Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354070_108354097delCA671414656ATM,C11orf65c.8786+190_8786+217del (n.8786+190_8786+217del)
c.*8257+190_*8257+217del (n.*8257+190_*8257+217del)
n.1484+190_1484+217del
n.3543+190_3543+217del
n.3204+190_3204+217del
n.10270+190_10270+217del
n.4010+190_4010+217del
n.4202+190_4202+217del
n.1260+190_1260+217del
n.5279+190_5279+217del
c.*3850+190_*3850+217del (n.*3850+190_*3850+217del)
c.*3921+190_*3921+217del (n.*3921+190_*3921+217del)
c.227-18794_227-18767del
n.5001+190_5001+217del
n.274+190_274+217del
c.640+31834_640+31861del (n.640+31834_640+31861del)
n.272-13722_272-13695del
n.125+190_125+217del
c.*1196+829_*1196+856del (n.*1196+829_*1196+856del)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354093_108354106dupCA671414756ATM,C11orf65c.8786+213_8786+226dup (n.8786+213_8786+226dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354081_108354106dupCA942027530ATM,C11orf65c.8786+201_8786+226dup (n.8786+201_8786+226dup)
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c.227-18804_227-18779dup
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n.272-13732_272-13707dup
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c.*1196+819_*1196+844dup (n.*1196+819_*1196+844dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2301+837_2301+844del
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n.2299+837_2299+844del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354097_108354106delCA671414726ATM,C11orf65c.8786+217_8786+226del (n.8786+217_8786+226del)
c.*8257+217_*8257+226del (n.*8257+217_*8257+226del)
n.1484+217_1484+226del
n.3543+217_3543+226del
n.3204+217_3204+226del
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c.227-18788_227-18779del
n.5001+217_5001+226del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354085_108354106delCA671414715ATM,C11orf65c.8786+205_8786+226del (n.8786+205_8786+226del)
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c.227-18800_227-18779del
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n.125+205_125+226del
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n.2301+823_2301+844del
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n.2299+823_2299+844del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354083_108354106delCA1998820799ATM,C11orf65c.8786+203_8786+226del (n.8786+203_8786+226del)
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n.1484+203_1484+226del
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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