Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108353945G>A | CA671414531 | ATM,C11orf65 | c.8786+65G>A (n.8786+65G>A) c.*8257+65G>A (n.*8257+65G>A) n.1484+65G>A n.3543+65G>A n.3204+65G>A n.10270+65G>A n.4010+65G>A n.4202+65G>A n.1260+65G>A n.5279+65G>A c.*3850+65G>A (n.*3850+65G>A) c.*3921+65G>A (n.*3921+65G>A) c.227-18653C>T n.5001+65G>A n.274+65G>A c.640+31975C>T (n.640+31975C>T) n.272-13581C>T n.125+65G>A c.*1196+970C>T (n.*1196+970C>T) c.788-18653C>T (n.788-18653C>T) c.732-18653C>T (n.732-18653C>T) c.4742+65G>A (n.4742+65G>A) c.788-13581C>T (n.788-13581C>T) c.732-4872C>T (n.732-4872C>T) c.732-13581C>T (n.732-13581C>T) c.8621+65G>A (n.8621+65G>A) c.7742+65G>A (n.7742+65G>A) c.7478+65G>A (n.7478+65G>A) c.3857+65G>A (n.3857+65G>A) c.695-18653C>T (n.695-18653C>T) n.2301+970C>T c.904-13581C>T (n.904-13581C>T) n.2299+970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353945G= | CA1998820711 | ATM,C11orf65 | c.8786+65G= (n.8786+65G=) c.*8257+65G= (n.*8257+65G=) n.1484+65G= n.3543+65G= n.3204+65G= n.10270+65G= n.4010+65G= n.4202+65G= n.1260+65G= n.5279+65G= c.*3850+65G= (n.*3850+65G=) c.*3921+65G= (n.*3921+65G=) c.227-18653C= n.5001+65G= n.274+65G= c.640+31975C= (n.640+31975C=) n.272-13581C= n.125+65G= c.*1196+970C= (n.*1196+970C=) c.788-18653C= (n.788-18653C=) c.732-18653C= (n.732-18653C=) c.4742+65G= (n.4742+65G=) c.788-13581C= (n.788-13581C=) c.732-4872C= (n.732-4872C=) c.732-13581C= (n.732-13581C=) c.8621+65G= (n.8621+65G=) c.7742+65G= (n.7742+65G=) c.7478+65G= (n.7478+65G=) c.3857+65G= (n.3857+65G=) c.695-18653C= (n.695-18653C=) n.2301+970C= c.904-13581C= (n.904-13581C=) n.2299+970C= | |
11 | g.108353946T>C | CA2615862960 | ATM,C11orf65 | c.8786+66T>C (n.8786+66T>C) c.*8257+66T>C (n.*8257+66T>C) n.1484+66T>C n.3543+66T>C n.3204+66T>C n.10270+66T>C n.4010+66T>C n.4202+66T>C n.1260+66T>C n.5279+66T>C c.*3850+66T>C (n.*3850+66T>C) c.*3921+66T>C (n.*3921+66T>C) c.227-18654A>G n.5001+66T>C n.274+66T>C c.640+31974A>G (n.640+31974A>G) n.272-13582A>G n.125+66T>C c.*1196+969A>G (n.*1196+969A>G) c.788-18654A>G (n.788-18654A>G) c.732-18654A>G (n.732-18654A>G) c.4742+66T>C (n.4742+66T>C) c.788-13582A>G (n.788-13582A>G) c.732-4873A>G (n.732-4873A>G) c.732-13582A>G (n.732-13582A>G) c.8621+66T>C (n.8621+66T>C) c.7742+66T>C (n.7742+66T>C) c.7478+66T>C (n.7478+66T>C) c.3857+66T>C (n.3857+66T>C) c.695-18654A>G (n.695-18654A>G) n.2301+969A>G c.904-13582A>G (n.904-13582A>G) n.2299+969A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353947T>G | CA2725224135 | ATM,C11orf65 | c.8786+67T>G (n.8786+67T>G) c.*8257+67T>G (n.*8257+67T>G) n.1484+67T>G n.3543+67T>G n.3204+67T>G n.10270+67T>G n.4010+67T>G n.4202+67T>G n.1260+67T>G n.5279+67T>G c.*3850+67T>G (n.*3850+67T>G) c.*3921+67T>G (n.*3921+67T>G) c.227-18655A>C n.5001+67T>G n.274+67T>G c.640+31973A>C (n.640+31973A>C) n.272-13583A>C n.125+67T>G c.*1196+968A>C (n.*1196+968A>C) c.788-18655A>C (n.788-18655A>C) c.732-18655A>C (n.732-18655A>C) c.4742+67T>G (n.4742+67T>G) c.788-13583A>C (n.788-13583A>C) c.732-4874A>C (n.732-4874A>C) c.732-13583A>C (n.732-13583A>C) c.8621+67T>G (n.8621+67T>G) c.7742+67T>G (n.7742+67T>G) c.7478+67T>G (n.7478+67T>G) c.3857+67T>G (n.3857+67T>G) c.695-18655A>C (n.695-18655A>C) n.2301+968A>C c.904-13583A>C (n.904-13583A>C) n.2299+968A>C | dbSNP |
11 | g.108353948C>A | CA2574971699 | ATM,C11orf65 | c.8786+68C>A (n.8786+68C>A) c.*8257+68C>A (n.*8257+68C>A) n.1484+68C>A n.3543+68C>A n.3204+68C>A n.10270+68C>A n.4010+68C>A n.4202+68C>A n.1260+68C>A n.5279+68C>A c.*3850+68C>A (n.*3850+68C>A) c.*3921+68C>A (n.*3921+68C>A) c.227-18656G>T n.5001+68C>A n.274+68C>A c.640+31972G>T (n.640+31972G>T) n.272-13584G>T n.125+68C>A c.*1196+967G>T (n.*1196+967G>T) c.788-18656G>T (n.788-18656G>T) c.732-18656G>T (n.732-18656G>T) c.4742+68C>A (n.4742+68C>A) c.788-13584G>T (n.788-13584G>T) c.732-4875G>T (n.732-4875G>T) c.732-13584G>T (n.732-13584G>T) c.8621+68C>A (n.8621+68C>A) c.7742+68C>A (n.7742+68C>A) c.7478+68C>A (n.7478+68C>A) c.3857+68C>A (n.3857+68C>A) c.695-18656G>T (n.695-18656G>T) n.2301+967G>T c.904-13584G>T (n.904-13584G>T) n.2299+967G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353950T>A | CA1998820713 | ATM,C11orf65 | c.8786+70T>A (n.8786+70T>A) c.*8257+70T>A (n.*8257+70T>A) n.1484+70T>A n.3543+70T>A n.3204+70T>A n.10270+70T>A n.4010+70T>A n.4202+70T>A n.1260+70T>A n.5279+70T>A c.*3850+70T>A (n.*3850+70T>A) c.*3921+70T>A (n.*3921+70T>A) c.227-18658A>T n.5001+70T>A n.274+70T>A c.640+31970A>T (n.640+31970A>T) n.272-13586A>T n.125+70T>A c.*1196+965A>T (n.*1196+965A>T) c.788-18658A>T (n.788-18658A>T) c.732-18658A>T (n.732-18658A>T) c.4742+70T>A (n.4742+70T>A) c.788-13586A>T (n.788-13586A>T) c.732-4877A>T (n.732-4877A>T) c.732-13586A>T (n.732-13586A>T) c.8621+70T>A (n.8621+70T>A) c.7742+70T>A (n.7742+70T>A) c.7478+70T>A (n.7478+70T>A) c.3857+70T>A (n.3857+70T>A) c.695-18658A>T (n.695-18658A>T) n.2301+965A>T c.904-13586A>T (n.904-13586A>T) n.2299+965A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353950T>C | CA2615862961 | ATM,C11orf65 | c.8786+70T>C (n.8786+70T>C) c.*8257+70T>C (n.*8257+70T>C) n.1484+70T>C n.3543+70T>C n.3204+70T>C n.10270+70T>C n.4010+70T>C n.4202+70T>C n.1260+70T>C n.5279+70T>C c.*3850+70T>C (n.*3850+70T>C) c.*3921+70T>C (n.*3921+70T>C) c.227-18658A>G n.5001+70T>C n.274+70T>C c.640+31970A>G (n.640+31970A>G) n.272-13586A>G n.125+70T>C c.*1196+965A>G (n.*1196+965A>G) c.788-18658A>G (n.788-18658A>G) c.732-18658A>G (n.732-18658A>G) c.4742+70T>C (n.4742+70T>C) c.788-13586A>G (n.788-13586A>G) c.732-4877A>G (n.732-4877A>G) c.732-13586A>G (n.732-13586A>G) c.8621+70T>C (n.8621+70T>C) c.7742+70T>C (n.7742+70T>C) c.7478+70T>C (n.7478+70T>C) c.3857+70T>C (n.3857+70T>C) c.695-18658A>G (n.695-18658A>G) n.2301+965A>G c.904-13586A>G (n.904-13586A>G) n.2299+965A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353950T>G | CA2615862962 | ATM,C11orf65 | c.8786+70T>G (n.8786+70T>G) c.*8257+70T>G (n.*8257+70T>G) n.1484+70T>G n.3543+70T>G n.3204+70T>G n.10270+70T>G n.4010+70T>G n.4202+70T>G n.1260+70T>G n.5279+70T>G c.*3850+70T>G (n.*3850+70T>G) c.*3921+70T>G (n.*3921+70T>G) c.227-18658A>C n.5001+70T>G n.274+70T>G c.640+31970A>C (n.640+31970A>C) n.272-13586A>C n.125+70T>G c.*1196+965A>C (n.*1196+965A>C) c.788-18658A>C (n.788-18658A>C) c.732-18658A>C (n.732-18658A>C) c.4742+70T>G (n.4742+70T>G) c.788-13586A>C (n.788-13586A>C) c.732-4877A>C (n.732-4877A>C) c.732-13586A>C (n.732-13586A>C) c.8621+70T>G (n.8621+70T>G) c.7742+70T>G (n.7742+70T>G) c.7478+70T>G (n.7478+70T>G) c.3857+70T>G (n.3857+70T>G) c.695-18658A>C (n.695-18658A>C) n.2301+965A>C c.904-13586A>C (n.904-13586A>C) n.2299+965A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353950T= | CA1998820712 | ATM,C11orf65 | c.8786+70T= (n.8786+70T=) c.*8257+70T= (n.*8257+70T=) n.1484+70T= n.3543+70T= n.3204+70T= n.10270+70T= n.4010+70T= n.4202+70T= n.1260+70T= n.5279+70T= c.*3850+70T= (n.*3850+70T=) c.*3921+70T= (n.*3921+70T=) c.227-18658A= n.5001+70T= n.274+70T= c.640+31970A= (n.640+31970A=) n.272-13586A= n.125+70T= c.*1196+965A= (n.*1196+965A=) c.788-18658A= (n.788-18658A=) c.732-18658A= (n.732-18658A=) c.4742+70T= (n.4742+70T=) c.788-13586A= (n.788-13586A=) c.732-4877A= (n.732-4877A=) c.732-13586A= (n.732-13586A=) c.8621+70T= (n.8621+70T=) c.7742+70T= (n.7742+70T=) c.7478+70T= (n.7478+70T=) c.3857+70T= (n.3857+70T=) c.695-18658A= (n.695-18658A=) n.2301+965A= c.904-13586A= (n.904-13586A=) n.2299+965A= | |
11 | g.108353951T>C | CA2615862963 | ATM,C11orf65 | c.8786+71T>C (n.8786+71T>C) c.*8257+71T>C (n.*8257+71T>C) n.1484+71T>C n.3543+71T>C n.3204+71T>C n.10270+71T>C n.4010+71T>C n.4202+71T>C n.1260+71T>C n.5279+71T>C c.*3850+71T>C (n.*3850+71T>C) c.*3921+71T>C (n.*3921+71T>C) c.227-18659A>G n.5001+71T>C n.274+71T>C c.640+31969A>G (n.640+31969A>G) n.272-13587A>G n.125+71T>C c.*1196+964A>G (n.*1196+964A>G) c.788-18659A>G (n.788-18659A>G) c.732-18659A>G (n.732-18659A>G) c.4742+71T>C (n.4742+71T>C) c.788-13587A>G (n.788-13587A>G) c.732-4878A>G (n.732-4878A>G) c.732-13587A>G (n.732-13587A>G) c.8621+71T>C (n.8621+71T>C) c.7742+71T>C (n.7742+71T>C) c.7478+71T>C (n.7478+71T>C) c.3857+71T>C (n.3857+71T>C) c.695-18659A>G (n.695-18659A>G) n.2301+964A>G c.904-13587A>G (n.904-13587A>G) n.2299+964A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353952G>A | CA2574971700 | ATM,C11orf65 | c.8786+72G>A (n.8786+72G>A) c.*8257+72G>A (n.*8257+72G>A) n.1484+72G>A n.3543+72G>A n.3204+72G>A n.10270+72G>A n.4010+72G>A n.4202+72G>A n.1260+72G>A n.5279+72G>A c.*3850+72G>A (n.*3850+72G>A) c.*3921+72G>A (n.*3921+72G>A) c.227-18660C>T n.5001+72G>A n.274+72G>A c.640+31968C>T (n.640+31968C>T) n.272-13588C>T n.125+72G>A c.*1196+963C>T (n.*1196+963C>T) c.788-18660C>T (n.788-18660C>T) c.732-18660C>T (n.732-18660C>T) c.4742+72G>A (n.4742+72G>A) c.788-13588C>T (n.788-13588C>T) c.732-4879C>T (n.732-4879C>T) c.732-13588C>T (n.732-13588C>T) c.8621+72G>A (n.8621+72G>A) c.7742+72G>A (n.7742+72G>A) c.7478+72G>A (n.7478+72G>A) c.3857+72G>A (n.3857+72G>A) c.695-18660C>T (n.695-18660C>T) n.2301+963C>T c.904-13588C>T (n.904-13588C>T) n.2299+963C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353952G>T | CA2615862964 | ATM,C11orf65 | c.8786+72G>T (n.8786+72G>T) c.*8257+72G>T (n.*8257+72G>T) n.1484+72G>T n.3543+72G>T n.3204+72G>T n.10270+72G>T n.4010+72G>T n.4202+72G>T n.1260+72G>T n.5279+72G>T c.*3850+72G>T (n.*3850+72G>T) c.*3921+72G>T (n.*3921+72G>T) c.227-18660C>A n.5001+72G>T n.274+72G>T c.640+31968C>A (n.640+31968C>A) n.272-13588C>A n.125+72G>T c.*1196+963C>A (n.*1196+963C>A) c.788-18660C>A (n.788-18660C>A) c.732-18660C>A (n.732-18660C>A) c.4742+72G>T (n.4742+72G>T) c.788-13588C>A (n.788-13588C>A) c.732-4879C>A (n.732-4879C>A) c.732-13588C>A (n.732-13588C>A) c.8621+72G>T (n.8621+72G>T) c.7742+72G>T (n.7742+72G>T) c.7478+72G>T (n.7478+72G>T) c.3857+72G>T (n.3857+72G>T) c.695-18660C>A (n.695-18660C>A) n.2301+963C>A c.904-13588C>A (n.904-13588C>A) n.2299+963C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353953C>A | CA2615862965 | ATM,C11orf65 | c.8786+73C>A (n.8786+73C>A) c.*8257+73C>A (n.*8257+73C>A) n.1484+73C>A n.3543+73C>A n.3204+73C>A n.10270+73C>A n.4010+73C>A n.4202+73C>A n.1260+73C>A n.5279+73C>A c.*3850+73C>A (n.*3850+73C>A) c.*3921+73C>A (n.*3921+73C>A) c.227-18661G>T n.5001+73C>A n.274+73C>A c.640+31967G>T (n.640+31967G>T) n.272-13589G>T n.125+73C>A c.*1196+962G>T (n.*1196+962G>T) c.788-18661G>T (n.788-18661G>T) c.732-18661G>T (n.732-18661G>T) c.4742+73C>A (n.4742+73C>A) c.788-13589G>T (n.788-13589G>T) c.732-4880G>T (n.732-4880G>T) c.732-13589G>T (n.732-13589G>T) c.8621+73C>A (n.8621+73C>A) c.7742+73C>A (n.7742+73C>A) c.7478+73C>A (n.7478+73C>A) c.3857+73C>A (n.3857+73C>A) c.695-18661G>T (n.695-18661G>T) n.2301+962G>T c.904-13589G>T (n.904-13589G>T) n.2299+962G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353953C>T | CA2615862966 | ATM,C11orf65 | c.8786+73C>T (n.8786+73C>T) c.*8257+73C>T (n.*8257+73C>T) n.1484+73C>T n.3543+73C>T n.3204+73C>T n.10270+73C>T n.4010+73C>T n.4202+73C>T n.1260+73C>T n.5279+73C>T c.*3850+73C>T (n.*3850+73C>T) c.*3921+73C>T (n.*3921+73C>T) c.227-18661G>A n.5001+73C>T n.274+73C>T c.640+31967G>A (n.640+31967G>A) n.272-13589G>A n.125+73C>T c.*1196+962G>A (n.*1196+962G>A) c.788-18661G>A (n.788-18661G>A) c.732-18661G>A (n.732-18661G>A) c.4742+73C>T (n.4742+73C>T) c.788-13589G>A (n.788-13589G>A) c.732-4880G>A (n.732-4880G>A) c.732-13589G>A (n.732-13589G>A) c.8621+73C>T (n.8621+73C>T) c.7742+73C>T (n.7742+73C>T) c.7478+73C>T (n.7478+73C>T) c.3857+73C>T (n.3857+73C>T) c.695-18661G>A (n.695-18661G>A) n.2301+962G>A c.904-13589G>A (n.904-13589G>A) n.2299+962G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353954_108354003delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC | CA1998820714 | ATM,C11orf65 | c.8786+74_8786+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.8786+74_8786+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.*8257+74_*8257+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.*8257+74_*8257+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) n.1484+74_1484+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.3543+74_3543+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.3204+74_3204+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.10270+74_10270+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.4010+74_4010+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.4202+74_4202+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.1260+74_1260+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.5279+74_5279+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC c.*3850+74_*3850+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.*3850+74_*3850+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.*3921+74_*3921+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.*3921+74_*3921+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.227-18711_227-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT n.5001+74_5001+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.274+74_274+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC c.640+31917_640+31966delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.640+31917_640+31966delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) n.272-13639_272-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT n.125+74_125+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC c.*1196+912_*1196+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.*1196+912_*1196+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.788-18711_788-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.788-18711_788-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.732-18711_732-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.732-18711_732-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.4742+74_4742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.4742+74_4742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.788-13639_788-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.788-13639_788-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.732-4930_732-4881delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.732-4930_732-4881delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.732-13639_732-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.732-13639_732-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.8621+74_8621+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.8621+74_8621+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.7742+74_7742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.7742+74_7742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.7478+74_7478+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.7478+74_7478+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.3857+74_3857+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.3857+74_3857+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.695-18711_695-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.695-18711_695-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) n.2301+912_2301+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT c.904-13639_904-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.904-13639_904-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) n.2299+912_2299+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT | |
11 | g.108353955C>A | CA2615862967 | ATM,C11orf65 | c.8786+75C>A (n.8786+75C>A) c.*8257+75C>A (n.*8257+75C>A) n.1484+75C>A n.3543+75C>A n.3204+75C>A n.10270+75C>A n.4010+75C>A n.4202+75C>A n.1260+75C>A n.5279+75C>A c.*3850+75C>A (n.*3850+75C>A) c.*3921+75C>A (n.*3921+75C>A) c.227-18663G>T n.5001+75C>A n.274+75C>A c.640+31965G>T (n.640+31965G>T) n.272-13591G>T n.125+75C>A c.*1196+960G>T (n.*1196+960G>T) c.788-18663G>T (n.788-18663G>T) c.732-18663G>T (n.732-18663G>T) c.4742+75C>A (n.4742+75C>A) c.788-13591G>T (n.788-13591G>T) c.732-4882G>T (n.732-4882G>T) c.732-13591G>T (n.732-13591G>T) c.8621+75C>A (n.8621+75C>A) c.7742+75C>A (n.7742+75C>A) c.7478+75C>A (n.7478+75C>A) c.3857+75C>A (n.3857+75C>A) c.695-18663G>T (n.695-18663G>T) n.2301+960G>T c.904-13591G>T (n.904-13591G>T) n.2299+960G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353957_108354005del | CA1998820715 | ATM,C11orf65 | c.8786+77_8786+125del (n.8786+77_8786+125del) c.*8257+77_*8257+125del (n.*8257+77_*8257+125del) n.1484+77_1484+125del n.3543+77_3543+125del n.3204+77_3204+125del n.10270+77_10270+125del n.4010+77_4010+125del n.4202+77_4202+125del n.1260+77_1260+125del n.5279+77_5279+125del c.*3850+77_*3850+125del (n.*3850+77_*3850+125del) c.*3921+77_*3921+125del (n.*3921+77_*3921+125del) c.227-18711_227-18663del n.5001+77_5001+125del n.274+77_274+125del c.640+31917_640+31965del (n.640+31917_640+31965del) n.272-13639_272-13591del n.125+77_125+125del c.*1196+912_*1196+960del (n.*1196+912_*1196+960del) c.788-18711_788-18663del (n.788-18711_788-18663del) c.732-18711_732-18663del (n.732-18711_732-18663del) c.4742+77_4742+125del (n.4742+77_4742+125del) c.788-13639_788-13591del (n.788-13639_788-13591del) c.732-4930_732-4882del (n.732-4930_732-4882del) c.732-13639_732-13591del (n.732-13639_732-13591del) c.8621+77_8621+125del (n.8621+77_8621+125del) c.7742+77_7742+125del (n.7742+77_7742+125del) c.7478+77_7478+125del (n.7478+77_7478+125del) c.3857+77_3857+125del (n.3857+77_3857+125del) c.695-18711_695-18663del (n.695-18711_695-18663del) n.2301+912_2301+960del c.904-13639_904-13591del (n.904-13639_904-13591del) n.2299+912_2299+960del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353956C>A | CA2574971701 | ATM,C11orf65 | c.8786+76C>A (n.8786+76C>A) c.*8257+76C>A (n.*8257+76C>A) n.1484+76C>A n.3543+76C>A n.3204+76C>A n.10270+76C>A n.4010+76C>A n.4202+76C>A n.1260+76C>A n.5279+76C>A c.*3850+76C>A (n.*3850+76C>A) c.*3921+76C>A (n.*3921+76C>A) c.227-18664G>T n.5001+76C>A n.274+76C>A c.640+31964G>T (n.640+31964G>T) n.272-13592G>T n.125+76C>A c.*1196+959G>T (n.*1196+959G>T) c.788-18664G>T (n.788-18664G>T) c.732-18664G>T (n.732-18664G>T) c.4742+76C>A (n.4742+76C>A) c.788-13592G>T (n.788-13592G>T) c.732-4883G>T (n.732-4883G>T) c.732-13592G>T (n.732-13592G>T) c.8621+76C>A (n.8621+76C>A) c.7742+76C>A (n.7742+76C>A) c.7478+76C>A (n.7478+76C>A) c.3857+76C>A (n.3857+76C>A) c.695-18664G>T (n.695-18664G>T) n.2301+959G>T c.904-13592G>T (n.904-13592G>T) n.2299+959G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353956C>T | CA2793553759 | ATM,C11orf65 | c.8786+76C>T (n.8786+76C>T) c.*8257+76C>T (n.*8257+76C>T) n.1484+76C>T n.3543+76C>T n.3204+76C>T n.10270+76C>T n.4010+76C>T n.4202+76C>T n.1260+76C>T n.5279+76C>T c.*3850+76C>T (n.*3850+76C>T) c.*3921+76C>T (n.*3921+76C>T) c.227-18664G>A n.5001+76C>T n.274+76C>T c.640+31964G>A (n.640+31964G>A) n.272-13592G>A n.125+76C>T c.*1196+959G>A (n.*1196+959G>A) c.788-18664G>A (n.788-18664G>A) c.732-18664G>A (n.732-18664G>A) c.4742+76C>T (n.4742+76C>T) c.788-13592G>A (n.788-13592G>A) c.732-4883G>A (n.732-4883G>A) c.732-13592G>A (n.732-13592G>A) c.8621+76C>T (n.8621+76C>T) c.7742+76C>T (n.7742+76C>T) c.7478+76C>T (n.7478+76C>T) c.3857+76C>T (n.3857+76C>T) c.695-18664G>A (n.695-18664G>A) n.2301+959G>A c.904-13592G>A (n.904-13592G>A) n.2299+959G>A | |
11 | g.108353957T>C | CA2615862968 | ATM,C11orf65 | c.8786+77T>C (n.8786+77T>C) c.*8257+77T>C (n.*8257+77T>C) n.1484+77T>C n.3543+77T>C n.3204+77T>C n.10270+77T>C n.4010+77T>C n.4202+77T>C n.1260+77T>C n.5279+77T>C c.*3850+77T>C (n.*3850+77T>C) c.*3921+77T>C (n.*3921+77T>C) c.227-18665A>G n.5001+77T>C n.274+77T>C c.640+31963A>G (n.640+31963A>G) n.272-13593A>G n.125+77T>C c.*1196+958A>G (n.*1196+958A>G) c.788-18665A>G (n.788-18665A>G) c.732-18665A>G (n.732-18665A>G) c.4742+77T>C (n.4742+77T>C) c.788-13593A>G (n.788-13593A>G) c.732-4884A>G (n.732-4884A>G) c.732-13593A>G (n.732-13593A>G) c.8621+77T>C (n.8621+77T>C) c.7742+77T>C (n.7742+77T>C) c.7478+77T>C (n.7478+77T>C) c.3857+77T>C (n.3857+77T>C) c.695-18665A>G (n.695-18665A>G) n.2301+958A>G c.904-13593A>G (n.904-13593A>G) n.2299+958A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353958G>A | CA1998820717 | ATM,C11orf65 | c.8786+78G>A (n.8786+78G>A) c.*8257+78G>A (n.*8257+78G>A) n.1484+78G>A n.3543+78G>A n.3204+78G>A n.10270+78G>A n.4010+78G>A n.4202+78G>A n.1260+78G>A n.5279+78G>A c.*3850+78G>A (n.*3850+78G>A) c.*3921+78G>A (n.*3921+78G>A) c.227-18666C>T n.5001+78G>A n.274+78G>A c.640+31962C>T (n.640+31962C>T) n.272-13594C>T n.125+78G>A c.*1196+957C>T (n.*1196+957C>T) c.788-18666C>T (n.788-18666C>T) c.732-18666C>T (n.732-18666C>T) c.4742+78G>A (n.4742+78G>A) c.788-13594C>T (n.788-13594C>T) c.732-4885C>T (n.732-4885C>T) c.732-13594C>T (n.732-13594C>T) c.8621+78G>A (n.8621+78G>A) c.7742+78G>A (n.7742+78G>A) c.7478+78G>A (n.7478+78G>A) c.3857+78G>A (n.3857+78G>A) c.695-18666C>T (n.695-18666C>T) n.2301+957C>T c.904-13594C>T (n.904-13594C>T) n.2299+957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353958G= | CA1998820716 | ATM,C11orf65 | c.8786+78G= (n.8786+78G=) c.*8257+78G= (n.*8257+78G=) n.1484+78G= n.3543+78G= n.3204+78G= n.10270+78G= n.4010+78G= n.4202+78G= n.1260+78G= n.5279+78G= c.*3850+78G= (n.*3850+78G=) c.*3921+78G= (n.*3921+78G=) c.227-18666C= n.5001+78G= n.274+78G= c.640+31962C= (n.640+31962C=) n.272-13594C= n.125+78G= c.*1196+957C= (n.*1196+957C=) c.788-18666C= (n.788-18666C=) c.732-18666C= (n.732-18666C=) c.4742+78G= (n.4742+78G=) c.788-13594C= (n.788-13594C=) c.732-4885C= (n.732-4885C=) c.732-13594C= (n.732-13594C=) c.8621+78G= (n.8621+78G=) c.7742+78G= (n.7742+78G=) c.7478+78G= (n.7478+78G=) c.3857+78G= (n.3857+78G=) c.695-18666C= (n.695-18666C=) n.2301+957C= c.904-13594C= (n.904-13594C=) n.2299+957C= | |
11 | g.108353959T>C | CA2574971702 | ATM,C11orf65 | c.8786+79T>C (n.8786+79T>C) c.*8257+79T>C (n.*8257+79T>C) n.1484+79T>C n.3543+79T>C n.3204+79T>C n.10270+79T>C n.4010+79T>C n.4202+79T>C n.1260+79T>C n.5279+79T>C c.*3850+79T>C (n.*3850+79T>C) c.*3921+79T>C (n.*3921+79T>C) c.227-18667A>G n.5001+79T>C n.274+79T>C c.640+31961A>G (n.640+31961A>G) n.272-13595A>G n.125+79T>C c.*1196+956A>G (n.*1196+956A>G) c.788-18667A>G (n.788-18667A>G) c.732-18667A>G (n.732-18667A>G) c.4742+79T>C (n.4742+79T>C) c.788-13595A>G (n.788-13595A>G) c.732-4886A>G (n.732-4886A>G) c.732-13595A>G (n.732-13595A>G) c.8621+79T>C (n.8621+79T>C) c.7742+79T>C (n.7742+79T>C) c.7478+79T>C (n.7478+79T>C) c.3857+79T>C (n.3857+79T>C) c.695-18667A>G (n.695-18667A>G) n.2301+956A>G c.904-13595A>G (n.904-13595A>G) n.2299+956A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353961A>G | CA2574971703 | ATM,C11orf65 | c.8786+81A>G (n.8786+81A>G) c.*8257+81A>G (n.*8257+81A>G) n.1484+81A>G n.3543+81A>G n.3204+81A>G n.10270+81A>G n.4010+81A>G n.4202+81A>G n.1260+81A>G n.5279+81A>G c.*3850+81A>G (n.*3850+81A>G) c.*3921+81A>G (n.*3921+81A>G) c.227-18669T>C n.5001+81A>G n.274+81A>G c.640+31959T>C (n.640+31959T>C) n.272-13597T>C n.125+81A>G c.*1196+954T>C (n.*1196+954T>C) c.788-18669T>C (n.788-18669T>C) c.732-18669T>C (n.732-18669T>C) c.4742+81A>G (n.4742+81A>G) c.788-13597T>C (n.788-13597T>C) c.732-4888T>C (n.732-4888T>C) c.732-13597T>C (n.732-13597T>C) c.8621+81A>G (n.8621+81A>G) c.7742+81A>G (n.7742+81A>G) c.7478+81A>G (n.7478+81A>G) c.3857+81A>G (n.3857+81A>G) c.695-18669T>C (n.695-18669T>C) n.2301+954T>C c.904-13597T>C (n.904-13597T>C) n.2299+954T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353963C>A | CA2574971704 | ATM,C11orf65 | c.8786+83C>A (n.8786+83C>A) c.*8257+83C>A (n.*8257+83C>A) n.1484+83C>A n.3543+83C>A n.3204+83C>A n.10270+83C>A n.4010+83C>A n.4202+83C>A n.1260+83C>A n.5279+83C>A c.*3850+83C>A (n.*3850+83C>A) c.*3921+83C>A (n.*3921+83C>A) c.227-18671G>T n.5001+83C>A n.274+83C>A c.640+31957G>T (n.640+31957G>T) n.272-13599G>T n.125+83C>A c.*1196+952G>T (n.*1196+952G>T) c.788-18671G>T (n.788-18671G>T) c.732-18671G>T (n.732-18671G>T) c.4742+83C>A (n.4742+83C>A) c.788-13599G>T (n.788-13599G>T) c.732-4890G>T (n.732-4890G>T) c.732-13599G>T (n.732-13599G>T) c.8621+83C>A (n.8621+83C>A) c.7742+83C>A (n.7742+83C>A) c.7478+83C>A (n.7478+83C>A) c.3857+83C>A (n.3857+83C>A) c.695-18671G>T (n.695-18671G>T) n.2301+952G>T c.904-13599G>T (n.904-13599G>T) n.2299+952G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353963C>T | CA2615862969 | ATM,C11orf65 | c.8786+83C>T (n.8786+83C>T) c.*8257+83C>T (n.*8257+83C>T) n.1484+83C>T n.3543+83C>T n.3204+83C>T n.10270+83C>T n.4010+83C>T n.4202+83C>T n.1260+83C>T n.5279+83C>T c.*3850+83C>T (n.*3850+83C>T) c.*3921+83C>T (n.*3921+83C>T) c.227-18671G>A n.5001+83C>T n.274+83C>T c.640+31957G>A (n.640+31957G>A) n.272-13599G>A n.125+83C>T c.*1196+952G>A (n.*1196+952G>A) c.788-18671G>A (n.788-18671G>A) c.732-18671G>A (n.732-18671G>A) c.4742+83C>T (n.4742+83C>T) c.788-13599G>A (n.788-13599G>A) c.732-4890G>A (n.732-4890G>A) c.732-13599G>A (n.732-13599G>A) c.8621+83C>T (n.8621+83C>T) c.7742+83C>T (n.7742+83C>T) c.7478+83C>T (n.7478+83C>T) c.3857+83C>T (n.3857+83C>T) c.695-18671G>A (n.695-18671G>A) n.2301+952G>A c.904-13599G>A (n.904-13599G>A) n.2299+952G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353964C>A | CA2574971705 | ATM,C11orf65 | c.8786+84C>A (n.8786+84C>A) c.*8257+84C>A (n.*8257+84C>A) n.1484+84C>A n.3543+84C>A n.3204+84C>A n.10270+84C>A n.4010+84C>A n.4202+84C>A n.1260+84C>A n.5279+84C>A c.*3850+84C>A (n.*3850+84C>A) c.*3921+84C>A (n.*3921+84C>A) c.227-18672G>T n.5001+84C>A n.274+84C>A c.640+31956G>T (n.640+31956G>T) n.272-13600G>T n.125+84C>A c.*1196+951G>T (n.*1196+951G>T) c.788-18672G>T (n.788-18672G>T) c.732-18672G>T (n.732-18672G>T) c.4742+84C>A (n.4742+84C>A) c.788-13600G>T (n.788-13600G>T) c.732-4891G>T (n.732-4891G>T) c.732-13600G>T (n.732-13600G>T) c.8621+84C>A (n.8621+84C>A) c.7742+84C>A (n.7742+84C>A) c.7478+84C>A (n.7478+84C>A) c.3857+84C>A (n.3857+84C>A) c.695-18672G>T (n.695-18672G>T) n.2301+951G>T c.904-13600G>T (n.904-13600G>T) n.2299+951G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353965C>A | CA2574971706 | ATM,C11orf65 | c.8786+85C>A (n.8786+85C>A) c.*8257+85C>A (n.*8257+85C>A) n.1484+85C>A n.3543+85C>A n.3204+85C>A n.10270+85C>A n.4010+85C>A n.4202+85C>A n.1260+85C>A n.5279+85C>A c.*3850+85C>A (n.*3850+85C>A) c.*3921+85C>A (n.*3921+85C>A) c.227-18673G>T n.5001+85C>A n.274+85C>A c.640+31955G>T (n.640+31955G>T) n.272-13601G>T n.125+85C>A c.*1196+950G>T (n.*1196+950G>T) c.788-18673G>T (n.788-18673G>T) c.732-18673G>T (n.732-18673G>T) c.4742+85C>A (n.4742+85C>A) c.788-13601G>T (n.788-13601G>T) c.732-4892G>T (n.732-4892G>T) c.732-13601G>T (n.732-13601G>T) c.8621+85C>A (n.8621+85C>A) c.7742+85C>A (n.7742+85C>A) c.7478+85C>A (n.7478+85C>A) c.3857+85C>A (n.3857+85C>A) c.695-18673G>T (n.695-18673G>T) n.2301+950G>T c.904-13601G>T (n.904-13601G>T) n.2299+950G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353965C= | CA1998820718 | ATM,C11orf65 | c.8786+85C= (n.8786+85C=) c.*8257+85C= (n.*8257+85C=) n.1484+85C= n.3543+85C= n.3204+85C= n.10270+85C= n.4010+85C= n.4202+85C= n.1260+85C= n.5279+85C= c.*3850+85C= (n.*3850+85C=) c.*3921+85C= (n.*3921+85C=) c.227-18673G= n.5001+85C= n.274+85C= c.640+31955G= (n.640+31955G=) n.272-13601G= n.125+85C= c.*1196+950G= (n.*1196+950G=) c.788-18673G= (n.788-18673G=) c.732-18673G= (n.732-18673G=) c.4742+85C= (n.4742+85C=) c.788-13601G= (n.788-13601G=) c.732-4892G= (n.732-4892G=) c.732-13601G= (n.732-13601G=) c.8621+85C= (n.8621+85C=) c.7742+85C= (n.7742+85C=) c.7478+85C= (n.7478+85C=) c.3857+85C= (n.3857+85C=) c.695-18673G= (n.695-18673G=) n.2301+950G= c.904-13601G= (n.904-13601G=) n.2299+950G= | |
11 | g.108353965C>T | CA228373621 | ATM,C11orf65 | c.8786+85C>T (n.8786+85C>T) c.*8257+85C>T (n.*8257+85C>T) n.1484+85C>T n.3543+85C>T n.3204+85C>T n.10270+85C>T n.4010+85C>T n.4202+85C>T n.1260+85C>T n.5279+85C>T c.*3850+85C>T (n.*3850+85C>T) c.*3921+85C>T (n.*3921+85C>T) c.227-18673G>A n.5001+85C>T n.274+85C>T c.640+31955G>A (n.640+31955G>A) n.272-13601G>A n.125+85C>T c.*1196+950G>A (n.*1196+950G>A) c.788-18673G>A (n.788-18673G>A) c.732-18673G>A (n.732-18673G>A) c.4742+85C>T (n.4742+85C>T) c.788-13601G>A (n.788-13601G>A) c.732-4892G>A (n.732-4892G>A) c.732-13601G>A (n.732-13601G>A) c.8621+85C>T (n.8621+85C>T) c.7742+85C>T (n.7742+85C>T) c.7478+85C>T (n.7478+85C>T) c.3857+85C>T (n.3857+85C>T) c.695-18673G>A (n.695-18673G>A) n.2301+950G>A c.904-13601G>A (n.904-13601G>A) n.2299+950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353966A>G | CA2615862970 | ATM,C11orf65 | c.8786+86A>G (n.8786+86A>G) c.*8257+86A>G (n.*8257+86A>G) n.1484+86A>G n.3543+86A>G n.3204+86A>G n.10270+86A>G n.4010+86A>G n.4202+86A>G n.1260+86A>G n.5279+86A>G c.*3850+86A>G (n.*3850+86A>G) c.*3921+86A>G (n.*3921+86A>G) c.227-18674T>C n.5001+86A>G n.274+86A>G c.640+31954T>C (n.640+31954T>C) n.272-13602T>C n.125+86A>G c.*1196+949T>C (n.*1196+949T>C) c.788-18674T>C (n.788-18674T>C) c.732-18674T>C (n.732-18674T>C) c.4742+86A>G (n.4742+86A>G) c.788-13602T>C (n.788-13602T>C) c.732-4893T>C (n.732-4893T>C) c.732-13602T>C (n.732-13602T>C) c.8621+86A>G (n.8621+86A>G) c.7742+86A>G (n.7742+86A>G) c.7478+86A>G (n.7478+86A>G) c.3857+86A>G (n.3857+86A>G) c.695-18674T>C (n.695-18674T>C) n.2301+949T>C c.904-13602T>C (n.904-13602T>C) n.2299+949T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353967G>A | CA2574971707 | ATM,C11orf65 | c.8786+87G>A (n.8786+87G>A) c.*8257+87G>A (n.*8257+87G>A) n.1484+87G>A n.3543+87G>A n.3204+87G>A n.10270+87G>A n.4010+87G>A n.4202+87G>A n.1260+87G>A n.5279+87G>A c.*3850+87G>A (n.*3850+87G>A) c.*3921+87G>A (n.*3921+87G>A) c.227-18675C>T n.5001+87G>A n.274+87G>A c.640+31953C>T (n.640+31953C>T) n.272-13603C>T n.125+87G>A c.*1196+948C>T (n.*1196+948C>T) c.788-18675C>T (n.788-18675C>T) c.732-18675C>T (n.732-18675C>T) c.4742+87G>A (n.4742+87G>A) c.788-13603C>T (n.788-13603C>T) c.732-4894C>T (n.732-4894C>T) c.732-13603C>T (n.732-13603C>T) c.8621+87G>A (n.8621+87G>A) c.7742+87G>A (n.7742+87G>A) c.7478+87G>A (n.7478+87G>A) c.3857+87G>A (n.3857+87G>A) c.695-18675C>T (n.695-18675C>T) n.2301+948C>T c.904-13603C>T (n.904-13603C>T) n.2299+948C>T | |
11 | g.108353967G>C | CA2615862971 | ATM,C11orf65 | c.8786+87G>C (n.8786+87G>C) c.*8257+87G>C (n.*8257+87G>C) n.1484+87G>C n.3543+87G>C n.3204+87G>C n.10270+87G>C n.4010+87G>C n.4202+87G>C n.1260+87G>C n.5279+87G>C c.*3850+87G>C (n.*3850+87G>C) c.*3921+87G>C (n.*3921+87G>C) c.227-18675C>G n.5001+87G>C n.274+87G>C c.640+31953C>G (n.640+31953C>G) n.272-13603C>G n.125+87G>C c.*1196+948C>G (n.*1196+948C>G) c.788-18675C>G (n.788-18675C>G) c.732-18675C>G (n.732-18675C>G) c.4742+87G>C (n.4742+87G>C) c.788-13603C>G (n.788-13603C>G) c.732-4894C>G (n.732-4894C>G) c.732-13603C>G (n.732-13603C>G) c.8621+87G>C (n.8621+87G>C) c.7742+87G>C (n.7742+87G>C) c.7478+87G>C (n.7478+87G>C) c.3857+87G>C (n.3857+87G>C) c.695-18675C>G (n.695-18675C>G) n.2301+948C>G c.904-13603C>G (n.904-13603C>G) n.2299+948C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353968C>A | CA2615862972 | ATM,C11orf65 | c.8786+88C>A (n.8786+88C>A) c.*8257+88C>A (n.*8257+88C>A) n.1484+88C>A n.3543+88C>A n.3204+88C>A n.10270+88C>A n.4010+88C>A n.4202+88C>A n.1260+88C>A n.5279+88C>A c.*3850+88C>A (n.*3850+88C>A) c.*3921+88C>A (n.*3921+88C>A) c.227-18676G>T n.5001+88C>A n.274+88C>A c.640+31952G>T (n.640+31952G>T) n.272-13604G>T n.125+88C>A c.*1196+947G>T (n.*1196+947G>T) c.788-18676G>T (n.788-18676G>T) c.732-18676G>T (n.732-18676G>T) c.4742+88C>A (n.4742+88C>A) c.788-13604G>T (n.788-13604G>T) c.732-4895G>T (n.732-4895G>T) c.732-13604G>T (n.732-13604G>T) c.8621+88C>A (n.8621+88C>A) c.7742+88C>A (n.7742+88C>A) c.7478+88C>A (n.7478+88C>A) c.3857+88C>A (n.3857+88C>A) c.695-18676G>T (n.695-18676G>T) n.2301+947G>T c.904-13604G>T (n.904-13604G>T) n.2299+947G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353969T>A | CA2615862973 | ATM,C11orf65 | c.8786+89T>A (n.8786+89T>A) c.*8257+89T>A (n.*8257+89T>A) n.1484+89T>A n.3543+89T>A n.3204+89T>A n.10270+89T>A n.4010+89T>A n.4202+89T>A n.1260+89T>A n.5279+89T>A c.*3850+89T>A (n.*3850+89T>A) c.*3921+89T>A (n.*3921+89T>A) c.227-18677A>T n.5001+89T>A n.274+89T>A c.640+31951A>T (n.640+31951A>T) n.272-13605A>T n.125+89T>A c.*1196+946A>T (n.*1196+946A>T) c.788-18677A>T (n.788-18677A>T) c.732-18677A>T (n.732-18677A>T) c.4742+89T>A (n.4742+89T>A) c.788-13605A>T (n.788-13605A>T) c.732-4896A>T (n.732-4896A>T) c.732-13605A>T (n.732-13605A>T) c.8621+89T>A (n.8621+89T>A) c.7742+89T>A (n.7742+89T>A) c.7478+89T>A (n.7478+89T>A) c.3857+89T>A (n.3857+89T>A) c.695-18677A>T (n.695-18677A>T) n.2301+946A>T c.904-13605A>T (n.904-13605A>T) n.2299+946A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353969T>C | CA228373627 | ATM,C11orf65 | c.8786+89T>C (n.8786+89T>C) c.*8257+89T>C (n.*8257+89T>C) n.1484+89T>C n.3543+89T>C n.3204+89T>C n.10270+89T>C n.4010+89T>C n.4202+89T>C n.1260+89T>C n.5279+89T>C c.*3850+89T>C (n.*3850+89T>C) c.*3921+89T>C (n.*3921+89T>C) c.227-18677A>G n.5001+89T>C n.274+89T>C c.640+31951A>G (n.640+31951A>G) n.272-13605A>G n.125+89T>C c.*1196+946A>G (n.*1196+946A>G) c.788-18677A>G (n.788-18677A>G) c.732-18677A>G (n.732-18677A>G) c.4742+89T>C (n.4742+89T>C) c.788-13605A>G (n.788-13605A>G) c.732-4896A>G (n.732-4896A>G) c.732-13605A>G (n.732-13605A>G) c.8621+89T>C (n.8621+89T>C) c.7742+89T>C (n.7742+89T>C) c.7478+89T>C (n.7478+89T>C) c.3857+89T>C (n.3857+89T>C) c.695-18677A>G (n.695-18677A>G) n.2301+946A>G c.904-13605A>G (n.904-13605A>G) n.2299+946A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353969T= | CA1998820719 | ATM,C11orf65 | c.8786+89T= (n.8786+89T=) c.*8257+89T= (n.*8257+89T=) n.1484+89T= n.3543+89T= n.3204+89T= n.10270+89T= n.4010+89T= n.4202+89T= n.1260+89T= n.5279+89T= c.*3850+89T= (n.*3850+89T=) c.*3921+89T= (n.*3921+89T=) c.227-18677A= n.5001+89T= n.274+89T= c.640+31951A= (n.640+31951A=) n.272-13605A= n.125+89T= c.*1196+946A= (n.*1196+946A=) c.788-18677A= (n.788-18677A=) c.732-18677A= (n.732-18677A=) c.4742+89T= (n.4742+89T=) c.788-13605A= (n.788-13605A=) c.732-4896A= (n.732-4896A=) c.732-13605A= (n.732-13605A=) c.8621+89T= (n.8621+89T=) c.7742+89T= (n.7742+89T=) c.7478+89T= (n.7478+89T=) c.3857+89T= (n.3857+89T=) c.695-18677A= (n.695-18677A=) n.2301+946A= c.904-13605A= (n.904-13605A=) n.2299+946A= | |
11 | g.108353970G>A | CA228373629 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G>A (n.8786+90G>A) c.*8257+90G>A (n.*8257+90G>A) n.1484+90G>A n.3543+90G>A n.3204+90G>A n.10270+90G>A n.4010+90G>A n.4202+90G>A n.1260+90G>A n.5279+90G>A c.*3850+90G>A (n.*3850+90G>A) c.*3921+90G>A (n.*3921+90G>A) c.227-18678C>T n.5001+90G>A n.274+90G>A c.640+31950C>T (n.640+31950C>T) n.272-13606C>T n.125+90G>A c.*1196+945C>T (n.*1196+945C>T) c.788-18678C>T (n.788-18678C>T) c.732-18678C>T (n.732-18678C>T) c.4742+90G>A (n.4742+90G>A) c.788-13606C>T (n.788-13606C>T) c.732-4897C>T (n.732-4897C>T) c.732-13606C>T (n.732-13606C>T) c.8621+90G>A (n.8621+90G>A) c.7742+90G>A (n.7742+90G>A) c.7478+90G>A (n.7478+90G>A) c.3857+90G>A (n.3857+90G>A) c.695-18678C>T (n.695-18678C>T) n.2301+945C>T c.904-13606C>T (n.904-13606C>T) n.2299+945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353970G>C | CA2581034311 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G>C (n.8786+90G>C) c.*8257+90G>C (n.*8257+90G>C) n.1484+90G>C n.3543+90G>C n.3204+90G>C n.10270+90G>C n.4010+90G>C n.4202+90G>C n.1260+90G>C n.5279+90G>C c.*3850+90G>C (n.*3850+90G>C) c.*3921+90G>C (n.*3921+90G>C) c.227-18678C>G n.5001+90G>C n.274+90G>C c.640+31950C>G (n.640+31950C>G) n.272-13606C>G n.125+90G>C c.*1196+945C>G (n.*1196+945C>G) c.788-18678C>G (n.788-18678C>G) c.732-18678C>G (n.732-18678C>G) c.4742+90G>C (n.4742+90G>C) c.788-13606C>G (n.788-13606C>G) c.732-4897C>G (n.732-4897C>G) c.732-13606C>G (n.732-13606C>G) c.8621+90G>C (n.8621+90G>C) c.7742+90G>C (n.7742+90G>C) c.7478+90G>C (n.7478+90G>C) c.3857+90G>C (n.3857+90G>C) c.695-18678C>G (n.695-18678C>G) n.2301+945C>G c.904-13606C>G (n.904-13606C>G) n.2299+945C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353970G= | CA1998820720 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G= (n.8786+90G=) c.*8257+90G= (n.*8257+90G=) n.1484+90G= n.3543+90G= n.3204+90G= n.10270+90G= n.4010+90G= n.4202+90G= n.1260+90G= n.5279+90G= c.*3850+90G= (n.*3850+90G=) c.*3921+90G= (n.*3921+90G=) c.227-18678C= n.5001+90G= n.274+90G= c.640+31950C= (n.640+31950C=) n.272-13606C= n.125+90G= c.*1196+945C= (n.*1196+945C=) c.788-18678C= (n.788-18678C=) c.732-18678C= (n.732-18678C=) c.4742+90G= (n.4742+90G=) c.788-13606C= (n.788-13606C=) c.732-4897C= (n.732-4897C=) c.732-13606C= (n.732-13606C=) c.8621+90G= (n.8621+90G=) c.7742+90G= (n.7742+90G=) c.7478+90G= (n.7478+90G=) c.3857+90G= (n.3857+90G=) c.695-18678C= (n.695-18678C=) n.2301+945C= c.904-13606C= (n.904-13606C=) n.2299+945C= | |
11 | g.108353970G>T | CA942027385 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G>T (n.8786+90G>T) c.*8257+90G>T (n.*8257+90G>T) n.1484+90G>T n.3543+90G>T n.3204+90G>T n.10270+90G>T n.4010+90G>T n.4202+90G>T n.1260+90G>T n.5279+90G>T c.*3850+90G>T (n.*3850+90G>T) c.*3921+90G>T (n.*3921+90G>T) c.227-18678C>A n.5001+90G>T n.274+90G>T c.640+31950C>A (n.640+31950C>A) n.272-13606C>A n.125+90G>T c.*1196+945C>A (n.*1196+945C>A) c.788-18678C>A (n.788-18678C>A) c.732-18678C>A (n.732-18678C>A) c.4742+90G>T (n.4742+90G>T) c.788-13606C>A (n.788-13606C>A) c.732-4897C>A (n.732-4897C>A) c.732-13606C>A (n.732-13606C>A) c.8621+90G>T (n.8621+90G>T) c.7742+90G>T (n.7742+90G>T) c.7478+90G>T (n.7478+90G>T) c.3857+90G>T (n.3857+90G>T) c.695-18678C>A (n.695-18678C>A) n.2301+945C>A c.904-13606C>A (n.904-13606C>A) n.2299+945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353972T>A | CA2615862974 | ATM,C11orf65 | c.8786+92T>A (n.8786+92T>A) c.*8257+92T>A (n.*8257+92T>A) n.1484+92T>A n.3543+92T>A n.3204+92T>A n.10270+92T>A n.4010+92T>A n.4202+92T>A n.1260+92T>A n.5279+92T>A c.*3850+92T>A (n.*3850+92T>A) c.*3921+92T>A (n.*3921+92T>A) c.227-18680A>T n.5001+92T>A n.274+92T>A c.640+31948A>T (n.640+31948A>T) n.272-13608A>T n.125+92T>A c.*1196+943A>T (n.*1196+943A>T) c.788-18680A>T (n.788-18680A>T) c.732-18680A>T (n.732-18680A>T) c.4742+92T>A (n.4742+92T>A) c.788-13608A>T (n.788-13608A>T) c.732-4899A>T (n.732-4899A>T) c.732-13608A>T (n.732-13608A>T) c.8621+92T>A (n.8621+92T>A) c.7742+92T>A (n.7742+92T>A) c.7478+92T>A (n.7478+92T>A) c.3857+92T>A (n.3857+92T>A) c.695-18680A>T (n.695-18680A>T) n.2301+943A>T c.904-13608A>T (n.904-13608A>T) n.2299+943A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353973C>A | CA942027389 | ATM,C11orf65 | c.8786+93C>A (n.8786+93C>A) c.*8257+93C>A (n.*8257+93C>A) n.1484+93C>A n.3543+93C>A n.3204+93C>A n.10270+93C>A n.4010+93C>A n.4202+93C>A n.1260+93C>A n.5279+93C>A c.*3850+93C>A (n.*3850+93C>A) c.*3921+93C>A (n.*3921+93C>A) c.227-18681G>T n.5001+93C>A n.274+93C>A c.640+31947G>T (n.640+31947G>T) n.272-13609G>T n.125+93C>A c.*1196+942G>T (n.*1196+942G>T) c.788-18681G>T (n.788-18681G>T) c.732-18681G>T (n.732-18681G>T) c.4742+93C>A (n.4742+93C>A) c.788-13609G>T (n.788-13609G>T) c.732-4900G>T (n.732-4900G>T) c.732-13609G>T (n.732-13609G>T) c.8621+93C>A (n.8621+93C>A) c.7742+93C>A (n.7742+93C>A) c.7478+93C>A (n.7478+93C>A) c.3857+93C>A (n.3857+93C>A) c.695-18681G>T (n.695-18681G>T) n.2301+942G>T c.904-13609G>T (n.904-13609G>T) n.2299+942G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353973C= | CA1998820721 | ATM,C11orf65 | c.8786+93C= (n.8786+93C=) c.*8257+93C= (n.*8257+93C=) n.1484+93C= n.3543+93C= n.3204+93C= n.10270+93C= n.4010+93C= n.4202+93C= n.1260+93C= n.5279+93C= c.*3850+93C= (n.*3850+93C=) c.*3921+93C= (n.*3921+93C=) c.227-18681G= n.5001+93C= n.274+93C= c.640+31947G= (n.640+31947G=) n.272-13609G= n.125+93C= c.*1196+942G= (n.*1196+942G=) c.788-18681G= (n.788-18681G=) c.732-18681G= (n.732-18681G=) c.4742+93C= (n.4742+93C=) c.788-13609G= (n.788-13609G=) c.732-4900G= (n.732-4900G=) c.732-13609G= (n.732-13609G=) c.8621+93C= (n.8621+93C=) c.7742+93C= (n.7742+93C=) c.7478+93C= (n.7478+93C=) c.3857+93C= (n.3857+93C=) c.695-18681G= (n.695-18681G=) n.2301+942G= c.904-13609G= (n.904-13609G=) n.2299+942G= | |
11 | g.108353973C>G | CA228373638 | ATM,C11orf65 | c.8786+93C>G (n.8786+93C>G) c.*8257+93C>G (n.*8257+93C>G) n.1484+93C>G n.3543+93C>G n.3204+93C>G n.10270+93C>G n.4010+93C>G n.4202+93C>G n.1260+93C>G n.5279+93C>G c.*3850+93C>G (n.*3850+93C>G) c.*3921+93C>G (n.*3921+93C>G) c.227-18681G>C n.5001+93C>G n.274+93C>G c.640+31947G>C (n.640+31947G>C) n.272-13609G>C n.125+93C>G c.*1196+942G>C (n.*1196+942G>C) c.788-18681G>C (n.788-18681G>C) c.732-18681G>C (n.732-18681G>C) c.4742+93C>G (n.4742+93C>G) c.788-13609G>C (n.788-13609G>C) c.732-4900G>C (n.732-4900G>C) c.732-13609G>C (n.732-13609G>C) c.8621+93C>G (n.8621+93C>G) c.7742+93C>G (n.7742+93C>G) c.7478+93C>G (n.7478+93C>G) c.3857+93C>G (n.3857+93C>G) c.695-18681G>C (n.695-18681G>C) n.2301+942G>C c.904-13609G>C (n.904-13609G>C) n.2299+942G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353974A= | CA1998820722 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A= (n.8786+94A=) c.*8257+94A= (n.*8257+94A=) n.1484+94A= n.3543+94A= n.3204+94A= n.10270+94A= n.4010+94A= n.4202+94A= n.1260+94A= n.5279+94A= c.*3850+94A= (n.*3850+94A=) c.*3921+94A= (n.*3921+94A=) c.227-18682T= n.5001+94A= n.274+94A= c.640+31946T= (n.640+31946T=) n.272-13610T= n.125+94A= c.*1196+941T= (n.*1196+941T=) c.788-18682T= (n.788-18682T=) c.732-18682T= (n.732-18682T=) c.4742+94A= (n.4742+94A=) c.788-13610T= (n.788-13610T=) c.732-4901T= (n.732-4901T=) c.732-13610T= (n.732-13610T=) c.8621+94A= (n.8621+94A=) c.7742+94A= (n.7742+94A=) c.7478+94A= (n.7478+94A=) c.3857+94A= (n.3857+94A=) c.695-18682T= (n.695-18682T=) n.2301+941T= c.904-13610T= (n.904-13610T=) n.2299+941T= | |
11 | g.108353974A>C | CA2574971708 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A>C (n.8786+94A>C) c.*8257+94A>C (n.*8257+94A>C) n.1484+94A>C n.3543+94A>C n.3204+94A>C n.10270+94A>C n.4010+94A>C n.4202+94A>C n.1260+94A>C n.5279+94A>C c.*3850+94A>C (n.*3850+94A>C) c.*3921+94A>C (n.*3921+94A>C) c.227-18682T>G n.5001+94A>C n.274+94A>C c.640+31946T>G (n.640+31946T>G) n.272-13610T>G n.125+94A>C c.*1196+941T>G (n.*1196+941T>G) c.788-18682T>G (n.788-18682T>G) c.732-18682T>G (n.732-18682T>G) c.4742+94A>C (n.4742+94A>C) c.788-13610T>G (n.788-13610T>G) c.732-4901T>G (n.732-4901T>G) c.732-13610T>G (n.732-13610T>G) c.8621+94A>C (n.8621+94A>C) c.7742+94A>C (n.7742+94A>C) c.7478+94A>C (n.7478+94A>C) c.3857+94A>C (n.3857+94A>C) c.695-18682T>G (n.695-18682T>G) n.2301+941T>G c.904-13610T>G (n.904-13610T>G) n.2299+941T>G | |
11 | g.108353974A>G | CA942027391 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A>G (n.8786+94A>G) c.*8257+94A>G (n.*8257+94A>G) n.1484+94A>G n.3543+94A>G n.3204+94A>G n.10270+94A>G n.4010+94A>G n.4202+94A>G n.1260+94A>G n.5279+94A>G c.*3850+94A>G (n.*3850+94A>G) c.*3921+94A>G (n.*3921+94A>G) c.227-18682T>C n.5001+94A>G n.274+94A>G c.640+31946T>C (n.640+31946T>C) n.272-13610T>C n.125+94A>G c.*1196+941T>C (n.*1196+941T>C) c.788-18682T>C (n.788-18682T>C) c.732-18682T>C (n.732-18682T>C) c.4742+94A>G (n.4742+94A>G) c.788-13610T>C (n.788-13610T>C) c.732-4901T>C (n.732-4901T>C) c.732-13610T>C (n.732-13610T>C) c.8621+94A>G (n.8621+94A>G) c.7742+94A>G (n.7742+94A>G) c.7478+94A>G (n.7478+94A>G) c.3857+94A>G (n.3857+94A>G) c.695-18682T>C (n.695-18682T>C) n.2301+941T>C c.904-13610T>C (n.904-13610T>C) n.2299+941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353975A= | CA1998820723 | ATM,C11orf65 | c.8786+95A= (n.8786+95A=) c.*8257+95A= (n.*8257+95A=) n.1484+95A= n.3543+95A= n.3204+95A= n.10270+95A= n.4010+95A= n.4202+95A= n.1260+95A= n.5279+95A= c.*3850+95A= (n.*3850+95A=) c.*3921+95A= (n.*3921+95A=) c.227-18683T= n.5001+95A= n.274+95A= c.640+31945T= (n.640+31945T=) n.272-13611T= n.125+95A= c.*1196+940T= (n.*1196+940T=) c.788-18683T= (n.788-18683T=) c.732-18683T= (n.732-18683T=) c.4742+95A= (n.4742+95A=) c.788-13611T= (n.788-13611T=) c.732-4902T= (n.732-4902T=) c.732-13611T= (n.732-13611T=) c.8621+95A= (n.8621+95A=) c.7742+95A= (n.7742+95A=) c.7478+95A= (n.7478+95A=) c.3857+95A= (n.3857+95A=) c.695-18683T= (n.695-18683T=) n.2301+940T= c.904-13611T= (n.904-13611T=) n.2299+940T= | |
11 | g.108353975A>C | CA601699177 | ATM,C11orf65 | c.8786+95A>C (n.8786+95A>C) c.*8257+95A>C (n.*8257+95A>C) n.1484+95A>C n.3543+95A>C n.3204+95A>C n.10270+95A>C n.4010+95A>C n.4202+95A>C n.1260+95A>C n.5279+95A>C c.*3850+95A>C (n.*3850+95A>C) c.*3921+95A>C (n.*3921+95A>C) c.227-18683T>G n.5001+95A>C n.274+95A>C c.640+31945T>G (n.640+31945T>G) n.272-13611T>G n.125+95A>C c.*1196+940T>G (n.*1196+940T>G) c.788-18683T>G (n.788-18683T>G) c.732-18683T>G (n.732-18683T>G) c.4742+95A>C (n.4742+95A>C) c.788-13611T>G (n.788-13611T>G) c.732-4902T>G (n.732-4902T>G) c.732-13611T>G (n.732-13611T>G) c.8621+95A>C (n.8621+95A>C) c.7742+95A>C (n.7742+95A>C) c.7478+95A>C (n.7478+95A>C) c.3857+95A>C (n.3857+95A>C) c.695-18683T>G (n.695-18683T>G) n.2301+940T>G c.904-13611T>G (n.904-13611T>G) n.2299+940T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353975A>G | CA2615862975 | ATM,C11orf65 | c.8786+95A>G (n.8786+95A>G) c.*8257+95A>G (n.*8257+95A>G) n.1484+95A>G n.3543+95A>G n.3204+95A>G n.10270+95A>G n.4010+95A>G n.4202+95A>G n.1260+95A>G n.5279+95A>G c.*3850+95A>G (n.*3850+95A>G) c.*3921+95A>G (n.*3921+95A>G) c.227-18683T>C n.5001+95A>G n.274+95A>G c.640+31945T>C (n.640+31945T>C) n.272-13611T>C n.125+95A>G c.*1196+940T>C (n.*1196+940T>C) c.788-18683T>C (n.788-18683T>C) c.732-18683T>C (n.732-18683T>C) c.4742+95A>G (n.4742+95A>G) c.788-13611T>C (n.788-13611T>C) c.732-4902T>C (n.732-4902T>C) c.732-13611T>C (n.732-13611T>C) c.8621+95A>G (n.8621+95A>G) c.7742+95A>G (n.7742+95A>G) c.7478+95A>G (n.7478+95A>G) c.3857+95A>G (n.3857+95A>G) c.695-18683T>C (n.695-18683T>C) n.2301+940T>C c.904-13611T>C (n.904-13611T>C) n.2299+940T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353978G>A | CA942027392 | ATM,C11orf65 | c.8786+98G>A (n.8786+98G>A) c.*8257+98G>A (n.*8257+98G>A) n.1484+98G>A n.3543+98G>A n.3204+98G>A n.10270+98G>A n.4010+98G>A n.4202+98G>A n.1260+98G>A n.5279+98G>A c.*3850+98G>A (n.*3850+98G>A) c.*3921+98G>A (n.*3921+98G>A) c.227-18686C>T n.5001+98G>A n.274+98G>A c.640+31942C>T (n.640+31942C>T) n.272-13614C>T n.125+98G>A c.*1196+937C>T (n.*1196+937C>T) c.788-18686C>T (n.788-18686C>T) c.732-18686C>T (n.732-18686C>T) c.4742+98G>A (n.4742+98G>A) c.788-13614C>T (n.788-13614C>T) c.732-4905C>T (n.732-4905C>T) c.732-13614C>T (n.732-13614C>T) c.8621+98G>A (n.8621+98G>A) c.7742+98G>A (n.7742+98G>A) c.7478+98G>A (n.7478+98G>A) c.3857+98G>A (n.3857+98G>A) c.695-18686C>T (n.695-18686C>T) n.2301+937C>T c.904-13614C>T (n.904-13614C>T) n.2299+937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353978G>C | CA2615862976 | ATM,C11orf65 | c.8786+98G>C (n.8786+98G>C) c.*8257+98G>C (n.*8257+98G>C) n.1484+98G>C n.3543+98G>C n.3204+98G>C n.10270+98G>C n.4010+98G>C n.4202+98G>C n.1260+98G>C n.5279+98G>C c.*3850+98G>C (n.*3850+98G>C) c.*3921+98G>C (n.*3921+98G>C) c.227-18686C>G n.5001+98G>C n.274+98G>C c.640+31942C>G (n.640+31942C>G) n.272-13614C>G n.125+98G>C c.*1196+937C>G (n.*1196+937C>G) c.788-18686C>G (n.788-18686C>G) c.732-18686C>G (n.732-18686C>G) c.4742+98G>C (n.4742+98G>C) c.788-13614C>G (n.788-13614C>G) c.732-4905C>G (n.732-4905C>G) c.732-13614C>G (n.732-13614C>G) c.8621+98G>C (n.8621+98G>C) c.7742+98G>C (n.7742+98G>C) c.7478+98G>C (n.7478+98G>C) c.3857+98G>C (n.3857+98G>C) c.695-18686C>G (n.695-18686C>G) n.2301+937C>G c.904-13614C>G (n.904-13614C>G) n.2299+937C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353978G= | CA1998820724 | ATM,C11orf65 | c.8786+98G= (n.8786+98G=) c.*8257+98G= (n.*8257+98G=) n.1484+98G= n.3543+98G= n.3204+98G= n.10270+98G= n.4010+98G= n.4202+98G= n.1260+98G= n.5279+98G= c.*3850+98G= (n.*3850+98G=) c.*3921+98G= (n.*3921+98G=) c.227-18686C= n.5001+98G= n.274+98G= c.640+31942C= (n.640+31942C=) n.272-13614C= n.125+98G= c.*1196+937C= (n.*1196+937C=) c.788-18686C= (n.788-18686C=) c.732-18686C= (n.732-18686C=) c.4742+98G= (n.4742+98G=) c.788-13614C= (n.788-13614C=) c.732-4905C= (n.732-4905C=) c.732-13614C= (n.732-13614C=) c.8621+98G= (n.8621+98G=) c.7742+98G= (n.7742+98G=) c.7478+98G= (n.7478+98G=) c.3857+98G= (n.3857+98G=) c.695-18686C= (n.695-18686C=) n.2301+937C= c.904-13614C= (n.904-13614C=) n.2299+937C= | |
11 | g.108353978G>T | CA2574971709 | ATM,C11orf65 | c.8786+98G>T (n.8786+98G>T) c.*8257+98G>T (n.*8257+98G>T) n.1484+98G>T n.3543+98G>T n.3204+98G>T n.10270+98G>T n.4010+98G>T n.4202+98G>T n.1260+98G>T n.5279+98G>T c.*3850+98G>T (n.*3850+98G>T) c.*3921+98G>T (n.*3921+98G>T) c.227-18686C>A n.5001+98G>T n.274+98G>T c.640+31942C>A (n.640+31942C>A) n.272-13614C>A n.125+98G>T c.*1196+937C>A (n.*1196+937C>A) c.788-18686C>A (n.788-18686C>A) c.732-18686C>A (n.732-18686C>A) c.4742+98G>T (n.4742+98G>T) c.788-13614C>A (n.788-13614C>A) c.732-4905C>A (n.732-4905C>A) c.732-13614C>A (n.732-13614C>A) c.8621+98G>T (n.8621+98G>T) c.7742+98G>T (n.7742+98G>T) c.7478+98G>T (n.7478+98G>T) c.3857+98G>T (n.3857+98G>T) c.695-18686C>A (n.695-18686C>A) n.2301+937C>A c.904-13614C>A (n.904-13614C>A) n.2299+937C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353979G>T | CA2615862977 | ATM,C11orf65 | c.8786+99G>T (n.8786+99G>T) c.*8257+99G>T (n.*8257+99G>T) n.1484+99G>T n.3543+99G>T n.3204+99G>T n.10270+99G>T n.4010+99G>T n.4202+99G>T n.1260+99G>T n.5279+99G>T c.*3850+99G>T (n.*3850+99G>T) c.*3921+99G>T (n.*3921+99G>T) c.227-18687C>A n.5001+99G>T n.274+99G>T c.640+31941C>A (n.640+31941C>A) n.272-13615C>A n.125+99G>T c.*1196+936C>A (n.*1196+936C>A) c.788-18687C>A (n.788-18687C>A) c.732-18687C>A (n.732-18687C>A) c.4742+99G>T (n.4742+99G>T) c.788-13615C>A (n.788-13615C>A) c.732-4906C>A (n.732-4906C>A) c.732-13615C>A (n.732-13615C>A) c.8621+99G>T (n.8621+99G>T) c.7742+99G>T (n.7742+99G>T) c.7478+99G>T (n.7478+99G>T) c.3857+99G>T (n.3857+99G>T) c.695-18687C>A (n.695-18687C>A) n.2301+936C>A c.904-13615C>A (n.904-13615C>A) n.2299+936C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353980C>A | CA2615862978 | ATM,C11orf65 | c.8786+100C>A (n.8786+100C>A) c.*8257+100C>A (n.*8257+100C>A) n.1484+100C>A n.3543+100C>A n.3204+100C>A n.10270+100C>A n.4010+100C>A n.4202+100C>A n.1260+100C>A n.5279+100C>A c.*3850+100C>A (n.*3850+100C>A) c.*3921+100C>A (n.*3921+100C>A) c.227-18688G>T n.5001+100C>A n.274+100C>A c.640+31940G>T (n.640+31940G>T) n.272-13616G>T n.125+100C>A c.*1196+935G>T (n.*1196+935G>T) c.788-18688G>T (n.788-18688G>T) c.732-18688G>T (n.732-18688G>T) c.4742+100C>A (n.4742+100C>A) c.788-13616G>T (n.788-13616G>T) c.732-4907G>T (n.732-4907G>T) c.732-13616G>T (n.732-13616G>T) c.8621+100C>A (n.8621+100C>A) c.7742+100C>A (n.7742+100C>A) c.7478+100C>A (n.7478+100C>A) c.3857+100C>A (n.3857+100C>A) c.695-18688G>T (n.695-18688G>T) n.2301+935G>T c.904-13616G>T (n.904-13616G>T) n.2299+935G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353981T>C | CA2615862979 | ATM,C11orf65 | c.8786+101T>C (n.8786+101T>C) c.*8257+101T>C (n.*8257+101T>C) n.1484+101T>C n.3543+101T>C n.3204+101T>C n.10270+101T>C n.4010+101T>C n.4202+101T>C n.1260+101T>C n.5279+101T>C c.*3850+101T>C (n.*3850+101T>C) c.*3921+101T>C (n.*3921+101T>C) c.227-18689A>G n.5001+101T>C n.274+101T>C c.640+31939A>G (n.640+31939A>G) n.272-13617A>G n.125+101T>C c.*1196+934A>G (n.*1196+934A>G) c.788-18689A>G (n.788-18689A>G) c.732-18689A>G (n.732-18689A>G) c.4742+101T>C (n.4742+101T>C) c.788-13617A>G (n.788-13617A>G) c.732-4908A>G (n.732-4908A>G) c.732-13617A>G (n.732-13617A>G) c.8621+101T>C (n.8621+101T>C) c.7742+101T>C (n.7742+101T>C) c.7478+101T>C (n.7478+101T>C) c.3857+101T>C (n.3857+101T>C) c.695-18689A>G (n.695-18689A>G) n.2301+934A>G c.904-13617A>G (n.904-13617A>G) n.2299+934A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353982G>C | CA1998820726 | ATM,C11orf65 | c.8786+102G>C (n.8786+102G>C) c.*8257+102G>C (n.*8257+102G>C) n.1484+102G>C n.3543+102G>C n.3204+102G>C n.10270+102G>C n.4010+102G>C n.4202+102G>C n.1260+102G>C n.5279+102G>C c.*3850+102G>C (n.*3850+102G>C) c.*3921+102G>C (n.*3921+102G>C) c.227-18690C>G n.5001+102G>C n.274+102G>C c.640+31938C>G (n.640+31938C>G) n.272-13618C>G n.125+102G>C c.*1196+933C>G (n.*1196+933C>G) c.788-18690C>G (n.788-18690C>G) c.732-18690C>G (n.732-18690C>G) c.4742+102G>C (n.4742+102G>C) c.788-13618C>G (n.788-13618C>G) c.732-4909C>G (n.732-4909C>G) c.732-13618C>G (n.732-13618C>G) c.8621+102G>C (n.8621+102G>C) c.7742+102G>C (n.7742+102G>C) c.7478+102G>C (n.7478+102G>C) c.3857+102G>C (n.3857+102G>C) c.695-18690C>G (n.695-18690C>G) n.2301+933C>G c.904-13618C>G (n.904-13618C>G) n.2299+933C>G | dbSNP |
11 | g.108353982G= | CA1998820725 | ATM,C11orf65 | c.8786+102G= (n.8786+102G=) c.*8257+102G= (n.*8257+102G=) n.1484+102G= n.3543+102G= n.3204+102G= n.10270+102G= n.4010+102G= n.4202+102G= n.1260+102G= n.5279+102G= c.*3850+102G= (n.*3850+102G=) c.*3921+102G= (n.*3921+102G=) c.227-18690C= n.5001+102G= n.274+102G= c.640+31938C= (n.640+31938C=) n.272-13618C= n.125+102G= c.*1196+933C= (n.*1196+933C=) c.788-18690C= (n.788-18690C=) c.732-18690C= (n.732-18690C=) c.4742+102G= (n.4742+102G=) c.788-13618C= (n.788-13618C=) c.732-4909C= (n.732-4909C=) c.732-13618C= (n.732-13618C=) c.8621+102G= (n.8621+102G=) c.7742+102G= (n.7742+102G=) c.7478+102G= (n.7478+102G=) c.3857+102G= (n.3857+102G=) c.695-18690C= (n.695-18690C=) n.2301+933C= c.904-13618C= (n.904-13618C=) n.2299+933C= | |
11 | g.108353983A>T | CA2615862980 | ATM,C11orf65 | c.8786+103A>T (n.8786+103A>T) c.*8257+103A>T (n.*8257+103A>T) n.1484+103A>T n.3543+103A>T n.3204+103A>T n.10270+103A>T n.4010+103A>T n.4202+103A>T n.1260+103A>T n.5279+103A>T c.*3850+103A>T (n.*3850+103A>T) c.*3921+103A>T (n.*3921+103A>T) c.227-18691T>A n.5001+103A>T n.274+103A>T c.640+31937T>A (n.640+31937T>A) n.272-13619T>A n.125+103A>T c.*1196+932T>A (n.*1196+932T>A) c.788-18691T>A (n.788-18691T>A) c.732-18691T>A (n.732-18691T>A) c.4742+103A>T (n.4742+103A>T) c.788-13619T>A (n.788-13619T>A) c.732-4910T>A (n.732-4910T>A) c.732-13619T>A (n.732-13619T>A) c.8621+103A>T (n.8621+103A>T) c.7742+103A>T (n.7742+103A>T) c.7478+103A>T (n.7478+103A>T) c.3857+103A>T (n.3857+103A>T) c.695-18691T>A (n.695-18691T>A) n.2301+932T>A c.904-13619T>A (n.904-13619T>A) n.2299+932T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353984A>G | CA2529452678 | ATM,C11orf65 | c.8786+104A>G (n.8786+104A>G) c.*8257+104A>G (n.*8257+104A>G) n.1484+104A>G n.3543+104A>G n.3204+104A>G n.10270+104A>G n.4010+104A>G n.4202+104A>G n.1260+104A>G n.5279+104A>G c.*3850+104A>G (n.*3850+104A>G) c.*3921+104A>G (n.*3921+104A>G) c.227-18692T>C n.5001+104A>G n.274+104A>G c.640+31936T>C (n.640+31936T>C) n.272-13620T>C n.125+104A>G c.*1196+931T>C (n.*1196+931T>C) c.788-18692T>C (n.788-18692T>C) c.732-18692T>C (n.732-18692T>C) c.4742+104A>G (n.4742+104A>G) c.788-13620T>C (n.788-13620T>C) c.732-4911T>C (n.732-4911T>C) c.732-13620T>C (n.732-13620T>C) c.8621+104A>G (n.8621+104A>G) c.7742+104A>G (n.7742+104A>G) c.7478+104A>G (n.7478+104A>G) c.3857+104A>G (n.3857+104A>G) c.695-18692T>C (n.695-18692T>C) n.2301+931T>C c.904-13620T>C (n.904-13620T>C) n.2299+931T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353984A>T | CA2615862981 | ATM,C11orf65 | c.8786+104A>T (n.8786+104A>T) c.*8257+104A>T (n.*8257+104A>T) n.1484+104A>T n.3543+104A>T n.3204+104A>T n.10270+104A>T n.4010+104A>T n.4202+104A>T n.1260+104A>T n.5279+104A>T c.*3850+104A>T (n.*3850+104A>T) c.*3921+104A>T (n.*3921+104A>T) c.227-18692T>A n.5001+104A>T n.274+104A>T c.640+31936T>A (n.640+31936T>A) n.272-13620T>A n.125+104A>T c.*1196+931T>A (n.*1196+931T>A) c.788-18692T>A (n.788-18692T>A) c.732-18692T>A (n.732-18692T>A) c.4742+104A>T (n.4742+104A>T) c.788-13620T>A (n.788-13620T>A) c.732-4911T>A (n.732-4911T>A) c.732-13620T>A (n.732-13620T>A) c.8621+104A>T (n.8621+104A>T) c.7742+104A>T (n.7742+104A>T) c.7478+104A>T (n.7478+104A>T) c.3857+104A>T (n.3857+104A>T) c.695-18692T>A (n.695-18692T>A) n.2301+931T>A c.904-13620T>A (n.904-13620T>A) n.2299+931T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353985G>A | CA2615862982 | ATM,C11orf65 | c.8786+105G>A (n.8786+105G>A) c.*8257+105G>A (n.*8257+105G>A) n.1484+105G>A n.3543+105G>A n.3204+105G>A n.10270+105G>A n.4010+105G>A n.4202+105G>A n.1260+105G>A n.5279+105G>A c.*3850+105G>A (n.*3850+105G>A) c.*3921+105G>A (n.*3921+105G>A) c.227-18693C>T n.5001+105G>A n.274+105G>A c.640+31935C>T (n.640+31935C>T) n.272-13621C>T n.125+105G>A c.*1196+930C>T (n.*1196+930C>T) c.788-18693C>T (n.788-18693C>T) c.732-18693C>T (n.732-18693C>T) c.4742+105G>A (n.4742+105G>A) c.788-13621C>T (n.788-13621C>T) c.732-4912C>T (n.732-4912C>T) c.732-13621C>T (n.732-13621C>T) c.8621+105G>A (n.8621+105G>A) c.7742+105G>A (n.7742+105G>A) c.7478+105G>A (n.7478+105G>A) c.3857+105G>A (n.3857+105G>A) c.695-18693C>T (n.695-18693C>T) n.2301+930C>T c.904-13621C>T (n.904-13621C>T) n.2299+930C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353987G>A | CA2513880890 | ATM,C11orf65 | c.8786+107G>A (n.8786+107G>A) c.*8257+107G>A (n.*8257+107G>A) n.1484+107G>A n.3543+107G>A n.3204+107G>A n.10270+107G>A n.4010+107G>A n.4202+107G>A n.1260+107G>A n.5279+107G>A c.*3850+107G>A (n.*3850+107G>A) c.*3921+107G>A (n.*3921+107G>A) c.227-18695C>T n.5001+107G>A n.274+107G>A c.640+31933C>T (n.640+31933C>T) n.272-13623C>T n.125+107G>A c.*1196+928C>T (n.*1196+928C>T) c.788-18695C>T (n.788-18695C>T) c.732-18695C>T (n.732-18695C>T) c.4742+107G>A (n.4742+107G>A) c.788-13623C>T (n.788-13623C>T) c.732-4914C>T (n.732-4914C>T) c.732-13623C>T (n.732-13623C>T) c.8621+107G>A (n.8621+107G>A) c.7742+107G>A (n.7742+107G>A) c.7478+107G>A (n.7478+107G>A) c.3857+107G>A (n.3857+107G>A) c.695-18695C>T (n.695-18695C>T) n.2301+928C>T c.904-13623C>T (n.904-13623C>T) n.2299+928C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353987G>C | CA671414539 | ATM,C11orf65 | c.8786+107G>C (n.8786+107G>C) c.*8257+107G>C (n.*8257+107G>C) n.1484+107G>C n.3543+107G>C n.3204+107G>C n.10270+107G>C n.4010+107G>C n.4202+107G>C n.1260+107G>C n.5279+107G>C c.*3850+107G>C (n.*3850+107G>C) c.*3921+107G>C (n.*3921+107G>C) c.227-18695C>G n.5001+107G>C n.274+107G>C c.640+31933C>G (n.640+31933C>G) n.272-13623C>G n.125+107G>C c.*1196+928C>G (n.*1196+928C>G) c.788-18695C>G (n.788-18695C>G) c.732-18695C>G (n.732-18695C>G) c.4742+107G>C (n.4742+107G>C) c.788-13623C>G (n.788-13623C>G) c.732-4914C>G (n.732-4914C>G) c.732-13623C>G (n.732-13623C>G) c.8621+107G>C (n.8621+107G>C) c.7742+107G>C (n.7742+107G>C) c.7478+107G>C (n.7478+107G>C) c.3857+107G>C (n.3857+107G>C) c.695-18695C>G (n.695-18695C>G) n.2301+928C>G c.904-13623C>G (n.904-13623C>G) n.2299+928C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353987G= | CA1998820727 | ATM,C11orf65 | c.8786+107G= (n.8786+107G=) c.*8257+107G= (n.*8257+107G=) n.1484+107G= n.3543+107G= n.3204+107G= n.10270+107G= n.4010+107G= n.4202+107G= n.1260+107G= n.5279+107G= c.*3850+107G= (n.*3850+107G=) c.*3921+107G= (n.*3921+107G=) c.227-18695C= n.5001+107G= n.274+107G= c.640+31933C= (n.640+31933C=) n.272-13623C= n.125+107G= c.*1196+928C= (n.*1196+928C=) c.788-18695C= (n.788-18695C=) c.732-18695C= (n.732-18695C=) c.4742+107G= (n.4742+107G=) c.788-13623C= (n.788-13623C=) c.732-4914C= (n.732-4914C=) c.732-13623C= (n.732-13623C=) c.8621+107G= (n.8621+107G=) c.7742+107G= (n.7742+107G=) c.7478+107G= (n.7478+107G=) c.3857+107G= (n.3857+107G=) c.695-18695C= (n.695-18695C=) n.2301+928C= c.904-13623C= (n.904-13623C=) n.2299+928C= | |
11 | g.108353987G>T | CA2615862984 | ATM,C11orf65 | c.8786+107G>T (n.8786+107G>T) c.*8257+107G>T (n.*8257+107G>T) n.1484+107G>T n.3543+107G>T n.3204+107G>T n.10270+107G>T n.4010+107G>T n.4202+107G>T n.1260+107G>T n.5279+107G>T c.*3850+107G>T (n.*3850+107G>T) c.*3921+107G>T (n.*3921+107G>T) c.227-18695C>A n.5001+107G>T n.274+107G>T c.640+31933C>A (n.640+31933C>A) n.272-13623C>A n.125+107G>T c.*1196+928C>A (n.*1196+928C>A) c.788-18695C>A (n.788-18695C>A) c.732-18695C>A (n.732-18695C>A) c.4742+107G>T (n.4742+107G>T) c.788-13623C>A (n.788-13623C>A) c.732-4914C>A (n.732-4914C>A) c.732-13623C>A (n.732-13623C>A) c.8621+107G>T (n.8621+107G>T) c.7742+107G>T (n.7742+107G>T) c.7478+107G>T (n.7478+107G>T) c.3857+107G>T (n.3857+107G>T) c.695-18695C>A (n.695-18695C>A) n.2301+928C>A c.904-13623C>A (n.904-13623C>A) n.2299+928C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353989del | CA2615862983 | ATM,C11orf65 | c.8786+109del (n.8786+109del) c.*8257+109del (n.*8257+109del) n.1484+109del n.3543+109del n.3204+109del n.10270+109del n.4010+109del n.4202+109del n.1260+109del n.5279+109del c.*3850+109del (n.*3850+109del) c.*3921+109del (n.*3921+109del) c.227-18695del n.5001+109del n.274+109del c.640+31933del (n.640+31933del) n.272-13623del n.125+109del c.*1196+928del (n.*1196+928del) c.788-18695del (n.788-18695del) c.732-18695del (n.732-18695del) c.4742+109del (n.4742+109del) c.788-13623del (n.788-13623del) c.732-4914del (n.732-4914del) c.732-13623del (n.732-13623del) c.8621+109del (n.8621+109del) c.7742+109del (n.7742+109del) c.7478+109del (n.7478+109del) c.3857+109del (n.3857+109del) c.695-18695del (n.695-18695del) n.2301+928del c.904-13623del (n.904-13623del) n.2299+928del | gnomAD v4 |
11 | g.108353988G>A | CA2615862986 | ATM,C11orf65 | c.8786+108G>A (n.8786+108G>A) c.*8257+108G>A (n.*8257+108G>A) n.1484+108G>A n.3543+108G>A n.3204+108G>A n.10270+108G>A n.4010+108G>A n.4202+108G>A n.1260+108G>A n.5279+108G>A c.*3850+108G>A (n.*3850+108G>A) c.*3921+108G>A (n.*3921+108G>A) c.227-18696C>T n.5001+108G>A n.274+108G>A c.640+31932C>T (n.640+31932C>T) n.272-13624C>T n.125+108G>A c.*1196+927C>T (n.*1196+927C>T) c.788-18696C>T (n.788-18696C>T) c.732-18696C>T (n.732-18696C>T) c.4742+108G>A (n.4742+108G>A) c.788-13624C>T (n.788-13624C>T) c.732-4915C>T (n.732-4915C>T) c.732-13624C>T (n.732-13624C>T) c.8621+108G>A (n.8621+108G>A) c.7742+108G>A (n.7742+108G>A) c.7478+108G>A (n.7478+108G>A) c.3857+108G>A (n.3857+108G>A) c.695-18696C>T (n.695-18696C>T) n.2301+927C>T c.904-13624C>T (n.904-13624C>T) n.2299+927C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353988G= | CA1998820728 | ATM,C11orf65 | c.8786+108G= (n.8786+108G=) c.*8257+108G= (n.*8257+108G=) n.1484+108G= n.3543+108G= n.3204+108G= n.10270+108G= n.4010+108G= n.4202+108G= n.1260+108G= n.5279+108G= c.*3850+108G= (n.*3850+108G=) c.*3921+108G= (n.*3921+108G=) c.227-18696C= n.5001+108G= n.274+108G= c.640+31932C= (n.640+31932C=) n.272-13624C= n.125+108G= c.*1196+927C= (n.*1196+927C=) c.788-18696C= (n.788-18696C=) c.732-18696C= (n.732-18696C=) c.4742+108G= (n.4742+108G=) c.788-13624C= (n.788-13624C=) c.732-4915C= (n.732-4915C=) c.732-13624C= (n.732-13624C=) c.8621+108G= (n.8621+108G=) c.7742+108G= (n.7742+108G=) c.7478+108G= (n.7478+108G=) c.3857+108G= (n.3857+108G=) c.695-18696C= (n.695-18696C=) n.2301+927C= c.904-13624C= (n.904-13624C=) n.2299+927C= | |
11 | g.108353988G>T | CA2615862985 | ATM,C11orf65 | c.8786+108G>T (n.8786+108G>T) c.*8257+108G>T (n.*8257+108G>T) n.1484+108G>T n.3543+108G>T n.3204+108G>T n.10270+108G>T n.4010+108G>T n.4202+108G>T n.1260+108G>T n.5279+108G>T c.*3850+108G>T (n.*3850+108G>T) c.*3921+108G>T (n.*3921+108G>T) c.227-18696C>A n.5001+108G>T n.274+108G>T c.640+31932C>A (n.640+31932C>A) n.272-13624C>A n.125+108G>T c.*1196+927C>A (n.*1196+927C>A) c.788-18696C>A (n.788-18696C>A) c.732-18696C>A (n.732-18696C>A) c.4742+108G>T (n.4742+108G>T) c.788-13624C>A (n.788-13624C>A) c.732-4915C>A (n.732-4915C>A) c.732-13624C>A (n.732-13624C>A) c.8621+108G>T (n.8621+108G>T) c.7742+108G>T (n.7742+108G>T) c.7478+108G>T (n.7478+108G>T) c.3857+108G>T (n.3857+108G>T) c.695-18696C>A (n.695-18696C>A) n.2301+927C>A c.904-13624C>A (n.904-13624C>A) n.2299+927C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353989G>C | CA2615862987 | ATM,C11orf65 | c.8786+109G>C (n.8786+109G>C) c.*8257+109G>C (n.*8257+109G>C) n.1484+109G>C n.3543+109G>C n.3204+109G>C n.10270+109G>C n.4010+109G>C n.4202+109G>C n.1260+109G>C n.5279+109G>C c.*3850+109G>C (n.*3850+109G>C) c.*3921+109G>C (n.*3921+109G>C) c.227-18697C>G n.5001+109G>C n.274+109G>C c.640+31931C>G (n.640+31931C>G) n.272-13625C>G n.125+109G>C c.*1196+926C>G (n.*1196+926C>G) c.788-18697C>G (n.788-18697C>G) c.732-18697C>G (n.732-18697C>G) c.4742+109G>C (n.4742+109G>C) c.788-13625C>G (n.788-13625C>G) c.732-4916C>G (n.732-4916C>G) c.732-13625C>G (n.732-13625C>G) c.8621+109G>C (n.8621+109G>C) c.7742+109G>C (n.7742+109G>C) c.7478+109G>C (n.7478+109G>C) c.3857+109G>C (n.3857+109G>C) c.695-18697C>G (n.695-18697C>G) n.2301+926C>G c.904-13625C>G (n.904-13625C>G) n.2299+926C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353989G>T | CA2615862988 | ATM,C11orf65 | c.8786+109G>T (n.8786+109G>T) c.*8257+109G>T (n.*8257+109G>T) n.1484+109G>T n.3543+109G>T n.3204+109G>T n.10270+109G>T n.4010+109G>T n.4202+109G>T n.1260+109G>T n.5279+109G>T c.*3850+109G>T (n.*3850+109G>T) c.*3921+109G>T (n.*3921+109G>T) c.227-18697C>A n.5001+109G>T n.274+109G>T c.640+31931C>A (n.640+31931C>A) n.272-13625C>A n.125+109G>T c.*1196+926C>A (n.*1196+926C>A) c.788-18697C>A (n.788-18697C>A) c.732-18697C>A (n.732-18697C>A) c.4742+109G>T (n.4742+109G>T) c.788-13625C>A (n.788-13625C>A) c.732-4916C>A (n.732-4916C>A) c.732-13625C>A (n.732-13625C>A) c.8621+109G>T (n.8621+109G>T) c.7742+109G>T (n.7742+109G>T) c.7478+109G>T (n.7478+109G>T) c.3857+109G>T (n.3857+109G>T) c.695-18697C>A (n.695-18697C>A) n.2301+926C>A c.904-13625C>A (n.904-13625C>A) n.2299+926C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353989_108354004dup | CA601699178 | ATM,C11orf65 | c.8786+109_8786+124dup (n.8786+109_8786+124dup) c.*8257+109_*8257+124dup (n.*8257+109_*8257+124dup) n.1484+109_1484+124dup n.3543+109_3543+124dup n.3204+109_3204+124dup n.10270+109_10270+124dup n.4010+109_4010+124dup n.4202+109_4202+124dup n.1260+109_1260+124dup n.5279+109_5279+124dup c.*3850+109_*3850+124dup (n.*3850+109_*3850+124dup) c.*3921+109_*3921+124dup (n.*3921+109_*3921+124dup) c.227-18712_227-18697dup n.5001+109_5001+124dup n.274+109_274+124dup c.640+31916_640+31931dup (n.640+31916_640+31931dup) n.272-13640_272-13625dup n.125+109_125+124dup c.*1196+911_*1196+926dup (n.*1196+911_*1196+926dup) c.788-18712_788-18697dup (n.788-18712_788-18697dup) c.732-18712_732-18697dup (n.732-18712_732-18697dup) c.4742+109_4742+124dup (n.4742+109_4742+124dup) c.788-13640_788-13625dup (n.788-13640_788-13625dup) c.732-4931_732-4916dup (n.732-4931_732-4916dup) c.732-13640_732-13625dup (n.732-13640_732-13625dup) c.8621+109_8621+124dup (n.8621+109_8621+124dup) c.7742+109_7742+124dup (n.7742+109_7742+124dup) c.7478+109_7478+124dup (n.7478+109_7478+124dup) c.3857+109_3857+124dup (n.3857+109_3857+124dup) c.695-18712_695-18697dup (n.695-18712_695-18697dup) n.2301+911_2301+926dup c.904-13640_904-13625dup (n.904-13640_904-13625dup) n.2299+911_2299+926dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353990A= | CA1998820729 | ATM,C11orf65 | c.8786+110A= (n.8786+110A=) c.*8257+110A= (n.*8257+110A=) n.1484+110A= n.3543+110A= n.3204+110A= n.10270+110A= n.4010+110A= n.4202+110A= n.1260+110A= n.5279+110A= c.*3850+110A= (n.*3850+110A=) c.*3921+110A= (n.*3921+110A=) c.227-18698T= n.5001+110A= n.274+110A= c.640+31930T= (n.640+31930T=) n.272-13626T= n.125+110A= c.*1196+925T= (n.*1196+925T=) c.788-18698T= (n.788-18698T=) c.732-18698T= (n.732-18698T=) c.4742+110A= (n.4742+110A=) c.788-13626T= (n.788-13626T=) c.732-4917T= (n.732-4917T=) c.732-13626T= (n.732-13626T=) c.8621+110A= (n.8621+110A=) c.7742+110A= (n.7742+110A=) c.7478+110A= (n.7478+110A=) c.3857+110A= (n.3857+110A=) c.695-18698T= (n.695-18698T=) n.2301+925T= c.904-13626T= (n.904-13626T=) n.2299+925T= | |
11 | g.108353990A>T | CA1998820730 | ATM,C11orf65 | c.8786+110A>T (n.8786+110A>T) c.*8257+110A>T (n.*8257+110A>T) n.1484+110A>T n.3543+110A>T n.3204+110A>T n.10270+110A>T n.4010+110A>T n.4202+110A>T n.1260+110A>T n.5279+110A>T c.*3850+110A>T (n.*3850+110A>T) c.*3921+110A>T (n.*3921+110A>T) c.227-18698T>A n.5001+110A>T n.274+110A>T c.640+31930T>A (n.640+31930T>A) n.272-13626T>A n.125+110A>T c.*1196+925T>A (n.*1196+925T>A) c.788-18698T>A (n.788-18698T>A) c.732-18698T>A (n.732-18698T>A) c.4742+110A>T (n.4742+110A>T) c.788-13626T>A (n.788-13626T>A) c.732-4917T>A (n.732-4917T>A) c.732-13626T>A (n.732-13626T>A) c.8621+110A>T (n.8621+110A>T) c.7742+110A>T (n.7742+110A>T) c.7478+110A>T (n.7478+110A>T) c.3857+110A>T (n.3857+110A>T) c.695-18698T>A (n.695-18698T>A) n.2301+925T>A c.904-13626T>A (n.904-13626T>A) n.2299+925T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353991G>A | CA2615862989 | ATM,C11orf65 | c.8786+111G>A (n.8786+111G>A) c.*8257+111G>A (n.*8257+111G>A) n.1484+111G>A n.3543+111G>A n.3204+111G>A n.10270+111G>A n.4010+111G>A n.4202+111G>A n.1260+111G>A n.5279+111G>A c.*3850+111G>A (n.*3850+111G>A) c.*3921+111G>A (n.*3921+111G>A) c.227-18699C>T n.5001+111G>A n.274+111G>A c.640+31929C>T (n.640+31929C>T) n.272-13627C>T n.125+111G>A c.*1196+924C>T (n.*1196+924C>T) c.788-18699C>T (n.788-18699C>T) c.732-18699C>T (n.732-18699C>T) c.4742+111G>A (n.4742+111G>A) c.788-13627C>T (n.788-13627C>T) c.732-4918C>T (n.732-4918C>T) c.732-13627C>T (n.732-13627C>T) c.8621+111G>A (n.8621+111G>A) c.7742+111G>A (n.7742+111G>A) c.7478+111G>A (n.7478+111G>A) c.3857+111G>A (n.3857+111G>A) c.695-18699C>T (n.695-18699C>T) n.2301+924C>T c.904-13627C>T (n.904-13627C>T) n.2299+924C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353991G>T | CA2615862990 | ATM,C11orf65 | c.8786+111G>T (n.8786+111G>T) c.*8257+111G>T (n.*8257+111G>T) n.1484+111G>T n.3543+111G>T n.3204+111G>T n.10270+111G>T n.4010+111G>T n.4202+111G>T n.1260+111G>T n.5279+111G>T c.*3850+111G>T (n.*3850+111G>T) c.*3921+111G>T (n.*3921+111G>T) c.227-18699C>A n.5001+111G>T n.274+111G>T c.640+31929C>A (n.640+31929C>A) n.272-13627C>A n.125+111G>T c.*1196+924C>A (n.*1196+924C>A) c.788-18699C>A (n.788-18699C>A) c.732-18699C>A (n.732-18699C>A) c.4742+111G>T (n.4742+111G>T) c.788-13627C>A (n.788-13627C>A) c.732-4918C>A (n.732-4918C>A) c.732-13627C>A (n.732-13627C>A) c.8621+111G>T (n.8621+111G>T) c.7742+111G>T (n.7742+111G>T) c.7478+111G>T (n.7478+111G>T) c.3857+111G>T (n.3857+111G>T) c.695-18699C>A (n.695-18699C>A) n.2301+924C>A c.904-13627C>A (n.904-13627C>A) n.2299+924C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353992G= | CA1998820731 | ATM,C11orf65 | c.8786+112G= (n.8786+112G=) c.*8257+112G= (n.*8257+112G=) n.1484+112G= n.3543+112G= n.3204+112G= n.10270+112G= n.4010+112G= n.4202+112G= n.1260+112G= n.5279+112G= c.*3850+112G= (n.*3850+112G=) c.*3921+112G= (n.*3921+112G=) c.227-18700C= n.5001+112G= n.274+112G= c.640+31928C= (n.640+31928C=) n.272-13628C= n.125+112G= c.*1196+923C= (n.*1196+923C=) c.788-18700C= (n.788-18700C=) c.732-18700C= (n.732-18700C=) c.4742+112G= (n.4742+112G=) c.788-13628C= (n.788-13628C=) c.732-4919C= (n.732-4919C=) c.732-13628C= (n.732-13628C=) c.8621+112G= (n.8621+112G=) c.7742+112G= (n.7742+112G=) c.7478+112G= (n.7478+112G=) c.3857+112G= (n.3857+112G=) c.695-18700C= (n.695-18700C=) n.2301+923C= c.904-13628C= (n.904-13628C=) n.2299+923C= | |
11 | g.108353992G>T | CA671414544 | ATM,C11orf65 | c.8786+112G>T (n.8786+112G>T) c.*8257+112G>T (n.*8257+112G>T) n.1484+112G>T n.3543+112G>T n.3204+112G>T n.10270+112G>T n.4010+112G>T n.4202+112G>T n.1260+112G>T n.5279+112G>T c.*3850+112G>T (n.*3850+112G>T) c.*3921+112G>T (n.*3921+112G>T) c.227-18700C>A n.5001+112G>T n.274+112G>T c.640+31928C>A (n.640+31928C>A) n.272-13628C>A n.125+112G>T c.*1196+923C>A (n.*1196+923C>A) c.788-18700C>A (n.788-18700C>A) c.732-18700C>A (n.732-18700C>A) c.4742+112G>T (n.4742+112G>T) c.788-13628C>A (n.788-13628C>A) c.732-4919C>A (n.732-4919C>A) c.732-13628C>A (n.732-13628C>A) c.8621+112G>T (n.8621+112G>T) c.7742+112G>T (n.7742+112G>T) c.7478+112G>T (n.7478+112G>T) c.3857+112G>T (n.3857+112G>T) c.695-18700C>A (n.695-18700C>A) n.2301+923C>A c.904-13628C>A (n.904-13628C>A) n.2299+923C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353993A>T | CA2615862991 | ATM,C11orf65 | c.8786+113A>T (n.8786+113A>T) c.*8257+113A>T (n.*8257+113A>T) n.1484+113A>T n.3543+113A>T n.3204+113A>T n.10270+113A>T n.4010+113A>T n.4202+113A>T n.1260+113A>T n.5279+113A>T c.*3850+113A>T (n.*3850+113A>T) c.*3921+113A>T (n.*3921+113A>T) c.227-18701T>A n.5001+113A>T n.274+113A>T c.640+31927T>A (n.640+31927T>A) n.272-13629T>A n.125+113A>T c.*1196+922T>A (n.*1196+922T>A) c.788-18701T>A (n.788-18701T>A) c.732-18701T>A (n.732-18701T>A) c.4742+113A>T (n.4742+113A>T) c.788-13629T>A (n.788-13629T>A) c.732-4920T>A (n.732-4920T>A) c.732-13629T>A (n.732-13629T>A) c.8621+113A>T (n.8621+113A>T) c.7742+113A>T (n.7742+113A>T) c.7478+113A>T (n.7478+113A>T) c.3857+113A>T (n.3857+113A>T) c.695-18701T>A (n.695-18701T>A) n.2301+922T>A c.904-13629T>A (n.904-13629T>A) n.2299+922T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353994T>C | CA1998820733 | ATM,C11orf65 | c.8786+114T>C (n.8786+114T>C) c.*8257+114T>C (n.*8257+114T>C) n.1484+114T>C n.3543+114T>C n.3204+114T>C n.10270+114T>C n.4010+114T>C n.4202+114T>C n.1260+114T>C n.5279+114T>C c.*3850+114T>C (n.*3850+114T>C) c.*3921+114T>C (n.*3921+114T>C) c.227-18702A>G n.5001+114T>C n.274+114T>C c.640+31926A>G (n.640+31926A>G) n.272-13630A>G n.125+114T>C c.*1196+921A>G (n.*1196+921A>G) c.788-18702A>G (n.788-18702A>G) c.732-18702A>G (n.732-18702A>G) c.4742+114T>C (n.4742+114T>C) c.788-13630A>G (n.788-13630A>G) c.732-4921A>G (n.732-4921A>G) c.732-13630A>G (n.732-13630A>G) c.8621+114T>C (n.8621+114T>C) c.7742+114T>C (n.7742+114T>C) c.7478+114T>C (n.7478+114T>C) c.3857+114T>C (n.3857+114T>C) c.695-18702A>G (n.695-18702A>G) n.2301+921A>G c.904-13630A>G (n.904-13630A>G) n.2299+921A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353994T>G | CA2793553764 | ATM,C11orf65 | c.8786+114T>G (n.8786+114T>G) c.*8257+114T>G (n.*8257+114T>G) n.1484+114T>G n.3543+114T>G n.3204+114T>G n.10270+114T>G n.4010+114T>G n.4202+114T>G n.1260+114T>G n.5279+114T>G c.*3850+114T>G (n.*3850+114T>G) c.*3921+114T>G (n.*3921+114T>G) c.227-18702A>C n.5001+114T>G n.274+114T>G c.640+31926A>C (n.640+31926A>C) n.272-13630A>C n.125+114T>G c.*1196+921A>C (n.*1196+921A>C) c.788-18702A>C (n.788-18702A>C) c.732-18702A>C (n.732-18702A>C) c.4742+114T>G (n.4742+114T>G) c.788-13630A>C (n.788-13630A>C) c.732-4921A>C (n.732-4921A>C) c.732-13630A>C (n.732-13630A>C) c.8621+114T>G (n.8621+114T>G) c.7742+114T>G (n.7742+114T>G) c.7478+114T>G (n.7478+114T>G) c.3857+114T>G (n.3857+114T>G) c.695-18702A>C (n.695-18702A>C) n.2301+921A>C c.904-13630A>C (n.904-13630A>C) n.2299+921A>C | |
11 | g.108353994T= | CA1998820732 | ATM,C11orf65 | c.8786+114T= (n.8786+114T=) c.*8257+114T= (n.*8257+114T=) n.1484+114T= n.3543+114T= n.3204+114T= n.10270+114T= n.4010+114T= n.4202+114T= n.1260+114T= n.5279+114T= c.*3850+114T= (n.*3850+114T=) c.*3921+114T= (n.*3921+114T=) c.227-18702A= n.5001+114T= n.274+114T= c.640+31926A= (n.640+31926A=) n.272-13630A= n.125+114T= c.*1196+921A= (n.*1196+921A=) c.788-18702A= (n.788-18702A=) c.732-18702A= (n.732-18702A=) c.4742+114T= (n.4742+114T=) c.788-13630A= (n.788-13630A=) c.732-4921A= (n.732-4921A=) c.732-13630A= (n.732-13630A=) c.8621+114T= (n.8621+114T=) c.7742+114T= (n.7742+114T=) c.7478+114T= (n.7478+114T=) c.3857+114T= (n.3857+114T=) c.695-18702A= (n.695-18702A=) n.2301+921A= c.904-13630A= (n.904-13630A=) n.2299+921A= | |
11 | g.108353997_108354000del | CA2615862992 | ATM,C11orf65 | c.8786+117_8786+120del (n.8786+117_8786+120del) c.*8257+117_*8257+120del (n.*8257+117_*8257+120del) n.1484+117_1484+120del n.3543+117_3543+120del n.3204+117_3204+120del n.10270+117_10270+120del n.4010+117_4010+120del n.4202+117_4202+120del n.1260+117_1260+120del n.5279+117_5279+120del c.*3850+117_*3850+120del (n.*3850+117_*3850+120del) c.*3921+117_*3921+120del (n.*3921+117_*3921+120del) c.227-18705_227-18702del n.5001+117_5001+120del n.274+117_274+120del c.640+31923_640+31926del (n.640+31923_640+31926del) n.272-13633_272-13630del n.125+117_125+120del c.*1196+918_*1196+921del (n.*1196+918_*1196+921del) c.788-18705_788-18702del (n.788-18705_788-18702del) c.732-18705_732-18702del (n.732-18705_732-18702del) c.4742+117_4742+120del (n.4742+117_4742+120del) c.788-13633_788-13630del (n.788-13633_788-13630del) c.732-4924_732-4921del (n.732-4924_732-4921del) c.732-13633_732-13630del (n.732-13633_732-13630del) c.8621+117_8621+120del (n.8621+117_8621+120del) c.7742+117_7742+120del (n.7742+117_7742+120del) c.7478+117_7478+120del (n.7478+117_7478+120del) c.3857+117_3857+120del (n.3857+117_3857+120del) c.695-18705_695-18702del (n.695-18705_695-18702del) n.2301+918_2301+921del c.904-13633_904-13630del (n.904-13633_904-13630del) n.2299+918_2299+921del | gnomAD v4 |
11 | g.108353996G>A | CA2615862993 | ATM,C11orf65 | c.8786+116G>A (n.8786+116G>A) c.*8257+116G>A (n.*8257+116G>A) n.1484+116G>A n.3543+116G>A n.3204+116G>A n.10270+116G>A n.4010+116G>A n.4202+116G>A n.1260+116G>A n.5279+116G>A c.*3850+116G>A (n.*3850+116G>A) c.*3921+116G>A (n.*3921+116G>A) c.227-18704C>T n.5001+116G>A n.274+116G>A c.640+31924C>T (n.640+31924C>T) n.272-13632C>T n.125+116G>A c.*1196+919C>T (n.*1196+919C>T) c.788-18704C>T (n.788-18704C>T) c.732-18704C>T (n.732-18704C>T) c.4742+116G>A (n.4742+116G>A) c.788-13632C>T (n.788-13632C>T) c.732-4923C>T (n.732-4923C>T) c.732-13632C>T (n.732-13632C>T) c.8621+116G>A (n.8621+116G>A) c.7742+116G>A (n.7742+116G>A) c.7478+116G>A (n.7478+116G>A) c.3857+116G>A (n.3857+116G>A) c.695-18704C>T (n.695-18704C>T) n.2301+919C>T c.904-13632C>T (n.904-13632C>T) n.2299+919C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353996G>C | CA2615862994 | ATM,C11orf65 | c.8786+116G>C (n.8786+116G>C) c.*8257+116G>C (n.*8257+116G>C) n.1484+116G>C n.3543+116G>C n.3204+116G>C n.10270+116G>C n.4010+116G>C n.4202+116G>C n.1260+116G>C n.5279+116G>C c.*3850+116G>C (n.*3850+116G>C) c.*3921+116G>C (n.*3921+116G>C) c.227-18704C>G n.5001+116G>C n.274+116G>C c.640+31924C>G (n.640+31924C>G) n.272-13632C>G n.125+116G>C c.*1196+919C>G (n.*1196+919C>G) c.788-18704C>G (n.788-18704C>G) c.732-18704C>G (n.732-18704C>G) c.4742+116G>C (n.4742+116G>C) c.788-13632C>G (n.788-13632C>G) c.732-4923C>G (n.732-4923C>G) c.732-13632C>G (n.732-13632C>G) c.8621+116G>C (n.8621+116G>C) c.7742+116G>C (n.7742+116G>C) c.7478+116G>C (n.7478+116G>C) c.3857+116G>C (n.3857+116G>C) c.695-18704C>G (n.695-18704C>G) n.2301+919C>G c.904-13632C>G (n.904-13632C>G) n.2299+919C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353996G>T | CA2615862995 | ATM,C11orf65 | c.8786+116G>T (n.8786+116G>T) c.*8257+116G>T (n.*8257+116G>T) n.1484+116G>T n.3543+116G>T n.3204+116G>T n.10270+116G>T n.4010+116G>T n.4202+116G>T n.1260+116G>T n.5279+116G>T c.*3850+116G>T (n.*3850+116G>T) c.*3921+116G>T (n.*3921+116G>T) c.227-18704C>A n.5001+116G>T n.274+116G>T c.640+31924C>A (n.640+31924C>A) n.272-13632C>A n.125+116G>T c.*1196+919C>A (n.*1196+919C>A) c.788-18704C>A (n.788-18704C>A) c.732-18704C>A (n.732-18704C>A) c.4742+116G>T (n.4742+116G>T) c.788-13632C>A (n.788-13632C>A) c.732-4923C>A (n.732-4923C>A) c.732-13632C>A (n.732-13632C>A) c.8621+116G>T (n.8621+116G>T) c.7742+116G>T (n.7742+116G>T) c.7478+116G>T (n.7478+116G>T) c.3857+116G>T (n.3857+116G>T) c.695-18704C>A (n.695-18704C>A) n.2301+919C>A c.904-13632C>A (n.904-13632C>A) n.2299+919C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353996_108353997insACAGCTAATTTAC | CA2615862998 | ATM,C11orf65 | c.8786+116_8786+117insACAGCTAATTTAC (n.8786+116_8786+117insACAGCTAATTTAC) c.*8257+116_*8257+117insACAGCTAATTTAC (n.*8257+116_*8257+117insACAGCTAATTTAC) n.1484+116_1484+117insACAGCTAATTTAC n.3543+116_3543+117insACAGCTAATTTAC n.3204+116_3204+117insACAGCTAATTTAC n.10270+116_10270+117insACAGCTAATTTAC n.4010+116_4010+117insACAGCTAATTTAC n.4202+116_4202+117insACAGCTAATTTAC n.1260+116_1260+117insACAGCTAATTTAC n.5279+116_5279+117insACAGCTAATTTAC c.*3850+116_*3850+117insACAGCTAATTTAC (n.*3850+116_*3850+117insACAGCTAATTTAC) c.*3921+116_*3921+117insACAGCTAATTTAC (n.*3921+116_*3921+117insACAGCTAATTTAC) c.227-18705_227-18704insGTAAATTAGCTGT n.5001+116_5001+117insACAGCTAATTTAC n.274+116_274+117insACAGCTAATTTAC c.640+31923_640+31924insGTAAATTAGCTGT (n.640+31923_640+31924insGTAAATTAGCTGT) n.272-13633_272-13632insGTAAATTAGCTGT n.125+116_125+117insACAGCTAATTTAC c.*1196+918_*1196+919insGTAAATTAGCTGT (n.*1196+918_*1196+919insGTAAATTAGCTGT) c.788-18705_788-18704insGTAAATTAGCTGT (n.788-18705_788-18704insGTAAATTAGCTGT) c.732-18705_732-18704insGTAAATTAGCTGT (n.732-18705_732-18704insGTAAATTAGCTGT) c.4742+116_4742+117insACAGCTAATTTAC (n.4742+116_4742+117insACAGCTAATTTAC) c.788-13633_788-13632insGTAAATTAGCTGT (n.788-13633_788-13632insGTAAATTAGCTGT) c.732-4924_732-4923insGTAAATTAGCTGT (n.732-4924_732-4923insGTAAATTAGCTGT) c.732-13633_732-13632insGTAAATTAGCTGT (n.732-13633_732-13632insGTAAATTAGCTGT) c.8621+116_8621+117insACAGCTAATTTAC (n.8621+116_8621+117insACAGCTAATTTAC) c.7742+116_7742+117insACAGCTAATTTAC (n.7742+116_7742+117insACAGCTAATTTAC) c.7478+116_7478+117insACAGCTAATTTAC (n.7478+116_7478+117insACAGCTAATTTAC) c.3857+116_3857+117insACAGCTAATTTAC (n.3857+116_3857+117insACAGCTAATTTAC) c.695-18705_695-18704insGTAAATTAGCTGT (n.695-18705_695-18704insGTAAATTAGCTGT) n.2301+918_2301+919insGTAAATTAGCTGT c.904-13633_904-13632insGTAAATTAGCTGT (n.904-13633_904-13632insGTAAATTAGCTGT) n.2299+918_2299+919insGTAAATTAGCTGT | gnomAD v4 |
11 | g.108353997T>A | CA2615862997 | ATM,C11orf65 | c.8786+117T>A (n.8786+117T>A) c.*8257+117T>A (n.*8257+117T>A) n.1484+117T>A n.3543+117T>A n.3204+117T>A n.10270+117T>A n.4010+117T>A n.4202+117T>A n.1260+117T>A n.5279+117T>A c.*3850+117T>A (n.*3850+117T>A) c.*3921+117T>A (n.*3921+117T>A) c.227-18705A>T n.5001+117T>A n.274+117T>A c.640+31923A>T (n.640+31923A>T) n.272-13633A>T n.125+117T>A c.*1196+918A>T (n.*1196+918A>T) c.788-18705A>T (n.788-18705A>T) c.732-18705A>T (n.732-18705A>T) c.4742+117T>A (n.4742+117T>A) c.788-13633A>T (n.788-13633A>T) c.732-4924A>T (n.732-4924A>T) c.732-13633A>T (n.732-13633A>T) c.8621+117T>A (n.8621+117T>A) c.7742+117T>A (n.7742+117T>A) c.7478+117T>A (n.7478+117T>A) c.3857+117T>A (n.3857+117T>A) c.695-18705A>T (n.695-18705A>T) n.2301+918A>T c.904-13633A>T (n.904-13633A>T) n.2299+918A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353997T>C | CA942027394 | ATM,C11orf65 | c.8786+117T>C (n.8786+117T>C) c.*8257+117T>C (n.*8257+117T>C) n.1484+117T>C n.3543+117T>C n.3204+117T>C n.10270+117T>C n.4010+117T>C n.4202+117T>C n.1260+117T>C n.5279+117T>C c.*3850+117T>C (n.*3850+117T>C) c.*3921+117T>C (n.*3921+117T>C) c.227-18705A>G n.5001+117T>C n.274+117T>C c.640+31923A>G (n.640+31923A>G) n.272-13633A>G n.125+117T>C c.*1196+918A>G (n.*1196+918A>G) c.788-18705A>G (n.788-18705A>G) c.732-18705A>G (n.732-18705A>G) c.4742+117T>C (n.4742+117T>C) c.788-13633A>G (n.788-13633A>G) c.732-4924A>G (n.732-4924A>G) c.732-13633A>G (n.732-13633A>G) c.8621+117T>C (n.8621+117T>C) c.7742+117T>C (n.7742+117T>C) c.7478+117T>C (n.7478+117T>C) c.3857+117T>C (n.3857+117T>C) c.695-18705A>G (n.695-18705A>G) n.2301+918A>G c.904-13633A>G (n.904-13633A>G) n.2299+918A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353999dup | CA2615862996 | ATM,C11orf65 | c.8786+119dup (n.8786+119dup) c.*8257+119dup (n.*8257+119dup) n.1484+119dup n.3543+119dup n.3204+119dup n.10270+119dup n.4010+119dup n.4202+119dup n.1260+119dup n.5279+119dup c.*3850+119dup (n.*3850+119dup) c.*3921+119dup (n.*3921+119dup) c.227-18705dup n.5001+119dup n.274+119dup c.640+31923dup (n.640+31923dup) n.272-13633dup n.125+119dup c.*1196+918dup (n.*1196+918dup) c.788-18705dup (n.788-18705dup) c.732-18705dup (n.732-18705dup) c.4742+119dup (n.4742+119dup) c.788-13633dup (n.788-13633dup) c.732-4924dup (n.732-4924dup) c.732-13633dup (n.732-13633dup) c.8621+119dup (n.8621+119dup) c.7742+119dup (n.7742+119dup) c.7478+119dup (n.7478+119dup) c.3857+119dup (n.3857+119dup) c.695-18705dup (n.695-18705dup) n.2301+918dup c.904-13633dup (n.904-13633dup) n.2299+918dup | gnomAD v4 |
11 | g.108353998T>A | CA2615862999 | ATM,C11orf65 | c.8786+118T>A (n.8786+118T>A) c.*8257+118T>A (n.*8257+118T>A) n.1484+118T>A n.3543+118T>A n.3204+118T>A n.10270+118T>A n.4010+118T>A n.4202+118T>A n.1260+118T>A n.5279+118T>A c.*3850+118T>A (n.*3850+118T>A) c.*3921+118T>A (n.*3921+118T>A) c.227-18706A>T n.5001+118T>A n.274+118T>A c.640+31922A>T (n.640+31922A>T) n.272-13634A>T n.125+118T>A c.*1196+917A>T (n.*1196+917A>T) c.788-18706A>T (n.788-18706A>T) c.732-18706A>T (n.732-18706A>T) c.4742+118T>A (n.4742+118T>A) c.788-13634A>T (n.788-13634A>T) c.732-4925A>T (n.732-4925A>T) c.732-13634A>T (n.732-13634A>T) c.8621+118T>A (n.8621+118T>A) c.7742+118T>A (n.7742+118T>A) c.7478+118T>A (n.7478+118T>A) c.3857+118T>A (n.3857+118T>A) c.695-18706A>T (n.695-18706A>T) n.2301+917A>T c.904-13634A>T (n.904-13634A>T) n.2299+917A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353998T>G | CA2615863000 | ATM,C11orf65 | c.8786+118T>G (n.8786+118T>G) c.*8257+118T>G (n.*8257+118T>G) n.1484+118T>G n.3543+118T>G n.3204+118T>G n.10270+118T>G n.4010+118T>G n.4202+118T>G n.1260+118T>G n.5279+118T>G c.*3850+118T>G (n.*3850+118T>G) c.*3921+118T>G (n.*3921+118T>G) c.227-18706A>C n.5001+118T>G n.274+118T>G c.640+31922A>C (n.640+31922A>C) n.272-13634A>C n.125+118T>G c.*1196+917A>C (n.*1196+917A>C) c.788-18706A>C (n.788-18706A>C) c.732-18706A>C (n.732-18706A>C) c.4742+118T>G (n.4742+118T>G) c.788-13634A>C (n.788-13634A>C) c.732-4925A>C (n.732-4925A>C) c.732-13634A>C (n.732-13634A>C) c.8621+118T>G (n.8621+118T>G) c.7742+118T>G (n.7742+118T>G) c.7478+118T>G (n.7478+118T>G) c.3857+118T>G (n.3857+118T>G) c.695-18706A>C (n.695-18706A>C) n.2301+917A>C c.904-13634A>C (n.904-13634A>C) n.2299+917A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353999T>A | CA2615863001 | ATM,C11orf65 | c.8786+119T>A (n.8786+119T>A) c.*8257+119T>A (n.*8257+119T>A) n.1484+119T>A n.3543+119T>A n.3204+119T>A n.10270+119T>A n.4010+119T>A n.4202+119T>A n.1260+119T>A n.5279+119T>A c.*3850+119T>A (n.*3850+119T>A) c.*3921+119T>A (n.*3921+119T>A) c.227-18707A>T n.5001+119T>A n.274+119T>A c.640+31921A>T (n.640+31921A>T) n.272-13635A>T n.125+119T>A c.*1196+916A>T (n.*1196+916A>T) c.788-18707A>T (n.788-18707A>T) c.732-18707A>T (n.732-18707A>T) c.4742+119T>A (n.4742+119T>A) c.788-13635A>T (n.788-13635A>T) c.732-4926A>T (n.732-4926A>T) c.732-13635A>T (n.732-13635A>T) c.8621+119T>A (n.8621+119T>A) c.7742+119T>A (n.7742+119T>A) c.7478+119T>A (n.7478+119T>A) c.3857+119T>A (n.3857+119T>A) c.695-18707A>T (n.695-18707A>T) n.2301+916A>T c.904-13635A>T (n.904-13635A>T) n.2299+916A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353999T>C | CA2615863002 | ATM,C11orf65 | c.8786+119T>C (n.8786+119T>C) c.*8257+119T>C (n.*8257+119T>C) n.1484+119T>C n.3543+119T>C n.3204+119T>C n.10270+119T>C n.4010+119T>C n.4202+119T>C n.1260+119T>C n.5279+119T>C c.*3850+119T>C (n.*3850+119T>C) c.*3921+119T>C (n.*3921+119T>C) c.227-18707A>G n.5001+119T>C n.274+119T>C c.640+31921A>G (n.640+31921A>G) n.272-13635A>G n.125+119T>C c.*1196+916A>G (n.*1196+916A>G) c.788-18707A>G (n.788-18707A>G) c.732-18707A>G (n.732-18707A>G) c.4742+119T>C (n.4742+119T>C) c.788-13635A>G (n.788-13635A>G) c.732-4926A>G (n.732-4926A>G) c.732-13635A>G (n.732-13635A>G) c.8621+119T>C (n.8621+119T>C) c.7742+119T>C (n.7742+119T>C) c.7478+119T>C (n.7478+119T>C) c.3857+119T>C (n.3857+119T>C) c.695-18707A>G (n.695-18707A>G) n.2301+916A>G c.904-13635A>G (n.904-13635A>G) n.2299+916A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108354000del | CA2615863003 | ATM,C11orf65 | c.8786+120del (n.8786+120del) c.*8257+120del (n.*8257+120del) n.1484+120del n.3543+120del n.3204+120del n.10270+120del n.4010+120del n.4202+120del n.1260+120del n.5279+120del c.*3850+120del (n.*3850+120del) c.*3921+120del (n.*3921+120del) c.227-18708del n.5001+120del n.274+120del c.640+31920del (n.640+31920del) n.272-13636del n.125+120del c.*1196+915del (n.*1196+915del) c.788-18708del (n.788-18708del) c.732-18708del (n.732-18708del) c.4742+120del (n.4742+120del) c.788-13636del (n.788-13636del) c.732-4927del (n.732-4927del) c.732-13636del (n.732-13636del) c.8621+120del (n.8621+120del) c.7742+120del (n.7742+120del) c.7478+120del (n.7478+120del) c.3857+120del (n.3857+120del) c.695-18708del (n.695-18708del) n.2301+915del c.904-13636del (n.904-13636del) n.2299+915del | gnomAD v4 |
11 | g.108354001A>G | CA942027395 | ATM,C11orf65 | c.8786+121A>G (n.8786+121A>G) c.*8257+121A>G (n.*8257+121A>G) n.1484+121A>G n.3543+121A>G n.3204+121A>G n.10270+121A>G n.4010+121A>G n.4202+121A>G n.1260+121A>G n.5279+121A>G c.*3850+121A>G (n.*3850+121A>G) c.*3921+121A>G (n.*3921+121A>G) c.227-18709T>C n.5001+121A>G n.274+121A>G c.640+31919T>C (n.640+31919T>C) n.272-13637T>C n.125+121A>G c.*1196+914T>C (n.*1196+914T>C) c.788-18709T>C (n.788-18709T>C) c.732-18709T>C (n.732-18709T>C) c.4742+121A>G (n.4742+121A>G) c.788-13637T>C (n.788-13637T>C) c.732-4928T>C (n.732-4928T>C) c.732-13637T>C (n.732-13637T>C) c.8621+121A>G (n.8621+121A>G) c.7742+121A>G (n.7742+121A>G) c.7478+121A>G (n.7478+121A>G) c.3857+121A>G (n.3857+121A>G) c.695-18709T>C (n.695-18709T>C) n.2301+914T>C c.904-13637T>C (n.904-13637T>C) n.2299+914T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354002G>A | CA228373651 | ATM,C11orf65 | c.8786+122G>A (n.8786+122G>A) c.*8257+122G>A (n.*8257+122G>A) n.1484+122G>A n.3543+122G>A n.3204+122G>A n.10270+122G>A n.4010+122G>A n.4202+122G>A n.1260+122G>A n.5279+122G>A c.*3850+122G>A (n.*3850+122G>A) c.*3921+122G>A (n.*3921+122G>A) c.227-18710C>T n.5001+122G>A n.274+122G>A c.640+31918C>T (n.640+31918C>T) n.272-13638C>T n.125+122G>A c.*1196+913C>T (n.*1196+913C>T) c.788-18710C>T (n.788-18710C>T) c.732-18710C>T (n.732-18710C>T) c.4742+122G>A (n.4742+122G>A) c.788-13638C>T (n.788-13638C>T) c.732-4929C>T (n.732-4929C>T) c.732-13638C>T (n.732-13638C>T) c.8621+122G>A (n.8621+122G>A) c.7742+122G>A (n.7742+122G>A) c.7478+122G>A (n.7478+122G>A) c.3857+122G>A (n.3857+122G>A) c.695-18710C>T (n.695-18710C>T) n.2301+913C>T c.904-13638C>T (n.904-13638C>T) n.2299+913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354002G>C | CA1998820735 | ATM,C11orf65 | c.8786+122G>C (n.8786+122G>C) c.*8257+122G>C (n.*8257+122G>C) n.1484+122G>C n.3543+122G>C n.3204+122G>C n.10270+122G>C n.4010+122G>C n.4202+122G>C n.1260+122G>C n.5279+122G>C c.*3850+122G>C (n.*3850+122G>C) c.*3921+122G>C (n.*3921+122G>C) c.227-18710C>G n.5001+122G>C n.274+122G>C c.640+31918C>G (n.640+31918C>G) n.272-13638C>G n.125+122G>C c.*1196+913C>G (n.*1196+913C>G) c.788-18710C>G (n.788-18710C>G) c.732-18710C>G (n.732-18710C>G) c.4742+122G>C (n.4742+122G>C) c.788-13638C>G (n.788-13638C>G) c.732-4929C>G (n.732-4929C>G) c.732-13638C>G (n.732-13638C>G) c.8621+122G>C (n.8621+122G>C) c.7742+122G>C (n.7742+122G>C) c.7478+122G>C (n.7478+122G>C) c.3857+122G>C (n.3857+122G>C) c.695-18710C>G (n.695-18710C>G) n.2301+913C>G c.904-13638C>G (n.904-13638C>G) n.2299+913C>G | dbSNP |
11 | g.108354002G= | CA1998820734 | ATM,C11orf65 | c.8786+122G= (n.8786+122G=) c.*8257+122G= (n.*8257+122G=) n.1484+122G= n.3543+122G= n.3204+122G= n.10270+122G= n.4010+122G= n.4202+122G= n.1260+122G= n.5279+122G= c.*3850+122G= (n.*3850+122G=) c.*3921+122G= (n.*3921+122G=) c.227-18710C= n.5001+122G= n.274+122G= c.640+31918C= (n.640+31918C=) n.272-13638C= n.125+122G= c.*1196+913C= (n.*1196+913C=) c.788-18710C= (n.788-18710C=) c.732-18710C= (n.732-18710C=) c.4742+122G= (n.4742+122G=) c.788-13638C= (n.788-13638C=) c.732-4929C= (n.732-4929C=) c.732-13638C= (n.732-13638C=) c.8621+122G= (n.8621+122G=) c.7742+122G= (n.7742+122G=) c.7478+122G= (n.7478+122G=) c.3857+122G= (n.3857+122G=) c.695-18710C= (n.695-18710C=) n.2301+913C= c.904-13638C= (n.904-13638C=) n.2299+913C= | |
11 | g.108354003C>A | CA2615863005 | ATM,C11orf65 | c.8786+123C>A (n.8786+123C>A) c.*8257+123C>A (n.*8257+123C>A) n.1484+123C>A n.3543+123C>A n.3204+123C>A n.10270+123C>A n.4010+123C>A n.4202+123C>A n.1260+123C>A n.5279+123C>A c.*3850+123C>A (n.*3850+123C>A) c.*3921+123C>A (n.*3921+123C>A) c.227-18711G>T n.5001+123C>A n.274+123C>A c.640+31917G>T (n.640+31917G>T) n.272-13639G>T n.125+123C>A c.*1196+912G>T (n.*1196+912G>T) c.788-18711G>T (n.788-18711G>T) c.732-18711G>T (n.732-18711G>T) c.4742+123C>A (n.4742+123C>A) c.788-13639G>T (n.788-13639G>T) c.732-4930G>T (n.732-4930G>T) c.732-13639G>T (n.732-13639G>T) c.8621+123C>A (n.8621+123C>A) c.7742+123C>A (n.7742+123C>A) c.7478+123C>A (n.7478+123C>A) c.3857+123C>A (n.3857+123C>A) c.695-18711G>T (n.695-18711G>T) n.2301+912G>T c.904-13639G>T (n.904-13639G>T) n.2299+912G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354003C>G | CA2793553765 | ATM,C11orf65 | c.8786+123C>G (n.8786+123C>G) c.*8257+123C>G (n.*8257+123C>G) n.1484+123C>G n.3543+123C>G n.3204+123C>G n.10270+123C>G n.4010+123C>G n.4202+123C>G n.1260+123C>G n.5279+123C>G c.*3850+123C>G (n.*3850+123C>G) c.*3921+123C>G (n.*3921+123C>G) c.227-18711G>C n.5001+123C>G n.274+123C>G c.640+31917G>C (n.640+31917G>C) n.272-13639G>C n.125+123C>G c.*1196+912G>C (n.*1196+912G>C) c.788-18711G>C (n.788-18711G>C) c.732-18711G>C (n.732-18711G>C) c.4742+123C>G (n.4742+123C>G) c.788-13639G>C (n.788-13639G>C) c.732-4930G>C (n.732-4930G>C) c.732-13639G>C (n.732-13639G>C) c.8621+123C>G (n.8621+123C>G) c.7742+123C>G (n.7742+123C>G) c.7478+123C>G (n.7478+123C>G) c.3857+123C>G (n.3857+123C>G) c.695-18711G>C (n.695-18711G>C) n.2301+912G>C c.904-13639G>C (n.904-13639G>C) n.2299+912G>C | |
11 | g.108354005del | CA2615863004 | ATM,C11orf65 | c.8786+125del (n.8786+125del) c.*8257+125del (n.*8257+125del) n.1484+125del n.3543+125del n.3204+125del n.10270+125del n.4010+125del n.4202+125del n.1260+125del n.5279+125del c.*3850+125del (n.*3850+125del) c.*3921+125del (n.*3921+125del) c.227-18711del n.5001+125del n.274+125del c.640+31917del (n.640+31917del) n.272-13639del n.125+125del c.*1196+912del (n.*1196+912del) c.788-18711del (n.788-18711del) c.732-18711del (n.732-18711del) c.4742+125del (n.4742+125del) c.788-13639del (n.788-13639del) c.732-4930del (n.732-4930del) c.732-13639del (n.732-13639del) c.8621+125del (n.8621+125del) c.7742+125del (n.7742+125del) c.7478+125del (n.7478+125del) c.3857+125del (n.3857+125del) c.695-18711del (n.695-18711del) n.2301+912del c.904-13639del (n.904-13639del) n.2299+912del | gnomAD v4 |
11 | g.108354003_108354017delinsCCCAGGAGTTTGAGT | CA1998820736 | ATM,C11orf65 | c.8786+123_8786+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT (n.8786+123_8786+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT) c.*8257+123_*8257+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT (n.*8257+123_*8257+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT) n.1484+123_1484+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT n.3543+123_3543+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT n.3204+123_3204+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT n.10270+123_10270+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT n.4010+123_4010+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT n.4202+123_4202+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT n.1260+123_1260+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT n.5279+123_5279+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT c.*3850+123_*3850+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT (n.*3850+123_*3850+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT) c.*3921+123_*3921+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT (n.*3921+123_*3921+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT) c.227-18725_227-18711delinsACTCAAACTCCTGGG n.5001+123_5001+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT n.274+123_274+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT c.640+31903_640+31917delinsACTCAAACTCCTGGG (n.640+31903_640+31917delinsACTCAAACTCCTGGG) n.272-13653_272-13639delinsACTCAAACTCCTGGG n.125+123_125+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT c.*1196+898_*1196+912delinsACTCAAACTCCTGGG (n.*1196+898_*1196+912delinsACTCAAACTCCTGGG) c.788-18725_788-18711delinsACTCAAACTCCTGGG (n.788-18725_788-18711delinsACTCAAACTCCTGGG) c.732-18725_732-18711delinsACTCAAACTCCTGGG (n.732-18725_732-18711delinsACTCAAACTCCTGGG) c.4742+123_4742+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT (n.4742+123_4742+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT) c.788-13653_788-13639delinsACTCAAACTCCTGGG (n.788-13653_788-13639delinsACTCAAACTCCTGGG) c.732-4944_732-4930delinsACTCAAACTCCTGGG (n.732-4944_732-4930delinsACTCAAACTCCTGGG) c.732-13653_732-13639delinsACTCAAACTCCTGGG (n.732-13653_732-13639delinsACTCAAACTCCTGGG) c.8621+123_8621+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT (n.8621+123_8621+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT) c.7742+123_7742+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT (n.7742+123_7742+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT) c.7478+123_7478+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT (n.7478+123_7478+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT) c.3857+123_3857+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT (n.3857+123_3857+137delinsCCCAGGAGTTTGAGT) c.695-18725_695-18711delinsACTCAAACTCCTGGG (n.695-18725_695-18711delinsACTCAAACTCCTGGG) n.2301+898_2301+912delinsACTCAAACTCCTGGG c.904-13653_904-13639delinsACTCAAACTCCTGGG (n.904-13653_904-13639delinsACTCAAACTCCTGGG) n.2299+898_2299+912delinsACTCAAACTCCTGGG | |
11 | g.108354004C>A | CA2615863006 | ATM,C11orf65 | c.8786+124C>A (n.8786+124C>A) c.*8257+124C>A (n.*8257+124C>A) n.1484+124C>A n.3543+124C>A n.3204+124C>A n.10270+124C>A n.4010+124C>A n.4202+124C>A n.1260+124C>A n.5279+124C>A c.*3850+124C>A (n.*3850+124C>A) c.*3921+124C>A (n.*3921+124C>A) c.227-18712G>T n.5001+124C>A n.274+124C>A c.640+31916G>T (n.640+31916G>T) n.272-13640G>T n.125+124C>A c.*1196+911G>T (n.*1196+911G>T) c.788-18712G>T (n.788-18712G>T) c.732-18712G>T (n.732-18712G>T) c.4742+124C>A (n.4742+124C>A) c.788-13640G>T (n.788-13640G>T) c.732-4931G>T (n.732-4931G>T) c.732-13640G>T (n.732-13640G>T) c.8621+124C>A (n.8621+124C>A) c.7742+124C>A (n.7742+124C>A) c.7478+124C>A (n.7478+124C>A) c.3857+124C>A (n.3857+124C>A) c.695-18712G>T (n.695-18712G>T) n.2301+911G>T c.904-13640G>T (n.904-13640G>T) n.2299+911G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354004C= | CA1998820737 | ATM,C11orf65 | c.8786+124C= (n.8786+124C=) c.*8257+124C= (n.*8257+124C=) n.1484+124C= n.3543+124C= n.3204+124C= n.10270+124C= n.4010+124C= n.4202+124C= n.1260+124C= n.5279+124C= c.*3850+124C= (n.*3850+124C=) c.*3921+124C= (n.*3921+124C=) c.227-18712G= n.5001+124C= n.274+124C= c.640+31916G= (n.640+31916G=) n.272-13640G= n.125+124C= c.*1196+911G= (n.*1196+911G=) c.788-18712G= (n.788-18712G=) c.732-18712G= (n.732-18712G=) c.4742+124C= (n.4742+124C=) c.788-13640G= (n.788-13640G=) c.732-4931G= (n.732-4931G=) c.732-13640G= (n.732-13640G=) c.8621+124C= (n.8621+124C=) c.7742+124C= (n.7742+124C=) c.7478+124C= (n.7478+124C=) c.3857+124C= (n.3857+124C=) c.695-18712G= (n.695-18712G=) n.2301+911G= c.904-13640G= (n.904-13640G=) n.2299+911G= | |
11 | g.108354004C>T | CA228373661 | ATM,C11orf65 | c.8786+124C>T (n.8786+124C>T) c.*8257+124C>T (n.*8257+124C>T) n.1484+124C>T n.3543+124C>T n.3204+124C>T n.10270+124C>T n.4010+124C>T n.4202+124C>T n.1260+124C>T n.5279+124C>T c.*3850+124C>T (n.*3850+124C>T) c.*3921+124C>T (n.*3921+124C>T) c.227-18712G>A n.5001+124C>T n.274+124C>T c.640+31916G>A (n.640+31916G>A) n.272-13640G>A n.125+124C>T c.*1196+911G>A (n.*1196+911G>A) c.788-18712G>A (n.788-18712G>A) c.732-18712G>A (n.732-18712G>A) c.4742+124C>T (n.4742+124C>T) c.788-13640G>A (n.788-13640G>A) c.732-4931G>A (n.732-4931G>A) c.732-13640G>A (n.732-13640G>A) c.8621+124C>T (n.8621+124C>T) c.7742+124C>T (n.7742+124C>T) c.7478+124C>T (n.7478+124C>T) c.3857+124C>T (n.3857+124C>T) c.695-18712G>A (n.695-18712G>A) n.2301+911G>A c.904-13640G>A (n.904-13640G>A) n.2299+911G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354008_108354021del | CA1998820738 | ATM,C11orf65 | c.8786+128_8786+141del (n.8786+128_8786+141del) c.*8257+128_*8257+141del (n.*8257+128_*8257+141del) n.1484+128_1484+141del n.3543+128_3543+141del n.3204+128_3204+141del n.10270+128_10270+141del n.4010+128_4010+141del n.4202+128_4202+141del n.1260+128_1260+141del n.5279+128_5279+141del c.*3850+128_*3850+141del (n.*3850+128_*3850+141del) c.*3921+128_*3921+141del (n.*3921+128_*3921+141del) c.227-18725_227-18712del n.5001+128_5001+141del n.274+128_274+141del c.640+31903_640+31916del (n.640+31903_640+31916del) n.272-13653_272-13640del n.125+128_125+141del c.*1196+898_*1196+911del (n.*1196+898_*1196+911del) c.788-18725_788-18712del (n.788-18725_788-18712del) c.732-18725_732-18712del (n.732-18725_732-18712del) c.4742+128_4742+141del (n.4742+128_4742+141del) c.788-13653_788-13640del (n.788-13653_788-13640del) c.732-4944_732-4931del (n.732-4944_732-4931del) c.732-13653_732-13640del (n.732-13653_732-13640del) c.8621+128_8621+141del (n.8621+128_8621+141del) c.7742+128_7742+141del (n.7742+128_7742+141del) c.7478+128_7478+141del (n.7478+128_7478+141del) c.3857+128_3857+141del (n.3857+128_3857+141del) c.695-18725_695-18712del (n.695-18725_695-18712del) n.2301+898_2301+911del c.904-13653_904-13640del (n.904-13653_904-13640del) n.2299+898_2299+911del | dbSNP |
11 | g.108354005C>A | CA2615863007 | ATM,C11orf65 | c.8786+125C>A (n.8786+125C>A) c.*8257+125C>A (n.*8257+125C>A) n.1484+125C>A n.3543+125C>A n.3204+125C>A n.10270+125C>A n.4010+125C>A n.4202+125C>A n.1260+125C>A n.5279+125C>A c.*3850+125C>A (n.*3850+125C>A) c.*3921+125C>A (n.*3921+125C>A) c.227-18713G>T n.5001+125C>A n.274+125C>A c.640+31915G>T (n.640+31915G>T) n.272-13641G>T n.125+125C>A c.*1196+910G>T (n.*1196+910G>T) c.788-18713G>T (n.788-18713G>T) c.732-18713G>T (n.732-18713G>T) c.4742+125C>A (n.4742+125C>A) c.788-13641G>T (n.788-13641G>T) c.732-4932G>T (n.732-4932G>T) c.732-13641G>T (n.732-13641G>T) c.8621+125C>A (n.8621+125C>A) c.7742+125C>A (n.7742+125C>A) c.7478+125C>A (n.7478+125C>A) c.3857+125C>A (n.3857+125C>A) c.695-18713G>T (n.695-18713G>T) n.2301+910G>T c.904-13641G>T (n.904-13641G>T) n.2299+910G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354005C>G | CA2615863009 | ATM,C11orf65 | c.8786+125C>G (n.8786+125C>G) c.*8257+125C>G (n.*8257+125C>G) n.1484+125C>G n.3543+125C>G n.3204+125C>G n.10270+125C>G n.4010+125C>G n.4202+125C>G n.1260+125C>G n.5279+125C>G c.*3850+125C>G (n.*3850+125C>G) c.*3921+125C>G (n.*3921+125C>G) c.227-18713G>C n.5001+125C>G n.274+125C>G c.640+31915G>C (n.640+31915G>C) n.272-13641G>C n.125+125C>G c.*1196+910G>C (n.*1196+910G>C) c.788-18713G>C (n.788-18713G>C) c.732-18713G>C (n.732-18713G>C) c.4742+125C>G (n.4742+125C>G) c.788-13641G>C (n.788-13641G>C) c.732-4932G>C (n.732-4932G>C) c.732-13641G>C (n.732-13641G>C) c.8621+125C>G (n.8621+125C>G) c.7742+125C>G (n.7742+125C>G) c.7478+125C>G (n.7478+125C>G) c.3857+125C>G (n.3857+125C>G) c.695-18713G>C (n.695-18713G>C) n.2301+910G>C c.904-13641G>C (n.904-13641G>C) n.2299+910G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108354005C>T | CA2615863008 | ATM,C11orf65 | c.8786+125C>T (n.8786+125C>T) c.*8257+125C>T (n.*8257+125C>T) n.1484+125C>T n.3543+125C>T n.3204+125C>T n.10270+125C>T n.4010+125C>T n.4202+125C>T n.1260+125C>T n.5279+125C>T c.*3850+125C>T (n.*3850+125C>T) c.*3921+125C>T (n.*3921+125C>T) c.227-18713G>A n.5001+125C>T n.274+125C>T c.640+31915G>A (n.640+31915G>A) n.272-13641G>A n.125+125C>T c.*1196+910G>A (n.*1196+910G>A) c.788-18713G>A (n.788-18713G>A) c.732-18713G>A (n.732-18713G>A) c.4742+125C>T (n.4742+125C>T) c.788-13641G>A (n.788-13641G>A) c.732-4932G>A (n.732-4932G>A) c.732-13641G>A (n.732-13641G>A) c.8621+125C>T (n.8621+125C>T) c.7742+125C>T (n.7742+125C>T) c.7478+125C>T (n.7478+125C>T) c.3857+125C>T (n.3857+125C>T) c.695-18713G>A (n.695-18713G>A) n.2301+910G>A c.904-13641G>A (n.904-13641G>A) n.2299+910G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354005_108354006delinsCA | CA1998820739 | ATM,C11orf65 | c.8786+125_8786+126delinsCA (n.8786+125_8786+126delinsCA) c.*8257+125_*8257+126delinsCA (n.*8257+125_*8257+126delinsCA) n.1484+125_1484+126delinsCA n.3543+125_3543+126delinsCA n.3204+125_3204+126delinsCA n.10270+125_10270+126delinsCA n.4010+125_4010+126delinsCA n.4202+125_4202+126delinsCA n.1260+125_1260+126delinsCA n.5279+125_5279+126delinsCA c.*3850+125_*3850+126delinsCA (n.*3850+125_*3850+126delinsCA) c.*3921+125_*3921+126delinsCA (n.*3921+125_*3921+126delinsCA) c.227-18714_227-18713delinsTG n.5001+125_5001+126delinsCA n.274+125_274+126delinsCA c.640+31914_640+31915delinsTG (n.640+31914_640+31915delinsTG) n.272-13642_272-13641delinsTG n.125+125_125+126delinsCA c.*1196+909_*1196+910delinsTG (n.*1196+909_*1196+910delinsTG) c.788-18714_788-18713delinsTG (n.788-18714_788-18713delinsTG) c.732-18714_732-18713delinsTG (n.732-18714_732-18713delinsTG) c.4742+125_4742+126delinsCA (n.4742+125_4742+126delinsCA) c.788-13642_788-13641delinsTG (n.788-13642_788-13641delinsTG) c.732-4933_732-4932delinsTG (n.732-4933_732-4932delinsTG) c.732-13642_732-13641delinsTG (n.732-13642_732-13641delinsTG) c.8621+125_8621+126delinsCA (n.8621+125_8621+126delinsCA) c.7742+125_7742+126delinsCA (n.7742+125_7742+126delinsCA) c.7478+125_7478+126delinsCA (n.7478+125_7478+126delinsCA) c.3857+125_3857+126delinsCA (n.3857+125_3857+126delinsCA) c.695-18714_695-18713delinsTG (n.695-18714_695-18713delinsTG) n.2301+909_2301+910delinsTG c.904-13642_904-13641delinsTG (n.904-13642_904-13641delinsTG) n.2299+909_2299+910delinsTG | |
11 | g.108354006del | CA228373664 | ATM,C11orf65 | c.8786+126del (n.8786+126del) c.*8257+126del (n.*8257+126del) n.1484+126del n.3543+126del n.3204+126del n.10270+126del n.4010+126del n.4202+126del n.1260+126del n.5279+126del c.*3850+126del (n.*3850+126del) c.*3921+126del (n.*3921+126del) c.227-18714del n.5001+126del n.274+126del c.640+31914del (n.640+31914del) n.272-13642del n.125+126del c.*1196+909del (n.*1196+909del) c.788-18714del (n.788-18714del) c.732-18714del (n.732-18714del) c.4742+126del (n.4742+126del) c.788-13642del (n.788-13642del) c.732-4933del (n.732-4933del) c.732-13642del (n.732-13642del) c.8621+126del (n.8621+126del) c.7742+126del (n.7742+126del) c.7478+126del (n.7478+126del) c.3857+126del (n.3857+126del) c.695-18714del (n.695-18714del) n.2301+909del c.904-13642del (n.904-13642del) n.2299+909del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108354007G>A | CA601699179 | ATM,C11orf65 | c.8786+127G>A (n.8786+127G>A) c.*8257+127G>A (n.*8257+127G>A) n.1484+127G>A n.3543+127G>A n.3204+127G>A n.10270+127G>A n.4010+127G>A n.4202+127G>A n.1260+127G>A n.5279+127G>A c.*3850+127G>A (n.*3850+127G>A) c.*3921+127G>A (n.*3921+127G>A) c.227-18715C>T n.5001+127G>A n.274+127G>A c.640+31913C>T (n.640+31913C>T) n.272-13643C>T n.125+127G>A c.*1196+908C>T (n.*1196+908C>T) c.788-18715C>T (n.788-18715C>T) c.732-18715C>T (n.732-18715C>T) c.4742+127G>A (n.4742+127G>A) c.788-13643C>T (n.788-13643C>T) c.732-4934C>T (n.732-4934C>T) c.732-13643C>T (n.732-13643C>T) c.8621+127G>A (n.8621+127G>A) c.7742+127G>A (n.7742+127G>A) c.7478+127G>A (n.7478+127G>A) c.3857+127G>A (n.3857+127G>A) c.695-18715C>T (n.695-18715C>T) n.2301+908C>T c.904-13643C>T (n.904-13643C>T) n.2299+908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354007G>C | CA1998820741 | ATM,C11orf65 | c.8786+127G>C (n.8786+127G>C) c.*8257+127G>C (n.*8257+127G>C) n.1484+127G>C n.3543+127G>C n.3204+127G>C n.10270+127G>C n.4010+127G>C n.4202+127G>C n.1260+127G>C n.5279+127G>C c.*3850+127G>C (n.*3850+127G>C) c.*3921+127G>C (n.*3921+127G>C) c.227-18715C>G n.5001+127G>C n.274+127G>C c.640+31913C>G (n.640+31913C>G) n.272-13643C>G n.125+127G>C c.*1196+908C>G (n.*1196+908C>G) c.788-18715C>G (n.788-18715C>G) c.732-18715C>G (n.732-18715C>G) c.4742+127G>C (n.4742+127G>C) c.788-13643C>G (n.788-13643C>G) c.732-4934C>G (n.732-4934C>G) c.732-13643C>G (n.732-13643C>G) c.8621+127G>C (n.8621+127G>C) c.7742+127G>C (n.7742+127G>C) c.7478+127G>C (n.7478+127G>C) c.3857+127G>C (n.3857+127G>C) c.695-18715C>G (n.695-18715C>G) n.2301+908C>G c.904-13643C>G (n.904-13643C>G) n.2299+908C>G | dbSNP |
11 | g.108354007G= | CA1998820740 | ATM,C11orf65 | c.8786+127G= (n.8786+127G=) c.*8257+127G= (n.*8257+127G=) n.1484+127G= n.3543+127G= n.3204+127G= n.10270+127G= n.4010+127G= n.4202+127G= n.1260+127G= n.5279+127G= c.*3850+127G= (n.*3850+127G=) c.*3921+127G= (n.*3921+127G=) c.227-18715C= n.5001+127G= n.274+127G= c.640+31913C= (n.640+31913C=) n.272-13643C= n.125+127G= c.*1196+908C= (n.*1196+908C=) c.788-18715C= (n.788-18715C=) c.732-18715C= (n.732-18715C=) c.4742+127G= (n.4742+127G=) c.788-13643C= (n.788-13643C=) c.732-4934C= (n.732-4934C=) c.732-13643C= (n.732-13643C=) c.8621+127G= (n.8621+127G=) c.7742+127G= (n.7742+127G=) c.7478+127G= (n.7478+127G=) c.3857+127G= (n.3857+127G=) c.695-18715C= (n.695-18715C=) n.2301+908C= c.904-13643C= (n.904-13643C=) n.2299+908C= | |
11 | g.108354007G>T | CA2615863010 | ATM,C11orf65 | c.8786+127G>T (n.8786+127G>T) c.*8257+127G>T (n.*8257+127G>T) n.1484+127G>T n.3543+127G>T n.3204+127G>T n.10270+127G>T n.4010+127G>T n.4202+127G>T n.1260+127G>T n.5279+127G>T c.*3850+127G>T (n.*3850+127G>T) c.*3921+127G>T (n.*3921+127G>T) c.227-18715C>A n.5001+127G>T n.274+127G>T c.640+31913C>A (n.640+31913C>A) n.272-13643C>A n.125+127G>T c.*1196+908C>A (n.*1196+908C>A) c.788-18715C>A (n.788-18715C>A) c.732-18715C>A (n.732-18715C>A) c.4742+127G>T (n.4742+127G>T) c.788-13643C>A (n.788-13643C>A) c.732-4934C>A (n.732-4934C>A) c.732-13643C>A (n.732-13643C>A) c.8621+127G>T (n.8621+127G>T) c.7742+127G>T (n.7742+127G>T) c.7478+127G>T (n.7478+127G>T) c.3857+127G>T (n.3857+127G>T) c.695-18715C>A (n.695-18715C>A) n.2301+908C>A c.904-13643C>A (n.904-13643C>A) n.2299+908C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354009_108354010insTT | CA2615863011 | ATM,C11orf65 | c.8786+129_8786+130insTT (n.8786+129_8786+130insTT) c.*8257+129_*8257+130insTT (n.*8257+129_*8257+130insTT) n.1484+129_1484+130insTT n.3543+129_3543+130insTT n.3204+129_3204+130insTT n.10270+129_10270+130insTT n.4010+129_4010+130insTT n.4202+129_4202+130insTT n.1260+129_1260+130insTT n.5279+129_5279+130insTT c.*3850+129_*3850+130insTT (n.*3850+129_*3850+130insTT) c.*3921+129_*3921+130insTT (n.*3921+129_*3921+130insTT) c.227-18718_227-18717insAA n.5001+129_5001+130insTT n.274+129_274+130insTT c.640+31910_640+31911insAA (n.640+31910_640+31911insAA) n.272-13646_272-13645insAA n.125+129_125+130insTT c.*1196+905_*1196+906insAA (n.*1196+905_*1196+906insAA) c.788-18718_788-18717insAA (n.788-18718_788-18717insAA) c.732-18718_732-18717insAA (n.732-18718_732-18717insAA) c.4742+129_4742+130insTT (n.4742+129_4742+130insTT) c.788-13646_788-13645insAA (n.788-13646_788-13645insAA) c.732-4937_732-4936insAA (n.732-4937_732-4936insAA) c.732-13646_732-13645insAA (n.732-13646_732-13645insAA) c.8621+129_8621+130insTT (n.8621+129_8621+130insTT) c.7742+129_7742+130insTT (n.7742+129_7742+130insTT) c.7478+129_7478+130insTT (n.7478+129_7478+130insTT) c.3857+129_3857+130insTT (n.3857+129_3857+130insTT) c.695-18718_695-18717insAA (n.695-18718_695-18717insAA) n.2301+905_2301+906insAA c.904-13646_904-13645insAA (n.904-13646_904-13645insAA) n.2299+905_2299+906insAA | gnomAD v4 |
11 | g.108354010G>A | CA2615863012 | ATM,C11orf65 | c.8786+130G>A (n.8786+130G>A) c.*8257+130G>A (n.*8257+130G>A) n.1484+130G>A n.3543+130G>A n.3204+130G>A n.10270+130G>A n.4010+130G>A n.4202+130G>A n.1260+130G>A n.5279+130G>A c.*3850+130G>A (n.*3850+130G>A) c.*3921+130G>A (n.*3921+130G>A) c.227-18718C>T n.5001+130G>A n.274+130G>A c.640+31910C>T (n.640+31910C>T) n.272-13646C>T n.125+130G>A c.*1196+905C>T (n.*1196+905C>T) c.788-18718C>T (n.788-18718C>T) c.732-18718C>T (n.732-18718C>T) c.4742+130G>A (n.4742+130G>A) c.788-13646C>T (n.788-13646C>T) c.732-4937C>T (n.732-4937C>T) c.732-13646C>T (n.732-13646C>T) c.8621+130G>A (n.8621+130G>A) c.7742+130G>A (n.7742+130G>A) c.7478+130G>A (n.7478+130G>A) c.3857+130G>A (n.3857+130G>A) c.695-18718C>T (n.695-18718C>T) n.2301+905C>T c.904-13646C>T (n.904-13646C>T) n.2299+905C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354010G>T | CA2615863013 | ATM,C11orf65 | c.8786+130G>T (n.8786+130G>T) c.*8257+130G>T (n.*8257+130G>T) n.1484+130G>T n.3543+130G>T n.3204+130G>T n.10270+130G>T n.4010+130G>T n.4202+130G>T n.1260+130G>T n.5279+130G>T c.*3850+130G>T (n.*3850+130G>T) c.*3921+130G>T (n.*3921+130G>T) c.227-18718C>A n.5001+130G>T n.274+130G>T c.640+31910C>A (n.640+31910C>A) n.272-13646C>A n.125+130G>T c.*1196+905C>A (n.*1196+905C>A) c.788-18718C>A (n.788-18718C>A) c.732-18718C>A (n.732-18718C>A) c.4742+130G>T (n.4742+130G>T) c.788-13646C>A (n.788-13646C>A) c.732-4937C>A (n.732-4937C>A) c.732-13646C>A (n.732-13646C>A) c.8621+130G>T (n.8621+130G>T) c.7742+130G>T (n.7742+130G>T) c.7478+130G>T (n.7478+130G>T) c.3857+130G>T (n.3857+130G>T) c.695-18718C>A (n.695-18718C>A) n.2301+905C>A c.904-13646C>A (n.904-13646C>A) n.2299+905C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354011T>A | CA2615863014 | ATM,C11orf65 | c.8786+131T>A (n.8786+131T>A) c.*8257+131T>A (n.*8257+131T>A) n.1484+131T>A n.3543+131T>A n.3204+131T>A n.10270+131T>A n.4010+131T>A n.4202+131T>A n.1260+131T>A n.5279+131T>A c.*3850+131T>A (n.*3850+131T>A) c.*3921+131T>A (n.*3921+131T>A) c.227-18719A>T n.5001+131T>A n.274+131T>A c.640+31909A>T (n.640+31909A>T) n.272-13647A>T n.125+131T>A c.*1196+904A>T (n.*1196+904A>T) c.788-18719A>T (n.788-18719A>T) c.732-18719A>T (n.732-18719A>T) c.4742+131T>A (n.4742+131T>A) c.788-13647A>T (n.788-13647A>T) c.732-4938A>T (n.732-4938A>T) c.732-13647A>T (n.732-13647A>T) c.8621+131T>A (n.8621+131T>A) c.7742+131T>A (n.7742+131T>A) c.7478+131T>A (n.7478+131T>A) c.3857+131T>A (n.3857+131T>A) c.695-18719A>T (n.695-18719A>T) n.2301+904A>T c.904-13647A>T (n.904-13647A>T) n.2299+904A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354013T>C | CA2615863015 | ATM,C11orf65 | c.8786+133T>C (n.8786+133T>C) c.*8257+133T>C (n.*8257+133T>C) n.1484+133T>C n.3543+133T>C n.3204+133T>C n.10270+133T>C n.4010+133T>C n.4202+133T>C n.1260+133T>C n.5279+133T>C c.*3850+133T>C (n.*3850+133T>C) c.*3921+133T>C (n.*3921+133T>C) c.227-18721A>G n.5001+133T>C n.274+133T>C c.640+31907A>G (n.640+31907A>G) n.272-13649A>G n.125+133T>C c.*1196+902A>G (n.*1196+902A>G) c.788-18721A>G (n.788-18721A>G) c.732-18721A>G (n.732-18721A>G) c.4742+133T>C (n.4742+133T>C) c.788-13649A>G (n.788-13649A>G) c.732-4940A>G (n.732-4940A>G) c.732-13649A>G (n.732-13649A>G) c.8621+133T>C (n.8621+133T>C) c.7742+133T>C (n.7742+133T>C) c.7478+133T>C (n.7478+133T>C) c.3857+133T>C (n.3857+133T>C) c.695-18721A>G (n.695-18721A>G) n.2301+902A>G c.904-13649A>G (n.904-13649A>G) n.2299+902A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108354013T>G | CA1998820743 | ATM,C11orf65 | c.8786+133T>G (n.8786+133T>G) c.*8257+133T>G (n.*8257+133T>G) n.1484+133T>G n.3543+133T>G n.3204+133T>G n.10270+133T>G n.4010+133T>G n.4202+133T>G n.1260+133T>G n.5279+133T>G c.*3850+133T>G (n.*3850+133T>G) c.*3921+133T>G (n.*3921+133T>G) c.227-18721A>C n.5001+133T>G n.274+133T>G c.640+31907A>C (n.640+31907A>C) n.272-13649A>C n.125+133T>G c.*1196+902A>C (n.*1196+902A>C) c.788-18721A>C (n.788-18721A>C) c.732-18721A>C (n.732-18721A>C) c.4742+133T>G (n.4742+133T>G) c.788-13649A>C (n.788-13649A>C) c.732-4940A>C (n.732-4940A>C) c.732-13649A>C (n.732-13649A>C) c.8621+133T>G (n.8621+133T>G) c.7742+133T>G (n.7742+133T>G) c.7478+133T>G (n.7478+133T>G) c.3857+133T>G (n.3857+133T>G) c.695-18721A>C (n.695-18721A>C) n.2301+902A>C c.904-13649A>C (n.904-13649A>C) n.2299+902A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108354013T= | CA1998820742 | ATM,C11orf65 | c.8786+133T= (n.8786+133T=) c.*8257+133T= (n.*8257+133T=) n.1484+133T= n.3543+133T= n.3204+133T= n.10270+133T= n.4010+133T= n.4202+133T= n.1260+133T= n.5279+133T= c.*3850+133T= (n.*3850+133T=) c.*3921+133T= (n.*3921+133T=) c.227-18721A= n.5001+133T= n.274+133T= c.640+31907A= (n.640+31907A=) n.272-13649A= n.125+133T= c.*1196+902A= (n.*1196+902A=) c.788-18721A= (n.788-18721A=) c.732-18721A= (n.732-18721A=) c.4742+133T= (n.4742+133T=) c.788-13649A= (n.788-13649A=) c.732-4940A= (n.732-4940A=) c.732-13649A= (n.732-13649A=) c.8621+133T= (n.8621+133T=) c.7742+133T= (n.7742+133T=) c.7478+133T= (n.7478+133T=) c.3857+133T= (n.3857+133T=) c.695-18721A= (n.695-18721A=) n.2301+902A= c.904-13649A= (n.904-13649A=) n.2299+902A= | |
11 | g.108354014G>A | CA2615863016 | ATM,C11orf65 | c.8786+134G>A (n.8786+134G>A) c.*8257+134G>A (n.*8257+134G>A) n.1484+134G>A n.3543+134G>A n.3204+134G>A n.10270+134G>A n.4010+134G>A n.4202+134G>A n.1260+134G>A n.5279+134G>A c.*3850+134G>A (n.*3850+134G>A) c.*3921+134G>A (n.*3921+134G>A) c.227-18722C>T n.5001+134G>A n.274+134G>A c.640+31906C>T (n.640+31906C>T) n.272-13650C>T n.125+134G>A c.*1196+901C>T (n.*1196+901C>T) c.788-18722C>T (n.788-18722C>T) c.732-18722C>T (n.732-18722C>T) c.4742+134G>A (n.4742+134G>A) c.788-13650C>T (n.788-13650C>T) c.732-4941C>T (n.732-4941C>T) c.732-13650C>T (n.732-13650C>T) c.8621+134G>A (n.8621+134G>A) c.7742+134G>A (n.7742+134G>A) c.7478+134G>A (n.7478+134G>A) c.3857+134G>A (n.3857+134G>A) c.695-18722C>T (n.695-18722C>T) n.2301+901C>T c.904-13650C>T (n.904-13650C>T) n.2299+901C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354014G>T | CA2615863017 | ATM,C11orf65 | c.8786+134G>T (n.8786+134G>T) c.*8257+134G>T (n.*8257+134G>T) n.1484+134G>T n.3543+134G>T n.3204+134G>T n.10270+134G>T n.4010+134G>T n.4202+134G>T n.1260+134G>T n.5279+134G>T c.*3850+134G>T (n.*3850+134G>T) c.*3921+134G>T (n.*3921+134G>T) c.227-18722C>A n.5001+134G>T n.274+134G>T c.640+31906C>A (n.640+31906C>A) n.272-13650C>A n.125+134G>T c.*1196+901C>A (n.*1196+901C>A) c.788-18722C>A (n.788-18722C>A) c.732-18722C>A (n.732-18722C>A) c.4742+134G>T (n.4742+134G>T) c.788-13650C>A (n.788-13650C>A) c.732-4941C>A (n.732-4941C>A) c.732-13650C>A (n.732-13650C>A) c.8621+134G>T (n.8621+134G>T) c.7742+134G>T (n.7742+134G>T) c.7478+134G>T (n.7478+134G>T) c.3857+134G>T (n.3857+134G>T) c.695-18722C>A (n.695-18722C>A) n.2301+901C>A c.904-13650C>A (n.904-13650C>A) n.2299+901C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354015A>T | CA2615863018 | ATM,C11orf65 | c.8786+135A>T (n.8786+135A>T) c.*8257+135A>T (n.*8257+135A>T) n.1484+135A>T n.3543+135A>T n.3204+135A>T n.10270+135A>T n.4010+135A>T n.4202+135A>T n.1260+135A>T n.5279+135A>T c.*3850+135A>T (n.*3850+135A>T) c.*3921+135A>T (n.*3921+135A>T) c.227-18723T>A n.5001+135A>T n.274+135A>T c.640+31905T>A (n.640+31905T>A) n.272-13651T>A n.125+135A>T c.*1196+900T>A (n.*1196+900T>A) c.788-18723T>A (n.788-18723T>A) c.732-18723T>A (n.732-18723T>A) c.4742+135A>T (n.4742+135A>T) c.788-13651T>A (n.788-13651T>A) c.732-4942T>A (n.732-4942T>A) c.732-13651T>A (n.732-13651T>A) c.8621+135A>T (n.8621+135A>T) c.7742+135A>T (n.7742+135A>T) c.7478+135A>T (n.7478+135A>T) c.3857+135A>T (n.3857+135A>T) c.695-18723T>A (n.695-18723T>A) n.2301+900T>A c.904-13651T>A (n.904-13651T>A) n.2299+900T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354016G>A | CA2615863021 | ATM,C11orf65 | c.8786+136G>A (n.8786+136G>A) c.*8257+136G>A (n.*8257+136G>A) n.1484+136G>A n.3543+136G>A n.3204+136G>A n.10270+136G>A n.4010+136G>A n.4202+136G>A n.1260+136G>A n.5279+136G>A c.*3850+136G>A (n.*3850+136G>A) c.*3921+136G>A (n.*3921+136G>A) c.227-18724C>T n.5001+136G>A n.274+136G>A c.640+31904C>T (n.640+31904C>T) n.272-13652C>T n.125+136G>A c.*1196+899C>T (n.*1196+899C>T) c.788-18724C>T (n.788-18724C>T) c.732-18724C>T (n.732-18724C>T) c.4742+136G>A (n.4742+136G>A) c.788-13652C>T (n.788-13652C>T) c.732-4943C>T (n.732-4943C>T) c.732-13652C>T (n.732-13652C>T) c.8621+136G>A (n.8621+136G>A) c.7742+136G>A (n.7742+136G>A) c.7478+136G>A (n.7478+136G>A) c.3857+136G>A (n.3857+136G>A) c.695-18724C>T (n.695-18724C>T) n.2301+899C>T c.904-13652C>T (n.904-13652C>T) n.2299+899C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354016G>C | CA2615863019 | ATM,C11orf65 | c.8786+136G>C (n.8786+136G>C) c.*8257+136G>C (n.*8257+136G>C) n.1484+136G>C n.3543+136G>C n.3204+136G>C n.10270+136G>C n.4010+136G>C n.4202+136G>C n.1260+136G>C n.5279+136G>C c.*3850+136G>C (n.*3850+136G>C) c.*3921+136G>C (n.*3921+136G>C) c.227-18724C>G n.5001+136G>C n.274+136G>C c.640+31904C>G (n.640+31904C>G) n.272-13652C>G n.125+136G>C c.*1196+899C>G (n.*1196+899C>G) c.788-18724C>G (n.788-18724C>G) c.732-18724C>G (n.732-18724C>G) c.4742+136G>C (n.4742+136G>C) c.788-13652C>G (n.788-13652C>G) c.732-4943C>G (n.732-4943C>G) c.732-13652C>G (n.732-13652C>G) c.8621+136G>C (n.8621+136G>C) c.7742+136G>C (n.7742+136G>C) c.7478+136G>C (n.7478+136G>C) c.3857+136G>C (n.3857+136G>C) c.695-18724C>G (n.695-18724C>G) n.2301+899C>G c.904-13652C>G (n.904-13652C>G) n.2299+899C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108354016G>T | CA2615863020 | ATM,C11orf65 | c.8786+136G>T (n.8786+136G>T) c.*8257+136G>T (n.*8257+136G>T) n.1484+136G>T n.3543+136G>T n.3204+136G>T n.10270+136G>T n.4010+136G>T n.4202+136G>T n.1260+136G>T n.5279+136G>T c.*3850+136G>T (n.*3850+136G>T) c.*3921+136G>T (n.*3921+136G>T) c.227-18724C>A n.5001+136G>T n.274+136G>T c.640+31904C>A (n.640+31904C>A) n.272-13652C>A n.125+136G>T c.*1196+899C>A (n.*1196+899C>A) c.788-18724C>A (n.788-18724C>A) c.732-18724C>A (n.732-18724C>A) c.4742+136G>T (n.4742+136G>T) c.788-13652C>A (n.788-13652C>A) c.732-4943C>A (n.732-4943C>A) c.732-13652C>A (n.732-13652C>A) c.8621+136G>T (n.8621+136G>T) c.7742+136G>T (n.7742+136G>T) c.7478+136G>T (n.7478+136G>T) c.3857+136G>T (n.3857+136G>T) c.695-18724C>A (n.695-18724C>A) n.2301+899C>A c.904-13652C>A (n.904-13652C>A) n.2299+899C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354017T>A | CA2793553766 | ATM,C11orf65 | c.8786+137T>A (n.8786+137T>A) c.*8257+137T>A (n.*8257+137T>A) n.1484+137T>A n.3543+137T>A n.3204+137T>A n.10270+137T>A n.4010+137T>A n.4202+137T>A n.1260+137T>A n.5279+137T>A c.*3850+137T>A (n.*3850+137T>A) c.*3921+137T>A (n.*3921+137T>A) c.227-18725A>T n.5001+137T>A n.274+137T>A c.640+31903A>T (n.640+31903A>T) n.272-13653A>T n.125+137T>A c.*1196+898A>T (n.*1196+898A>T) c.788-18725A>T (n.788-18725A>T) c.732-18725A>T (n.732-18725A>T) c.4742+137T>A (n.4742+137T>A) c.788-13653A>T (n.788-13653A>T) c.732-4944A>T (n.732-4944A>T) c.732-13653A>T (n.732-13653A>T) c.8621+137T>A (n.8621+137T>A) c.7742+137T>A (n.7742+137T>A) c.7478+137T>A (n.7478+137T>A) c.3857+137T>A (n.3857+137T>A) c.695-18725A>T (n.695-18725A>T) n.2301+898A>T c.904-13653A>T (n.904-13653A>T) n.2299+898A>T | |
11 | g.108354017T>C | CA2615863022 | ATM,C11orf65 | c.8786+137T>C (n.8786+137T>C) c.*8257+137T>C (n.*8257+137T>C) n.1484+137T>C n.3543+137T>C n.3204+137T>C n.10270+137T>C n.4010+137T>C n.4202+137T>C n.1260+137T>C n.5279+137T>C c.*3850+137T>C (n.*3850+137T>C) c.*3921+137T>C (n.*3921+137T>C) c.227-18725A>G n.5001+137T>C n.274+137T>C c.640+31903A>G (n.640+31903A>G) n.272-13653A>G n.125+137T>C c.*1196+898A>G (n.*1196+898A>G) c.788-18725A>G (n.788-18725A>G) c.732-18725A>G (n.732-18725A>G) c.4742+137T>C (n.4742+137T>C) c.788-13653A>G (n.788-13653A>G) c.732-4944A>G (n.732-4944A>G) c.732-13653A>G (n.732-13653A>G) c.8621+137T>C (n.8621+137T>C) c.7742+137T>C (n.7742+137T>C) c.7478+137T>C (n.7478+137T>C) c.3857+137T>C (n.3857+137T>C) c.695-18725A>G (n.695-18725A>G) n.2301+898A>G c.904-13653A>G (n.904-13653A>G) n.2299+898A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108354018C>A | CA2517975466 | ATM,C11orf65 | c.8786+138C>A (n.8786+138C>A) c.*8257+138C>A (n.*8257+138C>A) n.1484+138C>A n.3543+138C>A n.3204+138C>A n.10270+138C>A n.4010+138C>A n.4202+138C>A n.1260+138C>A n.5279+138C>A c.*3850+138C>A (n.*3850+138C>A) c.*3921+138C>A (n.*3921+138C>A) c.227-18726G>T n.5001+138C>A n.274+138C>A c.640+31902G>T (n.640+31902G>T) n.272-13654G>T n.125+138C>A c.*1196+897G>T (n.*1196+897G>T) c.788-18726G>T (n.788-18726G>T) c.732-18726G>T (n.732-18726G>T) c.4742+138C>A (n.4742+138C>A) c.788-13654G>T (n.788-13654G>T) c.732-4945G>T (n.732-4945G>T) c.732-13654G>T (n.732-13654G>T) c.8621+138C>A (n.8621+138C>A) c.7742+138C>A (n.7742+138C>A) c.7478+138C>A (n.7478+138C>A) c.3857+138C>A (n.3857+138C>A) c.695-18726G>T (n.695-18726G>T) n.2301+897G>T c.904-13654G>T (n.904-13654G>T) n.2299+897G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354019C>A | CA2615863023 | ATM,C11orf65 | c.8786+139C>A (n.8786+139C>A) c.*8257+139C>A (n.*8257+139C>A) n.1484+139C>A n.3543+139C>A n.3204+139C>A n.10270+139C>A n.4010+139C>A n.4202+139C>A n.1260+139C>A n.5279+139C>A c.*3850+139C>A (n.*3850+139C>A) c.*3921+139C>A (n.*3921+139C>A) c.227-18727G>T n.5001+139C>A n.274+139C>A c.640+31901G>T (n.640+31901G>T) n.272-13655G>T n.125+139C>A c.*1196+896G>T (n.*1196+896G>T) c.788-18727G>T (n.788-18727G>T) c.732-18727G>T (n.732-18727G>T) c.4742+139C>A (n.4742+139C>A) c.788-13655G>T (n.788-13655G>T) c.732-4946G>T (n.732-4946G>T) c.732-13655G>T (n.732-13655G>T) c.8621+139C>A (n.8621+139C>A) c.7742+139C>A (n.7742+139C>A) c.7478+139C>A (n.7478+139C>A) c.3857+139C>A (n.3857+139C>A) c.695-18727G>T (n.695-18727G>T) n.2301+896G>T c.904-13655G>T (n.904-13655G>T) n.2299+896G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354019C>T | CA2615863024 | ATM,C11orf65 | c.8786+139C>T (n.8786+139C>T) c.*8257+139C>T (n.*8257+139C>T) n.1484+139C>T n.3543+139C>T n.3204+139C>T n.10270+139C>T n.4010+139C>T n.4202+139C>T n.1260+139C>T n.5279+139C>T c.*3850+139C>T (n.*3850+139C>T) c.*3921+139C>T (n.*3921+139C>T) c.227-18727G>A n.5001+139C>T n.274+139C>T c.640+31901G>A (n.640+31901G>A) n.272-13655G>A n.125+139C>T c.*1196+896G>A (n.*1196+896G>A) c.788-18727G>A (n.788-18727G>A) c.732-18727G>A (n.732-18727G>A) c.4742+139C>T (n.4742+139C>T) c.788-13655G>A (n.788-13655G>A) c.732-4946G>A (n.732-4946G>A) c.732-13655G>A (n.732-13655G>A) c.8621+139C>T (n.8621+139C>T) c.7742+139C>T (n.7742+139C>T) c.7478+139C>T (n.7478+139C>T) c.3857+139C>T (n.3857+139C>T) c.695-18727G>A (n.695-18727G>A) n.2301+896G>A c.904-13655G>A (n.904-13655G>A) n.2299+896G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354020A>G | CA2615863025 | ATM,C11orf65 | c.8786+140A>G (n.8786+140A>G) c.*8257+140A>G (n.*8257+140A>G) n.1484+140A>G n.3543+140A>G n.3204+140A>G n.10270+140A>G n.4010+140A>G n.4202+140A>G n.1260+140A>G n.5279+140A>G c.*3850+140A>G (n.*3850+140A>G) c.*3921+140A>G (n.*3921+140A>G) c.227-18728T>C n.5001+140A>G n.274+140A>G c.640+31900T>C (n.640+31900T>C) n.272-13656T>C n.125+140A>G c.*1196+895T>C (n.*1196+895T>C) c.788-18728T>C (n.788-18728T>C) c.732-18728T>C (n.732-18728T>C) c.4742+140A>G (n.4742+140A>G) c.788-13656T>C (n.788-13656T>C) c.732-4947T>C (n.732-4947T>C) c.732-13656T>C (n.732-13656T>C) c.8621+140A>G (n.8621+140A>G) c.7742+140A>G (n.7742+140A>G) c.7478+140A>G (n.7478+140A>G) c.3857+140A>G (n.3857+140A>G) c.695-18728T>C (n.695-18728T>C) n.2301+895T>C c.904-13656T>C (n.904-13656T>C) n.2299+895T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108354021G>T | CA2615863026 | ATM,C11orf65 | c.8786+141G>T (n.8786+141G>T) c.*8257+141G>T (n.*8257+141G>T) n.1484+141G>T n.3543+141G>T n.3204+141G>T n.10270+141G>T n.4010+141G>T n.4202+141G>T n.1260+141G>T n.5279+141G>T c.*3850+141G>T (n.*3850+141G>T) c.*3921+141G>T (n.*3921+141G>T) c.227-18729C>A n.5001+141G>T n.274+141G>T c.640+31899C>A (n.640+31899C>A) n.272-13657C>A n.125+141G>T c.*1196+894C>A (n.*1196+894C>A) c.788-18729C>A (n.788-18729C>A) c.732-18729C>A (n.732-18729C>A) c.4742+141G>T (n.4742+141G>T) c.788-13657C>A (n.788-13657C>A) c.732-4948C>A (n.732-4948C>A) c.732-13657C>A (n.732-13657C>A) c.8621+141G>T (n.8621+141G>T) c.7742+141G>T (n.7742+141G>T) c.7478+141G>T (n.7478+141G>T) c.3857+141G>T (n.3857+141G>T) c.695-18729C>A (n.695-18729C>A) n.2301+894C>A c.904-13657C>A (n.904-13657C>A) n.2299+894C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354022C>A | CA2615863027 | ATM,C11orf65 | c.8786+142C>A (n.8786+142C>A) c.*8257+142C>A (n.*8257+142C>A) n.1484+142C>A n.3543+142C>A n.3204+142C>A n.10270+142C>A n.4010+142C>A n.4202+142C>A n.1260+142C>A n.5279+142C>A c.*3850+142C>A (n.*3850+142C>A) c.*3921+142C>A (n.*3921+142C>A) c.227-18730G>T n.5001+142C>A n.274+142C>A c.640+31898G>T (n.640+31898G>T) n.272-13658G>T n.125+142C>A c.*1196+893G>T (n.*1196+893G>T) c.788-18730G>T (n.788-18730G>T) c.732-18730G>T (n.732-18730G>T) c.4742+142C>A (n.4742+142C>A) c.788-13658G>T (n.788-13658G>T) c.732-4949G>T (n.732-4949G>T) c.732-13658G>T (n.732-13658G>T) c.8621+142C>A (n.8621+142C>A) c.7742+142C>A (n.7742+142C>A) c.7478+142C>A (n.7478+142C>A) c.3857+142C>A (n.3857+142C>A) c.695-18730G>T (n.695-18730G>T) n.2301+893G>T c.904-13658G>T (n.904-13658G>T) n.2299+893G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354023C>A | CA2615863028 | ATM,C11orf65 | c.8786+143C>A (n.8786+143C>A) c.*8257+143C>A (n.*8257+143C>A) n.1484+143C>A n.3543+143C>A n.3204+143C>A n.10270+143C>A n.4010+143C>A n.4202+143C>A n.1260+143C>A n.5279+143C>A c.*3850+143C>A (n.*3850+143C>A) c.*3921+143C>A (n.*3921+143C>A) c.227-18731G>T n.5001+143C>A n.274+143C>A c.640+31897G>T (n.640+31897G>T) n.272-13659G>T n.125+143C>A c.*1196+892G>T (n.*1196+892G>T) c.788-18731G>T (n.788-18731G>T) c.732-18731G>T (n.732-18731G>T) c.4742+143C>A (n.4742+143C>A) c.788-13659G>T (n.788-13659G>T) c.732-4950G>T (n.732-4950G>T) c.732-13659G>T (n.732-13659G>T) c.8621+143C>A (n.8621+143C>A) c.7742+143C>A (n.7742+143C>A) c.7478+143C>A (n.7478+143C>A) c.3857+143C>A (n.3857+143C>A) c.695-18731G>T (n.695-18731G>T) n.2301+892G>T c.904-13659G>T (n.904-13659G>T) n.2299+892G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354023C= | CA1998820744 | ATM,C11orf65 | c.8786+143C= (n.8786+143C=) c.*8257+143C= (n.*8257+143C=) n.1484+143C= n.3543+143C= n.3204+143C= n.10270+143C= n.4010+143C= n.4202+143C= n.1260+143C= n.5279+143C= c.*3850+143C= (n.*3850+143C=) c.*3921+143C= (n.*3921+143C=) c.227-18731G= n.5001+143C= n.274+143C= c.640+31897G= (n.640+31897G=) n.272-13659G= n.125+143C= c.*1196+892G= (n.*1196+892G=) c.788-18731G= (n.788-18731G=) c.732-18731G= (n.732-18731G=) c.4742+143C= (n.4742+143C=) c.788-13659G= (n.788-13659G=) c.732-4950G= (n.732-4950G=) c.732-13659G= (n.732-13659G=) c.8621+143C= (n.8621+143C=) c.7742+143C= (n.7742+143C=) c.7478+143C= (n.7478+143C=) c.3857+143C= (n.3857+143C=) c.695-18731G= (n.695-18731G=) n.2301+892G= c.904-13659G= (n.904-13659G=) n.2299+892G= | |
11 | g.108354023C>G | CA671414554 | ATM,C11orf65 | c.8786+143C>G (n.8786+143C>G) c.*8257+143C>G (n.*8257+143C>G) n.1484+143C>G n.3543+143C>G n.3204+143C>G n.10270+143C>G n.4010+143C>G n.4202+143C>G n.1260+143C>G n.5279+143C>G c.*3850+143C>G (n.*3850+143C>G) c.*3921+143C>G (n.*3921+143C>G) c.227-18731G>C n.5001+143C>G n.274+143C>G c.640+31897G>C (n.640+31897G>C) n.272-13659G>C n.125+143C>G c.*1196+892G>C (n.*1196+892G>C) c.788-18731G>C (n.788-18731G>C) c.732-18731G>C (n.732-18731G>C) c.4742+143C>G (n.4742+143C>G) c.788-13659G>C (n.788-13659G>C) c.732-4950G>C (n.732-4950G>C) c.732-13659G>C (n.732-13659G>C) c.8621+143C>G (n.8621+143C>G) c.7742+143C>G (n.7742+143C>G) c.7478+143C>G (n.7478+143C>G) c.3857+143C>G (n.3857+143C>G) c.695-18731G>C (n.695-18731G>C) n.2301+892G>C c.904-13659G>C (n.904-13659G>C) n.2299+892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354023C>T | CA2615863029 | ATM,C11orf65 | c.8786+143C>T (n.8786+143C>T) c.*8257+143C>T (n.*8257+143C>T) n.1484+143C>T n.3543+143C>T n.3204+143C>T n.10270+143C>T n.4010+143C>T n.4202+143C>T n.1260+143C>T n.5279+143C>T c.*3850+143C>T (n.*3850+143C>T) c.*3921+143C>T (n.*3921+143C>T) c.227-18731G>A n.5001+143C>T n.274+143C>T c.640+31897G>A (n.640+31897G>A) n.272-13659G>A n.125+143C>T c.*1196+892G>A (n.*1196+892G>A) c.788-18731G>A (n.788-18731G>A) c.732-18731G>A (n.732-18731G>A) c.4742+143C>T (n.4742+143C>T) c.788-13659G>A (n.788-13659G>A) c.732-4950G>A (n.732-4950G>A) c.732-13659G>A (n.732-13659G>A) c.8621+143C>T (n.8621+143C>T) c.7742+143C>T (n.7742+143C>T) c.7478+143C>T (n.7478+143C>T) c.3857+143C>T (n.3857+143C>T) c.695-18731G>A (n.695-18731G>A) n.2301+892G>A c.904-13659G>A (n.904-13659G>A) n.2299+892G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354024T>G | CA2503169575 | ATM,C11orf65 | c.8786+144T>G (n.8786+144T>G) c.*8257+144T>G (n.*8257+144T>G) n.1484+144T>G n.3543+144T>G n.3204+144T>G n.10270+144T>G n.4010+144T>G n.4202+144T>G n.1260+144T>G n.5279+144T>G c.*3850+144T>G (n.*3850+144T>G) c.*3921+144T>G (n.*3921+144T>G) c.227-18732A>C n.5001+144T>G n.274+144T>G c.640+31896A>C (n.640+31896A>C) n.272-13660A>C n.125+144T>G c.*1196+891A>C (n.*1196+891A>C) c.788-18732A>C (n.788-18732A>C) c.732-18732A>C (n.732-18732A>C) c.4742+144T>G (n.4742+144T>G) c.788-13660A>C (n.788-13660A>C) c.732-4951A>C (n.732-4951A>C) c.732-13660A>C (n.732-13660A>C) c.8621+144T>G (n.8621+144T>G) c.7742+144T>G (n.7742+144T>G) c.7478+144T>G (n.7478+144T>G) c.3857+144T>G (n.3857+144T>G) c.695-18732A>C (n.695-18732A>C) n.2301+891A>C c.904-13660A>C (n.904-13660A>C) n.2299+891A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108354026G>A | CA2615863031 | ATM,C11orf65 | c.8786+146G>A (n.8786+146G>A) c.*8257+146G>A (n.*8257+146G>A) n.1484+146G>A n.3543+146G>A n.3204+146G>A n.10270+146G>A n.4010+146G>A n.4202+146G>A n.1260+146G>A n.5279+146G>A c.*3850+146G>A (n.*3850+146G>A) c.*3921+146G>A (n.*3921+146G>A) c.227-18734C>T n.5001+146G>A n.274+146G>A c.640+31894C>T (n.640+31894C>T) n.272-13662C>T n.125+146G>A c.*1196+889C>T (n.*1196+889C>T) c.788-18734C>T (n.788-18734C>T) c.732-18734C>T (n.732-18734C>T) c.4742+146G>A (n.4742+146G>A) c.788-13662C>T (n.788-13662C>T) c.732-4953C>T (n.732-4953C>T) c.732-13662C>T (n.732-13662C>T) c.8621+146G>A (n.8621+146G>A) c.7742+146G>A (n.7742+146G>A) c.7478+146G>A (n.7478+146G>A) c.3857+146G>A (n.3857+146G>A) c.695-18734C>T (n.695-18734C>T) n.2301+889C>T c.904-13662C>T (n.904-13662C>T) n.2299+889C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354026G>C | CA228373665 | ATM,C11orf65 | c.8786+146G>C (n.8786+146G>C) c.*8257+146G>C (n.*8257+146G>C) n.1484+146G>C n.3543+146G>C n.3204+146G>C n.10270+146G>C n.4010+146G>C n.4202+146G>C n.1260+146G>C n.5279+146G>C c.*3850+146G>C (n.*3850+146G>C) c.*3921+146G>C (n.*3921+146G>C) c.227-18734C>G n.5001+146G>C n.274+146G>C c.640+31894C>G (n.640+31894C>G) n.272-13662C>G n.125+146G>C c.*1196+889C>G (n.*1196+889C>G) c.788-18734C>G (n.788-18734C>G) c.732-18734C>G (n.732-18734C>G) c.4742+146G>C (n.4742+146G>C) c.788-13662C>G (n.788-13662C>G) c.732-4953C>G (n.732-4953C>G) c.732-13662C>G (n.732-13662C>G) c.8621+146G>C (n.8621+146G>C) c.7742+146G>C (n.7742+146G>C) c.7478+146G>C (n.7478+146G>C) c.3857+146G>C (n.3857+146G>C) c.695-18734C>G (n.695-18734C>G) n.2301+889C>G c.904-13662C>G (n.904-13662C>G) n.2299+889C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354026G= | CA1998820745 | ATM,C11orf65 | c.8786+146G= (n.8786+146G=) c.*8257+146G= (n.*8257+146G=) n.1484+146G= n.3543+146G= n.3204+146G= n.10270+146G= n.4010+146G= n.4202+146G= n.1260+146G= n.5279+146G= c.*3850+146G= (n.*3850+146G=) c.*3921+146G= (n.*3921+146G=) c.227-18734C= n.5001+146G= n.274+146G= c.640+31894C= (n.640+31894C=) n.272-13662C= n.125+146G= c.*1196+889C= (n.*1196+889C=) c.788-18734C= (n.788-18734C=) c.732-18734C= (n.732-18734C=) c.4742+146G= (n.4742+146G=) c.788-13662C= (n.788-13662C=) c.732-4953C= (n.732-4953C=) c.732-13662C= (n.732-13662C=) c.8621+146G= (n.8621+146G=) c.7742+146G= (n.7742+146G=) c.7478+146G= (n.7478+146G=) c.3857+146G= (n.3857+146G=) c.695-18734C= (n.695-18734C=) n.2301+889C= c.904-13662C= (n.904-13662C=) n.2299+889C= | |
11 | g.108354026G>T | CA2615863030 | ATM,C11orf65 | c.8786+146G>T (n.8786+146G>T) c.*8257+146G>T (n.*8257+146G>T) n.1484+146G>T n.3543+146G>T n.3204+146G>T n.10270+146G>T n.4010+146G>T n.4202+146G>T n.1260+146G>T n.5279+146G>T c.*3850+146G>T (n.*3850+146G>T) c.*3921+146G>T (n.*3921+146G>T) c.227-18734C>A n.5001+146G>T n.274+146G>T c.640+31894C>A (n.640+31894C>A) n.272-13662C>A n.125+146G>T c.*1196+889C>A (n.*1196+889C>A) c.788-18734C>A (n.788-18734C>A) c.732-18734C>A (n.732-18734C>A) c.4742+146G>T (n.4742+146G>T) c.788-13662C>A (n.788-13662C>A) c.732-4953C>A (n.732-4953C>A) c.732-13662C>A (n.732-13662C>A) c.8621+146G>T (n.8621+146G>T) c.7742+146G>T (n.7742+146G>T) c.7478+146G>T (n.7478+146G>T) c.3857+146G>T (n.3857+146G>T) c.695-18734C>A (n.695-18734C>A) n.2301+889C>A c.904-13662C>A (n.904-13662C>A) n.2299+889C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354027G>A | CA2615863033 | ATM,C11orf65 | c.8786+147G>A (n.8786+147G>A) c.*8257+147G>A (n.*8257+147G>A) n.1484+147G>A n.3543+147G>A n.3204+147G>A n.10270+147G>A n.4010+147G>A n.4202+147G>A n.1260+147G>A n.5279+147G>A c.*3850+147G>A (n.*3850+147G>A) c.*3921+147G>A (n.*3921+147G>A) c.227-18735C>T n.5001+147G>A n.274+147G>A c.640+31893C>T (n.640+31893C>T) n.272-13663C>T n.125+147G>A c.*1196+888C>T (n.*1196+888C>T) c.788-18735C>T (n.788-18735C>T) c.732-18735C>T (n.732-18735C>T) c.4742+147G>A (n.4742+147G>A) c.788-13663C>T (n.788-13663C>T) c.732-4954C>T (n.732-4954C>T) c.732-13663C>T (n.732-13663C>T) c.8621+147G>A (n.8621+147G>A) c.7742+147G>A (n.7742+147G>A) c.7478+147G>A (n.7478+147G>A) c.3857+147G>A (n.3857+147G>A) c.695-18735C>T (n.695-18735C>T) n.2301+888C>T c.904-13663C>T (n.904-13663C>T) n.2299+888C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354027G>T | CA2615863032 | ATM,C11orf65 | c.8786+147G>T (n.8786+147G>T) c.*8257+147G>T (n.*8257+147G>T) n.1484+147G>T n.3543+147G>T n.3204+147G>T n.10270+147G>T n.4010+147G>T n.4202+147G>T n.1260+147G>T n.5279+147G>T c.*3850+147G>T (n.*3850+147G>T) c.*3921+147G>T (n.*3921+147G>T) c.227-18735C>A n.5001+147G>T n.274+147G>T c.640+31893C>A (n.640+31893C>A) n.272-13663C>A n.125+147G>T c.*1196+888C>A (n.*1196+888C>A) c.788-18735C>A (n.788-18735C>A) c.732-18735C>A (n.732-18735C>A) c.4742+147G>T (n.4742+147G>T) c.788-13663C>A (n.788-13663C>A) c.732-4954C>A (n.732-4954C>A) c.732-13663C>A (n.732-13663C>A) c.8621+147G>T (n.8621+147G>T) c.7742+147G>T (n.7742+147G>T) c.7478+147G>T (n.7478+147G>T) c.3857+147G>T (n.3857+147G>T) c.695-18735C>A (n.695-18735C>A) n.2301+888C>A c.904-13663C>A (n.904-13663C>A) n.2299+888C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354028C>A | CA2615863034 | ATM,C11orf65 | c.8786+148C>A (n.8786+148C>A) c.*8257+148C>A (n.*8257+148C>A) n.1484+148C>A n.3543+148C>A n.3204+148C>A n.10270+148C>A n.4010+148C>A n.4202+148C>A n.1260+148C>A n.5279+148C>A c.*3850+148C>A (n.*3850+148C>A) c.*3921+148C>A (n.*3921+148C>A) c.227-18736G>T n.5001+148C>A n.274+148C>A c.640+31892G>T (n.640+31892G>T) n.272-13664G>T n.125+148C>A c.*1196+887G>T (n.*1196+887G>T) c.788-18736G>T (n.788-18736G>T) c.732-18736G>T (n.732-18736G>T) c.4742+148C>A (n.4742+148C>A) c.788-13664G>T (n.788-13664G>T) c.732-4955G>T (n.732-4955G>T) c.732-13664G>T (n.732-13664G>T) c.8621+148C>A (n.8621+148C>A) c.7742+148C>A (n.7742+148C>A) c.7478+148C>A (n.7478+148C>A) c.3857+148C>A (n.3857+148C>A) c.695-18736G>T (n.695-18736G>T) n.2301+887G>T c.904-13664G>T (n.904-13664G>T) n.2299+887G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354030A= | CA1998820746 | ATM,C11orf65 | c.8786+150A= (n.8786+150A=) c.*8257+150A= (n.*8257+150A=) n.1484+150A= n.3543+150A= n.3204+150A= n.10270+150A= n.4010+150A= n.4202+150A= n.1260+150A= n.5279+150A= c.*3850+150A= (n.*3850+150A=) c.*3921+150A= (n.*3921+150A=) c.227-18738T= n.5001+150A= n.274+150A= c.640+31890T= (n.640+31890T=) n.272-13666T= n.125+150A= c.*1196+885T= (n.*1196+885T=) c.788-18738T= (n.788-18738T=) c.732-18738T= (n.732-18738T=) c.4742+150A= (n.4742+150A=) c.788-13666T= (n.788-13666T=) c.732-4957T= (n.732-4957T=) c.732-13666T= (n.732-13666T=) c.8621+150A= (n.8621+150A=) c.7742+150A= (n.7742+150A=) c.7478+150A= (n.7478+150A=) c.3857+150A= (n.3857+150A=) c.695-18738T= (n.695-18738T=) n.2301+885T= c.904-13666T= (n.904-13666T=) n.2299+885T= | |
11 | g.108354030A>G | CA942027404 | ATM,C11orf65 | c.8786+150A>G (n.8786+150A>G) c.*8257+150A>G (n.*8257+150A>G) n.1484+150A>G n.3543+150A>G n.3204+150A>G n.10270+150A>G n.4010+150A>G n.4202+150A>G n.1260+150A>G n.5279+150A>G c.*3850+150A>G (n.*3850+150A>G) c.*3921+150A>G (n.*3921+150A>G) c.227-18738T>C n.5001+150A>G n.274+150A>G c.640+31890T>C (n.640+31890T>C) n.272-13666T>C n.125+150A>G c.*1196+885T>C (n.*1196+885T>C) c.788-18738T>C (n.788-18738T>C) c.732-18738T>C (n.732-18738T>C) c.4742+150A>G (n.4742+150A>G) c.788-13666T>C (n.788-13666T>C) c.732-4957T>C (n.732-4957T>C) c.732-13666T>C (n.732-13666T>C) c.8621+150A>G (n.8621+150A>G) c.7742+150A>G (n.7742+150A>G) c.7478+150A>G (n.7478+150A>G) c.3857+150A>G (n.3857+150A>G) c.695-18738T>C (n.695-18738T>C) n.2301+885T>C c.904-13666T>C (n.904-13666T>C) n.2299+885T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354030A>T | CA228373675 | ATM,C11orf65 | c.8786+150A>T (n.8786+150A>T) c.*8257+150A>T (n.*8257+150A>T) n.1484+150A>T n.3543+150A>T n.3204+150A>T n.10270+150A>T n.4010+150A>T n.4202+150A>T n.1260+150A>T n.5279+150A>T c.*3850+150A>T (n.*3850+150A>T) c.*3921+150A>T (n.*3921+150A>T) c.227-18738T>A n.5001+150A>T n.274+150A>T c.640+31890T>A (n.640+31890T>A) n.272-13666T>A n.125+150A>T c.*1196+885T>A (n.*1196+885T>A) c.788-18738T>A (n.788-18738T>A) c.732-18738T>A (n.732-18738T>A) c.4742+150A>T (n.4742+150A>T) c.788-13666T>A (n.788-13666T>A) c.732-4957T>A (n.732-4957T>A) c.732-13666T>A (n.732-13666T>A) c.8621+150A>T (n.8621+150A>T) c.7742+150A>T (n.7742+150A>T) c.7478+150A>T (n.7478+150A>T) c.3857+150A>T (n.3857+150A>T) c.695-18738T>A (n.695-18738T>A) n.2301+885T>A c.904-13666T>A (n.904-13666T>A) n.2299+885T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354031T>A | CA2615863035 | ATM,C11orf65 | c.8786+151T>A (n.8786+151T>A) c.*8257+151T>A (n.*8257+151T>A) n.1484+151T>A n.3543+151T>A n.3204+151T>A n.10270+151T>A n.4010+151T>A n.4202+151T>A n.1260+151T>A n.5279+151T>A c.*3850+151T>A (n.*3850+151T>A) c.*3921+151T>A (n.*3921+151T>A) c.227-18739A>T n.5001+151T>A n.274+151T>A c.640+31889A>T (n.640+31889A>T) n.272-13667A>T n.125+151T>A c.*1196+884A>T (n.*1196+884A>T) c.788-18739A>T (n.788-18739A>T) c.732-18739A>T (n.732-18739A>T) c.4742+151T>A (n.4742+151T>A) c.788-13667A>T (n.788-13667A>T) c.732-4958A>T (n.732-4958A>T) c.732-13667A>T (n.732-13667A>T) c.8621+151T>A (n.8621+151T>A) c.7742+151T>A (n.7742+151T>A) c.7478+151T>A (n.7478+151T>A) c.3857+151T>A (n.3857+151T>A) c.695-18739A>T (n.695-18739A>T) n.2301+884A>T c.904-13667A>T (n.904-13667A>T) n.2299+884A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354031T>C | CA2793553771 | ATM,C11orf65 | c.8786+151T>C (n.8786+151T>C) c.*8257+151T>C (n.*8257+151T>C) n.1484+151T>C n.3543+151T>C n.3204+151T>C n.10270+151T>C n.4010+151T>C n.4202+151T>C n.1260+151T>C n.5279+151T>C c.*3850+151T>C (n.*3850+151T>C) c.*3921+151T>C (n.*3921+151T>C) c.227-18739A>G n.5001+151T>C n.274+151T>C c.640+31889A>G (n.640+31889A>G) n.272-13667A>G n.125+151T>C c.*1196+884A>G (n.*1196+884A>G) c.788-18739A>G (n.788-18739A>G) c.732-18739A>G (n.732-18739A>G) c.4742+151T>C (n.4742+151T>C) c.788-13667A>G (n.788-13667A>G) c.732-4958A>G (n.732-4958A>G) c.732-13667A>G (n.732-13667A>G) c.8621+151T>C (n.8621+151T>C) c.7742+151T>C (n.7742+151T>C) c.7478+151T>C (n.7478+151T>C) c.3857+151T>C (n.3857+151T>C) c.695-18739A>G (n.695-18739A>G) n.2301+884A>G c.904-13667A>G (n.904-13667A>G) n.2299+884A>G | |
11 | g.108354033C= | CA1998820747 | ATM,C11orf65 | c.8786+153C= (n.8786+153C=) c.*8257+153C= (n.*8257+153C=) n.1484+153C= n.3543+153C= n.3204+153C= n.10270+153C= n.4010+153C= n.4202+153C= n.1260+153C= n.5279+153C= c.*3850+153C= (n.*3850+153C=) c.*3921+153C= (n.*3921+153C=) c.227-18741G= n.5001+153C= n.274+153C= c.640+31887G= (n.640+31887G=) n.272-13669G= n.125+153C= c.*1196+882G= (n.*1196+882G=) c.788-18741G= (n.788-18741G=) c.732-18741G= (n.732-18741G=) c.4742+153C= (n.4742+153C=) c.788-13669G= (n.788-13669G=) c.732-4960G= (n.732-4960G=) c.732-13669G= (n.732-13669G=) c.8621+153C= (n.8621+153C=) c.7742+153C= (n.7742+153C=) c.7478+153C= (n.7478+153C=) c.3857+153C= (n.3857+153C=) c.695-18741G= (n.695-18741G=) n.2301+882G= c.904-13669G= (n.904-13669G=) n.2299+882G= | |
11 | g.108354033C>G | CA601699180 | ATM,C11orf65 | c.8786+153C>G (n.8786+153C>G) c.*8257+153C>G (n.*8257+153C>G) n.1484+153C>G n.3543+153C>G n.3204+153C>G n.10270+153C>G n.4010+153C>G n.4202+153C>G n.1260+153C>G n.5279+153C>G c.*3850+153C>G (n.*3850+153C>G) c.*3921+153C>G (n.*3921+153C>G) c.227-18741G>C n.5001+153C>G n.274+153C>G c.640+31887G>C (n.640+31887G>C) n.272-13669G>C n.125+153C>G c.*1196+882G>C (n.*1196+882G>C) c.788-18741G>C (n.788-18741G>C) c.732-18741G>C (n.732-18741G>C) c.4742+153C>G (n.4742+153C>G) c.788-13669G>C (n.788-13669G>C) c.732-4960G>C (n.732-4960G>C) c.732-13669G>C (n.732-13669G>C) c.8621+153C>G (n.8621+153C>G) c.7742+153C>G (n.7742+153C>G) c.7478+153C>G (n.7478+153C>G) c.3857+153C>G (n.3857+153C>G) c.695-18741G>C (n.695-18741G>C) n.2301+882G>C c.904-13669G>C (n.904-13669G>C) n.2299+882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354036C>A | CA942027406 | ATM,C11orf65 | c.8786+156C>A (n.8786+156C>A) c.*8257+156C>A (n.*8257+156C>A) n.1484+156C>A n.3543+156C>A n.3204+156C>A n.10270+156C>A n.4010+156C>A n.4202+156C>A n.1260+156C>A n.5279+156C>A c.*3850+156C>A (n.*3850+156C>A) c.*3921+156C>A (n.*3921+156C>A) c.227-18744G>T n.5001+156C>A n.274+156C>A c.640+31884G>T (n.640+31884G>T) n.272-13672G>T n.125+156C>A c.*1196+879G>T (n.*1196+879G>T) c.788-18744G>T (n.788-18744G>T) c.732-18744G>T (n.732-18744G>T) c.4742+156C>A (n.4742+156C>A) c.788-13672G>T (n.788-13672G>T) c.732-4963G>T (n.732-4963G>T) c.732-13672G>T (n.732-13672G>T) c.8621+156C>A (n.8621+156C>A) c.7742+156C>A (n.7742+156C>A) c.7478+156C>A (n.7478+156C>A) c.3857+156C>A (n.3857+156C>A) c.695-18744G>T (n.695-18744G>T) n.2301+879G>T c.904-13672G>T (n.904-13672G>T) n.2299+879G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354036C= | CA1998820748 | ATM,C11orf65 | c.8786+156C= (n.8786+156C=) c.*8257+156C= (n.*8257+156C=) n.1484+156C= n.3543+156C= n.3204+156C= n.10270+156C= n.4010+156C= n.4202+156C= n.1260+156C= n.5279+156C= c.*3850+156C= (n.*3850+156C=) c.*3921+156C= (n.*3921+156C=) c.227-18744G= n.5001+156C= n.274+156C= c.640+31884G= (n.640+31884G=) n.272-13672G= n.125+156C= c.*1196+879G= (n.*1196+879G=) c.788-18744G= (n.788-18744G=) c.732-18744G= (n.732-18744G=) c.4742+156C= (n.4742+156C=) c.788-13672G= (n.788-13672G=) c.732-4963G= (n.732-4963G=) c.732-13672G= (n.732-13672G=) c.8621+156C= (n.8621+156C=) c.7742+156C= (n.7742+156C=) c.7478+156C= (n.7478+156C=) c.3857+156C= (n.3857+156C=) c.695-18744G= (n.695-18744G=) n.2301+879G= c.904-13672G= (n.904-13672G=) n.2299+879G= | |
11 | g.108354040_108354041delinsAC | CA1998820749 | ATM,C11orf65 | c.8786+160_8786+161delinsAC (n.8786+160_8786+161delinsAC) c.*8257+160_*8257+161delinsAC (n.*8257+160_*8257+161delinsAC) n.1484+160_1484+161delinsAC n.3543+160_3543+161delinsAC n.3204+160_3204+161delinsAC n.10270+160_10270+161delinsAC n.4010+160_4010+161delinsAC n.4202+160_4202+161delinsAC n.1260+160_1260+161delinsAC n.5279+160_5279+161delinsAC c.*3850+160_*3850+161delinsAC (n.*3850+160_*3850+161delinsAC) c.*3921+160_*3921+161delinsAC (n.*3921+160_*3921+161delinsAC) c.227-18749_227-18748delinsGT n.5001+160_5001+161delinsAC n.274+160_274+161delinsAC c.640+31879_640+31880delinsGT (n.640+31879_640+31880delinsGT) n.272-13677_272-13676delinsGT n.125+160_125+161delinsAC c.*1196+874_*1196+875delinsGT (n.*1196+874_*1196+875delinsGT) c.788-18749_788-18748delinsGT (n.788-18749_788-18748delinsGT) c.732-18749_732-18748delinsGT (n.732-18749_732-18748delinsGT) c.4742+160_4742+161delinsAC (n.4742+160_4742+161delinsAC) c.788-13677_788-13676delinsGT (n.788-13677_788-13676delinsGT) c.732-4968_732-4967delinsGT (n.732-4968_732-4967delinsGT) c.732-13677_732-13676delinsGT (n.732-13677_732-13676delinsGT) c.8621+160_8621+161delinsAC (n.8621+160_8621+161delinsAC) c.7742+160_7742+161delinsAC (n.7742+160_7742+161delinsAC) c.7478+160_7478+161delinsAC (n.7478+160_7478+161delinsAC) c.3857+160_3857+161delinsAC (n.3857+160_3857+161delinsAC) c.695-18749_695-18748delinsGT (n.695-18749_695-18748delinsGT) n.2301+874_2301+875delinsGT c.904-13677_904-13676delinsGT (n.904-13677_904-13676delinsGT) n.2299+874_2299+875delinsGT | |
11 | g.108354041C>A | CA942027407 | ATM,C11orf65 | c.8786+161C>A (n.8786+161C>A) c.*8257+161C>A (n.*8257+161C>A) n.1484+161C>A n.3543+161C>A n.3204+161C>A n.10270+161C>A n.4010+161C>A n.4202+161C>A n.1260+161C>A n.5279+161C>A c.*3850+161C>A (n.*3850+161C>A) c.*3921+161C>A (n.*3921+161C>A) c.227-18749G>T n.5001+161C>A n.274+161C>A c.640+31879G>T (n.640+31879G>T) n.272-13677G>T n.125+161C>A c.*1196+874G>T (n.*1196+874G>T) c.788-18749G>T (n.788-18749G>T) c.732-18749G>T (n.732-18749G>T) c.4742+161C>A (n.4742+161C>A) c.788-13677G>T (n.788-13677G>T) c.732-4968G>T (n.732-4968G>T) c.732-13677G>T (n.732-13677G>T) c.8621+161C>A (n.8621+161C>A) c.7742+161C>A (n.7742+161C>A) c.7478+161C>A (n.7478+161C>A) c.3857+161C>A (n.3857+161C>A) c.695-18749G>T (n.695-18749G>T) n.2301+874G>T c.904-13677G>T (n.904-13677G>T) n.2299+874G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354041C= | CA1998820751 | ATM,C11orf65 | c.8786+161C= (n.8786+161C=) c.*8257+161C= (n.*8257+161C=) n.1484+161C= n.3543+161C= n.3204+161C= n.10270+161C= n.4010+161C= n.4202+161C= n.1260+161C= n.5279+161C= c.*3850+161C= (n.*3850+161C=) c.*3921+161C= (n.*3921+161C=) c.227-18749G= n.5001+161C= n.274+161C= c.640+31879G= (n.640+31879G=) n.272-13677G= n.125+161C= c.*1196+874G= (n.*1196+874G=) c.788-18749G= (n.788-18749G=) c.732-18749G= (n.732-18749G=) c.4742+161C= (n.4742+161C=) c.788-13677G= (n.788-13677G=) c.732-4968G= (n.732-4968G=) c.732-13677G= (n.732-13677G=) c.8621+161C= (n.8621+161C=) c.7742+161C= (n.7742+161C=) c.7478+161C= (n.7478+161C=) c.3857+161C= (n.3857+161C=) c.695-18749G= (n.695-18749G=) n.2301+874G= c.904-13677G= (n.904-13677G=) n.2299+874G= | |
11 | g.108354041C>T | CA1998820750 | ATM,C11orf65 | c.8786+161C>T (n.8786+161C>T) c.*8257+161C>T (n.*8257+161C>T) n.1484+161C>T n.3543+161C>T n.3204+161C>T n.10270+161C>T n.4010+161C>T n.4202+161C>T n.1260+161C>T n.5279+161C>T c.*3850+161C>T (n.*3850+161C>T) c.*3921+161C>T (n.*3921+161C>T) c.227-18749G>A n.5001+161C>T n.274+161C>T c.640+31879G>A (n.640+31879G>A) n.272-13677G>A n.125+161C>T c.*1196+874G>A (n.*1196+874G>A) c.788-18749G>A (n.788-18749G>A) c.732-18749G>A (n.732-18749G>A) c.4742+161C>T (n.4742+161C>T) c.788-13677G>A (n.788-13677G>A) c.732-4968G>A (n.732-4968G>A) c.732-13677G>A (n.732-13677G>A) c.8621+161C>T (n.8621+161C>T) c.7742+161C>T (n.7742+161C>T) c.7478+161C>T (n.7478+161C>T) c.3857+161C>T (n.3857+161C>T) c.695-18749G>A (n.695-18749G>A) n.2301+874G>A c.904-13677G>A (n.904-13677G>A) n.2299+874G>A | dbSNP |
11 | g.108354043del | CA671414568 | ATM,C11orf65 | c.8786+163del (n.8786+163del) c.*8257+163del (n.*8257+163del) n.1484+163del n.3543+163del n.3204+163del n.10270+163del n.4010+163del n.4202+163del n.1260+163del n.5279+163del c.*3850+163del (n.*3850+163del) c.*3921+163del (n.*3921+163del) c.227-18749del n.5001+163del n.274+163del c.640+31879del (n.640+31879del) n.272-13677del n.125+163del c.*1196+874del (n.*1196+874del) c.788-18749del (n.788-18749del) c.732-18749del (n.732-18749del) c.4742+163del (n.4742+163del) c.788-13677del (n.788-13677del) c.732-4968del (n.732-4968del) c.732-13677del (n.732-13677del) c.8621+163del (n.8621+163del) c.7742+163del (n.7742+163del) c.7478+163del (n.7478+163del) c.3857+163del (n.3857+163del) c.695-18749del (n.695-18749del) n.2301+874del c.904-13677del (n.904-13677del) n.2299+874del | dbSNP |
11 | g.108354042C>A | CA2602464794 | ATM,C11orf65 | c.8786+162C>A (n.8786+162C>A) c.*8257+162C>A (n.*8257+162C>A) n.1484+162C>A n.3543+162C>A n.3204+162C>A n.10270+162C>A n.4010+162C>A n.4202+162C>A n.1260+162C>A n.5279+162C>A c.*3850+162C>A (n.*3850+162C>A) c.*3921+162C>A (n.*3921+162C>A) c.227-18750G>T n.5001+162C>A n.274+162C>A c.640+31878G>T (n.640+31878G>T) n.272-13678G>T n.125+162C>A c.*1196+873G>T (n.*1196+873G>T) c.788-18750G>T (n.788-18750G>T) c.732-18750G>T (n.732-18750G>T) c.4742+162C>A (n.4742+162C>A) c.788-13678G>T (n.788-13678G>T) c.732-4969G>T (n.732-4969G>T) c.732-13678G>T (n.732-13678G>T) c.8621+162C>A (n.8621+162C>A) c.7742+162C>A (n.7742+162C>A) c.7478+162C>A (n.7478+162C>A) c.3857+162C>A (n.3857+162C>A) c.695-18750G>T (n.695-18750G>T) n.2301+873G>T c.904-13678G>T (n.904-13678G>T) n.2299+873G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354043C>A | CA2562991481 | ATM,C11orf65 | c.8786+163C>A (n.8786+163C>A) c.*8257+163C>A (n.*8257+163C>A) n.1484+163C>A n.3543+163C>A n.3204+163C>A n.10270+163C>A n.4010+163C>A n.4202+163C>A n.1260+163C>A n.5279+163C>A c.*3850+163C>A (n.*3850+163C>A) c.*3921+163C>A (n.*3921+163C>A) c.227-18751G>T n.5001+163C>A n.274+163C>A c.640+31877G>T (n.640+31877G>T) n.272-13679G>T n.125+163C>A c.*1196+872G>T (n.*1196+872G>T) c.788-18751G>T (n.788-18751G>T) c.732-18751G>T (n.732-18751G>T) c.4742+163C>A (n.4742+163C>A) c.788-13679G>T (n.788-13679G>T) c.732-4970G>T (n.732-4970G>T) c.732-13679G>T (n.732-13679G>T) c.8621+163C>A (n.8621+163C>A) c.7742+163C>A (n.7742+163C>A) c.7478+163C>A (n.7478+163C>A) c.3857+163C>A (n.3857+163C>A) c.695-18751G>T (n.695-18751G>T) n.2301+872G>T c.904-13679G>T (n.904-13679G>T) n.2299+872G>T | |
11 | g.108354045G>C | CA228373679 | ATM,C11orf65 | c.8786+165G>C (n.8786+165G>C) c.*8257+165G>C (n.*8257+165G>C) n.1484+165G>C n.3543+165G>C n.3204+165G>C n.10270+165G>C n.4010+165G>C n.4202+165G>C n.1260+165G>C n.5279+165G>C c.*3850+165G>C (n.*3850+165G>C) c.*3921+165G>C (n.*3921+165G>C) c.227-18753C>G n.5001+165G>C n.274+165G>C c.640+31875C>G (n.640+31875C>G) n.272-13681C>G n.125+165G>C c.*1196+870C>G (n.*1196+870C>G) c.788-18753C>G (n.788-18753C>G) c.732-18753C>G (n.732-18753C>G) c.4742+165G>C (n.4742+165G>C) c.788-13681C>G (n.788-13681C>G) c.732-4972C>G (n.732-4972C>G) c.732-13681C>G (n.732-13681C>G) c.8621+165G>C (n.8621+165G>C) c.7742+165G>C (n.7742+165G>C) c.7478+165G>C (n.7478+165G>C) c.3857+165G>C (n.3857+165G>C) c.695-18753C>G (n.695-18753C>G) n.2301+870C>G c.904-13681C>G (n.904-13681C>G) n.2299+870C>G | dbSNP |
11 | g.108354045G= | CA1998820752 | ATM,C11orf65 | c.8786+165G= (n.8786+165G=) c.*8257+165G= (n.*8257+165G=) n.1484+165G= n.3543+165G= n.3204+165G= n.10270+165G= n.4010+165G= n.4202+165G= n.1260+165G= n.5279+165G= c.*3850+165G= (n.*3850+165G=) c.*3921+165G= (n.*3921+165G=) c.227-18753C= n.5001+165G= n.274+165G= c.640+31875C= (n.640+31875C=) n.272-13681C= n.125+165G= c.*1196+870C= (n.*1196+870C=) c.788-18753C= (n.788-18753C=) c.732-18753C= (n.732-18753C=) c.4742+165G= (n.4742+165G=) c.788-13681C= (n.788-13681C=) c.732-4972C= (n.732-4972C=) c.732-13681C= (n.732-13681C=) c.8621+165G= (n.8621+165G=) c.7742+165G= (n.7742+165G=) c.7478+165G= (n.7478+165G=) c.3857+165G= (n.3857+165G=) c.695-18753C= (n.695-18753C=) n.2301+870C= c.904-13681C= (n.904-13681C=) n.2299+870C= |