Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.108343496A= | CA1998816200 | ATM,C11orf65 | c.8418+125A= (n.8418+125A=) c.*7889+125A= (n.*7889+125A=) n.1116+125A= n.3175+125A= n.2836+125A= n.9902+125A= n.3642+125A= n.3834+125A= n.892+125A= n.4911+125A= c.*3482+125A= (n.*3482+125A=) c.*3553+125A= (n.*3553+125A=) c.227-8204T= n.4633+125A= c.641-34425T= (n.641-34425T=) n.272-3132T= c.*1197-8204T= (n.*1197-8204T=) c.788-8204T= (n.788-8204T=) c.732-8204T= (n.732-8204T=) c.4374+125A= (n.4374+125A=) c.788-3132T= (n.788-3132T=) c.732-3132T= (n.732-3132T=) c.8253+125A= (n.8253+125A=) c.7374+125A= (n.7374+125A=) c.7110+125A= (n.7110+125A=) c.3489+125A= (n.3489+125A=) c.695-8204T= (n.695-8204T=) n.2302-8204T= c.904-3132T= (n.904-3132T=) n.2300-8204T= | |
11 | g.108343496A>C | CA228365025 | ATM,C11orf65 | c.8418+125A>C (n.8418+125A>C) c.*7889+125A>C (n.*7889+125A>C) n.1116+125A>C n.3175+125A>C n.2836+125A>C n.9902+125A>C n.3642+125A>C n.3834+125A>C n.892+125A>C n.4911+125A>C c.*3482+125A>C (n.*3482+125A>C) c.*3553+125A>C (n.*3553+125A>C) c.227-8204T>G n.4633+125A>C c.641-34425T>G (n.641-34425T>G) n.272-3132T>G c.*1197-8204T>G (n.*1197-8204T>G) c.788-8204T>G (n.788-8204T>G) c.732-8204T>G (n.732-8204T>G) c.4374+125A>C (n.4374+125A>C) c.788-3132T>G (n.788-3132T>G) c.732-3132T>G (n.732-3132T>G) c.8253+125A>C (n.8253+125A>C) c.7374+125A>C (n.7374+125A>C) c.7110+125A>C (n.7110+125A>C) c.3489+125A>C (n.3489+125A>C) c.695-8204T>G (n.695-8204T>G) n.2302-8204T>G c.904-3132T>G (n.904-3132T>G) n.2300-8204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108343498G>A | CA2615861296 | ATM,C11orf65 | c.8418+127G>A (n.8418+127G>A) c.*7889+127G>A (n.*7889+127G>A) n.1116+127G>A n.3175+127G>A n.2836+127G>A n.9902+127G>A n.3642+127G>A n.3834+127G>A n.892+127G>A n.4911+127G>A c.*3482+127G>A (n.*3482+127G>A) c.*3553+127G>A (n.*3553+127G>A) c.227-8206C>T n.4633+127G>A c.641-34427C>T (n.641-34427C>T) n.272-3134C>T c.*1197-8206C>T (n.*1197-8206C>T) c.788-8206C>T (n.788-8206C>T) c.732-8206C>T (n.732-8206C>T) c.4374+127G>A (n.4374+127G>A) c.788-3134C>T (n.788-3134C>T) c.732-3134C>T (n.732-3134C>T) c.8253+127G>A (n.8253+127G>A) c.7374+127G>A (n.7374+127G>A) c.7110+127G>A (n.7110+127G>A) c.3489+127G>A (n.3489+127G>A) c.695-8206C>T (n.695-8206C>T) n.2302-8206C>T c.904-3134C>T (n.904-3134C>T) n.2300-8206C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343498G>T | CA2615861331 | ATM,C11orf65 | c.8418+127G>T (n.8418+127G>T) c.*7889+127G>T (n.*7889+127G>T) n.1116+127G>T n.3175+127G>T n.2836+127G>T n.9902+127G>T n.3642+127G>T n.3834+127G>T n.892+127G>T n.4911+127G>T c.*3482+127G>T (n.*3482+127G>T) c.*3553+127G>T (n.*3553+127G>T) c.227-8206C>A n.4633+127G>T c.641-34427C>A (n.641-34427C>A) n.272-3134C>A c.*1197-8206C>A (n.*1197-8206C>A) c.788-8206C>A (n.788-8206C>A) c.732-8206C>A (n.732-8206C>A) c.4374+127G>T (n.4374+127G>T) c.788-3134C>A (n.788-3134C>A) c.732-3134C>A (n.732-3134C>A) c.8253+127G>T (n.8253+127G>T) c.7374+127G>T (n.7374+127G>T) c.7110+127G>T (n.7110+127G>T) c.3489+127G>T (n.3489+127G>T) c.695-8206C>A (n.695-8206C>A) n.2302-8206C>A c.904-3134C>A (n.904-3134C>A) n.2300-8206C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108343499T>A | CA2615861333 | ATM,C11orf65 | c.8418+128T>A (n.8418+128T>A) c.*7889+128T>A (n.*7889+128T>A) n.1116+128T>A n.3175+128T>A n.2836+128T>A n.9902+128T>A n.3642+128T>A n.3834+128T>A n.892+128T>A n.4911+128T>A c.*3482+128T>A (n.*3482+128T>A) c.*3553+128T>A (n.*3553+128T>A) c.227-8207A>T n.4633+128T>A c.641-34428A>T (n.641-34428A>T) n.272-3135A>T c.*1197-8207A>T (n.*1197-8207A>T) c.788-8207A>T (n.788-8207A>T) c.732-8207A>T (n.732-8207A>T) c.4374+128T>A (n.4374+128T>A) c.788-3135A>T (n.788-3135A>T) c.732-3135A>T (n.732-3135A>T) c.8253+128T>A (n.8253+128T>A) c.7374+128T>A (n.7374+128T>A) c.7110+128T>A (n.7110+128T>A) c.3489+128T>A (n.3489+128T>A) c.695-8207A>T (n.695-8207A>T) n.2302-8207A>T c.904-3135A>T (n.904-3135A>T) n.2300-8207A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343499T>C | CA2615861334 | ATM,C11orf65 | c.8418+128T>C (n.8418+128T>C) c.*7889+128T>C (n.*7889+128T>C) n.1116+128T>C n.3175+128T>C n.2836+128T>C n.9902+128T>C n.3642+128T>C n.3834+128T>C n.892+128T>C n.4911+128T>C c.*3482+128T>C (n.*3482+128T>C) c.*3553+128T>C (n.*3553+128T>C) c.227-8207A>G n.4633+128T>C c.641-34428A>G (n.641-34428A>G) n.272-3135A>G c.*1197-8207A>G (n.*1197-8207A>G) c.788-8207A>G (n.788-8207A>G) c.732-8207A>G (n.732-8207A>G) c.4374+128T>C (n.4374+128T>C) c.788-3135A>G (n.788-3135A>G) c.732-3135A>G (n.732-3135A>G) c.8253+128T>C (n.8253+128T>C) c.7374+128T>C (n.7374+128T>C) c.7110+128T>C (n.7110+128T>C) c.3489+128T>C (n.3489+128T>C) c.695-8207A>G (n.695-8207A>G) n.2302-8207A>G c.904-3135A>G (n.904-3135A>G) n.2300-8207A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.108343500A>G | CA2615861338 | ATM,C11orf65 | c.8418+129A>G (n.8418+129A>G) c.*7889+129A>G (n.*7889+129A>G) n.1116+129A>G n.3175+129A>G n.2836+129A>G n.9902+129A>G n.3642+129A>G n.3834+129A>G n.892+129A>G n.4911+129A>G c.*3482+129A>G (n.*3482+129A>G) c.*3553+129A>G (n.*3553+129A>G) c.227-8208T>C n.4633+129A>G c.641-34429T>C (n.641-34429T>C) n.272-3136T>C c.*1197-8208T>C (n.*1197-8208T>C) c.788-8208T>C (n.788-8208T>C) c.732-8208T>C (n.732-8208T>C) c.4374+129A>G (n.4374+129A>G) c.788-3136T>C (n.788-3136T>C) c.732-3136T>C (n.732-3136T>C) c.8253+129A>G (n.8253+129A>G) c.7374+129A>G (n.7374+129A>G) c.7110+129A>G (n.7110+129A>G) c.3489+129A>G (n.3489+129A>G) c.695-8208T>C (n.695-8208T>C) n.2302-8208T>C c.904-3136T>C (n.904-3136T>C) n.2300-8208T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343504_108343509del | CA228365035 | ATM,C11orf65 | c.8418+133_8418+138del (n.8418+133_8418+138del) c.*7889+133_*7889+138del (n.*7889+133_*7889+138del) n.1116+133_1116+138del n.3175+133_3175+138del n.2836+133_2836+138del n.9902+133_9902+138del n.3642+133_3642+138del n.3834+133_3834+138del n.892+133_892+138del n.4911+133_4911+138del c.*3482+133_*3482+138del (n.*3482+133_*3482+138del) c.*3553+133_*3553+138del (n.*3553+133_*3553+138del) c.227-8213_227-8208del n.4633+133_4633+138del c.641-34434_641-34429del (n.641-34434_641-34429del) n.272-3141_272-3136del c.*1197-8213_*1197-8208del (n.*1197-8213_*1197-8208del) c.788-8213_788-8208del (n.788-8213_788-8208del) c.732-8213_732-8208del (n.732-8213_732-8208del) c.4374+133_4374+138del (n.4374+133_4374+138del) c.788-3141_788-3136del (n.788-3141_788-3136del) c.732-3141_732-3136del (n.732-3141_732-3136del) c.8253+133_8253+138del (n.8253+133_8253+138del) c.7374+133_7374+138del (n.7374+133_7374+138del) c.7110+133_7110+138del (n.7110+133_7110+138del) c.3489+133_3489+138del (n.3489+133_3489+138del) c.695-8213_695-8208del (n.695-8213_695-8208del) n.2302-8213_2302-8208del c.904-3141_904-3136del (n.904-3141_904-3136del) n.2300-8213_2300-8208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343503A>C | CA2615861339 | ATM,C11orf65 | c.8418+132A>C (n.8418+132A>C) c.*7889+132A>C (n.*7889+132A>C) n.1116+132A>C n.3175+132A>C n.2836+132A>C n.9902+132A>C n.3642+132A>C n.3834+132A>C n.892+132A>C n.4911+132A>C c.*3482+132A>C (n.*3482+132A>C) c.*3553+132A>C (n.*3553+132A>C) c.227-8211T>G n.4633+132A>C c.641-34432T>G (n.641-34432T>G) n.272-3139T>G c.*1197-8211T>G (n.*1197-8211T>G) c.788-8211T>G (n.788-8211T>G) c.732-8211T>G (n.732-8211T>G) c.4374+132A>C (n.4374+132A>C) c.788-3139T>G (n.788-3139T>G) c.732-3139T>G (n.732-3139T>G) c.8253+132A>C (n.8253+132A>C) c.7374+132A>C (n.7374+132A>C) c.7110+132A>C (n.7110+132A>C) c.3489+132A>C (n.3489+132A>C) c.695-8211T>G (n.695-8211T>G) n.2302-8211T>G c.904-3139T>G (n.904-3139T>G) n.2300-8211T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343504G>A | CA2615861341 | ATM,C11orf65 | c.8418+133G>A (n.8418+133G>A) c.*7889+133G>A (n.*7889+133G>A) n.1116+133G>A n.3175+133G>A n.2836+133G>A n.9902+133G>A n.3642+133G>A n.3834+133G>A n.892+133G>A n.4911+133G>A c.*3482+133G>A (n.*3482+133G>A) c.*3553+133G>A (n.*3553+133G>A) c.227-8212C>T n.4633+133G>A c.641-34433C>T (n.641-34433C>T) n.272-3140C>T c.*1197-8212C>T (n.*1197-8212C>T) c.788-8212C>T (n.788-8212C>T) c.732-8212C>T (n.732-8212C>T) c.4374+133G>A (n.4374+133G>A) c.788-3140C>T (n.788-3140C>T) c.732-3140C>T (n.732-3140C>T) c.8253+133G>A (n.8253+133G>A) c.7374+133G>A (n.7374+133G>A) c.7110+133G>A (n.7110+133G>A) c.3489+133G>A (n.3489+133G>A) c.695-8212C>T (n.695-8212C>T) n.2302-8212C>T c.904-3140C>T (n.904-3140C>T) n.2300-8212C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343504G= | CA1998816202 | ATM,C11orf65 | c.8418+133G= (n.8418+133G=) c.*7889+133G= (n.*7889+133G=) n.1116+133G= n.3175+133G= n.2836+133G= n.9902+133G= n.3642+133G= n.3834+133G= n.892+133G= n.4911+133G= c.*3482+133G= (n.*3482+133G=) c.*3553+133G= (n.*3553+133G=) c.227-8212C= n.4633+133G= c.641-34433C= (n.641-34433C=) n.272-3140C= c.*1197-8212C= (n.*1197-8212C=) c.788-8212C= (n.788-8212C=) c.732-8212C= (n.732-8212C=) c.4374+133G= (n.4374+133G=) c.788-3140C= (n.788-3140C=) c.732-3140C= (n.732-3140C=) c.8253+133G= (n.8253+133G=) c.7374+133G= (n.7374+133G=) c.7110+133G= (n.7110+133G=) c.3489+133G= (n.3489+133G=) c.695-8212C= (n.695-8212C=) n.2302-8212C= c.904-3140C= (n.904-3140C=) n.2300-8212C= | |
11 | g.108343504G>T | CA601698836 | ATM,C11orf65 | c.8418+133G>T (n.8418+133G>T) c.*7889+133G>T (n.*7889+133G>T) n.1116+133G>T n.3175+133G>T n.2836+133G>T n.9902+133G>T n.3642+133G>T n.3834+133G>T n.892+133G>T n.4911+133G>T c.*3482+133G>T (n.*3482+133G>T) c.*3553+133G>T (n.*3553+133G>T) c.227-8212C>A n.4633+133G>T c.641-34433C>A (n.641-34433C>A) n.272-3140C>A c.*1197-8212C>A (n.*1197-8212C>A) c.788-8212C>A (n.788-8212C>A) c.732-8212C>A (n.732-8212C>A) c.4374+133G>T (n.4374+133G>T) c.788-3140C>A (n.788-3140C>A) c.732-3140C>A (n.732-3140C>A) c.8253+133G>T (n.8253+133G>T) c.7374+133G>T (n.7374+133G>T) c.7110+133G>T (n.7110+133G>T) c.3489+133G>T (n.3489+133G>T) c.695-8212C>A (n.695-8212C>A) n.2302-8212C>A c.904-3140C>A (n.904-3140C>A) n.2300-8212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343505A= | CA1998816203 | ATM,C11orf65 | c.8418+134A= (n.8418+134A=) c.*7889+134A= (n.*7889+134A=) n.1116+134A= n.3175+134A= n.2836+134A= n.9902+134A= n.3642+134A= n.3834+134A= n.892+134A= n.4911+134A= c.*3482+134A= (n.*3482+134A=) c.*3553+134A= (n.*3553+134A=) c.227-8213T= n.4633+134A= c.641-34434T= (n.641-34434T=) n.272-3141T= c.*1197-8213T= (n.*1197-8213T=) c.788-8213T= (n.788-8213T=) c.732-8213T= (n.732-8213T=) c.4374+134A= (n.4374+134A=) c.788-3141T= (n.788-3141T=) c.732-3141T= (n.732-3141T=) c.8253+134A= (n.8253+134A=) c.7374+134A= (n.7374+134A=) c.7110+134A= (n.7110+134A=) c.3489+134A= (n.3489+134A=) c.695-8213T= (n.695-8213T=) n.2302-8213T= c.904-3141T= (n.904-3141T=) n.2300-8213T= | |
11 | g.108343505A>G | CA671425173 | ATM,C11orf65 | c.8418+134A>G (n.8418+134A>G) c.*7889+134A>G (n.*7889+134A>G) n.1116+134A>G n.3175+134A>G n.2836+134A>G n.9902+134A>G n.3642+134A>G n.3834+134A>G n.892+134A>G n.4911+134A>G c.*3482+134A>G (n.*3482+134A>G) c.*3553+134A>G (n.*3553+134A>G) c.227-8213T>C n.4633+134A>G c.641-34434T>C (n.641-34434T>C) n.272-3141T>C c.*1197-8213T>C (n.*1197-8213T>C) c.788-8213T>C (n.788-8213T>C) c.732-8213T>C (n.732-8213T>C) c.4374+134A>G (n.4374+134A>G) c.788-3141T>C (n.788-3141T>C) c.732-3141T>C (n.732-3141T>C) c.8253+134A>G (n.8253+134A>G) c.7374+134A>G (n.7374+134A>G) c.7110+134A>G (n.7110+134A>G) c.3489+134A>G (n.3489+134A>G) c.695-8213T>C (n.695-8213T>C) n.2302-8213T>C c.904-3141T>C (n.904-3141T>C) n.2300-8213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343506A>C | CA2615861345 | ATM,C11orf65 | c.8418+135A>C (n.8418+135A>C) c.*7889+135A>C (n.*7889+135A>C) n.1116+135A>C n.3175+135A>C n.2836+135A>C n.9902+135A>C n.3642+135A>C n.3834+135A>C n.892+135A>C n.4911+135A>C c.*3482+135A>C (n.*3482+135A>C) c.*3553+135A>C (n.*3553+135A>C) c.227-8214T>G n.4633+135A>C c.641-34435T>G (n.641-34435T>G) n.272-3142T>G c.*1197-8214T>G (n.*1197-8214T>G) c.788-8214T>G (n.788-8214T>G) c.732-8214T>G (n.732-8214T>G) c.4374+135A>C (n.4374+135A>C) c.788-3142T>G (n.788-3142T>G) c.732-3142T>G (n.732-3142T>G) c.8253+135A>C (n.8253+135A>C) c.7374+135A>C (n.7374+135A>C) c.7110+135A>C (n.7110+135A>C) c.3489+135A>C (n.3489+135A>C) c.695-8214T>G (n.695-8214T>G) n.2302-8214T>G c.904-3142T>G (n.904-3142T>G) n.2300-8214T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343509A= | CA1998816204 | ATM,C11orf65 | c.8418+138A= (n.8418+138A=) c.*7889+138A= (n.*7889+138A=) n.1116+138A= n.3175+138A= n.2836+138A= n.9902+138A= n.3642+138A= n.3834+138A= n.892+138A= n.4911+138A= c.*3482+138A= (n.*3482+138A=) c.*3553+138A= (n.*3553+138A=) c.227-8217T= n.4633+138A= c.641-34438T= (n.641-34438T=) n.272-3145T= c.*1197-8217T= (n.*1197-8217T=) c.788-8217T= (n.788-8217T=) c.732-8217T= (n.732-8217T=) c.4374+138A= (n.4374+138A=) c.788-3145T= (n.788-3145T=) c.732-3145T= (n.732-3145T=) c.8253+138A= (n.8253+138A=) c.7374+138A= (n.7374+138A=) c.7110+138A= (n.7110+138A=) c.3489+138A= (n.3489+138A=) c.695-8217T= (n.695-8217T=) n.2302-8217T= c.904-3145T= (n.904-3145T=) n.2300-8217T= | |
11 | g.108343509A>C | CA228365044 | ATM,C11orf65 | c.8418+138A>C (n.8418+138A>C) c.*7889+138A>C (n.*7889+138A>C) n.1116+138A>C n.3175+138A>C n.2836+138A>C n.9902+138A>C n.3642+138A>C n.3834+138A>C n.892+138A>C n.4911+138A>C c.*3482+138A>C (n.*3482+138A>C) c.*3553+138A>C (n.*3553+138A>C) c.227-8217T>G n.4633+138A>C c.641-34438T>G (n.641-34438T>G) n.272-3145T>G c.*1197-8217T>G (n.*1197-8217T>G) c.788-8217T>G (n.788-8217T>G) c.732-8217T>G (n.732-8217T>G) c.4374+138A>C (n.4374+138A>C) c.788-3145T>G (n.788-3145T>G) c.732-3145T>G (n.732-3145T>G) c.8253+138A>C (n.8253+138A>C) c.7374+138A>C (n.7374+138A>C) c.7110+138A>C (n.7110+138A>C) c.3489+138A>C (n.3489+138A>C) c.695-8217T>G (n.695-8217T>G) n.2302-8217T>G c.904-3145T>G (n.904-3145T>G) n.2300-8217T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343510C>A | CA2615861363 | ATM,C11orf65 | c.8418+139C>A (n.8418+139C>A) c.*7889+139C>A (n.*7889+139C>A) n.1116+139C>A n.3175+139C>A n.2836+139C>A n.9902+139C>A n.3642+139C>A n.3834+139C>A n.892+139C>A n.4911+139C>A c.*3482+139C>A (n.*3482+139C>A) c.*3553+139C>A (n.*3553+139C>A) c.227-8218G>T n.4633+139C>A c.641-34439G>T (n.641-34439G>T) n.272-3146G>T c.*1197-8218G>T (n.*1197-8218G>T) c.788-8218G>T (n.788-8218G>T) c.732-8218G>T (n.732-8218G>T) c.4374+139C>A (n.4374+139C>A) c.788-3146G>T (n.788-3146G>T) c.732-3146G>T (n.732-3146G>T) c.8253+139C>A (n.8253+139C>A) c.7374+139C>A (n.7374+139C>A) c.7110+139C>A (n.7110+139C>A) c.3489+139C>A (n.3489+139C>A) c.695-8218G>T (n.695-8218G>T) n.2302-8218G>T c.904-3146G>T (n.904-3146G>T) n.2300-8218G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343510C>T | CA2615861365 | ATM,C11orf65 | c.8418+139C>T (n.8418+139C>T) c.*7889+139C>T (n.*7889+139C>T) n.1116+139C>T n.3175+139C>T n.2836+139C>T n.9902+139C>T n.3642+139C>T n.3834+139C>T n.892+139C>T n.4911+139C>T c.*3482+139C>T (n.*3482+139C>T) c.*3553+139C>T (n.*3553+139C>T) c.227-8218G>A n.4633+139C>T c.641-34439G>A (n.641-34439G>A) n.272-3146G>A c.*1197-8218G>A (n.*1197-8218G>A) c.788-8218G>A (n.788-8218G>A) c.732-8218G>A (n.732-8218G>A) c.4374+139C>T (n.4374+139C>T) c.788-3146G>A (n.788-3146G>A) c.732-3146G>A (n.732-3146G>A) c.8253+139C>T (n.8253+139C>T) c.7374+139C>T (n.7374+139C>T) c.7110+139C>T (n.7110+139C>T) c.3489+139C>T (n.3489+139C>T) c.695-8218G>A (n.695-8218G>A) n.2302-8218G>A c.904-3146G>A (n.904-3146G>A) n.2300-8218G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108343510_108343512del | CA2615861350 | ATM,C11orf65 | c.8418+139_8418+141del (n.8418+139_8418+141del) c.*7889+139_*7889+141del (n.*7889+139_*7889+141del) n.1116+139_1116+141del n.3175+139_3175+141del n.2836+139_2836+141del n.9902+139_9902+141del n.3642+139_3642+141del n.3834+139_3834+141del n.892+139_892+141del n.4911+139_4911+141del c.*3482+139_*3482+141del (n.*3482+139_*3482+141del) c.*3553+139_*3553+141del (n.*3553+139_*3553+141del) c.227-8220_227-8218del n.4633+139_4633+141del c.641-34441_641-34439del (n.641-34441_641-34439del) n.272-3148_272-3146del c.*1197-8220_*1197-8218del (n.*1197-8220_*1197-8218del) c.788-8220_788-8218del (n.788-8220_788-8218del) c.732-8220_732-8218del (n.732-8220_732-8218del) c.4374+139_4374+141del (n.4374+139_4374+141del) c.788-3148_788-3146del (n.788-3148_788-3146del) c.732-3148_732-3146del (n.732-3148_732-3146del) c.8253+139_8253+141del (n.8253+139_8253+141del) c.7374+139_7374+141del (n.7374+139_7374+141del) c.7110+139_7110+141del (n.7110+139_7110+141del) c.3489+139_3489+141del (n.3489+139_3489+141del) c.695-8220_695-8218del (n.695-8220_695-8218del) n.2302-8220_2302-8218del c.904-3148_904-3146del (n.904-3148_904-3146del) n.2300-8220_2300-8218del | gnomAD v4 |
11 | g.108343510_108343513delinsCTCA | CA1998816205 | ATM,C11orf65 | c.8418+139_8418+142delinsCTCA (n.8418+139_8418+142delinsCTCA) c.*7889+139_*7889+142delinsCTCA (n.*7889+139_*7889+142delinsCTCA) n.1116+139_1116+142delinsCTCA n.3175+139_3175+142delinsCTCA n.2836+139_2836+142delinsCTCA n.9902+139_9902+142delinsCTCA n.3642+139_3642+142delinsCTCA n.3834+139_3834+142delinsCTCA n.892+139_892+142delinsCTCA n.4911+139_4911+142delinsCTCA c.*3482+139_*3482+142delinsCTCA (n.*3482+139_*3482+142delinsCTCA) c.*3553+139_*3553+142delinsCTCA (n.*3553+139_*3553+142delinsCTCA) c.227-8221_227-8218delinsTGAG n.4633+139_4633+142delinsCTCA c.641-34442_641-34439delinsTGAG (n.641-34442_641-34439delinsTGAG) n.272-3149_272-3146delinsTGAG c.*1197-8221_*1197-8218delinsTGAG (n.*1197-8221_*1197-8218delinsTGAG) c.788-8221_788-8218delinsTGAG (n.788-8221_788-8218delinsTGAG) c.732-8221_732-8218delinsTGAG (n.732-8221_732-8218delinsTGAG) c.4374+139_4374+142delinsCTCA (n.4374+139_4374+142delinsCTCA) c.788-3149_788-3146delinsTGAG (n.788-3149_788-3146delinsTGAG) c.732-3149_732-3146delinsTGAG (n.732-3149_732-3146delinsTGAG) c.8253+139_8253+142delinsCTCA (n.8253+139_8253+142delinsCTCA) c.7374+139_7374+142delinsCTCA (n.7374+139_7374+142delinsCTCA) c.7110+139_7110+142delinsCTCA (n.7110+139_7110+142delinsCTCA) c.3489+139_3489+142delinsCTCA (n.3489+139_3489+142delinsCTCA) c.695-8221_695-8218delinsTGAG (n.695-8221_695-8218delinsTGAG) n.2302-8221_2302-8218delinsTGAG c.904-3149_904-3146delinsTGAG (n.904-3149_904-3146delinsTGAG) n.2300-8221_2300-8218delinsTGAG | |
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11 | g.108343514_108343516del | CA228365068 | ATM,C11orf65 | c.8418+143_8418+145del (n.8418+143_8418+145del) c.*7889+143_*7889+145del (n.*7889+143_*7889+145del) n.1116+143_1116+145del n.3175+143_3175+145del n.2836+143_2836+145del n.9902+143_9902+145del n.3642+143_3642+145del n.3834+143_3834+145del n.892+143_892+145del n.4911+143_4911+145del c.*3482+143_*3482+145del (n.*3482+143_*3482+145del) c.*3553+143_*3553+145del (n.*3553+143_*3553+145del) c.227-8221_227-8219del n.4633+143_4633+145del c.641-34442_641-34440del (n.641-34442_641-34440del) n.272-3149_272-3147del c.*1197-8221_*1197-8219del (n.*1197-8221_*1197-8219del) c.788-8221_788-8219del (n.788-8221_788-8219del) c.732-8221_732-8219del (n.732-8221_732-8219del) c.4374+143_4374+145del (n.4374+143_4374+145del) c.788-3149_788-3147del (n.788-3149_788-3147del) c.732-3149_732-3147del (n.732-3149_732-3147del) c.8253+143_8253+145del (n.8253+143_8253+145del) c.7374+143_7374+145del (n.7374+143_7374+145del) c.7110+143_7110+145del (n.7110+143_7110+145del) c.3489+143_3489+145del (n.3489+143_3489+145del) c.695-8221_695-8219del (n.695-8221_695-8219del) n.2302-8221_2302-8219del c.904-3149_904-3147del (n.904-3149_904-3147del) n.2300-8221_2300-8219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343512C>A | CA2615861368 | ATM,C11orf65 | c.8418+141C>A (n.8418+141C>A) c.*7889+141C>A (n.*7889+141C>A) n.1116+141C>A n.3175+141C>A n.2836+141C>A n.9902+141C>A n.3642+141C>A n.3834+141C>A n.892+141C>A n.4911+141C>A c.*3482+141C>A (n.*3482+141C>A) c.*3553+141C>A (n.*3553+141C>A) c.227-8220G>T n.4633+141C>A c.641-34441G>T (n.641-34441G>T) n.272-3148G>T c.*1197-8220G>T (n.*1197-8220G>T) c.788-8220G>T (n.788-8220G>T) c.732-8220G>T (n.732-8220G>T) c.4374+141C>A (n.4374+141C>A) c.788-3148G>T (n.788-3148G>T) c.732-3148G>T (n.732-3148G>T) c.8253+141C>A (n.8253+141C>A) c.7374+141C>A (n.7374+141C>A) c.7110+141C>A (n.7110+141C>A) c.3489+141C>A (n.3489+141C>A) c.695-8220G>T (n.695-8220G>T) n.2302-8220G>T c.904-3148G>T (n.904-3148G>T) n.2300-8220G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343514T>A | CA2793553436 | ATM,C11orf65 | c.8418+143T>A (n.8418+143T>A) c.*7889+143T>A (n.*7889+143T>A) n.1116+143T>A n.3175+143T>A n.2836+143T>A n.9902+143T>A n.3642+143T>A n.3834+143T>A n.892+143T>A n.4911+143T>A c.*3482+143T>A (n.*3482+143T>A) c.*3553+143T>A (n.*3553+143T>A) c.227-8222A>T n.4633+143T>A c.641-34443A>T (n.641-34443A>T) n.272-3150A>T c.*1197-8222A>T (n.*1197-8222A>T) c.788-8222A>T (n.788-8222A>T) c.732-8222A>T (n.732-8222A>T) c.4374+143T>A (n.4374+143T>A) c.788-3150A>T (n.788-3150A>T) c.732-3150A>T (n.732-3150A>T) c.8253+143T>A (n.8253+143T>A) c.7374+143T>A (n.7374+143T>A) c.7110+143T>A (n.7110+143T>A) c.3489+143T>A (n.3489+143T>A) c.695-8222A>T (n.695-8222A>T) n.2302-8222A>T c.904-3150A>T (n.904-3150A>T) n.2300-8222A>T | |
11 | g.108343514T>C | CA2615861369 | ATM,C11orf65 | c.8418+143T>C (n.8418+143T>C) c.*7889+143T>C (n.*7889+143T>C) n.1116+143T>C n.3175+143T>C n.2836+143T>C n.9902+143T>C n.3642+143T>C n.3834+143T>C n.892+143T>C n.4911+143T>C c.*3482+143T>C (n.*3482+143T>C) c.*3553+143T>C (n.*3553+143T>C) c.227-8222A>G n.4633+143T>C c.641-34443A>G (n.641-34443A>G) n.272-3150A>G c.*1197-8222A>G (n.*1197-8222A>G) c.788-8222A>G (n.788-8222A>G) c.732-8222A>G (n.732-8222A>G) c.4374+143T>C (n.4374+143T>C) c.788-3150A>G (n.788-3150A>G) c.732-3150A>G (n.732-3150A>G) c.8253+143T>C (n.8253+143T>C) c.7374+143T>C (n.7374+143T>C) c.7110+143T>C (n.7110+143T>C) c.3489+143T>C (n.3489+143T>C) c.695-8222A>G (n.695-8222A>G) n.2302-8222A>G c.904-3150A>G (n.904-3150A>G) n.2300-8222A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343515C>A | CA2615861370 | ATM,C11orf65 | c.8418+144C>A (n.8418+144C>A) c.*7889+144C>A (n.*7889+144C>A) n.1116+144C>A n.3175+144C>A n.2836+144C>A n.9902+144C>A n.3642+144C>A n.3834+144C>A n.892+144C>A n.4911+144C>A c.*3482+144C>A (n.*3482+144C>A) c.*3553+144C>A (n.*3553+144C>A) c.227-8223G>T n.4633+144C>A c.641-34444G>T (n.641-34444G>T) n.272-3151G>T c.*1197-8223G>T (n.*1197-8223G>T) c.788-8223G>T (n.788-8223G>T) c.732-8223G>T (n.732-8223G>T) c.4374+144C>A (n.4374+144C>A) c.788-3151G>T (n.788-3151G>T) c.732-3151G>T (n.732-3151G>T) c.8253+144C>A (n.8253+144C>A) c.7374+144C>A (n.7374+144C>A) c.7110+144C>A (n.7110+144C>A) c.3489+144C>A (n.3489+144C>A) c.695-8223G>T (n.695-8223G>T) n.2302-8223G>T c.904-3151G>T (n.904-3151G>T) n.2300-8223G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343515C>G | CA2615861371 | ATM,C11orf65 | c.8418+144C>G (n.8418+144C>G) c.*7889+144C>G (n.*7889+144C>G) n.1116+144C>G n.3175+144C>G n.2836+144C>G n.9902+144C>G n.3642+144C>G n.3834+144C>G n.892+144C>G n.4911+144C>G c.*3482+144C>G (n.*3482+144C>G) c.*3553+144C>G (n.*3553+144C>G) c.227-8223G>C n.4633+144C>G c.641-34444G>C (n.641-34444G>C) n.272-3151G>C c.*1197-8223G>C (n.*1197-8223G>C) c.788-8223G>C (n.788-8223G>C) c.732-8223G>C (n.732-8223G>C) c.4374+144C>G (n.4374+144C>G) c.788-3151G>C (n.788-3151G>C) c.732-3151G>C (n.732-3151G>C) c.8253+144C>G (n.8253+144C>G) c.7374+144C>G (n.7374+144C>G) c.7110+144C>G (n.7110+144C>G) c.3489+144C>G (n.3489+144C>G) c.695-8223G>C (n.695-8223G>C) n.2302-8223G>C c.904-3151G>C (n.904-3151G>C) n.2300-8223G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343521G>C | CA2615861372 | ATM,C11orf65 | c.8418+150G>C (n.8418+150G>C) c.*7889+150G>C (n.*7889+150G>C) n.1116+150G>C n.3175+150G>C n.2836+150G>C n.9902+150G>C n.3642+150G>C n.3834+150G>C n.892+150G>C n.4911+150G>C c.*3482+150G>C (n.*3482+150G>C) c.*3553+150G>C (n.*3553+150G>C) c.227-8229C>G n.4633+150G>C c.641-34450C>G (n.641-34450C>G) n.272-3157C>G c.*1197-8229C>G (n.*1197-8229C>G) c.788-8229C>G (n.788-8229C>G) c.732-8229C>G (n.732-8229C>G) c.4374+150G>C (n.4374+150G>C) c.788-3157C>G (n.788-3157C>G) c.732-3157C>G (n.732-3157C>G) c.8253+150G>C (n.8253+150G>C) c.7374+150G>C (n.7374+150G>C) c.7110+150G>C (n.7110+150G>C) c.3489+150G>C (n.3489+150G>C) c.695-8229C>G (n.695-8229C>G) n.2302-8229C>G c.904-3157C>G (n.904-3157C>G) n.2300-8229C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.108343522A>G | CA2615861374 | ATM,C11orf65 | c.8418+151A>G (n.8418+151A>G) c.*7889+151A>G (n.*7889+151A>G) n.1116+151A>G n.3175+151A>G n.2836+151A>G n.9902+151A>G n.3642+151A>G n.3834+151A>G n.892+151A>G n.4911+151A>G c.*3482+151A>G (n.*3482+151A>G) c.*3553+151A>G (n.*3553+151A>G) c.227-8230T>C n.4633+151A>G c.641-34451T>C (n.641-34451T>C) n.272-3158T>C c.*1197-8230T>C (n.*1197-8230T>C) c.788-8230T>C (n.788-8230T>C) c.732-8230T>C (n.732-8230T>C) c.4374+151A>G (n.4374+151A>G) c.788-3158T>C (n.788-3158T>C) c.732-3158T>C (n.732-3158T>C) c.8253+151A>G (n.8253+151A>G) c.7374+151A>G (n.7374+151A>G) c.7110+151A>G (n.7110+151A>G) c.3489+151A>G (n.3489+151A>G) c.695-8230T>C (n.695-8230T>C) n.2302-8230T>C c.904-3158T>C (n.904-3158T>C) n.2300-8230T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343524_108343526delinsAGT | CA1998816207 | ATM,C11orf65 | c.8418+153_8418+155delinsAGT (n.8418+153_8418+155delinsAGT) c.*7889+153_*7889+155delinsAGT (n.*7889+153_*7889+155delinsAGT) n.1116+153_1116+155delinsAGT n.3175+153_3175+155delinsAGT n.2836+153_2836+155delinsAGT n.9902+153_9902+155delinsAGT n.3642+153_3642+155delinsAGT n.3834+153_3834+155delinsAGT n.892+153_892+155delinsAGT n.4911+153_4911+155delinsAGT c.*3482+153_*3482+155delinsAGT (n.*3482+153_*3482+155delinsAGT) c.*3553+153_*3553+155delinsAGT (n.*3553+153_*3553+155delinsAGT) c.227-8234_227-8232delinsACT n.4633+153_4633+155delinsAGT c.641-34455_641-34453delinsACT (n.641-34455_641-34453delinsACT) n.272-3162_272-3160delinsACT c.*1197-8234_*1197-8232delinsACT (n.*1197-8234_*1197-8232delinsACT) c.788-8234_788-8232delinsACT (n.788-8234_788-8232delinsACT) c.732-8234_732-8232delinsACT (n.732-8234_732-8232delinsACT) c.4374+153_4374+155delinsAGT (n.4374+153_4374+155delinsAGT) c.788-3162_788-3160delinsACT (n.788-3162_788-3160delinsACT) c.732-3162_732-3160delinsACT (n.732-3162_732-3160delinsACT) c.8253+153_8253+155delinsAGT (n.8253+153_8253+155delinsAGT) c.7374+153_7374+155delinsAGT (n.7374+153_7374+155delinsAGT) c.7110+153_7110+155delinsAGT (n.7110+153_7110+155delinsAGT) c.3489+153_3489+155delinsAGT (n.3489+153_3489+155delinsAGT) c.695-8234_695-8232delinsACT (n.695-8234_695-8232delinsACT) n.2302-8234_2302-8232delinsACT c.904-3162_904-3160delinsACT (n.904-3162_904-3160delinsACT) n.2300-8234_2300-8232delinsACT | |
11 | g.108343530_108343531del | CA1998816208 | ATM,C11orf65 | c.8418+159_8418+160del (n.8418+159_8418+160del) c.*7889+159_*7889+160del (n.*7889+159_*7889+160del) n.1116+159_1116+160del n.3175+159_3175+160del n.2836+159_2836+160del n.9902+159_9902+160del n.3642+159_3642+160del n.3834+159_3834+160del n.892+159_892+160del n.4911+159_4911+160del c.*3482+159_*3482+160del (n.*3482+159_*3482+160del) c.*3553+159_*3553+160del (n.*3553+159_*3553+160del) c.227-8234_227-8233del n.4633+159_4633+160del c.641-34455_641-34454del (n.641-34455_641-34454del) n.272-3162_272-3161del c.*1197-8234_*1197-8233del (n.*1197-8234_*1197-8233del) c.788-8234_788-8233del (n.788-8234_788-8233del) c.732-8234_732-8233del (n.732-8234_732-8233del) c.4374+159_4374+160del (n.4374+159_4374+160del) c.788-3162_788-3161del (n.788-3162_788-3161del) c.732-3162_732-3161del (n.732-3162_732-3161del) c.8253+159_8253+160del (n.8253+159_8253+160del) c.7374+159_7374+160del (n.7374+159_7374+160del) c.7110+159_7110+160del (n.7110+159_7110+160del) c.3489+159_3489+160del (n.3489+159_3489+160del) c.695-8234_695-8233del (n.695-8234_695-8233del) n.2302-8234_2302-8233del c.904-3162_904-3161del (n.904-3162_904-3161del) n.2300-8234_2300-8233del | dbSNP |
11 | g.108343528T>C | CA228365099 | ATM,C11orf65 | c.8418+157T>C (n.8418+157T>C) c.*7889+157T>C (n.*7889+157T>C) n.1116+157T>C n.3175+157T>C n.2836+157T>C n.9902+157T>C n.3642+157T>C n.3834+157T>C n.892+157T>C n.4911+157T>C c.*3482+157T>C (n.*3482+157T>C) c.*3553+157T>C (n.*3553+157T>C) c.227-8236A>G n.4633+157T>C c.641-34457A>G (n.641-34457A>G) n.272-3164A>G c.*1197-8236A>G (n.*1197-8236A>G) c.788-8236A>G (n.788-8236A>G) c.732-8236A>G (n.732-8236A>G) c.4374+157T>C (n.4374+157T>C) c.788-3164A>G (n.788-3164A>G) c.732-3164A>G (n.732-3164A>G) c.8253+157T>C (n.8253+157T>C) c.7374+157T>C (n.7374+157T>C) c.7110+157T>C (n.7110+157T>C) c.3489+157T>C (n.3489+157T>C) c.695-8236A>G (n.695-8236A>G) n.2302-8236A>G c.904-3164A>G (n.904-3164A>G) n.2300-8236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343528T= | CA1998816210 | ATM,C11orf65 | c.8418+157T= (n.8418+157T=) c.*7889+157T= (n.*7889+157T=) n.1116+157T= n.3175+157T= n.2836+157T= n.9902+157T= n.3642+157T= n.3834+157T= n.892+157T= n.4911+157T= c.*3482+157T= (n.*3482+157T=) c.*3553+157T= (n.*3553+157T=) c.227-8236A= n.4633+157T= c.641-34457A= (n.641-34457A=) n.272-3164A= c.*1197-8236A= (n.*1197-8236A=) c.788-8236A= (n.788-8236A=) c.732-8236A= (n.732-8236A=) c.4374+157T= (n.4374+157T=) c.788-3164A= (n.788-3164A=) c.732-3164A= (n.732-3164A=) c.8253+157T= (n.8253+157T=) c.7374+157T= (n.7374+157T=) c.7110+157T= (n.7110+157T=) c.3489+157T= (n.3489+157T=) c.695-8236A= (n.695-8236A=) n.2302-8236A= c.904-3164A= (n.904-3164A=) n.2300-8236A= | |
11 | g.108343528_108343532delinsTGTGA | CA1998816209 | ATM,C11orf65 | c.8418+157_8418+161delinsTGTGA (n.8418+157_8418+161delinsTGTGA) c.*7889+157_*7889+161delinsTGTGA (n.*7889+157_*7889+161delinsTGTGA) n.1116+157_1116+161delinsTGTGA n.3175+157_3175+161delinsTGTGA n.2836+157_2836+161delinsTGTGA n.9902+157_9902+161delinsTGTGA n.3642+157_3642+161delinsTGTGA n.3834+157_3834+161delinsTGTGA n.892+157_892+161delinsTGTGA n.4911+157_4911+161delinsTGTGA c.*3482+157_*3482+161delinsTGTGA (n.*3482+157_*3482+161delinsTGTGA) c.*3553+157_*3553+161delinsTGTGA (n.*3553+157_*3553+161delinsTGTGA) c.227-8240_227-8236delinsTCACA n.4633+157_4633+161delinsTGTGA c.641-34461_641-34457delinsTCACA (n.641-34461_641-34457delinsTCACA) n.272-3168_272-3164delinsTCACA c.*1197-8240_*1197-8236delinsTCACA (n.*1197-8240_*1197-8236delinsTCACA) c.788-8240_788-8236delinsTCACA (n.788-8240_788-8236delinsTCACA) c.732-8240_732-8236delinsTCACA (n.732-8240_732-8236delinsTCACA) c.4374+157_4374+161delinsTGTGA (n.4374+157_4374+161delinsTGTGA) c.788-3168_788-3164delinsTCACA (n.788-3168_788-3164delinsTCACA) c.732-3168_732-3164delinsTCACA (n.732-3168_732-3164delinsTCACA) c.8253+157_8253+161delinsTGTGA (n.8253+157_8253+161delinsTGTGA) c.7374+157_7374+161delinsTGTGA (n.7374+157_7374+161delinsTGTGA) c.7110+157_7110+161delinsTGTGA (n.7110+157_7110+161delinsTGTGA) c.3489+157_3489+161delinsTGTGA (n.3489+157_3489+161delinsTGTGA) c.695-8240_695-8236delinsTCACA (n.695-8240_695-8236delinsTCACA) n.2302-8240_2302-8236delinsTCACA c.904-3168_904-3164delinsTCACA (n.904-3168_904-3164delinsTCACA) n.2300-8240_2300-8236delinsTCACA | |
11 | g.108343533_108343536del | CA228365100 | ATM,C11orf65 | c.8418+162_8418+165del (n.8418+162_8418+165del) c.*7889+162_*7889+165del (n.*7889+162_*7889+165del) n.1116+162_1116+165del n.3175+162_3175+165del n.2836+162_2836+165del n.9902+162_9902+165del n.3642+162_3642+165del n.3834+162_3834+165del n.892+162_892+165del n.4911+162_4911+165del c.*3482+162_*3482+165del (n.*3482+162_*3482+165del) c.*3553+162_*3553+165del (n.*3553+162_*3553+165del) c.227-8240_227-8237del n.4633+162_4633+165del c.641-34461_641-34458del (n.641-34461_641-34458del) n.272-3168_272-3165del c.*1197-8240_*1197-8237del (n.*1197-8240_*1197-8237del) c.788-8240_788-8237del (n.788-8240_788-8237del) c.732-8240_732-8237del (n.732-8240_732-8237del) c.4374+162_4374+165del (n.4374+162_4374+165del) c.788-3168_788-3165del (n.788-3168_788-3165del) c.732-3168_732-3165del (n.732-3168_732-3165del) c.8253+162_8253+165del (n.8253+162_8253+165del) c.7374+162_7374+165del (n.7374+162_7374+165del) c.7110+162_7110+165del (n.7110+162_7110+165del) c.3489+162_3489+165del (n.3489+162_3489+165del) c.695-8240_695-8237del (n.695-8240_695-8237del) n.2302-8240_2302-8237del c.904-3168_904-3165del (n.904-3168_904-3165del) n.2300-8240_2300-8237del | dbSNP |
11 | g.108343530T>C | CA671425181 | ATM,C11orf65 | c.8418+159T>C (n.8418+159T>C) c.*7889+159T>C (n.*7889+159T>C) n.1116+159T>C n.3175+159T>C n.2836+159T>C n.9902+159T>C n.3642+159T>C n.3834+159T>C n.892+159T>C n.4911+159T>C c.*3482+159T>C (n.*3482+159T>C) c.*3553+159T>C (n.*3553+159T>C) c.227-8238A>G n.4633+159T>C c.641-34459A>G (n.641-34459A>G) n.272-3166A>G c.*1197-8238A>G (n.*1197-8238A>G) c.788-8238A>G (n.788-8238A>G) c.732-8238A>G (n.732-8238A>G) c.4374+159T>C (n.4374+159T>C) c.788-3166A>G (n.788-3166A>G) c.732-3166A>G (n.732-3166A>G) c.8253+159T>C (n.8253+159T>C) c.7374+159T>C (n.7374+159T>C) c.7110+159T>C (n.7110+159T>C) c.3489+159T>C (n.3489+159T>C) c.695-8238A>G (n.695-8238A>G) n.2302-8238A>G c.904-3166A>G (n.904-3166A>G) n.2300-8238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343530T= | CA1998816211 | ATM,C11orf65 | c.8418+159T= (n.8418+159T=) c.*7889+159T= (n.*7889+159T=) n.1116+159T= n.3175+159T= n.2836+159T= n.9902+159T= n.3642+159T= n.3834+159T= n.892+159T= n.4911+159T= c.*3482+159T= (n.*3482+159T=) c.*3553+159T= (n.*3553+159T=) c.227-8238A= n.4633+159T= c.641-34459A= (n.641-34459A=) n.272-3166A= c.*1197-8238A= (n.*1197-8238A=) c.788-8238A= (n.788-8238A=) c.732-8238A= (n.732-8238A=) c.4374+159T= (n.4374+159T=) c.788-3166A= (n.788-3166A=) c.732-3166A= (n.732-3166A=) c.8253+159T= (n.8253+159T=) c.7374+159T= (n.7374+159T=) c.7110+159T= (n.7110+159T=) c.3489+159T= (n.3489+159T=) c.695-8238A= (n.695-8238A=) n.2302-8238A= c.904-3166A= (n.904-3166A=) n.2300-8238A= | |
11 | g.108343531G>A | CA1998816213 | ATM,C11orf65 | c.8418+160G>A (n.8418+160G>A) c.*7889+160G>A (n.*7889+160G>A) n.1116+160G>A n.3175+160G>A n.2836+160G>A n.9902+160G>A n.3642+160G>A n.3834+160G>A n.892+160G>A n.4911+160G>A c.*3482+160G>A (n.*3482+160G>A) c.*3553+160G>A (n.*3553+160G>A) c.227-8239C>T n.4633+160G>A c.641-34460C>T (n.641-34460C>T) n.272-3167C>T c.*1197-8239C>T (n.*1197-8239C>T) c.788-8239C>T (n.788-8239C>T) c.732-8239C>T (n.732-8239C>T) c.4374+160G>A (n.4374+160G>A) c.788-3167C>T (n.788-3167C>T) c.732-3167C>T (n.732-3167C>T) c.8253+160G>A (n.8253+160G>A) c.7374+160G>A (n.7374+160G>A) c.7110+160G>A (n.7110+160G>A) c.3489+160G>A (n.3489+160G>A) c.695-8239C>T (n.695-8239C>T) n.2302-8239C>T c.904-3167C>T (n.904-3167C>T) n.2300-8239C>T | dbSNP |
11 | g.108343531G>C | CA2793553437 | ATM,C11orf65 | c.8418+160G>C (n.8418+160G>C) c.*7889+160G>C (n.*7889+160G>C) n.1116+160G>C n.3175+160G>C n.2836+160G>C n.9902+160G>C n.3642+160G>C n.3834+160G>C n.892+160G>C n.4911+160G>C c.*3482+160G>C (n.*3482+160G>C) c.*3553+160G>C (n.*3553+160G>C) c.227-8239C>G n.4633+160G>C c.641-34460C>G (n.641-34460C>G) n.272-3167C>G c.*1197-8239C>G (n.*1197-8239C>G) c.788-8239C>G (n.788-8239C>G) c.732-8239C>G (n.732-8239C>G) c.4374+160G>C (n.4374+160G>C) c.788-3167C>G (n.788-3167C>G) c.732-3167C>G (n.732-3167C>G) c.8253+160G>C (n.8253+160G>C) c.7374+160G>C (n.7374+160G>C) c.7110+160G>C (n.7110+160G>C) c.3489+160G>C (n.3489+160G>C) c.695-8239C>G (n.695-8239C>G) n.2302-8239C>G c.904-3167C>G (n.904-3167C>G) n.2300-8239C>G | |
11 | g.108343531G= | CA1998816212 | ATM,C11orf65 | c.8418+160G= (n.8418+160G=) c.*7889+160G= (n.*7889+160G=) n.1116+160G= n.3175+160G= n.2836+160G= n.9902+160G= n.3642+160G= n.3834+160G= n.892+160G= n.4911+160G= c.*3482+160G= (n.*3482+160G=) c.*3553+160G= (n.*3553+160G=) c.227-8239C= n.4633+160G= c.641-34460C= (n.641-34460C=) n.272-3167C= c.*1197-8239C= (n.*1197-8239C=) c.788-8239C= (n.788-8239C=) c.732-8239C= (n.732-8239C=) c.4374+160G= (n.4374+160G=) c.788-3167C= (n.788-3167C=) c.732-3167C= (n.732-3167C=) c.8253+160G= (n.8253+160G=) c.7374+160G= (n.7374+160G=) c.7110+160G= (n.7110+160G=) c.3489+160G= (n.3489+160G=) c.695-8239C= (n.695-8239C=) n.2302-8239C= c.904-3167C= (n.904-3167C=) n.2300-8239C= | |
11 | g.108343532A= | CA1998816214 | ATM,C11orf65 | c.8418+161A= (n.8418+161A=) c.*7889+161A= (n.*7889+161A=) n.1116+161A= n.3175+161A= n.2836+161A= n.9902+161A= n.3642+161A= n.3834+161A= n.892+161A= n.4911+161A= c.*3482+161A= (n.*3482+161A=) c.*3553+161A= (n.*3553+161A=) c.227-8240T= n.4633+161A= c.641-34461T= (n.641-34461T=) n.272-3168T= c.*1197-8240T= (n.*1197-8240T=) c.788-8240T= (n.788-8240T=) c.732-8240T= (n.732-8240T=) c.4374+161A= (n.4374+161A=) c.788-3168T= (n.788-3168T=) c.732-3168T= (n.732-3168T=) c.8253+161A= (n.8253+161A=) c.7374+161A= (n.7374+161A=) c.7110+161A= (n.7110+161A=) c.3489+161A= (n.3489+161A=) c.695-8240T= (n.695-8240T=) n.2302-8240T= c.904-3168T= (n.904-3168T=) n.2300-8240T= | |
11 | g.108343532A>G | CA671425183 | ATM,C11orf65 | c.8418+161A>G (n.8418+161A>G) c.*7889+161A>G (n.*7889+161A>G) n.1116+161A>G n.3175+161A>G n.2836+161A>G n.9902+161A>G n.3642+161A>G n.3834+161A>G n.892+161A>G n.4911+161A>G c.*3482+161A>G (n.*3482+161A>G) c.*3553+161A>G (n.*3553+161A>G) c.227-8240T>C n.4633+161A>G c.641-34461T>C (n.641-34461T>C) n.272-3168T>C c.*1197-8240T>C (n.*1197-8240T>C) c.788-8240T>C (n.788-8240T>C) c.732-8240T>C (n.732-8240T>C) c.4374+161A>G (n.4374+161A>G) c.788-3168T>C (n.788-3168T>C) c.732-3168T>C (n.732-3168T>C) c.8253+161A>G (n.8253+161A>G) c.7374+161A>G (n.7374+161A>G) c.7110+161A>G (n.7110+161A>G) c.3489+161A>G (n.3489+161A>G) c.695-8240T>C (n.695-8240T>C) n.2302-8240T>C c.904-3168T>C (n.904-3168T>C) n.2300-8240T>C | dbSNP |
11 | g.108343536A>G | CA2831696263 | ATM,C11orf65 | c.8418+165A>G (n.8418+165A>G) c.*7889+165A>G (n.*7889+165A>G) n.1116+165A>G n.3175+165A>G n.2836+165A>G n.9902+165A>G n.3642+165A>G n.3834+165A>G n.892+165A>G n.4911+165A>G c.*3482+165A>G (n.*3482+165A>G) c.*3553+165A>G (n.*3553+165A>G) c.227-8244T>C n.4633+165A>G c.641-34465T>C (n.641-34465T>C) n.272-3172T>C c.*1197-8244T>C (n.*1197-8244T>C) c.788-8244T>C (n.788-8244T>C) c.732-8244T>C (n.732-8244T>C) c.4374+165A>G (n.4374+165A>G) c.788-3172T>C (n.788-3172T>C) c.732-3172T>C (n.732-3172T>C) c.8253+165A>G (n.8253+165A>G) c.7374+165A>G (n.7374+165A>G) c.7110+165A>G (n.7110+165A>G) c.3489+165A>G (n.3489+165A>G) c.695-8244T>C (n.695-8244T>C) n.2302-8244T>C c.904-3172T>C (n.904-3172T>C) n.2300-8244T>C | |
11 | g.108343541G>A | CA2530382581 | ATM,C11orf65 | c.8418+170G>A (n.8418+170G>A) c.*7889+170G>A (n.*7889+170G>A) n.1116+170G>A n.3175+170G>A n.2836+170G>A n.9902+170G>A n.3642+170G>A n.3834+170G>A n.892+170G>A n.4911+170G>A c.*3482+170G>A (n.*3482+170G>A) c.*3553+170G>A (n.*3553+170G>A) c.227-8249C>T n.4633+170G>A c.641-34470C>T (n.641-34470C>T) n.272-3177C>T c.*1197-8249C>T (n.*1197-8249C>T) c.788-8249C>T (n.788-8249C>T) c.732-8249C>T (n.732-8249C>T) c.4374+170G>A (n.4374+170G>A) c.788-3177C>T (n.788-3177C>T) c.732-3177C>T (n.732-3177C>T) c.8253+170G>A (n.8253+170G>A) c.7374+170G>A (n.7374+170G>A) c.7110+170G>A (n.7110+170G>A) c.3489+170G>A (n.3489+170G>A) c.695-8249C>T (n.695-8249C>T) n.2302-8249C>T c.904-3177C>T (n.904-3177C>T) n.2300-8249C>T | |
11 | g.108343542G>A | CA2530101104 | ATM,C11orf65 | c.8418+171G>A (n.8418+171G>A) c.*7889+171G>A (n.*7889+171G>A) n.1116+171G>A n.3175+171G>A n.2836+171G>A n.9902+171G>A n.3642+171G>A n.3834+171G>A n.892+171G>A n.4911+171G>A c.*3482+171G>A (n.*3482+171G>A) c.*3553+171G>A (n.*3553+171G>A) c.227-8250C>T n.4633+171G>A c.641-34471C>T (n.641-34471C>T) n.272-3178C>T c.*1197-8250C>T (n.*1197-8250C>T) c.788-8250C>T (n.788-8250C>T) c.732-8250C>T (n.732-8250C>T) c.4374+171G>A (n.4374+171G>A) c.788-3178C>T (n.788-3178C>T) c.732-3178C>T (n.732-3178C>T) c.8253+171G>A (n.8253+171G>A) c.7374+171G>A (n.7374+171G>A) c.7110+171G>A (n.7110+171G>A) c.3489+171G>A (n.3489+171G>A) c.695-8250C>T (n.695-8250C>T) n.2302-8250C>T c.904-3178C>T (n.904-3178C>T) n.2300-8250C>T | |
11 | g.108343551T>G | CA601698837 | ATM,C11orf65 | c.8418+180T>G (n.8418+180T>G) c.*7889+180T>G (n.*7889+180T>G) n.1116+180T>G n.3175+180T>G n.2836+180T>G n.9902+180T>G n.3642+180T>G n.3834+180T>G n.892+180T>G n.4911+180T>G c.*3482+180T>G (n.*3482+180T>G) c.*3553+180T>G (n.*3553+180T>G) c.227-8259A>C n.4633+180T>G c.641-34480A>C (n.641-34480A>C) n.272-3187A>C c.*1197-8259A>C (n.*1197-8259A>C) c.788-8259A>C (n.788-8259A>C) c.732-8259A>C (n.732-8259A>C) c.4374+180T>G (n.4374+180T>G) c.788-3187A>C (n.788-3187A>C) c.732-3187A>C (n.732-3187A>C) c.8253+180T>G (n.8253+180T>G) c.7374+180T>G (n.7374+180T>G) c.7110+180T>G (n.7110+180T>G) c.3489+180T>G (n.3489+180T>G) c.695-8259A>C (n.695-8259A>C) n.2302-8259A>C c.904-3187A>C (n.904-3187A>C) n.2300-8259A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343551T= | CA1998816215 | ATM,C11orf65 | c.8418+180T= (n.8418+180T=) c.*7889+180T= (n.*7889+180T=) n.1116+180T= n.3175+180T= n.2836+180T= n.9902+180T= n.3642+180T= n.3834+180T= n.892+180T= n.4911+180T= c.*3482+180T= (n.*3482+180T=) c.*3553+180T= (n.*3553+180T=) c.227-8259A= n.4633+180T= c.641-34480A= (n.641-34480A=) n.272-3187A= c.*1197-8259A= (n.*1197-8259A=) c.788-8259A= (n.788-8259A=) c.732-8259A= (n.732-8259A=) c.4374+180T= (n.4374+180T=) c.788-3187A= (n.788-3187A=) c.732-3187A= (n.732-3187A=) c.8253+180T= (n.8253+180T=) c.7374+180T= (n.7374+180T=) c.7110+180T= (n.7110+180T=) c.3489+180T= (n.3489+180T=) c.695-8259A= (n.695-8259A=) n.2302-8259A= c.904-3187A= (n.904-3187A=) n.2300-8259A= | |
11 | g.108343554dup | CA601698838 | ATM,C11orf65 | c.8418+183dup (n.8418+183dup) c.*7889+183dup (n.*7889+183dup) n.1116+183dup n.3175+183dup n.2836+183dup n.9902+183dup n.3642+183dup n.3834+183dup n.892+183dup n.4911+183dup c.*3482+183dup (n.*3482+183dup) c.*3553+183dup (n.*3553+183dup) c.227-8260dup n.4633+183dup c.641-34481dup (n.641-34481dup) n.272-3188dup c.*1197-8260dup (n.*1197-8260dup) c.788-8260dup (n.788-8260dup) c.732-8260dup (n.732-8260dup) c.4374+183dup (n.4374+183dup) c.788-3188dup (n.788-3188dup) c.732-3188dup (n.732-3188dup) c.8253+183dup (n.8253+183dup) c.7374+183dup (n.7374+183dup) c.7110+183dup (n.7110+183dup) c.3489+183dup (n.3489+183dup) c.695-8260dup (n.695-8260dup) n.2302-8260dup c.904-3188dup (n.904-3188dup) n.2300-8260dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343557A= | CA1998816216 | ATM,C11orf65 | c.8418+186A= (n.8418+186A=) c.*7889+186A= (n.*7889+186A=) n.1116+186A= n.3175+186A= n.2836+186A= n.9902+186A= n.3642+186A= n.3834+186A= n.892+186A= n.4911+186A= c.*3482+186A= (n.*3482+186A=) c.*3553+186A= (n.*3553+186A=) c.227-8265T= n.4633+186A= c.641-34486T= (n.641-34486T=) n.272-3193T= c.*1197-8265T= (n.*1197-8265T=) c.788-8265T= (n.788-8265T=) c.732-8265T= (n.732-8265T=) c.4374+186A= (n.4374+186A=) c.788-3193T= (n.788-3193T=) c.732-3193T= (n.732-3193T=) c.8253+186A= (n.8253+186A=) c.7374+186A= (n.7374+186A=) c.7110+186A= (n.7110+186A=) c.3489+186A= (n.3489+186A=) c.695-8265T= (n.695-8265T=) n.2302-8265T= c.904-3193T= (n.904-3193T=) n.2300-8265T= | |
11 | g.108343557A>G | CA601698839 | ATM,C11orf65 | c.8418+186A>G (n.8418+186A>G) c.*7889+186A>G (n.*7889+186A>G) n.1116+186A>G n.3175+186A>G n.2836+186A>G n.9902+186A>G n.3642+186A>G n.3834+186A>G n.892+186A>G n.4911+186A>G c.*3482+186A>G (n.*3482+186A>G) c.*3553+186A>G (n.*3553+186A>G) c.227-8265T>C n.4633+186A>G c.641-34486T>C (n.641-34486T>C) n.272-3193T>C c.*1197-8265T>C (n.*1197-8265T>C) c.788-8265T>C (n.788-8265T>C) c.732-8265T>C (n.732-8265T>C) c.4374+186A>G (n.4374+186A>G) c.788-3193T>C (n.788-3193T>C) c.732-3193T>C (n.732-3193T>C) c.8253+186A>G (n.8253+186A>G) c.7374+186A>G (n.7374+186A>G) c.7110+186A>G (n.7110+186A>G) c.3489+186A>G (n.3489+186A>G) c.695-8265T>C (n.695-8265T>C) n.2302-8265T>C c.904-3193T>C (n.904-3193T>C) n.2300-8265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343558C= | CA1998816217 | ATM,C11orf65 | c.8418+187C= (n.8418+187C=) c.*7889+187C= (n.*7889+187C=) n.1116+187C= n.3175+187C= n.2836+187C= n.9902+187C= n.3642+187C= n.3834+187C= n.892+187C= n.4911+187C= c.*3482+187C= (n.*3482+187C=) c.*3553+187C= (n.*3553+187C=) c.227-8266G= n.4633+187C= c.641-34487G= (n.641-34487G=) n.272-3194G= c.*1197-8266G= (n.*1197-8266G=) c.788-8266G= (n.788-8266G=) c.732-8266G= (n.732-8266G=) c.4374+187C= (n.4374+187C=) c.788-3194G= (n.788-3194G=) c.732-3194G= (n.732-3194G=) c.8253+187C= (n.8253+187C=) c.7374+187C= (n.7374+187C=) c.7110+187C= (n.7110+187C=) c.3489+187C= (n.3489+187C=) c.695-8266G= (n.695-8266G=) n.2302-8266G= c.904-3194G= (n.904-3194G=) n.2300-8266G= | |
11 | g.108343558C>T | CA671425193 | ATM,C11orf65 | c.8418+187C>T (n.8418+187C>T) c.*7889+187C>T (n.*7889+187C>T) n.1116+187C>T n.3175+187C>T n.2836+187C>T n.9902+187C>T n.3642+187C>T n.3834+187C>T n.892+187C>T n.4911+187C>T c.*3482+187C>T (n.*3482+187C>T) c.*3553+187C>T (n.*3553+187C>T) c.227-8266G>A n.4633+187C>T c.641-34487G>A (n.641-34487G>A) n.272-3194G>A c.*1197-8266G>A (n.*1197-8266G>A) c.788-8266G>A (n.788-8266G>A) c.732-8266G>A (n.732-8266G>A) c.4374+187C>T (n.4374+187C>T) c.788-3194G>A (n.788-3194G>A) c.732-3194G>A (n.732-3194G>A) c.8253+187C>T (n.8253+187C>T) c.7374+187C>T (n.7374+187C>T) c.7110+187C>T (n.7110+187C>T) c.3489+187C>T (n.3489+187C>T) c.695-8266G>A (n.695-8266G>A) n.2302-8266G>A c.904-3194G>A (n.904-3194G>A) n.2300-8266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343558_108343563delinsCATAAT | CA1998816218 | ATM,C11orf65 | c.8418+187_8418+192delinsCATAAT (n.8418+187_8418+192delinsCATAAT) c.*7889+187_*7889+192delinsCATAAT (n.*7889+187_*7889+192delinsCATAAT) n.1116+187_1116+192delinsCATAAT n.3175+187_3175+192delinsCATAAT n.2836+187_2836+192delinsCATAAT n.9902+187_9902+192delinsCATAAT n.3642+187_3642+192delinsCATAAT n.3834+187_3834+192delinsCATAAT n.892+187_892+192delinsCATAAT n.4911+187_4911+192delinsCATAAT c.*3482+187_*3482+192delinsCATAAT (n.*3482+187_*3482+192delinsCATAAT) c.*3553+187_*3553+192delinsCATAAT (n.*3553+187_*3553+192delinsCATAAT) c.227-8271_227-8266delinsATTATG n.4633+187_4633+192delinsCATAAT c.641-34492_641-34487delinsATTATG (n.641-34492_641-34487delinsATTATG) n.272-3199_272-3194delinsATTATG c.*1197-8271_*1197-8266delinsATTATG (n.*1197-8271_*1197-8266delinsATTATG) c.788-8271_788-8266delinsATTATG (n.788-8271_788-8266delinsATTATG) c.732-8271_732-8266delinsATTATG (n.732-8271_732-8266delinsATTATG) c.4374+187_4374+192delinsCATAAT (n.4374+187_4374+192delinsCATAAT) c.788-3199_788-3194delinsATTATG (n.788-3199_788-3194delinsATTATG) c.732-3199_732-3194delinsATTATG (n.732-3199_732-3194delinsATTATG) c.8253+187_8253+192delinsCATAAT (n.8253+187_8253+192delinsCATAAT) c.7374+187_7374+192delinsCATAAT (n.7374+187_7374+192delinsCATAAT) c.7110+187_7110+192delinsCATAAT (n.7110+187_7110+192delinsCATAAT) c.3489+187_3489+192delinsCATAAT (n.3489+187_3489+192delinsCATAAT) c.695-8271_695-8266delinsATTATG (n.695-8271_695-8266delinsATTATG) n.2302-8271_2302-8266delinsATTATG c.904-3199_904-3194delinsATTATG (n.904-3199_904-3194delinsATTATG) n.2300-8271_2300-8266delinsATTATG | |
11 | g.108343561_108343565del | CA942024968 | ATM,C11orf65 | c.8418+190_8418+194del (n.8418+190_8418+194del) c.*7889+190_*7889+194del (n.*7889+190_*7889+194del) n.1116+190_1116+194del n.3175+190_3175+194del n.2836+190_2836+194del n.9902+190_9902+194del n.3642+190_3642+194del n.3834+190_3834+194del n.892+190_892+194del n.4911+190_4911+194del c.*3482+190_*3482+194del (n.*3482+190_*3482+194del) c.*3553+190_*3553+194del (n.*3553+190_*3553+194del) c.227-8271_227-8267del n.4633+190_4633+194del c.641-34492_641-34488del (n.641-34492_641-34488del) n.272-3199_272-3195del c.*1197-8271_*1197-8267del (n.*1197-8271_*1197-8267del) c.788-8271_788-8267del (n.788-8271_788-8267del) c.732-8271_732-8267del (n.732-8271_732-8267del) c.4374+190_4374+194del (n.4374+190_4374+194del) c.788-3199_788-3195del (n.788-3199_788-3195del) c.732-3199_732-3195del (n.732-3199_732-3195del) c.8253+190_8253+194del (n.8253+190_8253+194del) c.7374+190_7374+194del (n.7374+190_7374+194del) c.7110+190_7110+194del (n.7110+190_7110+194del) c.3489+190_3489+194del (n.3489+190_3489+194del) c.695-8271_695-8267del (n.695-8271_695-8267del) n.2302-8271_2302-8267del c.904-3199_904-3195del (n.904-3199_904-3195del) n.2300-8271_2300-8267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343560T>C | CA942024969 | ATM,C11orf65 | c.8418+189T>C (n.8418+189T>C) c.*7889+189T>C (n.*7889+189T>C) n.1116+189T>C n.3175+189T>C n.2836+189T>C n.9902+189T>C n.3642+189T>C n.3834+189T>C n.892+189T>C n.4911+189T>C c.*3482+189T>C (n.*3482+189T>C) c.*3553+189T>C (n.*3553+189T>C) c.227-8268A>G n.4633+189T>C c.641-34489A>G (n.641-34489A>G) n.272-3196A>G c.*1197-8268A>G (n.*1197-8268A>G) c.788-8268A>G (n.788-8268A>G) c.732-8268A>G (n.732-8268A>G) c.4374+189T>C (n.4374+189T>C) c.788-3196A>G (n.788-3196A>G) c.732-3196A>G (n.732-3196A>G) c.8253+189T>C (n.8253+189T>C) c.7374+189T>C (n.7374+189T>C) c.7110+189T>C (n.7110+189T>C) c.3489+189T>C (n.3489+189T>C) c.695-8268A>G (n.695-8268A>G) n.2302-8268A>G c.904-3196A>G (n.904-3196A>G) n.2300-8268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343560T= | CA1998816219 | ATM,C11orf65 | c.8418+189T= (n.8418+189T=) c.*7889+189T= (n.*7889+189T=) n.1116+189T= n.3175+189T= n.2836+189T= n.9902+189T= n.3642+189T= n.3834+189T= n.892+189T= n.4911+189T= c.*3482+189T= (n.*3482+189T=) c.*3553+189T= (n.*3553+189T=) c.227-8268A= n.4633+189T= c.641-34489A= (n.641-34489A=) n.272-3196A= c.*1197-8268A= (n.*1197-8268A=) c.788-8268A= (n.788-8268A=) c.732-8268A= (n.732-8268A=) c.4374+189T= (n.4374+189T=) c.788-3196A= (n.788-3196A=) c.732-3196A= (n.732-3196A=) c.8253+189T= (n.8253+189T=) c.7374+189T= (n.7374+189T=) c.7110+189T= (n.7110+189T=) c.3489+189T= (n.3489+189T=) c.695-8268A= (n.695-8268A=) n.2302-8268A= c.904-3196A= (n.904-3196A=) n.2300-8268A= | |
11 | g.108343563T>A | CA228365101 | ATM,C11orf65 | c.8418+192T>A (n.8418+192T>A) c.*7889+192T>A (n.*7889+192T>A) n.1116+192T>A n.3175+192T>A n.2836+192T>A n.9902+192T>A n.3642+192T>A n.3834+192T>A n.892+192T>A n.4911+192T>A c.*3482+192T>A (n.*3482+192T>A) c.*3553+192T>A (n.*3553+192T>A) c.227-8271A>T n.4633+192T>A c.641-34492A>T (n.641-34492A>T) n.272-3199A>T c.*1197-8271A>T (n.*1197-8271A>T) c.788-8271A>T (n.788-8271A>T) c.732-8271A>T (n.732-8271A>T) c.4374+192T>A (n.4374+192T>A) c.788-3199A>T (n.788-3199A>T) c.732-3199A>T (n.732-3199A>T) c.8253+192T>A (n.8253+192T>A) c.7374+192T>A (n.7374+192T>A) c.7110+192T>A (n.7110+192T>A) c.3489+192T>A (n.3489+192T>A) c.695-8271A>T (n.695-8271A>T) n.2302-8271A>T c.904-3199A>T (n.904-3199A>T) n.2300-8271A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343563T= | CA1998816220 | ATM,C11orf65 | c.8418+192T= (n.8418+192T=) c.*7889+192T= (n.*7889+192T=) n.1116+192T= n.3175+192T= n.2836+192T= n.9902+192T= n.3642+192T= n.3834+192T= n.892+192T= n.4911+192T= c.*3482+192T= (n.*3482+192T=) c.*3553+192T= (n.*3553+192T=) c.227-8271A= n.4633+192T= c.641-34492A= (n.641-34492A=) n.272-3199A= c.*1197-8271A= (n.*1197-8271A=) c.788-8271A= (n.788-8271A=) c.732-8271A= (n.732-8271A=) c.4374+192T= (n.4374+192T=) c.788-3199A= (n.788-3199A=) c.732-3199A= (n.732-3199A=) c.8253+192T= (n.8253+192T=) c.7374+192T= (n.7374+192T=) c.7110+192T= (n.7110+192T=) c.3489+192T= (n.3489+192T=) c.695-8271A= (n.695-8271A=) n.2302-8271A= c.904-3199A= (n.904-3199A=) n.2300-8271A= | |
11 | g.108343564A= | CA1998816221 | ATM,C11orf65 | c.8418+193A= (n.8418+193A=) c.*7889+193A= (n.*7889+193A=) n.1116+193A= n.3175+193A= n.2836+193A= n.9902+193A= n.3642+193A= n.3834+193A= n.892+193A= n.4911+193A= c.*3482+193A= (n.*3482+193A=) c.*3553+193A= (n.*3553+193A=) c.227-8272T= n.4633+193A= c.641-34493T= (n.641-34493T=) n.272-3200T= c.*1197-8272T= (n.*1197-8272T=) c.788-8272T= (n.788-8272T=) c.732-8272T= (n.732-8272T=) c.4374+193A= (n.4374+193A=) c.788-3200T= (n.788-3200T=) c.732-3200T= (n.732-3200T=) c.8253+193A= (n.8253+193A=) c.7374+193A= (n.7374+193A=) c.7110+193A= (n.7110+193A=) c.3489+193A= (n.3489+193A=) c.695-8272T= (n.695-8272T=) n.2302-8272T= c.904-3200T= (n.904-3200T=) n.2300-8272T= | |
11 | g.108343564A>G | CA1998816222 | ATM,C11orf65 | c.8418+193A>G (n.8418+193A>G) c.*7889+193A>G (n.*7889+193A>G) n.1116+193A>G n.3175+193A>G n.2836+193A>G n.9902+193A>G n.3642+193A>G n.3834+193A>G n.892+193A>G n.4911+193A>G c.*3482+193A>G (n.*3482+193A>G) c.*3553+193A>G (n.*3553+193A>G) c.227-8272T>C n.4633+193A>G c.641-34493T>C (n.641-34493T>C) n.272-3200T>C c.*1197-8272T>C (n.*1197-8272T>C) c.788-8272T>C (n.788-8272T>C) c.732-8272T>C (n.732-8272T>C) c.4374+193A>G (n.4374+193A>G) c.788-3200T>C (n.788-3200T>C) c.732-3200T>C (n.732-3200T>C) c.8253+193A>G (n.8253+193A>G) c.7374+193A>G (n.7374+193A>G) c.7110+193A>G (n.7110+193A>G) c.3489+193A>G (n.3489+193A>G) c.695-8272T>C (n.695-8272T>C) n.2302-8272T>C c.904-3200T>C (n.904-3200T>C) n.2300-8272T>C | dbSNP |
11 | g.108343564A>T | CA228365104 | ATM,C11orf65 | c.8418+193A>T (n.8418+193A>T) c.*7889+193A>T (n.*7889+193A>T) n.1116+193A>T n.3175+193A>T n.2836+193A>T n.9902+193A>T n.3642+193A>T n.3834+193A>T n.892+193A>T n.4911+193A>T c.*3482+193A>T (n.*3482+193A>T) c.*3553+193A>T (n.*3553+193A>T) c.227-8272T>A n.4633+193A>T c.641-34493T>A (n.641-34493T>A) n.272-3200T>A c.*1197-8272T>A (n.*1197-8272T>A) c.788-8272T>A (n.788-8272T>A) c.732-8272T>A (n.732-8272T>A) c.4374+193A>T (n.4374+193A>T) c.788-3200T>A (n.788-3200T>A) c.732-3200T>A (n.732-3200T>A) c.8253+193A>T (n.8253+193A>T) c.7374+193A>T (n.7374+193A>T) c.7110+193A>T (n.7110+193A>T) c.3489+193A>T (n.3489+193A>T) c.695-8272T>A (n.695-8272T>A) n.2302-8272T>A c.904-3200T>A (n.904-3200T>A) n.2300-8272T>A | dbSNP |
11 | g.108343570A= | CA1998816223 | ATM,C11orf65 | c.8418+199A= (n.8418+199A=) c.*7889+199A= (n.*7889+199A=) n.1116+199A= n.3175+199A= n.2836+199A= n.9902+199A= n.3642+199A= n.3834+199A= n.892+199A= n.4911+199A= c.*3482+199A= (n.*3482+199A=) c.*3553+199A= (n.*3553+199A=) c.227-8278T= n.4633+199A= c.641-34499T= (n.641-34499T=) n.272-3206T= c.*1197-8278T= (n.*1197-8278T=) c.788-8278T= (n.788-8278T=) c.732-8278T= (n.732-8278T=) c.4374+199A= (n.4374+199A=) c.788-3206T= (n.788-3206T=) c.732-3206T= (n.732-3206T=) c.8253+199A= (n.8253+199A=) c.7374+199A= (n.7374+199A=) c.7110+199A= (n.7110+199A=) c.3489+199A= (n.3489+199A=) c.695-8278T= (n.695-8278T=) n.2302-8278T= c.904-3206T= (n.904-3206T=) n.2300-8278T= | |
11 | g.108343570A>G | CA671425198 | ATM,C11orf65 | c.8418+199A>G (n.8418+199A>G) c.*7889+199A>G (n.*7889+199A>G) n.1116+199A>G n.3175+199A>G n.2836+199A>G n.9902+199A>G n.3642+199A>G n.3834+199A>G n.892+199A>G n.4911+199A>G c.*3482+199A>G (n.*3482+199A>G) c.*3553+199A>G (n.*3553+199A>G) c.227-8278T>C n.4633+199A>G c.641-34499T>C (n.641-34499T>C) n.272-3206T>C c.*1197-8278T>C (n.*1197-8278T>C) c.788-8278T>C (n.788-8278T>C) c.732-8278T>C (n.732-8278T>C) c.4374+199A>G (n.4374+199A>G) c.788-3206T>C (n.788-3206T>C) c.732-3206T>C (n.732-3206T>C) c.8253+199A>G (n.8253+199A>G) c.7374+199A>G (n.7374+199A>G) c.7110+199A>G (n.7110+199A>G) c.3489+199A>G (n.3489+199A>G) c.695-8278T>C (n.695-8278T>C) n.2302-8278T>C c.904-3206T>C (n.904-3206T>C) n.2300-8278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343570_108343571delinsAC | CA1998816224 | ATM,C11orf65 | c.8418+199_8418+200delinsAC (n.8418+199_8418+200delinsAC) c.*7889+199_*7889+200delinsAC (n.*7889+199_*7889+200delinsAC) n.1116+199_1116+200delinsAC n.3175+199_3175+200delinsAC n.2836+199_2836+200delinsAC n.9902+199_9902+200delinsAC n.3642+199_3642+200delinsAC n.3834+199_3834+200delinsAC n.892+199_892+200delinsAC n.4911+199_4911+200delinsAC c.*3482+199_*3482+200delinsAC (n.*3482+199_*3482+200delinsAC) c.*3553+199_*3553+200delinsAC (n.*3553+199_*3553+200delinsAC) c.227-8279_227-8278delinsGT n.4633+199_4633+200delinsAC c.641-34500_641-34499delinsGT (n.641-34500_641-34499delinsGT) n.272-3207_272-3206delinsGT c.*1197-8279_*1197-8278delinsGT (n.*1197-8279_*1197-8278delinsGT) c.788-8279_788-8278delinsGT (n.788-8279_788-8278delinsGT) c.732-8279_732-8278delinsGT (n.732-8279_732-8278delinsGT) c.4374+199_4374+200delinsAC (n.4374+199_4374+200delinsAC) c.788-3207_788-3206delinsGT (n.788-3207_788-3206delinsGT) c.732-3207_732-3206delinsGT (n.732-3207_732-3206delinsGT) c.8253+199_8253+200delinsAC (n.8253+199_8253+200delinsAC) c.7374+199_7374+200delinsAC (n.7374+199_7374+200delinsAC) c.7110+199_7110+200delinsAC (n.7110+199_7110+200delinsAC) c.3489+199_3489+200delinsAC (n.3489+199_3489+200delinsAC) c.695-8279_695-8278delinsGT (n.695-8279_695-8278delinsGT) n.2302-8279_2302-8278delinsGT c.904-3207_904-3206delinsGT (n.904-3207_904-3206delinsGT) n.2300-8279_2300-8278delinsGT | |
11 | g.108343571C= | CA1998816226 | ATM,C11orf65 | c.8418+200C= (n.8418+200C=) c.*7889+200C= (n.*7889+200C=) n.1116+200C= n.3175+200C= n.2836+200C= n.9902+200C= n.3642+200C= n.3834+200C= n.892+200C= n.4911+200C= c.*3482+200C= (n.*3482+200C=) c.*3553+200C= (n.*3553+200C=) c.227-8279G= n.4633+200C= c.641-34500G= (n.641-34500G=) n.272-3207G= c.*1197-8279G= (n.*1197-8279G=) c.788-8279G= (n.788-8279G=) c.732-8279G= (n.732-8279G=) c.4374+200C= (n.4374+200C=) c.788-3207G= (n.788-3207G=) c.732-3207G= (n.732-3207G=) c.8253+200C= (n.8253+200C=) c.7374+200C= (n.7374+200C=) c.7110+200C= (n.7110+200C=) c.3489+200C= (n.3489+200C=) c.695-8279G= (n.695-8279G=) n.2302-8279G= c.904-3207G= (n.904-3207G=) n.2300-8279G= | |
11 | g.108343571C>T | CA671425201 | ATM,C11orf65 | c.8418+200C>T (n.8418+200C>T) c.*7889+200C>T (n.*7889+200C>T) n.1116+200C>T n.3175+200C>T n.2836+200C>T n.9902+200C>T n.3642+200C>T n.3834+200C>T n.892+200C>T n.4911+200C>T c.*3482+200C>T (n.*3482+200C>T) c.*3553+200C>T (n.*3553+200C>T) c.227-8279G>A n.4633+200C>T c.641-34500G>A (n.641-34500G>A) n.272-3207G>A c.*1197-8279G>A (n.*1197-8279G>A) c.788-8279G>A (n.788-8279G>A) c.732-8279G>A (n.732-8279G>A) c.4374+200C>T (n.4374+200C>T) c.788-3207G>A (n.788-3207G>A) c.732-3207G>A (n.732-3207G>A) c.8253+200C>T (n.8253+200C>T) c.7374+200C>T (n.7374+200C>T) c.7110+200C>T (n.7110+200C>T) c.3489+200C>T (n.3489+200C>T) c.695-8279G>A (n.695-8279G>A) n.2302-8279G>A c.904-3207G>A (n.904-3207G>A) n.2300-8279G>A | dbSNP |
11 | g.108343573del | CA1998816225 | ATM,C11orf65 | c.8418+202del (n.8418+202del) c.*7889+202del (n.*7889+202del) n.1116+202del n.3175+202del n.2836+202del n.9902+202del n.3642+202del n.3834+202del n.892+202del n.4911+202del c.*3482+202del (n.*3482+202del) c.*3553+202del (n.*3553+202del) c.227-8279del n.4633+202del c.641-34500del (n.641-34500del) n.272-3207del c.*1197-8279del (n.*1197-8279del) c.788-8279del (n.788-8279del) c.732-8279del (n.732-8279del) c.4374+202del (n.4374+202del) c.788-3207del (n.788-3207del) c.732-3207del (n.732-3207del) c.8253+202del (n.8253+202del) c.7374+202del (n.7374+202del) c.7110+202del (n.7110+202del) c.3489+202del (n.3489+202del) c.695-8279del (n.695-8279del) n.2302-8279del c.904-3207del (n.904-3207del) n.2300-8279del | dbSNP |
11 | g.108343581A= | CA1998816227 | ATM,C11orf65 | c.8418+210A= (n.8418+210A=) c.*7889+210A= (n.*7889+210A=) n.1116+210A= n.3175+210A= n.2836+210A= n.9902+210A= n.3642+210A= n.3834+210A= n.892+210A= n.4911+210A= c.*3482+210A= (n.*3482+210A=) c.*3553+210A= (n.*3553+210A=) c.227-8289T= n.4633+210A= c.641-34510T= (n.641-34510T=) n.272-3217T= c.*1197-8289T= (n.*1197-8289T=) c.788-8289T= (n.788-8289T=) c.732-8289T= (n.732-8289T=) c.4374+210A= (n.4374+210A=) c.788-3217T= (n.788-3217T=) c.732-3217T= (n.732-3217T=) c.8253+210A= (n.8253+210A=) c.7374+210A= (n.7374+210A=) c.7110+210A= (n.7110+210A=) c.3489+210A= (n.3489+210A=) c.695-8289T= (n.695-8289T=) n.2302-8289T= c.904-3217T= (n.904-3217T=) n.2300-8289T= | |
11 | g.108343581A>G | CA942024972 | ATM,C11orf65 | c.8418+210A>G (n.8418+210A>G) c.*7889+210A>G (n.*7889+210A>G) n.1116+210A>G n.3175+210A>G n.2836+210A>G n.9902+210A>G n.3642+210A>G n.3834+210A>G n.892+210A>G n.4911+210A>G c.*3482+210A>G (n.*3482+210A>G) c.*3553+210A>G (n.*3553+210A>G) c.227-8289T>C n.4633+210A>G c.641-34510T>C (n.641-34510T>C) n.272-3217T>C c.*1197-8289T>C (n.*1197-8289T>C) c.788-8289T>C (n.788-8289T>C) c.732-8289T>C (n.732-8289T>C) c.4374+210A>G (n.4374+210A>G) c.788-3217T>C (n.788-3217T>C) c.732-3217T>C (n.732-3217T>C) c.8253+210A>G (n.8253+210A>G) c.7374+210A>G (n.7374+210A>G) c.7110+210A>G (n.7110+210A>G) c.3489+210A>G (n.3489+210A>G) c.695-8289T>C (n.695-8289T>C) n.2302-8289T>C c.904-3217T>C (n.904-3217T>C) n.2300-8289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343585G>C | CA1998816229 | ATM,C11orf65 | c.8418+214G>C (n.8418+214G>C) c.*7889+214G>C (n.*7889+214G>C) n.1116+214G>C n.3175+214G>C n.2836+214G>C n.9902+214G>C n.3642+214G>C n.3834+214G>C n.892+214G>C n.4911+214G>C c.*3482+214G>C (n.*3482+214G>C) c.*3553+214G>C (n.*3553+214G>C) c.227-8293C>G n.4633+214G>C c.641-34514C>G (n.641-34514C>G) n.272-3221C>G c.*1197-8293C>G (n.*1197-8293C>G) c.788-8293C>G (n.788-8293C>G) c.732-8293C>G (n.732-8293C>G) c.4374+214G>C (n.4374+214G>C) c.788-3221C>G (n.788-3221C>G) c.732-3221C>G (n.732-3221C>G) c.8253+214G>C (n.8253+214G>C) c.7374+214G>C (n.7374+214G>C) c.7110+214G>C (n.7110+214G>C) c.3489+214G>C (n.3489+214G>C) c.695-8293C>G (n.695-8293C>G) n.2302-8293C>G c.904-3221C>G (n.904-3221C>G) n.2300-8293C>G | dbSNP |
11 | g.108343585G= | CA1998816228 | ATM,C11orf65 | c.8418+214G= (n.8418+214G=) c.*7889+214G= (n.*7889+214G=) n.1116+214G= n.3175+214G= n.2836+214G= n.9902+214G= n.3642+214G= n.3834+214G= n.892+214G= n.4911+214G= c.*3482+214G= (n.*3482+214G=) c.*3553+214G= (n.*3553+214G=) c.227-8293C= n.4633+214G= c.641-34514C= (n.641-34514C=) n.272-3221C= c.*1197-8293C= (n.*1197-8293C=) c.788-8293C= (n.788-8293C=) c.732-8293C= (n.732-8293C=) c.4374+214G= (n.4374+214G=) c.788-3221C= (n.788-3221C=) c.732-3221C= (n.732-3221C=) c.8253+214G= (n.8253+214G=) c.7374+214G= (n.7374+214G=) c.7110+214G= (n.7110+214G=) c.3489+214G= (n.3489+214G=) c.695-8293C= (n.695-8293C=) n.2302-8293C= c.904-3221C= (n.904-3221C=) n.2300-8293C= | |
11 | g.108343589_108343594delinsTGTAAA | CA1998816230 | ATM,C11orf65 | c.8418+218_8418+223delinsTGTAAA (n.8418+218_8418+223delinsTGTAAA) c.*7889+218_*7889+223delinsTGTAAA (n.*7889+218_*7889+223delinsTGTAAA) n.1116+218_1116+223delinsTGTAAA n.3175+218_3175+223delinsTGTAAA n.2836+218_2836+223delinsTGTAAA n.9902+218_9902+223delinsTGTAAA n.3642+218_3642+223delinsTGTAAA n.3834+218_3834+223delinsTGTAAA n.892+218_892+223delinsTGTAAA n.4911+218_4911+223delinsTGTAAA c.*3482+218_*3482+223delinsTGTAAA (n.*3482+218_*3482+223delinsTGTAAA) c.*3553+218_*3553+223delinsTGTAAA (n.*3553+218_*3553+223delinsTGTAAA) c.227-8302_227-8297delinsTTTACA n.4633+218_4633+223delinsTGTAAA c.641-34523_641-34518delinsTTTACA (n.641-34523_641-34518delinsTTTACA) n.272-3230_272-3225delinsTTTACA c.*1197-8302_*1197-8297delinsTTTACA (n.*1197-8302_*1197-8297delinsTTTACA) c.788-8302_788-8297delinsTTTACA (n.788-8302_788-8297delinsTTTACA) c.732-8302_732-8297delinsTTTACA (n.732-8302_732-8297delinsTTTACA) c.4374+218_4374+223delinsTGTAAA (n.4374+218_4374+223delinsTGTAAA) c.788-3230_788-3225delinsTTTACA (n.788-3230_788-3225delinsTTTACA) c.732-3230_732-3225delinsTTTACA (n.732-3230_732-3225delinsTTTACA) c.8253+218_8253+223delinsTGTAAA (n.8253+218_8253+223delinsTGTAAA) c.7374+218_7374+223delinsTGTAAA (n.7374+218_7374+223delinsTGTAAA) c.7110+218_7110+223delinsTGTAAA (n.7110+218_7110+223delinsTGTAAA) c.3489+218_3489+223delinsTGTAAA (n.3489+218_3489+223delinsTGTAAA) c.695-8302_695-8297delinsTTTACA (n.695-8302_695-8297delinsTTTACA) n.2302-8302_2302-8297delinsTTTACA c.904-3230_904-3225delinsTTTACA (n.904-3230_904-3225delinsTTTACA) n.2300-8302_2300-8297delinsTTTACA | |
11 | g.108343590G>C | CA228365110 | ATM,C11orf65 | c.8418+219G>C (n.8418+219G>C) c.*7889+219G>C (n.*7889+219G>C) n.1116+219G>C n.3175+219G>C n.2836+219G>C n.9902+219G>C n.3642+219G>C n.3834+219G>C n.892+219G>C n.4911+219G>C c.*3482+219G>C (n.*3482+219G>C) c.*3553+219G>C (n.*3553+219G>C) c.227-8298C>G n.4633+219G>C c.641-34519C>G (n.641-34519C>G) n.272-3226C>G c.*1197-8298C>G (n.*1197-8298C>G) c.788-8298C>G (n.788-8298C>G) c.732-8298C>G (n.732-8298C>G) c.4374+219G>C (n.4374+219G>C) c.788-3226C>G (n.788-3226C>G) c.732-3226C>G (n.732-3226C>G) c.8253+219G>C (n.8253+219G>C) c.7374+219G>C (n.7374+219G>C) c.7110+219G>C (n.7110+219G>C) c.3489+219G>C (n.3489+219G>C) c.695-8298C>G (n.695-8298C>G) n.2302-8298C>G c.904-3226C>G (n.904-3226C>G) n.2300-8298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343590G= | CA1998816232 | ATM,C11orf65 | c.8418+219G= (n.8418+219G=) c.*7889+219G= (n.*7889+219G=) n.1116+219G= n.3175+219G= n.2836+219G= n.9902+219G= n.3642+219G= n.3834+219G= n.892+219G= n.4911+219G= c.*3482+219G= (n.*3482+219G=) c.*3553+219G= (n.*3553+219G=) c.227-8298C= n.4633+219G= c.641-34519C= (n.641-34519C=) n.272-3226C= c.*1197-8298C= (n.*1197-8298C=) c.788-8298C= (n.788-8298C=) c.732-8298C= (n.732-8298C=) c.4374+219G= (n.4374+219G=) c.788-3226C= (n.788-3226C=) c.732-3226C= (n.732-3226C=) c.8253+219G= (n.8253+219G=) c.7374+219G= (n.7374+219G=) c.7110+219G= (n.7110+219G=) c.3489+219G= (n.3489+219G=) c.695-8298C= (n.695-8298C=) n.2302-8298C= c.904-3226C= (n.904-3226C=) n.2300-8298C= | |
11 | g.108343591_108343595del | CA1998816231 | ATM,C11orf65 | c.8418+220_8418+224del (n.8418+220_8418+224del) c.*7889+220_*7889+224del (n.*7889+220_*7889+224del) n.1116+220_1116+224del n.3175+220_3175+224del n.2836+220_2836+224del n.9902+220_9902+224del n.3642+220_3642+224del n.3834+220_3834+224del n.892+220_892+224del n.4911+220_4911+224del c.*3482+220_*3482+224del (n.*3482+220_*3482+224del) c.*3553+220_*3553+224del (n.*3553+220_*3553+224del) c.227-8302_227-8298del n.4633+220_4633+224del c.641-34523_641-34519del (n.641-34523_641-34519del) n.272-3230_272-3226del c.*1197-8302_*1197-8298del (n.*1197-8302_*1197-8298del) c.788-8302_788-8298del (n.788-8302_788-8298del) c.732-8302_732-8298del (n.732-8302_732-8298del) c.4374+220_4374+224del (n.4374+220_4374+224del) c.788-3230_788-3226del (n.788-3230_788-3226del) c.732-3230_732-3226del (n.732-3230_732-3226del) c.8253+220_8253+224del (n.8253+220_8253+224del) c.7374+220_7374+224del (n.7374+220_7374+224del) c.7110+220_7110+224del (n.7110+220_7110+224del) c.3489+220_3489+224del (n.3489+220_3489+224del) c.695-8302_695-8298del (n.695-8302_695-8298del) n.2302-8302_2302-8298del c.904-3230_904-3226del (n.904-3230_904-3226del) n.2300-8302_2300-8298del | dbSNP |