Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
11g.108343447A>GCA2615861172ATM,C11orf65c.8418+76A>G (n.8418+76A>G)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2300-8167_2300-8164del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.108343460A>CCA2615861239ATM,C11orf65c.8418+89A>C (n.8418+89A>C)
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n.4911+89A>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2300-8171_2300-8168del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343461A>CCA2574971502ATM,C11orf65c.8418+90A>C (n.8418+90A>C)
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n.4911+90A>C
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n.2300-8169T>G
11g.108343461A>GCA2574971504ATM,C11orf65c.8418+90A>G (n.8418+90A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2302-8198C>T
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n.2300-8198C>T
gnomAD v4
11g.108343491A=CA1998816197ATM,C11orf65c.8418+120A= (n.8418+120A=)
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c.*3482+120A= (n.*3482+120A=)
c.*3553+120A= (n.*3553+120A=)
c.227-8199T=
n.4633+120A=
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11g.108343491A>GCA2615861285ATM,C11orf65c.8418+120A>G (n.8418+120A>G)
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n.272-3127T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9902+133G>A
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n.892+133G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched