Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108539976C>A | CA2450668972 | COL4A5 | c.141+171C>A (n.141+171C>A) n.325+171C>A c.-184+171C>A (n.-184+171C>A) c.156+171C>A (n.156+171C>A) | dbSNP |
X | g.108539976C= | CA2450668971 | COL4A5 | c.141+171C= (n.141+171C=) n.325+171C= c.-184+171C= (n.-184+171C=) c.156+171C= (n.156+171C=) | |
X | g.108539977A= | CA2450668973 | COL4A5 | c.141+172A= (n.141+172A=) n.325+172A= c.-184+172A= (n.-184+172A=) c.156+172A= (n.156+172A=) | |
X | g.108539977A>G | CA2450668974 | COL4A5 | c.141+172A>G (n.141+172A>G) n.325+172A>G c.-184+172A>G (n.-184+172A>G) c.156+172A>G (n.156+172A>G) | dbSNP |
X | g.108539983G>A | CA869816969 | COL4A5 | c.141+178G>A (n.141+178G>A) n.325+178G>A c.-184+178G>A (n.-184+178G>A) c.156+178G>A (n.156+178G>A) | dbSNP |
X | g.108539983G= | CA2450668975 | COL4A5 | c.141+178G= (n.141+178G=) n.325+178G= c.-184+178G= (n.-184+178G=) c.156+178G= (n.156+178G=) | |
X | g.108539984_108539985delinsAT | CA2450668976 | COL4A5 | c.141+179_141+180delinsAT (n.141+179_141+180delinsAT) n.325+179_325+180delinsAT c.-184+179_-184+180delinsAT (n.-184+179_-184+180delinsAT) c.156+179_156+180delinsAT (n.156+179_156+180delinsAT) | |
X | g.108539988del | CA643745844 | COL4A5 | c.141+183del (n.141+183del) n.325+183del c.-184+183del (n.-184+183del) c.156+183del (n.156+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539990T>C | CA643745845 | COL4A5 | c.141+185T>C (n.141+185T>C) n.325+185T>C c.-184+185T>C (n.-184+185T>C) c.156+185T>C (n.156+185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539990T= | CA2450668977 | COL4A5 | c.141+185T= (n.141+185T=) n.325+185T= c.-184+185T= (n.-184+185T=) c.156+185T= (n.156+185T=) | |
X | g.108539991G>T | CA2822900118 | COL4A5 | c.141+186G>T (n.141+186G>T) n.325+186G>T c.-184+186G>T (n.-184+186G>T) c.156+186G>T (n.156+186G>T) | |
X | g.108539998G>A | CA869816976 | COL4A5 | c.141+193G>A (n.141+193G>A) n.325+193G>A c.-184+193G>A (n.-184+193G>A) c.156+193G>A (n.156+193G>A) | dbSNP |
X | g.108539998G= | CA2450668978 | COL4A5 | c.141+193G= (n.141+193G=) n.325+193G= c.-184+193G= (n.-184+193G=) c.156+193G= (n.156+193G=) | |
X | g.108539998G>T | CA2822900119 | COL4A5 | c.141+193G>T (n.141+193G>T) n.325+193G>T c.-184+193G>T (n.-184+193G>T) c.156+193G>T (n.156+193G>T) | |
X | g.108539999C>A | CA334174328 | COL4A5 | c.141+194C>A (n.141+194C>A) n.325+194C>A c.-184+194C>A (n.-184+194C>A) c.156+194C>A (n.156+194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539999C= | CA2450668979 | COL4A5 | c.141+194C= (n.141+194C=) n.325+194C= c.-184+194C= (n.-184+194C=) c.156+194C= (n.156+194C=) | |
X | g.108540002T>C | CA869816978 | COL4A5 | c.141+197T>C (n.141+197T>C) n.325+197T>C c.-184+197T>C (n.-184+197T>C) c.156+197T>C (n.156+197T>C) | dbSNP |
X | g.108540002T= | CA2450668980 | COL4A5 | c.141+197T= (n.141+197T=) n.325+197T= c.-184+197T= (n.-184+197T=) c.156+197T= (n.156+197T=) | |
X | g.108540003A= | CA2450668981 | COL4A5 | c.141+198A= (n.141+198A=) n.325+198A= c.-184+198A= (n.-184+198A=) c.156+198A= (n.156+198A=) | |
X | g.108540003A>G | CA643745846 | COL4A5 | c.141+198A>G (n.141+198A>G) n.325+198A>G c.-184+198A>G (n.-184+198A>G) c.156+198A>G (n.156+198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540004T>A | CA869816979 | COL4A5 | c.141+199T>A (n.141+199T>A) n.325+199T>A c.-184+199T>A (n.-184+199T>A) c.156+199T>A (n.156+199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540004T= | CA2450668982 | COL4A5 | c.141+199T= (n.141+199T=) n.325+199T= c.-184+199T= (n.-184+199T=) c.156+199T= (n.156+199T=) | |
X | g.108540005A= | CA2450668983 | COL4A5 | c.141+200A= (n.141+200A=) n.325+200A= c.-184+200A= (n.-184+200A=) c.156+200A= (n.156+200A=) | |
X | g.108540005A>G | CA2450668984 | COL4A5 | c.141+200A>G (n.141+200A>G) n.325+200A>G c.-184+200A>G (n.-184+200A>G) c.156+200A>G (n.156+200A>G) | dbSNP |
X | g.108540010A= | CA2450668985 | COL4A5 | c.141+205A= (n.141+205A=) n.325+205A= c.-184+205A= (n.-184+205A=) c.156+205A= (n.156+205A=) | |
X | g.108540010A>G | CA334174330 | COL4A5 | c.141+205A>G (n.141+205A>G) n.325+205A>G c.-184+205A>G (n.-184+205A>G) c.156+205A>G (n.156+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540012A= | CA2450668986 | COL4A5 | c.141+207A= (n.141+207A=) n.325+207A= c.-184+207A= (n.-184+207A=) c.156+207A= (n.156+207A=) | |
X | g.108540012A>G | CA869816981 | COL4A5 | c.141+207A>G (n.141+207A>G) n.325+207A>G c.-184+207A>G (n.-184+207A>G) c.156+207A>G (n.156+207A>G) | dbSNP |
X | g.108540023T>G | CA2599727862 | COL4A5 | c.141+218T>G (n.141+218T>G) n.325+218T>G c.-184+218T>G (n.-184+218T>G) c.156+218T>G (n.156+218T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540024A= | CA2450668987 | COL4A5 | c.141+219A= (n.141+219A=) n.325+219A= c.-184+219A= (n.-184+219A=) c.156+219A= (n.156+219A=) | |
X | g.108540024A>G | CA1136201295 | COL4A5 | c.141+219A>G (n.141+219A>G) n.325+219A>G c.-184+219A>G (n.-184+219A>G) c.156+219A>G (n.156+219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540032C>A | CA869816982 | COL4A5 | c.141+227C>A (n.141+227C>A) n.325+227C>A c.-184+227C>A (n.-184+227C>A) c.156+227C>A (n.156+227C>A) | dbSNP |
X | g.108540032C= | CA2450668988 | COL4A5 | c.141+227C= (n.141+227C=) n.325+227C= c.-184+227C= (n.-184+227C=) c.156+227C= (n.156+227C=) | |
X | g.108540032C>T | CA1136201303 | COL4A5 | c.141+227C>T (n.141+227C>T) n.325+227C>T c.-184+227C>T (n.-184+227C>T) c.156+227C>T (n.156+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540037G>A | CA334174331 | COL4A5 | c.141+232G>A (n.141+232G>A) n.325+232G>A c.-184+232G>A (n.-184+232G>A) c.156+232G>A (n.156+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540037G= | CA2450668989 | COL4A5 | c.141+232G= (n.141+232G=) n.325+232G= c.-184+232G= (n.-184+232G=) c.156+232G= (n.156+232G=) | |
X | g.108540047C= | CA2450668990 | COL4A5 | c.141+242C= (n.141+242C=) n.325+242C= c.-184+242C= (n.-184+242C=) c.156+242C= (n.156+242C=) | |
X | g.108540047C>G | CA334174333 | COL4A5 | c.141+242C>G (n.141+242C>G) n.325+242C>G c.-184+242C>G (n.-184+242C>G) c.156+242C>G (n.156+242C>G) | dbSNP |
X | g.108540048A= | CA2450668992 | COL4A5 | c.141+243A= (n.141+243A=) n.325+243A= c.-184+243A= (n.-184+243A=) c.156+243A= (n.156+243A=) | |
X | g.108540048A>G | CA2450668991 | COL4A5 | c.141+243A>G (n.141+243A>G) n.325+243A>G c.-184+243A>G (n.-184+243A>G) c.156+243A>G (n.156+243A>G) | dbSNP |
X | g.108540050A= | CA2450668993 | COL4A5 | c.141+245A= (n.141+245A=) n.325+245A= c.-184+245A= (n.-184+245A=) c.156+245A= (n.156+245A=) | |
X | g.108540050A>T | CA334174335 | COL4A5 | c.141+245A>T (n.141+245A>T) n.325+245A>T c.-184+245A>T (n.-184+245A>T) c.156+245A>T (n.156+245A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540053C>T | CA2566708900 | COL4A5 | c.141+248C>T (n.141+248C>T) n.325+248C>T c.-184+248C>T (n.-184+248C>T) c.156+248C>T (n.156+248C>T) | |
X | g.108540058_108540063del | CA2822900120 | COL4A5 | c.141+253_141+258del (n.141+253_141+258del) n.325+253_325+258del c.-184+253_-184+258del (n.-184+253_-184+258del) c.156+253_156+258del (n.156+253_156+258del) | |
X | g.108540056A= | CA2450668994 | COL4A5 | c.141+251A= (n.141+251A=) n.325+251A= c.-184+251A= (n.-184+251A=) c.156+251A= (n.156+251A=) | |
X | g.108540056A>G | CA334174337 | COL4A5 | c.141+251A>G (n.141+251A>G) n.325+251A>G c.-184+251A>G (n.-184+251A>G) c.156+251A>G (n.156+251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540057T>C | CA1136201314 | COL4A5 | c.141+252T>C (n.141+252T>C) n.325+252T>C c.-184+252T>C (n.-184+252T>C) c.156+252T>C (n.156+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540057T= | CA2450668995 | COL4A5 | c.141+252T= (n.141+252T=) n.325+252T= c.-184+252T= (n.-184+252T=) c.156+252T= (n.156+252T=) | |
X | g.108540062A= | CA2450668996 | COL4A5 | c.141+257A= (n.141+257A=) n.325+257A= c.-184+257A= (n.-184+257A=) c.156+257A= (n.156+257A=) | |
X | g.108540062A>G | CA334174339 | COL4A5 | c.141+257A>G (n.141+257A>G) n.325+257A>G c.-184+257A>G (n.-184+257A>G) c.156+257A>G (n.156+257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108540066A= | CA2450668997 | COL4A5 | c.141+261A= (n.141+261A=) n.325+261A= c.-184+261A= (n.-184+261A=) c.156+261A= (n.156+261A=) | |
X | g.108540066A>G | CA2450668998 | COL4A5 | c.141+261A>G (n.141+261A>G) n.325+261A>G c.-184+261A>G (n.-184+261A>G) c.156+261A>G (n.156+261A>G) | dbSNP |
X | g.108540070A= | CA2450668999 | COL4A5 | c.141+265A= (n.141+265A=) n.325+265A= c.-184+265A= (n.-184+265A=) c.156+265A= (n.156+265A=) | |
X | g.108540070A>G | CA2450669000 | COL4A5 | c.141+265A>G (n.141+265A>G) n.325+265A>G c.-184+265A>G (n.-184+265A>G) c.156+265A>G (n.156+265A>G) | dbSNP |
X | g.108540073T>G | CA2450669002 | COL4A5 | c.141+268T>G (n.141+268T>G) n.325+268T>G c.-184+268T>G (n.-184+268T>G) c.156+268T>G (n.156+268T>G) | dbSNP |
X | g.108540073T= | CA2450669001 | COL4A5 | c.141+268T= (n.141+268T=) n.325+268T= c.-184+268T= (n.-184+268T=) c.156+268T= (n.156+268T=) |