Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568667T>A | CA517991475 | COL4A5 | c.315T>A (p.Gly105=) n.499T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.330T>A (p.Gly110=) | |
X | g.108568667T>C | CA517991476 | COL4A5 | c.315T>C (p.Gly105=) n.499T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.330T>C (p.Gly110=) | |
X | g.108568667T>G | CA517991477 | COL4A5 | c.315T>G (p.Gly105=) n.499T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.330T>G (p.Gly110=) | |
X | g.108568668C>A | CA413917961 | COL4A5 | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.500C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
X | g.108568668C>G | CA413917963 | COL4A5 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.500C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
X | g.108568668C>T | CA413917966 | COL4A5 | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.500C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
X | g.108568669T>A | CA413917968 | COL4A5 | c.317T>A (p.Leu106His) n.501T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.332T>A (p.Leu111His) | |
X | g.108568669T>C | CA413917970 | COL4A5 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.501T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) | gnomAD v4 |
X | g.108568669T>G | CA413917985 | COL4A5 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.501T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
X | g.108568670T>A | CA517991478 | COL4A5 | c.318T>A (p.Leu106=) n.502T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.333T>A (p.Leu111=) | |
X | g.108568670T>C | CA517991479 | COL4A5 | c.318T>C (p.Leu106=) n.502T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.333T>C (p.Leu111=) | |
X | g.108568670T>G | CA517991480 | COL4A5 | c.318T>G (p.Leu106=) n.502T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.333T>G (p.Leu111=) | |
X | g.108568671C>A | CA413917999 | COL4A5 | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.503C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) | |
X | g.108568671C= | CA2450679233 | COL4A5 | c.319C= (p.Pro107=) n.503C= c.-6C= (n.-6C=) c.334C= (p.Pro112=) | |
X | g.108568671C>G | CA413917998 | COL4A5 | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.503C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) | |
X | g.108568671C>T | CA10488423 | COL4A5 | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.503C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568672C>A | CA413918001 | COL4A5 | c.320C>A (p.Pro107His) n.504C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.335C>A (p.Pro112His) | |
X | g.108568672C= | CA2450679234 | COL4A5 | c.320C= (p.Pro107=) n.504C= c.-5C= (n.-5C=) c.335C= (p.Pro112=) | |
X | g.108568672C>G | CA413918003 | COL4A5 | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.504C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) | |
X | g.108568672C>T | CA413918005 | COL4A5 | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.504C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568673T>A | CA517991482 | COL4A5 | c.321T>A (p.Pro107=) n.505T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.336T>A (p.Pro112=) | |
X | g.108568673T>C | CA517991483 | COL4A5 | c.321T>C (p.Pro107=) n.505T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.336T>C (p.Pro112=) | |
X | g.108568673T>G | CA517991481 | COL4A5 | c.321T>G (p.Pro107=) n.505T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.336T>G (p.Pro112=) | |
X | g.108568674_108568675dup | CA891843903 | COL4A5 | c.321+1_321+2dup n.505+1_505+2dup c.-4+1_-4+2dup c.336+1_336+2dup | |
X | g.108568674G>A | CA413918010 | COL4A5 | c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.505+1G>A c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108568674G>C | CA413918016 | COL4A5 | c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.505+1G>C c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) | ClinVar |
X | g.108568674G>T | CA413918019 | COL4A5 | c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.505+1G>T c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) | |
X | g.108568675T>A | CA413918040 | COL4A5 | c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.505+2T>A c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) | |
X | g.108568675T>C | CA413918041 | COL4A5 | c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.505+2T>C c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) | |
X | g.108568675T>G | CA413918042 | COL4A5 | c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.505+2T>G c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108568675T= | CA2450679235 | COL4A5 | c.321+2T= (n.321+2T=) n.505+2T= c.-4+2T= (n.-4+2T=) c.336+2T= (n.336+2T=) | |
X | g.108568676A>C | CA645608358 | COL4A5 | c.321+3A>C (n.321+3A>C) n.505+3A>C c.-4+3A>C (n.-4+3A>C) c.336+3A>C (n.336+3A>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.108568676A>T | CA2579675792 | COL4A5 | c.321+3A>T (n.321+3A>T) n.505+3A>T c.-4+3A>T (n.-4+3A>T) c.336+3A>T (n.336+3A>T) | |
X | g.108568677del | CA2554553358 | COL4A5 | c.321+4del (n.321+4del) n.505+4del c.-4+4del (n.-4+4del) c.336+4del (n.336+4del) | |
X | g.108568677A>G | CA2694439356 | COL4A5 | c.321+4A>G (n.321+4A>G) n.505+4A>G c.-4+4A>G (n.-4+4A>G) c.336+4A>G (n.336+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568678G>A | CA2573159169 | COL4A5 | c.321+5G>A (n.321+5G>A) n.505+5G>A c.-4+5G>A (n.-4+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108568680A>G | CA517991484 | COL4A5 | c.321+7A>G (n.321+7A>G) n.505+7A>G c.-4+7A>G (n.-4+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568681G>A | CA2579675793 | COL4A5 | c.321+8G>A (n.321+8G>A) n.505+8G>A c.-4+8G>A (n.-4+8G>A) c.336+8G>A (n.336+8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568682C= | CA2450679236 | COL4A5 | c.321+9C= (n.321+9C=) n.505+9C= c.-4+9C= (n.-4+9C=) c.336+9C= (n.336+9C=) | |
X | g.108568682C>T | CA643749177 | COL4A5 | c.321+9C>T (n.321+9C>T) n.505+9C>T c.-4+9C>T (n.-4+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568684T>C | CA643749178 | COL4A5 | c.321+11T>C (n.321+11T>C) n.505+11T>C c.-4+11T>C (n.-4+11T>C) c.336+11T>C (n.336+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568684T= | CA2450679237 | COL4A5 | c.321+11T= (n.321+11T=) n.505+11T= c.-4+11T= (n.-4+11T=) c.336+11T= (n.336+11T=) | |
X | g.108568686_108568687insTG | CA2553468006 | COL4A5 | c.321+13_321+14insTG (n.321+13_321+14insTG) n.505+13_505+14insTG c.-4+13_-4+14insTG (n.-4+13_-4+14insTG) c.336+13_336+14insTG (n.336+13_336+14insTG) | |
X | g.108568688A= | CA2450679238 | COL4A5 | c.321+15A= (n.321+15A=) n.505+15A= c.-4+15A= (n.-4+15A=) c.336+15A= (n.336+15A=) | |
X | g.108568688A>G | CA517991485 | COL4A5 | c.321+15A>G (n.321+15A>G) n.505+15A>G c.-4+15A>G (n.-4+15A>G) c.336+15A>G (n.336+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568688_108568689delinsAC | CA2450679239 | COL4A5 | c.321+15_321+16delinsAC (n.321+15_321+16delinsAC) n.505+15_505+16delinsAC c.-4+15_-4+16delinsAC (n.-4+15_-4+16delinsAC) c.336+15_336+16delinsAC (n.336+15_336+16delinsAC) | |
X | g.108568688_108568689insT | CA2533822814 | COL4A5 | c.321+15_321+16insT (n.321+15_321+16insT) n.505+15_505+16insT c.-4+15_-4+16insT (n.-4+15_-4+16insT) c.336+15_336+16insT (n.336+15_336+16insT) | |
X | g.108568689del | CA1136176112 | COL4A5 | c.321+16del (n.321+16del) n.505+16del c.-4+16del (n.-4+16del) c.336+16del (n.336+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568689C>T | CA2694439357 | COL4A5 | c.321+16C>T (n.321+16C>T) n.505+16C>T c.-4+16C>T (n.-4+16C>T) c.336+16C>T (n.336+16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568694del | CA2694439358 | COL4A5 | c.321+21del (n.321+21del) n.505+21del c.-4+21del (n.-4+21del) c.336+21del (n.336+21del) | gnomAD v4 |
X | g.108568695_108568698del | CA2543656588 | COL4A5 | c.321+22_321+25del (n.321+22_321+25del) n.505+22_505+25del c.-4+22_-4+25del (n.-4+22_-4+25del) c.336+22_336+25del (n.336+22_336+25del) | |
X | g.108568695A= | CA2450679240 | COL4A5 | c.321+22A= (n.321+22A=) n.505+22A= c.-4+22A= (n.-4+22A=) c.336+22A= (n.336+22A=) | |
X | g.108568695A>T | CA10488424 | COL4A5 | c.321+22A>T (n.321+22A>T) n.505+22A>T c.-4+22A>T (n.-4+22A>T) c.336+22A>T (n.336+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568696C= | CA2450679241 | COL4A5 | c.321+23C= (n.321+23C=) n.505+23C= c.-4+23C= (n.-4+23C=) c.336+23C= (n.336+23C=) | |
X | g.108568696C>T | CA10488425 | COL4A5 | c.321+23C>T (n.321+23C>T) n.505+23C>T c.-4+23C>T (n.-4+23C>T) c.336+23C>T (n.336+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568698T>C | CA2579675794 | COL4A5 | c.321+25T>C (n.321+25T>C) n.505+25T>C c.-4+25T>C (n.-4+25T>C) c.336+25T>C (n.336+25T>C) | |
X | g.108568699T>C | CA10488426 | COL4A5 | c.321+26T>C (n.321+26T>C) n.505+26T>C c.-4+26T>C (n.-4+26T>C) c.336+26T>C (n.336+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568699T>G | CA2518151969 | COL4A5 | c.321+26T>G (n.321+26T>G) n.505+26T>G c.-4+26T>G (n.-4+26T>G) c.336+26T>G (n.336+26T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568699T= | CA2450679242 | COL4A5 | c.321+26T= (n.321+26T=) n.505+26T= c.-4+26T= (n.-4+26T=) c.336+26T= (n.336+26T=) | |
X | g.108568700G>A | CA2505787417 | COL4A5 | c.321+27G>A (n.321+27G>A) n.505+27G>A c.-4+27G>A (n.-4+27G>A) c.336+27G>A (n.336+27G>A) | |
X | g.108568701A>G | CA2694439359 | COL4A5 | c.321+28A>G (n.321+28A>G) n.505+28A>G c.-4+28A>G (n.-4+28A>G) c.336+28A>G (n.336+28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568705C>A | CA10488427 | COL4A5 | c.321+32C>A (n.321+32C>A) n.505+32C>A c.-4+32C>A (n.-4+32C>A) c.336+32C>A (n.336+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568705C= | CA2450679243 | COL4A5 | c.321+32C= (n.321+32C=) n.505+32C= c.-4+32C= (n.-4+32C=) c.336+32C= (n.336+32C=) | |
X | g.108568706T>C | CA2560343308 | COL4A5 | c.321+33T>C (n.321+33T>C) n.505+33T>C c.-4+33T>C (n.-4+33T>C) c.336+33T>C (n.336+33T>C) | |
X | g.108568707C>A | CA2694439360 | COL4A5 | c.321+34C>A (n.321+34C>A) n.505+34C>A c.-4+34C>A (n.-4+34C>A) c.336+34C>A (n.336+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568707C= | CA2450679244 | COL4A5 | c.321+34C= (n.321+34C=) n.505+34C= c.-4+34C= (n.-4+34C=) c.336+34C= (n.336+34C=) | |
X | g.108568707C>T | CA643749183 | COL4A5 | c.321+34C>T (n.321+34C>T) n.505+34C>T c.-4+34C>T (n.-4+34C>T) c.336+34C>T (n.336+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568708T>A | CA2525205047 | COL4A5 | c.321+35T>A (n.321+35T>A) n.505+35T>A c.-4+35T>A (n.-4+35T>A) c.336+35T>A (n.336+35T>A) | |
X | g.108568710G>A | CA2556112880 | COL4A5 | c.321+37G>A (n.321+37G>A) n.505+37G>A c.-4+37G>A (n.-4+37G>A) c.336+37G>A (n.336+37G>A) | |
X | g.108568712A= | CA2450679245 | COL4A5 | c.321+39A= (n.321+39A=) n.505+39A= c.-4+39A= (n.-4+39A=) c.336+39A= (n.336+39A=) | |
X | g.108568712A>G | CA869819928 | COL4A5 | c.321+39A>G (n.321+39A>G) n.505+39A>G c.-4+39A>G (n.-4+39A>G) c.336+39A>G (n.336+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568715G>A | CA2579675795 | COL4A5 | c.321+42G>A (n.321+42G>A) n.505+42G>A c.-4+42G>A (n.-4+42G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568718A= | CA2450679246 | COL4A5 | c.322-41A= (n.322-41A=) n.506-41A= c.-3-41A= (n.-3-41A=) c.337-41A= (n.337-41A=) | |
X | g.108568718A>C | CA10488428 | COL4A5 | c.322-41A>C (n.322-41A>C) n.506-41A>C c.-3-41A>C (n.-3-41A>C) c.337-41A>C (n.337-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568718A>T | CA2579675796 | COL4A5 | c.322-41A>T (n.322-41A>T) n.506-41A>T c.-3-41A>T (n.-3-41A>T) c.337-41A>T (n.337-41A>T) | |
X | g.108568719T>C | CA2694439361 | COL4A5 | c.322-40T>C (n.322-40T>C) n.506-40T>C c.-3-40T>C (n.-3-40T>C) c.337-40T>C (n.337-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568720C= | CA2450679247 | COL4A5 | c.322-39C= (n.322-39C=) n.506-39C= c.-3-39C= (n.-3-39C=) c.337-39C= (n.337-39C=) | |
X | g.108568720C>T | CA2450679248 | COL4A5 | c.322-39C>T (n.322-39C>T) n.506-39C>T c.-3-39C>T (n.-3-39C>T) c.337-39C>T (n.337-39C>T) | dbSNP |
X | g.108568722A= | CA2450679249 | COL4A5 | c.322-37A= (n.322-37A=) n.506-37A= c.-3-37A= (n.-3-37A=) c.337-37A= (n.337-37A=) | |
X | g.108568722A>G | CA10488429 | COL4A5 | c.322-37A>G (n.322-37A>G) n.506-37A>G c.-3-37A>G (n.-3-37A>G) c.337-37A>G (n.337-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568725A= | CA2450679250 | COL4A5 | c.322-34A= (n.322-34A=) n.506-34A= c.-3-34A= (n.-3-34A=) c.337-34A= (n.337-34A=) | |
X | g.108568725A>G | CA643749186 | COL4A5 | c.322-34A>G (n.322-34A>G) n.506-34A>G c.-3-34A>G (n.-3-34A>G) c.337-34A>G (n.337-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568726C>A | CA2579675797 | COL4A5 | c.322-33C>A (n.322-33C>A) n.506-33C>A c.-3-33C>A (n.-3-33C>A) c.337-33C>A (n.337-33C>A) | |
X | g.108568726C= | CA2450679251 | COL4A5 | c.322-33C= (n.322-33C=) n.506-33C= c.-3-33C= (n.-3-33C=) c.337-33C= (n.337-33C=) | |
X | g.108568726C>T | CA10488430 | COL4A5 | c.322-33C>T (n.322-33C>T) n.506-33C>T c.-3-33C>T (n.-3-33C>T) c.337-33C>T (n.337-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568727A>G | CA2694439362 | COL4A5 | c.322-32A>G (n.322-32A>G) n.506-32A>G c.-3-32A>G (n.-3-32A>G) c.337-32A>G (n.337-32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568729A= | CA2450679252 | COL4A5 | c.322-30A= (n.322-30A=) n.506-30A= c.-3-30A= (n.-3-30A=) c.337-30A= (n.337-30A=) | |
X | g.108568729A>C | CA643749189 | COL4A5 | c.322-30A>C (n.322-30A>C) n.506-30A>C c.-3-30A>C (n.-3-30A>C) c.337-30A>C (n.337-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568730T>C | CA2579675798 | COL4A5 | c.322-29T>C (n.322-29T>C) n.506-29T>C c.-3-29T>C (n.-3-29T>C) c.337-29T>C (n.337-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568731T>A | CA2694439363 | COL4A5 | c.322-28T>A (n.322-28T>A) n.506-28T>A c.-3-28T>A (n.-3-28T>A) c.337-28T>A (n.337-28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568735C>A | CA2694439364 | COL4A5 | c.322-24C>A (n.322-24C>A) n.506-24C>A c.-3-24C>A (n.-3-24C>A) c.337-24C>A (n.337-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568735C= | CA2450679253 | COL4A5 | c.322-24C= (n.322-24C=) n.506-24C= c.-3-24C= (n.-3-24C=) c.337-24C= (n.337-24C=) | |
X | g.108568735C>T | CA643749192 | COL4A5 | c.322-24C>T (n.322-24C>T) n.506-24C>T c.-3-24C>T (n.-3-24C>T) c.337-24C>T (n.337-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568738G>C | CA2694439365 | COL4A5 | c.322-21G>C (n.322-21G>C) n.506-21G>C c.-3-21G>C (n.-3-21G>C) c.337-21G>C (n.337-21G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568739T>C | CA2694439366 | COL4A5 | c.322-20T>C (n.322-20T>C) n.506-20T>C c.-3-20T>C (n.-3-20T>C) c.337-20T>C (n.337-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568740G>A | CA1136176123 | COL4A5 | c.322-19G>A (n.322-19G>A) n.506-19G>A c.-3-19G>A (n.-3-19G>A) c.337-19G>A (n.337-19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568740G>C | CA2822900919 | COL4A5 | c.322-19G>C (n.322-19G>C) n.506-19G>C c.-3-19G>C (n.-3-19G>C) c.337-19G>C (n.337-19G>C) | |
X | g.108568740G= | CA2450679254 | COL4A5 | c.322-19G= (n.322-19G=) n.506-19G= c.-3-19G= (n.-3-19G=) c.337-19G= (n.337-19G=) | |
X | g.108568741T>C | CA10488431 | COL4A5 | c.322-18T>C (n.322-18T>C) n.506-18T>C c.-3-18T>C (n.-3-18T>C) c.337-18T>C (n.337-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568741T= | CA2450679255 | COL4A5 | c.322-18T= (n.322-18T=) n.506-18T= c.-3-18T= (n.-3-18T=) c.337-18T= (n.337-18T=) | |
X | g.108568743A= | CA2450679256 | COL4A5 | c.322-16A= (n.322-16A=) n.506-16A= c.-3-16A= (n.-3-16A=) c.337-16A= (n.337-16A=) | |
X | g.108568743A>G | CA869819929 | COL4A5 | c.322-16A>G (n.322-16A>G) n.506-16A>G c.-3-16A>G (n.-3-16A>G) c.337-16A>G (n.337-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568744T>C | CA2694439367 | COL4A5 | c.322-15T>C (n.322-15T>C) n.506-15T>C c.-3-15T>C (n.-3-15T>C) c.337-15T>C (n.337-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568745G>A | CA2572538167 | COL4A5 | c.322-14G>A (n.322-14G>A) n.506-14G>A c.-3-14G>A (n.-3-14G>A) c.337-14G>A (n.337-14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568747C>A | CA2579675799 | COL4A5 | c.322-12C>A (n.322-12C>A) n.506-12C>A c.-3-12C>A (n.-3-12C>A) c.337-12C>A (n.337-12C>A) | ClinVar |
X | g.108568747C= | CA2450679257 | COL4A5 | c.322-12C= (n.322-12C=) n.506-12C= c.-3-12C= (n.-3-12C=) c.337-12C= (n.337-12C=) | |
X | g.108568747C>T | CA10488432 | COL4A5 | c.322-12C>T (n.322-12C>T) n.506-12C>T c.-3-12C>T (n.-3-12C>T) c.337-12C>T (n.337-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568748G>A | CA10488433 | COL4A5 | c.322-11G>A (n.322-11G>A) n.506-11G>A c.-3-11G>A (n.-3-11G>A) c.337-11G>A (n.337-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568748G>C | CA2518140372 | COL4A5 | c.322-11G>C (n.322-11G>C) n.506-11G>C c.-3-11G>C (n.-3-11G>C) c.337-11G>C (n.337-11G>C) | |
X | g.108568748G= | CA2450679258 | COL4A5 | c.322-11G= (n.322-11G=) n.506-11G= c.-3-11G= (n.-3-11G=) c.337-11G= (n.337-11G=) | |
X | g.108568748G>T | CA2694439368 | COL4A5 | c.322-11G>T (n.322-11G>T) n.506-11G>T c.-3-11G>T (n.-3-11G>T) c.337-11G>T (n.337-11G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568749C= | CA2450679259 | COL4A5 | c.322-10C= (n.322-10C=) n.506-10C= c.-3-10C= (n.-3-10C=) c.337-10C= (n.337-10C=) | |
X | g.108568749C>T | CA643749195 | COL4A5 | c.322-10C>T (n.322-10C>T) n.506-10C>T c.-3-10C>T (n.-3-10C>T) c.337-10C>T (n.337-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568750_108568754del | CA2694439369 | COL4A5 | c.322-9_322-5del (n.322-9_322-5del) n.506-9_506-5del c.-3-9_-3-5del (n.-3-9_-3-5del) c.337-9_337-5del (n.337-9_337-5del) | gnomAD v4 |
X | g.108568752T>C | CA2450679261 | COL4A5 | c.322-7T>C (n.322-7T>C) n.506-7T>C c.-3-7T>C (n.-3-7T>C) c.337-7T>C (n.337-7T>C) | dbSNP |
X | g.108568752T= | CA2450679260 | COL4A5 | c.322-7T= (n.322-7T=) n.506-7T= c.-3-7T= (n.-3-7T=) c.337-7T= (n.337-7T=) | |
X | g.108568754C>T | CA645608359 | COL4A5 | c.322-5C>T (n.322-5C>T) n.506-5C>T c.-3-5C>T (n.-3-5C>T) c.337-5C>T (n.337-5C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108568755A>C | CA2580100240 | COL4A5 | c.322-4A>C (n.322-4A>C) n.506-4A>C c.-3-4A>C (n.-3-4A>C) c.337-4A>C (n.337-4A>C) | ClinVar |
X | g.108568757A>C | CA413918077 | COL4A5 | c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.506-2A>C c.-3-2A>C (n.-3-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) | |
X | g.108568757A>G | CA413918089 | COL4A5 | c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.506-2A>G c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) | |
X | g.108568757A>T | CA413918092 | COL4A5 | c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.506-2A>T c.-3-2A>T (n.-3-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) | |
X | g.108568758G>A | CA258225 | COL4A5 | c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.506-1G>A c.-3-1G>A (n.-3-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) | dbSNP |
X | g.108568758G>C | CA413918095 | COL4A5 | c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.506-1G>C c.-3-1G>C (n.-3-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) | |
X | g.108568758G= | CA2450679262 | COL4A5 | c.322-1G= (n.322-1G=) n.506-1G= c.-3-1G= (n.-3-1G=) c.337-1G= (n.337-1G=) | |
X | g.108568758G>T | CA413918096 | COL4A5 | c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.506-1G>T c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108568759G>A | CA413918097 | COL4A5 | c.322G>A (p.Gly108Arg) n.506G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.337G>A (p.Gly113Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.108568759G>C | CA413918098 | COL4A5 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.506G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) | |
X | g.108568759G>T | CA413918101 | COL4A5 | c.322G>T (p.Gly108Ter) n.506G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.337G>T (p.Gly113Ter) | |
X | g.108568760G>A | CA413918108 | COL4A5 | c.323G>A (p.Gly108Glu) n.507G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108568760G>C | CA413918102 | COL4A5 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.507G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) | |
X | g.108568760G>T | CA413918106 | COL4A5 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.507G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) | |
X | g.108568761A>C | CA517991486 | COL4A5 | c.324A>C (p.Gly108=) n.508A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.339A>C (p.Gly113=) | |
X | g.108568761A>G | CA517991488 | COL4A5 | c.324A>G (p.Gly108=) n.508A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.339A>G (p.Gly113=) | |
X | g.108568761A>T | CA517991487 | COL4A5 | c.324A>T (p.Gly108=) n.508A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.339A>T (p.Gly113=) | |
X | g.108568762A>C | CA413918113 | COL4A5 | c.325A>C (p.Met109Leu) n.509A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) | |
X | g.108568762A>G | CA413918115 | COL4A5 | c.325A>G (p.Met109Val) n.509A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.340A>G (p.Met114Val) | gnomAD v4 |
X | g.108568762A>T | CA413918116 | COL4A5 | c.325A>T (p.Met109Leu) n.509A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) | |
X | g.108568763T>A | CA413918118 | COL4A5 | c.326T>A (p.Met109Lys) n.510T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) | COSMIC COSMIC |
X | g.108568763T>C | CA413918120 | COL4A5 | c.326T>C (p.Met109Thr) n.510T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) | |
X | g.108568763T>G | CA413918122 | COL4A5 | c.326T>G (p.Met109Arg) n.510T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) | |
X | g.108568764G>A | CA413918123 | COL4A5 | c.327G>A (p.Met109Ile) n.511G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) | |
X | g.108568764G>C | CA413918124 | COL4A5 | c.327G>C (p.Met109Ile) n.511G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) | |
X | g.108568764G>T | CA413918127 | COL4A5 | c.327G>T (p.Met109Ile) n.511G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) | |
X | g.108568765C>A | CA413918130 | COL4A5 | c.328C>A (p.Pro110Thr) n.512C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) | |
X | g.108568765C>G | CA413918131 | COL4A5 | c.328C>G (p.Pro110Ala) n.512C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) | |
X | g.108568765C>T | CA413918133 | COL4A5 | c.328C>T (p.Pro110Ser) n.512C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) | |
X | g.108568766C>A | CA413918137 | COL4A5 | c.329C>A (p.Pro110Gln) n.513C>A c.5C>A (p.Pro2Gln) c.344C>A (p.Pro115Gln) | |
X | g.108568766C>G | CA413918138 | COL4A5 | c.329C>G (p.Pro110Arg) n.513C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) | |
X | g.108568766C>T | CA413918136 | COL4A5 | c.329C>T (p.Pro110Leu) n.513C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) | |
X | g.108568767A>C | CA517991489 | COL4A5 | c.330A>C (p.Pro110=) n.514A>C c.6A>C (p.Pro2=) c.345A>C (p.Pro115=) | |
X | g.108568767A>G | CA517991490 | COL4A5 | c.330A>G (p.Pro110=) n.514A>G c.6A>G (p.Pro2=) c.345A>G (p.Pro115=) | gnomAD v4 |
X | g.108568767A>T | CA517991491 | COL4A5 | c.330A>T (p.Pro110=) n.514A>T c.6A>T (p.Pro2=) c.345A>T (p.Pro115=) | |
X | g.108568768_108568798del | CA2580100241 | COL4A5 | c.331_361del (p.Gly111PhefsTer?) n.515_545del c.7_37del (p.Gly3PhefsTer?) c.346_376del (p.Gly116PhefsTer?) | ClinVar |