| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440224_108440228del | CA2579675651 | COL4A5 | c.81+18_81+22del (n.81+18_81+22del) n.265+18_265+22del n.363+18_363+22del | gnomAD v4 |
| X | g.108440223dup | CA2694438393 | COL4A5 | c.81+17dup (n.81+17dup) n.265+17dup n.363+17dup | gnomAD v4 |
| X | g.108440222C>A | CA2694438398 | COL4A5 | c.81+16C>A (n.81+16C>A) n.265+16C>A n.363+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440222C>T | CA2579675653 | COL4A5 | c.81+16C>T (n.81+16C>T) n.265+16C>T n.363+16C>T | |
| X | g.108440223C>A | CA2579675654 | COL4A5 | c.81+17C>A (n.81+17C>A) n.265+17C>A n.363+17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440223C>G | CA2741783273 | COL4A5 | c.81+17C>G (n.81+17C>G) n.265+17C>G n.363+17C>G | |
| X | g.108440223C>T | CA2694438399 | COL4A5 | c.81+17C>T (n.81+17C>T) n.265+17C>T n.363+17C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440223_108440224delinsCT | CA2450634695 | COL4A5 | c.81+17_81+18delinsCT (n.81+17_81+18delinsCT) n.265+17_265+18delinsCT n.363+17_363+18delinsCT | |
| X | g.108440224del | CA643744858 | COL4A5 | c.81+18del (n.81+18del) n.265+18del n.363+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440224T>A | CA2694438400 | COL4A5 | c.81+18T>A (n.81+18T>A) n.265+18T>A n.363+18T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440224T>C | CA10488348 | COL4A5 | c.81+18T>C (n.81+18T>C) n.265+18T>C n.363+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440224T= | CA2450634696 | COL4A5 | c.81+18T= (n.81+18T=) n.265+18T= n.363+18T= | |
| X | g.108440225C>A | CA643744863 | COL4A5 | c.81+19C>A (n.81+19C>A) n.265+19C>A n.363+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440225C= | CA2450634697 | COL4A5 | c.81+19C= (n.81+19C=) n.265+19C= n.363+19C= | |
| X | g.108440225C>T | CA2694438401 | COL4A5 | c.81+19C>T (n.81+19C>T) n.265+19C>T n.363+19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440229del | CA2534421458 | COL4A5 | c.81+23del (n.81+23del) n.265+23del n.363+23del | gnomAD v4 |
| X | g.108440226C>A | CA2579675655 | COL4A5 | c.81+20C>A (n.81+20C>A) n.265+20C>A n.363+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440226C= | CA2450634698 | COL4A5 | c.81+20C= (n.81+20C=) n.265+20C= n.363+20C= | |
| X | g.108440226C>T | CA10488349 | COL4A5 | c.81+20C>T (n.81+20C>T) n.265+20C>T n.363+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440227C>A | CA2579675656 | COL4A5 | c.81+21C>A (n.81+21C>A) n.265+21C>A n.363+21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440227C= | CA2450634699 | COL4A5 | c.81+21C= (n.81+21C=) n.265+21C= n.363+21C= | |
| X | g.108440227C>G | CA2694438402 | COL4A5 | c.81+21C>G (n.81+21C>G) n.265+21C>G n.363+21C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440227C>T | CA643744866 | COL4A5 | c.81+21C>T (n.81+21C>T) n.265+21C>T n.363+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440227_108440228insT | CA1136184972 | COL4A5 | c.81+21_81+22insT (n.81+21_81+22insT) n.265+21_265+22insT n.363+21_363+22insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440228C>A | CA2694438403 | COL4A5 | c.81+22C>A (n.81+22C>A) n.265+22C>A n.363+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440228C= | CA2450634700 | COL4A5 | c.81+22C= (n.81+22C=) n.265+22C= n.363+22C= | |
| X | g.108440228C>T | CA10488350 | COL4A5 | c.81+22C>T (n.81+22C>T) n.265+22C>T n.363+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440229C>A | CA2579675657 | COL4A5 | c.81+23C>A (n.81+23C>A) n.265+23C>A n.363+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440229C>T | CA2694438404 | COL4A5 | c.81+23C>T (n.81+23C>T) n.265+23C>T n.363+23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440230G>A | CA2579675658 | COL4A5 | c.81+24G>A (n.81+24G>A) n.265+24G>A n.363+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440231C>A | CA2579675659 | COL4A5 | c.81+25C>A (n.81+25C>A) n.265+25C>A n.363+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440231C= | CA2450634701 | COL4A5 | c.81+25C= (n.81+25C=) n.265+25C= n.363+25C= | |
| X | g.108440231C>G | CA2694438405 | COL4A5 | c.81+25C>G (n.81+25C>G) n.265+25C>G n.363+25C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440231C>T | CA2450634702 | COL4A5 | c.81+25C>T (n.81+25C>T) n.265+25C>T n.363+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440232G>A | CA643744870 | COL4A5 | c.81+26G>A (n.81+26G>A) n.265+26G>A n.363+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440232G= | CA2450634703 | COL4A5 | c.81+26G= (n.81+26G=) n.265+26G= n.363+26G= | |
| X | g.108440232G>T | CA2694438406 | COL4A5 | c.81+26G>T (n.81+26G>T) n.265+26G>T n.363+26G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440233C>A | CA2694438407 | COL4A5 | c.81+27C>A (n.81+27C>A) n.265+27C>A n.363+27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440233C>T | CA658422366 | COL4A5 | c.81+27C>T (n.81+27C>T) n.265+27C>T n.363+27C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108440235del | CA2579675660 | COL4A5 | c.81+29del (n.81+29del) n.265+29del n.363+29del | gnomAD v4 |
| X | g.108440234C>A | CA2694438408 | COL4A5 | c.81+28C>A (n.81+28C>A) n.265+28C>A n.363+28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440234C= | CA2450634704 | COL4A5 | c.81+28C= (n.81+28C=) n.265+28C= n.363+28C= | |
| X | g.108440234C>G | CA10488351 | COL4A5 | c.81+28C>G (n.81+28C>G) n.265+28C>G n.363+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440234C>T | CA2694438409 | COL4A5 | c.81+28C>T (n.81+28C>T) n.265+28C>T n.363+28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440235C>A | CA2579675661 | COL4A5 | c.81+29C>A (n.81+29C>A) n.265+29C>A n.363+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440236A= | CA2450634705 | COL4A5 | c.81+30A= (n.81+30A=) n.265+30A= n.363+30A= | |
| X | g.108440236A>C | CA2694438410 | COL4A5 | c.81+30A>C (n.81+30A>C) n.265+30A>C n.363+30A>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440236A>G | CA10488352 | COL4A5 | c.81+30A>G (n.81+30A>G) n.265+30A>G n.363+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440236A>T | CA10488353 | COL4A5 | c.81+30A>T (n.81+30A>T) n.265+30A>T n.363+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440237T>A | CA2694438411 | COL4A5 | c.81+31T>A (n.81+31T>A) n.265+31T>A n.363+31T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440237T>C | CA2694438412 | COL4A5 | c.81+31T>C (n.81+31T>C) n.265+31T>C n.363+31T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440238C>A | CA2579675662 | COL4A5 | c.81+32C>A (n.81+32C>A) n.265+32C>A n.363+32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440239A>C | CA1136184983 | COL4A5 | c.81+33A>C (n.81+33A>C) n.265+33A>C n.363+33A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440239A>G | CA2694438413 | COL4A5 | c.81+33A>G (n.81+33A>G) n.265+33A>G n.363+33A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440240C>A | CA2694438414 | COL4A5 | c.81+34C>A (n.81+34C>A) n.265+34C>A n.363+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440240C>T | CA2694438415 | COL4A5 | c.81+34C>T (n.81+34C>T) n.265+34C>T n.363+34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440241C>A | CA2579675663 | COL4A5 | c.81+35C>A (n.81+35C>A) n.265+35C>A n.363+35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440241C>T | CA2694438416 | COL4A5 | c.81+35C>T (n.81+35C>T) n.265+35C>T n.363+35C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440242G>A | CA2694438417 | COL4A5 | c.81+36G>A (n.81+36G>A) n.265+36G>A n.363+36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440242G>T | CA2694438418 | COL4A5 | c.81+36G>T (n.81+36G>T) n.265+36G>T n.363+36G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440243C>A | CA10488355 | COL4A5 | c.81+37C>A (n.81+37C>A) n.265+37C>A n.363+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440243C= | CA2450634706 | COL4A5 | c.81+37C= (n.81+37C=) n.265+37C= n.363+37C= | |
| X | g.108440243C>G | CA10488354 | COL4A5 | c.81+37C>G (n.81+37C>G) n.265+37C>G n.363+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440243C>T | CA2694438419 | COL4A5 | c.81+37C>T (n.81+37C>T) n.265+37C>T n.363+37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440244T>A | CA2694438420 | COL4A5 | c.81+38T>A (n.81+38T>A) n.265+38T>A n.363+38T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440244T>C | CA334150021 | COL4A5 | c.81+38T>C (n.81+38T>C) n.265+38T>C n.363+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440244T>G | CA2579675664 | COL4A5 | c.81+38T>G (n.81+38T>G) n.265+38T>G n.363+38T>G | |
| X | g.108440244T= | CA2450634707 | COL4A5 | c.81+38T= (n.81+38T=) n.265+38T= n.363+38T= | |
| X | g.108440245C>A | CA2555514231 | COL4A5 | c.81+39C>A (n.81+39C>A) n.265+39C>A n.363+39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440245C= | CA2450634708 | COL4A5 | c.81+39C= (n.81+39C=) n.265+39C= n.363+39C= | |
| X | g.108440245C>G | CA10488356 | COL4A5 | c.81+39C>G (n.81+39C>G) n.265+39C>G n.363+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108440245C>T | CA2694438421 | COL4A5 | c.81+39C>T (n.81+39C>T) n.265+39C>T n.363+39C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440246T>C | CA2694438422 | COL4A5 | c.81+40T>C (n.81+40T>C) n.265+40T>C n.363+40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440247T>C | CA2694438423 | COL4A5 | c.81+41T>C (n.81+41T>C) n.265+41T>C n.363+41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440248T>C | CA2694438424 | COL4A5 | c.81+42T>C (n.81+42T>C) n.265+42T>C n.363+42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440249C>A | CA2694438425 | COL4A5 | c.81+43C>A (n.81+43C>A) n.265+43C>A n.363+43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440249C= | CA2450634709 | COL4A5 | c.81+43C= (n.81+43C=) n.265+43C= n.363+43C= | |
| X | g.108440249C>T | CA10488357 | COL4A5 | c.81+43C>T (n.81+43C>T) n.265+43C>T n.363+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440250A= | CA2450634710 | COL4A5 | c.81+44A= (n.81+44A=) n.265+44A= n.363+44A= | |
| X | g.108440250A>C | CA2694438426 | COL4A5 | c.81+44A>C (n.81+44A>C) n.265+44A>C n.363+44A>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440250A>G | CA334150030 | COL4A5 | c.81+44A>G (n.81+44A>G) n.265+44A>G n.363+44A>G | dbSNP |
| X | g.108440251C>A | CA2571077107 | COL4A5 | c.81+45C>A (n.81+45C>A) n.265+45C>A n.363+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440251C= | CA2450634711 | COL4A5 | c.81+45C= (n.81+45C=) n.265+45C= n.363+45C= | |
| X | g.108440251C>T | CA643744888 | COL4A5 | c.81+45C>T (n.81+45C>T) n.265+45C>T n.363+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440252G>A | CA2551044220 | COL4A5 | c.81+46G>A (n.81+46G>A) n.265+46G>A n.363+46G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440252G>T | CA2694438427 | COL4A5 | c.81+46G>T (n.81+46G>T) n.265+46G>T n.363+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440253C>A | CA2564749210 | COL4A5 | c.81+47C>A (n.81+47C>A) n.265+47C>A n.363+47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440253C>G | CA2694438428 | COL4A5 | c.81+47C>G (n.81+47C>G) n.265+47C>G n.363+47C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440254T>C | CA2694438429 | COL4A5 | c.81+48T>C (n.81+48T>C) n.265+48T>C n.363+48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440255G>T | CA2579675665 | COL4A5 | c.81+49G>T (n.81+49G>T) n.265+49G>T n.363+49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440257A>G | CA2579675666 | COL4A5 | c.81+51A>G (n.81+51A>G) n.265+51A>G n.363+51A>G | |
| X | g.108440258A>T | CA2694438430 | COL4A5 | c.81+52A>T (n.81+52A>T) n.265+52A>T n.363+52A>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440260T>C | CA1136184986 | COL4A5 | c.81+54T>C (n.81+54T>C) n.265+54T>C n.363+54T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440261A= | CA2450634712 | COL4A5 | c.81+55A= (n.81+55A=) n.265+55A= n.363+55A= | |
| X | g.108440261A>C | CA1136184999 | COL4A5 | c.81+55A>C (n.81+55A>C) n.265+55A>C n.363+55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440261A>T | CA334150033 | COL4A5 | c.81+55A>T (n.81+55A>T) n.265+55A>T n.363+55A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440262C>A | CA2499226296 | COL4A5 | c.81+56C>A (n.81+56C>A) n.265+56C>A n.363+56C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440263dup | CA2694438431 | COL4A5 | c.81+57dup (n.81+57dup) n.265+57dup n.363+57dup | gnomAD v4 |
| X | g.108440263del | CA2579675667 | COL4A5 | c.81+57del (n.81+57del) n.265+57del n.363+57del | |
| X | g.108440263C>A | CA2579675668 | COL4A5 | c.81+57C>A (n.81+57C>A) n.265+57C>A n.363+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440263C= | CA2450634713 | COL4A5 | c.81+57C= (n.81+57C=) n.265+57C= n.363+57C= | |
| X | g.108440263C>G | CA869801198 | COL4A5 | c.81+57C>G (n.81+57C>G) n.265+57C>G n.363+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440263C>T | CA2694438432 | COL4A5 | c.81+57C>T (n.81+57C>T) n.265+57C>T n.363+57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440263_108440264delinsCT | CA2450634714 | COL4A5 | c.81+57_81+58delinsCT (n.81+57_81+58delinsCT) n.265+57_265+58delinsCT n.363+57_363+58delinsCT | |
| X | g.108440263_108440264insA | CA2694438433 | COL4A5 | c.81+57_81+58insA (n.81+57_81+58insA) n.265+57_265+58insA n.363+57_363+58insA | gnomAD v4 |
| X | g.108440264T>A | CA2694438434 | COL4A5 | c.81+58T>A (n.81+58T>A) n.265+58T>A n.363+58T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440264T>C | CA2694438435 | COL4A5 | c.81+58T>C (n.81+58T>C) n.265+58T>C n.363+58T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440271dup | CA517989631 | COL4A5 | c.81+65dup (n.81+65dup) n.265+65dup n.363+65dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440270_108440271dup | CA2694438436 | COL4A5 | c.81+64_81+65dup (n.81+64_81+65dup) n.265+64_265+65dup n.363+64_363+65dup | gnomAD v4 |
| X | g.108440271del | CA2450634715 | COL4A5 | c.81+65del (n.81+65del) n.265+65del n.363+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440265T>A | CA2694438437 | COL4A5 | c.81+59T>A (n.81+59T>A) n.265+59T>A n.363+59T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440265_108440266insC | CA2579675669 | COL4A5 | c.81+59_81+60insC (n.81+59_81+60insC) n.265+59_265+60insC n.363+59_363+60insC | gnomAD v4 |
| X | g.108440266T>A | CA2822894596 | COL4A5 | c.81+60T>A (n.81+60T>A) n.265+60T>A n.363+60T>A | |
| X | g.108440267T>A | CA869801204 | COL4A5 | c.81+61T>A (n.81+61T>A) n.265+61T>A n.363+61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440267T= | CA2450634716 | COL4A5 | c.81+61T= (n.81+61T=) n.265+61T= n.363+61T= | |
| X | g.108440268T>C | CA2694438438 | COL4A5 | c.81+62T>C (n.81+62T>C) n.265+62T>C n.363+62T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440269T>A | CA2579675670 | COL4A5 | c.81+63T>A (n.81+63T>A) n.265+63T>A n.363+63T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440269_108440270insG | CA2599727615 | COL4A5 | c.81+63_81+64insG (n.81+63_81+64insG) n.265+63_265+64insG n.363+63_363+64insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440270T>G | CA2450634718 | COL4A5 | c.81+64T>G (n.81+64T>G) n.265+64T>G n.363+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440270T= | CA2450634717 | COL4A5 | c.81+64T= (n.81+64T=) n.265+64T= n.363+64T= | |
| X | g.108440270_108440271insG | CA1136185017 | COL4A5 | c.81+64_81+65insG (n.81+64_81+65insG) n.265+64_265+65insG n.363+64_363+65insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440270_108440271insGG | CA2450634721 | COL4A5 | c.81+64_81+65insGG (n.81+64_81+65insGG) n.265+64_265+65insGG n.363+64_363+65insGG | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440271T>G | CA334150040 | COL4A5 | c.81+65T>G (n.81+65T>G) n.265+65T>G n.363+65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108440271T= | CA2450634720 | COL4A5 | c.81+65T= (n.81+65T=) n.265+65T= n.363+65T= | |
| X | g.108440271_108440272del | CA2579675671 | COL4A5 | c.81+65_81+66del (n.81+65_81+66del) n.265+65_265+66del n.363+65_363+66del | gnomAD v4 |
| X | g.108440271_108440272delinsTG | CA2695196763 | COL4A5 | c.81+65_81+66delinsTG (n.81+65_81+66delinsTG) n.265+65_265+66delinsTG n.363+65_363+66delinsTG | |
| X | g.108440271_108440272dup | CA334150036 | COL4A5 | c.81+65_81+66dup (n.81+65_81+66dup) n.265+65_265+66dup n.363+65_363+66dup | |
| X | g.108440271_108440273delinsTGG | CA2450634719 | COL4A5 | c.81+65_81+67delinsTGG (n.81+65_81+67delinsTGG) c.81+65_82-68delinsTGG (n.81+65_82-68delinsTGG) n.265+65_265+67delinsTGG n.363+65_363+67delinsTGG | |
| X | g.108440271_108440272insC | CA1136185028 | COL4A5 | c.81+65_81+66insC (n.81+65_81+66insC) n.265+65_265+66insC n.363+65_363+66insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440271_108440272insTG | CA869801228 | COL4A5 | c.81+65_81+66insTG (n.81+65_81+66insTG) n.265+65_265+66insTG n.363+65_363+66insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440271_108440272insTGG | CA869801229 | COL4A5 | c.81+65_81+66insTGG (n.81+65_81+66insTGG) n.265+65_265+66insTGG n.363+65_363+66insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440272G>A | CA2694438439 | COL4A5 | c.81+66G>A (n.81+66G>A) n.265+66G>A n.363+66G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440272G>C | CA869801226 | COL4A5 | c.81+66G>C (n.81+66G>C) n.265+66G>C n.363+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440272G= | CA2450634722 | COL4A5 | c.81+66G= (n.81+66G=) n.265+66G= n.363+66G= | |
| X | g.108440272G>T | CA334150056 | COL4A5 | c.81+66G>T (n.81+66G>T) n.265+66G>T n.363+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440281dup | CA334150051 | COL4A5 | c.81+75dup (n.81+75dup) c.82-60dup (n.82-60dup) n.265+75dup n.363+75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108440280_108440281dup | CA334150048 | COL4A5 | c.81+74_81+75dup (n.81+74_81+75dup) c.82-61_82-60dup (n.82-61_82-60dup) n.265+74_265+75dup n.363+74_363+75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440279_108440281dup | CA643744899 | COL4A5 | c.81+73_81+75dup (n.81+73_81+75dup) c.82-62_82-60dup (n.82-62_82-60dup) n.265+73_265+75dup n.363+73_363+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440278_108440281dup | CA2450634723 | COL4A5 | c.81+72_81+75dup (n.81+72_81+75dup) c.82-63_82-60dup (n.82-63_82-60dup) n.265+72_265+75dup n.363+72_363+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440277_108440281dup | CA1136185045 | COL4A5 | c.81+71_81+75dup (n.81+71_81+75dup) c.82-64_82-60dup (n.82-64_82-60dup) n.265+71_265+75dup n.363+71_363+75dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440281del | CA334150058 | COL4A5 | c.81+75del (n.81+75del) c.82-60del (n.82-60del) n.265+75del n.363+75del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440280_108440281del | CA1136185058 | COL4A5 | c.81+74_81+75del (n.81+74_81+75del) c.82-61_82-60del (n.82-61_82-60del) n.265+74_265+75del n.363+74_363+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440279_108440281del | CA2694438441 | COL4A5 | c.81+73_81+75del (n.81+73_81+75del) c.82-62_82-60del (n.82-62_82-60del) n.265+73_265+75del n.363+73_363+75del | gnomAD v4 |
| X | g.108440278_108440281del | CA2694438440 | COL4A5 | c.81+72_81+75del (n.81+72_81+75del) c.82-63_82-60del (n.82-63_82-60del) n.265+72_265+75del n.363+72_363+75del | gnomAD v4 |
| X | g.108440272_108440273insT | CA2694438442 | COL4A5 | c.81+66_81+67insT (n.81+66_81+67insT) c.81+66_82-68insT (n.81+66_82-68insT) n.265+66_265+67insT n.363+66_363+67insT | gnomAD v4 |
| X | g.108440273G>A | CA2450634725 | COL4A5 | c.81+67G>A (n.81+67G>A) c.82-68G>A (n.82-68G>A) n.265+67G>A n.363+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440273G>C | CA334150064 | COL4A5 | c.81+67G>C (n.81+67G>C) c.82-68G>C (n.82-68G>C) n.265+67G>C n.363+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440273G= | CA2450634724 | COL4A5 | c.81+67G= (n.81+67G=) c.82-68G= (n.82-68G=) n.265+67G= n.363+67G= | |
| X | g.108440273G>T | CA869801235 | COL4A5 | c.81+67G>T (n.81+67G>T) c.82-68G>T (n.82-68G>T) n.265+67G>T n.363+67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440273_108440274insC | CA334150067 | COL4A5 | c.81+67_81+68insC (n.81+67_81+68insC) c.82-68_82-67insC (n.82-68_82-67insC) n.265+67_265+68insC n.363+67_363+68insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440274G>A | CA869801240 | COL4A5 | c.81+68G>A (n.81+68G>A) c.82-67G>A (n.82-67G>A) n.265+68G>A n.363+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440274G>C | CA643744903 | COL4A5 | c.81+68G>C (n.81+68G>C) c.82-67G>C (n.82-67G>C) n.265+68G>C n.363+68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440274G= | CA2450634726 | COL4A5 | c.81+68G= (n.81+68G=) c.82-67G= (n.82-67G=) n.265+68G= n.363+68G= | |
| X | g.108440274G>T | CA334150071 | COL4A5 | c.81+68G>T (n.81+68G>T) c.82-67G>T (n.82-67G>T) n.265+68G>T n.363+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440274_108440275insC | CA2694438444 | COL4A5 | c.81+68_81+69insC (n.81+68_81+69insC) c.82-67_82-66insC (n.82-67_82-66insC) n.265+68_265+69insC n.363+68_363+69insC | gnomAD v4 |
| X | g.108440275G>A | CA2694438445 | COL4A5 | c.81+69G>A (n.81+69G>A) c.82-66G>A (n.82-66G>A) n.265+69G>A n.363+69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440275G>C | CA334150075 | COL4A5 | c.81+69G>C (n.81+69G>C) c.82-66G>C (n.82-66G>C) n.265+69G>C n.363+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440275G= | CA2450634727 | COL4A5 | c.81+69G= (n.81+69G=) c.82-66G= (n.82-66G=) n.265+69G= n.363+69G= | |
| X | g.108440275G>T | CA2694438443 | COL4A5 | c.81+69G>T (n.81+69G>T) c.82-66G>T (n.82-66G>T) n.265+69G>T n.363+69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440276G>A | CA2450634729 | COL4A5 | c.81+70G>A (n.81+70G>A) c.82-65G>A (n.82-65G>A) n.265+70G>A n.363+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440276G= | CA2450634728 | COL4A5 | c.81+70G= (n.81+70G=) c.82-65G= (n.82-65G=) n.265+70G= n.363+70G= | |
| X | g.108440276G>T | CA2450634730 | COL4A5 | c.81+70G>T (n.81+70G>T) c.82-65G>T (n.82-65G>T) n.265+70G>T n.363+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440277G>A | CA2694438446 | COL4A5 | c.81+71G>A (n.81+71G>A) c.82-64G>A (n.82-64G>A) n.265+71G>A n.363+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440278G>A | CA2694438447 | COL4A5 | c.81+72G>A (n.81+72G>A) c.82-63G>A (n.82-63G>A) n.265+72G>A n.363+72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440278G>T | CA658422404 | COL4A5 | c.81+72G>T (n.81+72G>T) c.82-63G>T (n.82-63G>T) n.265+72G>T n.363+72G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108440279G>A | CA2694438448 | COL4A5 | c.81+73G>A (n.81+73G>A) c.82-62G>A (n.82-62G>A) n.265+73G>A n.363+73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440279G= | CA2450634731 | COL4A5 | c.81+73G= (n.81+73G=) c.82-62G= (n.82-62G=) n.265+73G= n.363+73G= | |
| X | g.108440279G>T | CA2694438449 | COL4A5 | c.81+73G>T (n.81+73G>T) c.82-62G>T (n.82-62G>T) n.265+73G>T n.363+73G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440279_108440280insC | CA2450634732 | COL4A5 | c.81+73_81+74insC (n.81+73_81+74insC) c.82-62_82-61insC (n.82-62_82-61insC) n.265+73_265+74insC n.363+73_363+74insC | dbSNP |
| X | g.108440280G>A | CA2694438450 | COL4A5 | c.81+74G>A (n.81+74G>A) c.82-61G>A (n.82-61G>A) n.265+74G>A n.363+74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440280G= | CA2450634733 | COL4A5 | c.81+74G= (n.81+74G=) c.82-61G= (n.82-61G=) n.265+74G= n.363+74G= | |
| X | g.108440280G>T | CA334150078 | COL4A5 | c.81+74G>T (n.81+74G>T) c.82-61G>T (n.82-61G>T) n.265+74G>T n.363+74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440281G>A | CA2694438451 | COL4A5 | c.81+75G>A (n.81+75G>A) c.82-60G>A (n.82-60G>A) n.265+75G>A n.363+75G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440281G= | CA2450634734 | COL4A5 | c.81+75G= (n.81+75G=) c.82-60G= (n.82-60G=) n.265+75G= n.363+75G= | |
| X | g.108440281G>T | CA334150082 | COL4A5 | c.81+75G>T (n.81+75G>T) c.82-60G>T (n.82-60G>T) n.265+75G>T n.363+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440281_108440282delinsGT | CA2450634735 | COL4A5 | c.81+75_81+76delinsGT (n.81+75_81+76delinsGT) c.82-60_82-59delinsGT (n.82-60_82-59delinsGT) n.265+75_265+76delinsGT n.363+75_363+76delinsGT | |
| X | g.108440282del | CA2450634737 | COL4A5 | c.81+76del (n.81+76del) c.82-59del (n.82-59del) n.265+76del n.363+76del | dbSNP |
| X | g.108440282T>C | CA1136185080 | COL4A5 | c.81+76T>C (n.81+76T>C) c.82-59T>C (n.82-59T>C) n.265+76T>C n.363+76T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440282T>G | CA1136185082 | COL4A5 | c.81+76T>G (n.81+76T>G) c.82-59T>G (n.82-59T>G) n.265+76T>G n.363+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440282T= | CA2450634736 | COL4A5 | c.81+76T= (n.81+76T=) c.82-59T= (n.82-59T=) n.265+76T= n.363+76T= | |
| X | g.108440282_108440283insTTTTTTTT | CA2822894654 | COL4A5 | c.81+76_81+77insTTTTTTTT (n.81+76_81+77insTTTTTTTT) c.82-59_82-58insTTTTTTTT (n.82-59_82-58insTTTTTTTT) n.265+76_265+77insTTTTTTTT n.363+76_363+77insTTTTTTTT | |
| X | g.108440283C>A | CA2694438452 | COL4A5 | c.81+77C>A (n.81+77C>A) c.82-58C>A (n.82-58C>A) n.265+77C>A n.363+77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440284C>A | CA2694438453 | COL4A5 | c.81+78C>A (n.81+78C>A) c.82-57C>A (n.82-57C>A) n.265+78C>A n.363+78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440285C>A | CA2694438455 | COL4A5 | c.81+79C>A (n.81+79C>A) c.82-56C>A (n.82-56C>A) n.265+79C>A n.363+79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440285C>G | CA2694438454 | COL4A5 | c.81+79C>G (n.81+79C>G) c.82-56C>G (n.82-56C>G) n.265+79C>G n.363+79C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440286T>C | CA2694438458 | COL4A5 | c.81+80T>C (n.81+80T>C) c.82-55T>C (n.82-55T>C) n.265+80T>C n.363+80T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440286T>G | CA2694438457 | COL4A5 | c.81+80T>G (n.81+80T>G) c.82-55T>G (n.82-55T>G) n.265+80T>G n.363+80T>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440288del | CA2694438456 | COL4A5 | c.81+82del (n.81+82del) c.82-53del (n.82-53del) n.265+82del n.363+82del | gnomAD v4 |
| X | g.108440289_108440299del | CA2822894662 | COL4A5 | c.81+83_81+93del (n.81+83_81+93del) c.82-52_82-42del (n.82-52_82-42del) n.265+83_265+93del n.363+83_363+93del | |
| X | g.108440288T>G | CA2694438459 | COL4A5 | c.81+82T>G (n.81+82T>G) c.82-53T>G (n.82-53T>G) n.265+82T>G n.363+82T>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440289A>C | CA2694438460 | COL4A5 | c.81+83A>C (n.81+83A>C) c.82-52A>C (n.82-52A>C) n.265+83A>C n.363+83A>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440289A>T | CA1136185088 | COL4A5 | c.81+83A>T (n.81+83A>T) c.82-52A>T (n.82-52A>T) n.265+83A>T n.363+83A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440291C>A | CA2694438461 | COL4A5 | c.81+85C>A (n.81+85C>A) c.82-50C>A (n.82-50C>A) n.265+85C>A n.363+85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440291C>T | CA2694438462 | COL4A5 | c.81+85C>T (n.81+85C>T) c.82-50C>T (n.82-50C>T) n.265+85C>T n.363+85C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440292T>C | CA2579675672 | COL4A5 | c.81+86T>C (n.81+86T>C) c.82-49T>C (n.82-49T>C) n.265+86T>C n.363+86T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440292T>G | CA2694438463 | COL4A5 | c.81+86T>G (n.81+86T>G) c.82-49T>G (n.82-49T>G) n.265+86T>G n.363+86T>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440293T>C | CA2694438464 | COL4A5 | c.81+87T>C (n.81+87T>C) c.82-48T>C (n.82-48T>C) n.265+87T>C n.363+87T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440293T>G | CA2579675673 | COL4A5 | c.81+87T>G (n.81+87T>G) c.82-48T>G (n.82-48T>G) n.265+87T>G n.363+87T>G | |
| X | g.108440294C>A | CA2694438466 | COL4A5 | c.81+88C>A (n.81+88C>A) c.82-47C>A (n.82-47C>A) n.265+88C>A n.363+88C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440295del | CA2694438465 | COL4A5 | c.81+89del (n.81+89del) c.82-46del (n.82-46del) n.265+89del n.363+89del | gnomAD v4 |
| X | g.108440295C>A | CA2694438467 | COL4A5 | c.81+89C>A (n.81+89C>A) c.82-46C>A (n.82-46C>A) n.265+89C>A n.363+89C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440295C= | CA2450634738 | COL4A5 | c.81+89C= (n.81+89C=) c.82-46C= (n.82-46C=) n.265+89C= n.363+89C= | |
| X | g.108440295C>T | CA334150087 | COL4A5 | c.81+89C>T (n.81+89C>T) c.82-46C>T (n.82-46C>T) n.265+89C>T n.363+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440296T>A | CA2694438468 | COL4A5 | c.81+90T>A (n.81+90T>A) c.82-45T>A (n.82-45T>A) n.265+90T>A n.363+90T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440298T>C | CA15033691 | COL4A5 | c.81+92T>C (n.81+92T>C) c.82-43T>C (n.82-43T>C) n.265+92T>C n.363+92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440298T= | CA2450634739 | COL4A5 | c.81+92T= (n.81+92T=) c.82-43T= (n.82-43T=) n.265+92T= n.363+92T= | |
| X | g.108440299T>A | CA2694438469 | COL4A5 | c.81+93T>A (n.81+93T>A) c.82-42T>A (n.82-42T>A) n.265+93T>A n.363+93T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440300G>A | CA2694438470 | COL4A5 | c.81+94G>A (n.81+94G>A) c.82-41G>A (n.82-41G>A) n.265+94G>A n.363+94G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440300G>C | CA2694438471 | COL4A5 | c.81+94G>C (n.81+94G>C) c.82-41G>C (n.82-41G>C) n.265+94G>C n.363+94G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440300G= | CA2450634740 | COL4A5 | c.81+94G= (n.81+94G=) c.82-41G= (n.82-41G=) n.265+94G= n.363+94G= | |
| X | g.108440300G>T | CA1136185093 | COL4A5 | c.81+94G>T (n.81+94G>T) c.82-41G>T (n.82-41G>T) n.265+94G>T n.363+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440301G>A | CA2694438472 | COL4A5 | c.81+95G>A (n.81+95G>A) c.82-40G>A (n.82-40G>A) n.265+95G>A n.363+95G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440302C>A | CA2694438473 | COL4A5 | c.81+96C>A (n.81+96C>A) c.82-39C>A (n.82-39C>A) n.265+96C>A n.363+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440302C= | CA2450634741 | COL4A5 | c.81+96C= (n.81+96C=) c.82-39C= (n.82-39C=) n.265+96C= n.363+96C= | |
| X | g.108440302C>T | CA2450634742 | COL4A5 | c.81+96C>T (n.81+96C>T) c.82-39C>T (n.82-39C>T) n.265+96C>T n.363+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440303G>A | CA869801249 | COL4A5 | c.81+97G>A (n.81+97G>A) c.82-38G>A (n.82-38G>A) n.265+97G>A n.363+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440303G= | CA2450634743 | COL4A5 | c.81+97G= (n.81+97G=) c.82-38G= (n.82-38G=) n.265+97G= n.363+97G= | |
| X | g.108440303G>T | CA2599727617 | COL4A5 | c.81+97G>T (n.81+97G>T) c.82-38G>T (n.82-38G>T) n.265+97G>T n.363+97G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440305T>C | CA2694438474 | COL4A5 | c.81+99T>C (n.81+99T>C) c.82-36T>C (n.82-36T>C) n.265+99T>C n.363+99T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440306G>A | CA2694438475 | COL4A5 | c.81+100G>A (n.81+100G>A) c.82-35G>A (n.82-35G>A) n.265+100G>A n.363+100G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440306G>T | CA2694438476 | COL4A5 | c.81+100G>T (n.81+100G>T) c.82-35G>T (n.82-35G>T) n.265+100G>T n.363+100G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440307A>C | CA1136185097 | COL4A5 | c.81+101A>C (n.81+101A>C) c.82-34A>C (n.82-34A>C) n.265+101A>C n.363+101A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440307A>T | CA2694438477 | COL4A5 | c.81+101A>T (n.81+101A>T) c.82-34A>T (n.82-34A>T) n.265+101A>T n.363+101A>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440308C>A | CA2694438478 | COL4A5 | c.81+102C>A (n.81+102C>A) c.82-33C>A (n.82-33C>A) n.265+102C>A n.363+102C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440309T>A | CA2694438479 | COL4A5 | c.81+103T>A (n.81+103T>A) c.82-32T>A (n.82-32T>A) n.265+103T>A n.363+103T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440310A>C | CA2694438480 | COL4A5 | c.81+104A>C (n.81+104A>C) c.82-31A>C (n.82-31A>C) n.265+104A>C n.363+104A>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440311G>T | CA2694438481 | COL4A5 | c.81+105G>T (n.81+105G>T) c.82-30G>T (n.82-30G>T) n.265+105G>T n.363+105G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440312G>T | CA2694438482 | COL4A5 | c.81+106G>T (n.81+106G>T) c.82-29G>T (n.82-29G>T) n.265+106G>T n.363+106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440313G>A | CA1136185098 | COL4A5 | c.81+107G>A (n.81+107G>A) c.82-28G>A (n.82-28G>A) n.265+107G>A n.363+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440313G= | CA2450634744 | COL4A5 | c.81+107G= (n.81+107G=) c.82-28G= (n.82-28G=) n.265+107G= n.363+107G= | |
| X | g.108440313G>T | CA869801252 | COL4A5 | c.81+107G>T (n.81+107G>T) c.82-28G>T (n.82-28G>T) n.265+107G>T n.363+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440314A= | CA2450634745 | COL4A5 | c.81+108A= (n.81+108A=) c.82-27A= (n.82-27A=) n.265+108A= n.363+108A= | |
| X | g.108440314A>G | CA869801257 | COL4A5 | c.81+108A>G (n.81+108A>G) c.82-27A>G (n.82-27A>G) n.265+108A>G n.363+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440315A>T | CA2694438483 | COL4A5 | c.81+109A>T (n.81+109A>T) c.82-26A>T (n.82-26A>T) n.265+109A>T n.363+109A>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440317T>C | CA2694438484 | COL4A5 | c.81+111T>C (n.81+111T>C) c.82-24T>C (n.82-24T>C) n.265+111T>C n.363+111T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440318C>A | CA2694438485 | COL4A5 | c.81+112C>A (n.81+112C>A) c.82-23C>A (n.82-23C>A) n.265+112C>A n.363+112C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440319A>G | CA2694438486 | COL4A5 | c.81+113A>G (n.81+113A>G) c.82-22A>G (n.82-22A>G) n.265+113A>G n.363+113A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440320A= | CA2450634746 | COL4A5 | c.81+114A= (n.81+114A=) c.82-21A= (n.82-21A=) n.265+114A= n.363+114A= | |
| X | g.108440320A>C | CA2694438487 | COL4A5 | c.81+114A>C (n.81+114A>C) c.82-21A>C (n.82-21A>C) n.265+114A>C n.363+114A>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440320A>G | CA1136185100 | COL4A5 | c.81+114A>G (n.81+114A>G) c.82-21A>G (n.82-21A>G) n.265+114A>G n.363+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |