Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563687T>C | CA2450677667 | COL4A5 | c.232-195T>C (n.232-195T>C) n.416-195T>C c.-93-195T>C (n.-93-195T>C) c.247-195T>C (n.247-195T>C) | dbSNP |
X | g.108563687T= | CA2450677668 | COL4A5 | c.232-195T= (n.232-195T=) n.416-195T= c.-93-195T= (n.-93-195T=) c.247-195T= (n.247-195T=) | |
X | g.108563691T>C | CA334177985 | COL4A5 | c.232-191T>C (n.232-191T>C) n.416-191T>C c.-93-191T>C (n.-93-191T>C) c.247-191T>C (n.247-191T>C) | dbSNP |
X | g.108563691T= | CA2450677669 | COL4A5 | c.232-191T= (n.232-191T=) n.416-191T= c.-93-191T= (n.-93-191T=) c.247-191T= (n.247-191T=) | |
X | g.108563692T>C | CA2555586810 | COL4A5 | c.232-190T>C (n.232-190T>C) n.416-190T>C c.-93-190T>C (n.-93-190T>C) c.247-190T>C (n.247-190T>C) | |
X | g.108563694T>C | CA869819681 | COL4A5 | c.232-188T>C (n.232-188T>C) n.416-188T>C c.-93-188T>C (n.-93-188T>C) c.247-188T>C (n.247-188T>C) | dbSNP |
X | g.108563694T= | CA2450677670 | COL4A5 | c.232-188T= (n.232-188T=) n.416-188T= c.-93-188T= (n.-93-188T=) c.247-188T= (n.247-188T=) | |
X | g.108563697T>A | CA2599728227 | COL4A5 | c.232-185T>A (n.232-185T>A) n.416-185T>A c.-93-185T>A (n.-93-185T>A) c.247-185T>A (n.247-185T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563699G= | CA2450677671 | COL4A5 | c.232-183G= (n.232-183G=) n.416-183G= c.-93-183G= (n.-93-183G=) c.247-183G= (n.247-183G=) | |
X | g.108563699G>T | CA334177987 | COL4A5 | c.232-183G>T (n.232-183G>T) n.416-183G>T c.-93-183G>T (n.-93-183G>T) c.247-183G>T (n.247-183G>T) | dbSNP |
X | g.108563702C>A | CA2513095806 | COL4A5 | c.232-180C>A (n.232-180C>A) n.416-180C>A c.-93-180C>A (n.-93-180C>A) c.247-180C>A (n.247-180C>A) | |
X | g.108563705A= | CA2450677672 | COL4A5 | c.232-177A= (n.232-177A=) n.416-177A= c.-93-177A= (n.-93-177A=) c.247-177A= (n.247-177A=) | |
X | g.108563705A>G | CA2450677673 | COL4A5 | c.232-177A>G (n.232-177A>G) n.416-177A>G c.-93-177A>G (n.-93-177A>G) c.247-177A>G (n.247-177A>G) | dbSNP |
X | g.108563708A= | CA2450677674 | COL4A5 | c.232-174A= (n.232-174A=) n.416-174A= c.-93-174A= (n.-93-174A=) c.247-174A= (n.247-174A=) | |
X | g.108563708A>G | CA1136174661 | COL4A5 | c.232-174A>G (n.232-174A>G) n.416-174A>G c.-93-174A>G (n.-93-174A>G) c.247-174A>G (n.247-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563711T>C | CA869819682 | COL4A5 | c.232-171T>C (n.232-171T>C) n.416-171T>C c.-93-171T>C (n.-93-171T>C) c.247-171T>C (n.247-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563711T= | CA2450677675 | COL4A5 | c.232-171T= (n.232-171T=) n.416-171T= c.-93-171T= (n.-93-171T=) c.247-171T= (n.247-171T=) | |
X | g.108563712A= | CA2450677676 | COL4A5 | c.232-170A= (n.232-170A=) n.416-170A= c.-93-170A= (n.-93-170A=) c.247-170A= (n.247-170A=) | |
X | g.108563712A>T | CA1136174663 | COL4A5 | c.232-170A>T (n.232-170A>T) n.416-170A>T c.-93-170A>T (n.-93-170A>T) c.247-170A>T (n.247-170A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563714C= | CA2450677677 | COL4A5 | c.232-168C= (n.232-168C=) n.416-168C= c.-93-168C= (n.-93-168C=) c.247-168C= (n.247-168C=) | |
X | g.108563714C>G | CA334177990 | COL4A5 | c.232-168C>G (n.232-168C>G) n.416-168C>G c.-93-168C>G (n.-93-168C>G) c.247-168C>G (n.247-168C>G) | dbSNP |
X | g.108563715T>C | CA334177992 | COL4A5 | c.232-167T>C (n.232-167T>C) n.416-167T>C c.-93-167T>C (n.-93-167T>C) c.247-167T>C (n.247-167T>C) | dbSNP |
X | g.108563715T= | CA2450677678 | COL4A5 | c.232-167T= (n.232-167T=) n.416-167T= c.-93-167T= (n.-93-167T=) c.247-167T= (n.247-167T=) | |
X | g.108563719T>C | CA334177993 | COL4A5 | c.232-163T>C (n.232-163T>C) n.416-163T>C c.-93-163T>C (n.-93-163T>C) c.247-163T>C (n.247-163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563719T>G | CA1136174669 | COL4A5 | c.232-163T>G (n.232-163T>G) n.416-163T>G c.-93-163T>G (n.-93-163T>G) c.247-163T>G (n.247-163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563719T= | CA2450677679 | COL4A5 | c.232-163T= (n.232-163T=) n.416-163T= c.-93-163T= (n.-93-163T=) c.247-163T= (n.247-163T=) | |
X | g.108563726A>C | CA2822900809 | COL4A5 | c.232-156A>C (n.232-156A>C) n.416-156A>C c.-93-156A>C (n.-93-156A>C) c.247-156A>C (n.247-156A>C) | |
X | g.108563730T>C | CA2694439162 | COL4A5 | c.232-152T>C (n.232-152T>C) n.416-152T>C c.-93-152T>C (n.-93-152T>C) c.247-152T>C (n.247-152T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563731C>G | CA2694439163 | COL4A5 | c.232-151C>G (n.232-151C>G) n.416-151C>G c.-93-151C>G (n.-93-151C>G) c.247-151C>G (n.247-151C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563733_108563734insAAAA | CA2694439164 | COL4A5 | c.232-149_232-148insAAAA (n.232-149_232-148insAAAA) n.416-149_416-148insAAAA c.-93-149_-93-148insAAAA (n.-93-149_-93-148insAAAA) c.247-149_247-148insAAAA (n.247-149_247-148insAAAA) | gnomAD v4 |
X | g.108563734T>A | CA2694439165 | COL4A5 | c.232-148T>A (n.232-148T>A) n.416-148T>A c.-93-148T>A (n.-93-148T>A) c.247-148T>A (n.247-148T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563735A>T | CA2540698319 | COL4A5 | c.232-147A>T (n.232-147A>T) n.416-147A>T c.-93-147A>T (n.-93-147A>T) c.247-147A>T (n.247-147A>T) | |
X | g.108563737T>A | CA2694439166 | COL4A5 | c.232-145T>A (n.232-145T>A) n.416-145T>A c.-93-145T>A (n.-93-145T>A) c.247-145T>A (n.247-145T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563740A= | CA2450677680 | COL4A5 | c.232-142A= (n.232-142A=) n.416-142A= c.-93-142A= (n.-93-142A=) c.247-142A= (n.247-142A=) | |
X | g.108563740A>G | CA2450677681 | COL4A5 | c.232-142A>G (n.232-142A>G) n.416-142A>G c.-93-142A>G (n.-93-142A>G) c.247-142A>G (n.247-142A>G) | dbSNP |
X | g.108563741T>A | CA2694439167 | COL4A5 | c.232-141T>A (n.232-141T>A) n.416-141T>A c.-93-141T>A (n.-93-141T>A) c.247-141T>A (n.247-141T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563742G>A | CA2694439168 | COL4A5 | c.232-140G>A (n.232-140G>A) n.416-140G>A c.-93-140G>A (n.-93-140G>A) c.247-140G>A (n.247-140G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563743C>A | CA2694439169 | COL4A5 | c.232-139C>A (n.232-139C>A) n.416-139C>A c.-93-139C>A (n.-93-139C>A) c.247-139C>A (n.247-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563743C>T | CA2694439170 | COL4A5 | c.232-139C>T (n.232-139C>T) n.416-139C>T c.-93-139C>T (n.-93-139C>T) c.247-139C>T (n.247-139C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563744T>C | CA1136174670 | COL4A5 | c.232-138T>C (n.232-138T>C) n.416-138T>C c.-93-138T>C (n.-93-138T>C) c.247-138T>C (n.247-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563744T= | CA2450677682 | COL4A5 | c.232-138T= (n.232-138T=) n.416-138T= c.-93-138T= (n.-93-138T=) c.247-138T= (n.247-138T=) | |
X | g.108563747T>C | CA869819683 | COL4A5 | c.232-135T>C (n.232-135T>C) n.416-135T>C c.-93-135T>C (n.-93-135T>C) c.247-135T>C (n.247-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563747T= | CA2450677683 | COL4A5 | c.232-135T= (n.232-135T=) n.416-135T= c.-93-135T= (n.-93-135T=) c.247-135T= (n.247-135T=) | |
X | g.108563749C= | CA2450677684 | COL4A5 | c.232-133C= (n.232-133C=) n.416-133C= c.-93-133C= (n.-93-133C=) c.247-133C= (n.247-133C=) | |
X | g.108563749C>T | CA1136174672 | COL4A5 | c.232-133C>T (n.232-133C>T) n.416-133C>T c.-93-133C>T (n.-93-133C>T) c.247-133C>T (n.247-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563750del | CA2694439171 | COL4A5 | c.232-132del (n.232-132del) n.416-132del c.-93-132del (n.-93-132del) c.247-132del (n.247-132del) | gnomAD v4 |
X | g.108563750C>T | CA2694439172 | COL4A5 | c.232-132C>T (n.232-132C>T) n.416-132C>T c.-93-132C>T (n.-93-132C>T) c.247-132C>T (n.247-132C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563751T>C | CA2450677686 | COL4A5 | c.232-131T>C (n.232-131T>C) n.416-131T>C c.-93-131T>C (n.-93-131T>C) c.247-131T>C (n.247-131T>C) | dbSNP |
X | g.108563751T= | CA2450677685 | COL4A5 | c.232-131T= (n.232-131T=) n.416-131T= c.-93-131T= (n.-93-131T=) c.247-131T= (n.247-131T=) | |
X | g.108563753G>C | CA2694439173 | COL4A5 | c.232-129G>C (n.232-129G>C) n.416-129G>C c.-93-129G>C (n.-93-129G>C) c.247-129G>C (n.247-129G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563753G>T | CA2694439174 | COL4A5 | c.232-129G>T (n.232-129G>T) n.416-129G>T c.-93-129G>T (n.-93-129G>T) c.247-129G>T (n.247-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563754G>A | CA2694439175 | COL4A5 | c.232-128G>A (n.232-128G>A) n.416-128G>A c.-93-128G>A (n.-93-128G>A) c.247-128G>A (n.247-128G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563754G>T | CA658420913 | COL4A5 | c.232-128G>T (n.232-128G>T) n.416-128G>T c.-93-128G>T (n.-93-128G>T) c.247-128G>T (n.247-128G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563755G>A | CA2694439176 | COL4A5 | c.232-127G>A (n.232-127G>A) n.416-127G>A c.-93-127G>A (n.-93-127G>A) c.247-127G>A (n.247-127G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563757G>T | CA2694439177 | COL4A5 | c.232-125G>T (n.232-125G>T) n.416-125G>T c.-93-125G>T (n.-93-125G>T) c.247-125G>T (n.247-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563759A>G | CA2694439178 | COL4A5 | c.232-123A>G (n.232-123A>G) n.416-123A>G c.-93-123A>G (n.-93-123A>G) c.247-123A>G (n.247-123A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563761_108563762del | CA2694439179 | COL4A5 | c.232-121_232-120del (n.232-121_232-120del) n.416-121_416-120del c.-93-121_-93-120del (n.-93-121_-93-120del) c.247-121_247-120del (n.247-121_247-120del) | gnomAD v4 |
X | g.108563762A= | CA2450677687 | COL4A5 | c.232-120A= (n.232-120A=) n.416-120A= c.-93-120A= (n.-93-120A=) c.247-120A= (n.247-120A=) | |
X | g.108563762A>C | CA658420920 | COL4A5 | c.232-120A>C (n.232-120A>C) n.416-120A>C c.-93-120A>C (n.-93-120A>C) c.247-120A>C (n.247-120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563763G>A | CA334177995 | COL4A5 | c.232-119G>A (n.232-119G>A) n.416-119G>A c.-93-119G>A (n.-93-119G>A) c.247-119G>A (n.247-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563763G= | CA2450677688 | COL4A5 | c.232-119G= (n.232-119G=) n.416-119G= c.-93-119G= (n.-93-119G=) c.247-119G= (n.247-119G=) | |
X | g.108563764T>G | CA643748727 | COL4A5 | c.232-118T>G (n.232-118T>G) n.416-118T>G c.-93-118T>G (n.-93-118T>G) c.247-118T>G (n.247-118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563764T= | CA2450677689 | COL4A5 | c.232-118T= (n.232-118T=) n.416-118T= c.-93-118T= (n.-93-118T=) c.247-118T= (n.247-118T=) | |
X | g.108563767T>C | CA2694439180 | COL4A5 | c.232-115T>C (n.232-115T>C) n.416-115T>C c.-93-115T>C (n.-93-115T>C) c.247-115T>C (n.247-115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563769C>A | CA2694439181 | COL4A5 | c.232-113C>A (n.232-113C>A) n.416-113C>A c.-93-113C>A (n.-93-113C>A) c.247-113C>A (n.247-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563769C>T | CA2694439182 | COL4A5 | c.232-113C>T (n.232-113C>T) n.416-113C>T c.-93-113C>T (n.-93-113C>T) c.247-113C>T (n.247-113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563771C>A | CA2694439183 | COL4A5 | c.232-111C>A (n.232-111C>A) n.416-111C>A c.-93-111C>A (n.-93-111C>A) c.247-111C>A (n.247-111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563771C= | CA2450677690 | COL4A5 | c.232-111C= (n.232-111C=) n.416-111C= c.-93-111C= (n.-93-111C=) c.247-111C= (n.247-111C=) | |
X | g.108563771C>T | CA1136174677 | COL4A5 | c.232-111C>T (n.232-111C>T) n.416-111C>T c.-93-111C>T (n.-93-111C>T) c.247-111C>T (n.247-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563773A= | CA2450677691 | COL4A5 | c.232-109A= (n.232-109A=) n.416-109A= c.-93-109A= (n.-93-109A=) c.247-109A= (n.247-109A=) | |
X | g.108563773A>G | CA334177997 | COL4A5 | c.232-109A>G (n.232-109A>G) n.416-109A>G c.-93-109A>G (n.-93-109A>G) c.247-109A>G (n.247-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563775C>A | CA2694439184 | COL4A5 | c.232-107C>A (n.232-107C>A) n.416-107C>A c.-93-107C>A (n.-93-107C>A) c.247-107C>A (n.247-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563775C= | CA2450677692 | COL4A5 | c.232-107C= (n.232-107C=) n.416-107C= c.-93-107C= (n.-93-107C=) c.247-107C= (n.247-107C=) | |
X | g.108563775C>T | CA2450677693 | COL4A5 | c.232-107C>T (n.232-107C>T) n.416-107C>T c.-93-107C>T (n.-93-107C>T) c.247-107C>T (n.247-107C>T) | dbSNP |
X | g.108563776T>G | CA2694439185 | COL4A5 | c.232-106T>G (n.232-106T>G) n.416-106T>G c.-93-106T>G (n.-93-106T>G) c.247-106T>G (n.247-106T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563778T>C | CA2694439186 | COL4A5 | c.232-104T>C (n.232-104T>C) n.416-104T>C c.-93-104T>C (n.-93-104T>C) c.247-104T>C (n.247-104T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563781C>A | CA2694439187 | COL4A5 | c.232-101C>A (n.232-101C>A) n.416-101C>A c.-93-101C>A (n.-93-101C>A) c.247-101C>A (n.247-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563782A>G | CA2694439188 | COL4A5 | c.232-100A>G (n.232-100A>G) n.416-100A>G c.-93-100A>G (n.-93-100A>G) c.247-100A>G (n.247-100A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563782A>T | CA2512155620 | COL4A5 | c.232-100A>T (n.232-100A>T) n.416-100A>T c.-93-100A>T (n.-93-100A>T) c.247-100A>T (n.247-100A>T) | |
X | g.108563783G>A | CA2450677695 | COL4A5 | c.232-99G>A (n.232-99G>A) n.416-99G>A c.-93-99G>A (n.-93-99G>A) c.247-99G>A (n.247-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563783G= | CA2450677694 | COL4A5 | c.232-99G= (n.232-99G=) n.416-99G= c.-93-99G= (n.-93-99G=) c.247-99G= (n.247-99G=) | |
X | g.108563784A>G | CA2694439189 | COL4A5 | c.232-98A>G (n.232-98A>G) n.416-98A>G c.-93-98A>G (n.-93-98A>G) c.247-98A>G (n.247-98A>G) | gnomAD v4 |