Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108539625C= | CA2450668849 | COL4A5 | c.82-121C= (n.82-121C=) n.266-121C= c.-243-121C= (n.-243-121C=) c.97-121C= (n.97-121C=) | |
X | g.108539625C>T | CA2450668850 | COL4A5 | c.82-121C>T (n.82-121C>T) n.266-121C>T c.-243-121C>T (n.-243-121C>T) c.97-121C>T (n.97-121C>T) | dbSNP |
X | g.108539627G>T | CA2694438917 | COL4A5 | c.82-119G>T (n.82-119G>T) n.266-119G>T c.-243-119G>T (n.-243-119G>T) c.97-119G>T (n.97-119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539628A>G | CA2694438920 | COL4A5 | c.82-118A>G (n.82-118A>G) n.266-118A>G c.-243-118A>G (n.-243-118A>G) c.97-118A>G (n.97-118A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539628A>T | CA2694438918 | COL4A5 | c.82-118A>T (n.82-118A>T) n.266-118A>T c.-243-118A>T (n.-243-118A>T) c.97-118A>T (n.97-118A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539630_108539631del | CA2694438919 | COL4A5 | c.82-116_82-115del (n.82-116_82-115del) n.266-116_266-115del c.-243-116_-243-115del (n.-243-116_-243-115del) c.97-116_97-115del (n.97-116_97-115del) | gnomAD v4 |
X | g.108539629T>C | CA869816803 | COL4A5 | c.82-117T>C (n.82-117T>C) n.266-117T>C c.-243-117T>C (n.-243-117T>C) c.97-117T>C (n.97-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539629T= | CA2450668851 | COL4A5 | c.82-117T= (n.82-117T=) n.266-117T= c.-243-117T= (n.-243-117T=) c.97-117T= (n.97-117T=) | |
X | g.108539630A>G | CA2694438921 | COL4A5 | c.82-116A>G (n.82-116A>G) n.266-116A>G c.-243-116A>G (n.-243-116A>G) c.97-116A>G (n.97-116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539630_108539631delinsAT | CA2450668852 | COL4A5 | c.82-116_82-115delinsAT (n.82-116_82-115delinsAT) n.266-116_266-115delinsAT c.-243-116_-243-115delinsAT (n.-243-116_-243-115delinsAT) c.97-116_97-115delinsAT (n.97-116_97-115delinsAT) | |
X | g.108539635dup | CA2694438922 | COL4A5 | c.82-111dup (n.82-111dup) n.266-111dup c.-243-111dup (n.-243-111dup) c.97-111dup (n.97-111dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539635del | CA2450668853 | COL4A5 | c.82-111del (n.82-111del) n.266-111del c.-243-111del (n.-243-111del) c.97-111del (n.97-111del) | dbSNP |
X | g.108539634T>C | CA869816804 | COL4A5 | c.82-112T>C (n.82-112T>C) n.266-112T>C c.-243-112T>C (n.-243-112T>C) c.97-112T>C (n.97-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539634T= | CA2450668854 | COL4A5 | c.82-112T= (n.82-112T=) n.266-112T= c.-243-112T= (n.-243-112T=) c.97-112T= (n.97-112T=) | |
X | g.108539636C>A | CA2694438923 | COL4A5 | c.82-110C>A (n.82-110C>A) n.266-110C>A c.-243-110C>A (n.-243-110C>A) c.97-110C>A (n.97-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539638G>T | CA2694438924 | COL4A5 | c.82-108G>T (n.82-108G>T) n.266-108G>T c.-243-108G>T (n.-243-108G>T) c.97-108G>T (n.97-108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539639del | CA2694438925 | COL4A5 | c.82-107del (n.82-107del) n.266-107del c.-243-107del (n.-243-107del) c.97-107del (n.97-107del) | gnomAD v4 |
X | g.108539639G>A | CA2450668856 | COL4A5 | c.82-107G>A (n.82-107G>A) n.266-107G>A c.-243-107G>A (n.-243-107G>A) c.97-107G>A (n.97-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539639G= | CA2450668855 | COL4A5 | c.82-107G= (n.82-107G=) n.266-107G= c.-243-107G= (n.-243-107G=) c.97-107G= (n.97-107G=) | |
X | g.108539639G>T | CA2694438926 | COL4A5 | c.82-107G>T (n.82-107G>T) n.266-107G>T c.-243-107G>T (n.-243-107G>T) c.97-107G>T (n.97-107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539640T>C | CA2694438928 | COL4A5 | c.82-106T>C (n.82-106T>C) n.266-106T>C c.-243-106T>C (n.-243-106T>C) c.97-106T>C (n.97-106T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539640T>G | CA2694438929 | COL4A5 | c.82-106T>G (n.82-106T>G) n.266-106T>G c.-243-106T>G (n.-243-106T>G) c.97-106T>G (n.97-106T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539645_108539648del | CA2694438927 | COL4A5 | c.82-101_82-98del (n.82-101_82-98del) n.266-101_266-98del c.-243-101_-243-98del (n.-243-101_-243-98del) c.97-101_97-98del (n.97-101_97-98del) | gnomAD v4 |
X | g.108539641A>G | CA2694438930 | COL4A5 | c.82-105A>G (n.82-105A>G) n.266-105A>G c.-243-105A>G (n.-243-105A>G) c.97-105A>G (n.97-105A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539642T>C | CA2822900111 | COL4A5 | c.82-104T>C (n.82-104T>C) n.266-104T>C c.-243-104T>C (n.-243-104T>C) c.97-104T>C (n.97-104T>C) | |
X | g.108539643C>A | CA2694438931 | COL4A5 | c.82-103C>A (n.82-103C>A) n.266-103C>A c.-243-103C>A (n.-243-103C>A) c.97-103C>A (n.97-103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539643C= | CA2450668857 | COL4A5 | c.82-103C= (n.82-103C=) n.266-103C= c.-243-103C= (n.-243-103C=) c.97-103C= (n.97-103C=) | |
X | g.108539643C>G | CA869816805 | COL4A5 | c.82-103C>G (n.82-103C>G) n.266-103C>G c.-243-103C>G (n.-243-103C>G) c.97-103C>G (n.97-103C>G) | dbSNP |
X | g.108539645A= | CA2450668858 | COL4A5 | c.82-101A= (n.82-101A=) n.266-101A= c.-243-101A= (n.-243-101A=) c.97-101A= (n.97-101A=) | |
X | g.108539645A>G | CA869816806 | COL4A5 | c.82-101A>G (n.82-101A>G) n.266-101A>G c.-243-101A>G (n.-243-101A>G) c.97-101A>G (n.97-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539649T>C | CA2822900112 | COL4A5 | c.82-97T>C (n.82-97T>C) n.266-97T>C c.-243-97T>C (n.-243-97T>C) c.97-97T>C (n.97-97T>C) | |
X | g.108539649T>G | CA2579675674 | COL4A5 | c.82-97T>G (n.82-97T>G) n.266-97T>G c.-243-97T>G (n.-243-97T>G) c.97-97T>G (n.97-97T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539651C>A | CA2694438932 | COL4A5 | c.82-95C>A (n.82-95C>A) n.266-95C>A c.-243-95C>A (n.-243-95C>A) c.97-95C>A (n.97-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539652A>T | CA2694438933 | COL4A5 | c.82-94A>T (n.82-94A>T) n.266-94A>T c.-243-94A>T (n.-243-94A>T) c.97-94A>T (n.97-94A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539653A>G | CA2822900113 | COL4A5 | c.82-93A>G (n.82-93A>G) n.266-93A>G c.-243-93A>G (n.-243-93A>G) c.97-93A>G (n.97-93A>G) | |
X | g.108539656T>G | CA2694438934 | COL4A5 | c.82-90T>G (n.82-90T>G) n.266-90T>G c.-243-90T>G (n.-243-90T>G) c.97-90T>G (n.97-90T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539658G>A | CA2550313429 | COL4A5 | c.82-88G>A (n.82-88G>A) n.266-88G>A c.-243-88G>A (n.-243-88G>A) c.97-88G>A (n.97-88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539658G>T | CA2694438935 | COL4A5 | c.82-88G>T (n.82-88G>T) n.266-88G>T c.-243-88G>T (n.-243-88G>T) c.97-88G>T (n.97-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539659G>A | CA2527422029 | COL4A5 | c.82-87G>A (n.82-87G>A) n.266-87G>A c.-243-87G>A (n.-243-87G>A) c.97-87G>A (n.97-87G>A) | |
X | g.108539659G>T | CA2694438936 | COL4A5 | c.82-87G>T (n.82-87G>T) n.266-87G>T c.-243-87G>T (n.-243-87G>T) c.97-87G>T (n.97-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539660A= | CA2450668859 | COL4A5 | c.82-86A= (n.82-86A=) n.266-86A= c.-243-86A= (n.-243-86A=) c.97-86A= (n.97-86A=) | |
X | g.108539660A>G | CA1136201136 | COL4A5 | c.82-86A>G (n.82-86A>G) n.266-86A>G c.-243-86A>G (n.-243-86A>G) c.97-86A>G (n.97-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539661T>C | CA2694438937 | COL4A5 | c.82-85T>C (n.82-85T>C) n.266-85T>C c.-243-85T>C (n.-243-85T>C) c.97-85T>C (n.97-85T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539664T>A | CA2579675675 | COL4A5 | c.82-82T>A (n.82-82T>A) n.266-82T>A c.-243-82T>A (n.-243-82T>A) c.97-82T>A (n.97-82T>A) | |
X | g.108539664T>C | CA334174285 | COL4A5 | c.82-82T>C (n.82-82T>C) n.266-82T>C c.-243-82T>C (n.-243-82T>C) c.97-82T>C (n.97-82T>C) | dbSNP |
X | g.108539664T= | CA2450668860 | COL4A5 | c.82-82T= (n.82-82T=) n.266-82T= c.-243-82T= (n.-243-82T=) c.97-82T= (n.97-82T=) | |
X | g.108539666G>A | CA2450668862 | COL4A5 | c.82-80G>A (n.82-80G>A) n.266-80G>A c.-243-80G>A (n.-243-80G>A) c.97-80G>A (n.97-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539666G= | CA2450668861 | COL4A5 | c.82-80G= (n.82-80G=) n.266-80G= c.-243-80G= (n.-243-80G=) c.97-80G= (n.97-80G=) | |
X | g.108539666G>T | CA2579675676 | COL4A5 | c.82-80G>T (n.82-80G>T) n.266-80G>T c.-243-80G>T (n.-243-80G>T) c.97-80G>T (n.97-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539669T>C | CA2694438938 | COL4A5 | c.82-77T>C (n.82-77T>C) n.266-77T>C c.-243-77T>C (n.-243-77T>C) c.97-77T>C (n.97-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539671C>A | CA2579675677 | COL4A5 | c.82-75C>A (n.82-75C>A) n.266-75C>A c.-243-75C>A (n.-243-75C>A) c.97-75C>A (n.97-75C>A) | |
X | g.108539672A>T | CA2694438939 | COL4A5 | c.82-74A>T (n.82-74A>T) n.266-74A>T c.-243-74A>T (n.-243-74A>T) c.97-74A>T (n.97-74A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539673G>T | CA2694438940 | COL4A5 | c.82-73G>T (n.82-73G>T) n.266-73G>T c.-243-73G>T (n.-243-73G>T) c.97-73G>T (n.97-73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539675T>A | CA1136201176 | COL4A5 | c.82-71T>A (n.82-71T>A) n.266-71T>A c.-243-71T>A (n.-243-71T>A) c.97-71T>A (n.97-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539675T>C | CA2579675678 | COL4A5 | c.82-71T>C (n.82-71T>C) n.266-71T>C c.-243-71T>C (n.-243-71T>C) c.97-71T>C (n.97-71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539675T>G | CA2694438941 | COL4A5 | c.82-71T>G (n.82-71T>G) n.266-71T>G c.-243-71T>G (n.-243-71T>G) c.97-71T>G (n.97-71T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539675T= | CA2450668863 | COL4A5 | c.82-71T= (n.82-71T=) n.266-71T= c.-243-71T= (n.-243-71T=) c.97-71T= (n.97-71T=) | |
X | g.108539676G>T | CA2694438942 | COL4A5 | c.82-70G>T (n.82-70G>T) n.266-70G>T c.-243-70G>T (n.-243-70G>T) c.97-70G>T (n.97-70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539677A= | CA2450668864 | COL4A5 | c.82-69A= (n.82-69A=) n.266-69A= c.-243-69A= (n.-243-69A=) c.97-69A= (n.97-69A=) | |
X | g.108539677A>C | CA869816808 | COL4A5 | c.82-69A>C (n.82-69A>C) n.266-69A>C c.-243-69A>C (n.-243-69A>C) c.97-69A>C (n.97-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539677A>G | CA2822900114 | COL4A5 | c.82-69A>G (n.82-69A>G) n.266-69A>G c.-243-69A>G (n.-243-69A>G) c.97-69A>G (n.97-69A>G) | |
X | g.108539679C>A | CA2579675679 | COL4A5 | c.82-67C>A (n.82-67C>A) n.266-67C>A c.-243-67C>A (n.-243-67C>A) c.97-67C>A (n.97-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539679C>T | CA2694438943 | COL4A5 | c.82-67C>T (n.82-67C>T) n.266-67C>T c.-243-67C>T (n.-243-67C>T) c.97-67C>T (n.97-67C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539680T>C | CA869816809 | COL4A5 | c.82-66T>C (n.82-66T>C) n.266-66T>C c.-243-66T>C (n.-243-66T>C) c.97-66T>C (n.97-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539680T= | CA2450668865 | COL4A5 | c.82-66T= (n.82-66T=) n.266-66T= c.-243-66T= (n.-243-66T=) c.97-66T= (n.97-66T=) | |
X | g.108539681_108539699del | CA2549286366 | COL4A5 | c.82-65_82-47del (n.82-65_82-47del) n.266-65_266-47del c.-243-65_-243-47del (n.-243-65_-243-47del) c.97-65_97-47del (n.97-65_97-47del) | gnomAD v4 |
X | g.108539681G>A | CA2579675680 | COL4A5 | c.82-65G>A (n.82-65G>A) n.266-65G>A c.-243-65G>A (n.-243-65G>A) c.97-65G>A (n.97-65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539682dup | CA2694438944 | COL4A5 | c.82-64dup (n.82-64dup) n.266-64dup c.-243-64dup (n.-243-64dup) c.97-64dup (n.97-64dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539683A= | CA2450668866 | COL4A5 | c.82-63A= (n.82-63A=) n.266-63A= c.-243-63A= (n.-243-63A=) c.97-63A= (n.97-63A=) | |
X | g.108539683A>G | CA869816810 | COL4A5 | c.82-63A>G (n.82-63A>G) n.266-63A>G c.-243-63A>G (n.-243-63A>G) c.97-63A>G (n.97-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539683A>T | CA2694438945 | COL4A5 | c.82-63A>T (n.82-63A>T) n.266-63A>T c.-243-63A>T (n.-243-63A>T) c.97-63A>T (n.97-63A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539686T>A | CA2450668868 | COL4A5 | c.82-60T>A (n.82-60T>A) n.266-60T>A c.-243-60T>A (n.-243-60T>A) c.97-60T>A (n.97-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539686T>C | CA2694438946 | COL4A5 | c.82-60T>C (n.82-60T>C) n.266-60T>C c.-243-60T>C (n.-243-60T>C) c.97-60T>C (n.97-60T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539686T= | CA2450668867 | COL4A5 | c.82-60T= (n.82-60T=) n.266-60T= c.-243-60T= (n.-243-60T=) c.97-60T= (n.97-60T=) | |
X | g.108539687C>A | CA2694438947 | COL4A5 | c.82-59C>A (n.82-59C>A) n.266-59C>A c.-243-59C>A (n.-243-59C>A) c.97-59C>A (n.97-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539687_108539689delinsCAG | CA2450668869 | COL4A5 | c.82-59_82-57delinsCAG (n.82-59_82-57delinsCAG) n.266-59_266-57delinsCAG c.-243-59_-243-57delinsCAG (n.-243-59_-243-57delinsCAG) c.97-59_97-57delinsCAG (n.97-59_97-57delinsCAG) | |
X | g.108539688A= | CA2450668870 | COL4A5 | c.82-58A= (n.82-58A=) n.266-58A= c.-243-58A= (n.-243-58A=) c.97-58A= (n.97-58A=) | |
X | g.108539688A>G | CA1136201184 | COL4A5 | c.82-58A>G (n.82-58A>G) n.266-58A>G c.-243-58A>G (n.-243-58A>G) c.97-58A>G (n.97-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539690_108539691dup | CA2694438948 | COL4A5 | c.82-56_82-55dup (n.82-56_82-55dup) n.266-56_266-55dup c.-243-56_-243-55dup (n.-243-56_-243-55dup) c.97-56_97-55dup (n.97-56_97-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539690_108539691del | CA869816811 | COL4A5 | c.82-56_82-55del (n.82-56_82-55del) n.266-56_266-55del c.-243-56_-243-55del (n.-243-56_-243-55del) c.97-56_97-55del (n.97-56_97-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539689G>T | CA2694438950 | COL4A5 | c.82-57G>T (n.82-57G>T) n.266-57G>T c.-243-57G>T (n.-243-57G>T) c.97-57G>T (n.97-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539689_108539691dup | CA2694438949 | COL4A5 | c.82-57_82-55dup (n.82-57_82-55dup) n.266-57_266-55dup c.-243-57_-243-55dup (n.-243-57_-243-55dup) c.97-57_97-55dup (n.97-57_97-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539690A= | CA2450668871 | COL4A5 | c.82-56A= (n.82-56A=) n.266-56A= c.-243-56A= (n.-243-56A=) c.97-56A= (n.97-56A=) | |
X | g.108539690A>C | CA2694438951 | COL4A5 | c.82-56A>C (n.82-56A>C) n.266-56A>C c.-243-56A>C (n.-243-56A>C) c.97-56A>C (n.97-56A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539690A>G | CA2450668872 | COL4A5 | c.82-56A>G (n.82-56A>G) n.266-56A>G c.-243-56A>G (n.-243-56A>G) c.97-56A>G (n.97-56A>G) | dbSNP |
X | g.108539693C>A | CA2694438952 | COL4A5 | c.82-53C>A (n.82-53C>A) n.266-53C>A c.-243-53C>A (n.-243-53C>A) c.97-53C>A (n.97-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539696A= | CA2450668873 | COL4A5 | c.82-50A= (n.82-50A=) n.266-50A= c.-243-50A= (n.-243-50A=) c.97-50A= (n.97-50A=) | |
X | g.108539696A>C | CA1136201188 | COL4A5 | c.82-50A>C (n.82-50A>C) n.266-50A>C c.-243-50A>C (n.-243-50A>C) c.97-50A>C (n.97-50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539696A>G | CA2694438953 | COL4A5 | c.82-50A>G (n.82-50A>G) n.266-50A>G c.-243-50A>G (n.-243-50A>G) c.97-50A>G (n.97-50A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539697T>C | CA2450668875 | COL4A5 | c.82-49T>C (n.82-49T>C) n.266-49T>C c.-243-49T>C (n.-243-49T>C) c.97-49T>C (n.97-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539697T>G | CA2694438954 | COL4A5 | c.82-49T>G (n.82-49T>G) n.266-49T>G c.-243-49T>G (n.-243-49T>G) c.97-49T>G (n.97-49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539697T= | CA2450668874 | COL4A5 | c.82-49T= (n.82-49T=) n.266-49T= c.-243-49T= (n.-243-49T=) c.97-49T= (n.97-49T=) | |
X | g.108539701del | CA2579675681 | COL4A5 | c.82-45del (n.82-45del) n.266-45del c.-243-45del (n.-243-45del) c.97-45del (n.97-45del) | gnomAD v4 |
X | g.108539698T>G | CA10488358 | COL4A5 | c.82-48T>G (n.82-48T>G) n.266-48T>G c.-243-48T>G (n.-243-48T>G) c.97-48T>G (n.97-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539698T= | CA2450668876 | COL4A5 | c.82-48T= (n.82-48T=) n.266-48T= c.-243-48T= (n.-243-48T=) c.97-48T= (n.97-48T=) | |
X | g.108539701T>G | CA2694438955 | COL4A5 | c.82-45T>G (n.82-45T>G) n.266-45T>G c.-243-45T>G (n.-243-45T>G) c.97-45T>G (n.97-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539702G>T | CA2694438956 | COL4A5 | c.82-44G>T (n.82-44G>T) n.266-44G>T c.-243-44G>T (n.-243-44G>T) c.97-44G>T (n.97-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539703G= | CA2450668877 | COL4A5 | c.82-43G= (n.82-43G=) n.266-43G= c.-243-43G= (n.-243-43G=) c.97-43G= (n.97-43G=) | |
X | g.108539703G>T | CA2450668878 | COL4A5 | c.82-43G>T (n.82-43G>T) n.266-43G>T c.-243-43G>T (n.-243-43G>T) c.97-43G>T (n.97-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539704G= | CA2450668879 | COL4A5 | c.82-42G= (n.82-42G=) n.266-42G= c.-243-42G= (n.-243-42G=) c.97-42G= (n.97-42G=) | |
X | g.108539704G>T | CA869816814 | COL4A5 | c.82-42G>T (n.82-42G>T) n.266-42G>T c.-243-42G>T (n.-243-42G>T) c.97-42G>T (n.97-42G>T) | dbSNP |
X | g.108539705T>C | CA2694438957 | COL4A5 | c.82-41T>C (n.82-41T>C) n.266-41T>C c.-243-41T>C (n.-243-41T>C) c.97-41T>C (n.97-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539706T>C | CA2694438958 | COL4A5 | c.82-40T>C (n.82-40T>C) n.266-40T>C c.-243-40T>C (n.-243-40T>C) c.97-40T>C (n.97-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539706T>G | CA334174287 | COL4A5 | c.82-40T>G (n.82-40T>G) n.266-40T>G c.-243-40T>G (n.-243-40T>G) c.97-40T>G (n.97-40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539706T= | CA2450668880 | COL4A5 | c.82-40T= (n.82-40T=) n.266-40T= c.-243-40T= (n.-243-40T=) c.97-40T= (n.97-40T=) | |
X | g.108539707C>A | CA2694438959 | COL4A5 | c.82-39C>A (n.82-39C>A) n.266-39C>A c.-243-39C>A (n.-243-39C>A) c.97-39C>A (n.97-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539708A>G | CA2579675682 | COL4A5 | c.82-38A>G (n.82-38A>G) n.266-38A>G c.-243-38A>G (n.-243-38A>G) c.97-38A>G (n.97-38A>G) | |
X | g.108539709T>C | CA2531326894 | COL4A5 | c.82-37T>C (n.82-37T>C) n.266-37T>C c.-243-37T>C (n.-243-37T>C) c.97-37T>C (n.97-37T>C) | |
X | g.108539711T>C | CA2822900115 | COL4A5 | c.82-35T>C (n.82-35T>C) n.266-35T>C c.-243-35T>C (n.-243-35T>C) c.97-35T>C (n.97-35T>C) | |
X | g.108539713T>C | CA2694438960 | COL4A5 | c.82-33T>C (n.82-33T>C) n.266-33T>C c.-243-33T>C (n.-243-33T>C) c.97-33T>C (n.97-33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539714A>T | CA2694438961 | COL4A5 | c.82-32A>T (n.82-32A>T) n.266-32A>T c.-243-32A>T (n.-243-32A>T) c.97-32A>T (n.97-32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539715A>G | CA2694438962 | COL4A5 | c.82-31A>G (n.82-31A>G) n.266-31A>G c.-243-31A>G (n.-243-31A>G) c.97-31A>G (n.97-31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539715A>T | CA2741783317 | COL4A5 | c.82-31A>T (n.82-31A>T) n.266-31A>T c.-243-31A>T (n.-243-31A>T) c.97-31A>T (n.97-31A>T) | |
X | g.108539717G>A | CA334174289 | COL4A5 | c.82-29G>A (n.82-29G>A) n.266-29G>A c.-243-29G>A (n.-243-29G>A) c.97-29G>A (n.97-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539717G= | CA2450668881 | COL4A5 | c.82-29G= (n.82-29G=) n.266-29G= c.-243-29G= (n.-243-29G=) c.97-29G= (n.97-29G=) | |
X | g.108539718A= | CA2450668882 | COL4A5 | c.82-28A= (n.82-28A=) n.266-28A= c.-243-28A= (n.-243-28A=) c.97-28A= (n.97-28A=) | |
X | g.108539719T>C | CA643745835 | COL4A5 | c.82-27T>C (n.82-27T>C) n.266-27T>C c.-243-27T>C (n.-243-27T>C) c.97-27T>C (n.97-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539719T= | CA2450668883 | COL4A5 | c.82-27T= (n.82-27T=) n.266-27T= c.-243-27T= (n.-243-27T=) c.97-27T= (n.97-27T=) | |
X | g.108539724dup | CA10488359 | COL4A5 | c.82-22dup (n.82-22dup) n.266-22dup c.-243-22dup (n.-243-22dup) c.97-22dup (n.97-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539724del | CA2694438963 | COL4A5 | c.82-22del (n.82-22del) n.266-22del c.-243-22del (n.-243-22del) c.97-22del (n.97-22del) | gnomAD v4 |
X | g.108539721T>A | CA2694438964 | COL4A5 | c.82-25T>A (n.82-25T>A) n.266-25T>A c.-243-25T>A (n.-243-25T>A) c.97-25T>A (n.97-25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539722T>C | CA2694438965 | COL4A5 | c.82-24T>C (n.82-24T>C) n.266-24T>C c.-243-24T>C (n.-243-24T>C) c.97-24T>C (n.97-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539723T>C | CA2694438966 | COL4A5 | c.82-23T>C (n.82-23T>C) n.266-23T>C c.-243-23T>C (n.-243-23T>C) c.97-23T>C (n.97-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539724T>C | CA2694438967 | COL4A5 | c.82-22T>C (n.82-22T>C) n.266-22T>C c.-243-22T>C (n.-243-22T>C) c.97-22T>C (n.97-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539725C>A | CA2694438968 | COL4A5 | c.82-21C>A (n.82-21C>A) n.266-21C>A c.-243-21C>A (n.-243-21C>A) c.97-21C>A (n.97-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539727del | CA2579675683 | COL4A5 | c.82-19del (n.82-19del) n.266-19del c.-243-19del (n.-243-19del) c.97-19del (n.97-19del) | gnomAD v4 |