Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108439969_108439986delCA2822894481COL4A5c.-157_-140del (n.-157_-140del)
n.28_45del
n.126_143del
c.-120-37_-120-20del (n.-120-37_-120-20del)
Xg.108439972_108439977delCA2694438270COL4A5c.-154_-149del (n.-154_-149del)
n.31_36del
n.129_134del
c.-120-34_-120-29del (n.-120-34_-120-29del)
 gnomAD v4
Xg.108439972_108439986delCA2694438271COL4A5c.-154_-140del (n.-154_-140del)
n.31_45del
n.129_143del
c.-120-34_-120-20del (n.-120-34_-120-20del)
 gnomAD v4
Xg.108439977C>ACA2505472668COL4A5c.-149C>A (n.-149C>A)
n.36C>A
n.134C>A
c.-120-29C>A (n.-120-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439977C=CA2450634600COL4A5c.-149C= (n.-149C=)
n.36C=
n.134C=
c.-120-29C= (n.-120-29C=)
Xg.108439977C>GCA2450634601COL4A5c.-149C>G (n.-149C>G)
n.36C>G
n.134C>G
c.-120-29C>G (n.-120-29C>G)
 dbSNP
Xg.108439977C>TCA2694438280COL4A5c.-149C>T (n.-149C>T)
n.36C>T
n.134C>T
c.-120-29C>T (n.-120-29C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439978T>ACA2694438281COL4A5c.-148T>A (n.-148T>A)
n.37T>A
n.135T>A
c.-120-28T>A (n.-120-28T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439979T>ACA2694438282COL4A5c.-147T>A (n.-147T>A)
n.38T>A
n.136T>A
c.-120-27T>A (n.-120-27T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439980A>CCA2694438283COL4A5c.-146A>C (n.-146A>C)
n.39A>C
n.137A>C
c.-120-26A>C (n.-120-26A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439984delCA2822894487COL4A5c.-142del (n.-142del)
n.43del
n.141del
c.-120-22del (n.-120-22del)
Xg.108439981A>GCA2694438284COL4A5c.-145A>G (n.-145A>G)
n.40A>G
n.138A>G
c.-120-25A>G (n.-120-25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439983A>GCA2694438285COL4A5c.-143A>G (n.-143A>G)
n.42A>G
n.140A>G
c.-120-23A>G (n.-120-23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439985delCA2694438286COL4A5c.-141del (n.-141del)
n.44del
n.142del
c.-120-21del (n.-120-21del)
 gnomAD v4
Xg.108439985G>ACA2694438287COL4A5c.-141G>A (n.-141G>A)
n.44G>A
n.142G>A
c.-120-21G>A (n.-120-21G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439985G>CCA2694438288COL4A5c.-141G>C (n.-141G>C)
n.44G>C
n.142G>C
c.-120-21G>C (n.-120-21G>C)
 gnomAD v4
Xg.108439985G>TCA2694438289COL4A5c.-141G>T (n.-141G>T)
n.44G>T
n.142G>T
c.-120-21G>T (n.-120-21G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439986C>ACA334149858COL4A5c.-140C>A (n.-140C>A)
n.45C>A
n.143C>A
c.-120-20C>A (n.-120-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439986C=CA2450634602COL4A5c.-140C= (n.-140C=)
n.45C=
n.143C=
c.-120-20C= (n.-120-20C=)
Xg.108439986C>GCA2694438291COL4A5c.-140C>G (n.-140C>G)
n.45C>G
n.143C>G
c.-120-20C>G (n.-120-20C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439986C>TCA2694438292COL4A5c.-140C>T (n.-140C>T)
n.45C>T
n.143C>T
c.-120-20C>T (n.-120-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439989_108439991delCA2694438290COL4A5c.-137_-135del (n.-137_-135del)
n.48_50del
n.146_148del
c.-120-17_-120-15del (n.-120-17_-120-15del)
 gnomAD v4
Xg.108439987T>GCA1136184857COL4A5c.-139T>G (n.-139T>G)
n.46T>G
n.144T>G
c.-120-19T>G (n.-120-19T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439987T=CA2450634603COL4A5c.-139T= (n.-139T=)
n.46T=
n.144T=
c.-120-19T= (n.-120-19T=)
Xg.108439988T>GCA2694438293COL4A5c.-138T>G (n.-138T>G)
n.47T>G
n.145T>G
c.-120-18T>G (n.-120-18T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439989C>ACA2694438295COL4A5c.-137C>A (n.-137C>A)
n.48C>A
n.146C>A
c.-120-17C>A (n.-120-17C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439989C>TCA2694438294COL4A5c.-137C>T (n.-137C>T)
n.48C>T
n.146C>T
c.-120-17C>T (n.-120-17C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439990T>ACA2694438296COL4A5c.-136T>A (n.-136T>A)
n.49T>A
n.147T>A
c.-120-16T>A (n.-120-16T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439990T>CCA643744422COL4A5c.-136T>C (n.-136T>C)
n.49T>C
n.147T>C
c.-120-16T>C (n.-120-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439990T=CA2450634604COL4A5c.-136T= (n.-136T=)
n.49T=
n.147T=
c.-120-16T= (n.-120-16T=)
Xg.108439993C>ACA2694438297COL4A5c.-133C>A (n.-133C>A)
n.52C>A
n.150C>A
c.-120-13C>A (n.-120-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439993C>TCA2694438298COL4A5c.-133C>T (n.-133C>T)
n.52C>T
n.150C>T
c.-120-13C>T (n.-120-13C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439994T>CCA869800901COL4A5c.-132T>C (n.-132T>C)
n.53T>C
n.151T>C
c.-120-12T>C (n.-120-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439994T=CA2450634605COL4A5c.-132T= (n.-132T=)
n.53T=
n.151T=
c.-120-12T= (n.-120-12T=)
Xg.108439995C>ACA2694438299COL4A5c.-131C>A (n.-131C>A)
n.54C>A
n.152C>A
c.-120-11C>A (n.-120-11C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439995C>TCA2694438300COL4A5c.-131C>T (n.-131C>T)
n.54C>T
n.152C>T
c.-120-11C>T (n.-120-11C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439998C>ACA2694438301COL4A5c.-128C>A (n.-128C>A)
n.57C>A
n.155C>A
c.-120-8C>A (n.-120-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439998C>TCA2694438302COL4A5c.-128C>T (n.-128C>T)
n.57C>T
n.155C>T
c.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439999A>GCA2694438303COL4A5c.-127A>G (n.-127A>G)
n.58A>G
n.156A>G
c.-120-7A>G (n.-120-7A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439999A>TCA2694438304COL4A5c.-127A>T (n.-127A>T)
n.58A>T
n.156A>T
c.-120-7A>T (n.-120-7A>T)
 gnomAD v4
Xg.108440000C>ACA643744423COL4A5c.-126C>A (n.-126C>A)
n.59C>A
n.157C>A
c.-120-6C>A (n.-120-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440000C=CA2450634606COL4A5c.-126C= (n.-126C=)
n.59C=
n.157C=
c.-120-6C= (n.-120-6C=)
Xg.108440000C>TCA2694438305COL4A5c.-126C>T (n.-126C>T)
n.59C>T
n.157C>T
c.-120-6C>T (n.-120-6C>T)
 gnomAD v4
Xg.108440001C>ACA2694438306COL4A5c.-125C>A (n.-125C>A)
n.60C>A
n.158C>A
c.-120-5C>A (n.-120-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.108440001C=CA2450634607COL4A5c.-125C= (n.-125C=)
n.60C=
n.158C=
c.-120-5C= (n.-120-5C=)
Xg.108440001C>TCA334149860COL4A5c.-125C>T (n.-125C>T)
n.60C>T
n.158C>T
c.-120-5C>T (n.-120-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440002C>ACA2694438307COL4A5c.-124C>A (n.-124C>A)
n.61C>A
n.159C>A
c.-120-4C>A (n.-120-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.108440002C>GCA2694438308COL4A5c.-124C>G (n.-124C>G)
n.61C>G
n.159C>G
c.-120-4C>G (n.-120-4C>G)
 gnomAD v4
Xg.108440005G>TCA2694438309COL4A5c.-121G>T (n.-121G>T)
n.64G>T
n.162G>T
c.-120-1G>T (n.-120-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108440006C>ACA2694438310COL4A5c.-120C>A (n.-120C>A)
n.65C>A
n.163C>A
 gnomAD v4
Xg.108440006_108440024delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGGCA2450634608COL4A5c.-120_-102delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG (n.-120_-102delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG)
n.65_83delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG
n.163_181delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG
Xg.108440010_108440027delCA869800906COL4A5c.-116_-99del (n.-116_-99del)
n.69_86del
n.167_184del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440008T>CCA2694438311COL4A5c.-118T>C (n.-118T>C)
n.67T>C
n.165T>C
 gnomAD v4
Xg.108440009C>TCA2822894489COL4A5c.-117C>T (n.-117C>T)
n.68C>T
n.166C>T
Xg.108440010A=CA2450634609COL4A5c.-116A= (n.-116A=)
n.69A=
n.167A=
Xg.108440010A>GCA1136184862COL4A5c.-116A>G (n.-116A>G)
n.69A>G
n.167A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440011C>ACA2694438312COL4A5c.-115C>A (n.-115C>A)
n.70C>A
n.168C>A
 gnomAD v4
Xg.108440012T>ACA643744424COL4A5c.-114T>A (n.-114T>A)
n.71T>A
n.169T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440012T=CA2450634610COL4A5c.-114T= (n.-114T=)
n.71T=
n.169T=
Xg.108440013G>TCA2694438313COL4A5c.-113G>T (n.-113G>T)
n.72G>T
n.170G>T
 gnomAD v4
Xg.108440014T>CCA2694438314COL4A5c.-112T>C (n.-112T>C)
n.73T>C
n.171T>C
 gnomAD v4
Xg.108440015C>TCA2694438315COL4A5c.-111C>T (n.-111C>T)
n.74C>T
n.172C>T
 gnomAD v4
Xg.108440016C>ACA2694438316COL4A5c.-110C>A (n.-110C>A)
n.75C>A
n.173C>A
 gnomAD v4
Xg.108440016C>TCA2694438317COL4A5c.-110C>T (n.-110C>T)
n.75C>T
n.173C>T
 gnomAD v4
Xg.108440019C>ACA2694438318COL4A5c.-107C>A (n.-107C>A)
n.78C>A
n.176C>A
 gnomAD v4
Xg.108440019C=CA2450634611COL4A5c.-107C= (n.-107C=)
n.78C=
n.176C=
Xg.108440019C>GCA2694438319COL4A5c.-107C>G (n.-107C>G)
n.78C>G
n.176C>G
 gnomAD v4
Xg.108440019C>TCA334149862COL4A5c.-107C>T (n.-107C>T)
n.78C>T
n.176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440021C>ACA2694438320COL4A5c.-105C>A (n.-105C>A)
n.80C>A
n.178C>A
 gnomAD v4
Xg.108440021C=CA2450634612COL4A5c.-105C= (n.-105C=)
n.80C=
n.178C=
Xg.108440021C>TCA334149865COL4A5c.-105C>T (n.-105C>T)
n.80C>T
n.178C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440022C>ACA2694438321COL4A5c.-104C>A (n.-104C>A)
n.81C>A
n.179C>A
 gnomAD v4
Xg.108440023G>TCA2694438322COL4A5c.-103G>T (n.-103G>T)
n.82G>T
n.180G>T
 gnomAD v4
Xg.108440023_108440024insCCACACA2572274154COL4A5c.-103_-102insCCACA (n.-103_-102insCCACA)
n.82_83insCCACA
n.180_181insCCACA
Xg.108440024G>ACA2694438323COL4A5c.-102G>A (n.-102G>A)
n.83G>A
n.181G>A
 gnomAD v4
Xg.108440024G>TCA2694438324COL4A5c.-102G>T (n.-102G>T)
n.83G>T
n.181G>T
 gnomAD v4
Xg.108440025C=CA2450634613COL4A5c.-101C= (n.-101C=)
n.84C=
n.182C=
Xg.108440025C>TCA334149869COL4A5c.-101C>T (n.-101C>T)
n.84C>T
n.182C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440026T>CCA1136184865COL4A5c.-100T>C (n.-100T>C)
n.85T>C
n.183T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440026T=CA2450634614COL4A5c.-100T= (n.-100T=)
n.85T=
n.183T=
Xg.108440029A>GCA2694438325COL4A5c.-97A>G (n.-97A>G)
n.88A>G
n.186A>G
 gnomAD v4
Xg.108440030G>ACA2694438326COL4A5c.-96G>A (n.-96G>A)
n.89G>A
n.187G>A
 gnomAD v4
Xg.108440030G>TCA2694438327COL4A5c.-96G>T (n.-96G>T)
n.89G>T
n.187G>T
 gnomAD v4
Xg.108440031C>ACA2694438328COL4A5c.-95C>A (n.-95C>A)
n.90C>A
n.188C>A
 gnomAD v4
Xg.108440032T>CCA2542180151COL4A5c.-94T>C (n.-94T>C)
n.91T>C
n.189T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440033C>ACA2694438329COL4A5c.-93C>A (n.-93C>A)
n.92C>A
n.190C>A
 gnomAD v4
Xg.108440033C>GCA2822894492COL4A5c.-93C>G (n.-93C>G)
n.92C>G
n.190C>G
Xg.108440035C=CA2450634615COL4A5c.-91C= (n.-91C=)
n.94C=
n.192C=
Xg.108440035C>TCA2450634616COL4A5c.-91C>T (n.-91C>T)
n.94C>T
n.192C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440036delCA2822894497COL4A5c.-90del (n.-90del)
n.95del
n.193del
Xg.108440036T>CCA334149872COL4A5c.-90T>C (n.-90T>C)
n.95T>C
n.193T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440036T=CA2450634617COL4A5c.-90T= (n.-90T=)
n.95T=
n.193T=
Xg.108440037C=CA2450634618COL4A5c.-89C= (n.-89C=)
n.96C=
n.194C=
Xg.108440037C>TCA869800913COL4A5c.-89C>T (n.-89C>T)
n.96C>T
n.194C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440038delCA2822894498COL4A5c.-88del (n.-88del)
n.97del
n.195del
Xg.108440038C>ACA2694438330COL4A5c.-88C>A (n.-88C>A)
n.97C>A
n.195C>A
 gnomAD v4
Xg.108440040T>CCA2694438331COL4A5c.-86T>C (n.-86T>C)
n.99T>C
n.197T>C
 gnomAD v4
Xg.108440041A>GCA2694438332COL4A5c.-85A>G (n.-85A>G)
n.100A>G
n.198A>G
 gnomAD v4
Xg.108440042T>CCA869800915COL4A5c.-84T>C (n.-84T>C)
n.101T>C
n.199T>C
 dbSNP
Xg.108440042T=CA2450634619COL4A5c.-84T= (n.-84T=)
n.101T=
n.199T=
Xg.108440045A=CA2450634620COL4A5c.-81A= (n.-81A=)
n.104A=
n.202A=
Xg.108440045A>CCA1136184870COL4A5c.-81A>C (n.-81A>C)
n.104A>C
n.202A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440046C>ACA2579675631COL4A5c.-80C>A (n.-80C>A)
n.105C>A
n.203C>A
 gnomAD v4
Xg.108440046C=CA2450634621COL4A5c.-80C= (n.-80C=)
n.105C=
n.203C=
Xg.108440046C>TCA643744730COL4A5c.-80C>T (n.-80C>T)
n.105C>T
n.203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440047C>ACA2694438333COL4A5c.-79C>A (n.-79C>A)
n.106C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
Xg.108440047C>TCA2694438334COL4A5c.-79C>T (n.-79C>T)
n.106C>T
n.204C>T
 gnomAD v4
Xg.108440048C=CA2450634622COL4A5c.-78C= (n.-78C=)
n.107C=
n.205C=
Xg.108440048C>GCA334149875COL4A5c.-78C>G (n.-78C>G)
n.107C>G
n.205C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440048C>TCA2450634623COL4A5c.-78C>T (n.-78C>T)
n.107C>T
n.205C>T
 dbSNP
Xg.108440050C=CA2450634624COL4A5c.-76C= (n.-76C=)
n.109C=
n.207C=
Xg.108440050C>GCA2599727613COL4A5c.-76C>G (n.-76C>G)
n.109C>G
n.207C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440050C>TCA869800928COL4A5c.-76C>T (n.-76C>T)
n.109C>T
n.207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440053G>TCA2694438335COL4A5c.-73G>T (n.-73G>T)
n.112G>T
n.210G>T
 gnomAD v4
Xg.108440054A=CA2450634625COL4A5c.-72A= (n.-72A=)
n.113A=
n.211A=
Xg.108440054A>GCA334149878COL4A5c.-72A>G (n.-72A>G)
n.113A>G
n.211A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440055T>GCA2694438336COL4A5c.-71T>G (n.-71T>G)
n.114T>G
n.212T>G
 gnomAD v4
Xg.108440056T>CCA2579675632COL4A5c.-70T>C (n.-70T>C)
n.115T>C
n.213T>C
Xg.108440056T>GCA869800930COL4A5c.-70T>G (n.-70T>G)
n.115T>G
n.213T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440056T=CA2450634626COL4A5c.-70T= (n.-70T=)
n.115T=
n.213T=
Xg.108440057_108440058delCA2694438337COL4A5c.-69_-68del (n.-69_-68del)
n.116_117del
n.214_215del
 gnomAD v4
Xg.108440057A>CCA2694438338COL4A5c.-69A>C (n.-69A>C)
n.116A>C
n.214A>C
 gnomAD v4
Xg.108440058T>CCA2694438339COL4A5c.-68T>C (n.-68T>C)
n.117T>C
n.215T>C
 gnomAD v4
Xg.108440059G>ACA2694438340COL4A5c.-67G>A (n.-67G>A)
n.118G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
Xg.108440059G>TCA2694438341COL4A5c.-67G>T (n.-67G>T)
n.118G>T
n.216G>T
 gnomAD v4
Xg.108440061C>TCA2694438342COL4A5c.-65C>T (n.-65C>T)
n.120C>T
n.218C>T
 gnomAD v4
Xg.108440062A=CA2450634627COL4A5c.-64A= (n.-64A=)
n.121A=
n.219A=
Xg.108440062A>GCA2694438343COL4A5c.-64A>G (n.-64A>G)
n.121A>G
n.219A>G
 gnomAD v4
Xg.108440062A>TCA643744735COL4A5c.-64A>T (n.-64A>T)
n.121A>T
n.219A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440063A=CA2450634628COL4A5c.-63A= (n.-63A=)
n.122A=
n.220A=
Xg.108440063A>CCA2822894507COL4A5c.-63A>C (n.-63A>C)
n.122A>C
n.220A>C
Xg.108440063A>GCA1136184880COL4A5c.-63A>G (n.-63A>G)
n.122A>G
n.220A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440064T>CCA2694438344COL4A5c.-62T>C (n.-62T>C)
n.123T>C
n.221T>C
 gnomAD v4
Xg.108440065T>CCA2579675633COL4A5c.-61T>C (n.-61T>C)
n.124T>C
n.222T>C
Xg.108440066G>ACA334149881COL4A5c.-60G>A (n.-60G>A)
n.125G>A
n.223G>A
 dbSNP
Xg.108440066G=CA2450634629COL4A5c.-60G= (n.-60G=)
n.125G=
n.223G=
Xg.108440066G>TCA2579675634COL4A5c.-60G>T (n.-60G>T)
n.125G>T
n.223G>T
 gnomAD v4
Xg.108440067G>ACA2450634631COL4A5c.-59G>A (n.-59G>A)
n.126G>A
n.224G>A
 dbSNP
Xg.108440067G=CA2450634630COL4A5c.-59G= (n.-59G=)
n.126G=
n.224G=
Xg.108440067G>TCA2694438345COL4A5c.-59G>T (n.-59G>T)
n.126G>T
n.224G>T
 gnomAD v4
Xg.108440069T>ACA2529171699COL4A5c.-57T>A (n.-57T>A)
n.128T>A
n.226T>A
Xg.108440069T>CCA2822894509COL4A5c.-57T>C (n.-57T>C)
n.128T>C
n.226T>C
Xg.108440070A=CA2450634632COL4A5c.-56A= (n.-56A=)
n.129A=
n.227A=
Xg.108440070A>GCA334149885COL4A5c.-56A>G (n.-56A>G)
n.129A>G
n.227A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440070A>TCA2579675635COL4A5c.-56A>T (n.-56A>T)
n.129A>T
n.227A>T
Xg.108440071G>ACA2694438346COL4A5c.-55G>A (n.-55G>A)
n.130G>A
n.228G>A
 gnomAD v4
Xg.108440073G>ACA2694438347COL4A5c.-53G>A (n.-53G>A)
n.132G>A
n.230G>A
 gnomAD v4
Xg.108440073G>TCA2694438348COL4A5c.-53G>T (n.-53G>T)
n.132G>T
n.230G>T
 gnomAD v4
Xg.108440074C>ACA2694438349COL4A5c.-52C>A (n.-52C>A)
n.133C>A
n.231C>A
 gnomAD v4
Xg.108440075C>ACA2694438350COL4A5c.-51C>A (n.-51C>A)
n.134C>A
n.232C>A
 gnomAD v4
Xg.108440075C=CA2450634633COL4A5c.-51C= (n.-51C=)
n.134C=
n.232C=
Xg.108440075C>TCA643744738COL4A5c.-51C>T (n.-51C>T)
n.134C>T
n.232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108440076A>GCA2545583609COL4A5c.-50A>G (n.-50A>G)
n.135A>G
n.233A>G
Xg.108440077G>CCA2694438351COL4A5c.-49G>C (n.-49G>C)
n.136G>C
n.234G>C
 gnomAD v4
Xg.108440077G>TCA2694438352COL4A5c.-49G>T (n.-49G>T)
n.136G>T
n.234G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched