Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108564060_108564064del | CA869819694 | COL4A5 | c.276+134_276+138del (n.276+134_276+138del) n.460+134_460+138del c.-49+134_-49+138del (n.-49+134_-49+138del) c.291+134_291+138del (n.291+134_291+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564062_108564064delinsTAA | CA2450677797 | COL4A5 | c.276+136_276+138delinsTAA (n.276+136_276+138delinsTAA) n.460+136_460+138delinsTAA c.-49+136_-49+138delinsTAA (n.-49+136_-49+138delinsTAA) c.291+136_291+138delinsTAA (n.291+136_291+138delinsTAA) | |
X | g.108564063_108564064del | CA334178052 | COL4A5 | c.276+137_276+138del (n.276+137_276+138del) n.460+137_460+138del c.-49+137_-49+138del (n.-49+137_-49+138del) c.291+137_291+138del (n.291+137_291+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564064A= | CA2450677798 | COL4A5 | c.276+138A= (n.276+138A=) n.460+138A= c.-49+138A= (n.-49+138A=) c.291+138A= (n.291+138A=) | |
X | g.108564064A>G | CA2450677799 | COL4A5 | c.276+138A>G (n.276+138A>G) n.460+138A>G c.-49+138A>G (n.-49+138A>G) c.291+138A>G (n.291+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564064A>T | CA2822900817 | COL4A5 | c.276+138A>T (n.276+138A>T) n.460+138A>T c.-49+138A>T (n.-49+138A>T) c.291+138A>T (n.291+138A>T) | |
X | g.108564068T>C | CA2694439270 | COL4A5 | c.276+142T>C (n.276+142T>C) n.460+142T>C c.-49+142T>C (n.-49+142T>C) c.291+142T>C (n.291+142T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108564070G>A | CA334178054 | COL4A5 | c.276+144G>A (n.276+144G>A) n.460+144G>A c.-49+144G>A (n.-49+144G>A) c.291+144G>A (n.291+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564070G= | CA2450677800 | COL4A5 | c.276+144G= (n.276+144G=) n.460+144G= c.-49+144G= (n.-49+144G=) c.291+144G= (n.291+144G=) | |
X | g.108564070G>T | CA2822900818 | COL4A5 | c.276+144G>T (n.276+144G>T) n.460+144G>T c.-49+144G>T (n.-49+144G>T) c.291+144G>T (n.291+144G>T) | |
X | g.108564071G>A | CA2450677801 | COL4A5 | c.276+145G>A (n.276+145G>A) n.460+145G>A c.-49+145G>A (n.-49+145G>A) c.291+145G>A (n.291+145G>A) | dbSNP |
X | g.108564071G= | CA2450677802 | COL4A5 | c.276+145G= (n.276+145G=) n.460+145G= c.-49+145G= (n.-49+145G=) c.291+145G= (n.291+145G=) | |
X | g.108564071G>T | CA334178056 | COL4A5 | c.276+145G>T (n.276+145G>T) n.460+145G>T c.-49+145G>T (n.-49+145G>T) c.291+145G>T (n.291+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564072T>C | CA334178058 | COL4A5 | c.276+146T>C (n.276+146T>C) n.460+146T>C c.-49+146T>C (n.-49+146T>C) c.291+146T>C (n.291+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564072T= | CA2450677803 | COL4A5 | c.276+146T= (n.276+146T=) n.460+146T= c.-49+146T= (n.-49+146T=) c.291+146T= (n.291+146T=) | |
X | g.108564074T>A | CA2694439271 | COL4A5 | c.276+148T>A (n.276+148T>A) n.460+148T>A c.-49+148T>A (n.-49+148T>A) c.291+148T>A (n.291+148T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564077G= | CA2450677804 | COL4A5 | c.276+151G= (n.276+151G=) n.460+151G= c.-49+151G= (n.-49+151G=) c.291+151G= (n.291+151G=) | |
X | g.108564079_108564086dup | CA2450677805 | COL4A5 | c.276+153_276+160dup (n.276+153_276+160dup) n.460+153_460+160dup c.-49+153_-49+160dup (n.-49+153_-49+160dup) c.291+153_291+160dup (n.291+153_291+160dup) | dbSNP |
X | g.108564080T>C | CA2450677807 | COL4A5 | c.276+154T>C (n.276+154T>C) n.460+154T>C c.-49+154T>C (n.-49+154T>C) c.291+154T>C (n.291+154T>C) | dbSNP |
X | g.108564080T= | CA2450677806 | COL4A5 | c.276+154T= (n.276+154T=) n.460+154T= c.-49+154T= (n.-49+154T=) c.291+154T= (n.291+154T=) | |
X | g.108564082T>A | CA2542765128 | COL4A5 | c.276+156T>A (n.276+156T>A) n.460+156T>A c.-49+156T>A (n.-49+156T>A) c.291+156T>A (n.291+156T>A) | |
X | g.108564082T>C | CA869819696 | COL4A5 | c.276+156T>C (n.276+156T>C) n.460+156T>C c.-49+156T>C (n.-49+156T>C) c.291+156T>C (n.291+156T>C) | dbSNP |
X | g.108564082T= | CA2450677808 | COL4A5 | c.276+156T= (n.276+156T=) n.460+156T= c.-49+156T= (n.-49+156T=) c.291+156T= (n.291+156T=) | |
X | g.108564091C>A | CA2555125587 | COL4A5 | c.276+165C>A (n.276+165C>A) n.460+165C>A c.-49+165C>A (n.-49+165C>A) c.291+165C>A (n.291+165C>A) | |
X | g.108564093T= | CA2450677809 | COL4A5 | c.276+167T= (n.276+167T=) n.460+167T= c.-49+167T= (n.-49+167T=) c.291+167T= (n.291+167T=) | |
X | g.108564093_108564094insG | CA869819697 | COL4A5 | c.276+167_276+168insG (n.276+167_276+168insG) n.460+167_460+168insG c.-49+167_-49+168insG (n.-49+167_-49+168insG) c.291+167_291+168insG (n.291+167_291+168insG) | dbSNP |
X | g.108564098A>G | CA2521068460 | COL4A5 | c.276+172A>G (n.276+172A>G) n.460+172A>G c.-49+172A>G (n.-49+172A>G) c.291+172A>G (n.291+172A>G) | |
X | g.108564101A= | CA2450677810 | COL4A5 | c.276+175A= (n.276+175A=) n.460+175A= c.-49+175A= (n.-49+175A=) c.291+175A= (n.291+175A=) | |
X | g.108564101A>G | CA1136174711 | COL4A5 | c.276+175A>G (n.276+175A>G) n.460+175A>G c.-49+175A>G (n.-49+175A>G) c.291+175A>G (n.291+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564106G>A | CA334178060 | COL4A5 | c.276+180G>A (n.276+180G>A) n.460+180G>A c.-49+180G>A (n.-49+180G>A) c.291+180G>A (n.291+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564106G= | CA2450677811 | COL4A5 | c.276+180G= (n.276+180G=) n.460+180G= c.-49+180G= (n.-49+180G=) c.291+180G= (n.291+180G=) | |
X | g.108564106G>T | CA2549836034 | COL4A5 | c.276+180G>T (n.276+180G>T) n.460+180G>T c.-49+180G>T (n.-49+180G>T) c.291+180G>T (n.291+180G>T) | |
X | g.108564107A= | CA2450677812 | COL4A5 | c.276+181A= (n.276+181A=) n.460+181A= c.-49+181A= (n.-49+181A=) c.291+181A= (n.291+181A=) | |
X | g.108564107A>T | CA869819698 | COL4A5 | c.276+181A>T (n.276+181A>T) n.460+181A>T c.-49+181A>T (n.-49+181A>T) c.291+181A>T (n.291+181A>T) | dbSNP |
X | g.108564112T>A | CA2499730392 | COL4A5 | c.276+186T>A (n.276+186T>A) n.460+186T>A c.-49+186T>A (n.-49+186T>A) c.291+186T>A (n.291+186T>A) | |
X | g.108564120A= | CA2450677813 | COL4A5 | c.276+194A= (n.276+194A=) n.460+194A= c.-49+194A= (n.-49+194A=) c.291+194A= (n.291+194A=) | |
X | g.108564120A>G | CA643748775 | COL4A5 | c.276+194A>G (n.276+194A>G) n.460+194A>G c.-49+194A>G (n.-49+194A>G) c.291+194A>G (n.291+194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564122A>G | CA2822900819 | COL4A5 | c.276+196A>G (n.276+196A>G) n.460+196A>G c.-49+196A>G (n.-49+196A>G) c.291+196A>G (n.291+196A>G) | |
X | g.108564126T>A | CA869819699 | COL4A5 | c.276+200T>A (n.276+200T>A) n.460+200T>A c.-49+200T>A (n.-49+200T>A) c.291+200T>A (n.291+200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564126T= | CA2450677814 | COL4A5 | c.276+200T= (n.276+200T=) n.460+200T= c.-49+200T= (n.-49+200T=) c.291+200T= (n.291+200T=) | |
X | g.108564128A= | CA2450677815 | COL4A5 | c.276+202A= (n.276+202A=) n.460+202A= c.-49+202A= (n.-49+202A=) c.291+202A= (n.291+202A=) | |
X | g.108564128A>G | CA2450677816 | COL4A5 | c.276+202A>G (n.276+202A>G) n.460+202A>G c.-49+202A>G (n.-49+202A>G) c.291+202A>G (n.291+202A>G) | dbSNP |
X | g.108564128A>T | CA2738780306 | COL4A5 | c.276+202A>T (n.276+202A>T) n.460+202A>T c.-49+202A>T (n.-49+202A>T) c.291+202A>T (n.291+202A>T) | dbSNP |
X | g.108564135T>G | CA334178062 | COL4A5 | c.276+209T>G (n.276+209T>G) n.460+209T>G c.-49+209T>G (n.-49+209T>G) c.291+209T>G (n.291+209T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564135T= | CA2450677817 | COL4A5 | c.276+209T= (n.276+209T=) n.460+209T= c.-49+209T= (n.-49+209T=) c.291+209T= (n.291+209T=) | |
X | g.108564146T>C | CA2450677819 | COL4A5 | c.276+220T>C (n.276+220T>C) n.460+220T>C c.-49+220T>C (n.-49+220T>C) c.291+220T>C (n.291+220T>C) | dbSNP |
X | g.108564146T= | CA2450677818 | COL4A5 | c.276+220T= (n.276+220T=) n.460+220T= c.-49+220T= (n.-49+220T=) c.291+220T= (n.291+220T=) | |
X | g.108564152del | CA2554972273 | COL4A5 | c.276+226del (n.276+226del) n.460+226del c.-49+226del (n.-49+226del) c.291+226del (n.291+226del) | |
X | g.108564155A= | CA2450677820 | COL4A5 | c.276+229A= (n.276+229A=) n.460+229A= c.-49+229A= (n.-49+229A=) c.291+229A= (n.291+229A=) | |
X | g.108564155A>C | CA1136174717 | COL4A5 | c.276+229A>C (n.276+229A>C) n.460+229A>C c.-49+229A>C (n.-49+229A>C) c.291+229A>C (n.291+229A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564163G>A | CA2822900820 | COL4A5 | c.276+237G>A (n.276+237G>A) n.460+237G>A c.-49+237G>A (n.-49+237G>A) c.291+237G>A (n.291+237G>A) |