Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108539881A>T | CA2822900117 | COL4A5 | c.141+76A>T (n.141+76A>T) n.325+76A>T c.-184+76A>T (n.-184+76A>T) c.156+76A>T (n.156+76A>T) | |
X | g.108539882C>A | CA2694439009 | COL4A5 | c.141+77C>A (n.141+77C>A) n.325+77C>A c.-184+77C>A (n.-184+77C>A) c.156+77C>A (n.156+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539882_108539884delinsCAG | CA2450668938 | COL4A5 | c.141+77_141+79delinsCAG (n.141+77_141+79delinsCAG) n.325+77_325+79delinsCAG c.-184+77_-184+79delinsCAG (n.-184+77_-184+79delinsCAG) c.156+77_156+79delinsCAG (n.156+77_156+79delinsCAG) | |
X | g.108539883A= | CA2450668939 | COL4A5 | c.141+78A= (n.141+78A=) n.325+78A= c.-184+78A= (n.-184+78A=) c.156+78A= (n.156+78A=) | |
X | g.108539883A>G | CA869816954 | COL4A5 | c.141+78A>G (n.141+78A>G) n.325+78A>G c.-184+78A>G (n.-184+78A>G) c.156+78A>G (n.156+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539885_108539886del | CA334174314 | COL4A5 | c.141+80_141+81del (n.141+80_141+81del) n.325+80_325+81del c.-184+80_-184+81del (n.-184+80_-184+81del) c.156+80_156+81del (n.156+80_156+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539884G>T | CA2694439010 | COL4A5 | c.141+79G>T (n.141+79G>T) n.325+79G>T c.-184+79G>T (n.-184+79G>T) c.156+79G>T (n.156+79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539885A= | CA2450668940 | COL4A5 | c.141+80A= (n.141+80A=) n.325+80A= c.-184+80A= (n.-184+80A=) c.156+80A= (n.156+80A=) | |
X | g.108539885A>G | CA2450668941 | COL4A5 | c.141+80A>G (n.141+80A>G) n.325+80A>G c.-184+80A>G (n.-184+80A>G) c.156+80A>G (n.156+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539886G>A | CA2694439011 | COL4A5 | c.141+81G>A (n.141+81G>A) n.325+81G>A c.-184+81G>A (n.-184+81G>A) c.156+81G>A (n.156+81G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539886G>T | CA2694439012 | COL4A5 | c.141+81G>T (n.141+81G>T) n.325+81G>T c.-184+81G>T (n.-184+81G>T) c.156+81G>T (n.156+81G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539887C>A | CA2579675701 | COL4A5 | c.141+82C>A (n.141+82C>A) n.325+82C>A c.-184+82C>A (n.-184+82C>A) c.156+82C>A (n.156+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539887C= | CA2450668942 | COL4A5 | c.141+82C= (n.141+82C=) n.325+82C= c.-184+82C= (n.-184+82C=) c.156+82C= (n.156+82C=) | |
X | g.108539887C>T | CA2450668943 | COL4A5 | c.141+82C>T (n.141+82C>T) n.325+82C>T c.-184+82C>T (n.-184+82C>T) c.156+82C>T (n.156+82C>T) | dbSNP |
X | g.108539889_108539891del | CA2694439013 | COL4A5 | c.141+84_141+86del (n.141+84_141+86del) n.325+84_325+86del c.-184+84_-184+86del (n.-184+84_-184+86del) c.156+84_156+86del (n.156+84_156+86del) | gnomAD v4 |
X | g.108539888T>C | CA2694439014 | COL4A5 | c.141+83T>C (n.141+83T>C) n.325+83T>C c.-184+83T>C (n.-184+83T>C) c.156+83T>C (n.156+83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539890C>G | CA2579675702 | COL4A5 | c.141+85C>G (n.141+85C>G) n.325+85C>G c.-184+85C>G (n.-184+85C>G) c.156+85C>G (n.156+85C>G) | |
X | g.108539890C>T | CA2694439015 | COL4A5 | c.141+85C>T (n.141+85C>T) n.325+85C>T c.-184+85C>T (n.-184+85C>T) c.156+85C>T (n.156+85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539894C>A | CA2694439016 | COL4A5 | c.141+89C>A (n.141+89C>A) n.325+89C>A c.-184+89C>A (n.-184+89C>A) c.156+89C>A (n.156+89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539894C>T | CA2694439017 | COL4A5 | c.141+89C>T (n.141+89C>T) n.325+89C>T c.-184+89C>T (n.-184+89C>T) c.156+89C>T (n.156+89C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539895T>A | CA2579675703 | COL4A5 | c.141+90T>A (n.141+90T>A) n.325+90T>A c.-184+90T>A (n.-184+90T>A) c.156+90T>A (n.156+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539896C>A | CA2579675704 | COL4A5 | c.141+91C>A (n.141+91C>A) n.325+91C>A c.-184+91C>A (n.-184+91C>A) c.156+91C>A (n.156+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539898G>C | CA869816955 | COL4A5 | c.141+93G>C (n.141+93G>C) n.325+93G>C c.-184+93G>C (n.-184+93G>C) c.156+93G>C (n.156+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539898G= | CA2450668944 | COL4A5 | c.141+93G= (n.141+93G=) n.325+93G= c.-184+93G= (n.-184+93G=) c.156+93G= (n.156+93G=) | |
X | g.108539901C>A | CA2694439018 | COL4A5 | c.141+96C>A (n.141+96C>A) n.325+96C>A c.-184+96C>A (n.-184+96C>A) c.156+96C>A (n.156+96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539901C= | CA2450668945 | COL4A5 | c.141+96C= (n.141+96C=) n.325+96C= c.-184+96C= (n.-184+96C=) c.156+96C= (n.156+96C=) | |
X | g.108539901C>T | CA334174316 | COL4A5 | c.141+96C>T (n.141+96C>T) n.325+96C>T c.-184+96C>T (n.-184+96C>T) c.156+96C>T (n.156+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539902_108539906delinsTTAAG | CA2450668946 | COL4A5 | c.141+97_141+101delinsTTAAG (n.141+97_141+101delinsTTAAG) n.325+97_325+101delinsTTAAG c.-184+97_-184+101delinsTTAAG (n.-184+97_-184+101delinsTTAAG) c.156+97_156+101delinsTTAAG (n.156+97_156+101delinsTTAAG) | |
X | g.108539903T>A | CA2579675705 | COL4A5 | c.141+98T>A (n.141+98T>A) n.325+98T>A c.-184+98T>A (n.-184+98T>A) c.156+98T>A (n.156+98T>A) | |
X | g.108539903T>C | CA2694439019 | COL4A5 | c.141+98T>C (n.141+98T>C) n.325+98T>C c.-184+98T>C (n.-184+98T>C) c.156+98T>C (n.156+98T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539908_108539911del | CA1136201264 | COL4A5 | c.141+103_141+106del (n.141+103_141+106del) n.325+103_325+106del c.-184+103_-184+106del (n.-184+103_-184+106del) c.156+103_156+106del (n.156+103_156+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539906G>C | CA2694439020 | COL4A5 | c.141+101G>C (n.141+101G>C) n.325+101G>C c.-184+101G>C (n.-184+101G>C) c.156+101G>C (n.156+101G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539906G= | CA2450668947 | COL4A5 | c.141+101G= (n.141+101G=) n.325+101G= c.-184+101G= (n.-184+101G=) c.156+101G= (n.156+101G=) | |
X | g.108539906G>T | CA2694439021 | COL4A5 | c.141+101G>T (n.141+101G>T) n.325+101G>T c.-184+101G>T (n.-184+101G>T) c.156+101G>T (n.156+101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539907T>A | CA2694439022 | COL4A5 | c.141+102T>A (n.141+102T>A) n.325+102T>A c.-184+102T>A (n.-184+102T>A) c.156+102T>A (n.156+102T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539907T>C | CA2694439023 | COL4A5 | c.141+102T>C (n.141+102T>C) n.325+102T>C c.-184+102T>C (n.-184+102T>C) c.156+102T>C (n.156+102T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539907dup | CA869816958 | COL4A5 | c.141+102dup (n.141+102dup) n.325+102dup c.-184+102dup (n.-184+102dup) c.156+102dup (n.156+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539908A>G | CA2694439024 | COL4A5 | c.141+103A>G (n.141+103A>G) n.325+103A>G c.-184+103A>G (n.-184+103A>G) c.156+103A>G (n.156+103A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539909A>G | CA1136201270 | COL4A5 | c.141+104A>G (n.141+104A>G) n.325+104A>G c.-184+104A>G (n.-184+104A>G) c.156+104A>G (n.156+104A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539910G>A | CA2694439025 | COL4A5 | c.141+105G>A (n.141+105G>A) n.325+105G>A c.-184+105G>A (n.-184+105G>A) c.156+105G>A (n.156+105G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539912G>A | CA2450668949 | COL4A5 | c.141+107G>A (n.141+107G>A) n.325+107G>A c.-184+107G>A (n.-184+107G>A) c.156+107G>A (n.156+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539912G= | CA2450668948 | COL4A5 | c.141+107G= (n.141+107G=) n.325+107G= c.-184+107G= (n.-184+107G=) c.156+107G= (n.156+107G=) | |
X | g.108539912G>T | CA2694439026 | COL4A5 | c.141+107G>T (n.141+107G>T) n.325+107G>T c.-184+107G>T (n.-184+107G>T) c.156+107G>T (n.156+107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539913A= | CA2450668950 | COL4A5 | c.141+108A= (n.141+108A=) n.325+108A= c.-184+108A= (n.-184+108A=) c.156+108A= (n.156+108A=) | |
X | g.108539913A>G | CA2450668951 | COL4A5 | c.141+108A>G (n.141+108A>G) n.325+108A>G c.-184+108A>G (n.-184+108A>G) c.156+108A>G (n.156+108A>G) | dbSNP |
X | g.108539917G>T | CA2694439027 | COL4A5 | c.141+112G>T (n.141+112G>T) n.325+112G>T c.-184+112G>T (n.-184+112G>T) c.156+112G>T (n.156+112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539919A>G | CA2694439028 | COL4A5 | c.141+114A>G (n.141+114A>G) n.325+114A>G c.-184+114A>G (n.-184+114A>G) c.156+114A>G (n.156+114A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539921C>A | CA2694439029 | COL4A5 | c.141+116C>A (n.141+116C>A) n.325+116C>A c.-184+116C>A (n.-184+116C>A) c.156+116C>A (n.156+116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539922C>A | CA2694439030 | COL4A5 | c.141+117C>A (n.141+117C>A) n.325+117C>A c.-184+117C>A (n.-184+117C>A) c.156+117C>A (n.156+117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539924A>G | CA1136201271 | COL4A5 | c.141+119A>G (n.141+119A>G) n.325+119A>G c.-184+119A>G (n.-184+119A>G) c.156+119A>G (n.156+119A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539929_108539933del | CA2694439031 | COL4A5 | c.141+124_141+128del (n.141+124_141+128del) n.325+124_325+128del c.-184+124_-184+128del (n.-184+124_-184+128del) c.156+124_156+128del (n.156+124_156+128del) | gnomAD v4 |
X | g.108539926T>C | CA2450668953 | COL4A5 | c.141+121T>C (n.141+121T>C) n.325+121T>C c.-184+121T>C (n.-184+121T>C) c.156+121T>C (n.156+121T>C) | dbSNP |
X | g.108539926T= | CA2450668952 | COL4A5 | c.141+121T= (n.141+121T=) n.325+121T= c.-184+121T= (n.-184+121T=) c.156+121T= (n.156+121T=) | |
X | g.108539927G>A | CA869816960 | COL4A5 | c.141+122G>A (n.141+122G>A) n.325+122G>A c.-184+122G>A (n.-184+122G>A) c.156+122G>A (n.156+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539927G= | CA2450668954 | COL4A5 | c.141+122G= (n.141+122G=) n.325+122G= c.-184+122G= (n.-184+122G=) c.156+122G= (n.156+122G=) | |
X | g.108539928C>A | CA2694439032 | COL4A5 | c.141+123C>A (n.141+123C>A) n.325+123C>A c.-184+123C>A (n.-184+123C>A) c.156+123C>A (n.156+123C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539929A>G | CA2694439033 | COL4A5 | c.141+124A>G (n.141+124A>G) n.325+124A>G c.-184+124A>G (n.-184+124A>G) c.156+124A>G (n.156+124A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539930T>C | CA2450668956 | COL4A5 | c.141+125T>C (n.141+125T>C) n.325+125T>C c.-184+125T>C (n.-184+125T>C) c.156+125T>C (n.156+125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539930T= | CA2450668955 | COL4A5 | c.141+125T= (n.141+125T=) n.325+125T= c.-184+125T= (n.-184+125T=) c.156+125T= (n.156+125T=) | |
X | g.108539932G>A | CA2694439035 | COL4A5 | c.141+127G>A (n.141+127G>A) n.325+127G>A c.-184+127G>A (n.-184+127G>A) c.156+127G>A (n.156+127G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539932G>T | CA2694439034 | COL4A5 | c.141+127G>T (n.141+127G>T) n.325+127G>T c.-184+127G>T (n.-184+127G>T) c.156+127G>T (n.156+127G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539936A= | CA2450668957 | COL4A5 | c.141+131A= (n.141+131A=) n.325+131A= c.-184+131A= (n.-184+131A=) c.156+131A= (n.156+131A=) | |
X | g.108539936A>T | CA2450668958 | COL4A5 | c.141+131A>T (n.141+131A>T) n.325+131A>T c.-184+131A>T (n.-184+131A>T) c.156+131A>T (n.156+131A>T) | dbSNP |
X | g.108539937T>C | CA2694439036 | COL4A5 | c.141+132T>C (n.141+132T>C) n.325+132T>C c.-184+132T>C (n.-184+132T>C) c.156+132T>C (n.156+132T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539939T>C | CA2694439037 | COL4A5 | c.141+134T>C (n.141+134T>C) n.325+134T>C c.-184+134T>C (n.-184+134T>C) c.156+134T>C (n.156+134T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539942G>A | CA334174318 | COL4A5 | c.141+137G>A (n.141+137G>A) n.325+137G>A c.-184+137G>A (n.-184+137G>A) c.156+137G>A (n.156+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539942G= | CA2450668959 | COL4A5 | c.141+137G= (n.141+137G=) n.325+137G= c.-184+137G= (n.-184+137G=) c.156+137G= (n.156+137G=) | |
X | g.108539945A= | CA2450668960 | COL4A5 | c.141+140A= (n.141+140A=) n.325+140A= c.-184+140A= (n.-184+140A=) c.156+140A= (n.156+140A=) | |
X | g.108539945A>C | CA869816963 | COL4A5 | c.141+140A>C (n.141+140A>C) n.325+140A>C c.-184+140A>C (n.-184+140A>C) c.156+140A>C (n.156+140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539946G>A | CA334174320 | COL4A5 | c.141+141G>A (n.141+141G>A) n.325+141G>A c.-184+141G>A (n.-184+141G>A) c.156+141G>A (n.156+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539946G= | CA2450668961 | COL4A5 | c.141+141G= (n.141+141G=) n.325+141G= c.-184+141G= (n.-184+141G=) c.156+141G= (n.156+141G=) | |
X | g.108539946G>T | CA2694439038 | COL4A5 | c.141+141G>T (n.141+141G>T) n.325+141G>T c.-184+141G>T (n.-184+141G>T) c.156+141G>T (n.156+141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539947C>A | CA2694439039 | COL4A5 | c.141+142C>A (n.141+142C>A) n.325+142C>A c.-184+142C>A (n.-184+142C>A) c.156+142C>A (n.156+142C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539949T>C | CA2694439040 | COL4A5 | c.141+144T>C (n.141+144T>C) n.325+144T>C c.-184+144T>C (n.-184+144T>C) c.156+144T>C (n.156+144T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539950A= | CA2450668962 | COL4A5 | c.141+145A= (n.141+145A=) n.325+145A= c.-184+145A= (n.-184+145A=) c.156+145A= (n.156+145A=) | |
X | g.108539950A>G | CA2450668963 | COL4A5 | c.141+145A>G (n.141+145A>G) n.325+145A>G c.-184+145A>G (n.-184+145A>G) c.156+145A>G (n.156+145A>G) | dbSNP |
X | g.108539952A= | CA2450668964 | COL4A5 | c.141+147A= (n.141+147A=) n.325+147A= c.-184+147A= (n.-184+147A=) c.156+147A= (n.156+147A=) | |
X | g.108539952A>G | CA643745842 | COL4A5 | c.141+147A>G (n.141+147A>G) n.325+147A>G c.-184+147A>G (n.-184+147A>G) c.156+147A>G (n.156+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539954G>T | CA2694439041 | COL4A5 | c.141+149G>T (n.141+149G>T) n.325+149G>T c.-184+149G>T (n.-184+149G>T) c.156+149G>T (n.156+149G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539955G>A | CA643745843 | COL4A5 | c.141+150G>A (n.141+150G>A) n.325+150G>A c.-184+150G>A (n.-184+150G>A) c.156+150G>A (n.156+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539955G= | CA2450668965 | COL4A5 | c.141+150G= (n.141+150G=) n.325+150G= c.-184+150G= (n.-184+150G=) c.156+150G= (n.156+150G=) | |
X | g.108539966A= | CA2450668966 | COL4A5 | c.141+161A= (n.141+161A=) n.325+161A= c.-184+161A= (n.-184+161A=) c.156+161A= (n.156+161A=) | |
X | g.108539966A>G | CA2450668967 | COL4A5 | c.141+161A>G (n.141+161A>G) n.325+161A>G c.-184+161A>G (n.-184+161A>G) c.156+161A>G (n.156+161A>G) | dbSNP |
X | g.108539968C= | CA2450668968 | COL4A5 | c.141+163C= (n.141+163C=) n.325+163C= c.-184+163C= (n.-184+163C=) c.156+163C= (n.156+163C=) | |
X | g.108539968C>T | CA334174322 | COL4A5 | c.141+163C>T (n.141+163C>T) n.325+163C>T c.-184+163C>T (n.-184+163C>T) c.156+163C>T (n.156+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539971A= | CA2450668969 | COL4A5 | c.141+166A= (n.141+166A=) n.325+166A= c.-184+166A= (n.-184+166A=) c.156+166A= (n.156+166A=) | |
X | g.108539971A>G | CA334174324 | COL4A5 | c.141+166A>G (n.141+166A>G) n.325+166A>G c.-184+166A>G (n.-184+166A>G) c.156+166A>G (n.156+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539972A>G | CA1136201282 | COL4A5 | c.141+167A>G (n.141+167A>G) n.325+167A>G c.-184+167A>G (n.-184+167A>G) c.156+167A>G (n.156+167A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539974G>A | CA334174326 | COL4A5 | c.141+169G>A (n.141+169G>A) n.325+169G>A c.-184+169G>A (n.-184+169G>A) c.156+169G>A (n.156+169G>A) | dbSNP |
X | g.108539974G= | CA2450668970 | COL4A5 | c.141+169G= (n.141+169G=) n.325+169G= c.-184+169G= (n.-184+169G=) c.156+169G= (n.156+169G=) | |
X | g.108539976C>A | CA2450668972 | COL4A5 | c.141+171C>A (n.141+171C>A) n.325+171C>A c.-184+171C>A (n.-184+171C>A) c.156+171C>A (n.156+171C>A) | dbSNP |
X | g.108539976C= | CA2450668971 | COL4A5 | c.141+171C= (n.141+171C=) n.325+171C= c.-184+171C= (n.-184+171C=) c.156+171C= (n.156+171C=) | |
X | g.108539977A= | CA2450668973 | COL4A5 | c.141+172A= (n.141+172A=) n.325+172A= c.-184+172A= (n.-184+172A=) c.156+172A= (n.156+172A=) | |
X | g.108539977A>G | CA2450668974 | COL4A5 | c.141+172A>G (n.141+172A>G) n.325+172A>G c.-184+172A>G (n.-184+172A>G) c.156+172A>G (n.156+172A>G) | dbSNP |