Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108343348_108343357dup | CA2580615033 | ATM,C11orf65 | c.8395_8404dup (p.Gln2802LeufsTer16) c.*7866_*7875dup (n.*7866_*7875dup) n.1093_1102dup n.3152_3161dup n.2813_2822dup n.9879_9888dup n.3619_3628dup n.3811_3820dup n.869_878dup n.4888_4897dup c.*3459_*3468dup (n.*3459_*3468dup) c.*3530_*3539dup (n.*3530_*3539dup) c.227-8055_227-8046dup n.4610_4619dup c.641-34276_641-34267dup (n.641-34276_641-34267dup) n.272-2983_272-2974dup c.*1197-8055_*1197-8046dup (n.*1197-8055_*1197-8046dup) c.788-8055_788-8046dup (n.788-8055_788-8046dup) c.732-8055_732-8046dup (n.732-8055_732-8046dup) c.4351_4360dup (p.Gln1454LeufsTer16) c.788-2983_788-2974dup (n.788-2983_788-2974dup) c.732-2983_732-2974dup (n.732-2983_732-2974dup) c.8230_8239dup (p.Gln2747LeufsTer16) c.7351_7360dup (p.Gln2454LeufsTer16) c.7087_7096dup (p.Gln2366LeufsTer16) c.3466_3475dup (p.Gln1159LeufsTer16) c.695-8055_695-8046dup (n.695-8055_695-8046dup) n.2302-8055_2302-8046dup c.904-2983_904-2974dup (n.904-2983_904-2974dup) n.2300-8055_2300-8046dup | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343339T>C | CA382516578 | ATM,C11orf65 | c.8386T>C (p.Phe2796Leu) c.*7857T>C (n.*7857T>C) n.1084T>C n.3143T>C n.2804T>C n.9870T>C n.3610T>C n.3802T>C n.860T>C n.4879T>C c.*3450T>C (n.*3450T>C) c.*3521T>C (n.*3521T>C) c.227-8047A>G n.4601T>C c.641-34268A>G (n.641-34268A>G) n.272-2975A>G c.*1197-8047A>G (n.*1197-8047A>G) c.788-8047A>G (n.788-8047A>G) c.732-8047A>G (n.732-8047A>G) c.4342T>C (p.Phe1448Leu) c.788-2975A>G (n.788-2975A>G) c.732-2975A>G (n.732-2975A>G) c.8221T>C (p.Phe2741Leu) c.7342T>C (p.Phe2448Leu) c.7078T>C (p.Phe2360Leu) c.3457T>C (p.Phe1153Leu) c.695-8047A>G (n.695-8047A>G) n.2302-8047A>G c.904-2975A>G (n.904-2975A>G) n.2300-8047A>G | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343339T= | CA1998816102 | ATM,C11orf65 | c.8386T= (p.Phe2796=) c.*7857T= (n.*7857T=) n.1084T= n.3143T= n.2804T= n.9870T= n.3610T= n.3802T= n.860T= n.4879T= c.*3450T= (n.*3450T=) c.*3521T= (n.*3521T=) c.227-8047A= n.4601T= c.641-34268A= (n.641-34268A=) n.272-2975A= c.*1197-8047A= (n.*1197-8047A=) c.788-8047A= (n.788-8047A=) c.732-8047A= (n.732-8047A=) c.4342T= (p.Phe1448=) c.788-2975A= (n.788-2975A=) c.732-2975A= (n.732-2975A=) c.8221T= (p.Phe2741=) c.7342T= (p.Phe2448=) c.7078T= (p.Phe2360=) c.3457T= (p.Phe1153=) c.695-8047A= (n.695-8047A=) n.2302-8047A= c.904-2975A= (n.904-2975A=) n.2300-8047A= | |
11 | g.108343340T>A | CA382516587 | ATM,C11orf65 | c.8387T>A (p.Phe2796Tyr) c.*7858T>A (n.*7858T>A) n.1085T>A n.3144T>A n.2805T>A n.9871T>A n.3611T>A n.3803T>A n.861T>A n.4880T>A c.*3451T>A (n.*3451T>A) c.*3522T>A (n.*3522T>A) c.227-8048A>T n.4602T>A c.641-34269A>T (n.641-34269A>T) n.272-2976A>T c.*1197-8048A>T (n.*1197-8048A>T) c.788-8048A>T (n.788-8048A>T) c.732-8048A>T (n.732-8048A>T) c.4343T>A (p.Phe1448Tyr) c.788-2976A>T (n.788-2976A>T) c.732-2976A>T (n.732-2976A>T) c.8222T>A (p.Phe2741Tyr) c.7343T>A (p.Phe2448Tyr) c.7079T>A (p.Phe2360Tyr) c.3458T>A (p.Phe1153Tyr) c.695-8048A>T (n.695-8048A>T) n.2302-8048A>T c.904-2976A>T (n.904-2976A>T) n.2300-8048A>T | |
11 | g.108343340T>C | CA382516589 | ATM,C11orf65 | c.8387T>C (p.Phe2796Ser) c.*7858T>C (n.*7858T>C) n.1085T>C n.3144T>C n.2805T>C n.9871T>C n.3611T>C n.3803T>C n.861T>C n.4880T>C c.*3451T>C (n.*3451T>C) c.*3522T>C (n.*3522T>C) c.227-8048A>G n.4602T>C c.641-34269A>G (n.641-34269A>G) n.272-2976A>G c.*1197-8048A>G (n.*1197-8048A>G) c.788-8048A>G (n.788-8048A>G) c.732-8048A>G (n.732-8048A>G) c.4343T>C (p.Phe1448Ser) c.788-2976A>G (n.788-2976A>G) c.732-2976A>G (n.732-2976A>G) c.8222T>C (p.Phe2741Ser) c.7343T>C (p.Phe2448Ser) c.7079T>C (p.Phe2360Ser) c.3458T>C (p.Phe1153Ser) c.695-8048A>G (n.695-8048A>G) n.2302-8048A>G c.904-2976A>G (n.904-2976A>G) n.2300-8048A>G | |
11 | g.108343340T>G | CA382516592 | ATM,C11orf65 | c.8387T>G (p.Phe2796Cys) c.*7858T>G (n.*7858T>G) n.1085T>G n.3144T>G n.2805T>G n.9871T>G n.3611T>G n.3803T>G n.861T>G n.4880T>G c.*3451T>G (n.*3451T>G) c.*3522T>G (n.*3522T>G) c.227-8048A>C n.4602T>G c.641-34269A>C (n.641-34269A>C) n.272-2976A>C c.*1197-8048A>C (n.*1197-8048A>C) c.788-8048A>C (n.788-8048A>C) c.732-8048A>C (n.732-8048A>C) c.4343T>G (p.Phe1448Cys) c.788-2976A>C (n.788-2976A>C) c.732-2976A>C (n.732-2976A>C) c.8222T>G (p.Phe2741Cys) c.7343T>G (p.Phe2448Cys) c.7079T>G (p.Phe2360Cys) c.3458T>G (p.Phe1153Cys) c.695-8048A>C (n.695-8048A>C) n.2302-8048A>C c.904-2976A>C (n.904-2976A>C) n.2300-8048A>C | |
11 | g.108343341C>A | CA382516596 | ATM,C11orf65 | c.8388C>A (p.Phe2796Leu) c.*7859C>A (n.*7859C>A) n.1086C>A n.3145C>A n.2806C>A n.9872C>A n.3612C>A n.3804C>A n.862C>A n.4881C>A c.*3452C>A (n.*3452C>A) c.*3523C>A (n.*3523C>A) c.227-8049G>T n.4603C>A c.641-34270G>T (n.641-34270G>T) n.272-2977G>T c.*1197-8049G>T (n.*1197-8049G>T) c.788-8049G>T (n.788-8049G>T) c.732-8049G>T (n.732-8049G>T) c.4344C>A (p.Phe1448Leu) c.788-2977G>T (n.788-2977G>T) c.732-2977G>T (n.732-2977G>T) c.8223C>A (p.Phe2741Leu) c.7344C>A (p.Phe2448Leu) c.7080C>A (p.Phe2360Leu) c.3459C>A (p.Phe1153Leu) c.695-8049G>T (n.695-8049G>T) n.2302-8049G>T c.904-2977G>T (n.904-2977G>T) n.2300-8049G>T | |
11 | g.108343341C= | CA1998816103 | ATM,C11orf65 | c.8388C= (p.Phe2796=) c.*7859C= (n.*7859C=) n.1086C= n.3145C= n.2806C= n.9872C= n.3612C= n.3804C= n.862C= n.4881C= c.*3452C= (n.*3452C=) c.*3523C= (n.*3523C=) c.227-8049G= n.4603C= c.641-34270G= (n.641-34270G=) n.272-2977G= c.*1197-8049G= (n.*1197-8049G=) c.788-8049G= (n.788-8049G=) c.732-8049G= (n.732-8049G=) c.4344C= (p.Phe1448=) c.788-2977G= (n.788-2977G=) c.732-2977G= (n.732-2977G=) c.8223C= (p.Phe2741=) c.7344C= (p.Phe2448=) c.7080C= (p.Phe2360=) c.3459C= (p.Phe1153=) c.695-8049G= (n.695-8049G=) n.2302-8049G= c.904-2977G= (n.904-2977G=) n.2300-8049G= | |
11 | g.108343341C>G | CA382516601 | ATM,C11orf65 | c.8388C>G (p.Phe2796Leu) c.*7859C>G (n.*7859C>G) n.1086C>G n.3145C>G n.2806C>G n.9872C>G n.3612C>G n.3804C>G n.862C>G n.4881C>G c.*3452C>G (n.*3452C>G) c.*3523C>G (n.*3523C>G) c.227-8049G>C n.4603C>G c.641-34270G>C (n.641-34270G>C) n.272-2977G>C c.*1197-8049G>C (n.*1197-8049G>C) c.788-8049G>C (n.788-8049G>C) c.732-8049G>C (n.732-8049G>C) c.4344C>G (p.Phe1448Leu) c.788-2977G>C (n.788-2977G>C) c.732-2977G>C (n.732-2977G>C) c.8223C>G (p.Phe2741Leu) c.7344C>G (p.Phe2448Leu) c.7080C>G (p.Phe2360Leu) c.3459C>G (p.Phe1153Leu) c.695-8049G>C (n.695-8049G>C) n.2302-8049G>C c.904-2977G>C (n.904-2977G>C) n.2300-8049G>C | dbSNP |
11 | g.108343341C>T | CA476672740 | ATM,C11orf65 | c.8388C>T (p.Phe2796=) c.*7859C>T (n.*7859C>T) n.1086C>T n.3145C>T n.2806C>T n.9872C>T n.3612C>T n.3804C>T n.862C>T n.4881C>T c.*3452C>T (n.*3452C>T) c.*3523C>T (n.*3523C>T) c.227-8049G>A n.4603C>T c.641-34270G>A (n.641-34270G>A) n.272-2977G>A c.*1197-8049G>A (n.*1197-8049G>A) c.788-8049G>A (n.788-8049G>A) c.732-8049G>A (n.732-8049G>A) c.4344C>T (p.Phe1448=) c.788-2977G>A (n.788-2977G>A) c.732-2977G>A (n.732-2977G>A) c.8223C>T (p.Phe2741=) c.7344C>T (p.Phe2448=) c.7080C>T (p.Phe2360=) c.3459C>T (p.Phe1153=) c.695-8049G>A (n.695-8049G>A) n.2302-8049G>A c.904-2977G>A (n.904-2977G>A) n.2300-8049G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108343341_108343343del | CA2580083395 | ATM,C11orf65 | c.8388_8390del (p.Ser2797del) c.*7859_*7861del (n.*7859_*7861del) n.1086_1088del n.3145_3147del n.2806_2808del n.9872_9874del n.3612_3614del n.3804_3806del n.862_864del n.4881_4883del c.*3452_*3454del (n.*3452_*3454del) c.*3523_*3525del (n.*3523_*3525del) c.227-8051_227-8049del n.4603_4605del c.641-34272_641-34270del (n.641-34272_641-34270del) n.272-2979_272-2977del c.*1197-8051_*1197-8049del (n.*1197-8051_*1197-8049del) c.788-8051_788-8049del (n.788-8051_788-8049del) c.732-8051_732-8049del (n.732-8051_732-8049del) c.4344_4346del (p.Ser1449del) c.788-2979_788-2977del (n.788-2979_788-2977del) c.732-2979_732-2977del (n.732-2979_732-2977del) c.8223_8225del (p.Ser2742del) c.7344_7346del (p.Ser2449del) c.7080_7082del (p.Ser2361del) c.3459_3461del (p.Ser1154del) c.695-8051_695-8049del (n.695-8051_695-8049del) n.2302-8051_2302-8049del c.904-2979_904-2977del (n.904-2979_904-2977del) n.2300-8051_2300-8049del | ClinVar |
11 | g.108343342A= | CA1998816104 | ATM,C11orf65 | c.8389A= (p.Ser2797=) c.*7860A= (n.*7860A=) n.1087A= n.3146A= n.2807A= n.9873A= n.3613A= n.3805A= n.863A= n.4882A= c.*3453A= (n.*3453A=) c.*3524A= (n.*3524A=) c.227-8050T= n.4604A= c.641-34271T= (n.641-34271T=) n.272-2978T= c.*1197-8050T= (n.*1197-8050T=) c.788-8050T= (n.788-8050T=) c.732-8050T= (n.732-8050T=) c.4345A= (p.Ser1449=) c.788-2978T= (n.788-2978T=) c.732-2978T= (n.732-2978T=) c.8224A= (p.Ser2742=) c.7345A= (p.Ser2449=) c.7081A= (p.Ser2361=) c.3460A= (p.Ser1154=) c.695-8050T= (n.695-8050T=) n.2302-8050T= c.904-2978T= (n.904-2978T=) n.2300-8050T= | |
11 | g.108343342A>C | CA382516603 | ATM,C11orf65 | c.8389A>C (p.Ser2797Arg) c.*7860A>C (n.*7860A>C) n.1087A>C n.3146A>C n.2807A>C n.9873A>C n.3613A>C n.3805A>C n.863A>C n.4882A>C c.*3453A>C (n.*3453A>C) c.*3524A>C (n.*3524A>C) c.227-8050T>G n.4604A>C c.641-34271T>G (n.641-34271T>G) n.272-2978T>G c.*1197-8050T>G (n.*1197-8050T>G) c.788-8050T>G (n.788-8050T>G) c.732-8050T>G (n.732-8050T>G) c.4345A>C (p.Ser1449Arg) c.788-2978T>G (n.788-2978T>G) c.732-2978T>G (n.732-2978T>G) c.8224A>C (p.Ser2742Arg) c.7345A>C (p.Ser2449Arg) c.7081A>C (p.Ser2361Arg) c.3460A>C (p.Ser1154Arg) c.695-8050T>G (n.695-8050T>G) n.2302-8050T>G c.904-2978T>G (n.904-2978T>G) n.2300-8050T>G | |
11 | g.108343342A>G | CA6266354 | ATM,C11orf65 | c.8389A>G (p.Ser2797Gly) c.*7860A>G (n.*7860A>G) n.1087A>G n.3146A>G n.2807A>G n.9873A>G n.3613A>G n.3805A>G n.863A>G n.4882A>G c.*3453A>G (n.*3453A>G) c.*3524A>G (n.*3524A>G) c.227-8050T>C n.4604A>G c.641-34271T>C (n.641-34271T>C) n.272-2978T>C c.*1197-8050T>C (n.*1197-8050T>C) c.788-8050T>C (n.788-8050T>C) c.732-8050T>C (n.732-8050T>C) c.4345A>G (p.Ser1449Gly) c.788-2978T>C (n.788-2978T>C) c.732-2978T>C (n.732-2978T>C) c.8224A>G (p.Ser2742Gly) c.7345A>G (p.Ser2449Gly) c.7081A>G (p.Ser2361Gly) c.3460A>G (p.Ser1154Gly) c.695-8050T>C (n.695-8050T>C) n.2302-8050T>C c.904-2978T>C (n.904-2978T>C) n.2300-8050T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108343342A>T | CA382516608 | ATM,C11orf65 | c.8389A>T (p.Ser2797Cys) c.*7860A>T (n.*7860A>T) n.1087A>T n.3146A>T n.2807A>T n.9873A>T n.3613A>T n.3805A>T n.863A>T n.4882A>T c.*3453A>T (n.*3453A>T) c.*3524A>T (n.*3524A>T) c.227-8050T>A n.4604A>T c.641-34271T>A (n.641-34271T>A) n.272-2978T>A c.*1197-8050T>A (n.*1197-8050T>A) c.788-8050T>A (n.788-8050T>A) c.732-8050T>A (n.732-8050T>A) c.4345A>T (p.Ser1449Cys) c.788-2978T>A (n.788-2978T>A) c.732-2978T>A (n.732-2978T>A) c.8224A>T (p.Ser2742Cys) c.7345A>T (p.Ser2449Cys) c.7081A>T (p.Ser2361Cys) c.3460A>T (p.Ser1154Cys) c.695-8050T>A (n.695-8050T>A) n.2302-8050T>A c.904-2978T>A (n.904-2978T>A) n.2300-8050T>A | dbSNP |
11 | g.108343343G>A | CA382516614 | ATM,C11orf65 | c.8390G>A (p.Ser2797Asn) c.*7861G>A (n.*7861G>A) n.1088G>A n.3147G>A n.2808G>A n.9874G>A n.3614G>A n.3806G>A n.864G>A n.4883G>A c.*3454G>A (n.*3454G>A) c.*3525G>A (n.*3525G>A) c.227-8051C>T n.4605G>A c.641-34272C>T (n.641-34272C>T) n.272-2979C>T c.*1197-8051C>T (n.*1197-8051C>T) c.788-8051C>T (n.788-8051C>T) c.732-8051C>T (n.732-8051C>T) c.4346G>A (p.Ser1449Asn) c.788-2979C>T (n.788-2979C>T) c.732-2979C>T (n.732-2979C>T) c.8225G>A (p.Ser2742Asn) c.7346G>A (p.Ser2449Asn) c.7082G>A (p.Ser2361Asn) c.3461G>A (p.Ser1154Asn) c.695-8051C>T (n.695-8051C>T) n.2302-8051C>T c.904-2979C>T (n.904-2979C>T) n.2300-8051C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108343343G= | CA1998816105 | ATM,C11orf65 | c.8390G= (p.Ser2797=) c.*7861G= (n.*7861G=) n.1088G= n.3147G= n.2808G= n.9874G= n.3614G= n.3806G= n.864G= n.4883G= c.*3454G= (n.*3454G=) c.*3525G= (n.*3525G=) c.227-8051C= n.4605G= c.641-34272C= (n.641-34272C=) n.272-2979C= c.*1197-8051C= (n.*1197-8051C=) c.788-8051C= (n.788-8051C=) c.732-8051C= (n.732-8051C=) c.4346G= (p.Ser1449=) c.788-2979C= (n.788-2979C=) c.732-2979C= (n.732-2979C=) c.8225G= (p.Ser2742=) c.7346G= (p.Ser2449=) c.7082G= (p.Ser2361=) c.3461G= (p.Ser1154=) c.695-8051C= (n.695-8051C=) n.2302-8051C= c.904-2979C= (n.904-2979C=) n.2300-8051C= | |
11 | g.108343343G>T | CA382516611 | ATM,C11orf65 | c.8390G>T (p.Ser2797Ile) c.*7861G>T (n.*7861G>T) n.1088G>T n.3147G>T n.2808G>T n.9874G>T n.3614G>T n.3806G>T n.864G>T n.4883G>T c.*3454G>T (n.*3454G>T) c.*3525G>T (n.*3525G>T) c.227-8051C>A n.4605G>T c.641-34272C>A (n.641-34272C>A) n.272-2979C>A c.*1197-8051C>A (n.*1197-8051C>A) c.788-8051C>A (n.788-8051C>A) c.732-8051C>A (n.732-8051C>A) c.4346G>T (p.Ser1449Ile) c.788-2979C>A (n.788-2979C>A) c.732-2979C>A (n.732-2979C>A) c.8225G>T (p.Ser2742Ile) c.7346G>T (p.Ser2449Ile) c.7082G>T (p.Ser2361Ile) c.3461G>T (p.Ser1154Ile) c.695-8051C>A (n.695-8051C>A) n.2302-8051C>A c.904-2979C>A (n.904-2979C>A) n.2300-8051C>A | dbSNP |
11 | g.108343344T>A | CA382516622 | ATM,C11orf65 | c.8391T>A (p.Ser2797Arg) c.*7862T>A (n.*7862T>A) n.1089T>A n.3148T>A n.2809T>A n.9875T>A n.3615T>A n.3807T>A n.865T>A n.4884T>A c.*3455T>A (n.*3455T>A) c.*3526T>A (n.*3526T>A) c.227-8052A>T n.4606T>A c.641-34273A>T (n.641-34273A>T) n.272-2980A>T c.*1197-8052A>T (n.*1197-8052A>T) c.788-8052A>T (n.788-8052A>T) c.732-8052A>T (n.732-8052A>T) c.4347T>A (p.Ser1449Arg) c.788-2980A>T (n.788-2980A>T) c.732-2980A>T (n.732-2980A>T) c.8226T>A (p.Ser2742Arg) c.7347T>A (p.Ser2449Arg) c.7083T>A (p.Ser2361Arg) c.3462T>A (p.Ser1154Arg) c.695-8052A>T (n.695-8052A>T) n.2302-8052A>T c.904-2980A>T (n.904-2980A>T) n.2300-8052A>T | dbSNP |
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11 | g.108343344T= | CA1998816106 | ATM,C11orf65 | c.8391T= (p.Ser2797=) c.*7862T= (n.*7862T=) n.1089T= n.3148T= n.2809T= n.9875T= n.3615T= n.3807T= n.865T= n.4884T= c.*3455T= (n.*3455T=) c.*3526T= (n.*3526T=) c.227-8052A= n.4606T= c.641-34273A= (n.641-34273A=) n.272-2980A= c.*1197-8052A= (n.*1197-8052A=) c.788-8052A= (n.788-8052A=) c.732-8052A= (n.732-8052A=) c.4347T= (p.Ser1449=) c.788-2980A= (n.788-2980A=) c.732-2980A= (n.732-2980A=) c.8226T= (p.Ser2742=) c.7347T= (p.Ser2449=) c.7083T= (p.Ser2361=) c.3462T= (p.Ser1154=) c.695-8052A= (n.695-8052A=) n.2302-8052A= c.904-2980A= (n.904-2980A=) n.2300-8052A= | |
11 | g.108343345G>A | CA382516630 | ATM,C11orf65 | c.8392G>A (p.Ala2798Thr) c.*7863G>A (n.*7863G>A) n.1090G>A n.3149G>A n.2810G>A n.9876G>A n.3616G>A n.3808G>A n.866G>A n.4885G>A c.*3456G>A (n.*3456G>A) c.*3527G>A (n.*3527G>A) c.227-8053C>T n.4607G>A c.641-34274C>T (n.641-34274C>T) n.272-2981C>T c.*1197-8053C>T (n.*1197-8053C>T) c.788-8053C>T (n.788-8053C>T) c.732-8053C>T (n.732-8053C>T) c.4348G>A (p.Ala1450Thr) c.788-2981C>T (n.788-2981C>T) c.732-2981C>T (n.732-2981C>T) c.8227G>A (p.Ala2743Thr) c.7348G>A (p.Ala2450Thr) c.7084G>A (p.Ala2362Thr) c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.695-8053C>T (n.695-8053C>T) n.2302-8053C>T c.904-2981C>T (n.904-2981C>T) n.2300-8053C>T | dbSNP |
11 | g.108343345G>C | CA382516633 | ATM,C11orf65 | c.8392G>C (p.Ala2798Pro) c.*7863G>C (n.*7863G>C) n.1090G>C n.3149G>C n.2810G>C n.9876G>C n.3616G>C n.3808G>C n.866G>C n.4885G>C c.*3456G>C (n.*3456G>C) c.*3527G>C (n.*3527G>C) c.227-8053C>G n.4607G>C c.641-34274C>G (n.641-34274C>G) n.272-2981C>G c.*1197-8053C>G (n.*1197-8053C>G) c.788-8053C>G (n.788-8053C>G) c.732-8053C>G (n.732-8053C>G) c.4348G>C (p.Ala1450Pro) c.788-2981C>G (n.788-2981C>G) c.732-2981C>G (n.732-2981C>G) c.8227G>C (p.Ala2743Pro) c.7348G>C (p.Ala2450Pro) c.7084G>C (p.Ala2362Pro) c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.695-8053C>G (n.695-8053C>G) n.2302-8053C>G c.904-2981C>G (n.904-2981C>G) n.2300-8053C>G | dbSNP |
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11 | g.108343345G>T | CA382516637 | ATM,C11orf65 | c.8392G>T (p.Ala2798Ser) c.*7863G>T (n.*7863G>T) n.1090G>T n.3149G>T n.2810G>T n.9876G>T n.3616G>T n.3808G>T n.866G>T n.4885G>T c.*3456G>T (n.*3456G>T) c.*3527G>T (n.*3527G>T) c.227-8053C>A n.4607G>T c.641-34274C>A (n.641-34274C>A) n.272-2981C>A c.*1197-8053C>A (n.*1197-8053C>A) c.788-8053C>A (n.788-8053C>A) c.732-8053C>A (n.732-8053C>A) c.4348G>T (p.Ala1450Ser) c.788-2981C>A (n.788-2981C>A) c.732-2981C>A (n.732-2981C>A) c.8227G>T (p.Ala2743Ser) c.7348G>T (p.Ala2450Ser) c.7084G>T (p.Ala2362Ser) c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.695-8053C>A (n.695-8053C>A) n.2302-8053C>A c.904-2981C>A (n.904-2981C>A) n.2300-8053C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343345_108343346delinsGC | CA1998816108 | ATM,C11orf65 | c.8392_8393delinsGC (p.Ala2798=) c.*7863_*7864delinsGC (n.*7863_*7864delinsGC) n.1090_1091delinsGC n.3149_3150delinsGC n.2810_2811delinsGC n.9876_9877delinsGC n.3616_3617delinsGC n.3808_3809delinsGC n.866_867delinsGC n.4885_4886delinsGC c.*3456_*3457delinsGC (n.*3456_*3457delinsGC) c.*3527_*3528delinsGC (n.*3527_*3528delinsGC) c.227-8054_227-8053delinsGC n.4607_4608delinsGC c.641-34275_641-34274delinsGC (n.641-34275_641-34274delinsGC) n.272-2982_272-2981delinsGC c.*1197-8054_*1197-8053delinsGC (n.*1197-8054_*1197-8053delinsGC) c.788-8054_788-8053delinsGC (n.788-8054_788-8053delinsGC) c.732-8054_732-8053delinsGC (n.732-8054_732-8053delinsGC) c.4348_4349delinsGC (p.Ala1450=) c.788-2982_788-2981delinsGC (n.788-2982_788-2981delinsGC) c.732-2982_732-2981delinsGC (n.732-2982_732-2981delinsGC) c.8227_8228delinsGC (p.Ala2743=) c.7348_7349delinsGC (p.Ala2450=) c.7084_7085delinsGC (p.Ala2362=) c.3463_3464delinsGC (p.Ala1155=) c.695-8054_695-8053delinsGC (n.695-8054_695-8053delinsGC) n.2302-8054_2302-8053delinsGC c.904-2982_904-2981delinsGC (n.904-2982_904-2981delinsGC) n.2300-8054_2300-8053delinsGC | |
11 | g.108343345_108343346delinsTT | CA916080488 | ATM,C11orf65 | c.8392_8393delinsTT (p.Ala2798Phe) c.*7863_*7864delinsTT (n.*7863_*7864delinsTT) n.1090_1091delinsTT n.3149_3150delinsTT n.2810_2811delinsTT n.9876_9877delinsTT n.3616_3617delinsTT n.3808_3809delinsTT n.866_867delinsTT n.4885_4886delinsTT c.*3456_*3457delinsTT (n.*3456_*3457delinsTT) c.*3527_*3528delinsTT (n.*3527_*3528delinsTT) c.227-8054_227-8053delinsAA n.4607_4608delinsTT c.641-34275_641-34274delinsAA (n.641-34275_641-34274delinsAA) n.272-2982_272-2981delinsAA c.*1197-8054_*1197-8053delinsAA (n.*1197-8054_*1197-8053delinsAA) c.788-8054_788-8053delinsAA (n.788-8054_788-8053delinsAA) c.732-8054_732-8053delinsAA (n.732-8054_732-8053delinsAA) c.4348_4349delinsTT (p.Ala1450Phe) c.788-2982_788-2981delinsAA (n.788-2982_788-2981delinsAA) c.732-2982_732-2981delinsAA (n.732-2982_732-2981delinsAA) c.8227_8228delinsTT (p.Ala2743Phe) c.7348_7349delinsTT (p.Ala2450Phe) c.7084_7085delinsTT (p.Ala2362Phe) c.3463_3464delinsTT (p.Ala1155Phe) c.695-8054_695-8053delinsAA (n.695-8054_695-8053delinsAA) n.2302-8054_2302-8053delinsAA c.904-2982_904-2981delinsAA (n.904-2982_904-2981delinsAA) n.2300-8054_2300-8053delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343346C>A | CA348832 | ATM,C11orf65 | c.8393C>A (p.Ala2798Asp) c.*7864C>A (n.*7864C>A) n.1091C>A n.3150C>A n.2811C>A n.9877C>A n.3617C>A n.3809C>A n.867C>A n.4886C>A c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.*3528C>A (n.*3528C>A) c.227-8054G>T n.4608C>A c.641-34275G>T (n.641-34275G>T) n.272-2982G>T c.*1197-8054G>T (n.*1197-8054G>T) c.788-8054G>T (n.788-8054G>T) c.732-8054G>T (n.732-8054G>T) c.4349C>A (p.Ala1450Asp) c.788-2982G>T (n.788-2982G>T) c.732-2982G>T (n.732-2982G>T) c.8228C>A (p.Ala2743Asp) c.7349C>A (p.Ala2450Asp) c.7085C>A (p.Ala2362Asp) c.3464C>A (p.Ala1155Asp) c.695-8054G>T (n.695-8054G>T) n.2302-8054G>T c.904-2982G>T (n.904-2982G>T) n.2300-8054G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343346C= | CA1998816109 | ATM,C11orf65 | c.8393C= (p.Ala2798=) c.*7864C= (n.*7864C=) n.1091C= n.3150C= n.2811C= n.9877C= n.3617C= n.3809C= n.867C= n.4886C= c.*3457C= (n.*3457C=) c.*3528C= (n.*3528C=) c.227-8054G= n.4608C= c.641-34275G= (n.641-34275G=) n.272-2982G= c.*1197-8054G= (n.*1197-8054G=) c.788-8054G= (n.788-8054G=) c.732-8054G= (n.732-8054G=) c.4349C= (p.Ala1450=) c.788-2982G= (n.788-2982G=) c.732-2982G= (n.732-2982G=) c.8228C= (p.Ala2743=) c.7349C= (p.Ala2450=) c.7085C= (p.Ala2362=) c.3464C= (p.Ala1155=) c.695-8054G= (n.695-8054G=) n.2302-8054G= c.904-2982G= (n.904-2982G=) n.2300-8054G= | |
11 | g.108343346C>G | CA382516646 | ATM,C11orf65 | c.8393C>G (p.Ala2798Gly) c.*7864C>G (n.*7864C>G) n.1091C>G n.3150C>G n.2811C>G n.9877C>G n.3617C>G n.3809C>G n.867C>G n.4886C>G c.*3457C>G (n.*3457C>G) c.*3528C>G (n.*3528C>G) c.227-8054G>C n.4608C>G c.641-34275G>C (n.641-34275G>C) n.272-2982G>C c.*1197-8054G>C (n.*1197-8054G>C) c.788-8054G>C (n.788-8054G>C) c.732-8054G>C (n.732-8054G>C) c.4349C>G (p.Ala1450Gly) c.788-2982G>C (n.788-2982G>C) c.732-2982G>C (n.732-2982G>C) c.8228C>G (p.Ala2743Gly) c.7349C>G (p.Ala2450Gly) c.7085C>G (p.Ala2362Gly) c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.695-8054G>C (n.695-8054G>C) n.2302-8054G>C c.904-2982G>C (n.904-2982G>C) n.2300-8054G>C | dbSNP |
11 | g.108343346C>T | CA382516649 | ATM,C11orf65 | c.8393C>T (p.Ala2798Val) c.*7864C>T (n.*7864C>T) n.1091C>T n.3150C>T n.2811C>T n.9877C>T n.3617C>T n.3809C>T n.867C>T n.4886C>T c.*3457C>T (n.*3457C>T) c.*3528C>T (n.*3528C>T) c.227-8054G>A n.4608C>T c.641-34275G>A (n.641-34275G>A) n.272-2982G>A c.*1197-8054G>A (n.*1197-8054G>A) c.788-8054G>A (n.788-8054G>A) c.732-8054G>A (n.732-8054G>A) c.4349C>T (p.Ala1450Val) c.788-2982G>A (n.788-2982G>A) c.732-2982G>A (n.732-2982G>A) c.8228C>T (p.Ala2743Val) c.7349C>T (p.Ala2450Val) c.7085C>T (p.Ala2362Val) c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.695-8054G>A (n.695-8054G>A) n.2302-8054G>A c.904-2982G>A (n.904-2982G>A) n.2300-8054G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343347C>A | CA476672744 | ATM,C11orf65 | c.8394C>A (p.Ala2798=) c.*7865C>A (n.*7865C>A) n.1092C>A n.3151C>A n.2812C>A n.9878C>A n.3618C>A n.3810C>A n.868C>A n.4887C>A c.*3458C>A (n.*3458C>A) c.*3529C>A (n.*3529C>A) c.227-8055G>T n.4609C>A c.641-34276G>T (n.641-34276G>T) n.272-2983G>T c.*1197-8055G>T (n.*1197-8055G>T) c.788-8055G>T (n.788-8055G>T) c.732-8055G>T (n.732-8055G>T) c.4350C>A (p.Ala1450=) c.788-2983G>T (n.788-2983G>T) c.732-2983G>T (n.732-2983G>T) c.8229C>A (p.Ala2743=) c.7350C>A (p.Ala2450=) c.7086C>A (p.Ala2362=) c.3465C>A (p.Ala1155=) c.695-8055G>T (n.695-8055G>T) n.2302-8055G>T c.904-2983G>T (n.904-2983G>T) n.2300-8055G>T | ClinVar |
11 | g.108343347C>G | CA476672745 | ATM,C11orf65 | c.8394C>G (p.Ala2798=) c.*7865C>G (n.*7865C>G) n.1092C>G n.3151C>G n.2812C>G n.9878C>G n.3618C>G n.3810C>G n.868C>G n.4887C>G c.*3458C>G (n.*3458C>G) c.*3529C>G (n.*3529C>G) c.227-8055G>C n.4609C>G c.641-34276G>C (n.641-34276G>C) n.272-2983G>C c.*1197-8055G>C (n.*1197-8055G>C) c.788-8055G>C (n.788-8055G>C) c.732-8055G>C (n.732-8055G>C) c.4350C>G (p.Ala1450=) c.788-2983G>C (n.788-2983G>C) c.732-2983G>C (n.732-2983G>C) c.8229C>G (p.Ala2743=) c.7350C>G (p.Ala2450=) c.7086C>G (p.Ala2362=) c.3465C>G (p.Ala1155=) c.695-8055G>C (n.695-8055G>C) n.2302-8055G>C c.904-2983G>C (n.904-2983G>C) n.2300-8055G>C | |
11 | g.108343347C>T | CA476672747 | ATM,C11orf65 | c.8394C>T (p.Ala2798=) c.*7865C>T (n.*7865C>T) n.1092C>T n.3151C>T n.2812C>T n.9878C>T n.3618C>T n.3810C>T n.868C>T n.4887C>T c.*3458C>T (n.*3458C>T) c.*3529C>T (n.*3529C>T) c.227-8055G>A n.4609C>T c.641-34276G>A (n.641-34276G>A) n.272-2983G>A c.*1197-8055G>A (n.*1197-8055G>A) c.788-8055G>A (n.788-8055G>A) c.732-8055G>A (n.732-8055G>A) c.4350C>T (p.Ala1450=) c.788-2983G>A (n.788-2983G>A) c.732-2983G>A (n.732-2983G>A) c.8229C>T (p.Ala2743=) c.7350C>T (p.Ala2450=) c.7086C>T (p.Ala2362=) c.3465C>T (p.Ala1155=) c.695-8055G>A (n.695-8055G>A) n.2302-8055G>A c.904-2983G>A (n.904-2983G>A) n.2300-8055G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343347_108343348delinsCT | CA1998816110 | ATM,C11orf65 | c.8394_8395delinsCT (p.Ala2798=) c.*7865_*7866delinsCT (n.*7865_*7866delinsCT) n.1092_1093delinsCT n.3151_3152delinsCT n.2812_2813delinsCT n.9878_9879delinsCT n.3618_3619delinsCT n.3810_3811delinsCT n.868_869delinsCT n.4887_4888delinsCT c.*3458_*3459delinsCT (n.*3458_*3459delinsCT) c.*3529_*3530delinsCT (n.*3529_*3530delinsCT) c.227-8056_227-8055delinsAG n.4609_4610delinsCT c.641-34277_641-34276delinsAG (n.641-34277_641-34276delinsAG) n.272-2984_272-2983delinsAG c.*1197-8056_*1197-8055delinsAG (n.*1197-8056_*1197-8055delinsAG) c.788-8056_788-8055delinsAG (n.788-8056_788-8055delinsAG) c.732-8056_732-8055delinsAG (n.732-8056_732-8055delinsAG) c.4350_4351delinsCT (p.Ala1450=) c.788-2984_788-2983delinsAG (n.788-2984_788-2983delinsAG) c.732-2984_732-2983delinsAG (n.732-2984_732-2983delinsAG) c.8229_8230delinsCT (p.Ala2743=) c.7350_7351delinsCT (p.Ala2450=) c.7086_7087delinsCT (p.Ala2362=) c.3465_3466delinsCT (p.Ala1155=) c.695-8056_695-8055delinsAG (n.695-8056_695-8055delinsAG) n.2302-8056_2302-8055delinsAG c.904-2984_904-2983delinsAG (n.904-2984_904-2983delinsAG) n.2300-8056_2300-8055delinsAG | |
11 | g.108343347_108343349delinsTGATA | CA2825001976 | ATM,C11orf65 | c.8394_8396delinsTGATA (p.Phe2799AspfsTer8) c.*7865_*7867delinsTGATA (n.*7865_*7867delinsTGATA) n.1092_1094delinsTGATA n.3151_3153delinsTGATA n.2812_2814delinsTGATA n.9878_9880delinsTGATA n.3618_3620delinsTGATA n.3810_3812delinsTGATA n.868_870delinsTGATA n.4887_4889delinsTGATA c.*3458_*3460delinsTGATA (n.*3458_*3460delinsTGATA) c.*3529_*3531delinsTGATA (n.*3529_*3531delinsTGATA) c.227-8057_227-8055delinsTATCA n.4609_4611delinsTGATA c.641-34278_641-34276delinsTATCA (n.641-34278_641-34276delinsTATCA) n.272-2985_272-2983delinsTATCA c.*1197-8057_*1197-8055delinsTATCA (n.*1197-8057_*1197-8055delinsTATCA) c.788-8057_788-8055delinsTATCA (n.788-8057_788-8055delinsTATCA) c.732-8057_732-8055delinsTATCA (n.732-8057_732-8055delinsTATCA) c.4350_4352delinsTGATA (p.Phe1451AspfsTer8) c.788-2985_788-2983delinsTATCA (n.788-2985_788-2983delinsTATCA) c.732-2985_732-2983delinsTATCA (n.732-2985_732-2983delinsTATCA) c.8229_8231delinsTGATA (p.Phe2744AspfsTer8) c.7350_7352delinsTGATA (p.Phe2451AspfsTer8) c.7086_7088delinsTGATA (p.Phe2363AspfsTer8) c.3465_3467delinsTGATA (p.Phe1156AspfsTer8) c.695-8057_695-8055delinsTATCA (n.695-8057_695-8055delinsTATCA) n.2302-8057_2302-8055delinsTATCA c.904-2985_904-2983delinsTATCA (n.904-2985_904-2983delinsTATCA) n.2300-8057_2300-8055delinsTATCA | ClinVar |
11 | g.108343348T>A | CA382516654 | ATM,C11orf65 | c.8395T>A (p.Phe2799Ile) c.*7866T>A (n.*7866T>A) n.1093T>A n.3152T>A n.2813T>A n.9879T>A n.3619T>A n.3811T>A n.869T>A n.4888T>A c.*3459T>A (n.*3459T>A) c.*3530T>A (n.*3530T>A) c.227-8056A>T n.4610T>A c.641-34277A>T (n.641-34277A>T) n.272-2984A>T c.*1197-8056A>T (n.*1197-8056A>T) c.788-8056A>T (n.788-8056A>T) c.732-8056A>T (n.732-8056A>T) c.4351T>A (p.Phe1451Ile) c.788-2984A>T (n.788-2984A>T) c.732-2984A>T (n.732-2984A>T) c.8230T>A (p.Phe2744Ile) c.7351T>A (p.Phe2451Ile) c.7087T>A (p.Phe2363Ile) c.3466T>A (p.Phe1156Ile) c.695-8056A>T (n.695-8056A>T) n.2302-8056A>T c.904-2984A>T (n.904-2984A>T) n.2300-8056A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343348T>C | CA382516658 | ATM,C11orf65 | c.8395T>C (p.Phe2799Leu) c.*7866T>C (n.*7866T>C) n.1093T>C n.3152T>C n.2813T>C n.9879T>C n.3619T>C n.3811T>C n.869T>C n.4888T>C c.*3459T>C (n.*3459T>C) c.*3530T>C (n.*3530T>C) c.227-8056A>G n.4610T>C c.641-34277A>G (n.641-34277A>G) n.272-2984A>G c.*1197-8056A>G (n.*1197-8056A>G) c.788-8056A>G (n.788-8056A>G) c.732-8056A>G (n.732-8056A>G) c.4351T>C (p.Phe1451Leu) c.788-2984A>G (n.788-2984A>G) c.732-2984A>G (n.732-2984A>G) c.8230T>C (p.Phe2744Leu) c.7351T>C (p.Phe2451Leu) c.7087T>C (p.Phe2363Leu) c.3466T>C (p.Phe1156Leu) c.695-8056A>G (n.695-8056A>G) n.2302-8056A>G c.904-2984A>G (n.904-2984A>G) n.2300-8056A>G | |
11 | g.108343348T>G | CA298074 | ATM,C11orf65 | c.8395T>G (p.Phe2799Val) c.*7866T>G (n.*7866T>G) n.1093T>G n.3152T>G n.2813T>G n.9879T>G n.3619T>G n.3811T>G n.869T>G n.4888T>G c.*3459T>G (n.*3459T>G) c.*3530T>G (n.*3530T>G) c.227-8056A>C n.4610T>G c.641-34277A>C (n.641-34277A>C) n.272-2984A>C c.*1197-8056A>C (n.*1197-8056A>C) c.788-8056A>C (n.788-8056A>C) c.732-8056A>C (n.732-8056A>C) c.4351T>G (p.Phe1451Val) c.788-2984A>C (n.788-2984A>C) c.732-2984A>C (n.732-2984A>C) c.8230T>G (p.Phe2744Val) c.7351T>G (p.Phe2451Val) c.7087T>G (p.Phe2363Val) c.3466T>G (p.Phe1156Val) c.695-8056A>C (n.695-8056A>C) n.2302-8056A>C c.904-2984A>C (n.904-2984A>C) n.2300-8056A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343348T= | CA1998816111 | ATM,C11orf65 | c.8395T= (p.Phe2799=) c.*7866T= (n.*7866T=) n.1093T= n.3152T= n.2813T= n.9879T= n.3619T= n.3811T= n.869T= n.4888T= c.*3459T= (n.*3459T=) c.*3530T= (n.*3530T=) c.227-8056A= n.4610T= c.641-34277A= (n.641-34277A=) n.272-2984A= c.*1197-8056A= (n.*1197-8056A=) c.788-8056A= (n.788-8056A=) c.732-8056A= (n.732-8056A=) c.4351T= (p.Phe1451=) c.788-2984A= (n.788-2984A=) c.732-2984A= (n.732-2984A=) c.8230T= (p.Phe2744=) c.7351T= (p.Phe2451=) c.7087T= (p.Phe2363=) c.3466T= (p.Phe1156=) c.695-8056A= (n.695-8056A=) n.2302-8056A= c.904-2984A= (n.904-2984A=) n.2300-8056A= | |
11 | g.108343350del | CA165770 | ATM,C11orf65 | c.8397del (p.Gln2800SerfsTer6) c.*7868del (n.*7868del) n.1095del n.3154del n.2815del n.9881del n.3621del n.3813del n.871del n.4890del c.*3461del (n.*3461del) c.*3532del (n.*3532del) c.227-8056del n.4612del c.641-34277del (n.641-34277del) n.272-2984del c.*1197-8056del (n.*1197-8056del) c.788-8056del (n.788-8056del) c.732-8056del (n.732-8056del) c.4353del (p.Gln1452SerfsTer6) c.788-2984del (n.788-2984del) c.732-2984del (n.732-2984del) c.8232del (p.Gln2745SerfsTer6) c.7353del (p.Gln2452SerfsTer6) c.7089del (p.Gln2364SerfsTer6) c.3468del (p.Gln1157SerfsTer6) c.695-8056del (n.695-8056del) n.2302-8056del c.904-2984del (n.904-2984del) n.2300-8056del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343349T>A | CA382516669 | ATM,C11orf65 | c.8396T>A (p.Phe2799Tyr) c.*7867T>A (n.*7867T>A) n.1094T>A n.3153T>A n.2814T>A n.9880T>A n.3620T>A n.3812T>A n.870T>A n.4889T>A c.*3460T>A (n.*3460T>A) c.*3531T>A (n.*3531T>A) c.227-8057A>T n.4611T>A c.641-34278A>T (n.641-34278A>T) n.272-2985A>T c.*1197-8057A>T (n.*1197-8057A>T) c.788-8057A>T (n.788-8057A>T) c.732-8057A>T (n.732-8057A>T) c.4352T>A (p.Phe1451Tyr) c.788-2985A>T (n.788-2985A>T) c.732-2985A>T (n.732-2985A>T) c.8231T>A (p.Phe2744Tyr) c.7352T>A (p.Phe2451Tyr) c.7088T>A (p.Phe2363Tyr) c.3467T>A (p.Phe1156Tyr) c.695-8057A>T (n.695-8057A>T) n.2302-8057A>T c.904-2985A>T (n.904-2985A>T) n.2300-8057A>T | dbSNP |
11 | g.108343349T>C | CA382516671 | ATM,C11orf65 | c.8396T>C (p.Phe2799Ser) c.*7867T>C (n.*7867T>C) n.1094T>C n.3153T>C n.2814T>C n.9880T>C n.3620T>C n.3812T>C n.870T>C n.4889T>C c.*3460T>C (n.*3460T>C) c.*3531T>C (n.*3531T>C) c.227-8057A>G n.4611T>C c.641-34278A>G (n.641-34278A>G) n.272-2985A>G c.*1197-8057A>G (n.*1197-8057A>G) c.788-8057A>G (n.788-8057A>G) c.732-8057A>G (n.732-8057A>G) c.4352T>C (p.Phe1451Ser) c.788-2985A>G (n.788-2985A>G) c.732-2985A>G (n.732-2985A>G) c.8231T>C (p.Phe2744Ser) c.7352T>C (p.Phe2451Ser) c.7088T>C (p.Phe2363Ser) c.3467T>C (p.Phe1156Ser) c.695-8057A>G (n.695-8057A>G) n.2302-8057A>G c.904-2985A>G (n.904-2985A>G) n.2300-8057A>G | dbSNP |
11 | g.108343349T>G | CA382516665 | ATM,C11orf65 | c.8396T>G (p.Phe2799Cys) c.*7867T>G (n.*7867T>G) n.1094T>G n.3153T>G n.2814T>G n.9880T>G n.3620T>G n.3812T>G n.870T>G n.4889T>G c.*3460T>G (n.*3460T>G) c.*3531T>G (n.*3531T>G) c.227-8057A>C n.4611T>G c.641-34278A>C (n.641-34278A>C) n.272-2985A>C c.*1197-8057A>C (n.*1197-8057A>C) c.788-8057A>C (n.788-8057A>C) c.732-8057A>C (n.732-8057A>C) c.4352T>G (p.Phe1451Cys) c.788-2985A>C (n.788-2985A>C) c.732-2985A>C (n.732-2985A>C) c.8231T>G (p.Phe2744Cys) c.7352T>G (p.Phe2451Cys) c.7088T>G (p.Phe2363Cys) c.3467T>G (p.Phe1156Cys) c.695-8057A>C (n.695-8057A>C) n.2302-8057A>C c.904-2985A>C (n.904-2985A>C) n.2300-8057A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343350T>A | CA382516674 | ATM,C11orf65 | c.8397T>A (p.Phe2799Leu) c.*7868T>A (n.*7868T>A) n.1095T>A n.3154T>A n.2815T>A n.9881T>A n.3621T>A n.3813T>A n.871T>A n.4890T>A c.*3461T>A (n.*3461T>A) c.*3532T>A (n.*3532T>A) c.227-8058A>T n.4612T>A c.641-34279A>T (n.641-34279A>T) n.272-2986A>T c.*1197-8058A>T (n.*1197-8058A>T) c.788-8058A>T (n.788-8058A>T) c.732-8058A>T (n.732-8058A>T) c.4353T>A (p.Phe1451Leu) c.788-2986A>T (n.788-2986A>T) c.732-2986A>T (n.732-2986A>T) c.8232T>A (p.Phe2744Leu) c.7353T>A (p.Phe2451Leu) c.7089T>A (p.Phe2363Leu) c.3468T>A (p.Phe1156Leu) c.695-8058A>T (n.695-8058A>T) n.2302-8058A>T c.904-2986A>T (n.904-2986A>T) n.2300-8058A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343350T>C | CA476672754 | ATM,C11orf65 | c.8397T>C (p.Phe2799=) c.*7868T>C (n.*7868T>C) n.1095T>C n.3154T>C n.2815T>C n.9881T>C n.3621T>C n.3813T>C n.871T>C n.4890T>C c.*3461T>C (n.*3461T>C) c.*3532T>C (n.*3532T>C) c.227-8058A>G n.4612T>C c.641-34279A>G (n.641-34279A>G) n.272-2986A>G c.*1197-8058A>G (n.*1197-8058A>G) c.788-8058A>G (n.788-8058A>G) c.732-8058A>G (n.732-8058A>G) c.4353T>C (p.Phe1451=) c.788-2986A>G (n.788-2986A>G) c.732-2986A>G (n.732-2986A>G) c.8232T>C (p.Phe2744=) c.7353T>C (p.Phe2451=) c.7089T>C (p.Phe2363=) c.3468T>C (p.Phe1156=) c.695-8058A>G (n.695-8058A>G) n.2302-8058A>G c.904-2986A>G (n.904-2986A>G) n.2300-8058A>G | |
11 | g.108343350T>G | CA382516680 | ATM,C11orf65 | c.8397T>G (p.Phe2799Leu) c.*7868T>G (n.*7868T>G) n.1095T>G n.3154T>G n.2815T>G n.9881T>G n.3621T>G n.3813T>G n.871T>G n.4890T>G c.*3461T>G (n.*3461T>G) c.*3532T>G (n.*3532T>G) c.227-8058A>C n.4612T>G c.641-34279A>C (n.641-34279A>C) n.272-2986A>C c.*1197-8058A>C (n.*1197-8058A>C) c.788-8058A>C (n.788-8058A>C) c.732-8058A>C (n.732-8058A>C) c.4353T>G (p.Phe1451Leu) c.788-2986A>C (n.788-2986A>C) c.732-2986A>C (n.732-2986A>C) c.8232T>G (p.Phe2744Leu) c.7353T>G (p.Phe2451Leu) c.7089T>G (p.Phe2363Leu) c.3468T>G (p.Phe1156Leu) c.695-8058A>C (n.695-8058A>C) n.2302-8058A>C c.904-2986A>C (n.904-2986A>C) n.2300-8058A>C | |
11 | g.108343350_108343351delinsAA | CA2573146756 | ATM,C11orf65 | c.8397_8398delinsAA (p.Phe2799_Gln2800delinsLeuLys) c.*7868_*7869delinsAA (n.*7868_*7869delinsAA) n.1095_1096delinsAA n.3154_3155delinsAA n.2815_2816delinsAA n.9881_9882delinsAA n.3621_3622delinsAA n.3813_3814delinsAA n.871_872delinsAA n.4890_4891delinsAA c.*3461_*3462delinsAA (n.*3461_*3462delinsAA) c.*3532_*3533delinsAA (n.*3532_*3533delinsAA) c.227-8059_227-8058delinsTT n.4612_4613delinsAA c.641-34280_641-34279delinsTT (n.641-34280_641-34279delinsTT) n.272-2987_272-2986delinsTT c.*1197-8059_*1197-8058delinsTT (n.*1197-8059_*1197-8058delinsTT) c.788-8059_788-8058delinsTT (n.788-8059_788-8058delinsTT) c.732-8059_732-8058delinsTT (n.732-8059_732-8058delinsTT) c.4353_4354delinsAA (p.Phe1451_Gln1452delinsLeuLys) c.788-2987_788-2986delinsTT (n.788-2987_788-2986delinsTT) c.732-2987_732-2986delinsTT (n.732-2987_732-2986delinsTT) c.8232_8233delinsAA (p.Phe2744_Gln2745delinsLeuLys) c.7353_7354delinsAA (p.Phe2451_Gln2452delinsLeuLys) c.7089_7090delinsAA (p.Phe2363_Gln2364delinsLeuLys) c.3468_3469delinsAA (p.Phe1156_Gln1157delinsLeuLys) c.695-8059_695-8058delinsTT (n.695-8059_695-8058delinsTT) n.2302-8059_2302-8058delinsTT c.904-2987_904-2986delinsTT (n.904-2987_904-2986delinsTT) n.2300-8059_2300-8058delinsTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343351C>A | CA382516683 | ATM,C11orf65 | c.8398C>A (p.Gln2800Lys) c.*7869C>A (n.*7869C>A) n.1096C>A n.3155C>A n.2816C>A n.9882C>A n.3622C>A n.3814C>A n.872C>A n.4891C>A c.*3462C>A (n.*3462C>A) c.*3533C>A (n.*3533C>A) c.227-8059G>T n.4613C>A c.641-34280G>T (n.641-34280G>T) n.272-2987G>T c.*1197-8059G>T (n.*1197-8059G>T) c.788-8059G>T (n.788-8059G>T) c.732-8059G>T (n.732-8059G>T) c.4354C>A (p.Gln1452Lys) c.788-2987G>T (n.788-2987G>T) c.732-2987G>T (n.732-2987G>T) c.8233C>A (p.Gln2745Lys) c.7354C>A (p.Gln2452Lys) c.7090C>A (p.Gln2364Lys) c.3469C>A (p.Gln1157Lys) c.695-8059G>T (n.695-8059G>T) n.2302-8059G>T c.904-2987G>T (n.904-2987G>T) n.2300-8059G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108343351C>G | CA382516687 | ATM,C11orf65 | c.8398C>G (p.Gln2800Glu) c.*7869C>G (n.*7869C>G) n.1096C>G n.3155C>G n.2816C>G n.9882C>G n.3622C>G n.3814C>G n.872C>G n.4891C>G c.*3462C>G (n.*3462C>G) c.*3533C>G (n.*3533C>G) c.227-8059G>C n.4613C>G c.641-34280G>C (n.641-34280G>C) n.272-2987G>C c.*1197-8059G>C (n.*1197-8059G>C) c.788-8059G>C (n.788-8059G>C) c.732-8059G>C (n.732-8059G>C) c.4354C>G (p.Gln1452Glu) c.788-2987G>C (n.788-2987G>C) c.732-2987G>C (n.732-2987G>C) c.8233C>G (p.Gln2745Glu) c.7354C>G (p.Gln2452Glu) c.7090C>G (p.Gln2364Glu) c.3469C>G (p.Gln1157Glu) c.695-8059G>C (n.695-8059G>C) n.2302-8059G>C c.904-2987G>C (n.904-2987G>C) n.2300-8059G>C | dbSNP |
11 | g.108343351C>T | CA382516690 | ATM,C11orf65 | c.8398C>T (p.Gln2800Ter) c.*7869C>T (n.*7869C>T) n.1096C>T n.3155C>T n.2816C>T n.9882C>T n.3622C>T n.3814C>T n.872C>T n.4891C>T c.*3462C>T (n.*3462C>T) c.*3533C>T (n.*3533C>T) c.227-8059G>A n.4613C>T c.641-34280G>A (n.641-34280G>A) n.272-2987G>A c.*1197-8059G>A (n.*1197-8059G>A) c.788-8059G>A (n.788-8059G>A) c.732-8059G>A (n.732-8059G>A) c.4354C>T (p.Gln1452Ter) c.788-2987G>A (n.788-2987G>A) c.732-2987G>A (n.732-2987G>A) c.8233C>T (p.Gln2745Ter) c.7354C>T (p.Gln2452Ter) c.7090C>T (p.Gln2364Ter) c.3469C>T (p.Gln1157Ter) c.695-8059G>A (n.695-8059G>A) n.2302-8059G>A c.904-2987G>A (n.904-2987G>A) n.2300-8059G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343352A= | CA1998816112 | ATM,C11orf65 | c.8399A= (p.Gln2800=) c.*7870A= (n.*7870A=) n.1097A= n.3156A= n.2817A= n.9883A= n.3623A= n.3815A= n.873A= n.4892A= c.*3463A= (n.*3463A=) c.*3534A= (n.*3534A=) c.227-8060T= n.4614A= c.641-34281T= (n.641-34281T=) n.272-2988T= c.*1197-8060T= (n.*1197-8060T=) c.788-8060T= (n.788-8060T=) c.732-8060T= (n.732-8060T=) c.4355A= (p.Gln1452=) c.788-2988T= (n.788-2988T=) c.732-2988T= (n.732-2988T=) c.8234A= (p.Gln2745=) c.7355A= (p.Gln2452=) c.7091A= (p.Gln2364=) c.3470A= (p.Gln1157=) c.695-8060T= (n.695-8060T=) n.2302-8060T= c.904-2988T= (n.904-2988T=) n.2300-8060T= | |
11 | g.108343352A>C | CA10584375 | ATM,C11orf65 | c.8399A>C (p.Gln2800Pro) c.*7870A>C (n.*7870A>C) n.1097A>C n.3156A>C n.2817A>C n.9883A>C n.3623A>C n.3815A>C n.873A>C n.4892A>C c.*3463A>C (n.*3463A>C) c.*3534A>C (n.*3534A>C) c.227-8060T>G n.4614A>C c.641-34281T>G (n.641-34281T>G) n.272-2988T>G c.*1197-8060T>G (n.*1197-8060T>G) c.788-8060T>G (n.788-8060T>G) c.732-8060T>G (n.732-8060T>G) c.4355A>C (p.Gln1452Pro) c.788-2988T>G (n.788-2988T>G) c.732-2988T>G (n.732-2988T>G) c.8234A>C (p.Gln2745Pro) c.7355A>C (p.Gln2452Pro) c.7091A>C (p.Gln2364Pro) c.3470A>C (p.Gln1157Pro) c.695-8060T>G (n.695-8060T>G) n.2302-8060T>G c.904-2988T>G (n.904-2988T>G) n.2300-8060T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343352A>G | CA382516694 | ATM,C11orf65 | c.8399A>G (p.Gln2800Arg) c.*7870A>G (n.*7870A>G) n.1097A>G n.3156A>G n.2817A>G n.9883A>G n.3623A>G n.3815A>G n.873A>G n.4892A>G c.*3463A>G (n.*3463A>G) c.*3534A>G (n.*3534A>G) c.227-8060T>C n.4614A>G c.641-34281T>C (n.641-34281T>C) n.272-2988T>C c.*1197-8060T>C (n.*1197-8060T>C) c.788-8060T>C (n.788-8060T>C) c.732-8060T>C (n.732-8060T>C) c.4355A>G (p.Gln1452Arg) c.788-2988T>C (n.788-2988T>C) c.732-2988T>C (n.732-2988T>C) c.8234A>G (p.Gln2745Arg) c.7355A>G (p.Gln2452Arg) c.7091A>G (p.Gln2364Arg) c.3470A>G (p.Gln1157Arg) c.695-8060T>C (n.695-8060T>C) n.2302-8060T>C c.904-2988T>C (n.904-2988T>C) n.2300-8060T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343352A>T | CA382516697 | ATM,C11orf65 | c.8399A>T (p.Gln2800Leu) c.*7870A>T (n.*7870A>T) n.1097A>T n.3156A>T n.2817A>T n.9883A>T n.3623A>T n.3815A>T n.873A>T n.4892A>T c.*3463A>T (n.*3463A>T) c.*3534A>T (n.*3534A>T) c.227-8060T>A n.4614A>T c.641-34281T>A (n.641-34281T>A) n.272-2988T>A c.*1197-8060T>A (n.*1197-8060T>A) c.788-8060T>A (n.788-8060T>A) c.732-8060T>A (n.732-8060T>A) c.4355A>T (p.Gln1452Leu) c.788-2988T>A (n.788-2988T>A) c.732-2988T>A (n.732-2988T>A) c.8234A>T (p.Gln2745Leu) c.7355A>T (p.Gln2452Leu) c.7091A>T (p.Gln2364Leu) c.3470A>T (p.Gln1157Leu) c.695-8060T>A (n.695-8060T>A) n.2302-8060T>A c.904-2988T>A (n.904-2988T>A) n.2300-8060T>A | dbSNP |
11 | g.108343353G>A | CA476672759 | ATM,C11orf65 | c.8400G>A (p.Gln2800=) c.*7871G>A (n.*7871G>A) n.1098G>A n.3157G>A n.2818G>A n.9884G>A n.3624G>A n.3816G>A n.874G>A n.4893G>A c.*3464G>A (n.*3464G>A) c.*3535G>A (n.*3535G>A) c.227-8061C>T n.4615G>A c.641-34282C>T (n.641-34282C>T) n.272-2989C>T c.*1197-8061C>T (n.*1197-8061C>T) c.788-8061C>T (n.788-8061C>T) c.732-8061C>T (n.732-8061C>T) c.4356G>A (p.Gln1452=) c.788-2989C>T (n.788-2989C>T) c.732-2989C>T (n.732-2989C>T) c.8235G>A (p.Gln2745=) c.7356G>A (p.Gln2452=) c.7092G>A (p.Gln2364=) c.3471G>A (p.Gln1157=) c.695-8061C>T (n.695-8061C>T) n.2302-8061C>T c.904-2989C>T (n.904-2989C>T) n.2300-8061C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108343353G>C | CA10584376 | ATM,C11orf65 | c.8400G>C (p.Gln2800His) c.*7871G>C (n.*7871G>C) n.1098G>C n.3157G>C n.2818G>C n.9884G>C n.3624G>C n.3816G>C n.874G>C n.4893G>C c.*3464G>C (n.*3464G>C) c.*3535G>C (n.*3535G>C) c.227-8061C>G n.4615G>C c.641-34282C>G (n.641-34282C>G) n.272-2989C>G c.*1197-8061C>G (n.*1197-8061C>G) c.788-8061C>G (n.788-8061C>G) c.732-8061C>G (n.732-8061C>G) c.4356G>C (p.Gln1452His) c.788-2989C>G (n.788-2989C>G) c.732-2989C>G (n.732-2989C>G) c.8235G>C (p.Gln2745His) c.7356G>C (p.Gln2452His) c.7092G>C (p.Gln2364His) c.3471G>C (p.Gln1157His) c.695-8061C>G (n.695-8061C>G) n.2302-8061C>G c.904-2989C>G (n.904-2989C>G) n.2300-8061C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343353G= | CA1998816113 | ATM,C11orf65 | c.8400G= (p.Gln2800=) c.*7871G= (n.*7871G=) n.1098G= n.3157G= n.2818G= n.9884G= n.3624G= n.3816G= n.874G= n.4893G= c.*3464G= (n.*3464G=) c.*3535G= (n.*3535G=) c.227-8061C= n.4615G= c.641-34282C= (n.641-34282C=) n.272-2989C= c.*1197-8061C= (n.*1197-8061C=) c.788-8061C= (n.788-8061C=) c.732-8061C= (n.732-8061C=) c.4356G= (p.Gln1452=) c.788-2989C= (n.788-2989C=) c.732-2989C= (n.732-2989C=) c.8235G= (p.Gln2745=) c.7356G= (p.Gln2452=) c.7092G= (p.Gln2364=) c.3471G= (p.Gln1157=) c.695-8061C= (n.695-8061C=) n.2302-8061C= c.904-2989C= (n.904-2989C=) n.2300-8061C= | |
11 | g.108343353G>T | CA382516707 | ATM,C11orf65 | c.8400G>T (p.Gln2800His) c.*7871G>T (n.*7871G>T) n.1098G>T n.3157G>T n.2818G>T n.9884G>T n.3624G>T n.3816G>T n.874G>T n.4893G>T c.*3464G>T (n.*3464G>T) c.*3535G>T (n.*3535G>T) c.227-8061C>A n.4615G>T c.641-34282C>A (n.641-34282C>A) n.272-2989C>A c.*1197-8061C>A (n.*1197-8061C>A) c.788-8061C>A (n.788-8061C>A) c.732-8061C>A (n.732-8061C>A) c.4356G>T (p.Gln1452His) c.788-2989C>A (n.788-2989C>A) c.732-2989C>A (n.732-2989C>A) c.8235G>T (p.Gln2745His) c.7356G>T (p.Gln2452His) c.7092G>T (p.Gln2364His) c.3471G>T (p.Gln1157His) c.695-8061C>A (n.695-8061C>A) n.2302-8061C>A c.904-2989C>A (n.904-2989C>A) n.2300-8061C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343354T>A | CA382516711 | ATM,C11orf65 | c.8401T>A (p.Cys2801Ser) c.*7872T>A (n.*7872T>A) n.1099T>A n.3158T>A n.2819T>A n.9885T>A n.3625T>A n.3817T>A n.875T>A n.4894T>A c.*3465T>A (n.*3465T>A) c.*3536T>A (n.*3536T>A) c.227-8062A>T n.4616T>A c.641-34283A>T (n.641-34283A>T) n.272-2990A>T c.*1197-8062A>T (n.*1197-8062A>T) c.788-8062A>T (n.788-8062A>T) c.732-8062A>T (n.732-8062A>T) c.4357T>A (p.Cys1453Ser) c.788-2990A>T (n.788-2990A>T) c.732-2990A>T (n.732-2990A>T) c.8236T>A (p.Cys2746Ser) c.7357T>A (p.Cys2453Ser) c.7093T>A (p.Cys2365Ser) c.3472T>A (p.Cys1158Ser) c.695-8062A>T (n.695-8062A>T) n.2302-8062A>T c.904-2990A>T (n.904-2990A>T) n.2300-8062A>T | dbSNP |
11 | g.108343354T>C | CA382516714 | ATM,C11orf65 | c.8401T>C (p.Cys2801Arg) c.*7872T>C (n.*7872T>C) n.1099T>C n.3158T>C n.2819T>C n.9885T>C n.3625T>C n.3817T>C n.875T>C n.4894T>C c.*3465T>C (n.*3465T>C) c.*3536T>C (n.*3536T>C) c.227-8062A>G n.4616T>C c.641-34283A>G (n.641-34283A>G) n.272-2990A>G c.*1197-8062A>G (n.*1197-8062A>G) c.788-8062A>G (n.788-8062A>G) c.732-8062A>G (n.732-8062A>G) c.4357T>C (p.Cys1453Arg) c.788-2990A>G (n.788-2990A>G) c.732-2990A>G (n.732-2990A>G) c.8236T>C (p.Cys2746Arg) c.7357T>C (p.Cys2453Arg) c.7093T>C (p.Cys2365Arg) c.3472T>C (p.Cys1158Arg) c.695-8062A>G (n.695-8062A>G) n.2302-8062A>G c.904-2990A>G (n.904-2990A>G) n.2300-8062A>G | dbSNP |
11 | g.108343354T>G | CA382516717 | ATM,C11orf65 | c.8401T>G (p.Cys2801Gly) c.*7872T>G (n.*7872T>G) n.1099T>G n.3158T>G n.2819T>G n.9885T>G n.3625T>G n.3817T>G n.875T>G n.4894T>G c.*3465T>G (n.*3465T>G) c.*3536T>G (n.*3536T>G) c.227-8062A>C n.4616T>G c.641-34283A>C (n.641-34283A>C) n.272-2990A>C c.*1197-8062A>C (n.*1197-8062A>C) c.788-8062A>C (n.788-8062A>C) c.732-8062A>C (n.732-8062A>C) c.4357T>G (p.Cys1453Gly) c.788-2990A>C (n.788-2990A>C) c.732-2990A>C (n.732-2990A>C) c.8236T>G (p.Cys2746Gly) c.7357T>G (p.Cys2453Gly) c.7093T>G (p.Cys2365Gly) c.3472T>G (p.Cys1158Gly) c.695-8062A>C (n.695-8062A>C) n.2302-8062A>C c.904-2990A>C (n.904-2990A>C) n.2300-8062A>C | |
11 | g.108343355G>A | CA382516722 | ATM,C11orf65 | c.8402G>A (p.Cys2801Tyr) c.*7873G>A (n.*7873G>A) n.1100G>A n.3159G>A n.2820G>A n.9886G>A n.3626G>A n.3818G>A n.876G>A n.4895G>A c.*3466G>A (n.*3466G>A) c.*3537G>A (n.*3537G>A) c.227-8063C>T n.4617G>A c.641-34284C>T (n.641-34284C>T) n.272-2991C>T c.*1197-8063C>T (n.*1197-8063C>T) c.788-8063C>T (n.788-8063C>T) c.732-8063C>T (n.732-8063C>T) c.4358G>A (p.Cys1453Tyr) c.788-2991C>T (n.788-2991C>T) c.732-2991C>T (n.732-2991C>T) c.8237G>A (p.Cys2746Tyr) c.7358G>A (p.Cys2453Tyr) c.7094G>A (p.Cys2365Tyr) c.3473G>A (p.Cys1158Tyr) c.695-8063C>T (n.695-8063C>T) n.2302-8063C>T c.904-2991C>T (n.904-2991C>T) n.2300-8063C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108343355G>C | CA382516728 | ATM,C11orf65 | c.8402G>C (p.Cys2801Ser) c.*7873G>C (n.*7873G>C) n.1100G>C n.3159G>C n.2820G>C n.9886G>C n.3626G>C n.3818G>C n.876G>C n.4895G>C c.*3466G>C (n.*3466G>C) c.*3537G>C (n.*3537G>C) c.227-8063C>G n.4617G>C c.641-34284C>G (n.641-34284C>G) n.272-2991C>G c.*1197-8063C>G (n.*1197-8063C>G) c.788-8063C>G (n.788-8063C>G) c.732-8063C>G (n.732-8063C>G) c.4358G>C (p.Cys1453Ser) c.788-2991C>G (n.788-2991C>G) c.732-2991C>G (n.732-2991C>G) c.8237G>C (p.Cys2746Ser) c.7358G>C (p.Cys2453Ser) c.7094G>C (p.Cys2365Ser) c.3473G>C (p.Cys1158Ser) c.695-8063C>G (n.695-8063C>G) n.2302-8063C>G c.904-2991C>G (n.904-2991C>G) n.2300-8063C>G | |
11 | g.108343355G>T | CA382516725 | ATM,C11orf65 | c.8402G>T (p.Cys2801Phe) c.*7873G>T (n.*7873G>T) n.1100G>T n.3159G>T n.2820G>T n.9886G>T n.3626G>T n.3818G>T n.876G>T n.4895G>T c.*3466G>T (n.*3466G>T) c.*3537G>T (n.*3537G>T) c.227-8063C>A n.4617G>T c.641-34284C>A (n.641-34284C>A) n.272-2991C>A c.*1197-8063C>A (n.*1197-8063C>A) c.788-8063C>A (n.788-8063C>A) c.732-8063C>A (n.732-8063C>A) c.4358G>T (p.Cys1453Phe) c.788-2991C>A (n.788-2991C>A) c.732-2991C>A (n.732-2991C>A) c.8237G>T (p.Cys2746Phe) c.7358G>T (p.Cys2453Phe) c.7094G>T (p.Cys2365Phe) c.3473G>T (p.Cys1158Phe) c.695-8063C>A (n.695-8063C>A) n.2302-8063C>A c.904-2991C>A (n.904-2991C>A) n.2300-8063C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343356C>A | CA382516731 | ATM,C11orf65 | c.8403C>A (p.Cys2801Ter) c.*7874C>A (n.*7874C>A) n.1101C>A n.3160C>A n.2821C>A n.9887C>A n.3627C>A n.3819C>A n.877C>A n.4896C>A c.*3467C>A (n.*3467C>A) c.*3538C>A (n.*3538C>A) c.227-8064G>T n.4618C>A c.641-34285G>T (n.641-34285G>T) n.272-2992G>T c.*1197-8064G>T (n.*1197-8064G>T) c.788-8064G>T (n.788-8064G>T) c.732-8064G>T (n.732-8064G>T) c.4359C>A (p.Cys1453Ter) c.788-2992G>T (n.788-2992G>T) c.732-2992G>T (n.732-2992G>T) c.8238C>A (p.Cys2746Ter) c.7359C>A (p.Cys2453Ter) c.7095C>A (p.Cys2365Ter) c.3474C>A (p.Cys1158Ter) c.695-8064G>T (n.695-8064G>T) n.2302-8064G>T c.904-2992G>T (n.904-2992G>T) n.2300-8064G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343356C= | CA1998816114 | ATM,C11orf65 | c.8403C= (p.Cys2801=) c.*7874C= (n.*7874C=) n.1101C= n.3160C= n.2821C= n.9887C= n.3627C= n.3819C= n.877C= n.4896C= c.*3467C= (n.*3467C=) c.*3538C= (n.*3538C=) c.227-8064G= n.4618C= c.641-34285G= (n.641-34285G=) n.272-2992G= c.*1197-8064G= (n.*1197-8064G=) c.788-8064G= (n.788-8064G=) c.732-8064G= (n.732-8064G=) c.4359C= (p.Cys1453=) c.788-2992G= (n.788-2992G=) c.732-2992G= (n.732-2992G=) c.8238C= (p.Cys2746=) c.7359C= (p.Cys2453=) c.7095C= (p.Cys2365=) c.3474C= (p.Cys1158=) c.695-8064G= (n.695-8064G=) n.2302-8064G= c.904-2992G= (n.904-2992G=) n.2300-8064G= | |
11 | g.108343356C>G | CA382516735 | ATM,C11orf65 | c.8403C>G (p.Cys2801Trp) c.*7874C>G (n.*7874C>G) n.1101C>G n.3160C>G n.2821C>G n.9887C>G n.3627C>G n.3819C>G n.877C>G n.4896C>G c.*3467C>G (n.*3467C>G) c.*3538C>G (n.*3538C>G) c.227-8064G>C n.4618C>G c.641-34285G>C (n.641-34285G>C) n.272-2992G>C c.*1197-8064G>C (n.*1197-8064G>C) c.788-8064G>C (n.788-8064G>C) c.732-8064G>C (n.732-8064G>C) c.4359C>G (p.Cys1453Trp) c.788-2992G>C (n.788-2992G>C) c.732-2992G>C (n.732-2992G>C) c.8238C>G (p.Cys2746Trp) c.7359C>G (p.Cys2453Trp) c.7095C>G (p.Cys2365Trp) c.3474C>G (p.Cys1158Trp) c.695-8064G>C (n.695-8064G>C) n.2302-8064G>C c.904-2992G>C (n.904-2992G>C) n.2300-8064G>C | dbSNP |
11 | g.108343356C>T | CA476672765 | ATM,C11orf65 | c.8403C>T (p.Cys2801=) c.*7874C>T (n.*7874C>T) n.1101C>T n.3160C>T n.2821C>T n.9887C>T n.3627C>T n.3819C>T n.877C>T n.4896C>T c.*3467C>T (n.*3467C>T) c.*3538C>T (n.*3538C>T) c.227-8064G>A n.4618C>T c.641-34285G>A (n.641-34285G>A) n.272-2992G>A c.*1197-8064G>A (n.*1197-8064G>A) c.788-8064G>A (n.788-8064G>A) c.732-8064G>A (n.732-8064G>A) c.4359C>T (p.Cys1453=) c.788-2992G>A (n.788-2992G>A) c.732-2992G>A (n.732-2992G>A) c.8238C>T (p.Cys2746=) c.7359C>T (p.Cys2453=) c.7095C>T (p.Cys2365=) c.3474C>T (p.Cys1158=) c.695-8064G>A (n.695-8064G>A) n.2302-8064G>A c.904-2992G>A (n.904-2992G>A) n.2300-8064G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343356_108343364del | CA2695215498 | ATM,C11orf65 | c.8403_8411del (p.Cys2801Ter) c.*7874_*7882del (n.*7874_*7882del) n.1101_1109del n.3160_3168del n.2821_2829del n.9887_9895del n.3627_3635del n.3819_3827del n.877_885del n.4896_4904del c.*3467_*3475del (n.*3467_*3475del) c.*3538_*3546del (n.*3538_*3546del) c.227-8072_227-8064del n.4618_4626del c.641-34293_641-34285del (n.641-34293_641-34285del) n.272-3000_272-2992del c.*1197-8072_*1197-8064del (n.*1197-8072_*1197-8064del) c.788-8072_788-8064del (n.788-8072_788-8064del) c.732-8072_732-8064del (n.732-8072_732-8064del) c.4359_4367del (p.Cys1453Ter) c.788-3000_788-2992del (n.788-3000_788-2992del) c.732-3000_732-2992del (n.732-3000_732-2992del) c.8238_8246del (p.Cys2746Ter) c.7359_7367del (p.Cys2453Ter) c.7095_7103del (p.Cys2365Ter) c.3474_3482del (p.Cys1158Ter) c.695-8072_695-8064del (n.695-8072_695-8064del) n.2302-8072_2302-8064del c.904-3000_904-2992del (n.904-3000_904-2992del) n.2300-8072_2300-8064del | |
11 | g.108343357C>A | CA382516739 | ATM,C11orf65 | c.8404C>A (p.Gln2802Lys) c.*7875C>A (n.*7875C>A) n.1102C>A n.3161C>A n.2822C>A n.9888C>A n.3628C>A n.3820C>A n.878C>A n.4897C>A c.*3468C>A (n.*3468C>A) c.*3539C>A (n.*3539C>A) c.227-8065G>T n.4619C>A c.641-34286G>T (n.641-34286G>T) n.272-2993G>T c.*1197-8065G>T (n.*1197-8065G>T) c.788-8065G>T (n.788-8065G>T) c.732-8065G>T (n.732-8065G>T) c.4360C>A (p.Gln1454Lys) c.788-2993G>T (n.788-2993G>T) c.732-2993G>T (n.732-2993G>T) c.8239C>A (p.Gln2747Lys) c.7360C>A (p.Gln2454Lys) c.7096C>A (p.Gln2366Lys) c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.695-8065G>T (n.695-8065G>T) n.2302-8065G>T c.904-2993G>T (n.904-2993G>T) n.2300-8065G>T | dbSNP |
11 | g.108343357C>G | CA382516745 | ATM,C11orf65 | c.8404C>G (p.Gln2802Glu) c.*7875C>G (n.*7875C>G) n.1102C>G n.3161C>G n.2822C>G n.9888C>G n.3628C>G n.3820C>G n.878C>G n.4897C>G c.*3468C>G (n.*3468C>G) c.*3539C>G (n.*3539C>G) c.227-8065G>C n.4619C>G c.641-34286G>C (n.641-34286G>C) n.272-2993G>C c.*1197-8065G>C (n.*1197-8065G>C) c.788-8065G>C (n.788-8065G>C) c.732-8065G>C (n.732-8065G>C) c.4360C>G (p.Gln1454Glu) c.788-2993G>C (n.788-2993G>C) c.732-2993G>C (n.732-2993G>C) c.8239C>G (p.Gln2747Glu) c.7360C>G (p.Gln2454Glu) c.7096C>G (p.Gln2366Glu) c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.695-8065G>C (n.695-8065G>C) n.2302-8065G>C c.904-2993G>C (n.904-2993G>C) n.2300-8065G>C | |
11 | g.108343357C>T | CA382516742 | ATM,C11orf65 | c.8404C>T (p.Gln2802Ter) c.*7875C>T (n.*7875C>T) n.1102C>T n.3161C>T n.2822C>T n.9888C>T n.3628C>T n.3820C>T n.878C>T n.4897C>T c.*3468C>T (n.*3468C>T) c.*3539C>T (n.*3539C>T) c.227-8065G>A n.4619C>T c.641-34286G>A (n.641-34286G>A) n.272-2993G>A c.*1197-8065G>A (n.*1197-8065G>A) c.788-8065G>A (n.788-8065G>A) c.732-8065G>A (n.732-8065G>A) c.4360C>T (p.Gln1454Ter) c.788-2993G>A (n.788-2993G>A) c.732-2993G>A (n.732-2993G>A) c.8239C>T (p.Gln2747Ter) c.7360C>T (p.Gln2454Ter) c.7096C>T (p.Gln2366Ter) c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.695-8065G>A (n.695-8065G>A) n.2302-8065G>A c.904-2993G>A (n.904-2993G>A) n.2300-8065G>A | |
11 | g.108343357_108343358delinsCA | CA1998816115 | ATM,C11orf65 | c.8404_8405delinsCA (p.Gln2802=) c.*7875_*7876delinsCA (n.*7875_*7876delinsCA) n.1102_1103delinsCA n.3161_3162delinsCA n.2822_2823delinsCA n.9888_9889delinsCA n.3628_3629delinsCA n.3820_3821delinsCA n.878_879delinsCA n.4897_4898delinsCA c.*3468_*3469delinsCA (n.*3468_*3469delinsCA) c.*3539_*3540delinsCA (n.*3539_*3540delinsCA) c.227-8066_227-8065delinsTG n.4619_4620delinsCA c.641-34287_641-34286delinsTG (n.641-34287_641-34286delinsTG) n.272-2994_272-2993delinsTG c.*1197-8066_*1197-8065delinsTG (n.*1197-8066_*1197-8065delinsTG) c.788-8066_788-8065delinsTG (n.788-8066_788-8065delinsTG) c.732-8066_732-8065delinsTG (n.732-8066_732-8065delinsTG) c.4360_4361delinsCA (p.Gln1454=) c.788-2994_788-2993delinsTG (n.788-2994_788-2993delinsTG) c.732-2994_732-2993delinsTG (n.732-2994_732-2993delinsTG) c.8239_8240delinsCA (p.Gln2747=) c.7360_7361delinsCA (p.Gln2454=) c.7096_7097delinsCA (p.Gln2366=) c.3475_3476delinsCA (p.Gln1159=) c.695-8066_695-8065delinsTG (n.695-8066_695-8065delinsTG) n.2302-8066_2302-8065delinsTG c.904-2994_904-2993delinsTG (n.904-2994_904-2993delinsTG) n.2300-8066_2300-8065delinsTG | |
11 | g.108343358A= | CA1998816116 | ATM,C11orf65 | c.8405A= (p.Gln2802=) c.*7876A= (n.*7876A=) n.1103A= n.3162A= n.2823A= n.9889A= n.3629A= n.3821A= n.879A= n.4898A= c.*3469A= (n.*3469A=) c.*3540A= (n.*3540A=) c.227-8066T= n.4620A= c.641-34287T= (n.641-34287T=) n.272-2994T= c.*1197-8066T= (n.*1197-8066T=) c.788-8066T= (n.788-8066T=) c.732-8066T= (n.732-8066T=) c.4361A= (p.Gln1454=) c.788-2994T= (n.788-2994T=) c.732-2994T= (n.732-2994T=) c.8240A= (p.Gln2747=) c.7361A= (p.Gln2454=) c.7097A= (p.Gln2366=) c.3476A= (p.Gln1159=) c.695-8066T= (n.695-8066T=) n.2302-8066T= c.904-2994T= (n.904-2994T=) n.2300-8066T= | |
11 | g.108343358A>C | CA382516750 | ATM,C11orf65 | c.8405A>C (p.Gln2802Pro) c.*7876A>C (n.*7876A>C) n.1103A>C n.3162A>C n.2823A>C n.9889A>C n.3629A>C n.3821A>C n.879A>C n.4898A>C c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.*3540A>C (n.*3540A>C) c.227-8066T>G n.4620A>C c.641-34287T>G (n.641-34287T>G) n.272-2994T>G c.*1197-8066T>G (n.*1197-8066T>G) c.788-8066T>G (n.788-8066T>G) c.732-8066T>G (n.732-8066T>G) c.4361A>C (p.Gln1454Pro) c.788-2994T>G (n.788-2994T>G) c.732-2994T>G (n.732-2994T>G) c.8240A>C (p.Gln2747Pro) c.7361A>C (p.Gln2454Pro) c.7097A>C (p.Gln2366Pro) c.3476A>C (p.Gln1159Pro) c.695-8066T>G (n.695-8066T>G) n.2302-8066T>G c.904-2994T>G (n.904-2994T>G) n.2300-8066T>G | |
11 | g.108343358A>G | CA298077 | ATM,C11orf65 | c.8405A>G (p.Gln2802Arg) c.*7876A>G (n.*7876A>G) n.1103A>G n.3162A>G n.2823A>G n.9889A>G n.3629A>G n.3821A>G n.879A>G n.4898A>G c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.*3540A>G (n.*3540A>G) c.227-8066T>C n.4620A>G c.641-34287T>C (n.641-34287T>C) n.272-2994T>C c.*1197-8066T>C (n.*1197-8066T>C) c.788-8066T>C (n.788-8066T>C) c.732-8066T>C (n.732-8066T>C) c.4361A>G (p.Gln1454Arg) c.788-2994T>C (n.788-2994T>C) c.732-2994T>C (n.732-2994T>C) c.8240A>G (p.Gln2747Arg) c.7361A>G (p.Gln2454Arg) c.7097A>G (p.Gln2366Arg) c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.695-8066T>C (n.695-8066T>C) n.2302-8066T>C c.904-2994T>C (n.904-2994T>C) n.2300-8066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343358A>T | CA382516753 | ATM,C11orf65 | c.8405A>T (p.Gln2802Leu) c.*7876A>T (n.*7876A>T) n.1103A>T n.3162A>T n.2823A>T n.9889A>T n.3629A>T n.3821A>T n.879A>T n.4898A>T c.*3469A>T (n.*3469A>T) c.*3540A>T (n.*3540A>T) c.227-8066T>A n.4620A>T c.641-34287T>A (n.641-34287T>A) n.272-2994T>A c.*1197-8066T>A (n.*1197-8066T>A) c.788-8066T>A (n.788-8066T>A) c.732-8066T>A (n.732-8066T>A) c.4361A>T (p.Gln1454Leu) c.788-2994T>A (n.788-2994T>A) c.732-2994T>A (n.732-2994T>A) c.8240A>T (p.Gln2747Leu) c.7361A>T (p.Gln2454Leu) c.7097A>T (p.Gln2366Leu) c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.695-8066T>A (n.695-8066T>A) n.2302-8066T>A c.904-2994T>A (n.904-2994T>A) n.2300-8066T>A | |
11 | g.108343361del | CA915948321 | ATM,C11orf65 | c.8408del (p.Lys2803ArgfsTer3) c.*7879del (n.*7879del) n.1106del n.3165del n.2826del n.9892del n.3632del n.3824del n.882del n.4901del c.*3472del (n.*3472del) c.*3543del (n.*3543del) c.227-8066del n.4623del c.641-34287del (n.641-34287del) n.272-2994del c.*1197-8066del (n.*1197-8066del) c.788-8066del (n.788-8066del) c.732-8066del (n.732-8066del) c.4364del (p.Lys1455ArgfsTer3) c.788-2994del (n.788-2994del) c.732-2994del (n.732-2994del) c.8243del (p.Lys2748ArgfsTer3) c.7364del (p.Lys2455ArgfsTer3) c.7100del (p.Lys2367ArgfsTer3) c.3479del (p.Lys1160ArgfsTer3) c.695-8066del (n.695-8066del) n.2302-8066del c.904-2994del (n.904-2994del) n.2300-8066del | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343359A>G | CA476672769 | ATM,C11orf65 | c.8406A>G (p.Gln2802=) c.*7877A>G (n.*7877A>G) n.1104A>G n.3163A>G n.2824A>G n.9890A>G n.3630A>G n.3822A>G n.880A>G n.4899A>G c.*3470A>G (n.*3470A>G) c.*3541A>G (n.*3541A>G) c.227-8067T>C n.4621A>G c.641-34288T>C (n.641-34288T>C) n.272-2995T>C c.*1197-8067T>C (n.*1197-8067T>C) c.788-8067T>C (n.788-8067T>C) c.732-8067T>C (n.732-8067T>C) c.4362A>G (p.Gln1454=) c.788-2995T>C (n.788-2995T>C) c.732-2995T>C (n.732-2995T>C) c.8241A>G (p.Gln2747=) c.7362A>G (p.Gln2454=) c.7098A>G (p.Gln2366=) c.3477A>G (p.Gln1159=) c.695-8067T>C (n.695-8067T>C) n.2302-8067T>C c.904-2995T>C (n.904-2995T>C) n.2300-8067T>C | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343360A>C | CA382516767 | ATM,C11orf65 | c.8407A>C (p.Lys2803Gln) c.*7878A>C (n.*7878A>C) n.1105A>C n.3164A>C n.2825A>C n.9891A>C n.3631A>C n.3823A>C n.881A>C n.4900A>C c.*3471A>C (n.*3471A>C) c.*3542A>C (n.*3542A>C) c.227-8068T>G n.4622A>C c.641-34289T>G (n.641-34289T>G) n.272-2996T>G c.*1197-8068T>G (n.*1197-8068T>G) c.788-8068T>G (n.788-8068T>G) c.732-8068T>G (n.732-8068T>G) c.4363A>C (p.Lys1455Gln) c.788-2996T>G (n.788-2996T>G) c.732-2996T>G (n.732-2996T>G) c.8242A>C (p.Lys2748Gln) c.7363A>C (p.Lys2455Gln) c.7099A>C (p.Lys2367Gln) c.3478A>C (p.Lys1160Gln) c.695-8068T>G (n.695-8068T>G) n.2302-8068T>G c.904-2996T>G (n.904-2996T>G) n.2300-8068T>G | |
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11 | g.108343360A>T | CA382516777 | ATM,C11orf65 | c.8407A>T (p.Lys2803Ter) c.*7878A>T (n.*7878A>T) n.1105A>T n.3164A>T n.2825A>T n.9891A>T n.3631A>T n.3823A>T n.881A>T n.4900A>T c.*3471A>T (n.*3471A>T) c.*3542A>T (n.*3542A>T) c.227-8068T>A n.4622A>T c.641-34289T>A (n.641-34289T>A) n.272-2996T>A c.*1197-8068T>A (n.*1197-8068T>A) c.788-8068T>A (n.788-8068T>A) c.732-8068T>A (n.732-8068T>A) c.4363A>T (p.Lys1455Ter) c.788-2996T>A (n.788-2996T>A) c.732-2996T>A (n.732-2996T>A) c.8242A>T (p.Lys2748Ter) c.7363A>T (p.Lys2455Ter) c.7099A>T (p.Lys2367Ter) c.3478A>T (p.Lys1160Ter) c.695-8068T>A (n.695-8068T>A) n.2302-8068T>A c.904-2996T>A (n.904-2996T>A) n.2300-8068T>A | dbSNP |
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11 | g.108343361A>G | CA382516784 | ATM,C11orf65 | c.8408A>G (p.Lys2803Arg) c.*7879A>G (n.*7879A>G) n.1106A>G n.3165A>G n.2826A>G n.9892A>G n.3632A>G n.3824A>G n.882A>G n.4901A>G c.*3472A>G (n.*3472A>G) c.*3543A>G (n.*3543A>G) c.227-8069T>C n.4623A>G c.641-34290T>C (n.641-34290T>C) n.272-2997T>C c.*1197-8069T>C (n.*1197-8069T>C) c.788-8069T>C (n.788-8069T>C) c.732-8069T>C (n.732-8069T>C) c.4364A>G (p.Lys1455Arg) c.788-2997T>C (n.788-2997T>C) c.732-2997T>C (n.732-2997T>C) c.8243A>G (p.Lys2748Arg) c.7364A>G (p.Lys2455Arg) c.7100A>G (p.Lys2367Arg) c.3479A>G (p.Lys1160Arg) c.695-8069T>C (n.695-8069T>C) n.2302-8069T>C c.904-2997T>C (n.904-2997T>C) n.2300-8069T>C | |
11 | g.108343361A>T | CA382516788 | ATM,C11orf65 | c.8408A>T (p.Lys2803Met) c.*7879A>T (n.*7879A>T) n.1106A>T n.3165A>T n.2826A>T n.9892A>T n.3632A>T n.3824A>T n.882A>T n.4901A>T c.*3472A>T (n.*3472A>T) c.*3543A>T (n.*3543A>T) c.227-8069T>A n.4623A>T c.641-34290T>A (n.641-34290T>A) n.272-2997T>A c.*1197-8069T>A (n.*1197-8069T>A) c.788-8069T>A (n.788-8069T>A) c.732-8069T>A (n.732-8069T>A) c.4364A>T (p.Lys1455Met) c.788-2997T>A (n.788-2997T>A) c.732-2997T>A (n.732-2997T>A) c.8243A>T (p.Lys2748Met) c.7364A>T (p.Lys2455Met) c.7100A>T (p.Lys2367Met) c.3479A>T (p.Lys1160Met) c.695-8069T>A (n.695-8069T>A) n.2302-8069T>A c.904-2997T>A (n.904-2997T>A) n.2300-8069T>A | |
11 | g.108343362G>A | CA476672772 | ATM,C11orf65 | c.8409G>A (p.Lys2803=) c.*7880G>A (n.*7880G>A) n.1107G>A n.3166G>A n.2827G>A n.9893G>A n.3633G>A n.3825G>A n.883G>A n.4902G>A c.*3473G>A (n.*3473G>A) c.*3544G>A (n.*3544G>A) c.227-8070C>T n.4624G>A c.641-34291C>T (n.641-34291C>T) n.272-2998C>T c.*1197-8070C>T (n.*1197-8070C>T) c.788-8070C>T (n.788-8070C>T) c.732-8070C>T (n.732-8070C>T) c.4365G>A (p.Lys1455=) c.788-2998C>T (n.788-2998C>T) c.732-2998C>T (n.732-2998C>T) c.8244G>A (p.Lys2748=) c.7365G>A (p.Lys2455=) c.7101G>A (p.Lys2367=) c.3480G>A (p.Lys1160=) c.695-8070C>T (n.695-8070C>T) n.2302-8070C>T c.904-2998C>T (n.904-2998C>T) n.2300-8070C>T | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343363A= | CA1998816118 | ATM,C11orf65 | c.8410A= (p.Lys2804=) c.*7881A= (n.*7881A=) n.1108A= n.3167A= n.2828A= n.9894A= n.3634A= n.3826A= n.884A= n.4903A= c.*3474A= (n.*3474A=) c.*3545A= (n.*3545A=) c.227-8071T= n.4625A= c.641-34292T= (n.641-34292T=) n.272-2999T= c.*1197-8071T= (n.*1197-8071T=) c.788-8071T= (n.788-8071T=) c.732-8071T= (n.732-8071T=) c.4366A= (p.Lys1456=) c.788-2999T= (n.788-2999T=) c.732-2999T= (n.732-2999T=) c.8245A= (p.Lys2749=) c.7366A= (p.Lys2456=) c.7102A= (p.Lys2368=) c.3481A= (p.Lys1161=) c.695-8071T= (n.695-8071T=) n.2302-8071T= c.904-2999T= (n.904-2999T=) n.2300-8071T= | |
11 | g.108343363A>C | CA10582861 | ATM,C11orf65 | c.8410A>C (p.Lys2804Gln) c.*7881A>C (n.*7881A>C) n.1108A>C n.3167A>C n.2828A>C n.9894A>C n.3634A>C n.3826A>C n.884A>C n.4903A>C c.*3474A>C (n.*3474A>C) c.*3545A>C (n.*3545A>C) c.227-8071T>G n.4625A>C c.641-34292T>G (n.641-34292T>G) n.272-2999T>G c.*1197-8071T>G (n.*1197-8071T>G) c.788-8071T>G (n.788-8071T>G) c.732-8071T>G (n.732-8071T>G) c.4366A>C (p.Lys1456Gln) c.788-2999T>G (n.788-2999T>G) c.732-2999T>G (n.732-2999T>G) c.8245A>C (p.Lys2749Gln) c.7366A>C (p.Lys2456Gln) c.7102A>C (p.Lys2368Gln) c.3481A>C (p.Lys1161Gln) c.695-8071T>G (n.695-8071T>G) n.2302-8071T>G c.904-2999T>G (n.904-2999T>G) n.2300-8071T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343363A>G | CA382516798 | ATM,C11orf65 | c.8410A>G (p.Lys2804Glu) c.*7881A>G (n.*7881A>G) n.1108A>G n.3167A>G n.2828A>G n.9894A>G n.3634A>G n.3826A>G n.884A>G n.4903A>G c.*3474A>G (n.*3474A>G) c.*3545A>G (n.*3545A>G) c.227-8071T>C n.4625A>G c.641-34292T>C (n.641-34292T>C) n.272-2999T>C c.*1197-8071T>C (n.*1197-8071T>C) c.788-8071T>C (n.788-8071T>C) c.732-8071T>C (n.732-8071T>C) c.4366A>G (p.Lys1456Glu) c.788-2999T>C (n.788-2999T>C) c.732-2999T>C (n.732-2999T>C) c.8245A>G (p.Lys2749Glu) c.7366A>G (p.Lys2456Glu) c.7102A>G (p.Lys2368Glu) c.3481A>G (p.Lys1161Glu) c.695-8071T>C (n.695-8071T>C) n.2302-8071T>C c.904-2999T>C (n.904-2999T>C) n.2300-8071T>C | ClinVar |
11 | g.108343363A>T | CA382516796 | ATM,C11orf65 | c.8410A>T (p.Lys2804Ter) c.*7881A>T (n.*7881A>T) n.1108A>T n.3167A>T n.2828A>T n.9894A>T n.3634A>T n.3826A>T n.884A>T n.4903A>T c.*3474A>T (n.*3474A>T) c.*3545A>T (n.*3545A>T) c.227-8071T>A n.4625A>T c.641-34292T>A (n.641-34292T>A) n.272-2999T>A c.*1197-8071T>A (n.*1197-8071T>A) c.788-8071T>A (n.788-8071T>A) c.732-8071T>A (n.732-8071T>A) c.4366A>T (p.Lys1456Ter) c.788-2999T>A (n.788-2999T>A) c.732-2999T>A (n.732-2999T>A) c.8245A>T (p.Lys2749Ter) c.7366A>T (p.Lys2456Ter) c.7102A>T (p.Lys2368Ter) c.3481A>T (p.Lys1161Ter) c.695-8071T>A (n.695-8071T>A) n.2302-8071T>A c.904-2999T>A (n.904-2999T>A) n.2300-8071T>A | |
11 | g.108343366dup | CA2499220728 | ATM,C11orf65 | c.8413dup (p.Met2805AsnfsTer10) c.*7884dup (n.*7884dup) n.1111dup n.3170dup n.2831dup n.9897dup n.3637dup n.3829dup n.887dup n.4906dup c.*3477dup (n.*3477dup) c.*3548dup (n.*3548dup) c.227-8071dup n.4628dup c.641-34292dup (n.641-34292dup) n.272-2999dup c.*1197-8071dup (n.*1197-8071dup) c.788-8071dup (n.788-8071dup) c.732-8071dup (n.732-8071dup) c.4369dup (p.Met1457AsnfsTer10) c.788-2999dup (n.788-2999dup) c.732-2999dup (n.732-2999dup) c.8248dup (p.Met2750AsnfsTer10) c.7369dup (p.Met2457AsnfsTer10) c.7105dup (p.Met2369AsnfsTer10) c.3484dup (p.Met1162AsnfsTer10) c.695-8071dup (n.695-8071dup) n.2302-8071dup c.904-2999dup (n.904-2999dup) n.2300-8071dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343366del | CA476672774 | ATM,C11orf65 | c.8413del (p.Met2805Ter) c.*7884del (n.*7884del) n.1111del n.3170del n.2831del n.9897del n.3637del n.3829del n.887del n.4906del c.*3477del (n.*3477del) c.*3548del (n.*3548del) c.227-8071del n.4628del c.641-34292del (n.641-34292del) n.272-2999del c.*1197-8071del (n.*1197-8071del) c.788-8071del (n.788-8071del) c.732-8071del (n.732-8071del) c.4369del (p.Met1457Ter) c.788-2999del (n.788-2999del) c.732-2999del (n.732-2999del) c.8248del (p.Met2750Ter) c.7369del (p.Met2457Ter) c.7105del (p.Met2369Ter) c.3484del (p.Met1162Ter) c.695-8071del (n.695-8071del) n.2302-8071del c.904-2999del (n.904-2999del) n.2300-8071del | COSMIC |
11 | g.108343364A>C | CA382516806 | ATM,C11orf65 | c.8411A>C (p.Lys2804Thr) c.*7882A>C (n.*7882A>C) n.1109A>C n.3168A>C n.2829A>C n.9895A>C n.3635A>C n.3827A>C n.885A>C n.4904A>C c.*3475A>C (n.*3475A>C) c.*3546A>C (n.*3546A>C) c.227-8072T>G n.4626A>C c.641-34293T>G (n.641-34293T>G) n.272-3000T>G c.*1197-8072T>G (n.*1197-8072T>G) c.788-8072T>G (n.788-8072T>G) c.732-8072T>G (n.732-8072T>G) c.4367A>C (p.Lys1456Thr) c.788-3000T>G (n.788-3000T>G) c.732-3000T>G (n.732-3000T>G) c.8246A>C (p.Lys2749Thr) c.7367A>C (p.Lys2456Thr) c.7103A>C (p.Lys2368Thr) c.3482A>C (p.Lys1161Thr) c.695-8072T>G (n.695-8072T>G) n.2302-8072T>G c.904-3000T>G (n.904-3000T>G) n.2300-8072T>G | |
11 | g.108343364A>G | CA382516810 | ATM,C11orf65 | c.8411A>G (p.Lys2804Arg) c.*7882A>G (n.*7882A>G) n.1109A>G n.3168A>G n.2829A>G n.9895A>G n.3635A>G n.3827A>G n.885A>G n.4904A>G c.*3475A>G (n.*3475A>G) c.*3546A>G (n.*3546A>G) c.227-8072T>C n.4626A>G c.641-34293T>C (n.641-34293T>C) n.272-3000T>C c.*1197-8072T>C (n.*1197-8072T>C) c.788-8072T>C (n.788-8072T>C) c.732-8072T>C (n.732-8072T>C) c.4367A>G (p.Lys1456Arg) c.788-3000T>C (n.788-3000T>C) c.732-3000T>C (n.732-3000T>C) c.8246A>G (p.Lys2749Arg) c.7367A>G (p.Lys2456Arg) c.7103A>G (p.Lys2368Arg) c.3482A>G (p.Lys1161Arg) c.695-8072T>C (n.695-8072T>C) n.2302-8072T>C c.904-3000T>C (n.904-3000T>C) n.2300-8072T>C | |
11 | g.108343364A>T | CA382516814 | ATM,C11orf65 | c.8411A>T (p.Lys2804Ile) c.*7882A>T (n.*7882A>T) n.1109A>T n.3168A>T n.2829A>T n.9895A>T n.3635A>T n.3827A>T n.885A>T n.4904A>T c.*3475A>T (n.*3475A>T) c.*3546A>T (n.*3546A>T) c.227-8072T>A n.4626A>T c.641-34293T>A (n.641-34293T>A) n.272-3000T>A c.*1197-8072T>A (n.*1197-8072T>A) c.788-8072T>A (n.788-8072T>A) c.732-8072T>A (n.732-8072T>A) c.4367A>T (p.Lys1456Ile) c.788-3000T>A (n.788-3000T>A) c.732-3000T>A (n.732-3000T>A) c.8246A>T (p.Lys2749Ile) c.7367A>T (p.Lys2456Ile) c.7103A>T (p.Lys2368Ile) c.3482A>T (p.Lys1161Ile) c.695-8072T>A (n.695-8072T>A) n.2302-8072T>A c.904-3000T>A (n.904-3000T>A) n.2300-8072T>A | dbSNP |
11 | g.108343365A= | CA1998816119 | ATM,C11orf65 | c.8412A= (p.Lys2804=) c.*7883A= (n.*7883A=) n.1110A= n.3169A= n.2830A= n.9896A= n.3636A= n.3828A= n.886A= n.4905A= c.*3476A= (n.*3476A=) c.*3547A= (n.*3547A=) c.227-8073T= n.4627A= c.641-34294T= (n.641-34294T=) n.272-3001T= c.*1197-8073T= (n.*1197-8073T=) c.788-8073T= (n.788-8073T=) c.732-8073T= (n.732-8073T=) c.4368A= (p.Lys1456=) c.788-3001T= (n.788-3001T=) c.732-3001T= (n.732-3001T=) c.8247A= (p.Lys2749=) c.7368A= (p.Lys2456=) c.7104A= (p.Lys2368=) c.3483A= (p.Lys1161=) c.695-8073T= (n.695-8073T=) n.2302-8073T= c.904-3001T= (n.904-3001T=) n.2300-8073T= | |
11 | g.108343365A>C | CA382516818 | ATM,C11orf65 | c.8412A>C (p.Lys2804Asn) c.*7883A>C (n.*7883A>C) n.1110A>C n.3169A>C n.2830A>C n.9896A>C n.3636A>C n.3828A>C n.886A>C n.4905A>C c.*3476A>C (n.*3476A>C) c.*3547A>C (n.*3547A>C) c.227-8073T>G n.4627A>C c.641-34294T>G (n.641-34294T>G) n.272-3001T>G c.*1197-8073T>G (n.*1197-8073T>G) c.788-8073T>G (n.788-8073T>G) c.732-8073T>G (n.732-8073T>G) c.4368A>C (p.Lys1456Asn) c.788-3001T>G (n.788-3001T>G) c.732-3001T>G (n.732-3001T>G) c.8247A>C (p.Lys2749Asn) c.7368A>C (p.Lys2456Asn) c.7104A>C (p.Lys2368Asn) c.3483A>C (p.Lys1161Asn) c.695-8073T>G (n.695-8073T>G) n.2302-8073T>G c.904-3001T>G (n.904-3001T>G) n.2300-8073T>G | dbSNP |
11 | g.108343365A>G | CA476672776 | ATM,C11orf65 | c.8412A>G (p.Lys2804=) c.*7883A>G (n.*7883A>G) n.1110A>G n.3169A>G n.2830A>G n.9896A>G n.3636A>G n.3828A>G n.886A>G n.4905A>G c.*3476A>G (n.*3476A>G) c.*3547A>G (n.*3547A>G) c.227-8073T>C n.4627A>G c.641-34294T>C (n.641-34294T>C) n.272-3001T>C c.*1197-8073T>C (n.*1197-8073T>C) c.788-8073T>C (n.788-8073T>C) c.732-8073T>C (n.732-8073T>C) c.4368A>G (p.Lys1456=) c.788-3001T>C (n.788-3001T>C) c.732-3001T>C (n.732-3001T>C) c.8247A>G (p.Lys2749=) c.7368A>G (p.Lys2456=) c.7104A>G (p.Lys2368=) c.3483A>G (p.Lys1161=) c.695-8073T>C (n.695-8073T>C) n.2302-8073T>C c.904-3001T>C (n.904-3001T>C) n.2300-8073T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343365A>T | CA382516821 | ATM,C11orf65 | c.8412A>T (p.Lys2804Asn) c.*7883A>T (n.*7883A>T) n.1110A>T n.3169A>T n.2830A>T n.9896A>T n.3636A>T n.3828A>T n.886A>T n.4905A>T c.*3476A>T (n.*3476A>T) c.*3547A>T (n.*3547A>T) c.227-8073T>A n.4627A>T c.641-34294T>A (n.641-34294T>A) n.272-3001T>A c.*1197-8073T>A (n.*1197-8073T>A) c.788-8073T>A (n.788-8073T>A) c.732-8073T>A (n.732-8073T>A) c.4368A>T (p.Lys1456Asn) c.788-3001T>A (n.788-3001T>A) c.732-3001T>A (n.732-3001T>A) c.8247A>T (p.Lys2749Asn) c.7368A>T (p.Lys2456Asn) c.7104A>T (p.Lys2368Asn) c.3483A>T (p.Lys1161Asn) c.695-8073T>A (n.695-8073T>A) n.2302-8073T>A c.904-3001T>A (n.904-3001T>A) n.2300-8073T>A | |
11 | g.108343366A>C | CA382516825 | ATM,C11orf65 | c.8413A>C (p.Met2805Leu) c.*7884A>C (n.*7884A>C) n.1111A>C n.3170A>C n.2831A>C n.9897A>C n.3637A>C n.3829A>C n.887A>C n.4906A>C c.*3477A>C (n.*3477A>C) c.*3548A>C (n.*3548A>C) c.227-8074T>G n.4628A>C c.641-34295T>G (n.641-34295T>G) n.272-3002T>G c.*1197-8074T>G (n.*1197-8074T>G) c.788-8074T>G (n.788-8074T>G) c.732-8074T>G (n.732-8074T>G) c.4369A>C (p.Met1457Leu) c.788-3002T>G (n.788-3002T>G) c.732-3002T>G (n.732-3002T>G) c.8248A>C (p.Met2750Leu) c.7369A>C (p.Met2457Leu) c.7105A>C (p.Met2369Leu) c.3484A>C (p.Met1162Leu) c.695-8074T>G (n.695-8074T>G) n.2302-8074T>G c.904-3002T>G (n.904-3002T>G) n.2300-8074T>G | |
11 | g.108343366A>G | CA382516829 | ATM,C11orf65 | c.8413A>G (p.Met2805Val) c.*7884A>G (n.*7884A>G) n.1111A>G n.3170A>G n.2831A>G n.9897A>G n.3637A>G n.3829A>G n.887A>G n.4906A>G c.*3477A>G (n.*3477A>G) c.*3548A>G (n.*3548A>G) c.227-8074T>C n.4628A>G c.641-34295T>C (n.641-34295T>C) n.272-3002T>C c.*1197-8074T>C (n.*1197-8074T>C) c.788-8074T>C (n.788-8074T>C) c.732-8074T>C (n.732-8074T>C) c.4369A>G (p.Met1457Val) c.788-3002T>C (n.788-3002T>C) c.732-3002T>C (n.732-3002T>C) c.8248A>G (p.Met2750Val) c.7369A>G (p.Met2457Val) c.7105A>G (p.Met2369Val) c.3484A>G (p.Met1162Val) c.695-8074T>C (n.695-8074T>C) n.2302-8074T>C c.904-3002T>C (n.904-3002T>C) n.2300-8074T>C | ClinVar |
11 | g.108343366A>T | CA382516832 | ATM,C11orf65 | c.8413A>T (p.Met2805Leu) c.*7884A>T (n.*7884A>T) n.1111A>T n.3170A>T n.2831A>T n.9897A>T n.3637A>T n.3829A>T n.887A>T n.4906A>T c.*3477A>T (n.*3477A>T) c.*3548A>T (n.*3548A>T) c.227-8074T>A n.4628A>T c.641-34295T>A (n.641-34295T>A) n.272-3002T>A c.*1197-8074T>A (n.*1197-8074T>A) c.788-8074T>A (n.788-8074T>A) c.732-8074T>A (n.732-8074T>A) c.4369A>T (p.Met1457Leu) c.788-3002T>A (n.788-3002T>A) c.732-3002T>A (n.732-3002T>A) c.8248A>T (p.Met2750Leu) c.7369A>T (p.Met2457Leu) c.7105A>T (p.Met2369Leu) c.3484A>T (p.Met1162Leu) c.695-8074T>A (n.695-8074T>A) n.2302-8074T>A c.904-3002T>A (n.904-3002T>A) n.2300-8074T>A | |
11 | g.108343366_108343367delinsAT | CA1998816120 | ATM,C11orf65 | c.8413_8414delinsAT (p.Met2805=) c.*7884_*7885delinsAT (n.*7884_*7885delinsAT) n.1111_1112delinsAT n.3170_3171delinsAT n.2831_2832delinsAT n.9897_9898delinsAT n.3637_3638delinsAT n.3829_3830delinsAT n.887_888delinsAT n.4906_4907delinsAT c.*3477_*3478delinsAT (n.*3477_*3478delinsAT) c.*3548_*3549delinsAT (n.*3548_*3549delinsAT) c.227-8075_227-8074delinsAT n.4628_4629delinsAT c.641-34296_641-34295delinsAT (n.641-34296_641-34295delinsAT) n.272-3003_272-3002delinsAT c.*1197-8075_*1197-8074delinsAT (n.*1197-8075_*1197-8074delinsAT) c.788-8075_788-8074delinsAT (n.788-8075_788-8074delinsAT) c.732-8075_732-8074delinsAT (n.732-8075_732-8074delinsAT) c.4369_4370delinsAT (p.Met1457=) c.788-3003_788-3002delinsAT (n.788-3003_788-3002delinsAT) c.732-3003_732-3002delinsAT (n.732-3003_732-3002delinsAT) c.8248_8249delinsAT (p.Met2750=) c.7369_7370delinsAT (p.Met2457=) c.7105_7106delinsAT (p.Met2369=) c.3484_3485delinsAT (p.Met1162=) c.695-8075_695-8074delinsAT (n.695-8075_695-8074delinsAT) n.2302-8075_2302-8074delinsAT c.904-3003_904-3002delinsAT (n.904-3003_904-3002delinsAT) n.2300-8075_2300-8074delinsAT | |
11 | g.108343367del | CA1139662197 | ATM,C11orf65 | c.8414del (p.Met2805ArgfsTer?) c.*7885del (n.*7885del) n.1112del n.3171del n.2832del n.9898del n.3638del n.3830del n.888del n.4907del c.*3478del (n.*3478del) c.*3549del (n.*3549del) c.227-8075del n.4629del c.641-34296del (n.641-34296del) n.272-3003del c.*1197-8075del (n.*1197-8075del) c.788-8075del (n.788-8075del) c.732-8075del (n.732-8075del) c.4370del (p.Met1457ArgfsTer?) c.788-3003del (n.788-3003del) c.732-3003del (n.732-3003del) c.8249del (p.Met2750ArgfsTer?) c.7370del (p.Met2457ArgfsTer?) c.7106del (p.Met2369ArgfsTer?) c.3485del (p.Met1162ArgfsTer?) c.695-8075del (n.695-8075del) n.2302-8075del c.904-3003del (n.904-3003del) n.2300-8075del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343367T>A | CA382516836 | ATM,C11orf65 | c.8414T>A (p.Met2805Lys) c.*7885T>A (n.*7885T>A) n.1112T>A n.3171T>A n.2832T>A n.9898T>A n.3638T>A n.3830T>A n.888T>A n.4907T>A c.*3478T>A (n.*3478T>A) c.*3549T>A (n.*3549T>A) c.227-8075A>T n.4629T>A c.641-34296A>T (n.641-34296A>T) n.272-3003A>T c.*1197-8075A>T (n.*1197-8075A>T) c.788-8075A>T (n.788-8075A>T) c.732-8075A>T (n.732-8075A>T) c.4370T>A (p.Met1457Lys) c.788-3003A>T (n.788-3003A>T) c.732-3003A>T (n.732-3003A>T) c.8249T>A (p.Met2750Lys) c.7370T>A (p.Met2457Lys) c.7106T>A (p.Met2369Lys) c.3485T>A (p.Met1162Lys) c.695-8075A>T (n.695-8075A>T) n.2302-8075A>T c.904-3003A>T (n.904-3003A>T) n.2300-8075A>T | dbSNP |
11 | g.108343367T>C | CA382516838 | ATM,C11orf65 | c.8414T>C (p.Met2805Thr) c.*7885T>C (n.*7885T>C) n.1112T>C n.3171T>C n.2832T>C n.9898T>C n.3638T>C n.3830T>C n.888T>C n.4907T>C c.*3478T>C (n.*3478T>C) c.*3549T>C (n.*3549T>C) c.227-8075A>G n.4629T>C c.641-34296A>G (n.641-34296A>G) n.272-3003A>G c.*1197-8075A>G (n.*1197-8075A>G) c.788-8075A>G (n.788-8075A>G) c.732-8075A>G (n.732-8075A>G) c.4370T>C (p.Met1457Thr) c.788-3003A>G (n.788-3003A>G) c.732-3003A>G (n.732-3003A>G) c.8249T>C (p.Met2750Thr) c.7370T>C (p.Met2457Thr) c.7106T>C (p.Met2369Thr) c.3485T>C (p.Met1162Thr) c.695-8075A>G (n.695-8075A>G) n.2302-8075A>G c.904-3003A>G (n.904-3003A>G) n.2300-8075A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343367T>G | CA382516841 | ATM,C11orf65 | c.8414T>G (p.Met2805Arg) c.*7885T>G (n.*7885T>G) n.1112T>G n.3171T>G n.2832T>G n.9898T>G n.3638T>G n.3830T>G n.888T>G n.4907T>G c.*3478T>G (n.*3478T>G) c.*3549T>G (n.*3549T>G) c.227-8075A>C n.4629T>G c.641-34296A>C (n.641-34296A>C) n.272-3003A>C c.*1197-8075A>C (n.*1197-8075A>C) c.788-8075A>C (n.788-8075A>C) c.732-8075A>C (n.732-8075A>C) c.4370T>G (p.Met1457Arg) c.788-3003A>C (n.788-3003A>C) c.732-3003A>C (n.732-3003A>C) c.8249T>G (p.Met2750Arg) c.7370T>G (p.Met2457Arg) c.7106T>G (p.Met2369Arg) c.3485T>G (p.Met1162Arg) c.695-8075A>C (n.695-8075A>C) n.2302-8075A>C c.904-3003A>C (n.904-3003A>C) n.2300-8075A>C | dbSNP |
11 | g.108343367T= | CA1998816122 | ATM,C11orf65 | c.8414T= (p.Met2805=) c.*7885T= (n.*7885T=) n.1112T= n.3171T= n.2832T= n.9898T= n.3638T= n.3830T= n.888T= n.4907T= c.*3478T= (n.*3478T=) c.*3549T= (n.*3549T=) c.227-8075A= n.4629T= c.641-34296A= (n.641-34296A=) n.272-3003A= c.*1197-8075A= (n.*1197-8075A=) c.788-8075A= (n.788-8075A=) c.732-8075A= (n.732-8075A=) c.4370T= (p.Met1457=) c.788-3003A= (n.788-3003A=) c.732-3003A= (n.732-3003A=) c.8249T= (p.Met2750=) c.7370T= (p.Met2457=) c.7106T= (p.Met2369=) c.3485T= (p.Met1162=) c.695-8075A= (n.695-8075A=) n.2302-8075A= c.904-3003A= (n.904-3003A=) n.2300-8075A= | |
11 | g.108343367_108343375delinsTGATGGTGA | CA1998816121 | ATM,C11orf65 | c.8414_8418+4delinsTGATGGTGA c.*7885_*7889+4delinsTGATGGTGA n.1112_1116+4delinsTGATGGTGA n.3171_3175+4delinsTGATGGTGA n.2832_2836+4delinsTGATGGTGA n.9898_9902+4delinsTGATGGTGA n.3638_3642+4delinsTGATGGTGA n.3830_3834+4delinsTGATGGTGA n.888_892+4delinsTGATGGTGA n.4907_4911+4delinsTGATGGTGA c.*3478_*3482+4delinsTGATGGTGA c.*3549_*3553+4delinsTGATGGTGA c.227-8083_227-8075delinsTCACCATCA n.4629_4633+4delinsTGATGGTGA c.641-34304_641-34296delinsTCACCATCA (n.641-34304_641-34296delinsTCACCATCA) n.272-3011_272-3003delinsTCACCATCA c.*1197-8083_*1197-8075delinsTCACCATCA (n.*1197-8083_*1197-8075delinsTCACCATCA) c.788-8083_788-8075delinsTCACCATCA (n.788-8083_788-8075delinsTCACCATCA) c.732-8083_732-8075delinsTCACCATCA (n.732-8083_732-8075delinsTCACCATCA) c.4370_4374+4delinsTGATGGTGA c.788-3011_788-3003delinsTCACCATCA (n.788-3011_788-3003delinsTCACCATCA) c.732-3011_732-3003delinsTCACCATCA (n.732-3011_732-3003delinsTCACCATCA) c.8249_8253+4delinsTGATGGTGA c.7370_7374+4delinsTGATGGTGA c.7106_7110+4delinsTGATGGTGA c.3485_3489+4delinsTGATGGTGA c.695-8083_695-8075delinsTCACCATCA (n.695-8083_695-8075delinsTCACCATCA) n.2302-8083_2302-8075delinsTCACCATCA c.904-3011_904-3003delinsTCACCATCA (n.904-3011_904-3003delinsTCACCATCA) n.2300-8083_2300-8075delinsTCACCATCA | |
11 | g.108343368G>A | CA382516848 | ATM,C11orf65 | c.8415G>A (p.Met2805Ile) c.*7886G>A (n.*7886G>A) n.1113G>A n.3172G>A n.2833G>A n.9899G>A n.3639G>A n.3831G>A n.889G>A n.4908G>A c.*3479G>A (n.*3479G>A) c.*3550G>A (n.*3550G>A) c.227-8076C>T n.4630G>A c.641-34297C>T (n.641-34297C>T) n.272-3004C>T c.*1197-8076C>T (n.*1197-8076C>T) c.788-8076C>T (n.788-8076C>T) c.732-8076C>T (n.732-8076C>T) c.4371G>A (p.Met1457Ile) c.788-3004C>T (n.788-3004C>T) c.732-3004C>T (n.732-3004C>T) c.8250G>A (p.Met2750Ile) c.7371G>A (p.Met2457Ile) c.7107G>A (p.Met2369Ile) c.3486G>A (p.Met1162Ile) c.695-8076C>T (n.695-8076C>T) n.2302-8076C>T c.904-3004C>T (n.904-3004C>T) n.2300-8076C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343368G>C | CA382516851 | ATM,C11orf65 | c.8415G>C (p.Met2805Ile) c.*7886G>C (n.*7886G>C) n.1113G>C n.3172G>C n.2833G>C n.9899G>C n.3639G>C n.3831G>C n.889G>C n.4908G>C c.*3479G>C (n.*3479G>C) c.*3550G>C (n.*3550G>C) c.227-8076C>G n.4630G>C c.641-34297C>G (n.641-34297C>G) n.272-3004C>G c.*1197-8076C>G (n.*1197-8076C>G) c.788-8076C>G (n.788-8076C>G) c.732-8076C>G (n.732-8076C>G) c.4371G>C (p.Met1457Ile) c.788-3004C>G (n.788-3004C>G) c.732-3004C>G (n.732-3004C>G) c.8250G>C (p.Met2750Ile) c.7371G>C (p.Met2457Ile) c.7107G>C (p.Met2369Ile) c.3486G>C (p.Met1162Ile) c.695-8076C>G (n.695-8076C>G) n.2302-8076C>G c.904-3004C>G (n.904-3004C>G) n.2300-8076C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343368G= | CA1998816123 | ATM,C11orf65 | c.8415G= (p.Met2805=) c.*7886G= (n.*7886G=) n.1113G= n.3172G= n.2833G= n.9899G= n.3639G= n.3831G= n.889G= n.4908G= c.*3479G= (n.*3479G=) c.*3550G= (n.*3550G=) c.227-8076C= n.4630G= c.641-34297C= (n.641-34297C=) n.272-3004C= c.*1197-8076C= (n.*1197-8076C=) c.788-8076C= (n.788-8076C=) c.732-8076C= (n.732-8076C=) c.4371G= (p.Met1457=) c.788-3004C= (n.788-3004C=) c.732-3004C= (n.732-3004C=) c.8250G= (p.Met2750=) c.7371G= (p.Met2457=) c.7107G= (p.Met2369=) c.3486G= (p.Met1162=) c.695-8076C= (n.695-8076C=) n.2302-8076C= c.904-3004C= (n.904-3004C=) n.2300-8076C= | |
11 | g.108343368G>T | CA382516846 | ATM,C11orf65 | c.8415G>T (p.Met2805Ile) c.*7886G>T (n.*7886G>T) n.1113G>T n.3172G>T n.2833G>T n.9899G>T n.3639G>T n.3831G>T n.889G>T n.4908G>T c.*3479G>T (n.*3479G>T) c.*3550G>T (n.*3550G>T) c.227-8076C>A n.4630G>T c.641-34297C>A (n.641-34297C>A) n.272-3004C>A c.*1197-8076C>A (n.*1197-8076C>A) c.788-8076C>A (n.788-8076C>A) c.732-8076C>A (n.732-8076C>A) c.4371G>T (p.Met1457Ile) c.788-3004C>A (n.788-3004C>A) c.732-3004C>A (n.732-3004C>A) c.8250G>T (p.Met2750Ile) c.7371G>T (p.Met2457Ile) c.7107G>T (p.Met2369Ile) c.3486G>T (p.Met1162Ile) c.695-8076C>A (n.695-8076C>A) n.2302-8076C>A c.904-3004C>A (n.904-3004C>A) n.2300-8076C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108343369_108343376del | CA915948322 | ATM,C11orf65 | c.8416_8418+5del c.*7887_*7889+5del n.1114_1116+5del n.3173_3175+5del n.2834_2836+5del n.9900_9902+5del n.3640_3642+5del n.3832_3834+5del n.890_892+5del n.4909_4911+5del c.*3480_*3482+5del c.*3551_*3553+5del c.227-8083_227-8076del n.4631_4633+5del c.641-34304_641-34297del (n.641-34304_641-34297del) n.272-3011_272-3004del c.*1197-8083_*1197-8076del (n.*1197-8083_*1197-8076del) c.788-8083_788-8076del (n.788-8083_788-8076del) c.732-8083_732-8076del (n.732-8083_732-8076del) c.4372_4374+5del c.788-3011_788-3004del (n.788-3011_788-3004del) c.732-3011_732-3004del (n.732-3011_732-3004del) c.8251_8253+5del c.7372_7374+5del c.7108_7110+5del c.3487_3489+5del c.695-8083_695-8076del (n.695-8083_695-8076del) n.2302-8083_2302-8076del c.904-3011_904-3004del (n.904-3011_904-3004del) n.2300-8083_2300-8076del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343369A>C | CA382516857 | ATM,C11orf65 | c.8416A>C (p.Met2806Leu) c.*7887A>C (n.*7887A>C) n.1114A>C n.3173A>C n.2834A>C n.9900A>C n.3640A>C n.3832A>C n.890A>C n.4909A>C c.*3480A>C (n.*3480A>C) c.*3551A>C (n.*3551A>C) c.227-8077T>G n.4631A>C c.641-34298T>G (n.641-34298T>G) n.272-3005T>G c.*1197-8077T>G (n.*1197-8077T>G) c.788-8077T>G (n.788-8077T>G) c.732-8077T>G (n.732-8077T>G) c.4372A>C (p.Met1458Leu) c.788-3005T>G (n.788-3005T>G) c.732-3005T>G (n.732-3005T>G) c.8251A>C (p.Met2751Leu) c.7372A>C (p.Met2458Leu) c.7108A>C (p.Met2370Leu) c.3487A>C (p.Met1163Leu) c.695-8077T>G (n.695-8077T>G) n.2302-8077T>G c.904-3005T>G (n.904-3005T>G) n.2300-8077T>G | |
11 | g.108343369A>G | CA382516861 | ATM,C11orf65 | c.8416A>G (p.Met2806Val) c.*7887A>G (n.*7887A>G) n.1114A>G n.3173A>G n.2834A>G n.9900A>G n.3640A>G n.3832A>G n.890A>G n.4909A>G c.*3480A>G (n.*3480A>G) c.*3551A>G (n.*3551A>G) c.227-8077T>C n.4631A>G c.641-34298T>C (n.641-34298T>C) n.272-3005T>C c.*1197-8077T>C (n.*1197-8077T>C) c.788-8077T>C (n.788-8077T>C) c.732-8077T>C (n.732-8077T>C) c.4372A>G (p.Met1458Val) c.788-3005T>C (n.788-3005T>C) c.732-3005T>C (n.732-3005T>C) c.8251A>G (p.Met2751Val) c.7372A>G (p.Met2458Val) c.7108A>G (p.Met2370Val) c.3487A>G (p.Met1163Val) c.695-8077T>C (n.695-8077T>C) n.2302-8077T>C c.904-3005T>C (n.904-3005T>C) n.2300-8077T>C | dbSNP |
11 | g.108343369A>T | CA382516863 | ATM,C11orf65 | c.8416A>T (p.Met2806Leu) c.*7887A>T (n.*7887A>T) n.1114A>T n.3173A>T n.2834A>T n.9900A>T n.3640A>T n.3832A>T n.890A>T n.4909A>T c.*3480A>T (n.*3480A>T) c.*3551A>T (n.*3551A>T) c.227-8077T>A n.4631A>T c.641-34298T>A (n.641-34298T>A) n.272-3005T>A c.*1197-8077T>A (n.*1197-8077T>A) c.788-8077T>A (n.788-8077T>A) c.732-8077T>A (n.732-8077T>A) c.4372A>T (p.Met1458Leu) c.788-3005T>A (n.788-3005T>A) c.732-3005T>A (n.732-3005T>A) c.8251A>T (p.Met2751Leu) c.7372A>T (p.Met2458Leu) c.7108A>T (p.Met2370Leu) c.3487A>T (p.Met1163Leu) c.695-8077T>A (n.695-8077T>A) n.2302-8077T>A c.904-3005T>A (n.904-3005T>A) n.2300-8077T>A | dbSNP |
11 | g.108343370T>A | CA382516866 | ATM,C11orf65 | c.8417T>A (p.Met2806Lys) c.*7888T>A (n.*7888T>A) n.1115T>A n.3174T>A n.2835T>A n.9901T>A n.3641T>A n.3833T>A n.891T>A n.4910T>A c.*3481T>A (n.*3481T>A) c.*3552T>A (n.*3552T>A) c.227-8078A>T n.4632T>A c.641-34299A>T (n.641-34299A>T) n.272-3006A>T c.*1197-8078A>T (n.*1197-8078A>T) c.788-8078A>T (n.788-8078A>T) c.732-8078A>T (n.732-8078A>T) c.4373T>A (p.Met1458Lys) c.788-3006A>T (n.788-3006A>T) c.732-3006A>T (n.732-3006A>T) c.8252T>A (p.Met2751Lys) c.7373T>A (p.Met2458Lys) c.7109T>A (p.Met2370Lys) c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.695-8078A>T (n.695-8078A>T) n.2302-8078A>T c.904-3006A>T (n.904-3006A>T) n.2300-8078A>T | |
11 | g.108343370T>C | CA382516869 | ATM,C11orf65 | c.8417T>C (p.Met2806Thr) c.*7888T>C (n.*7888T>C) n.1115T>C n.3174T>C n.2835T>C n.9901T>C n.3641T>C n.3833T>C n.891T>C n.4910T>C c.*3481T>C (n.*3481T>C) c.*3552T>C (n.*3552T>C) c.227-8078A>G n.4632T>C c.641-34299A>G (n.641-34299A>G) n.272-3006A>G c.*1197-8078A>G (n.*1197-8078A>G) c.788-8078A>G (n.788-8078A>G) c.732-8078A>G (n.732-8078A>G) c.4373T>C (p.Met1458Thr) c.788-3006A>G (n.788-3006A>G) c.732-3006A>G (n.732-3006A>G) c.8252T>C (p.Met2751Thr) c.7373T>C (p.Met2458Thr) c.7109T>C (p.Met2370Thr) c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.695-8078A>G (n.695-8078A>G) n.2302-8078A>G c.904-3006A>G (n.904-3006A>G) n.2300-8078A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343370T>G | CA382516870 | ATM,C11orf65 | c.8417T>G (p.Met2806Arg) c.*7888T>G (n.*7888T>G) n.1115T>G n.3174T>G n.2835T>G n.9901T>G n.3641T>G n.3833T>G n.891T>G n.4910T>G c.*3481T>G (n.*3481T>G) c.*3552T>G (n.*3552T>G) c.227-8078A>C n.4632T>G c.641-34299A>C (n.641-34299A>C) n.272-3006A>C c.*1197-8078A>C (n.*1197-8078A>C) c.788-8078A>C (n.788-8078A>C) c.732-8078A>C (n.732-8078A>C) c.4373T>G (p.Met1458Arg) c.788-3006A>C (n.788-3006A>C) c.732-3006A>C (n.732-3006A>C) c.8252T>G (p.Met2751Arg) c.7373T>G (p.Met2458Arg) c.7109T>G (p.Met2370Arg) c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.695-8078A>C (n.695-8078A>C) n.2302-8078A>C c.904-3006A>C (n.904-3006A>C) n.2300-8078A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108343370T= | CA1998816124 | ATM,C11orf65 | c.8417T= (p.Met2806=) c.*7888T= (n.*7888T=) n.1115T= n.3174T= n.2835T= n.9901T= n.3641T= n.3833T= n.891T= n.4910T= c.*3481T= (n.*3481T=) c.*3552T= (n.*3552T=) c.227-8078A= n.4632T= c.641-34299A= (n.641-34299A=) n.272-3006A= c.*1197-8078A= (n.*1197-8078A=) c.788-8078A= (n.788-8078A=) c.732-8078A= (n.732-8078A=) c.4373T= (p.Met1458=) c.788-3006A= (n.788-3006A=) c.732-3006A= (n.732-3006A=) c.8252T= (p.Met2751=) c.7373T= (p.Met2458=) c.7109T= (p.Met2370=) c.3488T= (p.Met1163=) c.695-8078A= (n.695-8078A=) n.2302-8078A= c.904-3006A= (n.904-3006A=) n.2300-8078A= | |
11 | g.108343372_108343374del | CA2573146759 | ATM,C11orf65 | c.8418+1_8418+3del c.*7889+1_*7889+3del n.1116+1_1116+3del n.3175+1_3175+3del n.2836+1_2836+3del n.9902+1_9902+3del n.3642+1_3642+3del n.3834+1_3834+3del n.892+1_892+3del n.4911+1_4911+3del c.*3482+1_*3482+3del c.*3553+1_*3553+3del c.227-8080_227-8078del n.4633+1_4633+3del c.641-34301_641-34299del (n.641-34301_641-34299del) n.272-3008_272-3006del c.*1197-8080_*1197-8078del (n.*1197-8080_*1197-8078del) c.788-8080_788-8078del (n.788-8080_788-8078del) c.732-8080_732-8078del (n.732-8080_732-8078del) c.4374+1_4374+3del c.788-3008_788-3006del (n.788-3008_788-3006del) c.732-3008_732-3006del (n.732-3008_732-3006del) c.8253+1_8253+3del c.7374+1_7374+3del c.7110+1_7110+3del c.3489+1_3489+3del c.695-8080_695-8078del (n.695-8080_695-8078del) n.2302-8080_2302-8078del c.904-3008_904-3006del (n.904-3008_904-3006del) n.2300-8080_2300-8078del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343371G>A | CA382516878 | ATM,C11orf65 | c.8418G>A (p.Met2806Ile) c.*7889G>A (n.*7889G>A) n.1116G>A n.3175G>A n.2836G>A n.9902G>A n.3642G>A n.3834G>A n.892G>A n.4911G>A c.*3482G>A (n.*3482G>A) c.*3553G>A (n.*3553G>A) c.227-8079C>T n.4633G>A c.641-34300C>T (n.641-34300C>T) n.272-3007C>T c.*1197-8079C>T (n.*1197-8079C>T) c.788-8079C>T (n.788-8079C>T) c.732-8079C>T (n.732-8079C>T) c.4374G>A (p.Met1458Ile) c.788-3007C>T (n.788-3007C>T) c.732-3007C>T (n.732-3007C>T) c.8253G>A (p.Met2751Ile) c.7374G>A (p.Met2458Ile) c.7110G>A (p.Met2370Ile) c.3489G>A (p.Met1163Ile) c.695-8079C>T (n.695-8079C>T) n.2302-8079C>T c.904-3007C>T (n.904-3007C>T) n.2300-8079C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343371G>C | CA382516874 | ATM,C11orf65 | c.8418G>C (p.Met2806Ile) c.*7889G>C (n.*7889G>C) n.1116G>C n.3175G>C n.2836G>C n.9902G>C n.3642G>C n.3834G>C n.892G>C n.4911G>C c.*3482G>C (n.*3482G>C) c.*3553G>C (n.*3553G>C) c.227-8079C>G n.4633G>C c.641-34300C>G (n.641-34300C>G) n.272-3007C>G c.*1197-8079C>G (n.*1197-8079C>G) c.788-8079C>G (n.788-8079C>G) c.732-8079C>G (n.732-8079C>G) c.4374G>C (p.Met1458Ile) c.788-3007C>G (n.788-3007C>G) c.732-3007C>G (n.732-3007C>G) c.8253G>C (p.Met2751Ile) c.7374G>C (p.Met2458Ile) c.7110G>C (p.Met2370Ile) c.3489G>C (p.Met1163Ile) c.695-8079C>G (n.695-8079C>G) n.2302-8079C>G c.904-3007C>G (n.904-3007C>G) n.2300-8079C>G | |
11 | g.108343371G= | CA1998816126 | ATM,C11orf65 | c.8418G= (p.Met2806=) c.*7889G= (n.*7889G=) n.1116G= n.3175G= n.2836G= n.9902G= n.3642G= n.3834G= n.892G= n.4911G= c.*3482G= (n.*3482G=) c.*3553G= (n.*3553G=) c.227-8079C= n.4633G= c.641-34300C= (n.641-34300C=) n.272-3007C= c.*1197-8079C= (n.*1197-8079C=) c.788-8079C= (n.788-8079C=) c.732-8079C= (n.732-8079C=) c.4374G= (p.Met1458=) c.788-3007C= (n.788-3007C=) c.732-3007C= (n.732-3007C=) c.8253G= (p.Met2751=) c.7374G= (p.Met2458=) c.7110G= (p.Met2370=) c.3489G= (p.Met1163=) c.695-8079C= (n.695-8079C=) n.2302-8079C= c.904-3007C= (n.904-3007C=) n.2300-8079C= | |
11 | g.108343371G>T | CA6266356 | ATM,C11orf65 | c.8418G>T (p.Met2806Ile) c.*7889G>T (n.*7889G>T) n.1116G>T n.3175G>T n.2836G>T n.9902G>T n.3642G>T n.3834G>T n.892G>T n.4911G>T c.*3482G>T (n.*3482G>T) c.*3553G>T (n.*3553G>T) c.227-8079C>A n.4633G>T c.641-34300C>A (n.641-34300C>A) n.272-3007C>A c.*1197-8079C>A (n.*1197-8079C>A) c.788-8079C>A (n.788-8079C>A) c.732-8079C>A (n.732-8079C>A) c.4374G>T (p.Met1458Ile) c.788-3007C>A (n.788-3007C>A) c.732-3007C>A (n.732-3007C>A) c.8253G>T (p.Met2751Ile) c.7374G>T (p.Met2458Ile) c.7110G>T (p.Met2370Ile) c.3489G>T (p.Met1163Ile) c.695-8079C>A (n.695-8079C>A) n.2302-8079C>A c.904-3007C>A (n.904-3007C>A) n.2300-8079C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343371_108343375delinsGGTGA | CA1998816125 | ATM,C11orf65 | c.8418_8418+4delinsGGTGA c.*7889_*7889+4delinsGGTGA n.1116_1116+4delinsGGTGA n.3175_3175+4delinsGGTGA n.2836_2836+4delinsGGTGA n.9902_9902+4delinsGGTGA n.3642_3642+4delinsGGTGA n.3834_3834+4delinsGGTGA n.892_892+4delinsGGTGA n.4911_4911+4delinsGGTGA c.*3482_*3482+4delinsGGTGA c.*3553_*3553+4delinsGGTGA c.227-8083_227-8079delinsTCACC n.4633_4633+4delinsGGTGA c.641-34304_641-34300delinsTCACC (n.641-34304_641-34300delinsTCACC) n.272-3011_272-3007delinsTCACC c.*1197-8083_*1197-8079delinsTCACC (n.*1197-8083_*1197-8079delinsTCACC) c.788-8083_788-8079delinsTCACC (n.788-8083_788-8079delinsTCACC) c.732-8083_732-8079delinsTCACC (n.732-8083_732-8079delinsTCACC) c.4374_4374+4delinsGGTGA c.788-3011_788-3007delinsTCACC (n.788-3011_788-3007delinsTCACC) c.732-3011_732-3007delinsTCACC (n.732-3011_732-3007delinsTCACC) c.8253_8253+4delinsGGTGA c.7374_7374+4delinsGGTGA c.7110_7110+4delinsGGTGA c.3489_3489+4delinsGGTGA c.695-8083_695-8079delinsTCACC (n.695-8083_695-8079delinsTCACC) n.2302-8083_2302-8079delinsTCACC c.904-3011_904-3007delinsTCACC (n.904-3011_904-3007delinsTCACC) n.2300-8083_2300-8079delinsTCACC | |
11 | g.108343372G>A | CA6266357 | ATM,C11orf65 | c.8418+1G>A (n.8418+1G>A) c.*7889+1G>A (n.*7889+1G>A) n.1116+1G>A n.3175+1G>A n.2836+1G>A n.9902+1G>A n.3642+1G>A n.3834+1G>A n.892+1G>A n.4911+1G>A c.*3482+1G>A (n.*3482+1G>A) c.*3553+1G>A (n.*3553+1G>A) c.227-8080C>T n.4633+1G>A c.641-34301C>T (n.641-34301C>T) n.272-3008C>T c.*1197-8080C>T (n.*1197-8080C>T) c.788-8080C>T (n.788-8080C>T) c.732-8080C>T (n.732-8080C>T) c.4374+1G>A (n.4374+1G>A) c.788-3008C>T (n.788-3008C>T) c.732-3008C>T (n.732-3008C>T) c.8253+1G>A (n.8253+1G>A) c.7374+1G>A (n.7374+1G>A) c.7110+1G>A (n.7110+1G>A) c.3489+1G>A (n.3489+1G>A) c.695-8080C>T (n.695-8080C>T) n.2302-8080C>T c.904-3008C>T (n.904-3008C>T) n.2300-8080C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108343372G>C | CA382516893 | ATM,C11orf65 | c.8418+1G>C (n.8418+1G>C) c.*7889+1G>C (n.*7889+1G>C) n.1116+1G>C n.3175+1G>C n.2836+1G>C n.9902+1G>C n.3642+1G>C n.3834+1G>C n.892+1G>C n.4911+1G>C c.*3482+1G>C (n.*3482+1G>C) c.*3553+1G>C (n.*3553+1G>C) c.227-8080C>G n.4633+1G>C c.641-34301C>G (n.641-34301C>G) n.272-3008C>G c.*1197-8080C>G (n.*1197-8080C>G) c.788-8080C>G (n.788-8080C>G) c.732-8080C>G (n.732-8080C>G) c.4374+1G>C (n.4374+1G>C) c.788-3008C>G (n.788-3008C>G) c.732-3008C>G (n.732-3008C>G) c.8253+1G>C (n.8253+1G>C) c.7374+1G>C (n.7374+1G>C) c.7110+1G>C (n.7110+1G>C) c.3489+1G>C (n.3489+1G>C) c.695-8080C>G (n.695-8080C>G) n.2302-8080C>G c.904-3008C>G (n.904-3008C>G) n.2300-8080C>G | dbSNP |
11 | g.108343372G= | CA1998816127 | ATM,C11orf65 | c.8418+1G= (n.8418+1G=) c.*7889+1G= (n.*7889+1G=) n.1116+1G= n.3175+1G= n.2836+1G= n.9902+1G= n.3642+1G= n.3834+1G= n.892+1G= n.4911+1G= c.*3482+1G= (n.*3482+1G=) c.*3553+1G= (n.*3553+1G=) c.227-8080C= n.4633+1G= c.641-34301C= (n.641-34301C=) n.272-3008C= c.*1197-8080C= (n.*1197-8080C=) c.788-8080C= (n.788-8080C=) c.732-8080C= (n.732-8080C=) c.4374+1G= (n.4374+1G=) c.788-3008C= (n.788-3008C=) c.732-3008C= (n.732-3008C=) c.8253+1G= (n.8253+1G=) c.7374+1G= (n.7374+1G=) c.7110+1G= (n.7110+1G=) c.3489+1G= (n.3489+1G=) c.695-8080C= (n.695-8080C=) n.2302-8080C= c.904-3008C= (n.904-3008C=) n.2300-8080C= | |
11 | g.108343372G>T | CA382516895 | ATM,C11orf65 | c.8418+1G>T (n.8418+1G>T) c.*7889+1G>T (n.*7889+1G>T) n.1116+1G>T n.3175+1G>T n.2836+1G>T n.9902+1G>T n.3642+1G>T n.3834+1G>T n.892+1G>T n.4911+1G>T c.*3482+1G>T (n.*3482+1G>T) c.*3553+1G>T (n.*3553+1G>T) c.227-8080C>A n.4633+1G>T c.641-34301C>A (n.641-34301C>A) n.272-3008C>A c.*1197-8080C>A (n.*1197-8080C>A) c.788-8080C>A (n.788-8080C>A) c.732-8080C>A (n.732-8080C>A) c.4374+1G>T (n.4374+1G>T) c.788-3008C>A (n.788-3008C>A) c.732-3008C>A (n.732-3008C>A) c.8253+1G>T (n.8253+1G>T) c.7374+1G>T (n.7374+1G>T) c.7110+1G>T (n.7110+1G>T) c.3489+1G>T (n.3489+1G>T) c.695-8080C>A (n.695-8080C>A) n.2302-8080C>A c.904-3008C>A (n.904-3008C>A) n.2300-8080C>A | dbSNP |
11 | g.108343376_108343379del | CA298009 | ATM,C11orf65 | c.8418+5_8418+8del (n.8418+5_8418+8del) c.*7889+5_*7889+8del (n.*7889+5_*7889+8del) n.1116+5_1116+8del n.3175+5_3175+8del n.2836+5_2836+8del n.9902+5_9902+8del n.3642+5_3642+8del n.3834+5_3834+8del n.892+5_892+8del n.4911+5_4911+8del c.*3482+5_*3482+8del (n.*3482+5_*3482+8del) c.*3553+5_*3553+8del (n.*3553+5_*3553+8del) c.227-8083_227-8080del n.4633+5_4633+8del c.641-34304_641-34301del (n.641-34304_641-34301del) n.272-3011_272-3008del c.*1197-8083_*1197-8080del (n.*1197-8083_*1197-8080del) c.788-8083_788-8080del (n.788-8083_788-8080del) c.732-8083_732-8080del (n.732-8083_732-8080del) c.4374+5_4374+8del (n.4374+5_4374+8del) c.788-3011_788-3008del (n.788-3011_788-3008del) c.732-3011_732-3008del (n.732-3011_732-3008del) c.8253+5_8253+8del (n.8253+5_8253+8del) c.7374+5_7374+8del (n.7374+5_7374+8del) c.7110+5_7110+8del (n.7110+5_7110+8del) c.3489+5_3489+8del (n.3489+5_3489+8del) c.695-8083_695-8080del (n.695-8083_695-8080del) n.2302-8083_2302-8080del c.904-3011_904-3008del (n.904-3011_904-3008del) n.2300-8083_2300-8080del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343373T>A | CA382516911 | ATM,C11orf65 | c.8418+2T>A (n.8418+2T>A) c.*7889+2T>A (n.*7889+2T>A) n.1116+2T>A n.3175+2T>A n.2836+2T>A n.9902+2T>A n.3642+2T>A n.3834+2T>A n.892+2T>A n.4911+2T>A c.*3482+2T>A (n.*3482+2T>A) c.*3553+2T>A (n.*3553+2T>A) c.227-8081A>T n.4633+2T>A c.641-34302A>T (n.641-34302A>T) n.272-3009A>T c.*1197-8081A>T (n.*1197-8081A>T) c.788-8081A>T (n.788-8081A>T) c.732-8081A>T (n.732-8081A>T) c.4374+2T>A (n.4374+2T>A) c.788-3009A>T (n.788-3009A>T) c.732-3009A>T (n.732-3009A>T) c.8253+2T>A (n.8253+2T>A) c.7374+2T>A (n.7374+2T>A) c.7110+2T>A (n.7110+2T>A) c.3489+2T>A (n.3489+2T>A) c.695-8081A>T (n.695-8081A>T) n.2302-8081A>T c.904-3009A>T (n.904-3009A>T) n.2300-8081A>T | dbSNP |
11 | g.108343373T>C | CA16613510 | ATM,C11orf65 | c.8418+2T>C (n.8418+2T>C) c.*7889+2T>C (n.*7889+2T>C) n.1116+2T>C n.3175+2T>C n.2836+2T>C n.9902+2T>C n.3642+2T>C n.3834+2T>C n.892+2T>C n.4911+2T>C c.*3482+2T>C (n.*3482+2T>C) c.*3553+2T>C (n.*3553+2T>C) c.227-8081A>G n.4633+2T>C c.641-34302A>G (n.641-34302A>G) n.272-3009A>G c.*1197-8081A>G (n.*1197-8081A>G) c.788-8081A>G (n.788-8081A>G) c.732-8081A>G (n.732-8081A>G) c.4374+2T>C (n.4374+2T>C) c.788-3009A>G (n.788-3009A>G) c.732-3009A>G (n.732-3009A>G) c.8253+2T>C (n.8253+2T>C) c.7374+2T>C (n.7374+2T>C) c.7110+2T>C (n.7110+2T>C) c.3489+2T>C (n.3489+2T>C) c.695-8081A>G (n.695-8081A>G) n.2302-8081A>G c.904-3009A>G (n.904-3009A>G) n.2300-8081A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343373T>G | CA382516909 | ATM,C11orf65 | c.8418+2T>G (n.8418+2T>G) c.*7889+2T>G (n.*7889+2T>G) n.1116+2T>G n.3175+2T>G n.2836+2T>G n.9902+2T>G n.3642+2T>G n.3834+2T>G n.892+2T>G n.4911+2T>G c.*3482+2T>G (n.*3482+2T>G) c.*3553+2T>G (n.*3553+2T>G) c.227-8081A>C n.4633+2T>G c.641-34302A>C (n.641-34302A>C) n.272-3009A>C c.*1197-8081A>C (n.*1197-8081A>C) c.788-8081A>C (n.788-8081A>C) c.732-8081A>C (n.732-8081A>C) c.4374+2T>G (n.4374+2T>G) c.788-3009A>C (n.788-3009A>C) c.732-3009A>C (n.732-3009A>C) c.8253+2T>G (n.8253+2T>G) c.7374+2T>G (n.7374+2T>G) c.7110+2T>G (n.7110+2T>G) c.3489+2T>G (n.3489+2T>G) c.695-8081A>C (n.695-8081A>C) n.2302-8081A>C c.904-3009A>C (n.904-3009A>C) n.2300-8081A>C | |
11 | g.108343373T= | CA1998816128 | ATM,C11orf65 | c.8418+2T= (n.8418+2T=) c.*7889+2T= (n.*7889+2T=) n.1116+2T= n.3175+2T= n.2836+2T= n.9902+2T= n.3642+2T= n.3834+2T= n.892+2T= n.4911+2T= c.*3482+2T= (n.*3482+2T=) c.*3553+2T= (n.*3553+2T=) c.227-8081A= n.4633+2T= c.641-34302A= (n.641-34302A=) n.272-3009A= c.*1197-8081A= (n.*1197-8081A=) c.788-8081A= (n.788-8081A=) c.732-8081A= (n.732-8081A=) c.4374+2T= (n.4374+2T=) c.788-3009A= (n.788-3009A=) c.732-3009A= (n.732-3009A=) c.8253+2T= (n.8253+2T=) c.7374+2T= (n.7374+2T=) c.7110+2T= (n.7110+2T=) c.3489+2T= (n.3489+2T=) c.695-8081A= (n.695-8081A=) n.2302-8081A= c.904-3009A= (n.904-3009A=) n.2300-8081A= | |
11 | g.108343374G>A | CA2725001114 | ATM,C11orf65 | c.8418+3G>A (n.8418+3G>A) c.*7889+3G>A (n.*7889+3G>A) n.1116+3G>A n.3175+3G>A n.2836+3G>A n.9902+3G>A n.3642+3G>A n.3834+3G>A n.892+3G>A n.4911+3G>A c.*3482+3G>A (n.*3482+3G>A) c.*3553+3G>A (n.*3553+3G>A) c.227-8082C>T n.4633+3G>A c.641-34303C>T (n.641-34303C>T) n.272-3010C>T c.*1197-8082C>T (n.*1197-8082C>T) c.788-8082C>T (n.788-8082C>T) c.732-8082C>T (n.732-8082C>T) c.4374+3G>A (n.4374+3G>A) c.788-3010C>T (n.788-3010C>T) c.732-3010C>T (n.732-3010C>T) c.8253+3G>A (n.8253+3G>A) c.7374+3G>A (n.7374+3G>A) c.7110+3G>A (n.7110+3G>A) c.3489+3G>A (n.3489+3G>A) c.695-8082C>T (n.695-8082C>T) n.2302-8082C>T c.904-3010C>T (n.904-3010C>T) n.2300-8082C>T | dbSNP |
11 | g.108343374G>C | CA2725001111 | ATM,C11orf65 | c.8418+3G>C (n.8418+3G>C) c.*7889+3G>C (n.*7889+3G>C) n.1116+3G>C n.3175+3G>C n.2836+3G>C n.9902+3G>C n.3642+3G>C n.3834+3G>C n.892+3G>C n.4911+3G>C c.*3482+3G>C (n.*3482+3G>C) c.*3553+3G>C (n.*3553+3G>C) c.227-8082C>G n.4633+3G>C c.641-34303C>G (n.641-34303C>G) n.272-3010C>G c.*1197-8082C>G (n.*1197-8082C>G) c.788-8082C>G (n.788-8082C>G) c.732-8082C>G (n.732-8082C>G) c.4374+3G>C (n.4374+3G>C) c.788-3010C>G (n.788-3010C>G) c.732-3010C>G (n.732-3010C>G) c.8253+3G>C (n.8253+3G>C) c.7374+3G>C (n.7374+3G>C) c.7110+3G>C (n.7110+3G>C) c.3489+3G>C (n.3489+3G>C) c.695-8082C>G (n.695-8082C>G) n.2302-8082C>G c.904-3010C>G (n.904-3010C>G) n.2300-8082C>G | dbSNP |
11 | g.108343374G= | CA1998816129 | ATM,C11orf65 | c.8418+3G= (n.8418+3G=) c.*7889+3G= (n.*7889+3G=) n.1116+3G= n.3175+3G= n.2836+3G= n.9902+3G= n.3642+3G= n.3834+3G= n.892+3G= n.4911+3G= c.*3482+3G= (n.*3482+3G=) c.*3553+3G= (n.*3553+3G=) c.227-8082C= n.4633+3G= c.641-34303C= (n.641-34303C=) n.272-3010C= c.*1197-8082C= (n.*1197-8082C=) c.788-8082C= (n.788-8082C=) c.732-8082C= (n.732-8082C=) c.4374+3G= (n.4374+3G=) c.788-3010C= (n.788-3010C=) c.732-3010C= (n.732-3010C=) c.8253+3G= (n.8253+3G=) c.7374+3G= (n.7374+3G=) c.7110+3G= (n.7110+3G=) c.3489+3G= (n.3489+3G=) c.695-8082C= (n.695-8082C=) n.2302-8082C= c.904-3010C= (n.904-3010C=) n.2300-8082C= | |
11 | g.108343374G>T | CA1139662198 | ATM,C11orf65 | c.8418+3G>T (n.8418+3G>T) c.*7889+3G>T (n.*7889+3G>T) n.1116+3G>T n.3175+3G>T n.2836+3G>T n.9902+3G>T n.3642+3G>T n.3834+3G>T n.892+3G>T n.4911+3G>T c.*3482+3G>T (n.*3482+3G>T) c.*3553+3G>T (n.*3553+3G>T) c.227-8082C>A n.4633+3G>T c.641-34303C>A (n.641-34303C>A) n.272-3010C>A c.*1197-8082C>A (n.*1197-8082C>A) c.788-8082C>A (n.788-8082C>A) c.732-8082C>A (n.732-8082C>A) c.4374+3G>T (n.4374+3G>T) c.788-3010C>A (n.788-3010C>A) c.732-3010C>A (n.732-3010C>A) c.8253+3G>T (n.8253+3G>T) c.7374+3G>T (n.7374+3G>T) c.7110+3G>T (n.7110+3G>T) c.3489+3G>T (n.3489+3G>T) c.695-8082C>A (n.695-8082C>A) n.2302-8082C>A c.904-3010C>A (n.904-3010C>A) n.2300-8082C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343375A>C | CA2582342465 | ATM,C11orf65 | c.8418+4A>C (n.8418+4A>C) c.*7889+4A>C (n.*7889+4A>C) n.1116+4A>C n.3175+4A>C n.2836+4A>C n.9902+4A>C n.3642+4A>C n.3834+4A>C n.892+4A>C n.4911+4A>C c.*3482+4A>C (n.*3482+4A>C) c.*3553+4A>C (n.*3553+4A>C) c.227-8083T>G n.4633+4A>C c.641-34304T>G (n.641-34304T>G) n.272-3011T>G c.*1197-8083T>G (n.*1197-8083T>G) c.788-8083T>G (n.788-8083T>G) c.732-8083T>G (n.732-8083T>G) c.4374+4A>C (n.4374+4A>C) c.788-3011T>G (n.788-3011T>G) c.732-3011T>G (n.732-3011T>G) c.8253+4A>C (n.8253+4A>C) c.7374+4A>C (n.7374+4A>C) c.7110+4A>C (n.7110+4A>C) c.3489+4A>C (n.3489+4A>C) c.695-8083T>G (n.695-8083T>G) n.2302-8083T>G c.904-3011T>G (n.904-3011T>G) n.2300-8083T>G | ClinVar |
11 | g.108343375A>T | CA2725225678 | ATM,C11orf65 | c.8418+4A>T (n.8418+4A>T) c.*7889+4A>T (n.*7889+4A>T) n.1116+4A>T n.3175+4A>T n.2836+4A>T n.9902+4A>T n.3642+4A>T n.3834+4A>T n.892+4A>T n.4911+4A>T c.*3482+4A>T (n.*3482+4A>T) c.*3553+4A>T (n.*3553+4A>T) c.227-8083T>A n.4633+4A>T c.641-34304T>A (n.641-34304T>A) n.272-3011T>A c.*1197-8083T>A (n.*1197-8083T>A) c.788-8083T>A (n.788-8083T>A) c.732-8083T>A (n.732-8083T>A) c.4374+4A>T (n.4374+4A>T) c.788-3011T>A (n.788-3011T>A) c.732-3011T>A (n.732-3011T>A) c.8253+4A>T (n.8253+4A>T) c.7374+4A>T (n.7374+4A>T) c.7110+4A>T (n.7110+4A>T) c.3489+4A>T (n.3489+4A>T) c.695-8083T>A (n.695-8083T>A) n.2302-8083T>A c.904-3011T>A (n.904-3011T>A) n.2300-8083T>A | dbSNP |
11 | g.108343376G>A | CA601698826 | ATM,C11orf65 | c.8418+5G>A (n.8418+5G>A) c.*7889+5G>A (n.*7889+5G>A) n.1116+5G>A n.3175+5G>A n.2836+5G>A n.9902+5G>A n.3642+5G>A n.3834+5G>A n.892+5G>A n.4911+5G>A c.*3482+5G>A (n.*3482+5G>A) c.*3553+5G>A (n.*3553+5G>A) c.227-8084C>T n.4633+5G>A c.641-34305C>T (n.641-34305C>T) n.272-3012C>T c.*1197-8084C>T (n.*1197-8084C>T) c.788-8084C>T (n.788-8084C>T) c.732-8084C>T (n.732-8084C>T) c.4374+5G>A (n.4374+5G>A) c.788-3012C>T (n.788-3012C>T) c.732-3012C>T (n.732-3012C>T) c.8253+5G>A (n.8253+5G>A) c.7374+5G>A (n.7374+5G>A) c.7110+5G>A (n.7110+5G>A) c.3489+5G>A (n.3489+5G>A) c.695-8084C>T (n.695-8084C>T) n.2302-8084C>T c.904-3012C>T (n.904-3012C>T) n.2300-8084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343376G>C | CA2724966612 | ATM,C11orf65 | c.8418+5G>C (n.8418+5G>C) c.*7889+5G>C (n.*7889+5G>C) n.1116+5G>C n.3175+5G>C n.2836+5G>C n.9902+5G>C n.3642+5G>C n.3834+5G>C n.892+5G>C n.4911+5G>C c.*3482+5G>C (n.*3482+5G>C) c.*3553+5G>C (n.*3553+5G>C) c.227-8084C>G n.4633+5G>C c.641-34305C>G (n.641-34305C>G) n.272-3012C>G c.*1197-8084C>G (n.*1197-8084C>G) c.788-8084C>G (n.788-8084C>G) c.732-8084C>G (n.732-8084C>G) c.4374+5G>C (n.4374+5G>C) c.788-3012C>G (n.788-3012C>G) c.732-3012C>G (n.732-3012C>G) c.8253+5G>C (n.8253+5G>C) c.7374+5G>C (n.7374+5G>C) c.7110+5G>C (n.7110+5G>C) c.3489+5G>C (n.3489+5G>C) c.695-8084C>G (n.695-8084C>G) n.2302-8084C>G c.904-3012C>G (n.904-3012C>G) n.2300-8084C>G | dbSNP |
11 | g.108343376G= | CA1998816130 | ATM,C11orf65 | c.8418+5G= (n.8418+5G=) c.*7889+5G= (n.*7889+5G=) n.1116+5G= n.3175+5G= n.2836+5G= n.9902+5G= n.3642+5G= n.3834+5G= n.892+5G= n.4911+5G= c.*3482+5G= (n.*3482+5G=) c.*3553+5G= (n.*3553+5G=) c.227-8084C= n.4633+5G= c.641-34305C= (n.641-34305C=) n.272-3012C= c.*1197-8084C= (n.*1197-8084C=) c.788-8084C= (n.788-8084C=) c.732-8084C= (n.732-8084C=) c.4374+5G= (n.4374+5G=) c.788-3012C= (n.788-3012C=) c.732-3012C= (n.732-3012C=) c.8253+5G= (n.8253+5G=) c.7374+5G= (n.7374+5G=) c.7110+5G= (n.7110+5G=) c.3489+5G= (n.3489+5G=) c.695-8084C= (n.695-8084C=) n.2302-8084C= c.904-3012C= (n.904-3012C=) n.2300-8084C= | |
11 | g.108343376G>T | CA601698827 | ATM,C11orf65 | c.8418+5G>T (n.8418+5G>T) c.*7889+5G>T (n.*7889+5G>T) n.1116+5G>T n.3175+5G>T n.2836+5G>T n.9902+5G>T n.3642+5G>T n.3834+5G>T n.892+5G>T n.4911+5G>T c.*3482+5G>T (n.*3482+5G>T) c.*3553+5G>T (n.*3553+5G>T) c.227-8084C>A n.4633+5G>T c.641-34305C>A (n.641-34305C>A) n.272-3012C>A c.*1197-8084C>A (n.*1197-8084C>A) c.788-8084C>A (n.788-8084C>A) c.732-8084C>A (n.732-8084C>A) c.4374+5G>T (n.4374+5G>T) c.788-3012C>A (n.788-3012C>A) c.732-3012C>A (n.732-3012C>A) c.8253+5G>T (n.8253+5G>T) c.7374+5G>T (n.7374+5G>T) c.7110+5G>T (n.7110+5G>T) c.3489+5G>T (n.3489+5G>T) c.695-8084C>A (n.695-8084C>A) n.2302-8084C>A c.904-3012C>A (n.904-3012C>A) n.2300-8084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343377T>A | CA2724976783 | ATM,C11orf65 | c.8418+6T>A (n.8418+6T>A) c.*7889+6T>A (n.*7889+6T>A) n.1116+6T>A n.3175+6T>A n.2836+6T>A n.9902+6T>A n.3642+6T>A n.3834+6T>A n.892+6T>A n.4911+6T>A c.*3482+6T>A (n.*3482+6T>A) c.*3553+6T>A (n.*3553+6T>A) c.227-8085A>T n.4633+6T>A c.641-34306A>T (n.641-34306A>T) n.272-3013A>T c.*1197-8085A>T (n.*1197-8085A>T) c.788-8085A>T (n.788-8085A>T) c.732-8085A>T (n.732-8085A>T) c.4374+6T>A (n.4374+6T>A) c.788-3013A>T (n.788-3013A>T) c.732-3013A>T (n.732-3013A>T) c.8253+6T>A (n.8253+6T>A) c.7374+6T>A (n.7374+6T>A) c.7110+6T>A (n.7110+6T>A) c.3489+6T>A (n.3489+6T>A) c.695-8085A>T (n.695-8085A>T) n.2302-8085A>T c.904-3013A>T (n.904-3013A>T) n.2300-8085A>T | dbSNP |
11 | g.108343377T>C | CA658683704 | ATM,C11orf65 | c.8418+6T>C (n.8418+6T>C) c.*7889+6T>C (n.*7889+6T>C) n.1116+6T>C n.3175+6T>C n.2836+6T>C n.9902+6T>C n.3642+6T>C n.3834+6T>C n.892+6T>C n.4911+6T>C c.*3482+6T>C (n.*3482+6T>C) c.*3553+6T>C (n.*3553+6T>C) c.227-8085A>G n.4633+6T>C c.641-34306A>G (n.641-34306A>G) n.272-3013A>G c.*1197-8085A>G (n.*1197-8085A>G) c.788-8085A>G (n.788-8085A>G) c.732-8085A>G (n.732-8085A>G) c.4374+6T>C (n.4374+6T>C) c.788-3013A>G (n.788-3013A>G) c.732-3013A>G (n.732-3013A>G) c.8253+6T>C (n.8253+6T>C) c.7374+6T>C (n.7374+6T>C) c.7110+6T>C (n.7110+6T>C) c.3489+6T>C (n.3489+6T>C) c.695-8085A>G (n.695-8085A>G) n.2302-8085A>G c.904-3013A>G (n.904-3013A>G) n.2300-8085A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343377T= | CA1998816131 | ATM,C11orf65 | c.8418+6T= (n.8418+6T=) c.*7889+6T= (n.*7889+6T=) n.1116+6T= n.3175+6T= n.2836+6T= n.9902+6T= n.3642+6T= n.3834+6T= n.892+6T= n.4911+6T= c.*3482+6T= (n.*3482+6T=) c.*3553+6T= (n.*3553+6T=) c.227-8085A= n.4633+6T= c.641-34306A= (n.641-34306A=) n.272-3013A= c.*1197-8085A= (n.*1197-8085A=) c.788-8085A= (n.788-8085A=) c.732-8085A= (n.732-8085A=) c.4374+6T= (n.4374+6T=) c.788-3013A= (n.788-3013A=) c.732-3013A= (n.732-3013A=) c.8253+6T= (n.8253+6T=) c.7374+6T= (n.7374+6T=) c.7110+6T= (n.7110+6T=) c.3489+6T= (n.3489+6T=) c.695-8085A= (n.695-8085A=) n.2302-8085A= c.904-3013A= (n.904-3013A=) n.2300-8085A= | |
11 | g.108343378G>A | CA2499220729 | ATM,C11orf65 | c.8418+7G>A (n.8418+7G>A) c.*7889+7G>A (n.*7889+7G>A) n.1116+7G>A n.3175+7G>A n.2836+7G>A n.9902+7G>A n.3642+7G>A n.3834+7G>A n.892+7G>A n.4911+7G>A c.*3482+7G>A (n.*3482+7G>A) c.*3553+7G>A (n.*3553+7G>A) c.227-8086C>T n.4633+7G>A c.641-34307C>T (n.641-34307C>T) n.272-3014C>T c.*1197-8086C>T (n.*1197-8086C>T) c.788-8086C>T (n.788-8086C>T) c.732-8086C>T (n.732-8086C>T) c.4374+7G>A (n.4374+7G>A) c.788-3014C>T (n.788-3014C>T) c.732-3014C>T (n.732-3014C>T) c.8253+7G>A (n.8253+7G>A) c.7374+7G>A (n.7374+7G>A) c.7110+7G>A (n.7110+7G>A) c.3489+7G>A (n.3489+7G>A) c.695-8086C>T (n.695-8086C>T) n.2302-8086C>T c.904-3014C>T (n.904-3014C>T) n.2300-8086C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343378G>C | CA2725225745 | ATM,C11orf65 | c.8418+7G>C (n.8418+7G>C) c.*7889+7G>C (n.*7889+7G>C) n.1116+7G>C n.3175+7G>C n.2836+7G>C n.9902+7G>C n.3642+7G>C n.3834+7G>C n.892+7G>C n.4911+7G>C c.*3482+7G>C (n.*3482+7G>C) c.*3553+7G>C (n.*3553+7G>C) c.227-8086C>G n.4633+7G>C c.641-34307C>G (n.641-34307C>G) n.272-3014C>G c.*1197-8086C>G (n.*1197-8086C>G) c.788-8086C>G (n.788-8086C>G) c.732-8086C>G (n.732-8086C>G) c.4374+7G>C (n.4374+7G>C) c.788-3014C>G (n.788-3014C>G) c.732-3014C>G (n.732-3014C>G) c.8253+7G>C (n.8253+7G>C) c.7374+7G>C (n.7374+7G>C) c.7110+7G>C (n.7110+7G>C) c.3489+7G>C (n.3489+7G>C) c.695-8086C>G (n.695-8086C>G) n.2302-8086C>G c.904-3014C>G (n.904-3014C>G) n.2300-8086C>G | dbSNP |
11 | g.108343378G>T | CA2739266010 | ATM,C11orf65 | c.8418+7G>T (n.8418+7G>T) c.*7889+7G>T (n.*7889+7G>T) n.1116+7G>T n.3175+7G>T n.2836+7G>T n.9902+7G>T n.3642+7G>T n.3834+7G>T n.892+7G>T n.4911+7G>T c.*3482+7G>T (n.*3482+7G>T) c.*3553+7G>T (n.*3553+7G>T) c.227-8086C>A n.4633+7G>T c.641-34307C>A (n.641-34307C>A) n.272-3014C>A c.*1197-8086C>A (n.*1197-8086C>A) c.788-8086C>A (n.788-8086C>A) c.732-8086C>A (n.732-8086C>A) c.4374+7G>T (n.4374+7G>T) c.788-3014C>A (n.788-3014C>A) c.732-3014C>A (n.732-3014C>A) c.8253+7G>T (n.8253+7G>T) c.7374+7G>T (n.7374+7G>T) c.7110+7G>T (n.7110+7G>T) c.3489+7G>T (n.3489+7G>T) c.695-8086C>A (n.695-8086C>A) n.2302-8086C>A c.904-3014C>A (n.904-3014C>A) n.2300-8086C>A | ClinVar |
11 | g.108343379A= | CA1998816132 | ATM,C11orf65 | c.8418+8A= (n.8418+8A=) c.*7889+8A= (n.*7889+8A=) n.1116+8A= n.3175+8A= n.2836+8A= n.9902+8A= n.3642+8A= n.3834+8A= n.892+8A= n.4911+8A= c.*3482+8A= (n.*3482+8A=) c.*3553+8A= (n.*3553+8A=) c.227-8087T= n.4633+8A= c.641-34308T= (n.641-34308T=) n.272-3015T= c.*1197-8087T= (n.*1197-8087T=) c.788-8087T= (n.788-8087T=) c.732-8087T= (n.732-8087T=) c.4374+8A= (n.4374+8A=) c.788-3015T= (n.788-3015T=) c.732-3015T= (n.732-3015T=) c.8253+8A= (n.8253+8A=) c.7374+8A= (n.7374+8A=) c.7110+8A= (n.7110+8A=) c.3489+8A= (n.3489+8A=) c.695-8087T= (n.695-8087T=) n.2302-8087T= c.904-3015T= (n.904-3015T=) n.2300-8087T= | |
11 | g.108343379A>G | CA915948323 | ATM,C11orf65 | c.8418+8A>G (n.8418+8A>G) c.*7889+8A>G (n.*7889+8A>G) n.1116+8A>G n.3175+8A>G n.2836+8A>G n.9902+8A>G n.3642+8A>G n.3834+8A>G n.892+8A>G n.4911+8A>G c.*3482+8A>G (n.*3482+8A>G) c.*3553+8A>G (n.*3553+8A>G) c.227-8087T>C n.4633+8A>G c.641-34308T>C (n.641-34308T>C) n.272-3015T>C c.*1197-8087T>C (n.*1197-8087T>C) c.788-8087T>C (n.788-8087T>C) c.732-8087T>C (n.732-8087T>C) c.4374+8A>G (n.4374+8A>G) c.788-3015T>C (n.788-3015T>C) c.732-3015T>C (n.732-3015T>C) c.8253+8A>G (n.8253+8A>G) c.7374+8A>G (n.7374+8A>G) c.7110+8A>G (n.7110+8A>G) c.3489+8A>G (n.3489+8A>G) c.695-8087T>C (n.695-8087T>C) n.2302-8087T>C c.904-3015T>C (n.904-3015T>C) n.2300-8087T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343379A>T | CA915948324 | ATM,C11orf65 | c.8418+8A>T (n.8418+8A>T) c.*7889+8A>T (n.*7889+8A>T) n.1116+8A>T n.3175+8A>T n.2836+8A>T n.9902+8A>T n.3642+8A>T n.3834+8A>T n.892+8A>T n.4911+8A>T c.*3482+8A>T (n.*3482+8A>T) c.*3553+8A>T (n.*3553+8A>T) c.227-8087T>A n.4633+8A>T c.641-34308T>A (n.641-34308T>A) n.272-3015T>A c.*1197-8087T>A (n.*1197-8087T>A) c.788-8087T>A (n.788-8087T>A) c.732-8087T>A (n.732-8087T>A) c.4374+8A>T (n.4374+8A>T) c.788-3015T>A (n.788-3015T>A) c.732-3015T>A (n.732-3015T>A) c.8253+8A>T (n.8253+8A>T) c.7374+8A>T (n.7374+8A>T) c.7110+8A>T (n.7110+8A>T) c.3489+8A>T (n.3489+8A>T) c.695-8087T>A (n.695-8087T>A) n.2302-8087T>A c.904-3015T>A (n.904-3015T>A) n.2300-8087T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343380C>T | CA2580083402 | ATM,C11orf65 | c.8418+9C>T (n.8418+9C>T) c.*7889+9C>T (n.*7889+9C>T) n.1116+9C>T n.3175+9C>T n.2836+9C>T n.9902+9C>T n.3642+9C>T n.3834+9C>T n.892+9C>T n.4911+9C>T c.*3482+9C>T (n.*3482+9C>T) c.*3553+9C>T (n.*3553+9C>T) c.227-8088G>A n.4633+9C>T c.641-34309G>A (n.641-34309G>A) n.272-3016G>A c.*1197-8088G>A (n.*1197-8088G>A) c.788-8088G>A (n.788-8088G>A) c.732-8088G>A (n.732-8088G>A) c.4374+9C>T (n.4374+9C>T) c.788-3016G>A (n.788-3016G>A) c.732-3016G>A (n.732-3016G>A) c.8253+9C>T (n.8253+9C>T) c.7374+9C>T (n.7374+9C>T) c.7110+9C>T (n.7110+9C>T) c.3489+9C>T (n.3489+9C>T) c.695-8088G>A (n.695-8088G>A) n.2302-8088G>A c.904-3016G>A (n.904-3016G>A) n.2300-8088G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108343382C>A | CA671425030 | ATM,C11orf65 | c.8418+11C>A (n.8418+11C>A) c.*7889+11C>A (n.*7889+11C>A) n.1116+11C>A n.3175+11C>A n.2836+11C>A n.9902+11C>A n.3642+11C>A n.3834+11C>A n.892+11C>A n.4911+11C>A c.*3482+11C>A (n.*3482+11C>A) c.*3553+11C>A (n.*3553+11C>A) c.227-8090G>T n.4633+11C>A c.641-34311G>T (n.641-34311G>T) n.272-3018G>T c.*1197-8090G>T (n.*1197-8090G>T) c.788-8090G>T (n.788-8090G>T) c.732-8090G>T (n.732-8090G>T) c.4374+11C>A (n.4374+11C>A) c.788-3018G>T (n.788-3018G>T) c.732-3018G>T (n.732-3018G>T) c.8253+11C>A (n.8253+11C>A) c.7374+11C>A (n.7374+11C>A) c.7110+11C>A (n.7110+11C>A) c.3489+11C>A (n.3489+11C>A) c.695-8090G>T (n.695-8090G>T) n.2302-8090G>T c.904-3018G>T (n.904-3018G>T) n.2300-8090G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343382C= | CA1998816135 | ATM,C11orf65 | c.8418+11C= (n.8418+11C=) c.*7889+11C= (n.*7889+11C=) n.1116+11C= n.3175+11C= n.2836+11C= n.9902+11C= n.3642+11C= n.3834+11C= n.892+11C= n.4911+11C= c.*3482+11C= (n.*3482+11C=) c.*3553+11C= (n.*3553+11C=) c.227-8090G= n.4633+11C= c.641-34311G= (n.641-34311G=) n.272-3018G= c.*1197-8090G= (n.*1197-8090G=) c.788-8090G= (n.788-8090G=) c.732-8090G= (n.732-8090G=) c.4374+11C= (n.4374+11C=) c.788-3018G= (n.788-3018G=) c.732-3018G= (n.732-3018G=) c.8253+11C= (n.8253+11C=) c.7374+11C= (n.7374+11C=) c.7110+11C= (n.7110+11C=) c.3489+11C= (n.3489+11C=) c.695-8090G= (n.695-8090G=) n.2302-8090G= c.904-3018G= (n.904-3018G=) n.2300-8090G= | |
11 | g.108343382C>G | CA1998816134 | ATM,C11orf65 | c.8418+11C>G (n.8418+11C>G) c.*7889+11C>G (n.*7889+11C>G) n.1116+11C>G n.3175+11C>G n.2836+11C>G n.9902+11C>G n.3642+11C>G n.3834+11C>G n.892+11C>G n.4911+11C>G c.*3482+11C>G (n.*3482+11C>G) c.*3553+11C>G (n.*3553+11C>G) c.227-8090G>C n.4633+11C>G c.641-34311G>C (n.641-34311G>C) n.272-3018G>C c.*1197-8090G>C (n.*1197-8090G>C) c.788-8090G>C (n.788-8090G>C) c.732-8090G>C (n.732-8090G>C) c.4374+11C>G (n.4374+11C>G) c.788-3018G>C (n.788-3018G>C) c.732-3018G>C (n.732-3018G>C) c.8253+11C>G (n.8253+11C>G) c.7374+11C>G (n.7374+11C>G) c.7110+11C>G (n.7110+11C>G) c.3489+11C>G (n.3489+11C>G) c.695-8090G>C (n.695-8090G>C) n.2302-8090G>C c.904-3018G>C (n.904-3018G>C) n.2300-8090G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343382C>T | CA1998816133 | ATM,C11orf65 | c.8418+11C>T (n.8418+11C>T) c.*7889+11C>T (n.*7889+11C>T) n.1116+11C>T n.3175+11C>T n.2836+11C>T n.9902+11C>T n.3642+11C>T n.3834+11C>T n.892+11C>T n.4911+11C>T c.*3482+11C>T (n.*3482+11C>T) c.*3553+11C>T (n.*3553+11C>T) c.227-8090G>A n.4633+11C>T c.641-34311G>A (n.641-34311G>A) n.272-3018G>A c.*1197-8090G>A (n.*1197-8090G>A) c.788-8090G>A (n.788-8090G>A) c.732-8090G>A (n.732-8090G>A) c.4374+11C>T (n.4374+11C>T) c.788-3018G>A (n.788-3018G>A) c.732-3018G>A (n.732-3018G>A) c.8253+11C>T (n.8253+11C>T) c.7374+11C>T (n.7374+11C>T) c.7110+11C>T (n.7110+11C>T) c.3489+11C>T (n.3489+11C>T) c.695-8090G>A (n.695-8090G>A) n.2302-8090G>A c.904-3018G>A (n.904-3018G>A) n.2300-8090G>A | dbSNP |
11 | g.108343383C>A | CA2739266011 | ATM,C11orf65 | c.8418+12C>A (n.8418+12C>A) c.*7889+12C>A (n.*7889+12C>A) n.1116+12C>A n.3175+12C>A n.2836+12C>A n.9902+12C>A n.3642+12C>A n.3834+12C>A n.892+12C>A n.4911+12C>A c.*3482+12C>A (n.*3482+12C>A) c.*3553+12C>A (n.*3553+12C>A) c.227-8091G>T n.4633+12C>A c.641-34312G>T (n.641-34312G>T) n.272-3019G>T c.*1197-8091G>T (n.*1197-8091G>T) c.788-8091G>T (n.788-8091G>T) c.732-8091G>T (n.732-8091G>T) c.4374+12C>A (n.4374+12C>A) c.788-3019G>T (n.788-3019G>T) c.732-3019G>T (n.732-3019G>T) c.8253+12C>A (n.8253+12C>A) c.7374+12C>A (n.7374+12C>A) c.7110+12C>A (n.7110+12C>A) c.3489+12C>A (n.3489+12C>A) c.695-8091G>T (n.695-8091G>T) n.2302-8091G>T c.904-3019G>T (n.904-3019G>T) n.2300-8091G>T | ClinVar |
11 | g.108343383C>T | CA2615861062 | ATM,C11orf65 | c.8418+12C>T (n.8418+12C>T) c.*7889+12C>T (n.*7889+12C>T) n.1116+12C>T n.3175+12C>T n.2836+12C>T n.9902+12C>T n.3642+12C>T n.3834+12C>T n.892+12C>T n.4911+12C>T c.*3482+12C>T (n.*3482+12C>T) c.*3553+12C>T (n.*3553+12C>T) c.227-8091G>A n.4633+12C>T c.641-34312G>A (n.641-34312G>A) n.272-3019G>A c.*1197-8091G>A (n.*1197-8091G>A) c.788-8091G>A (n.788-8091G>A) c.732-8091G>A (n.732-8091G>A) c.4374+12C>T (n.4374+12C>T) c.788-3019G>A (n.788-3019G>A) c.732-3019G>A (n.732-3019G>A) c.8253+12C>T (n.8253+12C>T) c.7374+12C>T (n.7374+12C>T) c.7110+12C>T (n.7110+12C>T) c.3489+12C>T (n.3489+12C>T) c.695-8091G>A (n.695-8091G>A) n.2302-8091G>A c.904-3019G>A (n.904-3019G>A) n.2300-8091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343384C= | CA1998816136 | ATM,C11orf65 | c.8418+13C= (n.8418+13C=) c.*7889+13C= (n.*7889+13C=) n.1116+13C= n.3175+13C= n.2836+13C= n.9902+13C= n.3642+13C= n.3834+13C= n.892+13C= n.4911+13C= c.*3482+13C= (n.*3482+13C=) c.*3553+13C= (n.*3553+13C=) c.227-8092G= n.4633+13C= c.641-34313G= (n.641-34313G=) n.272-3020G= c.*1197-8092G= (n.*1197-8092G=) c.788-8092G= (n.788-8092G=) c.732-8092G= (n.732-8092G=) c.4374+13C= (n.4374+13C=) c.788-3020G= (n.788-3020G=) c.732-3020G= (n.732-3020G=) c.8253+13C= (n.8253+13C=) c.7374+13C= (n.7374+13C=) c.7110+13C= (n.7110+13C=) c.3489+13C= (n.3489+13C=) c.695-8092G= (n.695-8092G=) n.2302-8092G= c.904-3020G= (n.904-3020G=) n.2300-8092G= | |
11 | g.108343384C>G | CA942024934 | ATM,C11orf65 | c.8418+13C>G (n.8418+13C>G) c.*7889+13C>G (n.*7889+13C>G) n.1116+13C>G n.3175+13C>G n.2836+13C>G n.9902+13C>G n.3642+13C>G n.3834+13C>G n.892+13C>G n.4911+13C>G c.*3482+13C>G (n.*3482+13C>G) c.*3553+13C>G (n.*3553+13C>G) c.227-8092G>C n.4633+13C>G c.641-34313G>C (n.641-34313G>C) n.272-3020G>C c.*1197-8092G>C (n.*1197-8092G>C) c.788-8092G>C (n.788-8092G>C) c.732-8092G>C (n.732-8092G>C) c.4374+13C>G (n.4374+13C>G) c.788-3020G>C (n.788-3020G>C) c.732-3020G>C (n.732-3020G>C) c.8253+13C>G (n.8253+13C>G) c.7374+13C>G (n.7374+13C>G) c.7110+13C>G (n.7110+13C>G) c.3489+13C>G (n.3489+13C>G) c.695-8092G>C (n.695-8092G>C) n.2302-8092G>C c.904-3020G>C (n.904-3020G>C) n.2300-8092G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343384C>T | CA297971 | ATM,C11orf65 | c.8418+13C>T (n.8418+13C>T) c.*7889+13C>T (n.*7889+13C>T) n.1116+13C>T n.3175+13C>T n.2836+13C>T n.9902+13C>T n.3642+13C>T n.3834+13C>T n.892+13C>T n.4911+13C>T c.*3482+13C>T (n.*3482+13C>T) c.*3553+13C>T (n.*3553+13C>T) c.227-8092G>A n.4633+13C>T c.641-34313G>A (n.641-34313G>A) n.272-3020G>A c.*1197-8092G>A (n.*1197-8092G>A) c.788-8092G>A (n.788-8092G>A) c.732-8092G>A (n.732-8092G>A) c.4374+13C>T (n.4374+13C>T) c.788-3020G>A (n.788-3020G>A) c.732-3020G>A (n.732-3020G>A) c.8253+13C>T (n.8253+13C>T) c.7374+13C>T (n.7374+13C>T) c.7110+13C>T (n.7110+13C>T) c.3489+13C>T (n.3489+13C>T) c.695-8092G>A (n.695-8092G>A) n.2302-8092G>A c.904-3020G>A (n.904-3020G>A) n.2300-8092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343384_108343385delinsCA | CA1998816137 | ATM,C11orf65 | c.8418+13_8418+14delinsCA (n.8418+13_8418+14delinsCA) c.*7889+13_*7889+14delinsCA (n.*7889+13_*7889+14delinsCA) n.1116+13_1116+14delinsCA n.3175+13_3175+14delinsCA n.2836+13_2836+14delinsCA n.9902+13_9902+14delinsCA n.3642+13_3642+14delinsCA n.3834+13_3834+14delinsCA n.892+13_892+14delinsCA n.4911+13_4911+14delinsCA c.*3482+13_*3482+14delinsCA (n.*3482+13_*3482+14delinsCA) c.*3553+13_*3553+14delinsCA (n.*3553+13_*3553+14delinsCA) c.227-8093_227-8092delinsTG n.4633+13_4633+14delinsCA c.641-34314_641-34313delinsTG (n.641-34314_641-34313delinsTG) n.272-3021_272-3020delinsTG c.*1197-8093_*1197-8092delinsTG (n.*1197-8093_*1197-8092delinsTG) c.788-8093_788-8092delinsTG (n.788-8093_788-8092delinsTG) c.732-8093_732-8092delinsTG (n.732-8093_732-8092delinsTG) c.4374+13_4374+14delinsCA (n.4374+13_4374+14delinsCA) c.788-3021_788-3020delinsTG (n.788-3021_788-3020delinsTG) c.732-3021_732-3020delinsTG (n.732-3021_732-3020delinsTG) c.8253+13_8253+14delinsCA (n.8253+13_8253+14delinsCA) c.7374+13_7374+14delinsCA (n.7374+13_7374+14delinsCA) c.7110+13_7110+14delinsCA (n.7110+13_7110+14delinsCA) c.3489+13_3489+14delinsCA (n.3489+13_3489+14delinsCA) c.695-8093_695-8092delinsTG (n.695-8093_695-8092delinsTG) n.2302-8093_2302-8092delinsTG c.904-3021_904-3020delinsTG (n.904-3021_904-3020delinsTG) n.2300-8093_2300-8092delinsTG | |
11 | g.108343385A= | CA1998816139 | ATM,C11orf65 | c.8418+14A= (n.8418+14A=) c.*7889+14A= (n.*7889+14A=) n.1116+14A= n.3175+14A= n.2836+14A= n.9902+14A= n.3642+14A= n.3834+14A= n.892+14A= n.4911+14A= c.*3482+14A= (n.*3482+14A=) c.*3553+14A= (n.*3553+14A=) c.227-8093T= n.4633+14A= c.641-34314T= (n.641-34314T=) n.272-3021T= c.*1197-8093T= (n.*1197-8093T=) c.788-8093T= (n.788-8093T=) c.732-8093T= (n.732-8093T=) c.4374+14A= (n.4374+14A=) c.788-3021T= (n.788-3021T=) c.732-3021T= (n.732-3021T=) c.8253+14A= (n.8253+14A=) c.7374+14A= (n.7374+14A=) c.7110+14A= (n.7110+14A=) c.3489+14A= (n.3489+14A=) c.695-8093T= (n.695-8093T=) n.2302-8093T= c.904-3021T= (n.904-3021T=) n.2300-8093T= | |
11 | g.108343385A>C | CA658683706 | ATM,C11orf65 | c.8418+14A>C (n.8418+14A>C) c.*7889+14A>C (n.*7889+14A>C) n.1116+14A>C n.3175+14A>C n.2836+14A>C n.9902+14A>C n.3642+14A>C n.3834+14A>C n.892+14A>C n.4911+14A>C c.*3482+14A>C (n.*3482+14A>C) c.*3553+14A>C (n.*3553+14A>C) c.227-8093T>G n.4633+14A>C c.641-34314T>G (n.641-34314T>G) n.272-3021T>G c.*1197-8093T>G (n.*1197-8093T>G) c.788-8093T>G (n.788-8093T>G) c.732-8093T>G (n.732-8093T>G) c.4374+14A>C (n.4374+14A>C) c.788-3021T>G (n.788-3021T>G) c.732-3021T>G (n.732-3021T>G) c.8253+14A>C (n.8253+14A>C) c.7374+14A>C (n.7374+14A>C) c.7110+14A>C (n.7110+14A>C) c.3489+14A>C (n.3489+14A>C) c.695-8093T>G (n.695-8093T>G) n.2302-8093T>G c.904-3021T>G (n.904-3021T>G) n.2300-8093T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343385A>T | CA2724976784 | ATM,C11orf65 | c.8418+14A>T (n.8418+14A>T) c.*7889+14A>T (n.*7889+14A>T) n.1116+14A>T n.3175+14A>T n.2836+14A>T n.9902+14A>T n.3642+14A>T n.3834+14A>T n.892+14A>T n.4911+14A>T c.*3482+14A>T (n.*3482+14A>T) c.*3553+14A>T (n.*3553+14A>T) c.227-8093T>A n.4633+14A>T c.641-34314T>A (n.641-34314T>A) n.272-3021T>A c.*1197-8093T>A (n.*1197-8093T>A) c.788-8093T>A (n.788-8093T>A) c.732-8093T>A (n.732-8093T>A) c.4374+14A>T (n.4374+14A>T) c.788-3021T>A (n.788-3021T>A) c.732-3021T>A (n.732-3021T>A) c.8253+14A>T (n.8253+14A>T) c.7374+14A>T (n.7374+14A>T) c.7110+14A>T (n.7110+14A>T) c.3489+14A>T (n.3489+14A>T) c.695-8093T>A (n.695-8093T>A) n.2302-8093T>A c.904-3021T>A (n.904-3021T>A) n.2300-8093T>A | dbSNP |
11 | g.108343388del | CA1998816138 | ATM,C11orf65 | c.8418+17del (n.8418+17del) c.*7889+17del (n.*7889+17del) n.1116+17del n.3175+17del n.2836+17del n.9902+17del n.3642+17del n.3834+17del n.892+17del n.4911+17del c.*3482+17del (n.*3482+17del) c.*3553+17del (n.*3553+17del) c.227-8093del n.4633+17del c.641-34314del (n.641-34314del) n.272-3021del c.*1197-8093del (n.*1197-8093del) c.788-8093del (n.788-8093del) c.732-8093del (n.732-8093del) c.4374+17del (n.4374+17del) c.788-3021del (n.788-3021del) c.732-3021del (n.732-3021del) c.8253+17del (n.8253+17del) c.7374+17del (n.7374+17del) c.7110+17del (n.7110+17del) c.3489+17del (n.3489+17del) c.695-8093del (n.695-8093del) n.2302-8093del c.904-3021del (n.904-3021del) n.2300-8093del | dbSNP |
11 | g.108343386A= | CA1998816140 | ATM,C11orf65 | c.8418+15A= (n.8418+15A=) c.*7889+15A= (n.*7889+15A=) n.1116+15A= n.3175+15A= n.2836+15A= n.9902+15A= n.3642+15A= n.3834+15A= n.892+15A= n.4911+15A= c.*3482+15A= (n.*3482+15A=) c.*3553+15A= (n.*3553+15A=) c.227-8094T= n.4633+15A= c.641-34315T= (n.641-34315T=) n.272-3022T= c.*1197-8094T= (n.*1197-8094T=) c.788-8094T= (n.788-8094T=) c.732-8094T= (n.732-8094T=) c.4374+15A= (n.4374+15A=) c.788-3022T= (n.788-3022T=) c.732-3022T= (n.732-3022T=) c.8253+15A= (n.8253+15A=) c.7374+15A= (n.7374+15A=) c.7110+15A= (n.7110+15A=) c.3489+15A= (n.3489+15A=) c.695-8094T= (n.695-8094T=) n.2302-8094T= c.904-3022T= (n.904-3022T=) n.2300-8094T= | |
11 | g.108343386A>C | CA913188402 | ATM,C11orf65 | c.8418+15A>C (n.8418+15A>C) c.*7889+15A>C (n.*7889+15A>C) n.1116+15A>C n.3175+15A>C n.2836+15A>C n.9902+15A>C n.3642+15A>C n.3834+15A>C n.892+15A>C n.4911+15A>C c.*3482+15A>C (n.*3482+15A>C) c.*3553+15A>C (n.*3553+15A>C) c.227-8094T>G n.4633+15A>C c.641-34315T>G (n.641-34315T>G) n.272-3022T>G c.*1197-8094T>G (n.*1197-8094T>G) c.788-8094T>G (n.788-8094T>G) c.732-8094T>G (n.732-8094T>G) c.4374+15A>C (n.4374+15A>C) c.788-3022T>G (n.788-3022T>G) c.732-3022T>G (n.732-3022T>G) c.8253+15A>C (n.8253+15A>C) c.7374+15A>C (n.7374+15A>C) c.7110+15A>C (n.7110+15A>C) c.3489+15A>C (n.3489+15A>C) c.695-8094T>G (n.695-8094T>G) n.2302-8094T>G c.904-3022T>G (n.904-3022T>G) n.2300-8094T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343386A>G | CA2615861073 | ATM,C11orf65 | c.8418+15A>G (n.8418+15A>G) c.*7889+15A>G (n.*7889+15A>G) n.1116+15A>G n.3175+15A>G n.2836+15A>G n.9902+15A>G n.3642+15A>G n.3834+15A>G n.892+15A>G n.4911+15A>G c.*3482+15A>G (n.*3482+15A>G) c.*3553+15A>G (n.*3553+15A>G) c.227-8094T>C n.4633+15A>G c.641-34315T>C (n.641-34315T>C) n.272-3022T>C c.*1197-8094T>C (n.*1197-8094T>C) c.788-8094T>C (n.788-8094T>C) c.732-8094T>C (n.732-8094T>C) c.4374+15A>G (n.4374+15A>G) c.788-3022T>C (n.788-3022T>C) c.732-3022T>C (n.732-3022T>C) c.8253+15A>G (n.8253+15A>G) c.7374+15A>G (n.7374+15A>G) c.7110+15A>G (n.7110+15A>G) c.3489+15A>G (n.3489+15A>G) c.695-8094T>C (n.695-8094T>C) n.2302-8094T>C c.904-3022T>C (n.904-3022T>C) n.2300-8094T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343387_108343388insCACACCCAACAC | CA2793553433 | ATM,C11orf65 | c.8418+16_8418+17insCACACCCAACAC (n.8418+16_8418+17insCACACCCAACAC) c.*7889+16_*7889+17insCACACCCAACAC (n.*7889+16_*7889+17insCACACCCAACAC) n.1116+16_1116+17insCACACCCAACAC n.3175+16_3175+17insCACACCCAACAC n.2836+16_2836+17insCACACCCAACAC n.9902+16_9902+17insCACACCCAACAC n.3642+16_3642+17insCACACCCAACAC n.3834+16_3834+17insCACACCCAACAC n.892+16_892+17insCACACCCAACAC n.4911+16_4911+17insCACACCCAACAC c.*3482+16_*3482+17insCACACCCAACAC (n.*3482+16_*3482+17insCACACCCAACAC) c.*3553+16_*3553+17insCACACCCAACAC (n.*3553+16_*3553+17insCACACCCAACAC) c.227-8096_227-8095insGTGTTGGGTGTG n.4633+16_4633+17insCACACCCAACAC c.641-34317_641-34316insGTGTTGGGTGTG (n.641-34317_641-34316insGTGTTGGGTGTG) n.272-3024_272-3023insGTGTTGGGTGTG c.*1197-8096_*1197-8095insGTGTTGGGTGTG (n.*1197-8096_*1197-8095insGTGTTGGGTGTG) c.788-8096_788-8095insGTGTTGGGTGTG (n.788-8096_788-8095insGTGTTGGGTGTG) c.732-8096_732-8095insGTGTTGGGTGTG (n.732-8096_732-8095insGTGTTGGGTGTG) c.4374+16_4374+17insCACACCCAACAC (n.4374+16_4374+17insCACACCCAACAC) c.788-3024_788-3023insGTGTTGGGTGTG (n.788-3024_788-3023insGTGTTGGGTGTG) c.732-3024_732-3023insGTGTTGGGTGTG (n.732-3024_732-3023insGTGTTGGGTGTG) c.8253+16_8253+17insCACACCCAACAC (n.8253+16_8253+17insCACACCCAACAC) c.7374+16_7374+17insCACACCCAACAC (n.7374+16_7374+17insCACACCCAACAC) c.7110+16_7110+17insCACACCCAACAC (n.7110+16_7110+17insCACACCCAACAC) c.3489+16_3489+17insCACACCCAACAC (n.3489+16_3489+17insCACACCCAACAC) c.695-8096_695-8095insGTGTTGGGTGTG (n.695-8096_695-8095insGTGTTGGGTGTG) n.2302-8096_2302-8095insGTGTTGGGTGTG c.904-3024_904-3023insGTGTTGGGTGTG (n.904-3024_904-3023insGTGTTGGGTGTG) n.2300-8096_2300-8095insGTGTTGGGTGTG | |
11 | g.108343388A>G | CA2573146767 | ATM,C11orf65 | c.8418+17A>G (n.8418+17A>G) c.*7889+17A>G (n.*7889+17A>G) n.1116+17A>G n.3175+17A>G n.2836+17A>G n.9902+17A>G n.3642+17A>G n.3834+17A>G n.892+17A>G n.4911+17A>G c.*3482+17A>G (n.*3482+17A>G) c.*3553+17A>G (n.*3553+17A>G) c.227-8096T>C n.4633+17A>G c.641-34317T>C (n.641-34317T>C) n.272-3024T>C c.*1197-8096T>C (n.*1197-8096T>C) c.788-8096T>C (n.788-8096T>C) c.732-8096T>C (n.732-8096T>C) c.4374+17A>G (n.4374+17A>G) c.788-3024T>C (n.788-3024T>C) c.732-3024T>C (n.732-3024T>C) c.8253+17A>G (n.8253+17A>G) c.7374+17A>G (n.7374+17A>G) c.7110+17A>G (n.7110+17A>G) c.3489+17A>G (n.3489+17A>G) c.695-8096T>C (n.695-8096T>C) n.2302-8096T>C c.904-3024T>C (n.904-3024T>C) n.2300-8096T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343389T>A | CA2725225820 | ATM,C11orf65 | c.8418+18T>A (n.8418+18T>A) c.*7889+18T>A (n.*7889+18T>A) n.1116+18T>A n.3175+18T>A n.2836+18T>A n.9902+18T>A n.3642+18T>A n.3834+18T>A n.892+18T>A n.4911+18T>A c.*3482+18T>A (n.*3482+18T>A) c.*3553+18T>A (n.*3553+18T>A) c.227-8097A>T n.4633+18T>A c.641-34318A>T (n.641-34318A>T) n.272-3025A>T c.*1197-8097A>T (n.*1197-8097A>T) c.788-8097A>T (n.788-8097A>T) c.732-8097A>T (n.732-8097A>T) c.4374+18T>A (n.4374+18T>A) c.788-3025A>T (n.788-3025A>T) c.732-3025A>T (n.732-3025A>T) c.8253+18T>A (n.8253+18T>A) c.7374+18T>A (n.7374+18T>A) c.7110+18T>A (n.7110+18T>A) c.3489+18T>A (n.3489+18T>A) c.695-8097A>T (n.695-8097A>T) n.2302-8097A>T c.904-3025A>T (n.904-3025A>T) n.2300-8097A>T | dbSNP |
11 | g.108343389T>C | CA2615861077 | ATM,C11orf65 | c.8418+18T>C (n.8418+18T>C) c.*7889+18T>C (n.*7889+18T>C) n.1116+18T>C n.3175+18T>C n.2836+18T>C n.9902+18T>C n.3642+18T>C n.3834+18T>C n.892+18T>C n.4911+18T>C c.*3482+18T>C (n.*3482+18T>C) c.*3553+18T>C (n.*3553+18T>C) c.227-8097A>G n.4633+18T>C c.641-34318A>G (n.641-34318A>G) n.272-3025A>G c.*1197-8097A>G (n.*1197-8097A>G) c.788-8097A>G (n.788-8097A>G) c.732-8097A>G (n.732-8097A>G) c.4374+18T>C (n.4374+18T>C) c.788-3025A>G (n.788-3025A>G) c.732-3025A>G (n.732-3025A>G) c.8253+18T>C (n.8253+18T>C) c.7374+18T>C (n.7374+18T>C) c.7110+18T>C (n.7110+18T>C) c.3489+18T>C (n.3489+18T>C) c.695-8097A>G (n.695-8097A>G) n.2302-8097A>G c.904-3025A>G (n.904-3025A>G) n.2300-8097A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108343390T= | CA1998816141 | ATM,C11orf65 | c.8418+19T= (n.8418+19T=) c.*7889+19T= (n.*7889+19T=) n.1116+19T= n.3175+19T= n.2836+19T= n.9902+19T= n.3642+19T= n.3834+19T= n.892+19T= n.4911+19T= c.*3482+19T= (n.*3482+19T=) c.*3553+19T= (n.*3553+19T=) c.227-8098A= n.4633+19T= c.641-34319A= (n.641-34319A=) n.272-3026A= c.*1197-8098A= (n.*1197-8098A=) c.788-8098A= (n.788-8098A=) c.732-8098A= (n.732-8098A=) c.4374+19T= (n.4374+19T=) c.788-3026A= (n.788-3026A=) c.732-3026A= (n.732-3026A=) c.8253+19T= (n.8253+19T=) c.7374+19T= (n.7374+19T=) c.7110+19T= (n.7110+19T=) c.3489+19T= (n.3489+19T=) c.695-8098A= (n.695-8098A=) n.2302-8098A= c.904-3026A= (n.904-3026A=) n.2300-8098A= | |
11 | g.108343390_108343395delinsTAAAGG | CA1998816142 | ATM,C11orf65 | c.8418+19_8418+24delinsTAAAGG (n.8418+19_8418+24delinsTAAAGG) c.*7889+19_*7889+24delinsTAAAGG (n.*7889+19_*7889+24delinsTAAAGG) n.1116+19_1116+24delinsTAAAGG n.3175+19_3175+24delinsTAAAGG n.2836+19_2836+24delinsTAAAGG n.9902+19_9902+24delinsTAAAGG n.3642+19_3642+24delinsTAAAGG n.3834+19_3834+24delinsTAAAGG n.892+19_892+24delinsTAAAGG n.4911+19_4911+24delinsTAAAGG c.*3482+19_*3482+24delinsTAAAGG (n.*3482+19_*3482+24delinsTAAAGG) c.*3553+19_*3553+24delinsTAAAGG (n.*3553+19_*3553+24delinsTAAAGG) c.227-8103_227-8098delinsCCTTTA n.4633+19_4633+24delinsTAAAGG c.641-34324_641-34319delinsCCTTTA (n.641-34324_641-34319delinsCCTTTA) n.272-3031_272-3026delinsCCTTTA c.*1197-8103_*1197-8098delinsCCTTTA (n.*1197-8103_*1197-8098delinsCCTTTA) c.788-8103_788-8098delinsCCTTTA (n.788-8103_788-8098delinsCCTTTA) c.732-8103_732-8098delinsCCTTTA (n.732-8103_732-8098delinsCCTTTA) c.4374+19_4374+24delinsTAAAGG (n.4374+19_4374+24delinsTAAAGG) c.788-3031_788-3026delinsCCTTTA (n.788-3031_788-3026delinsCCTTTA) c.732-3031_732-3026delinsCCTTTA (n.732-3031_732-3026delinsCCTTTA) c.8253+19_8253+24delinsTAAAGG (n.8253+19_8253+24delinsTAAAGG) c.7374+19_7374+24delinsTAAAGG (n.7374+19_7374+24delinsTAAAGG) c.7110+19_7110+24delinsTAAAGG (n.7110+19_7110+24delinsTAAAGG) c.3489+19_3489+24delinsTAAAGG (n.3489+19_3489+24delinsTAAAGG) c.695-8103_695-8098delinsCCTTTA (n.695-8103_695-8098delinsCCTTTA) n.2302-8103_2302-8098delinsCCTTTA c.904-3031_904-3026delinsCCTTTA (n.904-3031_904-3026delinsCCTTTA) n.2300-8103_2300-8098delinsCCTTTA | |
11 | g.108343391A>T | CA2725225861 | ATM,C11orf65 | c.8418+20A>T (n.8418+20A>T) c.*7889+20A>T (n.*7889+20A>T) n.1116+20A>T n.3175+20A>T n.2836+20A>T n.9902+20A>T n.3642+20A>T n.3834+20A>T n.892+20A>T n.4911+20A>T c.*3482+20A>T (n.*3482+20A>T) c.*3553+20A>T (n.*3553+20A>T) c.227-8099T>A n.4633+20A>T c.641-34320T>A (n.641-34320T>A) n.272-3027T>A c.*1197-8099T>A (n.*1197-8099T>A) c.788-8099T>A (n.788-8099T>A) c.732-8099T>A (n.732-8099T>A) c.4374+20A>T (n.4374+20A>T) c.788-3027T>A (n.788-3027T>A) c.732-3027T>A (n.732-3027T>A) c.8253+20A>T (n.8253+20A>T) c.7374+20A>T (n.7374+20A>T) c.7110+20A>T (n.7110+20A>T) c.3489+20A>T (n.3489+20A>T) c.695-8099T>A (n.695-8099T>A) n.2302-8099T>A c.904-3027T>A (n.904-3027T>A) n.2300-8099T>A | dbSNP |
11 | g.108343393dup | CA6266358 | ATM,C11orf65 | c.8418+22dup (n.8418+22dup) c.*7889+22dup (n.*7889+22dup) n.1116+22dup n.3175+22dup n.2836+22dup n.9902+22dup n.3642+22dup n.3834+22dup n.892+22dup n.4911+22dup c.*3482+22dup (n.*3482+22dup) c.*3553+22dup (n.*3553+22dup) c.227-8099dup n.4633+22dup c.641-34320dup (n.641-34320dup) n.272-3027dup c.*1197-8099dup (n.*1197-8099dup) c.788-8099dup (n.788-8099dup) c.732-8099dup (n.732-8099dup) c.4374+22dup (n.4374+22dup) c.788-3027dup (n.788-3027dup) c.732-3027dup (n.732-3027dup) c.8253+22dup (n.8253+22dup) c.7374+22dup (n.7374+22dup) c.7110+22dup (n.7110+22dup) c.3489+22dup (n.3489+22dup) c.695-8099dup (n.695-8099dup) n.2302-8099dup c.904-3027dup (n.904-3027dup) n.2300-8099dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343391_108343395del | CA1998816143 | ATM,C11orf65 | c.8418+20_8418+24del (n.8418+20_8418+24del) c.*7889+20_*7889+24del (n.*7889+20_*7889+24del) n.1116+20_1116+24del n.3175+20_3175+24del n.2836+20_2836+24del n.9902+20_9902+24del n.3642+20_3642+24del n.3834+20_3834+24del n.892+20_892+24del n.4911+20_4911+24del c.*3482+20_*3482+24del (n.*3482+20_*3482+24del) c.*3553+20_*3553+24del (n.*3553+20_*3553+24del) c.227-8103_227-8099del n.4633+20_4633+24del c.641-34324_641-34320del (n.641-34324_641-34320del) n.272-3031_272-3027del c.*1197-8103_*1197-8099del (n.*1197-8103_*1197-8099del) c.788-8103_788-8099del (n.788-8103_788-8099del) c.732-8103_732-8099del (n.732-8103_732-8099del) c.4374+20_4374+24del (n.4374+20_4374+24del) c.788-3031_788-3027del (n.788-3031_788-3027del) c.732-3031_732-3027del (n.732-3031_732-3027del) c.8253+20_8253+24del (n.8253+20_8253+24del) c.7374+20_7374+24del (n.7374+20_7374+24del) c.7110+20_7110+24del (n.7110+20_7110+24del) c.3489+20_3489+24del (n.3489+20_3489+24del) c.695-8103_695-8099del (n.695-8103_695-8099del) n.2302-8103_2302-8099del c.904-3031_904-3027del (n.904-3031_904-3027del) n.2300-8103_2300-8099del | dbSNP |
11 | g.108343392A>G | CA2725225863 | ATM,C11orf65 | c.8418+21A>G (n.8418+21A>G) c.*7889+21A>G (n.*7889+21A>G) n.1116+21A>G n.3175+21A>G n.2836+21A>G n.9902+21A>G n.3642+21A>G n.3834+21A>G n.892+21A>G n.4911+21A>G c.*3482+21A>G (n.*3482+21A>G) c.*3553+21A>G (n.*3553+21A>G) c.227-8100T>C n.4633+21A>G c.641-34321T>C (n.641-34321T>C) n.272-3028T>C c.*1197-8100T>C (n.*1197-8100T>C) c.788-8100T>C (n.788-8100T>C) c.732-8100T>C (n.732-8100T>C) c.4374+21A>G (n.4374+21A>G) c.788-3028T>C (n.788-3028T>C) c.732-3028T>C (n.732-3028T>C) c.8253+21A>G (n.8253+21A>G) c.7374+21A>G (n.7374+21A>G) c.7110+21A>G (n.7110+21A>G) c.3489+21A>G (n.3489+21A>G) c.695-8100T>C (n.695-8100T>C) n.2302-8100T>C c.904-3028T>C (n.904-3028T>C) n.2300-8100T>C | dbSNP |
11 | g.108343393A>C | CA2725225880 | ATM,C11orf65 | c.8418+22A>C (n.8418+22A>C) c.*7889+22A>C (n.*7889+22A>C) n.1116+22A>C n.3175+22A>C n.2836+22A>C n.9902+22A>C n.3642+22A>C n.3834+22A>C n.892+22A>C n.4911+22A>C c.*3482+22A>C (n.*3482+22A>C) c.*3553+22A>C (n.*3553+22A>C) c.227-8101T>G n.4633+22A>C c.641-34322T>G (n.641-34322T>G) n.272-3029T>G c.*1197-8101T>G (n.*1197-8101T>G) c.788-8101T>G (n.788-8101T>G) c.732-8101T>G (n.732-8101T>G) c.4374+22A>C (n.4374+22A>C) c.788-3029T>G (n.788-3029T>G) c.732-3029T>G (n.732-3029T>G) c.8253+22A>C (n.8253+22A>C) c.7374+22A>C (n.7374+22A>C) c.7110+22A>C (n.7110+22A>C) c.3489+22A>C (n.3489+22A>C) c.695-8101T>G (n.695-8101T>G) n.2302-8101T>G c.904-3029T>G (n.904-3029T>G) n.2300-8101T>G | dbSNP |
11 | g.108343393A>G | CA2725226029 | ATM,C11orf65 | c.8418+22A>G (n.8418+22A>G) c.*7889+22A>G (n.*7889+22A>G) n.1116+22A>G n.3175+22A>G n.2836+22A>G n.9902+22A>G n.3642+22A>G n.3834+22A>G n.892+22A>G n.4911+22A>G c.*3482+22A>G (n.*3482+22A>G) c.*3553+22A>G (n.*3553+22A>G) c.227-8101T>C n.4633+22A>G c.641-34322T>C (n.641-34322T>C) n.272-3029T>C c.*1197-8101T>C (n.*1197-8101T>C) c.788-8101T>C (n.788-8101T>C) c.732-8101T>C (n.732-8101T>C) c.4374+22A>G (n.4374+22A>G) c.788-3029T>C (n.788-3029T>C) c.732-3029T>C (n.732-3029T>C) c.8253+22A>G (n.8253+22A>G) c.7374+22A>G (n.7374+22A>G) c.7110+22A>G (n.7110+22A>G) c.3489+22A>G (n.3489+22A>G) c.695-8101T>C (n.695-8101T>C) n.2302-8101T>C c.904-3029T>C (n.904-3029T>C) n.2300-8101T>C | dbSNP |
11 | g.108343393A>T | CA2725226036 | ATM,C11orf65 | c.8418+22A>T (n.8418+22A>T) c.*7889+22A>T (n.*7889+22A>T) n.1116+22A>T n.3175+22A>T n.2836+22A>T n.9902+22A>T n.3642+22A>T n.3834+22A>T n.892+22A>T n.4911+22A>T c.*3482+22A>T (n.*3482+22A>T) c.*3553+22A>T (n.*3553+22A>T) c.227-8101T>A n.4633+22A>T c.641-34322T>A (n.641-34322T>A) n.272-3029T>A c.*1197-8101T>A (n.*1197-8101T>A) c.788-8101T>A (n.788-8101T>A) c.732-8101T>A (n.732-8101T>A) c.4374+22A>T (n.4374+22A>T) c.788-3029T>A (n.788-3029T>A) c.732-3029T>A (n.732-3029T>A) c.8253+22A>T (n.8253+22A>T) c.7374+22A>T (n.7374+22A>T) c.7110+22A>T (n.7110+22A>T) c.3489+22A>T (n.3489+22A>T) c.695-8101T>A (n.695-8101T>A) n.2302-8101T>A c.904-3029T>A (n.904-3029T>A) n.2300-8101T>A | dbSNP |
11 | g.108343394G>A | CA2725226041 | ATM,C11orf65 | c.8418+23G>A (n.8418+23G>A) c.*7889+23G>A (n.*7889+23G>A) n.1116+23G>A n.3175+23G>A n.2836+23G>A n.9902+23G>A n.3642+23G>A n.3834+23G>A n.892+23G>A n.4911+23G>A c.*3482+23G>A (n.*3482+23G>A) c.*3553+23G>A (n.*3553+23G>A) c.227-8102C>T n.4633+23G>A c.641-34323C>T (n.641-34323C>T) n.272-3030C>T c.*1197-8102C>T (n.*1197-8102C>T) c.788-8102C>T (n.788-8102C>T) c.732-8102C>T (n.732-8102C>T) c.4374+23G>A (n.4374+23G>A) c.788-3030C>T (n.788-3030C>T) c.732-3030C>T (n.732-3030C>T) c.8253+23G>A (n.8253+23G>A) c.7374+23G>A (n.7374+23G>A) c.7110+23G>A (n.7110+23G>A) c.3489+23G>A (n.3489+23G>A) c.695-8102C>T (n.695-8102C>T) n.2302-8102C>T c.904-3030C>T (n.904-3030C>T) n.2300-8102C>T | dbSNP |
11 | g.108343394G>C | CA2615861080 | ATM,C11orf65 | c.8418+23G>C (n.8418+23G>C) c.*7889+23G>C (n.*7889+23G>C) n.1116+23G>C n.3175+23G>C n.2836+23G>C n.9902+23G>C n.3642+23G>C n.3834+23G>C n.892+23G>C n.4911+23G>C c.*3482+23G>C (n.*3482+23G>C) c.*3553+23G>C (n.*3553+23G>C) c.227-8102C>G n.4633+23G>C c.641-34323C>G (n.641-34323C>G) n.272-3030C>G c.*1197-8102C>G (n.*1197-8102C>G) c.788-8102C>G (n.788-8102C>G) c.732-8102C>G (n.732-8102C>G) c.4374+23G>C (n.4374+23G>C) c.788-3030C>G (n.788-3030C>G) c.732-3030C>G (n.732-3030C>G) c.8253+23G>C (n.8253+23G>C) c.7374+23G>C (n.7374+23G>C) c.7110+23G>C (n.7110+23G>C) c.3489+23G>C (n.3489+23G>C) c.695-8102C>G (n.695-8102C>G) n.2302-8102C>G c.904-3030C>G (n.904-3030C>G) n.2300-8102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343394G>T | CA2725226092 | ATM,C11orf65 | c.8418+23G>T (n.8418+23G>T) c.*7889+23G>T (n.*7889+23G>T) n.1116+23G>T n.3175+23G>T n.2836+23G>T n.9902+23G>T n.3642+23G>T n.3834+23G>T n.892+23G>T n.4911+23G>T c.*3482+23G>T (n.*3482+23G>T) c.*3553+23G>T (n.*3553+23G>T) c.227-8102C>A n.4633+23G>T c.641-34323C>A (n.641-34323C>A) n.272-3030C>A c.*1197-8102C>A (n.*1197-8102C>A) c.788-8102C>A (n.788-8102C>A) c.732-8102C>A (n.732-8102C>A) c.4374+23G>T (n.4374+23G>T) c.788-3030C>A (n.788-3030C>A) c.732-3030C>A (n.732-3030C>A) c.8253+23G>T (n.8253+23G>T) c.7374+23G>T (n.7374+23G>T) c.7110+23G>T (n.7110+23G>T) c.3489+23G>T (n.3489+23G>T) c.695-8102C>A (n.695-8102C>A) n.2302-8102C>A c.904-3030C>A (n.904-3030C>A) n.2300-8102C>A | dbSNP |
11 | g.108343395G>A | CA2615861086 | ATM,C11orf65 | c.8418+24G>A (n.8418+24G>A) c.*7889+24G>A (n.*7889+24G>A) n.1116+24G>A n.3175+24G>A n.2836+24G>A n.9902+24G>A n.3642+24G>A n.3834+24G>A n.892+24G>A n.4911+24G>A c.*3482+24G>A (n.*3482+24G>A) c.*3553+24G>A (n.*3553+24G>A) c.227-8103C>T n.4633+24G>A c.641-34324C>T (n.641-34324C>T) n.272-3031C>T c.*1197-8103C>T (n.*1197-8103C>T) c.788-8103C>T (n.788-8103C>T) c.732-8103C>T (n.732-8103C>T) c.4374+24G>A (n.4374+24G>A) c.788-3031C>T (n.788-3031C>T) c.732-3031C>T (n.732-3031C>T) c.8253+24G>A (n.8253+24G>A) c.7374+24G>A (n.7374+24G>A) c.7110+24G>A (n.7110+24G>A) c.3489+24G>A (n.3489+24G>A) c.695-8103C>T (n.695-8103C>T) n.2302-8103C>T c.904-3031C>T (n.904-3031C>T) n.2300-8103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343395G>C | CA2725226105 | ATM,C11orf65 | c.8418+24G>C (n.8418+24G>C) c.*7889+24G>C (n.*7889+24G>C) n.1116+24G>C n.3175+24G>C n.2836+24G>C n.9902+24G>C n.3642+24G>C n.3834+24G>C n.892+24G>C n.4911+24G>C c.*3482+24G>C (n.*3482+24G>C) c.*3553+24G>C (n.*3553+24G>C) c.227-8103C>G n.4633+24G>C c.641-34324C>G (n.641-34324C>G) n.272-3031C>G c.*1197-8103C>G (n.*1197-8103C>G) c.788-8103C>G (n.788-8103C>G) c.732-8103C>G (n.732-8103C>G) c.4374+24G>C (n.4374+24G>C) c.788-3031C>G (n.788-3031C>G) c.732-3031C>G (n.732-3031C>G) c.8253+24G>C (n.8253+24G>C) c.7374+24G>C (n.7374+24G>C) c.7110+24G>C (n.7110+24G>C) c.3489+24G>C (n.3489+24G>C) c.695-8103C>G (n.695-8103C>G) n.2302-8103C>G c.904-3031C>G (n.904-3031C>G) n.2300-8103C>G | dbSNP |
11 | g.108343395G= | CA1998816144 | ATM,C11orf65 | c.8418+24G= (n.8418+24G=) c.*7889+24G= (n.*7889+24G=) n.1116+24G= n.3175+24G= n.2836+24G= n.9902+24G= n.3642+24G= n.3834+24G= n.892+24G= n.4911+24G= c.*3482+24G= (n.*3482+24G=) c.*3553+24G= (n.*3553+24G=) c.227-8103C= n.4633+24G= c.641-34324C= (n.641-34324C=) n.272-3031C= c.*1197-8103C= (n.*1197-8103C=) c.788-8103C= (n.788-8103C=) c.732-8103C= (n.732-8103C=) c.4374+24G= (n.4374+24G=) c.788-3031C= (n.788-3031C=) c.732-3031C= (n.732-3031C=) c.8253+24G= (n.8253+24G=) c.7374+24G= (n.7374+24G=) c.7110+24G= (n.7110+24G=) c.3489+24G= (n.3489+24G=) c.695-8103C= (n.695-8103C=) n.2302-8103C= c.904-3031C= (n.904-3031C=) n.2300-8103C= | |
11 | g.108343395G>T | CA2615861087 | ATM,C11orf65 | c.8418+24G>T (n.8418+24G>T) c.*7889+24G>T (n.*7889+24G>T) n.1116+24G>T n.3175+24G>T n.2836+24G>T n.9902+24G>T n.3642+24G>T n.3834+24G>T n.892+24G>T n.4911+24G>T c.*3482+24G>T (n.*3482+24G>T) c.*3553+24G>T (n.*3553+24G>T) c.227-8103C>A n.4633+24G>T c.641-34324C>A (n.641-34324C>A) n.272-3031C>A c.*1197-8103C>A (n.*1197-8103C>A) c.788-8103C>A (n.788-8103C>A) c.732-8103C>A (n.732-8103C>A) c.4374+24G>T (n.4374+24G>T) c.788-3031C>A (n.788-3031C>A) c.732-3031C>A (n.732-3031C>A) c.8253+24G>T (n.8253+24G>T) c.7374+24G>T (n.7374+24G>T) c.7110+24G>T (n.7110+24G>T) c.3489+24G>T (n.3489+24G>T) c.695-8103C>A (n.695-8103C>A) n.2302-8103C>A c.904-3031C>A (n.904-3031C>A) n.2300-8103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343397_108343402del | CA2615861084 | ATM,C11orf65 | c.8418+26_8418+31del (n.8418+26_8418+31del) c.*7889+26_*7889+31del (n.*7889+26_*7889+31del) n.1116+26_1116+31del n.3175+26_3175+31del n.2836+26_2836+31del n.9902+26_9902+31del n.3642+26_3642+31del n.3834+26_3834+31del n.892+26_892+31del n.4911+26_4911+31del c.*3482+26_*3482+31del (n.*3482+26_*3482+31del) c.*3553+26_*3553+31del (n.*3553+26_*3553+31del) c.227-8108_227-8103del n.4633+26_4633+31del c.641-34329_641-34324del (n.641-34329_641-34324del) n.272-3036_272-3031del c.*1197-8108_*1197-8103del (n.*1197-8108_*1197-8103del) c.788-8108_788-8103del (n.788-8108_788-8103del) c.732-8108_732-8103del (n.732-8108_732-8103del) c.4374+26_4374+31del (n.4374+26_4374+31del) c.788-3036_788-3031del (n.788-3036_788-3031del) c.732-3036_732-3031del (n.732-3036_732-3031del) c.8253+26_8253+31del (n.8253+26_8253+31del) c.7374+26_7374+31del (n.7374+26_7374+31del) c.7110+26_7110+31del (n.7110+26_7110+31del) c.3489+26_3489+31del (n.3489+26_3489+31del) c.695-8108_695-8103del (n.695-8108_695-8103del) n.2302-8108_2302-8103del c.904-3036_904-3031del (n.904-3036_904-3031del) n.2300-8108_2300-8103del | gnomAD v4 |
11 | g.108343396T>A | CA2725001117 | ATM,C11orf65 | c.8418+25T>A (n.8418+25T>A) c.*7889+25T>A (n.*7889+25T>A) n.1116+25T>A n.3175+25T>A n.2836+25T>A n.9902+25T>A n.3642+25T>A n.3834+25T>A n.892+25T>A n.4911+25T>A c.*3482+25T>A (n.*3482+25T>A) c.*3553+25T>A (n.*3553+25T>A) c.227-8104A>T n.4633+25T>A c.641-34325A>T (n.641-34325A>T) n.272-3032A>T c.*1197-8104A>T (n.*1197-8104A>T) c.788-8104A>T (n.788-8104A>T) c.732-8104A>T (n.732-8104A>T) c.4374+25T>A (n.4374+25T>A) c.788-3032A>T (n.788-3032A>T) c.732-3032A>T (n.732-3032A>T) c.8253+25T>A (n.8253+25T>A) c.7374+25T>A (n.7374+25T>A) c.7110+25T>A (n.7110+25T>A) c.3489+25T>A (n.3489+25T>A) c.695-8104A>T (n.695-8104A>T) n.2302-8104A>T c.904-3032A>T (n.904-3032A>T) n.2300-8104A>T | dbSNP |
11 | g.108343396T>C | CA1998816146 | ATM,C11orf65 | c.8418+25T>C (n.8418+25T>C) c.*7889+25T>C (n.*7889+25T>C) n.1116+25T>C n.3175+25T>C n.2836+25T>C n.9902+25T>C n.3642+25T>C n.3834+25T>C n.892+25T>C n.4911+25T>C c.*3482+25T>C (n.*3482+25T>C) c.*3553+25T>C (n.*3553+25T>C) c.227-8104A>G n.4633+25T>C c.641-34325A>G (n.641-34325A>G) n.272-3032A>G c.*1197-8104A>G (n.*1197-8104A>G) c.788-8104A>G (n.788-8104A>G) c.732-8104A>G (n.732-8104A>G) c.4374+25T>C (n.4374+25T>C) c.788-3032A>G (n.788-3032A>G) c.732-3032A>G (n.732-3032A>G) c.8253+25T>C (n.8253+25T>C) c.7374+25T>C (n.7374+25T>C) c.7110+25T>C (n.7110+25T>C) c.3489+25T>C (n.3489+25T>C) c.695-8104A>G (n.695-8104A>G) n.2302-8104A>G c.904-3032A>G (n.904-3032A>G) n.2300-8104A>G | dbSNP |
11 | g.108343396T>G | CA2725001118 | ATM,C11orf65 | c.8418+25T>G (n.8418+25T>G) c.*7889+25T>G (n.*7889+25T>G) n.1116+25T>G n.3175+25T>G n.2836+25T>G n.9902+25T>G n.3642+25T>G n.3834+25T>G n.892+25T>G n.4911+25T>G c.*3482+25T>G (n.*3482+25T>G) c.*3553+25T>G (n.*3553+25T>G) c.227-8104A>C n.4633+25T>G c.641-34325A>C (n.641-34325A>C) n.272-3032A>C c.*1197-8104A>C (n.*1197-8104A>C) c.788-8104A>C (n.788-8104A>C) c.732-8104A>C (n.732-8104A>C) c.4374+25T>G (n.4374+25T>G) c.788-3032A>C (n.788-3032A>C) c.732-3032A>C (n.732-3032A>C) c.8253+25T>G (n.8253+25T>G) c.7374+25T>G (n.7374+25T>G) c.7110+25T>G (n.7110+25T>G) c.3489+25T>G (n.3489+25T>G) c.695-8104A>C (n.695-8104A>C) n.2302-8104A>C c.904-3032A>C (n.904-3032A>C) n.2300-8104A>C | dbSNP |
11 | g.108343396T= | CA1998816145 | ATM,C11orf65 | c.8418+25T= (n.8418+25T=) c.*7889+25T= (n.*7889+25T=) n.1116+25T= n.3175+25T= n.2836+25T= n.9902+25T= n.3642+25T= n.3834+25T= n.892+25T= n.4911+25T= c.*3482+25T= (n.*3482+25T=) c.*3553+25T= (n.*3553+25T=) c.227-8104A= n.4633+25T= c.641-34325A= (n.641-34325A=) n.272-3032A= c.*1197-8104A= (n.*1197-8104A=) c.788-8104A= (n.788-8104A=) c.732-8104A= (n.732-8104A=) c.4374+25T= (n.4374+25T=) c.788-3032A= (n.788-3032A=) c.732-3032A= (n.732-3032A=) c.8253+25T= (n.8253+25T=) c.7374+25T= (n.7374+25T=) c.7110+25T= (n.7110+25T=) c.3489+25T= (n.3489+25T=) c.695-8104A= (n.695-8104A=) n.2302-8104A= c.904-3032A= (n.904-3032A=) n.2300-8104A= | |
11 | g.108343397dup | CA601698828 | ATM,C11orf65 | c.8418+26dup (n.8418+26dup) c.*7889+26dup (n.*7889+26dup) n.1116+26dup n.3175+26dup n.2836+26dup n.9902+26dup n.3642+26dup n.3834+26dup n.892+26dup n.4911+26dup c.*3482+26dup (n.*3482+26dup) c.*3553+26dup (n.*3553+26dup) c.227-8104dup n.4633+26dup c.641-34325dup (n.641-34325dup) n.272-3032dup c.*1197-8104dup (n.*1197-8104dup) c.788-8104dup (n.788-8104dup) c.732-8104dup (n.732-8104dup) c.4374+26dup (n.4374+26dup) c.788-3032dup (n.788-3032dup) c.732-3032dup (n.732-3032dup) c.8253+26dup (n.8253+26dup) c.7374+26dup (n.7374+26dup) c.7110+26dup (n.7110+26dup) c.3489+26dup (n.3489+26dup) c.695-8104dup (n.695-8104dup) n.2302-8104dup c.904-3032dup (n.904-3032dup) n.2300-8104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343397T>A | CA2725001120 | ATM,C11orf65 | c.8418+26T>A (n.8418+26T>A) c.*7889+26T>A (n.*7889+26T>A) n.1116+26T>A n.3175+26T>A n.2836+26T>A n.9902+26T>A n.3642+26T>A n.3834+26T>A n.892+26T>A n.4911+26T>A c.*3482+26T>A (n.*3482+26T>A) c.*3553+26T>A (n.*3553+26T>A) c.227-8105A>T n.4633+26T>A c.641-34326A>T (n.641-34326A>T) n.272-3033A>T c.*1197-8105A>T (n.*1197-8105A>T) c.788-8105A>T (n.788-8105A>T) c.732-8105A>T (n.732-8105A>T) c.4374+26T>A (n.4374+26T>A) c.788-3033A>T (n.788-3033A>T) c.732-3033A>T (n.732-3033A>T) c.8253+26T>A (n.8253+26T>A) c.7374+26T>A (n.7374+26T>A) c.7110+26T>A (n.7110+26T>A) c.3489+26T>A (n.3489+26T>A) c.695-8105A>T (n.695-8105A>T) n.2302-8105A>T c.904-3033A>T (n.904-3033A>T) n.2300-8105A>T | dbSNP |
11 | g.108343397T>C | CA942024939 | ATM,C11orf65 | c.8418+26T>C (n.8418+26T>C) c.*7889+26T>C (n.*7889+26T>C) n.1116+26T>C n.3175+26T>C n.2836+26T>C n.9902+26T>C n.3642+26T>C n.3834+26T>C n.892+26T>C n.4911+26T>C c.*3482+26T>C (n.*3482+26T>C) c.*3553+26T>C (n.*3553+26T>C) c.227-8105A>G n.4633+26T>C c.641-34326A>G (n.641-34326A>G) n.272-3033A>G c.*1197-8105A>G (n.*1197-8105A>G) c.788-8105A>G (n.788-8105A>G) c.732-8105A>G (n.732-8105A>G) c.4374+26T>C (n.4374+26T>C) c.788-3033A>G (n.788-3033A>G) c.732-3033A>G (n.732-3033A>G) c.8253+26T>C (n.8253+26T>C) c.7374+26T>C (n.7374+26T>C) c.7110+26T>C (n.7110+26T>C) c.3489+26T>C (n.3489+26T>C) c.695-8105A>G (n.695-8105A>G) n.2302-8105A>G c.904-3033A>G (n.904-3033A>G) n.2300-8105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343397T= | CA1998816147 | ATM,C11orf65 | c.8418+26T= (n.8418+26T=) c.*7889+26T= (n.*7889+26T=) n.1116+26T= n.3175+26T= n.2836+26T= n.9902+26T= n.3642+26T= n.3834+26T= n.892+26T= n.4911+26T= c.*3482+26T= (n.*3482+26T=) c.*3553+26T= (n.*3553+26T=) c.227-8105A= n.4633+26T= c.641-34326A= (n.641-34326A=) n.272-3033A= c.*1197-8105A= (n.*1197-8105A=) c.788-8105A= (n.788-8105A=) c.732-8105A= (n.732-8105A=) c.4374+26T= (n.4374+26T=) c.788-3033A= (n.788-3033A=) c.732-3033A= (n.732-3033A=) c.8253+26T= (n.8253+26T=) c.7374+26T= (n.7374+26T=) c.7110+26T= (n.7110+26T=) c.3489+26T= (n.3489+26T=) c.695-8105A= (n.695-8105A=) n.2302-8105A= c.904-3033A= (n.904-3033A=) n.2300-8105A= | |
11 | g.108343398A= | CA1998816148 | ATM,C11orf65 | c.8418+27A= (n.8418+27A=) c.*7889+27A= (n.*7889+27A=) n.1116+27A= n.3175+27A= n.2836+27A= n.9902+27A= n.3642+27A= n.3834+27A= n.892+27A= n.4911+27A= c.*3482+27A= (n.*3482+27A=) c.*3553+27A= (n.*3553+27A=) c.227-8106T= n.4633+27A= c.641-34327T= (n.641-34327T=) n.272-3034T= c.*1197-8106T= (n.*1197-8106T=) c.788-8106T= (n.788-8106T=) c.732-8106T= (n.732-8106T=) c.4374+27A= (n.4374+27A=) c.788-3034T= (n.788-3034T=) c.732-3034T= (n.732-3034T=) c.8253+27A= (n.8253+27A=) c.7374+27A= (n.7374+27A=) c.7110+27A= (n.7110+27A=) c.3489+27A= (n.3489+27A=) c.695-8106T= (n.695-8106T=) n.2302-8106T= c.904-3034T= (n.904-3034T=) n.2300-8106T= | |
11 | g.108343398A>C | CA601698829 | ATM,C11orf65 | c.8418+27A>C (n.8418+27A>C) c.*7889+27A>C (n.*7889+27A>C) n.1116+27A>C n.3175+27A>C n.2836+27A>C n.9902+27A>C n.3642+27A>C n.3834+27A>C n.892+27A>C n.4911+27A>C c.*3482+27A>C (n.*3482+27A>C) c.*3553+27A>C (n.*3553+27A>C) c.227-8106T>G n.4633+27A>C c.641-34327T>G (n.641-34327T>G) n.272-3034T>G c.*1197-8106T>G (n.*1197-8106T>G) c.788-8106T>G (n.788-8106T>G) c.732-8106T>G (n.732-8106T>G) c.4374+27A>C (n.4374+27A>C) c.788-3034T>G (n.788-3034T>G) c.732-3034T>G (n.732-3034T>G) c.8253+27A>C (n.8253+27A>C) c.7374+27A>C (n.7374+27A>C) c.7110+27A>C (n.7110+27A>C) c.3489+27A>C (n.3489+27A>C) c.695-8106T>G (n.695-8106T>G) n.2302-8106T>G c.904-3034T>G (n.904-3034T>G) n.2300-8106T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343398A>G | CA6266359 | ATM,C11orf65 | c.8418+27A>G (n.8418+27A>G) c.*7889+27A>G (n.*7889+27A>G) n.1116+27A>G n.3175+27A>G n.2836+27A>G n.9902+27A>G n.3642+27A>G n.3834+27A>G n.892+27A>G n.4911+27A>G c.*3482+27A>G (n.*3482+27A>G) c.*3553+27A>G (n.*3553+27A>G) c.227-8106T>C n.4633+27A>G c.641-34327T>C (n.641-34327T>C) n.272-3034T>C c.*1197-8106T>C (n.*1197-8106T>C) c.788-8106T>C (n.788-8106T>C) c.732-8106T>C (n.732-8106T>C) c.4374+27A>G (n.4374+27A>G) c.788-3034T>C (n.788-3034T>C) c.732-3034T>C (n.732-3034T>C) c.8253+27A>G (n.8253+27A>G) c.7374+27A>G (n.7374+27A>G) c.7110+27A>G (n.7110+27A>G) c.3489+27A>G (n.3489+27A>G) c.695-8106T>C (n.695-8106T>C) n.2302-8106T>C c.904-3034T>C (n.904-3034T>C) n.2300-8106T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343398A>T | CA2724944370 | ATM,C11orf65 | c.8418+27A>T (n.8418+27A>T) c.*7889+27A>T (n.*7889+27A>T) n.1116+27A>T n.3175+27A>T n.2836+27A>T n.9902+27A>T n.3642+27A>T n.3834+27A>T n.892+27A>T n.4911+27A>T c.*3482+27A>T (n.*3482+27A>T) c.*3553+27A>T (n.*3553+27A>T) c.227-8106T>A n.4633+27A>T c.641-34327T>A (n.641-34327T>A) n.272-3034T>A c.*1197-8106T>A (n.*1197-8106T>A) c.788-8106T>A (n.788-8106T>A) c.732-8106T>A (n.732-8106T>A) c.4374+27A>T (n.4374+27A>T) c.788-3034T>A (n.788-3034T>A) c.732-3034T>A (n.732-3034T>A) c.8253+27A>T (n.8253+27A>T) c.7374+27A>T (n.7374+27A>T) c.7110+27A>T (n.7110+27A>T) c.3489+27A>T (n.3489+27A>T) c.695-8106T>A (n.695-8106T>A) n.2302-8106T>A c.904-3034T>A (n.904-3034T>A) n.2300-8106T>A | dbSNP |
11 | g.108343399T>C | CA2580615037 | ATM,C11orf65 | c.8418+28T>C (n.8418+28T>C) c.*7889+28T>C (n.*7889+28T>C) n.1116+28T>C n.3175+28T>C n.2836+28T>C n.9902+28T>C n.3642+28T>C n.3834+28T>C n.892+28T>C n.4911+28T>C c.*3482+28T>C (n.*3482+28T>C) c.*3553+28T>C (n.*3553+28T>C) c.227-8107A>G n.4633+28T>C c.641-34328A>G (n.641-34328A>G) n.272-3035A>G c.*1197-8107A>G (n.*1197-8107A>G) c.788-8107A>G (n.788-8107A>G) c.732-8107A>G (n.732-8107A>G) c.4374+28T>C (n.4374+28T>C) c.788-3035A>G (n.788-3035A>G) c.732-3035A>G (n.732-3035A>G) c.8253+28T>C (n.8253+28T>C) c.7374+28T>C (n.7374+28T>C) c.7110+28T>C (n.7110+28T>C) c.3489+28T>C (n.3489+28T>C) c.695-8107A>G (n.695-8107A>G) n.2302-8107A>G c.904-3035A>G (n.904-3035A>G) n.2300-8107A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108343400T>A | CA2724937573 | ATM,C11orf65 | c.8418+29T>A (n.8418+29T>A) c.*7889+29T>A (n.*7889+29T>A) n.1116+29T>A n.3175+29T>A n.2836+29T>A n.9902+29T>A n.3642+29T>A n.3834+29T>A n.892+29T>A n.4911+29T>A c.*3482+29T>A (n.*3482+29T>A) c.*3553+29T>A (n.*3553+29T>A) c.227-8108A>T n.4633+29T>A c.641-34329A>T (n.641-34329A>T) n.272-3036A>T c.*1197-8108A>T (n.*1197-8108A>T) c.788-8108A>T (n.788-8108A>T) c.732-8108A>T (n.732-8108A>T) c.4374+29T>A (n.4374+29T>A) c.788-3036A>T (n.788-3036A>T) c.732-3036A>T (n.732-3036A>T) c.8253+29T>A (n.8253+29T>A) c.7374+29T>A (n.7374+29T>A) c.7110+29T>A (n.7110+29T>A) c.3489+29T>A (n.3489+29T>A) c.695-8108A>T (n.695-8108A>T) n.2302-8108A>T c.904-3036A>T (n.904-3036A>T) n.2300-8108A>T | dbSNP |
11 | g.108343400T>C | CA228364982 | ATM,C11orf65 | c.8418+29T>C (n.8418+29T>C) c.*7889+29T>C (n.*7889+29T>C) n.1116+29T>C n.3175+29T>C n.2836+29T>C n.9902+29T>C n.3642+29T>C n.3834+29T>C n.892+29T>C n.4911+29T>C c.*3482+29T>C (n.*3482+29T>C) c.*3553+29T>C (n.*3553+29T>C) c.227-8108A>G n.4633+29T>C c.641-34329A>G (n.641-34329A>G) n.272-3036A>G c.*1197-8108A>G (n.*1197-8108A>G) c.788-8108A>G (n.788-8108A>G) c.732-8108A>G (n.732-8108A>G) c.4374+29T>C (n.4374+29T>C) c.788-3036A>G (n.788-3036A>G) c.732-3036A>G (n.732-3036A>G) c.8253+29T>C (n.8253+29T>C) c.7374+29T>C (n.7374+29T>C) c.7110+29T>C (n.7110+29T>C) c.3489+29T>C (n.3489+29T>C) c.695-8108A>G (n.695-8108A>G) n.2302-8108A>G c.904-3036A>G (n.904-3036A>G) n.2300-8108A>G | dbSNP |
11 | g.108343400T= | CA1998816149 | ATM,C11orf65 | c.8418+29T= (n.8418+29T=) c.*7889+29T= (n.*7889+29T=) n.1116+29T= n.3175+29T= n.2836+29T= n.9902+29T= n.3642+29T= n.3834+29T= n.892+29T= n.4911+29T= c.*3482+29T= (n.*3482+29T=) c.*3553+29T= (n.*3553+29T=) c.227-8108A= n.4633+29T= c.641-34329A= (n.641-34329A=) n.272-3036A= c.*1197-8108A= (n.*1197-8108A=) c.788-8108A= (n.788-8108A=) c.732-8108A= (n.732-8108A=) c.4374+29T= (n.4374+29T=) c.788-3036A= (n.788-3036A=) c.732-3036A= (n.732-3036A=) c.8253+29T= (n.8253+29T=) c.7374+29T= (n.7374+29T=) c.7110+29T= (n.7110+29T=) c.3489+29T= (n.3489+29T=) c.695-8108A= (n.695-8108A=) n.2302-8108A= c.904-3036A= (n.904-3036A=) n.2300-8108A= | |
11 | g.108343401G>A | CA6266360 | ATM,C11orf65 | c.8418+30G>A (n.8418+30G>A) c.*7889+30G>A (n.*7889+30G>A) n.1116+30G>A n.3175+30G>A n.2836+30G>A n.9902+30G>A n.3642+30G>A n.3834+30G>A n.892+30G>A n.4911+30G>A c.*3482+30G>A (n.*3482+30G>A) c.*3553+30G>A (n.*3553+30G>A) c.227-8109C>T n.4633+30G>A c.641-34330C>T (n.641-34330C>T) n.272-3037C>T c.*1197-8109C>T (n.*1197-8109C>T) c.788-8109C>T (n.788-8109C>T) c.732-8109C>T (n.732-8109C>T) c.4374+30G>A (n.4374+30G>A) c.788-3037C>T (n.788-3037C>T) c.732-3037C>T (n.732-3037C>T) c.8253+30G>A (n.8253+30G>A) c.7374+30G>A (n.7374+30G>A) c.7110+30G>A (n.7110+30G>A) c.3489+30G>A (n.3489+30G>A) c.695-8109C>T (n.695-8109C>T) n.2302-8109C>T c.904-3037C>T (n.904-3037C>T) n.2300-8109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343401G>C | CA2724940585 | ATM,C11orf65 | c.8418+30G>C (n.8418+30G>C) c.*7889+30G>C (n.*7889+30G>C) n.1116+30G>C n.3175+30G>C n.2836+30G>C n.9902+30G>C n.3642+30G>C n.3834+30G>C n.892+30G>C n.4911+30G>C c.*3482+30G>C (n.*3482+30G>C) c.*3553+30G>C (n.*3553+30G>C) c.227-8109C>G n.4633+30G>C c.641-34330C>G (n.641-34330C>G) n.272-3037C>G c.*1197-8109C>G (n.*1197-8109C>G) c.788-8109C>G (n.788-8109C>G) c.732-8109C>G (n.732-8109C>G) c.4374+30G>C (n.4374+30G>C) c.788-3037C>G (n.788-3037C>G) c.732-3037C>G (n.732-3037C>G) c.8253+30G>C (n.8253+30G>C) c.7374+30G>C (n.7374+30G>C) c.7110+30G>C (n.7110+30G>C) c.3489+30G>C (n.3489+30G>C) c.695-8109C>G (n.695-8109C>G) n.2302-8109C>G c.904-3037C>G (n.904-3037C>G) n.2300-8109C>G | dbSNP |
11 | g.108343401G= | CA1998816150 | ATM,C11orf65 | c.8418+30G= (n.8418+30G=) c.*7889+30G= (n.*7889+30G=) n.1116+30G= n.3175+30G= n.2836+30G= n.9902+30G= n.3642+30G= n.3834+30G= n.892+30G= n.4911+30G= c.*3482+30G= (n.*3482+30G=) c.*3553+30G= (n.*3553+30G=) c.227-8109C= n.4633+30G= c.641-34330C= (n.641-34330C=) n.272-3037C= c.*1197-8109C= (n.*1197-8109C=) c.788-8109C= (n.788-8109C=) c.732-8109C= (n.732-8109C=) c.4374+30G= (n.4374+30G=) c.788-3037C= (n.788-3037C=) c.732-3037C= (n.732-3037C=) c.8253+30G= (n.8253+30G=) c.7374+30G= (n.7374+30G=) c.7110+30G= (n.7110+30G=) c.3489+30G= (n.3489+30G=) c.695-8109C= (n.695-8109C=) n.2302-8109C= c.904-3037C= (n.904-3037C=) n.2300-8109C= | |
11 | g.108343401_108343403dup | CA2615861101 | ATM,C11orf65 | c.8418+30_8418+32dup (n.8418+30_8418+32dup) c.*7889+30_*7889+32dup (n.*7889+30_*7889+32dup) n.1116+30_1116+32dup n.3175+30_3175+32dup n.2836+30_2836+32dup n.9902+30_9902+32dup n.3642+30_3642+32dup n.3834+30_3834+32dup n.892+30_892+32dup n.4911+30_4911+32dup c.*3482+30_*3482+32dup (n.*3482+30_*3482+32dup) c.*3553+30_*3553+32dup (n.*3553+30_*3553+32dup) c.227-8111_227-8109dup n.4633+30_4633+32dup c.641-34332_641-34330dup (n.641-34332_641-34330dup) n.272-3039_272-3037dup c.*1197-8111_*1197-8109dup (n.*1197-8111_*1197-8109dup) c.788-8111_788-8109dup (n.788-8111_788-8109dup) c.732-8111_732-8109dup (n.732-8111_732-8109dup) c.4374+30_4374+32dup (n.4374+30_4374+32dup) c.788-3039_788-3037dup (n.788-3039_788-3037dup) c.732-3039_732-3037dup (n.732-3039_732-3037dup) c.8253+30_8253+32dup (n.8253+30_8253+32dup) c.7374+30_7374+32dup (n.7374+30_7374+32dup) c.7110+30_7110+32dup (n.7110+30_7110+32dup) c.3489+30_3489+32dup (n.3489+30_3489+32dup) c.695-8111_695-8109dup (n.695-8111_695-8109dup) n.2302-8111_2302-8109dup c.904-3039_904-3037dup (n.904-3039_904-3037dup) n.2300-8111_2300-8109dup | gnomAD v4 |
11 | g.108343402T>A | CA2725226240 | ATM,C11orf65 | c.8418+31T>A (n.8418+31T>A) c.*7889+31T>A (n.*7889+31T>A) n.1116+31T>A n.3175+31T>A n.2836+31T>A n.9902+31T>A n.3642+31T>A n.3834+31T>A n.892+31T>A n.4911+31T>A c.*3482+31T>A (n.*3482+31T>A) c.*3553+31T>A (n.*3553+31T>A) c.227-8110A>T n.4633+31T>A c.641-34331A>T (n.641-34331A>T) n.272-3038A>T c.*1197-8110A>T (n.*1197-8110A>T) c.788-8110A>T (n.788-8110A>T) c.732-8110A>T (n.732-8110A>T) c.4374+31T>A (n.4374+31T>A) c.788-3038A>T (n.788-3038A>T) c.732-3038A>T (n.732-3038A>T) c.8253+31T>A (n.8253+31T>A) c.7374+31T>A (n.7374+31T>A) c.7110+31T>A (n.7110+31T>A) c.3489+31T>A (n.3489+31T>A) c.695-8110A>T (n.695-8110A>T) n.2302-8110A>T c.904-3038A>T (n.904-3038A>T) n.2300-8110A>T | dbSNP |
11 | g.108343403A= | CA1998816151 | ATM,C11orf65 | c.8418+32A= (n.8418+32A=) c.*7889+32A= (n.*7889+32A=) n.1116+32A= n.3175+32A= n.2836+32A= n.9902+32A= n.3642+32A= n.3834+32A= n.892+32A= n.4911+32A= c.*3482+32A= (n.*3482+32A=) c.*3553+32A= (n.*3553+32A=) c.227-8111T= n.4633+32A= c.641-34332T= (n.641-34332T=) n.272-3039T= c.*1197-8111T= (n.*1197-8111T=) c.788-8111T= (n.788-8111T=) c.732-8111T= (n.732-8111T=) c.4374+32A= (n.4374+32A=) c.788-3039T= (n.788-3039T=) c.732-3039T= (n.732-3039T=) c.8253+32A= (n.8253+32A=) c.7374+32A= (n.7374+32A=) c.7110+32A= (n.7110+32A=) c.3489+32A= (n.3489+32A=) c.695-8111T= (n.695-8111T=) n.2302-8111T= c.904-3039T= (n.904-3039T=) n.2300-8111T= | |
11 | g.108343403A>T | CA6266361 | ATM,C11orf65 | c.8418+32A>T (n.8418+32A>T) c.*7889+32A>T (n.*7889+32A>T) n.1116+32A>T n.3175+32A>T n.2836+32A>T n.9902+32A>T n.3642+32A>T n.3834+32A>T n.892+32A>T n.4911+32A>T c.*3482+32A>T (n.*3482+32A>T) c.*3553+32A>T (n.*3553+32A>T) c.227-8111T>A n.4633+32A>T c.641-34332T>A (n.641-34332T>A) n.272-3039T>A c.*1197-8111T>A (n.*1197-8111T>A) c.788-8111T>A (n.788-8111T>A) c.732-8111T>A (n.732-8111T>A) c.4374+32A>T (n.4374+32A>T) c.788-3039T>A (n.788-3039T>A) c.732-3039T>A (n.732-3039T>A) c.8253+32A>T (n.8253+32A>T) c.7374+32A>T (n.7374+32A>T) c.7110+32A>T (n.7110+32A>T) c.3489+32A>T (n.3489+32A>T) c.695-8111T>A (n.695-8111T>A) n.2302-8111T>A c.904-3039T>A (n.904-3039T>A) n.2300-8111T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343404A>C | CA2615861110 | ATM,C11orf65 | c.8418+33A>C (n.8418+33A>C) c.*7889+33A>C (n.*7889+33A>C) n.1116+33A>C n.3175+33A>C n.2836+33A>C n.9902+33A>C n.3642+33A>C n.3834+33A>C n.892+33A>C n.4911+33A>C c.*3482+33A>C (n.*3482+33A>C) c.*3553+33A>C (n.*3553+33A>C) c.227-8112T>G n.4633+33A>C c.641-34333T>G (n.641-34333T>G) n.272-3040T>G c.*1197-8112T>G (n.*1197-8112T>G) c.788-8112T>G (n.788-8112T>G) c.732-8112T>G (n.732-8112T>G) c.4374+33A>C (n.4374+33A>C) c.788-3040T>G (n.788-3040T>G) c.732-3040T>G (n.732-3040T>G) c.8253+33A>C (n.8253+33A>C) c.7374+33A>C (n.7374+33A>C) c.7110+33A>C (n.7110+33A>C) c.3489+33A>C (n.3489+33A>C) c.695-8112T>G (n.695-8112T>G) n.2302-8112T>G c.904-3040T>G (n.904-3040T>G) n.2300-8112T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343404A>G | CA2725226287 | ATM,C11orf65 | c.8418+33A>G (n.8418+33A>G) c.*7889+33A>G (n.*7889+33A>G) n.1116+33A>G n.3175+33A>G n.2836+33A>G n.9902+33A>G n.3642+33A>G n.3834+33A>G n.892+33A>G n.4911+33A>G c.*3482+33A>G (n.*3482+33A>G) c.*3553+33A>G (n.*3553+33A>G) c.227-8112T>C n.4633+33A>G c.641-34333T>C (n.641-34333T>C) n.272-3040T>C c.*1197-8112T>C (n.*1197-8112T>C) c.788-8112T>C (n.788-8112T>C) c.732-8112T>C (n.732-8112T>C) c.4374+33A>G (n.4374+33A>G) c.788-3040T>C (n.788-3040T>C) c.732-3040T>C (n.732-3040T>C) c.8253+33A>G (n.8253+33A>G) c.7374+33A>G (n.7374+33A>G) c.7110+33A>G (n.7110+33A>G) c.3489+33A>G (n.3489+33A>G) c.695-8112T>C (n.695-8112T>C) n.2302-8112T>C c.904-3040T>C (n.904-3040T>C) n.2300-8112T>C | dbSNP |
11 | g.108343404A>T | CA2725226282 | ATM,C11orf65 | c.8418+33A>T (n.8418+33A>T) c.*7889+33A>T (n.*7889+33A>T) n.1116+33A>T n.3175+33A>T n.2836+33A>T n.9902+33A>T n.3642+33A>T n.3834+33A>T n.892+33A>T n.4911+33A>T c.*3482+33A>T (n.*3482+33A>T) c.*3553+33A>T (n.*3553+33A>T) c.227-8112T>A n.4633+33A>T c.641-34333T>A (n.641-34333T>A) n.272-3040T>A c.*1197-8112T>A (n.*1197-8112T>A) c.788-8112T>A (n.788-8112T>A) c.732-8112T>A (n.732-8112T>A) c.4374+33A>T (n.4374+33A>T) c.788-3040T>A (n.788-3040T>A) c.732-3040T>A (n.732-3040T>A) c.8253+33A>T (n.8253+33A>T) c.7374+33A>T (n.7374+33A>T) c.7110+33A>T (n.7110+33A>T) c.3489+33A>T (n.3489+33A>T) c.695-8112T>A (n.695-8112T>A) n.2302-8112T>A c.904-3040T>A (n.904-3040T>A) n.2300-8112T>A | dbSNP |
11 | g.108343405G>A | CA2724945243 | ATM,C11orf65 | c.8418+34G>A (n.8418+34G>A) c.*7889+34G>A (n.*7889+34G>A) n.1116+34G>A n.3175+34G>A n.2836+34G>A n.9902+34G>A n.3642+34G>A n.3834+34G>A n.892+34G>A n.4911+34G>A c.*3482+34G>A (n.*3482+34G>A) c.*3553+34G>A (n.*3553+34G>A) c.227-8113C>T n.4633+34G>A c.641-34334C>T (n.641-34334C>T) n.272-3041C>T c.*1197-8113C>T (n.*1197-8113C>T) c.788-8113C>T (n.788-8113C>T) c.732-8113C>T (n.732-8113C>T) c.4374+34G>A (n.4374+34G>A) c.788-3041C>T (n.788-3041C>T) c.732-3041C>T (n.732-3041C>T) c.8253+34G>A (n.8253+34G>A) c.7374+34G>A (n.7374+34G>A) c.7110+34G>A (n.7110+34G>A) c.3489+34G>A (n.3489+34G>A) c.695-8113C>T (n.695-8113C>T) n.2302-8113C>T c.904-3041C>T (n.904-3041C>T) n.2300-8113C>T | dbSNP |
11 | g.108343405G>C | CA228364998 | ATM,C11orf65 | c.8418+34G>C (n.8418+34G>C) c.*7889+34G>C (n.*7889+34G>C) n.1116+34G>C n.3175+34G>C n.2836+34G>C n.9902+34G>C n.3642+34G>C n.3834+34G>C n.892+34G>C n.4911+34G>C c.*3482+34G>C (n.*3482+34G>C) c.*3553+34G>C (n.*3553+34G>C) c.227-8113C>G n.4633+34G>C c.641-34334C>G (n.641-34334C>G) n.272-3041C>G c.*1197-8113C>G (n.*1197-8113C>G) c.788-8113C>G (n.788-8113C>G) c.732-8113C>G (n.732-8113C>G) c.4374+34G>C (n.4374+34G>C) c.788-3041C>G (n.788-3041C>G) c.732-3041C>G (n.732-3041C>G) c.8253+34G>C (n.8253+34G>C) c.7374+34G>C (n.7374+34G>C) c.7110+34G>C (n.7110+34G>C) c.3489+34G>C (n.3489+34G>C) c.695-8113C>G (n.695-8113C>G) n.2302-8113C>G c.904-3041C>G (n.904-3041C>G) n.2300-8113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343405G= | CA1998816152 | ATM,C11orf65 | c.8418+34G= (n.8418+34G=) c.*7889+34G= (n.*7889+34G=) n.1116+34G= n.3175+34G= n.2836+34G= n.9902+34G= n.3642+34G= n.3834+34G= n.892+34G= n.4911+34G= c.*3482+34G= (n.*3482+34G=) c.*3553+34G= (n.*3553+34G=) c.227-8113C= n.4633+34G= c.641-34334C= (n.641-34334C=) n.272-3041C= c.*1197-8113C= (n.*1197-8113C=) c.788-8113C= (n.788-8113C=) c.732-8113C= (n.732-8113C=) c.4374+34G= (n.4374+34G=) c.788-3041C= (n.788-3041C=) c.732-3041C= (n.732-3041C=) c.8253+34G= (n.8253+34G=) c.7374+34G= (n.7374+34G=) c.7110+34G= (n.7110+34G=) c.3489+34G= (n.3489+34G=) c.695-8113C= (n.695-8113C=) n.2302-8113C= c.904-3041C= (n.904-3041C=) n.2300-8113C= | |
11 | g.108343407T>A | CA2725226288 | ATM,C11orf65 | c.8418+36T>A (n.8418+36T>A) c.*7889+36T>A (n.*7889+36T>A) n.1116+36T>A n.3175+36T>A n.2836+36T>A n.9902+36T>A n.3642+36T>A n.3834+36T>A n.892+36T>A n.4911+36T>A c.*3482+36T>A (n.*3482+36T>A) c.*3553+36T>A (n.*3553+36T>A) c.227-8115A>T n.4633+36T>A c.641-34336A>T (n.641-34336A>T) n.272-3043A>T c.*1197-8115A>T (n.*1197-8115A>T) c.788-8115A>T (n.788-8115A>T) c.732-8115A>T (n.732-8115A>T) c.4374+36T>A (n.4374+36T>A) c.788-3043A>T (n.788-3043A>T) c.732-3043A>T (n.732-3043A>T) c.8253+36T>A (n.8253+36T>A) c.7374+36T>A (n.7374+36T>A) c.7110+36T>A (n.7110+36T>A) c.3489+36T>A (n.3489+36T>A) c.695-8115A>T (n.695-8115A>T) n.2302-8115A>T c.904-3043A>T (n.904-3043A>T) n.2300-8115A>T | dbSNP |
11 | g.108343409A= | CA1998816153 | ATM,C11orf65 | c.8418+38A= (n.8418+38A=) c.*7889+38A= (n.*7889+38A=) n.1116+38A= n.3175+38A= n.2836+38A= n.9902+38A= n.3642+38A= n.3834+38A= n.892+38A= n.4911+38A= c.*3482+38A= (n.*3482+38A=) c.*3553+38A= (n.*3553+38A=) c.227-8117T= n.4633+38A= c.641-34338T= (n.641-34338T=) n.272-3045T= c.*1197-8117T= (n.*1197-8117T=) c.788-8117T= (n.788-8117T=) c.732-8117T= (n.732-8117T=) c.4374+38A= (n.4374+38A=) c.788-3045T= (n.788-3045T=) c.732-3045T= (n.732-3045T=) c.8253+38A= (n.8253+38A=) c.7374+38A= (n.7374+38A=) c.7110+38A= (n.7110+38A=) c.3489+38A= (n.3489+38A=) c.695-8117T= (n.695-8117T=) n.2302-8117T= c.904-3045T= (n.904-3045T=) n.2300-8117T= | |
11 | g.108343409A>T | CA6266362 | ATM,C11orf65 | c.8418+38A>T (n.8418+38A>T) c.*7889+38A>T (n.*7889+38A>T) n.1116+38A>T n.3175+38A>T n.2836+38A>T n.9902+38A>T n.3642+38A>T n.3834+38A>T n.892+38A>T n.4911+38A>T c.*3482+38A>T (n.*3482+38A>T) c.*3553+38A>T (n.*3553+38A>T) c.227-8117T>A n.4633+38A>T c.641-34338T>A (n.641-34338T>A) n.272-3045T>A c.*1197-8117T>A (n.*1197-8117T>A) c.788-8117T>A (n.788-8117T>A) c.732-8117T>A (n.732-8117T>A) c.4374+38A>T (n.4374+38A>T) c.788-3045T>A (n.788-3045T>A) c.732-3045T>A (n.732-3045T>A) c.8253+38A>T (n.8253+38A>T) c.7374+38A>T (n.7374+38A>T) c.7110+38A>T (n.7110+38A>T) c.3489+38A>T (n.3489+38A>T) c.695-8117T>A (n.695-8117T>A) n.2302-8117T>A c.904-3045T>A (n.904-3045T>A) n.2300-8117T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343410T>A | CA2724976785 | ATM,C11orf65 | c.8418+39T>A (n.8418+39T>A) c.*7889+39T>A (n.*7889+39T>A) n.1116+39T>A n.3175+39T>A n.2836+39T>A n.9902+39T>A n.3642+39T>A n.3834+39T>A n.892+39T>A n.4911+39T>A c.*3482+39T>A (n.*3482+39T>A) c.*3553+39T>A (n.*3553+39T>A) c.227-8118A>T n.4633+39T>A c.641-34339A>T (n.641-34339A>T) n.272-3046A>T c.*1197-8118A>T (n.*1197-8118A>T) c.788-8118A>T (n.788-8118A>T) c.732-8118A>T (n.732-8118A>T) c.4374+39T>A (n.4374+39T>A) c.788-3046A>T (n.788-3046A>T) c.732-3046A>T (n.732-3046A>T) c.8253+39T>A (n.8253+39T>A) c.7374+39T>A (n.7374+39T>A) c.7110+39T>A (n.7110+39T>A) c.3489+39T>A (n.3489+39T>A) c.695-8118A>T (n.695-8118A>T) n.2302-8118A>T c.904-3046A>T (n.904-3046A>T) n.2300-8118A>T | dbSNP |
11 | g.108343410T>C | CA601698830 | ATM,C11orf65 | c.8418+39T>C (n.8418+39T>C) c.*7889+39T>C (n.*7889+39T>C) n.1116+39T>C n.3175+39T>C n.2836+39T>C n.9902+39T>C n.3642+39T>C n.3834+39T>C n.892+39T>C n.4911+39T>C c.*3482+39T>C (n.*3482+39T>C) c.*3553+39T>C (n.*3553+39T>C) c.227-8118A>G n.4633+39T>C c.641-34339A>G (n.641-34339A>G) n.272-3046A>G c.*1197-8118A>G (n.*1197-8118A>G) c.788-8118A>G (n.788-8118A>G) c.732-8118A>G (n.732-8118A>G) c.4374+39T>C (n.4374+39T>C) c.788-3046A>G (n.788-3046A>G) c.732-3046A>G (n.732-3046A>G) c.8253+39T>C (n.8253+39T>C) c.7374+39T>C (n.7374+39T>C) c.7110+39T>C (n.7110+39T>C) c.3489+39T>C (n.3489+39T>C) c.695-8118A>G (n.695-8118A>G) n.2302-8118A>G c.904-3046A>G (n.904-3046A>G) n.2300-8118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343410T= | CA1998816154 | ATM,C11orf65 | c.8418+39T= (n.8418+39T=) c.*7889+39T= (n.*7889+39T=) n.1116+39T= n.3175+39T= n.2836+39T= n.9902+39T= n.3642+39T= n.3834+39T= n.892+39T= n.4911+39T= c.*3482+39T= (n.*3482+39T=) c.*3553+39T= (n.*3553+39T=) c.227-8118A= n.4633+39T= c.641-34339A= (n.641-34339A=) n.272-3046A= c.*1197-8118A= (n.*1197-8118A=) c.788-8118A= (n.788-8118A=) c.732-8118A= (n.732-8118A=) c.4374+39T= (n.4374+39T=) c.788-3046A= (n.788-3046A=) c.732-3046A= (n.732-3046A=) c.8253+39T= (n.8253+39T=) c.7374+39T= (n.7374+39T=) c.7110+39T= (n.7110+39T=) c.3489+39T= (n.3489+39T=) c.695-8118A= (n.695-8118A=) n.2302-8118A= c.904-3046A= (n.904-3046A=) n.2300-8118A= | |
11 | g.108343410_108343414delinsTTTAA | CA1998816155 | ATM,C11orf65 | c.8418+39_8418+43delinsTTTAA (n.8418+39_8418+43delinsTTTAA) c.*7889+39_*7889+43delinsTTTAA (n.*7889+39_*7889+43delinsTTTAA) n.1116+39_1116+43delinsTTTAA n.3175+39_3175+43delinsTTTAA n.2836+39_2836+43delinsTTTAA n.9902+39_9902+43delinsTTTAA n.3642+39_3642+43delinsTTTAA n.3834+39_3834+43delinsTTTAA n.892+39_892+43delinsTTTAA n.4911+39_4911+43delinsTTTAA c.*3482+39_*3482+43delinsTTTAA (n.*3482+39_*3482+43delinsTTTAA) c.*3553+39_*3553+43delinsTTTAA (n.*3553+39_*3553+43delinsTTTAA) c.227-8122_227-8118delinsTTAAA n.4633+39_4633+43delinsTTTAA c.641-34343_641-34339delinsTTAAA (n.641-34343_641-34339delinsTTAAA) n.272-3050_272-3046delinsTTAAA c.*1197-8122_*1197-8118delinsTTAAA (n.*1197-8122_*1197-8118delinsTTAAA) c.788-8122_788-8118delinsTTAAA (n.788-8122_788-8118delinsTTAAA) c.732-8122_732-8118delinsTTAAA (n.732-8122_732-8118delinsTTAAA) c.4374+39_4374+43delinsTTTAA (n.4374+39_4374+43delinsTTTAA) c.788-3050_788-3046delinsTTAAA (n.788-3050_788-3046delinsTTAAA) c.732-3050_732-3046delinsTTAAA (n.732-3050_732-3046delinsTTAAA) c.8253+39_8253+43delinsTTTAA (n.8253+39_8253+43delinsTTTAA) c.7374+39_7374+43delinsTTTAA (n.7374+39_7374+43delinsTTTAA) c.7110+39_7110+43delinsTTTAA (n.7110+39_7110+43delinsTTTAA) c.3489+39_3489+43delinsTTTAA (n.3489+39_3489+43delinsTTTAA) c.695-8122_695-8118delinsTTAAA (n.695-8122_695-8118delinsTTAAA) n.2302-8122_2302-8118delinsTTAAA c.904-3050_904-3046delinsTTAAA (n.904-3050_904-3046delinsTTAAA) n.2300-8122_2300-8118delinsTTAAA | |
11 | g.108343411T>A | CA2725226292 | ATM,C11orf65 | c.8418+40T>A (n.8418+40T>A) c.*7889+40T>A (n.*7889+40T>A) n.1116+40T>A n.3175+40T>A n.2836+40T>A n.9902+40T>A n.3642+40T>A n.3834+40T>A n.892+40T>A n.4911+40T>A c.*3482+40T>A (n.*3482+40T>A) c.*3553+40T>A (n.*3553+40T>A) c.227-8119A>T n.4633+40T>A c.641-34340A>T (n.641-34340A>T) n.272-3047A>T c.*1197-8119A>T (n.*1197-8119A>T) c.788-8119A>T (n.788-8119A>T) c.732-8119A>T (n.732-8119A>T) c.4374+40T>A (n.4374+40T>A) c.788-3047A>T (n.788-3047A>T) c.732-3047A>T (n.732-3047A>T) c.8253+40T>A (n.8253+40T>A) c.7374+40T>A (n.7374+40T>A) c.7110+40T>A (n.7110+40T>A) c.3489+40T>A (n.3489+40T>A) c.695-8119A>T (n.695-8119A>T) n.2302-8119A>T c.904-3047A>T (n.904-3047A>T) n.2300-8119A>T | dbSNP |
11 | g.108343411T>C | CA2615861138 | ATM,C11orf65 | c.8418+40T>C (n.8418+40T>C) c.*7889+40T>C (n.*7889+40T>C) n.1116+40T>C n.3175+40T>C n.2836+40T>C n.9902+40T>C n.3642+40T>C n.3834+40T>C n.892+40T>C n.4911+40T>C c.*3482+40T>C (n.*3482+40T>C) c.*3553+40T>C (n.*3553+40T>C) c.227-8119A>G n.4633+40T>C c.641-34340A>G (n.641-34340A>G) n.272-3047A>G c.*1197-8119A>G (n.*1197-8119A>G) c.788-8119A>G (n.788-8119A>G) c.732-8119A>G (n.732-8119A>G) c.4374+40T>C (n.4374+40T>C) c.788-3047A>G (n.788-3047A>G) c.732-3047A>G (n.732-3047A>G) c.8253+40T>C (n.8253+40T>C) c.7374+40T>C (n.7374+40T>C) c.7110+40T>C (n.7110+40T>C) c.3489+40T>C (n.3489+40T>C) c.695-8119A>G (n.695-8119A>G) n.2302-8119A>G c.904-3047A>G (n.904-3047A>G) n.2300-8119A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343412_108343415del | CA601698831 | ATM,C11orf65 | c.8418+41_8418+44del (n.8418+41_8418+44del) c.*7889+41_*7889+44del (n.*7889+41_*7889+44del) n.1116+41_1116+44del n.3175+41_3175+44del n.2836+41_2836+44del n.9902+41_9902+44del n.3642+41_3642+44del n.3834+41_3834+44del n.892+41_892+44del n.4911+41_4911+44del c.*3482+41_*3482+44del (n.*3482+41_*3482+44del) c.*3553+41_*3553+44del (n.*3553+41_*3553+44del) c.227-8122_227-8119del n.4633+41_4633+44del c.641-34343_641-34340del (n.641-34343_641-34340del) n.272-3050_272-3047del c.*1197-8122_*1197-8119del (n.*1197-8122_*1197-8119del) c.788-8122_788-8119del (n.788-8122_788-8119del) c.732-8122_732-8119del (n.732-8122_732-8119del) c.4374+41_4374+44del (n.4374+41_4374+44del) c.788-3050_788-3047del (n.788-3050_788-3047del) c.732-3050_732-3047del (n.732-3050_732-3047del) c.8253+41_8253+44del (n.8253+41_8253+44del) c.7374+41_7374+44del (n.7374+41_7374+44del) c.7110+41_7110+44del (n.7110+41_7110+44del) c.3489+41_3489+44del (n.3489+41_3489+44del) c.695-8122_695-8119del (n.695-8122_695-8119del) n.2302-8122_2302-8119del c.904-3050_904-3047del (n.904-3050_904-3047del) n.2300-8122_2300-8119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343412T>A | CA2725226317 | ATM,C11orf65 | c.8418+41T>A (n.8418+41T>A) c.*7889+41T>A (n.*7889+41T>A) n.1116+41T>A n.3175+41T>A n.2836+41T>A n.9902+41T>A n.3642+41T>A n.3834+41T>A n.892+41T>A n.4911+41T>A c.*3482+41T>A (n.*3482+41T>A) c.*3553+41T>A (n.*3553+41T>A) c.227-8120A>T n.4633+41T>A c.641-34341A>T (n.641-34341A>T) n.272-3048A>T c.*1197-8120A>T (n.*1197-8120A>T) c.788-8120A>T (n.788-8120A>T) c.732-8120A>T (n.732-8120A>T) c.4374+41T>A (n.4374+41T>A) c.788-3048A>T (n.788-3048A>T) c.732-3048A>T (n.732-3048A>T) c.8253+41T>A (n.8253+41T>A) c.7374+41T>A (n.7374+41T>A) c.7110+41T>A (n.7110+41T>A) c.3489+41T>A (n.3489+41T>A) c.695-8120A>T (n.695-8120A>T) n.2302-8120A>T c.904-3048A>T (n.904-3048A>T) n.2300-8120A>T | dbSNP |
11 | g.108343413A>G | CA2615861139 | ATM,C11orf65 | c.8418+42A>G (n.8418+42A>G) c.*7889+42A>G (n.*7889+42A>G) n.1116+42A>G n.3175+42A>G n.2836+42A>G n.9902+42A>G n.3642+42A>G n.3834+42A>G n.892+42A>G n.4911+42A>G c.*3482+42A>G (n.*3482+42A>G) c.*3553+42A>G (n.*3553+42A>G) c.227-8121T>C n.4633+42A>G c.641-34342T>C (n.641-34342T>C) n.272-3049T>C c.*1197-8121T>C (n.*1197-8121T>C) c.788-8121T>C (n.788-8121T>C) c.732-8121T>C (n.732-8121T>C) c.4374+42A>G (n.4374+42A>G) c.788-3049T>C (n.788-3049T>C) c.732-3049T>C (n.732-3049T>C) c.8253+42A>G (n.8253+42A>G) c.7374+42A>G (n.7374+42A>G) c.7110+42A>G (n.7110+42A>G) c.3489+42A>G (n.3489+42A>G) c.695-8121T>C (n.695-8121T>C) n.2302-8121T>C c.904-3049T>C (n.904-3049T>C) n.2300-8121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343413A>T | CA2725226360 | ATM,C11orf65 | c.8418+42A>T (n.8418+42A>T) c.*7889+42A>T (n.*7889+42A>T) n.1116+42A>T n.3175+42A>T n.2836+42A>T n.9902+42A>T n.3642+42A>T n.3834+42A>T n.892+42A>T n.4911+42A>T c.*3482+42A>T (n.*3482+42A>T) c.*3553+42A>T (n.*3553+42A>T) c.227-8121T>A n.4633+42A>T c.641-34342T>A (n.641-34342T>A) n.272-3049T>A c.*1197-8121T>A (n.*1197-8121T>A) c.788-8121T>A (n.788-8121T>A) c.732-8121T>A (n.732-8121T>A) c.4374+42A>T (n.4374+42A>T) c.788-3049T>A (n.788-3049T>A) c.732-3049T>A (n.732-3049T>A) c.8253+42A>T (n.8253+42A>T) c.7374+42A>T (n.7374+42A>T) c.7110+42A>T (n.7110+42A>T) c.3489+42A>T (n.3489+42A>T) c.695-8121T>A (n.695-8121T>A) n.2302-8121T>A c.904-3049T>A (n.904-3049T>A) n.2300-8121T>A | dbSNP |
11 | g.108343414A>G | CA2615861140 | ATM,C11orf65 | c.8418+43A>G (n.8418+43A>G) c.*7889+43A>G (n.*7889+43A>G) n.1116+43A>G n.3175+43A>G n.2836+43A>G n.9902+43A>G n.3642+43A>G n.3834+43A>G n.892+43A>G n.4911+43A>G c.*3482+43A>G (n.*3482+43A>G) c.*3553+43A>G (n.*3553+43A>G) c.227-8122T>C n.4633+43A>G c.641-34343T>C (n.641-34343T>C) n.272-3050T>C c.*1197-8122T>C (n.*1197-8122T>C) c.788-8122T>C (n.788-8122T>C) c.732-8122T>C (n.732-8122T>C) c.4374+43A>G (n.4374+43A>G) c.788-3050T>C (n.788-3050T>C) c.732-3050T>C (n.732-3050T>C) c.8253+43A>G (n.8253+43A>G) c.7374+43A>G (n.7374+43A>G) c.7110+43A>G (n.7110+43A>G) c.3489+43A>G (n.3489+43A>G) c.695-8122T>C (n.695-8122T>C) n.2302-8122T>C c.904-3050T>C (n.904-3050T>C) n.2300-8122T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343414A>T | CA2725226366 | ATM,C11orf65 | c.8418+43A>T (n.8418+43A>T) c.*7889+43A>T (n.*7889+43A>T) n.1116+43A>T n.3175+43A>T n.2836+43A>T n.9902+43A>T n.3642+43A>T n.3834+43A>T n.892+43A>T n.4911+43A>T c.*3482+43A>T (n.*3482+43A>T) c.*3553+43A>T (n.*3553+43A>T) c.227-8122T>A n.4633+43A>T c.641-34343T>A (n.641-34343T>A) n.272-3050T>A c.*1197-8122T>A (n.*1197-8122T>A) c.788-8122T>A (n.788-8122T>A) c.732-8122T>A (n.732-8122T>A) c.4374+43A>T (n.4374+43A>T) c.788-3050T>A (n.788-3050T>A) c.732-3050T>A (n.732-3050T>A) c.8253+43A>T (n.8253+43A>T) c.7374+43A>T (n.7374+43A>T) c.7110+43A>T (n.7110+43A>T) c.3489+43A>T (n.3489+43A>T) c.695-8122T>A (n.695-8122T>A) n.2302-8122T>A c.904-3050T>A (n.904-3050T>A) n.2300-8122T>A | dbSNP |
11 | g.108343415T>A | CA2725226428 | ATM,C11orf65 | c.8418+44T>A (n.8418+44T>A) c.*7889+44T>A (n.*7889+44T>A) n.1116+44T>A n.3175+44T>A n.2836+44T>A n.9902+44T>A n.3642+44T>A n.3834+44T>A n.892+44T>A n.4911+44T>A c.*3482+44T>A (n.*3482+44T>A) c.*3553+44T>A (n.*3553+44T>A) c.227-8123A>T n.4633+44T>A c.641-34344A>T (n.641-34344A>T) n.272-3051A>T c.*1197-8123A>T (n.*1197-8123A>T) c.788-8123A>T (n.788-8123A>T) c.732-8123A>T (n.732-8123A>T) c.4374+44T>A (n.4374+44T>A) c.788-3051A>T (n.788-3051A>T) c.732-3051A>T (n.732-3051A>T) c.8253+44T>A (n.8253+44T>A) c.7374+44T>A (n.7374+44T>A) c.7110+44T>A (n.7110+44T>A) c.3489+44T>A (n.3489+44T>A) c.695-8123A>T (n.695-8123A>T) n.2302-8123A>T c.904-3051A>T (n.904-3051A>T) n.2300-8123A>T | dbSNP |
11 | g.108343415T>C | CA2615861141 | ATM,C11orf65 | c.8418+44T>C (n.8418+44T>C) c.*7889+44T>C (n.*7889+44T>C) n.1116+44T>C n.3175+44T>C n.2836+44T>C n.9902+44T>C n.3642+44T>C n.3834+44T>C n.892+44T>C n.4911+44T>C c.*3482+44T>C (n.*3482+44T>C) c.*3553+44T>C (n.*3553+44T>C) c.227-8123A>G n.4633+44T>C c.641-34344A>G (n.641-34344A>G) n.272-3051A>G c.*1197-8123A>G (n.*1197-8123A>G) c.788-8123A>G (n.788-8123A>G) c.732-8123A>G (n.732-8123A>G) c.4374+44T>C (n.4374+44T>C) c.788-3051A>G (n.788-3051A>G) c.732-3051A>G (n.732-3051A>G) c.8253+44T>C (n.8253+44T>C) c.7374+44T>C (n.7374+44T>C) c.7110+44T>C (n.7110+44T>C) c.3489+44T>C (n.3489+44T>C) c.695-8123A>G (n.695-8123A>G) n.2302-8123A>G c.904-3051A>G (n.904-3051A>G) n.2300-8123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343416G>A | CA2725226437 | ATM,C11orf65 | c.8418+45G>A (n.8418+45G>A) c.*7889+45G>A (n.*7889+45G>A) n.1116+45G>A n.3175+45G>A n.2836+45G>A n.9902+45G>A n.3642+45G>A n.3834+45G>A n.892+45G>A n.4911+45G>A c.*3482+45G>A (n.*3482+45G>A) c.*3553+45G>A (n.*3553+45G>A) c.227-8124C>T n.4633+45G>A c.641-34345C>T (n.641-34345C>T) n.272-3052C>T c.*1197-8124C>T (n.*1197-8124C>T) c.788-8124C>T (n.788-8124C>T) c.732-8124C>T (n.732-8124C>T) c.4374+45G>A (n.4374+45G>A) c.788-3052C>T (n.788-3052C>T) c.732-3052C>T (n.732-3052C>T) c.8253+45G>A (n.8253+45G>A) c.7374+45G>A (n.7374+45G>A) c.7110+45G>A (n.7110+45G>A) c.3489+45G>A (n.3489+45G>A) c.695-8124C>T (n.695-8124C>T) n.2302-8124C>T c.904-3052C>T (n.904-3052C>T) n.2300-8124C>T | dbSNP |
11 | g.108343416G>C | CA2725226439 | ATM,C11orf65 | c.8418+45G>C (n.8418+45G>C) c.*7889+45G>C (n.*7889+45G>C) n.1116+45G>C n.3175+45G>C n.2836+45G>C n.9902+45G>C n.3642+45G>C n.3834+45G>C n.892+45G>C n.4911+45G>C c.*3482+45G>C (n.*3482+45G>C) c.*3553+45G>C (n.*3553+45G>C) c.227-8124C>G n.4633+45G>C c.641-34345C>G (n.641-34345C>G) n.272-3052C>G c.*1197-8124C>G (n.*1197-8124C>G) c.788-8124C>G (n.788-8124C>G) c.732-8124C>G (n.732-8124C>G) c.4374+45G>C (n.4374+45G>C) c.788-3052C>G (n.788-3052C>G) c.732-3052C>G (n.732-3052C>G) c.8253+45G>C (n.8253+45G>C) c.7374+45G>C (n.7374+45G>C) c.7110+45G>C (n.7110+45G>C) c.3489+45G>C (n.3489+45G>C) c.695-8124C>G (n.695-8124C>G) n.2302-8124C>G c.904-3052C>G (n.904-3052C>G) n.2300-8124C>G | dbSNP |
11 | g.108343416G>T | CA2725226442 | ATM,C11orf65 | c.8418+45G>T (n.8418+45G>T) c.*7889+45G>T (n.*7889+45G>T) n.1116+45G>T n.3175+45G>T n.2836+45G>T n.9902+45G>T n.3642+45G>T n.3834+45G>T n.892+45G>T n.4911+45G>T c.*3482+45G>T (n.*3482+45G>T) c.*3553+45G>T (n.*3553+45G>T) c.227-8124C>A n.4633+45G>T c.641-34345C>A (n.641-34345C>A) n.272-3052C>A c.*1197-8124C>A (n.*1197-8124C>A) c.788-8124C>A (n.788-8124C>A) c.732-8124C>A (n.732-8124C>A) c.4374+45G>T (n.4374+45G>T) c.788-3052C>A (n.788-3052C>A) c.732-3052C>A (n.732-3052C>A) c.8253+45G>T (n.8253+45G>T) c.7374+45G>T (n.7374+45G>T) c.7110+45G>T (n.7110+45G>T) c.3489+45G>T (n.3489+45G>T) c.695-8124C>A (n.695-8124C>A) n.2302-8124C>A c.904-3052C>A (n.904-3052C>A) n.2300-8124C>A | dbSNP |
11 | g.108343417G>A | CA2615861142 | ATM,C11orf65 | c.8418+46G>A (n.8418+46G>A) c.*7889+46G>A (n.*7889+46G>A) n.1116+46G>A n.3175+46G>A n.2836+46G>A n.9902+46G>A n.3642+46G>A n.3834+46G>A n.892+46G>A n.4911+46G>A c.*3482+46G>A (n.*3482+46G>A) c.*3553+46G>A (n.*3553+46G>A) c.227-8125C>T n.4633+46G>A c.641-34346C>T (n.641-34346C>T) n.272-3053C>T c.*1197-8125C>T (n.*1197-8125C>T) c.788-8125C>T (n.788-8125C>T) c.732-8125C>T (n.732-8125C>T) c.4374+46G>A (n.4374+46G>A) c.788-3053C>T (n.788-3053C>T) c.732-3053C>T (n.732-3053C>T) c.8253+46G>A (n.8253+46G>A) c.7374+46G>A (n.7374+46G>A) c.7110+46G>A (n.7110+46G>A) c.3489+46G>A (n.3489+46G>A) c.695-8125C>T (n.695-8125C>T) n.2302-8125C>T c.904-3053C>T (n.904-3053C>T) n.2300-8125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343417G>C | CA6266363 | ATM,C11orf65 | c.8418+46G>C (n.8418+46G>C) c.*7889+46G>C (n.*7889+46G>C) n.1116+46G>C n.3175+46G>C n.2836+46G>C n.9902+46G>C n.3642+46G>C n.3834+46G>C n.892+46G>C n.4911+46G>C c.*3482+46G>C (n.*3482+46G>C) c.*3553+46G>C (n.*3553+46G>C) c.227-8125C>G n.4633+46G>C c.641-34346C>G (n.641-34346C>G) n.272-3053C>G c.*1197-8125C>G (n.*1197-8125C>G) c.788-8125C>G (n.788-8125C>G) c.732-8125C>G (n.732-8125C>G) c.4374+46G>C (n.4374+46G>C) c.788-3053C>G (n.788-3053C>G) c.732-3053C>G (n.732-3053C>G) c.8253+46G>C (n.8253+46G>C) c.7374+46G>C (n.7374+46G>C) c.7110+46G>C (n.7110+46G>C) c.3489+46G>C (n.3489+46G>C) c.695-8125C>G (n.695-8125C>G) n.2302-8125C>G c.904-3053C>G (n.904-3053C>G) n.2300-8125C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343417G= | CA1998816156 | ATM,C11orf65 | c.8418+46G= (n.8418+46G=) c.*7889+46G= (n.*7889+46G=) n.1116+46G= n.3175+46G= n.2836+46G= n.9902+46G= n.3642+46G= n.3834+46G= n.892+46G= n.4911+46G= c.*3482+46G= (n.*3482+46G=) c.*3553+46G= (n.*3553+46G=) c.227-8125C= n.4633+46G= c.641-34346C= (n.641-34346C=) n.272-3053C= c.*1197-8125C= (n.*1197-8125C=) c.788-8125C= (n.788-8125C=) c.732-8125C= (n.732-8125C=) c.4374+46G= (n.4374+46G=) c.788-3053C= (n.788-3053C=) c.732-3053C= (n.732-3053C=) c.8253+46G= (n.8253+46G=) c.7374+46G= (n.7374+46G=) c.7110+46G= (n.7110+46G=) c.3489+46G= (n.3489+46G=) c.695-8125C= (n.695-8125C=) n.2302-8125C= c.904-3053C= (n.904-3053C=) n.2300-8125C= | |
11 | g.108343417G>T | CA2724940887 | ATM,C11orf65 | c.8418+46G>T (n.8418+46G>T) c.*7889+46G>T (n.*7889+46G>T) n.1116+46G>T n.3175+46G>T n.2836+46G>T n.9902+46G>T n.3642+46G>T n.3834+46G>T n.892+46G>T n.4911+46G>T c.*3482+46G>T (n.*3482+46G>T) c.*3553+46G>T (n.*3553+46G>T) c.227-8125C>A n.4633+46G>T c.641-34346C>A (n.641-34346C>A) n.272-3053C>A c.*1197-8125C>A (n.*1197-8125C>A) c.788-8125C>A (n.788-8125C>A) c.732-8125C>A (n.732-8125C>A) c.4374+46G>T (n.4374+46G>T) c.788-3053C>A (n.788-3053C>A) c.732-3053C>A (n.732-3053C>A) c.8253+46G>T (n.8253+46G>T) c.7374+46G>T (n.7374+46G>T) c.7110+46G>T (n.7110+46G>T) c.3489+46G>T (n.3489+46G>T) c.695-8125C>A (n.695-8125C>A) n.2302-8125C>A c.904-3053C>A (n.904-3053C>A) n.2300-8125C>A | dbSNP |
11 | g.108343417_108343418delinsGC | CA1998816157 | ATM,C11orf65 | c.8418+46_8418+47delinsGC (n.8418+46_8418+47delinsGC) c.*7889+46_*7889+47delinsGC (n.*7889+46_*7889+47delinsGC) n.1116+46_1116+47delinsGC n.3175+46_3175+47delinsGC n.2836+46_2836+47delinsGC n.9902+46_9902+47delinsGC n.3642+46_3642+47delinsGC n.3834+46_3834+47delinsGC n.892+46_892+47delinsGC n.4911+46_4911+47delinsGC c.*3482+46_*3482+47delinsGC (n.*3482+46_*3482+47delinsGC) c.*3553+46_*3553+47delinsGC (n.*3553+46_*3553+47delinsGC) c.227-8126_227-8125delinsGC n.4633+46_4633+47delinsGC c.641-34347_641-34346delinsGC (n.641-34347_641-34346delinsGC) n.272-3054_272-3053delinsGC c.*1197-8126_*1197-8125delinsGC (n.*1197-8126_*1197-8125delinsGC) c.788-8126_788-8125delinsGC (n.788-8126_788-8125delinsGC) c.732-8126_732-8125delinsGC (n.732-8126_732-8125delinsGC) c.4374+46_4374+47delinsGC (n.4374+46_4374+47delinsGC) c.788-3054_788-3053delinsGC (n.788-3054_788-3053delinsGC) c.732-3054_732-3053delinsGC (n.732-3054_732-3053delinsGC) c.8253+46_8253+47delinsGC (n.8253+46_8253+47delinsGC) c.7374+46_7374+47delinsGC (n.7374+46_7374+47delinsGC) c.7110+46_7110+47delinsGC (n.7110+46_7110+47delinsGC) c.3489+46_3489+47delinsGC (n.3489+46_3489+47delinsGC) c.695-8126_695-8125delinsGC (n.695-8126_695-8125delinsGC) n.2302-8126_2302-8125delinsGC c.904-3054_904-3053delinsGC (n.904-3054_904-3053delinsGC) n.2300-8126_2300-8125delinsGC | |
11 | g.108343418del | CA1998816158 | ATM,C11orf65 | c.8418+47del (n.8418+47del) c.*7889+47del (n.*7889+47del) n.1116+47del n.3175+47del n.2836+47del n.9902+47del n.3642+47del n.3834+47del n.892+47del n.4911+47del c.*3482+47del (n.*3482+47del) c.*3553+47del (n.*3553+47del) c.227-8126del n.4633+47del c.641-34347del (n.641-34347del) n.272-3054del c.*1197-8126del (n.*1197-8126del) c.788-8126del (n.788-8126del) c.732-8126del (n.732-8126del) c.4374+47del (n.4374+47del) c.788-3054del (n.788-3054del) c.732-3054del (n.732-3054del) c.8253+47del (n.8253+47del) c.7374+47del (n.7374+47del) c.7110+47del (n.7110+47del) c.3489+47del (n.3489+47del) c.695-8126del (n.695-8126del) n.2302-8126del c.904-3054del (n.904-3054del) n.2300-8126del | dbSNP |
11 | g.108343418_108343421delinsCTTA | CA1998816159 | ATM,C11orf65 | c.8418+47_8418+50delinsCTTA (n.8418+47_8418+50delinsCTTA) c.*7889+47_*7889+50delinsCTTA (n.*7889+47_*7889+50delinsCTTA) n.1116+47_1116+50delinsCTTA n.3175+47_3175+50delinsCTTA n.2836+47_2836+50delinsCTTA n.9902+47_9902+50delinsCTTA n.3642+47_3642+50delinsCTTA n.3834+47_3834+50delinsCTTA n.892+47_892+50delinsCTTA n.4911+47_4911+50delinsCTTA c.*3482+47_*3482+50delinsCTTA (n.*3482+47_*3482+50delinsCTTA) c.*3553+47_*3553+50delinsCTTA (n.*3553+47_*3553+50delinsCTTA) c.227-8129_227-8126delinsTAAG n.4633+47_4633+50delinsCTTA c.641-34350_641-34347delinsTAAG (n.641-34350_641-34347delinsTAAG) n.272-3057_272-3054delinsTAAG c.*1197-8129_*1197-8126delinsTAAG (n.*1197-8129_*1197-8126delinsTAAG) c.788-8129_788-8126delinsTAAG (n.788-8129_788-8126delinsTAAG) c.732-8129_732-8126delinsTAAG (n.732-8129_732-8126delinsTAAG) c.4374+47_4374+50delinsCTTA (n.4374+47_4374+50delinsCTTA) c.788-3057_788-3054delinsTAAG (n.788-3057_788-3054delinsTAAG) c.732-3057_732-3054delinsTAAG (n.732-3057_732-3054delinsTAAG) c.8253+47_8253+50delinsCTTA (n.8253+47_8253+50delinsCTTA) c.7374+47_7374+50delinsCTTA (n.7374+47_7374+50delinsCTTA) c.7110+47_7110+50delinsCTTA (n.7110+47_7110+50delinsCTTA) c.3489+47_3489+50delinsCTTA (n.3489+47_3489+50delinsCTTA) c.695-8129_695-8126delinsTAAG (n.695-8129_695-8126delinsTAAG) n.2302-8129_2302-8126delinsTAAG c.904-3057_904-3054delinsTAAG (n.904-3057_904-3054delinsTAAG) n.2300-8129_2300-8126delinsTAAG | |
11 | g.108343419T>A | CA2725226443 | ATM,C11orf65 | c.8418+48T>A (n.8418+48T>A) c.*7889+48T>A (n.*7889+48T>A) n.1116+48T>A n.3175+48T>A n.2836+48T>A n.9902+48T>A n.3642+48T>A n.3834+48T>A n.892+48T>A n.4911+48T>A c.*3482+48T>A (n.*3482+48T>A) c.*3553+48T>A (n.*3553+48T>A) c.227-8127A>T n.4633+48T>A c.641-34348A>T (n.641-34348A>T) n.272-3055A>T c.*1197-8127A>T (n.*1197-8127A>T) c.788-8127A>T (n.788-8127A>T) c.732-8127A>T (n.732-8127A>T) c.4374+48T>A (n.4374+48T>A) c.788-3055A>T (n.788-3055A>T) c.732-3055A>T (n.732-3055A>T) c.8253+48T>A (n.8253+48T>A) c.7374+48T>A (n.7374+48T>A) c.7110+48T>A (n.7110+48T>A) c.3489+48T>A (n.3489+48T>A) c.695-8127A>T (n.695-8127A>T) n.2302-8127A>T c.904-3055A>T (n.904-3055A>T) n.2300-8127A>T | dbSNP |
11 | g.108343422_108343424del | CA671425064 | ATM,C11orf65 | c.8418+51_8418+53del (n.8418+51_8418+53del) c.*7889+51_*7889+53del (n.*7889+51_*7889+53del) n.1116+51_1116+53del n.3175+51_3175+53del n.2836+51_2836+53del n.9902+51_9902+53del n.3642+51_3642+53del n.3834+51_3834+53del n.892+51_892+53del n.4911+51_4911+53del c.*3482+51_*3482+53del (n.*3482+51_*3482+53del) c.*3553+51_*3553+53del (n.*3553+51_*3553+53del) c.227-8129_227-8127del n.4633+51_4633+53del c.641-34350_641-34348del (n.641-34350_641-34348del) n.272-3057_272-3055del c.*1197-8129_*1197-8127del (n.*1197-8129_*1197-8127del) c.788-8129_788-8127del (n.788-8129_788-8127del) c.732-8129_732-8127del (n.732-8129_732-8127del) c.4374+51_4374+53del (n.4374+51_4374+53del) c.788-3057_788-3055del (n.788-3057_788-3055del) c.732-3057_732-3055del (n.732-3057_732-3055del) c.8253+51_8253+53del (n.8253+51_8253+53del) c.7374+51_7374+53del (n.7374+51_7374+53del) c.7110+51_7110+53del (n.7110+51_7110+53del) c.3489+51_3489+53del (n.3489+51_3489+53del) c.695-8129_695-8127del (n.695-8129_695-8127del) n.2302-8129_2302-8127del c.904-3057_904-3055del (n.904-3057_904-3055del) n.2300-8129_2300-8127del | dbSNP |
11 | g.108343420T>C | CA2615861143 | ATM,C11orf65 | c.8418+49T>C (n.8418+49T>C) c.*7889+49T>C (n.*7889+49T>C) n.1116+49T>C n.3175+49T>C n.2836+49T>C n.9902+49T>C n.3642+49T>C n.3834+49T>C n.892+49T>C n.4911+49T>C c.*3482+49T>C (n.*3482+49T>C) c.*3553+49T>C (n.*3553+49T>C) c.227-8128A>G n.4633+49T>C c.641-34349A>G (n.641-34349A>G) n.272-3056A>G c.*1197-8128A>G (n.*1197-8128A>G) c.788-8128A>G (n.788-8128A>G) c.732-8128A>G (n.732-8128A>G) c.4374+49T>C (n.4374+49T>C) c.788-3056A>G (n.788-3056A>G) c.732-3056A>G (n.732-3056A>G) c.8253+49T>C (n.8253+49T>C) c.7374+49T>C (n.7374+49T>C) c.7110+49T>C (n.7110+49T>C) c.3489+49T>C (n.3489+49T>C) c.695-8128A>G (n.695-8128A>G) n.2302-8128A>G c.904-3056A>G (n.904-3056A>G) n.2300-8128A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343421A= | CA1998816160 | ATM,C11orf65 | c.8418+50A= (n.8418+50A=) c.*7889+50A= (n.*7889+50A=) n.1116+50A= n.3175+50A= n.2836+50A= n.9902+50A= n.3642+50A= n.3834+50A= n.892+50A= n.4911+50A= c.*3482+50A= (n.*3482+50A=) c.*3553+50A= (n.*3553+50A=) c.227-8129T= n.4633+50A= c.641-34350T= (n.641-34350T=) n.272-3057T= c.*1197-8129T= (n.*1197-8129T=) c.788-8129T= (n.788-8129T=) c.732-8129T= (n.732-8129T=) c.4374+50A= (n.4374+50A=) c.788-3057T= (n.788-3057T=) c.732-3057T= (n.732-3057T=) c.8253+50A= (n.8253+50A=) c.7374+50A= (n.7374+50A=) c.7110+50A= (n.7110+50A=) c.3489+50A= (n.3489+50A=) c.695-8129T= (n.695-8129T=) n.2302-8129T= c.904-3057T= (n.904-3057T=) n.2300-8129T= | |
11 | g.108343421A>G | CA6266364 | ATM,C11orf65 | c.8418+50A>G (n.8418+50A>G) c.*7889+50A>G (n.*7889+50A>G) n.1116+50A>G n.3175+50A>G n.2836+50A>G n.9902+50A>G n.3642+50A>G n.3834+50A>G n.892+50A>G n.4911+50A>G c.*3482+50A>G (n.*3482+50A>G) c.*3553+50A>G (n.*3553+50A>G) c.227-8129T>C n.4633+50A>G c.641-34350T>C (n.641-34350T>C) n.272-3057T>C c.*1197-8129T>C (n.*1197-8129T>C) c.788-8129T>C (n.788-8129T>C) c.732-8129T>C (n.732-8129T>C) c.4374+50A>G (n.4374+50A>G) c.788-3057T>C (n.788-3057T>C) c.732-3057T>C (n.732-3057T>C) c.8253+50A>G (n.8253+50A>G) c.7374+50A>G (n.7374+50A>G) c.7110+50A>G (n.7110+50A>G) c.3489+50A>G (n.3489+50A>G) c.695-8129T>C (n.695-8129T>C) n.2302-8129T>C c.904-3057T>C (n.904-3057T>C) n.2300-8129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343421A>T | CA2724944002 | ATM,C11orf65 | c.8418+50A>T (n.8418+50A>T) c.*7889+50A>T (n.*7889+50A>T) n.1116+50A>T n.3175+50A>T n.2836+50A>T n.9902+50A>T n.3642+50A>T n.3834+50A>T n.892+50A>T n.4911+50A>T c.*3482+50A>T (n.*3482+50A>T) c.*3553+50A>T (n.*3553+50A>T) c.227-8129T>A n.4633+50A>T c.641-34350T>A (n.641-34350T>A) n.272-3057T>A c.*1197-8129T>A (n.*1197-8129T>A) c.788-8129T>A (n.788-8129T>A) c.732-8129T>A (n.732-8129T>A) c.4374+50A>T (n.4374+50A>T) c.788-3057T>A (n.788-3057T>A) c.732-3057T>A (n.732-3057T>A) c.8253+50A>T (n.8253+50A>T) c.7374+50A>T (n.7374+50A>T) c.7110+50A>T (n.7110+50A>T) c.3489+50A>T (n.3489+50A>T) c.695-8129T>A (n.695-8129T>A) n.2302-8129T>A c.904-3057T>A (n.904-3057T>A) n.2300-8129T>A | dbSNP |
11 | g.108343422_108343426del | CA2725226446 | ATM,C11orf65 | c.8418+51_8418+55del (n.8418+51_8418+55del) c.*7889+51_*7889+55del (n.*7889+51_*7889+55del) n.1116+51_1116+55del n.3175+51_3175+55del n.2836+51_2836+55del n.9902+51_9902+55del n.3642+51_3642+55del n.3834+51_3834+55del n.892+51_892+55del n.4911+51_4911+55del c.*3482+51_*3482+55del (n.*3482+51_*3482+55del) c.*3553+51_*3553+55del (n.*3553+51_*3553+55del) c.227-8133_227-8129del n.4633+51_4633+55del c.641-34354_641-34350del (n.641-34354_641-34350del) n.272-3061_272-3057del c.*1197-8133_*1197-8129del (n.*1197-8133_*1197-8129del) c.788-8133_788-8129del (n.788-8133_788-8129del) c.732-8133_732-8129del (n.732-8133_732-8129del) c.4374+51_4374+55del (n.4374+51_4374+55del) c.788-3061_788-3057del (n.788-3061_788-3057del) c.732-3061_732-3057del (n.732-3061_732-3057del) c.8253+51_8253+55del (n.8253+51_8253+55del) c.7374+51_7374+55del (n.7374+51_7374+55del) c.7110+51_7110+55del (n.7110+51_7110+55del) c.3489+51_3489+55del (n.3489+51_3489+55del) c.695-8133_695-8129del (n.695-8133_695-8129del) n.2302-8133_2302-8129del c.904-3061_904-3057del (n.904-3061_904-3057del) n.2300-8133_2300-8129del | dbSNP |
11 | g.108343422T>A | CA2615861146 | ATM,C11orf65 | c.8418+51T>A (n.8418+51T>A) c.*7889+51T>A (n.*7889+51T>A) n.1116+51T>A n.3175+51T>A n.2836+51T>A n.9902+51T>A n.3642+51T>A n.3834+51T>A n.892+51T>A n.4911+51T>A c.*3482+51T>A (n.*3482+51T>A) c.*3553+51T>A (n.*3553+51T>A) c.227-8130A>T n.4633+51T>A c.641-34351A>T (n.641-34351A>T) n.272-3058A>T c.*1197-8130A>T (n.*1197-8130A>T) c.788-8130A>T (n.788-8130A>T) c.732-8130A>T (n.732-8130A>T) c.4374+51T>A (n.4374+51T>A) c.788-3058A>T (n.788-3058A>T) c.732-3058A>T (n.732-3058A>T) c.8253+51T>A (n.8253+51T>A) c.7374+51T>A (n.7374+51T>A) c.7110+51T>A (n.7110+51T>A) c.3489+51T>A (n.3489+51T>A) c.695-8130A>T (n.695-8130A>T) n.2302-8130A>T c.904-3058A>T (n.904-3058A>T) n.2300-8130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343422T>C | CA2615861147 | ATM,C11orf65 | c.8418+51T>C (n.8418+51T>C) c.*7889+51T>C (n.*7889+51T>C) n.1116+51T>C n.3175+51T>C n.2836+51T>C n.9902+51T>C n.3642+51T>C n.3834+51T>C n.892+51T>C n.4911+51T>C c.*3482+51T>C (n.*3482+51T>C) c.*3553+51T>C (n.*3553+51T>C) c.227-8130A>G n.4633+51T>C c.641-34351A>G (n.641-34351A>G) n.272-3058A>G c.*1197-8130A>G (n.*1197-8130A>G) c.788-8130A>G (n.788-8130A>G) c.732-8130A>G (n.732-8130A>G) c.4374+51T>C (n.4374+51T>C) c.788-3058A>G (n.788-3058A>G) c.732-3058A>G (n.732-3058A>G) c.8253+51T>C (n.8253+51T>C) c.7374+51T>C (n.7374+51T>C) c.7110+51T>C (n.7110+51T>C) c.3489+51T>C (n.3489+51T>C) c.695-8130A>G (n.695-8130A>G) n.2302-8130A>G c.904-3058A>G (n.904-3058A>G) n.2300-8130A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343423T>A | CA2725226492 | ATM,C11orf65 | c.8418+52T>A (n.8418+52T>A) c.*7889+52T>A (n.*7889+52T>A) n.1116+52T>A n.3175+52T>A n.2836+52T>A n.9902+52T>A n.3642+52T>A n.3834+52T>A n.892+52T>A n.4911+52T>A c.*3482+52T>A (n.*3482+52T>A) c.*3553+52T>A (n.*3553+52T>A) c.227-8131A>T n.4633+52T>A c.641-34352A>T (n.641-34352A>T) n.272-3059A>T c.*1197-8131A>T (n.*1197-8131A>T) c.788-8131A>T (n.788-8131A>T) c.732-8131A>T (n.732-8131A>T) c.4374+52T>A (n.4374+52T>A) c.788-3059A>T (n.788-3059A>T) c.732-3059A>T (n.732-3059A>T) c.8253+52T>A (n.8253+52T>A) c.7374+52T>A (n.7374+52T>A) c.7110+52T>A (n.7110+52T>A) c.3489+52T>A (n.3489+52T>A) c.695-8131A>T (n.695-8131A>T) n.2302-8131A>T c.904-3059A>T (n.904-3059A>T) n.2300-8131A>T | dbSNP |
11 | g.108343423T>C | CA2725226538 | ATM,C11orf65 | c.8418+52T>C (n.8418+52T>C) c.*7889+52T>C (n.*7889+52T>C) n.1116+52T>C n.3175+52T>C n.2836+52T>C n.9902+52T>C n.3642+52T>C n.3834+52T>C n.892+52T>C n.4911+52T>C c.*3482+52T>C (n.*3482+52T>C) c.*3553+52T>C (n.*3553+52T>C) c.227-8131A>G n.4633+52T>C c.641-34352A>G (n.641-34352A>G) n.272-3059A>G c.*1197-8131A>G (n.*1197-8131A>G) c.788-8131A>G (n.788-8131A>G) c.732-8131A>G (n.732-8131A>G) c.4374+52T>C (n.4374+52T>C) c.788-3059A>G (n.788-3059A>G) c.732-3059A>G (n.732-3059A>G) c.8253+52T>C (n.8253+52T>C) c.7374+52T>C (n.7374+52T>C) c.7110+52T>C (n.7110+52T>C) c.3489+52T>C (n.3489+52T>C) c.695-8131A>G (n.695-8131A>G) n.2302-8131A>G c.904-3059A>G (n.904-3059A>G) n.2300-8131A>G | dbSNP |
11 | g.108343424A>G | CA2725226554 | ATM,C11orf65 | c.8418+53A>G (n.8418+53A>G) c.*7889+53A>G (n.*7889+53A>G) n.1116+53A>G n.3175+53A>G n.2836+53A>G n.9902+53A>G n.3642+53A>G n.3834+53A>G n.892+53A>G n.4911+53A>G c.*3482+53A>G (n.*3482+53A>G) c.*3553+53A>G (n.*3553+53A>G) c.227-8132T>C n.4633+53A>G c.641-34353T>C (n.641-34353T>C) n.272-3060T>C c.*1197-8132T>C (n.*1197-8132T>C) c.788-8132T>C (n.788-8132T>C) c.732-8132T>C (n.732-8132T>C) c.4374+53A>G (n.4374+53A>G) c.788-3060T>C (n.788-3060T>C) c.732-3060T>C (n.732-3060T>C) c.8253+53A>G (n.8253+53A>G) c.7374+53A>G (n.7374+53A>G) c.7110+53A>G (n.7110+53A>G) c.3489+53A>G (n.3489+53A>G) c.695-8132T>C (n.695-8132T>C) n.2302-8132T>C c.904-3060T>C (n.904-3060T>C) n.2300-8132T>C | dbSNP |
11 | g.108343425A>T | CA2615861149 | ATM,C11orf65 | c.8418+54A>T (n.8418+54A>T) c.*7889+54A>T (n.*7889+54A>T) n.1116+54A>T n.3175+54A>T n.2836+54A>T n.9902+54A>T n.3642+54A>T n.3834+54A>T n.892+54A>T n.4911+54A>T c.*3482+54A>T (n.*3482+54A>T) c.*3553+54A>T (n.*3553+54A>T) c.227-8133T>A n.4633+54A>T c.641-34354T>A (n.641-34354T>A) n.272-3061T>A c.*1197-8133T>A (n.*1197-8133T>A) c.788-8133T>A (n.788-8133T>A) c.732-8133T>A (n.732-8133T>A) c.4374+54A>T (n.4374+54A>T) c.788-3061T>A (n.788-3061T>A) c.732-3061T>A (n.732-3061T>A) c.8253+54A>T (n.8253+54A>T) c.7374+54A>T (n.7374+54A>T) c.7110+54A>T (n.7110+54A>T) c.3489+54A>T (n.3489+54A>T) c.695-8133T>A (n.695-8133T>A) n.2302-8133T>A c.904-3061T>A (n.904-3061T>A) n.2300-8133T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108343426A= | CA1998816161 | ATM,C11orf65 | c.8418+55A= (n.8418+55A=) c.*7889+55A= (n.*7889+55A=) n.1116+55A= n.3175+55A= n.2836+55A= n.9902+55A= n.3642+55A= n.3834+55A= n.892+55A= n.4911+55A= c.*3482+55A= (n.*3482+55A=) c.*3553+55A= (n.*3553+55A=) c.227-8134T= n.4633+55A= c.641-34355T= (n.641-34355T=) n.272-3062T= c.*1197-8134T= (n.*1197-8134T=) c.788-8134T= (n.788-8134T=) c.732-8134T= (n.732-8134T=) c.4374+55A= (n.4374+55A=) c.788-3062T= (n.788-3062T=) c.732-3062T= (n.732-3062T=) c.8253+55A= (n.8253+55A=) c.7374+55A= (n.7374+55A=) c.7110+55A= (n.7110+55A=) c.3489+55A= (n.3489+55A=) c.695-8134T= (n.695-8134T=) n.2302-8134T= c.904-3062T= (n.904-3062T=) n.2300-8134T= | |
11 | g.108343426A>G | CA1998816162 | ATM,C11orf65 | c.8418+55A>G (n.8418+55A>G) c.*7889+55A>G (n.*7889+55A>G) n.1116+55A>G n.3175+55A>G n.2836+55A>G n.9902+55A>G n.3642+55A>G n.3834+55A>G n.892+55A>G n.4911+55A>G c.*3482+55A>G (n.*3482+55A>G) c.*3553+55A>G (n.*3553+55A>G) c.227-8134T>C n.4633+55A>G c.641-34355T>C (n.641-34355T>C) n.272-3062T>C c.*1197-8134T>C (n.*1197-8134T>C) c.788-8134T>C (n.788-8134T>C) c.732-8134T>C (n.732-8134T>C) c.4374+55A>G (n.4374+55A>G) c.788-3062T>C (n.788-3062T>C) c.732-3062T>C (n.732-3062T>C) c.8253+55A>G (n.8253+55A>G) c.7374+55A>G (n.7374+55A>G) c.7110+55A>G (n.7110+55A>G) c.3489+55A>G (n.3489+55A>G) c.695-8134T>C (n.695-8134T>C) n.2302-8134T>C c.904-3062T>C (n.904-3062T>C) n.2300-8134T>C | dbSNP |
11 | g.108343427G>A | CA1998816164 | ATM,C11orf65 | c.8418+56G>A (n.8418+56G>A) c.*7889+56G>A (n.*7889+56G>A) n.1116+56G>A n.3175+56G>A n.2836+56G>A n.9902+56G>A n.3642+56G>A n.3834+56G>A n.892+56G>A n.4911+56G>A c.*3482+56G>A (n.*3482+56G>A) c.*3553+56G>A (n.*3553+56G>A) c.227-8135C>T n.4633+56G>A c.641-34356C>T (n.641-34356C>T) n.272-3063C>T c.*1197-8135C>T (n.*1197-8135C>T) c.788-8135C>T (n.788-8135C>T) c.732-8135C>T (n.732-8135C>T) c.4374+56G>A (n.4374+56G>A) c.788-3063C>T (n.788-3063C>T) c.732-3063C>T (n.732-3063C>T) c.8253+56G>A (n.8253+56G>A) c.7374+56G>A (n.7374+56G>A) c.7110+56G>A (n.7110+56G>A) c.3489+56G>A (n.3489+56G>A) c.695-8135C>T (n.695-8135C>T) n.2302-8135C>T c.904-3063C>T (n.904-3063C>T) n.2300-8135C>T | dbSNP |
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11 | g.108343428C>A | CA2725226607 | ATM,C11orf65 | c.8418+57C>A (n.8418+57C>A) c.*7889+57C>A (n.*7889+57C>A) n.1116+57C>A n.3175+57C>A n.2836+57C>A n.9902+57C>A n.3642+57C>A n.3834+57C>A n.892+57C>A n.4911+57C>A c.*3482+57C>A (n.*3482+57C>A) c.*3553+57C>A (n.*3553+57C>A) c.227-8136G>T n.4633+57C>A c.641-34357G>T (n.641-34357G>T) n.272-3064G>T c.*1197-8136G>T (n.*1197-8136G>T) c.788-8136G>T (n.788-8136G>T) c.732-8136G>T (n.732-8136G>T) c.4374+57C>A (n.4374+57C>A) c.788-3064G>T (n.788-3064G>T) c.732-3064G>T (n.732-3064G>T) c.8253+57C>A (n.8253+57C>A) c.7374+57C>A (n.7374+57C>A) c.7110+57C>A (n.7110+57C>A) c.3489+57C>A (n.3489+57C>A) c.695-8136G>T (n.695-8136G>T) n.2302-8136G>T c.904-3064G>T (n.904-3064G>T) n.2300-8136G>T | dbSNP |
11 | g.108343428C>G | CA2725226656 | ATM,C11orf65 | c.8418+57C>G (n.8418+57C>G) c.*7889+57C>G (n.*7889+57C>G) n.1116+57C>G n.3175+57C>G n.2836+57C>G n.9902+57C>G n.3642+57C>G n.3834+57C>G n.892+57C>G n.4911+57C>G c.*3482+57C>G (n.*3482+57C>G) c.*3553+57C>G (n.*3553+57C>G) c.227-8136G>C n.4633+57C>G c.641-34357G>C (n.641-34357G>C) n.272-3064G>C c.*1197-8136G>C (n.*1197-8136G>C) c.788-8136G>C (n.788-8136G>C) c.732-8136G>C (n.732-8136G>C) c.4374+57C>G (n.4374+57C>G) c.788-3064G>C (n.788-3064G>C) c.732-3064G>C (n.732-3064G>C) c.8253+57C>G (n.8253+57C>G) c.7374+57C>G (n.7374+57C>G) c.7110+57C>G (n.7110+57C>G) c.3489+57C>G (n.3489+57C>G) c.695-8136G>C (n.695-8136G>C) n.2302-8136G>C c.904-3064G>C (n.904-3064G>C) n.2300-8136G>C | dbSNP |
11 | g.108343428C>T | CA2574971495 | ATM,C11orf65 | c.8418+57C>T (n.8418+57C>T) c.*7889+57C>T (n.*7889+57C>T) n.1116+57C>T n.3175+57C>T n.2836+57C>T n.9902+57C>T n.3642+57C>T n.3834+57C>T n.892+57C>T n.4911+57C>T c.*3482+57C>T (n.*3482+57C>T) c.*3553+57C>T (n.*3553+57C>T) c.227-8136G>A n.4633+57C>T c.641-34357G>A (n.641-34357G>A) n.272-3064G>A c.*1197-8136G>A (n.*1197-8136G>A) c.788-8136G>A (n.788-8136G>A) c.732-8136G>A (n.732-8136G>A) c.4374+57C>T (n.4374+57C>T) c.788-3064G>A (n.788-3064G>A) c.732-3064G>A (n.732-3064G>A) c.8253+57C>T (n.8253+57C>T) c.7374+57C>T (n.7374+57C>T) c.7110+57C>T (n.7110+57C>T) c.3489+57C>T (n.3489+57C>T) c.695-8136G>A (n.695-8136G>A) n.2302-8136G>A c.904-3064G>A (n.904-3064G>A) n.2300-8136G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108343430G>A | CA2725226814 | ATM,C11orf65 | c.8418+59G>A (n.8418+59G>A) c.*7889+59G>A (n.*7889+59G>A) n.1116+59G>A n.3175+59G>A n.2836+59G>A n.9902+59G>A n.3642+59G>A n.3834+59G>A n.892+59G>A n.4911+59G>A c.*3482+59G>A (n.*3482+59G>A) c.*3553+59G>A (n.*3553+59G>A) c.227-8138C>T n.4633+59G>A c.641-34359C>T (n.641-34359C>T) n.272-3066C>T c.*1197-8138C>T (n.*1197-8138C>T) c.788-8138C>T (n.788-8138C>T) c.732-8138C>T (n.732-8138C>T) c.4374+59G>A (n.4374+59G>A) c.788-3066C>T (n.788-3066C>T) c.732-3066C>T (n.732-3066C>T) c.8253+59G>A (n.8253+59G>A) c.7374+59G>A (n.7374+59G>A) c.7110+59G>A (n.7110+59G>A) c.3489+59G>A (n.3489+59G>A) c.695-8138C>T (n.695-8138C>T) n.2302-8138C>T c.904-3066C>T (n.904-3066C>T) n.2300-8138C>T | dbSNP |
11 | g.108343430G>C | CA2725226805 | ATM,C11orf65 | c.8418+59G>C (n.8418+59G>C) c.*7889+59G>C (n.*7889+59G>C) n.1116+59G>C n.3175+59G>C n.2836+59G>C n.9902+59G>C n.3642+59G>C n.3834+59G>C n.892+59G>C n.4911+59G>C c.*3482+59G>C (n.*3482+59G>C) c.*3553+59G>C (n.*3553+59G>C) c.227-8138C>G n.4633+59G>C c.641-34359C>G (n.641-34359C>G) n.272-3066C>G c.*1197-8138C>G (n.*1197-8138C>G) c.788-8138C>G (n.788-8138C>G) c.732-8138C>G (n.732-8138C>G) c.4374+59G>C (n.4374+59G>C) c.788-3066C>G (n.788-3066C>G) c.732-3066C>G (n.732-3066C>G) c.8253+59G>C (n.8253+59G>C) c.7374+59G>C (n.7374+59G>C) c.7110+59G>C (n.7110+59G>C) c.3489+59G>C (n.3489+59G>C) c.695-8138C>G (n.695-8138C>G) n.2302-8138C>G c.904-3066C>G (n.904-3066C>G) n.2300-8138C>G | dbSNP |
11 | g.108343430G>T | CA2725226665 | ATM,C11orf65 | c.8418+59G>T (n.8418+59G>T) c.*7889+59G>T (n.*7889+59G>T) n.1116+59G>T n.3175+59G>T n.2836+59G>T n.9902+59G>T n.3642+59G>T n.3834+59G>T n.892+59G>T n.4911+59G>T c.*3482+59G>T (n.*3482+59G>T) c.*3553+59G>T (n.*3553+59G>T) c.227-8138C>A n.4633+59G>T c.641-34359C>A (n.641-34359C>A) n.272-3066C>A c.*1197-8138C>A (n.*1197-8138C>A) c.788-8138C>A (n.788-8138C>A) c.732-8138C>A (n.732-8138C>A) c.4374+59G>T (n.4374+59G>T) c.788-3066C>A (n.788-3066C>A) c.732-3066C>A (n.732-3066C>A) c.8253+59G>T (n.8253+59G>T) c.7374+59G>T (n.7374+59G>T) c.7110+59G>T (n.7110+59G>T) c.3489+59G>T (n.3489+59G>T) c.695-8138C>A (n.695-8138C>A) n.2302-8138C>A c.904-3066C>A (n.904-3066C>A) n.2300-8138C>A | dbSNP |
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11 | g.108343432C>G | CA2725226849 | ATM,C11orf65 | c.8418+61C>G (n.8418+61C>G) c.*7889+61C>G (n.*7889+61C>G) n.1116+61C>G n.3175+61C>G n.2836+61C>G n.9902+61C>G n.3642+61C>G n.3834+61C>G n.892+61C>G n.4911+61C>G c.*3482+61C>G (n.*3482+61C>G) c.*3553+61C>G (n.*3553+61C>G) c.227-8140G>C n.4633+61C>G c.641-34361G>C (n.641-34361G>C) n.272-3068G>C c.*1197-8140G>C (n.*1197-8140G>C) c.788-8140G>C (n.788-8140G>C) c.732-8140G>C (n.732-8140G>C) c.4374+61C>G (n.4374+61C>G) c.788-3068G>C (n.788-3068G>C) c.732-3068G>C (n.732-3068G>C) c.8253+61C>G (n.8253+61C>G) c.7374+61C>G (n.7374+61C>G) c.7110+61C>G (n.7110+61C>G) c.3489+61C>G (n.3489+61C>G) c.695-8140G>C (n.695-8140G>C) n.2302-8140G>C c.904-3068G>C (n.904-3068G>C) n.2300-8140G>C | dbSNP |
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11 | g.108343433A>G | CA2574971497 | ATM,C11orf65 | c.8418+62A>G (n.8418+62A>G) c.*7889+62A>G (n.*7889+62A>G) n.1116+62A>G n.3175+62A>G n.2836+62A>G n.9902+62A>G n.3642+62A>G n.3834+62A>G n.892+62A>G n.4911+62A>G c.*3482+62A>G (n.*3482+62A>G) c.*3553+62A>G (n.*3553+62A>G) c.227-8141T>C n.4633+62A>G c.641-34362T>C (n.641-34362T>C) n.272-3069T>C c.*1197-8141T>C (n.*1197-8141T>C) c.788-8141T>C (n.788-8141T>C) c.732-8141T>C (n.732-8141T>C) c.4374+62A>G (n.4374+62A>G) c.788-3069T>C (n.788-3069T>C) c.732-3069T>C (n.732-3069T>C) c.8253+62A>G (n.8253+62A>G) c.7374+62A>G (n.7374+62A>G) c.7110+62A>G (n.7110+62A>G) c.3489+62A>G (n.3489+62A>G) c.695-8141T>C (n.695-8141T>C) n.2302-8141T>C c.904-3069T>C (n.904-3069T>C) n.2300-8141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343434G>A | CA2725226869 | ATM,C11orf65 | c.8418+63G>A (n.8418+63G>A) c.*7889+63G>A (n.*7889+63G>A) n.1116+63G>A n.3175+63G>A n.2836+63G>A n.9902+63G>A n.3642+63G>A n.3834+63G>A n.892+63G>A n.4911+63G>A c.*3482+63G>A (n.*3482+63G>A) c.*3553+63G>A (n.*3553+63G>A) c.227-8142C>T n.4633+63G>A c.641-34363C>T (n.641-34363C>T) n.272-3070C>T c.*1197-8142C>T (n.*1197-8142C>T) c.788-8142C>T (n.788-8142C>T) c.732-8142C>T (n.732-8142C>T) c.4374+63G>A (n.4374+63G>A) c.788-3070C>T (n.788-3070C>T) c.732-3070C>T (n.732-3070C>T) c.8253+63G>A (n.8253+63G>A) c.7374+63G>A (n.7374+63G>A) c.7110+63G>A (n.7110+63G>A) c.3489+63G>A (n.3489+63G>A) c.695-8142C>T (n.695-8142C>T) n.2302-8142C>T c.904-3070C>T (n.904-3070C>T) n.2300-8142C>T | dbSNP |
11 | g.108343434G>C | CA2725226892 | ATM,C11orf65 | c.8418+63G>C (n.8418+63G>C) c.*7889+63G>C (n.*7889+63G>C) n.1116+63G>C n.3175+63G>C n.2836+63G>C n.9902+63G>C n.3642+63G>C n.3834+63G>C n.892+63G>C n.4911+63G>C c.*3482+63G>C (n.*3482+63G>C) c.*3553+63G>C (n.*3553+63G>C) c.227-8142C>G n.4633+63G>C c.641-34363C>G (n.641-34363C>G) n.272-3070C>G c.*1197-8142C>G (n.*1197-8142C>G) c.788-8142C>G (n.788-8142C>G) c.732-8142C>G (n.732-8142C>G) c.4374+63G>C (n.4374+63G>C) c.788-3070C>G (n.788-3070C>G) c.732-3070C>G (n.732-3070C>G) c.8253+63G>C (n.8253+63G>C) c.7374+63G>C (n.7374+63G>C) c.7110+63G>C (n.7110+63G>C) c.3489+63G>C (n.3489+63G>C) c.695-8142C>G (n.695-8142C>G) n.2302-8142C>G c.904-3070C>G (n.904-3070C>G) n.2300-8142C>G | dbSNP |
11 | g.108343435C>A | CA2725226898 | ATM,C11orf65 | c.8418+64C>A (n.8418+64C>A) c.*7889+64C>A (n.*7889+64C>A) n.1116+64C>A n.3175+64C>A n.2836+64C>A n.9902+64C>A n.3642+64C>A n.3834+64C>A n.892+64C>A n.4911+64C>A c.*3482+64C>A (n.*3482+64C>A) c.*3553+64C>A (n.*3553+64C>A) c.227-8143G>T n.4633+64C>A c.641-34364G>T (n.641-34364G>T) n.272-3071G>T c.*1197-8143G>T (n.*1197-8143G>T) c.788-8143G>T (n.788-8143G>T) c.732-8143G>T (n.732-8143G>T) c.4374+64C>A (n.4374+64C>A) c.788-3071G>T (n.788-3071G>T) c.732-3071G>T (n.732-3071G>T) c.8253+64C>A (n.8253+64C>A) c.7374+64C>A (n.7374+64C>A) c.7110+64C>A (n.7110+64C>A) c.3489+64C>A (n.3489+64C>A) c.695-8143G>T (n.695-8143G>T) n.2302-8143G>T c.904-3071G>T (n.904-3071G>T) n.2300-8143G>T | dbSNP |
11 | g.108343435C>G | CA2725226897 | ATM,C11orf65 | c.8418+64C>G (n.8418+64C>G) c.*7889+64C>G (n.*7889+64C>G) n.1116+64C>G n.3175+64C>G n.2836+64C>G n.9902+64C>G n.3642+64C>G n.3834+64C>G n.892+64C>G n.4911+64C>G c.*3482+64C>G (n.*3482+64C>G) c.*3553+64C>G (n.*3553+64C>G) c.227-8143G>C n.4633+64C>G c.641-34364G>C (n.641-34364G>C) n.272-3071G>C c.*1197-8143G>C (n.*1197-8143G>C) c.788-8143G>C (n.788-8143G>C) c.732-8143G>C (n.732-8143G>C) c.4374+64C>G (n.4374+64C>G) c.788-3071G>C (n.788-3071G>C) c.732-3071G>C (n.732-3071G>C) c.8253+64C>G (n.8253+64C>G) c.7374+64C>G (n.7374+64C>G) c.7110+64C>G (n.7110+64C>G) c.3489+64C>G (n.3489+64C>G) c.695-8143G>C (n.695-8143G>C) n.2302-8143G>C c.904-3071G>C (n.904-3071G>C) n.2300-8143G>C | dbSNP |
11 | g.108343435C>T | CA2725226895 | ATM,C11orf65 | c.8418+64C>T (n.8418+64C>T) c.*7889+64C>T (n.*7889+64C>T) n.1116+64C>T n.3175+64C>T n.2836+64C>T n.9902+64C>T n.3642+64C>T n.3834+64C>T n.892+64C>T n.4911+64C>T c.*3482+64C>T (n.*3482+64C>T) c.*3553+64C>T (n.*3553+64C>T) c.227-8143G>A n.4633+64C>T c.641-34364G>A (n.641-34364G>A) n.272-3071G>A c.*1197-8143G>A (n.*1197-8143G>A) c.788-8143G>A (n.788-8143G>A) c.732-8143G>A (n.732-8143G>A) c.4374+64C>T (n.4374+64C>T) c.788-3071G>A (n.788-3071G>A) c.732-3071G>A (n.732-3071G>A) c.8253+64C>T (n.8253+64C>T) c.7374+64C>T (n.7374+64C>T) c.7110+64C>T (n.7110+64C>T) c.3489+64C>T (n.3489+64C>T) c.695-8143G>A (n.695-8143G>A) n.2302-8143G>A c.904-3071G>A (n.904-3071G>A) n.2300-8143G>A | dbSNP |
11 | g.108343436T>A | CA2725226902 | ATM,C11orf65 | c.8418+65T>A (n.8418+65T>A) c.*7889+65T>A (n.*7889+65T>A) n.1116+65T>A n.3175+65T>A n.2836+65T>A n.9902+65T>A n.3642+65T>A n.3834+65T>A n.892+65T>A n.4911+65T>A c.*3482+65T>A (n.*3482+65T>A) c.*3553+65T>A (n.*3553+65T>A) c.227-8144A>T n.4633+65T>A c.641-34365A>T (n.641-34365A>T) n.272-3072A>T c.*1197-8144A>T (n.*1197-8144A>T) c.788-8144A>T (n.788-8144A>T) c.732-8144A>T (n.732-8144A>T) c.4374+65T>A (n.4374+65T>A) c.788-3072A>T (n.788-3072A>T) c.732-3072A>T (n.732-3072A>T) c.8253+65T>A (n.8253+65T>A) c.7374+65T>A (n.7374+65T>A) c.7110+65T>A (n.7110+65T>A) c.3489+65T>A (n.3489+65T>A) c.695-8144A>T (n.695-8144A>T) n.2302-8144A>T c.904-3072A>T (n.904-3072A>T) n.2300-8144A>T | dbSNP |
11 | g.108343437G>A | CA2615861163 | ATM,C11orf65 | c.8418+66G>A (n.8418+66G>A) c.*7889+66G>A (n.*7889+66G>A) n.1116+66G>A n.3175+66G>A n.2836+66G>A n.9902+66G>A n.3642+66G>A n.3834+66G>A n.892+66G>A n.4911+66G>A c.*3482+66G>A (n.*3482+66G>A) c.*3553+66G>A (n.*3553+66G>A) c.227-8145C>T n.4633+66G>A c.641-34366C>T (n.641-34366C>T) n.272-3073C>T c.*1197-8145C>T (n.*1197-8145C>T) c.788-8145C>T (n.788-8145C>T) c.732-8145C>T (n.732-8145C>T) c.4374+66G>A (n.4374+66G>A) c.788-3073C>T (n.788-3073C>T) c.732-3073C>T (n.732-3073C>T) c.8253+66G>A (n.8253+66G>A) c.7374+66G>A (n.7374+66G>A) c.7110+66G>A (n.7110+66G>A) c.3489+66G>A (n.3489+66G>A) c.695-8145C>T (n.695-8145C>T) n.2302-8145C>T c.904-3073C>T (n.904-3073C>T) n.2300-8145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343437G>C | CA2725226929 | ATM,C11orf65 | c.8418+66G>C (n.8418+66G>C) c.*7889+66G>C (n.*7889+66G>C) n.1116+66G>C n.3175+66G>C n.2836+66G>C n.9902+66G>C n.3642+66G>C n.3834+66G>C n.892+66G>C n.4911+66G>C c.*3482+66G>C (n.*3482+66G>C) c.*3553+66G>C (n.*3553+66G>C) c.227-8145C>G n.4633+66G>C c.641-34366C>G (n.641-34366C>G) n.272-3073C>G c.*1197-8145C>G (n.*1197-8145C>G) c.788-8145C>G (n.788-8145C>G) c.732-8145C>G (n.732-8145C>G) c.4374+66G>C (n.4374+66G>C) c.788-3073C>G (n.788-3073C>G) c.732-3073C>G (n.732-3073C>G) c.8253+66G>C (n.8253+66G>C) c.7374+66G>C (n.7374+66G>C) c.7110+66G>C (n.7110+66G>C) c.3489+66G>C (n.3489+66G>C) c.695-8145C>G (n.695-8145C>G) n.2302-8145C>G c.904-3073C>G (n.904-3073C>G) n.2300-8145C>G | dbSNP |
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