Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563612A>G | CA2738910190 | COL4A5 | c.232-270A>G (n.232-270A>G) n.416-270A>G c.-93-270A>G (n.-93-270A>G) c.247-270A>G (n.247-270A>G) | dbSNP |
X | g.108563614G= | CA2450677638 | COL4A5 | c.232-268G= (n.232-268G=) n.416-268G= c.-93-268G= (n.-93-268G=) c.247-268G= (n.247-268G=) | |
X | g.108563614G>T | CA1136174644 | COL4A5 | c.232-268G>T (n.232-268G>T) n.416-268G>T c.-93-268G>T (n.-93-268G>T) c.247-268G>T (n.247-268G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563624T>C | CA643748721 | COL4A5 | c.232-258T>C (n.232-258T>C) n.416-258T>C c.-93-258T>C (n.-93-258T>C) c.247-258T>C (n.247-258T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563624T= | CA2450677639 | COL4A5 | c.232-258T= (n.232-258T=) n.416-258T= c.-93-258T= (n.-93-258T=) c.247-258T= (n.247-258T=) | |
X | g.108563625_108563630delinsAACTGT | CA2450677640 | COL4A5 | c.232-257_232-252delinsAACTGT (n.232-257_232-252delinsAACTGT) n.416-257_416-252delinsAACTGT c.-93-257_-93-252delinsAACTGT (n.-93-257_-93-252delinsAACTGT) c.247-257_247-252delinsAACTGT (n.247-257_247-252delinsAACTGT) | |
X | g.108563628_108563632del | CA869819676 | COL4A5 | c.232-254_232-250del (n.232-254_232-250del) n.416-254_416-250del c.-93-254_-93-250del (n.-93-254_-93-250del) c.247-254_247-250del (n.247-254_247-250del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563629G>C | CA2450677642 | COL4A5 | c.232-253G>C (n.232-253G>C) n.416-253G>C c.-93-253G>C (n.-93-253G>C) c.247-253G>C (n.247-253G>C) | dbSNP |
X | g.108563629G= | CA2450677641 | COL4A5 | c.232-253G= (n.232-253G=) n.416-253G= c.-93-253G= (n.-93-253G=) c.247-253G= (n.247-253G=) | |
X | g.108563630T>C | CA1136174650 | COL4A5 | c.232-252T>C (n.232-252T>C) n.416-252T>C c.-93-252T>C (n.-93-252T>C) c.247-252T>C (n.247-252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563630T= | CA2450677643 | COL4A5 | c.232-252T= (n.232-252T=) n.416-252T= c.-93-252T= (n.-93-252T=) c.247-252T= (n.247-252T=) | |
X | g.108563632C= | CA2450677644 | COL4A5 | c.232-250C= (n.232-250C=) n.416-250C= c.-93-250C= (n.-93-250C=) c.247-250C= (n.247-250C=) | |
X | g.108563632C>T | CA2450677645 | COL4A5 | c.232-250C>T (n.232-250C>T) n.416-250C>T c.-93-250C>T (n.-93-250C>T) c.247-250C>T (n.247-250C>T) | dbSNP |
X | g.108563635G>A | CA2450677647 | COL4A5 | c.232-247G>A (n.232-247G>A) n.416-247G>A c.-93-247G>A (n.-93-247G>A) c.247-247G>A (n.247-247G>A) | dbSNP |
X | g.108563635G= | CA2450677646 | COL4A5 | c.232-247G= (n.232-247G=) n.416-247G= c.-93-247G= (n.-93-247G=) c.247-247G= (n.247-247G=) | |
X | g.108563637A= | CA2450677648 | COL4A5 | c.232-245A= (n.232-245A=) n.416-245A= c.-93-245A= (n.-93-245A=) c.247-245A= (n.247-245A=) | |
X | g.108563637A>G | CA334177976 | COL4A5 | c.232-245A>G (n.232-245A>G) n.416-245A>G c.-93-245A>G (n.-93-245A>G) c.247-245A>G (n.247-245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563639A= | CA2450677649 | COL4A5 | c.232-243A= (n.232-243A=) n.416-243A= c.-93-243A= (n.-93-243A=) c.247-243A= (n.247-243A=) | |
X | g.108563639A>T | CA643748722 | COL4A5 | c.232-243A>T (n.232-243A>T) n.416-243A>T c.-93-243A>T (n.-93-243A>T) c.247-243A>T (n.247-243A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563641A= | CA2450677650 | COL4A5 | c.232-241A= (n.232-241A=) n.416-241A= c.-93-241A= (n.-93-241A=) c.247-241A= (n.247-241A=) | |
X | g.108563641A>C | CA869819677 | COL4A5 | c.232-241A>C (n.232-241A>C) n.416-241A>C c.-93-241A>C (n.-93-241A>C) c.247-241A>C (n.247-241A>C) | dbSNP |
X | g.108563643T>C | CA1136174653 | COL4A5 | c.232-239T>C (n.232-239T>C) n.416-239T>C c.-93-239T>C (n.-93-239T>C) c.247-239T>C (n.247-239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563643T= | CA2450677651 | COL4A5 | c.232-239T= (n.232-239T=) n.416-239T= c.-93-239T= (n.-93-239T=) c.247-239T= (n.247-239T=) | |
X | g.108563651A= | CA2450677652 | COL4A5 | c.232-231A= (n.232-231A=) n.416-231A= c.-93-231A= (n.-93-231A=) c.247-231A= (n.247-231A=) | |
X | g.108563651A>G | CA2450677653 | COL4A5 | c.232-231A>G (n.232-231A>G) n.416-231A>G c.-93-231A>G (n.-93-231A>G) c.247-231A>G (n.247-231A>G) | dbSNP |
X | g.108563652T>C | CA643748723 | COL4A5 | c.232-230T>C (n.232-230T>C) n.416-230T>C c.-93-230T>C (n.-93-230T>C) c.247-230T>C (n.247-230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563652T= | CA2450677654 | COL4A5 | c.232-230T= (n.232-230T=) n.416-230T= c.-93-230T= (n.-93-230T=) c.247-230T= (n.247-230T=) | |
X | g.108563656T>C | CA2535348127 | COL4A5 | c.232-226T>C (n.232-226T>C) n.416-226T>C c.-93-226T>C (n.-93-226T>C) c.247-226T>C (n.247-226T>C) | |
X | g.108563656T>G | CA869819678 | COL4A5 | c.232-226T>G (n.232-226T>G) n.416-226T>G c.-93-226T>G (n.-93-226T>G) c.247-226T>G (n.247-226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563656T= | CA2450677655 | COL4A5 | c.232-226T= (n.232-226T=) n.416-226T= c.-93-226T= (n.-93-226T=) c.247-226T= (n.247-226T=) | |
X | g.108563660C= | CA2450677656 | COL4A5 | c.232-222C= (n.232-222C=) n.416-222C= c.-93-222C= (n.-93-222C=) c.247-222C= (n.247-222C=) | |
X | g.108563660C>T | CA334177978 | COL4A5 | c.232-222C>T (n.232-222C>T) n.416-222C>T c.-93-222C>T (n.-93-222C>T) c.247-222C>T (n.247-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563661G>A | CA643748725 | COL4A5 | c.232-221G>A (n.232-221G>A) n.416-221G>A c.-93-221G>A (n.-93-221G>A) c.247-221G>A (n.247-221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563661G= | CA2450677657 | COL4A5 | c.232-221G= (n.232-221G=) n.416-221G= c.-93-221G= (n.-93-221G=) c.247-221G= (n.247-221G=) | |
X | g.108563664T>C | CA869819679 | COL4A5 | c.232-218T>C (n.232-218T>C) n.416-218T>C c.-93-218T>C (n.-93-218T>C) c.247-218T>C (n.247-218T>C) | dbSNP |
X | g.108563664T= | CA2450677658 | COL4A5 | c.232-218T= (n.232-218T=) n.416-218T= c.-93-218T= (n.-93-218T=) c.247-218T= (n.247-218T=) | |
X | g.108563668T>G | CA869819680 | COL4A5 | c.232-214T>G (n.232-214T>G) n.416-214T>G c.-93-214T>G (n.-93-214T>G) c.247-214T>G (n.247-214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563668T= | CA2450677659 | COL4A5 | c.232-214T= (n.232-214T=) n.416-214T= c.-93-214T= (n.-93-214T=) c.247-214T= (n.247-214T=) | |
X | g.108563669T>A | CA2738910197 | COL4A5 | c.232-213T>A (n.232-213T>A) n.416-213T>A c.-93-213T>A (n.-93-213T>A) c.247-213T>A (n.247-213T>A) | dbSNP |
X | g.108563673A>G | CA2822900808 | COL4A5 | c.232-209A>G (n.232-209A>G) n.416-209A>G c.-93-209A>G (n.-93-209A>G) c.247-209A>G (n.247-209A>G) | |
X | g.108563673_108563674delinsAG | CA2450677660 | COL4A5 | c.232-209_232-208delinsAG (n.232-209_232-208delinsAG) n.416-209_416-208delinsAG c.-93-209_-93-208delinsAG (n.-93-209_-93-208delinsAG) c.247-209_247-208delinsAG (n.247-209_247-208delinsAG) | |
X | g.108563675del | CA2450677661 | COL4A5 | c.232-207del (n.232-207del) n.416-207del c.-93-207del (n.-93-207del) c.247-207del (n.247-207del) | dbSNP |
X | g.108563675G>A | CA334177979 | COL4A5 | c.232-207G>A (n.232-207G>A) n.416-207G>A c.-93-207G>A (n.-93-207G>A) c.247-207G>A (n.247-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563675G= | CA2450677662 | COL4A5 | c.232-207G= (n.232-207G=) n.416-207G= c.-93-207G= (n.-93-207G=) c.247-207G= (n.247-207G=) | |
X | g.108563678A= | CA2450677663 | COL4A5 | c.232-204A= (n.232-204A=) n.416-204A= c.-93-204A= (n.-93-204A=) c.247-204A= (n.247-204A=) | |
X | g.108563678A>C | CA334177981 | COL4A5 | c.232-204A>C (n.232-204A>C) n.416-204A>C c.-93-204A>C (n.-93-204A>C) c.247-204A>C (n.247-204A>C) | dbSNP |
X | g.108563678A>G | CA1136174660 | COL4A5 | c.232-204A>G (n.232-204A>G) n.416-204A>G c.-93-204A>G (n.-93-204A>G) c.247-204A>G (n.247-204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563680A= | CA2450677664 | COL4A5 | c.232-202A= (n.232-202A=) n.416-202A= c.-93-202A= (n.-93-202A=) c.247-202A= (n.247-202A=) | |
X | g.108563680A>G | CA334177983 | COL4A5 | c.232-202A>G (n.232-202A>G) n.416-202A>G c.-93-202A>G (n.-93-202A>G) c.247-202A>G (n.247-202A>G) | dbSNP |
X | g.108563682A= | CA2450677665 | COL4A5 | c.232-200A= (n.232-200A=) n.416-200A= c.-93-200A= (n.-93-200A=) c.247-200A= (n.247-200A=) | |
X | g.108563682A>G | CA2450677666 | COL4A5 | c.232-200A>G (n.232-200A>G) n.416-200A>G c.-93-200A>G (n.-93-200A>G) c.247-200A>G (n.247-200A>G) | dbSNP |
X | g.108563687T>C | CA2450677667 | COL4A5 | c.232-195T>C (n.232-195T>C) n.416-195T>C c.-93-195T>C (n.-93-195T>C) c.247-195T>C (n.247-195T>C) | dbSNP |
X | g.108563687T= | CA2450677668 | COL4A5 | c.232-195T= (n.232-195T=) n.416-195T= c.-93-195T= (n.-93-195T=) c.247-195T= (n.247-195T=) | |
X | g.108563691T>C | CA334177985 | COL4A5 | c.232-191T>C (n.232-191T>C) n.416-191T>C c.-93-191T>C (n.-93-191T>C) c.247-191T>C (n.247-191T>C) | dbSNP |
X | g.108563691T= | CA2450677669 | COL4A5 | c.232-191T= (n.232-191T=) n.416-191T= c.-93-191T= (n.-93-191T=) c.247-191T= (n.247-191T=) | |
X | g.108563692T>C | CA2555586810 | COL4A5 | c.232-190T>C (n.232-190T>C) n.416-190T>C c.-93-190T>C (n.-93-190T>C) c.247-190T>C (n.247-190T>C) | |
X | g.108563694T>C | CA869819681 | COL4A5 | c.232-188T>C (n.232-188T>C) n.416-188T>C c.-93-188T>C (n.-93-188T>C) c.247-188T>C (n.247-188T>C) | dbSNP |
X | g.108563694T= | CA2450677670 | COL4A5 | c.232-188T= (n.232-188T=) n.416-188T= c.-93-188T= (n.-93-188T=) c.247-188T= (n.247-188T=) | |
X | g.108563697T>A | CA2599728227 | COL4A5 | c.232-185T>A (n.232-185T>A) n.416-185T>A c.-93-185T>A (n.-93-185T>A) c.247-185T>A (n.247-185T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563699G= | CA2450677671 | COL4A5 | c.232-183G= (n.232-183G=) n.416-183G= c.-93-183G= (n.-93-183G=) c.247-183G= (n.247-183G=) | |
X | g.108563699G>T | CA334177987 | COL4A5 | c.232-183G>T (n.232-183G>T) n.416-183G>T c.-93-183G>T (n.-93-183G>T) c.247-183G>T (n.247-183G>T) | dbSNP |
X | g.108563702C>A | CA2513095806 | COL4A5 | c.232-180C>A (n.232-180C>A) n.416-180C>A c.-93-180C>A (n.-93-180C>A) c.247-180C>A (n.247-180C>A) | |
X | g.108563705A= | CA2450677672 | COL4A5 | c.232-177A= (n.232-177A=) n.416-177A= c.-93-177A= (n.-93-177A=) c.247-177A= (n.247-177A=) | |
X | g.108563705A>G | CA2450677673 | COL4A5 | c.232-177A>G (n.232-177A>G) n.416-177A>G c.-93-177A>G (n.-93-177A>G) c.247-177A>G (n.247-177A>G) | dbSNP |
X | g.108563708A= | CA2450677674 | COL4A5 | c.232-174A= (n.232-174A=) n.416-174A= c.-93-174A= (n.-93-174A=) c.247-174A= (n.247-174A=) | |
X | g.108563708A>G | CA1136174661 | COL4A5 | c.232-174A>G (n.232-174A>G) n.416-174A>G c.-93-174A>G (n.-93-174A>G) c.247-174A>G (n.247-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563711T>C | CA869819682 | COL4A5 | c.232-171T>C (n.232-171T>C) n.416-171T>C c.-93-171T>C (n.-93-171T>C) c.247-171T>C (n.247-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563711T= | CA2450677675 | COL4A5 | c.232-171T= (n.232-171T=) n.416-171T= c.-93-171T= (n.-93-171T=) c.247-171T= (n.247-171T=) | |
X | g.108563712A= | CA2450677676 | COL4A5 | c.232-170A= (n.232-170A=) n.416-170A= c.-93-170A= (n.-93-170A=) c.247-170A= (n.247-170A=) | |
X | g.108563712A>T | CA1136174663 | COL4A5 | c.232-170A>T (n.232-170A>T) n.416-170A>T c.-93-170A>T (n.-93-170A>T) c.247-170A>T (n.247-170A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |