Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108539725C>A | CA2694438968 | COL4A5 | c.82-21C>A (n.82-21C>A) n.266-21C>A c.-243-21C>A (n.-243-21C>A) c.97-21C>A (n.97-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539727del | CA2579675683 | COL4A5 | c.82-19del (n.82-19del) n.266-19del c.-243-19del (n.-243-19del) c.97-19del (n.97-19del) | gnomAD v4 |
X | g.108539727C>A | CA2694438969 | COL4A5 | c.82-19C>A (n.82-19C>A) n.266-19C>A c.-243-19C>A (n.-243-19C>A) c.97-19C>A (n.97-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539728T>C | CA2450668884 | COL4A5 | c.82-18T>C (n.82-18T>C) n.266-18T>C c.-243-18T>C (n.-243-18T>C) c.97-18T>C (n.97-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539728T= | CA2450668885 | COL4A5 | c.82-18T= (n.82-18T=) n.266-18T= c.-243-18T= (n.-243-18T=) c.97-18T= (n.97-18T=) | |
X | g.108539729C>A | CA658422145 | COL4A5 | c.82-17C>A (n.82-17C>A) n.266-17C>A c.-243-17C>A (n.-243-17C>A) c.97-17C>A (n.97-17C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108539729C= | CA2450668886 | COL4A5 | c.82-17C= (n.82-17C=) n.266-17C= c.-243-17C= (n.-243-17C=) c.97-17C= (n.97-17C=) | |
X | g.108539729C>G | CA643745836 | COL4A5 | c.82-17C>G (n.82-17C>G) n.266-17C>G c.-243-17C>G (n.-243-17C>G) c.97-17C>G (n.97-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539729_108539731delinsCTT | CA2450668887 | COL4A5 | c.82-17_82-15delinsCTT (n.82-17_82-15delinsCTT) n.266-17_266-15delinsCTT c.-243-17_-243-15delinsCTT (n.-243-17_-243-15delinsCTT) c.97-17_97-15delinsCTT (n.97-17_97-15delinsCTT) | |
X | g.108539730T>C | CA2579675684 | COL4A5 | c.82-16T>C (n.82-16T>C) n.266-16T>C c.-243-16T>C (n.-243-16T>C) c.97-16T>C (n.97-16T>C) | ClinVar |
X | g.108539731_108539732del | CA643745837 | COL4A5 | c.82-15_82-14del (n.82-15_82-14del) n.266-15_266-14del c.-243-15_-243-14del (n.-243-15_-243-14del) c.97-15_97-14del (n.97-15_97-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539731T>C | CA2694438970 | COL4A5 | c.82-15T>C (n.82-15T>C) n.266-15T>C c.-243-15T>C (n.-243-15T>C) c.97-15T>C (n.97-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539733C>A | CA2516510818 | COL4A5 | c.82-13C>A (n.82-13C>A) n.266-13C>A c.-243-13C>A (n.-243-13C>A) c.97-13C>A (n.97-13C>A) | |
X | g.108539733C= | CA2450668888 | COL4A5 | c.82-13C= (n.82-13C=) n.266-13C= c.-243-13C= (n.-243-13C=) c.97-13C= (n.97-13C=) | |
X | g.108539733C>G | CA2579675685 | COL4A5 | c.82-13C>G (n.82-13C>G) n.266-13C>G c.-243-13C>G (n.-243-13C>G) c.97-13C>G (n.97-13C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539733C>T | CA2450668889 | COL4A5 | c.82-13C>T (n.82-13C>T) n.266-13C>T c.-243-13C>T (n.-243-13C>T) c.97-13C>T (n.97-13C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539734T>C | CA2450668891 | COL4A5 | c.82-12T>C (n.82-12T>C) n.266-12T>C c.-243-12T>C (n.-243-12T>C) c.97-12T>C (n.97-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539734T= | CA2450668890 | COL4A5 | c.82-12T= (n.82-12T=) n.266-12T= c.-243-12T= (n.-243-12T=) c.97-12T= (n.97-12T=) | |
X | g.108539735C>G | CA2694438971 | COL4A5 | c.82-11C>G (n.82-11C>G) n.266-11C>G c.-243-11C>G (n.-243-11C>G) c.97-11C>G (n.97-11C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539735C>T | CA2740092254 | COL4A5 | c.82-11C>T (n.82-11C>T) n.266-11C>T c.-243-11C>T (n.-243-11C>T) c.97-11C>T (n.97-11C>T) | ClinVar |
X | g.108539736T>A | CA2450668893 | COL4A5 | c.82-10T>A (n.82-10T>A) n.266-10T>A c.-243-10T>A (n.-243-10T>A) c.97-10T>A (n.97-10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539736T= | CA2450668892 | COL4A5 | c.82-10T= (n.82-10T=) n.266-10T= c.-243-10T= (n.-243-10T=) c.97-10T= (n.97-10T=) | |
X | g.108539739C>A | CA2694438972 | COL4A5 | c.82-7C>A (n.82-7C>A) n.266-7C>A c.-243-7C>A (n.-243-7C>A) c.97-7C>A (n.97-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539739C= | CA2450668894 | COL4A5 | c.82-7C= (n.82-7C=) n.266-7C= c.-243-7C= (n.-243-7C=) c.97-7C= (n.97-7C=) | |
X | g.108539739C>T | CA643745838 | COL4A5 | c.82-7C>T (n.82-7C>T) n.266-7C>T c.-243-7C>T (n.-243-7C>T) c.97-7C>T (n.97-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108539739_108539740delinsCT | CA2450668895 | COL4A5 | c.82-7_82-6delinsCT (n.82-7_82-6delinsCT) n.266-7_266-6delinsCT c.-243-7_-243-6delinsCT (n.-243-7_-243-6delinsCT) c.97-7_97-6delinsCT (n.97-7_97-6delinsCT) | |
X | g.108539741del | CA643745839 | COL4A5 | c.82-5del (n.82-5del) n.266-5del c.-243-5del (n.-243-5del) c.97-5del (n.97-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539742A= | CA2450668896 | COL4A5 | c.82-4A= (n.82-4A=) n.266-4A= c.-243-4A= (n.-243-4A=) c.97-4A= (n.97-4A=) | |
X | g.108539742A>G | CA10488360 | COL4A5 | c.82-4A>G (n.82-4A>G) n.266-4A>G c.-243-4A>G (n.-243-4A>G) c.97-4A>G (n.97-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539743T>A | CA334174292 | COL4A5 | c.82-3T>A (n.82-3T>A) n.266-3T>A c.-243-3T>A (n.-243-3T>A) c.97-3T>A (n.97-3T>A) | dbSNP |
X | g.108539743T>C | CA2579675686 | COL4A5 | c.82-3T>C (n.82-3T>C) n.266-3T>C c.-243-3T>C (n.-243-3T>C) c.97-3T>C (n.97-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539743T= | CA2450668897 | COL4A5 | c.82-3T= (n.82-3T=) n.266-3T= c.-243-3T= (n.-243-3T=) c.97-3T= (n.97-3T=) | |
X | g.108539744A>C | CA413908375 | COL4A5 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) n.266-2A>C c.-243-2A>C (n.-243-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) | |
X | g.108539744A>G | CA413908383 | COL4A5 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) n.266-2A>G c.-243-2A>G (n.-243-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) | |
X | g.108539744A>T | CA413908386 | COL4A5 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) n.266-2A>T c.-243-2A>T (n.-243-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) | |
X | g.108539745G>A | CA413908388 | COL4A5 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) n.266-1G>A c.-243-1G>A (n.-243-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) | ClinVar |
X | g.108539745G>C | CA413908390 | COL4A5 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) n.266-1G>C c.-243-1G>C (n.-243-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) | |
X | g.108539745G>T | CA413908394 | COL4A5 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) n.266-1G>T c.-243-1G>T (n.-243-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) | |
X | g.108539746G>A | CA413908399 | COL4A5 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.266G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539746G>C | CA413908422 | COL4A5 | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.266G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) | |
X | g.108539746G= | CA2450668898 | COL4A5 | c.82G= (p.Ala28=) n.266G= c.-243G= (n.-243G=) c.97G= (p.Ala33=) | |
X | g.108539746G>T | CA351668 | COL4A5 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.266G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539747C>A | CA413908434 | COL4A5 | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.267C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108539747C>G | CA413908445 | COL4A5 | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.267C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) | |
X | g.108539747C>T | CA413908442 | COL4A5 | c.83C>T (p.Ala28Val) n.267C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) | |
X | g.108539748T>A | CA517989724 | COL4A5 | c.84T>A (p.Ala28=) n.268T>A c.-241T>A (n.-241T>A) c.99T>A (p.Ala33=) | |
X | g.108539748T>C | CA517989726 | COL4A5 | c.84T>C (p.Ala28=) n.268T>C c.-241T>C (n.-241T>C) c.99T>C (p.Ala33=) | |
X | g.108539748T>G | CA517989729 | COL4A5 | c.84T>G (p.Ala28=) n.268T>G c.-241T>G (n.-241T>G) c.99T>G (p.Ala33=) | |
X | g.108539749T>A | CA413908457 | COL4A5 | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.269T>A c.-240T>A (n.-240T>A) c.100T>A (p.Cys34Ser) | |
X | g.108539749T>C | CA413908464 | COL4A5 | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.269T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) | |
X | g.108539749T>G | CA413908467 | COL4A5 | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.269T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) | |
X | g.108539750G>A | CA413908471 | COL4A5 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.270G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.101G>A (p.Cys34Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.108539750G>C | CA413908475 | COL4A5 | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.270G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.101G>C (p.Cys34Ser) | |
X | g.108539750G= | CA2450668899 | COL4A5 | c.86G= (p.Cys29=) n.270G= c.-239G= (n.-239G=) c.101G= (p.Cys34=) | |
X | g.108539750G>T | CA413908477 | COL4A5 | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.270G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.101G>T (p.Cys34Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539751C>A | CA258204 | COL4A5 | c.87C>A (p.Cys29Ter) n.271C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.102C>A (p.Cys34Ter) | dbSNP |
X | g.108539751C= | CA2450668900 | COL4A5 | c.87C= (p.Cys29=) n.271C= c.-238C= (n.-238C=) c.102C= (p.Cys34=) | |
X | g.108539751C>G | CA413908478 | COL4A5 | c.87C>G (p.Cys29Trp) n.271C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.102C>G (p.Cys34Trp) | |
X | g.108539751C>T | CA517989743 | COL4A5 | c.87C>T (p.Cys29=) n.271C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.102C>T (p.Cys34=) | |
X | g.108539752T>A | CA413908481 | COL4A5 | c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.272T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) | |
X | g.108539752T>C | CA413908485 | COL4A5 | c.88T>C (p.Tyr30His) n.272T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) | |
X | g.108539752T>G | CA413908486 | COL4A5 | c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.272T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) | |
X | g.108539753A= | CA2450668901 | COL4A5 | c.89A= (p.Tyr30=) n.273A= c.-236A= (n.-236A=) c.104A= (p.Tyr35=) | |
X | g.108539753A>C | CA413908489 | COL4A5 | c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.273A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) | dbSNP |
X | g.108539753A>G | CA10488361 | COL4A5 | c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.273A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539753A>T | CA413908488 | COL4A5 | c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.273A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) | |
X | g.108539754T>A | CA413908496 | COL4A5 | c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.274T>A c.-235T>A (n.-235T>A) c.105T>A (p.Tyr35Ter) | |
X | g.108539754T>C | CA10488362 | COL4A5 | c.90T>C (p.Tyr30=) n.274T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.105T>C (p.Tyr35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539754T>G | CA258207 | COL4A5 | c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.274T>G c.-235T>G (n.-235T>G) c.105T>G (p.Tyr35Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539754T= | CA2450668902 | COL4A5 | c.90T= (p.Tyr30=) n.274T= c.-235T= (n.-235T=) c.105T= (p.Tyr35=) | |
X | g.108539755G>A | CA413908498 | COL4A5 | c.91G>A (p.Gly31Arg) n.275G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) | |
X | g.108539755G>C | CA413908499 | COL4A5 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.275G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
X | g.108539755G>T | CA413908501 | COL4A5 | c.91G>T (p.Gly31Trp) n.275G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.106G>T (p.Gly36Trp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539757del | CA2579675687 | COL4A5 | c.93del (p.Cys32ValfsTer12) n.277del c.-232del (n.-232del) c.108del (p.Cys37ValfsTer12) | |
X | g.108539756G>A | CA413908505 | COL4A5 | c.92G>A (p.Gly31Glu) n.276G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) | |
X | g.108539756G>C | CA413908513 | COL4A5 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.276G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) | |
X | g.108539756G>T | CA413908525 | COL4A5 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.276G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) | |
X | g.108539758_108539768del | CA2695235177 | COL4A5 | c.94_104del (p.Cys32IlefsTer4) n.278_288del c.-231_-221del (n.-231_-221del) c.109_119del (p.Cys37IlefsTer4) | |
X | g.108539757G>A | CA517989765 | COL4A5 | c.93G>A (p.Gly31=) n.277G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.108G>A (p.Gly36=) | gnomAD v4 |
X | g.108539757G>C | CA517989767 | COL4A5 | c.93G>C (p.Gly31=) n.277G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.108G>C (p.Gly36=) | |
X | g.108539757G= | CA2450668903 | COL4A5 | c.93G= (p.Gly31=) n.277G= c.-232G= (n.-232G=) c.108G= (p.Gly36=) | |
X | g.108539757G>T | CA517989769 | COL4A5 | c.93G>T (p.Gly31=) n.277G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.108G>T (p.Gly36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539758T>A | CA413908529 | COL4A5 | c.94T>A (p.Cys32Ser) n.278T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser) | |
X | g.108539758T>C | CA413908530 | COL4A5 | c.94T>C (p.Cys32Arg) n.278T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) | |
X | g.108539758T>G | CA413908531 | COL4A5 | c.94T>G (p.Cys32Gly) n.278T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) | |
X | g.108539759G>A | CA413908532 | COL4A5 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.279G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) | |
X | g.108539759G>C | CA413908537 | COL4A5 | c.95G>C (p.Cys32Ser) n.279G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) | |
X | g.108539759G>T | CA413908541 | COL4A5 | c.95G>T (p.Cys32Phe) n.279G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) | |
X | g.108539760T>A | CA413908560 | COL4A5 | c.96T>A (p.Cys32Ter) n.280T>A c.-229T>A (n.-229T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter) | |
X | g.108539760T>C | CA517989782 | COL4A5 | c.96T>C (p.Cys32=) n.280T>C c.-229T>C (n.-229T>C) c.111T>C (p.Cys37=) | |
X | g.108539760T>G | CA413908564 | COL4A5 | c.96T>G (p.Cys32Trp) n.280T>G c.-229T>G (n.-229T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp) | |
X | g.108539761T>A | CA413908572 | COL4A5 | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.281T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) | |
X | g.108539761T>C | CA413908579 | COL4A5 | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.281T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) | |
X | g.108539761T>G | CA413908588 | COL4A5 | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.281T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) | |
X | g.108539762C>A | CA413908604 | COL4A5 | c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.282C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.113C>A (p.Ser38Tyr) | |
X | g.108539762C>G | CA413908612 | COL4A5 | c.98C>G (p.Ser33Cys) n.282C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.113C>G (p.Ser38Cys) | |
X | g.108539762C>T | CA413908618 | COL4A5 | c.98C>T (p.Ser33Phe) n.282C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.113C>T (p.Ser38Phe) | |
X | g.108539763T>A | CA517989790 | COL4A5 | c.99T>A (p.Ser33=) n.283T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.114T>A (p.Ser38=) | |
X | g.108539763T>C | CA517989792 | COL4A5 | c.99T>C (p.Ser33=) n.283T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.114T>C (p.Ser38=) | |
X | g.108539763T>G | CA517989794 | COL4A5 | c.99T>G (p.Ser33=) n.283T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.114T>G (p.Ser38=) | |
X | g.108539764C>A | CA413908621 | COL4A5 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.284C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) | |
X | g.108539764C>G | CA413908623 | COL4A5 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.284C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) | |
X | g.108539764C>T | CA413908624 | COL4A5 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.284C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) | |
X | g.108539765C>A | CA413908631 | COL4A5 | c.101C>A (p.Pro34Gln) n.285C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.116C>A (p.Pro39Gln) | |
X | g.108539765C>G | CA413908633 | COL4A5 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.285C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108539765C>T | CA413908635 | COL4A5 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.285C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) | |
X | g.108539766A>C | CA517989804 | COL4A5 | c.102A>C (p.Pro34=) n.286A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.117A>C (p.Pro39=) | |
X | g.108539766A>G | CA517989808 | COL4A5 | c.102A>G (p.Pro34=) n.286A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.117A>G (p.Pro39=) | ClinVar |
X | g.108539766A>T | CA517989806 | COL4A5 | c.102A>T (p.Pro34=) n.286A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.117A>T (p.Pro39=) | |
X | g.108539767G>A | CA413908662 | COL4A5 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.287G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.118G>A (p.Gly40Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.108539767G>C | CA413908658 | COL4A5 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.287G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) | |
X | g.108539767G>T | CA413908641 | COL4A5 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.287G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.118G>T (p.Gly40Ter) | |
X | g.108539768G>A | CA413908666 | COL4A5 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.288G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.119G>A (p.Gly40Glu) | |
X | g.108539768G>C | CA413908667 | COL4A5 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.288G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) | |
X | g.108539768G>T | CA413908668 | COL4A5 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.288G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) | |
X | g.108539769A>C | CA517989820 | COL4A5 | c.105A>C (p.Gly35=) n.289A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.120A>C (p.Gly40=) | |
X | g.108539769A>G | CA517989822 | COL4A5 | c.105A>G (p.Gly35=) n.289A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.120A>G (p.Gly40=) | |
X | g.108539769A>T | CA517989824 | COL4A5 | c.105A>T (p.Gly35=) n.289A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.120A>T (p.Gly40=) | ClinVar |
X | g.108539770T>A | CA413908671 | COL4A5 | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.290T>A c.-219T>A (n.-219T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) | |
X | g.108539770T>C | CA413908675 | COL4A5 | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.290T>C c.-219T>C (n.-219T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) | |
X | g.108539770T>G | CA413908679 | COL4A5 | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.290T>G c.-219T>G (n.-219T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) | |
X | g.108539771C>A | CA413908691 | COL4A5 | c.107C>A (p.Ser36Ter) n.291C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.122C>A (p.Ser41Ter) | ClinVar |
X | g.108539771C= | CA2450668904 | COL4A5 | c.107C= (p.Ser36=) n.291C= c.-218C= (n.-218C=) c.122C= (p.Ser41=) | |
X | g.108539771C>G | CA413908708 | COL4A5 | c.107C>G (p.Ser36Ter) n.291C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.122C>G (p.Ser41Ter) | |
X | g.108539771C>T | CA10488363 | COL4A5 | c.107C>T (p.Ser36Leu) n.291C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.122C>T (p.Ser41Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539772A= | CA2450668905 | COL4A5 | c.108A= (p.Ser36=) n.292A= c.-217A= (n.-217A=) c.123A= (p.Ser41=) | |
X | g.108539772A>C | CA517989836 | COL4A5 | c.108A>C (p.Ser36=) n.292A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.123A>C (p.Ser41=) | |
X | g.108539772A>G | CA517989838 | COL4A5 | c.108A>G (p.Ser36=) n.292A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.123A>G (p.Ser41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539772A>T | CA517989840 | COL4A5 | c.108A>T (p.Ser36=) n.292A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.123A>T (p.Ser41=) | |
X | g.108539773A>C | CA413908713 | COL4A5 | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.293A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) | |
X | g.108539773A>G | CA413908714 | COL4A5 | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.293A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) | |
X | g.108539773A>T | CA413908716 | COL4A5 | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.293A>T c.-216A>T (n.-216A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) | |
X | g.108539774A>C | CA413908721 | COL4A5 | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.294A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
X | g.108539774A>G | CA413908724 | COL4A5 | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.294A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) | |
X | g.108539774A>T | CA413908719 | COL4A5 | c.110A>T (p.Lys37Met) n.294A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.125A>T (p.Lys42Met) | |
X | g.108539775G>A | CA10488364 | COL4A5 | c.111G>A (p.Lys37=) n.295G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.126G>A (p.Lys42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539775G>C | CA413908731 | COL4A5 | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.295G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.126G>C (p.Lys42Asn) | dbSNP |
X | g.108539775G= | CA2450668906 | COL4A5 | c.111G= (p.Lys37=) n.295G= c.-214G= (n.-214G=) c.126G= (p.Lys42=) | |
X | g.108539775G>T | CA413908734 | COL4A5 | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.295G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.126G>T (p.Lys42Asn) | |
X | g.108539776T>A | CA413908743 | COL4A5 | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.296T>A c.-213T>A (n.-213T>A) c.127T>A (p.Cys43Ser) | |
X | g.108539776T>C | CA413908745 | COL4A5 | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.296T>C c.-213T>C (n.-213T>C) c.127T>C (p.Cys43Arg) | |
X | g.108539776T>G | CA413908747 | COL4A5 | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.296T>G c.-213T>G (n.-213T>G) c.127T>G (p.Cys43Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539777G>A | CA413908749 | COL4A5 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.297G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.128G>A (p.Cys43Tyr) | |
X | g.108539777G>C | CA413908753 | COL4A5 | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.297G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.128G>C (p.Cys43Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108539777G= | CA2450668907 | COL4A5 | c.113G= (p.Cys38=) n.297G= c.-212G= (n.-212G=) c.128G= (p.Cys43=) | |
X | g.108539777G>T | CA413908751 | COL4A5 | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.297G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.128G>T (p.Cys43Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539778T>A | CA413908754 | COL4A5 | c.114T>A (p.Cys38Ter) n.298T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.129T>A (p.Cys43Ter) | |
X | g.108539778T>C | CA517989864 | COL4A5 | c.114T>C (p.Cys38=) n.298T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.129T>C (p.Cys43=) | |
X | g.108539778T>G | CA413908755 | COL4A5 | c.114T>G (p.Cys38Trp) n.298T>G c.-211T>G (n.-211T>G) c.129T>G (p.Cys43Trp) | |
X | g.108539779G>A | CA413908756 | COL4A5 | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.299G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.130G>A (p.Asp44Asn) | |
X | g.108539779G>C | CA413908757 | COL4A5 | c.115G>C (p.Asp39His) n.299G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.130G>C (p.Asp44His) | |
X | g.108539779G>T | CA413908761 | COL4A5 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.299G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.130G>T (p.Asp44Tyr) | |
X | g.108539780A>C | CA413908770 | COL4A5 | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.300A>C c.-209A>C (n.-209A>C) c.131A>C (p.Asp44Ala) | |
X | g.108539780A>G | CA413908775 | COL4A5 | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.300A>G c.-209A>G (n.-209A>G) c.131A>G (p.Asp44Gly) | |
X | g.108539780A>T | CA413908766 | COL4A5 | c.116A>T (p.Asp39Val) n.300A>T c.-209A>T (n.-209A>T) c.131A>T (p.Asp44Val) | |
X | g.108539781C>A | CA413908789 | COL4A5 | c.117C>A (p.Asp39Glu) n.301C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.132C>A (p.Asp44Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108539781C>G | CA413908780 | COL4A5 | c.117C>G (p.Asp39Glu) n.301C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.132C>G (p.Asp44Glu) | |
X | g.108539781C>T | CA517989876 | COL4A5 | c.117C>T (p.Asp39=) n.301C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.132C>T (p.Asp44=) | |
X | g.108539782T>A | CA413908799 | COL4A5 | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.302T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) | |
X | g.108539782T>C | CA413908797 | COL4A5 | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.302T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) | |
X | g.108539782T>G | CA413908805 | COL4A5 | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.302T>G c.-207T>G (n.-207T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) | |
X | g.108539782_108539783delinsTG | CA2450668908 | COL4A5 | c.118_119delinsTG (p.Cys40=) n.302_303delinsTG c.-207_-206delinsTG (n.-207_-206delinsTG) c.133_134delinsTG (p.Cys45=) | |
X | g.108539783del | CA258210 | COL4A5 | c.119del (p.Cys40SerfsTer4) n.303del c.-206del (n.-206del) c.134del (p.Cys45SerfsTer4) | dbSNP |
X | g.108539783G>A | CA413908811 | COL4A5 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.303G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) | |
X | g.108539783G>C | CA413908819 | COL4A5 | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.303G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) | |
X | g.108539783G= | CA2580701024 | COL4A5 | c.119G= (p.Cys40=) n.303G= c.-206G= (n.-206G=) c.134G= (p.Cys45=) | |
X | g.108539783G>T | CA413908823 | COL4A5 | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.303G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) | |
X | g.108539784C>A | CA413908828 | COL4A5 | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.304C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) | gnomAD v4 |
X | g.108539784C>G | CA413908830 | COL4A5 | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.304C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.135C>G (p.Cys45Trp) | |
X | g.108539784C>T | CA517989891 | COL4A5 | c.120C>T (p.Cys40=) n.304C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.135C>T (p.Cys45=) | |
X | g.108539785A>C | CA413908836 | COL4A5 | c.121A>C (p.Ser41Arg) n.305A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.136A>C (p.Ser46Arg) | |
X | g.108539785A>G | CA413908832 | COL4A5 | c.121A>G (p.Ser41Gly) n.305A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.136A>G (p.Ser46Gly) | |
X | g.108539785A>T | CA413908834 | COL4A5 | c.121A>T (p.Ser41Cys) n.305A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.136A>T (p.Ser46Cys) | |
X | g.108539786G>A | CA413908840 | COL4A5 | c.122G>A (p.Ser41Asn) n.306G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.137G>A (p.Ser46Asn) | |
X | g.108539786G>C | CA413908843 | COL4A5 | c.122G>C (p.Ser41Thr) n.306G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.137G>C (p.Ser46Thr) | |
X | g.108539786G>T | CA413908845 | COL4A5 | c.122G>T (p.Ser41Ile) n.306G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.137G>T (p.Ser46Ile) | |
X | g.108539787T>A | CA413908847 | COL4A5 | c.123T>A (p.Ser41Arg) n.307T>A c.-202T>A (n.-202T>A) c.138T>A (p.Ser46Arg) | |
X | g.108539787T>C | CA517989905 | COL4A5 | c.123T>C (p.Ser41=) n.307T>C c.-202T>C (n.-202T>C) c.138T>C (p.Ser46=) | |
X | g.108539787T>G | CA413908850 | COL4A5 | c.123T>G (p.Ser41Arg) n.307T>G c.-202T>G (n.-202T>G) c.138T>G (p.Ser46Arg) | |
X | g.108539788G>A | CA334174303 | COL4A5 | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.308G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539788G>C | CA413908865 | COL4A5 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.308G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) | |
X | g.108539788G= | CA2450668909 | COL4A5 | c.124G= (p.Gly42=) n.308G= c.-201G= (n.-201G=) c.139G= (p.Gly47=) | |
X | g.108539788G>T | CA413908863 | COL4A5 | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.308G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.139G>T (p.Gly47Cys) | |
X | g.108539789G>A | CA413908867 | COL4A5 | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.309G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539789G>C | CA334174305 | COL4A5 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.309G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539789G= | CA2450668910 | COL4A5 | c.125G= (p.Gly42=) n.309G= c.-200G= (n.-200G=) c.140G= (p.Gly47=) | |
X | g.108539789G>T | CA413908869 | COL4A5 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.309G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) | |
X | g.108539790C>A | CA517989913 | COL4A5 | c.126C>A (p.Gly42=) n.310C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.141C>A (p.Gly47=) | |
X | g.108539790C= | CA2450668911 | COL4A5 | c.126C= (p.Gly42=) n.310C= c.-199C= (n.-199C=) c.141C= (p.Gly47=) | |
X | g.108539790C>G | CA517989914 | COL4A5 | c.126C>G (p.Gly42=) n.310C>G c.-199C>G (n.-199C>G) c.141C>G (p.Gly47=) | |
X | g.108539790C>T | CA517989912 | COL4A5 | c.126C>T (p.Gly42=) n.310C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.141C>T (p.Gly47=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539791A>C | CA413908870 | COL4A5 | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.311A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) | |
X | g.108539791A>G | CA413908871 | COL4A5 | c.127A>G (p.Ile43Val) n.311A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) | |
X | g.108539791A>T | CA413908874 | COL4A5 | c.127A>T (p.Ile43Leu) n.311A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.142A>T (p.Ile48Leu) | |
X | g.108539792T>A | CA413908880 | COL4A5 | c.128T>A (p.Ile43Lys) n.312T>A c.-197T>A (n.-197T>A) c.143T>A (p.Ile48Lys) | |
X | g.108539792T>C | CA413908882 | COL4A5 | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.312T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108539792T>G | CA413908883 | COL4A5 | c.128T>G (p.Ile43Arg) n.312T>G c.-197T>G (n.-197T>G) c.143T>G (p.Ile48Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.108539792T= | CA2450668912 | COL4A5 | c.128T= (p.Ile43=) n.312T= c.-197T= (n.-197T=) c.143T= (p.Ile48=) | |
X | g.108539793A>C | CA517989916 | COL4A5 | c.129A>C (p.Ile43=) n.313A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.144A>C (p.Ile48=) | |
X | g.108539793A>G | CA413908886 | COL4A5 | c.129A>G (p.Ile43Met) n.313A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.144A>G (p.Ile48Met) | |
X | g.108539793A>T | CA517989915 | COL4A5 | c.129A>T (p.Ile43=) n.313A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.144A>T (p.Ile48=) | |
X | g.108539796del | CA2579675688 | COL4A5 | c.132del (p.Glu46LysfsTer?) n.316del c.-193del (n.-193del) c.147del (p.Glu51LysfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.108539794A>C | CA413908891 | COL4A5 | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.314A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.145A>C (p.Lys49Gln) | |
X | g.108539794A>G | CA413908889 | COL4A5 | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.314A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) | |
X | g.108539794A>T | CA413908888 | COL4A5 | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.314A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.145A>T (p.Lys49Ter) | |
X | g.108539795A>C | CA413908893 | COL4A5 | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.315A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.146A>C (p.Lys49Thr) | |
X | g.108539795A>G | CA413908895 | COL4A5 | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.315A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.146A>G (p.Lys49Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108539795A>T | CA413908896 | COL4A5 | c.131A>T (p.Lys44Ile) n.315A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.146A>T (p.Lys49Ile) | |
X | g.108539796A= | CA2450668913 | COL4A5 | c.132A= (p.Lys44=) n.316A= c.-193A= (n.-193A=) c.147A= (p.Lys49=) | |
X | g.108539796A>C | CA10488365 | COL4A5 | c.132A>C (p.Lys44Asn) n.316A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.147A>C (p.Lys49Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539796A>G | CA517989917 | COL4A5 | c.132A>G (p.Lys44=) n.316A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.147A>G (p.Lys49=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539796A>T | CA413908898 | COL4A5 | c.132A>T (p.Lys44Asn) n.316A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.147A>T (p.Lys49Asn) | COSMIC COSMIC |
X | g.108539797G>A | CA413908901 | COL4A5 | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.317G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) | ClinVar |
X | g.108539797G>C | CA413908900 | COL4A5 | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.317G>C c.-192G>C (n.-192G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
X | g.108539797G>T | CA413908899 | COL4A5 | c.133G>T (p.Gly45Trp) n.317G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.148G>T (p.Gly50Trp) | |
X | g.108539800del | CA2695235178 | COL4A5 | c.136del (p.Glu46LysfsTer?) n.320del c.-189del (n.-189del) c.151del (p.Glu51LysfsTer?) | |
X | g.108539798G>A | CA413908902 | COL4A5 | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.318G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108539798G>C | CA413908903 | COL4A5 | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.318G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
X | g.108539798G>T | CA413908904 | COL4A5 | c.134G>T (p.Gly45Val) n.318G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) | COSMIC |
X | g.108539799G>A | CA517989918 | COL4A5 | c.135G>A (p.Gly45=) n.319G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.150G>A (p.Gly50=) | |
X | g.108539799G>C | CA517989919 | COL4A5 | c.135G>C (p.Gly45=) n.319G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.150G>C (p.Gly50=) | gnomAD v4 |
X | g.108539799G>T | CA517989920 | COL4A5 | c.135G>T (p.Gly45=) n.319G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.150G>T (p.Gly50=) | |
X | g.108539800G>A | CA10488366 | COL4A5 | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.320G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539800G>C | CA413908905 | COL4A5 | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.320G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) | |
X | g.108539800G= | CA2450668914 | COL4A5 | c.136G= (p.Glu46=) n.320G= c.-189G= (n.-189G=) c.151G= (p.Glu51=) | |
X | g.108539800G>T | CA413908906 | COL4A5 | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.320G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539801A>C | CA413908909 | COL4A5 | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.321A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) | |
X | g.108539801A>G | CA413908914 | COL4A5 | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.321A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539801A>T | CA413908911 | COL4A5 | c.137A>T (p.Glu46Val) n.321A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) | |
X | g.108539804del | CA2579675689 | COL4A5 | c.140del (p.Lys47ArgfsTer?) n.324del c.-185del (n.-185del) c.155del (p.Lys52ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.108539802A>C | CA413908915 | COL4A5 | c.138A>C (p.Glu46Asp) n.322A>C c.-187A>C (n.-187A>C) c.153A>C (p.Glu51Asp) | |
X | g.108539802A>G | CA517989921 | COL4A5 | c.138A>G (p.Glu46=) n.322A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.153A>G (p.Glu51=) | ClinVar |
X | g.108539802A>T | CA413908916 | COL4A5 | c.138A>T (p.Glu46Asp) n.322A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.153A>T (p.Glu51Asp) | |
X | g.108539803A>C | CA413908917 | COL4A5 | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.323A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.154A>C (p.Lys52Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108539803A>G | CA413908918 | COL4A5 | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.323A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.154A>G (p.Lys52Glu) | |
X | g.108539803A>T | CA413908919 | COL4A5 | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.323A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.154A>T (p.Lys52Ter) | |
X | g.108539804A>C | CA413908921 | COL4A5 | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.324A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.155A>C (p.Lys52Thr) | |
X | g.108539804A>G | CA413908923 | COL4A5 | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.324A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.155A>G (p.Lys52Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108539804A>T | CA413908924 | COL4A5 | c.140A>T (p.Lys47Met) n.324A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.155A>T (p.Lys52Met) | |
X | g.108539805G>A | CA517989922 | COL4A5 | c.141G>A (p.Lys47=) n.325G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.156G>A (p.Lys52=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108539805G>C | CA413908927 | COL4A5 | c.141G>C (p.Lys47Asn) n.325G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.156G>C (p.Lys52Asn) | |
X | g.108539805G= | CA2450668915 | COL4A5 | c.141G= (p.Lys47=) n.325G= c.-184G= (n.-184G=) c.156G= (p.Lys52=) | |
X | g.108539805G>T | CA413908930 | COL4A5 | c.141G>T (p.Lys47Asn) n.325G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.156G>T (p.Lys52Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539806G>A | CA413908936 | COL4A5 | c.141+1G>A (n.141+1G>A) n.325+1G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539806G>C | CA413908935 | COL4A5 | c.141+1G>C (n.141+1G>C) n.325+1G>C c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) | |
X | g.108539806G= | CA2450668916 | COL4A5 | c.141+1G= (n.141+1G=) n.325+1G= c.-184+1G= (n.-184+1G=) c.156+1G= (n.156+1G=) | |
X | g.108539806G>T | CA413908934 | COL4A5 | c.141+1G>T (n.141+1G>T) n.325+1G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) | |
X | g.108539807T>A | CA413908937 | COL4A5 | c.141+2T>A (n.141+2T>A) n.325+2T>A c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) | |
X | g.108539807T>C | CA413908941 | COL4A5 | c.141+2T>C (n.141+2T>C) n.325+2T>C c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539807T>G | CA413908938 | COL4A5 | c.141+2T>G (n.141+2T>G) n.325+2T>G c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) | |
X | g.108539808del | CA2579675690 | COL4A5 | c.141+3del (n.141+3del) n.325+3del c.-184+3del (n.-184+3del) c.156+3del (n.156+3del) | |
X | g.108539811G>A | CA643745840 | COL4A5 | c.141+6G>A (n.141+6G>A) n.325+6G>A c.-184+6G>A (n.-184+6G>A) c.156+6G>A (n.156+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539811G= | CA2450668917 | COL4A5 | c.141+6G= (n.141+6G=) n.325+6G= c.-184+6G= (n.-184+6G=) c.156+6G= (n.156+6G=) | |
X | g.108539811G>T | CA2450668918 | COL4A5 | c.141+6G>T (n.141+6G>T) n.325+6G>T c.-184+6G>T (n.-184+6G>T) c.156+6G>T (n.156+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539812T>A | CA2580100154 | COL4A5 | c.141+7T>A (n.141+7T>A) n.325+7T>A c.-184+7T>A (n.-184+7T>A) c.156+7T>A (n.156+7T>A) | ClinVar |
X | g.108539812T>C | CA2579675691 | COL4A5 | c.141+7T>C (n.141+7T>C) n.325+7T>C c.-184+7T>C (n.-184+7T>C) c.156+7T>C (n.156+7T>C) | |
X | g.108539813C>A | CA2694438973 | COL4A5 | c.141+8C>A (n.141+8C>A) n.325+8C>A c.-184+8C>A (n.-184+8C>A) c.156+8C>A (n.156+8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539818A= | CA2450668919 | COL4A5 | c.141+13A= (n.141+13A=) n.325+13A= c.-184+13A= (n.-184+13A=) c.156+13A= (n.156+13A=) | |
X | g.108539818A>G | CA2450668920 | COL4A5 | c.141+13A>G (n.141+13A>G) n.325+13A>G c.-184+13A>G (n.-184+13A>G) c.156+13A>G (n.156+13A>G) | dbSNP |
X | g.108539819T>C | CA2579675692 | COL4A5 | c.141+14T>C (n.141+14T>C) n.325+14T>C c.-184+14T>C (n.-184+14T>C) c.156+14T>C (n.156+14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539821G>T | CA2822900116 | COL4A5 | c.141+16G>T (n.141+16G>T) n.325+16G>T c.-184+16G>T (n.-184+16G>T) c.156+16G>T (n.156+16G>T) | |
X | g.108539822G>A | CA2450668922 | COL4A5 | c.141+17G>A (n.141+17G>A) n.325+17G>A c.-184+17G>A (n.-184+17G>A) c.156+17G>A (n.156+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539822G>C | CA2579675693 | COL4A5 | c.141+17G>C (n.141+17G>C) n.325+17G>C c.-184+17G>C (n.-184+17G>C) c.156+17G>C (n.156+17G>C) | |
X | g.108539822G= | CA2450668921 | COL4A5 | c.141+17G= (n.141+17G=) n.325+17G= c.-184+17G= (n.-184+17G=) c.156+17G= (n.156+17G=) | |
X | g.108539823C>A | CA2694438974 | COL4A5 | c.141+18C>A (n.141+18C>A) n.325+18C>A c.-184+18C>A (n.-184+18C>A) c.156+18C>A (n.156+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539823C>T | CA2694438975 | COL4A5 | c.141+18C>T (n.141+18C>T) n.325+18C>T c.-184+18C>T (n.-184+18C>T) c.156+18C>T (n.156+18C>T) | gnomAD v4 |