Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108539677A= | CA2450668864 | COL4A5 | c.82-69A= (n.82-69A=) n.266-69A= c.-243-69A= (n.-243-69A=) c.97-69A= (n.97-69A=) | |
X | g.108539677A>C | CA869816808 | COL4A5 | c.82-69A>C (n.82-69A>C) n.266-69A>C c.-243-69A>C (n.-243-69A>C) c.97-69A>C (n.97-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539677A>G | CA2822900114 | COL4A5 | c.82-69A>G (n.82-69A>G) n.266-69A>G c.-243-69A>G (n.-243-69A>G) c.97-69A>G (n.97-69A>G) | |
X | g.108539678G>A | CA2841846263 | COL4A5 | c.82-68G>A (n.82-68G>A) n.266-68G>A c.-243-68G>A (n.-243-68G>A) c.97-68G>A (n.97-68G>A) | |
X | g.108539679C>A | CA2579675679 | COL4A5 | c.82-67C>A (n.82-67C>A) n.266-67C>A c.-243-67C>A (n.-243-67C>A) c.97-67C>A (n.97-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539679C>T | CA2694438943 | COL4A5 | c.82-67C>T (n.82-67C>T) n.266-67C>T c.-243-67C>T (n.-243-67C>T) c.97-67C>T (n.97-67C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539680T>C | CA869816809 | COL4A5 | c.82-66T>C (n.82-66T>C) n.266-66T>C c.-243-66T>C (n.-243-66T>C) c.97-66T>C (n.97-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539680T= | CA2450668865 | COL4A5 | c.82-66T= (n.82-66T=) n.266-66T= c.-243-66T= (n.-243-66T=) c.97-66T= (n.97-66T=) | |
X | g.108539681_108539699del | CA2549286366 | COL4A5 | c.82-65_82-47del (n.82-65_82-47del) n.266-65_266-47del c.-243-65_-243-47del (n.-243-65_-243-47del) c.97-65_97-47del (n.97-65_97-47del) | gnomAD v4 |
X | g.108539681G>A | CA2579675680 | COL4A5 | c.82-65G>A (n.82-65G>A) n.266-65G>A c.-243-65G>A (n.-243-65G>A) c.97-65G>A (n.97-65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539682dup | CA2694438944 | COL4A5 | c.82-64dup (n.82-64dup) n.266-64dup c.-243-64dup (n.-243-64dup) c.97-64dup (n.97-64dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539683A= | CA2450668866 | COL4A5 | c.82-63A= (n.82-63A=) n.266-63A= c.-243-63A= (n.-243-63A=) c.97-63A= (n.97-63A=) | |
X | g.108539683A>G | CA869816810 | COL4A5 | c.82-63A>G (n.82-63A>G) n.266-63A>G c.-243-63A>G (n.-243-63A>G) c.97-63A>G (n.97-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539683A>T | CA2694438945 | COL4A5 | c.82-63A>T (n.82-63A>T) n.266-63A>T c.-243-63A>T (n.-243-63A>T) c.97-63A>T (n.97-63A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539685G>T | CA2841846264 | COL4A5 | c.82-61G>T (n.82-61G>T) n.266-61G>T c.-243-61G>T (n.-243-61G>T) c.97-61G>T (n.97-61G>T) | |
X | g.108539686T>A | CA2450668868 | COL4A5 | c.82-60T>A (n.82-60T>A) n.266-60T>A c.-243-60T>A (n.-243-60T>A) c.97-60T>A (n.97-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539686T>C | CA2694438946 | COL4A5 | c.82-60T>C (n.82-60T>C) n.266-60T>C c.-243-60T>C (n.-243-60T>C) c.97-60T>C (n.97-60T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539686T= | CA2450668867 | COL4A5 | c.82-60T= (n.82-60T=) n.266-60T= c.-243-60T= (n.-243-60T=) c.97-60T= (n.97-60T=) | |
X | g.108539687C>A | CA2694438947 | COL4A5 | c.82-59C>A (n.82-59C>A) n.266-59C>A c.-243-59C>A (n.-243-59C>A) c.97-59C>A (n.97-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539687_108539689delinsCAG | CA2450668869 | COL4A5 | c.82-59_82-57delinsCAG (n.82-59_82-57delinsCAG) n.266-59_266-57delinsCAG c.-243-59_-243-57delinsCAG (n.-243-59_-243-57delinsCAG) c.97-59_97-57delinsCAG (n.97-59_97-57delinsCAG) | |
X | g.108539688A= | CA2450668870 | COL4A5 | c.82-58A= (n.82-58A=) n.266-58A= c.-243-58A= (n.-243-58A=) c.97-58A= (n.97-58A=) | |
X | g.108539688A>G | CA1136201184 | COL4A5 | c.82-58A>G (n.82-58A>G) n.266-58A>G c.-243-58A>G (n.-243-58A>G) c.97-58A>G (n.97-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539690_108539691dup | CA2694438948 | COL4A5 | c.82-56_82-55dup (n.82-56_82-55dup) n.266-56_266-55dup c.-243-56_-243-55dup (n.-243-56_-243-55dup) c.97-56_97-55dup (n.97-56_97-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539690_108539691del | CA869816811 | COL4A5 | c.82-56_82-55del (n.82-56_82-55del) n.266-56_266-55del c.-243-56_-243-55del (n.-243-56_-243-55del) c.97-56_97-55del (n.97-56_97-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539689G>T | CA2694438950 | COL4A5 | c.82-57G>T (n.82-57G>T) n.266-57G>T c.-243-57G>T (n.-243-57G>T) c.97-57G>T (n.97-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539689_108539691dup | CA2694438949 | COL4A5 | c.82-57_82-55dup (n.82-57_82-55dup) n.266-57_266-55dup c.-243-57_-243-55dup (n.-243-57_-243-55dup) c.97-57_97-55dup (n.97-57_97-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539690A= | CA2450668871 | COL4A5 | c.82-56A= (n.82-56A=) n.266-56A= c.-243-56A= (n.-243-56A=) c.97-56A= (n.97-56A=) | |
X | g.108539690A>C | CA2694438951 | COL4A5 | c.82-56A>C (n.82-56A>C) n.266-56A>C c.-243-56A>C (n.-243-56A>C) c.97-56A>C (n.97-56A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539690A>G | CA2450668872 | COL4A5 | c.82-56A>G (n.82-56A>G) n.266-56A>G c.-243-56A>G (n.-243-56A>G) c.97-56A>G (n.97-56A>G) | dbSNP |
X | g.108539693C>A | CA2694438952 | COL4A5 | c.82-53C>A (n.82-53C>A) n.266-53C>A c.-243-53C>A (n.-243-53C>A) c.97-53C>A (n.97-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539696A= | CA2450668873 | COL4A5 | c.82-50A= (n.82-50A=) n.266-50A= c.-243-50A= (n.-243-50A=) c.97-50A= (n.97-50A=) | |
X | g.108539696A>C | CA1136201188 | COL4A5 | c.82-50A>C (n.82-50A>C) n.266-50A>C c.-243-50A>C (n.-243-50A>C) c.97-50A>C (n.97-50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539696A>G | CA2694438953 | COL4A5 | c.82-50A>G (n.82-50A>G) n.266-50A>G c.-243-50A>G (n.-243-50A>G) c.97-50A>G (n.97-50A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539697T>C | CA2450668875 | COL4A5 | c.82-49T>C (n.82-49T>C) n.266-49T>C c.-243-49T>C (n.-243-49T>C) c.97-49T>C (n.97-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539697T>G | CA2694438954 | COL4A5 | c.82-49T>G (n.82-49T>G) n.266-49T>G c.-243-49T>G (n.-243-49T>G) c.97-49T>G (n.97-49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539697T= | CA2450668874 | COL4A5 | c.82-49T= (n.82-49T=) n.266-49T= c.-243-49T= (n.-243-49T=) c.97-49T= (n.97-49T=) | |
X | g.108539701del | CA2579675681 | COL4A5 | c.82-45del (n.82-45del) n.266-45del c.-243-45del (n.-243-45del) c.97-45del (n.97-45del) | gnomAD v4 |
X | g.108539698T>G | CA10488358 | COL4A5 | c.82-48T>G (n.82-48T>G) n.266-48T>G c.-243-48T>G (n.-243-48T>G) c.97-48T>G (n.97-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539698T= | CA2450668876 | COL4A5 | c.82-48T= (n.82-48T=) n.266-48T= c.-243-48T= (n.-243-48T=) c.97-48T= (n.97-48T=) | |
X | g.108539701T>G | CA2694438955 | COL4A5 | c.82-45T>G (n.82-45T>G) n.266-45T>G c.-243-45T>G (n.-243-45T>G) c.97-45T>G (n.97-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539702G>T | CA2694438956 | COL4A5 | c.82-44G>T (n.82-44G>T) n.266-44G>T c.-243-44G>T (n.-243-44G>T) c.97-44G>T (n.97-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539704dup | CA2840036412 | COL4A5 | c.82-42dup (n.82-42dup) n.266-42dup c.-243-42dup (n.-243-42dup) c.97-42dup (n.97-42dup) | |
X | g.108539703G= | CA2450668877 | COL4A5 | c.82-43G= (n.82-43G=) n.266-43G= c.-243-43G= (n.-243-43G=) c.97-43G= (n.97-43G=) | |
X | g.108539703G>T | CA2450668878 | COL4A5 | c.82-43G>T (n.82-43G>T) n.266-43G>T c.-243-43G>T (n.-243-43G>T) c.97-43G>T (n.97-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539704G= | CA2450668879 | COL4A5 | c.82-42G= (n.82-42G=) n.266-42G= c.-243-42G= (n.-243-42G=) c.97-42G= (n.97-42G=) | |
X | g.108539704G>T | CA869816814 | COL4A5 | c.82-42G>T (n.82-42G>T) n.266-42G>T c.-243-42G>T (n.-243-42G>T) c.97-42G>T (n.97-42G>T) | dbSNP |
X | g.108539705T>C | CA2694438957 | COL4A5 | c.82-41T>C (n.82-41T>C) n.266-41T>C c.-243-41T>C (n.-243-41T>C) c.97-41T>C (n.97-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539706T>C | CA2694438958 | COL4A5 | c.82-40T>C (n.82-40T>C) n.266-40T>C c.-243-40T>C (n.-243-40T>C) c.97-40T>C (n.97-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539706T>G | CA334174287 | COL4A5 | c.82-40T>G (n.82-40T>G) n.266-40T>G c.-243-40T>G (n.-243-40T>G) c.97-40T>G (n.97-40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539706T= | CA2450668880 | COL4A5 | c.82-40T= (n.82-40T=) n.266-40T= c.-243-40T= (n.-243-40T=) c.97-40T= (n.97-40T=) | |
X | g.108539707C>A | CA2694438959 | COL4A5 | c.82-39C>A (n.82-39C>A) n.266-39C>A c.-243-39C>A (n.-243-39C>A) c.97-39C>A (n.97-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539708A>G | CA2579675682 | COL4A5 | c.82-38A>G (n.82-38A>G) n.266-38A>G c.-243-38A>G (n.-243-38A>G) c.97-38A>G (n.97-38A>G) | |
X | g.108539709T>C | CA2531326894 | COL4A5 | c.82-37T>C (n.82-37T>C) n.266-37T>C c.-243-37T>C (n.-243-37T>C) c.97-37T>C (n.97-37T>C) | |
X | g.108539711T>C | CA2822900115 | COL4A5 | c.82-35T>C (n.82-35T>C) n.266-35T>C c.-243-35T>C (n.-243-35T>C) c.97-35T>C (n.97-35T>C) | |
X | g.108539713T>C | CA2694438960 | COL4A5 | c.82-33T>C (n.82-33T>C) n.266-33T>C c.-243-33T>C (n.-243-33T>C) c.97-33T>C (n.97-33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539714A>T | CA2694438961 | COL4A5 | c.82-32A>T (n.82-32A>T) n.266-32A>T c.-243-32A>T (n.-243-32A>T) c.97-32A>T (n.97-32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539715A>G | CA2694438962 | COL4A5 | c.82-31A>G (n.82-31A>G) n.266-31A>G c.-243-31A>G (n.-243-31A>G) c.97-31A>G (n.97-31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539715A>T | CA2741783317 | COL4A5 | c.82-31A>T (n.82-31A>T) n.266-31A>T c.-243-31A>T (n.-243-31A>T) c.97-31A>T (n.97-31A>T) | |
X | g.108539717G>A | CA334174289 | COL4A5 | c.82-29G>A (n.82-29G>A) n.266-29G>A c.-243-29G>A (n.-243-29G>A) c.97-29G>A (n.97-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539717G= | CA2450668881 | COL4A5 | c.82-29G= (n.82-29G=) n.266-29G= c.-243-29G= (n.-243-29G=) c.97-29G= (n.97-29G=) | |
X | g.108539718A= | CA2450668882 | COL4A5 | c.82-28A= (n.82-28A=) n.266-28A= c.-243-28A= (n.-243-28A=) c.97-28A= (n.97-28A=) | |
X | g.108539719T>C | CA643745835 | COL4A5 | c.82-27T>C (n.82-27T>C) n.266-27T>C c.-243-27T>C (n.-243-27T>C) c.97-27T>C (n.97-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539719T= | CA2450668883 | COL4A5 | c.82-27T= (n.82-27T=) n.266-27T= c.-243-27T= (n.-243-27T=) c.97-27T= (n.97-27T=) | |
X | g.108539724dup | CA10488359 | COL4A5 | c.82-22dup (n.82-22dup) n.266-22dup c.-243-22dup (n.-243-22dup) c.97-22dup (n.97-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539724del | CA2694438963 | COL4A5 | c.82-22del (n.82-22del) n.266-22del c.-243-22del (n.-243-22del) c.97-22del (n.97-22del) | gnomAD v4 |
X | g.108539721T>A | CA2694438964 | COL4A5 | c.82-25T>A (n.82-25T>A) n.266-25T>A c.-243-25T>A (n.-243-25T>A) c.97-25T>A (n.97-25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539722T>C | CA2694438965 | COL4A5 | c.82-24T>C (n.82-24T>C) n.266-24T>C c.-243-24T>C (n.-243-24T>C) c.97-24T>C (n.97-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539723T>C | CA2694438966 | COL4A5 | c.82-23T>C (n.82-23T>C) n.266-23T>C c.-243-23T>C (n.-243-23T>C) c.97-23T>C (n.97-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539724T>C | CA2694438967 | COL4A5 | c.82-22T>C (n.82-22T>C) n.266-22T>C c.-243-22T>C (n.-243-22T>C) c.97-22T>C (n.97-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539725C>A | CA2694438968 | COL4A5 | c.82-21C>A (n.82-21C>A) n.266-21C>A c.-243-21C>A (n.-243-21C>A) c.97-21C>A (n.97-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539727del | CA2579675683 | COL4A5 | c.82-19del (n.82-19del) n.266-19del c.-243-19del (n.-243-19del) c.97-19del (n.97-19del) | gnomAD v4 |
X | g.108539727C>A | CA2694438969 | COL4A5 | c.82-19C>A (n.82-19C>A) n.266-19C>A c.-243-19C>A (n.-243-19C>A) c.97-19C>A (n.97-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539728T>C | CA2450668884 | COL4A5 | c.82-18T>C (n.82-18T>C) n.266-18T>C c.-243-18T>C (n.-243-18T>C) c.97-18T>C (n.97-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539728T= | CA2450668885 | COL4A5 | c.82-18T= (n.82-18T=) n.266-18T= c.-243-18T= (n.-243-18T=) c.97-18T= (n.97-18T=) | |
X | g.108539729C>A | CA658422145 | COL4A5 | c.82-17C>A (n.82-17C>A) n.266-17C>A c.-243-17C>A (n.-243-17C>A) c.97-17C>A (n.97-17C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108539729C= | CA2450668886 | COL4A5 | c.82-17C= (n.82-17C=) n.266-17C= c.-243-17C= (n.-243-17C=) c.97-17C= (n.97-17C=) | |
X | g.108539729C>G | CA643745836 | COL4A5 | c.82-17C>G (n.82-17C>G) n.266-17C>G c.-243-17C>G (n.-243-17C>G) c.97-17C>G (n.97-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539729_108539731delinsCTT | CA2450668887 | COL4A5 | c.82-17_82-15delinsCTT (n.82-17_82-15delinsCTT) n.266-17_266-15delinsCTT c.-243-17_-243-15delinsCTT (n.-243-17_-243-15delinsCTT) c.97-17_97-15delinsCTT (n.97-17_97-15delinsCTT) | |
X | g.108539730T>C | CA2579675684 | COL4A5 | c.82-16T>C (n.82-16T>C) n.266-16T>C c.-243-16T>C (n.-243-16T>C) c.97-16T>C (n.97-16T>C) | ClinVar |
X | g.108539731_108539732del | CA643745837 | COL4A5 | c.82-15_82-14del (n.82-15_82-14del) n.266-15_266-14del c.-243-15_-243-14del (n.-243-15_-243-14del) c.97-15_97-14del (n.97-15_97-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539731T>C | CA2694438970 | COL4A5 | c.82-15T>C (n.82-15T>C) n.266-15T>C c.-243-15T>C (n.-243-15T>C) c.97-15T>C (n.97-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539733C>A | CA2516510818 | COL4A5 | c.82-13C>A (n.82-13C>A) n.266-13C>A c.-243-13C>A (n.-243-13C>A) c.97-13C>A (n.97-13C>A) | |
X | g.108539733C= | CA2450668888 | COL4A5 | c.82-13C= (n.82-13C=) n.266-13C= c.-243-13C= (n.-243-13C=) c.97-13C= (n.97-13C=) | |
X | g.108539733C>G | CA2579675685 | COL4A5 | c.82-13C>G (n.82-13C>G) n.266-13C>G c.-243-13C>G (n.-243-13C>G) c.97-13C>G (n.97-13C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539733C>T | CA2450668889 | COL4A5 | c.82-13C>T (n.82-13C>T) n.266-13C>T c.-243-13C>T (n.-243-13C>T) c.97-13C>T (n.97-13C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539734T>C | CA2450668891 | COL4A5 | c.82-12T>C (n.82-12T>C) n.266-12T>C c.-243-12T>C (n.-243-12T>C) c.97-12T>C (n.97-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539734T= | CA2450668890 | COL4A5 | c.82-12T= (n.82-12T=) n.266-12T= c.-243-12T= (n.-243-12T=) c.97-12T= (n.97-12T=) | |
X | g.108539735C>G | CA2694438971 | COL4A5 | c.82-11C>G (n.82-11C>G) n.266-11C>G c.-243-11C>G (n.-243-11C>G) c.97-11C>G (n.97-11C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539735C>T | CA2740092254 | COL4A5 | c.82-11C>T (n.82-11C>T) n.266-11C>T c.-243-11C>T (n.-243-11C>T) c.97-11C>T (n.97-11C>T) | ClinVar |
X | g.108539736T>A | CA2450668893 | COL4A5 | c.82-10T>A (n.82-10T>A) n.266-10T>A c.-243-10T>A (n.-243-10T>A) c.97-10T>A (n.97-10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539736T= | CA2450668892 | COL4A5 | c.82-10T= (n.82-10T=) n.266-10T= c.-243-10T= (n.-243-10T=) c.97-10T= (n.97-10T=) | |
X | g.108539739C>A | CA2694438972 | COL4A5 | c.82-7C>A (n.82-7C>A) n.266-7C>A c.-243-7C>A (n.-243-7C>A) c.97-7C>A (n.97-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539739C= | CA2450668894 | COL4A5 | c.82-7C= (n.82-7C=) n.266-7C= c.-243-7C= (n.-243-7C=) c.97-7C= (n.97-7C=) | |
X | g.108539739C>T | CA643745838 | COL4A5 | c.82-7C>T (n.82-7C>T) n.266-7C>T c.-243-7C>T (n.-243-7C>T) c.97-7C>T (n.97-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108539739_108539740delinsCT | CA2450668895 | COL4A5 | c.82-7_82-6delinsCT (n.82-7_82-6delinsCT) n.266-7_266-6delinsCT c.-243-7_-243-6delinsCT (n.-243-7_-243-6delinsCT) c.97-7_97-6delinsCT (n.97-7_97-6delinsCT) | |
X | g.108539741del | CA643745839 | COL4A5 | c.82-5del (n.82-5del) n.266-5del c.-243-5del (n.-243-5del) c.97-5del (n.97-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539742A= | CA2450668896 | COL4A5 | c.82-4A= (n.82-4A=) n.266-4A= c.-243-4A= (n.-243-4A=) c.97-4A= (n.97-4A=) | |
X | g.108539742A>G | CA10488360 | COL4A5 | c.82-4A>G (n.82-4A>G) n.266-4A>G c.-243-4A>G (n.-243-4A>G) c.97-4A>G (n.97-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539743T>A | CA334174292 | COL4A5 | c.82-3T>A (n.82-3T>A) n.266-3T>A c.-243-3T>A (n.-243-3T>A) c.97-3T>A (n.97-3T>A) | dbSNP |
X | g.108539743T>C | CA2579675686 | COL4A5 | c.82-3T>C (n.82-3T>C) n.266-3T>C c.-243-3T>C (n.-243-3T>C) c.97-3T>C (n.97-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539743T= | CA2450668897 | COL4A5 | c.82-3T= (n.82-3T=) n.266-3T= c.-243-3T= (n.-243-3T=) c.97-3T= (n.97-3T=) | |
X | g.108539744A>C | CA413908375 | COL4A5 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) n.266-2A>C c.-243-2A>C (n.-243-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) | |
X | g.108539744A>G | CA413908383 | COL4A5 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) n.266-2A>G c.-243-2A>G (n.-243-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) | |
X | g.108539744A>T | CA413908386 | COL4A5 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) n.266-2A>T c.-243-2A>T (n.-243-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) | |
X | g.108539745G>A | CA413908388 | COL4A5 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) n.266-1G>A c.-243-1G>A (n.-243-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) | ClinVar |
X | g.108539745G>C | CA413908390 | COL4A5 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) n.266-1G>C c.-243-1G>C (n.-243-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) | |
X | g.108539745G>T | CA413908394 | COL4A5 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) n.266-1G>T c.-243-1G>T (n.-243-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) | |
X | g.108539746G>A | CA413908399 | COL4A5 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.266G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539746G>C | CA413908422 | COL4A5 | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.266G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) | |
X | g.108539746G= | CA2450668898 | COL4A5 | c.82G= (p.Ala28=) n.266G= c.-243G= (n.-243G=) c.97G= (p.Ala33=) | |
X | g.108539746G>T | CA351668 | COL4A5 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.266G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539747C>A | CA413908434 | COL4A5 | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.267C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108539747C>G | CA413908445 | COL4A5 | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.267C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) | |
X | g.108539747C>T | CA413908442 | COL4A5 | c.83C>T (p.Ala28Val) n.267C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) | |
X | g.108539748T>A | CA517989724 | COL4A5 | c.84T>A (p.Ala28=) n.268T>A c.-241T>A (n.-241T>A) c.99T>A (p.Ala33=) | |
X | g.108539748T>C | CA517989726 | COL4A5 | c.84T>C (p.Ala28=) n.268T>C c.-241T>C (n.-241T>C) c.99T>C (p.Ala33=) | |
X | g.108539748T>G | CA517989729 | COL4A5 | c.84T>G (p.Ala28=) n.268T>G c.-241T>G (n.-241T>G) c.99T>G (p.Ala33=) | |
X | g.108539749T>A | CA413908457 | COL4A5 | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.269T>A c.-240T>A (n.-240T>A) c.100T>A (p.Cys34Ser) | |
X | g.108539749T>C | CA413908464 | COL4A5 | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.269T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) | |
X | g.108539749T>G | CA413908467 | COL4A5 | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.269T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) | |
X | g.108539750G>A | CA413908471 | COL4A5 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.270G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.101G>A (p.Cys34Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.108539750G>C | CA413908475 | COL4A5 | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.270G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.101G>C (p.Cys34Ser) | |
X | g.108539750G= | CA2450668899 | COL4A5 | c.86G= (p.Cys29=) n.270G= c.-239G= (n.-239G=) c.101G= (p.Cys34=) | |
X | g.108539750G>T | CA413908477 | COL4A5 | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.270G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.101G>T (p.Cys34Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539751C>A | CA258204 | COL4A5 | c.87C>A (p.Cys29Ter) n.271C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.102C>A (p.Cys34Ter) | dbSNP |
X | g.108539751C= | CA2450668900 | COL4A5 | c.87C= (p.Cys29=) n.271C= c.-238C= (n.-238C=) c.102C= (p.Cys34=) | |
X | g.108539751C>G | CA413908478 | COL4A5 | c.87C>G (p.Cys29Trp) n.271C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.102C>G (p.Cys34Trp) | |
X | g.108539751C>T | CA517989743 | COL4A5 | c.87C>T (p.Cys29=) n.271C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.102C>T (p.Cys34=) | |
X | g.108539752T>A | CA413908481 | COL4A5 | c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.272T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) | |
X | g.108539752T>C | CA413908485 | COL4A5 | c.88T>C (p.Tyr30His) n.272T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) | |
X | g.108539752T>G | CA413908486 | COL4A5 | c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.272T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) | |
X | g.108539753A= | CA2450668901 | COL4A5 | c.89A= (p.Tyr30=) n.273A= c.-236A= (n.-236A=) c.104A= (p.Tyr35=) | |
X | g.108539753A>C | CA413908489 | COL4A5 | c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.273A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) | dbSNP |
X | g.108539753A>G | CA10488361 | COL4A5 | c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.273A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539753A>T | CA413908488 | COL4A5 | c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.273A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) | |
X | g.108539754T>A | CA413908496 | COL4A5 | c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.274T>A c.-235T>A (n.-235T>A) c.105T>A (p.Tyr35Ter) | |
X | g.108539754T>C | CA10488362 | COL4A5 | c.90T>C (p.Tyr30=) n.274T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.105T>C (p.Tyr35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539754T>G | CA258207 | COL4A5 | c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.274T>G c.-235T>G (n.-235T>G) c.105T>G (p.Tyr35Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539754T= | CA2450668902 | COL4A5 | c.90T= (p.Tyr30=) n.274T= c.-235T= (n.-235T=) c.105T= (p.Tyr35=) | |
X | g.108539755G>A | CA413908498 | COL4A5 | c.91G>A (p.Gly31Arg) n.275G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) | |
X | g.108539755G>C | CA413908499 | COL4A5 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.275G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
X | g.108539755G>T | CA413908501 | COL4A5 | c.91G>T (p.Gly31Trp) n.275G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.106G>T (p.Gly36Trp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108539757del | CA2579675687 | COL4A5 | c.93del (p.Cys32ValfsTer12) n.277del c.-232del (n.-232del) c.108del (p.Cys37ValfsTer12) | |
X | g.108539756G>A | CA413908505 | COL4A5 | c.92G>A (p.Gly31Glu) n.276G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) | |
X | g.108539756G>C | CA413908513 | COL4A5 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.276G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) | |
X | g.108539756G>T | CA413908525 | COL4A5 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.276G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) | |
X | g.108539758_108539768del | CA2695235177 | COL4A5 | c.94_104del (p.Cys32IlefsTer4) n.278_288del c.-231_-221del (n.-231_-221del) c.109_119del (p.Cys37IlefsTer4) | |
X | g.108539757G>A | CA517989765 | COL4A5 | c.93G>A (p.Gly31=) n.277G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.108G>A (p.Gly36=) | gnomAD v4 |
X | g.108539757G>C | CA517989767 | COL4A5 | c.93G>C (p.Gly31=) n.277G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.108G>C (p.Gly36=) | |
X | g.108539757G= | CA2450668903 | COL4A5 | c.93G= (p.Gly31=) n.277G= c.-232G= (n.-232G=) c.108G= (p.Gly36=) | |
X | g.108539757G>T | CA517989769 | COL4A5 | c.93G>T (p.Gly31=) n.277G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.108G>T (p.Gly36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539758T>A | CA413908529 | COL4A5 | c.94T>A (p.Cys32Ser) n.278T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser) | |
X | g.108539758T>C | CA413908530 | COL4A5 | c.94T>C (p.Cys32Arg) n.278T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) | |
X | g.108539758T>G | CA413908531 | COL4A5 | c.94T>G (p.Cys32Gly) n.278T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) | |
X | g.108539759G>A | CA413908532 | COL4A5 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.279G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) | |
X | g.108539759G>C | CA413908537 | COL4A5 | c.95G>C (p.Cys32Ser) n.279G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) | |
X | g.108539759G>T | CA413908541 | COL4A5 | c.95G>T (p.Cys32Phe) n.279G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) | |
X | g.108539760T>A | CA413908560 | COL4A5 | c.96T>A (p.Cys32Ter) n.280T>A c.-229T>A (n.-229T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter) | |
X | g.108539760T>C | CA517989782 | COL4A5 | c.96T>C (p.Cys32=) n.280T>C c.-229T>C (n.-229T>C) c.111T>C (p.Cys37=) | |
X | g.108539760T>G | CA413908564 | COL4A5 | c.96T>G (p.Cys32Trp) n.280T>G c.-229T>G (n.-229T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp) | |
X | g.108539761T>A | CA413908572 | COL4A5 | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.281T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) | |
X | g.108539761T>C | CA413908579 | COL4A5 | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.281T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) | |
X | g.108539761T>G | CA413908588 | COL4A5 | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.281T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) | |
X | g.108539762C>A | CA413908604 | COL4A5 | c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.282C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.113C>A (p.Ser38Tyr) | |
X | g.108539762C>G | CA413908612 | COL4A5 | c.98C>G (p.Ser33Cys) n.282C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.113C>G (p.Ser38Cys) | |
X | g.108539762C>T | CA413908618 | COL4A5 | c.98C>T (p.Ser33Phe) n.282C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.113C>T (p.Ser38Phe) | |
X | g.108539763T>A | CA517989790 | COL4A5 | c.99T>A (p.Ser33=) n.283T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.114T>A (p.Ser38=) | |
X | g.108539763T>C | CA517989792 | COL4A5 | c.99T>C (p.Ser33=) n.283T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.114T>C (p.Ser38=) | |
X | g.108539763T>G | CA517989794 | COL4A5 | c.99T>G (p.Ser33=) n.283T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.114T>G (p.Ser38=) | |
X | g.108539764C>A | CA413908621 | COL4A5 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.284C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) | |
X | g.108539764C>G | CA413908623 | COL4A5 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.284C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) | |
X | g.108539764C>T | CA413908624 | COL4A5 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.284C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) | |
X | g.108539765C>A | CA413908631 | COL4A5 | c.101C>A (p.Pro34Gln) n.285C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.116C>A (p.Pro39Gln) | |
X | g.108539765C>G | CA413908633 | COL4A5 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.285C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108539765C>T | CA413908635 | COL4A5 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.285C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) | |
X | g.108539766A>C | CA517989804 | COL4A5 | c.102A>C (p.Pro34=) n.286A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.117A>C (p.Pro39=) | |
X | g.108539766A>G | CA517989808 | COL4A5 | c.102A>G (p.Pro34=) n.286A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.117A>G (p.Pro39=) | ClinVar |
X | g.108539766A>T | CA517989806 | COL4A5 | c.102A>T (p.Pro34=) n.286A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.117A>T (p.Pro39=) | |
X | g.108539767G>A | CA413908662 | COL4A5 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.287G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.118G>A (p.Gly40Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.108539767G>C | CA413908658 | COL4A5 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.287G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) | |
X | g.108539767G>T | CA413908641 | COL4A5 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.287G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.118G>T (p.Gly40Ter) | |
X | g.108539768G>A | CA413908666 | COL4A5 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.288G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.119G>A (p.Gly40Glu) | |
X | g.108539768G>C | CA413908667 | COL4A5 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.288G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) | |
X | g.108539768G>T | CA413908668 | COL4A5 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.288G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) | |
X | g.108539769A>C | CA517989820 | COL4A5 | c.105A>C (p.Gly35=) n.289A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.120A>C (p.Gly40=) | |
X | g.108539769A>G | CA517989822 | COL4A5 | c.105A>G (p.Gly35=) n.289A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.120A>G (p.Gly40=) | |
X | g.108539769A>T | CA517989824 | COL4A5 | c.105A>T (p.Gly35=) n.289A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.120A>T (p.Gly40=) | ClinVar |
X | g.108539770T>A | CA413908671 | COL4A5 | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.290T>A c.-219T>A (n.-219T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) | |
X | g.108539770T>C | CA413908675 | COL4A5 | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.290T>C c.-219T>C (n.-219T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) | |
X | g.108539770T>G | CA413908679 | COL4A5 | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.290T>G c.-219T>G (n.-219T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) | |
X | g.108539771C>A | CA413908691 | COL4A5 | c.107C>A (p.Ser36Ter) n.291C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.122C>A (p.Ser41Ter) | ClinVar |
X | g.108539771C= | CA2450668904 | COL4A5 | c.107C= (p.Ser36=) n.291C= c.-218C= (n.-218C=) c.122C= (p.Ser41=) | |
X | g.108539771C>G | CA413908708 | COL4A5 | c.107C>G (p.Ser36Ter) n.291C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.122C>G (p.Ser41Ter) | |
X | g.108539771C>T | CA10488363 | COL4A5 | c.107C>T (p.Ser36Leu) n.291C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.122C>T (p.Ser41Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539772A= | CA2450668905 | COL4A5 | c.108A= (p.Ser36=) n.292A= c.-217A= (n.-217A=) c.123A= (p.Ser41=) | |
X | g.108539772A>C | CA517989836 | COL4A5 | c.108A>C (p.Ser36=) n.292A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.123A>C (p.Ser41=) | |
X | g.108539772A>G | CA517989838 | COL4A5 | c.108A>G (p.Ser36=) n.292A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.123A>G (p.Ser41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539772A>T | CA517989840 | COL4A5 | c.108A>T (p.Ser36=) n.292A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.123A>T (p.Ser41=) | |
X | g.108539773A>C | CA413908713 | COL4A5 | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.293A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) | |
X | g.108539773A>G | CA413908714 | COL4A5 | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.293A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) | |
X | g.108539773A>T | CA413908716 | COL4A5 | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.293A>T c.-216A>T (n.-216A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) | |
X | g.108539774A>C | CA413908721 | COL4A5 | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.294A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
X | g.108539774A>G | CA413908724 | COL4A5 | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.294A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) | |
X | g.108539774A>T | CA413908719 | COL4A5 | c.110A>T (p.Lys37Met) n.294A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.125A>T (p.Lys42Met) | |
X | g.108539775G>A | CA10488364 | COL4A5 | c.111G>A (p.Lys37=) n.295G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.126G>A (p.Lys42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539775G>C | CA413908731 | COL4A5 | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.295G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.126G>C (p.Lys42Asn) | dbSNP |
X | g.108539775G= | CA2450668906 | COL4A5 | c.111G= (p.Lys37=) n.295G= c.-214G= (n.-214G=) c.126G= (p.Lys42=) | |
X | g.108539775G>T | CA413908734 | COL4A5 | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.295G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.126G>T (p.Lys42Asn) | |
X | g.108539776T>A | CA413908743 | COL4A5 | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.296T>A c.-213T>A (n.-213T>A) c.127T>A (p.Cys43Ser) | |
X | g.108539776T>C | CA413908745 | COL4A5 | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.296T>C c.-213T>C (n.-213T>C) c.127T>C (p.Cys43Arg) | |
X | g.108539776T>G | CA413908747 | COL4A5 | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.296T>G c.-213T>G (n.-213T>G) c.127T>G (p.Cys43Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539777G>A | CA413908749 | COL4A5 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.297G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.128G>A (p.Cys43Tyr) | |
X | g.108539777G>C | CA413908753 | COL4A5 | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.297G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.128G>C (p.Cys43Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108539777G= | CA2450668907 | COL4A5 | c.113G= (p.Cys38=) n.297G= c.-212G= (n.-212G=) c.128G= (p.Cys43=) | |
X | g.108539777G>T | CA413908751 | COL4A5 | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.297G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.128G>T (p.Cys43Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |