Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108440263dupCA2694438431COL4A5c.81+57dup (n.81+57dup)
n.265+57dup
n.363+57dup
 gnomAD v4
Xg.108440263delCA2579675667COL4A5c.81+57del (n.81+57del)
n.265+57del
n.363+57del
Xg.108440263C>ACA2579675668COL4A5c.81+57C>A (n.81+57C>A)
n.265+57C>A
n.363+57C>A
 gnomAD v4
Xg.108440263C=CA2450634713COL4A5c.81+57C= (n.81+57C=)
n.265+57C=
n.363+57C=
Xg.108440263C>GCA869801198COL4A5c.81+57C>G (n.81+57C>G)
n.265+57C>G
n.363+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440263C>TCA2694438432COL4A5c.81+57C>T (n.81+57C>T)
n.265+57C>T
n.363+57C>T
 gnomAD v4
Xg.108440263_108440264delinsCTCA2450634714COL4A5c.81+57_81+58delinsCT (n.81+57_81+58delinsCT)
n.265+57_265+58delinsCT
n.363+57_363+58delinsCT
Xg.108440263_108440264insACA2694438433COL4A5c.81+57_81+58insA (n.81+57_81+58insA)
n.265+57_265+58insA
n.363+57_363+58insA
 gnomAD v4
Xg.108440264T>ACA2694438434COL4A5c.81+58T>A (n.81+58T>A)
n.265+58T>A
n.363+58T>A
 gnomAD v4
Xg.108440264T>CCA2694438435COL4A5c.81+58T>C (n.81+58T>C)
n.265+58T>C
n.363+58T>C
 gnomAD v4
Xg.108440271dupCA517989631COL4A5c.81+65dup (n.81+65dup)
n.265+65dup
n.363+65dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440270_108440271dupCA2694438436COL4A5c.81+64_81+65dup (n.81+64_81+65dup)
n.265+64_265+65dup
n.363+64_363+65dup
 gnomAD v4
Xg.108440271delCA2450634715COL4A5c.81+65del (n.81+65del)
n.265+65del
n.363+65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440265T>ACA2694438437COL4A5c.81+59T>A (n.81+59T>A)
n.265+59T>A
n.363+59T>A
 gnomAD v4
Xg.108440265_108440266insCCA2579675669COL4A5c.81+59_81+60insC (n.81+59_81+60insC)
n.265+59_265+60insC
n.363+59_363+60insC
 gnomAD v4
Xg.108440266T>ACA2822894596COL4A5c.81+60T>A (n.81+60T>A)
n.265+60T>A
n.363+60T>A
Xg.108440267T>ACA869801204COL4A5c.81+61T>A (n.81+61T>A)
n.265+61T>A
n.363+61T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440267T=CA2450634716COL4A5c.81+61T= (n.81+61T=)
n.265+61T=
n.363+61T=
Xg.108440268T>CCA2694438438COL4A5c.81+62T>C (n.81+62T>C)
n.265+62T>C
n.363+62T>C
 gnomAD v4
Xg.108440269T>ACA2579675670COL4A5c.81+63T>A (n.81+63T>A)
n.265+63T>A
n.363+63T>A
 gnomAD v4
Xg.108440269_108440270insGCA2599727615COL4A5c.81+63_81+64insG (n.81+63_81+64insG)
n.265+63_265+64insG
n.363+63_363+64insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440270T>GCA2450634718COL4A5c.81+64T>G (n.81+64T>G)
n.265+64T>G
n.363+64T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440270T=CA2450634717COL4A5c.81+64T= (n.81+64T=)
n.265+64T=
n.363+64T=
Xg.108440270_108440271insGCA1136185017COL4A5c.81+64_81+65insG (n.81+64_81+65insG)
n.265+64_265+65insG
n.363+64_363+65insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440270_108440271insGGCA2450634721COL4A5c.81+64_81+65insGG (n.81+64_81+65insGG)
n.265+64_265+65insGG
n.363+64_363+65insGG
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440271T>GCA334150040COL4A5c.81+65T>G (n.81+65T>G)
n.265+65T>G
n.363+65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108440271T=CA2450634720COL4A5c.81+65T= (n.81+65T=)
n.265+65T=
n.363+65T=
Xg.108440271_108440272delCA2579675671COL4A5c.81+65_81+66del (n.81+65_81+66del)
n.265+65_265+66del
n.363+65_363+66del
 gnomAD v4
Xg.108440271_108440272delinsTGCA2695196763COL4A5c.81+65_81+66delinsTG (n.81+65_81+66delinsTG)
n.265+65_265+66delinsTG
n.363+65_363+66delinsTG
Xg.108440271_108440272dupCA334150036COL4A5c.81+65_81+66dup (n.81+65_81+66dup)
n.265+65_265+66dup
n.363+65_363+66dup
Xg.108440271_108440273delinsTGGCA2450634719COL4A5c.81+65_81+67delinsTGG (n.81+65_81+67delinsTGG)
c.81+65_82-68delinsTGG (n.81+65_82-68delinsTGG)
n.265+65_265+67delinsTGG
n.363+65_363+67delinsTGG
Xg.108440271_108440272insCCA1136185028COL4A5c.81+65_81+66insC (n.81+65_81+66insC)
n.265+65_265+66insC
n.363+65_363+66insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440271_108440272insTGCA869801228COL4A5c.81+65_81+66insTG (n.81+65_81+66insTG)
n.265+65_265+66insTG
n.363+65_363+66insTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440271_108440272insTGGCA869801229COL4A5c.81+65_81+66insTGG (n.81+65_81+66insTGG)
n.265+65_265+66insTGG
n.363+65_363+66insTGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440272G>ACA2694438439COL4A5c.81+66G>A (n.81+66G>A)
n.265+66G>A
n.363+66G>A
 gnomAD v4
Xg.108440272G>CCA869801226COL4A5c.81+66G>C (n.81+66G>C)
n.265+66G>C
n.363+66G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440272G=CA2450634722COL4A5c.81+66G= (n.81+66G=)
n.265+66G=
n.363+66G=
Xg.108440272G>TCA334150056COL4A5c.81+66G>T (n.81+66G>T)
n.265+66G>T
n.363+66G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440281dupCA334150051COL4A5c.81+75dup (n.81+75dup)
c.82-60dup (n.82-60dup)
n.265+75dup
n.363+75dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108440280_108440281dupCA334150048COL4A5c.81+74_81+75dup (n.81+74_81+75dup)
c.82-61_82-60dup (n.82-61_82-60dup)
n.265+74_265+75dup
n.363+74_363+75dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440279_108440281dupCA643744899COL4A5c.81+73_81+75dup (n.81+73_81+75dup)
c.82-62_82-60dup (n.82-62_82-60dup)
n.265+73_265+75dup
n.363+73_363+75dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440278_108440281dupCA2450634723COL4A5c.81+72_81+75dup (n.81+72_81+75dup)
c.82-63_82-60dup (n.82-63_82-60dup)
n.265+72_265+75dup
n.363+72_363+75dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440277_108440281dupCA1136185045COL4A5c.81+71_81+75dup (n.81+71_81+75dup)
c.82-64_82-60dup (n.82-64_82-60dup)
n.265+71_265+75dup
n.363+71_363+75dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440281delCA334150058COL4A5c.81+75del (n.81+75del)
c.82-60del (n.82-60del)
n.265+75del
n.363+75del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440280_108440281delCA1136185058COL4A5c.81+74_81+75del (n.81+74_81+75del)
c.82-61_82-60del (n.82-61_82-60del)
n.265+74_265+75del
n.363+74_363+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440279_108440281delCA2694438441COL4A5c.81+73_81+75del (n.81+73_81+75del)
c.82-62_82-60del (n.82-62_82-60del)
n.265+73_265+75del
n.363+73_363+75del
 gnomAD v4
Xg.108440278_108440281delCA2694438440COL4A5c.81+72_81+75del (n.81+72_81+75del)
c.82-63_82-60del (n.82-63_82-60del)
n.265+72_265+75del
n.363+72_363+75del
 gnomAD v4
Xg.108440272_108440273insTCA2694438442COL4A5c.81+66_81+67insT (n.81+66_81+67insT)
c.81+66_82-68insT (n.81+66_82-68insT)
n.265+66_265+67insT
n.363+66_363+67insT
 gnomAD v4
Xg.108440273G>ACA2450634725COL4A5c.81+67G>A (n.81+67G>A)
c.82-68G>A (n.82-68G>A)
n.265+67G>A
n.363+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440273G>CCA334150064COL4A5c.81+67G>C (n.81+67G>C)
c.82-68G>C (n.82-68G>C)
n.265+67G>C
n.363+67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440273G=CA2450634724COL4A5c.81+67G= (n.81+67G=)
c.82-68G= (n.82-68G=)
n.265+67G=
n.363+67G=
Xg.108440273G>TCA869801235COL4A5c.81+67G>T (n.81+67G>T)
c.82-68G>T (n.82-68G>T)
n.265+67G>T
n.363+67G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440273_108440274insCCA334150067COL4A5c.81+67_81+68insC (n.81+67_81+68insC)
c.82-68_82-67insC (n.82-68_82-67insC)
n.265+67_265+68insC
n.363+67_363+68insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440274G>ACA869801240COL4A5c.81+68G>A (n.81+68G>A)
c.82-67G>A (n.82-67G>A)
n.265+68G>A
n.363+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440274G>CCA643744903COL4A5c.81+68G>C (n.81+68G>C)
c.82-67G>C (n.82-67G>C)
n.265+68G>C
n.363+68G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440274G=CA2450634726COL4A5c.81+68G= (n.81+68G=)
c.82-67G= (n.82-67G=)
n.265+68G=
n.363+68G=
Xg.108440274G>TCA334150071COL4A5c.81+68G>T (n.81+68G>T)
c.82-67G>T (n.82-67G>T)
n.265+68G>T
n.363+68G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440274_108440275insCCA2694438444COL4A5c.81+68_81+69insC (n.81+68_81+69insC)
c.82-67_82-66insC (n.82-67_82-66insC)
n.265+68_265+69insC
n.363+68_363+69insC
 gnomAD v4
Xg.108440275G>ACA2694438445COL4A5c.81+69G>A (n.81+69G>A)
c.82-66G>A (n.82-66G>A)
n.265+69G>A
n.363+69G>A
 gnomAD v4
Xg.108440275G>CCA334150075COL4A5c.81+69G>C (n.81+69G>C)
c.82-66G>C (n.82-66G>C)
n.265+69G>C
n.363+69G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440275G=CA2450634727COL4A5c.81+69G= (n.81+69G=)
c.82-66G= (n.82-66G=)
n.265+69G=
n.363+69G=
Xg.108440275G>TCA2694438443COL4A5c.81+69G>T (n.81+69G>T)
c.82-66G>T (n.82-66G>T)
n.265+69G>T
n.363+69G>T
 gnomAD v4
Xg.108440276G>ACA2450634729COL4A5c.81+70G>A (n.81+70G>A)
c.82-65G>A (n.82-65G>A)
n.265+70G>A
n.363+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440276G=CA2450634728COL4A5c.81+70G= (n.81+70G=)
c.82-65G= (n.82-65G=)
n.265+70G=
n.363+70G=
Xg.108440276G>TCA2450634730COL4A5c.81+70G>T (n.81+70G>T)
c.82-65G>T (n.82-65G>T)
n.265+70G>T
n.363+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440277G>ACA2694438446COL4A5c.81+71G>A (n.81+71G>A)
c.82-64G>A (n.82-64G>A)
n.265+71G>A
n.363+71G>A
 gnomAD v4
Xg.108440278G>ACA2694438447COL4A5c.81+72G>A (n.81+72G>A)
c.82-63G>A (n.82-63G>A)
n.265+72G>A
n.363+72G>A
 gnomAD v4
Xg.108440278G>TCA658422404COL4A5c.81+72G>T (n.81+72G>T)
c.82-63G>T (n.82-63G>T)
n.265+72G>T
n.363+72G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108440279G>ACA2694438448COL4A5c.81+73G>A (n.81+73G>A)
c.82-62G>A (n.82-62G>A)
n.265+73G>A
n.363+73G>A
 gnomAD v4
Xg.108440279G=CA2450634731COL4A5c.81+73G= (n.81+73G=)
c.82-62G= (n.82-62G=)
n.265+73G=
n.363+73G=
Xg.108440279G>TCA2694438449COL4A5c.81+73G>T (n.81+73G>T)
c.82-62G>T (n.82-62G>T)
n.265+73G>T
n.363+73G>T
 gnomAD v4
Xg.108440279_108440280insCCA2450634732COL4A5c.81+73_81+74insC (n.81+73_81+74insC)
c.82-62_82-61insC (n.82-62_82-61insC)
n.265+73_265+74insC
n.363+73_363+74insC
 dbSNP
Xg.108440280G>ACA2694438450COL4A5c.81+74G>A (n.81+74G>A)
c.82-61G>A (n.82-61G>A)
n.265+74G>A
n.363+74G>A
 gnomAD v4
Xg.108440280G=CA2450634733COL4A5c.81+74G= (n.81+74G=)
c.82-61G= (n.82-61G=)
n.265+74G=
n.363+74G=
Xg.108440280G>TCA334150078COL4A5c.81+74G>T (n.81+74G>T)
c.82-61G>T (n.82-61G>T)
n.265+74G>T
n.363+74G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440281G>ACA2694438451COL4A5c.81+75G>A (n.81+75G>A)
c.82-60G>A (n.82-60G>A)
n.265+75G>A
n.363+75G>A
 gnomAD v4
Xg.108440281G=CA2450634734COL4A5c.81+75G= (n.81+75G=)
c.82-60G= (n.82-60G=)
n.265+75G=
n.363+75G=
Xg.108440281G>TCA334150082COL4A5c.81+75G>T (n.81+75G>T)
c.82-60G>T (n.82-60G>T)
n.265+75G>T
n.363+75G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440281_108440282delinsGTCA2450634735COL4A5c.81+75_81+76delinsGT (n.81+75_81+76delinsGT)
c.82-60_82-59delinsGT (n.82-60_82-59delinsGT)
n.265+75_265+76delinsGT
n.363+75_363+76delinsGT
Xg.108440282delCA2450634737COL4A5c.81+76del (n.81+76del)
c.82-59del (n.82-59del)
n.265+76del
n.363+76del
 dbSNP
Xg.108440282T>CCA1136185080COL4A5c.81+76T>C (n.81+76T>C)
c.82-59T>C (n.82-59T>C)
n.265+76T>C
n.363+76T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440282T>GCA1136185082COL4A5c.81+76T>G (n.81+76T>G)
c.82-59T>G (n.82-59T>G)
n.265+76T>G
n.363+76T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440282T=CA2450634736COL4A5c.81+76T= (n.81+76T=)
c.82-59T= (n.82-59T=)
n.265+76T=
n.363+76T=
Xg.108440282_108440283insTTTTTTTTCA2822894654COL4A5c.81+76_81+77insTTTTTTTT (n.81+76_81+77insTTTTTTTT)
c.82-59_82-58insTTTTTTTT (n.82-59_82-58insTTTTTTTT)
n.265+76_265+77insTTTTTTTT
n.363+76_363+77insTTTTTTTT
Xg.108440283C>ACA2694438452COL4A5c.81+77C>A (n.81+77C>A)
c.82-58C>A (n.82-58C>A)
n.265+77C>A
n.363+77C>A
 gnomAD v4
Xg.108440284C>ACA2694438453COL4A5c.81+78C>A (n.81+78C>A)
c.82-57C>A (n.82-57C>A)
n.265+78C>A
n.363+78C>A
 gnomAD v4
Xg.108440285C>ACA2694438455COL4A5c.81+79C>A (n.81+79C>A)
c.82-56C>A (n.82-56C>A)
n.265+79C>A
n.363+79C>A
 gnomAD v4
Xg.108440285C>GCA2694438454COL4A5c.81+79C>G (n.81+79C>G)
c.82-56C>G (n.82-56C>G)
n.265+79C>G
n.363+79C>G
 gnomAD v4
Xg.108440286T>CCA2694438458COL4A5c.81+80T>C (n.81+80T>C)
c.82-55T>C (n.82-55T>C)
n.265+80T>C
n.363+80T>C
 gnomAD v4
Xg.108440286T>GCA2694438457COL4A5c.81+80T>G (n.81+80T>G)
c.82-55T>G (n.82-55T>G)
n.265+80T>G
n.363+80T>G
 gnomAD v4
Xg.108440288delCA2694438456COL4A5c.81+82del (n.81+82del)
c.82-53del (n.82-53del)
n.265+82del
n.363+82del
 gnomAD v4
Xg.108440289_108440299delCA2822894662COL4A5c.81+83_81+93del (n.81+83_81+93del)
c.82-52_82-42del (n.82-52_82-42del)
n.265+83_265+93del
n.363+83_363+93del
Xg.108440288T>GCA2694438459COL4A5c.81+82T>G (n.81+82T>G)
c.82-53T>G (n.82-53T>G)
n.265+82T>G
n.363+82T>G
 gnomAD v4
Xg.108440289A>CCA2694438460COL4A5c.81+83A>C (n.81+83A>C)
c.82-52A>C (n.82-52A>C)
n.265+83A>C
n.363+83A>C
 gnomAD v4
Xg.108440289A>TCA1136185088COL4A5c.81+83A>T (n.81+83A>T)
c.82-52A>T (n.82-52A>T)
n.265+83A>T
n.363+83A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440291C>ACA2694438461COL4A5c.81+85C>A (n.81+85C>A)
c.82-50C>A (n.82-50C>A)
n.265+85C>A
n.363+85C>A
 gnomAD v4
Xg.108440291C>TCA2694438462COL4A5c.81+85C>T (n.81+85C>T)
c.82-50C>T (n.82-50C>T)
n.265+85C>T
n.363+85C>T
 gnomAD v4
Xg.108440292T>CCA2579675672COL4A5c.81+86T>C (n.81+86T>C)
c.82-49T>C (n.82-49T>C)
n.265+86T>C
n.363+86T>C
 gnomAD v4
Xg.108440292T>GCA2694438463COL4A5c.81+86T>G (n.81+86T>G)
c.82-49T>G (n.82-49T>G)
n.265+86T>G
n.363+86T>G
 gnomAD v4
Xg.108440293T>CCA2694438464COL4A5c.81+87T>C (n.81+87T>C)
c.82-48T>C (n.82-48T>C)
n.265+87T>C
n.363+87T>C
 gnomAD v4
Xg.108440293T>GCA2579675673COL4A5c.81+87T>G (n.81+87T>G)
c.82-48T>G (n.82-48T>G)
n.265+87T>G
n.363+87T>G
Xg.108440294C>ACA2694438466COL4A5c.81+88C>A (n.81+88C>A)
c.82-47C>A (n.82-47C>A)
n.265+88C>A
n.363+88C>A
 gnomAD v4
Xg.108440295delCA2694438465COL4A5c.81+89del (n.81+89del)
c.82-46del (n.82-46del)
n.265+89del
n.363+89del
 gnomAD v4
Xg.108440295C>ACA2694438467COL4A5c.81+89C>A (n.81+89C>A)
c.82-46C>A (n.82-46C>A)
n.265+89C>A
n.363+89C>A
 gnomAD v4
Xg.108440295C=CA2450634738COL4A5c.81+89C= (n.81+89C=)
c.82-46C= (n.82-46C=)
n.265+89C=
n.363+89C=
Xg.108440295C>TCA334150087COL4A5c.81+89C>T (n.81+89C>T)
c.82-46C>T (n.82-46C>T)
n.265+89C>T
n.363+89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440296T>ACA2694438468COL4A5c.81+90T>A (n.81+90T>A)
c.82-45T>A (n.82-45T>A)
n.265+90T>A
n.363+90T>A
 gnomAD v4
Xg.108440298T>CCA15033691COL4A5c.81+92T>C (n.81+92T>C)
c.82-43T>C (n.82-43T>C)
n.265+92T>C
n.363+92T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440298T=CA2450634739COL4A5c.81+92T= (n.81+92T=)
c.82-43T= (n.82-43T=)
n.265+92T=
n.363+92T=
Xg.108440299T>ACA2694438469COL4A5c.81+93T>A (n.81+93T>A)
c.82-42T>A (n.82-42T>A)
n.265+93T>A
n.363+93T>A
 gnomAD v4
Xg.108440300G>ACA2694438470COL4A5c.81+94G>A (n.81+94G>A)
c.82-41G>A (n.82-41G>A)
n.265+94G>A
n.363+94G>A
 gnomAD v4
Xg.108440300G>CCA2694438471COL4A5c.81+94G>C (n.81+94G>C)
c.82-41G>C (n.82-41G>C)
n.265+94G>C
n.363+94G>C
 gnomAD v4
Xg.108440300G=CA2450634740COL4A5c.81+94G= (n.81+94G=)
c.82-41G= (n.82-41G=)
n.265+94G=
n.363+94G=
Xg.108440300G>TCA1136185093COL4A5c.81+94G>T (n.81+94G>T)
c.82-41G>T (n.82-41G>T)
n.265+94G>T
n.363+94G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440301G>ACA2694438472COL4A5c.81+95G>A (n.81+95G>A)
c.82-40G>A (n.82-40G>A)
n.265+95G>A
n.363+95G>A
 gnomAD v4
Xg.108440302C>ACA2694438473COL4A5c.81+96C>A (n.81+96C>A)
c.82-39C>A (n.82-39C>A)
n.265+96C>A
n.363+96C>A
 gnomAD v4
Xg.108440302C=CA2450634741COL4A5c.81+96C= (n.81+96C=)
c.82-39C= (n.82-39C=)
n.265+96C=
n.363+96C=
Xg.108440302C>TCA2450634742COL4A5c.81+96C>T (n.81+96C>T)
c.82-39C>T (n.82-39C>T)
n.265+96C>T
n.363+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440303G>ACA869801249COL4A5c.81+97G>A (n.81+97G>A)
c.82-38G>A (n.82-38G>A)
n.265+97G>A
n.363+97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440303G=CA2450634743COL4A5c.81+97G= (n.81+97G=)
c.82-38G= (n.82-38G=)
n.265+97G=
n.363+97G=
Xg.108440303G>TCA2599727617COL4A5c.81+97G>T (n.81+97G>T)
c.82-38G>T (n.82-38G>T)
n.265+97G>T
n.363+97G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440305T>CCA2694438474COL4A5c.81+99T>C (n.81+99T>C)
c.82-36T>C (n.82-36T>C)
n.265+99T>C
n.363+99T>C
 gnomAD v4
Xg.108440306G>ACA2694438475COL4A5c.81+100G>A (n.81+100G>A)
c.82-35G>A (n.82-35G>A)
n.265+100G>A
n.363+100G>A
 gnomAD v4
Xg.108440306G>TCA2694438476COL4A5c.81+100G>T (n.81+100G>T)
c.82-35G>T (n.82-35G>T)
n.265+100G>T
n.363+100G>T
 gnomAD v4
Xg.108440307A>CCA1136185097COL4A5c.81+101A>C (n.81+101A>C)
c.82-34A>C (n.82-34A>C)
n.265+101A>C
n.363+101A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440307A>TCA2694438477COL4A5c.81+101A>T (n.81+101A>T)
c.82-34A>T (n.82-34A>T)
n.265+101A>T
n.363+101A>T
 gnomAD v4
Xg.108440308C>ACA2694438478COL4A5c.81+102C>A (n.81+102C>A)
c.82-33C>A (n.82-33C>A)
n.265+102C>A
n.363+102C>A
 gnomAD v4
Xg.108440309T>ACA2694438479COL4A5c.81+103T>A (n.81+103T>A)
c.82-32T>A (n.82-32T>A)
n.265+103T>A
n.363+103T>A
 gnomAD v4
Xg.108440310A>CCA2694438480COL4A5c.81+104A>C (n.81+104A>C)
c.82-31A>C (n.82-31A>C)
n.265+104A>C
n.363+104A>C
 gnomAD v4
Xg.108440311G>TCA2694438481COL4A5c.81+105G>T (n.81+105G>T)
c.82-30G>T (n.82-30G>T)
n.265+105G>T
n.363+105G>T
 gnomAD v4
Xg.108440312G>TCA2694438482COL4A5c.81+106G>T (n.81+106G>T)
c.82-29G>T (n.82-29G>T)
n.265+106G>T
n.363+106G>T
 gnomAD v4
Xg.108440313G>ACA1136185098COL4A5c.81+107G>A (n.81+107G>A)
c.82-28G>A (n.82-28G>A)
n.265+107G>A
n.363+107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440313G=CA2450634744COL4A5c.81+107G= (n.81+107G=)
c.82-28G= (n.82-28G=)
n.265+107G=
n.363+107G=
Xg.108440313G>TCA869801252COL4A5c.81+107G>T (n.81+107G>T)
c.82-28G>T (n.82-28G>T)
n.265+107G>T
n.363+107G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440314A=CA2450634745COL4A5c.81+108A= (n.81+108A=)
c.82-27A= (n.82-27A=)
n.265+108A=
n.363+108A=
Xg.108440314A>GCA869801257COL4A5c.81+108A>G (n.81+108A>G)
c.82-27A>G (n.82-27A>G)
n.265+108A>G
n.363+108A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440315A>TCA2694438483COL4A5c.81+109A>T (n.81+109A>T)
c.82-26A>T (n.82-26A>T)
n.265+109A>T
n.363+109A>T
 gnomAD v4
Xg.108440317T>CCA2694438484COL4A5c.81+111T>C (n.81+111T>C)
c.82-24T>C (n.82-24T>C)
n.265+111T>C
n.363+111T>C
 gnomAD v4
Xg.108440318C>ACA2694438485COL4A5c.81+112C>A (n.81+112C>A)
c.82-23C>A (n.82-23C>A)
n.265+112C>A
n.363+112C>A
 gnomAD v4
Xg.108440319A>GCA2694438486COL4A5c.81+113A>G (n.81+113A>G)
c.82-22A>G (n.82-22A>G)
n.265+113A>G
n.363+113A>G
 gnomAD v4
Xg.108440320A=CA2450634746COL4A5c.81+114A= (n.81+114A=)
c.82-21A= (n.82-21A=)
n.265+114A=
n.363+114A=
Xg.108440320A>CCA2694438487COL4A5c.81+114A>C (n.81+114A>C)
c.82-21A>C (n.82-21A>C)
n.265+114A>C
n.363+114A>C
 gnomAD v4
Xg.108440320A>GCA1136185100COL4A5c.81+114A>G (n.81+114A>G)
c.82-21A>G (n.82-21A>G)
n.265+114A>G
n.363+114A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440325G>TCA2694438488COL4A5c.81+119G>T (n.81+119G>T)
c.82-16G>T (n.82-16G>T)
n.265+119G>T
n.363+119G>T
 gnomAD v4
Xg.108440326C>ACA2694438489COL4A5c.81+120C>A (n.81+120C>A)
c.82-15C>A (n.82-15C>A)
n.265+120C>A
n.363+120C>A
 gnomAD v4
Xg.108440326C=CA2450634747COL4A5c.81+120C= (n.81+120C=)
c.82-15C= (n.82-15C=)
n.265+120C=
n.363+120C=
Xg.108440326C>TCA2450634748COL4A5c.81+120C>T (n.81+120C>T)
c.82-15C>T (n.82-15C>T)
n.265+120C>T
n.363+120C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440327T>GCA2694438490COL4A5c.81+121T>G (n.81+121T>G)
c.82-14T>G (n.82-14T>G)
n.265+121T>G
n.363+121T>G
 gnomAD v4
Xg.108440328T>GCA2694438491COL4A5c.81+122T>G (n.81+122T>G)
c.82-13T>G (n.82-13T>G)
n.265+122T>G
n.363+122T>G
 gnomAD v4
Xg.108440331T>CCA2507996241COL4A5c.81+125T>C (n.81+125T>C)
c.82-10T>C (n.82-10T>C)
n.265+125T>C
n.363+125T>C
Xg.108440332C>ACA2450634750COL4A5c.81+126C>A (n.81+126C>A)
c.82-9C>A (n.82-9C>A)
n.265+126C>A
n.363+126C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440332C=CA2450634749COL4A5c.81+126C= (n.81+126C=)
c.82-9C= (n.82-9C=)
n.265+126C=
n.363+126C=
Xg.108440332C>TCA869801266COL4A5c.81+126C>T (n.81+126C>T)
c.82-9C>T (n.82-9C>T)
n.265+126C>T
n.363+126C>T
 dbSNP
Xg.108440333A=CA2450634751COL4A5c.81+127A= (n.81+127A=)
c.82-8A= (n.82-8A=)
n.265+127A=
n.363+127A=
Xg.108440333A>CCA869801270COL4A5c.81+127A>C (n.81+127A>C)
c.82-8A>C (n.82-8A>C)
n.265+127A>C
n.363+127A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440333A>TCA2694438492COL4A5c.81+127A>T (n.81+127A>T)
c.82-8A>T (n.82-8A>T)
n.265+127A>T
n.363+127A>T
 gnomAD v4
Xg.108440334T>CCA334150094COL4A5c.81+128T>C (n.81+128T>C)
c.82-7T>C (n.82-7T>C)
n.265+128T>C
n.363+128T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440334T=CA2450634752COL4A5c.81+128T= (n.81+128T=)
c.82-7T= (n.82-7T=)
n.265+128T=
n.363+128T=
Xg.108440335G>ACA869801273COL4A5c.81+129G>A (n.81+129G>A)
c.82-6G>A (n.82-6G>A)
n.265+129G>A
n.363+129G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440335G=CA2450634753COL4A5c.81+129G= (n.81+129G=)
c.82-6G= (n.82-6G=)
n.265+129G=
n.363+129G=
Xg.108440335G>TCA2694438496COL4A5c.81+129G>T (n.81+129G>T)
c.82-6G>T (n.82-6G>T)
n.265+129G>T
n.363+129G>T
 gnomAD v4
Xg.108440336T>ACA2694438498COL4A5c.81+130T>A (n.81+130T>A)
c.82-5T>A (n.82-5T>A)
n.265+130T>A
n.363+130T>A
 gnomAD v4
Xg.108440338delCA2694438497COL4A5c.81+132del (n.81+132del)
c.82-3del (n.82-3del)
n.265+132del
n.363+132del
 gnomAD v4
Xg.108440337T>ACA2694438499COL4A5c.81+131T>A (n.81+131T>A)
c.82-4T>A (n.82-4T>A)
n.265+131T>A
n.363+131T>A
 gnomAD v4
Xg.108440339A=CA2450634754COL4A5c.81+133A= (n.81+133A=)
c.82-2A= (n.82-2A=)
n.265+133A=
n.363+133A=
Xg.108440339A>GCA2450634755COL4A5c.81+133A>G (n.81+133A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.265+133A>G
n.363+133A>G
 dbSNP
Xg.108440340G>ACA2694438501COL4A5c.81+134G>A (n.81+134G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.265+134G>A
n.363+134G>A
 gnomAD v4
Xg.108440341G>TCA2694438502COL4A5c.81+135G>T (n.81+135G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.265+135G>T
n.363+135G>T
 gnomAD v4
Xg.108440344G>ACA643744915COL4A5c.81+138G>A (n.81+138G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.265+138G>A
n.363+138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440344G=CA2450634756COL4A5c.81+138G= (n.81+138G=)
c.85G= (p.Glu29=)
n.265+138G=
n.363+138G=
Xg.108440346A>CCA2694438503COL4A5c.81+140A>C (n.81+140A>C)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.265+140A>C
n.363+140A>C
 gnomAD v4
Xg.108440346A>GCA2694438504COL4A5c.81+140A>G (n.81+140A>G)
c.87A>G (p.Glu29=)
n.265+140A>G
n.363+140A>G
 gnomAD v4
Xg.108440348C>ACA2822894683COL4A5c.81+142C>A (n.81+142C>A)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
n.265+142C>A
n.363+142C>A
Xg.108440348C=CA2450634757COL4A5c.81+142C= (n.81+142C=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.265+142C=
n.363+142C=
Xg.108440348C>GCA643744916COL4A5c.81+142C>G (n.81+142C>G)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
n.265+142C>G
n.363+142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440348C>TCA334150096COL4A5c.81+142C>T (n.81+142C>T)
c.89C>T (p.Thr30Met)
n.265+142C>T
n.363+142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440349G>ACA2694438507COL4A5c.81+143G>A (n.81+143G>A)
c.90G>A (p.Thr30=)
n.265+143G>A
n.363+143G>A
 gnomAD v4
Xg.108440349G>CCA2694438508COL4A5c.81+143G>C (n.81+143G>C)
c.90G>C (p.Thr30=)
n.265+143G>C
n.363+143G>C
 gnomAD v4
Xg.108440350_108440357delinsTTATTTGCCA2450634758COL4A5c.81+144_81+151delinsTTATTTGC (n.81+144_81+151delinsTTATTTGC)
c.91_98delinsTTATTTGC (p.Leu31=)
n.265+144_265+151delinsTTATTTGC
n.363+144_363+151delinsTTATTTGC
Xg.108440351_108440357delCA334150099COL4A5c.81+145_81+151del (n.81+145_81+151del)
c.92_98del (p.Leu31Ter)
n.265+145_265+151del
n.363+145_363+151del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440353T>CCA2822894719COL4A5c.81+147T>C (n.81+147T>C)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.265+147T>C
n.363+147T>C
Xg.108440356G>ACA2694438510COL4A5c.81+150G>A (n.81+150G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.265+150G>A
n.363+150G>A
 gnomAD v4
Xg.108440356G>TCA2694438509COL4A5c.81+150G>T (n.81+150G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.265+150G>T
n.363+150G>T
 gnomAD v4
Xg.108440357C>ACA2694438511COL4A5c.81+151C>A (n.81+151C>A)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.265+151C>A
n.363+151C>A
 gnomAD v4
Xg.108440357C>GCA2694438512COL4A5c.81+151C>G (n.81+151C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.265+151C>G
n.363+151C>G
 gnomAD v4
Xg.108440358A>GCA2694438513COL4A5c.81+152A>G (n.81+152A>G)
c.99A>G (p.Ala33=)
n.265+152A>G
n.363+152A>G
 gnomAD v4
Xg.108440359A=CA2450634759COL4A5c.81+153A= (n.81+153A=)
c.100A= (p.Thr34=)
n.265+153A=
n.363+153A=
Xg.108440359A>GCA2450634760COL4A5c.81+153A>G (n.81+153A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.265+153A>G
n.363+153A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440360C>ACA2694438516COL4A5c.81+154C>A (n.81+154C>A)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.265+154C>A
n.363+154C>A
 gnomAD v4
Xg.108440360C>TCA2694438517COL4A5c.81+154C>T (n.81+154C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.265+154C>T
n.363+154C>T
 gnomAD v4
Xg.108440363C>TCA2694438518COL4A5c.81+157C>T (n.81+157C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.265+157C>T
n.363+157C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched