Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108539773A>CCA413908713COL4A5c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.293A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
Xg.108539773A>GCA413908714COL4A5c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.293A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
Xg.108539773A>TCA413908716COL4A5c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.293A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
Xg.108539774A>CCA413908721COL4A5c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.294A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
Xg.108539774A>GCA413908724COL4A5c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.294A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
Xg.108539774A>TCA413908719COL4A5c.110A>T (p.Lys37Met)
n.294A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.125A>T (p.Lys42Met)
Xg.108539775G>ACA10488364COL4A5c.111G>A (p.Lys37=)
n.295G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.126G>A (p.Lys42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539775G>CCA413908731COL4A5c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.295G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
 dbSNP
Xg.108539775G=CA2450668906COL4A5c.111G= (p.Lys37=)
n.295G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.126G= (p.Lys42=)
Xg.108539775G>TCA413908734COL4A5c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.295G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
Xg.108539776T>ACA413908743COL4A5c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.296T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
Xg.108539776T>CCA413908745COL4A5c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.296T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
Xg.108539776T>GCA413908747COL4A5c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.296T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539777G>ACA413908749COL4A5c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.297G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
Xg.108539777G>CCA413908753COL4A5c.113G>C (p.Cys38Ser)
n.297G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
 gnomAD v4
Xg.108539777G=CA2450668907COL4A5c.113G= (p.Cys38=)
n.297G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.128G= (p.Cys43=)
Xg.108539777G>TCA413908751COL4A5c.113G>T (p.Cys38Phe)
n.297G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108539778T>ACA413908754COL4A5c.114T>A (p.Cys38Ter)
n.298T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
Xg.108539778T>CCA517989864COL4A5c.114T>C (p.Cys38=)
n.298T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.129T>C (p.Cys43=)
Xg.108539778T>GCA413908755COL4A5c.114T>G (p.Cys38Trp)
n.298T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
Xg.108539779G>ACA413908756COL4A5c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.299G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
Xg.108539779G>CCA413908757COL4A5c.115G>C (p.Asp39His)
n.299G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.130G>C (p.Asp44His)
Xg.108539779G>TCA413908761COL4A5c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.299G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
Xg.108539780A>CCA413908770COL4A5c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.300A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
Xg.108539780A>GCA413908775COL4A5c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.300A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
Xg.108539780A>TCA413908766COL4A5c.116A>T (p.Asp39Val)
n.300A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.131A>T (p.Asp44Val)
Xg.108539781C>ACA413908789COL4A5c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.301C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
 gnomAD v4
Xg.108539781C>GCA413908780COL4A5c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.301C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
Xg.108539781C>TCA517989876COL4A5c.117C>T (p.Asp39=)
n.301C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.132C>T (p.Asp44=)
Xg.108539782T>ACA413908799COL4A5c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.302T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
Xg.108539782T>CCA413908797COL4A5c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.302T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
Xg.108539782T>GCA413908805COL4A5c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.302T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
Xg.108539782_108539783delinsTGCA2450668908COL4A5c.118_119delinsTG (p.Cys40=)
n.302_303delinsTG
c.-207_-206delinsTG (n.-207_-206delinsTG)
c.133_134delinsTG (p.Cys45=)
Xg.108539783delCA258210COL4A5c.119del (p.Cys40SerfsTer4)
n.303del
c.-206del (n.-206del)
c.134del (p.Cys45SerfsTer4)
 dbSNP
Xg.108539783G>ACA413908811COL4A5c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.303G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
Xg.108539783G>CCA413908819COL4A5c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.303G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
Xg.108539783G=CA2580701024COL4A5c.119G= (p.Cys40=)
n.303G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.134G= (p.Cys45=)
Xg.108539783G>TCA413908823COL4A5c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.303G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
Xg.108539784C>ACA413908828COL4A5c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.304C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
 gnomAD v4
Xg.108539784C>GCA413908830COL4A5c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.304C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
Xg.108539784C>TCA517989891COL4A5c.120C>T (p.Cys40=)
n.304C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.135C>T (p.Cys45=)
Xg.108539785A>CCA413908836COL4A5c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.305A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
Xg.108539785A>GCA413908832COL4A5c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.305A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
Xg.108539785A>TCA413908834COL4A5c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.305A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
Xg.108539786G>ACA413908840COL4A5c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.306G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
Xg.108539786G>CCA413908843COL4A5c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.306G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
Xg.108539786G>TCA413908845COL4A5c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.306G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
Xg.108539787T>ACA413908847COL4A5c.123T>A (p.Ser41Arg)
n.307T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
Xg.108539787T>CCA517989905COL4A5c.123T>C (p.Ser41=)
n.307T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.138T>C (p.Ser46=)
Xg.108539787T>GCA413908850COL4A5c.123T>G (p.Ser41Arg)
n.307T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
Xg.108539788G>ACA334174303COL4A5c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.308G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539788G>CCA413908865COL4A5c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.308G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
Xg.108539788G=CA2450668909COL4A5c.124G= (p.Gly42=)
n.308G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.139G= (p.Gly47=)
Xg.108539788G>TCA413908863COL4A5c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.308G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
Xg.108539789G>ACA413908867COL4A5c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.309G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539789G>CCA334174305COL4A5c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.309G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539789G=CA2450668910COL4A5c.125G= (p.Gly42=)
n.309G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.140G= (p.Gly47=)
Xg.108539789G>TCA413908869COL4A5c.125G>T (p.Gly42Val)
n.309G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
Xg.108539790C>ACA517989913COL4A5c.126C>A (p.Gly42=)
n.310C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.141C>A (p.Gly47=)
Xg.108539790C=CA2450668911COL4A5c.126C= (p.Gly42=)
n.310C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.141C= (p.Gly47=)
Xg.108539790C>GCA517989914COL4A5c.126C>G (p.Gly42=)
n.310C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.141C>G (p.Gly47=)
Xg.108539790C>TCA517989912COL4A5c.126C>T (p.Gly42=)
n.310C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.141C>T (p.Gly47=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539791A>CCA413908870COL4A5c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.311A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
Xg.108539791A>GCA413908871COL4A5c.127A>G (p.Ile43Val)
n.311A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
Xg.108539791A>TCA413908874COL4A5c.127A>T (p.Ile43Leu)
n.311A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.142A>T (p.Ile48Leu)
Xg.108539792T>ACA413908880COL4A5c.128T>A (p.Ile43Lys)
n.312T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.143T>A (p.Ile48Lys)
Xg.108539792T>CCA413908882COL4A5c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.312T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108539792T>GCA413908883COL4A5c.128T>G (p.Ile43Arg)
n.312T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.143T>G (p.Ile48Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108539792T=CA2450668912COL4A5c.128T= (p.Ile43=)
n.312T=
c.-197T= (n.-197T=)
c.143T= (p.Ile48=)
Xg.108539793A>CCA517989916COL4A5c.129A>C (p.Ile43=)
n.313A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.144A>C (p.Ile48=)
Xg.108539793A>GCA413908886COL4A5c.129A>G (p.Ile43Met)
n.313A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.144A>G (p.Ile48Met)
Xg.108539793A>TCA517989915COL4A5c.129A>T (p.Ile43=)
n.313A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.144A>T (p.Ile48=)
Xg.108539796delCA2579675688COL4A5c.132del (p.Glu46LysfsTer?)
n.316del
c.-193del (n.-193del)
c.147del (p.Glu51LysfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108539794A>CCA413908891COL4A5c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.314A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
Xg.108539794A>GCA413908889COL4A5c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.314A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
Xg.108539794A>TCA413908888COL4A5c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.314A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
Xg.108539795A>CCA413908893COL4A5c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.315A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
Xg.108539795A>GCA413908895COL4A5c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.315A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
 gnomAD v4
Xg.108539795A>TCA413908896COL4A5c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.315A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
Xg.108539796A=CA2450668913COL4A5c.132A= (p.Lys44=)
n.316A=
c.-193A= (n.-193A=)
c.147A= (p.Lys49=)
Xg.108539796A>CCA10488365COL4A5c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.316A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539796A>GCA517989917COL4A5c.132A>G (p.Lys44=)
n.316A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.147A>G (p.Lys49=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539796A>TCA413908898COL4A5c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.316A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.108539797G>ACA413908901COL4A5c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.317G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
 ClinVar
Xg.108539797G>CCA413908900COL4A5c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.317G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
Xg.108539797G>TCA413908899COL4A5c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.317G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
Xg.108539800delCA2695235178COL4A5c.136del (p.Glu46LysfsTer?)
n.320del
c.-189del (n.-189del)
c.151del (p.Glu51LysfsTer?)
Xg.108539798G>ACA413908902COL4A5c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.318G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108539798G>CCA413908903COL4A5c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.318G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
Xg.108539798G>TCA413908904COL4A5c.134G>T (p.Gly45Val)
n.318G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
 COSMIC
Xg.108539799G>ACA517989918COL4A5c.135G>A (p.Gly45=)
n.319G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
Xg.108539799G>CCA517989919COL4A5c.135G>C (p.Gly45=)
n.319G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
 gnomAD v4
Xg.108539799G>TCA517989920COL4A5c.135G>T (p.Gly45=)
n.319G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
Xg.108539800G>ACA10488366COL4A5c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.320G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539800G>CCA413908905COL4A5c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.320G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
Xg.108539800G=CA2450668914COL4A5c.136G= (p.Glu46=)
n.320G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.151G= (p.Glu51=)
Xg.108539800G>TCA413908906COL4A5c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.320G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539801A>CCA413908909COL4A5c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.321A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
Xg.108539801A>GCA413908914COL4A5c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.321A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539801A>TCA413908911COL4A5c.137A>T (p.Glu46Val)
n.321A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
Xg.108539804delCA2579675689COL4A5c.140del (p.Lys47ArgfsTer?)
n.324del
c.-185del (n.-185del)
c.155del (p.Lys52ArgfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108539802A>CCA413908915COL4A5c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.322A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
Xg.108539802A>GCA517989921COL4A5c.138A>G (p.Glu46=)
n.322A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
 ClinVar
Xg.108539802A>TCA413908916COL4A5c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.322A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
Xg.108539803A>CCA413908917COL4A5c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.323A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
 gnomAD v4
Xg.108539803A>GCA413908918COL4A5c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.323A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
Xg.108539803A>TCA413908919COL4A5c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.323A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
Xg.108539804A>CCA413908921COL4A5c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.324A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
Xg.108539804A>GCA413908923COL4A5c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.324A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
 gnomAD v4
Xg.108539804A>TCA413908924COL4A5c.140A>T (p.Lys47Met)
n.324A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.155A>T (p.Lys52Met)
Xg.108539805G>ACA517989922COL4A5c.141G>A (p.Lys47=)
n.325G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.156G>A (p.Lys52=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108539805G>CCA413908927COL4A5c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.325G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
Xg.108539805G=CA2450668915COL4A5c.141G= (p.Lys47=)
n.325G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.156G= (p.Lys52=)
Xg.108539805G>TCA413908930COL4A5c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.325G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539806G>ACA413908936COL4A5c.141+1G>A (n.141+1G>A)
n.325+1G>A
c.-184+1G>A (n.-184+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108539806G>CCA413908935COL4A5c.141+1G>C (n.141+1G>C)
n.325+1G>C
c.-184+1G>C (n.-184+1G>C)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
Xg.108539806G=CA2450668916COL4A5c.141+1G= (n.141+1G=)
n.325+1G=
c.-184+1G= (n.-184+1G=)
c.156+1G= (n.156+1G=)
Xg.108539806G>TCA413908934COL4A5c.141+1G>T (n.141+1G>T)
n.325+1G>T
c.-184+1G>T (n.-184+1G>T)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
Xg.108539807T>ACA413908937COL4A5c.141+2T>A (n.141+2T>A)
n.325+2T>A
c.-184+2T>A (n.-184+2T>A)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
Xg.108539807T>CCA413908941COL4A5c.141+2T>C (n.141+2T>C)
n.325+2T>C
c.-184+2T>C (n.-184+2T>C)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539807T>GCA413908938COL4A5c.141+2T>G (n.141+2T>G)
n.325+2T>G
c.-184+2T>G (n.-184+2T>G)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
Xg.108539808delCA2579675690COL4A5c.141+3del (n.141+3del)
n.325+3del
c.-184+3del (n.-184+3del)
c.156+3del (n.156+3del)
Xg.108539811G>ACA643745840COL4A5c.141+6G>A (n.141+6G>A)
n.325+6G>A
c.-184+6G>A (n.-184+6G>A)
c.156+6G>A (n.156+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539811G=CA2450668917COL4A5c.141+6G= (n.141+6G=)
n.325+6G=
c.-184+6G= (n.-184+6G=)
c.156+6G= (n.156+6G=)
Xg.108539811G>TCA2450668918COL4A5c.141+6G>T (n.141+6G>T)
n.325+6G>T
c.-184+6G>T (n.-184+6G>T)
c.156+6G>T (n.156+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539812T>ACA2580100154COL4A5c.141+7T>A (n.141+7T>A)
n.325+7T>A
c.-184+7T>A (n.-184+7T>A)
c.156+7T>A (n.156+7T>A)
 ClinVar
Xg.108539812T>CCA2579675691COL4A5c.141+7T>C (n.141+7T>C)
n.325+7T>C
c.-184+7T>C (n.-184+7T>C)
c.156+7T>C (n.156+7T>C)
Xg.108539813C>ACA2694438973COL4A5c.141+8C>A (n.141+8C>A)
n.325+8C>A
c.-184+8C>A (n.-184+8C>A)
c.156+8C>A (n.156+8C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539818A=CA2450668919COL4A5c.141+13A= (n.141+13A=)
n.325+13A=
c.-184+13A= (n.-184+13A=)
c.156+13A= (n.156+13A=)
Xg.108539818A>GCA2450668920COL4A5c.141+13A>G (n.141+13A>G)
n.325+13A>G
c.-184+13A>G (n.-184+13A>G)
c.156+13A>G (n.156+13A>G)
 dbSNP
Xg.108539819T>CCA2579675692COL4A5c.141+14T>C (n.141+14T>C)
n.325+14T>C
c.-184+14T>C (n.-184+14T>C)
c.156+14T>C (n.156+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539821G>TCA2822900116COL4A5c.141+16G>T (n.141+16G>T)
n.325+16G>T
c.-184+16G>T (n.-184+16G>T)
c.156+16G>T (n.156+16G>T)
Xg.108539822G>ACA2450668922COL4A5c.141+17G>A (n.141+17G>A)
n.325+17G>A
c.-184+17G>A (n.-184+17G>A)
c.156+17G>A (n.156+17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539822G>CCA2579675693COL4A5c.141+17G>C (n.141+17G>C)
n.325+17G>C
c.-184+17G>C (n.-184+17G>C)
c.156+17G>C (n.156+17G>C)
Xg.108539822G=CA2450668921COL4A5c.141+17G= (n.141+17G=)
n.325+17G=
c.-184+17G= (n.-184+17G=)
c.156+17G= (n.156+17G=)
Xg.108539823C>ACA2694438974COL4A5c.141+18C>A (n.141+18C>A)
n.325+18C>A
c.-184+18C>A (n.-184+18C>A)
c.156+18C>A (n.156+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539823C>TCA2694438975COL4A5c.141+18C>T (n.141+18C>T)
n.325+18C>T
c.-184+18C>T (n.-184+18C>T)
c.156+18C>T (n.156+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.108539827T>CCA2694438976COL4A5c.141+22T>C (n.141+22T>C)
n.325+22T>C
c.-184+22T>C (n.-184+22T>C)
c.156+22T>C (n.156+22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539828G>ACA2694438977COL4A5c.141+23G>A (n.141+23G>A)
n.325+23G>A
c.-184+23G>A (n.-184+23G>A)
c.156+23G>A (n.156+23G>A)
 gnomAD v4
Xg.108539835delCA2579675694COL4A5c.141+30del (n.141+30del)
n.325+30del
c.-184+30del (n.-184+30del)
c.156+30del (n.156+30del)
Xg.108539834T>GCA2694438978COL4A5c.141+29T>G (n.141+29T>G)
n.325+29T>G
c.-184+29T>G (n.-184+29T>G)
c.156+29T>G (n.156+29T>G)
 gnomAD v4
Xg.108539836A>GCA2694438979COL4A5c.141+31A>G (n.141+31A>G)
n.325+31A>G
c.-184+31A>G (n.-184+31A>G)
c.156+31A>G (n.156+31A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539837G>ACA2579675695COL4A5c.141+32G>A (n.141+32G>A)
n.325+32G>A
c.-184+32G>A (n.-184+32G>A)
c.156+32G>A (n.156+32G>A)
 gnomAD v4
Xg.108539837G>TCA2579675696COL4A5c.141+32G>T (n.141+32G>T)
n.325+32G>T
c.-184+32G>T (n.-184+32G>T)
c.156+32G>T (n.156+32G>T)
 gnomAD v4
Xg.108539838T>ACA2694438980COL4A5c.141+33T>A (n.141+33T>A)
n.325+33T>A
c.-184+33T>A (n.-184+33T>A)
c.156+33T>A (n.156+33T>A)
 gnomAD v4
Xg.108539838T>CCA2694438981COL4A5c.141+33T>C (n.141+33T>C)
n.325+33T>C
c.-184+33T>C (n.-184+33T>C)
c.156+33T>C (n.156+33T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539839A>GCA2694438982COL4A5c.141+34A>G (n.141+34A>G)
n.325+34A>G
c.-184+34A>G (n.-184+34A>G)
c.156+34A>G (n.156+34A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539840A>TCA2694438983COL4A5c.141+35A>T (n.141+35A>T)
n.325+35A>T
c.-184+35A>T (n.-184+35A>T)
c.156+35A>T (n.156+35A>T)
 gnomAD v4
Xg.108539842G>ACA2579675697COL4A5c.141+37G>A (n.141+37G>A)
n.325+37G>A
c.-184+37G>A (n.-184+37G>A)
c.156+37G>A (n.156+37G>A)
 gnomAD v4
Xg.108539842G>TCA2509295809COL4A5c.141+37G>T (n.141+37G>T)
n.325+37G>T
c.-184+37G>T (n.-184+37G>T)
c.156+37G>T (n.156+37G>T)
Xg.108539843C>ACA2694438984COL4A5c.141+38C>A (n.141+38C>A)
n.325+38C>A
c.-184+38C>A (n.-184+38C>A)
c.156+38C>A (n.156+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539844C>ACA2694438985COL4A5c.141+39C>A (n.141+39C>A)
n.325+39C>A
c.-184+39C>A (n.-184+39C>A)
c.156+39C>A (n.156+39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539845A>GCA2694438986COL4A5c.141+40A>G (n.141+40A>G)
n.325+40A>G
c.-184+40A>G (n.-184+40A>G)
c.156+40A>G (n.156+40A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539846G>ACA2694438987COL4A5c.141+41G>A (n.141+41G>A)
n.325+41G>A
c.-184+41G>A (n.-184+41G>A)
c.156+41G>A (n.156+41G>A)
 gnomAD v4
Xg.108539846G>TCA2694438988COL4A5c.141+41G>T (n.141+41G>T)
n.325+41G>T
c.-184+41G>T (n.-184+41G>T)
c.156+41G>T (n.156+41G>T)
 gnomAD v4
Xg.108539848A>GCA2694438989COL4A5c.141+43A>G (n.141+43A>G)
n.325+43A>G
c.-184+43A>G (n.-184+43A>G)
c.156+43A>G (n.156+43A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539849A>GCA2694438990COL4A5c.141+44A>G (n.141+44A>G)
n.325+44A>G
c.-184+44A>G (n.-184+44A>G)
c.156+44A>G (n.156+44A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539850A>TCA2694438991COL4A5c.141+45A>T (n.141+45A>T)
n.325+45A>T
c.-184+45A>T (n.-184+45A>T)
c.156+45A>T (n.156+45A>T)
 gnomAD v4
Xg.108539851C>ACA2694438992COL4A5c.141+46C>A (n.141+46C>A)
n.325+46C>A
c.-184+46C>A (n.-184+46C>A)
c.156+46C>A (n.156+46C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539851C>GCA2694438993COL4A5c.141+46C>G (n.141+46C>G)
n.325+46C>G
c.-184+46C>G (n.-184+46C>G)
c.156+46C>G (n.156+46C>G)
 gnomAD v4
Xg.108539851C>TCA2694438994COL4A5c.141+46C>T (n.141+46C>T)
n.325+46C>T
c.-184+46C>T (n.-184+46C>T)
c.156+46C>T (n.156+46C>T)
 gnomAD v4
Xg.108539852T>ACA2579675698COL4A5c.141+47T>A (n.141+47T>A)
n.325+47T>A
c.-184+47T>A (n.-184+47T>A)
c.156+47T>A (n.156+47T>A)
Xg.108539852T>GCA10488367COL4A5c.141+47T>G (n.141+47T>G)
n.325+47T>G
c.-184+47T>G (n.-184+47T>G)
c.156+47T>G (n.156+47T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539852T=CA2450668923COL4A5c.141+47T= (n.141+47T=)
n.325+47T=
c.-184+47T= (n.-184+47T=)
c.156+47T= (n.156+47T=)
Xg.108539853A=CA2450668924COL4A5c.141+48A= (n.141+48A=)
n.325+48A=
c.-184+48A= (n.-184+48A=)
c.156+48A= (n.156+48A=)
Xg.108539853A>GCA2450668925COL4A5c.141+48A>G (n.141+48A>G)
n.325+48A>G
c.-184+48A>G (n.-184+48A>G)
c.156+48A>G (n.156+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539854A=CA2450668926COL4A5c.141+49A= (n.141+49A=)
n.325+49A=
c.-184+49A= (n.-184+49A=)
c.156+49A= (n.156+49A=)
Xg.108539854A>CCA2694438995COL4A5c.141+49A>C (n.141+49A>C)
n.325+49A>C
c.-184+49A>C (n.-184+49A>C)
c.156+49A>C (n.156+49A>C)
 gnomAD v4
Xg.108539854A>GCA2450668927COL4A5c.141+49A>G (n.141+49A>G)
n.325+49A>G
c.-184+49A>G (n.-184+49A>G)
c.156+49A>G (n.156+49A>G)
 dbSNP
Xg.108539855T>GCA869816935COL4A5c.141+50T>G (n.141+50T>G)
n.325+50T>G
c.-184+50T>G (n.-184+50T>G)
c.156+50T>G (n.156+50T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539855T=CA2450668928COL4A5c.141+50T= (n.141+50T=)
n.325+50T=
c.-184+50T= (n.-184+50T=)
c.156+50T= (n.156+50T=)
Xg.108539856G>ACA2579675699COL4A5c.141+51G>A (n.141+51G>A)
n.325+51G>A
c.-184+51G>A (n.-184+51G>A)
c.156+51G>A (n.156+51G>A)
Xg.108539856G>TCA2694438996COL4A5c.141+51G>T (n.141+51G>T)
n.325+51G>T
c.-184+51G>T (n.-184+51G>T)
c.156+51G>T (n.156+51G>T)
 gnomAD v4
Xg.108539857G>ACA869816936COL4A5c.141+52G>A (n.141+52G>A)
n.325+52G>A
c.-184+52G>A (n.-184+52G>A)
c.156+52G>A (n.156+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539857G=CA2450668929COL4A5c.141+52G= (n.141+52G=)
n.325+52G=
c.-184+52G= (n.-184+52G=)
c.156+52G= (n.156+52G=)
Xg.108539857G>TCA2579675700COL4A5c.141+52G>T (n.141+52G>T)
n.325+52G>T
c.-184+52G>T (n.-184+52G>T)
c.156+52G>T (n.156+52G>T)
 gnomAD v4
Xg.108539858T>CCA2694438997COL4A5c.141+53T>C (n.141+53T>C)
n.325+53T>C
c.-184+53T>C (n.-184+53T>C)
c.156+53T>C (n.156+53T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539859T>ACA2694438998COL4A5c.141+54T>A (n.141+54T>A)
n.325+54T>A
c.-184+54T>A (n.-184+54T>A)
c.156+54T>A (n.156+54T>A)
 gnomAD v4
Xg.108539859T>CCA2738866710COL4A5c.141+54T>C (n.141+54T>C)
n.325+54T>C
c.-184+54T>C (n.-184+54T>C)
c.156+54T>C (n.156+54T>C)
 dbSNP
Xg.108539860T>CCA334174311COL4A5c.141+55T>C (n.141+55T>C)
n.325+55T>C
c.-184+55T>C (n.-184+55T>C)
c.156+55T>C (n.156+55T>C)
 dbSNP
Xg.108539860T=CA2450668930COL4A5c.141+55T= (n.141+55T=)
n.325+55T=
c.-184+55T= (n.-184+55T=)
c.156+55T= (n.156+55T=)
Xg.108539863dupCA2694438999COL4A5c.141+58dup (n.141+58dup)
n.325+58dup
c.-184+58dup (n.-184+58dup)
c.156+58dup (n.156+58dup)
 gnomAD v4
Xg.108539866_108539869delCA2694439000COL4A5c.141+61_141+64del (n.141+61_141+64del)
n.325+61_325+64del
c.-184+61_-184+64del (n.-184+61_-184+64del)
c.156+61_156+64del (n.156+61_156+64del)
 gnomAD v4
Xg.108539863A>CCA2694439001COL4A5c.141+58A>C (n.141+58A>C)
n.325+58A>C
c.-184+58A>C (n.-184+58A>C)
c.156+58A>C (n.156+58A>C)
 gnomAD v4
Xg.108539864T>ACA869816937COL4A5c.141+59T>A (n.141+59T>A)
n.325+59T>A
c.-184+59T>A (n.-184+59T>A)
c.156+59T>A (n.156+59T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539864T=CA2450668931COL4A5c.141+59T= (n.141+59T=)
n.325+59T=
c.-184+59T= (n.-184+59T=)
c.156+59T= (n.156+59T=)
Xg.108539866A>GCA2694439002COL4A5c.141+61A>G (n.141+61A>G)
n.325+61A>G
c.-184+61A>G (n.-184+61A>G)
c.156+61A>G (n.156+61A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539867A>GCA2694439003COL4A5c.141+62A>G (n.141+62A>G)
n.325+62A>G
c.-184+62A>G (n.-184+62A>G)
c.156+62A>G (n.156+62A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539868T>CCA2694439004COL4A5c.141+63T>C (n.141+63T>C)
n.325+63T>C
c.-184+63T>C (n.-184+63T>C)
c.156+63T>C (n.156+63T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539869delCA2694439006COL4A5c.141+64del (n.141+64del)
n.325+64del
c.-184+64del (n.-184+64del)
c.156+64del (n.156+64del)
 gnomAD v4
Xg.108539869A=CA2450668932COL4A5c.141+64A= (n.141+64A=)
n.325+64A=
c.-184+64A= (n.-184+64A=)
c.156+64A= (n.156+64A=)
Xg.108539869A>GCA2694439005COL4A5c.141+64A>G (n.141+64A>G)
n.325+64A>G
c.-184+64A>G (n.-184+64A>G)
c.156+64A>G (n.156+64A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539869A>TCA334174312COL4A5c.141+64A>T (n.141+64A>T)
n.325+64A>T
c.-184+64A>T (n.-184+64A>T)
c.156+64A>T (n.156+64A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539869_108539870delinsATCA2450668933COL4A5c.141+64_141+65delinsAT (n.141+64_141+65delinsAT)
n.325+64_325+65delinsAT
c.-184+64_-184+65delinsAT (n.-184+64_-184+65delinsAT)
c.156+64_156+65delinsAT (n.156+64_156+65delinsAT)
Xg.108539870T>CCA2694439007COL4A5c.141+65T>C (n.141+65T>C)
n.325+65T>C
c.-184+65T>C (n.-184+65T>C)
c.156+65T>C (n.156+65T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539876dupCA643745841COL4A5c.141+71dup (n.141+71dup)
n.325+71dup
c.-184+71dup (n.-184+71dup)
c.156+71dup (n.156+71dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539876delCA920430417COL4A5c.141+71del (n.141+71del)
n.325+71del
c.-184+71del (n.-184+71del)
c.156+71del (n.156+71del)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched