Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563783G>A | CA2450677695 | COL4A5 | c.232-99G>A (n.232-99G>A) n.416-99G>A c.-93-99G>A (n.-93-99G>A) c.247-99G>A (n.247-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563783G= | CA2450677694 | COL4A5 | c.232-99G= (n.232-99G=) n.416-99G= c.-93-99G= (n.-93-99G=) c.247-99G= (n.247-99G=) | |
X | g.108563784A>G | CA2694439189 | COL4A5 | c.232-98A>G (n.232-98A>G) n.416-98A>G c.-93-98A>G (n.-93-98A>G) c.247-98A>G (n.247-98A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563786G>A | CA2694439190 | COL4A5 | c.232-96G>A (n.232-96G>A) n.416-96G>A c.-93-96G>A (n.-93-96G>A) c.247-96G>A (n.247-96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563790A>T | CA2579675744 | COL4A5 | c.232-92A>T (n.232-92A>T) n.416-92A>T c.-93-92A>T (n.-93-92A>T) c.247-92A>T (n.247-92A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563791C>A | CA2579675745 | COL4A5 | c.232-91C>A (n.232-91C>A) n.416-91C>A c.-93-91C>A (n.-93-91C>A) c.247-91C>A (n.247-91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563792A= | CA2450677696 | COL4A5 | c.232-90A= (n.232-90A=) n.416-90A= c.-93-90A= (n.-93-90A=) c.247-90A= (n.247-90A=) | |
X | g.108563792A>G | CA334177998 | COL4A5 | c.232-90A>G (n.232-90A>G) n.416-90A>G c.-93-90A>G (n.-93-90A>G) c.247-90A>G (n.247-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563795_108563797del | CA2694439191 | COL4A5 | c.232-87_232-85del (n.232-87_232-85del) n.416-87_416-85del c.-93-87_-93-85del (n.-93-87_-93-85del) c.247-87_247-85del (n.247-87_247-85del) | gnomAD v4 |
X | g.108563794T>G | CA2694439192 | COL4A5 | c.232-88T>G (n.232-88T>G) n.416-88T>G c.-93-88T>G (n.-93-88T>G) c.247-88T>G (n.247-88T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563796G>A | CA2694439194 | COL4A5 | c.232-86G>A (n.232-86G>A) n.416-86G>A c.-93-86G>A (n.-93-86G>A) c.247-86G>A (n.247-86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563796G>T | CA2694439193 | COL4A5 | c.232-86G>T (n.232-86G>T) n.416-86G>T c.-93-86G>T (n.-93-86G>T) c.247-86G>T (n.247-86G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563799T>C | CA2694439195 | COL4A5 | c.232-83T>C (n.232-83T>C) n.416-83T>C c.-93-83T>C (n.-93-83T>C) c.247-83T>C (n.247-83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563799T>G | CA334178000 | COL4A5 | c.232-83T>G (n.232-83T>G) n.416-83T>G c.-93-83T>G (n.-93-83T>G) c.247-83T>G (n.247-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563799T= | CA2450677697 | COL4A5 | c.232-83T= (n.232-83T=) n.416-83T= c.-93-83T= (n.-93-83T=) c.247-83T= (n.247-83T=) | |
X | g.108563800A>T | CA2579675746 | COL4A5 | c.232-82A>T (n.232-82A>T) n.416-82A>T c.-93-82A>T (n.-93-82A>T) c.247-82A>T (n.247-82A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563800_108563802del | CA2529165499 | COL4A5 | c.232-82_232-80del (n.232-82_232-80del) n.416-82_416-80del c.-93-82_-93-80del (n.-93-82_-93-80del) c.247-82_247-80del (n.247-82_247-80del) | |
X | g.108563804C>A | CA2694439196 | COL4A5 | c.232-78C>A (n.232-78C>A) n.416-78C>A c.-93-78C>A (n.-93-78C>A) c.247-78C>A (n.247-78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563804C>T | CA2694439197 | COL4A5 | c.232-78C>T (n.232-78C>T) n.416-78C>T c.-93-78C>T (n.-93-78C>T) c.247-78C>T (n.247-78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563805T>C | CA2579675747 | COL4A5 | c.232-77T>C (n.232-77T>C) n.416-77T>C c.-93-77T>C (n.-93-77T>C) c.247-77T>C (n.247-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563806C>A | CA2694439198 | COL4A5 | c.232-76C>A (n.232-76C>A) n.416-76C>A c.-93-76C>A (n.-93-76C>A) c.247-76C>A (n.247-76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563806C= | CA2450677698 | COL4A5 | c.232-76C= (n.232-76C=) n.416-76C= c.-93-76C= (n.-93-76C=) c.247-76C= (n.247-76C=) | |
X | g.108563806C>T | CA1136174680 | COL4A5 | c.232-76C>T (n.232-76C>T) n.416-76C>T c.-93-76C>T (n.-93-76C>T) c.247-76C>T (n.247-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563807C>A | CA2450677700 | COL4A5 | c.232-75C>A (n.232-75C>A) n.416-75C>A c.-93-75C>A (n.-93-75C>A) c.247-75C>A (n.247-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563807C= | CA2450677699 | COL4A5 | c.232-75C= (n.232-75C=) n.416-75C= c.-93-75C= (n.-93-75C=) c.247-75C= (n.247-75C=) | |
X | g.108563807_108563814del | CA2517912174 | COL4A5 | c.232-75_232-68del (n.232-75_232-68del) n.416-75_416-68del c.-93-75_-93-68del (n.-93-75_-93-68del) c.247-75_247-68del (n.247-75_247-68del) | |
X | g.108563808T>C | CA643748728 | COL4A5 | c.232-74T>C (n.232-74T>C) n.416-74T>C c.-93-74T>C (n.-93-74T>C) c.247-74T>C (n.247-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563808T= | CA2450677701 | COL4A5 | c.232-74T= (n.232-74T=) n.416-74T= c.-93-74T= (n.-93-74T=) c.247-74T= (n.247-74T=) | |
X | g.108563809A= | CA2450677702 | COL4A5 | c.232-73A= (n.232-73A=) n.416-73A= c.-93-73A= (n.-93-73A=) c.247-73A= (n.247-73A=) | |
X | g.108563809A>G | CA334178002 | COL4A5 | c.232-73A>G (n.232-73A>G) n.416-73A>G c.-93-73A>G (n.-93-73A>G) c.247-73A>G (n.247-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563814A= | CA2450677703 | COL4A5 | c.232-68A= (n.232-68A=) n.416-68A= c.-93-68A= (n.-93-68A=) c.247-68A= (n.247-68A=) | |
X | g.108563814A>G | CA869819684 | COL4A5 | c.232-68A>G (n.232-68A>G) n.416-68A>G c.-93-68A>G (n.-93-68A>G) c.247-68A>G (n.247-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563815T>A | CA2694439199 | COL4A5 | c.232-67T>A (n.232-67T>A) n.416-67T>A c.-93-67T>A (n.-93-67T>A) c.247-67T>A (n.247-67T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563815T>C | CA2450677705 | COL4A5 | c.232-67T>C (n.232-67T>C) n.416-67T>C c.-93-67T>C (n.-93-67T>C) c.247-67T>C (n.247-67T>C) | dbSNP |
X | g.108563815T= | CA2450677704 | COL4A5 | c.232-67T= (n.232-67T=) n.416-67T= c.-93-67T= (n.-93-67T=) c.247-67T= (n.247-67T=) | |
X | g.108563817A>G | CA2694439200 | COL4A5 | c.232-65A>G (n.232-65A>G) n.416-65A>G c.-93-65A>G (n.-93-65A>G) c.247-65A>G (n.247-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563817_108563818delinsAT | CA2450677706 | COL4A5 | c.232-65_232-64delinsAT (n.232-65_232-64delinsAT) n.416-65_416-64delinsAT c.-93-65_-93-64delinsAT (n.-93-65_-93-64delinsAT) c.247-65_247-64delinsAT (n.247-65_247-64delinsAT) | |
X | g.108563818T>C | CA2450677709 | COL4A5 | c.232-64T>C (n.232-64T>C) n.416-64T>C c.-93-64T>C (n.-93-64T>C) c.247-64T>C (n.247-64T>C) | dbSNP |
X | g.108563818T= | CA2450677708 | COL4A5 | c.232-64T= (n.232-64T=) n.416-64T= c.-93-64T= (n.-93-64T=) c.247-64T= (n.247-64T=) | |
X | g.108563819del | CA2450677707 | COL4A5 | c.232-63del (n.232-63del) n.416-63del c.-93-63del (n.-93-63del) c.247-63del (n.247-63del) | dbSNP |
X | g.108563818_108563820del | CA2562200040 | COL4A5 | c.232-64_232-62del (n.232-64_232-62del) n.416-64_416-62del c.-93-64_-93-62del (n.-93-64_-93-62del) c.247-64_247-62del (n.247-64_247-62del) | |
X | g.108563820G>A | CA2450677711 | COL4A5 | c.232-62G>A (n.232-62G>A) n.416-62G>A c.-93-62G>A (n.-93-62G>A) c.247-62G>A (n.247-62G>A) | dbSNP |
X | g.108563820G= | CA2450677710 | COL4A5 | c.232-62G= (n.232-62G=) n.416-62G= c.-93-62G= (n.-93-62G=) c.247-62G= (n.247-62G=) | |
X | g.108563820G>T | CA2822900810 | COL4A5 | c.232-62G>T (n.232-62G>T) n.416-62G>T c.-93-62G>T (n.-93-62G>T) c.247-62G>T (n.247-62G>T) | |
X | g.108563822_108563823insCC | CA2555128279 | COL4A5 | c.232-60_232-59insCC (n.232-60_232-59insCC) n.416-60_416-59insCC c.-93-60_-93-59insCC (n.-93-60_-93-59insCC) c.247-60_247-59insCC (n.247-60_247-59insCC) | |
X | g.108563824A>G | CA2579675748 | COL4A5 | c.232-58A>G (n.232-58A>G) n.416-58A>G c.-93-58A>G (n.-93-58A>G) c.247-58A>G (n.247-58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563825T>G | CA2694439201 | COL4A5 | c.232-57T>G (n.232-57T>G) n.416-57T>G c.-93-57T>G (n.-93-57T>G) c.247-57T>G (n.247-57T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563826G>A | CA2694439202 | COL4A5 | c.232-56G>A (n.232-56G>A) n.416-56G>A c.-93-56G>A (n.-93-56G>A) c.247-56G>A (n.247-56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563826G>T | CA2822900811 | COL4A5 | c.232-56G>T (n.232-56G>T) n.416-56G>T c.-93-56G>T (n.-93-56G>T) c.247-56G>T (n.247-56G>T) | |
X | g.108563827A= | CA2450677712 | COL4A5 | c.232-55A= (n.232-55A=) n.416-55A= c.-93-55A= (n.-93-55A=) c.247-55A= (n.247-55A=) | |
X | g.108563827A>C | CA2450677713 | COL4A5 | c.232-55A>C (n.232-55A>C) n.416-55A>C c.-93-55A>C (n.-93-55A>C) c.247-55A>C (n.247-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563831A>G | CA2694439203 | COL4A5 | c.232-51A>G (n.232-51A>G) n.416-51A>G c.-93-51A>G (n.-93-51A>G) c.247-51A>G (n.247-51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563831A>T | CA2579675749 | COL4A5 | c.232-51A>T (n.232-51A>T) n.416-51A>T c.-93-51A>T (n.-93-51A>T) c.247-51A>T (n.247-51A>T) | |
X | g.108563833T>C | CA2554548967 | COL4A5 | c.232-49T>C (n.232-49T>C) n.416-49T>C c.-93-49T>C (n.-93-49T>C) c.247-49T>C (n.247-49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563834T>A | CA2841509041 | COL4A5 | c.232-48T>A (n.232-48T>A) n.416-48T>A c.-93-48T>A (n.-93-48T>A) c.247-48T>A (n.247-48T>A) | |
X | g.108563835G>T | CA2694439204 | COL4A5 | c.232-47G>T (n.232-47G>T) n.416-47G>T c.-93-47G>T (n.-93-47G>T) c.247-47G>T (n.247-47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563836A>G | CA2694439205 | COL4A5 | c.232-46A>G (n.232-46A>G) n.416-46A>G c.-93-46A>G (n.-93-46A>G) c.247-46A>G (n.247-46A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563837G>A | CA2694439206 | COL4A5 | c.232-45G>A (n.232-45G>A) n.416-45G>A c.-93-45G>A (n.-93-45G>A) c.247-45G>A (n.247-45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563837G>T | CA2579675750 | COL4A5 | c.232-45G>T (n.232-45G>T) n.416-45G>T c.-93-45G>T (n.-93-45G>T) c.247-45G>T (n.247-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563838G>C | CA2694439207 | COL4A5 | c.232-44G>C (n.232-44G>C) n.416-44G>C c.-93-44G>C (n.-93-44G>C) c.247-44G>C (n.247-44G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563839A= | CA2450677714 | COL4A5 | c.232-43A= (n.232-43A=) n.416-43A= c.-93-43A= (n.-93-43A=) c.247-43A= (n.247-43A=) | |
X | g.108563839A>C | CA2450677715 | COL4A5 | c.232-43A>C (n.232-43A>C) n.416-43A>C c.-93-43A>C (n.-93-43A>C) c.247-43A>C (n.247-43A>C) | dbSNP |
X | g.108563839A>G | CA2579675751 | COL4A5 | c.232-43A>G (n.232-43A>G) n.416-43A>G c.-93-43A>G (n.-93-43A>G) c.247-43A>G (n.247-43A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563840C>A | CA2579675752 | COL4A5 | c.232-42C>A (n.232-42C>A) n.416-42C>A c.-93-42C>A (n.-93-42C>A) c.247-42C>A (n.247-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563840_108563841delinsCT | CA2450677716 | COL4A5 | c.232-42_232-41delinsCT (n.232-42_232-41delinsCT) n.416-42_416-41delinsCT c.-93-42_-93-41delinsCT (n.-93-42_-93-41delinsCT) c.247-42_247-41delinsCT (n.247-42_247-41delinsCT) | |
X | g.108563841T>C | CA2579675753 | COL4A5 | c.232-41T>C (n.232-41T>C) n.416-41T>C c.-93-41T>C (n.-93-41T>C) c.247-41T>C (n.247-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563846dup | CA2694439208 | COL4A5 | c.232-36dup (n.232-36dup) n.416-36dup c.-93-36dup (n.-93-36dup) c.247-36dup (n.247-36dup) | gnomAD v4 |
X | g.108563846del | CA643748730 | COL4A5 | c.232-36del (n.232-36del) n.416-36del c.-93-36del (n.-93-36del) c.247-36del (n.247-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563842T>C | CA2694439209 | COL4A5 | c.232-40T>C (n.232-40T>C) n.416-40T>C c.-93-40T>C (n.-93-40T>C) c.247-40T>C (n.247-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563843T>C | CA2694439210 | COL4A5 | c.232-39T>C (n.232-39T>C) n.416-39T>C c.-93-39T>C (n.-93-39T>C) c.247-39T>C (n.247-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563845T>C | CA2694439211 | COL4A5 | c.232-37T>C (n.232-37T>C) n.416-37T>C c.-93-37T>C (n.-93-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563845T>G | CA658420921 | COL4A5 | c.232-37T>G (n.232-37T>G) n.416-37T>G c.-93-37T>G (n.-93-37T>G) c.247-37T>G (n.247-37T>G) | COSMIC |
X | g.108563848A>C | CA2558478637 | COL4A5 | c.232-34A>C (n.232-34A>C) n.416-34A>C c.-93-34A>C (n.-93-34A>C) c.247-34A>C (n.247-34A>C) | |
X | g.108563848A>G | CA2694439212 | COL4A5 | c.232-34A>G (n.232-34A>G) n.416-34A>G c.-93-34A>G (n.-93-34A>G) c.247-34A>G (n.247-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563849C>A | CA869819685 | COL4A5 | c.232-33C>A (n.232-33C>A) n.416-33C>A c.-93-33C>A (n.-93-33C>A) c.247-33C>A (n.247-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563849C= | CA2450677717 | COL4A5 | c.232-33C= (n.232-33C=) n.416-33C= c.-93-33C= (n.-93-33C=) c.247-33C= (n.247-33C=) | |
X | g.108563849C>G | CA2579675754 | COL4A5 | c.232-33C>G (n.232-33C>G) n.416-33C>G c.-93-33C>G (n.-93-33C>G) c.247-33C>G (n.247-33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563849C>T | CA10488391 | COL4A5 | c.232-33C>T (n.232-33C>T) n.416-33C>T c.-93-33C>T (n.-93-33C>T) c.247-33C>T (n.247-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563850G>A | CA10488392 | COL4A5 | c.232-32G>A (n.232-32G>A) n.416-32G>A c.-93-32G>A (n.-93-32G>A) c.247-32G>A (n.247-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563850G= | CA2450677718 | COL4A5 | c.232-32G= (n.232-32G=) n.416-32G= c.-93-32G= (n.-93-32G=) c.247-32G= (n.247-32G=) | |
X | g.108563850G>T | CA2694439213 | COL4A5 | c.232-32G>T (n.232-32G>T) n.416-32G>T c.-93-32G>T (n.-93-32G>T) c.247-32G>T (n.247-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563851G>A | CA2694439214 | COL4A5 | c.232-31G>A (n.232-31G>A) n.416-31G>A c.-93-31G>A (n.-93-31G>A) c.247-31G>A (n.247-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563851G>C | CA2822900812 | COL4A5 | c.232-31G>C (n.232-31G>C) n.416-31G>C c.-93-31G>C (n.-93-31G>C) c.247-31G>C (n.247-31G>C) | |
X | g.108563852A>G | CA2822900813 | COL4A5 | c.232-30A>G (n.232-30A>G) n.416-30A>G c.-93-30A>G (n.-93-30A>G) c.247-30A>G (n.247-30A>G) | |
X | g.108563853del | CA2579675755 | COL4A5 | c.232-29del (n.232-29del) n.416-29del c.-93-29del (n.-93-29del) c.247-29del (n.247-29del) | |
X | g.108563853C>A | CA2694439215 | COL4A5 | c.232-29C>A (n.232-29C>A) n.416-29C>A c.-93-29C>A (n.-93-29C>A) c.247-29C>A (n.247-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563853C= | CA2450677719 | COL4A5 | c.232-29C= (n.232-29C=) n.416-29C= c.-93-29C= (n.-93-29C=) c.247-29C= (n.247-29C=) | |
X | g.108563853C>T | CA2694439216 | COL4A5 | c.232-29C>T (n.232-29C>T) n.416-29C>T c.-93-29C>T (n.-93-29C>T) c.247-29C>T (n.247-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563858dup | CA10488393 | COL4A5 | c.232-24dup (n.232-24dup) n.416-24dup c.-93-24dup (n.-93-24dup) c.247-24dup (n.247-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563858del | CA2579675756 | COL4A5 | c.232-24del (n.232-24del) n.416-24del c.-93-24del (n.-93-24del) c.247-24del (n.247-24del) | gnomAD v4 |
X | g.108563855A>G | CA2694439218 | COL4A5 | c.232-27A>G (n.232-27A>G) n.416-27A>G c.-93-27A>G (n.-93-27A>G) c.247-27A>G (n.247-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563859_108563865dup | CA2694439217 | COL4A5 | c.232-23_232-17dup (n.232-23_232-17dup) n.416-23_416-17dup c.-93-23_-93-17dup (n.-93-23_-93-17dup) c.247-23_247-17dup (n.247-23_247-17dup) | gnomAD v4 |
X | g.108563857A>G | CA2531532296 | COL4A5 | c.232-25A>G (n.232-25A>G) n.416-25A>G c.-93-25A>G (n.-93-25A>G) c.247-25A>G (n.247-25A>G) | |
X | g.108563858A= | CA2450677720 | COL4A5 | c.232-24A= (n.232-24A=) n.416-24A= c.-93-24A= (n.-93-24A=) c.247-24A= (n.247-24A=) | |
X | g.108563858A>T | CA869819686 | COL4A5 | c.232-24A>T (n.232-24A>T) n.416-24A>T c.-93-24A>T (n.-93-24A>T) c.247-24A>T (n.247-24A>T) | dbSNP |
X | g.108563859C>A | CA2550787969 | COL4A5 | c.232-23C>A (n.232-23C>A) n.416-23C>A c.-93-23C>A (n.-93-23C>A) c.247-23C>A (n.247-23C>A) | |
X | g.108563859C= | CA2450677721 | COL4A5 | c.232-23C= (n.232-23C=) n.416-23C= c.-93-23C= (n.-93-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) | |
X | g.108563859C>T | CA10488394 | COL4A5 | c.232-23C>T (n.232-23C>T) n.416-23C>T c.-93-23C>T (n.-93-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563860C>A | CA10488395 | COL4A5 | c.232-22C>A (n.232-22C>A) n.416-22C>A c.-93-22C>A (n.-93-22C>A) c.247-22C>A (n.247-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563860C= | CA2450677722 | COL4A5 | c.232-22C= (n.232-22C=) n.416-22C= c.-93-22C= (n.-93-22C=) c.247-22C= (n.247-22C=) | |
X | g.108563860C>T | CA334178007 | COL4A5 | c.232-22C>T (n.232-22C>T) n.416-22C>T c.-93-22C>T (n.-93-22C>T) c.247-22C>T (n.247-22C>T) | dbSNP |
X | g.108563862A= | CA2450677723 | COL4A5 | c.232-20A= (n.232-20A=) n.416-20A= c.-93-20A= (n.-93-20A=) c.247-20A= (n.247-20A=) | |
X | g.108563862A>G | CA2450677724 | COL4A5 | c.232-20A>G (n.232-20A>G) n.416-20A>G c.-93-20A>G (n.-93-20A>G) c.247-20A>G (n.247-20A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563866del | CA2694439219 | COL4A5 | c.232-16del (n.232-16del) n.416-16del c.-93-16del (n.-93-16del) c.247-16del (n.247-16del) | gnomAD v4 |
X | g.108563863A>C | CA658420944 | COL4A5 | c.232-19A>C (n.232-19A>C) n.416-19A>C c.-93-19A>C (n.-93-19A>C) c.247-19A>C (n.247-19A>C) | COSMIC |
X | g.108563865A= | CA2450677725 | COL4A5 | c.232-17A= (n.232-17A=) n.416-17A= c.-93-17A= (n.-93-17A=) c.247-17A= (n.247-17A=) | |
X | g.108563865A>C | CA10488396 | COL4A5 | c.232-17A>C (n.232-17A>C) n.416-17A>C c.-93-17A>C (n.-93-17A>C) c.247-17A>C (n.247-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563869T>C | CA869819687 | COL4A5 | c.232-13T>C (n.232-13T>C) n.416-13T>C c.-93-13T>C (n.-93-13T>C) c.247-13T>C (n.247-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563869T>G | CA10488397 | COL4A5 | c.232-13T>G (n.232-13T>G) n.416-13T>G c.-93-13T>G (n.-93-13T>G) c.247-13T>G (n.247-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563869T= | CA2450677726 | COL4A5 | c.232-13T= (n.232-13T=) n.416-13T= c.-93-13T= (n.-93-13T=) c.247-13T= (n.247-13T=) | |
X | g.108563871G>A | CA2694439220 | COL4A5 | c.232-11G>A (n.232-11G>A) n.416-11G>A c.-93-11G>A (n.-93-11G>A) c.247-11G>A (n.247-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563871G= | CA2450677727 | COL4A5 | c.232-11G= (n.232-11G=) n.416-11G= c.-93-11G= (n.-93-11G=) c.247-11G= (n.247-11G=) | |
X | g.108563871G>T | CA10488398 | COL4A5 | c.232-11G>T (n.232-11G>T) n.416-11G>T c.-93-11G>T (n.-93-11G>T) c.247-11G>T (n.247-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563872C= | CA2450677729 | COL4A5 | c.232-10C= (n.232-10C=) n.416-10C= c.-93-10C= (n.-93-10C=) c.247-10C= (n.247-10C=) | |
X | g.108563872C>G | CA2573159165 | COL4A5 | c.232-10C>G (n.232-10C>G) n.416-10C>G c.-93-10C>G (n.-93-10C>G) c.247-10C>G (n.247-10C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563872C>T | CA2450677728 | COL4A5 | c.232-10C>T (n.232-10C>T) n.416-10C>T c.-93-10C>T (n.-93-10C>T) c.247-10C>T (n.247-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563873A>C | CA2739273680 | COL4A5 | c.232-9A>C (n.232-9A>C) n.416-9A>C c.-93-9A>C (n.-93-9A>C) c.247-9A>C (n.247-9A>C) | ClinVar |
X | g.108563873A>G | CA2694439221 | COL4A5 | c.232-9A>G (n.232-9A>G) n.416-9A>G c.-93-9A>G (n.-93-9A>G) c.247-9A>G (n.247-9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563874T>G | CA2579675757 | COL4A5 | c.232-8T>G (n.232-8T>G) n.416-8T>G c.-93-8T>G (n.-93-8T>G) c.247-8T>G (n.247-8T>G) | |
X | g.108563878dup | CA645608357 | COL4A5 | c.232-4dup (n.232-4dup) n.416-4dup c.-93-4dup (n.-93-4dup) c.247-4dup (n.247-4dup) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563875T>G | CA2579675758 | COL4A5 | c.232-7T>G (n.232-7T>G) n.416-7T>G c.-93-7T>G (n.-93-7T>G) c.247-7T>G (n.247-7T>G) | |
X | g.108563878_108563896del | CA2695235591 | COL4A5 | c.232-4_246del n.416-4_430del c.-93-4_-79del c.247-4_261del | |
X | g.108563879C>A | CA10488399 | COL4A5 | c.232-3C>A (n.232-3C>A) n.416-3C>A c.-93-3C>A (n.-93-3C>A) c.247-3C>A (n.247-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563879C= | CA2450677730 | COL4A5 | c.232-3C= (n.232-3C=) n.416-3C= c.-93-3C= (n.-93-3C=) c.247-3C= (n.247-3C=) | |
X | g.108563879C>T | CA2694439222 | COL4A5 | c.232-3C>T (n.232-3C>T) n.416-3C>T c.-93-3C>T (n.-93-3C>T) c.247-3C>T (n.247-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563880A= | CA2450677731 | COL4A5 | c.232-2A= (n.232-2A=) n.416-2A= c.-93-2A= (n.-93-2A=) c.247-2A= (n.247-2A=) | |
X | g.108563880A>C | CA413916378 | COL4A5 | c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.416-2A>C c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) | |
X | g.108563880A>G | CA413916397 | COL4A5 | c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.416-2A>G c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563880A>T | CA413916402 | COL4A5 | c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.416-2A>T c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) | |
X | g.108563881G>A | CA258217 | COL4A5 | c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.416-1G>A c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) | dbSNP |
X | g.108563881G>C | CA413916424 | COL4A5 | c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.416-1G>C c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) | |
X | g.108563881G= | CA2450677732 | COL4A5 | c.232-1G= (n.232-1G=) n.416-1G= c.-93-1G= (n.-93-1G=) c.247-1G= (n.247-1G=) | |
X | g.108563881G>T | CA258216 | COL4A5 | c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.416-1G>T c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108563882G>A | CA413916435 | COL4A5 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.416G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108563882G>C | CA413916440 | COL4A5 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.416G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
X | g.108563882G>T | CA413916442 | COL4A5 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.416G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) | |
X | g.108563883G>A | CA413916443 | COL4A5 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.417G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) | |
X | g.108563883G>C | CA413916447 | COL4A5 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.417G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
X | g.108563883G>T | CA413916456 | COL4A5 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.417G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) | gnomAD v4 |