Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108559111A>CCA517991371COL4A5c.189A>C (p.Gly63=)
n.373A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.204A>C (p.Gly68=)
Xg.108559111A>GCA517991372COL4A5c.189A>G (p.Gly63=)
n.373A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.204A>G (p.Gly68=)
 gnomAD v4
Xg.108559111A>TCA517991373COL4A5c.189A>T (p.Gly63=)
n.373A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.204A>T (p.Gly68=)
Xg.108559112T>ACA413914539COL4A5c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.374T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
Xg.108559112T>CCA413914541COL4A5c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.374T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
 dbSNP
Xg.108559112T>GCA413914546COL4A5c.190T>G (p.Phe64Val)
n.374T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
Xg.108559112T=CA2450676235COL4A5c.190T= (p.Phe64=)
n.374T=
c.-135T= (n.-135T=)
c.205T= (p.Phe69=)
Xg.108559113T>ACA413914556COL4A5c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.375T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
Xg.108559113T>CCA413914559COL4A5c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.375T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
Xg.108559113T>GCA413914560COL4A5c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.375T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
Xg.108559114T>ACA413914562COL4A5c.192T>A (p.Phe64Leu)
n.376T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
Xg.108559114T>CCA517991374COL4A5c.192T>C (p.Phe64=)
n.376T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
Xg.108559114T>GCA413914561COL4A5c.192T>G (p.Phe64Leu)
n.376T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
Xg.108559115C>ACA413914566COL4A5c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.377C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
Xg.108559115C>GCA413914567COL4A5c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.377C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
 gnomAD v4
Xg.108559115C>TCA413914574COL4A5c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.377C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
Xg.108559116C>ACA413914579COL4A5c.194C>A (p.Pro65Gln)
n.378C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
 gnomAD v4
Xg.108559116C>GCA413914593COL4A5c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.378C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
Xg.108559116C>TCA413914597COL4A5c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.378C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
Xg.108559117A=CA2450676236COL4A5c.195A= (p.Pro65=)
n.379A=
c.-130A= (n.-130A=)
c.210A= (p.Pro70=)
Xg.108559117A>CCA517991375COL4A5c.195A>C (p.Pro65=)
n.379A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.210A>C (p.Pro70=)
Xg.108559117A>GCA10488378COL4A5c.195A>G (p.Pro65=)
n.379A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.210A>G (p.Pro70=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559117A>TCA517991376COL4A5c.195A>T (p.Pro65=)
n.379A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.210A>T (p.Pro70=)
Xg.108559118G>ACA413914613COL4A5c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.380G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
Xg.108559118G>CCA413914623COL4A5c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.380G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
Xg.108559118G>TCA413914629COL4A5c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.380G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
Xg.108559119G>ACA413914633COL4A5c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.381G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
Xg.108559119G>CCA413914638COL4A5c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.381G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
Xg.108559119G>TCA413914639COL4A5c.197G>T (p.Gly66Val)
n.381G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.108559119_108559120insCAACA2822900721COL4A5c.197_198insCAA (p.Gly66_Pro67insAsn)
n.381_382insCAA
c.-128_-127insCAA (n.-128_-127insCAA)
c.212_213insCAA (p.Gly71_Pro72insAsn)
Xg.108559120T>ACA517991377COL4A5c.198T>A (p.Gly66=)
n.382T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.213T>A (p.Gly71=)
Xg.108559120T>CCA517991378COL4A5c.198T>C (p.Gly66=)
n.382T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.213T>C (p.Gly71=)
Xg.108559120T>GCA517991379COL4A5c.198T>G (p.Gly66=)
n.382T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.213T>G (p.Gly71=)
Xg.108559121C>ACA413914642COL4A5c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.383C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
Xg.108559121C>GCA413914645COL4A5c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.383C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
 gnomAD v4
Xg.108559121C>TCA413914640COL4A5c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.383C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
Xg.108559122delCA2579675722COL4A5c.200del (p.Pro67GlnfsTer?)
n.384del
c.-125del (n.-125del)
c.215del (p.Pro72GlnfsTer?)
Xg.108559122C>ACA413914666COL4A5c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.384C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
Xg.108559122C>GCA413914667COL4A5c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.384C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
Xg.108559122C>TCA413914668COL4A5c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.384C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
Xg.108559123A=CA2450676237COL4A5c.201A= (p.Pro67=)
n.385A=
c.-124A= (n.-124A=)
c.216A= (p.Pro72=)
Xg.108559123A>CCA517991380COL4A5c.201A>C (p.Pro67=)
n.385A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.216A>C (p.Pro72=)
Xg.108559123A>GCA517991381COL4A5c.201A>G (p.Pro67=)
n.385A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.216A>G (p.Pro72=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559123A>TCA517991382COL4A5c.201A>T (p.Pro67=)
n.385A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.216A>T (p.Pro72=)
Xg.108559124G>ACA413914670COL4A5c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.386G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
Xg.108559124G>CCA413914674COL4A5c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.386G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
Xg.108559124G>TCA413914680COL4A5c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.386G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
Xg.108559125A>CCA413914683COL4A5c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.387A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
Xg.108559125A>GCA413914697COL4A5c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.387A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
Xg.108559125A>TCA413914686COL4A5c.203A>T (p.Glu68Val)
n.387A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
Xg.108559126A>CCA413914701COL4A5c.204A>C (p.Glu68Asp)
n.388A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
Xg.108559126A>GCA517991383COL4A5c.204A>G (p.Glu68=)
n.388A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.219A>G (p.Glu73=)
Xg.108559126A>TCA413914702COL4A5c.204A>T (p.Glu68Asp)
n.388A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
Xg.108559127G>ACA413914704COL4A5c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.389G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
Xg.108559127G>CCA10488379COL4A5c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.389G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559127G=CA2450676238COL4A5c.205G= (p.Gly69=)
n.389G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.220G= (p.Gly74=)
Xg.108559127G>TCA413914708COL4A5c.205G>T (p.Gly69Trp)
n.389G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.220G>T (p.Gly74Trp)
Xg.108559128G>ACA413914715COL4A5c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.390G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
Xg.108559128G>CCA413914719COL4A5c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.390G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
Xg.108559128G>TCA413914710COL4A5c.206G>T (p.Gly69Val)
n.390G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
Xg.108559129G>ACA517991384COL4A5c.207G>A (p.Gly69=)
n.391G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.222G>A (p.Gly74=)
Xg.108559129G>CCA517991385COL4A5c.207G>C (p.Gly69=)
n.391G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.222G>C (p.Gly74=)
Xg.108559129G>TCA517991386COL4A5c.207G>T (p.Gly69=)
n.391G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.222G>T (p.Gly74=)
Xg.108559130C>ACA413914731COL4A5c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.392C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
Xg.108559130C=CA2450676239COL4A5c.208C= (p.Pro70=)
n.392C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.223C= (p.Pro75=)
Xg.108559130C>GCA413914723COL4A5c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.392C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
Xg.108559130C>TCA334177341COL4A5c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.392C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559131C>ACA413914741COL4A5c.209C>A (p.Pro70His)
n.393C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.224C>A (p.Pro75His)
Xg.108559131C>GCA413914744COL4A5c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.393C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
Xg.108559131C>TCA413914747COL4A5c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.393C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
Xg.108559132T>ACA517991387COL4A5c.210T>A (p.Pro70=)
n.394T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.225T>A (p.Pro75=)
Xg.108559132T>CCA517991388COL4A5c.210T>C (p.Pro70=)
n.394T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.225T>C (p.Pro75=)
Xg.108559132T>GCA517991389COL4A5c.210T>G (p.Pro70=)
n.394T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.225T>G (p.Pro75=)
Xg.108559133C>ACA413914750COL4A5c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.395C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
Xg.108559133C>GCA413914752COL4A5c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.395C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
Xg.108559133C>TCA413914753COL4A5c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.395C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
 gnomAD v4
Xg.108559134dupCA2573102961COL4A5c.212dup (p.Pro73AlafsTer7)
n.396dup
c.-113dup (n.-113dup)
c.227dup (p.Pro78AlafsTer7)
Xg.108559134C>ACA413914771COL4A5c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.396C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
Xg.108559134C=CA2450676240COL4A5c.212C= (p.Pro71=)
n.396C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.227C= (p.Pro76=)
Xg.108559134C>GCA413914780COL4A5c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.396C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
Xg.108559134C>TCA413914785COL4A5c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.396C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108559135G>ACA10488380COL4A5c.213G>A (p.Pro71=)
n.397G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.228G>A (p.Pro76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559135G>CCA517991391COL4A5c.213G>C (p.Pro71=)
n.397G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.228G>C (p.Pro76=)
Xg.108559135G=CA2450676241COL4A5c.213G= (p.Pro71=)
n.397G=
c.-112G= (n.-112G=)
c.228G= (p.Pro76=)
Xg.108559135G>TCA517991390COL4A5c.213G>T (p.Pro71=)
n.397G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.228G>T (p.Pro76=)
Xg.108559138delCA2580100151COL4A5c.216del (p.Pro73LeufsTer?)
n.400del
c.-109del (n.-109del)
c.231del (p.Pro78LeufsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108559136G>ACA413914796COL4A5c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.398G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
Xg.108559136G>CCA413914801COL4A5c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.398G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
Xg.108559136G>TCA413914805COL4A5c.214G>T (p.Gly72Trp)
n.398G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
Xg.108559137G>ACA413914817COL4A5c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.399G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
Xg.108559137G>CCA413914812COL4A5c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.399G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
Xg.108559137G>TCA413914814COL4A5c.215G>T (p.Gly72Val)
n.399G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
 gnomAD v4
Xg.108559138G>ACA517991392COL4A5c.216G>A (p.Gly72=)
n.400G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.231G>A (p.Gly77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559138G>CCA517991393COL4A5c.216G>C (p.Gly72=)
n.400G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.231G>C (p.Gly77=)
Xg.108559138G=CA2450676242COL4A5c.216G= (p.Gly72=)
n.400G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.231G= (p.Gly77=)
Xg.108559138G>TCA517991394COL4A5c.216G>T (p.Gly72=)
n.400G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.231G>T (p.Gly77=)
Xg.108559139C>ACA413914830COL4A5c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.401C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
Xg.108559139C>GCA413914833COL4A5c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.401C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
Xg.108559139C>TCA413914837COL4A5c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.401C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
 gnomAD v4
Xg.108559140C>ACA413914838COL4A5c.218C>A (p.Pro73His)
n.402C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
 gnomAD v4
Xg.108559140C>GCA413914840COL4A5c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.402C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
Xg.108559140C>TCA413914842COL4A5c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.402C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
 gnomAD v4
Xg.108559141_108559148delCA2580100152COL4A5c.219_226del (p.Arg74LysfsTer3)
n.403_410del
c.-106_-99del (n.-106_-99del)
c.234_241del (p.Arg79LysfsTer3)
 ClinVar
Xg.108559141T>ACA517991395COL4A5c.219T>A (p.Pro73=)
n.403T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
Xg.108559141T>CCA517991396COL4A5c.219T>C (p.Pro73=)
n.403T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
Xg.108559141T>GCA517991397COL4A5c.219T>G (p.Pro73=)
n.403T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
Xg.108559142C>ACA517991398COL4A5c.220C>A (p.Arg74=)
n.404C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.235C>A (p.Arg79=)
Xg.108559142C=CA2450676243COL4A5c.220C= (p.Arg74=)
n.404C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.235C= (p.Arg79=)
Xg.108559142C>GCA413914843COL4A5c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.404C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
Xg.108559142C>TCA334177344COL4A5c.220C>T (p.Arg74Trp)
n.404C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.235C>T (p.Arg79Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108559143G>ACA10488381COL4A5c.221G>A (p.Arg74Gln)
n.405G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.236G>A (p.Arg79Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559143G>CCA413914858COL4A5c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.405G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
Xg.108559143G=CA2450676244COL4A5c.221G= (p.Arg74=)
n.405G=
c.-104G= (n.-104G=)
c.236G= (p.Arg79=)
Xg.108559143G>TCA10488382COL4A5c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.405G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559145_108559146insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGGCA2518741148COL4A5c.223_224insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG (p.Gly75ValfsTer16)
n.407_408insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG
c.-102_-101insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG (n.-102_-101insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG)
c.238_239insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG (p.Gly80ValfsTer16)
Xg.108559146delCA2694439086COL4A5c.224del (p.Gly75AspfsTer?)
n.408del
c.-101del (n.-101del)
c.239del (p.Gly80AspfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108559144G>ACA517991399COL4A5c.222G>A (p.Arg74=)
n.406G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
Xg.108559144G>CCA517991400COL4A5c.222G>C (p.Arg74=)
n.406G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.237G>C (p.Arg79=)
Xg.108559144G>TCA517991401COL4A5c.222G>T (p.Arg74=)
n.406G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.237G>T (p.Arg79=)
Xg.108559145G>ACA413914875COL4A5c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.407G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
Xg.108559145G>CCA413914874COL4A5c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.407G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
Xg.108559145G>TCA413914873COL4A5c.223G>T (p.Gly75Ter)
n.407G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
Xg.108559146G>ACA413914879COL4A5c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.408G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
 gnomAD v4
Xg.108559146G>CCA413914895COL4A5c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.408G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
Xg.108559146G>TCA413914897COL4A5c.224G>T (p.Gly75Val)
n.408G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
 ClinVar
Xg.108559146_108559147delinsGACA2450676245COL4A5c.224_225delinsGA (p.Gly75=)
n.408_409delinsGA
c.-101_-100delinsGA (n.-101_-100delinsGA)
c.239_240delinsGA (p.Gly80=)
Xg.108559147delCA915951322COL4A5c.225del (p.Gln76LysfsTer?)
n.409del
c.-100del (n.-100del)
c.240del (p.Gln81LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559147A>CCA517991402COL4A5c.225A>C (p.Gly75=)
n.409A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.240A>C (p.Gly80=)
Xg.108559147A>GCA517991403COL4A5c.225A>G (p.Gly75=)
n.409A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.240A>G (p.Gly80=)
Xg.108559147A>TCA517991404COL4A5c.225A>T (p.Gly75=)
n.409A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.240A>T (p.Gly80=)
Xg.108559148C>ACA413914898COL4A5c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.410C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
 gnomAD v4
Xg.108559148C>GCA413914899COL4A5c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.410C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
Xg.108559148C>TCA413914900COL4A5c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.410C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
Xg.108559149A=CA2450676246COL4A5c.227A= (p.Gln76=)
n.411A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.242A= (p.Gln81=)
Xg.108559149A>CCA413914920COL4A5c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.411A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
 dbSNP
Xg.108559149A>GCA413914906COL4A5c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.411A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
Xg.108559149A>TCA413914915COL4A5c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.411A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
Xg.108559150A>CCA413914930COL4A5c.228A>C (p.Gln76His)
n.412A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.243A>C (p.Gln81His)
Xg.108559150A>GCA517991405COL4A5c.228A>G (p.Gln76=)
n.412A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.243A>G (p.Gln81=)
Xg.108559150A>TCA413914933COL4A5c.228A>T (p.Gln76His)
n.412A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.243A>T (p.Gln81His)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559151A>CCA413914939COL4A5c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.413A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
 gnomAD v4
Xg.108559151A>GCA413914950COL4A5c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.413A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
Xg.108559151A>TCA413914954COL4A5c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.413A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
Xg.108559152A>CCA413914965COL4A5c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.414A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
Xg.108559152A>GCA413914972COL4A5c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.414A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
Xg.108559152A>TCA413914970COL4A5c.230A>T (p.Lys77Met)
n.414A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.245A>T (p.Lys82Met)
Xg.108559153G>ACA10488383COL4A5c.231G>A (p.Lys77=)
n.415G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.246G>A (p.Lys82=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559153G>CCA413914976COL4A5c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.415G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
 gnomAD v4
Xg.108559153G=CA2450676247COL4A5c.231G= (p.Lys77=)
n.415G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.246G= (p.Lys82=)
Xg.108559153G>TCA413914978COL4A5c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.415G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
Xg.108559154G>ACA258215COL4A5c.231+1G>A (n.231+1G>A)
n.415+1G>A
c.-94+1G>A (n.-94+1G>A)
c.246+1G>A (n.246+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559154G>CCA413914988COL4A5c.231+1G>C (n.231+1G>C)
n.415+1G>C
c.-94+1G>C (n.-94+1G>C)
c.246+1G>C (n.246+1G>C)
Xg.108559154G=CA2450676248COL4A5c.231+1G= (n.231+1G=)
n.415+1G=
c.-94+1G= (n.-94+1G=)
c.246+1G= (n.246+1G=)
Xg.108559154G>TCA413914990COL4A5c.231+1G>T (n.231+1G>T)
n.415+1G>T
c.-94+1G>T (n.-94+1G>T)
c.246+1G>T (n.246+1G>T)
 ClinVar
Xg.108559155T>ACA413915011COL4A5c.231+2T>A (n.231+2T>A)
n.415+2T>A
c.-94+2T>A (n.-94+2T>A)
c.246+2T>A (n.246+2T>A)
Xg.108559155T>CCA10488384COL4A5c.231+2T>C (n.231+2T>C)
n.415+2T>C
c.-94+2T>C (n.-94+2T>C)
c.246+2T>C (n.246+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559155T>GCA413915023COL4A5c.231+2T>G (n.231+2T>G)
n.415+2T>G
c.-94+2T>G (n.-94+2T>G)
c.246+2T>G (n.246+2T>G)
Xg.108559155T=CA2450676249COL4A5c.231+2T= (n.231+2T=)
n.415+2T=
c.-94+2T= (n.-94+2T=)
c.246+2T= (n.246+2T=)
Xg.108559156A=CA2450676250COL4A5c.231+3A= (n.231+3A=)
n.415+3A=
c.-94+3A= (n.-94+3A=)
c.246+3A= (n.246+3A=)
Xg.108559156A>GCA10488385COL4A5c.231+3A>G (n.231+3A>G)
n.415+3A>G
c.-94+3A>G (n.-94+3A>G)
c.246+3A>G (n.246+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559156A>TCA2450676251COL4A5c.231+3A>T (n.231+3A>T)
n.415+3A>T
c.-94+3A>T (n.-94+3A>T)
c.246+3A>T (n.246+3A>T)
 dbSNP
Xg.108559157T>CCA2694439087COL4A5c.231+4T>C (n.231+4T>C)
n.415+4T>C
c.-94+4T>C (n.-94+4T>C)
c.246+4T>C (n.246+4T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559158G>ACA2694439088COL4A5c.231+5G>A (n.231+5G>A)
n.415+5G>A
c.-94+5G>A (n.-94+5G>A)
c.246+5G>A (n.246+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559159T>CCA2579675724COL4A5c.231+6T>C (n.231+6T>C)
n.415+6T>C
c.-94+6T>C (n.-94+6T>C)
c.246+6T>C (n.246+6T>C)
Xg.108559159dupCA2579675723COL4A5c.231+6dup (n.231+6dup)
n.415+6dup
c.-94+6dup (n.-94+6dup)
c.246+6dup (n.246+6dup)
Xg.108559160A=CA2450676252COL4A5c.231+7A= (n.231+7A=)
n.415+7A=
c.-94+7A= (n.-94+7A=)
c.246+7A= (n.246+7A=)
Xg.108559160A>GCA869819445COL4A5c.231+7A>G (n.231+7A>G)
n.415+7A>G
c.-94+7A>G (n.-94+7A>G)
c.246+7A>G (n.246+7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559161T>CCA2694439089COL4A5c.231+8T>C (n.231+8T>C)
n.415+8T>C
c.-94+8T>C (n.-94+8T>C)
c.246+8T>C (n.246+8T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559162C>ACA2694439090COL4A5c.231+9C>A (n.231+9C>A)
n.415+9C>A
c.-94+9C>A (n.-94+9C>A)
c.246+9C>A (n.246+9C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559162C>TCA517991406COL4A5c.231+9C>T (n.231+9C>T)
n.415+9C>T
c.-94+9C>T (n.-94+9C>T)
c.246+9C>T (n.246+9C>T)
 COSMIC
Xg.108559163A=CA2450676253COL4A5c.231+10A= (n.231+10A=)
n.415+10A=
c.-94+10A= (n.-94+10A=)
c.246+10A= (n.246+10A=)
Xg.108559163A>GCA334177352COL4A5c.231+10A>G (n.231+10A>G)
n.415+10A>G
c.-94+10A>G (n.-94+10A>G)
c.246+10A>G (n.246+10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559164T>CCA2450676255COL4A5c.231+11T>C (n.231+11T>C)
n.415+11T>C
c.-94+11T>C (n.-94+11T>C)
c.246+11T>C (n.246+11T>C)
 dbSNP
Xg.108559164T=CA2450676254COL4A5c.231+11T= (n.231+11T=)
n.415+11T=
c.-94+11T= (n.-94+11T=)
c.246+11T= (n.246+11T=)
Xg.108559165G>ACA2694439091COL4A5c.231+12G>A (n.231+12G>A)
n.415+12G>A
c.-94+12G>A (n.-94+12G>A)
c.246+12G>A (n.246+12G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559165G=CA2450676256COL4A5c.231+12G= (n.231+12G=)
n.415+12G=
c.-94+12G= (n.-94+12G=)
c.246+12G= (n.246+12G=)
Xg.108559165G>TCA10488386COL4A5c.231+12G>T (n.231+12G>T)
n.415+12G>T
c.-94+12G>T (n.-94+12G>T)
c.246+12G>T (n.246+12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108559167T>CCA2694439092COL4A5c.231+14T>C (n.231+14T>C)
n.415+14T>C
c.-94+14T>C (n.-94+14T>C)
c.246+14T>C (n.246+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559168G>TCA2822900722COL4A5c.231+15G>T (n.231+15G>T)
n.415+15G>T
c.-94+15G>T (n.-94+15G>T)
c.246+15G>T (n.246+15G>T)
Xg.108559169C>ACA2694439093COL4A5c.231+16C>A (n.231+16C>A)
n.415+16C>A
c.-94+16C>A (n.-94+16C>A)
c.246+16C>A (n.246+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559169C>TCA658422650COL4A5c.231+16C>T (n.231+16C>T)
n.415+16C>T
c.-94+16C>T (n.-94+16C>T)
c.246+16C>T (n.246+16C>T)
 COSMIC
Xg.108559170delCA2579675725COL4A5c.231+17del (n.231+17del)
n.415+17del
c.-94+17del (n.-94+17del)
c.246+17del (n.246+17del)
Xg.108559170C>ACA2579675726COL4A5c.231+17C>A (n.231+17C>A)
n.415+17C>A
c.-94+17C>A (n.-94+17C>A)
c.246+17C>A (n.246+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559171A>GCA2694439094COL4A5c.231+18A>G (n.231+18A>G)
n.415+18A>G
c.-94+18A>G (n.-94+18A>G)
c.246+18A>G (n.246+18A>G)
 gnomAD v4
Xg.108559173C>ACA2694439095COL4A5c.231+20C>A (n.231+20C>A)
n.415+20C>A
c.-94+20C>A (n.-94+20C>A)
c.246+20C>A (n.246+20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559173C>TCA2694439096COL4A5c.231+20C>T (n.231+20C>T)
n.415+20C>T
c.-94+20C>T (n.-94+20C>T)
c.246+20C>T (n.246+20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108559174C>ACA2694439097COL4A5c.231+21C>A (n.231+21C>A)
n.415+21C>A
c.-94+21C>A (n.-94+21C>A)
c.246+21C>A (n.246+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559174C=CA2450676257COL4A5c.231+21C= (n.231+21C=)
n.415+21C=
c.-94+21C= (n.-94+21C=)
c.246+21C= (n.246+21C=)
Xg.108559174C>TCA2450676258COL4A5c.231+21C>T (n.231+21C>T)
n.415+21C>T
c.-94+21C>T (n.-94+21C>T)
c.246+21C>T (n.246+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559175A>GCA2694439098COL4A5c.231+22A>G (n.231+22A>G)
n.415+22A>G
c.-94+22A>G (n.-94+22A>G)
c.246+22A>G (n.246+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.108559176G>ACA10488387COL4A5c.231+23G>A (n.231+23G>A)
n.415+23G>A
c.-94+23G>A (n.-94+23G>A)
c.246+23G>A (n.246+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559176G=CA2450676259COL4A5c.231+23G= (n.231+23G=)
n.415+23G=
c.-94+23G= (n.-94+23G=)
c.246+23G= (n.246+23G=)
Xg.108559177T>ACA2694439099COL4A5c.231+24T>A (n.231+24T>A)
n.415+24T>A
c.-94+24T>A (n.-94+24T>A)
c.246+24T>A (n.246+24T>A)
 gnomAD v4
Xg.108559178A>CCA2822900723COL4A5c.231+25A>C (n.231+25A>C)
n.415+25A>C
c.-94+25A>C (n.-94+25A>C)
c.246+25A>C (n.246+25A>C)
Xg.108559179A=CA2450676260COL4A5c.231+26A= (n.231+26A=)
n.415+26A=
c.-94+26A= (n.-94+26A=)
c.246+26A= (n.246+26A=)
Xg.108559179A>GCA2450676261COL4A5c.231+26A>G (n.231+26A>G)
n.415+26A>G
c.-94+26A>G (n.-94+26A>G)
c.246+26A>G (n.246+26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559181G>ACA2579675727COL4A5c.231+28G>A (n.231+28G>A)
n.415+28G>A
c.-94+28G>A (n.-94+28G>A)
c.246+28G>A (n.246+28G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559182C>ACA2579675728COL4A5c.231+29C>A (n.231+29C>A)
n.415+29C>A
c.-94+29C>A (n.-94+29C>A)
c.246+29C>A (n.246+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559182C>GCA2599728092COL4A5c.231+29C>G (n.231+29C>G)
n.415+29C>G
c.-94+29C>G (n.-94+29C>G)
c.246+29C>G (n.246+29C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559182C>TCA2579675729COL4A5c.231+29C>T (n.231+29C>T)
n.415+29C>T
c.-94+29C>T (n.-94+29C>T)
c.246+29C>T (n.246+29C>T)
Xg.108559183delCA2694439100COL4A5c.231+30del (n.231+30del)
n.415+30del
c.-94+30del (n.-94+30del)
c.246+30del (n.246+30del)
 gnomAD v4
Xg.108559183C>ACA2579675730COL4A5c.231+30C>A (n.231+30C>A)
n.415+30C>A
c.-94+30C>A (n.-94+30C>A)
c.246+30C>A (n.246+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559184A>GCA2694439101COL4A5c.231+31A>G (n.231+31A>G)
n.415+31A>G
c.-94+31A>G (n.-94+31A>G)
c.246+31A>G (n.246+31A>G)
 gnomAD v4
Xg.108559185G=CA2450676262COL4A5c.231+32G= (n.231+32G=)
n.415+32G=
c.-94+32G= (n.-94+32G=)
c.246+32G= (n.246+32G=)
Xg.108559185G>TCA643748500COL4A5c.231+32G>T (n.231+32G>T)
n.415+32G>T
c.-94+32G>T (n.-94+32G>T)
c.246+32G>T (n.246+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559187T>CCA2694439102COL4A5c.231+34T>C (n.231+34T>C)
n.415+34T>C
c.-94+34T>C (n.-94+34T>C)
c.246+34T>C (n.246+34T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559188G>ACA2694439103COL4A5c.231+35G>A (n.231+35G>A)
n.415+35G>A
c.-94+35G>A (n.-94+35G>A)
c.246+35G>A (n.246+35G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559190A>CCA2579675731COL4A5c.231+37A>C (n.231+37A>C)
n.415+37A>C
c.-94+37A>C (n.-94+37A>C)
c.246+37A>C (n.246+37A>C)
 gnomAD v4
Xg.108559192T>ACA2694439104COL4A5c.231+39T>A (n.231+39T>A)
n.415+39T>A
c.-94+39T>A (n.-94+39T>A)
c.246+39T>A (n.246+39T>A)
 gnomAD v4
Xg.108559194A>CCA2599728093COL4A5c.231+41A>C (n.231+41A>C)
n.415+41A>C
c.-94+41A>C (n.-94+41A>C)
c.246+41A>C (n.246+41A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559195G>TCA2579675732COL4A5c.231+42G>T (n.231+42G>T)
n.415+42G>T
c.-94+42G>T (n.-94+42G>T)
c.246+42G>T (n.246+42G>T)
 gnomAD v4
Xg.108559196T>ACA2579675733COL4A5c.231+43T>A (n.231+43T>A)
n.415+43T>A
c.-94+43T>A (n.-94+43T>A)
c.246+43T>A (n.246+43T>A)
Xg.108559196T>CCA2694439105COL4A5c.231+43T>C (n.231+43T>C)
n.415+43T>C
c.-94+43T>C (n.-94+43T>C)
c.246+43T>C (n.246+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559197C>ACA2694439106COL4A5c.231+44C>A (n.231+44C>A)
n.415+44C>A
c.-94+44C>A (n.-94+44C>A)
c.246+44C>A (n.246+44C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559197C>TCA2694439107COL4A5c.231+44C>T (n.231+44C>T)
n.415+44C>T
c.-94+44C>T (n.-94+44C>T)
c.246+44C>T (n.246+44C>T)
 gnomAD v4
Xg.108559200C>ACA10488389COL4A5c.231+47C>A (n.231+47C>A)
n.415+47C>A
c.-94+47C>A (n.-94+47C>A)
c.246+47C>A (n.246+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559200C=CA2450676263COL4A5c.231+47C= (n.231+47C=)
n.415+47C=
c.-94+47C= (n.-94+47C=)
c.246+47C= (n.246+47C=)
Xg.108559200C>TCA10488388COL4A5c.231+47C>T (n.231+47C>T)
n.415+47C>T
c.-94+47C>T (n.-94+47C>T)
c.246+47C>T (n.246+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559202_108559208delCA2694439108COL4A5c.231+49_231+55del (n.231+49_231+55del)
n.415+49_415+55del
c.-94+49_-94+55del (n.-94+49_-94+55del)
c.246+49_246+55del (n.246+49_246+55del)
 gnomAD v4
Xg.108559202T>CCA2694439109COL4A5c.231+49T>C (n.231+49T>C)
n.415+49T>C
c.-94+49T>C (n.-94+49T>C)
c.246+49T>C (n.246+49T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559202T>GCA2579675734COL4A5c.231+49T>G (n.231+49T>G)
n.415+49T>G
c.-94+49T>G (n.-94+49T>G)
c.246+49T>G (n.246+49T>G)
Xg.108559202_108559203delinsTACA2450676264COL4A5c.231+49_231+50delinsTA (n.231+49_231+50delinsTA)
n.415+49_415+50delinsTA
c.-94+49_-94+50delinsTA (n.-94+49_-94+50delinsTA)
c.246+49_246+50delinsTA (n.246+49_246+50delinsTA)
Xg.108559203A>GCA2830563128COL4A5c.231+50A>G (n.231+50A>G)
n.415+50A>G
c.-94+50A>G (n.-94+50A>G)
c.246+50A>G (n.246+50A>G)
Xg.108559205delCA2450676265COL4A5c.231+52del (n.231+52del)
n.415+52del
c.-94+52del (n.-94+52del)
c.246+52del (n.246+52del)
 dbSNP
Xg.108559204A=CA2450676266COL4A5c.231+51A= (n.231+51A=)
n.415+51A=
c.-94+51A= (n.-94+51A=)
c.246+51A= (n.246+51A=)
Xg.108559204A>CCA2830563129COL4A5c.231+51A>C (n.231+51A>C)
n.415+51A>C
c.-94+51A>C (n.-94+51A>C)
c.246+51A>C (n.246+51A>C)
Xg.108559204A>TCA10488390COL4A5c.231+51A>T (n.231+51A>T)
n.415+51A>T
c.-94+51A>T (n.-94+51A>T)
c.246+51A>T (n.246+51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559206T>CCA2450676268COL4A5c.231+53T>C (n.231+53T>C)
n.415+53T>C
c.-94+53T>C (n.-94+53T>C)
c.246+53T>C (n.246+53T>C)
 dbSNP
Xg.108559206T=CA2450676267COL4A5c.231+53T= (n.231+53T=)
n.415+53T=
c.-94+53T= (n.-94+53T=)
c.246+53T= (n.246+53T=)
Xg.108559207G>TCA2694439110COL4A5c.231+54G>T (n.231+54G>T)
n.415+54G>T
c.-94+54G>T (n.-94+54G>T)
c.246+54G>T (n.246+54G>T)
 gnomAD v4
Xg.108559208T>CCA2579675735COL4A5c.231+55T>C (n.231+55T>C)
n.415+55T>C
c.-94+55T>C (n.-94+55T>C)
c.246+55T>C (n.246+55T>C)
Xg.108559208_108559209delinsTGCA2450676269COL4A5c.231+55_231+56delinsTG (n.231+55_231+56delinsTG)
n.415+55_415+56delinsTG
c.-94+55_-94+56delinsTG (n.-94+55_-94+56delinsTG)
c.246+55_246+56delinsTG (n.246+55_246+56delinsTG)
Xg.108559209G>TCA2694439112COL4A5c.231+56G>T (n.231+56G>T)
n.415+56G>T
c.-94+56G>T (n.-94+56G>T)
c.246+56G>T (n.246+56G>T)
 gnomAD v4
Xg.108559211delCA869819446COL4A5c.231+58del (n.231+58del)
n.415+58del
c.-94+58del (n.-94+58del)
c.246+58del (n.246+58del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559210_108559211delCA2694439111COL4A5c.231+57_231+58del (n.231+57_231+58del)
n.415+57_415+58del
c.-94+57_-94+58del (n.-94+57_-94+58del)
c.246+57_246+58del (n.246+57_246+58del)
 gnomAD v4
Xg.108559209_108559210insACACCTAGTCCCACATTTAACA2694439113COL4A5c.231+56_231+57insACACCTAGTCCCACATTTAA (n.231+56_231+57insACACCTAGTCCCACATTTAA)
n.415+56_415+57insACACCTAGTCCCACATTTAA
c.-94+56_-94+57insACACCTAGTCCCACATTTAA (n.-94+56_-94+57insACACCTAGTCCCACATTTAA)
c.246+56_246+57insACACCTAGTCCCACATTTAA (n.246+56_246+57insACACCTAGTCCCACATTTAA)
 gnomAD v4
Xg.108559210G>ACA2450676271COL4A5c.231+57G>A (n.231+57G>A)
n.415+57G>A
c.-94+57G>A (n.-94+57G>A)
c.246+57G>A (n.246+57G>A)
 dbSNP
Xg.108559210G=CA2450676270COL4A5c.231+57G= (n.231+57G=)
n.415+57G=
c.-94+57G= (n.-94+57G=)
c.246+57G= (n.246+57G=)
Xg.108559211G>ACA2694439114COL4A5c.231+58G>A (n.231+58G>A)
n.415+58G>A
c.-94+58G>A (n.-94+58G>A)
c.246+58G>A (n.246+58G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559211G>TCA2694439115COL4A5c.231+58G>T (n.231+58G>T)
n.415+58G>T
c.-94+58G>T (n.-94+58G>T)
c.246+58G>T (n.246+58G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched