Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108353917G>T | CA2793553758 | ATM,C11orf65 | c.8786+37G>T (n.8786+37G>T) c.*8257+37G>T (n.*8257+37G>T) n.1484+37G>T n.3543+37G>T n.3204+37G>T n.10270+37G>T n.4010+37G>T n.4202+37G>T n.1260+37G>T n.5279+37G>T c.*3850+37G>T (n.*3850+37G>T) c.*3921+37G>T (n.*3921+37G>T) c.227-18625C>A n.5001+37G>T n.274+37G>T c.640+32003C>A (n.640+32003C>A) n.272-13553C>A n.125+37G>T c.*1196+998C>A (n.*1196+998C>A) c.788-18625C>A (n.788-18625C>A) c.732-18625C>A (n.732-18625C>A) c.4742+37G>T (n.4742+37G>T) c.788-13553C>A (n.788-13553C>A) c.732-4844C>A (n.732-4844C>A) c.732-13553C>A (n.732-13553C>A) c.8621+37G>T (n.8621+37G>T) c.7742+37G>T (n.7742+37G>T) c.7478+37G>T (n.7478+37G>T) c.3857+37G>T (n.3857+37G>T) c.695-18625C>A (n.695-18625C>A) n.2301+998C>A c.904-13553C>A (n.904-13553C>A) n.2299+998C>A | |
11 | g.108353920G>A | CA6266446 | ATM,C11orf65 | c.8786+40G>A (n.8786+40G>A) c.*8257+40G>A (n.*8257+40G>A) n.1484+40G>A n.3543+40G>A n.3204+40G>A n.10270+40G>A n.4010+40G>A n.4202+40G>A n.1260+40G>A n.5279+40G>A c.*3850+40G>A (n.*3850+40G>A) c.*3921+40G>A (n.*3921+40G>A) c.227-18628C>T n.5001+40G>A n.274+40G>A c.640+32000C>T (n.640+32000C>T) n.272-13556C>T n.125+40G>A c.*1196+995C>T (n.*1196+995C>T) c.788-18628C>T (n.788-18628C>T) c.732-18628C>T (n.732-18628C>T) c.4742+40G>A (n.4742+40G>A) c.788-13556C>T (n.788-13556C>T) c.732-4847C>T (n.732-4847C>T) c.732-13556C>T (n.732-13556C>T) c.8621+40G>A (n.8621+40G>A) c.7742+40G>A (n.7742+40G>A) c.7478+40G>A (n.7478+40G>A) c.3857+40G>A (n.3857+40G>A) c.695-18628C>T (n.695-18628C>T) n.2301+995C>T c.904-13556C>T (n.904-13556C>T) n.2299+995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353920G>C | CA2724944842 | ATM,C11orf65 | c.8786+40G>C (n.8786+40G>C) c.*8257+40G>C (n.*8257+40G>C) n.1484+40G>C n.3543+40G>C n.3204+40G>C n.10270+40G>C n.4010+40G>C n.4202+40G>C n.1260+40G>C n.5279+40G>C c.*3850+40G>C (n.*3850+40G>C) c.*3921+40G>C (n.*3921+40G>C) c.227-18628C>G n.5001+40G>C n.274+40G>C c.640+32000C>G (n.640+32000C>G) n.272-13556C>G n.125+40G>C c.*1196+995C>G (n.*1196+995C>G) c.788-18628C>G (n.788-18628C>G) c.732-18628C>G (n.732-18628C>G) c.4742+40G>C (n.4742+40G>C) c.788-13556C>G (n.788-13556C>G) c.732-4847C>G (n.732-4847C>G) c.732-13556C>G (n.732-13556C>G) c.8621+40G>C (n.8621+40G>C) c.7742+40G>C (n.7742+40G>C) c.7478+40G>C (n.7478+40G>C) c.3857+40G>C (n.3857+40G>C) c.695-18628C>G (n.695-18628C>G) n.2301+995C>G c.904-13556C>G (n.904-13556C>G) n.2299+995C>G | dbSNP |
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11 | g.108353921T>A | CA2725224059 | ATM,C11orf65 | c.8786+41T>A (n.8786+41T>A) c.*8257+41T>A (n.*8257+41T>A) n.1484+41T>A n.3543+41T>A n.3204+41T>A n.10270+41T>A n.4010+41T>A n.4202+41T>A n.1260+41T>A n.5279+41T>A c.*3850+41T>A (n.*3850+41T>A) c.*3921+41T>A (n.*3921+41T>A) c.227-18629A>T n.5001+41T>A n.274+41T>A c.640+31999A>T (n.640+31999A>T) n.272-13557A>T n.125+41T>A c.*1196+994A>T (n.*1196+994A>T) c.788-18629A>T (n.788-18629A>T) c.732-18629A>T (n.732-18629A>T) c.4742+41T>A (n.4742+41T>A) c.788-13557A>T (n.788-13557A>T) c.732-4848A>T (n.732-4848A>T) c.732-13557A>T (n.732-13557A>T) c.8621+41T>A (n.8621+41T>A) c.7742+41T>A (n.7742+41T>A) c.7478+41T>A (n.7478+41T>A) c.3857+41T>A (n.3857+41T>A) c.695-18629A>T (n.695-18629A>T) n.2301+994A>T c.904-13557A>T (n.904-13557A>T) n.2299+994A>T | dbSNP |
11 | g.108353922C>A | CA2615862944 | ATM,C11orf65 | c.8786+42C>A (n.8786+42C>A) c.*8257+42C>A (n.*8257+42C>A) n.1484+42C>A n.3543+42C>A n.3204+42C>A n.10270+42C>A n.4010+42C>A n.4202+42C>A n.1260+42C>A n.5279+42C>A c.*3850+42C>A (n.*3850+42C>A) c.*3921+42C>A (n.*3921+42C>A) c.227-18630G>T n.5001+42C>A n.274+42C>A c.640+31998G>T (n.640+31998G>T) n.272-13558G>T n.125+42C>A c.*1196+993G>T (n.*1196+993G>T) c.788-18630G>T (n.788-18630G>T) c.732-18630G>T (n.732-18630G>T) c.4742+42C>A (n.4742+42C>A) c.788-13558G>T (n.788-13558G>T) c.732-4849G>T (n.732-4849G>T) c.732-13558G>T (n.732-13558G>T) c.8621+42C>A (n.8621+42C>A) c.7742+42C>A (n.7742+42C>A) c.7478+42C>A (n.7478+42C>A) c.3857+42C>A (n.3857+42C>A) c.695-18630G>T (n.695-18630G>T) n.2301+993G>T c.904-13558G>T (n.904-13558G>T) n.2299+993G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353922C= | CA1998820701 | ATM,C11orf65 | c.8786+42C= (n.8786+42C=) c.*8257+42C= (n.*8257+42C=) n.1484+42C= n.3543+42C= n.3204+42C= n.10270+42C= n.4010+42C= n.4202+42C= n.1260+42C= n.5279+42C= c.*3850+42C= (n.*3850+42C=) c.*3921+42C= (n.*3921+42C=) c.227-18630G= n.5001+42C= n.274+42C= c.640+31998G= (n.640+31998G=) n.272-13558G= n.125+42C= c.*1196+993G= (n.*1196+993G=) c.788-18630G= (n.788-18630G=) c.732-18630G= (n.732-18630G=) c.4742+42C= (n.4742+42C=) c.788-13558G= (n.788-13558G=) c.732-4849G= (n.732-4849G=) c.732-13558G= (n.732-13558G=) c.8621+42C= (n.8621+42C=) c.7742+42C= (n.7742+42C=) c.7478+42C= (n.7478+42C=) c.3857+42C= (n.3857+42C=) c.695-18630G= (n.695-18630G=) n.2301+993G= c.904-13558G= (n.904-13558G=) n.2299+993G= | |
11 | g.108353922C>G | CA671414526 | ATM,C11orf65 | c.8786+42C>G (n.8786+42C>G) c.*8257+42C>G (n.*8257+42C>G) n.1484+42C>G n.3543+42C>G n.3204+42C>G n.10270+42C>G n.4010+42C>G n.4202+42C>G n.1260+42C>G n.5279+42C>G c.*3850+42C>G (n.*3850+42C>G) c.*3921+42C>G (n.*3921+42C>G) c.227-18630G>C n.5001+42C>G n.274+42C>G c.640+31998G>C (n.640+31998G>C) n.272-13558G>C n.125+42C>G c.*1196+993G>C (n.*1196+993G>C) c.788-18630G>C (n.788-18630G>C) c.732-18630G>C (n.732-18630G>C) c.4742+42C>G (n.4742+42C>G) c.788-13558G>C (n.788-13558G>C) c.732-4849G>C (n.732-4849G>C) c.732-13558G>C (n.732-13558G>C) c.8621+42C>G (n.8621+42C>G) c.7742+42C>G (n.7742+42C>G) c.7478+42C>G (n.7478+42C>G) c.3857+42C>G (n.3857+42C>G) c.695-18630G>C (n.695-18630G>C) n.2301+993G>C c.904-13558G>C (n.904-13558G>C) n.2299+993G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353923A>G | CA2615862945 | ATM,C11orf65 | c.8786+43A>G (n.8786+43A>G) c.*8257+43A>G (n.*8257+43A>G) n.1484+43A>G n.3543+43A>G n.3204+43A>G n.10270+43A>G n.4010+43A>G n.4202+43A>G n.1260+43A>G n.5279+43A>G c.*3850+43A>G (n.*3850+43A>G) c.*3921+43A>G (n.*3921+43A>G) c.227-18631T>C n.5001+43A>G n.274+43A>G c.640+31997T>C (n.640+31997T>C) n.272-13559T>C n.125+43A>G c.*1196+992T>C (n.*1196+992T>C) c.788-18631T>C (n.788-18631T>C) c.732-18631T>C (n.732-18631T>C) c.4742+43A>G (n.4742+43A>G) c.788-13559T>C (n.788-13559T>C) c.732-4850T>C (n.732-4850T>C) c.732-13559T>C (n.732-13559T>C) c.8621+43A>G (n.8621+43A>G) c.7742+43A>G (n.7742+43A>G) c.7478+43A>G (n.7478+43A>G) c.3857+43A>G (n.3857+43A>G) c.695-18631T>C (n.695-18631T>C) n.2301+992T>C c.904-13559T>C (n.904-13559T>C) n.2299+992T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353924A>C | CA2574971694 | ATM,C11orf65 | c.8786+44A>C (n.8786+44A>C) c.*8257+44A>C (n.*8257+44A>C) n.1484+44A>C n.3543+44A>C n.3204+44A>C n.10270+44A>C n.4010+44A>C n.4202+44A>C n.1260+44A>C n.5279+44A>C c.*3850+44A>C (n.*3850+44A>C) c.*3921+44A>C (n.*3921+44A>C) c.227-18632T>G n.5001+44A>C n.274+44A>C c.640+31996T>G (n.640+31996T>G) n.272-13560T>G n.125+44A>C c.*1196+991T>G (n.*1196+991T>G) c.788-18632T>G (n.788-18632T>G) c.732-18632T>G (n.732-18632T>G) c.4742+44A>C (n.4742+44A>C) c.788-13560T>G (n.788-13560T>G) c.732-4851T>G (n.732-4851T>G) c.732-13560T>G (n.732-13560T>G) c.8621+44A>C (n.8621+44A>C) c.7742+44A>C (n.7742+44A>C) c.7478+44A>C (n.7478+44A>C) c.3857+44A>C (n.3857+44A>C) c.695-18632T>G (n.695-18632T>G) n.2301+991T>G c.904-13560T>G (n.904-13560T>G) n.2299+991T>G | |
11 | g.108353925A>C | CA2574971695 | ATM,C11orf65 | c.8786+45A>C (n.8786+45A>C) c.*8257+45A>C (n.*8257+45A>C) n.1484+45A>C n.3543+45A>C n.3204+45A>C n.10270+45A>C n.4010+45A>C n.4202+45A>C n.1260+45A>C n.5279+45A>C c.*3850+45A>C (n.*3850+45A>C) c.*3921+45A>C (n.*3921+45A>C) c.227-18633T>G n.5001+45A>C n.274+45A>C c.640+31995T>G (n.640+31995T>G) n.272-13561T>G n.125+45A>C c.*1196+990T>G (n.*1196+990T>G) c.788-18633T>G (n.788-18633T>G) c.732-18633T>G (n.732-18633T>G) c.4742+45A>C (n.4742+45A>C) c.788-13561T>G (n.788-13561T>G) c.732-4852T>G (n.732-4852T>G) c.732-13561T>G (n.732-13561T>G) c.8621+45A>C (n.8621+45A>C) c.7742+45A>C (n.7742+45A>C) c.7478+45A>C (n.7478+45A>C) c.3857+45A>C (n.3857+45A>C) c.695-18633T>G (n.695-18633T>G) n.2301+990T>G c.904-13561T>G (n.904-13561T>G) n.2299+990T>G | |
11 | g.108353927T>A | CA228373589 | ATM,C11orf65 | c.8786+47T>A (n.8786+47T>A) c.*8257+47T>A (n.*8257+47T>A) n.1484+47T>A n.3543+47T>A n.3204+47T>A n.10270+47T>A n.4010+47T>A n.4202+47T>A n.1260+47T>A n.5279+47T>A c.*3850+47T>A (n.*3850+47T>A) c.*3921+47T>A (n.*3921+47T>A) c.227-18635A>T n.5001+47T>A n.274+47T>A c.640+31993A>T (n.640+31993A>T) n.272-13563A>T n.125+47T>A c.*1196+988A>T (n.*1196+988A>T) c.788-18635A>T (n.788-18635A>T) c.732-18635A>T (n.732-18635A>T) c.4742+47T>A (n.4742+47T>A) c.788-13563A>T (n.788-13563A>T) c.732-4854A>T (n.732-4854A>T) c.732-13563A>T (n.732-13563A>T) c.8621+47T>A (n.8621+47T>A) c.7742+47T>A (n.7742+47T>A) c.7478+47T>A (n.7478+47T>A) c.3857+47T>A (n.3857+47T>A) c.695-18635A>T (n.695-18635A>T) n.2301+988A>T c.904-13563A>T (n.904-13563A>T) n.2299+988A>T | dbSNP |
11 | g.108353927T>C | CA2615862946 | ATM,C11orf65 | c.8786+47T>C (n.8786+47T>C) c.*8257+47T>C (n.*8257+47T>C) n.1484+47T>C n.3543+47T>C n.3204+47T>C n.10270+47T>C n.4010+47T>C n.4202+47T>C n.1260+47T>C n.5279+47T>C c.*3850+47T>C (n.*3850+47T>C) c.*3921+47T>C (n.*3921+47T>C) c.227-18635A>G n.5001+47T>C n.274+47T>C c.640+31993A>G (n.640+31993A>G) n.272-13563A>G n.125+47T>C c.*1196+988A>G (n.*1196+988A>G) c.788-18635A>G (n.788-18635A>G) c.732-18635A>G (n.732-18635A>G) c.4742+47T>C (n.4742+47T>C) c.788-13563A>G (n.788-13563A>G) c.732-4854A>G (n.732-4854A>G) c.732-13563A>G (n.732-13563A>G) c.8621+47T>C (n.8621+47T>C) c.7742+47T>C (n.7742+47T>C) c.7478+47T>C (n.7478+47T>C) c.3857+47T>C (n.3857+47T>C) c.695-18635A>G (n.695-18635A>G) n.2301+988A>G c.904-13563A>G (n.904-13563A>G) n.2299+988A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353927T= | CA1998820702 | ATM,C11orf65 | c.8786+47T= (n.8786+47T=) c.*8257+47T= (n.*8257+47T=) n.1484+47T= n.3543+47T= n.3204+47T= n.10270+47T= n.4010+47T= n.4202+47T= n.1260+47T= n.5279+47T= c.*3850+47T= (n.*3850+47T=) c.*3921+47T= (n.*3921+47T=) c.227-18635A= n.5001+47T= n.274+47T= c.640+31993A= (n.640+31993A=) n.272-13563A= n.125+47T= c.*1196+988A= (n.*1196+988A=) c.788-18635A= (n.788-18635A=) c.732-18635A= (n.732-18635A=) c.4742+47T= (n.4742+47T=) c.788-13563A= (n.788-13563A=) c.732-4854A= (n.732-4854A=) c.732-13563A= (n.732-13563A=) c.8621+47T= (n.8621+47T=) c.7742+47T= (n.7742+47T=) c.7478+47T= (n.7478+47T=) c.3857+47T= (n.3857+47T=) c.695-18635A= (n.695-18635A=) n.2301+988A= c.904-13563A= (n.904-13563A=) n.2299+988A= | |
11 | g.108353927_108353928insAAAGTAAAGAA | CA2725224068 | ATM,C11orf65 | c.8786+47_8786+48insAAAGTAAAGAA (n.8786+47_8786+48insAAAGTAAAGAA) c.*8257+47_*8257+48insAAAGTAAAGAA (n.*8257+47_*8257+48insAAAGTAAAGAA) n.1484+47_1484+48insAAAGTAAAGAA n.3543+47_3543+48insAAAGTAAAGAA n.3204+47_3204+48insAAAGTAAAGAA n.10270+47_10270+48insAAAGTAAAGAA n.4010+47_4010+48insAAAGTAAAGAA n.4202+47_4202+48insAAAGTAAAGAA n.1260+47_1260+48insAAAGTAAAGAA n.5279+47_5279+48insAAAGTAAAGAA c.*3850+47_*3850+48insAAAGTAAAGAA (n.*3850+47_*3850+48insAAAGTAAAGAA) c.*3921+47_*3921+48insAAAGTAAAGAA (n.*3921+47_*3921+48insAAAGTAAAGAA) c.227-18636_227-18635insTTCTTTACTTT n.5001+47_5001+48insAAAGTAAAGAA n.274+47_274+48insAAAGTAAAGAA c.640+31992_640+31993insTTCTTTACTTT (n.640+31992_640+31993insTTCTTTACTTT) n.272-13564_272-13563insTTCTTTACTTT n.125+47_125+48insAAAGTAAAGAA c.*1196+987_*1196+988insTTCTTTACTTT (n.*1196+987_*1196+988insTTCTTTACTTT) c.788-18636_788-18635insTTCTTTACTTT (n.788-18636_788-18635insTTCTTTACTTT) c.732-18636_732-18635insTTCTTTACTTT (n.732-18636_732-18635insTTCTTTACTTT) c.4742+47_4742+48insAAAGTAAAGAA (n.4742+47_4742+48insAAAGTAAAGAA) c.788-13564_788-13563insTTCTTTACTTT (n.788-13564_788-13563insTTCTTTACTTT) c.732-4855_732-4854insTTCTTTACTTT (n.732-4855_732-4854insTTCTTTACTTT) c.732-13564_732-13563insTTCTTTACTTT (n.732-13564_732-13563insTTCTTTACTTT) c.8621+47_8621+48insAAAGTAAAGAA (n.8621+47_8621+48insAAAGTAAAGAA) c.7742+47_7742+48insAAAGTAAAGAA (n.7742+47_7742+48insAAAGTAAAGAA) c.7478+47_7478+48insAAAGTAAAGAA (n.7478+47_7478+48insAAAGTAAAGAA) c.3857+47_3857+48insAAAGTAAAGAA (n.3857+47_3857+48insAAAGTAAAGAA) c.695-18636_695-18635insTTCTTTACTTT (n.695-18636_695-18635insTTCTTTACTTT) n.2301+987_2301+988insTTCTTTACTTT c.904-13564_904-13563insTTCTTTACTTT (n.904-13564_904-13563insTTCTTTACTTT) n.2299+987_2299+988insTTCTTTACTTT | dbSNP |
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11 | g.108353930C= | CA1998820703 | ATM,C11orf65 | c.8786+50C= (n.8786+50C=) c.*8257+50C= (n.*8257+50C=) n.1484+50C= n.3543+50C= n.3204+50C= n.10270+50C= n.4010+50C= n.4202+50C= n.1260+50C= n.5279+50C= c.*3850+50C= (n.*3850+50C=) c.*3921+50C= (n.*3921+50C=) c.227-18638G= n.5001+50C= n.274+50C= c.640+31990G= (n.640+31990G=) n.272-13566G= n.125+50C= c.*1196+985G= (n.*1196+985G=) c.788-18638G= (n.788-18638G=) c.732-18638G= (n.732-18638G=) c.4742+50C= (n.4742+50C=) c.788-13566G= (n.788-13566G=) c.732-4857G= (n.732-4857G=) c.732-13566G= (n.732-13566G=) c.8621+50C= (n.8621+50C=) c.7742+50C= (n.7742+50C=) c.7478+50C= (n.7478+50C=) c.3857+50C= (n.3857+50C=) c.695-18638G= (n.695-18638G=) n.2301+985G= c.904-13566G= (n.904-13566G=) n.2299+985G= | |
11 | g.108353930C>G | CA2574971696 | ATM,C11orf65 | c.8786+50C>G (n.8786+50C>G) c.*8257+50C>G (n.*8257+50C>G) n.1484+50C>G n.3543+50C>G n.3204+50C>G n.10270+50C>G n.4010+50C>G n.4202+50C>G n.1260+50C>G n.5279+50C>G c.*3850+50C>G (n.*3850+50C>G) c.*3921+50C>G (n.*3921+50C>G) c.227-18638G>C n.5001+50C>G n.274+50C>G c.640+31990G>C (n.640+31990G>C) n.272-13566G>C n.125+50C>G c.*1196+985G>C (n.*1196+985G>C) c.788-18638G>C (n.788-18638G>C) c.732-18638G>C (n.732-18638G>C) c.4742+50C>G (n.4742+50C>G) c.788-13566G>C (n.788-13566G>C) c.732-4857G>C (n.732-4857G>C) c.732-13566G>C (n.732-13566G>C) c.8621+50C>G (n.8621+50C>G) c.7742+50C>G (n.7742+50C>G) c.7478+50C>G (n.7478+50C>G) c.3857+50C>G (n.3857+50C>G) c.695-18638G>C (n.695-18638G>C) n.2301+985G>C c.904-13566G>C (n.904-13566G>C) n.2299+985G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353930C>T | CA601699176 | ATM,C11orf65 | c.8786+50C>T (n.8786+50C>T) c.*8257+50C>T (n.*8257+50C>T) n.1484+50C>T n.3543+50C>T n.3204+50C>T n.10270+50C>T n.4010+50C>T n.4202+50C>T n.1260+50C>T n.5279+50C>T c.*3850+50C>T (n.*3850+50C>T) c.*3921+50C>T (n.*3921+50C>T) c.227-18638G>A n.5001+50C>T n.274+50C>T c.640+31990G>A (n.640+31990G>A) n.272-13566G>A n.125+50C>T c.*1196+985G>A (n.*1196+985G>A) c.788-18638G>A (n.788-18638G>A) c.732-18638G>A (n.732-18638G>A) c.4742+50C>T (n.4742+50C>T) c.788-13566G>A (n.788-13566G>A) c.732-4857G>A (n.732-4857G>A) c.732-13566G>A (n.732-13566G>A) c.8621+50C>T (n.8621+50C>T) c.7742+50C>T (n.7742+50C>T) c.7478+50C>T (n.7478+50C>T) c.3857+50C>T (n.3857+50C>T) c.695-18638G>A (n.695-18638G>A) n.2301+985G>A c.904-13566G>A (n.904-13566G>A) n.2299+985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353931A>G | CA2615862948 | ATM,C11orf65 | c.8786+51A>G (n.8786+51A>G) c.*8257+51A>G (n.*8257+51A>G) n.1484+51A>G n.3543+51A>G n.3204+51A>G n.10270+51A>G n.4010+51A>G n.4202+51A>G n.1260+51A>G n.5279+51A>G c.*3850+51A>G (n.*3850+51A>G) c.*3921+51A>G (n.*3921+51A>G) c.227-18639T>C n.5001+51A>G n.274+51A>G c.640+31989T>C (n.640+31989T>C) n.272-13567T>C n.125+51A>G c.*1196+984T>C (n.*1196+984T>C) c.788-18639T>C (n.788-18639T>C) c.732-18639T>C (n.732-18639T>C) c.4742+51A>G (n.4742+51A>G) c.788-13567T>C (n.788-13567T>C) c.732-4858T>C (n.732-4858T>C) c.732-13567T>C (n.732-13567T>C) c.8621+51A>G (n.8621+51A>G) c.7742+51A>G (n.7742+51A>G) c.7478+51A>G (n.7478+51A>G) c.3857+51A>G (n.3857+51A>G) c.695-18639T>C (n.695-18639T>C) n.2301+984T>C c.904-13567T>C (n.904-13567T>C) n.2299+984T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353932T>C | CA6266447 | ATM,C11orf65 | c.8786+52T>C (n.8786+52T>C) c.*8257+52T>C (n.*8257+52T>C) n.1484+52T>C n.3543+52T>C n.3204+52T>C n.10270+52T>C n.4010+52T>C n.4202+52T>C n.1260+52T>C n.5279+52T>C c.*3850+52T>C (n.*3850+52T>C) c.*3921+52T>C (n.*3921+52T>C) c.227-18640A>G n.5001+52T>C n.274+52T>C c.640+31988A>G (n.640+31988A>G) n.272-13568A>G n.125+52T>C c.*1196+983A>G (n.*1196+983A>G) c.788-18640A>G (n.788-18640A>G) c.732-18640A>G (n.732-18640A>G) c.4742+52T>C (n.4742+52T>C) c.788-13568A>G (n.788-13568A>G) c.732-4859A>G (n.732-4859A>G) c.732-13568A>G (n.732-13568A>G) c.8621+52T>C (n.8621+52T>C) c.7742+52T>C (n.7742+52T>C) c.7478+52T>C (n.7478+52T>C) c.3857+52T>C (n.3857+52T>C) c.695-18640A>G (n.695-18640A>G) n.2301+983A>G c.904-13568A>G (n.904-13568A>G) n.2299+983A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353932T= | CA1998820704 | ATM,C11orf65 | c.8786+52T= (n.8786+52T=) c.*8257+52T= (n.*8257+52T=) n.1484+52T= n.3543+52T= n.3204+52T= n.10270+52T= n.4010+52T= n.4202+52T= n.1260+52T= n.5279+52T= c.*3850+52T= (n.*3850+52T=) c.*3921+52T= (n.*3921+52T=) c.227-18640A= n.5001+52T= n.274+52T= c.640+31988A= (n.640+31988A=) n.272-13568A= n.125+52T= c.*1196+983A= (n.*1196+983A=) c.788-18640A= (n.788-18640A=) c.732-18640A= (n.732-18640A=) c.4742+52T= (n.4742+52T=) c.788-13568A= (n.788-13568A=) c.732-4859A= (n.732-4859A=) c.732-13568A= (n.732-13568A=) c.8621+52T= (n.8621+52T=) c.7742+52T= (n.7742+52T=) c.7478+52T= (n.7478+52T=) c.3857+52T= (n.3857+52T=) c.695-18640A= (n.695-18640A=) n.2301+983A= c.904-13568A= (n.904-13568A=) n.2299+983A= | |
11 | g.108353937_108353941del | CA2725224073 | ATM,C11orf65 | c.8786+57_8786+61del (n.8786+57_8786+61del) c.*8257+57_*8257+61del (n.*8257+57_*8257+61del) n.1484+57_1484+61del n.3543+57_3543+61del n.3204+57_3204+61del n.10270+57_10270+61del n.4010+57_4010+61del n.4202+57_4202+61del n.1260+57_1260+61del n.5279+57_5279+61del c.*3850+57_*3850+61del (n.*3850+57_*3850+61del) c.*3921+57_*3921+61del (n.*3921+57_*3921+61del) c.227-18644_227-18640del n.5001+57_5001+61del n.274+57_274+61del c.640+31984_640+31988del (n.640+31984_640+31988del) n.272-13572_272-13568del n.125+57_125+61del c.*1196+979_*1196+983del (n.*1196+979_*1196+983del) c.788-18644_788-18640del (n.788-18644_788-18640del) c.732-18644_732-18640del (n.732-18644_732-18640del) c.4742+57_4742+61del (n.4742+57_4742+61del) c.788-13572_788-13568del (n.788-13572_788-13568del) c.732-4863_732-4859del (n.732-4863_732-4859del) c.732-13572_732-13568del (n.732-13572_732-13568del) c.8621+57_8621+61del (n.8621+57_8621+61del) c.7742+57_7742+61del (n.7742+57_7742+61del) c.7478+57_7478+61del (n.7478+57_7478+61del) c.3857+57_3857+61del (n.3857+57_3857+61del) c.695-18644_695-18640del (n.695-18644_695-18640del) n.2301+979_2301+983del c.904-13572_904-13568del (n.904-13572_904-13568del) n.2299+979_2299+983del | dbSNP |
11 | g.108353933G>A | CA2574971697 | ATM,C11orf65 | c.8786+53G>A (n.8786+53G>A) c.*8257+53G>A (n.*8257+53G>A) n.1484+53G>A n.3543+53G>A n.3204+53G>A n.10270+53G>A n.4010+53G>A n.4202+53G>A n.1260+53G>A n.5279+53G>A c.*3850+53G>A (n.*3850+53G>A) c.*3921+53G>A (n.*3921+53G>A) c.227-18641C>T n.5001+53G>A n.274+53G>A c.640+31987C>T (n.640+31987C>T) n.272-13569C>T n.125+53G>A c.*1196+982C>T (n.*1196+982C>T) c.788-18641C>T (n.788-18641C>T) c.732-18641C>T (n.732-18641C>T) c.4742+53G>A (n.4742+53G>A) c.788-13569C>T (n.788-13569C>T) c.732-4860C>T (n.732-4860C>T) c.732-13569C>T (n.732-13569C>T) c.8621+53G>A (n.8621+53G>A) c.7742+53G>A (n.7742+53G>A) c.7478+53G>A (n.7478+53G>A) c.3857+53G>A (n.3857+53G>A) c.695-18641C>T (n.695-18641C>T) n.2301+982C>T c.904-13569C>T (n.904-13569C>T) n.2299+982C>T | dbSNP |
11 | g.108353933G>T | CA2615862949 | ATM,C11orf65 | c.8786+53G>T (n.8786+53G>T) c.*8257+53G>T (n.*8257+53G>T) n.1484+53G>T n.3543+53G>T n.3204+53G>T n.10270+53G>T n.4010+53G>T n.4202+53G>T n.1260+53G>T n.5279+53G>T c.*3850+53G>T (n.*3850+53G>T) c.*3921+53G>T (n.*3921+53G>T) c.227-18641C>A n.5001+53G>T n.274+53G>T c.640+31987C>A (n.640+31987C>A) n.272-13569C>A n.125+53G>T c.*1196+982C>A (n.*1196+982C>A) c.788-18641C>A (n.788-18641C>A) c.732-18641C>A (n.732-18641C>A) c.4742+53G>T (n.4742+53G>T) c.788-13569C>A (n.788-13569C>A) c.732-4860C>A (n.732-4860C>A) c.732-13569C>A (n.732-13569C>A) c.8621+53G>T (n.8621+53G>T) c.7742+53G>T (n.7742+53G>T) c.7478+53G>T (n.7478+53G>T) c.3857+53G>T (n.3857+53G>T) c.695-18641C>A (n.695-18641C>A) n.2301+982C>A c.904-13569C>A (n.904-13569C>A) n.2299+982C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353934G>A | CA1998820706 | ATM,C11orf65 | c.8786+54G>A (n.8786+54G>A) c.*8257+54G>A (n.*8257+54G>A) n.1484+54G>A n.3543+54G>A n.3204+54G>A n.10270+54G>A n.4010+54G>A n.4202+54G>A n.1260+54G>A n.5279+54G>A c.*3850+54G>A (n.*3850+54G>A) c.*3921+54G>A (n.*3921+54G>A) c.227-18642C>T n.5001+54G>A n.274+54G>A c.640+31986C>T (n.640+31986C>T) n.272-13570C>T n.125+54G>A c.*1196+981C>T (n.*1196+981C>T) c.788-18642C>T (n.788-18642C>T) c.732-18642C>T (n.732-18642C>T) c.4742+54G>A (n.4742+54G>A) c.788-13570C>T (n.788-13570C>T) c.732-4861C>T (n.732-4861C>T) c.732-13570C>T (n.732-13570C>T) c.8621+54G>A (n.8621+54G>A) c.7742+54G>A (n.7742+54G>A) c.7478+54G>A (n.7478+54G>A) c.3857+54G>A (n.3857+54G>A) c.695-18642C>T (n.695-18642C>T) n.2301+981C>T c.904-13570C>T (n.904-13570C>T) n.2299+981C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353934G= | CA1998820705 | ATM,C11orf65 | c.8786+54G= (n.8786+54G=) c.*8257+54G= (n.*8257+54G=) n.1484+54G= n.3543+54G= n.3204+54G= n.10270+54G= n.4010+54G= n.4202+54G= n.1260+54G= n.5279+54G= c.*3850+54G= (n.*3850+54G=) c.*3921+54G= (n.*3921+54G=) c.227-18642C= n.5001+54G= n.274+54G= c.640+31986C= (n.640+31986C=) n.272-13570C= n.125+54G= c.*1196+981C= (n.*1196+981C=) c.788-18642C= (n.788-18642C=) c.732-18642C= (n.732-18642C=) c.4742+54G= (n.4742+54G=) c.788-13570C= (n.788-13570C=) c.732-4861C= (n.732-4861C=) c.732-13570C= (n.732-13570C=) c.8621+54G= (n.8621+54G=) c.7742+54G= (n.7742+54G=) c.7478+54G= (n.7478+54G=) c.3857+54G= (n.3857+54G=) c.695-18642C= (n.695-18642C=) n.2301+981C= c.904-13570C= (n.904-13570C=) n.2299+981C= | |
11 | g.108353934G>T | CA2615862950 | ATM,C11orf65 | c.8786+54G>T (n.8786+54G>T) c.*8257+54G>T (n.*8257+54G>T) n.1484+54G>T n.3543+54G>T n.3204+54G>T n.10270+54G>T n.4010+54G>T n.4202+54G>T n.1260+54G>T n.5279+54G>T c.*3850+54G>T (n.*3850+54G>T) c.*3921+54G>T (n.*3921+54G>T) c.227-18642C>A n.5001+54G>T n.274+54G>T c.640+31986C>A (n.640+31986C>A) n.272-13570C>A n.125+54G>T c.*1196+981C>A (n.*1196+981C>A) c.788-18642C>A (n.788-18642C>A) c.732-18642C>A (n.732-18642C>A) c.4742+54G>T (n.4742+54G>T) c.788-13570C>A (n.788-13570C>A) c.732-4861C>A (n.732-4861C>A) c.732-13570C>A (n.732-13570C>A) c.8621+54G>T (n.8621+54G>T) c.7742+54G>T (n.7742+54G>T) c.7478+54G>T (n.7478+54G>T) c.3857+54G>T (n.3857+54G>T) c.695-18642C>A (n.695-18642C>A) n.2301+981C>A c.904-13570C>A (n.904-13570C>A) n.2299+981C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353935G>A | CA942027361 | ATM,C11orf65 | c.8786+55G>A (n.8786+55G>A) c.*8257+55G>A (n.*8257+55G>A) n.1484+55G>A n.3543+55G>A n.3204+55G>A n.10270+55G>A n.4010+55G>A n.4202+55G>A n.1260+55G>A n.5279+55G>A c.*3850+55G>A (n.*3850+55G>A) c.*3921+55G>A (n.*3921+55G>A) c.227-18643C>T n.5001+55G>A n.274+55G>A c.640+31985C>T (n.640+31985C>T) n.272-13571C>T n.125+55G>A c.*1196+980C>T (n.*1196+980C>T) c.788-18643C>T (n.788-18643C>T) c.732-18643C>T (n.732-18643C>T) c.4742+55G>A (n.4742+55G>A) c.788-13571C>T (n.788-13571C>T) c.732-4862C>T (n.732-4862C>T) c.732-13571C>T (n.732-13571C>T) c.8621+55G>A (n.8621+55G>A) c.7742+55G>A (n.7742+55G>A) c.7478+55G>A (n.7478+55G>A) c.3857+55G>A (n.3857+55G>A) c.695-18643C>T (n.695-18643C>T) n.2301+980C>T c.904-13571C>T (n.904-13571C>T) n.2299+980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353935G= | CA1998820707 | ATM,C11orf65 | c.8786+55G= (n.8786+55G=) c.*8257+55G= (n.*8257+55G=) n.1484+55G= n.3543+55G= n.3204+55G= n.10270+55G= n.4010+55G= n.4202+55G= n.1260+55G= n.5279+55G= c.*3850+55G= (n.*3850+55G=) c.*3921+55G= (n.*3921+55G=) c.227-18643C= n.5001+55G= n.274+55G= c.640+31985C= (n.640+31985C=) n.272-13571C= n.125+55G= c.*1196+980C= (n.*1196+980C=) c.788-18643C= (n.788-18643C=) c.732-18643C= (n.732-18643C=) c.4742+55G= (n.4742+55G=) c.788-13571C= (n.788-13571C=) c.732-4862C= (n.732-4862C=) c.732-13571C= (n.732-13571C=) c.8621+55G= (n.8621+55G=) c.7742+55G= (n.7742+55G=) c.7478+55G= (n.7478+55G=) c.3857+55G= (n.3857+55G=) c.695-18643C= (n.695-18643C=) n.2301+980C= c.904-13571C= (n.904-13571C=) n.2299+980C= | |
11 | g.108353935G>T | CA2615862951 | ATM,C11orf65 | c.8786+55G>T (n.8786+55G>T) c.*8257+55G>T (n.*8257+55G>T) n.1484+55G>T n.3543+55G>T n.3204+55G>T n.10270+55G>T n.4010+55G>T n.4202+55G>T n.1260+55G>T n.5279+55G>T c.*3850+55G>T (n.*3850+55G>T) c.*3921+55G>T (n.*3921+55G>T) c.227-18643C>A n.5001+55G>T n.274+55G>T c.640+31985C>A (n.640+31985C>A) n.272-13571C>A n.125+55G>T c.*1196+980C>A (n.*1196+980C>A) c.788-18643C>A (n.788-18643C>A) c.732-18643C>A (n.732-18643C>A) c.4742+55G>T (n.4742+55G>T) c.788-13571C>A (n.788-13571C>A) c.732-4862C>A (n.732-4862C>A) c.732-13571C>A (n.732-13571C>A) c.8621+55G>T (n.8621+55G>T) c.7742+55G>T (n.7742+55G>T) c.7478+55G>T (n.7478+55G>T) c.3857+55G>T (n.3857+55G>T) c.695-18643C>A (n.695-18643C>A) n.2301+980C>A c.904-13571C>A (n.904-13571C>A) n.2299+980C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353936C>A | CA2574971698 | ATM,C11orf65 | c.8786+56C>A (n.8786+56C>A) c.*8257+56C>A (n.*8257+56C>A) n.1484+56C>A n.3543+56C>A n.3204+56C>A n.10270+56C>A n.4010+56C>A n.4202+56C>A n.1260+56C>A n.5279+56C>A c.*3850+56C>A (n.*3850+56C>A) c.*3921+56C>A (n.*3921+56C>A) c.227-18644G>T n.5001+56C>A n.274+56C>A c.640+31984G>T (n.640+31984G>T) n.272-13572G>T n.125+56C>A c.*1196+979G>T (n.*1196+979G>T) c.788-18644G>T (n.788-18644G>T) c.732-18644G>T (n.732-18644G>T) c.4742+56C>A (n.4742+56C>A) c.788-13572G>T (n.788-13572G>T) c.732-4863G>T (n.732-4863G>T) c.732-13572G>T (n.732-13572G>T) c.8621+56C>A (n.8621+56C>A) c.7742+56C>A (n.7742+56C>A) c.7478+56C>A (n.7478+56C>A) c.3857+56C>A (n.3857+56C>A) c.695-18644G>T (n.695-18644G>T) n.2301+979G>T c.904-13572G>T (n.904-13572G>T) n.2299+979G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353937T>A | CA2615862952 | ATM,C11orf65 | c.8786+57T>A (n.8786+57T>A) c.*8257+57T>A (n.*8257+57T>A) n.1484+57T>A n.3543+57T>A n.3204+57T>A n.10270+57T>A n.4010+57T>A n.4202+57T>A n.1260+57T>A n.5279+57T>A c.*3850+57T>A (n.*3850+57T>A) c.*3921+57T>A (n.*3921+57T>A) c.227-18645A>T n.5001+57T>A n.274+57T>A c.640+31983A>T (n.640+31983A>T) n.272-13573A>T n.125+57T>A c.*1196+978A>T (n.*1196+978A>T) c.788-18645A>T (n.788-18645A>T) c.732-18645A>T (n.732-18645A>T) c.4742+57T>A (n.4742+57T>A) c.788-13573A>T (n.788-13573A>T) c.732-4864A>T (n.732-4864A>T) c.732-13573A>T (n.732-13573A>T) c.8621+57T>A (n.8621+57T>A) c.7742+57T>A (n.7742+57T>A) c.7478+57T>A (n.7478+57T>A) c.3857+57T>A (n.3857+57T>A) c.695-18645A>T (n.695-18645A>T) n.2301+978A>T c.904-13573A>T (n.904-13573A>T) n.2299+978A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353938G>A | CA2615862953 | ATM,C11orf65 | c.8786+58G>A (n.8786+58G>A) c.*8257+58G>A (n.*8257+58G>A) n.1484+58G>A n.3543+58G>A n.3204+58G>A n.10270+58G>A n.4010+58G>A n.4202+58G>A n.1260+58G>A n.5279+58G>A c.*3850+58G>A (n.*3850+58G>A) c.*3921+58G>A (n.*3921+58G>A) c.227-18646C>T n.5001+58G>A n.274+58G>A c.640+31982C>T (n.640+31982C>T) n.272-13574C>T n.125+58G>A c.*1196+977C>T (n.*1196+977C>T) c.788-18646C>T (n.788-18646C>T) c.732-18646C>T (n.732-18646C>T) c.4742+58G>A (n.4742+58G>A) c.788-13574C>T (n.788-13574C>T) c.732-4865C>T (n.732-4865C>T) c.732-13574C>T (n.732-13574C>T) c.8621+58G>A (n.8621+58G>A) c.7742+58G>A (n.7742+58G>A) c.7478+58G>A (n.7478+58G>A) c.3857+58G>A (n.3857+58G>A) c.695-18646C>T (n.695-18646C>T) n.2301+977C>T c.904-13574C>T (n.904-13574C>T) n.2299+977C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353938G>T | CA2615862954 | ATM,C11orf65 | c.8786+58G>T (n.8786+58G>T) c.*8257+58G>T (n.*8257+58G>T) n.1484+58G>T n.3543+58G>T n.3204+58G>T n.10270+58G>T n.4010+58G>T n.4202+58G>T n.1260+58G>T n.5279+58G>T c.*3850+58G>T (n.*3850+58G>T) c.*3921+58G>T (n.*3921+58G>T) c.227-18646C>A n.5001+58G>T n.274+58G>T c.640+31982C>A (n.640+31982C>A) n.272-13574C>A n.125+58G>T c.*1196+977C>A (n.*1196+977C>A) c.788-18646C>A (n.788-18646C>A) c.732-18646C>A (n.732-18646C>A) c.4742+58G>T (n.4742+58G>T) c.788-13574C>A (n.788-13574C>A) c.732-4865C>A (n.732-4865C>A) c.732-13574C>A (n.732-13574C>A) c.8621+58G>T (n.8621+58G>T) c.7742+58G>T (n.7742+58G>T) c.7478+58G>T (n.7478+58G>T) c.3857+58G>T (n.3857+58G>T) c.695-18646C>A (n.695-18646C>A) n.2301+977C>A c.904-13574C>A (n.904-13574C>A) n.2299+977C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353939G>A | CA2615862955 | ATM,C11orf65 | c.8786+59G>A (n.8786+59G>A) c.*8257+59G>A (n.*8257+59G>A) n.1484+59G>A n.3543+59G>A n.3204+59G>A n.10270+59G>A n.4010+59G>A n.4202+59G>A n.1260+59G>A n.5279+59G>A c.*3850+59G>A (n.*3850+59G>A) c.*3921+59G>A (n.*3921+59G>A) c.227-18647C>T n.5001+59G>A n.274+59G>A c.640+31981C>T (n.640+31981C>T) n.272-13575C>T n.125+59G>A c.*1196+976C>T (n.*1196+976C>T) c.788-18647C>T (n.788-18647C>T) c.732-18647C>T (n.732-18647C>T) c.4742+59G>A (n.4742+59G>A) c.788-13575C>T (n.788-13575C>T) c.732-4866C>T (n.732-4866C>T) c.732-13575C>T (n.732-13575C>T) c.8621+59G>A (n.8621+59G>A) c.7742+59G>A (n.7742+59G>A) c.7478+59G>A (n.7478+59G>A) c.3857+59G>A (n.3857+59G>A) c.695-18647C>T (n.695-18647C>T) n.2301+976C>T c.904-13575C>T (n.904-13575C>T) n.2299+976C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353940G>A | CA2615862956 | ATM,C11orf65 | c.8786+60G>A (n.8786+60G>A) c.*8257+60G>A (n.*8257+60G>A) n.1484+60G>A n.3543+60G>A n.3204+60G>A n.10270+60G>A n.4010+60G>A n.4202+60G>A n.1260+60G>A n.5279+60G>A c.*3850+60G>A (n.*3850+60G>A) c.*3921+60G>A (n.*3921+60G>A) c.227-18648C>T n.5001+60G>A n.274+60G>A c.640+31980C>T (n.640+31980C>T) n.272-13576C>T n.125+60G>A c.*1196+975C>T (n.*1196+975C>T) c.788-18648C>T (n.788-18648C>T) c.732-18648C>T (n.732-18648C>T) c.4742+60G>A (n.4742+60G>A) c.788-13576C>T (n.788-13576C>T) c.732-4867C>T (n.732-4867C>T) c.732-13576C>T (n.732-13576C>T) c.8621+60G>A (n.8621+60G>A) c.7742+60G>A (n.7742+60G>A) c.7478+60G>A (n.7478+60G>A) c.3857+60G>A (n.3857+60G>A) c.695-18648C>T (n.695-18648C>T) n.2301+975C>T c.904-13576C>T (n.904-13576C>T) n.2299+975C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353941C>A | CA2615862957 | ATM,C11orf65 | c.8786+61C>A (n.8786+61C>A) c.*8257+61C>A (n.*8257+61C>A) n.1484+61C>A n.3543+61C>A n.3204+61C>A n.10270+61C>A n.4010+61C>A n.4202+61C>A n.1260+61C>A n.5279+61C>A c.*3850+61C>A (n.*3850+61C>A) c.*3921+61C>A (n.*3921+61C>A) c.227-18649G>T n.5001+61C>A n.274+61C>A c.640+31979G>T (n.640+31979G>T) n.272-13577G>T n.125+61C>A c.*1196+974G>T (n.*1196+974G>T) c.788-18649G>T (n.788-18649G>T) c.732-18649G>T (n.732-18649G>T) c.4742+61C>A (n.4742+61C>A) c.788-13577G>T (n.788-13577G>T) c.732-4868G>T (n.732-4868G>T) c.732-13577G>T (n.732-13577G>T) c.8621+61C>A (n.8621+61C>A) c.7742+61C>A (n.7742+61C>A) c.7478+61C>A (n.7478+61C>A) c.3857+61C>A (n.3857+61C>A) c.695-18649G>T (n.695-18649G>T) n.2301+974G>T c.904-13577G>T (n.904-13577G>T) n.2299+974G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353942A= | CA1998820708 | ATM,C11orf65 | c.8786+62A= (n.8786+62A=) c.*8257+62A= (n.*8257+62A=) n.1484+62A= n.3543+62A= n.3204+62A= n.10270+62A= n.4010+62A= n.4202+62A= n.1260+62A= n.5279+62A= c.*3850+62A= (n.*3850+62A=) c.*3921+62A= (n.*3921+62A=) c.227-18650T= n.5001+62A= n.274+62A= c.640+31978T= (n.640+31978T=) n.272-13578T= n.125+62A= c.*1196+973T= (n.*1196+973T=) c.788-18650T= (n.788-18650T=) c.732-18650T= (n.732-18650T=) c.4742+62A= (n.4742+62A=) c.788-13578T= (n.788-13578T=) c.732-4869T= (n.732-4869T=) c.732-13578T= (n.732-13578T=) c.8621+62A= (n.8621+62A=) c.7742+62A= (n.7742+62A=) c.7478+62A= (n.7478+62A=) c.3857+62A= (n.3857+62A=) c.695-18650T= (n.695-18650T=) n.2301+973T= c.904-13578T= (n.904-13578T=) n.2299+973T= | |
11 | g.108353942A>C | CA942027363 | ATM,C11orf65 | c.8786+62A>C (n.8786+62A>C) c.*8257+62A>C (n.*8257+62A>C) n.1484+62A>C n.3543+62A>C n.3204+62A>C n.10270+62A>C n.4010+62A>C n.4202+62A>C n.1260+62A>C n.5279+62A>C c.*3850+62A>C (n.*3850+62A>C) c.*3921+62A>C (n.*3921+62A>C) c.227-18650T>G n.5001+62A>C n.274+62A>C c.640+31978T>G (n.640+31978T>G) n.272-13578T>G n.125+62A>C c.*1196+973T>G (n.*1196+973T>G) c.788-18650T>G (n.788-18650T>G) c.732-18650T>G (n.732-18650T>G) c.4742+62A>C (n.4742+62A>C) c.788-13578T>G (n.788-13578T>G) c.732-4869T>G (n.732-4869T>G) c.732-13578T>G (n.732-13578T>G) c.8621+62A>C (n.8621+62A>C) c.7742+62A>C (n.7742+62A>C) c.7478+62A>C (n.7478+62A>C) c.3857+62A>C (n.3857+62A>C) c.695-18650T>G (n.695-18650T>G) n.2301+973T>G c.904-13578T>G (n.904-13578T>G) n.2299+973T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108353942A>T | CA2615862959 | ATM,C11orf65 | c.8786+62A>T (n.8786+62A>T) c.*8257+62A>T (n.*8257+62A>T) n.1484+62A>T n.3543+62A>T n.3204+62A>T n.10270+62A>T n.4010+62A>T n.4202+62A>T n.1260+62A>T n.5279+62A>T c.*3850+62A>T (n.*3850+62A>T) c.*3921+62A>T (n.*3921+62A>T) c.227-18650T>A n.5001+62A>T n.274+62A>T c.640+31978T>A (n.640+31978T>A) n.272-13578T>A n.125+62A>T c.*1196+973T>A (n.*1196+973T>A) c.788-18650T>A (n.788-18650T>A) c.732-18650T>A (n.732-18650T>A) c.4742+62A>T (n.4742+62A>T) c.788-13578T>A (n.788-13578T>A) c.732-4869T>A (n.732-4869T>A) c.732-13578T>A (n.732-13578T>A) c.8621+62A>T (n.8621+62A>T) c.7742+62A>T (n.7742+62A>T) c.7478+62A>T (n.7478+62A>T) c.3857+62A>T (n.3857+62A>T) c.695-18650T>A (n.695-18650T>A) n.2301+973T>A c.904-13578T>A (n.904-13578T>A) n.2299+973T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353943T>C | CA228373608 | ATM,C11orf65 | c.8786+63T>C (n.8786+63T>C) c.*8257+63T>C (n.*8257+63T>C) n.1484+63T>C n.3543+63T>C n.3204+63T>C n.10270+63T>C n.4010+63T>C n.4202+63T>C n.1260+63T>C n.5279+63T>C c.*3850+63T>C (n.*3850+63T>C) c.*3921+63T>C (n.*3921+63T>C) c.227-18651A>G n.5001+63T>C n.274+63T>C c.640+31977A>G (n.640+31977A>G) n.272-13579A>G n.125+63T>C c.*1196+972A>G (n.*1196+972A>G) c.788-18651A>G (n.788-18651A>G) c.732-18651A>G (n.732-18651A>G) c.4742+63T>C (n.4742+63T>C) c.788-13579A>G (n.788-13579A>G) c.732-4870A>G (n.732-4870A>G) c.732-13579A>G (n.732-13579A>G) c.8621+63T>C (n.8621+63T>C) c.7742+63T>C (n.7742+63T>C) c.7478+63T>C (n.7478+63T>C) c.3857+63T>C (n.3857+63T>C) c.695-18651A>G (n.695-18651A>G) n.2301+972A>G c.904-13579A>G (n.904-13579A>G) n.2299+972A>G | dbSNP |
11 | g.108353943T= | CA1998820709 | ATM,C11orf65 | c.8786+63T= (n.8786+63T=) c.*8257+63T= (n.*8257+63T=) n.1484+63T= n.3543+63T= n.3204+63T= n.10270+63T= n.4010+63T= n.4202+63T= n.1260+63T= n.5279+63T= c.*3850+63T= (n.*3850+63T=) c.*3921+63T= (n.*3921+63T=) c.227-18651A= n.5001+63T= n.274+63T= c.640+31977A= (n.640+31977A=) n.272-13579A= n.125+63T= c.*1196+972A= (n.*1196+972A=) c.788-18651A= (n.788-18651A=) c.732-18651A= (n.732-18651A=) c.4742+63T= (n.4742+63T=) c.788-13579A= (n.788-13579A=) c.732-4870A= (n.732-4870A=) c.732-13579A= (n.732-13579A=) c.8621+63T= (n.8621+63T=) c.7742+63T= (n.7742+63T=) c.7478+63T= (n.7478+63T=) c.3857+63T= (n.3857+63T=) c.695-18651A= (n.695-18651A=) n.2301+972A= c.904-13579A= (n.904-13579A=) n.2299+972A= | |
11 | g.108353944G>A | CA942027378 | ATM,C11orf65 | c.8786+64G>A (n.8786+64G>A) c.*8257+64G>A (n.*8257+64G>A) n.1484+64G>A n.3543+64G>A n.3204+64G>A n.10270+64G>A n.4010+64G>A n.4202+64G>A n.1260+64G>A n.5279+64G>A c.*3850+64G>A (n.*3850+64G>A) c.*3921+64G>A (n.*3921+64G>A) c.227-18652C>T n.5001+64G>A n.274+64G>A c.640+31976C>T (n.640+31976C>T) n.272-13580C>T n.125+64G>A c.*1196+971C>T (n.*1196+971C>T) c.788-18652C>T (n.788-18652C>T) c.732-18652C>T (n.732-18652C>T) c.4742+64G>A (n.4742+64G>A) c.788-13580C>T (n.788-13580C>T) c.732-4871C>T (n.732-4871C>T) c.732-13580C>T (n.732-13580C>T) c.8621+64G>A (n.8621+64G>A) c.7742+64G>A (n.7742+64G>A) c.7478+64G>A (n.7478+64G>A) c.3857+64G>A (n.3857+64G>A) c.695-18652C>T (n.695-18652C>T) n.2301+971C>T c.904-13580C>T (n.904-13580C>T) n.2299+971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353944G= | CA1998820710 | ATM,C11orf65 | c.8786+64G= (n.8786+64G=) c.*8257+64G= (n.*8257+64G=) n.1484+64G= n.3543+64G= n.3204+64G= n.10270+64G= n.4010+64G= n.4202+64G= n.1260+64G= n.5279+64G= c.*3850+64G= (n.*3850+64G=) c.*3921+64G= (n.*3921+64G=) c.227-18652C= n.5001+64G= n.274+64G= c.640+31976C= (n.640+31976C=) n.272-13580C= n.125+64G= c.*1196+971C= (n.*1196+971C=) c.788-18652C= (n.788-18652C=) c.732-18652C= (n.732-18652C=) c.4742+64G= (n.4742+64G=) c.788-13580C= (n.788-13580C=) c.732-4871C= (n.732-4871C=) c.732-13580C= (n.732-13580C=) c.8621+64G= (n.8621+64G=) c.7742+64G= (n.7742+64G=) c.7478+64G= (n.7478+64G=) c.3857+64G= (n.3857+64G=) c.695-18652C= (n.695-18652C=) n.2301+971C= c.904-13580C= (n.904-13580C=) n.2299+971C= | |
11 | g.108353945G>A | CA671414531 | ATM,C11orf65 | c.8786+65G>A (n.8786+65G>A) c.*8257+65G>A (n.*8257+65G>A) n.1484+65G>A n.3543+65G>A n.3204+65G>A n.10270+65G>A n.4010+65G>A n.4202+65G>A n.1260+65G>A n.5279+65G>A c.*3850+65G>A (n.*3850+65G>A) c.*3921+65G>A (n.*3921+65G>A) c.227-18653C>T n.5001+65G>A n.274+65G>A c.640+31975C>T (n.640+31975C>T) n.272-13581C>T n.125+65G>A c.*1196+970C>T (n.*1196+970C>T) c.788-18653C>T (n.788-18653C>T) c.732-18653C>T (n.732-18653C>T) c.4742+65G>A (n.4742+65G>A) c.788-13581C>T (n.788-13581C>T) c.732-4872C>T (n.732-4872C>T) c.732-13581C>T (n.732-13581C>T) c.8621+65G>A (n.8621+65G>A) c.7742+65G>A (n.7742+65G>A) c.7478+65G>A (n.7478+65G>A) c.3857+65G>A (n.3857+65G>A) c.695-18653C>T (n.695-18653C>T) n.2301+970C>T c.904-13581C>T (n.904-13581C>T) n.2299+970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353945G= | CA1998820711 | ATM,C11orf65 | c.8786+65G= (n.8786+65G=) c.*8257+65G= (n.*8257+65G=) n.1484+65G= n.3543+65G= n.3204+65G= n.10270+65G= n.4010+65G= n.4202+65G= n.1260+65G= n.5279+65G= c.*3850+65G= (n.*3850+65G=) c.*3921+65G= (n.*3921+65G=) c.227-18653C= n.5001+65G= n.274+65G= c.640+31975C= (n.640+31975C=) n.272-13581C= n.125+65G= c.*1196+970C= (n.*1196+970C=) c.788-18653C= (n.788-18653C=) c.732-18653C= (n.732-18653C=) c.4742+65G= (n.4742+65G=) c.788-13581C= (n.788-13581C=) c.732-4872C= (n.732-4872C=) c.732-13581C= (n.732-13581C=) c.8621+65G= (n.8621+65G=) c.7742+65G= (n.7742+65G=) c.7478+65G= (n.7478+65G=) c.3857+65G= (n.3857+65G=) c.695-18653C= (n.695-18653C=) n.2301+970C= c.904-13581C= (n.904-13581C=) n.2299+970C= | |
11 | g.108353946T>C | CA2615862960 | ATM,C11orf65 | c.8786+66T>C (n.8786+66T>C) c.*8257+66T>C (n.*8257+66T>C) n.1484+66T>C n.3543+66T>C n.3204+66T>C n.10270+66T>C n.4010+66T>C n.4202+66T>C n.1260+66T>C n.5279+66T>C c.*3850+66T>C (n.*3850+66T>C) c.*3921+66T>C (n.*3921+66T>C) c.227-18654A>G n.5001+66T>C n.274+66T>C c.640+31974A>G (n.640+31974A>G) n.272-13582A>G n.125+66T>C c.*1196+969A>G (n.*1196+969A>G) c.788-18654A>G (n.788-18654A>G) c.732-18654A>G (n.732-18654A>G) c.4742+66T>C (n.4742+66T>C) c.788-13582A>G (n.788-13582A>G) c.732-4873A>G (n.732-4873A>G) c.732-13582A>G (n.732-13582A>G) c.8621+66T>C (n.8621+66T>C) c.7742+66T>C (n.7742+66T>C) c.7478+66T>C (n.7478+66T>C) c.3857+66T>C (n.3857+66T>C) c.695-18654A>G (n.695-18654A>G) n.2301+969A>G c.904-13582A>G (n.904-13582A>G) n.2299+969A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353947T>G | CA2725224135 | ATM,C11orf65 | c.8786+67T>G (n.8786+67T>G) c.*8257+67T>G (n.*8257+67T>G) n.1484+67T>G n.3543+67T>G n.3204+67T>G n.10270+67T>G n.4010+67T>G n.4202+67T>G n.1260+67T>G n.5279+67T>G c.*3850+67T>G (n.*3850+67T>G) c.*3921+67T>G (n.*3921+67T>G) c.227-18655A>C n.5001+67T>G n.274+67T>G c.640+31973A>C (n.640+31973A>C) n.272-13583A>C n.125+67T>G c.*1196+968A>C (n.*1196+968A>C) c.788-18655A>C (n.788-18655A>C) c.732-18655A>C (n.732-18655A>C) c.4742+67T>G (n.4742+67T>G) c.788-13583A>C (n.788-13583A>C) c.732-4874A>C (n.732-4874A>C) c.732-13583A>C (n.732-13583A>C) c.8621+67T>G (n.8621+67T>G) c.7742+67T>G (n.7742+67T>G) c.7478+67T>G (n.7478+67T>G) c.3857+67T>G (n.3857+67T>G) c.695-18655A>C (n.695-18655A>C) n.2301+968A>C c.904-13583A>C (n.904-13583A>C) n.2299+968A>C | dbSNP |
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11 | g.108353950T>A | CA1998820713 | ATM,C11orf65 | c.8786+70T>A (n.8786+70T>A) c.*8257+70T>A (n.*8257+70T>A) n.1484+70T>A n.3543+70T>A n.3204+70T>A n.10270+70T>A n.4010+70T>A n.4202+70T>A n.1260+70T>A n.5279+70T>A c.*3850+70T>A (n.*3850+70T>A) c.*3921+70T>A (n.*3921+70T>A) c.227-18658A>T n.5001+70T>A n.274+70T>A c.640+31970A>T (n.640+31970A>T) n.272-13586A>T n.125+70T>A c.*1196+965A>T (n.*1196+965A>T) c.788-18658A>T (n.788-18658A>T) c.732-18658A>T (n.732-18658A>T) c.4742+70T>A (n.4742+70T>A) c.788-13586A>T (n.788-13586A>T) c.732-4877A>T (n.732-4877A>T) c.732-13586A>T (n.732-13586A>T) c.8621+70T>A (n.8621+70T>A) c.7742+70T>A (n.7742+70T>A) c.7478+70T>A (n.7478+70T>A) c.3857+70T>A (n.3857+70T>A) c.695-18658A>T (n.695-18658A>T) n.2301+965A>T c.904-13586A>T (n.904-13586A>T) n.2299+965A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108353953C>T | CA2615862966 | ATM,C11orf65 | c.8786+73C>T (n.8786+73C>T) c.*8257+73C>T (n.*8257+73C>T) n.1484+73C>T n.3543+73C>T n.3204+73C>T n.10270+73C>T n.4010+73C>T n.4202+73C>T n.1260+73C>T n.5279+73C>T c.*3850+73C>T (n.*3850+73C>T) c.*3921+73C>T (n.*3921+73C>T) c.227-18661G>A n.5001+73C>T n.274+73C>T c.640+31967G>A (n.640+31967G>A) n.272-13589G>A n.125+73C>T c.*1196+962G>A (n.*1196+962G>A) c.788-18661G>A (n.788-18661G>A) c.732-18661G>A (n.732-18661G>A) c.4742+73C>T (n.4742+73C>T) c.788-13589G>A (n.788-13589G>A) c.732-4880G>A (n.732-4880G>A) c.732-13589G>A (n.732-13589G>A) c.8621+73C>T (n.8621+73C>T) c.7742+73C>T (n.7742+73C>T) c.7478+73C>T (n.7478+73C>T) c.3857+73C>T (n.3857+73C>T) c.695-18661G>A (n.695-18661G>A) n.2301+962G>A c.904-13589G>A (n.904-13589G>A) n.2299+962G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353954_108354003delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC | CA1998820714 | ATM,C11orf65 | c.8786+74_8786+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.8786+74_8786+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.*8257+74_*8257+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.*8257+74_*8257+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) n.1484+74_1484+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.3543+74_3543+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.3204+74_3204+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.10270+74_10270+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.4010+74_4010+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.4202+74_4202+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.1260+74_1260+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.5279+74_5279+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC c.*3850+74_*3850+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.*3850+74_*3850+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.*3921+74_*3921+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.*3921+74_*3921+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.227-18711_227-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT n.5001+74_5001+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.274+74_274+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC c.640+31917_640+31966delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.640+31917_640+31966delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) n.272-13639_272-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT n.125+74_125+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC c.*1196+912_*1196+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.*1196+912_*1196+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.788-18711_788-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.788-18711_788-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.732-18711_732-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.732-18711_732-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.4742+74_4742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.4742+74_4742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.788-13639_788-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.788-13639_788-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.732-4930_732-4881delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.732-4930_732-4881delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.732-13639_732-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.732-13639_732-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.8621+74_8621+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.8621+74_8621+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.7742+74_7742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.7742+74_7742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.7478+74_7478+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.7478+74_7478+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.3857+74_3857+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.3857+74_3857+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.695-18711_695-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.695-18711_695-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) n.2301+912_2301+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT c.904-13639_904-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.904-13639_904-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) n.2299+912_2299+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT | |
11 | g.108353955C>A | CA2615862967 | ATM,C11orf65 | c.8786+75C>A (n.8786+75C>A) c.*8257+75C>A (n.*8257+75C>A) n.1484+75C>A n.3543+75C>A n.3204+75C>A n.10270+75C>A n.4010+75C>A n.4202+75C>A n.1260+75C>A n.5279+75C>A c.*3850+75C>A (n.*3850+75C>A) c.*3921+75C>A (n.*3921+75C>A) c.227-18663G>T n.5001+75C>A n.274+75C>A c.640+31965G>T (n.640+31965G>T) n.272-13591G>T n.125+75C>A c.*1196+960G>T (n.*1196+960G>T) c.788-18663G>T (n.788-18663G>T) c.732-18663G>T (n.732-18663G>T) c.4742+75C>A (n.4742+75C>A) c.788-13591G>T (n.788-13591G>T) c.732-4882G>T (n.732-4882G>T) c.732-13591G>T (n.732-13591G>T) c.8621+75C>A (n.8621+75C>A) c.7742+75C>A (n.7742+75C>A) c.7478+75C>A (n.7478+75C>A) c.3857+75C>A (n.3857+75C>A) c.695-18663G>T (n.695-18663G>T) n.2301+960G>T c.904-13591G>T (n.904-13591G>T) n.2299+960G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353957_108354005del | CA1998820715 | ATM,C11orf65 | c.8786+77_8786+125del (n.8786+77_8786+125del) c.*8257+77_*8257+125del (n.*8257+77_*8257+125del) n.1484+77_1484+125del n.3543+77_3543+125del n.3204+77_3204+125del n.10270+77_10270+125del n.4010+77_4010+125del n.4202+77_4202+125del n.1260+77_1260+125del n.5279+77_5279+125del c.*3850+77_*3850+125del (n.*3850+77_*3850+125del) c.*3921+77_*3921+125del (n.*3921+77_*3921+125del) c.227-18711_227-18663del n.5001+77_5001+125del n.274+77_274+125del c.640+31917_640+31965del (n.640+31917_640+31965del) n.272-13639_272-13591del n.125+77_125+125del c.*1196+912_*1196+960del (n.*1196+912_*1196+960del) c.788-18711_788-18663del (n.788-18711_788-18663del) c.732-18711_732-18663del (n.732-18711_732-18663del) c.4742+77_4742+125del (n.4742+77_4742+125del) c.788-13639_788-13591del (n.788-13639_788-13591del) c.732-4930_732-4882del (n.732-4930_732-4882del) c.732-13639_732-13591del (n.732-13639_732-13591del) c.8621+77_8621+125del (n.8621+77_8621+125del) c.7742+77_7742+125del (n.7742+77_7742+125del) c.7478+77_7478+125del (n.7478+77_7478+125del) c.3857+77_3857+125del (n.3857+77_3857+125del) c.695-18711_695-18663del (n.695-18711_695-18663del) n.2301+912_2301+960del c.904-13639_904-13591del (n.904-13639_904-13591del) n.2299+912_2299+960del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353956C>A | CA2574971701 | ATM,C11orf65 | c.8786+76C>A (n.8786+76C>A) c.*8257+76C>A (n.*8257+76C>A) n.1484+76C>A n.3543+76C>A n.3204+76C>A n.10270+76C>A n.4010+76C>A n.4202+76C>A n.1260+76C>A n.5279+76C>A c.*3850+76C>A (n.*3850+76C>A) c.*3921+76C>A (n.*3921+76C>A) c.227-18664G>T n.5001+76C>A n.274+76C>A c.640+31964G>T (n.640+31964G>T) n.272-13592G>T n.125+76C>A c.*1196+959G>T (n.*1196+959G>T) c.788-18664G>T (n.788-18664G>T) c.732-18664G>T (n.732-18664G>T) c.4742+76C>A (n.4742+76C>A) c.788-13592G>T (n.788-13592G>T) c.732-4883G>T (n.732-4883G>T) c.732-13592G>T (n.732-13592G>T) c.8621+76C>A (n.8621+76C>A) c.7742+76C>A (n.7742+76C>A) c.7478+76C>A (n.7478+76C>A) c.3857+76C>A (n.3857+76C>A) c.695-18664G>T (n.695-18664G>T) n.2301+959G>T c.904-13592G>T (n.904-13592G>T) n.2299+959G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353956C>T | CA2793553759 | ATM,C11orf65 | c.8786+76C>T (n.8786+76C>T) c.*8257+76C>T (n.*8257+76C>T) n.1484+76C>T n.3543+76C>T n.3204+76C>T n.10270+76C>T n.4010+76C>T n.4202+76C>T n.1260+76C>T n.5279+76C>T c.*3850+76C>T (n.*3850+76C>T) c.*3921+76C>T (n.*3921+76C>T) c.227-18664G>A n.5001+76C>T n.274+76C>T c.640+31964G>A (n.640+31964G>A) n.272-13592G>A n.125+76C>T c.*1196+959G>A (n.*1196+959G>A) c.788-18664G>A (n.788-18664G>A) c.732-18664G>A (n.732-18664G>A) c.4742+76C>T (n.4742+76C>T) c.788-13592G>A (n.788-13592G>A) c.732-4883G>A (n.732-4883G>A) c.732-13592G>A (n.732-13592G>A) c.8621+76C>T (n.8621+76C>T) c.7742+76C>T (n.7742+76C>T) c.7478+76C>T (n.7478+76C>T) c.3857+76C>T (n.3857+76C>T) c.695-18664G>A (n.695-18664G>A) n.2301+959G>A c.904-13592G>A (n.904-13592G>A) n.2299+959G>A | |
11 | g.108353957T>C | CA2615862968 | ATM,C11orf65 | c.8786+77T>C (n.8786+77T>C) c.*8257+77T>C (n.*8257+77T>C) n.1484+77T>C n.3543+77T>C n.3204+77T>C n.10270+77T>C n.4010+77T>C n.4202+77T>C n.1260+77T>C n.5279+77T>C c.*3850+77T>C (n.*3850+77T>C) c.*3921+77T>C (n.*3921+77T>C) c.227-18665A>G n.5001+77T>C n.274+77T>C c.640+31963A>G (n.640+31963A>G) n.272-13593A>G n.125+77T>C c.*1196+958A>G (n.*1196+958A>G) c.788-18665A>G (n.788-18665A>G) c.732-18665A>G (n.732-18665A>G) c.4742+77T>C (n.4742+77T>C) c.788-13593A>G (n.788-13593A>G) c.732-4884A>G (n.732-4884A>G) c.732-13593A>G (n.732-13593A>G) c.8621+77T>C (n.8621+77T>C) c.7742+77T>C (n.7742+77T>C) c.7478+77T>C (n.7478+77T>C) c.3857+77T>C (n.3857+77T>C) c.695-18665A>G (n.695-18665A>G) n.2301+958A>G c.904-13593A>G (n.904-13593A>G) n.2299+958A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353958G>A | CA1998820717 | ATM,C11orf65 | c.8786+78G>A (n.8786+78G>A) c.*8257+78G>A (n.*8257+78G>A) n.1484+78G>A n.3543+78G>A n.3204+78G>A n.10270+78G>A n.4010+78G>A n.4202+78G>A n.1260+78G>A n.5279+78G>A c.*3850+78G>A (n.*3850+78G>A) c.*3921+78G>A (n.*3921+78G>A) c.227-18666C>T n.5001+78G>A n.274+78G>A c.640+31962C>T (n.640+31962C>T) n.272-13594C>T n.125+78G>A c.*1196+957C>T (n.*1196+957C>T) c.788-18666C>T (n.788-18666C>T) c.732-18666C>T (n.732-18666C>T) c.4742+78G>A (n.4742+78G>A) c.788-13594C>T (n.788-13594C>T) c.732-4885C>T (n.732-4885C>T) c.732-13594C>T (n.732-13594C>T) c.8621+78G>A (n.8621+78G>A) c.7742+78G>A (n.7742+78G>A) c.7478+78G>A (n.7478+78G>A) c.3857+78G>A (n.3857+78G>A) c.695-18666C>T (n.695-18666C>T) n.2301+957C>T c.904-13594C>T (n.904-13594C>T) n.2299+957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108353959T>C | CA2574971702 | ATM,C11orf65 | c.8786+79T>C (n.8786+79T>C) c.*8257+79T>C (n.*8257+79T>C) n.1484+79T>C n.3543+79T>C n.3204+79T>C n.10270+79T>C n.4010+79T>C n.4202+79T>C n.1260+79T>C n.5279+79T>C c.*3850+79T>C (n.*3850+79T>C) c.*3921+79T>C (n.*3921+79T>C) c.227-18667A>G n.5001+79T>C n.274+79T>C c.640+31961A>G (n.640+31961A>G) n.272-13595A>G n.125+79T>C c.*1196+956A>G (n.*1196+956A>G) c.788-18667A>G (n.788-18667A>G) c.732-18667A>G (n.732-18667A>G) c.4742+79T>C (n.4742+79T>C) c.788-13595A>G (n.788-13595A>G) c.732-4886A>G (n.732-4886A>G) c.732-13595A>G (n.732-13595A>G) c.8621+79T>C (n.8621+79T>C) c.7742+79T>C (n.7742+79T>C) c.7478+79T>C (n.7478+79T>C) c.3857+79T>C (n.3857+79T>C) c.695-18667A>G (n.695-18667A>G) n.2301+956A>G c.904-13595A>G (n.904-13595A>G) n.2299+956A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.108353963C>A | CA2574971704 | ATM,C11orf65 | c.8786+83C>A (n.8786+83C>A) c.*8257+83C>A (n.*8257+83C>A) n.1484+83C>A n.3543+83C>A n.3204+83C>A n.10270+83C>A n.4010+83C>A n.4202+83C>A n.1260+83C>A n.5279+83C>A c.*3850+83C>A (n.*3850+83C>A) c.*3921+83C>A (n.*3921+83C>A) c.227-18671G>T n.5001+83C>A n.274+83C>A c.640+31957G>T (n.640+31957G>T) n.272-13599G>T n.125+83C>A c.*1196+952G>T (n.*1196+952G>T) c.788-18671G>T (n.788-18671G>T) c.732-18671G>T (n.732-18671G>T) c.4742+83C>A (n.4742+83C>A) c.788-13599G>T (n.788-13599G>T) c.732-4890G>T (n.732-4890G>T) c.732-13599G>T (n.732-13599G>T) c.8621+83C>A (n.8621+83C>A) c.7742+83C>A (n.7742+83C>A) c.7478+83C>A (n.7478+83C>A) c.3857+83C>A (n.3857+83C>A) c.695-18671G>T (n.695-18671G>T) n.2301+952G>T c.904-13599G>T (n.904-13599G>T) n.2299+952G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353963C>T | CA2615862969 | ATM,C11orf65 | c.8786+83C>T (n.8786+83C>T) c.*8257+83C>T (n.*8257+83C>T) n.1484+83C>T n.3543+83C>T n.3204+83C>T n.10270+83C>T n.4010+83C>T n.4202+83C>T n.1260+83C>T n.5279+83C>T c.*3850+83C>T (n.*3850+83C>T) c.*3921+83C>T (n.*3921+83C>T) c.227-18671G>A n.5001+83C>T n.274+83C>T c.640+31957G>A (n.640+31957G>A) n.272-13599G>A n.125+83C>T c.*1196+952G>A (n.*1196+952G>A) c.788-18671G>A (n.788-18671G>A) c.732-18671G>A (n.732-18671G>A) c.4742+83C>T (n.4742+83C>T) c.788-13599G>A (n.788-13599G>A) c.732-4890G>A (n.732-4890G>A) c.732-13599G>A (n.732-13599G>A) c.8621+83C>T (n.8621+83C>T) c.7742+83C>T (n.7742+83C>T) c.7478+83C>T (n.7478+83C>T) c.3857+83C>T (n.3857+83C>T) c.695-18671G>A (n.695-18671G>A) n.2301+952G>A c.904-13599G>A (n.904-13599G>A) n.2299+952G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353964C>A | CA2574971705 | ATM,C11orf65 | c.8786+84C>A (n.8786+84C>A) c.*8257+84C>A (n.*8257+84C>A) n.1484+84C>A n.3543+84C>A n.3204+84C>A n.10270+84C>A n.4010+84C>A n.4202+84C>A n.1260+84C>A n.5279+84C>A c.*3850+84C>A (n.*3850+84C>A) c.*3921+84C>A (n.*3921+84C>A) c.227-18672G>T n.5001+84C>A n.274+84C>A c.640+31956G>T (n.640+31956G>T) n.272-13600G>T n.125+84C>A c.*1196+951G>T (n.*1196+951G>T) c.788-18672G>T (n.788-18672G>T) c.732-18672G>T (n.732-18672G>T) c.4742+84C>A (n.4742+84C>A) c.788-13600G>T (n.788-13600G>T) c.732-4891G>T (n.732-4891G>T) c.732-13600G>T (n.732-13600G>T) c.8621+84C>A (n.8621+84C>A) c.7742+84C>A (n.7742+84C>A) c.7478+84C>A (n.7478+84C>A) c.3857+84C>A (n.3857+84C>A) c.695-18672G>T (n.695-18672G>T) n.2301+951G>T c.904-13600G>T (n.904-13600G>T) n.2299+951G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108353965C>T | CA228373621 | ATM,C11orf65 | c.8786+85C>T (n.8786+85C>T) c.*8257+85C>T (n.*8257+85C>T) n.1484+85C>T n.3543+85C>T n.3204+85C>T n.10270+85C>T n.4010+85C>T n.4202+85C>T n.1260+85C>T n.5279+85C>T c.*3850+85C>T (n.*3850+85C>T) c.*3921+85C>T (n.*3921+85C>T) c.227-18673G>A n.5001+85C>T n.274+85C>T c.640+31955G>A (n.640+31955G>A) n.272-13601G>A n.125+85C>T c.*1196+950G>A (n.*1196+950G>A) c.788-18673G>A (n.788-18673G>A) c.732-18673G>A (n.732-18673G>A) c.4742+85C>T (n.4742+85C>T) c.788-13601G>A (n.788-13601G>A) c.732-4892G>A (n.732-4892G>A) c.732-13601G>A (n.732-13601G>A) c.8621+85C>T (n.8621+85C>T) c.7742+85C>T (n.7742+85C>T) c.7478+85C>T (n.7478+85C>T) c.3857+85C>T (n.3857+85C>T) c.695-18673G>A (n.695-18673G>A) n.2301+950G>A c.904-13601G>A (n.904-13601G>A) n.2299+950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108353967G>C | CA2615862971 | ATM,C11orf65 | c.8786+87G>C (n.8786+87G>C) c.*8257+87G>C (n.*8257+87G>C) n.1484+87G>C n.3543+87G>C n.3204+87G>C n.10270+87G>C n.4010+87G>C n.4202+87G>C n.1260+87G>C n.5279+87G>C c.*3850+87G>C (n.*3850+87G>C) c.*3921+87G>C (n.*3921+87G>C) c.227-18675C>G n.5001+87G>C n.274+87G>C c.640+31953C>G (n.640+31953C>G) n.272-13603C>G n.125+87G>C c.*1196+948C>G (n.*1196+948C>G) c.788-18675C>G (n.788-18675C>G) c.732-18675C>G (n.732-18675C>G) c.4742+87G>C (n.4742+87G>C) c.788-13603C>G (n.788-13603C>G) c.732-4894C>G (n.732-4894C>G) c.732-13603C>G (n.732-13603C>G) c.8621+87G>C (n.8621+87G>C) c.7742+87G>C (n.7742+87G>C) c.7478+87G>C (n.7478+87G>C) c.3857+87G>C (n.3857+87G>C) c.695-18675C>G (n.695-18675C>G) n.2301+948C>G c.904-13603C>G (n.904-13603C>G) n.2299+948C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353968C>A | CA2615862972 | ATM,C11orf65 | c.8786+88C>A (n.8786+88C>A) c.*8257+88C>A (n.*8257+88C>A) n.1484+88C>A n.3543+88C>A n.3204+88C>A n.10270+88C>A n.4010+88C>A n.4202+88C>A n.1260+88C>A n.5279+88C>A c.*3850+88C>A (n.*3850+88C>A) c.*3921+88C>A (n.*3921+88C>A) c.227-18676G>T n.5001+88C>A n.274+88C>A c.640+31952G>T (n.640+31952G>T) n.272-13604G>T n.125+88C>A c.*1196+947G>T (n.*1196+947G>T) c.788-18676G>T (n.788-18676G>T) c.732-18676G>T (n.732-18676G>T) c.4742+88C>A (n.4742+88C>A) c.788-13604G>T (n.788-13604G>T) c.732-4895G>T (n.732-4895G>T) c.732-13604G>T (n.732-13604G>T) c.8621+88C>A (n.8621+88C>A) c.7742+88C>A (n.7742+88C>A) c.7478+88C>A (n.7478+88C>A) c.3857+88C>A (n.3857+88C>A) c.695-18676G>T (n.695-18676G>T) n.2301+947G>T c.904-13604G>T (n.904-13604G>T) n.2299+947G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108353970G>A | CA228373629 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G>A (n.8786+90G>A) c.*8257+90G>A (n.*8257+90G>A) n.1484+90G>A n.3543+90G>A n.3204+90G>A n.10270+90G>A n.4010+90G>A n.4202+90G>A n.1260+90G>A n.5279+90G>A c.*3850+90G>A (n.*3850+90G>A) c.*3921+90G>A (n.*3921+90G>A) c.227-18678C>T n.5001+90G>A n.274+90G>A c.640+31950C>T (n.640+31950C>T) n.272-13606C>T n.125+90G>A c.*1196+945C>T (n.*1196+945C>T) c.788-18678C>T (n.788-18678C>T) c.732-18678C>T (n.732-18678C>T) c.4742+90G>A (n.4742+90G>A) c.788-13606C>T (n.788-13606C>T) c.732-4897C>T (n.732-4897C>T) c.732-13606C>T (n.732-13606C>T) c.8621+90G>A (n.8621+90G>A) c.7742+90G>A (n.7742+90G>A) c.7478+90G>A (n.7478+90G>A) c.3857+90G>A (n.3857+90G>A) c.695-18678C>T (n.695-18678C>T) n.2301+945C>T c.904-13606C>T (n.904-13606C>T) n.2299+945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353970G>C | CA2581034311 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G>C (n.8786+90G>C) c.*8257+90G>C (n.*8257+90G>C) n.1484+90G>C n.3543+90G>C n.3204+90G>C n.10270+90G>C n.4010+90G>C n.4202+90G>C n.1260+90G>C n.5279+90G>C c.*3850+90G>C (n.*3850+90G>C) c.*3921+90G>C (n.*3921+90G>C) c.227-18678C>G n.5001+90G>C n.274+90G>C c.640+31950C>G (n.640+31950C>G) n.272-13606C>G n.125+90G>C c.*1196+945C>G (n.*1196+945C>G) c.788-18678C>G (n.788-18678C>G) c.732-18678C>G (n.732-18678C>G) c.4742+90G>C (n.4742+90G>C) c.788-13606C>G (n.788-13606C>G) c.732-4897C>G (n.732-4897C>G) c.732-13606C>G (n.732-13606C>G) c.8621+90G>C (n.8621+90G>C) c.7742+90G>C (n.7742+90G>C) c.7478+90G>C (n.7478+90G>C) c.3857+90G>C (n.3857+90G>C) c.695-18678C>G (n.695-18678C>G) n.2301+945C>G c.904-13606C>G (n.904-13606C>G) n.2299+945C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353970G= | CA1998820720 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G= (n.8786+90G=) c.*8257+90G= (n.*8257+90G=) n.1484+90G= n.3543+90G= n.3204+90G= n.10270+90G= n.4010+90G= n.4202+90G= n.1260+90G= n.5279+90G= c.*3850+90G= (n.*3850+90G=) c.*3921+90G= (n.*3921+90G=) c.227-18678C= n.5001+90G= n.274+90G= c.640+31950C= (n.640+31950C=) n.272-13606C= n.125+90G= c.*1196+945C= (n.*1196+945C=) c.788-18678C= (n.788-18678C=) c.732-18678C= (n.732-18678C=) c.4742+90G= (n.4742+90G=) c.788-13606C= (n.788-13606C=) c.732-4897C= (n.732-4897C=) c.732-13606C= (n.732-13606C=) c.8621+90G= (n.8621+90G=) c.7742+90G= (n.7742+90G=) c.7478+90G= (n.7478+90G=) c.3857+90G= (n.3857+90G=) c.695-18678C= (n.695-18678C=) n.2301+945C= c.904-13606C= (n.904-13606C=) n.2299+945C= | |
11 | g.108353970G>T | CA942027385 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G>T (n.8786+90G>T) c.*8257+90G>T (n.*8257+90G>T) n.1484+90G>T n.3543+90G>T n.3204+90G>T n.10270+90G>T n.4010+90G>T n.4202+90G>T n.1260+90G>T n.5279+90G>T c.*3850+90G>T (n.*3850+90G>T) c.*3921+90G>T (n.*3921+90G>T) c.227-18678C>A n.5001+90G>T n.274+90G>T c.640+31950C>A (n.640+31950C>A) n.272-13606C>A n.125+90G>T c.*1196+945C>A (n.*1196+945C>A) c.788-18678C>A (n.788-18678C>A) c.732-18678C>A (n.732-18678C>A) c.4742+90G>T (n.4742+90G>T) c.788-13606C>A (n.788-13606C>A) c.732-4897C>A (n.732-4897C>A) c.732-13606C>A (n.732-13606C>A) c.8621+90G>T (n.8621+90G>T) c.7742+90G>T (n.7742+90G>T) c.7478+90G>T (n.7478+90G>T) c.3857+90G>T (n.3857+90G>T) c.695-18678C>A (n.695-18678C>A) n.2301+945C>A c.904-13606C>A (n.904-13606C>A) n.2299+945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353972T>A | CA2615862974 | ATM,C11orf65 | c.8786+92T>A (n.8786+92T>A) c.*8257+92T>A (n.*8257+92T>A) n.1484+92T>A n.3543+92T>A n.3204+92T>A n.10270+92T>A n.4010+92T>A n.4202+92T>A n.1260+92T>A n.5279+92T>A c.*3850+92T>A (n.*3850+92T>A) c.*3921+92T>A (n.*3921+92T>A) c.227-18680A>T n.5001+92T>A n.274+92T>A c.640+31948A>T (n.640+31948A>T) n.272-13608A>T n.125+92T>A c.*1196+943A>T (n.*1196+943A>T) c.788-18680A>T (n.788-18680A>T) c.732-18680A>T (n.732-18680A>T) c.4742+92T>A (n.4742+92T>A) c.788-13608A>T (n.788-13608A>T) c.732-4899A>T (n.732-4899A>T) c.732-13608A>T (n.732-13608A>T) c.8621+92T>A (n.8621+92T>A) c.7742+92T>A (n.7742+92T>A) c.7478+92T>A (n.7478+92T>A) c.3857+92T>A (n.3857+92T>A) c.695-18680A>T (n.695-18680A>T) n.2301+943A>T c.904-13608A>T (n.904-13608A>T) n.2299+943A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353973C>A | CA942027389 | ATM,C11orf65 | c.8786+93C>A (n.8786+93C>A) c.*8257+93C>A (n.*8257+93C>A) n.1484+93C>A n.3543+93C>A n.3204+93C>A n.10270+93C>A n.4010+93C>A n.4202+93C>A n.1260+93C>A n.5279+93C>A c.*3850+93C>A (n.*3850+93C>A) c.*3921+93C>A (n.*3921+93C>A) c.227-18681G>T n.5001+93C>A n.274+93C>A c.640+31947G>T (n.640+31947G>T) n.272-13609G>T n.125+93C>A c.*1196+942G>T (n.*1196+942G>T) c.788-18681G>T (n.788-18681G>T) c.732-18681G>T (n.732-18681G>T) c.4742+93C>A (n.4742+93C>A) c.788-13609G>T (n.788-13609G>T) c.732-4900G>T (n.732-4900G>T) c.732-13609G>T (n.732-13609G>T) c.8621+93C>A (n.8621+93C>A) c.7742+93C>A (n.7742+93C>A) c.7478+93C>A (n.7478+93C>A) c.3857+93C>A (n.3857+93C>A) c.695-18681G>T (n.695-18681G>T) n.2301+942G>T c.904-13609G>T (n.904-13609G>T) n.2299+942G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353973C= | CA1998820721 | ATM,C11orf65 | c.8786+93C= (n.8786+93C=) c.*8257+93C= (n.*8257+93C=) n.1484+93C= n.3543+93C= n.3204+93C= n.10270+93C= n.4010+93C= n.4202+93C= n.1260+93C= n.5279+93C= c.*3850+93C= (n.*3850+93C=) c.*3921+93C= (n.*3921+93C=) c.227-18681G= n.5001+93C= n.274+93C= c.640+31947G= (n.640+31947G=) n.272-13609G= n.125+93C= c.*1196+942G= (n.*1196+942G=) c.788-18681G= (n.788-18681G=) c.732-18681G= (n.732-18681G=) c.4742+93C= (n.4742+93C=) c.788-13609G= (n.788-13609G=) c.732-4900G= (n.732-4900G=) c.732-13609G= (n.732-13609G=) c.8621+93C= (n.8621+93C=) c.7742+93C= (n.7742+93C=) c.7478+93C= (n.7478+93C=) c.3857+93C= (n.3857+93C=) c.695-18681G= (n.695-18681G=) n.2301+942G= c.904-13609G= (n.904-13609G=) n.2299+942G= | |
11 | g.108353973C>G | CA228373638 | ATM,C11orf65 | c.8786+93C>G (n.8786+93C>G) c.*8257+93C>G (n.*8257+93C>G) n.1484+93C>G n.3543+93C>G n.3204+93C>G n.10270+93C>G n.4010+93C>G n.4202+93C>G n.1260+93C>G n.5279+93C>G c.*3850+93C>G (n.*3850+93C>G) c.*3921+93C>G (n.*3921+93C>G) c.227-18681G>C n.5001+93C>G n.274+93C>G c.640+31947G>C (n.640+31947G>C) n.272-13609G>C n.125+93C>G c.*1196+942G>C (n.*1196+942G>C) c.788-18681G>C (n.788-18681G>C) c.732-18681G>C (n.732-18681G>C) c.4742+93C>G (n.4742+93C>G) c.788-13609G>C (n.788-13609G>C) c.732-4900G>C (n.732-4900G>C) c.732-13609G>C (n.732-13609G>C) c.8621+93C>G (n.8621+93C>G) c.7742+93C>G (n.7742+93C>G) c.7478+93C>G (n.7478+93C>G) c.3857+93C>G (n.3857+93C>G) c.695-18681G>C (n.695-18681G>C) n.2301+942G>C c.904-13609G>C (n.904-13609G>C) n.2299+942G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353974A= | CA1998820722 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A= (n.8786+94A=) c.*8257+94A= (n.*8257+94A=) n.1484+94A= n.3543+94A= n.3204+94A= n.10270+94A= n.4010+94A= n.4202+94A= n.1260+94A= n.5279+94A= c.*3850+94A= (n.*3850+94A=) c.*3921+94A= (n.*3921+94A=) c.227-18682T= n.5001+94A= n.274+94A= c.640+31946T= (n.640+31946T=) n.272-13610T= n.125+94A= c.*1196+941T= (n.*1196+941T=) c.788-18682T= (n.788-18682T=) c.732-18682T= (n.732-18682T=) c.4742+94A= (n.4742+94A=) c.788-13610T= (n.788-13610T=) c.732-4901T= (n.732-4901T=) c.732-13610T= (n.732-13610T=) c.8621+94A= (n.8621+94A=) c.7742+94A= (n.7742+94A=) c.7478+94A= (n.7478+94A=) c.3857+94A= (n.3857+94A=) c.695-18682T= (n.695-18682T=) n.2301+941T= c.904-13610T= (n.904-13610T=) n.2299+941T= | |
11 | g.108353974A>C | CA2574971708 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A>C (n.8786+94A>C) c.*8257+94A>C (n.*8257+94A>C) n.1484+94A>C n.3543+94A>C n.3204+94A>C n.10270+94A>C n.4010+94A>C n.4202+94A>C n.1260+94A>C n.5279+94A>C c.*3850+94A>C (n.*3850+94A>C) c.*3921+94A>C (n.*3921+94A>C) c.227-18682T>G n.5001+94A>C n.274+94A>C c.640+31946T>G (n.640+31946T>G) n.272-13610T>G n.125+94A>C c.*1196+941T>G (n.*1196+941T>G) c.788-18682T>G (n.788-18682T>G) c.732-18682T>G (n.732-18682T>G) c.4742+94A>C (n.4742+94A>C) c.788-13610T>G (n.788-13610T>G) c.732-4901T>G (n.732-4901T>G) c.732-13610T>G (n.732-13610T>G) c.8621+94A>C (n.8621+94A>C) c.7742+94A>C (n.7742+94A>C) c.7478+94A>C (n.7478+94A>C) c.3857+94A>C (n.3857+94A>C) c.695-18682T>G (n.695-18682T>G) n.2301+941T>G c.904-13610T>G (n.904-13610T>G) n.2299+941T>G | |
11 | g.108353974A>G | CA942027391 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A>G (n.8786+94A>G) c.*8257+94A>G (n.*8257+94A>G) n.1484+94A>G n.3543+94A>G n.3204+94A>G n.10270+94A>G n.4010+94A>G n.4202+94A>G n.1260+94A>G n.5279+94A>G c.*3850+94A>G (n.*3850+94A>G) c.*3921+94A>G (n.*3921+94A>G) c.227-18682T>C n.5001+94A>G n.274+94A>G c.640+31946T>C (n.640+31946T>C) n.272-13610T>C n.125+94A>G c.*1196+941T>C (n.*1196+941T>C) c.788-18682T>C (n.788-18682T>C) c.732-18682T>C (n.732-18682T>C) c.4742+94A>G (n.4742+94A>G) c.788-13610T>C (n.788-13610T>C) c.732-4901T>C (n.732-4901T>C) c.732-13610T>C (n.732-13610T>C) c.8621+94A>G (n.8621+94A>G) c.7742+94A>G (n.7742+94A>G) c.7478+94A>G (n.7478+94A>G) c.3857+94A>G (n.3857+94A>G) c.695-18682T>C (n.695-18682T>C) n.2301+941T>C c.904-13610T>C (n.904-13610T>C) n.2299+941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353975A= | CA1998820723 | ATM,C11orf65 | c.8786+95A= (n.8786+95A=) c.*8257+95A= (n.*8257+95A=) n.1484+95A= n.3543+95A= n.3204+95A= n.10270+95A= n.4010+95A= n.4202+95A= n.1260+95A= n.5279+95A= c.*3850+95A= (n.*3850+95A=) c.*3921+95A= (n.*3921+95A=) c.227-18683T= n.5001+95A= n.274+95A= c.640+31945T= (n.640+31945T=) n.272-13611T= n.125+95A= c.*1196+940T= (n.*1196+940T=) c.788-18683T= (n.788-18683T=) c.732-18683T= (n.732-18683T=) c.4742+95A= (n.4742+95A=) c.788-13611T= (n.788-13611T=) c.732-4902T= (n.732-4902T=) c.732-13611T= (n.732-13611T=) c.8621+95A= (n.8621+95A=) c.7742+95A= (n.7742+95A=) c.7478+95A= (n.7478+95A=) c.3857+95A= (n.3857+95A=) c.695-18683T= (n.695-18683T=) n.2301+940T= c.904-13611T= (n.904-13611T=) n.2299+940T= | |
11 | g.108353975A>C | CA601699177 | ATM,C11orf65 | c.8786+95A>C (n.8786+95A>C) c.*8257+95A>C (n.*8257+95A>C) n.1484+95A>C n.3543+95A>C n.3204+95A>C n.10270+95A>C n.4010+95A>C n.4202+95A>C n.1260+95A>C n.5279+95A>C c.*3850+95A>C (n.*3850+95A>C) c.*3921+95A>C (n.*3921+95A>C) c.227-18683T>G n.5001+95A>C n.274+95A>C c.640+31945T>G (n.640+31945T>G) n.272-13611T>G n.125+95A>C c.*1196+940T>G (n.*1196+940T>G) c.788-18683T>G (n.788-18683T>G) c.732-18683T>G (n.732-18683T>G) c.4742+95A>C (n.4742+95A>C) c.788-13611T>G (n.788-13611T>G) c.732-4902T>G (n.732-4902T>G) c.732-13611T>G (n.732-13611T>G) c.8621+95A>C (n.8621+95A>C) c.7742+95A>C (n.7742+95A>C) c.7478+95A>C (n.7478+95A>C) c.3857+95A>C (n.3857+95A>C) c.695-18683T>G (n.695-18683T>G) n.2301+940T>G c.904-13611T>G (n.904-13611T>G) n.2299+940T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353975A>G | CA2615862975 | ATM,C11orf65 | c.8786+95A>G (n.8786+95A>G) c.*8257+95A>G (n.*8257+95A>G) n.1484+95A>G n.3543+95A>G n.3204+95A>G n.10270+95A>G n.4010+95A>G n.4202+95A>G n.1260+95A>G n.5279+95A>G c.*3850+95A>G (n.*3850+95A>G) c.*3921+95A>G (n.*3921+95A>G) c.227-18683T>C n.5001+95A>G n.274+95A>G c.640+31945T>C (n.640+31945T>C) n.272-13611T>C n.125+95A>G c.*1196+940T>C (n.*1196+940T>C) c.788-18683T>C (n.788-18683T>C) c.732-18683T>C (n.732-18683T>C) c.4742+95A>G (n.4742+95A>G) c.788-13611T>C (n.788-13611T>C) c.732-4902T>C (n.732-4902T>C) c.732-13611T>C (n.732-13611T>C) c.8621+95A>G (n.8621+95A>G) c.7742+95A>G (n.7742+95A>G) c.7478+95A>G (n.7478+95A>G) c.3857+95A>G (n.3857+95A>G) c.695-18683T>C (n.695-18683T>C) n.2301+940T>C c.904-13611T>C (n.904-13611T>C) n.2299+940T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353978G>A | CA942027392 | ATM,C11orf65 | c.8786+98G>A (n.8786+98G>A) c.*8257+98G>A (n.*8257+98G>A) n.1484+98G>A n.3543+98G>A n.3204+98G>A n.10270+98G>A n.4010+98G>A n.4202+98G>A n.1260+98G>A n.5279+98G>A c.*3850+98G>A (n.*3850+98G>A) c.*3921+98G>A (n.*3921+98G>A) c.227-18686C>T n.5001+98G>A n.274+98G>A c.640+31942C>T (n.640+31942C>T) n.272-13614C>T n.125+98G>A c.*1196+937C>T (n.*1196+937C>T) c.788-18686C>T (n.788-18686C>T) c.732-18686C>T (n.732-18686C>T) c.4742+98G>A (n.4742+98G>A) c.788-13614C>T (n.788-13614C>T) c.732-4905C>T (n.732-4905C>T) c.732-13614C>T (n.732-13614C>T) c.8621+98G>A (n.8621+98G>A) c.7742+98G>A (n.7742+98G>A) c.7478+98G>A (n.7478+98G>A) c.3857+98G>A (n.3857+98G>A) c.695-18686C>T (n.695-18686C>T) n.2301+937C>T c.904-13614C>T (n.904-13614C>T) n.2299+937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353978G>C | CA2615862976 | ATM,C11orf65 | c.8786+98G>C (n.8786+98G>C) c.*8257+98G>C (n.*8257+98G>C) n.1484+98G>C n.3543+98G>C n.3204+98G>C n.10270+98G>C n.4010+98G>C n.4202+98G>C n.1260+98G>C n.5279+98G>C c.*3850+98G>C (n.*3850+98G>C) c.*3921+98G>C (n.*3921+98G>C) c.227-18686C>G n.5001+98G>C n.274+98G>C c.640+31942C>G (n.640+31942C>G) n.272-13614C>G n.125+98G>C c.*1196+937C>G (n.*1196+937C>G) c.788-18686C>G (n.788-18686C>G) c.732-18686C>G (n.732-18686C>G) c.4742+98G>C (n.4742+98G>C) c.788-13614C>G (n.788-13614C>G) c.732-4905C>G (n.732-4905C>G) c.732-13614C>G (n.732-13614C>G) c.8621+98G>C (n.8621+98G>C) c.7742+98G>C (n.7742+98G>C) c.7478+98G>C (n.7478+98G>C) c.3857+98G>C (n.3857+98G>C) c.695-18686C>G (n.695-18686C>G) n.2301+937C>G c.904-13614C>G (n.904-13614C>G) n.2299+937C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353978G= | CA1998820724 | ATM,C11orf65 | c.8786+98G= (n.8786+98G=) c.*8257+98G= (n.*8257+98G=) n.1484+98G= n.3543+98G= n.3204+98G= n.10270+98G= n.4010+98G= n.4202+98G= n.1260+98G= n.5279+98G= c.*3850+98G= (n.*3850+98G=) c.*3921+98G= (n.*3921+98G=) c.227-18686C= n.5001+98G= n.274+98G= c.640+31942C= (n.640+31942C=) n.272-13614C= n.125+98G= c.*1196+937C= (n.*1196+937C=) c.788-18686C= (n.788-18686C=) c.732-18686C= (n.732-18686C=) c.4742+98G= (n.4742+98G=) c.788-13614C= (n.788-13614C=) c.732-4905C= (n.732-4905C=) c.732-13614C= (n.732-13614C=) c.8621+98G= (n.8621+98G=) c.7742+98G= (n.7742+98G=) c.7478+98G= (n.7478+98G=) c.3857+98G= (n.3857+98G=) c.695-18686C= (n.695-18686C=) n.2301+937C= c.904-13614C= (n.904-13614C=) n.2299+937C= | |
11 | g.108353978G>T | CA2574971709 | ATM,C11orf65 | c.8786+98G>T (n.8786+98G>T) c.*8257+98G>T (n.*8257+98G>T) n.1484+98G>T n.3543+98G>T n.3204+98G>T n.10270+98G>T n.4010+98G>T n.4202+98G>T n.1260+98G>T n.5279+98G>T c.*3850+98G>T (n.*3850+98G>T) c.*3921+98G>T (n.*3921+98G>T) c.227-18686C>A n.5001+98G>T n.274+98G>T c.640+31942C>A (n.640+31942C>A) n.272-13614C>A n.125+98G>T c.*1196+937C>A (n.*1196+937C>A) c.788-18686C>A (n.788-18686C>A) c.732-18686C>A (n.732-18686C>A) c.4742+98G>T (n.4742+98G>T) c.788-13614C>A (n.788-13614C>A) c.732-4905C>A (n.732-4905C>A) c.732-13614C>A (n.732-13614C>A) c.8621+98G>T (n.8621+98G>T) c.7742+98G>T (n.7742+98G>T) c.7478+98G>T (n.7478+98G>T) c.3857+98G>T (n.3857+98G>T) c.695-18686C>A (n.695-18686C>A) n.2301+937C>A c.904-13614C>A (n.904-13614C>A) n.2299+937C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353979G>T | CA2615862977 | ATM,C11orf65 | c.8786+99G>T (n.8786+99G>T) c.*8257+99G>T (n.*8257+99G>T) n.1484+99G>T n.3543+99G>T n.3204+99G>T n.10270+99G>T n.4010+99G>T n.4202+99G>T n.1260+99G>T n.5279+99G>T c.*3850+99G>T (n.*3850+99G>T) c.*3921+99G>T (n.*3921+99G>T) c.227-18687C>A n.5001+99G>T n.274+99G>T c.640+31941C>A (n.640+31941C>A) n.272-13615C>A n.125+99G>T c.*1196+936C>A (n.*1196+936C>A) c.788-18687C>A (n.788-18687C>A) c.732-18687C>A (n.732-18687C>A) c.4742+99G>T (n.4742+99G>T) c.788-13615C>A (n.788-13615C>A) c.732-4906C>A (n.732-4906C>A) c.732-13615C>A (n.732-13615C>A) c.8621+99G>T (n.8621+99G>T) c.7742+99G>T (n.7742+99G>T) c.7478+99G>T (n.7478+99G>T) c.3857+99G>T (n.3857+99G>T) c.695-18687C>A (n.695-18687C>A) n.2301+936C>A c.904-13615C>A (n.904-13615C>A) n.2299+936C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353980C>A | CA2615862978 | ATM,C11orf65 | c.8786+100C>A (n.8786+100C>A) c.*8257+100C>A (n.*8257+100C>A) n.1484+100C>A n.3543+100C>A n.3204+100C>A n.10270+100C>A n.4010+100C>A n.4202+100C>A n.1260+100C>A n.5279+100C>A c.*3850+100C>A (n.*3850+100C>A) c.*3921+100C>A (n.*3921+100C>A) c.227-18688G>T n.5001+100C>A n.274+100C>A c.640+31940G>T (n.640+31940G>T) n.272-13616G>T n.125+100C>A c.*1196+935G>T (n.*1196+935G>T) c.788-18688G>T (n.788-18688G>T) c.732-18688G>T (n.732-18688G>T) c.4742+100C>A (n.4742+100C>A) c.788-13616G>T (n.788-13616G>T) c.732-4907G>T (n.732-4907G>T) c.732-13616G>T (n.732-13616G>T) c.8621+100C>A (n.8621+100C>A) c.7742+100C>A (n.7742+100C>A) c.7478+100C>A (n.7478+100C>A) c.3857+100C>A (n.3857+100C>A) c.695-18688G>T (n.695-18688G>T) n.2301+935G>T c.904-13616G>T (n.904-13616G>T) n.2299+935G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353981T>C | CA2615862979 | ATM,C11orf65 | c.8786+101T>C (n.8786+101T>C) c.*8257+101T>C (n.*8257+101T>C) n.1484+101T>C n.3543+101T>C n.3204+101T>C n.10270+101T>C n.4010+101T>C n.4202+101T>C n.1260+101T>C n.5279+101T>C c.*3850+101T>C (n.*3850+101T>C) c.*3921+101T>C (n.*3921+101T>C) c.227-18689A>G n.5001+101T>C n.274+101T>C c.640+31939A>G (n.640+31939A>G) n.272-13617A>G n.125+101T>C c.*1196+934A>G (n.*1196+934A>G) c.788-18689A>G (n.788-18689A>G) c.732-18689A>G (n.732-18689A>G) c.4742+101T>C (n.4742+101T>C) c.788-13617A>G (n.788-13617A>G) c.732-4908A>G (n.732-4908A>G) c.732-13617A>G (n.732-13617A>G) c.8621+101T>C (n.8621+101T>C) c.7742+101T>C (n.7742+101T>C) c.7478+101T>C (n.7478+101T>C) c.3857+101T>C (n.3857+101T>C) c.695-18689A>G (n.695-18689A>G) n.2301+934A>G c.904-13617A>G (n.904-13617A>G) n.2299+934A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353982G>C | CA1998820726 | ATM,C11orf65 | c.8786+102G>C (n.8786+102G>C) c.*8257+102G>C (n.*8257+102G>C) n.1484+102G>C n.3543+102G>C n.3204+102G>C n.10270+102G>C n.4010+102G>C n.4202+102G>C n.1260+102G>C n.5279+102G>C c.*3850+102G>C (n.*3850+102G>C) c.*3921+102G>C (n.*3921+102G>C) c.227-18690C>G n.5001+102G>C n.274+102G>C c.640+31938C>G (n.640+31938C>G) n.272-13618C>G n.125+102G>C c.*1196+933C>G (n.*1196+933C>G) c.788-18690C>G (n.788-18690C>G) c.732-18690C>G (n.732-18690C>G) c.4742+102G>C (n.4742+102G>C) c.788-13618C>G (n.788-13618C>G) c.732-4909C>G (n.732-4909C>G) c.732-13618C>G (n.732-13618C>G) c.8621+102G>C (n.8621+102G>C) c.7742+102G>C (n.7742+102G>C) c.7478+102G>C (n.7478+102G>C) c.3857+102G>C (n.3857+102G>C) c.695-18690C>G (n.695-18690C>G) n.2301+933C>G c.904-13618C>G (n.904-13618C>G) n.2299+933C>G | dbSNP |
11 | g.108353982G= | CA1998820725 | ATM,C11orf65 | c.8786+102G= (n.8786+102G=) c.*8257+102G= (n.*8257+102G=) n.1484+102G= n.3543+102G= n.3204+102G= n.10270+102G= n.4010+102G= n.4202+102G= n.1260+102G= n.5279+102G= c.*3850+102G= (n.*3850+102G=) c.*3921+102G= (n.*3921+102G=) c.227-18690C= n.5001+102G= n.274+102G= c.640+31938C= (n.640+31938C=) n.272-13618C= n.125+102G= c.*1196+933C= (n.*1196+933C=) c.788-18690C= (n.788-18690C=) c.732-18690C= (n.732-18690C=) c.4742+102G= (n.4742+102G=) c.788-13618C= (n.788-13618C=) c.732-4909C= (n.732-4909C=) c.732-13618C= (n.732-13618C=) c.8621+102G= (n.8621+102G=) c.7742+102G= (n.7742+102G=) c.7478+102G= (n.7478+102G=) c.3857+102G= (n.3857+102G=) c.695-18690C= (n.695-18690C=) n.2301+933C= c.904-13618C= (n.904-13618C=) n.2299+933C= | |
11 | g.108353983A>T | CA2615862980 | ATM,C11orf65 | c.8786+103A>T (n.8786+103A>T) c.*8257+103A>T (n.*8257+103A>T) n.1484+103A>T n.3543+103A>T n.3204+103A>T n.10270+103A>T n.4010+103A>T n.4202+103A>T n.1260+103A>T n.5279+103A>T c.*3850+103A>T (n.*3850+103A>T) c.*3921+103A>T (n.*3921+103A>T) c.227-18691T>A n.5001+103A>T n.274+103A>T c.640+31937T>A (n.640+31937T>A) n.272-13619T>A n.125+103A>T c.*1196+932T>A (n.*1196+932T>A) c.788-18691T>A (n.788-18691T>A) c.732-18691T>A (n.732-18691T>A) c.4742+103A>T (n.4742+103A>T) c.788-13619T>A (n.788-13619T>A) c.732-4910T>A (n.732-4910T>A) c.732-13619T>A (n.732-13619T>A) c.8621+103A>T (n.8621+103A>T) c.7742+103A>T (n.7742+103A>T) c.7478+103A>T (n.7478+103A>T) c.3857+103A>T (n.3857+103A>T) c.695-18691T>A (n.695-18691T>A) n.2301+932T>A c.904-13619T>A (n.904-13619T>A) n.2299+932T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353984A>G | CA2529452678 | ATM,C11orf65 | c.8786+104A>G (n.8786+104A>G) c.*8257+104A>G (n.*8257+104A>G) n.1484+104A>G n.3543+104A>G n.3204+104A>G n.10270+104A>G n.4010+104A>G n.4202+104A>G n.1260+104A>G n.5279+104A>G c.*3850+104A>G (n.*3850+104A>G) c.*3921+104A>G (n.*3921+104A>G) c.227-18692T>C n.5001+104A>G n.274+104A>G c.640+31936T>C (n.640+31936T>C) n.272-13620T>C n.125+104A>G c.*1196+931T>C (n.*1196+931T>C) c.788-18692T>C (n.788-18692T>C) c.732-18692T>C (n.732-18692T>C) c.4742+104A>G (n.4742+104A>G) c.788-13620T>C (n.788-13620T>C) c.732-4911T>C (n.732-4911T>C) c.732-13620T>C (n.732-13620T>C) c.8621+104A>G (n.8621+104A>G) c.7742+104A>G (n.7742+104A>G) c.7478+104A>G (n.7478+104A>G) c.3857+104A>G (n.3857+104A>G) c.695-18692T>C (n.695-18692T>C) n.2301+931T>C c.904-13620T>C (n.904-13620T>C) n.2299+931T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353984A>T | CA2615862981 | ATM,C11orf65 | c.8786+104A>T (n.8786+104A>T) c.*8257+104A>T (n.*8257+104A>T) n.1484+104A>T n.3543+104A>T n.3204+104A>T n.10270+104A>T n.4010+104A>T n.4202+104A>T n.1260+104A>T n.5279+104A>T c.*3850+104A>T (n.*3850+104A>T) c.*3921+104A>T (n.*3921+104A>T) c.227-18692T>A n.5001+104A>T n.274+104A>T c.640+31936T>A (n.640+31936T>A) n.272-13620T>A n.125+104A>T c.*1196+931T>A (n.*1196+931T>A) c.788-18692T>A (n.788-18692T>A) c.732-18692T>A (n.732-18692T>A) c.4742+104A>T (n.4742+104A>T) c.788-13620T>A (n.788-13620T>A) c.732-4911T>A (n.732-4911T>A) c.732-13620T>A (n.732-13620T>A) c.8621+104A>T (n.8621+104A>T) c.7742+104A>T (n.7742+104A>T) c.7478+104A>T (n.7478+104A>T) c.3857+104A>T (n.3857+104A>T) c.695-18692T>A (n.695-18692T>A) n.2301+931T>A c.904-13620T>A (n.904-13620T>A) n.2299+931T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353985G>A | CA2615862982 | ATM,C11orf65 | c.8786+105G>A (n.8786+105G>A) c.*8257+105G>A (n.*8257+105G>A) n.1484+105G>A n.3543+105G>A n.3204+105G>A n.10270+105G>A n.4010+105G>A n.4202+105G>A n.1260+105G>A n.5279+105G>A c.*3850+105G>A (n.*3850+105G>A) c.*3921+105G>A (n.*3921+105G>A) c.227-18693C>T n.5001+105G>A n.274+105G>A c.640+31935C>T (n.640+31935C>T) n.272-13621C>T n.125+105G>A c.*1196+930C>T (n.*1196+930C>T) c.788-18693C>T (n.788-18693C>T) c.732-18693C>T (n.732-18693C>T) c.4742+105G>A (n.4742+105G>A) c.788-13621C>T (n.788-13621C>T) c.732-4912C>T (n.732-4912C>T) c.732-13621C>T (n.732-13621C>T) c.8621+105G>A (n.8621+105G>A) c.7742+105G>A (n.7742+105G>A) c.7478+105G>A (n.7478+105G>A) c.3857+105G>A (n.3857+105G>A) c.695-18693C>T (n.695-18693C>T) n.2301+930C>T c.904-13621C>T (n.904-13621C>T) n.2299+930C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353987G>A | CA2513880890 | ATM,C11orf65 | c.8786+107G>A (n.8786+107G>A) c.*8257+107G>A (n.*8257+107G>A) n.1484+107G>A n.3543+107G>A n.3204+107G>A n.10270+107G>A n.4010+107G>A n.4202+107G>A n.1260+107G>A n.5279+107G>A c.*3850+107G>A (n.*3850+107G>A) c.*3921+107G>A (n.*3921+107G>A) c.227-18695C>T n.5001+107G>A n.274+107G>A c.640+31933C>T (n.640+31933C>T) n.272-13623C>T n.125+107G>A c.*1196+928C>T (n.*1196+928C>T) c.788-18695C>T (n.788-18695C>T) c.732-18695C>T (n.732-18695C>T) c.4742+107G>A (n.4742+107G>A) c.788-13623C>T (n.788-13623C>T) c.732-4914C>T (n.732-4914C>T) c.732-13623C>T (n.732-13623C>T) c.8621+107G>A (n.8621+107G>A) c.7742+107G>A (n.7742+107G>A) c.7478+107G>A (n.7478+107G>A) c.3857+107G>A (n.3857+107G>A) c.695-18695C>T (n.695-18695C>T) n.2301+928C>T c.904-13623C>T (n.904-13623C>T) n.2299+928C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353987G>C | CA671414539 | ATM,C11orf65 | c.8786+107G>C (n.8786+107G>C) c.*8257+107G>C (n.*8257+107G>C) n.1484+107G>C n.3543+107G>C n.3204+107G>C n.10270+107G>C n.4010+107G>C n.4202+107G>C n.1260+107G>C n.5279+107G>C c.*3850+107G>C (n.*3850+107G>C) c.*3921+107G>C (n.*3921+107G>C) c.227-18695C>G n.5001+107G>C n.274+107G>C c.640+31933C>G (n.640+31933C>G) n.272-13623C>G n.125+107G>C c.*1196+928C>G (n.*1196+928C>G) c.788-18695C>G (n.788-18695C>G) c.732-18695C>G (n.732-18695C>G) c.4742+107G>C (n.4742+107G>C) c.788-13623C>G (n.788-13623C>G) c.732-4914C>G (n.732-4914C>G) c.732-13623C>G (n.732-13623C>G) c.8621+107G>C (n.8621+107G>C) c.7742+107G>C (n.7742+107G>C) c.7478+107G>C (n.7478+107G>C) c.3857+107G>C (n.3857+107G>C) c.695-18695C>G (n.695-18695C>G) n.2301+928C>G c.904-13623C>G (n.904-13623C>G) n.2299+928C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353987G= | CA1998820727 | ATM,C11orf65 | c.8786+107G= (n.8786+107G=) c.*8257+107G= (n.*8257+107G=) n.1484+107G= n.3543+107G= n.3204+107G= n.10270+107G= n.4010+107G= n.4202+107G= n.1260+107G= n.5279+107G= c.*3850+107G= (n.*3850+107G=) c.*3921+107G= (n.*3921+107G=) c.227-18695C= n.5001+107G= n.274+107G= c.640+31933C= (n.640+31933C=) n.272-13623C= n.125+107G= c.*1196+928C= (n.*1196+928C=) c.788-18695C= (n.788-18695C=) c.732-18695C= (n.732-18695C=) c.4742+107G= (n.4742+107G=) c.788-13623C= (n.788-13623C=) c.732-4914C= (n.732-4914C=) c.732-13623C= (n.732-13623C=) c.8621+107G= (n.8621+107G=) c.7742+107G= (n.7742+107G=) c.7478+107G= (n.7478+107G=) c.3857+107G= (n.3857+107G=) c.695-18695C= (n.695-18695C=) n.2301+928C= c.904-13623C= (n.904-13623C=) n.2299+928C= | |
11 | g.108353987G>T | CA2615862984 | ATM,C11orf65 | c.8786+107G>T (n.8786+107G>T) c.*8257+107G>T (n.*8257+107G>T) n.1484+107G>T n.3543+107G>T n.3204+107G>T n.10270+107G>T n.4010+107G>T n.4202+107G>T n.1260+107G>T n.5279+107G>T c.*3850+107G>T (n.*3850+107G>T) c.*3921+107G>T (n.*3921+107G>T) c.227-18695C>A n.5001+107G>T n.274+107G>T c.640+31933C>A (n.640+31933C>A) n.272-13623C>A n.125+107G>T c.*1196+928C>A (n.*1196+928C>A) c.788-18695C>A (n.788-18695C>A) c.732-18695C>A (n.732-18695C>A) c.4742+107G>T (n.4742+107G>T) c.788-13623C>A (n.788-13623C>A) c.732-4914C>A (n.732-4914C>A) c.732-13623C>A (n.732-13623C>A) c.8621+107G>T (n.8621+107G>T) c.7742+107G>T (n.7742+107G>T) c.7478+107G>T (n.7478+107G>T) c.3857+107G>T (n.3857+107G>T) c.695-18695C>A (n.695-18695C>A) n.2301+928C>A c.904-13623C>A (n.904-13623C>A) n.2299+928C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353989del | CA2615862983 | ATM,C11orf65 | c.8786+109del (n.8786+109del) c.*8257+109del (n.*8257+109del) n.1484+109del n.3543+109del n.3204+109del n.10270+109del n.4010+109del n.4202+109del n.1260+109del n.5279+109del c.*3850+109del (n.*3850+109del) c.*3921+109del (n.*3921+109del) c.227-18695del n.5001+109del n.274+109del c.640+31933del (n.640+31933del) n.272-13623del n.125+109del c.*1196+928del (n.*1196+928del) c.788-18695del (n.788-18695del) c.732-18695del (n.732-18695del) c.4742+109del (n.4742+109del) c.788-13623del (n.788-13623del) c.732-4914del (n.732-4914del) c.732-13623del (n.732-13623del) c.8621+109del (n.8621+109del) c.7742+109del (n.7742+109del) c.7478+109del (n.7478+109del) c.3857+109del (n.3857+109del) c.695-18695del (n.695-18695del) n.2301+928del c.904-13623del (n.904-13623del) n.2299+928del | gnomAD v4 |
11 | g.108353988G>A | CA2615862986 | ATM,C11orf65 | c.8786+108G>A (n.8786+108G>A) c.*8257+108G>A (n.*8257+108G>A) n.1484+108G>A n.3543+108G>A n.3204+108G>A n.10270+108G>A n.4010+108G>A n.4202+108G>A n.1260+108G>A n.5279+108G>A c.*3850+108G>A (n.*3850+108G>A) c.*3921+108G>A (n.*3921+108G>A) c.227-18696C>T n.5001+108G>A n.274+108G>A c.640+31932C>T (n.640+31932C>T) n.272-13624C>T n.125+108G>A c.*1196+927C>T (n.*1196+927C>T) c.788-18696C>T (n.788-18696C>T) c.732-18696C>T (n.732-18696C>T) c.4742+108G>A (n.4742+108G>A) c.788-13624C>T (n.788-13624C>T) c.732-4915C>T (n.732-4915C>T) c.732-13624C>T (n.732-13624C>T) c.8621+108G>A (n.8621+108G>A) c.7742+108G>A (n.7742+108G>A) c.7478+108G>A (n.7478+108G>A) c.3857+108G>A (n.3857+108G>A) c.695-18696C>T (n.695-18696C>T) n.2301+927C>T c.904-13624C>T (n.904-13624C>T) n.2299+927C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353988G= | CA1998820728 | ATM,C11orf65 | c.8786+108G= (n.8786+108G=) c.*8257+108G= (n.*8257+108G=) n.1484+108G= n.3543+108G= n.3204+108G= n.10270+108G= n.4010+108G= n.4202+108G= n.1260+108G= n.5279+108G= c.*3850+108G= (n.*3850+108G=) c.*3921+108G= (n.*3921+108G=) c.227-18696C= n.5001+108G= n.274+108G= c.640+31932C= (n.640+31932C=) n.272-13624C= n.125+108G= c.*1196+927C= (n.*1196+927C=) c.788-18696C= (n.788-18696C=) c.732-18696C= (n.732-18696C=) c.4742+108G= (n.4742+108G=) c.788-13624C= (n.788-13624C=) c.732-4915C= (n.732-4915C=) c.732-13624C= (n.732-13624C=) c.8621+108G= (n.8621+108G=) c.7742+108G= (n.7742+108G=) c.7478+108G= (n.7478+108G=) c.3857+108G= (n.3857+108G=) c.695-18696C= (n.695-18696C=) n.2301+927C= c.904-13624C= (n.904-13624C=) n.2299+927C= | |
11 | g.108353988G>T | CA2615862985 | ATM,C11orf65 | c.8786+108G>T (n.8786+108G>T) c.*8257+108G>T (n.*8257+108G>T) n.1484+108G>T n.3543+108G>T n.3204+108G>T n.10270+108G>T n.4010+108G>T n.4202+108G>T n.1260+108G>T n.5279+108G>T c.*3850+108G>T (n.*3850+108G>T) c.*3921+108G>T (n.*3921+108G>T) c.227-18696C>A n.5001+108G>T n.274+108G>T c.640+31932C>A (n.640+31932C>A) n.272-13624C>A n.125+108G>T c.*1196+927C>A (n.*1196+927C>A) c.788-18696C>A (n.788-18696C>A) c.732-18696C>A (n.732-18696C>A) c.4742+108G>T (n.4742+108G>T) c.788-13624C>A (n.788-13624C>A) c.732-4915C>A (n.732-4915C>A) c.732-13624C>A (n.732-13624C>A) c.8621+108G>T (n.8621+108G>T) c.7742+108G>T (n.7742+108G>T) c.7478+108G>T (n.7478+108G>T) c.3857+108G>T (n.3857+108G>T) c.695-18696C>A (n.695-18696C>A) n.2301+927C>A c.904-13624C>A (n.904-13624C>A) n.2299+927C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353989G>C | CA2615862987 | ATM,C11orf65 | c.8786+109G>C (n.8786+109G>C) c.*8257+109G>C (n.*8257+109G>C) n.1484+109G>C n.3543+109G>C n.3204+109G>C n.10270+109G>C n.4010+109G>C n.4202+109G>C n.1260+109G>C n.5279+109G>C c.*3850+109G>C (n.*3850+109G>C) c.*3921+109G>C (n.*3921+109G>C) c.227-18697C>G n.5001+109G>C n.274+109G>C c.640+31931C>G (n.640+31931C>G) n.272-13625C>G n.125+109G>C c.*1196+926C>G (n.*1196+926C>G) c.788-18697C>G (n.788-18697C>G) c.732-18697C>G (n.732-18697C>G) c.4742+109G>C (n.4742+109G>C) c.788-13625C>G (n.788-13625C>G) c.732-4916C>G (n.732-4916C>G) c.732-13625C>G (n.732-13625C>G) c.8621+109G>C (n.8621+109G>C) c.7742+109G>C (n.7742+109G>C) c.7478+109G>C (n.7478+109G>C) c.3857+109G>C (n.3857+109G>C) c.695-18697C>G (n.695-18697C>G) n.2301+926C>G c.904-13625C>G (n.904-13625C>G) n.2299+926C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353989G>T | CA2615862988 | ATM,C11orf65 | c.8786+109G>T (n.8786+109G>T) c.*8257+109G>T (n.*8257+109G>T) n.1484+109G>T n.3543+109G>T n.3204+109G>T n.10270+109G>T n.4010+109G>T n.4202+109G>T n.1260+109G>T n.5279+109G>T c.*3850+109G>T (n.*3850+109G>T) c.*3921+109G>T (n.*3921+109G>T) c.227-18697C>A n.5001+109G>T n.274+109G>T c.640+31931C>A (n.640+31931C>A) n.272-13625C>A n.125+109G>T c.*1196+926C>A (n.*1196+926C>A) c.788-18697C>A (n.788-18697C>A) c.732-18697C>A (n.732-18697C>A) c.4742+109G>T (n.4742+109G>T) c.788-13625C>A (n.788-13625C>A) c.732-4916C>A (n.732-4916C>A) c.732-13625C>A (n.732-13625C>A) c.8621+109G>T (n.8621+109G>T) c.7742+109G>T (n.7742+109G>T) c.7478+109G>T (n.7478+109G>T) c.3857+109G>T (n.3857+109G>T) c.695-18697C>A (n.695-18697C>A) n.2301+926C>A c.904-13625C>A (n.904-13625C>A) n.2299+926C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353989_108354004dup | CA601699178 | ATM,C11orf65 | c.8786+109_8786+124dup (n.8786+109_8786+124dup) c.*8257+109_*8257+124dup (n.*8257+109_*8257+124dup) n.1484+109_1484+124dup n.3543+109_3543+124dup n.3204+109_3204+124dup n.10270+109_10270+124dup n.4010+109_4010+124dup n.4202+109_4202+124dup n.1260+109_1260+124dup n.5279+109_5279+124dup c.*3850+109_*3850+124dup (n.*3850+109_*3850+124dup) c.*3921+109_*3921+124dup (n.*3921+109_*3921+124dup) c.227-18712_227-18697dup n.5001+109_5001+124dup n.274+109_274+124dup c.640+31916_640+31931dup (n.640+31916_640+31931dup) n.272-13640_272-13625dup n.125+109_125+124dup c.*1196+911_*1196+926dup (n.*1196+911_*1196+926dup) c.788-18712_788-18697dup (n.788-18712_788-18697dup) c.732-18712_732-18697dup (n.732-18712_732-18697dup) c.4742+109_4742+124dup (n.4742+109_4742+124dup) c.788-13640_788-13625dup (n.788-13640_788-13625dup) c.732-4931_732-4916dup (n.732-4931_732-4916dup) c.732-13640_732-13625dup (n.732-13640_732-13625dup) c.8621+109_8621+124dup (n.8621+109_8621+124dup) c.7742+109_7742+124dup (n.7742+109_7742+124dup) c.7478+109_7478+124dup (n.7478+109_7478+124dup) c.3857+109_3857+124dup (n.3857+109_3857+124dup) c.695-18712_695-18697dup (n.695-18712_695-18697dup) n.2301+911_2301+926dup c.904-13640_904-13625dup (n.904-13640_904-13625dup) n.2299+911_2299+926dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353990A= | CA1998820729 | ATM,C11orf65 | c.8786+110A= (n.8786+110A=) c.*8257+110A= (n.*8257+110A=) n.1484+110A= n.3543+110A= n.3204+110A= n.10270+110A= n.4010+110A= n.4202+110A= n.1260+110A= n.5279+110A= c.*3850+110A= (n.*3850+110A=) c.*3921+110A= (n.*3921+110A=) c.227-18698T= n.5001+110A= n.274+110A= c.640+31930T= (n.640+31930T=) n.272-13626T= n.125+110A= c.*1196+925T= (n.*1196+925T=) c.788-18698T= (n.788-18698T=) c.732-18698T= (n.732-18698T=) c.4742+110A= (n.4742+110A=) c.788-13626T= (n.788-13626T=) c.732-4917T= (n.732-4917T=) c.732-13626T= (n.732-13626T=) c.8621+110A= (n.8621+110A=) c.7742+110A= (n.7742+110A=) c.7478+110A= (n.7478+110A=) c.3857+110A= (n.3857+110A=) c.695-18698T= (n.695-18698T=) n.2301+925T= c.904-13626T= (n.904-13626T=) n.2299+925T= | |
11 | g.108353990A>T | CA1998820730 | ATM,C11orf65 | c.8786+110A>T (n.8786+110A>T) c.*8257+110A>T (n.*8257+110A>T) n.1484+110A>T n.3543+110A>T n.3204+110A>T n.10270+110A>T n.4010+110A>T n.4202+110A>T n.1260+110A>T n.5279+110A>T c.*3850+110A>T (n.*3850+110A>T) c.*3921+110A>T (n.*3921+110A>T) c.227-18698T>A n.5001+110A>T n.274+110A>T c.640+31930T>A (n.640+31930T>A) n.272-13626T>A n.125+110A>T c.*1196+925T>A (n.*1196+925T>A) c.788-18698T>A (n.788-18698T>A) c.732-18698T>A (n.732-18698T>A) c.4742+110A>T (n.4742+110A>T) c.788-13626T>A (n.788-13626T>A) c.732-4917T>A (n.732-4917T>A) c.732-13626T>A (n.732-13626T>A) c.8621+110A>T (n.8621+110A>T) c.7742+110A>T (n.7742+110A>T) c.7478+110A>T (n.7478+110A>T) c.3857+110A>T (n.3857+110A>T) c.695-18698T>A (n.695-18698T>A) n.2301+925T>A c.904-13626T>A (n.904-13626T>A) n.2299+925T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353991G>A | CA2615862989 | ATM,C11orf65 | c.8786+111G>A (n.8786+111G>A) c.*8257+111G>A (n.*8257+111G>A) n.1484+111G>A n.3543+111G>A n.3204+111G>A n.10270+111G>A n.4010+111G>A n.4202+111G>A n.1260+111G>A n.5279+111G>A c.*3850+111G>A (n.*3850+111G>A) c.*3921+111G>A (n.*3921+111G>A) c.227-18699C>T n.5001+111G>A n.274+111G>A c.640+31929C>T (n.640+31929C>T) n.272-13627C>T n.125+111G>A c.*1196+924C>T (n.*1196+924C>T) c.788-18699C>T (n.788-18699C>T) c.732-18699C>T (n.732-18699C>T) c.4742+111G>A (n.4742+111G>A) c.788-13627C>T (n.788-13627C>T) c.732-4918C>T (n.732-4918C>T) c.732-13627C>T (n.732-13627C>T) c.8621+111G>A (n.8621+111G>A) c.7742+111G>A (n.7742+111G>A) c.7478+111G>A (n.7478+111G>A) c.3857+111G>A (n.3857+111G>A) c.695-18699C>T (n.695-18699C>T) n.2301+924C>T c.904-13627C>T (n.904-13627C>T) n.2299+924C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353991G>T | CA2615862990 | ATM,C11orf65 | c.8786+111G>T (n.8786+111G>T) c.*8257+111G>T (n.*8257+111G>T) n.1484+111G>T n.3543+111G>T n.3204+111G>T n.10270+111G>T n.4010+111G>T n.4202+111G>T n.1260+111G>T n.5279+111G>T c.*3850+111G>T (n.*3850+111G>T) c.*3921+111G>T (n.*3921+111G>T) c.227-18699C>A n.5001+111G>T n.274+111G>T c.640+31929C>A (n.640+31929C>A) n.272-13627C>A n.125+111G>T c.*1196+924C>A (n.*1196+924C>A) c.788-18699C>A (n.788-18699C>A) c.732-18699C>A (n.732-18699C>A) c.4742+111G>T (n.4742+111G>T) c.788-13627C>A (n.788-13627C>A) c.732-4918C>A (n.732-4918C>A) c.732-13627C>A (n.732-13627C>A) c.8621+111G>T (n.8621+111G>T) c.7742+111G>T (n.7742+111G>T) c.7478+111G>T (n.7478+111G>T) c.3857+111G>T (n.3857+111G>T) c.695-18699C>A (n.695-18699C>A) n.2301+924C>A c.904-13627C>A (n.904-13627C>A) n.2299+924C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108353992G>T | CA671414544 | ATM,C11orf65 | c.8786+112G>T (n.8786+112G>T) c.*8257+112G>T (n.*8257+112G>T) n.1484+112G>T n.3543+112G>T n.3204+112G>T n.10270+112G>T n.4010+112G>T n.4202+112G>T n.1260+112G>T n.5279+112G>T c.*3850+112G>T (n.*3850+112G>T) c.*3921+112G>T (n.*3921+112G>T) c.227-18700C>A n.5001+112G>T n.274+112G>T c.640+31928C>A (n.640+31928C>A) n.272-13628C>A n.125+112G>T c.*1196+923C>A (n.*1196+923C>A) c.788-18700C>A (n.788-18700C>A) c.732-18700C>A (n.732-18700C>A) c.4742+112G>T (n.4742+112G>T) c.788-13628C>A (n.788-13628C>A) c.732-4919C>A (n.732-4919C>A) c.732-13628C>A (n.732-13628C>A) c.8621+112G>T (n.8621+112G>T) c.7742+112G>T (n.7742+112G>T) c.7478+112G>T (n.7478+112G>T) c.3857+112G>T (n.3857+112G>T) c.695-18700C>A (n.695-18700C>A) n.2301+923C>A c.904-13628C>A (n.904-13628C>A) n.2299+923C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353993A>T | CA2615862991 | ATM,C11orf65 | c.8786+113A>T (n.8786+113A>T) c.*8257+113A>T (n.*8257+113A>T) n.1484+113A>T n.3543+113A>T n.3204+113A>T n.10270+113A>T n.4010+113A>T n.4202+113A>T n.1260+113A>T n.5279+113A>T c.*3850+113A>T (n.*3850+113A>T) c.*3921+113A>T (n.*3921+113A>T) c.227-18701T>A n.5001+113A>T n.274+113A>T c.640+31927T>A (n.640+31927T>A) n.272-13629T>A n.125+113A>T c.*1196+922T>A (n.*1196+922T>A) c.788-18701T>A (n.788-18701T>A) c.732-18701T>A (n.732-18701T>A) c.4742+113A>T (n.4742+113A>T) c.788-13629T>A (n.788-13629T>A) c.732-4920T>A (n.732-4920T>A) c.732-13629T>A (n.732-13629T>A) c.8621+113A>T (n.8621+113A>T) c.7742+113A>T (n.7742+113A>T) c.7478+113A>T (n.7478+113A>T) c.3857+113A>T (n.3857+113A>T) c.695-18701T>A (n.695-18701T>A) n.2301+922T>A c.904-13629T>A (n.904-13629T>A) n.2299+922T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353994T>C | CA1998820733 | ATM,C11orf65 | c.8786+114T>C (n.8786+114T>C) c.*8257+114T>C (n.*8257+114T>C) n.1484+114T>C n.3543+114T>C n.3204+114T>C n.10270+114T>C n.4010+114T>C n.4202+114T>C n.1260+114T>C n.5279+114T>C c.*3850+114T>C (n.*3850+114T>C) c.*3921+114T>C (n.*3921+114T>C) c.227-18702A>G n.5001+114T>C n.274+114T>C c.640+31926A>G (n.640+31926A>G) n.272-13630A>G n.125+114T>C c.*1196+921A>G (n.*1196+921A>G) c.788-18702A>G (n.788-18702A>G) c.732-18702A>G (n.732-18702A>G) c.4742+114T>C (n.4742+114T>C) c.788-13630A>G (n.788-13630A>G) c.732-4921A>G (n.732-4921A>G) c.732-13630A>G (n.732-13630A>G) c.8621+114T>C (n.8621+114T>C) c.7742+114T>C (n.7742+114T>C) c.7478+114T>C (n.7478+114T>C) c.3857+114T>C (n.3857+114T>C) c.695-18702A>G (n.695-18702A>G) n.2301+921A>G c.904-13630A>G (n.904-13630A>G) n.2299+921A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353994T>G | CA2793553764 | ATM,C11orf65 | c.8786+114T>G (n.8786+114T>G) c.*8257+114T>G (n.*8257+114T>G) n.1484+114T>G n.3543+114T>G n.3204+114T>G n.10270+114T>G n.4010+114T>G n.4202+114T>G n.1260+114T>G n.5279+114T>G c.*3850+114T>G (n.*3850+114T>G) c.*3921+114T>G (n.*3921+114T>G) c.227-18702A>C n.5001+114T>G n.274+114T>G c.640+31926A>C (n.640+31926A>C) n.272-13630A>C n.125+114T>G c.*1196+921A>C (n.*1196+921A>C) c.788-18702A>C (n.788-18702A>C) c.732-18702A>C (n.732-18702A>C) c.4742+114T>G (n.4742+114T>G) c.788-13630A>C (n.788-13630A>C) c.732-4921A>C (n.732-4921A>C) c.732-13630A>C (n.732-13630A>C) c.8621+114T>G (n.8621+114T>G) c.7742+114T>G (n.7742+114T>G) c.7478+114T>G (n.7478+114T>G) c.3857+114T>G (n.3857+114T>G) c.695-18702A>C (n.695-18702A>C) n.2301+921A>C c.904-13630A>C (n.904-13630A>C) n.2299+921A>C | |
11 | g.108353994T= | CA1998820732 | ATM,C11orf65 | c.8786+114T= (n.8786+114T=) c.*8257+114T= (n.*8257+114T=) n.1484+114T= n.3543+114T= n.3204+114T= n.10270+114T= n.4010+114T= n.4202+114T= n.1260+114T= n.5279+114T= c.*3850+114T= (n.*3850+114T=) c.*3921+114T= (n.*3921+114T=) c.227-18702A= n.5001+114T= n.274+114T= c.640+31926A= (n.640+31926A=) n.272-13630A= n.125+114T= c.*1196+921A= (n.*1196+921A=) c.788-18702A= (n.788-18702A=) c.732-18702A= (n.732-18702A=) c.4742+114T= (n.4742+114T=) c.788-13630A= (n.788-13630A=) c.732-4921A= (n.732-4921A=) c.732-13630A= (n.732-13630A=) c.8621+114T= (n.8621+114T=) c.7742+114T= (n.7742+114T=) c.7478+114T= (n.7478+114T=) c.3857+114T= (n.3857+114T=) c.695-18702A= (n.695-18702A=) n.2301+921A= c.904-13630A= (n.904-13630A=) n.2299+921A= | |
11 | g.108353997_108354000del | CA2615862992 | ATM,C11orf65 | c.8786+117_8786+120del (n.8786+117_8786+120del) c.*8257+117_*8257+120del (n.*8257+117_*8257+120del) n.1484+117_1484+120del n.3543+117_3543+120del n.3204+117_3204+120del n.10270+117_10270+120del n.4010+117_4010+120del n.4202+117_4202+120del n.1260+117_1260+120del n.5279+117_5279+120del c.*3850+117_*3850+120del (n.*3850+117_*3850+120del) c.*3921+117_*3921+120del (n.*3921+117_*3921+120del) c.227-18705_227-18702del n.5001+117_5001+120del n.274+117_274+120del c.640+31923_640+31926del (n.640+31923_640+31926del) n.272-13633_272-13630del n.125+117_125+120del c.*1196+918_*1196+921del (n.*1196+918_*1196+921del) c.788-18705_788-18702del (n.788-18705_788-18702del) c.732-18705_732-18702del (n.732-18705_732-18702del) c.4742+117_4742+120del (n.4742+117_4742+120del) c.788-13633_788-13630del (n.788-13633_788-13630del) c.732-4924_732-4921del (n.732-4924_732-4921del) c.732-13633_732-13630del (n.732-13633_732-13630del) c.8621+117_8621+120del (n.8621+117_8621+120del) c.7742+117_7742+120del (n.7742+117_7742+120del) c.7478+117_7478+120del (n.7478+117_7478+120del) c.3857+117_3857+120del (n.3857+117_3857+120del) c.695-18705_695-18702del (n.695-18705_695-18702del) n.2301+918_2301+921del c.904-13633_904-13630del (n.904-13633_904-13630del) n.2299+918_2299+921del | gnomAD v4 |
11 | g.108353996G>A | CA2615862993 | ATM,C11orf65 | c.8786+116G>A (n.8786+116G>A) c.*8257+116G>A (n.*8257+116G>A) n.1484+116G>A n.3543+116G>A n.3204+116G>A n.10270+116G>A n.4010+116G>A n.4202+116G>A n.1260+116G>A n.5279+116G>A c.*3850+116G>A (n.*3850+116G>A) c.*3921+116G>A (n.*3921+116G>A) c.227-18704C>T n.5001+116G>A n.274+116G>A c.640+31924C>T (n.640+31924C>T) n.272-13632C>T n.125+116G>A c.*1196+919C>T (n.*1196+919C>T) c.788-18704C>T (n.788-18704C>T) c.732-18704C>T (n.732-18704C>T) c.4742+116G>A (n.4742+116G>A) c.788-13632C>T (n.788-13632C>T) c.732-4923C>T (n.732-4923C>T) c.732-13632C>T (n.732-13632C>T) c.8621+116G>A (n.8621+116G>A) c.7742+116G>A (n.7742+116G>A) c.7478+116G>A (n.7478+116G>A) c.3857+116G>A (n.3857+116G>A) c.695-18704C>T (n.695-18704C>T) n.2301+919C>T c.904-13632C>T (n.904-13632C>T) n.2299+919C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108353996G>T | CA2615862995 | ATM,C11orf65 | c.8786+116G>T (n.8786+116G>T) c.*8257+116G>T (n.*8257+116G>T) n.1484+116G>T n.3543+116G>T n.3204+116G>T n.10270+116G>T n.4010+116G>T n.4202+116G>T n.1260+116G>T n.5279+116G>T c.*3850+116G>T (n.*3850+116G>T) c.*3921+116G>T (n.*3921+116G>T) c.227-18704C>A n.5001+116G>T n.274+116G>T c.640+31924C>A (n.640+31924C>A) n.272-13632C>A n.125+116G>T c.*1196+919C>A (n.*1196+919C>A) c.788-18704C>A (n.788-18704C>A) c.732-18704C>A (n.732-18704C>A) c.4742+116G>T (n.4742+116G>T) c.788-13632C>A (n.788-13632C>A) c.732-4923C>A (n.732-4923C>A) c.732-13632C>A (n.732-13632C>A) c.8621+116G>T (n.8621+116G>T) c.7742+116G>T (n.7742+116G>T) c.7478+116G>T (n.7478+116G>T) c.3857+116G>T (n.3857+116G>T) c.695-18704C>A (n.695-18704C>A) n.2301+919C>A c.904-13632C>A (n.904-13632C>A) n.2299+919C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353996_108353997insACAGCTAATTTAC | CA2615862998 | ATM,C11orf65 | c.8786+116_8786+117insACAGCTAATTTAC (n.8786+116_8786+117insACAGCTAATTTAC) c.*8257+116_*8257+117insACAGCTAATTTAC (n.*8257+116_*8257+117insACAGCTAATTTAC) n.1484+116_1484+117insACAGCTAATTTAC n.3543+116_3543+117insACAGCTAATTTAC n.3204+116_3204+117insACAGCTAATTTAC n.10270+116_10270+117insACAGCTAATTTAC n.4010+116_4010+117insACAGCTAATTTAC n.4202+116_4202+117insACAGCTAATTTAC n.1260+116_1260+117insACAGCTAATTTAC n.5279+116_5279+117insACAGCTAATTTAC c.*3850+116_*3850+117insACAGCTAATTTAC (n.*3850+116_*3850+117insACAGCTAATTTAC) c.*3921+116_*3921+117insACAGCTAATTTAC (n.*3921+116_*3921+117insACAGCTAATTTAC) c.227-18705_227-18704insGTAAATTAGCTGT n.5001+116_5001+117insACAGCTAATTTAC n.274+116_274+117insACAGCTAATTTAC c.640+31923_640+31924insGTAAATTAGCTGT (n.640+31923_640+31924insGTAAATTAGCTGT) n.272-13633_272-13632insGTAAATTAGCTGT n.125+116_125+117insACAGCTAATTTAC c.*1196+918_*1196+919insGTAAATTAGCTGT (n.*1196+918_*1196+919insGTAAATTAGCTGT) c.788-18705_788-18704insGTAAATTAGCTGT (n.788-18705_788-18704insGTAAATTAGCTGT) c.732-18705_732-18704insGTAAATTAGCTGT (n.732-18705_732-18704insGTAAATTAGCTGT) c.4742+116_4742+117insACAGCTAATTTAC (n.4742+116_4742+117insACAGCTAATTTAC) c.788-13633_788-13632insGTAAATTAGCTGT (n.788-13633_788-13632insGTAAATTAGCTGT) c.732-4924_732-4923insGTAAATTAGCTGT (n.732-4924_732-4923insGTAAATTAGCTGT) c.732-13633_732-13632insGTAAATTAGCTGT (n.732-13633_732-13632insGTAAATTAGCTGT) c.8621+116_8621+117insACAGCTAATTTAC (n.8621+116_8621+117insACAGCTAATTTAC) c.7742+116_7742+117insACAGCTAATTTAC (n.7742+116_7742+117insACAGCTAATTTAC) c.7478+116_7478+117insACAGCTAATTTAC (n.7478+116_7478+117insACAGCTAATTTAC) c.3857+116_3857+117insACAGCTAATTTAC (n.3857+116_3857+117insACAGCTAATTTAC) c.695-18705_695-18704insGTAAATTAGCTGT (n.695-18705_695-18704insGTAAATTAGCTGT) n.2301+918_2301+919insGTAAATTAGCTGT c.904-13633_904-13632insGTAAATTAGCTGT (n.904-13633_904-13632insGTAAATTAGCTGT) n.2299+918_2299+919insGTAAATTAGCTGT | gnomAD v4 |
11 | g.108353997T>A | CA2615862997 | ATM,C11orf65 | c.8786+117T>A (n.8786+117T>A) c.*8257+117T>A (n.*8257+117T>A) n.1484+117T>A n.3543+117T>A n.3204+117T>A n.10270+117T>A n.4010+117T>A n.4202+117T>A n.1260+117T>A n.5279+117T>A c.*3850+117T>A (n.*3850+117T>A) c.*3921+117T>A (n.*3921+117T>A) c.227-18705A>T n.5001+117T>A n.274+117T>A c.640+31923A>T (n.640+31923A>T) n.272-13633A>T n.125+117T>A c.*1196+918A>T (n.*1196+918A>T) c.788-18705A>T (n.788-18705A>T) c.732-18705A>T (n.732-18705A>T) c.4742+117T>A (n.4742+117T>A) c.788-13633A>T (n.788-13633A>T) c.732-4924A>T (n.732-4924A>T) c.732-13633A>T (n.732-13633A>T) c.8621+117T>A (n.8621+117T>A) c.7742+117T>A (n.7742+117T>A) c.7478+117T>A (n.7478+117T>A) c.3857+117T>A (n.3857+117T>A) c.695-18705A>T (n.695-18705A>T) n.2301+918A>T c.904-13633A>T (n.904-13633A>T) n.2299+918A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353997T>C | CA942027394 | ATM,C11orf65 | c.8786+117T>C (n.8786+117T>C) c.*8257+117T>C (n.*8257+117T>C) n.1484+117T>C n.3543+117T>C n.3204+117T>C n.10270+117T>C n.4010+117T>C n.4202+117T>C n.1260+117T>C n.5279+117T>C c.*3850+117T>C (n.*3850+117T>C) c.*3921+117T>C (n.*3921+117T>C) c.227-18705A>G n.5001+117T>C n.274+117T>C c.640+31923A>G (n.640+31923A>G) n.272-13633A>G n.125+117T>C c.*1196+918A>G (n.*1196+918A>G) c.788-18705A>G (n.788-18705A>G) c.732-18705A>G (n.732-18705A>G) c.4742+117T>C (n.4742+117T>C) c.788-13633A>G (n.788-13633A>G) c.732-4924A>G (n.732-4924A>G) c.732-13633A>G (n.732-13633A>G) c.8621+117T>C (n.8621+117T>C) c.7742+117T>C (n.7742+117T>C) c.7478+117T>C (n.7478+117T>C) c.3857+117T>C (n.3857+117T>C) c.695-18705A>G (n.695-18705A>G) n.2301+918A>G c.904-13633A>G (n.904-13633A>G) n.2299+918A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353999dup | CA2615862996 | ATM,C11orf65 | c.8786+119dup (n.8786+119dup) c.*8257+119dup (n.*8257+119dup) n.1484+119dup n.3543+119dup n.3204+119dup n.10270+119dup n.4010+119dup n.4202+119dup n.1260+119dup n.5279+119dup c.*3850+119dup (n.*3850+119dup) c.*3921+119dup (n.*3921+119dup) c.227-18705dup n.5001+119dup n.274+119dup c.640+31923dup (n.640+31923dup) n.272-13633dup n.125+119dup c.*1196+918dup (n.*1196+918dup) c.788-18705dup (n.788-18705dup) c.732-18705dup (n.732-18705dup) c.4742+119dup (n.4742+119dup) c.788-13633dup (n.788-13633dup) c.732-4924dup (n.732-4924dup) c.732-13633dup (n.732-13633dup) c.8621+119dup (n.8621+119dup) c.7742+119dup (n.7742+119dup) c.7478+119dup (n.7478+119dup) c.3857+119dup (n.3857+119dup) c.695-18705dup (n.695-18705dup) n.2301+918dup c.904-13633dup (n.904-13633dup) n.2299+918dup | gnomAD v4 |
11 | g.108353998T>A | CA2615862999 | ATM,C11orf65 | c.8786+118T>A (n.8786+118T>A) c.*8257+118T>A (n.*8257+118T>A) n.1484+118T>A n.3543+118T>A n.3204+118T>A n.10270+118T>A n.4010+118T>A n.4202+118T>A n.1260+118T>A n.5279+118T>A c.*3850+118T>A (n.*3850+118T>A) c.*3921+118T>A (n.*3921+118T>A) c.227-18706A>T n.5001+118T>A n.274+118T>A c.640+31922A>T (n.640+31922A>T) n.272-13634A>T n.125+118T>A c.*1196+917A>T (n.*1196+917A>T) c.788-18706A>T (n.788-18706A>T) c.732-18706A>T (n.732-18706A>T) c.4742+118T>A (n.4742+118T>A) c.788-13634A>T (n.788-13634A>T) c.732-4925A>T (n.732-4925A>T) c.732-13634A>T (n.732-13634A>T) c.8621+118T>A (n.8621+118T>A) c.7742+118T>A (n.7742+118T>A) c.7478+118T>A (n.7478+118T>A) c.3857+118T>A (n.3857+118T>A) c.695-18706A>T (n.695-18706A>T) n.2301+917A>T c.904-13634A>T (n.904-13634A>T) n.2299+917A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353998T>G | CA2615863000 | ATM,C11orf65 | c.8786+118T>G (n.8786+118T>G) c.*8257+118T>G (n.*8257+118T>G) n.1484+118T>G n.3543+118T>G n.3204+118T>G n.10270+118T>G n.4010+118T>G n.4202+118T>G n.1260+118T>G n.5279+118T>G c.*3850+118T>G (n.*3850+118T>G) c.*3921+118T>G (n.*3921+118T>G) c.227-18706A>C n.5001+118T>G n.274+118T>G c.640+31922A>C (n.640+31922A>C) n.272-13634A>C n.125+118T>G c.*1196+917A>C (n.*1196+917A>C) c.788-18706A>C (n.788-18706A>C) c.732-18706A>C (n.732-18706A>C) c.4742+118T>G (n.4742+118T>G) c.788-13634A>C (n.788-13634A>C) c.732-4925A>C (n.732-4925A>C) c.732-13634A>C (n.732-13634A>C) c.8621+118T>G (n.8621+118T>G) c.7742+118T>G (n.7742+118T>G) c.7478+118T>G (n.7478+118T>G) c.3857+118T>G (n.3857+118T>G) c.695-18706A>C (n.695-18706A>C) n.2301+917A>C c.904-13634A>C (n.904-13634A>C) n.2299+917A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353999T>A | CA2615863001 | ATM,C11orf65 | c.8786+119T>A (n.8786+119T>A) c.*8257+119T>A (n.*8257+119T>A) n.1484+119T>A n.3543+119T>A n.3204+119T>A n.10270+119T>A n.4010+119T>A n.4202+119T>A n.1260+119T>A n.5279+119T>A c.*3850+119T>A (n.*3850+119T>A) c.*3921+119T>A (n.*3921+119T>A) c.227-18707A>T n.5001+119T>A n.274+119T>A c.640+31921A>T (n.640+31921A>T) n.272-13635A>T n.125+119T>A c.*1196+916A>T (n.*1196+916A>T) c.788-18707A>T (n.788-18707A>T) c.732-18707A>T (n.732-18707A>T) c.4742+119T>A (n.4742+119T>A) c.788-13635A>T (n.788-13635A>T) c.732-4926A>T (n.732-4926A>T) c.732-13635A>T (n.732-13635A>T) c.8621+119T>A (n.8621+119T>A) c.7742+119T>A (n.7742+119T>A) c.7478+119T>A (n.7478+119T>A) c.3857+119T>A (n.3857+119T>A) c.695-18707A>T (n.695-18707A>T) n.2301+916A>T c.904-13635A>T (n.904-13635A>T) n.2299+916A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353999T>C | CA2615863002 | ATM,C11orf65 | c.8786+119T>C (n.8786+119T>C) c.*8257+119T>C (n.*8257+119T>C) n.1484+119T>C n.3543+119T>C n.3204+119T>C n.10270+119T>C n.4010+119T>C n.4202+119T>C n.1260+119T>C n.5279+119T>C c.*3850+119T>C (n.*3850+119T>C) c.*3921+119T>C (n.*3921+119T>C) c.227-18707A>G n.5001+119T>C n.274+119T>C c.640+31921A>G (n.640+31921A>G) n.272-13635A>G n.125+119T>C c.*1196+916A>G (n.*1196+916A>G) c.788-18707A>G (n.788-18707A>G) c.732-18707A>G (n.732-18707A>G) c.4742+119T>C (n.4742+119T>C) c.788-13635A>G (n.788-13635A>G) c.732-4926A>G (n.732-4926A>G) c.732-13635A>G (n.732-13635A>G) c.8621+119T>C (n.8621+119T>C) c.7742+119T>C (n.7742+119T>C) c.7478+119T>C (n.7478+119T>C) c.3857+119T>C (n.3857+119T>C) c.695-18707A>G (n.695-18707A>G) n.2301+916A>G c.904-13635A>G (n.904-13635A>G) n.2299+916A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108354000del | CA2615863003 | ATM,C11orf65 | c.8786+120del (n.8786+120del) c.*8257+120del (n.*8257+120del) n.1484+120del n.3543+120del n.3204+120del n.10270+120del n.4010+120del n.4202+120del n.1260+120del n.5279+120del c.*3850+120del (n.*3850+120del) c.*3921+120del (n.*3921+120del) c.227-18708del n.5001+120del n.274+120del c.640+31920del (n.640+31920del) n.272-13636del n.125+120del c.*1196+915del (n.*1196+915del) c.788-18708del (n.788-18708del) c.732-18708del (n.732-18708del) c.4742+120del (n.4742+120del) c.788-13636del (n.788-13636del) c.732-4927del (n.732-4927del) c.732-13636del (n.732-13636del) c.8621+120del (n.8621+120del) c.7742+120del (n.7742+120del) c.7478+120del (n.7478+120del) c.3857+120del (n.3857+120del) c.695-18708del (n.695-18708del) n.2301+915del c.904-13636del (n.904-13636del) n.2299+915del | gnomAD v4 |
11 | g.108354001A>G | CA942027395 | ATM,C11orf65 | c.8786+121A>G (n.8786+121A>G) c.*8257+121A>G (n.*8257+121A>G) n.1484+121A>G n.3543+121A>G n.3204+121A>G n.10270+121A>G n.4010+121A>G n.4202+121A>G n.1260+121A>G n.5279+121A>G c.*3850+121A>G (n.*3850+121A>G) c.*3921+121A>G (n.*3921+121A>G) c.227-18709T>C n.5001+121A>G n.274+121A>G c.640+31919T>C (n.640+31919T>C) n.272-13637T>C n.125+121A>G c.*1196+914T>C (n.*1196+914T>C) c.788-18709T>C (n.788-18709T>C) c.732-18709T>C (n.732-18709T>C) c.4742+121A>G (n.4742+121A>G) c.788-13637T>C (n.788-13637T>C) c.732-4928T>C (n.732-4928T>C) c.732-13637T>C (n.732-13637T>C) c.8621+121A>G (n.8621+121A>G) c.7742+121A>G (n.7742+121A>G) c.7478+121A>G (n.7478+121A>G) c.3857+121A>G (n.3857+121A>G) c.695-18709T>C (n.695-18709T>C) n.2301+914T>C c.904-13637T>C (n.904-13637T>C) n.2299+914T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354002G>A | CA228373651 | ATM,C11orf65 | c.8786+122G>A (n.8786+122G>A) c.*8257+122G>A (n.*8257+122G>A) n.1484+122G>A n.3543+122G>A n.3204+122G>A n.10270+122G>A n.4010+122G>A n.4202+122G>A n.1260+122G>A n.5279+122G>A c.*3850+122G>A (n.*3850+122G>A) c.*3921+122G>A (n.*3921+122G>A) c.227-18710C>T n.5001+122G>A n.274+122G>A c.640+31918C>T (n.640+31918C>T) n.272-13638C>T n.125+122G>A c.*1196+913C>T (n.*1196+913C>T) c.788-18710C>T (n.788-18710C>T) c.732-18710C>T (n.732-18710C>T) c.4742+122G>A (n.4742+122G>A) c.788-13638C>T (n.788-13638C>T) c.732-4929C>T (n.732-4929C>T) c.732-13638C>T (n.732-13638C>T) c.8621+122G>A (n.8621+122G>A) c.7742+122G>A (n.7742+122G>A) c.7478+122G>A (n.7478+122G>A) c.3857+122G>A (n.3857+122G>A) c.695-18710C>T (n.695-18710C>T) n.2301+913C>T c.904-13638C>T (n.904-13638C>T) n.2299+913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354002G>C | CA1998820735 | ATM,C11orf65 | c.8786+122G>C (n.8786+122G>C) c.*8257+122G>C (n.*8257+122G>C) n.1484+122G>C n.3543+122G>C n.3204+122G>C n.10270+122G>C n.4010+122G>C n.4202+122G>C n.1260+122G>C n.5279+122G>C c.*3850+122G>C (n.*3850+122G>C) c.*3921+122G>C (n.*3921+122G>C) c.227-18710C>G n.5001+122G>C n.274+122G>C c.640+31918C>G (n.640+31918C>G) n.272-13638C>G n.125+122G>C c.*1196+913C>G (n.*1196+913C>G) c.788-18710C>G (n.788-18710C>G) c.732-18710C>G (n.732-18710C>G) c.4742+122G>C (n.4742+122G>C) c.788-13638C>G (n.788-13638C>G) c.732-4929C>G (n.732-4929C>G) c.732-13638C>G (n.732-13638C>G) c.8621+122G>C (n.8621+122G>C) c.7742+122G>C (n.7742+122G>C) c.7478+122G>C (n.7478+122G>C) c.3857+122G>C (n.3857+122G>C) c.695-18710C>G (n.695-18710C>G) n.2301+913C>G c.904-13638C>G (n.904-13638C>G) n.2299+913C>G | dbSNP |
11 | g.108354002G= | CA1998820734 | ATM,C11orf65 | c.8786+122G= (n.8786+122G=) c.*8257+122G= (n.*8257+122G=) n.1484+122G= n.3543+122G= n.3204+122G= n.10270+122G= n.4010+122G= n.4202+122G= n.1260+122G= n.5279+122G= c.*3850+122G= (n.*3850+122G=) c.*3921+122G= (n.*3921+122G=) c.227-18710C= n.5001+122G= n.274+122G= c.640+31918C= (n.640+31918C=) n.272-13638C= n.125+122G= c.*1196+913C= (n.*1196+913C=) c.788-18710C= (n.788-18710C=) c.732-18710C= (n.732-18710C=) c.4742+122G= (n.4742+122G=) c.788-13638C= (n.788-13638C=) c.732-4929C= (n.732-4929C=) c.732-13638C= (n.732-13638C=) c.8621+122G= (n.8621+122G=) c.7742+122G= (n.7742+122G=) c.7478+122G= (n.7478+122G=) c.3857+122G= (n.3857+122G=) c.695-18710C= (n.695-18710C=) n.2301+913C= c.904-13638C= (n.904-13638C=) n.2299+913C= | |
11 | g.108354003C>A | CA2615863005 | ATM,C11orf65 | c.8786+123C>A (n.8786+123C>A) c.*8257+123C>A (n.*8257+123C>A) n.1484+123C>A n.3543+123C>A n.3204+123C>A n.10270+123C>A n.4010+123C>A n.4202+123C>A n.1260+123C>A n.5279+123C>A c.*3850+123C>A (n.*3850+123C>A) c.*3921+123C>A (n.*3921+123C>A) c.227-18711G>T n.5001+123C>A n.274+123C>A c.640+31917G>T (n.640+31917G>T) n.272-13639G>T n.125+123C>A c.*1196+912G>T (n.*1196+912G>T) c.788-18711G>T (n.788-18711G>T) c.732-18711G>T (n.732-18711G>T) c.4742+123C>A (n.4742+123C>A) c.788-13639G>T (n.788-13639G>T) c.732-4930G>T (n.732-4930G>T) c.732-13639G>T (n.732-13639G>T) c.8621+123C>A (n.8621+123C>A) c.7742+123C>A (n.7742+123C>A) c.7478+123C>A (n.7478+123C>A) c.3857+123C>A (n.3857+123C>A) c.695-18711G>T (n.695-18711G>T) n.2301+912G>T c.904-13639G>T (n.904-13639G>T) n.2299+912G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108354005del | CA2615863004 | ATM,C11orf65 | c.8786+125del (n.8786+125del) c.*8257+125del (n.*8257+125del) n.1484+125del n.3543+125del n.3204+125del n.10270+125del n.4010+125del n.4202+125del n.1260+125del n.5279+125del c.*3850+125del (n.*3850+125del) c.*3921+125del (n.*3921+125del) c.227-18711del n.5001+125del n.274+125del c.640+31917del (n.640+31917del) n.272-13639del n.125+125del c.*1196+912del (n.*1196+912del) c.788-18711del (n.788-18711del) c.732-18711del (n.732-18711del) c.4742+125del (n.4742+125del) c.788-13639del (n.788-13639del) c.732-4930del (n.732-4930del) c.732-13639del (n.732-13639del) c.8621+125del (n.8621+125del) c.7742+125del (n.7742+125del) c.7478+125del (n.7478+125del) c.3857+125del (n.3857+125del) c.695-18711del (n.695-18711del) n.2301+912del c.904-13639del (n.904-13639del) n.2299+912del | gnomAD v4 |
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11 | g.108354004C>T | CA228373661 | ATM,C11orf65 | c.8786+124C>T (n.8786+124C>T) c.*8257+124C>T (n.*8257+124C>T) n.1484+124C>T n.3543+124C>T n.3204+124C>T n.10270+124C>T n.4010+124C>T n.4202+124C>T n.1260+124C>T n.5279+124C>T c.*3850+124C>T (n.*3850+124C>T) c.*3921+124C>T (n.*3921+124C>T) c.227-18712G>A n.5001+124C>T n.274+124C>T c.640+31916G>A (n.640+31916G>A) n.272-13640G>A n.125+124C>T c.*1196+911G>A (n.*1196+911G>A) c.788-18712G>A (n.788-18712G>A) c.732-18712G>A (n.732-18712G>A) c.4742+124C>T (n.4742+124C>T) c.788-13640G>A (n.788-13640G>A) c.732-4931G>A (n.732-4931G>A) c.732-13640G>A (n.732-13640G>A) c.8621+124C>T (n.8621+124C>T) c.7742+124C>T (n.7742+124C>T) c.7478+124C>T (n.7478+124C>T) c.3857+124C>T (n.3857+124C>T) c.695-18712G>A (n.695-18712G>A) n.2301+911G>A c.904-13640G>A (n.904-13640G>A) n.2299+911G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354008_108354021del | CA1998820738 | ATM,C11orf65 | c.8786+128_8786+141del (n.8786+128_8786+141del) c.*8257+128_*8257+141del (n.*8257+128_*8257+141del) n.1484+128_1484+141del n.3543+128_3543+141del n.3204+128_3204+141del n.10270+128_10270+141del n.4010+128_4010+141del n.4202+128_4202+141del n.1260+128_1260+141del n.5279+128_5279+141del c.*3850+128_*3850+141del (n.*3850+128_*3850+141del) c.*3921+128_*3921+141del (n.*3921+128_*3921+141del) c.227-18725_227-18712del n.5001+128_5001+141del n.274+128_274+141del c.640+31903_640+31916del (n.640+31903_640+31916del) n.272-13653_272-13640del n.125+128_125+141del c.*1196+898_*1196+911del (n.*1196+898_*1196+911del) c.788-18725_788-18712del (n.788-18725_788-18712del) c.732-18725_732-18712del (n.732-18725_732-18712del) c.4742+128_4742+141del (n.4742+128_4742+141del) c.788-13653_788-13640del (n.788-13653_788-13640del) c.732-4944_732-4931del (n.732-4944_732-4931del) c.732-13653_732-13640del (n.732-13653_732-13640del) c.8621+128_8621+141del (n.8621+128_8621+141del) c.7742+128_7742+141del (n.7742+128_7742+141del) c.7478+128_7478+141del (n.7478+128_7478+141del) c.3857+128_3857+141del (n.3857+128_3857+141del) c.695-18725_695-18712del (n.695-18725_695-18712del) n.2301+898_2301+911del c.904-13653_904-13640del (n.904-13653_904-13640del) n.2299+898_2299+911del | dbSNP |
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11 | g.108354005C>T | CA2615863008 | ATM,C11orf65 | c.8786+125C>T (n.8786+125C>T) c.*8257+125C>T (n.*8257+125C>T) n.1484+125C>T n.3543+125C>T n.3204+125C>T n.10270+125C>T n.4010+125C>T n.4202+125C>T n.1260+125C>T n.5279+125C>T c.*3850+125C>T (n.*3850+125C>T) c.*3921+125C>T (n.*3921+125C>T) c.227-18713G>A n.5001+125C>T n.274+125C>T c.640+31915G>A (n.640+31915G>A) n.272-13641G>A n.125+125C>T c.*1196+910G>A (n.*1196+910G>A) c.788-18713G>A (n.788-18713G>A) c.732-18713G>A (n.732-18713G>A) c.4742+125C>T (n.4742+125C>T) c.788-13641G>A (n.788-13641G>A) c.732-4932G>A (n.732-4932G>A) c.732-13641G>A (n.732-13641G>A) c.8621+125C>T (n.8621+125C>T) c.7742+125C>T (n.7742+125C>T) c.7478+125C>T (n.7478+125C>T) c.3857+125C>T (n.3857+125C>T) c.695-18713G>A (n.695-18713G>A) n.2301+910G>A c.904-13641G>A (n.904-13641G>A) n.2299+910G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108354006del | CA228373664 | ATM,C11orf65 | c.8786+126del (n.8786+126del) c.*8257+126del (n.*8257+126del) n.1484+126del n.3543+126del n.3204+126del n.10270+126del n.4010+126del n.4202+126del n.1260+126del n.5279+126del c.*3850+126del (n.*3850+126del) c.*3921+126del (n.*3921+126del) c.227-18714del n.5001+126del n.274+126del c.640+31914del (n.640+31914del) n.272-13642del n.125+126del c.*1196+909del (n.*1196+909del) c.788-18714del (n.788-18714del) c.732-18714del (n.732-18714del) c.4742+126del (n.4742+126del) c.788-13642del (n.788-13642del) c.732-4933del (n.732-4933del) c.732-13642del (n.732-13642del) c.8621+126del (n.8621+126del) c.7742+126del (n.7742+126del) c.7478+126del (n.7478+126del) c.3857+126del (n.3857+126del) c.695-18714del (n.695-18714del) n.2301+909del c.904-13642del (n.904-13642del) n.2299+909del | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108354014G>A | CA2615863016 | ATM,C11orf65 | c.8786+134G>A (n.8786+134G>A) c.*8257+134G>A (n.*8257+134G>A) n.1484+134G>A n.3543+134G>A n.3204+134G>A n.10270+134G>A n.4010+134G>A n.4202+134G>A n.1260+134G>A n.5279+134G>A c.*3850+134G>A (n.*3850+134G>A) c.*3921+134G>A (n.*3921+134G>A) c.227-18722C>T n.5001+134G>A n.274+134G>A c.640+31906C>T (n.640+31906C>T) n.272-13650C>T n.125+134G>A c.*1196+901C>T (n.*1196+901C>T) c.788-18722C>T (n.788-18722C>T) c.732-18722C>T (n.732-18722C>T) c.4742+134G>A (n.4742+134G>A) c.788-13650C>T (n.788-13650C>T) c.732-4941C>T (n.732-4941C>T) c.732-13650C>T (n.732-13650C>T) c.8621+134G>A (n.8621+134G>A) c.7742+134G>A (n.7742+134G>A) c.7478+134G>A (n.7478+134G>A) c.3857+134G>A (n.3857+134G>A) c.695-18722C>T (n.695-18722C>T) n.2301+901C>T c.904-13650C>T (n.904-13650C>T) n.2299+901C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354014G>T | CA2615863017 | ATM,C11orf65 | c.8786+134G>T (n.8786+134G>T) c.*8257+134G>T (n.*8257+134G>T) n.1484+134G>T n.3543+134G>T n.3204+134G>T n.10270+134G>T n.4010+134G>T n.4202+134G>T n.1260+134G>T n.5279+134G>T c.*3850+134G>T (n.*3850+134G>T) c.*3921+134G>T (n.*3921+134G>T) c.227-18722C>A n.5001+134G>T n.274+134G>T c.640+31906C>A (n.640+31906C>A) n.272-13650C>A n.125+134G>T c.*1196+901C>A (n.*1196+901C>A) c.788-18722C>A (n.788-18722C>A) c.732-18722C>A (n.732-18722C>A) c.4742+134G>T (n.4742+134G>T) c.788-13650C>A (n.788-13650C>A) c.732-4941C>A (n.732-4941C>A) c.732-13650C>A (n.732-13650C>A) c.8621+134G>T (n.8621+134G>T) c.7742+134G>T (n.7742+134G>T) c.7478+134G>T (n.7478+134G>T) c.3857+134G>T (n.3857+134G>T) c.695-18722C>A (n.695-18722C>A) n.2301+901C>A c.904-13650C>A (n.904-13650C>A) n.2299+901C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354015A>T | CA2615863018 | ATM,C11orf65 | c.8786+135A>T (n.8786+135A>T) c.*8257+135A>T (n.*8257+135A>T) n.1484+135A>T n.3543+135A>T n.3204+135A>T n.10270+135A>T n.4010+135A>T n.4202+135A>T n.1260+135A>T n.5279+135A>T c.*3850+135A>T (n.*3850+135A>T) c.*3921+135A>T (n.*3921+135A>T) c.227-18723T>A n.5001+135A>T n.274+135A>T c.640+31905T>A (n.640+31905T>A) n.272-13651T>A n.125+135A>T c.*1196+900T>A (n.*1196+900T>A) c.788-18723T>A (n.788-18723T>A) c.732-18723T>A (n.732-18723T>A) c.4742+135A>T (n.4742+135A>T) c.788-13651T>A (n.788-13651T>A) c.732-4942T>A (n.732-4942T>A) c.732-13651T>A (n.732-13651T>A) c.8621+135A>T (n.8621+135A>T) c.7742+135A>T (n.7742+135A>T) c.7478+135A>T (n.7478+135A>T) c.3857+135A>T (n.3857+135A>T) c.695-18723T>A (n.695-18723T>A) n.2301+900T>A c.904-13651T>A (n.904-13651T>A) n.2299+900T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354016G>A | CA2615863021 | ATM,C11orf65 | c.8786+136G>A (n.8786+136G>A) c.*8257+136G>A (n.*8257+136G>A) n.1484+136G>A n.3543+136G>A n.3204+136G>A n.10270+136G>A n.4010+136G>A n.4202+136G>A n.1260+136G>A n.5279+136G>A c.*3850+136G>A (n.*3850+136G>A) c.*3921+136G>A (n.*3921+136G>A) c.227-18724C>T n.5001+136G>A n.274+136G>A c.640+31904C>T (n.640+31904C>T) n.272-13652C>T n.125+136G>A c.*1196+899C>T (n.*1196+899C>T) c.788-18724C>T (n.788-18724C>T) c.732-18724C>T (n.732-18724C>T) c.4742+136G>A (n.4742+136G>A) c.788-13652C>T (n.788-13652C>T) c.732-4943C>T (n.732-4943C>T) c.732-13652C>T (n.732-13652C>T) c.8621+136G>A (n.8621+136G>A) c.7742+136G>A (n.7742+136G>A) c.7478+136G>A (n.7478+136G>A) c.3857+136G>A (n.3857+136G>A) c.695-18724C>T (n.695-18724C>T) n.2301+899C>T c.904-13652C>T (n.904-13652C>T) n.2299+899C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354016G>C | CA2615863019 | ATM,C11orf65 | c.8786+136G>C (n.8786+136G>C) c.*8257+136G>C (n.*8257+136G>C) n.1484+136G>C n.3543+136G>C n.3204+136G>C n.10270+136G>C n.4010+136G>C n.4202+136G>C n.1260+136G>C n.5279+136G>C c.*3850+136G>C (n.*3850+136G>C) c.*3921+136G>C (n.*3921+136G>C) c.227-18724C>G n.5001+136G>C n.274+136G>C c.640+31904C>G (n.640+31904C>G) n.272-13652C>G n.125+136G>C c.*1196+899C>G (n.*1196+899C>G) c.788-18724C>G (n.788-18724C>G) c.732-18724C>G (n.732-18724C>G) c.4742+136G>C (n.4742+136G>C) c.788-13652C>G (n.788-13652C>G) c.732-4943C>G (n.732-4943C>G) c.732-13652C>G (n.732-13652C>G) c.8621+136G>C (n.8621+136G>C) c.7742+136G>C (n.7742+136G>C) c.7478+136G>C (n.7478+136G>C) c.3857+136G>C (n.3857+136G>C) c.695-18724C>G (n.695-18724C>G) n.2301+899C>G c.904-13652C>G (n.904-13652C>G) n.2299+899C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108354016G>T | CA2615863020 | ATM,C11orf65 | c.8786+136G>T (n.8786+136G>T) c.*8257+136G>T (n.*8257+136G>T) n.1484+136G>T n.3543+136G>T n.3204+136G>T n.10270+136G>T n.4010+136G>T n.4202+136G>T n.1260+136G>T n.5279+136G>T c.*3850+136G>T (n.*3850+136G>T) c.*3921+136G>T (n.*3921+136G>T) c.227-18724C>A n.5001+136G>T n.274+136G>T c.640+31904C>A (n.640+31904C>A) n.272-13652C>A n.125+136G>T c.*1196+899C>A (n.*1196+899C>A) c.788-18724C>A (n.788-18724C>A) c.732-18724C>A (n.732-18724C>A) c.4742+136G>T (n.4742+136G>T) c.788-13652C>A (n.788-13652C>A) c.732-4943C>A (n.732-4943C>A) c.732-13652C>A (n.732-13652C>A) c.8621+136G>T (n.8621+136G>T) c.7742+136G>T (n.7742+136G>T) c.7478+136G>T (n.7478+136G>T) c.3857+136G>T (n.3857+136G>T) c.695-18724C>A (n.695-18724C>A) n.2301+899C>A c.904-13652C>A (n.904-13652C>A) n.2299+899C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108354017T>C | CA2615863022 | ATM,C11orf65 | c.8786+137T>C (n.8786+137T>C) c.*8257+137T>C (n.*8257+137T>C) n.1484+137T>C n.3543+137T>C n.3204+137T>C n.10270+137T>C n.4010+137T>C n.4202+137T>C n.1260+137T>C n.5279+137T>C c.*3850+137T>C (n.*3850+137T>C) c.*3921+137T>C (n.*3921+137T>C) c.227-18725A>G n.5001+137T>C n.274+137T>C c.640+31903A>G (n.640+31903A>G) n.272-13653A>G n.125+137T>C c.*1196+898A>G (n.*1196+898A>G) c.788-18725A>G (n.788-18725A>G) c.732-18725A>G (n.732-18725A>G) c.4742+137T>C (n.4742+137T>C) c.788-13653A>G (n.788-13653A>G) c.732-4944A>G (n.732-4944A>G) c.732-13653A>G (n.732-13653A>G) c.8621+137T>C (n.8621+137T>C) c.7742+137T>C (n.7742+137T>C) c.7478+137T>C (n.7478+137T>C) c.3857+137T>C (n.3857+137T>C) c.695-18725A>G (n.695-18725A>G) n.2301+898A>G c.904-13653A>G (n.904-13653A>G) n.2299+898A>G | gnomAD v4 |