Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108539708A>GCA2579675682COL4A5c.82-38A>G (n.82-38A>G)
n.266-38A>G
c.-243-38A>G (n.-243-38A>G)
c.97-38A>G (n.97-38A>G)
Xg.108539709T>CCA2531326894COL4A5c.82-37T>C (n.82-37T>C)
n.266-37T>C
c.-243-37T>C (n.-243-37T>C)
c.97-37T>C (n.97-37T>C)
Xg.108539711T>CCA2822900115COL4A5c.82-35T>C (n.82-35T>C)
n.266-35T>C
c.-243-35T>C (n.-243-35T>C)
c.97-35T>C (n.97-35T>C)
Xg.108539713T>CCA2694438960COL4A5c.82-33T>C (n.82-33T>C)
n.266-33T>C
c.-243-33T>C (n.-243-33T>C)
c.97-33T>C (n.97-33T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539714A>TCA2694438961COL4A5c.82-32A>T (n.82-32A>T)
n.266-32A>T
c.-243-32A>T (n.-243-32A>T)
c.97-32A>T (n.97-32A>T)
 gnomAD v4
Xg.108539715A>GCA2694438962COL4A5c.82-31A>G (n.82-31A>G)
n.266-31A>G
c.-243-31A>G (n.-243-31A>G)
c.97-31A>G (n.97-31A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539715A>TCA2741783317COL4A5c.82-31A>T (n.82-31A>T)
n.266-31A>T
c.-243-31A>T (n.-243-31A>T)
c.97-31A>T (n.97-31A>T)
Xg.108539717G>ACA334174289COL4A5c.82-29G>A (n.82-29G>A)
n.266-29G>A
c.-243-29G>A (n.-243-29G>A)
c.97-29G>A (n.97-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539717G=CA2450668881COL4A5c.82-29G= (n.82-29G=)
n.266-29G=
c.-243-29G= (n.-243-29G=)
c.97-29G= (n.97-29G=)
Xg.108539718A=CA2450668882COL4A5c.82-28A= (n.82-28A=)
n.266-28A=
c.-243-28A= (n.-243-28A=)
c.97-28A= (n.97-28A=)
Xg.108539719T>CCA643745835COL4A5c.82-27T>C (n.82-27T>C)
n.266-27T>C
c.-243-27T>C (n.-243-27T>C)
c.97-27T>C (n.97-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539719T=CA2450668883COL4A5c.82-27T= (n.82-27T=)
n.266-27T=
c.-243-27T= (n.-243-27T=)
c.97-27T= (n.97-27T=)
Xg.108539724dupCA10488359COL4A5c.82-22dup (n.82-22dup)
n.266-22dup
c.-243-22dup (n.-243-22dup)
c.97-22dup (n.97-22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539724delCA2694438963COL4A5c.82-22del (n.82-22del)
n.266-22del
c.-243-22del (n.-243-22del)
c.97-22del (n.97-22del)
 gnomAD v4
Xg.108539721T>ACA2694438964COL4A5c.82-25T>A (n.82-25T>A)
n.266-25T>A
c.-243-25T>A (n.-243-25T>A)
c.97-25T>A (n.97-25T>A)
 gnomAD v4
Xg.108539722T>CCA2694438965COL4A5c.82-24T>C (n.82-24T>C)
n.266-24T>C
c.-243-24T>C (n.-243-24T>C)
c.97-24T>C (n.97-24T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539723T>CCA2694438966COL4A5c.82-23T>C (n.82-23T>C)
n.266-23T>C
c.-243-23T>C (n.-243-23T>C)
c.97-23T>C (n.97-23T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539724T>CCA2694438967COL4A5c.82-22T>C (n.82-22T>C)
n.266-22T>C
c.-243-22T>C (n.-243-22T>C)
c.97-22T>C (n.97-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539725C>ACA2694438968COL4A5c.82-21C>A (n.82-21C>A)
n.266-21C>A
c.-243-21C>A (n.-243-21C>A)
c.97-21C>A (n.97-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539727delCA2579675683COL4A5c.82-19del (n.82-19del)
n.266-19del
c.-243-19del (n.-243-19del)
c.97-19del (n.97-19del)
 gnomAD v4
Xg.108539727C>ACA2694438969COL4A5c.82-19C>A (n.82-19C>A)
n.266-19C>A
c.-243-19C>A (n.-243-19C>A)
c.97-19C>A (n.97-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539728T>CCA2450668884COL4A5c.82-18T>C (n.82-18T>C)
n.266-18T>C
c.-243-18T>C (n.-243-18T>C)
c.97-18T>C (n.97-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539728T=CA2450668885COL4A5c.82-18T= (n.82-18T=)
n.266-18T=
c.-243-18T= (n.-243-18T=)
c.97-18T= (n.97-18T=)
Xg.108539729C>ACA658422145COL4A5c.82-17C>A (n.82-17C>A)
n.266-17C>A
c.-243-17C>A (n.-243-17C>A)
c.97-17C>A (n.97-17C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108539729C=CA2450668886COL4A5c.82-17C= (n.82-17C=)
n.266-17C=
c.-243-17C= (n.-243-17C=)
c.97-17C= (n.97-17C=)
Xg.108539729C>GCA643745836COL4A5c.82-17C>G (n.82-17C>G)
n.266-17C>G
c.-243-17C>G (n.-243-17C>G)
c.97-17C>G (n.97-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539729_108539731delinsCTTCA2450668887COL4A5c.82-17_82-15delinsCTT (n.82-17_82-15delinsCTT)
n.266-17_266-15delinsCTT
c.-243-17_-243-15delinsCTT (n.-243-17_-243-15delinsCTT)
c.97-17_97-15delinsCTT (n.97-17_97-15delinsCTT)
Xg.108539730T>CCA2579675684COL4A5c.82-16T>C (n.82-16T>C)
n.266-16T>C
c.-243-16T>C (n.-243-16T>C)
c.97-16T>C (n.97-16T>C)
 ClinVar
Xg.108539731_108539732delCA643745837COL4A5c.82-15_82-14del (n.82-15_82-14del)
n.266-15_266-14del
c.-243-15_-243-14del (n.-243-15_-243-14del)
c.97-15_97-14del (n.97-15_97-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539731T>CCA2694438970COL4A5c.82-15T>C (n.82-15T>C)
n.266-15T>C
c.-243-15T>C (n.-243-15T>C)
c.97-15T>C (n.97-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539733C>ACA2516510818COL4A5c.82-13C>A (n.82-13C>A)
n.266-13C>A
c.-243-13C>A (n.-243-13C>A)
c.97-13C>A (n.97-13C>A)
Xg.108539733C=CA2450668888COL4A5c.82-13C= (n.82-13C=)
n.266-13C=
c.-243-13C= (n.-243-13C=)
c.97-13C= (n.97-13C=)
Xg.108539733C>GCA2579675685COL4A5c.82-13C>G (n.82-13C>G)
n.266-13C>G
c.-243-13C>G (n.-243-13C>G)
c.97-13C>G (n.97-13C>G)
 gnomAD v4
Xg.108539733C>TCA2450668889COL4A5c.82-13C>T (n.82-13C>T)
n.266-13C>T
c.-243-13C>T (n.-243-13C>T)
c.97-13C>T (n.97-13C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539734T>CCA2450668891COL4A5c.82-12T>C (n.82-12T>C)
n.266-12T>C
c.-243-12T>C (n.-243-12T>C)
c.97-12T>C (n.97-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539734T=CA2450668890COL4A5c.82-12T= (n.82-12T=)
n.266-12T=
c.-243-12T= (n.-243-12T=)
c.97-12T= (n.97-12T=)
Xg.108539735C>GCA2694438971COL4A5c.82-11C>G (n.82-11C>G)
n.266-11C>G
c.-243-11C>G (n.-243-11C>G)
c.97-11C>G (n.97-11C>G)
 gnomAD v4
Xg.108539735C>TCA2740092254COL4A5c.82-11C>T (n.82-11C>T)
n.266-11C>T
c.-243-11C>T (n.-243-11C>T)
c.97-11C>T (n.97-11C>T)
 ClinVar
Xg.108539736T>ACA2450668893COL4A5c.82-10T>A (n.82-10T>A)
n.266-10T>A
c.-243-10T>A (n.-243-10T>A)
c.97-10T>A (n.97-10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539736T=CA2450668892COL4A5c.82-10T= (n.82-10T=)
n.266-10T=
c.-243-10T= (n.-243-10T=)
c.97-10T= (n.97-10T=)
Xg.108539739C>ACA2694438972COL4A5c.82-7C>A (n.82-7C>A)
n.266-7C>A
c.-243-7C>A (n.-243-7C>A)
c.97-7C>A (n.97-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539739C=CA2450668894COL4A5c.82-7C= (n.82-7C=)
n.266-7C=
c.-243-7C= (n.-243-7C=)
c.97-7C= (n.97-7C=)
Xg.108539739C>TCA643745838COL4A5c.82-7C>T (n.82-7C>T)
n.266-7C>T
c.-243-7C>T (n.-243-7C>T)
c.97-7C>T (n.97-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108539739_108539740delinsCTCA2450668895COL4A5c.82-7_82-6delinsCT (n.82-7_82-6delinsCT)
n.266-7_266-6delinsCT
c.-243-7_-243-6delinsCT (n.-243-7_-243-6delinsCT)
c.97-7_97-6delinsCT (n.97-7_97-6delinsCT)
Xg.108539741delCA643745839COL4A5c.82-5del (n.82-5del)
n.266-5del
c.-243-5del (n.-243-5del)
c.97-5del (n.97-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539742A=CA2450668896COL4A5c.82-4A= (n.82-4A=)
n.266-4A=
c.-243-4A= (n.-243-4A=)
c.97-4A= (n.97-4A=)
Xg.108539742A>GCA10488360COL4A5c.82-4A>G (n.82-4A>G)
n.266-4A>G
c.-243-4A>G (n.-243-4A>G)
c.97-4A>G (n.97-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539743T>ACA334174292COL4A5c.82-3T>A (n.82-3T>A)
n.266-3T>A
c.-243-3T>A (n.-243-3T>A)
c.97-3T>A (n.97-3T>A)
 dbSNP
Xg.108539743T>CCA2579675686COL4A5c.82-3T>C (n.82-3T>C)
n.266-3T>C
c.-243-3T>C (n.-243-3T>C)
c.97-3T>C (n.97-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539743T=CA2450668897COL4A5c.82-3T= (n.82-3T=)
n.266-3T=
c.-243-3T= (n.-243-3T=)
c.97-3T= (n.97-3T=)
Xg.108539744A>CCA413908375COL4A5c.82-2A>C (n.82-2A>C)
n.266-2A>C
c.-243-2A>C (n.-243-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
Xg.108539744A>GCA413908383COL4A5c.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.266-2A>G
c.-243-2A>G (n.-243-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
Xg.108539744A>TCA413908386COL4A5c.82-2A>T (n.82-2A>T)
n.266-2A>T
c.-243-2A>T (n.-243-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
Xg.108539745G>ACA413908388COL4A5c.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.266-1G>A
c.-243-1G>A (n.-243-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
 ClinVar
Xg.108539745G>CCA413908390COL4A5c.82-1G>C (n.82-1G>C)
n.266-1G>C
c.-243-1G>C (n.-243-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
Xg.108539745G>TCA413908394COL4A5c.82-1G>T (n.82-1G>T)
n.266-1G>T
c.-243-1G>T (n.-243-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
Xg.108539746G>ACA413908399COL4A5c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.266G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539746G>CCA413908422COL4A5c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.266G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
Xg.108539746G=CA2450668898COL4A5c.82G= (p.Ala28=)
n.266G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.97G= (p.Ala33=)
Xg.108539746G>TCA351668COL4A5c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.266G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539747C>ACA413908434COL4A5c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.267C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
 gnomAD v4
Xg.108539747C>GCA413908445COL4A5c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.267C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
Xg.108539747C>TCA413908442COL4A5c.83C>T (p.Ala28Val)
n.267C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
Xg.108539748T>ACA517989724COL4A5c.84T>A (p.Ala28=)
n.268T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.99T>A (p.Ala33=)
Xg.108539748T>CCA517989726COL4A5c.84T>C (p.Ala28=)
n.268T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.99T>C (p.Ala33=)
Xg.108539748T>GCA517989729COL4A5c.84T>G (p.Ala28=)
n.268T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.99T>G (p.Ala33=)
Xg.108539749T>ACA413908457COL4A5c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.269T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
Xg.108539749T>CCA413908464COL4A5c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.269T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
Xg.108539749T>GCA413908467COL4A5c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.269T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
Xg.108539750G>ACA413908471COL4A5c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.270G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
 gnomAD v4
Xg.108539750G>CCA413908475COL4A5c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.270G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
Xg.108539750G=CA2450668899COL4A5c.86G= (p.Cys29=)
n.270G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.101G= (p.Cys34=)
Xg.108539750G>TCA413908477COL4A5c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.270G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539751C>ACA258204COL4A5c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.271C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
 dbSNP
Xg.108539751C=CA2450668900COL4A5c.87C= (p.Cys29=)
n.271C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.102C= (p.Cys34=)
Xg.108539751C>GCA413908478COL4A5c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.271C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
Xg.108539751C>TCA517989743COL4A5c.87C>T (p.Cys29=)
n.271C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.102C>T (p.Cys34=)
Xg.108539752T>ACA413908481COL4A5c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.272T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
Xg.108539752T>CCA413908485COL4A5c.88T>C (p.Tyr30His)
n.272T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
Xg.108539752T>GCA413908486COL4A5c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.272T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
Xg.108539753A=CA2450668901COL4A5c.89A= (p.Tyr30=)
n.273A=
c.-236A= (n.-236A=)
c.104A= (p.Tyr35=)
Xg.108539753A>CCA413908489COL4A5c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.273A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
 dbSNP
Xg.108539753A>GCA10488361COL4A5c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.273A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539753A>TCA413908488COL4A5c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.273A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
Xg.108539754T>ACA413908496COL4A5c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.274T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
Xg.108539754T>CCA10488362COL4A5c.90T>C (p.Tyr30=)
n.274T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.105T>C (p.Tyr35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539754T>GCA258207COL4A5c.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.274T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539754T=CA2450668902COL4A5c.90T= (p.Tyr30=)
n.274T=
c.-235T= (n.-235T=)
c.105T= (p.Tyr35=)
Xg.108539755G>ACA413908498COL4A5c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.275G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
Xg.108539755G>CCA413908499COL4A5c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.275G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
Xg.108539755G>TCA413908501COL4A5c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.275G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539757delCA2579675687COL4A5c.93del (p.Cys32ValfsTer12)
n.277del
c.-232del (n.-232del)
c.108del (p.Cys37ValfsTer12)
Xg.108539756G>ACA413908505COL4A5c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.276G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
Xg.108539756G>CCA413908513COL4A5c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.276G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
Xg.108539756G>TCA413908525COL4A5c.92G>T (p.Gly31Val)
n.276G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
Xg.108539758_108539768delCA2695235177COL4A5c.94_104del (p.Cys32IlefsTer4)
n.278_288del
c.-231_-221del (n.-231_-221del)
c.109_119del (p.Cys37IlefsTer4)
Xg.108539757G>ACA517989765COL4A5c.93G>A (p.Gly31=)
n.277G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.108G>A (p.Gly36=)
 gnomAD v4
Xg.108539757G>CCA517989767COL4A5c.93G>C (p.Gly31=)
n.277G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.108G>C (p.Gly36=)
Xg.108539757G=CA2450668903COL4A5c.93G= (p.Gly31=)
n.277G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.108G= (p.Gly36=)
Xg.108539757G>TCA517989769COL4A5c.93G>T (p.Gly31=)
n.277G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.108G>T (p.Gly36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108539758T>ACA413908529COL4A5c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.278T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
Xg.108539758T>CCA413908530COL4A5c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.278T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
Xg.108539758T>GCA413908531COL4A5c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.278T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
Xg.108539759G>ACA413908532COL4A5c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.279G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
Xg.108539759G>CCA413908537COL4A5c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.279G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
Xg.108539759G>TCA413908541COL4A5c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.279G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
Xg.108539760T>ACA413908560COL4A5c.96T>A (p.Cys32Ter)
n.280T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
Xg.108539760T>CCA517989782COL4A5c.96T>C (p.Cys32=)
n.280T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.111T>C (p.Cys37=)
Xg.108539760T>GCA413908564COL4A5c.96T>G (p.Cys32Trp)
n.280T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
Xg.108539761T>ACA413908572COL4A5c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.281T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
Xg.108539761T>CCA413908579COL4A5c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.281T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
Xg.108539761T>GCA413908588COL4A5c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.281T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
Xg.108539762C>ACA413908604COL4A5c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.282C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
Xg.108539762C>GCA413908612COL4A5c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.282C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
Xg.108539762C>TCA413908618COL4A5c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.282C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
Xg.108539763T>ACA517989790COL4A5c.99T>A (p.Ser33=)
n.283T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.114T>A (p.Ser38=)
Xg.108539763T>CCA517989792COL4A5c.99T>C (p.Ser33=)
n.283T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.114T>C (p.Ser38=)
Xg.108539763T>GCA517989794COL4A5c.99T>G (p.Ser33=)
n.283T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.114T>G (p.Ser38=)
Xg.108539764C>ACA413908621COL4A5c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.284C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
Xg.108539764C>GCA413908623COL4A5c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.284C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
Xg.108539764C>TCA413908624COL4A5c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.284C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
Xg.108539765C>ACA413908631COL4A5c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.285C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
Xg.108539765C>GCA413908633COL4A5c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.285C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
 gnomAD v4
Xg.108539765C>TCA413908635COL4A5c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.285C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
Xg.108539766A>CCA517989804COL4A5c.102A>C (p.Pro34=)
n.286A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.117A>C (p.Pro39=)
Xg.108539766A>GCA517989808COL4A5c.102A>G (p.Pro34=)
n.286A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.117A>G (p.Pro39=)
 ClinVar
Xg.108539766A>TCA517989806COL4A5c.102A>T (p.Pro34=)
n.286A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.117A>T (p.Pro39=)
Xg.108539767G>ACA413908662COL4A5c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.287G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108539767G>CCA413908658COL4A5c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.287G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
Xg.108539767G>TCA413908641COL4A5c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.287G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
Xg.108539768G>ACA413908666COL4A5c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.288G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
Xg.108539768G>CCA413908667COL4A5c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.288G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
Xg.108539768G>TCA413908668COL4A5c.104G>T (p.Gly35Val)
n.288G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
Xg.108539769A>CCA517989820COL4A5c.105A>C (p.Gly35=)
n.289A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.120A>C (p.Gly40=)
Xg.108539769A>GCA517989822COL4A5c.105A>G (p.Gly35=)
n.289A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.120A>G (p.Gly40=)
Xg.108539769A>TCA517989824COL4A5c.105A>T (p.Gly35=)
n.289A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.120A>T (p.Gly40=)
 ClinVar
Xg.108539770T>ACA413908671COL4A5c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.290T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
Xg.108539770T>CCA413908675COL4A5c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.290T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
Xg.108539770T>GCA413908679COL4A5c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.290T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
Xg.108539771C>ACA413908691COL4A5c.107C>A (p.Ser36Ter)
n.291C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
 ClinVar
Xg.108539771C=CA2450668904COL4A5c.107C= (p.Ser36=)
n.291C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.122C= (p.Ser41=)
Xg.108539771C>GCA413908708COL4A5c.107C>G (p.Ser36Ter)
n.291C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.122C>G (p.Ser41Ter)
Xg.108539771C>TCA10488363COL4A5c.107C>T (p.Ser36Leu)
n.291C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539772A=CA2450668905COL4A5c.108A= (p.Ser36=)
n.292A=
c.-217A= (n.-217A=)
c.123A= (p.Ser41=)
Xg.108539772A>CCA517989836COL4A5c.108A>C (p.Ser36=)
n.292A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.123A>C (p.Ser41=)
Xg.108539772A>GCA517989838COL4A5c.108A>G (p.Ser36=)
n.292A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.123A>G (p.Ser41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539772A>TCA517989840COL4A5c.108A>T (p.Ser36=)
n.292A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.123A>T (p.Ser41=)
Xg.108539773A>CCA413908713COL4A5c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.293A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
Xg.108539773A>GCA413908714COL4A5c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.293A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
Xg.108539773A>TCA413908716COL4A5c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.293A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
Xg.108539774A>CCA413908721COL4A5c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.294A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
Xg.108539774A>GCA413908724COL4A5c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.294A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
Xg.108539774A>TCA413908719COL4A5c.110A>T (p.Lys37Met)
n.294A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.125A>T (p.Lys42Met)
Xg.108539775G>ACA10488364COL4A5c.111G>A (p.Lys37=)
n.295G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.126G>A (p.Lys42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539775G>CCA413908731COL4A5c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.295G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
 dbSNP
Xg.108539775G=CA2450668906COL4A5c.111G= (p.Lys37=)
n.295G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.126G= (p.Lys42=)
Xg.108539775G>TCA413908734COL4A5c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.295G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
Xg.108539776T>ACA413908743COL4A5c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.296T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
Xg.108539776T>CCA413908745COL4A5c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.296T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
Xg.108539776T>GCA413908747COL4A5c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.296T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539777G>ACA413908749COL4A5c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.297G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
Xg.108539777G>CCA413908753COL4A5c.113G>C (p.Cys38Ser)
n.297G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
 gnomAD v4
Xg.108539777G=CA2450668907COL4A5c.113G= (p.Cys38=)
n.297G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.128G= (p.Cys43=)
Xg.108539777G>TCA413908751COL4A5c.113G>T (p.Cys38Phe)
n.297G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108539778T>ACA413908754COL4A5c.114T>A (p.Cys38Ter)
n.298T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
Xg.108539778T>CCA517989864COL4A5c.114T>C (p.Cys38=)
n.298T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.129T>C (p.Cys43=)
Xg.108539778T>GCA413908755COL4A5c.114T>G (p.Cys38Trp)
n.298T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
Xg.108539779G>ACA413908756COL4A5c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.299G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
Xg.108539779G>CCA413908757COL4A5c.115G>C (p.Asp39His)
n.299G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.130G>C (p.Asp44His)
Xg.108539779G>TCA413908761COL4A5c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.299G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
Xg.108539780A>CCA413908770COL4A5c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.300A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
Xg.108539780A>GCA413908775COL4A5c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.300A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
Xg.108539780A>TCA413908766COL4A5c.116A>T (p.Asp39Val)
n.300A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.131A>T (p.Asp44Val)
Xg.108539781C>ACA413908789COL4A5c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.301C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
 gnomAD v4
Xg.108539781C>GCA413908780COL4A5c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.301C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
Xg.108539781C>TCA517989876COL4A5c.117C>T (p.Asp39=)
n.301C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.132C>T (p.Asp44=)
Xg.108539782T>ACA413908799COL4A5c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.302T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
Xg.108539782T>CCA413908797COL4A5c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.302T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
Xg.108539782T>GCA413908805COL4A5c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.302T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
Xg.108539782_108539783delinsTGCA2450668908COL4A5c.118_119delinsTG (p.Cys40=)
n.302_303delinsTG
c.-207_-206delinsTG (n.-207_-206delinsTG)
c.133_134delinsTG (p.Cys45=)
Xg.108539783delCA258210COL4A5c.119del (p.Cys40SerfsTer4)
n.303del
c.-206del (n.-206del)
c.134del (p.Cys45SerfsTer4)
 dbSNP
Xg.108539783G>ACA413908811COL4A5c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.303G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
Xg.108539783G>CCA413908819COL4A5c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.303G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
Xg.108539783G=CA2580701024COL4A5c.119G= (p.Cys40=)
n.303G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.134G= (p.Cys45=)
Xg.108539783G>TCA413908823COL4A5c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.303G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
Xg.108539784C>ACA413908828COL4A5c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.304C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
 gnomAD v4
Xg.108539784C>GCA413908830COL4A5c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.304C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
Xg.108539784C>TCA517989891COL4A5c.120C>T (p.Cys40=)
n.304C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.135C>T (p.Cys45=)
Xg.108539785A>CCA413908836COL4A5c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.305A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
Xg.108539785A>GCA413908832COL4A5c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.305A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
Xg.108539785A>TCA413908834COL4A5c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.305A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
Xg.108539786G>ACA413908840COL4A5c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.306G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
Xg.108539786G>CCA413908843COL4A5c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.306G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
Xg.108539786G>TCA413908845COL4A5c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.306G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
Xg.108539787T>ACA413908847COL4A5c.123T>A (p.Ser41Arg)
n.307T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
Xg.108539787T>CCA517989905COL4A5c.123T>C (p.Ser41=)
n.307T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.138T>C (p.Ser46=)
Xg.108539787T>GCA413908850COL4A5c.123T>G (p.Ser41Arg)
n.307T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
Xg.108539788G>ACA334174303COL4A5c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.308G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539788G>CCA413908865COL4A5c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.308G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
Xg.108539788G=CA2450668909COL4A5c.124G= (p.Gly42=)
n.308G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.139G= (p.Gly47=)
Xg.108539788G>TCA413908863COL4A5c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.308G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
Xg.108539789G>ACA413908867COL4A5c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.309G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539789G>CCA334174305COL4A5c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.309G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539789G=CA2450668910COL4A5c.125G= (p.Gly42=)
n.309G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.140G= (p.Gly47=)
Xg.108539789G>TCA413908869COL4A5c.125G>T (p.Gly42Val)
n.309G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
Xg.108539790C>ACA517989913COL4A5c.126C>A (p.Gly42=)
n.310C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.141C>A (p.Gly47=)
Xg.108539790C=CA2450668911COL4A5c.126C= (p.Gly42=)
n.310C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.141C= (p.Gly47=)
Xg.108539790C>GCA517989914COL4A5c.126C>G (p.Gly42=)
n.310C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.141C>G (p.Gly47=)
Xg.108539790C>TCA517989912COL4A5c.126C>T (p.Gly42=)
n.310C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.141C>T (p.Gly47=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539791A>CCA413908870COL4A5c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.311A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
Xg.108539791A>GCA413908871COL4A5c.127A>G (p.Ile43Val)
n.311A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
Xg.108539791A>TCA413908874COL4A5c.127A>T (p.Ile43Leu)
n.311A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.142A>T (p.Ile48Leu)
Xg.108539792T>ACA413908880COL4A5c.128T>A (p.Ile43Lys)
n.312T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.143T>A (p.Ile48Lys)
Xg.108539792T>CCA413908882COL4A5c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.312T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108539792T>GCA413908883COL4A5c.128T>G (p.Ile43Arg)
n.312T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.143T>G (p.Ile48Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108539792T=CA2450668912COL4A5c.128T= (p.Ile43=)
n.312T=
c.-197T= (n.-197T=)
c.143T= (p.Ile48=)
Xg.108539793A>CCA517989916COL4A5c.129A>C (p.Ile43=)
n.313A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.144A>C (p.Ile48=)
Xg.108539793A>GCA413908886COL4A5c.129A>G (p.Ile43Met)
n.313A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.144A>G (p.Ile48Met)
Xg.108539793A>TCA517989915COL4A5c.129A>T (p.Ile43=)
n.313A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.144A>T (p.Ile48=)
Xg.108539796delCA2579675688COL4A5c.132del (p.Glu46LysfsTer?)
n.316del
c.-193del (n.-193del)
c.147del (p.Glu51LysfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108539794A>CCA413908891COL4A5c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.314A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
Xg.108539794A>GCA413908889COL4A5c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.314A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
Xg.108539794A>TCA413908888COL4A5c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.314A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
Xg.108539795A>CCA413908893COL4A5c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.315A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
Xg.108539795A>GCA413908895COL4A5c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.315A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
 gnomAD v4
Xg.108539795A>TCA413908896COL4A5c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.315A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
Xg.108539796A=CA2450668913COL4A5c.132A= (p.Lys44=)
n.316A=
c.-193A= (n.-193A=)
c.147A= (p.Lys49=)
Xg.108539796A>CCA10488365COL4A5c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.316A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539796A>GCA517989917COL4A5c.132A>G (p.Lys44=)
n.316A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.147A>G (p.Lys49=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539796A>TCA413908898COL4A5c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.316A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.108539797G>ACA413908901COL4A5c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.317G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
 ClinVar
Xg.108539797G>CCA413908900COL4A5c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.317G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
Xg.108539797G>TCA413908899COL4A5c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.317G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
Xg.108539800delCA2695235178COL4A5c.136del (p.Glu46LysfsTer?)
n.320del
c.-189del (n.-189del)
c.151del (p.Glu51LysfsTer?)
Xg.108539798G>ACA413908902COL4A5c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.318G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108539798G>CCA413908903COL4A5c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.318G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
Xg.108539798G>TCA413908904COL4A5c.134G>T (p.Gly45Val)
n.318G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
 COSMIC
Xg.108539799G>ACA517989918COL4A5c.135G>A (p.Gly45=)
n.319G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
Xg.108539799G>CCA517989919COL4A5c.135G>C (p.Gly45=)
n.319G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
 gnomAD v4
Xg.108539799G>TCA517989920COL4A5c.135G>T (p.Gly45=)
n.319G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
Xg.108539800G>ACA10488366COL4A5c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.320G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539800G>CCA413908905COL4A5c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.320G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
Xg.108539800G=CA2450668914COL4A5c.136G= (p.Glu46=)
n.320G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.151G= (p.Glu51=)
Xg.108539800G>TCA413908906COL4A5c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.320G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539801A>CCA413908909COL4A5c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.321A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
Xg.108539801A>GCA413908914COL4A5c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.321A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539801A>TCA413908911COL4A5c.137A>T (p.Glu46Val)
n.321A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
Xg.108539804delCA2579675689COL4A5c.140del (p.Lys47ArgfsTer?)
n.324del
c.-185del (n.-185del)
c.155del (p.Lys52ArgfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108539802A>CCA413908915COL4A5c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.322A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
Xg.108539802A>GCA517989921COL4A5c.138A>G (p.Glu46=)
n.322A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
 ClinVar
Xg.108539802A>TCA413908916COL4A5c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.322A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
Xg.108539803A>CCA413908917COL4A5c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.323A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
 gnomAD v4
Xg.108539803A>GCA413908918COL4A5c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.323A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
Xg.108539803A>TCA413908919COL4A5c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.323A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
Xg.108539804A>CCA413908921COL4A5c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.324A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
Xg.108539804A>GCA413908923COL4A5c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.324A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
 gnomAD v4
Xg.108539804A>TCA413908924COL4A5c.140A>T (p.Lys47Met)
n.324A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.155A>T (p.Lys52Met)
Xg.108539805G>ACA517989922COL4A5c.141G>A (p.Lys47=)
n.325G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.156G>A (p.Lys52=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108539805G>CCA413908927COL4A5c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.325G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
Xg.108539805G=CA2450668915COL4A5c.141G= (p.Lys47=)
n.325G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.156G= (p.Lys52=)
Xg.108539805G>TCA413908930COL4A5c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.325G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539806G>ACA413908936COL4A5c.141+1G>A (n.141+1G>A)
n.325+1G>A
c.-184+1G>A (n.-184+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108539806G>CCA413908935COL4A5c.141+1G>C (n.141+1G>C)
n.325+1G>C
c.-184+1G>C (n.-184+1G>C)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
Xg.108539806G=CA2450668916COL4A5c.141+1G= (n.141+1G=)
n.325+1G=
c.-184+1G= (n.-184+1G=)
c.156+1G= (n.156+1G=)
Xg.108539806G>TCA413908934COL4A5c.141+1G>T (n.141+1G>T)
n.325+1G>T
c.-184+1G>T (n.-184+1G>T)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
Xg.108539807T>ACA413908937COL4A5c.141+2T>A (n.141+2T>A)
n.325+2T>A
c.-184+2T>A (n.-184+2T>A)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
Xg.108539807T>CCA413908941COL4A5c.141+2T>C (n.141+2T>C)
n.325+2T>C
c.-184+2T>C (n.-184+2T>C)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539807T>GCA413908938COL4A5c.141+2T>G (n.141+2T>G)
n.325+2T>G
c.-184+2T>G (n.-184+2T>G)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
Xg.108539808delCA2579675690COL4A5c.141+3del (n.141+3del)
n.325+3del
c.-184+3del (n.-184+3del)
c.156+3del (n.156+3del)

Number of alleles fetched