Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108568855C>ACA2694439378COL4A5c.384+34C>A (n.384+34C>A)
n.602C>A
c.60+34C>A (n.60+34C>A)
c.399+34C>A (n.399+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568855C>TCA2694439379COL4A5c.384+34C>T (n.384+34C>T)
n.602C>T
c.60+34C>T (n.60+34C>T)
c.399+34C>T (n.399+34C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568856T>CCA643749223COL4A5c.384+35T>C (n.384+35T>C)
n.603T>C
c.60+35T>C (n.60+35T>C)
c.399+35T>C (n.399+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568856T=CA2450679296COL4A5c.384+35T= (n.384+35T=)
n.603T=
c.60+35T= (n.60+35T=)
c.399+35T= (n.399+35T=)
Xg.108568859A>GCA658421105COL4A5c.384+38A>G (n.384+38A>G)
n.606A>G
c.60+38A>G (n.60+38A>G)
c.399+38A>G (n.399+38A>G)
 COSMIC
Xg.108568860C>ACA2694439380COL4A5c.384+39C>A (n.384+39C>A)
n.607C>A
c.60+39C>A (n.60+39C>A)
c.399+39C>A (n.399+39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568860C>TCA2694439381COL4A5c.384+39C>T (n.384+39C>T)
n.607C>T
c.60+39C>T (n.60+39C>T)
c.399+39C>T (n.399+39C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568863T>CCA2822900924COL4A5c.384+42T>C (n.384+42T>C)
n.610T>C
c.60+42T>C (n.60+42T>C)
c.399+42T>C (n.399+42T>C)
Xg.108568865_108568866insCCAAACCAAACACACCCAACACACA2822900925COL4A5c.384+44_384+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA (n.384+44_384+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA)
n.612_613insCCAAACCAAACACACCCAACACA
c.60+44_60+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA (n.60+44_60+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA)
c.399+44_399+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA (n.399+44_399+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA)
Xg.108568867T>GCA2579675800COL4A5c.384+46T>G (n.384+46T>G)
n.614T>G
c.60+46T>G (n.60+46T>G)
c.399+46T>G (n.399+46T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568868A>GCA2694439382COL4A5c.384+47A>G (n.384+47A>G)
n.615A>G
c.60+47A>G (n.60+47A>G)
c.399+47A>G (n.399+47A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568870C>ACA2694439383COL4A5c.384+49C>A (n.384+49C>A)
n.617C>A
c.60+49C>A (n.60+49C>A)
c.399+49C>A (n.399+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568871T>CCA2694439384COL4A5c.384+50T>C (n.384+50T>C)
n.618T>C
c.60+50T>C (n.60+50T>C)
c.399+50T>C (n.399+50T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568872T>ACA2579675801COL4A5c.384+51T>A (n.384+51T>A)
n.619T>A
c.60+51T>A (n.60+51T>A)
c.399+51T>A (n.399+51T>A)
Xg.108568872T>CCA2579675802COL4A5c.384+51T>C (n.384+51T>C)
n.619T>C
c.60+51T>C (n.60+51T>C)
c.399+51T>C (n.399+51T>C)
Xg.108568873A>CCA2694439386COL4A5c.384+52A>C (n.384+52A>C)
n.620A>C
c.60+52A>C (n.60+52A>C)
c.399+52A>C (n.399+52A>C)
 gnomAD v4
Xg.108568873A>GCA2694439387COL4A5c.384+52A>G (n.384+52A>G)
n.620A>G
c.60+52A>G (n.60+52A>G)
c.399+52A>G (n.399+52A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568877delCA2694439385COL4A5c.384+56del (n.384+56del)
n.624del
c.60+56del (n.60+56del)
c.399+56del (n.399+56del)
 gnomAD v4
Xg.108568879C>ACA2579675803COL4A5c.384+58C>A (n.384+58C>A)
n.626C>A
c.60+58C>A (n.60+58C>A)
c.399+58C>A (n.399+58C>A)
Xg.108568879C=CA2450679297COL4A5c.384+58C= (n.384+58C=)
n.626C=
c.60+58C= (n.60+58C=)
c.399+58C= (n.399+58C=)
Xg.108568879C>GCA1136176153COL4A5c.384+58C>G (n.384+58C>G)
n.626C>G
c.60+58C>G (n.60+58C>G)
c.399+58C>G (n.399+58C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568880T>ACA2822900926COL4A5c.384+59T>A (n.384+59T>A)
n.627T>A
c.60+59T>A (n.60+59T>A)
c.399+59T>A (n.399+59T>A)
Xg.108568881A>CCA2822900928COL4A5c.384+60A>C (n.384+60A>C)
n.628A>C
c.60+60A>C (n.60+60A>C)
c.399+60A>C (n.399+60A>C)
Xg.108568883delCA2822900927COL4A5c.384+62del (n.384+62del)
n.630del
c.60+62del (n.60+62del)
c.399+62del (n.399+62del)
Xg.108568882_108568883delCA2579675804COL4A5c.384+61_384+62del (n.384+61_384+62del)
n.629_630del
c.60+61_60+62del (n.60+61_60+62del)
c.399+61_399+62del (n.399+61_399+62del)
Xg.108568882_108568883insCACACCCAACACCA2822900929COL4A5c.384+61_384+62insCACACCCAACAC (n.384+61_384+62insCACACCCAACAC)
n.629_630insCACACCCAACAC
c.60+61_60+62insCACACCCAACAC (n.60+61_60+62insCACACCCAACAC)
c.399+61_399+62insCACACCCAACAC (n.399+61_399+62insCACACCCAACAC)
Xg.108568883A>GCA2694439388COL4A5c.384+62A>G (n.384+62A>G)
n.630A>G
c.60+62A>G (n.60+62A>G)
c.399+62A>G (n.399+62A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568884G=CA2450679298COL4A5c.384+63G= (n.384+63G=)
n.631G=
c.60+63G= (n.60+63G=)
c.399+63G= (n.399+63G=)
Xg.108568884G>TCA869819932COL4A5c.384+63G>T (n.384+63G>T)
n.631G>T
c.60+63G>T (n.60+63G>T)
c.399+63G>T (n.399+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568886A>GCA2579675805COL4A5c.384+65A>G (n.384+65A>G)
n.633A>G
c.60+65A>G (n.60+65A>G)
c.399+65A>G (n.399+65A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568887A=CA2450679299COL4A5c.384+66A= (n.384+66A=)
n.634A=
c.60+66A= (n.60+66A=)
c.399+66A= (n.399+66A=)
Xg.108568887A>GCA2450679300COL4A5c.384+66A>G (n.384+66A>G)
n.634A>G
c.60+66A>G (n.60+66A>G)
c.399+66A>G (n.399+66A>G)
 dbSNP
Xg.108568887A>TCA2579675806COL4A5c.384+66A>T (n.384+66A>T)
n.634A>T
c.60+66A>T (n.60+66A>T)
c.399+66A>T (n.399+66A>T)
Xg.108568888T>GCA2694439389COL4A5c.384+67T>G (n.384+67T>G)
n.635T>G
c.60+67T>G (n.60+67T>G)
c.399+67T>G (n.399+67T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568889C>ACA2694439390COL4A5c.384+68C>A (n.384+68C>A)
n.636C>A
c.60+68C>A (n.60+68C>A)
c.399+68C>A (n.399+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568889C>GCA2694439391COL4A5c.384+68C>G (n.384+68C>G)
n.636C>G
c.60+68C>G (n.60+68C>G)
c.399+68C>G (n.399+68C>G)
 gnomAD v4
Xg.108568889C>TCA2579675807COL4A5c.384+68C>T (n.384+68C>T)
n.636C>T
c.60+68C>T (n.60+68C>T)
c.399+68C>T (n.399+68C>T)
Xg.108568890A>TCA2579675808COL4A5c.384+69A>T (n.384+69A>T)
n.637A>T
c.60+69A>T (n.60+69A>T)
c.399+69A>T (n.399+69A>T)
Xg.108568891A>GCA2694439392COL4A5c.384+70A>G (n.384+70A>G)
n.638A>G
c.60+70A>G (n.60+70A>G)
c.399+70A>G (n.399+70A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568893A>GCA2694439393COL4A5c.384+72A>G (n.384+72A>G)
n.640A>G
c.60+72A>G (n.60+72A>G)
c.399+72A>G (n.399+72A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568895G>ACA2579675809COL4A5c.384+74G>A (n.384+74G>A)
n.642G>A
c.60+74G>A (n.60+74G>A)
c.399+74G>A (n.399+74G>A)
Xg.108568897A=CA2450679301COL4A5c.384+76A= (n.384+76A=)
n.644A=
c.60+76A= (n.60+76A=)
c.399+76A= (n.399+76A=)
Xg.108568897A>GCA2450679302COL4A5c.384+76A>G (n.384+76A>G)
n.644A>G
c.60+76A>G (n.60+76A>G)
c.399+76A>G (n.399+76A>G)
 dbSNP
Xg.108568898G>TCA2694439394COL4A5c.384+77G>T (n.384+77G>T)
n.645G>T
c.60+77G>T (n.60+77G>T)
c.399+77G>T (n.399+77G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568903T>ACA2694439395COL4A5c.384+82T>A (n.384+82T>A)
n.650T>A
c.60+82T>A (n.60+82T>A)
c.399+82T>A (n.399+82T>A)
 gnomAD v4
Xg.108568904A>GCA2694439396COL4A5c.384+83A>G (n.384+83A>G)
n.651A>G
c.60+83A>G (n.60+83A>G)
c.399+83A>G (n.399+83A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568905G>ACA2822900930COL4A5c.384+84G>A (n.384+84G>A)
n.652G>A
c.60+84G>A (n.60+84G>A)
c.399+84G>A (n.399+84G>A)
Xg.108568908G>TCA2694439397COL4A5c.384+87G>T (n.384+87G>T)
n.655G>T
c.60+87G>T (n.60+87G>T)
c.399+87G>T (n.399+87G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568910A=CA2450679303COL4A5c.384+89A= (n.384+89A=)
n.657A=
c.60+89A= (n.60+89A=)
c.399+89A= (n.399+89A=)
Xg.108568910A>GCA869819933COL4A5c.384+89A>G (n.384+89A>G)
n.657A>G
c.60+89A>G (n.60+89A>G)
c.399+89A>G (n.399+89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568911G=CA2450679304COL4A5c.384+90G= (n.384+90G=)
n.658G=
c.60+90G= (n.60+90G=)
c.399+90G= (n.399+90G=)
Xg.108568911G>TCA869819934COL4A5c.384+90G>T (n.384+90G>T)
n.658G>T
c.60+90G>T (n.60+90G>T)
c.399+90G>T (n.399+90G>T)
 dbSNP
Xg.108568915T>ACA2694439398COL4A5c.384+94T>A (n.384+94T>A)
n.662T>A
c.60+94T>A (n.60+94T>A)
c.399+94T>A (n.399+94T>A)
 gnomAD v4
Xg.108568916A=CA2450679305COL4A5c.384+95A= (n.384+95A=)
n.663A=
c.60+95A= (n.60+95A=)
c.399+95A= (n.399+95A=)
Xg.108568916A>CCA2694439399COL4A5c.384+95A>C (n.384+95A>C)
n.663A>C
c.60+95A>C (n.60+95A>C)
c.399+95A>C (n.399+95A>C)
 gnomAD v4
Xg.108568916A>GCA1136176155COL4A5c.384+95A>G (n.384+95A>G)
n.663A>G
c.60+95A>G (n.60+95A>G)
c.399+95A>G (n.399+95A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568917T>ACA2694439400COL4A5c.384+96T>A (n.384+96T>A)
n.664T>A
c.60+96T>A (n.60+96T>A)
c.399+96T>A (n.399+96T>A)
 gnomAD v4
Xg.108568917T>GCA2694439401COL4A5c.384+96T>G (n.384+96T>G)
n.664T>G
c.60+96T>G (n.60+96T>G)
c.399+96T>G (n.399+96T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568918A>CCA2694439402COL4A5c.384+97A>C (n.384+97A>C)
n.665A>C
c.60+97A>C (n.60+97A>C)
c.399+97A>C (n.399+97A>C)
 gnomAD v4
Xg.108568919G>ACA2694439403COL4A5c.384+98G>A (n.384+98G>A)
n.666G>A
c.60+98G>A (n.60+98G>A)
c.399+98G>A (n.399+98G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568921G>ACA2694439404COL4A5c.384+100G>A (n.384+100G>A)
n.668G>A
c.60+100G>A (n.60+100G>A)
c.399+100G>A (n.399+100G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568922T>CCA2694439405COL4A5c.384+101T>C (n.384+101T>C)
n.669T>C
c.60+101T>C (n.60+101T>C)
c.399+101T>C (n.399+101T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568923C>ACA2694439406COL4A5c.384+102C>A (n.384+102C>A)
n.670C>A
c.60+102C>A (n.60+102C>A)
c.399+102C>A (n.399+102C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568924T>ACA2694439407COL4A5c.384+103T>A (n.384+103T>A)
n.671T>A
c.60+103T>A (n.60+103T>A)
c.399+103T>A (n.399+103T>A)
 gnomAD v4
Xg.108568925T>CCA2694439408COL4A5c.384+104T>C (n.384+104T>C)
n.672T>C
c.60+104T>C (n.60+104T>C)
c.399+104T>C (n.399+104T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568926C>ACA2694439409COL4A5c.384+105C>A (n.384+105C>A)
n.673C>A
c.60+105C>A (n.60+105C>A)
c.399+105C>A (n.399+105C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568926C>TCA2694439410COL4A5c.384+105C>T (n.384+105C>T)
n.673C>T
c.60+105C>T (n.60+105C>T)
c.399+105C>T (n.399+105C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568928G>ACA334178795COL4A5c.384+107G>A (n.384+107G>A)
n.675G>A
c.60+107G>A (n.60+107G>A)
c.399+107G>A (n.399+107G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568928G=CA2450679306COL4A5c.384+107G= (n.384+107G=)
n.675G=
c.60+107G= (n.60+107G=)
c.399+107G= (n.399+107G=)
Xg.108568928G>TCA2694439411COL4A5c.384+107G>T (n.384+107G>T)
n.675G>T
c.60+107G>T (n.60+107G>T)
c.399+107G>T (n.399+107G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568929G>ACA2694439412COL4A5c.384+108G>A (n.384+108G>A)
n.676G>A
c.60+108G>A (n.60+108G>A)
c.399+108G>A (n.399+108G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568930T>ACA2503610374COL4A5c.384+109T>A (n.384+109T>A)
n.677T>A
c.60+109T>A (n.60+109T>A)
c.399+109T>A (n.399+109T>A)
 gnomAD v4
Xg.108568931C>ACA2694439413COL4A5c.384+110C>A (n.384+110C>A)
n.678C>A
c.60+110C>A (n.60+110C>A)
c.399+110C>A (n.399+110C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568933T>CCA2694439414COL4A5c.384+112T>C (n.384+112T>C)
n.680T>C
c.60+112T>C (n.60+112T>C)
c.399+112T>C (n.399+112T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568934G>CCA643749224COL4A5c.384+113G>C (n.384+113G>C)
n.681G>C
c.60+113G>C (n.60+113G>C)
c.399+113G>C (n.399+113G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568934G=CA2450679307COL4A5c.384+113G= (n.384+113G=)
n.681G=
c.60+113G= (n.60+113G=)
c.399+113G= (n.399+113G=)
Xg.108568934G>TCA2694439415COL4A5c.384+113G>T (n.384+113G>T)
n.681G>T
c.60+113G>T (n.60+113G>T)
c.399+113G>T (n.399+113G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568935G>ACA2450679309COL4A5c.384+114G>A (n.384+114G>A)
n.682G>A
c.60+114G>A (n.60+114G>A)
c.399+114G>A (n.399+114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568935G=CA2450679308COL4A5c.384+114G= (n.384+114G=)
n.682G=
c.60+114G= (n.60+114G=)
c.399+114G= (n.399+114G=)
Xg.108568935G>TCA334178796COL4A5c.384+114G>T (n.384+114G>T)
n.682G>T
c.60+114G>T (n.60+114G>T)
c.399+114G>T (n.399+114G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568936C>ACA2694439416COL4A5c.384+115C>A (n.384+115C>A)
n.683C>A
c.60+115C>A (n.60+115C>A)
c.399+115C>A (n.399+115C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568936C=CA2450679310COL4A5c.384+115C= (n.384+115C=)
n.683C=
c.60+115C= (n.60+115C=)
c.399+115C= (n.399+115C=)
Xg.108568936C>GCA2694439417COL4A5c.384+115C>G (n.384+115C>G)
n.683C>G
c.60+115C>G (n.60+115C>G)
c.399+115C>G (n.399+115C>G)
 gnomAD v4
Xg.108568936C>TCA2450679311COL4A5c.384+115C>T (n.384+115C>T)
n.683C>T
c.60+115C>T (n.60+115C>T)
c.399+115C>T (n.399+115C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568938A=CA2450679312COL4A5c.384+117A= (n.384+117A=)
n.685A=
c.60+117A= (n.60+117A=)
c.399+117A= (n.399+117A=)
Xg.108568938A>GCA2450679313COL4A5c.384+117A>G (n.384+117A>G)
n.685A>G
c.60+117A>G (n.60+117A>G)
c.399+117A>G (n.399+117A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568943A=CA2450679314COL4A5c.384+122A= (n.384+122A=)
n.690A=
c.60+122A= (n.60+122A=)
c.399+122A= (n.399+122A=)
Xg.108568943A>GCA869819935COL4A5c.384+122A>G (n.384+122A>G)
n.690A>G
c.60+122A>G (n.60+122A>G)
c.399+122A>G (n.399+122A>G)
 dbSNP
Xg.108568944T>GCA2450679316COL4A5c.384+123T>G (n.384+123T>G)
n.691T>G
c.60+123T>G (n.60+123T>G)
c.399+123T>G (n.399+123T>G)
 dbSNP
Xg.108568944T=CA2450679315COL4A5c.384+123T= (n.384+123T=)
n.691T=
c.60+123T= (n.60+123T=)
c.399+123T= (n.399+123T=)
Xg.108568945A=CA2450679317COL4A5c.384+124A= (n.384+124A=)
n.692A=
c.60+124A= (n.60+124A=)
c.399+124A= (n.399+124A=)
Xg.108568945A>CCA643749225COL4A5c.384+124A>C (n.384+124A>C)
n.692A>C
c.60+124A>C (n.60+124A>C)
c.399+124A>C (n.399+124A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568945A>GCA2568126393COL4A5c.384+124A>G (n.384+124A>G)
n.692A>G
c.60+124A>G (n.60+124A>G)
c.399+124A>G (n.399+124A>G)
Xg.108568947A=CA2450679318COL4A5c.384+126A= (n.384+126A=)
n.694A=
c.60+126A= (n.60+126A=)
c.399+126A= (n.399+126A=)
Xg.108568947A>GCA2450679319COL4A5c.384+126A>G (n.384+126A>G)
n.694A>G
c.60+126A>G (n.60+126A>G)
c.399+126A>G (n.399+126A>G)
 dbSNP
Xg.108568951T>CCA2694439418COL4A5c.384+130T>C (n.384+130T>C)
n.698T>C
c.60+130T>C (n.60+130T>C)
c.399+130T>C (n.399+130T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568953C>ACA2694439419COL4A5c.384+132C>A (n.384+132C>A)
n.700C>A
c.60+132C>A (n.60+132C>A)
c.399+132C>A (n.399+132C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568954_108568955insACA2551041971COL4A5c.384+133_384+134insA (n.384+133_384+134insA)
n.701_702insA
c.60+133_60+134insA (n.60+133_60+134insA)
c.399+133_399+134insA (n.399+133_399+134insA)
Xg.108568955C>ACA869819936COL4A5c.384+134C>A (n.384+134C>A)
n.702C>A
c.60+134C>A (n.60+134C>A)
c.399+134C>A (n.399+134C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568955C=CA2450679320COL4A5c.384+134C= (n.384+134C=)
n.702C=
c.60+134C= (n.60+134C=)
c.399+134C= (n.399+134C=)
Xg.108568955C>TCA334178798COL4A5c.384+134C>T (n.384+134C>T)
n.702C>T
c.60+134C>T (n.60+134C>T)
c.399+134C>T (n.399+134C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched