Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108335104_108335106delCA2825001960ATM,C11orf65c.8146_8148del (p.Val2716del)
c.*7617_*7619del (n.*7617_*7619del)
n.2565_2567del
n.844_846del
n.2903_2905del
n.2564_2566del
n.9630_9632del
n.3370_3372del
n.3562_3564del
n.620_622del
n.4639_4641del
c.*3210_*3212del (n.*3210_*3212del)
c.*3281_*3283del (n.*3281_*3283del)
c.299+116_299+118del
n.4361_4363del
n.343_345del
c.641-26033_641-26031del (n.641-26033_641-26031del)
c.*1269+116_*1269+118del (n.*1269+116_*1269+118del)
n.358_360del
c.*38+116_*38+118del (n.*38+116_*38+118del)
c.804+116_804+118del (n.804+116_804+118del)
c.4102_4104del (p.Val1368del)
c.7981_7983del (p.Val2661del)
c.7102_7104del (p.Val2368del)
c.6838_6840del (p.Val2280del)
c.3217_3219del (p.Val1073del)
n.2374+116_2374+118del
n.2372+116_2372+118del
ClinVar
11g.108335103_108335109delinsTGTTAAGCA1998812397ATM,C11orf65c.8145_8151delinsTGTTAAG (p.Leu2715=)
c.*7616_*7622delinsTGTTAAG (n.*7616_*7622delinsTGTTAAG)
n.2564_2570delinsTGTTAAG
n.843_849delinsTGTTAAG
n.2902_2908delinsTGTTAAG
n.2563_2569delinsTGTTAAG
n.9629_9635delinsTGTTAAG
n.3369_3375delinsTGTTAAG
n.3561_3567delinsTGTTAAG
n.619_625delinsTGTTAAG
n.4638_4644delinsTGTTAAG
c.*3209_*3215delinsTGTTAAG (n.*3209_*3215delinsTGTTAAG)
c.*3280_*3286delinsTGTTAAG (n.*3280_*3286delinsTGTTAAG)
c.299+111_299+117delinsCTTAACA
n.4360_4366delinsTGTTAAG
n.342_348delinsTGTTAAG
c.641-26038_641-26032delinsCTTAACA (n.641-26038_641-26032delinsCTTAACA)
c.*1269+111_*1269+117delinsCTTAACA (n.*1269+111_*1269+117delinsCTTAACA)
n.357_363delinsTGTTAAG
c.*38+111_*38+117delinsCTTAACA (n.*38+111_*38+117delinsCTTAACA)
c.804+111_804+117delinsCTTAACA (n.804+111_804+117delinsCTTAACA)
c.4101_4107delinsTGTTAAG (p.Leu1367=)
c.7980_7986delinsTGTTAAG (p.Leu2660=)
c.7101_7107delinsTGTTAAG (p.Leu2367=)
c.6837_6843delinsTGTTAAG (p.Leu2279=)
c.3216_3222delinsTGTTAAG (p.Leu1072=)
n.2374+111_2374+117delinsCTTAACA
n.2372+111_2372+117delinsCTTAACA
11g.108335106_108335111delCA891842779ATM,C11orf65c.8148_8151+2del
c.*7619_*7622+2del
n.2567_2570+2del
n.846_849+2del
n.2905_2908+2del
n.2566_2569+2del
n.9632_9635+2del
n.3372_3375+2del
n.3564_3567+2del
n.622_625+2del
n.4641_4644+2del
c.*3212_*3215+2del
c.*3283_*3286+2del
c.299+111_299+116del
n.4363_4366+2del
n.345_348+2del
c.641-26038_641-26033del (n.641-26038_641-26033del)
c.*1269+111_*1269+116del (n.*1269+111_*1269+116del)
n.360_363+2del
c.*38+111_*38+116del (n.*38+111_*38+116del)
c.804+111_804+116del (n.804+111_804+116del)
c.4104_4107+2del
c.7983_7986+2del
c.7104_7107+2del
c.6840_6843+2del
c.3219_3222+2del
n.2374+111_2374+116del
n.2372+111_2372+116del
ClinVar dbSNP
11g.108335105T>ACA382562257ATM,C11orf65c.8147T>A (p.Val2716Asp)
c.*7618T>A (n.*7618T>A)
n.2566T>A
n.845T>A
n.2904T>A
n.2565T>A
n.9631T>A
n.3371T>A
n.3563T>A
n.621T>A
n.4640T>A
c.*3211T>A (n.*3211T>A)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
c.299+115A>T
n.4362T>A
n.344T>A
c.641-26034A>T (n.641-26034A>T)
c.*1269+115A>T (n.*1269+115A>T)
n.359T>A
c.*38+115A>T (n.*38+115A>T)
c.804+115A>T (n.804+115A>T)
c.4103T>A (p.Val1368Asp)
c.7982T>A (p.Val2661Asp)
c.7103T>A (p.Val2368Asp)
c.6839T>A (p.Val2280Asp)
c.3218T>A (p.Val1073Asp)
n.2374+115A>T
n.2372+115A>T
dbSNP
11g.108335105T>CCA294465ATM,C11orf65c.8147T>C (p.Val2716Ala)
c.*7618T>C (n.*7618T>C)
n.2566T>C
n.845T>C
n.2904T>C
n.2565T>C
n.9631T>C
n.3371T>C
n.3563T>C
n.621T>C
n.4640T>C
c.*3211T>C (n.*3211T>C)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
c.299+115A>G
n.4362T>C
n.344T>C
c.641-26034A>G (n.641-26034A>G)
c.*1269+115A>G (n.*1269+115A>G)
n.359T>C
c.*38+115A>G (n.*38+115A>G)
c.804+115A>G (n.804+115A>G)
c.4103T>C (p.Val1368Ala)
c.7982T>C (p.Val2661Ala)
c.7103T>C (p.Val2368Ala)
c.6839T>C (p.Val2280Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
n.2374+115A>G
n.2372+115A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335105T>GCA382562259ATM,C11orf65c.8147T>G (p.Val2716Gly)
c.*7618T>G (n.*7618T>G)
n.2566T>G
n.845T>G
n.2904T>G
n.2565T>G
n.9631T>G
n.3371T>G
n.3563T>G
n.621T>G
n.4640T>G
c.*3211T>G (n.*3211T>G)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
c.299+115A>C
n.4362T>G
n.344T>G
c.641-26034A>C (n.641-26034A>C)
c.*1269+115A>C (n.*1269+115A>C)
n.359T>G
c.*38+115A>C (n.*38+115A>C)
c.804+115A>C (n.804+115A>C)
c.4103T>G (p.Val1368Gly)
c.7982T>G (p.Val2661Gly)
c.7103T>G (p.Val2368Gly)
c.6839T>G (p.Val2280Gly)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
n.2374+115A>C
n.2372+115A>C
dbSNP
11g.108335105T=CA1998812399ATM,C11orf65c.8147T= (p.Val2716=)
c.*7618T= (n.*7618T=)
n.2566T=
n.845T=
n.2904T=
n.2565T=
n.9631T=
n.3371T=
n.3563T=
n.621T=
n.4640T=
c.*3211T= (n.*3211T=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
c.299+115A=
n.4362T=
n.344T=
c.641-26034A= (n.641-26034A=)
c.*1269+115A= (n.*1269+115A=)
n.359T=
c.*38+115A= (n.*38+115A=)
c.804+115A= (n.804+115A=)
c.4103T= (p.Val1368=)
c.7982T= (p.Val2661=)
c.7103T= (p.Val2368=)
c.6839T= (p.Val2280=)
c.3218T= (p.Val1073=)
n.2374+115A=
n.2372+115A=
11g.108335106T>ACA476677773ATM,C11orf65c.8148T>A (p.Val2716=)
c.*7619T>A (n.*7619T>A)
n.2567T>A
n.846T>A
n.2905T>A
n.2566T>A
n.9632T>A
n.3372T>A
n.3564T>A
n.622T>A
n.4641T>A
c.*3212T>A (n.*3212T>A)
c.*3283T>A (n.*3283T>A)
c.299+114A>T
n.4363T>A
n.345T>A
c.641-26035A>T (n.641-26035A>T)
c.*1269+114A>T (n.*1269+114A>T)
n.360T>A
c.*38+114A>T (n.*38+114A>T)
c.804+114A>T (n.804+114A>T)
c.4104T>A (p.Val1368=)
c.7983T>A (p.Val2661=)
c.7104T>A (p.Val2368=)
c.6840T>A (p.Val2280=)
c.3219T>A (p.Val1073=)
n.2374+114A>T
n.2372+114A>T
dbSNP
11g.108335106T>CCA476677774ATM,C11orf65c.8148T>C (p.Val2716=)
c.*7619T>C (n.*7619T>C)
n.2567T>C
n.846T>C
n.2905T>C
n.2566T>C
n.9632T>C
n.3372T>C
n.3564T>C
n.622T>C
n.4641T>C
c.*3212T>C (n.*3212T>C)
c.*3283T>C (n.*3283T>C)
c.299+114A>G
n.4363T>C
n.345T>C
c.641-26035A>G (n.641-26035A>G)
c.*1269+114A>G (n.*1269+114A>G)
n.360T>C
c.*38+114A>G (n.*38+114A>G)
c.804+114A>G (n.804+114A>G)
c.4104T>C (p.Val1368=)
c.7983T>C (p.Val2661=)
c.7104T>C (p.Val2368=)
c.6840T>C (p.Val2280=)
c.3219T>C (p.Val1073=)
n.2374+114A>G
n.2372+114A>G
ClinVar
11g.108335106T>GCA476677775ATM,C11orf65c.8148T>G (p.Val2716=)
c.*7619T>G (n.*7619T>G)
n.2567T>G
n.846T>G
n.2905T>G
n.2566T>G
n.9632T>G
n.3372T>G
n.3564T>G
n.622T>G
n.4641T>G
c.*3212T>G (n.*3212T>G)
c.*3283T>G (n.*3283T>G)
c.299+114A>C
n.4363T>G
n.345T>G
c.641-26035A>C (n.641-26035A>C)
c.*1269+114A>C (n.*1269+114A>C)
n.360T>G
c.*38+114A>C (n.*38+114A>C)
c.804+114A>C (n.804+114A>C)
c.4104T>G (p.Val1368=)
c.7983T>G (p.Val2661=)
c.7104T>G (p.Val2368=)
c.6840T>G (p.Val2280=)
c.3219T>G (p.Val1073=)
n.2374+114A>C
n.2372+114A>C
11g.108335106_108335108dupCA1998812400ATM,C11orf65c.8148_8150dup (p.Val2716_Lys2717insAsn)
c.*7619_*7621dup (n.*7619_*7621dup)
n.2567_2569dup
n.846_848dup
n.2905_2907dup
n.2566_2568dup
n.9632_9634dup
n.3372_3374dup
n.3564_3566dup
n.622_624dup
n.4641_4643dup
c.*3212_*3214dup (n.*3212_*3214dup)
c.*3283_*3285dup (n.*3283_*3285dup)
c.299+112_299+114dup
n.4363_4365dup
n.345_347dup
c.641-26037_641-26035dup (n.641-26037_641-26035dup)
c.*1269+112_*1269+114dup (n.*1269+112_*1269+114dup)
n.360_362dup
c.*38+112_*38+114dup (n.*38+112_*38+114dup)
c.804+112_804+114dup (n.804+112_804+114dup)
c.4104_4106dup (p.Val1368_Lys1369insAsn)
c.7983_7985dup (p.Val2661_Lys2662insAsn)
c.7104_7106dup (p.Val2368_Lys2369insAsn)
c.6840_6842dup (p.Val2280_Lys2281insAsn)
c.3219_3221dup (p.Val1073_Lys1074insAsn)
n.2374+112_2374+114dup
n.2372+112_2372+114dup
ClinVar dbSNP
11g.108335107A=CA1998812401ATM,C11orf65c.8149A= (p.Lys2717=)
c.*7620A= (n.*7620A=)
n.2568A=
n.847A=
n.2906A=
n.2567A=
n.9633A=
n.3373A=
n.3565A=
n.623A=
n.4642A=
c.*3213A= (n.*3213A=)
c.*3284A= (n.*3284A=)
c.299+113T=
n.4364A=
n.346A=
c.641-26036T= (n.641-26036T=)
c.*1269+113T= (n.*1269+113T=)
n.361A=
c.*38+113T= (n.*38+113T=)
c.804+113T= (n.804+113T=)
c.4105A= (p.Lys1369=)
c.7984A= (p.Lys2662=)
c.7105A= (p.Lys2369=)
c.6841A= (p.Lys2281=)
c.3220A= (p.Lys1074=)
n.2374+113T=
n.2372+113T=
11g.108335107A>CCA6266278ATM,C11orf65c.8149A>C (p.Lys2717Gln)
c.*7620A>C (n.*7620A>C)
n.2568A>C
n.847A>C
n.2906A>C
n.2567A>C
n.9633A>C
n.3373A>C
n.3565A>C
n.623A>C
n.4642A>C
c.*3213A>C (n.*3213A>C)
c.*3284A>C (n.*3284A>C)
c.299+113T>G
n.4364A>C
n.346A>C
c.641-26036T>G (n.641-26036T>G)
c.*1269+113T>G (n.*1269+113T>G)
n.361A>C
c.*38+113T>G (n.*38+113T>G)
c.804+113T>G (n.804+113T>G)
c.4105A>C (p.Lys1369Gln)
c.7984A>C (p.Lys2662Gln)
c.7105A>C (p.Lys2369Gln)
c.6841A>C (p.Lys2281Gln)
c.3220A>C (p.Lys1074Gln)
n.2374+113T>G
n.2372+113T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108335107A>GCA382562260ATM,C11orf65c.8149A>G (p.Lys2717Glu)
c.*7620A>G (n.*7620A>G)
n.2568A>G
n.847A>G
n.2906A>G
n.2567A>G
n.9633A>G
n.3373A>G
n.3565A>G
n.623A>G
n.4642A>G
c.*3213A>G (n.*3213A>G)
c.*3284A>G (n.*3284A>G)
c.299+113T>C
n.4364A>G
n.346A>G
c.641-26036T>C (n.641-26036T>C)
c.*1269+113T>C (n.*1269+113T>C)
n.361A>G
c.*38+113T>C (n.*38+113T>C)
c.804+113T>C (n.804+113T>C)
c.4105A>G (p.Lys1369Glu)
c.7984A>G (p.Lys2662Glu)
c.7105A>G (p.Lys2369Glu)
c.6841A>G (p.Lys2281Glu)
c.3220A>G (p.Lys1074Glu)
n.2374+113T>C
n.2372+113T>C
ClinVar dbSNP
11g.108335107A>TCA16619248ATM,C11orf65c.8149A>T (p.Lys2717Ter)
c.*7620A>T (n.*7620A>T)
n.2568A>T
n.847A>T
n.2906A>T
n.2567A>T
n.9633A>T
n.3373A>T
n.3565A>T
n.623A>T
n.4642A>T
c.*3213A>T (n.*3213A>T)
c.*3284A>T (n.*3284A>T)
c.299+113T>A
n.4364A>T
n.346A>T
c.641-26036T>A (n.641-26036T>A)
c.*1269+113T>A (n.*1269+113T>A)
n.361A>T
c.*38+113T>A (n.*38+113T>A)
c.804+113T>A (n.804+113T>A)
c.4105A>T (p.Lys1369Ter)
c.7984A>T (p.Lys2662Ter)
c.7105A>T (p.Lys2369Ter)
c.6841A>T (p.Lys2281Ter)
c.3220A>T (p.Lys1074Ter)
n.2374+113T>A
n.2372+113T>A
ClinVar dbSNP
11g.108335108A=CA1998812402ATM,C11orf65c.8150A= (p.Lys2717=)
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n.848A=
n.2907A=
n.2568A=
n.9634A=
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n.4643A=
c.*3214A= (n.*3214A=)
c.*3285A= (n.*3285A=)
c.299+112T=
n.4365A=
n.347A=
c.641-26037T= (n.641-26037T=)
c.*1269+112T= (n.*1269+112T=)
n.362A=
c.*38+112T= (n.*38+112T=)
c.804+112T= (n.804+112T=)
c.4106A= (p.Lys1369=)
c.7985A= (p.Lys2662=)
c.7106A= (p.Lys2369=)
c.6842A= (p.Lys2281=)
c.3221A= (p.Lys1074=)
n.2374+112T=
n.2372+112T=
11g.108335108A>CCA382562263ATM,C11orf65c.8150A>C (p.Lys2717Thr)
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n.2568A>C
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n.3374A>C
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n.4643A>C
c.*3214A>C (n.*3214A>C)
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c.299+112T>G
n.4365A>C
n.347A>C
c.641-26037T>G (n.641-26037T>G)
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n.362A>C
c.*38+112T>G (n.*38+112T>G)
c.804+112T>G (n.804+112T>G)
c.4106A>C (p.Lys1369Thr)
c.7985A>C (p.Lys2662Thr)
c.7106A>C (p.Lys2369Thr)
c.6842A>C (p.Lys2281Thr)
c.3221A>C (p.Lys1074Thr)
n.2374+112T>G
n.2372+112T>G
ClinVar dbSNP
11g.108335108A>GCA382562265ATM,C11orf65c.8150A>G (p.Lys2717Arg)
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n.4643A>G
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n.4365A>G
n.347A>G
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n.362A>G
c.*38+112T>C (n.*38+112T>C)
c.804+112T>C (n.804+112T>C)
c.4106A>G (p.Lys1369Arg)
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c.7106A>G (p.Lys2369Arg)
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c.3221A>G (p.Lys1074Arg)
n.2374+112T>C
n.2372+112T>C
ClinVar dbSNP
11g.108335108A>TCA382562266ATM,C11orf65c.8150A>T (p.Lys2717Met)
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n.4643A>T
c.*3214A>T (n.*3214A>T)
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c.299+112T>A
n.4365A>T
n.347A>T
c.641-26037T>A (n.641-26037T>A)
c.*1269+112T>A (n.*1269+112T>A)
n.362A>T
c.*38+112T>A (n.*38+112T>A)
c.804+112T>A (n.804+112T>A)
c.4106A>T (p.Lys1369Met)
c.7985A>T (p.Lys2662Met)
c.7106A>T (p.Lys2369Met)
c.6842A>T (p.Lys2281Met)
c.3221A>T (p.Lys1074Met)
n.2374+112T>A
n.2372+112T>A
COSMIC
11g.108335109G>ACA476677778ATM,C11orf65c.8151G>A (p.Lys2717=)
c.*7622G>A (n.*7622G>A)
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n.4644G>A
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
c.*3286G>A (n.*3286G>A)
c.299+111C>T
n.4366G>A
n.348G>A
c.641-26038C>T (n.641-26038C>T)
c.*1269+111C>T (n.*1269+111C>T)
n.363G>A
c.*38+111C>T (n.*38+111C>T)
c.804+111C>T (n.804+111C>T)
c.4107G>A (p.Lys1369=)
c.7986G>A (p.Lys2662=)
c.7107G>A (p.Lys2369=)
c.6843G>A (p.Lys2281=)
c.3222G>A (p.Lys1074=)
n.2374+111C>T
n.2372+111C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335109G>CCA382562268ATM,C11orf65c.8151G>C (p.Lys2717Asn)
c.*7622G>C (n.*7622G>C)
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n.4644G>C
c.*3215G>C (n.*3215G>C)
c.*3286G>C (n.*3286G>C)
c.299+111C>G
n.4366G>C
n.348G>C
c.641-26038C>G (n.641-26038C>G)
c.*1269+111C>G (n.*1269+111C>G)
n.363G>C
c.*38+111C>G (n.*38+111C>G)
c.804+111C>G (n.804+111C>G)
c.4107G>C (p.Lys1369Asn)
c.7986G>C (p.Lys2662Asn)
c.7107G>C (p.Lys2369Asn)
c.6843G>C (p.Lys2281Asn)
c.3222G>C (p.Lys1074Asn)
n.2374+111C>G
n.2372+111C>G
dbSNP
11g.108335109G=CA1998812403ATM,C11orf65c.8151G= (p.Lys2717=)
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n.363G=
c.*38+111C= (n.*38+111C=)
c.804+111C= (n.804+111C=)
c.4107G= (p.Lys1369=)
c.7986G= (p.Lys2662=)
c.7107G= (p.Lys2369=)
c.6843G= (p.Lys2281=)
c.3222G= (p.Lys1074=)
n.2374+111C=
n.2372+111C=
11g.108335109G>TCA382562270ATM,C11orf65c.8151G>T (p.Lys2717Asn)
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n.4644G>T
c.*3215G>T (n.*3215G>T)
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n.4366G>T
n.348G>T
c.641-26038C>A (n.641-26038C>A)
c.*1269+111C>A (n.*1269+111C>A)
n.363G>T
c.*38+111C>A (n.*38+111C>A)
c.804+111C>A (n.804+111C>A)
c.4107G>T (p.Lys1369Asn)
c.7986G>T (p.Lys2662Asn)
c.7107G>T (p.Lys2369Asn)
c.6843G>T (p.Lys2281Asn)
c.3222G>T (p.Lys1074Asn)
n.2374+111C>A
n.2372+111C>A
11g.108335110G>ACA382562272ATM,C11orf65c.8151+1G>A (n.8151+1G>A)
c.*7622+1G>A (n.*7622+1G>A)
n.2570+1G>A
n.849+1G>A
n.2908+1G>A
n.2569+1G>A
n.9635+1G>A
n.3375+1G>A
n.3567+1G>A
n.625+1G>A
n.4644+1G>A
c.*3215+1G>A (n.*3215+1G>A)
c.*3286+1G>A (n.*3286+1G>A)
c.299+110C>T
n.4366+1G>A
n.348+1G>A
c.641-26039C>T (n.641-26039C>T)
c.*1269+110C>T (n.*1269+110C>T)
n.363+1G>A
c.*38+110C>T (n.*38+110C>T)
c.804+110C>T (n.804+110C>T)
c.4107+1G>A (n.4107+1G>A)
c.7986+1G>A (n.7986+1G>A)
c.7107+1G>A (n.7107+1G>A)
c.6843+1G>A (n.6843+1G>A)
c.3222+1G>A (n.3222+1G>A)
n.2374+110C>T
n.2372+110C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335110G>CCA382562273ATM,C11orf65c.8151+1G>C (n.8151+1G>C)
c.*7622+1G>C (n.*7622+1G>C)
n.2570+1G>C
n.849+1G>C
n.2908+1G>C
n.2569+1G>C
n.9635+1G>C
n.3375+1G>C
n.3567+1G>C
n.625+1G>C
n.4644+1G>C
c.*3215+1G>C (n.*3215+1G>C)
c.*3286+1G>C (n.*3286+1G>C)
c.299+110C>G
n.4366+1G>C
n.348+1G>C
c.641-26039C>G (n.641-26039C>G)
c.*1269+110C>G (n.*1269+110C>G)
n.363+1G>C
c.*38+110C>G (n.*38+110C>G)
c.804+110C>G (n.804+110C>G)
c.4107+1G>C (n.4107+1G>C)
c.7986+1G>C (n.7986+1G>C)
c.7107+1G>C (n.7107+1G>C)
c.6843+1G>C (n.6843+1G>C)
c.3222+1G>C (n.3222+1G>C)
n.2374+110C>G
n.2372+110C>G
ClinVar dbSNP
11g.108335110G=CA1998812404ATM,C11orf65c.8151+1G= (n.8151+1G=)
c.*7622+1G= (n.*7622+1G=)
n.2570+1G=
n.849+1G=
n.2908+1G=
n.2569+1G=
n.9635+1G=
n.3375+1G=
n.3567+1G=
n.625+1G=
n.4644+1G=
c.*3215+1G= (n.*3215+1G=)
c.*3286+1G= (n.*3286+1G=)
c.299+110C=
n.4366+1G=
n.348+1G=
c.641-26039C= (n.641-26039C=)
c.*1269+110C= (n.*1269+110C=)
n.363+1G=
c.*38+110C= (n.*38+110C=)
c.804+110C= (n.804+110C=)
c.4107+1G= (n.4107+1G=)
c.7986+1G= (n.7986+1G=)
c.7107+1G= (n.7107+1G=)
c.6843+1G= (n.6843+1G=)
c.3222+1G= (n.3222+1G=)
n.2374+110C=
n.2372+110C=
11g.108335110G>TCA382562275ATM,C11orf65c.8151+1G>T (n.8151+1G>T)
c.*7622+1G>T (n.*7622+1G>T)
n.2570+1G>T
n.849+1G>T
n.2908+1G>T
n.2569+1G>T
n.9635+1G>T
n.3375+1G>T
n.3567+1G>T
n.625+1G>T
n.4644+1G>T
c.*3215+1G>T (n.*3215+1G>T)
c.*3286+1G>T (n.*3286+1G>T)
c.299+110C>A
n.4366+1G>T
n.348+1G>T
c.641-26039C>A (n.641-26039C>A)
c.*1269+110C>A (n.*1269+110C>A)
n.363+1G>T
c.*38+110C>A (n.*38+110C>A)
c.804+110C>A (n.804+110C>A)
c.4107+1G>T (n.4107+1G>T)
c.7986+1G>T (n.7986+1G>T)
c.7107+1G>T (n.7107+1G>T)
c.6843+1G>T (n.6843+1G>T)
c.3222+1G>T (n.3222+1G>T)
n.2374+110C>A
n.2372+110C>A
ClinVar
11g.108335111T>ACA382562277ATM,C11orf65c.8151+2T>A (n.8151+2T>A)
c.*7622+2T>A (n.*7622+2T>A)
n.2570+2T>A
n.849+2T>A
n.2908+2T>A
n.2569+2T>A
n.9635+2T>A
n.3375+2T>A
n.3567+2T>A
n.625+2T>A
n.4644+2T>A
c.*3215+2T>A (n.*3215+2T>A)
c.*3286+2T>A (n.*3286+2T>A)
c.299+109A>T
n.4366+2T>A
n.348+2T>A
c.641-26040A>T (n.641-26040A>T)
c.*1269+109A>T (n.*1269+109A>T)
n.363+2T>A
c.*38+109A>T (n.*38+109A>T)
c.804+109A>T (n.804+109A>T)
c.4107+2T>A (n.4107+2T>A)
c.7986+2T>A (n.7986+2T>A)
c.7107+2T>A (n.7107+2T>A)
c.6843+2T>A (n.6843+2T>A)
c.3222+2T>A (n.3222+2T>A)
n.2374+109A>T
n.2372+109A>T
dbSNP
11g.108335111T>CCA382562278ATM,C11orf65c.8151+2T>C (n.8151+2T>C)
c.*7622+2T>C (n.*7622+2T>C)
n.2570+2T>C
n.849+2T>C
n.2908+2T>C
n.2569+2T>C
n.9635+2T>C
n.3375+2T>C
n.3567+2T>C
n.625+2T>C
n.4644+2T>C
c.*3215+2T>C (n.*3215+2T>C)
c.*3286+2T>C (n.*3286+2T>C)
c.299+109A>G
n.4366+2T>C
n.348+2T>C
c.641-26040A>G (n.641-26040A>G)
c.*1269+109A>G (n.*1269+109A>G)
n.363+2T>C
c.*38+109A>G (n.*38+109A>G)
c.804+109A>G (n.804+109A>G)
c.4107+2T>C (n.4107+2T>C)
c.7986+2T>C (n.7986+2T>C)
c.7107+2T>C (n.7107+2T>C)
c.6843+2T>C (n.6843+2T>C)
c.3222+2T>C (n.3222+2T>C)
n.2374+109A>G
n.2372+109A>G
ClinVar dbSNP
11g.108335111T>GCA382562280ATM,C11orf65c.8151+2T>G (n.8151+2T>G)
c.*7622+2T>G (n.*7622+2T>G)
n.2570+2T>G
n.849+2T>G
n.2908+2T>G
n.2569+2T>G
n.9635+2T>G
n.3375+2T>G
n.3567+2T>G
n.625+2T>G
n.4644+2T>G
c.*3215+2T>G (n.*3215+2T>G)
c.*3286+2T>G (n.*3286+2T>G)
c.299+109A>C
n.4366+2T>G
n.348+2T>G
c.641-26040A>C (n.641-26040A>C)
c.*1269+109A>C (n.*1269+109A>C)
n.363+2T>G
c.*38+109A>C (n.*38+109A>C)
c.804+109A>C (n.804+109A>C)
c.4107+2T>G (n.4107+2T>G)
c.7986+2T>G (n.7986+2T>G)
c.7107+2T>G (n.7107+2T>G)
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c.3222+2T>G (n.3222+2T>G)
n.2374+109A>C
n.2372+109A>C
11g.108335112G>ACA6266279ATM,C11orf65c.8151+3G>A (n.8151+3G>A)
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c.299+108C>T
n.4366+3G>A
n.348+3G>A
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n.363+3G>A
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c.804+108C>T (n.804+108C>T)
c.4107+3G>A (n.4107+3G>A)
c.7986+3G>A (n.7986+3G>A)
c.7107+3G>A (n.7107+3G>A)
c.6843+3G>A (n.6843+3G>A)
c.3222+3G>A (n.3222+3G>A)
n.2374+108C>T
n.2372+108C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108335112G>CCA2724944839ATM,C11orf65c.8151+3G>C (n.8151+3G>C)
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n.363+3G>C
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n.2374+108C>G
n.2372+108C>G
dbSNP
11g.108335112G=CA1998812405ATM,C11orf65c.8151+3G= (n.8151+3G=)
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n.2374+108C=
n.2372+108C=
11g.108335112G>TCA645598126ATM,C11orf65c.8151+3G>T (n.8151+3G>T)
c.*7622+3G>T (n.*7622+3G>T)
n.2570+3G>T
n.849+3G>T
n.2908+3G>T
n.2569+3G>T
n.9635+3G>T
n.3375+3G>T
n.3567+3G>T
n.625+3G>T
n.4644+3G>T
c.*3215+3G>T (n.*3215+3G>T)
c.*3286+3G>T (n.*3286+3G>T)
c.299+108C>A
n.4366+3G>T
n.348+3G>T
c.641-26041C>A (n.641-26041C>A)
c.*1269+108C>A (n.*1269+108C>A)
n.363+3G>T
c.*38+108C>A (n.*38+108C>A)
c.804+108C>A (n.804+108C>A)
c.4107+3G>T (n.4107+3G>T)
c.7986+3G>T (n.7986+3G>T)
c.7107+3G>T (n.7107+3G>T)
c.6843+3G>T (n.6843+3G>T)
c.3222+3G>T (n.3222+3G>T)
n.2374+108C>A
n.2372+108C>A
COSMIC
11g.108335113A=CA1998812406ATM,C11orf65c.8151+4A= (n.8151+4A=)
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c.*3286+4A= (n.*3286+4A=)
c.299+107T=
n.4366+4A=
n.348+4A=
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n.363+4A=
c.*38+107T= (n.*38+107T=)
c.804+107T= (n.804+107T=)
c.4107+4A= (n.4107+4A=)
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c.7107+4A= (n.7107+4A=)
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c.3222+4A= (n.3222+4A=)
n.2374+107T=
n.2372+107T=
11g.108335113A>GCA2724965757ATM,C11orf65c.8151+4A>G (n.8151+4A>G)
c.*7622+4A>G (n.*7622+4A>G)
n.2570+4A>G
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n.2908+4A>G
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n.4644+4A>G
c.*3215+4A>G (n.*3215+4A>G)
c.*3286+4A>G (n.*3286+4A>G)
c.299+107T>C
n.4366+4A>G
n.348+4A>G
c.641-26042T>C (n.641-26042T>C)
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n.363+4A>G
c.*38+107T>C (n.*38+107T>C)
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c.4107+4A>G (n.4107+4A>G)
c.7986+4A>G (n.7986+4A>G)
c.7107+4A>G (n.7107+4A>G)
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n.2374+107T>C
n.2372+107T>C
dbSNP
11g.108335113A>TCA602132917ATM,C11orf65c.8151+4A>T (n.8151+4A>T)
c.*7622+4A>T (n.*7622+4A>T)
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n.2908+4A>T
n.2569+4A>T
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n.625+4A>T
n.4644+4A>T
c.*3215+4A>T (n.*3215+4A>T)
c.*3286+4A>T (n.*3286+4A>T)
c.299+107T>A
n.4366+4A>T
n.348+4A>T
c.641-26042T>A (n.641-26042T>A)
c.*1269+107T>A (n.*1269+107T>A)
n.363+4A>T
c.*38+107T>A (n.*38+107T>A)
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c.4107+4A>T (n.4107+4A>T)
c.7986+4A>T (n.7986+4A>T)
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n.2374+107T>A
n.2372+107T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335114G>ACA658656224ATM,C11orf65c.8151+5G>A (n.8151+5G>A)
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n.625+5G>A
n.4644+5G>A
c.*3215+5G>A (n.*3215+5G>A)
c.*3286+5G>A (n.*3286+5G>A)
c.299+106C>T
n.4366+5G>A
n.348+5G>A
c.641-26043C>T (n.641-26043C>T)
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n.363+5G>A
c.*38+106C>T (n.*38+106C>T)
c.804+106C>T (n.804+106C>T)
c.4107+5G>A (n.4107+5G>A)
c.7986+5G>A (n.7986+5G>A)
c.7107+5G>A (n.7107+5G>A)
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c.3222+5G>A (n.3222+5G>A)
n.2374+106C>T
n.2372+106C>T
ClinVar dbSNP
11g.108335114G>CCA913188378ATM,C11orf65c.8151+5G>C (n.8151+5G>C)
c.*7622+5G>C (n.*7622+5G>C)
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n.625+5G>C
n.4644+5G>C
c.*3215+5G>C (n.*3215+5G>C)
c.*3286+5G>C (n.*3286+5G>C)
c.299+106C>G
n.4366+5G>C
n.348+5G>C
c.641-26043C>G (n.641-26043C>G)
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n.363+5G>C
c.*38+106C>G (n.*38+106C>G)
c.804+106C>G (n.804+106C>G)
c.4107+5G>C (n.4107+5G>C)
c.7986+5G>C (n.7986+5G>C)
c.7107+5G>C (n.7107+5G>C)
c.6843+5G>C (n.6843+5G>C)
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n.2374+106C>G
n.2372+106C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335114G=CA1998812407ATM,C11orf65c.8151+5G= (n.8151+5G=)
c.*7622+5G= (n.*7622+5G=)
n.2570+5G=
n.849+5G=
n.2908+5G=
n.2569+5G=
n.9635+5G=
n.3375+5G=
n.3567+5G=
n.625+5G=
n.4644+5G=
c.*3215+5G= (n.*3215+5G=)
c.*3286+5G= (n.*3286+5G=)
c.299+106C=
n.4366+5G=
n.348+5G=
c.641-26043C= (n.641-26043C=)
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n.363+5G=
c.*38+106C= (n.*38+106C=)
c.804+106C= (n.804+106C=)
c.4107+5G= (n.4107+5G=)
c.7986+5G= (n.7986+5G=)
c.7107+5G= (n.7107+5G=)
c.6843+5G= (n.6843+5G=)
c.3222+5G= (n.3222+5G=)
n.2374+106C=
n.2372+106C=
11g.108335114G>TCA2697558882ATM,C11orf65c.8151+5G>T (n.8151+5G>T)
c.*7622+5G>T (n.*7622+5G>T)
n.2570+5G>T
n.849+5G>T
n.2908+5G>T
n.2569+5G>T
n.9635+5G>T
n.3375+5G>T
n.3567+5G>T
n.625+5G>T
n.4644+5G>T
c.*3215+5G>T (n.*3215+5G>T)
c.*3286+5G>T (n.*3286+5G>T)
c.299+106C>A
n.4366+5G>T
n.348+5G>T
c.641-26043C>A (n.641-26043C>A)
c.*1269+106C>A (n.*1269+106C>A)
n.363+5G>T
c.*38+106C>A (n.*38+106C>A)
c.804+106C>A (n.804+106C>A)
c.4107+5G>T (n.4107+5G>T)
c.7986+5G>T (n.7986+5G>T)
c.7107+5G>T (n.7107+5G>T)
c.6843+5G>T (n.6843+5G>T)
c.3222+5G>T (n.3222+5G>T)
n.2374+106C>A
n.2372+106C>A
ClinVar dbSNP
11g.108335115C>ACA2724948145ATM,C11orf65c.8151+6C>A (n.8151+6C>A)
c.*7622+6C>A (n.*7622+6C>A)
n.2570+6C>A
n.849+6C>A
n.2908+6C>A
n.2569+6C>A
n.9635+6C>A
n.3375+6C>A
n.3567+6C>A
n.625+6C>A
n.4644+6C>A
c.*3215+6C>A (n.*3215+6C>A)
c.*3286+6C>A (n.*3286+6C>A)
c.299+105G>T
n.4366+6C>A
n.348+6C>A
c.641-26044G>T (n.641-26044G>T)
c.*1269+105G>T (n.*1269+105G>T)
n.363+6C>A
c.*38+105G>T (n.*38+105G>T)
c.804+105G>T (n.804+105G>T)
c.4107+6C>A (n.4107+6C>A)
c.7986+6C>A (n.7986+6C>A)
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c.3222+6C>A (n.3222+6C>A)
n.2374+105G>T
n.2372+105G>T
dbSNP
11g.108335115C=CA1998812408ATM,C11orf65c.8151+6C= (n.8151+6C=)
c.*7622+6C= (n.*7622+6C=)
n.2570+6C=
n.849+6C=
n.2908+6C=
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c.*3215+6C= (n.*3215+6C=)
c.*3286+6C= (n.*3286+6C=)
c.299+105G=
n.4366+6C=
n.348+6C=
c.641-26044G= (n.641-26044G=)
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n.363+6C=
c.*38+105G= (n.*38+105G=)
c.804+105G= (n.804+105G=)
c.4107+6C= (n.4107+6C=)
c.7986+6C= (n.7986+6C=)
c.7107+6C= (n.7107+6C=)
c.6843+6C= (n.6843+6C=)
c.3222+6C= (n.3222+6C=)
n.2374+105G=
n.2372+105G=
11g.108335115C>GCA2724948144ATM,C11orf65c.8151+6C>G (n.8151+6C>G)
c.*7622+6C>G (n.*7622+6C>G)
n.2570+6C>G
n.849+6C>G
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n.2569+6C>G
n.9635+6C>G
n.3375+6C>G
n.3567+6C>G
n.625+6C>G
n.4644+6C>G
c.*3215+6C>G (n.*3215+6C>G)
c.*3286+6C>G (n.*3286+6C>G)
c.299+105G>C
n.4366+6C>G
n.348+6C>G
c.641-26044G>C (n.641-26044G>C)
c.*1269+105G>C (n.*1269+105G>C)
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c.*38+105G>C (n.*38+105G>C)
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c.3222+6C>G (n.3222+6C>G)
n.2374+105G>C
n.2372+105G>C
dbSNP
11g.108335115C>TCA228420427ATM,C11orf65c.8151+6C>T (n.8151+6C>T)
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n.4366+6C>T
n.348+6C>T
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n.363+6C>T
c.*38+105G>A (n.*38+105G>A)
c.804+105G>A (n.804+105G>A)
c.4107+6C>T (n.4107+6C>T)
c.7986+6C>T (n.7986+6C>T)
c.7107+6C>T (n.7107+6C>T)
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n.2374+105G>A
n.2372+105G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335116C=CA1998812409ATM,C11orf65c.8151+7C= (n.8151+7C=)
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c.*38+104G= (n.*38+104G=)
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n.2374+104G=
n.2372+104G=
11g.108335116C>TCA1139662192ATM,C11orf65c.8151+7C>T (n.8151+7C>T)
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n.4644+7C>T
c.*3215+7C>T (n.*3215+7C>T)
c.*3286+7C>T (n.*3286+7C>T)
c.299+104G>A
n.4366+7C>T
n.348+7C>T
c.641-26045G>A (n.641-26045G>A)
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n.363+7C>T
c.*38+104G>A (n.*38+104G>A)
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n.2374+104G>A
n.2372+104G>A
ClinVar dbSNP
11g.108335117T>ACA2724945254ATM,C11orf65c.8151+8T>A (n.8151+8T>A)
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n.2569+8T>A
n.9635+8T>A
n.3375+8T>A
n.3567+8T>A
n.625+8T>A
n.4644+8T>A
c.*3215+8T>A (n.*3215+8T>A)
c.*3286+8T>A (n.*3286+8T>A)
c.299+103A>T
n.4366+8T>A
n.348+8T>A
c.641-26046A>T (n.641-26046A>T)
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n.363+8T>A
c.*38+103A>T (n.*38+103A>T)
c.804+103A>T (n.804+103A>T)
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n.2374+103A>T
n.2372+103A>T
dbSNP
11g.108335117T>CCA6266280ATM,C11orf65c.8151+8T>C (n.8151+8T>C)
c.*7622+8T>C (n.*7622+8T>C)
n.2570+8T>C
n.849+8T>C
n.2908+8T>C
n.2569+8T>C
n.9635+8T>C
n.3375+8T>C
n.3567+8T>C
n.625+8T>C
n.4644+8T>C
c.*3215+8T>C (n.*3215+8T>C)
c.*3286+8T>C (n.*3286+8T>C)
c.299+103A>G
n.4366+8T>C
n.348+8T>C
c.641-26046A>G (n.641-26046A>G)
c.*1269+103A>G (n.*1269+103A>G)
n.363+8T>C
c.*38+103A>G (n.*38+103A>G)
c.804+103A>G (n.804+103A>G)
c.4107+8T>C (n.4107+8T>C)
c.7986+8T>C (n.7986+8T>C)
c.7107+8T>C (n.7107+8T>C)
c.6843+8T>C (n.6843+8T>C)
c.3222+8T>C (n.3222+8T>C)
n.2374+103A>G
n.2372+103A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335117T=CA1998812410ATM,C11orf65c.8151+8T= (n.8151+8T=)
c.*7622+8T= (n.*7622+8T=)
n.2570+8T=
n.849+8T=
n.2908+8T=
n.2569+8T=
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c.*3215+8T= (n.*3215+8T=)
c.*3286+8T= (n.*3286+8T=)
c.299+103A=
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n.348+8T=
c.641-26046A= (n.641-26046A=)
c.*1269+103A= (n.*1269+103A=)
n.363+8T=
c.*38+103A= (n.*38+103A=)
c.804+103A= (n.804+103A=)
c.4107+8T= (n.4107+8T=)
c.7986+8T= (n.7986+8T=)
c.7107+8T= (n.7107+8T=)
c.6843+8T= (n.6843+8T=)
c.3222+8T= (n.3222+8T=)
n.2374+103A=
n.2372+103A=
11g.108335118T>CCA2725247176ATM,C11orf65c.8151+9T>C (n.8151+9T>C)
c.*7622+9T>C (n.*7622+9T>C)
n.2570+9T>C
n.849+9T>C
n.2908+9T>C
n.2569+9T>C
n.9635+9T>C
n.3375+9T>C
n.3567+9T>C
n.625+9T>C
n.4644+9T>C
c.*3215+9T>C (n.*3215+9T>C)
c.*3286+9T>C (n.*3286+9T>C)
c.299+102A>G
n.4366+9T>C
n.348+9T>C
c.641-26047A>G (n.641-26047A>G)
c.*1269+102A>G (n.*1269+102A>G)
n.363+9T>C
c.*38+102A>G (n.*38+102A>G)
c.804+102A>G (n.804+102A>G)
c.4107+9T>C (n.4107+9T>C)
c.7986+9T>C (n.7986+9T>C)
c.7107+9T>C (n.7107+9T>C)
c.6843+9T>C (n.6843+9T>C)
c.3222+9T>C (n.3222+9T>C)
n.2374+102A>G
n.2372+102A>G
dbSNP
11g.108335120_108335126delCA2580083079ATM,C11orf65c.8151+11_8151+17del (n.8151+11_8151+17del)
c.*7622+11_*7622+17del (n.*7622+11_*7622+17del)
n.2570+11_2570+17del
n.849+11_849+17del
n.2908+11_2908+17del
n.2569+11_2569+17del
n.9635+11_9635+17del
n.3375+11_3375+17del
n.3567+11_3567+17del
n.625+11_625+17del
n.4644+11_4644+17del
c.*3215+11_*3215+17del (n.*3215+11_*3215+17del)
c.*3286+11_*3286+17del (n.*3286+11_*3286+17del)
c.299+96_299+102del
n.4366+11_4366+17del
n.348+11_348+17del
c.641-26053_641-26047del (n.641-26053_641-26047del)
c.*1269+96_*1269+102del (n.*1269+96_*1269+102del)
n.363+11_363+17del
c.*38+96_*38+102del (n.*38+96_*38+102del)
c.804+96_804+102del (n.804+96_804+102del)
c.4107+11_4107+17del (n.4107+11_4107+17del)
c.7986+11_7986+17del (n.7986+11_7986+17del)
c.7107+11_7107+17del (n.7107+11_7107+17del)
c.6843+11_6843+17del (n.6843+11_6843+17del)
c.3222+11_3222+17del (n.3222+11_3222+17del)
n.2374+96_2374+102del
n.2372+96_2372+102del
ClinVar
11g.108335119C>GCA2725247177ATM,C11orf65c.8151+10C>G (n.8151+10C>G)
c.*7622+10C>G (n.*7622+10C>G)
n.2570+10C>G
n.849+10C>G
n.2908+10C>G
n.2569+10C>G
n.9635+10C>G
n.3375+10C>G
n.3567+10C>G
n.625+10C>G
n.4644+10C>G
c.*3215+10C>G (n.*3215+10C>G)
c.*3286+10C>G (n.*3286+10C>G)
c.299+101G>C
n.4366+10C>G
n.348+10C>G
c.641-26048G>C (n.641-26048G>C)
c.*1269+101G>C (n.*1269+101G>C)
n.363+10C>G
c.*38+101G>C (n.*38+101G>C)
c.804+101G>C (n.804+101G>C)
c.4107+10C>G (n.4107+10C>G)
c.7986+10C>G (n.7986+10C>G)
c.7107+10C>G (n.7107+10C>G)
c.6843+10C>G (n.6843+10C>G)
c.3222+10C>G (n.3222+10C>G)
n.2374+101G>C
n.2372+101G>C
dbSNP
11g.108335119C>TCA2725247178ATM,C11orf65c.8151+10C>T (n.8151+10C>T)
c.*7622+10C>T (n.*7622+10C>T)
n.2570+10C>T
n.849+10C>T
n.2908+10C>T
n.2569+10C>T
n.9635+10C>T
n.3375+10C>T
n.3567+10C>T
n.625+10C>T
n.4644+10C>T
c.*3215+10C>T (n.*3215+10C>T)
c.*3286+10C>T (n.*3286+10C>T)
c.299+101G>A
n.4366+10C>T
n.348+10C>T
c.641-26048G>A (n.641-26048G>A)
c.*1269+101G>A (n.*1269+101G>A)
n.363+10C>T
c.*38+101G>A (n.*38+101G>A)
c.804+101G>A (n.804+101G>A)
c.4107+10C>T (n.4107+10C>T)
c.7986+10C>T (n.7986+10C>T)
c.7107+10C>T (n.7107+10C>T)
c.6843+10C>T (n.6843+10C>T)
c.3222+10C>T (n.3222+10C>T)
n.2374+101G>A
n.2372+101G>A
dbSNP
11g.108335120C>ACA2573146666ATM,C11orf65c.8151+11C>A (n.8151+11C>A)
c.*7622+11C>A (n.*7622+11C>A)
n.2570+11C>A
n.849+11C>A
n.2908+11C>A
n.2569+11C>A
n.9635+11C>A
n.3375+11C>A
n.3567+11C>A
n.625+11C>A
n.4644+11C>A
c.*3215+11C>A (n.*3215+11C>A)
c.*3286+11C>A (n.*3286+11C>A)
c.299+100G>T
n.4366+11C>A
n.348+11C>A
c.641-26049G>T (n.641-26049G>T)
c.*1269+100G>T (n.*1269+100G>T)
n.363+11C>A
c.*38+100G>T (n.*38+100G>T)
c.804+100G>T (n.804+100G>T)
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c.7986+11C>A (n.7986+11C>A)
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c.3222+11C>A (n.3222+11C>A)
n.2374+100G>T
n.2372+100G>T
ClinVar dbSNP
11g.108335120C=CA1998812411ATM,C11orf65c.8151+11C= (n.8151+11C=)
c.*7622+11C= (n.*7622+11C=)
n.2570+11C=
n.849+11C=
n.2908+11C=
n.2569+11C=
n.9635+11C=
n.3375+11C=
n.3567+11C=
n.625+11C=
n.4644+11C=
c.*3215+11C= (n.*3215+11C=)
c.*3286+11C= (n.*3286+11C=)
c.299+100G=
n.4366+11C=
n.348+11C=
c.641-26049G= (n.641-26049G=)
c.*1269+100G= (n.*1269+100G=)
n.363+11C=
c.*38+100G= (n.*38+100G=)
c.804+100G= (n.804+100G=)
c.4107+11C= (n.4107+11C=)
c.7986+11C= (n.7986+11C=)
c.7107+11C= (n.7107+11C=)
c.6843+11C= (n.6843+11C=)
c.3222+11C= (n.3222+11C=)
n.2374+100G=
n.2372+100G=
11g.108335120C>GCA2724942878ATM,C11orf65c.8151+11C>G (n.8151+11C>G)
c.*7622+11C>G (n.*7622+11C>G)
n.2570+11C>G
n.849+11C>G
n.2908+11C>G
n.2569+11C>G
n.9635+11C>G
n.3375+11C>G
n.3567+11C>G
n.625+11C>G
n.4644+11C>G
c.*3215+11C>G (n.*3215+11C>G)
c.*3286+11C>G (n.*3286+11C>G)
c.299+100G>C
n.4366+11C>G
n.348+11C>G
c.641-26049G>C (n.641-26049G>C)
c.*1269+100G>C (n.*1269+100G>C)
n.363+11C>G
c.*38+100G>C (n.*38+100G>C)
c.804+100G>C (n.804+100G>C)
c.4107+11C>G (n.4107+11C>G)
c.7986+11C>G (n.7986+11C>G)
c.7107+11C>G (n.7107+11C>G)
c.6843+11C>G (n.6843+11C>G)
c.3222+11C>G (n.3222+11C>G)
n.2374+100G>C
n.2372+100G>C
dbSNP
11g.108335120C>TCA6266281ATM,C11orf65c.8151+11C>T (n.8151+11C>T)
c.*7622+11C>T (n.*7622+11C>T)
n.2570+11C>T
n.849+11C>T
n.2908+11C>T
n.2569+11C>T
n.9635+11C>T
n.3375+11C>T
n.3567+11C>T
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.3567+17C>A
n.625+17C>A
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dbSNP
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c.*3215+17C= (n.*3215+17C=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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n.2374+92C>G
n.2372+92C>G
dbSNP
11g.108335129G>ACA2615863101ATM,C11orf65c.8151+20G>A (n.8151+20G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.2374+90G>T
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gnomAD v4
11g.108335130C>GCA2615863104ATM,C11orf65c.8151+21C>G (n.8151+21C>G)
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c.299+90G>C
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c.6843+21C>G (n.6843+21C>G)
c.3222+21C>G (n.3222+21C>G)
n.2374+90G>C
n.2372+90G>C
gnomAD v4
11g.108335131T>ACA2725247198ATM,C11orf65c.8151+22T>A (n.8151+22T>A)
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n.2570+22T>A
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n.2569+22T>A
n.9635+22T>A
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n.3567+22T>A
n.625+22T>A
n.4644+22T>A
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dbSNP
11g.108335131_108335134dupCA2793549945ATM,C11orf65c.8151+22_8151+25dup (n.8151+22_8151+25dup)
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n.2374+86_2374+89dup
n.2372+86_2372+89dup
11g.108335132T>ACA2725247200ATM,C11orf65c.8151+23T>A (n.8151+23T>A)
c.*7622+23T>A (n.*7622+23T>A)
n.2570+23T>A
n.849+23T>A
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n.625+23T>A
n.4644+23T>A
c.*3215+23T>A (n.*3215+23T>A)
c.*3286+23T>A (n.*3286+23T>A)
c.299+88A>T
n.4366+23T>A
n.348+23T>A
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n.363+23T>A
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c.4107+23T>A (n.4107+23T>A)
c.7986+23T>A (n.7986+23T>A)
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c.3222+23T>A (n.3222+23T>A)
n.2374+88A>T
n.2372+88A>T
dbSNP
11g.108335133A>TCA2725247201ATM,C11orf65c.8151+24A>T (n.8151+24A>T)
c.*7622+24A>T (n.*7622+24A>T)
n.2570+24A>T
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n.625+24A>T
n.4644+24A>T
c.*3215+24A>T (n.*3215+24A>T)
c.*3286+24A>T (n.*3286+24A>T)
c.299+87T>A
n.4366+24A>T
n.348+24A>T
c.641-26062T>A (n.641-26062T>A)
c.*1269+87T>A (n.*1269+87T>A)
n.363+24A>T
c.*38+87T>A (n.*38+87T>A)
c.804+87T>A (n.804+87T>A)
c.4107+24A>T (n.4107+24A>T)
c.7986+24A>T (n.7986+24A>T)
c.7107+24A>T (n.7107+24A>T)
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n.2374+87T>A
n.2372+87T>A
dbSNP
11g.108335134G>ACA1998812415ATM,C11orf65c.8151+25G>A (n.8151+25G>A)
c.*7622+25G>A (n.*7622+25G>A)
n.2570+25G>A
n.849+25G>A
n.2908+25G>A
n.2569+25G>A
n.9635+25G>A
n.3375+25G>A
n.3567+25G>A
n.625+25G>A
n.4644+25G>A
c.*3215+25G>A (n.*3215+25G>A)
c.*3286+25G>A (n.*3286+25G>A)
c.299+86C>T
n.4366+25G>A
n.348+25G>A
c.641-26063C>T (n.641-26063C>T)
c.*1269+86C>T (n.*1269+86C>T)
n.363+25G>A
c.*38+86C>T (n.*38+86C>T)
c.804+86C>T (n.804+86C>T)
c.4107+25G>A (n.4107+25G>A)
c.7986+25G>A (n.7986+25G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
11g.108335138T>CCA2725247207ATM,C11orf65c.8151+29T>C (n.8151+29T>C)
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dbSNP
11g.108335139T>ACA2725247211ATM,C11orf65c.8151+30T>A (n.8151+30T>A)
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n.2570+30T>A
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n.2908+30T>A
n.2569+30T>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.2374+71C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2372+71C=
11g.108335150T>ACA2724945256ATM,C11orf65c.8151+41T>A (n.8151+41T>A)
c.*7622+41T>A (n.*7622+41T>A)
n.2570+41T>A
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n.2569+41T>A
n.9635+41T>A
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n.3567+41T>A
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c.*3215+41T>A (n.*3215+41T>A)
c.*3286+41T>A (n.*3286+41T>A)
c.299+70A>T
n.4366+41T>A
n.348+41T>A
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n.2374+70A>T
n.2372+70A>T
dbSNP
11g.108335150T>CCA6266283ATM,C11orf65c.8151+41T>C (n.8151+41T>C)
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n.2570+41T>C
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n.4644+41T>C
c.*3215+41T>C (n.*3215+41T>C)
c.*3286+41T>C (n.*3286+41T>C)
c.299+70A>G
n.4366+41T>C
n.348+41T>C
c.641-26079A>G (n.641-26079A>G)
c.*1269+70A>G (n.*1269+70A>G)
n.363+41T>C
c.*38+70A>G (n.*38+70A>G)
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n.2374+70A>G
n.2372+70A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335150T>GCA2615863114ATM,C11orf65c.8151+41T>G (n.8151+41T>G)
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dbSNP
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n.625+45G>A
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n.2374+66C>T
n.2372+66C>T
dbSNP
11g.108335154G>CCA6266284ATM,C11orf65c.8151+45G>C (n.8151+45G>C)
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n.4644+45G>C
c.*3215+45G>C (n.*3215+45G>C)
c.*3286+45G>C (n.*3286+45G>C)
c.299+66C>G
n.4366+45G>C
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n.2374+66C>G
n.2372+66C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335154G=CA1998812427ATM,C11orf65c.8151+45G= (n.8151+45G=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2374+57A>G
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gnomAD v4
11g.108335163T=CA1998812433ATM,C11orf65c.8151+54T= (n.8151+54T=)
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n.2374+49T>C
n.2372+49T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108335173T>ACA2725247231ATM,C11orf65c.8151+64T>A (n.8151+64T>A)
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n.4644+64T>A
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dbSNP
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n.2374+44_2374+47del
n.2372+44_2372+47del
gnomAD v4
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n.2374+46A>G
n.2372+46A>G
dbSNP
11g.108335174T=CA1998812439ATM,C11orf65c.8151+65T= (n.8151+65T=)
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c.*38+46A= (n.*38+46A=)
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n.2372+46A=
11g.108335176delCA2615863135ATM,C11orf65c.8151+67del (n.8151+67del)
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n.2374+44del
n.2372+44del
gnomAD v4
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c.299+44G>T
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n.2374+44G>T
n.2372+44G>T
dbSNP COSMIC
11g.108335176C=CA1998812440ATM,C11orf65c.8151+67C= (n.8151+67C=)
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n.2374+44G=
n.2372+44G=
11g.108335176C>GCA2724964916ATM,C11orf65c.8151+67C>G (n.8151+67C>G)
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n.2374+44G>C
n.2372+44G>C
dbSNP
11g.108335176C>TCA602132933ATM,C11orf65c.8151+67C>T (n.8151+67C>T)
c.*7622+67C>T (n.*7622+67C>T)
n.2570+67C>T
n.849+67C>T
n.2908+67C>T
n.2569+67C>T
n.9635+67C>T
n.3375+67C>T
n.3567+67C>T
n.625+67C>T
n.4644+67C>T
c.*3215+67C>T (n.*3215+67C>T)
c.*3286+67C>T (n.*3286+67C>T)
c.299+44G>A
n.4366+67C>T
n.348+67C>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335184T>ACA2615863142ATM,C11orf65c.8151+75T>A (n.8151+75T>A)
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c.*3215+75T>A (n.*3215+75T>A)
c.*3286+75T>A (n.*3286+75T>A)
c.299+36A>T
n.4366+75T>A
n.348+75T>A
c.641-26113A>T (n.641-26113A>T)
c.*1269+36A>T (n.*1269+36A>T)
n.363+75T>A
c.*38+36A>T (n.*38+36A>T)
c.804+36A>T (n.804+36A>T)
c.4107+75T>A (n.4107+75T>A)
c.7986+75T>A (n.7986+75T>A)
c.7107+75T>A (n.7107+75T>A)
c.6843+75T>A (n.6843+75T>A)
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n.2374+36A>T
n.2372+36A>T
gnomAD v4
11g.108335184T>GCA6266290ATM,C11orf65c.8151+75T>G (n.8151+75T>G)
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n.3375+75T>G
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c.*3215+75T>G (n.*3215+75T>G)
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n.2372+28C>A
gnomAD v4
11g.108335193G>ACA602132934ATM,C11orf65c.8151+84G>A (n.8151+84G>A)
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dbSNP

Number of alleles fetched