Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108571265T>C | CA334179156 | COL4A5 | c.385-148T>C (n.385-148T>C) c.61-148T>C (n.61-148T>C) c.400-148T>C (n.400-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571265T= | CA2450680058 | COL4A5 | c.385-148T= (n.385-148T=) c.61-148T= (n.61-148T=) c.400-148T= (n.400-148T=) | |
X | g.108571266T>C | CA2536865643 | COL4A5 | c.385-147T>C (n.385-147T>C) c.61-147T>C (n.61-147T>C) c.400-147T>C (n.400-147T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571272G>A | CA2694439488 | COL4A5 | c.385-141G>A (n.385-141G>A) c.61-141G>A (n.61-141G>A) c.400-141G>A (n.400-141G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571272G>T | CA2694439489 | COL4A5 | c.385-141G>T (n.385-141G>T) c.61-141G>T (n.61-141G>T) c.400-141G>T (n.400-141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571273T>G | CA2549289872 | COL4A5 | c.385-140T>G (n.385-140T>G) c.61-140T>G (n.61-140T>G) c.400-140T>G (n.400-140T>G) | |
X | g.108571278G= | CA2450680059 | COL4A5 | c.385-135G= (n.385-135G=) c.61-135G= (n.61-135G=) c.400-135G= (n.400-135G=) | |
X | g.108571278G>T | CA334179158 | COL4A5 | c.385-135G>T (n.385-135G>T) c.61-135G>T (n.61-135G>T) c.400-135G>T (n.400-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571279C>A | CA2694439490 | COL4A5 | c.385-134C>A (n.385-134C>A) c.61-134C>A (n.61-134C>A) c.400-134C>A (n.400-134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571279C= | CA2450680060 | COL4A5 | c.385-134C= (n.385-134C=) c.61-134C= (n.61-134C=) c.400-134C= (n.400-134C=) | |
X | g.108571279C>T | CA2450680061 | COL4A5 | c.385-134C>T (n.385-134C>T) c.61-134C>T (n.61-134C>T) c.400-134C>T (n.400-134C>T) | dbSNP |
X | g.108571283T>C | CA334179160 | COL4A5 | c.385-130T>C (n.385-130T>C) c.61-130T>C (n.61-130T>C) c.400-130T>C (n.400-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571283T>G | CA2694439491 | COL4A5 | c.385-130T>G (n.385-130T>G) c.61-130T>G (n.61-130T>G) c.400-130T>G (n.400-130T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571283T= | CA2450680062 | COL4A5 | c.385-130T= (n.385-130T=) c.61-130T= (n.61-130T=) c.400-130T= (n.400-130T=) | |
X | g.108571284G>T | CA2694439492 | COL4A5 | c.385-129G>T (n.385-129G>T) c.61-129G>T (n.61-129G>T) c.400-129G>T (n.400-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571286A>G | CA2694439493 | COL4A5 | c.385-127A>G (n.385-127A>G) c.61-127A>G (n.61-127A>G) c.400-127A>G (n.400-127A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571287C>A | CA2694439494 | COL4A5 | c.385-126C>A (n.385-126C>A) c.61-126C>A (n.61-126C>A) c.400-126C>A (n.400-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571292del | CA2694439495 | COL4A5 | c.385-121del (n.385-121del) c.61-121del (n.61-121del) c.400-121del (n.400-121del) | gnomAD v4 |
X | g.108571291T>A | CA334179162 | COL4A5 | c.385-122T>A (n.385-122T>A) c.61-122T>A (n.61-122T>A) c.400-122T>A (n.400-122T>A) | dbSNP |
X | g.108571291T>C | CA2694439496 | COL4A5 | c.385-122T>C (n.385-122T>C) c.61-122T>C (n.61-122T>C) c.400-122T>C (n.400-122T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571291T= | CA2450680063 | COL4A5 | c.385-122T= (n.385-122T=) c.61-122T= (n.61-122T=) c.400-122T= (n.400-122T=) | |
X | g.108571293G>C | CA2694439497 | COL4A5 | c.385-120G>C (n.385-120G>C) c.61-120G>C (n.61-120G>C) c.400-120G>C (n.400-120G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571293G>T | CA2694439498 | COL4A5 | c.385-120G>T (n.385-120G>T) c.61-120G>T (n.61-120G>T) c.400-120G>T (n.400-120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571294G>T | CA2694439499 | COL4A5 | c.385-119G>T (n.385-119G>T) c.61-119G>T (n.61-119G>T) c.400-119G>T (n.400-119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571295C>A | CA2694439501 | COL4A5 | c.385-118C>A (n.385-118C>A) c.61-118C>A (n.61-118C>A) c.400-118C>A (n.400-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571295C>T | CA2694439500 | COL4A5 | c.385-118C>T (n.385-118C>T) c.61-118C>T (n.61-118C>T) c.400-118C>T (n.400-118C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571296A>T | CA2822900979 | COL4A5 | c.385-117A>T (n.385-117A>T) c.61-117A>T (n.61-117A>T) c.400-117A>T (n.400-117A>T) | |
X | g.108571297A>G | CA2694439502 | COL4A5 | c.385-116A>G (n.385-116A>G) c.61-116A>G (n.61-116A>G) c.400-116A>G (n.400-116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571298del | CA2694439503 | COL4A5 | c.385-115del (n.385-115del) c.61-115del (n.61-115del) c.400-115del (n.400-115del) | gnomAD v4 |
X | g.108571298T>G | CA2450680065 | COL4A5 | c.385-115T>G (n.385-115T>G) c.61-115T>G (n.61-115T>G) c.400-115T>G (n.400-115T>G) | dbSNP |
X | g.108571298T= | CA2450680064 | COL4A5 | c.385-115T= (n.385-115T=) c.61-115T= (n.61-115T=) c.400-115T= (n.400-115T=) | |
X | g.108571299C>A | CA2694439504 | COL4A5 | c.385-114C>A (n.385-114C>A) c.61-114C>A (n.61-114C>A) c.400-114C>A (n.400-114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571300T>G | CA2694439505 | COL4A5 | c.385-113T>G (n.385-113T>G) c.61-113T>G (n.61-113T>G) c.400-113T>G (n.400-113T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571301G>T | CA2694439506 | COL4A5 | c.385-112G>T (n.385-112G>T) c.61-112G>T (n.61-112G>T) c.400-112G>T (n.400-112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571302G>A | CA2694439507 | COL4A5 | c.385-111G>A (n.385-111G>A) c.61-111G>A (n.61-111G>A) c.400-111G>A (n.400-111G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571302G>T | CA2822900980 | COL4A5 | c.385-111G>T (n.385-111G>T) c.61-111G>T (n.61-111G>T) c.400-111G>T (n.400-111G>T) | |
X | g.108571303C>A | CA2694439508 | COL4A5 | c.385-110C>A (n.385-110C>A) c.61-110C>A (n.61-110C>A) c.400-110C>A (n.400-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571304A= | CA2450680066 | COL4A5 | c.385-109A= (n.385-109A=) c.61-109A= (n.61-109A=) c.400-109A= (n.400-109A=) | |
X | g.108571304A>C | CA643749418 | COL4A5 | c.385-109A>C (n.385-109A>C) c.61-109A>C (n.61-109A>C) c.400-109A>C (n.400-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571304A>G | CA2694439509 | COL4A5 | c.385-109A>G (n.385-109A>G) c.61-109A>G (n.61-109A>G) c.400-109A>G (n.400-109A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571305T>A | CA869820066 | COL4A5 | c.385-108T>A (n.385-108T>A) c.61-108T>A (n.61-108T>A) c.400-108T>A (n.400-108T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571305T= | CA2450680067 | COL4A5 | c.385-108T= (n.385-108T=) c.61-108T= (n.61-108T=) c.400-108T= (n.400-108T=) | |
X | g.108571310C>A | CA2563419779 | COL4A5 | c.385-103C>A (n.385-103C>A) c.61-103C>A (n.61-103C>A) c.400-103C>A (n.400-103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571310C>T | CA2694439510 | COL4A5 | c.385-103C>T (n.385-103C>T) c.61-103C>T (n.61-103C>T) c.400-103C>T (n.400-103C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571311A= | CA2450680068 | COL4A5 | c.385-102A= (n.385-102A=) c.61-102A= (n.61-102A=) c.400-102A= (n.400-102A=) | |
X | g.108571311A>G | CA334179164 | COL4A5 | c.385-102A>G (n.385-102A>G) c.61-102A>G (n.61-102A>G) c.400-102A>G (n.400-102A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571311_108571312insGAA | CA2738911505 | COL4A5 | c.385-102_385-101insGAA (n.385-102_385-101insGAA) c.61-102_61-101insGAA (n.61-102_61-101insGAA) c.400-102_400-101insGAA (n.400-102_400-101insGAA) | dbSNP |
X | g.108571315_108571317delinsTGG | CA2450680069 | COL4A5 | c.385-98_385-96delinsTGG (n.385-98_385-96delinsTGG) c.61-98_61-96delinsTGG (n.61-98_61-96delinsTGG) c.400-98_400-96delinsTGG (n.400-98_400-96delinsTGG) | |
X | g.108571316G>A | CA334179166 | COL4A5 | c.385-97G>A (n.385-97G>A) c.61-97G>A (n.61-97G>A) c.400-97G>A (n.400-97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571316G= | CA2450680071 | COL4A5 | c.385-97G= (n.385-97G=) c.61-97G= (n.61-97G=) c.400-97G= (n.400-97G=) | |
X | g.108571316G>T | CA2694439511 | COL4A5 | c.385-97G>T (n.385-97G>T) c.61-97G>T (n.61-97G>T) c.400-97G>T (n.400-97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571316_108571317del | CA2450680070 | COL4A5 | c.385-97_385-96del (n.385-97_385-96del) c.61-97_61-96del (n.61-97_61-96del) c.400-97_400-96del (n.400-97_400-96del) | dbSNP |
X | g.108571317G>C | CA2694439512 | COL4A5 | c.385-96G>C (n.385-96G>C) c.61-96G>C (n.61-96G>C) c.400-96G>C (n.400-96G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571317G>T | CA2694439513 | COL4A5 | c.385-96G>T (n.385-96G>T) c.61-96G>T (n.61-96G>T) c.400-96G>T (n.400-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571318C>G | CA2694439514 | COL4A5 | c.385-95C>G (n.385-95C>G) c.61-95C>G (n.61-95C>G) c.400-95C>G (n.400-95C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571318C>T | CA2694439515 | COL4A5 | c.385-95C>T (n.385-95C>T) c.61-95C>T (n.61-95C>T) c.400-95C>T (n.400-95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571319T>C | CA2694439516 | COL4A5 | c.385-94T>C (n.385-94T>C) c.61-94T>C (n.61-94T>C) c.400-94T>C (n.400-94T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571323A= | CA2450680072 | COL4A5 | c.385-90A= (n.385-90A=) c.61-90A= (n.61-90A=) c.400-90A= (n.400-90A=) | |
X | g.108571323A>G | CA334179167 | COL4A5 | c.385-90A>G (n.385-90A>G) c.61-90A>G (n.61-90A>G) c.400-90A>G (n.400-90A>G) | dbSNP |
X | g.108571325A>G | CA2694439517 | COL4A5 | c.385-88A>G (n.385-88A>G) c.61-88A>G (n.61-88A>G) c.400-88A>G (n.400-88A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571326G>A | CA2694439518 | COL4A5 | c.385-87G>A (n.385-87G>A) c.61-87G>A (n.61-87G>A) c.400-87G>A (n.400-87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571326G>T | CA2694439519 | COL4A5 | c.385-87G>T (n.385-87G>T) c.61-87G>T (n.61-87G>T) c.400-87G>T (n.400-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571327A>T | CA2694439520 | COL4A5 | c.385-86A>T (n.385-86A>T) c.61-86A>T (n.61-86A>T) c.400-86A>T (n.400-86A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571328A>G | CA2694439521 | COL4A5 | c.385-85A>G (n.385-85A>G) c.61-85A>G (n.61-85A>G) c.400-85A>G (n.400-85A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571329A>G | CA2694439522 | COL4A5 | c.385-84A>G (n.385-84A>G) c.61-84A>G (n.61-84A>G) c.400-84A>G (n.400-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571330T>C | CA2694439523 | COL4A5 | c.385-83T>C (n.385-83T>C) c.61-83T>C (n.61-83T>C) c.400-83T>C (n.400-83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571331C>A | CA2694439524 | COL4A5 | c.385-82C>A (n.385-82C>A) c.61-82C>A (n.61-82C>A) c.400-82C>A (n.400-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571333T>C | CA2694439525 | COL4A5 | c.385-80T>C (n.385-80T>C) c.61-80T>C (n.61-80T>C) c.400-80T>C (n.400-80T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571334T>G | CA2579675810 | COL4A5 | c.385-79T>G (n.385-79T>G) c.61-79T>G (n.61-79T>G) c.400-79T>G (n.400-79T>G) | |
X | g.108571335T>A | CA658421185 | COL4A5 | c.385-78T>A (n.385-78T>A) c.61-78T>A (n.61-78T>A) c.400-78T>A (n.400-78T>A) | COSMIC |
X | g.108571336C>A | CA2694439526 | COL4A5 | c.385-77C>A (n.385-77C>A) c.61-77C>A (n.61-77C>A) c.400-77C>A (n.400-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571337A>C | CA2579675811 | COL4A5 | c.385-76A>C (n.385-76A>C) c.61-76A>C (n.61-76A>C) c.400-76A>C (n.400-76A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571338A= | CA2450680073 | COL4A5 | c.385-75A= (n.385-75A=) c.61-75A= (n.61-75A=) c.400-75A= (n.400-75A=) | |
X | g.108571338A>G | CA1136176783 | COL4A5 | c.385-75A>G (n.385-75A>G) c.61-75A>G (n.61-75A>G) c.400-75A>G (n.400-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571339G>A | CA869820067 | COL4A5 | c.385-74G>A (n.385-74G>A) c.61-74G>A (n.61-74G>A) c.400-74G>A (n.400-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571339G>C | CA2579675812 | COL4A5 | c.385-74G>C (n.385-74G>C) c.61-74G>C (n.61-74G>C) c.400-74G>C (n.400-74G>C) | |
X | g.108571339G= | CA2450680074 | COL4A5 | c.385-74G= (n.385-74G=) c.61-74G= (n.61-74G=) c.400-74G= (n.400-74G=) | |
X | g.108571339G>T | CA2694439527 | COL4A5 | c.385-74G>T (n.385-74G>T) c.61-74G>T (n.61-74G>T) c.400-74G>T (n.400-74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571340A>G | CA2560667420 | COL4A5 | c.385-73A>G (n.385-73A>G) c.61-73A>G (n.61-73A>G) c.400-73A>G (n.400-73A>G) | |
X | g.108571344C>A | CA2694439528 | COL4A5 | c.385-69C>A (n.385-69C>A) c.61-69C>A (n.61-69C>A) c.400-69C>A (n.400-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571345A= | CA2450680075 | COL4A5 | c.385-68A= (n.385-68A=) c.61-68A= (n.61-68A=) c.400-68A= (n.400-68A=) | |
X | g.108571345A>G | CA2450680076 | COL4A5 | c.385-68A>G (n.385-68A>G) c.61-68A>G (n.61-68A>G) c.400-68A>G (n.400-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571345A>T | CA2579675813 | COL4A5 | c.385-68A>T (n.385-68A>T) c.61-68A>T (n.61-68A>T) c.400-68A>T (n.400-68A>T) | |
X | g.108571346T>C | CA2694439529 | COL4A5 | c.385-67T>C (n.385-67T>C) c.61-67T>C (n.61-67T>C) c.400-67T>C (n.400-67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571346T>G | CA2738911508 | COL4A5 | c.385-67T>G (n.385-67T>G) c.61-67T>G (n.61-67T>G) c.400-67T>G (n.400-67T>G) | dbSNP |
X | g.108571347A>G | CA2694439530 | COL4A5 | c.385-66A>G (n.385-66A>G) c.61-66A>G (n.61-66A>G) c.400-66A>G (n.400-66A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571349C>A | CA2694439531 | COL4A5 | c.385-64C>A (n.385-64C>A) c.61-64C>A (n.61-64C>A) c.400-64C>A (n.400-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571349C= | CA2450680077 | COL4A5 | c.385-64C= (n.385-64C=) c.61-64C= (n.61-64C=) c.400-64C= (n.400-64C=) | |
X | g.108571349C>T | CA2450680078 | COL4A5 | c.385-64C>T (n.385-64C>T) c.61-64C>T (n.61-64C>T) c.400-64C>T (n.400-64C>T) | dbSNP |
X | g.108571350T>C | CA2450680079 | COL4A5 | c.385-63T>C (n.385-63T>C) c.61-63T>C (n.61-63T>C) c.400-63T>C (n.400-63T>C) | dbSNP |
X | g.108571350T= | CA2450680080 | COL4A5 | c.385-63T= (n.385-63T=) c.61-63T= (n.61-63T=) c.400-63T= (n.400-63T=) | |
X | g.108571352_108571359del | CA2579675814 | COL4A5 | c.385-61_385-54del (n.385-61_385-54del) c.61-61_61-54del (n.61-61_61-54del) c.400-61_400-54del (n.400-61_400-54del) | gnomAD v4 |
X | g.108571352G>C | CA2694439532 | COL4A5 | c.385-61G>C (n.385-61G>C) c.61-61G>C (n.61-61G>C) c.400-61G>C (n.400-61G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571352G>T | CA2694439533 | COL4A5 | c.385-61G>T (n.385-61G>T) c.61-61G>T (n.61-61G>T) c.400-61G>T (n.400-61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571353A>C | CA2841046778 | COL4A5 | c.385-60A>C (n.385-60A>C) c.61-60A>C (n.61-60A>C) c.400-60A>C (n.400-60A>C) | |
X | g.108571355G>T | CA2694439534 | COL4A5 | c.385-58G>T (n.385-58G>T) c.61-58G>T (n.61-58G>T) c.400-58G>T (n.400-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571356G>A | CA2537546400 | COL4A5 | c.385-57G>A (n.385-57G>A) c.61-57G>A (n.61-57G>A) c.400-57G>A (n.400-57G>A) | |
X | g.108571357T>G | CA2579675815 | COL4A5 | c.385-56T>G (n.385-56T>G) c.61-56T>G (n.61-56T>G) c.400-56T>G (n.400-56T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571358A>C | CA2694439535 | COL4A5 | c.385-55A>C (n.385-55A>C) c.61-55A>C (n.61-55A>C) c.400-55A>C (n.400-55A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571358A>T | CA2579675816 | COL4A5 | c.385-55A>T (n.385-55A>T) c.61-55A>T (n.61-55A>T) c.400-55A>T (n.400-55A>T) | |
X | g.108571361G>A | CA2694439536 | COL4A5 | c.385-52G>A (n.385-52G>A) c.61-52G>A (n.61-52G>A) c.400-52G>A (n.400-52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571362T>C | CA2694439537 | COL4A5 | c.385-51T>C (n.385-51T>C) c.61-51T>C (n.61-51T>C) c.400-51T>C (n.400-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571364A>G | CA2694439538 | COL4A5 | c.385-49A>G (n.385-49A>G) c.61-49A>G (n.61-49A>G) c.400-49A>G (n.400-49A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571365T>C | CA2694439539 | COL4A5 | c.385-48T>C (n.385-48T>C) c.61-48T>C (n.61-48T>C) c.400-48T>C (n.400-48T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571365T>G | CA2694439540 | COL4A5 | c.385-48T>G (n.385-48T>G) c.61-48T>G (n.61-48T>G) c.400-48T>G (n.400-48T>G) | gnomAD v4 |