Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108539567A>C | CA2738866581 | COL4A5 | c.82-179A>C (n.82-179A>C) n.266-179A>C c.-243-179A>C (n.-243-179A>C) c.97-179A>C (n.97-179A>C) | dbSNP |
X | g.108539568A= | CA2450668830 | COL4A5 | c.82-178A= (n.82-178A=) n.266-178A= c.-243-178A= (n.-243-178A=) c.97-178A= (n.97-178A=) | |
X | g.108539568A>G | CA2450668831 | COL4A5 | c.82-178A>G (n.82-178A>G) n.266-178A>G c.-243-178A>G (n.-243-178A>G) c.97-178A>G (n.97-178A>G) | dbSNP |
X | g.108539573A>G | CA2512296572 | COL4A5 | c.82-173A>G (n.82-173A>G) n.266-173A>G c.-243-173A>G (n.-243-173A>G) c.97-173A>G (n.97-173A>G) | |
X | g.108539574G>A | CA334174269 | COL4A5 | c.82-172G>A (n.82-172G>A) n.266-172G>A c.-243-172G>A (n.-243-172G>A) c.97-172G>A (n.97-172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539574G= | CA2450668832 | COL4A5 | c.82-172G= (n.82-172G=) n.266-172G= c.-243-172G= (n.-243-172G=) c.97-172G= (n.97-172G=) | |
X | g.108539577G>A | CA1136201108 | COL4A5 | c.82-169G>A (n.82-169G>A) n.266-169G>A c.-243-169G>A (n.-243-169G>A) c.97-169G>A (n.97-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539577G>C | CA2514241243 | COL4A5 | c.82-169G>C (n.82-169G>C) n.266-169G>C c.-243-169G>C (n.-243-169G>C) c.97-169G>C (n.97-169G>C) | |
X | g.108539577G= | CA2450668833 | COL4A5 | c.82-169G= (n.82-169G=) n.266-169G= c.-243-169G= (n.-243-169G=) c.97-169G= (n.97-169G=) | |
X | g.108539582C= | CA2450668834 | COL4A5 | c.82-164C= (n.82-164C=) n.266-164C= c.-243-164C= (n.-243-164C=) c.97-164C= (n.97-164C=) | |
X | g.108539582C>T | CA643745833 | COL4A5 | c.82-164C>T (n.82-164C>T) n.266-164C>T c.-243-164C>T (n.-243-164C>T) c.97-164C>T (n.97-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539584T>C | CA2450668836 | COL4A5 | c.82-162T>C (n.82-162T>C) n.266-162T>C c.-243-162T>C (n.-243-162T>C) c.97-162T>C (n.97-162T>C) | dbSNP |
X | g.108539584T= | CA2450668835 | COL4A5 | c.82-162T= (n.82-162T=) n.266-162T= c.-243-162T= (n.-243-162T=) c.97-162T= (n.97-162T=) | |
X | g.108539586C= | CA2450668837 | COL4A5 | c.82-160C= (n.82-160C=) n.266-160C= c.-243-160C= (n.-243-160C=) c.97-160C= (n.97-160C=) | |
X | g.108539586C>G | CA869816794 | COL4A5 | c.82-160C>G (n.82-160C>G) n.266-160C>G c.-243-160C>G (n.-243-160C>G) c.97-160C>G (n.97-160C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539586C>T | CA2450668838 | COL4A5 | c.82-160C>T (n.82-160C>T) n.266-160C>T c.-243-160C>T (n.-243-160C>T) c.97-160C>T (n.97-160C>T) | dbSNP |
X | g.108539588G>A | CA1136201121 | COL4A5 | c.82-158G>A (n.82-158G>A) n.266-158G>A c.-243-158G>A (n.-243-158G>A) c.97-158G>A (n.97-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539588G= | CA2450668839 | COL4A5 | c.82-158G= (n.82-158G=) n.266-158G= c.-243-158G= (n.-243-158G=) c.97-158G= (n.97-158G=) | |
X | g.108539591A= | CA2450668840 | COL4A5 | c.82-155A= (n.82-155A=) n.266-155A= c.-243-155A= (n.-243-155A=) c.97-155A= (n.97-155A=) | |
X | g.108539591A>G | CA334174271 | COL4A5 | c.82-155A>G (n.82-155A>G) n.266-155A>G c.-243-155A>G (n.-243-155A>G) c.97-155A>G (n.97-155A>G) | dbSNP |
X | g.108539592_108539598delinsGGTAACT | CA2450668841 | COL4A5 | c.82-154_82-148delinsGGTAACT (n.82-154_82-148delinsGGTAACT) n.266-154_266-148delinsGGTAACT c.-243-154_-243-148delinsGGTAACT (n.-243-154_-243-148delinsGGTAACT) c.97-154_97-148delinsGGTAACT (n.97-154_97-148delinsGGTAACT) | |
X | g.108539595_108539600del | CA1136201123 | COL4A5 | c.82-151_82-146del (n.82-151_82-146del) n.266-151_266-146del c.-243-151_-243-146del (n.-243-151_-243-146del) c.97-151_97-146del (n.97-151_97-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539596A= | CA2450668842 | COL4A5 | c.82-150A= (n.82-150A=) n.266-150A= c.-243-150A= (n.-243-150A=) c.97-150A= (n.97-150A=) | |
X | g.108539596A>T | CA334174274 | COL4A5 | c.82-150A>T (n.82-150A>T) n.266-150A>T c.-243-150A>T (n.-243-150A>T) c.97-150A>T (n.97-150A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539599_108539600del | CA2694438906 | COL4A5 | c.82-147_82-146del (n.82-147_82-146del) n.266-147_266-146del c.-243-147_-243-146del (n.-243-147_-243-146del) c.97-147_97-146del (n.97-147_97-146del) | gnomAD v4 |
X | g.108539600T>G | CA1136201125 | COL4A5 | c.82-146T>G (n.82-146T>G) n.266-146T>G c.-243-146T>G (n.-243-146T>G) c.97-146T>G (n.97-146T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539600T= | CA2450668843 | COL4A5 | c.82-146T= (n.82-146T=) n.266-146T= c.-243-146T= (n.-243-146T=) c.97-146T= (n.97-146T=) | |
X | g.108539602A>C | CA2694438907 | COL4A5 | c.82-144A>C (n.82-144A>C) n.266-144A>C c.-243-144A>C (n.-243-144A>C) c.97-144A>C (n.97-144A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539603T>C | CA2694438909 | COL4A5 | c.82-143T>C (n.82-143T>C) n.266-143T>C c.-243-143T>C (n.-243-143T>C) c.97-143T>C (n.97-143T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539603T>G | CA2694438908 | COL4A5 | c.82-143T>G (n.82-143T>G) n.266-143T>G c.-243-143T>G (n.-243-143T>G) c.97-143T>G (n.97-143T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539604T>G | CA334174277 | COL4A5 | c.82-142T>G (n.82-142T>G) n.266-142T>G c.-243-142T>G (n.-243-142T>G) c.97-142T>G (n.97-142T>G) | dbSNP |
X | g.108539604T= | CA2450668844 | COL4A5 | c.82-142T= (n.82-142T=) n.266-142T= c.-243-142T= (n.-243-142T=) c.97-142T= (n.97-142T=) | |
X | g.108539606G>A | CA2694438910 | COL4A5 | c.82-140G>A (n.82-140G>A) n.266-140G>A c.-243-140G>A (n.-243-140G>A) c.97-140G>A (n.97-140G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539606G>T | CA2694438911 | COL4A5 | c.82-140G>T (n.82-140G>T) n.266-140G>T c.-243-140G>T (n.-243-140G>T) c.97-140G>T (n.97-140G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539607C>A | CA2694438912 | COL4A5 | c.82-139C>A (n.82-139C>A) n.266-139C>A c.-243-139C>A (n.-243-139C>A) c.97-139C>A (n.97-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539607C>T | CA2694438913 | COL4A5 | c.82-139C>T (n.82-139C>T) n.266-139C>T c.-243-139C>T (n.-243-139C>T) c.97-139C>T (n.97-139C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539609A>G | CA2694438914 | COL4A5 | c.82-137A>G (n.82-137A>G) n.266-137A>G c.-243-137A>G (n.-243-137A>G) c.97-137A>G (n.97-137A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539613C= | CA2450668845 | COL4A5 | c.82-133C= (n.82-133C=) n.266-133C= c.-243-133C= (n.-243-133C=) c.97-133C= (n.97-133C=) | |
X | g.108539613C>T | CA334174279 | COL4A5 | c.82-133C>T (n.82-133C>T) n.266-133C>T c.-243-133C>T (n.-243-133C>T) c.97-133C>T (n.97-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539614G>A | CA334174281 | COL4A5 | c.82-132G>A (n.82-132G>A) n.266-132G>A c.-243-132G>A (n.-243-132G>A) c.97-132G>A (n.97-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539614G= | CA2450668846 | COL4A5 | c.82-132G= (n.82-132G=) n.266-132G= c.-243-132G= (n.-243-132G=) c.97-132G= (n.97-132G=) | |
X | g.108539614G>T | CA2694438915 | COL4A5 | c.82-132G>T (n.82-132G>T) n.266-132G>T c.-243-132G>T (n.-243-132G>T) c.97-132G>T (n.97-132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539616A= | CA2450668847 | COL4A5 | c.82-130A= (n.82-130A=) n.266-130A= c.-243-130A= (n.-243-130A=) c.97-130A= (n.97-130A=) | |
X | g.108539616A>G | CA643745834 | COL4A5 | c.82-130A>G (n.82-130A>G) n.266-130A>G c.-243-130A>G (n.-243-130A>G) c.97-130A>G (n.97-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539621T>C | CA2694438916 | COL4A5 | c.82-125T>C (n.82-125T>C) n.266-125T>C c.-243-125T>C (n.-243-125T>C) c.97-125T>C (n.97-125T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539622T>A | CA334174283 | COL4A5 | c.82-124T>A (n.82-124T>A) n.266-124T>A c.-243-124T>A (n.-243-124T>A) c.97-124T>A (n.97-124T>A) | dbSNP |
X | g.108539622T= | CA2450668848 | COL4A5 | c.82-124T= (n.82-124T=) n.266-124T= c.-243-124T= (n.-243-124T=) c.97-124T= (n.97-124T=) | |
X | g.108539625C= | CA2450668849 | COL4A5 | c.82-121C= (n.82-121C=) n.266-121C= c.-243-121C= (n.-243-121C=) c.97-121C= (n.97-121C=) | |
X | g.108539625C>T | CA2450668850 | COL4A5 | c.82-121C>T (n.82-121C>T) n.266-121C>T c.-243-121C>T (n.-243-121C>T) c.97-121C>T (n.97-121C>T) | dbSNP |
X | g.108539627G>T | CA2694438917 | COL4A5 | c.82-119G>T (n.82-119G>T) n.266-119G>T c.-243-119G>T (n.-243-119G>T) c.97-119G>T (n.97-119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539628A>G | CA2694438920 | COL4A5 | c.82-118A>G (n.82-118A>G) n.266-118A>G c.-243-118A>G (n.-243-118A>G) c.97-118A>G (n.97-118A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539628A>T | CA2694438918 | COL4A5 | c.82-118A>T (n.82-118A>T) n.266-118A>T c.-243-118A>T (n.-243-118A>T) c.97-118A>T (n.97-118A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539630_108539631del | CA2694438919 | COL4A5 | c.82-116_82-115del (n.82-116_82-115del) n.266-116_266-115del c.-243-116_-243-115del (n.-243-116_-243-115del) c.97-116_97-115del (n.97-116_97-115del) | gnomAD v4 |
X | g.108539629T>C | CA869816803 | COL4A5 | c.82-117T>C (n.82-117T>C) n.266-117T>C c.-243-117T>C (n.-243-117T>C) c.97-117T>C (n.97-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539629T= | CA2450668851 | COL4A5 | c.82-117T= (n.82-117T=) n.266-117T= c.-243-117T= (n.-243-117T=) c.97-117T= (n.97-117T=) | |
X | g.108539630A>G | CA2694438921 | COL4A5 | c.82-116A>G (n.82-116A>G) n.266-116A>G c.-243-116A>G (n.-243-116A>G) c.97-116A>G (n.97-116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539630_108539631delinsAT | CA2450668852 | COL4A5 | c.82-116_82-115delinsAT (n.82-116_82-115delinsAT) n.266-116_266-115delinsAT c.-243-116_-243-115delinsAT (n.-243-116_-243-115delinsAT) c.97-116_97-115delinsAT (n.97-116_97-115delinsAT) | |
X | g.108539635dup | CA2694438922 | COL4A5 | c.82-111dup (n.82-111dup) n.266-111dup c.-243-111dup (n.-243-111dup) c.97-111dup (n.97-111dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539635del | CA2450668853 | COL4A5 | c.82-111del (n.82-111del) n.266-111del c.-243-111del (n.-243-111del) c.97-111del (n.97-111del) | dbSNP |
X | g.108539634T>C | CA869816804 | COL4A5 | c.82-112T>C (n.82-112T>C) n.266-112T>C c.-243-112T>C (n.-243-112T>C) c.97-112T>C (n.97-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539634T= | CA2450668854 | COL4A5 | c.82-112T= (n.82-112T=) n.266-112T= c.-243-112T= (n.-243-112T=) c.97-112T= (n.97-112T=) | |
X | g.108539636C>A | CA2694438923 | COL4A5 | c.82-110C>A (n.82-110C>A) n.266-110C>A c.-243-110C>A (n.-243-110C>A) c.97-110C>A (n.97-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539638G>T | CA2694438924 | COL4A5 | c.82-108G>T (n.82-108G>T) n.266-108G>T c.-243-108G>T (n.-243-108G>T) c.97-108G>T (n.97-108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539639del | CA2694438925 | COL4A5 | c.82-107del (n.82-107del) n.266-107del c.-243-107del (n.-243-107del) c.97-107del (n.97-107del) | gnomAD v4 |
X | g.108539639G>A | CA2450668856 | COL4A5 | c.82-107G>A (n.82-107G>A) n.266-107G>A c.-243-107G>A (n.-243-107G>A) c.97-107G>A (n.97-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539639G= | CA2450668855 | COL4A5 | c.82-107G= (n.82-107G=) n.266-107G= c.-243-107G= (n.-243-107G=) c.97-107G= (n.97-107G=) | |
X | g.108539639G>T | CA2694438926 | COL4A5 | c.82-107G>T (n.82-107G>T) n.266-107G>T c.-243-107G>T (n.-243-107G>T) c.97-107G>T (n.97-107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539640T>C | CA2694438928 | COL4A5 | c.82-106T>C (n.82-106T>C) n.266-106T>C c.-243-106T>C (n.-243-106T>C) c.97-106T>C (n.97-106T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539640T>G | CA2694438929 | COL4A5 | c.82-106T>G (n.82-106T>G) n.266-106T>G c.-243-106T>G (n.-243-106T>G) c.97-106T>G (n.97-106T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539645_108539648del | CA2694438927 | COL4A5 | c.82-101_82-98del (n.82-101_82-98del) n.266-101_266-98del c.-243-101_-243-98del (n.-243-101_-243-98del) c.97-101_97-98del (n.97-101_97-98del) | gnomAD v4 |
X | g.108539641A>G | CA2694438930 | COL4A5 | c.82-105A>G (n.82-105A>G) n.266-105A>G c.-243-105A>G (n.-243-105A>G) c.97-105A>G (n.97-105A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539642T>C | CA2822900111 | COL4A5 | c.82-104T>C (n.82-104T>C) n.266-104T>C c.-243-104T>C (n.-243-104T>C) c.97-104T>C (n.97-104T>C) | |
X | g.108539643C>A | CA2694438931 | COL4A5 | c.82-103C>A (n.82-103C>A) n.266-103C>A c.-243-103C>A (n.-243-103C>A) c.97-103C>A (n.97-103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539643C= | CA2450668857 | COL4A5 | c.82-103C= (n.82-103C=) n.266-103C= c.-243-103C= (n.-243-103C=) c.97-103C= (n.97-103C=) | |
X | g.108539643C>G | CA869816805 | COL4A5 | c.82-103C>G (n.82-103C>G) n.266-103C>G c.-243-103C>G (n.-243-103C>G) c.97-103C>G (n.97-103C>G) | dbSNP |
X | g.108539645A= | CA2450668858 | COL4A5 | c.82-101A= (n.82-101A=) n.266-101A= c.-243-101A= (n.-243-101A=) c.97-101A= (n.97-101A=) | |
X | g.108539645A>G | CA869816806 | COL4A5 | c.82-101A>G (n.82-101A>G) n.266-101A>G c.-243-101A>G (n.-243-101A>G) c.97-101A>G (n.97-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539649T>C | CA2822900112 | COL4A5 | c.82-97T>C (n.82-97T>C) n.266-97T>C c.-243-97T>C (n.-243-97T>C) c.97-97T>C (n.97-97T>C) | |
X | g.108539649T>G | CA2579675674 | COL4A5 | c.82-97T>G (n.82-97T>G) n.266-97T>G c.-243-97T>G (n.-243-97T>G) c.97-97T>G (n.97-97T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539651C>A | CA2694438932 | COL4A5 | c.82-95C>A (n.82-95C>A) n.266-95C>A c.-243-95C>A (n.-243-95C>A) c.97-95C>A (n.97-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539652A>T | CA2694438933 | COL4A5 | c.82-94A>T (n.82-94A>T) n.266-94A>T c.-243-94A>T (n.-243-94A>T) c.97-94A>T (n.97-94A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539653A>G | CA2822900113 | COL4A5 | c.82-93A>G (n.82-93A>G) n.266-93A>G c.-243-93A>G (n.-243-93A>G) c.97-93A>G (n.97-93A>G) | |
X | g.108539656T>G | CA2694438934 | COL4A5 | c.82-90T>G (n.82-90T>G) n.266-90T>G c.-243-90T>G (n.-243-90T>G) c.97-90T>G (n.97-90T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539658G>A | CA2550313429 | COL4A5 | c.82-88G>A (n.82-88G>A) n.266-88G>A c.-243-88G>A (n.-243-88G>A) c.97-88G>A (n.97-88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539658G>T | CA2694438935 | COL4A5 | c.82-88G>T (n.82-88G>T) n.266-88G>T c.-243-88G>T (n.-243-88G>T) c.97-88G>T (n.97-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539659G>A | CA2527422029 | COL4A5 | c.82-87G>A (n.82-87G>A) n.266-87G>A c.-243-87G>A (n.-243-87G>A) c.97-87G>A (n.97-87G>A) | |
X | g.108539659G>T | CA2694438936 | COL4A5 | c.82-87G>T (n.82-87G>T) n.266-87G>T c.-243-87G>T (n.-243-87G>T) c.97-87G>T (n.97-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539660A= | CA2450668859 | COL4A5 | c.82-86A= (n.82-86A=) n.266-86A= c.-243-86A= (n.-243-86A=) c.97-86A= (n.97-86A=) | |
X | g.108539660A>G | CA1136201136 | COL4A5 | c.82-86A>G (n.82-86A>G) n.266-86A>G c.-243-86A>G (n.-243-86A>G) c.97-86A>G (n.97-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539661T>C | CA2694438937 | COL4A5 | c.82-85T>C (n.82-85T>C) n.266-85T>C c.-243-85T>C (n.-243-85T>C) c.97-85T>C (n.97-85T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539664T>A | CA2579675675 | COL4A5 | c.82-82T>A (n.82-82T>A) n.266-82T>A c.-243-82T>A (n.-243-82T>A) c.97-82T>A (n.97-82T>A) | |
X | g.108539664T>C | CA334174285 | COL4A5 | c.82-82T>C (n.82-82T>C) n.266-82T>C c.-243-82T>C (n.-243-82T>C) c.97-82T>C (n.97-82T>C) | dbSNP |
X | g.108539664T= | CA2450668860 | COL4A5 | c.82-82T= (n.82-82T=) n.266-82T= c.-243-82T= (n.-243-82T=) c.97-82T= (n.97-82T=) | |
X | g.108539666G>A | CA2450668862 | COL4A5 | c.82-80G>A (n.82-80G>A) n.266-80G>A c.-243-80G>A (n.-243-80G>A) c.97-80G>A (n.97-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539666G= | CA2450668861 | COL4A5 | c.82-80G= (n.82-80G=) n.266-80G= c.-243-80G= (n.-243-80G=) c.97-80G= (n.97-80G=) | |
X | g.108539666G>T | CA2579675676 | COL4A5 | c.82-80G>T (n.82-80G>T) n.266-80G>T c.-243-80G>T (n.-243-80G>T) c.97-80G>T (n.97-80G>T) | gnomAD v4 |