Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108571330T>CCA2694439523COL4A5c.385-83T>C (n.385-83T>C)
c.61-83T>C (n.61-83T>C)
c.400-83T>C (n.400-83T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571331C>ACA2694439524COL4A5c.385-82C>A (n.385-82C>A)
c.61-82C>A (n.61-82C>A)
c.400-82C>A (n.400-82C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571333T>CCA2694439525COL4A5c.385-80T>C (n.385-80T>C)
c.61-80T>C (n.61-80T>C)
c.400-80T>C (n.400-80T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571334T>GCA2579675810COL4A5c.385-79T>G (n.385-79T>G)
c.61-79T>G (n.61-79T>G)
c.400-79T>G (n.400-79T>G)
Xg.108571335T>ACA658421185COL4A5c.385-78T>A (n.385-78T>A)
c.61-78T>A (n.61-78T>A)
c.400-78T>A (n.400-78T>A)
 COSMIC
Xg.108571336C>ACA2694439526COL4A5c.385-77C>A (n.385-77C>A)
c.61-77C>A (n.61-77C>A)
c.400-77C>A (n.400-77C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571337A>CCA2579675811COL4A5c.385-76A>C (n.385-76A>C)
c.61-76A>C (n.61-76A>C)
c.400-76A>C (n.400-76A>C)
 gnomAD v4
Xg.108571338A=CA2450680073COL4A5c.385-75A= (n.385-75A=)
c.61-75A= (n.61-75A=)
c.400-75A= (n.400-75A=)
Xg.108571338A>GCA1136176783COL4A5c.385-75A>G (n.385-75A>G)
c.61-75A>G (n.61-75A>G)
c.400-75A>G (n.400-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571339G>ACA869820067COL4A5c.385-74G>A (n.385-74G>A)
c.61-74G>A (n.61-74G>A)
c.400-74G>A (n.400-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571339G>CCA2579675812COL4A5c.385-74G>C (n.385-74G>C)
c.61-74G>C (n.61-74G>C)
c.400-74G>C (n.400-74G>C)
Xg.108571339G=CA2450680074COL4A5c.385-74G= (n.385-74G=)
c.61-74G= (n.61-74G=)
c.400-74G= (n.400-74G=)
Xg.108571339G>TCA2694439527COL4A5c.385-74G>T (n.385-74G>T)
c.61-74G>T (n.61-74G>T)
c.400-74G>T (n.400-74G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571340A>GCA2560667420COL4A5c.385-73A>G (n.385-73A>G)
c.61-73A>G (n.61-73A>G)
c.400-73A>G (n.400-73A>G)
Xg.108571344C>ACA2694439528COL4A5c.385-69C>A (n.385-69C>A)
c.61-69C>A (n.61-69C>A)
c.400-69C>A (n.400-69C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571345A=CA2450680075COL4A5c.385-68A= (n.385-68A=)
c.61-68A= (n.61-68A=)
c.400-68A= (n.400-68A=)
Xg.108571345A>GCA2450680076COL4A5c.385-68A>G (n.385-68A>G)
c.61-68A>G (n.61-68A>G)
c.400-68A>G (n.400-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571345A>TCA2579675813COL4A5c.385-68A>T (n.385-68A>T)
c.61-68A>T (n.61-68A>T)
c.400-68A>T (n.400-68A>T)
Xg.108571346T>CCA2694439529COL4A5c.385-67T>C (n.385-67T>C)
c.61-67T>C (n.61-67T>C)
c.400-67T>C (n.400-67T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571346T>GCA2738911508COL4A5c.385-67T>G (n.385-67T>G)
c.61-67T>G (n.61-67T>G)
c.400-67T>G (n.400-67T>G)
 dbSNP
Xg.108571347A>GCA2694439530COL4A5c.385-66A>G (n.385-66A>G)
c.61-66A>G (n.61-66A>G)
c.400-66A>G (n.400-66A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571349C>ACA2694439531COL4A5c.385-64C>A (n.385-64C>A)
c.61-64C>A (n.61-64C>A)
c.400-64C>A (n.400-64C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571349C=CA2450680077COL4A5c.385-64C= (n.385-64C=)
c.61-64C= (n.61-64C=)
c.400-64C= (n.400-64C=)
Xg.108571349C>TCA2450680078COL4A5c.385-64C>T (n.385-64C>T)
c.61-64C>T (n.61-64C>T)
c.400-64C>T (n.400-64C>T)
 dbSNP
Xg.108571350T>CCA2450680079COL4A5c.385-63T>C (n.385-63T>C)
c.61-63T>C (n.61-63T>C)
c.400-63T>C (n.400-63T>C)
 dbSNP
Xg.108571350T=CA2450680080COL4A5c.385-63T= (n.385-63T=)
c.61-63T= (n.61-63T=)
c.400-63T= (n.400-63T=)
Xg.108571352_108571359delCA2579675814COL4A5c.385-61_385-54del (n.385-61_385-54del)
c.61-61_61-54del (n.61-61_61-54del)
c.400-61_400-54del (n.400-61_400-54del)
 gnomAD v4
Xg.108571352G>CCA2694439532COL4A5c.385-61G>C (n.385-61G>C)
c.61-61G>C (n.61-61G>C)
c.400-61G>C (n.400-61G>C)
 gnomAD v4
Xg.108571352G>TCA2694439533COL4A5c.385-61G>T (n.385-61G>T)
c.61-61G>T (n.61-61G>T)
c.400-61G>T (n.400-61G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571353A>CCA2841046778COL4A5c.385-60A>C (n.385-60A>C)
c.61-60A>C (n.61-60A>C)
c.400-60A>C (n.400-60A>C)
Xg.108571355G>TCA2694439534COL4A5c.385-58G>T (n.385-58G>T)
c.61-58G>T (n.61-58G>T)
c.400-58G>T (n.400-58G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571356G>ACA2537546400COL4A5c.385-57G>A (n.385-57G>A)
c.61-57G>A (n.61-57G>A)
c.400-57G>A (n.400-57G>A)
Xg.108571357T>GCA2579675815COL4A5c.385-56T>G (n.385-56T>G)
c.61-56T>G (n.61-56T>G)
c.400-56T>G (n.400-56T>G)
 gnomAD v4
Xg.108571358A>CCA2694439535COL4A5c.385-55A>C (n.385-55A>C)
c.61-55A>C (n.61-55A>C)
c.400-55A>C (n.400-55A>C)
 gnomAD v4
Xg.108571358A>TCA2579675816COL4A5c.385-55A>T (n.385-55A>T)
c.61-55A>T (n.61-55A>T)
c.400-55A>T (n.400-55A>T)
Xg.108571361G>ACA2694439536COL4A5c.385-52G>A (n.385-52G>A)
c.61-52G>A (n.61-52G>A)
c.400-52G>A (n.400-52G>A)
 gnomAD v4
Xg.108571362T>CCA2694439537COL4A5c.385-51T>C (n.385-51T>C)
c.61-51T>C (n.61-51T>C)
c.400-51T>C (n.400-51T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571364A>GCA2694439538COL4A5c.385-49A>G (n.385-49A>G)
c.61-49A>G (n.61-49A>G)
c.400-49A>G (n.400-49A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571365T>CCA2694439539COL4A5c.385-48T>C (n.385-48T>C)
c.61-48T>C (n.61-48T>C)
c.400-48T>C (n.400-48T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571365T>GCA2694439540COL4A5c.385-48T>G (n.385-48T>G)
c.61-48T>G (n.61-48T>G)
c.400-48T>G (n.400-48T>G)
 gnomAD v4
Xg.108571366T>ACA2450680081COL4A5c.385-47T>A (n.385-47T>A)
c.61-47T>A (n.61-47T>A)
c.400-47T>A (n.400-47T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571366T=CA2450680082COL4A5c.385-47T= (n.385-47T=)
c.61-47T= (n.61-47T=)
c.400-47T= (n.400-47T=)
Xg.108571367C>ACA2579675817COL4A5c.385-46C>A (n.385-46C>A)
c.61-46C>A (n.61-46C>A)
c.400-46C>A (n.400-46C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571367C=CA2450680084COL4A5c.385-46C= (n.385-46C=)
c.61-46C= (n.61-46C=)
c.400-46C= (n.400-46C=)
Xg.108571367C>TCA2450680083COL4A5c.385-46C>T (n.385-46C>T)
c.61-46C>T (n.61-46C>T)
c.400-46C>T (n.400-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571369T>ACA643749419COL4A5c.385-44T>A (n.385-44T>A)
c.61-44T>A (n.61-44T>A)
c.400-44T>A (n.400-44T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571369T>GCA10488443COL4A5c.385-44T>G (n.385-44T>G)
c.61-44T>G (n.61-44T>G)
c.400-44T>G (n.400-44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571369T=CA2450680085COL4A5c.385-44T= (n.385-44T=)
c.61-44T= (n.61-44T=)
c.400-44T= (n.400-44T=)
Xg.108571370T>GCA2694439541COL4A5c.385-43T>G (n.385-43T>G)
c.61-43T>G (n.61-43T>G)
c.400-43T>G (n.400-43T>G)
 gnomAD v4
Xg.108571371G>ACA2694439542COL4A5c.385-42G>A (n.385-42G>A)
c.61-42G>A (n.61-42G>A)
c.400-42G>A (n.400-42G>A)
 gnomAD v4
Xg.108571371G>CCA643749420COL4A5c.385-42G>C (n.385-42G>C)
c.61-42G>C (n.61-42G>C)
c.400-42G>C (n.400-42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571371G=CA2450680086COL4A5c.385-42G= (n.385-42G=)
c.61-42G= (n.61-42G=)
c.400-42G= (n.400-42G=)
Xg.108571372T>ACA2450680088COL4A5c.385-41T>A (n.385-41T>A)
c.61-41T>A (n.61-41T>A)
c.400-41T>A (n.400-41T>A)
 dbSNP
Xg.108571372T>CCA10488444COL4A5c.385-41T>C (n.385-41T>C)
c.61-41T>C (n.61-41T>C)
c.400-41T>C (n.400-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571372T=CA2450680087COL4A5c.385-41T= (n.385-41T=)
c.61-41T= (n.61-41T=)
c.400-41T= (n.400-41T=)
Xg.108571373T>CCA2694439543COL4A5c.385-40T>C (n.385-40T>C)
c.61-40T>C (n.61-40T>C)
c.400-40T>C (n.400-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571373T>GCA2694439544COL4A5c.385-40T>G (n.385-40T>G)
c.61-40T>G (n.61-40T>G)
c.400-40T>G (n.400-40T>G)
 gnomAD v4
Xg.108571374T>CCA2694439545COL4A5c.385-39T>C (n.385-39T>C)
c.61-39T>C (n.61-39T>C)
c.400-39T>C (n.400-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571375C>ACA2694439546COL4A5c.385-38C>A (n.385-38C>A)
c.61-38C>A (n.61-38C>A)
c.400-38C>A (n.400-38C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571376T>CCA2694439547COL4A5c.385-37T>C (n.385-37T>C)
c.61-37T>C (n.61-37T>C)
c.400-37T>C (n.400-37T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571377T>ACA869820068COL4A5c.385-36T>A (n.385-36T>A)
c.61-36T>A (n.61-36T>A)
c.400-36T>A (n.400-36T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571377T=CA2450680089COL4A5c.385-36T= (n.385-36T=)
c.61-36T= (n.61-36T=)
c.400-36T= (n.400-36T=)
Xg.108571378G>ACA2694439548COL4A5c.385-35G>A (n.385-35G>A)
c.61-35G>A (n.61-35G>A)
c.400-35G>A (n.400-35G>A)
 gnomAD v4
Xg.108571378G>CCA2694439550COL4A5c.385-35G>C (n.385-35G>C)
c.61-35G>C (n.61-35G>C)
c.400-35G>C (n.400-35G>C)
 gnomAD v4
Xg.108571378G>TCA2694439549COL4A5c.385-35G>T (n.385-35G>T)
c.61-35G>T (n.61-35G>T)
c.400-35G>T (n.400-35G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571379T>CCA2450680091COL4A5c.385-34T>C (n.385-34T>C)
c.61-34T>C (n.61-34T>C)
c.400-34T>C (n.400-34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571379T>GCA2694439551COL4A5c.385-34T>G (n.385-34T>G)
c.61-34T>G (n.61-34T>G)
c.400-34T>G (n.400-34T>G)
 gnomAD v4
Xg.108571379T=CA2450680090COL4A5c.385-34T= (n.385-34T=)
c.61-34T= (n.61-34T=)
c.400-34T= (n.400-34T=)
Xg.108571380T>ACA2694439552COL4A5c.385-33T>A (n.385-33T>A)
c.61-33T>A (n.61-33T>A)
c.400-33T>A (n.400-33T>A)
 gnomAD v4
Xg.108571380T>CCA2694439553COL4A5c.385-33T>C (n.385-33T>C)
c.61-33T>C (n.61-33T>C)
c.400-33T>C (n.400-33T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571381C>ACA2579675818COL4A5c.385-32C>A (n.385-32C>A)
c.61-32C>A (n.61-32C>A)
c.400-32C>A (n.400-32C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571381C>TCA2694439554COL4A5c.385-32C>T (n.385-32C>T)
c.61-32C>T (n.61-32C>T)
c.400-32C>T (n.400-32C>T)
 gnomAD v4
Xg.108571382C>ACA2694439555COL4A5c.385-31C>A (n.385-31C>A)
c.61-31C>A (n.61-31C>A)
c.400-31C>A (n.400-31C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571382C=CA2450680092COL4A5c.385-31C= (n.385-31C=)
c.61-31C= (n.61-31C=)
c.400-31C= (n.400-31C=)
Xg.108571382C>TCA10488445COL4A5c.385-31C>T (n.385-31C>T)
c.61-31C>T (n.61-31C>T)
c.400-31C>T (n.400-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571383T>CCA334179172COL4A5c.385-30T>C (n.385-30T>C)
c.61-30T>C (n.61-30T>C)
c.400-30T>C (n.400-30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571383T=CA2450680093COL4A5c.385-30T= (n.385-30T=)
c.61-30T= (n.61-30T=)
c.400-30T= (n.400-30T=)
Xg.108571384C>ACA2694439557COL4A5c.385-29C>A (n.385-29C>A)
c.61-29C>A (n.61-29C>A)
c.400-29C>A (n.400-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571384C>TCA2694439558COL4A5c.385-29C>T (n.385-29C>T)
c.61-29C>T (n.61-29C>T)
c.400-29C>T (n.400-29C>T)
 gnomAD v4
Xg.108571385delCA2694439556COL4A5c.385-28del (n.385-28del)
c.61-28del (n.61-28del)
c.400-28del (n.400-28del)
 gnomAD v4
Xg.108571385C>ACA2541538020COL4A5c.385-28C>A (n.385-28C>A)
c.61-28C>A (n.61-28C>A)
c.400-28C>A (n.400-28C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571385C>TCA2694439559COL4A5c.385-28C>T (n.385-28C>T)
c.61-28C>T (n.61-28C>T)
c.400-28C>T (n.400-28C>T)
 gnomAD v4
Xg.108571386A=CA2450680094COL4A5c.385-27A= (n.385-27A=)
c.61-27A= (n.61-27A=)
c.400-27A= (n.400-27A=)
Xg.108571386A>GCA10488446COL4A5c.385-27A>G (n.385-27A>G)
c.61-27A>G (n.61-27A>G)
c.400-27A>G (n.400-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571387T>CCA2450680096COL4A5c.385-26T>C (n.385-26T>C)
c.61-26T>C (n.61-26T>C)
c.400-26T>C (n.400-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571387T=CA2450680095COL4A5c.385-26T= (n.385-26T=)
c.61-26T= (n.61-26T=)
c.400-26T= (n.400-26T=)
Xg.108571388G>ACA2579675819COL4A5c.385-25G>A (n.385-25G>A)
c.61-25G>A (n.61-25G>A)
c.400-25G>A (n.400-25G>A)
 gnomAD v4
Xg.108571388G>TCA2694439560COL4A5c.385-25G>T (n.385-25G>T)
c.61-25G>T (n.61-25G>T)
c.400-25G>T (n.400-25G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571389C>ACA2694439563COL4A5c.385-24C>A (n.385-24C>A)
c.61-24C>A (n.61-24C>A)
c.400-24C>A (n.400-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571389C>GCA2694439561COL4A5c.385-24C>G (n.385-24C>G)
c.61-24C>G (n.61-24C>G)
c.400-24C>G (n.400-24C>G)
 gnomAD v4
Xg.108571389C>TCA2694439562COL4A5c.385-24C>T (n.385-24C>T)
c.61-24C>T (n.61-24C>T)
c.400-24C>T (n.400-24C>T)
 gnomAD v4
Xg.108571390T>CCA2694439564COL4A5c.385-23T>C (n.385-23T>C)
c.61-23T>C (n.61-23T>C)
c.400-23T>C (n.400-23T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571391C=CA2450680097COL4A5c.385-22C= (n.385-22C=)
c.61-22C= (n.61-22C=)
c.400-22C= (n.400-22C=)
Xg.108571391C>TCA643749421COL4A5c.385-22C>T (n.385-22C>T)
c.61-22C>T (n.61-22C>T)
c.400-22C>T (n.400-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571392T>ACA2694439565COL4A5c.385-21T>A (n.385-21T>A)
c.61-21T>A (n.61-21T>A)
c.400-21T>A (n.400-21T>A)
 gnomAD v4
Xg.108571393T>CCA2694439566COL4A5c.385-20T>C (n.385-20T>C)
c.61-20T>C (n.61-20T>C)
c.400-20T>C (n.400-20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108571394T>CCA2694439567COL4A5c.385-19T>C (n.385-19T>C)
c.61-19T>C (n.61-19T>C)
c.400-19T>C (n.400-19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571395A>GCA2694439568COL4A5c.385-18A>G (n.385-18A>G)
c.61-18A>G (n.61-18A>G)
c.400-18A>G (n.400-18A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571397T>CCA2527419844COL4A5c.385-16T>C (n.385-16T>C)
c.61-16T>C (n.61-16T>C)
c.400-16T>C (n.400-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571398T>CCA2694439569COL4A5c.385-15T>C (n.385-15T>C)
c.61-15T>C (n.61-15T>C)
c.400-15T>C (n.400-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571399T>CCA2694439570COL4A5c.385-14T>C (n.385-14T>C)
c.61-14T>C (n.61-14T>C)
c.400-14T>C (n.400-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571401A>GCA2694439572COL4A5c.385-12A>G (n.385-12A>G)
c.61-12A>G (n.61-12A>G)
c.400-12A>G (n.400-12A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571401A>TCA2694439573COL4A5c.385-12A>T (n.385-12A>T)
c.61-12A>T (n.61-12A>T)
c.400-12A>T (n.400-12A>T)
 gnomAD v4
Xg.108571402delCA2694439571COL4A5c.385-11del (n.385-11del)
c.61-11del (n.61-11del)
c.400-11del (n.400-11del)
 gnomAD v4
Xg.108571402A>GCA2580100244COL4A5c.385-11A>G (n.385-11A>G)
c.61-11A>G (n.61-11A>G)
c.400-11A>G (n.400-11A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108571402A>TCA2694439574COL4A5c.385-11A>T (n.385-11A>T)
c.61-11A>T (n.61-11A>T)
c.400-11A>T (n.400-11A>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108571403C>ACA2694439575COL4A5c.385-10C>A (n.385-10C>A)
c.61-10C>A (n.61-10C>A)
c.400-10C>A (n.400-10C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571403C=CA2450680098COL4A5c.385-10C= (n.385-10C=)
c.61-10C= (n.61-10C=)
c.400-10C= (n.400-10C=)
Xg.108571403C>GCA2450680099COL4A5c.385-10C>G (n.385-10C>G)
c.61-10C>G (n.61-10C>G)
c.400-10C>G (n.400-10C>G)
 dbSNP
Xg.108571404T>CCA2694439576COL4A5c.385-9T>C (n.385-9T>C)
c.61-9T>C (n.61-9T>C)
c.400-9T>C (n.400-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571406C>ACA2694439577COL4A5c.385-7C>A (n.385-7C>A)
c.61-7C>A (n.61-7C>A)
c.400-7C>A (n.400-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571406C>TCA2580100245COL4A5c.385-7C>T (n.385-7C>T)
c.61-7C>T (n.61-7C>T)
c.400-7C>T (n.400-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108571408_108571410delCA2579675820COL4A5c.385-5_385-3del (n.385-5_385-3del)
c.61-5_61-3del (n.61-5_61-3del)
c.400-5_400-3del (n.400-5_400-3del)
 gnomAD v4
Xg.108571407T>CCA2694439578COL4A5c.385-6T>C (n.385-6T>C)
c.61-6T>C (n.61-6T>C)
c.400-6T>C (n.400-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571408T>CCA10488447COL4A5c.385-5T>C (n.385-5T>C)
c.61-5T>C (n.61-5T>C)
c.400-5T>C (n.400-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571408T=CA2450680100COL4A5c.385-5T= (n.385-5T=)
c.61-5T= (n.61-5T=)
c.400-5T= (n.400-5T=)
Xg.108571409C>ACA2694439579COL4A5c.385-4C>A (n.385-4C>A)
c.61-4C>A (n.61-4C>A)
c.400-4C>A (n.400-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571409C>TCA2694439580COL4A5c.385-4C>T (n.385-4C>T)
c.61-4C>T (n.61-4C>T)
c.400-4C>T (n.400-4C>T)
 gnomAD v4
Xg.108571410delCA2694439581COL4A5c.385-3del (n.385-3del)
c.61-3del (n.61-3del)
c.400-3del (n.400-3del)
 gnomAD v4
Xg.108571411A=CA2450680101COL4A5c.385-2A= (n.385-2A=)
c.61-2A= (n.61-2A=)
c.400-2A= (n.400-2A=)
Xg.108571411A>CCA413919703COL4A5c.385-2A>C (n.385-2A>C)
c.61-2A>C (n.61-2A>C)
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
Xg.108571411A>GCA413919704COL4A5c.385-2A>G (n.385-2A>G)
c.61-2A>G (n.61-2A>G)
c.400-2A>G (n.400-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108571411A>TCA413919705COL4A5c.385-2A>T (n.385-2A>T)
c.61-2A>T (n.61-2A>T)
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108571412G>ACA413919706COL4A5c.385-1G>A (n.385-1G>A)
c.61-1G>A (n.61-1G>A)
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
Xg.108571412G>CCA258231COL4A5c.385-1G>C (n.385-1G>C)
c.61-1G>C (n.61-1G>C)
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
 dbSNP
Xg.108571412G=CA2450680102COL4A5c.385-1G= (n.385-1G=)
c.61-1G= (n.61-1G=)
c.400-1G= (n.400-1G=)
Xg.108571412G>TCA413919708COL4A5c.385-1G>T (n.385-1G>T)
c.61-1G>T (n.61-1G>T)
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
Xg.108571414delCA2694439582COL4A5c.386del
c.62del
c.401del
 gnomAD v4
Xg.108571413G>ACA258232COL4A5c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108571413G>CCA413919724COL4A5c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
Xg.108571413G=CA2450680103COL4A5c.385G= (p.Gly129=)
c.61G= (p.Gly21=)
c.400G= (p.Gly134=)
Xg.108571413G>TCA413919727COL4A5c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
Xg.108571414G>ACA258235COL4A5c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108571414G>CCA413919735COL4A5c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
Xg.108571414G=CA2450680104COL4A5c.386G= (p.Gly129=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.401G= (p.Gly134=)
Xg.108571414G>TCA258237COL4A5c.386G>T (p.Gly129Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
 dbSNP
Xg.108571415A>CCA517991529COL4A5c.387A>C (p.Gly129=)
c.63A>C (p.Gly21=)
c.402A>C (p.Gly134=)
Xg.108571415A>GCA517991531COL4A5c.387A>G (p.Gly129=)
c.63A>G (p.Gly21=)
c.402A>G (p.Gly134=)
Xg.108571415A>TCA517991530COL4A5c.387A>T (p.Gly129=)
c.63A>T (p.Gly21=)
c.402A>T (p.Gly134=)
Xg.108571416G>ACA413919737COL4A5c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571416G>CCA413919738COL4A5c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
Xg.108571416G=CA2450680105COL4A5c.388G= (p.Glu130=)
c.64G= (p.Glu22=)
c.403G= (p.Glu135=)
Xg.108571416G>TCA258239COL4A5c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571417A>CCA413919746COL4A5c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
Xg.108571417A>GCA413919751COL4A5c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
 gnomAD v4
Xg.108571417A>TCA413919753COL4A5c.389A>T (p.Glu130Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
Xg.108571418A>CCA413919764COL4A5c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.66A>C (p.Glu22Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
Xg.108571418A>GCA517991532COL4A5c.390A>G (p.Glu130=)
c.66A>G (p.Glu22=)
c.405A>G (p.Glu135=)
Xg.108571418A>TCA413919762COL4A5c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.66A>T (p.Glu22Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
Xg.108571419C>ACA10488448COL4A5c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.406C>A (p.Arg136Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571419C=CA2450680106COL4A5c.391C= (p.Arg131=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.406C= (p.Arg136=)
Xg.108571419C>GCA413919766COL4A5c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
Xg.108571419C>TCA413919769COL4A5c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.406C>T (p.Arg136Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571420G>ACA10488449COL4A5c.392G>A (p.Arg131His)
c.68G>A (p.Arg23His)
c.407G>A (p.Arg136His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108571420G>CCA413919781COL4A5c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
Xg.108571420G=CA2450680107COL4A5c.392G= (p.Arg131=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.407G= (p.Arg136=)
Xg.108571420G>TCA413919782COL4A5c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
 gnomAD v4
Xg.108571421T>ACA517991533COL4A5c.393T>A (p.Arg131=)
c.69T>A (p.Arg23=)
c.408T>A (p.Arg136=)
Xg.108571421T>CCA517991535COL4A5c.393T>C (p.Arg131=)
c.69T>C (p.Arg23=)
c.408T>C (p.Arg136=)
Xg.108571421T>GCA517991534COL4A5c.393T>G (p.Arg131=)
c.69T>G (p.Arg23=)
c.408T>G (p.Arg136=)
Xg.108571422G>ACA413919783COL4A5c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108571422G>CCA413919784COL4A5c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
Xg.108571422G>TCA413919786COL4A5c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.409G>T (p.Gly137Ter)
 COSMIC
Xg.108571422_108571423delCA2579675821COL4A5c.394_395del (p.Gly132IlefsTer25)
c.70_71del (p.Gly24IlefsTer25)
c.409_410del (p.Gly137IlefsTer25)
Xg.108571423G>ACA413919789COL4A5c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108571423G>CCA413919791COL4A5c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
Xg.108571423G=CA2450680108COL4A5c.395G= (p.Gly132=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.410G= (p.Gly137=)
Xg.108571423G>TCA413919796COL4A5c.395G>T (p.Gly132Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
 COSMIC
Xg.108571424A>CCA517991536COL4A5c.396A>C (p.Gly132=)
c.72A>C (p.Gly24=)
c.411A>C (p.Gly137=)
Xg.108571424A>GCA517991537COL4A5c.396A>G (p.Gly132=)
c.72A>G (p.Gly24=)
c.411A>G (p.Gly137=)
Xg.108571424A>TCA517991538COL4A5c.396A>T (p.Gly132=)
c.72A>T (p.Gly24=)
c.411A>T (p.Gly137=)
Xg.108571425T>ACA413919802COL4A5c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
 dbSNP
Xg.108571425T>CCA413919808COL4A5c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
Xg.108571425T>GCA413919803COL4A5c.397T>G (p.Phe133Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
Xg.108571425T=CA2450680109COL4A5c.397T= (p.Phe133=)
c.73T= (p.Phe25=)
c.412T= (p.Phe138=)
Xg.108571426T>ACA413919813COL4A5c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
 gnomAD v4
Xg.108571426T>CCA413919819COL4A5c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
Xg.108571426T>GCA413919815COL4A5c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
Xg.108571427T>ACA413919823COL4A5c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
Xg.108571427T>CCA517991539COL4A5c.399T>C (p.Phe133=)
c.75T>C (p.Phe25=)
c.414T>C (p.Phe138=)
 gnomAD v4
Xg.108571427T>GCA413919828COL4A5c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
Xg.108571428C>ACA413919831COL4A5c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
 gnomAD v4
Xg.108571428C>GCA413919835COL4A5c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
Xg.108571428C>TCA413919833COL4A5c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108571429delCA2579675822COL4A5c.401del (p.Pro134GlnfsTer21)
c.77del (p.Pro26GlnfsTer21)
c.416del (p.Pro139GlnfsTer21)
Xg.108571429C>ACA413919840COL4A5c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
 gnomAD v4
Xg.108571429C>GCA413919850COL4A5c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
Xg.108571429C>TCA413919843COL4A5c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
 gnomAD v4
Xg.108571430A=CA2450680110COL4A5c.402A= (p.Pro134=)
c.78A= (p.Pro26=)
c.417A= (p.Pro139=)
Xg.108571430A>CCA517991542COL4A5c.402A>C (p.Pro134=)
c.78A>C (p.Pro26=)
c.417A>C (p.Pro139=)
Xg.108571430A>GCA517991540COL4A5c.402A>G (p.Pro134=)
c.78A>G (p.Pro26=)
c.417A>G (p.Pro139=)
 ClinVar
Xg.108571430A>TCA517991541COL4A5c.402A>T (p.Pro134=)
c.78A>T (p.Pro26=)
c.417A>T (p.Pro139=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched