Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108343442_108343445delinsATAT | CA1998816168 | ATM,C11orf65 | c.8418+71_8418+74delinsATAT (n.8418+71_8418+74delinsATAT) c.*7889+71_*7889+74delinsATAT (n.*7889+71_*7889+74delinsATAT) n.1116+71_1116+74delinsATAT n.3175+71_3175+74delinsATAT n.2836+71_2836+74delinsATAT n.9902+71_9902+74delinsATAT n.3642+71_3642+74delinsATAT n.3834+71_3834+74delinsATAT n.892+71_892+74delinsATAT n.4911+71_4911+74delinsATAT c.*3482+71_*3482+74delinsATAT (n.*3482+71_*3482+74delinsATAT) c.*3553+71_*3553+74delinsATAT (n.*3553+71_*3553+74delinsATAT) c.227-8153_227-8150delinsATAT n.4633+71_4633+74delinsATAT c.641-34374_641-34371delinsATAT (n.641-34374_641-34371delinsATAT) n.272-3081_272-3078delinsATAT c.*1197-8153_*1197-8150delinsATAT (n.*1197-8153_*1197-8150delinsATAT) c.788-8153_788-8150delinsATAT (n.788-8153_788-8150delinsATAT) c.732-8153_732-8150delinsATAT (n.732-8153_732-8150delinsATAT) c.4374+71_4374+74delinsATAT (n.4374+71_4374+74delinsATAT) c.788-3081_788-3078delinsATAT (n.788-3081_788-3078delinsATAT) c.732-3081_732-3078delinsATAT (n.732-3081_732-3078delinsATAT) c.8253+71_8253+74delinsATAT (n.8253+71_8253+74delinsATAT) c.7374+71_7374+74delinsATAT (n.7374+71_7374+74delinsATAT) c.7110+71_7110+74delinsATAT (n.7110+71_7110+74delinsATAT) c.3489+71_3489+74delinsATAT (n.3489+71_3489+74delinsATAT) c.695-8153_695-8150delinsATAT (n.695-8153_695-8150delinsATAT) n.2302-8153_2302-8150delinsATAT c.904-3081_904-3078delinsATAT (n.904-3081_904-3078delinsATAT) n.2300-8153_2300-8150delinsATAT | |
11 | g.108343443T>A | CA2725227078 | ATM,C11orf65 | c.8418+72T>A (n.8418+72T>A) c.*7889+72T>A (n.*7889+72T>A) n.1116+72T>A n.3175+72T>A n.2836+72T>A n.9902+72T>A n.3642+72T>A n.3834+72T>A n.892+72T>A n.4911+72T>A c.*3482+72T>A (n.*3482+72T>A) c.*3553+72T>A (n.*3553+72T>A) c.227-8151A>T n.4633+72T>A c.641-34372A>T (n.641-34372A>T) n.272-3079A>T c.*1197-8151A>T (n.*1197-8151A>T) c.788-8151A>T (n.788-8151A>T) c.732-8151A>T (n.732-8151A>T) c.4374+72T>A (n.4374+72T>A) c.788-3079A>T (n.788-3079A>T) c.732-3079A>T (n.732-3079A>T) c.8253+72T>A (n.8253+72T>A) c.7374+72T>A (n.7374+72T>A) c.7110+72T>A (n.7110+72T>A) c.3489+72T>A (n.3489+72T>A) c.695-8151A>T (n.695-8151A>T) n.2302-8151A>T c.904-3079A>T (n.904-3079A>T) n.2300-8151A>T | dbSNP |
11 | g.108343446_108343448del | CA601698832 | ATM,C11orf65 | c.8418+75_8418+77del (n.8418+75_8418+77del) c.*7889+75_*7889+77del (n.*7889+75_*7889+77del) n.1116+75_1116+77del n.3175+75_3175+77del n.2836+75_2836+77del n.9902+75_9902+77del n.3642+75_3642+77del n.3834+75_3834+77del n.892+75_892+77del n.4911+75_4911+77del c.*3482+75_*3482+77del (n.*3482+75_*3482+77del) c.*3553+75_*3553+77del (n.*3553+75_*3553+77del) c.227-8153_227-8151del n.4633+75_4633+77del c.641-34374_641-34372del (n.641-34374_641-34372del) n.272-3081_272-3079del c.*1197-8153_*1197-8151del (n.*1197-8153_*1197-8151del) c.788-8153_788-8151del (n.788-8153_788-8151del) c.732-8153_732-8151del (n.732-8153_732-8151del) c.4374+75_4374+77del (n.4374+75_4374+77del) c.788-3081_788-3079del (n.788-3081_788-3079del) c.732-3081_732-3079del (n.732-3081_732-3079del) c.8253+75_8253+77del (n.8253+75_8253+77del) c.7374+75_7374+77del (n.7374+75_7374+77del) c.7110+75_7110+77del (n.7110+75_7110+77del) c.3489+75_3489+77del (n.3489+75_3489+77del) c.695-8153_695-8151del (n.695-8153_695-8151del) n.2302-8153_2302-8151del c.904-3081_904-3079del (n.904-3081_904-3079del) n.2300-8153_2300-8151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343445T>A | CA2725227119 | ATM,C11orf65 | c.8418+74T>A (n.8418+74T>A) c.*7889+74T>A (n.*7889+74T>A) n.1116+74T>A n.3175+74T>A n.2836+74T>A n.9902+74T>A n.3642+74T>A n.3834+74T>A n.892+74T>A n.4911+74T>A c.*3482+74T>A (n.*3482+74T>A) c.*3553+74T>A (n.*3553+74T>A) c.227-8153A>T n.4633+74T>A c.641-34374A>T (n.641-34374A>T) n.272-3081A>T c.*1197-8153A>T (n.*1197-8153A>T) c.788-8153A>T (n.788-8153A>T) c.732-8153A>T (n.732-8153A>T) c.4374+74T>A (n.4374+74T>A) c.788-3081A>T (n.788-3081A>T) c.732-3081A>T (n.732-3081A>T) c.8253+74T>A (n.8253+74T>A) c.7374+74T>A (n.7374+74T>A) c.7110+74T>A (n.7110+74T>A) c.3489+74T>A (n.3489+74T>A) c.695-8153A>T (n.695-8153A>T) n.2302-8153A>T c.904-3081A>T (n.904-3081A>T) n.2300-8153A>T | dbSNP |
11 | g.108343445T>C | CA2615861171 | ATM,C11orf65 | c.8418+74T>C (n.8418+74T>C) c.*7889+74T>C (n.*7889+74T>C) n.1116+74T>C n.3175+74T>C n.2836+74T>C n.9902+74T>C n.3642+74T>C n.3834+74T>C n.892+74T>C n.4911+74T>C c.*3482+74T>C (n.*3482+74T>C) c.*3553+74T>C (n.*3553+74T>C) c.227-8153A>G n.4633+74T>C c.641-34374A>G (n.641-34374A>G) n.272-3081A>G c.*1197-8153A>G (n.*1197-8153A>G) c.788-8153A>G (n.788-8153A>G) c.732-8153A>G (n.732-8153A>G) c.4374+74T>C (n.4374+74T>C) c.788-3081A>G (n.788-3081A>G) c.732-3081A>G (n.732-3081A>G) c.8253+74T>C (n.8253+74T>C) c.7374+74T>C (n.7374+74T>C) c.7110+74T>C (n.7110+74T>C) c.3489+74T>C (n.3489+74T>C) c.695-8153A>G (n.695-8153A>G) n.2302-8153A>G c.904-3081A>G (n.904-3081A>G) n.2300-8153A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343446T>A | CA2725001129 | ATM,C11orf65 | c.8418+75T>A (n.8418+75T>A) c.*7889+75T>A (n.*7889+75T>A) n.1116+75T>A n.3175+75T>A n.2836+75T>A n.9902+75T>A n.3642+75T>A n.3834+75T>A n.892+75T>A n.4911+75T>A c.*3482+75T>A (n.*3482+75T>A) c.*3553+75T>A (n.*3553+75T>A) c.227-8154A>T n.4633+75T>A c.641-34375A>T (n.641-34375A>T) n.272-3082A>T c.*1197-8154A>T (n.*1197-8154A>T) c.788-8154A>T (n.788-8154A>T) c.732-8154A>T (n.732-8154A>T) c.4374+75T>A (n.4374+75T>A) c.788-3082A>T (n.788-3082A>T) c.732-3082A>T (n.732-3082A>T) c.8253+75T>A (n.8253+75T>A) c.7374+75T>A (n.7374+75T>A) c.7110+75T>A (n.7110+75T>A) c.3489+75T>A (n.3489+75T>A) c.695-8154A>T (n.695-8154A>T) n.2302-8154A>T c.904-3082A>T (n.904-3082A>T) n.2300-8154A>T | dbSNP |
11 | g.108343446T>C | CA1998816171 | ATM,C11orf65 | c.8418+75T>C (n.8418+75T>C) c.*7889+75T>C (n.*7889+75T>C) n.1116+75T>C n.3175+75T>C n.2836+75T>C n.9902+75T>C n.3642+75T>C n.3834+75T>C n.892+75T>C n.4911+75T>C c.*3482+75T>C (n.*3482+75T>C) c.*3553+75T>C (n.*3553+75T>C) c.227-8154A>G n.4633+75T>C c.641-34375A>G (n.641-34375A>G) n.272-3082A>G c.*1197-8154A>G (n.*1197-8154A>G) c.788-8154A>G (n.788-8154A>G) c.732-8154A>G (n.732-8154A>G) c.4374+75T>C (n.4374+75T>C) c.788-3082A>G (n.788-3082A>G) c.732-3082A>G (n.732-3082A>G) c.8253+75T>C (n.8253+75T>C) c.7374+75T>C (n.7374+75T>C) c.7110+75T>C (n.7110+75T>C) c.3489+75T>C (n.3489+75T>C) c.695-8154A>G (n.695-8154A>G) n.2302-8154A>G c.904-3082A>G (n.904-3082A>G) n.2300-8154A>G | dbSNP |
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11 | g.108343447A>C | CA2725227222 | ATM,C11orf65 | c.8418+76A>C (n.8418+76A>C) c.*7889+76A>C (n.*7889+76A>C) n.1116+76A>C n.3175+76A>C n.2836+76A>C n.9902+76A>C n.3642+76A>C n.3834+76A>C n.892+76A>C n.4911+76A>C c.*3482+76A>C (n.*3482+76A>C) c.*3553+76A>C (n.*3553+76A>C) c.227-8155T>G n.4633+76A>C c.641-34376T>G (n.641-34376T>G) n.272-3083T>G c.*1197-8155T>G (n.*1197-8155T>G) c.788-8155T>G (n.788-8155T>G) c.732-8155T>G (n.732-8155T>G) c.4374+76A>C (n.4374+76A>C) c.788-3083T>G (n.788-3083T>G) c.732-3083T>G (n.732-3083T>G) c.8253+76A>C (n.8253+76A>C) c.7374+76A>C (n.7374+76A>C) c.7110+76A>C (n.7110+76A>C) c.3489+76A>C (n.3489+76A>C) c.695-8155T>G (n.695-8155T>G) n.2302-8155T>G c.904-3083T>G (n.904-3083T>G) n.2300-8155T>G | dbSNP |
11 | g.108343447A>G | CA2615861172 | ATM,C11orf65 | c.8418+76A>G (n.8418+76A>G) c.*7889+76A>G (n.*7889+76A>G) n.1116+76A>G n.3175+76A>G n.2836+76A>G n.9902+76A>G n.3642+76A>G n.3834+76A>G n.892+76A>G n.4911+76A>G c.*3482+76A>G (n.*3482+76A>G) c.*3553+76A>G (n.*3553+76A>G) c.227-8155T>C n.4633+76A>G c.641-34376T>C (n.641-34376T>C) n.272-3083T>C c.*1197-8155T>C (n.*1197-8155T>C) c.788-8155T>C (n.788-8155T>C) c.732-8155T>C (n.732-8155T>C) c.4374+76A>G (n.4374+76A>G) c.788-3083T>C (n.788-3083T>C) c.732-3083T>C (n.732-3083T>C) c.8253+76A>G (n.8253+76A>G) c.7374+76A>G (n.7374+76A>G) c.7110+76A>G (n.7110+76A>G) c.3489+76A>G (n.3489+76A>G) c.695-8155T>C (n.695-8155T>C) n.2302-8155T>C c.904-3083T>C (n.904-3083T>C) n.2300-8155T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343447A>T | CA2574971500 | ATM,C11orf65 | c.8418+76A>T (n.8418+76A>T) c.*7889+76A>T (n.*7889+76A>T) n.1116+76A>T n.3175+76A>T n.2836+76A>T n.9902+76A>T n.3642+76A>T n.3834+76A>T n.892+76A>T n.4911+76A>T c.*3482+76A>T (n.*3482+76A>T) c.*3553+76A>T (n.*3553+76A>T) c.227-8155T>A n.4633+76A>T c.641-34376T>A (n.641-34376T>A) n.272-3083T>A c.*1197-8155T>A (n.*1197-8155T>A) c.788-8155T>A (n.788-8155T>A) c.732-8155T>A (n.732-8155T>A) c.4374+76A>T (n.4374+76A>T) c.788-3083T>A (n.788-3083T>A) c.732-3083T>A (n.732-3083T>A) c.8253+76A>T (n.8253+76A>T) c.7374+76A>T (n.7374+76A>T) c.7110+76A>T (n.7110+76A>T) c.3489+76A>T (n.3489+76A>T) c.695-8155T>A (n.695-8155T>A) n.2302-8155T>A c.904-3083T>A (n.904-3083T>A) n.2300-8155T>A | |
11 | g.108343448T>A | CA2724938651 | ATM,C11orf65 | c.8418+77T>A (n.8418+77T>A) c.*7889+77T>A (n.*7889+77T>A) n.1116+77T>A n.3175+77T>A n.2836+77T>A n.9902+77T>A n.3642+77T>A n.3834+77T>A n.892+77T>A n.4911+77T>A c.*3482+77T>A (n.*3482+77T>A) c.*3553+77T>A (n.*3553+77T>A) c.227-8156A>T n.4633+77T>A c.641-34377A>T (n.641-34377A>T) n.272-3084A>T c.*1197-8156A>T (n.*1197-8156A>T) c.788-8156A>T (n.788-8156A>T) c.732-8156A>T (n.732-8156A>T) c.4374+77T>A (n.4374+77T>A) c.788-3084A>T (n.788-3084A>T) c.732-3084A>T (n.732-3084A>T) c.8253+77T>A (n.8253+77T>A) c.7374+77T>A (n.7374+77T>A) c.7110+77T>A (n.7110+77T>A) c.3489+77T>A (n.3489+77T>A) c.695-8156A>T (n.695-8156A>T) n.2302-8156A>T c.904-3084A>T (n.904-3084A>T) n.2300-8156A>T | dbSNP |
11 | g.108343448T>C | CA228365010 | ATM,C11orf65 | c.8418+77T>C (n.8418+77T>C) c.*7889+77T>C (n.*7889+77T>C) n.1116+77T>C n.3175+77T>C n.2836+77T>C n.9902+77T>C n.3642+77T>C n.3834+77T>C n.892+77T>C n.4911+77T>C c.*3482+77T>C (n.*3482+77T>C) c.*3553+77T>C (n.*3553+77T>C) c.227-8156A>G n.4633+77T>C c.641-34377A>G (n.641-34377A>G) n.272-3084A>G c.*1197-8156A>G (n.*1197-8156A>G) c.788-8156A>G (n.788-8156A>G) c.732-8156A>G (n.732-8156A>G) c.4374+77T>C (n.4374+77T>C) c.788-3084A>G (n.788-3084A>G) c.732-3084A>G (n.732-3084A>G) c.8253+77T>C (n.8253+77T>C) c.7374+77T>C (n.7374+77T>C) c.7110+77T>C (n.7110+77T>C) c.3489+77T>C (n.3489+77T>C) c.695-8156A>G (n.695-8156A>G) n.2302-8156A>G c.904-3084A>G (n.904-3084A>G) n.2300-8156A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343448T= | CA1998816172 | ATM,C11orf65 | c.8418+77T= (n.8418+77T=) c.*7889+77T= (n.*7889+77T=) n.1116+77T= n.3175+77T= n.2836+77T= n.9902+77T= n.3642+77T= n.3834+77T= n.892+77T= n.4911+77T= c.*3482+77T= (n.*3482+77T=) c.*3553+77T= (n.*3553+77T=) c.227-8156A= n.4633+77T= c.641-34377A= (n.641-34377A=) n.272-3084A= c.*1197-8156A= (n.*1197-8156A=) c.788-8156A= (n.788-8156A=) c.732-8156A= (n.732-8156A=) c.4374+77T= (n.4374+77T=) c.788-3084A= (n.788-3084A=) c.732-3084A= (n.732-3084A=) c.8253+77T= (n.8253+77T=) c.7374+77T= (n.7374+77T=) c.7110+77T= (n.7110+77T=) c.3489+77T= (n.3489+77T=) c.695-8156A= (n.695-8156A=) n.2302-8156A= c.904-3084A= (n.904-3084A=) n.2300-8156A= | |
11 | g.108343449A= | CA1998816173 | ATM,C11orf65 | c.8418+78A= (n.8418+78A=) c.*7889+78A= (n.*7889+78A=) n.1116+78A= n.3175+78A= n.2836+78A= n.9902+78A= n.3642+78A= n.3834+78A= n.892+78A= n.4911+78A= c.*3482+78A= (n.*3482+78A=) c.*3553+78A= (n.*3553+78A=) c.227-8157T= n.4633+78A= c.641-34378T= (n.641-34378T=) n.272-3085T= c.*1197-8157T= (n.*1197-8157T=) c.788-8157T= (n.788-8157T=) c.732-8157T= (n.732-8157T=) c.4374+78A= (n.4374+78A=) c.788-3085T= (n.788-3085T=) c.732-3085T= (n.732-3085T=) c.8253+78A= (n.8253+78A=) c.7374+78A= (n.7374+78A=) c.7110+78A= (n.7110+78A=) c.3489+78A= (n.3489+78A=) c.695-8157T= (n.695-8157T=) n.2302-8157T= c.904-3085T= (n.904-3085T=) n.2300-8157T= | |
11 | g.108343449A>G | CA228365013 | ATM,C11orf65 | c.8418+78A>G (n.8418+78A>G) c.*7889+78A>G (n.*7889+78A>G) n.1116+78A>G n.3175+78A>G n.2836+78A>G n.9902+78A>G n.3642+78A>G n.3834+78A>G n.892+78A>G n.4911+78A>G c.*3482+78A>G (n.*3482+78A>G) c.*3553+78A>G (n.*3553+78A>G) c.227-8157T>C n.4633+78A>G c.641-34378T>C (n.641-34378T>C) n.272-3085T>C c.*1197-8157T>C (n.*1197-8157T>C) c.788-8157T>C (n.788-8157T>C) c.732-8157T>C (n.732-8157T>C) c.4374+78A>G (n.4374+78A>G) c.788-3085T>C (n.788-3085T>C) c.732-3085T>C (n.732-3085T>C) c.8253+78A>G (n.8253+78A>G) c.7374+78A>G (n.7374+78A>G) c.7110+78A>G (n.7110+78A>G) c.3489+78A>G (n.3489+78A>G) c.695-8157T>C (n.695-8157T>C) n.2302-8157T>C c.904-3085T>C (n.904-3085T>C) n.2300-8157T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343450G>A | CA2725227425 | ATM,C11orf65 | c.8418+79G>A (n.8418+79G>A) c.*7889+79G>A (n.*7889+79G>A) n.1116+79G>A n.3175+79G>A n.2836+79G>A n.9902+79G>A n.3642+79G>A n.3834+79G>A n.892+79G>A n.4911+79G>A c.*3482+79G>A (n.*3482+79G>A) c.*3553+79G>A (n.*3553+79G>A) c.227-8158C>T n.4633+79G>A c.641-34379C>T (n.641-34379C>T) n.272-3086C>T c.*1197-8158C>T (n.*1197-8158C>T) c.788-8158C>T (n.788-8158C>T) c.732-8158C>T (n.732-8158C>T) c.4374+79G>A (n.4374+79G>A) c.788-3086C>T (n.788-3086C>T) c.732-3086C>T (n.732-3086C>T) c.8253+79G>A (n.8253+79G>A) c.7374+79G>A (n.7374+79G>A) c.7110+79G>A (n.7110+79G>A) c.3489+79G>A (n.3489+79G>A) c.695-8158C>T (n.695-8158C>T) n.2302-8158C>T c.904-3086C>T (n.904-3086C>T) n.2300-8158C>T | dbSNP |
11 | g.108343450G>C | CA2615861181 | ATM,C11orf65 | c.8418+79G>C (n.8418+79G>C) c.*7889+79G>C (n.*7889+79G>C) n.1116+79G>C n.3175+79G>C n.2836+79G>C n.9902+79G>C n.3642+79G>C n.3834+79G>C n.892+79G>C n.4911+79G>C c.*3482+79G>C (n.*3482+79G>C) c.*3553+79G>C (n.*3553+79G>C) c.227-8158C>G n.4633+79G>C c.641-34379C>G (n.641-34379C>G) n.272-3086C>G c.*1197-8158C>G (n.*1197-8158C>G) c.788-8158C>G (n.788-8158C>G) c.732-8158C>G (n.732-8158C>G) c.4374+79G>C (n.4374+79G>C) c.788-3086C>G (n.788-3086C>G) c.732-3086C>G (n.732-3086C>G) c.8253+79G>C (n.8253+79G>C) c.7374+79G>C (n.7374+79G>C) c.7110+79G>C (n.7110+79G>C) c.3489+79G>C (n.3489+79G>C) c.695-8158C>G (n.695-8158C>G) n.2302-8158C>G c.904-3086C>G (n.904-3086C>G) n.2300-8158C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343452A= | CA1998816174 | ATM,C11orf65 | c.8418+81A= (n.8418+81A=) c.*7889+81A= (n.*7889+81A=) n.1116+81A= n.3175+81A= n.2836+81A= n.9902+81A= n.3642+81A= n.3834+81A= n.892+81A= n.4911+81A= c.*3482+81A= (n.*3482+81A=) c.*3553+81A= (n.*3553+81A=) c.227-8160T= n.4633+81A= c.641-34381T= (n.641-34381T=) n.272-3088T= c.*1197-8160T= (n.*1197-8160T=) c.788-8160T= (n.788-8160T=) c.732-8160T= (n.732-8160T=) c.4374+81A= (n.4374+81A=) c.788-3088T= (n.788-3088T=) c.732-3088T= (n.732-3088T=) c.8253+81A= (n.8253+81A=) c.7374+81A= (n.7374+81A=) c.7110+81A= (n.7110+81A=) c.3489+81A= (n.3489+81A=) c.695-8160T= (n.695-8160T=) n.2302-8160T= c.904-3088T= (n.904-3088T=) n.2300-8160T= | |
11 | g.108343452A>C | CA228365014 | ATM,C11orf65 | c.8418+81A>C (n.8418+81A>C) c.*7889+81A>C (n.*7889+81A>C) n.1116+81A>C n.3175+81A>C n.2836+81A>C n.9902+81A>C n.3642+81A>C n.3834+81A>C n.892+81A>C n.4911+81A>C c.*3482+81A>C (n.*3482+81A>C) c.*3553+81A>C (n.*3553+81A>C) c.227-8160T>G n.4633+81A>C c.641-34381T>G (n.641-34381T>G) n.272-3088T>G c.*1197-8160T>G (n.*1197-8160T>G) c.788-8160T>G (n.788-8160T>G) c.732-8160T>G (n.732-8160T>G) c.4374+81A>C (n.4374+81A>C) c.788-3088T>G (n.788-3088T>G) c.732-3088T>G (n.732-3088T>G) c.8253+81A>C (n.8253+81A>C) c.7374+81A>C (n.7374+81A>C) c.7110+81A>C (n.7110+81A>C) c.3489+81A>C (n.3489+81A>C) c.695-8160T>G (n.695-8160T>G) n.2302-8160T>G c.904-3088T>G (n.904-3088T>G) n.2300-8160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343452A>G | CA2724956181 | ATM,C11orf65 | c.8418+81A>G (n.8418+81A>G) c.*7889+81A>G (n.*7889+81A>G) n.1116+81A>G n.3175+81A>G n.2836+81A>G n.9902+81A>G n.3642+81A>G n.3834+81A>G n.892+81A>G n.4911+81A>G c.*3482+81A>G (n.*3482+81A>G) c.*3553+81A>G (n.*3553+81A>G) c.227-8160T>C n.4633+81A>G c.641-34381T>C (n.641-34381T>C) n.272-3088T>C c.*1197-8160T>C (n.*1197-8160T>C) c.788-8160T>C (n.788-8160T>C) c.732-8160T>C (n.732-8160T>C) c.4374+81A>G (n.4374+81A>G) c.788-3088T>C (n.788-3088T>C) c.732-3088T>C (n.732-3088T>C) c.8253+81A>G (n.8253+81A>G) c.7374+81A>G (n.7374+81A>G) c.7110+81A>G (n.7110+81A>G) c.3489+81A>G (n.3489+81A>G) c.695-8160T>C (n.695-8160T>C) n.2302-8160T>C c.904-3088T>C (n.904-3088T>C) n.2300-8160T>C | dbSNP |
11 | g.108343453del | CA2615861186 | ATM,C11orf65 | c.8418+82del (n.8418+82del) c.*7889+82del (n.*7889+82del) n.1116+82del n.3175+82del n.2836+82del n.9902+82del n.3642+82del n.3834+82del n.892+82del n.4911+82del c.*3482+82del (n.*3482+82del) c.*3553+82del (n.*3553+82del) c.227-8161del n.4633+82del c.641-34382del (n.641-34382del) n.272-3089del c.*1197-8161del (n.*1197-8161del) c.788-8161del (n.788-8161del) c.732-8161del (n.732-8161del) c.4374+82del (n.4374+82del) c.788-3089del (n.788-3089del) c.732-3089del (n.732-3089del) c.8253+82del (n.8253+82del) c.7374+82del (n.7374+82del) c.7110+82del (n.7110+82del) c.3489+82del (n.3489+82del) c.695-8161del (n.695-8161del) n.2302-8161del c.904-3089del (n.904-3089del) n.2300-8161del | gnomAD v4 |
11 | g.108343453T>C | CA2741208086 | ATM,C11orf65 | c.8418+82T>C (n.8418+82T>C) c.*7889+82T>C (n.*7889+82T>C) n.1116+82T>C n.3175+82T>C n.2836+82T>C n.9902+82T>C n.3642+82T>C n.3834+82T>C n.892+82T>C n.4911+82T>C c.*3482+82T>C (n.*3482+82T>C) c.*3553+82T>C (n.*3553+82T>C) c.227-8161A>G n.4633+82T>C c.641-34382A>G (n.641-34382A>G) n.272-3089A>G c.*1197-8161A>G (n.*1197-8161A>G) c.788-8161A>G (n.788-8161A>G) c.732-8161A>G (n.732-8161A>G) c.4374+82T>C (n.4374+82T>C) c.788-3089A>G (n.788-3089A>G) c.732-3089A>G (n.732-3089A>G) c.8253+82T>C (n.8253+82T>C) c.7374+82T>C (n.7374+82T>C) c.7110+82T>C (n.7110+82T>C) c.3489+82T>C (n.3489+82T>C) c.695-8161A>G (n.695-8161A>G) n.2302-8161A>G c.904-3089A>G (n.904-3089A>G) n.2300-8161A>G | |
11 | g.108343454A= | CA1998816175 | ATM,C11orf65 | c.8418+83A= (n.8418+83A=) c.*7889+83A= (n.*7889+83A=) n.1116+83A= n.3175+83A= n.2836+83A= n.9902+83A= n.3642+83A= n.3834+83A= n.892+83A= n.4911+83A= c.*3482+83A= (n.*3482+83A=) c.*3553+83A= (n.*3553+83A=) c.227-8162T= n.4633+83A= c.641-34383T= (n.641-34383T=) n.272-3090T= c.*1197-8162T= (n.*1197-8162T=) c.788-8162T= (n.788-8162T=) c.732-8162T= (n.732-8162T=) c.4374+83A= (n.4374+83A=) c.788-3090T= (n.788-3090T=) c.732-3090T= (n.732-3090T=) c.8253+83A= (n.8253+83A=) c.7374+83A= (n.7374+83A=) c.7110+83A= (n.7110+83A=) c.3489+83A= (n.3489+83A=) c.695-8162T= (n.695-8162T=) n.2302-8162T= c.904-3090T= (n.904-3090T=) n.2300-8162T= | |
11 | g.108343454A>C | CA671425081 | ATM,C11orf65 | c.8418+83A>C (n.8418+83A>C) c.*7889+83A>C (n.*7889+83A>C) n.1116+83A>C n.3175+83A>C n.2836+83A>C n.9902+83A>C n.3642+83A>C n.3834+83A>C n.892+83A>C n.4911+83A>C c.*3482+83A>C (n.*3482+83A>C) c.*3553+83A>C (n.*3553+83A>C) c.227-8162T>G n.4633+83A>C c.641-34383T>G (n.641-34383T>G) n.272-3090T>G c.*1197-8162T>G (n.*1197-8162T>G) c.788-8162T>G (n.788-8162T>G) c.732-8162T>G (n.732-8162T>G) c.4374+83A>C (n.4374+83A>C) c.788-3090T>G (n.788-3090T>G) c.732-3090T>G (n.732-3090T>G) c.8253+83A>C (n.8253+83A>C) c.7374+83A>C (n.7374+83A>C) c.7110+83A>C (n.7110+83A>C) c.3489+83A>C (n.3489+83A>C) c.695-8162T>G (n.695-8162T>G) n.2302-8162T>G c.904-3090T>G (n.904-3090T>G) n.2300-8162T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108343454A>T | CA2724957927 | ATM,C11orf65 | c.8418+83A>T (n.8418+83A>T) c.*7889+83A>T (n.*7889+83A>T) n.1116+83A>T n.3175+83A>T n.2836+83A>T n.9902+83A>T n.3642+83A>T n.3834+83A>T n.892+83A>T n.4911+83A>T c.*3482+83A>T (n.*3482+83A>T) c.*3553+83A>T (n.*3553+83A>T) c.227-8162T>A n.4633+83A>T c.641-34383T>A (n.641-34383T>A) n.272-3090T>A c.*1197-8162T>A (n.*1197-8162T>A) c.788-8162T>A (n.788-8162T>A) c.732-8162T>A (n.732-8162T>A) c.4374+83A>T (n.4374+83A>T) c.788-3090T>A (n.788-3090T>A) c.732-3090T>A (n.732-3090T>A) c.8253+83A>T (n.8253+83A>T) c.7374+83A>T (n.7374+83A>T) c.7110+83A>T (n.7110+83A>T) c.3489+83A>T (n.3489+83A>T) c.695-8162T>A (n.695-8162T>A) n.2302-8162T>A c.904-3090T>A (n.904-3090T>A) n.2300-8162T>A | dbSNP |
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11 | g.108343455C>G | CA2615861193 | ATM,C11orf65 | c.8418+84C>G (n.8418+84C>G) c.*7889+84C>G (n.*7889+84C>G) n.1116+84C>G n.3175+84C>G n.2836+84C>G n.9902+84C>G n.3642+84C>G n.3834+84C>G n.892+84C>G n.4911+84C>G c.*3482+84C>G (n.*3482+84C>G) c.*3553+84C>G (n.*3553+84C>G) c.227-8163G>C n.4633+84C>G c.641-34384G>C (n.641-34384G>C) n.272-3091G>C c.*1197-8163G>C (n.*1197-8163G>C) c.788-8163G>C (n.788-8163G>C) c.732-8163G>C (n.732-8163G>C) c.4374+84C>G (n.4374+84C>G) c.788-3091G>C (n.788-3091G>C) c.732-3091G>C (n.732-3091G>C) c.8253+84C>G (n.8253+84C>G) c.7374+84C>G (n.7374+84C>G) c.7110+84C>G (n.7110+84C>G) c.3489+84C>G (n.3489+84C>G) c.695-8163G>C (n.695-8163G>C) n.2302-8163G>C c.904-3091G>C (n.904-3091G>C) n.2300-8163G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.108343456A>C | CA2725227436 | ATM,C11orf65 | c.8418+85A>C (n.8418+85A>C) c.*7889+85A>C (n.*7889+85A>C) n.1116+85A>C n.3175+85A>C n.2836+85A>C n.9902+85A>C n.3642+85A>C n.3834+85A>C n.892+85A>C n.4911+85A>C c.*3482+85A>C (n.*3482+85A>C) c.*3553+85A>C (n.*3553+85A>C) c.227-8164T>G n.4633+85A>C c.641-34385T>G (n.641-34385T>G) n.272-3092T>G c.*1197-8164T>G (n.*1197-8164T>G) c.788-8164T>G (n.788-8164T>G) c.732-8164T>G (n.732-8164T>G) c.4374+85A>C (n.4374+85A>C) c.788-3092T>G (n.788-3092T>G) c.732-3092T>G (n.732-3092T>G) c.8253+85A>C (n.8253+85A>C) c.7374+85A>C (n.7374+85A>C) c.7110+85A>C (n.7110+85A>C) c.3489+85A>C (n.3489+85A>C) c.695-8164T>G (n.695-8164T>G) n.2302-8164T>G c.904-3092T>G (n.904-3092T>G) n.2300-8164T>G | dbSNP |
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11 | g.108343459_108343462del | CA671425086 | ATM,C11orf65 | c.8418+88_8418+91del (n.8418+88_8418+91del) c.*7889+88_*7889+91del (n.*7889+88_*7889+91del) n.1116+88_1116+91del n.3175+88_3175+91del n.2836+88_2836+91del n.9902+88_9902+91del n.3642+88_3642+91del n.3834+88_3834+91del n.892+88_892+91del n.4911+88_4911+91del c.*3482+88_*3482+91del (n.*3482+88_*3482+91del) c.*3553+88_*3553+91del (n.*3553+88_*3553+91del) c.227-8167_227-8164del n.4633+88_4633+91del c.641-34388_641-34385del (n.641-34388_641-34385del) n.272-3095_272-3092del c.*1197-8167_*1197-8164del (n.*1197-8167_*1197-8164del) c.788-8167_788-8164del (n.788-8167_788-8164del) c.732-8167_732-8164del (n.732-8167_732-8164del) c.4374+88_4374+91del (n.4374+88_4374+91del) c.788-3095_788-3092del (n.788-3095_788-3092del) c.732-3095_732-3092del (n.732-3095_732-3092del) c.8253+88_8253+91del (n.8253+88_8253+91del) c.7374+88_7374+91del (n.7374+88_7374+91del) c.7110+88_7110+91del (n.7110+88_7110+91del) c.3489+88_3489+91del (n.3489+88_3489+91del) c.695-8167_695-8164del (n.695-8167_695-8164del) n.2302-8167_2302-8164del c.904-3095_904-3092del (n.904-3095_904-3092del) n.2300-8167_2300-8164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108343459_108343463delinsAAAAC | CA1998816177 | ATM,C11orf65 | c.8418+88_8418+92delinsAAAAC (n.8418+88_8418+92delinsAAAAC) c.*7889+88_*7889+92delinsAAAAC (n.*7889+88_*7889+92delinsAAAAC) n.1116+88_1116+92delinsAAAAC n.3175+88_3175+92delinsAAAAC n.2836+88_2836+92delinsAAAAC n.9902+88_9902+92delinsAAAAC n.3642+88_3642+92delinsAAAAC n.3834+88_3834+92delinsAAAAC n.892+88_892+92delinsAAAAC n.4911+88_4911+92delinsAAAAC c.*3482+88_*3482+92delinsAAAAC (n.*3482+88_*3482+92delinsAAAAC) c.*3553+88_*3553+92delinsAAAAC (n.*3553+88_*3553+92delinsAAAAC) c.227-8171_227-8167delinsGTTTT n.4633+88_4633+92delinsAAAAC c.641-34392_641-34388delinsGTTTT (n.641-34392_641-34388delinsGTTTT) n.272-3099_272-3095delinsGTTTT c.*1197-8171_*1197-8167delinsGTTTT (n.*1197-8171_*1197-8167delinsGTTTT) c.788-8171_788-8167delinsGTTTT (n.788-8171_788-8167delinsGTTTT) c.732-8171_732-8167delinsGTTTT (n.732-8171_732-8167delinsGTTTT) c.4374+88_4374+92delinsAAAAC (n.4374+88_4374+92delinsAAAAC) c.788-3099_788-3095delinsGTTTT (n.788-3099_788-3095delinsGTTTT) c.732-3099_732-3095delinsGTTTT (n.732-3099_732-3095delinsGTTTT) c.8253+88_8253+92delinsAAAAC (n.8253+88_8253+92delinsAAAAC) c.7374+88_7374+92delinsAAAAC (n.7374+88_7374+92delinsAAAAC) c.7110+88_7110+92delinsAAAAC (n.7110+88_7110+92delinsAAAAC) c.3489+88_3489+92delinsAAAAC (n.3489+88_3489+92delinsAAAAC) c.695-8171_695-8167delinsGTTTT (n.695-8171_695-8167delinsGTTTT) n.2302-8171_2302-8167delinsGTTTT c.904-3099_904-3095delinsGTTTT (n.904-3099_904-3095delinsGTTTT) n.2300-8171_2300-8167delinsGTTTT | |
11 | g.108343460A>C | CA2615861239 | ATM,C11orf65 | c.8418+89A>C (n.8418+89A>C) c.*7889+89A>C (n.*7889+89A>C) n.1116+89A>C n.3175+89A>C n.2836+89A>C n.9902+89A>C n.3642+89A>C n.3834+89A>C n.892+89A>C n.4911+89A>C c.*3482+89A>C (n.*3482+89A>C) c.*3553+89A>C (n.*3553+89A>C) c.227-8168T>G n.4633+89A>C c.641-34389T>G (n.641-34389T>G) n.272-3096T>G c.*1197-8168T>G (n.*1197-8168T>G) c.788-8168T>G (n.788-8168T>G) c.732-8168T>G (n.732-8168T>G) c.4374+89A>C (n.4374+89A>C) c.788-3096T>G (n.788-3096T>G) c.732-3096T>G (n.732-3096T>G) c.8253+89A>C (n.8253+89A>C) c.7374+89A>C (n.7374+89A>C) c.7110+89A>C (n.7110+89A>C) c.3489+89A>C (n.3489+89A>C) c.695-8168T>G (n.695-8168T>G) n.2302-8168T>G c.904-3096T>G (n.904-3096T>G) n.2300-8168T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343460A>G | CA2725227441 | ATM,C11orf65 | c.8418+89A>G (n.8418+89A>G) c.*7889+89A>G (n.*7889+89A>G) n.1116+89A>G n.3175+89A>G n.2836+89A>G n.9902+89A>G n.3642+89A>G n.3834+89A>G n.892+89A>G n.4911+89A>G c.*3482+89A>G (n.*3482+89A>G) c.*3553+89A>G (n.*3553+89A>G) c.227-8168T>C n.4633+89A>G c.641-34389T>C (n.641-34389T>C) n.272-3096T>C c.*1197-8168T>C (n.*1197-8168T>C) c.788-8168T>C (n.788-8168T>C) c.732-8168T>C (n.732-8168T>C) c.4374+89A>G (n.4374+89A>G) c.788-3096T>C (n.788-3096T>C) c.732-3096T>C (n.732-3096T>C) c.8253+89A>G (n.8253+89A>G) c.7374+89A>G (n.7374+89A>G) c.7110+89A>G (n.7110+89A>G) c.3489+89A>G (n.3489+89A>G) c.695-8168T>C (n.695-8168T>C) n.2302-8168T>C c.904-3096T>C (n.904-3096T>C) n.2300-8168T>C | dbSNP |
11 | g.108343460_108343463del | CA601698833 | ATM,C11orf65 | c.8418+89_8418+92del (n.8418+89_8418+92del) c.*7889+89_*7889+92del (n.*7889+89_*7889+92del) n.1116+89_1116+92del n.3175+89_3175+92del n.2836+89_2836+92del n.9902+89_9902+92del n.3642+89_3642+92del n.3834+89_3834+92del n.892+89_892+92del n.4911+89_4911+92del c.*3482+89_*3482+92del (n.*3482+89_*3482+92del) c.*3553+89_*3553+92del (n.*3553+89_*3553+92del) c.227-8171_227-8168del n.4633+89_4633+92del c.641-34392_641-34389del (n.641-34392_641-34389del) n.272-3099_272-3096del c.*1197-8171_*1197-8168del (n.*1197-8171_*1197-8168del) c.788-8171_788-8168del (n.788-8171_788-8168del) c.732-8171_732-8168del (n.732-8171_732-8168del) c.4374+89_4374+92del (n.4374+89_4374+92del) c.788-3099_788-3096del (n.788-3099_788-3096del) c.732-3099_732-3096del (n.732-3099_732-3096del) c.8253+89_8253+92del (n.8253+89_8253+92del) c.7374+89_7374+92del (n.7374+89_7374+92del) c.7110+89_7110+92del (n.7110+89_7110+92del) c.3489+89_3489+92del (n.3489+89_3489+92del) c.695-8171_695-8168del (n.695-8171_695-8168del) n.2302-8171_2302-8168del c.904-3099_904-3096del (n.904-3099_904-3096del) n.2300-8171_2300-8168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343461A>C | CA2574971502 | ATM,C11orf65 | c.8418+90A>C (n.8418+90A>C) c.*7889+90A>C (n.*7889+90A>C) n.1116+90A>C n.3175+90A>C n.2836+90A>C n.9902+90A>C n.3642+90A>C n.3834+90A>C n.892+90A>C n.4911+90A>C c.*3482+90A>C (n.*3482+90A>C) c.*3553+90A>C (n.*3553+90A>C) c.227-8169T>G n.4633+90A>C c.641-34390T>G (n.641-34390T>G) n.272-3097T>G c.*1197-8169T>G (n.*1197-8169T>G) c.788-8169T>G (n.788-8169T>G) c.732-8169T>G (n.732-8169T>G) c.4374+90A>C (n.4374+90A>C) c.788-3097T>G (n.788-3097T>G) c.732-3097T>G (n.732-3097T>G) c.8253+90A>C (n.8253+90A>C) c.7374+90A>C (n.7374+90A>C) c.7110+90A>C (n.7110+90A>C) c.3489+90A>C (n.3489+90A>C) c.695-8169T>G (n.695-8169T>G) n.2302-8169T>G c.904-3097T>G (n.904-3097T>G) n.2300-8169T>G | |
11 | g.108343461A>G | CA2574971504 | ATM,C11orf65 | c.8418+90A>G (n.8418+90A>G) c.*7889+90A>G (n.*7889+90A>G) n.1116+90A>G n.3175+90A>G n.2836+90A>G n.9902+90A>G n.3642+90A>G n.3834+90A>G n.892+90A>G n.4911+90A>G c.*3482+90A>G (n.*3482+90A>G) c.*3553+90A>G (n.*3553+90A>G) c.227-8169T>C n.4633+90A>G c.641-34390T>C (n.641-34390T>C) n.272-3097T>C c.*1197-8169T>C (n.*1197-8169T>C) c.788-8169T>C (n.788-8169T>C) c.732-8169T>C (n.732-8169T>C) c.4374+90A>G (n.4374+90A>G) c.788-3097T>C (n.788-3097T>C) c.732-3097T>C (n.732-3097T>C) c.8253+90A>G (n.8253+90A>G) c.7374+90A>G (n.7374+90A>G) c.7110+90A>G (n.7110+90A>G) c.3489+90A>G (n.3489+90A>G) c.695-8169T>C (n.695-8169T>C) n.2302-8169T>C c.904-3097T>C (n.904-3097T>C) n.2300-8169T>C | dbSNP |
11 | g.108343461A>T | CA2574971503 | ATM,C11orf65 | c.8418+90A>T (n.8418+90A>T) c.*7889+90A>T (n.*7889+90A>T) n.1116+90A>T n.3175+90A>T n.2836+90A>T n.9902+90A>T n.3642+90A>T n.3834+90A>T n.892+90A>T n.4911+90A>T c.*3482+90A>T (n.*3482+90A>T) c.*3553+90A>T (n.*3553+90A>T) c.227-8169T>A n.4633+90A>T c.641-34390T>A (n.641-34390T>A) n.272-3097T>A c.*1197-8169T>A (n.*1197-8169T>A) c.788-8169T>A (n.788-8169T>A) c.732-8169T>A (n.732-8169T>A) c.4374+90A>T (n.4374+90A>T) c.788-3097T>A (n.788-3097T>A) c.732-3097T>A (n.732-3097T>A) c.8253+90A>T (n.8253+90A>T) c.7374+90A>T (n.7374+90A>T) c.7110+90A>T (n.7110+90A>T) c.3489+90A>T (n.3489+90A>T) c.695-8169T>A (n.695-8169T>A) n.2302-8169T>A c.904-3097T>A (n.904-3097T>A) n.2300-8169T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108343462A= | CA1998816178 | ATM,C11orf65 | c.8418+91A= (n.8418+91A=) c.*7889+91A= (n.*7889+91A=) n.1116+91A= n.3175+91A= n.2836+91A= n.9902+91A= n.3642+91A= n.3834+91A= n.892+91A= n.4911+91A= c.*3482+91A= (n.*3482+91A=) c.*3553+91A= (n.*3553+91A=) c.227-8170T= n.4633+91A= c.641-34391T= (n.641-34391T=) n.272-3098T= c.*1197-8170T= (n.*1197-8170T=) c.788-8170T= (n.788-8170T=) c.732-8170T= (n.732-8170T=) c.4374+91A= (n.4374+91A=) c.788-3098T= (n.788-3098T=) c.732-3098T= (n.732-3098T=) c.8253+91A= (n.8253+91A=) c.7374+91A= (n.7374+91A=) c.7110+91A= (n.7110+91A=) c.3489+91A= (n.3489+91A=) c.695-8170T= (n.695-8170T=) n.2302-8170T= c.904-3098T= (n.904-3098T=) n.2300-8170T= | |
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11 | g.108343464T>A | CA2725227716 | ATM,C11orf65 | c.8418+93T>A (n.8418+93T>A) c.*7889+93T>A (n.*7889+93T>A) n.1116+93T>A n.3175+93T>A n.2836+93T>A n.9902+93T>A n.3642+93T>A n.3834+93T>A n.892+93T>A n.4911+93T>A c.*3482+93T>A (n.*3482+93T>A) c.*3553+93T>A (n.*3553+93T>A) c.227-8172A>T n.4633+93T>A c.641-34393A>T (n.641-34393A>T) n.272-3100A>T c.*1197-8172A>T (n.*1197-8172A>T) c.788-8172A>T (n.788-8172A>T) c.732-8172A>T (n.732-8172A>T) c.4374+93T>A (n.4374+93T>A) c.788-3100A>T (n.788-3100A>T) c.732-3100A>T (n.732-3100A>T) c.8253+93T>A (n.8253+93T>A) c.7374+93T>A (n.7374+93T>A) c.7110+93T>A (n.7110+93T>A) c.3489+93T>A (n.3489+93T>A) c.695-8172A>T (n.695-8172A>T) n.2302-8172A>T c.904-3100A>T (n.904-3100A>T) n.2300-8172A>T | dbSNP |
11 | g.108343464T>C | CA2725227715 | ATM,C11orf65 | c.8418+93T>C (n.8418+93T>C) c.*7889+93T>C (n.*7889+93T>C) n.1116+93T>C n.3175+93T>C n.2836+93T>C n.9902+93T>C n.3642+93T>C n.3834+93T>C n.892+93T>C n.4911+93T>C c.*3482+93T>C (n.*3482+93T>C) c.*3553+93T>C (n.*3553+93T>C) c.227-8172A>G n.4633+93T>C c.641-34393A>G (n.641-34393A>G) n.272-3100A>G c.*1197-8172A>G (n.*1197-8172A>G) c.788-8172A>G (n.788-8172A>G) c.732-8172A>G (n.732-8172A>G) c.4374+93T>C (n.4374+93T>C) c.788-3100A>G (n.788-3100A>G) c.732-3100A>G (n.732-3100A>G) c.8253+93T>C (n.8253+93T>C) c.7374+93T>C (n.7374+93T>C) c.7110+93T>C (n.7110+93T>C) c.3489+93T>C (n.3489+93T>C) c.695-8172A>G (n.695-8172A>G) n.2302-8172A>G c.904-3100A>G (n.904-3100A>G) n.2300-8172A>G | dbSNP |
11 | g.108343466del | CA2615861247 | ATM,C11orf65 | c.8418+95del (n.8418+95del) c.*7889+95del (n.*7889+95del) n.1116+95del n.3175+95del n.2836+95del n.9902+95del n.3642+95del n.3834+95del n.892+95del n.4911+95del c.*3482+95del (n.*3482+95del) c.*3553+95del (n.*3553+95del) c.227-8172del n.4633+95del c.641-34393del (n.641-34393del) n.272-3100del c.*1197-8172del (n.*1197-8172del) c.788-8172del (n.788-8172del) c.732-8172del (n.732-8172del) c.4374+95del (n.4374+95del) c.788-3100del (n.788-3100del) c.732-3100del (n.732-3100del) c.8253+95del (n.8253+95del) c.7374+95del (n.7374+95del) c.7110+95del (n.7110+95del) c.3489+95del (n.3489+95del) c.695-8172del (n.695-8172del) n.2302-8172del c.904-3100del (n.904-3100del) n.2300-8172del | gnomAD v4 |
11 | g.108343467_108343471del | CA1998816180 | ATM,C11orf65 | c.8418+96_8418+100del (n.8418+96_8418+100del) c.*7889+96_*7889+100del (n.*7889+96_*7889+100del) n.1116+96_1116+100del n.3175+96_3175+100del n.2836+96_2836+100del n.9902+96_9902+100del n.3642+96_3642+100del n.3834+96_3834+100del n.892+96_892+100del n.4911+96_4911+100del c.*3482+96_*3482+100del (n.*3482+96_*3482+100del) c.*3553+96_*3553+100del (n.*3553+96_*3553+100del) c.227-8176_227-8172del n.4633+96_4633+100del c.641-34397_641-34393del (n.641-34397_641-34393del) n.272-3104_272-3100del c.*1197-8176_*1197-8172del (n.*1197-8176_*1197-8172del) c.788-8176_788-8172del (n.788-8176_788-8172del) c.732-8176_732-8172del (n.732-8176_732-8172del) c.4374+96_4374+100del (n.4374+96_4374+100del) c.788-3104_788-3100del (n.788-3104_788-3100del) c.732-3104_732-3100del (n.732-3104_732-3100del) c.8253+96_8253+100del (n.8253+96_8253+100del) c.7374+96_7374+100del (n.7374+96_7374+100del) c.7110+96_7110+100del (n.7110+96_7110+100del) c.3489+96_3489+100del (n.3489+96_3489+100del) c.695-8176_695-8172del (n.695-8176_695-8172del) n.2302-8176_2302-8172del c.904-3104_904-3100del (n.904-3104_904-3100del) n.2300-8176_2300-8172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343465T>A | CA2725227739 | ATM,C11orf65 | c.8418+94T>A (n.8418+94T>A) c.*7889+94T>A (n.*7889+94T>A) n.1116+94T>A n.3175+94T>A n.2836+94T>A n.9902+94T>A n.3642+94T>A n.3834+94T>A n.892+94T>A n.4911+94T>A c.*3482+94T>A (n.*3482+94T>A) c.*3553+94T>A (n.*3553+94T>A) c.227-8173A>T n.4633+94T>A c.641-34394A>T (n.641-34394A>T) n.272-3101A>T c.*1197-8173A>T (n.*1197-8173A>T) c.788-8173A>T (n.788-8173A>T) c.732-8173A>T (n.732-8173A>T) c.4374+94T>A (n.4374+94T>A) c.788-3101A>T (n.788-3101A>T) c.732-3101A>T (n.732-3101A>T) c.8253+94T>A (n.8253+94T>A) c.7374+94T>A (n.7374+94T>A) c.7110+94T>A (n.7110+94T>A) c.3489+94T>A (n.3489+94T>A) c.695-8173A>T (n.695-8173A>T) n.2302-8173A>T c.904-3101A>T (n.904-3101A>T) n.2300-8173A>T | dbSNP |
11 | g.108343465T>G | CA2615861249 | ATM,C11orf65 | c.8418+94T>G (n.8418+94T>G) c.*7889+94T>G (n.*7889+94T>G) n.1116+94T>G n.3175+94T>G n.2836+94T>G n.9902+94T>G n.3642+94T>G n.3834+94T>G n.892+94T>G n.4911+94T>G c.*3482+94T>G (n.*3482+94T>G) c.*3553+94T>G (n.*3553+94T>G) c.227-8173A>C n.4633+94T>G c.641-34394A>C (n.641-34394A>C) n.272-3101A>C c.*1197-8173A>C (n.*1197-8173A>C) c.788-8173A>C (n.788-8173A>C) c.732-8173A>C (n.732-8173A>C) c.4374+94T>G (n.4374+94T>G) c.788-3101A>C (n.788-3101A>C) c.732-3101A>C (n.732-3101A>C) c.8253+94T>G (n.8253+94T>G) c.7374+94T>G (n.7374+94T>G) c.7110+94T>G (n.7110+94T>G) c.3489+94T>G (n.3489+94T>G) c.695-8173A>C (n.695-8173A>C) n.2302-8173A>C c.904-3101A>C (n.904-3101A>C) n.2300-8173A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343466T>A | CA2615861252 | ATM,C11orf65 | c.8418+95T>A (n.8418+95T>A) c.*7889+95T>A (n.*7889+95T>A) n.1116+95T>A n.3175+95T>A n.2836+95T>A n.9902+95T>A n.3642+95T>A n.3834+95T>A n.892+95T>A n.4911+95T>A c.*3482+95T>A (n.*3482+95T>A) c.*3553+95T>A (n.*3553+95T>A) c.227-8174A>T n.4633+95T>A c.641-34395A>T (n.641-34395A>T) n.272-3102A>T c.*1197-8174A>T (n.*1197-8174A>T) c.788-8174A>T (n.788-8174A>T) c.732-8174A>T (n.732-8174A>T) c.4374+95T>A (n.4374+95T>A) c.788-3102A>T (n.788-3102A>T) c.732-3102A>T (n.732-3102A>T) c.8253+95T>A (n.8253+95T>A) c.7374+95T>A (n.7374+95T>A) c.7110+95T>A (n.7110+95T>A) c.3489+95T>A (n.3489+95T>A) c.695-8174A>T (n.695-8174A>T) n.2302-8174A>T c.904-3102A>T (n.904-3102A>T) n.2300-8174A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343466T>C | CA2615861250 | ATM,C11orf65 | c.8418+95T>C (n.8418+95T>C) c.*7889+95T>C (n.*7889+95T>C) n.1116+95T>C n.3175+95T>C n.2836+95T>C n.9902+95T>C n.3642+95T>C n.3834+95T>C n.892+95T>C n.4911+95T>C c.*3482+95T>C (n.*3482+95T>C) c.*3553+95T>C (n.*3553+95T>C) c.227-8174A>G n.4633+95T>C c.641-34395A>G (n.641-34395A>G) n.272-3102A>G c.*1197-8174A>G (n.*1197-8174A>G) c.788-8174A>G (n.788-8174A>G) c.732-8174A>G (n.732-8174A>G) c.4374+95T>C (n.4374+95T>C) c.788-3102A>G (n.788-3102A>G) c.732-3102A>G (n.732-3102A>G) c.8253+95T>C (n.8253+95T>C) c.7374+95T>C (n.7374+95T>C) c.7110+95T>C (n.7110+95T>C) c.3489+95T>C (n.3489+95T>C) c.695-8174A>G (n.695-8174A>G) n.2302-8174A>G c.904-3102A>G (n.904-3102A>G) n.2300-8174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343467_108343472delinsAATTTC | CA1998816181 | ATM,C11orf65 | c.8418+96_8418+101delinsAATTTC (n.8418+96_8418+101delinsAATTTC) c.*7889+96_*7889+101delinsAATTTC (n.*7889+96_*7889+101delinsAATTTC) n.1116+96_1116+101delinsAATTTC n.3175+96_3175+101delinsAATTTC n.2836+96_2836+101delinsAATTTC n.9902+96_9902+101delinsAATTTC n.3642+96_3642+101delinsAATTTC n.3834+96_3834+101delinsAATTTC n.892+96_892+101delinsAATTTC n.4911+96_4911+101delinsAATTTC c.*3482+96_*3482+101delinsAATTTC (n.*3482+96_*3482+101delinsAATTTC) c.*3553+96_*3553+101delinsAATTTC (n.*3553+96_*3553+101delinsAATTTC) c.227-8180_227-8175delinsGAAATT n.4633+96_4633+101delinsAATTTC c.641-34401_641-34396delinsGAAATT (n.641-34401_641-34396delinsGAAATT) n.272-3108_272-3103delinsGAAATT c.*1197-8180_*1197-8175delinsGAAATT (n.*1197-8180_*1197-8175delinsGAAATT) c.788-8180_788-8175delinsGAAATT (n.788-8180_788-8175delinsGAAATT) c.732-8180_732-8175delinsGAAATT (n.732-8180_732-8175delinsGAAATT) c.4374+96_4374+101delinsAATTTC (n.4374+96_4374+101delinsAATTTC) c.788-3108_788-3103delinsGAAATT (n.788-3108_788-3103delinsGAAATT) c.732-3108_732-3103delinsGAAATT (n.732-3108_732-3103delinsGAAATT) c.8253+96_8253+101delinsAATTTC (n.8253+96_8253+101delinsAATTTC) c.7374+96_7374+101delinsAATTTC (n.7374+96_7374+101delinsAATTTC) c.7110+96_7110+101delinsAATTTC (n.7110+96_7110+101delinsAATTTC) c.3489+96_3489+101delinsAATTTC (n.3489+96_3489+101delinsAATTTC) c.695-8180_695-8175delinsGAAATT (n.695-8180_695-8175delinsGAAATT) n.2302-8180_2302-8175delinsGAAATT c.904-3108_904-3103delinsGAAATT (n.904-3108_904-3103delinsGAAATT) n.2300-8180_2300-8175delinsGAAATT | |
11 | g.108343470_108343474del | CA1998816182 | ATM,C11orf65 | c.8418+99_8418+103del (n.8418+99_8418+103del) c.*7889+99_*7889+103del (n.*7889+99_*7889+103del) n.1116+99_1116+103del n.3175+99_3175+103del n.2836+99_2836+103del n.9902+99_9902+103del n.3642+99_3642+103del n.3834+99_3834+103del n.892+99_892+103del n.4911+99_4911+103del c.*3482+99_*3482+103del (n.*3482+99_*3482+103del) c.*3553+99_*3553+103del (n.*3553+99_*3553+103del) c.227-8180_227-8176del n.4633+99_4633+103del c.641-34401_641-34397del (n.641-34401_641-34397del) n.272-3108_272-3104del c.*1197-8180_*1197-8176del (n.*1197-8180_*1197-8176del) c.788-8180_788-8176del (n.788-8180_788-8176del) c.732-8180_732-8176del (n.732-8180_732-8176del) c.4374+99_4374+103del (n.4374+99_4374+103del) c.788-3108_788-3104del (n.788-3108_788-3104del) c.732-3108_732-3104del (n.732-3108_732-3104del) c.8253+99_8253+103del (n.8253+99_8253+103del) c.7374+99_7374+103del (n.7374+99_7374+103del) c.7110+99_7110+103del (n.7110+99_7110+103del) c.3489+99_3489+103del (n.3489+99_3489+103del) c.695-8180_695-8176del (n.695-8180_695-8176del) n.2302-8180_2302-8176del c.904-3108_904-3104del (n.904-3108_904-3104del) n.2300-8180_2300-8176del | dbSNP |
11 | g.108343469T>C | CA2615861253 | ATM,C11orf65 | c.8418+98T>C (n.8418+98T>C) c.*7889+98T>C (n.*7889+98T>C) n.1116+98T>C n.3175+98T>C n.2836+98T>C n.9902+98T>C n.3642+98T>C n.3834+98T>C n.892+98T>C n.4911+98T>C c.*3482+98T>C (n.*3482+98T>C) c.*3553+98T>C (n.*3553+98T>C) c.227-8177A>G n.4633+98T>C c.641-34398A>G (n.641-34398A>G) n.272-3105A>G c.*1197-8177A>G (n.*1197-8177A>G) c.788-8177A>G (n.788-8177A>G) c.732-8177A>G (n.732-8177A>G) c.4374+98T>C (n.4374+98T>C) c.788-3105A>G (n.788-3105A>G) c.732-3105A>G (n.732-3105A>G) c.8253+98T>C (n.8253+98T>C) c.7374+98T>C (n.7374+98T>C) c.7110+98T>C (n.7110+98T>C) c.3489+98T>C (n.3489+98T>C) c.695-8177A>G (n.695-8177A>G) n.2302-8177A>G c.904-3105A>G (n.904-3105A>G) n.2300-8177A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343471T>G | CA1998816183 | ATM,C11orf65 | c.8418+100T>G (n.8418+100T>G) c.*7889+100T>G (n.*7889+100T>G) n.1116+100T>G n.3175+100T>G n.2836+100T>G n.9902+100T>G n.3642+100T>G n.3834+100T>G n.892+100T>G n.4911+100T>G c.*3482+100T>G (n.*3482+100T>G) c.*3553+100T>G (n.*3553+100T>G) c.227-8179A>C n.4633+100T>G c.641-34400A>C (n.641-34400A>C) n.272-3107A>C c.*1197-8179A>C (n.*1197-8179A>C) c.788-8179A>C (n.788-8179A>C) c.732-8179A>C (n.732-8179A>C) c.4374+100T>G (n.4374+100T>G) c.788-3107A>C (n.788-3107A>C) c.732-3107A>C (n.732-3107A>C) c.8253+100T>G (n.8253+100T>G) c.7374+100T>G (n.7374+100T>G) c.7110+100T>G (n.7110+100T>G) c.3489+100T>G (n.3489+100T>G) c.695-8179A>C (n.695-8179A>C) n.2302-8179A>C c.904-3107A>C (n.904-3107A>C) n.2300-8179A>C | dbSNP |
11 | g.108343471T= | CA1998816184 | ATM,C11orf65 | c.8418+100T= (n.8418+100T=) c.*7889+100T= (n.*7889+100T=) n.1116+100T= n.3175+100T= n.2836+100T= n.9902+100T= n.3642+100T= n.3834+100T= n.892+100T= n.4911+100T= c.*3482+100T= (n.*3482+100T=) c.*3553+100T= (n.*3553+100T=) c.227-8179A= n.4633+100T= c.641-34400A= (n.641-34400A=) n.272-3107A= c.*1197-8179A= (n.*1197-8179A=) c.788-8179A= (n.788-8179A=) c.732-8179A= (n.732-8179A=) c.4374+100T= (n.4374+100T=) c.788-3107A= (n.788-3107A=) c.732-3107A= (n.732-3107A=) c.8253+100T= (n.8253+100T=) c.7374+100T= (n.7374+100T=) c.7110+100T= (n.7110+100T=) c.3489+100T= (n.3489+100T=) c.695-8179A= (n.695-8179A=) n.2302-8179A= c.904-3107A= (n.904-3107A=) n.2300-8179A= | |
11 | g.108343472C>A | CA2615861254 | ATM,C11orf65 | c.8418+101C>A (n.8418+101C>A) c.*7889+101C>A (n.*7889+101C>A) n.1116+101C>A n.3175+101C>A n.2836+101C>A n.9902+101C>A n.3642+101C>A n.3834+101C>A n.892+101C>A n.4911+101C>A c.*3482+101C>A (n.*3482+101C>A) c.*3553+101C>A (n.*3553+101C>A) c.227-8180G>T n.4633+101C>A c.641-34401G>T (n.641-34401G>T) n.272-3108G>T c.*1197-8180G>T (n.*1197-8180G>T) c.788-8180G>T (n.788-8180G>T) c.732-8180G>T (n.732-8180G>T) c.4374+101C>A (n.4374+101C>A) c.788-3108G>T (n.788-3108G>T) c.732-3108G>T (n.732-3108G>T) c.8253+101C>A (n.8253+101C>A) c.7374+101C>A (n.7374+101C>A) c.7110+101C>A (n.7110+101C>A) c.3489+101C>A (n.3489+101C>A) c.695-8180G>T (n.695-8180G>T) n.2302-8180G>T c.904-3108G>T (n.904-3108G>T) n.2300-8180G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343473A= | CA1998816185 | ATM,C11orf65 | c.8418+102A= (n.8418+102A=) c.*7889+102A= (n.*7889+102A=) n.1116+102A= n.3175+102A= n.2836+102A= n.9902+102A= n.3642+102A= n.3834+102A= n.892+102A= n.4911+102A= c.*3482+102A= (n.*3482+102A=) c.*3553+102A= (n.*3553+102A=) c.227-8181T= n.4633+102A= c.641-34402T= (n.641-34402T=) n.272-3109T= c.*1197-8181T= (n.*1197-8181T=) c.788-8181T= (n.788-8181T=) c.732-8181T= (n.732-8181T=) c.4374+102A= (n.4374+102A=) c.788-3109T= (n.788-3109T=) c.732-3109T= (n.732-3109T=) c.8253+102A= (n.8253+102A=) c.7374+102A= (n.7374+102A=) c.7110+102A= (n.7110+102A=) c.3489+102A= (n.3489+102A=) c.695-8181T= (n.695-8181T=) n.2302-8181T= c.904-3109T= (n.904-3109T=) n.2300-8181T= | |
11 | g.108343473A>C | CA601698834 | ATM,C11orf65 | c.8418+102A>C (n.8418+102A>C) c.*7889+102A>C (n.*7889+102A>C) n.1116+102A>C n.3175+102A>C n.2836+102A>C n.9902+102A>C n.3642+102A>C n.3834+102A>C n.892+102A>C n.4911+102A>C c.*3482+102A>C (n.*3482+102A>C) c.*3553+102A>C (n.*3553+102A>C) c.227-8181T>G n.4633+102A>C c.641-34402T>G (n.641-34402T>G) n.272-3109T>G c.*1197-8181T>G (n.*1197-8181T>G) c.788-8181T>G (n.788-8181T>G) c.732-8181T>G (n.732-8181T>G) c.4374+102A>C (n.4374+102A>C) c.788-3109T>G (n.788-3109T>G) c.732-3109T>G (n.732-3109T>G) c.8253+102A>C (n.8253+102A>C) c.7374+102A>C (n.7374+102A>C) c.7110+102A>C (n.7110+102A>C) c.3489+102A>C (n.3489+102A>C) c.695-8181T>G (n.695-8181T>G) n.2302-8181T>G c.904-3109T>G (n.904-3109T>G) n.2300-8181T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343473A>G | CA228365022 | ATM,C11orf65 | c.8418+102A>G (n.8418+102A>G) c.*7889+102A>G (n.*7889+102A>G) n.1116+102A>G n.3175+102A>G n.2836+102A>G n.9902+102A>G n.3642+102A>G n.3834+102A>G n.892+102A>G n.4911+102A>G c.*3482+102A>G (n.*3482+102A>G) c.*3553+102A>G (n.*3553+102A>G) c.227-8181T>C n.4633+102A>G c.641-34402T>C (n.641-34402T>C) n.272-3109T>C c.*1197-8181T>C (n.*1197-8181T>C) c.788-8181T>C (n.788-8181T>C) c.732-8181T>C (n.732-8181T>C) c.4374+102A>G (n.4374+102A>G) c.788-3109T>C (n.788-3109T>C) c.732-3109T>C (n.732-3109T>C) c.8253+102A>G (n.8253+102A>G) c.7374+102A>G (n.7374+102A>G) c.7110+102A>G (n.7110+102A>G) c.3489+102A>G (n.3489+102A>G) c.695-8181T>C (n.695-8181T>C) n.2302-8181T>C c.904-3109T>C (n.904-3109T>C) n.2300-8181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343473A>T | CA2615861257 | ATM,C11orf65 | c.8418+102A>T (n.8418+102A>T) c.*7889+102A>T (n.*7889+102A>T) n.1116+102A>T n.3175+102A>T n.2836+102A>T n.9902+102A>T n.3642+102A>T n.3834+102A>T n.892+102A>T n.4911+102A>T c.*3482+102A>T (n.*3482+102A>T) c.*3553+102A>T (n.*3553+102A>T) c.227-8181T>A n.4633+102A>T c.641-34402T>A (n.641-34402T>A) n.272-3109T>A c.*1197-8181T>A (n.*1197-8181T>A) c.788-8181T>A (n.788-8181T>A) c.732-8181T>A (n.732-8181T>A) c.4374+102A>T (n.4374+102A>T) c.788-3109T>A (n.788-3109T>A) c.732-3109T>A (n.732-3109T>A) c.8253+102A>T (n.8253+102A>T) c.7374+102A>T (n.7374+102A>T) c.7110+102A>T (n.7110+102A>T) c.3489+102A>T (n.3489+102A>T) c.695-8181T>A (n.695-8181T>A) n.2302-8181T>A c.904-3109T>A (n.904-3109T>A) n.2300-8181T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108343474T>C | CA1998816187 | ATM,C11orf65 | c.8418+103T>C (n.8418+103T>C) c.*7889+103T>C (n.*7889+103T>C) n.1116+103T>C n.3175+103T>C n.2836+103T>C n.9902+103T>C n.3642+103T>C n.3834+103T>C n.892+103T>C n.4911+103T>C c.*3482+103T>C (n.*3482+103T>C) c.*3553+103T>C (n.*3553+103T>C) c.227-8182A>G n.4633+103T>C c.641-34403A>G (n.641-34403A>G) n.272-3110A>G c.*1197-8182A>G (n.*1197-8182A>G) c.788-8182A>G (n.788-8182A>G) c.732-8182A>G (n.732-8182A>G) c.4374+103T>C (n.4374+103T>C) c.788-3110A>G (n.788-3110A>G) c.732-3110A>G (n.732-3110A>G) c.8253+103T>C (n.8253+103T>C) c.7374+103T>C (n.7374+103T>C) c.7110+103T>C (n.7110+103T>C) c.3489+103T>C (n.3489+103T>C) c.695-8182A>G (n.695-8182A>G) n.2302-8182A>G c.904-3110A>G (n.904-3110A>G) n.2300-8182A>G | dbSNP |
11 | g.108343474T= | CA1998816186 | ATM,C11orf65 | c.8418+103T= (n.8418+103T=) c.*7889+103T= (n.*7889+103T=) n.1116+103T= n.3175+103T= n.2836+103T= n.9902+103T= n.3642+103T= n.3834+103T= n.892+103T= n.4911+103T= c.*3482+103T= (n.*3482+103T=) c.*3553+103T= (n.*3553+103T=) c.227-8182A= n.4633+103T= c.641-34403A= (n.641-34403A=) n.272-3110A= c.*1197-8182A= (n.*1197-8182A=) c.788-8182A= (n.788-8182A=) c.732-8182A= (n.732-8182A=) c.4374+103T= (n.4374+103T=) c.788-3110A= (n.788-3110A=) c.732-3110A= (n.732-3110A=) c.8253+103T= (n.8253+103T=) c.7374+103T= (n.7374+103T=) c.7110+103T= (n.7110+103T=) c.3489+103T= (n.3489+103T=) c.695-8182A= (n.695-8182A=) n.2302-8182A= c.904-3110A= (n.904-3110A=) n.2300-8182A= | |
11 | g.108343475C>A | CA2615861260 | ATM,C11orf65 | c.8418+104C>A (n.8418+104C>A) c.*7889+104C>A (n.*7889+104C>A) n.1116+104C>A n.3175+104C>A n.2836+104C>A n.9902+104C>A n.3642+104C>A n.3834+104C>A n.892+104C>A n.4911+104C>A c.*3482+104C>A (n.*3482+104C>A) c.*3553+104C>A (n.*3553+104C>A) c.227-8183G>T n.4633+104C>A c.641-34404G>T (n.641-34404G>T) n.272-3111G>T c.*1197-8183G>T (n.*1197-8183G>T) c.788-8183G>T (n.788-8183G>T) c.732-8183G>T (n.732-8183G>T) c.4374+104C>A (n.4374+104C>A) c.788-3111G>T (n.788-3111G>T) c.732-3111G>T (n.732-3111G>T) c.8253+104C>A (n.8253+104C>A) c.7374+104C>A (n.7374+104C>A) c.7110+104C>A (n.7110+104C>A) c.3489+104C>A (n.3489+104C>A) c.695-8183G>T (n.695-8183G>T) n.2302-8183G>T c.904-3111G>T (n.904-3111G>T) n.2300-8183G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343475C= | CA1998816188 | ATM,C11orf65 | c.8418+104C= (n.8418+104C=) c.*7889+104C= (n.*7889+104C=) n.1116+104C= n.3175+104C= n.2836+104C= n.9902+104C= n.3642+104C= n.3834+104C= n.892+104C= n.4911+104C= c.*3482+104C= (n.*3482+104C=) c.*3553+104C= (n.*3553+104C=) c.227-8183G= n.4633+104C= c.641-34404G= (n.641-34404G=) n.272-3111G= c.*1197-8183G= (n.*1197-8183G=) c.788-8183G= (n.788-8183G=) c.732-8183G= (n.732-8183G=) c.4374+104C= (n.4374+104C=) c.788-3111G= (n.788-3111G=) c.732-3111G= (n.732-3111G=) c.8253+104C= (n.8253+104C=) c.7374+104C= (n.7374+104C=) c.7110+104C= (n.7110+104C=) c.3489+104C= (n.3489+104C=) c.695-8183G= (n.695-8183G=) n.2302-8183G= c.904-3111G= (n.904-3111G=) n.2300-8183G= | |
11 | g.108343475C>T | CA228365023 | ATM,C11orf65 | c.8418+104C>T (n.8418+104C>T) c.*7889+104C>T (n.*7889+104C>T) n.1116+104C>T n.3175+104C>T n.2836+104C>T n.9902+104C>T n.3642+104C>T n.3834+104C>T n.892+104C>T n.4911+104C>T c.*3482+104C>T (n.*3482+104C>T) c.*3553+104C>T (n.*3553+104C>T) c.227-8183G>A n.4633+104C>T c.641-34404G>A (n.641-34404G>A) n.272-3111G>A c.*1197-8183G>A (n.*1197-8183G>A) c.788-8183G>A (n.788-8183G>A) c.732-8183G>A (n.732-8183G>A) c.4374+104C>T (n.4374+104C>T) c.788-3111G>A (n.788-3111G>A) c.732-3111G>A (n.732-3111G>A) c.8253+104C>T (n.8253+104C>T) c.7374+104C>T (n.7374+104C>T) c.7110+104C>T (n.7110+104C>T) c.3489+104C>T (n.3489+104C>T) c.695-8183G>A (n.695-8183G>A) n.2302-8183G>A c.904-3111G>A (n.904-3111G>A) n.2300-8183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343477G>C | CA1998816190 | ATM,C11orf65 | c.8418+106G>C (n.8418+106G>C) c.*7889+106G>C (n.*7889+106G>C) n.1116+106G>C n.3175+106G>C n.2836+106G>C n.9902+106G>C n.3642+106G>C n.3834+106G>C n.892+106G>C n.4911+106G>C c.*3482+106G>C (n.*3482+106G>C) c.*3553+106G>C (n.*3553+106G>C) c.227-8185C>G n.4633+106G>C c.641-34406C>G (n.641-34406C>G) n.272-3113C>G c.*1197-8185C>G (n.*1197-8185C>G) c.788-8185C>G (n.788-8185C>G) c.732-8185C>G (n.732-8185C>G) c.4374+106G>C (n.4374+106G>C) c.788-3113C>G (n.788-3113C>G) c.732-3113C>G (n.732-3113C>G) c.8253+106G>C (n.8253+106G>C) c.7374+106G>C (n.7374+106G>C) c.7110+106G>C (n.7110+106G>C) c.3489+106G>C (n.3489+106G>C) c.695-8185C>G (n.695-8185C>G) n.2302-8185C>G c.904-3113C>G (n.904-3113C>G) n.2300-8185C>G | dbSNP |
11 | g.108343477G= | CA1998816189 | ATM,C11orf65 | c.8418+106G= (n.8418+106G=) c.*7889+106G= (n.*7889+106G=) n.1116+106G= n.3175+106G= n.2836+106G= n.9902+106G= n.3642+106G= n.3834+106G= n.892+106G= n.4911+106G= c.*3482+106G= (n.*3482+106G=) c.*3553+106G= (n.*3553+106G=) c.227-8185C= n.4633+106G= c.641-34406C= (n.641-34406C=) n.272-3113C= c.*1197-8185C= (n.*1197-8185C=) c.788-8185C= (n.788-8185C=) c.732-8185C= (n.732-8185C=) c.4374+106G= (n.4374+106G=) c.788-3113C= (n.788-3113C=) c.732-3113C= (n.732-3113C=) c.8253+106G= (n.8253+106G=) c.7374+106G= (n.7374+106G=) c.7110+106G= (n.7110+106G=) c.3489+106G= (n.3489+106G=) c.695-8185C= (n.695-8185C=) n.2302-8185C= c.904-3113C= (n.904-3113C=) n.2300-8185C= | |
11 | g.108343478G>A | CA2615861262 | ATM,C11orf65 | c.8418+107G>A (n.8418+107G>A) c.*7889+107G>A (n.*7889+107G>A) n.1116+107G>A n.3175+107G>A n.2836+107G>A n.9902+107G>A n.3642+107G>A n.3834+107G>A n.892+107G>A n.4911+107G>A c.*3482+107G>A (n.*3482+107G>A) c.*3553+107G>A (n.*3553+107G>A) c.227-8186C>T n.4633+107G>A c.641-34407C>T (n.641-34407C>T) n.272-3114C>T c.*1197-8186C>T (n.*1197-8186C>T) c.788-8186C>T (n.788-8186C>T) c.732-8186C>T (n.732-8186C>T) c.4374+107G>A (n.4374+107G>A) c.788-3114C>T (n.788-3114C>T) c.732-3114C>T (n.732-3114C>T) c.8253+107G>A (n.8253+107G>A) c.7374+107G>A (n.7374+107G>A) c.7110+107G>A (n.7110+107G>A) c.3489+107G>A (n.3489+107G>A) c.695-8186C>T (n.695-8186C>T) n.2302-8186C>T c.904-3114C>T (n.904-3114C>T) n.2300-8186C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343478G>C | CA671425145 | ATM,C11orf65 | c.8418+107G>C (n.8418+107G>C) c.*7889+107G>C (n.*7889+107G>C) n.1116+107G>C n.3175+107G>C n.2836+107G>C n.9902+107G>C n.3642+107G>C n.3834+107G>C n.892+107G>C n.4911+107G>C c.*3482+107G>C (n.*3482+107G>C) c.*3553+107G>C (n.*3553+107G>C) c.227-8186C>G n.4633+107G>C c.641-34407C>G (n.641-34407C>G) n.272-3114C>G c.*1197-8186C>G (n.*1197-8186C>G) c.788-8186C>G (n.788-8186C>G) c.732-8186C>G (n.732-8186C>G) c.4374+107G>C (n.4374+107G>C) c.788-3114C>G (n.788-3114C>G) c.732-3114C>G (n.732-3114C>G) c.8253+107G>C (n.8253+107G>C) c.7374+107G>C (n.7374+107G>C) c.7110+107G>C (n.7110+107G>C) c.3489+107G>C (n.3489+107G>C) c.695-8186C>G (n.695-8186C>G) n.2302-8186C>G c.904-3114C>G (n.904-3114C>G) n.2300-8186C>G | dbSNP |
11 | g.108343478G= | CA1998816191 | ATM,C11orf65 | c.8418+107G= (n.8418+107G=) c.*7889+107G= (n.*7889+107G=) n.1116+107G= n.3175+107G= n.2836+107G= n.9902+107G= n.3642+107G= n.3834+107G= n.892+107G= n.4911+107G= c.*3482+107G= (n.*3482+107G=) c.*3553+107G= (n.*3553+107G=) c.227-8186C= n.4633+107G= c.641-34407C= (n.641-34407C=) n.272-3114C= c.*1197-8186C= (n.*1197-8186C=) c.788-8186C= (n.788-8186C=) c.732-8186C= (n.732-8186C=) c.4374+107G= (n.4374+107G=) c.788-3114C= (n.788-3114C=) c.732-3114C= (n.732-3114C=) c.8253+107G= (n.8253+107G=) c.7374+107G= (n.7374+107G=) c.7110+107G= (n.7110+107G=) c.3489+107G= (n.3489+107G=) c.695-8186C= (n.695-8186C=) n.2302-8186C= c.904-3114C= (n.904-3114C=) n.2300-8186C= | |
11 | g.108343478G>T | CA2615861263 | ATM,C11orf65 | c.8418+107G>T (n.8418+107G>T) c.*7889+107G>T (n.*7889+107G>T) n.1116+107G>T n.3175+107G>T n.2836+107G>T n.9902+107G>T n.3642+107G>T n.3834+107G>T n.892+107G>T n.4911+107G>T c.*3482+107G>T (n.*3482+107G>T) c.*3553+107G>T (n.*3553+107G>T) c.227-8186C>A n.4633+107G>T c.641-34407C>A (n.641-34407C>A) n.272-3114C>A c.*1197-8186C>A (n.*1197-8186C>A) c.788-8186C>A (n.788-8186C>A) c.732-8186C>A (n.732-8186C>A) c.4374+107G>T (n.4374+107G>T) c.788-3114C>A (n.788-3114C>A) c.732-3114C>A (n.732-3114C>A) c.8253+107G>T (n.8253+107G>T) c.7374+107G>T (n.7374+107G>T) c.7110+107G>T (n.7110+107G>T) c.3489+107G>T (n.3489+107G>T) c.695-8186C>A (n.695-8186C>A) n.2302-8186C>A c.904-3114C>A (n.904-3114C>A) n.2300-8186C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108343480A= | CA1998816192 | ATM,C11orf65 | c.8418+109A= (n.8418+109A=) c.*7889+109A= (n.*7889+109A=) n.1116+109A= n.3175+109A= n.2836+109A= n.9902+109A= n.3642+109A= n.3834+109A= n.892+109A= n.4911+109A= c.*3482+109A= (n.*3482+109A=) c.*3553+109A= (n.*3553+109A=) c.227-8188T= n.4633+109A= c.641-34409T= (n.641-34409T=) n.272-3116T= c.*1197-8188T= (n.*1197-8188T=) c.788-8188T= (n.788-8188T=) c.732-8188T= (n.732-8188T=) c.4374+109A= (n.4374+109A=) c.788-3116T= (n.788-3116T=) c.732-3116T= (n.732-3116T=) c.8253+109A= (n.8253+109A=) c.7374+109A= (n.7374+109A=) c.7110+109A= (n.7110+109A=) c.3489+109A= (n.3489+109A=) c.695-8188T= (n.695-8188T=) n.2302-8188T= c.904-3116T= (n.904-3116T=) n.2300-8188T= | |
11 | g.108343480A>G | CA671425146 | ATM,C11orf65 | c.8418+109A>G (n.8418+109A>G) c.*7889+109A>G (n.*7889+109A>G) n.1116+109A>G n.3175+109A>G n.2836+109A>G n.9902+109A>G n.3642+109A>G n.3834+109A>G n.892+109A>G n.4911+109A>G c.*3482+109A>G (n.*3482+109A>G) c.*3553+109A>G (n.*3553+109A>G) c.227-8188T>C n.4633+109A>G c.641-34409T>C (n.641-34409T>C) n.272-3116T>C c.*1197-8188T>C (n.*1197-8188T>C) c.788-8188T>C (n.788-8188T>C) c.732-8188T>C (n.732-8188T>C) c.4374+109A>G (n.4374+109A>G) c.788-3116T>C (n.788-3116T>C) c.732-3116T>C (n.732-3116T>C) c.8253+109A>G (n.8253+109A>G) c.7374+109A>G (n.7374+109A>G) c.7110+109A>G (n.7110+109A>G) c.3489+109A>G (n.3489+109A>G) c.695-8188T>C (n.695-8188T>C) n.2302-8188T>C c.904-3116T>C (n.904-3116T>C) n.2300-8188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343482T>C | CA671425153 | ATM,C11orf65 | c.8418+111T>C (n.8418+111T>C) c.*7889+111T>C (n.*7889+111T>C) n.1116+111T>C n.3175+111T>C n.2836+111T>C n.9902+111T>C n.3642+111T>C n.3834+111T>C n.892+111T>C n.4911+111T>C c.*3482+111T>C (n.*3482+111T>C) c.*3553+111T>C (n.*3553+111T>C) c.227-8190A>G n.4633+111T>C c.641-34411A>G (n.641-34411A>G) n.272-3118A>G c.*1197-8190A>G (n.*1197-8190A>G) c.788-8190A>G (n.788-8190A>G) c.732-8190A>G (n.732-8190A>G) c.4374+111T>C (n.4374+111T>C) c.788-3118A>G (n.788-3118A>G) c.732-3118A>G (n.732-3118A>G) c.8253+111T>C (n.8253+111T>C) c.7374+111T>C (n.7374+111T>C) c.7110+111T>C (n.7110+111T>C) c.3489+111T>C (n.3489+111T>C) c.695-8190A>G (n.695-8190A>G) n.2302-8190A>G c.904-3118A>G (n.904-3118A>G) n.2300-8190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108343483T>C | CA2615861271 | ATM,C11orf65 | c.8418+112T>C (n.8418+112T>C) c.*7889+112T>C (n.*7889+112T>C) n.1116+112T>C n.3175+112T>C n.2836+112T>C n.9902+112T>C n.3642+112T>C n.3834+112T>C n.892+112T>C n.4911+112T>C c.*3482+112T>C (n.*3482+112T>C) c.*3553+112T>C (n.*3553+112T>C) c.227-8191A>G n.4633+112T>C c.641-34412A>G (n.641-34412A>G) n.272-3119A>G c.*1197-8191A>G (n.*1197-8191A>G) c.788-8191A>G (n.788-8191A>G) c.732-8191A>G (n.732-8191A>G) c.4374+112T>C (n.4374+112T>C) c.788-3119A>G (n.788-3119A>G) c.732-3119A>G (n.732-3119A>G) c.8253+112T>C (n.8253+112T>C) c.7374+112T>C (n.7374+112T>C) c.7110+112T>C (n.7110+112T>C) c.3489+112T>C (n.3489+112T>C) c.695-8191A>G (n.695-8191A>G) n.2302-8191A>G c.904-3119A>G (n.904-3119A>G) n.2300-8191A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343484G>A | CA2615861273 | ATM,C11orf65 | c.8418+113G>A (n.8418+113G>A) c.*7889+113G>A (n.*7889+113G>A) n.1116+113G>A n.3175+113G>A n.2836+113G>A n.9902+113G>A n.3642+113G>A n.3834+113G>A n.892+113G>A n.4911+113G>A c.*3482+113G>A (n.*3482+113G>A) c.*3553+113G>A (n.*3553+113G>A) c.227-8192C>T n.4633+113G>A c.641-34413C>T (n.641-34413C>T) n.272-3120C>T c.*1197-8192C>T (n.*1197-8192C>T) c.788-8192C>T (n.788-8192C>T) c.732-8192C>T (n.732-8192C>T) c.4374+113G>A (n.4374+113G>A) c.788-3120C>T (n.788-3120C>T) c.732-3120C>T (n.732-3120C>T) c.8253+113G>A (n.8253+113G>A) c.7374+113G>A (n.7374+113G>A) c.7110+113G>A (n.7110+113G>A) c.3489+113G>A (n.3489+113G>A) c.695-8192C>T (n.695-8192C>T) n.2302-8192C>T c.904-3120C>T (n.904-3120C>T) n.2300-8192C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343484G>T | CA2615861272 | ATM,C11orf65 | c.8418+113G>T (n.8418+113G>T) c.*7889+113G>T (n.*7889+113G>T) n.1116+113G>T n.3175+113G>T n.2836+113G>T n.9902+113G>T n.3642+113G>T n.3834+113G>T n.892+113G>T n.4911+113G>T c.*3482+113G>T (n.*3482+113G>T) c.*3553+113G>T (n.*3553+113G>T) c.227-8192C>A n.4633+113G>T c.641-34413C>A (n.641-34413C>A) n.272-3120C>A c.*1197-8192C>A (n.*1197-8192C>A) c.788-8192C>A (n.788-8192C>A) c.732-8192C>A (n.732-8192C>A) c.4374+113G>T (n.4374+113G>T) c.788-3120C>A (n.788-3120C>A) c.732-3120C>A (n.732-3120C>A) c.8253+113G>T (n.8253+113G>T) c.7374+113G>T (n.7374+113G>T) c.7110+113G>T (n.7110+113G>T) c.3489+113G>T (n.3489+113G>T) c.695-8192C>A (n.695-8192C>A) n.2302-8192C>A c.904-3120C>A (n.904-3120C>A) n.2300-8192C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108343486C>A | CA2615861275 | ATM,C11orf65 | c.8418+115C>A (n.8418+115C>A) c.*7889+115C>A (n.*7889+115C>A) n.1116+115C>A n.3175+115C>A n.2836+115C>A n.9902+115C>A n.3642+115C>A n.3834+115C>A n.892+115C>A n.4911+115C>A c.*3482+115C>A (n.*3482+115C>A) c.*3553+115C>A (n.*3553+115C>A) c.227-8194G>T n.4633+115C>A c.641-34415G>T (n.641-34415G>T) n.272-3122G>T c.*1197-8194G>T (n.*1197-8194G>T) c.788-8194G>T (n.788-8194G>T) c.732-8194G>T (n.732-8194G>T) c.4374+115C>A (n.4374+115C>A) c.788-3122G>T (n.788-3122G>T) c.732-3122G>T (n.732-3122G>T) c.8253+115C>A (n.8253+115C>A) c.7374+115C>A (n.7374+115C>A) c.7110+115C>A (n.7110+115C>A) c.3489+115C>A (n.3489+115C>A) c.695-8194G>T (n.695-8194G>T) n.2302-8194G>T c.904-3122G>T (n.904-3122G>T) n.2300-8194G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343486C= | CA1998816194 | ATM,C11orf65 | c.8418+115C= (n.8418+115C=) c.*7889+115C= (n.*7889+115C=) n.1116+115C= n.3175+115C= n.2836+115C= n.9902+115C= n.3642+115C= n.3834+115C= n.892+115C= n.4911+115C= c.*3482+115C= (n.*3482+115C=) c.*3553+115C= (n.*3553+115C=) c.227-8194G= n.4633+115C= c.641-34415G= (n.641-34415G=) n.272-3122G= c.*1197-8194G= (n.*1197-8194G=) c.788-8194G= (n.788-8194G=) c.732-8194G= (n.732-8194G=) c.4374+115C= (n.4374+115C=) c.788-3122G= (n.788-3122G=) c.732-3122G= (n.732-3122G=) c.8253+115C= (n.8253+115C=) c.7374+115C= (n.7374+115C=) c.7110+115C= (n.7110+115C=) c.3489+115C= (n.3489+115C=) c.695-8194G= (n.695-8194G=) n.2302-8194G= c.904-3122G= (n.904-3122G=) n.2300-8194G= | |
11 | g.108343486C>T | CA671425158 | ATM,C11orf65 | c.8418+115C>T (n.8418+115C>T) c.*7889+115C>T (n.*7889+115C>T) n.1116+115C>T n.3175+115C>T n.2836+115C>T n.9902+115C>T n.3642+115C>T n.3834+115C>T n.892+115C>T n.4911+115C>T c.*3482+115C>T (n.*3482+115C>T) c.*3553+115C>T (n.*3553+115C>T) c.227-8194G>A n.4633+115C>T c.641-34415G>A (n.641-34415G>A) n.272-3122G>A c.*1197-8194G>A (n.*1197-8194G>A) c.788-8194G>A (n.788-8194G>A) c.732-8194G>A (n.732-8194G>A) c.4374+115C>T (n.4374+115C>T) c.788-3122G>A (n.788-3122G>A) c.732-3122G>A (n.732-3122G>A) c.8253+115C>T (n.8253+115C>T) c.7374+115C>T (n.7374+115C>T) c.7110+115C>T (n.7110+115C>T) c.3489+115C>T (n.3489+115C>T) c.695-8194G>A (n.695-8194G>A) n.2302-8194G>A c.904-3122G>A (n.904-3122G>A) n.2300-8194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343487A= | CA1998816195 | ATM,C11orf65 | c.8418+116A= (n.8418+116A=) c.*7889+116A= (n.*7889+116A=) n.1116+116A= n.3175+116A= n.2836+116A= n.9902+116A= n.3642+116A= n.3834+116A= n.892+116A= n.4911+116A= c.*3482+116A= (n.*3482+116A=) c.*3553+116A= (n.*3553+116A=) c.227-8195T= n.4633+116A= c.641-34416T= (n.641-34416T=) n.272-3123T= c.*1197-8195T= (n.*1197-8195T=) c.788-8195T= (n.788-8195T=) c.732-8195T= (n.732-8195T=) c.4374+116A= (n.4374+116A=) c.788-3123T= (n.788-3123T=) c.732-3123T= (n.732-3123T=) c.8253+116A= (n.8253+116A=) c.7374+116A= (n.7374+116A=) c.7110+116A= (n.7110+116A=) c.3489+116A= (n.3489+116A=) c.695-8195T= (n.695-8195T=) n.2302-8195T= c.904-3123T= (n.904-3123T=) n.2300-8195T= | |
11 | g.108343487A>C | CA1998816196 | ATM,C11orf65 | c.8418+116A>C (n.8418+116A>C) c.*7889+116A>C (n.*7889+116A>C) n.1116+116A>C n.3175+116A>C n.2836+116A>C n.9902+116A>C n.3642+116A>C n.3834+116A>C n.892+116A>C n.4911+116A>C c.*3482+116A>C (n.*3482+116A>C) c.*3553+116A>C (n.*3553+116A>C) c.227-8195T>G n.4633+116A>C c.641-34416T>G (n.641-34416T>G) n.272-3123T>G c.*1197-8195T>G (n.*1197-8195T>G) c.788-8195T>G (n.788-8195T>G) c.732-8195T>G (n.732-8195T>G) c.4374+116A>C (n.4374+116A>C) c.788-3123T>G (n.788-3123T>G) c.732-3123T>G (n.732-3123T>G) c.8253+116A>C (n.8253+116A>C) c.7374+116A>C (n.7374+116A>C) c.7110+116A>C (n.7110+116A>C) c.3489+116A>C (n.3489+116A>C) c.695-8195T>G (n.695-8195T>G) n.2302-8195T>G c.904-3123T>G (n.904-3123T>G) n.2300-8195T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343488A>G | CA2615861281 | ATM,C11orf65 | c.8418+117A>G (n.8418+117A>G) c.*7889+117A>G (n.*7889+117A>G) n.1116+117A>G n.3175+117A>G n.2836+117A>G n.9902+117A>G n.3642+117A>G n.3834+117A>G n.892+117A>G n.4911+117A>G c.*3482+117A>G (n.*3482+117A>G) c.*3553+117A>G (n.*3553+117A>G) c.227-8196T>C n.4633+117A>G c.641-34417T>C (n.641-34417T>C) n.272-3124T>C c.*1197-8196T>C (n.*1197-8196T>C) c.788-8196T>C (n.788-8196T>C) c.732-8196T>C (n.732-8196T>C) c.4374+117A>G (n.4374+117A>G) c.788-3124T>C (n.788-3124T>C) c.732-3124T>C (n.732-3124T>C) c.8253+117A>G (n.8253+117A>G) c.7374+117A>G (n.7374+117A>G) c.7110+117A>G (n.7110+117A>G) c.3489+117A>G (n.3489+117A>G) c.695-8196T>C (n.695-8196T>C) n.2302-8196T>C c.904-3124T>C (n.904-3124T>C) n.2300-8196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343490G>A | CA2615861282 | ATM,C11orf65 | c.8418+119G>A (n.8418+119G>A) c.*7889+119G>A (n.*7889+119G>A) n.1116+119G>A n.3175+119G>A n.2836+119G>A n.9902+119G>A n.3642+119G>A n.3834+119G>A n.892+119G>A n.4911+119G>A c.*3482+119G>A (n.*3482+119G>A) c.*3553+119G>A (n.*3553+119G>A) c.227-8198C>T n.4633+119G>A c.641-34419C>T (n.641-34419C>T) n.272-3126C>T c.*1197-8198C>T (n.*1197-8198C>T) c.788-8198C>T (n.788-8198C>T) c.732-8198C>T (n.732-8198C>T) c.4374+119G>A (n.4374+119G>A) c.788-3126C>T (n.788-3126C>T) c.732-3126C>T (n.732-3126C>T) c.8253+119G>A (n.8253+119G>A) c.7374+119G>A (n.7374+119G>A) c.7110+119G>A (n.7110+119G>A) c.3489+119G>A (n.3489+119G>A) c.695-8198C>T (n.695-8198C>T) n.2302-8198C>T c.904-3126C>T (n.904-3126C>T) n.2300-8198C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343491A= | CA1998816197 | ATM,C11orf65 | c.8418+120A= (n.8418+120A=) c.*7889+120A= (n.*7889+120A=) n.1116+120A= n.3175+120A= n.2836+120A= n.9902+120A= n.3642+120A= n.3834+120A= n.892+120A= n.4911+120A= c.*3482+120A= (n.*3482+120A=) c.*3553+120A= (n.*3553+120A=) c.227-8199T= n.4633+120A= c.641-34420T= (n.641-34420T=) n.272-3127T= c.*1197-8199T= (n.*1197-8199T=) c.788-8199T= (n.788-8199T=) c.732-8199T= (n.732-8199T=) c.4374+120A= (n.4374+120A=) c.788-3127T= (n.788-3127T=) c.732-3127T= (n.732-3127T=) c.8253+120A= (n.8253+120A=) c.7374+120A= (n.7374+120A=) c.7110+120A= (n.7110+120A=) c.3489+120A= (n.3489+120A=) c.695-8199T= (n.695-8199T=) n.2302-8199T= c.904-3127T= (n.904-3127T=) n.2300-8199T= | |
11 | g.108343491A>G | CA2615861285 | ATM,C11orf65 | c.8418+120A>G (n.8418+120A>G) c.*7889+120A>G (n.*7889+120A>G) n.1116+120A>G n.3175+120A>G n.2836+120A>G n.9902+120A>G n.3642+120A>G n.3834+120A>G n.892+120A>G n.4911+120A>G c.*3482+120A>G (n.*3482+120A>G) c.*3553+120A>G (n.*3553+120A>G) c.227-8199T>C n.4633+120A>G c.641-34420T>C (n.641-34420T>C) n.272-3127T>C c.*1197-8199T>C (n.*1197-8199T>C) c.788-8199T>C (n.788-8199T>C) c.732-8199T>C (n.732-8199T>C) c.4374+120A>G (n.4374+120A>G) c.788-3127T>C (n.788-3127T>C) c.732-3127T>C (n.732-3127T>C) c.8253+120A>G (n.8253+120A>G) c.7374+120A>G (n.7374+120A>G) c.7110+120A>G (n.7110+120A>G) c.3489+120A>G (n.3489+120A>G) c.695-8199T>C (n.695-8199T>C) n.2302-8199T>C c.904-3127T>C (n.904-3127T>C) n.2300-8199T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343491A>T | CA601698835 | ATM,C11orf65 | c.8418+120A>T (n.8418+120A>T) c.*7889+120A>T (n.*7889+120A>T) n.1116+120A>T n.3175+120A>T n.2836+120A>T n.9902+120A>T n.3642+120A>T n.3834+120A>T n.892+120A>T n.4911+120A>T c.*3482+120A>T (n.*3482+120A>T) c.*3553+120A>T (n.*3553+120A>T) c.227-8199T>A n.4633+120A>T c.641-34420T>A (n.641-34420T>A) n.272-3127T>A c.*1197-8199T>A (n.*1197-8199T>A) c.788-8199T>A (n.788-8199T>A) c.732-8199T>A (n.732-8199T>A) c.4374+120A>T (n.4374+120A>T) c.788-3127T>A (n.788-3127T>A) c.732-3127T>A (n.732-3127T>A) c.8253+120A>T (n.8253+120A>T) c.7374+120A>T (n.7374+120A>T) c.7110+120A>T (n.7110+120A>T) c.3489+120A>T (n.3489+120A>T) c.695-8199T>A (n.695-8199T>A) n.2302-8199T>A c.904-3127T>A (n.904-3127T>A) n.2300-8199T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343492T>A | CA2615861288 | ATM,C11orf65 | c.8418+121T>A (n.8418+121T>A) c.*7889+121T>A (n.*7889+121T>A) n.1116+121T>A n.3175+121T>A n.2836+121T>A n.9902+121T>A n.3642+121T>A n.3834+121T>A n.892+121T>A n.4911+121T>A c.*3482+121T>A (n.*3482+121T>A) c.*3553+121T>A (n.*3553+121T>A) c.227-8200A>T n.4633+121T>A c.641-34421A>T (n.641-34421A>T) n.272-3128A>T c.*1197-8200A>T (n.*1197-8200A>T) c.788-8200A>T (n.788-8200A>T) c.732-8200A>T (n.732-8200A>T) c.4374+121T>A (n.4374+121T>A) c.788-3128A>T (n.788-3128A>T) c.732-3128A>T (n.732-3128A>T) c.8253+121T>A (n.8253+121T>A) c.7374+121T>A (n.7374+121T>A) c.7110+121T>A (n.7110+121T>A) c.3489+121T>A (n.3489+121T>A) c.695-8200A>T (n.695-8200A>T) n.2302-8200A>T c.904-3128A>T (n.904-3128A>T) n.2300-8200A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343492T>C | CA2615861289 | ATM,C11orf65 | c.8418+121T>C (n.8418+121T>C) c.*7889+121T>C (n.*7889+121T>C) n.1116+121T>C n.3175+121T>C n.2836+121T>C n.9902+121T>C n.3642+121T>C n.3834+121T>C n.892+121T>C n.4911+121T>C c.*3482+121T>C (n.*3482+121T>C) c.*3553+121T>C (n.*3553+121T>C) c.227-8200A>G n.4633+121T>C c.641-34421A>G (n.641-34421A>G) n.272-3128A>G c.*1197-8200A>G (n.*1197-8200A>G) c.788-8200A>G (n.788-8200A>G) c.732-8200A>G (n.732-8200A>G) c.4374+121T>C (n.4374+121T>C) c.788-3128A>G (n.788-3128A>G) c.732-3128A>G (n.732-3128A>G) c.8253+121T>C (n.8253+121T>C) c.7374+121T>C (n.7374+121T>C) c.7110+121T>C (n.7110+121T>C) c.3489+121T>C (n.3489+121T>C) c.695-8200A>G (n.695-8200A>G) n.2302-8200A>G c.904-3128A>G (n.904-3128A>G) n.2300-8200A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343494_108343497del | CA2615861292 | ATM,C11orf65 | c.8418+123_8418+126del (n.8418+123_8418+126del) c.*7889+123_*7889+126del (n.*7889+123_*7889+126del) n.1116+123_1116+126del n.3175+123_3175+126del n.2836+123_2836+126del n.9902+123_9902+126del n.3642+123_3642+126del n.3834+123_3834+126del n.892+123_892+126del n.4911+123_4911+126del c.*3482+123_*3482+126del (n.*3482+123_*3482+126del) c.*3553+123_*3553+126del (n.*3553+123_*3553+126del) c.227-8204_227-8201del n.4633+123_4633+126del c.641-34425_641-34422del (n.641-34425_641-34422del) n.272-3132_272-3129del c.*1197-8204_*1197-8201del (n.*1197-8204_*1197-8201del) c.788-8204_788-8201del (n.788-8204_788-8201del) c.732-8204_732-8201del (n.732-8204_732-8201del) c.4374+123_4374+126del (n.4374+123_4374+126del) c.788-3132_788-3129del (n.788-3132_788-3129del) c.732-3132_732-3129del (n.732-3132_732-3129del) c.8253+123_8253+126del (n.8253+123_8253+126del) c.7374+123_7374+126del (n.7374+123_7374+126del) c.7110+123_7110+126del (n.7110+123_7110+126del) c.3489+123_3489+126del (n.3489+123_3489+126del) c.695-8204_695-8201del (n.695-8204_695-8201del) n.2302-8204_2302-8201del c.904-3132_904-3129del (n.904-3132_904-3129del) n.2300-8204_2300-8201del | gnomAD v4 |
11 | g.108343494C>A | CA2615861293 | ATM,C11orf65 | c.8418+123C>A (n.8418+123C>A) c.*7889+123C>A (n.*7889+123C>A) n.1116+123C>A n.3175+123C>A n.2836+123C>A n.9902+123C>A n.3642+123C>A n.3834+123C>A n.892+123C>A n.4911+123C>A c.*3482+123C>A (n.*3482+123C>A) c.*3553+123C>A (n.*3553+123C>A) c.227-8202G>T n.4633+123C>A c.641-34423G>T (n.641-34423G>T) n.272-3130G>T c.*1197-8202G>T (n.*1197-8202G>T) c.788-8202G>T (n.788-8202G>T) c.732-8202G>T (n.732-8202G>T) c.4374+123C>A (n.4374+123C>A) c.788-3130G>T (n.788-3130G>T) c.732-3130G>T (n.732-3130G>T) c.8253+123C>A (n.8253+123C>A) c.7374+123C>A (n.7374+123C>A) c.7110+123C>A (n.7110+123C>A) c.3489+123C>A (n.3489+123C>A) c.695-8202G>T (n.695-8202G>T) n.2302-8202G>T c.904-3130G>T (n.904-3130G>T) n.2300-8202G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343495T>A | CA2615861294 | ATM,C11orf65 | c.8418+124T>A (n.8418+124T>A) c.*7889+124T>A (n.*7889+124T>A) n.1116+124T>A n.3175+124T>A n.2836+124T>A n.9902+124T>A n.3642+124T>A n.3834+124T>A n.892+124T>A n.4911+124T>A c.*3482+124T>A (n.*3482+124T>A) c.*3553+124T>A (n.*3553+124T>A) c.227-8203A>T n.4633+124T>A c.641-34424A>T (n.641-34424A>T) n.272-3131A>T c.*1197-8203A>T (n.*1197-8203A>T) c.788-8203A>T (n.788-8203A>T) c.732-8203A>T (n.732-8203A>T) c.4374+124T>A (n.4374+124T>A) c.788-3131A>T (n.788-3131A>T) c.732-3131A>T (n.732-3131A>T) c.8253+124T>A (n.8253+124T>A) c.7374+124T>A (n.7374+124T>A) c.7110+124T>A (n.7110+124T>A) c.3489+124T>A (n.3489+124T>A) c.695-8203A>T (n.695-8203A>T) n.2302-8203A>T c.904-3131A>T (n.904-3131A>T) n.2300-8203A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343495T>C | CA1998816199 | ATM,C11orf65 | c.8418+124T>C (n.8418+124T>C) c.*7889+124T>C (n.*7889+124T>C) n.1116+124T>C n.3175+124T>C n.2836+124T>C n.9902+124T>C n.3642+124T>C n.3834+124T>C n.892+124T>C n.4911+124T>C c.*3482+124T>C (n.*3482+124T>C) c.*3553+124T>C (n.*3553+124T>C) c.227-8203A>G n.4633+124T>C c.641-34424A>G (n.641-34424A>G) n.272-3131A>G c.*1197-8203A>G (n.*1197-8203A>G) c.788-8203A>G (n.788-8203A>G) c.732-8203A>G (n.732-8203A>G) c.4374+124T>C (n.4374+124T>C) c.788-3131A>G (n.788-3131A>G) c.732-3131A>G (n.732-3131A>G) c.8253+124T>C (n.8253+124T>C) c.7374+124T>C (n.7374+124T>C) c.7110+124T>C (n.7110+124T>C) c.3489+124T>C (n.3489+124T>C) c.695-8203A>G (n.695-8203A>G) n.2302-8203A>G c.904-3131A>G (n.904-3131A>G) n.2300-8203A>G | dbSNP |
11 | g.108343495T= | CA1998816198 | ATM,C11orf65 | c.8418+124T= (n.8418+124T=) c.*7889+124T= (n.*7889+124T=) n.1116+124T= n.3175+124T= n.2836+124T= n.9902+124T= n.3642+124T= n.3834+124T= n.892+124T= n.4911+124T= c.*3482+124T= (n.*3482+124T=) c.*3553+124T= (n.*3553+124T=) c.227-8203A= n.4633+124T= c.641-34424A= (n.641-34424A=) n.272-3131A= c.*1197-8203A= (n.*1197-8203A=) c.788-8203A= (n.788-8203A=) c.732-8203A= (n.732-8203A=) c.4374+124T= (n.4374+124T=) c.788-3131A= (n.788-3131A=) c.732-3131A= (n.732-3131A=) c.8253+124T= (n.8253+124T=) c.7374+124T= (n.7374+124T=) c.7110+124T= (n.7110+124T=) c.3489+124T= (n.3489+124T=) c.695-8203A= (n.695-8203A=) n.2302-8203A= c.904-3131A= (n.904-3131A=) n.2300-8203A= | |
11 | g.108343496A= | CA1998816200 | ATM,C11orf65 | c.8418+125A= (n.8418+125A=) c.*7889+125A= (n.*7889+125A=) n.1116+125A= n.3175+125A= n.2836+125A= n.9902+125A= n.3642+125A= n.3834+125A= n.892+125A= n.4911+125A= c.*3482+125A= (n.*3482+125A=) c.*3553+125A= (n.*3553+125A=) c.227-8204T= n.4633+125A= c.641-34425T= (n.641-34425T=) n.272-3132T= c.*1197-8204T= (n.*1197-8204T=) c.788-8204T= (n.788-8204T=) c.732-8204T= (n.732-8204T=) c.4374+125A= (n.4374+125A=) c.788-3132T= (n.788-3132T=) c.732-3132T= (n.732-3132T=) c.8253+125A= (n.8253+125A=) c.7374+125A= (n.7374+125A=) c.7110+125A= (n.7110+125A=) c.3489+125A= (n.3489+125A=) c.695-8204T= (n.695-8204T=) n.2302-8204T= c.904-3132T= (n.904-3132T=) n.2300-8204T= | |
11 | g.108343496A>C | CA228365025 | ATM,C11orf65 | c.8418+125A>C (n.8418+125A>C) c.*7889+125A>C (n.*7889+125A>C) n.1116+125A>C n.3175+125A>C n.2836+125A>C n.9902+125A>C n.3642+125A>C n.3834+125A>C n.892+125A>C n.4911+125A>C c.*3482+125A>C (n.*3482+125A>C) c.*3553+125A>C (n.*3553+125A>C) c.227-8204T>G n.4633+125A>C c.641-34425T>G (n.641-34425T>G) n.272-3132T>G c.*1197-8204T>G (n.*1197-8204T>G) c.788-8204T>G (n.788-8204T>G) c.732-8204T>G (n.732-8204T>G) c.4374+125A>C (n.4374+125A>C) c.788-3132T>G (n.788-3132T>G) c.732-3132T>G (n.732-3132T>G) c.8253+125A>C (n.8253+125A>C) c.7374+125A>C (n.7374+125A>C) c.7110+125A>C (n.7110+125A>C) c.3489+125A>C (n.3489+125A>C) c.695-8204T>G (n.695-8204T>G) n.2302-8204T>G c.904-3132T>G (n.904-3132T>G) n.2300-8204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343497A>T | CA2793553435 | ATM,C11orf65 | c.8418+126A>T (n.8418+126A>T) c.*7889+126A>T (n.*7889+126A>T) n.1116+126A>T n.3175+126A>T n.2836+126A>T n.9902+126A>T n.3642+126A>T n.3834+126A>T n.892+126A>T n.4911+126A>T c.*3482+126A>T (n.*3482+126A>T) c.*3553+126A>T (n.*3553+126A>T) c.227-8205T>A n.4633+126A>T c.641-34426T>A (n.641-34426T>A) n.272-3133T>A c.*1197-8205T>A (n.*1197-8205T>A) c.788-8205T>A (n.788-8205T>A) c.732-8205T>A (n.732-8205T>A) c.4374+126A>T (n.4374+126A>T) c.788-3133T>A (n.788-3133T>A) c.732-3133T>A (n.732-3133T>A) c.8253+126A>T (n.8253+126A>T) c.7374+126A>T (n.7374+126A>T) c.7110+126A>T (n.7110+126A>T) c.3489+126A>T (n.3489+126A>T) c.695-8205T>A (n.695-8205T>A) n.2302-8205T>A c.904-3133T>A (n.904-3133T>A) n.2300-8205T>A | |
11 | g.108343498G>A | CA2615861296 | ATM,C11orf65 | c.8418+127G>A (n.8418+127G>A) c.*7889+127G>A (n.*7889+127G>A) n.1116+127G>A n.3175+127G>A n.2836+127G>A n.9902+127G>A n.3642+127G>A n.3834+127G>A n.892+127G>A n.4911+127G>A c.*3482+127G>A (n.*3482+127G>A) c.*3553+127G>A (n.*3553+127G>A) c.227-8206C>T n.4633+127G>A c.641-34427C>T (n.641-34427C>T) n.272-3134C>T c.*1197-8206C>T (n.*1197-8206C>T) c.788-8206C>T (n.788-8206C>T) c.732-8206C>T (n.732-8206C>T) c.4374+127G>A (n.4374+127G>A) c.788-3134C>T (n.788-3134C>T) c.732-3134C>T (n.732-3134C>T) c.8253+127G>A (n.8253+127G>A) c.7374+127G>A (n.7374+127G>A) c.7110+127G>A (n.7110+127G>A) c.3489+127G>A (n.3489+127G>A) c.695-8206C>T (n.695-8206C>T) n.2302-8206C>T c.904-3134C>T (n.904-3134C>T) n.2300-8206C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343498G>T | CA2615861331 | ATM,C11orf65 | c.8418+127G>T (n.8418+127G>T) c.*7889+127G>T (n.*7889+127G>T) n.1116+127G>T n.3175+127G>T n.2836+127G>T n.9902+127G>T n.3642+127G>T n.3834+127G>T n.892+127G>T n.4911+127G>T c.*3482+127G>T (n.*3482+127G>T) c.*3553+127G>T (n.*3553+127G>T) c.227-8206C>A n.4633+127G>T c.641-34427C>A (n.641-34427C>A) n.272-3134C>A c.*1197-8206C>A (n.*1197-8206C>A) c.788-8206C>A (n.788-8206C>A) c.732-8206C>A (n.732-8206C>A) c.4374+127G>T (n.4374+127G>T) c.788-3134C>A (n.788-3134C>A) c.732-3134C>A (n.732-3134C>A) c.8253+127G>T (n.8253+127G>T) c.7374+127G>T (n.7374+127G>T) c.7110+127G>T (n.7110+127G>T) c.3489+127G>T (n.3489+127G>T) c.695-8206C>A (n.695-8206C>A) n.2302-8206C>A c.904-3134C>A (n.904-3134C>A) n.2300-8206C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108343499T>A | CA2615861333 | ATM,C11orf65 | c.8418+128T>A (n.8418+128T>A) c.*7889+128T>A (n.*7889+128T>A) n.1116+128T>A n.3175+128T>A n.2836+128T>A n.9902+128T>A n.3642+128T>A n.3834+128T>A n.892+128T>A n.4911+128T>A c.*3482+128T>A (n.*3482+128T>A) c.*3553+128T>A (n.*3553+128T>A) c.227-8207A>T n.4633+128T>A c.641-34428A>T (n.641-34428A>T) n.272-3135A>T c.*1197-8207A>T (n.*1197-8207A>T) c.788-8207A>T (n.788-8207A>T) c.732-8207A>T (n.732-8207A>T) c.4374+128T>A (n.4374+128T>A) c.788-3135A>T (n.788-3135A>T) c.732-3135A>T (n.732-3135A>T) c.8253+128T>A (n.8253+128T>A) c.7374+128T>A (n.7374+128T>A) c.7110+128T>A (n.7110+128T>A) c.3489+128T>A (n.3489+128T>A) c.695-8207A>T (n.695-8207A>T) n.2302-8207A>T c.904-3135A>T (n.904-3135A>T) n.2300-8207A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343499T>C | CA2615861334 | ATM,C11orf65 | c.8418+128T>C (n.8418+128T>C) c.*7889+128T>C (n.*7889+128T>C) n.1116+128T>C n.3175+128T>C n.2836+128T>C n.9902+128T>C n.3642+128T>C n.3834+128T>C n.892+128T>C n.4911+128T>C c.*3482+128T>C (n.*3482+128T>C) c.*3553+128T>C (n.*3553+128T>C) c.227-8207A>G n.4633+128T>C c.641-34428A>G (n.641-34428A>G) n.272-3135A>G c.*1197-8207A>G (n.*1197-8207A>G) c.788-8207A>G (n.788-8207A>G) c.732-8207A>G (n.732-8207A>G) c.4374+128T>C (n.4374+128T>C) c.788-3135A>G (n.788-3135A>G) c.732-3135A>G (n.732-3135A>G) c.8253+128T>C (n.8253+128T>C) c.7374+128T>C (n.7374+128T>C) c.7110+128T>C (n.7110+128T>C) c.3489+128T>C (n.3489+128T>C) c.695-8207A>G (n.695-8207A>G) n.2302-8207A>G c.904-3135A>G (n.904-3135A>G) n.2300-8207A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343499_108343505delinsTAAAAGA | CA1998816201 | ATM,C11orf65 | c.8418+128_8418+134delinsTAAAAGA (n.8418+128_8418+134delinsTAAAAGA) c.*7889+128_*7889+134delinsTAAAAGA (n.*7889+128_*7889+134delinsTAAAAGA) n.1116+128_1116+134delinsTAAAAGA n.3175+128_3175+134delinsTAAAAGA n.2836+128_2836+134delinsTAAAAGA n.9902+128_9902+134delinsTAAAAGA n.3642+128_3642+134delinsTAAAAGA n.3834+128_3834+134delinsTAAAAGA n.892+128_892+134delinsTAAAAGA n.4911+128_4911+134delinsTAAAAGA c.*3482+128_*3482+134delinsTAAAAGA (n.*3482+128_*3482+134delinsTAAAAGA) c.*3553+128_*3553+134delinsTAAAAGA (n.*3553+128_*3553+134delinsTAAAAGA) c.227-8213_227-8207delinsTCTTTTA n.4633+128_4633+134delinsTAAAAGA c.641-34434_641-34428delinsTCTTTTA (n.641-34434_641-34428delinsTCTTTTA) n.272-3141_272-3135delinsTCTTTTA c.*1197-8213_*1197-8207delinsTCTTTTA (n.*1197-8213_*1197-8207delinsTCTTTTA) c.788-8213_788-8207delinsTCTTTTA (n.788-8213_788-8207delinsTCTTTTA) c.732-8213_732-8207delinsTCTTTTA (n.732-8213_732-8207delinsTCTTTTA) c.4374+128_4374+134delinsTAAAAGA (n.4374+128_4374+134delinsTAAAAGA) c.788-3141_788-3135delinsTCTTTTA (n.788-3141_788-3135delinsTCTTTTA) c.732-3141_732-3135delinsTCTTTTA (n.732-3141_732-3135delinsTCTTTTA) c.8253+128_8253+134delinsTAAAAGA (n.8253+128_8253+134delinsTAAAAGA) c.7374+128_7374+134delinsTAAAAGA (n.7374+128_7374+134delinsTAAAAGA) c.7110+128_7110+134delinsTAAAAGA (n.7110+128_7110+134delinsTAAAAGA) c.3489+128_3489+134delinsTAAAAGA (n.3489+128_3489+134delinsTAAAAGA) c.695-8213_695-8207delinsTCTTTTA (n.695-8213_695-8207delinsTCTTTTA) n.2302-8213_2302-8207delinsTCTTTTA c.904-3141_904-3135delinsTCTTTTA (n.904-3141_904-3135delinsTCTTTTA) n.2300-8213_2300-8207delinsTCTTTTA | |
11 | g.108343500A>G | CA2615861338 | ATM,C11orf65 | c.8418+129A>G (n.8418+129A>G) c.*7889+129A>G (n.*7889+129A>G) n.1116+129A>G n.3175+129A>G n.2836+129A>G n.9902+129A>G n.3642+129A>G n.3834+129A>G n.892+129A>G n.4911+129A>G c.*3482+129A>G (n.*3482+129A>G) c.*3553+129A>G (n.*3553+129A>G) c.227-8208T>C n.4633+129A>G c.641-34429T>C (n.641-34429T>C) n.272-3136T>C c.*1197-8208T>C (n.*1197-8208T>C) c.788-8208T>C (n.788-8208T>C) c.732-8208T>C (n.732-8208T>C) c.4374+129A>G (n.4374+129A>G) c.788-3136T>C (n.788-3136T>C) c.732-3136T>C (n.732-3136T>C) c.8253+129A>G (n.8253+129A>G) c.7374+129A>G (n.7374+129A>G) c.7110+129A>G (n.7110+129A>G) c.3489+129A>G (n.3489+129A>G) c.695-8208T>C (n.695-8208T>C) n.2302-8208T>C c.904-3136T>C (n.904-3136T>C) n.2300-8208T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343504_108343509del | CA228365035 | ATM,C11orf65 | c.8418+133_8418+138del (n.8418+133_8418+138del) c.*7889+133_*7889+138del (n.*7889+133_*7889+138del) n.1116+133_1116+138del n.3175+133_3175+138del n.2836+133_2836+138del n.9902+133_9902+138del n.3642+133_3642+138del n.3834+133_3834+138del n.892+133_892+138del n.4911+133_4911+138del c.*3482+133_*3482+138del (n.*3482+133_*3482+138del) c.*3553+133_*3553+138del (n.*3553+133_*3553+138del) c.227-8213_227-8208del n.4633+133_4633+138del c.641-34434_641-34429del (n.641-34434_641-34429del) n.272-3141_272-3136del c.*1197-8213_*1197-8208del (n.*1197-8213_*1197-8208del) c.788-8213_788-8208del (n.788-8213_788-8208del) c.732-8213_732-8208del (n.732-8213_732-8208del) c.4374+133_4374+138del (n.4374+133_4374+138del) c.788-3141_788-3136del (n.788-3141_788-3136del) c.732-3141_732-3136del (n.732-3141_732-3136del) c.8253+133_8253+138del (n.8253+133_8253+138del) c.7374+133_7374+138del (n.7374+133_7374+138del) c.7110+133_7110+138del (n.7110+133_7110+138del) c.3489+133_3489+138del (n.3489+133_3489+138del) c.695-8213_695-8208del (n.695-8213_695-8208del) n.2302-8213_2302-8208del c.904-3141_904-3136del (n.904-3141_904-3136del) n.2300-8213_2300-8208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343503A>C | CA2615861339 | ATM,C11orf65 | c.8418+132A>C (n.8418+132A>C) c.*7889+132A>C (n.*7889+132A>C) n.1116+132A>C n.3175+132A>C n.2836+132A>C n.9902+132A>C n.3642+132A>C n.3834+132A>C n.892+132A>C n.4911+132A>C c.*3482+132A>C (n.*3482+132A>C) c.*3553+132A>C (n.*3553+132A>C) c.227-8211T>G n.4633+132A>C c.641-34432T>G (n.641-34432T>G) n.272-3139T>G c.*1197-8211T>G (n.*1197-8211T>G) c.788-8211T>G (n.788-8211T>G) c.732-8211T>G (n.732-8211T>G) c.4374+132A>C (n.4374+132A>C) c.788-3139T>G (n.788-3139T>G) c.732-3139T>G (n.732-3139T>G) c.8253+132A>C (n.8253+132A>C) c.7374+132A>C (n.7374+132A>C) c.7110+132A>C (n.7110+132A>C) c.3489+132A>C (n.3489+132A>C) c.695-8211T>G (n.695-8211T>G) n.2302-8211T>G c.904-3139T>G (n.904-3139T>G) n.2300-8211T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.108343504G= | CA1998816202 | ATM,C11orf65 | c.8418+133G= (n.8418+133G=) c.*7889+133G= (n.*7889+133G=) n.1116+133G= n.3175+133G= n.2836+133G= n.9902+133G= n.3642+133G= n.3834+133G= n.892+133G= n.4911+133G= c.*3482+133G= (n.*3482+133G=) c.*3553+133G= (n.*3553+133G=) c.227-8212C= n.4633+133G= c.641-34433C= (n.641-34433C=) n.272-3140C= c.*1197-8212C= (n.*1197-8212C=) c.788-8212C= (n.788-8212C=) c.732-8212C= (n.732-8212C=) c.4374+133G= (n.4374+133G=) c.788-3140C= (n.788-3140C=) c.732-3140C= (n.732-3140C=) c.8253+133G= (n.8253+133G=) c.7374+133G= (n.7374+133G=) c.7110+133G= (n.7110+133G=) c.3489+133G= (n.3489+133G=) c.695-8212C= (n.695-8212C=) n.2302-8212C= c.904-3140C= (n.904-3140C=) n.2300-8212C= | |
11 | g.108343504G>T | CA601698836 | ATM,C11orf65 | c.8418+133G>T (n.8418+133G>T) c.*7889+133G>T (n.*7889+133G>T) n.1116+133G>T n.3175+133G>T n.2836+133G>T n.9902+133G>T n.3642+133G>T n.3834+133G>T n.892+133G>T n.4911+133G>T c.*3482+133G>T (n.*3482+133G>T) c.*3553+133G>T (n.*3553+133G>T) c.227-8212C>A n.4633+133G>T c.641-34433C>A (n.641-34433C>A) n.272-3140C>A c.*1197-8212C>A (n.*1197-8212C>A) c.788-8212C>A (n.788-8212C>A) c.732-8212C>A (n.732-8212C>A) c.4374+133G>T (n.4374+133G>T) c.788-3140C>A (n.788-3140C>A) c.732-3140C>A (n.732-3140C>A) c.8253+133G>T (n.8253+133G>T) c.7374+133G>T (n.7374+133G>T) c.7110+133G>T (n.7110+133G>T) c.3489+133G>T (n.3489+133G>T) c.695-8212C>A (n.695-8212C>A) n.2302-8212C>A c.904-3140C>A (n.904-3140C>A) n.2300-8212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343505A= | CA1998816203 | ATM,C11orf65 | c.8418+134A= (n.8418+134A=) c.*7889+134A= (n.*7889+134A=) n.1116+134A= n.3175+134A= n.2836+134A= n.9902+134A= n.3642+134A= n.3834+134A= n.892+134A= n.4911+134A= c.*3482+134A= (n.*3482+134A=) c.*3553+134A= (n.*3553+134A=) c.227-8213T= n.4633+134A= c.641-34434T= (n.641-34434T=) n.272-3141T= c.*1197-8213T= (n.*1197-8213T=) c.788-8213T= (n.788-8213T=) c.732-8213T= (n.732-8213T=) c.4374+134A= (n.4374+134A=) c.788-3141T= (n.788-3141T=) c.732-3141T= (n.732-3141T=) c.8253+134A= (n.8253+134A=) c.7374+134A= (n.7374+134A=) c.7110+134A= (n.7110+134A=) c.3489+134A= (n.3489+134A=) c.695-8213T= (n.695-8213T=) n.2302-8213T= c.904-3141T= (n.904-3141T=) n.2300-8213T= | |
11 | g.108343505A>G | CA671425173 | ATM,C11orf65 | c.8418+134A>G (n.8418+134A>G) c.*7889+134A>G (n.*7889+134A>G) n.1116+134A>G n.3175+134A>G n.2836+134A>G n.9902+134A>G n.3642+134A>G n.3834+134A>G n.892+134A>G n.4911+134A>G c.*3482+134A>G (n.*3482+134A>G) c.*3553+134A>G (n.*3553+134A>G) c.227-8213T>C n.4633+134A>G c.641-34434T>C (n.641-34434T>C) n.272-3141T>C c.*1197-8213T>C (n.*1197-8213T>C) c.788-8213T>C (n.788-8213T>C) c.732-8213T>C (n.732-8213T>C) c.4374+134A>G (n.4374+134A>G) c.788-3141T>C (n.788-3141T>C) c.732-3141T>C (n.732-3141T>C) c.8253+134A>G (n.8253+134A>G) c.7374+134A>G (n.7374+134A>G) c.7110+134A>G (n.7110+134A>G) c.3489+134A>G (n.3489+134A>G) c.695-8213T>C (n.695-8213T>C) n.2302-8213T>C c.904-3141T>C (n.904-3141T>C) n.2300-8213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343506A>C | CA2615861345 | ATM,C11orf65 | c.8418+135A>C (n.8418+135A>C) c.*7889+135A>C (n.*7889+135A>C) n.1116+135A>C n.3175+135A>C n.2836+135A>C n.9902+135A>C n.3642+135A>C n.3834+135A>C n.892+135A>C n.4911+135A>C c.*3482+135A>C (n.*3482+135A>C) c.*3553+135A>C (n.*3553+135A>C) c.227-8214T>G n.4633+135A>C c.641-34435T>G (n.641-34435T>G) n.272-3142T>G c.*1197-8214T>G (n.*1197-8214T>G) c.788-8214T>G (n.788-8214T>G) c.732-8214T>G (n.732-8214T>G) c.4374+135A>C (n.4374+135A>C) c.788-3142T>G (n.788-3142T>G) c.732-3142T>G (n.732-3142T>G) c.8253+135A>C (n.8253+135A>C) c.7374+135A>C (n.7374+135A>C) c.7110+135A>C (n.7110+135A>C) c.3489+135A>C (n.3489+135A>C) c.695-8214T>G (n.695-8214T>G) n.2302-8214T>G c.904-3142T>G (n.904-3142T>G) n.2300-8214T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343509A= | CA1998816204 | ATM,C11orf65 | c.8418+138A= (n.8418+138A=) c.*7889+138A= (n.*7889+138A=) n.1116+138A= n.3175+138A= n.2836+138A= n.9902+138A= n.3642+138A= n.3834+138A= n.892+138A= n.4911+138A= c.*3482+138A= (n.*3482+138A=) c.*3553+138A= (n.*3553+138A=) c.227-8217T= n.4633+138A= c.641-34438T= (n.641-34438T=) n.272-3145T= c.*1197-8217T= (n.*1197-8217T=) c.788-8217T= (n.788-8217T=) c.732-8217T= (n.732-8217T=) c.4374+138A= (n.4374+138A=) c.788-3145T= (n.788-3145T=) c.732-3145T= (n.732-3145T=) c.8253+138A= (n.8253+138A=) c.7374+138A= (n.7374+138A=) c.7110+138A= (n.7110+138A=) c.3489+138A= (n.3489+138A=) c.695-8217T= (n.695-8217T=) n.2302-8217T= c.904-3145T= (n.904-3145T=) n.2300-8217T= | |
11 | g.108343509A>C | CA228365044 | ATM,C11orf65 | c.8418+138A>C (n.8418+138A>C) c.*7889+138A>C (n.*7889+138A>C) n.1116+138A>C n.3175+138A>C n.2836+138A>C n.9902+138A>C n.3642+138A>C n.3834+138A>C n.892+138A>C n.4911+138A>C c.*3482+138A>C (n.*3482+138A>C) c.*3553+138A>C (n.*3553+138A>C) c.227-8217T>G n.4633+138A>C c.641-34438T>G (n.641-34438T>G) n.272-3145T>G c.*1197-8217T>G (n.*1197-8217T>G) c.788-8217T>G (n.788-8217T>G) c.732-8217T>G (n.732-8217T>G) c.4374+138A>C (n.4374+138A>C) c.788-3145T>G (n.788-3145T>G) c.732-3145T>G (n.732-3145T>G) c.8253+138A>C (n.8253+138A>C) c.7374+138A>C (n.7374+138A>C) c.7110+138A>C (n.7110+138A>C) c.3489+138A>C (n.3489+138A>C) c.695-8217T>G (n.695-8217T>G) n.2302-8217T>G c.904-3145T>G (n.904-3145T>G) n.2300-8217T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343510C>A | CA2615861363 | ATM,C11orf65 | c.8418+139C>A (n.8418+139C>A) c.*7889+139C>A (n.*7889+139C>A) n.1116+139C>A n.3175+139C>A n.2836+139C>A n.9902+139C>A n.3642+139C>A n.3834+139C>A n.892+139C>A n.4911+139C>A c.*3482+139C>A (n.*3482+139C>A) c.*3553+139C>A (n.*3553+139C>A) c.227-8218G>T n.4633+139C>A c.641-34439G>T (n.641-34439G>T) n.272-3146G>T c.*1197-8218G>T (n.*1197-8218G>T) c.788-8218G>T (n.788-8218G>T) c.732-8218G>T (n.732-8218G>T) c.4374+139C>A (n.4374+139C>A) c.788-3146G>T (n.788-3146G>T) c.732-3146G>T (n.732-3146G>T) c.8253+139C>A (n.8253+139C>A) c.7374+139C>A (n.7374+139C>A) c.7110+139C>A (n.7110+139C>A) c.3489+139C>A (n.3489+139C>A) c.695-8218G>T (n.695-8218G>T) n.2302-8218G>T c.904-3146G>T (n.904-3146G>T) n.2300-8218G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343510C>T | CA2615861365 | ATM,C11orf65 | c.8418+139C>T (n.8418+139C>T) c.*7889+139C>T (n.*7889+139C>T) n.1116+139C>T n.3175+139C>T n.2836+139C>T n.9902+139C>T n.3642+139C>T n.3834+139C>T n.892+139C>T n.4911+139C>T c.*3482+139C>T (n.*3482+139C>T) c.*3553+139C>T (n.*3553+139C>T) c.227-8218G>A n.4633+139C>T c.641-34439G>A (n.641-34439G>A) n.272-3146G>A c.*1197-8218G>A (n.*1197-8218G>A) c.788-8218G>A (n.788-8218G>A) c.732-8218G>A (n.732-8218G>A) c.4374+139C>T (n.4374+139C>T) c.788-3146G>A (n.788-3146G>A) c.732-3146G>A (n.732-3146G>A) c.8253+139C>T (n.8253+139C>T) c.7374+139C>T (n.7374+139C>T) c.7110+139C>T (n.7110+139C>T) c.3489+139C>T (n.3489+139C>T) c.695-8218G>A (n.695-8218G>A) n.2302-8218G>A c.904-3146G>A (n.904-3146G>A) n.2300-8218G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108343510_108343512del | CA2615861350 | ATM,C11orf65 | c.8418+139_8418+141del (n.8418+139_8418+141del) c.*7889+139_*7889+141del (n.*7889+139_*7889+141del) n.1116+139_1116+141del n.3175+139_3175+141del n.2836+139_2836+141del n.9902+139_9902+141del n.3642+139_3642+141del n.3834+139_3834+141del n.892+139_892+141del n.4911+139_4911+141del c.*3482+139_*3482+141del (n.*3482+139_*3482+141del) c.*3553+139_*3553+141del (n.*3553+139_*3553+141del) c.227-8220_227-8218del n.4633+139_4633+141del c.641-34441_641-34439del (n.641-34441_641-34439del) n.272-3148_272-3146del c.*1197-8220_*1197-8218del (n.*1197-8220_*1197-8218del) c.788-8220_788-8218del (n.788-8220_788-8218del) c.732-8220_732-8218del (n.732-8220_732-8218del) c.4374+139_4374+141del (n.4374+139_4374+141del) c.788-3148_788-3146del (n.788-3148_788-3146del) c.732-3148_732-3146del (n.732-3148_732-3146del) c.8253+139_8253+141del (n.8253+139_8253+141del) c.7374+139_7374+141del (n.7374+139_7374+141del) c.7110+139_7110+141del (n.7110+139_7110+141del) c.3489+139_3489+141del (n.3489+139_3489+141del) c.695-8220_695-8218del (n.695-8220_695-8218del) n.2302-8220_2302-8218del c.904-3148_904-3146del (n.904-3148_904-3146del) n.2300-8220_2300-8218del | gnomAD v4 |
11 | g.108343510_108343513delinsCTCA | CA1998816205 | ATM,C11orf65 | c.8418+139_8418+142delinsCTCA (n.8418+139_8418+142delinsCTCA) c.*7889+139_*7889+142delinsCTCA (n.*7889+139_*7889+142delinsCTCA) n.1116+139_1116+142delinsCTCA n.3175+139_3175+142delinsCTCA n.2836+139_2836+142delinsCTCA n.9902+139_9902+142delinsCTCA n.3642+139_3642+142delinsCTCA n.3834+139_3834+142delinsCTCA n.892+139_892+142delinsCTCA n.4911+139_4911+142delinsCTCA c.*3482+139_*3482+142delinsCTCA (n.*3482+139_*3482+142delinsCTCA) c.*3553+139_*3553+142delinsCTCA (n.*3553+139_*3553+142delinsCTCA) c.227-8221_227-8218delinsTGAG n.4633+139_4633+142delinsCTCA c.641-34442_641-34439delinsTGAG (n.641-34442_641-34439delinsTGAG) n.272-3149_272-3146delinsTGAG c.*1197-8221_*1197-8218delinsTGAG (n.*1197-8221_*1197-8218delinsTGAG) c.788-8221_788-8218delinsTGAG (n.788-8221_788-8218delinsTGAG) c.732-8221_732-8218delinsTGAG (n.732-8221_732-8218delinsTGAG) c.4374+139_4374+142delinsCTCA (n.4374+139_4374+142delinsCTCA) c.788-3149_788-3146delinsTGAG (n.788-3149_788-3146delinsTGAG) c.732-3149_732-3146delinsTGAG (n.732-3149_732-3146delinsTGAG) c.8253+139_8253+142delinsCTCA (n.8253+139_8253+142delinsCTCA) c.7374+139_7374+142delinsCTCA (n.7374+139_7374+142delinsCTCA) c.7110+139_7110+142delinsCTCA (n.7110+139_7110+142delinsCTCA) c.3489+139_3489+142delinsCTCA (n.3489+139_3489+142delinsCTCA) c.695-8221_695-8218delinsTGAG (n.695-8221_695-8218delinsTGAG) n.2302-8221_2302-8218delinsTGAG c.904-3149_904-3146delinsTGAG (n.904-3149_904-3146delinsTGAG) n.2300-8221_2300-8218delinsTGAG | |
11 | g.108343511T>C | CA228365082 | ATM,C11orf65 | c.8418+140T>C (n.8418+140T>C) c.*7889+140T>C (n.*7889+140T>C) n.1116+140T>C n.3175+140T>C n.2836+140T>C n.9902+140T>C n.3642+140T>C n.3834+140T>C n.892+140T>C n.4911+140T>C c.*3482+140T>C (n.*3482+140T>C) c.*3553+140T>C (n.*3553+140T>C) c.227-8219A>G n.4633+140T>C c.641-34440A>G (n.641-34440A>G) n.272-3147A>G c.*1197-8219A>G (n.*1197-8219A>G) c.788-8219A>G (n.788-8219A>G) c.732-8219A>G (n.732-8219A>G) c.4374+140T>C (n.4374+140T>C) c.788-3147A>G (n.788-3147A>G) c.732-3147A>G (n.732-3147A>G) c.8253+140T>C (n.8253+140T>C) c.7374+140T>C (n.7374+140T>C) c.7110+140T>C (n.7110+140T>C) c.3489+140T>C (n.3489+140T>C) c.695-8219A>G (n.695-8219A>G) n.2302-8219A>G c.904-3147A>G (n.904-3147A>G) n.2300-8219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343511T= | CA1998816206 | ATM,C11orf65 | c.8418+140T= (n.8418+140T=) c.*7889+140T= (n.*7889+140T=) n.1116+140T= n.3175+140T= n.2836+140T= n.9902+140T= n.3642+140T= n.3834+140T= n.892+140T= n.4911+140T= c.*3482+140T= (n.*3482+140T=) c.*3553+140T= (n.*3553+140T=) c.227-8219A= n.4633+140T= c.641-34440A= (n.641-34440A=) n.272-3147A= c.*1197-8219A= (n.*1197-8219A=) c.788-8219A= (n.788-8219A=) c.732-8219A= (n.732-8219A=) c.4374+140T= (n.4374+140T=) c.788-3147A= (n.788-3147A=) c.732-3147A= (n.732-3147A=) c.8253+140T= (n.8253+140T=) c.7374+140T= (n.7374+140T=) c.7110+140T= (n.7110+140T=) c.3489+140T= (n.3489+140T=) c.695-8219A= (n.695-8219A=) n.2302-8219A= c.904-3147A= (n.904-3147A=) n.2300-8219A= | |
11 | g.108343514_108343516del | CA228365068 | ATM,C11orf65 | c.8418+143_8418+145del (n.8418+143_8418+145del) c.*7889+143_*7889+145del (n.*7889+143_*7889+145del) n.1116+143_1116+145del n.3175+143_3175+145del n.2836+143_2836+145del n.9902+143_9902+145del n.3642+143_3642+145del n.3834+143_3834+145del n.892+143_892+145del n.4911+143_4911+145del c.*3482+143_*3482+145del (n.*3482+143_*3482+145del) c.*3553+143_*3553+145del (n.*3553+143_*3553+145del) c.227-8221_227-8219del n.4633+143_4633+145del c.641-34442_641-34440del (n.641-34442_641-34440del) n.272-3149_272-3147del c.*1197-8221_*1197-8219del (n.*1197-8221_*1197-8219del) c.788-8221_788-8219del (n.788-8221_788-8219del) c.732-8221_732-8219del (n.732-8221_732-8219del) c.4374+143_4374+145del (n.4374+143_4374+145del) c.788-3149_788-3147del (n.788-3149_788-3147del) c.732-3149_732-3147del (n.732-3149_732-3147del) c.8253+143_8253+145del (n.8253+143_8253+145del) c.7374+143_7374+145del (n.7374+143_7374+145del) c.7110+143_7110+145del (n.7110+143_7110+145del) c.3489+143_3489+145del (n.3489+143_3489+145del) c.695-8221_695-8219del (n.695-8221_695-8219del) n.2302-8221_2302-8219del c.904-3149_904-3147del (n.904-3149_904-3147del) n.2300-8221_2300-8219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343512C>A | CA2615861368 | ATM,C11orf65 | c.8418+141C>A (n.8418+141C>A) c.*7889+141C>A (n.*7889+141C>A) n.1116+141C>A n.3175+141C>A n.2836+141C>A n.9902+141C>A n.3642+141C>A n.3834+141C>A n.892+141C>A n.4911+141C>A c.*3482+141C>A (n.*3482+141C>A) c.*3553+141C>A (n.*3553+141C>A) c.227-8220G>T n.4633+141C>A c.641-34441G>T (n.641-34441G>T) n.272-3148G>T c.*1197-8220G>T (n.*1197-8220G>T) c.788-8220G>T (n.788-8220G>T) c.732-8220G>T (n.732-8220G>T) c.4374+141C>A (n.4374+141C>A) c.788-3148G>T (n.788-3148G>T) c.732-3148G>T (n.732-3148G>T) c.8253+141C>A (n.8253+141C>A) c.7374+141C>A (n.7374+141C>A) c.7110+141C>A (n.7110+141C>A) c.3489+141C>A (n.3489+141C>A) c.695-8220G>T (n.695-8220G>T) n.2302-8220G>T c.904-3148G>T (n.904-3148G>T) n.2300-8220G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343514T>A | CA2793553436 | ATM,C11orf65 | c.8418+143T>A (n.8418+143T>A) c.*7889+143T>A (n.*7889+143T>A) n.1116+143T>A n.3175+143T>A n.2836+143T>A n.9902+143T>A n.3642+143T>A n.3834+143T>A n.892+143T>A n.4911+143T>A c.*3482+143T>A (n.*3482+143T>A) c.*3553+143T>A (n.*3553+143T>A) c.227-8222A>T n.4633+143T>A c.641-34443A>T (n.641-34443A>T) n.272-3150A>T c.*1197-8222A>T (n.*1197-8222A>T) c.788-8222A>T (n.788-8222A>T) c.732-8222A>T (n.732-8222A>T) c.4374+143T>A (n.4374+143T>A) c.788-3150A>T (n.788-3150A>T) c.732-3150A>T (n.732-3150A>T) c.8253+143T>A (n.8253+143T>A) c.7374+143T>A (n.7374+143T>A) c.7110+143T>A (n.7110+143T>A) c.3489+143T>A (n.3489+143T>A) c.695-8222A>T (n.695-8222A>T) n.2302-8222A>T c.904-3150A>T (n.904-3150A>T) n.2300-8222A>T | |
11 | g.108343514T>C | CA2615861369 | ATM,C11orf65 | c.8418+143T>C (n.8418+143T>C) c.*7889+143T>C (n.*7889+143T>C) n.1116+143T>C n.3175+143T>C n.2836+143T>C n.9902+143T>C n.3642+143T>C n.3834+143T>C n.892+143T>C n.4911+143T>C c.*3482+143T>C (n.*3482+143T>C) c.*3553+143T>C (n.*3553+143T>C) c.227-8222A>G n.4633+143T>C c.641-34443A>G (n.641-34443A>G) n.272-3150A>G c.*1197-8222A>G (n.*1197-8222A>G) c.788-8222A>G (n.788-8222A>G) c.732-8222A>G (n.732-8222A>G) c.4374+143T>C (n.4374+143T>C) c.788-3150A>G (n.788-3150A>G) c.732-3150A>G (n.732-3150A>G) c.8253+143T>C (n.8253+143T>C) c.7374+143T>C (n.7374+143T>C) c.7110+143T>C (n.7110+143T>C) c.3489+143T>C (n.3489+143T>C) c.695-8222A>G (n.695-8222A>G) n.2302-8222A>G c.904-3150A>G (n.904-3150A>G) n.2300-8222A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343515C>A | CA2615861370 | ATM,C11orf65 | c.8418+144C>A (n.8418+144C>A) c.*7889+144C>A (n.*7889+144C>A) n.1116+144C>A n.3175+144C>A n.2836+144C>A n.9902+144C>A n.3642+144C>A n.3834+144C>A n.892+144C>A n.4911+144C>A c.*3482+144C>A (n.*3482+144C>A) c.*3553+144C>A (n.*3553+144C>A) c.227-8223G>T n.4633+144C>A c.641-34444G>T (n.641-34444G>T) n.272-3151G>T c.*1197-8223G>T (n.*1197-8223G>T) c.788-8223G>T (n.788-8223G>T) c.732-8223G>T (n.732-8223G>T) c.4374+144C>A (n.4374+144C>A) c.788-3151G>T (n.788-3151G>T) c.732-3151G>T (n.732-3151G>T) c.8253+144C>A (n.8253+144C>A) c.7374+144C>A (n.7374+144C>A) c.7110+144C>A (n.7110+144C>A) c.3489+144C>A (n.3489+144C>A) c.695-8223G>T (n.695-8223G>T) n.2302-8223G>T c.904-3151G>T (n.904-3151G>T) n.2300-8223G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343515C>G | CA2615861371 | ATM,C11orf65 | c.8418+144C>G (n.8418+144C>G) c.*7889+144C>G (n.*7889+144C>G) n.1116+144C>G n.3175+144C>G n.2836+144C>G n.9902+144C>G n.3642+144C>G n.3834+144C>G n.892+144C>G n.4911+144C>G c.*3482+144C>G (n.*3482+144C>G) c.*3553+144C>G (n.*3553+144C>G) c.227-8223G>C n.4633+144C>G c.641-34444G>C (n.641-34444G>C) n.272-3151G>C c.*1197-8223G>C (n.*1197-8223G>C) c.788-8223G>C (n.788-8223G>C) c.732-8223G>C (n.732-8223G>C) c.4374+144C>G (n.4374+144C>G) c.788-3151G>C (n.788-3151G>C) c.732-3151G>C (n.732-3151G>C) c.8253+144C>G (n.8253+144C>G) c.7374+144C>G (n.7374+144C>G) c.7110+144C>G (n.7110+144C>G) c.3489+144C>G (n.3489+144C>G) c.695-8223G>C (n.695-8223G>C) n.2302-8223G>C c.904-3151G>C (n.904-3151G>C) n.2300-8223G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343521G>C | CA2615861372 | ATM,C11orf65 | c.8418+150G>C (n.8418+150G>C) c.*7889+150G>C (n.*7889+150G>C) n.1116+150G>C n.3175+150G>C n.2836+150G>C n.9902+150G>C n.3642+150G>C n.3834+150G>C n.892+150G>C n.4911+150G>C c.*3482+150G>C (n.*3482+150G>C) c.*3553+150G>C (n.*3553+150G>C) c.227-8229C>G n.4633+150G>C c.641-34450C>G (n.641-34450C>G) n.272-3157C>G c.*1197-8229C>G (n.*1197-8229C>G) c.788-8229C>G (n.788-8229C>G) c.732-8229C>G (n.732-8229C>G) c.4374+150G>C (n.4374+150G>C) c.788-3157C>G (n.788-3157C>G) c.732-3157C>G (n.732-3157C>G) c.8253+150G>C (n.8253+150G>C) c.7374+150G>C (n.7374+150G>C) c.7110+150G>C (n.7110+150G>C) c.3489+150G>C (n.3489+150G>C) c.695-8229C>G (n.695-8229C>G) n.2302-8229C>G c.904-3157C>G (n.904-3157C>G) n.2300-8229C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.108343522A>G | CA2615861374 | ATM,C11orf65 | c.8418+151A>G (n.8418+151A>G) c.*7889+151A>G (n.*7889+151A>G) n.1116+151A>G n.3175+151A>G n.2836+151A>G n.9902+151A>G n.3642+151A>G n.3834+151A>G n.892+151A>G n.4911+151A>G c.*3482+151A>G (n.*3482+151A>G) c.*3553+151A>G (n.*3553+151A>G) c.227-8230T>C n.4633+151A>G c.641-34451T>C (n.641-34451T>C) n.272-3158T>C c.*1197-8230T>C (n.*1197-8230T>C) c.788-8230T>C (n.788-8230T>C) c.732-8230T>C (n.732-8230T>C) c.4374+151A>G (n.4374+151A>G) c.788-3158T>C (n.788-3158T>C) c.732-3158T>C (n.732-3158T>C) c.8253+151A>G (n.8253+151A>G) c.7374+151A>G (n.7374+151A>G) c.7110+151A>G (n.7110+151A>G) c.3489+151A>G (n.3489+151A>G) c.695-8230T>C (n.695-8230T>C) n.2302-8230T>C c.904-3158T>C (n.904-3158T>C) n.2300-8230T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.108343530_108343531del | CA1998816208 | ATM,C11orf65 | c.8418+159_8418+160del (n.8418+159_8418+160del) c.*7889+159_*7889+160del (n.*7889+159_*7889+160del) n.1116+159_1116+160del n.3175+159_3175+160del n.2836+159_2836+160del n.9902+159_9902+160del n.3642+159_3642+160del n.3834+159_3834+160del n.892+159_892+160del n.4911+159_4911+160del c.*3482+159_*3482+160del (n.*3482+159_*3482+160del) c.*3553+159_*3553+160del (n.*3553+159_*3553+160del) c.227-8234_227-8233del n.4633+159_4633+160del c.641-34455_641-34454del (n.641-34455_641-34454del) n.272-3162_272-3161del c.*1197-8234_*1197-8233del (n.*1197-8234_*1197-8233del) c.788-8234_788-8233del (n.788-8234_788-8233del) c.732-8234_732-8233del (n.732-8234_732-8233del) c.4374+159_4374+160del (n.4374+159_4374+160del) c.788-3162_788-3161del (n.788-3162_788-3161del) c.732-3162_732-3161del (n.732-3162_732-3161del) c.8253+159_8253+160del (n.8253+159_8253+160del) c.7374+159_7374+160del (n.7374+159_7374+160del) c.7110+159_7110+160del (n.7110+159_7110+160del) c.3489+159_3489+160del (n.3489+159_3489+160del) c.695-8234_695-8233del (n.695-8234_695-8233del) n.2302-8234_2302-8233del c.904-3162_904-3161del (n.904-3162_904-3161del) n.2300-8234_2300-8233del | dbSNP |
11 | g.108343528T>C | CA228365099 | ATM,C11orf65 | c.8418+157T>C (n.8418+157T>C) c.*7889+157T>C (n.*7889+157T>C) n.1116+157T>C n.3175+157T>C n.2836+157T>C n.9902+157T>C n.3642+157T>C n.3834+157T>C n.892+157T>C n.4911+157T>C c.*3482+157T>C (n.*3482+157T>C) c.*3553+157T>C (n.*3553+157T>C) c.227-8236A>G n.4633+157T>C c.641-34457A>G (n.641-34457A>G) n.272-3164A>G c.*1197-8236A>G (n.*1197-8236A>G) c.788-8236A>G (n.788-8236A>G) c.732-8236A>G (n.732-8236A>G) c.4374+157T>C (n.4374+157T>C) c.788-3164A>G (n.788-3164A>G) c.732-3164A>G (n.732-3164A>G) c.8253+157T>C (n.8253+157T>C) c.7374+157T>C (n.7374+157T>C) c.7110+157T>C (n.7110+157T>C) c.3489+157T>C (n.3489+157T>C) c.695-8236A>G (n.695-8236A>G) n.2302-8236A>G c.904-3164A>G (n.904-3164A>G) n.2300-8236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343528T= | CA1998816210 | ATM,C11orf65 | c.8418+157T= (n.8418+157T=) c.*7889+157T= (n.*7889+157T=) n.1116+157T= n.3175+157T= n.2836+157T= n.9902+157T= n.3642+157T= n.3834+157T= n.892+157T= n.4911+157T= c.*3482+157T= (n.*3482+157T=) c.*3553+157T= (n.*3553+157T=) c.227-8236A= n.4633+157T= c.641-34457A= (n.641-34457A=) n.272-3164A= c.*1197-8236A= (n.*1197-8236A=) c.788-8236A= (n.788-8236A=) c.732-8236A= (n.732-8236A=) c.4374+157T= (n.4374+157T=) c.788-3164A= (n.788-3164A=) c.732-3164A= (n.732-3164A=) c.8253+157T= (n.8253+157T=) c.7374+157T= (n.7374+157T=) c.7110+157T= (n.7110+157T=) c.3489+157T= (n.3489+157T=) c.695-8236A= (n.695-8236A=) n.2302-8236A= c.904-3164A= (n.904-3164A=) n.2300-8236A= | |
11 | g.108343528_108343532delinsTGTGA | CA1998816209 | ATM,C11orf65 | c.8418+157_8418+161delinsTGTGA (n.8418+157_8418+161delinsTGTGA) c.*7889+157_*7889+161delinsTGTGA (n.*7889+157_*7889+161delinsTGTGA) n.1116+157_1116+161delinsTGTGA n.3175+157_3175+161delinsTGTGA n.2836+157_2836+161delinsTGTGA n.9902+157_9902+161delinsTGTGA n.3642+157_3642+161delinsTGTGA n.3834+157_3834+161delinsTGTGA n.892+157_892+161delinsTGTGA n.4911+157_4911+161delinsTGTGA c.*3482+157_*3482+161delinsTGTGA (n.*3482+157_*3482+161delinsTGTGA) c.*3553+157_*3553+161delinsTGTGA (n.*3553+157_*3553+161delinsTGTGA) c.227-8240_227-8236delinsTCACA n.4633+157_4633+161delinsTGTGA c.641-34461_641-34457delinsTCACA (n.641-34461_641-34457delinsTCACA) n.272-3168_272-3164delinsTCACA c.*1197-8240_*1197-8236delinsTCACA (n.*1197-8240_*1197-8236delinsTCACA) c.788-8240_788-8236delinsTCACA (n.788-8240_788-8236delinsTCACA) c.732-8240_732-8236delinsTCACA (n.732-8240_732-8236delinsTCACA) c.4374+157_4374+161delinsTGTGA (n.4374+157_4374+161delinsTGTGA) c.788-3168_788-3164delinsTCACA (n.788-3168_788-3164delinsTCACA) c.732-3168_732-3164delinsTCACA (n.732-3168_732-3164delinsTCACA) c.8253+157_8253+161delinsTGTGA (n.8253+157_8253+161delinsTGTGA) c.7374+157_7374+161delinsTGTGA (n.7374+157_7374+161delinsTGTGA) c.7110+157_7110+161delinsTGTGA (n.7110+157_7110+161delinsTGTGA) c.3489+157_3489+161delinsTGTGA (n.3489+157_3489+161delinsTGTGA) c.695-8240_695-8236delinsTCACA (n.695-8240_695-8236delinsTCACA) n.2302-8240_2302-8236delinsTCACA c.904-3168_904-3164delinsTCACA (n.904-3168_904-3164delinsTCACA) n.2300-8240_2300-8236delinsTCACA | |
11 | g.108343533_108343536del | CA228365100 | ATM,C11orf65 | c.8418+162_8418+165del (n.8418+162_8418+165del) c.*7889+162_*7889+165del (n.*7889+162_*7889+165del) n.1116+162_1116+165del n.3175+162_3175+165del n.2836+162_2836+165del n.9902+162_9902+165del n.3642+162_3642+165del n.3834+162_3834+165del n.892+162_892+165del n.4911+162_4911+165del c.*3482+162_*3482+165del (n.*3482+162_*3482+165del) c.*3553+162_*3553+165del (n.*3553+162_*3553+165del) c.227-8240_227-8237del n.4633+162_4633+165del c.641-34461_641-34458del (n.641-34461_641-34458del) n.272-3168_272-3165del c.*1197-8240_*1197-8237del (n.*1197-8240_*1197-8237del) c.788-8240_788-8237del (n.788-8240_788-8237del) c.732-8240_732-8237del (n.732-8240_732-8237del) c.4374+162_4374+165del (n.4374+162_4374+165del) c.788-3168_788-3165del (n.788-3168_788-3165del) c.732-3168_732-3165del (n.732-3168_732-3165del) c.8253+162_8253+165del (n.8253+162_8253+165del) c.7374+162_7374+165del (n.7374+162_7374+165del) c.7110+162_7110+165del (n.7110+162_7110+165del) c.3489+162_3489+165del (n.3489+162_3489+165del) c.695-8240_695-8237del (n.695-8240_695-8237del) n.2302-8240_2302-8237del c.904-3168_904-3165del (n.904-3168_904-3165del) n.2300-8240_2300-8237del | dbSNP |
11 | g.108343530T>C | CA671425181 | ATM,C11orf65 | c.8418+159T>C (n.8418+159T>C) c.*7889+159T>C (n.*7889+159T>C) n.1116+159T>C n.3175+159T>C n.2836+159T>C n.9902+159T>C n.3642+159T>C n.3834+159T>C n.892+159T>C n.4911+159T>C c.*3482+159T>C (n.*3482+159T>C) c.*3553+159T>C (n.*3553+159T>C) c.227-8238A>G n.4633+159T>C c.641-34459A>G (n.641-34459A>G) n.272-3166A>G c.*1197-8238A>G (n.*1197-8238A>G) c.788-8238A>G (n.788-8238A>G) c.732-8238A>G (n.732-8238A>G) c.4374+159T>C (n.4374+159T>C) c.788-3166A>G (n.788-3166A>G) c.732-3166A>G (n.732-3166A>G) c.8253+159T>C (n.8253+159T>C) c.7374+159T>C (n.7374+159T>C) c.7110+159T>C (n.7110+159T>C) c.3489+159T>C (n.3489+159T>C) c.695-8238A>G (n.695-8238A>G) n.2302-8238A>G c.904-3166A>G (n.904-3166A>G) n.2300-8238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343530T= | CA1998816211 | ATM,C11orf65 | c.8418+159T= (n.8418+159T=) c.*7889+159T= (n.*7889+159T=) n.1116+159T= n.3175+159T= n.2836+159T= n.9902+159T= n.3642+159T= n.3834+159T= n.892+159T= n.4911+159T= c.*3482+159T= (n.*3482+159T=) c.*3553+159T= (n.*3553+159T=) c.227-8238A= n.4633+159T= c.641-34459A= (n.641-34459A=) n.272-3166A= c.*1197-8238A= (n.*1197-8238A=) c.788-8238A= (n.788-8238A=) c.732-8238A= (n.732-8238A=) c.4374+159T= (n.4374+159T=) c.788-3166A= (n.788-3166A=) c.732-3166A= (n.732-3166A=) c.8253+159T= (n.8253+159T=) c.7374+159T= (n.7374+159T=) c.7110+159T= (n.7110+159T=) c.3489+159T= (n.3489+159T=) c.695-8238A= (n.695-8238A=) n.2302-8238A= c.904-3166A= (n.904-3166A=) n.2300-8238A= | |
11 | g.108343531G>A | CA1998816213 | ATM,C11orf65 | c.8418+160G>A (n.8418+160G>A) c.*7889+160G>A (n.*7889+160G>A) n.1116+160G>A n.3175+160G>A n.2836+160G>A n.9902+160G>A n.3642+160G>A n.3834+160G>A n.892+160G>A n.4911+160G>A c.*3482+160G>A (n.*3482+160G>A) c.*3553+160G>A (n.*3553+160G>A) c.227-8239C>T n.4633+160G>A c.641-34460C>T (n.641-34460C>T) n.272-3167C>T c.*1197-8239C>T (n.*1197-8239C>T) c.788-8239C>T (n.788-8239C>T) c.732-8239C>T (n.732-8239C>T) c.4374+160G>A (n.4374+160G>A) c.788-3167C>T (n.788-3167C>T) c.732-3167C>T (n.732-3167C>T) c.8253+160G>A (n.8253+160G>A) c.7374+160G>A (n.7374+160G>A) c.7110+160G>A (n.7110+160G>A) c.3489+160G>A (n.3489+160G>A) c.695-8239C>T (n.695-8239C>T) n.2302-8239C>T c.904-3167C>T (n.904-3167C>T) n.2300-8239C>T | dbSNP |
11 | g.108343531G>C | CA2793553437 | ATM,C11orf65 | c.8418+160G>C (n.8418+160G>C) c.*7889+160G>C (n.*7889+160G>C) n.1116+160G>C n.3175+160G>C n.2836+160G>C n.9902+160G>C n.3642+160G>C n.3834+160G>C n.892+160G>C n.4911+160G>C c.*3482+160G>C (n.*3482+160G>C) c.*3553+160G>C (n.*3553+160G>C) c.227-8239C>G n.4633+160G>C c.641-34460C>G (n.641-34460C>G) n.272-3167C>G c.*1197-8239C>G (n.*1197-8239C>G) c.788-8239C>G (n.788-8239C>G) c.732-8239C>G (n.732-8239C>G) c.4374+160G>C (n.4374+160G>C) c.788-3167C>G (n.788-3167C>G) c.732-3167C>G (n.732-3167C>G) c.8253+160G>C (n.8253+160G>C) c.7374+160G>C (n.7374+160G>C) c.7110+160G>C (n.7110+160G>C) c.3489+160G>C (n.3489+160G>C) c.695-8239C>G (n.695-8239C>G) n.2302-8239C>G c.904-3167C>G (n.904-3167C>G) n.2300-8239C>G | |
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11 | g.108343532A= | CA1998816214 | ATM,C11orf65 | c.8418+161A= (n.8418+161A=) c.*7889+161A= (n.*7889+161A=) n.1116+161A= n.3175+161A= n.2836+161A= n.9902+161A= n.3642+161A= n.3834+161A= n.892+161A= n.4911+161A= c.*3482+161A= (n.*3482+161A=) c.*3553+161A= (n.*3553+161A=) c.227-8240T= n.4633+161A= c.641-34461T= (n.641-34461T=) n.272-3168T= c.*1197-8240T= (n.*1197-8240T=) c.788-8240T= (n.788-8240T=) c.732-8240T= (n.732-8240T=) c.4374+161A= (n.4374+161A=) c.788-3168T= (n.788-3168T=) c.732-3168T= (n.732-3168T=) c.8253+161A= (n.8253+161A=) c.7374+161A= (n.7374+161A=) c.7110+161A= (n.7110+161A=) c.3489+161A= (n.3489+161A=) c.695-8240T= (n.695-8240T=) n.2302-8240T= c.904-3168T= (n.904-3168T=) n.2300-8240T= | |
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