Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108440271_108440272del | CA2579675671 | COL4A5 | c.81+65_81+66del (n.81+65_81+66del) n.265+65_265+66del n.363+65_363+66del | gnomAD v4 |
X | g.108440271_108440272delinsTG | CA2695196763 | COL4A5 | c.81+65_81+66delinsTG (n.81+65_81+66delinsTG) n.265+65_265+66delinsTG n.363+65_363+66delinsTG | |
X | g.108440271_108440272dup | CA334150036 | COL4A5 | c.81+65_81+66dup (n.81+65_81+66dup) n.265+65_265+66dup n.363+65_363+66dup | |
X | g.108440271_108440273delinsTGG | CA2450634719 | COL4A5 | c.81+65_81+67delinsTGG (n.81+65_81+67delinsTGG) c.81+65_82-68delinsTGG (n.81+65_82-68delinsTGG) n.265+65_265+67delinsTGG n.363+65_363+67delinsTGG | |
X | g.108440272G>A | CA2694438439 | COL4A5 | c.81+66G>A (n.81+66G>A) n.265+66G>A n.363+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440272G>C | CA869801226 | COL4A5 | c.81+66G>C (n.81+66G>C) n.265+66G>C n.363+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440272G= | CA2450634722 | COL4A5 | c.81+66G= (n.81+66G=) n.265+66G= n.363+66G= | |
X | g.108440272G>T | CA334150056 | COL4A5 | c.81+66G>T (n.81+66G>T) n.265+66G>T n.363+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440281dup | CA334150051 | COL4A5 | c.81+75dup (n.81+75dup) c.82-60dup (n.82-60dup) n.265+75dup n.363+75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108440280_108440281dup | CA334150048 | COL4A5 | c.81+74_81+75dup (n.81+74_81+75dup) c.82-61_82-60dup (n.82-61_82-60dup) n.265+74_265+75dup n.363+74_363+75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440279_108440281dup | CA643744899 | COL4A5 | c.81+73_81+75dup (n.81+73_81+75dup) c.82-62_82-60dup (n.82-62_82-60dup) n.265+73_265+75dup n.363+73_363+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440278_108440281dup | CA2450634723 | COL4A5 | c.81+72_81+75dup (n.81+72_81+75dup) c.82-63_82-60dup (n.82-63_82-60dup) n.265+72_265+75dup n.363+72_363+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440277_108440281dup | CA1136185045 | COL4A5 | c.81+71_81+75dup (n.81+71_81+75dup) c.82-64_82-60dup (n.82-64_82-60dup) n.265+71_265+75dup n.363+71_363+75dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440281del | CA334150058 | COL4A5 | c.81+75del (n.81+75del) c.82-60del (n.82-60del) n.265+75del n.363+75del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440280_108440281del | CA1136185058 | COL4A5 | c.81+74_81+75del (n.81+74_81+75del) c.82-61_82-60del (n.82-61_82-60del) n.265+74_265+75del n.363+74_363+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440279_108440281del | CA2694438441 | COL4A5 | c.81+73_81+75del (n.81+73_81+75del) c.82-62_82-60del (n.82-62_82-60del) n.265+73_265+75del n.363+73_363+75del | gnomAD v4 |
X | g.108440278_108440281del | CA2694438440 | COL4A5 | c.81+72_81+75del (n.81+72_81+75del) c.82-63_82-60del (n.82-63_82-60del) n.265+72_265+75del n.363+72_363+75del | gnomAD v4 |
X | g.108440272_108440273insT | CA2694438442 | COL4A5 | c.81+66_81+67insT (n.81+66_81+67insT) c.81+66_82-68insT (n.81+66_82-68insT) n.265+66_265+67insT n.363+66_363+67insT | gnomAD v4 |
X | g.108440273G>A | CA2450634725 | COL4A5 | c.81+67G>A (n.81+67G>A) c.82-68G>A (n.82-68G>A) n.265+67G>A n.363+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440273G>C | CA334150064 | COL4A5 | c.81+67G>C (n.81+67G>C) c.82-68G>C (n.82-68G>C) n.265+67G>C n.363+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440273G= | CA2450634724 | COL4A5 | c.81+67G= (n.81+67G=) c.82-68G= (n.82-68G=) n.265+67G= n.363+67G= | |
X | g.108440273G>T | CA869801235 | COL4A5 | c.81+67G>T (n.81+67G>T) c.82-68G>T (n.82-68G>T) n.265+67G>T n.363+67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440273_108440274insC | CA334150067 | COL4A5 | c.81+67_81+68insC (n.81+67_81+68insC) c.82-68_82-67insC (n.82-68_82-67insC) n.265+67_265+68insC n.363+67_363+68insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440274G>A | CA869801240 | COL4A5 | c.81+68G>A (n.81+68G>A) c.82-67G>A (n.82-67G>A) n.265+68G>A n.363+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440274G>C | CA643744903 | COL4A5 | c.81+68G>C (n.81+68G>C) c.82-67G>C (n.82-67G>C) n.265+68G>C n.363+68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440274G= | CA2450634726 | COL4A5 | c.81+68G= (n.81+68G=) c.82-67G= (n.82-67G=) n.265+68G= n.363+68G= | |
X | g.108440274G>T | CA334150071 | COL4A5 | c.81+68G>T (n.81+68G>T) c.82-67G>T (n.82-67G>T) n.265+68G>T n.363+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440274_108440275insC | CA2694438444 | COL4A5 | c.81+68_81+69insC (n.81+68_81+69insC) c.82-67_82-66insC (n.82-67_82-66insC) n.265+68_265+69insC n.363+68_363+69insC | gnomAD v4 |
X | g.108440275G>A | CA2694438445 | COL4A5 | c.81+69G>A (n.81+69G>A) c.82-66G>A (n.82-66G>A) n.265+69G>A n.363+69G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440275G>C | CA334150075 | COL4A5 | c.81+69G>C (n.81+69G>C) c.82-66G>C (n.82-66G>C) n.265+69G>C n.363+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440275G= | CA2450634727 | COL4A5 | c.81+69G= (n.81+69G=) c.82-66G= (n.82-66G=) n.265+69G= n.363+69G= | |
X | g.108440275G>T | CA2694438443 | COL4A5 | c.81+69G>T (n.81+69G>T) c.82-66G>T (n.82-66G>T) n.265+69G>T n.363+69G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440276G>A | CA2450634729 | COL4A5 | c.81+70G>A (n.81+70G>A) c.82-65G>A (n.82-65G>A) n.265+70G>A n.363+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440276G= | CA2450634728 | COL4A5 | c.81+70G= (n.81+70G=) c.82-65G= (n.82-65G=) n.265+70G= n.363+70G= | |
X | g.108440276G>T | CA2450634730 | COL4A5 | c.81+70G>T (n.81+70G>T) c.82-65G>T (n.82-65G>T) n.265+70G>T n.363+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440277G>A | CA2694438446 | COL4A5 | c.81+71G>A (n.81+71G>A) c.82-64G>A (n.82-64G>A) n.265+71G>A n.363+71G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440278G>A | CA2694438447 | COL4A5 | c.81+72G>A (n.81+72G>A) c.82-63G>A (n.82-63G>A) n.265+72G>A n.363+72G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440278G>T | CA658422404 | COL4A5 | c.81+72G>T (n.81+72G>T) c.82-63G>T (n.82-63G>T) n.265+72G>T n.363+72G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108440279G>A | CA2694438448 | COL4A5 | c.81+73G>A (n.81+73G>A) c.82-62G>A (n.82-62G>A) n.265+73G>A n.363+73G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440279G= | CA2450634731 | COL4A5 | c.81+73G= (n.81+73G=) c.82-62G= (n.82-62G=) n.265+73G= n.363+73G= | |
X | g.108440279G>T | CA2694438449 | COL4A5 | c.81+73G>T (n.81+73G>T) c.82-62G>T (n.82-62G>T) n.265+73G>T n.363+73G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440279_108440280insC | CA2450634732 | COL4A5 | c.81+73_81+74insC (n.81+73_81+74insC) c.82-62_82-61insC (n.82-62_82-61insC) n.265+73_265+74insC n.363+73_363+74insC | dbSNP |
X | g.108440280G>A | CA2694438450 | COL4A5 | c.81+74G>A (n.81+74G>A) c.82-61G>A (n.82-61G>A) n.265+74G>A n.363+74G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440280G= | CA2450634733 | COL4A5 | c.81+74G= (n.81+74G=) c.82-61G= (n.82-61G=) n.265+74G= n.363+74G= | |
X | g.108440280G>T | CA334150078 | COL4A5 | c.81+74G>T (n.81+74G>T) c.82-61G>T (n.82-61G>T) n.265+74G>T n.363+74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440281G>A | CA2694438451 | COL4A5 | c.81+75G>A (n.81+75G>A) c.82-60G>A (n.82-60G>A) n.265+75G>A n.363+75G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440281G= | CA2450634734 | COL4A5 | c.81+75G= (n.81+75G=) c.82-60G= (n.82-60G=) n.265+75G= n.363+75G= | |
X | g.108440281G>T | CA334150082 | COL4A5 | c.81+75G>T (n.81+75G>T) c.82-60G>T (n.82-60G>T) n.265+75G>T n.363+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440281_108440282delinsGT | CA2450634735 | COL4A5 | c.81+75_81+76delinsGT (n.81+75_81+76delinsGT) c.82-60_82-59delinsGT (n.82-60_82-59delinsGT) n.265+75_265+76delinsGT n.363+75_363+76delinsGT | |
X | g.108440282del | CA2450634737 | COL4A5 | c.81+76del (n.81+76del) c.82-59del (n.82-59del) n.265+76del n.363+76del | dbSNP |
X | g.108440282T>C | CA1136185080 | COL4A5 | c.81+76T>C (n.81+76T>C) c.82-59T>C (n.82-59T>C) n.265+76T>C n.363+76T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440282T>G | CA1136185082 | COL4A5 | c.81+76T>G (n.81+76T>G) c.82-59T>G (n.82-59T>G) n.265+76T>G n.363+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440282T= | CA2450634736 | COL4A5 | c.81+76T= (n.81+76T=) c.82-59T= (n.82-59T=) n.265+76T= n.363+76T= | |
X | g.108440282_108440283insTTTTTTTT | CA2822894654 | COL4A5 | c.81+76_81+77insTTTTTTTT (n.81+76_81+77insTTTTTTTT) c.82-59_82-58insTTTTTTTT (n.82-59_82-58insTTTTTTTT) n.265+76_265+77insTTTTTTTT n.363+76_363+77insTTTTTTTT | |
X | g.108440283C>A | CA2694438452 | COL4A5 | c.81+77C>A (n.81+77C>A) c.82-58C>A (n.82-58C>A) n.265+77C>A n.363+77C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440284C>A | CA2694438453 | COL4A5 | c.81+78C>A (n.81+78C>A) c.82-57C>A (n.82-57C>A) n.265+78C>A n.363+78C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440285C>A | CA2694438455 | COL4A5 | c.81+79C>A (n.81+79C>A) c.82-56C>A (n.82-56C>A) n.265+79C>A n.363+79C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440285C>G | CA2694438454 | COL4A5 | c.81+79C>G (n.81+79C>G) c.82-56C>G (n.82-56C>G) n.265+79C>G n.363+79C>G | gnomAD v4 |
X | g.108440286T>C | CA2694438458 | COL4A5 | c.81+80T>C (n.81+80T>C) c.82-55T>C (n.82-55T>C) n.265+80T>C n.363+80T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440286T>G | CA2694438457 | COL4A5 | c.81+80T>G (n.81+80T>G) c.82-55T>G (n.82-55T>G) n.265+80T>G n.363+80T>G | gnomAD v4 |
X | g.108440288del | CA2694438456 | COL4A5 | c.81+82del (n.81+82del) c.82-53del (n.82-53del) n.265+82del n.363+82del | gnomAD v4 |
X | g.108440289_108440299del | CA2822894662 | COL4A5 | c.81+83_81+93del (n.81+83_81+93del) c.82-52_82-42del (n.82-52_82-42del) n.265+83_265+93del n.363+83_363+93del | |
X | g.108440288T>G | CA2694438459 | COL4A5 | c.81+82T>G (n.81+82T>G) c.82-53T>G (n.82-53T>G) n.265+82T>G n.363+82T>G | gnomAD v4 |
X | g.108440289A>C | CA2694438460 | COL4A5 | c.81+83A>C (n.81+83A>C) c.82-52A>C (n.82-52A>C) n.265+83A>C n.363+83A>C | gnomAD v4 |
X | g.108440289A>T | CA1136185088 | COL4A5 | c.81+83A>T (n.81+83A>T) c.82-52A>T (n.82-52A>T) n.265+83A>T n.363+83A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440291C>A | CA2694438461 | COL4A5 | c.81+85C>A (n.81+85C>A) c.82-50C>A (n.82-50C>A) n.265+85C>A n.363+85C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440291C>T | CA2694438462 | COL4A5 | c.81+85C>T (n.81+85C>T) c.82-50C>T (n.82-50C>T) n.265+85C>T n.363+85C>T | gnomAD v4 |
X | g.108440292T>C | CA2579675672 | COL4A5 | c.81+86T>C (n.81+86T>C) c.82-49T>C (n.82-49T>C) n.265+86T>C n.363+86T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440292T>G | CA2694438463 | COL4A5 | c.81+86T>G (n.81+86T>G) c.82-49T>G (n.82-49T>G) n.265+86T>G n.363+86T>G | gnomAD v4 |
X | g.108440293T>C | CA2694438464 | COL4A5 | c.81+87T>C (n.81+87T>C) c.82-48T>C (n.82-48T>C) n.265+87T>C n.363+87T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440293T>G | CA2579675673 | COL4A5 | c.81+87T>G (n.81+87T>G) c.82-48T>G (n.82-48T>G) n.265+87T>G n.363+87T>G | |
X | g.108440294C>A | CA2694438466 | COL4A5 | c.81+88C>A (n.81+88C>A) c.82-47C>A (n.82-47C>A) n.265+88C>A n.363+88C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440295del | CA2694438465 | COL4A5 | c.81+89del (n.81+89del) c.82-46del (n.82-46del) n.265+89del n.363+89del | gnomAD v4 |
X | g.108440295C>A | CA2694438467 | COL4A5 | c.81+89C>A (n.81+89C>A) c.82-46C>A (n.82-46C>A) n.265+89C>A n.363+89C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440295C= | CA2450634738 | COL4A5 | c.81+89C= (n.81+89C=) c.82-46C= (n.82-46C=) n.265+89C= n.363+89C= | |
X | g.108440295C>T | CA334150087 | COL4A5 | c.81+89C>T (n.81+89C>T) c.82-46C>T (n.82-46C>T) n.265+89C>T n.363+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440296T>A | CA2694438468 | COL4A5 | c.81+90T>A (n.81+90T>A) c.82-45T>A (n.82-45T>A) n.265+90T>A n.363+90T>A | gnomAD v4 |
X | g.108440298T>C | CA15033691 | COL4A5 | c.81+92T>C (n.81+92T>C) c.82-43T>C (n.82-43T>C) n.265+92T>C n.363+92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440298T= | CA2450634739 | COL4A5 | c.81+92T= (n.81+92T=) c.82-43T= (n.82-43T=) n.265+92T= n.363+92T= | |
X | g.108440299T>A | CA2694438469 | COL4A5 | c.81+93T>A (n.81+93T>A) c.82-42T>A (n.82-42T>A) n.265+93T>A n.363+93T>A | gnomAD v4 |
X | g.108440300G>A | CA2694438470 | COL4A5 | c.81+94G>A (n.81+94G>A) c.82-41G>A (n.82-41G>A) n.265+94G>A n.363+94G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440300G>C | CA2694438471 | COL4A5 | c.81+94G>C (n.81+94G>C) c.82-41G>C (n.82-41G>C) n.265+94G>C n.363+94G>C | gnomAD v4 |
X | g.108440300G= | CA2450634740 | COL4A5 | c.81+94G= (n.81+94G=) c.82-41G= (n.82-41G=) n.265+94G= n.363+94G= | |
X | g.108440300G>T | CA1136185093 | COL4A5 | c.81+94G>T (n.81+94G>T) c.82-41G>T (n.82-41G>T) n.265+94G>T n.363+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440301G>A | CA2694438472 | COL4A5 | c.81+95G>A (n.81+95G>A) c.82-40G>A (n.82-40G>A) n.265+95G>A n.363+95G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440302C>A | CA2694438473 | COL4A5 | c.81+96C>A (n.81+96C>A) c.82-39C>A (n.82-39C>A) n.265+96C>A n.363+96C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440302C= | CA2450634741 | COL4A5 | c.81+96C= (n.81+96C=) c.82-39C= (n.82-39C=) n.265+96C= n.363+96C= | |
X | g.108440302C>T | CA2450634742 | COL4A5 | c.81+96C>T (n.81+96C>T) c.82-39C>T (n.82-39C>T) n.265+96C>T n.363+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440303G>A | CA869801249 | COL4A5 | c.81+97G>A (n.81+97G>A) c.82-38G>A (n.82-38G>A) n.265+97G>A n.363+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440303G= | CA2450634743 | COL4A5 | c.81+97G= (n.81+97G=) c.82-38G= (n.82-38G=) n.265+97G= n.363+97G= | |
X | g.108440303G>T | CA2599727617 | COL4A5 | c.81+97G>T (n.81+97G>T) c.82-38G>T (n.82-38G>T) n.265+97G>T n.363+97G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440305T>C | CA2694438474 | COL4A5 | c.81+99T>C (n.81+99T>C) c.82-36T>C (n.82-36T>C) n.265+99T>C n.363+99T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440306G>A | CA2694438475 | COL4A5 | c.81+100G>A (n.81+100G>A) c.82-35G>A (n.82-35G>A) n.265+100G>A n.363+100G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440306G>T | CA2694438476 | COL4A5 | c.81+100G>T (n.81+100G>T) c.82-35G>T (n.82-35G>T) n.265+100G>T n.363+100G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440307A>C | CA1136185097 | COL4A5 | c.81+101A>C (n.81+101A>C) c.82-34A>C (n.82-34A>C) n.265+101A>C n.363+101A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440307A>T | CA2694438477 | COL4A5 | c.81+101A>T (n.81+101A>T) c.82-34A>T (n.82-34A>T) n.265+101A>T n.363+101A>T | gnomAD v4 |
X | g.108440308C>A | CA2694438478 | COL4A5 | c.81+102C>A (n.81+102C>A) c.82-33C>A (n.82-33C>A) n.265+102C>A n.363+102C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440309T>A | CA2694438479 | COL4A5 | c.81+103T>A (n.81+103T>A) c.82-32T>A (n.82-32T>A) n.265+103T>A n.363+103T>A | gnomAD v4 |
X | g.108440310A>C | CA2694438480 | COL4A5 | c.81+104A>C (n.81+104A>C) c.82-31A>C (n.82-31A>C) n.265+104A>C n.363+104A>C | gnomAD v4 |
X | g.108440311G>T | CA2694438481 | COL4A5 | c.81+105G>T (n.81+105G>T) c.82-30G>T (n.82-30G>T) n.265+105G>T n.363+105G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440312G>T | CA2694438482 | COL4A5 | c.81+106G>T (n.81+106G>T) c.82-29G>T (n.82-29G>T) n.265+106G>T n.363+106G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440313G>A | CA1136185098 | COL4A5 | c.81+107G>A (n.81+107G>A) c.82-28G>A (n.82-28G>A) n.265+107G>A n.363+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440313G= | CA2450634744 | COL4A5 | c.81+107G= (n.81+107G=) c.82-28G= (n.82-28G=) n.265+107G= n.363+107G= | |
X | g.108440313G>T | CA869801252 | COL4A5 | c.81+107G>T (n.81+107G>T) c.82-28G>T (n.82-28G>T) n.265+107G>T n.363+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440314A= | CA2450634745 | COL4A5 | c.81+108A= (n.81+108A=) c.82-27A= (n.82-27A=) n.265+108A= n.363+108A= | |
X | g.108440314A>G | CA869801257 | COL4A5 | c.81+108A>G (n.81+108A>G) c.82-27A>G (n.82-27A>G) n.265+108A>G n.363+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440315A>T | CA2694438483 | COL4A5 | c.81+109A>T (n.81+109A>T) c.82-26A>T (n.82-26A>T) n.265+109A>T n.363+109A>T | gnomAD v4 |
X | g.108440317T>C | CA2694438484 | COL4A5 | c.81+111T>C (n.81+111T>C) c.82-24T>C (n.82-24T>C) n.265+111T>C n.363+111T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440318C>A | CA2694438485 | COL4A5 | c.81+112C>A (n.81+112C>A) c.82-23C>A (n.82-23C>A) n.265+112C>A n.363+112C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440319A>G | CA2694438486 | COL4A5 | c.81+113A>G (n.81+113A>G) c.82-22A>G (n.82-22A>G) n.265+113A>G n.363+113A>G | gnomAD v4 |
X | g.108440320A= | CA2450634746 | COL4A5 | c.81+114A= (n.81+114A=) c.82-21A= (n.82-21A=) n.265+114A= n.363+114A= | |
X | g.108440320A>C | CA2694438487 | COL4A5 | c.81+114A>C (n.81+114A>C) c.82-21A>C (n.82-21A>C) n.265+114A>C n.363+114A>C | gnomAD v4 |
X | g.108440320A>G | CA1136185100 | COL4A5 | c.81+114A>G (n.81+114A>G) c.82-21A>G (n.82-21A>G) n.265+114A>G n.363+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440325G>T | CA2694438488 | COL4A5 | c.81+119G>T (n.81+119G>T) c.82-16G>T (n.82-16G>T) n.265+119G>T n.363+119G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440326C>A | CA2694438489 | COL4A5 | c.81+120C>A (n.81+120C>A) c.82-15C>A (n.82-15C>A) n.265+120C>A n.363+120C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440326C= | CA2450634747 | COL4A5 | c.81+120C= (n.81+120C=) c.82-15C= (n.82-15C=) n.265+120C= n.363+120C= | |
X | g.108440326C>T | CA2450634748 | COL4A5 | c.81+120C>T (n.81+120C>T) c.82-15C>T (n.82-15C>T) n.265+120C>T n.363+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440327T>G | CA2694438490 | COL4A5 | c.81+121T>G (n.81+121T>G) c.82-14T>G (n.82-14T>G) n.265+121T>G n.363+121T>G | gnomAD v4 |
X | g.108440328T>G | CA2694438491 | COL4A5 | c.81+122T>G (n.81+122T>G) c.82-13T>G (n.82-13T>G) n.265+122T>G n.363+122T>G | gnomAD v4 |
X | g.108440331T>C | CA2507996241 | COL4A5 | c.81+125T>C (n.81+125T>C) c.82-10T>C (n.82-10T>C) n.265+125T>C n.363+125T>C | |
X | g.108440332C>A | CA2450634750 | COL4A5 | c.81+126C>A (n.81+126C>A) c.82-9C>A (n.82-9C>A) n.265+126C>A n.363+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440332C= | CA2450634749 | COL4A5 | c.81+126C= (n.81+126C=) c.82-9C= (n.82-9C=) n.265+126C= n.363+126C= | |
X | g.108440332C>T | CA869801266 | COL4A5 | c.81+126C>T (n.81+126C>T) c.82-9C>T (n.82-9C>T) n.265+126C>T n.363+126C>T | dbSNP |
X | g.108440333A= | CA2450634751 | COL4A5 | c.81+127A= (n.81+127A=) c.82-8A= (n.82-8A=) n.265+127A= n.363+127A= | |
X | g.108440333A>C | CA869801270 | COL4A5 | c.81+127A>C (n.81+127A>C) c.82-8A>C (n.82-8A>C) n.265+127A>C n.363+127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440333A>T | CA2694438492 | COL4A5 | c.81+127A>T (n.81+127A>T) c.82-8A>T (n.82-8A>T) n.265+127A>T n.363+127A>T | gnomAD v4 |
X | g.108440334T>C | CA334150094 | COL4A5 | c.81+128T>C (n.81+128T>C) c.82-7T>C (n.82-7T>C) n.265+128T>C n.363+128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440334T= | CA2450634752 | COL4A5 | c.81+128T= (n.81+128T=) c.82-7T= (n.82-7T=) n.265+128T= n.363+128T= | |
X | g.108440335G>A | CA869801273 | COL4A5 | c.81+129G>A (n.81+129G>A) c.82-6G>A (n.82-6G>A) n.265+129G>A n.363+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440335G= | CA2450634753 | COL4A5 | c.81+129G= (n.81+129G=) c.82-6G= (n.82-6G=) n.265+129G= n.363+129G= | |
X | g.108440335G>T | CA2694438496 | COL4A5 | c.81+129G>T (n.81+129G>T) c.82-6G>T (n.82-6G>T) n.265+129G>T n.363+129G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440336T>A | CA2694438498 | COL4A5 | c.81+130T>A (n.81+130T>A) c.82-5T>A (n.82-5T>A) n.265+130T>A n.363+130T>A | gnomAD v4 |
X | g.108440338del | CA2694438497 | COL4A5 | c.81+132del (n.81+132del) c.82-3del (n.82-3del) n.265+132del n.363+132del | gnomAD v4 |
X | g.108440337T>A | CA2694438499 | COL4A5 | c.81+131T>A (n.81+131T>A) c.82-4T>A (n.82-4T>A) n.265+131T>A n.363+131T>A | gnomAD v4 |
X | g.108440339A= | CA2450634754 | COL4A5 | c.81+133A= (n.81+133A=) c.82-2A= (n.82-2A=) n.265+133A= n.363+133A= | |
X | g.108440339A>G | CA2450634755 | COL4A5 | c.81+133A>G (n.81+133A>G) c.82-2A>G (n.82-2A>G) n.265+133A>G n.363+133A>G | dbSNP |
X | g.108440340G>A | CA2694438501 | COL4A5 | c.81+134G>A (n.81+134G>A) c.82-1G>A (n.82-1G>A) n.265+134G>A n.363+134G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440341G>T | CA2694438502 | COL4A5 | c.81+135G>T (n.81+135G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.265+135G>T n.363+135G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440344G>A | CA643744915 | COL4A5 | c.81+138G>A (n.81+138G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.265+138G>A n.363+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440344G= | CA2450634756 | COL4A5 | c.81+138G= (n.81+138G=) c.85G= (p.Glu29=) n.265+138G= n.363+138G= | |
X | g.108440346A>C | CA2694438503 | COL4A5 | c.81+140A>C (n.81+140A>C) c.87A>C (p.Glu29Asp) n.265+140A>C n.363+140A>C | gnomAD v4 |
X | g.108440346A>G | CA2694438504 | COL4A5 | c.81+140A>G (n.81+140A>G) c.87A>G (p.Glu29=) n.265+140A>G n.363+140A>G | gnomAD v4 |
X | g.108440348C>A | CA2822894683 | COL4A5 | c.81+142C>A (n.81+142C>A) c.89C>A (p.Thr30Lys) n.265+142C>A n.363+142C>A | |
X | g.108440348C= | CA2450634757 | COL4A5 | c.81+142C= (n.81+142C=) c.89C= (p.Thr30=) n.265+142C= n.363+142C= | |
X | g.108440348C>G | CA643744916 | COL4A5 | c.81+142C>G (n.81+142C>G) c.89C>G (p.Thr30Arg) n.265+142C>G n.363+142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440348C>T | CA334150096 | COL4A5 | c.81+142C>T (n.81+142C>T) c.89C>T (p.Thr30Met) n.265+142C>T n.363+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440349G>A | CA2694438507 | COL4A5 | c.81+143G>A (n.81+143G>A) c.90G>A (p.Thr30=) n.265+143G>A n.363+143G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440349G>C | CA2694438508 | COL4A5 | c.81+143G>C (n.81+143G>C) c.90G>C (p.Thr30=) n.265+143G>C n.363+143G>C | gnomAD v4 |
X | g.108440350_108440357delinsTTATTTGC | CA2450634758 | COL4A5 | c.81+144_81+151delinsTTATTTGC (n.81+144_81+151delinsTTATTTGC) c.91_98delinsTTATTTGC (p.Leu31=) n.265+144_265+151delinsTTATTTGC n.363+144_363+151delinsTTATTTGC | |
X | g.108440351_108440357del | CA334150099 | COL4A5 | c.81+145_81+151del (n.81+145_81+151del) c.92_98del (p.Leu31Ter) n.265+145_265+151del n.363+145_363+151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440353T>C | CA2822894719 | COL4A5 | c.81+147T>C (n.81+147T>C) c.94T>C (p.Phe32Leu) n.265+147T>C n.363+147T>C | |
X | g.108440356G>A | CA2694438510 | COL4A5 | c.81+150G>A (n.81+150G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.265+150G>A n.363+150G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440356G>T | CA2694438509 | COL4A5 | c.81+150G>T (n.81+150G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.265+150G>T n.363+150G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440357C>A | CA2694438511 | COL4A5 | c.81+151C>A (n.81+151C>A) c.98C>A (p.Ala33Glu) n.265+151C>A n.363+151C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440357C>G | CA2694438512 | COL4A5 | c.81+151C>G (n.81+151C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.265+151C>G n.363+151C>G | gnomAD v4 |
X | g.108440358A>G | CA2694438513 | COL4A5 | c.81+152A>G (n.81+152A>G) c.99A>G (p.Ala33=) n.265+152A>G n.363+152A>G | gnomAD v4 |
X | g.108440359A= | CA2450634759 | COL4A5 | c.81+153A= (n.81+153A=) c.100A= (p.Thr34=) n.265+153A= n.363+153A= | |
X | g.108440359A>G | CA2450634760 | COL4A5 | c.81+153A>G (n.81+153A>G) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.265+153A>G n.363+153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440360C>A | CA2694438516 | COL4A5 | c.81+154C>A (n.81+154C>A) c.101C>A (p.Thr34Lys) n.265+154C>A n.363+154C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440360C>T | CA2694438517 | COL4A5 | c.81+154C>T (n.81+154C>T) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.265+154C>T n.363+154C>T | gnomAD v4 |
X | g.108440363C>T | CA2694438518 | COL4A5 | c.81+157C>T (n.81+157C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.265+157C>T n.363+157C>T | gnomAD v4 |
X | g.108440364G>A | CA2694438520 | COL4A5 | c.81+158G>A (n.81+158G>A) c.105G>A (p.Pro35=) n.265+158G>A n.363+158G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440364G>T | CA2694438522 | COL4A5 | c.81+158G>T (n.81+158G>T) c.105G>T (p.Pro35=) n.265+158G>T n.363+158G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440365G>A | CA2694438524 | COL4A5 | c.81+159G>A (n.81+159G>A) c.106G>A (p.Val36Ile) n.265+159G>A n.363+159G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440366T>A | CA2694438526 | COL4A5 | c.81+160T>A (n.81+160T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) n.265+160T>A n.363+160T>A | gnomAD v4 |
X | g.108440368A>G | CA2694438527 | COL4A5 | c.81+162A>G (n.81+162A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.265+162A>G n.363+162A>G | gnomAD v4 |
X | g.108440368_108440378delinsACTCAAGCCTT | CA2450634761 | COL4A5 | c.81+162_81+172delinsACTCAAGCCTT (n.81+162_81+172delinsACTCAAGCCTT) c.109_119delinsACTCAAGCCTT (p.Thr37=) n.265+162_265+172delinsACTCAAGCCTT n.363+162_363+172delinsACTCAAGCCTT | |
X | g.108440369C>T | CA2694438529 | COL4A5 | c.81+163C>T (n.81+163C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.265+163C>T n.363+163C>T | gnomAD v4 |
X | g.108440371_108440380del | CA2450634762 | COL4A5 | c.81+165_81+174del (n.81+165_81+174del) c.112_121del (p.Gln38GlufsTer10) n.265+165_265+174del n.363+165_363+174del | dbSNP |
X | g.108440370T>C | CA2694438532 | COL4A5 | c.81+164T>C (n.81+164T>C) c.111T>C (p.Thr37=) n.265+164T>C n.363+164T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440371C>A | CA2694438534 | COL4A5 | c.81+165C>A (n.81+165C>A) c.112C>A (p.Gln38Lys) n.265+165C>A n.363+165C>A | gnomAD v4 |