| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.108347085C>T | CA671411987 | ATM,C11orf65 | c.8585-194C>T (n.8585-194C>T) c.*8056-194C>T (n.*8056-194C>T) n.1283-194C>T n.3342-194C>T n.3003-194C>T n.10069-194C>T n.3809-194C>T n.4001-194C>T n.1059-194C>T n.5078-194C>T c.*3649-194C>T (n.*3649-194C>T) c.*3720-194C>T (n.*3720-194C>T) c.227-11793G>A n.4800-194C>T n.73-194C>T c.641-38014G>A (n.641-38014G>A) n.272-6721G>A c.*1196+7830G>A (n.*1196+7830G>A) c.788-11793G>A (n.788-11793G>A) c.732-11793G>A (n.732-11793G>A) c.4541-194C>T (n.4541-194C>T) c.788-6721G>A (n.788-6721G>A) c.732-6721G>A (n.732-6721G>A) c.8420-194C>T (n.8420-194C>T) c.7541-194C>T (n.7541-194C>T) c.7277-194C>T (n.7277-194C>T) c.3656-194C>T (n.3656-194C>T) c.695-11793G>A (n.695-11793G>A) n.2301+7830G>A c.904-6721G>A (n.904-6721G>A) n.2299+7830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108347087A= | CA1998817743 | ATM,C11orf65 | c.8585-192A= (n.8585-192A=) c.*8056-192A= (n.*8056-192A=) n.1283-192A= n.3342-192A= n.3003-192A= n.10069-192A= n.3809-192A= n.4001-192A= n.1059-192A= n.5078-192A= c.*3649-192A= (n.*3649-192A=) c.*3720-192A= (n.*3720-192A=) c.227-11795T= n.4800-192A= n.73-192A= c.641-38016T= (n.641-38016T=) n.272-6723T= c.*1196+7828T= (n.*1196+7828T=) c.788-11795T= (n.788-11795T=) c.732-11795T= (n.732-11795T=) c.4541-192A= (n.4541-192A=) c.788-6723T= (n.788-6723T=) c.732-6723T= (n.732-6723T=) c.8420-192A= (n.8420-192A=) c.7541-192A= (n.7541-192A=) c.7277-192A= (n.7277-192A=) c.3656-192A= (n.3656-192A=) c.695-11795T= (n.695-11795T=) n.2301+7828T= c.904-6723T= (n.904-6723T=) n.2299+7828T= | |
| 11 | g.108347087A>G | CA942025920 | ATM,C11orf65 | c.8585-192A>G (n.8585-192A>G) c.*8056-192A>G (n.*8056-192A>G) n.1283-192A>G n.3342-192A>G n.3003-192A>G n.10069-192A>G n.3809-192A>G n.4001-192A>G n.1059-192A>G n.5078-192A>G c.*3649-192A>G (n.*3649-192A>G) c.*3720-192A>G (n.*3720-192A>G) c.227-11795T>C n.4800-192A>G n.73-192A>G c.641-38016T>C (n.641-38016T>C) n.272-6723T>C c.*1196+7828T>C (n.*1196+7828T>C) c.788-11795T>C (n.788-11795T>C) c.732-11795T>C (n.732-11795T>C) c.4541-192A>G (n.4541-192A>G) c.788-6723T>C (n.788-6723T>C) c.732-6723T>C (n.732-6723T>C) c.8420-192A>G (n.8420-192A>G) c.7541-192A>G (n.7541-192A>G) c.7277-192A>G (n.7277-192A>G) c.3656-192A>G (n.3656-192A>G) c.695-11795T>C (n.695-11795T>C) n.2301+7828T>C c.904-6723T>C (n.904-6723T>C) n.2299+7828T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347089A>G | CA228368124 | ATM,C11orf65 | c.8585-190A>G (n.8585-190A>G) c.*8056-190A>G (n.*8056-190A>G) n.1283-190A>G n.3342-190A>G n.3003-190A>G n.10069-190A>G n.3809-190A>G n.4001-190A>G n.1059-190A>G n.5078-190A>G c.*3649-190A>G (n.*3649-190A>G) c.*3720-190A>G (n.*3720-190A>G) c.227-11797T>C n.4800-190A>G n.73-190A>G c.641-38018T>C (n.641-38018T>C) n.272-6725T>C c.*1196+7826T>C (n.*1196+7826T>C) c.788-11797T>C (n.788-11797T>C) c.732-11797T>C (n.732-11797T>C) c.4541-190A>G (n.4541-190A>G) c.788-6725T>C (n.788-6725T>C) c.732-6725T>C (n.732-6725T>C) c.8420-190A>G (n.8420-190A>G) c.7541-190A>G (n.7541-190A>G) c.7277-190A>G (n.7277-190A>G) c.3656-190A>G (n.3656-190A>G) c.695-11797T>C (n.695-11797T>C) n.2301+7826T>C c.904-6725T>C (n.904-6725T>C) n.2299+7826T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347093A>C | CA942025924 | ATM,C11orf65 | c.8585-186A>C (n.8585-186A>C) c.*8056-186A>C (n.*8056-186A>C) n.1283-186A>C n.3342-186A>C n.3003-186A>C n.10069-186A>C n.3809-186A>C n.4001-186A>C n.1059-186A>C n.5078-186A>C c.*3649-186A>C (n.*3649-186A>C) c.*3720-186A>C (n.*3720-186A>C) c.227-11801T>G n.4800-186A>C n.73-186A>C c.641-38022T>G (n.641-38022T>G) n.272-6729T>G c.*1196+7822T>G (n.*1196+7822T>G) c.788-11801T>G (n.788-11801T>G) c.732-11801T>G (n.732-11801T>G) c.4541-186A>C (n.4541-186A>C) c.788-6729T>G (n.788-6729T>G) c.732-6729T>G (n.732-6729T>G) c.8420-186A>C (n.8420-186A>C) c.7541-186A>C (n.7541-186A>C) c.7277-186A>C (n.7277-186A>C) c.3656-186A>C (n.3656-186A>C) c.695-11801T>G (n.695-11801T>G) n.2301+7822T>G c.904-6729T>G (n.904-6729T>G) n.2299+7822T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108347093A>G | CA671412001 | ATM,C11orf65 | c.8585-186A>G (n.8585-186A>G) c.*8056-186A>G (n.*8056-186A>G) n.1283-186A>G n.3342-186A>G n.3003-186A>G n.10069-186A>G n.3809-186A>G n.4001-186A>G n.1059-186A>G n.5078-186A>G c.*3649-186A>G (n.*3649-186A>G) c.*3720-186A>G (n.*3720-186A>G) c.227-11801T>C n.4800-186A>G n.73-186A>G c.641-38022T>C (n.641-38022T>C) n.272-6729T>C c.*1196+7822T>C (n.*1196+7822T>C) c.788-11801T>C (n.788-11801T>C) c.732-11801T>C (n.732-11801T>C) c.4541-186A>G (n.4541-186A>G) c.788-6729T>C (n.788-6729T>C) c.732-6729T>C (n.732-6729T>C) c.8420-186A>G (n.8420-186A>G) c.7541-186A>G (n.7541-186A>G) c.7277-186A>G (n.7277-186A>G) c.3656-186A>G (n.3656-186A>G) c.695-11801T>C (n.695-11801T>C) n.2301+7822T>C c.904-6729T>C (n.904-6729T>C) n.2299+7822T>C | dbSNP |
| 11 | g.108347106G>A | CA1998817748 | ATM,C11orf65 | c.8585-173G>A (n.8585-173G>A) c.*8056-173G>A (n.*8056-173G>A) n.1283-173G>A n.3342-173G>A n.3003-173G>A n.10069-173G>A n.3809-173G>A n.4001-173G>A n.1059-173G>A n.5078-173G>A c.*3649-173G>A (n.*3649-173G>A) c.*3720-173G>A (n.*3720-173G>A) c.227-11814C>T n.4800-173G>A n.73-173G>A c.641-38035C>T (n.641-38035C>T) n.272-6742C>T c.*1196+7809C>T (n.*1196+7809C>T) c.788-11814C>T (n.788-11814C>T) c.732-11814C>T (n.732-11814C>T) c.4541-173G>A (n.4541-173G>A) c.788-6742C>T (n.788-6742C>T) c.732-6742C>T (n.732-6742C>T) c.8420-173G>A (n.8420-173G>A) c.7541-173G>A (n.7541-173G>A) c.7277-173G>A (n.7277-173G>A) c.3656-173G>A (n.3656-173G>A) c.695-11814C>T (n.695-11814C>T) n.2301+7809C>T c.904-6742C>T (n.904-6742C>T) n.2299+7809C>T | dbSNP |
| 11 | g.108347106G= | CA1998817747 | ATM,C11orf65 | c.8585-173G= (n.8585-173G=) c.*8056-173G= (n.*8056-173G=) n.1283-173G= n.3342-173G= n.3003-173G= n.10069-173G= n.3809-173G= n.4001-173G= n.1059-173G= n.5078-173G= c.*3649-173G= (n.*3649-173G=) c.*3720-173G= (n.*3720-173G=) c.227-11814C= n.4800-173G= n.73-173G= c.641-38035C= (n.641-38035C=) n.272-6742C= c.*1196+7809C= (n.*1196+7809C=) c.788-11814C= (n.788-11814C=) c.732-11814C= (n.732-11814C=) c.4541-173G= (n.4541-173G=) c.788-6742C= (n.788-6742C=) c.732-6742C= (n.732-6742C=) c.8420-173G= (n.8420-173G=) c.7541-173G= (n.7541-173G=) c.7277-173G= (n.7277-173G=) c.3656-173G= (n.3656-173G=) c.695-11814C= (n.695-11814C=) n.2301+7809C= c.904-6742C= (n.904-6742C=) n.2299+7809C= | |
| 11 | g.108347106G>T | CA942025927 | ATM,C11orf65 | c.8585-173G>T (n.8585-173G>T) c.*8056-173G>T (n.*8056-173G>T) n.1283-173G>T n.3342-173G>T n.3003-173G>T n.10069-173G>T n.3809-173G>T n.4001-173G>T n.1059-173G>T n.5078-173G>T c.*3649-173G>T (n.*3649-173G>T) c.*3720-173G>T (n.*3720-173G>T) c.227-11814C>A n.4800-173G>T n.73-173G>T c.641-38035C>A (n.641-38035C>A) n.272-6742C>A c.*1196+7809C>A (n.*1196+7809C>A) c.788-11814C>A (n.788-11814C>A) c.732-11814C>A (n.732-11814C>A) c.4541-173G>T (n.4541-173G>T) c.788-6742C>A (n.788-6742C>A) c.732-6742C>A (n.732-6742C>A) c.8420-173G>T (n.8420-173G>T) c.7541-173G>T (n.7541-173G>T) c.7277-173G>T (n.7277-173G>T) c.3656-173G>T (n.3656-173G>T) c.695-11814C>A (n.695-11814C>A) n.2301+7809C>A c.904-6742C>A (n.904-6742C>A) n.2299+7809C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108347114T>C | CA942025928 | ATM,C11orf65 | c.8585-165T>C (n.8585-165T>C) c.*8056-165T>C (n.*8056-165T>C) n.1283-165T>C n.3342-165T>C n.3003-165T>C n.10069-165T>C n.3809-165T>C n.4001-165T>C n.1059-165T>C n.5078-165T>C c.*3649-165T>C (n.*3649-165T>C) c.*3720-165T>C (n.*3720-165T>C) c.227-11822A>G n.4800-165T>C n.73-165T>C c.641-38043A>G (n.641-38043A>G) n.272-6750A>G c.*1196+7801A>G (n.*1196+7801A>G) c.788-11822A>G (n.788-11822A>G) c.732-11822A>G (n.732-11822A>G) c.4541-165T>C (n.4541-165T>C) c.788-6750A>G (n.788-6750A>G) c.732-6750A>G (n.732-6750A>G) c.8420-165T>C (n.8420-165T>C) c.7541-165T>C (n.7541-165T>C) c.7277-165T>C (n.7277-165T>C) c.3656-165T>C (n.3656-165T>C) c.695-11822A>G (n.695-11822A>G) n.2301+7801A>G c.904-6750A>G (n.904-6750A>G) n.2299+7801A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108347114T= | CA1998817749 | ATM,C11orf65 | c.8585-165T= (n.8585-165T=) c.*8056-165T= (n.*8056-165T=) n.1283-165T= n.3342-165T= n.3003-165T= n.10069-165T= n.3809-165T= n.4001-165T= n.1059-165T= n.5078-165T= c.*3649-165T= (n.*3649-165T=) c.*3720-165T= (n.*3720-165T=) c.227-11822A= n.4800-165T= n.73-165T= c.641-38043A= (n.641-38043A=) n.272-6750A= c.*1196+7801A= (n.*1196+7801A=) c.788-11822A= (n.788-11822A=) c.732-11822A= (n.732-11822A=) c.4541-165T= (n.4541-165T=) c.788-6750A= (n.788-6750A=) c.732-6750A= (n.732-6750A=) c.8420-165T= (n.8420-165T=) c.7541-165T= (n.7541-165T=) c.7277-165T= (n.7277-165T=) c.3656-165T= (n.3656-165T=) c.695-11822A= (n.695-11822A=) n.2301+7801A= c.904-6750A= (n.904-6750A=) n.2299+7801A= | |
| 11 | g.108347118T>C | CA1998817751 | ATM,C11orf65 | c.8585-161T>C (n.8585-161T>C) c.*8056-161T>C (n.*8056-161T>C) n.1283-161T>C n.3342-161T>C n.3003-161T>C n.10069-161T>C n.3809-161T>C n.4001-161T>C n.1059-161T>C n.5078-161T>C c.*3649-161T>C (n.*3649-161T>C) c.*3720-161T>C (n.*3720-161T>C) c.227-11826A>G n.4800-161T>C n.73-161T>C c.641-38047A>G (n.641-38047A>G) n.272-6754A>G c.*1196+7797A>G (n.*1196+7797A>G) c.788-11826A>G (n.788-11826A>G) c.732-11826A>G (n.732-11826A>G) c.4541-161T>C (n.4541-161T>C) c.788-6754A>G (n.788-6754A>G) c.732-6754A>G (n.732-6754A>G) c.8420-161T>C (n.8420-161T>C) c.7541-161T>C (n.7541-161T>C) c.7277-161T>C (n.7277-161T>C) c.3656-161T>C (n.3656-161T>C) c.695-11826A>G (n.695-11826A>G) n.2301+7797A>G c.904-6754A>G (n.904-6754A>G) n.2299+7797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347125C>A | CA2555899390 | ATM,C11orf65 | c.8585-154C>A (n.8585-154C>A) c.*8056-154C>A (n.*8056-154C>A) n.1283-154C>A n.3342-154C>A n.3003-154C>A n.10069-154C>A n.3809-154C>A n.4001-154C>A n.1059-154C>A n.5078-154C>A c.*3649-154C>A (n.*3649-154C>A) c.*3720-154C>A (n.*3720-154C>A) c.227-11833G>T n.4800-154C>A n.73-154C>A c.641-38054G>T (n.641-38054G>T) n.272-6761G>T c.*1196+7790G>T (n.*1196+7790G>T) c.788-11833G>T (n.788-11833G>T) c.732-11833G>T (n.732-11833G>T) c.4541-154C>A (n.4541-154C>A) c.788-6761G>T (n.788-6761G>T) c.732-6761G>T (n.732-6761G>T) c.8420-154C>A (n.8420-154C>A) c.7541-154C>A (n.7541-154C>A) c.7277-154C>A (n.7277-154C>A) c.3656-154C>A (n.3656-154C>A) c.695-11833G>T (n.695-11833G>T) n.2301+7790G>T c.904-6761G>T (n.904-6761G>T) n.2299+7790G>T | |
| 11 | g.108347128C>A | CA2615862074 | ATM,C11orf65 | c.8585-151C>A (n.8585-151C>A) c.*8056-151C>A (n.*8056-151C>A) n.1283-151C>A n.3342-151C>A n.3003-151C>A n.10069-151C>A n.3809-151C>A n.4001-151C>A n.1059-151C>A n.5078-151C>A c.*3649-151C>A (n.*3649-151C>A) c.*3720-151C>A (n.*3720-151C>A) c.227-11836G>T n.4800-151C>A n.73-151C>A c.641-38057G>T (n.641-38057G>T) n.272-6764G>T c.*1196+7787G>T (n.*1196+7787G>T) c.788-11836G>T (n.788-11836G>T) c.732-11836G>T (n.732-11836G>T) c.4541-151C>A (n.4541-151C>A) c.788-6764G>T (n.788-6764G>T) c.732-6764G>T (n.732-6764G>T) c.8420-151C>A (n.8420-151C>A) c.7541-151C>A (n.7541-151C>A) c.7277-151C>A (n.7277-151C>A) c.3656-151C>A (n.3656-151C>A) c.695-11836G>T (n.695-11836G>T) n.2301+7787G>T c.904-6764G>T (n.904-6764G>T) n.2299+7787G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347128C>T | CA2615862073 | ATM,C11orf65 | c.8585-151C>T (n.8585-151C>T) c.*8056-151C>T (n.*8056-151C>T) n.1283-151C>T n.3342-151C>T n.3003-151C>T n.10069-151C>T n.3809-151C>T n.4001-151C>T n.1059-151C>T n.5078-151C>T c.*3649-151C>T (n.*3649-151C>T) c.*3720-151C>T (n.*3720-151C>T) c.227-11836G>A n.4800-151C>T n.73-151C>T c.641-38057G>A (n.641-38057G>A) n.272-6764G>A c.*1196+7787G>A (n.*1196+7787G>A) c.788-11836G>A (n.788-11836G>A) c.732-11836G>A (n.732-11836G>A) c.4541-151C>T (n.4541-151C>T) c.788-6764G>A (n.788-6764G>A) c.732-6764G>A (n.732-6764G>A) c.8420-151C>T (n.8420-151C>T) c.7541-151C>T (n.7541-151C>T) c.7277-151C>T (n.7277-151C>T) c.3656-151C>T (n.3656-151C>T) c.695-11836G>A (n.695-11836G>A) n.2301+7787G>A c.904-6764G>A (n.904-6764G>A) n.2299+7787G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108347130T>C | CA228368126 | ATM,C11orf65 | c.8585-149T>C (n.8585-149T>C) c.*8056-149T>C (n.*8056-149T>C) n.1283-149T>C n.3342-149T>C n.3003-149T>C n.10069-149T>C n.3809-149T>C n.4001-149T>C n.1059-149T>C n.5078-149T>C c.*3649-149T>C (n.*3649-149T>C) c.*3720-149T>C (n.*3720-149T>C) c.227-11838A>G n.4800-149T>C n.73-149T>C c.641-38059A>G (n.641-38059A>G) n.272-6766A>G c.*1196+7785A>G (n.*1196+7785A>G) c.788-11838A>G (n.788-11838A>G) c.732-11838A>G (n.732-11838A>G) c.4541-149T>C (n.4541-149T>C) c.788-6766A>G (n.788-6766A>G) c.732-6766A>G (n.732-6766A>G) c.8420-149T>C (n.8420-149T>C) c.7541-149T>C (n.7541-149T>C) c.7277-149T>C (n.7277-149T>C) c.3656-149T>C (n.3656-149T>C) c.695-11838A>G (n.695-11838A>G) n.2301+7785A>G c.904-6766A>G (n.904-6766A>G) n.2299+7785A>G | dbSNP |
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| 11 | g.108347131G>A | CA2615862076 | ATM,C11orf65 | c.8585-148G>A (n.8585-148G>A) c.*8056-148G>A (n.*8056-148G>A) n.1283-148G>A n.3342-148G>A n.3003-148G>A n.10069-148G>A n.3809-148G>A n.4001-148G>A n.1059-148G>A n.5078-148G>A c.*3649-148G>A (n.*3649-148G>A) c.*3720-148G>A (n.*3720-148G>A) c.227-11839C>T n.4800-148G>A n.73-148G>A c.641-38060C>T (n.641-38060C>T) n.272-6767C>T c.*1196+7784C>T (n.*1196+7784C>T) c.788-11839C>T (n.788-11839C>T) c.732-11839C>T (n.732-11839C>T) c.4541-148G>A (n.4541-148G>A) c.788-6767C>T (n.788-6767C>T) c.732-6767C>T (n.732-6767C>T) c.8420-148G>A (n.8420-148G>A) c.7541-148G>A (n.7541-148G>A) c.7277-148G>A (n.7277-148G>A) c.3656-148G>A (n.3656-148G>A) c.695-11839C>T (n.695-11839C>T) n.2301+7784C>T c.904-6767C>T (n.904-6767C>T) n.2299+7784C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347132G>A | CA2615862077 | ATM,C11orf65 | c.8585-147G>A (n.8585-147G>A) c.*8056-147G>A (n.*8056-147G>A) n.1283-147G>A n.3342-147G>A n.3003-147G>A n.10069-147G>A n.3809-147G>A n.4001-147G>A n.1059-147G>A n.5078-147G>A c.*3649-147G>A (n.*3649-147G>A) c.*3720-147G>A (n.*3720-147G>A) c.227-11840C>T n.4800-147G>A n.73-147G>A c.641-38061C>T (n.641-38061C>T) n.272-6768C>T c.*1196+7783C>T (n.*1196+7783C>T) c.788-11840C>T (n.788-11840C>T) c.732-11840C>T (n.732-11840C>T) c.4541-147G>A (n.4541-147G>A) c.788-6768C>T (n.788-6768C>T) c.732-6768C>T (n.732-6768C>T) c.8420-147G>A (n.8420-147G>A) c.7541-147G>A (n.7541-147G>A) c.7277-147G>A (n.7277-147G>A) c.3656-147G>A (n.3656-147G>A) c.695-11840C>T (n.695-11840C>T) n.2301+7783C>T c.904-6768C>T (n.904-6768C>T) n.2299+7783C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347133C>A | CA2615862078 | ATM,C11orf65 | c.8585-146C>A (n.8585-146C>A) c.*8056-146C>A (n.*8056-146C>A) n.1283-146C>A n.3342-146C>A n.3003-146C>A n.10069-146C>A n.3809-146C>A n.4001-146C>A n.1059-146C>A n.5078-146C>A c.*3649-146C>A (n.*3649-146C>A) c.*3720-146C>A (n.*3720-146C>A) c.227-11841G>T n.4800-146C>A n.73-146C>A c.641-38062G>T (n.641-38062G>T) n.272-6769G>T c.*1196+7782G>T (n.*1196+7782G>T) c.788-11841G>T (n.788-11841G>T) c.732-11841G>T (n.732-11841G>T) c.4541-146C>A (n.4541-146C>A) c.788-6769G>T (n.788-6769G>T) c.732-6769G>T (n.732-6769G>T) c.8420-146C>A (n.8420-146C>A) c.7541-146C>A (n.7541-146C>A) c.7277-146C>A (n.7277-146C>A) c.3656-146C>A (n.3656-146C>A) c.695-11841G>T (n.695-11841G>T) n.2301+7782G>T c.904-6769G>T (n.904-6769G>T) n.2299+7782G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347134C>A | CA2615862082 | ATM,C11orf65 | c.8585-145C>A (n.8585-145C>A) c.*8056-145C>A (n.*8056-145C>A) n.1283-145C>A n.3342-145C>A n.3003-145C>A n.10069-145C>A n.3809-145C>A n.4001-145C>A n.1059-145C>A n.5078-145C>A c.*3649-145C>A (n.*3649-145C>A) c.*3720-145C>A (n.*3720-145C>A) c.227-11842G>T n.4800-145C>A n.73-145C>A c.641-38063G>T (n.641-38063G>T) n.272-6770G>T c.*1196+7781G>T (n.*1196+7781G>T) c.788-11842G>T (n.788-11842G>T) c.732-11842G>T (n.732-11842G>T) c.4541-145C>A (n.4541-145C>A) c.788-6770G>T (n.788-6770G>T) c.732-6770G>T (n.732-6770G>T) c.8420-145C>A (n.8420-145C>A) c.7541-145C>A (n.7541-145C>A) c.7277-145C>A (n.7277-145C>A) c.3656-145C>A (n.3656-145C>A) c.695-11842G>T (n.695-11842G>T) n.2301+7781G>T c.904-6770G>T (n.904-6770G>T) n.2299+7781G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347134C>T | CA228368128 | ATM,C11orf65 | c.8585-145C>T (n.8585-145C>T) c.*8056-145C>T (n.*8056-145C>T) n.1283-145C>T n.3342-145C>T n.3003-145C>T n.10069-145C>T n.3809-145C>T n.4001-145C>T n.1059-145C>T n.5078-145C>T c.*3649-145C>T (n.*3649-145C>T) c.*3720-145C>T (n.*3720-145C>T) c.227-11842G>A n.4800-145C>T n.73-145C>T c.641-38063G>A (n.641-38063G>A) n.272-6770G>A c.*1196+7781G>A (n.*1196+7781G>A) c.788-11842G>A (n.788-11842G>A) c.732-11842G>A (n.732-11842G>A) c.4541-145C>T (n.4541-145C>T) c.788-6770G>A (n.788-6770G>A) c.732-6770G>A (n.732-6770G>A) c.8420-145C>T (n.8420-145C>T) c.7541-145C>T (n.7541-145C>T) c.7277-145C>T (n.7277-145C>T) c.3656-145C>T (n.3656-145C>T) c.695-11842G>A (n.695-11842G>A) n.2301+7781G>A c.904-6770G>A (n.904-6770G>A) n.2299+7781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108347135G>A | CA228368133 | ATM,C11orf65 | c.8585-144G>A (n.8585-144G>A) c.*8056-144G>A (n.*8056-144G>A) n.1283-144G>A n.3342-144G>A n.3003-144G>A n.10069-144G>A n.3809-144G>A n.4001-144G>A n.1059-144G>A n.5078-144G>A c.*3649-144G>A (n.*3649-144G>A) c.*3720-144G>A (n.*3720-144G>A) c.227-11843C>T n.4800-144G>A n.73-144G>A c.641-38064C>T (n.641-38064C>T) n.272-6771C>T c.*1196+7780C>T (n.*1196+7780C>T) c.788-11843C>T (n.788-11843C>T) c.732-11843C>T (n.732-11843C>T) c.4541-144G>A (n.4541-144G>A) c.788-6771C>T (n.788-6771C>T) c.732-6771C>T (n.732-6771C>T) c.8420-144G>A (n.8420-144G>A) c.7541-144G>A (n.7541-144G>A) c.7277-144G>A (n.7277-144G>A) c.3656-144G>A (n.3656-144G>A) c.695-11843C>T (n.695-11843C>T) n.2301+7780C>T c.904-6771C>T (n.904-6771C>T) n.2299+7780C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347135G>T | CA2615862089 | ATM,C11orf65 | c.8585-144G>T (n.8585-144G>T) c.*8056-144G>T (n.*8056-144G>T) n.1283-144G>T n.3342-144G>T n.3003-144G>T n.10069-144G>T n.3809-144G>T n.4001-144G>T n.1059-144G>T n.5078-144G>T c.*3649-144G>T (n.*3649-144G>T) c.*3720-144G>T (n.*3720-144G>T) c.227-11843C>A n.4800-144G>T n.73-144G>T c.641-38064C>A (n.641-38064C>A) n.272-6771C>A c.*1196+7780C>A (n.*1196+7780C>A) c.788-11843C>A (n.788-11843C>A) c.732-11843C>A (n.732-11843C>A) c.4541-144G>T (n.4541-144G>T) c.788-6771C>A (n.788-6771C>A) c.732-6771C>A (n.732-6771C>A) c.8420-144G>T (n.8420-144G>T) c.7541-144G>T (n.7541-144G>T) c.7277-144G>T (n.7277-144G>T) c.3656-144G>T (n.3656-144G>T) c.695-11843C>A (n.695-11843C>A) n.2301+7780C>A c.904-6771C>A (n.904-6771C>A) n.2299+7780C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347136G>T | CA1998817756 | ATM,C11orf65 | c.8585-143G>T (n.8585-143G>T) c.*8056-143G>T (n.*8056-143G>T) n.1283-143G>T n.3342-143G>T n.3003-143G>T n.10069-143G>T n.3809-143G>T n.4001-143G>T n.1059-143G>T n.5078-143G>T c.*3649-143G>T (n.*3649-143G>T) c.*3720-143G>T (n.*3720-143G>T) c.227-11844C>A n.4800-143G>T n.73-143G>T c.641-38065C>A (n.641-38065C>A) n.272-6772C>A c.*1196+7779C>A (n.*1196+7779C>A) c.788-11844C>A (n.788-11844C>A) c.732-11844C>A (n.732-11844C>A) c.4541-143G>T (n.4541-143G>T) c.788-6772C>A (n.788-6772C>A) c.732-6772C>A (n.732-6772C>A) c.8420-143G>T (n.8420-143G>T) c.7541-143G>T (n.7541-143G>T) c.7277-143G>T (n.7277-143G>T) c.3656-143G>T (n.3656-143G>T) c.695-11844C>A (n.695-11844C>A) n.2301+7779C>A c.904-6772C>A (n.904-6772C>A) n.2299+7779C>A | dbSNP |
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| 11 | g.108347142C>A | CA2615862093 | ATM,C11orf65 | c.8585-137C>A (n.8585-137C>A) c.*8056-137C>A (n.*8056-137C>A) n.1283-137C>A n.3342-137C>A n.3003-137C>A n.10069-137C>A n.3809-137C>A n.4001-137C>A n.1059-137C>A n.5078-137C>A c.*3649-137C>A (n.*3649-137C>A) c.*3720-137C>A (n.*3720-137C>A) c.227-11850G>T n.4800-137C>A n.73-137C>A c.641-38071G>T (n.641-38071G>T) n.272-6778G>T c.*1196+7773G>T (n.*1196+7773G>T) c.788-11850G>T (n.788-11850G>T) c.732-11850G>T (n.732-11850G>T) c.4541-137C>A (n.4541-137C>A) c.788-6778G>T (n.788-6778G>T) c.732-6778G>T (n.732-6778G>T) c.8420-137C>A (n.8420-137C>A) c.7541-137C>A (n.7541-137C>A) c.7277-137C>A (n.7277-137C>A) c.3656-137C>A (n.3656-137C>A) c.695-11850G>T (n.695-11850G>T) n.2301+7773G>T c.904-6778G>T (n.904-6778G>T) n.2299+7773G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347147C>A | CA2615862099 | ATM,C11orf65 | c.8585-132C>A (n.8585-132C>A) c.*8056-132C>A (n.*8056-132C>A) n.1283-132C>A n.3342-132C>A n.3003-132C>A n.10069-132C>A n.3809-132C>A n.4001-132C>A n.1059-132C>A n.5078-132C>A c.*3649-132C>A (n.*3649-132C>A) c.*3720-132C>A (n.*3720-132C>A) c.227-11855G>T n.4800-132C>A n.73-132C>A c.641-38076G>T (n.641-38076G>T) n.272-6783G>T c.*1196+7768G>T (n.*1196+7768G>T) c.788-11855G>T (n.788-11855G>T) c.732-11855G>T (n.732-11855G>T) c.4541-132C>A (n.4541-132C>A) c.788-6783G>T (n.788-6783G>T) c.732-6783G>T (n.732-6783G>T) c.8420-132C>A (n.8420-132C>A) c.7541-132C>A (n.7541-132C>A) c.7277-132C>A (n.7277-132C>A) c.3656-132C>A (n.3656-132C>A) c.695-11855G>T (n.695-11855G>T) n.2301+7768G>T c.904-6783G>T (n.904-6783G>T) n.2299+7768G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347152A>T | CA2615862104 | ATM,C11orf65 | c.8585-127A>T (n.8585-127A>T) c.*8056-127A>T (n.*8056-127A>T) n.1283-127A>T n.3342-127A>T n.3003-127A>T n.10069-127A>T n.3809-127A>T n.4001-127A>T n.1059-127A>T n.5078-127A>T c.*3649-127A>T (n.*3649-127A>T) c.*3720-127A>T (n.*3720-127A>T) c.227-11860T>A n.4800-127A>T n.73-127A>T c.641-38081T>A (n.641-38081T>A) n.272-6788T>A c.*1196+7763T>A (n.*1196+7763T>A) c.788-11860T>A (n.788-11860T>A) c.732-11860T>A (n.732-11860T>A) c.4541-127A>T (n.4541-127A>T) c.788-6788T>A (n.788-6788T>A) c.732-6788T>A (n.732-6788T>A) c.8420-127A>T (n.8420-127A>T) c.7541-127A>T (n.7541-127A>T) c.7277-127A>T (n.7277-127A>T) c.3656-127A>T (n.3656-127A>T) c.695-11860T>A (n.695-11860T>A) n.2301+7763T>A c.904-6788T>A (n.904-6788T>A) n.2299+7763T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347154G= | CA1998817765 | ATM,C11orf65 | c.8585-125G= (n.8585-125G=) c.*8056-125G= (n.*8056-125G=) n.1283-125G= n.3342-125G= n.3003-125G= n.10069-125G= n.3809-125G= n.4001-125G= n.1059-125G= n.5078-125G= c.*3649-125G= (n.*3649-125G=) c.*3720-125G= (n.*3720-125G=) c.227-11862C= n.4800-125G= n.73-125G= c.641-38083C= (n.641-38083C=) n.272-6790C= c.*1196+7761C= (n.*1196+7761C=) c.788-11862C= (n.788-11862C=) c.732-11862C= (n.732-11862C=) c.4541-125G= (n.4541-125G=) c.788-6790C= (n.788-6790C=) c.732-6790C= (n.732-6790C=) c.8420-125G= (n.8420-125G=) c.7541-125G= (n.7541-125G=) c.7277-125G= (n.7277-125G=) c.3656-125G= (n.3656-125G=) c.695-11862C= (n.695-11862C=) n.2301+7761C= c.904-6790C= (n.904-6790C=) n.2299+7761C= | |
| 11 | g.108347154G>T | CA228368165 | ATM,C11orf65 | c.8585-125G>T (n.8585-125G>T) c.*8056-125G>T (n.*8056-125G>T) n.1283-125G>T n.3342-125G>T n.3003-125G>T n.10069-125G>T n.3809-125G>T n.4001-125G>T n.1059-125G>T n.5078-125G>T c.*3649-125G>T (n.*3649-125G>T) c.*3720-125G>T (n.*3720-125G>T) c.227-11862C>A n.4800-125G>T n.73-125G>T c.641-38083C>A (n.641-38083C>A) n.272-6790C>A c.*1196+7761C>A (n.*1196+7761C>A) c.788-11862C>A (n.788-11862C>A) c.732-11862C>A (n.732-11862C>A) c.4541-125G>T (n.4541-125G>T) c.788-6790C>A (n.788-6790C>A) c.732-6790C>A (n.732-6790C>A) c.8420-125G>T (n.8420-125G>T) c.7541-125G>T (n.7541-125G>T) c.7277-125G>T (n.7277-125G>T) c.3656-125G>T (n.3656-125G>T) c.695-11862C>A (n.695-11862C>A) n.2301+7761C>A c.904-6790C>A (n.904-6790C>A) n.2299+7761C>A | dbSNP |
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| 11 | g.108347159C>A | CA2615862113 | ATM,C11orf65 | c.8585-120C>A (n.8585-120C>A) c.*8056-120C>A (n.*8056-120C>A) n.1283-120C>A n.3342-120C>A n.3003-120C>A n.10069-120C>A n.3809-120C>A n.4001-120C>A n.1059-120C>A n.5078-120C>A c.*3649-120C>A (n.*3649-120C>A) c.*3720-120C>A (n.*3720-120C>A) c.227-11867G>T n.4800-120C>A n.73-120C>A c.641-38088G>T (n.641-38088G>T) n.272-6795G>T c.*1196+7756G>T (n.*1196+7756G>T) c.788-11867G>T (n.788-11867G>T) c.732-11867G>T (n.732-11867G>T) c.4541-120C>A (n.4541-120C>A) c.788-6795G>T (n.788-6795G>T) c.732-6795G>T (n.732-6795G>T) c.8420-120C>A (n.8420-120C>A) c.7541-120C>A (n.7541-120C>A) c.7277-120C>A (n.7277-120C>A) c.3656-120C>A (n.3656-120C>A) c.695-11867G>T (n.695-11867G>T) n.2301+7756G>T c.904-6795G>T (n.904-6795G>T) n.2299+7756G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347160T>C | CA671412004 | ATM,C11orf65 | c.8585-119T>C (n.8585-119T>C) c.*8056-119T>C (n.*8056-119T>C) n.1283-119T>C n.3342-119T>C n.3003-119T>C n.10069-119T>C n.3809-119T>C n.4001-119T>C n.1059-119T>C n.5078-119T>C c.*3649-119T>C (n.*3649-119T>C) c.*3720-119T>C (n.*3720-119T>C) c.227-11868A>G n.4800-119T>C n.73-119T>C c.641-38089A>G (n.641-38089A>G) n.272-6796A>G c.*1196+7755A>G (n.*1196+7755A>G) c.788-11868A>G (n.788-11868A>G) c.732-11868A>G (n.732-11868A>G) c.4541-119T>C (n.4541-119T>C) c.788-6796A>G (n.788-6796A>G) c.732-6796A>G (n.732-6796A>G) c.8420-119T>C (n.8420-119T>C) c.7541-119T>C (n.7541-119T>C) c.7277-119T>C (n.7277-119T>C) c.3656-119T>C (n.3656-119T>C) c.695-11868A>G (n.695-11868A>G) n.2301+7755A>G c.904-6796A>G (n.904-6796A>G) n.2299+7755A>G | dbSNP |
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| 11 | g.108347170A>C | CA2615862122 | ATM,C11orf65 | c.8585-109A>C (n.8585-109A>C) c.*8056-109A>C (n.*8056-109A>C) n.1283-109A>C n.3342-109A>C n.3003-109A>C n.10069-109A>C n.3809-109A>C n.4001-109A>C n.1059-109A>C n.5078-109A>C c.*3649-109A>C (n.*3649-109A>C) c.*3720-109A>C (n.*3720-109A>C) c.227-11878T>G n.4800-109A>C n.73-109A>C c.641-38099T>G (n.641-38099T>G) n.272-6806T>G c.*1196+7745T>G (n.*1196+7745T>G) c.788-11878T>G (n.788-11878T>G) c.732-11878T>G (n.732-11878T>G) c.4541-109A>C (n.4541-109A>C) c.788-6806T>G (n.788-6806T>G) c.732-6806T>G (n.732-6806T>G) c.8420-109A>C (n.8420-109A>C) c.7541-109A>C (n.7541-109A>C) c.7277-109A>C (n.7277-109A>C) c.3656-109A>C (n.3656-109A>C) c.695-11878T>G (n.695-11878T>G) n.2301+7745T>G c.904-6806T>G (n.904-6806T>G) n.2299+7745T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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