Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108439886G>C | CA643744417 | COL4A5 | c.-240G>C (n.-240G>C) n.43G>C c.-121+91G>C (n.-121+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439886G= | CA2450634561 | COL4A5 | c.-240G= (n.-240G=) n.43G= c.-121+91G= (n.-121+91G=) | |
X | g.108439886G>T | CA2694438187 | COL4A5 | c.-240G>T (n.-240G>T) n.43G>T c.-121+91G>T (n.-121+91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439887G>T | CA2694438188 | COL4A5 | c.-239G>T (n.-239G>T) n.44G>T c.-121+92G>T (n.-121+92G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439888G>A | CA2694438189 | COL4A5 | c.-238G>A (n.-238G>A) n.45G>A c.-121+93G>A (n.-121+93G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439888G>C | CA1136184750 | COL4A5 | c.-238G>C (n.-238G>C) n.45G>C c.-121+93G>C (n.-121+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439888G= | CA2450634562 | COL4A5 | c.-238G= (n.-238G=) n.45G= c.-121+93G= (n.-121+93G=) | |
X | g.108439888G>T | CA2694438190 | COL4A5 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.45G>T c.-121+93G>T (n.-121+93G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439892del | CA2694438191 | COL4A5 | c.-234del (n.-234del) n.49del c.-121+97del (n.-121+97del) | gnomAD v4 |
X | g.108439890_108439893del | CA2822894449 | COL4A5 | c.-236_-233del (n.-236_-233del) n.47_50del c.-121+95_-121+98del (n.-121+95_-121+98del) | |
X | g.108439891A= | CA2450634563 | COL4A5 | c.-235A= (n.-235A=) n.48A= c.-121+96A= (n.-121+96A=) | |
X | g.108439891A>G | CA1136184751 | COL4A5 | c.-235A>G (n.-235A>G) n.48A>G c.-121+96A>G (n.-121+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439892A>C | CA2694438192 | COL4A5 | c.-234A>C (n.-234A>C) n.49A>C c.-121+97A>C (n.-121+97A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439892A>G | CA2694438193 | COL4A5 | c.-234A>G (n.-234A>G) n.49A>G c.-121+97A>G (n.-121+97A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439893G>T | CA2694438194 | COL4A5 | c.-233G>T (n.-233G>T) n.50G>T c.-121+98G>T (n.-121+98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439895T>G | CA2450634566 | COL4A5 | c.-231T>G (n.-231T>G) n.52T>G c.-121+100T>G (n.-121+100T>G) | dbSNP |
X | g.108439895T= | CA2450634565 | COL4A5 | c.-231T= (n.-231T=) n.52T= c.-121+100T= (n.-121+100T=) | |
X | g.108439895_108439898delinsTCTC | CA2450634564 | COL4A5 | c.-231_-228delinsTCTC (n.-231_-228delinsTCTC) n.52_55delinsTCTC c.-121+100_-121+103delinsTCTC (n.-121+100_-121+103delinsTCTC) | |
X | g.108439896C>A | CA2694438195 | COL4A5 | c.-230C>A (n.-230C>A) n.53C>A c.-121+101C>A (n.-121+101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439898_108439900del | CA334149829 | COL4A5 | c.-228_-226del (n.-228_-226del) n.55_57del c.-121+103_-120-106del (n.-121+103_-120-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439897T>C | CA2533827764 | COL4A5 | c.-229T>C (n.-229T>C) n.54T>C c.-121+102T>C (n.-121+102T>C) | |
X | g.108439898C= | CA2450634567 | COL4A5 | c.-228C= (n.-228C=) n.55C= c.-121+103C= (n.-121+103C=) | |
X | g.108439898C>T | CA2450634568 | COL4A5 | c.-228C>T (n.-228C>T) n.55C>T c.-121+103C>T (n.-121+103C>T) | dbSNP |
X | g.108439900del | CA2694438196 | COL4A5 | c.-226del (n.-226del) n.57del c.-120-106del (n.-120-106del) | gnomAD v4 |
X | g.108439900T>C | CA2694438197 | COL4A5 | c.-226T>C (n.-226T>C) n.57T>C c.-120-106T>C (n.-120-106T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439901G>A | CA2694438198 | COL4A5 | c.-225G>A (n.-225G>A) n.58G>A c.-120-105G>A (n.-120-105G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439905_108439906del | CA2524163768 | COL4A5 | c.-221_-220del (n.-221_-220del) n.62_63del c.-120-101_-120-100del (n.-120-101_-120-100del) | |
X | g.108439902A= | CA2450634569 | COL4A5 | c.-224A= (n.-224A=) n.59A= c.-120-104A= (n.-120-104A=) | |
X | g.108439902A>T | CA334149833 | COL4A5 | c.-224A>T (n.-224A>T) n.59A>T c.-120-104A>T (n.-120-104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439903G>A | CA2738824186 | COL4A5 | c.-223G>A (n.-223G>A) n.60G>A c.-120-103G>A (n.-120-103G>A) | dbSNP |
X | g.108439904A>G | CA2694438199 | COL4A5 | c.-222A>G (n.-222A>G) n.61A>G c.-120-102A>G (n.-120-102A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439905G>A | CA334149836 | COL4A5 | c.-221G>A (n.-221G>A) n.62G>A c.-120-101G>A (n.-120-101G>A) | dbSNP |
X | g.108439905G= | CA2450634570 | COL4A5 | c.-221G= (n.-221G=) n.62G= c.-120-101G= (n.-120-101G=) | |
X | g.108439905G>T | CA643744418 | COL4A5 | c.-221G>T (n.-221G>T) n.62G>T c.-120-101G>T (n.-120-101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439907C>A | CA643744419 | COL4A5 | c.-219C>A (n.-219C>A) n.64C>A c.-120-99C>A (n.-120-99C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439907C= | CA2450634571 | COL4A5 | c.-219C= (n.-219C=) n.64C= c.-120-99C= (n.-120-99C=) | |
X | g.108439907C>G | CA2450634572 | COL4A5 | c.-219C>G (n.-219C>G) n.64C>G c.-120-99C>G (n.-120-99C>G) | dbSNP |
X | g.108439908C>T | CA2694438200 | COL4A5 | c.-218C>T (n.-218C>T) n.65C>T c.-120-98C>T (n.-120-98C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439909G>A | CA2694438201 | COL4A5 | c.-217G>A (n.-217G>A) n.66G>A c.-120-97G>A (n.-120-97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439910G>T | CA2694438202 | COL4A5 | c.-216G>T (n.-216G>T) n.67G>T c.-120-96G>T (n.-120-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439911C>T | CA2694438203 | COL4A5 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.68C>T c.-120-95C>T (n.-120-95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439913T>G | CA2694438204 | COL4A5 | c.-213T>G (n.-213T>G) n.70T>G c.-120-93T>G (n.-120-93T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439914T>C | CA2694438205 | COL4A5 | c.-212T>C (n.-212T>C) n.71T>C c.-120-92T>C (n.-120-92T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439915G>A | CA869800838 | COL4A5 | c.-211G>A (n.-211G>A) n.72G>A c.-120-91G>A (n.-120-91G>A) | dbSNP |
X | g.108439915G= | CA2450634573 | COL4A5 | c.-211G= (n.-211G=) n.72G= c.-120-91G= (n.-120-91G=) | |
X | g.108439924_108439928del | CA2694438206 | COL4A5 | c.-202_-198del (n.-202_-198del) n.81_85del c.-120-82_-120-78del (n.-120-82_-120-78del) | gnomAD v4 |
X | g.108439916G>T | CA2694438207 | COL4A5 | c.-210G>T (n.-210G>T) n.73G>T c.-120-90G>T (n.-120-90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439917G>C | CA2694438208 | COL4A5 | c.-209G>C (n.-209G>C) n.74G>C c.-120-89G>C (n.-120-89G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439917G>T | CA2694438209 | COL4A5 | c.-209G>T (n.-209G>T) n.74G>T c.-120-89G>T (n.-120-89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439918G>T | CA2694438210 | COL4A5 | c.-208G>T (n.-208G>T) n.75G>T c.-120-88G>T (n.-120-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439920G>A | CA2694438211 | COL4A5 | c.-206G>A (n.-206G>A) n.77G>A c.-120-86G>A (n.-120-86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439920G>C | CA2573017356 | COL4A5 | c.-206G>C (n.-206G>C) n.77G>C c.-120-86G>C (n.-120-86G>C) | |
X | g.108439921G>A | CA2694438212 | COL4A5 | c.-205G>A (n.-205G>A) n.78G>A c.-120-85G>A (n.-120-85G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439921G= | CA2450634574 | COL4A5 | c.-205G= (n.-205G=) n.78G= c.-120-85G= (n.-120-85G=) | |
X | g.108439921G>T | CA2450634575 | COL4A5 | c.-205G>T (n.-205G>T) n.78G>T c.-120-85G>T (n.-120-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108439923_108439934del | CA2694438213 | COL4A5 | c.-203_-192del (n.-203_-192del) n.80_91del c.-120-83_-120-72del (n.-120-83_-120-72del) | gnomAD v4 |
X | g.108439922G>A | CA334149841 | COL4A5 | c.-204G>A (n.-204G>A) n.79G>A c.-120-84G>A (n.-120-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108439922G= | CA2450634576 | COL4A5 | c.-204G= (n.-204G=) n.79G= c.-120-84G= (n.-120-84G=) | |
X | g.108439923G>A | CA2515042122 | COL4A5 | c.-203G>A (n.-203G>A) n.80G>A c.-120-83G>A (n.-120-83G>A) | |
X | g.108439923G>T | CA2822894455 | COL4A5 | c.-203G>T (n.-203G>T) n.80G>T c.-120-83G>T (n.-120-83G>T) | |
X | g.108439924A>C | CA2694438214 | COL4A5 | c.-202A>C (n.-202A>C) n.81A>C c.-120-82A>C (n.-120-82A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439925G>C | CA1136184757 | COL4A5 | c.-201G>C (n.-201G>C) n.82G>C c.-120-81G>C (n.-120-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439925G= | CA2450634577 | COL4A5 | c.-201G= (n.-201G=) n.82G= c.-120-81G= (n.-120-81G=) | |
X | g.108439925G>T | CA2694438217 | COL4A5 | c.-201G>T (n.-201G>T) n.82G>T c.-120-81G>T (n.-120-81G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439930dup | CA2694438215 | COL4A5 | c.-196dup (n.-196dup) n.87dup c.-120-76dup (n.-120-76dup) | gnomAD v4 |
X | g.108439930del | CA2694438216 | COL4A5 | c.-196del (n.-196del) n.87del c.-120-76del (n.-120-76del) | gnomAD v4 |
X | g.108439926G>A | CA2832572650 | COL4A5 | c.-200G>A (n.-200G>A) n.83G>A c.-120-80G>A (n.-120-80G>A) | |
X | g.108439926G>C | CA2694438218 | COL4A5 | c.-200G>C (n.-200G>C) n.83G>C c.-120-80G>C (n.-120-80G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439926G>T | CA2694438219 | COL4A5 | c.-200G>T (n.-200G>T) n.83G>T c.-120-80G>T (n.-120-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439927G>A | CA2694438220 | COL4A5 | c.-199G>A (n.-199G>A) n.84G>A c.-120-79G>A (n.-120-79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439927G>C | CA334149845 | COL4A5 | c.-199G>C (n.-199G>C) n.84G>C c.-120-79G>C (n.-120-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439927G= | CA2450634578 | COL4A5 | c.-199G= (n.-199G=) n.84G= c.-120-79G= (n.-120-79G=) | |
X | g.108439927G>T | CA2538064654 | COL4A5 | c.-199G>T (n.-199G>T) n.84G>T c.-120-79G>T (n.-120-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439929G>A | CA1136184760 | COL4A5 | c.-197G>A (n.-197G>A) n.86G>A c.-120-77G>A (n.-120-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439929G= | CA2450634579 | COL4A5 | c.-197G= (n.-197G=) n.86G= c.-120-77G= (n.-120-77G=) | |
X | g.108439930G>A | CA2694438221 | COL4A5 | c.-196G>A (n.-196G>A) n.87G>A c.-120-76G>A (n.-120-76G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439930G>T | CA2694438222 | COL4A5 | c.-196G>T (n.-196G>T) n.87G>T c.-120-76G>T (n.-120-76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439931A>G | CA2694438223 | COL4A5 | c.-195A>G (n.-195A>G) n.88A>G c.-120-75A>G (n.-120-75A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439932A>C | CA2694438224 | COL4A5 | c.-194A>C (n.-194A>C) n.89A>C c.-120-74A>C (n.-120-74A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439933G>A | CA2694438225 | COL4A5 | c.-193G>A (n.-193G>A) n.90G>A c.-120-73G>A (n.-120-73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439933G>T | CA2694438226 | COL4A5 | c.-193G>T (n.-193G>T) n.90G>T c.-120-73G>T (n.-120-73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439934G>T | CA2694438227 | COL4A5 | c.-192G>T (n.-192G>T) n.91G>T c.-120-72G>T (n.-120-72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439935A>G | CA2694438228 | COL4A5 | c.-191A>G (n.-191A>G) n.92A>G c.-120-71A>G (n.-120-71A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439936A= | CA2450634580 | COL4A5 | c.-190A= (n.-190A=) n.93A= c.-120-70A= (n.-120-70A=) | |
X | g.108439936A>C | CA2694438229 | COL4A5 | c.-190A>C (n.-190A>C) n.93A>C c.-120-70A>C (n.-120-70A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439936A>G | CA869800842 | COL4A5 | c.-190A>G (n.-190A>G) n.93A>G c.-120-70A>G (n.-120-70A>G) | dbSNP |
X | g.108439937G>T | CA2694438230 | COL4A5 | c.-189G>T (n.-189G>T) n.94G>T c.-120-69G>T (n.-120-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439939G>A | CA2694438231 | COL4A5 | c.-187G>A (n.-187G>A) n.96G>A c.-120-67G>A (n.-120-67G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439939G>T | CA2694438232 | COL4A5 | c.-187G>T (n.-187G>T) n.96G>T c.-120-67G>T (n.-120-67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439940T>A | CA2694438233 | COL4A5 | c.-186T>A (n.-186T>A) n.97T>A c.-120-66T>A (n.-120-66T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439940T>C | CA2694438234 | COL4A5 | c.-186T>C (n.-186T>C) n.97T>C c.-120-66T>C (n.-120-66T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439940T>G | CA2694438235 | COL4A5 | c.-186T>G (n.-186T>G) n.97T>G c.-120-66T>G (n.-120-66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439941A>C | CA2694438236 | COL4A5 | c.-185A>C (n.-185A>C) n.98A>C c.-120-65A>C (n.-120-65A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439941A>T | CA2694438237 | COL4A5 | c.-185A>T (n.-185A>T) n.98A>T c.-120-65A>T (n.-120-65A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439942G>T | CA2694438238 | COL4A5 | c.-184G>T (n.-184G>T) n.1G>T n.99G>T c.-120-64G>T (n.-120-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439943C>A | CA2694438239 | COL4A5 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.2C>A n.100C>A c.-120-63C>A (n.-120-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439943C= | CA2450634581 | COL4A5 | c.-183C= (n.-183C=) n.2C= n.100C= c.-120-63C= (n.-120-63C=) | |
X | g.108439943C>T | CA334149847 | COL4A5 | c.-183C>T (n.-183C>T) n.2C>T n.100C>T c.-120-63C>T (n.-120-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439944T>G | CA2450634583 | COL4A5 | c.-182T>G (n.-182T>G) n.3T>G n.101T>G c.-120-62T>G (n.-120-62T>G) | dbSNP |
X | g.108439944T= | CA2450634582 | COL4A5 | c.-182T= (n.-182T=) n.3T= n.101T= c.-120-62T= (n.-120-62T=) | |
X | g.108439945C= | CA2450634584 | COL4A5 | c.-181C= (n.-181C=) n.4C= n.102C= c.-120-61C= (n.-120-61C=) | |
X | g.108439945C>G | CA2694438241 | COL4A5 | c.-181C>G (n.-181C>G) n.4C>G n.102C>G c.-120-61C>G (n.-120-61C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439945C>T | CA334149849 | COL4A5 | c.-181C>T (n.-181C>T) n.4C>T n.102C>T c.-120-61C>T (n.-120-61C>T) | dbSNP |
X | g.108439946del | CA2694438240 | COL4A5 | c.-180del (n.-180del) n.5del n.103del c.-120-60del (n.-120-60del) | gnomAD v4 |
X | g.108439945_108439947delinsCCT | CA2450634585 | COL4A5 | c.-181_-179delinsCCT (n.-181_-179delinsCCT) n.4_6delinsCCT n.102_104delinsCCT c.-120-61_-120-59delinsCCT (n.-120-61_-120-59delinsCCT) | |
X | g.108439945_108439948delinsCCTT | CA2450634586 | COL4A5 | c.-181_-178delinsCCTT (n.-181_-178delinsCCTT) n.4_7delinsCCTT n.102_105delinsCCTT c.-120-61_-120-58delinsCCTT (n.-120-61_-120-58delinsCCTT) | |
X | g.108439946C>A | CA2694438242 | COL4A5 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.5C>A n.103C>A c.-120-60C>A (n.-120-60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439946C>T | CA2694438243 | COL4A5 | c.-180C>T (n.-180C>T) n.5C>T n.103C>T c.-120-60C>T (n.-120-60C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439946_108439947del | CA920430349 | COL4A5 | c.-180_-179del (n.-180_-179del) n.5_6del n.103_104del c.-120-60_-120-59del (n.-120-60_-120-59del) | dbSNP |
X | g.108439958_108439960dup | CA869800848 | COL4A5 | c.-168_-166dup (n.-168_-166dup) n.17_19dup n.115_117dup c.-120-48_-120-46dup (n.-120-48_-120-46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439958_108439960del | CA334149852 | COL4A5 | c.-168_-166del (n.-168_-166del) n.17_19del n.115_117del c.-120-48_-120-46del (n.-120-48_-120-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439947T>C | CA2694438244 | COL4A5 | c.-179T>C (n.-179T>C) n.6T>C n.104T>C c.-120-59T>C (n.-120-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439947T>G | CA2694438245 | COL4A5 | c.-179T>G (n.-179T>G) n.6T>G n.104T>G c.-120-59T>G (n.-120-59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439948T>C | CA869800850 | COL4A5 | c.-178T>C (n.-178T>C) n.7T>C n.105T>C c.-120-58T>C (n.-120-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439948T>G | CA2694438246 | COL4A5 | c.-178T>G (n.-178T>G) n.7T>G n.105T>G c.-120-58T>G (n.-120-58T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439948T= | CA2450634587 | COL4A5 | c.-178T= (n.-178T=) n.7T= n.105T= c.-120-58T= (n.-120-58T=) | |
X | g.108439949C>A | CA2694438247 | COL4A5 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.8C>A n.106C>A c.-120-57C>A (n.-120-57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439949C>G | CA2694438248 | COL4A5 | c.-177C>G (n.-177C>G) n.8C>G n.106C>G c.-120-57C>G (n.-120-57C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439949_108439966delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT | CA2450634588 | COL4A5 | c.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT) n.8_25delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT n.106_123delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT c.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT) | |
X | g.108439950T>C | CA2822894463 | COL4A5 | c.-176T>C (n.-176T>C) n.9T>C n.107T>C c.-120-56T>C (n.-120-56T>C) | |
X | g.108439956_108439972del | CA869800851 | COL4A5 | c.-170_-154del (n.-170_-154del) n.15_31del n.113_129del c.-120-50_-120-34del (n.-120-50_-120-34del) | dbSNP |
X | g.108439951T>G | CA2694438249 | COL4A5 | c.-175T>G (n.-175T>G) n.10T>G n.108T>G c.-120-55T>G (n.-120-55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439952C>A | CA643744420 | COL4A5 | c.-174C>A (n.-174C>A) n.11C>A n.109C>A c.-120-54C>A (n.-120-54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108439952C= | CA2450634589 | COL4A5 | c.-174C= (n.-174C=) n.11C= n.109C= c.-120-54C= (n.-120-54C=) | |
X | g.108439952C>G | CA2694438251 | COL4A5 | c.-174C>G (n.-174C>G) n.11C>G n.109C>G c.-120-54C>G (n.-120-54C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439952C>T | CA2694438250 | COL4A5 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.11C>T n.109C>T c.-120-54C>T (n.-120-54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439953T>A | CA2694438252 | COL4A5 | c.-173T>A (n.-173T>A) n.12T>A n.110T>A c.-120-53T>A (n.-120-53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439954T>G | CA2694438253 | COL4A5 | c.-172T>G (n.-172T>G) n.13T>G n.111T>G c.-120-52T>G (n.-120-52T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439955C>A | CA2542896443 | COL4A5 | c.-171C>A (n.-171C>A) n.14C>A n.112C>A c.-120-51C>A (n.-120-51C>A) | |
X | g.108439955C>G | CA2694438254 | COL4A5 | c.-171C>G (n.-171C>G) n.14C>G n.112C>G c.-120-51C>G (n.-120-51C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439955C>T | CA2694438255 | COL4A5 | c.-171C>T (n.-171C>T) n.14C>T n.112C>T c.-120-51C>T (n.-120-51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439956T>C | CA2694438257 | COL4A5 | c.-170T>C (n.-170T>C) n.15T>C n.113T>C c.-120-50T>C (n.-120-50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439957dup | CA2822894465 | COL4A5 | c.-169dup (n.-169dup) n.16dup n.114dup c.-120-49dup (n.-120-49dup) | |
X | g.108439958_108439961del | CA2694438256 | COL4A5 | c.-168_-165del (n.-168_-165del) n.17_20del n.115_118del c.-120-48_-120-45del (n.-120-48_-120-45del) | gnomAD v4 |
X | g.108439957T>C | CA869800861 | COL4A5 | c.-169T>C (n.-169T>C) n.16T>C n.114T>C c.-120-49T>C (n.-120-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108439957T= | CA2450634590 | COL4A5 | c.-169T= (n.-169T=) n.16T= n.114T= c.-120-49T= (n.-120-49T=) | |
X | g.108439958_108439959del | CA2568366651 | COL4A5 | c.-168_-167del (n.-168_-167del) n.17_18del n.115_116del c.-120-48_-120-47del (n.-120-48_-120-47del) | gnomAD v4 |
X | g.108439958del | CA2694438260 | COL4A5 | c.-168del (n.-168del) n.17del n.115del c.-120-48del (n.-120-48del) | gnomAD v4 |
X | g.108439958C>A | CA2694438259 | COL4A5 | c.-168C>A (n.-168C>A) n.17C>A n.115C>A c.-120-48C>A (n.-120-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439958C= | CA2450634591 | COL4A5 | c.-168C= (n.-168C=) n.17C= n.115C= c.-120-48C= (n.-120-48C=) | |
X | g.108439958C>G | CA2694438258 | COL4A5 | c.-168C>G (n.-168C>G) n.17C>G n.115C>G c.-120-48C>G (n.-120-48C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439958C>T | CA1136184814 | COL4A5 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.17C>T n.115C>T c.-120-48C>T (n.-120-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439958dup | CA869800866 | COL4A5 | c.-168dup (n.-168dup) n.17dup n.115dup c.-120-48dup (n.-120-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439958_108439959delinsCT | CA2450634592 | COL4A5 | c.-168_-167delinsCT (n.-168_-167delinsCT) n.17_18delinsCT n.115_116delinsCT c.-120-48_-120-47delinsCT (n.-120-48_-120-47delinsCT) | |
X | g.108439958_108439959insA | CA1136184825 | COL4A5 | c.-168_-167insA (n.-168_-167insA) n.17_18insA n.115_116insA c.-120-48_-120-47insA (n.-120-48_-120-47insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439959T>A | CA2694438261 | COL4A5 | c.-167T>A (n.-167T>A) n.18T>A n.116T>A c.-120-47T>A (n.-120-47T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439959T>C | CA869800868 | COL4A5 | c.-167T>C (n.-167T>C) n.18T>C n.116T>C c.-120-47T>C (n.-120-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108439959T>G | CA869800888 | COL4A5 | c.-167T>G (n.-167T>G) n.18T>G n.116T>G c.-120-47T>G (n.-120-47T>G) | dbSNP |
X | g.108439959T= | CA2450634593 | COL4A5 | c.-167T= (n.-167T=) n.18T= n.116T= c.-120-47T= (n.-120-47T=) | |
X | g.108439968dup | CA517988732 | COL4A5 | c.-158dup (n.-158dup) n.27dup n.125dup c.-120-38dup (n.-120-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108439967_108439968dup | CA2572765063 | COL4A5 | c.-159_-158dup (n.-159_-158dup) n.26_27dup n.124_125dup c.-120-39_-120-38dup (n.-120-39_-120-38dup) | gnomAD v4 |
X | g.108439966_108439968dup | CA2694438262 | COL4A5 | c.-160_-158dup (n.-160_-158dup) n.25_27dup n.123_125dup c.-120-40_-120-38dup (n.-120-40_-120-38dup) | gnomAD v4 |
X | g.108439964_108439968dup | CA2822894473 | COL4A5 | c.-162_-158dup (n.-162_-158dup) n.23_27dup n.121_125dup c.-120-42_-120-38dup (n.-120-42_-120-38dup) | |
X | g.108439968del | CA517988734 | COL4A5 | c.-158del (n.-158del) n.27del n.125del c.-120-38del (n.-120-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439967_108439968del | CA2505033164 | COL4A5 | c.-159_-158del (n.-159_-158del) n.26_27del n.124_125del c.-120-39_-120-38del (n.-120-39_-120-38del) | gnomAD v4 |
X | g.108439966_108439968del | CA2501605032 | COL4A5 | c.-160_-158del (n.-160_-158del) n.25_27del n.123_125del c.-120-40_-120-38del (n.-120-40_-120-38del) | |
X | g.108439960_108439961insCT | CA2694438263 | COL4A5 | c.-166_-165insCT (n.-166_-165insCT) n.19_20insCT n.117_118insCT c.-120-46_-120-45insCT (n.-120-46_-120-45insCT) | gnomAD v4 |
X | g.108439961T>C | CA334149855 | COL4A5 | c.-165T>C (n.-165T>C) n.20T>C n.118T>C c.-120-45T>C (n.-120-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108439961T= | CA2450634594 | COL4A5 | c.-165T= (n.-165T=) n.20T= n.118T= c.-120-45T= (n.-120-45T=) | |
X | g.108439962T>C | CA2694438264 | COL4A5 | c.-164T>C (n.-164T>C) n.21T>C n.119T>C c.-120-44T>C (n.-120-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439966T>C | CA2558479934 | COL4A5 | c.-160T>C (n.-160T>C) n.25T>C n.123T>C c.-120-40T>C (n.-120-40T>C) | |
X | g.108439967T>C | CA2694438265 | COL4A5 | c.-159T>C (n.-159T>C) n.26T>C n.124T>C c.-120-39T>C (n.-120-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439968T>C | CA334149856 | COL4A5 | c.-158T>C (n.-158T>C) n.27T>C n.125T>C c.-120-38T>C (n.-120-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439968T= | CA2450634595 | COL4A5 | c.-158T= (n.-158T=) n.27T= n.125T= c.-120-38T= (n.-120-38T=) | |
X | g.108439968_108439969insTC | CA2573022909 | COL4A5 | c.-158_-157insTC (n.-158_-157insTC) n.27_28insTC n.125_126insTC c.-120-38_-120-37insTC (n.-120-38_-120-37insTC) | |
X | g.108439969del | CA2694438267 | COL4A5 | c.-157del (n.-157del) n.28del n.126del c.-120-37del (n.-120-37del) | gnomAD v4 |
X | g.108439969C>A | CA2694438268 | COL4A5 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.28C>A n.126C>A c.-120-37C>A (n.-120-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439969C= | CA2450634596 | COL4A5 | c.-157C= (n.-157C=) n.28C= n.126C= c.-120-37C= (n.-120-37C=) | |
X | g.108439969C>G | CA2694438266 | COL4A5 | c.-157C>G (n.-157C>G) n.28C>G n.126C>G c.-120-37C>G (n.-120-37C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439969C>T | CA869800897 | COL4A5 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.28C>T n.126C>T c.-120-37C>T (n.-120-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439969dup | CA643744421 | COL4A5 | c.-157dup (n.-157dup) n.28dup n.126dup c.-120-37dup (n.-120-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439969_108439986del | CA2822894481 | COL4A5 | c.-157_-140del (n.-157_-140del) n.28_45del n.126_143del c.-120-37_-120-20del (n.-120-37_-120-20del) | |
X | g.108439971T>C | CA334149857 | COL4A5 | c.-155T>C (n.-155T>C) n.30T>C n.128T>C c.-120-35T>C (n.-120-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439971T= | CA2450634597 | COL4A5 | c.-155T= (n.-155T=) n.30T= n.128T= c.-120-35T= (n.-120-35T=) | |
X | g.108439972C>A | CA2694438272 | COL4A5 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.31C>A n.129C>A c.-120-34C>A (n.-120-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439972C= | CA2450634598 | COL4A5 | c.-154C= (n.-154C=) n.31C= n.129C= c.-120-34C= (n.-120-34C=) | |
X | g.108439972C>G | CA2694438273 | COL4A5 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.31C>G n.129C>G c.-120-34C>G (n.-120-34C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439972C>T | CA2450634599 | COL4A5 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.31C>T n.129C>T c.-120-34C>T (n.-120-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108439972_108439975del | CA2694438269 | COL4A5 | c.-154_-151del (n.-154_-151del) n.31_34del n.129_132del c.-120-34_-120-31del (n.-120-34_-120-31del) | gnomAD v4 |
X | g.108439972_108439977del | CA2694438270 | COL4A5 | c.-154_-149del (n.-154_-149del) n.31_36del n.129_134del c.-120-34_-120-29del (n.-120-34_-120-29del) | gnomAD v4 |
X | g.108439972_108439986del | CA2694438271 | COL4A5 | c.-154_-140del (n.-154_-140del) n.31_45del n.129_143del c.-120-34_-120-20del (n.-120-34_-120-20del) | gnomAD v4 |
X | g.108439973C>A | CA2694438274 | COL4A5 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.32C>A n.130C>A c.-120-33C>A (n.-120-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439973C>T | CA2694438275 | COL4A5 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.32C>T n.130C>T c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439974A>C | CA1136184838 | COL4A5 | c.-152A>C (n.-152A>C) n.33A>C n.131A>C c.-120-32A>C (n.-120-32A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108439974A>T | CA2694438276 | COL4A5 | c.-152A>T (n.-152A>T) n.33A>T n.131A>T c.-120-32A>T (n.-120-32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439975C>A | CA2694438277 | COL4A5 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.34C>A n.132C>A c.-120-31C>A (n.-120-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439975C>G | CA2822894485 | COL4A5 | c.-151C>G (n.-151C>G) n.34C>G n.132C>G c.-120-31C>G (n.-120-31C>G) | |
X | g.108439976T>A | CA2694438278 | COL4A5 | c.-150T>A (n.-150T>A) n.35T>A n.133T>A c.-120-30T>A (n.-120-30T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439976T>C | CA2694438279 | COL4A5 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.35T>C n.133T>C c.-120-30T>C (n.-120-30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439977C>A | CA2505472668 | COL4A5 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.36C>A n.134C>A c.-120-29C>A (n.-120-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439977C= | CA2450634600 | COL4A5 | c.-149C= (n.-149C=) n.36C= n.134C= c.-120-29C= (n.-120-29C=) | |
X | g.108439977C>G | CA2450634601 | COL4A5 | c.-149C>G (n.-149C>G) n.36C>G n.134C>G c.-120-29C>G (n.-120-29C>G) | dbSNP |
X | g.108439977C>T | CA2694438280 | COL4A5 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.36C>T n.134C>T c.-120-29C>T (n.-120-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439978T>A | CA2694438281 | COL4A5 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.37T>A n.135T>A c.-120-28T>A (n.-120-28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439979T>A | CA2694438282 | COL4A5 | c.-147T>A (n.-147T>A) n.38T>A n.136T>A c.-120-27T>A (n.-120-27T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439980A>C | CA2694438283 | COL4A5 | c.-146A>C (n.-146A>C) n.39A>C n.137A>C c.-120-26A>C (n.-120-26A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439984del | CA2822894487 | COL4A5 | c.-142del (n.-142del) n.43del n.141del c.-120-22del (n.-120-22del) | |
X | g.108439981A>G | CA2694438284 | COL4A5 | c.-145A>G (n.-145A>G) n.40A>G n.138A>G c.-120-25A>G (n.-120-25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439983A>G | CA2694438285 | COL4A5 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.42A>G n.140A>G c.-120-23A>G (n.-120-23A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439985del | CA2694438286 | COL4A5 | c.-141del (n.-141del) n.44del n.142del c.-120-21del (n.-120-21del) | gnomAD v4 |
X | g.108439985G>A | CA2694438287 | COL4A5 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.44G>A n.142G>A c.-120-21G>A (n.-120-21G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108439985G>C | CA2694438288 | COL4A5 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.44G>C n.142G>C c.-120-21G>C (n.-120-21G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108439985G>T | CA2694438289 | COL4A5 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.44G>T n.142G>T c.-120-21G>T (n.-120-21G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439986C>A | CA334149858 | COL4A5 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.45C>A n.143C>A c.-120-20C>A (n.-120-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108439986C= | CA2450634602 | COL4A5 | c.-140C= (n.-140C=) n.45C= n.143C= c.-120-20C= (n.-120-20C=) | |
X | g.108439986C>G | CA2694438291 | COL4A5 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.45C>G n.143C>G c.-120-20C>G (n.-120-20C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108439986C>T | CA2694438292 | COL4A5 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.45C>T n.143C>T c.-120-20C>T (n.-120-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108439989_108439991del | CA2694438290 | COL4A5 | c.-137_-135del (n.-137_-135del) n.48_50del n.146_148del c.-120-17_-120-15del (n.-120-17_-120-15del) | gnomAD v4 |