Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108539976C>ACA2450668972COL4A5c.141+171C>A (n.141+171C>A)
n.325+171C>A
c.-184+171C>A (n.-184+171C>A)
c.156+171C>A (n.156+171C>A)
dbSNP
Xg.108539976C=CA2450668971COL4A5c.141+171C= (n.141+171C=)
n.325+171C=
c.-184+171C= (n.-184+171C=)
c.156+171C= (n.156+171C=)
Xg.108539977A=CA2450668973COL4A5c.141+172A= (n.141+172A=)
n.325+172A=
c.-184+172A= (n.-184+172A=)
c.156+172A= (n.156+172A=)
Xg.108539977A>GCA2450668974COL4A5c.141+172A>G (n.141+172A>G)
n.325+172A>G
c.-184+172A>G (n.-184+172A>G)
c.156+172A>G (n.156+172A>G)
dbSNP
Xg.108539983G>ACA869816969COL4A5c.141+178G>A (n.141+178G>A)
n.325+178G>A
c.-184+178G>A (n.-184+178G>A)
c.156+178G>A (n.156+178G>A)
dbSNP
Xg.108539983G=CA2450668975COL4A5c.141+178G= (n.141+178G=)
n.325+178G=
c.-184+178G= (n.-184+178G=)
c.156+178G= (n.156+178G=)
Xg.108539984_108539985delinsATCA2450668976COL4A5c.141+179_141+180delinsAT (n.141+179_141+180delinsAT)
n.325+179_325+180delinsAT
c.-184+179_-184+180delinsAT (n.-184+179_-184+180delinsAT)
c.156+179_156+180delinsAT (n.156+179_156+180delinsAT)
Xg.108539988delCA643745844COL4A5c.141+183del (n.141+183del)
n.325+183del
c.-184+183del (n.-184+183del)
c.156+183del (n.156+183del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539990T>CCA643745845COL4A5c.141+185T>C (n.141+185T>C)
n.325+185T>C
c.-184+185T>C (n.-184+185T>C)
c.156+185T>C (n.156+185T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539990T=CA2450668977COL4A5c.141+185T= (n.141+185T=)
n.325+185T=
c.-184+185T= (n.-184+185T=)
c.156+185T= (n.156+185T=)
Xg.108539991G>TCA2822900118COL4A5c.141+186G>T (n.141+186G>T)
n.325+186G>T
c.-184+186G>T (n.-184+186G>T)
c.156+186G>T (n.156+186G>T)
Xg.108539998G>ACA869816976COL4A5c.141+193G>A (n.141+193G>A)
n.325+193G>A
c.-184+193G>A (n.-184+193G>A)
c.156+193G>A (n.156+193G>A)
dbSNP
Xg.108539998G=CA2450668978COL4A5c.141+193G= (n.141+193G=)
n.325+193G=
c.-184+193G= (n.-184+193G=)
c.156+193G= (n.156+193G=)
Xg.108539998G>TCA2822900119COL4A5c.141+193G>T (n.141+193G>T)
n.325+193G>T
c.-184+193G>T (n.-184+193G>T)
c.156+193G>T (n.156+193G>T)
Xg.108539999C>ACA334174328COL4A5c.141+194C>A (n.141+194C>A)
n.325+194C>A
c.-184+194C>A (n.-184+194C>A)
c.156+194C>A (n.156+194C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539999C=CA2450668979COL4A5c.141+194C= (n.141+194C=)
n.325+194C=
c.-184+194C= (n.-184+194C=)
c.156+194C= (n.156+194C=)
Xg.108540002T>CCA869816978COL4A5c.141+197T>C (n.141+197T>C)
n.325+197T>C
c.-184+197T>C (n.-184+197T>C)
c.156+197T>C (n.156+197T>C)
dbSNP
Xg.108540002T=CA2450668980COL4A5c.141+197T= (n.141+197T=)
n.325+197T=
c.-184+197T= (n.-184+197T=)
c.156+197T= (n.156+197T=)
Xg.108540003A=CA2450668981COL4A5c.141+198A= (n.141+198A=)
n.325+198A=
c.-184+198A= (n.-184+198A=)
c.156+198A= (n.156+198A=)
Xg.108540003A>GCA643745846COL4A5c.141+198A>G (n.141+198A>G)
n.325+198A>G
c.-184+198A>G (n.-184+198A>G)
c.156+198A>G (n.156+198A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540004T>ACA869816979COL4A5c.141+199T>A (n.141+199T>A)
n.325+199T>A
c.-184+199T>A (n.-184+199T>A)
c.156+199T>A (n.156+199T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540004T=CA2450668982COL4A5c.141+199T= (n.141+199T=)
n.325+199T=
c.-184+199T= (n.-184+199T=)
c.156+199T= (n.156+199T=)
Xg.108540005A=CA2450668983COL4A5c.141+200A= (n.141+200A=)
n.325+200A=
c.-184+200A= (n.-184+200A=)
c.156+200A= (n.156+200A=)
Xg.108540005A>GCA2450668984COL4A5c.141+200A>G (n.141+200A>G)
n.325+200A>G
c.-184+200A>G (n.-184+200A>G)
c.156+200A>G (n.156+200A>G)
dbSNP
Xg.108540010A=CA2450668985COL4A5c.141+205A= (n.141+205A=)
n.325+205A=
c.-184+205A= (n.-184+205A=)
c.156+205A= (n.156+205A=)
Xg.108540010A>GCA334174330COL4A5c.141+205A>G (n.141+205A>G)
n.325+205A>G
c.-184+205A>G (n.-184+205A>G)
c.156+205A>G (n.156+205A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540012A=CA2450668986COL4A5c.141+207A= (n.141+207A=)
n.325+207A=
c.-184+207A= (n.-184+207A=)
c.156+207A= (n.156+207A=)
Xg.108540012A>GCA869816981COL4A5c.141+207A>G (n.141+207A>G)
n.325+207A>G
c.-184+207A>G (n.-184+207A>G)
c.156+207A>G (n.156+207A>G)
dbSNP
Xg.108540023T>GCA2599727862COL4A5c.141+218T>G (n.141+218T>G)
n.325+218T>G
c.-184+218T>G (n.-184+218T>G)
c.156+218T>G (n.156+218T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540024A=CA2450668987COL4A5c.141+219A= (n.141+219A=)
n.325+219A=
c.-184+219A= (n.-184+219A=)
c.156+219A= (n.156+219A=)
Xg.108540024A>GCA1136201295COL4A5c.141+219A>G (n.141+219A>G)
n.325+219A>G
c.-184+219A>G (n.-184+219A>G)
c.156+219A>G (n.156+219A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540032C>ACA869816982COL4A5c.141+227C>A (n.141+227C>A)
n.325+227C>A
c.-184+227C>A (n.-184+227C>A)
c.156+227C>A (n.156+227C>A)
dbSNP
Xg.108540032C=CA2450668988COL4A5c.141+227C= (n.141+227C=)
n.325+227C=
c.-184+227C= (n.-184+227C=)
c.156+227C= (n.156+227C=)
Xg.108540032C>TCA1136201303COL4A5c.141+227C>T (n.141+227C>T)
n.325+227C>T
c.-184+227C>T (n.-184+227C>T)
c.156+227C>T (n.156+227C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540037G>ACA334174331COL4A5c.141+232G>A (n.141+232G>A)
n.325+232G>A
c.-184+232G>A (n.-184+232G>A)
c.156+232G>A (n.156+232G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540037G=CA2450668989COL4A5c.141+232G= (n.141+232G=)
n.325+232G=
c.-184+232G= (n.-184+232G=)
c.156+232G= (n.156+232G=)
Xg.108540047C=CA2450668990COL4A5c.141+242C= (n.141+242C=)
n.325+242C=
c.-184+242C= (n.-184+242C=)
c.156+242C= (n.156+242C=)
Xg.108540047C>GCA334174333COL4A5c.141+242C>G (n.141+242C>G)
n.325+242C>G
c.-184+242C>G (n.-184+242C>G)
c.156+242C>G (n.156+242C>G)
dbSNP
Xg.108540048A=CA2450668992COL4A5c.141+243A= (n.141+243A=)
n.325+243A=
c.-184+243A= (n.-184+243A=)
c.156+243A= (n.156+243A=)
Xg.108540048A>GCA2450668991COL4A5c.141+243A>G (n.141+243A>G)
n.325+243A>G
c.-184+243A>G (n.-184+243A>G)
c.156+243A>G (n.156+243A>G)
dbSNP
Xg.108540050A=CA2450668993COL4A5c.141+245A= (n.141+245A=)
n.325+245A=
c.-184+245A= (n.-184+245A=)
c.156+245A= (n.156+245A=)
Xg.108540050A>TCA334174335COL4A5c.141+245A>T (n.141+245A>T)
n.325+245A>T
c.-184+245A>T (n.-184+245A>T)
c.156+245A>T (n.156+245A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540053C>TCA2566708900COL4A5c.141+248C>T (n.141+248C>T)
n.325+248C>T
c.-184+248C>T (n.-184+248C>T)
c.156+248C>T (n.156+248C>T)
Xg.108540058_108540063delCA2822900120COL4A5c.141+253_141+258del (n.141+253_141+258del)
n.325+253_325+258del
c.-184+253_-184+258del (n.-184+253_-184+258del)
c.156+253_156+258del (n.156+253_156+258del)
Xg.108540056A=CA2450668994COL4A5c.141+251A= (n.141+251A=)
n.325+251A=
c.-184+251A= (n.-184+251A=)
c.156+251A= (n.156+251A=)
Xg.108540056A>GCA334174337COL4A5c.141+251A>G (n.141+251A>G)
n.325+251A>G
c.-184+251A>G (n.-184+251A>G)
c.156+251A>G (n.156+251A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540057T>CCA1136201314COL4A5c.141+252T>C (n.141+252T>C)
n.325+252T>C
c.-184+252T>C (n.-184+252T>C)
c.156+252T>C (n.156+252T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540057T=CA2450668995COL4A5c.141+252T= (n.141+252T=)
n.325+252T=
c.-184+252T= (n.-184+252T=)
c.156+252T= (n.156+252T=)
Xg.108540062A=CA2450668996COL4A5c.141+257A= (n.141+257A=)
n.325+257A=
c.-184+257A= (n.-184+257A=)
c.156+257A= (n.156+257A=)
Xg.108540062A>GCA334174339COL4A5c.141+257A>G (n.141+257A>G)
n.325+257A>G
c.-184+257A>G (n.-184+257A>G)
c.156+257A>G (n.156+257A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108540066A=CA2450668997COL4A5c.141+261A= (n.141+261A=)
n.325+261A=
c.-184+261A= (n.-184+261A=)
c.156+261A= (n.156+261A=)
Xg.108540066A>GCA2450668998COL4A5c.141+261A>G (n.141+261A>G)
n.325+261A>G
c.-184+261A>G (n.-184+261A>G)
c.156+261A>G (n.156+261A>G)
dbSNP
Xg.108540070A=CA2450668999COL4A5c.141+265A= (n.141+265A=)
n.325+265A=
c.-184+265A= (n.-184+265A=)
c.156+265A= (n.156+265A=)
Xg.108540070A>GCA2450669000COL4A5c.141+265A>G (n.141+265A>G)
n.325+265A>G
c.-184+265A>G (n.-184+265A>G)
c.156+265A>G (n.156+265A>G)
dbSNP
Xg.108540073T>GCA2450669002COL4A5c.141+268T>G (n.141+268T>G)
n.325+268T>G
c.-184+268T>G (n.-184+268T>G)
c.156+268T>G (n.156+268T>G)
dbSNP
Xg.108540073T=CA2450669001COL4A5c.141+268T= (n.141+268T=)
n.325+268T=
c.-184+268T= (n.-184+268T=)
c.156+268T= (n.156+268T=)

Number of alleles fetched