| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.108347106G>T | CA942025927 | ATM,C11orf65 | c.8585-173G>T (n.8585-173G>T) c.*8056-173G>T (n.*8056-173G>T) n.1283-173G>T n.3342-173G>T n.3003-173G>T n.10069-173G>T n.3809-173G>T n.4001-173G>T n.1059-173G>T n.5078-173G>T c.*3649-173G>T (n.*3649-173G>T) c.*3720-173G>T (n.*3720-173G>T) c.227-11814C>A n.4800-173G>T n.73-173G>T c.641-38035C>A (n.641-38035C>A) n.272-6742C>A c.*1196+7809C>A (n.*1196+7809C>A) c.788-11814C>A (n.788-11814C>A) c.732-11814C>A (n.732-11814C>A) c.4541-173G>T (n.4541-173G>T) c.788-6742C>A (n.788-6742C>A) c.732-6742C>A (n.732-6742C>A) c.8420-173G>T (n.8420-173G>T) c.7541-173G>T (n.7541-173G>T) c.7277-173G>T (n.7277-173G>T) c.3656-173G>T (n.3656-173G>T) c.695-11814C>A (n.695-11814C>A) n.2301+7809C>A c.904-6742C>A (n.904-6742C>A) n.2299+7809C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108347114T>C | CA942025928 | ATM,C11orf65 | c.8585-165T>C (n.8585-165T>C) c.*8056-165T>C (n.*8056-165T>C) n.1283-165T>C n.3342-165T>C n.3003-165T>C n.10069-165T>C n.3809-165T>C n.4001-165T>C n.1059-165T>C n.5078-165T>C c.*3649-165T>C (n.*3649-165T>C) c.*3720-165T>C (n.*3720-165T>C) c.227-11822A>G n.4800-165T>C n.73-165T>C c.641-38043A>G (n.641-38043A>G) n.272-6750A>G c.*1196+7801A>G (n.*1196+7801A>G) c.788-11822A>G (n.788-11822A>G) c.732-11822A>G (n.732-11822A>G) c.4541-165T>C (n.4541-165T>C) c.788-6750A>G (n.788-6750A>G) c.732-6750A>G (n.732-6750A>G) c.8420-165T>C (n.8420-165T>C) c.7541-165T>C (n.7541-165T>C) c.7277-165T>C (n.7277-165T>C) c.3656-165T>C (n.3656-165T>C) c.695-11822A>G (n.695-11822A>G) n.2301+7801A>G c.904-6750A>G (n.904-6750A>G) n.2299+7801A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347118T>C | CA1998817751 | ATM,C11orf65 | c.8585-161T>C (n.8585-161T>C) c.*8056-161T>C (n.*8056-161T>C) n.1283-161T>C n.3342-161T>C n.3003-161T>C n.10069-161T>C n.3809-161T>C n.4001-161T>C n.1059-161T>C n.5078-161T>C c.*3649-161T>C (n.*3649-161T>C) c.*3720-161T>C (n.*3720-161T>C) c.227-11826A>G n.4800-161T>C n.73-161T>C c.641-38047A>G (n.641-38047A>G) n.272-6754A>G c.*1196+7797A>G (n.*1196+7797A>G) c.788-11826A>G (n.788-11826A>G) c.732-11826A>G (n.732-11826A>G) c.4541-161T>C (n.4541-161T>C) c.788-6754A>G (n.788-6754A>G) c.732-6754A>G (n.732-6754A>G) c.8420-161T>C (n.8420-161T>C) c.7541-161T>C (n.7541-161T>C) c.7277-161T>C (n.7277-161T>C) c.3656-161T>C (n.3656-161T>C) c.695-11826A>G (n.695-11826A>G) n.2301+7797A>G c.904-6754A>G (n.904-6754A>G) n.2299+7797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347128C>A | CA2615862074 | ATM,C11orf65 | c.8585-151C>A (n.8585-151C>A) c.*8056-151C>A (n.*8056-151C>A) n.1283-151C>A n.3342-151C>A n.3003-151C>A n.10069-151C>A n.3809-151C>A n.4001-151C>A n.1059-151C>A n.5078-151C>A c.*3649-151C>A (n.*3649-151C>A) c.*3720-151C>A (n.*3720-151C>A) c.227-11836G>T n.4800-151C>A n.73-151C>A c.641-38057G>T (n.641-38057G>T) n.272-6764G>T c.*1196+7787G>T (n.*1196+7787G>T) c.788-11836G>T (n.788-11836G>T) c.732-11836G>T (n.732-11836G>T) c.4541-151C>A (n.4541-151C>A) c.788-6764G>T (n.788-6764G>T) c.732-6764G>T (n.732-6764G>T) c.8420-151C>A (n.8420-151C>A) c.7541-151C>A (n.7541-151C>A) c.7277-151C>A (n.7277-151C>A) c.3656-151C>A (n.3656-151C>A) c.695-11836G>T (n.695-11836G>T) n.2301+7787G>T c.904-6764G>T (n.904-6764G>T) n.2299+7787G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347130T= | CA1998817752 | ATM,C11orf65 | c.8585-149T= (n.8585-149T=) c.*8056-149T= (n.*8056-149T=) n.1283-149T= n.3342-149T= n.3003-149T= n.10069-149T= n.3809-149T= n.4001-149T= n.1059-149T= n.5078-149T= c.*3649-149T= (n.*3649-149T=) c.*3720-149T= (n.*3720-149T=) c.227-11838A= n.4800-149T= n.73-149T= c.641-38059A= (n.641-38059A=) n.272-6766A= c.*1196+7785A= (n.*1196+7785A=) c.788-11838A= (n.788-11838A=) c.732-11838A= (n.732-11838A=) c.4541-149T= (n.4541-149T=) c.788-6766A= (n.788-6766A=) c.732-6766A= (n.732-6766A=) c.8420-149T= (n.8420-149T=) c.7541-149T= (n.7541-149T=) c.7277-149T= (n.7277-149T=) c.3656-149T= (n.3656-149T=) c.695-11838A= (n.695-11838A=) n.2301+7785A= c.904-6766A= (n.904-6766A=) n.2299+7785A= | |
| 11 | g.108347131G>A | CA2615862076 | ATM,C11orf65 | c.8585-148G>A (n.8585-148G>A) c.*8056-148G>A (n.*8056-148G>A) n.1283-148G>A n.3342-148G>A n.3003-148G>A n.10069-148G>A n.3809-148G>A n.4001-148G>A n.1059-148G>A n.5078-148G>A c.*3649-148G>A (n.*3649-148G>A) c.*3720-148G>A (n.*3720-148G>A) c.227-11839C>T n.4800-148G>A n.73-148G>A c.641-38060C>T (n.641-38060C>T) n.272-6767C>T c.*1196+7784C>T (n.*1196+7784C>T) c.788-11839C>T (n.788-11839C>T) c.732-11839C>T (n.732-11839C>T) c.4541-148G>A (n.4541-148G>A) c.788-6767C>T (n.788-6767C>T) c.732-6767C>T (n.732-6767C>T) c.8420-148G>A (n.8420-148G>A) c.7541-148G>A (n.7541-148G>A) c.7277-148G>A (n.7277-148G>A) c.3656-148G>A (n.3656-148G>A) c.695-11839C>T (n.695-11839C>T) n.2301+7784C>T c.904-6767C>T (n.904-6767C>T) n.2299+7784C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347132G>A | CA2615862077 | ATM,C11orf65 | c.8585-147G>A (n.8585-147G>A) c.*8056-147G>A (n.*8056-147G>A) n.1283-147G>A n.3342-147G>A n.3003-147G>A n.10069-147G>A n.3809-147G>A n.4001-147G>A n.1059-147G>A n.5078-147G>A c.*3649-147G>A (n.*3649-147G>A) c.*3720-147G>A (n.*3720-147G>A) c.227-11840C>T n.4800-147G>A n.73-147G>A c.641-38061C>T (n.641-38061C>T) n.272-6768C>T c.*1196+7783C>T (n.*1196+7783C>T) c.788-11840C>T (n.788-11840C>T) c.732-11840C>T (n.732-11840C>T) c.4541-147G>A (n.4541-147G>A) c.788-6768C>T (n.788-6768C>T) c.732-6768C>T (n.732-6768C>T) c.8420-147G>A (n.8420-147G>A) c.7541-147G>A (n.7541-147G>A) c.7277-147G>A (n.7277-147G>A) c.3656-147G>A (n.3656-147G>A) c.695-11840C>T (n.695-11840C>T) n.2301+7783C>T c.904-6768C>T (n.904-6768C>T) n.2299+7783C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347133C>A | CA2615862078 | ATM,C11orf65 | c.8585-146C>A (n.8585-146C>A) c.*8056-146C>A (n.*8056-146C>A) n.1283-146C>A n.3342-146C>A n.3003-146C>A n.10069-146C>A n.3809-146C>A n.4001-146C>A n.1059-146C>A n.5078-146C>A c.*3649-146C>A (n.*3649-146C>A) c.*3720-146C>A (n.*3720-146C>A) c.227-11841G>T n.4800-146C>A n.73-146C>A c.641-38062G>T (n.641-38062G>T) n.272-6769G>T c.*1196+7782G>T (n.*1196+7782G>T) c.788-11841G>T (n.788-11841G>T) c.732-11841G>T (n.732-11841G>T) c.4541-146C>A (n.4541-146C>A) c.788-6769G>T (n.788-6769G>T) c.732-6769G>T (n.732-6769G>T) c.8420-146C>A (n.8420-146C>A) c.7541-146C>A (n.7541-146C>A) c.7277-146C>A (n.7277-146C>A) c.3656-146C>A (n.3656-146C>A) c.695-11841G>T (n.695-11841G>T) n.2301+7782G>T c.904-6769G>T (n.904-6769G>T) n.2299+7782G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347133C>T | CA2615862080 | ATM,C11orf65 | c.8585-146C>T (n.8585-146C>T) c.*8056-146C>T (n.*8056-146C>T) n.1283-146C>T n.3342-146C>T n.3003-146C>T n.10069-146C>T n.3809-146C>T n.4001-146C>T n.1059-146C>T n.5078-146C>T c.*3649-146C>T (n.*3649-146C>T) c.*3720-146C>T (n.*3720-146C>T) c.227-11841G>A n.4800-146C>T n.73-146C>T c.641-38062G>A (n.641-38062G>A) n.272-6769G>A c.*1196+7782G>A (n.*1196+7782G>A) c.788-11841G>A (n.788-11841G>A) c.732-11841G>A (n.732-11841G>A) c.4541-146C>T (n.4541-146C>T) c.788-6769G>A (n.788-6769G>A) c.732-6769G>A (n.732-6769G>A) c.8420-146C>T (n.8420-146C>T) c.7541-146C>T (n.7541-146C>T) c.7277-146C>T (n.7277-146C>T) c.3656-146C>T (n.3656-146C>T) c.695-11841G>A (n.695-11841G>A) n.2301+7782G>A c.904-6769G>A (n.904-6769G>A) n.2299+7782G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347134C>A | CA2615862082 | ATM,C11orf65 | c.8585-145C>A (n.8585-145C>A) c.*8056-145C>A (n.*8056-145C>A) n.1283-145C>A n.3342-145C>A n.3003-145C>A n.10069-145C>A n.3809-145C>A n.4001-145C>A n.1059-145C>A n.5078-145C>A c.*3649-145C>A (n.*3649-145C>A) c.*3720-145C>A (n.*3720-145C>A) c.227-11842G>T n.4800-145C>A n.73-145C>A c.641-38063G>T (n.641-38063G>T) n.272-6770G>T c.*1196+7781G>T (n.*1196+7781G>T) c.788-11842G>T (n.788-11842G>T) c.732-11842G>T (n.732-11842G>T) c.4541-145C>A (n.4541-145C>A) c.788-6770G>T (n.788-6770G>T) c.732-6770G>T (n.732-6770G>T) c.8420-145C>A (n.8420-145C>A) c.7541-145C>A (n.7541-145C>A) c.7277-145C>A (n.7277-145C>A) c.3656-145C>A (n.3656-145C>A) c.695-11842G>T (n.695-11842G>T) n.2301+7781G>T c.904-6770G>T (n.904-6770G>T) n.2299+7781G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347134C= | CA1998817753 | ATM,C11orf65 | c.8585-145C= (n.8585-145C=) c.*8056-145C= (n.*8056-145C=) n.1283-145C= n.3342-145C= n.3003-145C= n.10069-145C= n.3809-145C= n.4001-145C= n.1059-145C= n.5078-145C= c.*3649-145C= (n.*3649-145C=) c.*3720-145C= (n.*3720-145C=) c.227-11842G= n.4800-145C= n.73-145C= c.641-38063G= (n.641-38063G=) n.272-6770G= c.*1196+7781G= (n.*1196+7781G=) c.788-11842G= (n.788-11842G=) c.732-11842G= (n.732-11842G=) c.4541-145C= (n.4541-145C=) c.788-6770G= (n.788-6770G=) c.732-6770G= (n.732-6770G=) c.8420-145C= (n.8420-145C=) c.7541-145C= (n.7541-145C=) c.7277-145C= (n.7277-145C=) c.3656-145C= (n.3656-145C=) c.695-11842G= (n.695-11842G=) n.2301+7781G= c.904-6770G= (n.904-6770G=) n.2299+7781G= | |
| 11 | g.108347134C>T | CA228368128 | ATM,C11orf65 | c.8585-145C>T (n.8585-145C>T) c.*8056-145C>T (n.*8056-145C>T) n.1283-145C>T n.3342-145C>T n.3003-145C>T n.10069-145C>T n.3809-145C>T n.4001-145C>T n.1059-145C>T n.5078-145C>T c.*3649-145C>T (n.*3649-145C>T) c.*3720-145C>T (n.*3720-145C>T) c.227-11842G>A n.4800-145C>T n.73-145C>T c.641-38063G>A (n.641-38063G>A) n.272-6770G>A c.*1196+7781G>A (n.*1196+7781G>A) c.788-11842G>A (n.788-11842G>A) c.732-11842G>A (n.732-11842G>A) c.4541-145C>T (n.4541-145C>T) c.788-6770G>A (n.788-6770G>A) c.732-6770G>A (n.732-6770G>A) c.8420-145C>T (n.8420-145C>T) c.7541-145C>T (n.7541-145C>T) c.7277-145C>T (n.7277-145C>T) c.3656-145C>T (n.3656-145C>T) c.695-11842G>A (n.695-11842G>A) n.2301+7781G>A c.904-6770G>A (n.904-6770G>A) n.2299+7781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347135G>T | CA2615862089 | ATM,C11orf65 | c.8585-144G>T (n.8585-144G>T) c.*8056-144G>T (n.*8056-144G>T) n.1283-144G>T n.3342-144G>T n.3003-144G>T n.10069-144G>T n.3809-144G>T n.4001-144G>T n.1059-144G>T n.5078-144G>T c.*3649-144G>T (n.*3649-144G>T) c.*3720-144G>T (n.*3720-144G>T) c.227-11843C>A n.4800-144G>T n.73-144G>T c.641-38064C>A (n.641-38064C>A) n.272-6771C>A c.*1196+7780C>A (n.*1196+7780C>A) c.788-11843C>A (n.788-11843C>A) c.732-11843C>A (n.732-11843C>A) c.4541-144G>T (n.4541-144G>T) c.788-6771C>A (n.788-6771C>A) c.732-6771C>A (n.732-6771C>A) c.8420-144G>T (n.8420-144G>T) c.7541-144G>T (n.7541-144G>T) c.7277-144G>T (n.7277-144G>T) c.3656-144G>T (n.3656-144G>T) c.695-11843C>A (n.695-11843C>A) n.2301+7780C>A c.904-6771C>A (n.904-6771C>A) n.2299+7780C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347136G= | CA1998817755 | ATM,C11orf65 | c.8585-143G= (n.8585-143G=) c.*8056-143G= (n.*8056-143G=) n.1283-143G= n.3342-143G= n.3003-143G= n.10069-143G= n.3809-143G= n.4001-143G= n.1059-143G= n.5078-143G= c.*3649-143G= (n.*3649-143G=) c.*3720-143G= (n.*3720-143G=) c.227-11844C= n.4800-143G= n.73-143G= c.641-38065C= (n.641-38065C=) n.272-6772C= c.*1196+7779C= (n.*1196+7779C=) c.788-11844C= (n.788-11844C=) c.732-11844C= (n.732-11844C=) c.4541-143G= (n.4541-143G=) c.788-6772C= (n.788-6772C=) c.732-6772C= (n.732-6772C=) c.8420-143G= (n.8420-143G=) c.7541-143G= (n.7541-143G=) c.7277-143G= (n.7277-143G=) c.3656-143G= (n.3656-143G=) c.695-11844C= (n.695-11844C=) n.2301+7779C= c.904-6772C= (n.904-6772C=) n.2299+7779C= | |
| 11 | g.108347136G>T | CA1998817756 | ATM,C11orf65 | c.8585-143G>T (n.8585-143G>T) c.*8056-143G>T (n.*8056-143G>T) n.1283-143G>T n.3342-143G>T n.3003-143G>T n.10069-143G>T n.3809-143G>T n.4001-143G>T n.1059-143G>T n.5078-143G>T c.*3649-143G>T (n.*3649-143G>T) c.*3720-143G>T (n.*3720-143G>T) c.227-11844C>A n.4800-143G>T n.73-143G>T c.641-38065C>A (n.641-38065C>A) n.272-6772C>A c.*1196+7779C>A (n.*1196+7779C>A) c.788-11844C>A (n.788-11844C>A) c.732-11844C>A (n.732-11844C>A) c.4541-143G>T (n.4541-143G>T) c.788-6772C>A (n.788-6772C>A) c.732-6772C>A (n.732-6772C>A) c.8420-143G>T (n.8420-143G>T) c.7541-143G>T (n.7541-143G>T) c.7277-143G>T (n.7277-143G>T) c.3656-143G>T (n.3656-143G>T) c.695-11844C>A (n.695-11844C>A) n.2301+7779C>A c.904-6772C>A (n.904-6772C>A) n.2299+7779C>A | dbSNP |
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| 11 | g.108347142C>T | CA228368152 | ATM,C11orf65 | c.8585-137C>T (n.8585-137C>T) c.*8056-137C>T (n.*8056-137C>T) n.1283-137C>T n.3342-137C>T n.3003-137C>T n.10069-137C>T n.3809-137C>T n.4001-137C>T n.1059-137C>T n.5078-137C>T c.*3649-137C>T (n.*3649-137C>T) c.*3720-137C>T (n.*3720-137C>T) c.227-11850G>A n.4800-137C>T n.73-137C>T c.641-38071G>A (n.641-38071G>A) n.272-6778G>A c.*1196+7773G>A (n.*1196+7773G>A) c.788-11850G>A (n.788-11850G>A) c.732-11850G>A (n.732-11850G>A) c.4541-137C>T (n.4541-137C>T) c.788-6778G>A (n.788-6778G>A) c.732-6778G>A (n.732-6778G>A) c.8420-137C>T (n.8420-137C>T) c.7541-137C>T (n.7541-137C>T) c.7277-137C>T (n.7277-137C>T) c.3656-137C>T (n.3656-137C>T) c.695-11850G>A (n.695-11850G>A) n.2301+7773G>A c.904-6778G>A (n.904-6778G>A) n.2299+7773G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347144C>T | CA2615862096 | ATM,C11orf65 | c.8585-135C>T (n.8585-135C>T) c.*8056-135C>T (n.*8056-135C>T) n.1283-135C>T n.3342-135C>T n.3003-135C>T n.10069-135C>T n.3809-135C>T n.4001-135C>T n.1059-135C>T n.5078-135C>T c.*3649-135C>T (n.*3649-135C>T) c.*3720-135C>T (n.*3720-135C>T) c.227-11852G>A n.4800-135C>T n.73-135C>T c.641-38073G>A (n.641-38073G>A) n.272-6780G>A c.*1196+7771G>A (n.*1196+7771G>A) c.788-11852G>A (n.788-11852G>A) c.732-11852G>A (n.732-11852G>A) c.4541-135C>T (n.4541-135C>T) c.788-6780G>A (n.788-6780G>A) c.732-6780G>A (n.732-6780G>A) c.8420-135C>T (n.8420-135C>T) c.7541-135C>T (n.7541-135C>T) c.7277-135C>T (n.7277-135C>T) c.3656-135C>T (n.3656-135C>T) c.695-11852G>A (n.695-11852G>A) n.2301+7771G>A c.904-6780G>A (n.904-6780G>A) n.2299+7771G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347147C>T | CA1998817761 | ATM,C11orf65 | c.8585-132C>T (n.8585-132C>T) c.*8056-132C>T (n.*8056-132C>T) n.1283-132C>T n.3342-132C>T n.3003-132C>T n.10069-132C>T n.3809-132C>T n.4001-132C>T n.1059-132C>T n.5078-132C>T c.*3649-132C>T (n.*3649-132C>T) c.*3720-132C>T (n.*3720-132C>T) c.227-11855G>A n.4800-132C>T n.73-132C>T c.641-38076G>A (n.641-38076G>A) n.272-6783G>A c.*1196+7768G>A (n.*1196+7768G>A) c.788-11855G>A (n.788-11855G>A) c.732-11855G>A (n.732-11855G>A) c.4541-132C>T (n.4541-132C>T) c.788-6783G>A (n.788-6783G>A) c.732-6783G>A (n.732-6783G>A) c.8420-132C>T (n.8420-132C>T) c.7541-132C>T (n.7541-132C>T) c.7277-132C>T (n.7277-132C>T) c.3656-132C>T (n.3656-132C>T) c.695-11855G>A (n.695-11855G>A) n.2301+7768G>A c.904-6783G>A (n.904-6783G>A) n.2299+7768G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347150T>C | CA228368163 | ATM,C11orf65 | c.8585-129T>C (n.8585-129T>C) c.*8056-129T>C (n.*8056-129T>C) n.1283-129T>C n.3342-129T>C n.3003-129T>C n.10069-129T>C n.3809-129T>C n.4001-129T>C n.1059-129T>C n.5078-129T>C c.*3649-129T>C (n.*3649-129T>C) c.*3720-129T>C (n.*3720-129T>C) c.227-11858A>G n.4800-129T>C n.73-129T>C c.641-38079A>G (n.641-38079A>G) n.272-6786A>G c.*1196+7765A>G (n.*1196+7765A>G) c.788-11858A>G (n.788-11858A>G) c.732-11858A>G (n.732-11858A>G) c.4541-129T>C (n.4541-129T>C) c.788-6786A>G (n.788-6786A>G) c.732-6786A>G (n.732-6786A>G) c.8420-129T>C (n.8420-129T>C) c.7541-129T>C (n.7541-129T>C) c.7277-129T>C (n.7277-129T>C) c.3656-129T>C (n.3656-129T>C) c.695-11858A>G (n.695-11858A>G) n.2301+7765A>G c.904-6786A>G (n.904-6786A>G) n.2299+7765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347151T>C | CA1998817764 | ATM,C11orf65 | c.8585-128T>C (n.8585-128T>C) c.*8056-128T>C (n.*8056-128T>C) n.1283-128T>C n.3342-128T>C n.3003-128T>C n.10069-128T>C n.3809-128T>C n.4001-128T>C n.1059-128T>C n.5078-128T>C c.*3649-128T>C (n.*3649-128T>C) c.*3720-128T>C (n.*3720-128T>C) c.227-11859A>G n.4800-128T>C n.73-128T>C c.641-38080A>G (n.641-38080A>G) n.272-6787A>G c.*1196+7764A>G (n.*1196+7764A>G) c.788-11859A>G (n.788-11859A>G) c.732-11859A>G (n.732-11859A>G) c.4541-128T>C (n.4541-128T>C) c.788-6787A>G (n.788-6787A>G) c.732-6787A>G (n.732-6787A>G) c.8420-128T>C (n.8420-128T>C) c.7541-128T>C (n.7541-128T>C) c.7277-128T>C (n.7277-128T>C) c.3656-128T>C (n.3656-128T>C) c.695-11859A>G (n.695-11859A>G) n.2301+7764A>G c.904-6787A>G (n.904-6787A>G) n.2299+7764A>G | dbSNP |
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| 11 | g.108347154G>T | CA228368165 | ATM,C11orf65 | c.8585-125G>T (n.8585-125G>T) c.*8056-125G>T (n.*8056-125G>T) n.1283-125G>T n.3342-125G>T n.3003-125G>T n.10069-125G>T n.3809-125G>T n.4001-125G>T n.1059-125G>T n.5078-125G>T c.*3649-125G>T (n.*3649-125G>T) c.*3720-125G>T (n.*3720-125G>T) c.227-11862C>A n.4800-125G>T n.73-125G>T c.641-38083C>A (n.641-38083C>A) n.272-6790C>A c.*1196+7761C>A (n.*1196+7761C>A) c.788-11862C>A (n.788-11862C>A) c.732-11862C>A (n.732-11862C>A) c.4541-125G>T (n.4541-125G>T) c.788-6790C>A (n.788-6790C>A) c.732-6790C>A (n.732-6790C>A) c.8420-125G>T (n.8420-125G>T) c.7541-125G>T (n.7541-125G>T) c.7277-125G>T (n.7277-125G>T) c.3656-125G>T (n.3656-125G>T) c.695-11862C>A (n.695-11862C>A) n.2301+7761C>A c.904-6790C>A (n.904-6790C>A) n.2299+7761C>A | dbSNP |
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| 11 | g.108347160T>C | CA671412004 | ATM,C11orf65 | c.8585-119T>C (n.8585-119T>C) c.*8056-119T>C (n.*8056-119T>C) n.1283-119T>C n.3342-119T>C n.3003-119T>C n.10069-119T>C n.3809-119T>C n.4001-119T>C n.1059-119T>C n.5078-119T>C c.*3649-119T>C (n.*3649-119T>C) c.*3720-119T>C (n.*3720-119T>C) c.227-11868A>G n.4800-119T>C n.73-119T>C c.641-38089A>G (n.641-38089A>G) n.272-6796A>G c.*1196+7755A>G (n.*1196+7755A>G) c.788-11868A>G (n.788-11868A>G) c.732-11868A>G (n.732-11868A>G) c.4541-119T>C (n.4541-119T>C) c.788-6796A>G (n.788-6796A>G) c.732-6796A>G (n.732-6796A>G) c.8420-119T>C (n.8420-119T>C) c.7541-119T>C (n.7541-119T>C) c.7277-119T>C (n.7277-119T>C) c.3656-119T>C (n.3656-119T>C) c.695-11868A>G (n.695-11868A>G) n.2301+7755A>G c.904-6796A>G (n.904-6796A>G) n.2299+7755A>G | dbSNP |
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| 11 | g.108347161A>G | CA2725234162 | ATM,C11orf65 | c.8585-118A>G (n.8585-118A>G) c.*8056-118A>G (n.*8056-118A>G) n.1283-118A>G n.3342-118A>G n.3003-118A>G n.10069-118A>G n.3809-118A>G n.4001-118A>G n.1059-118A>G n.5078-118A>G c.*3649-118A>G (n.*3649-118A>G) c.*3720-118A>G (n.*3720-118A>G) c.227-11869T>C n.4800-118A>G n.73-118A>G c.641-38090T>C (n.641-38090T>C) n.272-6797T>C c.*1196+7754T>C (n.*1196+7754T>C) c.788-11869T>C (n.788-11869T>C) c.732-11869T>C (n.732-11869T>C) c.4541-118A>G (n.4541-118A>G) c.788-6797T>C (n.788-6797T>C) c.732-6797T>C (n.732-6797T>C) c.8420-118A>G (n.8420-118A>G) c.7541-118A>G (n.7541-118A>G) c.7277-118A>G (n.7277-118A>G) c.3656-118A>G (n.3656-118A>G) c.695-11869T>C (n.695-11869T>C) n.2301+7754T>C c.904-6797T>C (n.904-6797T>C) n.2299+7754T>C | dbSNP |
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| 11 | g.108347170A>C | CA2615862122 | ATM,C11orf65 | c.8585-109A>C (n.8585-109A>C) c.*8056-109A>C (n.*8056-109A>C) n.1283-109A>C n.3342-109A>C n.3003-109A>C n.10069-109A>C n.3809-109A>C n.4001-109A>C n.1059-109A>C n.5078-109A>C c.*3649-109A>C (n.*3649-109A>C) c.*3720-109A>C (n.*3720-109A>C) c.227-11878T>G n.4800-109A>C n.73-109A>C c.641-38099T>G (n.641-38099T>G) n.272-6806T>G c.*1196+7745T>G (n.*1196+7745T>G) c.788-11878T>G (n.788-11878T>G) c.732-11878T>G (n.732-11878T>G) c.4541-109A>C (n.4541-109A>C) c.788-6806T>G (n.788-6806T>G) c.732-6806T>G (n.732-6806T>G) c.8420-109A>C (n.8420-109A>C) c.7541-109A>C (n.7541-109A>C) c.7277-109A>C (n.7277-109A>C) c.3656-109A>C (n.3656-109A>C) c.695-11878T>G (n.695-11878T>G) n.2301+7745T>G c.904-6806T>G (n.904-6806T>G) n.2299+7745T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347172del | CA2615862121 | ATM,C11orf65 | c.8585-107del (n.8585-107del) c.*8056-107del (n.*8056-107del) n.1283-107del n.3342-107del n.3003-107del n.10069-107del n.3809-107del n.4001-107del n.1059-107del n.5078-107del c.*3649-107del (n.*3649-107del) c.*3720-107del (n.*3720-107del) c.227-11878del n.4800-107del n.73-107del c.641-38099del (n.641-38099del) n.272-6806del c.*1196+7745del (n.*1196+7745del) c.788-11878del (n.788-11878del) c.732-11878del (n.732-11878del) c.4541-107del (n.4541-107del) c.788-6806del (n.788-6806del) c.732-6806del (n.732-6806del) c.8420-107del (n.8420-107del) c.7541-107del (n.7541-107del) c.7277-107del (n.7277-107del) c.3656-107del (n.3656-107del) c.695-11878del (n.695-11878del) n.2301+7745del c.904-6806del (n.904-6806del) n.2299+7745del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347171_108347173del | CA2615862126 | ATM,C11orf65 | c.8585-108_8585-106del (n.8585-108_8585-106del) c.*8056-108_*8056-106del (n.*8056-108_*8056-106del) n.1283-108_1283-106del n.3342-108_3342-106del n.3003-108_3003-106del n.10069-108_10069-106del n.3809-108_3809-106del n.4001-108_4001-106del n.1059-108_1059-106del n.5078-108_5078-106del c.*3649-108_*3649-106del (n.*3649-108_*3649-106del) c.*3720-108_*3720-106del (n.*3720-108_*3720-106del) c.227-11881_227-11879del n.4800-108_4800-106del n.73-108_73-106del c.641-38102_641-38100del (n.641-38102_641-38100del) n.272-6809_272-6807del c.*1196+7742_*1196+7744del (n.*1196+7742_*1196+7744del) c.788-11881_788-11879del (n.788-11881_788-11879del) c.732-11881_732-11879del (n.732-11881_732-11879del) c.4541-108_4541-106del (n.4541-108_4541-106del) c.788-6809_788-6807del (n.788-6809_788-6807del) c.732-6809_732-6807del (n.732-6809_732-6807del) c.8420-108_8420-106del (n.8420-108_8420-106del) c.7541-108_7541-106del (n.7541-108_7541-106del) c.7277-108_7277-106del (n.7277-108_7277-106del) c.3656-108_3656-106del (n.3656-108_3656-106del) c.695-11881_695-11879del (n.695-11881_695-11879del) n.2301+7742_2301+7744del c.904-6809_904-6807del (n.904-6809_904-6807del) n.2299+7742_2299+7744del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347173C>A | CA2615862127 | ATM,C11orf65 | c.8585-106C>A (n.8585-106C>A) c.*8056-106C>A (n.*8056-106C>A) n.1283-106C>A n.3342-106C>A n.3003-106C>A n.10069-106C>A n.3809-106C>A n.4001-106C>A n.1059-106C>A n.5078-106C>A c.*3649-106C>A (n.*3649-106C>A) c.*3720-106C>A (n.*3720-106C>A) c.227-11881G>T n.4800-106C>A n.73-106C>A c.641-38102G>T (n.641-38102G>T) n.272-6809G>T c.*1196+7742G>T (n.*1196+7742G>T) c.788-11881G>T (n.788-11881G>T) c.732-11881G>T (n.732-11881G>T) c.4541-106C>A (n.4541-106C>A) c.788-6809G>T (n.788-6809G>T) c.732-6809G>T (n.732-6809G>T) c.8420-106C>A (n.8420-106C>A) c.7541-106C>A (n.7541-106C>A) c.7277-106C>A (n.7277-106C>A) c.3656-106C>A (n.3656-106C>A) c.695-11881G>T (n.695-11881G>T) n.2301+7742G>T c.904-6809G>T (n.904-6809G>T) n.2299+7742G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347175A>G | CA2615862128 | ATM,C11orf65 | c.8585-104A>G (n.8585-104A>G) c.*8056-104A>G (n.*8056-104A>G) n.1283-104A>G n.3342-104A>G n.3003-104A>G n.10069-104A>G n.3809-104A>G n.4001-104A>G n.1059-104A>G n.5078-104A>G c.*3649-104A>G (n.*3649-104A>G) c.*3720-104A>G (n.*3720-104A>G) c.227-11883T>C n.4800-104A>G n.73-104A>G c.641-38104T>C (n.641-38104T>C) n.272-6811T>C c.*1196+7740T>C (n.*1196+7740T>C) c.788-11883T>C (n.788-11883T>C) c.732-11883T>C (n.732-11883T>C) c.4541-104A>G (n.4541-104A>G) c.788-6811T>C (n.788-6811T>C) c.732-6811T>C (n.732-6811T>C) c.8420-104A>G (n.8420-104A>G) c.7541-104A>G (n.7541-104A>G) c.7277-104A>G (n.7277-104A>G) c.3656-104A>G (n.3656-104A>G) c.695-11883T>C (n.695-11883T>C) n.2301+7740T>C c.904-6811T>C (n.904-6811T>C) n.2299+7740T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347176C>A | CA2615862130 | ATM,C11orf65 | c.8585-103C>A (n.8585-103C>A) c.*8056-103C>A (n.*8056-103C>A) n.1283-103C>A n.3342-103C>A n.3003-103C>A n.10069-103C>A n.3809-103C>A n.4001-103C>A n.1059-103C>A n.5078-103C>A c.*3649-103C>A (n.*3649-103C>A) c.*3720-103C>A (n.*3720-103C>A) c.227-11884G>T n.4800-103C>A n.73-103C>A c.641-38105G>T (n.641-38105G>T) n.272-6812G>T c.*1196+7739G>T (n.*1196+7739G>T) c.788-11884G>T (n.788-11884G>T) c.732-11884G>T (n.732-11884G>T) c.4541-103C>A (n.4541-103C>A) c.788-6812G>T (n.788-6812G>T) c.732-6812G>T (n.732-6812G>T) c.8420-103C>A (n.8420-103C>A) c.7541-103C>A (n.7541-103C>A) c.7277-103C>A (n.7277-103C>A) c.3656-103C>A (n.3656-103C>A) c.695-11884G>T (n.695-11884G>T) n.2301+7739G>T c.904-6812G>T (n.904-6812G>T) n.2299+7739G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347177_108347178del | CA2615862131 | ATM,C11orf65 | c.8585-102_8585-101del (n.8585-102_8585-101del) c.*8056-102_*8056-101del (n.*8056-102_*8056-101del) n.1283-102_1283-101del n.3342-102_3342-101del n.3003-102_3003-101del n.10069-102_10069-101del n.3809-102_3809-101del n.4001-102_4001-101del n.1059-102_1059-101del n.5078-102_5078-101del c.*3649-102_*3649-101del (n.*3649-102_*3649-101del) c.*3720-102_*3720-101del (n.*3720-102_*3720-101del) c.227-11886_227-11885del n.4800-102_4800-101del n.73-102_73-101del c.641-38107_641-38106del (n.641-38107_641-38106del) n.272-6814_272-6813del c.*1196+7737_*1196+7738del (n.*1196+7737_*1196+7738del) c.788-11886_788-11885del (n.788-11886_788-11885del) c.732-11886_732-11885del (n.732-11886_732-11885del) c.4541-102_4541-101del (n.4541-102_4541-101del) c.788-6814_788-6813del (n.788-6814_788-6813del) c.732-6814_732-6813del (n.732-6814_732-6813del) c.8420-102_8420-101del (n.8420-102_8420-101del) c.7541-102_7541-101del (n.7541-102_7541-101del) c.7277-102_7277-101del (n.7277-102_7277-101del) c.3656-102_3656-101del (n.3656-102_3656-101del) c.695-11886_695-11885del (n.695-11886_695-11885del) n.2301+7737_2301+7738del c.904-6814_904-6813del (n.904-6814_904-6813del) n.2299+7737_2299+7738del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347178T= | CA1998817771 | ATM,C11orf65 | c.8585-101T= (n.8585-101T=) c.*8056-101T= (n.*8056-101T=) n.1283-101T= n.3342-101T= n.3003-101T= n.10069-101T= n.3809-101T= n.4001-101T= n.1059-101T= n.5078-101T= c.*3649-101T= (n.*3649-101T=) c.*3720-101T= (n.*3720-101T=) c.227-11886A= n.4800-101T= n.73-101T= c.641-38107A= (n.641-38107A=) n.272-6814A= c.*1196+7737A= (n.*1196+7737A=) c.788-11886A= (n.788-11886A=) c.732-11886A= (n.732-11886A=) c.4541-101T= (n.4541-101T=) c.788-6814A= (n.788-6814A=) c.732-6814A= (n.732-6814A=) c.8420-101T= (n.8420-101T=) c.7541-101T= (n.7541-101T=) c.7277-101T= (n.7277-101T=) c.3656-101T= (n.3656-101T=) c.695-11886A= (n.695-11886A=) n.2301+7737A= c.904-6814A= (n.904-6814A=) n.2299+7737A= | |
| 11 | g.108347178_108347181delinsTAAA | CA1998817770 | ATM,C11orf65 | c.8585-101_8585-98delinsTAAA (n.8585-101_8585-98delinsTAAA) c.*8056-101_*8056-98delinsTAAA (n.*8056-101_*8056-98delinsTAAA) n.1283-101_1283-98delinsTAAA n.3342-101_3342-98delinsTAAA n.3003-101_3003-98delinsTAAA n.10069-101_10069-98delinsTAAA n.3809-101_3809-98delinsTAAA n.4001-101_4001-98delinsTAAA n.1059-101_1059-98delinsTAAA n.5078-101_5078-98delinsTAAA c.*3649-101_*3649-98delinsTAAA (n.*3649-101_*3649-98delinsTAAA) c.*3720-101_*3720-98delinsTAAA (n.*3720-101_*3720-98delinsTAAA) c.227-11889_227-11886delinsTTTA n.4800-101_4800-98delinsTAAA n.73-101_73-98delinsTAAA c.641-38110_641-38107delinsTTTA (n.641-38110_641-38107delinsTTTA) n.272-6817_272-6814delinsTTTA c.*1196+7734_*1196+7737delinsTTTA (n.*1196+7734_*1196+7737delinsTTTA) c.788-11889_788-11886delinsTTTA (n.788-11889_788-11886delinsTTTA) c.732-11889_732-11886delinsTTTA (n.732-11889_732-11886delinsTTTA) c.4541-101_4541-98delinsTAAA (n.4541-101_4541-98delinsTAAA) c.788-6817_788-6814delinsTTTA (n.788-6817_788-6814delinsTTTA) c.732-6817_732-6814delinsTTTA (n.732-6817_732-6814delinsTTTA) c.8420-101_8420-98delinsTAAA (n.8420-101_8420-98delinsTAAA) c.7541-101_7541-98delinsTAAA (n.7541-101_7541-98delinsTAAA) c.7277-101_7277-98delinsTAAA (n.7277-101_7277-98delinsTAAA) c.3656-101_3656-98delinsTAAA (n.3656-101_3656-98delinsTAAA) c.695-11889_695-11886delinsTTTA (n.695-11889_695-11886delinsTTTA) n.2301+7734_2301+7737delinsTTTA c.904-6817_904-6814delinsTTTA (n.904-6817_904-6814delinsTTTA) n.2299+7734_2299+7737delinsTTTA | |
| 11 | g.108347179A= | CA1998817774 | ATM,C11orf65 | c.8585-100A= (n.8585-100A=) c.*8056-100A= (n.*8056-100A=) n.1283-100A= n.3342-100A= n.3003-100A= n.10069-100A= n.3809-100A= n.4001-100A= n.1059-100A= n.5078-100A= c.*3649-100A= (n.*3649-100A=) c.*3720-100A= (n.*3720-100A=) c.227-11887T= n.4800-100A= n.73-100A= c.641-38108T= (n.641-38108T=) n.272-6815T= c.*1196+7736T= (n.*1196+7736T=) c.788-11887T= (n.788-11887T=) c.732-11887T= (n.732-11887T=) c.4541-100A= (n.4541-100A=) c.788-6815T= (n.788-6815T=) c.732-6815T= (n.732-6815T=) c.8420-100A= (n.8420-100A=) c.7541-100A= (n.7541-100A=) c.7277-100A= (n.7277-100A=) c.3656-100A= (n.3656-100A=) c.695-11887T= (n.695-11887T=) n.2301+7736T= c.904-6815T= (n.904-6815T=) n.2299+7736T= | |
| 11 | g.108347179A>C | CA2615862135 | ATM,C11orf65 | c.8585-100A>C (n.8585-100A>C) c.*8056-100A>C (n.*8056-100A>C) n.1283-100A>C n.3342-100A>C n.3003-100A>C n.10069-100A>C n.3809-100A>C n.4001-100A>C n.1059-100A>C n.5078-100A>C c.*3649-100A>C (n.*3649-100A>C) c.*3720-100A>C (n.*3720-100A>C) c.227-11887T>G n.4800-100A>C n.73-100A>C c.641-38108T>G (n.641-38108T>G) n.272-6815T>G c.*1196+7736T>G (n.*1196+7736T>G) c.788-11887T>G (n.788-11887T>G) c.732-11887T>G (n.732-11887T>G) c.4541-100A>C (n.4541-100A>C) c.788-6815T>G (n.788-6815T>G) c.732-6815T>G (n.732-6815T>G) c.8420-100A>C (n.8420-100A>C) c.7541-100A>C (n.7541-100A>C) c.7277-100A>C (n.7277-100A>C) c.3656-100A>C (n.3656-100A>C) c.695-11887T>G (n.695-11887T>G) n.2301+7736T>G c.904-6815T>G (n.904-6815T>G) n.2299+7736T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347190C>A | CA2615862146 | ATM,C11orf65 | c.8585-89C>A (n.8585-89C>A) c.*8056-89C>A (n.*8056-89C>A) n.1283-89C>A n.3342-89C>A n.3003-89C>A n.10069-89C>A n.3809-89C>A n.4001-89C>A n.1059-89C>A n.5078-89C>A c.*3649-89C>A (n.*3649-89C>A) c.*3720-89C>A (n.*3720-89C>A) c.227-11898G>T n.4800-89C>A n.73-89C>A c.641-38119G>T (n.641-38119G>T) n.272-6826G>T c.*1196+7725G>T (n.*1196+7725G>T) c.788-11898G>T (n.788-11898G>T) c.732-11898G>T (n.732-11898G>T) c.4541-89C>A (n.4541-89C>A) c.788-6826G>T (n.788-6826G>T) c.732-6826G>T (n.732-6826G>T) c.8420-89C>A (n.8420-89C>A) c.7541-89C>A (n.7541-89C>A) c.7277-89C>A (n.7277-89C>A) c.3656-89C>A (n.3656-89C>A) c.695-11898G>T (n.695-11898G>T) n.2301+7725G>T c.904-6826G>T (n.904-6826G>T) n.2299+7725G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347190C>T | CA671412006 | ATM,C11orf65 | c.8585-89C>T (n.8585-89C>T) c.*8056-89C>T (n.*8056-89C>T) n.1283-89C>T n.3342-89C>T n.3003-89C>T n.10069-89C>T n.3809-89C>T n.4001-89C>T n.1059-89C>T n.5078-89C>T c.*3649-89C>T (n.*3649-89C>T) c.*3720-89C>T (n.*3720-89C>T) c.227-11898G>A n.4800-89C>T n.73-89C>T c.641-38119G>A (n.641-38119G>A) n.272-6826G>A c.*1196+7725G>A (n.*1196+7725G>A) c.788-11898G>A (n.788-11898G>A) c.732-11898G>A (n.732-11898G>A) c.4541-89C>T (n.4541-89C>T) c.788-6826G>A (n.788-6826G>A) c.732-6826G>A (n.732-6826G>A) c.8420-89C>T (n.8420-89C>T) c.7541-89C>T (n.7541-89C>T) c.7277-89C>T (n.7277-89C>T) c.3656-89C>T (n.3656-89C>T) c.695-11898G>A (n.695-11898G>A) n.2301+7725G>A c.904-6826G>A (n.904-6826G>A) n.2299+7725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347191A>G | CA1998817778 | ATM,C11orf65 | c.8585-88A>G (n.8585-88A>G) c.*8056-88A>G (n.*8056-88A>G) n.1283-88A>G n.3342-88A>G n.3003-88A>G n.10069-88A>G n.3809-88A>G n.4001-88A>G n.1059-88A>G n.5078-88A>G c.*3649-88A>G (n.*3649-88A>G) c.*3720-88A>G (n.*3720-88A>G) c.227-11899T>C n.4800-88A>G n.73-88A>G c.641-38120T>C (n.641-38120T>C) n.272-6827T>C c.*1196+7724T>C (n.*1196+7724T>C) c.788-11899T>C (n.788-11899T>C) c.732-11899T>C (n.732-11899T>C) c.4541-88A>G (n.4541-88A>G) c.788-6827T>C (n.788-6827T>C) c.732-6827T>C (n.732-6827T>C) c.8420-88A>G (n.8420-88A>G) c.7541-88A>G (n.7541-88A>G) c.7277-88A>G (n.7277-88A>G) c.3656-88A>G (n.3656-88A>G) c.695-11899T>C (n.695-11899T>C) n.2301+7724T>C c.904-6827T>C (n.904-6827T>C) n.2299+7724T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347195C>A | CA2574971581 | ATM,C11orf65 | c.8585-84C>A (n.8585-84C>A) c.*8056-84C>A (n.*8056-84C>A) n.1283-84C>A n.3342-84C>A n.3003-84C>A n.10069-84C>A n.3809-84C>A n.4001-84C>A n.1059-84C>A n.5078-84C>A c.*3649-84C>A (n.*3649-84C>A) c.*3720-84C>A (n.*3720-84C>A) c.227-11903G>T n.4800-84C>A n.73-84C>A c.641-38124G>T (n.641-38124G>T) n.272-6831G>T c.*1196+7720G>T (n.*1196+7720G>T) c.788-11903G>T (n.788-11903G>T) c.732-11903G>T (n.732-11903G>T) c.4541-84C>A (n.4541-84C>A) c.788-6831G>T (n.788-6831G>T) c.732-6831G>T (n.732-6831G>T) c.8420-84C>A (n.8420-84C>A) c.7541-84C>A (n.7541-84C>A) c.7277-84C>A (n.7277-84C>A) c.3656-84C>A (n.3656-84C>A) c.695-11903G>T (n.695-11903G>T) n.2301+7720G>T c.904-6831G>T (n.904-6831G>T) n.2299+7720G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347195_108347210del | CA2615862155 | ATM,C11orf65 | c.8585-84_8585-69del (n.8585-84_8585-69del) c.*8056-84_*8056-69del (n.*8056-84_*8056-69del) n.1283-84_1283-69del n.3342-84_3342-69del n.3003-84_3003-69del n.10069-84_10069-69del n.3809-84_3809-69del n.4001-84_4001-69del n.1059-84_1059-69del n.5078-84_5078-69del c.*3649-84_*3649-69del (n.*3649-84_*3649-69del) c.*3720-84_*3720-69del (n.*3720-84_*3720-69del) c.227-11918_227-11903del n.4800-84_4800-69del n.73-84_73-69del c.641-38139_641-38124del (n.641-38139_641-38124del) n.272-6846_272-6831del c.*1196+7705_*1196+7720del (n.*1196+7705_*1196+7720del) c.788-11918_788-11903del (n.788-11918_788-11903del) c.732-11918_732-11903del (n.732-11918_732-11903del) c.4541-84_4541-69del (n.4541-84_4541-69del) c.788-6846_788-6831del (n.788-6846_788-6831del) c.732-6846_732-6831del (n.732-6846_732-6831del) c.8420-84_8420-69del (n.8420-84_8420-69del) c.7541-84_7541-69del (n.7541-84_7541-69del) c.7277-84_7277-69del (n.7277-84_7277-69del) c.3656-84_3656-69del (n.3656-84_3656-69del) c.695-11918_695-11903del (n.695-11918_695-11903del) n.2301+7705_2301+7720del c.904-6846_904-6831del (n.904-6846_904-6831del) n.2299+7705_2299+7720del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347199G>T | CA2615862158 | ATM,C11orf65 | c.8585-80G>T (n.8585-80G>T) c.*8056-80G>T (n.*8056-80G>T) n.1283-80G>T n.3342-80G>T n.3003-80G>T n.10069-80G>T n.3809-80G>T n.4001-80G>T n.1059-80G>T n.5078-80G>T c.*3649-80G>T (n.*3649-80G>T) c.*3720-80G>T (n.*3720-80G>T) c.227-11907C>A n.4800-80G>T n.73-80G>T c.641-38128C>A (n.641-38128C>A) n.272-6835C>A c.*1196+7716C>A (n.*1196+7716C>A) c.788-11907C>A (n.788-11907C>A) c.732-11907C>A (n.732-11907C>A) c.4541-80G>T (n.4541-80G>T) c.788-6835C>A (n.788-6835C>A) c.732-6835C>A (n.732-6835C>A) c.8420-80G>T (n.8420-80G>T) c.7541-80G>T (n.7541-80G>T) c.7277-80G>T (n.7277-80G>T) c.3656-80G>T (n.3656-80G>T) c.695-11907C>A (n.695-11907C>A) n.2301+7716C>A c.904-6835C>A (n.904-6835C>A) n.2299+7716C>A | gnomAD v4 |
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