Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108568795_108568804delinsTGGAACCTGGTCA2739290558COL4A5c.358_367delinsTGGAACCTGGT (p.Gly120TrpfsTer?)
n.542_551delinsTGGAACCTGGT
c.34_43delinsTGGAACCTGGT (p.Gly12TrpfsTer?)
c.373_382delinsTGGAACCTGGT (p.Gly125TrpfsTer?)
Xg.108568801C>ACA413918414COL4A5c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.548C>A
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
Xg.108568801C>GCA413918415COL4A5c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.548C>G
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
 ClinVar
Xg.108568801C>TCA413918417COL4A5c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.548C>T
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
Xg.108568802C>ACA413918419COL4A5c.365C>A (p.Pro122His)
n.549C>A
c.41C>A (p.Pro14His)
c.380C>A (p.Pro127His)
Xg.108568802C>GCA413918442COL4A5c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.549C>G
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
Xg.108568802C>TCA413918445COL4A5c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.549C>T
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
Xg.108568803C>ACA517991516COL4A5c.366C>A (p.Pro122=)
n.550C>A
c.42C>A (p.Pro14=)
c.381C>A (p.Pro127=)
Xg.108568803C=CA2450679277COL4A5c.366C= (p.Pro122=)
n.550C=
c.42C= (p.Pro14=)
c.381C= (p.Pro127=)
Xg.108568803C>GCA517991515COL4A5c.366C>G (p.Pro122=)
n.550C>G
c.42C>G (p.Pro14=)
c.381C>G (p.Pro127=)
Xg.108568803C>TCA10488439COL4A5c.366C>T (p.Pro122=)
n.550C>T
c.42C>T (p.Pro14=)
c.381C>T (p.Pro127=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568803_108568804delinsCGCA2450679276COL4A5c.366_367delinsCG (p.Pro122=)
n.550_551delinsCG
c.42_43delinsCG (p.Pro14=)
c.381_382delinsCG (p.Pro127=)
Xg.108568804G>ACA413918484COL4A5c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.551G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108568804G>CCA413918485COL4A5c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.551G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568804G=CA2450679278COL4A5c.367G= (p.Gly123=)
n.551G=
c.43G= (p.Gly15=)
c.382G= (p.Gly128=)
Xg.108568804G>TCA413918487COL4A5c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.551G>T
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.382G>T (p.Gly128Ter)
 ClinVar
Xg.108568805delCA258229COL4A5c.368del (p.Gly123AspfsTer?)
n.552del
c.44del (p.Gly15AspfsTer?)
c.383del (p.Gly128AspfsTer?)
 dbSNP
Xg.108568805G>ACA413918504COL4A5c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.552G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
 dbSNP
Xg.108568805G>CCA413918511COL4A5c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.552G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
Xg.108568805G=CA2450679279COL4A5c.368G= (p.Gly123=)
n.552G=
c.44G= (p.Gly15=)
c.383G= (p.Gly128=)
Xg.108568805G>TCA413918517COL4A5c.368G>T (p.Gly123Val)
n.552G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
Xg.108568806A>CCA517991517COL4A5c.369A>C (p.Gly123=)
n.553A>C
c.45A>C (p.Gly15=)
c.384A>C (p.Gly128=)
Xg.108568806A>GCA517991518COL4A5c.369A>G (p.Gly123=)
n.553A>G
c.45A>G (p.Gly15=)
c.384A>G (p.Gly128=)
Xg.108568806A>TCA517991519COL4A5c.369A>T (p.Gly123=)
n.553A>T
c.45A>T (p.Gly15=)
c.384A>T (p.Gly128=)
 gnomAD v4
Xg.108568807T>ACA413918534COL4A5c.370T>A (p.Cys124Ser)
n.554T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
Xg.108568807T>CCA413918535COL4A5c.370T>C (p.Cys124Arg)
n.554T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
Xg.108568807T>GCA413918536COL4A5c.370T>G (p.Cys124Gly)
n.554T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
Xg.108568808G>ACA413918537COL4A5c.371G>A (p.Cys124Tyr)
n.555G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
Xg.108568808G>CCA413918538COL4A5c.371G>C (p.Cys124Ser)
n.555G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
Xg.108568808G>TCA413918539COL4A5c.371G>T (p.Cys124Phe)
n.555G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
Xg.108568809C>ACA413918540COL4A5c.372C>A (p.Cys124Ter)
n.556C>A
c.48C>A (p.Cys16Ter)
c.387C>A (p.Cys129Ter)
Xg.108568809C>GCA413918541COL4A5c.372C>G (p.Cys124Trp)
n.556C>G
c.48C>G (p.Cys16Trp)
c.387C>G (p.Cys129Trp)
Xg.108568809C>TCA517991520COL4A5c.372C>T (p.Cys124=)
n.556C>T
c.48C>T (p.Cys16=)
c.387C>T (p.Cys129=)
Xg.108568810A>CCA413918545COL4A5c.373A>C (p.Asn125His)
n.557A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
c.388A>C (p.Asn130His)
 gnomAD v4
Xg.108568810A>GCA413918549COL4A5c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.557A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
Xg.108568810A>TCA413918557COL4A5c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.557A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
Xg.108568811A=CA2450679280COL4A5c.374A= (p.Asn125=)
n.558A=
c.50A= (p.Asn17=)
c.389A= (p.Asn130=)
Xg.108568811A>CCA413918568COL4A5c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.558A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
Xg.108568811A>GCA413918569COL4A5c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.558A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568811A>TCA413918572COL4A5c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.558A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
Xg.108568812T>ACA413918577COL4A5c.375T>A (p.Asn125Lys)
n.559T>A
c.51T>A (p.Asn17Lys)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
Xg.108568812T>CCA517991521COL4A5c.375T>C (p.Asn125=)
n.559T>C
c.51T>C (p.Asn17=)
c.390T>C (p.Asn130=)
Xg.108568812T>GCA413918576COL4A5c.375T>G (p.Asn125Lys)
n.559T>G
c.51T>G (p.Asn17Lys)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
Xg.108568813G>ACA413918578COL4A5c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.560G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
Xg.108568813G>CCA413918579COL4A5c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.560G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
Xg.108568813G>TCA413918580COL4A5c.376G>T (p.Gly126Ter)
n.560G>T
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
Xg.108568814G>ACA413918586COL4A5c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.561G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108568814G>CCA413918589COL4A5c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.561G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
Xg.108568814G=CA2450679281COL4A5c.377G= (p.Gly126=)
n.561G=
c.53G= (p.Gly18=)
c.392G= (p.Gly131=)
Xg.108568814G>TCA413918593COL4A5c.377G>T (p.Gly126Val)
n.561G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
Xg.108568815A>CCA517991522COL4A5c.378A>C (p.Gly126=)
n.562A>C
c.54A>C (p.Gly18=)
c.393A>C (p.Gly131=)
Xg.108568815A>GCA517991524COL4A5c.378A>G (p.Gly126=)
n.562A>G
c.54A>G (p.Gly18=)
c.393A>G (p.Gly131=)
Xg.108568815A>TCA517991523COL4A5c.378A>T (p.Gly126=)
n.562A>T
c.54A>T (p.Gly18=)
c.393A>T (p.Gly131=)
Xg.108568816A>CCA413918605COL4A5c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.563A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
Xg.108568816A>GCA413918609COL4A5c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.563A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568816A>TCA413918607COL4A5c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.563A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
Xg.108568817C>ACA413918611COL4A5c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.564C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
Xg.108568817C>GCA413918613COL4A5c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.564C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
Xg.108568817C>TCA413918636COL4A5c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.564C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
Xg.108568818C>ACA517991525COL4A5c.381C>A (p.Thr127=)
n.565C>A
c.57C>A (p.Thr19=)
c.396C>A (p.Thr132=)
Xg.108568818C>GCA517991526COL4A5c.381C>G (p.Thr127=)
n.565C>G
c.57C>G (p.Thr19=)
c.396C>G (p.Thr132=)
Xg.108568818C>TCA517991527COL4A5c.381C>T (p.Thr127=)
n.565C>T
c.57C>T (p.Thr19=)
c.396C>T (p.Thr132=)
Xg.108568819A>CCA413918641COL4A5c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.566A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
Xg.108568819A>GCA413918658COL4A5c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.566A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
Xg.108568819A>TCA413918662COL4A5c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.566A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
Xg.108568820A>CCA413918668COL4A5c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.567A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
Xg.108568820A>GCA413918672COL4A5c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.567A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
Xg.108568820A>TCA413918674COL4A5c.383A>T (p.Lys128Met)
n.567A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
Xg.108568821G>ACA517991528COL4A5c.384G>A (p.Lys128=)
n.568G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
c.399G>A (p.Lys133=)
Xg.108568821G>CCA413918677COL4A5c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.568G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568821G=CA2450679282COL4A5c.384G= (p.Lys128=)
n.568G=
c.60G= (p.Lys20=)
c.399G= (p.Lys133=)
Xg.108568821G>TCA413918679COL4A5c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.568G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
Xg.108568822G>ACA413918682COL4A5c.384+1G>A (n.384+1G>A)
n.569G>A
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
c.399+1G>A (n.399+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568822G>CCA413918687COL4A5c.384+1G>C (n.384+1G>C)
n.569G>C
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
c.399+1G>C (n.399+1G>C)
Xg.108568822G=CA2450679283COL4A5c.384+1G= (n.384+1G=)
n.569G=
c.60+1G= (n.60+1G=)
c.399+1G= (n.399+1G=)
Xg.108568822G>TCA413918685COL4A5c.384+1G>T (n.384+1G>T)
n.569G>T
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.399+1G>T (n.399+1G>T)
Xg.108568823T>ACA413918703COL4A5c.384+2T>A (n.384+2T>A)
n.570T>A
c.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.399+2T>A (n.399+2T>A)
Xg.108568823T>CCA413918713COL4A5c.384+2T>C (n.384+2T>C)
n.570T>C
c.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.399+2T>C (n.399+2T>C)
Xg.108568823T>GCA413918711COL4A5c.384+2T>G (n.384+2T>G)
n.570T>G
c.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.399+2T>G (n.399+2T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568824G>ACA2694439370COL4A5c.384+3G>A (n.384+3G>A)
n.571G>A
c.60+3G>A (n.60+3G>A)
c.399+3G>A (n.399+3G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568824G>TCA2694439371COL4A5c.384+3G>T (n.384+3G>T)
n.571G>T
c.60+3G>T (n.60+3G>T)
c.399+3G>T (n.399+3G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568825A>TCA2573159170COL4A5c.384+4A>T (n.384+4A>T)
n.572A>T
c.60+4A>T (n.60+4A>T)
c.399+4A>T (n.399+4A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568828T>ACA643749208COL4A5c.384+7T>A (n.384+7T>A)
n.575T>A
c.60+7T>A (n.60+7T>A)
c.399+7T>A (n.399+7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568828T>GCA2694439372COL4A5c.384+7T>G (n.384+7T>G)
n.575T>G
c.60+7T>G (n.60+7T>G)
c.399+7T>G (n.399+7T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568828T=CA2450679284COL4A5c.384+7T= (n.384+7T=)
n.575T=
c.60+7T= (n.60+7T=)
c.399+7T= (n.399+7T=)
Xg.108568830C>ACA2694439373COL4A5c.384+9C>A (n.384+9C>A)
n.577C>A
c.60+9C>A (n.60+9C>A)
c.399+9C>A (n.399+9C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568831A=CA2450679285COL4A5c.384+10A= (n.384+10A=)
n.578A=
c.60+10A= (n.60+10A=)
c.399+10A= (n.399+10A=)
Xg.108568831A>GCA2450679286COL4A5c.384+10A>G (n.384+10A>G)
n.578A>G
c.60+10A>G (n.60+10A>G)
c.399+10A>G (n.399+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108568832T>CCA643749209COL4A5c.384+11T>C (n.384+11T>C)
n.579T>C
c.60+11T>C (n.60+11T>C)
c.399+11T>C (n.399+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568832T=CA2450679287COL4A5c.384+11T= (n.384+11T=)
n.579T=
c.60+11T= (n.60+11T=)
c.399+11T= (n.399+11T=)
Xg.108568834C>ACA2694439374COL4A5c.384+13C>A (n.384+13C>A)
n.581C>A
c.60+13C>A (n.60+13C>A)
c.399+13C>A (n.399+13C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568834C=CA2450679288COL4A5c.384+13C= (n.384+13C=)
n.581C=
c.60+13C= (n.60+13C=)
c.399+13C= (n.399+13C=)
Xg.108568834C>TCA643749211COL4A5c.384+13C>T (n.384+13C>T)
n.581C>T
c.60+13C>T (n.60+13C>T)
c.399+13C>T (n.399+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568836T>CCA2694439375COL4A5c.384+15T>C (n.384+15T>C)
n.583T>C
c.60+15T>C (n.60+15T>C)
c.399+15T>C (n.399+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568838T>GCA2599728313COL4A5c.384+17T>G (n.384+17T>G)
n.585T>G
c.60+17T>G (n.60+17T>G)
c.399+17T>G (n.399+17T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568840A=CA2450679289COL4A5c.384+19A= (n.384+19A=)
n.587A=
c.60+19A= (n.60+19A=)
c.399+19A= (n.399+19A=)
Xg.108568840A>CCA643749212COL4A5c.384+19A>C (n.384+19A>C)
n.587A>C
c.60+19A>C (n.60+19A>C)
c.399+19A>C (n.399+19A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568842C>ACA2694439376COL4A5c.384+21C>A (n.384+21C>A)
n.589C>A
c.60+21C>A (n.60+21C>A)
c.399+21C>A (n.399+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568843T>ACA869819930COL4A5c.384+22T>A (n.384+22T>A)
n.590T>A
c.60+22T>A (n.60+22T>A)
c.399+22T>A (n.399+22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568843T>CCA10488440COL4A5c.384+22T>C (n.384+22T>C)
n.590T>C
c.60+22T>C (n.60+22T>C)
c.399+22T>C (n.399+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108568843T>GCA869819931COL4A5c.384+22T>G (n.384+22T>G)
n.590T>G
c.60+22T>G (n.60+22T>G)
c.399+22T>G (n.399+22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568843T=CA2450679290COL4A5c.384+22T= (n.384+22T=)
n.590T=
c.60+22T= (n.60+22T=)
c.399+22T= (n.399+22T=)
Xg.108568844T>CCA643749215COL4A5c.384+23T>C (n.384+23T>C)
n.591T>C
c.60+23T>C (n.60+23T>C)
c.399+23T>C (n.399+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568844T=CA2450679291COL4A5c.384+23T= (n.384+23T=)
n.591T=
c.60+23T= (n.60+23T=)
c.399+23T= (n.399+23T=)
Xg.108568846G>ACA643749217COL4A5c.384+25G>A (n.384+25G>A)
n.593G>A
c.60+25G>A (n.60+25G>A)
c.399+25G>A (n.399+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568846G=CA2450679292COL4A5c.384+25G= (n.384+25G=)
n.593G=
c.60+25G= (n.60+25G=)
c.399+25G= (n.399+25G=)
Xg.108568847G>ACA10488441COL4A5c.384+26G>A (n.384+26G>A)
n.594G>A
c.60+26G>A (n.60+26G>A)
c.399+26G>A (n.399+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568847G=CA2450679293COL4A5c.384+26G= (n.384+26G=)
n.594G=
c.60+26G= (n.60+26G=)
c.399+26G= (n.399+26G=)
Xg.108568849A=CA2450679294COL4A5c.384+28A= (n.384+28A=)
n.596A=
c.60+28A= (n.60+28A=)
c.399+28A= (n.399+28A=)
Xg.108568849A>GCA10488442COL4A5c.384+28A>G (n.384+28A>G)
n.596A>G
c.60+28A>G (n.60+28A>G)
c.399+28A>G (n.399+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568851T>CCA643749222COL4A5c.384+30T>C (n.384+30T>C)
n.598T>C
c.60+30T>C (n.60+30T>C)
c.399+30T>C (n.399+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568851T=CA2450679295COL4A5c.384+30T= (n.384+30T=)
n.598T=
c.60+30T= (n.60+30T=)
c.399+30T= (n.399+30T=)
Xg.108568852A>GCA2822900923COL4A5c.384+31A>G (n.384+31A>G)
n.599A>G
c.60+31A>G (n.60+31A>G)
c.399+31A>G (n.399+31A>G)
Xg.108568854A>GCA2694439377COL4A5c.384+33A>G (n.384+33A>G)
n.601A>G
c.60+33A>G (n.60+33A>G)
c.399+33A>G (n.399+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568855C>ACA2694439378COL4A5c.384+34C>A (n.384+34C>A)
n.602C>A
c.60+34C>A (n.60+34C>A)
c.399+34C>A (n.399+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568855C>TCA2694439379COL4A5c.384+34C>T (n.384+34C>T)
n.602C>T
c.60+34C>T (n.60+34C>T)
c.399+34C>T (n.399+34C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568856T>CCA643749223COL4A5c.384+35T>C (n.384+35T>C)
n.603T>C
c.60+35T>C (n.60+35T>C)
c.399+35T>C (n.399+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568856T=CA2450679296COL4A5c.384+35T= (n.384+35T=)
n.603T=
c.60+35T= (n.60+35T=)
c.399+35T= (n.399+35T=)
Xg.108568859A>GCA658421105COL4A5c.384+38A>G (n.384+38A>G)
n.606A>G
c.60+38A>G (n.60+38A>G)
c.399+38A>G (n.399+38A>G)
 COSMIC
Xg.108568860C>ACA2694439380COL4A5c.384+39C>A (n.384+39C>A)
n.607C>A
c.60+39C>A (n.60+39C>A)
c.399+39C>A (n.399+39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568860C>TCA2694439381COL4A5c.384+39C>T (n.384+39C>T)
n.607C>T
c.60+39C>T (n.60+39C>T)
c.399+39C>T (n.399+39C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568863T>CCA2822900924COL4A5c.384+42T>C (n.384+42T>C)
n.610T>C
c.60+42T>C (n.60+42T>C)
c.399+42T>C (n.399+42T>C)
Xg.108568865_108568866insCCAAACCAAACACACCCAACACACA2822900925COL4A5c.384+44_384+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA (n.384+44_384+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA)
n.612_613insCCAAACCAAACACACCCAACACA
c.60+44_60+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA (n.60+44_60+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA)
c.399+44_399+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA (n.399+44_399+45insCCAAACCAAACACACCCAACACA)
Xg.108568867T>GCA2579675800COL4A5c.384+46T>G (n.384+46T>G)
n.614T>G
c.60+46T>G (n.60+46T>G)
c.399+46T>G (n.399+46T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568868A>GCA2694439382COL4A5c.384+47A>G (n.384+47A>G)
n.615A>G
c.60+47A>G (n.60+47A>G)
c.399+47A>G (n.399+47A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568870C>ACA2694439383COL4A5c.384+49C>A (n.384+49C>A)
n.617C>A
c.60+49C>A (n.60+49C>A)
c.399+49C>A (n.399+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568871T>CCA2694439384COL4A5c.384+50T>C (n.384+50T>C)
n.618T>C
c.60+50T>C (n.60+50T>C)
c.399+50T>C (n.399+50T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568872T>ACA2579675801COL4A5c.384+51T>A (n.384+51T>A)
n.619T>A
c.60+51T>A (n.60+51T>A)
c.399+51T>A (n.399+51T>A)
Xg.108568872T>CCA2579675802COL4A5c.384+51T>C (n.384+51T>C)
n.619T>C
c.60+51T>C (n.60+51T>C)
c.399+51T>C (n.399+51T>C)
Xg.108568873A>CCA2694439386COL4A5c.384+52A>C (n.384+52A>C)
n.620A>C
c.60+52A>C (n.60+52A>C)
c.399+52A>C (n.399+52A>C)
 gnomAD v4
Xg.108568873A>GCA2694439387COL4A5c.384+52A>G (n.384+52A>G)
n.620A>G
c.60+52A>G (n.60+52A>G)
c.399+52A>G (n.399+52A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568877delCA2694439385COL4A5c.384+56del (n.384+56del)
n.624del
c.60+56del (n.60+56del)
c.399+56del (n.399+56del)
 gnomAD v4
Xg.108568879C>ACA2579675803COL4A5c.384+58C>A (n.384+58C>A)
n.626C>A
c.60+58C>A (n.60+58C>A)
c.399+58C>A (n.399+58C>A)
Xg.108568879C=CA2450679297COL4A5c.384+58C= (n.384+58C=)
n.626C=
c.60+58C= (n.60+58C=)
c.399+58C= (n.399+58C=)
Xg.108568879C>GCA1136176153COL4A5c.384+58C>G (n.384+58C>G)
n.626C>G
c.60+58C>G (n.60+58C>G)
c.399+58C>G (n.399+58C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568880T>ACA2822900926COL4A5c.384+59T>A (n.384+59T>A)
n.627T>A
c.60+59T>A (n.60+59T>A)
c.399+59T>A (n.399+59T>A)
Xg.108568881A>CCA2822900928COL4A5c.384+60A>C (n.384+60A>C)
n.628A>C
c.60+60A>C (n.60+60A>C)
c.399+60A>C (n.399+60A>C)
Xg.108568883delCA2822900927COL4A5c.384+62del (n.384+62del)
n.630del
c.60+62del (n.60+62del)
c.399+62del (n.399+62del)
Xg.108568882_108568883delCA2579675804COL4A5c.384+61_384+62del (n.384+61_384+62del)
n.629_630del
c.60+61_60+62del (n.60+61_60+62del)
c.399+61_399+62del (n.399+61_399+62del)
Xg.108568882_108568883insCACACCCAACACCA2822900929COL4A5c.384+61_384+62insCACACCCAACAC (n.384+61_384+62insCACACCCAACAC)
n.629_630insCACACCCAACAC
c.60+61_60+62insCACACCCAACAC (n.60+61_60+62insCACACCCAACAC)
c.399+61_399+62insCACACCCAACAC (n.399+61_399+62insCACACCCAACAC)
Xg.108568883A>GCA2694439388COL4A5c.384+62A>G (n.384+62A>G)
n.630A>G
c.60+62A>G (n.60+62A>G)
c.399+62A>G (n.399+62A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568884G=CA2450679298COL4A5c.384+63G= (n.384+63G=)
n.631G=
c.60+63G= (n.60+63G=)
c.399+63G= (n.399+63G=)
Xg.108568884G>TCA869819932COL4A5c.384+63G>T (n.384+63G>T)
n.631G>T
c.60+63G>T (n.60+63G>T)
c.399+63G>T (n.399+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568886A>GCA2579675805COL4A5c.384+65A>G (n.384+65A>G)
n.633A>G
c.60+65A>G (n.60+65A>G)
c.399+65A>G (n.399+65A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568887A=CA2450679299COL4A5c.384+66A= (n.384+66A=)
n.634A=
c.60+66A= (n.60+66A=)
c.399+66A= (n.399+66A=)
Xg.108568887A>GCA2450679300COL4A5c.384+66A>G (n.384+66A>G)
n.634A>G
c.60+66A>G (n.60+66A>G)
c.399+66A>G (n.399+66A>G)
 dbSNP
Xg.108568887A>TCA2579675806COL4A5c.384+66A>T (n.384+66A>T)
n.634A>T
c.60+66A>T (n.60+66A>T)
c.399+66A>T (n.399+66A>T)
Xg.108568888T>GCA2694439389COL4A5c.384+67T>G (n.384+67T>G)
n.635T>G
c.60+67T>G (n.60+67T>G)
c.399+67T>G (n.399+67T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568889C>ACA2694439390COL4A5c.384+68C>A (n.384+68C>A)
n.636C>A
c.60+68C>A (n.60+68C>A)
c.399+68C>A (n.399+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568889C>GCA2694439391COL4A5c.384+68C>G (n.384+68C>G)
n.636C>G
c.60+68C>G (n.60+68C>G)
c.399+68C>G (n.399+68C>G)
 gnomAD v4
Xg.108568889C>TCA2579675807COL4A5c.384+68C>T (n.384+68C>T)
n.636C>T
c.60+68C>T (n.60+68C>T)
c.399+68C>T (n.399+68C>T)
Xg.108568890A>TCA2579675808COL4A5c.384+69A>T (n.384+69A>T)
n.637A>T
c.60+69A>T (n.60+69A>T)
c.399+69A>T (n.399+69A>T)
Xg.108568891A>GCA2694439392COL4A5c.384+70A>G (n.384+70A>G)
n.638A>G
c.60+70A>G (n.60+70A>G)
c.399+70A>G (n.399+70A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568893A>GCA2694439393COL4A5c.384+72A>G (n.384+72A>G)
n.640A>G
c.60+72A>G (n.60+72A>G)
c.399+72A>G (n.399+72A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568895G>ACA2579675809COL4A5c.384+74G>A (n.384+74G>A)
n.642G>A
c.60+74G>A (n.60+74G>A)
c.399+74G>A (n.399+74G>A)
Xg.108568897A=CA2450679301COL4A5c.384+76A= (n.384+76A=)
n.644A=
c.60+76A= (n.60+76A=)
c.399+76A= (n.399+76A=)
Xg.108568897A>GCA2450679302COL4A5c.384+76A>G (n.384+76A>G)
n.644A>G
c.60+76A>G (n.60+76A>G)
c.399+76A>G (n.399+76A>G)
 dbSNP
Xg.108568898G>TCA2694439394COL4A5c.384+77G>T (n.384+77G>T)
n.645G>T
c.60+77G>T (n.60+77G>T)
c.399+77G>T (n.399+77G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched