Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.108447887C= | CA1733101611 | NRCAM | c.-332+8356G= (n.-332+8356G=) c.-332+8783G= (n.-332+8783G=) c.-390+8356G= (n.-390+8356G=) c.-408+8356G= (n.-408+8356G=) c.-486+8356G= (n.-486+8356G=) c.-450+8356G= (n.-450+8356G=) c.-402+8356G= (n.-402+8356G=) c.-413+8356G= (n.-413+8356G=) c.-596+8356G= (n.-596+8356G=) c.-1072+8356G= (n.-1072+8356G=) c.-383+8356G= (n.-383+8356G=) c.-612+8356G= (n.-612+8356G=) c.-174+8356G= (n.-174+8356G=) c.-483+8356G= (n.-483+8356G=) c.-750+8356G= (n.-750+8356G=) c.-501+8356G= (n.-501+8356G=) c.-430+8356G= (n.-430+8356G=) n.194+8356G= | |
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7 | g.108447892A>C | CA1105686228 | NRCAM | c.-332+8351T>G (n.-332+8351T>G) c.-332+8778T>G (n.-332+8778T>G) c.-390+8351T>G (n.-390+8351T>G) c.-408+8351T>G (n.-408+8351T>G) c.-486+8351T>G (n.-486+8351T>G) c.-450+8351T>G (n.-450+8351T>G) c.-402+8351T>G (n.-402+8351T>G) c.-413+8351T>G (n.-413+8351T>G) c.-596+8351T>G (n.-596+8351T>G) c.-1072+8351T>G (n.-1072+8351T>G) c.-383+8351T>G (n.-383+8351T>G) c.-612+8351T>G (n.-612+8351T>G) c.-174+8351T>G (n.-174+8351T>G) c.-483+8351T>G (n.-483+8351T>G) c.-750+8351T>G (n.-750+8351T>G) c.-501+8351T>G (n.-501+8351T>G) c.-430+8351T>G (n.-430+8351T>G) n.194+8351T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447898G>A | CA2840079099 | NRCAM | c.-332+8345C>T (n.-332+8345C>T) c.-332+8772C>T (n.-332+8772C>T) c.-390+8345C>T (n.-390+8345C>T) c.-408+8345C>T (n.-408+8345C>T) c.-486+8345C>T (n.-486+8345C>T) c.-450+8345C>T (n.-450+8345C>T) c.-402+8345C>T (n.-402+8345C>T) c.-413+8345C>T (n.-413+8345C>T) c.-596+8345C>T (n.-596+8345C>T) c.-1072+8345C>T (n.-1072+8345C>T) c.-383+8345C>T (n.-383+8345C>T) c.-612+8345C>T (n.-612+8345C>T) c.-174+8345C>T (n.-174+8345C>T) c.-483+8345C>T (n.-483+8345C>T) c.-750+8345C>T (n.-750+8345C>T) c.-501+8345C>T (n.-501+8345C>T) c.-430+8345C>T (n.-430+8345C>T) n.194+8345C>T | |
7 | g.108447903A= | CA1733101617 | NRCAM | c.-332+8340T= (n.-332+8340T=) c.-332+8767T= (n.-332+8767T=) c.-390+8340T= (n.-390+8340T=) c.-408+8340T= (n.-408+8340T=) c.-486+8340T= (n.-486+8340T=) c.-450+8340T= (n.-450+8340T=) c.-402+8340T= (n.-402+8340T=) c.-413+8340T= (n.-413+8340T=) c.-596+8340T= (n.-596+8340T=) c.-1072+8340T= (n.-1072+8340T=) c.-383+8340T= (n.-383+8340T=) c.-612+8340T= (n.-612+8340T=) c.-174+8340T= (n.-174+8340T=) c.-483+8340T= (n.-483+8340T=) c.-750+8340T= (n.-750+8340T=) c.-501+8340T= (n.-501+8340T=) c.-430+8340T= (n.-430+8340T=) n.194+8340T= | |
7 | g.108447903A>G | CA1733101616 | NRCAM | c.-332+8340T>C (n.-332+8340T>C) c.-332+8767T>C (n.-332+8767T>C) c.-390+8340T>C (n.-390+8340T>C) c.-408+8340T>C (n.-408+8340T>C) c.-486+8340T>C (n.-486+8340T>C) c.-450+8340T>C (n.-450+8340T>C) c.-402+8340T>C (n.-402+8340T>C) c.-413+8340T>C (n.-413+8340T>C) c.-596+8340T>C (n.-596+8340T>C) c.-1072+8340T>C (n.-1072+8340T>C) c.-383+8340T>C (n.-383+8340T>C) c.-612+8340T>C (n.-612+8340T>C) c.-174+8340T>C (n.-174+8340T>C) c.-483+8340T>C (n.-483+8340T>C) c.-750+8340T>C (n.-750+8340T>C) c.-501+8340T>C (n.-501+8340T>C) c.-430+8340T>C (n.-430+8340T>C) n.194+8340T>C | dbSNP |
7 | g.108447905C>A | CA2777374176 | NRCAM | c.-332+8338G>T (n.-332+8338G>T) c.-332+8765G>T (n.-332+8765G>T) c.-390+8338G>T (n.-390+8338G>T) c.-408+8338G>T (n.-408+8338G>T) c.-486+8338G>T (n.-486+8338G>T) c.-450+8338G>T (n.-450+8338G>T) c.-402+8338G>T (n.-402+8338G>T) c.-413+8338G>T (n.-413+8338G>T) c.-596+8338G>T (n.-596+8338G>T) c.-1072+8338G>T (n.-1072+8338G>T) c.-383+8338G>T (n.-383+8338G>T) c.-612+8338G>T (n.-612+8338G>T) c.-174+8338G>T (n.-174+8338G>T) c.-483+8338G>T (n.-483+8338G>T) c.-750+8338G>T (n.-750+8338G>T) c.-501+8338G>T (n.-501+8338G>T) c.-430+8338G>T (n.-430+8338G>T) n.194+8338G>T | |
7 | g.108447908T>C | CA2840079100 | NRCAM | c.-332+8335A>G (n.-332+8335A>G) c.-332+8762A>G (n.-332+8762A>G) c.-390+8335A>G (n.-390+8335A>G) c.-408+8335A>G (n.-408+8335A>G) c.-486+8335A>G (n.-486+8335A>G) c.-450+8335A>G (n.-450+8335A>G) c.-402+8335A>G (n.-402+8335A>G) c.-413+8335A>G (n.-413+8335A>G) c.-596+8335A>G (n.-596+8335A>G) c.-1072+8335A>G (n.-1072+8335A>G) c.-383+8335A>G (n.-383+8335A>G) c.-612+8335A>G (n.-612+8335A>G) c.-174+8335A>G (n.-174+8335A>G) c.-483+8335A>G (n.-483+8335A>G) c.-750+8335A>G (n.-750+8335A>G) c.-501+8335A>G (n.-501+8335A>G) c.-430+8335A>G (n.-430+8335A>G) n.194+8335A>G | |
7 | g.108447913del | CA2715622233 | NRCAM | c.-332+8334del (n.-332+8334del) c.-332+8761del (n.-332+8761del) c.-390+8334del (n.-390+8334del) c.-408+8334del (n.-408+8334del) c.-486+8334del (n.-486+8334del) c.-450+8334del (n.-450+8334del) c.-402+8334del (n.-402+8334del) c.-413+8334del (n.-413+8334del) c.-596+8334del (n.-596+8334del) c.-1072+8334del (n.-1072+8334del) c.-383+8334del (n.-383+8334del) c.-612+8334del (n.-612+8334del) c.-174+8334del (n.-174+8334del) c.-483+8334del (n.-483+8334del) c.-750+8334del (n.-750+8334del) c.-501+8334del (n.-501+8334del) c.-430+8334del (n.-430+8334del) n.194+8334del | dbSNP |
7 | g.108447911A= | CA1733101618 | NRCAM | c.-332+8332T= (n.-332+8332T=) c.-332+8759T= (n.-332+8759T=) c.-390+8332T= (n.-390+8332T=) c.-408+8332T= (n.-408+8332T=) c.-486+8332T= (n.-486+8332T=) c.-450+8332T= (n.-450+8332T=) c.-402+8332T= (n.-402+8332T=) c.-413+8332T= (n.-413+8332T=) c.-596+8332T= (n.-596+8332T=) c.-1072+8332T= (n.-1072+8332T=) c.-383+8332T= (n.-383+8332T=) c.-612+8332T= (n.-612+8332T=) c.-174+8332T= (n.-174+8332T=) c.-483+8332T= (n.-483+8332T=) c.-750+8332T= (n.-750+8332T=) c.-501+8332T= (n.-501+8332T=) c.-430+8332T= (n.-430+8332T=) n.194+8332T= | |
7 | g.108447911A>G | CA164318040 | NRCAM | c.-332+8332T>C (n.-332+8332T>C) c.-332+8759T>C (n.-332+8759T>C) c.-390+8332T>C (n.-390+8332T>C) c.-408+8332T>C (n.-408+8332T>C) c.-486+8332T>C (n.-486+8332T>C) c.-450+8332T>C (n.-450+8332T>C) c.-402+8332T>C (n.-402+8332T>C) c.-413+8332T>C (n.-413+8332T>C) c.-596+8332T>C (n.-596+8332T>C) c.-1072+8332T>C (n.-1072+8332T>C) c.-383+8332T>C (n.-383+8332T>C) c.-612+8332T>C (n.-612+8332T>C) c.-174+8332T>C (n.-174+8332T>C) c.-483+8332T>C (n.-483+8332T>C) c.-750+8332T>C (n.-750+8332T>C) c.-501+8332T>C (n.-501+8332T>C) c.-430+8332T>C (n.-430+8332T>C) n.194+8332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447914C= | CA1733101619 | NRCAM | c.-332+8329G= (n.-332+8329G=) c.-332+8756G= (n.-332+8756G=) c.-390+8329G= (n.-390+8329G=) c.-408+8329G= (n.-408+8329G=) c.-486+8329G= (n.-486+8329G=) c.-450+8329G= (n.-450+8329G=) c.-402+8329G= (n.-402+8329G=) c.-413+8329G= (n.-413+8329G=) c.-596+8329G= (n.-596+8329G=) c.-1072+8329G= (n.-1072+8329G=) c.-383+8329G= (n.-383+8329G=) c.-612+8329G= (n.-612+8329G=) c.-174+8329G= (n.-174+8329G=) c.-483+8329G= (n.-483+8329G=) c.-750+8329G= (n.-750+8329G=) c.-501+8329G= (n.-501+8329G=) c.-430+8329G= (n.-430+8329G=) n.194+8329G= | |
7 | g.108447914C>T | CA831243546 | NRCAM | c.-332+8329G>A (n.-332+8329G>A) c.-332+8756G>A (n.-332+8756G>A) c.-390+8329G>A (n.-390+8329G>A) c.-408+8329G>A (n.-408+8329G>A) c.-486+8329G>A (n.-486+8329G>A) c.-450+8329G>A (n.-450+8329G>A) c.-402+8329G>A (n.-402+8329G>A) c.-413+8329G>A (n.-413+8329G>A) c.-596+8329G>A (n.-596+8329G>A) c.-1072+8329G>A (n.-1072+8329G>A) c.-383+8329G>A (n.-383+8329G>A) c.-612+8329G>A (n.-612+8329G>A) c.-174+8329G>A (n.-174+8329G>A) c.-483+8329G>A (n.-483+8329G>A) c.-750+8329G>A (n.-750+8329G>A) c.-501+8329G>A (n.-501+8329G>A) c.-430+8329G>A (n.-430+8329G>A) n.194+8329G>A | dbSNP |
7 | g.108447915T>G | CA1733101621 | NRCAM | c.-332+8328A>C (n.-332+8328A>C) c.-332+8755A>C (n.-332+8755A>C) c.-390+8328A>C (n.-390+8328A>C) c.-408+8328A>C (n.-408+8328A>C) c.-486+8328A>C (n.-486+8328A>C) c.-450+8328A>C (n.-450+8328A>C) c.-402+8328A>C (n.-402+8328A>C) c.-413+8328A>C (n.-413+8328A>C) c.-596+8328A>C (n.-596+8328A>C) c.-1072+8328A>C (n.-1072+8328A>C) c.-383+8328A>C (n.-383+8328A>C) c.-612+8328A>C (n.-612+8328A>C) c.-174+8328A>C (n.-174+8328A>C) c.-483+8328A>C (n.-483+8328A>C) c.-750+8328A>C (n.-750+8328A>C) c.-501+8328A>C (n.-501+8328A>C) c.-430+8328A>C (n.-430+8328A>C) n.194+8328A>C | dbSNP |
7 | g.108447915T= | CA1733101620 | NRCAM | c.-332+8328A= (n.-332+8328A=) c.-332+8755A= (n.-332+8755A=) c.-390+8328A= (n.-390+8328A=) c.-408+8328A= (n.-408+8328A=) c.-486+8328A= (n.-486+8328A=) c.-450+8328A= (n.-450+8328A=) c.-402+8328A= (n.-402+8328A=) c.-413+8328A= (n.-413+8328A=) c.-596+8328A= (n.-596+8328A=) c.-1072+8328A= (n.-1072+8328A=) c.-383+8328A= (n.-383+8328A=) c.-612+8328A= (n.-612+8328A=) c.-174+8328A= (n.-174+8328A=) c.-483+8328A= (n.-483+8328A=) c.-750+8328A= (n.-750+8328A=) c.-501+8328A= (n.-501+8328A=) c.-430+8328A= (n.-430+8328A=) n.194+8328A= | |
7 | g.108447916_108447919delinsTTTA | CA1733101622 | NRCAM | c.-332+8324_-332+8327delinsTAAA (n.-332+8324_-332+8327delinsTAAA) c.-332+8751_-332+8754delinsTAAA (n.-332+8751_-332+8754delinsTAAA) c.-390+8324_-390+8327delinsTAAA (n.-390+8324_-390+8327delinsTAAA) c.-408+8324_-408+8327delinsTAAA (n.-408+8324_-408+8327delinsTAAA) c.-486+8324_-486+8327delinsTAAA (n.-486+8324_-486+8327delinsTAAA) c.-450+8324_-450+8327delinsTAAA (n.-450+8324_-450+8327delinsTAAA) c.-402+8324_-402+8327delinsTAAA (n.-402+8324_-402+8327delinsTAAA) c.-413+8324_-413+8327delinsTAAA (n.-413+8324_-413+8327delinsTAAA) c.-596+8324_-596+8327delinsTAAA (n.-596+8324_-596+8327delinsTAAA) c.-1072+8324_-1072+8327delinsTAAA (n.-1072+8324_-1072+8327delinsTAAA) c.-383+8324_-383+8327delinsTAAA (n.-383+8324_-383+8327delinsTAAA) c.-612+8324_-612+8327delinsTAAA (n.-612+8324_-612+8327delinsTAAA) c.-174+8324_-174+8327delinsTAAA (n.-174+8324_-174+8327delinsTAAA) c.-483+8324_-483+8327delinsTAAA (n.-483+8324_-483+8327delinsTAAA) c.-750+8324_-750+8327delinsTAAA (n.-750+8324_-750+8327delinsTAAA) c.-501+8324_-501+8327delinsTAAA (n.-501+8324_-501+8327delinsTAAA) c.-430+8324_-430+8327delinsTAAA (n.-430+8324_-430+8327delinsTAAA) n.194+8324_194+8327delinsTAAA | |
7 | g.108447919_108447921del | CA1733101623 | NRCAM | c.-332+8324_-332+8326del (n.-332+8324_-332+8326del) c.-332+8751_-332+8753del (n.-332+8751_-332+8753del) c.-390+8324_-390+8326del (n.-390+8324_-390+8326del) c.-408+8324_-408+8326del (n.-408+8324_-408+8326del) c.-486+8324_-486+8326del (n.-486+8324_-486+8326del) c.-450+8324_-450+8326del (n.-450+8324_-450+8326del) c.-402+8324_-402+8326del (n.-402+8324_-402+8326del) c.-413+8324_-413+8326del (n.-413+8324_-413+8326del) c.-596+8324_-596+8326del (n.-596+8324_-596+8326del) c.-1072+8324_-1072+8326del (n.-1072+8324_-1072+8326del) c.-383+8324_-383+8326del (n.-383+8324_-383+8326del) c.-612+8324_-612+8326del (n.-612+8324_-612+8326del) c.-174+8324_-174+8326del (n.-174+8324_-174+8326del) c.-483+8324_-483+8326del (n.-483+8324_-483+8326del) c.-750+8324_-750+8326del (n.-750+8324_-750+8326del) c.-501+8324_-501+8326del (n.-501+8324_-501+8326del) c.-430+8324_-430+8326del (n.-430+8324_-430+8326del) n.194+8324_194+8326del | dbSNP |
7 | g.108447918T>C | CA2838304689 | NRCAM | c.-332+8325A>G (n.-332+8325A>G) c.-332+8752A>G (n.-332+8752A>G) c.-390+8325A>G (n.-390+8325A>G) c.-408+8325A>G (n.-408+8325A>G) c.-486+8325A>G (n.-486+8325A>G) c.-450+8325A>G (n.-450+8325A>G) c.-402+8325A>G (n.-402+8325A>G) c.-413+8325A>G (n.-413+8325A>G) c.-596+8325A>G (n.-596+8325A>G) c.-1072+8325A>G (n.-1072+8325A>G) c.-383+8325A>G (n.-383+8325A>G) c.-612+8325A>G (n.-612+8325A>G) c.-174+8325A>G (n.-174+8325A>G) c.-483+8325A>G (n.-483+8325A>G) c.-750+8325A>G (n.-750+8325A>G) c.-501+8325A>G (n.-501+8325A>G) c.-430+8325A>G (n.-430+8325A>G) n.194+8325A>G | |
7 | g.108447920T>C | CA2715386108 | NRCAM | c.-332+8323A>G (n.-332+8323A>G) c.-332+8750A>G (n.-332+8750A>G) c.-390+8323A>G (n.-390+8323A>G) c.-408+8323A>G (n.-408+8323A>G) c.-486+8323A>G (n.-486+8323A>G) c.-450+8323A>G (n.-450+8323A>G) c.-402+8323A>G (n.-402+8323A>G) c.-413+8323A>G (n.-413+8323A>G) c.-596+8323A>G (n.-596+8323A>G) c.-1072+8323A>G (n.-1072+8323A>G) c.-383+8323A>G (n.-383+8323A>G) c.-612+8323A>G (n.-612+8323A>G) c.-174+8323A>G (n.-174+8323A>G) c.-483+8323A>G (n.-483+8323A>G) c.-750+8323A>G (n.-750+8323A>G) c.-501+8323A>G (n.-501+8323A>G) c.-430+8323A>G (n.-430+8323A>G) n.194+8323A>G | dbSNP |
7 | g.108447920T>G | CA1733101625 | NRCAM | c.-332+8323A>C (n.-332+8323A>C) c.-332+8750A>C (n.-332+8750A>C) c.-390+8323A>C (n.-390+8323A>C) c.-408+8323A>C (n.-408+8323A>C) c.-486+8323A>C (n.-486+8323A>C) c.-450+8323A>C (n.-450+8323A>C) c.-402+8323A>C (n.-402+8323A>C) c.-413+8323A>C (n.-413+8323A>C) c.-596+8323A>C (n.-596+8323A>C) c.-1072+8323A>C (n.-1072+8323A>C) c.-383+8323A>C (n.-383+8323A>C) c.-612+8323A>C (n.-612+8323A>C) c.-174+8323A>C (n.-174+8323A>C) c.-483+8323A>C (n.-483+8323A>C) c.-750+8323A>C (n.-750+8323A>C) c.-501+8323A>C (n.-501+8323A>C) c.-430+8323A>C (n.-430+8323A>C) n.194+8323A>C | dbSNP |
7 | g.108447920T= | CA1733101624 | NRCAM | c.-332+8323A= (n.-332+8323A=) c.-332+8750A= (n.-332+8750A=) c.-390+8323A= (n.-390+8323A=) c.-408+8323A= (n.-408+8323A=) c.-486+8323A= (n.-486+8323A=) c.-450+8323A= (n.-450+8323A=) c.-402+8323A= (n.-402+8323A=) c.-413+8323A= (n.-413+8323A=) c.-596+8323A= (n.-596+8323A=) c.-1072+8323A= (n.-1072+8323A=) c.-383+8323A= (n.-383+8323A=) c.-612+8323A= (n.-612+8323A=) c.-174+8323A= (n.-174+8323A=) c.-483+8323A= (n.-483+8323A=) c.-750+8323A= (n.-750+8323A=) c.-501+8323A= (n.-501+8323A=) c.-430+8323A= (n.-430+8323A=) n.194+8323A= | |
7 | g.108447921T>A | CA577059513 | NRCAM | c.-332+8322A>T (n.-332+8322A>T) c.-332+8749A>T (n.-332+8749A>T) c.-390+8322A>T (n.-390+8322A>T) c.-408+8322A>T (n.-408+8322A>T) c.-486+8322A>T (n.-486+8322A>T) c.-450+8322A>T (n.-450+8322A>T) c.-402+8322A>T (n.-402+8322A>T) c.-413+8322A>T (n.-413+8322A>T) c.-596+8322A>T (n.-596+8322A>T) c.-1072+8322A>T (n.-1072+8322A>T) c.-383+8322A>T (n.-383+8322A>T) c.-612+8322A>T (n.-612+8322A>T) c.-174+8322A>T (n.-174+8322A>T) c.-483+8322A>T (n.-483+8322A>T) c.-750+8322A>T (n.-750+8322A>T) c.-501+8322A>T (n.-501+8322A>T) c.-430+8322A>T (n.-430+8322A>T) n.194+8322A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447921T= | CA1733101626 | NRCAM | c.-332+8322A= (n.-332+8322A=) c.-332+8749A= (n.-332+8749A=) c.-390+8322A= (n.-390+8322A=) c.-408+8322A= (n.-408+8322A=) c.-486+8322A= (n.-486+8322A=) c.-450+8322A= (n.-450+8322A=) c.-402+8322A= (n.-402+8322A=) c.-413+8322A= (n.-413+8322A=) c.-596+8322A= (n.-596+8322A=) c.-1072+8322A= (n.-1072+8322A=) c.-383+8322A= (n.-383+8322A=) c.-612+8322A= (n.-612+8322A=) c.-174+8322A= (n.-174+8322A=) c.-483+8322A= (n.-483+8322A=) c.-750+8322A= (n.-750+8322A=) c.-501+8322A= (n.-501+8322A=) c.-430+8322A= (n.-430+8322A=) n.194+8322A= | |
7 | g.108447922C>A | CA1105686231 | NRCAM | c.-332+8321G>T (n.-332+8321G>T) c.-332+8748G>T (n.-332+8748G>T) c.-390+8321G>T (n.-390+8321G>T) c.-408+8321G>T (n.-408+8321G>T) c.-486+8321G>T (n.-486+8321G>T) c.-450+8321G>T (n.-450+8321G>T) c.-402+8321G>T (n.-402+8321G>T) c.-413+8321G>T (n.-413+8321G>T) c.-596+8321G>T (n.-596+8321G>T) c.-1072+8321G>T (n.-1072+8321G>T) c.-383+8321G>T (n.-383+8321G>T) c.-612+8321G>T (n.-612+8321G>T) c.-174+8321G>T (n.-174+8321G>T) c.-483+8321G>T (n.-483+8321G>T) c.-750+8321G>T (n.-750+8321G>T) c.-501+8321G>T (n.-501+8321G>T) c.-430+8321G>T (n.-430+8321G>T) n.194+8321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447922C= | CA1733101627 | NRCAM | c.-332+8321G= (n.-332+8321G=) c.-332+8748G= (n.-332+8748G=) c.-390+8321G= (n.-390+8321G=) c.-408+8321G= (n.-408+8321G=) c.-486+8321G= (n.-486+8321G=) c.-450+8321G= (n.-450+8321G=) c.-402+8321G= (n.-402+8321G=) c.-413+8321G= (n.-413+8321G=) c.-596+8321G= (n.-596+8321G=) c.-1072+8321G= (n.-1072+8321G=) c.-383+8321G= (n.-383+8321G=) c.-612+8321G= (n.-612+8321G=) c.-174+8321G= (n.-174+8321G=) c.-483+8321G= (n.-483+8321G=) c.-750+8321G= (n.-750+8321G=) c.-501+8321G= (n.-501+8321G=) c.-430+8321G= (n.-430+8321G=) n.194+8321G= | |
7 | g.108447922C>G | CA164318041 | NRCAM | c.-332+8321G>C (n.-332+8321G>C) c.-332+8748G>C (n.-332+8748G>C) c.-390+8321G>C (n.-390+8321G>C) c.-408+8321G>C (n.-408+8321G>C) c.-486+8321G>C (n.-486+8321G>C) c.-450+8321G>C (n.-450+8321G>C) c.-402+8321G>C (n.-402+8321G>C) c.-413+8321G>C (n.-413+8321G>C) c.-596+8321G>C (n.-596+8321G>C) c.-1072+8321G>C (n.-1072+8321G>C) c.-383+8321G>C (n.-383+8321G>C) c.-612+8321G>C (n.-612+8321G>C) c.-174+8321G>C (n.-174+8321G>C) c.-483+8321G>C (n.-483+8321G>C) c.-750+8321G>C (n.-750+8321G>C) c.-501+8321G>C (n.-501+8321G>C) c.-430+8321G>C (n.-430+8321G>C) n.194+8321G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447923T>C | CA2838304690 | NRCAM | c.-332+8320A>G (n.-332+8320A>G) c.-332+8747A>G (n.-332+8747A>G) c.-390+8320A>G (n.-390+8320A>G) c.-408+8320A>G (n.-408+8320A>G) c.-486+8320A>G (n.-486+8320A>G) c.-450+8320A>G (n.-450+8320A>G) c.-402+8320A>G (n.-402+8320A>G) c.-413+8320A>G (n.-413+8320A>G) c.-596+8320A>G (n.-596+8320A>G) c.-1072+8320A>G (n.-1072+8320A>G) c.-383+8320A>G (n.-383+8320A>G) c.-612+8320A>G (n.-612+8320A>G) c.-174+8320A>G (n.-174+8320A>G) c.-483+8320A>G (n.-483+8320A>G) c.-750+8320A>G (n.-750+8320A>G) c.-501+8320A>G (n.-501+8320A>G) c.-430+8320A>G (n.-430+8320A>G) n.194+8320A>G | |
7 | g.108447930T>A | CA577059514 | NRCAM | c.-332+8313A>T (n.-332+8313A>T) c.-332+8740A>T (n.-332+8740A>T) c.-390+8313A>T (n.-390+8313A>T) c.-408+8313A>T (n.-408+8313A>T) c.-486+8313A>T (n.-486+8313A>T) c.-450+8313A>T (n.-450+8313A>T) c.-402+8313A>T (n.-402+8313A>T) c.-413+8313A>T (n.-413+8313A>T) c.-596+8313A>T (n.-596+8313A>T) c.-1072+8313A>T (n.-1072+8313A>T) c.-383+8313A>T (n.-383+8313A>T) c.-612+8313A>T (n.-612+8313A>T) c.-174+8313A>T (n.-174+8313A>T) c.-483+8313A>T (n.-483+8313A>T) c.-750+8313A>T (n.-750+8313A>T) c.-501+8313A>T (n.-501+8313A>T) c.-430+8313A>T (n.-430+8313A>T) n.194+8313A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447930T= | CA1733101628 | NRCAM | c.-332+8313A= (n.-332+8313A=) c.-332+8740A= (n.-332+8740A=) c.-390+8313A= (n.-390+8313A=) c.-408+8313A= (n.-408+8313A=) c.-486+8313A= (n.-486+8313A=) c.-450+8313A= (n.-450+8313A=) c.-402+8313A= (n.-402+8313A=) c.-413+8313A= (n.-413+8313A=) c.-596+8313A= (n.-596+8313A=) c.-1072+8313A= (n.-1072+8313A=) c.-383+8313A= (n.-383+8313A=) c.-612+8313A= (n.-612+8313A=) c.-174+8313A= (n.-174+8313A=) c.-483+8313A= (n.-483+8313A=) c.-750+8313A= (n.-750+8313A=) c.-501+8313A= (n.-501+8313A=) c.-430+8313A= (n.-430+8313A=) n.194+8313A= | |
7 | g.108447931_108447933delinsTTC | CA1733101629 | NRCAM | c.-332+8310_-332+8312delinsGAA (n.-332+8310_-332+8312delinsGAA) c.-332+8737_-332+8739delinsGAA (n.-332+8737_-332+8739delinsGAA) c.-390+8310_-390+8312delinsGAA (n.-390+8310_-390+8312delinsGAA) c.-408+8310_-408+8312delinsGAA (n.-408+8310_-408+8312delinsGAA) c.-486+8310_-486+8312delinsGAA (n.-486+8310_-486+8312delinsGAA) c.-450+8310_-450+8312delinsGAA (n.-450+8310_-450+8312delinsGAA) c.-402+8310_-402+8312delinsGAA (n.-402+8310_-402+8312delinsGAA) c.-413+8310_-413+8312delinsGAA (n.-413+8310_-413+8312delinsGAA) c.-596+8310_-596+8312delinsGAA (n.-596+8310_-596+8312delinsGAA) c.-1072+8310_-1072+8312delinsGAA (n.-1072+8310_-1072+8312delinsGAA) c.-383+8310_-383+8312delinsGAA (n.-383+8310_-383+8312delinsGAA) c.-612+8310_-612+8312delinsGAA (n.-612+8310_-612+8312delinsGAA) c.-174+8310_-174+8312delinsGAA (n.-174+8310_-174+8312delinsGAA) c.-483+8310_-483+8312delinsGAA (n.-483+8310_-483+8312delinsGAA) c.-750+8310_-750+8312delinsGAA (n.-750+8310_-750+8312delinsGAA) c.-501+8310_-501+8312delinsGAA (n.-501+8310_-501+8312delinsGAA) c.-430+8310_-430+8312delinsGAA (n.-430+8310_-430+8312delinsGAA) n.194+8310_194+8312delinsGAA | |
7 | g.108447935_108447936del | CA1733101630 | NRCAM | c.-332+8310_-332+8311del (n.-332+8310_-332+8311del) c.-332+8737_-332+8738del (n.-332+8737_-332+8738del) c.-390+8310_-390+8311del (n.-390+8310_-390+8311del) c.-408+8310_-408+8311del (n.-408+8310_-408+8311del) c.-486+8310_-486+8311del (n.-486+8310_-486+8311del) c.-450+8310_-450+8311del (n.-450+8310_-450+8311del) c.-402+8310_-402+8311del (n.-402+8310_-402+8311del) c.-413+8310_-413+8311del (n.-413+8310_-413+8311del) c.-596+8310_-596+8311del (n.-596+8310_-596+8311del) c.-1072+8310_-1072+8311del (n.-1072+8310_-1072+8311del) c.-383+8310_-383+8311del (n.-383+8310_-383+8311del) c.-612+8310_-612+8311del (n.-612+8310_-612+8311del) c.-174+8310_-174+8311del (n.-174+8310_-174+8311del) c.-483+8310_-483+8311del (n.-483+8310_-483+8311del) c.-750+8310_-750+8311del (n.-750+8310_-750+8311del) c.-501+8310_-501+8311del (n.-501+8310_-501+8311del) c.-430+8310_-430+8311del (n.-430+8310_-430+8311del) n.194+8310_194+8311del | dbSNP |
7 | g.108447933_108447937delinsCTCTT | CA1733101631 | NRCAM | c.-332+8306_-332+8310delinsAAGAG (n.-332+8306_-332+8310delinsAAGAG) c.-332+8733_-332+8737delinsAAGAG (n.-332+8733_-332+8737delinsAAGAG) c.-390+8306_-390+8310delinsAAGAG (n.-390+8306_-390+8310delinsAAGAG) c.-408+8306_-408+8310delinsAAGAG (n.-408+8306_-408+8310delinsAAGAG) c.-486+8306_-486+8310delinsAAGAG (n.-486+8306_-486+8310delinsAAGAG) c.-450+8306_-450+8310delinsAAGAG (n.-450+8306_-450+8310delinsAAGAG) c.-402+8306_-402+8310delinsAAGAG (n.-402+8306_-402+8310delinsAAGAG) c.-413+8306_-413+8310delinsAAGAG (n.-413+8306_-413+8310delinsAAGAG) c.-596+8306_-596+8310delinsAAGAG (n.-596+8306_-596+8310delinsAAGAG) c.-1072+8306_-1072+8310delinsAAGAG (n.-1072+8306_-1072+8310delinsAAGAG) c.-383+8306_-383+8310delinsAAGAG (n.-383+8306_-383+8310delinsAAGAG) c.-612+8306_-612+8310delinsAAGAG (n.-612+8306_-612+8310delinsAAGAG) c.-174+8306_-174+8310delinsAAGAG (n.-174+8306_-174+8310delinsAAGAG) c.-483+8306_-483+8310delinsAAGAG (n.-483+8306_-483+8310delinsAAGAG) c.-750+8306_-750+8310delinsAAGAG (n.-750+8306_-750+8310delinsAAGAG) c.-501+8306_-501+8310delinsAAGAG (n.-501+8306_-501+8310delinsAAGAG) c.-430+8306_-430+8310delinsAAGAG (n.-430+8306_-430+8310delinsAAGAG) n.194+8306_194+8310delinsAAGAG | |
7 | g.108447934T>A | CA831243554 | NRCAM | c.-332+8309A>T (n.-332+8309A>T) c.-332+8736A>T (n.-332+8736A>T) c.-390+8309A>T (n.-390+8309A>T) c.-408+8309A>T (n.-408+8309A>T) c.-486+8309A>T (n.-486+8309A>T) c.-450+8309A>T (n.-450+8309A>T) c.-402+8309A>T (n.-402+8309A>T) c.-413+8309A>T (n.-413+8309A>T) c.-596+8309A>T (n.-596+8309A>T) c.-1072+8309A>T (n.-1072+8309A>T) c.-383+8309A>T (n.-383+8309A>T) c.-612+8309A>T (n.-612+8309A>T) c.-174+8309A>T (n.-174+8309A>T) c.-483+8309A>T (n.-483+8309A>T) c.-750+8309A>T (n.-750+8309A>T) c.-501+8309A>T (n.-501+8309A>T) c.-430+8309A>T (n.-430+8309A>T) n.194+8309A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447934T>G | CA164318042 | NRCAM | c.-332+8309A>C (n.-332+8309A>C) c.-332+8736A>C (n.-332+8736A>C) c.-390+8309A>C (n.-390+8309A>C) c.-408+8309A>C (n.-408+8309A>C) c.-486+8309A>C (n.-486+8309A>C) c.-450+8309A>C (n.-450+8309A>C) c.-402+8309A>C (n.-402+8309A>C) c.-413+8309A>C (n.-413+8309A>C) c.-596+8309A>C (n.-596+8309A>C) c.-1072+8309A>C (n.-1072+8309A>C) c.-383+8309A>C (n.-383+8309A>C) c.-612+8309A>C (n.-612+8309A>C) c.-174+8309A>C (n.-174+8309A>C) c.-483+8309A>C (n.-483+8309A>C) c.-750+8309A>C (n.-750+8309A>C) c.-501+8309A>C (n.-501+8309A>C) c.-430+8309A>C (n.-430+8309A>C) n.194+8309A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.108447940_108447943del | CA831243551 | NRCAM | c.-332+8306_-332+8309del (n.-332+8306_-332+8309del) c.-332+8733_-332+8736del (n.-332+8733_-332+8736del) c.-390+8306_-390+8309del (n.-390+8306_-390+8309del) c.-408+8306_-408+8309del (n.-408+8306_-408+8309del) c.-486+8306_-486+8309del (n.-486+8306_-486+8309del) c.-450+8306_-450+8309del (n.-450+8306_-450+8309del) c.-402+8306_-402+8309del (n.-402+8306_-402+8309del) c.-413+8306_-413+8309del (n.-413+8306_-413+8309del) c.-596+8306_-596+8309del (n.-596+8306_-596+8309del) c.-1072+8306_-1072+8309del (n.-1072+8306_-1072+8309del) c.-383+8306_-383+8309del (n.-383+8306_-383+8309del) c.-612+8306_-612+8309del (n.-612+8306_-612+8309del) c.-174+8306_-174+8309del (n.-174+8306_-174+8309del) c.-483+8306_-483+8309del (n.-483+8306_-483+8309del) c.-750+8306_-750+8309del (n.-750+8306_-750+8309del) c.-501+8306_-501+8309del (n.-501+8306_-501+8309del) c.-430+8306_-430+8309del (n.-430+8306_-430+8309del) n.194+8306_194+8309del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.108447940T>G | CA164318045 | NRCAM | c.-332+8303A>C (n.-332+8303A>C) c.-332+8730A>C (n.-332+8730A>C) c.-390+8303A>C (n.-390+8303A>C) c.-408+8303A>C (n.-408+8303A>C) c.-486+8303A>C (n.-486+8303A>C) c.-450+8303A>C (n.-450+8303A>C) c.-402+8303A>C (n.-402+8303A>C) c.-413+8303A>C (n.-413+8303A>C) c.-596+8303A>C (n.-596+8303A>C) c.-1072+8303A>C (n.-1072+8303A>C) c.-383+8303A>C (n.-383+8303A>C) c.-612+8303A>C (n.-612+8303A>C) c.-174+8303A>C (n.-174+8303A>C) c.-483+8303A>C (n.-483+8303A>C) c.-750+8303A>C (n.-750+8303A>C) c.-501+8303A>C (n.-501+8303A>C) c.-430+8303A>C (n.-430+8303A>C) n.194+8303A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447940T= | CA1733101635 | NRCAM | c.-332+8303A= (n.-332+8303A=) c.-332+8730A= (n.-332+8730A=) c.-390+8303A= (n.-390+8303A=) c.-408+8303A= (n.-408+8303A=) c.-486+8303A= (n.-486+8303A=) c.-450+8303A= (n.-450+8303A=) c.-402+8303A= (n.-402+8303A=) c.-413+8303A= (n.-413+8303A=) c.-596+8303A= (n.-596+8303A=) c.-1072+8303A= (n.-1072+8303A=) c.-383+8303A= (n.-383+8303A=) c.-612+8303A= (n.-612+8303A=) c.-174+8303A= (n.-174+8303A=) c.-483+8303A= (n.-483+8303A=) c.-750+8303A= (n.-750+8303A=) c.-501+8303A= (n.-501+8303A=) c.-430+8303A= (n.-430+8303A=) n.194+8303A= | |
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7 | g.108447943C>A | CA1733101639 | NRCAM | c.-332+8300G>T (n.-332+8300G>T) c.-332+8727G>T (n.-332+8727G>T) c.-390+8300G>T (n.-390+8300G>T) c.-408+8300G>T (n.-408+8300G>T) c.-486+8300G>T (n.-486+8300G>T) c.-450+8300G>T (n.-450+8300G>T) c.-402+8300G>T (n.-402+8300G>T) c.-413+8300G>T (n.-413+8300G>T) c.-596+8300G>T (n.-596+8300G>T) c.-1072+8300G>T (n.-1072+8300G>T) c.-383+8300G>T (n.-383+8300G>T) c.-612+8300G>T (n.-612+8300G>T) c.-174+8300G>T (n.-174+8300G>T) c.-483+8300G>T (n.-483+8300G>T) c.-750+8300G>T (n.-750+8300G>T) c.-501+8300G>T (n.-501+8300G>T) c.-430+8300G>T (n.-430+8300G>T) n.194+8300G>T | dbSNP |
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7 | g.108447944A= | CA1733101640 | NRCAM | c.-332+8299T= (n.-332+8299T=) c.-332+8726T= (n.-332+8726T=) c.-390+8299T= (n.-390+8299T=) c.-408+8299T= (n.-408+8299T=) c.-486+8299T= (n.-486+8299T=) c.-450+8299T= (n.-450+8299T=) c.-402+8299T= (n.-402+8299T=) c.-413+8299T= (n.-413+8299T=) c.-596+8299T= (n.-596+8299T=) c.-1072+8299T= (n.-1072+8299T=) c.-383+8299T= (n.-383+8299T=) c.-612+8299T= (n.-612+8299T=) c.-174+8299T= (n.-174+8299T=) c.-483+8299T= (n.-483+8299T=) c.-750+8299T= (n.-750+8299T=) c.-501+8299T= (n.-501+8299T=) c.-430+8299T= (n.-430+8299T=) n.194+8299T= | |
7 | g.108447945A>G | CA2840079101 | NRCAM | c.-332+8298T>C (n.-332+8298T>C) c.-332+8725T>C (n.-332+8725T>C) c.-390+8298T>C (n.-390+8298T>C) c.-408+8298T>C (n.-408+8298T>C) c.-486+8298T>C (n.-486+8298T>C) c.-450+8298T>C (n.-450+8298T>C) c.-402+8298T>C (n.-402+8298T>C) c.-413+8298T>C (n.-413+8298T>C) c.-596+8298T>C (n.-596+8298T>C) c.-1072+8298T>C (n.-1072+8298T>C) c.-383+8298T>C (n.-383+8298T>C) c.-612+8298T>C (n.-612+8298T>C) c.-174+8298T>C (n.-174+8298T>C) c.-483+8298T>C (n.-483+8298T>C) c.-750+8298T>C (n.-750+8298T>C) c.-501+8298T>C (n.-501+8298T>C) c.-430+8298T>C (n.-430+8298T>C) n.194+8298T>C | |
7 | g.108447946_108447947insGGTAATTACCTTTCTTAAAAAGGTAA | CA1733101641 | NRCAM | c.-332+8298_-332+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-332+8298_-332+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-332+8725_-332+8726insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-332+8725_-332+8726insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-390+8298_-390+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-390+8298_-390+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-408+8298_-408+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-408+8298_-408+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-486+8298_-486+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-486+8298_-486+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-450+8298_-450+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-450+8298_-450+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-402+8298_-402+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-402+8298_-402+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-413+8298_-413+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-413+8298_-413+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-596+8298_-596+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-596+8298_-596+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-1072+8298_-1072+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-1072+8298_-1072+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-383+8298_-383+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-383+8298_-383+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-612+8298_-612+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-612+8298_-612+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-174+8298_-174+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-174+8298_-174+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-483+8298_-483+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-483+8298_-483+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-750+8298_-750+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-750+8298_-750+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-501+8298_-501+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-501+8298_-501+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) c.-430+8298_-430+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT (n.-430+8298_-430+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT) n.194+8298_194+8299insACCTTTTTAAGAAAGGTAATTACCTT | dbSNP |
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7 | g.108447955T= | CA1733101642 | NRCAM | c.-332+8288A= (n.-332+8288A=) c.-332+8715A= (n.-332+8715A=) c.-390+8288A= (n.-390+8288A=) c.-408+8288A= (n.-408+8288A=) c.-486+8288A= (n.-486+8288A=) c.-450+8288A= (n.-450+8288A=) c.-402+8288A= (n.-402+8288A=) c.-413+8288A= (n.-413+8288A=) c.-596+8288A= (n.-596+8288A=) c.-1072+8288A= (n.-1072+8288A=) c.-383+8288A= (n.-383+8288A=) c.-612+8288A= (n.-612+8288A=) c.-174+8288A= (n.-174+8288A=) c.-483+8288A= (n.-483+8288A=) c.-750+8288A= (n.-750+8288A=) c.-501+8288A= (n.-501+8288A=) c.-430+8288A= (n.-430+8288A=) n.194+8288A= | |
7 | g.108447957T>C | CA1733101644 | NRCAM | c.-332+8286A>G (n.-332+8286A>G) c.-332+8713A>G (n.-332+8713A>G) c.-390+8286A>G (n.-390+8286A>G) c.-408+8286A>G (n.-408+8286A>G) c.-486+8286A>G (n.-486+8286A>G) c.-450+8286A>G (n.-450+8286A>G) c.-402+8286A>G (n.-402+8286A>G) c.-413+8286A>G (n.-413+8286A>G) c.-596+8286A>G (n.-596+8286A>G) c.-1072+8286A>G (n.-1072+8286A>G) c.-383+8286A>G (n.-383+8286A>G) c.-612+8286A>G (n.-612+8286A>G) c.-174+8286A>G (n.-174+8286A>G) c.-483+8286A>G (n.-483+8286A>G) c.-750+8286A>G (n.-750+8286A>G) c.-501+8286A>G (n.-501+8286A>G) c.-430+8286A>G (n.-430+8286A>G) n.194+8286A>G | dbSNP |
7 | g.108447957T= | CA1733101643 | NRCAM | c.-332+8286A= (n.-332+8286A=) c.-332+8713A= (n.-332+8713A=) c.-390+8286A= (n.-390+8286A=) c.-408+8286A= (n.-408+8286A=) c.-486+8286A= (n.-486+8286A=) c.-450+8286A= (n.-450+8286A=) c.-402+8286A= (n.-402+8286A=) c.-413+8286A= (n.-413+8286A=) c.-596+8286A= (n.-596+8286A=) c.-1072+8286A= (n.-1072+8286A=) c.-383+8286A= (n.-383+8286A=) c.-612+8286A= (n.-612+8286A=) c.-174+8286A= (n.-174+8286A=) c.-483+8286A= (n.-483+8286A=) c.-750+8286A= (n.-750+8286A=) c.-501+8286A= (n.-501+8286A=) c.-430+8286A= (n.-430+8286A=) n.194+8286A= | |
7 | g.108447958T>C | CA164318058 | NRCAM | c.-332+8285A>G (n.-332+8285A>G) c.-332+8712A>G (n.-332+8712A>G) c.-390+8285A>G (n.-390+8285A>G) c.-408+8285A>G (n.-408+8285A>G) c.-486+8285A>G (n.-486+8285A>G) c.-450+8285A>G (n.-450+8285A>G) c.-402+8285A>G (n.-402+8285A>G) c.-413+8285A>G (n.-413+8285A>G) c.-596+8285A>G (n.-596+8285A>G) c.-1072+8285A>G (n.-1072+8285A>G) c.-383+8285A>G (n.-383+8285A>G) c.-612+8285A>G (n.-612+8285A>G) c.-174+8285A>G (n.-174+8285A>G) c.-483+8285A>G (n.-483+8285A>G) c.-750+8285A>G (n.-750+8285A>G) c.-501+8285A>G (n.-501+8285A>G) c.-430+8285A>G (n.-430+8285A>G) n.194+8285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447958T= | CA1733101645 | NRCAM | c.-332+8285A= (n.-332+8285A=) c.-332+8712A= (n.-332+8712A=) c.-390+8285A= (n.-390+8285A=) c.-408+8285A= (n.-408+8285A=) c.-486+8285A= (n.-486+8285A=) c.-450+8285A= (n.-450+8285A=) c.-402+8285A= (n.-402+8285A=) c.-413+8285A= (n.-413+8285A=) c.-596+8285A= (n.-596+8285A=) c.-1072+8285A= (n.-1072+8285A=) c.-383+8285A= (n.-383+8285A=) c.-612+8285A= (n.-612+8285A=) c.-174+8285A= (n.-174+8285A=) c.-483+8285A= (n.-483+8285A=) c.-750+8285A= (n.-750+8285A=) c.-501+8285A= (n.-501+8285A=) c.-430+8285A= (n.-430+8285A=) n.194+8285A= | |
7 | g.108447960C= | CA1733101646 | NRCAM | c.-332+8283G= (n.-332+8283G=) c.-332+8710G= (n.-332+8710G=) c.-390+8283G= (n.-390+8283G=) c.-408+8283G= (n.-408+8283G=) c.-486+8283G= (n.-486+8283G=) c.-450+8283G= (n.-450+8283G=) c.-402+8283G= (n.-402+8283G=) c.-413+8283G= (n.-413+8283G=) c.-596+8283G= (n.-596+8283G=) c.-1072+8283G= (n.-1072+8283G=) c.-383+8283G= (n.-383+8283G=) c.-612+8283G= (n.-612+8283G=) c.-174+8283G= (n.-174+8283G=) c.-483+8283G= (n.-483+8283G=) c.-750+8283G= (n.-750+8283G=) c.-501+8283G= (n.-501+8283G=) c.-430+8283G= (n.-430+8283G=) n.194+8283G= | |
7 | g.108447960C>T | CA577059516 | NRCAM | c.-332+8283G>A (n.-332+8283G>A) c.-332+8710G>A (n.-332+8710G>A) c.-390+8283G>A (n.-390+8283G>A) c.-408+8283G>A (n.-408+8283G>A) c.-486+8283G>A (n.-486+8283G>A) c.-450+8283G>A (n.-450+8283G>A) c.-402+8283G>A (n.-402+8283G>A) c.-413+8283G>A (n.-413+8283G>A) c.-596+8283G>A (n.-596+8283G>A) c.-1072+8283G>A (n.-1072+8283G>A) c.-383+8283G>A (n.-383+8283G>A) c.-612+8283G>A (n.-612+8283G>A) c.-174+8283G>A (n.-174+8283G>A) c.-483+8283G>A (n.-483+8283G>A) c.-750+8283G>A (n.-750+8283G>A) c.-501+8283G>A (n.-501+8283G>A) c.-430+8283G>A (n.-430+8283G>A) n.194+8283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.108447963T>C | CA2840079102 | NRCAM | c.-332+8280A>G (n.-332+8280A>G) c.-332+8707A>G (n.-332+8707A>G) c.-390+8280A>G (n.-390+8280A>G) c.-408+8280A>G (n.-408+8280A>G) c.-486+8280A>G (n.-486+8280A>G) c.-450+8280A>G (n.-450+8280A>G) c.-402+8280A>G (n.-402+8280A>G) c.-413+8280A>G (n.-413+8280A>G) c.-596+8280A>G (n.-596+8280A>G) c.-1072+8280A>G (n.-1072+8280A>G) c.-383+8280A>G (n.-383+8280A>G) c.-612+8280A>G (n.-612+8280A>G) c.-174+8280A>G (n.-174+8280A>G) c.-483+8280A>G (n.-483+8280A>G) c.-750+8280A>G (n.-750+8280A>G) c.-501+8280A>G (n.-501+8280A>G) c.-430+8280A>G (n.-430+8280A>G) n.194+8280A>G | |
7 | g.108447965A= | CA1733101647 | NRCAM | c.-332+8278T= (n.-332+8278T=) c.-332+8705T= (n.-332+8705T=) c.-390+8278T= (n.-390+8278T=) c.-408+8278T= (n.-408+8278T=) c.-486+8278T= (n.-486+8278T=) c.-450+8278T= (n.-450+8278T=) c.-402+8278T= (n.-402+8278T=) c.-413+8278T= (n.-413+8278T=) c.-596+8278T= (n.-596+8278T=) c.-1072+8278T= (n.-1072+8278T=) c.-383+8278T= (n.-383+8278T=) c.-612+8278T= (n.-612+8278T=) c.-174+8278T= (n.-174+8278T=) c.-483+8278T= (n.-483+8278T=) c.-750+8278T= (n.-750+8278T=) c.-501+8278T= (n.-501+8278T=) c.-430+8278T= (n.-430+8278T=) n.194+8278T= | |
7 | g.108447965A>G | CA831243563 | NRCAM | c.-332+8278T>C (n.-332+8278T>C) c.-332+8705T>C (n.-332+8705T>C) c.-390+8278T>C (n.-390+8278T>C) c.-408+8278T>C (n.-408+8278T>C) c.-486+8278T>C (n.-486+8278T>C) c.-450+8278T>C (n.-450+8278T>C) c.-402+8278T>C (n.-402+8278T>C) c.-413+8278T>C (n.-413+8278T>C) c.-596+8278T>C (n.-596+8278T>C) c.-1072+8278T>C (n.-1072+8278T>C) c.-383+8278T>C (n.-383+8278T>C) c.-612+8278T>C (n.-612+8278T>C) c.-174+8278T>C (n.-174+8278T>C) c.-483+8278T>C (n.-483+8278T>C) c.-750+8278T>C (n.-750+8278T>C) c.-501+8278T>C (n.-501+8278T>C) c.-430+8278T>C (n.-430+8278T>C) n.194+8278T>C | dbSNP |
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7 | g.108447968G= | CA1733101648 | NRCAM | c.-332+8275C= (n.-332+8275C=) c.-332+8702C= (n.-332+8702C=) c.-390+8275C= (n.-390+8275C=) c.-408+8275C= (n.-408+8275C=) c.-486+8275C= (n.-486+8275C=) c.-450+8275C= (n.-450+8275C=) c.-402+8275C= (n.-402+8275C=) c.-413+8275C= (n.-413+8275C=) c.-596+8275C= (n.-596+8275C=) c.-1072+8275C= (n.-1072+8275C=) c.-383+8275C= (n.-383+8275C=) c.-612+8275C= (n.-612+8275C=) c.-174+8275C= (n.-174+8275C=) c.-483+8275C= (n.-483+8275C=) c.-750+8275C= (n.-750+8275C=) c.-501+8275C= (n.-501+8275C=) c.-430+8275C= (n.-430+8275C=) n.194+8275C= | |
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7 | g.108447970T= | CA1733101650 | NRCAM | c.-332+8273A= (n.-332+8273A=) c.-332+8700A= (n.-332+8700A=) c.-390+8273A= (n.-390+8273A=) c.-408+8273A= (n.-408+8273A=) c.-486+8273A= (n.-486+8273A=) c.-450+8273A= (n.-450+8273A=) c.-402+8273A= (n.-402+8273A=) c.-413+8273A= (n.-413+8273A=) c.-596+8273A= (n.-596+8273A=) c.-1072+8273A= (n.-1072+8273A=) c.-383+8273A= (n.-383+8273A=) c.-612+8273A= (n.-612+8273A=) c.-174+8273A= (n.-174+8273A=) c.-483+8273A= (n.-483+8273A=) c.-750+8273A= (n.-750+8273A=) c.-501+8273A= (n.-501+8273A=) c.-430+8273A= (n.-430+8273A=) n.194+8273A= | |
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