Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108539804del | CA2579675689 | COL4A5 | c.140del (p.Lys47ArgfsTer?) n.324del c.-185del (n.-185del) c.155del (p.Lys52ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.108539804A>C | CA413908921 | COL4A5 | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.324A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.155A>C (p.Lys52Thr) | |
X | g.108539804A>G | CA413908923 | COL4A5 | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.324A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.155A>G (p.Lys52Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108539804A>T | CA413908924 | COL4A5 | c.140A>T (p.Lys47Met) n.324A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.155A>T (p.Lys52Met) | |
X | g.108539805G>A | CA517989922 | COL4A5 | c.141G>A (p.Lys47=) n.325G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.156G>A (p.Lys52=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108539805G>C | CA413908927 | COL4A5 | c.141G>C (p.Lys47Asn) n.325G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.156G>C (p.Lys52Asn) | |
X | g.108539805G= | CA2450668915 | COL4A5 | c.141G= (p.Lys47=) n.325G= c.-184G= (n.-184G=) c.156G= (p.Lys52=) | |
X | g.108539805G>T | CA413908930 | COL4A5 | c.141G>T (p.Lys47Asn) n.325G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.156G>T (p.Lys52Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539806G>A | CA413908936 | COL4A5 | c.141+1G>A (n.141+1G>A) n.325+1G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539806G>C | CA413908935 | COL4A5 | c.141+1G>C (n.141+1G>C) n.325+1G>C c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) | |
X | g.108539806G= | CA2450668916 | COL4A5 | c.141+1G= (n.141+1G=) n.325+1G= c.-184+1G= (n.-184+1G=) c.156+1G= (n.156+1G=) | |
X | g.108539806G>T | CA413908934 | COL4A5 | c.141+1G>T (n.141+1G>T) n.325+1G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) | |
X | g.108539807T>A | CA413908937 | COL4A5 | c.141+2T>A (n.141+2T>A) n.325+2T>A c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) | |
X | g.108539807T>C | CA413908941 | COL4A5 | c.141+2T>C (n.141+2T>C) n.325+2T>C c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539807T>G | CA413908938 | COL4A5 | c.141+2T>G (n.141+2T>G) n.325+2T>G c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) | |
X | g.108539808del | CA2579675690 | COL4A5 | c.141+3del (n.141+3del) n.325+3del c.-184+3del (n.-184+3del) c.156+3del (n.156+3del) | |
X | g.108539811G>A | CA643745840 | COL4A5 | c.141+6G>A (n.141+6G>A) n.325+6G>A c.-184+6G>A (n.-184+6G>A) c.156+6G>A (n.156+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539811G= | CA2450668917 | COL4A5 | c.141+6G= (n.141+6G=) n.325+6G= c.-184+6G= (n.-184+6G=) c.156+6G= (n.156+6G=) | |
X | g.108539811G>T | CA2450668918 | COL4A5 | c.141+6G>T (n.141+6G>T) n.325+6G>T c.-184+6G>T (n.-184+6G>T) c.156+6G>T (n.156+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539812T>A | CA2580100154 | COL4A5 | c.141+7T>A (n.141+7T>A) n.325+7T>A c.-184+7T>A (n.-184+7T>A) c.156+7T>A (n.156+7T>A) | ClinVar |
X | g.108539812T>C | CA2579675691 | COL4A5 | c.141+7T>C (n.141+7T>C) n.325+7T>C c.-184+7T>C (n.-184+7T>C) c.156+7T>C (n.156+7T>C) | |
X | g.108539813C>A | CA2694438973 | COL4A5 | c.141+8C>A (n.141+8C>A) n.325+8C>A c.-184+8C>A (n.-184+8C>A) c.156+8C>A (n.156+8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539818A= | CA2450668919 | COL4A5 | c.141+13A= (n.141+13A=) n.325+13A= c.-184+13A= (n.-184+13A=) c.156+13A= (n.156+13A=) | |
X | g.108539818A>G | CA2450668920 | COL4A5 | c.141+13A>G (n.141+13A>G) n.325+13A>G c.-184+13A>G (n.-184+13A>G) c.156+13A>G (n.156+13A>G) | dbSNP |
X | g.108539819T>C | CA2579675692 | COL4A5 | c.141+14T>C (n.141+14T>C) n.325+14T>C c.-184+14T>C (n.-184+14T>C) c.156+14T>C (n.156+14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539821G>T | CA2822900116 | COL4A5 | c.141+16G>T (n.141+16G>T) n.325+16G>T c.-184+16G>T (n.-184+16G>T) c.156+16G>T (n.156+16G>T) | |
X | g.108539822G>A | CA2450668922 | COL4A5 | c.141+17G>A (n.141+17G>A) n.325+17G>A c.-184+17G>A (n.-184+17G>A) c.156+17G>A (n.156+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539822G>C | CA2579675693 | COL4A5 | c.141+17G>C (n.141+17G>C) n.325+17G>C c.-184+17G>C (n.-184+17G>C) c.156+17G>C (n.156+17G>C) | |
X | g.108539822G= | CA2450668921 | COL4A5 | c.141+17G= (n.141+17G=) n.325+17G= c.-184+17G= (n.-184+17G=) c.156+17G= (n.156+17G=) | |
X | g.108539823C>A | CA2694438974 | COL4A5 | c.141+18C>A (n.141+18C>A) n.325+18C>A c.-184+18C>A (n.-184+18C>A) c.156+18C>A (n.156+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539823C>T | CA2694438975 | COL4A5 | c.141+18C>T (n.141+18C>T) n.325+18C>T c.-184+18C>T (n.-184+18C>T) c.156+18C>T (n.156+18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539827T>C | CA2694438976 | COL4A5 | c.141+22T>C (n.141+22T>C) n.325+22T>C c.-184+22T>C (n.-184+22T>C) c.156+22T>C (n.156+22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539828G>A | CA2694438977 | COL4A5 | c.141+23G>A (n.141+23G>A) n.325+23G>A c.-184+23G>A (n.-184+23G>A) c.156+23G>A (n.156+23G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539835del | CA2579675694 | COL4A5 | c.141+30del (n.141+30del) n.325+30del c.-184+30del (n.-184+30del) c.156+30del (n.156+30del) | |
X | g.108539834T>G | CA2694438978 | COL4A5 | c.141+29T>G (n.141+29T>G) n.325+29T>G c.-184+29T>G (n.-184+29T>G) c.156+29T>G (n.156+29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539836A>G | CA2694438979 | COL4A5 | c.141+31A>G (n.141+31A>G) n.325+31A>G c.-184+31A>G (n.-184+31A>G) c.156+31A>G (n.156+31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539837G>A | CA2579675695 | COL4A5 | c.141+32G>A (n.141+32G>A) n.325+32G>A c.-184+32G>A (n.-184+32G>A) c.156+32G>A (n.156+32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539837G>T | CA2579675696 | COL4A5 | c.141+32G>T (n.141+32G>T) n.325+32G>T c.-184+32G>T (n.-184+32G>T) c.156+32G>T (n.156+32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539838T>A | CA2694438980 | COL4A5 | c.141+33T>A (n.141+33T>A) n.325+33T>A c.-184+33T>A (n.-184+33T>A) c.156+33T>A (n.156+33T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539838T>C | CA2694438981 | COL4A5 | c.141+33T>C (n.141+33T>C) n.325+33T>C c.-184+33T>C (n.-184+33T>C) c.156+33T>C (n.156+33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539839A>G | CA2694438982 | COL4A5 | c.141+34A>G (n.141+34A>G) n.325+34A>G c.-184+34A>G (n.-184+34A>G) c.156+34A>G (n.156+34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539840A>T | CA2694438983 | COL4A5 | c.141+35A>T (n.141+35A>T) n.325+35A>T c.-184+35A>T (n.-184+35A>T) c.156+35A>T (n.156+35A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539842G>A | CA2579675697 | COL4A5 | c.141+37G>A (n.141+37G>A) n.325+37G>A c.-184+37G>A (n.-184+37G>A) c.156+37G>A (n.156+37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539842G>T | CA2509295809 | COL4A5 | c.141+37G>T (n.141+37G>T) n.325+37G>T c.-184+37G>T (n.-184+37G>T) c.156+37G>T (n.156+37G>T) | |
X | g.108539843C>A | CA2694438984 | COL4A5 | c.141+38C>A (n.141+38C>A) n.325+38C>A c.-184+38C>A (n.-184+38C>A) c.156+38C>A (n.156+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539844C>A | CA2694438985 | COL4A5 | c.141+39C>A (n.141+39C>A) n.325+39C>A c.-184+39C>A (n.-184+39C>A) c.156+39C>A (n.156+39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539845A>G | CA2694438986 | COL4A5 | c.141+40A>G (n.141+40A>G) n.325+40A>G c.-184+40A>G (n.-184+40A>G) c.156+40A>G (n.156+40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539846G>A | CA2694438987 | COL4A5 | c.141+41G>A (n.141+41G>A) n.325+41G>A c.-184+41G>A (n.-184+41G>A) c.156+41G>A (n.156+41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539846G>T | CA2694438988 | COL4A5 | c.141+41G>T (n.141+41G>T) n.325+41G>T c.-184+41G>T (n.-184+41G>T) c.156+41G>T (n.156+41G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539848A>G | CA2694438989 | COL4A5 | c.141+43A>G (n.141+43A>G) n.325+43A>G c.-184+43A>G (n.-184+43A>G) c.156+43A>G (n.156+43A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539849A>G | CA2694438990 | COL4A5 | c.141+44A>G (n.141+44A>G) n.325+44A>G c.-184+44A>G (n.-184+44A>G) c.156+44A>G (n.156+44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539850A>T | CA2694438991 | COL4A5 | c.141+45A>T (n.141+45A>T) n.325+45A>T c.-184+45A>T (n.-184+45A>T) c.156+45A>T (n.156+45A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539851C>A | CA2694438992 | COL4A5 | c.141+46C>A (n.141+46C>A) n.325+46C>A c.-184+46C>A (n.-184+46C>A) c.156+46C>A (n.156+46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539851C>G | CA2694438993 | COL4A5 | c.141+46C>G (n.141+46C>G) n.325+46C>G c.-184+46C>G (n.-184+46C>G) c.156+46C>G (n.156+46C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539851C>T | CA2694438994 | COL4A5 | c.141+46C>T (n.141+46C>T) n.325+46C>T c.-184+46C>T (n.-184+46C>T) c.156+46C>T (n.156+46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539852T>A | CA2579675698 | COL4A5 | c.141+47T>A (n.141+47T>A) n.325+47T>A c.-184+47T>A (n.-184+47T>A) c.156+47T>A (n.156+47T>A) | |
X | g.108539852T>G | CA10488367 | COL4A5 | c.141+47T>G (n.141+47T>G) n.325+47T>G c.-184+47T>G (n.-184+47T>G) c.156+47T>G (n.156+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539852T= | CA2450668923 | COL4A5 | c.141+47T= (n.141+47T=) n.325+47T= c.-184+47T= (n.-184+47T=) c.156+47T= (n.156+47T=) | |
X | g.108539853A= | CA2450668924 | COL4A5 | c.141+48A= (n.141+48A=) n.325+48A= c.-184+48A= (n.-184+48A=) c.156+48A= (n.156+48A=) | |
X | g.108539853A>G | CA2450668925 | COL4A5 | c.141+48A>G (n.141+48A>G) n.325+48A>G c.-184+48A>G (n.-184+48A>G) c.156+48A>G (n.156+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539854A= | CA2450668926 | COL4A5 | c.141+49A= (n.141+49A=) n.325+49A= c.-184+49A= (n.-184+49A=) c.156+49A= (n.156+49A=) | |
X | g.108539854A>C | CA2694438995 | COL4A5 | c.141+49A>C (n.141+49A>C) n.325+49A>C c.-184+49A>C (n.-184+49A>C) c.156+49A>C (n.156+49A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539854A>G | CA2450668927 | COL4A5 | c.141+49A>G (n.141+49A>G) n.325+49A>G c.-184+49A>G (n.-184+49A>G) c.156+49A>G (n.156+49A>G) | dbSNP |
X | g.108539855T>G | CA869816935 | COL4A5 | c.141+50T>G (n.141+50T>G) n.325+50T>G c.-184+50T>G (n.-184+50T>G) c.156+50T>G (n.156+50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539855T= | CA2450668928 | COL4A5 | c.141+50T= (n.141+50T=) n.325+50T= c.-184+50T= (n.-184+50T=) c.156+50T= (n.156+50T=) | |
X | g.108539856G>A | CA2579675699 | COL4A5 | c.141+51G>A (n.141+51G>A) n.325+51G>A c.-184+51G>A (n.-184+51G>A) c.156+51G>A (n.156+51G>A) | |
X | g.108539856G>T | CA2694438996 | COL4A5 | c.141+51G>T (n.141+51G>T) n.325+51G>T c.-184+51G>T (n.-184+51G>T) c.156+51G>T (n.156+51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539857G>A | CA869816936 | COL4A5 | c.141+52G>A (n.141+52G>A) n.325+52G>A c.-184+52G>A (n.-184+52G>A) c.156+52G>A (n.156+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539857G= | CA2450668929 | COL4A5 | c.141+52G= (n.141+52G=) n.325+52G= c.-184+52G= (n.-184+52G=) c.156+52G= (n.156+52G=) | |
X | g.108539857G>T | CA2579675700 | COL4A5 | c.141+52G>T (n.141+52G>T) n.325+52G>T c.-184+52G>T (n.-184+52G>T) c.156+52G>T (n.156+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539858T>C | CA2694438997 | COL4A5 | c.141+53T>C (n.141+53T>C) n.325+53T>C c.-184+53T>C (n.-184+53T>C) c.156+53T>C (n.156+53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539859T>A | CA2694438998 | COL4A5 | c.141+54T>A (n.141+54T>A) n.325+54T>A c.-184+54T>A (n.-184+54T>A) c.156+54T>A (n.156+54T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539859T>C | CA2738866710 | COL4A5 | c.141+54T>C (n.141+54T>C) n.325+54T>C c.-184+54T>C (n.-184+54T>C) c.156+54T>C (n.156+54T>C) | dbSNP |
X | g.108539860T>C | CA334174311 | COL4A5 | c.141+55T>C (n.141+55T>C) n.325+55T>C c.-184+55T>C (n.-184+55T>C) c.156+55T>C (n.156+55T>C) | dbSNP |
X | g.108539860T= | CA2450668930 | COL4A5 | c.141+55T= (n.141+55T=) n.325+55T= c.-184+55T= (n.-184+55T=) c.156+55T= (n.156+55T=) | |
X | g.108539863dup | CA2694438999 | COL4A5 | c.141+58dup (n.141+58dup) n.325+58dup c.-184+58dup (n.-184+58dup) c.156+58dup (n.156+58dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539866_108539869del | CA2694439000 | COL4A5 | c.141+61_141+64del (n.141+61_141+64del) n.325+61_325+64del c.-184+61_-184+64del (n.-184+61_-184+64del) c.156+61_156+64del (n.156+61_156+64del) | gnomAD v4 |
X | g.108539863A>C | CA2694439001 | COL4A5 | c.141+58A>C (n.141+58A>C) n.325+58A>C c.-184+58A>C (n.-184+58A>C) c.156+58A>C (n.156+58A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539864T>A | CA869816937 | COL4A5 | c.141+59T>A (n.141+59T>A) n.325+59T>A c.-184+59T>A (n.-184+59T>A) c.156+59T>A (n.156+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539864T= | CA2450668931 | COL4A5 | c.141+59T= (n.141+59T=) n.325+59T= c.-184+59T= (n.-184+59T=) c.156+59T= (n.156+59T=) | |
X | g.108539866A>G | CA2694439002 | COL4A5 | c.141+61A>G (n.141+61A>G) n.325+61A>G c.-184+61A>G (n.-184+61A>G) c.156+61A>G (n.156+61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539867A>G | CA2694439003 | COL4A5 | c.141+62A>G (n.141+62A>G) n.325+62A>G c.-184+62A>G (n.-184+62A>G) c.156+62A>G (n.156+62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539868T>C | CA2694439004 | COL4A5 | c.141+63T>C (n.141+63T>C) n.325+63T>C c.-184+63T>C (n.-184+63T>C) c.156+63T>C (n.156+63T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539869del | CA2694439006 | COL4A5 | c.141+64del (n.141+64del) n.325+64del c.-184+64del (n.-184+64del) c.156+64del (n.156+64del) | gnomAD v4 |
X | g.108539869A= | CA2450668932 | COL4A5 | c.141+64A= (n.141+64A=) n.325+64A= c.-184+64A= (n.-184+64A=) c.156+64A= (n.156+64A=) | |
X | g.108539869A>G | CA2694439005 | COL4A5 | c.141+64A>G (n.141+64A>G) n.325+64A>G c.-184+64A>G (n.-184+64A>G) c.156+64A>G (n.156+64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539869A>T | CA334174312 | COL4A5 | c.141+64A>T (n.141+64A>T) n.325+64A>T c.-184+64A>T (n.-184+64A>T) c.156+64A>T (n.156+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539869_108539870delinsAT | CA2450668933 | COL4A5 | c.141+64_141+65delinsAT (n.141+64_141+65delinsAT) n.325+64_325+65delinsAT c.-184+64_-184+65delinsAT (n.-184+64_-184+65delinsAT) c.156+64_156+65delinsAT (n.156+64_156+65delinsAT) | |
X | g.108539870T>C | CA2694439007 | COL4A5 | c.141+65T>C (n.141+65T>C) n.325+65T>C c.-184+65T>C (n.-184+65T>C) c.156+65T>C (n.156+65T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539876dup | CA643745841 | COL4A5 | c.141+71dup (n.141+71dup) n.325+71dup c.-184+71dup (n.-184+71dup) c.156+71dup (n.156+71dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539876del | CA920430417 | COL4A5 | c.141+71del (n.141+71del) n.325+71del c.-184+71del (n.-184+71del) c.156+71del (n.156+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539876T>A | CA2450668935 | COL4A5 | c.141+71T>A (n.141+71T>A) n.325+71T>A c.-184+71T>A (n.-184+71T>A) c.156+71T>A (n.156+71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539876T= | CA2450668934 | COL4A5 | c.141+71T= (n.141+71T=) n.325+71T= c.-184+71T= (n.-184+71T=) c.156+71T= (n.156+71T=) | |
X | g.108539877A= | CA2450668936 | COL4A5 | c.141+72A= (n.141+72A=) n.325+72A= c.-184+72A= (n.-184+72A=) c.156+72A= (n.156+72A=) | |
X | g.108539877A>G | CA2450668937 | COL4A5 | c.141+72A>G (n.141+72A>G) n.325+72A>G c.-184+72A>G (n.-184+72A>G) c.156+72A>G (n.156+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539879A>G | CA2694439008 | COL4A5 | c.141+74A>G (n.141+74A>G) n.325+74A>G c.-184+74A>G (n.-184+74A>G) c.156+74A>G (n.156+74A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539881A>T | CA2822900117 | COL4A5 | c.141+76A>T (n.141+76A>T) n.325+76A>T c.-184+76A>T (n.-184+76A>T) c.156+76A>T (n.156+76A>T) | |
X | g.108539882C>A | CA2694439009 | COL4A5 | c.141+77C>A (n.141+77C>A) n.325+77C>A c.-184+77C>A (n.-184+77C>A) c.156+77C>A (n.156+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539882_108539884delinsCAG | CA2450668938 | COL4A5 | c.141+77_141+79delinsCAG (n.141+77_141+79delinsCAG) n.325+77_325+79delinsCAG c.-184+77_-184+79delinsCAG (n.-184+77_-184+79delinsCAG) c.156+77_156+79delinsCAG (n.156+77_156+79delinsCAG) | |
X | g.108539883A= | CA2450668939 | COL4A5 | c.141+78A= (n.141+78A=) n.325+78A= c.-184+78A= (n.-184+78A=) c.156+78A= (n.156+78A=) | |
X | g.108539883A>G | CA869816954 | COL4A5 | c.141+78A>G (n.141+78A>G) n.325+78A>G c.-184+78A>G (n.-184+78A>G) c.156+78A>G (n.156+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539885_108539886del | CA334174314 | COL4A5 | c.141+80_141+81del (n.141+80_141+81del) n.325+80_325+81del c.-184+80_-184+81del (n.-184+80_-184+81del) c.156+80_156+81del (n.156+80_156+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539884G>T | CA2694439010 | COL4A5 | c.141+79G>T (n.141+79G>T) n.325+79G>T c.-184+79G>T (n.-184+79G>T) c.156+79G>T (n.156+79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539885A= | CA2450668940 | COL4A5 | c.141+80A= (n.141+80A=) n.325+80A= c.-184+80A= (n.-184+80A=) c.156+80A= (n.156+80A=) | |
X | g.108539885A>G | CA2450668941 | COL4A5 | c.141+80A>G (n.141+80A>G) n.325+80A>G c.-184+80A>G (n.-184+80A>G) c.156+80A>G (n.156+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539886G>A | CA2694439011 | COL4A5 | c.141+81G>A (n.141+81G>A) n.325+81G>A c.-184+81G>A (n.-184+81G>A) c.156+81G>A (n.156+81G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539886G>T | CA2694439012 | COL4A5 | c.141+81G>T (n.141+81G>T) n.325+81G>T c.-184+81G>T (n.-184+81G>T) c.156+81G>T (n.156+81G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539887C>A | CA2579675701 | COL4A5 | c.141+82C>A (n.141+82C>A) n.325+82C>A c.-184+82C>A (n.-184+82C>A) c.156+82C>A (n.156+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539887C= | CA2450668942 | COL4A5 | c.141+82C= (n.141+82C=) n.325+82C= c.-184+82C= (n.-184+82C=) c.156+82C= (n.156+82C=) | |
X | g.108539887C>T | CA2450668943 | COL4A5 | c.141+82C>T (n.141+82C>T) n.325+82C>T c.-184+82C>T (n.-184+82C>T) c.156+82C>T (n.156+82C>T) | dbSNP |
X | g.108539889_108539891del | CA2694439013 | COL4A5 | c.141+84_141+86del (n.141+84_141+86del) n.325+84_325+86del c.-184+84_-184+86del (n.-184+84_-184+86del) c.156+84_156+86del (n.156+84_156+86del) | gnomAD v4 |
X | g.108539888T>C | CA2694439014 | COL4A5 | c.141+83T>C (n.141+83T>C) n.325+83T>C c.-184+83T>C (n.-184+83T>C) c.156+83T>C (n.156+83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539890C>G | CA2579675702 | COL4A5 | c.141+85C>G (n.141+85C>G) n.325+85C>G c.-184+85C>G (n.-184+85C>G) c.156+85C>G (n.156+85C>G) | |
X | g.108539890C>T | CA2694439015 | COL4A5 | c.141+85C>T (n.141+85C>T) n.325+85C>T c.-184+85C>T (n.-184+85C>T) c.156+85C>T (n.156+85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539894C>A | CA2694439016 | COL4A5 | c.141+89C>A (n.141+89C>A) n.325+89C>A c.-184+89C>A (n.-184+89C>A) c.156+89C>A (n.156+89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539894C>T | CA2694439017 | COL4A5 | c.141+89C>T (n.141+89C>T) n.325+89C>T c.-184+89C>T (n.-184+89C>T) c.156+89C>T (n.156+89C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539895T>A | CA2579675703 | COL4A5 | c.141+90T>A (n.141+90T>A) n.325+90T>A c.-184+90T>A (n.-184+90T>A) c.156+90T>A (n.156+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539896C>A | CA2579675704 | COL4A5 | c.141+91C>A (n.141+91C>A) n.325+91C>A c.-184+91C>A (n.-184+91C>A) c.156+91C>A (n.156+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539898G>C | CA869816955 | COL4A5 | c.141+93G>C (n.141+93G>C) n.325+93G>C c.-184+93G>C (n.-184+93G>C) c.156+93G>C (n.156+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539898G= | CA2450668944 | COL4A5 | c.141+93G= (n.141+93G=) n.325+93G= c.-184+93G= (n.-184+93G=) c.156+93G= (n.156+93G=) | |
X | g.108539901C>A | CA2694439018 | COL4A5 | c.141+96C>A (n.141+96C>A) n.325+96C>A c.-184+96C>A (n.-184+96C>A) c.156+96C>A (n.156+96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539901C= | CA2450668945 | COL4A5 | c.141+96C= (n.141+96C=) n.325+96C= c.-184+96C= (n.-184+96C=) c.156+96C= (n.156+96C=) | |
X | g.108539901C>T | CA334174316 | COL4A5 | c.141+96C>T (n.141+96C>T) n.325+96C>T c.-184+96C>T (n.-184+96C>T) c.156+96C>T (n.156+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539902_108539906delinsTTAAG | CA2450668946 | COL4A5 | c.141+97_141+101delinsTTAAG (n.141+97_141+101delinsTTAAG) n.325+97_325+101delinsTTAAG c.-184+97_-184+101delinsTTAAG (n.-184+97_-184+101delinsTTAAG) c.156+97_156+101delinsTTAAG (n.156+97_156+101delinsTTAAG) | |
X | g.108539903T>A | CA2579675705 | COL4A5 | c.141+98T>A (n.141+98T>A) n.325+98T>A c.-184+98T>A (n.-184+98T>A) c.156+98T>A (n.156+98T>A) | |
X | g.108539903T>C | CA2694439019 | COL4A5 | c.141+98T>C (n.141+98T>C) n.325+98T>C c.-184+98T>C (n.-184+98T>C) c.156+98T>C (n.156+98T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539908_108539911del | CA1136201264 | COL4A5 | c.141+103_141+106del (n.141+103_141+106del) n.325+103_325+106del c.-184+103_-184+106del (n.-184+103_-184+106del) c.156+103_156+106del (n.156+103_156+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |