| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440121_108440122del | CA2579675646 | COL4A5 | c.-5_-4del (n.-5_-4del) n.180_181del n.278_279del | |
| X | g.108440124_108440126del | CA2694438382 | COL4A5 | c.-2_1del (n.-2_1del) n.183_185del n.281_283del | gnomAD v4 |
| X | g.108440123A>G | CA2822894526 | COL4A5 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.182A>G n.280A>G | |
| X | g.108440126A= | CA2450634657 | COL4A5 | c.1A= (p.Met1=) n.185A= n.283A= | |
| X | g.108440126A>C | CA413905866 | COL4A5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.185A>C n.283A>C | |
| X | g.108440126A>G | CA258193 | COL4A5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.185A>G n.283A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440126A>T | CA413905867 | COL4A5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.185A>T n.283A>T | |
| X | g.108440126_108440128delinsATG | CA2450634658 | COL4A5 | c.1_3delinsATG (p.Met1=) n.185_187delinsATG n.283_285delinsATG | |
| X | g.108440127T>A | CA413905868 | COL4A5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.186T>A n.284T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440127T>C | CA413905869 | COL4A5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.186T>C n.284T>C | |
| X | g.108440127T>G | CA413905870 | COL4A5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.186T>G n.284T>G | |
| X | g.108440127T= | CA2450634659 | COL4A5 | c.2T= (p.Met1=) n.186T= n.284T= | |
| X | g.108440127_108440128del | CA258196 | COL4A5 | c.2_3del (p.Met1LysfsTer?) n.186_187del n.284_285del | dbSNP |
| X | g.108440128G>A | CA413905871 | COL4A5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.187G>A n.285G>A | |
| X | g.108440128G>C | CA413905872 | COL4A5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.187G>C n.285G>C | |
| X | g.108440128G>T | CA413905873 | COL4A5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.187G>T n.285G>T | ClinVar |
| X | g.108440129A>C | CA413905876 | COL4A5 | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.188A>C n.286A>C | |
| X | g.108440129A>G | CA413905875 | COL4A5 | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.188A>G n.286A>G | |
| X | g.108440129A>T | CA413905874 | COL4A5 | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.188A>T n.286A>T | |
| X | g.108440131dup | CA2825002916 | COL4A5 | c.6dup (p.Leu3ThrfsTer?) n.190dup n.288dup | ClinVar |
| X | g.108440130A>C | CA413905877 | COL4A5 | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.189A>C n.287A>C | |
| X | g.108440130A>G | CA413905878 | COL4A5 | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.189A>G n.287A>G | |
| X | g.108440130A>T | CA413905879 | COL4A5 | c.5A>T (p.Lys2Ile) n.189A>T n.287A>T | |
| X | g.108440131A>C | CA413905880 | COL4A5 | c.6A>C (p.Lys2Asn) n.190A>C n.288A>C | |
| X | g.108440131A>G | CA517989270 | COL4A5 | c.6A>G (p.Lys2=) n.190A>G n.288A>G | |
| X | g.108440131A>T | CA413905881 | COL4A5 | c.6A>T (p.Lys2Asn) n.190A>T n.288A>T | |
| X | g.108440132C>A | CA413905882 | COL4A5 | c.7C>A (p.Leu3Met) n.191C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440132C= | CA2450634660 | COL4A5 | c.7C= (p.Leu3=) n.191C= n.289C= | |
| X | g.108440132C>G | CA334149933 | COL4A5 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.191C>G n.289C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440132C>T | CA517989272 | COL4A5 | c.7C>T (p.Leu3=) n.191C>T n.289C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440133T>A | CA413905883 | COL4A5 | c.8T>A (p.Leu3Gln) n.192T>A n.290T>A | |
| X | g.108440133T>C | CA413905884 | COL4A5 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.192T>C n.290T>C | |
| X | g.108440133T>G | CA413905885 | COL4A5 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.192T>G n.290T>G | |
| X | g.108440134G>A | CA10488339 | COL4A5 | c.9G>A (p.Leu3=) n.193G>A n.291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440134G>C | CA517989278 | COL4A5 | c.9G>C (p.Leu3=) n.193G>C n.291G>C | |
| X | g.108440134G= | CA2450634661 | COL4A5 | c.9G= (p.Leu3=) n.193G= n.291G= | |
| X | g.108440134G>T | CA517989280 | COL4A5 | c.9G>T (p.Leu3=) n.193G>T n.291G>T | |
| X | g.108440135C>A | CA413905886 | COL4A5 | c.10C>A (p.Arg4Ser) n.194C>A n.292C>A | |
| X | g.108440135C>G | CA413905887 | COL4A5 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.194C>G n.292C>G | |
| X | g.108440135C>T | CA413905888 | COL4A5 | c.10C>T (p.Arg4Cys) n.194C>T n.292C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440136G>A | CA413905891 | COL4A5 | c.11G>A (p.Arg4His) n.195G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440136G>C | CA413905890 | COL4A5 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.195G>C n.293G>C | |
| X | g.108440136G>T | CA413905889 | COL4A5 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.195G>T n.293G>T | |
| X | g.108440137T>A | CA517989292 | COL4A5 | c.12T>A (p.Arg4=) n.196T>A n.294T>A | |
| X | g.108440137T>C | CA517989295 | COL4A5 | c.12T>C (p.Arg4=) n.196T>C n.294T>C | |
| X | g.108440137T>G | CA517989294 | COL4A5 | c.12T>G (p.Arg4=) n.196T>G n.294T>G | |
| X | g.108440138G>A | CA413905892 | COL4A5 | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.197G>A n.295G>A | |
| X | g.108440138G>C | CA413905893 | COL4A5 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.197G>C n.295G>C | |
| X | g.108440138G= | CA2450634662 | COL4A5 | c.13G= (p.Gly5=) n.197G= n.295G= | |
| X | g.108440138G>T | CA258197 | COL4A5 | c.13G>T (p.Gly5Ter) n.197G>T n.295G>T | dbSNP |
| X | g.108440139G>A | CA413905894 | COL4A5 | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.198G>A n.296G>A | |
| X | g.108440139G>C | CA413905895 | COL4A5 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.198G>C n.296G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440139G>T | CA413905896 | COL4A5 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.198G>T n.296G>T | |
| X | g.108440140_108440141del | CA2695235173 | COL4A5 | c.15_16del (p.Val6GlnfsTer?) n.199_200del n.297_298del | |
| X | g.108440140A>C | CA517989307 | COL4A5 | c.15A>C (p.Gly5=) n.199A>C n.297A>C | |
| X | g.108440140A>G | CA517989305 | COL4A5 | c.15A>G (p.Gly5=) n.199A>G n.297A>G | |
| X | g.108440140A>T | CA517989303 | COL4A5 | c.15A>T (p.Gly5=) n.199A>T n.297A>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440141G>A | CA413905897 | COL4A5 | c.16G>A (p.Val6Ile) n.200G>A n.298G>A | |
| X | g.108440141G>C | CA413905898 | COL4A5 | c.16G>C (p.Val6Leu) n.200G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440141G>T | CA413905899 | COL4A5 | c.16G>T (p.Val6Phe) n.200G>T n.298G>T | |
| X | g.108440142T>A | CA413905900 | COL4A5 | c.17T>A (p.Val6Asp) n.201T>A n.299T>A | |
| X | g.108440142T>C | CA413905901 | COL4A5 | c.17T>C (p.Val6Ala) n.201T>C n.299T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440142T>G | CA413905902 | COL4A5 | c.17T>G (p.Val6Gly) n.201T>G n.299T>G | |
| X | g.108440143C>A | CA517989316 | COL4A5 | c.18C>A (p.Val6=) n.202C>A n.300C>A | |
| X | g.108440143C>G | CA517989320 | COL4A5 | c.18C>G (p.Val6=) n.202C>G n.300C>G | |
| X | g.108440143C>T | CA517989318 | COL4A5 | c.18C>T (p.Val6=) n.202C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440144A>C | CA413905905 | COL4A5 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.203A>C n.301A>C | |
| X | g.108440144A>G | CA413905904 | COL4A5 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.203A>G n.301A>G | |
| X | g.108440144A>T | CA413905903 | COL4A5 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.203A>T n.301A>T | |
| X | g.108440145G>A | CA413905906 | COL4A5 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.204G>A n.302G>A | |
| X | g.108440145G>C | CA413905907 | COL4A5 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.204G>C n.302G>C | |
| X | g.108440145G>T | CA413905908 | COL4A5 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.204G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440146C>A | CA413905909 | COL4A5 | c.21C>A (p.Ser7Arg) n.205C>A n.303C>A | |
| X | g.108440146C>G | CA413905910 | COL4A5 | c.21C>G (p.Ser7Arg) n.205C>G n.303C>G | |
| X | g.108440146C>T | CA517989331 | COL4A5 | c.21C>T (p.Ser7=) n.205C>T n.303C>T | |
| X | g.108440147C>A | CA413905911 | COL4A5 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.206C>A n.304C>A | |
| X | g.108440147C>G | CA413905912 | COL4A5 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.206C>G n.304C>G | |
| X | g.108440147C>T | CA517989335 | COL4A5 | c.22C>T (p.Leu8=) n.206C>T n.304C>T | ClinVar |
| X | g.108440148T>A | CA413905913 | COL4A5 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.207T>A n.305T>A | |
| X | g.108440148T>C | CA413905914 | COL4A5 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.207T>C n.305T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440148T>G | CA413905915 | COL4A5 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.207T>G n.305T>G | dbSNP |
| X | g.108440148T= | CA2450634663 | COL4A5 | c.23T= (p.Leu8=) n.207T= n.305T= | |
| X | g.108440149G>A | CA517989342 | COL4A5 | c.24G>A (p.Leu8=) n.208G>A n.306G>A | |
| X | g.108440149G>C | CA517989343 | COL4A5 | c.24G>C (p.Leu8=) n.208G>C n.306G>C | |
| X | g.108440149G>T | CA517989345 | COL4A5 | c.24G>T (p.Leu8=) n.208G>T n.306G>T | |
| X | g.108440150G>A | CA413905916 | COL4A5 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.209G>A n.307G>A | |
| X | g.108440150G>C | CA413905917 | COL4A5 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.209G>C n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440150G= | CA2450634664 | COL4A5 | c.25G= (p.Ala9=) n.209G= n.307G= | |
| X | g.108440150G>T | CA413905918 | COL4A5 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.209G>T n.307G>T | |
| X | g.108440151C>A | CA413905920 | COL4A5 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.210C>A n.308C>A | |
| X | g.108440151C>G | CA413905921 | COL4A5 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.210C>G n.308C>G | |
| X | g.108440151C>T | CA413905919 | COL4A5 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.210C>T n.308C>T | |
| X | g.108440152T>A | CA517989354 | COL4A5 | c.27T>A (p.Ala9=) n.211T>A n.309T>A | |
| X | g.108440152T>C | CA517989356 | COL4A5 | c.27T>C (p.Ala9=) n.211T>C n.309T>C | |
| X | g.108440152T>G | CA517989358 | COL4A5 | c.27T>G (p.Ala9=) n.211T>G n.309T>G | |
| X | g.108440153G>A | CA413905922 | COL4A5 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.212G>A n.310G>A | |
| X | g.108440153G>C | CA413905923 | COL4A5 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.212G>C n.310G>C | |
| X | g.108440153G>T | CA413905924 | COL4A5 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.212G>T n.310G>T | |
| X | g.108440154C>A | CA413905925 | COL4A5 | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.213C>A n.311C>A | |
| X | g.108440154C>G | CA413905926 | COL4A5 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.213C>G n.311C>G | |
| X | g.108440154C>T | CA413905927 | COL4A5 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.213C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440155C>A | CA517989366 | COL4A5 | c.30C>A (p.Ala10=) n.214C>A n.312C>A | |
| X | g.108440155C>G | CA517989368 | COL4A5 | c.30C>G (p.Ala10=) n.214C>G n.312C>G | |
| X | g.108440155C>T | CA517989370 | COL4A5 | c.30C>T (p.Ala10=) n.214C>T n.312C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440156G>A | CA334149942 | COL4A5 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.215G>A n.313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440156G>C | CA413905929 | COL4A5 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.215G>C n.313G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440156G= | CA2450634665 | COL4A5 | c.31G= (p.Gly11=) n.215G= n.313G= | |
| X | g.108440156G>T | CA413905928 | COL4A5 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.215G>T n.313G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440157G>A | CA413905930 | COL4A5 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.216G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440157G>C | CA413905931 | COL4A5 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.216G>C n.314G>C | |
| X | g.108440157G= | CA2450634666 | COL4A5 | c.32G= (p.Gly11=) n.216G= n.314G= | |
| X | g.108440157G>T | CA10488340 | COL4A5 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.216G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440157_108440158delinsTT | CA915940747 | COL4A5 | c.32_33delinsTT (p.Gly11Val) n.216_217delinsTT n.314_315delinsTT | ClinVar |
| X | g.108440158C>A | CA334149947 | COL4A5 | c.33C>A (p.Gly11=) n.217C>A n.315C>A | dbSNP |
| X | g.108440158C= | CA2450634667 | COL4A5 | c.33C= (p.Gly11=) n.217C= n.315C= | |
| X | g.108440158C>G | CA517989384 | COL4A5 | c.33C>G (p.Gly11=) n.217C>G n.315C>G | |
| X | g.108440158C>T | CA10488341 | COL4A5 | c.33C>T (p.Gly11=) n.217C>T n.315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440159T>A | CA334149956 | COL4A5 | c.34T>A (p.Leu12Met) n.218T>A n.316T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440159T>C | CA517989387 | COL4A5 | c.34T>C (p.Leu12=) n.218T>C n.316T>C | ClinVar |
| X | g.108440159T>G | CA413905932 | COL4A5 | c.34T>G (p.Leu12Val) n.218T>G n.316T>G | |
| X | g.108440159T= | CA2450634668 | COL4A5 | c.34T= (p.Leu12=) n.218T= n.316T= | |
| X | g.108440160T>A | CA413905933 | COL4A5 | c.35T>A (p.Leu12Ter) n.219T>A n.317T>A | |
| X | g.108440160T>C | CA413905935 | COL4A5 | c.35T>C (p.Leu12Ser) n.219T>C n.317T>C | |
| X | g.108440160T>G | CA413905934 | COL4A5 | c.35T>G (p.Leu12Trp) n.219T>G n.317T>G | |
| X | g.108440161G>A | CA517989396 | COL4A5 | c.36G>A (p.Leu12=) n.220G>A n.318G>A | |
| X | g.108440161G>C | CA413905936 | COL4A5 | c.36G>C (p.Leu12Phe) n.220G>C n.318G>C | |
| X | g.108440161G= | CA2450634669 | COL4A5 | c.36G= (p.Leu12=) n.220G= n.318G= | |
| X | g.108440161G>T | CA413905937 | COL4A5 | c.36G>T (p.Leu12Phe) n.220G>T n.318G>T | |
| X | g.108440162T>A | CA413905938 | COL4A5 | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.221T>A n.319T>A | |
| X | g.108440162T>C | CA413905939 | COL4A5 | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.221T>C n.319T>C | |
| X | g.108440162T>G | CA413905940 | COL4A5 | c.37T>G (p.Phe13Val) n.221T>G n.319T>G | |
| X | g.108440163_108440166dup | CA258200 | COL4A5 | c.38_41dup (p.Leu14PhefsTer27) c.38_41dup (p.Leu14PhefsTer?) n.222_225dup n.320_323dup | dbSNP |
| X | g.108440163T>A | CA413905941 | COL4A5 | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.222T>A n.320T>A | |
| X | g.108440163T>C | CA413905942 | COL4A5 | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.222T>C n.320T>C | |
| X | g.108440163T>G | CA413905943 | COL4A5 | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.222T>G n.320T>G | |
| X | g.108440164C>A | CA413905944 | COL4A5 | c.39C>A (p.Phe13Leu) n.223C>A n.321C>A | |
| X | g.108440164C= | CA2450634670 | COL4A5 | c.39C= (p.Phe13=) n.223C= n.321C= | |
| X | g.108440164C>G | CA413905945 | COL4A5 | c.39C>G (p.Phe13Leu) n.223C>G n.321C>G | |
| X | g.108440164C>T | CA517989409 | COL4A5 | c.39C>T (p.Phe13=) n.223C>T n.321C>T | dbSNP |
| X | g.108440165T>A | CA413905946 | COL4A5 | c.40T>A (p.Leu14Ile) n.224T>A n.322T>A | |
| X | g.108440165T>C | CA10488342 | COL4A5 | c.40T>C (p.Leu14=) n.224T>C n.322T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440165T>G | CA334149967 | COL4A5 | c.40T>G (p.Leu14Val) n.224T>G n.322T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440165T= | CA2450634671 | COL4A5 | c.40T= (p.Leu14=) n.224T= n.322T= | |
| X | g.108440165_108440166del | CA2580100147 | COL4A5 | c.40_41del (p.Leu14ThrfsTer25) c.40_41del (p.Leu14ThrfsTer?) n.224_225del n.322_323del | ClinVar |
| X | g.108440166T>A | CA413905947 | COL4A5 | c.41T>A (p.Leu14Ter) n.225T>A n.323T>A | |
| X | g.108440166T>C | CA413905948 | COL4A5 | c.41T>C (p.Leu14Ser) n.225T>C n.323T>C | |
| X | g.108440166T>G | CA413905949 | COL4A5 | c.41T>G (p.Leu14Ter) n.225T>G n.323T>G | |
| X | g.108440167A>C | CA413905950 | COL4A5 | c.42A>C (p.Leu14Phe) n.226A>C n.324A>C | |
| X | g.108440167A>G | CA517989420 | COL4A5 | c.42A>G (p.Leu14=) n.226A>G n.324A>G | |
| X | g.108440167A>T | CA413905951 | COL4A5 | c.42A>T (p.Leu14Phe) n.226A>T n.324A>T | |
| X | g.108440167_108440170del | CA2586963871 | COL4A5 | c.42_45del (p.Leu15ProfsTer2) n.226_229del n.324_327del | |
| X | g.108440168C>A | CA413905952 | COL4A5 | c.43C>A (p.Leu15Met) n.227C>A n.325C>A | |
| X | g.108440168C>G | CA413905953 | COL4A5 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.227C>G n.325C>G | dbSNP |
| X | g.108440168C>T | CA517989426 | COL4A5 | c.43C>T (p.Leu15=) n.227C>T n.325C>T | |
| X | g.108440169T>A | CA413905954 | COL4A5 | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.228T>A n.326T>A | |
| X | g.108440169T>C | CA413905955 | COL4A5 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.228T>C n.326T>C | |
| X | g.108440169T>G | CA413905956 | COL4A5 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.228T>G n.326T>G | |
| X | g.108440170G>A | CA517989433 | COL4A5 | c.45G>A (p.Leu15=) n.229G>A n.327G>A | |
| X | g.108440170G>C | CA517989435 | COL4A5 | c.45G>C (p.Leu15=) n.229G>C n.327G>C | |
| X | g.108440170G>T | CA517989437 | COL4A5 | c.45G>T (p.Leu15=) n.229G>T n.327G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440171G>A | CA413905957 | COL4A5 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.230G>A n.328G>A | |
| X | g.108440171G>C | CA413905958 | COL4A5 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.230G>C n.328G>C | ClinVar |
| X | g.108440171G= | CA2450634672 | COL4A5 | c.46G= (p.Ala16=) n.230G= n.328G= | |
| X | g.108440171G>T | CA413905959 | COL4A5 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.230G>T n.328G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440172C>A | CA413905960 | COL4A5 | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.231C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440172C>G | CA413905962 | COL4A5 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.231C>G n.329C>G | |
| X | g.108440172C>T | CA413905961 | COL4A5 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.231C>T n.329C>T | |
| X | g.108440173C>A | CA517989445 | COL4A5 | c.48C>A (p.Ala16=) n.232C>A n.330C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440173C= | CA2450634674 | COL4A5 | c.48C= (p.Ala16=) n.232C= n.330C= | |
| X | g.108440173C>G | CA334149970 | COL4A5 | c.48C>G (p.Ala16=) n.232C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440173C>T | CA517989449 | COL4A5 | c.48C>T (p.Ala16=) n.232C>T n.330C>T | |
| X | g.108440173_108440175delinsCCT | CA2450634673 | COL4A5 | c.48_50delinsCCT (p.Ala16=) n.232_234delinsCCT n.330_332delinsCCT | |
| X | g.108440174C>A | CA413905963 | COL4A5 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.233C>A n.331C>A | |
| X | g.108440174C>G | CA413905964 | COL4A5 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.233C>G n.331C>G | |
| X | g.108440174C>T | CA517989451 | COL4A5 | c.49C>T (p.Leu17=) n.233C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440174_108440175del | CA258201 | COL4A5 | c.49_50del (p.Leu17GlufsTer22) c.49_50del (p.Leu17GlufsTer?) n.233_234del n.331_332del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440175del | CA2695235174 | COL4A5 | c.50del (p.Leu17ArgfsTer27) c.50del (p.Leu17ArgfsTer20) n.234del n.332del | |
| X | g.108440175T>A | CA413905965 | COL4A5 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.234T>A n.332T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440175T>C | CA413905966 | COL4A5 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.234T>C n.332T>C | |
| X | g.108440175T>G | CA413905967 | COL4A5 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.234T>G n.332T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440175T= | CA2450634675 | COL4A5 | c.50T= (p.Leu17=) n.234T= n.332T= | |
| X | g.108440176G>A | CA517989460 | COL4A5 | c.51G>A (p.Leu17=) n.235G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440176G>C | CA517989462 | COL4A5 | c.51G>C (p.Leu17=) n.235G>C n.333G>C | |
| X | g.108440176G= | CA2450634676 | COL4A5 | c.51G= (p.Leu17=) n.235G= n.333G= | |
| X | g.108440176G>T | CA517989464 | COL4A5 | c.51G>T (p.Leu17=) n.235G>T n.333G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440177_108440178del | CA2695235175 | COL4A5 | c.52_53del (p.Trp20GlyfsTer19) c.52_53del (p.Trp20GlyfsTer28) n.236_237del n.334_335del | |
| X | g.108440177A>C | CA413905968 | COL4A5 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.236A>C n.334A>C | |
| X | g.108440177A>G | CA413905969 | COL4A5 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.236A>G n.334A>G | |
| X | g.108440177A>T | CA413905970 | COL4A5 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.236A>T n.334A>T | |
| X | g.108440178G>A | CA413905972 | COL4A5 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.237G>A n.335G>A | |
| X | g.108440178G>C | CA413905973 | COL4A5 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.237G>C n.335G>C | |
| X | g.108440178G>T | CA413905971 | COL4A5 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.237G>T n.335G>T | |
| X | g.108440179T>A | CA413905975 | COL4A5 | c.54T>A (p.Ser18Arg) n.238T>A n.336T>A | dbSNP |
| X | g.108440179T>C | CA517989478 | COL4A5 | c.54T>C (p.Ser18=) n.238T>C n.336T>C | dbSNP |
| X | g.108440179T>G | CA413905974 | COL4A5 | c.54T>G (p.Ser18Arg) n.238T>G n.336T>G | |
| X | g.108440179T= | CA2450634677 | COL4A5 | c.54T= (p.Ser18=) n.238T= n.336T= | |
| X | g.108440180C>A | CA413905976 | COL4A5 | c.55C>A (p.Leu19Ile) n.239C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440180C>G | CA413905977 | COL4A5 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.239C>G n.337C>G | ClinVar |
| X | g.108440180C>T | CA413905978 | COL4A5 | c.55C>T (p.Leu19Phe) n.239C>T n.337C>T | |
| X | g.108440181T>A | CA413905979 | COL4A5 | c.56T>A (p.Leu19His) n.240T>A n.338T>A | |
| X | g.108440181T>C | CA413905980 | COL4A5 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.240T>C n.338T>C | |
| X | g.108440181T>G | CA413905981 | COL4A5 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.240T>G n.338T>G | |
| X | g.108440182T>A | CA517989489 | COL4A5 | c.57T>A (p.Leu19=) n.241T>A n.339T>A | |
| X | g.108440182T>C | CA10488343 | COL4A5 | c.57T>C (p.Leu19=) n.241T>C n.339T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440182T>G | CA517989492 | COL4A5 | c.57T>G (p.Leu19=) n.241T>G n.339T>G | |
| X | g.108440182T= | CA2450634678 | COL4A5 | c.57T= (p.Leu19=) n.241T= n.339T= | |
| X | g.108440183T>A | CA10488344 | COL4A5 | c.58T>A (p.Trp20Arg) n.242T>A n.340T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108440183T>C | CA413905983 | COL4A5 | c.58T>C (p.Trp20Arg) n.242T>C n.340T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440183T>G | CA413905982 | COL4A5 | c.58T>G (p.Trp20Gly) n.242T>G n.340T>G | |
| X | g.108440183T= | CA2450634679 | COL4A5 | c.58T= (p.Trp20=) n.242T= n.340T= | |
| X | g.108440183_108440190del | CA2573159164 | COL4A5 | c.58_65del (p.Trp20AlafsTer17) c.58_65del (p.Trp20AlafsTer26) n.242_249del n.340_347del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440184G>A | CA413905984 | COL4A5 | c.59G>A (p.Trp20Ter) n.243G>A n.341G>A | |
| X | g.108440184G>C | CA413905985 | COL4A5 | c.59G>C (p.Trp20Ser) n.243G>C n.341G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440184G= | CA2450634680 | COL4A5 | c.59G= (p.Trp20=) n.243G= n.341G= | |
| X | g.108440184G>T | CA413905986 | COL4A5 | c.59G>T (p.Trp20Leu) n.243G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440188del | CA2579675647 | COL4A5 | c.63del (p.Gln22SerfsTer22) c.63del (p.Gln22SerfsTer15) n.247del n.345del | |
| X | g.108440185G>A | CA413905987 | COL4A5 | c.60G>A (p.Trp20Ter) n.244G>A n.342G>A | ClinVar |
| X | g.108440185G>C | CA413905988 | COL4A5 | c.60G>C (p.Trp20Cys) n.244G>C n.342G>C | |
| X | g.108440185G>T | CA413905989 | COL4A5 | c.60G>T (p.Trp20Cys) n.244G>T n.342G>T | |
| X | g.108440186G>A | CA413905990 | COL4A5 | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.245G>A n.343G>A | |
| X | g.108440186G>C | CA413905991 | COL4A5 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.245G>C n.343G>C | |
| X | g.108440186G>T | CA413905992 | COL4A5 | c.61G>T (p.Gly21Trp) n.245G>T n.343G>T | |
| X | g.108440186_108440199delinsGGGCAGCCTGCAGA | CA2450634681 | COL4A5 | c.61_74delinsGGGCAGCCTGCAGA (p.Gly21=) n.245_258delinsGGGCAGCCTGCAGA n.343_356delinsGGGCAGCCTGCAGA | |
| X | g.108440187G>A | CA413905995 | COL4A5 | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.246G>A n.344G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440187G>C | CA413905994 | COL4A5 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.246G>C n.344G>C | |
| X | g.108440187G>T | CA413905993 | COL4A5 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.246G>T n.344G>T | |
| X | g.108440190_108440202del | CA258202 | COL4A5 | c.65_77del (p.Gln22LeufsTer18) c.65_77del (p.Gln22LeufsTer11) n.249_261del n.347_359del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440188G>A | CA10488345 | COL4A5 | c.63G>A (p.Gly21=) n.247G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440188G>C | CA517989518 | COL4A5 | c.63G>C (p.Gly21=) n.247G>C n.345G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440188G= | CA2450634682 | COL4A5 | c.63G= (p.Gly21=) n.247G= n.345G= | |
| X | g.108440188G>T | CA517989521 | COL4A5 | c.63G>T (p.Gly21=) n.247G>T n.345G>T | |
| X | g.108440189C>A | CA413905998 | COL4A5 | c.64C>A (p.Gln22Lys) n.248C>A n.346C>A | |
| X | g.108440189C>G | CA413905996 | COL4A5 | c.64C>G (p.Gln22Glu) n.248C>G n.346C>G | |
| X | g.108440189C>T | CA413905997 | COL4A5 | c.64C>T (p.Gln22Ter) n.248C>T n.346C>T | |
| X | g.108440190A>C | CA413905999 | COL4A5 | c.65A>C (p.Gln22Pro) n.249A>C n.347A>C | |
| X | g.108440190A>G | CA413906000 | COL4A5 | c.65A>G (p.Gln22Arg) n.249A>G n.347A>G | |
| X | g.108440190A>T | CA413906001 | COL4A5 | c.65A>T (p.Gln22Leu) n.249A>T n.347A>T | |
| X | g.108440191G>A | CA517989529 | COL4A5 | c.66G>A (p.Gln22=) n.250G>A n.348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440191G>C | CA413906002 | COL4A5 | c.66G>C (p.Gln22His) n.250G>C n.348G>C | |
| X | g.108440191G= | CA2450634683 | COL4A5 | c.66G= (p.Gln22=) n.250G= n.348G= | |
| X | g.108440191G>T | CA413906003 | COL4A5 | c.66G>T (p.Gln22His) n.250G>T n.348G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440192_108440207del | CA2499226295 | COL4A5 | c.67_81+1del n.251_265+1del n.349_363+1del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440192C>A | CA413906004 | COL4A5 | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.251C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440192C>G | CA413906005 | COL4A5 | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.251C>G n.349C>G | |
| X | g.108440192C>T | CA413906006 | COL4A5 | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.251C>T n.349C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440192_108440193del | CA2580100150 | COL4A5 | c.67_68del (p.Pro23CysfsTer16) c.67_68del (p.Pro23CysfsTer25) n.251_252del n.349_350del | ClinVar |
| X | g.108440193del | CA2739290530 | COL4A5 | c.68del (p.Pro23LeufsTer21) c.68del (p.Pro23LeufsTer14) n.252del n.350del | |
| X | g.108440193C>A | CA413906007 | COL4A5 | c.68C>A (p.Pro23His) n.252C>A n.350C>A | |
| X | g.108440193C>G | CA413906008 | COL4A5 | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.252C>G n.350C>G | |
| X | g.108440193C>T | CA413906009 | COL4A5 | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.252C>T n.350C>T | |
| X | g.108440194T>A | CA334149990 | COL4A5 | c.69T>A (p.Pro23=) n.253T>A n.351T>A | dbSNP |
| X | g.108440194T>C | CA517989542 | COL4A5 | c.69T>C (p.Pro23=) n.253T>C n.351T>C | |
| X | g.108440194T>G | CA517989544 | COL4A5 | c.69T>G (p.Pro23=) n.253T>G n.351T>G | |
| X | g.108440194T= | CA2450634684 | COL4A5 | c.69T= (p.Pro23=) n.253T= n.351T= | |
| X | g.108440195G>A | CA413906011 | COL4A5 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.254G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440195G>C | CA413906012 | COL4A5 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.254G>C n.352G>C | |
| X | g.108440195G= | CA2450634685 | COL4A5 | c.70G= (p.Ala24=) n.254G= n.352G= | |
| X | g.108440195G>T | CA413906010 | COL4A5 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.254G>T n.352G>T | |
| X | g.108440196C>A | CA413906013 | COL4A5 | c.71C>A (p.Ala24Glu) n.255C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440196C>G | CA413906014 | COL4A5 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.255C>G n.353C>G | |
| X | g.108440196C>T | CA413906015 | COL4A5 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.255C>T n.353C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440197A>C | CA517989555 | COL4A5 | c.72A>C (p.Ala24=) n.256A>C n.354A>C | |
| X | g.108440197A>G | CA517989556 | COL4A5 | c.72A>G (p.Ala24=) n.256A>G n.354A>G | |
| X | g.108440197A>T | CA517989558 | COL4A5 | c.72A>T (p.Ala24=) n.256A>T n.354A>T | |
| X | g.108440199_108440200del | CA2522279676 | COL4A5 | c.74_75del (p.Glu25GlyfsTer14) c.74_75del (p.Glu25GlyfsTer23) n.258_259del n.356_357del | |
| X | g.108440198G>A | CA413906016 | COL4A5 | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.257G>A n.355G>A | |
| X | g.108440198G>C | CA413906017 | COL4A5 | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.257G>C n.355G>C | |
| X | g.108440198G>T | CA413906018 | COL4A5 | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.257G>T n.355G>T | |
| X | g.108440199A= | CA2450634686 | COL4A5 | c.74A= (p.Glu25=) n.258A= n.356A= | |
| X | g.108440199A>C | CA413906021 | COL4A5 | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.258A>C n.356A>C | |
| X | g.108440199A>G | CA413906020 | COL4A5 | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.258A>G n.356A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440199A>T | CA413906019 | COL4A5 | c.74A>T (p.Glu25Val) n.258A>T n.356A>T | |
| X | g.108440200G>A | CA517989569 | COL4A5 | c.75G>A (p.Glu25=) n.259G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440200G>C | CA413906022 | COL4A5 | c.75G>C (p.Glu25Asp) n.259G>C n.357G>C | |
| X | g.108440200G>T | CA413906023 | COL4A5 | c.75G>T (p.Glu25Asp) n.259G>T n.357G>T | |
| X | g.108440201G>A | CA413906024 | COL4A5 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.260G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440201G>C | CA413906025 | COL4A5 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.260G>C n.358G>C | |
| X | g.108440201G= | CA2450634687 | COL4A5 | c.76G= (p.Ala26=) n.260G= n.358G= | |
| X | g.108440201G>T | CA413906026 | COL4A5 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.260G>T n.358G>T | |
| X | g.108440202C>A | CA413906027 | COL4A5 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.261C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440202C>G | CA413906028 | COL4A5 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.261C>G n.359C>G | |
| X | g.108440202C>T | CA413906029 | COL4A5 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.261C>T n.359C>T | |
| X | g.108440203T>A | CA517989582 | COL4A5 | c.78T>A (p.Ala26=) n.262T>A n.360T>A | |
| X | g.108440203T>C | CA517989586 | COL4A5 | c.78T>C (p.Ala26=) n.262T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440203T>G | CA517989584 | COL4A5 | c.78T>G (p.Ala26=) n.262T>G n.360T>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440204G>A | CA413906032 | COL4A5 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.263G>A n.361G>A | |
| X | g.108440204G>C | CA413906031 | COL4A5 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.263G>C n.361G>C | |
| X | g.108440204G>T | CA413906030 | COL4A5 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.263G>T n.361G>T | |
| X | g.108440205C>A | CA413906033 | COL4A5 | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.264C>A n.362C>A | |
| X | g.108440205C>G | CA413906035 | COL4A5 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.264C>G n.362C>G | |
| X | g.108440205C>T | CA413906034 | COL4A5 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.264C>T n.362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440206G>A | CA517989596 | COL4A5 | c.81G>A (p.Ala27=) n.265G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440206G>C | CA517989599 | COL4A5 | c.81G>C (p.Ala27=) n.265G>C n.363G>C | |
| X | g.108440206G= | CA2450634688 | COL4A5 | c.81G= (p.Ala27=) n.265G= n.363G= | |
| X | g.108440206G>T | CA517989601 | COL4A5 | c.81G>T (p.Ala27=) n.265G>T n.363G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440207G>A | CA413906036 | COL4A5 | c.81+1G>A (n.81+1G>A) n.265+1G>A n.363+1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440207G>C | CA258191 | COL4A5 | c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.265+1G>C n.363+1G>C | dbSNP |
| X | g.108440207G= | CA2450634689 | COL4A5 | c.81+1G= (n.81+1G=) n.265+1G= n.363+1G= | |
| X | g.108440207G>T | CA413906037 | COL4A5 | c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.265+1G>T n.363+1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440207_108440208insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT | CA2822894555 | COL4A5 | c.81+1_81+2insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT (n.81+1_81+2insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT) n.265+1_265+2insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT n.363+1_363+2insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT | |
| X | g.108440208T>A | CA413906038 | COL4A5 | c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.265+2T>A n.363+2T>A | |
| X | g.108440208T>C | CA413906039 | COL4A5 | c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.265+2T>C n.363+2T>C | |
| X | g.108440208T>G | CA413906040 | COL4A5 | c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.265+2T>G n.363+2T>G | |
| X | g.108440208dup | CA2694438384 | COL4A5 | c.81+2dup (n.81+2dup) n.265+2dup n.363+2dup | gnomAD v4 |
| X | g.108440209A>G | CA2694438385 | COL4A5 | c.81+3A>G (n.81+3A>G) n.265+3A>G n.363+3A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440210del | CA2579675648 | COL4A5 | c.81+4del (n.81+4del) n.265+4del n.363+4del | |
| X | g.108440210A= | CA2450634690 | COL4A5 | c.81+4A= (n.81+4A=) n.265+4A= n.363+4A= | |
| X | g.108440210A>C | CA891843802 | COL4A5 | c.81+4A>C (n.81+4A>C) n.265+4A>C n.363+4A>C | |
| X | g.108440210A>G | CA2695235176 | COL4A5 | c.81+4A>G (n.81+4A>G) n.265+4A>G n.363+4A>G | |
| X | g.108440212T>C | CA2694438387 | COL4A5 | c.81+6T>C (n.81+6T>C) n.265+6T>C n.363+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440216_108440219del | CA2694438386 | COL4A5 | c.81+10_81+13del (n.81+10_81+13del) n.265+10_265+13del n.363+10_363+13del | gnomAD v4 |
| X | g.108440213C>A | CA2579675649 | COL4A5 | c.81+7C>A (n.81+7C>A) n.265+7C>A n.363+7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440214C>A | CA2694438388 | COL4A5 | c.81+8C>A (n.81+8C>A) n.265+8C>A n.363+8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440214C= | CA2450634691 | COL4A5 | c.81+8C= (n.81+8C=) n.265+8C= n.363+8C= | |
| X | g.108440214C>T | CA643744848 | COL4A5 | c.81+8C>T (n.81+8C>T) n.265+8C>T n.363+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440216T>A | CA2579675650 | COL4A5 | c.81+10T>A (n.81+10T>A) n.265+10T>A n.363+10T>A | |
| X | g.108440216_108440220del | CA2694438389 | COL4A5 | c.81+10_81+14del (n.81+10_81+14del) n.265+10_265+14del n.363+10_363+14del | gnomAD v4 |
| X | g.108440217C>A | CA2694438390 | COL4A5 | c.81+11C>A (n.81+11C>A) n.265+11C>A n.363+11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108440217C= | CA2450634692 | COL4A5 | c.81+11C= (n.81+11C=) n.265+11C= n.363+11C= | |
| X | g.108440217C>T | CA10488346 | COL4A5 | c.81+11C>T (n.81+11C>T) n.265+11C>T n.363+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440224_108440228del | CA2579675651 | COL4A5 | c.81+18_81+22del (n.81+18_81+22del) n.265+18_265+22del n.363+18_363+22del | gnomAD v4 |
| X | g.108440218C>A | CA2694438391 | COL4A5 | c.81+12C>A (n.81+12C>A) n.265+12C>A n.363+12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440218C= | CA2450634693 | COL4A5 | c.81+12C= (n.81+12C=) n.265+12C= n.363+12C= | |
| X | g.108440218C>T | CA10488347 | COL4A5 | c.81+12C>T (n.81+12C>T) n.265+12C>T n.363+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440219T>A | CA2694438392 | COL4A5 | c.81+13T>A (n.81+13T>A) n.265+13T>A n.363+13T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440219T>C | CA2579675652 | COL4A5 | c.81+13T>C (n.81+13T>C) n.265+13T>C n.363+13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440220C>A | CA2694438394 | COL4A5 | c.81+14C>A (n.81+14C>A) n.265+14C>A n.363+14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440220C>T | CA2694438395 | COL4A5 | c.81+14C>T (n.81+14C>T) n.265+14C>T n.363+14C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440223dup | CA2694438393 | COL4A5 | c.81+17dup (n.81+17dup) n.265+17dup n.363+17dup | gnomAD v4 |
| X | g.108440221C>A | CA334150000 | COL4A5 | c.81+15C>A (n.81+15C>A) n.265+15C>A n.363+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440221C= | CA2450634694 | COL4A5 | c.81+15C= (n.81+15C=) n.265+15C= n.363+15C= | |
| X | g.108440221C>G | CA2694438396 | COL4A5 | c.81+15C>G (n.81+15C>G) n.265+15C>G n.363+15C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440221C>T | CA2694438397 | COL4A5 | c.81+15C>T (n.81+15C>T) n.265+15C>T n.363+15C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440222C>A | CA2694438398 | COL4A5 | c.81+16C>A (n.81+16C>A) n.265+16C>A n.363+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440222C>T | CA2579675653 | COL4A5 | c.81+16C>T (n.81+16C>T) n.265+16C>T n.363+16C>T |