Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563925_108563928del | CA2580100237 | COL4A5 | c.275_276+2del n.459_460+2del c.-50_-49+2del c.290_291+2del | ClinVar |
X | g.108563930_108563933del | CA2580612279 | COL4A5 | c.276+4_276+7del n.460+4_460+7del c.-49+4_-49+7del c.291+4_291+7del | ClinVar dbSNP |
X | g.108563927G>A | CA413916773 | COL4A5 | c.276+1G>A (n.276+1G>A) n.460+1G>A c.-49+1G>A (n.-49+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) | |
X | g.108563927G>C | CA413916774 | COL4A5 | c.276+1G>C (n.276+1G>C) n.460+1G>C c.-49+1G>C (n.-49+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) | |
X | g.108563927G= | CA2450677746 | COL4A5 | c.276+1G= (n.276+1G=) n.460+1G= c.-49+1G= (n.-49+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) | |
X | g.108563927G>T | CA413916775 | COL4A5 | c.276+1G>T (n.276+1G>T) n.460+1G>T c.-49+1G>T (n.-49+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) | COSMIC |
X | g.108563928T>A | CA413916777 | COL4A5 | c.276+2T>A (n.276+2T>A) n.460+2T>A c.-49+2T>A (n.-49+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) | |
X | g.108563928T>C | CA413916780 | COL4A5 | c.276+2T>C (n.276+2T>C) n.460+2T>C c.-49+2T>C (n.-49+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) | |
X | g.108563928T>G | CA413916776 | COL4A5 | c.276+2T>G (n.276+2T>G) n.460+2T>G c.-49+2T>G (n.-49+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) | |
X | g.108563928dup | CA2450677747 | COL4A5 | c.276+2dup (n.276+2dup) n.460+2dup c.-49+2dup (n.-49+2dup) c.291+2dup (n.291+2dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563929A>C | CA2831039551 | COL4A5 | c.276+3A>C (n.276+3A>C) n.460+3A>C c.-49+3A>C (n.-49+3A>C) c.291+3A>C (n.291+3A>C) | |
X | g.108563931G>A | CA258219 | COL4A5 | c.276+5G>A (n.276+5G>A) n.460+5G>A c.-49+5G>A (n.-49+5G>A) c.291+5G>A (n.291+5G>A) | dbSNP |
X | g.108563931G>C | CA2580694673 | COL4A5 | c.276+5G>C (n.276+5G>C) n.460+5G>C c.-49+5G>C (n.-49+5G>C) c.291+5G>C (n.291+5G>C) | |
X | g.108563931G= | CA2450677748 | COL4A5 | c.276+5G= (n.276+5G=) n.460+5G= c.-49+5G= (n.-49+5G=) c.291+5G= (n.291+5G=) | |
X | g.108563931G>T | CA891843902 | COL4A5 | c.276+5G>T (n.276+5G>T) n.460+5G>T c.-49+5G>T (n.-49+5G>T) c.291+5G>T (n.291+5G>T) | |
X | g.108563933A>T | CA2506242848 | COL4A5 | c.276+7A>T (n.276+7A>T) n.460+7A>T c.-49+7A>T (n.-49+7A>T) c.291+7A>T (n.291+7A>T) | |
X | g.108563933_108563934delinsGC | CA2573159166 | COL4A5 | c.276+7_276+8delinsGC (n.276+7_276+8delinsGC) n.460+7_460+8delinsGC c.-49+7_-49+8delinsGC (n.-49+7_-49+8delinsGC) c.291+7_291+8delinsGC (n.291+7_291+8delinsGC) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563934G>C | CA2739273681 | COL4A5 | c.276+8G>C (n.276+8G>C) n.460+8G>C c.-49+8G>C (n.-49+8G>C) c.291+8G>C (n.291+8G>C) | ClinVar |
X | g.108563935T>C | CA2694439223 | COL4A5 | c.276+9T>C (n.276+9T>C) n.460+9T>C c.-49+9T>C (n.-49+9T>C) c.291+9T>C (n.291+9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563935T>G | CA2573159167 | COL4A5 | c.276+9T>G (n.276+9T>G) n.460+9T>G c.-49+9T>G (n.-49+9T>G) c.291+9T>G (n.291+9T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563939T>G | CA10488406 | COL4A5 | c.276+13T>G (n.276+13T>G) n.460+13T>G c.-49+13T>G (n.-49+13T>G) c.291+13T>G (n.291+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563939T= | CA2450677749 | COL4A5 | c.276+13T= (n.276+13T=) n.460+13T= c.-49+13T= (n.-49+13T=) c.291+13T= (n.291+13T=) | |
X | g.108563943C= | CA2450677751 | COL4A5 | c.276+17C= (n.276+17C=) n.460+17C= c.-49+17C= (n.-49+17C=) c.291+17C= (n.291+17C=) | |
X | g.108563943C>G | CA2450677750 | COL4A5 | c.276+17C>G (n.276+17C>G) n.460+17C>G c.-49+17C>G (n.-49+17C>G) c.291+17C>G (n.291+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563944T>C | CA2694439224 | COL4A5 | c.276+18T>C (n.276+18T>C) n.460+18T>C c.-49+18T>C (n.-49+18T>C) c.291+18T>C (n.291+18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563945A= | CA2450677752 | COL4A5 | c.276+19A= (n.276+19A=) n.460+19A= c.-49+19A= (n.-49+19A=) c.291+19A= (n.291+19A=) | |
X | g.108563945A>G | CA643748757 | COL4A5 | c.276+19A>G (n.276+19A>G) n.460+19A>G c.-49+19A>G (n.-49+19A>G) c.291+19A>G (n.291+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563945A>T | CA2694439225 | COL4A5 | c.276+19A>T (n.276+19A>T) n.460+19A>T c.-49+19A>T (n.-49+19A>T) c.291+19A>T (n.291+19A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563947A>G | CA2694439226 | COL4A5 | c.276+21A>G (n.276+21A>G) n.460+21A>G c.-49+21A>G (n.-49+21A>G) c.291+21A>G (n.291+21A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563948T>C | CA2694439227 | COL4A5 | c.276+22T>C (n.276+22T>C) n.460+22T>C c.-49+22T>C (n.-49+22T>C) c.291+22T>C (n.291+22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563949C>A | CA2694439228 | COL4A5 | c.276+23C>A (n.276+23C>A) n.460+23C>A c.-49+23C>A (n.-49+23C>A) c.291+23C>A (n.291+23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563952del | CA2579675759 | COL4A5 | c.276+26del (n.276+26del) n.460+26del c.-49+26del (n.-49+26del) c.291+26del (n.291+26del) | |
X | g.108563952A>G | CA2694439229 | COL4A5 | c.276+26A>G (n.276+26A>G) n.460+26A>G c.-49+26A>G (n.-49+26A>G) c.291+26A>G (n.291+26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563954A>T | CA2694439230 | COL4A5 | c.276+28A>T (n.276+28A>T) n.460+28A>T c.-49+28A>T (n.-49+28A>T) c.291+28A>T (n.291+28A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563955C>A | CA2694439231 | COL4A5 | c.276+29C>A (n.276+29C>A) n.460+29C>A c.-49+29C>A (n.-49+29C>A) c.291+29C>A (n.291+29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563955C= | CA2450677753 | COL4A5 | c.276+29C= (n.276+29C=) n.460+29C= c.-49+29C= (n.-49+29C=) c.291+29C= (n.291+29C=) | |
X | g.108563955C>T | CA2450677754 | COL4A5 | c.276+29C>T (n.276+29C>T) n.460+29C>T c.-49+29C>T (n.-49+29C>T) c.291+29C>T (n.291+29C>T) | dbSNP |
X | g.108563956T>C | CA2694439232 | COL4A5 | c.276+30T>C (n.276+30T>C) n.460+30T>C c.-49+30T>C (n.-49+30T>C) c.291+30T>C (n.291+30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563957T>C | CA643748758 | COL4A5 | c.276+31T>C (n.276+31T>C) n.460+31T>C c.-49+31T>C (n.-49+31T>C) c.291+31T>C (n.291+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563957T= | CA2450677755 | COL4A5 | c.276+31T= (n.276+31T=) n.460+31T= c.-49+31T= (n.-49+31T=) c.291+31T= (n.291+31T=) | |
X | g.108563958T>C | CA10488407 | COL4A5 | c.276+32T>C (n.276+32T>C) n.460+32T>C c.-49+32T>C (n.-49+32T>C) c.291+32T>C (n.291+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563958T= | CA2450677756 | COL4A5 | c.276+32T= (n.276+32T=) n.460+32T= c.-49+32T= (n.-49+32T=) c.291+32T= (n.291+32T=) | |
X | g.108563959G>A | CA2579675760 | COL4A5 | c.276+33G>A (n.276+33G>A) n.460+33G>A c.-49+33G>A (n.-49+33G>A) c.291+33G>A (n.291+33G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563960T>C | CA10488408 | COL4A5 | c.276+34T>C (n.276+34T>C) n.460+34T>C c.-49+34T>C (n.-49+34T>C) c.291+34T>C (n.291+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563960T>G | CA2822900814 | COL4A5 | c.276+34T>G (n.276+34T>G) n.460+34T>G c.-49+34T>G (n.-49+34T>G) c.291+34T>G (n.291+34T>G) | |
X | g.108563960T= | CA2450677757 | COL4A5 | c.276+34T= (n.276+34T=) n.460+34T= c.-49+34T= (n.-49+34T=) c.291+34T= (n.291+34T=) | |
X | g.108563961del | CA2579675761 | COL4A5 | c.276+35del (n.276+35del) n.460+35del c.-49+35del (n.-49+35del) c.291+35del (n.291+35del) | |
X | g.108563961T>C | CA2694439233 | COL4A5 | c.276+35T>C (n.276+35T>C) n.460+35T>C c.-49+35T>C (n.-49+35T>C) c.291+35T>C (n.291+35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563961T>G | CA869819688 | COL4A5 | c.276+35T>G (n.276+35T>G) n.460+35T>G c.-49+35T>G (n.-49+35T>G) c.291+35T>G (n.291+35T>G) | dbSNP |
X | g.108563961T= | CA2450677758 | COL4A5 | c.276+35T= (n.276+35T=) n.460+35T= c.-49+35T= (n.-49+35T=) c.291+35T= (n.291+35T=) | |
X | g.108563962G>A | CA2694439235 | COL4A5 | c.276+36G>A (n.276+36G>A) n.460+36G>A c.-49+36G>A (n.-49+36G>A) c.291+36G>A (n.291+36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563962G>C | CA658420945 | COL4A5 | c.276+36G>C (n.276+36G>C) n.460+36G>C c.-49+36G>C (n.-49+36G>C) c.291+36G>C (n.291+36G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563962G>T | CA2694439234 | COL4A5 | c.276+36G>T (n.276+36G>T) n.460+36G>T c.-49+36G>T (n.-49+36G>T) c.291+36G>T (n.291+36G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563963G>A | CA2694439236 | COL4A5 | c.276+37G>A (n.276+37G>A) n.460+37G>A c.-49+37G>A (n.-49+37G>A) c.291+37G>A (n.291+37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563964T>A | CA2579675762 | COL4A5 | c.276+38T>A (n.276+38T>A) n.460+38T>A c.-49+38T>A (n.-49+38T>A) c.291+38T>A (n.291+38T>A) | |
X | g.108563964T>C | CA2694439237 | COL4A5 | c.276+38T>C (n.276+38T>C) n.460+38T>C c.-49+38T>C (n.-49+38T>C) c.291+38T>C (n.291+38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563964T>G | CA2694439238 | COL4A5 | c.276+38T>G (n.276+38T>G) n.460+38T>G c.-49+38T>G (n.-49+38T>G) c.291+38T>G (n.291+38T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563965G>A | CA2694439239 | COL4A5 | c.276+39G>A (n.276+39G>A) n.460+39G>A c.-49+39G>A (n.-49+39G>A) c.291+39G>A (n.291+39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563966G>A | CA2694439240 | COL4A5 | c.276+40G>A (n.276+40G>A) n.460+40G>A c.-49+40G>A (n.-49+40G>A) c.291+40G>A (n.291+40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563967A>G | CA2694439241 | COL4A5 | c.276+41A>G (n.276+41A>G) n.460+41A>G c.-49+41A>G (n.-49+41A>G) c.291+41A>G (n.291+41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563969A= | CA2450677759 | COL4A5 | c.276+43A= (n.276+43A=) n.460+43A= c.-49+43A= (n.-49+43A=) c.291+43A= (n.291+43A=) | |
X | g.108563969A>G | CA10488409 | COL4A5 | c.276+43A>G (n.276+43A>G) n.460+43A>G c.-49+43A>G (n.-49+43A>G) c.291+43A>G (n.291+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.108563970C>A | CA2579675763 | COL4A5 | c.276+44C>A (n.276+44C>A) n.460+44C>A c.-49+44C>A (n.-49+44C>A) c.291+44C>A (n.291+44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563970C>T | CA2694439242 | COL4A5 | c.276+44C>T (n.276+44C>T) n.460+44C>T c.-49+44C>T (n.-49+44C>T) c.291+44C>T (n.291+44C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563970_108563974delinsCAGAT | CA2450677760 | COL4A5 | c.276+44_276+48delinsCAGAT (n.276+44_276+48delinsCAGAT) n.460+44_460+48delinsCAGAT c.-49+44_-49+48delinsCAGAT (n.-49+44_-49+48delinsCAGAT) c.291+44_291+48delinsCAGAT (n.291+44_291+48delinsCAGAT) | |
X | g.108563971A= | CA2450677762 | COL4A5 | c.276+45A= (n.276+45A=) n.460+45A= c.-49+45A= (n.-49+45A=) c.291+45A= (n.291+45A=) | |
X | g.108563971A>T | CA2450677761 | COL4A5 | c.276+45A>T (n.276+45A>T) n.460+45A>T c.-49+45A>T (n.-49+45A>T) c.291+45A>T (n.291+45A>T) | dbSNP |
X | g.108563972_108563973del | CA2694439243 | COL4A5 | c.276+46_276+47del (n.276+46_276+47del) n.460+46_460+47del c.-49+46_-49+47del (n.-49+46_-49+47del) c.291+46_291+47del (n.291+46_291+47del) | gnomAD v4 |
X | g.108563974_108563977del | CA10488410 | COL4A5 | c.276+48_276+51del (n.276+48_276+51del) n.460+48_460+51del c.-49+48_-49+51del (n.-49+48_-49+51del) c.291+48_291+51del (n.291+48_291+51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563972_108563974delinsGAT | CA2450677763 | COL4A5 | c.276+46_276+48delinsGAT (n.276+46_276+48delinsGAT) n.460+46_460+48delinsGAT c.-49+46_-49+48delinsGAT (n.-49+46_-49+48delinsGAT) c.291+46_291+48delinsGAT (n.291+46_291+48delinsGAT) | |
X | g.108563973A= | CA2450677764 | COL4A5 | c.276+47A= (n.276+47A=) n.460+47A= c.-49+47A= (n.-49+47A=) c.291+47A= (n.291+47A=) | |
X | g.108563973A>G | CA643748762 | COL4A5 | c.276+47A>G (n.276+47A>G) n.460+47A>G c.-49+47A>G (n.-49+47A>G) c.291+47A>G (n.291+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563974_108563975del | CA10488411 | COL4A5 | c.276+48_276+49del (n.276+48_276+49del) n.460+48_460+49del c.-49+48_-49+49del (n.-49+48_-49+49del) c.291+48_291+49del (n.291+48_291+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563974T>C | CA10488412 | COL4A5 | c.276+48T>C (n.276+48T>C) n.460+48T>C c.-49+48T>C (n.-49+48T>C) c.291+48T>C (n.291+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563974T= | CA2450677765 | COL4A5 | c.276+48T= (n.276+48T=) n.460+48T= c.-49+48T= (n.-49+48T=) c.291+48T= (n.291+48T=) | |
X | g.108563975A= | CA2450677766 | COL4A5 | c.276+49A= (n.276+49A=) n.460+49A= c.-49+49A= (n.-49+49A=) c.291+49A= (n.291+49A=) | |
X | g.108563975A>G | CA10488413 | COL4A5 | c.276+49A>G (n.276+49A>G) n.460+49A>G c.-49+49A>G (n.-49+49A>G) c.291+49A>G (n.291+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563976G>A | CA643748767 | COL4A5 | c.276+50G>A (n.276+50G>A) n.460+50G>A c.-49+50G>A (n.-49+50G>A) c.291+50G>A (n.291+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563976G= | CA2450677767 | COL4A5 | c.276+50G= (n.276+50G=) n.460+50G= c.-49+50G= (n.-49+50G=) c.291+50G= (n.291+50G=) | |
X | g.108563976G>T | CA10488414 | COL4A5 | c.276+50G>T (n.276+50G>T) n.460+50G>T c.-49+50G>T (n.-49+50G>T) c.291+50G>T (n.291+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563977A= | CA2450677768 | COL4A5 | c.276+51A= (n.276+51A=) n.460+51A= c.-49+51A= (n.-49+51A=) c.291+51A= (n.291+51A=) | |
X | g.108563977A>G | CA10488415 | COL4A5 | c.276+51A>G (n.276+51A>G) n.460+51A>G c.-49+51A>G (n.-49+51A>G) c.291+51A>G (n.291+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563978G>C | CA869819689 | COL4A5 | c.276+52G>C (n.276+52G>C) n.460+52G>C c.-49+52G>C (n.-49+52G>C) c.291+52G>C (n.291+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563978G= | CA2450677769 | COL4A5 | c.276+52G= (n.276+52G=) n.460+52G= c.-49+52G= (n.-49+52G=) c.291+52G= (n.291+52G=) | |
X | g.108563978G>T | CA2505358484 | COL4A5 | c.276+52G>T (n.276+52G>T) n.460+52G>T c.-49+52G>T (n.-49+52G>T) c.291+52G>T (n.291+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563979A>T | CA2694439244 | COL4A5 | c.276+53A>T (n.276+53A>T) n.460+53A>T c.-49+53A>T (n.-49+53A>T) c.291+53A>T (n.291+53A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563980A= | CA2450677770 | COL4A5 | c.276+54A= (n.276+54A=) n.460+54A= c.-49+54A= (n.-49+54A=) c.291+54A= (n.291+54A=) | |
X | g.108563980A>G | CA2450677771 | COL4A5 | c.276+54A>G (n.276+54A>G) n.460+54A>G c.-49+54A>G (n.-49+54A>G) c.291+54A>G (n.291+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563980A>T | CA2694439245 | COL4A5 | c.276+54A>T (n.276+54A>T) n.460+54A>T c.-49+54A>T (n.-49+54A>T) c.291+54A>T (n.291+54A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563981C>A | CA2694439246 | COL4A5 | c.276+55C>A (n.276+55C>A) n.460+55C>A c.-49+55C>A (n.-49+55C>A) c.291+55C>A (n.291+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563983A>G | CA2841509042 | COL4A5 | c.276+57A>G (n.276+57A>G) n.460+57A>G c.-49+57A>G (n.-49+57A>G) c.291+57A>G (n.291+57A>G) | |
X | g.108563984A>G | CA2822900815 | COL4A5 | c.276+58A>G (n.276+58A>G) n.460+58A>G c.-49+58A>G (n.-49+58A>G) c.291+58A>G (n.291+58A>G) | |
X | g.108563984A>T | CA658420948 | COL4A5 | c.276+58A>T (n.276+58A>T) n.460+58A>T c.-49+58A>T (n.-49+58A>T) c.291+58A>T (n.291+58A>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563988A>G | CA2526397648 | COL4A5 | c.276+62A>G (n.276+62A>G) n.460+62A>G c.-49+62A>G (n.-49+62A>G) c.291+62A>G (n.291+62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563989G>T | CA2694439247 | COL4A5 | c.276+63G>T (n.276+63G>T) n.460+63G>T c.-49+63G>T (n.-49+63G>T) c.291+63G>T (n.291+63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563992T>C | CA2579675765 | COL4A5 | c.276+66T>C (n.276+66T>C) n.460+66T>C c.-49+66T>C (n.-49+66T>C) c.291+66T>C (n.291+66T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563993del | CA2579675764 | COL4A5 | c.276+67del (n.276+67del) n.460+67del c.-49+67del (n.-49+67del) c.291+67del (n.291+67del) | |
X | g.108563993T>A | CA2579675766 | COL4A5 | c.276+67T>A (n.276+67T>A) n.460+67T>A c.-49+67T>A (n.-49+67T>A) c.291+67T>A (n.291+67T>A) | |
X | g.108563993T>C | CA2694439248 | COL4A5 | c.276+67T>C (n.276+67T>C) n.460+67T>C c.-49+67T>C (n.-49+67T>C) c.291+67T>C (n.291+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563995T>C | CA334178041 | COL4A5 | c.276+69T>C (n.276+69T>C) n.460+69T>C c.-49+69T>C (n.-49+69T>C) c.291+69T>C (n.291+69T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563995T= | CA2450677772 | COL4A5 | c.276+69T= (n.276+69T=) n.460+69T= c.-49+69T= (n.-49+69T=) c.291+69T= (n.291+69T=) | |
X | g.108563998G>A | CA2694439250 | COL4A5 | c.276+72G>A (n.276+72G>A) n.460+72G>A c.-49+72G>A (n.-49+72G>A) c.291+72G>A (n.291+72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563998G>T | CA2694439249 | COL4A5 | c.276+72G>T (n.276+72G>T) n.460+72G>T c.-49+72G>T (n.-49+72G>T) c.291+72G>T (n.291+72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563998_108564000delinsGAC | CA2450677773 | COL4A5 | c.276+72_276+74delinsGAC (n.276+72_276+74delinsGAC) n.460+72_460+74delinsGAC c.-49+72_-49+74delinsGAC (n.-49+72_-49+74delinsGAC) c.291+72_291+74delinsGAC (n.291+72_291+74delinsGAC) | |
X | g.108563999A= | CA2450677774 | COL4A5 | c.276+73A= (n.276+73A=) n.460+73A= c.-49+73A= (n.-49+73A=) c.291+73A= (n.291+73A=) | |
X | g.108563999A>G | CA2450677775 | COL4A5 | c.276+73A>G (n.276+73A>G) n.460+73A>G c.-49+73A>G (n.-49+73A>G) c.291+73A>G (n.291+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564000_108564001del | CA2450677776 | COL4A5 | c.276+74_276+75del (n.276+74_276+75del) n.460+74_460+75del c.-49+74_-49+75del (n.-49+74_-49+75del) c.291+74_291+75del (n.291+74_291+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564000C>A | CA2694439251 | COL4A5 | c.276+74C>A (n.276+74C>A) n.460+74C>A c.-49+74C>A (n.-49+74C>A) c.291+74C>A (n.291+74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564002del | CA2694439252 | COL4A5 | c.276+76del (n.276+76del) n.460+76del c.-49+76del (n.-49+76del) c.291+76del (n.291+76del) | gnomAD v4 |
X | g.108564004T>C | CA1136174707 | COL4A5 | c.276+78T>C (n.276+78T>C) n.460+78T>C c.-49+78T>C (n.-49+78T>C) c.291+78T>C (n.291+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564004T= | CA2450677777 | COL4A5 | c.276+78T= (n.276+78T=) n.460+78T= c.-49+78T= (n.-49+78T=) c.291+78T= (n.291+78T=) | |
X | g.108564005G>A | CA2694439253 | COL4A5 | c.276+79G>A (n.276+79G>A) n.460+79G>A c.-49+79G>A (n.-49+79G>A) c.291+79G>A (n.291+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564006del | CA2822900816 | COL4A5 | c.276+80del (n.276+80del) n.460+80del c.-49+80del (n.-49+80del) c.291+80del (n.291+80del) | |
X | g.108564006G>A | CA2694439254 | COL4A5 | c.276+80G>A (n.276+80G>A) n.460+80G>A c.-49+80G>A (n.-49+80G>A) c.291+80G>A (n.291+80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564010del | CA2694439255 | COL4A5 | c.276+84del (n.276+84del) n.460+84del c.-49+84del (n.-49+84del) c.291+84del (n.291+84del) | gnomAD v4 |
X | g.108564010A>G | CA2579675767 | COL4A5 | c.276+84A>G (n.276+84A>G) n.460+84A>G c.-49+84A>G (n.-49+84A>G) c.291+84A>G (n.291+84A>G) | |
X | g.108564011G= | CA2450677778 | COL4A5 | c.276+85G= (n.276+85G=) n.460+85G= c.-49+85G= (n.-49+85G=) c.291+85G= (n.291+85G=) | |
X | g.108564011G>T | CA869819690 | COL4A5 | c.276+85G>T (n.276+85G>T) n.460+85G>T c.-49+85G>T (n.-49+85G>T) c.291+85G>T (n.291+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108564013C>A | CA2694439257 | COL4A5 | c.276+87C>A (n.276+87C>A) n.460+87C>A c.-49+87C>A (n.-49+87C>A) c.291+87C>A (n.291+87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564015del | CA2694439256 | COL4A5 | c.276+89del (n.276+89del) n.460+89del c.-49+89del (n.-49+89del) c.291+89del (n.291+89del) | gnomAD v4 |
X | g.108564014C>A | CA2579675768 | COL4A5 | c.276+88C>A (n.276+88C>A) n.460+88C>A c.-49+88C>A (n.-49+88C>A) c.291+88C>A (n.291+88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564014C>T | CA2694439258 | COL4A5 | c.276+88C>T (n.276+88C>T) n.460+88C>T c.-49+88C>T (n.-49+88C>T) c.291+88C>T (n.291+88C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108564015C>A | CA2579675769 | COL4A5 | c.276+89C>A (n.276+89C>A) n.460+89C>A c.-49+89C>A (n.-49+89C>A) c.291+89C>A (n.291+89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564015C>T | CA2694439259 | COL4A5 | c.276+89C>T (n.276+89C>T) n.460+89C>T c.-49+89C>T (n.-49+89C>T) c.291+89C>T (n.291+89C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108564016A>C | CA2694439260 | COL4A5 | c.276+90A>C (n.276+90A>C) n.460+90A>C c.-49+90A>C (n.-49+90A>C) c.291+90A>C (n.291+90A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108564017T>A | CA2579675770 | COL4A5 | c.276+91T>A (n.276+91T>A) n.460+91T>A c.-49+91T>A (n.-49+91T>A) c.291+91T>A (n.291+91T>A) | |
X | g.108564018A>C | CA2579675771 | COL4A5 | c.276+92A>C (n.276+92A>C) n.460+92A>C c.-49+92A>C (n.-49+92A>C) c.291+92A>C (n.291+92A>C) | |
X | g.108564019T>C | CA2694439261 | COL4A5 | c.276+93T>C (n.276+93T>C) n.460+93T>C c.-49+93T>C (n.-49+93T>C) c.291+93T>C (n.291+93T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108564020T>A | CA2694439262 | COL4A5 | c.276+94T>A (n.276+94T>A) n.460+94T>A c.-49+94T>A (n.-49+94T>A) c.291+94T>A (n.291+94T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564020T>G | CA2579675772 | COL4A5 | c.276+94T>G (n.276+94T>G) n.460+94T>G c.-49+94T>G (n.-49+94T>G) c.291+94T>G (n.291+94T>G) | |
X | g.108564020_108564021delinsTA | CA2450677779 | COL4A5 | c.276+94_276+95delinsTA (n.276+94_276+95delinsTA) n.460+94_460+95delinsTA c.-49+94_-49+95delinsTA (n.-49+94_-49+95delinsTA) c.291+94_291+95delinsTA (n.291+94_291+95delinsTA) | |
X | g.108564021A= | CA2450677781 | COL4A5 | c.276+95A= (n.276+95A=) n.460+95A= c.-49+95A= (n.-49+95A=) c.291+95A= (n.291+95A=) | |
X | g.108564021A>T | CA2450677780 | COL4A5 | c.276+95A>T (n.276+95A>T) n.460+95A>T c.-49+95A>T (n.-49+95A>T) c.291+95A>T (n.291+95A>T) | dbSNP |
X | g.108564024del | CA334178044 | COL4A5 | c.276+98del (n.276+98del) n.460+98del c.-49+98del (n.-49+98del) c.291+98del (n.291+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564022A= | CA2450677782 | COL4A5 | c.276+96A= (n.276+96A=) n.460+96A= c.-49+96A= (n.-49+96A=) c.291+96A= (n.291+96A=) | |
X | g.108564022A>G | CA869819691 | COL4A5 | c.276+96A>G (n.276+96A>G) n.460+96A>G c.-49+96A>G (n.-49+96A>G) c.291+96A>G (n.291+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564024A>G | CA2579675773 | COL4A5 | c.276+98A>G (n.276+98A>G) n.460+98A>G c.-49+98A>G (n.-49+98A>G) c.291+98A>G (n.291+98A>G) | |
X | g.108564025G>A | CA334178046 | COL4A5 | c.276+99G>A (n.276+99G>A) n.460+99G>A c.-49+99G>A (n.-49+99G>A) c.291+99G>A (n.291+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108564025G= | CA2450677783 | COL4A5 | c.276+99G= (n.276+99G=) n.460+99G= c.-49+99G= (n.-49+99G=) c.291+99G= (n.291+99G=) | |
X | g.108564026C>A | CA2579675774 | COL4A5 | c.276+100C>A (n.276+100C>A) n.460+100C>A c.-49+100C>A (n.-49+100C>A) c.291+100C>A (n.291+100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564026C>G | CA2579675775 | COL4A5 | c.276+100C>G (n.276+100C>G) n.460+100C>G c.-49+100C>G (n.-49+100C>G) c.291+100C>G (n.291+100C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108564027C>A | CA2579675776 | COL4A5 | c.276+101C>A (n.276+101C>A) n.460+101C>A c.-49+101C>A (n.-49+101C>A) c.291+101C>A (n.291+101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108564027C>T | CA2694439263 | COL4A5 | c.276+101C>T (n.276+101C>T) n.460+101C>T c.-49+101C>T (n.-49+101C>T) c.291+101C>T (n.291+101C>T) | gnomAD v4 |