Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108353796C>A | CA382523703 | ATM,C11orf65 | c.8702C>A (p.Pro2901His) c.*8173C>A (n.*8173C>A) n.1400C>A n.3459C>A n.3120C>A n.10186C>A n.3926C>A n.4118C>A n.1176C>A n.5195C>A c.*3766C>A (n.*3766C>A) c.*3837C>A (n.*3837C>A) c.227-18504G>T n.4917C>A n.190C>A c.640+32124G>T (n.640+32124G>T) n.272-13432G>T n.41C>A c.*1196+1119G>T (n.*1196+1119G>T) c.788-18504G>T (n.788-18504G>T) c.732-18504G>T (n.732-18504G>T) c.4658C>A (p.Pro1553His) c.788-13432G>T (n.788-13432G>T) c.732-4723G>T (n.732-4723G>T) c.732-13432G>T (n.732-13432G>T) c.8537C>A (p.Pro2846His) c.7658C>A (p.Pro2553His) c.7394C>A (p.Pro2465His) c.3773C>A (p.Pro1258His) c.695-18504G>T (n.695-18504G>T) n.2301+1119G>T c.904-13432G>T (n.904-13432G>T) n.2299+1119G>T | |
11 | g.108353796C= | CA1998820617 | ATM,C11orf65 | c.8702C= (p.Pro2901=) c.*8173C= (n.*8173C=) n.1400C= n.3459C= n.3120C= n.10186C= n.3926C= n.4118C= n.1176C= n.5195C= c.*3766C= (n.*3766C=) c.*3837C= (n.*3837C=) c.227-18504G= n.4917C= n.190C= c.640+32124G= (n.640+32124G=) n.272-13432G= n.41C= c.*1196+1119G= (n.*1196+1119G=) c.788-18504G= (n.788-18504G=) c.732-18504G= (n.732-18504G=) c.4658C= (p.Pro1553=) c.788-13432G= (n.788-13432G=) c.732-4723G= (n.732-4723G=) c.732-13432G= (n.732-13432G=) c.8537C= (p.Pro2846=) c.7658C= (p.Pro2553=) c.7394C= (p.Pro2465=) c.3773C= (p.Pro1258=) c.695-18504G= (n.695-18504G=) n.2301+1119G= c.904-13432G= (n.904-13432G=) n.2299+1119G= | |
11 | g.108353796C>G | CA382523706 | ATM,C11orf65 | c.8702C>G (p.Pro2901Arg) c.*8173C>G (n.*8173C>G) n.1400C>G n.3459C>G n.3120C>G n.10186C>G n.3926C>G n.4118C>G n.1176C>G n.5195C>G c.*3766C>G (n.*3766C>G) c.*3837C>G (n.*3837C>G) c.227-18504G>C n.4917C>G n.190C>G c.640+32124G>C (n.640+32124G>C) n.272-13432G>C n.41C>G c.*1196+1119G>C (n.*1196+1119G>C) c.788-18504G>C (n.788-18504G>C) c.732-18504G>C (n.732-18504G>C) c.4658C>G (p.Pro1553Arg) c.788-13432G>C (n.788-13432G>C) c.732-4723G>C (n.732-4723G>C) c.732-13432G>C (n.732-13432G>C) c.8537C>G (p.Pro2846Arg) c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.7394C>G (p.Pro2465Arg) c.3773C>G (p.Pro1258Arg) c.695-18504G>C (n.695-18504G>C) n.2301+1119G>C c.904-13432G>C (n.904-13432G>C) n.2299+1119G>C | dbSNP |
11 | g.108353796C>T | CA382523709 | ATM,C11orf65 | c.8702C>T (p.Pro2901Leu) c.*8173C>T (n.*8173C>T) n.1400C>T n.3459C>T n.3120C>T n.10186C>T n.3926C>T n.4118C>T n.1176C>T n.5195C>T c.*3766C>T (n.*3766C>T) c.*3837C>T (n.*3837C>T) c.227-18504G>A n.4917C>T n.190C>T c.640+32124G>A (n.640+32124G>A) n.272-13432G>A n.41C>T c.*1196+1119G>A (n.*1196+1119G>A) c.788-18504G>A (n.788-18504G>A) c.732-18504G>A (n.732-18504G>A) c.4658C>T (p.Pro1553Leu) c.788-13432G>A (n.788-13432G>A) c.732-4723G>A (n.732-4723G>A) c.732-13432G>A (n.732-13432G>A) c.8537C>T (p.Pro2846Leu) c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.7394C>T (p.Pro2465Leu) c.3773C>T (p.Pro1258Leu) c.695-18504G>A (n.695-18504G>A) n.2301+1119G>A c.904-13432G>A (n.904-13432G>A) n.2299+1119G>A | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108353797T>C | CA476673828 | ATM,C11orf65 | c.8703T>C (p.Pro2901=) c.*8174T>C (n.*8174T>C) n.1401T>C n.3460T>C n.3121T>C n.10187T>C n.3927T>C n.4119T>C n.1177T>C n.5196T>C c.*3767T>C (n.*3767T>C) c.*3838T>C (n.*3838T>C) c.227-18505A>G n.4918T>C n.191T>C c.640+32123A>G (n.640+32123A>G) n.272-13433A>G n.42T>C c.*1196+1118A>G (n.*1196+1118A>G) c.788-18505A>G (n.788-18505A>G) c.732-18505A>G (n.732-18505A>G) c.4659T>C (p.Pro1553=) c.788-13433A>G (n.788-13433A>G) c.732-4724A>G (n.732-4724A>G) c.732-13433A>G (n.732-13433A>G) c.8538T>C (p.Pro2846=) c.7659T>C (p.Pro2553=) c.7395T>C (p.Pro2465=) c.3774T>C (p.Pro1258=) c.695-18505A>G (n.695-18505A>G) n.2301+1118A>G c.904-13433A>G (n.904-13433A>G) n.2299+1118A>G | dbSNP |
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11 | g.108353798A>C | CA382523712 | ATM,C11orf65 | c.8704A>C (p.Thr2902Pro) c.*8175A>C (n.*8175A>C) n.1402A>C n.3461A>C n.3122A>C n.10188A>C n.3928A>C n.4120A>C n.1178A>C n.5197A>C c.*3768A>C (n.*3768A>C) c.*3839A>C (n.*3839A>C) c.227-18506T>G n.4919A>C n.192A>C c.640+32122T>G (n.640+32122T>G) n.272-13434T>G n.43A>C c.*1196+1117T>G (n.*1196+1117T>G) c.788-18506T>G (n.788-18506T>G) c.732-18506T>G (n.732-18506T>G) c.4660A>C (p.Thr1554Pro) c.788-13434T>G (n.788-13434T>G) c.732-4725T>G (n.732-4725T>G) c.732-13434T>G (n.732-13434T>G) c.8539A>C (p.Thr2847Pro) c.7660A>C (p.Thr2554Pro) c.7396A>C (p.Thr2466Pro) c.3775A>C (p.Thr1259Pro) c.695-18506T>G (n.695-18506T>G) n.2301+1117T>G c.904-13434T>G (n.904-13434T>G) n.2299+1117T>G | dbSNP |
11 | g.108353798A>G | CA382523716 | ATM,C11orf65 | c.8704A>G (p.Thr2902Ala) c.*8175A>G (n.*8175A>G) n.1402A>G n.3461A>G n.3122A>G n.10188A>G n.3928A>G n.4120A>G n.1178A>G n.5197A>G c.*3768A>G (n.*3768A>G) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.227-18506T>C n.4919A>G n.192A>G c.640+32122T>C (n.640+32122T>C) n.272-13434T>C n.43A>G c.*1196+1117T>C (n.*1196+1117T>C) c.788-18506T>C (n.788-18506T>C) c.732-18506T>C (n.732-18506T>C) c.4660A>G (p.Thr1554Ala) c.788-13434T>C (n.788-13434T>C) c.732-4725T>C (n.732-4725T>C) c.732-13434T>C (n.732-13434T>C) c.8539A>G (p.Thr2847Ala) c.7660A>G (p.Thr2554Ala) c.7396A>G (p.Thr2466Ala) c.3775A>G (p.Thr1259Ala) c.695-18506T>C (n.695-18506T>C) n.2301+1117T>C c.904-13434T>C (n.904-13434T>C) n.2299+1117T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353798A>T | CA382523719 | ATM,C11orf65 | c.8704A>T (p.Thr2902Ser) c.*8175A>T (n.*8175A>T) n.1402A>T n.3461A>T n.3122A>T n.10188A>T n.3928A>T n.4120A>T n.1178A>T n.5197A>T c.*3768A>T (n.*3768A>T) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.227-18506T>A n.4919A>T n.192A>T c.640+32122T>A (n.640+32122T>A) n.272-13434T>A n.43A>T c.*1196+1117T>A (n.*1196+1117T>A) c.788-18506T>A (n.788-18506T>A) c.732-18506T>A (n.732-18506T>A) c.4660A>T (p.Thr1554Ser) c.788-13434T>A (n.788-13434T>A) c.732-4725T>A (n.732-4725T>A) c.732-13434T>A (n.732-13434T>A) c.8539A>T (p.Thr2847Ser) c.7660A>T (p.Thr2554Ser) c.7396A>T (p.Thr2466Ser) c.3775A>T (p.Thr1259Ser) c.695-18506T>A (n.695-18506T>A) n.2301+1117T>A c.904-13434T>A (n.904-13434T>A) n.2299+1117T>A | dbSNP |
11 | g.108353799C>A | CA382523724 | ATM,C11orf65 | c.8705C>A (p.Thr2902Asn) c.*8176C>A (n.*8176C>A) n.1403C>A n.3462C>A n.3123C>A n.10189C>A n.3929C>A n.4121C>A n.1179C>A n.5198C>A c.*3769C>A (n.*3769C>A) c.*3840C>A (n.*3840C>A) c.227-18507G>T n.4920C>A n.193C>A c.640+32121G>T (n.640+32121G>T) n.272-13435G>T n.44C>A c.*1196+1116G>T (n.*1196+1116G>T) c.788-18507G>T (n.788-18507G>T) c.732-18507G>T (n.732-18507G>T) c.4661C>A (p.Thr1554Asn) c.788-13435G>T (n.788-13435G>T) c.732-4726G>T (n.732-4726G>T) c.732-13435G>T (n.732-13435G>T) c.8540C>A (p.Thr2847Asn) c.7661C>A (p.Thr2554Asn) c.7397C>A (p.Thr2466Asn) c.3776C>A (p.Thr1259Asn) c.695-18507G>T (n.695-18507G>T) n.2301+1116G>T c.904-13435G>T (n.904-13435G>T) n.2299+1116G>T | ClinVar |
11 | g.108353799C= | CA1998820618 | ATM,C11orf65 | c.8705C= (p.Thr2902=) c.*8176C= (n.*8176C=) n.1403C= n.3462C= n.3123C= n.10189C= n.3929C= n.4121C= n.1179C= n.5198C= c.*3769C= (n.*3769C=) c.*3840C= (n.*3840C=) c.227-18507G= n.4920C= n.193C= c.640+32121G= (n.640+32121G=) n.272-13435G= n.44C= c.*1196+1116G= (n.*1196+1116G=) c.788-18507G= (n.788-18507G=) c.732-18507G= (n.732-18507G=) c.4661C= (p.Thr1554=) c.788-13435G= (n.788-13435G=) c.732-4726G= (n.732-4726G=) c.732-13435G= (n.732-13435G=) c.8540C= (p.Thr2847=) c.7661C= (p.Thr2554=) c.7397C= (p.Thr2466=) c.3776C= (p.Thr1259=) c.695-18507G= (n.695-18507G=) n.2301+1116G= c.904-13435G= (n.904-13435G=) n.2299+1116G= | |
11 | g.108353799C>G | CA382523723 | ATM,C11orf65 | c.8705C>G (p.Thr2902Ser) c.*8176C>G (n.*8176C>G) n.1403C>G n.3462C>G n.3123C>G n.10189C>G n.3929C>G n.4121C>G n.1179C>G n.5198C>G c.*3769C>G (n.*3769C>G) c.*3840C>G (n.*3840C>G) c.227-18507G>C n.4920C>G n.193C>G c.640+32121G>C (n.640+32121G>C) n.272-13435G>C n.44C>G c.*1196+1116G>C (n.*1196+1116G>C) c.788-18507G>C (n.788-18507G>C) c.732-18507G>C (n.732-18507G>C) c.4661C>G (p.Thr1554Ser) c.788-13435G>C (n.788-13435G>C) c.732-4726G>C (n.732-4726G>C) c.732-13435G>C (n.732-13435G>C) c.8540C>G (p.Thr2847Ser) c.7661C>G (p.Thr2554Ser) c.7397C>G (p.Thr2466Ser) c.3776C>G (p.Thr1259Ser) c.695-18507G>C (n.695-18507G>C) n.2301+1116G>C c.904-13435G>C (n.904-13435G>C) n.2299+1116G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353799C>T | CA382523722 | ATM,C11orf65 | c.8705C>T (p.Thr2902Ile) c.*8176C>T (n.*8176C>T) n.1403C>T n.3462C>T n.3123C>T n.10189C>T n.3929C>T n.4121C>T n.1179C>T n.5198C>T c.*3769C>T (n.*3769C>T) c.*3840C>T (n.*3840C>T) c.227-18507G>A n.4920C>T n.193C>T c.640+32121G>A (n.640+32121G>A) n.272-13435G>A n.44C>T c.*1196+1116G>A (n.*1196+1116G>A) c.788-18507G>A (n.788-18507G>A) c.732-18507G>A (n.732-18507G>A) c.4661C>T (p.Thr1554Ile) c.788-13435G>A (n.788-13435G>A) c.732-4726G>A (n.732-4726G>A) c.732-13435G>A (n.732-13435G>A) c.8540C>T (p.Thr2847Ile) c.7661C>T (p.Thr2554Ile) c.7397C>T (p.Thr2466Ile) c.3776C>T (p.Thr1259Ile) c.695-18507G>A (n.695-18507G>A) n.2301+1116G>A c.904-13435G>A (n.904-13435G>A) n.2299+1116G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353801_108353803del | CA2580083019 | ATM,C11orf65 | c.8707_8709del (p.Pro2903del) c.*8178_*8180del (n.*8178_*8180del) n.1405_1407del n.3464_3466del n.3125_3127del n.10191_10193del n.3931_3933del n.4123_4125del n.1181_1183del n.5200_5202del c.*3771_*3773del (n.*3771_*3773del) c.*3842_*3844del (n.*3842_*3844del) c.227-18509_227-18507del n.4922_4924del n.195_197del c.640+32119_640+32121del (n.640+32119_640+32121del) n.272-13437_272-13435del n.46_48del c.*1196+1114_*1196+1116del (n.*1196+1114_*1196+1116del) c.788-18509_788-18507del (n.788-18509_788-18507del) c.732-18509_732-18507del (n.732-18509_732-18507del) c.4663_4665del (p.Pro1555del) c.788-13437_788-13435del (n.788-13437_788-13435del) c.732-4728_732-4726del (n.732-4728_732-4726del) c.732-13437_732-13435del (n.732-13437_732-13435del) c.8542_8544del (p.Pro2848del) c.7663_7665del (p.Pro2555del) c.7399_7401del (p.Pro2467del) c.3778_3780del (p.Pro1260del) c.695-18509_695-18507del (n.695-18509_695-18507del) n.2301+1114_2301+1116del c.904-13437_904-13435del (n.904-13437_904-13435del) n.2299+1114_2299+1116del | ClinVar |
11 | g.108353800T>A | CA476673831 | ATM,C11orf65 | c.8706T>A (p.Thr2902=) c.*8177T>A (n.*8177T>A) n.1404T>A n.3463T>A n.3124T>A n.10190T>A n.3930T>A n.4122T>A n.1180T>A n.5199T>A c.*3770T>A (n.*3770T>A) c.*3841T>A (n.*3841T>A) c.227-18508A>T n.4921T>A n.194T>A c.640+32120A>T (n.640+32120A>T) n.272-13436A>T n.45T>A c.*1196+1115A>T (n.*1196+1115A>T) c.788-18508A>T (n.788-18508A>T) c.732-18508A>T (n.732-18508A>T) c.4662T>A (p.Thr1554=) c.788-13436A>T (n.788-13436A>T) c.732-4727A>T (n.732-4727A>T) c.732-13436A>T (n.732-13436A>T) c.8541T>A (p.Thr2847=) c.7662T>A (p.Thr2554=) c.7398T>A (p.Thr2466=) c.3777T>A (p.Thr1259=) c.695-18508A>T (n.695-18508A>T) n.2301+1115A>T c.904-13436A>T (n.904-13436A>T) n.2299+1115A>T | dbSNP |
11 | g.108353800T>C | CA476673832 | ATM,C11orf65 | c.8706T>C (p.Thr2902=) c.*8177T>C (n.*8177T>C) n.1404T>C n.3463T>C n.3124T>C n.10190T>C n.3930T>C n.4122T>C n.1180T>C n.5199T>C c.*3770T>C (n.*3770T>C) c.*3841T>C (n.*3841T>C) c.227-18508A>G n.4921T>C n.194T>C c.640+32120A>G (n.640+32120A>G) n.272-13436A>G n.45T>C c.*1196+1115A>G (n.*1196+1115A>G) c.788-18508A>G (n.788-18508A>G) c.732-18508A>G (n.732-18508A>G) c.4662T>C (p.Thr1554=) c.788-13436A>G (n.788-13436A>G) c.732-4727A>G (n.732-4727A>G) c.732-13436A>G (n.732-13436A>G) c.8541T>C (p.Thr2847=) c.7662T>C (p.Thr2554=) c.7398T>C (p.Thr2466=) c.3777T>C (p.Thr1259=) c.695-18508A>G (n.695-18508A>G) n.2301+1115A>G c.904-13436A>G (n.904-13436A>G) n.2299+1115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353800T>G | CA476673835 | ATM,C11orf65 | c.8706T>G (p.Thr2902=) c.*8177T>G (n.*8177T>G) n.1404T>G n.3463T>G n.3124T>G n.10190T>G n.3930T>G n.4122T>G n.1180T>G n.5199T>G c.*3770T>G (n.*3770T>G) c.*3841T>G (n.*3841T>G) c.227-18508A>C n.4921T>G n.194T>G c.640+32120A>C (n.640+32120A>C) n.272-13436A>C n.45T>G c.*1196+1115A>C (n.*1196+1115A>C) c.788-18508A>C (n.788-18508A>C) c.732-18508A>C (n.732-18508A>C) c.4662T>G (p.Thr1554=) c.788-13436A>C (n.788-13436A>C) c.732-4727A>C (n.732-4727A>C) c.732-13436A>C (n.732-13436A>C) c.8541T>G (p.Thr2847=) c.7662T>G (p.Thr2554=) c.7398T>G (p.Thr2466=) c.3777T>G (p.Thr1259=) c.695-18508A>C (n.695-18508A>C) n.2301+1115A>C c.904-13436A>C (n.904-13436A>C) n.2299+1115A>C | |
11 | g.108353800T= | CA1998820619 | ATM,C11orf65 | c.8706T= (p.Thr2902=) c.*8177T= (n.*8177T=) n.1404T= n.3463T= n.3124T= n.10190T= n.3930T= n.4122T= n.1180T= n.5199T= c.*3770T= (n.*3770T=) c.*3841T= (n.*3841T=) c.227-18508A= n.4921T= n.194T= c.640+32120A= (n.640+32120A=) n.272-13436A= n.45T= c.*1196+1115A= (n.*1196+1115A=) c.788-18508A= (n.788-18508A=) c.732-18508A= (n.732-18508A=) c.4662T= (p.Thr1554=) c.788-13436A= (n.788-13436A=) c.732-4727A= (n.732-4727A=) c.732-13436A= (n.732-13436A=) c.8541T= (p.Thr2847=) c.7662T= (p.Thr2554=) c.7398T= (p.Thr2466=) c.3777T= (p.Thr1259=) c.695-18508A= (n.695-18508A=) n.2301+1115A= c.904-13436A= (n.904-13436A=) n.2299+1115A= | |
11 | g.108353801C>A | CA382523726 | ATM,C11orf65 | c.8707C>A (p.Pro2903Thr) c.*8178C>A (n.*8178C>A) n.1405C>A n.3464C>A n.3125C>A n.10191C>A n.3931C>A n.4123C>A n.1181C>A n.5200C>A c.*3771C>A (n.*3771C>A) c.*3842C>A (n.*3842C>A) c.227-18509G>T n.4922C>A n.195C>A c.640+32119G>T (n.640+32119G>T) n.272-13437G>T n.46C>A c.*1196+1114G>T (n.*1196+1114G>T) c.788-18509G>T (n.788-18509G>T) c.732-18509G>T (n.732-18509G>T) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.788-13437G>T (n.788-13437G>T) c.732-4728G>T (n.732-4728G>T) c.732-13437G>T (n.732-13437G>T) c.8542C>A (p.Pro2848Thr) c.7663C>A (p.Pro2555Thr) c.7399C>A (p.Pro2467Thr) c.3778C>A (p.Pro1260Thr) c.695-18509G>T (n.695-18509G>T) n.2301+1114G>T c.904-13437G>T (n.904-13437G>T) n.2299+1114G>T | |
11 | g.108353801C= | CA1998820620 | ATM,C11orf65 | c.8707C= (p.Pro2903=) c.*8178C= (n.*8178C=) n.1405C= n.3464C= n.3125C= n.10191C= n.3931C= n.4123C= n.1181C= n.5200C= c.*3771C= (n.*3771C=) c.*3842C= (n.*3842C=) c.227-18509G= n.4922C= n.195C= c.640+32119G= (n.640+32119G=) n.272-13437G= n.46C= c.*1196+1114G= (n.*1196+1114G=) c.788-18509G= (n.788-18509G=) c.732-18509G= (n.732-18509G=) c.4663C= (p.Pro1555=) c.788-13437G= (n.788-13437G=) c.732-4728G= (n.732-4728G=) c.732-13437G= (n.732-13437G=) c.8542C= (p.Pro2848=) c.7663C= (p.Pro2555=) c.7399C= (p.Pro2467=) c.3778C= (p.Pro1260=) c.695-18509G= (n.695-18509G=) n.2301+1114G= c.904-13437G= (n.904-13437G=) n.2299+1114G= | |
11 | g.108353801C>G | CA382523728 | ATM,C11orf65 | c.8707C>G (p.Pro2903Ala) c.*8178C>G (n.*8178C>G) n.1405C>G n.3464C>G n.3125C>G n.10191C>G n.3931C>G n.4123C>G n.1181C>G n.5200C>G c.*3771C>G (n.*3771C>G) c.*3842C>G (n.*3842C>G) c.227-18509G>C n.4922C>G n.195C>G c.640+32119G>C (n.640+32119G>C) n.272-13437G>C n.46C>G c.*1196+1114G>C (n.*1196+1114G>C) c.788-18509G>C (n.788-18509G>C) c.732-18509G>C (n.732-18509G>C) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.788-13437G>C (n.788-13437G>C) c.732-4728G>C (n.732-4728G>C) c.732-13437G>C (n.732-13437G>C) c.8542C>G (p.Pro2848Ala) c.7663C>G (p.Pro2555Ala) c.7399C>G (p.Pro2467Ala) c.3778C>G (p.Pro1260Ala) c.695-18509G>C (n.695-18509G>C) n.2301+1114G>C c.904-13437G>C (n.904-13437G>C) n.2299+1114G>C | |
11 | g.108353801C>T | CA382523733 | ATM,C11orf65 | c.8707C>T (p.Pro2903Ser) c.*8178C>T (n.*8178C>T) n.1405C>T n.3464C>T n.3125C>T n.10191C>T n.3931C>T n.4123C>T n.1181C>T n.5200C>T c.*3771C>T (n.*3771C>T) c.*3842C>T (n.*3842C>T) c.227-18509G>A n.4922C>T n.195C>T c.640+32119G>A (n.640+32119G>A) n.272-13437G>A n.46C>T c.*1196+1114G>A (n.*1196+1114G>A) c.788-18509G>A (n.788-18509G>A) c.732-18509G>A (n.732-18509G>A) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.788-13437G>A (n.788-13437G>A) c.732-4728G>A (n.732-4728G>A) c.732-13437G>A (n.732-13437G>A) c.8542C>T (p.Pro2848Ser) c.7663C>T (p.Pro2555Ser) c.7399C>T (p.Pro2467Ser) c.3778C>T (p.Pro1260Ser) c.695-18509G>A (n.695-18509G>A) n.2301+1114G>A c.904-13437G>A (n.904-13437G>A) n.2299+1114G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353802del | CA2580083020 | ATM,C11orf65 | c.8708del (p.Pro2903LeufsTer?) c.*8179del (n.*8179del) n.1406del n.3465del n.3126del n.10192del n.3932del n.4124del n.1182del n.5201del c.*3772del (n.*3772del) c.*3843del (n.*3843del) c.227-18509del n.4923del n.196del c.640+32119del (n.640+32119del) n.272-13437del n.47del c.*1196+1114del (n.*1196+1114del) c.788-18509del (n.788-18509del) c.732-18509del (n.732-18509del) c.4664del (p.Pro1555LeufsTer?) c.788-13437del (n.788-13437del) c.732-4728del (n.732-4728del) c.732-13437del (n.732-13437del) c.8543del (p.Pro2848LeufsTer?) c.7664del (p.Pro2555LeufsTer?) c.7400del (p.Pro2467LeufsTer?) c.3779del (p.Pro1260LeufsTer?) c.695-18509del (n.695-18509del) n.2301+1114del c.904-13437del (n.904-13437del) n.2299+1114del | ClinVar |
11 | g.108353802C>A | CA382523760 | ATM,C11orf65 | c.8708C>A (p.Pro2903His) c.*8179C>A (n.*8179C>A) n.1406C>A n.3465C>A n.3126C>A n.10192C>A n.3932C>A n.4124C>A n.1182C>A n.5201C>A c.*3772C>A (n.*3772C>A) c.*3843C>A (n.*3843C>A) c.227-18510G>T n.4923C>A n.196C>A c.640+32118G>T (n.640+32118G>T) n.272-13438G>T n.47C>A c.*1196+1113G>T (n.*1196+1113G>T) c.788-18510G>T (n.788-18510G>T) c.732-18510G>T (n.732-18510G>T) c.4664C>A (p.Pro1555His) c.788-13438G>T (n.788-13438G>T) c.732-4729G>T (n.732-4729G>T) c.732-13438G>T (n.732-13438G>T) c.8543C>A (p.Pro2848His) c.7664C>A (p.Pro2555His) c.7400C>A (p.Pro2467His) c.3779C>A (p.Pro1260His) c.695-18510G>T (n.695-18510G>T) n.2301+1113G>T c.904-13438G>T (n.904-13438G>T) n.2299+1113G>T | |
11 | g.108353802C= | CA1998820621 | ATM,C11orf65 | c.8708C= (p.Pro2903=) c.*8179C= (n.*8179C=) n.1406C= n.3465C= n.3126C= n.10192C= n.3932C= n.4124C= n.1182C= n.5201C= c.*3772C= (n.*3772C=) c.*3843C= (n.*3843C=) c.227-18510G= n.4923C= n.196C= c.640+32118G= (n.640+32118G=) n.272-13438G= n.47C= c.*1196+1113G= (n.*1196+1113G=) c.788-18510G= (n.788-18510G=) c.732-18510G= (n.732-18510G=) c.4664C= (p.Pro1555=) c.788-13438G= (n.788-13438G=) c.732-4729G= (n.732-4729G=) c.732-13438G= (n.732-13438G=) c.8543C= (p.Pro2848=) c.7664C= (p.Pro2555=) c.7400C= (p.Pro2467=) c.3779C= (p.Pro1260=) c.695-18510G= (n.695-18510G=) n.2301+1113G= c.904-13438G= (n.904-13438G=) n.2299+1113G= | |
11 | g.108353802C>G | CA382523762 | ATM,C11orf65 | c.8708C>G (p.Pro2903Arg) c.*8179C>G (n.*8179C>G) n.1406C>G n.3465C>G n.3126C>G n.10192C>G n.3932C>G n.4124C>G n.1182C>G n.5201C>G c.*3772C>G (n.*3772C>G) c.*3843C>G (n.*3843C>G) c.227-18510G>C n.4923C>G n.196C>G c.640+32118G>C (n.640+32118G>C) n.272-13438G>C n.47C>G c.*1196+1113G>C (n.*1196+1113G>C) c.788-18510G>C (n.788-18510G>C) c.732-18510G>C (n.732-18510G>C) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.788-13438G>C (n.788-13438G>C) c.732-4729G>C (n.732-4729G>C) c.732-13438G>C (n.732-13438G>C) c.8543C>G (p.Pro2848Arg) c.7664C>G (p.Pro2555Arg) c.7400C>G (p.Pro2467Arg) c.3779C>G (p.Pro1260Arg) c.695-18510G>C (n.695-18510G>C) n.2301+1113G>C c.904-13438G>C (n.904-13438G>C) n.2299+1113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353802C>T | CA382523764 | ATM,C11orf65 | c.8708C>T (p.Pro2903Leu) c.*8179C>T (n.*8179C>T) n.1406C>T n.3465C>T n.3126C>T n.10192C>T n.3932C>T n.4124C>T n.1182C>T n.5201C>T c.*3772C>T (n.*3772C>T) c.*3843C>T (n.*3843C>T) c.227-18510G>A n.4923C>T n.196C>T c.640+32118G>A (n.640+32118G>A) n.272-13438G>A n.47C>T c.*1196+1113G>A (n.*1196+1113G>A) c.788-18510G>A (n.788-18510G>A) c.732-18510G>A (n.732-18510G>A) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.788-13438G>A (n.788-13438G>A) c.732-4729G>A (n.732-4729G>A) c.732-13438G>A (n.732-13438G>A) c.8543C>T (p.Pro2848Leu) c.7664C>T (p.Pro2555Leu) c.7400C>T (p.Pro2467Leu) c.3779C>T (p.Pro1260Leu) c.695-18510G>A (n.695-18510G>A) n.2301+1113G>A c.904-13438G>A (n.904-13438G>A) n.2299+1113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353803T>A | CA476673838 | ATM,C11orf65 | c.8709T>A (p.Pro2903=) c.*8180T>A (n.*8180T>A) n.1407T>A n.3466T>A n.3127T>A n.10193T>A n.3933T>A n.4125T>A n.1183T>A n.5202T>A c.*3773T>A (n.*3773T>A) c.*3844T>A (n.*3844T>A) c.227-18511A>T n.4924T>A n.197T>A c.640+32117A>T (n.640+32117A>T) n.272-13439A>T n.48T>A c.*1196+1112A>T (n.*1196+1112A>T) c.788-18511A>T (n.788-18511A>T) c.732-18511A>T (n.732-18511A>T) c.4665T>A (p.Pro1555=) c.788-13439A>T (n.788-13439A>T) c.732-4730A>T (n.732-4730A>T) c.732-13439A>T (n.732-13439A>T) c.8544T>A (p.Pro2848=) c.7665T>A (p.Pro2555=) c.7401T>A (p.Pro2467=) c.3780T>A (p.Pro1260=) c.695-18511A>T (n.695-18511A>T) n.2301+1112A>T c.904-13439A>T (n.904-13439A>T) n.2299+1112A>T | |
11 | g.108353803T>C | CA6266427 | ATM,C11orf65 | c.8709T>C (p.Pro2903=) c.*8180T>C (n.*8180T>C) n.1407T>C n.3466T>C n.3127T>C n.10193T>C n.3933T>C n.4125T>C n.1183T>C n.5202T>C c.*3773T>C (n.*3773T>C) c.*3844T>C (n.*3844T>C) c.227-18511A>G n.4924T>C n.197T>C c.640+32117A>G (n.640+32117A>G) n.272-13439A>G n.48T>C c.*1196+1112A>G (n.*1196+1112A>G) c.788-18511A>G (n.788-18511A>G) c.732-18511A>G (n.732-18511A>G) c.4665T>C (p.Pro1555=) c.788-13439A>G (n.788-13439A>G) c.732-4730A>G (n.732-4730A>G) c.732-13439A>G (n.732-13439A>G) c.8544T>C (p.Pro2848=) c.7665T>C (p.Pro2555=) c.7401T>C (p.Pro2467=) c.3780T>C (p.Pro1260=) c.695-18511A>G (n.695-18511A>G) n.2301+1112A>G c.904-13439A>G (n.904-13439A>G) n.2299+1112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353803T>G | CA476673837 | ATM,C11orf65 | c.8709T>G (p.Pro2903=) c.*8180T>G (n.*8180T>G) n.1407T>G n.3466T>G n.3127T>G n.10193T>G n.3933T>G n.4125T>G n.1183T>G n.5202T>G c.*3773T>G (n.*3773T>G) c.*3844T>G (n.*3844T>G) c.227-18511A>C n.4924T>G n.197T>G c.640+32117A>C (n.640+32117A>C) n.272-13439A>C n.48T>G c.*1196+1112A>C (n.*1196+1112A>C) c.788-18511A>C (n.788-18511A>C) c.732-18511A>C (n.732-18511A>C) c.4665T>G (p.Pro1555=) c.788-13439A>C (n.788-13439A>C) c.732-4730A>C (n.732-4730A>C) c.732-13439A>C (n.732-13439A>C) c.8544T>G (p.Pro2848=) c.7665T>G (p.Pro2555=) c.7401T>G (p.Pro2467=) c.3780T>G (p.Pro1260=) c.695-18511A>C (n.695-18511A>C) n.2301+1112A>C c.904-13439A>C (n.904-13439A>C) n.2299+1112A>C | |
11 | g.108353803T= | CA1998820622 | ATM,C11orf65 | c.8709T= (p.Pro2903=) c.*8180T= (n.*8180T=) n.1407T= n.3466T= n.3127T= n.10193T= n.3933T= n.4125T= n.1183T= n.5202T= c.*3773T= (n.*3773T=) c.*3844T= (n.*3844T=) c.227-18511A= n.4924T= n.197T= c.640+32117A= (n.640+32117A=) n.272-13439A= n.48T= c.*1196+1112A= (n.*1196+1112A=) c.788-18511A= (n.788-18511A=) c.732-18511A= (n.732-18511A=) c.4665T= (p.Pro1555=) c.788-13439A= (n.788-13439A=) c.732-4730A= (n.732-4730A=) c.732-13439A= (n.732-13439A=) c.8544T= (p.Pro2848=) c.7665T= (p.Pro2555=) c.7401T= (p.Pro2467=) c.3780T= (p.Pro1260=) c.695-18511A= (n.695-18511A=) n.2301+1112A= c.904-13439A= (n.904-13439A=) n.2299+1112A= | |
11 | g.108353804G>A | CA382523775 | ATM,C11orf65 | c.8710G>A (p.Glu2904Lys) c.*8181G>A (n.*8181G>A) n.1408G>A n.3467G>A n.3128G>A n.10194G>A n.3934G>A n.4126G>A n.1184G>A n.5203G>A c.*3774G>A (n.*3774G>A) c.*3845G>A (n.*3845G>A) c.227-18512C>T n.4925G>A n.198G>A c.640+32116C>T (n.640+32116C>T) n.272-13440C>T n.49G>A c.*1196+1111C>T (n.*1196+1111C>T) c.788-18512C>T (n.788-18512C>T) c.732-18512C>T (n.732-18512C>T) c.4666G>A (p.Glu1556Lys) c.788-13440C>T (n.788-13440C>T) c.732-4731C>T (n.732-4731C>T) c.732-13440C>T (n.732-13440C>T) c.8545G>A (p.Glu2849Lys) c.7666G>A (p.Glu2556Lys) c.7402G>A (p.Glu2468Lys) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.695-18512C>T (n.695-18512C>T) n.2301+1111C>T c.904-13440C>T (n.904-13440C>T) n.2299+1111C>T | ClinVar |
11 | g.108353804G>C | CA382523780 | ATM,C11orf65 | c.8710G>C (p.Glu2904Gln) c.*8181G>C (n.*8181G>C) n.1408G>C n.3467G>C n.3128G>C n.10194G>C n.3934G>C n.4126G>C n.1184G>C n.5203G>C c.*3774G>C (n.*3774G>C) c.*3845G>C (n.*3845G>C) c.227-18512C>G n.4925G>C n.198G>C c.640+32116C>G (n.640+32116C>G) n.272-13440C>G n.49G>C c.*1196+1111C>G (n.*1196+1111C>G) c.788-18512C>G (n.788-18512C>G) c.732-18512C>G (n.732-18512C>G) c.4666G>C (p.Glu1556Gln) c.788-13440C>G (n.788-13440C>G) c.732-4731C>G (n.732-4731C>G) c.732-13440C>G (n.732-13440C>G) c.8545G>C (p.Glu2849Gln) c.7666G>C (p.Glu2556Gln) c.7402G>C (p.Glu2468Gln) c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.695-18512C>G (n.695-18512C>G) n.2301+1111C>G c.904-13440C>G (n.904-13440C>G) n.2299+1111C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353804G= | CA1998820623 | ATM,C11orf65 | c.8710G= (p.Glu2904=) c.*8181G= (n.*8181G=) n.1408G= n.3467G= n.3128G= n.10194G= n.3934G= n.4126G= n.1184G= n.5203G= c.*3774G= (n.*3774G=) c.*3845G= (n.*3845G=) c.227-18512C= n.4925G= n.198G= c.640+32116C= (n.640+32116C=) n.272-13440C= n.49G= c.*1196+1111C= (n.*1196+1111C=) c.788-18512C= (n.788-18512C=) c.732-18512C= (n.732-18512C=) c.4666G= (p.Glu1556=) c.788-13440C= (n.788-13440C=) c.732-4731C= (n.732-4731C=) c.732-13440C= (n.732-13440C=) c.8545G= (p.Glu2849=) c.7666G= (p.Glu2556=) c.7402G= (p.Glu2468=) c.3781G= (p.Glu1261=) c.695-18512C= (n.695-18512C=) n.2301+1111C= c.904-13440C= (n.904-13440C=) n.2299+1111C= | |
11 | g.108353804G>T | CA382523782 | ATM,C11orf65 | c.8710G>T (p.Glu2904Ter) c.*8181G>T (n.*8181G>T) n.1408G>T n.3467G>T n.3128G>T n.10194G>T n.3934G>T n.4126G>T n.1184G>T n.5203G>T c.*3774G>T (n.*3774G>T) c.*3845G>T (n.*3845G>T) c.227-18512C>A n.4925G>T n.198G>T c.640+32116C>A (n.640+32116C>A) n.272-13440C>A n.49G>T c.*1196+1111C>A (n.*1196+1111C>A) c.788-18512C>A (n.788-18512C>A) c.732-18512C>A (n.732-18512C>A) c.4666G>T (p.Glu1556Ter) c.788-13440C>A (n.788-13440C>A) c.732-4731C>A (n.732-4731C>A) c.732-13440C>A (n.732-13440C>A) c.8545G>T (p.Glu2849Ter) c.7666G>T (p.Glu2556Ter) c.7402G>T (p.Glu2468Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.695-18512C>A (n.695-18512C>A) n.2301+1111C>A c.904-13440C>A (n.904-13440C>A) n.2299+1111C>A | |
11 | g.108353805_108353810del | CA2615862818 | ATM,C11orf65 | c.8711_8716del (p.Glu2904_Thr2905del) c.*8182_*8187del (n.*8182_*8187del) n.1409_1414del n.3468_3473del n.3129_3134del n.10195_10200del n.3935_3940del n.4127_4132del n.1185_1190del n.5204_5209del c.*3775_*3780del (n.*3775_*3780del) c.*3846_*3851del (n.*3846_*3851del) c.227-18517_227-18512del n.4926_4931del n.199_204del c.640+32111_640+32116del (n.640+32111_640+32116del) n.272-13445_272-13440del n.50_55del c.*1196+1106_*1196+1111del (n.*1196+1106_*1196+1111del) c.788-18517_788-18512del (n.788-18517_788-18512del) c.732-18517_732-18512del (n.732-18517_732-18512del) c.4667_4672del (p.Glu1556_Thr1557del) c.788-13445_788-13440del (n.788-13445_788-13440del) c.732-4736_732-4731del (n.732-4736_732-4731del) c.732-13445_732-13440del (n.732-13445_732-13440del) c.8546_8551del (p.Glu2849_Thr2850del) c.7667_7672del (p.Glu2556_Thr2557del) c.7403_7408del (p.Glu2468_Thr2469del) c.3782_3787del (p.Glu1261_Thr1262del) c.695-18517_695-18512del (n.695-18517_695-18512del) n.2301+1106_2301+1111del c.904-13445_904-13440del (n.904-13445_904-13440del) n.2299+1106_2299+1111del | gnomAD v4 |
11 | g.108353805A= | CA1998820624 | ATM,C11orf65 | c.8711A= (p.Glu2904=) c.*8182A= (n.*8182A=) n.1409A= n.3468A= n.3129A= n.10195A= n.3935A= n.4127A= n.1185A= n.5204A= c.*3775A= (n.*3775A=) c.*3846A= (n.*3846A=) c.227-18513T= n.4926A= n.199A= c.640+32115T= (n.640+32115T=) n.272-13441T= n.50A= c.*1196+1110T= (n.*1196+1110T=) c.788-18513T= (n.788-18513T=) c.732-18513T= (n.732-18513T=) c.4667A= (p.Glu1556=) c.788-13441T= (n.788-13441T=) c.732-4732T= (n.732-4732T=) c.732-13441T= (n.732-13441T=) c.8546A= (p.Glu2849=) c.7667A= (p.Glu2556=) c.7403A= (p.Glu2468=) c.3782A= (p.Glu1261=) c.695-18513T= (n.695-18513T=) n.2301+1110T= c.904-13441T= (n.904-13441T=) n.2299+1110T= | |
11 | g.108353805A>C | CA382523785 | ATM,C11orf65 | c.8711A>C (p.Glu2904Ala) c.*8182A>C (n.*8182A>C) n.1409A>C n.3468A>C n.3129A>C n.10195A>C n.3935A>C n.4127A>C n.1185A>C n.5204A>C c.*3775A>C (n.*3775A>C) c.*3846A>C (n.*3846A>C) c.227-18513T>G n.4926A>C n.199A>C c.640+32115T>G (n.640+32115T>G) n.272-13441T>G n.50A>C c.*1196+1110T>G (n.*1196+1110T>G) c.788-18513T>G (n.788-18513T>G) c.732-18513T>G (n.732-18513T>G) c.4667A>C (p.Glu1556Ala) c.788-13441T>G (n.788-13441T>G) c.732-4732T>G (n.732-4732T>G) c.732-13441T>G (n.732-13441T>G) c.8546A>C (p.Glu2849Ala) c.7667A>C (p.Glu2556Ala) c.7403A>C (p.Glu2468Ala) c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.695-18513T>G (n.695-18513T>G) n.2301+1110T>G c.904-13441T>G (n.904-13441T>G) n.2299+1110T>G | |
11 | g.108353805A>G | CA194327 | ATM,C11orf65 | c.8711A>G (p.Glu2904Gly) c.*8182A>G (n.*8182A>G) n.1409A>G n.3468A>G n.3129A>G n.10195A>G n.3935A>G n.4127A>G n.1185A>G n.5204A>G c.*3775A>G (n.*3775A>G) c.*3846A>G (n.*3846A>G) c.227-18513T>C n.4926A>G n.199A>G c.640+32115T>C (n.640+32115T>C) n.272-13441T>C n.50A>G c.*1196+1110T>C (n.*1196+1110T>C) c.788-18513T>C (n.788-18513T>C) c.732-18513T>C (n.732-18513T>C) c.4667A>G (p.Glu1556Gly) c.788-13441T>C (n.788-13441T>C) c.732-4732T>C (n.732-4732T>C) c.732-13441T>C (n.732-13441T>C) c.8546A>G (p.Glu2849Gly) c.7667A>G (p.Glu2556Gly) c.7403A>G (p.Glu2468Gly) c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.695-18513T>C (n.695-18513T>C) n.2301+1110T>C c.904-13441T>C (n.904-13441T>C) n.2299+1110T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353805A>T | CA382523788 | ATM,C11orf65 | c.8711A>T (p.Glu2904Val) c.*8182A>T (n.*8182A>T) n.1409A>T n.3468A>T n.3129A>T n.10195A>T n.3935A>T n.4127A>T n.1185A>T n.5204A>T c.*3775A>T (n.*3775A>T) c.*3846A>T (n.*3846A>T) c.227-18513T>A n.4926A>T n.199A>T c.640+32115T>A (n.640+32115T>A) n.272-13441T>A n.50A>T c.*1196+1110T>A (n.*1196+1110T>A) c.788-18513T>A (n.788-18513T>A) c.732-18513T>A (n.732-18513T>A) c.4667A>T (p.Glu1556Val) c.788-13441T>A (n.788-13441T>A) c.732-4732T>A (n.732-4732T>A) c.732-13441T>A (n.732-13441T>A) c.8546A>T (p.Glu2849Val) c.7667A>T (p.Glu2556Val) c.7403A>T (p.Glu2468Val) c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.695-18513T>A (n.695-18513T>A) n.2301+1110T>A c.904-13441T>A (n.904-13441T>A) n.2299+1110T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353806G>A | CA476673846 | ATM,C11orf65 | c.8712G>A (p.Glu2904=) c.*8183G>A (n.*8183G>A) n.1410G>A n.3469G>A n.3130G>A n.10196G>A n.3936G>A n.4128G>A n.1186G>A n.5205G>A c.*3776G>A (n.*3776G>A) c.*3847G>A (n.*3847G>A) c.227-18514C>T n.4927G>A n.200G>A c.640+32114C>T (n.640+32114C>T) n.272-13442C>T n.51G>A c.*1196+1109C>T (n.*1196+1109C>T) c.788-18514C>T (n.788-18514C>T) c.732-18514C>T (n.732-18514C>T) c.4668G>A (p.Glu1556=) c.788-13442C>T (n.788-13442C>T) c.732-4733C>T (n.732-4733C>T) c.732-13442C>T (n.732-13442C>T) c.8547G>A (p.Glu2849=) c.7668G>A (p.Glu2556=) c.7404G>A (p.Glu2468=) c.3783G>A (p.Glu1261=) c.695-18514C>T (n.695-18514C>T) n.2301+1109C>T c.904-13442C>T (n.904-13442C>T) n.2299+1109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353806G>C | CA382523791 | ATM,C11orf65 | c.8712G>C (p.Glu2904Asp) c.*8183G>C (n.*8183G>C) n.1410G>C n.3469G>C n.3130G>C n.10196G>C n.3936G>C n.4128G>C n.1186G>C n.5205G>C c.*3776G>C (n.*3776G>C) c.*3847G>C (n.*3847G>C) c.227-18514C>G n.4927G>C n.200G>C c.640+32114C>G (n.640+32114C>G) n.272-13442C>G n.51G>C c.*1196+1109C>G (n.*1196+1109C>G) c.788-18514C>G (n.788-18514C>G) c.732-18514C>G (n.732-18514C>G) c.4668G>C (p.Glu1556Asp) c.788-13442C>G (n.788-13442C>G) c.732-4733C>G (n.732-4733C>G) c.732-13442C>G (n.732-13442C>G) c.8547G>C (p.Glu2849Asp) c.7668G>C (p.Glu2556Asp) c.7404G>C (p.Glu2468Asp) c.3783G>C (p.Glu1261Asp) c.695-18514C>G (n.695-18514C>G) n.2301+1109C>G c.904-13442C>G (n.904-13442C>G) n.2299+1109C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353806G= | CA1998820625 | ATM,C11orf65 | c.8712G= (p.Glu2904=) c.*8183G= (n.*8183G=) n.1410G= n.3469G= n.3130G= n.10196G= n.3936G= n.4128G= n.1186G= n.5205G= c.*3776G= (n.*3776G=) c.*3847G= (n.*3847G=) c.227-18514C= n.4927G= n.200G= c.640+32114C= (n.640+32114C=) n.272-13442C= n.51G= c.*1196+1109C= (n.*1196+1109C=) c.788-18514C= (n.788-18514C=) c.732-18514C= (n.732-18514C=) c.4668G= (p.Glu1556=) c.788-13442C= (n.788-13442C=) c.732-4733C= (n.732-4733C=) c.732-13442C= (n.732-13442C=) c.8547G= (p.Glu2849=) c.7668G= (p.Glu2556=) c.7404G= (p.Glu2468=) c.3783G= (p.Glu1261=) c.695-18514C= (n.695-18514C=) n.2301+1109C= c.904-13442C= (n.904-13442C=) n.2299+1109C= | |
11 | g.108353806G>T | CA382523789 | ATM,C11orf65 | c.8712G>T (p.Glu2904Asp) c.*8183G>T (n.*8183G>T) n.1410G>T n.3469G>T n.3130G>T n.10196G>T n.3936G>T n.4128G>T n.1186G>T n.5205G>T c.*3776G>T (n.*3776G>T) c.*3847G>T (n.*3847G>T) c.227-18514C>A n.4927G>T n.200G>T c.640+32114C>A (n.640+32114C>A) n.272-13442C>A n.51G>T c.*1196+1109C>A (n.*1196+1109C>A) c.788-18514C>A (n.788-18514C>A) c.732-18514C>A (n.732-18514C>A) c.4668G>T (p.Glu1556Asp) c.788-13442C>A (n.788-13442C>A) c.732-4733C>A (n.732-4733C>A) c.732-13442C>A (n.732-13442C>A) c.8547G>T (p.Glu2849Asp) c.7668G>T (p.Glu2556Asp) c.7404G>T (p.Glu2468Asp) c.3783G>T (p.Glu1261Asp) c.695-18514C>A (n.695-18514C>A) n.2301+1109C>A c.904-13442C>A (n.904-13442C>A) n.2299+1109C>A | dbSNP |
11 | g.108353807A= | CA1998820626 | ATM,C11orf65 | c.8713A= (p.Thr2905=) c.*8184A= (n.*8184A=) n.1411A= n.3470A= n.3131A= n.10197A= n.3937A= n.4129A= n.1187A= n.5206A= c.*3777A= (n.*3777A=) c.*3848A= (n.*3848A=) c.227-18515T= n.4928A= n.201A= c.640+32113T= (n.640+32113T=) n.272-13443T= n.52A= c.*1196+1108T= (n.*1196+1108T=) c.788-18515T= (n.788-18515T=) c.732-18515T= (n.732-18515T=) c.4669A= (p.Thr1557=) c.788-13443T= (n.788-13443T=) c.732-4734T= (n.732-4734T=) c.732-13443T= (n.732-13443T=) c.8548A= (p.Thr2850=) c.7669A= (p.Thr2557=) c.7405A= (p.Thr2469=) c.3784A= (p.Thr1262=) c.695-18515T= (n.695-18515T=) n.2301+1108T= c.904-13443T= (n.904-13443T=) n.2299+1108T= | |
11 | g.108353807A>C | CA382523795 | ATM,C11orf65 | c.8713A>C (p.Thr2905Pro) c.*8184A>C (n.*8184A>C) n.1411A>C n.3470A>C n.3131A>C n.10197A>C n.3937A>C n.4129A>C n.1187A>C n.5206A>C c.*3777A>C (n.*3777A>C) c.*3848A>C (n.*3848A>C) c.227-18515T>G n.4928A>C n.201A>C c.640+32113T>G (n.640+32113T>G) n.272-13443T>G n.52A>C c.*1196+1108T>G (n.*1196+1108T>G) c.788-18515T>G (n.788-18515T>G) c.732-18515T>G (n.732-18515T>G) c.4669A>C (p.Thr1557Pro) c.788-13443T>G (n.788-13443T>G) c.732-4734T>G (n.732-4734T>G) c.732-13443T>G (n.732-13443T>G) c.8548A>C (p.Thr2850Pro) c.7669A>C (p.Thr2557Pro) c.7405A>C (p.Thr2469Pro) c.3784A>C (p.Thr1262Pro) c.695-18515T>G (n.695-18515T>G) n.2301+1108T>G c.904-13443T>G (n.904-13443T>G) n.2299+1108T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353807A>G | CA382523800 | ATM,C11orf65 | c.8713A>G (p.Thr2905Ala) c.*8184A>G (n.*8184A>G) n.1411A>G n.3470A>G n.3131A>G n.10197A>G n.3937A>G n.4129A>G n.1187A>G n.5206A>G c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.*3848A>G (n.*3848A>G) c.227-18515T>C n.4928A>G n.201A>G c.640+32113T>C (n.640+32113T>C) n.272-13443T>C n.52A>G c.*1196+1108T>C (n.*1196+1108T>C) c.788-18515T>C (n.788-18515T>C) c.732-18515T>C (n.732-18515T>C) c.4669A>G (p.Thr1557Ala) c.788-13443T>C (n.788-13443T>C) c.732-4734T>C (n.732-4734T>C) c.732-13443T>C (n.732-13443T>C) c.8548A>G (p.Thr2850Ala) c.7669A>G (p.Thr2557Ala) c.7405A>G (p.Thr2469Ala) c.3784A>G (p.Thr1262Ala) c.695-18515T>C (n.695-18515T>C) n.2301+1108T>C c.904-13443T>C (n.904-13443T>C) n.2299+1108T>C | dbSNP |
11 | g.108353807A>T | CA382523798 | ATM,C11orf65 | c.8713A>T (p.Thr2905Ser) c.*8184A>T (n.*8184A>T) n.1411A>T n.3470A>T n.3131A>T n.10197A>T n.3937A>T n.4129A>T n.1187A>T n.5206A>T c.*3777A>T (n.*3777A>T) c.*3848A>T (n.*3848A>T) c.227-18515T>A n.4928A>T n.201A>T c.640+32113T>A (n.640+32113T>A) n.272-13443T>A n.52A>T c.*1196+1108T>A (n.*1196+1108T>A) c.788-18515T>A (n.788-18515T>A) c.732-18515T>A (n.732-18515T>A) c.4669A>T (p.Thr1557Ser) c.788-13443T>A (n.788-13443T>A) c.732-4734T>A (n.732-4734T>A) c.732-13443T>A (n.732-13443T>A) c.8548A>T (p.Thr2850Ser) c.7669A>T (p.Thr2557Ser) c.7405A>T (p.Thr2469Ser) c.3784A>T (p.Thr1262Ser) c.695-18515T>A (n.695-18515T>A) n.2301+1108T>A c.904-13443T>A (n.904-13443T>A) n.2299+1108T>A | dbSNP |
11 | g.108353808_108353809dup | CA2695215517 | ATM,C11orf65 | c.8714_8715dup (p.Val2906GlnfsTer?) c.*8185_*8186dup (n.*8185_*8186dup) n.1412_1413dup n.3471_3472dup n.3132_3133dup n.10198_10199dup n.3938_3939dup n.4130_4131dup n.1188_1189dup n.5207_5208dup c.*3778_*3779dup (n.*3778_*3779dup) c.*3849_*3850dup (n.*3849_*3850dup) c.227-18516_227-18515dup n.4929_4930dup n.202_203dup c.640+32112_640+32113dup (n.640+32112_640+32113dup) n.272-13444_272-13443dup n.53_54dup c.*1196+1107_*1196+1108dup (n.*1196+1107_*1196+1108dup) c.788-18516_788-18515dup (n.788-18516_788-18515dup) c.732-18516_732-18515dup (n.732-18516_732-18515dup) c.4670_4671dup (p.Val1558GlnfsTer?) c.788-13444_788-13443dup (n.788-13444_788-13443dup) c.732-4735_732-4734dup (n.732-4735_732-4734dup) c.732-13444_732-13443dup (n.732-13444_732-13443dup) c.8549_8550dup (p.Val2851GlnfsTer?) c.7670_7671dup (p.Val2558GlnfsTer?) c.7406_7407dup (p.Val2470GlnfsTer?) c.3785_3786dup (p.Val1263GlnfsTer?) c.695-18516_695-18515dup (n.695-18516_695-18515dup) n.2301+1107_2301+1108dup c.904-13444_904-13443dup (n.904-13444_904-13443dup) n.2299+1107_2299+1108dup | |
11 | g.108353808C>A | CA382523804 | ATM,C11orf65 | c.8714C>A (p.Thr2905Lys) c.*8185C>A (n.*8185C>A) n.1412C>A n.3471C>A n.3132C>A n.10198C>A n.3938C>A n.4130C>A n.1188C>A n.5207C>A c.*3778C>A (n.*3778C>A) c.*3849C>A (n.*3849C>A) c.227-18516G>T n.4929C>A n.202C>A c.640+32112G>T (n.640+32112G>T) n.272-13444G>T n.53C>A c.*1196+1107G>T (n.*1196+1107G>T) c.788-18516G>T (n.788-18516G>T) c.732-18516G>T (n.732-18516G>T) c.4670C>A (p.Thr1557Lys) c.788-13444G>T (n.788-13444G>T) c.732-4735G>T (n.732-4735G>T) c.732-13444G>T (n.732-13444G>T) c.8549C>A (p.Thr2850Lys) c.7670C>A (p.Thr2557Lys) c.7406C>A (p.Thr2469Lys) c.3785C>A (p.Thr1262Lys) c.695-18516G>T (n.695-18516G>T) n.2301+1107G>T c.904-13444G>T (n.904-13444G>T) n.2299+1107G>T | dbSNP |
11 | g.108353808C>G | CA382523828 | ATM,C11orf65 | c.8714C>G (p.Thr2905Arg) c.*8185C>G (n.*8185C>G) n.1412C>G n.3471C>G n.3132C>G n.10198C>G n.3938C>G n.4130C>G n.1188C>G n.5207C>G c.*3778C>G (n.*3778C>G) c.*3849C>G (n.*3849C>G) c.227-18516G>C n.4929C>G n.202C>G c.640+32112G>C (n.640+32112G>C) n.272-13444G>C n.53C>G c.*1196+1107G>C (n.*1196+1107G>C) c.788-18516G>C (n.788-18516G>C) c.732-18516G>C (n.732-18516G>C) c.4670C>G (p.Thr1557Arg) c.788-13444G>C (n.788-13444G>C) c.732-4735G>C (n.732-4735G>C) c.732-13444G>C (n.732-13444G>C) c.8549C>G (p.Thr2850Arg) c.7670C>G (p.Thr2557Arg) c.7406C>G (p.Thr2469Arg) c.3785C>G (p.Thr1262Arg) c.695-18516G>C (n.695-18516G>C) n.2301+1107G>C c.904-13444G>C (n.904-13444G>C) n.2299+1107G>C | dbSNP |
11 | g.108353808C>T | CA382523812 | ATM,C11orf65 | c.8714C>T (p.Thr2905Ile) c.*8185C>T (n.*8185C>T) n.1412C>T n.3471C>T n.3132C>T n.10198C>T n.3938C>T n.4130C>T n.1188C>T n.5207C>T c.*3778C>T (n.*3778C>T) c.*3849C>T (n.*3849C>T) c.227-18516G>A n.4929C>T n.202C>T c.640+32112G>A (n.640+32112G>A) n.272-13444G>A n.53C>T c.*1196+1107G>A (n.*1196+1107G>A) c.788-18516G>A (n.788-18516G>A) c.732-18516G>A (n.732-18516G>A) c.4670C>T (p.Thr1557Ile) c.788-13444G>A (n.788-13444G>A) c.732-4735G>A (n.732-4735G>A) c.732-13444G>A (n.732-13444G>A) c.8549C>T (p.Thr2850Ile) c.7670C>T (p.Thr2557Ile) c.7406C>T (p.Thr2469Ile) c.3785C>T (p.Thr1262Ile) c.695-18516G>A (n.695-18516G>A) n.2301+1107G>A c.904-13444G>A (n.904-13444G>A) n.2299+1107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353808dup | CA2580083025 | ATM,C11orf65 | c.8714dup (p.Val2906SerfsTer4) c.*8185dup (n.*8185dup) n.1412dup n.3471dup n.3132dup n.10198dup n.3938dup n.4130dup n.1188dup n.5207dup c.*3778dup (n.*3778dup) c.*3849dup (n.*3849dup) c.227-18516dup n.4929dup n.202dup c.640+32112dup (n.640+32112dup) n.272-13444dup n.53dup c.*1196+1107dup (n.*1196+1107dup) c.788-18516dup (n.788-18516dup) c.732-18516dup (n.732-18516dup) c.4670dup (p.Val1558SerfsTer4) c.788-13444dup (n.788-13444dup) c.732-4735dup (n.732-4735dup) c.732-13444dup (n.732-13444dup) c.8549dup (p.Val2851SerfsTer4) c.7670dup (p.Val2558SerfsTer4) c.7406dup (p.Val2470SerfsTer4) c.3785dup (p.Val1263SerfsTer4) c.695-18516dup (n.695-18516dup) n.2301+1107dup c.904-13444dup (n.904-13444dup) n.2299+1107dup | ClinVar |
11 | g.108353809A= | CA1998820627 | ATM,C11orf65 | c.8715A= (p.Thr2905=) c.*8186A= (n.*8186A=) n.1413A= n.3472A= n.3133A= n.10199A= n.3939A= n.4131A= n.1189A= n.5208A= c.*3779A= (n.*3779A=) c.*3850A= (n.*3850A=) c.227-18517T= n.4930A= n.203A= c.640+32111T= (n.640+32111T=) n.272-13445T= n.54A= c.*1196+1106T= (n.*1196+1106T=) c.788-18517T= (n.788-18517T=) c.732-18517T= (n.732-18517T=) c.4671A= (p.Thr1557=) c.788-13445T= (n.788-13445T=) c.732-4736T= (n.732-4736T=) c.732-13445T= (n.732-13445T=) c.8550A= (p.Thr2850=) c.7671A= (p.Thr2557=) c.7407A= (p.Thr2469=) c.3786A= (p.Thr1262=) c.695-18517T= (n.695-18517T=) n.2301+1106T= c.904-13445T= (n.904-13445T=) n.2299+1106T= | |
11 | g.108353809A>C | CA476673848 | ATM,C11orf65 | c.8715A>C (p.Thr2905=) c.*8186A>C (n.*8186A>C) n.1413A>C n.3472A>C n.3133A>C n.10199A>C n.3939A>C n.4131A>C n.1189A>C n.5208A>C c.*3779A>C (n.*3779A>C) c.*3850A>C (n.*3850A>C) c.227-18517T>G n.4930A>C n.203A>C c.640+32111T>G (n.640+32111T>G) n.272-13445T>G n.54A>C c.*1196+1106T>G (n.*1196+1106T>G) c.788-18517T>G (n.788-18517T>G) c.732-18517T>G (n.732-18517T>G) c.4671A>C (p.Thr1557=) c.788-13445T>G (n.788-13445T>G) c.732-4736T>G (n.732-4736T>G) c.732-13445T>G (n.732-13445T>G) c.8550A>C (p.Thr2850=) c.7671A>C (p.Thr2557=) c.7407A>C (p.Thr2469=) c.3786A>C (p.Thr1262=) c.695-18517T>G (n.695-18517T>G) n.2301+1106T>G c.904-13445T>G (n.904-13445T>G) n.2299+1106T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353809A>G | CA194758 | ATM,C11orf65 | c.8715A>G (p.Thr2905=) c.*8186A>G (n.*8186A>G) n.1413A>G n.3472A>G n.3133A>G n.10199A>G n.3939A>G n.4131A>G n.1189A>G n.5208A>G c.*3779A>G (n.*3779A>G) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.227-18517T>C n.4930A>G n.203A>G c.640+32111T>C (n.640+32111T>C) n.272-13445T>C n.54A>G c.*1196+1106T>C (n.*1196+1106T>C) c.788-18517T>C (n.788-18517T>C) c.732-18517T>C (n.732-18517T>C) c.4671A>G (p.Thr1557=) c.788-13445T>C (n.788-13445T>C) c.732-4736T>C (n.732-4736T>C) c.732-13445T>C (n.732-13445T>C) c.8550A>G (p.Thr2850=) c.7671A>G (p.Thr2557=) c.7407A>G (p.Thr2469=) c.3786A>G (p.Thr1262=) c.695-18517T>C (n.695-18517T>C) n.2301+1106T>C c.904-13445T>C (n.904-13445T>C) n.2299+1106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108353809A>T | CA476673851 | ATM,C11orf65 | c.8715A>T (p.Thr2905=) c.*8186A>T (n.*8186A>T) n.1413A>T n.3472A>T n.3133A>T n.10199A>T n.3939A>T n.4131A>T n.1189A>T n.5208A>T c.*3779A>T (n.*3779A>T) c.*3850A>T (n.*3850A>T) c.227-18517T>A n.4930A>T n.203A>T c.640+32111T>A (n.640+32111T>A) n.272-13445T>A n.54A>T c.*1196+1106T>A (n.*1196+1106T>A) c.788-18517T>A (n.788-18517T>A) c.732-18517T>A (n.732-18517T>A) c.4671A>T (p.Thr1557=) c.788-13445T>A (n.788-13445T>A) c.732-4736T>A (n.732-4736T>A) c.732-13445T>A (n.732-13445T>A) c.8550A>T (p.Thr2850=) c.7671A>T (p.Thr2557=) c.7407A>T (p.Thr2469=) c.3786A>T (p.Thr1262=) c.695-18517T>A (n.695-18517T>A) n.2301+1106T>A c.904-13445T>A (n.904-13445T>A) n.2299+1106T>A | dbSNP |
11 | g.108353811_108353831del | CA2739265996 | ATM,C11orf65 | c.8717_8737del (p.Val2906_Arg2912del) c.*8188_*8208del (n.*8188_*8208del) n.1415_1435del n.3474_3494del n.3135_3155del n.10201_10221del n.3941_3961del n.4133_4153del n.1191_1211del n.5210_5230del c.*3781_*3801del (n.*3781_*3801del) c.*3852_*3872del (n.*3852_*3872del) c.227-18537_227-18517del n.4932_4952del n.205_225del c.640+32091_640+32111del (n.640+32091_640+32111del) n.272-13465_272-13445del n.56_76del c.*1196+1086_*1196+1106del (n.*1196+1086_*1196+1106del) c.788-18537_788-18517del (n.788-18537_788-18517del) c.732-18537_732-18517del (n.732-18537_732-18517del) c.4673_4693del (p.Val1558_Arg1564del) c.788-13465_788-13445del (n.788-13465_788-13445del) c.732-4756_732-4736del (n.732-4756_732-4736del) c.732-13465_732-13445del (n.732-13465_732-13445del) c.8552_8572del (p.Val2851_Arg2857del) c.7673_7693del (p.Val2558_Arg2564del) c.7409_7429del (p.Val2470_Arg2476del) c.3788_3808del (p.Val1263_Arg1269del) c.695-18537_695-18517del (n.695-18537_695-18517del) n.2301+1086_2301+1106del c.904-13465_904-13445del (n.904-13465_904-13445del) n.2299+1086_2299+1106del | ClinVar |
11 | g.108353810G>A | CA332363 | ATM,C11orf65 | c.8716G>A (p.Val2906Ile) c.*8187G>A (n.*8187G>A) n.1414G>A n.3473G>A n.3134G>A n.10200G>A n.3940G>A n.4132G>A n.1190G>A n.5209G>A c.*3780G>A (n.*3780G>A) c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.227-18518C>T n.4931G>A n.204G>A c.640+32110C>T (n.640+32110C>T) n.272-13446C>T n.55G>A c.*1196+1105C>T (n.*1196+1105C>T) c.788-18518C>T (n.788-18518C>T) c.732-18518C>T (n.732-18518C>T) c.4672G>A (p.Val1558Ile) c.788-13446C>T (n.788-13446C>T) c.732-4737C>T (n.732-4737C>T) c.732-13446C>T (n.732-13446C>T) c.8551G>A (p.Val2851Ile) c.7672G>A (p.Val2558Ile) c.7408G>A (p.Val2470Ile) c.3787G>A (p.Val1263Ile) c.695-18518C>T (n.695-18518C>T) n.2301+1105C>T c.904-13446C>T (n.904-13446C>T) n.2299+1105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353810G>C | CA382523834 | ATM,C11orf65 | c.8716G>C (p.Val2906Leu) c.*8187G>C (n.*8187G>C) n.1414G>C n.3473G>C n.3134G>C n.10200G>C n.3940G>C n.4132G>C n.1190G>C n.5209G>C c.*3780G>C (n.*3780G>C) c.*3851G>C (n.*3851G>C) c.227-18518C>G n.4931G>C n.204G>C c.640+32110C>G (n.640+32110C>G) n.272-13446C>G n.55G>C c.*1196+1105C>G (n.*1196+1105C>G) c.788-18518C>G (n.788-18518C>G) c.732-18518C>G (n.732-18518C>G) c.4672G>C (p.Val1558Leu) c.788-13446C>G (n.788-13446C>G) c.732-4737C>G (n.732-4737C>G) c.732-13446C>G (n.732-13446C>G) c.8551G>C (p.Val2851Leu) c.7672G>C (p.Val2558Leu) c.7408G>C (p.Val2470Leu) c.3787G>C (p.Val1263Leu) c.695-18518C>G (n.695-18518C>G) n.2301+1105C>G c.904-13446C>G (n.904-13446C>G) n.2299+1105C>G | dbSNP |
11 | g.108353810G= | CA1998820628 | ATM,C11orf65 | c.8716G= (p.Val2906=) c.*8187G= (n.*8187G=) n.1414G= n.3473G= n.3134G= n.10200G= n.3940G= n.4132G= n.1190G= n.5209G= c.*3780G= (n.*3780G=) c.*3851G= (n.*3851G=) c.227-18518C= n.4931G= n.204G= c.640+32110C= (n.640+32110C=) n.272-13446C= n.55G= c.*1196+1105C= (n.*1196+1105C=) c.788-18518C= (n.788-18518C=) c.732-18518C= (n.732-18518C=) c.4672G= (p.Val1558=) c.788-13446C= (n.788-13446C=) c.732-4737C= (n.732-4737C=) c.732-13446C= (n.732-13446C=) c.8551G= (p.Val2851=) c.7672G= (p.Val2558=) c.7408G= (p.Val2470=) c.3787G= (p.Val1263=) c.695-18518C= (n.695-18518C=) n.2301+1105C= c.904-13446C= (n.904-13446C=) n.2299+1105C= | |
11 | g.108353810G>T | CA382523836 | ATM,C11orf65 | c.8716G>T (p.Val2906Phe) c.*8187G>T (n.*8187G>T) n.1414G>T n.3473G>T n.3134G>T n.10200G>T n.3940G>T n.4132G>T n.1190G>T n.5209G>T c.*3780G>T (n.*3780G>T) c.*3851G>T (n.*3851G>T) c.227-18518C>A n.4931G>T n.204G>T c.640+32110C>A (n.640+32110C>A) n.272-13446C>A n.55G>T c.*1196+1105C>A (n.*1196+1105C>A) c.788-18518C>A (n.788-18518C>A) c.732-18518C>A (n.732-18518C>A) c.4672G>T (p.Val1558Phe) c.788-13446C>A (n.788-13446C>A) c.732-4737C>A (n.732-4737C>A) c.732-13446C>A (n.732-13446C>A) c.8551G>T (p.Val2851Phe) c.7672G>T (p.Val2558Phe) c.7408G>T (p.Val2470Phe) c.3787G>T (p.Val1263Phe) c.695-18518C>A (n.695-18518C>A) n.2301+1105C>A c.904-13446C>A (n.904-13446C>A) n.2299+1105C>A | ClinVar |
11 | g.108353811T>A | CA382523840 | ATM,C11orf65 | c.8717T>A (p.Val2906Asp) c.*8188T>A (n.*8188T>A) n.1415T>A n.3474T>A n.3135T>A n.10201T>A n.3941T>A n.4133T>A n.1191T>A n.5210T>A c.*3781T>A (n.*3781T>A) c.*3852T>A (n.*3852T>A) c.227-18519A>T n.4932T>A n.205T>A c.640+32109A>T (n.640+32109A>T) n.272-13447A>T n.56T>A c.*1196+1104A>T (n.*1196+1104A>T) c.788-18519A>T (n.788-18519A>T) c.732-18519A>T (n.732-18519A>T) c.4673T>A (p.Val1558Asp) c.788-13447A>T (n.788-13447A>T) c.732-4738A>T (n.732-4738A>T) c.732-13447A>T (n.732-13447A>T) c.8552T>A (p.Val2851Asp) c.7673T>A (p.Val2558Asp) c.7409T>A (p.Val2470Asp) c.3788T>A (p.Val1263Asp) c.695-18519A>T (n.695-18519A>T) n.2301+1104A>T c.904-13447A>T (n.904-13447A>T) n.2299+1104A>T | |
11 | g.108353811T>C | CA298087 | ATM,C11orf65 | c.8717T>C (p.Val2906Ala) c.*8188T>C (n.*8188T>C) n.1415T>C n.3474T>C n.3135T>C n.10201T>C n.3941T>C n.4133T>C n.1191T>C n.5210T>C c.*3781T>C (n.*3781T>C) c.*3852T>C (n.*3852T>C) c.227-18519A>G n.4932T>C n.205T>C c.640+32109A>G (n.640+32109A>G) n.272-13447A>G n.56T>C c.*1196+1104A>G (n.*1196+1104A>G) c.788-18519A>G (n.788-18519A>G) c.732-18519A>G (n.732-18519A>G) c.4673T>C (p.Val1558Ala) c.788-13447A>G (n.788-13447A>G) c.732-4738A>G (n.732-4738A>G) c.732-13447A>G (n.732-13447A>G) c.8552T>C (p.Val2851Ala) c.7673T>C (p.Val2558Ala) c.7409T>C (p.Val2470Ala) c.3788T>C (p.Val1263Ala) c.695-18519A>G (n.695-18519A>G) n.2301+1104A>G c.904-13447A>G (n.904-13447A>G) n.2299+1104A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353811T>G | CA382523848 | ATM,C11orf65 | c.8717T>G (p.Val2906Gly) c.*8188T>G (n.*8188T>G) n.1415T>G n.3474T>G n.3135T>G n.10201T>G n.3941T>G n.4133T>G n.1191T>G n.5210T>G c.*3781T>G (n.*3781T>G) c.*3852T>G (n.*3852T>G) c.227-18519A>C n.4932T>G n.205T>G c.640+32109A>C (n.640+32109A>C) n.272-13447A>C n.56T>G c.*1196+1104A>C (n.*1196+1104A>C) c.788-18519A>C (n.788-18519A>C) c.732-18519A>C (n.732-18519A>C) c.4673T>G (p.Val1558Gly) c.788-13447A>C (n.788-13447A>C) c.732-4738A>C (n.732-4738A>C) c.732-13447A>C (n.732-13447A>C) c.8552T>G (p.Val2851Gly) c.7673T>G (p.Val2558Gly) c.7409T>G (p.Val2470Gly) c.3788T>G (p.Val1263Gly) c.695-18519A>C (n.695-18519A>C) n.2301+1104A>C c.904-13447A>C (n.904-13447A>C) n.2299+1104A>C | dbSNP |
11 | g.108353811T= | CA1998820629 | ATM,C11orf65 | c.8717T= (p.Val2906=) c.*8188T= (n.*8188T=) n.1415T= n.3474T= n.3135T= n.10201T= n.3941T= n.4133T= n.1191T= n.5210T= c.*3781T= (n.*3781T=) c.*3852T= (n.*3852T=) c.227-18519A= n.4932T= n.205T= c.640+32109A= (n.640+32109A=) n.272-13447A= n.56T= c.*1196+1104A= (n.*1196+1104A=) c.788-18519A= (n.788-18519A=) c.732-18519A= (n.732-18519A=) c.4673T= (p.Val1558=) c.788-13447A= (n.788-13447A=) c.732-4738A= (n.732-4738A=) c.732-13447A= (n.732-13447A=) c.8552T= (p.Val2851=) c.7673T= (p.Val2558=) c.7409T= (p.Val2470=) c.3788T= (p.Val1263=) c.695-18519A= (n.695-18519A=) n.2301+1104A= c.904-13447A= (n.904-13447A=) n.2299+1104A= | |
11 | g.108353812dup | CA2697558886 | ATM,C11orf65 | c.8718dup (p.Pro2907SerfsTer3) c.*8189dup (n.*8189dup) n.1416dup n.3475dup n.3136dup n.10202dup n.3942dup n.4134dup n.1192dup n.5211dup c.*3782dup (n.*3782dup) c.*3853dup (n.*3853dup) c.227-18519dup n.4933dup n.206dup c.640+32109dup (n.640+32109dup) n.272-13447dup n.57dup c.*1196+1104dup (n.*1196+1104dup) c.788-18519dup (n.788-18519dup) c.732-18519dup (n.732-18519dup) c.4674dup (p.Pro1559SerfsTer3) c.788-13447dup (n.788-13447dup) c.732-4738dup (n.732-4738dup) c.732-13447dup (n.732-13447dup) c.8553dup (p.Pro2852SerfsTer3) c.7674dup (p.Pro2559SerfsTer3) c.7410dup (p.Pro2471SerfsTer3) c.3789dup (p.Pro1264SerfsTer3) c.695-18519dup (n.695-18519dup) n.2301+1104dup c.904-13447dup (n.904-13447dup) n.2299+1104dup | ClinVar |
11 | g.108353812T>A | CA476673855 | ATM,C11orf65 | c.8718T>A (p.Val2906=) c.*8189T>A (n.*8189T>A) n.1416T>A n.3475T>A n.3136T>A n.10202T>A n.3942T>A n.4134T>A n.1192T>A n.5211T>A c.*3782T>A (n.*3782T>A) c.*3853T>A (n.*3853T>A) c.227-18520A>T n.4933T>A n.206T>A c.640+32108A>T (n.640+32108A>T) n.272-13448A>T n.57T>A c.*1196+1103A>T (n.*1196+1103A>T) c.788-18520A>T (n.788-18520A>T) c.732-18520A>T (n.732-18520A>T) c.4674T>A (p.Val1558=) c.788-13448A>T (n.788-13448A>T) c.732-4739A>T (n.732-4739A>T) c.732-13448A>T (n.732-13448A>T) c.8553T>A (p.Val2851=) c.7674T>A (p.Val2558=) c.7410T>A (p.Val2470=) c.3789T>A (p.Val1263=) c.695-18520A>T (n.695-18520A>T) n.2301+1103A>T c.904-13448A>T (n.904-13448A>T) n.2299+1103A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353812T>C | CA476673856 | ATM,C11orf65 | c.8718T>C (p.Val2906=) c.*8189T>C (n.*8189T>C) n.1416T>C n.3475T>C n.3136T>C n.10202T>C n.3942T>C n.4134T>C n.1192T>C n.5211T>C c.*3782T>C (n.*3782T>C) c.*3853T>C (n.*3853T>C) c.227-18520A>G n.4933T>C n.206T>C c.640+32108A>G (n.640+32108A>G) n.272-13448A>G n.57T>C c.*1196+1103A>G (n.*1196+1103A>G) c.788-18520A>G (n.788-18520A>G) c.732-18520A>G (n.732-18520A>G) c.4674T>C (p.Val1558=) c.788-13448A>G (n.788-13448A>G) c.732-4739A>G (n.732-4739A>G) c.732-13448A>G (n.732-13448A>G) c.8553T>C (p.Val2851=) c.7674T>C (p.Val2558=) c.7410T>C (p.Val2470=) c.3789T>C (p.Val1263=) c.695-18520A>G (n.695-18520A>G) n.2301+1103A>G c.904-13448A>G (n.904-13448A>G) n.2299+1103A>G | |
11 | g.108353812T>G | CA476673857 | ATM,C11orf65 | c.8718T>G (p.Val2906=) c.*8189T>G (n.*8189T>G) n.1416T>G n.3475T>G n.3136T>G n.10202T>G n.3942T>G n.4134T>G n.1192T>G n.5211T>G c.*3782T>G (n.*3782T>G) c.*3853T>G (n.*3853T>G) c.227-18520A>C n.4933T>G n.206T>G c.640+32108A>C (n.640+32108A>C) n.272-13448A>C n.57T>G c.*1196+1103A>C (n.*1196+1103A>C) c.788-18520A>C (n.788-18520A>C) c.732-18520A>C (n.732-18520A>C) c.4674T>G (p.Val1558=) c.788-13448A>C (n.788-13448A>C) c.732-4739A>C (n.732-4739A>C) c.732-13448A>C (n.732-13448A>C) c.8553T>G (p.Val2851=) c.7674T>G (p.Val2558=) c.7410T>G (p.Val2470=) c.3789T>G (p.Val1263=) c.695-18520A>C (n.695-18520A>C) n.2301+1103A>C c.904-13448A>C (n.904-13448A>C) n.2299+1103A>C | |
11 | g.108353812T= | CA1998820630 | ATM,C11orf65 | c.8718T= (p.Val2906=) c.*8189T= (n.*8189T=) n.1416T= n.3475T= n.3136T= n.10202T= n.3942T= n.4134T= n.1192T= n.5211T= c.*3782T= (n.*3782T=) c.*3853T= (n.*3853T=) c.227-18520A= n.4933T= n.206T= c.640+32108A= (n.640+32108A=) n.272-13448A= n.57T= c.*1196+1103A= (n.*1196+1103A=) c.788-18520A= (n.788-18520A=) c.732-18520A= (n.732-18520A=) c.4674T= (p.Val1558=) c.788-13448A= (n.788-13448A=) c.732-4739A= (n.732-4739A=) c.732-13448A= (n.732-13448A=) c.8553T= (p.Val2851=) c.7674T= (p.Val2558=) c.7410T= (p.Val2470=) c.3789T= (p.Val1263=) c.695-18520A= (n.695-18520A=) n.2301+1103A= c.904-13448A= (n.904-13448A=) n.2299+1103A= | |
11 | g.108353813C>A | CA382523853 | ATM,C11orf65 | c.8719C>A (p.Pro2907Thr) c.*8190C>A (n.*8190C>A) n.1417C>A n.3476C>A n.3137C>A n.10203C>A n.3943C>A n.4135C>A n.1193C>A n.5212C>A c.*3783C>A (n.*3783C>A) c.*3854C>A (n.*3854C>A) c.227-18521G>T n.4934C>A n.207C>A c.640+32107G>T (n.640+32107G>T) n.272-13449G>T n.58C>A c.*1196+1102G>T (n.*1196+1102G>T) c.788-18521G>T (n.788-18521G>T) c.732-18521G>T (n.732-18521G>T) c.4675C>A (p.Pro1559Thr) c.788-13449G>T (n.788-13449G>T) c.732-4740G>T (n.732-4740G>T) c.732-13449G>T (n.732-13449G>T) c.8554C>A (p.Pro2852Thr) c.7675C>A (p.Pro2559Thr) c.7411C>A (p.Pro2471Thr) c.3790C>A (p.Pro1264Thr) c.695-18521G>T (n.695-18521G>T) n.2301+1102G>T c.904-13449G>T (n.904-13449G>T) n.2299+1102G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353813C>G | CA382523856 | ATM,C11orf65 | c.8719C>G (p.Pro2907Ala) c.*8190C>G (n.*8190C>G) n.1417C>G n.3476C>G n.3137C>G n.10203C>G n.3943C>G n.4135C>G n.1193C>G n.5212C>G c.*3783C>G (n.*3783C>G) c.*3854C>G (n.*3854C>G) c.227-18521G>C n.4934C>G n.207C>G c.640+32107G>C (n.640+32107G>C) n.272-13449G>C n.58C>G c.*1196+1102G>C (n.*1196+1102G>C) c.788-18521G>C (n.788-18521G>C) c.732-18521G>C (n.732-18521G>C) c.4675C>G (p.Pro1559Ala) c.788-13449G>C (n.788-13449G>C) c.732-4740G>C (n.732-4740G>C) c.732-13449G>C (n.732-13449G>C) c.8554C>G (p.Pro2852Ala) c.7675C>G (p.Pro2559Ala) c.7411C>G (p.Pro2471Ala) c.3790C>G (p.Pro1264Ala) c.695-18521G>C (n.695-18521G>C) n.2301+1102G>C c.904-13449G>C (n.904-13449G>C) n.2299+1102G>C | dbSNP |
11 | g.108353813C>T | CA382523859 | ATM,C11orf65 | c.8719C>T (p.Pro2907Ser) c.*8190C>T (n.*8190C>T) n.1417C>T n.3476C>T n.3137C>T n.10203C>T n.3943C>T n.4135C>T n.1193C>T n.5212C>T c.*3783C>T (n.*3783C>T) c.*3854C>T (n.*3854C>T) c.227-18521G>A n.4934C>T n.207C>T c.640+32107G>A (n.640+32107G>A) n.272-13449G>A n.58C>T c.*1196+1102G>A (n.*1196+1102G>A) c.788-18521G>A (n.788-18521G>A) c.732-18521G>A (n.732-18521G>A) c.4675C>T (p.Pro1559Ser) c.788-13449G>A (n.788-13449G>A) c.732-4740G>A (n.732-4740G>A) c.732-13449G>A (n.732-13449G>A) c.8554C>T (p.Pro2852Ser) c.7675C>T (p.Pro2559Ser) c.7411C>T (p.Pro2471Ser) c.3790C>T (p.Pro1264Ser) c.695-18521G>A (n.695-18521G>A) n.2301+1102G>A c.904-13449G>A (n.904-13449G>A) n.2299+1102G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108353814del | CA2580083029 | ATM,C11orf65 | c.8720del (p.Pro2907LeufsTer?) c.*8191del (n.*8191del) n.1418del n.3477del n.3138del n.10204del n.3944del n.4136del n.1194del n.5213del c.*3784del (n.*3784del) c.*3855del (n.*3855del) c.227-18521del n.4935del n.208del c.640+32107del (n.640+32107del) n.272-13449del n.59del c.*1196+1102del (n.*1196+1102del) c.788-18521del (n.788-18521del) c.732-18521del (n.732-18521del) c.4676del (p.Pro1559LeufsTer?) c.788-13449del (n.788-13449del) c.732-4740del (n.732-4740del) c.732-13449del (n.732-13449del) c.8555del (p.Pro2852LeufsTer?) c.7676del (p.Pro2559LeufsTer?) c.7412del (p.Pro2471LeufsTer?) c.3791del (p.Pro1264LeufsTer?) c.695-18521del (n.695-18521del) n.2301+1102del c.904-13449del (n.904-13449del) n.2299+1102del | ClinVar |
11 | g.108353814C>A | CA382523861 | ATM,C11orf65 | c.8720C>A (p.Pro2907His) c.*8191C>A (n.*8191C>A) n.1418C>A n.3477C>A n.3138C>A n.10204C>A n.3944C>A n.4136C>A n.1194C>A n.5213C>A c.*3784C>A (n.*3784C>A) c.*3855C>A (n.*3855C>A) c.227-18522G>T n.4935C>A n.208C>A c.640+32106G>T (n.640+32106G>T) n.272-13450G>T n.59C>A c.*1196+1101G>T (n.*1196+1101G>T) c.788-18522G>T (n.788-18522G>T) c.732-18522G>T (n.732-18522G>T) c.4676C>A (p.Pro1559His) c.788-13450G>T (n.788-13450G>T) c.732-4741G>T (n.732-4741G>T) c.732-13450G>T (n.732-13450G>T) c.8555C>A (p.Pro2852His) c.7676C>A (p.Pro2559His) c.7412C>A (p.Pro2471His) c.3791C>A (p.Pro1264His) c.695-18522G>T (n.695-18522G>T) n.2301+1101G>T c.904-13450G>T (n.904-13450G>T) n.2299+1101G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353814C= | CA1998820631 | ATM,C11orf65 | c.8720C= (p.Pro2907=) c.*8191C= (n.*8191C=) n.1418C= n.3477C= n.3138C= n.10204C= n.3944C= n.4136C= n.1194C= n.5213C= c.*3784C= (n.*3784C=) c.*3855C= (n.*3855C=) c.227-18522G= n.4935C= n.208C= c.640+32106G= (n.640+32106G=) n.272-13450G= n.59C= c.*1196+1101G= (n.*1196+1101G=) c.788-18522G= (n.788-18522G=) c.732-18522G= (n.732-18522G=) c.4676C= (p.Pro1559=) c.788-13450G= (n.788-13450G=) c.732-4741G= (n.732-4741G=) c.732-13450G= (n.732-13450G=) c.8555C= (p.Pro2852=) c.7676C= (p.Pro2559=) c.7412C= (p.Pro2471=) c.3791C= (p.Pro1264=) c.695-18522G= (n.695-18522G=) n.2301+1101G= c.904-13450G= (n.904-13450G=) n.2299+1101G= | |
11 | g.108353814C>G | CA6266428 | ATM,C11orf65 | c.8720C>G (p.Pro2907Arg) c.*8191C>G (n.*8191C>G) n.1418C>G n.3477C>G n.3138C>G n.10204C>G n.3944C>G n.4136C>G n.1194C>G n.5213C>G c.*3784C>G (n.*3784C>G) c.*3855C>G (n.*3855C>G) c.227-18522G>C n.4935C>G n.208C>G c.640+32106G>C (n.640+32106G>C) n.272-13450G>C n.59C>G c.*1196+1101G>C (n.*1196+1101G>C) c.788-18522G>C (n.788-18522G>C) c.732-18522G>C (n.732-18522G>C) c.4676C>G (p.Pro1559Arg) c.788-13450G>C (n.788-13450G>C) c.732-4741G>C (n.732-4741G>C) c.732-13450G>C (n.732-13450G>C) c.8555C>G (p.Pro2852Arg) c.7676C>G (p.Pro2559Arg) c.7412C>G (p.Pro2471Arg) c.3791C>G (p.Pro1264Arg) c.695-18522G>C (n.695-18522G>C) n.2301+1101G>C c.904-13450G>C (n.904-13450G>C) n.2299+1101G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353814C>T | CA228373424 | ATM,C11orf65 | c.8720C>T (p.Pro2907Leu) c.*8191C>T (n.*8191C>T) n.1418C>T n.3477C>T n.3138C>T n.10204C>T n.3944C>T n.4136C>T n.1194C>T n.5213C>T c.*3784C>T (n.*3784C>T) c.*3855C>T (n.*3855C>T) c.227-18522G>A n.4935C>T n.208C>T c.640+32106G>A (n.640+32106G>A) n.272-13450G>A n.59C>T c.*1196+1101G>A (n.*1196+1101G>A) c.788-18522G>A (n.788-18522G>A) c.732-18522G>A (n.732-18522G>A) c.4676C>T (p.Pro1559Leu) c.788-13450G>A (n.788-13450G>A) c.732-4741G>A (n.732-4741G>A) c.732-13450G>A (n.732-13450G>A) c.8555C>T (p.Pro2852Leu) c.7676C>T (p.Pro2559Leu) c.7412C>T (p.Pro2471Leu) c.3791C>T (p.Pro1264Leu) c.695-18522G>A (n.695-18522G>A) n.2301+1101G>A c.904-13450G>A (n.904-13450G>A) n.2299+1101G>A | dbSNP |
11 | g.108353814delinsTT | CA2695215518 | ATM,C11orf65 | c.8720delinsTT (p.Pro2907LeufsTer3) c.*8191delinsTT (n.*8191delinsTT) n.1418delinsTT n.3477delinsTT n.3138delinsTT n.10204delinsTT n.3944delinsTT n.4136delinsTT n.1194delinsTT n.5213delinsTT c.*3784delinsTT (n.*3784delinsTT) c.*3855delinsTT (n.*3855delinsTT) c.227-18522delinsAA n.4935delinsTT n.208delinsTT c.640+32106delinsAA (n.640+32106delinsAA) n.272-13450delinsAA n.59delinsTT c.*1196+1101delinsAA (n.*1196+1101delinsAA) c.788-18522delinsAA (n.788-18522delinsAA) c.732-18522delinsAA (n.732-18522delinsAA) c.4676delinsTT (p.Pro1559LeufsTer3) c.788-13450delinsAA (n.788-13450delinsAA) c.732-4741delinsAA (n.732-4741delinsAA) c.732-13450delinsAA (n.732-13450delinsAA) c.8555delinsTT (p.Pro2852LeufsTer3) c.7676delinsTT (p.Pro2559LeufsTer3) c.7412delinsTT (p.Pro2471LeufsTer3) c.3791delinsTT (p.Pro1264LeufsTer3) c.695-18522delinsAA (n.695-18522delinsAA) n.2301+1101delinsAA c.904-13450delinsAA (n.904-13450delinsAA) n.2299+1101delinsAA | |
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11 | g.108353815T>C | CA476673863 | ATM,C11orf65 | c.8721T>C (p.Pro2907=) c.*8192T>C (n.*8192T>C) n.1419T>C n.3478T>C n.3139T>C n.10205T>C n.3945T>C n.4137T>C n.1195T>C n.5214T>C c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.*3856T>C (n.*3856T>C) c.227-18523A>G n.4936T>C n.209T>C c.640+32105A>G (n.640+32105A>G) n.272-13451A>G n.60T>C c.*1196+1100A>G (n.*1196+1100A>G) c.788-18523A>G (n.788-18523A>G) c.732-18523A>G (n.732-18523A>G) c.4677T>C (p.Pro1559=) c.788-13451A>G (n.788-13451A>G) c.732-4742A>G (n.732-4742A>G) c.732-13451A>G (n.732-13451A>G) c.8556T>C (p.Pro2852=) c.7677T>C (p.Pro2559=) c.7413T>C (p.Pro2471=) c.3792T>C (p.Pro1264=) c.695-18523A>G (n.695-18523A>G) n.2301+1100A>G c.904-13451A>G (n.904-13451A>G) n.2299+1100A>G | dbSNP |
11 | g.108353815T>G | CA476673864 | ATM,C11orf65 | c.8721T>G (p.Pro2907=) c.*8192T>G (n.*8192T>G) n.1419T>G n.3478T>G n.3139T>G n.10205T>G n.3945T>G n.4137T>G n.1195T>G n.5214T>G c.*3785T>G (n.*3785T>G) c.*3856T>G (n.*3856T>G) c.227-18523A>C n.4936T>G n.209T>G c.640+32105A>C (n.640+32105A>C) n.272-13451A>C n.60T>G c.*1196+1100A>C (n.*1196+1100A>C) c.788-18523A>C (n.788-18523A>C) c.732-18523A>C (n.732-18523A>C) c.4677T>G (p.Pro1559=) c.788-13451A>C (n.788-13451A>C) c.732-4742A>C (n.732-4742A>C) c.732-13451A>C (n.732-13451A>C) c.8556T>G (p.Pro2852=) c.7677T>G (p.Pro2559=) c.7413T>G (p.Pro2471=) c.3792T>G (p.Pro1264=) c.695-18523A>C (n.695-18523A>C) n.2301+1100A>C c.904-13451A>C (n.904-13451A>C) n.2299+1100A>C | |
11 | g.108353818del | CA2697558887 | ATM,C11orf65 | c.8724del (p.Phe2908LeufsTer30) c.*8195del (n.*8195del) n.1422del n.3481del n.3142del n.10208del n.3948del n.4140del n.1198del n.5217del c.*3788del (n.*3788del) c.*3859del (n.*3859del) c.227-18523del n.4939del n.212del c.640+32105del (n.640+32105del) n.272-13451del n.63del c.*1196+1100del (n.*1196+1100del) c.788-18523del (n.788-18523del) c.732-18523del (n.732-18523del) c.4680del (p.Phe1560LeufsTer30) c.788-13451del (n.788-13451del) c.732-4742del (n.732-4742del) c.732-13451del (n.732-13451del) c.8559del (p.Phe2853LeufsTer30) c.7680del (p.Phe2560LeufsTer30) c.7416del (p.Phe2472LeufsTer30) c.3795del (p.Phe1265LeufsTer30) c.695-18523del (n.695-18523del) n.2301+1100del c.904-13451del (n.904-13451del) n.2299+1100del | ClinVar |
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11 | g.108353816T>G | CA382523868 | ATM,C11orf65 | c.8722T>G (p.Phe2908Val) c.*8193T>G (n.*8193T>G) n.1420T>G n.3479T>G n.3140T>G n.10206T>G n.3946T>G n.4138T>G n.1196T>G n.5215T>G c.*3786T>G (n.*3786T>G) c.*3857T>G (n.*3857T>G) c.227-18524A>C n.4937T>G n.210T>G c.640+32104A>C (n.640+32104A>C) n.272-13452A>C n.61T>G c.*1196+1099A>C (n.*1196+1099A>C) c.788-18524A>C (n.788-18524A>C) c.732-18524A>C (n.732-18524A>C) c.4678T>G (p.Phe1560Val) c.788-13452A>C (n.788-13452A>C) c.732-4743A>C (n.732-4743A>C) c.732-13452A>C (n.732-13452A>C) c.8557T>G (p.Phe2853Val) c.7678T>G (p.Phe2560Val) c.7414T>G (p.Phe2472Val) c.3793T>G (p.Phe1265Val) c.695-18524A>C (n.695-18524A>C) n.2301+1099A>C c.904-13452A>C (n.904-13452A>C) n.2299+1099A>C | |
11 | g.108353817T>A | CA382523875 | ATM,C11orf65 | c.8723T>A (p.Phe2908Tyr) c.*8194T>A (n.*8194T>A) n.1421T>A n.3480T>A n.3141T>A n.10207T>A n.3947T>A n.4139T>A n.1197T>A n.5216T>A c.*3787T>A (n.*3787T>A) c.*3858T>A (n.*3858T>A) c.227-18525A>T n.4938T>A n.211T>A c.640+32103A>T (n.640+32103A>T) n.272-13453A>T n.62T>A c.*1196+1098A>T (n.*1196+1098A>T) c.788-18525A>T (n.788-18525A>T) c.732-18525A>T (n.732-18525A>T) c.4679T>A (p.Phe1560Tyr) c.788-13453A>T (n.788-13453A>T) c.732-4744A>T (n.732-4744A>T) c.732-13453A>T (n.732-13453A>T) c.8558T>A (p.Phe2853Tyr) c.7679T>A (p.Phe2560Tyr) c.7415T>A (p.Phe2472Tyr) c.3794T>A (p.Phe1265Tyr) c.695-18525A>T (n.695-18525A>T) n.2301+1098A>T c.904-13453A>T (n.904-13453A>T) n.2299+1098A>T | dbSNP |
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11 | g.108353817T>G | CA382523880 | ATM,C11orf65 | c.8723T>G (p.Phe2908Cys) c.*8194T>G (n.*8194T>G) n.1421T>G n.3480T>G n.3141T>G n.10207T>G n.3947T>G n.4139T>G n.1197T>G n.5216T>G c.*3787T>G (n.*3787T>G) c.*3858T>G (n.*3858T>G) c.227-18525A>C n.4938T>G n.211T>G c.640+32103A>C (n.640+32103A>C) n.272-13453A>C n.62T>G c.*1196+1098A>C (n.*1196+1098A>C) c.788-18525A>C (n.788-18525A>C) c.732-18525A>C (n.732-18525A>C) c.4679T>G (p.Phe1560Cys) c.788-13453A>C (n.788-13453A>C) c.732-4744A>C (n.732-4744A>C) c.732-13453A>C (n.732-13453A>C) c.8558T>G (p.Phe2853Cys) c.7679T>G (p.Phe2560Cys) c.7415T>G (p.Phe2472Cys) c.3794T>G (p.Phe1265Cys) c.695-18525A>C (n.695-18525A>C) n.2301+1098A>C c.904-13453A>C (n.904-13453A>C) n.2299+1098A>C | |
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11 | g.108353818T>G | CA382523882 | ATM,C11orf65 | c.8724T>G (p.Phe2908Leu) c.*8195T>G (n.*8195T>G) n.1422T>G n.3481T>G n.3142T>G n.10208T>G n.3948T>G n.4140T>G n.1198T>G n.5217T>G c.*3788T>G (n.*3788T>G) c.*3859T>G (n.*3859T>G) c.227-18526A>C n.4939T>G n.212T>G c.640+32102A>C (n.640+32102A>C) n.272-13454A>C n.63T>G c.*1196+1097A>C (n.*1196+1097A>C) c.788-18526A>C (n.788-18526A>C) c.732-18526A>C (n.732-18526A>C) c.4680T>G (p.Phe1560Leu) c.788-13454A>C (n.788-13454A>C) c.732-4745A>C (n.732-4745A>C) c.732-13454A>C (n.732-13454A>C) c.8559T>G (p.Phe2853Leu) c.7680T>G (p.Phe2560Leu) c.7416T>G (p.Phe2472Leu) c.3795T>G (p.Phe1265Leu) c.695-18526A>C (n.695-18526A>C) n.2301+1097A>C c.904-13454A>C (n.904-13454A>C) n.2299+1097A>C | |
11 | g.108353819A= | CA1998820632 | ATM,C11orf65 | c.8725A= (p.Arg2909=) c.*8196A= (n.*8196A=) n.1423A= n.3482A= n.3143A= n.10209A= n.3949A= n.4141A= n.1199A= n.5218A= c.*3789A= (n.*3789A=) c.*3860A= (n.*3860A=) c.227-18527T= n.4940A= n.213A= c.640+32101T= (n.640+32101T=) n.272-13455T= n.64A= c.*1196+1096T= (n.*1196+1096T=) c.788-18527T= (n.788-18527T=) c.732-18527T= (n.732-18527T=) c.4681A= (p.Arg1561=) c.788-13455T= (n.788-13455T=) c.732-4746T= (n.732-4746T=) c.732-13455T= (n.732-13455T=) c.8560A= (p.Arg2854=) c.7681A= (p.Arg2561=) c.7417A= (p.Arg2473=) c.3796A= (p.Arg1266=) c.695-18527T= (n.695-18527T=) n.2301+1096T= c.904-13455T= (n.904-13455T=) n.2299+1096T= | |
11 | g.108353819A>C | CA476673873 | ATM,C11orf65 | c.8725A>C (p.Arg2909=) c.*8196A>C (n.*8196A>C) n.1423A>C n.3482A>C n.3143A>C n.10209A>C n.3949A>C n.4141A>C n.1199A>C n.5218A>C c.*3789A>C (n.*3789A>C) c.*3860A>C (n.*3860A>C) c.227-18527T>G n.4940A>C n.213A>C c.640+32101T>G (n.640+32101T>G) n.272-13455T>G n.64A>C c.*1196+1096T>G (n.*1196+1096T>G) c.788-18527T>G (n.788-18527T>G) c.732-18527T>G (n.732-18527T>G) c.4681A>C (p.Arg1561=) c.788-13455T>G (n.788-13455T>G) c.732-4746T>G (n.732-4746T>G) c.732-13455T>G (n.732-13455T>G) c.8560A>C (p.Arg2854=) c.7681A>C (p.Arg2561=) c.7417A>C (p.Arg2473=) c.3796A>C (p.Arg1266=) c.695-18527T>G (n.695-18527T>G) n.2301+1096T>G c.904-13455T>G (n.904-13455T>G) n.2299+1096T>G | |
11 | g.108353819A>G | CA382523883 | ATM,C11orf65 | c.8725A>G (p.Arg2909Gly) c.*8196A>G (n.*8196A>G) n.1423A>G n.3482A>G n.3143A>G n.10209A>G n.3949A>G n.4141A>G n.1199A>G n.5218A>G c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.*3860A>G (n.*3860A>G) c.227-18527T>C n.4940A>G n.213A>G c.640+32101T>C (n.640+32101T>C) n.272-13455T>C n.64A>G c.*1196+1096T>C (n.*1196+1096T>C) c.788-18527T>C (n.788-18527T>C) c.732-18527T>C (n.732-18527T>C) c.4681A>G (p.Arg1561Gly) c.788-13455T>C (n.788-13455T>C) c.732-4746T>C (n.732-4746T>C) c.732-13455T>C (n.732-13455T>C) c.8560A>G (p.Arg2854Gly) c.7681A>G (p.Arg2561Gly) c.7417A>G (p.Arg2473Gly) c.3796A>G (p.Arg1266Gly) c.695-18527T>C (n.695-18527T>C) n.2301+1096T>C c.904-13455T>C (n.904-13455T>C) n.2299+1096T>C | ClinVar |
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11 | g.108353820G>T | CA382523888 | ATM,C11orf65 | c.8726G>T (p.Arg2909Ile) c.*8197G>T (n.*8197G>T) n.1424G>T n.3483G>T n.3144G>T n.10210G>T n.3950G>T n.4142G>T n.1200G>T n.5219G>T c.*3790G>T (n.*3790G>T) c.*3861G>T (n.*3861G>T) c.227-18528C>A n.4941G>T n.214G>T c.640+32100C>A (n.640+32100C>A) n.272-13456C>A n.65G>T c.*1196+1095C>A (n.*1196+1095C>A) c.788-18528C>A (n.788-18528C>A) c.732-18528C>A (n.732-18528C>A) c.4682G>T (p.Arg1561Ile) c.788-13456C>A (n.788-13456C>A) c.732-4747C>A (n.732-4747C>A) c.732-13456C>A (n.732-13456C>A) c.8561G>T (p.Arg2854Ile) c.7682G>T (p.Arg2561Ile) c.7418G>T (p.Arg2473Ile) c.3797G>T (p.Arg1266Ile) c.695-18528C>A (n.695-18528C>A) n.2301+1095C>A c.904-13456C>A (n.904-13456C>A) n.2299+1095C>A | dbSNP |
11 | g.108353821A>C | CA382523889 | ATM,C11orf65 | c.8727A>C (p.Arg2909Ser) c.*8198A>C (n.*8198A>C) n.1425A>C n.3484A>C n.3145A>C n.10211A>C n.3951A>C n.4143A>C n.1201A>C n.5220A>C c.*3791A>C (n.*3791A>C) c.*3862A>C (n.*3862A>C) c.227-18529T>G n.4942A>C n.215A>C c.640+32099T>G (n.640+32099T>G) n.272-13457T>G n.66A>C c.*1196+1094T>G (n.*1196+1094T>G) c.788-18529T>G (n.788-18529T>G) c.732-18529T>G (n.732-18529T>G) c.4683A>C (p.Arg1561Ser) c.788-13457T>G (n.788-13457T>G) c.732-4748T>G (n.732-4748T>G) c.732-13457T>G (n.732-13457T>G) c.8562A>C (p.Arg2854Ser) c.7683A>C (p.Arg2561Ser) c.7419A>C (p.Arg2473Ser) c.3798A>C (p.Arg1266Ser) c.695-18529T>G (n.695-18529T>G) n.2301+1094T>G c.904-13457T>G (n.904-13457T>G) n.2299+1094T>G | dbSNP |
11 | g.108353821A>G | CA476673878 | ATM,C11orf65 | c.8727A>G (p.Arg2909=) c.*8198A>G (n.*8198A>G) n.1425A>G n.3484A>G n.3145A>G n.10211A>G n.3951A>G n.4143A>G n.1201A>G n.5220A>G c.*3791A>G (n.*3791A>G) c.*3862A>G (n.*3862A>G) c.227-18529T>C n.4942A>G n.215A>G c.640+32099T>C (n.640+32099T>C) n.272-13457T>C n.66A>G c.*1196+1094T>C (n.*1196+1094T>C) c.788-18529T>C (n.788-18529T>C) c.732-18529T>C (n.732-18529T>C) c.4683A>G (p.Arg1561=) c.788-13457T>C (n.788-13457T>C) c.732-4748T>C (n.732-4748T>C) c.732-13457T>C (n.732-13457T>C) c.8562A>G (p.Arg2854=) c.7683A>G (p.Arg2561=) c.7419A>G (p.Arg2473=) c.3798A>G (p.Arg1266=) c.695-18529T>C (n.695-18529T>C) n.2301+1094T>C c.904-13457T>C (n.904-13457T>C) n.2299+1094T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353821A>T | CA382523890 | ATM,C11orf65 | c.8727A>T (p.Arg2909Ser) c.*8198A>T (n.*8198A>T) n.1425A>T n.3484A>T n.3145A>T n.10211A>T n.3951A>T n.4143A>T n.1201A>T n.5220A>T c.*3791A>T (n.*3791A>T) c.*3862A>T (n.*3862A>T) c.227-18529T>A n.4942A>T n.215A>T c.640+32099T>A (n.640+32099T>A) n.272-13457T>A n.66A>T c.*1196+1094T>A (n.*1196+1094T>A) c.788-18529T>A (n.788-18529T>A) c.732-18529T>A (n.732-18529T>A) c.4683A>T (p.Arg1561Ser) c.788-13457T>A (n.788-13457T>A) c.732-4748T>A (n.732-4748T>A) c.732-13457T>A (n.732-13457T>A) c.8562A>T (p.Arg2854Ser) c.7683A>T (p.Arg2561Ser) c.7419A>T (p.Arg2473Ser) c.3798A>T (p.Arg1266Ser) c.695-18529T>A (n.695-18529T>A) n.2301+1094T>A c.904-13457T>A (n.904-13457T>A) n.2299+1094T>A | dbSNP |
11 | g.108353822C>A | CA382523891 | ATM,C11orf65 | c.8728C>A (p.Leu2910Ile) c.*8199C>A (n.*8199C>A) n.1426C>A n.3485C>A n.3146C>A n.10212C>A n.3952C>A n.4144C>A n.1202C>A n.5221C>A c.*3792C>A (n.*3792C>A) c.*3863C>A (n.*3863C>A) c.227-18530G>T n.4943C>A n.216C>A c.640+32098G>T (n.640+32098G>T) n.272-13458G>T n.67C>A c.*1196+1093G>T (n.*1196+1093G>T) c.788-18530G>T (n.788-18530G>T) c.732-18530G>T (n.732-18530G>T) c.4684C>A (p.Leu1562Ile) c.788-13458G>T (n.788-13458G>T) c.732-4749G>T (n.732-4749G>T) c.732-13458G>T (n.732-13458G>T) c.8563C>A (p.Leu2855Ile) c.7684C>A (p.Leu2562Ile) c.7420C>A (p.Leu2474Ile) c.3799C>A (p.Leu1267Ile) c.695-18530G>T (n.695-18530G>T) n.2301+1093G>T c.904-13458G>T (n.904-13458G>T) n.2299+1093G>T | dbSNP |
11 | g.108353822C= | CA1998820634 | ATM,C11orf65 | c.8728C= (p.Leu2910=) c.*8199C= (n.*8199C=) n.1426C= n.3485C= n.3146C= n.10212C= n.3952C= n.4144C= n.1202C= n.5221C= c.*3792C= (n.*3792C=) c.*3863C= (n.*3863C=) c.227-18530G= n.4943C= n.216C= c.640+32098G= (n.640+32098G=) n.272-13458G= n.67C= c.*1196+1093G= (n.*1196+1093G=) c.788-18530G= (n.788-18530G=) c.732-18530G= (n.732-18530G=) c.4684C= (p.Leu1562=) c.788-13458G= (n.788-13458G=) c.732-4749G= (n.732-4749G=) c.732-13458G= (n.732-13458G=) c.8563C= (p.Leu2855=) c.7684C= (p.Leu2562=) c.7420C= (p.Leu2474=) c.3799C= (p.Leu1267=) c.695-18530G= (n.695-18530G=) n.2301+1093G= c.904-13458G= (n.904-13458G=) n.2299+1093G= | |
11 | g.108353822C>G | CA382523893 | ATM,C11orf65 | c.8728C>G (p.Leu2910Val) c.*8199C>G (n.*8199C>G) n.1426C>G n.3485C>G n.3146C>G n.10212C>G n.3952C>G n.4144C>G n.1202C>G n.5221C>G c.*3792C>G (n.*3792C>G) c.*3863C>G (n.*3863C>G) c.227-18530G>C n.4943C>G n.216C>G c.640+32098G>C (n.640+32098G>C) n.272-13458G>C n.67C>G c.*1196+1093G>C (n.*1196+1093G>C) c.788-18530G>C (n.788-18530G>C) c.732-18530G>C (n.732-18530G>C) c.4684C>G (p.Leu1562Val) c.788-13458G>C (n.788-13458G>C) c.732-4749G>C (n.732-4749G>C) c.732-13458G>C (n.732-13458G>C) c.8563C>G (p.Leu2855Val) c.7684C>G (p.Leu2562Val) c.7420C>G (p.Leu2474Val) c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.695-18530G>C (n.695-18530G>C) n.2301+1093G>C c.904-13458G>C (n.904-13458G>C) n.2299+1093G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353822C>T | CA382523899 | ATM,C11orf65 | c.8728C>T (p.Leu2910Phe) c.*8199C>T (n.*8199C>T) n.1426C>T n.3485C>T n.3146C>T n.10212C>T n.3952C>T n.4144C>T n.1202C>T n.5221C>T c.*3792C>T (n.*3792C>T) c.*3863C>T (n.*3863C>T) c.227-18530G>A n.4943C>T n.216C>T c.640+32098G>A (n.640+32098G>A) n.272-13458G>A n.67C>T c.*1196+1093G>A (n.*1196+1093G>A) c.788-18530G>A (n.788-18530G>A) c.732-18530G>A (n.732-18530G>A) c.4684C>T (p.Leu1562Phe) c.788-13458G>A (n.788-13458G>A) c.732-4749G>A (n.732-4749G>A) c.732-13458G>A (n.732-13458G>A) c.8563C>T (p.Leu2855Phe) c.7684C>T (p.Leu2562Phe) c.7420C>T (p.Leu2474Phe) c.3799C>T (p.Leu1267Phe) c.695-18530G>A (n.695-18530G>A) n.2301+1093G>A c.904-13458G>A (n.904-13458G>A) n.2299+1093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353823T>A | CA382523901 | ATM,C11orf65 | c.8729T>A (p.Leu2910His) c.*8200T>A (n.*8200T>A) n.1427T>A n.3486T>A n.3147T>A n.10213T>A n.3953T>A n.4145T>A n.1203T>A n.5222T>A c.*3793T>A (n.*3793T>A) c.*3864T>A (n.*3864T>A) c.227-18531A>T n.4944T>A n.217T>A c.640+32097A>T (n.640+32097A>T) n.272-13459A>T n.68T>A c.*1196+1092A>T (n.*1196+1092A>T) c.788-18531A>T (n.788-18531A>T) c.732-18531A>T (n.732-18531A>T) c.4685T>A (p.Leu1562His) c.788-13459A>T (n.788-13459A>T) c.732-4750A>T (n.732-4750A>T) c.732-13459A>T (n.732-13459A>T) c.8564T>A (p.Leu2855His) c.7685T>A (p.Leu2562His) c.7421T>A (p.Leu2474His) c.3800T>A (p.Leu1267His) c.695-18531A>T (n.695-18531A>T) n.2301+1092A>T c.904-13459A>T (n.904-13459A>T) n.2299+1092A>T | dbSNP |
11 | g.108353823T>C | CA382523904 | ATM,C11orf65 | c.8729T>C (p.Leu2910Pro) c.*8200T>C (n.*8200T>C) n.1427T>C n.3486T>C n.3147T>C n.10213T>C n.3953T>C n.4145T>C n.1203T>C n.5222T>C c.*3793T>C (n.*3793T>C) c.*3864T>C (n.*3864T>C) c.227-18531A>G n.4944T>C n.217T>C c.640+32097A>G (n.640+32097A>G) n.272-13459A>G n.68T>C c.*1196+1092A>G (n.*1196+1092A>G) c.788-18531A>G (n.788-18531A>G) c.732-18531A>G (n.732-18531A>G) c.4685T>C (p.Leu1562Pro) c.788-13459A>G (n.788-13459A>G) c.732-4750A>G (n.732-4750A>G) c.732-13459A>G (n.732-13459A>G) c.8564T>C (p.Leu2855Pro) c.7685T>C (p.Leu2562Pro) c.7421T>C (p.Leu2474Pro) c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.695-18531A>G (n.695-18531A>G) n.2301+1092A>G c.904-13459A>G (n.904-13459A>G) n.2299+1092A>G | dbSNP |
11 | g.108353823T>G | CA382523907 | ATM,C11orf65 | c.8729T>G (p.Leu2910Arg) c.*8200T>G (n.*8200T>G) n.1427T>G n.3486T>G n.3147T>G n.10213T>G n.3953T>G n.4145T>G n.1203T>G n.5222T>G c.*3793T>G (n.*3793T>G) c.*3864T>G (n.*3864T>G) c.227-18531A>C n.4944T>G n.217T>G c.640+32097A>C (n.640+32097A>C) n.272-13459A>C n.68T>G c.*1196+1092A>C (n.*1196+1092A>C) c.788-18531A>C (n.788-18531A>C) c.732-18531A>C (n.732-18531A>C) c.4685T>G (p.Leu1562Arg) c.788-13459A>C (n.788-13459A>C) c.732-4750A>C (n.732-4750A>C) c.732-13459A>C (n.732-13459A>C) c.8564T>G (p.Leu2855Arg) c.7685T>G (p.Leu2562Arg) c.7421T>G (p.Leu2474Arg) c.3800T>G (p.Leu1267Arg) c.695-18531A>C (n.695-18531A>C) n.2301+1092A>C c.904-13459A>C (n.904-13459A>C) n.2299+1092A>C | dbSNP |
11 | g.108353824C>A | CA16613519 | ATM,C11orf65 | c.8730C>A (p.Leu2910=) c.*8201C>A (n.*8201C>A) n.1428C>A n.3487C>A n.3148C>A n.10214C>A n.3954C>A n.4146C>A n.1204C>A n.5223C>A c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.*3865C>A (n.*3865C>A) c.227-18532G>T n.4945C>A n.218C>A c.640+32096G>T (n.640+32096G>T) n.272-13460G>T n.69C>A c.*1196+1091G>T (n.*1196+1091G>T) c.788-18532G>T (n.788-18532G>T) c.732-18532G>T (n.732-18532G>T) c.4686C>A (p.Leu1562=) c.788-13460G>T (n.788-13460G>T) c.732-4751G>T (n.732-4751G>T) c.732-13460G>T (n.732-13460G>T) c.8565C>A (p.Leu2855=) c.7686C>A (p.Leu2562=) c.7422C>A (p.Leu2474=) c.3801C>A (p.Leu1267=) c.695-18532G>T (n.695-18532G>T) n.2301+1091G>T c.904-13460G>T (n.904-13460G>T) n.2299+1091G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353824C= | CA1998820635 | ATM,C11orf65 | c.8730C= (p.Leu2910=) c.*8201C= (n.*8201C=) n.1428C= n.3487C= n.3148C= n.10214C= n.3954C= n.4146C= n.1204C= n.5223C= c.*3794C= (n.*3794C=) c.*3865C= (n.*3865C=) c.227-18532G= n.4945C= n.218C= c.640+32096G= (n.640+32096G=) n.272-13460G= n.69C= c.*1196+1091G= (n.*1196+1091G=) c.788-18532G= (n.788-18532G=) c.732-18532G= (n.732-18532G=) c.4686C= (p.Leu1562=) c.788-13460G= (n.788-13460G=) c.732-4751G= (n.732-4751G=) c.732-13460G= (n.732-13460G=) c.8565C= (p.Leu2855=) c.7686C= (p.Leu2562=) c.7422C= (p.Leu2474=) c.3801C= (p.Leu1267=) c.695-18532G= (n.695-18532G=) n.2301+1091G= c.904-13460G= (n.904-13460G=) n.2299+1091G= | |
11 | g.108353824C>G | CA190390 | ATM,C11orf65 | c.8730C>G (p.Leu2910=) c.*8201C>G (n.*8201C>G) n.1428C>G n.3487C>G n.3148C>G n.10214C>G n.3954C>G n.4146C>G n.1204C>G n.5223C>G c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.*3865C>G (n.*3865C>G) c.227-18532G>C n.4945C>G n.218C>G c.640+32096G>C (n.640+32096G>C) n.272-13460G>C n.69C>G c.*1196+1091G>C (n.*1196+1091G>C) c.788-18532G>C (n.788-18532G>C) c.732-18532G>C (n.732-18532G>C) c.4686C>G (p.Leu1562=) c.788-13460G>C (n.788-13460G>C) c.732-4751G>C (n.732-4751G>C) c.732-13460G>C (n.732-13460G>C) c.8565C>G (p.Leu2855=) c.7686C>G (p.Leu2562=) c.7422C>G (p.Leu2474=) c.3801C>G (p.Leu1267=) c.695-18532G>C (n.695-18532G>C) n.2301+1091G>C c.904-13460G>C (n.904-13460G>C) n.2299+1091G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353824C>T | CA476673885 | ATM,C11orf65 | c.8730C>T (p.Leu2910=) c.*8201C>T (n.*8201C>T) n.1428C>T n.3487C>T n.3148C>T n.10214C>T n.3954C>T n.4146C>T n.1204C>T n.5223C>T c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.*3865C>T (n.*3865C>T) c.227-18532G>A n.4945C>T n.218C>T c.640+32096G>A (n.640+32096G>A) n.272-13460G>A n.69C>T c.*1196+1091G>A (n.*1196+1091G>A) c.788-18532G>A (n.788-18532G>A) c.732-18532G>A (n.732-18532G>A) c.4686C>T (p.Leu1562=) c.788-13460G>A (n.788-13460G>A) c.732-4751G>A (n.732-4751G>A) c.732-13460G>A (n.732-13460G>A) c.8565C>T (p.Leu2855=) c.7686C>T (p.Leu2562=) c.7422C>T (p.Leu2474=) c.3801C>T (p.Leu1267=) c.695-18532G>A (n.695-18532G>A) n.2301+1091G>A c.904-13460G>A (n.904-13460G>A) n.2299+1091G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353826_108353828del | CA645598140 | ATM,C11orf65 | c.8732_8734del (p.Thr2911del) c.*8203_*8205del (n.*8203_*8205del) n.1430_1432del n.3489_3491del n.3150_3152del n.10216_10218del n.3956_3958del n.4148_4150del n.1206_1208del n.5225_5227del c.*3796_*3798del (n.*3796_*3798del) c.*3867_*3869del (n.*3867_*3869del) c.227-18534_227-18532del n.4947_4949del n.220_222del c.640+32094_640+32096del (n.640+32094_640+32096del) n.272-13462_272-13460del n.71_73del c.*1196+1089_*1196+1091del (n.*1196+1089_*1196+1091del) c.788-18534_788-18532del (n.788-18534_788-18532del) c.732-18534_732-18532del (n.732-18534_732-18532del) c.4688_4690del (p.Thr1563del) c.788-13462_788-13460del (n.788-13462_788-13460del) c.732-4753_732-4751del (n.732-4753_732-4751del) c.732-13462_732-13460del (n.732-13462_732-13460del) c.8567_8569del (p.Thr2856del) c.7688_7690del (p.Thr2563del) c.7424_7426del (p.Thr2475del) c.3803_3805del (p.Thr1268del) c.695-18534_695-18532del (n.695-18534_695-18532del) n.2301+1089_2301+1091del c.904-13462_904-13460del (n.904-13462_904-13460del) n.2299+1089_2299+1091del | COSMIC |
11 | g.108353826_108353846del | CA2580083034 | ATM,C11orf65 | c.8732_8752del (p.Thr2911_Gly2917del) c.*8203_*8223del (n.*8203_*8223del) n.1430_1450del n.3489_3509del n.3150_3170del n.10216_10236del n.3956_3976del n.4148_4168del n.1206_1226del n.5225_5245del c.*3796_*3816del (n.*3796_*3816del) c.*3867_*3887del (n.*3867_*3887del) c.227-18552_227-18532del n.4947_4967del n.220_240del c.640+32076_640+32096del (n.640+32076_640+32096del) n.272-13480_272-13460del n.71_91del c.*1196+1071_*1196+1091del (n.*1196+1071_*1196+1091del) c.788-18552_788-18532del (n.788-18552_788-18532del) c.732-18552_732-18532del (n.732-18552_732-18532del) c.4688_4708del (p.Thr1563_Gly1569del) c.788-13480_788-13460del (n.788-13480_788-13460del) c.732-4771_732-4751del (n.732-4771_732-4751del) c.732-13480_732-13460del (n.732-13480_732-13460del) c.8567_8587del (p.Thr2856_Gly2862del) c.7688_7708del (p.Thr2563_Gly2569del) c.7424_7444del (p.Thr2475_Gly2481del) c.3803_3823del (p.Thr1268_Gly1274del) c.695-18552_695-18532del (n.695-18552_695-18532del) n.2301+1071_2301+1091del c.904-13480_904-13460del (n.904-13480_904-13460del) n.2299+1071_2299+1091del | ClinVar |
11 | g.108353825A= | CA1998820636 | ATM,C11orf65 | c.8731A= (p.Thr2911=) c.*8202A= (n.*8202A=) n.1429A= n.3488A= n.3149A= n.10215A= n.3955A= n.4147A= n.1205A= n.5224A= c.*3795A= (n.*3795A=) c.*3866A= (n.*3866A=) c.227-18533T= n.4946A= n.219A= c.640+32095T= (n.640+32095T=) n.272-13461T= n.70A= c.*1196+1090T= (n.*1196+1090T=) c.788-18533T= (n.788-18533T=) c.732-18533T= (n.732-18533T=) c.4687A= (p.Thr1563=) c.788-13461T= (n.788-13461T=) c.732-4752T= (n.732-4752T=) c.732-13461T= (n.732-13461T=) c.8566A= (p.Thr2856=) c.7687A= (p.Thr2563=) c.7423A= (p.Thr2475=) c.3802A= (p.Thr1268=) c.695-18533T= (n.695-18533T=) n.2301+1090T= c.904-13461T= (n.904-13461T=) n.2299+1090T= | |
11 | g.108353825A>C | CA382523911 | ATM,C11orf65 | c.8731A>C (p.Thr2911Pro) c.*8202A>C (n.*8202A>C) n.1429A>C n.3488A>C n.3149A>C n.10215A>C n.3955A>C n.4147A>C n.1205A>C n.5224A>C c.*3795A>C (n.*3795A>C) c.*3866A>C (n.*3866A>C) c.227-18533T>G n.4946A>C n.219A>C c.640+32095T>G (n.640+32095T>G) n.272-13461T>G n.70A>C c.*1196+1090T>G (n.*1196+1090T>G) c.788-18533T>G (n.788-18533T>G) c.732-18533T>G (n.732-18533T>G) c.4687A>C (p.Thr1563Pro) c.788-13461T>G (n.788-13461T>G) c.732-4752T>G (n.732-4752T>G) c.732-13461T>G (n.732-13461T>G) c.8566A>C (p.Thr2856Pro) c.7687A>C (p.Thr2563Pro) c.7423A>C (p.Thr2475Pro) c.3802A>C (p.Thr1268Pro) c.695-18533T>G (n.695-18533T>G) n.2301+1090T>G c.904-13461T>G (n.904-13461T>G) n.2299+1090T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353825A>G | CA196047 | ATM,C11orf65 | c.8731A>G (p.Thr2911Ala) c.*8202A>G (n.*8202A>G) n.1429A>G n.3488A>G n.3149A>G n.10215A>G n.3955A>G n.4147A>G n.1205A>G n.5224A>G c.*3795A>G (n.*3795A>G) c.*3866A>G (n.*3866A>G) c.227-18533T>C n.4946A>G n.219A>G c.640+32095T>C (n.640+32095T>C) n.272-13461T>C n.70A>G c.*1196+1090T>C (n.*1196+1090T>C) c.788-18533T>C (n.788-18533T>C) c.732-18533T>C (n.732-18533T>C) c.4687A>G (p.Thr1563Ala) c.788-13461T>C (n.788-13461T>C) c.732-4752T>C (n.732-4752T>C) c.732-13461T>C (n.732-13461T>C) c.8566A>G (p.Thr2856Ala) c.7687A>G (p.Thr2563Ala) c.7423A>G (p.Thr2475Ala) c.3802A>G (p.Thr1268Ala) c.695-18533T>C (n.695-18533T>C) n.2301+1090T>C c.904-13461T>C (n.904-13461T>C) n.2299+1090T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353825A>T | CA382523923 | ATM,C11orf65 | c.8731A>T (p.Thr2911Ser) c.*8202A>T (n.*8202A>T) n.1429A>T n.3488A>T n.3149A>T n.10215A>T n.3955A>T n.4147A>T n.1205A>T n.5224A>T c.*3795A>T (n.*3795A>T) c.*3866A>T (n.*3866A>T) c.227-18533T>A n.4946A>T n.219A>T c.640+32095T>A (n.640+32095T>A) n.272-13461T>A n.70A>T c.*1196+1090T>A (n.*1196+1090T>A) c.788-18533T>A (n.788-18533T>A) c.732-18533T>A (n.732-18533T>A) c.4687A>T (p.Thr1563Ser) c.788-13461T>A (n.788-13461T>A) c.732-4752T>A (n.732-4752T>A) c.732-13461T>A (n.732-13461T>A) c.8566A>T (p.Thr2856Ser) c.7687A>T (p.Thr2563Ser) c.7423A>T (p.Thr2475Ser) c.3802A>T (p.Thr1268Ser) c.695-18533T>A (n.695-18533T>A) n.2301+1090T>A c.904-13461T>A (n.904-13461T>A) n.2299+1090T>A | |
11 | g.108353825dup | CA2573146565 | ATM,C11orf65 | c.8731dup (p.Thr2911AsnfsTer14) c.*8202dup (n.*8202dup) n.1429dup n.3488dup n.3149dup n.10215dup n.3955dup n.4147dup n.1205dup n.5224dup c.*3795dup (n.*3795dup) c.*3866dup (n.*3866dup) c.227-18533dup n.4946dup n.219dup c.640+32095dup (n.640+32095dup) n.272-13461dup n.70dup c.*1196+1090dup (n.*1196+1090dup) c.788-18533dup (n.788-18533dup) c.732-18533dup (n.732-18533dup) c.4687dup (p.Thr1563AsnfsTer14) c.788-13461dup (n.788-13461dup) c.732-4752dup (n.732-4752dup) c.732-13461dup (n.732-13461dup) c.8566dup (p.Thr2856AsnfsTer14) c.7687dup (p.Thr2563AsnfsTer14) c.7423dup (p.Thr2475AsnfsTer14) c.3802dup (p.Thr1268AsnfsTer14) c.695-18533dup (n.695-18533dup) n.2301+1090dup c.904-13461dup (n.904-13461dup) n.2299+1090dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353826C>A | CA382523925 | ATM,C11orf65 | c.8732C>A (p.Thr2911Asn) c.*8203C>A (n.*8203C>A) n.1430C>A n.3489C>A n.3150C>A n.10216C>A n.3956C>A n.4148C>A n.1206C>A n.5225C>A c.*3796C>A (n.*3796C>A) c.*3867C>A (n.*3867C>A) c.227-18534G>T n.4947C>A n.220C>A c.640+32094G>T (n.640+32094G>T) n.272-13462G>T n.71C>A c.*1196+1089G>T (n.*1196+1089G>T) c.788-18534G>T (n.788-18534G>T) c.732-18534G>T (n.732-18534G>T) c.4688C>A (p.Thr1563Asn) c.788-13462G>T (n.788-13462G>T) c.732-4753G>T (n.732-4753G>T) c.732-13462G>T (n.732-13462G>T) c.8567C>A (p.Thr2856Asn) c.7688C>A (p.Thr2563Asn) c.7424C>A (p.Thr2475Asn) c.3803C>A (p.Thr1268Asn) c.695-18534G>T (n.695-18534G>T) n.2301+1089G>T c.904-13462G>T (n.904-13462G>T) n.2299+1089G>T | ClinVar |
11 | g.108353826C= | CA1998820637 | ATM,C11orf65 | c.8732C= (p.Thr2911=) c.*8203C= (n.*8203C=) n.1430C= n.3489C= n.3150C= n.10216C= n.3956C= n.4148C= n.1206C= n.5225C= c.*3796C= (n.*3796C=) c.*3867C= (n.*3867C=) c.227-18534G= n.4947C= n.220C= c.640+32094G= (n.640+32094G=) n.272-13462G= n.71C= c.*1196+1089G= (n.*1196+1089G=) c.788-18534G= (n.788-18534G=) c.732-18534G= (n.732-18534G=) c.4688C= (p.Thr1563=) c.788-13462G= (n.788-13462G=) c.732-4753G= (n.732-4753G=) c.732-13462G= (n.732-13462G=) c.8567C= (p.Thr2856=) c.7688C= (p.Thr2563=) c.7424C= (p.Thr2475=) c.3803C= (p.Thr1268=) c.695-18534G= (n.695-18534G=) n.2301+1089G= c.904-13462G= (n.904-13462G=) n.2299+1089G= | |
11 | g.108353826C>G | CA382523927 | ATM,C11orf65 | c.8732C>G (p.Thr2911Ser) c.*8203C>G (n.*8203C>G) n.1430C>G n.3489C>G n.3150C>G n.10216C>G n.3956C>G n.4148C>G n.1206C>G n.5225C>G c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.*3867C>G (n.*3867C>G) c.227-18534G>C n.4947C>G n.220C>G c.640+32094G>C (n.640+32094G>C) n.272-13462G>C n.71C>G c.*1196+1089G>C (n.*1196+1089G>C) c.788-18534G>C (n.788-18534G>C) c.732-18534G>C (n.732-18534G>C) c.4688C>G (p.Thr1563Ser) c.788-13462G>C (n.788-13462G>C) c.732-4753G>C (n.732-4753G>C) c.732-13462G>C (n.732-13462G>C) c.8567C>G (p.Thr2856Ser) c.7688C>G (p.Thr2563Ser) c.7424C>G (p.Thr2475Ser) c.3803C>G (p.Thr1268Ser) c.695-18534G>C (n.695-18534G>C) n.2301+1089G>C c.904-13462G>C (n.904-13462G>C) n.2299+1089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353826C>T | CA203836 | ATM,C11orf65 | c.8732C>T (p.Thr2911Ile) c.*8203C>T (n.*8203C>T) n.1430C>T n.3489C>T n.3150C>T n.10216C>T n.3956C>T n.4148C>T n.1206C>T n.5225C>T c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.*3867C>T (n.*3867C>T) c.227-18534G>A n.4947C>T n.220C>T c.640+32094G>A (n.640+32094G>A) n.272-13462G>A n.71C>T c.*1196+1089G>A (n.*1196+1089G>A) c.788-18534G>A (n.788-18534G>A) c.732-18534G>A (n.732-18534G>A) c.4688C>T (p.Thr1563Ile) c.788-13462G>A (n.788-13462G>A) c.732-4753G>A (n.732-4753G>A) c.732-13462G>A (n.732-13462G>A) c.8567C>T (p.Thr2856Ile) c.7688C>T (p.Thr2563Ile) c.7424C>T (p.Thr2475Ile) c.3803C>T (p.Thr1268Ile) c.695-18534G>A (n.695-18534G>A) n.2301+1089G>A c.904-13462G>A (n.904-13462G>A) n.2299+1089G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353827del | CA2580615027 | ATM,C11orf65 | c.8733del (p.Arg2912GlufsTer26) c.*8204del (n.*8204del) n.1431del n.3490del n.3151del n.10217del n.3957del n.4149del n.1207del n.5226del c.*3797del (n.*3797del) c.*3868del (n.*3868del) c.227-18534del n.4948del n.221del c.640+32094del (n.640+32094del) n.272-13462del n.72del c.*1196+1089del (n.*1196+1089del) c.788-18534del (n.788-18534del) c.732-18534del (n.732-18534del) c.4689del (p.Arg1564GlufsTer26) c.788-13462del (n.788-13462del) c.732-4753del (n.732-4753del) c.732-13462del (n.732-13462del) c.8568del (p.Arg2857GlufsTer26) c.7689del (p.Arg2564GlufsTer26) c.7425del (p.Arg2476GlufsTer26) c.3804del (p.Arg1269GlufsTer26) c.695-18534del (n.695-18534del) n.2301+1089del c.904-13462del (n.904-13462del) n.2299+1089del | ClinVar |
11 | g.108353827C>A | CA16606857 | ATM,C11orf65 | c.8733C>A (p.Thr2911=) c.*8204C>A (n.*8204C>A) n.1431C>A n.3490C>A n.3151C>A n.10217C>A n.3957C>A n.4149C>A n.1207C>A n.5226C>A c.*3797C>A (n.*3797C>A) c.*3868C>A (n.*3868C>A) c.227-18535G>T n.4948C>A n.221C>A c.640+32093G>T (n.640+32093G>T) n.272-13463G>T n.72C>A c.*1196+1088G>T (n.*1196+1088G>T) c.788-18535G>T (n.788-18535G>T) c.732-18535G>T (n.732-18535G>T) c.4689C>A (p.Thr1563=) c.788-13463G>T (n.788-13463G>T) c.732-4754G>T (n.732-4754G>T) c.732-13463G>T (n.732-13463G>T) c.8568C>A (p.Thr2856=) c.7689C>A (p.Thr2563=) c.7425C>A (p.Thr2475=) c.3804C>A (p.Thr1268=) c.695-18535G>T (n.695-18535G>T) n.2301+1088G>T c.904-13463G>T (n.904-13463G>T) n.2299+1088G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353827C= | CA1998820638 | ATM,C11orf65 | c.8733C= (p.Thr2911=) c.*8204C= (n.*8204C=) n.1431C= n.3490C= n.3151C= n.10217C= n.3957C= n.4149C= n.1207C= n.5226C= c.*3797C= (n.*3797C=) c.*3868C= (n.*3868C=) c.227-18535G= n.4948C= n.221C= c.640+32093G= (n.640+32093G=) n.272-13463G= n.72C= c.*1196+1088G= (n.*1196+1088G=) c.788-18535G= (n.788-18535G=) c.732-18535G= (n.732-18535G=) c.4689C= (p.Thr1563=) c.788-13463G= (n.788-13463G=) c.732-4754G= (n.732-4754G=) c.732-13463G= (n.732-13463G=) c.8568C= (p.Thr2856=) c.7689C= (p.Thr2563=) c.7425C= (p.Thr2475=) c.3804C= (p.Thr1268=) c.695-18535G= (n.695-18535G=) n.2301+1088G= c.904-13463G= (n.904-13463G=) n.2299+1088G= | |
11 | g.108353827C>G | CA476673890 | ATM,C11orf65 | c.8733C>G (p.Thr2911=) c.*8204C>G (n.*8204C>G) n.1431C>G n.3490C>G n.3151C>G n.10217C>G n.3957C>G n.4149C>G n.1207C>G n.5226C>G c.*3797C>G (n.*3797C>G) c.*3868C>G (n.*3868C>G) c.227-18535G>C n.4948C>G n.221C>G c.640+32093G>C (n.640+32093G>C) n.272-13463G>C n.72C>G c.*1196+1088G>C (n.*1196+1088G>C) c.788-18535G>C (n.788-18535G>C) c.732-18535G>C (n.732-18535G>C) c.4689C>G (p.Thr1563=) c.788-13463G>C (n.788-13463G>C) c.732-4754G>C (n.732-4754G>C) c.732-13463G>C (n.732-13463G>C) c.8568C>G (p.Thr2856=) c.7689C>G (p.Thr2563=) c.7425C>G (p.Thr2475=) c.3804C>G (p.Thr1268=) c.695-18535G>C (n.695-18535G>C) n.2301+1088G>C c.904-13463G>C (n.904-13463G>C) n.2299+1088G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353827C>T | CA476673889 | ATM,C11orf65 | c.8733C>T (p.Thr2911=) c.*8204C>T (n.*8204C>T) n.1431C>T n.3490C>T n.3151C>T n.10217C>T n.3957C>T n.4149C>T n.1207C>T n.5226C>T c.*3797C>T (n.*3797C>T) c.*3868C>T (n.*3868C>T) c.227-18535G>A n.4948C>T n.221C>T c.640+32093G>A (n.640+32093G>A) n.272-13463G>A n.72C>T c.*1196+1088G>A (n.*1196+1088G>A) c.788-18535G>A (n.788-18535G>A) c.732-18535G>A (n.732-18535G>A) c.4689C>T (p.Thr1563=) c.788-13463G>A (n.788-13463G>A) c.732-4754G>A (n.732-4754G>A) c.732-13463G>A (n.732-13463G>A) c.8568C>T (p.Thr2856=) c.7689C>T (p.Thr2563=) c.7425C>T (p.Thr2475=) c.3804C>T (p.Thr1268=) c.695-18535G>A (n.695-18535G>A) n.2301+1088G>A c.904-13463G>A (n.904-13463G>A) n.2299+1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353828del | CA2825001988 | ATM,C11orf65 | c.8734del (p.Arg2912GlufsTer26) c.*8205del (n.*8205del) n.1432del n.3491del n.3152del n.10218del n.3958del n.4150del n.1208del n.5227del c.*3798del (n.*3798del) c.*3869del (n.*3869del) c.227-18536del n.4949del n.222del c.640+32092del (n.640+32092del) n.272-13464del n.73del c.*1196+1087del (n.*1196+1087del) c.788-18536del (n.788-18536del) c.732-18536del (n.732-18536del) c.4690del (p.Arg1564GlufsTer26) c.788-13464del (n.788-13464del) c.732-4755del (n.732-4755del) c.732-13464del (n.732-13464del) c.8569del (p.Arg2857GlufsTer26) c.7690del (p.Arg2564GlufsTer26) c.7426del (p.Arg2476GlufsTer26) c.3805del (p.Arg1269GlufsTer26) c.695-18536del (n.695-18536del) n.2301+1087del c.904-13464del (n.904-13464del) n.2299+1087del | ClinVar |
11 | g.108353828A= | CA1998820639 | ATM,C11orf65 | c.8734A= (p.Arg2912=) c.*8205A= (n.*8205A=) n.1432A= n.3491A= n.3152A= n.10218A= n.3958A= n.4150A= n.1208A= n.5227A= c.*3798A= (n.*3798A=) c.*3869A= (n.*3869A=) c.227-18536T= n.4949A= n.222A= c.640+32092T= (n.640+32092T=) n.272-13464T= n.73A= c.*1196+1087T= (n.*1196+1087T=) c.788-18536T= (n.788-18536T=) c.732-18536T= (n.732-18536T=) c.4690A= (p.Arg1564=) c.788-13464T= (n.788-13464T=) c.732-4755T= (n.732-4755T=) c.732-13464T= (n.732-13464T=) c.8569A= (p.Arg2857=) c.7690A= (p.Arg2564=) c.7426A= (p.Arg2476=) c.3805A= (p.Arg1269=) c.695-18536T= (n.695-18536T=) n.2301+1087T= c.904-13464T= (n.904-13464T=) n.2299+1087T= | |
11 | g.108353828A>C | CA476673891 | ATM,C11orf65 | c.8734A>C (p.Arg2912=) c.*8205A>C (n.*8205A>C) n.1432A>C n.3491A>C n.3152A>C n.10218A>C n.3958A>C n.4150A>C n.1208A>C n.5227A>C c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.*3869A>C (n.*3869A>C) c.227-18536T>G n.4949A>C n.222A>C c.640+32092T>G (n.640+32092T>G) n.272-13464T>G n.73A>C c.*1196+1087T>G (n.*1196+1087T>G) c.788-18536T>G (n.788-18536T>G) c.732-18536T>G (n.732-18536T>G) c.4690A>C (p.Arg1564=) c.788-13464T>G (n.788-13464T>G) c.732-4755T>G (n.732-4755T>G) c.732-13464T>G (n.732-13464T>G) c.8569A>C (p.Arg2857=) c.7690A>C (p.Arg2564=) c.7426A>C (p.Arg2476=) c.3805A>C (p.Arg1269=) c.695-18536T>G (n.695-18536T>G) n.2301+1087T>G c.904-13464T>G (n.904-13464T>G) n.2299+1087T>G | |
11 | g.108353828A>G | CA157198 | ATM,C11orf65 | c.8734A>G (p.Arg2912Gly) c.*8205A>G (n.*8205A>G) n.1432A>G n.3491A>G n.3152A>G n.10218A>G n.3958A>G n.4150A>G n.1208A>G n.5227A>G c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.*3869A>G (n.*3869A>G) c.227-18536T>C n.4949A>G n.222A>G c.640+32092T>C (n.640+32092T>C) n.272-13464T>C n.73A>G c.*1196+1087T>C (n.*1196+1087T>C) c.788-18536T>C (n.788-18536T>C) c.732-18536T>C (n.732-18536T>C) c.4690A>G (p.Arg1564Gly) c.788-13464T>C (n.788-13464T>C) c.732-4755T>C (n.732-4755T>C) c.732-13464T>C (n.732-13464T>C) c.8569A>G (p.Arg2857Gly) c.7690A>G (p.Arg2564Gly) c.7426A>G (p.Arg2476Gly) c.3805A>G (p.Arg1269Gly) c.695-18536T>C (n.695-18536T>C) n.2301+1087T>C c.904-13464T>C (n.904-13464T>C) n.2299+1087T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353828A>T | CA382523931 | ATM,C11orf65 | c.8734A>T (p.Arg2912Ter) c.*8205A>T (n.*8205A>T) n.1432A>T n.3491A>T n.3152A>T n.10218A>T n.3958A>T n.4150A>T n.1208A>T n.5227A>T c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.*3869A>T (n.*3869A>T) c.227-18536T>A n.4949A>T n.222A>T c.640+32092T>A (n.640+32092T>A) n.272-13464T>A n.73A>T c.*1196+1087T>A (n.*1196+1087T>A) c.788-18536T>A (n.788-18536T>A) c.732-18536T>A (n.732-18536T>A) c.4690A>T (p.Arg1564Ter) c.788-13464T>A (n.788-13464T>A) c.732-4755T>A (n.732-4755T>A) c.732-13464T>A (n.732-13464T>A) c.8569A>T (p.Arg2857Ter) c.7690A>T (p.Arg2564Ter) c.7426A>T (p.Arg2476Ter) c.3805A>T (p.Arg1269Ter) c.695-18536T>A (n.695-18536T>A) n.2301+1087T>A c.904-13464T>A (n.904-13464T>A) n.2299+1087T>A | dbSNP |
11 | g.108353831_108353832del | CA2580615028 | ATM,C11orf65 | c.8737_8738del (p.Asp2913TyrfsTer11) c.*8208_*8209del (n.*8208_*8209del) n.1435_1436del n.3494_3495del n.3155_3156del n.10221_10222del n.3961_3962del n.4153_4154del n.1211_1212del n.5230_5231del c.*3801_*3802del (n.*3801_*3802del) c.*3872_*3873del (n.*3872_*3873del) c.227-18537_227-18536del n.4952_4953del n.225_226del c.640+32091_640+32092del (n.640+32091_640+32092del) n.272-13465_272-13464del n.76_77del c.*1196+1086_*1196+1087del (n.*1196+1086_*1196+1087del) c.788-18537_788-18536del (n.788-18537_788-18536del) c.732-18537_732-18536del (n.732-18537_732-18536del) c.4693_4694del (p.Asp1565TyrfsTer11) c.788-13465_788-13464del (n.788-13465_788-13464del) c.732-4756_732-4755del (n.732-4756_732-4755del) c.732-13465_732-13464del (n.732-13465_732-13464del) c.8572_8573del (p.Asp2858TyrfsTer11) c.7693_7694del (p.Asp2565TyrfsTer11) c.7429_7430del (p.Asp2477TyrfsTer11) c.3808_3809del (p.Asp1270TyrfsTer11) c.695-18537_695-18536del (n.695-18537_695-18536del) n.2301+1086_2301+1087del c.904-13465_904-13464del (n.904-13465_904-13464del) n.2299+1086_2299+1087del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353829G>A | CA382523934 | ATM,C11orf65 | c.8735G>A (p.Arg2912Lys) c.*8206G>A (n.*8206G>A) n.1433G>A n.3492G>A n.3153G>A n.10219G>A n.3959G>A n.4151G>A n.1209G>A n.5228G>A c.*3799G>A (n.*3799G>A) c.*3870G>A (n.*3870G>A) c.227-18537C>T n.4950G>A n.223G>A c.640+32091C>T (n.640+32091C>T) n.272-13465C>T n.74G>A c.*1196+1086C>T (n.*1196+1086C>T) c.788-18537C>T (n.788-18537C>T) c.732-18537C>T (n.732-18537C>T) c.4691G>A (p.Arg1564Lys) c.788-13465C>T (n.788-13465C>T) c.732-4756C>T (n.732-4756C>T) c.732-13465C>T (n.732-13465C>T) c.8570G>A (p.Arg2857Lys) c.7691G>A (p.Arg2564Lys) c.7427G>A (p.Arg2476Lys) c.3806G>A (p.Arg1269Lys) c.695-18537C>T (n.695-18537C>T) n.2301+1086C>T c.904-13465C>T (n.904-13465C>T) n.2299+1086C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108353829G>C | CA382523936 | ATM,C11orf65 | c.8735G>C (p.Arg2912Thr) c.*8206G>C (n.*8206G>C) n.1433G>C n.3492G>C n.3153G>C n.10219G>C n.3959G>C n.4151G>C n.1209G>C n.5228G>C c.*3799G>C (n.*3799G>C) c.*3870G>C (n.*3870G>C) c.227-18537C>G n.4950G>C n.223G>C c.640+32091C>G (n.640+32091C>G) n.272-13465C>G n.74G>C c.*1196+1086C>G (n.*1196+1086C>G) c.788-18537C>G (n.788-18537C>G) c.732-18537C>G (n.732-18537C>G) c.4691G>C (p.Arg1564Thr) c.788-13465C>G (n.788-13465C>G) c.732-4756C>G (n.732-4756C>G) c.732-13465C>G (n.732-13465C>G) c.8570G>C (p.Arg2857Thr) c.7691G>C (p.Arg2564Thr) c.7427G>C (p.Arg2476Thr) c.3806G>C (p.Arg1269Thr) c.695-18537C>G (n.695-18537C>G) n.2301+1086C>G c.904-13465C>G (n.904-13465C>G) n.2299+1086C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353829G= | CA1998820640 | ATM,C11orf65 | c.8735G= (p.Arg2912=) c.*8206G= (n.*8206G=) n.1433G= n.3492G= n.3153G= n.10219G= n.3959G= n.4151G= n.1209G= n.5228G= c.*3799G= (n.*3799G=) c.*3870G= (n.*3870G=) c.227-18537C= n.4950G= n.223G= c.640+32091C= (n.640+32091C=) n.272-13465C= n.74G= c.*1196+1086C= (n.*1196+1086C=) c.788-18537C= (n.788-18537C=) c.732-18537C= (n.732-18537C=) c.4691G= (p.Arg1564=) c.788-13465C= (n.788-13465C=) c.732-4756C= (n.732-4756C=) c.732-13465C= (n.732-13465C=) c.8570G= (p.Arg2857=) c.7691G= (p.Arg2564=) c.7427G= (p.Arg2476=) c.3806G= (p.Arg1269=) c.695-18537C= (n.695-18537C=) n.2301+1086C= c.904-13465C= (n.904-13465C=) n.2299+1086C= | |
11 | g.108353829G>T | CA382523939 | ATM,C11orf65 | c.8735G>T (p.Arg2912Ile) c.*8206G>T (n.*8206G>T) n.1433G>T n.3492G>T n.3153G>T n.10219G>T n.3959G>T n.4151G>T n.1209G>T n.5228G>T c.*3799G>T (n.*3799G>T) c.*3870G>T (n.*3870G>T) c.227-18537C>A n.4950G>T n.223G>T c.640+32091C>A (n.640+32091C>A) n.272-13465C>A n.74G>T c.*1196+1086C>A (n.*1196+1086C>A) c.788-18537C>A (n.788-18537C>A) c.732-18537C>A (n.732-18537C>A) c.4691G>T (p.Arg1564Ile) c.788-13465C>A (n.788-13465C>A) c.732-4756C>A (n.732-4756C>A) c.732-13465C>A (n.732-13465C>A) c.8570G>T (p.Arg2857Ile) c.7691G>T (p.Arg2564Ile) c.7427G>T (p.Arg2476Ile) c.3806G>T (p.Arg1269Ile) c.695-18537C>A (n.695-18537C>A) n.2301+1086C>A c.904-13465C>A (n.904-13465C>A) n.2299+1086C>A | dbSNP |
11 | g.108353830A>C | CA382523942 | ATM,C11orf65 | c.8736A>C (p.Arg2912Ser) c.*8207A>C (n.*8207A>C) n.1434A>C n.3493A>C n.3154A>C n.10220A>C n.3960A>C n.4152A>C n.1210A>C n.5229A>C c.*3800A>C (n.*3800A>C) c.*3871A>C (n.*3871A>C) c.227-18538T>G n.4951A>C n.224A>C c.640+32090T>G (n.640+32090T>G) n.272-13466T>G n.75A>C c.*1196+1085T>G (n.*1196+1085T>G) c.788-18538T>G (n.788-18538T>G) c.732-18538T>G (n.732-18538T>G) c.4692A>C (p.Arg1564Ser) c.788-13466T>G (n.788-13466T>G) c.732-4757T>G (n.732-4757T>G) c.732-13466T>G (n.732-13466T>G) c.8571A>C (p.Arg2857Ser) c.7692A>C (p.Arg2564Ser) c.7428A>C (p.Arg2476Ser) c.3807A>C (p.Arg1269Ser) c.695-18538T>G (n.695-18538T>G) n.2301+1085T>G c.904-13466T>G (n.904-13466T>G) n.2299+1085T>G | dbSNP |
11 | g.108353830A>G | CA476673896 | ATM,C11orf65 | c.8736A>G (p.Arg2912=) c.*8207A>G (n.*8207A>G) n.1434A>G n.3493A>G n.3154A>G n.10220A>G n.3960A>G n.4152A>G n.1210A>G n.5229A>G c.*3800A>G (n.*3800A>G) c.*3871A>G (n.*3871A>G) c.227-18538T>C n.4951A>G n.224A>G c.640+32090T>C (n.640+32090T>C) n.272-13466T>C n.75A>G c.*1196+1085T>C (n.*1196+1085T>C) c.788-18538T>C (n.788-18538T>C) c.732-18538T>C (n.732-18538T>C) c.4692A>G (p.Arg1564=) c.788-13466T>C (n.788-13466T>C) c.732-4757T>C (n.732-4757T>C) c.732-13466T>C (n.732-13466T>C) c.8571A>G (p.Arg2857=) c.7692A>G (p.Arg2564=) c.7428A>G (p.Arg2476=) c.3807A>G (p.Arg1269=) c.695-18538T>C (n.695-18538T>C) n.2301+1085T>C c.904-13466T>C (n.904-13466T>C) n.2299+1085T>C | |
11 | g.108353830A>T | CA382523943 | ATM,C11orf65 | c.8736A>T (p.Arg2912Ser) c.*8207A>T (n.*8207A>T) n.1434A>T n.3493A>T n.3154A>T n.10220A>T n.3960A>T n.4152A>T n.1210A>T n.5229A>T c.*3800A>T (n.*3800A>T) c.*3871A>T (n.*3871A>T) c.227-18538T>A n.4951A>T n.224A>T c.640+32090T>A (n.640+32090T>A) n.272-13466T>A n.75A>T c.*1196+1085T>A (n.*1196+1085T>A) c.788-18538T>A (n.788-18538T>A) c.732-18538T>A (n.732-18538T>A) c.4692A>T (p.Arg1564Ser) c.788-13466T>A (n.788-13466T>A) c.732-4757T>A (n.732-4757T>A) c.732-13466T>A (n.732-13466T>A) c.8571A>T (p.Arg2857Ser) c.7692A>T (p.Arg2564Ser) c.7428A>T (p.Arg2476Ser) c.3807A>T (p.Arg1269Ser) c.695-18538T>A (n.695-18538T>A) n.2301+1085T>A c.904-13466T>A (n.904-13466T>A) n.2299+1085T>A | dbSNP |
11 | g.108353831G>A | CA382523946 | ATM,C11orf65 | c.8737G>A (p.Asp2913Asn) c.*8208G>A (n.*8208G>A) n.1435G>A n.3494G>A n.3155G>A n.10221G>A n.3961G>A n.4153G>A n.1211G>A n.5230G>A c.*3801G>A (n.*3801G>A) c.*3872G>A (n.*3872G>A) c.227-18539C>T n.4952G>A n.225G>A c.640+32089C>T (n.640+32089C>T) n.272-13467C>T n.76G>A c.*1196+1084C>T (n.*1196+1084C>T) c.788-18539C>T (n.788-18539C>T) c.732-18539C>T (n.732-18539C>T) c.4693G>A (p.Asp1565Asn) c.788-13467C>T (n.788-13467C>T) c.732-4758C>T (n.732-4758C>T) c.732-13467C>T (n.732-13467C>T) c.8572G>A (p.Asp2858Asn) c.7693G>A (p.Asp2565Asn) c.7429G>A (p.Asp2477Asn) c.3808G>A (p.Asp1270Asn) c.695-18539C>T (n.695-18539C>T) n.2301+1084C>T c.904-13467C>T (n.904-13467C>T) n.2299+1084C>T | dbSNP |
11 | g.108353831G>C | CA6266430 | ATM,C11orf65 | c.8737G>C (p.Asp2913His) c.*8208G>C (n.*8208G>C) n.1435G>C n.3494G>C n.3155G>C n.10221G>C n.3961G>C n.4153G>C n.1211G>C n.5230G>C c.*3801G>C (n.*3801G>C) c.*3872G>C (n.*3872G>C) c.227-18539C>G n.4952G>C n.225G>C c.640+32089C>G (n.640+32089C>G) n.272-13467C>G n.76G>C c.*1196+1084C>G (n.*1196+1084C>G) c.788-18539C>G (n.788-18539C>G) c.732-18539C>G (n.732-18539C>G) c.4693G>C (p.Asp1565His) c.788-13467C>G (n.788-13467C>G) c.732-4758C>G (n.732-4758C>G) c.732-13467C>G (n.732-13467C>G) c.8572G>C (p.Asp2858His) c.7693G>C (p.Asp2565His) c.7429G>C (p.Asp2477His) c.3808G>C (p.Asp1270His) c.695-18539C>G (n.695-18539C>G) n.2301+1084C>G c.904-13467C>G (n.904-13467C>G) n.2299+1084C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353831G= | CA1998820641 | ATM,C11orf65 | c.8737G= (p.Asp2913=) c.*8208G= (n.*8208G=) n.1435G= n.3494G= n.3155G= n.10221G= n.3961G= n.4153G= n.1211G= n.5230G= c.*3801G= (n.*3801G=) c.*3872G= (n.*3872G=) c.227-18539C= n.4952G= n.225G= c.640+32089C= (n.640+32089C=) n.272-13467C= n.76G= c.*1196+1084C= (n.*1196+1084C=) c.788-18539C= (n.788-18539C=) c.732-18539C= (n.732-18539C=) c.4693G= (p.Asp1565=) c.788-13467C= (n.788-13467C=) c.732-4758C= (n.732-4758C=) c.732-13467C= (n.732-13467C=) c.8572G= (p.Asp2858=) c.7693G= (p.Asp2565=) c.7429G= (p.Asp2477=) c.3808G= (p.Asp1270=) c.695-18539C= (n.695-18539C=) n.2301+1084C= c.904-13467C= (n.904-13467C=) n.2299+1084C= | |
11 | g.108353831G>T | CA10579315 | ATM,C11orf65 | c.8737G>T (p.Asp2913Tyr) c.*8208G>T (n.*8208G>T) n.1435G>T n.3494G>T n.3155G>T n.10221G>T n.3961G>T n.4153G>T n.1211G>T n.5230G>T c.*3801G>T (n.*3801G>T) c.*3872G>T (n.*3872G>T) c.227-18539C>A n.4952G>T n.225G>T c.640+32089C>A (n.640+32089C>A) n.272-13467C>A n.76G>T c.*1196+1084C>A (n.*1196+1084C>A) c.788-18539C>A (n.788-18539C>A) c.732-18539C>A (n.732-18539C>A) c.4693G>T (p.Asp1565Tyr) c.788-13467C>A (n.788-13467C>A) c.732-4758C>A (n.732-4758C>A) c.732-13467C>A (n.732-13467C>A) c.8572G>T (p.Asp2858Tyr) c.7693G>T (p.Asp2565Tyr) c.7429G>T (p.Asp2477Tyr) c.3808G>T (p.Asp1270Tyr) c.695-18539C>A (n.695-18539C>A) n.2301+1084C>A c.904-13467C>A (n.904-13467C>A) n.2299+1084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353832A>C | CA382523952 | ATM,C11orf65 | c.8738A>C (p.Asp2913Ala) c.*8209A>C (n.*8209A>C) n.1436A>C n.3495A>C n.3156A>C n.10222A>C n.3962A>C n.4154A>C n.1212A>C n.5231A>C c.*3802A>C (n.*3802A>C) c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.227-18540T>G n.4953A>C n.226A>C c.640+32088T>G (n.640+32088T>G) n.272-13468T>G n.77A>C c.*1196+1083T>G (n.*1196+1083T>G) c.788-18540T>G (n.788-18540T>G) c.732-18540T>G (n.732-18540T>G) c.4694A>C (p.Asp1565Ala) c.788-13468T>G (n.788-13468T>G) c.732-4759T>G (n.732-4759T>G) c.732-13468T>G (n.732-13468T>G) c.8573A>C (p.Asp2858Ala) c.7694A>C (p.Asp2565Ala) c.7430A>C (p.Asp2477Ala) c.3809A>C (p.Asp1270Ala) c.695-18540T>G (n.695-18540T>G) n.2301+1083T>G c.904-13468T>G (n.904-13468T>G) n.2299+1083T>G | |
11 | g.108353832A>G | CA382523954 | ATM,C11orf65 | c.8738A>G (p.Asp2913Gly) c.*8209A>G (n.*8209A>G) n.1436A>G n.3495A>G n.3156A>G n.10222A>G n.3962A>G n.4154A>G n.1212A>G n.5231A>G c.*3802A>G (n.*3802A>G) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.227-18540T>C n.4953A>G n.226A>G c.640+32088T>C (n.640+32088T>C) n.272-13468T>C n.77A>G c.*1196+1083T>C (n.*1196+1083T>C) c.788-18540T>C (n.788-18540T>C) c.732-18540T>C (n.732-18540T>C) c.4694A>G (p.Asp1565Gly) c.788-13468T>C (n.788-13468T>C) c.732-4759T>C (n.732-4759T>C) c.732-13468T>C (n.732-13468T>C) c.8573A>G (p.Asp2858Gly) c.7694A>G (p.Asp2565Gly) c.7430A>G (p.Asp2477Gly) c.3809A>G (p.Asp1270Gly) c.695-18540T>C (n.695-18540T>C) n.2301+1083T>C c.904-13468T>C (n.904-13468T>C) n.2299+1083T>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108353832A>T | CA382523956 | ATM,C11orf65 | c.8738A>T (p.Asp2913Val) c.*8209A>T (n.*8209A>T) n.1436A>T n.3495A>T n.3156A>T n.10222A>T n.3962A>T n.4154A>T n.1212A>T n.5231A>T c.*3802A>T (n.*3802A>T) c.*3873A>T (n.*3873A>T) c.227-18540T>A n.4953A>T n.226A>T c.640+32088T>A (n.640+32088T>A) n.272-13468T>A n.77A>T c.*1196+1083T>A (n.*1196+1083T>A) c.788-18540T>A (n.788-18540T>A) c.732-18540T>A (n.732-18540T>A) c.4694A>T (p.Asp1565Val) c.788-13468T>A (n.788-13468T>A) c.732-4759T>A (n.732-4759T>A) c.732-13468T>A (n.732-13468T>A) c.8573A>T (p.Asp2858Val) c.7694A>T (p.Asp2565Val) c.7430A>T (p.Asp2477Val) c.3809A>T (p.Asp1270Val) c.695-18540T>A (n.695-18540T>A) n.2301+1083T>A c.904-13468T>A (n.904-13468T>A) n.2299+1083T>A | |
11 | g.108353833T>A | CA382523960 | ATM,C11orf65 | c.8739T>A (p.Asp2913Glu) c.*8210T>A (n.*8210T>A) n.1437T>A n.3496T>A n.3157T>A n.10223T>A n.3963T>A n.4155T>A n.1213T>A n.5232T>A c.*3803T>A (n.*3803T>A) c.*3874T>A (n.*3874T>A) c.227-18541A>T n.4954T>A n.227T>A c.640+32087A>T (n.640+32087A>T) n.272-13469A>T n.78T>A c.*1196+1082A>T (n.*1196+1082A>T) c.788-18541A>T (n.788-18541A>T) c.732-18541A>T (n.732-18541A>T) c.4695T>A (p.Asp1565Glu) c.788-13469A>T (n.788-13469A>T) c.732-4760A>T (n.732-4760A>T) c.732-13469A>T (n.732-13469A>T) c.8574T>A (p.Asp2858Glu) c.7695T>A (p.Asp2565Glu) c.7431T>A (p.Asp2477Glu) c.3810T>A (p.Asp1270Glu) c.695-18541A>T (n.695-18541A>T) n.2301+1082A>T c.904-13469A>T (n.904-13469A>T) n.2299+1082A>T | dbSNP |
11 | g.108353833T>C | CA476673899 | ATM,C11orf65 | c.8739T>C (p.Asp2913=) c.*8210T>C (n.*8210T>C) n.1437T>C n.3496T>C n.3157T>C n.10223T>C n.3963T>C n.4155T>C n.1213T>C n.5232T>C c.*3803T>C (n.*3803T>C) c.*3874T>C (n.*3874T>C) c.227-18541A>G n.4954T>C n.227T>C c.640+32087A>G (n.640+32087A>G) n.272-13469A>G n.78T>C c.*1196+1082A>G (n.*1196+1082A>G) c.788-18541A>G (n.788-18541A>G) c.732-18541A>G (n.732-18541A>G) c.4695T>C (p.Asp1565=) c.788-13469A>G (n.788-13469A>G) c.732-4760A>G (n.732-4760A>G) c.732-13469A>G (n.732-13469A>G) c.8574T>C (p.Asp2858=) c.7695T>C (p.Asp2565=) c.7431T>C (p.Asp2477=) c.3810T>C (p.Asp1270=) c.695-18541A>G (n.695-18541A>G) n.2301+1082A>G c.904-13469A>G (n.904-13469A>G) n.2299+1082A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353833T>G | CA6266431 | ATM,C11orf65 | c.8739T>G (p.Asp2913Glu) c.*8210T>G (n.*8210T>G) n.1437T>G n.3496T>G n.3157T>G n.10223T>G n.3963T>G n.4155T>G n.1213T>G n.5232T>G c.*3803T>G (n.*3803T>G) c.*3874T>G (n.*3874T>G) c.227-18541A>C n.4954T>G n.227T>G c.640+32087A>C (n.640+32087A>C) n.272-13469A>C n.78T>G c.*1196+1082A>C (n.*1196+1082A>C) c.788-18541A>C (n.788-18541A>C) c.732-18541A>C (n.732-18541A>C) c.4695T>G (p.Asp1565Glu) c.788-13469A>C (n.788-13469A>C) c.732-4760A>C (n.732-4760A>C) c.732-13469A>C (n.732-13469A>C) c.8574T>G (p.Asp2858Glu) c.7695T>G (p.Asp2565Glu) c.7431T>G (p.Asp2477Glu) c.3810T>G (p.Asp1270Glu) c.695-18541A>C (n.695-18541A>C) n.2301+1082A>C c.904-13469A>C (n.904-13469A>C) n.2299+1082A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108353833T= | CA1998820642 | ATM,C11orf65 | c.8739T= (p.Asp2913=) c.*8210T= (n.*8210T=) n.1437T= n.3496T= n.3157T= n.10223T= n.3963T= n.4155T= n.1213T= n.5232T= c.*3803T= (n.*3803T=) c.*3874T= (n.*3874T=) c.227-18541A= n.4954T= n.227T= c.640+32087A= (n.640+32087A=) n.272-13469A= n.78T= c.*1196+1082A= (n.*1196+1082A=) c.788-18541A= (n.788-18541A=) c.732-18541A= (n.732-18541A=) c.4695T= (p.Asp1565=) c.788-13469A= (n.788-13469A=) c.732-4760A= (n.732-4760A=) c.732-13469A= (n.732-13469A=) c.8574T= (p.Asp2858=) c.7695T= (p.Asp2565=) c.7431T= (p.Asp2477=) c.3810T= (p.Asp1270=) c.695-18541A= (n.695-18541A=) n.2301+1082A= c.904-13469A= (n.904-13469A=) n.2299+1082A= | |
11 | g.108353834A= | CA1998820643 | ATM,C11orf65 | c.8740A= (p.Ile2914=) c.*8211A= (n.*8211A=) n.1438A= n.3497A= n.3158A= n.10224A= n.3964A= n.4156A= n.1214A= n.5233A= c.*3804A= (n.*3804A=) c.*3875A= (n.*3875A=) c.227-18542T= n.4955A= n.228A= c.640+32086T= (n.640+32086T=) n.272-13470T= n.79A= c.*1196+1081T= (n.*1196+1081T=) c.788-18542T= (n.788-18542T=) c.732-18542T= (n.732-18542T=) c.4696A= (p.Ile1566=) c.788-13470T= (n.788-13470T=) c.732-4761T= (n.732-4761T=) c.732-13470T= (n.732-13470T=) c.8575A= (p.Ile2859=) c.7696A= (p.Ile2566=) c.7432A= (p.Ile2478=) c.3811A= (p.Ile1271=) c.695-18542T= (n.695-18542T=) n.2301+1081T= c.904-13470T= (n.904-13470T=) n.2299+1081T= | |
11 | g.108353834A>C | CA382523967 | ATM,C11orf65 | c.8740A>C (p.Ile2914Leu) c.*8211A>C (n.*8211A>C) n.1438A>C n.3497A>C n.3158A>C n.10224A>C n.3964A>C n.4156A>C n.1214A>C n.5233A>C c.*3804A>C (n.*3804A>C) c.*3875A>C (n.*3875A>C) c.227-18542T>G n.4955A>C n.228A>C c.640+32086T>G (n.640+32086T>G) n.272-13470T>G n.79A>C c.*1196+1081T>G (n.*1196+1081T>G) c.788-18542T>G (n.788-18542T>G) c.732-18542T>G (n.732-18542T>G) c.4696A>C (p.Ile1566Leu) c.788-13470T>G (n.788-13470T>G) c.732-4761T>G (n.732-4761T>G) c.732-13470T>G (n.732-13470T>G) c.8575A>C (p.Ile2859Leu) c.7696A>C (p.Ile2566Leu) c.7432A>C (p.Ile2478Leu) c.3811A>C (p.Ile1271Leu) c.695-18542T>G (n.695-18542T>G) n.2301+1081T>G c.904-13470T>G (n.904-13470T>G) n.2299+1081T>G | |
11 | g.108353834A>G | CA382523966 | ATM,C11orf65 | c.8740A>G (p.Ile2914Val) c.*8211A>G (n.*8211A>G) n.1438A>G n.3497A>G n.3158A>G n.10224A>G n.3964A>G n.4156A>G n.1214A>G n.5233A>G c.*3804A>G (n.*3804A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.227-18542T>C n.4955A>G n.228A>G c.640+32086T>C (n.640+32086T>C) n.272-13470T>C n.79A>G c.*1196+1081T>C (n.*1196+1081T>C) c.788-18542T>C (n.788-18542T>C) c.732-18542T>C (n.732-18542T>C) c.4696A>G (p.Ile1566Val) c.788-13470T>C (n.788-13470T>C) c.732-4761T>C (n.732-4761T>C) c.732-13470T>C (n.732-13470T>C) c.8575A>G (p.Ile2859Val) c.7696A>G (p.Ile2566Val) c.7432A>G (p.Ile2478Val) c.3811A>G (p.Ile1271Val) c.695-18542T>C (n.695-18542T>C) n.2301+1081T>C c.904-13470T>C (n.904-13470T>C) n.2299+1081T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353834A>T | CA6266432 | ATM,C11orf65 | c.8740A>T (p.Ile2914Phe) c.*8211A>T (n.*8211A>T) n.1438A>T n.3497A>T n.3158A>T n.10224A>T n.3964A>T n.4156A>T n.1214A>T n.5233A>T c.*3804A>T (n.*3804A>T) c.*3875A>T (n.*3875A>T) c.227-18542T>A n.4955A>T n.228A>T c.640+32086T>A (n.640+32086T>A) n.272-13470T>A n.79A>T c.*1196+1081T>A (n.*1196+1081T>A) c.788-18542T>A (n.788-18542T>A) c.732-18542T>A (n.732-18542T>A) c.4696A>T (p.Ile1566Phe) c.788-13470T>A (n.788-13470T>A) c.732-4761T>A (n.732-4761T>A) c.732-13470T>A (n.732-13470T>A) c.8575A>T (p.Ile2859Phe) c.7696A>T (p.Ile2566Phe) c.7432A>T (p.Ile2478Phe) c.3811A>T (p.Ile1271Phe) c.695-18542T>A (n.695-18542T>A) n.2301+1081T>A c.904-13470T>A (n.904-13470T>A) n.2299+1081T>A | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108353835T>A | CA382523971 | ATM,C11orf65 | c.8741T>A (p.Ile2914Asn) c.*8212T>A (n.*8212T>A) n.1439T>A n.3498T>A n.3159T>A n.10225T>A n.3965T>A n.4157T>A n.1215T>A n.5234T>A c.*3805T>A (n.*3805T>A) c.*3876T>A (n.*3876T>A) c.227-18543A>T n.4956T>A n.229T>A c.640+32085A>T (n.640+32085A>T) n.272-13471A>T n.80T>A c.*1196+1080A>T (n.*1196+1080A>T) c.788-18543A>T (n.788-18543A>T) c.732-18543A>T (n.732-18543A>T) c.4697T>A (p.Ile1566Asn) c.788-13471A>T (n.788-13471A>T) c.732-4762A>T (n.732-4762A>T) c.732-13471A>T (n.732-13471A>T) c.8576T>A (p.Ile2859Asn) c.7697T>A (p.Ile2566Asn) c.7433T>A (p.Ile2478Asn) c.3812T>A (p.Ile1271Asn) c.695-18543A>T (n.695-18543A>T) n.2301+1080A>T c.904-13471A>T (n.904-13471A>T) n.2299+1080A>T | |
11 | g.108353835T>C | CA197345 | ATM,C11orf65 | c.8741T>C (p.Ile2914Thr) c.*8212T>C (n.*8212T>C) n.1439T>C n.3498T>C n.3159T>C n.10225T>C n.3965T>C n.4157T>C n.1215T>C n.5234T>C c.*3805T>C (n.*3805T>C) c.*3876T>C (n.*3876T>C) c.227-18543A>G n.4956T>C n.229T>C c.640+32085A>G (n.640+32085A>G) n.272-13471A>G n.80T>C c.*1196+1080A>G (n.*1196+1080A>G) c.788-18543A>G (n.788-18543A>G) c.732-18543A>G (n.732-18543A>G) c.4697T>C (p.Ile1566Thr) c.788-13471A>G (n.788-13471A>G) c.732-4762A>G (n.732-4762A>G) c.732-13471A>G (n.732-13471A>G) c.8576T>C (p.Ile2859Thr) c.7697T>C (p.Ile2566Thr) c.7433T>C (p.Ile2478Thr) c.3812T>C (p.Ile1271Thr) c.695-18543A>G (n.695-18543A>G) n.2301+1080A>G c.904-13471A>G (n.904-13471A>G) n.2299+1080A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353835T>G | CA382523974 | ATM,C11orf65 | c.8741T>G (p.Ile2914Ser) c.*8212T>G (n.*8212T>G) n.1439T>G n.3498T>G n.3159T>G n.10225T>G n.3965T>G n.4157T>G n.1215T>G n.5234T>G c.*3805T>G (n.*3805T>G) c.*3876T>G (n.*3876T>G) c.227-18543A>C n.4956T>G n.229T>G c.640+32085A>C (n.640+32085A>C) n.272-13471A>C n.80T>G c.*1196+1080A>C (n.*1196+1080A>C) c.788-18543A>C (n.788-18543A>C) c.732-18543A>C (n.732-18543A>C) c.4697T>G (p.Ile1566Ser) c.788-13471A>C (n.788-13471A>C) c.732-4762A>C (n.732-4762A>C) c.732-13471A>C (n.732-13471A>C) c.8576T>G (p.Ile2859Ser) c.7697T>G (p.Ile2566Ser) c.7433T>G (p.Ile2478Ser) c.3812T>G (p.Ile1271Ser) c.695-18543A>C (n.695-18543A>C) n.2301+1080A>C c.904-13471A>C (n.904-13471A>C) n.2299+1080A>C | |
11 | g.108353835T= | CA1998820644 | ATM,C11orf65 | c.8741T= (p.Ile2914=) c.*8212T= (n.*8212T=) n.1439T= n.3498T= n.3159T= n.10225T= n.3965T= n.4157T= n.1215T= n.5234T= c.*3805T= (n.*3805T=) c.*3876T= (n.*3876T=) c.227-18543A= n.4956T= n.229T= c.640+32085A= (n.640+32085A=) n.272-13471A= n.80T= c.*1196+1080A= (n.*1196+1080A=) c.788-18543A= (n.788-18543A=) c.732-18543A= (n.732-18543A=) c.4697T= (p.Ile1566=) c.788-13471A= (n.788-13471A=) c.732-4762A= (n.732-4762A=) c.732-13471A= (n.732-13471A=) c.8576T= (p.Ile2859=) c.7697T= (p.Ile2566=) c.7433T= (p.Ile2478=) c.3812T= (p.Ile1271=) c.695-18543A= (n.695-18543A=) n.2301+1080A= c.904-13471A= (n.904-13471A=) n.2299+1080A= | |
11 | g.108353836T>A | CA476673905 | ATM,C11orf65 | c.8742T>A (p.Ile2914=) c.*8213T>A (n.*8213T>A) n.1440T>A n.3499T>A n.3160T>A n.10226T>A n.3966T>A n.4158T>A n.1216T>A n.5235T>A c.*3806T>A (n.*3806T>A) c.*3877T>A (n.*3877T>A) c.227-18544A>T n.4957T>A n.230T>A c.640+32084A>T (n.640+32084A>T) n.272-13472A>T n.81T>A c.*1196+1079A>T (n.*1196+1079A>T) c.788-18544A>T (n.788-18544A>T) c.732-18544A>T (n.732-18544A>T) c.4698T>A (p.Ile1566=) c.788-13472A>T (n.788-13472A>T) c.732-4763A>T (n.732-4763A>T) c.732-13472A>T (n.732-13472A>T) c.8577T>A (p.Ile2859=) c.7698T>A (p.Ile2566=) c.7434T>A (p.Ile2478=) c.3813T>A (p.Ile1271=) c.695-18544A>T (n.695-18544A>T) n.2301+1079A>T c.904-13472A>T (n.904-13472A>T) n.2299+1079A>T | |
11 | g.108353836T>C | CA476673908 | ATM,C11orf65 | c.8742T>C (p.Ile2914=) c.*8213T>C (n.*8213T>C) n.1440T>C n.3499T>C n.3160T>C n.10226T>C n.3966T>C n.4158T>C n.1216T>C n.5235T>C c.*3806T>C (n.*3806T>C) c.*3877T>C (n.*3877T>C) c.227-18544A>G n.4957T>C n.230T>C c.640+32084A>G (n.640+32084A>G) n.272-13472A>G n.81T>C c.*1196+1079A>G (n.*1196+1079A>G) c.788-18544A>G (n.788-18544A>G) c.732-18544A>G (n.732-18544A>G) c.4698T>C (p.Ile1566=) c.788-13472A>G (n.788-13472A>G) c.732-4763A>G (n.732-4763A>G) c.732-13472A>G (n.732-13472A>G) c.8577T>C (p.Ile2859=) c.7698T>C (p.Ile2566=) c.7434T>C (p.Ile2478=) c.3813T>C (p.Ile1271=) c.695-18544A>G (n.695-18544A>G) n.2301+1079A>G c.904-13472A>G (n.904-13472A>G) n.2299+1079A>G | ClinVar |
11 | g.108353836T>G | CA167513 | ATM,C11orf65 | c.8742T>G (p.Ile2914Met) c.*8213T>G (n.*8213T>G) n.1440T>G n.3499T>G n.3160T>G n.10226T>G n.3966T>G n.4158T>G n.1216T>G n.5235T>G c.*3806T>G (n.*3806T>G) c.*3877T>G (n.*3877T>G) c.227-18544A>C n.4957T>G n.230T>G c.640+32084A>C (n.640+32084A>C) n.272-13472A>C n.81T>G c.*1196+1079A>C (n.*1196+1079A>C) c.788-18544A>C (n.788-18544A>C) c.732-18544A>C (n.732-18544A>C) c.4698T>G (p.Ile1566Met) c.788-13472A>C (n.788-13472A>C) c.732-4763A>C (n.732-4763A>C) c.732-13472A>C (n.732-13472A>C) c.8577T>G (p.Ile2859Met) c.7698T>G (p.Ile2566Met) c.7434T>G (p.Ile2478Met) c.3813T>G (p.Ile1271Met) c.695-18544A>C (n.695-18544A>C) n.2301+1079A>C c.904-13472A>C (n.904-13472A>C) n.2299+1079A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353836T= | CA1998820645 | ATM,C11orf65 | c.8742T= (p.Ile2914=) c.*8213T= (n.*8213T=) n.1440T= n.3499T= n.3160T= n.10226T= n.3966T= n.4158T= n.1216T= n.5235T= c.*3806T= (n.*3806T=) c.*3877T= (n.*3877T=) c.227-18544A= n.4957T= n.230T= c.640+32084A= (n.640+32084A=) n.272-13472A= n.81T= c.*1196+1079A= (n.*1196+1079A=) c.788-18544A= (n.788-18544A=) c.732-18544A= (n.732-18544A=) c.4698T= (p.Ile1566=) c.788-13472A= (n.788-13472A=) c.732-4763A= (n.732-4763A=) c.732-13472A= (n.732-13472A=) c.8577T= (p.Ile2859=) c.7698T= (p.Ile2566=) c.7434T= (p.Ile2478=) c.3813T= (p.Ile1271=) c.695-18544A= (n.695-18544A=) n.2301+1079A= c.904-13472A= (n.904-13472A=) n.2299+1079A= | |
11 | g.108353838_108353839dup | CA601699170 | ATM,C11orf65 | c.8744_8745dup (p.Asp2916TrpfsTer23) c.*8215_*8216dup (n.*8215_*8216dup) n.1442_1443dup n.3501_3502dup n.3162_3163dup n.10228_10229dup n.3968_3969dup n.4160_4161dup n.1218_1219dup n.5237_5238dup c.*3808_*3809dup (n.*3808_*3809dup) c.*3879_*3880dup (n.*3879_*3880dup) c.227-18545_227-18544dup n.4959_4960dup n.232_233dup c.640+32083_640+32084dup (n.640+32083_640+32084dup) n.272-13473_272-13472dup n.83_84dup c.*1196+1078_*1196+1079dup (n.*1196+1078_*1196+1079dup) c.788-18545_788-18544dup (n.788-18545_788-18544dup) c.732-18545_732-18544dup (n.732-18545_732-18544dup) c.4700_4701dup (p.Asp1568TrpfsTer23) c.788-13473_788-13472dup (n.788-13473_788-13472dup) c.732-4764_732-4763dup (n.732-4764_732-4763dup) c.732-13473_732-13472dup (n.732-13473_732-13472dup) c.8579_8580dup (p.Asp2861TrpfsTer23) c.7700_7701dup (p.Asp2568TrpfsTer23) c.7436_7437dup (p.Asp2480TrpfsTer23) c.3815_3816dup (p.Asp1273TrpfsTer23) c.695-18545_695-18544dup (n.695-18545_695-18544dup) n.2301+1078_2301+1079dup c.904-13473_904-13472dup (n.904-13473_904-13472dup) n.2299+1078_2299+1079dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353837G>A | CA382523982 | ATM,C11orf65 | c.8743G>A (p.Val2915Met) c.*8214G>A (n.*8214G>A) n.1441G>A n.3500G>A n.3161G>A n.10227G>A n.3967G>A n.4159G>A n.1217G>A n.5236G>A c.*3807G>A (n.*3807G>A) c.*3878G>A (n.*3878G>A) c.227-18545C>T n.4958G>A n.231G>A c.640+32083C>T (n.640+32083C>T) n.272-13473C>T n.82G>A c.*1196+1078C>T (n.*1196+1078C>T) c.788-18545C>T (n.788-18545C>T) c.732-18545C>T (n.732-18545C>T) c.4699G>A (p.Val1567Met) c.788-13473C>T (n.788-13473C>T) c.732-4764C>T (n.732-4764C>T) c.732-13473C>T (n.732-13473C>T) c.8578G>A (p.Val2860Met) c.7699G>A (p.Val2567Met) c.7435G>A (p.Val2479Met) c.3814G>A (p.Val1272Met) c.695-18545C>T (n.695-18545C>T) n.2301+1078C>T c.904-13473C>T (n.904-13473C>T) n.2299+1078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353837G>C | CA382523995 | ATM,C11orf65 | c.8743G>C (p.Val2915Leu) c.*8214G>C (n.*8214G>C) n.1441G>C n.3500G>C n.3161G>C n.10227G>C n.3967G>C n.4159G>C n.1217G>C n.5236G>C c.*3807G>C (n.*3807G>C) c.*3878G>C (n.*3878G>C) c.227-18545C>G n.4958G>C n.231G>C c.640+32083C>G (n.640+32083C>G) n.272-13473C>G n.82G>C c.*1196+1078C>G (n.*1196+1078C>G) c.788-18545C>G (n.788-18545C>G) c.732-18545C>G (n.732-18545C>G) c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.788-13473C>G (n.788-13473C>G) c.732-4764C>G (n.732-4764C>G) c.732-13473C>G (n.732-13473C>G) c.8578G>C (p.Val2860Leu) c.7699G>C (p.Val2567Leu) c.7435G>C (p.Val2479Leu) c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.695-18545C>G (n.695-18545C>G) n.2301+1078C>G c.904-13473C>G (n.904-13473C>G) n.2299+1078C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353837G= | CA1998820646 | ATM,C11orf65 | c.8743G= (p.Val2915=) c.*8214G= (n.*8214G=) n.1441G= n.3500G= n.3161G= n.10227G= n.3967G= n.4159G= n.1217G= n.5236G= c.*3807G= (n.*3807G=) c.*3878G= (n.*3878G=) c.227-18545C= n.4958G= n.231G= c.640+32083C= (n.640+32083C=) n.272-13473C= n.82G= c.*1196+1078C= (n.*1196+1078C=) c.788-18545C= (n.788-18545C=) c.732-18545C= (n.732-18545C=) c.4699G= (p.Val1567=) c.788-13473C= (n.788-13473C=) c.732-4764C= (n.732-4764C=) c.732-13473C= (n.732-13473C=) c.8578G= (p.Val2860=) c.7699G= (p.Val2567=) c.7435G= (p.Val2479=) c.3814G= (p.Val1272=) c.695-18545C= (n.695-18545C=) n.2301+1078C= c.904-13473C= (n.904-13473C=) n.2299+1078C= | |
11 | g.108353837G>T | CA382523998 | ATM,C11orf65 | c.8743G>T (p.Val2915Leu) c.*8214G>T (n.*8214G>T) n.1441G>T n.3500G>T n.3161G>T n.10227G>T n.3967G>T n.4159G>T n.1217G>T n.5236G>T c.*3807G>T (n.*3807G>T) c.*3878G>T (n.*3878G>T) c.227-18545C>A n.4958G>T n.231G>T c.640+32083C>A (n.640+32083C>A) n.272-13473C>A n.82G>T c.*1196+1078C>A (n.*1196+1078C>A) c.788-18545C>A (n.788-18545C>A) c.732-18545C>A (n.732-18545C>A) c.4699G>T (p.Val1567Leu) c.788-13473C>A (n.788-13473C>A) c.732-4764C>A (n.732-4764C>A) c.732-13473C>A (n.732-13473C>A) c.8578G>T (p.Val2860Leu) c.7699G>T (p.Val2567Leu) c.7435G>T (p.Val2479Leu) c.3814G>T (p.Val1272Leu) c.695-18545C>A (n.695-18545C>A) n.2301+1078C>A c.904-13473C>A (n.904-13473C>A) n.2299+1078C>A | dbSNP |
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11 | g.108353838T>C | CA382524010 | ATM,C11orf65 | c.8744T>C (p.Val2915Ala) c.*8215T>C (n.*8215T>C) n.1442T>C n.3501T>C n.3162T>C n.10228T>C n.3968T>C n.4160T>C n.1218T>C n.5237T>C c.*3808T>C (n.*3808T>C) c.*3879T>C (n.*3879T>C) c.227-18546A>G n.4959T>C n.232T>C c.640+32082A>G (n.640+32082A>G) n.272-13474A>G n.83T>C c.*1196+1077A>G (n.*1196+1077A>G) c.788-18546A>G (n.788-18546A>G) c.732-18546A>G (n.732-18546A>G) c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.788-13474A>G (n.788-13474A>G) c.732-4765A>G (n.732-4765A>G) c.732-13474A>G (n.732-13474A>G) c.8579T>C (p.Val2860Ala) c.7700T>C (p.Val2567Ala) c.7436T>C (p.Val2479Ala) c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.695-18546A>G (n.695-18546A>G) n.2301+1077A>G c.904-13474A>G (n.904-13474A>G) n.2299+1077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353838T>G | CA382524015 | ATM,C11orf65 | c.8744T>G (p.Val2915Gly) c.*8215T>G (n.*8215T>G) n.1442T>G n.3501T>G n.3162T>G n.10228T>G n.3968T>G n.4160T>G n.1218T>G n.5237T>G c.*3808T>G (n.*3808T>G) c.*3879T>G (n.*3879T>G) c.227-18546A>C n.4959T>G n.232T>G c.640+32082A>C (n.640+32082A>C) n.272-13474A>C n.83T>G c.*1196+1077A>C (n.*1196+1077A>C) c.788-18546A>C (n.788-18546A>C) c.732-18546A>C (n.732-18546A>C) c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.788-13474A>C (n.788-13474A>C) c.732-4765A>C (n.732-4765A>C) c.732-13474A>C (n.732-13474A>C) c.8579T>G (p.Val2860Gly) c.7700T>G (p.Val2567Gly) c.7436T>G (p.Val2479Gly) c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.695-18546A>C (n.695-18546A>C) n.2301+1077A>C c.904-13474A>C (n.904-13474A>C) n.2299+1077A>C | |
11 | g.108353838T= | CA1998820647 | ATM,C11orf65 | c.8744T= (p.Val2915=) c.*8215T= (n.*8215T=) n.1442T= n.3501T= n.3162T= n.10228T= n.3968T= n.4160T= n.1218T= n.5237T= c.*3808T= (n.*3808T=) c.*3879T= (n.*3879T=) c.227-18546A= n.4959T= n.232T= c.640+32082A= (n.640+32082A=) n.272-13474A= n.83T= c.*1196+1077A= (n.*1196+1077A=) c.788-18546A= (n.788-18546A=) c.732-18546A= (n.732-18546A=) c.4700T= (p.Val1567=) c.788-13474A= (n.788-13474A=) c.732-4765A= (n.732-4765A=) c.732-13474A= (n.732-13474A=) c.8579T= (p.Val2860=) c.7700T= (p.Val2567=) c.7436T= (p.Val2479=) c.3815T= (p.Val1272=) c.695-18546A= (n.695-18546A=) n.2301+1077A= c.904-13474A= (n.904-13474A=) n.2299+1077A= | |
11 | g.108353839G>A | CA476673913 | ATM,C11orf65 | c.8745G>A (p.Val2915=) c.*8216G>A (n.*8216G>A) n.1443G>A n.3502G>A n.3163G>A n.10229G>A n.3969G>A n.4161G>A n.1219G>A n.5238G>A c.*3809G>A (n.*3809G>A) c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.227-18547C>T n.4960G>A n.233G>A c.640+32081C>T (n.640+32081C>T) n.272-13475C>T n.84G>A c.*1196+1076C>T (n.*1196+1076C>T) c.788-18547C>T (n.788-18547C>T) c.732-18547C>T (n.732-18547C>T) c.4701G>A (p.Val1567=) c.788-13475C>T (n.788-13475C>T) c.732-4766C>T (n.732-4766C>T) c.732-13475C>T (n.732-13475C>T) c.8580G>A (p.Val2860=) c.7701G>A (p.Val2567=) c.7437G>A (p.Val2479=) c.3816G>A (p.Val1272=) c.695-18547C>T (n.695-18547C>T) n.2301+1076C>T c.904-13475C>T (n.904-13475C>T) n.2299+1076C>T | dbSNP |
11 | g.108353839G>C | CA476673914 | ATM,C11orf65 | c.8745G>C (p.Val2915=) c.*8216G>C (n.*8216G>C) n.1443G>C n.3502G>C n.3163G>C n.10229G>C n.3969G>C n.4161G>C n.1219G>C n.5238G>C c.*3809G>C (n.*3809G>C) c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.227-18547C>G n.4960G>C n.233G>C c.640+32081C>G (n.640+32081C>G) n.272-13475C>G n.84G>C c.*1196+1076C>G (n.*1196+1076C>G) c.788-18547C>G (n.788-18547C>G) c.732-18547C>G (n.732-18547C>G) c.4701G>C (p.Val1567=) c.788-13475C>G (n.788-13475C>G) c.732-4766C>G (n.732-4766C>G) c.732-13475C>G (n.732-13475C>G) c.8580G>C (p.Val2860=) c.7701G>C (p.Val2567=) c.7437G>C (p.Val2479=) c.3816G>C (p.Val1272=) c.695-18547C>G (n.695-18547C>G) n.2301+1076C>G c.904-13475C>G (n.904-13475C>G) n.2299+1076C>G | dbSNP |
11 | g.108353839G>T | CA476673915 | ATM,C11orf65 | c.8745G>T (p.Val2915=) c.*8216G>T (n.*8216G>T) n.1443G>T n.3502G>T n.3163G>T n.10229G>T n.3969G>T n.4161G>T n.1219G>T n.5238G>T c.*3809G>T (n.*3809G>T) c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.227-18547C>A n.4960G>T n.233G>T c.640+32081C>A (n.640+32081C>A) n.272-13475C>A n.84G>T c.*1196+1076C>A (n.*1196+1076C>A) c.788-18547C>A (n.788-18547C>A) c.732-18547C>A (n.732-18547C>A) c.4701G>T (p.Val1567=) c.788-13475C>A (n.788-13475C>A) c.732-4766C>A (n.732-4766C>A) c.732-13475C>A (n.732-13475C>A) c.8580G>T (p.Val2860=) c.7701G>T (p.Val2567=) c.7437G>T (p.Val2479=) c.3816G>T (p.Val1272=) c.695-18547C>A (n.695-18547C>A) n.2301+1076C>A c.904-13475C>A (n.904-13475C>A) n.2299+1076C>A | dbSNP |
11 | g.108353840G>A | CA228373491 | ATM,C11orf65 | c.8746G>A (p.Asp2916Asn) c.*8217G>A (n.*8217G>A) n.1444G>A n.3503G>A n.3164G>A n.10230G>A n.3970G>A n.4162G>A n.1220G>A n.5239G>A c.*3810G>A (n.*3810G>A) c.*3881G>A (n.*3881G>A) c.227-18548C>T n.4961G>A n.234G>A c.640+32080C>T (n.640+32080C>T) n.272-13476C>T n.85G>A c.*1196+1075C>T (n.*1196+1075C>T) c.788-18548C>T (n.788-18548C>T) c.732-18548C>T (n.732-18548C>T) c.4702G>A (p.Asp1568Asn) c.788-13476C>T (n.788-13476C>T) c.732-4767C>T (n.732-4767C>T) c.732-13476C>T (n.732-13476C>T) c.8581G>A (p.Asp2861Asn) c.7702G>A (p.Asp2568Asn) c.7438G>A (p.Asp2480Asn) c.3817G>A (p.Asp1273Asn) c.695-18548C>T (n.695-18548C>T) n.2301+1075C>T c.904-13476C>T (n.904-13476C>T) n.2299+1075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353840G>C | CA382524020 | ATM,C11orf65 | c.8746G>C (p.Asp2916His) c.*8217G>C (n.*8217G>C) n.1444G>C n.3503G>C n.3164G>C n.10230G>C n.3970G>C n.4162G>C n.1220G>C n.5239G>C c.*3810G>C (n.*3810G>C) c.*3881G>C (n.*3881G>C) c.227-18548C>G n.4961G>C n.234G>C c.640+32080C>G (n.640+32080C>G) n.272-13476C>G n.85G>C c.*1196+1075C>G (n.*1196+1075C>G) c.788-18548C>G (n.788-18548C>G) c.732-18548C>G (n.732-18548C>G) c.4702G>C (p.Asp1568His) c.788-13476C>G (n.788-13476C>G) c.732-4767C>G (n.732-4767C>G) c.732-13476C>G (n.732-13476C>G) c.8581G>C (p.Asp2861His) c.7702G>C (p.Asp2568His) c.7438G>C (p.Asp2480His) c.3817G>C (p.Asp1273His) c.695-18548C>G (n.695-18548C>G) n.2301+1075C>G c.904-13476C>G (n.904-13476C>G) n.2299+1075C>G | dbSNP |
11 | g.108353840G= | CA1998820648 | ATM,C11orf65 | c.8746G= (p.Asp2916=) c.*8217G= (n.*8217G=) n.1444G= n.3503G= n.3164G= n.10230G= n.3970G= n.4162G= n.1220G= n.5239G= c.*3810G= (n.*3810G=) c.*3881G= (n.*3881G=) c.227-18548C= n.4961G= n.234G= c.640+32080C= (n.640+32080C=) n.272-13476C= n.85G= c.*1196+1075C= (n.*1196+1075C=) c.788-18548C= (n.788-18548C=) c.732-18548C= (n.732-18548C=) c.4702G= (p.Asp1568=) c.788-13476C= (n.788-13476C=) c.732-4767C= (n.732-4767C=) c.732-13476C= (n.732-13476C=) c.8581G= (p.Asp2861=) c.7702G= (p.Asp2568=) c.7438G= (p.Asp2480=) c.3817G= (p.Asp1273=) c.695-18548C= (n.695-18548C=) n.2301+1075C= c.904-13476C= (n.904-13476C=) n.2299+1075C= | |
11 | g.108353840G>T | CA382524022 | ATM,C11orf65 | c.8746G>T (p.Asp2916Tyr) c.*8217G>T (n.*8217G>T) n.1444G>T n.3503G>T n.3164G>T n.10230G>T n.3970G>T n.4162G>T n.1220G>T n.5239G>T c.*3810G>T (n.*3810G>T) c.*3881G>T (n.*3881G>T) c.227-18548C>A n.4961G>T n.234G>T c.640+32080C>A (n.640+32080C>A) n.272-13476C>A n.85G>T c.*1196+1075C>A (n.*1196+1075C>A) c.788-18548C>A (n.788-18548C>A) c.732-18548C>A (n.732-18548C>A) c.4702G>T (p.Asp1568Tyr) c.788-13476C>A (n.788-13476C>A) c.732-4767C>A (n.732-4767C>A) c.732-13476C>A (n.732-13476C>A) c.8581G>T (p.Asp2861Tyr) c.7702G>T (p.Asp2568Tyr) c.7438G>T (p.Asp2480Tyr) c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) c.695-18548C>A (n.695-18548C>A) n.2301+1075C>A c.904-13476C>A (n.904-13476C>A) n.2299+1075C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108353841A>C | CA382524027 | ATM,C11orf65 | c.8747A>C (p.Asp2916Ala) c.*8218A>C (n.*8218A>C) n.1445A>C n.3504A>C n.3165A>C n.10231A>C n.3971A>C n.4163A>C n.1221A>C n.5240A>C c.*3811A>C (n.*3811A>C) c.*3882A>C (n.*3882A>C) c.227-18549T>G n.4962A>C n.235A>C c.640+32079T>G (n.640+32079T>G) n.272-13477T>G n.86A>C c.*1196+1074T>G (n.*1196+1074T>G) c.788-18549T>G (n.788-18549T>G) c.732-18549T>G (n.732-18549T>G) c.4703A>C (p.Asp1568Ala) c.788-13477T>G (n.788-13477T>G) c.732-4768T>G (n.732-4768T>G) c.732-13477T>G (n.732-13477T>G) c.8582A>C (p.Asp2861Ala) c.7703A>C (p.Asp2568Ala) c.7439A>C (p.Asp2480Ala) c.3818A>C (p.Asp1273Ala) c.695-18549T>G (n.695-18549T>G) n.2301+1074T>G c.904-13477T>G (n.904-13477T>G) n.2299+1074T>G | |
11 | g.108353841A>G | CA382524030 | ATM,C11orf65 | c.8747A>G (p.Asp2916Gly) c.*8218A>G (n.*8218A>G) n.1445A>G n.3504A>G n.3165A>G n.10231A>G n.3971A>G n.4163A>G n.1221A>G n.5240A>G c.*3811A>G (n.*3811A>G) c.*3882A>G (n.*3882A>G) c.227-18549T>C n.4962A>G n.235A>G c.640+32079T>C (n.640+32079T>C) n.272-13477T>C n.86A>G c.*1196+1074T>C (n.*1196+1074T>C) c.788-18549T>C (n.788-18549T>C) c.732-18549T>C (n.732-18549T>C) c.4703A>G (p.Asp1568Gly) c.788-13477T>C (n.788-13477T>C) c.732-4768T>C (n.732-4768T>C) c.732-13477T>C (n.732-13477T>C) c.8582A>G (p.Asp2861Gly) c.7703A>G (p.Asp2568Gly) c.7439A>G (p.Asp2480Gly) c.3818A>G (p.Asp1273Gly) c.695-18549T>C (n.695-18549T>C) n.2301+1074T>C c.904-13477T>C (n.904-13477T>C) n.2299+1074T>C | dbSNP |
11 | g.108353841A>T | CA382524033 | ATM,C11orf65 | c.8747A>T (p.Asp2916Val) c.*8218A>T (n.*8218A>T) n.1445A>T n.3504A>T n.3165A>T n.10231A>T n.3971A>T n.4163A>T n.1221A>T n.5240A>T c.*3811A>T (n.*3811A>T) c.*3882A>T (n.*3882A>T) c.227-18549T>A n.4962A>T n.235A>T c.640+32079T>A (n.640+32079T>A) n.272-13477T>A n.86A>T c.*1196+1074T>A (n.*1196+1074T>A) c.788-18549T>A (n.788-18549T>A) c.732-18549T>A (n.732-18549T>A) c.4703A>T (p.Asp1568Val) c.788-13477T>A (n.788-13477T>A) c.732-4768T>A (n.732-4768T>A) c.732-13477T>A (n.732-13477T>A) c.8582A>T (p.Asp2861Val) c.7703A>T (p.Asp2568Val) c.7439A>T (p.Asp2480Val) c.3818A>T (p.Asp1273Val) c.695-18549T>A (n.695-18549T>A) n.2301+1074T>A c.904-13477T>A (n.904-13477T>A) n.2299+1074T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353842T>A | CA382524035 | ATM,C11orf65 | c.8748T>A (p.Asp2916Glu) c.*8219T>A (n.*8219T>A) n.1446T>A n.3505T>A n.3166T>A n.10232T>A n.3972T>A n.4164T>A n.1222T>A n.5241T>A c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.*3883T>A (n.*3883T>A) c.227-18550A>T n.4963T>A n.236T>A c.640+32078A>T (n.640+32078A>T) n.272-13478A>T n.87T>A c.*1196+1073A>T (n.*1196+1073A>T) c.788-18550A>T (n.788-18550A>T) c.732-18550A>T (n.732-18550A>T) c.4704T>A (p.Asp1568Glu) c.788-13478A>T (n.788-13478A>T) c.732-4769A>T (n.732-4769A>T) c.732-13478A>T (n.732-13478A>T) c.8583T>A (p.Asp2861Glu) c.7704T>A (p.Asp2568Glu) c.7440T>A (p.Asp2480Glu) c.3819T>A (p.Asp1273Glu) c.695-18550A>T (n.695-18550A>T) n.2301+1073A>T c.904-13478A>T (n.904-13478A>T) n.2299+1073A>T | |
11 | g.108353842T>C | CA476673919 | ATM,C11orf65 | c.8748T>C (p.Asp2916=) c.*8219T>C (n.*8219T>C) n.1446T>C n.3505T>C n.3166T>C n.10232T>C n.3972T>C n.4164T>C n.1222T>C n.5241T>C c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.*3883T>C (n.*3883T>C) c.227-18550A>G n.4963T>C n.236T>C c.640+32078A>G (n.640+32078A>G) n.272-13478A>G n.87T>C c.*1196+1073A>G (n.*1196+1073A>G) c.788-18550A>G (n.788-18550A>G) c.732-18550A>G (n.732-18550A>G) c.4704T>C (p.Asp1568=) c.788-13478A>G (n.788-13478A>G) c.732-4769A>G (n.732-4769A>G) c.732-13478A>G (n.732-13478A>G) c.8583T>C (p.Asp2861=) c.7704T>C (p.Asp2568=) c.7440T>C (p.Asp2480=) c.3819T>C (p.Asp1273=) c.695-18550A>G (n.695-18550A>G) n.2301+1073A>G c.904-13478A>G (n.904-13478A>G) n.2299+1073A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353842T>G | CA382524038 | ATM,C11orf65 | c.8748T>G (p.Asp2916Glu) c.*8219T>G (n.*8219T>G) n.1446T>G n.3505T>G n.3166T>G n.10232T>G n.3972T>G n.4164T>G n.1222T>G n.5241T>G c.*3812T>G (n.*3812T>G) c.*3883T>G (n.*3883T>G) c.227-18550A>C n.4963T>G n.236T>G c.640+32078A>C (n.640+32078A>C) n.272-13478A>C n.87T>G c.*1196+1073A>C (n.*1196+1073A>C) c.788-18550A>C (n.788-18550A>C) c.732-18550A>C (n.732-18550A>C) c.4704T>G (p.Asp1568Glu) c.788-13478A>C (n.788-13478A>C) c.732-4769A>C (n.732-4769A>C) c.732-13478A>C (n.732-13478A>C) c.8583T>G (p.Asp2861Glu) c.7704T>G (p.Asp2568Glu) c.7440T>G (p.Asp2480Glu) c.3819T>G (p.Asp1273Glu) c.695-18550A>C (n.695-18550A>C) n.2301+1073A>C c.904-13478A>C (n.904-13478A>C) n.2299+1073A>C | dbSNP |
11 | g.108353843G>A | CA382524043 | ATM,C11orf65 | c.8749G>A (p.Gly2917Ser) c.*8220G>A (n.*8220G>A) n.1447G>A n.3506G>A n.3167G>A n.10233G>A n.3973G>A n.4165G>A n.1223G>A n.5242G>A c.*3813G>A (n.*3813G>A) c.*3884G>A (n.*3884G>A) c.227-18551C>T n.4964G>A n.237G>A c.640+32077C>T (n.640+32077C>T) n.272-13479C>T n.88G>A c.*1196+1072C>T (n.*1196+1072C>T) c.788-18551C>T (n.788-18551C>T) c.732-18551C>T (n.732-18551C>T) c.4705G>A (p.Gly1569Ser) c.788-13479C>T (n.788-13479C>T) c.732-4770C>T (n.732-4770C>T) c.732-13479C>T (n.732-13479C>T) c.8584G>A (p.Gly2862Ser) c.7705G>A (p.Gly2569Ser) c.7441G>A (p.Gly2481Ser) c.3820G>A (p.Gly1274Ser) c.695-18551C>T (n.695-18551C>T) n.2301+1072C>T c.904-13479C>T (n.904-13479C>T) n.2299+1072C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353843G>C | CA382524046 | ATM,C11orf65 | c.8749G>C (p.Gly2917Arg) c.*8220G>C (n.*8220G>C) n.1447G>C n.3506G>C n.3167G>C n.10233G>C n.3973G>C n.4165G>C n.1223G>C n.5242G>C c.*3813G>C (n.*3813G>C) c.*3884G>C (n.*3884G>C) c.227-18551C>G n.4964G>C n.237G>C c.640+32077C>G (n.640+32077C>G) n.272-13479C>G n.88G>C c.*1196+1072C>G (n.*1196+1072C>G) c.788-18551C>G (n.788-18551C>G) c.732-18551C>G (n.732-18551C>G) c.4705G>C (p.Gly1569Arg) c.788-13479C>G (n.788-13479C>G) c.732-4770C>G (n.732-4770C>G) c.732-13479C>G (n.732-13479C>G) c.8584G>C (p.Gly2862Arg) c.7705G>C (p.Gly2569Arg) c.7441G>C (p.Gly2481Arg) c.3820G>C (p.Gly1274Arg) c.695-18551C>G (n.695-18551C>G) n.2301+1072C>G c.904-13479C>G (n.904-13479C>G) n.2299+1072C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353843G>T | CA382524050 | ATM,C11orf65 | c.8749G>T (p.Gly2917Cys) c.*8220G>T (n.*8220G>T) n.1447G>T n.3506G>T n.3167G>T n.10233G>T n.3973G>T n.4165G>T n.1223G>T n.5242G>T c.*3813G>T (n.*3813G>T) c.*3884G>T (n.*3884G>T) c.227-18551C>A n.4964G>T n.237G>T c.640+32077C>A (n.640+32077C>A) n.272-13479C>A n.88G>T c.*1196+1072C>A (n.*1196+1072C>A) c.788-18551C>A (n.788-18551C>A) c.732-18551C>A (n.732-18551C>A) c.4705G>T (p.Gly1569Cys) c.788-13479C>A (n.788-13479C>A) c.732-4770C>A (n.732-4770C>A) c.732-13479C>A (n.732-13479C>A) c.8584G>T (p.Gly2862Cys) c.7705G>T (p.Gly2569Cys) c.7441G>T (p.Gly2481Cys) c.3820G>T (p.Gly1274Cys) c.695-18551C>A (n.695-18551C>A) n.2301+1072C>A c.904-13479C>A (n.904-13479C>A) n.2299+1072C>A | |
11 | g.108353844G>A | CA382524056 | ATM,C11orf65 | c.8750G>A (p.Gly2917Asp) c.*8221G>A (n.*8221G>A) n.1448G>A n.3507G>A n.3168G>A n.10234G>A n.3974G>A n.4166G>A n.1224G>A n.5243G>A c.*3814G>A (n.*3814G>A) c.*3885G>A (n.*3885G>A) c.227-18552C>T n.4965G>A n.238G>A c.640+32076C>T (n.640+32076C>T) n.272-13480C>T n.89G>A c.*1196+1071C>T (n.*1196+1071C>T) c.788-18552C>T (n.788-18552C>T) c.732-18552C>T (n.732-18552C>T) c.4706G>A (p.Gly1569Asp) c.788-13480C>T (n.788-13480C>T) c.732-4771C>T (n.732-4771C>T) c.732-13480C>T (n.732-13480C>T) c.8585G>A (p.Gly2862Asp) c.7706G>A (p.Gly2569Asp) c.7442G>A (p.Gly2481Asp) c.3821G>A (p.Gly1274Asp) c.695-18552C>T (n.695-18552C>T) n.2301+1071C>T c.904-13480C>T (n.904-13480C>T) n.2299+1071C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353844G>C | CA382524064 | ATM,C11orf65 | c.8750G>C (p.Gly2917Ala) c.*8221G>C (n.*8221G>C) n.1448G>C n.3507G>C n.3168G>C n.10234G>C n.3974G>C n.4166G>C n.1224G>C n.5243G>C c.*3814G>C (n.*3814G>C) c.*3885G>C (n.*3885G>C) c.227-18552C>G n.4965G>C n.238G>C c.640+32076C>G (n.640+32076C>G) n.272-13480C>G n.89G>C c.*1196+1071C>G (n.*1196+1071C>G) c.788-18552C>G (n.788-18552C>G) c.732-18552C>G (n.732-18552C>G) c.4706G>C (p.Gly1569Ala) c.788-13480C>G (n.788-13480C>G) c.732-4771C>G (n.732-4771C>G) c.732-13480C>G (n.732-13480C>G) c.8585G>C (p.Gly2862Ala) c.7706G>C (p.Gly2569Ala) c.7442G>C (p.Gly2481Ala) c.3821G>C (p.Gly1274Ala) c.695-18552C>G (n.695-18552C>G) n.2301+1071C>G c.904-13480C>G (n.904-13480C>G) n.2299+1071C>G | dbSNP |
11 | g.108353844G>T | CA382524071 | ATM,C11orf65 | c.8750G>T (p.Gly2917Val) c.*8221G>T (n.*8221G>T) n.1448G>T n.3507G>T n.3168G>T n.10234G>T n.3974G>T n.4166G>T n.1224G>T n.5243G>T c.*3814G>T (n.*3814G>T) c.*3885G>T (n.*3885G>T) c.227-18552C>A n.4965G>T n.238G>T c.640+32076C>A (n.640+32076C>A) n.272-13480C>A n.89G>T c.*1196+1071C>A (n.*1196+1071C>A) c.788-18552C>A (n.788-18552C>A) c.732-18552C>A (n.732-18552C>A) c.4706G>T (p.Gly1569Val) c.788-13480C>A (n.788-13480C>A) c.732-4771C>A (n.732-4771C>A) c.732-13480C>A (n.732-13480C>A) c.8585G>T (p.Gly2862Val) c.7706G>T (p.Gly2569Val) c.7442G>T (p.Gly2481Val) c.3821G>T (p.Gly1274Val) c.695-18552C>A (n.695-18552C>A) n.2301+1071C>A c.904-13480C>A (n.904-13480C>A) n.2299+1071C>A | dbSNP |
11 | g.108353845C>A | CA476673923 | ATM,C11orf65 | c.8751C>A (p.Gly2917=) c.*8222C>A (n.*8222C>A) n.1449C>A n.3508C>A n.3169C>A n.10235C>A n.3975C>A n.4167C>A n.1225C>A n.5244C>A c.*3815C>A (n.*3815C>A) c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.227-18553G>T n.4966C>A n.239C>A c.640+32075G>T (n.640+32075G>T) n.272-13481G>T n.90C>A c.*1196+1070G>T (n.*1196+1070G>T) c.788-18553G>T (n.788-18553G>T) c.732-18553G>T (n.732-18553G>T) c.4707C>A (p.Gly1569=) c.788-13481G>T (n.788-13481G>T) c.732-4772G>T (n.732-4772G>T) c.732-13481G>T (n.732-13481G>T) c.8586C>A (p.Gly2862=) c.7707C>A (p.Gly2569=) c.7443C>A (p.Gly2481=) c.3822C>A (p.Gly1274=) c.695-18553G>T (n.695-18553G>T) n.2301+1070G>T c.904-13481G>T (n.904-13481G>T) n.2299+1070G>T | ClinVar |
11 | g.108353845C= | CA1998820649 | ATM,C11orf65 | c.8751C= (p.Gly2917=) c.*8222C= (n.*8222C=) n.1449C= n.3508C= n.3169C= n.10235C= n.3975C= n.4167C= n.1225C= n.5244C= c.*3815C= (n.*3815C=) c.*3886C= (n.*3886C=) c.227-18553G= n.4966C= n.239C= c.640+32075G= (n.640+32075G=) n.272-13481G= n.90C= c.*1196+1070G= (n.*1196+1070G=) c.788-18553G= (n.788-18553G=) c.732-18553G= (n.732-18553G=) c.4707C= (p.Gly1569=) c.788-13481G= (n.788-13481G=) c.732-4772G= (n.732-4772G=) c.732-13481G= (n.732-13481G=) c.8586C= (p.Gly2862=) c.7707C= (p.Gly2569=) c.7443C= (p.Gly2481=) c.3822C= (p.Gly1274=) c.695-18553G= (n.695-18553G=) n.2301+1070G= c.904-13481G= (n.904-13481G=) n.2299+1070G= | |
11 | g.108353845C>G | CA188599 | ATM,C11orf65 | c.8751C>G (p.Gly2917=) c.*8222C>G (n.*8222C>G) n.1449C>G n.3508C>G n.3169C>G n.10235C>G n.3975C>G n.4167C>G n.1225C>G n.5244C>G c.*3815C>G (n.*3815C>G) c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.227-18553G>C n.4966C>G n.239C>G c.640+32075G>C (n.640+32075G>C) n.272-13481G>C n.90C>G c.*1196+1070G>C (n.*1196+1070G>C) c.788-18553G>C (n.788-18553G>C) c.732-18553G>C (n.732-18553G>C) c.4707C>G (p.Gly1569=) c.788-13481G>C (n.788-13481G>C) c.732-4772G>C (n.732-4772G>C) c.732-13481G>C (n.732-13481G>C) c.8586C>G (p.Gly2862=) c.7707C>G (p.Gly2569=) c.7443C>G (p.Gly2481=) c.3822C>G (p.Gly1274=) c.695-18553G>C (n.695-18553G>C) n.2301+1070G>C c.904-13481G>C (n.904-13481G>C) n.2299+1070G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353845C>T | CA6266433 | ATM,C11orf65 | c.8751C>T (p.Gly2917=) c.*8222C>T (n.*8222C>T) n.1449C>T n.3508C>T n.3169C>T n.10235C>T n.3975C>T n.4167C>T n.1225C>T n.5244C>T c.*3815C>T (n.*3815C>T) c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.227-18553G>A n.4966C>T n.239C>T c.640+32075G>A (n.640+32075G>A) n.272-13481G>A n.90C>T c.*1196+1070G>A (n.*1196+1070G>A) c.788-18553G>A (n.788-18553G>A) c.732-18553G>A (n.732-18553G>A) c.4707C>T (p.Gly1569=) c.788-13481G>A (n.788-13481G>A) c.732-4772G>A (n.732-4772G>A) c.732-13481G>A (n.732-13481G>A) c.8586C>T (p.Gly2862=) c.7707C>T (p.Gly2569=) c.7443C>T (p.Gly2481=) c.3822C>T (p.Gly1274=) c.695-18553G>A (n.695-18553G>A) n.2301+1070G>A c.904-13481G>A (n.904-13481G>A) n.2299+1070G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353846A= | CA1998820650 | ATM,C11orf65 | c.8752A= (p.Met2918=) c.*8223A= (n.*8223A=) n.1450A= n.3509A= n.3170A= n.10236A= n.3976A= n.4168A= n.1226A= n.5245A= c.*3816A= (n.*3816A=) c.*3887A= (n.*3887A=) c.227-18554T= n.4967A= n.240A= c.640+32074T= (n.640+32074T=) n.272-13482T= n.91A= c.*1196+1069T= (n.*1196+1069T=) c.788-18554T= (n.788-18554T=) c.732-18554T= (n.732-18554T=) c.4708A= (p.Met1570=) c.788-13482T= (n.788-13482T=) c.732-4773T= (n.732-4773T=) c.732-13482T= (n.732-13482T=) c.8587A= (p.Met2863=) c.7708A= (p.Met2570=) c.7444A= (p.Met2482=) c.3823A= (p.Met1275=) c.695-18554T= (n.695-18554T=) n.2301+1069T= c.904-13482T= (n.904-13482T=) n.2299+1069T= | |
11 | g.108353846A>C | CA382524074 | ATM,C11orf65 | c.8752A>C (p.Met2918Leu) c.*8223A>C (n.*8223A>C) n.1450A>C n.3509A>C n.3170A>C n.10236A>C n.3976A>C n.4168A>C n.1226A>C n.5245A>C c.*3816A>C (n.*3816A>C) c.*3887A>C (n.*3887A>C) c.227-18554T>G n.4967A>C n.240A>C c.640+32074T>G (n.640+32074T>G) n.272-13482T>G n.91A>C c.*1196+1069T>G (n.*1196+1069T>G) c.788-18554T>G (n.788-18554T>G) c.732-18554T>G (n.732-18554T>G) c.4708A>C (p.Met1570Leu) c.788-13482T>G (n.788-13482T>G) c.732-4773T>G (n.732-4773T>G) c.732-13482T>G (n.732-13482T>G) c.8587A>C (p.Met2863Leu) c.7708A>C (p.Met2570Leu) c.7444A>C (p.Met2482Leu) c.3823A>C (p.Met1275Leu) c.695-18554T>G (n.695-18554T>G) n.2301+1069T>G c.904-13482T>G (n.904-13482T>G) n.2299+1069T>G | |
11 | g.108353846A>G | CA382524085 | ATM,C11orf65 | c.8752A>G (p.Met2918Val) c.*8223A>G (n.*8223A>G) n.1450A>G n.3509A>G n.3170A>G n.10236A>G n.3976A>G n.4168A>G n.1226A>G n.5245A>G c.*3816A>G (n.*3816A>G) c.*3887A>G (n.*3887A>G) c.227-18554T>C n.4967A>G n.240A>G c.640+32074T>C (n.640+32074T>C) n.272-13482T>C n.91A>G c.*1196+1069T>C (n.*1196+1069T>C) c.788-18554T>C (n.788-18554T>C) c.732-18554T>C (n.732-18554T>C) c.4708A>G (p.Met1570Val) c.788-13482T>C (n.788-13482T>C) c.732-4773T>C (n.732-4773T>C) c.732-13482T>C (n.732-13482T>C) c.8587A>G (p.Met2863Val) c.7708A>G (p.Met2570Val) c.7444A>G (p.Met2482Val) c.3823A>G (p.Met1275Val) c.695-18554T>C (n.695-18554T>C) n.2301+1069T>C c.904-13482T>C (n.904-13482T>C) n.2299+1069T>C | |
11 | g.108353846A>T | CA382524087 | ATM,C11orf65 | c.8752A>T (p.Met2918Leu) c.*8223A>T (n.*8223A>T) n.1450A>T n.3509A>T n.3170A>T n.10236A>T n.3976A>T n.4168A>T n.1226A>T n.5245A>T c.*3816A>T (n.*3816A>T) c.*3887A>T (n.*3887A>T) c.227-18554T>A n.4967A>T n.240A>T c.640+32074T>A (n.640+32074T>A) n.272-13482T>A n.91A>T c.*1196+1069T>A (n.*1196+1069T>A) c.788-18554T>A (n.788-18554T>A) c.732-18554T>A (n.732-18554T>A) c.4708A>T (p.Met1570Leu) c.788-13482T>A (n.788-13482T>A) c.732-4773T>A (n.732-4773T>A) c.732-13482T>A (n.732-13482T>A) c.8587A>T (p.Met2863Leu) c.7708A>T (p.Met2570Leu) c.7444A>T (p.Met2482Leu) c.3823A>T (p.Met1275Leu) c.695-18554T>A (n.695-18554T>A) n.2301+1069T>A c.904-13482T>A (n.904-13482T>A) n.2299+1069T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353847T>A | CA382524089 | ATM,C11orf65 | c.8753T>A (p.Met2918Lys) c.*8224T>A (n.*8224T>A) n.1451T>A n.3510T>A n.3171T>A n.10237T>A n.3977T>A n.4169T>A n.1227T>A n.5246T>A c.*3817T>A (n.*3817T>A) c.*3888T>A (n.*3888T>A) c.227-18555A>T n.4968T>A n.241T>A c.640+32073A>T (n.640+32073A>T) n.272-13483A>T n.92T>A c.*1196+1068A>T (n.*1196+1068A>T) c.788-18555A>T (n.788-18555A>T) c.732-18555A>T (n.732-18555A>T) c.4709T>A (p.Met1570Lys) c.788-13483A>T (n.788-13483A>T) c.732-4774A>T (n.732-4774A>T) c.732-13483A>T (n.732-13483A>T) c.8588T>A (p.Met2863Lys) c.7709T>A (p.Met2570Lys) c.7445T>A (p.Met2482Lys) c.3824T>A (p.Met1275Lys) c.695-18555A>T (n.695-18555A>T) n.2301+1068A>T c.904-13483A>T (n.904-13483A>T) n.2299+1068A>T | |
11 | g.108353847T>C | CA382524092 | ATM,C11orf65 | c.8753T>C (p.Met2918Thr) c.*8224T>C (n.*8224T>C) n.1451T>C n.3510T>C n.3171T>C n.10237T>C n.3977T>C n.4169T>C n.1227T>C n.5246T>C c.*3817T>C (n.*3817T>C) c.*3888T>C (n.*3888T>C) c.227-18555A>G n.4968T>C n.241T>C c.640+32073A>G (n.640+32073A>G) n.272-13483A>G n.92T>C c.*1196+1068A>G (n.*1196+1068A>G) c.788-18555A>G (n.788-18555A>G) c.732-18555A>G (n.732-18555A>G) c.4709T>C (p.Met1570Thr) c.788-13483A>G (n.788-13483A>G) c.732-4774A>G (n.732-4774A>G) c.732-13483A>G (n.732-13483A>G) c.8588T>C (p.Met2863Thr) c.7709T>C (p.Met2570Thr) c.7445T>C (p.Met2482Thr) c.3824T>C (p.Met1275Thr) c.695-18555A>G (n.695-18555A>G) n.2301+1068A>G c.904-13483A>G (n.904-13483A>G) n.2299+1068A>G | |
11 | g.108353847T>G | CA382524088 | ATM,C11orf65 | c.8753T>G (p.Met2918Arg) c.*8224T>G (n.*8224T>G) n.1451T>G n.3510T>G n.3171T>G n.10237T>G n.3977T>G n.4169T>G n.1227T>G n.5246T>G c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.*3888T>G (n.*3888T>G) c.227-18555A>C n.4968T>G n.241T>G c.640+32073A>C (n.640+32073A>C) n.272-13483A>C n.92T>G c.*1196+1068A>C (n.*1196+1068A>C) c.788-18555A>C (n.788-18555A>C) c.732-18555A>C (n.732-18555A>C) c.4709T>G (p.Met1570Arg) c.788-13483A>C (n.788-13483A>C) c.732-4774A>C (n.732-4774A>C) c.732-13483A>C (n.732-13483A>C) c.8588T>G (p.Met2863Arg) c.7709T>G (p.Met2570Arg) c.7445T>G (p.Met2482Arg) c.3824T>G (p.Met1275Arg) c.695-18555A>C (n.695-18555A>C) n.2301+1068A>C c.904-13483A>C (n.904-13483A>C) n.2299+1068A>C | |
11 | g.108353848G>A | CA382524097 | ATM,C11orf65 | c.8754G>A (p.Met2918Ile) c.*8225G>A (n.*8225G>A) n.1452G>A n.3511G>A n.3172G>A n.10238G>A n.3978G>A n.4170G>A n.1228G>A n.5247G>A c.*3818G>A (n.*3818G>A) c.*3889G>A (n.*3889G>A) c.227-18556C>T n.4969G>A n.242G>A c.640+32072C>T (n.640+32072C>T) n.272-13484C>T n.93G>A c.*1196+1067C>T (n.*1196+1067C>T) c.788-18556C>T (n.788-18556C>T) c.732-18556C>T (n.732-18556C>T) c.4710G>A (p.Met1570Ile) c.788-13484C>T (n.788-13484C>T) c.732-4775C>T (n.732-4775C>T) c.732-13484C>T (n.732-13484C>T) c.8589G>A (p.Met2863Ile) c.7710G>A (p.Met2570Ile) c.7446G>A (p.Met2482Ile) c.3825G>A (p.Met1275Ile) c.695-18556C>T (n.695-18556C>T) n.2301+1067C>T c.904-13484C>T (n.904-13484C>T) n.2299+1067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353848G>C | CA382524098 | ATM,C11orf65 | c.8754G>C (p.Met2918Ile) c.*8225G>C (n.*8225G>C) n.1452G>C n.3511G>C n.3172G>C n.10238G>C n.3978G>C n.4170G>C n.1228G>C n.5247G>C c.*3818G>C (n.*3818G>C) c.*3889G>C (n.*3889G>C) c.227-18556C>G n.4969G>C n.242G>C c.640+32072C>G (n.640+32072C>G) n.272-13484C>G n.93G>C c.*1196+1067C>G (n.*1196+1067C>G) c.788-18556C>G (n.788-18556C>G) c.732-18556C>G (n.732-18556C>G) c.4710G>C (p.Met1570Ile) c.788-13484C>G (n.788-13484C>G) c.732-4775C>G (n.732-4775C>G) c.732-13484C>G (n.732-13484C>G) c.8589G>C (p.Met2863Ile) c.7710G>C (p.Met2570Ile) c.7446G>C (p.Met2482Ile) c.3825G>C (p.Met1275Ile) c.695-18556C>G (n.695-18556C>G) n.2301+1067C>G c.904-13484C>G (n.904-13484C>G) n.2299+1067C>G | |
11 | g.108353848G>T | CA382524100 | ATM,C11orf65 | c.8754G>T (p.Met2918Ile) c.*8225G>T (n.*8225G>T) n.1452G>T n.3511G>T n.3172G>T n.10238G>T n.3978G>T n.4170G>T n.1228G>T n.5247G>T c.*3818G>T (n.*3818G>T) c.*3889G>T (n.*3889G>T) c.227-18556C>A n.4969G>T n.242G>T c.640+32072C>A (n.640+32072C>A) n.272-13484C>A n.93G>T c.*1196+1067C>A (n.*1196+1067C>A) c.788-18556C>A (n.788-18556C>A) c.732-18556C>A (n.732-18556C>A) c.4710G>T (p.Met1570Ile) c.788-13484C>A (n.788-13484C>A) c.732-4775C>A (n.732-4775C>A) c.732-13484C>A (n.732-13484C>A) c.8589G>T (p.Met2863Ile) c.7710G>T (p.Met2570Ile) c.7446G>T (p.Met2482Ile) c.3825G>T (p.Met1275Ile) c.695-18556C>A (n.695-18556C>A) n.2301+1067C>A c.904-13484C>A (n.904-13484C>A) n.2299+1067C>A | |
11 | g.108353849G>A | CA6266434 | ATM,C11orf65 | c.8755G>A (p.Gly2919Ser) c.*8226G>A (n.*8226G>A) n.1453G>A n.3512G>A n.3173G>A n.10239G>A n.3979G>A n.4171G>A n.1229G>A n.5248G>A c.*3819G>A (n.*3819G>A) c.*3890G>A (n.*3890G>A) c.227-18557C>T n.4970G>A n.243G>A c.640+32071C>T (n.640+32071C>T) n.272-13485C>T n.94G>A c.*1196+1066C>T (n.*1196+1066C>T) c.788-18557C>T (n.788-18557C>T) c.732-18557C>T (n.732-18557C>T) c.4711G>A (p.Gly1571Ser) c.788-13485C>T (n.788-13485C>T) c.732-4776C>T (n.732-4776C>T) c.732-13485C>T (n.732-13485C>T) c.8590G>A (p.Gly2864Ser) c.7711G>A (p.Gly2571Ser) c.7447G>A (p.Gly2483Ser) c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.695-18557C>T (n.695-18557C>T) n.2301+1066C>T c.904-13485C>T (n.904-13485C>T) n.2299+1066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353849G>C | CA382524109 | ATM,C11orf65 | c.8755G>C (p.Gly2919Arg) c.*8226G>C (n.*8226G>C) n.1453G>C n.3512G>C n.3173G>C n.10239G>C n.3979G>C n.4171G>C n.1229G>C n.5248G>C c.*3819G>C (n.*3819G>C) c.*3890G>C (n.*3890G>C) c.227-18557C>G n.4970G>C n.243G>C c.640+32071C>G (n.640+32071C>G) n.272-13485C>G n.94G>C c.*1196+1066C>G (n.*1196+1066C>G) c.788-18557C>G (n.788-18557C>G) c.732-18557C>G (n.732-18557C>G) c.4711G>C (p.Gly1571Arg) c.788-13485C>G (n.788-13485C>G) c.732-4776C>G (n.732-4776C>G) c.732-13485C>G (n.732-13485C>G) c.8590G>C (p.Gly2864Arg) c.7711G>C (p.Gly2571Arg) c.7447G>C (p.Gly2483Arg) c.3826G>C (p.Gly1276Arg) c.695-18557C>G (n.695-18557C>G) n.2301+1066C>G c.904-13485C>G (n.904-13485C>G) n.2299+1066C>G | dbSNP |
11 | g.108353849G= | CA1998820651 | ATM,C11orf65 | c.8755G= (p.Gly2919=) c.*8226G= (n.*8226G=) n.1453G= n.3512G= n.3173G= n.10239G= n.3979G= n.4171G= n.1229G= n.5248G= c.*3819G= (n.*3819G=) c.*3890G= (n.*3890G=) c.227-18557C= n.4970G= n.243G= c.640+32071C= (n.640+32071C=) n.272-13485C= n.94G= c.*1196+1066C= (n.*1196+1066C=) c.788-18557C= (n.788-18557C=) c.732-18557C= (n.732-18557C=) c.4711G= (p.Gly1571=) c.788-13485C= (n.788-13485C=) c.732-4776C= (n.732-4776C=) c.732-13485C= (n.732-13485C=) c.8590G= (p.Gly2864=) c.7711G= (p.Gly2571=) c.7447G= (p.Gly2483=) c.3826G= (p.Gly1276=) c.695-18557C= (n.695-18557C=) n.2301+1066C= c.904-13485C= (n.904-13485C=) n.2299+1066C= | |
11 | g.108353849G>T | CA382524110 | ATM,C11orf65 | c.8755G>T (p.Gly2919Cys) c.*8226G>T (n.*8226G>T) n.1453G>T n.3512G>T n.3173G>T n.10239G>T n.3979G>T n.4171G>T n.1229G>T n.5248G>T c.*3819G>T (n.*3819G>T) c.*3890G>T (n.*3890G>T) c.227-18557C>A n.4970G>T n.243G>T c.640+32071C>A (n.640+32071C>A) n.272-13485C>A n.94G>T c.*1196+1066C>A (n.*1196+1066C>A) c.788-18557C>A (n.788-18557C>A) c.732-18557C>A (n.732-18557C>A) c.4711G>T (p.Gly1571Cys) c.788-13485C>A (n.788-13485C>A) c.732-4776C>A (n.732-4776C>A) c.732-13485C>A (n.732-13485C>A) c.8590G>T (p.Gly2864Cys) c.7711G>T (p.Gly2571Cys) c.7447G>T (p.Gly2483Cys) c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.695-18557C>A (n.695-18557C>A) n.2301+1066C>A c.904-13485C>A (n.904-13485C>A) n.2299+1066C>A | dbSNP |
11 | g.108353850G>A | CA382524115 | ATM,C11orf65 | c.8756G>A (p.Gly2919Asp) c.*8227G>A (n.*8227G>A) n.1454G>A n.3513G>A n.3174G>A n.10240G>A n.3980G>A n.4172G>A n.1230G>A n.5249G>A c.*3820G>A (n.*3820G>A) c.*3891G>A (n.*3891G>A) c.227-18558C>T n.4971G>A n.244G>A c.640+32070C>T (n.640+32070C>T) n.272-13486C>T n.95G>A c.*1196+1065C>T (n.*1196+1065C>T) c.788-18558C>T (n.788-18558C>T) c.732-18558C>T (n.732-18558C>T) c.4712G>A (p.Gly1571Asp) c.788-13486C>T (n.788-13486C>T) c.732-4777C>T (n.732-4777C>T) c.732-13486C>T (n.732-13486C>T) c.8591G>A (p.Gly2864Asp) c.7712G>A (p.Gly2571Asp) c.7448G>A (p.Gly2483Asp) c.3827G>A (p.Gly1276Asp) c.695-18558C>T (n.695-18558C>T) n.2301+1065C>T c.904-13486C>T (n.904-13486C>T) n.2299+1065C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353850G>C | CA382524116 | ATM,C11orf65 | c.8756G>C (p.Gly2919Ala) c.*8227G>C (n.*8227G>C) n.1454G>C n.3513G>C n.3174G>C n.10240G>C n.3980G>C n.4172G>C n.1230G>C n.5249G>C c.*3820G>C (n.*3820G>C) c.*3891G>C (n.*3891G>C) c.227-18558C>G n.4971G>C n.244G>C c.640+32070C>G (n.640+32070C>G) n.272-13486C>G n.95G>C c.*1196+1065C>G (n.*1196+1065C>G) c.788-18558C>G (n.788-18558C>G) c.732-18558C>G (n.732-18558C>G) c.4712G>C (p.Gly1571Ala) c.788-13486C>G (n.788-13486C>G) c.732-4777C>G (n.732-4777C>G) c.732-13486C>G (n.732-13486C>G) c.8591G>C (p.Gly2864Ala) c.7712G>C (p.Gly2571Ala) c.7448G>C (p.Gly2483Ala) c.3827G>C (p.Gly1276Ala) c.695-18558C>G (n.695-18558C>G) n.2301+1065C>G c.904-13486C>G (n.904-13486C>G) n.2299+1065C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353850G>T | CA382524121 | ATM,C11orf65 | c.8756G>T (p.Gly2919Val) c.*8227G>T (n.*8227G>T) n.1454G>T n.3513G>T n.3174G>T n.10240G>T n.3980G>T n.4172G>T n.1230G>T n.5249G>T c.*3820G>T (n.*3820G>T) c.*3891G>T (n.*3891G>T) c.227-18558C>A n.4971G>T n.244G>T c.640+32070C>A (n.640+32070C>A) n.272-13486C>A n.95G>T c.*1196+1065C>A (n.*1196+1065C>A) c.788-18558C>A (n.788-18558C>A) c.732-18558C>A (n.732-18558C>A) c.4712G>T (p.Gly1571Val) c.788-13486C>A (n.788-13486C>A) c.732-4777C>A (n.732-4777C>A) c.732-13486C>A (n.732-13486C>A) c.8591G>T (p.Gly2864Val) c.7712G>T (p.Gly2571Val) c.7448G>T (p.Gly2483Val) c.3827G>T (p.Gly1276Val) c.695-18558C>A (n.695-18558C>A) n.2301+1065C>A c.904-13486C>A (n.904-13486C>A) n.2299+1065C>A | dbSNP |
11 | g.108353851C>A | CA476673935 | ATM,C11orf65 | c.8757C>A (p.Gly2919=) c.*8228C>A (n.*8228C>A) n.1455C>A n.3514C>A n.3175C>A n.10241C>A n.3981C>A n.4173C>A n.1231C>A n.5250C>A c.*3821C>A (n.*3821C>A) c.*3892C>A (n.*3892C>A) c.227-18559G>T n.4972C>A n.245C>A c.640+32069G>T (n.640+32069G>T) n.272-13487G>T n.96C>A c.*1196+1064G>T (n.*1196+1064G>T) c.788-18559G>T (n.788-18559G>T) c.732-18559G>T (n.732-18559G>T) c.4713C>A (p.Gly1571=) c.788-13487G>T (n.788-13487G>T) c.732-4778G>T (n.732-4778G>T) c.732-13487G>T (n.732-13487G>T) c.8592C>A (p.Gly2864=) c.7713C>A (p.Gly2571=) c.7449C>A (p.Gly2483=) c.3828C>A (p.Gly1276=) c.695-18559G>T (n.695-18559G>T) n.2301+1064G>T c.904-13487G>T (n.904-13487G>T) n.2299+1064G>T | |
11 | g.108353851C= | CA1998820652 | ATM,C11orf65 | c.8757C= (p.Gly2919=) c.*8228C= (n.*8228C=) n.1455C= n.3514C= n.3175C= n.10241C= n.3981C= n.4173C= n.1231C= n.5250C= c.*3821C= (n.*3821C=) c.*3892C= (n.*3892C=) c.227-18559G= n.4972C= n.245C= c.640+32069G= (n.640+32069G=) n.272-13487G= n.96C= c.*1196+1064G= (n.*1196+1064G=) c.788-18559G= (n.788-18559G=) c.732-18559G= (n.732-18559G=) c.4713C= (p.Gly1571=) c.788-13487G= (n.788-13487G=) c.732-4778G= (n.732-4778G=) c.732-13487G= (n.732-13487G=) c.8592C= (p.Gly2864=) c.7713C= (p.Gly2571=) c.7449C= (p.Gly2483=) c.3828C= (p.Gly1276=) c.695-18559G= (n.695-18559G=) n.2301+1064G= c.904-13487G= (n.904-13487G=) n.2299+1064G= | |
11 | g.108353851C>G | CA476673938 | ATM,C11orf65 | c.8757C>G (p.Gly2919=) c.*8228C>G (n.*8228C>G) n.1455C>G n.3514C>G n.3175C>G n.10241C>G n.3981C>G n.4173C>G n.1231C>G n.5250C>G c.*3821C>G (n.*3821C>G) c.*3892C>G (n.*3892C>G) c.227-18559G>C n.4972C>G n.245C>G c.640+32069G>C (n.640+32069G>C) n.272-13487G>C n.96C>G c.*1196+1064G>C (n.*1196+1064G>C) c.788-18559G>C (n.788-18559G>C) c.732-18559G>C (n.732-18559G>C) c.4713C>G (p.Gly1571=) c.788-13487G>C (n.788-13487G>C) c.732-4778G>C (n.732-4778G>C) c.732-13487G>C (n.732-13487G>C) c.8592C>G (p.Gly2864=) c.7713C>G (p.Gly2571=) c.7449C>G (p.Gly2483=) c.3828C>G (p.Gly1276=) c.695-18559G>C (n.695-18559G>C) n.2301+1064G>C c.904-13487G>C (n.904-13487G>C) n.2299+1064G>C | dbSNP |
11 | g.108353851C>T | CA16606220 | ATM,C11orf65 | c.8757C>T (p.Gly2919=) c.*8228C>T (n.*8228C>T) n.1455C>T n.3514C>T n.3175C>T n.10241C>T n.3981C>T n.4173C>T n.1231C>T n.5250C>T c.*3821C>T (n.*3821C>T) c.*3892C>T (n.*3892C>T) c.227-18559G>A n.4972C>T n.245C>T c.640+32069G>A (n.640+32069G>A) n.272-13487G>A n.96C>T c.*1196+1064G>A (n.*1196+1064G>A) c.788-18559G>A (n.788-18559G>A) c.732-18559G>A (n.732-18559G>A) c.4713C>T (p.Gly1571=) c.788-13487G>A (n.788-13487G>A) c.732-4778G>A (n.732-4778G>A) c.732-13487G>A (n.732-13487G>A) c.8592C>T (p.Gly2864=) c.7713C>T (p.Gly2571=) c.7449C>T (p.Gly2483=) c.3828C>T (p.Gly1276=) c.695-18559G>A (n.695-18559G>A) n.2301+1064G>A c.904-13487G>A (n.904-13487G>A) n.2299+1064G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353852A= | CA1998820653 | ATM,C11orf65 | c.8758A= (p.Ile2920=) c.*8229A= (n.*8229A=) n.1456A= n.3515A= n.3176A= n.10242A= n.3982A= n.4174A= n.1232A= n.5251A= c.*3822A= (n.*3822A=) c.*3893A= (n.*3893A=) c.227-18560T= n.4973A= n.246A= c.640+32068T= (n.640+32068T=) n.272-13488T= n.97A= c.*1196+1063T= (n.*1196+1063T=) c.788-18560T= (n.788-18560T=) c.732-18560T= (n.732-18560T=) c.4714A= (p.Ile1572=) c.788-13488T= (n.788-13488T=) c.732-4779T= (n.732-4779T=) c.732-13488T= (n.732-13488T=) c.8593A= (p.Ile2865=) c.7714A= (p.Ile2572=) c.7450A= (p.Ile2484=) c.3829A= (p.Ile1277=) c.695-18560T= (n.695-18560T=) n.2301+1063T= c.904-13488T= (n.904-13488T=) n.2299+1063T= | |
11 | g.108353852A>C | CA382524126 | ATM,C11orf65 | c.8758A>C (p.Ile2920Leu) c.*8229A>C (n.*8229A>C) n.1456A>C n.3515A>C n.3176A>C n.10242A>C n.3982A>C n.4174A>C n.1232A>C n.5251A>C c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.*3893A>C (n.*3893A>C) c.227-18560T>G n.4973A>C n.246A>C c.640+32068T>G (n.640+32068T>G) n.272-13488T>G n.97A>C c.*1196+1063T>G (n.*1196+1063T>G) c.788-18560T>G (n.788-18560T>G) c.732-18560T>G (n.732-18560T>G) c.4714A>C (p.Ile1572Leu) c.788-13488T>G (n.788-13488T>G) c.732-4779T>G (n.732-4779T>G) c.732-13488T>G (n.732-13488T>G) c.8593A>C (p.Ile2865Leu) c.7714A>C (p.Ile2572Leu) c.7450A>C (p.Ile2484Leu) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.695-18560T>G (n.695-18560T>G) n.2301+1063T>G c.904-13488T>G (n.904-13488T>G) n.2299+1063T>G | |
11 | g.108353852A>G | CA382524129 | ATM,C11orf65 | c.8758A>G (p.Ile2920Val) c.*8229A>G (n.*8229A>G) n.1456A>G n.3515A>G n.3176A>G n.10242A>G n.3982A>G n.4174A>G n.1232A>G n.5251A>G c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.*3893A>G (n.*3893A>G) c.227-18560T>C n.4973A>G n.246A>G c.640+32068T>C (n.640+32068T>C) n.272-13488T>C n.97A>G c.*1196+1063T>C (n.*1196+1063T>C) c.788-18560T>C (n.788-18560T>C) c.732-18560T>C (n.732-18560T>C) c.4714A>G (p.Ile1572Val) c.788-13488T>C (n.788-13488T>C) c.732-4779T>C (n.732-4779T>C) c.732-13488T>C (n.732-13488T>C) c.8593A>G (p.Ile2865Val) c.7714A>G (p.Ile2572Val) c.7450A>G (p.Ile2484Val) c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.695-18560T>C (n.695-18560T>C) n.2301+1063T>C c.904-13488T>C (n.904-13488T>C) n.2299+1063T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353852A>T | CA382524137 | ATM,C11orf65 | c.8758A>T (p.Ile2920Phe) c.*8229A>T (n.*8229A>T) n.1456A>T n.3515A>T n.3176A>T n.10242A>T n.3982A>T n.4174A>T n.1232A>T n.5251A>T c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.*3893A>T (n.*3893A>T) c.227-18560T>A n.4973A>T n.246A>T c.640+32068T>A (n.640+32068T>A) n.272-13488T>A n.97A>T c.*1196+1063T>A (n.*1196+1063T>A) c.788-18560T>A (n.788-18560T>A) c.732-18560T>A (n.732-18560T>A) c.4714A>T (p.Ile1572Phe) c.788-13488T>A (n.788-13488T>A) c.732-4779T>A (n.732-4779T>A) c.732-13488T>A (n.732-13488T>A) c.8593A>T (p.Ile2865Phe) c.7714A>T (p.Ile2572Phe) c.7450A>T (p.Ile2484Phe) c.3829A>T (p.Ile1277Phe) c.695-18560T>A (n.695-18560T>A) n.2301+1063T>A c.904-13488T>A (n.904-13488T>A) n.2299+1063T>A | |
11 | g.108353853T>A | CA382524149 | ATM,C11orf65 | c.8759T>A (p.Ile2920Asn) c.*8230T>A (n.*8230T>A) n.1457T>A n.3516T>A n.3177T>A n.10243T>A n.3983T>A n.4175T>A n.1233T>A n.5252T>A c.*3823T>A (n.*3823T>A) c.*3894T>A (n.*3894T>A) c.227-18561A>T n.4974T>A n.247T>A c.640+32067A>T (n.640+32067A>T) n.272-13489A>T n.98T>A c.*1196+1062A>T (n.*1196+1062A>T) c.788-18561A>T (n.788-18561A>T) c.732-18561A>T (n.732-18561A>T) c.4715T>A (p.Ile1572Asn) c.788-13489A>T (n.788-13489A>T) c.732-4780A>T (n.732-4780A>T) c.732-13489A>T (n.732-13489A>T) c.8594T>A (p.Ile2865Asn) c.7715T>A (p.Ile2572Asn) c.7451T>A (p.Ile2484Asn) c.3830T>A (p.Ile1277Asn) c.695-18561A>T (n.695-18561A>T) n.2301+1062A>T c.904-13489A>T (n.904-13489A>T) n.2299+1062A>T | |
11 | g.108353853T>C | CA382524153 | ATM,C11orf65 | c.8759T>C (p.Ile2920Thr) c.*8230T>C (n.*8230T>C) n.1457T>C n.3516T>C n.3177T>C n.10243T>C n.3983T>C n.4175T>C n.1233T>C n.5252T>C c.*3823T>C (n.*3823T>C) c.*3894T>C (n.*3894T>C) c.227-18561A>G n.4974T>C n.247T>C c.640+32067A>G (n.640+32067A>G) n.272-13489A>G n.98T>C c.*1196+1062A>G (n.*1196+1062A>G) c.788-18561A>G (n.788-18561A>G) c.732-18561A>G (n.732-18561A>G) c.4715T>C (p.Ile1572Thr) c.788-13489A>G (n.788-13489A>G) c.732-4780A>G (n.732-4780A>G) c.732-13489A>G (n.732-13489A>G) c.8594T>C (p.Ile2865Thr) c.7715T>C (p.Ile2572Thr) c.7451T>C (p.Ile2484Thr) c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.695-18561A>G (n.695-18561A>G) n.2301+1062A>G c.904-13489A>G (n.904-13489A>G) n.2299+1062A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353853T>G | CA382524141 | ATM,C11orf65 | c.8759T>G (p.Ile2920Ser) c.*8230T>G (n.*8230T>G) n.1457T>G n.3516T>G n.3177T>G n.10243T>G n.3983T>G n.4175T>G n.1233T>G n.5252T>G c.*3823T>G (n.*3823T>G) c.*3894T>G (n.*3894T>G) c.227-18561A>C n.4974T>G n.247T>G c.640+32067A>C (n.640+32067A>C) n.272-13489A>C n.98T>G c.*1196+1062A>C (n.*1196+1062A>C) c.788-18561A>C (n.788-18561A>C) c.732-18561A>C (n.732-18561A>C) c.4715T>G (p.Ile1572Ser) c.788-13489A>C (n.788-13489A>C) c.732-4780A>C (n.732-4780A>C) c.732-13489A>C (n.732-13489A>C) c.8594T>G (p.Ile2865Ser) c.7715T>G (p.Ile2572Ser) c.7451T>G (p.Ile2484Ser) c.3830T>G (p.Ile1277Ser) c.695-18561A>C (n.695-18561A>C) n.2301+1062A>C c.904-13489A>C (n.904-13489A>C) n.2299+1062A>C | |
11 | g.108353853T= | CA1998820654 | ATM,C11orf65 | c.8759T= (p.Ile2920=) c.*8230T= (n.*8230T=) n.1457T= n.3516T= n.3177T= n.10243T= n.3983T= n.4175T= n.1233T= n.5252T= c.*3823T= (n.*3823T=) c.*3894T= (n.*3894T=) c.227-18561A= n.4974T= n.247T= c.640+32067A= (n.640+32067A=) n.272-13489A= n.98T= c.*1196+1062A= (n.*1196+1062A=) c.788-18561A= (n.788-18561A=) c.732-18561A= (n.732-18561A=) c.4715T= (p.Ile1572=) c.788-13489A= (n.788-13489A=) c.732-4780A= (n.732-4780A=) c.732-13489A= (n.732-13489A=) c.8594T= (p.Ile2865=) c.7715T= (p.Ile2572=) c.7451T= (p.Ile2484=) c.3830T= (p.Ile1277=) c.695-18561A= (n.695-18561A=) n.2301+1062A= c.904-13489A= (n.904-13489A=) n.2299+1062A= | |
11 | g.108353854T>A | CA476673945 | ATM,C11orf65 | c.8760T>A (p.Ile2920=) c.*8231T>A (n.*8231T>A) n.1458T>A n.3517T>A n.3178T>A n.10244T>A n.3984T>A n.4176T>A n.1234T>A n.5253T>A c.*3824T>A (n.*3824T>A) c.*3895T>A (n.*3895T>A) c.227-18562A>T n.4975T>A n.248T>A c.640+32066A>T (n.640+32066A>T) n.272-13490A>T n.99T>A c.*1196+1061A>T (n.*1196+1061A>T) c.788-18562A>T (n.788-18562A>T) c.732-18562A>T (n.732-18562A>T) c.4716T>A (p.Ile1572=) c.788-13490A>T (n.788-13490A>T) c.732-4781A>T (n.732-4781A>T) c.732-13490A>T (n.732-13490A>T) c.8595T>A (p.Ile2865=) c.7716T>A (p.Ile2572=) c.7452T>A (p.Ile2484=) c.3831T>A (p.Ile1277=) c.695-18562A>T (n.695-18562A>T) n.2301+1061A>T c.904-13490A>T (n.904-13490A>T) n.2299+1061A>T | dbSNP |
11 | g.108353854T>C | CA476673943 | ATM,C11orf65 | c.8760T>C (p.Ile2920=) c.*8231T>C (n.*8231T>C) n.1458T>C n.3517T>C n.3178T>C n.10244T>C n.3984T>C n.4176T>C n.1234T>C n.5253T>C c.*3824T>C (n.*3824T>C) c.*3895T>C (n.*3895T>C) c.227-18562A>G n.4975T>C n.248T>C c.640+32066A>G (n.640+32066A>G) n.272-13490A>G n.99T>C c.*1196+1061A>G (n.*1196+1061A>G) c.788-18562A>G (n.788-18562A>G) c.732-18562A>G (n.732-18562A>G) c.4716T>C (p.Ile1572=) c.788-13490A>G (n.788-13490A>G) c.732-4781A>G (n.732-4781A>G) c.732-13490A>G (n.732-13490A>G) c.8595T>C (p.Ile2865=) c.7716T>C (p.Ile2572=) c.7452T>C (p.Ile2484=) c.3831T>C (p.Ile1277=) c.695-18562A>G (n.695-18562A>G) n.2301+1061A>G c.904-13490A>G (n.904-13490A>G) n.2299+1061A>G | |
11 | g.108353854T>G | CA382524154 | ATM,C11orf65 | c.8760T>G (p.Ile2920Met) c.*8231T>G (n.*8231T>G) n.1458T>G n.3517T>G n.3178T>G n.10244T>G n.3984T>G n.4176T>G n.1234T>G n.5253T>G c.*3824T>G (n.*3824T>G) c.*3895T>G (n.*3895T>G) c.227-18562A>C n.4975T>G n.248T>G c.640+32066A>C (n.640+32066A>C) n.272-13490A>C n.99T>G c.*1196+1061A>C (n.*1196+1061A>C) c.788-18562A>C (n.788-18562A>C) c.732-18562A>C (n.732-18562A>C) c.4716T>G (p.Ile1572Met) c.788-13490A>C (n.788-13490A>C) c.732-4781A>C (n.732-4781A>C) c.732-13490A>C (n.732-13490A>C) c.8595T>G (p.Ile2865Met) c.7716T>G (p.Ile2572Met) c.7452T>G (p.Ile2484Met) c.3831T>G (p.Ile1277Met) c.695-18562A>C (n.695-18562A>C) n.2301+1061A>C c.904-13490A>C (n.904-13490A>C) n.2299+1061A>C | |
11 | g.108353854_108353856dup | CA913188437 | ATM,C11orf65 | c.8760_8762dup (p.Thr2921_Gly2922insThr) c.*8231_*8233dup (n.*8231_*8233dup) n.1458_1460dup n.3517_3519dup n.3178_3180dup n.10244_10246dup n.3984_3986dup n.4176_4178dup n.1234_1236dup n.5253_5255dup c.*3824_*3826dup (n.*3824_*3826dup) c.*3895_*3897dup (n.*3895_*3897dup) c.227-18564_227-18562dup n.4975_4977dup n.248_250dup c.640+32064_640+32066dup (n.640+32064_640+32066dup) n.272-13492_272-13490dup n.99_101dup c.*1196+1059_*1196+1061dup (n.*1196+1059_*1196+1061dup) c.788-18564_788-18562dup (n.788-18564_788-18562dup) c.732-18564_732-18562dup (n.732-18564_732-18562dup) c.4716_4718dup (p.Thr1573_Gly1574insThr) c.788-13492_788-13490dup (n.788-13492_788-13490dup) c.732-4783_732-4781dup (n.732-4783_732-4781dup) c.732-13492_732-13490dup (n.732-13492_732-13490dup) c.8595_8597dup (p.Thr2866_Gly2867insThr) c.7716_7718dup (p.Thr2573_Gly2574insThr) c.7452_7454dup (p.Thr2485_Gly2486insThr) c.3831_3833dup (p.Thr1278_Gly1279insThr) c.695-18564_695-18562dup (n.695-18564_695-18562dup) n.2301+1059_2301+1061dup c.904-13492_904-13490dup (n.904-13492_904-13490dup) n.2299+1059_2299+1061dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353855A= | CA1998820655 | ATM,C11orf65 | c.8761A= (p.Thr2921=) c.*8232A= (n.*8232A=) n.1459A= n.3518A= n.3179A= n.10245A= n.3985A= n.4177A= n.1235A= n.5254A= c.*3825A= (n.*3825A=) c.*3896A= (n.*3896A=) c.227-18563T= n.4976A= n.249A= c.640+32065T= (n.640+32065T=) n.272-13491T= n.100A= c.*1196+1060T= (n.*1196+1060T=) c.788-18563T= (n.788-18563T=) c.732-18563T= (n.732-18563T=) c.4717A= (p.Thr1573=) c.788-13491T= (n.788-13491T=) c.732-4782T= (n.732-4782T=) c.732-13491T= (n.732-13491T=) c.8596A= (p.Thr2866=) c.7717A= (p.Thr2573=) c.7453A= (p.Thr2485=) c.3832A= (p.Thr1278=) c.695-18563T= (n.695-18563T=) n.2301+1060T= c.904-13491T= (n.904-13491T=) n.2299+1060T= | |
11 | g.108353855A>C | CA382524157 | ATM,C11orf65 | c.8761A>C (p.Thr2921Pro) c.*8232A>C (n.*8232A>C) n.1459A>C n.3518A>C n.3179A>C n.10245A>C n.3985A>C n.4177A>C n.1235A>C n.5254A>C c.*3825A>C (n.*3825A>C) c.*3896A>C (n.*3896A>C) c.227-18563T>G n.4976A>C n.249A>C c.640+32065T>G (n.640+32065T>G) n.272-13491T>G n.100A>C c.*1196+1060T>G (n.*1196+1060T>G) c.788-18563T>G (n.788-18563T>G) c.732-18563T>G (n.732-18563T>G) c.4717A>C (p.Thr1573Pro) c.788-13491T>G (n.788-13491T>G) c.732-4782T>G (n.732-4782T>G) c.732-13491T>G (n.732-13491T>G) c.8596A>C (p.Thr2866Pro) c.7717A>C (p.Thr2573Pro) c.7453A>C (p.Thr2485Pro) c.3832A>C (p.Thr1278Pro) c.695-18563T>G (n.695-18563T>G) n.2301+1060T>G c.904-13491T>G (n.904-13491T>G) n.2299+1060T>G | dbSNP |
11 | g.108353855A>G | CA382524160 | ATM,C11orf65 | c.8761A>G (p.Thr2921Ala) c.*8232A>G (n.*8232A>G) n.1459A>G n.3518A>G n.3179A>G n.10245A>G n.3985A>G n.4177A>G n.1235A>G n.5254A>G c.*3825A>G (n.*3825A>G) c.*3896A>G (n.*3896A>G) c.227-18563T>C n.4976A>G n.249A>G c.640+32065T>C (n.640+32065T>C) n.272-13491T>C n.100A>G c.*1196+1060T>C (n.*1196+1060T>C) c.788-18563T>C (n.788-18563T>C) c.732-18563T>C (n.732-18563T>C) c.4717A>G (p.Thr1573Ala) c.788-13491T>C (n.788-13491T>C) c.732-4782T>C (n.732-4782T>C) c.732-13491T>C (n.732-13491T>C) c.8596A>G (p.Thr2866Ala) c.7717A>G (p.Thr2573Ala) c.7453A>G (p.Thr2485Ala) c.3832A>G (p.Thr1278Ala) c.695-18563T>C (n.695-18563T>C) n.2301+1060T>C c.904-13491T>C (n.904-13491T>C) n.2299+1060T>C | dbSNP |
11 | g.108353855A>T | CA10579316 | ATM,C11orf65 | c.8761A>T (p.Thr2921Ser) c.*8232A>T (n.*8232A>T) n.1459A>T n.3518A>T n.3179A>T n.10245A>T n.3985A>T n.4177A>T n.1235A>T n.5254A>T c.*3825A>T (n.*3825A>T) c.*3896A>T (n.*3896A>T) c.227-18563T>A n.4976A>T n.249A>T c.640+32065T>A (n.640+32065T>A) n.272-13491T>A n.100A>T c.*1196+1060T>A (n.*1196+1060T>A) c.788-18563T>A (n.788-18563T>A) c.732-18563T>A (n.732-18563T>A) c.4717A>T (p.Thr1573Ser) c.788-13491T>A (n.788-13491T>A) c.732-4782T>A (n.732-4782T>A) c.732-13491T>A (n.732-13491T>A) c.8596A>T (p.Thr2866Ser) c.7717A>T (p.Thr2573Ser) c.7453A>T (p.Thr2485Ser) c.3832A>T (p.Thr1278Ser) c.695-18563T>A (n.695-18563T>A) n.2301+1060T>A c.904-13491T>A (n.904-13491T>A) n.2299+1060T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353855dup | CA2580083046 | ATM,C11orf65 | c.8761dup (p.Thr2921AsnfsTer4) c.*8232dup (n.*8232dup) n.1459dup n.3518dup n.3179dup n.10245dup n.3985dup n.4177dup n.1235dup n.5254dup c.*3825dup (n.*3825dup) c.*3896dup (n.*3896dup) c.227-18563dup n.4976dup n.249dup c.640+32065dup (n.640+32065dup) n.272-13491dup n.100dup c.*1196+1060dup (n.*1196+1060dup) c.788-18563dup (n.788-18563dup) c.732-18563dup (n.732-18563dup) c.4717dup (p.Thr1573AsnfsTer4) c.788-13491dup (n.788-13491dup) c.732-4782dup (n.732-4782dup) c.732-13491dup (n.732-13491dup) c.8596dup (p.Thr2866AsnfsTer4) c.7717dup (p.Thr2573AsnfsTer4) c.7453dup (p.Thr2485AsnfsTer4) c.3832dup (p.Thr1278AsnfsTer4) c.695-18563dup (n.695-18563dup) n.2301+1060dup c.904-13491dup (n.904-13491dup) n.2299+1060dup | ClinVar |
11 | g.108353856C>A | CA298090 | ATM,C11orf65 | c.8762C>A (p.Thr2921Lys) c.*8233C>A (n.*8233C>A) n.1460C>A n.3519C>A n.3180C>A n.10246C>A n.3986C>A n.4178C>A n.1236C>A n.5255C>A c.*3826C>A (n.*3826C>A) c.*3897C>A (n.*3897C>A) c.227-18564G>T n.4977C>A n.250C>A c.640+32064G>T (n.640+32064G>T) n.272-13492G>T n.101C>A c.*1196+1059G>T (n.*1196+1059G>T) c.788-18564G>T (n.788-18564G>T) c.732-18564G>T (n.732-18564G>T) c.4718C>A (p.Thr1573Lys) c.788-13492G>T (n.788-13492G>T) c.732-4783G>T (n.732-4783G>T) c.732-13492G>T (n.732-13492G>T) c.8597C>A (p.Thr2866Lys) c.7718C>A (p.Thr2573Lys) c.7454C>A (p.Thr2485Lys) c.3833C>A (p.Thr1278Lys) c.695-18564G>T (n.695-18564G>T) n.2301+1059G>T c.904-13492G>T (n.904-13492G>T) n.2299+1059G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353856C= | CA1998820656 | ATM,C11orf65 | c.8762C= (p.Thr2921=) c.*8233C= (n.*8233C=) n.1460C= n.3519C= n.3180C= n.10246C= n.3986C= n.4178C= n.1236C= n.5255C= c.*3826C= (n.*3826C=) c.*3897C= (n.*3897C=) c.227-18564G= n.4977C= n.250C= c.640+32064G= (n.640+32064G=) n.272-13492G= n.101C= c.*1196+1059G= (n.*1196+1059G=) c.788-18564G= (n.788-18564G=) c.732-18564G= (n.732-18564G=) c.4718C= (p.Thr1573=) c.788-13492G= (n.788-13492G=) c.732-4783G= (n.732-4783G=) c.732-13492G= (n.732-13492G=) c.8597C= (p.Thr2866=) c.7718C= (p.Thr2573=) c.7454C= (p.Thr2485=) c.3833C= (p.Thr1278=) c.695-18564G= (n.695-18564G=) n.2301+1059G= c.904-13492G= (n.904-13492G=) n.2299+1059G= | |
11 | g.108353856C>G | CA382524162 | ATM,C11orf65 | c.8762C>G (p.Thr2921Arg) c.*8233C>G (n.*8233C>G) n.1460C>G n.3519C>G n.3180C>G n.10246C>G n.3986C>G n.4178C>G n.1236C>G n.5255C>G c.*3826C>G (n.*3826C>G) c.*3897C>G (n.*3897C>G) c.227-18564G>C n.4977C>G n.250C>G c.640+32064G>C (n.640+32064G>C) n.272-13492G>C n.101C>G c.*1196+1059G>C (n.*1196+1059G>C) c.788-18564G>C (n.788-18564G>C) c.732-18564G>C (n.732-18564G>C) c.4718C>G (p.Thr1573Arg) c.788-13492G>C (n.788-13492G>C) c.732-4783G>C (n.732-4783G>C) c.732-13492G>C (n.732-13492G>C) c.8597C>G (p.Thr2866Arg) c.7718C>G (p.Thr2573Arg) c.7454C>G (p.Thr2485Arg) c.3833C>G (p.Thr1278Arg) c.695-18564G>C (n.695-18564G>C) n.2301+1059G>C c.904-13492G>C (n.904-13492G>C) n.2299+1059G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353856C>T | CA6266435 | ATM,C11orf65 | c.8762C>T (p.Thr2921Met) c.*8233C>T (n.*8233C>T) n.1460C>T n.3519C>T n.3180C>T n.10246C>T n.3986C>T n.4178C>T n.1236C>T n.5255C>T c.*3826C>T (n.*3826C>T) c.*3897C>T (n.*3897C>T) c.227-18564G>A n.4977C>T n.250C>T c.640+32064G>A (n.640+32064G>A) n.272-13492G>A n.101C>T c.*1196+1059G>A (n.*1196+1059G>A) c.788-18564G>A (n.788-18564G>A) c.732-18564G>A (n.732-18564G>A) c.4718C>T (p.Thr1573Met) c.788-13492G>A (n.788-13492G>A) c.732-4783G>A (n.732-4783G>A) c.732-13492G>A (n.732-13492G>A) c.8597C>T (p.Thr2866Met) c.7718C>T (p.Thr2573Met) c.7454C>T (p.Thr2485Met) c.3833C>T (p.Thr1278Met) c.695-18564G>A (n.695-18564G>A) n.2301+1059G>A c.904-13492G>A (n.904-13492G>A) n.2299+1059G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353857G>A | CA188268 | ATM,C11orf65 | c.8763G>A (p.Thr2921=) c.*8234G>A (n.*8234G>A) n.1461G>A n.3520G>A n.3181G>A n.10247G>A n.3987G>A n.4179G>A n.1237G>A n.5256G>A c.*3827G>A (n.*3827G>A) c.*3898G>A (n.*3898G>A) c.227-18565C>T n.4978G>A n.251G>A c.640+32063C>T (n.640+32063C>T) n.272-13493C>T n.102G>A c.*1196+1058C>T (n.*1196+1058C>T) c.788-18565C>T (n.788-18565C>T) c.732-18565C>T (n.732-18565C>T) c.4719G>A (p.Thr1573=) c.788-13493C>T (n.788-13493C>T) c.732-4784C>T (n.732-4784C>T) c.732-13493C>T (n.732-13493C>T) c.8598G>A (p.Thr2866=) c.7719G>A (p.Thr2573=) c.7455G>A (p.Thr2485=) c.3834G>A (p.Thr1278=) c.695-18565C>T (n.695-18565C>T) n.2301+1058C>T c.904-13493C>T (n.904-13493C>T) n.2299+1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108353857G>C | CA476673952 | ATM,C11orf65 | c.8763G>C (p.Thr2921=) c.*8234G>C (n.*8234G>C) n.1461G>C n.3520G>C n.3181G>C n.10247G>C n.3987G>C n.4179G>C n.1237G>C n.5256G>C c.*3827G>C (n.*3827G>C) c.*3898G>C (n.*3898G>C) c.227-18565C>G n.4978G>C n.251G>C c.640+32063C>G (n.640+32063C>G) n.272-13493C>G n.102G>C c.*1196+1058C>G (n.*1196+1058C>G) c.788-18565C>G (n.788-18565C>G) c.732-18565C>G (n.732-18565C>G) c.4719G>C (p.Thr1573=) c.788-13493C>G (n.788-13493C>G) c.732-4784C>G (n.732-4784C>G) c.732-13493C>G (n.732-13493C>G) c.8598G>C (p.Thr2866=) c.7719G>C (p.Thr2573=) c.7455G>C (p.Thr2485=) c.3834G>C (p.Thr1278=) c.695-18565C>G (n.695-18565C>G) n.2301+1058C>G c.904-13493C>G (n.904-13493C>G) n.2299+1058C>G | dbSNP |
11 | g.108353857G= | CA1998820657 | ATM,C11orf65 | c.8763G= (p.Thr2921=) c.*8234G= (n.*8234G=) n.1461G= n.3520G= n.3181G= n.10247G= n.3987G= n.4179G= n.1237G= n.5256G= c.*3827G= (n.*3827G=) c.*3898G= (n.*3898G=) c.227-18565C= n.4978G= n.251G= c.640+32063C= (n.640+32063C=) n.272-13493C= n.102G= c.*1196+1058C= (n.*1196+1058C=) c.788-18565C= (n.788-18565C=) c.732-18565C= (n.732-18565C=) c.4719G= (p.Thr1573=) c.788-13493C= (n.788-13493C=) c.732-4784C= (n.732-4784C=) c.732-13493C= (n.732-13493C=) c.8598G= (p.Thr2866=) c.7719G= (p.Thr2573=) c.7455G= (p.Thr2485=) c.3834G= (p.Thr1278=) c.695-18565C= (n.695-18565C=) n.2301+1058C= c.904-13493C= (n.904-13493C=) n.2299+1058C= | |
11 | g.108353857G>T | CA6266436 | ATM,C11orf65 | c.8763G>T (p.Thr2921=) c.*8234G>T (n.*8234G>T) n.1461G>T n.3520G>T n.3181G>T n.10247G>T n.3987G>T n.4179G>T n.1237G>T n.5256G>T c.*3827G>T (n.*3827G>T) c.*3898G>T (n.*3898G>T) c.227-18565C>A n.4978G>T n.251G>T c.640+32063C>A (n.640+32063C>A) n.272-13493C>A n.102G>T c.*1196+1058C>A (n.*1196+1058C>A) c.788-18565C>A (n.788-18565C>A) c.732-18565C>A (n.732-18565C>A) c.4719G>T (p.Thr1573=) c.788-13493C>A (n.788-13493C>A) c.732-4784C>A (n.732-4784C>A) c.732-13493C>A (n.732-13493C>A) c.8598G>T (p.Thr2866=) c.7719G>T (p.Thr2573=) c.7455G>T (p.Thr2485=) c.3834G>T (p.Thr1278=) c.695-18565C>A (n.695-18565C>A) n.2301+1058C>A c.904-13493C>A (n.904-13493C>A) n.2299+1058C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353858G>A | CA382524177 | ATM,C11orf65 | c.8764G>A (p.Gly2922Ser) c.*8235G>A (n.*8235G>A) n.1462G>A n.3521G>A n.3182G>A n.10248G>A n.3988G>A n.4180G>A n.1238G>A n.5257G>A c.*3828G>A (n.*3828G>A) c.*3899G>A (n.*3899G>A) c.227-18566C>T n.4979G>A n.252G>A c.640+32062C>T (n.640+32062C>T) n.272-13494C>T n.103G>A c.*1196+1057C>T (n.*1196+1057C>T) c.788-18566C>T (n.788-18566C>T) c.732-18566C>T (n.732-18566C>T) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) c.788-13494C>T (n.788-13494C>T) c.732-4785C>T (n.732-4785C>T) c.732-13494C>T (n.732-13494C>T) c.8599G>A (p.Gly2867Ser) c.7720G>A (p.Gly2574Ser) c.7456G>A (p.Gly2486Ser) c.3835G>A (p.Gly1279Ser) c.695-18566C>T (n.695-18566C>T) n.2301+1057C>T c.904-13494C>T (n.904-13494C>T) n.2299+1057C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353858G>C | CA382524182 | ATM,C11orf65 | c.8764G>C (p.Gly2922Arg) c.*8235G>C (n.*8235G>C) n.1462G>C n.3521G>C n.3182G>C n.10248G>C n.3988G>C n.4180G>C n.1238G>C n.5257G>C c.*3828G>C (n.*3828G>C) c.*3899G>C (n.*3899G>C) c.227-18566C>G n.4979G>C n.252G>C c.640+32062C>G (n.640+32062C>G) n.272-13494C>G n.103G>C c.*1196+1057C>G (n.*1196+1057C>G) c.788-18566C>G (n.788-18566C>G) c.732-18566C>G (n.732-18566C>G) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) c.788-13494C>G (n.788-13494C>G) c.732-4785C>G (n.732-4785C>G) c.732-13494C>G (n.732-13494C>G) c.8599G>C (p.Gly2867Arg) c.7720G>C (p.Gly2574Arg) c.7456G>C (p.Gly2486Arg) c.3835G>C (p.Gly1279Arg) c.695-18566C>G (n.695-18566C>G) n.2301+1057C>G c.904-13494C>G (n.904-13494C>G) n.2299+1057C>G | dbSNP |
11 | g.108353858G= | CA1998820658 | ATM,C11orf65 | c.8764G= (p.Gly2922=) c.*8235G= (n.*8235G=) n.1462G= n.3521G= n.3182G= n.10248G= n.3988G= n.4180G= n.1238G= n.5257G= c.*3828G= (n.*3828G=) c.*3899G= (n.*3899G=) c.227-18566C= n.4979G= n.252G= c.640+32062C= (n.640+32062C=) n.272-13494C= n.103G= c.*1196+1057C= (n.*1196+1057C=) c.788-18566C= (n.788-18566C=) c.732-18566C= (n.732-18566C=) c.4720G= (p.Gly1574=) c.788-13494C= (n.788-13494C=) c.732-4785C= (n.732-4785C=) c.732-13494C= (n.732-13494C=) c.8599G= (p.Gly2867=) c.7720G= (p.Gly2574=) c.7456G= (p.Gly2486=) c.3835G= (p.Gly1279=) c.695-18566C= (n.695-18566C=) n.2301+1057C= c.904-13494C= (n.904-13494C=) n.2299+1057C= | |
11 | g.108353858G>T | CA382524183 | ATM,C11orf65 | c.8764G>T (p.Gly2922Cys) c.*8235G>T (n.*8235G>T) n.1462G>T n.3521G>T n.3182G>T n.10248G>T n.3988G>T n.4180G>T n.1238G>T n.5257G>T c.*3828G>T (n.*3828G>T) c.*3899G>T (n.*3899G>T) c.227-18566C>A n.4979G>T n.252G>T c.640+32062C>A (n.640+32062C>A) n.272-13494C>A n.103G>T c.*1196+1057C>A (n.*1196+1057C>A) c.788-18566C>A (n.788-18566C>A) c.732-18566C>A (n.732-18566C>A) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) c.788-13494C>A (n.788-13494C>A) c.732-4785C>A (n.732-4785C>A) c.732-13494C>A (n.732-13494C>A) c.8599G>T (p.Gly2867Cys) c.7720G>T (p.Gly2574Cys) c.7456G>T (p.Gly2486Cys) c.3835G>T (p.Gly1279Cys) c.695-18566C>A (n.695-18566C>A) n.2301+1057C>A c.904-13494C>A (n.904-13494C>A) n.2299+1057C>A | dbSNP |
11 | g.108353858_108353862delinsTGTC | CA2825001989 | ATM,C11orf65 | c.8764_8768delinsTGTC (p.Gly2922CysfsTer16) c.*8235_*8239delinsTGTC (n.*8235_*8239delinsTGTC) n.1462_1466delinsTGTC n.3521_3525delinsTGTC n.3182_3186delinsTGTC n.10248_10252delinsTGTC n.3988_3992delinsTGTC n.4180_4184delinsTGTC n.1238_1242delinsTGTC n.5257_5261delinsTGTC c.*3828_*3832delinsTGTC (n.*3828_*3832delinsTGTC) c.*3899_*3903delinsTGTC (n.*3899_*3903delinsTGTC) c.227-18570_227-18566delinsGACA n.4979_4983delinsTGTC n.252_256delinsTGTC c.640+32058_640+32062delinsGACA (n.640+32058_640+32062delinsGACA) n.272-13498_272-13494delinsGACA n.103_107delinsTGTC c.*1196+1053_*1196+1057delinsGACA (n.*1196+1053_*1196+1057delinsGACA) c.788-18570_788-18566delinsGACA (n.788-18570_788-18566delinsGACA) c.732-18570_732-18566delinsGACA (n.732-18570_732-18566delinsGACA) c.4720_4724delinsTGTC (p.Gly1574CysfsTer16) c.788-13498_788-13494delinsGACA (n.788-13498_788-13494delinsGACA) c.732-4789_732-4785delinsGACA (n.732-4789_732-4785delinsGACA) c.732-13498_732-13494delinsGACA (n.732-13498_732-13494delinsGACA) c.8599_8603delinsTGTC (p.Gly2867CysfsTer16) c.7720_7724delinsTGTC (p.Gly2574CysfsTer16) c.7456_7460delinsTGTC (p.Gly2486CysfsTer16) c.3835_3839delinsTGTC (p.Gly1279CysfsTer16) c.695-18570_695-18566delinsGACA (n.695-18570_695-18566delinsGACA) n.2301+1053_2301+1057delinsGACA c.904-13498_904-13494delinsGACA (n.904-13498_904-13494delinsGACA) n.2299+1053_2299+1057delinsGACA | ClinVar |
11 | g.108353859G>A | CA382524184 | ATM,C11orf65 | c.8765G>A (p.Gly2922Asp) c.*8236G>A (n.*8236G>A) n.1463G>A n.3522G>A n.3183G>A n.10249G>A n.3989G>A n.4181G>A n.1239G>A n.5258G>A c.*3829G>A (n.*3829G>A) c.*3900G>A (n.*3900G>A) c.227-18567C>T n.4980G>A n.253G>A c.640+32061C>T (n.640+32061C>T) n.272-13495C>T n.104G>A c.*1196+1056C>T (n.*1196+1056C>T) c.788-18567C>T (n.788-18567C>T) c.732-18567C>T (n.732-18567C>T) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) c.788-13495C>T (n.788-13495C>T) c.732-4786C>T (n.732-4786C>T) c.732-13495C>T (n.732-13495C>T) c.8600G>A (p.Gly2867Asp) c.7721G>A (p.Gly2574Asp) c.7457G>A (p.Gly2486Asp) c.3836G>A (p.Gly1279Asp) c.695-18567C>T (n.695-18567C>T) n.2301+1056C>T c.904-13495C>T (n.904-13495C>T) n.2299+1056C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353859G>C | CA382524187 | ATM,C11orf65 | c.8765G>C (p.Gly2922Ala) c.*8236G>C (n.*8236G>C) n.1463G>C n.3522G>C n.3183G>C n.10249G>C n.3989G>C n.4181G>C n.1239G>C n.5258G>C c.*3829G>C (n.*3829G>C) c.*3900G>C (n.*3900G>C) c.227-18567C>G n.4980G>C n.253G>C c.640+32061C>G (n.640+32061C>G) n.272-13495C>G n.104G>C c.*1196+1056C>G (n.*1196+1056C>G) c.788-18567C>G (n.788-18567C>G) c.732-18567C>G (n.732-18567C>G) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) c.788-13495C>G (n.788-13495C>G) c.732-4786C>G (n.732-4786C>G) c.732-13495C>G (n.732-13495C>G) c.8600G>C (p.Gly2867Ala) c.7721G>C (p.Gly2574Ala) c.7457G>C (p.Gly2486Ala) c.3836G>C (p.Gly1279Ala) c.695-18567C>G (n.695-18567C>G) n.2301+1056C>G c.904-13495C>G (n.904-13495C>G) n.2299+1056C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353859G= | CA1998820659 | ATM,C11orf65 | c.8765G= (p.Gly2922=) c.*8236G= (n.*8236G=) n.1463G= n.3522G= n.3183G= n.10249G= n.3989G= n.4181G= n.1239G= n.5258G= c.*3829G= (n.*3829G=) c.*3900G= (n.*3900G=) c.227-18567C= n.4980G= n.253G= c.640+32061C= (n.640+32061C=) n.272-13495C= n.104G= c.*1196+1056C= (n.*1196+1056C=) c.788-18567C= (n.788-18567C=) c.732-18567C= (n.732-18567C=) c.4721G= (p.Gly1574=) c.788-13495C= (n.788-13495C=) c.732-4786C= (n.732-4786C=) c.732-13495C= (n.732-13495C=) c.8600G= (p.Gly2867=) c.7721G= (p.Gly2574=) c.7457G= (p.Gly2486=) c.3836G= (p.Gly1279=) c.695-18567C= (n.695-18567C=) n.2301+1056C= c.904-13495C= (n.904-13495C=) n.2299+1056C= | |
11 | g.108353859G>T | CA382524190 | ATM,C11orf65 | c.8765G>T (p.Gly2922Val) c.*8236G>T (n.*8236G>T) n.1463G>T n.3522G>T n.3183G>T n.10249G>T n.3989G>T n.4181G>T n.1239G>T n.5258G>T c.*3829G>T (n.*3829G>T) c.*3900G>T (n.*3900G>T) c.227-18567C>A n.4980G>T n.253G>T c.640+32061C>A (n.640+32061C>A) n.272-13495C>A n.104G>T c.*1196+1056C>A (n.*1196+1056C>A) c.788-18567C>A (n.788-18567C>A) c.732-18567C>A (n.732-18567C>A) c.4721G>T (p.Gly1574Val) c.788-13495C>A (n.788-13495C>A) c.732-4786C>A (n.732-4786C>A) c.732-13495C>A (n.732-13495C>A) c.8600G>T (p.Gly2867Val) c.7721G>T (p.Gly2574Val) c.7457G>T (p.Gly2486Val) c.3836G>T (p.Gly1279Val) c.695-18567C>A (n.695-18567C>A) n.2301+1056C>A c.904-13495C>A (n.904-13495C>A) n.2299+1056C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353860T>A | CA476673958 | ATM,C11orf65 | c.8766T>A (p.Gly2922=) c.*8237T>A (n.*8237T>A) n.1464T>A n.3523T>A n.3184T>A n.10250T>A n.3990T>A n.4182T>A n.1240T>A n.5259T>A c.*3830T>A (n.*3830T>A) c.*3901T>A (n.*3901T>A) c.227-18568A>T n.4981T>A n.254T>A c.640+32060A>T (n.640+32060A>T) n.272-13496A>T n.105T>A c.*1196+1055A>T (n.*1196+1055A>T) c.788-18568A>T (n.788-18568A>T) c.732-18568A>T (n.732-18568A>T) c.4722T>A (p.Gly1574=) c.788-13496A>T (n.788-13496A>T) c.732-4787A>T (n.732-4787A>T) c.732-13496A>T (n.732-13496A>T) c.8601T>A (p.Gly2867=) c.7722T>A (p.Gly2574=) c.7458T>A (p.Gly2486=) c.3837T>A (p.Gly1279=) c.695-18568A>T (n.695-18568A>T) n.2301+1055A>T c.904-13496A>T (n.904-13496A>T) n.2299+1055A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353860T>C | CA476673959 | ATM,C11orf65 | c.8766T>C (p.Gly2922=) c.*8237T>C (n.*8237T>C) n.1464T>C n.3523T>C n.3184T>C n.10250T>C n.3990T>C n.4182T>C n.1240T>C n.5259T>C c.*3830T>C (n.*3830T>C) c.*3901T>C (n.*3901T>C) c.227-18568A>G n.4981T>C n.254T>C c.640+32060A>G (n.640+32060A>G) n.272-13496A>G n.105T>C c.*1196+1055A>G (n.*1196+1055A>G) c.788-18568A>G (n.788-18568A>G) c.732-18568A>G (n.732-18568A>G) c.4722T>C (p.Gly1574=) c.788-13496A>G (n.788-13496A>G) c.732-4787A>G (n.732-4787A>G) c.732-13496A>G (n.732-13496A>G) c.8601T>C (p.Gly2867=) c.7722T>C (p.Gly2574=) c.7458T>C (p.Gly2486=) c.3837T>C (p.Gly1279=) c.695-18568A>G (n.695-18568A>G) n.2301+1055A>G c.904-13496A>G (n.904-13496A>G) n.2299+1055A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353860T>G | CA476673961 | ATM,C11orf65 | c.8766T>G (p.Gly2922=) c.*8237T>G (n.*8237T>G) n.1464T>G n.3523T>G n.3184T>G n.10250T>G n.3990T>G n.4182T>G n.1240T>G n.5259T>G c.*3830T>G (n.*3830T>G) c.*3901T>G (n.*3901T>G) c.227-18568A>C n.4981T>G n.254T>G c.640+32060A>C (n.640+32060A>C) n.272-13496A>C n.105T>G c.*1196+1055A>C (n.*1196+1055A>C) c.788-18568A>C (n.788-18568A>C) c.732-18568A>C (n.732-18568A>C) c.4722T>G (p.Gly1574=) c.788-13496A>C (n.788-13496A>C) c.732-4787A>C (n.732-4787A>C) c.732-13496A>C (n.732-13496A>C) c.8601T>G (p.Gly2867=) c.7722T>G (p.Gly2574=) c.7458T>G (p.Gly2486=) c.3837T>G (p.Gly1279=) c.695-18568A>C (n.695-18568A>C) n.2301+1055A>C c.904-13496A>C (n.904-13496A>C) n.2299+1055A>C | dbSNP |
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11 | g.108353860dup | CA10579317 | ATM,C11orf65 | c.8766dup (p.Val2923CysfsTer2) c.*8237dup (n.*8237dup) n.1464dup n.3523dup n.3184dup n.10250dup n.3990dup n.4182dup n.1240dup n.5259dup c.*3830dup (n.*3830dup) c.*3901dup (n.*3901dup) c.227-18568dup n.4981dup n.254dup c.640+32060dup (n.640+32060dup) n.272-13496dup n.105dup c.*1196+1055dup (n.*1196+1055dup) c.788-18568dup (n.788-18568dup) c.732-18568dup (n.732-18568dup) c.4722dup (p.Val1575CysfsTer2) c.788-13496dup (n.788-13496dup) c.732-4787dup (n.732-4787dup) c.732-13496dup (n.732-13496dup) c.8601dup (p.Val2868CysfsTer2) c.7722dup (p.Val2575CysfsTer2) c.7458dup (p.Val2487CysfsTer2) c.3837dup (p.Val1280CysfsTer2) c.695-18568dup (n.695-18568dup) n.2301+1055dup c.904-13496dup (n.904-13496dup) n.2299+1055dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108353861G>C | CA382524196 | ATM,C11orf65 | c.8767G>C (p.Val2923Leu) c.*8238G>C (n.*8238G>C) n.1465G>C n.3524G>C n.3185G>C n.10251G>C n.3991G>C n.4183G>C n.1241G>C n.5260G>C c.*3831G>C (n.*3831G>C) c.*3902G>C (n.*3902G>C) c.227-18569C>G n.4982G>C n.255G>C c.640+32059C>G (n.640+32059C>G) n.272-13497C>G n.106G>C c.*1196+1054C>G (n.*1196+1054C>G) c.788-18569C>G (n.788-18569C>G) c.732-18569C>G (n.732-18569C>G) c.4723G>C (p.Val1575Leu) c.788-13497C>G (n.788-13497C>G) c.732-4788C>G (n.732-4788C>G) c.732-13497C>G (n.732-13497C>G) c.8602G>C (p.Val2868Leu) c.7723G>C (p.Val2575Leu) c.7459G>C (p.Val2487Leu) c.3838G>C (p.Val1280Leu) c.695-18569C>G (n.695-18569C>G) n.2301+1054C>G c.904-13497C>G (n.904-13497C>G) n.2299+1054C>G | |
11 | g.108353861G>T | CA382524195 | ATM,C11orf65 | c.8767G>T (p.Val2923Phe) c.*8238G>T (n.*8238G>T) n.1465G>T n.3524G>T n.3185G>T n.10251G>T n.3991G>T n.4183G>T n.1241G>T n.5260G>T c.*3831G>T (n.*3831G>T) c.*3902G>T (n.*3902G>T) c.227-18569C>A n.4982G>T n.255G>T c.640+32059C>A (n.640+32059C>A) n.272-13497C>A n.106G>T c.*1196+1054C>A (n.*1196+1054C>A) c.788-18569C>A (n.788-18569C>A) c.732-18569C>A (n.732-18569C>A) c.4723G>T (p.Val1575Phe) c.788-13497C>A (n.788-13497C>A) c.732-4788C>A (n.732-4788C>A) c.732-13497C>A (n.732-13497C>A) c.8602G>T (p.Val2868Phe) c.7723G>T (p.Val2575Phe) c.7459G>T (p.Val2487Phe) c.3838G>T (p.Val1280Phe) c.695-18569C>A (n.695-18569C>A) n.2301+1054C>A c.904-13497C>A (n.904-13497C>A) n.2299+1054C>A | |
11 | g.108353862T>A | CA195211 | ATM,C11orf65 | c.8768T>A (p.Val2923Asp) c.*8239T>A (n.*8239T>A) n.1466T>A n.3525T>A n.3186T>A n.10252T>A n.3992T>A n.4184T>A n.1242T>A n.5261T>A c.*3832T>A (n.*3832T>A) c.*3903T>A (n.*3903T>A) c.227-18570A>T n.4983T>A n.256T>A c.640+32058A>T (n.640+32058A>T) n.272-13498A>T n.107T>A c.*1196+1053A>T (n.*1196+1053A>T) c.788-18570A>T (n.788-18570A>T) c.732-18570A>T (n.732-18570A>T) c.4724T>A (p.Val1575Asp) c.788-13498A>T (n.788-13498A>T) c.732-4789A>T (n.732-4789A>T) c.732-13498A>T (n.732-13498A>T) c.8603T>A (p.Val2868Asp) c.7724T>A (p.Val2575Asp) c.7460T>A (p.Val2487Asp) c.3839T>A (p.Val1280Asp) c.695-18570A>T (n.695-18570A>T) n.2301+1053A>T c.904-13498A>T (n.904-13498A>T) n.2299+1053A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108353862T>G | CA382524218 | ATM,C11orf65 | c.8768T>G (p.Val2923Gly) c.*8239T>G (n.*8239T>G) n.1466T>G n.3525T>G n.3186T>G n.10252T>G n.3992T>G n.4184T>G n.1242T>G n.5261T>G c.*3832T>G (n.*3832T>G) c.*3903T>G (n.*3903T>G) c.227-18570A>C n.4983T>G n.256T>G c.640+32058A>C (n.640+32058A>C) n.272-13498A>C n.107T>G c.*1196+1053A>C (n.*1196+1053A>C) c.788-18570A>C (n.788-18570A>C) c.732-18570A>C (n.732-18570A>C) c.4724T>G (p.Val1575Gly) c.788-13498A>C (n.788-13498A>C) c.732-4789A>C (n.732-4789A>C) c.732-13498A>C (n.732-13498A>C) c.8603T>G (p.Val2868Gly) c.7724T>G (p.Val2575Gly) c.7460T>G (p.Val2487Gly) c.3839T>G (p.Val1280Gly) c.695-18570A>C (n.695-18570A>C) n.2301+1053A>C c.904-13498A>C (n.904-13498A>C) n.2299+1053A>C | |
11 | g.108353862T= | CA1998820661 | ATM,C11orf65 | c.8768T= (p.Val2923=) c.*8239T= (n.*8239T=) n.1466T= n.3525T= n.3186T= n.10252T= n.3992T= n.4184T= n.1242T= n.5261T= c.*3832T= (n.*3832T=) c.*3903T= (n.*3903T=) c.227-18570A= n.4983T= n.256T= c.640+32058A= (n.640+32058A=) n.272-13498A= n.107T= c.*1196+1053A= (n.*1196+1053A=) c.788-18570A= (n.788-18570A=) c.732-18570A= (n.732-18570A=) c.4724T= (p.Val1575=) c.788-13498A= (n.788-13498A=) c.732-4789A= (n.732-4789A=) c.732-13498A= (n.732-13498A=) c.8603T= (p.Val2868=) c.7724T= (p.Val2575=) c.7460T= (p.Val2487=) c.3839T= (p.Val1280=) c.695-18570A= (n.695-18570A=) n.2301+1053A= c.904-13498A= (n.904-13498A=) n.2299+1053A= | |
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11 | g.108353863T>A | CA476673965 | ATM,C11orf65 | c.8769T>A (p.Val2923=) c.*8240T>A (n.*8240T>A) n.1467T>A n.3526T>A n.3187T>A n.10253T>A n.3993T>A n.4185T>A n.1243T>A n.5262T>A c.*3833T>A (n.*3833T>A) c.*3904T>A (n.*3904T>A) c.227-18571A>T n.4984T>A n.257T>A c.640+32057A>T (n.640+32057A>T) n.272-13499A>T n.108T>A c.*1196+1052A>T (n.*1196+1052A>T) c.788-18571A>T (n.788-18571A>T) c.732-18571A>T (n.732-18571A>T) c.4725T>A (p.Val1575=) c.788-13499A>T (n.788-13499A>T) c.732-4790A>T (n.732-4790A>T) c.732-13499A>T (n.732-13499A>T) c.8604T>A (p.Val2868=) c.7725T>A (p.Val2575=) c.7461T>A (p.Val2487=) c.3840T>A (p.Val1280=) c.695-18571A>T (n.695-18571A>T) n.2301+1052A>T c.904-13499A>T (n.904-13499A>T) n.2299+1052A>T | |
11 | g.108353863T>C | CA476673966 | ATM,C11orf65 | c.8769T>C (p.Val2923=) c.*8240T>C (n.*8240T>C) n.1467T>C n.3526T>C n.3187T>C n.10253T>C n.3993T>C n.4185T>C n.1243T>C n.5262T>C c.*3833T>C (n.*3833T>C) c.*3904T>C (n.*3904T>C) c.227-18571A>G n.4984T>C n.257T>C c.640+32057A>G (n.640+32057A>G) n.272-13499A>G n.108T>C c.*1196+1052A>G (n.*1196+1052A>G) c.788-18571A>G (n.788-18571A>G) c.732-18571A>G (n.732-18571A>G) c.4725T>C (p.Val1575=) c.788-13499A>G (n.788-13499A>G) c.732-4790A>G (n.732-4790A>G) c.732-13499A>G (n.732-13499A>G) c.8604T>C (p.Val2868=) c.7725T>C (p.Val2575=) c.7461T>C (p.Val2487=) c.3840T>C (p.Val1280=) c.695-18571A>G (n.695-18571A>G) n.2301+1052A>G c.904-13499A>G (n.904-13499A>G) n.2299+1052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353863T>G | CA476673967 | ATM,C11orf65 | c.8769T>G (p.Val2923=) c.*8240T>G (n.*8240T>G) n.1467T>G n.3526T>G n.3187T>G n.10253T>G n.3993T>G n.4185T>G n.1243T>G n.5262T>G c.*3833T>G (n.*3833T>G) c.*3904T>G (n.*3904T>G) c.227-18571A>C n.4984T>G n.257T>G c.640+32057A>C (n.640+32057A>C) n.272-13499A>C n.108T>G c.*1196+1052A>C (n.*1196+1052A>C) c.788-18571A>C (n.788-18571A>C) c.732-18571A>C (n.732-18571A>C) c.4725T>G (p.Val1575=) c.788-13499A>C (n.788-13499A>C) c.732-4790A>C (n.732-4790A>C) c.732-13499A>C (n.732-13499A>C) c.8604T>G (p.Val2868=) c.7725T>G (p.Val2575=) c.7461T>G (p.Val2487=) c.3840T>G (p.Val1280=) c.695-18571A>C (n.695-18571A>C) n.2301+1052A>C c.904-13499A>C (n.904-13499A>C) n.2299+1052A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353863T= | CA1998820662 | ATM,C11orf65 | c.8769T= (p.Val2923=) c.*8240T= (n.*8240T=) n.1467T= n.3526T= n.3187T= n.10253T= n.3993T= n.4185T= n.1243T= n.5262T= c.*3833T= (n.*3833T=) c.*3904T= (n.*3904T=) c.227-18571A= n.4984T= n.257T= c.640+32057A= (n.640+32057A=) n.272-13499A= n.108T= c.*1196+1052A= (n.*1196+1052A=) c.788-18571A= (n.788-18571A=) c.732-18571A= (n.732-18571A=) c.4725T= (p.Val1575=) c.788-13499A= (n.788-13499A=) c.732-4790A= (n.732-4790A=) c.732-13499A= (n.732-13499A=) c.8604T= (p.Val2868=) c.7725T= (p.Val2575=) c.7461T= (p.Val2487=) c.3840T= (p.Val1280=) c.695-18571A= (n.695-18571A=) n.2301+1052A= c.904-13499A= (n.904-13499A=) n.2299+1052A= | |
11 | g.108353864G>A | CA382524236 | ATM,C11orf65 | c.8770G>A (p.Glu2924Lys) c.*8241G>A (n.*8241G>A) n.1468G>A n.3527G>A n.3188G>A n.10254G>A n.3994G>A n.4186G>A n.1244G>A n.5263G>A c.*3834G>A (n.*3834G>A) c.*3905G>A (n.*3905G>A) c.227-18572C>T n.4985G>A n.258G>A c.640+32056C>T (n.640+32056C>T) n.272-13500C>T n.109G>A c.*1196+1051C>T (n.*1196+1051C>T) c.788-18572C>T (n.788-18572C>T) c.732-18572C>T (n.732-18572C>T) c.4726G>A (p.Glu1576Lys) c.788-13500C>T (n.788-13500C>T) c.732-4791C>T (n.732-4791C>T) c.732-13500C>T (n.732-13500C>T) c.8605G>A (p.Glu2869Lys) c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7462G>A (p.Glu2488Lys) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.695-18572C>T (n.695-18572C>T) n.2301+1051C>T c.904-13500C>T (n.904-13500C>T) n.2299+1051C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353864G>C | CA382524240 | ATM,C11orf65 | c.8770G>C (p.Glu2924Gln) c.*8241G>C (n.*8241G>C) n.1468G>C n.3527G>C n.3188G>C n.10254G>C n.3994G>C n.4186G>C n.1244G>C n.5263G>C c.*3834G>C (n.*3834G>C) c.*3905G>C (n.*3905G>C) c.227-18572C>G n.4985G>C n.258G>C c.640+32056C>G (n.640+32056C>G) n.272-13500C>G n.109G>C c.*1196+1051C>G (n.*1196+1051C>G) c.788-18572C>G (n.788-18572C>G) c.732-18572C>G (n.732-18572C>G) c.4726G>C (p.Glu1576Gln) c.788-13500C>G (n.788-13500C>G) c.732-4791C>G (n.732-4791C>G) c.732-13500C>G (n.732-13500C>G) c.8605G>C (p.Glu2869Gln) c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7462G>C (p.Glu2488Gln) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.695-18572C>G (n.695-18572C>G) n.2301+1051C>G c.904-13500C>G (n.904-13500C>G) n.2299+1051C>G | |
11 | g.108353864G>T | CA382524250 | ATM,C11orf65 | c.8770G>T (p.Glu2924Ter) c.*8241G>T (n.*8241G>T) n.1468G>T n.3527G>T n.3188G>T n.10254G>T n.3994G>T n.4186G>T n.1244G>T n.5263G>T c.*3834G>T (n.*3834G>T) c.*3905G>T (n.*3905G>T) c.227-18572C>A n.4985G>T n.258G>T c.640+32056C>A (n.640+32056C>A) n.272-13500C>A n.109G>T c.*1196+1051C>A (n.*1196+1051C>A) c.788-18572C>A (n.788-18572C>A) c.732-18572C>A (n.732-18572C>A) c.4726G>T (p.Glu1576Ter) c.788-13500C>A (n.788-13500C>A) c.732-4791C>A (n.732-4791C>A) c.732-13500C>A (n.732-13500C>A) c.8605G>T (p.Glu2869Ter) c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7462G>T (p.Glu2488Ter) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.695-18572C>A (n.695-18572C>A) n.2301+1051C>A c.904-13500C>A (n.904-13500C>A) n.2299+1051C>A | |
11 | g.108353865A>C | CA382524256 | ATM,C11orf65 | c.8771A>C (p.Glu2924Ala) c.*8242A>C (n.*8242A>C) n.1469A>C n.3528A>C n.3189A>C n.10255A>C n.3995A>C n.4187A>C n.1245A>C n.5264A>C c.*3835A>C (n.*3835A>C) c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.227-18573T>G n.4986A>C n.259A>C c.640+32055T>G (n.640+32055T>G) n.272-13501T>G n.110A>C c.*1196+1050T>G (n.*1196+1050T>G) c.788-18573T>G (n.788-18573T>G) c.732-18573T>G (n.732-18573T>G) c.4727A>C (p.Glu1576Ala) c.788-13501T>G (n.788-13501T>G) c.732-4792T>G (n.732-4792T>G) c.732-13501T>G (n.732-13501T>G) c.8606A>C (p.Glu2869Ala) c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7463A>C (p.Glu2488Ala) c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.695-18573T>G (n.695-18573T>G) n.2301+1050T>G c.904-13501T>G (n.904-13501T>G) n.2299+1050T>G | |
11 | g.108353865A>G | CA382524258 | ATM,C11orf65 | c.8771A>G (p.Glu2924Gly) c.*8242A>G (n.*8242A>G) n.1469A>G n.3528A>G n.3189A>G n.10255A>G n.3995A>G n.4187A>G n.1245A>G n.5264A>G c.*3835A>G (n.*3835A>G) c.*3906A>G (n.*3906A>G) c.227-18573T>C n.4986A>G n.259A>G c.640+32055T>C (n.640+32055T>C) n.272-13501T>C n.110A>G c.*1196+1050T>C (n.*1196+1050T>C) c.788-18573T>C (n.788-18573T>C) c.732-18573T>C (n.732-18573T>C) c.4727A>G (p.Glu1576Gly) c.788-13501T>C (n.788-13501T>C) c.732-4792T>C (n.732-4792T>C) c.732-13501T>C (n.732-13501T>C) c.8606A>G (p.Glu2869Gly) c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7463A>G (p.Glu2488Gly) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.695-18573T>C (n.695-18573T>C) n.2301+1050T>C c.904-13501T>C (n.904-13501T>C) n.2299+1050T>C | |
11 | g.108353865A>T | CA382524260 | ATM,C11orf65 | c.8771A>T (p.Glu2924Val) c.*8242A>T (n.*8242A>T) n.1469A>T n.3528A>T n.3189A>T n.10255A>T n.3995A>T n.4187A>T n.1245A>T n.5264A>T c.*3835A>T (n.*3835A>T) c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.227-18573T>A n.4986A>T n.259A>T c.640+32055T>A (n.640+32055T>A) n.272-13501T>A n.110A>T c.*1196+1050T>A (n.*1196+1050T>A) c.788-18573T>A (n.788-18573T>A) c.732-18573T>A (n.732-18573T>A) c.4727A>T (p.Glu1576Val) c.788-13501T>A (n.788-13501T>A) c.732-4792T>A (n.732-4792T>A) c.732-13501T>A (n.732-13501T>A) c.8606A>T (p.Glu2869Val) c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7463A>T (p.Glu2488Val) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.695-18573T>A (n.695-18573T>A) n.2301+1050T>A c.904-13501T>A (n.904-13501T>A) n.2299+1050T>A | |
11 | g.108353866del | CA2739266001 | ATM,C11orf65 | c.8772del (p.Gly2925ValfsTer13) c.*8243del (n.*8243del) n.1470del n.3529del n.3190del n.10256del n.3996del n.4188del n.1246del n.5265del c.*3836del (n.*3836del) c.*3907del (n.*3907del) c.227-18573del n.4987del n.260del c.640+32055del (n.640+32055del) n.272-13501del n.111del c.*1196+1050del (n.*1196+1050del) c.788-18573del (n.788-18573del) c.732-18573del (n.732-18573del) c.4728del (p.Gly1577ValfsTer13) c.788-13501del (n.788-13501del) c.732-4792del (n.732-4792del) c.732-13501del (n.732-13501del) c.8607del (p.Gly2870ValfsTer13) c.7728del (p.Gly2577ValfsTer13) c.7464del (p.Gly2489ValfsTer13) c.3843del (p.Gly1282ValfsTer13) c.695-18573del (n.695-18573del) n.2301+1050del c.904-13501del (n.904-13501del) n.2299+1050del | ClinVar |
11 | g.108353866A= | CA1998820663 | ATM,C11orf65 | c.8772A= (p.Glu2924=) c.*8243A= (n.*8243A=) n.1470A= n.3529A= n.3190A= n.10256A= n.3996A= n.4188A= n.1246A= n.5265A= c.*3836A= (n.*3836A=) c.*3907A= (n.*3907A=) c.227-18574T= n.4987A= n.260A= c.640+32054T= (n.640+32054T=) n.272-13502T= n.111A= c.*1196+1049T= (n.*1196+1049T=) c.788-18574T= (n.788-18574T=) c.732-18574T= (n.732-18574T=) c.4728A= (p.Glu1576=) c.788-13502T= (n.788-13502T=) c.732-4793T= (n.732-4793T=) c.732-13502T= (n.732-13502T=) c.8607A= (p.Glu2869=) c.7728A= (p.Glu2576=) c.7464A= (p.Glu2488=) c.3843A= (p.Glu1281=) c.695-18574T= (n.695-18574T=) n.2301+1049T= c.904-13502T= (n.904-13502T=) n.2299+1049T= | |
11 | g.108353866A>C | CA382524267 | ATM,C11orf65 | c.8772A>C (p.Glu2924Asp) c.*8243A>C (n.*8243A>C) n.1470A>C n.3529A>C n.3190A>C n.10256A>C n.3996A>C n.4188A>C n.1246A>C n.5265A>C c.*3836A>C (n.*3836A>C) c.*3907A>C (n.*3907A>C) c.227-18574T>G n.4987A>C n.260A>C c.640+32054T>G (n.640+32054T>G) n.272-13502T>G n.111A>C c.*1196+1049T>G (n.*1196+1049T>G) c.788-18574T>G (n.788-18574T>G) c.732-18574T>G (n.732-18574T>G) c.4728A>C (p.Glu1576Asp) c.788-13502T>G (n.788-13502T>G) c.732-4793T>G (n.732-4793T>G) c.732-13502T>G (n.732-13502T>G) c.8607A>C (p.Glu2869Asp) c.7728A>C (p.Glu2576Asp) c.7464A>C (p.Glu2488Asp) c.3843A>C (p.Glu1281Asp) c.695-18574T>G (n.695-18574T>G) n.2301+1049T>G c.904-13502T>G (n.904-13502T>G) n.2299+1049T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353866A>G | CA476673971 | ATM,C11orf65 | c.8772A>G (p.Glu2924=) c.*8243A>G (n.*8243A>G) n.1470A>G n.3529A>G n.3190A>G n.10256A>G n.3996A>G n.4188A>G n.1246A>G n.5265A>G c.*3836A>G (n.*3836A>G) c.*3907A>G (n.*3907A>G) c.227-18574T>C n.4987A>G n.260A>G c.640+32054T>C (n.640+32054T>C) n.272-13502T>C n.111A>G c.*1196+1049T>C (n.*1196+1049T>C) c.788-18574T>C (n.788-18574T>C) c.732-18574T>C (n.732-18574T>C) c.4728A>G (p.Glu1576=) c.788-13502T>C (n.788-13502T>C) c.732-4793T>C (n.732-4793T>C) c.732-13502T>C (n.732-13502T>C) c.8607A>G (p.Glu2869=) c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7464A>G (p.Glu2488=) c.3843A>G (p.Glu1281=) c.695-18574T>C (n.695-18574T>C) n.2301+1049T>C c.904-13502T>C (n.904-13502T>C) n.2299+1049T>C | |
11 | g.108353866A>T | CA382524263 | ATM,C11orf65 | c.8772A>T (p.Glu2924Asp) c.*8243A>T (n.*8243A>T) n.1470A>T n.3529A>T n.3190A>T n.10256A>T n.3996A>T n.4188A>T n.1246A>T n.5265A>T c.*3836A>T (n.*3836A>T) c.*3907A>T (n.*3907A>T) c.227-18574T>A n.4987A>T n.260A>T c.640+32054T>A (n.640+32054T>A) n.272-13502T>A n.111A>T c.*1196+1049T>A (n.*1196+1049T>A) c.788-18574T>A (n.788-18574T>A) c.732-18574T>A (n.732-18574T>A) c.4728A>T (p.Glu1576Asp) c.788-13502T>A (n.788-13502T>A) c.732-4793T>A (n.732-4793T>A) c.732-13502T>A (n.732-13502T>A) c.8607A>T (p.Glu2869Asp) c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7464A>T (p.Glu2488Asp) c.3843A>T (p.Glu1281Asp) c.695-18574T>A (n.695-18574T>A) n.2301+1049T>A c.904-13502T>A (n.904-13502T>A) n.2299+1049T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353867G>A | CA10579318 | ATM,C11orf65 | c.8773G>A (p.Gly2925Ser) c.*8244G>A (n.*8244G>A) n.1471G>A n.3530G>A n.3191G>A n.10257G>A n.3997G>A n.4189G>A n.1247G>A n.5266G>A c.*3837G>A (n.*3837G>A) c.*3908G>A (n.*3908G>A) c.227-18575C>T n.4988G>A n.261G>A c.640+32053C>T (n.640+32053C>T) n.272-13503C>T n.112G>A c.*1196+1048C>T (n.*1196+1048C>T) c.788-18575C>T (n.788-18575C>T) c.732-18575C>T (n.732-18575C>T) c.4729G>A (p.Gly1577Ser) c.788-13503C>T (n.788-13503C>T) c.732-4794C>T (n.732-4794C>T) c.732-13503C>T (n.732-13503C>T) c.8608G>A (p.Gly2870Ser) c.7729G>A (p.Gly2577Ser) c.7465G>A (p.Gly2489Ser) c.3844G>A (p.Gly1282Ser) c.695-18575C>T (n.695-18575C>T) n.2301+1048C>T c.904-13503C>T (n.904-13503C>T) n.2299+1048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353867G>C | CA382524271 | ATM,C11orf65 | c.8773G>C (p.Gly2925Arg) c.*8244G>C (n.*8244G>C) n.1471G>C n.3530G>C n.3191G>C n.10257G>C n.3997G>C n.4189G>C n.1247G>C n.5266G>C c.*3837G>C (n.*3837G>C) c.*3908G>C (n.*3908G>C) c.227-18575C>G n.4988G>C n.261G>C c.640+32053C>G (n.640+32053C>G) n.272-13503C>G n.112G>C c.*1196+1048C>G (n.*1196+1048C>G) c.788-18575C>G (n.788-18575C>G) c.732-18575C>G (n.732-18575C>G) c.4729G>C (p.Gly1577Arg) c.788-13503C>G (n.788-13503C>G) c.732-4794C>G (n.732-4794C>G) c.732-13503C>G (n.732-13503C>G) c.8608G>C (p.Gly2870Arg) c.7729G>C (p.Gly2577Arg) c.7465G>C (p.Gly2489Arg) c.3844G>C (p.Gly1282Arg) c.695-18575C>G (n.695-18575C>G) n.2301+1048C>G c.904-13503C>G (n.904-13503C>G) n.2299+1048C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353867G= | CA1998820664 | ATM,C11orf65 | c.8773G= (p.Gly2925=) c.*8244G= (n.*8244G=) n.1471G= n.3530G= n.3191G= n.10257G= n.3997G= n.4189G= n.1247G= n.5266G= c.*3837G= (n.*3837G=) c.*3908G= (n.*3908G=) c.227-18575C= n.4988G= n.261G= c.640+32053C= (n.640+32053C=) n.272-13503C= n.112G= c.*1196+1048C= (n.*1196+1048C=) c.788-18575C= (n.788-18575C=) c.732-18575C= (n.732-18575C=) c.4729G= (p.Gly1577=) c.788-13503C= (n.788-13503C=) c.732-4794C= (n.732-4794C=) c.732-13503C= (n.732-13503C=) c.8608G= (p.Gly2870=) c.7729G= (p.Gly2577=) c.7465G= (p.Gly2489=) c.3844G= (p.Gly1282=) c.695-18575C= (n.695-18575C=) n.2301+1048C= c.904-13503C= (n.904-13503C=) n.2299+1048C= | |
11 | g.108353867G>T | CA382524275 | ATM,C11orf65 | c.8773G>T (p.Gly2925Cys) c.*8244G>T (n.*8244G>T) n.1471G>T n.3530G>T n.3191G>T n.10257G>T n.3997G>T n.4189G>T n.1247G>T n.5266G>T c.*3837G>T (n.*3837G>T) c.*3908G>T (n.*3908G>T) c.227-18575C>A n.4988G>T n.261G>T c.640+32053C>A (n.640+32053C>A) n.272-13503C>A n.112G>T c.*1196+1048C>A (n.*1196+1048C>A) c.788-18575C>A (n.788-18575C>A) c.732-18575C>A (n.732-18575C>A) c.4729G>T (p.Gly1577Cys) c.788-13503C>A (n.788-13503C>A) c.732-4794C>A (n.732-4794C>A) c.732-13503C>A (n.732-13503C>A) c.8608G>T (p.Gly2870Cys) c.7729G>T (p.Gly2577Cys) c.7465G>T (p.Gly2489Cys) c.3844G>T (p.Gly1282Cys) c.695-18575C>A (n.695-18575C>A) n.2301+1048C>A c.904-13503C>A (n.904-13503C>A) n.2299+1048C>A | dbSNP |
11 | g.108353868G>A | CA6266437 | ATM,C11orf65 | c.8774G>A (p.Gly2925Asp) c.*8245G>A (n.*8245G>A) n.1472G>A n.3531G>A n.3192G>A n.10258G>A n.3998G>A n.4190G>A n.1248G>A n.5267G>A c.*3838G>A (n.*3838G>A) c.*3909G>A (n.*3909G>A) c.227-18576C>T n.4989G>A n.262G>A c.640+32052C>T (n.640+32052C>T) n.272-13504C>T n.113G>A c.*1196+1047C>T (n.*1196+1047C>T) c.788-18576C>T (n.788-18576C>T) c.732-18576C>T (n.732-18576C>T) c.4730G>A (p.Gly1577Asp) c.788-13504C>T (n.788-13504C>T) c.732-4795C>T (n.732-4795C>T) c.732-13504C>T (n.732-13504C>T) c.8609G>A (p.Gly2870Asp) c.7730G>A (p.Gly2577Asp) c.7466G>A (p.Gly2489Asp) c.3845G>A (p.Gly1282Asp) c.695-18576C>T (n.695-18576C>T) n.2301+1047C>T c.904-13504C>T (n.904-13504C>T) n.2299+1047C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108353868G>C | CA382524280 | ATM,C11orf65 | c.8774G>C (p.Gly2925Ala) c.*8245G>C (n.*8245G>C) n.1472G>C n.3531G>C n.3192G>C n.10258G>C n.3998G>C n.4190G>C n.1248G>C n.5267G>C c.*3838G>C (n.*3838G>C) c.*3909G>C (n.*3909G>C) c.227-18576C>G n.4989G>C n.262G>C c.640+32052C>G (n.640+32052C>G) n.272-13504C>G n.113G>C c.*1196+1047C>G (n.*1196+1047C>G) c.788-18576C>G (n.788-18576C>G) c.732-18576C>G (n.732-18576C>G) c.4730G>C (p.Gly1577Ala) c.788-13504C>G (n.788-13504C>G) c.732-4795C>G (n.732-4795C>G) c.732-13504C>G (n.732-13504C>G) c.8609G>C (p.Gly2870Ala) c.7730G>C (p.Gly2577Ala) c.7466G>C (p.Gly2489Ala) c.3845G>C (p.Gly1282Ala) c.695-18576C>G (n.695-18576C>G) n.2301+1047C>G c.904-13504C>G (n.904-13504C>G) n.2299+1047C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353868G= | CA1998820665 | ATM,C11orf65 | c.8774G= (p.Gly2925=) c.*8245G= (n.*8245G=) n.1472G= n.3531G= n.3192G= n.10258G= n.3998G= n.4190G= n.1248G= n.5267G= c.*3838G= (n.*3838G=) c.*3909G= (n.*3909G=) c.227-18576C= n.4989G= n.262G= c.640+32052C= (n.640+32052C=) n.272-13504C= n.113G= c.*1196+1047C= (n.*1196+1047C=) c.788-18576C= (n.788-18576C=) c.732-18576C= (n.732-18576C=) c.4730G= (p.Gly1577=) c.788-13504C= (n.788-13504C=) c.732-4795C= (n.732-4795C=) c.732-13504C= (n.732-13504C=) c.8609G= (p.Gly2870=) c.7730G= (p.Gly2577=) c.7466G= (p.Gly2489=) c.3845G= (p.Gly1282=) c.695-18576C= (n.695-18576C=) n.2301+1047C= c.904-13504C= (n.904-13504C=) n.2299+1047C= | |
11 | g.108353868G>T | CA382524281 | ATM,C11orf65 | c.8774G>T (p.Gly2925Val) c.*8245G>T (n.*8245G>T) n.1472G>T n.3531G>T n.3192G>T n.10258G>T n.3998G>T n.4190G>T n.1248G>T n.5267G>T c.*3838G>T (n.*3838G>T) c.*3909G>T (n.*3909G>T) c.227-18576C>A n.4989G>T n.262G>T c.640+32052C>A (n.640+32052C>A) n.272-13504C>A n.113G>T c.*1196+1047C>A (n.*1196+1047C>A) c.788-18576C>A (n.788-18576C>A) c.732-18576C>A (n.732-18576C>A) c.4730G>T (p.Gly1577Val) c.788-13504C>A (n.788-13504C>A) c.732-4795C>A (n.732-4795C>A) c.732-13504C>A (n.732-13504C>A) c.8609G>T (p.Gly2870Val) c.7730G>T (p.Gly2577Val) c.7466G>T (p.Gly2489Val) c.3845G>T (p.Gly1282Val) c.695-18576C>A (n.695-18576C>A) n.2301+1047C>A c.904-13504C>A (n.904-13504C>A) n.2299+1047C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108353869T>A | CA476673976 | ATM,C11orf65 | c.8775T>A (p.Gly2925=) c.*8246T>A (n.*8246T>A) n.1473T>A n.3532T>A n.3193T>A n.10259T>A n.3999T>A n.4191T>A n.1249T>A n.5268T>A c.*3839T>A (n.*3839T>A) c.*3910T>A (n.*3910T>A) c.227-18577A>T n.4990T>A n.263T>A c.640+32051A>T (n.640+32051A>T) n.272-13505A>T n.114T>A c.*1196+1046A>T (n.*1196+1046A>T) c.788-18577A>T (n.788-18577A>T) c.732-18577A>T (n.732-18577A>T) c.4731T>A (p.Gly1577=) c.788-13505A>T (n.788-13505A>T) c.732-4796A>T (n.732-4796A>T) c.732-13505A>T (n.732-13505A>T) c.8610T>A (p.Gly2870=) c.7731T>A (p.Gly2577=) c.7467T>A (p.Gly2489=) c.3846T>A (p.Gly1282=) c.695-18577A>T (n.695-18577A>T) n.2301+1046A>T c.904-13505A>T (n.904-13505A>T) n.2299+1046A>T | dbSNP |
11 | g.108353869T>C | CA476673977 | ATM,C11orf65 | c.8775T>C (p.Gly2925=) c.*8246T>C (n.*8246T>C) n.1473T>C n.3532T>C n.3193T>C n.10259T>C n.3999T>C n.4191T>C n.1249T>C n.5268T>C c.*3839T>C (n.*3839T>C) c.*3910T>C (n.*3910T>C) c.227-18577A>G n.4990T>C n.263T>C c.640+32051A>G (n.640+32051A>G) n.272-13505A>G n.114T>C c.*1196+1046A>G (n.*1196+1046A>G) c.788-18577A>G (n.788-18577A>G) c.732-18577A>G (n.732-18577A>G) c.4731T>C (p.Gly1577=) c.788-13505A>G (n.788-13505A>G) c.732-4796A>G (n.732-4796A>G) c.732-13505A>G (n.732-13505A>G) c.8610T>C (p.Gly2870=) c.7731T>C (p.Gly2577=) c.7467T>C (p.Gly2489=) c.3846T>C (p.Gly1282=) c.695-18577A>G (n.695-18577A>G) n.2301+1046A>G c.904-13505A>G (n.904-13505A>G) n.2299+1046A>G | |
11 | g.108353869T>G | CA476673978 | ATM,C11orf65 | c.8775T>G (p.Gly2925=) c.*8246T>G (n.*8246T>G) n.1473T>G n.3532T>G n.3193T>G n.10259T>G n.3999T>G n.4191T>G n.1249T>G n.5268T>G c.*3839T>G (n.*3839T>G) c.*3910T>G (n.*3910T>G) c.227-18577A>C n.4990T>G n.263T>G c.640+32051A>C (n.640+32051A>C) n.272-13505A>C n.114T>G c.*1196+1046A>C (n.*1196+1046A>C) c.788-18577A>C (n.788-18577A>C) c.732-18577A>C (n.732-18577A>C) c.4731T>G (p.Gly1577=) c.788-13505A>C (n.788-13505A>C) c.732-4796A>C (n.732-4796A>C) c.732-13505A>C (n.732-13505A>C) c.8610T>G (p.Gly2870=) c.7731T>G (p.Gly2577=) c.7467T>G (p.Gly2489=) c.3846T>G (p.Gly1282=) c.695-18577A>C (n.695-18577A>C) n.2301+1046A>C c.904-13505A>C (n.904-13505A>C) n.2299+1046A>C | |
11 | g.108353870del | CA2793553747 | ATM,C11orf65 | c.8776del (p.Val2926SerfsTer12) c.*8247del (n.*8247del) n.1474del n.3533del n.3194del n.10260del n.4000del n.4192del n.1250del n.5269del c.*3840del (n.*3840del) c.*3911del (n.*3911del) c.227-18578del n.4991del n.264del c.640+32050del (n.640+32050del) n.272-13506del n.115del c.*1196+1045del (n.*1196+1045del) c.788-18578del (n.788-18578del) c.732-18578del (n.732-18578del) c.4732del (p.Val1578SerfsTer12) c.788-13506del (n.788-13506del) c.732-4797del (n.732-4797del) c.732-13506del (n.732-13506del) c.8611del (p.Val2871SerfsTer12) c.7732del (p.Val2578SerfsTer12) c.7468del (p.Val2490SerfsTer12) c.3847del (p.Val1283SerfsTer12) c.695-18578del (n.695-18578del) n.2301+1045del c.904-13506del (n.904-13506del) n.2299+1045del | |
11 | g.108353870G>A | CA382524292 | ATM,C11orf65 | c.8776G>A (p.Val2926Ile) c.*8247G>A (n.*8247G>A) n.1474G>A n.3533G>A n.3194G>A n.10260G>A n.4000G>A n.4192G>A n.1250G>A n.5269G>A c.*3840G>A (n.*3840G>A) c.*3911G>A (n.*3911G>A) c.227-18578C>T n.4991G>A n.264G>A c.640+32050C>T (n.640+32050C>T) n.272-13506C>T n.115G>A c.*1196+1045C>T (n.*1196+1045C>T) c.788-18578C>T (n.788-18578C>T) c.732-18578C>T (n.732-18578C>T) c.4732G>A (p.Val1578Ile) c.788-13506C>T (n.788-13506C>T) c.732-4797C>T (n.732-4797C>T) c.732-13506C>T (n.732-13506C>T) c.8611G>A (p.Val2871Ile) c.7732G>A (p.Val2578Ile) c.7468G>A (p.Val2490Ile) c.3847G>A (p.Val1283Ile) c.695-18578C>T (n.695-18578C>T) n.2301+1045C>T c.904-13506C>T (n.904-13506C>T) n.2299+1045C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353870G>C | CA382524283 | ATM,C11orf65 | c.8776G>C (p.Val2926Leu) c.*8247G>C (n.*8247G>C) n.1474G>C n.3533G>C n.3194G>C n.10260G>C n.4000G>C n.4192G>C n.1250G>C n.5269G>C c.*3840G>C (n.*3840G>C) c.*3911G>C (n.*3911G>C) c.227-18578C>G n.4991G>C n.264G>C c.640+32050C>G (n.640+32050C>G) n.272-13506C>G n.115G>C c.*1196+1045C>G (n.*1196+1045C>G) c.788-18578C>G (n.788-18578C>G) c.732-18578C>G (n.732-18578C>G) c.4732G>C (p.Val1578Leu) c.788-13506C>G (n.788-13506C>G) c.732-4797C>G (n.732-4797C>G) c.732-13506C>G (n.732-13506C>G) c.8611G>C (p.Val2871Leu) c.7732G>C (p.Val2578Leu) c.7468G>C (p.Val2490Leu) c.3847G>C (p.Val1283Leu) c.695-18578C>G (n.695-18578C>G) n.2301+1045C>G c.904-13506C>G (n.904-13506C>G) n.2299+1045C>G | dbSNP |
11 | g.108353870G>T | CA382524290 | ATM,C11orf65 | c.8776G>T (p.Val2926Phe) c.*8247G>T (n.*8247G>T) n.1474G>T n.3533G>T n.3194G>T n.10260G>T n.4000G>T n.4192G>T n.1250G>T n.5269G>T c.*3840G>T (n.*3840G>T) c.*3911G>T (n.*3911G>T) c.227-18578C>A n.4991G>T n.264G>T c.640+32050C>A (n.640+32050C>A) n.272-13506C>A n.115G>T c.*1196+1045C>A (n.*1196+1045C>A) c.788-18578C>A (n.788-18578C>A) c.732-18578C>A (n.732-18578C>A) c.4732G>T (p.Val1578Phe) c.788-13506C>A (n.788-13506C>A) c.732-4797C>A (n.732-4797C>A) c.732-13506C>A (n.732-13506C>A) c.8611G>T (p.Val2871Phe) c.7732G>T (p.Val2578Phe) c.7468G>T (p.Val2490Phe) c.3847G>T (p.Val1283Phe) c.695-18578C>A (n.695-18578C>A) n.2301+1045C>A c.904-13506C>A (n.904-13506C>A) n.2299+1045C>A | |
11 | g.108353871T>A | CA382524299 | ATM,C11orf65 | c.8777T>A (p.Val2926Asp) c.*8248T>A (n.*8248T>A) n.1475T>A n.3534T>A n.3195T>A n.10261T>A n.4001T>A n.4193T>A n.1251T>A n.5270T>A c.*3841T>A (n.*3841T>A) c.*3912T>A (n.*3912T>A) c.227-18579A>T n.4992T>A n.265T>A c.640+32049A>T (n.640+32049A>T) n.272-13507A>T n.116T>A c.*1196+1044A>T (n.*1196+1044A>T) c.788-18579A>T (n.788-18579A>T) c.732-18579A>T (n.732-18579A>T) c.4733T>A (p.Val1578Asp) c.788-13507A>T (n.788-13507A>T) c.732-4798A>T (n.732-4798A>T) c.732-13507A>T (n.732-13507A>T) c.8612T>A (p.Val2871Asp) c.7733T>A (p.Val2578Asp) c.7469T>A (p.Val2490Asp) c.3848T>A (p.Val1283Asp) c.695-18579A>T (n.695-18579A>T) n.2301+1044A>T c.904-13507A>T (n.904-13507A>T) n.2299+1044A>T | dbSNP |
11 | g.108353871T>C | CA6266438 | ATM,C11orf65 | c.8777T>C (p.Val2926Ala) c.*8248T>C (n.*8248T>C) n.1475T>C n.3534T>C n.3195T>C n.10261T>C n.4001T>C n.4193T>C n.1251T>C n.5270T>C c.*3841T>C (n.*3841T>C) c.*3912T>C (n.*3912T>C) c.227-18579A>G n.4992T>C n.265T>C c.640+32049A>G (n.640+32049A>G) n.272-13507A>G n.116T>C c.*1196+1044A>G (n.*1196+1044A>G) c.788-18579A>G (n.788-18579A>G) c.732-18579A>G (n.732-18579A>G) c.4733T>C (p.Val1578Ala) c.788-13507A>G (n.788-13507A>G) c.732-4798A>G (n.732-4798A>G) c.732-13507A>G (n.732-13507A>G) c.8612T>C (p.Val2871Ala) c.7733T>C (p.Val2578Ala) c.7469T>C (p.Val2490Ala) c.3848T>C (p.Val1283Ala) c.695-18579A>G (n.695-18579A>G) n.2301+1044A>G c.904-13507A>G (n.904-13507A>G) n.2299+1044A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353871T>G | CA382524310 | ATM,C11orf65 | c.8777T>G (p.Val2926Gly) c.*8248T>G (n.*8248T>G) n.1475T>G n.3534T>G n.3195T>G n.10261T>G n.4001T>G n.4193T>G n.1251T>G n.5270T>G c.*3841T>G (n.*3841T>G) c.*3912T>G (n.*3912T>G) c.227-18579A>C n.4992T>G n.265T>G c.640+32049A>C (n.640+32049A>C) n.272-13507A>C n.116T>G c.*1196+1044A>C (n.*1196+1044A>C) c.788-18579A>C (n.788-18579A>C) c.732-18579A>C (n.732-18579A>C) c.4733T>G (p.Val1578Gly) c.788-13507A>C (n.788-13507A>C) c.732-4798A>C (n.732-4798A>C) c.732-13507A>C (n.732-13507A>C) c.8612T>G (p.Val2871Gly) c.7733T>G (p.Val2578Gly) c.7469T>G (p.Val2490Gly) c.3848T>G (p.Val1283Gly) c.695-18579A>C (n.695-18579A>C) n.2301+1044A>C c.904-13507A>C (n.904-13507A>C) n.2299+1044A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353871T= | CA1998820666 | ATM,C11orf65 | c.8777T= (p.Val2926=) c.*8248T= (n.*8248T=) n.1475T= n.3534T= n.3195T= n.10261T= n.4001T= n.4193T= n.1251T= n.5270T= c.*3841T= (n.*3841T=) c.*3912T= (n.*3912T=) c.227-18579A= n.4992T= n.265T= c.640+32049A= (n.640+32049A=) n.272-13507A= n.116T= c.*1196+1044A= (n.*1196+1044A=) c.788-18579A= (n.788-18579A=) c.732-18579A= (n.732-18579A=) c.4733T= (p.Val1578=) c.788-13507A= (n.788-13507A=) c.732-4798A= (n.732-4798A=) c.732-13507A= (n.732-13507A=) c.8612T= (p.Val2871=) c.7733T= (p.Val2578=) c.7469T= (p.Val2490=) c.3848T= (p.Val1283=) c.695-18579A= (n.695-18579A=) n.2301+1044A= c.904-13507A= (n.904-13507A=) n.2299+1044A= | |
11 | g.108353872C>A | CA476673984 | ATM,C11orf65 | c.8778C>A (p.Val2926=) c.*8249C>A (n.*8249C>A) n.1476C>A n.3535C>A n.3196C>A n.10262C>A n.4002C>A n.4194C>A n.1252C>A n.5271C>A c.*3842C>A (n.*3842C>A) c.*3913C>A (n.*3913C>A) c.227-18580G>T n.4993C>A n.266C>A c.640+32048G>T (n.640+32048G>T) n.272-13508G>T n.117C>A c.*1196+1043G>T (n.*1196+1043G>T) c.788-18580G>T (n.788-18580G>T) c.732-18580G>T (n.732-18580G>T) c.4734C>A (p.Val1578=) c.788-13508G>T (n.788-13508G>T) c.732-4799G>T (n.732-4799G>T) c.732-13508G>T (n.732-13508G>T) c.8613C>A (p.Val2871=) c.7734C>A (p.Val2578=) c.7470C>A (p.Val2490=) c.3849C>A (p.Val1283=) c.695-18580G>T (n.695-18580G>T) n.2301+1043G>T c.904-13508G>T (n.904-13508G>T) n.2299+1043G>T | dbSNP |
11 | g.108353872C= | CA1998820667 | ATM,C11orf65 | c.8778C= (p.Val2926=) c.*8249C= (n.*8249C=) n.1476C= n.3535C= n.3196C= n.10262C= n.4002C= n.4194C= n.1252C= n.5271C= c.*3842C= (n.*3842C=) c.*3913C= (n.*3913C=) c.227-18580G= n.4993C= n.266C= c.640+32048G= (n.640+32048G=) n.272-13508G= n.117C= c.*1196+1043G= (n.*1196+1043G=) c.788-18580G= (n.788-18580G=) c.732-18580G= (n.732-18580G=) c.4734C= (p.Val1578=) c.788-13508G= (n.788-13508G=) c.732-4799G= (n.732-4799G=) c.732-13508G= (n.732-13508G=) c.8613C= (p.Val2871=) c.7734C= (p.Val2578=) c.7470C= (p.Val2490=) c.3849C= (p.Val1283=) c.695-18580G= (n.695-18580G=) n.2301+1043G= c.904-13508G= (n.904-13508G=) n.2299+1043G= | |
11 | g.108353872C>G | CA476673987 | ATM,C11orf65 | c.8778C>G (p.Val2926=) c.*8249C>G (n.*8249C>G) n.1476C>G n.3535C>G n.3196C>G n.10262C>G n.4002C>G n.4194C>G n.1252C>G n.5271C>G c.*3842C>G (n.*3842C>G) c.*3913C>G (n.*3913C>G) c.227-18580G>C n.4993C>G n.266C>G c.640+32048G>C (n.640+32048G>C) n.272-13508G>C n.117C>G c.*1196+1043G>C (n.*1196+1043G>C) c.788-18580G>C (n.788-18580G>C) c.732-18580G>C (n.732-18580G>C) c.4734C>G (p.Val1578=) c.788-13508G>C (n.788-13508G>C) c.732-4799G>C (n.732-4799G>C) c.732-13508G>C (n.732-13508G>C) c.8613C>G (p.Val2871=) c.7734C>G (p.Val2578=) c.7470C>G (p.Val2490=) c.3849C>G (p.Val1283=) c.695-18580G>C (n.695-18580G>C) n.2301+1043G>C c.904-13508G>C (n.904-13508G>C) n.2299+1043G>C | dbSNP |
11 | g.108353872C>T | CA476673985 | ATM,C11orf65 | c.8778C>T (p.Val2926=) c.*8249C>T (n.*8249C>T) n.1476C>T n.3535C>T n.3196C>T n.10262C>T n.4002C>T n.4194C>T n.1252C>T n.5271C>T c.*3842C>T (n.*3842C>T) c.*3913C>T (n.*3913C>T) c.227-18580G>A n.4993C>T n.266C>T c.640+32048G>A (n.640+32048G>A) n.272-13508G>A n.117C>T c.*1196+1043G>A (n.*1196+1043G>A) c.788-18580G>A (n.788-18580G>A) c.732-18580G>A (n.732-18580G>A) c.4734C>T (p.Val1578=) c.788-13508G>A (n.788-13508G>A) c.732-4799G>A (n.732-4799G>A) c.732-13508G>A (n.732-13508G>A) c.8613C>T (p.Val2871=) c.7734C>T (p.Val2578=) c.7470C>T (p.Val2490=) c.3849C>T (p.Val1283=) c.695-18580G>A (n.695-18580G>A) n.2301+1043G>A c.904-13508G>A (n.904-13508G>A) n.2299+1043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353872_108353873delinsCT | CA1998820668 | ATM,C11orf65 | c.8778_8779delinsCT (p.Val2926=) c.*8249_*8250delinsCT (n.*8249_*8250delinsCT) n.1476_1477delinsCT n.3535_3536delinsCT n.3196_3197delinsCT n.10262_10263delinsCT n.4002_4003delinsCT n.4194_4195delinsCT n.1252_1253delinsCT n.5271_5272delinsCT c.*3842_*3843delinsCT (n.*3842_*3843delinsCT) c.*3913_*3914delinsCT (n.*3913_*3914delinsCT) c.227-18581_227-18580delinsAG n.4993_4994delinsCT n.266_267delinsCT c.640+32047_640+32048delinsAG (n.640+32047_640+32048delinsAG) n.272-13509_272-13508delinsAG n.117_118delinsCT c.*1196+1042_*1196+1043delinsAG (n.*1196+1042_*1196+1043delinsAG) c.788-18581_788-18580delinsAG (n.788-18581_788-18580delinsAG) c.732-18581_732-18580delinsAG (n.732-18581_732-18580delinsAG) c.4734_4735delinsCT (p.Val1578=) c.788-13509_788-13508delinsAG (n.788-13509_788-13508delinsAG) c.732-4800_732-4799delinsAG (n.732-4800_732-4799delinsAG) c.732-13509_732-13508delinsAG (n.732-13509_732-13508delinsAG) c.8613_8614delinsCT (p.Val2871=) c.7734_7735delinsCT (p.Val2578=) c.7470_7471delinsCT (p.Val2490=) c.3849_3850delinsCT (p.Val1283=) c.695-18581_695-18580delinsAG (n.695-18581_695-18580delinsAG) n.2301+1042_2301+1043delinsAG c.904-13509_904-13508delinsAG (n.904-13509_904-13508delinsAG) n.2299+1042_2299+1043delinsAG | |
11 | g.108353872_108353874delinsCTT | CA1998820669 | ATM,C11orf65 | c.8778_8780delinsCTT (p.Val2926=) c.*8249_*8251delinsCTT (n.*8249_*8251delinsCTT) n.1476_1478delinsCTT n.3535_3537delinsCTT n.3196_3198delinsCTT n.10262_10264delinsCTT n.4002_4004delinsCTT n.4194_4196delinsCTT n.1252_1254delinsCTT n.5271_5273delinsCTT c.*3842_*3844delinsCTT (n.*3842_*3844delinsCTT) c.*3913_*3915delinsCTT (n.*3913_*3915delinsCTT) c.227-18582_227-18580delinsAAG n.4993_4995delinsCTT n.266_268delinsCTT c.640+32046_640+32048delinsAAG (n.640+32046_640+32048delinsAAG) n.272-13510_272-13508delinsAAG n.117_119delinsCTT c.*1196+1041_*1196+1043delinsAAG (n.*1196+1041_*1196+1043delinsAAG) c.788-18582_788-18580delinsAAG (n.788-18582_788-18580delinsAAG) c.732-18582_732-18580delinsAAG (n.732-18582_732-18580delinsAAG) c.4734_4736delinsCTT (p.Val1578=) c.788-13510_788-13508delinsAAG (n.788-13510_788-13508delinsAAG) c.732-4801_732-4799delinsAAG (n.732-4801_732-4799delinsAAG) c.732-13510_732-13508delinsAAG (n.732-13510_732-13508delinsAAG) c.8613_8615delinsCTT (p.Val2871=) c.7734_7736delinsCTT (p.Val2578=) c.7470_7472delinsCTT (p.Val2490=) c.3849_3851delinsCTT (p.Val1283=) c.695-18582_695-18580delinsAAG (n.695-18582_695-18580delinsAAG) n.2301+1041_2301+1043delinsAAG c.904-13510_904-13508delinsAAG (n.904-13510_904-13508delinsAAG) n.2299+1041_2299+1043delinsAAG | |
11 | g.108353873T>A | CA382524316 | ATM,C11orf65 | c.8779T>A (p.Phe2927Ile) c.*8250T>A (n.*8250T>A) n.1477T>A n.3536T>A n.3197T>A n.10263T>A n.4003T>A n.4195T>A n.1253T>A n.5272T>A c.*3843T>A (n.*3843T>A) c.*3914T>A (n.*3914T>A) c.227-18581A>T n.4994T>A n.267T>A c.640+32047A>T (n.640+32047A>T) n.272-13509A>T n.118T>A c.*1196+1042A>T (n.*1196+1042A>T) c.788-18581A>T (n.788-18581A>T) c.732-18581A>T (n.732-18581A>T) c.4735T>A (p.Phe1579Ile) c.788-13509A>T (n.788-13509A>T) c.732-4800A>T (n.732-4800A>T) c.732-13509A>T (n.732-13509A>T) c.8614T>A (p.Phe2872Ile) c.7735T>A (p.Phe2579Ile) c.7471T>A (p.Phe2491Ile) c.3850T>A (p.Phe1284Ile) c.695-18581A>T (n.695-18581A>T) n.2301+1042A>T c.904-13509A>T (n.904-13509A>T) n.2299+1042A>T | ClinVar |
11 | g.108353873T>C | CA382524319 | ATM,C11orf65 | c.8779T>C (p.Phe2927Leu) c.*8250T>C (n.*8250T>C) n.1477T>C n.3536T>C n.3197T>C n.10263T>C n.4003T>C n.4195T>C n.1253T>C n.5272T>C c.*3843T>C (n.*3843T>C) c.*3914T>C (n.*3914T>C) c.227-18581A>G n.4994T>C n.267T>C c.640+32047A>G (n.640+32047A>G) n.272-13509A>G n.118T>C c.*1196+1042A>G (n.*1196+1042A>G) c.788-18581A>G (n.788-18581A>G) c.732-18581A>G (n.732-18581A>G) c.4735T>C (p.Phe1579Leu) c.788-13509A>G (n.788-13509A>G) c.732-4800A>G (n.732-4800A>G) c.732-13509A>G (n.732-13509A>G) c.8614T>C (p.Phe2872Leu) c.7735T>C (p.Phe2579Leu) c.7471T>C (p.Phe2491Leu) c.3850T>C (p.Phe1284Leu) c.695-18581A>G (n.695-18581A>G) n.2301+1042A>G c.904-13509A>G (n.904-13509A>G) n.2299+1042A>G | |
11 | g.108353873T>G | CA382524328 | ATM,C11orf65 | c.8779T>G (p.Phe2927Val) c.*8250T>G (n.*8250T>G) n.1477T>G n.3536T>G n.3197T>G n.10263T>G n.4003T>G n.4195T>G n.1253T>G n.5272T>G c.*3843T>G (n.*3843T>G) c.*3914T>G (n.*3914T>G) c.227-18581A>C n.4994T>G n.267T>G c.640+32047A>C (n.640+32047A>C) n.272-13509A>C n.118T>G c.*1196+1042A>C (n.*1196+1042A>C) c.788-18581A>C (n.788-18581A>C) c.732-18581A>C (n.732-18581A>C) c.4735T>G (p.Phe1579Val) c.788-13509A>C (n.788-13509A>C) c.732-4800A>C (n.732-4800A>C) c.732-13509A>C (n.732-13509A>C) c.8614T>G (p.Phe2872Val) c.7735T>G (p.Phe2579Val) c.7471T>G (p.Phe2491Val) c.3850T>G (p.Phe1284Val) c.695-18581A>C (n.695-18581A>C) n.2301+1042A>C c.904-13509A>C (n.904-13509A>C) n.2299+1042A>C | |
11 | g.108353873_108353874del | CA1139662281 | ATM,C11orf65 | c.8779_8780del (p.Phe2927GlnfsTer5) c.*8250_*8251del (n.*8250_*8251del) n.1477_1478del n.3536_3537del n.3197_3198del n.10263_10264del n.4003_4004del n.4195_4196del n.1253_1254del n.5272_5273del c.*3843_*3844del (n.*3843_*3844del) c.*3914_*3915del (n.*3914_*3915del) c.227-18582_227-18581del n.4994_4995del n.267_268del c.640+32046_640+32047del (n.640+32046_640+32047del) n.272-13510_272-13509del n.118_119del c.*1196+1041_*1196+1042del (n.*1196+1041_*1196+1042del) c.788-18582_788-18581del (n.788-18582_788-18581del) c.732-18582_732-18581del (n.732-18582_732-18581del) c.4735_4736del (p.Phe1579GlnfsTer5) c.788-13510_788-13509del (n.788-13510_788-13509del) c.732-4801_732-4800del (n.732-4801_732-4800del) c.732-13510_732-13509del (n.732-13510_732-13509del) c.8614_8615del (p.Phe2872GlnfsTer5) c.7735_7736del (p.Phe2579GlnfsTer5) c.7471_7472del (p.Phe2491GlnfsTer5) c.3850_3851del (p.Phe1284GlnfsTer5) c.695-18582_695-18581del (n.695-18582_695-18581del) n.2301+1041_2301+1042del c.904-13510_904-13509del (n.904-13510_904-13509del) n.2299+1041_2299+1042del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353874del | CA1139662280 | ATM,C11orf65 | c.8780del (p.Phe2927SerfsTer11) c.*8251del (n.*8251del) n.1478del n.3537del n.3198del n.10264del n.4004del n.4196del n.1254del n.5273del c.*3844del (n.*3844del) c.*3915del (n.*3915del) c.227-18581del n.4995del n.268del c.640+32047del (n.640+32047del) n.272-13509del n.119del c.*1196+1042del (n.*1196+1042del) c.788-18581del (n.788-18581del) c.732-18581del (n.732-18581del) c.4736del (p.Phe1579SerfsTer11) c.788-13509del (n.788-13509del) c.732-4800del (n.732-4800del) c.732-13509del (n.732-13509del) c.8615del (p.Phe2872SerfsTer11) c.7736del (p.Phe2579SerfsTer11) c.7472del (p.Phe2491SerfsTer11) c.3851del (p.Phe1284SerfsTer11) c.695-18581del (n.695-18581del) n.2301+1042del c.904-13509del (n.904-13509del) n.2299+1042del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353873_108353881delinsTTCAGAAGG | CA1998820670 | ATM,C11orf65 | c.8779_8786+1delinsTTCAGAAGG c.*8250_*8257+1delinsTTCAGAAGG n.1477_1484+1delinsTTCAGAAGG n.3536_3543+1delinsTTCAGAAGG n.3197_3204+1delinsTTCAGAAGG n.10263_10270+1delinsTTCAGAAGG n.4003_4010+1delinsTTCAGAAGG n.4195_4202+1delinsTTCAGAAGG n.1253_1260+1delinsTTCAGAAGG n.5272_5279+1delinsTTCAGAAGG c.*3843_*3850+1delinsTTCAGAAGG c.*3914_*3921+1delinsTTCAGAAGG c.227-18589_227-18581delinsCCTTCTGAA n.4994_5001+1delinsTTCAGAAGG n.267_274+1delinsTTCAGAAGG c.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA (n.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA) n.272-13517_272-13509delinsCCTTCTGAA n.118_125+1delinsTTCAGAAGG c.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA (n.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA) c.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA (n.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA) c.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA (n.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA) c.4735_4742+1delinsTTCAGAAGG c.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA (n.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA) c.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA (n.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA) c.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA (n.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA) c.8614_8621+1delinsTTCAGAAGG c.7735_7742+1delinsTTCAGAAGG c.7471_7478+1delinsTTCAGAAGG c.3850_3857+1delinsTTCAGAAGG c.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA (n.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA) n.2301+1034_2301+1042delinsCCTTCTGAA c.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA (n.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA) n.2299+1034_2299+1042delinsCCTTCTGAA | |
11 | g.108353874T>A | CA382524346 | ATM,C11orf65 | c.8780T>A (p.Phe2927Tyr) c.*8251T>A (n.*8251T>A) n.1478T>A n.3537T>A n.3198T>A n.10264T>A n.4004T>A n.4196T>A n.1254T>A n.5273T>A c.*3844T>A (n.*3844T>A) c.*3915T>A (n.*3915T>A) c.227-18582A>T n.4995T>A n.268T>A c.640+32046A>T (n.640+32046A>T) n.272-13510A>T n.119T>A c.*1196+1041A>T (n.*1196+1041A>T) c.788-18582A>T (n.788-18582A>T) c.732-18582A>T (n.732-18582A>T) c.4736T>A (p.Phe1579Tyr) c.788-13510A>T (n.788-13510A>T) c.732-4801A>T (n.732-4801A>T) c.732-13510A>T (n.732-13510A>T) c.8615T>A (p.Phe2872Tyr) c.7736T>A (p.Phe2579Tyr) c.7472T>A (p.Phe2491Tyr) c.3851T>A (p.Phe1284Tyr) c.695-18582A>T (n.695-18582A>T) n.2301+1041A>T c.904-13510A>T (n.904-13510A>T) n.2299+1041A>T | dbSNP |
11 | g.108353874T>C | CA382524362 | ATM,C11orf65 | c.8780T>C (p.Phe2927Ser) c.*8251T>C (n.*8251T>C) n.1478T>C n.3537T>C n.3198T>C n.10264T>C n.4004T>C n.4196T>C n.1254T>C n.5273T>C c.*3844T>C (n.*3844T>C) c.*3915T>C (n.*3915T>C) c.227-18582A>G n.4995T>C n.268T>C c.640+32046A>G (n.640+32046A>G) n.272-13510A>G n.119T>C c.*1196+1041A>G (n.*1196+1041A>G) c.788-18582A>G (n.788-18582A>G) c.732-18582A>G (n.732-18582A>G) c.4736T>C (p.Phe1579Ser) c.788-13510A>G (n.788-13510A>G) c.732-4801A>G (n.732-4801A>G) c.732-13510A>G (n.732-13510A>G) c.8615T>C (p.Phe2872Ser) c.7736T>C (p.Phe2579Ser) c.7472T>C (p.Phe2491Ser) c.3851T>C (p.Phe1284Ser) c.695-18582A>G (n.695-18582A>G) n.2301+1041A>G c.904-13510A>G (n.904-13510A>G) n.2299+1041A>G | |
11 | g.108353874T>G | CA382524366 | ATM,C11orf65 | c.8780T>G (p.Phe2927Cys) c.*8251T>G (n.*8251T>G) n.1478T>G n.3537T>G n.3198T>G n.10264T>G n.4004T>G n.4196T>G n.1254T>G n.5273T>G c.*3844T>G (n.*3844T>G) c.*3915T>G (n.*3915T>G) c.227-18582A>C n.4995T>G n.268T>G c.640+32046A>C (n.640+32046A>C) n.272-13510A>C n.119T>G c.*1196+1041A>C (n.*1196+1041A>C) c.788-18582A>C (n.788-18582A>C) c.732-18582A>C (n.732-18582A>C) c.4736T>G (p.Phe1579Cys) c.788-13510A>C (n.788-13510A>C) c.732-4801A>C (n.732-4801A>C) c.732-13510A>C (n.732-13510A>C) c.8615T>G (p.Phe2872Cys) c.7736T>G (p.Phe2579Cys) c.7472T>G (p.Phe2491Cys) c.3851T>G (p.Phe1284Cys) c.695-18582A>C (n.695-18582A>C) n.2301+1041A>C c.904-13510A>C (n.904-13510A>C) n.2299+1041A>C | |
11 | g.108353875_108353882del | CA915948333 | ATM,C11orf65 | c.8781_8786+2del c.*8252_*8257+2del n.1479_1484+2del n.3538_3543+2del n.3199_3204+2del n.10265_10270+2del n.4005_4010+2del n.4197_4202+2del n.1255_1260+2del n.5274_5279+2del c.*3845_*3850+2del c.*3916_*3921+2del c.227-18589_227-18582del n.4996_5001+2del n.269_274+2del c.640+32039_640+32046del (n.640+32039_640+32046del) n.272-13517_272-13510del n.120_125+2del c.*1196+1034_*1196+1041del (n.*1196+1034_*1196+1041del) c.788-18589_788-18582del (n.788-18589_788-18582del) c.732-18589_732-18582del (n.732-18589_732-18582del) c.4737_4742+2del c.788-13517_788-13510del (n.788-13517_788-13510del) c.732-4808_732-4801del (n.732-4808_732-4801del) c.732-13517_732-13510del (n.732-13517_732-13510del) c.8616_8621+2del c.7737_7742+2del c.7473_7478+2del c.3852_3857+2del c.695-18589_695-18582del (n.695-18589_695-18582del) n.2301+1034_2301+1041del c.904-13517_904-13510del (n.904-13517_904-13510del) n.2299+1034_2299+1041del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353875C>A | CA382524375 | ATM,C11orf65 | c.8781C>A (p.Phe2927Leu) c.*8252C>A (n.*8252C>A) n.1479C>A n.3538C>A n.3199C>A n.10265C>A n.4005C>A n.4197C>A n.1255C>A n.5274C>A c.*3845C>A (n.*3845C>A) c.*3916C>A (n.*3916C>A) c.227-18583G>T n.4996C>A n.269C>A c.640+32045G>T (n.640+32045G>T) n.272-13511G>T n.120C>A c.*1196+1040G>T (n.*1196+1040G>T) c.788-18583G>T (n.788-18583G>T) c.732-18583G>T (n.732-18583G>T) c.4737C>A (p.Phe1579Leu) c.788-13511G>T (n.788-13511G>T) c.732-4802G>T (n.732-4802G>T) c.732-13511G>T (n.732-13511G>T) c.8616C>A (p.Phe2872Leu) c.7737C>A (p.Phe2579Leu) c.7473C>A (p.Phe2491Leu) c.3852C>A (p.Phe1284Leu) c.695-18583G>T (n.695-18583G>T) n.2301+1040G>T c.904-13511G>T (n.904-13511G>T) n.2299+1040G>T | |
11 | g.108353875C>G | CA382524384 | ATM,C11orf65 | c.8781C>G (p.Phe2927Leu) c.*8252C>G (n.*8252C>G) n.1479C>G n.3538C>G n.3199C>G n.10265C>G n.4005C>G n.4197C>G n.1255C>G n.5274C>G c.*3845C>G (n.*3845C>G) c.*3916C>G (n.*3916C>G) c.227-18583G>C n.4996C>G n.269C>G c.640+32045G>C (n.640+32045G>C) n.272-13511G>C n.120C>G c.*1196+1040G>C (n.*1196+1040G>C) c.788-18583G>C (n.788-18583G>C) c.732-18583G>C (n.732-18583G>C) c.4737C>G (p.Phe1579Leu) c.788-13511G>C (n.788-13511G>C) c.732-4802G>C (n.732-4802G>C) c.732-13511G>C (n.732-13511G>C) c.8616C>G (p.Phe2872Leu) c.7737C>G (p.Phe2579Leu) c.7473C>G (p.Phe2491Leu) c.3852C>G (p.Phe1284Leu) c.695-18583G>C (n.695-18583G>C) n.2301+1040G>C c.904-13511G>C (n.904-13511G>C) n.2299+1040G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108353875C>T | CA476673992 | ATM,C11orf65 | c.8781C>T (p.Phe2927=) c.*8252C>T (n.*8252C>T) n.1479C>T n.3538C>T n.3199C>T n.10265C>T n.4005C>T n.4197C>T n.1255C>T n.5274C>T c.*3845C>T (n.*3845C>T) c.*3916C>T (n.*3916C>T) c.227-18583G>A n.4996C>T n.269C>T c.640+32045G>A (n.640+32045G>A) n.272-13511G>A n.120C>T c.*1196+1040G>A (n.*1196+1040G>A) c.788-18583G>A (n.788-18583G>A) c.732-18583G>A (n.732-18583G>A) c.4737C>T (p.Phe1579=) c.788-13511G>A (n.788-13511G>A) c.732-4802G>A (n.732-4802G>A) c.732-13511G>A (n.732-13511G>A) c.8616C>T (p.Phe2872=) c.7737C>T (p.Phe2579=) c.7473C>T (p.Phe2491=) c.3852C>T (p.Phe1284=) c.695-18583G>A (n.695-18583G>A) n.2301+1040G>A c.904-13511G>A (n.904-13511G>A) n.2299+1040G>A | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108353876A>G | CA382524390 | ATM,C11orf65 | c.8782A>G (p.Arg2928Gly) c.*8253A>G (n.*8253A>G) n.1480A>G n.3539A>G n.3200A>G n.10266A>G n.4006A>G n.4198A>G n.1256A>G n.5275A>G c.*3846A>G (n.*3846A>G) c.*3917A>G (n.*3917A>G) c.227-18584T>C n.4997A>G n.270A>G c.640+32044T>C (n.640+32044T>C) n.272-13512T>C n.121A>G c.*1196+1039T>C (n.*1196+1039T>C) c.788-18584T>C (n.788-18584T>C) c.732-18584T>C (n.732-18584T>C) c.4738A>G (p.Arg1580Gly) c.788-13512T>C (n.788-13512T>C) c.732-4803T>C (n.732-4803T>C) c.732-13512T>C (n.732-13512T>C) c.8617A>G (p.Arg2873Gly) c.7738A>G (p.Arg2580Gly) c.7474A>G (p.Arg2492Gly) c.3853A>G (p.Arg1285Gly) c.695-18584T>C (n.695-18584T>C) n.2301+1039T>C c.904-13512T>C (n.904-13512T>C) n.2299+1039T>C | |
11 | g.108353876A>T | CA382524391 | ATM,C11orf65 | c.8782A>T (p.Arg2928Ter) c.*8253A>T (n.*8253A>T) n.1480A>T n.3539A>T n.3200A>T n.10266A>T n.4006A>T n.4198A>T n.1256A>T n.5275A>T c.*3846A>T (n.*3846A>T) c.*3917A>T (n.*3917A>T) c.227-18584T>A n.4997A>T n.270A>T c.640+32044T>A (n.640+32044T>A) n.272-13512T>A n.121A>T c.*1196+1039T>A (n.*1196+1039T>A) c.788-18584T>A (n.788-18584T>A) c.732-18584T>A (n.732-18584T>A) c.4738A>T (p.Arg1580Ter) c.788-13512T>A (n.788-13512T>A) c.732-4803T>A (n.732-4803T>A) c.732-13512T>A (n.732-13512T>A) c.8617A>T (p.Arg2873Ter) c.7738A>T (p.Arg2580Ter) c.7474A>T (p.Arg2492Ter) c.3853A>T (p.Arg1285Ter) c.695-18584T>A (n.695-18584T>A) n.2301+1039T>A c.904-13512T>A (n.904-13512T>A) n.2299+1039T>A | |
11 | g.108353877G>A | CA382524396 | ATM,C11orf65 | c.8783G>A (p.Arg2928Lys) c.*8254G>A (n.*8254G>A) n.1481G>A n.3540G>A n.3201G>A n.10267G>A n.4007G>A n.4199G>A n.1257G>A n.5276G>A c.*3847G>A (n.*3847G>A) c.*3918G>A (n.*3918G>A) c.227-18585C>T n.4998G>A n.271G>A c.640+32043C>T (n.640+32043C>T) n.272-13513C>T n.122G>A c.*1196+1038C>T (n.*1196+1038C>T) c.788-18585C>T (n.788-18585C>T) c.732-18585C>T (n.732-18585C>T) c.4739G>A (p.Arg1580Lys) c.788-13513C>T (n.788-13513C>T) c.732-4804C>T (n.732-4804C>T) c.732-13513C>T (n.732-13513C>T) c.8618G>A (p.Arg2873Lys) c.7739G>A (p.Arg2580Lys) c.7475G>A (p.Arg2492Lys) c.3854G>A (p.Arg1285Lys) c.695-18585C>T (n.695-18585C>T) n.2301+1038C>T c.904-13513C>T (n.904-13513C>T) n.2299+1038C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353877G>C | CA382524404 | ATM,C11orf65 | c.8783G>C (p.Arg2928Thr) c.*8254G>C (n.*8254G>C) n.1481G>C n.3540G>C n.3201G>C n.10267G>C n.4007G>C n.4199G>C n.1257G>C n.5276G>C c.*3847G>C (n.*3847G>C) c.*3918G>C (n.*3918G>C) c.227-18585C>G n.4998G>C n.271G>C c.640+32043C>G (n.640+32043C>G) n.272-13513C>G n.122G>C c.*1196+1038C>G (n.*1196+1038C>G) c.788-18585C>G (n.788-18585C>G) c.732-18585C>G (n.732-18585C>G) c.4739G>C (p.Arg1580Thr) c.788-13513C>G (n.788-13513C>G) c.732-4804C>G (n.732-4804C>G) c.732-13513C>G (n.732-13513C>G) c.8618G>C (p.Arg2873Thr) c.7739G>C (p.Arg2580Thr) c.7475G>C (p.Arg2492Thr) c.3854G>C (p.Arg1285Thr) c.695-18585C>G (n.695-18585C>G) n.2301+1038C>G c.904-13513C>G (n.904-13513C>G) n.2299+1038C>G | dbSNP |
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11 | g.108353877G>T | CA382524401 | ATM,C11orf65 | c.8783G>T (p.Arg2928Ile) c.*8254G>T (n.*8254G>T) n.1481G>T n.3540G>T n.3201G>T n.10267G>T n.4007G>T n.4199G>T n.1257G>T n.5276G>T c.*3847G>T (n.*3847G>T) c.*3918G>T (n.*3918G>T) c.227-18585C>A n.4998G>T n.271G>T c.640+32043C>A (n.640+32043C>A) n.272-13513C>A n.122G>T c.*1196+1038C>A (n.*1196+1038C>A) c.788-18585C>A (n.788-18585C>A) c.732-18585C>A (n.732-18585C>A) c.4739G>T (p.Arg1580Ile) c.788-13513C>A (n.788-13513C>A) c.732-4804C>A (n.732-4804C>A) c.732-13513C>A (n.732-13513C>A) c.8618G>T (p.Arg2873Ile) c.7739G>T (p.Arg2580Ile) c.7475G>T (p.Arg2492Ile) c.3854G>T (p.Arg1285Ile) c.695-18585C>A (n.695-18585C>A) n.2301+1038C>A c.904-13513C>A (n.904-13513C>A) n.2299+1038C>A | |
11 | g.108353878A= | CA1998820673 | ATM,C11orf65 | c.8784A= (p.Arg2928=) c.*8255A= (n.*8255A=) n.1482A= n.3541A= n.3202A= n.10268A= n.4008A= n.4200A= n.1258A= n.5277A= c.*3848A= (n.*3848A=) c.*3919A= (n.*3919A=) c.227-18586T= n.4999A= n.272A= c.640+32042T= (n.640+32042T=) n.272-13514T= n.123A= c.*1196+1037T= (n.*1196+1037T=) c.788-18586T= (n.788-18586T=) c.732-18586T= (n.732-18586T=) c.4740A= (p.Arg1580=) c.788-13514T= (n.788-13514T=) c.732-4805T= (n.732-4805T=) c.732-13514T= (n.732-13514T=) c.8619A= (p.Arg2873=) c.7740A= (p.Arg2580=) c.7476A= (p.Arg2492=) c.3855A= (p.Arg1285=) c.695-18586T= (n.695-18586T=) n.2301+1037T= c.904-13514T= (n.904-13514T=) n.2299+1037T= | |
11 | g.108353878A>C | CA382524413 | ATM,C11orf65 | c.8784A>C (p.Arg2928Ser) c.*8255A>C (n.*8255A>C) n.1482A>C n.3541A>C n.3202A>C n.10268A>C n.4008A>C n.4200A>C n.1258A>C n.5277A>C c.*3848A>C (n.*3848A>C) c.*3919A>C (n.*3919A>C) c.227-18586T>G n.4999A>C n.272A>C c.640+32042T>G (n.640+32042T>G) n.272-13514T>G n.123A>C c.*1196+1037T>G (n.*1196+1037T>G) c.788-18586T>G (n.788-18586T>G) c.732-18586T>G (n.732-18586T>G) c.4740A>C (p.Arg1580Ser) c.788-13514T>G (n.788-13514T>G) c.732-4805T>G (n.732-4805T>G) c.732-13514T>G (n.732-13514T>G) c.8619A>C (p.Arg2873Ser) c.7740A>C (p.Arg2580Ser) c.7476A>C (p.Arg2492Ser) c.3855A>C (p.Arg1285Ser) c.695-18586T>G (n.695-18586T>G) n.2301+1037T>G c.904-13514T>G (n.904-13514T>G) n.2299+1037T>G | |
11 | g.108353878A>G | CA476673999 | ATM,C11orf65 | c.8784A>G (p.Arg2928=) c.*8255A>G (n.*8255A>G) n.1482A>G n.3541A>G n.3202A>G n.10268A>G n.4008A>G n.4200A>G n.1258A>G n.5277A>G c.*3848A>G (n.*3848A>G) c.*3919A>G (n.*3919A>G) c.227-18586T>C n.4999A>G n.272A>G c.640+32042T>C (n.640+32042T>C) n.272-13514T>C n.123A>G c.*1196+1037T>C (n.*1196+1037T>C) c.788-18586T>C (n.788-18586T>C) c.732-18586T>C (n.732-18586T>C) c.4740A>G (p.Arg1580=) c.788-13514T>C (n.788-13514T>C) c.732-4805T>C (n.732-4805T>C) c.732-13514T>C (n.732-13514T>C) c.8619A>G (p.Arg2873=) c.7740A>G (p.Arg2580=) c.7476A>G (p.Arg2492=) c.3855A>G (p.Arg1285=) c.695-18586T>C (n.695-18586T>C) n.2301+1037T>C c.904-13514T>C (n.904-13514T>C) n.2299+1037T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353878A>T | CA382524423 | ATM,C11orf65 | c.8784A>T (p.Arg2928Ser) c.*8255A>T (n.*8255A>T) n.1482A>T n.3541A>T n.3202A>T n.10268A>T n.4008A>T n.4200A>T n.1258A>T n.5277A>T c.*3848A>T (n.*3848A>T) c.*3919A>T (n.*3919A>T) c.227-18586T>A n.4999A>T n.272A>T c.640+32042T>A (n.640+32042T>A) n.272-13514T>A n.123A>T c.*1196+1037T>A (n.*1196+1037T>A) c.788-18586T>A (n.788-18586T>A) c.732-18586T>A (n.732-18586T>A) c.4740A>T (p.Arg1580Ser) c.788-13514T>A (n.788-13514T>A) c.732-4805T>A (n.732-4805T>A) c.732-13514T>A (n.732-13514T>A) c.8619A>T (p.Arg2873Ser) c.7740A>T (p.Arg2580Ser) c.7476A>T (p.Arg2492Ser) c.3855A>T (p.Arg1285Ser) c.695-18586T>A (n.695-18586T>A) n.2301+1037T>A c.904-13514T>A (n.904-13514T>A) n.2299+1037T>A | |
11 | g.108353878_108353882delinsAAGGT | CA1998820672 | ATM,C11orf65 | c.8784_8786+2delinsAAGGT c.*8255_*8257+2delinsAAGGT n.1482_1484+2delinsAAGGT n.3541_3543+2delinsAAGGT n.3202_3204+2delinsAAGGT n.10268_10270+2delinsAAGGT n.4008_4010+2delinsAAGGT n.4200_4202+2delinsAAGGT n.1258_1260+2delinsAAGGT n.5277_5279+2delinsAAGGT c.*3848_*3850+2delinsAAGGT c.*3919_*3921+2delinsAAGGT c.227-18590_227-18586delinsACCTT n.4999_5001+2delinsAAGGT n.272_274+2delinsAAGGT c.640+32038_640+32042delinsACCTT (n.640+32038_640+32042delinsACCTT) n.272-13518_272-13514delinsACCTT n.123_125+2delinsAAGGT c.*1196+1033_*1196+1037delinsACCTT (n.*1196+1033_*1196+1037delinsACCTT) c.788-18590_788-18586delinsACCTT (n.788-18590_788-18586delinsACCTT) c.732-18590_732-18586delinsACCTT (n.732-18590_732-18586delinsACCTT) c.4740_4742+2delinsAAGGT c.788-13518_788-13514delinsACCTT (n.788-13518_788-13514delinsACCTT) c.732-4809_732-4805delinsACCTT (n.732-4809_732-4805delinsACCTT) c.732-13518_732-13514delinsACCTT (n.732-13518_732-13514delinsACCTT) c.8619_8621+2delinsAAGGT c.7740_7742+2delinsAAGGT c.7476_7478+2delinsAAGGT c.3855_3857+2delinsAAGGT c.695-18590_695-18586delinsACCTT (n.695-18590_695-18586delinsACCTT) n.2301+1033_2301+1037delinsACCTT c.904-13518_904-13514delinsACCTT (n.904-13518_904-13514delinsACCTT) n.2299+1033_2299+1037delinsACCTT | |
11 | g.108353879A= | CA1998820674 | ATM,C11orf65 | c.8785A= (p.Arg2929=) c.*8256A= (n.*8256A=) n.1483A= n.3542A= n.3203A= n.10269A= n.4009A= n.4201A= n.1259A= n.5278A= c.*3849A= (n.*3849A=) c.*3920A= (n.*3920A=) c.227-18587T= n.5000A= n.273A= c.640+32041T= (n.640+32041T=) n.272-13515T= n.124A= c.*1196+1036T= (n.*1196+1036T=) c.788-18587T= (n.788-18587T=) c.732-18587T= (n.732-18587T=) c.4741A= (p.Arg1581=) c.788-13515T= (n.788-13515T=) c.732-4806T= (n.732-4806T=) c.732-13515T= (n.732-13515T=) c.8620A= (p.Arg2874=) c.7741A= (p.Arg2581=) c.7477A= (p.Arg2493=) c.3856A= (p.Arg1286=) c.695-18587T= (n.695-18587T=) n.2301+1036T= c.904-13515T= (n.904-13515T=) n.2299+1036T= | |
11 | g.108353879A>C | CA228373546 | ATM,C11orf65 | c.8785A>C (p.Arg2929=) c.*8256A>C (n.*8256A>C) n.1483A>C n.3542A>C n.3203A>C n.10269A>C n.4009A>C n.4201A>C n.1259A>C n.5278A>C c.*3849A>C (n.*3849A>C) c.*3920A>C (n.*3920A>C) c.227-18587T>G n.5000A>C n.273A>C c.640+32041T>G (n.640+32041T>G) n.272-13515T>G n.124A>C c.*1196+1036T>G (n.*1196+1036T>G) c.788-18587T>G (n.788-18587T>G) c.732-18587T>G (n.732-18587T>G) c.4741A>C (p.Arg1581=) c.788-13515T>G (n.788-13515T>G) c.732-4806T>G (n.732-4806T>G) c.732-13515T>G (n.732-13515T>G) c.8620A>C (p.Arg2874=) c.7741A>C (p.Arg2581=) c.7477A>C (p.Arg2493=) c.3856A>C (p.Arg1286=) c.695-18587T>G (n.695-18587T>G) n.2301+1036T>G c.904-13515T>G (n.904-13515T>G) n.2299+1036T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353879A>G | CA382524424 | ATM,C11orf65 | c.8785A>G (p.Arg2929Gly) c.*8256A>G (n.*8256A>G) n.1483A>G n.3542A>G n.3203A>G n.10269A>G n.4009A>G n.4201A>G n.1259A>G n.5278A>G c.*3849A>G (n.*3849A>G) c.*3920A>G (n.*3920A>G) c.227-18587T>C n.5000A>G n.273A>G c.640+32041T>C (n.640+32041T>C) n.272-13515T>C n.124A>G c.*1196+1036T>C (n.*1196+1036T>C) c.788-18587T>C (n.788-18587T>C) c.732-18587T>C (n.732-18587T>C) c.4741A>G (p.Arg1581Gly) c.788-13515T>C (n.788-13515T>C) c.732-4806T>C (n.732-4806T>C) c.732-13515T>C (n.732-13515T>C) c.8620A>G (p.Arg2874Gly) c.7741A>G (p.Arg2581Gly) c.7477A>G (p.Arg2493Gly) c.3856A>G (p.Arg1286Gly) c.695-18587T>C (n.695-18587T>C) n.2301+1036T>C c.904-13515T>C (n.904-13515T>C) n.2299+1036T>C | |
11 | g.108353879A>T | CA382524436 | ATM,C11orf65 | c.8785A>T (p.Arg2929Ter) c.*8256A>T (n.*8256A>T) n.1483A>T n.3542A>T n.3203A>T n.10269A>T n.4009A>T n.4201A>T n.1259A>T n.5278A>T c.*3849A>T (n.*3849A>T) c.*3920A>T (n.*3920A>T) c.227-18587T>A n.5000A>T n.273A>T c.640+32041T>A (n.640+32041T>A) n.272-13515T>A n.124A>T c.*1196+1036T>A (n.*1196+1036T>A) c.788-18587T>A (n.788-18587T>A) c.732-18587T>A (n.732-18587T>A) c.4741A>T (p.Arg1581Ter) c.788-13515T>A (n.788-13515T>A) c.732-4806T>A (n.732-4806T>A) c.732-13515T>A (n.732-13515T>A) c.8620A>T (p.Arg2874Ter) c.7741A>T (p.Arg2581Ter) c.7477A>T (p.Arg2493Ter) c.3856A>T (p.Arg1286Ter) c.695-18587T>A (n.695-18587T>A) n.2301+1036T>A c.904-13515T>A (n.904-13515T>A) n.2299+1036T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353880_108353883del | CA16613455 | ATM,C11orf65 | c.8786_8786+3del c.*8257_*8257+3del n.1484_1484+3del n.3543_3543+3del n.3204_3204+3del n.10270_10270+3del n.4010_4010+3del n.4202_4202+3del n.1260_1260+3del n.5279_5279+3del c.*3850_*3850+3del c.*3921_*3921+3del c.227-18590_227-18587del n.5001_5001+3del n.274_274+3del c.640+32038_640+32041del (n.640+32038_640+32041del) n.272-13518_272-13515del n.125_125+3del c.*1196+1033_*1196+1036del (n.*1196+1033_*1196+1036del) c.788-18590_788-18587del (n.788-18590_788-18587del) c.732-18590_732-18587del (n.732-18590_732-18587del) c.4742_4742+3del c.788-13518_788-13515del (n.788-13518_788-13515del) c.732-4809_732-4806del (n.732-4809_732-4806del) c.732-13518_732-13515del (n.732-13518_732-13515del) c.8621_8621+3del c.7742_7742+3del c.7478_7478+3del c.3857_3857+3del c.695-18590_695-18587del (n.695-18590_695-18587del) n.2301+1033_2301+1036del c.904-13518_904-13515del (n.904-13518_904-13515del) n.2299+1033_2299+1036del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353880G>A | CA382524447 | ATM,C11orf65 | c.8786G>A (p.Arg2929Lys) c.*8257G>A (n.*8257G>A) n.1484G>A n.3543G>A n.3204G>A n.10270G>A n.4010G>A n.4202G>A n.1260G>A n.5279G>A c.*3850G>A (n.*3850G>A) c.*3921G>A (n.*3921G>A) c.227-18588C>T n.5001G>A n.274G>A c.640+32040C>T (n.640+32040C>T) n.272-13516C>T n.125G>A c.*1196+1035C>T (n.*1196+1035C>T) c.788-18588C>T (n.788-18588C>T) c.732-18588C>T (n.732-18588C>T) c.4742G>A (p.Arg1581Lys) c.788-13516C>T (n.788-13516C>T) c.732-4807C>T (n.732-4807C>T) c.732-13516C>T (n.732-13516C>T) c.8621G>A (p.Arg2874Lys) c.7742G>A (p.Arg2581Lys) c.7478G>A (p.Arg2493Lys) c.3857G>A (p.Arg1286Lys) c.695-18588C>T (n.695-18588C>T) n.2301+1035C>T c.904-13516C>T (n.904-13516C>T) n.2299+1035C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353880G>C | CA382524455 | ATM,C11orf65 | c.8786G>C (p.Arg2929Thr) c.*8257G>C (n.*8257G>C) n.1484G>C n.3543G>C n.3204G>C n.10270G>C n.4010G>C n.4202G>C n.1260G>C n.5279G>C c.*3850G>C (n.*3850G>C) c.*3921G>C (n.*3921G>C) c.227-18588C>G n.5001G>C n.274G>C c.640+32040C>G (n.640+32040C>G) n.272-13516C>G n.125G>C c.*1196+1035C>G (n.*1196+1035C>G) c.788-18588C>G (n.788-18588C>G) c.732-18588C>G (n.732-18588C>G) c.4742G>C (p.Arg1581Thr) c.788-13516C>G (n.788-13516C>G) c.732-4807C>G (n.732-4807C>G) c.732-13516C>G (n.732-13516C>G) c.8621G>C (p.Arg2874Thr) c.7742G>C (p.Arg2581Thr) c.7478G>C (p.Arg2493Thr) c.3857G>C (p.Arg1286Thr) c.695-18588C>G (n.695-18588C>G) n.2301+1035C>G c.904-13516C>G (n.904-13516C>G) n.2299+1035C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353880G>T | CA382524459 | ATM,C11orf65 | c.8786G>T (p.Arg2929Ile) c.*8257G>T (n.*8257G>T) n.1484G>T n.3543G>T n.3204G>T n.10270G>T n.4010G>T n.4202G>T n.1260G>T n.5279G>T c.*3850G>T (n.*3850G>T) c.*3921G>T (n.*3921G>T) c.227-18588C>A n.5001G>T n.274G>T c.640+32040C>A (n.640+32040C>A) n.272-13516C>A n.125G>T c.*1196+1035C>A (n.*1196+1035C>A) c.788-18588C>A (n.788-18588C>A) c.732-18588C>A (n.732-18588C>A) c.4742G>T (p.Arg1581Ile) c.788-13516C>A (n.788-13516C>A) c.732-4807C>A (n.732-4807C>A) c.732-13516C>A (n.732-13516C>A) c.8621G>T (p.Arg2874Ile) c.7742G>T (p.Arg2581Ile) c.7478G>T (p.Arg2493Ile) c.3857G>T (p.Arg1286Ile) c.695-18588C>A (n.695-18588C>A) n.2301+1035C>A c.904-13516C>A (n.904-13516C>A) n.2299+1035C>A | |
11 | g.108353881G>A | CA274150 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G>A (n.8786+1G>A) c.*8257+1G>A (n.*8257+1G>A) n.1484+1G>A n.3543+1G>A n.3204+1G>A n.10270+1G>A n.4010+1G>A n.4202+1G>A n.1260+1G>A n.5279+1G>A c.*3850+1G>A (n.*3850+1G>A) c.*3921+1G>A (n.*3921+1G>A) c.227-18589C>T n.5001+1G>A n.274+1G>A c.640+32039C>T (n.640+32039C>T) n.272-13517C>T n.125+1G>A c.*1196+1034C>T (n.*1196+1034C>T) c.788-18589C>T (n.788-18589C>T) c.732-18589C>T (n.732-18589C>T) c.4742+1G>A (n.4742+1G>A) c.788-13517C>T (n.788-13517C>T) c.732-4808C>T (n.732-4808C>T) c.732-13517C>T (n.732-13517C>T) c.8621+1G>A (n.8621+1G>A) c.7742+1G>A (n.7742+1G>A) c.7478+1G>A (n.7478+1G>A) c.3857+1G>A (n.3857+1G>A) c.695-18589C>T (n.695-18589C>T) n.2301+1034C>T c.904-13517C>T (n.904-13517C>T) n.2299+1034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108353881G>C | CA196631 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G>C (n.8786+1G>C) c.*8257+1G>C (n.*8257+1G>C) n.1484+1G>C n.3543+1G>C n.3204+1G>C n.10270+1G>C n.4010+1G>C n.4202+1G>C n.1260+1G>C n.5279+1G>C c.*3850+1G>C (n.*3850+1G>C) c.*3921+1G>C (n.*3921+1G>C) c.227-18589C>G n.5001+1G>C n.274+1G>C c.640+32039C>G (n.640+32039C>G) n.272-13517C>G n.125+1G>C c.*1196+1034C>G (n.*1196+1034C>G) c.788-18589C>G (n.788-18589C>G) c.732-18589C>G (n.732-18589C>G) c.4742+1G>C (n.4742+1G>C) c.788-13517C>G (n.788-13517C>G) c.732-4808C>G (n.732-4808C>G) c.732-13517C>G (n.732-13517C>G) c.8621+1G>C (n.8621+1G>C) c.7742+1G>C (n.7742+1G>C) c.7478+1G>C (n.7478+1G>C) c.3857+1G>C (n.3857+1G>C) c.695-18589C>G (n.695-18589C>G) n.2301+1034C>G c.904-13517C>G (n.904-13517C>G) n.2299+1034C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353881G= | CA1998820675 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G= (n.8786+1G=) c.*8257+1G= (n.*8257+1G=) n.1484+1G= n.3543+1G= n.3204+1G= n.10270+1G= n.4010+1G= n.4202+1G= n.1260+1G= n.5279+1G= c.*3850+1G= (n.*3850+1G=) c.*3921+1G= (n.*3921+1G=) c.227-18589C= n.5001+1G= n.274+1G= c.640+32039C= (n.640+32039C=) n.272-13517C= n.125+1G= c.*1196+1034C= (n.*1196+1034C=) c.788-18589C= (n.788-18589C=) c.732-18589C= (n.732-18589C=) c.4742+1G= (n.4742+1G=) c.788-13517C= (n.788-13517C=) c.732-4808C= (n.732-4808C=) c.732-13517C= (n.732-13517C=) c.8621+1G= (n.8621+1G=) c.7742+1G= (n.7742+1G=) c.7478+1G= (n.7478+1G=) c.3857+1G= (n.3857+1G=) c.695-18589C= (n.695-18589C=) n.2301+1034C= c.904-13517C= (n.904-13517C=) n.2299+1034C= | |
11 | g.108353881G>T | CA189911 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G>T (n.8786+1G>T) c.*8257+1G>T (n.*8257+1G>T) n.1484+1G>T n.3543+1G>T n.3204+1G>T n.10270+1G>T n.4010+1G>T n.4202+1G>T n.1260+1G>T n.5279+1G>T c.*3850+1G>T (n.*3850+1G>T) c.*3921+1G>T (n.*3921+1G>T) c.227-18589C>A n.5001+1G>T n.274+1G>T c.640+32039C>A (n.640+32039C>A) n.272-13517C>A n.125+1G>T c.*1196+1034C>A (n.*1196+1034C>A) c.788-18589C>A (n.788-18589C>A) c.732-18589C>A (n.732-18589C>A) c.4742+1G>T (n.4742+1G>T) c.788-13517C>A (n.788-13517C>A) c.732-4808C>A (n.732-4808C>A) c.732-13517C>A (n.732-13517C>A) c.8621+1G>T (n.8621+1G>T) c.7742+1G>T (n.7742+1G>T) c.7478+1G>T (n.7478+1G>T) c.3857+1G>T (n.3857+1G>T) c.695-18589C>A (n.695-18589C>A) n.2301+1034C>A c.904-13517C>A (n.904-13517C>A) n.2299+1034C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108353883_108353886del | CA2615862937 | ATM,C11orf65 | c.8786+3_8786+6del (n.8786+3_8786+6del) c.*8257+3_*8257+6del (n.*8257+3_*8257+6del) n.1484+3_1484+6del n.3543+3_3543+6del n.3204+3_3204+6del n.10270+3_10270+6del n.4010+3_4010+6del n.4202+3_4202+6del n.1260+3_1260+6del n.5279+3_5279+6del c.*3850+3_*3850+6del (n.*3850+3_*3850+6del) c.*3921+3_*3921+6del (n.*3921+3_*3921+6del) c.227-18592_227-18589del n.5001+3_5001+6del n.274+3_274+6del c.640+32036_640+32039del (n.640+32036_640+32039del) n.272-13520_272-13517del n.125+3_125+6del c.*1196+1031_*1196+1034del (n.*1196+1031_*1196+1034del) c.788-18592_788-18589del (n.788-18592_788-18589del) c.732-18592_732-18589del (n.732-18592_732-18589del) c.4742+3_4742+6del (n.4742+3_4742+6del) c.788-13520_788-13517del (n.788-13520_788-13517del) c.732-4811_732-4808del (n.732-4811_732-4808del) c.732-13520_732-13517del (n.732-13520_732-13517del) c.8621+3_8621+6del (n.8621+3_8621+6del) c.7742+3_7742+6del (n.7742+3_7742+6del) c.7478+3_7478+6del (n.7478+3_7478+6del) c.3857+3_3857+6del (n.3857+3_3857+6del) c.695-18592_695-18589del (n.695-18592_695-18589del) n.2301+1031_2301+1034del c.904-13520_904-13517del (n.904-13520_904-13517del) n.2299+1031_2299+1034del | gnomAD v4 |
11 | g.108353882T>A | CA382524492 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T>A (n.8786+2T>A) c.*8257+2T>A (n.*8257+2T>A) n.1484+2T>A n.3543+2T>A n.3204+2T>A n.10270+2T>A n.4010+2T>A n.4202+2T>A n.1260+2T>A n.5279+2T>A c.*3850+2T>A (n.*3850+2T>A) c.*3921+2T>A (n.*3921+2T>A) c.227-18590A>T n.5001+2T>A n.274+2T>A c.640+32038A>T (n.640+32038A>T) n.272-13518A>T n.125+2T>A c.*1196+1033A>T (n.*1196+1033A>T) c.788-18590A>T (n.788-18590A>T) c.732-18590A>T (n.732-18590A>T) c.4742+2T>A (n.4742+2T>A) c.788-13518A>T (n.788-13518A>T) c.732-4809A>T (n.732-4809A>T) c.732-13518A>T (n.732-13518A>T) c.8621+2T>A (n.8621+2T>A) c.7742+2T>A (n.7742+2T>A) c.7478+2T>A (n.7478+2T>A) c.3857+2T>A (n.3857+2T>A) c.695-18590A>T (n.695-18590A>T) n.2301+1033A>T c.904-13518A>T (n.904-13518A>T) n.2299+1033A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353882T>C | CA382524493 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T>C (n.8786+2T>C) c.*8257+2T>C (n.*8257+2T>C) n.1484+2T>C n.3543+2T>C n.3204+2T>C n.10270+2T>C n.4010+2T>C n.4202+2T>C n.1260+2T>C n.5279+2T>C c.*3850+2T>C (n.*3850+2T>C) c.*3921+2T>C (n.*3921+2T>C) c.227-18590A>G n.5001+2T>C n.274+2T>C c.640+32038A>G (n.640+32038A>G) n.272-13518A>G n.125+2T>C c.*1196+1033A>G (n.*1196+1033A>G) c.788-18590A>G (n.788-18590A>G) c.732-18590A>G (n.732-18590A>G) c.4742+2T>C (n.4742+2T>C) c.788-13518A>G (n.788-13518A>G) c.732-4809A>G (n.732-4809A>G) c.732-13518A>G (n.732-13518A>G) c.8621+2T>C (n.8621+2T>C) c.7742+2T>C (n.7742+2T>C) c.7478+2T>C (n.7478+2T>C) c.3857+2T>C (n.3857+2T>C) c.695-18590A>G (n.695-18590A>G) n.2301+1033A>G c.904-13518A>G (n.904-13518A>G) n.2299+1033A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353882T>G | CA382524494 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T>G (n.8786+2T>G) c.*8257+2T>G (n.*8257+2T>G) n.1484+2T>G n.3543+2T>G n.3204+2T>G n.10270+2T>G n.4010+2T>G n.4202+2T>G n.1260+2T>G n.5279+2T>G c.*3850+2T>G (n.*3850+2T>G) c.*3921+2T>G (n.*3921+2T>G) c.227-18590A>C n.5001+2T>G n.274+2T>G c.640+32038A>C (n.640+32038A>C) n.272-13518A>C n.125+2T>G c.*1196+1033A>C (n.*1196+1033A>C) c.788-18590A>C (n.788-18590A>C) c.732-18590A>C (n.732-18590A>C) c.4742+2T>G (n.4742+2T>G) c.788-13518A>C (n.788-13518A>C) c.732-4809A>C (n.732-4809A>C) c.732-13518A>C (n.732-13518A>C) c.8621+2T>G (n.8621+2T>G) c.7742+2T>G (n.7742+2T>G) c.7478+2T>G (n.7478+2T>G) c.3857+2T>G (n.3857+2T>G) c.695-18590A>C (n.695-18590A>C) n.2301+1033A>C c.904-13518A>C (n.904-13518A>C) n.2299+1033A>C | |
11 | g.108353882T= | CA1998820676 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T= (n.8786+2T=) c.*8257+2T= (n.*8257+2T=) n.1484+2T= n.3543+2T= n.3204+2T= n.10270+2T= n.4010+2T= n.4202+2T= n.1260+2T= n.5279+2T= c.*3850+2T= (n.*3850+2T=) c.*3921+2T= (n.*3921+2T=) c.227-18590A= n.5001+2T= n.274+2T= c.640+32038A= (n.640+32038A=) n.272-13518A= n.125+2T= c.*1196+1033A= (n.*1196+1033A=) c.788-18590A= (n.788-18590A=) c.732-18590A= (n.732-18590A=) c.4742+2T= (n.4742+2T=) c.788-13518A= (n.788-13518A=) c.732-4809A= (n.732-4809A=) c.732-13518A= (n.732-13518A=) c.8621+2T= (n.8621+2T=) c.7742+2T= (n.7742+2T=) c.7478+2T= (n.7478+2T=) c.3857+2T= (n.3857+2T=) c.695-18590A= (n.695-18590A=) n.2301+1033A= c.904-13518A= (n.904-13518A=) n.2299+1033A= | |
11 | g.108353882dup | CA913190065 | ATM,C11orf65 | c.8786+2dup (n.8786+2dup) c.*8257+2dup (n.*8257+2dup) n.1484+2dup n.3543+2dup n.3204+2dup n.10270+2dup n.4010+2dup n.4202+2dup n.1260+2dup n.5279+2dup c.*3850+2dup (n.*3850+2dup) c.*3921+2dup (n.*3921+2dup) c.227-18590dup n.5001+2dup n.274+2dup c.640+32038dup (n.640+32038dup) n.272-13518dup n.125+2dup c.*1196+1033dup (n.*1196+1033dup) c.788-18590dup (n.788-18590dup) c.732-18590dup (n.732-18590dup) c.4742+2dup (n.4742+2dup) c.788-13518dup (n.788-13518dup) c.732-4809dup (n.732-4809dup) c.732-13518dup (n.732-13518dup) c.8621+2dup (n.8621+2dup) c.7742+2dup (n.7742+2dup) c.7478+2dup (n.7478+2dup) c.3857+2dup (n.3857+2dup) c.695-18590dup (n.695-18590dup) n.2301+1033dup c.904-13518dup (n.904-13518dup) n.2299+1033dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353883A>G | CA645598141 | ATM,C11orf65 | c.8786+3A>G (n.8786+3A>G) c.*8257+3A>G (n.*8257+3A>G) n.1484+3A>G n.3543+3A>G n.3204+3A>G n.10270+3A>G n.4010+3A>G n.4202+3A>G n.1260+3A>G n.5279+3A>G c.*3850+3A>G (n.*3850+3A>G) c.*3921+3A>G (n.*3921+3A>G) c.227-18591T>C n.5001+3A>G n.274+3A>G c.640+32037T>C (n.640+32037T>C) n.272-13519T>C n.125+3A>G c.*1196+1032T>C (n.*1196+1032T>C) c.788-18591T>C (n.788-18591T>C) c.732-18591T>C (n.732-18591T>C) c.4742+3A>G (n.4742+3A>G) c.788-13519T>C (n.788-13519T>C) c.732-4810T>C (n.732-4810T>C) c.732-13519T>C (n.732-13519T>C) c.8621+3A>G (n.8621+3A>G) c.7742+3A>G (n.7742+3A>G) c.7478+3A>G (n.7478+3A>G) c.3857+3A>G (n.3857+3A>G) c.695-18591T>C (n.695-18591T>C) n.2301+1032T>C c.904-13519T>C (n.904-13519T>C) n.2299+1032T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.108353884A>G | CA2725223814 | ATM,C11orf65 | c.8786+4A>G (n.8786+4A>G) c.*8257+4A>G (n.*8257+4A>G) n.1484+4A>G n.3543+4A>G n.3204+4A>G n.10270+4A>G n.4010+4A>G n.4202+4A>G n.1260+4A>G n.5279+4A>G c.*3850+4A>G (n.*3850+4A>G) c.*3921+4A>G (n.*3921+4A>G) c.227-18592T>C n.5001+4A>G n.274+4A>G c.640+32036T>C (n.640+32036T>C) n.272-13520T>C n.125+4A>G c.*1196+1031T>C (n.*1196+1031T>C) c.788-18592T>C (n.788-18592T>C) c.732-18592T>C (n.732-18592T>C) c.4742+4A>G (n.4742+4A>G) c.788-13520T>C (n.788-13520T>C) c.732-4811T>C (n.732-4811T>C) c.732-13520T>C (n.732-13520T>C) c.8621+4A>G (n.8621+4A>G) c.7742+4A>G (n.7742+4A>G) c.7478+4A>G (n.7478+4A>G) c.3857+4A>G (n.3857+4A>G) c.695-18592T>C (n.695-18592T>C) n.2301+1031T>C c.904-13520T>C (n.904-13520T>C) n.2299+1031T>C | dbSNP |
11 | g.108353884A>T | CA2499220737 | ATM,C11orf65 | c.8786+4A>T (n.8786+4A>T) c.*8257+4A>T (n.*8257+4A>T) n.1484+4A>T n.3543+4A>T n.3204+4A>T n.10270+4A>T n.4010+4A>T n.4202+4A>T n.1260+4A>T n.5279+4A>T c.*3850+4A>T (n.*3850+4A>T) c.*3921+4A>T (n.*3921+4A>T) c.227-18592T>A n.5001+4A>T n.274+4A>T c.640+32036T>A (n.640+32036T>A) n.272-13520T>A n.125+4A>T c.*1196+1031T>A (n.*1196+1031T>A) c.788-18592T>A (n.788-18592T>A) c.732-18592T>A (n.732-18592T>A) c.4742+4A>T (n.4742+4A>T) c.788-13520T>A (n.788-13520T>A) c.732-4811T>A (n.732-4811T>A) c.732-13520T>A (n.732-13520T>A) c.8621+4A>T (n.8621+4A>T) c.7742+4A>T (n.7742+4A>T) c.7478+4A>T (n.7478+4A>T) c.3857+4A>T (n.3857+4A>T) c.695-18592T>A (n.695-18592T>A) n.2301+1031T>A c.904-13520T>A (n.904-13520T>A) n.2299+1031T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353885G>A | CA2580083055 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G>A (n.8786+5G>A) c.*8257+5G>A (n.*8257+5G>A) n.1484+5G>A n.3543+5G>A n.3204+5G>A n.10270+5G>A n.4010+5G>A n.4202+5G>A n.1260+5G>A n.5279+5G>A c.*3850+5G>A (n.*3850+5G>A) c.*3921+5G>A (n.*3921+5G>A) c.227-18593C>T n.5001+5G>A n.274+5G>A c.640+32035C>T (n.640+32035C>T) n.272-13521C>T n.125+5G>A c.*1196+1030C>T (n.*1196+1030C>T) c.788-18593C>T (n.788-18593C>T) c.732-18593C>T (n.732-18593C>T) c.4742+5G>A (n.4742+5G>A) c.788-13521C>T (n.788-13521C>T) c.732-4812C>T (n.732-4812C>T) c.732-13521C>T (n.732-13521C>T) c.8621+5G>A (n.8621+5G>A) c.7742+5G>A (n.7742+5G>A) c.7478+5G>A (n.7478+5G>A) c.3857+5G>A (n.3857+5G>A) c.695-18593C>T (n.695-18593C>T) n.2301+1030C>T c.904-13521C>T (n.904-13521C>T) n.2299+1030C>T | ClinVar |
11 | g.108353885G>C | CA2725223836 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G>C (n.8786+5G>C) c.*8257+5G>C (n.*8257+5G>C) n.1484+5G>C n.3543+5G>C n.3204+5G>C n.10270+5G>C n.4010+5G>C n.4202+5G>C n.1260+5G>C n.5279+5G>C c.*3850+5G>C (n.*3850+5G>C) c.*3921+5G>C (n.*3921+5G>C) c.227-18593C>G n.5001+5G>C n.274+5G>C c.640+32035C>G (n.640+32035C>G) n.272-13521C>G n.125+5G>C c.*1196+1030C>G (n.*1196+1030C>G) c.788-18593C>G (n.788-18593C>G) c.732-18593C>G (n.732-18593C>G) c.4742+5G>C (n.4742+5G>C) c.788-13521C>G (n.788-13521C>G) c.732-4812C>G (n.732-4812C>G) c.732-13521C>G (n.732-13521C>G) c.8621+5G>C (n.8621+5G>C) c.7742+5G>C (n.7742+5G>C) c.7478+5G>C (n.7478+5G>C) c.3857+5G>C (n.3857+5G>C) c.695-18593C>G (n.695-18593C>G) n.2301+1030C>G c.904-13521C>G (n.904-13521C>G) n.2299+1030C>G | dbSNP |
11 | g.108353885G= | CA1998820677 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G= (n.8786+5G=) c.*8257+5G= (n.*8257+5G=) n.1484+5G= n.3543+5G= n.3204+5G= n.10270+5G= n.4010+5G= n.4202+5G= n.1260+5G= n.5279+5G= c.*3850+5G= (n.*3850+5G=) c.*3921+5G= (n.*3921+5G=) c.227-18593C= n.5001+5G= n.274+5G= c.640+32035C= (n.640+32035C=) n.272-13521C= n.125+5G= c.*1196+1030C= (n.*1196+1030C=) c.788-18593C= (n.788-18593C=) c.732-18593C= (n.732-18593C=) c.4742+5G= (n.4742+5G=) c.788-13521C= (n.788-13521C=) c.732-4812C= (n.732-4812C=) c.732-13521C= (n.732-13521C=) c.8621+5G= (n.8621+5G=) c.7742+5G= (n.7742+5G=) c.7478+5G= (n.7478+5G=) c.3857+5G= (n.3857+5G=) c.695-18593C= (n.695-18593C=) n.2301+1030C= c.904-13521C= (n.904-13521C=) n.2299+1030C= | |
11 | g.108353885G>T | CA2725223828 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G>T (n.8786+5G>T) c.*8257+5G>T (n.*8257+5G>T) n.1484+5G>T n.3543+5G>T n.3204+5G>T n.10270+5G>T n.4010+5G>T n.4202+5G>T n.1260+5G>T n.5279+5G>T c.*3850+5G>T (n.*3850+5G>T) c.*3921+5G>T (n.*3921+5G>T) c.227-18593C>A n.5001+5G>T n.274+5G>T c.640+32035C>A (n.640+32035C>A) n.272-13521C>A n.125+5G>T c.*1196+1030C>A (n.*1196+1030C>A) c.788-18593C>A (n.788-18593C>A) c.732-18593C>A (n.732-18593C>A) c.4742+5G>T (n.4742+5G>T) c.788-13521C>A (n.788-13521C>A) c.732-4812C>A (n.732-4812C>A) c.732-13521C>A (n.732-13521C>A) c.8621+5G>T (n.8621+5G>T) c.7742+5G>T (n.7742+5G>T) c.7478+5G>T (n.7478+5G>T) c.3857+5G>T (n.3857+5G>T) c.695-18593C>A (n.695-18593C>A) n.2301+1030C>A c.904-13521C>A (n.904-13521C>A) n.2299+1030C>A | dbSNP |
11 | g.108353885_108353889dup | CA2573146582 | ATM,C11orf65 | c.8786+5_8786+9dup (n.8786+5_8786+9dup) c.*8257+5_*8257+9dup (n.*8257+5_*8257+9dup) n.1484+5_1484+9dup n.3543+5_3543+9dup n.3204+5_3204+9dup n.10270+5_10270+9dup n.4010+5_4010+9dup n.4202+5_4202+9dup n.1260+5_1260+9dup n.5279+5_5279+9dup c.*3850+5_*3850+9dup (n.*3850+5_*3850+9dup) c.*3921+5_*3921+9dup (n.*3921+5_*3921+9dup) c.227-18597_227-18593dup n.5001+5_5001+9dup n.274+5_274+9dup c.640+32031_640+32035dup (n.640+32031_640+32035dup) n.272-13525_272-13521dup n.125+5_125+9dup c.*1196+1026_*1196+1030dup (n.*1196+1026_*1196+1030dup) c.788-18597_788-18593dup (n.788-18597_788-18593dup) c.732-18597_732-18593dup (n.732-18597_732-18593dup) c.4742+5_4742+9dup (n.4742+5_4742+9dup) c.788-13525_788-13521dup (n.788-13525_788-13521dup) c.732-4816_732-4812dup (n.732-4816_732-4812dup) c.732-13525_732-13521dup (n.732-13525_732-13521dup) c.8621+5_8621+9dup (n.8621+5_8621+9dup) c.7742+5_7742+9dup (n.7742+5_7742+9dup) c.7478+5_7478+9dup (n.7478+5_7478+9dup) c.3857+5_3857+9dup (n.3857+5_3857+9dup) c.695-18597_695-18593dup (n.695-18597_695-18593dup) n.2301+1026_2301+1030dup c.904-13525_904-13521dup (n.904-13525_904-13521dup) n.2299+1026_2299+1030dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353886T>A | CA2725223840 | ATM,C11orf65 | c.8786+6T>A (n.8786+6T>A) c.*8257+6T>A (n.*8257+6T>A) n.1484+6T>A n.3543+6T>A n.3204+6T>A n.10270+6T>A n.4010+6T>A n.4202+6T>A n.1260+6T>A n.5279+6T>A c.*3850+6T>A (n.*3850+6T>A) c.*3921+6T>A (n.*3921+6T>A) c.227-18594A>T n.5001+6T>A n.274+6T>A c.640+32034A>T (n.640+32034A>T) n.272-13522A>T n.125+6T>A c.*1196+1029A>T (n.*1196+1029A>T) c.788-18594A>T (n.788-18594A>T) c.732-18594A>T (n.732-18594A>T) c.4742+6T>A (n.4742+6T>A) c.788-13522A>T (n.788-13522A>T) c.732-4813A>T (n.732-4813A>T) c.732-13522A>T (n.732-13522A>T) c.8621+6T>A (n.8621+6T>A) c.7742+6T>A (n.7742+6T>A) c.7478+6T>A (n.7478+6T>A) c.3857+6T>A (n.3857+6T>A) c.695-18594A>T (n.695-18594A>T) n.2301+1029A>T c.904-13522A>T (n.904-13522A>T) n.2299+1029A>T | dbSNP |
11 | g.108353886T>G | CA2725223842 | ATM,C11orf65 | c.8786+6T>G (n.8786+6T>G) c.*8257+6T>G (n.*8257+6T>G) n.1484+6T>G n.3543+6T>G n.3204+6T>G n.10270+6T>G n.4010+6T>G n.4202+6T>G n.1260+6T>G n.5279+6T>G c.*3850+6T>G (n.*3850+6T>G) c.*3921+6T>G (n.*3921+6T>G) c.227-18594A>C n.5001+6T>G n.274+6T>G c.640+32034A>C (n.640+32034A>C) n.272-13522A>C n.125+6T>G c.*1196+1029A>C (n.*1196+1029A>C) c.788-18594A>C (n.788-18594A>C) c.732-18594A>C (n.732-18594A>C) c.4742+6T>G (n.4742+6T>G) c.788-13522A>C (n.788-13522A>C) c.732-4813A>C (n.732-4813A>C) c.732-13522A>C (n.732-13522A>C) c.8621+6T>G (n.8621+6T>G) c.7742+6T>G (n.7742+6T>G) c.7478+6T>G (n.7478+6T>G) c.3857+6T>G (n.3857+6T>G) c.695-18594A>C (n.695-18594A>C) n.2301+1029A>C c.904-13522A>C (n.904-13522A>C) n.2299+1029A>C | dbSNP |
11 | g.108353886_108353889dup | CA601699171 | ATM,C11orf65 | c.8786+6_8786+9dup (n.8786+6_8786+9dup) c.*8257+6_*8257+9dup (n.*8257+6_*8257+9dup) n.1484+6_1484+9dup n.3543+6_3543+9dup n.3204+6_3204+9dup n.10270+6_10270+9dup n.4010+6_4010+9dup n.4202+6_4202+9dup n.1260+6_1260+9dup n.5279+6_5279+9dup c.*3850+6_*3850+9dup (n.*3850+6_*3850+9dup) c.*3921+6_*3921+9dup (n.*3921+6_*3921+9dup) c.227-18597_227-18594dup n.5001+6_5001+9dup n.274+6_274+9dup c.640+32031_640+32034dup (n.640+32031_640+32034dup) n.272-13525_272-13522dup n.125+6_125+9dup c.*1196+1026_*1196+1029dup (n.*1196+1026_*1196+1029dup) c.788-18597_788-18594dup (n.788-18597_788-18594dup) c.732-18597_732-18594dup (n.732-18597_732-18594dup) c.4742+6_4742+9dup (n.4742+6_4742+9dup) c.788-13525_788-13522dup (n.788-13525_788-13522dup) c.732-4816_732-4813dup (n.732-4816_732-4813dup) c.732-13525_732-13522dup (n.732-13525_732-13522dup) c.8621+6_8621+9dup (n.8621+6_8621+9dup) c.7742+6_7742+9dup (n.7742+6_7742+9dup) c.7478+6_7478+9dup (n.7478+6_7478+9dup) c.3857+6_3857+9dup (n.3857+6_3857+9dup) c.695-18597_695-18594dup (n.695-18597_695-18594dup) n.2301+1026_2301+1029dup c.904-13525_904-13522dup (n.904-13525_904-13522dup) n.2299+1026_2299+1029dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353887G>A | CA658797727 | ATM,C11orf65 | c.8786+7G>A (n.8786+7G>A) c.*8257+7G>A (n.*8257+7G>A) n.1484+7G>A n.3543+7G>A n.3204+7G>A n.10270+7G>A n.4010+7G>A n.4202+7G>A n.1260+7G>A n.5279+7G>A c.*3850+7G>A (n.*3850+7G>A) c.*3921+7G>A (n.*3921+7G>A) c.227-18595C>T n.5001+7G>A n.274+7G>A c.640+32033C>T (n.640+32033C>T) n.272-13523C>T n.125+7G>A c.*1196+1028C>T (n.*1196+1028C>T) c.788-18595C>T (n.788-18595C>T) c.732-18595C>T (n.732-18595C>T) c.4742+7G>A (n.4742+7G>A) c.788-13523C>T (n.788-13523C>T) c.732-4814C>T (n.732-4814C>T) c.732-13523C>T (n.732-13523C>T) c.8621+7G>A (n.8621+7G>A) c.7742+7G>A (n.7742+7G>A) c.7478+7G>A (n.7478+7G>A) c.3857+7G>A (n.3857+7G>A) c.695-18595C>T (n.695-18595C>T) n.2301+1028C>T c.904-13523C>T (n.904-13523C>T) n.2299+1028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353887G>C | CA2724976811 | ATM,C11orf65 | c.8786+7G>C (n.8786+7G>C) c.*8257+7G>C (n.*8257+7G>C) n.1484+7G>C n.3543+7G>C n.3204+7G>C n.10270+7G>C n.4010+7G>C n.4202+7G>C n.1260+7G>C n.5279+7G>C c.*3850+7G>C (n.*3850+7G>C) c.*3921+7G>C (n.*3921+7G>C) c.227-18595C>G n.5001+7G>C n.274+7G>C c.640+32033C>G (n.640+32033C>G) n.272-13523C>G n.125+7G>C c.*1196+1028C>G (n.*1196+1028C>G) c.788-18595C>G (n.788-18595C>G) c.732-18595C>G (n.732-18595C>G) c.4742+7G>C (n.4742+7G>C) c.788-13523C>G (n.788-13523C>G) c.732-4814C>G (n.732-4814C>G) c.732-13523C>G (n.732-13523C>G) c.8621+7G>C (n.8621+7G>C) c.7742+7G>C (n.7742+7G>C) c.7478+7G>C (n.7478+7G>C) c.3857+7G>C (n.3857+7G>C) c.695-18595C>G (n.695-18595C>G) n.2301+1028C>G c.904-13523C>G (n.904-13523C>G) n.2299+1028C>G | dbSNP |
11 | g.108353887G= | CA1998820678 | ATM,C11orf65 | c.8786+7G= (n.8786+7G=) c.*8257+7G= (n.*8257+7G=) n.1484+7G= n.3543+7G= n.3204+7G= n.10270+7G= n.4010+7G= n.4202+7G= n.1260+7G= n.5279+7G= c.*3850+7G= (n.*3850+7G=) c.*3921+7G= (n.*3921+7G=) c.227-18595C= n.5001+7G= n.274+7G= c.640+32033C= (n.640+32033C=) n.272-13523C= n.125+7G= c.*1196+1028C= (n.*1196+1028C=) c.788-18595C= (n.788-18595C=) c.732-18595C= (n.732-18595C=) c.4742+7G= (n.4742+7G=) c.788-13523C= (n.788-13523C=) c.732-4814C= (n.732-4814C=) c.732-13523C= (n.732-13523C=) c.8621+7G= (n.8621+7G=) c.7742+7G= (n.7742+7G=) c.7478+7G= (n.7478+7G=) c.3857+7G= (n.3857+7G=) c.695-18595C= (n.695-18595C=) n.2301+1028C= c.904-13523C= (n.904-13523C=) n.2299+1028C= | |
11 | g.108353888A= | CA1998820679 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A= (n.8786+8A=) c.*8257+8A= (n.*8257+8A=) n.1484+8A= n.3543+8A= n.3204+8A= n.10270+8A= n.4010+8A= n.4202+8A= n.1260+8A= n.5279+8A= c.*3850+8A= (n.*3850+8A=) c.*3921+8A= (n.*3921+8A=) c.227-18596T= n.5001+8A= n.274+8A= c.640+32032T= (n.640+32032T=) n.272-13524T= n.125+8A= c.*1196+1027T= (n.*1196+1027T=) c.788-18596T= (n.788-18596T=) c.732-18596T= (n.732-18596T=) c.4742+8A= (n.4742+8A=) c.788-13524T= (n.788-13524T=) c.732-4815T= (n.732-4815T=) c.732-13524T= (n.732-13524T=) c.8621+8A= (n.8621+8A=) c.7742+8A= (n.7742+8A=) c.7478+8A= (n.7478+8A=) c.3857+8A= (n.3857+8A=) c.695-18596T= (n.695-18596T=) n.2301+1027T= c.904-13524T= (n.904-13524T=) n.2299+1027T= | |
11 | g.108353888A>C | CA163517 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A>C (n.8786+8A>C) c.*8257+8A>C (n.*8257+8A>C) n.1484+8A>C n.3543+8A>C n.3204+8A>C n.10270+8A>C n.4010+8A>C n.4202+8A>C n.1260+8A>C n.5279+8A>C c.*3850+8A>C (n.*3850+8A>C) c.*3921+8A>C (n.*3921+8A>C) c.227-18596T>G n.5001+8A>C n.274+8A>C c.640+32032T>G (n.640+32032T>G) n.272-13524T>G n.125+8A>C c.*1196+1027T>G (n.*1196+1027T>G) c.788-18596T>G (n.788-18596T>G) c.732-18596T>G (n.732-18596T>G) c.4742+8A>C (n.4742+8A>C) c.788-13524T>G (n.788-13524T>G) c.732-4815T>G (n.732-4815T>G) c.732-13524T>G (n.732-13524T>G) c.8621+8A>C (n.8621+8A>C) c.7742+8A>C (n.7742+8A>C) c.7478+8A>C (n.7478+8A>C) c.3857+8A>C (n.3857+8A>C) c.695-18596T>G (n.695-18596T>G) n.2301+1027T>G c.904-13524T>G (n.904-13524T>G) n.2299+1027T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353888A>G | CA658656272 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A>G (n.8786+8A>G) c.*8257+8A>G (n.*8257+8A>G) n.1484+8A>G n.3543+8A>G n.3204+8A>G n.10270+8A>G n.4010+8A>G n.4202+8A>G n.1260+8A>G n.5279+8A>G c.*3850+8A>G (n.*3850+8A>G) c.*3921+8A>G (n.*3921+8A>G) c.227-18596T>C n.5001+8A>G n.274+8A>G c.640+32032T>C (n.640+32032T>C) n.272-13524T>C n.125+8A>G c.*1196+1027T>C (n.*1196+1027T>C) c.788-18596T>C (n.788-18596T>C) c.732-18596T>C (n.732-18596T>C) c.4742+8A>G (n.4742+8A>G) c.788-13524T>C (n.788-13524T>C) c.732-4815T>C (n.732-4815T>C) c.732-13524T>C (n.732-13524T>C) c.8621+8A>G (n.8621+8A>G) c.7742+8A>G (n.7742+8A>G) c.7478+8A>G (n.7478+8A>G) c.3857+8A>G (n.3857+8A>G) c.695-18596T>C (n.695-18596T>C) n.2301+1027T>C c.904-13524T>C (n.904-13524T>C) n.2299+1027T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353888A>T | CA913188439 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A>T (n.8786+8A>T) c.*8257+8A>T (n.*8257+8A>T) n.1484+8A>T n.3543+8A>T n.3204+8A>T n.10270+8A>T n.4010+8A>T n.4202+8A>T n.1260+8A>T n.5279+8A>T c.*3850+8A>T (n.*3850+8A>T) c.*3921+8A>T (n.*3921+8A>T) c.227-18596T>A n.5001+8A>T n.274+8A>T c.640+32032T>A (n.640+32032T>A) n.272-13524T>A n.125+8A>T c.*1196+1027T>A (n.*1196+1027T>A) c.788-18596T>A (n.788-18596T>A) c.732-18596T>A (n.732-18596T>A) c.4742+8A>T (n.4742+8A>T) c.788-13524T>A (n.788-13524T>A) c.732-4815T>A (n.732-4815T>A) c.732-13524T>A (n.732-13524T>A) c.8621+8A>T (n.8621+8A>T) c.7742+8A>T (n.7742+8A>T) c.7478+8A>T (n.7478+8A>T) c.3857+8A>T (n.3857+8A>T) c.695-18596T>A (n.695-18596T>A) n.2301+1027T>A c.904-13524T>A (n.904-13524T>A) n.2299+1027T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353888_108353891delinsCTAC | CA2838032461 | ATM,C11orf65 | c.8786+8_8786+11delinsCTAC (n.8786+8_8786+11delinsCTAC) c.*8257+8_*8257+11delinsCTAC (n.*8257+8_*8257+11delinsCTAC) n.1484+8_1484+11delinsCTAC n.3543+8_3543+11delinsCTAC n.3204+8_3204+11delinsCTAC n.10270+8_10270+11delinsCTAC n.4010+8_4010+11delinsCTAC n.4202+8_4202+11delinsCTAC n.1260+8_1260+11delinsCTAC n.5279+8_5279+11delinsCTAC c.*3850+8_*3850+11delinsCTAC (n.*3850+8_*3850+11delinsCTAC) c.*3921+8_*3921+11delinsCTAC (n.*3921+8_*3921+11delinsCTAC) c.227-18599_227-18596delinsGTAG n.5001+8_5001+11delinsCTAC n.274+8_274+11delinsCTAC c.640+32029_640+32032delinsGTAG (n.640+32029_640+32032delinsGTAG) n.272-13527_272-13524delinsGTAG n.125+8_125+11delinsCTAC c.*1196+1024_*1196+1027delinsGTAG (n.*1196+1024_*1196+1027delinsGTAG) c.788-18599_788-18596delinsGTAG (n.788-18599_788-18596delinsGTAG) c.732-18599_732-18596delinsGTAG (n.732-18599_732-18596delinsGTAG) c.4742+8_4742+11delinsCTAC (n.4742+8_4742+11delinsCTAC) c.788-13527_788-13524delinsGTAG (n.788-13527_788-13524delinsGTAG) c.732-4818_732-4815delinsGTAG (n.732-4818_732-4815delinsGTAG) c.732-13527_732-13524delinsGTAG (n.732-13527_732-13524delinsGTAG) c.8621+8_8621+11delinsCTAC (n.8621+8_8621+11delinsCTAC) c.7742+8_7742+11delinsCTAC (n.7742+8_7742+11delinsCTAC) c.7478+8_7478+11delinsCTAC (n.7478+8_7478+11delinsCTAC) c.3857+8_3857+11delinsCTAC (n.3857+8_3857+11delinsCTAC) c.695-18599_695-18596delinsGTAG (n.695-18599_695-18596delinsGTAG) n.2301+1024_2301+1027delinsGTAG c.904-13527_904-13524delinsGTAG (n.904-13527_904-13524delinsGTAG) n.2299+1024_2299+1027delinsGTAG | |
11 | g.108353889T>C | CA16613177 | ATM,C11orf65 | c.8786+9T>C (n.8786+9T>C) c.*8257+9T>C (n.*8257+9T>C) n.1484+9T>C n.3543+9T>C n.3204+9T>C n.10270+9T>C n.4010+9T>C n.4202+9T>C n.1260+9T>C n.5279+9T>C c.*3850+9T>C (n.*3850+9T>C) c.*3921+9T>C (n.*3921+9T>C) c.227-18597A>G n.5001+9T>C n.274+9T>C c.640+32031A>G (n.640+32031A>G) n.272-13525A>G n.125+9T>C c.*1196+1026A>G (n.*1196+1026A>G) c.788-18597A>G (n.788-18597A>G) c.732-18597A>G (n.732-18597A>G) c.4742+9T>C (n.4742+9T>C) c.788-13525A>G (n.788-13525A>G) c.732-4816A>G (n.732-4816A>G) c.732-13525A>G (n.732-13525A>G) c.8621+9T>C (n.8621+9T>C) c.7742+9T>C (n.7742+9T>C) c.7478+9T>C (n.7478+9T>C) c.3857+9T>C (n.3857+9T>C) c.695-18597A>G (n.695-18597A>G) n.2301+1026A>G c.904-13525A>G (n.904-13525A>G) n.2299+1026A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353889T= | CA1998820680 | ATM,C11orf65 | c.8786+9T= (n.8786+9T=) c.*8257+9T= (n.*8257+9T=) n.1484+9T= n.3543+9T= n.3204+9T= n.10270+9T= n.4010+9T= n.4202+9T= n.1260+9T= n.5279+9T= c.*3850+9T= (n.*3850+9T=) c.*3921+9T= (n.*3921+9T=) c.227-18597A= n.5001+9T= n.274+9T= c.640+32031A= (n.640+32031A=) n.272-13525A= n.125+9T= c.*1196+1026A= (n.*1196+1026A=) c.788-18597A= (n.788-18597A=) c.732-18597A= (n.732-18597A=) c.4742+9T= (n.4742+9T=) c.788-13525A= (n.788-13525A=) c.732-4816A= (n.732-4816A=) c.732-13525A= (n.732-13525A=) c.8621+9T= (n.8621+9T=) c.7742+9T= (n.7742+9T=) c.7478+9T= (n.7478+9T=) c.3857+9T= (n.3857+9T=) c.695-18597A= (n.695-18597A=) n.2301+1026A= c.904-13525A= (n.904-13525A=) n.2299+1026A= | |
11 | g.108353890A= | CA1998820681 | ATM,C11orf65 | c.8786+10A= (n.8786+10A=) c.*8257+10A= (n.*8257+10A=) n.1484+10A= n.3543+10A= n.3204+10A= n.10270+10A= n.4010+10A= n.4202+10A= n.1260+10A= n.5279+10A= c.*3850+10A= (n.*3850+10A=) c.*3921+10A= (n.*3921+10A=) c.227-18598T= n.5001+10A= n.274+10A= c.640+32030T= (n.640+32030T=) n.272-13526T= n.125+10A= c.*1196+1025T= (n.*1196+1025T=) c.788-18598T= (n.788-18598T=) c.732-18598T= (n.732-18598T=) c.4742+10A= (n.4742+10A=) c.788-13526T= (n.788-13526T=) c.732-4817T= (n.732-4817T=) c.732-13526T= (n.732-13526T=) c.8621+10A= (n.8621+10A=) c.7742+10A= (n.7742+10A=) c.7478+10A= (n.7478+10A=) c.3857+10A= (n.3857+10A=) c.695-18598T= (n.695-18598T=) n.2301+1025T= c.904-13526T= (n.904-13526T=) n.2299+1025T= | |
11 | g.108353890A>G | CA915948334 | ATM,C11orf65 | c.8786+10A>G (n.8786+10A>G) c.*8257+10A>G (n.*8257+10A>G) n.1484+10A>G n.3543+10A>G n.3204+10A>G n.10270+10A>G n.4010+10A>G n.4202+10A>G n.1260+10A>G n.5279+10A>G c.*3850+10A>G (n.*3850+10A>G) c.*3921+10A>G (n.*3921+10A>G) c.227-18598T>C n.5001+10A>G n.274+10A>G c.640+32030T>C (n.640+32030T>C) n.272-13526T>C n.125+10A>G c.*1196+1025T>C (n.*1196+1025T>C) c.788-18598T>C (n.788-18598T>C) c.732-18598T>C (n.732-18598T>C) c.4742+10A>G (n.4742+10A>G) c.788-13526T>C (n.788-13526T>C) c.732-4817T>C (n.732-4817T>C) c.732-13526T>C (n.732-13526T>C) c.8621+10A>G (n.8621+10A>G) c.7742+10A>G (n.7742+10A>G) c.7478+10A>G (n.7478+10A>G) c.3857+10A>G (n.3857+10A>G) c.695-18598T>C (n.695-18598T>C) n.2301+1025T>C c.904-13526T>C (n.904-13526T>C) n.2299+1025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353890A>T | CA2724978083 | ATM,C11orf65 | c.8786+10A>T (n.8786+10A>T) c.*8257+10A>T (n.*8257+10A>T) n.1484+10A>T n.3543+10A>T n.3204+10A>T n.10270+10A>T n.4010+10A>T n.4202+10A>T n.1260+10A>T n.5279+10A>T c.*3850+10A>T (n.*3850+10A>T) c.*3921+10A>T (n.*3921+10A>T) c.227-18598T>A n.5001+10A>T n.274+10A>T c.640+32030T>A (n.640+32030T>A) n.272-13526T>A n.125+10A>T c.*1196+1025T>A (n.*1196+1025T>A) c.788-18598T>A (n.788-18598T>A) c.732-18598T>A (n.732-18598T>A) c.4742+10A>T (n.4742+10A>T) c.788-13526T>A (n.788-13526T>A) c.732-4817T>A (n.732-4817T>A) c.732-13526T>A (n.732-13526T>A) c.8621+10A>T (n.8621+10A>T) c.7742+10A>T (n.7742+10A>T) c.7478+10A>T (n.7478+10A>T) c.3857+10A>T (n.3857+10A>T) c.695-18598T>A (n.695-18598T>A) n.2301+1025T>A c.904-13526T>A (n.904-13526T>A) n.2299+1025T>A | dbSNP |
11 | g.108353891T>A | CA2615862938 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T>A (n.8786+11T>A) c.*8257+11T>A (n.*8257+11T>A) n.1484+11T>A n.3543+11T>A n.3204+11T>A n.10270+11T>A n.4010+11T>A n.4202+11T>A n.1260+11T>A n.5279+11T>A c.*3850+11T>A (n.*3850+11T>A) c.*3921+11T>A (n.*3921+11T>A) c.227-18599A>T n.5001+11T>A n.274+11T>A c.640+32029A>T (n.640+32029A>T) n.272-13527A>T n.125+11T>A c.*1196+1024A>T (n.*1196+1024A>T) c.788-18599A>T (n.788-18599A>T) c.732-18599A>T (n.732-18599A>T) c.4742+11T>A (n.4742+11T>A) c.788-13527A>T (n.788-13527A>T) c.732-4818A>T (n.732-4818A>T) c.732-13527A>T (n.732-13527A>T) c.8621+11T>A (n.8621+11T>A) c.7742+11T>A (n.7742+11T>A) c.7478+11T>A (n.7478+11T>A) c.3857+11T>A (n.3857+11T>A) c.695-18599A>T (n.695-18599A>T) n.2301+1024A>T c.904-13527A>T (n.904-13527A>T) n.2299+1024A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353891T>C | CA6266439 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T>C (n.8786+11T>C) c.*8257+11T>C (n.*8257+11T>C) n.1484+11T>C n.3543+11T>C n.3204+11T>C n.10270+11T>C n.4010+11T>C n.4202+11T>C n.1260+11T>C n.5279+11T>C c.*3850+11T>C (n.*3850+11T>C) c.*3921+11T>C (n.*3921+11T>C) c.227-18599A>G n.5001+11T>C n.274+11T>C c.640+32029A>G (n.640+32029A>G) n.272-13527A>G n.125+11T>C c.*1196+1024A>G (n.*1196+1024A>G) c.788-18599A>G (n.788-18599A>G) c.732-18599A>G (n.732-18599A>G) c.4742+11T>C (n.4742+11T>C) c.788-13527A>G (n.788-13527A>G) c.732-4818A>G (n.732-4818A>G) c.732-13527A>G (n.732-13527A>G) c.8621+11T>C (n.8621+11T>C) c.7742+11T>C (n.7742+11T>C) c.7478+11T>C (n.7478+11T>C) c.3857+11T>C (n.3857+11T>C) c.695-18599A>G (n.695-18599A>G) n.2301+1024A>G c.904-13527A>G (n.904-13527A>G) n.2299+1024A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353891T>G | CA6266440 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T>G (n.8786+11T>G) c.*8257+11T>G (n.*8257+11T>G) n.1484+11T>G n.3543+11T>G n.3204+11T>G n.10270+11T>G n.4010+11T>G n.4202+11T>G n.1260+11T>G n.5279+11T>G c.*3850+11T>G (n.*3850+11T>G) c.*3921+11T>G (n.*3921+11T>G) c.227-18599A>C n.5001+11T>G n.274+11T>G c.640+32029A>C (n.640+32029A>C) n.272-13527A>C n.125+11T>G c.*1196+1024A>C (n.*1196+1024A>C) c.788-18599A>C (n.788-18599A>C) c.732-18599A>C (n.732-18599A>C) c.4742+11T>G (n.4742+11T>G) c.788-13527A>C (n.788-13527A>C) c.732-4818A>C (n.732-4818A>C) c.732-13527A>C (n.732-13527A>C) c.8621+11T>G (n.8621+11T>G) c.7742+11T>G (n.7742+11T>G) c.7478+11T>G (n.7478+11T>G) c.3857+11T>G (n.3857+11T>G) c.695-18599A>C (n.695-18599A>C) n.2301+1024A>C c.904-13527A>C (n.904-13527A>C) n.2299+1024A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108353891T= | CA1998820682 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T= (n.8786+11T=) c.*8257+11T= (n.*8257+11T=) n.1484+11T= n.3543+11T= n.3204+11T= n.10270+11T= n.4010+11T= n.4202+11T= n.1260+11T= n.5279+11T= c.*3850+11T= (n.*3850+11T=) c.*3921+11T= (n.*3921+11T=) c.227-18599A= n.5001+11T= n.274+11T= c.640+32029A= (n.640+32029A=) n.272-13527A= n.125+11T= c.*1196+1024A= (n.*1196+1024A=) c.788-18599A= (n.788-18599A=) c.732-18599A= (n.732-18599A=) c.4742+11T= (n.4742+11T=) c.788-13527A= (n.788-13527A=) c.732-4818A= (n.732-4818A=) c.732-13527A= (n.732-13527A=) c.8621+11T= (n.8621+11T=) c.7742+11T= (n.7742+11T=) c.7478+11T= (n.7478+11T=) c.3857+11T= (n.3857+11T=) c.695-18599A= (n.695-18599A=) n.2301+1024A= c.904-13527A= (n.904-13527A=) n.2299+1024A= | |
11 | g.108353892G>A | CA6266441 | ATM,C11orf65 | c.8786+12G>A (n.8786+12G>A) c.*8257+12G>A (n.*8257+12G>A) n.1484+12G>A n.3543+12G>A n.3204+12G>A n.10270+12G>A n.4010+12G>A n.4202+12G>A n.1260+12G>A n.5279+12G>A c.*3850+12G>A (n.*3850+12G>A) c.*3921+12G>A (n.*3921+12G>A) c.227-18600C>T n.5001+12G>A n.274+12G>A c.640+32028C>T (n.640+32028C>T) n.272-13528C>T n.125+12G>A c.*1196+1023C>T (n.*1196+1023C>T) c.788-18600C>T (n.788-18600C>T) c.732-18600C>T (n.732-18600C>T) c.4742+12G>A (n.4742+12G>A) c.788-13528C>T (n.788-13528C>T) c.732-4819C>T (n.732-4819C>T) c.732-13528C>T (n.732-13528C>T) c.8621+12G>A (n.8621+12G>A) c.7742+12G>A (n.7742+12G>A) c.7478+12G>A (n.7478+12G>A) c.3857+12G>A (n.3857+12G>A) c.695-18600C>T (n.695-18600C>T) n.2301+1023C>T c.904-13528C>T (n.904-13528C>T) n.2299+1023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353892G= | CA1998820683 | ATM,C11orf65 | c.8786+12G= (n.8786+12G=) c.*8257+12G= (n.*8257+12G=) n.1484+12G= n.3543+12G= n.3204+12G= n.10270+12G= n.4010+12G= n.4202+12G= n.1260+12G= n.5279+12G= c.*3850+12G= (n.*3850+12G=) c.*3921+12G= (n.*3921+12G=) c.227-18600C= n.5001+12G= n.274+12G= c.640+32028C= (n.640+32028C=) n.272-13528C= n.125+12G= c.*1196+1023C= (n.*1196+1023C=) c.788-18600C= (n.788-18600C=) c.732-18600C= (n.732-18600C=) c.4742+12G= (n.4742+12G=) c.788-13528C= (n.788-13528C=) c.732-4819C= (n.732-4819C=) c.732-13528C= (n.732-13528C=) c.8621+12G= (n.8621+12G=) c.7742+12G= (n.7742+12G=) c.7478+12G= (n.7478+12G=) c.3857+12G= (n.3857+12G=) c.695-18600C= (n.695-18600C=) n.2301+1023C= c.904-13528C= (n.904-13528C=) n.2299+1023C= | |
11 | g.108353893A>T | CA2725223882 | ATM,C11orf65 | c.8786+13A>T (n.8786+13A>T) c.*8257+13A>T (n.*8257+13A>T) n.1484+13A>T n.3543+13A>T n.3204+13A>T n.10270+13A>T n.4010+13A>T n.4202+13A>T n.1260+13A>T n.5279+13A>T c.*3850+13A>T (n.*3850+13A>T) c.*3921+13A>T (n.*3921+13A>T) c.227-18601T>A n.5001+13A>T n.274+13A>T c.640+32027T>A (n.640+32027T>A) n.272-13529T>A n.125+13A>T c.*1196+1022T>A (n.*1196+1022T>A) c.788-18601T>A (n.788-18601T>A) c.732-18601T>A (n.732-18601T>A) c.4742+13A>T (n.4742+13A>T) c.788-13529T>A (n.788-13529T>A) c.732-4820T>A (n.732-4820T>A) c.732-13529T>A (n.732-13529T>A) c.8621+13A>T (n.8621+13A>T) c.7742+13A>T (n.7742+13A>T) c.7478+13A>T (n.7478+13A>T) c.3857+13A>T (n.3857+13A>T) c.695-18601T>A (n.695-18601T>A) n.2301+1022T>A c.904-13529T>A (n.904-13529T>A) n.2299+1022T>A | dbSNP |
11 | g.108353894A>C | CA2573146584 | ATM,C11orf65 | c.8786+14A>C (n.8786+14A>C) c.*8257+14A>C (n.*8257+14A>C) n.1484+14A>C n.3543+14A>C n.3204+14A>C n.10270+14A>C n.4010+14A>C n.4202+14A>C n.1260+14A>C n.5279+14A>C c.*3850+14A>C (n.*3850+14A>C) c.*3921+14A>C (n.*3921+14A>C) c.227-18602T>G n.5001+14A>C n.274+14A>C c.640+32026T>G (n.640+32026T>G) n.272-13530T>G n.125+14A>C c.*1196+1021T>G (n.*1196+1021T>G) c.788-18602T>G (n.788-18602T>G) c.732-18602T>G (n.732-18602T>G) c.4742+14A>C (n.4742+14A>C) c.788-13530T>G (n.788-13530T>G) c.732-4821T>G (n.732-4821T>G) c.732-13530T>G (n.732-13530T>G) c.8621+14A>C (n.8621+14A>C) c.7742+14A>C (n.7742+14A>C) c.7478+14A>C (n.7478+14A>C) c.3857+14A>C (n.3857+14A>C) c.695-18602T>G (n.695-18602T>G) n.2301+1021T>G c.904-13530T>G (n.904-13530T>G) n.2299+1021T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353894A>G | CA2573146585 | ATM,C11orf65 | c.8786+14A>G (n.8786+14A>G) c.*8257+14A>G (n.*8257+14A>G) n.1484+14A>G n.3543+14A>G n.3204+14A>G n.10270+14A>G n.4010+14A>G n.4202+14A>G n.1260+14A>G n.5279+14A>G c.*3850+14A>G (n.*3850+14A>G) c.*3921+14A>G (n.*3921+14A>G) c.227-18602T>C n.5001+14A>G n.274+14A>G c.640+32026T>C (n.640+32026T>C) n.272-13530T>C n.125+14A>G c.*1196+1021T>C (n.*1196+1021T>C) c.788-18602T>C (n.788-18602T>C) c.732-18602T>C (n.732-18602T>C) c.4742+14A>G (n.4742+14A>G) c.788-13530T>C (n.788-13530T>C) c.732-4821T>C (n.732-4821T>C) c.732-13530T>C (n.732-13530T>C) c.8621+14A>G (n.8621+14A>G) c.7742+14A>G (n.7742+14A>G) c.7478+14A>G (n.7478+14A>G) c.3857+14A>G (n.3857+14A>G) c.695-18602T>C (n.695-18602T>C) n.2301+1021T>C c.904-13530T>C (n.904-13530T>C) n.2299+1021T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353895G>A | CA228373559 | ATM,C11orf65 | c.8786+15G>A (n.8786+15G>A) c.*8257+15G>A (n.*8257+15G>A) n.1484+15G>A n.3543+15G>A n.3204+15G>A n.10270+15G>A n.4010+15G>A n.4202+15G>A n.1260+15G>A n.5279+15G>A c.*3850+15G>A (n.*3850+15G>A) c.*3921+15G>A (n.*3921+15G>A) c.227-18603C>T n.5001+15G>A n.274+15G>A c.640+32025C>T (n.640+32025C>T) n.272-13531C>T n.125+15G>A c.*1196+1020C>T (n.*1196+1020C>T) c.788-18603C>T (n.788-18603C>T) c.732-18603C>T (n.732-18603C>T) c.4742+15G>A (n.4742+15G>A) c.788-13531C>T (n.788-13531C>T) c.732-4822C>T (n.732-4822C>T) c.732-13531C>T (n.732-13531C>T) c.8621+15G>A (n.8621+15G>A) c.7742+15G>A (n.7742+15G>A) c.7478+15G>A (n.7478+15G>A) c.3857+15G>A (n.3857+15G>A) c.695-18603C>T (n.695-18603C>T) n.2301+1020C>T c.904-13531C>T (n.904-13531C>T) n.2299+1020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353895G>C | CA2724946473 | ATM,C11orf65 | c.8786+15G>C (n.8786+15G>C) c.*8257+15G>C (n.*8257+15G>C) n.1484+15G>C n.3543+15G>C n.3204+15G>C n.10270+15G>C n.4010+15G>C n.4202+15G>C n.1260+15G>C n.5279+15G>C c.*3850+15G>C (n.*3850+15G>C) c.*3921+15G>C (n.*3921+15G>C) c.227-18603C>G n.5001+15G>C n.274+15G>C c.640+32025C>G (n.640+32025C>G) n.272-13531C>G n.125+15G>C c.*1196+1020C>G (n.*1196+1020C>G) c.788-18603C>G (n.788-18603C>G) c.732-18603C>G (n.732-18603C>G) c.4742+15G>C (n.4742+15G>C) c.788-13531C>G (n.788-13531C>G) c.732-4822C>G (n.732-4822C>G) c.732-13531C>G (n.732-13531C>G) c.8621+15G>C (n.8621+15G>C) c.7742+15G>C (n.7742+15G>C) c.7478+15G>C (n.7478+15G>C) c.3857+15G>C (n.3857+15G>C) c.695-18603C>G (n.695-18603C>G) n.2301+1020C>G c.904-13531C>G (n.904-13531C>G) n.2299+1020C>G | dbSNP |
11 | g.108353895G= | CA1998820684 | ATM,C11orf65 | c.8786+15G= (n.8786+15G=) c.*8257+15G= (n.*8257+15G=) n.1484+15G= n.3543+15G= n.3204+15G= n.10270+15G= n.4010+15G= n.4202+15G= n.1260+15G= n.5279+15G= c.*3850+15G= (n.*3850+15G=) c.*3921+15G= (n.*3921+15G=) c.227-18603C= n.5001+15G= n.274+15G= c.640+32025C= (n.640+32025C=) n.272-13531C= n.125+15G= c.*1196+1020C= (n.*1196+1020C=) c.788-18603C= (n.788-18603C=) c.732-18603C= (n.732-18603C=) c.4742+15G= (n.4742+15G=) c.788-13531C= (n.788-13531C=) c.732-4822C= (n.732-4822C=) c.732-13531C= (n.732-13531C=) c.8621+15G= (n.8621+15G=) c.7742+15G= (n.7742+15G=) c.7478+15G= (n.7478+15G=) c.3857+15G= (n.3857+15G=) c.695-18603C= (n.695-18603C=) n.2301+1020C= c.904-13531C= (n.904-13531C=) n.2299+1020C= |