Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108343509A>CCA228365044ATM,C11orf65c.8418+138A>C (n.8418+138A>C)
c.*7889+138A>C (n.*7889+138A>C)
n.1116+138A>C
n.3175+138A>C
n.2836+138A>C
n.9902+138A>C
n.3642+138A>C
n.3834+138A>C
n.892+138A>C
n.4911+138A>C
c.*3482+138A>C (n.*3482+138A>C)
c.*3553+138A>C (n.*3553+138A>C)
c.227-8217T>G
n.4633+138A>C
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c.732-3145T>G (n.732-3145T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343510C>ACA2615861363ATM,C11orf65c.8418+139C>A (n.8418+139C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*3482+143T>A (n.*3482+143T>A)
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11g.108343514T>CCA2615861369ATM,C11orf65c.8418+143T>C (n.8418+143T>C)
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n.1116+143T>C
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n.3642+143T>C
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c.*3553+143T>C (n.*3553+143T>C)
c.227-8222A>G
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dbSNP
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c.641-34523_641-34519del (n.641-34523_641-34519del)
n.272-3230_272-3226del
c.*1197-8302_*1197-8298del (n.*1197-8302_*1197-8298del)
c.788-8302_788-8298del (n.788-8302_788-8298del)
c.732-8302_732-8298del (n.732-8302_732-8298del)
c.4374+220_4374+224del (n.4374+220_4374+224del)
c.788-3230_788-3226del (n.788-3230_788-3226del)
c.732-3230_732-3226del (n.732-3230_732-3226del)
c.8253+220_8253+224del (n.8253+220_8253+224del)
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n.2300-8302_2300-8298del
dbSNP

Number of alleles fetched