Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563974_108563977del | CA10488410 | COL4A5 | c.276+48_276+51del (n.276+48_276+51del) n.460+48_460+51del c.-49+48_-49+51del (n.-49+48_-49+51del) c.291+48_291+51del (n.291+48_291+51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563976G>A | CA643748767 | COL4A5 | c.276+50G>A (n.276+50G>A) n.460+50G>A c.-49+50G>A (n.-49+50G>A) c.291+50G>A (n.291+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563976G= | CA2450677767 | COL4A5 | c.276+50G= (n.276+50G=) n.460+50G= c.-49+50G= (n.-49+50G=) c.291+50G= (n.291+50G=) | |
X | g.108563976G>T | CA10488414 | COL4A5 | c.276+50G>T (n.276+50G>T) n.460+50G>T c.-49+50G>T (n.-49+50G>T) c.291+50G>T (n.291+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563977A= | CA2450677768 | COL4A5 | c.276+51A= (n.276+51A=) n.460+51A= c.-49+51A= (n.-49+51A=) c.291+51A= (n.291+51A=) | |
X | g.108563977A>G | CA10488415 | COL4A5 | c.276+51A>G (n.276+51A>G) n.460+51A>G c.-49+51A>G (n.-49+51A>G) c.291+51A>G (n.291+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563978G>C | CA869819689 | COL4A5 | c.276+52G>C (n.276+52G>C) n.460+52G>C c.-49+52G>C (n.-49+52G>C) c.291+52G>C (n.291+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563978G= | CA2450677769 | COL4A5 | c.276+52G= (n.276+52G=) n.460+52G= c.-49+52G= (n.-49+52G=) c.291+52G= (n.291+52G=) | |
X | g.108563978G>T | CA2505358484 | COL4A5 | c.276+52G>T (n.276+52G>T) n.460+52G>T c.-49+52G>T (n.-49+52G>T) c.291+52G>T (n.291+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563979A>T | CA2694439244 | COL4A5 | c.276+53A>T (n.276+53A>T) n.460+53A>T c.-49+53A>T (n.-49+53A>T) c.291+53A>T (n.291+53A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563980A= | CA2450677770 | COL4A5 | c.276+54A= (n.276+54A=) n.460+54A= c.-49+54A= (n.-49+54A=) c.291+54A= (n.291+54A=) | |
X | g.108563980A>G | CA2450677771 | COL4A5 | c.276+54A>G (n.276+54A>G) n.460+54A>G c.-49+54A>G (n.-49+54A>G) c.291+54A>G (n.291+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563980A>T | CA2694439245 | COL4A5 | c.276+54A>T (n.276+54A>T) n.460+54A>T c.-49+54A>T (n.-49+54A>T) c.291+54A>T (n.291+54A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563981C>A | CA2694439246 | COL4A5 | c.276+55C>A (n.276+55C>A) n.460+55C>A c.-49+55C>A (n.-49+55C>A) c.291+55C>A (n.291+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563983A>G | CA2841509042 | COL4A5 | c.276+57A>G (n.276+57A>G) n.460+57A>G c.-49+57A>G (n.-49+57A>G) c.291+57A>G (n.291+57A>G) | |
X | g.108563984A>G | CA2822900815 | COL4A5 | c.276+58A>G (n.276+58A>G) n.460+58A>G c.-49+58A>G (n.-49+58A>G) c.291+58A>G (n.291+58A>G) | |
X | g.108563984A>T | CA658420948 | COL4A5 | c.276+58A>T (n.276+58A>T) n.460+58A>T c.-49+58A>T (n.-49+58A>T) c.291+58A>T (n.291+58A>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563988A>G | CA2526397648 | COL4A5 | c.276+62A>G (n.276+62A>G) n.460+62A>G c.-49+62A>G (n.-49+62A>G) c.291+62A>G (n.291+62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563989G>T | CA2694439247 | COL4A5 | c.276+63G>T (n.276+63G>T) n.460+63G>T c.-49+63G>T (n.-49+63G>T) c.291+63G>T (n.291+63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563992T>C | CA2579675765 | COL4A5 | c.276+66T>C (n.276+66T>C) n.460+66T>C c.-49+66T>C (n.-49+66T>C) c.291+66T>C (n.291+66T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563993del | CA2579675764 | COL4A5 | c.276+67del (n.276+67del) n.460+67del c.-49+67del (n.-49+67del) c.291+67del (n.291+67del) | |
X | g.108563993T>A | CA2579675766 | COL4A5 | c.276+67T>A (n.276+67T>A) n.460+67T>A c.-49+67T>A (n.-49+67T>A) c.291+67T>A (n.291+67T>A) | |
X | g.108563993T>C | CA2694439248 | COL4A5 | c.276+67T>C (n.276+67T>C) n.460+67T>C c.-49+67T>C (n.-49+67T>C) c.291+67T>C (n.291+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563995T>C | CA334178041 | COL4A5 | c.276+69T>C (n.276+69T>C) n.460+69T>C c.-49+69T>C (n.-49+69T>C) c.291+69T>C (n.291+69T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563995T= | CA2450677772 | COL4A5 | c.276+69T= (n.276+69T=) n.460+69T= c.-49+69T= (n.-49+69T=) c.291+69T= (n.291+69T=) | |
X | g.108563998G>A | CA2694439250 | COL4A5 | c.276+72G>A (n.276+72G>A) n.460+72G>A c.-49+72G>A (n.-49+72G>A) c.291+72G>A (n.291+72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563998G>T | CA2694439249 | COL4A5 | c.276+72G>T (n.276+72G>T) n.460+72G>T c.-49+72G>T (n.-49+72G>T) c.291+72G>T (n.291+72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563998_108564000delinsGAC | CA2450677773 | COL4A5 | c.276+72_276+74delinsGAC (n.276+72_276+74delinsGAC) n.460+72_460+74delinsGAC c.-49+72_-49+74delinsGAC (n.-49+72_-49+74delinsGAC) c.291+72_291+74delinsGAC (n.291+72_291+74delinsGAC) | |
X | g.108563999A= | CA2450677774 | COL4A5 | c.276+73A= (n.276+73A=) n.460+73A= c.-49+73A= (n.-49+73A=) c.291+73A= (n.291+73A=) | |
X | g.108563999A>G | CA2450677775 | COL4A5 | c.276+73A>G (n.276+73A>G) n.460+73A>G c.-49+73A>G (n.-49+73A>G) c.291+73A>G (n.291+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564000_108564001del | CA2450677776 | COL4A5 | c.276+74_276+75del (n.276+74_276+75del) n.460+74_460+75del c.-49+74_-49+75del (n.-49+74_-49+75del) c.291+74_291+75del (n.291+74_291+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564000C>A | CA2694439251 | COL4A5 | c.276+74C>A (n.276+74C>A) n.460+74C>A c.-49+74C>A (n.-49+74C>A) c.291+74C>A (n.291+74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564002del | CA2694439252 | COL4A5 | c.276+76del (n.276+76del) n.460+76del c.-49+76del (n.-49+76del) c.291+76del (n.291+76del) | gnomAD v4 |
X | g.108564004T>C | CA1136174707 | COL4A5 | c.276+78T>C (n.276+78T>C) n.460+78T>C c.-49+78T>C (n.-49+78T>C) c.291+78T>C (n.291+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564004T= | CA2450677777 | COL4A5 | c.276+78T= (n.276+78T=) n.460+78T= c.-49+78T= (n.-49+78T=) c.291+78T= (n.291+78T=) | |
X | g.108564005G>A | CA2694439253 | COL4A5 | c.276+79G>A (n.276+79G>A) n.460+79G>A c.-49+79G>A (n.-49+79G>A) c.291+79G>A (n.291+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564006del | CA2822900816 | COL4A5 | c.276+80del (n.276+80del) n.460+80del c.-49+80del (n.-49+80del) c.291+80del (n.291+80del) | |
X | g.108564006G>A | CA2694439254 | COL4A5 | c.276+80G>A (n.276+80G>A) n.460+80G>A c.-49+80G>A (n.-49+80G>A) c.291+80G>A (n.291+80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564010del | CA2694439255 | COL4A5 | c.276+84del (n.276+84del) n.460+84del c.-49+84del (n.-49+84del) c.291+84del (n.291+84del) | gnomAD v4 |
X | g.108564010A>G | CA2579675767 | COL4A5 | c.276+84A>G (n.276+84A>G) n.460+84A>G c.-49+84A>G (n.-49+84A>G) c.291+84A>G (n.291+84A>G) | |
X | g.108564011G= | CA2450677778 | COL4A5 | c.276+85G= (n.276+85G=) n.460+85G= c.-49+85G= (n.-49+85G=) c.291+85G= (n.291+85G=) | |
X | g.108564011G>T | CA869819690 | COL4A5 | c.276+85G>T (n.276+85G>T) n.460+85G>T c.-49+85G>T (n.-49+85G>T) c.291+85G>T (n.291+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564013C>A | CA2694439257 | COL4A5 | c.276+87C>A (n.276+87C>A) n.460+87C>A c.-49+87C>A (n.-49+87C>A) c.291+87C>A (n.291+87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564015del | CA2694439256 | COL4A5 | c.276+89del (n.276+89del) n.460+89del c.-49+89del (n.-49+89del) c.291+89del (n.291+89del) | gnomAD v4 |
X | g.108564014C>A | CA2579675768 | COL4A5 | c.276+88C>A (n.276+88C>A) n.460+88C>A c.-49+88C>A (n.-49+88C>A) c.291+88C>A (n.291+88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564014C>T | CA2694439258 | COL4A5 | c.276+88C>T (n.276+88C>T) n.460+88C>T c.-49+88C>T (n.-49+88C>T) c.291+88C>T (n.291+88C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108564015C>A | CA2579675769 | COL4A5 | c.276+89C>A (n.276+89C>A) n.460+89C>A c.-49+89C>A (n.-49+89C>A) c.291+89C>A (n.291+89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564015C>T | CA2694439259 | COL4A5 | c.276+89C>T (n.276+89C>T) n.460+89C>T c.-49+89C>T (n.-49+89C>T) c.291+89C>T (n.291+89C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108564016A>C | CA2694439260 | COL4A5 | c.276+90A>C (n.276+90A>C) n.460+90A>C c.-49+90A>C (n.-49+90A>C) c.291+90A>C (n.291+90A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108564017T>A | CA2579675770 | COL4A5 | c.276+91T>A (n.276+91T>A) n.460+91T>A c.-49+91T>A (n.-49+91T>A) c.291+91T>A (n.291+91T>A) | |
X | g.108564018A>C | CA2579675771 | COL4A5 | c.276+92A>C (n.276+92A>C) n.460+92A>C c.-49+92A>C (n.-49+92A>C) c.291+92A>C (n.291+92A>C) | |
X | g.108564019T>C | CA2694439261 | COL4A5 | c.276+93T>C (n.276+93T>C) n.460+93T>C c.-49+93T>C (n.-49+93T>C) c.291+93T>C (n.291+93T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108564020T>A | CA2694439262 | COL4A5 | c.276+94T>A (n.276+94T>A) n.460+94T>A c.-49+94T>A (n.-49+94T>A) c.291+94T>A (n.291+94T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564020T>G | CA2579675772 | COL4A5 | c.276+94T>G (n.276+94T>G) n.460+94T>G c.-49+94T>G (n.-49+94T>G) c.291+94T>G (n.291+94T>G) | |
X | g.108564020_108564021delinsTA | CA2450677779 | COL4A5 | c.276+94_276+95delinsTA (n.276+94_276+95delinsTA) n.460+94_460+95delinsTA c.-49+94_-49+95delinsTA (n.-49+94_-49+95delinsTA) c.291+94_291+95delinsTA (n.291+94_291+95delinsTA) | |
X | g.108564021A= | CA2450677781 | COL4A5 | c.276+95A= (n.276+95A=) n.460+95A= c.-49+95A= (n.-49+95A=) c.291+95A= (n.291+95A=) | |
X | g.108564021A>T | CA2450677780 | COL4A5 | c.276+95A>T (n.276+95A>T) n.460+95A>T c.-49+95A>T (n.-49+95A>T) c.291+95A>T (n.291+95A>T) | dbSNP |
X | g.108564024del | CA334178044 | COL4A5 | c.276+98del (n.276+98del) n.460+98del c.-49+98del (n.-49+98del) c.291+98del (n.291+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564022A= | CA2450677782 | COL4A5 | c.276+96A= (n.276+96A=) n.460+96A= c.-49+96A= (n.-49+96A=) c.291+96A= (n.291+96A=) | |
X | g.108564022A>G | CA869819691 | COL4A5 | c.276+96A>G (n.276+96A>G) n.460+96A>G c.-49+96A>G (n.-49+96A>G) c.291+96A>G (n.291+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564024A>G | CA2579675773 | COL4A5 | c.276+98A>G (n.276+98A>G) n.460+98A>G c.-49+98A>G (n.-49+98A>G) c.291+98A>G (n.291+98A>G) | |
X | g.108564025G>A | CA334178046 | COL4A5 | c.276+99G>A (n.276+99G>A) n.460+99G>A c.-49+99G>A (n.-49+99G>A) c.291+99G>A (n.291+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564025G= | CA2450677783 | COL4A5 | c.276+99G= (n.276+99G=) n.460+99G= c.-49+99G= (n.-49+99G=) c.291+99G= (n.291+99G=) | |
X | g.108564026C>A | CA2579675774 | COL4A5 | c.276+100C>A (n.276+100C>A) n.460+100C>A c.-49+100C>A (n.-49+100C>A) c.291+100C>A (n.291+100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564026C>G | CA2579675775 | COL4A5 | c.276+100C>G (n.276+100C>G) n.460+100C>G c.-49+100C>G (n.-49+100C>G) c.291+100C>G (n.291+100C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108564027C>A | CA2579675776 | COL4A5 | c.276+101C>A (n.276+101C>A) n.460+101C>A c.-49+101C>A (n.-49+101C>A) c.291+101C>A (n.291+101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564027C>T | CA2694439263 | COL4A5 | c.276+101C>T (n.276+101C>T) n.460+101C>T c.-49+101C>T (n.-49+101C>T) c.291+101C>T (n.291+101C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108564029A= | CA2450677784 | COL4A5 | c.276+103A= (n.276+103A=) n.460+103A= c.-49+103A= (n.-49+103A=) c.291+103A= (n.291+103A=) | |
X | g.108564029A>G | CA334178048 | COL4A5 | c.276+103A>G (n.276+103A>G) n.460+103A>G c.-49+103A>G (n.-49+103A>G) c.291+103A>G (n.291+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564033G>A | CA2694439264 | COL4A5 | c.276+107G>A (n.276+107G>A) n.460+107G>A c.-49+107G>A (n.-49+107G>A) c.291+107G>A (n.291+107G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564035_108564037dup | CA2741783325 | COL4A5 | c.276+109_276+111dup (n.276+109_276+111dup) n.460+109_460+111dup c.-49+109_-49+111dup (n.-49+109_-49+111dup) c.291+109_291+111dup (n.291+109_291+111dup) | |
X | g.108564035T>G | CA2450677786 | COL4A5 | c.276+109T>G (n.276+109T>G) n.460+109T>G c.-49+109T>G (n.-49+109T>G) c.291+109T>G (n.291+109T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564035T= | CA2450677785 | COL4A5 | c.276+109T= (n.276+109T=) n.460+109T= c.-49+109T= (n.-49+109T=) c.291+109T= (n.291+109T=) | |
X | g.108564038A= | CA2450677787 | COL4A5 | c.276+112A= (n.276+112A=) n.460+112A= c.-49+112A= (n.-49+112A=) c.291+112A= (n.291+112A=) | |
X | g.108564038A>G | CA869819692 | COL4A5 | c.276+112A>G (n.276+112A>G) n.460+112A>G c.-49+112A>G (n.-49+112A>G) c.291+112A>G (n.291+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564038A>T | CA2694439265 | COL4A5 | c.276+112A>T (n.276+112A>T) n.460+112A>T c.-49+112A>T (n.-49+112A>T) c.291+112A>T (n.291+112A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108564039T>C | CA869819693 | COL4A5 | c.276+113T>C (n.276+113T>C) n.460+113T>C c.-49+113T>C (n.-49+113T>C) c.291+113T>C (n.291+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564039T= | CA2450677788 | COL4A5 | c.276+113T= (n.276+113T=) n.460+113T= c.-49+113T= (n.-49+113T=) c.291+113T= (n.291+113T=) | |
X | g.108564041_108564042del | CA2694439266 | COL4A5 | c.276+115_276+116del (n.276+115_276+116del) n.460+115_460+116del c.-49+115_-49+116del (n.-49+115_-49+116del) c.291+115_291+116del (n.291+115_291+116del) | gnomAD v4 |
X | g.108564041C>A | CA334178050 | COL4A5 | c.276+115C>A (n.276+115C>A) n.460+115C>A c.-49+115C>A (n.-49+115C>A) c.291+115C>A (n.291+115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564041C= | CA2450677789 | COL4A5 | c.276+115C= (n.276+115C=) n.460+115C= c.-49+115C= (n.-49+115C=) c.291+115C= (n.291+115C=) | |
X | g.108564041C>T | CA2551039303 | COL4A5 | c.276+115C>T (n.276+115C>T) n.460+115C>T c.-49+115C>T (n.-49+115C>T) c.291+115C>T (n.291+115C>T) | |
X | g.108564044T>A | CA2450677791 | COL4A5 | c.276+118T>A (n.276+118T>A) n.460+118T>A c.-49+118T>A (n.-49+118T>A) c.291+118T>A (n.291+118T>A) | dbSNP |
X | g.108564044T= | CA2450677790 | COL4A5 | c.276+118T= (n.276+118T=) n.460+118T= c.-49+118T= (n.-49+118T=) c.291+118T= (n.291+118T=) | |
X | g.108564045C>A | CA2694439267 | COL4A5 | c.276+119C>A (n.276+119C>A) n.460+119C>A c.-49+119C>A (n.-49+119C>A) c.291+119C>A (n.291+119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564045_108564046delinsCT | CA2450677792 | COL4A5 | c.276+119_276+120delinsCT (n.276+119_276+120delinsCT) n.460+119_460+120delinsCT c.-49+119_-49+120delinsCT (n.-49+119_-49+120delinsCT) c.291+119_291+120delinsCT (n.291+119_291+120delinsCT) | |
X | g.108564047del | CA643748771 | COL4A5 | c.276+121del (n.276+121del) n.460+121del c.-49+121del (n.-49+121del) c.291+121del (n.291+121del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108564048_108564049delinsCA | CA2450677793 | COL4A5 | c.276+122_276+123delinsCA (n.276+122_276+123delinsCA) n.460+122_460+123delinsCA c.-49+122_-49+123delinsCA (n.-49+122_-49+123delinsCA) c.291+122_291+123delinsCA (n.291+122_291+123delinsCA) | |
X | g.108564053del | CA2450677794 | COL4A5 | c.276+127del (n.276+127del) n.460+127del c.-49+127del (n.-49+127del) c.291+127del (n.291+127del) | dbSNP |
X | g.108564056T>A | CA2694439268 | COL4A5 | c.276+130T>A (n.276+130T>A) n.460+130T>A c.-49+130T>A (n.-49+130T>A) c.291+130T>A (n.291+130T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564057A>G | CA2694439269 | COL4A5 | c.276+131A>G (n.276+131A>G) n.460+131A>G c.-49+131A>G (n.-49+131A>G) c.291+131A>G (n.291+131A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108564057_108564062delinsAAATTT | CA2450677795 | COL4A5 | c.276+131_276+136delinsAAATTT (n.276+131_276+136delinsAAATTT) n.460+131_460+136delinsAAATTT c.-49+131_-49+136delinsAAATTT (n.-49+131_-49+136delinsAAATTT) c.291+131_291+136delinsAAATTT (n.291+131_291+136delinsAAATTT) | |
X | g.108564060_108564064del | CA869819694 | COL4A5 | c.276+134_276+138del (n.276+134_276+138del) n.460+134_460+138del c.-49+134_-49+138del (n.-49+134_-49+138del) c.291+134_291+138del (n.291+134_291+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564060T>A | CA869819695 | COL4A5 | c.276+134T>A (n.276+134T>A) n.460+134T>A c.-49+134T>A (n.-49+134T>A) c.291+134T>A (n.291+134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564060T= | CA2450677796 | COL4A5 | c.276+134T= (n.276+134T=) n.460+134T= c.-49+134T= (n.-49+134T=) c.291+134T= (n.291+134T=) | |
X | g.108564062_108564064delinsTAA | CA2450677797 | COL4A5 | c.276+136_276+138delinsTAA (n.276+136_276+138delinsTAA) n.460+136_460+138delinsTAA c.-49+136_-49+138delinsTAA (n.-49+136_-49+138delinsTAA) c.291+136_291+138delinsTAA (n.291+136_291+138delinsTAA) | |
X | g.108564063_108564064del | CA334178052 | COL4A5 | c.276+137_276+138del (n.276+137_276+138del) n.460+137_460+138del c.-49+137_-49+138del (n.-49+137_-49+138del) c.291+137_291+138del (n.291+137_291+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564064A= | CA2450677798 | COL4A5 | c.276+138A= (n.276+138A=) n.460+138A= c.-49+138A= (n.-49+138A=) c.291+138A= (n.291+138A=) | |
X | g.108564064A>G | CA2450677799 | COL4A5 | c.276+138A>G (n.276+138A>G) n.460+138A>G c.-49+138A>G (n.-49+138A>G) c.291+138A>G (n.291+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564064A>T | CA2822900817 | COL4A5 | c.276+138A>T (n.276+138A>T) n.460+138A>T c.-49+138A>T (n.-49+138A>T) c.291+138A>T (n.291+138A>T) | |
X | g.108564068T>C | CA2694439270 | COL4A5 | c.276+142T>C (n.276+142T>C) n.460+142T>C c.-49+142T>C (n.-49+142T>C) c.291+142T>C (n.291+142T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108564070G>A | CA334178054 | COL4A5 | c.276+144G>A (n.276+144G>A) n.460+144G>A c.-49+144G>A (n.-49+144G>A) c.291+144G>A (n.291+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564070G= | CA2450677800 | COL4A5 | c.276+144G= (n.276+144G=) n.460+144G= c.-49+144G= (n.-49+144G=) c.291+144G= (n.291+144G=) | |
X | g.108564070G>T | CA2822900818 | COL4A5 | c.276+144G>T (n.276+144G>T) n.460+144G>T c.-49+144G>T (n.-49+144G>T) c.291+144G>T (n.291+144G>T) | |
X | g.108564071G>A | CA2450677801 | COL4A5 | c.276+145G>A (n.276+145G>A) n.460+145G>A c.-49+145G>A (n.-49+145G>A) c.291+145G>A (n.291+145G>A) | dbSNP |
X | g.108564071G= | CA2450677802 | COL4A5 | c.276+145G= (n.276+145G=) n.460+145G= c.-49+145G= (n.-49+145G=) c.291+145G= (n.291+145G=) | |
X | g.108564071G>T | CA334178056 | COL4A5 | c.276+145G>T (n.276+145G>T) n.460+145G>T c.-49+145G>T (n.-49+145G>T) c.291+145G>T (n.291+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564072T>C | CA334178058 | COL4A5 | c.276+146T>C (n.276+146T>C) n.460+146T>C c.-49+146T>C (n.-49+146T>C) c.291+146T>C (n.291+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564072T= | CA2450677803 | COL4A5 | c.276+146T= (n.276+146T=) n.460+146T= c.-49+146T= (n.-49+146T=) c.291+146T= (n.291+146T=) | |
X | g.108564074T>A | CA2694439271 | COL4A5 | c.276+148T>A (n.276+148T>A) n.460+148T>A c.-49+148T>A (n.-49+148T>A) c.291+148T>A (n.291+148T>A) | gnomAD v4 |