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11 | g.108354019C>T | CA2615863024 | ATM,C11orf65 | c.8786+139C>T (n.8786+139C>T) c.*8257+139C>T (n.*8257+139C>T) n.1484+139C>T n.3543+139C>T n.3204+139C>T n.10270+139C>T n.4010+139C>T n.4202+139C>T n.1260+139C>T n.5279+139C>T c.*3850+139C>T (n.*3850+139C>T) c.*3921+139C>T (n.*3921+139C>T) c.227-18727G>A n.5001+139C>T n.274+139C>T c.640+31901G>A (n.640+31901G>A) n.272-13655G>A n.125+139C>T c.*1196+896G>A (n.*1196+896G>A) c.788-18727G>A (n.788-18727G>A) c.732-18727G>A (n.732-18727G>A) c.4742+139C>T (n.4742+139C>T) c.788-13655G>A (n.788-13655G>A) c.732-4946G>A (n.732-4946G>A) c.732-13655G>A (n.732-13655G>A) c.8621+139C>T (n.8621+139C>T) c.7742+139C>T (n.7742+139C>T) c.7478+139C>T (n.7478+139C>T) c.3857+139C>T (n.3857+139C>T) c.695-18727G>A (n.695-18727G>A) n.2301+896G>A c.904-13655G>A (n.904-13655G>A) n.2299+896G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354020A>G | CA2615863025 | ATM,C11orf65 | c.8786+140A>G (n.8786+140A>G) c.*8257+140A>G (n.*8257+140A>G) n.1484+140A>G n.3543+140A>G n.3204+140A>G n.10270+140A>G n.4010+140A>G n.4202+140A>G n.1260+140A>G n.5279+140A>G c.*3850+140A>G (n.*3850+140A>G) c.*3921+140A>G (n.*3921+140A>G) c.227-18728T>C n.5001+140A>G n.274+140A>G c.640+31900T>C (n.640+31900T>C) n.272-13656T>C n.125+140A>G c.*1196+895T>C (n.*1196+895T>C) c.788-18728T>C (n.788-18728T>C) c.732-18728T>C (n.732-18728T>C) c.4742+140A>G (n.4742+140A>G) c.788-13656T>C (n.788-13656T>C) c.732-4947T>C (n.732-4947T>C) c.732-13656T>C (n.732-13656T>C) c.8621+140A>G (n.8621+140A>G) c.7742+140A>G (n.7742+140A>G) c.7478+140A>G (n.7478+140A>G) c.3857+140A>G (n.3857+140A>G) c.695-18728T>C (n.695-18728T>C) n.2301+895T>C c.904-13656T>C (n.904-13656T>C) n.2299+895T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108354021G>T | CA2615863026 | ATM,C11orf65 | c.8786+141G>T (n.8786+141G>T) c.*8257+141G>T (n.*8257+141G>T) n.1484+141G>T n.3543+141G>T n.3204+141G>T n.10270+141G>T n.4010+141G>T n.4202+141G>T n.1260+141G>T n.5279+141G>T c.*3850+141G>T (n.*3850+141G>T) c.*3921+141G>T (n.*3921+141G>T) c.227-18729C>A n.5001+141G>T n.274+141G>T c.640+31899C>A (n.640+31899C>A) n.272-13657C>A n.125+141G>T c.*1196+894C>A (n.*1196+894C>A) c.788-18729C>A (n.788-18729C>A) c.732-18729C>A (n.732-18729C>A) c.4742+141G>T (n.4742+141G>T) c.788-13657C>A (n.788-13657C>A) c.732-4948C>A (n.732-4948C>A) c.732-13657C>A (n.732-13657C>A) c.8621+141G>T (n.8621+141G>T) c.7742+141G>T (n.7742+141G>T) c.7478+141G>T (n.7478+141G>T) c.3857+141G>T (n.3857+141G>T) c.695-18729C>A (n.695-18729C>A) n.2301+894C>A c.904-13657C>A (n.904-13657C>A) n.2299+894C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354022C>A | CA2615863027 | ATM,C11orf65 | c.8786+142C>A (n.8786+142C>A) c.*8257+142C>A (n.*8257+142C>A) n.1484+142C>A n.3543+142C>A n.3204+142C>A n.10270+142C>A n.4010+142C>A n.4202+142C>A n.1260+142C>A n.5279+142C>A c.*3850+142C>A (n.*3850+142C>A) c.*3921+142C>A (n.*3921+142C>A) c.227-18730G>T n.5001+142C>A n.274+142C>A c.640+31898G>T (n.640+31898G>T) n.272-13658G>T n.125+142C>A c.*1196+893G>T (n.*1196+893G>T) c.788-18730G>T (n.788-18730G>T) c.732-18730G>T (n.732-18730G>T) c.4742+142C>A (n.4742+142C>A) c.788-13658G>T (n.788-13658G>T) c.732-4949G>T (n.732-4949G>T) c.732-13658G>T (n.732-13658G>T) c.8621+142C>A (n.8621+142C>A) c.7742+142C>A (n.7742+142C>A) c.7478+142C>A (n.7478+142C>A) c.3857+142C>A (n.3857+142C>A) c.695-18730G>T (n.695-18730G>T) n.2301+893G>T c.904-13658G>T (n.904-13658G>T) n.2299+893G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108354030A>G | CA942027404 | ATM,C11orf65 | c.8786+150A>G (n.8786+150A>G) c.*8257+150A>G (n.*8257+150A>G) n.1484+150A>G n.3543+150A>G n.3204+150A>G n.10270+150A>G n.4010+150A>G n.4202+150A>G n.1260+150A>G n.5279+150A>G c.*3850+150A>G (n.*3850+150A>G) c.*3921+150A>G (n.*3921+150A>G) c.227-18738T>C n.5001+150A>G n.274+150A>G c.640+31890T>C (n.640+31890T>C) n.272-13666T>C n.125+150A>G c.*1196+885T>C (n.*1196+885T>C) c.788-18738T>C (n.788-18738T>C) c.732-18738T>C (n.732-18738T>C) c.4742+150A>G (n.4742+150A>G) c.788-13666T>C (n.788-13666T>C) c.732-4957T>C (n.732-4957T>C) c.732-13666T>C (n.732-13666T>C) c.8621+150A>G (n.8621+150A>G) c.7742+150A>G (n.7742+150A>G) c.7478+150A>G (n.7478+150A>G) c.3857+150A>G (n.3857+150A>G) c.695-18738T>C (n.695-18738T>C) n.2301+885T>C c.904-13666T>C (n.904-13666T>C) n.2299+885T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354031T>A | CA2615863035 | ATM,C11orf65 | c.8786+151T>A (n.8786+151T>A) c.*8257+151T>A (n.*8257+151T>A) n.1484+151T>A n.3543+151T>A n.3204+151T>A n.10270+151T>A n.4010+151T>A n.4202+151T>A n.1260+151T>A n.5279+151T>A c.*3850+151T>A (n.*3850+151T>A) c.*3921+151T>A (n.*3921+151T>A) c.227-18739A>T n.5001+151T>A n.274+151T>A c.640+31889A>T (n.640+31889A>T) n.272-13667A>T n.125+151T>A c.*1196+884A>T (n.*1196+884A>T) c.788-18739A>T (n.788-18739A>T) c.732-18739A>T (n.732-18739A>T) c.4742+151T>A (n.4742+151T>A) c.788-13667A>T (n.788-13667A>T) c.732-4958A>T (n.732-4958A>T) c.732-13667A>T (n.732-13667A>T) c.8621+151T>A (n.8621+151T>A) c.7742+151T>A (n.7742+151T>A) c.7478+151T>A (n.7478+151T>A) c.3857+151T>A (n.3857+151T>A) c.695-18739A>T (n.695-18739A>T) n.2301+884A>T c.904-13667A>T (n.904-13667A>T) n.2299+884A>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108354033C= | CA1998820747 | ATM,C11orf65 | c.8786+153C= (n.8786+153C=) c.*8257+153C= (n.*8257+153C=) n.1484+153C= n.3543+153C= n.3204+153C= n.10270+153C= n.4010+153C= n.4202+153C= n.1260+153C= n.5279+153C= c.*3850+153C= (n.*3850+153C=) c.*3921+153C= (n.*3921+153C=) c.227-18741G= n.5001+153C= n.274+153C= c.640+31887G= (n.640+31887G=) n.272-13669G= n.125+153C= c.*1196+882G= (n.*1196+882G=) c.788-18741G= (n.788-18741G=) c.732-18741G= (n.732-18741G=) c.4742+153C= (n.4742+153C=) c.788-13669G= (n.788-13669G=) c.732-4960G= (n.732-4960G=) c.732-13669G= (n.732-13669G=) c.8621+153C= (n.8621+153C=) c.7742+153C= (n.7742+153C=) c.7478+153C= (n.7478+153C=) c.3857+153C= (n.3857+153C=) c.695-18741G= (n.695-18741G=) n.2301+882G= c.904-13669G= (n.904-13669G=) n.2299+882G= | |
11 | g.108354033C>G | CA601699180 | ATM,C11orf65 | c.8786+153C>G (n.8786+153C>G) c.*8257+153C>G (n.*8257+153C>G) n.1484+153C>G n.3543+153C>G n.3204+153C>G n.10270+153C>G n.4010+153C>G n.4202+153C>G n.1260+153C>G n.5279+153C>G c.*3850+153C>G (n.*3850+153C>G) c.*3921+153C>G (n.*3921+153C>G) c.227-18741G>C n.5001+153C>G n.274+153C>G c.640+31887G>C (n.640+31887G>C) n.272-13669G>C n.125+153C>G c.*1196+882G>C (n.*1196+882G>C) c.788-18741G>C (n.788-18741G>C) c.732-18741G>C (n.732-18741G>C) c.4742+153C>G (n.4742+153C>G) c.788-13669G>C (n.788-13669G>C) c.732-4960G>C (n.732-4960G>C) c.732-13669G>C (n.732-13669G>C) c.8621+153C>G (n.8621+153C>G) c.7742+153C>G (n.7742+153C>G) c.7478+153C>G (n.7478+153C>G) c.3857+153C>G (n.3857+153C>G) c.695-18741G>C (n.695-18741G>C) n.2301+882G>C c.904-13669G>C (n.904-13669G>C) n.2299+882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354036C>A | CA942027406 | ATM,C11orf65 | c.8786+156C>A (n.8786+156C>A) c.*8257+156C>A (n.*8257+156C>A) n.1484+156C>A n.3543+156C>A n.3204+156C>A n.10270+156C>A n.4010+156C>A n.4202+156C>A n.1260+156C>A n.5279+156C>A c.*3850+156C>A (n.*3850+156C>A) c.*3921+156C>A (n.*3921+156C>A) c.227-18744G>T n.5001+156C>A n.274+156C>A c.640+31884G>T (n.640+31884G>T) n.272-13672G>T n.125+156C>A c.*1196+879G>T (n.*1196+879G>T) c.788-18744G>T (n.788-18744G>T) c.732-18744G>T (n.732-18744G>T) c.4742+156C>A (n.4742+156C>A) c.788-13672G>T (n.788-13672G>T) c.732-4963G>T (n.732-4963G>T) c.732-13672G>T (n.732-13672G>T) c.8621+156C>A (n.8621+156C>A) c.7742+156C>A (n.7742+156C>A) c.7478+156C>A (n.7478+156C>A) c.3857+156C>A (n.3857+156C>A) c.695-18744G>T (n.695-18744G>T) n.2301+879G>T c.904-13672G>T (n.904-13672G>T) n.2299+879G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354036C= | CA1998820748 | ATM,C11orf65 | c.8786+156C= (n.8786+156C=) c.*8257+156C= (n.*8257+156C=) n.1484+156C= n.3543+156C= n.3204+156C= n.10270+156C= n.4010+156C= n.4202+156C= n.1260+156C= n.5279+156C= c.*3850+156C= (n.*3850+156C=) c.*3921+156C= (n.*3921+156C=) c.227-18744G= n.5001+156C= n.274+156C= c.640+31884G= (n.640+31884G=) n.272-13672G= n.125+156C= c.*1196+879G= (n.*1196+879G=) c.788-18744G= (n.788-18744G=) c.732-18744G= (n.732-18744G=) c.4742+156C= (n.4742+156C=) c.788-13672G= (n.788-13672G=) c.732-4963G= (n.732-4963G=) c.732-13672G= (n.732-13672G=) c.8621+156C= (n.8621+156C=) c.7742+156C= (n.7742+156C=) c.7478+156C= (n.7478+156C=) c.3857+156C= (n.3857+156C=) c.695-18744G= (n.695-18744G=) n.2301+879G= c.904-13672G= (n.904-13672G=) n.2299+879G= | |
11 | g.108354040_108354041delinsAC | CA1998820749 | ATM,C11orf65 | c.8786+160_8786+161delinsAC (n.8786+160_8786+161delinsAC) c.*8257+160_*8257+161delinsAC (n.*8257+160_*8257+161delinsAC) n.1484+160_1484+161delinsAC n.3543+160_3543+161delinsAC n.3204+160_3204+161delinsAC n.10270+160_10270+161delinsAC n.4010+160_4010+161delinsAC n.4202+160_4202+161delinsAC n.1260+160_1260+161delinsAC n.5279+160_5279+161delinsAC c.*3850+160_*3850+161delinsAC (n.*3850+160_*3850+161delinsAC) c.*3921+160_*3921+161delinsAC (n.*3921+160_*3921+161delinsAC) c.227-18749_227-18748delinsGT n.5001+160_5001+161delinsAC n.274+160_274+161delinsAC c.640+31879_640+31880delinsGT (n.640+31879_640+31880delinsGT) n.272-13677_272-13676delinsGT n.125+160_125+161delinsAC c.*1196+874_*1196+875delinsGT (n.*1196+874_*1196+875delinsGT) c.788-18749_788-18748delinsGT (n.788-18749_788-18748delinsGT) c.732-18749_732-18748delinsGT (n.732-18749_732-18748delinsGT) c.4742+160_4742+161delinsAC (n.4742+160_4742+161delinsAC) c.788-13677_788-13676delinsGT (n.788-13677_788-13676delinsGT) c.732-4968_732-4967delinsGT (n.732-4968_732-4967delinsGT) c.732-13677_732-13676delinsGT (n.732-13677_732-13676delinsGT) c.8621+160_8621+161delinsAC (n.8621+160_8621+161delinsAC) c.7742+160_7742+161delinsAC (n.7742+160_7742+161delinsAC) c.7478+160_7478+161delinsAC (n.7478+160_7478+161delinsAC) c.3857+160_3857+161delinsAC (n.3857+160_3857+161delinsAC) c.695-18749_695-18748delinsGT (n.695-18749_695-18748delinsGT) n.2301+874_2301+875delinsGT c.904-13677_904-13676delinsGT (n.904-13677_904-13676delinsGT) n.2299+874_2299+875delinsGT | |
11 | g.108354041C>A | CA942027407 | ATM,C11orf65 | c.8786+161C>A (n.8786+161C>A) c.*8257+161C>A (n.*8257+161C>A) n.1484+161C>A n.3543+161C>A n.3204+161C>A n.10270+161C>A n.4010+161C>A n.4202+161C>A n.1260+161C>A n.5279+161C>A c.*3850+161C>A (n.*3850+161C>A) c.*3921+161C>A (n.*3921+161C>A) c.227-18749G>T n.5001+161C>A n.274+161C>A c.640+31879G>T (n.640+31879G>T) n.272-13677G>T n.125+161C>A c.*1196+874G>T (n.*1196+874G>T) c.788-18749G>T (n.788-18749G>T) c.732-18749G>T (n.732-18749G>T) c.4742+161C>A (n.4742+161C>A) c.788-13677G>T (n.788-13677G>T) c.732-4968G>T (n.732-4968G>T) c.732-13677G>T (n.732-13677G>T) c.8621+161C>A (n.8621+161C>A) c.7742+161C>A (n.7742+161C>A) c.7478+161C>A (n.7478+161C>A) c.3857+161C>A (n.3857+161C>A) c.695-18749G>T (n.695-18749G>T) n.2301+874G>T c.904-13677G>T (n.904-13677G>T) n.2299+874G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354041C= | CA1998820751 | ATM,C11orf65 | c.8786+161C= (n.8786+161C=) c.*8257+161C= (n.*8257+161C=) n.1484+161C= n.3543+161C= n.3204+161C= n.10270+161C= n.4010+161C= n.4202+161C= n.1260+161C= n.5279+161C= c.*3850+161C= (n.*3850+161C=) c.*3921+161C= (n.*3921+161C=) c.227-18749G= n.5001+161C= n.274+161C= c.640+31879G= (n.640+31879G=) n.272-13677G= n.125+161C= c.*1196+874G= (n.*1196+874G=) c.788-18749G= (n.788-18749G=) c.732-18749G= (n.732-18749G=) c.4742+161C= (n.4742+161C=) c.788-13677G= (n.788-13677G=) c.732-4968G= (n.732-4968G=) c.732-13677G= (n.732-13677G=) c.8621+161C= (n.8621+161C=) c.7742+161C= (n.7742+161C=) c.7478+161C= (n.7478+161C=) c.3857+161C= (n.3857+161C=) c.695-18749G= (n.695-18749G=) n.2301+874G= c.904-13677G= (n.904-13677G=) n.2299+874G= | |
11 | g.108354041C>T | CA1998820750 | ATM,C11orf65 | c.8786+161C>T (n.8786+161C>T) c.*8257+161C>T (n.*8257+161C>T) n.1484+161C>T n.3543+161C>T n.3204+161C>T n.10270+161C>T n.4010+161C>T n.4202+161C>T n.1260+161C>T n.5279+161C>T c.*3850+161C>T (n.*3850+161C>T) c.*3921+161C>T (n.*3921+161C>T) c.227-18749G>A n.5001+161C>T n.274+161C>T c.640+31879G>A (n.640+31879G>A) n.272-13677G>A n.125+161C>T c.*1196+874G>A (n.*1196+874G>A) c.788-18749G>A (n.788-18749G>A) c.732-18749G>A (n.732-18749G>A) c.4742+161C>T (n.4742+161C>T) c.788-13677G>A (n.788-13677G>A) c.732-4968G>A (n.732-4968G>A) c.732-13677G>A (n.732-13677G>A) c.8621+161C>T (n.8621+161C>T) c.7742+161C>T (n.7742+161C>T) c.7478+161C>T (n.7478+161C>T) c.3857+161C>T (n.3857+161C>T) c.695-18749G>A (n.695-18749G>A) n.2301+874G>A c.904-13677G>A (n.904-13677G>A) n.2299+874G>A | dbSNP |
11 | g.108354043del | CA671414568 | ATM,C11orf65 | c.8786+163del (n.8786+163del) c.*8257+163del (n.*8257+163del) n.1484+163del n.3543+163del n.3204+163del n.10270+163del n.4010+163del n.4202+163del n.1260+163del n.5279+163del c.*3850+163del (n.*3850+163del) c.*3921+163del (n.*3921+163del) c.227-18749del n.5001+163del n.274+163del c.640+31879del (n.640+31879del) n.272-13677del n.125+163del c.*1196+874del (n.*1196+874del) c.788-18749del (n.788-18749del) c.732-18749del (n.732-18749del) c.4742+163del (n.4742+163del) c.788-13677del (n.788-13677del) c.732-4968del (n.732-4968del) c.732-13677del (n.732-13677del) c.8621+163del (n.8621+163del) c.7742+163del (n.7742+163del) c.7478+163del (n.7478+163del) c.3857+163del (n.3857+163del) c.695-18749del (n.695-18749del) n.2301+874del c.904-13677del (n.904-13677del) n.2299+874del | dbSNP |
11 | g.108354042C>A | CA2602464794 | ATM,C11orf65 | c.8786+162C>A (n.8786+162C>A) c.*8257+162C>A (n.*8257+162C>A) n.1484+162C>A n.3543+162C>A n.3204+162C>A n.10270+162C>A n.4010+162C>A n.4202+162C>A n.1260+162C>A n.5279+162C>A c.*3850+162C>A (n.*3850+162C>A) c.*3921+162C>A (n.*3921+162C>A) c.227-18750G>T n.5001+162C>A n.274+162C>A c.640+31878G>T (n.640+31878G>T) n.272-13678G>T n.125+162C>A c.*1196+873G>T (n.*1196+873G>T) c.788-18750G>T (n.788-18750G>T) c.732-18750G>T (n.732-18750G>T) c.4742+162C>A (n.4742+162C>A) c.788-13678G>T (n.788-13678G>T) c.732-4969G>T (n.732-4969G>T) c.732-13678G>T (n.732-13678G>T) c.8621+162C>A (n.8621+162C>A) c.7742+162C>A (n.7742+162C>A) c.7478+162C>A (n.7478+162C>A) c.3857+162C>A (n.3857+162C>A) c.695-18750G>T (n.695-18750G>T) n.2301+873G>T c.904-13678G>T (n.904-13678G>T) n.2299+873G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354043C>A | CA2562991481 | ATM,C11orf65 | c.8786+163C>A (n.8786+163C>A) c.*8257+163C>A (n.*8257+163C>A) n.1484+163C>A n.3543+163C>A n.3204+163C>A n.10270+163C>A n.4010+163C>A n.4202+163C>A n.1260+163C>A n.5279+163C>A c.*3850+163C>A (n.*3850+163C>A) c.*3921+163C>A (n.*3921+163C>A) c.227-18751G>T n.5001+163C>A n.274+163C>A c.640+31877G>T (n.640+31877G>T) n.272-13679G>T n.125+163C>A c.*1196+872G>T (n.*1196+872G>T) c.788-18751G>T (n.788-18751G>T) c.732-18751G>T (n.732-18751G>T) c.4742+163C>A (n.4742+163C>A) c.788-13679G>T (n.788-13679G>T) c.732-4970G>T (n.732-4970G>T) c.732-13679G>T (n.732-13679G>T) c.8621+163C>A (n.8621+163C>A) c.7742+163C>A (n.7742+163C>A) c.7478+163C>A (n.7478+163C>A) c.3857+163C>A (n.3857+163C>A) c.695-18751G>T (n.695-18751G>T) n.2301+872G>T c.904-13679G>T (n.904-13679G>T) n.2299+872G>T | |
11 | g.108354045G>C | CA228373679 | ATM,C11orf65 | c.8786+165G>C (n.8786+165G>C) c.*8257+165G>C (n.*8257+165G>C) n.1484+165G>C n.3543+165G>C n.3204+165G>C n.10270+165G>C n.4010+165G>C n.4202+165G>C n.1260+165G>C n.5279+165G>C c.*3850+165G>C (n.*3850+165G>C) c.*3921+165G>C (n.*3921+165G>C) c.227-18753C>G n.5001+165G>C n.274+165G>C c.640+31875C>G (n.640+31875C>G) n.272-13681C>G n.125+165G>C c.*1196+870C>G (n.*1196+870C>G) c.788-18753C>G (n.788-18753C>G) c.732-18753C>G (n.732-18753C>G) c.4742+165G>C (n.4742+165G>C) c.788-13681C>G (n.788-13681C>G) c.732-4972C>G (n.732-4972C>G) c.732-13681C>G (n.732-13681C>G) c.8621+165G>C (n.8621+165G>C) c.7742+165G>C (n.7742+165G>C) c.7478+165G>C (n.7478+165G>C) c.3857+165G>C (n.3857+165G>C) c.695-18753C>G (n.695-18753C>G) n.2301+870C>G c.904-13681C>G (n.904-13681C>G) n.2299+870C>G | dbSNP |
11 | g.108354045G= | CA1998820752 | ATM,C11orf65 | c.8786+165G= (n.8786+165G=) c.*8257+165G= (n.*8257+165G=) n.1484+165G= n.3543+165G= n.3204+165G= n.10270+165G= n.4010+165G= n.4202+165G= n.1260+165G= n.5279+165G= c.*3850+165G= (n.*3850+165G=) c.*3921+165G= (n.*3921+165G=) c.227-18753C= n.5001+165G= n.274+165G= c.640+31875C= (n.640+31875C=) n.272-13681C= n.125+165G= c.*1196+870C= (n.*1196+870C=) c.788-18753C= (n.788-18753C=) c.732-18753C= (n.732-18753C=) c.4742+165G= (n.4742+165G=) c.788-13681C= (n.788-13681C=) c.732-4972C= (n.732-4972C=) c.732-13681C= (n.732-13681C=) c.8621+165G= (n.8621+165G=) c.7742+165G= (n.7742+165G=) c.7478+165G= (n.7478+165G=) c.3857+165G= (n.3857+165G=) c.695-18753C= (n.695-18753C=) n.2301+870C= c.904-13681C= (n.904-13681C=) n.2299+870C= | |
11 | g.108354046T>C | CA1998820754 | ATM,C11orf65 | c.8786+166T>C (n.8786+166T>C) c.*8257+166T>C (n.*8257+166T>C) n.1484+166T>C n.3543+166T>C n.3204+166T>C n.10270+166T>C n.4010+166T>C n.4202+166T>C n.1260+166T>C n.5279+166T>C c.*3850+166T>C (n.*3850+166T>C) c.*3921+166T>C (n.*3921+166T>C) c.227-18754A>G n.5001+166T>C n.274+166T>C c.640+31874A>G (n.640+31874A>G) n.272-13682A>G n.125+166T>C c.*1196+869A>G (n.*1196+869A>G) c.788-18754A>G (n.788-18754A>G) c.732-18754A>G (n.732-18754A>G) c.4742+166T>C (n.4742+166T>C) c.788-13682A>G (n.788-13682A>G) c.732-4973A>G (n.732-4973A>G) c.732-13682A>G (n.732-13682A>G) c.8621+166T>C (n.8621+166T>C) c.7742+166T>C (n.7742+166T>C) c.7478+166T>C (n.7478+166T>C) c.3857+166T>C (n.3857+166T>C) c.695-18754A>G (n.695-18754A>G) n.2301+869A>G c.904-13682A>G (n.904-13682A>G) n.2299+869A>G | dbSNP |
11 | g.108354046T= | CA1998820753 | ATM,C11orf65 | c.8786+166T= (n.8786+166T=) c.*8257+166T= (n.*8257+166T=) n.1484+166T= n.3543+166T= n.3204+166T= n.10270+166T= n.4010+166T= n.4202+166T= n.1260+166T= n.5279+166T= c.*3850+166T= (n.*3850+166T=) c.*3921+166T= (n.*3921+166T=) c.227-18754A= n.5001+166T= n.274+166T= c.640+31874A= (n.640+31874A=) n.272-13682A= n.125+166T= c.*1196+869A= (n.*1196+869A=) c.788-18754A= (n.788-18754A=) c.732-18754A= (n.732-18754A=) c.4742+166T= (n.4742+166T=) c.788-13682A= (n.788-13682A=) c.732-4973A= (n.732-4973A=) c.732-13682A= (n.732-13682A=) c.8621+166T= (n.8621+166T=) c.7742+166T= (n.7742+166T=) c.7478+166T= (n.7478+166T=) c.3857+166T= (n.3857+166T=) c.695-18754A= (n.695-18754A=) n.2301+869A= c.904-13682A= (n.904-13682A=) n.2299+869A= | |
11 | g.108354047A= | CA1998820755 | ATM,C11orf65 | c.8786+167A= (n.8786+167A=) c.*8257+167A= (n.*8257+167A=) n.1484+167A= n.3543+167A= n.3204+167A= n.10270+167A= n.4010+167A= n.4202+167A= n.1260+167A= n.5279+167A= c.*3850+167A= (n.*3850+167A=) c.*3921+167A= (n.*3921+167A=) c.227-18755T= n.5001+167A= n.274+167A= c.640+31873T= (n.640+31873T=) n.272-13683T= n.125+167A= c.*1196+868T= (n.*1196+868T=) c.788-18755T= (n.788-18755T=) c.732-18755T= (n.732-18755T=) c.4742+167A= (n.4742+167A=) c.788-13683T= (n.788-13683T=) c.732-4974T= (n.732-4974T=) c.732-13683T= (n.732-13683T=) c.8621+167A= (n.8621+167A=) c.7742+167A= (n.7742+167A=) c.7478+167A= (n.7478+167A=) c.3857+167A= (n.3857+167A=) c.695-18755T= (n.695-18755T=) n.2301+868T= c.904-13683T= (n.904-13683T=) n.2299+868T= | |
11 | g.108354047A>G | CA671414569 | ATM,C11orf65 | c.8786+167A>G (n.8786+167A>G) c.*8257+167A>G (n.*8257+167A>G) n.1484+167A>G n.3543+167A>G n.3204+167A>G n.10270+167A>G n.4010+167A>G n.4202+167A>G n.1260+167A>G n.5279+167A>G c.*3850+167A>G (n.*3850+167A>G) c.*3921+167A>G (n.*3921+167A>G) c.227-18755T>C n.5001+167A>G n.274+167A>G c.640+31873T>C (n.640+31873T>C) n.272-13683T>C n.125+167A>G c.*1196+868T>C (n.*1196+868T>C) c.788-18755T>C (n.788-18755T>C) c.732-18755T>C (n.732-18755T>C) c.4742+167A>G (n.4742+167A>G) c.788-13683T>C (n.788-13683T>C) c.732-4974T>C (n.732-4974T>C) c.732-13683T>C (n.732-13683T>C) c.8621+167A>G (n.8621+167A>G) c.7742+167A>G (n.7742+167A>G) c.7478+167A>G (n.7478+167A>G) c.3857+167A>G (n.3857+167A>G) c.695-18755T>C (n.695-18755T>C) n.2301+868T>C c.904-13683T>C (n.904-13683T>C) n.2299+868T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354048T>G | CA1998820757 | ATM,C11orf65 | c.8786+168T>G (n.8786+168T>G) c.*8257+168T>G (n.*8257+168T>G) n.1484+168T>G n.3543+168T>G n.3204+168T>G n.10270+168T>G n.4010+168T>G n.4202+168T>G n.1260+168T>G n.5279+168T>G c.*3850+168T>G (n.*3850+168T>G) c.*3921+168T>G (n.*3921+168T>G) c.227-18756A>C n.5001+168T>G n.274+168T>G c.640+31872A>C (n.640+31872A>C) n.272-13684A>C n.125+168T>G c.*1196+867A>C (n.*1196+867A>C) c.788-18756A>C (n.788-18756A>C) c.732-18756A>C (n.732-18756A>C) c.4742+168T>G (n.4742+168T>G) c.788-13684A>C (n.788-13684A>C) c.732-4975A>C (n.732-4975A>C) c.732-13684A>C (n.732-13684A>C) c.8621+168T>G (n.8621+168T>G) c.7742+168T>G (n.7742+168T>G) c.7478+168T>G (n.7478+168T>G) c.3857+168T>G (n.3857+168T>G) c.695-18756A>C (n.695-18756A>C) n.2301+867A>C c.904-13684A>C (n.904-13684A>C) n.2299+867A>C | dbSNP |
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11 | g.108354049C>A | CA942027410 | ATM,C11orf65 | c.8786+169C>A (n.8786+169C>A) c.*8257+169C>A (n.*8257+169C>A) n.1484+169C>A n.3543+169C>A n.3204+169C>A n.10270+169C>A n.4010+169C>A n.4202+169C>A n.1260+169C>A n.5279+169C>A c.*3850+169C>A (n.*3850+169C>A) c.*3921+169C>A (n.*3921+169C>A) c.227-18757G>T n.5001+169C>A n.274+169C>A c.640+31871G>T (n.640+31871G>T) n.272-13685G>T n.125+169C>A c.*1196+866G>T (n.*1196+866G>T) c.788-18757G>T (n.788-18757G>T) c.732-18757G>T (n.732-18757G>T) c.4742+169C>A (n.4742+169C>A) c.788-13685G>T (n.788-13685G>T) c.732-4976G>T (n.732-4976G>T) c.732-13685G>T (n.732-13685G>T) c.8621+169C>A (n.8621+169C>A) c.7742+169C>A (n.7742+169C>A) c.7478+169C>A (n.7478+169C>A) c.3857+169C>A (n.3857+169C>A) c.695-18757G>T (n.695-18757G>T) n.2301+866G>T c.904-13685G>T (n.904-13685G>T) n.2299+866G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354050T>A | CA1998820760 | ATM,C11orf65 | c.8786+170T>A (n.8786+170T>A) c.*8257+170T>A (n.*8257+170T>A) n.1484+170T>A n.3543+170T>A n.3204+170T>A n.10270+170T>A n.4010+170T>A n.4202+170T>A n.1260+170T>A n.5279+170T>A c.*3850+170T>A (n.*3850+170T>A) c.*3921+170T>A (n.*3921+170T>A) c.227-18758A>T n.5001+170T>A n.274+170T>A c.640+31870A>T (n.640+31870A>T) n.272-13686A>T n.125+170T>A c.*1196+865A>T (n.*1196+865A>T) c.788-18758A>T (n.788-18758A>T) c.732-18758A>T (n.732-18758A>T) c.4742+170T>A (n.4742+170T>A) c.788-13686A>T (n.788-13686A>T) c.732-4977A>T (n.732-4977A>T) c.732-13686A>T (n.732-13686A>T) c.8621+170T>A (n.8621+170T>A) c.7742+170T>A (n.7742+170T>A) c.7478+170T>A (n.7478+170T>A) c.3857+170T>A (n.3857+170T>A) c.695-18758A>T (n.695-18758A>T) n.2301+865A>T c.904-13686A>T (n.904-13686A>T) n.2299+865A>T | dbSNP |
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11 | g.108354050_108354052delinsTAA | CA1998820758 | ATM,C11orf65 | c.8786+170_8786+172delinsTAA (n.8786+170_8786+172delinsTAA) c.*8257+170_*8257+172delinsTAA (n.*8257+170_*8257+172delinsTAA) n.1484+170_1484+172delinsTAA n.3543+170_3543+172delinsTAA n.3204+170_3204+172delinsTAA n.10270+170_10270+172delinsTAA n.4010+170_4010+172delinsTAA n.4202+170_4202+172delinsTAA n.1260+170_1260+172delinsTAA n.5279+170_5279+172delinsTAA c.*3850+170_*3850+172delinsTAA (n.*3850+170_*3850+172delinsTAA) c.*3921+170_*3921+172delinsTAA (n.*3921+170_*3921+172delinsTAA) c.227-18760_227-18758delinsTTA n.5001+170_5001+172delinsTAA n.274+170_274+172delinsTAA c.640+31868_640+31870delinsTTA (n.640+31868_640+31870delinsTTA) n.272-13688_272-13686delinsTTA n.125+170_125+172delinsTAA c.*1196+863_*1196+865delinsTTA (n.*1196+863_*1196+865delinsTTA) c.788-18760_788-18758delinsTTA (n.788-18760_788-18758delinsTTA) c.732-18760_732-18758delinsTTA (n.732-18760_732-18758delinsTTA) c.4742+170_4742+172delinsTAA (n.4742+170_4742+172delinsTAA) c.788-13688_788-13686delinsTTA (n.788-13688_788-13686delinsTTA) c.732-4979_732-4977delinsTTA (n.732-4979_732-4977delinsTTA) c.732-13688_732-13686delinsTTA (n.732-13688_732-13686delinsTTA) c.8621+170_8621+172delinsTAA (n.8621+170_8621+172delinsTAA) c.7742+170_7742+172delinsTAA (n.7742+170_7742+172delinsTAA) c.7478+170_7478+172delinsTAA (n.7478+170_7478+172delinsTAA) c.3857+170_3857+172delinsTAA (n.3857+170_3857+172delinsTAA) c.695-18760_695-18758delinsTTA (n.695-18760_695-18758delinsTTA) n.2301+863_2301+865delinsTTA c.904-13688_904-13686delinsTTA (n.904-13688_904-13686delinsTTA) n.2299+863_2299+865delinsTTA | |
11 | g.108354051A>G | CA2793553772 | ATM,C11orf65 | c.8786+171A>G (n.8786+171A>G) c.*8257+171A>G (n.*8257+171A>G) n.1484+171A>G n.3543+171A>G n.3204+171A>G n.10270+171A>G n.4010+171A>G n.4202+171A>G n.1260+171A>G n.5279+171A>G c.*3850+171A>G (n.*3850+171A>G) c.*3921+171A>G (n.*3921+171A>G) c.227-18759T>C n.5001+171A>G n.274+171A>G c.640+31869T>C (n.640+31869T>C) n.272-13687T>C n.125+171A>G c.*1196+864T>C (n.*1196+864T>C) c.788-18759T>C (n.788-18759T>C) c.732-18759T>C (n.732-18759T>C) c.4742+171A>G (n.4742+171A>G) c.788-13687T>C (n.788-13687T>C) c.732-4978T>C (n.732-4978T>C) c.732-13687T>C (n.732-13687T>C) c.8621+171A>G (n.8621+171A>G) c.7742+171A>G (n.7742+171A>G) c.7478+171A>G (n.7478+171A>G) c.3857+171A>G (n.3857+171A>G) c.695-18759T>C (n.695-18759T>C) n.2301+864T>C c.904-13687T>C (n.904-13687T>C) n.2299+864T>C | |
11 | g.108354057dup | CA601699182 | ATM,C11orf65 | c.8786+177dup (n.8786+177dup) c.*8257+177dup (n.*8257+177dup) n.1484+177dup n.3543+177dup n.3204+177dup n.10270+177dup n.4010+177dup n.4202+177dup n.1260+177dup n.5279+177dup c.*3850+177dup (n.*3850+177dup) c.*3921+177dup (n.*3921+177dup) c.227-18759dup n.5001+177dup n.274+177dup c.640+31869dup (n.640+31869dup) n.272-13687dup n.125+177dup c.*1196+864dup (n.*1196+864dup) c.788-18759dup (n.788-18759dup) c.732-18759dup (n.732-18759dup) c.4742+177dup (n.4742+177dup) c.788-13687dup (n.788-13687dup) c.732-4978dup (n.732-4978dup) c.732-13687dup (n.732-13687dup) c.8621+177dup (n.8621+177dup) c.7742+177dup (n.7742+177dup) c.7478+177dup (n.7478+177dup) c.3857+177dup (n.3857+177dup) c.695-18759dup (n.695-18759dup) n.2301+864dup c.904-13687dup (n.904-13687dup) n.2299+864dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354056_108354057del | CA601699181 | ATM,C11orf65 | c.8786+176_8786+177del (n.8786+176_8786+177del) c.*8257+176_*8257+177del (n.*8257+176_*8257+177del) n.1484+176_1484+177del n.3543+176_3543+177del n.3204+176_3204+177del n.10270+176_10270+177del n.4010+176_4010+177del n.4202+176_4202+177del n.1260+176_1260+177del n.5279+176_5279+177del c.*3850+176_*3850+177del (n.*3850+176_*3850+177del) c.*3921+176_*3921+177del (n.*3921+176_*3921+177del) c.227-18760_227-18759del n.5001+176_5001+177del n.274+176_274+177del c.640+31868_640+31869del (n.640+31868_640+31869del) n.272-13688_272-13687del n.125+176_125+177del c.*1196+863_*1196+864del (n.*1196+863_*1196+864del) c.788-18760_788-18759del (n.788-18760_788-18759del) c.732-18760_732-18759del (n.732-18760_732-18759del) c.4742+176_4742+177del (n.4742+176_4742+177del) c.788-13688_788-13687del (n.788-13688_788-13687del) c.732-4979_732-4978del (n.732-4979_732-4978del) c.732-13688_732-13687del (n.732-13688_732-13687del) c.8621+176_8621+177del (n.8621+176_8621+177del) c.7742+176_7742+177del (n.7742+176_7742+177del) c.7478+176_7478+177del (n.7478+176_7478+177del) c.3857+176_3857+177del (n.3857+176_3857+177del) c.695-18760_695-18759del (n.695-18760_695-18759del) n.2301+863_2301+864del c.904-13688_904-13687del (n.904-13688_904-13687del) n.2299+863_2299+864del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354055_108354057del | CA2793553773 | ATM,C11orf65 | c.8786+175_8786+177del (n.8786+175_8786+177del) c.*8257+175_*8257+177del (n.*8257+175_*8257+177del) n.1484+175_1484+177del n.3543+175_3543+177del n.3204+175_3204+177del n.10270+175_10270+177del n.4010+175_4010+177del n.4202+175_4202+177del n.1260+175_1260+177del n.5279+175_5279+177del c.*3850+175_*3850+177del (n.*3850+175_*3850+177del) c.*3921+175_*3921+177del (n.*3921+175_*3921+177del) c.227-18761_227-18759del n.5001+175_5001+177del n.274+175_274+177del c.640+31867_640+31869del (n.640+31867_640+31869del) n.272-13689_272-13687del n.125+175_125+177del c.*1196+862_*1196+864del (n.*1196+862_*1196+864del) c.788-18761_788-18759del (n.788-18761_788-18759del) c.732-18761_732-18759del (n.732-18761_732-18759del) c.4742+175_4742+177del (n.4742+175_4742+177del) c.788-13689_788-13687del (n.788-13689_788-13687del) c.732-4980_732-4978del (n.732-4980_732-4978del) c.732-13689_732-13687del (n.732-13689_732-13687del) c.8621+175_8621+177del (n.8621+175_8621+177del) c.7742+175_7742+177del (n.7742+175_7742+177del) c.7478+175_7478+177del (n.7478+175_7478+177del) c.3857+175_3857+177del (n.3857+175_3857+177del) c.695-18761_695-18759del (n.695-18761_695-18759del) n.2301+862_2301+864del c.904-13689_904-13687del (n.904-13689_904-13687del) n.2299+862_2299+864del | |
11 | g.108354056A= | CA1998820762 | ATM,C11orf65 | c.8786+176A= (n.8786+176A=) c.*8257+176A= (n.*8257+176A=) n.1484+176A= n.3543+176A= n.3204+176A= n.10270+176A= n.4010+176A= n.4202+176A= n.1260+176A= n.5279+176A= c.*3850+176A= (n.*3850+176A=) c.*3921+176A= (n.*3921+176A=) c.227-18764T= n.5001+176A= n.274+176A= c.640+31864T= (n.640+31864T=) n.272-13692T= n.125+176A= c.*1196+859T= (n.*1196+859T=) c.788-18764T= (n.788-18764T=) c.732-18764T= (n.732-18764T=) c.4742+176A= (n.4742+176A=) c.788-13692T= (n.788-13692T=) c.732-4983T= (n.732-4983T=) c.732-13692T= (n.732-13692T=) c.8621+176A= (n.8621+176A=) c.7742+176A= (n.7742+176A=) c.7478+176A= (n.7478+176A=) c.3857+176A= (n.3857+176A=) c.695-18764T= (n.695-18764T=) n.2301+859T= c.904-13692T= (n.904-13692T=) n.2299+859T= | |
11 | g.108354056A>C | CA671414572 | ATM,C11orf65 | c.8786+176A>C (n.8786+176A>C) c.*8257+176A>C (n.*8257+176A>C) n.1484+176A>C n.3543+176A>C n.3204+176A>C n.10270+176A>C n.4010+176A>C n.4202+176A>C n.1260+176A>C n.5279+176A>C c.*3850+176A>C (n.*3850+176A>C) c.*3921+176A>C (n.*3921+176A>C) c.227-18764T>G n.5001+176A>C n.274+176A>C c.640+31864T>G (n.640+31864T>G) n.272-13692T>G n.125+176A>C c.*1196+859T>G (n.*1196+859T>G) c.788-18764T>G (n.788-18764T>G) c.732-18764T>G (n.732-18764T>G) c.4742+176A>C (n.4742+176A>C) c.788-13692T>G (n.788-13692T>G) c.732-4983T>G (n.732-4983T>G) c.732-13692T>G (n.732-13692T>G) c.8621+176A>C (n.8621+176A>C) c.7742+176A>C (n.7742+176A>C) c.7478+176A>C (n.7478+176A>C) c.3857+176A>C (n.3857+176A>C) c.695-18764T>G (n.695-18764T>G) n.2301+859T>G c.904-13692T>G (n.904-13692T>G) n.2299+859T>G | dbSNP |
11 | g.108354056A>T | CA671414571 | ATM,C11orf65 | c.8786+176A>T (n.8786+176A>T) c.*8257+176A>T (n.*8257+176A>T) n.1484+176A>T n.3543+176A>T n.3204+176A>T n.10270+176A>T n.4010+176A>T n.4202+176A>T n.1260+176A>T n.5279+176A>T c.*3850+176A>T (n.*3850+176A>T) c.*3921+176A>T (n.*3921+176A>T) c.227-18764T>A n.5001+176A>T n.274+176A>T c.640+31864T>A (n.640+31864T>A) n.272-13692T>A n.125+176A>T c.*1196+859T>A (n.*1196+859T>A) c.788-18764T>A (n.788-18764T>A) c.732-18764T>A (n.732-18764T>A) c.4742+176A>T (n.4742+176A>T) c.788-13692T>A (n.788-13692T>A) c.732-4983T>A (n.732-4983T>A) c.732-13692T>A (n.732-13692T>A) c.8621+176A>T (n.8621+176A>T) c.7742+176A>T (n.7742+176A>T) c.7478+176A>T (n.7478+176A>T) c.3857+176A>T (n.3857+176A>T) c.695-18764T>A (n.695-18764T>A) n.2301+859T>A c.904-13692T>A (n.904-13692T>A) n.2299+859T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354058_108354059del | CA1998820764 | ATM,C11orf65 | c.8786+178_8786+179del (n.8786+178_8786+179del) c.*8257+178_*8257+179del (n.*8257+178_*8257+179del) n.1484+178_1484+179del n.3543+178_3543+179del n.3204+178_3204+179del n.10270+178_10270+179del n.4010+178_4010+179del n.4202+178_4202+179del n.1260+178_1260+179del n.5279+178_5279+179del c.*3850+178_*3850+179del (n.*3850+178_*3850+179del) c.*3921+178_*3921+179del (n.*3921+178_*3921+179del) c.227-18766_227-18765del n.5001+178_5001+179del n.274+178_274+179del c.640+31862_640+31863del (n.640+31862_640+31863del) n.272-13694_272-13693del n.125+178_125+179del c.*1196+857_*1196+858del (n.*1196+857_*1196+858del) c.788-18766_788-18765del (n.788-18766_788-18765del) c.732-18766_732-18765del (n.732-18766_732-18765del) c.4742+178_4742+179del (n.4742+178_4742+179del) c.788-13694_788-13693del (n.788-13694_788-13693del) c.732-4985_732-4984del (n.732-4985_732-4984del) c.732-13694_732-13693del (n.732-13694_732-13693del) c.8621+178_8621+179del (n.8621+178_8621+179del) c.7742+178_7742+179del (n.7742+178_7742+179del) c.7478+178_7478+179del (n.7478+178_7478+179del) c.3857+178_3857+179del (n.3857+178_3857+179del) c.695-18766_695-18765del (n.695-18766_695-18765del) n.2301+857_2301+858del c.904-13694_904-13693del (n.904-13694_904-13693del) n.2299+857_2299+858del | dbSNP |
11 | g.108354058_108354061del | CA1998820767 | ATM,C11orf65 | c.8786+178_8786+181del (n.8786+178_8786+181del) c.*8257+178_*8257+181del (n.*8257+178_*8257+181del) n.1484+178_1484+181del n.3543+178_3543+181del n.3204+178_3204+181del n.10270+178_10270+181del n.4010+178_4010+181del n.4202+178_4202+181del n.1260+178_1260+181del n.5279+178_5279+181del c.*3850+178_*3850+181del (n.*3850+178_*3850+181del) c.*3921+178_*3921+181del (n.*3921+178_*3921+181del) c.227-18768_227-18765del n.5001+178_5001+181del n.274+178_274+181del c.640+31860_640+31863del (n.640+31860_640+31863del) n.272-13696_272-13693del n.125+178_125+181del c.*1196+855_*1196+858del (n.*1196+855_*1196+858del) c.788-18768_788-18765del (n.788-18768_788-18765del) c.732-18768_732-18765del (n.732-18768_732-18765del) c.4742+178_4742+181del (n.4742+178_4742+181del) c.788-13696_788-13693del (n.788-13696_788-13693del) c.732-4987_732-4984del (n.732-4987_732-4984del) c.732-13696_732-13693del (n.732-13696_732-13693del) c.8621+178_8621+181del (n.8621+178_8621+181del) c.7742+178_7742+181del (n.7742+178_7742+181del) c.7478+178_7478+181del (n.7478+178_7478+181del) c.3857+178_3857+181del (n.3857+178_3857+181del) c.695-18768_695-18765del (n.695-18768_695-18765del) n.2301+855_2301+858del c.904-13696_904-13693del (n.904-13696_904-13693del) n.2299+855_2299+858del | dbSNP |
11 | g.108354058del | CA601699183 | ATM,C11orf65 | c.8786+178del (n.8786+178del) c.*8257+178del (n.*8257+178del) n.1484+178del n.3543+178del n.3204+178del n.10270+178del n.4010+178del n.4202+178del n.1260+178del n.5279+178del c.*3850+178del (n.*3850+178del) c.*3921+178del (n.*3921+178del) c.227-18766del n.5001+178del n.274+178del c.640+31862del (n.640+31862del) n.272-13694del n.125+178del c.*1196+857del (n.*1196+857del) c.788-18766del (n.788-18766del) c.732-18766del (n.732-18766del) c.4742+178del (n.4742+178del) c.788-13694del (n.788-13694del) c.732-4985del (n.732-4985del) c.732-13694del (n.732-13694del) c.8621+178del (n.8621+178del) c.7742+178del (n.7742+178del) c.7478+178del (n.7478+178del) c.3857+178del (n.3857+178del) c.695-18766del (n.695-18766del) n.2301+857del c.904-13694del (n.904-13694del) n.2299+857del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354058T>A | CA228373687 | ATM,C11orf65 | c.8786+178T>A (n.8786+178T>A) c.*8257+178T>A (n.*8257+178T>A) n.1484+178T>A n.3543+178T>A n.3204+178T>A n.10270+178T>A n.4010+178T>A n.4202+178T>A n.1260+178T>A n.5279+178T>A c.*3850+178T>A (n.*3850+178T>A) c.*3921+178T>A (n.*3921+178T>A) c.227-18766A>T n.5001+178T>A n.274+178T>A c.640+31862A>T (n.640+31862A>T) n.272-13694A>T n.125+178T>A c.*1196+857A>T (n.*1196+857A>T) c.788-18766A>T (n.788-18766A>T) c.732-18766A>T (n.732-18766A>T) c.4742+178T>A (n.4742+178T>A) c.788-13694A>T (n.788-13694A>T) c.732-4985A>T (n.732-4985A>T) c.732-13694A>T (n.732-13694A>T) c.8621+178T>A (n.8621+178T>A) c.7742+178T>A (n.7742+178T>A) c.7478+178T>A (n.7478+178T>A) c.3857+178T>A (n.3857+178T>A) c.695-18766A>T (n.695-18766A>T) n.2301+857A>T c.904-13694A>T (n.904-13694A>T) n.2299+857A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354058T>C | CA671414576 | ATM,C11orf65 | c.8786+178T>C (n.8786+178T>C) c.*8257+178T>C (n.*8257+178T>C) n.1484+178T>C n.3543+178T>C n.3204+178T>C n.10270+178T>C n.4010+178T>C n.4202+178T>C n.1260+178T>C n.5279+178T>C c.*3850+178T>C (n.*3850+178T>C) c.*3921+178T>C (n.*3921+178T>C) c.227-18766A>G n.5001+178T>C n.274+178T>C c.640+31862A>G (n.640+31862A>G) n.272-13694A>G n.125+178T>C c.*1196+857A>G (n.*1196+857A>G) c.788-18766A>G (n.788-18766A>G) c.732-18766A>G (n.732-18766A>G) c.4742+178T>C (n.4742+178T>C) c.788-13694A>G (n.788-13694A>G) c.732-4985A>G (n.732-4985A>G) c.732-13694A>G (n.732-13694A>G) c.8621+178T>C (n.8621+178T>C) c.7742+178T>C (n.7742+178T>C) c.7478+178T>C (n.7478+178T>C) c.3857+178T>C (n.3857+178T>C) c.695-18766A>G (n.695-18766A>G) n.2301+857A>G c.904-13694A>G (n.904-13694A>G) n.2299+857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354058T= | CA1998820778 | ATM,C11orf65 | c.8786+178T= (n.8786+178T=) c.*8257+178T= (n.*8257+178T=) n.1484+178T= n.3543+178T= n.3204+178T= n.10270+178T= n.4010+178T= n.4202+178T= n.1260+178T= n.5279+178T= c.*3850+178T= (n.*3850+178T=) c.*3921+178T= (n.*3921+178T=) c.227-18766A= n.5001+178T= n.274+178T= c.640+31862A= (n.640+31862A=) n.272-13694A= n.125+178T= c.*1196+857A= (n.*1196+857A=) c.788-18766A= (n.788-18766A=) c.732-18766A= (n.732-18766A=) c.4742+178T= (n.4742+178T=) c.788-13694A= (n.788-13694A=) c.732-4985A= (n.732-4985A=) c.732-13694A= (n.732-13694A=) c.8621+178T= (n.8621+178T=) c.7742+178T= (n.7742+178T=) c.7478+178T= (n.7478+178T=) c.3857+178T= (n.3857+178T=) c.695-18766A= (n.695-18766A=) n.2301+857A= c.904-13694A= (n.904-13694A=) n.2299+857A= | |
11 | g.108354058_108354062delinsTACAC | CA1998820773 | ATM,C11orf65 | c.8786+178_8786+182delinsTACAC (n.8786+178_8786+182delinsTACAC) c.*8257+178_*8257+182delinsTACAC (n.*8257+178_*8257+182delinsTACAC) n.1484+178_1484+182delinsTACAC n.3543+178_3543+182delinsTACAC n.3204+178_3204+182delinsTACAC n.10270+178_10270+182delinsTACAC n.4010+178_4010+182delinsTACAC n.4202+178_4202+182delinsTACAC n.1260+178_1260+182delinsTACAC n.5279+178_5279+182delinsTACAC c.*3850+178_*3850+182delinsTACAC (n.*3850+178_*3850+182delinsTACAC) c.*3921+178_*3921+182delinsTACAC (n.*3921+178_*3921+182delinsTACAC) c.227-18770_227-18766delinsGTGTA n.5001+178_5001+182delinsTACAC n.274+178_274+182delinsTACAC c.640+31858_640+31862delinsGTGTA (n.640+31858_640+31862delinsGTGTA) n.272-13698_272-13694delinsGTGTA n.125+178_125+182delinsTACAC c.*1196+853_*1196+857delinsGTGTA (n.*1196+853_*1196+857delinsGTGTA) c.788-18770_788-18766delinsGTGTA (n.788-18770_788-18766delinsGTGTA) c.732-18770_732-18766delinsGTGTA (n.732-18770_732-18766delinsGTGTA) c.4742+178_4742+182delinsTACAC (n.4742+178_4742+182delinsTACAC) c.788-13698_788-13694delinsGTGTA (n.788-13698_788-13694delinsGTGTA) c.732-4989_732-4985delinsGTGTA (n.732-4989_732-4985delinsGTGTA) c.732-13698_732-13694delinsGTGTA (n.732-13698_732-13694delinsGTGTA) c.8621+178_8621+182delinsTACAC (n.8621+178_8621+182delinsTACAC) c.7742+178_7742+182delinsTACAC (n.7742+178_7742+182delinsTACAC) c.7478+178_7478+182delinsTACAC (n.7478+178_7478+182delinsTACAC) c.3857+178_3857+182delinsTACAC (n.3857+178_3857+182delinsTACAC) c.695-18770_695-18766delinsGTGTA (n.695-18770_695-18766delinsGTGTA) n.2301+853_2301+857delinsGTGTA c.904-13698_904-13694delinsGTGTA (n.904-13698_904-13694delinsGTGTA) n.2299+853_2299+857delinsGTGTA | |
11 | g.108354058_108354070delinsTACACACACACAA | CA1998820774 | ATM,C11orf65 | c.8786+178_8786+190delinsTACACACACACAA (n.8786+178_8786+190delinsTACACACACACAA) c.*8257+178_*8257+190delinsTACACACACACAA (n.*8257+178_*8257+190delinsTACACACACACAA) n.1484+178_1484+190delinsTACACACACACAA n.3543+178_3543+190delinsTACACACACACAA n.3204+178_3204+190delinsTACACACACACAA n.10270+178_10270+190delinsTACACACACACAA n.4010+178_4010+190delinsTACACACACACAA n.4202+178_4202+190delinsTACACACACACAA n.1260+178_1260+190delinsTACACACACACAA n.5279+178_5279+190delinsTACACACACACAA c.*3850+178_*3850+190delinsTACACACACACAA (n.*3850+178_*3850+190delinsTACACACACACAA) c.*3921+178_*3921+190delinsTACACACACACAA (n.*3921+178_*3921+190delinsTACACACACACAA) c.227-18778_227-18766delinsTTGTGTGTGTGTA n.5001+178_5001+190delinsTACACACACACAA n.274+178_274+190delinsTACACACACACAA c.640+31850_640+31862delinsTTGTGTGTGTGTA (n.640+31850_640+31862delinsTTGTGTGTGTGTA) n.272-13706_272-13694delinsTTGTGTGTGTGTA n.125+178_125+190delinsTACACACACACAA c.*1196+845_*1196+857delinsTTGTGTGTGTGTA (n.*1196+845_*1196+857delinsTTGTGTGTGTGTA) c.788-18778_788-18766delinsTTGTGTGTGTGTA (n.788-18778_788-18766delinsTTGTGTGTGTGTA) c.732-18778_732-18766delinsTTGTGTGTGTGTA (n.732-18778_732-18766delinsTTGTGTGTGTGTA) c.4742+178_4742+190delinsTACACACACACAA (n.4742+178_4742+190delinsTACACACACACAA) c.788-13706_788-13694delinsTTGTGTGTGTGTA (n.788-13706_788-13694delinsTTGTGTGTGTGTA) c.732-4997_732-4985delinsTTGTGTGTGTGTA (n.732-4997_732-4985delinsTTGTGTGTGTGTA) c.732-13706_732-13694delinsTTGTGTGTGTGTA (n.732-13706_732-13694delinsTTGTGTGTGTGTA) c.8621+178_8621+190delinsTACACACACACAA (n.8621+178_8621+190delinsTACACACACACAA) c.7742+178_7742+190delinsTACACACACACAA (n.7742+178_7742+190delinsTACACACACACAA) c.7478+178_7478+190delinsTACACACACACAA (n.7478+178_7478+190delinsTACACACACACAA) c.3857+178_3857+190delinsTACACACACACAA (n.3857+178_3857+190delinsTACACACACACAA) c.695-18778_695-18766delinsTTGTGTGTGTGTA (n.695-18778_695-18766delinsTTGTGTGTGTGTA) n.2301+845_2301+857delinsTTGTGTGTGTGTA c.904-13706_904-13694delinsTTGTGTGTGTGTA (n.904-13706_904-13694delinsTTGTGTGTGTGTA) n.2299+845_2299+857delinsTTGTGTGTGTGTA | |
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11 | g.108354068_108354069del | CA918963897 | ATM,C11orf65 | c.8786+188_8786+189del (n.8786+188_8786+189del) c.*8257+188_*8257+189del (n.*8257+188_*8257+189del) n.1484+188_1484+189del n.3543+188_3543+189del n.3204+188_3204+189del n.10270+188_10270+189del n.4010+188_4010+189del n.4202+188_4202+189del n.1260+188_1260+189del n.5279+188_5279+189del c.*3850+188_*3850+189del (n.*3850+188_*3850+189del) c.*3921+188_*3921+189del (n.*3921+188_*3921+189del) c.227-18768_227-18767del n.5001+188_5001+189del n.274+188_274+189del c.640+31860_640+31861del (n.640+31860_640+31861del) n.272-13696_272-13695del n.125+188_125+189del c.*1196+855_*1196+856del (n.*1196+855_*1196+856del) c.788-18768_788-18767del (n.788-18768_788-18767del) c.732-18768_732-18767del (n.732-18768_732-18767del) c.4742+188_4742+189del (n.4742+188_4742+189del) c.788-13696_788-13695del (n.788-13696_788-13695del) c.732-4987_732-4986del (n.732-4987_732-4986del) c.732-13696_732-13695del (n.732-13696_732-13695del) c.8621+188_8621+189del (n.8621+188_8621+189del) c.7742+188_7742+189del (n.7742+188_7742+189del) c.7478+188_7478+189del (n.7478+188_7478+189del) c.3857+188_3857+189del (n.3857+188_3857+189del) c.695-18768_695-18767del (n.695-18768_695-18767del) n.2301+855_2301+856del c.904-13696_904-13695del (n.904-13696_904-13695del) n.2299+855_2299+856del | dbSNP |
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11 | g.108354070_108354091del | CA601699187 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+211del (n.8786+190_8786+211del) c.*8257+190_*8257+211del (n.*8257+190_*8257+211del) n.1484+190_1484+211del n.3543+190_3543+211del n.3204+190_3204+211del n.10270+190_10270+211del n.4010+190_4010+211del n.4202+190_4202+211del n.1260+190_1260+211del n.5279+190_5279+211del c.*3850+190_*3850+211del (n.*3850+190_*3850+211del) c.*3921+190_*3921+211del (n.*3921+190_*3921+211del) c.227-18788_227-18767del n.5001+190_5001+211del n.274+190_274+211del c.640+31840_640+31861del (n.640+31840_640+31861del) n.272-13716_272-13695del n.125+190_125+211del c.*1196+835_*1196+856del (n.*1196+835_*1196+856del) c.788-18788_788-18767del (n.788-18788_788-18767del) c.732-18788_732-18767del (n.732-18788_732-18767del) c.4742+190_4742+211del (n.4742+190_4742+211del) c.788-13716_788-13695del (n.788-13716_788-13695del) c.732-5007_732-4986del (n.732-5007_732-4986del) c.732-13716_732-13695del (n.732-13716_732-13695del) c.8621+190_8621+211del (n.8621+190_8621+211del) c.7742+190_7742+211del (n.7742+190_7742+211del) c.7478+190_7478+211del (n.7478+190_7478+211del) c.3857+190_3857+211del (n.3857+190_3857+211del) c.695-18788_695-18767del (n.695-18788_695-18767del) n.2301+835_2301+856del c.904-13716_904-13695del (n.904-13716_904-13695del) n.2299+835_2299+856del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354070_108354095del | CA671414608 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+215del (n.8786+190_8786+215del) c.*8257+190_*8257+215del (n.*8257+190_*8257+215del) n.1484+190_1484+215del n.3543+190_3543+215del n.3204+190_3204+215del n.10270+190_10270+215del n.4010+190_4010+215del n.4202+190_4202+215del n.1260+190_1260+215del n.5279+190_5279+215del c.*3850+190_*3850+215del (n.*3850+190_*3850+215del) c.*3921+190_*3921+215del (n.*3921+190_*3921+215del) c.227-18792_227-18767del n.5001+190_5001+215del n.274+190_274+215del c.640+31836_640+31861del (n.640+31836_640+31861del) n.272-13720_272-13695del n.125+190_125+215del c.*1196+831_*1196+856del (n.*1196+831_*1196+856del) c.788-18792_788-18767del (n.788-18792_788-18767del) c.732-18792_732-18767del (n.732-18792_732-18767del) c.4742+190_4742+215del (n.4742+190_4742+215del) c.788-13720_788-13695del (n.788-13720_788-13695del) c.732-5011_732-4986del (n.732-5011_732-4986del) c.732-13720_732-13695del (n.732-13720_732-13695del) c.8621+190_8621+215del (n.8621+190_8621+215del) c.7742+190_7742+215del (n.7742+190_7742+215del) c.7478+190_7478+215del (n.7478+190_7478+215del) c.3857+190_3857+215del (n.3857+190_3857+215del) c.695-18792_695-18767del (n.695-18792_695-18767del) n.2301+831_2301+856del c.904-13720_904-13695del (n.904-13720_904-13695del) n.2299+831_2299+856del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354070_108354097del | CA671414656 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+217del (n.8786+190_8786+217del) c.*8257+190_*8257+217del (n.*8257+190_*8257+217del) n.1484+190_1484+217del n.3543+190_3543+217del n.3204+190_3204+217del n.10270+190_10270+217del n.4010+190_4010+217del n.4202+190_4202+217del n.1260+190_1260+217del n.5279+190_5279+217del c.*3850+190_*3850+217del (n.*3850+190_*3850+217del) c.*3921+190_*3921+217del (n.*3921+190_*3921+217del) c.227-18794_227-18767del n.5001+190_5001+217del n.274+190_274+217del c.640+31834_640+31861del (n.640+31834_640+31861del) n.272-13722_272-13695del n.125+190_125+217del c.*1196+829_*1196+856del (n.*1196+829_*1196+856del) c.788-18794_788-18767del (n.788-18794_788-18767del) c.732-18794_732-18767del (n.732-18794_732-18767del) c.4742+190_4742+217del (n.4742+190_4742+217del) c.788-13722_788-13695del (n.788-13722_788-13695del) c.732-5013_732-4986del (n.732-5013_732-4986del) c.732-13722_732-13695del (n.732-13722_732-13695del) c.8621+190_8621+217del (n.8621+190_8621+217del) c.7742+190_7742+217del (n.7742+190_7742+217del) c.7478+190_7478+217del (n.7478+190_7478+217del) c.3857+190_3857+217del (n.3857+190_3857+217del) c.695-18794_695-18767del (n.695-18794_695-18767del) n.2301+829_2301+856del c.904-13722_904-13695del (n.904-13722_904-13695del) n.2299+829_2299+856del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354060C= | CA1998820783 | ATM,C11orf65 | c.8786+180C= (n.8786+180C=) c.*8257+180C= (n.*8257+180C=) n.1484+180C= n.3543+180C= n.3204+180C= n.10270+180C= n.4010+180C= n.4202+180C= n.1260+180C= n.5279+180C= c.*3850+180C= (n.*3850+180C=) c.*3921+180C= (n.*3921+180C=) c.227-18768G= n.5001+180C= n.274+180C= c.640+31860G= (n.640+31860G=) n.272-13696G= n.125+180C= c.*1196+855G= (n.*1196+855G=) c.788-18768G= (n.788-18768G=) c.732-18768G= (n.732-18768G=) c.4742+180C= (n.4742+180C=) c.788-13696G= (n.788-13696G=) c.732-4987G= (n.732-4987G=) c.732-13696G= (n.732-13696G=) c.8621+180C= (n.8621+180C=) c.7742+180C= (n.7742+180C=) c.7478+180C= (n.7478+180C=) c.3857+180C= (n.3857+180C=) c.695-18768G= (n.695-18768G=) n.2301+855G= c.904-13696G= (n.904-13696G=) n.2299+855G= | |
11 | g.108354060C>T | CA601699188 | ATM,C11orf65 | c.8786+180C>T (n.8786+180C>T) c.*8257+180C>T (n.*8257+180C>T) n.1484+180C>T n.3543+180C>T n.3204+180C>T n.10270+180C>T n.4010+180C>T n.4202+180C>T n.1260+180C>T n.5279+180C>T c.*3850+180C>T (n.*3850+180C>T) c.*3921+180C>T (n.*3921+180C>T) c.227-18768G>A n.5001+180C>T n.274+180C>T c.640+31860G>A (n.640+31860G>A) n.272-13696G>A n.125+180C>T c.*1196+855G>A (n.*1196+855G>A) c.788-18768G>A (n.788-18768G>A) c.732-18768G>A (n.732-18768G>A) c.4742+180C>T (n.4742+180C>T) c.788-13696G>A (n.788-13696G>A) c.732-4987G>A (n.732-4987G>A) c.732-13696G>A (n.732-13696G>A) c.8621+180C>T (n.8621+180C>T) c.7742+180C>T (n.7742+180C>T) c.7478+180C>T (n.7478+180C>T) c.3857+180C>T (n.3857+180C>T) c.695-18768G>A (n.695-18768G>A) n.2301+855G>A c.904-13696G>A (n.904-13696G>A) n.2299+855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354060_108354070delinsCACACACACAA | CA1998820782 | ATM,C11orf65 | c.8786+180_8786+190delinsCACACACACAA (n.8786+180_8786+190delinsCACACACACAA) c.*8257+180_*8257+190delinsCACACACACAA (n.*8257+180_*8257+190delinsCACACACACAA) n.1484+180_1484+190delinsCACACACACAA n.3543+180_3543+190delinsCACACACACAA n.3204+180_3204+190delinsCACACACACAA n.10270+180_10270+190delinsCACACACACAA n.4010+180_4010+190delinsCACACACACAA n.4202+180_4202+190delinsCACACACACAA n.1260+180_1260+190delinsCACACACACAA n.5279+180_5279+190delinsCACACACACAA c.*3850+180_*3850+190delinsCACACACACAA (n.*3850+180_*3850+190delinsCACACACACAA) c.*3921+180_*3921+190delinsCACACACACAA (n.*3921+180_*3921+190delinsCACACACACAA) c.227-18778_227-18768delinsTTGTGTGTGTG n.5001+180_5001+190delinsCACACACACAA n.274+180_274+190delinsCACACACACAA c.640+31850_640+31860delinsTTGTGTGTGTG (n.640+31850_640+31860delinsTTGTGTGTGTG) n.272-13706_272-13696delinsTTGTGTGTGTG n.125+180_125+190delinsCACACACACAA c.*1196+845_*1196+855delinsTTGTGTGTGTG (n.*1196+845_*1196+855delinsTTGTGTGTGTG) c.788-18778_788-18768delinsTTGTGTGTGTG (n.788-18778_788-18768delinsTTGTGTGTGTG) c.732-18778_732-18768delinsTTGTGTGTGTG (n.732-18778_732-18768delinsTTGTGTGTGTG) c.4742+180_4742+190delinsCACACACACAA (n.4742+180_4742+190delinsCACACACACAA) c.788-13706_788-13696delinsTTGTGTGTGTG (n.788-13706_788-13696delinsTTGTGTGTGTG) c.732-4997_732-4987delinsTTGTGTGTGTG (n.732-4997_732-4987delinsTTGTGTGTGTG) c.732-13706_732-13696delinsTTGTGTGTGTG (n.732-13706_732-13696delinsTTGTGTGTGTG) c.8621+180_8621+190delinsCACACACACAA (n.8621+180_8621+190delinsCACACACACAA) c.7742+180_7742+190delinsCACACACACAA (n.7742+180_7742+190delinsCACACACACAA) c.7478+180_7478+190delinsCACACACACAA (n.7478+180_7478+190delinsCACACACACAA) c.3857+180_3857+190delinsCACACACACAA (n.3857+180_3857+190delinsCACACACACAA) c.695-18778_695-18768delinsTTGTGTGTGTG (n.695-18778_695-18768delinsTTGTGTGTGTG) n.2301+845_2301+855delinsTTGTGTGTGTG c.904-13706_904-13696delinsTTGTGTGTGTG (n.904-13706_904-13696delinsTTGTGTGTGTG) n.2299+845_2299+855delinsTTGTGTGTGTG | |
11 | g.108354070_108354079dup | CA1998820784 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+199dup (n.8786+190_8786+199dup) c.*8257+190_*8257+199dup (n.*8257+190_*8257+199dup) n.1484+190_1484+199dup n.3543+190_3543+199dup n.3204+190_3204+199dup n.10270+190_10270+199dup n.4010+190_4010+199dup n.4202+190_4202+199dup n.1260+190_1260+199dup n.5279+190_5279+199dup c.*3850+190_*3850+199dup (n.*3850+190_*3850+199dup) c.*3921+190_*3921+199dup (n.*3921+190_*3921+199dup) c.227-18778_227-18769dup n.5001+190_5001+199dup n.274+190_274+199dup c.640+31850_640+31859dup (n.640+31850_640+31859dup) n.272-13706_272-13697dup n.125+190_125+199dup c.*1196+845_*1196+854dup (n.*1196+845_*1196+854dup) c.788-18778_788-18769dup (n.788-18778_788-18769dup) c.732-18778_732-18769dup (n.732-18778_732-18769dup) c.4742+190_4742+199dup (n.4742+190_4742+199dup) c.788-13706_788-13697dup (n.788-13706_788-13697dup) c.732-4997_732-4988dup (n.732-4997_732-4988dup) c.732-13706_732-13697dup (n.732-13706_732-13697dup) c.8621+190_8621+199dup (n.8621+190_8621+199dup) c.7742+190_7742+199dup (n.7742+190_7742+199dup) c.7478+190_7478+199dup (n.7478+190_7478+199dup) c.3857+190_3857+199dup (n.3857+190_3857+199dup) c.695-18778_695-18769dup (n.695-18778_695-18769dup) n.2301+845_2301+854dup c.904-13706_904-13697dup (n.904-13706_904-13697dup) n.2299+845_2299+854dup | dbSNP |
11 | g.108354070_108354079del | CA601699189 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+199del (n.8786+190_8786+199del) c.*8257+190_*8257+199del (n.*8257+190_*8257+199del) n.1484+190_1484+199del n.3543+190_3543+199del n.3204+190_3204+199del n.10270+190_10270+199del n.4010+190_4010+199del n.4202+190_4202+199del n.1260+190_1260+199del n.5279+190_5279+199del c.*3850+190_*3850+199del (n.*3850+190_*3850+199del) c.*3921+190_*3921+199del (n.*3921+190_*3921+199del) c.227-18778_227-18769del n.5001+190_5001+199del n.274+190_274+199del c.640+31850_640+31859del (n.640+31850_640+31859del) n.272-13706_272-13697del n.125+190_125+199del c.*1196+845_*1196+854del (n.*1196+845_*1196+854del) c.788-18778_788-18769del (n.788-18778_788-18769del) c.732-18778_732-18769del (n.732-18778_732-18769del) c.4742+190_4742+199del (n.4742+190_4742+199del) c.788-13706_788-13697del (n.788-13706_788-13697del) c.732-4997_732-4988del (n.732-4997_732-4988del) c.732-13706_732-13697del (n.732-13706_732-13697del) c.8621+190_8621+199del (n.8621+190_8621+199del) c.7742+190_7742+199del (n.7742+190_7742+199del) c.7478+190_7478+199del (n.7478+190_7478+199del) c.3857+190_3857+199del (n.3857+190_3857+199del) c.695-18778_695-18769del (n.695-18778_695-18769del) n.2301+845_2301+854del c.904-13706_904-13697del (n.904-13706_904-13697del) n.2299+845_2299+854del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354062C>A | CA228373706 | ATM,C11orf65 | c.8786+182C>A (n.8786+182C>A) c.*8257+182C>A (n.*8257+182C>A) n.1484+182C>A n.3543+182C>A n.3204+182C>A n.10270+182C>A n.4010+182C>A n.4202+182C>A n.1260+182C>A n.5279+182C>A c.*3850+182C>A (n.*3850+182C>A) c.*3921+182C>A (n.*3921+182C>A) c.227-18770G>T n.5001+182C>A n.274+182C>A c.640+31858G>T (n.640+31858G>T) n.272-13698G>T n.125+182C>A c.*1196+853G>T (n.*1196+853G>T) c.788-18770G>T (n.788-18770G>T) c.732-18770G>T (n.732-18770G>T) c.4742+182C>A (n.4742+182C>A) c.788-13698G>T (n.788-13698G>T) c.732-4989G>T (n.732-4989G>T) c.732-13698G>T (n.732-13698G>T) c.8621+182C>A (n.8621+182C>A) c.7742+182C>A (n.7742+182C>A) c.7478+182C>A (n.7478+182C>A) c.3857+182C>A (n.3857+182C>A) c.695-18770G>T (n.695-18770G>T) n.2301+853G>T c.904-13698G>T (n.904-13698G>T) n.2299+853G>T | dbSNP |
11 | g.108354062C= | CA1998820785 | ATM,C11orf65 | c.8786+182C= (n.8786+182C=) c.*8257+182C= (n.*8257+182C=) n.1484+182C= n.3543+182C= n.3204+182C= n.10270+182C= n.4010+182C= n.4202+182C= n.1260+182C= n.5279+182C= c.*3850+182C= (n.*3850+182C=) c.*3921+182C= (n.*3921+182C=) c.227-18770G= n.5001+182C= n.274+182C= c.640+31858G= (n.640+31858G=) n.272-13698G= n.125+182C= c.*1196+853G= (n.*1196+853G=) c.788-18770G= (n.788-18770G=) c.732-18770G= (n.732-18770G=) c.4742+182C= (n.4742+182C=) c.788-13698G= (n.788-13698G=) c.732-4989G= (n.732-4989G=) c.732-13698G= (n.732-13698G=) c.8621+182C= (n.8621+182C=) c.7742+182C= (n.7742+182C=) c.7478+182C= (n.7478+182C=) c.3857+182C= (n.3857+182C=) c.695-18770G= (n.695-18770G=) n.2301+853G= c.904-13698G= (n.904-13698G=) n.2299+853G= | |
11 | g.108354062_108354070delinsCACACACAA | CA1998820786 | ATM,C11orf65 | c.8786+182_8786+190delinsCACACACAA (n.8786+182_8786+190delinsCACACACAA) c.*8257+182_*8257+190delinsCACACACAA (n.*8257+182_*8257+190delinsCACACACAA) n.1484+182_1484+190delinsCACACACAA n.3543+182_3543+190delinsCACACACAA n.3204+182_3204+190delinsCACACACAA n.10270+182_10270+190delinsCACACACAA n.4010+182_4010+190delinsCACACACAA n.4202+182_4202+190delinsCACACACAA n.1260+182_1260+190delinsCACACACAA n.5279+182_5279+190delinsCACACACAA c.*3850+182_*3850+190delinsCACACACAA (n.*3850+182_*3850+190delinsCACACACAA) c.*3921+182_*3921+190delinsCACACACAA (n.*3921+182_*3921+190delinsCACACACAA) c.227-18778_227-18770delinsTTGTGTGTG n.5001+182_5001+190delinsCACACACAA n.274+182_274+190delinsCACACACAA c.640+31850_640+31858delinsTTGTGTGTG (n.640+31850_640+31858delinsTTGTGTGTG) n.272-13706_272-13698delinsTTGTGTGTG n.125+182_125+190delinsCACACACAA c.*1196+845_*1196+853delinsTTGTGTGTG (n.*1196+845_*1196+853delinsTTGTGTGTG) c.788-18778_788-18770delinsTTGTGTGTG (n.788-18778_788-18770delinsTTGTGTGTG) c.732-18778_732-18770delinsTTGTGTGTG (n.732-18778_732-18770delinsTTGTGTGTG) c.4742+182_4742+190delinsCACACACAA (n.4742+182_4742+190delinsCACACACAA) c.788-13706_788-13698delinsTTGTGTGTG (n.788-13706_788-13698delinsTTGTGTGTG) c.732-4997_732-4989delinsTTGTGTGTG (n.732-4997_732-4989delinsTTGTGTGTG) c.732-13706_732-13698delinsTTGTGTGTG (n.732-13706_732-13698delinsTTGTGTGTG) c.8621+182_8621+190delinsCACACACAA (n.8621+182_8621+190delinsCACACACAA) c.7742+182_7742+190delinsCACACACAA (n.7742+182_7742+190delinsCACACACAA) c.7478+182_7478+190delinsCACACACAA (n.7478+182_7478+190delinsCACACACAA) c.3857+182_3857+190delinsCACACACAA (n.3857+182_3857+190delinsCACACACAA) c.695-18778_695-18770delinsTTGTGTGTG (n.695-18778_695-18770delinsTTGTGTGTG) n.2301+845_2301+853delinsTTGTGTGTG c.904-13706_904-13698delinsTTGTGTGTG (n.904-13706_904-13698delinsTTGTGTGTG) n.2299+845_2299+853delinsTTGTGTGTG | |
11 | g.108354063A>T | CA2602464798 | ATM,C11orf65 | c.8786+183A>T (n.8786+183A>T) c.*8257+183A>T (n.*8257+183A>T) n.1484+183A>T n.3543+183A>T n.3204+183A>T n.10270+183A>T n.4010+183A>T n.4202+183A>T n.1260+183A>T n.5279+183A>T c.*3850+183A>T (n.*3850+183A>T) c.*3921+183A>T (n.*3921+183A>T) c.227-18771T>A n.5001+183A>T n.274+183A>T c.640+31857T>A (n.640+31857T>A) n.272-13699T>A n.125+183A>T c.*1196+852T>A (n.*1196+852T>A) c.788-18771T>A (n.788-18771T>A) c.732-18771T>A (n.732-18771T>A) c.4742+183A>T (n.4742+183A>T) c.788-13699T>A (n.788-13699T>A) c.732-4990T>A (n.732-4990T>A) c.732-13699T>A (n.732-13699T>A) c.8621+183A>T (n.8621+183A>T) c.7742+183A>T (n.7742+183A>T) c.7478+183A>T (n.7478+183A>T) c.3857+183A>T (n.3857+183A>T) c.695-18771T>A (n.695-18771T>A) n.2301+852T>A c.904-13699T>A (n.904-13699T>A) n.2299+852T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354070_108354077del | CA476674026 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+197del (n.8786+190_8786+197del) c.*8257+190_*8257+197del (n.*8257+190_*8257+197del) n.1484+190_1484+197del n.3543+190_3543+197del n.3204+190_3204+197del n.10270+190_10270+197del n.4010+190_4010+197del n.4202+190_4202+197del n.1260+190_1260+197del n.5279+190_5279+197del c.*3850+190_*3850+197del (n.*3850+190_*3850+197del) c.*3921+190_*3921+197del (n.*3921+190_*3921+197del) c.227-18778_227-18771del n.5001+190_5001+197del n.274+190_274+197del c.640+31850_640+31857del (n.640+31850_640+31857del) n.272-13706_272-13699del n.125+190_125+197del c.*1196+845_*1196+852del (n.*1196+845_*1196+852del) c.788-18778_788-18771del (n.788-18778_788-18771del) c.732-18778_732-18771del (n.732-18778_732-18771del) c.4742+190_4742+197del (n.4742+190_4742+197del) c.788-13706_788-13699del (n.788-13706_788-13699del) c.732-4997_732-4990del (n.732-4997_732-4990del) c.732-13706_732-13699del (n.732-13706_732-13699del) c.8621+190_8621+197del (n.8621+190_8621+197del) c.7742+190_7742+197del (n.7742+190_7742+197del) c.7478+190_7478+197del (n.7478+190_7478+197del) c.3857+190_3857+197del (n.3857+190_3857+197del) c.695-18778_695-18771del (n.695-18778_695-18771del) n.2301+845_2301+852del c.904-13706_904-13699del (n.904-13706_904-13699del) n.2299+845_2299+852del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354064C>A | CA671414662 | ATM,C11orf65 | c.8786+184C>A (n.8786+184C>A) c.*8257+184C>A (n.*8257+184C>A) n.1484+184C>A n.3543+184C>A n.3204+184C>A n.10270+184C>A n.4010+184C>A n.4202+184C>A n.1260+184C>A n.5279+184C>A c.*3850+184C>A (n.*3850+184C>A) c.*3921+184C>A (n.*3921+184C>A) c.227-18772G>T n.5001+184C>A n.274+184C>A c.640+31856G>T (n.640+31856G>T) n.272-13700G>T n.125+184C>A c.*1196+851G>T (n.*1196+851G>T) c.788-18772G>T (n.788-18772G>T) c.732-18772G>T (n.732-18772G>T) c.4742+184C>A (n.4742+184C>A) c.788-13700G>T (n.788-13700G>T) c.732-4991G>T (n.732-4991G>T) c.732-13700G>T (n.732-13700G>T) c.8621+184C>A (n.8621+184C>A) c.7742+184C>A (n.7742+184C>A) c.7478+184C>A (n.7478+184C>A) c.3857+184C>A (n.3857+184C>A) c.695-18772G>T (n.695-18772G>T) n.2301+851G>T c.904-13700G>T (n.904-13700G>T) n.2299+851G>T | dbSNP |
11 | g.108354064C= | CA1998820787 | ATM,C11orf65 | c.8786+184C= (n.8786+184C=) c.*8257+184C= (n.*8257+184C=) n.1484+184C= n.3543+184C= n.3204+184C= n.10270+184C= n.4010+184C= n.4202+184C= n.1260+184C= n.5279+184C= c.*3850+184C= (n.*3850+184C=) c.*3921+184C= (n.*3921+184C=) c.227-18772G= n.5001+184C= n.274+184C= c.640+31856G= (n.640+31856G=) n.272-13700G= n.125+184C= c.*1196+851G= (n.*1196+851G=) c.788-18772G= (n.788-18772G=) c.732-18772G= (n.732-18772G=) c.4742+184C= (n.4742+184C=) c.788-13700G= (n.788-13700G=) c.732-4991G= (n.732-4991G=) c.732-13700G= (n.732-13700G=) c.8621+184C= (n.8621+184C=) c.7742+184C= (n.7742+184C=) c.7478+184C= (n.7478+184C=) c.3857+184C= (n.3857+184C=) c.695-18772G= (n.695-18772G=) n.2301+851G= c.904-13700G= (n.904-13700G=) n.2299+851G= | |
11 | g.108354064C>G | CA671414661 | ATM,C11orf65 | c.8786+184C>G (n.8786+184C>G) c.*8257+184C>G (n.*8257+184C>G) n.1484+184C>G n.3543+184C>G n.3204+184C>G n.10270+184C>G n.4010+184C>G n.4202+184C>G n.1260+184C>G n.5279+184C>G c.*3850+184C>G (n.*3850+184C>G) c.*3921+184C>G (n.*3921+184C>G) c.227-18772G>C n.5001+184C>G n.274+184C>G c.640+31856G>C (n.640+31856G>C) n.272-13700G>C n.125+184C>G c.*1196+851G>C (n.*1196+851G>C) c.788-18772G>C (n.788-18772G>C) c.732-18772G>C (n.732-18772G>C) c.4742+184C>G (n.4742+184C>G) c.788-13700G>C (n.788-13700G>C) c.732-4991G>C (n.732-4991G>C) c.732-13700G>C (n.732-13700G>C) c.8621+184C>G (n.8621+184C>G) c.7742+184C>G (n.7742+184C>G) c.7478+184C>G (n.7478+184C>G) c.3857+184C>G (n.3857+184C>G) c.695-18772G>C (n.695-18772G>C) n.2301+851G>C c.904-13700G>C (n.904-13700G>C) n.2299+851G>C | dbSNP |
11 | g.108354064C>T | CA2724970425 | ATM,C11orf65 | c.8786+184C>T (n.8786+184C>T) c.*8257+184C>T (n.*8257+184C>T) n.1484+184C>T n.3543+184C>T n.3204+184C>T n.10270+184C>T n.4010+184C>T n.4202+184C>T n.1260+184C>T n.5279+184C>T c.*3850+184C>T (n.*3850+184C>T) c.*3921+184C>T (n.*3921+184C>T) c.227-18772G>A n.5001+184C>T n.274+184C>T c.640+31856G>A (n.640+31856G>A) n.272-13700G>A n.125+184C>T c.*1196+851G>A (n.*1196+851G>A) c.788-18772G>A (n.788-18772G>A) c.732-18772G>A (n.732-18772G>A) c.4742+184C>T (n.4742+184C>T) c.788-13700G>A (n.788-13700G>A) c.732-4991G>A (n.732-4991G>A) c.732-13700G>A (n.732-13700G>A) c.8621+184C>T (n.8621+184C>T) c.7742+184C>T (n.7742+184C>T) c.7478+184C>T (n.7478+184C>T) c.3857+184C>T (n.3857+184C>T) c.695-18772G>A (n.695-18772G>A) n.2301+851G>A c.904-13700G>A (n.904-13700G>A) n.2299+851G>A | dbSNP |
11 | g.108354064_108354070delinsCACACAA | CA1998820788 | ATM,C11orf65 | c.8786+184_8786+190delinsCACACAA (n.8786+184_8786+190delinsCACACAA) c.*8257+184_*8257+190delinsCACACAA (n.*8257+184_*8257+190delinsCACACAA) n.1484+184_1484+190delinsCACACAA n.3543+184_3543+190delinsCACACAA n.3204+184_3204+190delinsCACACAA n.10270+184_10270+190delinsCACACAA n.4010+184_4010+190delinsCACACAA n.4202+184_4202+190delinsCACACAA n.1260+184_1260+190delinsCACACAA n.5279+184_5279+190delinsCACACAA c.*3850+184_*3850+190delinsCACACAA (n.*3850+184_*3850+190delinsCACACAA) c.*3921+184_*3921+190delinsCACACAA (n.*3921+184_*3921+190delinsCACACAA) c.227-18778_227-18772delinsTTGTGTG n.5001+184_5001+190delinsCACACAA n.274+184_274+190delinsCACACAA c.640+31850_640+31856delinsTTGTGTG (n.640+31850_640+31856delinsTTGTGTG) n.272-13706_272-13700delinsTTGTGTG n.125+184_125+190delinsCACACAA c.*1196+845_*1196+851delinsTTGTGTG (n.*1196+845_*1196+851delinsTTGTGTG) c.788-18778_788-18772delinsTTGTGTG (n.788-18778_788-18772delinsTTGTGTG) c.732-18778_732-18772delinsTTGTGTG (n.732-18778_732-18772delinsTTGTGTG) c.4742+184_4742+190delinsCACACAA (n.4742+184_4742+190delinsCACACAA) c.788-13706_788-13700delinsTTGTGTG (n.788-13706_788-13700delinsTTGTGTG) c.732-4997_732-4991delinsTTGTGTG (n.732-4997_732-4991delinsTTGTGTG) c.732-13706_732-13700delinsTTGTGTG (n.732-13706_732-13700delinsTTGTGTG) c.8621+184_8621+190delinsCACACAA (n.8621+184_8621+190delinsCACACAA) c.7742+184_7742+190delinsCACACAA (n.7742+184_7742+190delinsCACACAA) c.7478+184_7478+190delinsCACACAA (n.7478+184_7478+190delinsCACACAA) c.3857+184_3857+190delinsCACACAA (n.3857+184_3857+190delinsCACACAA) c.695-18778_695-18772delinsTTGTGTG (n.695-18778_695-18772delinsTTGTGTG) n.2301+845_2301+851delinsTTGTGTG c.904-13706_904-13700delinsTTGTGTG (n.904-13706_904-13700delinsTTGTGTG) n.2299+845_2299+851delinsTTGTGTG | |
11 | g.108354065A= | CA1998820789 | ATM,C11orf65 | c.8786+185A= (n.8786+185A=) c.*8257+185A= (n.*8257+185A=) n.1484+185A= n.3543+185A= n.3204+185A= n.10270+185A= n.4010+185A= n.4202+185A= n.1260+185A= n.5279+185A= c.*3850+185A= (n.*3850+185A=) c.*3921+185A= (n.*3921+185A=) c.227-18773T= n.5001+185A= n.274+185A= c.640+31855T= (n.640+31855T=) n.272-13701T= n.125+185A= c.*1196+850T= (n.*1196+850T=) c.788-18773T= (n.788-18773T=) c.732-18773T= (n.732-18773T=) c.4742+185A= (n.4742+185A=) c.788-13701T= (n.788-13701T=) c.732-4992T= (n.732-4992T=) c.732-13701T= (n.732-13701T=) c.8621+185A= (n.8621+185A=) c.7742+185A= (n.7742+185A=) c.7478+185A= (n.7478+185A=) c.3857+185A= (n.3857+185A=) c.695-18773T= (n.695-18773T=) n.2301+850T= c.904-13701T= (n.904-13701T=) n.2299+850T= | |
11 | g.108354065A>G | CA228373719 | ATM,C11orf65 | c.8786+185A>G (n.8786+185A>G) c.*8257+185A>G (n.*8257+185A>G) n.1484+185A>G n.3543+185A>G n.3204+185A>G n.10270+185A>G n.4010+185A>G n.4202+185A>G n.1260+185A>G n.5279+185A>G c.*3850+185A>G (n.*3850+185A>G) c.*3921+185A>G (n.*3921+185A>G) c.227-18773T>C n.5001+185A>G n.274+185A>G c.640+31855T>C (n.640+31855T>C) n.272-13701T>C n.125+185A>G c.*1196+850T>C (n.*1196+850T>C) c.788-18773T>C (n.788-18773T>C) c.732-18773T>C (n.732-18773T>C) c.4742+185A>G (n.4742+185A>G) c.788-13701T>C (n.788-13701T>C) c.732-4992T>C (n.732-4992T>C) c.732-13701T>C (n.732-13701T>C) c.8621+185A>G (n.8621+185A>G) c.7742+185A>G (n.7742+185A>G) c.7478+185A>G (n.7478+185A>G) c.3857+185A>G (n.3857+185A>G) c.695-18773T>C (n.695-18773T>C) n.2301+850T>C c.904-13701T>C (n.904-13701T>C) n.2299+850T>C | dbSNP |
11 | g.108354067_108354068insAACA | CA228373729 | ATM,C11orf65 | c.8786+187_8786+188insAACA (n.8786+187_8786+188insAACA) c.*8257+187_*8257+188insAACA (n.*8257+187_*8257+188insAACA) n.1484+187_1484+188insAACA n.3543+187_3543+188insAACA n.3204+187_3204+188insAACA n.10270+187_10270+188insAACA n.4010+187_4010+188insAACA n.4202+187_4202+188insAACA n.1260+187_1260+188insAACA n.5279+187_5279+188insAACA c.*3850+187_*3850+188insAACA (n.*3850+187_*3850+188insAACA) c.*3921+187_*3921+188insAACA (n.*3921+187_*3921+188insAACA) c.227-18773_227-18772insTTGT n.5001+187_5001+188insAACA n.274+187_274+188insAACA c.640+31855_640+31856insTTGT (n.640+31855_640+31856insTTGT) n.272-13701_272-13700insTTGT n.125+187_125+188insAACA c.*1196+850_*1196+851insTTGT (n.*1196+850_*1196+851insTTGT) c.788-18773_788-18772insTTGT (n.788-18773_788-18772insTTGT) c.732-18773_732-18772insTTGT (n.732-18773_732-18772insTTGT) c.4742+187_4742+188insAACA (n.4742+187_4742+188insAACA) c.788-13701_788-13700insTTGT (n.788-13701_788-13700insTTGT) c.732-4992_732-4991insTTGT (n.732-4992_732-4991insTTGT) c.732-13701_732-13700insTTGT (n.732-13701_732-13700insTTGT) c.8621+187_8621+188insAACA (n.8621+187_8621+188insAACA) c.7742+187_7742+188insAACA (n.7742+187_7742+188insAACA) c.7478+187_7478+188insAACA (n.7478+187_7478+188insAACA) c.3857+187_3857+188insAACA (n.3857+187_3857+188insAACA) c.695-18773_695-18772insTTGT (n.695-18773_695-18772insTTGT) n.2301+850_2301+851insTTGT c.904-13701_904-13700insTTGT (n.904-13701_904-13700insTTGT) n.2299+850_2299+851insTTGT | dbSNP |
11 | g.108354070_108354075del | CA228373711 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+195del (n.8786+190_8786+195del) c.*8257+190_*8257+195del (n.*8257+190_*8257+195del) n.1484+190_1484+195del n.3543+190_3543+195del n.3204+190_3204+195del n.10270+190_10270+195del n.4010+190_4010+195del n.4202+190_4202+195del n.1260+190_1260+195del n.5279+190_5279+195del c.*3850+190_*3850+195del (n.*3850+190_*3850+195del) c.*3921+190_*3921+195del (n.*3921+190_*3921+195del) c.227-18778_227-18773del n.5001+190_5001+195del n.274+190_274+195del c.640+31850_640+31855del (n.640+31850_640+31855del) n.272-13706_272-13701del n.125+190_125+195del c.*1196+845_*1196+850del (n.*1196+845_*1196+850del) c.788-18778_788-18773del (n.788-18778_788-18773del) c.732-18778_732-18773del (n.732-18778_732-18773del) c.4742+190_4742+195del (n.4742+190_4742+195del) c.788-13706_788-13701del (n.788-13706_788-13701del) c.732-4997_732-4992del (n.732-4997_732-4992del) c.732-13706_732-13701del (n.732-13706_732-13701del) c.8621+190_8621+195del (n.8621+190_8621+195del) c.7742+190_7742+195del (n.7742+190_7742+195del) c.7478+190_7478+195del (n.7478+190_7478+195del) c.3857+190_3857+195del (n.3857+190_3857+195del) c.695-18778_695-18773del (n.695-18778_695-18773del) n.2301+845_2301+850del c.904-13706_904-13701del (n.904-13706_904-13701del) n.2299+845_2299+850del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354066C>A | CA601699190 | ATM,C11orf65 | c.8786+186C>A (n.8786+186C>A) c.*8257+186C>A (n.*8257+186C>A) n.1484+186C>A n.3543+186C>A n.3204+186C>A n.10270+186C>A n.4010+186C>A n.4202+186C>A n.1260+186C>A n.5279+186C>A c.*3850+186C>A (n.*3850+186C>A) c.*3921+186C>A (n.*3921+186C>A) c.227-18774G>T n.5001+186C>A n.274+186C>A c.640+31854G>T (n.640+31854G>T) n.272-13702G>T n.125+186C>A c.*1196+849G>T (n.*1196+849G>T) c.788-18774G>T (n.788-18774G>T) c.732-18774G>T (n.732-18774G>T) c.4742+186C>A (n.4742+186C>A) c.788-13702G>T (n.788-13702G>T) c.732-4993G>T (n.732-4993G>T) c.732-13702G>T (n.732-13702G>T) c.8621+186C>A (n.8621+186C>A) c.7742+186C>A (n.7742+186C>A) c.7478+186C>A (n.7478+186C>A) c.3857+186C>A (n.3857+186C>A) c.695-18774G>T (n.695-18774G>T) n.2301+849G>T c.904-13702G>T (n.904-13702G>T) n.2299+849G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354066C= | CA1998820791 | ATM,C11orf65 | c.8786+186C= (n.8786+186C=) c.*8257+186C= (n.*8257+186C=) n.1484+186C= n.3543+186C= n.3204+186C= n.10270+186C= n.4010+186C= n.4202+186C= n.1260+186C= n.5279+186C= c.*3850+186C= (n.*3850+186C=) c.*3921+186C= (n.*3921+186C=) c.227-18774G= n.5001+186C= n.274+186C= c.640+31854G= (n.640+31854G=) n.272-13702G= n.125+186C= c.*1196+849G= (n.*1196+849G=) c.788-18774G= (n.788-18774G=) c.732-18774G= (n.732-18774G=) c.4742+186C= (n.4742+186C=) c.788-13702G= (n.788-13702G=) c.732-4993G= (n.732-4993G=) c.732-13702G= (n.732-13702G=) c.8621+186C= (n.8621+186C=) c.7742+186C= (n.7742+186C=) c.7478+186C= (n.7478+186C=) c.3857+186C= (n.3857+186C=) c.695-18774G= (n.695-18774G=) n.2301+849G= c.904-13702G= (n.904-13702G=) n.2299+849G= | |
11 | g.108354066_108354070delinsCACAA | CA1998820790 | ATM,C11orf65 | c.8786+186_8786+190delinsCACAA (n.8786+186_8786+190delinsCACAA) c.*8257+186_*8257+190delinsCACAA (n.*8257+186_*8257+190delinsCACAA) n.1484+186_1484+190delinsCACAA n.3543+186_3543+190delinsCACAA n.3204+186_3204+190delinsCACAA n.10270+186_10270+190delinsCACAA n.4010+186_4010+190delinsCACAA n.4202+186_4202+190delinsCACAA n.1260+186_1260+190delinsCACAA n.5279+186_5279+190delinsCACAA c.*3850+186_*3850+190delinsCACAA (n.*3850+186_*3850+190delinsCACAA) c.*3921+186_*3921+190delinsCACAA (n.*3921+186_*3921+190delinsCACAA) c.227-18778_227-18774delinsTTGTG n.5001+186_5001+190delinsCACAA n.274+186_274+190delinsCACAA c.640+31850_640+31854delinsTTGTG (n.640+31850_640+31854delinsTTGTG) n.272-13706_272-13702delinsTTGTG n.125+186_125+190delinsCACAA c.*1196+845_*1196+849delinsTTGTG (n.*1196+845_*1196+849delinsTTGTG) c.788-18778_788-18774delinsTTGTG (n.788-18778_788-18774delinsTTGTG) c.732-18778_732-18774delinsTTGTG (n.732-18778_732-18774delinsTTGTG) c.4742+186_4742+190delinsCACAA (n.4742+186_4742+190delinsCACAA) c.788-13706_788-13702delinsTTGTG (n.788-13706_788-13702delinsTTGTG) c.732-4997_732-4993delinsTTGTG (n.732-4997_732-4993delinsTTGTG) c.732-13706_732-13702delinsTTGTG (n.732-13706_732-13702delinsTTGTG) c.8621+186_8621+190delinsCACAA (n.8621+186_8621+190delinsCACAA) c.7742+186_7742+190delinsCACAA (n.7742+186_7742+190delinsCACAA) c.7478+186_7478+190delinsCACAA (n.7478+186_7478+190delinsCACAA) c.3857+186_3857+190delinsCACAA (n.3857+186_3857+190delinsCACAA) c.695-18778_695-18774delinsTTGTG (n.695-18778_695-18774delinsTTGTG) n.2301+845_2301+849delinsTTGTG c.904-13706_904-13702delinsTTGTG (n.904-13706_904-13702delinsTTGTG) n.2299+845_2299+849delinsTTGTG | |
11 | g.108354067_108354068insAA | CA228373747 | ATM,C11orf65 | c.8786+187_8786+188insAA (n.8786+187_8786+188insAA) c.*8257+187_*8257+188insAA (n.*8257+187_*8257+188insAA) n.1484+187_1484+188insAA n.3543+187_3543+188insAA n.3204+187_3204+188insAA n.10270+187_10270+188insAA n.4010+187_4010+188insAA n.4202+187_4202+188insAA n.1260+187_1260+188insAA n.5279+187_5279+188insAA c.*3850+187_*3850+188insAA (n.*3850+187_*3850+188insAA) c.*3921+187_*3921+188insAA (n.*3921+187_*3921+188insAA) c.227-18775_227-18774insTT n.5001+187_5001+188insAA n.274+187_274+188insAA c.640+31853_640+31854insTT (n.640+31853_640+31854insTT) n.272-13703_272-13702insTT n.125+187_125+188insAA c.*1196+848_*1196+849insTT (n.*1196+848_*1196+849insTT) c.788-18775_788-18774insTT (n.788-18775_788-18774insTT) c.732-18775_732-18774insTT (n.732-18775_732-18774insTT) c.4742+187_4742+188insAA (n.4742+187_4742+188insAA) c.788-13703_788-13702insTT (n.788-13703_788-13702insTT) c.732-4994_732-4993insTT (n.732-4994_732-4993insTT) c.732-13703_732-13702insTT (n.732-13703_732-13702insTT) c.8621+187_8621+188insAA (n.8621+187_8621+188insAA) c.7742+187_7742+188insAA (n.7742+187_7742+188insAA) c.7478+187_7478+188insAA (n.7478+187_7478+188insAA) c.3857+187_3857+188insAA (n.3857+187_3857+188insAA) c.695-18775_695-18774insTT (n.695-18775_695-18774insTT) n.2301+848_2301+849insTT c.904-13703_904-13702insTT (n.904-13703_904-13702insTT) n.2299+848_2299+849insTT | dbSNP |
11 | g.108354070_108354073dup | CA228373746 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+193dup (n.8786+190_8786+193dup) c.*8257+190_*8257+193dup (n.*8257+190_*8257+193dup) n.1484+190_1484+193dup n.3543+190_3543+193dup n.3204+190_3204+193dup n.10270+190_10270+193dup n.4010+190_4010+193dup n.4202+190_4202+193dup n.1260+190_1260+193dup n.5279+190_5279+193dup c.*3850+190_*3850+193dup (n.*3850+190_*3850+193dup) c.*3921+190_*3921+193dup (n.*3921+190_*3921+193dup) c.227-18778_227-18775dup n.5001+190_5001+193dup n.274+190_274+193dup c.640+31850_640+31853dup (n.640+31850_640+31853dup) n.272-13706_272-13703dup n.125+190_125+193dup c.*1196+845_*1196+848dup (n.*1196+845_*1196+848dup) c.788-18778_788-18775dup (n.788-18778_788-18775dup) c.732-18778_732-18775dup (n.732-18778_732-18775dup) c.4742+190_4742+193dup (n.4742+190_4742+193dup) c.788-13706_788-13703dup (n.788-13706_788-13703dup) c.732-4997_732-4994dup (n.732-4997_732-4994dup) c.732-13706_732-13703dup (n.732-13706_732-13703dup) c.8621+190_8621+193dup (n.8621+190_8621+193dup) c.7742+190_7742+193dup (n.7742+190_7742+193dup) c.7478+190_7478+193dup (n.7478+190_7478+193dup) c.3857+190_3857+193dup (n.3857+190_3857+193dup) c.695-18778_695-18775dup (n.695-18778_695-18775dup) n.2301+845_2301+848dup c.904-13706_904-13703dup (n.904-13706_904-13703dup) n.2299+845_2299+848dup | dbSNP |
11 | g.108354070_108354073del | CA228373754 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+193del (n.8786+190_8786+193del) c.*8257+190_*8257+193del (n.*8257+190_*8257+193del) n.1484+190_1484+193del n.3543+190_3543+193del n.3204+190_3204+193del n.10270+190_10270+193del n.4010+190_4010+193del n.4202+190_4202+193del n.1260+190_1260+193del n.5279+190_5279+193del c.*3850+190_*3850+193del (n.*3850+190_*3850+193del) c.*3921+190_*3921+193del (n.*3921+190_*3921+193del) c.227-18778_227-18775del n.5001+190_5001+193del n.274+190_274+193del c.640+31850_640+31853del (n.640+31850_640+31853del) n.272-13706_272-13703del n.125+190_125+193del c.*1196+845_*1196+848del (n.*1196+845_*1196+848del) c.788-18778_788-18775del (n.788-18778_788-18775del) c.732-18778_732-18775del (n.732-18778_732-18775del) c.4742+190_4742+193del (n.4742+190_4742+193del) c.788-13706_788-13703del (n.788-13706_788-13703del) c.732-4997_732-4994del (n.732-4997_732-4994del) c.732-13706_732-13703del (n.732-13706_732-13703del) c.8621+190_8621+193del (n.8621+190_8621+193del) c.7742+190_7742+193del (n.7742+190_7742+193del) c.7478+190_7478+193del (n.7478+190_7478+193del) c.3857+190_3857+193del (n.3857+190_3857+193del) c.695-18778_695-18775del (n.695-18778_695-18775del) n.2301+845_2301+848del c.904-13706_904-13703del (n.904-13706_904-13703del) n.2299+845_2299+848del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354068C= | CA1998820792 | ATM,C11orf65 | c.8786+188C= (n.8786+188C=) c.*8257+188C= (n.*8257+188C=) n.1484+188C= n.3543+188C= n.3204+188C= n.10270+188C= n.4010+188C= n.4202+188C= n.1260+188C= n.5279+188C= c.*3850+188C= (n.*3850+188C=) c.*3921+188C= (n.*3921+188C=) c.227-18776G= n.5001+188C= n.274+188C= c.640+31852G= (n.640+31852G=) n.272-13704G= n.125+188C= c.*1196+847G= (n.*1196+847G=) c.788-18776G= (n.788-18776G=) c.732-18776G= (n.732-18776G=) c.4742+188C= (n.4742+188C=) c.788-13704G= (n.788-13704G=) c.732-4995G= (n.732-4995G=) c.732-13704G= (n.732-13704G=) c.8621+188C= (n.8621+188C=) c.7742+188C= (n.7742+188C=) c.7478+188C= (n.7478+188C=) c.3857+188C= (n.3857+188C=) c.695-18776G= (n.695-18776G=) n.2301+847G= c.904-13704G= (n.904-13704G=) n.2299+847G= | |
11 | g.108354068C>G | CA942027445 | ATM,C11orf65 | c.8786+188C>G (n.8786+188C>G) c.*8257+188C>G (n.*8257+188C>G) n.1484+188C>G n.3543+188C>G n.3204+188C>G n.10270+188C>G n.4010+188C>G n.4202+188C>G n.1260+188C>G n.5279+188C>G c.*3850+188C>G (n.*3850+188C>G) c.*3921+188C>G (n.*3921+188C>G) c.227-18776G>C n.5001+188C>G n.274+188C>G c.640+31852G>C (n.640+31852G>C) n.272-13704G>C n.125+188C>G c.*1196+847G>C (n.*1196+847G>C) c.788-18776G>C (n.788-18776G>C) c.732-18776G>C (n.732-18776G>C) c.4742+188C>G (n.4742+188C>G) c.788-13704G>C (n.788-13704G>C) c.732-4995G>C (n.732-4995G>C) c.732-13704G>C (n.732-13704G>C) c.8621+188C>G (n.8621+188C>G) c.7742+188C>G (n.7742+188C>G) c.7478+188C>G (n.7478+188C>G) c.3857+188C>G (n.3857+188C>G) c.695-18776G>C (n.695-18776G>C) n.2301+847G>C c.904-13704G>C (n.904-13704G>C) n.2299+847G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354069A= | CA1998820794 | ATM,C11orf65 | c.8786+189A= (n.8786+189A=) c.*8257+189A= (n.*8257+189A=) n.1484+189A= n.3543+189A= n.3204+189A= n.10270+189A= n.4010+189A= n.4202+189A= n.1260+189A= n.5279+189A= c.*3850+189A= (n.*3850+189A=) c.*3921+189A= (n.*3921+189A=) c.227-18777T= n.5001+189A= n.274+189A= c.640+31851T= (n.640+31851T=) n.272-13705T= n.125+189A= c.*1196+846T= (n.*1196+846T=) c.788-18777T= (n.788-18777T=) c.732-18777T= (n.732-18777T=) c.4742+189A= (n.4742+189A=) c.788-13705T= (n.788-13705T=) c.732-4996T= (n.732-4996T=) c.732-13705T= (n.732-13705T=) c.8621+189A= (n.8621+189A=) c.7742+189A= (n.7742+189A=) c.7478+189A= (n.7478+189A=) c.3857+189A= (n.3857+189A=) c.695-18777T= (n.695-18777T=) n.2301+846T= c.904-13705T= (n.904-13705T=) n.2299+846T= | |
11 | g.108354069_108354070insCACAAA | CA671414686 | ATM,C11orf65 | c.8786+189_8786+190insCACAAA (n.8786+189_8786+190insCACAAA) c.*8257+189_*8257+190insCACAAA (n.*8257+189_*8257+190insCACAAA) n.1484+189_1484+190insCACAAA n.3543+189_3543+190insCACAAA n.3204+189_3204+190insCACAAA n.10270+189_10270+190insCACAAA n.4010+189_4010+190insCACAAA n.4202+189_4202+190insCACAAA n.1260+189_1260+190insCACAAA n.5279+189_5279+190insCACAAA c.*3850+189_*3850+190insCACAAA (n.*3850+189_*3850+190insCACAAA) c.*3921+189_*3921+190insCACAAA (n.*3921+189_*3921+190insCACAAA) c.227-18777_227-18776insTTGTGT n.5001+189_5001+190insCACAAA n.274+189_274+190insCACAAA c.640+31851_640+31852insTTGTGT (n.640+31851_640+31852insTTGTGT) n.272-13705_272-13704insTTGTGT n.125+189_125+190insCACAAA c.*1196+846_*1196+847insTTGTGT (n.*1196+846_*1196+847insTTGTGT) c.788-18777_788-18776insTTGTGT (n.788-18777_788-18776insTTGTGT) c.732-18777_732-18776insTTGTGT (n.732-18777_732-18776insTTGTGT) c.4742+189_4742+190insCACAAA (n.4742+189_4742+190insCACAAA) c.788-13705_788-13704insTTGTGT (n.788-13705_788-13704insTTGTGT) c.732-4996_732-4995insTTGTGT (n.732-4996_732-4995insTTGTGT) c.732-13705_732-13704insTTGTGT (n.732-13705_732-13704insTTGTGT) c.8621+189_8621+190insCACAAA (n.8621+189_8621+190insCACAAA) c.7742+189_7742+190insCACAAA (n.7742+189_7742+190insCACAAA) c.7478+189_7478+190insCACAAA (n.7478+189_7478+190insCACAAA) c.3857+189_3857+190insCACAAA (n.3857+189_3857+190insCACAAA) c.695-18777_695-18776insTTGTGT (n.695-18777_695-18776insTTGTGT) n.2301+846_2301+847insTTGTGT c.904-13705_904-13704insTTGTGT (n.904-13705_904-13704insTTGTGT) n.2299+846_2299+847insTTGTGT | dbSNP |
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11 | g.108354070_108354071del | CA228373779 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+191del (n.8786+190_8786+191del) c.*8257+190_*8257+191del (n.*8257+190_*8257+191del) n.1484+190_1484+191del n.3543+190_3543+191del n.3204+190_3204+191del n.10270+190_10270+191del n.4010+190_4010+191del n.4202+190_4202+191del n.1260+190_1260+191del n.5279+190_5279+191del c.*3850+190_*3850+191del (n.*3850+190_*3850+191del) c.*3921+190_*3921+191del (n.*3921+190_*3921+191del) c.227-18778_227-18777del n.5001+190_5001+191del n.274+190_274+191del c.640+31850_640+31851del (n.640+31850_640+31851del) n.272-13706_272-13705del n.125+190_125+191del c.*1196+845_*1196+846del (n.*1196+845_*1196+846del) c.788-18778_788-18777del (n.788-18778_788-18777del) c.732-18778_732-18777del (n.732-18778_732-18777del) c.4742+190_4742+191del (n.4742+190_4742+191del) c.788-13706_788-13705del (n.788-13706_788-13705del) c.732-4997_732-4996del (n.732-4997_732-4996del) c.732-13706_732-13705del (n.732-13706_732-13705del) c.8621+190_8621+191del (n.8621+190_8621+191del) c.7742+190_7742+191del (n.7742+190_7742+191del) c.7478+190_7478+191del (n.7478+190_7478+191del) c.3857+190_3857+191del (n.3857+190_3857+191del) c.695-18778_695-18777del (n.695-18778_695-18777del) n.2301+845_2301+846del c.904-13706_904-13705del (n.904-13706_904-13705del) n.2299+845_2299+846del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354069_108354070insC | CA228373813 | ATM,C11orf65 | c.8786+189_8786+190insC (n.8786+189_8786+190insC) c.*8257+189_*8257+190insC (n.*8257+189_*8257+190insC) n.1484+189_1484+190insC n.3543+189_3543+190insC n.3204+189_3204+190insC n.10270+189_10270+190insC n.4010+189_4010+190insC n.4202+189_4202+190insC n.1260+189_1260+190insC n.5279+189_5279+190insC c.*3850+189_*3850+190insC (n.*3850+189_*3850+190insC) c.*3921+189_*3921+190insC (n.*3921+189_*3921+190insC) c.227-18778_227-18777insG n.5001+189_5001+190insC n.274+189_274+190insC c.640+31850_640+31851insG (n.640+31850_640+31851insG) n.272-13706_272-13705insG n.125+189_125+190insC c.*1196+845_*1196+846insG (n.*1196+845_*1196+846insG) c.788-18778_788-18777insG (n.788-18778_788-18777insG) c.732-18778_732-18777insG (n.732-18778_732-18777insG) c.4742+189_4742+190insC (n.4742+189_4742+190insC) c.788-13706_788-13705insG (n.788-13706_788-13705insG) c.732-4997_732-4996insG (n.732-4997_732-4996insG) c.732-13706_732-13705insG (n.732-13706_732-13705insG) c.8621+189_8621+190insC (n.8621+189_8621+190insC) c.7742+189_7742+190insC (n.7742+189_7742+190insC) c.7478+189_7478+190insC (n.7478+189_7478+190insC) c.3857+189_3857+190insC (n.3857+189_3857+190insC) c.695-18778_695-18777insG (n.695-18778_695-18777insG) n.2301+845_2301+846insG c.904-13706_904-13705insG (n.904-13706_904-13705insG) n.2299+845_2299+846insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354069_108354070insT | CA2501874065 | ATM,C11orf65 | c.8786+189_8786+190insT (n.8786+189_8786+190insT) c.*8257+189_*8257+190insT (n.*8257+189_*8257+190insT) n.1484+189_1484+190insT n.3543+189_3543+190insT n.3204+189_3204+190insT n.10270+189_10270+190insT n.4010+189_4010+190insT n.4202+189_4202+190insT n.1260+189_1260+190insT n.5279+189_5279+190insT c.*3850+189_*3850+190insT (n.*3850+189_*3850+190insT) c.*3921+189_*3921+190insT (n.*3921+189_*3921+190insT) c.227-18778_227-18777insA n.5001+189_5001+190insT n.274+189_274+190insT c.640+31850_640+31851insA (n.640+31850_640+31851insA) n.272-13706_272-13705insA n.125+189_125+190insT c.*1196+845_*1196+846insA (n.*1196+845_*1196+846insA) c.788-18778_788-18777insA (n.788-18778_788-18777insA) c.732-18778_732-18777insA (n.732-18778_732-18777insA) c.4742+189_4742+190insT (n.4742+189_4742+190insT) c.788-13706_788-13705insA (n.788-13706_788-13705insA) c.732-4997_732-4996insA (n.732-4997_732-4996insA) c.732-13706_732-13705insA (n.732-13706_732-13705insA) c.8621+189_8621+190insT (n.8621+189_8621+190insT) c.7742+189_7742+190insT (n.7742+189_7742+190insT) c.7478+189_7478+190insT (n.7478+189_7478+190insT) c.3857+189_3857+190insT (n.3857+189_3857+190insT) c.695-18778_695-18777insA (n.695-18778_695-18777insA) n.2301+845_2301+846insA c.904-13706_904-13705insA (n.904-13706_904-13705insA) n.2299+845_2299+846insA | |
11 | g.108354070A= | CA1998820795 | ATM,C11orf65 | c.8786+190A= (n.8786+190A=) c.*8257+190A= (n.*8257+190A=) n.1484+190A= n.3543+190A= n.3204+190A= n.10270+190A= n.4010+190A= n.4202+190A= n.1260+190A= n.5279+190A= c.*3850+190A= (n.*3850+190A=) c.*3921+190A= (n.*3921+190A=) c.227-18778T= n.5001+190A= n.274+190A= c.640+31850T= (n.640+31850T=) n.272-13706T= n.125+190A= c.*1196+845T= (n.*1196+845T=) c.788-18778T= (n.788-18778T=) c.732-18778T= (n.732-18778T=) c.4742+190A= (n.4742+190A=) c.788-13706T= (n.788-13706T=) c.732-4997T= (n.732-4997T=) c.732-13706T= (n.732-13706T=) c.8621+190A= (n.8621+190A=) c.7742+190A= (n.7742+190A=) c.7478+190A= (n.7478+190A=) c.3857+190A= (n.3857+190A=) c.695-18778T= (n.695-18778T=) n.2301+845T= c.904-13706T= (n.904-13706T=) n.2299+845T= | |
11 | g.108354070A>C | CA228373820 | ATM,C11orf65 | c.8786+190A>C (n.8786+190A>C) c.*8257+190A>C (n.*8257+190A>C) n.1484+190A>C n.3543+190A>C n.3204+190A>C n.10270+190A>C n.4010+190A>C n.4202+190A>C n.1260+190A>C n.5279+190A>C c.*3850+190A>C (n.*3850+190A>C) c.*3921+190A>C (n.*3921+190A>C) c.227-18778T>G n.5001+190A>C n.274+190A>C c.640+31850T>G (n.640+31850T>G) n.272-13706T>G n.125+190A>C c.*1196+845T>G (n.*1196+845T>G) c.788-18778T>G (n.788-18778T>G) c.732-18778T>G (n.732-18778T>G) c.4742+190A>C (n.4742+190A>C) c.788-13706T>G (n.788-13706T>G) c.732-4997T>G (n.732-4997T>G) c.732-13706T>G (n.732-13706T>G) c.8621+190A>C (n.8621+190A>C) c.7742+190A>C (n.7742+190A>C) c.7478+190A>C (n.7478+190A>C) c.3857+190A>C (n.3857+190A>C) c.695-18778T>G (n.695-18778T>G) n.2301+845T>G c.904-13706T>G (n.904-13706T>G) n.2299+845T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108354070A>G | CA1998820796 | ATM,C11orf65 | c.8786+190A>G (n.8786+190A>G) c.*8257+190A>G (n.*8257+190A>G) n.1484+190A>G n.3543+190A>G n.3204+190A>G n.10270+190A>G n.4010+190A>G n.4202+190A>G n.1260+190A>G n.5279+190A>G c.*3850+190A>G (n.*3850+190A>G) c.*3921+190A>G (n.*3921+190A>G) c.227-18778T>C n.5001+190A>G n.274+190A>G c.640+31850T>C (n.640+31850T>C) n.272-13706T>C n.125+190A>G c.*1196+845T>C (n.*1196+845T>C) c.788-18778T>C (n.788-18778T>C) c.732-18778T>C (n.732-18778T>C) c.4742+190A>G (n.4742+190A>G) c.788-13706T>C (n.788-13706T>C) c.732-4997T>C (n.732-4997T>C) c.732-13706T>C (n.732-13706T>C) c.8621+190A>G (n.8621+190A>G) c.7742+190A>G (n.7742+190A>G) c.7478+190A>G (n.7478+190A>G) c.3857+190A>G (n.3857+190A>G) c.695-18778T>C (n.695-18778T>C) n.2301+845T>C c.904-13706T>C (n.904-13706T>C) n.2299+845T>C | dbSNP |
11 | g.108354070A>T | CA1998820797 | ATM,C11orf65 | c.8786+190A>T (n.8786+190A>T) c.*8257+190A>T (n.*8257+190A>T) n.1484+190A>T n.3543+190A>T n.3204+190A>T n.10270+190A>T n.4010+190A>T n.4202+190A>T n.1260+190A>T n.5279+190A>T c.*3850+190A>T (n.*3850+190A>T) c.*3921+190A>T (n.*3921+190A>T) c.227-18778T>A n.5001+190A>T n.274+190A>T c.640+31850T>A (n.640+31850T>A) n.272-13706T>A n.125+190A>T c.*1196+845T>A (n.*1196+845T>A) c.788-18778T>A (n.788-18778T>A) c.732-18778T>A (n.732-18778T>A) c.4742+190A>T (n.4742+190A>T) c.788-13706T>A (n.788-13706T>A) c.732-4997T>A (n.732-4997T>A) c.732-13706T>A (n.732-13706T>A) c.8621+190A>T (n.8621+190A>T) c.7742+190A>T (n.7742+190A>T) c.7478+190A>T (n.7478+190A>T) c.3857+190A>T (n.3857+190A>T) c.695-18778T>A (n.695-18778T>A) n.2301+845T>A c.904-13706T>A (n.904-13706T>A) n.2299+845T>A | dbSNP |
11 | g.108354070_108354098delinsAACACACACACACACACACACACACACAC | CA1998820798 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC (n.8786+190_8786+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC) c.*8257+190_*8257+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC (n.*8257+190_*8257+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC) n.1484+190_1484+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC n.3543+190_3543+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC n.3204+190_3204+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC n.10270+190_10270+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC n.4010+190_4010+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC n.4202+190_4202+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC n.1260+190_1260+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC n.5279+190_5279+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC c.*3850+190_*3850+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC (n.*3850+190_*3850+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC) c.*3921+190_*3921+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC (n.*3921+190_*3921+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC) c.227-18806_227-18778delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT n.5001+190_5001+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC n.274+190_274+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC c.640+31822_640+31850delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.640+31822_640+31850delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) n.272-13734_272-13706delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT n.125+190_125+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC c.*1196+817_*1196+845delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.*1196+817_*1196+845delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.788-18806_788-18778delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.788-18806_788-18778delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.732-18806_732-18778delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.732-18806_732-18778delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.4742+190_4742+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC (n.4742+190_4742+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC) c.788-13734_788-13706delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.788-13734_788-13706delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.732-5025_732-4997delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.732-5025_732-4997delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.732-13734_732-13706delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.732-13734_732-13706delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.8621+190_8621+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC (n.8621+190_8621+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC) c.7742+190_7742+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC (n.7742+190_7742+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC) c.7478+190_7478+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC (n.7478+190_7478+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC) c.3857+190_3857+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC (n.3857+190_3857+218delinsAACACACACACACACACACACACACACAC) c.695-18806_695-18778delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.695-18806_695-18778delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) n.2301+817_2301+845delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT c.904-13734_904-13706delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.904-13734_904-13706delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) n.2299+817_2299+845delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT | |
11 | g.108354070_108354071insC | CA942027538 | ATM,C11orf65 | c.8786+190_8786+191insC (n.8786+190_8786+191insC) c.*8257+190_*8257+191insC (n.*8257+190_*8257+191insC) n.1484+190_1484+191insC n.3543+190_3543+191insC n.3204+190_3204+191insC n.10270+190_10270+191insC n.4010+190_4010+191insC n.4202+190_4202+191insC n.1260+190_1260+191insC n.5279+190_5279+191insC c.*3850+190_*3850+191insC (n.*3850+190_*3850+191insC) c.*3921+190_*3921+191insC (n.*3921+190_*3921+191insC) c.227-18779_227-18778insG n.5001+190_5001+191insC n.274+190_274+191insC c.640+31849_640+31850insG (n.640+31849_640+31850insG) n.272-13707_272-13706insG n.125+190_125+191insC c.*1196+844_*1196+845insG (n.*1196+844_*1196+845insG) c.788-18779_788-18778insG (n.788-18779_788-18778insG) c.732-18779_732-18778insG (n.732-18779_732-18778insG) c.4742+190_4742+191insC (n.4742+190_4742+191insC) c.788-13707_788-13706insG (n.788-13707_788-13706insG) c.732-4998_732-4997insG (n.732-4998_732-4997insG) c.732-13707_732-13706insG (n.732-13707_732-13706insG) c.8621+190_8621+191insC (n.8621+190_8621+191insC) c.7742+190_7742+191insC (n.7742+190_7742+191insC) c.7478+190_7478+191insC (n.7478+190_7478+191insC) c.3857+190_3857+191insC (n.3857+190_3857+191insC) c.695-18779_695-18778insG (n.695-18779_695-18778insG) n.2301+844_2301+845insG c.904-13707_904-13706insG (n.904-13707_904-13706insG) n.2299+844_2299+845insG | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354097_108354106dup | CA671414759 | ATM,C11orf65 | c.8786+217_8786+226dup (n.8786+217_8786+226dup) c.*8257+217_*8257+226dup (n.*8257+217_*8257+226dup) n.1484+217_1484+226dup n.3543+217_3543+226dup n.3204+217_3204+226dup n.10270+217_10270+226dup n.4010+217_4010+226dup n.4202+217_4202+226dup n.1260+217_1260+226dup n.5279+217_5279+226dup c.*3850+217_*3850+226dup (n.*3850+217_*3850+226dup) c.*3921+217_*3921+226dup (n.*3921+217_*3921+226dup) c.227-18788_227-18779dup n.5001+217_5001+226dup n.274+217_274+226dup c.640+31840_640+31849dup (n.640+31840_640+31849dup) n.272-13716_272-13707dup n.125+217_125+226dup c.*1196+835_*1196+844dup (n.*1196+835_*1196+844dup) c.788-18788_788-18779dup (n.788-18788_788-18779dup) c.732-18788_732-18779dup (n.732-18788_732-18779dup) c.4742+217_4742+226dup (n.4742+217_4742+226dup) c.788-13716_788-13707dup (n.788-13716_788-13707dup) c.732-5007_732-4998dup (n.732-5007_732-4998dup) c.732-13716_732-13707dup (n.732-13716_732-13707dup) c.8621+217_8621+226dup (n.8621+217_8621+226dup) c.7742+217_7742+226dup (n.7742+217_7742+226dup) c.7478+217_7478+226dup (n.7478+217_7478+226dup) c.3857+217_3857+226dup (n.3857+217_3857+226dup) c.695-18788_695-18779dup (n.695-18788_695-18779dup) n.2301+835_2301+844dup c.904-13716_904-13707dup (n.904-13716_904-13707dup) n.2299+835_2299+844dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354095_108354106dup | CA671414758 | ATM,C11orf65 | c.8786+215_8786+226dup (n.8786+215_8786+226dup) c.*8257+215_*8257+226dup (n.*8257+215_*8257+226dup) n.1484+215_1484+226dup n.3543+215_3543+226dup n.3204+215_3204+226dup n.10270+215_10270+226dup n.4010+215_4010+226dup n.4202+215_4202+226dup n.1260+215_1260+226dup n.5279+215_5279+226dup c.*3850+215_*3850+226dup (n.*3850+215_*3850+226dup) c.*3921+215_*3921+226dup (n.*3921+215_*3921+226dup) c.227-18790_227-18779dup n.5001+215_5001+226dup n.274+215_274+226dup c.640+31838_640+31849dup (n.640+31838_640+31849dup) n.272-13718_272-13707dup n.125+215_125+226dup c.*1196+833_*1196+844dup (n.*1196+833_*1196+844dup) c.788-18790_788-18779dup (n.788-18790_788-18779dup) c.732-18790_732-18779dup (n.732-18790_732-18779dup) c.4742+215_4742+226dup (n.4742+215_4742+226dup) c.788-13718_788-13707dup (n.788-13718_788-13707dup) c.732-5009_732-4998dup (n.732-5009_732-4998dup) c.732-13718_732-13707dup (n.732-13718_732-13707dup) c.8621+215_8621+226dup (n.8621+215_8621+226dup) c.7742+215_7742+226dup (n.7742+215_7742+226dup) c.7478+215_7478+226dup (n.7478+215_7478+226dup) c.3857+215_3857+226dup (n.3857+215_3857+226dup) c.695-18790_695-18779dup (n.695-18790_695-18779dup) n.2301+833_2301+844dup c.904-13718_904-13707dup (n.904-13718_904-13707dup) n.2299+833_2299+844dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354093_108354106dup | CA671414756 | ATM,C11orf65 | c.8786+213_8786+226dup (n.8786+213_8786+226dup) c.*8257+213_*8257+226dup (n.*8257+213_*8257+226dup) n.1484+213_1484+226dup n.3543+213_3543+226dup n.3204+213_3204+226dup n.10270+213_10270+226dup n.4010+213_4010+226dup n.4202+213_4202+226dup n.1260+213_1260+226dup n.5279+213_5279+226dup c.*3850+213_*3850+226dup (n.*3850+213_*3850+226dup) c.*3921+213_*3921+226dup (n.*3921+213_*3921+226dup) c.227-18792_227-18779dup n.5001+213_5001+226dup n.274+213_274+226dup c.640+31836_640+31849dup (n.640+31836_640+31849dup) n.272-13720_272-13707dup n.125+213_125+226dup c.*1196+831_*1196+844dup (n.*1196+831_*1196+844dup) c.788-18792_788-18779dup (n.788-18792_788-18779dup) c.732-18792_732-18779dup (n.732-18792_732-18779dup) c.4742+213_4742+226dup (n.4742+213_4742+226dup) c.788-13720_788-13707dup (n.788-13720_788-13707dup) c.732-5011_732-4998dup (n.732-5011_732-4998dup) c.732-13720_732-13707dup (n.732-13720_732-13707dup) c.8621+213_8621+226dup (n.8621+213_8621+226dup) c.7742+213_7742+226dup (n.7742+213_7742+226dup) c.7478+213_7478+226dup (n.7478+213_7478+226dup) c.3857+213_3857+226dup (n.3857+213_3857+226dup) c.695-18792_695-18779dup (n.695-18792_695-18779dup) n.2301+831_2301+844dup c.904-13720_904-13707dup (n.904-13720_904-13707dup) n.2299+831_2299+844dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354089_108354106dup | CA942027522 | ATM,C11orf65 | c.8786+209_8786+226dup (n.8786+209_8786+226dup) c.*8257+209_*8257+226dup (n.*8257+209_*8257+226dup) n.1484+209_1484+226dup n.3543+209_3543+226dup n.3204+209_3204+226dup n.10270+209_10270+226dup n.4010+209_4010+226dup n.4202+209_4202+226dup n.1260+209_1260+226dup n.5279+209_5279+226dup c.*3850+209_*3850+226dup (n.*3850+209_*3850+226dup) c.*3921+209_*3921+226dup (n.*3921+209_*3921+226dup) c.227-18796_227-18779dup n.5001+209_5001+226dup n.274+209_274+226dup c.640+31832_640+31849dup (n.640+31832_640+31849dup) n.272-13724_272-13707dup n.125+209_125+226dup c.*1196+827_*1196+844dup (n.*1196+827_*1196+844dup) c.788-18796_788-18779dup (n.788-18796_788-18779dup) c.732-18796_732-18779dup (n.732-18796_732-18779dup) c.4742+209_4742+226dup (n.4742+209_4742+226dup) c.788-13724_788-13707dup (n.788-13724_788-13707dup) c.732-5015_732-4998dup (n.732-5015_732-4998dup) c.732-13724_732-13707dup (n.732-13724_732-13707dup) c.8621+209_8621+226dup (n.8621+209_8621+226dup) c.7742+209_7742+226dup (n.7742+209_7742+226dup) c.7478+209_7478+226dup (n.7478+209_7478+226dup) c.3857+209_3857+226dup (n.3857+209_3857+226dup) c.695-18796_695-18779dup (n.695-18796_695-18779dup) n.2301+827_2301+844dup c.904-13724_904-13707dup (n.904-13724_904-13707dup) n.2299+827_2299+844dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354087_108354106dup | CA942027523 | ATM,C11orf65 | c.8786+207_8786+226dup (n.8786+207_8786+226dup) c.*8257+207_*8257+226dup (n.*8257+207_*8257+226dup) n.1484+207_1484+226dup n.3543+207_3543+226dup n.3204+207_3204+226dup n.10270+207_10270+226dup n.4010+207_4010+226dup n.4202+207_4202+226dup n.1260+207_1260+226dup n.5279+207_5279+226dup c.*3850+207_*3850+226dup (n.*3850+207_*3850+226dup) c.*3921+207_*3921+226dup (n.*3921+207_*3921+226dup) c.227-18798_227-18779dup n.5001+207_5001+226dup n.274+207_274+226dup c.640+31830_640+31849dup (n.640+31830_640+31849dup) n.272-13726_272-13707dup n.125+207_125+226dup c.*1196+825_*1196+844dup (n.*1196+825_*1196+844dup) c.788-18798_788-18779dup (n.788-18798_788-18779dup) c.732-18798_732-18779dup (n.732-18798_732-18779dup) c.4742+207_4742+226dup (n.4742+207_4742+226dup) c.788-13726_788-13707dup (n.788-13726_788-13707dup) c.732-5017_732-4998dup (n.732-5017_732-4998dup) c.732-13726_732-13707dup (n.732-13726_732-13707dup) c.8621+207_8621+226dup (n.8621+207_8621+226dup) c.7742+207_7742+226dup (n.7742+207_7742+226dup) c.7478+207_7478+226dup (n.7478+207_7478+226dup) c.3857+207_3857+226dup (n.3857+207_3857+226dup) c.695-18798_695-18779dup (n.695-18798_695-18779dup) n.2301+825_2301+844dup c.904-13726_904-13707dup (n.904-13726_904-13707dup) n.2299+825_2299+844dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354085_108354106dup | CA942027550 | ATM,C11orf65 | c.8786+205_8786+226dup (n.8786+205_8786+226dup) c.*8257+205_*8257+226dup (n.*8257+205_*8257+226dup) n.1484+205_1484+226dup n.3543+205_3543+226dup n.3204+205_3204+226dup n.10270+205_10270+226dup n.4010+205_4010+226dup n.4202+205_4202+226dup n.1260+205_1260+226dup n.5279+205_5279+226dup c.*3850+205_*3850+226dup (n.*3850+205_*3850+226dup) c.*3921+205_*3921+226dup (n.*3921+205_*3921+226dup) c.227-18800_227-18779dup n.5001+205_5001+226dup n.274+205_274+226dup c.640+31828_640+31849dup (n.640+31828_640+31849dup) n.272-13728_272-13707dup n.125+205_125+226dup c.*1196+823_*1196+844dup (n.*1196+823_*1196+844dup) c.788-18800_788-18779dup (n.788-18800_788-18779dup) c.732-18800_732-18779dup (n.732-18800_732-18779dup) c.4742+205_4742+226dup (n.4742+205_4742+226dup) c.788-13728_788-13707dup (n.788-13728_788-13707dup) c.732-5019_732-4998dup (n.732-5019_732-4998dup) c.732-13728_732-13707dup (n.732-13728_732-13707dup) c.8621+205_8621+226dup (n.8621+205_8621+226dup) c.7742+205_7742+226dup (n.7742+205_7742+226dup) c.7478+205_7478+226dup (n.7478+205_7478+226dup) c.3857+205_3857+226dup (n.3857+205_3857+226dup) c.695-18800_695-18779dup (n.695-18800_695-18779dup) n.2301+823_2301+844dup c.904-13728_904-13707dup (n.904-13728_904-13707dup) n.2299+823_2299+844dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354083_108354106dup | CA942027525 | ATM,C11orf65 | c.8786+203_8786+226dup (n.8786+203_8786+226dup) c.*8257+203_*8257+226dup (n.*8257+203_*8257+226dup) n.1484+203_1484+226dup n.3543+203_3543+226dup n.3204+203_3204+226dup n.10270+203_10270+226dup n.4010+203_4010+226dup n.4202+203_4202+226dup n.1260+203_1260+226dup n.5279+203_5279+226dup c.*3850+203_*3850+226dup (n.*3850+203_*3850+226dup) c.*3921+203_*3921+226dup (n.*3921+203_*3921+226dup) c.227-18802_227-18779dup n.5001+203_5001+226dup n.274+203_274+226dup c.640+31826_640+31849dup (n.640+31826_640+31849dup) n.272-13730_272-13707dup n.125+203_125+226dup c.*1196+821_*1196+844dup (n.*1196+821_*1196+844dup) c.788-18802_788-18779dup (n.788-18802_788-18779dup) c.732-18802_732-18779dup (n.732-18802_732-18779dup) c.4742+203_4742+226dup (n.4742+203_4742+226dup) c.788-13730_788-13707dup (n.788-13730_788-13707dup) c.732-5021_732-4998dup (n.732-5021_732-4998dup) c.732-13730_732-13707dup (n.732-13730_732-13707dup) c.8621+203_8621+226dup (n.8621+203_8621+226dup) c.7742+203_7742+226dup (n.7742+203_7742+226dup) c.7478+203_7478+226dup (n.7478+203_7478+226dup) c.3857+203_3857+226dup (n.3857+203_3857+226dup) c.695-18802_695-18779dup (n.695-18802_695-18779dup) n.2301+821_2301+844dup c.904-13730_904-13707dup (n.904-13730_904-13707dup) n.2299+821_2299+844dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354075_108354106dup | CA942027535 | ATM,C11orf65 | c.8786+195_8786+226dup (n.8786+195_8786+226dup) c.*8257+195_*8257+226dup (n.*8257+195_*8257+226dup) n.1484+195_1484+226dup n.3543+195_3543+226dup n.3204+195_3204+226dup n.10270+195_10270+226dup n.4010+195_4010+226dup n.4202+195_4202+226dup n.1260+195_1260+226dup n.5279+195_5279+226dup c.*3850+195_*3850+226dup (n.*3850+195_*3850+226dup) c.*3921+195_*3921+226dup (n.*3921+195_*3921+226dup) c.227-18810_227-18779dup n.5001+195_5001+226dup n.274+195_274+226dup c.640+31818_640+31849dup (n.640+31818_640+31849dup) n.272-13738_272-13707dup n.125+195_125+226dup c.*1196+813_*1196+844dup (n.*1196+813_*1196+844dup) c.788-18810_788-18779dup (n.788-18810_788-18779dup) c.732-18810_732-18779dup (n.732-18810_732-18779dup) c.4742+195_4742+226dup (n.4742+195_4742+226dup) c.788-13738_788-13707dup (n.788-13738_788-13707dup) c.732-5029_732-4998dup (n.732-5029_732-4998dup) c.732-13738_732-13707dup (n.732-13738_732-13707dup) c.8621+195_8621+226dup (n.8621+195_8621+226dup) c.7742+195_7742+226dup (n.7742+195_7742+226dup) c.7478+195_7478+226dup (n.7478+195_7478+226dup) c.3857+195_3857+226dup (n.3857+195_3857+226dup) c.695-18810_695-18779dup (n.695-18810_695-18779dup) n.2301+813_2301+844dup c.904-13738_904-13707dup (n.904-13738_904-13707dup) n.2299+813_2299+844dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354097_108354106del | CA671414726 | ATM,C11orf65 | c.8786+217_8786+226del (n.8786+217_8786+226del) c.*8257+217_*8257+226del (n.*8257+217_*8257+226del) n.1484+217_1484+226del n.3543+217_3543+226del n.3204+217_3204+226del n.10270+217_10270+226del n.4010+217_4010+226del n.4202+217_4202+226del n.1260+217_1260+226del n.5279+217_5279+226del c.*3850+217_*3850+226del (n.*3850+217_*3850+226del) c.*3921+217_*3921+226del (n.*3921+217_*3921+226del) c.227-18788_227-18779del n.5001+217_5001+226del n.274+217_274+226del c.640+31840_640+31849del (n.640+31840_640+31849del) n.272-13716_272-13707del n.125+217_125+226del c.*1196+835_*1196+844del (n.*1196+835_*1196+844del) c.788-18788_788-18779del (n.788-18788_788-18779del) c.732-18788_732-18779del (n.732-18788_732-18779del) c.4742+217_4742+226del (n.4742+217_4742+226del) c.788-13716_788-13707del (n.788-13716_788-13707del) c.732-5007_732-4998del (n.732-5007_732-4998del) c.732-13716_732-13707del (n.732-13716_732-13707del) c.8621+217_8621+226del (n.8621+217_8621+226del) c.7742+217_7742+226del (n.7742+217_7742+226del) c.7478+217_7478+226del (n.7478+217_7478+226del) c.3857+217_3857+226del (n.3857+217_3857+226del) c.695-18788_695-18779del (n.695-18788_695-18779del) n.2301+835_2301+844del c.904-13716_904-13707del (n.904-13716_904-13707del) n.2299+835_2299+844del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354095_108354106del | CA671414724 | ATM,C11orf65 | c.8786+215_8786+226del (n.8786+215_8786+226del) c.*8257+215_*8257+226del (n.*8257+215_*8257+226del) n.1484+215_1484+226del n.3543+215_3543+226del n.3204+215_3204+226del n.10270+215_10270+226del n.4010+215_4010+226del n.4202+215_4202+226del n.1260+215_1260+226del n.5279+215_5279+226del c.*3850+215_*3850+226del (n.*3850+215_*3850+226del) c.*3921+215_*3921+226del (n.*3921+215_*3921+226del) c.227-18790_227-18779del n.5001+215_5001+226del n.274+215_274+226del c.640+31838_640+31849del (n.640+31838_640+31849del) n.272-13718_272-13707del n.125+215_125+226del c.*1196+833_*1196+844del (n.*1196+833_*1196+844del) c.788-18790_788-18779del (n.788-18790_788-18779del) c.732-18790_732-18779del (n.732-18790_732-18779del) c.4742+215_4742+226del (n.4742+215_4742+226del) c.788-13718_788-13707del (n.788-13718_788-13707del) c.732-5009_732-4998del (n.732-5009_732-4998del) c.732-13718_732-13707del (n.732-13718_732-13707del) c.8621+215_8621+226del (n.8621+215_8621+226del) c.7742+215_7742+226del (n.7742+215_7742+226del) c.7478+215_7478+226del (n.7478+215_7478+226del) c.3857+215_3857+226del (n.3857+215_3857+226del) c.695-18790_695-18779del (n.695-18790_695-18779del) n.2301+833_2301+844del c.904-13718_904-13707del (n.904-13718_904-13707del) n.2299+833_2299+844del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354093_108354106del | CA671414722 | ATM,C11orf65 | c.8786+213_8786+226del (n.8786+213_8786+226del) c.*8257+213_*8257+226del (n.*8257+213_*8257+226del) n.1484+213_1484+226del n.3543+213_3543+226del n.3204+213_3204+226del n.10270+213_10270+226del n.4010+213_4010+226del n.4202+213_4202+226del n.1260+213_1260+226del n.5279+213_5279+226del c.*3850+213_*3850+226del (n.*3850+213_*3850+226del) c.*3921+213_*3921+226del (n.*3921+213_*3921+226del) c.227-18792_227-18779del n.5001+213_5001+226del n.274+213_274+226del c.640+31836_640+31849del (n.640+31836_640+31849del) n.272-13720_272-13707del n.125+213_125+226del c.*1196+831_*1196+844del (n.*1196+831_*1196+844del) c.788-18792_788-18779del (n.788-18792_788-18779del) c.732-18792_732-18779del (n.732-18792_732-18779del) c.4742+213_4742+226del (n.4742+213_4742+226del) c.788-13720_788-13707del (n.788-13720_788-13707del) c.732-5011_732-4998del (n.732-5011_732-4998del) c.732-13720_732-13707del (n.732-13720_732-13707del) c.8621+213_8621+226del (n.8621+213_8621+226del) c.7742+213_7742+226del (n.7742+213_7742+226del) c.7478+213_7478+226del (n.7478+213_7478+226del) c.3857+213_3857+226del (n.3857+213_3857+226del) c.695-18792_695-18779del (n.695-18792_695-18779del) n.2301+831_2301+844del c.904-13720_904-13707del (n.904-13720_904-13707del) n.2299+831_2299+844del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354089_108354106del | CA671414720 | ATM,C11orf65 | c.8786+209_8786+226del (n.8786+209_8786+226del) c.*8257+209_*8257+226del (n.*8257+209_*8257+226del) n.1484+209_1484+226del n.3543+209_3543+226del n.3204+209_3204+226del n.10270+209_10270+226del n.4010+209_4010+226del n.4202+209_4202+226del n.1260+209_1260+226del n.5279+209_5279+226del c.*3850+209_*3850+226del (n.*3850+209_*3850+226del) c.*3921+209_*3921+226del (n.*3921+209_*3921+226del) c.227-18796_227-18779del n.5001+209_5001+226del n.274+209_274+226del c.640+31832_640+31849del (n.640+31832_640+31849del) n.272-13724_272-13707del n.125+209_125+226del c.*1196+827_*1196+844del (n.*1196+827_*1196+844del) c.788-18796_788-18779del (n.788-18796_788-18779del) c.732-18796_732-18779del (n.732-18796_732-18779del) c.4742+209_4742+226del (n.4742+209_4742+226del) c.788-13724_788-13707del (n.788-13724_788-13707del) c.732-5015_732-4998del (n.732-5015_732-4998del) c.732-13724_732-13707del (n.732-13724_732-13707del) c.8621+209_8621+226del (n.8621+209_8621+226del) c.7742+209_7742+226del (n.7742+209_7742+226del) c.7478+209_7478+226del (n.7478+209_7478+226del) c.3857+209_3857+226del (n.3857+209_3857+226del) c.695-18796_695-18779del (n.695-18796_695-18779del) n.2301+827_2301+844del c.904-13724_904-13707del (n.904-13724_904-13707del) n.2299+827_2299+844del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354087_108354106del | CA942027514 | ATM,C11orf65 | c.8786+207_8786+226del (n.8786+207_8786+226del) c.*8257+207_*8257+226del (n.*8257+207_*8257+226del) n.1484+207_1484+226del n.3543+207_3543+226del n.3204+207_3204+226del n.10270+207_10270+226del n.4010+207_4010+226del n.4202+207_4202+226del n.1260+207_1260+226del n.5279+207_5279+226del c.*3850+207_*3850+226del (n.*3850+207_*3850+226del) c.*3921+207_*3921+226del (n.*3921+207_*3921+226del) c.227-18798_227-18779del n.5001+207_5001+226del n.274+207_274+226del c.640+31830_640+31849del (n.640+31830_640+31849del) n.272-13726_272-13707del n.125+207_125+226del c.*1196+825_*1196+844del (n.*1196+825_*1196+844del) c.788-18798_788-18779del (n.788-18798_788-18779del) c.732-18798_732-18779del (n.732-18798_732-18779del) c.4742+207_4742+226del (n.4742+207_4742+226del) c.788-13726_788-13707del (n.788-13726_788-13707del) c.732-5017_732-4998del (n.732-5017_732-4998del) c.732-13726_732-13707del (n.732-13726_732-13707del) c.8621+207_8621+226del (n.8621+207_8621+226del) c.7742+207_7742+226del (n.7742+207_7742+226del) c.7478+207_7478+226del (n.7478+207_7478+226del) c.3857+207_3857+226del (n.3857+207_3857+226del) c.695-18798_695-18779del (n.695-18798_695-18779del) n.2301+825_2301+844del c.904-13726_904-13707del (n.904-13726_904-13707del) n.2299+825_2299+844del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354085_108354106del | CA671414715 | ATM,C11orf65 | c.8786+205_8786+226del (n.8786+205_8786+226del) c.*8257+205_*8257+226del (n.*8257+205_*8257+226del) n.1484+205_1484+226del n.3543+205_3543+226del n.3204+205_3204+226del n.10270+205_10270+226del n.4010+205_4010+226del n.4202+205_4202+226del n.1260+205_1260+226del n.5279+205_5279+226del c.*3850+205_*3850+226del (n.*3850+205_*3850+226del) c.*3921+205_*3921+226del (n.*3921+205_*3921+226del) c.227-18800_227-18779del n.5001+205_5001+226del n.274+205_274+226del c.640+31828_640+31849del (n.640+31828_640+31849del) n.272-13728_272-13707del n.125+205_125+226del c.*1196+823_*1196+844del (n.*1196+823_*1196+844del) c.788-18800_788-18779del (n.788-18800_788-18779del) c.732-18800_732-18779del (n.732-18800_732-18779del) c.4742+205_4742+226del (n.4742+205_4742+226del) c.788-13728_788-13707del (n.788-13728_788-13707del) c.732-5019_732-4998del (n.732-5019_732-4998del) c.732-13728_732-13707del (n.732-13728_732-13707del) c.8621+205_8621+226del (n.8621+205_8621+226del) c.7742+205_7742+226del (n.7742+205_7742+226del) c.7478+205_7478+226del (n.7478+205_7478+226del) c.3857+205_3857+226del (n.3857+205_3857+226del) c.695-18800_695-18779del (n.695-18800_695-18779del) n.2301+823_2301+844del c.904-13728_904-13707del (n.904-13728_904-13707del) n.2299+823_2299+844del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354083_108354106del | CA1998820799 | ATM,C11orf65 | c.8786+203_8786+226del (n.8786+203_8786+226del) c.*8257+203_*8257+226del (n.*8257+203_*8257+226del) n.1484+203_1484+226del n.3543+203_3543+226del n.3204+203_3204+226del n.10270+203_10270+226del n.4010+203_4010+226del n.4202+203_4202+226del n.1260+203_1260+226del n.5279+203_5279+226del c.*3850+203_*3850+226del (n.*3850+203_*3850+226del) c.*3921+203_*3921+226del (n.*3921+203_*3921+226del) c.227-18802_227-18779del n.5001+203_5001+226del n.274+203_274+226del c.640+31826_640+31849del (n.640+31826_640+31849del) n.272-13730_272-13707del n.125+203_125+226del c.*1196+821_*1196+844del (n.*1196+821_*1196+844del) c.788-18802_788-18779del (n.788-18802_788-18779del) c.732-18802_732-18779del (n.732-18802_732-18779del) c.4742+203_4742+226del (n.4742+203_4742+226del) c.788-13730_788-13707del (n.788-13730_788-13707del) c.732-5021_732-4998del (n.732-5021_732-4998del) c.732-13730_732-13707del (n.732-13730_732-13707del) c.8621+203_8621+226del (n.8621+203_8621+226del) c.7742+203_7742+226del (n.7742+203_7742+226del) c.7478+203_7478+226del (n.7478+203_7478+226del) c.3857+203_3857+226del (n.3857+203_3857+226del) c.695-18802_695-18779del (n.695-18802_695-18779del) n.2301+821_2301+844del c.904-13730_904-13707del (n.904-13730_904-13707del) n.2299+821_2299+844del | dbSNP |
11 | g.108354079_108354106del | CA228373851 | ATM,C11orf65 | c.8786+199_8786+226del (n.8786+199_8786+226del) c.*8257+199_*8257+226del (n.*8257+199_*8257+226del) n.1484+199_1484+226del n.3543+199_3543+226del n.3204+199_3204+226del n.10270+199_10270+226del n.4010+199_4010+226del n.4202+199_4202+226del n.1260+199_1260+226del n.5279+199_5279+226del c.*3850+199_*3850+226del (n.*3850+199_*3850+226del) c.*3921+199_*3921+226del (n.*3921+199_*3921+226del) c.227-18806_227-18779del n.5001+199_5001+226del n.274+199_274+226del c.640+31822_640+31849del (n.640+31822_640+31849del) n.272-13734_272-13707del n.125+199_125+226del c.*1196+817_*1196+844del (n.*1196+817_*1196+844del) c.788-18806_788-18779del (n.788-18806_788-18779del) c.732-18806_732-18779del (n.732-18806_732-18779del) c.4742+199_4742+226del (n.4742+199_4742+226del) c.788-13734_788-13707del (n.788-13734_788-13707del) c.732-5025_732-4998del (n.732-5025_732-4998del) c.732-13734_732-13707del (n.732-13734_732-13707del) c.8621+199_8621+226del (n.8621+199_8621+226del) c.7742+199_7742+226del (n.7742+199_7742+226del) c.7478+199_7478+226del (n.7478+199_7478+226del) c.3857+199_3857+226del (n.3857+199_3857+226del) c.695-18806_695-18779del (n.695-18806_695-18779del) n.2301+817_2301+844del c.904-13734_904-13707del (n.904-13734_904-13707del) n.2299+817_2299+844del | dbSNP |
11 | g.108354072C= | CA1998820801 | ATM,C11orf65 | c.8786+192C= (n.8786+192C=) c.*8257+192C= (n.*8257+192C=) n.1484+192C= n.3543+192C= n.3204+192C= n.10270+192C= n.4010+192C= n.4202+192C= n.1260+192C= n.5279+192C= c.*3850+192C= (n.*3850+192C=) c.*3921+192C= (n.*3921+192C=) c.227-18780G= n.5001+192C= n.274+192C= c.640+31848G= (n.640+31848G=) n.272-13708G= n.125+192C= c.*1196+843G= (n.*1196+843G=) c.788-18780G= (n.788-18780G=) c.732-18780G= (n.732-18780G=) c.4742+192C= (n.4742+192C=) c.788-13708G= (n.788-13708G=) c.732-4999G= (n.732-4999G=) c.732-13708G= (n.732-13708G=) c.8621+192C= (n.8621+192C=) c.7742+192C= (n.7742+192C=) c.7478+192C= (n.7478+192C=) c.3857+192C= (n.3857+192C=) c.695-18780G= (n.695-18780G=) n.2301+843G= c.904-13708G= (n.904-13708G=) n.2299+843G= | |
11 | g.108354072C>T | CA1998820800 | ATM,C11orf65 | c.8786+192C>T (n.8786+192C>T) c.*8257+192C>T (n.*8257+192C>T) n.1484+192C>T n.3543+192C>T n.3204+192C>T n.10270+192C>T n.4010+192C>T n.4202+192C>T n.1260+192C>T n.5279+192C>T c.*3850+192C>T (n.*3850+192C>T) c.*3921+192C>T (n.*3921+192C>T) c.227-18780G>A n.5001+192C>T n.274+192C>T c.640+31848G>A (n.640+31848G>A) n.272-13708G>A n.125+192C>T c.*1196+843G>A (n.*1196+843G>A) c.788-18780G>A (n.788-18780G>A) c.732-18780G>A (n.732-18780G>A) c.4742+192C>T (n.4742+192C>T) c.788-13708G>A (n.788-13708G>A) c.732-4999G>A (n.732-4999G>A) c.732-13708G>A (n.732-13708G>A) c.8621+192C>T (n.8621+192C>T) c.7742+192C>T (n.7742+192C>T) c.7478+192C>T (n.7478+192C>T) c.3857+192C>T (n.3857+192C>T) c.695-18780G>A (n.695-18780G>A) n.2301+843G>A c.904-13708G>A (n.904-13708G>A) n.2299+843G>A | dbSNP |
11 | g.108354073A>C | CA2793553796 | ATM,C11orf65 | c.8786+193A>C (n.8786+193A>C) c.*8257+193A>C (n.*8257+193A>C) n.1484+193A>C n.3543+193A>C n.3204+193A>C n.10270+193A>C n.4010+193A>C n.4202+193A>C n.1260+193A>C n.5279+193A>C c.*3850+193A>C (n.*3850+193A>C) c.*3921+193A>C (n.*3921+193A>C) c.227-18781T>G n.5001+193A>C n.274+193A>C c.640+31847T>G (n.640+31847T>G) n.272-13709T>G n.125+193A>C c.*1196+842T>G (n.*1196+842T>G) c.788-18781T>G (n.788-18781T>G) c.732-18781T>G (n.732-18781T>G) c.4742+193A>C (n.4742+193A>C) c.788-13709T>G (n.788-13709T>G) c.732-5000T>G (n.732-5000T>G) c.732-13709T>G (n.732-13709T>G) c.8621+193A>C (n.8621+193A>C) c.7742+193A>C (n.7742+193A>C) c.7478+193A>C (n.7478+193A>C) c.3857+193A>C (n.3857+193A>C) c.695-18781T>G (n.695-18781T>G) n.2301+842T>G c.904-13709T>G (n.904-13709T>G) n.2299+842T>G | |
11 | g.108354075_108354076insAACA | CA671414764 | ATM,C11orf65 | c.8786+195_8786+196insAACA (n.8786+195_8786+196insAACA) c.*8257+195_*8257+196insAACA (n.*8257+195_*8257+196insAACA) n.1484+195_1484+196insAACA n.3543+195_3543+196insAACA n.3204+195_3204+196insAACA n.10270+195_10270+196insAACA n.4010+195_4010+196insAACA n.4202+195_4202+196insAACA n.1260+195_1260+196insAACA n.5279+195_5279+196insAACA c.*3850+195_*3850+196insAACA (n.*3850+195_*3850+196insAACA) c.*3921+195_*3921+196insAACA (n.*3921+195_*3921+196insAACA) c.227-18781_227-18780insTTGT n.5001+195_5001+196insAACA n.274+195_274+196insAACA c.640+31847_640+31848insTTGT (n.640+31847_640+31848insTTGT) n.272-13709_272-13708insTTGT n.125+195_125+196insAACA c.*1196+842_*1196+843insTTGT (n.*1196+842_*1196+843insTTGT) c.788-18781_788-18780insTTGT (n.788-18781_788-18780insTTGT) c.732-18781_732-18780insTTGT (n.732-18781_732-18780insTTGT) c.4742+195_4742+196insAACA (n.4742+195_4742+196insAACA) c.788-13709_788-13708insTTGT (n.788-13709_788-13708insTTGT) c.732-5000_732-4999insTTGT (n.732-5000_732-4999insTTGT) c.732-13709_732-13708insTTGT (n.732-13709_732-13708insTTGT) c.8621+195_8621+196insAACA (n.8621+195_8621+196insAACA) c.7742+195_7742+196insAACA (n.7742+195_7742+196insAACA) c.7478+195_7478+196insAACA (n.7478+195_7478+196insAACA) c.3857+195_3857+196insAACA (n.3857+195_3857+196insAACA) c.695-18781_695-18780insTTGT (n.695-18781_695-18780insTTGT) n.2301+842_2301+843insTTGT c.904-13709_904-13708insTTGT (n.904-13709_904-13708insTTGT) n.2299+842_2299+843insTTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354085_108354086insAACACACACACACA | CA2725224261 | ATM,C11orf65 | c.8786+205_8786+206insAACACACACACACA (n.8786+205_8786+206insAACACACACACACA) c.*8257+205_*8257+206insAACACACACACACA (n.*8257+205_*8257+206insAACACACACACACA) n.1484+205_1484+206insAACACACACACACA n.3543+205_3543+206insAACACACACACACA n.3204+205_3204+206insAACACACACACACA n.10270+205_10270+206insAACACACACACACA n.4010+205_4010+206insAACACACACACACA n.4202+205_4202+206insAACACACACACACA n.1260+205_1260+206insAACACACACACACA n.5279+205_5279+206insAACACACACACACA c.*3850+205_*3850+206insAACACACACACACA (n.*3850+205_*3850+206insAACACACACACACA) c.*3921+205_*3921+206insAACACACACACACA (n.*3921+205_*3921+206insAACACACACACACA) c.227-18781_227-18780insTTGTGTGTGTGTGT n.5001+205_5001+206insAACACACACACACA n.274+205_274+206insAACACACACACACA c.640+31847_640+31848insTTGTGTGTGTGTGT (n.640+31847_640+31848insTTGTGTGTGTGTGT) n.272-13709_272-13708insTTGTGTGTGTGTGT n.125+205_125+206insAACACACACACACA c.*1196+842_*1196+843insTTGTGTGTGTGTGT (n.*1196+842_*1196+843insTTGTGTGTGTGTGT) c.788-18781_788-18780insTTGTGTGTGTGTGT (n.788-18781_788-18780insTTGTGTGTGTGTGT) c.732-18781_732-18780insTTGTGTGTGTGTGT (n.732-18781_732-18780insTTGTGTGTGTGTGT) c.4742+205_4742+206insAACACACACACACA (n.4742+205_4742+206insAACACACACACACA) c.788-13709_788-13708insTTGTGTGTGTGTGT (n.788-13709_788-13708insTTGTGTGTGTGTGT) c.732-5000_732-4999insTTGTGTGTGTGTGT (n.732-5000_732-4999insTTGTGTGTGTGTGT) c.732-13709_732-13708insTTGTGTGTGTGTGT (n.732-13709_732-13708insTTGTGTGTGTGTGT) c.8621+205_8621+206insAACACACACACACA (n.8621+205_8621+206insAACACACACACACA) c.7742+205_7742+206insAACACACACACACA (n.7742+205_7742+206insAACACACACACACA) c.7478+205_7478+206insAACACACACACACA (n.7478+205_7478+206insAACACACACACACA) c.3857+205_3857+206insAACACACACACACA (n.3857+205_3857+206insAACACACACACACA) c.695-18781_695-18780insTTGTGTGTGTGTGT (n.695-18781_695-18780insTTGTGTGTGTGTGT) n.2301+842_2301+843insTTGTGTGTGTGTGT c.904-13709_904-13708insTTGTGTGTGTGTGT (n.904-13709_904-13708insTTGTGTGTGTGTGT) n.2299+842_2299+843insTTGTGTGTGTGTGT | dbSNP |
11 | g.108354074C>A | CA671414765 | ATM,C11orf65 | c.8786+194C>A (n.8786+194C>A) c.*8257+194C>A (n.*8257+194C>A) n.1484+194C>A n.3543+194C>A n.3204+194C>A n.10270+194C>A n.4010+194C>A n.4202+194C>A n.1260+194C>A n.5279+194C>A c.*3850+194C>A (n.*3850+194C>A) c.*3921+194C>A (n.*3921+194C>A) c.227-18782G>T n.5001+194C>A n.274+194C>A c.640+31846G>T (n.640+31846G>T) n.272-13710G>T n.125+194C>A c.*1196+841G>T (n.*1196+841G>T) c.788-18782G>T (n.788-18782G>T) c.732-18782G>T (n.732-18782G>T) c.4742+194C>A (n.4742+194C>A) c.788-13710G>T (n.788-13710G>T) c.732-5001G>T (n.732-5001G>T) c.732-13710G>T (n.732-13710G>T) c.8621+194C>A (n.8621+194C>A) c.7742+194C>A (n.7742+194C>A) c.7478+194C>A (n.7478+194C>A) c.3857+194C>A (n.3857+194C>A) c.695-18782G>T (n.695-18782G>T) n.2301+841G>T c.904-13710G>T (n.904-13710G>T) n.2299+841G>T | dbSNP |
11 | g.108354074C= | CA1998820802 | ATM,C11orf65 | c.8786+194C= (n.8786+194C=) c.*8257+194C= (n.*8257+194C=) n.1484+194C= n.3543+194C= n.3204+194C= n.10270+194C= n.4010+194C= n.4202+194C= n.1260+194C= n.5279+194C= c.*3850+194C= (n.*3850+194C=) c.*3921+194C= (n.*3921+194C=) c.227-18782G= n.5001+194C= n.274+194C= c.640+31846G= (n.640+31846G=) n.272-13710G= n.125+194C= c.*1196+841G= (n.*1196+841G=) c.788-18782G= (n.788-18782G=) c.732-18782G= (n.732-18782G=) c.4742+194C= (n.4742+194C=) c.788-13710G= (n.788-13710G=) c.732-5001G= (n.732-5001G=) c.732-13710G= (n.732-13710G=) c.8621+194C= (n.8621+194C=) c.7742+194C= (n.7742+194C=) c.7478+194C= (n.7478+194C=) c.3857+194C= (n.3857+194C=) c.695-18782G= (n.695-18782G=) n.2301+841G= c.904-13710G= (n.904-13710G=) n.2299+841G= | |
11 | g.108354081_108354082insTACACACA | CA2502307285 | ATM,C11orf65 | c.8786+201_8786+202insTACACACA (n.8786+201_8786+202insTACACACA) c.*8257+201_*8257+202insTACACACA (n.*8257+201_*8257+202insTACACACA) n.1484+201_1484+202insTACACACA n.3543+201_3543+202insTACACACA n.3204+201_3204+202insTACACACA n.10270+201_10270+202insTACACACA n.4010+201_4010+202insTACACACA n.4202+201_4202+202insTACACACA n.1260+201_1260+202insTACACACA n.5279+201_5279+202insTACACACA c.*3850+201_*3850+202insTACACACA (n.*3850+201_*3850+202insTACACACA) c.*3921+201_*3921+202insTACACACA (n.*3921+201_*3921+202insTACACACA) c.227-18783_227-18782insATGTGTGT n.5001+201_5001+202insTACACACA n.274+201_274+202insTACACACA c.640+31845_640+31846insATGTGTGT (n.640+31845_640+31846insATGTGTGT) n.272-13711_272-13710insATGTGTGT n.125+201_125+202insTACACACA c.*1196+840_*1196+841insATGTGTGT (n.*1196+840_*1196+841insATGTGTGT) c.788-18783_788-18782insATGTGTGT (n.788-18783_788-18782insATGTGTGT) c.732-18783_732-18782insATGTGTGT (n.732-18783_732-18782insATGTGTGT) c.4742+201_4742+202insTACACACA (n.4742+201_4742+202insTACACACA) c.788-13711_788-13710insATGTGTGT (n.788-13711_788-13710insATGTGTGT) c.732-5002_732-5001insATGTGTGT (n.732-5002_732-5001insATGTGTGT) c.732-13711_732-13710insATGTGTGT (n.732-13711_732-13710insATGTGTGT) c.8621+201_8621+202insTACACACA (n.8621+201_8621+202insTACACACA) c.7742+201_7742+202insTACACACA (n.7742+201_7742+202insTACACACA) c.7478+201_7478+202insTACACACA (n.7478+201_7478+202insTACACACA) c.3857+201_3857+202insTACACACA (n.3857+201_3857+202insTACACACA) c.695-18783_695-18782insATGTGTGT (n.695-18783_695-18782insATGTGTGT) n.2301+840_2301+841insATGTGTGT c.904-13711_904-13710insATGTGTGT (n.904-13711_904-13710insATGTGTGT) n.2299+840_2299+841insATGTGTGT | |
11 | g.108354085_108354086insAACACACACACA | CA228373861 | ATM,C11orf65 | c.8786+205_8786+206insAACACACACACA (n.8786+205_8786+206insAACACACACACA) c.*8257+205_*8257+206insAACACACACACA (n.*8257+205_*8257+206insAACACACACACA) n.1484+205_1484+206insAACACACACACA n.3543+205_3543+206insAACACACACACA n.3204+205_3204+206insAACACACACACA n.10270+205_10270+206insAACACACACACA n.4010+205_4010+206insAACACACACACA n.4202+205_4202+206insAACACACACACA n.1260+205_1260+206insAACACACACACA n.5279+205_5279+206insAACACACACACA c.*3850+205_*3850+206insAACACACACACA (n.*3850+205_*3850+206insAACACACACACA) c.*3921+205_*3921+206insAACACACACACA (n.*3921+205_*3921+206insAACACACACACA) c.227-18783_227-18782insTTGTGTGTGTGT n.5001+205_5001+206insAACACACACACA n.274+205_274+206insAACACACACACA c.640+31845_640+31846insTTGTGTGTGTGT (n.640+31845_640+31846insTTGTGTGTGTGT) n.272-13711_272-13710insTTGTGTGTGTGT n.125+205_125+206insAACACACACACA c.*1196+840_*1196+841insTTGTGTGTGTGT (n.*1196+840_*1196+841insTTGTGTGTGTGT) c.788-18783_788-18782insTTGTGTGTGTGT (n.788-18783_788-18782insTTGTGTGTGTGT) c.732-18783_732-18782insTTGTGTGTGTGT (n.732-18783_732-18782insTTGTGTGTGTGT) c.4742+205_4742+206insAACACACACACA (n.4742+205_4742+206insAACACACACACA) c.788-13711_788-13710insTTGTGTGTGTGT (n.788-13711_788-13710insTTGTGTGTGTGT) c.732-5002_732-5001insTTGTGTGTGTGT (n.732-5002_732-5001insTTGTGTGTGTGT) c.732-13711_732-13710insTTGTGTGTGTGT (n.732-13711_732-13710insTTGTGTGTGTGT) c.8621+205_8621+206insAACACACACACA (n.8621+205_8621+206insAACACACACACA) c.7742+205_7742+206insAACACACACACA (n.7742+205_7742+206insAACACACACACA) c.7478+205_7478+206insAACACACACACA (n.7478+205_7478+206insAACACACACACA) c.3857+205_3857+206insAACACACACACA (n.3857+205_3857+206insAACACACACACA) c.695-18783_695-18782insTTGTGTGTGTGT (n.695-18783_695-18782insTTGTGTGTGTGT) n.2301+840_2301+841insTTGTGTGTGTGT c.904-13711_904-13710insTTGTGTGTGTGT (n.904-13711_904-13710insTTGTGTGTGTGT) n.2299+840_2299+841insTTGTGTGTGTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354076C>A | CA671414766 | ATM,C11orf65 | c.8786+196C>A (n.8786+196C>A) c.*8257+196C>A (n.*8257+196C>A) n.1484+196C>A n.3543+196C>A n.3204+196C>A n.10270+196C>A n.4010+196C>A n.4202+196C>A n.1260+196C>A n.5279+196C>A c.*3850+196C>A (n.*3850+196C>A) c.*3921+196C>A (n.*3921+196C>A) c.227-18784G>T n.5001+196C>A n.274+196C>A c.640+31844G>T (n.640+31844G>T) n.272-13712G>T n.125+196C>A c.*1196+839G>T (n.*1196+839G>T) c.788-18784G>T (n.788-18784G>T) c.732-18784G>T (n.732-18784G>T) c.4742+196C>A (n.4742+196C>A) c.788-13712G>T (n.788-13712G>T) c.732-5003G>T (n.732-5003G>T) c.732-13712G>T (n.732-13712G>T) c.8621+196C>A (n.8621+196C>A) c.7742+196C>A (n.7742+196C>A) c.7478+196C>A (n.7478+196C>A) c.3857+196C>A (n.3857+196C>A) c.695-18784G>T (n.695-18784G>T) n.2301+839G>T c.904-13712G>T (n.904-13712G>T) n.2299+839G>T | dbSNP |
11 | g.108354076C= | CA1998820803 | ATM,C11orf65 | c.8786+196C= (n.8786+196C=) c.*8257+196C= (n.*8257+196C=) n.1484+196C= n.3543+196C= n.3204+196C= n.10270+196C= n.4010+196C= n.4202+196C= n.1260+196C= n.5279+196C= c.*3850+196C= (n.*3850+196C=) c.*3921+196C= (n.*3921+196C=) c.227-18784G= n.5001+196C= n.274+196C= c.640+31844G= (n.640+31844G=) n.272-13712G= n.125+196C= c.*1196+839G= (n.*1196+839G=) c.788-18784G= (n.788-18784G=) c.732-18784G= (n.732-18784G=) c.4742+196C= (n.4742+196C=) c.788-13712G= (n.788-13712G=) c.732-5003G= (n.732-5003G=) c.732-13712G= (n.732-13712G=) c.8621+196C= (n.8621+196C=) c.7742+196C= (n.7742+196C=) c.7478+196C= (n.7478+196C=) c.3857+196C= (n.3857+196C=) c.695-18784G= (n.695-18784G=) n.2301+839G= c.904-13712G= (n.904-13712G=) n.2299+839G= | |
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11 | g.108354077_108354079dup | CA671414768 | ATM,C11orf65 | c.8786+197_8786+199dup (n.8786+197_8786+199dup) c.*8257+197_*8257+199dup (n.*8257+197_*8257+199dup) n.1484+197_1484+199dup n.3543+197_3543+199dup n.3204+197_3204+199dup n.10270+197_10270+199dup n.4010+197_4010+199dup n.4202+197_4202+199dup n.1260+197_1260+199dup n.5279+197_5279+199dup c.*3850+197_*3850+199dup (n.*3850+197_*3850+199dup) c.*3921+197_*3921+199dup (n.*3921+197_*3921+199dup) c.227-18787_227-18785dup n.5001+197_5001+199dup n.274+197_274+199dup c.640+31841_640+31843dup (n.640+31841_640+31843dup) n.272-13715_272-13713dup n.125+197_125+199dup c.*1196+836_*1196+838dup (n.*1196+836_*1196+838dup) c.788-18787_788-18785dup (n.788-18787_788-18785dup) c.732-18787_732-18785dup (n.732-18787_732-18785dup) c.4742+197_4742+199dup (n.4742+197_4742+199dup) c.788-13715_788-13713dup (n.788-13715_788-13713dup) c.732-5006_732-5004dup (n.732-5006_732-5004dup) c.732-13715_732-13713dup (n.732-13715_732-13713dup) c.8621+197_8621+199dup (n.8621+197_8621+199dup) c.7742+197_7742+199dup (n.7742+197_7742+199dup) c.7478+197_7478+199dup (n.7478+197_7478+199dup) c.3857+197_3857+199dup (n.3857+197_3857+199dup) c.695-18787_695-18785dup (n.695-18787_695-18785dup) n.2301+836_2301+838dup c.904-13715_904-13713dup (n.904-13715_904-13713dup) n.2299+836_2299+838dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354085_108354086insAACACACACA | CA601699191 | ATM,C11orf65 | c.8786+205_8786+206insAACACACACA (n.8786+205_8786+206insAACACACACA) c.*8257+205_*8257+206insAACACACACA (n.*8257+205_*8257+206insAACACACACA) n.1484+205_1484+206insAACACACACA n.3543+205_3543+206insAACACACACA n.3204+205_3204+206insAACACACACA n.10270+205_10270+206insAACACACACA n.4010+205_4010+206insAACACACACA n.4202+205_4202+206insAACACACACA n.1260+205_1260+206insAACACACACA n.5279+205_5279+206insAACACACACA c.*3850+205_*3850+206insAACACACACA (n.*3850+205_*3850+206insAACACACACA) c.*3921+205_*3921+206insAACACACACA (n.*3921+205_*3921+206insAACACACACA) c.227-18785_227-18784insTTGTGTGTGT n.5001+205_5001+206insAACACACACA n.274+205_274+206insAACACACACA c.640+31843_640+31844insTTGTGTGTGT (n.640+31843_640+31844insTTGTGTGTGT) n.272-13713_272-13712insTTGTGTGTGT n.125+205_125+206insAACACACACA c.*1196+838_*1196+839insTTGTGTGTGT (n.*1196+838_*1196+839insTTGTGTGTGT) c.788-18785_788-18784insTTGTGTGTGT (n.788-18785_788-18784insTTGTGTGTGT) c.732-18785_732-18784insTTGTGTGTGT (n.732-18785_732-18784insTTGTGTGTGT) c.4742+205_4742+206insAACACACACA (n.4742+205_4742+206insAACACACACA) c.788-13713_788-13712insTTGTGTGTGT (n.788-13713_788-13712insTTGTGTGTGT) c.732-5004_732-5003insTTGTGTGTGT (n.732-5004_732-5003insTTGTGTGTGT) c.732-13713_732-13712insTTGTGTGTGT (n.732-13713_732-13712insTTGTGTGTGT) c.8621+205_8621+206insAACACACACA (n.8621+205_8621+206insAACACACACA) c.7742+205_7742+206insAACACACACA (n.7742+205_7742+206insAACACACACA) c.7478+205_7478+206insAACACACACA (n.7478+205_7478+206insAACACACACA) c.3857+205_3857+206insAACACACACA (n.3857+205_3857+206insAACACACACA) c.695-18785_695-18784insTTGTGTGTGT (n.695-18785_695-18784insTTGTGTGTGT) n.2301+838_2301+839insTTGTGTGTGT c.904-13713_904-13712insTTGTGTGTGT (n.904-13713_904-13712insTTGTGTGTGT) n.2299+838_2299+839insTTGTGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354078C>A | CA228373877 | ATM,C11orf65 | c.8786+198C>A (n.8786+198C>A) c.*8257+198C>A (n.*8257+198C>A) n.1484+198C>A n.3543+198C>A n.3204+198C>A n.10270+198C>A n.4010+198C>A n.4202+198C>A n.1260+198C>A n.5279+198C>A c.*3850+198C>A (n.*3850+198C>A) c.*3921+198C>A (n.*3921+198C>A) c.227-18786G>T n.5001+198C>A n.274+198C>A c.640+31842G>T (n.640+31842G>T) n.272-13714G>T n.125+198C>A c.*1196+837G>T (n.*1196+837G>T) c.788-18786G>T (n.788-18786G>T) c.732-18786G>T (n.732-18786G>T) c.4742+198C>A (n.4742+198C>A) c.788-13714G>T (n.788-13714G>T) c.732-5005G>T (n.732-5005G>T) c.732-13714G>T (n.732-13714G>T) c.8621+198C>A (n.8621+198C>A) c.7742+198C>A (n.7742+198C>A) c.7478+198C>A (n.7478+198C>A) c.3857+198C>A (n.3857+198C>A) c.695-18786G>T (n.695-18786G>T) n.2301+837G>T c.904-13714G>T (n.904-13714G>T) n.2299+837G>T | dbSNP |
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11 | g.108354085_108354086insAACACACA | CA671414775 | ATM,C11orf65 | c.8786+205_8786+206insAACACACA (n.8786+205_8786+206insAACACACA) c.*8257+205_*8257+206insAACACACA (n.*8257+205_*8257+206insAACACACA) n.1484+205_1484+206insAACACACA n.3543+205_3543+206insAACACACA n.3204+205_3204+206insAACACACA n.10270+205_10270+206insAACACACA n.4010+205_4010+206insAACACACA n.4202+205_4202+206insAACACACA n.1260+205_1260+206insAACACACA n.5279+205_5279+206insAACACACA c.*3850+205_*3850+206insAACACACA (n.*3850+205_*3850+206insAACACACA) c.*3921+205_*3921+206insAACACACA (n.*3921+205_*3921+206insAACACACA) c.227-18787_227-18786insTTGTGTGT n.5001+205_5001+206insAACACACA n.274+205_274+206insAACACACA c.640+31841_640+31842insTTGTGTGT (n.640+31841_640+31842insTTGTGTGT) n.272-13715_272-13714insTTGTGTGT n.125+205_125+206insAACACACA c.*1196+836_*1196+837insTTGTGTGT (n.*1196+836_*1196+837insTTGTGTGT) c.788-18787_788-18786insTTGTGTGT (n.788-18787_788-18786insTTGTGTGT) c.732-18787_732-18786insTTGTGTGT (n.732-18787_732-18786insTTGTGTGT) c.4742+205_4742+206insAACACACA (n.4742+205_4742+206insAACACACA) c.788-13715_788-13714insTTGTGTGT (n.788-13715_788-13714insTTGTGTGT) c.732-5006_732-5005insTTGTGTGT (n.732-5006_732-5005insTTGTGTGT) c.732-13715_732-13714insTTGTGTGT (n.732-13715_732-13714insTTGTGTGT) c.8621+205_8621+206insAACACACA (n.8621+205_8621+206insAACACACA) c.7742+205_7742+206insAACACACA (n.7742+205_7742+206insAACACACA) c.7478+205_7478+206insAACACACA (n.7478+205_7478+206insAACACACA) c.3857+205_3857+206insAACACACA (n.3857+205_3857+206insAACACACA) c.695-18787_695-18786insTTGTGTGT (n.695-18787_695-18786insTTGTGTGT) n.2301+836_2301+837insTTGTGTGT c.904-13715_904-13714insTTGTGTGT (n.904-13715_904-13714insTTGTGTGT) n.2299+836_2299+837insTTGTGTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354087_108354088insTACACACACA | CA671414777 | ATM,C11orf65 | c.8786+207_8786+208insTACACACACA (n.8786+207_8786+208insTACACACACA) c.*8257+207_*8257+208insTACACACACA (n.*8257+207_*8257+208insTACACACACA) n.1484+207_1484+208insTACACACACA n.3543+207_3543+208insTACACACACA n.3204+207_3204+208insTACACACACA n.10270+207_10270+208insTACACACACA n.4010+207_4010+208insTACACACACA n.4202+207_4202+208insTACACACACA n.1260+207_1260+208insTACACACACA n.5279+207_5279+208insTACACACACA c.*3850+207_*3850+208insTACACACACA (n.*3850+207_*3850+208insTACACACACA) c.*3921+207_*3921+208insTACACACACA (n.*3921+207_*3921+208insTACACACACA) c.227-18787_227-18786insATGTGTGTGT n.5001+207_5001+208insTACACACACA n.274+207_274+208insTACACACACA c.640+31841_640+31842insATGTGTGTGT (n.640+31841_640+31842insATGTGTGTGT) n.272-13715_272-13714insATGTGTGTGT n.125+207_125+208insTACACACACA c.*1196+836_*1196+837insATGTGTGTGT (n.*1196+836_*1196+837insATGTGTGTGT) c.788-18787_788-18786insATGTGTGTGT (n.788-18787_788-18786insATGTGTGTGT) c.732-18787_732-18786insATGTGTGTGT (n.732-18787_732-18786insATGTGTGTGT) c.4742+207_4742+208insTACACACACA (n.4742+207_4742+208insTACACACACA) c.788-13715_788-13714insATGTGTGTGT (n.788-13715_788-13714insATGTGTGTGT) c.732-5006_732-5005insATGTGTGTGT (n.732-5006_732-5005insATGTGTGTGT) c.732-13715_732-13714insATGTGTGTGT (n.732-13715_732-13714insATGTGTGTGT) c.8621+207_8621+208insTACACACACA (n.8621+207_8621+208insTACACACACA) c.7742+207_7742+208insTACACACACA (n.7742+207_7742+208insTACACACACA) c.7478+207_7478+208insTACACACACA (n.7478+207_7478+208insTACACACACA) c.3857+207_3857+208insTACACACACA (n.3857+207_3857+208insTACACACACA) c.695-18787_695-18786insATGTGTGTGT (n.695-18787_695-18786insATGTGTGTGT) n.2301+836_2301+837insATGTGTGTGT c.904-13715_904-13714insATGTGTGTGT (n.904-13715_904-13714insATGTGTGTGT) n.2299+836_2299+837insATGTGTGTGT | dbSNP |
11 | g.108354080C>A | CA1998820807 | ATM,C11orf65 | c.8786+200C>A (n.8786+200C>A) c.*8257+200C>A (n.*8257+200C>A) n.1484+200C>A n.3543+200C>A n.3204+200C>A n.10270+200C>A n.4010+200C>A n.4202+200C>A n.1260+200C>A n.5279+200C>A c.*3850+200C>A (n.*3850+200C>A) c.*3921+200C>A (n.*3921+200C>A) c.227-18788G>T n.5001+200C>A n.274+200C>A c.640+31840G>T (n.640+31840G>T) n.272-13716G>T n.125+200C>A c.*1196+835G>T (n.*1196+835G>T) c.788-18788G>T (n.788-18788G>T) c.732-18788G>T (n.732-18788G>T) c.4742+200C>A (n.4742+200C>A) c.788-13716G>T (n.788-13716G>T) c.732-5007G>T (n.732-5007G>T) c.732-13716G>T (n.732-13716G>T) c.8621+200C>A (n.8621+200C>A) c.7742+200C>A (n.7742+200C>A) c.7478+200C>A (n.7478+200C>A) c.3857+200C>A (n.3857+200C>A) c.695-18788G>T (n.695-18788G>T) n.2301+835G>T c.904-13716G>T (n.904-13716G>T) n.2299+835G>T | dbSNP |
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11 | g.108354081_108354082insTA | CA1998820808 | ATM,C11orf65 | c.8786+201_8786+202insTA (n.8786+201_8786+202insTA) c.*8257+201_*8257+202insTA (n.*8257+201_*8257+202insTA) n.1484+201_1484+202insTA n.3543+201_3543+202insTA n.3204+201_3204+202insTA n.10270+201_10270+202insTA n.4010+201_4010+202insTA n.4202+201_4202+202insTA n.1260+201_1260+202insTA n.5279+201_5279+202insTA c.*3850+201_*3850+202insTA (n.*3850+201_*3850+202insTA) c.*3921+201_*3921+202insTA (n.*3921+201_*3921+202insTA) c.227-18789_227-18788insAT n.5001+201_5001+202insTA n.274+201_274+202insTA c.640+31839_640+31840insAT (n.640+31839_640+31840insAT) n.272-13717_272-13716insAT n.125+201_125+202insTA c.*1196+834_*1196+835insAT (n.*1196+834_*1196+835insAT) c.788-18789_788-18788insAT (n.788-18789_788-18788insAT) c.732-18789_732-18788insAT (n.732-18789_732-18788insAT) c.4742+201_4742+202insTA (n.4742+201_4742+202insTA) c.788-13717_788-13716insAT (n.788-13717_788-13716insAT) c.732-5008_732-5007insAT (n.732-5008_732-5007insAT) c.732-13717_732-13716insAT (n.732-13717_732-13716insAT) c.8621+201_8621+202insTA (n.8621+201_8621+202insTA) c.7742+201_7742+202insTA (n.7742+201_7742+202insTA) c.7478+201_7478+202insTA (n.7478+201_7478+202insTA) c.3857+201_3857+202insTA (n.3857+201_3857+202insTA) c.695-18789_695-18788insAT (n.695-18789_695-18788insAT) n.2301+834_2301+835insAT c.904-13717_904-13716insAT (n.904-13717_904-13716insAT) n.2299+834_2299+835insAT | dbSNP |
11 | g.108354085_108354086insTACACA | CA601699193 | ATM,C11orf65 | c.8786+205_8786+206insTACACA (n.8786+205_8786+206insTACACA) c.*8257+205_*8257+206insTACACA (n.*8257+205_*8257+206insTACACA) n.1484+205_1484+206insTACACA n.3543+205_3543+206insTACACA n.3204+205_3204+206insTACACA n.10270+205_10270+206insTACACA n.4010+205_4010+206insTACACA n.4202+205_4202+206insTACACA n.1260+205_1260+206insTACACA n.5279+205_5279+206insTACACA c.*3850+205_*3850+206insTACACA (n.*3850+205_*3850+206insTACACA) c.*3921+205_*3921+206insTACACA (n.*3921+205_*3921+206insTACACA) c.227-18789_227-18788insATGTGT n.5001+205_5001+206insTACACA n.274+205_274+206insTACACA c.640+31839_640+31840insATGTGT (n.640+31839_640+31840insATGTGT) n.272-13717_272-13716insATGTGT n.125+205_125+206insTACACA c.*1196+834_*1196+835insATGTGT (n.*1196+834_*1196+835insATGTGT) c.788-18789_788-18788insATGTGT (n.788-18789_788-18788insATGTGT) c.732-18789_732-18788insATGTGT (n.732-18789_732-18788insATGTGT) c.4742+205_4742+206insTACACA (n.4742+205_4742+206insTACACA) c.788-13717_788-13716insATGTGT (n.788-13717_788-13716insATGTGT) c.732-5008_732-5007insATGTGT (n.732-5008_732-5007insATGTGT) c.732-13717_732-13716insATGTGT (n.732-13717_732-13716insATGTGT) c.8621+205_8621+206insTACACA (n.8621+205_8621+206insTACACA) c.7742+205_7742+206insTACACA (n.7742+205_7742+206insTACACA) c.7478+205_7478+206insTACACA (n.7478+205_7478+206insTACACA) c.3857+205_3857+206insTACACA (n.3857+205_3857+206insTACACA) c.695-18789_695-18788insATGTGT (n.695-18789_695-18788insATGTGT) n.2301+834_2301+835insATGTGT c.904-13717_904-13716insATGTGT (n.904-13717_904-13716insATGTGT) n.2299+834_2299+835insATGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354087_108354088insTACACACA | CA601699192 | ATM,C11orf65 | c.8786+207_8786+208insTACACACA (n.8786+207_8786+208insTACACACA) c.*8257+207_*8257+208insTACACACA (n.*8257+207_*8257+208insTACACACA) n.1484+207_1484+208insTACACACA n.3543+207_3543+208insTACACACA n.3204+207_3204+208insTACACACA n.10270+207_10270+208insTACACACA n.4010+207_4010+208insTACACACA n.4202+207_4202+208insTACACACA n.1260+207_1260+208insTACACACA n.5279+207_5279+208insTACACACA c.*3850+207_*3850+208insTACACACA (n.*3850+207_*3850+208insTACACACA) c.*3921+207_*3921+208insTACACACA (n.*3921+207_*3921+208insTACACACA) c.227-18789_227-18788insATGTGTGT n.5001+207_5001+208insTACACACA n.274+207_274+208insTACACACA c.640+31839_640+31840insATGTGTGT (n.640+31839_640+31840insATGTGTGT) n.272-13717_272-13716insATGTGTGT n.125+207_125+208insTACACACA c.*1196+834_*1196+835insATGTGTGT (n.*1196+834_*1196+835insATGTGTGT) c.788-18789_788-18788insATGTGTGT (n.788-18789_788-18788insATGTGTGT) c.732-18789_732-18788insATGTGTGT (n.732-18789_732-18788insATGTGTGT) c.4742+207_4742+208insTACACACA (n.4742+207_4742+208insTACACACA) c.788-13717_788-13716insATGTGTGT (n.788-13717_788-13716insATGTGTGT) c.732-5008_732-5007insATGTGTGT (n.732-5008_732-5007insATGTGTGT) c.732-13717_732-13716insATGTGTGT (n.732-13717_732-13716insATGTGTGT) c.8621+207_8621+208insTACACACA (n.8621+207_8621+208insTACACACA) c.7742+207_7742+208insTACACACA (n.7742+207_7742+208insTACACACA) c.7478+207_7478+208insTACACACA (n.7478+207_7478+208insTACACACA) c.3857+207_3857+208insTACACACA (n.3857+207_3857+208insTACACACA) c.695-18789_695-18788insATGTGTGT (n.695-18789_695-18788insATGTGTGT) n.2301+834_2301+835insATGTGTGT c.904-13717_904-13716insATGTGTGT (n.904-13717_904-13716insATGTGTGT) n.2299+834_2299+835insATGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354082C>A | CA228373892 | ATM,C11orf65 | c.8786+202C>A (n.8786+202C>A) c.*8257+202C>A (n.*8257+202C>A) n.1484+202C>A n.3543+202C>A n.3204+202C>A n.10270+202C>A n.4010+202C>A n.4202+202C>A n.1260+202C>A n.5279+202C>A c.*3850+202C>A (n.*3850+202C>A) c.*3921+202C>A (n.*3921+202C>A) c.227-18790G>T n.5001+202C>A n.274+202C>A c.640+31838G>T (n.640+31838G>T) n.272-13718G>T n.125+202C>A c.*1196+833G>T (n.*1196+833G>T) c.788-18790G>T (n.788-18790G>T) c.732-18790G>T (n.732-18790G>T) c.4742+202C>A (n.4742+202C>A) c.788-13718G>T (n.788-13718G>T) c.732-5009G>T (n.732-5009G>T) c.732-13718G>T (n.732-13718G>T) c.8621+202C>A (n.8621+202C>A) c.7742+202C>A (n.7742+202C>A) c.7478+202C>A (n.7478+202C>A) c.3857+202C>A (n.3857+202C>A) c.695-18790G>T (n.695-18790G>T) n.2301+833G>T c.904-13718G>T (n.904-13718G>T) n.2299+833G>T | dbSNP |
11 | g.108354082C= | CA1998820809 | ATM,C11orf65 | c.8786+202C= (n.8786+202C=) c.*8257+202C= (n.*8257+202C=) n.1484+202C= n.3543+202C= n.3204+202C= n.10270+202C= n.4010+202C= n.4202+202C= n.1260+202C= n.5279+202C= c.*3850+202C= (n.*3850+202C=) c.*3921+202C= (n.*3921+202C=) c.227-18790G= n.5001+202C= n.274+202C= c.640+31838G= (n.640+31838G=) n.272-13718G= n.125+202C= c.*1196+833G= (n.*1196+833G=) c.788-18790G= (n.788-18790G=) c.732-18790G= (n.732-18790G=) c.4742+202C= (n.4742+202C=) c.788-13718G= (n.788-13718G=) c.732-5009G= (n.732-5009G=) c.732-13718G= (n.732-13718G=) c.8621+202C= (n.8621+202C=) c.7742+202C= (n.7742+202C=) c.7478+202C= (n.7478+202C=) c.3857+202C= (n.3857+202C=) c.695-18790G= (n.695-18790G=) n.2301+833G= c.904-13718G= (n.904-13718G=) n.2299+833G= | |
11 | g.108354082C>G | CA942027574 | ATM,C11orf65 | c.8786+202C>G (n.8786+202C>G) c.*8257+202C>G (n.*8257+202C>G) n.1484+202C>G n.3543+202C>G n.3204+202C>G n.10270+202C>G n.4010+202C>G n.4202+202C>G n.1260+202C>G n.5279+202C>G c.*3850+202C>G (n.*3850+202C>G) c.*3921+202C>G (n.*3921+202C>G) c.227-18790G>C n.5001+202C>G n.274+202C>G c.640+31838G>C (n.640+31838G>C) n.272-13718G>C n.125+202C>G c.*1196+833G>C (n.*1196+833G>C) c.788-18790G>C (n.788-18790G>C) c.732-18790G>C (n.732-18790G>C) c.4742+202C>G (n.4742+202C>G) c.788-13718G>C (n.788-13718G>C) c.732-5009G>C (n.732-5009G>C) c.732-13718G>C (n.732-13718G>C) c.8621+202C>G (n.8621+202C>G) c.7742+202C>G (n.7742+202C>G) c.7478+202C>G (n.7478+202C>G) c.3857+202C>G (n.3857+202C>G) c.695-18790G>C (n.695-18790G>C) n.2301+833G>C c.904-13718G>C (n.904-13718G>C) n.2299+833G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354082C>T | CA654535468 | ATM,C11orf65 | c.8786+202C>T (n.8786+202C>T) c.*8257+202C>T (n.*8257+202C>T) n.1484+202C>T n.3543+202C>T n.3204+202C>T n.10270+202C>T n.4010+202C>T n.4202+202C>T n.1260+202C>T n.5279+202C>T c.*3850+202C>T (n.*3850+202C>T) c.*3921+202C>T (n.*3921+202C>T) c.227-18790G>A n.5001+202C>T n.274+202C>T c.640+31838G>A (n.640+31838G>A) n.272-13718G>A n.125+202C>T c.*1196+833G>A (n.*1196+833G>A) c.788-18790G>A (n.788-18790G>A) c.732-18790G>A (n.732-18790G>A) c.4742+202C>T (n.4742+202C>T) c.788-13718G>A (n.788-13718G>A) c.732-5009G>A (n.732-5009G>A) c.732-13718G>A (n.732-13718G>A) c.8621+202C>T (n.8621+202C>T) c.7742+202C>T (n.7742+202C>T) c.7478+202C>T (n.7478+202C>T) c.3857+202C>T (n.3857+202C>T) c.695-18790G>A (n.695-18790G>A) n.2301+833G>A c.904-13718G>A (n.904-13718G>A) n.2299+833G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354083_108354084insTA | CA671414812 | ATM,C11orf65 | c.8786+203_8786+204insTA (n.8786+203_8786+204insTA) c.*8257+203_*8257+204insTA (n.*8257+203_*8257+204insTA) n.1484+203_1484+204insTA n.3543+203_3543+204insTA n.3204+203_3204+204insTA n.10270+203_10270+204insTA n.4010+203_4010+204insTA n.4202+203_4202+204insTA n.1260+203_1260+204insTA n.5279+203_5279+204insTA c.*3850+203_*3850+204insTA (n.*3850+203_*3850+204insTA) c.*3921+203_*3921+204insTA (n.*3921+203_*3921+204insTA) c.227-18791_227-18790insAT n.5001+203_5001+204insTA n.274+203_274+204insTA c.640+31837_640+31838insAT (n.640+31837_640+31838insAT) n.272-13719_272-13718insAT n.125+203_125+204insTA c.*1196+832_*1196+833insAT (n.*1196+832_*1196+833insAT) c.788-18791_788-18790insAT (n.788-18791_788-18790insAT) c.732-18791_732-18790insAT (n.732-18791_732-18790insAT) c.4742+203_4742+204insTA (n.4742+203_4742+204insTA) c.788-13719_788-13718insAT (n.788-13719_788-13718insAT) c.732-5010_732-5009insAT (n.732-5010_732-5009insAT) c.732-13719_732-13718insAT (n.732-13719_732-13718insAT) c.8621+203_8621+204insTA (n.8621+203_8621+204insTA) c.7742+203_7742+204insTA (n.7742+203_7742+204insTA) c.7478+203_7478+204insTA (n.7478+203_7478+204insTA) c.3857+203_3857+204insTA (n.3857+203_3857+204insTA) c.695-18791_695-18790insAT (n.695-18791_695-18790insAT) n.2301+832_2301+833insAT c.904-13719_904-13718insAT (n.904-13719_904-13718insAT) n.2299+832_2299+833insAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354085_108354086insTACA | CA671414807 | ATM,C11orf65 | c.8786+205_8786+206insTACA (n.8786+205_8786+206insTACA) c.*8257+205_*8257+206insTACA (n.*8257+205_*8257+206insTACA) n.1484+205_1484+206insTACA n.3543+205_3543+206insTACA n.3204+205_3204+206insTACA n.10270+205_10270+206insTACA n.4010+205_4010+206insTACA n.4202+205_4202+206insTACA n.1260+205_1260+206insTACA n.5279+205_5279+206insTACA c.*3850+205_*3850+206insTACA (n.*3850+205_*3850+206insTACA) c.*3921+205_*3921+206insTACA (n.*3921+205_*3921+206insTACA) c.227-18791_227-18790insATGT n.5001+205_5001+206insTACA n.274+205_274+206insTACA c.640+31837_640+31838insATGT (n.640+31837_640+31838insATGT) n.272-13719_272-13718insATGT n.125+205_125+206insTACA c.*1196+832_*1196+833insATGT (n.*1196+832_*1196+833insATGT) c.788-18791_788-18790insATGT (n.788-18791_788-18790insATGT) c.732-18791_732-18790insATGT (n.732-18791_732-18790insATGT) c.4742+205_4742+206insTACA (n.4742+205_4742+206insTACA) c.788-13719_788-13718insATGT (n.788-13719_788-13718insATGT) c.732-5010_732-5009insATGT (n.732-5010_732-5009insATGT) c.732-13719_732-13718insATGT (n.732-13719_732-13718insATGT) c.8621+205_8621+206insTACA (n.8621+205_8621+206insTACA) c.7742+205_7742+206insTACA (n.7742+205_7742+206insTACA) c.7478+205_7478+206insTACA (n.7478+205_7478+206insTACA) c.3857+205_3857+206insTACA (n.3857+205_3857+206insTACA) c.695-18791_695-18790insATGT (n.695-18791_695-18790insATGT) n.2301+832_2301+833insATGT c.904-13719_904-13718insATGT (n.904-13719_904-13718insATGT) n.2299+832_2299+833insATGT | dbSNP |
11 | g.108354087_108354088insTACACA | CA476674032 | ATM,C11orf65 | c.8786+207_8786+208insTACACA (n.8786+207_8786+208insTACACA) c.*8257+207_*8257+208insTACACA (n.*8257+207_*8257+208insTACACA) n.1484+207_1484+208insTACACA n.3543+207_3543+208insTACACA n.3204+207_3204+208insTACACA n.10270+207_10270+208insTACACA n.4010+207_4010+208insTACACA n.4202+207_4202+208insTACACA n.1260+207_1260+208insTACACA n.5279+207_5279+208insTACACA c.*3850+207_*3850+208insTACACA (n.*3850+207_*3850+208insTACACA) c.*3921+207_*3921+208insTACACA (n.*3921+207_*3921+208insTACACA) c.227-18791_227-18790insATGTGT n.5001+207_5001+208insTACACA n.274+207_274+208insTACACA c.640+31837_640+31838insATGTGT (n.640+31837_640+31838insATGTGT) n.272-13719_272-13718insATGTGT n.125+207_125+208insTACACA c.*1196+832_*1196+833insATGTGT (n.*1196+832_*1196+833insATGTGT) c.788-18791_788-18790insATGTGT (n.788-18791_788-18790insATGTGT) c.732-18791_732-18790insATGTGT (n.732-18791_732-18790insATGTGT) c.4742+207_4742+208insTACACA (n.4742+207_4742+208insTACACA) c.788-13719_788-13718insATGTGT (n.788-13719_788-13718insATGTGT) c.732-5010_732-5009insATGTGT (n.732-5010_732-5009insATGTGT) c.732-13719_732-13718insATGTGT (n.732-13719_732-13718insATGTGT) c.8621+207_8621+208insTACACA (n.8621+207_8621+208insTACACA) c.7742+207_7742+208insTACACA (n.7742+207_7742+208insTACACA) c.7478+207_7478+208insTACACA (n.7478+207_7478+208insTACACA) c.3857+207_3857+208insTACACA (n.3857+207_3857+208insTACACA) c.695-18791_695-18790insATGTGT (n.695-18791_695-18790insATGTGT) n.2301+832_2301+833insATGTGT c.904-13719_904-13718insATGTGT (n.904-13719_904-13718insATGTGT) n.2299+832_2299+833insATGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354089_108354090insTACACACA | CA601699194 | ATM,C11orf65 | c.8786+209_8786+210insTACACACA (n.8786+209_8786+210insTACACACA) c.*8257+209_*8257+210insTACACACA (n.*8257+209_*8257+210insTACACACA) n.1484+209_1484+210insTACACACA n.3543+209_3543+210insTACACACA n.3204+209_3204+210insTACACACA n.10270+209_10270+210insTACACACA n.4010+209_4010+210insTACACACA n.4202+209_4202+210insTACACACA n.1260+209_1260+210insTACACACA n.5279+209_5279+210insTACACACA c.*3850+209_*3850+210insTACACACA (n.*3850+209_*3850+210insTACACACA) c.*3921+209_*3921+210insTACACACA (n.*3921+209_*3921+210insTACACACA) c.227-18791_227-18790insATGTGTGT n.5001+209_5001+210insTACACACA n.274+209_274+210insTACACACA c.640+31837_640+31838insATGTGTGT (n.640+31837_640+31838insATGTGTGT) n.272-13719_272-13718insATGTGTGT n.125+209_125+210insTACACACA c.*1196+832_*1196+833insATGTGTGT (n.*1196+832_*1196+833insATGTGTGT) c.788-18791_788-18790insATGTGTGT (n.788-18791_788-18790insATGTGTGT) c.732-18791_732-18790insATGTGTGT (n.732-18791_732-18790insATGTGTGT) c.4742+209_4742+210insTACACACA (n.4742+209_4742+210insTACACACA) c.788-13719_788-13718insATGTGTGT (n.788-13719_788-13718insATGTGTGT) c.732-5010_732-5009insATGTGTGT (n.732-5010_732-5009insATGTGTGT) c.732-13719_732-13718insATGTGTGT (n.732-13719_732-13718insATGTGTGT) c.8621+209_8621+210insTACACACA (n.8621+209_8621+210insTACACACA) c.7742+209_7742+210insTACACACA (n.7742+209_7742+210insTACACACA) c.7478+209_7478+210insTACACACA (n.7478+209_7478+210insTACACACA) c.3857+209_3857+210insTACACACA (n.3857+209_3857+210insTACACACA) c.695-18791_695-18790insATGTGTGT (n.695-18791_695-18790insATGTGTGT) n.2301+832_2301+833insATGTGTGT c.904-13719_904-13718insATGTGTGT (n.904-13719_904-13718insATGTGTGT) n.2299+832_2299+833insATGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354084C>A | CA654535470 | ATM,C11orf65 | c.8786+204C>A (n.8786+204C>A) c.*8257+204C>A (n.*8257+204C>A) n.1484+204C>A n.3543+204C>A n.3204+204C>A n.10270+204C>A n.4010+204C>A n.4202+204C>A n.1260+204C>A n.5279+204C>A c.*3850+204C>A (n.*3850+204C>A) c.*3921+204C>A (n.*3921+204C>A) c.227-18792G>T n.5001+204C>A n.274+204C>A c.640+31836G>T (n.640+31836G>T) n.272-13720G>T n.125+204C>A c.*1196+831G>T (n.*1196+831G>T) c.788-18792G>T (n.788-18792G>T) c.732-18792G>T (n.732-18792G>T) c.4742+204C>A (n.4742+204C>A) c.788-13720G>T (n.788-13720G>T) c.732-5011G>T (n.732-5011G>T) c.732-13720G>T (n.732-13720G>T) c.8621+204C>A (n.8621+204C>A) c.7742+204C>A (n.7742+204C>A) c.7478+204C>A (n.7478+204C>A) c.3857+204C>A (n.3857+204C>A) c.695-18792G>T (n.695-18792G>T) n.2301+831G>T c.904-13720G>T (n.904-13720G>T) n.2299+831G>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.108354084C= | CA1998820810 | ATM,C11orf65 | c.8786+204C= (n.8786+204C=) c.*8257+204C= (n.*8257+204C=) n.1484+204C= n.3543+204C= n.3204+204C= n.10270+204C= n.4010+204C= n.4202+204C= n.1260+204C= n.5279+204C= c.*3850+204C= (n.*3850+204C=) c.*3921+204C= (n.*3921+204C=) c.227-18792G= n.5001+204C= n.274+204C= c.640+31836G= (n.640+31836G=) n.272-13720G= n.125+204C= c.*1196+831G= (n.*1196+831G=) c.788-18792G= (n.788-18792G=) c.732-18792G= (n.732-18792G=) c.4742+204C= (n.4742+204C=) c.788-13720G= (n.788-13720G=) c.732-5011G= (n.732-5011G=) c.732-13720G= (n.732-13720G=) c.8621+204C= (n.8621+204C=) c.7742+204C= (n.7742+204C=) c.7478+204C= (n.7478+204C=) c.3857+204C= (n.3857+204C=) c.695-18792G= (n.695-18792G=) n.2301+831G= c.904-13720G= (n.904-13720G=) n.2299+831G= | |
11 | g.108354087_108354088insTACA | CA601699195 | ATM,C11orf65 | c.8786+207_8786+208insTACA (n.8786+207_8786+208insTACA) c.*8257+207_*8257+208insTACA (n.*8257+207_*8257+208insTACA) n.1484+207_1484+208insTACA n.3543+207_3543+208insTACA n.3204+207_3204+208insTACA n.10270+207_10270+208insTACA n.4010+207_4010+208insTACA n.4202+207_4202+208insTACA n.1260+207_1260+208insTACA n.5279+207_5279+208insTACA c.*3850+207_*3850+208insTACA (n.*3850+207_*3850+208insTACA) c.*3921+207_*3921+208insTACA (n.*3921+207_*3921+208insTACA) c.227-18793_227-18792insATGT n.5001+207_5001+208insTACA n.274+207_274+208insTACA c.640+31835_640+31836insATGT (n.640+31835_640+31836insATGT) n.272-13721_272-13720insATGT n.125+207_125+208insTACA c.*1196+830_*1196+831insATGT (n.*1196+830_*1196+831insATGT) c.788-18793_788-18792insATGT (n.788-18793_788-18792insATGT) c.732-18793_732-18792insATGT (n.732-18793_732-18792insATGT) c.4742+207_4742+208insTACA (n.4742+207_4742+208insTACA) c.788-13721_788-13720insATGT (n.788-13721_788-13720insATGT) c.732-5012_732-5011insATGT (n.732-5012_732-5011insATGT) c.732-13721_732-13720insATGT (n.732-13721_732-13720insATGT) c.8621+207_8621+208insTACA (n.8621+207_8621+208insTACA) c.7742+207_7742+208insTACA (n.7742+207_7742+208insTACA) c.7478+207_7478+208insTACA (n.7478+207_7478+208insTACA) c.3857+207_3857+208insTACA (n.3857+207_3857+208insTACA) c.695-18793_695-18792insATGT (n.695-18793_695-18792insATGT) n.2301+830_2301+831insATGT c.904-13721_904-13720insATGT (n.904-13721_904-13720insATGT) n.2299+830_2299+831insATGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354086C>A | CA671414824 | ATM,C11orf65 | c.8786+206C>A (n.8786+206C>A) c.*8257+206C>A (n.*8257+206C>A) n.1484+206C>A n.3543+206C>A n.3204+206C>A n.10270+206C>A n.4010+206C>A n.4202+206C>A n.1260+206C>A n.5279+206C>A c.*3850+206C>A (n.*3850+206C>A) c.*3921+206C>A (n.*3921+206C>A) c.227-18794G>T n.5001+206C>A n.274+206C>A c.640+31834G>T (n.640+31834G>T) n.272-13722G>T n.125+206C>A c.*1196+829G>T (n.*1196+829G>T) c.788-18794G>T (n.788-18794G>T) c.732-18794G>T (n.732-18794G>T) c.4742+206C>A (n.4742+206C>A) c.788-13722G>T (n.788-13722G>T) c.732-5013G>T (n.732-5013G>T) c.732-13722G>T (n.732-13722G>T) c.8621+206C>A (n.8621+206C>A) c.7742+206C>A (n.7742+206C>A) c.7478+206C>A (n.7478+206C>A) c.3857+206C>A (n.3857+206C>A) c.695-18794G>T (n.695-18794G>T) n.2301+829G>T c.904-13722G>T (n.904-13722G>T) n.2299+829G>T | dbSNP |
11 | g.108354086C= | CA1998820812 | ATM,C11orf65 | c.8786+206C= (n.8786+206C=) c.*8257+206C= (n.*8257+206C=) n.1484+206C= n.3543+206C= n.3204+206C= n.10270+206C= n.4010+206C= n.4202+206C= n.1260+206C= n.5279+206C= c.*3850+206C= (n.*3850+206C=) c.*3921+206C= (n.*3921+206C=) c.227-18794G= n.5001+206C= n.274+206C= c.640+31834G= (n.640+31834G=) n.272-13722G= n.125+206C= c.*1196+829G= (n.*1196+829G=) c.788-18794G= (n.788-18794G=) c.732-18794G= (n.732-18794G=) c.4742+206C= (n.4742+206C=) c.788-13722G= (n.788-13722G=) c.732-5013G= (n.732-5013G=) c.732-13722G= (n.732-13722G=) c.8621+206C= (n.8621+206C=) c.7742+206C= (n.7742+206C=) c.7478+206C= (n.7478+206C=) c.3857+206C= (n.3857+206C=) c.695-18794G= (n.695-18794G=) n.2301+829G= c.904-13722G= (n.904-13722G=) n.2299+829G= | |
11 | g.108354086C>T | CA1998820811 | ATM,C11orf65 | c.8786+206C>T (n.8786+206C>T) c.*8257+206C>T (n.*8257+206C>T) n.1484+206C>T n.3543+206C>T n.3204+206C>T n.10270+206C>T n.4010+206C>T n.4202+206C>T n.1260+206C>T n.5279+206C>T c.*3850+206C>T (n.*3850+206C>T) c.*3921+206C>T (n.*3921+206C>T) c.227-18794G>A n.5001+206C>T n.274+206C>T c.640+31834G>A (n.640+31834G>A) n.272-13722G>A n.125+206C>T c.*1196+829G>A (n.*1196+829G>A) c.788-18794G>A (n.788-18794G>A) c.732-18794G>A (n.732-18794G>A) c.4742+206C>T (n.4742+206C>T) c.788-13722G>A (n.788-13722G>A) c.732-5013G>A (n.732-5013G>A) c.732-13722G>A (n.732-13722G>A) c.8621+206C>T (n.8621+206C>T) c.7742+206C>T (n.7742+206C>T) c.7478+206C>T (n.7478+206C>T) c.3857+206C>T (n.3857+206C>T) c.695-18794G>A (n.695-18794G>A) n.2301+829G>A c.904-13722G>A (n.904-13722G>A) n.2299+829G>A | dbSNP |
11 | g.108354087_108354088insTA | CA601699196 | ATM,C11orf65 | c.8786+207_8786+208insTA (n.8786+207_8786+208insTA) c.*8257+207_*8257+208insTA (n.*8257+207_*8257+208insTA) n.1484+207_1484+208insTA n.3543+207_3543+208insTA n.3204+207_3204+208insTA n.10270+207_10270+208insTA n.4010+207_4010+208insTA n.4202+207_4202+208insTA n.1260+207_1260+208insTA n.5279+207_5279+208insTA c.*3850+207_*3850+208insTA (n.*3850+207_*3850+208insTA) c.*3921+207_*3921+208insTA (n.*3921+207_*3921+208insTA) c.227-18795_227-18794insAT n.5001+207_5001+208insTA n.274+207_274+208insTA c.640+31833_640+31834insAT (n.640+31833_640+31834insAT) n.272-13723_272-13722insAT n.125+207_125+208insTA c.*1196+828_*1196+829insAT (n.*1196+828_*1196+829insAT) c.788-18795_788-18794insAT (n.788-18795_788-18794insAT) c.732-18795_732-18794insAT (n.732-18795_732-18794insAT) c.4742+207_4742+208insTA (n.4742+207_4742+208insTA) c.788-13723_788-13722insAT (n.788-13723_788-13722insAT) c.732-5014_732-5013insAT (n.732-5014_732-5013insAT) c.732-13723_732-13722insAT (n.732-13723_732-13722insAT) c.8621+207_8621+208insTA (n.8621+207_8621+208insTA) c.7742+207_7742+208insTA (n.7742+207_7742+208insTA) c.7478+207_7478+208insTA (n.7478+207_7478+208insTA) c.3857+207_3857+208insTA (n.3857+207_3857+208insTA) c.695-18795_695-18794insAT (n.695-18795_695-18794insAT) n.2301+828_2301+829insAT c.904-13723_904-13722insAT (n.904-13723_904-13722insAT) n.2299+828_2299+829insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354088C>A | CA2602464807 | ATM,C11orf65 | c.8786+208C>A (n.8786+208C>A) c.*8257+208C>A (n.*8257+208C>A) n.1484+208C>A n.3543+208C>A n.3204+208C>A n.10270+208C>A n.4010+208C>A n.4202+208C>A n.1260+208C>A n.5279+208C>A c.*3850+208C>A (n.*3850+208C>A) c.*3921+208C>A (n.*3921+208C>A) c.227-18796G>T n.5001+208C>A n.274+208C>A c.640+31832G>T (n.640+31832G>T) n.272-13724G>T n.125+208C>A c.*1196+827G>T (n.*1196+827G>T) c.788-18796G>T (n.788-18796G>T) c.732-18796G>T (n.732-18796G>T) c.4742+208C>A (n.4742+208C>A) c.788-13724G>T (n.788-13724G>T) c.732-5015G>T (n.732-5015G>T) c.732-13724G>T (n.732-13724G>T) c.8621+208C>A (n.8621+208C>A) c.7742+208C>A (n.7742+208C>A) c.7478+208C>A (n.7478+208C>A) c.3857+208C>A (n.3857+208C>A) c.695-18796G>T (n.695-18796G>T) n.2301+827G>T c.904-13724G>T (n.904-13724G>T) n.2299+827G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354088C= | CA1998820813 | ATM,C11orf65 | c.8786+208C= (n.8786+208C=) c.*8257+208C= (n.*8257+208C=) n.1484+208C= n.3543+208C= n.3204+208C= n.10270+208C= n.4010+208C= n.4202+208C= n.1260+208C= n.5279+208C= c.*3850+208C= (n.*3850+208C=) c.*3921+208C= (n.*3921+208C=) c.227-18796G= n.5001+208C= n.274+208C= c.640+31832G= (n.640+31832G=) n.272-13724G= n.125+208C= c.*1196+827G= (n.*1196+827G=) c.788-18796G= (n.788-18796G=) c.732-18796G= (n.732-18796G=) c.4742+208C= (n.4742+208C=) c.788-13724G= (n.788-13724G=) c.732-5015G= (n.732-5015G=) c.732-13724G= (n.732-13724G=) c.8621+208C= (n.8621+208C=) c.7742+208C= (n.7742+208C=) c.7478+208C= (n.7478+208C=) c.3857+208C= (n.3857+208C=) c.695-18796G= (n.695-18796G=) n.2301+827G= c.904-13724G= (n.904-13724G=) n.2299+827G= | |
11 | g.108354088C>T | CA671414828 | ATM,C11orf65 | c.8786+208C>T (n.8786+208C>T) c.*8257+208C>T (n.*8257+208C>T) n.1484+208C>T n.3543+208C>T n.3204+208C>T n.10270+208C>T n.4010+208C>T n.4202+208C>T n.1260+208C>T n.5279+208C>T c.*3850+208C>T (n.*3850+208C>T) c.*3921+208C>T (n.*3921+208C>T) c.227-18796G>A n.5001+208C>T n.274+208C>T c.640+31832G>A (n.640+31832G>A) n.272-13724G>A n.125+208C>T c.*1196+827G>A (n.*1196+827G>A) c.788-18796G>A (n.788-18796G>A) c.732-18796G>A (n.732-18796G>A) c.4742+208C>T (n.4742+208C>T) c.788-13724G>A (n.788-13724G>A) c.732-5015G>A (n.732-5015G>A) c.732-13724G>A (n.732-13724G>A) c.8621+208C>T (n.8621+208C>T) c.7742+208C>T (n.7742+208C>T) c.7478+208C>T (n.7478+208C>T) c.3857+208C>T (n.3857+208C>T) c.695-18796G>A (n.695-18796G>A) n.2301+827G>A c.904-13724G>A (n.904-13724G>A) n.2299+827G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354089A= | CA1998820814 | ATM,C11orf65 | c.8786+209A= (n.8786+209A=) c.*8257+209A= (n.*8257+209A=) n.1484+209A= n.3543+209A= n.3204+209A= n.10270+209A= n.4010+209A= n.4202+209A= n.1260+209A= n.5279+209A= c.*3850+209A= (n.*3850+209A=) c.*3921+209A= (n.*3921+209A=) c.227-18797T= n.5001+209A= n.274+209A= c.640+31831T= (n.640+31831T=) n.272-13725T= n.125+209A= c.*1196+826T= (n.*1196+826T=) c.788-18797T= (n.788-18797T=) c.732-18797T= (n.732-18797T=) c.4742+209A= (n.4742+209A=) c.788-13725T= (n.788-13725T=) c.732-5016T= (n.732-5016T=) c.732-13725T= (n.732-13725T=) c.8621+209A= (n.8621+209A=) c.7742+209A= (n.7742+209A=) c.7478+209A= (n.7478+209A=) c.3857+209A= (n.3857+209A=) c.695-18797T= (n.695-18797T=) n.2301+826T= c.904-13725T= (n.904-13725T=) n.2299+826T= | |
11 | g.108354089A>G | CA942027581 | ATM,C11orf65 | c.8786+209A>G (n.8786+209A>G) c.*8257+209A>G (n.*8257+209A>G) n.1484+209A>G n.3543+209A>G n.3204+209A>G n.10270+209A>G n.4010+209A>G n.4202+209A>G n.1260+209A>G n.5279+209A>G c.*3850+209A>G (n.*3850+209A>G) c.*3921+209A>G (n.*3921+209A>G) c.227-18797T>C n.5001+209A>G n.274+209A>G c.640+31831T>C (n.640+31831T>C) n.272-13725T>C n.125+209A>G c.*1196+826T>C (n.*1196+826T>C) c.788-18797T>C (n.788-18797T>C) c.732-18797T>C (n.732-18797T>C) c.4742+209A>G (n.4742+209A>G) c.788-13725T>C (n.788-13725T>C) c.732-5016T>C (n.732-5016T>C) c.732-13725T>C (n.732-13725T>C) c.8621+209A>G (n.8621+209A>G) c.7742+209A>G (n.7742+209A>G) c.7478+209A>G (n.7478+209A>G) c.3857+209A>G (n.3857+209A>G) c.695-18797T>C (n.695-18797T>C) n.2301+826T>C c.904-13725T>C (n.904-13725T>C) n.2299+826T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354090C= | CA1998820815 | ATM,C11orf65 | c.8786+210C= (n.8786+210C=) c.*8257+210C= (n.*8257+210C=) n.1484+210C= n.3543+210C= n.3204+210C= n.10270+210C= n.4010+210C= n.4202+210C= n.1260+210C= n.5279+210C= c.*3850+210C= (n.*3850+210C=) c.*3921+210C= (n.*3921+210C=) c.227-18798G= n.5001+210C= n.274+210C= c.640+31830G= (n.640+31830G=) n.272-13726G= n.125+210C= c.*1196+825G= (n.*1196+825G=) c.788-18798G= (n.788-18798G=) c.732-18798G= (n.732-18798G=) c.4742+210C= (n.4742+210C=) c.788-13726G= (n.788-13726G=) c.732-5017G= (n.732-5017G=) c.732-13726G= (n.732-13726G=) c.8621+210C= (n.8621+210C=) c.7742+210C= (n.7742+210C=) c.7478+210C= (n.7478+210C=) c.3857+210C= (n.3857+210C=) c.695-18798G= (n.695-18798G=) n.2301+825G= c.904-13726G= (n.904-13726G=) n.2299+825G= | |
11 | g.108354090C>T | CA601699197 | ATM,C11orf65 | c.8786+210C>T (n.8786+210C>T) c.*8257+210C>T (n.*8257+210C>T) n.1484+210C>T n.3543+210C>T n.3204+210C>T n.10270+210C>T n.4010+210C>T n.4202+210C>T n.1260+210C>T n.5279+210C>T c.*3850+210C>T (n.*3850+210C>T) c.*3921+210C>T (n.*3921+210C>T) c.227-18798G>A n.5001+210C>T n.274+210C>T c.640+31830G>A (n.640+31830G>A) n.272-13726G>A n.125+210C>T c.*1196+825G>A (n.*1196+825G>A) c.788-18798G>A (n.788-18798G>A) c.732-18798G>A (n.732-18798G>A) c.4742+210C>T (n.4742+210C>T) c.788-13726G>A (n.788-13726G>A) c.732-5017G>A (n.732-5017G>A) c.732-13726G>A (n.732-13726G>A) c.8621+210C>T (n.8621+210C>T) c.7742+210C>T (n.7742+210C>T) c.7478+210C>T (n.7478+210C>T) c.3857+210C>T (n.3857+210C>T) c.695-18798G>A (n.695-18798G>A) n.2301+825G>A c.904-13726G>A (n.904-13726G>A) n.2299+825G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108354092C>A | CA671414831 | ATM,C11orf65 | c.8786+212C>A (n.8786+212C>A) c.*8257+212C>A (n.*8257+212C>A) n.1484+212C>A n.3543+212C>A n.3204+212C>A n.10270+212C>A n.4010+212C>A n.4202+212C>A n.1260+212C>A n.5279+212C>A c.*3850+212C>A (n.*3850+212C>A) c.*3921+212C>A (n.*3921+212C>A) c.227-18800G>T n.5001+212C>A n.274+212C>A c.640+31828G>T (n.640+31828G>T) n.272-13728G>T n.125+212C>A c.*1196+823G>T (n.*1196+823G>T) c.788-18800G>T (n.788-18800G>T) c.732-18800G>T (n.732-18800G>T) c.4742+212C>A (n.4742+212C>A) c.788-13728G>T (n.788-13728G>T) c.732-5019G>T (n.732-5019G>T) c.732-13728G>T (n.732-13728G>T) c.8621+212C>A (n.8621+212C>A) c.7742+212C>A (n.7742+212C>A) c.7478+212C>A (n.7478+212C>A) c.3857+212C>A (n.3857+212C>A) c.695-18800G>T (n.695-18800G>T) n.2301+823G>T c.904-13728G>T (n.904-13728G>T) n.2299+823G>T | dbSNP |
11 | g.108354092C= | CA1998820816 | ATM,C11orf65 | c.8786+212C= (n.8786+212C=) c.*8257+212C= (n.*8257+212C=) n.1484+212C= n.3543+212C= n.3204+212C= n.10270+212C= n.4010+212C= n.4202+212C= n.1260+212C= n.5279+212C= c.*3850+212C= (n.*3850+212C=) c.*3921+212C= (n.*3921+212C=) c.227-18800G= n.5001+212C= n.274+212C= c.640+31828G= (n.640+31828G=) n.272-13728G= n.125+212C= c.*1196+823G= (n.*1196+823G=) c.788-18800G= (n.788-18800G=) c.732-18800G= (n.732-18800G=) c.4742+212C= (n.4742+212C=) c.788-13728G= (n.788-13728G=) c.732-5019G= (n.732-5019G=) c.732-13728G= (n.732-13728G=) c.8621+212C= (n.8621+212C=) c.7742+212C= (n.7742+212C=) c.7478+212C= (n.7478+212C=) c.3857+212C= (n.3857+212C=) c.695-18800G= (n.695-18800G=) n.2301+823G= c.904-13728G= (n.904-13728G=) n.2299+823G= | |
11 | g.108354094C>A | CA601699198 | ATM,C11orf65 | c.8786+214C>A (n.8786+214C>A) c.*8257+214C>A (n.*8257+214C>A) n.1484+214C>A n.3543+214C>A n.3204+214C>A n.10270+214C>A n.4010+214C>A n.4202+214C>A n.1260+214C>A n.5279+214C>A c.*3850+214C>A (n.*3850+214C>A) c.*3921+214C>A (n.*3921+214C>A) c.227-18802G>T n.5001+214C>A n.274+214C>A c.640+31826G>T (n.640+31826G>T) n.272-13730G>T n.125+214C>A c.*1196+821G>T (n.*1196+821G>T) c.788-18802G>T (n.788-18802G>T) c.732-18802G>T (n.732-18802G>T) c.4742+214C>A (n.4742+214C>A) c.788-13730G>T (n.788-13730G>T) c.732-5021G>T (n.732-5021G>T) c.732-13730G>T (n.732-13730G>T) c.8621+214C>A (n.8621+214C>A) c.7742+214C>A (n.7742+214C>A) c.7478+214C>A (n.7478+214C>A) c.3857+214C>A (n.3857+214C>A) c.695-18802G>T (n.695-18802G>T) n.2301+821G>T c.904-13730G>T (n.904-13730G>T) n.2299+821G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354094C= | CA1998820817 | ATM,C11orf65 | c.8786+214C= (n.8786+214C=) c.*8257+214C= (n.*8257+214C=) n.1484+214C= n.3543+214C= n.3204+214C= n.10270+214C= n.4010+214C= n.4202+214C= n.1260+214C= n.5279+214C= c.*3850+214C= (n.*3850+214C=) c.*3921+214C= (n.*3921+214C=) c.227-18802G= n.5001+214C= n.274+214C= c.640+31826G= (n.640+31826G=) n.272-13730G= n.125+214C= c.*1196+821G= (n.*1196+821G=) c.788-18802G= (n.788-18802G=) c.732-18802G= (n.732-18802G=) c.4742+214C= (n.4742+214C=) c.788-13730G= (n.788-13730G=) c.732-5021G= (n.732-5021G=) c.732-13730G= (n.732-13730G=) c.8621+214C= (n.8621+214C=) c.7742+214C= (n.7742+214C=) c.7478+214C= (n.7478+214C=) c.3857+214C= (n.3857+214C=) c.695-18802G= (n.695-18802G=) n.2301+821G= c.904-13730G= (n.904-13730G=) n.2299+821G= | |
11 | g.108354098C>A | CA1998820819 | ATM,C11orf65 | c.8786+218C>A (n.8786+218C>A) c.*8257+218C>A (n.*8257+218C>A) n.1484+218C>A n.3543+218C>A n.3204+218C>A n.10270+218C>A n.4010+218C>A n.4202+218C>A n.1260+218C>A n.5279+218C>A c.*3850+218C>A (n.*3850+218C>A) c.*3921+218C>A (n.*3921+218C>A) c.227-18806G>T n.5001+218C>A n.274+218C>A c.640+31822G>T (n.640+31822G>T) n.272-13734G>T n.125+218C>A c.*1196+817G>T (n.*1196+817G>T) c.788-18806G>T (n.788-18806G>T) c.732-18806G>T (n.732-18806G>T) c.4742+218C>A (n.4742+218C>A) c.788-13734G>T (n.788-13734G>T) c.732-5025G>T (n.732-5025G>T) c.732-13734G>T (n.732-13734G>T) c.8621+218C>A (n.8621+218C>A) c.7742+218C>A (n.7742+218C>A) c.7478+218C>A (n.7478+218C>A) c.3857+218C>A (n.3857+218C>A) c.695-18806G>T (n.695-18806G>T) n.2301+817G>T c.904-13734G>T (n.904-13734G>T) n.2299+817G>T | dbSNP |
11 | g.108354098C= | CA1998820818 | ATM,C11orf65 | c.8786+218C= (n.8786+218C=) c.*8257+218C= (n.*8257+218C=) n.1484+218C= n.3543+218C= n.3204+218C= n.10270+218C= n.4010+218C= n.4202+218C= n.1260+218C= n.5279+218C= c.*3850+218C= (n.*3850+218C=) c.*3921+218C= (n.*3921+218C=) c.227-18806G= n.5001+218C= n.274+218C= c.640+31822G= (n.640+31822G=) n.272-13734G= n.125+218C= c.*1196+817G= (n.*1196+817G=) c.788-18806G= (n.788-18806G=) c.732-18806G= (n.732-18806G=) c.4742+218C= (n.4742+218C=) c.788-13734G= (n.788-13734G=) c.732-5025G= (n.732-5025G=) c.732-13734G= (n.732-13734G=) c.8621+218C= (n.8621+218C=) c.7742+218C= (n.7742+218C=) c.7478+218C= (n.7478+218C=) c.3857+218C= (n.3857+218C=) c.695-18806G= (n.695-18806G=) n.2301+817G= c.904-13734G= (n.904-13734G=) n.2299+817G= | |
11 | g.108354098C>G | CA228373894 | ATM,C11orf65 | c.8786+218C>G (n.8786+218C>G) c.*8257+218C>G (n.*8257+218C>G) n.1484+218C>G n.3543+218C>G n.3204+218C>G n.10270+218C>G n.4010+218C>G n.4202+218C>G n.1260+218C>G n.5279+218C>G c.*3850+218C>G (n.*3850+218C>G) c.*3921+218C>G (n.*3921+218C>G) c.227-18806G>C n.5001+218C>G n.274+218C>G c.640+31822G>C (n.640+31822G>C) n.272-13734G>C n.125+218C>G c.*1196+817G>C (n.*1196+817G>C) c.788-18806G>C (n.788-18806G>C) c.732-18806G>C (n.732-18806G>C) c.4742+218C>G (n.4742+218C>G) c.788-13734G>C (n.788-13734G>C) c.732-5025G>C (n.732-5025G>C) c.732-13734G>C (n.732-13734G>C) c.8621+218C>G (n.8621+218C>G) c.7742+218C>G (n.7742+218C>G) c.7478+218C>G (n.7478+218C>G) c.3857+218C>G (n.3857+218C>G) c.695-18806G>C (n.695-18806G>C) n.2301+817G>C c.904-13734G>C (n.904-13734G>C) n.2299+817G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354106C= | CA1998820820 | ATM,C11orf65 | c.8786+226C= (n.8786+226C=) c.*8257+226C= (n.*8257+226C=) n.1484+226C= n.3543+226C= n.3204+226C= n.10270+226C= n.4010+226C= n.4202+226C= n.1260+226C= n.5279+226C= c.*3850+226C= (n.*3850+226C=) c.*3921+226C= (n.*3921+226C=) c.227-18814G= n.5001+226C= n.274+226C= c.640+31814G= (n.640+31814G=) n.272-13742G= n.125+226C= c.*1196+809G= (n.*1196+809G=) c.788-18814G= (n.788-18814G=) c.732-18814G= (n.732-18814G=) c.4742+226C= (n.4742+226C=) c.788-13742G= (n.788-13742G=) c.732-5033G= (n.732-5033G=) c.732-13742G= (n.732-13742G=) c.8621+226C= (n.8621+226C=) c.7742+226C= (n.7742+226C=) c.7478+226C= (n.7478+226C=) c.3857+226C= (n.3857+226C=) c.695-18814G= (n.695-18814G=) n.2301+809G= c.904-13742G= (n.904-13742G=) n.2299+809G= | |
11 | g.108354106C>G | CA942027586 | ATM,C11orf65 | c.8786+226C>G (n.8786+226C>G) c.*8257+226C>G (n.*8257+226C>G) n.1484+226C>G n.3543+226C>G n.3204+226C>G n.10270+226C>G n.4010+226C>G n.4202+226C>G n.1260+226C>G n.5279+226C>G c.*3850+226C>G (n.*3850+226C>G) c.*3921+226C>G (n.*3921+226C>G) c.227-18814G>C n.5001+226C>G n.274+226C>G c.640+31814G>C (n.640+31814G>C) n.272-13742G>C n.125+226C>G c.*1196+809G>C (n.*1196+809G>C) c.788-18814G>C (n.788-18814G>C) c.732-18814G>C (n.732-18814G>C) c.4742+226C>G (n.4742+226C>G) c.788-13742G>C (n.788-13742G>C) c.732-5033G>C (n.732-5033G>C) c.732-13742G>C (n.732-13742G>C) c.8621+226C>G (n.8621+226C>G) c.7742+226C>G (n.7742+226C>G) c.7478+226C>G (n.7478+226C>G) c.3857+226C>G (n.3857+226C>G) c.695-18814G>C (n.695-18814G>C) n.2301+809G>C c.904-13742G>C (n.904-13742G>C) n.2299+809G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108354110T= | CA1998820823 | ATM,C11orf65 | c.8786+230T= (n.8786+230T=) c.*8257+230T= (n.*8257+230T=) n.1484+230T= n.3543+230T= n.3204+230T= n.10270+230T= n.4010+230T= n.4202+230T= n.1260+230T= n.5279+230T= c.*3850+230T= (n.*3850+230T=) c.*3921+230T= (n.*3921+230T=) c.227-18818A= n.5001+230T= n.274+230T= c.640+31810A= (n.640+31810A=) n.272-13746A= n.125+230T= c.*1196+805A= (n.*1196+805A=) c.788-18818A= (n.788-18818A=) c.732-18818A= (n.732-18818A=) c.4742+230T= (n.4742+230T=) c.788-13746A= (n.788-13746A=) c.732-5037A= (n.732-5037A=) c.732-13746A= (n.732-13746A=) c.8621+230T= (n.8621+230T=) c.7742+230T= (n.7742+230T=) c.7478+230T= (n.7478+230T=) c.3857+230T= (n.3857+230T=) c.695-18818A= (n.695-18818A=) n.2301+805A= c.904-13746A= (n.904-13746A=) n.2299+805A= | |
11 | g.108354113G>C | CA671414848 | ATM,C11orf65 | c.8786+233G>C (n.8786+233G>C) c.*8257+233G>C (n.*8257+233G>C) n.1484+233G>C n.3543+233G>C n.3204+233G>C n.10270+233G>C n.4010+233G>C n.4202+233G>C n.1260+233G>C n.5279+233G>C c.*3850+233G>C (n.*3850+233G>C) c.*3921+233G>C (n.*3921+233G>C) c.227-18821C>G n.5001+233G>C n.274+233G>C c.640+31807C>G (n.640+31807C>G) n.272-13749C>G n.125+233G>C c.*1196+802C>G (n.*1196+802C>G) c.788-18821C>G (n.788-18821C>G) c.732-18821C>G (n.732-18821C>G) c.4742+233G>C (n.4742+233G>C) c.788-13749C>G (n.788-13749C>G) c.732-5040C>G (n.732-5040C>G) c.732-13749C>G (n.732-13749C>G) c.8621+233G>C (n.8621+233G>C) c.7742+233G>C (n.7742+233G>C) c.7478+233G>C (n.7478+233G>C) c.3857+233G>C (n.3857+233G>C) c.695-18821C>G (n.695-18821C>G) n.2301+802C>G c.904-13749C>G (n.904-13749C>G) n.2299+802C>G | dbSNP |
11 | g.108354113G= | CA1998820824 | ATM,C11orf65 | c.8786+233G= (n.8786+233G=) c.*8257+233G= (n.*8257+233G=) n.1484+233G= n.3543+233G= n.3204+233G= n.10270+233G= n.4010+233G= n.4202+233G= n.1260+233G= n.5279+233G= c.*3850+233G= (n.*3850+233G=) c.*3921+233G= (n.*3921+233G=) c.227-18821C= n.5001+233G= n.274+233G= c.640+31807C= (n.640+31807C=) n.272-13749C= n.125+233G= c.*1196+802C= (n.*1196+802C=) c.788-18821C= (n.788-18821C=) c.732-18821C= (n.732-18821C=) c.4742+233G= (n.4742+233G=) c.788-13749C= (n.788-13749C=) c.732-5040C= (n.732-5040C=) c.732-13749C= (n.732-13749C=) c.8621+233G= (n.8621+233G=) c.7742+233G= (n.7742+233G=) c.7478+233G= (n.7478+233G=) c.3857+233G= (n.3857+233G=) c.695-18821C= (n.695-18821C=) n.2301+802C= c.904-13749C= (n.904-13749C=) n.2299+802C= | |
11 | g.108354115G>C | CA942027594 | ATM,C11orf65 | c.8786+235G>C (n.8786+235G>C) c.*8257+235G>C (n.*8257+235G>C) n.1484+235G>C n.3543+235G>C n.3204+235G>C n.10270+235G>C n.4010+235G>C n.4202+235G>C n.1260+235G>C n.5279+235G>C c.*3850+235G>C (n.*3850+235G>C) c.*3921+235G>C (n.*3921+235G>C) c.227-18823C>G n.5001+235G>C n.274+235G>C c.640+31805C>G (n.640+31805C>G) n.272-13751C>G n.125+235G>C c.*1196+800C>G (n.*1196+800C>G) c.788-18823C>G (n.788-18823C>G) c.732-18823C>G (n.732-18823C>G) c.4742+235G>C (n.4742+235G>C) c.788-13751C>G (n.788-13751C>G) c.732-5042C>G (n.732-5042C>G) c.732-13751C>G (n.732-13751C>G) c.8621+235G>C (n.8621+235G>C) c.7742+235G>C (n.7742+235G>C) c.7478+235G>C (n.7478+235G>C) c.3857+235G>C (n.3857+235G>C) c.695-18823C>G (n.695-18823C>G) n.2301+800C>G c.904-13751C>G (n.904-13751C>G) n.2299+800C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354115G= | CA1998820825 | ATM,C11orf65 | c.8786+235G= (n.8786+235G=) c.*8257+235G= (n.*8257+235G=) n.1484+235G= n.3543+235G= n.3204+235G= n.10270+235G= n.4010+235G= n.4202+235G= n.1260+235G= n.5279+235G= c.*3850+235G= (n.*3850+235G=) c.*3921+235G= (n.*3921+235G=) c.227-18823C= n.5001+235G= n.274+235G= c.640+31805C= (n.640+31805C=) n.272-13751C= n.125+235G= c.*1196+800C= (n.*1196+800C=) c.788-18823C= (n.788-18823C=) c.732-18823C= (n.732-18823C=) c.4742+235G= (n.4742+235G=) c.788-13751C= (n.788-13751C=) c.732-5042C= (n.732-5042C=) c.732-13751C= (n.732-13751C=) c.8621+235G= (n.8621+235G=) c.7742+235G= (n.7742+235G=) c.7478+235G= (n.7478+235G=) c.3857+235G= (n.3857+235G=) c.695-18823C= (n.695-18823C=) n.2301+800C= c.904-13751C= (n.904-13751C=) n.2299+800C= |