Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568828T>A | CA643749208 | COL4A5 | c.384+7T>A (n.384+7T>A) n.575T>A c.60+7T>A (n.60+7T>A) c.399+7T>A (n.399+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568828T>G | CA2694439372 | COL4A5 | c.384+7T>G (n.384+7T>G) n.575T>G c.60+7T>G (n.60+7T>G) c.399+7T>G (n.399+7T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568828T= | CA2450679284 | COL4A5 | c.384+7T= (n.384+7T=) n.575T= c.60+7T= (n.60+7T=) c.399+7T= (n.399+7T=) | |
X | g.108568830C>A | CA2694439373 | COL4A5 | c.384+9C>A (n.384+9C>A) n.577C>A c.60+9C>A (n.60+9C>A) c.399+9C>A (n.399+9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568831A= | CA2450679285 | COL4A5 | c.384+10A= (n.384+10A=) n.578A= c.60+10A= (n.60+10A=) c.399+10A= (n.399+10A=) | |
X | g.108568831A>G | CA2450679286 | COL4A5 | c.384+10A>G (n.384+10A>G) n.578A>G c.60+10A>G (n.60+10A>G) c.399+10A>G (n.399+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568832T>C | CA643749209 | COL4A5 | c.384+11T>C (n.384+11T>C) n.579T>C c.60+11T>C (n.60+11T>C) c.399+11T>C (n.399+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568832T= | CA2450679287 | COL4A5 | c.384+11T= (n.384+11T=) n.579T= c.60+11T= (n.60+11T=) c.399+11T= (n.399+11T=) | |
X | g.108568834C>A | CA2694439374 | COL4A5 | c.384+13C>A (n.384+13C>A) n.581C>A c.60+13C>A (n.60+13C>A) c.399+13C>A (n.399+13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568834C= | CA2450679288 | COL4A5 | c.384+13C= (n.384+13C=) n.581C= c.60+13C= (n.60+13C=) c.399+13C= (n.399+13C=) | |
X | g.108568834C>T | CA643749211 | COL4A5 | c.384+13C>T (n.384+13C>T) n.581C>T c.60+13C>T (n.60+13C>T) c.399+13C>T (n.399+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568836T>C | CA2694439375 | COL4A5 | c.384+15T>C (n.384+15T>C) n.583T>C c.60+15T>C (n.60+15T>C) c.399+15T>C (n.399+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568838T>G | CA2599728313 | COL4A5 | c.384+17T>G (n.384+17T>G) n.585T>G c.60+17T>G (n.60+17T>G) c.399+17T>G (n.399+17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568840A= | CA2450679289 | COL4A5 | c.384+19A= (n.384+19A=) n.587A= c.60+19A= (n.60+19A=) c.399+19A= (n.399+19A=) | |
X | g.108568840A>C | CA643749212 | COL4A5 | c.384+19A>C (n.384+19A>C) n.587A>C c.60+19A>C (n.60+19A>C) c.399+19A>C (n.399+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568842C>A | CA2694439376 | COL4A5 | c.384+21C>A (n.384+21C>A) n.589C>A c.60+21C>A (n.60+21C>A) c.399+21C>A (n.399+21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568843T>A | CA869819930 | COL4A5 | c.384+22T>A (n.384+22T>A) n.590T>A c.60+22T>A (n.60+22T>A) c.399+22T>A (n.399+22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568843T>C | CA10488440 | COL4A5 | c.384+22T>C (n.384+22T>C) n.590T>C c.60+22T>C (n.60+22T>C) c.399+22T>C (n.399+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.108568843T>G | CA869819931 | COL4A5 | c.384+22T>G (n.384+22T>G) n.590T>G c.60+22T>G (n.60+22T>G) c.399+22T>G (n.399+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568843T= | CA2450679290 | COL4A5 | c.384+22T= (n.384+22T=) n.590T= c.60+22T= (n.60+22T=) c.399+22T= (n.399+22T=) | |
X | g.108568844T>C | CA643749215 | COL4A5 | c.384+23T>C (n.384+23T>C) n.591T>C c.60+23T>C (n.60+23T>C) c.399+23T>C (n.399+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568844T= | CA2450679291 | COL4A5 | c.384+23T= (n.384+23T=) n.591T= c.60+23T= (n.60+23T=) c.399+23T= (n.399+23T=) | |
X | g.108568846G>A | CA643749217 | COL4A5 | c.384+25G>A (n.384+25G>A) n.593G>A c.60+25G>A (n.60+25G>A) c.399+25G>A (n.399+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568846G= | CA2450679292 | COL4A5 | c.384+25G= (n.384+25G=) n.593G= c.60+25G= (n.60+25G=) c.399+25G= (n.399+25G=) | |
X | g.108568847G>A | CA10488441 | COL4A5 | c.384+26G>A (n.384+26G>A) n.594G>A c.60+26G>A (n.60+26G>A) c.399+26G>A (n.399+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568847G= | CA2450679293 | COL4A5 | c.384+26G= (n.384+26G=) n.594G= c.60+26G= (n.60+26G=) c.399+26G= (n.399+26G=) | |
X | g.108568849A= | CA2450679294 | COL4A5 | c.384+28A= (n.384+28A=) n.596A= c.60+28A= (n.60+28A=) c.399+28A= (n.399+28A=) | |
X | g.108568849A>G | CA10488442 | COL4A5 | c.384+28A>G (n.384+28A>G) n.596A>G c.60+28A>G (n.60+28A>G) c.399+28A>G (n.399+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568851T>C | CA643749222 | COL4A5 | c.384+30T>C (n.384+30T>C) n.598T>C c.60+30T>C (n.60+30T>C) c.399+30T>C (n.399+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568851T= | CA2450679295 | COL4A5 | c.384+30T= (n.384+30T=) n.598T= c.60+30T= (n.60+30T=) c.399+30T= (n.399+30T=) | |
X | g.108568852A>G | CA2822900923 | COL4A5 | c.384+31A>G (n.384+31A>G) n.599A>G c.60+31A>G (n.60+31A>G) c.399+31A>G (n.399+31A>G) | |
X | g.108568854A>G | CA2694439377 | COL4A5 | c.384+33A>G (n.384+33A>G) n.601A>G c.60+33A>G (n.60+33A>G) c.399+33A>G (n.399+33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568855C>A | CA2694439378 | COL4A5 | c.384+34C>A (n.384+34C>A) n.602C>A c.60+34C>A (n.60+34C>A) c.399+34C>A (n.399+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568855C>T | CA2694439379 | COL4A5 | c.384+34C>T (n.384+34C>T) n.602C>T c.60+34C>T (n.60+34C>T) c.399+34C>T (n.399+34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568856T>C | CA643749223 | COL4A5 | c.384+35T>C (n.384+35T>C) n.603T>C c.60+35T>C (n.60+35T>C) c.399+35T>C (n.399+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568856T= | CA2450679296 | COL4A5 | c.384+35T= (n.384+35T=) n.603T= c.60+35T= (n.60+35T=) c.399+35T= (n.399+35T=) | |
X | g.108568859A>G | CA658421105 | COL4A5 | c.384+38A>G (n.384+38A>G) n.606A>G c.60+38A>G (n.60+38A>G) c.399+38A>G (n.399+38A>G) | COSMIC |
X | g.108568860C>A | CA2694439380 | COL4A5 | c.384+39C>A (n.384+39C>A) n.607C>A c.60+39C>A (n.60+39C>A) c.399+39C>A (n.399+39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568860C>T | CA2694439381 | COL4A5 | c.384+39C>T (n.384+39C>T) n.607C>T c.60+39C>T (n.60+39C>T) c.399+39C>T (n.399+39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568863T>C | CA2822900924 | COL4A5 | c.384+42T>C (n.384+42T>C) n.610T>C c.60+42T>C (n.60+42T>C) c.399+42T>C (n.399+42T>C) | |
X | g.108568865_108568866insCCAAACCAAACACACCCAACACA | CA2822900925 | COL4A5 | c.384+44_384+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA (n.384+44_384+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA) n.612_613insCCAAACCAAACACACCCAACACA c.60+44_60+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA (n.60+44_60+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA) c.399+44_399+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA (n.399+44_399+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA) | |
X | g.108568867T>G | CA2579675800 | COL4A5 | c.384+46T>G (n.384+46T>G) n.614T>G c.60+46T>G (n.60+46T>G) c.399+46T>G (n.399+46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568868A>G | CA2694439382 | COL4A5 | c.384+47A>G (n.384+47A>G) n.615A>G c.60+47A>G (n.60+47A>G) c.399+47A>G (n.399+47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568870C>A | CA2694439383 | COL4A5 | c.384+49C>A (n.384+49C>A) n.617C>A c.60+49C>A (n.60+49C>A) c.399+49C>A (n.399+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568871T>C | CA2694439384 | COL4A5 | c.384+50T>C (n.384+50T>C) n.618T>C c.60+50T>C (n.60+50T>C) c.399+50T>C (n.399+50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568872T>A | CA2579675801 | COL4A5 | c.384+51T>A (n.384+51T>A) n.619T>A c.60+51T>A (n.60+51T>A) c.399+51T>A (n.399+51T>A) | |
X | g.108568872T>C | CA2579675802 | COL4A5 | c.384+51T>C (n.384+51T>C) n.619T>C c.60+51T>C (n.60+51T>C) c.399+51T>C (n.399+51T>C) | |
X | g.108568873A>C | CA2694439386 | COL4A5 | c.384+52A>C (n.384+52A>C) n.620A>C c.60+52A>C (n.60+52A>C) c.399+52A>C (n.399+52A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568873A>G | CA2694439387 | COL4A5 | c.384+52A>G (n.384+52A>G) n.620A>G c.60+52A>G (n.60+52A>G) c.399+52A>G (n.399+52A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568877del | CA2694439385 | COL4A5 | c.384+56del (n.384+56del) n.624del c.60+56del (n.60+56del) c.399+56del (n.399+56del) | gnomAD v4 |
X | g.108568879C>A | CA2579675803 | COL4A5 | c.384+58C>A (n.384+58C>A) n.626C>A c.60+58C>A (n.60+58C>A) c.399+58C>A (n.399+58C>A) | |
X | g.108568879C= | CA2450679297 | COL4A5 | c.384+58C= (n.384+58C=) n.626C= c.60+58C= (n.60+58C=) c.399+58C= (n.399+58C=) | |
X | g.108568879C>G | CA1136176153 | COL4A5 | c.384+58C>G (n.384+58C>G) n.626C>G c.60+58C>G (n.60+58C>G) c.399+58C>G (n.399+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568880T>A | CA2822900926 | COL4A5 | c.384+59T>A (n.384+59T>A) n.627T>A c.60+59T>A (n.60+59T>A) c.399+59T>A (n.399+59T>A) | |
X | g.108568881A>C | CA2822900928 | COL4A5 | c.384+60A>C (n.384+60A>C) n.628A>C c.60+60A>C (n.60+60A>C) c.399+60A>C (n.399+60A>C) | |
X | g.108568883del | CA2822900927 | COL4A5 | c.384+62del (n.384+62del) n.630del c.60+62del (n.60+62del) c.399+62del (n.399+62del) | |
X | g.108568882_108568883del | CA2579675804 | COL4A5 | c.384+61_384+62del (n.384+61_384+62del) n.629_630del c.60+61_60+62del (n.60+61_60+62del) c.399+61_399+62del (n.399+61_399+62del) | |
X | g.108568882_108568883insCACACCCAACAC | CA2822900929 | COL4A5 | c.384+61_384+62insCACACCCAACAC (n.384+61_384+62insCACACCCAACAC) n.629_630insCACACCCAACAC c.60+61_60+62insCACACCCAACAC (n.60+61_60+62insCACACCCAACAC) c.399+61_399+62insCACACCCAACAC (n.399+61_399+62insCACACCCAACAC) | |
X | g.108568883A>G | CA2694439388 | COL4A5 | c.384+62A>G (n.384+62A>G) n.630A>G c.60+62A>G (n.60+62A>G) c.399+62A>G (n.399+62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568884G= | CA2450679298 | COL4A5 | c.384+63G= (n.384+63G=) n.631G= c.60+63G= (n.60+63G=) c.399+63G= (n.399+63G=) | |
X | g.108568884G>T | CA869819932 | COL4A5 | c.384+63G>T (n.384+63G>T) n.631G>T c.60+63G>T (n.60+63G>T) c.399+63G>T (n.399+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568886A>G | CA2579675805 | COL4A5 | c.384+65A>G (n.384+65A>G) n.633A>G c.60+65A>G (n.60+65A>G) c.399+65A>G (n.399+65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568887A= | CA2450679299 | COL4A5 | c.384+66A= (n.384+66A=) n.634A= c.60+66A= (n.60+66A=) c.399+66A= (n.399+66A=) | |
X | g.108568887A>G | CA2450679300 | COL4A5 | c.384+66A>G (n.384+66A>G) n.634A>G c.60+66A>G (n.60+66A>G) c.399+66A>G (n.399+66A>G) | dbSNP |
X | g.108568887A>T | CA2579675806 | COL4A5 | c.384+66A>T (n.384+66A>T) n.634A>T c.60+66A>T (n.60+66A>T) c.399+66A>T (n.399+66A>T) | |
X | g.108568888T>G | CA2694439389 | COL4A5 | c.384+67T>G (n.384+67T>G) n.635T>G c.60+67T>G (n.60+67T>G) c.399+67T>G (n.399+67T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568889C>A | CA2694439390 | COL4A5 | c.384+68C>A (n.384+68C>A) n.636C>A c.60+68C>A (n.60+68C>A) c.399+68C>A (n.399+68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568889C>G | CA2694439391 | COL4A5 | c.384+68C>G (n.384+68C>G) n.636C>G c.60+68C>G (n.60+68C>G) c.399+68C>G (n.399+68C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568889C>T | CA2579675807 | COL4A5 | c.384+68C>T (n.384+68C>T) n.636C>T c.60+68C>T (n.60+68C>T) c.399+68C>T (n.399+68C>T) | |
X | g.108568890A>T | CA2579675808 | COL4A5 | c.384+69A>T (n.384+69A>T) n.637A>T c.60+69A>T (n.60+69A>T) c.399+69A>T (n.399+69A>T) | |
X | g.108568891A>G | CA2694439392 | COL4A5 | c.384+70A>G (n.384+70A>G) n.638A>G c.60+70A>G (n.60+70A>G) c.399+70A>G (n.399+70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568893A>G | CA2694439393 | COL4A5 | c.384+72A>G (n.384+72A>G) n.640A>G c.60+72A>G (n.60+72A>G) c.399+72A>G (n.399+72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568895G>A | CA2579675809 | COL4A5 | c.384+74G>A (n.384+74G>A) n.642G>A c.60+74G>A (n.60+74G>A) c.399+74G>A (n.399+74G>A) | |
X | g.108568897A= | CA2450679301 | COL4A5 | c.384+76A= (n.384+76A=) n.644A= c.60+76A= (n.60+76A=) c.399+76A= (n.399+76A=) | |
X | g.108568897A>G | CA2450679302 | COL4A5 | c.384+76A>G (n.384+76A>G) n.644A>G c.60+76A>G (n.60+76A>G) c.399+76A>G (n.399+76A>G) | dbSNP |
X | g.108568898G>T | CA2694439394 | COL4A5 | c.384+77G>T (n.384+77G>T) n.645G>T c.60+77G>T (n.60+77G>T) c.399+77G>T (n.399+77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568903T>A | CA2694439395 | COL4A5 | c.384+82T>A (n.384+82T>A) n.650T>A c.60+82T>A (n.60+82T>A) c.399+82T>A (n.399+82T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568904A>G | CA2694439396 | COL4A5 | c.384+83A>G (n.384+83A>G) n.651A>G c.60+83A>G (n.60+83A>G) c.399+83A>G (n.399+83A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568905G>A | CA2822900930 | COL4A5 | c.384+84G>A (n.384+84G>A) n.652G>A c.60+84G>A (n.60+84G>A) c.399+84G>A (n.399+84G>A) | |
X | g.108568908G>T | CA2694439397 | COL4A5 | c.384+87G>T (n.384+87G>T) n.655G>T c.60+87G>T (n.60+87G>T) c.399+87G>T (n.399+87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568910A= | CA2450679303 | COL4A5 | c.384+89A= (n.384+89A=) n.657A= c.60+89A= (n.60+89A=) c.399+89A= (n.399+89A=) | |
X | g.108568910A>G | CA869819933 | COL4A5 | c.384+89A>G (n.384+89A>G) n.657A>G c.60+89A>G (n.60+89A>G) c.399+89A>G (n.399+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568911G= | CA2450679304 | COL4A5 | c.384+90G= (n.384+90G=) n.658G= c.60+90G= (n.60+90G=) c.399+90G= (n.399+90G=) | |
X | g.108568911G>T | CA869819934 | COL4A5 | c.384+90G>T (n.384+90G>T) n.658G>T c.60+90G>T (n.60+90G>T) c.399+90G>T (n.399+90G>T) | dbSNP |
X | g.108568915T>A | CA2694439398 | COL4A5 | c.384+94T>A (n.384+94T>A) n.662T>A c.60+94T>A (n.60+94T>A) c.399+94T>A (n.399+94T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568916A= | CA2450679305 | COL4A5 | c.384+95A= (n.384+95A=) n.663A= c.60+95A= (n.60+95A=) c.399+95A= (n.399+95A=) | |
X | g.108568916A>C | CA2694439399 | COL4A5 | c.384+95A>C (n.384+95A>C) n.663A>C c.60+95A>C (n.60+95A>C) c.399+95A>C (n.399+95A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568916A>G | CA1136176155 | COL4A5 | c.384+95A>G (n.384+95A>G) n.663A>G c.60+95A>G (n.60+95A>G) c.399+95A>G (n.399+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568917T>A | CA2694439400 | COL4A5 | c.384+96T>A (n.384+96T>A) n.664T>A c.60+96T>A (n.60+96T>A) c.399+96T>A (n.399+96T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568917T>G | CA2694439401 | COL4A5 | c.384+96T>G (n.384+96T>G) n.664T>G c.60+96T>G (n.60+96T>G) c.399+96T>G (n.399+96T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568918A>C | CA2694439402 | COL4A5 | c.384+97A>C (n.384+97A>C) n.665A>C c.60+97A>C (n.60+97A>C) c.399+97A>C (n.399+97A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568919G>A | CA2694439403 | COL4A5 | c.384+98G>A (n.384+98G>A) n.666G>A c.60+98G>A (n.60+98G>A) c.399+98G>A (n.399+98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568921G>A | CA2694439404 | COL4A5 | c.384+100G>A (n.384+100G>A) n.668G>A c.60+100G>A (n.60+100G>A) c.399+100G>A (n.399+100G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568922T>C | CA2694439405 | COL4A5 | c.384+101T>C (n.384+101T>C) n.669T>C c.60+101T>C (n.60+101T>C) c.399+101T>C (n.399+101T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568923C>A | CA2694439406 | COL4A5 | c.384+102C>A (n.384+102C>A) n.670C>A c.60+102C>A (n.60+102C>A) c.399+102C>A (n.399+102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568924T>A | CA2694439407 | COL4A5 | c.384+103T>A (n.384+103T>A) n.671T>A c.60+103T>A (n.60+103T>A) c.399+103T>A (n.399+103T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568925T>C | CA2694439408 | COL4A5 | c.384+104T>C (n.384+104T>C) n.672T>C c.60+104T>C (n.60+104T>C) c.399+104T>C (n.399+104T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568926C>A | CA2694439409 | COL4A5 | c.384+105C>A (n.384+105C>A) n.673C>A c.60+105C>A (n.60+105C>A) c.399+105C>A (n.399+105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568926C>T | CA2694439410 | COL4A5 | c.384+105C>T (n.384+105C>T) n.673C>T c.60+105C>T (n.60+105C>T) c.399+105C>T (n.399+105C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568928G>A | CA334178795 | COL4A5 | c.384+107G>A (n.384+107G>A) n.675G>A c.60+107G>A (n.60+107G>A) c.399+107G>A (n.399+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568928G= | CA2450679306 | COL4A5 | c.384+107G= (n.384+107G=) n.675G= c.60+107G= (n.60+107G=) c.399+107G= (n.399+107G=) | |
X | g.108568928G>T | CA2694439411 | COL4A5 | c.384+107G>T (n.384+107G>T) n.675G>T c.60+107G>T (n.60+107G>T) c.399+107G>T (n.399+107G>T) | gnomAD v4 |