Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.788-13659G>C (n.788-13659G>C)
c.732-4950G>C (n.732-4950G>C)
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c.8621+143C>G (n.8621+143C>G)
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c.*3850+143C>T (n.*3850+143C>T)
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c.*1196+892G>A (n.*1196+892G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108354041C>ACA942027407ATM,C11orf65c.8786+161C>A (n.8786+161C>A)
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n.5279+161C>A
c.*3850+161C>A (n.*3850+161C>A)
c.*3921+161C>A (n.*3921+161C>A)
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n.5001+161C>A
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n.125+161C>A
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c.732-13677G>T (n.732-13677G>T)
c.8621+161C>A (n.8621+161C>A)
c.7742+161C>A (n.7742+161C>A)
c.7478+161C>A (n.7478+161C>A)
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c.695-18749G>T (n.695-18749G>T)
n.2301+874G>T
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n.2299+874G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354041C=CA1998820751ATM,C11orf65c.8786+161C= (n.8786+161C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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11g.108354058_108354062delinsTACACCA1998820773ATM,C11orf65c.8786+178_8786+182delinsTACAC (n.8786+178_8786+182delinsTACAC)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2299+835_2299+856del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354070_108354093delCA671414633ATM,C11orf65c.8786+190_8786+213del (n.8786+190_8786+213del)
c.*8257+190_*8257+213del (n.*8257+190_*8257+213del)
n.1484+190_1484+213del
n.3543+190_3543+213del
n.3204+190_3204+213del
n.10270+190_10270+213del
n.4010+190_4010+213del
n.4202+190_4202+213del
n.1260+190_1260+213del
n.5279+190_5279+213del
c.*3850+190_*3850+213del (n.*3850+190_*3850+213del)
c.*3921+190_*3921+213del (n.*3921+190_*3921+213del)
c.227-18790_227-18767del
n.5001+190_5001+213del
n.274+190_274+213del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108354070_108354079delCA601699189ATM,C11orf65c.8786+190_8786+199del (n.8786+190_8786+199del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354066C>ACA601699190ATM,C11orf65c.8786+186C>A (n.8786+186C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354066C=CA1998820791ATM,C11orf65c.8786+186C= (n.8786+186C=)
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n.2301+849G=
c.904-13702G= (n.904-13702G=)
n.2299+849G=
11g.108354066_108354070delinsCACAACA1998820790ATM,C11orf65c.8786+186_8786+190delinsCACAA (n.8786+186_8786+190delinsCACAA)
c.*8257+186_*8257+190delinsCACAA (n.*8257+186_*8257+190delinsCACAA)
n.1484+186_1484+190delinsCACAA
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3850+188C>G (n.*3850+188C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108354070A>CCA228373820ATM,C11orf65c.8786+190A>C (n.8786+190A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2299+827_2299+844dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354087_108354106dupCA942027523ATM,C11orf65c.8786+207_8786+226dup (n.8786+207_8786+226dup)
c.*8257+207_*8257+226dup (n.*8257+207_*8257+226dup)
n.1484+207_1484+226dup
n.3543+207_3543+226dup
n.3204+207_3204+226dup
n.10270+207_10270+226dup
n.4010+207_4010+226dup
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c.*3850+207_*3850+226dup (n.*3850+207_*3850+226dup)
c.*3921+207_*3921+226dup (n.*3921+207_*3921+226dup)
c.227-18798_227-18779dup
n.5001+207_5001+226dup
n.274+207_274+226dup
c.640+31830_640+31849dup (n.640+31830_640+31849dup)
n.272-13726_272-13707dup
n.125+207_125+226dup
c.*1196+825_*1196+844dup (n.*1196+825_*1196+844dup)
c.788-18798_788-18779dup (n.788-18798_788-18779dup)
c.732-18798_732-18779dup (n.732-18798_732-18779dup)
c.4742+207_4742+226dup (n.4742+207_4742+226dup)
c.788-13726_788-13707dup (n.788-13726_788-13707dup)
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c.8621+207_8621+226dup (n.8621+207_8621+226dup)
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n.2301+825_2301+844dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354085_108354106dupCA942027550ATM,C11orf65c.8786+205_8786+226dup (n.8786+205_8786+226dup)
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c.227-18800_227-18779dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354075_108354106dupCA942027535ATM,C11orf65c.8786+195_8786+226dup (n.8786+195_8786+226dup)
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c.227-18810_227-18779dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354105_108354106delCA671414742ATM,C11orf65c.8786+225_8786+226del (n.8786+225_8786+226del)
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c.8621+225_8621+226del (n.8621+225_8621+226del)
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n.2299+843_2299+844del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354103_108354106delCA671414741ATM,C11orf65c.8786+223_8786+226del (n.8786+223_8786+226del)
c.*8257+223_*8257+226del (n.*8257+223_*8257+226del)
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c.227-18782_227-18779del
n.5001+223_5001+226del
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c.732-13710_732-13707del (n.732-13710_732-13707del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354091_108354106delCA671414721ATM,C11orf65c.8786+211_8786+226del (n.8786+211_8786+226del)
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c.227-18794_227-18779del
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n.272-13722_272-13707del
n.125+211_125+226del
c.*1196+829_*1196+844del (n.*1196+829_*1196+844del)
c.788-18794_788-18779del (n.788-18794_788-18779del)
c.732-18794_732-18779del (n.732-18794_732-18779del)
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c.788-13722_788-13707del (n.788-13722_788-13707del)
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c.732-13722_732-13707del (n.732-13722_732-13707del)
c.8621+211_8621+226del (n.8621+211_8621+226del)
c.7742+211_7742+226del (n.7742+211_7742+226del)
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c.695-18794_695-18779del (n.695-18794_695-18779del)
n.2301+829_2301+844del
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n.2299+829_2299+844del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354089_108354106delCA671414720ATM,C11orf65c.8786+209_8786+226del (n.8786+209_8786+226del)
c.*8257+209_*8257+226del (n.*8257+209_*8257+226del)
n.1484+209_1484+226del
n.3543+209_3543+226del
n.3204+209_3204+226del
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c.*3850+209_*3850+226del (n.*3850+209_*3850+226del)
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c.227-18796_227-18779del
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.108354072C=CA1998820801ATM,C11orf65c.8786+192C= (n.8786+192C=)
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n.2299+843G>A
 dbSNP
11g.108354073A>CCA2793553796ATM,C11orf65c.8786+193A>C (n.8786+193A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2299+832_2299+833insATGTGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354089_108354090insTACACACACA601699194ATM,C11orf65c.8786+209_8786+210insTACACACA (n.8786+209_8786+210insTACACACA)
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Number of alleles fetched