Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108439877T>CCA1136184719COL4A5c.-249T>C (n.-249T>C)
n.34T>C
c.-121+82T>C (n.-121+82T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439877T=CA2450634555COL4A5c.-249T= (n.-249T=)
n.34T=
c.-121+82T= (n.-121+82T=)
Xg.108439878G>ACA2450634556COL4A5c.-248G>A (n.-248G>A)
n.35G>A
c.-121+83G>A (n.-121+83G>A)
 dbSNP
Xg.108439878G>CCA1136184745COL4A5c.-248G>C (n.-248G>C)
n.35G>C
c.-121+83G>C (n.-121+83G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439878G=CA2450634557COL4A5c.-248G= (n.-248G=)
n.35G=
c.-121+83G= (n.-121+83G=)
Xg.108439878G>TCA2694438183COL4A5c.-248G>T (n.-248G>T)
n.35G>T
c.-121+83G>T (n.-121+83G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439879G>ACA2499435656COL4A5c.-247G>A (n.-247G>A)
n.36G>A
c.-121+84G>A (n.-121+84G>A)
Xg.108439879G>CCA334149826COL4A5c.-247G>C (n.-247G>C)
n.36G>C
c.-121+84G>C (n.-121+84G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439879G=CA2450634558COL4A5c.-247G= (n.-247G=)
n.36G=
c.-121+84G= (n.-121+84G=)
Xg.108439879G>TCA869800820COL4A5c.-247G>T (n.-247G>T)
n.36G>T
c.-121+84G>T (n.-121+84G>T)
 dbSNP
Xg.108439880A=CA2450634559COL4A5c.-246A= (n.-246A=)
n.37A=
c.-121+85A= (n.-121+85A=)
Xg.108439880A>TCA869800826COL4A5c.-246A>T (n.-246A>T)
n.37A>T
c.-121+85A>T (n.-121+85A>T)
 dbSNP
Xg.108439881C>GCA2694438184COL4A5c.-245C>G (n.-245C>G)
n.38C>G
c.-121+86C>G (n.-121+86C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439882A=CA2450634560COL4A5c.-244A= (n.-244A=)
n.39A=
c.-121+87A= (n.-121+87A=)
Xg.108439882A>TCA869800827COL4A5c.-244A>T (n.-244A>T)
n.39A>T
c.-121+87A>T (n.-121+87A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439884A>GCA2694438185COL4A5c.-242A>G (n.-242A>G)
n.41A>G
c.-121+89A>G (n.-121+89A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439885A>GCA2694438186COL4A5c.-241A>G (n.-241A>G)
n.42A>G
c.-121+90A>G (n.-121+90A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439886G>CCA643744417COL4A5c.-240G>C (n.-240G>C)
n.43G>C
c.-121+91G>C (n.-121+91G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439886G=CA2450634561COL4A5c.-240G= (n.-240G=)
n.43G=
c.-121+91G= (n.-121+91G=)
Xg.108439886G>TCA2694438187COL4A5c.-240G>T (n.-240G>T)
n.43G>T
c.-121+91G>T (n.-121+91G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439887G>TCA2694438188COL4A5c.-239G>T (n.-239G>T)
n.44G>T
c.-121+92G>T (n.-121+92G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439888G>ACA2694438189COL4A5c.-238G>A (n.-238G>A)
n.45G>A
c.-121+93G>A (n.-121+93G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439888G>CCA1136184750COL4A5c.-238G>C (n.-238G>C)
n.45G>C
c.-121+93G>C (n.-121+93G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439888G=CA2450634562COL4A5c.-238G= (n.-238G=)
n.45G=
c.-121+93G= (n.-121+93G=)
Xg.108439888G>TCA2694438190COL4A5c.-238G>T (n.-238G>T)
n.45G>T
c.-121+93G>T (n.-121+93G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439892delCA2694438191COL4A5c.-234del (n.-234del)
n.49del
c.-121+97del (n.-121+97del)
 gnomAD v4
Xg.108439890_108439893delCA2822894449COL4A5c.-236_-233del (n.-236_-233del)
n.47_50del
c.-121+95_-121+98del (n.-121+95_-121+98del)
Xg.108439891A=CA2450634563COL4A5c.-235A= (n.-235A=)
n.48A=
c.-121+96A= (n.-121+96A=)
Xg.108439891A>GCA1136184751COL4A5c.-235A>G (n.-235A>G)
n.48A>G
c.-121+96A>G (n.-121+96A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439892A>CCA2694438192COL4A5c.-234A>C (n.-234A>C)
n.49A>C
c.-121+97A>C (n.-121+97A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439892A>GCA2694438193COL4A5c.-234A>G (n.-234A>G)
n.49A>G
c.-121+97A>G (n.-121+97A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439893G>TCA2694438194COL4A5c.-233G>T (n.-233G>T)
n.50G>T
c.-121+98G>T (n.-121+98G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439895T>GCA2450634566COL4A5c.-231T>G (n.-231T>G)
n.52T>G
c.-121+100T>G (n.-121+100T>G)
 dbSNP
Xg.108439895T=CA2450634565COL4A5c.-231T= (n.-231T=)
n.52T=
c.-121+100T= (n.-121+100T=)
Xg.108439895_108439898delinsTCTCCA2450634564COL4A5c.-231_-228delinsTCTC (n.-231_-228delinsTCTC)
n.52_55delinsTCTC
c.-121+100_-121+103delinsTCTC (n.-121+100_-121+103delinsTCTC)
Xg.108439896C>ACA2694438195COL4A5c.-230C>A (n.-230C>A)
n.53C>A
c.-121+101C>A (n.-121+101C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439898_108439900delCA334149829COL4A5c.-228_-226del (n.-228_-226del)
n.55_57del
c.-121+103_-120-106del (n.-121+103_-120-106del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439897T>CCA2533827764COL4A5c.-229T>C (n.-229T>C)
n.54T>C
c.-121+102T>C (n.-121+102T>C)
Xg.108439898C=CA2450634567COL4A5c.-228C= (n.-228C=)
n.55C=
c.-121+103C= (n.-121+103C=)
Xg.108439898C>TCA2450634568COL4A5c.-228C>T (n.-228C>T)
n.55C>T
c.-121+103C>T (n.-121+103C>T)
 dbSNP
Xg.108439900delCA2694438196COL4A5c.-226del (n.-226del)
n.57del
c.-120-106del (n.-120-106del)
 gnomAD v4
Xg.108439900T>CCA2694438197COL4A5c.-226T>C (n.-226T>C)
n.57T>C
c.-120-106T>C (n.-120-106T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439901G>ACA2694438198COL4A5c.-225G>A (n.-225G>A)
n.58G>A
c.-120-105G>A (n.-120-105G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439905_108439906delCA2524163768COL4A5c.-221_-220del (n.-221_-220del)
n.62_63del
c.-120-101_-120-100del (n.-120-101_-120-100del)
Xg.108439902A=CA2450634569COL4A5c.-224A= (n.-224A=)
n.59A=
c.-120-104A= (n.-120-104A=)
Xg.108439902A>TCA334149833COL4A5c.-224A>T (n.-224A>T)
n.59A>T
c.-120-104A>T (n.-120-104A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439903G>ACA2738824186COL4A5c.-223G>A (n.-223G>A)
n.60G>A
c.-120-103G>A (n.-120-103G>A)
 dbSNP
Xg.108439904A>GCA2694438199COL4A5c.-222A>G (n.-222A>G)
n.61A>G
c.-120-102A>G (n.-120-102A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439905G>ACA334149836COL4A5c.-221G>A (n.-221G>A)
n.62G>A
c.-120-101G>A (n.-120-101G>A)
 dbSNP
Xg.108439905G=CA2450634570COL4A5c.-221G= (n.-221G=)
n.62G=
c.-120-101G= (n.-120-101G=)
Xg.108439905G>TCA643744418COL4A5c.-221G>T (n.-221G>T)
n.62G>T
c.-120-101G>T (n.-120-101G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439907C>ACA643744419COL4A5c.-219C>A (n.-219C>A)
n.64C>A
c.-120-99C>A (n.-120-99C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439907C=CA2450634571COL4A5c.-219C= (n.-219C=)
n.64C=
c.-120-99C= (n.-120-99C=)
Xg.108439907C>GCA2450634572COL4A5c.-219C>G (n.-219C>G)
n.64C>G
c.-120-99C>G (n.-120-99C>G)
 dbSNP
Xg.108439908C>TCA2694438200COL4A5c.-218C>T (n.-218C>T)
n.65C>T
c.-120-98C>T (n.-120-98C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439909G>ACA2694438201COL4A5c.-217G>A (n.-217G>A)
n.66G>A
c.-120-97G>A (n.-120-97G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439910G>TCA2694438202COL4A5c.-216G>T (n.-216G>T)
n.67G>T
c.-120-96G>T (n.-120-96G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439911C>TCA2694438203COL4A5c.-215C>T (n.-215C>T)
n.68C>T
c.-120-95C>T (n.-120-95C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439913T>GCA2694438204COL4A5c.-213T>G (n.-213T>G)
n.70T>G
c.-120-93T>G (n.-120-93T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439914T>CCA2694438205COL4A5c.-212T>C (n.-212T>C)
n.71T>C
c.-120-92T>C (n.-120-92T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439915G>ACA869800838COL4A5c.-211G>A (n.-211G>A)
n.72G>A
c.-120-91G>A (n.-120-91G>A)
 dbSNP
Xg.108439915G=CA2450634573COL4A5c.-211G= (n.-211G=)
n.72G=
c.-120-91G= (n.-120-91G=)
Xg.108439924_108439928delCA2694438206COL4A5c.-202_-198del (n.-202_-198del)
n.81_85del
c.-120-82_-120-78del (n.-120-82_-120-78del)
 gnomAD v4
Xg.108439916G>TCA2694438207COL4A5c.-210G>T (n.-210G>T)
n.73G>T
c.-120-90G>T (n.-120-90G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439917G>CCA2694438208COL4A5c.-209G>C (n.-209G>C)
n.74G>C
c.-120-89G>C (n.-120-89G>C)
 gnomAD v4
Xg.108439917G>TCA2694438209COL4A5c.-209G>T (n.-209G>T)
n.74G>T
c.-120-89G>T (n.-120-89G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439918G>TCA2694438210COL4A5c.-208G>T (n.-208G>T)
n.75G>T
c.-120-88G>T (n.-120-88G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439920G>ACA2694438211COL4A5c.-206G>A (n.-206G>A)
n.77G>A
c.-120-86G>A (n.-120-86G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439920G>CCA2573017356COL4A5c.-206G>C (n.-206G>C)
n.77G>C
c.-120-86G>C (n.-120-86G>C)
Xg.108439921G>ACA2694438212COL4A5c.-205G>A (n.-205G>A)
n.78G>A
c.-120-85G>A (n.-120-85G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439921G=CA2450634574COL4A5c.-205G= (n.-205G=)
n.78G=
c.-120-85G= (n.-120-85G=)
Xg.108439921G>TCA2450634575COL4A5c.-205G>T (n.-205G>T)
n.78G>T
c.-120-85G>T (n.-120-85G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439923_108439934delCA2694438213COL4A5c.-203_-192del (n.-203_-192del)
n.80_91del
c.-120-83_-120-72del (n.-120-83_-120-72del)
 gnomAD v4
Xg.108439922G>ACA334149841COL4A5c.-204G>A (n.-204G>A)
n.79G>A
c.-120-84G>A (n.-120-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439922G=CA2450634576COL4A5c.-204G= (n.-204G=)
n.79G=
c.-120-84G= (n.-120-84G=)
Xg.108439923G>ACA2515042122COL4A5c.-203G>A (n.-203G>A)
n.80G>A
c.-120-83G>A (n.-120-83G>A)
Xg.108439923G>TCA2822894455COL4A5c.-203G>T (n.-203G>T)
n.80G>T
c.-120-83G>T (n.-120-83G>T)
Xg.108439924A>CCA2694438214COL4A5c.-202A>C (n.-202A>C)
n.81A>C
c.-120-82A>C (n.-120-82A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439925G>CCA1136184757COL4A5c.-201G>C (n.-201G>C)
n.82G>C
c.-120-81G>C (n.-120-81G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439925G=CA2450634577COL4A5c.-201G= (n.-201G=)
n.82G=
c.-120-81G= (n.-120-81G=)
Xg.108439925G>TCA2694438217COL4A5c.-201G>T (n.-201G>T)
n.82G>T
c.-120-81G>T (n.-120-81G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439930dupCA2694438215COL4A5c.-196dup (n.-196dup)
n.87dup
c.-120-76dup (n.-120-76dup)
 gnomAD v4
Xg.108439930delCA2694438216COL4A5c.-196del (n.-196del)
n.87del
c.-120-76del (n.-120-76del)
 gnomAD v4
Xg.108439926G>ACA2832572650COL4A5c.-200G>A (n.-200G>A)
n.83G>A
c.-120-80G>A (n.-120-80G>A)
Xg.108439926G>CCA2694438218COL4A5c.-200G>C (n.-200G>C)
n.83G>C
c.-120-80G>C (n.-120-80G>C)
 gnomAD v4
Xg.108439926G>TCA2694438219COL4A5c.-200G>T (n.-200G>T)
n.83G>T
c.-120-80G>T (n.-120-80G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439927G>ACA2694438220COL4A5c.-199G>A (n.-199G>A)
n.84G>A
c.-120-79G>A (n.-120-79G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439927G>CCA334149845COL4A5c.-199G>C (n.-199G>C)
n.84G>C
c.-120-79G>C (n.-120-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439927G=CA2450634578COL4A5c.-199G= (n.-199G=)
n.84G=
c.-120-79G= (n.-120-79G=)
Xg.108439927G>TCA2538064654COL4A5c.-199G>T (n.-199G>T)
n.84G>T
c.-120-79G>T (n.-120-79G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439929G>ACA1136184760COL4A5c.-197G>A (n.-197G>A)
n.86G>A
c.-120-77G>A (n.-120-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439929G=CA2450634579COL4A5c.-197G= (n.-197G=)
n.86G=
c.-120-77G= (n.-120-77G=)
Xg.108439930G>ACA2694438221COL4A5c.-196G>A (n.-196G>A)
n.87G>A
c.-120-76G>A (n.-120-76G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439930G>TCA2694438222COL4A5c.-196G>T (n.-196G>T)
n.87G>T
c.-120-76G>T (n.-120-76G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439931A>GCA2694438223COL4A5c.-195A>G (n.-195A>G)
n.88A>G
c.-120-75A>G (n.-120-75A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439932A>CCA2694438224COL4A5c.-194A>C (n.-194A>C)
n.89A>C
c.-120-74A>C (n.-120-74A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439933G>ACA2694438225COL4A5c.-193G>A (n.-193G>A)
n.90G>A
c.-120-73G>A (n.-120-73G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439933G>TCA2694438226COL4A5c.-193G>T (n.-193G>T)
n.90G>T
c.-120-73G>T (n.-120-73G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439934G>TCA2694438227COL4A5c.-192G>T (n.-192G>T)
n.91G>T
c.-120-72G>T (n.-120-72G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439935A>GCA2694438228COL4A5c.-191A>G (n.-191A>G)
n.92A>G
c.-120-71A>G (n.-120-71A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439936A=CA2450634580COL4A5c.-190A= (n.-190A=)
n.93A=
c.-120-70A= (n.-120-70A=)
Xg.108439936A>CCA2694438229COL4A5c.-190A>C (n.-190A>C)
n.93A>C
c.-120-70A>C (n.-120-70A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439936A>GCA869800842COL4A5c.-190A>G (n.-190A>G)
n.93A>G
c.-120-70A>G (n.-120-70A>G)
 dbSNP
Xg.108439937G>TCA2694438230COL4A5c.-189G>T (n.-189G>T)
n.94G>T
c.-120-69G>T (n.-120-69G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439939G>ACA2694438231COL4A5c.-187G>A (n.-187G>A)
n.96G>A
c.-120-67G>A (n.-120-67G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439939G>TCA2694438232COL4A5c.-187G>T (n.-187G>T)
n.96G>T
c.-120-67G>T (n.-120-67G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439940T>ACA2694438233COL4A5c.-186T>A (n.-186T>A)
n.97T>A
c.-120-66T>A (n.-120-66T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439940T>CCA2694438234COL4A5c.-186T>C (n.-186T>C)
n.97T>C
c.-120-66T>C (n.-120-66T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439940T>GCA2694438235COL4A5c.-186T>G (n.-186T>G)
n.97T>G
c.-120-66T>G (n.-120-66T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439941A>CCA2694438236COL4A5c.-185A>C (n.-185A>C)
n.98A>C
c.-120-65A>C (n.-120-65A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439941A>TCA2694438237COL4A5c.-185A>T (n.-185A>T)
n.98A>T
c.-120-65A>T (n.-120-65A>T)
 gnomAD v4
Xg.108439942G>TCA2694438238COL4A5c.-184G>T (n.-184G>T)
n.1G>T
n.99G>T
c.-120-64G>T (n.-120-64G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439943C>ACA2694438239COL4A5c.-183C>A (n.-183C>A)
n.2C>A
n.100C>A
c.-120-63C>A (n.-120-63C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439943C=CA2450634581COL4A5c.-183C= (n.-183C=)
n.2C=
n.100C=
c.-120-63C= (n.-120-63C=)
Xg.108439943C>TCA334149847COL4A5c.-183C>T (n.-183C>T)
n.2C>T
n.100C>T
c.-120-63C>T (n.-120-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439944T>GCA2450634583COL4A5c.-182T>G (n.-182T>G)
n.3T>G
n.101T>G
c.-120-62T>G (n.-120-62T>G)
 dbSNP
Xg.108439944T=CA2450634582COL4A5c.-182T= (n.-182T=)
n.3T=
n.101T=
c.-120-62T= (n.-120-62T=)
Xg.108439945C=CA2450634584COL4A5c.-181C= (n.-181C=)
n.4C=
n.102C=
c.-120-61C= (n.-120-61C=)
Xg.108439945C>GCA2694438241COL4A5c.-181C>G (n.-181C>G)
n.4C>G
n.102C>G
c.-120-61C>G (n.-120-61C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439945C>TCA334149849COL4A5c.-181C>T (n.-181C>T)
n.4C>T
n.102C>T
c.-120-61C>T (n.-120-61C>T)
 dbSNP
Xg.108439946delCA2694438240COL4A5c.-180del (n.-180del)
n.5del
n.103del
c.-120-60del (n.-120-60del)
 gnomAD v4
Xg.108439945_108439947delinsCCTCA2450634585COL4A5c.-181_-179delinsCCT (n.-181_-179delinsCCT)
n.4_6delinsCCT
n.102_104delinsCCT
c.-120-61_-120-59delinsCCT (n.-120-61_-120-59delinsCCT)
Xg.108439945_108439948delinsCCTTCA2450634586COL4A5c.-181_-178delinsCCTT (n.-181_-178delinsCCTT)
n.4_7delinsCCTT
n.102_105delinsCCTT
c.-120-61_-120-58delinsCCTT (n.-120-61_-120-58delinsCCTT)
Xg.108439946C>ACA2694438242COL4A5c.-180C>A (n.-180C>A)
n.5C>A
n.103C>A
c.-120-60C>A (n.-120-60C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439946C>TCA2694438243COL4A5c.-180C>T (n.-180C>T)
n.5C>T
n.103C>T
c.-120-60C>T (n.-120-60C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439946_108439947delCA920430349COL4A5c.-180_-179del (n.-180_-179del)
n.5_6del
n.103_104del
c.-120-60_-120-59del (n.-120-60_-120-59del)
 dbSNP
Xg.108439958_108439960dupCA869800848COL4A5c.-168_-166dup (n.-168_-166dup)
n.17_19dup
n.115_117dup
c.-120-48_-120-46dup (n.-120-48_-120-46dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439958_108439960delCA334149852COL4A5c.-168_-166del (n.-168_-166del)
n.17_19del
n.115_117del
c.-120-48_-120-46del (n.-120-48_-120-46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439947T>CCA2694438244COL4A5c.-179T>C (n.-179T>C)
n.6T>C
n.104T>C
c.-120-59T>C (n.-120-59T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439947T>GCA2694438245COL4A5c.-179T>G (n.-179T>G)
n.6T>G
n.104T>G
c.-120-59T>G (n.-120-59T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439948T>CCA869800850COL4A5c.-178T>C (n.-178T>C)
n.7T>C
n.105T>C
c.-120-58T>C (n.-120-58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439948T>GCA2694438246COL4A5c.-178T>G (n.-178T>G)
n.7T>G
n.105T>G
c.-120-58T>G (n.-120-58T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439948T=CA2450634587COL4A5c.-178T= (n.-178T=)
n.7T=
n.105T=
c.-120-58T= (n.-120-58T=)
Xg.108439949C>ACA2694438247COL4A5c.-177C>A (n.-177C>A)
n.8C>A
n.106C>A
c.-120-57C>A (n.-120-57C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439949C>GCA2694438248COL4A5c.-177C>G (n.-177C>G)
n.8C>G
n.106C>G
c.-120-57C>G (n.-120-57C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439949_108439966delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTTCA2450634588COL4A5c.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT)
n.8_25delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT
n.106_123delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT
c.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT)
Xg.108439950T>CCA2822894463COL4A5c.-176T>C (n.-176T>C)
n.9T>C
n.107T>C
c.-120-56T>C (n.-120-56T>C)
Xg.108439956_108439972delCA869800851COL4A5c.-170_-154del (n.-170_-154del)
n.15_31del
n.113_129del
c.-120-50_-120-34del (n.-120-50_-120-34del)
 dbSNP
Xg.108439951T>GCA2694438249COL4A5c.-175T>G (n.-175T>G)
n.10T>G
n.108T>G
c.-120-55T>G (n.-120-55T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439952C>ACA643744420COL4A5c.-174C>A (n.-174C>A)
n.11C>A
n.109C>A
c.-120-54C>A (n.-120-54C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108439952C=CA2450634589COL4A5c.-174C= (n.-174C=)
n.11C=
n.109C=
c.-120-54C= (n.-120-54C=)
Xg.108439952C>GCA2694438251COL4A5c.-174C>G (n.-174C>G)
n.11C>G
n.109C>G
c.-120-54C>G (n.-120-54C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439952C>TCA2694438250COL4A5c.-174C>T (n.-174C>T)
n.11C>T
n.109C>T
c.-120-54C>T (n.-120-54C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439953T>ACA2694438252COL4A5c.-173T>A (n.-173T>A)
n.12T>A
n.110T>A
c.-120-53T>A (n.-120-53T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439954T>GCA2694438253COL4A5c.-172T>G (n.-172T>G)
n.13T>G
n.111T>G
c.-120-52T>G (n.-120-52T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439955C>ACA2542896443COL4A5c.-171C>A (n.-171C>A)
n.14C>A
n.112C>A
c.-120-51C>A (n.-120-51C>A)
Xg.108439955C>GCA2694438254COL4A5c.-171C>G (n.-171C>G)
n.14C>G
n.112C>G
c.-120-51C>G (n.-120-51C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439955C>TCA2694438255COL4A5c.-171C>T (n.-171C>T)
n.14C>T
n.112C>T
c.-120-51C>T (n.-120-51C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439956T>CCA2694438257COL4A5c.-170T>C (n.-170T>C)
n.15T>C
n.113T>C
c.-120-50T>C (n.-120-50T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439957dupCA2822894465COL4A5c.-169dup (n.-169dup)
n.16dup
n.114dup
c.-120-49dup (n.-120-49dup)
Xg.108439958_108439961delCA2694438256COL4A5c.-168_-165del (n.-168_-165del)
n.17_20del
n.115_118del
c.-120-48_-120-45del (n.-120-48_-120-45del)
 gnomAD v4
Xg.108439957T>CCA869800861COL4A5c.-169T>C (n.-169T>C)
n.16T>C
n.114T>C
c.-120-49T>C (n.-120-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439957T=CA2450634590COL4A5c.-169T= (n.-169T=)
n.16T=
n.114T=
c.-120-49T= (n.-120-49T=)
Xg.108439958_108439959delCA2568366651COL4A5c.-168_-167del (n.-168_-167del)
n.17_18del
n.115_116del
c.-120-48_-120-47del (n.-120-48_-120-47del)
 gnomAD v4
Xg.108439958delCA2694438260COL4A5c.-168del (n.-168del)
n.17del
n.115del
c.-120-48del (n.-120-48del)
 gnomAD v4
Xg.108439958C>ACA2694438259COL4A5c.-168C>A (n.-168C>A)
n.17C>A
n.115C>A
c.-120-48C>A (n.-120-48C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439958C=CA2450634591COL4A5c.-168C= (n.-168C=)
n.17C=
n.115C=
c.-120-48C= (n.-120-48C=)
Xg.108439958C>GCA2694438258COL4A5c.-168C>G (n.-168C>G)
n.17C>G
n.115C>G
c.-120-48C>G (n.-120-48C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439958C>TCA1136184814COL4A5c.-168C>T (n.-168C>T)
n.17C>T
n.115C>T
c.-120-48C>T (n.-120-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439958dupCA869800866COL4A5c.-168dup (n.-168dup)
n.17dup
n.115dup
c.-120-48dup (n.-120-48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439958_108439959delinsCTCA2450634592COL4A5c.-168_-167delinsCT (n.-168_-167delinsCT)
n.17_18delinsCT
n.115_116delinsCT
c.-120-48_-120-47delinsCT (n.-120-48_-120-47delinsCT)
Xg.108439958_108439959insACA1136184825COL4A5c.-168_-167insA (n.-168_-167insA)
n.17_18insA
n.115_116insA
c.-120-48_-120-47insA (n.-120-48_-120-47insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439959T>ACA2694438261COL4A5c.-167T>A (n.-167T>A)
n.18T>A
n.116T>A
c.-120-47T>A (n.-120-47T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439959T>CCA869800868COL4A5c.-167T>C (n.-167T>C)
n.18T>C
n.116T>C
c.-120-47T>C (n.-120-47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439959T>GCA869800888COL4A5c.-167T>G (n.-167T>G)
n.18T>G
n.116T>G
c.-120-47T>G (n.-120-47T>G)
 dbSNP
Xg.108439959T=CA2450634593COL4A5c.-167T= (n.-167T=)
n.18T=
n.116T=
c.-120-47T= (n.-120-47T=)
Xg.108439968dupCA517988732COL4A5c.-158dup (n.-158dup)
n.27dup
n.125dup
c.-120-38dup (n.-120-38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108439967_108439968dupCA2572765063COL4A5c.-159_-158dup (n.-159_-158dup)
n.26_27dup
n.124_125dup
c.-120-39_-120-38dup (n.-120-39_-120-38dup)
 gnomAD v4
Xg.108439966_108439968dupCA2694438262COL4A5c.-160_-158dup (n.-160_-158dup)
n.25_27dup
n.123_125dup
c.-120-40_-120-38dup (n.-120-40_-120-38dup)
 gnomAD v4
Xg.108439964_108439968dupCA2822894473COL4A5c.-162_-158dup (n.-162_-158dup)
n.23_27dup
n.121_125dup
c.-120-42_-120-38dup (n.-120-42_-120-38dup)
Xg.108439968delCA517988734COL4A5c.-158del (n.-158del)
n.27del
n.125del
c.-120-38del (n.-120-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439967_108439968delCA2505033164COL4A5c.-159_-158del (n.-159_-158del)
n.26_27del
n.124_125del
c.-120-39_-120-38del (n.-120-39_-120-38del)
 gnomAD v4
Xg.108439966_108439968delCA2501605032COL4A5c.-160_-158del (n.-160_-158del)
n.25_27del
n.123_125del
c.-120-40_-120-38del (n.-120-40_-120-38del)
Xg.108439960_108439961insCTCA2694438263COL4A5c.-166_-165insCT (n.-166_-165insCT)
n.19_20insCT
n.117_118insCT
c.-120-46_-120-45insCT (n.-120-46_-120-45insCT)
 gnomAD v4
Xg.108439961T>CCA334149855COL4A5c.-165T>C (n.-165T>C)
n.20T>C
n.118T>C
c.-120-45T>C (n.-120-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108439961T=CA2450634594COL4A5c.-165T= (n.-165T=)
n.20T=
n.118T=
c.-120-45T= (n.-120-45T=)
Xg.108439962T>CCA2694438264COL4A5c.-164T>C (n.-164T>C)
n.21T>C
n.119T>C
c.-120-44T>C (n.-120-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439966T>CCA2558479934COL4A5c.-160T>C (n.-160T>C)
n.25T>C
n.123T>C
c.-120-40T>C (n.-120-40T>C)
Xg.108439967T>CCA2694438265COL4A5c.-159T>C (n.-159T>C)
n.26T>C
n.124T>C
c.-120-39T>C (n.-120-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439968T>CCA334149856COL4A5c.-158T>C (n.-158T>C)
n.27T>C
n.125T>C
c.-120-38T>C (n.-120-38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439968T=CA2450634595COL4A5c.-158T= (n.-158T=)
n.27T=
n.125T=
c.-120-38T= (n.-120-38T=)
Xg.108439968_108439969insTCCA2573022909COL4A5c.-158_-157insTC (n.-158_-157insTC)
n.27_28insTC
n.125_126insTC
c.-120-38_-120-37insTC (n.-120-38_-120-37insTC)
Xg.108439969delCA2694438267COL4A5c.-157del (n.-157del)
n.28del
n.126del
c.-120-37del (n.-120-37del)
 gnomAD v4
Xg.108439969C>ACA2694438268COL4A5c.-157C>A (n.-157C>A)
n.28C>A
n.126C>A
c.-120-37C>A (n.-120-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439969C=CA2450634596COL4A5c.-157C= (n.-157C=)
n.28C=
n.126C=
c.-120-37C= (n.-120-37C=)
Xg.108439969C>GCA2694438266COL4A5c.-157C>G (n.-157C>G)
n.28C>G
n.126C>G
c.-120-37C>G (n.-120-37C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439969C>TCA869800897COL4A5c.-157C>T (n.-157C>T)
n.28C>T
n.126C>T
c.-120-37C>T (n.-120-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439969dupCA643744421COL4A5c.-157dup (n.-157dup)
n.28dup
n.126dup
c.-120-37dup (n.-120-37dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439969_108439986delCA2822894481COL4A5c.-157_-140del (n.-157_-140del)
n.28_45del
n.126_143del
c.-120-37_-120-20del (n.-120-37_-120-20del)
Xg.108439971T>CCA334149857COL4A5c.-155T>C (n.-155T>C)
n.30T>C
n.128T>C
c.-120-35T>C (n.-120-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439971T=CA2450634597COL4A5c.-155T= (n.-155T=)
n.30T=
n.128T=
c.-120-35T= (n.-120-35T=)
Xg.108439972C>ACA2694438272COL4A5c.-154C>A (n.-154C>A)
n.31C>A
n.129C>A
c.-120-34C>A (n.-120-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439972C=CA2450634598COL4A5c.-154C= (n.-154C=)
n.31C=
n.129C=
c.-120-34C= (n.-120-34C=)
Xg.108439972C>GCA2694438273COL4A5c.-154C>G (n.-154C>G)
n.31C>G
n.129C>G
c.-120-34C>G (n.-120-34C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439972C>TCA2450634599COL4A5c.-154C>T (n.-154C>T)
n.31C>T
n.129C>T
c.-120-34C>T (n.-120-34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439972_108439975delCA2694438269COL4A5c.-154_-151del (n.-154_-151del)
n.31_34del
n.129_132del
c.-120-34_-120-31del (n.-120-34_-120-31del)
 gnomAD v4
Xg.108439972_108439977delCA2694438270COL4A5c.-154_-149del (n.-154_-149del)
n.31_36del
n.129_134del
c.-120-34_-120-29del (n.-120-34_-120-29del)
 gnomAD v4
Xg.108439972_108439986delCA2694438271COL4A5c.-154_-140del (n.-154_-140del)
n.31_45del
n.129_143del
c.-120-34_-120-20del (n.-120-34_-120-20del)
 gnomAD v4
Xg.108439973C>ACA2694438274COL4A5c.-153C>A (n.-153C>A)
n.32C>A
n.130C>A
c.-120-33C>A (n.-120-33C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439973C>TCA2694438275COL4A5c.-153C>T (n.-153C>T)
n.32C>T
n.130C>T
c.-120-33C>T (n.-120-33C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched