Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2300-8122T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.227-8125C>G
n.4633+46G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2302-8125C=
c.904-3053C= (n.904-3053C=)
n.2300-8125C=
11g.108343417G>TCA2724940887ATM,C11orf65c.8418+46G>T (n.8418+46G>T)
c.*7889+46G>T (n.*7889+46G>T)
n.1116+46G>T
n.3175+46G>T
n.2836+46G>T
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n.3642+46G>T
n.3834+46G>T
n.892+46G>T
n.4911+46G>T
c.*3482+46G>T (n.*3482+46G>T)
c.*3553+46G>T (n.*3553+46G>T)
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n.4633+46G>T
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c.788-8125C>A (n.788-8125C>A)
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c.732-3053C>A (n.732-3053C>A)
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n.2300-8125C>A
 dbSNP
11g.108343417_108343418delinsGCCA1998816157ATM,C11orf65c.8418+46_8418+47delinsGC (n.8418+46_8418+47delinsGC)
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n.272-3054_272-3053delinsGC
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c.7110+46_7110+47delinsGC (n.7110+46_7110+47delinsGC)
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n.2302-8126_2302-8125delinsGC
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n.2300-8126_2300-8125delinsGC
11g.108343418delCA1998816158ATM,C11orf65c.8418+47del (n.8418+47del)
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n.4911+47del
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n.272-3054del
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c.8253+47del (n.8253+47del)
c.7374+47del (n.7374+47del)
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n.2302-8126del
c.904-3054del (n.904-3054del)
n.2300-8126del
 dbSNP
11g.108343418_108343421delinsCTTACA1998816159ATM,C11orf65c.8418+47_8418+50delinsCTTA (n.8418+47_8418+50delinsCTTA)
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n.2300-8129_2300-8126delinsTAAG
11g.108343419T>ACA2725226443ATM,C11orf65c.8418+48T>A (n.8418+48T>A)
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n.4911+48T>A
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n.272-3055A>T
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n.2300-8127A>T
 dbSNP
11g.108343422_108343424delCA671425064ATM,C11orf65c.8418+51_8418+53del (n.8418+51_8418+53del)
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n.4911+51_4911+53del
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c.227-8129_227-8127del
n.4633+51_4633+53del
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n.272-3057_272-3055del
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n.2302-8129_2302-8127del
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n.2300-8129_2300-8127del
 dbSNP
11g.108343420T>CCA2615861143ATM,C11orf65c.8418+49T>C (n.8418+49T>C)
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n.272-3056A>G
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 gnomAD v4
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n.2300-8129T=
11g.108343421A>GCA6266364ATM,C11orf65c.8418+50A>G (n.8418+50A>G)
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n.1116+50A>G
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n.2836+50A>G
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n.3834+50A>G
n.892+50A>G
n.4911+50A>G
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c.227-8129T>C
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n.272-3057T>C
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n.2302-8129T>C
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n.2300-8129T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343421A>TCA2724944002ATM,C11orf65c.8418+50A>T (n.8418+50A>T)
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c.227-8129T>A
n.4633+50A>T
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n.272-3057T>A
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n.2302-8129T>A
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n.2300-8129T>A
 dbSNP
11g.108343422_108343426delCA2725226446ATM,C11orf65c.8418+51_8418+55del (n.8418+51_8418+55del)
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c.227-8133_227-8129del
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n.272-3061_272-3057del
c.*1197-8133_*1197-8129del (n.*1197-8133_*1197-8129del)
c.788-8133_788-8129del (n.788-8133_788-8129del)
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c.732-3061_732-3057del (n.732-3061_732-3057del)
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c.695-8133_695-8129del (n.695-8133_695-8129del)
n.2302-8133_2302-8129del
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n.2300-8133_2300-8129del
 dbSNP
11g.108343422T>ACA2615861146ATM,C11orf65c.8418+51T>A (n.8418+51T>A)
c.*7889+51T>A (n.*7889+51T>A)
n.1116+51T>A
n.3175+51T>A
n.2836+51T>A
n.9902+51T>A
n.3642+51T>A
n.3834+51T>A
n.892+51T>A
n.4911+51T>A
c.*3482+51T>A (n.*3482+51T>A)
c.*3553+51T>A (n.*3553+51T>A)
c.227-8130A>T
n.4633+51T>A
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n.272-3058A>T
c.*1197-8130A>T (n.*1197-8130A>T)
c.788-8130A>T (n.788-8130A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2300-8138del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2300-8140G>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108343447A>GCA2615861172ATM,C11orf65c.8418+76A>G (n.8418+76A>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2300-8167_2300-8164del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108343460A>CCA2615861239ATM,C11orf65c.8418+89A>C (n.8418+89A>C)
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n.4911+89A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2300-8171_2300-8168del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343461A>CCA2574971502ATM,C11orf65c.8418+90A>C (n.8418+90A>C)
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n.4911+90A>C
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n.2300-8169T>G
11g.108343461A>GCA2574971504ATM,C11orf65c.8418+90A>G (n.8418+90A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2302-8198C>T
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n.2300-8198C>T
 gnomAD v4
11g.108343491A=CA1998816197ATM,C11orf65c.8418+120A= (n.8418+120A=)
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c.*3482+120A= (n.*3482+120A=)
c.*3553+120A= (n.*3553+120A=)
c.227-8199T=
n.4633+120A=
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11g.108343491A>GCA2615861285ATM,C11orf65c.8418+120A>G (n.8418+120A>G)
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n.272-3127T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched