Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108559099A>C | CA517991360 | COL4A5 | c.177A>C (p.Pro59=) n.361A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.192A>C (p.Pro64=) | |
X | g.108559099A>G | CA517991361 | COL4A5 | c.177A>G (p.Pro59=) n.361A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.192A>G (p.Pro64=) | |
X | g.108559099A>T | CA517991362 | COL4A5 | c.177A>T (p.Pro59=) n.361A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.192A>T (p.Pro64=) | |
X | g.108559100G>A | CA334177338 | COL4A5 | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.362G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559100G>C | CA413914354 | COL4A5 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.362G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
X | g.108559100G= | CA2450676229 | COL4A5 | c.178G= (p.Gly60=) n.362G= c.-147G= (n.-147G=) c.193G= (p.Gly65=) | |
X | g.108559100G>T | CA413914349 | COL4A5 | c.178G>T (p.Gly60Ter) n.362G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) | |
X | g.108559101G>A | CA413914397 | COL4A5 | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.363G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) | |
X | g.108559101G>C | CA413914372 | COL4A5 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.363G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) | |
X | g.108559101G>T | CA413914393 | COL4A5 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.363G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) | |
X | g.108559102A>C | CA517991363 | COL4A5 | c.180A>C (p.Gly60=) n.364A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.195A>C (p.Gly65=) | |
X | g.108559102A>G | CA517991364 | COL4A5 | c.180A>G (p.Gly60=) n.364A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.195A>G (p.Gly65=) | |
X | g.108559102A>T | CA517991365 | COL4A5 | c.180A>T (p.Gly60=) n.364A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.195A>T (p.Gly65=) | |
X | g.108559103T>A | CA413914406 | COL4A5 | c.181T>A (p.Leu61Met) n.365T>A c.-144T>A (n.-144T>A) c.196T>A (p.Leu66Met) | |
X | g.108559103T>C | CA517991366 | COL4A5 | c.181T>C (p.Leu61=) n.365T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.196T>C (p.Leu66=) | |
X | g.108559103T>G | CA413914412 | COL4A5 | c.181T>G (p.Leu61Val) n.365T>G c.-144T>G (n.-144T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) | |
X | g.108559104T>A | CA413914424 | COL4A5 | c.182T>A (p.Leu61Ter) n.366T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559104T>C | CA413914444 | COL4A5 | c.182T>C (p.Leu61Ser) n.366T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108559104T>G | CA413914450 | COL4A5 | c.182T>G (p.Leu61Trp) n.366T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.197T>G (p.Leu66Trp) | |
X | g.108559104T= | CA2450676230 | COL4A5 | c.182T= (p.Leu61=) n.366T= c.-143T= (n.-143T=) c.197T= (p.Leu66=) | |
X | g.108559105G>A | CA517991367 | COL4A5 | c.183G>A (p.Leu61=) n.367G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.198G>A (p.Leu66=) | |
X | g.108559105G>C | CA413914456 | COL4A5 | c.183G>C (p.Leu61Phe) n.367G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.198G>C (p.Leu66Phe) | |
X | g.108559105G= | CA2450676231 | COL4A5 | c.183G= (p.Leu61=) n.367G= c.-142G= (n.-142G=) c.198G= (p.Leu66=) | |
X | g.108559105G>T | CA413914459 | COL4A5 | c.183G>T (p.Leu61Phe) n.367G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.198G>T (p.Leu66Phe) | dbSNP |
X | g.108559106C>A | CA413914463 | COL4A5 | c.184C>A (p.Pro62Thr) n.368C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.199C>A (p.Pro67Thr) | |
X | g.108559106C= | CA2450676232 | COL4A5 | c.184C= (p.Pro62=) n.368C= c.-141C= (n.-141C=) c.199C= (p.Pro67=) | |
X | g.108559106C>G | CA413914487 | COL4A5 | c.184C>G (p.Pro62Ala) n.368C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.199C>G (p.Pro67Ala) | |
X | g.108559106C>T | CA413914493 | COL4A5 | c.184C>T (p.Pro62Ser) n.368C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.199C>T (p.Pro67Ser) | dbSNP |
X | g.108559107C>A | CA413914507 | COL4A5 | c.185C>A (p.Pro62His) n.369C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.200C>A (p.Pro67His) | |
X | g.108559107C= | CA2450676233 | COL4A5 | c.185C= (p.Pro62=) n.369C= c.-140C= (n.-140C=) c.200C= (p.Pro67=) | |
X | g.108559107C>G | CA413914501 | COL4A5 | c.185C>G (p.Pro62Arg) n.369C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.200C>G (p.Pro67Arg) | |
X | g.108559107C>T | CA413914506 | COL4A5 | c.185C>T (p.Pro62Leu) n.369C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.200C>T (p.Pro67Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559108T>A | CA517991368 | COL4A5 | c.186T>A (p.Pro62=) n.370T>A c.-139T>A (n.-139T>A) c.201T>A (p.Pro67=) | |
X | g.108559108T>C | CA517991369 | COL4A5 | c.186T>C (p.Pro62=) n.370T>C c.-139T>C (n.-139T>C) c.201T>C (p.Pro67=) | |
X | g.108559108T>G | CA517991370 | COL4A5 | c.186T>G (p.Pro62=) n.370T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.201T>G (p.Pro67=) | |
X | g.108559108T= | CA2450676234 | COL4A5 | c.186T= (p.Pro62=) n.370T= c.-139T= (n.-139T=) c.201T= (p.Pro67=) | |
X | g.108559109G>A | CA413914508 | COL4A5 | c.187G>A (p.Gly63Arg) n.371G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) | COSMIC |
X | g.108559109G>C | CA413914509 | COL4A5 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.371G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) | |
X | g.108559109G>T | CA413914514 | COL4A5 | c.187G>T (p.Gly63Ter) n.371G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.202G>T (p.Gly68Ter) | |
X | g.108559110dup | CA915951321 | COL4A5 | c.188dup (p.Phe64IlefsTer16) n.372dup c.-137dup (n.-137dup) c.203dup (p.Phe69IlefsTer16) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559110G>A | CA413914522 | COL4A5 | c.188G>A (p.Gly63Glu) n.372G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108559110G>C | CA413914525 | COL4A5 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.372G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) | |
X | g.108559110G>T | CA413914530 | COL4A5 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.372G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) | |
X | g.108559111A>C | CA517991371 | COL4A5 | c.189A>C (p.Gly63=) n.373A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.204A>C (p.Gly68=) | |
X | g.108559111A>G | CA517991372 | COL4A5 | c.189A>G (p.Gly63=) n.373A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.204A>G (p.Gly68=) | gnomAD v4 |
X | g.108559111A>T | CA517991373 | COL4A5 | c.189A>T (p.Gly63=) n.373A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.204A>T (p.Gly68=) | |
X | g.108559112T>A | CA413914539 | COL4A5 | c.190T>A (p.Phe64Ile) n.374T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.205T>A (p.Phe69Ile) | |
X | g.108559112T>C | CA413914541 | COL4A5 | c.190T>C (p.Phe64Leu) n.374T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.205T>C (p.Phe69Leu) | dbSNP |
X | g.108559112T>G | CA413914546 | COL4A5 | c.190T>G (p.Phe64Val) n.374T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.205T>G (p.Phe69Val) | |
X | g.108559112T= | CA2450676235 | COL4A5 | c.190T= (p.Phe64=) n.374T= c.-135T= (n.-135T=) c.205T= (p.Phe69=) | |
X | g.108559113T>A | CA413914556 | COL4A5 | c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.375T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.206T>A (p.Phe69Tyr) | |
X | g.108559113T>C | CA413914559 | COL4A5 | c.191T>C (p.Phe64Ser) n.375T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.206T>C (p.Phe69Ser) | |
X | g.108559113T>G | CA413914560 | COL4A5 | c.191T>G (p.Phe64Cys) n.375T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.206T>G (p.Phe69Cys) | |
X | g.108559114T>A | CA413914562 | COL4A5 | c.192T>A (p.Phe64Leu) n.376T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.207T>A (p.Phe69Leu) | |
X | g.108559114T>C | CA517991374 | COL4A5 | c.192T>C (p.Phe64=) n.376T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.207T>C (p.Phe69=) | |
X | g.108559114T>G | CA413914561 | COL4A5 | c.192T>G (p.Phe64Leu) n.376T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.207T>G (p.Phe69Leu) | |
X | g.108559115C>A | CA413914566 | COL4A5 | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.377C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) | |
X | g.108559115C>G | CA413914567 | COL4A5 | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.377C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108559115C>T | CA413914574 | COL4A5 | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.377C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) | |
X | g.108559116C>A | CA413914579 | COL4A5 | c.194C>A (p.Pro65Gln) n.378C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.209C>A (p.Pro70Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108559116C>G | CA413914593 | COL4A5 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.378C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) | |
X | g.108559116C>T | CA413914597 | COL4A5 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.378C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) | |
X | g.108559117A= | CA2450676236 | COL4A5 | c.195A= (p.Pro65=) n.379A= c.-130A= (n.-130A=) c.210A= (p.Pro70=) | |
X | g.108559117A>C | CA517991375 | COL4A5 | c.195A>C (p.Pro65=) n.379A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.210A>C (p.Pro70=) | |
X | g.108559117A>G | CA10488378 | COL4A5 | c.195A>G (p.Pro65=) n.379A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.210A>G (p.Pro70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559117A>T | CA517991376 | COL4A5 | c.195A>T (p.Pro65=) n.379A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.210A>T (p.Pro70=) | |
X | g.108559118G>A | CA413914613 | COL4A5 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.380G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) | |
X | g.108559118G>C | CA413914623 | COL4A5 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.380G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) | |
X | g.108559118G>T | CA413914629 | COL4A5 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.380G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) | |
X | g.108559119G>A | CA413914633 | COL4A5 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.381G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) | |
X | g.108559119G>C | CA413914638 | COL4A5 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.381G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) | |
X | g.108559119G>T | CA413914639 | COL4A5 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.381G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) | COSMIC COSMIC |
X | g.108559119_108559120insCAA | CA2822900721 | COL4A5 | c.197_198insCAA (p.Gly66_Pro67insAsn) n.381_382insCAA c.-128_-127insCAA (n.-128_-127insCAA) c.212_213insCAA (p.Gly71_Pro72insAsn) | |
X | g.108559120T>A | CA517991377 | COL4A5 | c.198T>A (p.Gly66=) n.382T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.213T>A (p.Gly71=) | |
X | g.108559120T>C | CA517991378 | COL4A5 | c.198T>C (p.Gly66=) n.382T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.213T>C (p.Gly71=) | |
X | g.108559120T>G | CA517991379 | COL4A5 | c.198T>G (p.Gly66=) n.382T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.213T>G (p.Gly71=) | |
X | g.108559121C>A | CA413914642 | COL4A5 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.383C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) | |
X | g.108559121C>G | CA413914645 | COL4A5 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.383C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108559121C>T | CA413914640 | COL4A5 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.383C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) | |
X | g.108559122del | CA2579675722 | COL4A5 | c.200del (p.Pro67GlnfsTer?) n.384del c.-125del (n.-125del) c.215del (p.Pro72GlnfsTer?) | |
X | g.108559122C>A | CA413914666 | COL4A5 | c.200C>A (p.Pro67Gln) n.384C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.215C>A (p.Pro72Gln) | |
X | g.108559122C>G | CA413914667 | COL4A5 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.384C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) | |
X | g.108559122C>T | CA413914668 | COL4A5 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.384C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) | |
X | g.108559123A= | CA2450676237 | COL4A5 | c.201A= (p.Pro67=) n.385A= c.-124A= (n.-124A=) c.216A= (p.Pro72=) | |
X | g.108559123A>C | CA517991380 | COL4A5 | c.201A>C (p.Pro67=) n.385A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.216A>C (p.Pro72=) | |
X | g.108559123A>G | CA517991381 | COL4A5 | c.201A>G (p.Pro67=) n.385A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.216A>G (p.Pro72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559123A>T | CA517991382 | COL4A5 | c.201A>T (p.Pro67=) n.385A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.216A>T (p.Pro72=) | |
X | g.108559124G>A | CA413914670 | COL4A5 | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.386G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) | |
X | g.108559124G>C | CA413914674 | COL4A5 | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.386G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) | |
X | g.108559124G>T | CA413914680 | COL4A5 | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.386G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) | |
X | g.108559125A>C | CA413914683 | COL4A5 | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.387A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) | |
X | g.108559125A>G | CA413914697 | COL4A5 | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.387A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) | |
X | g.108559125A>T | CA413914686 | COL4A5 | c.203A>T (p.Glu68Val) n.387A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) | |
X | g.108559126A>C | CA413914701 | COL4A5 | c.204A>C (p.Glu68Asp) n.388A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.219A>C (p.Glu73Asp) | |
X | g.108559126A>G | CA517991383 | COL4A5 | c.204A>G (p.Glu68=) n.388A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.219A>G (p.Glu73=) | |
X | g.108559126A>T | CA413914702 | COL4A5 | c.204A>T (p.Glu68Asp) n.388A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.219A>T (p.Glu73Asp) | |
X | g.108559127G>A | CA413914704 | COL4A5 | c.205G>A (p.Gly69Arg) n.389G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) | |
X | g.108559127G>C | CA10488379 | COL4A5 | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.389G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559127G= | CA2450676238 | COL4A5 | c.205G= (p.Gly69=) n.389G= c.-120G= (n.-120G=) c.220G= (p.Gly74=) | |
X | g.108559127G>T | CA413914708 | COL4A5 | c.205G>T (p.Gly69Trp) n.389G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.220G>T (p.Gly74Trp) | |
X | g.108559128G>A | CA413914715 | COL4A5 | c.206G>A (p.Gly69Glu) n.390G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) | |
X | g.108559128G>C | CA413914719 | COL4A5 | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.390G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) | |
X | g.108559128G>T | CA413914710 | COL4A5 | c.206G>T (p.Gly69Val) n.390G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) | |
X | g.108559129G>A | CA517991384 | COL4A5 | c.207G>A (p.Gly69=) n.391G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.222G>A (p.Gly74=) | |
X | g.108559129G>C | CA517991385 | COL4A5 | c.207G>C (p.Gly69=) n.391G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.222G>C (p.Gly74=) | |
X | g.108559129G>T | CA517991386 | COL4A5 | c.207G>T (p.Gly69=) n.391G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.222G>T (p.Gly74=) | |
X | g.108559130C>A | CA413914731 | COL4A5 | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.392C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
X | g.108559130C= | CA2450676239 | COL4A5 | c.208C= (p.Pro70=) n.392C= c.-117C= (n.-117C=) c.223C= (p.Pro75=) | |
X | g.108559130C>G | CA413914723 | COL4A5 | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.392C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
X | g.108559130C>T | CA334177341 | COL4A5 | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.392C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559131C>A | CA413914741 | COL4A5 | c.209C>A (p.Pro70His) n.393C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.224C>A (p.Pro75His) | |
X | g.108559131C>G | CA413914744 | COL4A5 | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.393C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) | |
X | g.108559131C>T | CA413914747 | COL4A5 | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.393C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) | |
X | g.108559132T>A | CA517991387 | COL4A5 | c.210T>A (p.Pro70=) n.394T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.225T>A (p.Pro75=) | |
X | g.108559132T>C | CA517991388 | COL4A5 | c.210T>C (p.Pro70=) n.394T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.225T>C (p.Pro75=) | |
X | g.108559132T>G | CA517991389 | COL4A5 | c.210T>G (p.Pro70=) n.394T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.225T>G (p.Pro75=) | |
X | g.108559133C>A | CA413914750 | COL4A5 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.395C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) | |
X | g.108559133C>G | CA413914752 | COL4A5 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.395C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) | |
X | g.108559133C>T | CA413914753 | COL4A5 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.395C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108559134dup | CA2573102961 | COL4A5 | c.212dup (p.Pro73AlafsTer7) n.396dup c.-113dup (n.-113dup) c.227dup (p.Pro78AlafsTer7) | |
X | g.108559134C>A | CA413914771 | COL4A5 | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.396C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) | |
X | g.108559134C= | CA2450676240 | COL4A5 | c.212C= (p.Pro71=) n.396C= c.-113C= (n.-113C=) c.227C= (p.Pro76=) | |
X | g.108559134C>G | CA413914780 | COL4A5 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.396C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) | |
X | g.108559134C>T | CA413914785 | COL4A5 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.396C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559135G>A | CA10488380 | COL4A5 | c.213G>A (p.Pro71=) n.397G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.228G>A (p.Pro76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559135G>C | CA517991391 | COL4A5 | c.213G>C (p.Pro71=) n.397G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.228G>C (p.Pro76=) | |
X | g.108559135G= | CA2450676241 | COL4A5 | c.213G= (p.Pro71=) n.397G= c.-112G= (n.-112G=) c.228G= (p.Pro76=) | |
X | g.108559135G>T | CA517991390 | COL4A5 | c.213G>T (p.Pro71=) n.397G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.228G>T (p.Pro76=) | |
X | g.108559138del | CA2580100151 | COL4A5 | c.216del (p.Pro73LeufsTer?) n.400del c.-109del (n.-109del) c.231del (p.Pro78LeufsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108559136G>A | CA413914796 | COL4A5 | c.214G>A (p.Gly72Arg) n.398G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) | |
X | g.108559136G>C | CA413914801 | COL4A5 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.398G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
X | g.108559136G>T | CA413914805 | COL4A5 | c.214G>T (p.Gly72Trp) n.398G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) | |
X | g.108559137G>A | CA413914817 | COL4A5 | c.215G>A (p.Gly72Glu) n.399G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) | |
X | g.108559137G>C | CA413914812 | COL4A5 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.399G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
X | g.108559137G>T | CA413914814 | COL4A5 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.399G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | gnomAD v4 |
X | g.108559138G>A | CA517991392 | COL4A5 | c.216G>A (p.Gly72=) n.400G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.231G>A (p.Gly77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559138G>C | CA517991393 | COL4A5 | c.216G>C (p.Gly72=) n.400G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.231G>C (p.Gly77=) | |
X | g.108559138G= | CA2450676242 | COL4A5 | c.216G= (p.Gly72=) n.400G= c.-109G= (n.-109G=) c.231G= (p.Gly77=) | |
X | g.108559138G>T | CA517991394 | COL4A5 | c.216G>T (p.Gly72=) n.400G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.231G>T (p.Gly77=) | |
X | g.108559139C>A | CA413914830 | COL4A5 | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.401C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) | |
X | g.108559139C>G | CA413914833 | COL4A5 | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.401C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) | |
X | g.108559139C>T | CA413914837 | COL4A5 | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.401C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108559140C>A | CA413914838 | COL4A5 | c.218C>A (p.Pro73His) n.402C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.233C>A (p.Pro78His) | gnomAD v4 |
X | g.108559140C>G | CA413914840 | COL4A5 | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.402C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) | |
X | g.108559140C>T | CA413914842 | COL4A5 | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.402C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108559141_108559148del | CA2580100152 | COL4A5 | c.219_226del (p.Arg74LysfsTer3) n.403_410del c.-106_-99del (n.-106_-99del) c.234_241del (p.Arg79LysfsTer3) | ClinVar |
X | g.108559141T>A | CA517991395 | COL4A5 | c.219T>A (p.Pro73=) n.403T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.234T>A (p.Pro78=) | |
X | g.108559141T>C | CA517991396 | COL4A5 | c.219T>C (p.Pro73=) n.403T>C c.-106T>C (n.-106T>C) c.234T>C (p.Pro78=) | |
X | g.108559141T>G | CA517991397 | COL4A5 | c.219T>G (p.Pro73=) n.403T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.234T>G (p.Pro78=) | |
X | g.108559142C>A | CA517991398 | COL4A5 | c.220C>A (p.Arg74=) n.404C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.235C>A (p.Arg79=) | |
X | g.108559142C= | CA2450676243 | COL4A5 | c.220C= (p.Arg74=) n.404C= c.-105C= (n.-105C=) c.235C= (p.Arg79=) | |
X | g.108559142C>G | CA413914843 | COL4A5 | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.404C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) | |
X | g.108559142C>T | CA334177344 | COL4A5 | c.220C>T (p.Arg74Trp) n.404C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.235C>T (p.Arg79Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108559143G>A | CA10488381 | COL4A5 | c.221G>A (p.Arg74Gln) n.405G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.236G>A (p.Arg79Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559143G>C | CA413914858 | COL4A5 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.405G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) | |
X | g.108559143G= | CA2450676244 | COL4A5 | c.221G= (p.Arg74=) n.405G= c.-104G= (n.-104G=) c.236G= (p.Arg79=) | |
X | g.108559143G>T | CA10488382 | COL4A5 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.405G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559145_108559146insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG | CA2518741148 | COL4A5 | c.223_224insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG (p.Gly75ValfsTer16) n.407_408insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG c.-102_-101insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG (n.-102_-101insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG) c.238_239insTGCCCAGGCGGGGGCCGGTGCGACGGAGGAGTCCGCGCTCTCGGTAGCCCAGTCCGGCACCCAGGGCTGGGTCGACTCGGCGCCCCCACCGACGGTGCCGGGCTCGGTCGGCATCGGCGTGGG (p.Gly80ValfsTer16) | |
X | g.108559146del | CA2694439086 | COL4A5 | c.224del (p.Gly75AspfsTer?) n.408del c.-101del (n.-101del) c.239del (p.Gly80AspfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.108559144G>A | CA517991399 | COL4A5 | c.222G>A (p.Arg74=) n.406G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.237G>A (p.Arg79=) | |
X | g.108559144G>C | CA517991400 | COL4A5 | c.222G>C (p.Arg74=) n.406G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.237G>C (p.Arg79=) | |
X | g.108559144G>T | CA517991401 | COL4A5 | c.222G>T (p.Arg74=) n.406G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.237G>T (p.Arg79=) | |
X | g.108559145G>A | CA413914875 | COL4A5 | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.407G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) | |
X | g.108559145G>C | CA413914874 | COL4A5 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.407G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) | |
X | g.108559145G>T | CA413914873 | COL4A5 | c.223G>T (p.Gly75Ter) n.407G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.238G>T (p.Gly80Ter) | |
X | g.108559146G>A | CA413914879 | COL4A5 | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.408G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108559146G>C | CA413914895 | COL4A5 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.408G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
X | g.108559146G>T | CA413914897 | COL4A5 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.408G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) | ClinVar |
X | g.108559146_108559147delinsGA | CA2450676245 | COL4A5 | c.224_225delinsGA (p.Gly75=) n.408_409delinsGA c.-101_-100delinsGA (n.-101_-100delinsGA) c.239_240delinsGA (p.Gly80=) | |
X | g.108559147del | CA915951322 | COL4A5 | c.225del (p.Gln76LysfsTer?) n.409del c.-100del (n.-100del) c.240del (p.Gln81LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559147A>C | CA517991402 | COL4A5 | c.225A>C (p.Gly75=) n.409A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.240A>C (p.Gly80=) | |
X | g.108559147A>G | CA517991403 | COL4A5 | c.225A>G (p.Gly75=) n.409A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.240A>G (p.Gly80=) | |
X | g.108559147A>T | CA517991404 | COL4A5 | c.225A>T (p.Gly75=) n.409A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.240A>T (p.Gly80=) | |
X | g.108559148C>A | CA413914898 | COL4A5 | c.226C>A (p.Gln76Lys) n.410C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108559148C>G | CA413914899 | COL4A5 | c.226C>G (p.Gln76Glu) n.410C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) | |
X | g.108559148C>T | CA413914900 | COL4A5 | c.226C>T (p.Gln76Ter) n.410C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) | |
X | g.108559149A= | CA2450676246 | COL4A5 | c.227A= (p.Gln76=) n.411A= c.-98A= (n.-98A=) c.242A= (p.Gln81=) | |
X | g.108559149A>C | CA413914920 | COL4A5 | c.227A>C (p.Gln76Pro) n.411A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) | dbSNP |
X | g.108559149A>G | CA413914906 | COL4A5 | c.227A>G (p.Gln76Arg) n.411A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) | |
X | g.108559149A>T | CA413914915 | COL4A5 | c.227A>T (p.Gln76Leu) n.411A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) | |
X | g.108559150A>C | CA413914930 | COL4A5 | c.228A>C (p.Gln76His) n.412A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.243A>C (p.Gln81His) | |
X | g.108559150A>G | CA517991405 | COL4A5 | c.228A>G (p.Gln76=) n.412A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.243A>G (p.Gln81=) | |
X | g.108559150A>T | CA413914933 | COL4A5 | c.228A>T (p.Gln76His) n.412A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.243A>T (p.Gln81His) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559151A>C | CA413914939 | COL4A5 | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.413A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108559151A>G | CA413914950 | COL4A5 | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.413A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) | |
X | g.108559151A>T | CA413914954 | COL4A5 | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.413A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
X | g.108559152A>C | CA413914965 | COL4A5 | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.414A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) | |
X | g.108559152A>G | CA413914972 | COL4A5 | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.414A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) | |
X | g.108559152A>T | CA413914970 | COL4A5 | c.230A>T (p.Lys77Met) n.414A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) | |
X | g.108559153G>A | CA10488383 | COL4A5 | c.231G>A (p.Lys77=) n.415G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.246G>A (p.Lys82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559153G>C | CA413914976 | COL4A5 | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.415G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) | gnomAD v4 |
X | g.108559153G= | CA2450676247 | COL4A5 | c.231G= (p.Lys77=) n.415G= c.-94G= (n.-94G=) c.246G= (p.Lys82=) | |
X | g.108559153G>T | CA413914978 | COL4A5 | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.415G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) | |
X | g.108559154G>A | CA258215 | COL4A5 | c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.415+1G>A c.-94+1G>A (n.-94+1G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559154G>C | CA413914988 | COL4A5 | c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.415+1G>C c.-94+1G>C (n.-94+1G>C) c.246+1G>C (n.246+1G>C) | |
X | g.108559154G= | CA2450676248 | COL4A5 | c.231+1G= (n.231+1G=) n.415+1G= c.-94+1G= (n.-94+1G=) c.246+1G= (n.246+1G=) | |
X | g.108559154G>T | CA413914990 | COL4A5 | c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.415+1G>T c.-94+1G>T (n.-94+1G>T) c.246+1G>T (n.246+1G>T) | ClinVar |
X | g.108559155T>A | CA413915011 | COL4A5 | c.231+2T>A (n.231+2T>A) n.415+2T>A c.-94+2T>A (n.-94+2T>A) c.246+2T>A (n.246+2T>A) | |
X | g.108559155T>C | CA10488384 | COL4A5 | c.231+2T>C (n.231+2T>C) n.415+2T>C c.-94+2T>C (n.-94+2T>C) c.246+2T>C (n.246+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559155T>G | CA413915023 | COL4A5 | c.231+2T>G (n.231+2T>G) n.415+2T>G c.-94+2T>G (n.-94+2T>G) c.246+2T>G (n.246+2T>G) | |
X | g.108559155T= | CA2450676249 | COL4A5 | c.231+2T= (n.231+2T=) n.415+2T= c.-94+2T= (n.-94+2T=) c.246+2T= (n.246+2T=) | |
X | g.108559156A= | CA2450676250 | COL4A5 | c.231+3A= (n.231+3A=) n.415+3A= c.-94+3A= (n.-94+3A=) c.246+3A= (n.246+3A=) | |
X | g.108559156A>G | CA10488385 | COL4A5 | c.231+3A>G (n.231+3A>G) n.415+3A>G c.-94+3A>G (n.-94+3A>G) c.246+3A>G (n.246+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559156A>T | CA2450676251 | COL4A5 | c.231+3A>T (n.231+3A>T) n.415+3A>T c.-94+3A>T (n.-94+3A>T) c.246+3A>T (n.246+3A>T) | dbSNP |
X | g.108559157T>C | CA2694439087 | COL4A5 | c.231+4T>C (n.231+4T>C) n.415+4T>C c.-94+4T>C (n.-94+4T>C) c.246+4T>C (n.246+4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108559158G>A | CA2694439088 | COL4A5 | c.231+5G>A (n.231+5G>A) n.415+5G>A c.-94+5G>A (n.-94+5G>A) c.246+5G>A (n.246+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559159T>C | CA2579675724 | COL4A5 | c.231+6T>C (n.231+6T>C) n.415+6T>C c.-94+6T>C (n.-94+6T>C) c.246+6T>C (n.246+6T>C) | |
X | g.108559159dup | CA2579675723 | COL4A5 | c.231+6dup (n.231+6dup) n.415+6dup c.-94+6dup (n.-94+6dup) c.246+6dup (n.246+6dup) | |
X | g.108559160A= | CA2450676252 | COL4A5 | c.231+7A= (n.231+7A=) n.415+7A= c.-94+7A= (n.-94+7A=) c.246+7A= (n.246+7A=) | |
X | g.108559160A>G | CA869819445 | COL4A5 | c.231+7A>G (n.231+7A>G) n.415+7A>G c.-94+7A>G (n.-94+7A>G) c.246+7A>G (n.246+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559161T>C | CA2694439089 | COL4A5 | c.231+8T>C (n.231+8T>C) n.415+8T>C c.-94+8T>C (n.-94+8T>C) c.246+8T>C (n.246+8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108559162C>A | CA2694439090 | COL4A5 | c.231+9C>A (n.231+9C>A) n.415+9C>A c.-94+9C>A (n.-94+9C>A) c.246+9C>A (n.246+9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559162C>T | CA517991406 | COL4A5 | c.231+9C>T (n.231+9C>T) n.415+9C>T c.-94+9C>T (n.-94+9C>T) c.246+9C>T (n.246+9C>T) | COSMIC |
X | g.108559163A= | CA2450676253 | COL4A5 | c.231+10A= (n.231+10A=) n.415+10A= c.-94+10A= (n.-94+10A=) c.246+10A= (n.246+10A=) | |
X | g.108559163A>G | CA334177352 | COL4A5 | c.231+10A>G (n.231+10A>G) n.415+10A>G c.-94+10A>G (n.-94+10A>G) c.246+10A>G (n.246+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559164T>C | CA2450676255 | COL4A5 | c.231+11T>C (n.231+11T>C) n.415+11T>C c.-94+11T>C (n.-94+11T>C) c.246+11T>C (n.246+11T>C) | dbSNP |
X | g.108559164T= | CA2450676254 | COL4A5 | c.231+11T= (n.231+11T=) n.415+11T= c.-94+11T= (n.-94+11T=) c.246+11T= (n.246+11T=) | |
X | g.108559165G>A | CA2694439091 | COL4A5 | c.231+12G>A (n.231+12G>A) n.415+12G>A c.-94+12G>A (n.-94+12G>A) c.246+12G>A (n.246+12G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559165G= | CA2450676256 | COL4A5 | c.231+12G= (n.231+12G=) n.415+12G= c.-94+12G= (n.-94+12G=) c.246+12G= (n.246+12G=) | |
X | g.108559165G>T | CA10488386 | COL4A5 | c.231+12G>T (n.231+12G>T) n.415+12G>T c.-94+12G>T (n.-94+12G>T) c.246+12G>T (n.246+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108559167T>C | CA2694439092 | COL4A5 | c.231+14T>C (n.231+14T>C) n.415+14T>C c.-94+14T>C (n.-94+14T>C) c.246+14T>C (n.246+14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108559168G>T | CA2822900722 | COL4A5 | c.231+15G>T (n.231+15G>T) n.415+15G>T c.-94+15G>T (n.-94+15G>T) c.246+15G>T (n.246+15G>T) | |
X | g.108559169C>A | CA2694439093 | COL4A5 | c.231+16C>A (n.231+16C>A) n.415+16C>A c.-94+16C>A (n.-94+16C>A) c.246+16C>A (n.246+16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559169C>T | CA658422650 | COL4A5 | c.231+16C>T (n.231+16C>T) n.415+16C>T c.-94+16C>T (n.-94+16C>T) c.246+16C>T (n.246+16C>T) | COSMIC |
X | g.108559170del | CA2579675725 | COL4A5 | c.231+17del (n.231+17del) n.415+17del c.-94+17del (n.-94+17del) c.246+17del (n.246+17del) | |
X | g.108559170C>A | CA2579675726 | COL4A5 | c.231+17C>A (n.231+17C>A) n.415+17C>A c.-94+17C>A (n.-94+17C>A) c.246+17C>A (n.246+17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559171A>G | CA2694439094 | COL4A5 | c.231+18A>G (n.231+18A>G) n.415+18A>G c.-94+18A>G (n.-94+18A>G) c.246+18A>G (n.246+18A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108559173C>A | CA2694439095 | COL4A5 | c.231+20C>A (n.231+20C>A) n.415+20C>A c.-94+20C>A (n.-94+20C>A) c.246+20C>A (n.246+20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559173C>T | CA2694439096 | COL4A5 | c.231+20C>T (n.231+20C>T) n.415+20C>T c.-94+20C>T (n.-94+20C>T) c.246+20C>T (n.246+20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559174C>A | CA2694439097 | COL4A5 | c.231+21C>A (n.231+21C>A) n.415+21C>A c.-94+21C>A (n.-94+21C>A) c.246+21C>A (n.246+21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559174C= | CA2450676257 | COL4A5 | c.231+21C= (n.231+21C=) n.415+21C= c.-94+21C= (n.-94+21C=) c.246+21C= (n.246+21C=) | |
X | g.108559174C>T | CA2450676258 | COL4A5 | c.231+21C>T (n.231+21C>T) n.415+21C>T c.-94+21C>T (n.-94+21C>T) c.246+21C>T (n.246+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559175A>G | CA2694439098 | COL4A5 | c.231+22A>G (n.231+22A>G) n.415+22A>G c.-94+22A>G (n.-94+22A>G) c.246+22A>G (n.246+22A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108559176G>A | CA10488387 | COL4A5 | c.231+23G>A (n.231+23G>A) n.415+23G>A c.-94+23G>A (n.-94+23G>A) c.246+23G>A (n.246+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559176G= | CA2450676259 | COL4A5 | c.231+23G= (n.231+23G=) n.415+23G= c.-94+23G= (n.-94+23G=) c.246+23G= (n.246+23G=) | |
X | g.108559177T>A | CA2694439099 | COL4A5 | c.231+24T>A (n.231+24T>A) n.415+24T>A c.-94+24T>A (n.-94+24T>A) c.246+24T>A (n.246+24T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559178A>C | CA2822900723 | COL4A5 | c.231+25A>C (n.231+25A>C) n.415+25A>C c.-94+25A>C (n.-94+25A>C) c.246+25A>C (n.246+25A>C) | |
X | g.108559179A= | CA2450676260 | COL4A5 | c.231+26A= (n.231+26A=) n.415+26A= c.-94+26A= (n.-94+26A=) c.246+26A= (n.246+26A=) | |
X | g.108559179A>G | CA2450676261 | COL4A5 | c.231+26A>G (n.231+26A>G) n.415+26A>G c.-94+26A>G (n.-94+26A>G) c.246+26A>G (n.246+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559181G>A | CA2579675727 | COL4A5 | c.231+28G>A (n.231+28G>A) n.415+28G>A c.-94+28G>A (n.-94+28G>A) c.246+28G>A (n.246+28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559182C>A | CA2579675728 | COL4A5 | c.231+29C>A (n.231+29C>A) n.415+29C>A c.-94+29C>A (n.-94+29C>A) c.246+29C>A (n.246+29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559182C>G | CA2599728092 | COL4A5 | c.231+29C>G (n.231+29C>G) n.415+29C>G c.-94+29C>G (n.-94+29C>G) c.246+29C>G (n.246+29C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559182C>T | CA2579675729 | COL4A5 | c.231+29C>T (n.231+29C>T) n.415+29C>T c.-94+29C>T (n.-94+29C>T) c.246+29C>T (n.246+29C>T) | |
X | g.108559183del | CA2694439100 | COL4A5 | c.231+30del (n.231+30del) n.415+30del c.-94+30del (n.-94+30del) c.246+30del (n.246+30del) | gnomAD v4 |
X | g.108559183C>A | CA2579675730 | COL4A5 | c.231+30C>A (n.231+30C>A) n.415+30C>A c.-94+30C>A (n.-94+30C>A) c.246+30C>A (n.246+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559184A>G | CA2694439101 | COL4A5 | c.231+31A>G (n.231+31A>G) n.415+31A>G c.-94+31A>G (n.-94+31A>G) c.246+31A>G (n.246+31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108559185G= | CA2450676262 | COL4A5 | c.231+32G= (n.231+32G=) n.415+32G= c.-94+32G= (n.-94+32G=) c.246+32G= (n.246+32G=) | |
X | g.108559185G>T | CA643748500 | COL4A5 | c.231+32G>T (n.231+32G>T) n.415+32G>T c.-94+32G>T (n.-94+32G>T) c.246+32G>T (n.246+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559187T>C | CA2694439102 | COL4A5 | c.231+34T>C (n.231+34T>C) n.415+34T>C c.-94+34T>C (n.-94+34T>C) c.246+34T>C (n.246+34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108559188G>A | CA2694439103 | COL4A5 | c.231+35G>A (n.231+35G>A) n.415+35G>A c.-94+35G>A (n.-94+35G>A) c.246+35G>A (n.246+35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559190A>C | CA2579675731 | COL4A5 | c.231+37A>C (n.231+37A>C) n.415+37A>C c.-94+37A>C (n.-94+37A>C) c.246+37A>C (n.246+37A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108559192T>A | CA2694439104 | COL4A5 | c.231+39T>A (n.231+39T>A) n.415+39T>A c.-94+39T>A (n.-94+39T>A) c.246+39T>A (n.246+39T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559194A>C | CA2599728093 | COL4A5 | c.231+41A>C (n.231+41A>C) n.415+41A>C c.-94+41A>C (n.-94+41A>C) c.246+41A>C (n.246+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559195G>T | CA2579675732 | COL4A5 | c.231+42G>T (n.231+42G>T) n.415+42G>T c.-94+42G>T (n.-94+42G>T) c.246+42G>T (n.246+42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559196T>A | CA2579675733 | COL4A5 | c.231+43T>A (n.231+43T>A) n.415+43T>A c.-94+43T>A (n.-94+43T>A) c.246+43T>A (n.246+43T>A) | |
X | g.108559196T>C | CA2694439105 | COL4A5 | c.231+43T>C (n.231+43T>C) n.415+43T>C c.-94+43T>C (n.-94+43T>C) c.246+43T>C (n.246+43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108559197C>A | CA2694439106 | COL4A5 | c.231+44C>A (n.231+44C>A) n.415+44C>A c.-94+44C>A (n.-94+44C>A) c.246+44C>A (n.246+44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559197C>T | CA2694439107 | COL4A5 | c.231+44C>T (n.231+44C>T) n.415+44C>T c.-94+44C>T (n.-94+44C>T) c.246+44C>T (n.246+44C>T) | gnomAD v4 |