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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108334992_108335008delinsAAATCTGGTGACTATAC | CA1998812310 | ATM,C11orf65 | c.8034_8050delinsAAATCTGGTGACTATAC (p.Gly2678=) c.*7505_*7521delinsAAATCTGGTGACTATAC (n.*7505_*7521delinsAAATCTGGTGACTATAC) n.2453_2469delinsAAATCTGGTGACTATAC n.732_748delinsAAATCTGGTGACTATAC n.2791_2807delinsAAATCTGGTGACTATAC n.2452_2468delinsAAATCTGGTGACTATAC n.9518_9534delinsAAATCTGGTGACTATAC n.3258_3274delinsAAATCTGGTGACTATAC n.3450_3466delinsAAATCTGGTGACTATAC n.508_524delinsAAATCTGGTGACTATAC n.4527_4543delinsAAATCTGGTGACTATAC c.*3098_*3114delinsAAATCTGGTGACTATAC (n.*3098_*3114delinsAAATCTGGTGACTATAC) c.*3169_*3185delinsAAATCTGGTGACTATAC (n.*3169_*3185delinsAAATCTGGTGACTATAC) c.299+212_299+228delinsGTATAGTCACCAGATTT n.4249_4265delinsAAATCTGGTGACTATAC n.231_247delinsAAATCTGGTGACTATAC c.641-25937_641-25921delinsGTATAGTCACCAGATTT (n.641-25937_641-25921delinsGTATAGTCACCAGATTT) c.*1269+212_*1269+228delinsGTATAGTCACCAGATTT (n.*1269+212_*1269+228delinsGTATAGTCACCAGATTT) n.246_262delinsAAATCTGGTGACTATAC c.*38+212_*38+228delinsGTATAGTCACCAGATTT (n.*38+212_*38+228delinsGTATAGTCACCAGATTT) c.804+212_804+228delinsGTATAGTCACCAGATTT (n.804+212_804+228delinsGTATAGTCACCAGATTT) c.3990_4006delinsAAATCTGGTGACTATAC (p.Gly1330=) c.7869_7885delinsAAATCTGGTGACTATAC (p.Gly2623=) c.6990_7006delinsAAATCTGGTGACTATAC (p.Gly2330=) c.6726_6742delinsAAATCTGGTGACTATAC (p.Gly2242=) c.3105_3121delinsAAATCTGGTGACTATAC (p.Gly1035=) n.2374+212_2374+228delinsGTATAGTCACCAGATTT n.2372+212_2372+228delinsGTATAGTCACCAGATTT | |
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| 11 | g.108335006_108335007del | CA891842778 | ATM,C11orf65 | c.8048_8049del (p.Ile2683ThrfsTer4) c.*7519_*7520del (n.*7519_*7520del) n.2467_2468del n.746_747del n.2805_2806del n.2466_2467del n.9532_9533del n.3272_3273del n.3464_3465del n.522_523del n.4541_4542del c.*3112_*3113del (n.*3112_*3113del) c.*3183_*3184del (n.*3183_*3184del) c.299+215_299+216del n.4263_4264del n.245_246del c.641-25934_641-25933del (n.641-25934_641-25933del) c.*1269+215_*1269+216del (n.*1269+215_*1269+216del) n.260_261del c.*38+215_*38+216del (n.*38+215_*38+216del) c.804+215_804+216del (n.804+215_804+216del) c.4004_4005del (p.Ile1335ThrfsTer4) c.7883_7884del (p.Ile2628ThrfsTer4) c.7004_7005del (p.Ile2335ThrfsTer4) c.6740_6741del (p.Ile2247ThrfsTer4) c.3119_3120del (p.Ile1040ThrfsTer4) n.2374+215_2374+216del n.2372+215_2372+216del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335005A= | CA1998812319 | ATM,C11orf65 | c.8047A= (p.Ile2683=) c.*7518A= (n.*7518A=) n.2466A= n.745A= n.2804A= n.2465A= n.9531A= n.3271A= n.3463A= n.521A= n.4540A= c.*3111A= (n.*3111A=) c.*3182A= (n.*3182A=) c.299+215T= n.4262A= n.244A= c.641-25934T= (n.641-25934T=) c.*1269+215T= (n.*1269+215T=) n.259A= c.*38+215T= (n.*38+215T=) c.804+215T= (n.804+215T=) c.4003A= (p.Ile1335=) c.7882A= (p.Ile2628=) c.7003A= (p.Ile2335=) c.6739A= (p.Ile2247=) c.3118A= (p.Ile1040=) n.2374+215T= n.2372+215T= | |
| 11 | g.108335005A>C | CA382561909 | ATM,C11orf65 | c.8047A>C (p.Ile2683Leu) c.*7518A>C (n.*7518A>C) n.2466A>C n.745A>C n.2804A>C n.2465A>C n.9531A>C n.3271A>C n.3463A>C n.521A>C n.4540A>C c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.*3182A>C (n.*3182A>C) c.299+215T>G n.4262A>C n.244A>C c.641-25934T>G (n.641-25934T>G) c.*1269+215T>G (n.*1269+215T>G) n.259A>C c.*38+215T>G (n.*38+215T>G) c.804+215T>G (n.804+215T>G) c.4003A>C (p.Ile1335Leu) c.7882A>C (p.Ile2628Leu) c.7003A>C (p.Ile2335Leu) c.6739A>C (p.Ile2247Leu) c.3118A>C (p.Ile1040Leu) n.2374+215T>G n.2372+215T>G | |
| 11 | g.108335005A>G | CA382561910 | ATM,C11orf65 | c.8047A>G (p.Ile2683Val) c.*7518A>G (n.*7518A>G) n.2466A>G n.745A>G n.2804A>G n.2465A>G n.9531A>G n.3271A>G n.3463A>G n.521A>G n.4540A>G c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.*3182A>G (n.*3182A>G) c.299+215T>C n.4262A>G n.244A>G c.641-25934T>C (n.641-25934T>C) c.*1269+215T>C (n.*1269+215T>C) n.259A>G c.*38+215T>C (n.*38+215T>C) c.804+215T>C (n.804+215T>C) c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.7882A>G (p.Ile2628Val) c.7003A>G (p.Ile2335Val) c.6739A>G (p.Ile2247Val) c.3118A>G (p.Ile1040Val) n.2374+215T>C n.2372+215T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335005A>T | CA163831 | ATM,C11orf65 | c.8047A>T (p.Ile2683Leu) c.*7518A>T (n.*7518A>T) n.2466A>T n.745A>T n.2804A>T n.2465A>T n.9531A>T n.3271A>T n.3463A>T n.521A>T n.4540A>T c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.*3182A>T (n.*3182A>T) c.299+215T>A n.4262A>T n.244A>T c.641-25934T>A (n.641-25934T>A) c.*1269+215T>A (n.*1269+215T>A) n.259A>T c.*38+215T>A (n.*38+215T>A) c.804+215T>A (n.804+215T>A) c.4003A>T (p.Ile1335Leu) c.7882A>T (p.Ile2628Leu) c.7003A>T (p.Ile2335Leu) c.6739A>T (p.Ile2247Leu) c.3118A>T (p.Ile1040Leu) n.2374+215T>A n.2372+215T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335005dup | CA916080468 | ATM,C11orf65 | c.8047dup (p.Ile2683AsnfsTer5) c.*7518dup (n.*7518dup) n.2466dup n.745dup n.2804dup n.2465dup n.9531dup n.3271dup n.3463dup n.521dup n.4540dup c.*3111dup (n.*3111dup) c.*3182dup (n.*3182dup) c.299+215dup n.4262dup n.244dup c.641-25934dup (n.641-25934dup) c.*1269+215dup (n.*1269+215dup) n.259dup c.*38+215dup (n.*38+215dup) c.804+215dup (n.804+215dup) c.4003dup (p.Ile1335AsnfsTer5) c.7882dup (p.Ile2628AsnfsTer5) c.7003dup (p.Ile2335AsnfsTer5) c.6739dup (p.Ile2247AsnfsTer5) c.3118dup (p.Ile1040AsnfsTer5) n.2374+215dup n.2372+215dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335007_108335014dup | CA602132850 | ATM,C11orf65 | c.8049_8056dup (p.Phe2686TyrfsTer10) c.*7520_*7527dup (n.*7520_*7527dup) n.2468_2475dup n.747_754dup n.2806_2813dup n.2467_2474dup n.9533_9540dup n.3273_3280dup n.3465_3472dup n.523_530dup n.4542_4549dup c.*3113_*3120dup (n.*3113_*3120dup) c.*3184_*3191dup (n.*3184_*3191dup) c.299+208_299+215dup n.4264_4271dup n.246_253dup c.641-25941_641-25934dup (n.641-25941_641-25934dup) c.*1269+208_*1269+215dup (n.*1269+208_*1269+215dup) n.261_268dup c.*38+208_*38+215dup (n.*38+208_*38+215dup) c.804+208_804+215dup (n.804+208_804+215dup) c.4005_4012dup (p.Phe1338TyrfsTer10) c.7884_7891dup (p.Phe2631TyrfsTer10) c.7005_7012dup (p.Phe2338TyrfsTer10) c.6741_6748dup (p.Phe2250TyrfsTer10) c.3120_3127dup (p.Phe1043TyrfsTer10) n.2374+208_2374+215dup n.2372+208_2372+215dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335006T>A | CA382561915 | ATM,C11orf65 | c.8048T>A (p.Ile2683Lys) c.*7519T>A (n.*7519T>A) n.2467T>A n.746T>A n.2805T>A n.2466T>A n.9532T>A n.3272T>A n.3464T>A n.522T>A n.4541T>A c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.*3183T>A (n.*3183T>A) c.299+214A>T n.4263T>A n.245T>A c.641-25935A>T (n.641-25935A>T) c.*1269+214A>T (n.*1269+214A>T) n.260T>A c.*38+214A>T (n.*38+214A>T) c.804+214A>T (n.804+214A>T) c.4004T>A (p.Ile1335Lys) c.7883T>A (p.Ile2628Lys) c.7004T>A (p.Ile2335Lys) c.6740T>A (p.Ile2247Lys) c.3119T>A (p.Ile1040Lys) n.2374+214A>T n.2372+214A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335006T>C | CA382561914 | ATM,C11orf65 | c.8048T>C (p.Ile2683Thr) c.*7519T>C (n.*7519T>C) n.2467T>C n.746T>C n.2805T>C n.2466T>C n.9532T>C n.3272T>C n.3464T>C n.522T>C n.4541T>C c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.*3183T>C (n.*3183T>C) c.299+214A>G n.4263T>C n.245T>C c.641-25935A>G (n.641-25935A>G) c.*1269+214A>G (n.*1269+214A>G) n.260T>C c.*38+214A>G (n.*38+214A>G) c.804+214A>G (n.804+214A>G) c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.7883T>C (p.Ile2628Thr) c.7004T>C (p.Ile2335Thr) c.6740T>C (p.Ile2247Thr) c.3119T>C (p.Ile1040Thr) n.2374+214A>G n.2372+214A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335006T>G | CA382561913 | ATM,C11orf65 | c.8048T>G (p.Ile2683Arg) c.*7519T>G (n.*7519T>G) n.2467T>G n.746T>G n.2805T>G n.2466T>G n.9532T>G n.3272T>G n.3464T>G n.522T>G n.4541T>G c.*3112T>G (n.*3112T>G) c.*3183T>G (n.*3183T>G) c.299+214A>C n.4263T>G n.245T>G c.641-25935A>C (n.641-25935A>C) c.*1269+214A>C (n.*1269+214A>C) n.260T>G c.*38+214A>C (n.*38+214A>C) c.804+214A>C (n.804+214A>C) c.4004T>G (p.Ile1335Arg) c.7883T>G (p.Ile2628Arg) c.7004T>G (p.Ile2335Arg) c.6740T>G (p.Ile2247Arg) c.3119T>G (p.Ile1040Arg) n.2374+214A>C n.2372+214A>C | dbSNP |
| 11 | g.108335006T= | CA1998812320 | ATM,C11orf65 | c.8048T= (p.Ile2683=) c.*7519T= (n.*7519T=) n.2467T= n.746T= n.2805T= n.2466T= n.9532T= n.3272T= n.3464T= n.522T= n.4541T= c.*3112T= (n.*3112T=) c.*3183T= (n.*3183T=) c.299+214A= n.4263T= n.245T= c.641-25935A= (n.641-25935A=) c.*1269+214A= (n.*1269+214A=) n.260T= c.*38+214A= (n.*38+214A=) c.804+214A= (n.804+214A=) c.4004T= (p.Ile1335=) c.7883T= (p.Ile2628=) c.7004T= (p.Ile2335=) c.6740T= (p.Ile2247=) c.3119T= (p.Ile1040=) n.2374+214A= n.2372+214A= | |
| 11 | g.108335006_108335008delinsTAC | CA1998812321 | ATM,C11orf65 | c.8048_8050delinsTAC (p.Ile2683=) c.*7519_*7521delinsTAC (n.*7519_*7521delinsTAC) n.2467_2469delinsTAC n.746_748delinsTAC n.2805_2807delinsTAC n.2466_2468delinsTAC n.9532_9534delinsTAC n.3272_3274delinsTAC n.3464_3466delinsTAC n.522_524delinsTAC n.4541_4543delinsTAC c.*3112_*3114delinsTAC (n.*3112_*3114delinsTAC) c.*3183_*3185delinsTAC (n.*3183_*3185delinsTAC) c.299+212_299+214delinsGTA n.4263_4265delinsTAC n.245_247delinsTAC c.641-25937_641-25935delinsGTA (n.641-25937_641-25935delinsGTA) c.*1269+212_*1269+214delinsGTA (n.*1269+212_*1269+214delinsGTA) n.260_262delinsTAC c.*38+212_*38+214delinsGTA (n.*38+212_*38+214delinsGTA) c.804+212_804+214delinsGTA (n.804+212_804+214delinsGTA) c.4004_4006delinsTAC (p.Ile1335=) c.7883_7885delinsTAC (p.Ile2628=) c.7004_7006delinsTAC (p.Ile2335=) c.6740_6742delinsTAC (p.Ile2247=) c.3119_3121delinsTAC (p.Ile1040=) n.2374+212_2374+214delinsGTA n.2372+212_2372+214delinsGTA | |
| 11 | g.108335007A= | CA1998812322 | ATM,C11orf65 | c.8049A= (p.Ile2683=) c.*7520A= (n.*7520A=) n.2468A= n.747A= n.2806A= n.2467A= n.9533A= n.3273A= n.3465A= n.523A= n.4542A= c.*3113A= (n.*3113A=) c.*3184A= (n.*3184A=) c.299+213T= n.4264A= n.246A= c.641-25936T= (n.641-25936T=) c.*1269+213T= (n.*1269+213T=) n.261A= c.*38+213T= (n.*38+213T=) c.804+213T= (n.804+213T=) c.4005A= (p.Ile1335=) c.7884A= (p.Ile2628=) c.7005A= (p.Ile2335=) c.6741A= (p.Ile2247=) c.3120A= (p.Ile1040=) n.2374+213T= n.2372+213T= | |
| 11 | g.108335007A>C | CA476677633 | ATM,C11orf65 | c.8049A>C (p.Ile2683=) c.*7520A>C (n.*7520A>C) n.2468A>C n.747A>C n.2806A>C n.2467A>C n.9533A>C n.3273A>C n.3465A>C n.523A>C n.4542A>C c.*3113A>C (n.*3113A>C) c.*3184A>C (n.*3184A>C) c.299+213T>G n.4264A>C n.246A>C c.641-25936T>G (n.641-25936T>G) c.*1269+213T>G (n.*1269+213T>G) n.261A>C c.*38+213T>G (n.*38+213T>G) c.804+213T>G (n.804+213T>G) c.4005A>C (p.Ile1335=) c.7884A>C (p.Ile2628=) c.7005A>C (p.Ile2335=) c.6741A>C (p.Ile2247=) c.3120A>C (p.Ile1040=) n.2374+213T>G n.2372+213T>G | |
| 11 | g.108335007A>G | CA382561917 | ATM,C11orf65 | c.8049A>G (p.Ile2683Met) c.*7520A>G (n.*7520A>G) n.2468A>G n.747A>G n.2806A>G n.2467A>G n.9533A>G n.3273A>G n.3465A>G n.523A>G n.4542A>G c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.*3184A>G (n.*3184A>G) c.299+213T>C n.4264A>G n.246A>G c.641-25936T>C (n.641-25936T>C) c.*1269+213T>C (n.*1269+213T>C) n.261A>G c.*38+213T>C (n.*38+213T>C) c.804+213T>C (n.804+213T>C) c.4005A>G (p.Ile1335Met) c.7884A>G (p.Ile2628Met) c.7005A>G (p.Ile2335Met) c.6741A>G (p.Ile2247Met) c.3120A>G (p.Ile1040Met) n.2374+213T>C n.2372+213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335007A>T | CA476677634 | ATM,C11orf65 | c.8049A>T (p.Ile2683=) c.*7520A>T (n.*7520A>T) n.2468A>T n.747A>T n.2806A>T n.2467A>T n.9533A>T n.3273A>T n.3465A>T n.523A>T n.4542A>T c.*3113A>T (n.*3113A>T) c.*3184A>T (n.*3184A>T) c.299+213T>A n.4264A>T n.246A>T c.641-25936T>A (n.641-25936T>A) c.*1269+213T>A (n.*1269+213T>A) n.261A>T c.*38+213T>A (n.*38+213T>A) c.804+213T>A (n.804+213T>A) c.4005A>T (p.Ile1335=) c.7884A>T (p.Ile2628=) c.7005A>T (p.Ile2335=) c.6741A>T (p.Ile2247=) c.3120A>T (p.Ile1040=) n.2374+213T>A n.2372+213T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335007dup | CA2695215417 | ATM,C11orf65 | c.8049dup (p.Gln2684ThrfsTer4) c.*7520dup (n.*7520dup) n.2468dup n.747dup n.2806dup n.2467dup n.9533dup n.3273dup n.3465dup n.523dup n.4542dup c.*3113dup (n.*3113dup) c.*3184dup (n.*3184dup) c.299+213dup n.4264dup n.246dup c.641-25936dup (n.641-25936dup) c.*1269+213dup (n.*1269+213dup) n.261dup c.*38+213dup (n.*38+213dup) c.804+213dup (n.804+213dup) c.4005dup (p.Gln1336ThrfsTer4) c.7884dup (p.Gln2629ThrfsTer4) c.7005dup (p.Gln2336ThrfsTer4) c.6741dup (p.Gln2248ThrfsTer4) c.3120dup (p.Gln1041ThrfsTer4) n.2374+213dup n.2372+213dup | |
| 11 | g.108335008_108335009del | CA1139662190 | ATM,C11orf65 | c.8050_8051del (p.Gln2684ValfsTer3) c.*7521_*7522del (n.*7521_*7522del) n.2469_2470del n.748_749del n.2807_2808del n.2468_2469del n.9534_9535del n.3274_3275del n.3466_3467del n.524_525del n.4543_4544del c.*3114_*3115del (n.*3114_*3115del) c.*3185_*3186del (n.*3185_*3186del) c.299+212_299+213del n.4265_4266del n.247_248del c.641-25937_641-25936del (n.641-25937_641-25936del) c.*1269+212_*1269+213del (n.*1269+212_*1269+213del) n.262_263del c.*38+212_*38+213del (n.*38+212_*38+213del) c.804+212_804+213del (n.804+212_804+213del) c.4006_4007del (p.Gln1336ValfsTer3) c.7885_7886del (p.Gln2629ValfsTer3) c.7006_7007del (p.Gln2336ValfsTer3) c.6742_6743del (p.Gln2248ValfsTer3) c.3121_3122del (p.Gln1041ValfsTer3) n.2374+212_2374+213del n.2372+212_2372+213del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335007_108335011delinsACAGT | CA1998812323 | ATM,C11orf65 | c.8049_8053delinsACAGT (p.Ile2683=) c.*7520_*7524delinsACAGT (n.*7520_*7524delinsACAGT) n.2468_2472delinsACAGT n.747_751delinsACAGT n.2806_2810delinsACAGT n.2467_2471delinsACAGT n.9533_9537delinsACAGT n.3273_3277delinsACAGT n.3465_3469delinsACAGT n.523_527delinsACAGT n.4542_4546delinsACAGT c.*3113_*3117delinsACAGT (n.*3113_*3117delinsACAGT) c.*3184_*3188delinsACAGT (n.*3184_*3188delinsACAGT) c.299+209_299+213delinsACTGT n.4264_4268delinsACAGT n.246_250delinsACAGT c.641-25940_641-25936delinsACTGT (n.641-25940_641-25936delinsACTGT) c.*1269+209_*1269+213delinsACTGT (n.*1269+209_*1269+213delinsACTGT) n.261_265delinsACAGT c.*38+209_*38+213delinsACTGT (n.*38+209_*38+213delinsACTGT) c.804+209_804+213delinsACTGT (n.804+209_804+213delinsACTGT) c.4005_4009delinsACAGT (p.Ile1335=) c.7884_7888delinsACAGT (p.Ile2628=) c.7005_7009delinsACAGT (p.Ile2335=) c.6741_6745delinsACAGT (p.Ile2247=) c.3120_3124delinsACAGT (p.Ile1040=) n.2374+209_2374+213delinsACTGT n.2372+209_2372+213delinsACTGT | |
| 11 | g.108335008C>A | CA382561921 | ATM,C11orf65 | c.8050C>A (p.Gln2684Lys) c.*7521C>A (n.*7521C>A) n.2469C>A n.748C>A n.2807C>A n.2468C>A n.9534C>A n.3274C>A n.3466C>A n.524C>A n.4543C>A c.*3114C>A (n.*3114C>A) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.299+212G>T n.4265C>A n.247C>A c.641-25937G>T (n.641-25937G>T) c.*1269+212G>T (n.*1269+212G>T) n.262C>A c.*38+212G>T (n.*38+212G>T) c.804+212G>T (n.804+212G>T) c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.7885C>A (p.Gln2629Lys) c.7006C>A (p.Gln2336Lys) c.6742C>A (p.Gln2248Lys) c.3121C>A (p.Gln1041Lys) n.2374+212G>T n.2372+212G>T | dbSNP |
| 11 | g.108335008C= | CA1998812324 | ATM,C11orf65 | c.8050C= (p.Gln2684=) c.*7521C= (n.*7521C=) n.2469C= n.748C= n.2807C= n.2468C= n.9534C= n.3274C= n.3466C= n.524C= n.4543C= c.*3114C= (n.*3114C=) c.*3185C= (n.*3185C=) c.299+212G= n.4265C= n.247C= c.641-25937G= (n.641-25937G=) c.*1269+212G= (n.*1269+212G=) n.262C= c.*38+212G= (n.*38+212G=) c.804+212G= (n.804+212G=) c.4006C= (p.Gln1336=) c.7885C= (p.Gln2629=) c.7006C= (p.Gln2336=) c.6742C= (p.Gln2248=) c.3121C= (p.Gln1041=) n.2374+212G= n.2372+212G= | |
| 11 | g.108335008C>G | CA382561919 | ATM,C11orf65 | c.8050C>G (p.Gln2684Glu) c.*7521C>G (n.*7521C>G) n.2469C>G n.748C>G n.2807C>G n.2468C>G n.9534C>G n.3274C>G n.3466C>G n.524C>G n.4543C>G c.*3114C>G (n.*3114C>G) c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.299+212G>C n.4265C>G n.247C>G c.641-25937G>C (n.641-25937G>C) c.*1269+212G>C (n.*1269+212G>C) n.262C>G c.*38+212G>C (n.*38+212G>C) c.804+212G>C (n.804+212G>C) c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.7885C>G (p.Gln2629Glu) c.7006C>G (p.Gln2336Glu) c.6742C>G (p.Gln2248Glu) c.3121C>G (p.Gln1041Glu) n.2374+212G>C n.2372+212G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335008C>T | CA382561922 | ATM,C11orf65 | c.8050C>T (p.Gln2684Ter) c.*7521C>T (n.*7521C>T) n.2469C>T n.748C>T n.2807C>T n.2468C>T n.9534C>T n.3274C>T n.3466C>T n.524C>T n.4543C>T c.*3114C>T (n.*3114C>T) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.299+212G>A n.4265C>T n.247C>T c.641-25937G>A (n.641-25937G>A) c.*1269+212G>A (n.*1269+212G>A) n.262C>T c.*38+212G>A (n.*38+212G>A) c.804+212G>A (n.804+212G>A) c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.7885C>T (p.Gln2629Ter) c.7006C>T (p.Gln2336Ter) c.6742C>T (p.Gln2248Ter) c.3121C>T (p.Gln1041Ter) n.2374+212G>A n.2372+212G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108335010_108335013del | CA915948311 | ATM,C11orf65 | c.8052_8055del (p.Gln2684HisfsTer8) c.*7523_*7526del (n.*7523_*7526del) n.2471_2474del n.750_753del n.2809_2812del n.2470_2473del n.9536_9539del n.3276_3279del n.3468_3471del n.526_529del n.4545_4548del c.*3116_*3119del (n.*3116_*3119del) c.*3187_*3190del (n.*3187_*3190del) c.299+209_299+212del n.4267_4270del n.249_252del c.641-25940_641-25937del (n.641-25940_641-25937del) c.*1269+209_*1269+212del (n.*1269+209_*1269+212del) n.264_267del c.*38+209_*38+212del (n.*38+209_*38+212del) c.804+209_804+212del (n.804+209_804+212del) c.4008_4011del (p.Gln1336HisfsTer8) c.7887_7890del (p.Gln2629HisfsTer8) c.7008_7011del (p.Gln2336HisfsTer8) c.6744_6747del (p.Gln2248HisfsTer8) c.3123_3126del (p.Gln1041HisfsTer8) n.2374+209_2374+212del n.2372+209_2372+212del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335009del | CA2825001956 | ATM,C11orf65 | c.8051del (p.Gln2684ArgfsTer9) c.*7522del (n.*7522del) n.2470del n.749del n.2808del n.2469del n.9535del n.3275del n.3467del n.525del n.4544del c.*3115del (n.*3115del) c.*3186del (n.*3186del) c.299+211del n.4266del n.248del c.641-25938del (n.641-25938del) c.*1269+211del (n.*1269+211del) n.263del c.*38+211del (n.*38+211del) c.804+211del (n.804+211del) c.4007del (p.Gln1336ArgfsTer9) c.7886del (p.Gln2629ArgfsTer9) c.7007del (p.Gln2336ArgfsTer9) c.6743del (p.Gln2248ArgfsTer9) c.3122del (p.Gln1041ArgfsTer9) n.2374+211del n.2372+211del | ClinVar |
| 11 | g.108335009A= | CA1998812325 | ATM,C11orf65 | c.8051A= (p.Gln2684=) c.*7522A= (n.*7522A=) n.2470A= n.749A= n.2808A= n.2469A= n.9535A= n.3275A= n.3467A= n.525A= n.4544A= c.*3115A= (n.*3115A=) c.*3186A= (n.*3186A=) c.299+211T= n.4266A= n.248A= c.641-25938T= (n.641-25938T=) c.*1269+211T= (n.*1269+211T=) n.263A= c.*38+211T= (n.*38+211T=) c.804+211T= (n.804+211T=) c.4007A= (p.Gln1336=) c.7886A= (p.Gln2629=) c.7007A= (p.Gln2336=) c.6743A= (p.Gln2248=) c.3122A= (p.Gln1041=) n.2374+211T= n.2372+211T= | |
| 11 | g.108335009A>C | CA382561925 | ATM,C11orf65 | c.8051A>C (p.Gln2684Pro) c.*7522A>C (n.*7522A>C) n.2470A>C n.749A>C n.2808A>C n.2469A>C n.9535A>C n.3275A>C n.3467A>C n.525A>C n.4544A>C c.*3115A>C (n.*3115A>C) c.*3186A>C (n.*3186A>C) c.299+211T>G n.4266A>C n.248A>C c.641-25938T>G (n.641-25938T>G) c.*1269+211T>G (n.*1269+211T>G) n.263A>C c.*38+211T>G (n.*38+211T>G) c.804+211T>G (n.804+211T>G) c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.7886A>C (p.Gln2629Pro) c.7007A>C (p.Gln2336Pro) c.6743A>C (p.Gln2248Pro) c.3122A>C (p.Gln1041Pro) n.2374+211T>G n.2372+211T>G | ClinVar |
| 11 | g.108335009A>G | CA382561927 | ATM,C11orf65 | c.8051A>G (p.Gln2684Arg) c.*7522A>G (n.*7522A>G) n.2470A>G n.749A>G n.2808A>G n.2469A>G n.9535A>G n.3275A>G n.3467A>G n.525A>G n.4544A>G c.*3115A>G (n.*3115A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.299+211T>C n.4266A>G n.248A>G c.641-25938T>C (n.641-25938T>C) c.*1269+211T>C (n.*1269+211T>C) n.263A>G c.*38+211T>C (n.*38+211T>C) c.804+211T>C (n.804+211T>C) c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.7886A>G (p.Gln2629Arg) c.7007A>G (p.Gln2336Arg) c.6743A>G (p.Gln2248Arg) c.3122A>G (p.Gln1041Arg) n.2374+211T>C n.2372+211T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335009A>T | CA382561926 | ATM,C11orf65 | c.8051A>T (p.Gln2684Leu) c.*7522A>T (n.*7522A>T) n.2470A>T n.749A>T n.2808A>T n.2469A>T n.9535A>T n.3275A>T n.3467A>T n.525A>T n.4544A>T c.*3115A>T (n.*3115A>T) c.*3186A>T (n.*3186A>T) c.299+211T>A n.4266A>T n.248A>T c.641-25938T>A (n.641-25938T>A) c.*1269+211T>A (n.*1269+211T>A) n.263A>T c.*38+211T>A (n.*38+211T>A) c.804+211T>A (n.804+211T>A) c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.7886A>T (p.Gln2629Leu) c.7007A>T (p.Gln2336Leu) c.6743A>T (p.Gln2248Leu) c.3122A>T (p.Gln1041Leu) n.2374+211T>A n.2372+211T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335009dup | CA915948312 | ATM,C11orf65 | c.8051dup (p.Ser2685ValfsTer3) c.*7522dup (n.*7522dup) n.2470dup n.749dup n.2808dup n.2469dup n.9535dup n.3275dup n.3467dup n.525dup n.4544dup c.*3115dup (n.*3115dup) c.*3186dup (n.*3186dup) c.299+211dup n.4266dup n.248dup c.641-25938dup (n.641-25938dup) c.*1269+211dup (n.*1269+211dup) n.263dup c.*38+211dup (n.*38+211dup) c.804+211dup (n.804+211dup) c.4007dup (p.Ser1337ValfsTer3) c.7886dup (p.Ser2630ValfsTer3) c.7007dup (p.Ser2337ValfsTer3) c.6743dup (p.Ser2249ValfsTer3) c.3122dup (p.Ser1042ValfsTer3) n.2374+211dup n.2372+211dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335010G>A | CA476677636 | ATM,C11orf65 | c.8052G>A (p.Gln2684=) c.*7523G>A (n.*7523G>A) n.2471G>A n.750G>A n.2809G>A n.2470G>A n.9536G>A n.3276G>A n.3468G>A n.526G>A n.4545G>A c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.*3187G>A (n.*3187G>A) c.299+210C>T n.4267G>A n.249G>A c.641-25939C>T (n.641-25939C>T) c.*1269+210C>T (n.*1269+210C>T) n.264G>A c.*38+210C>T (n.*38+210C>T) c.804+210C>T (n.804+210C>T) c.4008G>A (p.Gln1336=) c.7887G>A (p.Gln2629=) c.7008G>A (p.Gln2336=) c.6744G>A (p.Gln2248=) c.3123G>A (p.Gln1041=) n.2374+210C>T n.2372+210C>T | dbSNP |
| 11 | g.108335010G>C | CA6266268 | ATM,C11orf65 | c.8052G>C (p.Gln2684His) c.*7523G>C (n.*7523G>C) n.2471G>C n.750G>C n.2809G>C n.2470G>C n.9536G>C n.3276G>C n.3468G>C n.526G>C n.4545G>C c.*3116G>C (n.*3116G>C) c.*3187G>C (n.*3187G>C) c.299+210C>G n.4267G>C n.249G>C c.641-25939C>G (n.641-25939C>G) c.*1269+210C>G (n.*1269+210C>G) n.264G>C c.*38+210C>G (n.*38+210C>G) c.804+210C>G (n.804+210C>G) c.4008G>C (p.Gln1336His) c.7887G>C (p.Gln2629His) c.7008G>C (p.Gln2336His) c.6744G>C (p.Gln2248His) c.3123G>C (p.Gln1041His) n.2374+210C>G n.2372+210C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335010G= | CA1998812326 | ATM,C11orf65 | c.8052G= (p.Gln2684=) c.*7523G= (n.*7523G=) n.2471G= n.750G= n.2809G= n.2470G= n.9536G= n.3276G= n.3468G= n.526G= n.4545G= c.*3116G= (n.*3116G=) c.*3187G= (n.*3187G=) c.299+210C= n.4267G= n.249G= c.641-25939C= (n.641-25939C=) c.*1269+210C= (n.*1269+210C=) n.264G= c.*38+210C= (n.*38+210C=) c.804+210C= (n.804+210C=) c.4008G= (p.Gln1336=) c.7887G= (p.Gln2629=) c.7008G= (p.Gln2336=) c.6744G= (p.Gln2248=) c.3123G= (p.Gln1041=) n.2374+210C= n.2372+210C= | |
| 11 | g.108335010G>T | CA382561929 | ATM,C11orf65 | c.8052G>T (p.Gln2684His) c.*7523G>T (n.*7523G>T) n.2471G>T n.750G>T n.2809G>T n.2470G>T n.9536G>T n.3276G>T n.3468G>T n.526G>T n.4545G>T c.*3116G>T (n.*3116G>T) c.*3187G>T (n.*3187G>T) c.299+210C>A n.4267G>T n.249G>T c.641-25939C>A (n.641-25939C>A) c.*1269+210C>A (n.*1269+210C>A) n.264G>T c.*38+210C>A (n.*38+210C>A) c.804+210C>A (n.804+210C>A) c.4008G>T (p.Gln1336His) c.7887G>T (p.Gln2629His) c.7008G>T (p.Gln2336His) c.6744G>T (p.Gln2248His) c.3123G>T (p.Gln1041His) n.2374+210C>A n.2372+210C>A | |
| 11 | g.108335011T>A | CA382561931 | ATM,C11orf65 | c.8053T>A (p.Ser2685Thr) c.*7524T>A (n.*7524T>A) n.2472T>A n.751T>A n.2810T>A n.2471T>A n.9537T>A n.3277T>A n.3469T>A n.527T>A n.4546T>A c.*3117T>A (n.*3117T>A) c.*3188T>A (n.*3188T>A) c.299+209A>T n.4268T>A n.250T>A c.641-25940A>T (n.641-25940A>T) c.*1269+209A>T (n.*1269+209A>T) n.265T>A c.*38+209A>T (n.*38+209A>T) c.804+209A>T (n.804+209A>T) c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.7888T>A (p.Ser2630Thr) c.7009T>A (p.Ser2337Thr) c.6745T>A (p.Ser2249Thr) c.3124T>A (p.Ser1042Thr) n.2374+209A>T n.2372+209A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335011T>C | CA382561933 | ATM,C11orf65 | c.8053T>C (p.Ser2685Pro) c.*7524T>C (n.*7524T>C) n.2472T>C n.751T>C n.2810T>C n.2471T>C n.9537T>C n.3277T>C n.3469T>C n.527T>C n.4546T>C c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.*3188T>C (n.*3188T>C) c.299+209A>G n.4268T>C n.250T>C c.641-25940A>G (n.641-25940A>G) c.*1269+209A>G (n.*1269+209A>G) n.265T>C c.*38+209A>G (n.*38+209A>G) c.804+209A>G (n.804+209A>G) c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.7888T>C (p.Ser2630Pro) c.7009T>C (p.Ser2337Pro) c.6745T>C (p.Ser2249Pro) c.3124T>C (p.Ser1042Pro) n.2374+209A>G n.2372+209A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335011T>G | CA382561934 | ATM,C11orf65 | c.8053T>G (p.Ser2685Ala) c.*7524T>G (n.*7524T>G) n.2472T>G n.751T>G n.2810T>G n.2471T>G n.9537T>G n.3277T>G n.3469T>G n.527T>G n.4546T>G c.*3117T>G (n.*3117T>G) c.*3188T>G (n.*3188T>G) c.299+209A>C n.4268T>G n.250T>G c.641-25940A>C (n.641-25940A>C) c.*1269+209A>C (n.*1269+209A>C) n.265T>G c.*38+209A>C (n.*38+209A>C) c.804+209A>C (n.804+209A>C) c.4009T>G (p.Ser1337Ala) c.7888T>G (p.Ser2630Ala) c.7009T>G (p.Ser2337Ala) c.6745T>G (p.Ser2249Ala) c.3124T>G (p.Ser1042Ala) n.2374+209A>C n.2372+209A>C | |
| 11 | g.108335012_108335051dup | CA2580615063 | ATM,C11orf65 | c.8054_8093dup (p.Leu2698PhefsTer3) c.*7525_*7564dup (n.*7525_*7564dup) n.2473_2512dup n.752_791dup n.2811_2850dup n.2472_2511dup n.9538_9577dup n.3278_3317dup n.3470_3509dup n.528_567dup n.4547_4586dup c.*3118_*3157dup (n.*3118_*3157dup) c.*3189_*3228dup (n.*3189_*3228dup) c.299+170_299+209dup n.4269_4308dup n.251_290dup c.641-25979_641-25940dup (n.641-25979_641-25940dup) c.*1269+170_*1269+209dup (n.*1269+170_*1269+209dup) n.266_305dup c.*38+170_*38+209dup (n.*38+170_*38+209dup) c.804+170_804+209dup (n.804+170_804+209dup) c.4010_4049dup (p.Leu1350PhefsTer3) c.7889_7928dup (p.Leu2643PhefsTer3) c.7010_7049dup (p.Leu2350PhefsTer3) c.6746_6785dup (p.Leu2262PhefsTer3) c.3125_3164dup (p.Leu1055PhefsTer3) n.2374+170_2374+209dup n.2372+170_2372+209dup | ClinVar |
| 11 | g.108335012C>A | CA382561936 | ATM,C11orf65 | c.8054C>A (p.Ser2685Ter) c.*7525C>A (n.*7525C>A) n.2473C>A n.752C>A n.2811C>A n.2472C>A n.9538C>A n.3278C>A n.3470C>A n.528C>A n.4547C>A c.*3118C>A (n.*3118C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.299+208G>T n.4269C>A n.251C>A c.641-25941G>T (n.641-25941G>T) c.*1269+208G>T (n.*1269+208G>T) n.266C>A c.*38+208G>T (n.*38+208G>T) c.804+208G>T (n.804+208G>T) c.4010C>A (p.Ser1337Ter) c.7889C>A (p.Ser2630Ter) c.7010C>A (p.Ser2337Ter) c.6746C>A (p.Ser2249Ter) c.3125C>A (p.Ser1042Ter) n.2374+208G>T n.2372+208G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335012C= | CA1998812327 | ATM,C11orf65 | c.8054C= (p.Ser2685=) c.*7525C= (n.*7525C=) n.2473C= n.752C= n.2811C= n.2472C= n.9538C= n.3278C= n.3470C= n.528C= n.4547C= c.*3118C= (n.*3118C=) c.*3189C= (n.*3189C=) c.299+208G= n.4269C= n.251C= c.641-25941G= (n.641-25941G=) c.*1269+208G= (n.*1269+208G=) n.266C= c.*38+208G= (n.*38+208G=) c.804+208G= (n.804+208G=) c.4010C= (p.Ser1337=) c.7889C= (p.Ser2630=) c.7010C= (p.Ser2337=) c.6746C= (p.Ser2249=) c.3125C= (p.Ser1042=) n.2374+208G= n.2372+208G= | |
| 11 | g.108335012C>G | CA382561937 | ATM,C11orf65 | c.8054C>G (p.Ser2685Ter) c.*7525C>G (n.*7525C>G) n.2473C>G n.752C>G n.2811C>G n.2472C>G n.9538C>G n.3278C>G n.3470C>G n.528C>G n.4547C>G c.*3118C>G (n.*3118C>G) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.299+208G>C n.4269C>G n.251C>G c.641-25941G>C (n.641-25941G>C) c.*1269+208G>C (n.*1269+208G>C) n.266C>G c.*38+208G>C (n.*38+208G>C) c.804+208G>C (n.804+208G>C) c.4010C>G (p.Ser1337Ter) c.7889C>G (p.Ser2630Ter) c.7010C>G (p.Ser2337Ter) c.6746C>G (p.Ser2249Ter) c.3125C>G (p.Ser1042Ter) n.2374+208G>C n.2372+208G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335012C>T | CA382561939 | ATM,C11orf65 | c.8054C>T (p.Ser2685Leu) c.*7525C>T (n.*7525C>T) n.2473C>T n.752C>T n.2811C>T n.2472C>T n.9538C>T n.3278C>T n.3470C>T n.528C>T n.4547C>T c.*3118C>T (n.*3118C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.299+208G>A n.4269C>T n.251C>T c.641-25941G>A (n.641-25941G>A) c.*1269+208G>A (n.*1269+208G>A) n.266C>T c.*38+208G>A (n.*38+208G>A) c.804+208G>A (n.804+208G>A) c.4010C>T (p.Ser1337Leu) c.7889C>T (p.Ser2630Leu) c.7010C>T (p.Ser2337Leu) c.6746C>T (p.Ser2249Leu) c.3125C>T (p.Ser1042Leu) n.2374+208G>A n.2372+208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335013A>C | CA476677638 | ATM,C11orf65 | c.8055A>C (p.Ser2685=) c.*7526A>C (n.*7526A>C) n.2474A>C n.753A>C n.2812A>C n.2473A>C n.9539A>C n.3279A>C n.3471A>C n.529A>C n.4548A>C c.*3119A>C (n.*3119A>C) c.*3190A>C (n.*3190A>C) c.299+207T>G n.4270A>C n.252A>C c.641-25942T>G (n.641-25942T>G) c.*1269+207T>G (n.*1269+207T>G) n.267A>C c.*38+207T>G (n.*38+207T>G) c.804+207T>G (n.804+207T>G) c.4011A>C (p.Ser1337=) c.7890A>C (p.Ser2630=) c.7011A>C (p.Ser2337=) c.6747A>C (p.Ser2249=) c.3126A>C (p.Ser1042=) n.2374+207T>G n.2372+207T>G | |
| 11 | g.108335013A>G | CA476677641 | ATM,C11orf65 | c.8055A>G (p.Ser2685=) c.*7526A>G (n.*7526A>G) n.2474A>G n.753A>G n.2812A>G n.2473A>G n.9539A>G n.3279A>G n.3471A>G n.529A>G n.4548A>G c.*3119A>G (n.*3119A>G) c.*3190A>G (n.*3190A>G) c.299+207T>C n.4270A>G n.252A>G c.641-25942T>C (n.641-25942T>C) c.*1269+207T>C (n.*1269+207T>C) n.267A>G c.*38+207T>C (n.*38+207T>C) c.804+207T>C (n.804+207T>C) c.4011A>G (p.Ser1337=) c.7890A>G (p.Ser2630=) c.7011A>G (p.Ser2337=) c.6747A>G (p.Ser2249=) c.3126A>G (p.Ser1042=) n.2374+207T>C n.2372+207T>C | |
| 11 | g.108335013A>T | CA476677639 | ATM,C11orf65 | c.8055A>T (p.Ser2685=) c.*7526A>T (n.*7526A>T) n.2474A>T n.753A>T n.2812A>T n.2473A>T n.9539A>T n.3279A>T n.3471A>T n.529A>T n.4548A>T c.*3119A>T (n.*3119A>T) c.*3190A>T (n.*3190A>T) c.299+207T>A n.4270A>T n.252A>T c.641-25942T>A (n.641-25942T>A) c.*1269+207T>A (n.*1269+207T>A) n.267A>T c.*38+207T>A (n.*38+207T>A) c.804+207T>A (n.804+207T>A) c.4011A>T (p.Ser1337=) c.7890A>T (p.Ser2630=) c.7011A>T (p.Ser2337=) c.6747A>T (p.Ser2249=) c.3126A>T (p.Ser1042=) n.2374+207T>A n.2372+207T>A | |
| 11 | g.108335014T>A | CA382561945 | ATM,C11orf65 | c.8056T>A (p.Phe2686Ile) c.*7527T>A (n.*7527T>A) n.2475T>A n.754T>A n.2813T>A n.2474T>A n.9540T>A n.3280T>A n.3472T>A n.530T>A n.4549T>A c.*3120T>A (n.*3120T>A) c.*3191T>A (n.*3191T>A) c.299+206A>T n.4271T>A n.253T>A c.641-25943A>T (n.641-25943A>T) c.*1269+206A>T (n.*1269+206A>T) n.268T>A c.*38+206A>T (n.*38+206A>T) c.804+206A>T (n.804+206A>T) c.4012T>A (p.Phe1338Ile) c.7891T>A (p.Phe2631Ile) c.7012T>A (p.Phe2338Ile) c.6748T>A (p.Phe2250Ile) c.3127T>A (p.Phe1043Ile) n.2374+206A>T n.2372+206A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335014T>C | CA382561941 | ATM,C11orf65 | c.8056T>C (p.Phe2686Leu) c.*7527T>C (n.*7527T>C) n.2475T>C n.754T>C n.2813T>C n.2474T>C n.9540T>C n.3280T>C n.3472T>C n.530T>C n.4549T>C c.*3120T>C (n.*3120T>C) c.*3191T>C (n.*3191T>C) c.299+206A>G n.4271T>C n.253T>C c.641-25943A>G (n.641-25943A>G) c.*1269+206A>G (n.*1269+206A>G) n.268T>C c.*38+206A>G (n.*38+206A>G) c.804+206A>G (n.804+206A>G) c.4012T>C (p.Phe1338Leu) c.7891T>C (p.Phe2631Leu) c.7012T>C (p.Phe2338Leu) c.6748T>C (p.Phe2250Leu) c.3127T>C (p.Phe1043Leu) n.2374+206A>G n.2372+206A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108335014T>G | CA382561943 | ATM,C11orf65 | c.8056T>G (p.Phe2686Val) c.*7527T>G (n.*7527T>G) n.2475T>G n.754T>G n.2813T>G n.2474T>G n.9540T>G n.3280T>G n.3472T>G n.530T>G n.4549T>G c.*3120T>G (n.*3120T>G) c.*3191T>G (n.*3191T>G) c.299+206A>C n.4271T>G n.253T>G c.641-25943A>C (n.641-25943A>C) c.*1269+206A>C (n.*1269+206A>C) n.268T>G c.*38+206A>C (n.*38+206A>C) c.804+206A>C (n.804+206A>C) c.4012T>G (p.Phe1338Val) c.7891T>G (p.Phe2631Val) c.7012T>G (p.Phe2338Val) c.6748T>G (p.Phe2250Val) c.3127T>G (p.Phe1043Val) n.2374+206A>C n.2372+206A>C | |
| 11 | g.108335014T= | CA1998812328 | ATM,C11orf65 | c.8056T= (p.Phe2686=) c.*7527T= (n.*7527T=) n.2475T= n.754T= n.2813T= n.2474T= n.9540T= n.3280T= n.3472T= n.530T= n.4549T= c.*3120T= (n.*3120T=) c.*3191T= (n.*3191T=) c.299+206A= n.4271T= n.253T= c.641-25943A= (n.641-25943A=) c.*1269+206A= (n.*1269+206A=) n.268T= c.*38+206A= (n.*38+206A=) c.804+206A= (n.804+206A=) c.4012T= (p.Phe1338=) c.7891T= (p.Phe2631=) c.7012T= (p.Phe2338=) c.6748T= (p.Phe2250=) c.3127T= (p.Phe1043=) n.2374+206A= n.2372+206A= | |
| 11 | g.108335015T>A | CA382561946 | ATM,C11orf65 | c.8057T>A (p.Phe2686Tyr) c.*7528T>A (n.*7528T>A) n.2476T>A n.755T>A n.2814T>A n.2475T>A n.9541T>A n.3281T>A n.3473T>A n.531T>A n.4550T>A c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.*3192T>A (n.*3192T>A) c.299+205A>T n.4272T>A n.254T>A c.641-25944A>T (n.641-25944A>T) c.*1269+205A>T (n.*1269+205A>T) n.269T>A c.*38+205A>T (n.*38+205A>T) c.804+205A>T (n.804+205A>T) c.4013T>A (p.Phe1338Tyr) c.7892T>A (p.Phe2631Tyr) c.7013T>A (p.Phe2338Tyr) c.6749T>A (p.Phe2250Tyr) c.3128T>A (p.Phe1043Tyr) n.2374+205A>T n.2372+205A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335015T>C | CA382561948 | ATM,C11orf65 | c.8057T>C (p.Phe2686Ser) c.*7528T>C (n.*7528T>C) n.2476T>C n.755T>C n.2814T>C n.2475T>C n.9541T>C n.3281T>C n.3473T>C n.531T>C n.4550T>C c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.*3192T>C (n.*3192T>C) c.299+205A>G n.4272T>C n.254T>C c.641-25944A>G (n.641-25944A>G) c.*1269+205A>G (n.*1269+205A>G) n.269T>C c.*38+205A>G (n.*38+205A>G) c.804+205A>G (n.804+205A>G) c.4013T>C (p.Phe1338Ser) c.7892T>C (p.Phe2631Ser) c.7013T>C (p.Phe2338Ser) c.6749T>C (p.Phe2250Ser) c.3128T>C (p.Phe1043Ser) n.2374+205A>G n.2372+205A>G | ClinVar |
| 11 | g.108335015T>G | CA382561949 | ATM,C11orf65 | c.8057T>G (p.Phe2686Cys) c.*7528T>G (n.*7528T>G) n.2476T>G n.755T>G n.2814T>G n.2475T>G n.9541T>G n.3281T>G n.3473T>G n.531T>G n.4550T>G c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.*3192T>G (n.*3192T>G) c.299+205A>C n.4272T>G n.254T>G c.641-25944A>C (n.641-25944A>C) c.*1269+205A>C (n.*1269+205A>C) n.269T>G c.*38+205A>C (n.*38+205A>C) c.804+205A>C (n.804+205A>C) c.4013T>G (p.Phe1338Cys) c.7892T>G (p.Phe2631Cys) c.7013T>G (p.Phe2338Cys) c.6749T>G (p.Phe2250Cys) c.3128T>G (p.Phe1043Cys) n.2374+205A>C n.2372+205A>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335016T>A | CA382561951 | ATM,C11orf65 | c.8058T>A (p.Phe2686Leu) c.*7529T>A (n.*7529T>A) n.2477T>A n.756T>A n.2815T>A n.2476T>A n.9542T>A n.3282T>A n.3474T>A n.532T>A n.4551T>A c.*3122T>A (n.*3122T>A) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.299+204A>T n.4273T>A n.255T>A c.641-25945A>T (n.641-25945A>T) c.*1269+204A>T (n.*1269+204A>T) n.270T>A c.*38+204A>T (n.*38+204A>T) c.804+204A>T (n.804+204A>T) c.4014T>A (p.Phe1338Leu) c.7893T>A (p.Phe2631Leu) c.7014T>A (p.Phe2338Leu) c.6750T>A (p.Phe2250Leu) c.3129T>A (p.Phe1043Leu) n.2374+204A>T n.2372+204A>T | |
| 11 | g.108335016T>C | CA476677645 | ATM,C11orf65 | c.8058T>C (p.Phe2686=) c.*7529T>C (n.*7529T>C) n.2477T>C n.756T>C n.2815T>C n.2476T>C n.9542T>C n.3282T>C n.3474T>C n.532T>C n.4551T>C c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.299+204A>G n.4273T>C n.255T>C c.641-25945A>G (n.641-25945A>G) c.*1269+204A>G (n.*1269+204A>G) n.270T>C c.*38+204A>G (n.*38+204A>G) c.804+204A>G (n.804+204A>G) c.4014T>C (p.Phe1338=) c.7893T>C (p.Phe2631=) c.7014T>C (p.Phe2338=) c.6750T>C (p.Phe2250=) c.3129T>C (p.Phe1043=) n.2374+204A>G n.2372+204A>G | |
| 11 | g.108335016T>G | CA382561952 | ATM,C11orf65 | c.8058T>G (p.Phe2686Leu) c.*7529T>G (n.*7529T>G) n.2477T>G n.756T>G n.2815T>G n.2476T>G n.9542T>G n.3282T>G n.3474T>G n.532T>G n.4551T>G c.*3122T>G (n.*3122T>G) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.299+204A>C n.4273T>G n.255T>G c.641-25945A>C (n.641-25945A>C) c.*1269+204A>C (n.*1269+204A>C) n.270T>G c.*38+204A>C (n.*38+204A>C) c.804+204A>C (n.804+204A>C) c.4014T>G (p.Phe1338Leu) c.7893T>G (p.Phe2631Leu) c.7014T>G (p.Phe2338Leu) c.6750T>G (p.Phe2250Leu) c.3129T>G (p.Phe1043Leu) n.2374+204A>C n.2372+204A>C | |
| 11 | g.108335017A>C | CA382561954 | ATM,C11orf65 | c.8059A>C (p.Lys2687Gln) c.*7530A>C (n.*7530A>C) n.2478A>C n.757A>C n.2816A>C n.2477A>C n.9543A>C n.3283A>C n.3475A>C n.533A>C n.4552A>C c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.*3194A>C (n.*3194A>C) c.299+203T>G n.4274A>C n.256A>C c.641-25946T>G (n.641-25946T>G) c.*1269+203T>G (n.*1269+203T>G) n.271A>C c.*38+203T>G (n.*38+203T>G) c.804+203T>G (n.804+203T>G) c.4015A>C (p.Lys1339Gln) c.7894A>C (p.Lys2632Gln) c.7015A>C (p.Lys2339Gln) c.6751A>C (p.Lys2251Gln) c.3130A>C (p.Lys1044Gln) n.2374+203T>G n.2372+203T>G | |
| 11 | g.108335017A>G | CA382561957 | ATM,C11orf65 | c.8059A>G (p.Lys2687Glu) c.*7530A>G (n.*7530A>G) n.2478A>G n.757A>G n.2816A>G n.2477A>G n.9543A>G n.3283A>G n.3475A>G n.533A>G n.4552A>G c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) c.299+203T>C n.4274A>G n.256A>G c.641-25946T>C (n.641-25946T>C) c.*1269+203T>C (n.*1269+203T>C) n.271A>G c.*38+203T>C (n.*38+203T>C) c.804+203T>C (n.804+203T>C) c.4015A>G (p.Lys1339Glu) c.7894A>G (p.Lys2632Glu) c.7015A>G (p.Lys2339Glu) c.6751A>G (p.Lys2251Glu) c.3130A>G (p.Lys1044Glu) n.2374+203T>C n.2372+203T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335017A>T | CA382561955 | ATM,C11orf65 | c.8059A>T (p.Lys2687Ter) c.*7530A>T (n.*7530A>T) n.2478A>T n.757A>T n.2816A>T n.2477A>T n.9543A>T n.3283A>T n.3475A>T n.533A>T n.4552A>T c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.*3194A>T (n.*3194A>T) c.299+203T>A n.4274A>T n.256A>T c.641-25946T>A (n.641-25946T>A) c.*1269+203T>A (n.*1269+203T>A) n.271A>T c.*38+203T>A (n.*38+203T>A) c.804+203T>A (n.804+203T>A) c.4015A>T (p.Lys1339Ter) c.7894A>T (p.Lys2632Ter) c.7015A>T (p.Lys2339Ter) c.6751A>T (p.Lys2251Ter) c.3130A>T (p.Lys1044Ter) n.2374+203T>A n.2372+203T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335018A>C | CA382561959 | ATM,C11orf65 | c.8060A>C (p.Lys2687Thr) c.*7531A>C (n.*7531A>C) n.2479A>C n.758A>C n.2817A>C n.2478A>C n.9544A>C n.3284A>C n.3476A>C n.534A>C n.4553A>C c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.*3195A>C (n.*3195A>C) c.299+202T>G n.4275A>C n.257A>C c.641-25947T>G (n.641-25947T>G) c.*1269+202T>G (n.*1269+202T>G) n.272A>C c.*38+202T>G (n.*38+202T>G) c.804+202T>G (n.804+202T>G) c.4016A>C (p.Lys1339Thr) c.7895A>C (p.Lys2632Thr) c.7016A>C (p.Lys2339Thr) c.6752A>C (p.Lys2251Thr) c.3131A>C (p.Lys1044Thr) n.2374+202T>G n.2372+202T>G | |
| 11 | g.108335018A>G | CA382561961 | ATM,C11orf65 | c.8060A>G (p.Lys2687Arg) c.*7531A>G (n.*7531A>G) n.2479A>G n.758A>G n.2817A>G n.2478A>G n.9544A>G n.3284A>G n.3476A>G n.534A>G n.4553A>G c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.*3195A>G (n.*3195A>G) c.299+202T>C n.4275A>G n.257A>G c.641-25947T>C (n.641-25947T>C) c.*1269+202T>C (n.*1269+202T>C) n.272A>G c.*38+202T>C (n.*38+202T>C) c.804+202T>C (n.804+202T>C) c.4016A>G (p.Lys1339Arg) c.7895A>G (p.Lys2632Arg) c.7016A>G (p.Lys2339Arg) c.6752A>G (p.Lys2251Arg) c.3131A>G (p.Lys1044Arg) n.2374+202T>C n.2372+202T>C | |
| 11 | g.108335018A>T | CA382561962 | ATM,C11orf65 | c.8060A>T (p.Lys2687Ile) c.*7531A>T (n.*7531A>T) n.2479A>T n.758A>T n.2817A>T n.2478A>T n.9544A>T n.3284A>T n.3476A>T n.534A>T n.4553A>T c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.*3195A>T (n.*3195A>T) c.299+202T>A n.4275A>T n.257A>T c.641-25947T>A (n.641-25947T>A) c.*1269+202T>A (n.*1269+202T>A) n.272A>T c.*38+202T>A (n.*38+202T>A) c.804+202T>A (n.804+202T>A) c.4016A>T (p.Lys1339Ile) c.7895A>T (p.Lys2632Ile) c.7016A>T (p.Lys2339Ile) c.6752A>T (p.Lys2251Ile) c.3131A>T (p.Lys1044Ile) n.2374+202T>A n.2372+202T>A | |
| 11 | g.108335019A= | CA1998812329 | ATM,C11orf65 | c.8061A= (p.Lys2687=) c.*7532A= (n.*7532A=) n.2480A= n.759A= n.2818A= n.2479A= n.9545A= n.3285A= n.3477A= n.535A= n.4554A= c.*3125A= (n.*3125A=) c.*3196A= (n.*3196A=) c.299+201T= n.4276A= n.258A= c.641-25948T= (n.641-25948T=) c.*1269+201T= (n.*1269+201T=) n.273A= c.*38+201T= (n.*38+201T=) c.804+201T= (n.804+201T=) c.4017A= (p.Lys1339=) c.7896A= (p.Lys2632=) c.7017A= (p.Lys2339=) c.6753A= (p.Lys2251=) c.3132A= (p.Lys1044=) n.2374+201T= n.2372+201T= | |
| 11 | g.108335019A>C | CA382561964 | ATM,C11orf65 | c.8061A>C (p.Lys2687Asn) c.*7532A>C (n.*7532A>C) n.2480A>C n.759A>C n.2818A>C n.2479A>C n.9545A>C n.3285A>C n.3477A>C n.535A>C n.4554A>C c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.299+201T>G n.4276A>C n.258A>C c.641-25948T>G (n.641-25948T>G) c.*1269+201T>G (n.*1269+201T>G) n.273A>C c.*38+201T>G (n.*38+201T>G) c.804+201T>G (n.804+201T>G) c.4017A>C (p.Lys1339Asn) c.7896A>C (p.Lys2632Asn) c.7017A>C (p.Lys2339Asn) c.6753A>C (p.Lys2251Asn) c.3132A>C (p.Lys1044Asn) n.2374+201T>G n.2372+201T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335019A>G | CA476677647 | ATM,C11orf65 | c.8061A>G (p.Lys2687=) c.*7532A>G (n.*7532A>G) n.2480A>G n.759A>G n.2818A>G n.2479A>G n.9545A>G n.3285A>G n.3477A>G n.535A>G n.4554A>G c.*3125A>G (n.*3125A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.299+201T>C n.4276A>G n.258A>G c.641-25948T>C (n.641-25948T>C) c.*1269+201T>C (n.*1269+201T>C) n.273A>G c.*38+201T>C (n.*38+201T>C) c.804+201T>C (n.804+201T>C) c.4017A>G (p.Lys1339=) c.7896A>G (p.Lys2632=) c.7017A>G (p.Lys2339=) c.6753A>G (p.Lys2251=) c.3132A>G (p.Lys1044=) n.2374+201T>C n.2372+201T>C | |
| 11 | g.108335019A>T | CA382561965 | ATM,C11orf65 | c.8061A>T (p.Lys2687Asn) c.*7532A>T (n.*7532A>T) n.2480A>T n.759A>T n.2818A>T n.2479A>T n.9545A>T n.3285A>T n.3477A>T n.535A>T n.4554A>T c.*3125A>T (n.*3125A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.299+201T>A n.4276A>T n.258A>T c.641-25948T>A (n.641-25948T>A) c.*1269+201T>A (n.*1269+201T>A) n.273A>T c.*38+201T>A (n.*38+201T>A) c.804+201T>A (n.804+201T>A) c.4017A>T (p.Lys1339Asn) c.7896A>T (p.Lys2632Asn) c.7017A>T (p.Lys2339Asn) c.6753A>T (p.Lys2251Asn) c.3132A>T (p.Lys1044Asn) n.2374+201T>A n.2372+201T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335020G>A | CA382561967 | ATM,C11orf65 | c.8062G>A (p.Ala2688Thr) c.*7533G>A (n.*7533G>A) n.2481G>A n.760G>A n.2819G>A n.2480G>A n.9546G>A n.3286G>A n.3478G>A n.536G>A n.4555G>A c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.299+200C>T n.4277G>A n.259G>A c.641-25949C>T (n.641-25949C>T) c.*1269+200C>T (n.*1269+200C>T) n.274G>A c.*38+200C>T (n.*38+200C>T) c.804+200C>T (n.804+200C>T) c.4018G>A (p.Ala1340Thr) c.7897G>A (p.Ala2633Thr) c.7018G>A (p.Ala2340Thr) c.6754G>A (p.Ala2252Thr) c.3133G>A (p.Ala1045Thr) n.2374+200C>T n.2372+200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335020G>C | CA382561969 | ATM,C11orf65 | c.8062G>C (p.Ala2688Pro) c.*7533G>C (n.*7533G>C) n.2481G>C n.760G>C n.2819G>C n.2480G>C n.9546G>C n.3286G>C n.3478G>C n.536G>C n.4555G>C c.*3126G>C (n.*3126G>C) c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.299+200C>G n.4277G>C n.259G>C c.641-25949C>G (n.641-25949C>G) c.*1269+200C>G (n.*1269+200C>G) n.274G>C c.*38+200C>G (n.*38+200C>G) c.804+200C>G (n.804+200C>G) c.4018G>C (p.Ala1340Pro) c.7897G>C (p.Ala2633Pro) c.7018G>C (p.Ala2340Pro) c.6754G>C (p.Ala2252Pro) c.3133G>C (p.Ala1045Pro) n.2374+200C>G n.2372+200C>G | ClinVar |
| 11 | g.108335020G= | CA1998812330 | ATM,C11orf65 | c.8062G= (p.Ala2688=) c.*7533G= (n.*7533G=) n.2481G= n.760G= n.2819G= n.2480G= n.9546G= n.3286G= n.3478G= n.536G= n.4555G= c.*3126G= (n.*3126G=) c.*3197G= (n.*3197G=) c.299+200C= n.4277G= n.259G= c.641-25949C= (n.641-25949C=) c.*1269+200C= (n.*1269+200C=) n.274G= c.*38+200C= (n.*38+200C=) c.804+200C= (n.804+200C=) c.4018G= (p.Ala1340=) c.7897G= (p.Ala2633=) c.7018G= (p.Ala2340=) c.6754G= (p.Ala2252=) c.3133G= (p.Ala1045=) n.2374+200C= n.2372+200C= | |
| 11 | g.108335020G>T | CA382561970 | ATM,C11orf65 | c.8062G>T (p.Ala2688Ser) c.*7533G>T (n.*7533G>T) n.2481G>T n.760G>T n.2819G>T n.2480G>T n.9546G>T n.3286G>T n.3478G>T n.536G>T n.4555G>T c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.299+200C>A n.4277G>T n.259G>T c.641-25949C>A (n.641-25949C>A) c.*1269+200C>A (n.*1269+200C>A) n.274G>T c.*38+200C>A (n.*38+200C>A) c.804+200C>A (n.804+200C>A) c.4018G>T (p.Ala1340Ser) c.7897G>T (p.Ala2633Ser) c.7018G>T (p.Ala2340Ser) c.6754G>T (p.Ala2252Ser) c.3133G>T (p.Ala1045Ser) n.2374+200C>A n.2372+200C>A | |
| 11 | g.108335021C>A | CA382561971 | ATM,C11orf65 | c.8063C>A (p.Ala2688Glu) c.*7534C>A (n.*7534C>A) n.2482C>A n.761C>A n.2820C>A n.2481C>A n.9547C>A n.3287C>A n.3479C>A n.537C>A n.4556C>A c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.299+199G>T n.4278C>A n.260C>A c.641-25950G>T (n.641-25950G>T) c.*1269+199G>T (n.*1269+199G>T) n.275C>A c.*38+199G>T (n.*38+199G>T) c.804+199G>T (n.804+199G>T) c.4019C>A (p.Ala1340Glu) c.7898C>A (p.Ala2633Glu) c.7019C>A (p.Ala2340Glu) c.6755C>A (p.Ala2252Glu) c.3134C>A (p.Ala1045Glu) n.2374+199G>T n.2372+199G>T | dbSNP |
| 11 | g.108335021C= | CA1998812331 | ATM,C11orf65 | c.8063C= (p.Ala2688=) c.*7534C= (n.*7534C=) n.2482C= n.761C= n.2820C= n.2481C= n.9547C= n.3287C= n.3479C= n.537C= n.4556C= c.*3127C= (n.*3127C=) c.*3198C= (n.*3198C=) c.299+199G= n.4278C= n.260C= c.641-25950G= (n.641-25950G=) c.*1269+199G= (n.*1269+199G=) n.275C= c.*38+199G= (n.*38+199G=) c.804+199G= (n.804+199G=) c.4019C= (p.Ala1340=) c.7898C= (p.Ala2633=) c.7019C= (p.Ala2340=) c.6755C= (p.Ala2252=) c.3134C= (p.Ala1045=) n.2374+199G= n.2372+199G= | |
| 11 | g.108335021C>G | CA382561972 | ATM,C11orf65 | c.8063C>G (p.Ala2688Gly) c.*7534C>G (n.*7534C>G) n.2482C>G n.761C>G n.2820C>G n.2481C>G n.9547C>G n.3287C>G n.3479C>G n.537C>G n.4556C>G c.*3127C>G (n.*3127C>G) c.*3198C>G (n.*3198C>G) c.299+199G>C n.4278C>G n.260C>G c.641-25950G>C (n.641-25950G>C) c.*1269+199G>C (n.*1269+199G>C) n.275C>G c.*38+199G>C (n.*38+199G>C) c.804+199G>C (n.804+199G>C) c.4019C>G (p.Ala1340Gly) c.7898C>G (p.Ala2633Gly) c.7019C>G (p.Ala2340Gly) c.6755C>G (p.Ala2252Gly) c.3134C>G (p.Ala1045Gly) n.2374+199G>C n.2372+199G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335021C>T | CA382561974 | ATM,C11orf65 | c.8063C>T (p.Ala2688Val) c.*7534C>T (n.*7534C>T) n.2482C>T n.761C>T n.2820C>T n.2481C>T n.9547C>T n.3287C>T n.3479C>T n.537C>T n.4556C>T c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.299+199G>A n.4278C>T n.260C>T c.641-25950G>A (n.641-25950G>A) c.*1269+199G>A (n.*1269+199G>A) n.275C>T c.*38+199G>A (n.*38+199G>A) c.804+199G>A (n.804+199G>A) c.4019C>T (p.Ala1340Val) c.7898C>T (p.Ala2633Val) c.7019C>T (p.Ala2340Val) c.6755C>T (p.Ala2252Val) c.3134C>T (p.Ala1045Val) n.2374+199G>A n.2372+199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335022A>C | CA476677649 | ATM,C11orf65 | c.8064A>C (p.Ala2688=) c.*7535A>C (n.*7535A>C) n.2483A>C n.762A>C n.2821A>C n.2482A>C n.9548A>C n.3288A>C n.3480A>C n.538A>C n.4557A>C c.*3128A>C (n.*3128A>C) c.*3199A>C (n.*3199A>C) c.299+198T>G n.4279A>C n.261A>C c.641-25951T>G (n.641-25951T>G) c.*1269+198T>G (n.*1269+198T>G) n.276A>C c.*38+198T>G (n.*38+198T>G) c.804+198T>G (n.804+198T>G) c.4020A>C (p.Ala1340=) c.7899A>C (p.Ala2633=) c.7020A>C (p.Ala2340=) c.6756A>C (p.Ala2252=) c.3135A>C (p.Ala1045=) n.2374+198T>G n.2372+198T>G | |
| 11 | g.108335022A>G | CA476677650 | ATM,C11orf65 | c.8064A>G (p.Ala2688=) c.*7535A>G (n.*7535A>G) n.2483A>G n.762A>G n.2821A>G n.2482A>G n.9548A>G n.3288A>G n.3480A>G n.538A>G n.4557A>G c.*3128A>G (n.*3128A>G) c.*3199A>G (n.*3199A>G) c.299+198T>C n.4279A>G n.261A>G c.641-25951T>C (n.641-25951T>C) c.*1269+198T>C (n.*1269+198T>C) n.276A>G c.*38+198T>C (n.*38+198T>C) c.804+198T>C (n.804+198T>C) c.4020A>G (p.Ala1340=) c.7899A>G (p.Ala2633=) c.7020A>G (p.Ala2340=) c.6756A>G (p.Ala2252=) c.3135A>G (p.Ala1045=) n.2374+198T>C n.2372+198T>C | dbSNP |
| 11 | g.108335022A>T | CA476677651 | ATM,C11orf65 | c.8064A>T (p.Ala2688=) c.*7535A>T (n.*7535A>T) n.2483A>T n.762A>T n.2821A>T n.2482A>T n.9548A>T n.3288A>T n.3480A>T n.538A>T n.4557A>T c.*3128A>T (n.*3128A>T) c.*3199A>T (n.*3199A>T) c.299+198T>A n.4279A>T n.261A>T c.641-25951T>A (n.641-25951T>A) c.*1269+198T>A (n.*1269+198T>A) n.276A>T c.*38+198T>A (n.*38+198T>A) c.804+198T>A (n.804+198T>A) c.4020A>T (p.Ala1340=) c.7899A>T (p.Ala2633=) c.7020A>T (p.Ala2340=) c.6756A>T (p.Ala2252=) c.3135A>T (p.Ala1045=) n.2374+198T>A n.2372+198T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335023G>A | CA382561976 | ATM,C11orf65 | c.8065G>A (p.Glu2689Lys) c.*7536G>A (n.*7536G>A) n.2484G>A n.763G>A n.2822G>A n.2483G>A n.9549G>A n.3289G>A n.3481G>A n.539G>A n.4558G>A c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.299+197C>T n.4280G>A n.262G>A c.641-25952C>T (n.641-25952C>T) c.*1269+197C>T (n.*1269+197C>T) n.277G>A c.*38+197C>T (n.*38+197C>T) c.804+197C>T (n.804+197C>T) c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.7900G>A (p.Glu2634Lys) c.7021G>A (p.Glu2341Lys) c.6757G>A (p.Glu2253Lys) c.3136G>A (p.Glu1046Lys) n.2374+197C>T n.2372+197C>T | dbSNP |
| 11 | g.108335023G>C | CA382561979 | ATM,C11orf65 | c.8065G>C (p.Glu2689Gln) c.*7536G>C (n.*7536G>C) n.2484G>C n.763G>C n.2822G>C n.2483G>C n.9549G>C n.3289G>C n.3481G>C n.539G>C n.4558G>C c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.*3200G>C (n.*3200G>C) c.299+197C>G n.4280G>C n.262G>C c.641-25952C>G (n.641-25952C>G) c.*1269+197C>G (n.*1269+197C>G) n.277G>C c.*38+197C>G (n.*38+197C>G) c.804+197C>G (n.804+197C>G) c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.7900G>C (p.Glu2634Gln) c.7021G>C (p.Glu2341Gln) c.6757G>C (p.Glu2253Gln) c.3136G>C (p.Glu1046Gln) n.2374+197C>G n.2372+197C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335023G>T | CA382561978 | ATM,C11orf65 | c.8065G>T (p.Glu2689Ter) c.*7536G>T (n.*7536G>T) n.2484G>T n.763G>T n.2822G>T n.2483G>T n.9549G>T n.3289G>T n.3481G>T n.539G>T n.4558G>T c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.299+197C>A n.4280G>T n.262G>T c.641-25952C>A (n.641-25952C>A) c.*1269+197C>A (n.*1269+197C>A) n.277G>T c.*38+197C>A (n.*38+197C>A) c.804+197C>A (n.804+197C>A) c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.7900G>T (p.Glu2634Ter) c.7021G>T (p.Glu2341Ter) c.6757G>T (p.Glu2253Ter) c.3136G>T (p.Glu1046Ter) n.2374+197C>A n.2372+197C>A | |
| 11 | g.108335024A= | CA1998812332 | ATM,C11orf65 | c.8066A= (p.Glu2689=) c.*7537A= (n.*7537A=) n.2485A= n.764A= n.2823A= n.2484A= n.9550A= n.3290A= n.3482A= n.540A= n.4559A= c.*3130A= (n.*3130A=) c.*3201A= (n.*3201A=) c.299+196T= n.4281A= n.263A= c.641-25953T= (n.641-25953T=) c.*1269+196T= (n.*1269+196T=) n.278A= c.*38+196T= (n.*38+196T=) c.804+196T= (n.804+196T=) c.4022A= (p.Glu1341=) c.7901A= (p.Glu2634=) c.7022A= (p.Glu2341=) c.6758A= (p.Glu2253=) c.3137A= (p.Glu1046=) n.2374+196T= n.2372+196T= | |
| 11 | g.108335024A>C | CA382561981 | ATM,C11orf65 | c.8066A>C (p.Glu2689Ala) c.*7537A>C (n.*7537A>C) n.2485A>C n.764A>C n.2823A>C n.2484A>C n.9550A>C n.3290A>C n.3482A>C n.540A>C n.4559A>C c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.299+196T>G n.4281A>C n.263A>C c.641-25953T>G (n.641-25953T>G) c.*1269+196T>G (n.*1269+196T>G) n.278A>C c.*38+196T>G (n.*38+196T>G) c.804+196T>G (n.804+196T>G) c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.7901A>C (p.Glu2634Ala) c.7022A>C (p.Glu2341Ala) c.6758A>C (p.Glu2253Ala) c.3137A>C (p.Glu1046Ala) n.2374+196T>G n.2372+196T>G | |
| 11 | g.108335024A>G | CA6266269 | ATM,C11orf65 | c.8066A>G (p.Glu2689Gly) c.*7537A>G (n.*7537A>G) n.2485A>G n.764A>G n.2823A>G n.2484A>G n.9550A>G n.3290A>G n.3482A>G n.540A>G n.4559A>G c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.299+196T>C n.4281A>G n.263A>G c.641-25953T>C (n.641-25953T>C) c.*1269+196T>C (n.*1269+196T>C) n.278A>G c.*38+196T>C (n.*38+196T>C) c.804+196T>C (n.804+196T>C) c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.7901A>G (p.Glu2634Gly) c.7022A>G (p.Glu2341Gly) c.6758A>G (p.Glu2253Gly) c.3137A>G (p.Glu1046Gly) n.2374+196T>C n.2372+196T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335024A>T | CA382561983 | ATM,C11orf65 | c.8066A>T (p.Glu2689Val) c.*7537A>T (n.*7537A>T) n.2485A>T n.764A>T n.2823A>T n.2484A>T n.9550A>T n.3290A>T n.3482A>T n.540A>T n.4559A>T c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.299+196T>A n.4281A>T n.263A>T c.641-25953T>A (n.641-25953T>A) c.*1269+196T>A (n.*1269+196T>A) n.278A>T c.*38+196T>A (n.*38+196T>A) c.804+196T>A (n.804+196T>A) c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.7901A>T (p.Glu2634Val) c.7022A>T (p.Glu2341Val) c.6758A>T (p.Glu2253Val) c.3137A>T (p.Glu1046Val) n.2374+196T>A n.2372+196T>A | |
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| 11 | g.108335025A>T | CA382561986 | ATM,C11orf65 | c.8067A>T (p.Glu2689Asp) c.*7538A>T (n.*7538A>T) n.2486A>T n.765A>T n.2824A>T n.2485A>T n.9551A>T n.3291A>T n.3483A>T n.541A>T n.4560A>T c.*3131A>T (n.*3131A>T) c.*3202A>T (n.*3202A>T) c.299+195T>A n.4282A>T n.264A>T c.641-25954T>A (n.641-25954T>A) c.*1269+195T>A (n.*1269+195T>A) n.279A>T c.*38+195T>A (n.*38+195T>A) c.804+195T>A (n.804+195T>A) c.4023A>T (p.Glu1341Asp) c.7902A>T (p.Glu2634Asp) c.7023A>T (p.Glu2341Asp) c.6759A>T (p.Glu2253Asp) c.3138A>T (p.Glu1046Asp) n.2374+195T>A n.2372+195T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335026T>A | CA382561988 | ATM,C11orf65 | c.8068T>A (p.Phe2690Ile) c.*7539T>A (n.*7539T>A) n.2487T>A n.766T>A n.2825T>A n.2486T>A n.9552T>A n.3292T>A n.3484T>A n.542T>A n.4561T>A c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.*3203T>A (n.*3203T>A) c.299+194A>T n.4283T>A n.265T>A c.641-25955A>T (n.641-25955A>T) c.*1269+194A>T (n.*1269+194A>T) n.280T>A c.*38+194A>T (n.*38+194A>T) c.804+194A>T (n.804+194A>T) c.4024T>A (p.Phe1342Ile) c.7903T>A (p.Phe2635Ile) c.7024T>A (p.Phe2342Ile) c.6760T>A (p.Phe2254Ile) c.3139T>A (p.Phe1047Ile) n.2374+194A>T n.2372+194A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335026T>C | CA382561990 | ATM,C11orf65 | c.8068T>C (p.Phe2690Leu) c.*7539T>C (n.*7539T>C) n.2487T>C n.766T>C n.2825T>C n.2486T>C n.9552T>C n.3292T>C n.3484T>C n.542T>C n.4561T>C c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.*3203T>C (n.*3203T>C) c.299+194A>G n.4283T>C n.265T>C c.641-25955A>G (n.641-25955A>G) c.*1269+194A>G (n.*1269+194A>G) n.280T>C c.*38+194A>G (n.*38+194A>G) c.804+194A>G (n.804+194A>G) c.4024T>C (p.Phe1342Leu) c.7903T>C (p.Phe2635Leu) c.7024T>C (p.Phe2342Leu) c.6760T>C (p.Phe2254Leu) c.3139T>C (p.Phe1047Leu) n.2374+194A>G n.2372+194A>G | |
| 11 | g.108335026T>G | CA382561991 | ATM,C11orf65 | c.8068T>G (p.Phe2690Val) c.*7539T>G (n.*7539T>G) n.2487T>G n.766T>G n.2825T>G n.2486T>G n.9552T>G n.3292T>G n.3484T>G n.542T>G n.4561T>G c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.*3203T>G (n.*3203T>G) c.299+194A>C n.4283T>G n.265T>G c.641-25955A>C (n.641-25955A>C) c.*1269+194A>C (n.*1269+194A>C) n.280T>G c.*38+194A>C (n.*38+194A>C) c.804+194A>C (n.804+194A>C) c.4024T>G (p.Phe1342Val) c.7903T>G (p.Phe2635Val) c.7024T>G (p.Phe2342Val) c.6760T>G (p.Phe2254Val) c.3139T>G (p.Phe1047Val) n.2374+194A>C n.2372+194A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335026T= | CA1998812333 | ATM,C11orf65 | c.8068T= (p.Phe2690=) c.*7539T= (n.*7539T=) n.2487T= n.766T= n.2825T= n.2486T= n.9552T= n.3292T= n.3484T= n.542T= n.4561T= c.*3132T= (n.*3132T=) c.*3203T= (n.*3203T=) c.299+194A= n.4283T= n.265T= c.641-25955A= (n.641-25955A=) c.*1269+194A= (n.*1269+194A=) n.280T= c.*38+194A= (n.*38+194A=) c.804+194A= (n.804+194A=) c.4024T= (p.Phe1342=) c.7903T= (p.Phe2635=) c.7024T= (p.Phe2342=) c.6760T= (p.Phe2254=) c.3139T= (p.Phe1047=) n.2374+194A= n.2372+194A= | |
| 11 | g.108335028del | CA2695215418 | ATM,C11orf65 | c.8070del (p.Arg2691AlafsTer2) c.*7541del (n.*7541del) n.2489del n.768del n.2827del n.2488del n.9554del n.3294del n.3486del n.544del n.4563del c.*3134del (n.*3134del) c.*3205del (n.*3205del) c.299+194del n.4285del n.267del c.641-25955del (n.641-25955del) c.*1269+194del (n.*1269+194del) n.282del c.*38+194del (n.*38+194del) c.804+194del (n.804+194del) c.4026del (p.Arg1343AlafsTer2) c.7905del (p.Arg2636AlafsTer2) c.7026del (p.Arg2343AlafsTer2) c.6762del (p.Arg2255AlafsTer2) c.3141del (p.Arg1048AlafsTer2) n.2374+194del n.2372+194del | |
| 11 | g.108335026_108335027insACATTATAAATGGCAA | CA1998812335 | ATM,C11orf65 | c.8068_8069insACATTATAAATGGCAA (p.Phe2690TyrfsTer33) c.*7539_*7540insACATTATAAATGGCAA (n.*7539_*7540insACATTATAAATGGCAA) n.2487_2488insACATTATAAATGGCAA n.766_767insACATTATAAATGGCAA n.2825_2826insACATTATAAATGGCAA n.2486_2487insACATTATAAATGGCAA n.9552_9553insACATTATAAATGGCAA n.3292_3293insACATTATAAATGGCAA n.3484_3485insACATTATAAATGGCAA n.542_543insACATTATAAATGGCAA n.4561_4562insACATTATAAATGGCAA c.*3132_*3133insACATTATAAATGGCAA (n.*3132_*3133insACATTATAAATGGCAA) c.*3203_*3204insACATTATAAATGGCAA (n.*3203_*3204insACATTATAAATGGCAA) c.299+193_299+194insTTGCCATTTATAATGT n.4283_4284insACATTATAAATGGCAA n.265_266insACATTATAAATGGCAA c.641-25956_641-25955insTTGCCATTTATAATGT (n.641-25956_641-25955insTTGCCATTTATAATGT) c.*1269+193_*1269+194insTTGCCATTTATAATGT (n.*1269+193_*1269+194insTTGCCATTTATAATGT) n.280_281insACATTATAAATGGCAA c.*38+193_*38+194insTTGCCATTTATAATGT (n.*38+193_*38+194insTTGCCATTTATAATGT) c.804+193_804+194insTTGCCATTTATAATGT (n.804+193_804+194insTTGCCATTTATAATGT) c.4024_4025insACATTATAAATGGCAA (p.Phe1342TyrfsTer33) c.7903_7904insACATTATAAATGGCAA (p.Phe2635TyrfsTer33) c.7024_7025insACATTATAAATGGCAA (p.Phe2342TyrfsTer33) c.6760_6761insACATTATAAATGGCAA (p.Phe2254TyrfsTer33) c.3139_3140insACATTATAAATGGCAA (p.Phe1047TyrfsTer33) n.2374+193_2374+194insTTGCCATTTATAATGT n.2372+193_2372+194insTTGCCATTTATAATGT | dbSNP |
| 11 | g.108335027T>A | CA382561993 | ATM,C11orf65 | c.8069T>A (p.Phe2690Tyr) c.*7540T>A (n.*7540T>A) n.2488T>A n.767T>A n.2826T>A n.2487T>A n.9553T>A n.3293T>A n.3485T>A n.543T>A n.4562T>A c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.299+193A>T n.4284T>A n.266T>A c.641-25956A>T (n.641-25956A>T) c.*1269+193A>T (n.*1269+193A>T) n.281T>A c.*38+193A>T (n.*38+193A>T) c.804+193A>T (n.804+193A>T) c.4025T>A (p.Phe1342Tyr) c.7904T>A (p.Phe2635Tyr) c.7025T>A (p.Phe2342Tyr) c.6761T>A (p.Phe2254Tyr) c.3140T>A (p.Phe1047Tyr) n.2374+193A>T n.2372+193A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335027T>C | CA382561994 | ATM,C11orf65 | c.8069T>C (p.Phe2690Ser) c.*7540T>C (n.*7540T>C) n.2488T>C n.767T>C n.2826T>C n.2487T>C n.9553T>C n.3293T>C n.3485T>C n.543T>C n.4562T>C c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.299+193A>G n.4284T>C n.266T>C c.641-25956A>G (n.641-25956A>G) c.*1269+193A>G (n.*1269+193A>G) n.281T>C c.*38+193A>G (n.*38+193A>G) c.804+193A>G (n.804+193A>G) c.4025T>C (p.Phe1342Ser) c.7904T>C (p.Phe2635Ser) c.7025T>C (p.Phe2342Ser) c.6761T>C (p.Phe2254Ser) c.3140T>C (p.Phe1047Ser) n.2374+193A>G n.2372+193A>G | |
| 11 | g.108335027T>G | CA382561995 | ATM,C11orf65 | c.8069T>G (p.Phe2690Cys) c.*7540T>G (n.*7540T>G) n.2488T>G n.767T>G n.2826T>G n.2487T>G n.9553T>G n.3293T>G n.3485T>G n.543T>G n.4562T>G c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.*3204T>G (n.*3204T>G) c.299+193A>C n.4284T>G n.266T>G c.641-25956A>C (n.641-25956A>C) c.*1269+193A>C (n.*1269+193A>C) n.281T>G c.*38+193A>C (n.*38+193A>C) c.804+193A>C (n.804+193A>C) c.4025T>G (p.Phe1342Cys) c.7904T>G (p.Phe2635Cys) c.7025T>G (p.Phe2342Cys) c.6761T>G (p.Phe2254Cys) c.3140T>G (p.Phe1047Cys) n.2374+193A>C n.2372+193A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335027T= | CA1998812334 | ATM,C11orf65 | c.8069T= (p.Phe2690=) c.*7540T= (n.*7540T=) n.2488T= n.767T= n.2826T= n.2487T= n.9553T= n.3293T= n.3485T= n.543T= n.4562T= c.*3133T= (n.*3133T=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.299+193A= n.4284T= n.266T= c.641-25956A= (n.641-25956A=) c.*1269+193A= (n.*1269+193A=) n.281T= c.*38+193A= (n.*38+193A=) c.804+193A= (n.804+193A=) c.4025T= (p.Phe1342=) c.7904T= (p.Phe2635=) c.7025T= (p.Phe2342=) c.6761T= (p.Phe2254=) c.3140T= (p.Phe1047=) n.2374+193A= n.2372+193A= | |
| 11 | g.108335028T>A | CA382561996 | ATM,C11orf65 | c.8070T>A (p.Phe2690Leu) c.*7541T>A (n.*7541T>A) n.2489T>A n.768T>A n.2827T>A n.2488T>A n.9554T>A n.3294T>A n.3486T>A n.544T>A n.4563T>A c.*3134T>A (n.*3134T>A) c.*3205T>A (n.*3205T>A) c.299+192A>T n.4285T>A n.267T>A c.641-25957A>T (n.641-25957A>T) c.*1269+192A>T (n.*1269+192A>T) n.282T>A c.*38+192A>T (n.*38+192A>T) c.804+192A>T (n.804+192A>T) c.4026T>A (p.Phe1342Leu) c.7905T>A (p.Phe2635Leu) c.7026T>A (p.Phe2342Leu) c.6762T>A (p.Phe2254Leu) c.3141T>A (p.Phe1047Leu) n.2374+192A>T n.2372+192A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108335028T>C | CA476677657 | ATM,C11orf65 | c.8070T>C (p.Phe2690=) c.*7541T>C (n.*7541T>C) n.2489T>C n.768T>C n.2827T>C n.2488T>C n.9554T>C n.3294T>C n.3486T>C n.544T>C n.4563T>C c.*3134T>C (n.*3134T>C) c.*3205T>C (n.*3205T>C) c.299+192A>G n.4285T>C n.267T>C c.641-25957A>G (n.641-25957A>G) c.*1269+192A>G (n.*1269+192A>G) n.282T>C c.*38+192A>G (n.*38+192A>G) c.804+192A>G (n.804+192A>G) c.4026T>C (p.Phe1342=) c.7905T>C (p.Phe2635=) c.7026T>C (p.Phe2342=) c.6762T>C (p.Phe2254=) c.3141T>C (p.Phe1047=) n.2374+192A>G n.2372+192A>G | |
| 11 | g.108335028T>G | CA382561998 | ATM,C11orf65 | c.8070T>G (p.Phe2690Leu) c.*7541T>G (n.*7541T>G) n.2489T>G n.768T>G n.2827T>G n.2488T>G n.9554T>G n.3294T>G n.3486T>G n.544T>G n.4563T>G c.*3134T>G (n.*3134T>G) c.*3205T>G (n.*3205T>G) c.299+192A>C n.4285T>G n.267T>G c.641-25957A>C (n.641-25957A>C) c.*1269+192A>C (n.*1269+192A>C) n.282T>G c.*38+192A>C (n.*38+192A>C) c.804+192A>C (n.804+192A>C) c.4026T>G (p.Phe1342Leu) c.7905T>G (p.Phe2635Leu) c.7026T>G (p.Phe2342Leu) c.6762T>G (p.Phe2254Leu) c.3141T>G (p.Phe1047Leu) n.2374+192A>C n.2372+192A>C | |
| 11 | g.108335029C>A | CA382562000 | ATM,C11orf65 | c.8071C>A (p.Arg2691Ser) c.*7542C>A (n.*7542C>A) n.2490C>A n.769C>A n.2828C>A n.2489C>A n.9555C>A n.3295C>A n.3487C>A n.545C>A n.4564C>A c.*3135C>A (n.*3135C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.299+191G>T n.4286C>A n.268C>A c.641-25958G>T (n.641-25958G>T) c.*1269+191G>T (n.*1269+191G>T) n.283C>A c.*38+191G>T (n.*38+191G>T) c.804+191G>T (n.804+191G>T) c.4027C>A (p.Arg1343Ser) c.7906C>A (p.Arg2636Ser) c.7027C>A (p.Arg2343Ser) c.6763C>A (p.Arg2255Ser) c.3142C>A (p.Arg1048Ser) n.2374+191G>T n.2372+191G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335029C= | CA1998812336 | ATM,C11orf65 | c.8071C= (p.Arg2691=) c.*7542C= (n.*7542C=) n.2490C= n.769C= n.2828C= n.2489C= n.9555C= n.3295C= n.3487C= n.545C= n.4564C= c.*3135C= (n.*3135C=) c.*3206C= (n.*3206C=) c.299+191G= n.4286C= n.268C= c.641-25958G= (n.641-25958G=) c.*1269+191G= (n.*1269+191G=) n.283C= c.*38+191G= (n.*38+191G=) c.804+191G= (n.804+191G=) c.4027C= (p.Arg1343=) c.7906C= (p.Arg2636=) c.7027C= (p.Arg2343=) c.6763C= (p.Arg2255=) c.3142C= (p.Arg1048=) n.2374+191G= n.2372+191G= | |
| 11 | g.108335029C>G | CA382562002 | ATM,C11orf65 | c.8071C>G (p.Arg2691Gly) c.*7542C>G (n.*7542C>G) n.2490C>G n.769C>G n.2828C>G n.2489C>G n.9555C>G n.3295C>G n.3487C>G n.545C>G n.4564C>G c.*3135C>G (n.*3135C>G) c.*3206C>G (n.*3206C>G) c.299+191G>C n.4286C>G n.268C>G c.641-25958G>C (n.641-25958G>C) c.*1269+191G>C (n.*1269+191G>C) n.283C>G c.*38+191G>C (n.*38+191G>C) c.804+191G>C (n.804+191G>C) c.4027C>G (p.Arg1343Gly) c.7906C>G (p.Arg2636Gly) c.7027C>G (p.Arg2343Gly) c.6763C>G (p.Arg2255Gly) c.3142C>G (p.Arg1048Gly) n.2374+191G>C n.2372+191G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335029C>T | CA157180 | ATM,C11orf65 | c.8071C>T (p.Arg2691Cys) c.*7542C>T (n.*7542C>T) n.2490C>T n.769C>T n.2828C>T n.2489C>T n.9555C>T n.3295C>T n.3487C>T n.545C>T n.4564C>T c.*3135C>T (n.*3135C>T) c.*3206C>T (n.*3206C>T) c.299+191G>A n.4286C>T n.268C>T c.641-25958G>A (n.641-25958G>A) c.*1269+191G>A (n.*1269+191G>A) n.283C>T c.*38+191G>A (n.*38+191G>A) c.804+191G>A (n.804+191G>A) c.4027C>T (p.Arg1343Cys) c.7906C>T (p.Arg2636Cys) c.7027C>T (p.Arg2343Cys) c.6763C>T (p.Arg2255Cys) c.3142C>T (p.Arg1048Cys) n.2374+191G>A n.2372+191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335030G>A | CA10579281 | ATM,C11orf65 | c.8072G>A (p.Arg2691His) c.*7543G>A (n.*7543G>A) n.2491G>A n.770G>A n.2829G>A n.2490G>A n.9556G>A n.3296G>A n.3488G>A n.546G>A n.4565G>A c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.*3207G>A (n.*3207G>A) c.299+190C>T n.4287G>A n.269G>A c.641-25959C>T (n.641-25959C>T) c.*1269+190C>T (n.*1269+190C>T) n.284G>A c.*38+190C>T (n.*38+190C>T) c.804+190C>T (n.804+190C>T) c.4028G>A (p.Arg1343His) c.7907G>A (p.Arg2636His) c.7028G>A (p.Arg2343His) c.6764G>A (p.Arg2255His) c.3143G>A (p.Arg1048His) n.2374+190C>T n.2372+190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335030G>C | CA10582859 | ATM,C11orf65 | c.8072G>C (p.Arg2691Pro) c.*7543G>C (n.*7543G>C) n.2491G>C n.770G>C n.2829G>C n.2490G>C n.9556G>C n.3296G>C n.3488G>C n.546G>C n.4565G>C c.*3136G>C (n.*3136G>C) c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.299+190C>G n.4287G>C n.269G>C c.641-25959C>G (n.641-25959C>G) c.*1269+190C>G (n.*1269+190C>G) n.284G>C c.*38+190C>G (n.*38+190C>G) c.804+190C>G (n.804+190C>G) c.4028G>C (p.Arg1343Pro) c.7907G>C (p.Arg2636Pro) c.7028G>C (p.Arg2343Pro) c.6764G>C (p.Arg2255Pro) c.3143G>C (p.Arg1048Pro) n.2374+190C>G n.2372+190C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335030G= | CA1998812337 | ATM,C11orf65 | c.8072G= (p.Arg2691=) c.*7543G= (n.*7543G=) n.2491G= n.770G= n.2829G= n.2490G= n.9556G= n.3296G= n.3488G= n.546G= n.4565G= c.*3136G= (n.*3136G=) c.*3207G= (n.*3207G=) c.299+190C= n.4287G= n.269G= c.641-25959C= (n.641-25959C=) c.*1269+190C= (n.*1269+190C=) n.284G= c.*38+190C= (n.*38+190C=) c.804+190C= (n.804+190C=) c.4028G= (p.Arg1343=) c.7907G= (p.Arg2636=) c.7028G= (p.Arg2343=) c.6764G= (p.Arg2255=) c.3143G= (p.Arg1048=) n.2374+190C= n.2372+190C= | |
| 11 | g.108335030G>T | CA382562003 | ATM,C11orf65 | c.8072G>T (p.Arg2691Leu) c.*7543G>T (n.*7543G>T) n.2491G>T n.770G>T n.2829G>T n.2490G>T n.9556G>T n.3296G>T n.3488G>T n.546G>T n.4565G>T c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.*3207G>T (n.*3207G>T) c.299+190C>A n.4287G>T n.269G>T c.641-25959C>A (n.641-25959C>A) c.*1269+190C>A (n.*1269+190C>A) n.284G>T c.*38+190C>A (n.*38+190C>A) c.804+190C>A (n.804+190C>A) c.4028G>T (p.Arg1343Leu) c.7907G>T (p.Arg2636Leu) c.7028G>T (p.Arg2343Leu) c.6764G>T (p.Arg2255Leu) c.3143G>T (p.Arg1048Leu) n.2374+190C>A n.2372+190C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335031C>A | CA476677661 | ATM,C11orf65 | c.8073C>A (p.Arg2691=) c.*7544C>A (n.*7544C>A) n.2492C>A n.771C>A n.2830C>A n.2491C>A n.9557C>A n.3297C>A n.3489C>A n.547C>A n.4566C>A c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.*3208C>A (n.*3208C>A) c.299+189G>T n.4288C>A n.270C>A c.641-25960G>T (n.641-25960G>T) c.*1269+189G>T (n.*1269+189G>T) n.285C>A c.*38+189G>T (n.*38+189G>T) c.804+189G>T (n.804+189G>T) c.4029C>A (p.Arg1343=) c.7908C>A (p.Arg2636=) c.7029C>A (p.Arg2343=) c.6765C>A (p.Arg2255=) c.3144C>A (p.Arg1048=) n.2374+189G>T n.2372+189G>T | |
| 11 | g.108335031C= | CA1998812338 | ATM,C11orf65 | c.8073C= (p.Arg2691=) c.*7544C= (n.*7544C=) n.2492C= n.771C= n.2830C= n.2491C= n.9557C= n.3297C= n.3489C= n.547C= n.4566C= c.*3137C= (n.*3137C=) c.*3208C= (n.*3208C=) c.299+189G= n.4288C= n.270C= c.641-25960G= (n.641-25960G=) c.*1269+189G= (n.*1269+189G=) n.285C= c.*38+189G= (n.*38+189G=) c.804+189G= (n.804+189G=) c.4029C= (p.Arg1343=) c.7908C= (p.Arg2636=) c.7029C= (p.Arg2343=) c.6765C= (p.Arg2255=) c.3144C= (p.Arg1048=) n.2374+189G= n.2372+189G= | |
| 11 | g.108335031C>G | CA476677663 | ATM,C11orf65 | c.8073C>G (p.Arg2691=) c.*7544C>G (n.*7544C>G) n.2492C>G n.771C>G n.2830C>G n.2491C>G n.9557C>G n.3297C>G n.3489C>G n.547C>G n.4566C>G c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.*3208C>G (n.*3208C>G) c.299+189G>C n.4288C>G n.270C>G c.641-25960G>C (n.641-25960G>C) c.*1269+189G>C (n.*1269+189G>C) n.285C>G c.*38+189G>C (n.*38+189G>C) c.804+189G>C (n.804+189G>C) c.4029C>G (p.Arg1343=) c.7908C>G (p.Arg2636=) c.7029C>G (p.Arg2343=) c.6765C>G (p.Arg2255=) c.3144C>G (p.Arg1048=) n.2374+189G>C n.2372+189G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335031C>T | CA476677664 | ATM,C11orf65 | c.8073C>T (p.Arg2691=) c.*7544C>T (n.*7544C>T) n.2492C>T n.771C>T n.2830C>T n.2491C>T n.9557C>T n.3297C>T n.3489C>T n.547C>T n.4566C>T c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.299+189G>A n.4288C>T n.270C>T c.641-25960G>A (n.641-25960G>A) c.*1269+189G>A (n.*1269+189G>A) n.285C>T c.*38+189G>A (n.*38+189G>A) c.804+189G>A (n.804+189G>A) c.4029C>T (p.Arg1343=) c.7908C>T (p.Arg2636=) c.7029C>T (p.Arg2343=) c.6765C>T (p.Arg2255=) c.3144C>T (p.Arg1048=) n.2374+189G>A n.2372+189G>A | |
| 11 | g.108335032T>A | CA382562005 | ATM,C11orf65 | c.8074T>A (p.Leu2692Ile) c.*7545T>A (n.*7545T>A) n.2493T>A n.772T>A n.2831T>A n.2492T>A n.9558T>A n.3298T>A n.3490T>A n.548T>A n.4567T>A c.*3138T>A (n.*3138T>A) c.*3209T>A (n.*3209T>A) c.299+188A>T n.4289T>A n.271T>A c.641-25961A>T (n.641-25961A>T) c.*1269+188A>T (n.*1269+188A>T) n.286T>A c.*38+188A>T (n.*38+188A>T) c.804+188A>T (n.804+188A>T) c.4030T>A (p.Leu1344Ile) c.7909T>A (p.Leu2637Ile) c.7030T>A (p.Leu2344Ile) c.6766T>A (p.Leu2256Ile) c.3145T>A (p.Leu1049Ile) n.2374+188A>T n.2372+188A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335032T>C | CA476677666 | ATM,C11orf65 | c.8074T>C (p.Leu2692=) c.*7545T>C (n.*7545T>C) n.2493T>C n.772T>C n.2831T>C n.2492T>C n.9558T>C n.3298T>C n.3490T>C n.548T>C n.4567T>C c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.*3209T>C (n.*3209T>C) c.299+188A>G n.4289T>C n.271T>C c.641-25961A>G (n.641-25961A>G) c.*1269+188A>G (n.*1269+188A>G) n.286T>C c.*38+188A>G (n.*38+188A>G) c.804+188A>G (n.804+188A>G) c.4030T>C (p.Leu1344=) c.7909T>C (p.Leu2637=) c.7030T>C (p.Leu2344=) c.6766T>C (p.Leu2256=) c.3145T>C (p.Leu1049=) n.2374+188A>G n.2372+188A>G | ClinVar |
| 11 | g.108335032T>G | CA382562006 | ATM,C11orf65 | c.8074T>G (p.Leu2692Val) c.*7545T>G (n.*7545T>G) n.2493T>G n.772T>G n.2831T>G n.2492T>G n.9558T>G n.3298T>G n.3490T>G n.548T>G n.4567T>G c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.*3209T>G (n.*3209T>G) c.299+188A>C n.4289T>G n.271T>G c.641-25961A>C (n.641-25961A>C) c.*1269+188A>C (n.*1269+188A>C) n.286T>G c.*38+188A>C (n.*38+188A>C) c.804+188A>C (n.804+188A>C) c.4030T>G (p.Leu1344Val) c.7909T>G (p.Leu2637Val) c.7030T>G (p.Leu2344Val) c.6766T>G (p.Leu2256Val) c.3145T>G (p.Leu1049Val) n.2374+188A>C n.2372+188A>C | |
| 11 | g.108335035_108335052del | CA2573053415 | ATM,C11orf65 | c.8077_8094del (p.Ala2693_Leu2698del) c.*7548_*7565del (n.*7548_*7565del) n.2496_2513del n.775_792del n.2834_2851del n.2495_2512del n.9561_9578del n.3301_3318del n.3493_3510del n.551_568del n.4570_4587del c.*3141_*3158del (n.*3141_*3158del) c.*3212_*3229del (n.*3212_*3229del) c.299+171_299+188del n.4292_4309del n.274_291del c.641-25978_641-25961del (n.641-25978_641-25961del) c.*1269+171_*1269+188del (n.*1269+171_*1269+188del) n.289_306del c.*38+171_*38+188del (n.*38+171_*38+188del) c.804+171_804+188del (n.804+171_804+188del) c.4033_4050del (p.Ala1345_Leu1350del) c.7912_7929del (p.Ala2638_Leu2643del) c.7033_7050del (p.Ala2345_Leu2350del) c.6769_6786del (p.Ala2257_Leu2262del) c.3148_3165del (p.Ala1050_Leu1055del) n.2374+171_2374+188del n.2372+171_2372+188del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335033T>A | CA382562008 | ATM,C11orf65 | c.8075T>A (p.Leu2692Ter) c.*7546T>A (n.*7546T>A) n.2494T>A n.773T>A n.2832T>A n.2493T>A n.9559T>A n.3299T>A n.3491T>A n.549T>A n.4568T>A c.*3139T>A (n.*3139T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.299+187A>T n.4290T>A n.272T>A c.641-25962A>T (n.641-25962A>T) c.*1269+187A>T (n.*1269+187A>T) n.287T>A c.*38+187A>T (n.*38+187A>T) c.804+187A>T (n.804+187A>T) c.4031T>A (p.Leu1344Ter) c.7910T>A (p.Leu2637Ter) c.7031T>A (p.Leu2344Ter) c.6767T>A (p.Leu2256Ter) c.3146T>A (p.Leu1049Ter) n.2374+187A>T n.2372+187A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335033T>C | CA382562009 | ATM,C11orf65 | c.8075T>C (p.Leu2692Ser) c.*7546T>C (n.*7546T>C) n.2494T>C n.773T>C n.2832T>C n.2493T>C n.9559T>C n.3299T>C n.3491T>C n.549T>C n.4568T>C c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.299+187A>G n.4290T>C n.272T>C c.641-25962A>G (n.641-25962A>G) c.*1269+187A>G (n.*1269+187A>G) n.287T>C c.*38+187A>G (n.*38+187A>G) c.804+187A>G (n.804+187A>G) c.4031T>C (p.Leu1344Ser) c.7910T>C (p.Leu2637Ser) c.7031T>C (p.Leu2344Ser) c.6767T>C (p.Leu2256Ser) c.3146T>C (p.Leu1049Ser) n.2374+187A>G n.2372+187A>G | |
| 11 | g.108335033T>G | CA382562010 | ATM,C11orf65 | c.8075T>G (p.Leu2692Ter) c.*7546T>G (n.*7546T>G) n.2494T>G n.773T>G n.2832T>G n.2493T>G n.9559T>G n.3299T>G n.3491T>G n.549T>G n.4568T>G c.*3139T>G (n.*3139T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.299+187A>C n.4290T>G n.272T>G c.641-25962A>C (n.641-25962A>C) c.*1269+187A>C (n.*1269+187A>C) n.287T>G c.*38+187A>C (n.*38+187A>C) c.804+187A>C (n.804+187A>C) c.4031T>G (p.Leu1344Ter) c.7910T>G (p.Leu2637Ter) c.7031T>G (p.Leu2344Ter) c.6767T>G (p.Leu2256Ter) c.3146T>G (p.Leu1049Ter) n.2374+187A>C n.2372+187A>C | |
| 11 | g.108335033T= | CA1998812339 | ATM,C11orf65 | c.8075T= (p.Leu2692=) c.*7546T= (n.*7546T=) n.2494T= n.773T= n.2832T= n.2493T= n.9559T= n.3299T= n.3491T= n.549T= n.4568T= c.*3139T= (n.*3139T=) c.*3210T= (n.*3210T=) c.299+187A= n.4290T= n.272T= c.641-25962A= (n.641-25962A=) c.*1269+187A= (n.*1269+187A=) n.287T= c.*38+187A= (n.*38+187A=) c.804+187A= (n.804+187A=) c.4031T= (p.Leu1344=) c.7910T= (p.Leu2637=) c.7031T= (p.Leu2344=) c.6767T= (p.Leu2256=) c.3146T= (p.Leu1049=) n.2374+187A= n.2372+187A= | |
| 11 | g.108335034A>C | CA382562012 | ATM,C11orf65 | c.8076A>C (p.Leu2692Phe) c.*7547A>C (n.*7547A>C) n.2495A>C n.774A>C n.2833A>C n.2494A>C n.9560A>C n.3300A>C n.3492A>C n.550A>C n.4569A>C c.*3140A>C (n.*3140A>C) c.*3211A>C (n.*3211A>C) c.299+186T>G n.4291A>C n.273A>C c.641-25963T>G (n.641-25963T>G) c.*1269+186T>G (n.*1269+186T>G) n.288A>C c.*38+186T>G (n.*38+186T>G) c.804+186T>G (n.804+186T>G) c.4032A>C (p.Leu1344Phe) c.7911A>C (p.Leu2637Phe) c.7032A>C (p.Leu2344Phe) c.6768A>C (p.Leu2256Phe) c.3147A>C (p.Leu1049Phe) n.2374+186T>G n.2372+186T>G | |
| 11 | g.108335034A>G | CA476677670 | ATM,C11orf65 | c.8076A>G (p.Leu2692=) c.*7547A>G (n.*7547A>G) n.2495A>G n.774A>G n.2833A>G n.2494A>G n.9560A>G n.3300A>G n.3492A>G n.550A>G n.4569A>G c.*3140A>G (n.*3140A>G) c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.299+186T>C n.4291A>G n.273A>G c.641-25963T>C (n.641-25963T>C) c.*1269+186T>C (n.*1269+186T>C) n.288A>G c.*38+186T>C (n.*38+186T>C) c.804+186T>C (n.804+186T>C) c.4032A>G (p.Leu1344=) c.7911A>G (p.Leu2637=) c.7032A>G (p.Leu2344=) c.6768A>G (p.Leu2256=) c.3147A>G (p.Leu1049=) n.2374+186T>C n.2372+186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335034A>T | CA382562014 | ATM,C11orf65 | c.8076A>T (p.Leu2692Phe) c.*7547A>T (n.*7547A>T) n.2495A>T n.774A>T n.2833A>T n.2494A>T n.9560A>T n.3300A>T n.3492A>T n.550A>T n.4569A>T c.*3140A>T (n.*3140A>T) c.*3211A>T (n.*3211A>T) c.299+186T>A n.4291A>T n.273A>T c.641-25963T>A (n.641-25963T>A) c.*1269+186T>A (n.*1269+186T>A) n.288A>T c.*38+186T>A (n.*38+186T>A) c.804+186T>A (n.804+186T>A) c.4032A>T (p.Leu1344Phe) c.7911A>T (p.Leu2637Phe) c.7032A>T (p.Leu2344Phe) c.6768A>T (p.Leu2256Phe) c.3147A>T (p.Leu1049Phe) n.2374+186T>A n.2372+186T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335034dup | CA658821320 | ATM,C11orf65 | c.8076dup (p.Ala2693SerfsTer25) c.*7547dup (n.*7547dup) n.2495dup n.774dup n.2833dup n.2494dup n.9560dup n.3300dup n.3492dup n.550dup n.4569dup c.*3140dup (n.*3140dup) c.*3211dup (n.*3211dup) c.299+186dup n.4291dup n.273dup c.641-25963dup (n.641-25963dup) c.*1269+186dup (n.*1269+186dup) n.288dup c.*38+186dup (n.*38+186dup) c.804+186dup (n.804+186dup) c.4032dup (p.Ala1345SerfsTer25) c.7911dup (p.Ala2638SerfsTer25) c.7032dup (p.Ala2345SerfsTer25) c.6768dup (p.Ala2257SerfsTer25) c.3147dup (p.Ala1050SerfsTer25) n.2374+186dup n.2372+186dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335035G>A | CA382562016 | ATM,C11orf65 | c.8077G>A (p.Ala2693Thr) c.*7548G>A (n.*7548G>A) n.2496G>A n.775G>A n.2834G>A n.2495G>A n.9561G>A n.3301G>A n.3493G>A n.551G>A n.4570G>A c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.*3212G>A (n.*3212G>A) c.299+185C>T n.4292G>A n.274G>A c.641-25964C>T (n.641-25964C>T) c.*1269+185C>T (n.*1269+185C>T) n.289G>A c.*38+185C>T (n.*38+185C>T) c.804+185C>T (n.804+185C>T) c.4033G>A (p.Ala1345Thr) c.7912G>A (p.Ala2638Thr) c.7033G>A (p.Ala2345Thr) c.6769G>A (p.Ala2257Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) n.2374+185C>T n.2372+185C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335035G>C | CA382562019 | ATM,C11orf65 | c.8077G>C (p.Ala2693Pro) c.*7548G>C (n.*7548G>C) n.2496G>C n.775G>C n.2834G>C n.2495G>C n.9561G>C n.3301G>C n.3493G>C n.551G>C n.4570G>C c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.*3212G>C (n.*3212G>C) c.299+185C>G n.4292G>C n.274G>C c.641-25964C>G (n.641-25964C>G) c.*1269+185C>G (n.*1269+185C>G) n.289G>C c.*38+185C>G (n.*38+185C>G) c.804+185C>G (n.804+185C>G) c.4033G>C (p.Ala1345Pro) c.7912G>C (p.Ala2638Pro) c.7033G>C (p.Ala2345Pro) c.6769G>C (p.Ala2257Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) n.2374+185C>G n.2372+185C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335035G= | CA1998812340 | ATM,C11orf65 | c.8077G= (p.Ala2693=) c.*7548G= (n.*7548G=) n.2496G= n.775G= n.2834G= n.2495G= n.9561G= n.3301G= n.3493G= n.551G= n.4570G= c.*3141G= (n.*3141G=) c.*3212G= (n.*3212G=) c.299+185C= n.4292G= n.274G= c.641-25964C= (n.641-25964C=) c.*1269+185C= (n.*1269+185C=) n.289G= c.*38+185C= (n.*38+185C=) c.804+185C= (n.804+185C=) c.4033G= (p.Ala1345=) c.7912G= (p.Ala2638=) c.7033G= (p.Ala2345=) c.6769G= (p.Ala2257=) c.3148G= (p.Ala1050=) n.2374+185C= n.2372+185C= | |
| 11 | g.108335035G>T | CA382562015 | ATM,C11orf65 | c.8077G>T (p.Ala2693Ser) c.*7548G>T (n.*7548G>T) n.2496G>T n.775G>T n.2834G>T n.2495G>T n.9561G>T n.3301G>T n.3493G>T n.551G>T n.4570G>T c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.*3212G>T (n.*3212G>T) c.299+185C>A n.4292G>T n.274G>T c.641-25964C>A (n.641-25964C>A) c.*1269+185C>A (n.*1269+185C>A) n.289G>T c.*38+185C>A (n.*38+185C>A) c.804+185C>A (n.804+185C>A) c.4033G>T (p.Ala1345Ser) c.7912G>T (p.Ala2638Ser) c.7033G>T (p.Ala2345Ser) c.6769G>T (p.Ala2257Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) n.2374+185C>A n.2372+185C>A | |
| 11 | g.108335036C>A | CA382562023 | ATM,C11orf65 | c.8078C>A (p.Ala2693Glu) c.*7549C>A (n.*7549C>A) n.2497C>A n.776C>A n.2835C>A n.2496C>A n.9562C>A n.3302C>A n.3494C>A n.552C>A n.4571C>A c.*3142C>A (n.*3142C>A) c.*3213C>A (n.*3213C>A) c.299+184G>T n.4293C>A n.275C>A c.641-25965G>T (n.641-25965G>T) c.*1269+184G>T (n.*1269+184G>T) n.290C>A c.*38+184G>T (n.*38+184G>T) c.804+184G>T (n.804+184G>T) c.4034C>A (p.Ala1345Glu) c.7913C>A (p.Ala2638Glu) c.7034C>A (p.Ala2345Glu) c.6770C>A (p.Ala2257Glu) c.3149C>A (p.Ala1050Glu) n.2374+184G>T n.2372+184G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335036C>G | CA382562020 | ATM,C11orf65 | c.8078C>G (p.Ala2693Gly) c.*7549C>G (n.*7549C>G) n.2497C>G n.776C>G n.2835C>G n.2496C>G n.9562C>G n.3302C>G n.3494C>G n.552C>G n.4571C>G c.*3142C>G (n.*3142C>G) c.*3213C>G (n.*3213C>G) c.299+184G>C n.4293C>G n.275C>G c.641-25965G>C (n.641-25965G>C) c.*1269+184G>C (n.*1269+184G>C) n.290C>G c.*38+184G>C (n.*38+184G>C) c.804+184G>C (n.804+184G>C) c.4034C>G (p.Ala1345Gly) c.7913C>G (p.Ala2638Gly) c.7034C>G (p.Ala2345Gly) c.6770C>G (p.Ala2257Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) n.2374+184G>C n.2372+184G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335036C>T | CA382562021 | ATM,C11orf65 | c.8078C>T (p.Ala2693Val) c.*7549C>T (n.*7549C>T) n.2497C>T n.776C>T n.2835C>T n.2496C>T n.9562C>T n.3302C>T n.3494C>T n.552C>T n.4571C>T c.*3142C>T (n.*3142C>T) c.*3213C>T (n.*3213C>T) c.299+184G>A n.4293C>T n.275C>T c.641-25965G>A (n.641-25965G>A) c.*1269+184G>A (n.*1269+184G>A) n.290C>T c.*38+184G>A (n.*38+184G>A) c.804+184G>A (n.804+184G>A) c.4034C>T (p.Ala1345Val) c.7913C>T (p.Ala2638Val) c.7034C>T (p.Ala2345Val) c.6770C>T (p.Ala2257Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) n.2374+184G>A n.2372+184G>A | dbSNP |
| 11 | g.108335036_108335039delinsCAGG | CA1998812341 | ATM,C11orf65 | c.8078_8081delinsCAGG (p.Ala2693=) c.*7549_*7552delinsCAGG (n.*7549_*7552delinsCAGG) n.2497_2500delinsCAGG n.776_779delinsCAGG n.2835_2838delinsCAGG n.2496_2499delinsCAGG n.9562_9565delinsCAGG n.3302_3305delinsCAGG n.3494_3497delinsCAGG n.552_555delinsCAGG n.4571_4574delinsCAGG c.*3142_*3145delinsCAGG (n.*3142_*3145delinsCAGG) c.*3213_*3216delinsCAGG (n.*3213_*3216delinsCAGG) c.299+181_299+184delinsCCTG n.4293_4296delinsCAGG n.275_278delinsCAGG c.641-25968_641-25965delinsCCTG (n.641-25968_641-25965delinsCCTG) c.*1269+181_*1269+184delinsCCTG (n.*1269+181_*1269+184delinsCCTG) n.290_293delinsCAGG c.*38+181_*38+184delinsCCTG (n.*38+181_*38+184delinsCCTG) c.804+181_804+184delinsCCTG (n.804+181_804+184delinsCCTG) c.4034_4037delinsCAGG (p.Ala1345=) c.7913_7916delinsCAGG (p.Ala2638=) c.7034_7037delinsCAGG (p.Ala2345=) c.6770_6773delinsCAGG (p.Ala2257=) c.3149_3152delinsCAGG (p.Ala1050=) n.2374+181_2374+184delinsCCTG n.2372+181_2372+184delinsCCTG | |
| 11 | g.108335037A>C | CA476677674 | ATM,C11orf65 | c.8079A>C (p.Ala2693=) c.*7550A>C (n.*7550A>C) n.2498A>C n.777A>C n.2836A>C n.2497A>C n.9563A>C n.3303A>C n.3495A>C n.553A>C n.4572A>C c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.*3214A>C (n.*3214A>C) c.299+183T>G n.4294A>C n.276A>C c.641-25966T>G (n.641-25966T>G) c.*1269+183T>G (n.*1269+183T>G) n.291A>C c.*38+183T>G (n.*38+183T>G) c.804+183T>G (n.804+183T>G) c.4035A>C (p.Ala1345=) c.7914A>C (p.Ala2638=) c.7035A>C (p.Ala2345=) c.6771A>C (p.Ala2257=) c.3150A>C (p.Ala1050=) n.2374+183T>G n.2372+183T>G | |
| 11 | g.108335037A>G | CA476677673 | ATM,C11orf65 | c.8079A>G (p.Ala2693=) c.*7550A>G (n.*7550A>G) n.2498A>G n.777A>G n.2836A>G n.2497A>G n.9563A>G n.3303A>G n.3495A>G n.553A>G n.4572A>G c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.*3214A>G (n.*3214A>G) c.299+183T>C n.4294A>G n.276A>G c.641-25966T>C (n.641-25966T>C) c.*1269+183T>C (n.*1269+183T>C) n.291A>G c.*38+183T>C (n.*38+183T>C) c.804+183T>C (n.804+183T>C) c.4035A>G (p.Ala1345=) c.7914A>G (p.Ala2638=) c.7035A>G (p.Ala2345=) c.6771A>G (p.Ala2257=) c.3150A>G (p.Ala1050=) n.2374+183T>C n.2372+183T>C | |
| 11 | g.108335037A>T | CA476677672 | ATM,C11orf65 | c.8079A>T (p.Ala2693=) c.*7550A>T (n.*7550A>T) n.2498A>T n.777A>T n.2836A>T n.2497A>T n.9563A>T n.3303A>T n.3495A>T n.553A>T n.4572A>T c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.*3214A>T (n.*3214A>T) c.299+183T>A n.4294A>T n.276A>T c.641-25966T>A (n.641-25966T>A) c.*1269+183T>A (n.*1269+183T>A) n.291A>T c.*38+183T>A (n.*38+183T>A) c.804+183T>A (n.804+183T>A) c.4035A>T (p.Ala1345=) c.7914A>T (p.Ala2638=) c.7035A>T (p.Ala2345=) c.6771A>T (p.Ala2257=) c.3150A>T (p.Ala1050=) n.2374+183T>A n.2372+183T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335040_108335042del | CA645598125 | ATM,C11orf65 | c.8082_8084del (p.Gly2695del) c.*7553_*7555del (n.*7553_*7555del) n.2501_2503del n.780_782del n.2839_2841del n.2500_2502del n.9566_9568del n.3306_3308del n.3498_3500del n.556_558del n.4575_4577del c.*3146_*3148del (n.*3146_*3148del) c.*3217_*3219del (n.*3217_*3219del) c.299+181_299+183del n.4297_4299del n.279_281del c.641-25968_641-25966del (n.641-25968_641-25966del) c.*1269+181_*1269+183del (n.*1269+181_*1269+183del) n.294_296del c.*38+181_*38+183del (n.*38+181_*38+183del) c.804+181_804+183del (n.804+181_804+183del) c.4038_4040del (p.Gly1347del) c.7917_7919del (p.Gly2640del) c.7038_7040del (p.Gly2347del) c.6774_6776del (p.Gly2259del) c.3153_3155del (p.Gly1052del) n.2374+181_2374+183del n.2372+181_2372+183del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335038G>A | CA382562025 | ATM,C11orf65 | c.8080G>A (p.Gly2694Arg) c.*7551G>A (n.*7551G>A) n.2499G>A n.778G>A n.2837G>A n.2498G>A n.9564G>A n.3304G>A n.3496G>A n.554G>A n.4573G>A c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.299+182C>T n.4295G>A n.277G>A c.641-25967C>T (n.641-25967C>T) c.*1269+182C>T (n.*1269+182C>T) n.292G>A c.*38+182C>T (n.*38+182C>T) c.804+182C>T (n.804+182C>T) c.4036G>A (p.Gly1346Arg) c.7915G>A (p.Gly2639Arg) c.7036G>A (p.Gly2346Arg) c.6772G>A (p.Gly2258Arg) c.3151G>A (p.Gly1051Arg) n.2374+182C>T n.2372+182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335038G>C | CA382562026 | ATM,C11orf65 | c.8080G>C (p.Gly2694Arg) c.*7551G>C (n.*7551G>C) n.2499G>C n.778G>C n.2837G>C n.2498G>C n.9564G>C n.3304G>C n.3496G>C n.554G>C n.4573G>C c.*3144G>C (n.*3144G>C) c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.299+182C>G n.4295G>C n.277G>C c.641-25967C>G (n.641-25967C>G) c.*1269+182C>G (n.*1269+182C>G) n.292G>C c.*38+182C>G (n.*38+182C>G) c.804+182C>G (n.804+182C>G) c.4036G>C (p.Gly1346Arg) c.7915G>C (p.Gly2639Arg) c.7036G>C (p.Gly2346Arg) c.6772G>C (p.Gly2258Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) n.2374+182C>G n.2372+182C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335038G= | CA1998812342 | ATM,C11orf65 | c.8080G= (p.Gly2694=) c.*7551G= (n.*7551G=) n.2499G= n.778G= n.2837G= n.2498G= n.9564G= n.3304G= n.3496G= n.554G= n.4573G= c.*3144G= (n.*3144G=) c.*3215G= (n.*3215G=) c.299+182C= n.4295G= n.277G= c.641-25967C= (n.641-25967C=) c.*1269+182C= (n.*1269+182C=) n.292G= c.*38+182C= (n.*38+182C=) c.804+182C= (n.804+182C=) c.4036G= (p.Gly1346=) c.7915G= (p.Gly2639=) c.7036G= (p.Gly2346=) c.6772G= (p.Gly2258=) c.3151G= (p.Gly1051=) n.2374+182C= n.2372+182C= | |
| 11 | g.108335038G>T | CA382562028 | ATM,C11orf65 | c.8080G>T (p.Gly2694Ter) c.*7551G>T (n.*7551G>T) n.2499G>T n.778G>T n.2837G>T n.2498G>T n.9564G>T n.3304G>T n.3496G>T n.554G>T n.4573G>T c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.299+182C>A n.4295G>T n.277G>T c.641-25967C>A (n.641-25967C>A) c.*1269+182C>A (n.*1269+182C>A) n.292G>T c.*38+182C>A (n.*38+182C>A) c.804+182C>A (n.804+182C>A) c.4036G>T (p.Gly1346Ter) c.7915G>T (p.Gly2639Ter) c.7036G>T (p.Gly2346Ter) c.6772G>T (p.Gly2258Ter) c.3151G>T (p.Gly1051Ter) n.2374+182C>A n.2372+182C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335039del | CA2580083051 | ATM,C11orf65 | c.8081del (p.Gly2694GlufsTer3) c.*7552del (n.*7552del) n.2500del n.779del n.2838del n.2499del n.9565del n.3305del n.3497del n.555del n.4574del c.*3145del (n.*3145del) c.*3216del (n.*3216del) c.299+182del n.4296del n.278del c.641-25967del (n.641-25967del) c.*1269+182del (n.*1269+182del) n.293del c.*38+182del (n.*38+182del) c.804+182del (n.804+182del) c.4037del (p.Gly1346GlufsTer3) c.7916del (p.Gly2639GlufsTer3) c.7037del (p.Gly2346GlufsTer3) c.6773del (p.Gly2258GlufsTer3) c.3152del (p.Gly1051GlufsTer3) n.2374+182del n.2372+182del | ClinVar |
| 11 | g.108335039G>A | CA382562029 | ATM,C11orf65 | c.8081G>A (p.Gly2694Glu) c.*7552G>A (n.*7552G>A) n.2500G>A n.779G>A n.2838G>A n.2499G>A n.9565G>A n.3305G>A n.3497G>A n.555G>A n.4574G>A c.*3145G>A (n.*3145G>A) c.*3216G>A (n.*3216G>A) c.299+181C>T n.4296G>A n.278G>A c.641-25968C>T (n.641-25968C>T) c.*1269+181C>T (n.*1269+181C>T) n.293G>A c.*38+181C>T (n.*38+181C>T) c.804+181C>T (n.804+181C>T) c.4037G>A (p.Gly1346Glu) c.7916G>A (p.Gly2639Glu) c.7037G>A (p.Gly2346Glu) c.6773G>A (p.Gly2258Glu) c.3152G>A (p.Gly1051Glu) n.2374+181C>T n.2372+181C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335039G>C | CA382562030 | ATM,C11orf65 | c.8081G>C (p.Gly2694Ala) c.*7552G>C (n.*7552G>C) n.2500G>C n.779G>C n.2838G>C n.2499G>C n.9565G>C n.3305G>C n.3497G>C n.555G>C n.4574G>C c.*3145G>C (n.*3145G>C) c.*3216G>C (n.*3216G>C) c.299+181C>G n.4296G>C n.278G>C c.641-25968C>G (n.641-25968C>G) c.*1269+181C>G (n.*1269+181C>G) n.293G>C c.*38+181C>G (n.*38+181C>G) c.804+181C>G (n.804+181C>G) c.4037G>C (p.Gly1346Ala) c.7916G>C (p.Gly2639Ala) c.7037G>C (p.Gly2346Ala) c.6773G>C (p.Gly2258Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) n.2374+181C>G n.2372+181C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335039G= | CA1998812343 | ATM,C11orf65 | c.8081G= (p.Gly2694=) c.*7552G= (n.*7552G=) n.2500G= n.779G= n.2838G= n.2499G= n.9565G= n.3305G= n.3497G= n.555G= n.4574G= c.*3145G= (n.*3145G=) c.*3216G= (n.*3216G=) c.299+181C= n.4296G= n.278G= c.641-25968C= (n.641-25968C=) c.*1269+181C= (n.*1269+181C=) n.293G= c.*38+181C= (n.*38+181C=) c.804+181C= (n.804+181C=) c.4037G= (p.Gly1346=) c.7916G= (p.Gly2639=) c.7037G= (p.Gly2346=) c.6773G= (p.Gly2258=) c.3152G= (p.Gly1051=) n.2374+181C= n.2372+181C= | |
| 11 | g.108335039G>T | CA382562032 | ATM,C11orf65 | c.8081G>T (p.Gly2694Val) c.*7552G>T (n.*7552G>T) n.2500G>T n.779G>T n.2838G>T n.2499G>T n.9565G>T n.3305G>T n.3497G>T n.555G>T n.4574G>T c.*3145G>T (n.*3145G>T) c.*3216G>T (n.*3216G>T) c.299+181C>A n.4296G>T n.278G>T c.641-25968C>A (n.641-25968C>A) c.*1269+181C>A (n.*1269+181C>A) n.293G>T c.*38+181C>A (n.*38+181C>A) c.804+181C>A (n.804+181C>A) c.4037G>T (p.Gly1346Val) c.7916G>T (p.Gly2639Val) c.7037G>T (p.Gly2346Val) c.6773G>T (p.Gly2258Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) n.2374+181C>A n.2372+181C>A | dbSNP |
| 11 | g.108335040A= | CA1998812344 | ATM,C11orf65 | c.8082A= (p.Gly2694=) c.*7553A= (n.*7553A=) n.2501A= n.780A= n.2839A= n.2500A= n.9566A= n.3306A= n.3498A= n.556A= n.4575A= c.*3146A= (n.*3146A=) c.*3217A= (n.*3217A=) c.299+180T= n.4297A= n.279A= c.641-25969T= (n.641-25969T=) c.*1269+180T= (n.*1269+180T=) n.294A= c.*38+180T= (n.*38+180T=) c.804+180T= (n.804+180T=) c.4038A= (p.Gly1346=) c.7917A= (p.Gly2639=) c.7038A= (p.Gly2346=) c.6774A= (p.Gly2258=) c.3153A= (p.Gly1051=) n.2374+180T= n.2372+180T= | |
| 11 | g.108335040A>C | CA6266270 | ATM,C11orf65 | c.8082A>C (p.Gly2694=) c.*7553A>C (n.*7553A>C) n.2501A>C n.780A>C n.2839A>C n.2500A>C n.9566A>C n.3306A>C n.3498A>C n.556A>C n.4575A>C c.*3146A>C (n.*3146A>C) c.*3217A>C (n.*3217A>C) c.299+180T>G n.4297A>C n.279A>C c.641-25969T>G (n.641-25969T>G) c.*1269+180T>G (n.*1269+180T>G) n.294A>C c.*38+180T>G (n.*38+180T>G) c.804+180T>G (n.804+180T>G) c.4038A>C (p.Gly1346=) c.7917A>C (p.Gly2639=) c.7038A>C (p.Gly2346=) c.6774A>C (p.Gly2258=) c.3153A>C (p.Gly1051=) n.2374+180T>G n.2372+180T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335040A>G | CA476677680 | ATM,C11orf65 | c.8082A>G (p.Gly2694=) c.*7553A>G (n.*7553A>G) n.2501A>G n.780A>G n.2839A>G n.2500A>G n.9566A>G n.3306A>G n.3498A>G n.556A>G n.4575A>G c.*3146A>G (n.*3146A>G) c.*3217A>G (n.*3217A>G) c.299+180T>C n.4297A>G n.279A>G c.641-25969T>C (n.641-25969T>C) c.*1269+180T>C (n.*1269+180T>C) n.294A>G c.*38+180T>C (n.*38+180T>C) c.804+180T>C (n.804+180T>C) c.4038A>G (p.Gly1346=) c.7917A>G (p.Gly2639=) c.7038A>G (p.Gly2346=) c.6774A>G (p.Gly2258=) c.3153A>G (p.Gly1051=) n.2374+180T>C n.2372+180T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335040A>T | CA476677678 | ATM,C11orf65 | c.8082A>T (p.Gly2694=) c.*7553A>T (n.*7553A>T) n.2501A>T n.780A>T n.2839A>T n.2500A>T n.9566A>T n.3306A>T n.3498A>T n.556A>T n.4575A>T c.*3146A>T (n.*3146A>T) c.*3217A>T (n.*3217A>T) c.299+180T>A n.4297A>T n.279A>T c.641-25969T>A (n.641-25969T>A) c.*1269+180T>A (n.*1269+180T>A) n.294A>T c.*38+180T>A (n.*38+180T>A) c.804+180T>A (n.804+180T>A) c.4038A>T (p.Gly1346=) c.7917A>T (p.Gly2639=) c.7038A>T (p.Gly2346=) c.6774A>T (p.Gly2258=) c.3153A>T (p.Gly1051=) n.2374+180T>A n.2372+180T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335041G>A | CA382562035 | ATM,C11orf65 | c.8083G>A (p.Gly2695Ser) c.*7554G>A (n.*7554G>A) n.2502G>A n.781G>A n.2840G>A n.2501G>A n.9567G>A n.3307G>A n.3499G>A n.557G>A n.4576G>A c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.*3218G>A (n.*3218G>A) c.299+179C>T n.4298G>A n.280G>A c.641-25970C>T (n.641-25970C>T) c.*1269+179C>T (n.*1269+179C>T) n.295G>A c.*38+179C>T (n.*38+179C>T) c.804+179C>T (n.804+179C>T) c.4039G>A (p.Gly1347Ser) c.7918G>A (p.Gly2640Ser) c.7039G>A (p.Gly2347Ser) c.6775G>A (p.Gly2259Ser) c.3154G>A (p.Gly1052Ser) n.2374+179C>T n.2372+179C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335041G>C | CA382562036 | ATM,C11orf65 | c.8083G>C (p.Gly2695Arg) c.*7554G>C (n.*7554G>C) n.2502G>C n.781G>C n.2840G>C n.2501G>C n.9567G>C n.3307G>C n.3499G>C n.557G>C n.4576G>C c.*3147G>C (n.*3147G>C) c.*3218G>C (n.*3218G>C) c.299+179C>G n.4298G>C n.280G>C c.641-25970C>G (n.641-25970C>G) c.*1269+179C>G (n.*1269+179C>G) n.295G>C c.*38+179C>G (n.*38+179C>G) c.804+179C>G (n.804+179C>G) c.4039G>C (p.Gly1347Arg) c.7918G>C (p.Gly2640Arg) c.7039G>C (p.Gly2347Arg) c.6775G>C (p.Gly2259Arg) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) n.2374+179C>G n.2372+179C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335041G= | CA1998812345 | ATM,C11orf65 | c.8083G= (p.Gly2695=) c.*7554G= (n.*7554G=) n.2502G= n.781G= n.2840G= n.2501G= n.9567G= n.3307G= n.3499G= n.557G= n.4576G= c.*3147G= (n.*3147G=) c.*3218G= (n.*3218G=) c.299+179C= n.4298G= n.280G= c.641-25970C= (n.641-25970C=) c.*1269+179C= (n.*1269+179C=) n.295G= c.*38+179C= (n.*38+179C=) c.804+179C= (n.804+179C=) c.4039G= (p.Gly1347=) c.7918G= (p.Gly2640=) c.7039G= (p.Gly2347=) c.6775G= (p.Gly2259=) c.3154G= (p.Gly1052=) n.2374+179C= n.2372+179C= | |
| 11 | g.108335041G>T | CA382562037 | ATM,C11orf65 | c.8083G>T (p.Gly2695Cys) c.*7554G>T (n.*7554G>T) n.2502G>T n.781G>T n.2840G>T n.2501G>T n.9567G>T n.3307G>T n.3499G>T n.557G>T n.4576G>T c.*3147G>T (n.*3147G>T) c.*3218G>T (n.*3218G>T) c.299+179C>A n.4298G>T n.280G>T c.641-25970C>A (n.641-25970C>A) c.*1269+179C>A (n.*1269+179C>A) n.295G>T c.*38+179C>A (n.*38+179C>A) c.804+179C>A (n.804+179C>A) c.4039G>T (p.Gly1347Cys) c.7918G>T (p.Gly2640Cys) c.7039G>T (p.Gly2347Cys) c.6775G>T (p.Gly2259Cys) c.3154G>T (p.Gly1052Cys) n.2374+179C>A n.2372+179C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335042G>A | CA16613445 | ATM,C11orf65 | c.8084G>A (p.Gly2695Asp) c.*7555G>A (n.*7555G>A) n.2503G>A n.782G>A n.2841G>A n.2502G>A n.9568G>A n.3308G>A n.3500G>A n.558G>A n.4577G>A c.*3148G>A (n.*3148G>A) c.*3219G>A (n.*3219G>A) c.299+178C>T n.4299G>A n.281G>A c.641-25971C>T (n.641-25971C>T) c.*1269+178C>T (n.*1269+178C>T) n.296G>A c.*38+178C>T (n.*38+178C>T) c.804+178C>T (n.804+178C>T) c.4040G>A (p.Gly1347Asp) c.7919G>A (p.Gly2640Asp) c.7040G>A (p.Gly2347Asp) c.6776G>A (p.Gly2259Asp) c.3155G>A (p.Gly1052Asp) n.2374+178C>T n.2372+178C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335042G>C | CA382562039 | ATM,C11orf65 | c.8084G>C (p.Gly2695Ala) c.*7555G>C (n.*7555G>C) n.2503G>C n.782G>C n.2841G>C n.2502G>C n.9568G>C n.3308G>C n.3500G>C n.558G>C n.4577G>C c.*3148G>C (n.*3148G>C) c.*3219G>C (n.*3219G>C) c.299+178C>G n.4299G>C n.281G>C c.641-25971C>G (n.641-25971C>G) c.*1269+178C>G (n.*1269+178C>G) n.296G>C c.*38+178C>G (n.*38+178C>G) c.804+178C>G (n.804+178C>G) c.4040G>C (p.Gly1347Ala) c.7919G>C (p.Gly2640Ala) c.7040G>C (p.Gly2347Ala) c.6776G>C (p.Gly2259Ala) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) n.2374+178C>G n.2372+178C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108335042G= | CA1998812346 | ATM,C11orf65 | c.8084G= (p.Gly2695=) c.*7555G= (n.*7555G=) n.2503G= n.782G= n.2841G= n.2502G= n.9568G= n.3308G= n.3500G= n.558G= n.4577G= c.*3148G= (n.*3148G=) c.*3219G= (n.*3219G=) c.299+178C= n.4299G= n.281G= c.641-25971C= (n.641-25971C=) c.*1269+178C= (n.*1269+178C=) n.296G= c.*38+178C= (n.*38+178C=) c.804+178C= (n.804+178C=) c.4040G= (p.Gly1347=) c.7919G= (p.Gly2640=) c.7040G= (p.Gly2347=) c.6776G= (p.Gly2259=) c.3155G= (p.Gly1052=) n.2374+178C= n.2372+178C= | |
| 11 | g.108335042G>T | CA382562038 | ATM,C11orf65 | c.8084G>T (p.Gly2695Val) c.*7555G>T (n.*7555G>T) n.2503G>T n.782G>T n.2841G>T n.2502G>T n.9568G>T n.3308G>T n.3500G>T n.558G>T n.4577G>T c.*3148G>T (n.*3148G>T) c.*3219G>T (n.*3219G>T) c.299+178C>A n.4299G>T n.281G>T c.641-25971C>A (n.641-25971C>A) c.*1269+178C>A (n.*1269+178C>A) n.296G>T c.*38+178C>A (n.*38+178C>A) c.804+178C>A (n.804+178C>A) c.4040G>T (p.Gly1347Val) c.7919G>T (p.Gly2640Val) c.7040G>T (p.Gly2347Val) c.6776G>T (p.Gly2259Val) c.3155G>T (p.Gly1052Val) n.2374+178C>A n.2372+178C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335043T>A | CA476677686 | ATM,C11orf65 | c.8085T>A (p.Gly2695=) c.*7556T>A (n.*7556T>A) n.2504T>A n.783T>A n.2842T>A n.2503T>A n.9569T>A n.3309T>A n.3501T>A n.559T>A n.4578T>A c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.*3220T>A (n.*3220T>A) c.299+177A>T n.4300T>A n.282T>A c.641-25972A>T (n.641-25972A>T) c.*1269+177A>T (n.*1269+177A>T) n.297T>A c.*38+177A>T (n.*38+177A>T) c.804+177A>T (n.804+177A>T) c.4041T>A (p.Gly1347=) c.7920T>A (p.Gly2640=) c.7041T>A (p.Gly2347=) c.6777T>A (p.Gly2259=) c.3156T>A (p.Gly1052=) n.2374+177A>T n.2372+177A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335043T>C | CA476677687 | ATM,C11orf65 | c.8085T>C (p.Gly2695=) c.*7556T>C (n.*7556T>C) n.2504T>C n.783T>C n.2842T>C n.2503T>C n.9569T>C n.3309T>C n.3501T>C n.559T>C n.4578T>C c.*3149T>C (n.*3149T>C) c.*3220T>C (n.*3220T>C) c.299+177A>G n.4300T>C n.282T>C c.641-25972A>G (n.641-25972A>G) c.*1269+177A>G (n.*1269+177A>G) n.297T>C c.*38+177A>G (n.*38+177A>G) c.804+177A>G (n.804+177A>G) c.4041T>C (p.Gly1347=) c.7920T>C (p.Gly2640=) c.7041T>C (p.Gly2347=) c.6777T>C (p.Gly2259=) c.3156T>C (p.Gly1052=) n.2374+177A>G n.2372+177A>G | ClinVar |
| 11 | g.108335043T>G | CA16606217 | ATM,C11orf65 | c.8085T>G (p.Gly2695=) c.*7556T>G (n.*7556T>G) n.2504T>G n.783T>G n.2842T>G n.2503T>G n.9569T>G n.3309T>G n.3501T>G n.559T>G n.4578T>G c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.*3220T>G (n.*3220T>G) c.299+177A>C n.4300T>G n.282T>G c.641-25972A>C (n.641-25972A>C) c.*1269+177A>C (n.*1269+177A>C) n.297T>G c.*38+177A>C (n.*38+177A>C) c.804+177A>C (n.804+177A>C) c.4041T>G (p.Gly1347=) c.7920T>G (p.Gly2640=) c.7041T>G (p.Gly2347=) c.6777T>G (p.Gly2259=) c.3156T>G (p.Gly1052=) n.2374+177A>C n.2372+177A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335043T= | CA1998812347 | ATM,C11orf65 | c.8085T= (p.Gly2695=) c.*7556T= (n.*7556T=) n.2504T= n.783T= n.2842T= n.2503T= n.9569T= n.3309T= n.3501T= n.559T= n.4578T= c.*3149T= (n.*3149T=) c.*3220T= (n.*3220T=) c.299+177A= n.4300T= n.282T= c.641-25972A= (n.641-25972A=) c.*1269+177A= (n.*1269+177A=) n.297T= c.*38+177A= (n.*38+177A=) c.804+177A= (n.804+177A=) c.4041T= (p.Gly1347=) c.7920T= (p.Gly2640=) c.7041T= (p.Gly2347=) c.6777T= (p.Gly2259=) c.3156T= (p.Gly1052=) n.2374+177A= n.2372+177A= | |
| 11 | g.108335044G>A | CA16613495 | ATM,C11orf65 | c.8086G>A (p.Val2696Ile) c.*7557G>A (n.*7557G>A) n.2505G>A n.784G>A n.2843G>A n.2504G>A n.9570G>A n.3310G>A n.3502G>A n.560G>A n.4579G>A c.*3150G>A (n.*3150G>A) c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.299+176C>T n.4301G>A n.283G>A c.641-25973C>T (n.641-25973C>T) c.*1269+176C>T (n.*1269+176C>T) n.298G>A c.*38+176C>T (n.*38+176C>T) c.804+176C>T (n.804+176C>T) c.4042G>A (p.Val1348Ile) c.7921G>A (p.Val2641Ile) c.7042G>A (p.Val2348Ile) c.6778G>A (p.Val2260Ile) c.3157G>A (p.Val1053Ile) n.2374+176C>T n.2372+176C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335044G>C | CA382562043 | ATM,C11orf65 | c.8086G>C (p.Val2696Leu) c.*7557G>C (n.*7557G>C) n.2505G>C n.784G>C n.2843G>C n.2504G>C n.9570G>C n.3310G>C n.3502G>C n.560G>C n.4579G>C c.*3150G>C (n.*3150G>C) c.*3221G>C (n.*3221G>C) c.299+176C>G n.4301G>C n.283G>C c.641-25973C>G (n.641-25973C>G) c.*1269+176C>G (n.*1269+176C>G) n.298G>C c.*38+176C>G (n.*38+176C>G) c.804+176C>G (n.804+176C>G) c.4042G>C (p.Val1348Leu) c.7921G>C (p.Val2641Leu) c.7042G>C (p.Val2348Leu) c.6778G>C (p.Val2260Leu) c.3157G>C (p.Val1053Leu) n.2374+176C>G n.2372+176C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335044G= | CA1998812348 | ATM,C11orf65 | c.8086G= (p.Val2696=) c.*7557G= (n.*7557G=) n.2505G= n.784G= n.2843G= n.2504G= n.9570G= n.3310G= n.3502G= n.560G= n.4579G= c.*3150G= (n.*3150G=) c.*3221G= (n.*3221G=) c.299+176C= n.4301G= n.283G= c.641-25973C= (n.641-25973C=) c.*1269+176C= (n.*1269+176C=) n.298G= c.*38+176C= (n.*38+176C=) c.804+176C= (n.804+176C=) c.4042G= (p.Val1348=) c.7921G= (p.Val2641=) c.7042G= (p.Val2348=) c.6778G= (p.Val2260=) c.3157G= (p.Val1053=) n.2374+176C= n.2372+176C= | |
| 11 | g.108335044G>T | CA382562044 | ATM,C11orf65 | c.8086G>T (p.Val2696Leu) c.*7557G>T (n.*7557G>T) n.2505G>T n.784G>T n.2843G>T n.2504G>T n.9570G>T n.3310G>T n.3502G>T n.560G>T n.4579G>T c.*3150G>T (n.*3150G>T) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.299+176C>A n.4301G>T n.283G>T c.641-25973C>A (n.641-25973C>A) c.*1269+176C>A (n.*1269+176C>A) n.298G>T c.*38+176C>A (n.*38+176C>A) c.804+176C>A (n.804+176C>A) c.4042G>T (p.Val1348Leu) c.7921G>T (p.Val2641Leu) c.7042G>T (p.Val2348Leu) c.6778G>T (p.Val2260Leu) c.3157G>T (p.Val1053Leu) n.2374+176C>A n.2372+176C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108335045T>A | CA382562046 | ATM,C11orf65 | c.8087T>A (p.Val2696Glu) c.*7558T>A (n.*7558T>A) n.2506T>A n.785T>A n.2844T>A n.2505T>A n.9571T>A n.3311T>A n.3503T>A n.561T>A n.4580T>A c.*3151T>A (n.*3151T>A) c.*3222T>A (n.*3222T>A) c.299+175A>T n.4302T>A n.284T>A c.641-25974A>T (n.641-25974A>T) c.*1269+175A>T (n.*1269+175A>T) n.299T>A c.*38+175A>T (n.*38+175A>T) c.804+175A>T (n.804+175A>T) c.4043T>A (p.Val1348Glu) c.7922T>A (p.Val2641Glu) c.7043T>A (p.Val2348Glu) c.6779T>A (p.Val2260Glu) c.3158T>A (p.Val1053Glu) n.2374+175A>T n.2372+175A>T | |
| 11 | g.108335045T>C | CA382562048 | ATM,C11orf65 | c.8087T>C (p.Val2696Ala) c.*7558T>C (n.*7558T>C) n.2506T>C n.785T>C n.2844T>C n.2505T>C n.9571T>C n.3311T>C n.3503T>C n.561T>C n.4580T>C c.*3151T>C (n.*3151T>C) c.*3222T>C (n.*3222T>C) c.299+175A>G n.4302T>C n.284T>C c.641-25974A>G (n.641-25974A>G) c.*1269+175A>G (n.*1269+175A>G) n.299T>C c.*38+175A>G (n.*38+175A>G) c.804+175A>G (n.804+175A>G) c.4043T>C (p.Val1348Ala) c.7922T>C (p.Val2641Ala) c.7043T>C (p.Val2348Ala) c.6779T>C (p.Val2260Ala) c.3158T>C (p.Val1053Ala) n.2374+175A>G n.2372+175A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335045T>G | CA382562049 | ATM,C11orf65 | c.8087T>G (p.Val2696Gly) c.*7558T>G (n.*7558T>G) n.2506T>G n.785T>G n.2844T>G n.2505T>G n.9571T>G n.3311T>G n.3503T>G n.561T>G n.4580T>G c.*3151T>G (n.*3151T>G) c.*3222T>G (n.*3222T>G) c.299+175A>C n.4302T>G n.284T>G c.641-25974A>C (n.641-25974A>C) c.*1269+175A>C (n.*1269+175A>C) n.299T>G c.*38+175A>C (n.*38+175A>C) c.804+175A>C (n.804+175A>C) c.4043T>G (p.Val1348Gly) c.7922T>G (p.Val2641Gly) c.7043T>G (p.Val2348Gly) c.6779T>G (p.Val2260Gly) c.3158T>G (p.Val1053Gly) n.2374+175A>C n.2372+175A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108335045T= | CA1998812349 | ATM,C11orf65 | c.8087T= (p.Val2696=) c.*7558T= (n.*7558T=) n.2506T= n.785T= n.2844T= n.2505T= n.9571T= n.3311T= n.3503T= n.561T= n.4580T= c.*3151T= (n.*3151T=) c.*3222T= (n.*3222T=) c.299+175A= n.4302T= n.284T= c.641-25974A= (n.641-25974A=) c.*1269+175A= (n.*1269+175A=) n.299T= c.*38+175A= (n.*38+175A=) c.804+175A= (n.804+175A=) c.4043T= (p.Val1348=) c.7922T= (p.Val2641=) c.7043T= (p.Val2348=) c.6779T= (p.Val2260=) c.3158T= (p.Val1053=) n.2374+175A= n.2372+175A= | |
| 11 | g.108335046A>C | CA476677690 | ATM,C11orf65 | c.8088A>C (p.Val2696=) c.*7559A>C (n.*7559A>C) n.2507A>C n.786A>C n.2845A>C n.2506A>C n.9572A>C n.3312A>C n.3504A>C n.562A>C n.4581A>C c.*3152A>C (n.*3152A>C) c.*3223A>C (n.*3223A>C) c.299+174T>G n.4303A>C n.285A>C c.641-25975T>G (n.641-25975T>G) c.*1269+174T>G (n.*1269+174T>G) n.300A>C c.*38+174T>G (n.*38+174T>G) c.804+174T>G (n.804+174T>G) c.4044A>C (p.Val1348=) c.7923A>C (p.Val2641=) c.7044A>C (p.Val2348=) c.6780A>C (p.Val2260=) c.3159A>C (p.Val1053=) n.2374+174T>G n.2372+174T>G | |
| 11 | g.108335046A>G | CA476677691 | ATM,C11orf65 | c.8088A>G (p.Val2696=) c.*7559A>G (n.*7559A>G) n.2507A>G n.786A>G n.2845A>G n.2506A>G n.9572A>G n.3312A>G n.3504A>G n.562A>G n.4581A>G c.*3152A>G (n.*3152A>G) c.*3223A>G (n.*3223A>G) c.299+174T>C n.4303A>G n.285A>G c.641-25975T>C (n.641-25975T>C) c.*1269+174T>C (n.*1269+174T>C) n.300A>G c.*38+174T>C (n.*38+174T>C) c.804+174T>C (n.804+174T>C) c.4044A>G (p.Val1348=) c.7923A>G (p.Val2641=) c.7044A>G (p.Val2348=) c.6780A>G (p.Val2260=) c.3159A>G (p.Val1053=) n.2374+174T>C n.2372+174T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335046A>T | CA476677692 | ATM,C11orf65 | c.8088A>T (p.Val2696=) c.*7559A>T (n.*7559A>T) n.2507A>T n.786A>T n.2845A>T n.2506A>T n.9572A>T n.3312A>T n.3504A>T n.562A>T n.4581A>T c.*3152A>T (n.*3152A>T) c.*3223A>T (n.*3223A>T) c.299+174T>A n.4303A>T n.285A>T c.641-25975T>A (n.641-25975T>A) c.*1269+174T>A (n.*1269+174T>A) n.300A>T c.*38+174T>A (n.*38+174T>A) c.804+174T>A (n.804+174T>A) c.4044A>T (p.Val1348=) c.7923A>T (p.Val2641=) c.7044A>T (p.Val2348=) c.6780A>T (p.Val2260=) c.3159A>T (p.Val1053=) n.2374+174T>A n.2372+174T>A | |
| 11 | g.108335047A= | CA1998812350 | ATM,C11orf65 | c.8089A= (p.Asn2697=) c.*7560A= (n.*7560A=) n.2508A= n.787A= n.2846A= n.2507A= n.9573A= n.3313A= n.3505A= n.563A= n.4582A= c.*3153A= (n.*3153A=) c.*3224A= (n.*3224A=) c.299+173T= n.4304A= n.286A= c.641-25976T= (n.641-25976T=) c.*1269+173T= (n.*1269+173T=) n.301A= c.*38+173T= (n.*38+173T=) c.804+173T= (n.804+173T=) c.4045A= (p.Asn1349=) c.7924A= (p.Asn2642=) c.7045A= (p.Asn2349=) c.6781A= (p.Asn2261=) c.3160A= (p.Asn1054=) n.2374+173T= n.2372+173T= | |
| 11 | g.108335047A>C | CA382562051 | ATM,C11orf65 | c.8089A>C (p.Asn2697His) c.*7560A>C (n.*7560A>C) n.2508A>C n.787A>C n.2846A>C n.2507A>C n.9573A>C n.3313A>C n.3505A>C n.563A>C n.4582A>C c.*3153A>C (n.*3153A>C) c.*3224A>C (n.*3224A>C) c.299+173T>G n.4304A>C n.286A>C c.641-25976T>G (n.641-25976T>G) c.*1269+173T>G (n.*1269+173T>G) n.301A>C c.*38+173T>G (n.*38+173T>G) c.804+173T>G (n.804+173T>G) c.4045A>C (p.Asn1349His) c.7924A>C (p.Asn2642His) c.7045A>C (p.Asn2349His) c.6781A>C (p.Asn2261His) c.3160A>C (p.Asn1054His) n.2374+173T>G n.2372+173T>G | |
| 11 | g.108335047A>G | CA382562053 | ATM,C11orf65 | c.8089A>G (p.Asn2697Asp) c.*7560A>G (n.*7560A>G) n.2508A>G n.787A>G n.2846A>G n.2507A>G n.9573A>G n.3313A>G n.3505A>G n.563A>G n.4582A>G c.*3153A>G (n.*3153A>G) c.*3224A>G (n.*3224A>G) c.299+173T>C n.4304A>G n.286A>G c.641-25976T>C (n.641-25976T>C) c.*1269+173T>C (n.*1269+173T>C) n.301A>G c.*38+173T>C (n.*38+173T>C) c.804+173T>C (n.804+173T>C) c.4045A>G (p.Asn1349Asp) c.7924A>G (p.Asn2642Asp) c.7045A>G (p.Asn2349Asp) c.6781A>G (p.Asn2261Asp) c.3160A>G (p.Asn1054Asp) n.2374+173T>C n.2372+173T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335047A>T | CA382562054 | ATM,C11orf65 | c.8089A>T (p.Asn2697Tyr) c.*7560A>T (n.*7560A>T) n.2508A>T n.787A>T n.2846A>T n.2507A>T n.9573A>T n.3313A>T n.3505A>T n.563A>T n.4582A>T c.*3153A>T (n.*3153A>T) c.*3224A>T (n.*3224A>T) c.299+173T>A n.4304A>T n.286A>T c.641-25976T>A (n.641-25976T>A) c.*1269+173T>A (n.*1269+173T>A) n.301A>T c.*38+173T>A (n.*38+173T>A) c.804+173T>A (n.804+173T>A) c.4045A>T (p.Asn1349Tyr) c.7924A>T (p.Asn2642Tyr) c.7045A>T (p.Asn2349Tyr) c.6781A>T (p.Asn2261Tyr) c.3160A>T (p.Asn1054Tyr) n.2374+173T>A n.2372+173T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335048A>C | CA382562056 | ATM,C11orf65 | c.8090A>C (p.Asn2697Thr) c.*7561A>C (n.*7561A>C) n.2509A>C n.788A>C n.2847A>C n.2508A>C n.9574A>C n.3314A>C n.3506A>C n.564A>C n.4583A>C c.*3154A>C (n.*3154A>C) c.*3225A>C (n.*3225A>C) c.299+172T>G n.4305A>C n.287A>C c.641-25977T>G (n.641-25977T>G) c.*1269+172T>G (n.*1269+172T>G) n.302A>C c.*38+172T>G (n.*38+172T>G) c.804+172T>G (n.804+172T>G) c.4046A>C (p.Asn1349Thr) c.7925A>C (p.Asn2642Thr) c.7046A>C (p.Asn2349Thr) c.6782A>C (p.Asn2261Thr) c.3161A>C (p.Asn1054Thr) n.2374+172T>G n.2372+172T>G | |
| 11 | g.108335048A>G | CA382562063 | ATM,C11orf65 | c.8090A>G (p.Asn2697Ser) c.*7561A>G (n.*7561A>G) n.2509A>G n.788A>G n.2847A>G n.2508A>G n.9574A>G n.3314A>G n.3506A>G n.564A>G n.4583A>G c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.*3225A>G (n.*3225A>G) c.299+172T>C n.4305A>G n.287A>G c.641-25977T>C (n.641-25977T>C) c.*1269+172T>C (n.*1269+172T>C) n.302A>G c.*38+172T>C (n.*38+172T>C) c.804+172T>C (n.804+172T>C) c.4046A>G (p.Asn1349Ser) c.7925A>G (p.Asn2642Ser) c.7046A>G (p.Asn2349Ser) c.6782A>G (p.Asn2261Ser) c.3161A>G (p.Asn1054Ser) n.2374+172T>C n.2372+172T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335048A>T | CA382562066 | ATM,C11orf65 | c.8090A>T (p.Asn2697Ile) c.*7561A>T (n.*7561A>T) n.2509A>T n.788A>T n.2847A>T n.2508A>T n.9574A>T n.3314A>T n.3506A>T n.564A>T n.4583A>T c.*3154A>T (n.*3154A>T) c.*3225A>T (n.*3225A>T) c.299+172T>A n.4305A>T n.287A>T c.641-25977T>A (n.641-25977T>A) c.*1269+172T>A (n.*1269+172T>A) n.302A>T c.*38+172T>A (n.*38+172T>A) c.804+172T>A (n.804+172T>A) c.4046A>T (p.Asn1349Ile) c.7925A>T (p.Asn2642Ile) c.7046A>T (p.Asn2349Ile) c.6782A>T (p.Asn2261Ile) c.3161A>T (p.Asn1054Ile) n.2374+172T>A n.2372+172T>A | |
| 11 | g.108335049T>A | CA382562071 | ATM,C11orf65 | c.8091T>A (p.Asn2697Lys) c.*7562T>A (n.*7562T>A) n.2510T>A n.789T>A n.2848T>A n.2509T>A n.9575T>A n.3315T>A n.3507T>A n.565T>A n.4584T>A c.*3155T>A (n.*3155T>A) c.*3226T>A (n.*3226T>A) c.299+171A>T n.4306T>A n.288T>A c.641-25978A>T (n.641-25978A>T) c.*1269+171A>T (n.*1269+171A>T) n.303T>A c.*38+171A>T (n.*38+171A>T) c.804+171A>T (n.804+171A>T) c.4047T>A (p.Asn1349Lys) c.7926T>A (p.Asn2642Lys) c.7047T>A (p.Asn2349Lys) c.6783T>A (p.Asn2261Lys) c.3162T>A (p.Asn1054Lys) n.2374+171A>T n.2372+171A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335049T>C | CA6266271 | ATM,C11orf65 | c.8091T>C (p.Asn2697=) c.*7562T>C (n.*7562T>C) n.2510T>C n.789T>C n.2848T>C n.2509T>C n.9575T>C n.3315T>C n.3507T>C n.565T>C n.4584T>C c.*3155T>C (n.*3155T>C) c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.299+171A>G n.4306T>C n.288T>C c.641-25978A>G (n.641-25978A>G) c.*1269+171A>G (n.*1269+171A>G) n.303T>C c.*38+171A>G (n.*38+171A>G) c.804+171A>G (n.804+171A>G) c.4047T>C (p.Asn1349=) c.7926T>C (p.Asn2642=) c.7047T>C (p.Asn2349=) c.6783T>C (p.Asn2261=) c.3162T>C (p.Asn1054=) n.2374+171A>G n.2372+171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335049T>G | CA382562068 | ATM,C11orf65 | c.8091T>G (p.Asn2697Lys) c.*7562T>G (n.*7562T>G) n.2510T>G n.789T>G n.2848T>G n.2509T>G n.9575T>G n.3315T>G n.3507T>G n.565T>G n.4584T>G c.*3155T>G (n.*3155T>G) c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.299+171A>C n.4306T>G n.288T>G c.641-25978A>C (n.641-25978A>C) c.*1269+171A>C (n.*1269+171A>C) n.303T>G c.*38+171A>C (n.*38+171A>C) c.804+171A>C (n.804+171A>C) c.4047T>G (p.Asn1349Lys) c.7926T>G (p.Asn2642Lys) c.7047T>G (p.Asn2349Lys) c.6783T>G (p.Asn2261Lys) c.3162T>G (p.Asn1054Lys) n.2374+171A>C n.2372+171A>C | |
| 11 | g.108335049T= | CA1998812351 | ATM,C11orf65 | c.8091T= (p.Asn2697=) c.*7562T= (n.*7562T=) n.2510T= n.789T= n.2848T= n.2509T= n.9575T= n.3315T= n.3507T= n.565T= n.4584T= c.*3155T= (n.*3155T=) c.*3226T= (n.*3226T=) c.299+171A= n.4306T= n.288T= c.641-25978A= (n.641-25978A=) c.*1269+171A= (n.*1269+171A=) n.303T= c.*38+171A= (n.*38+171A=) c.804+171A= (n.804+171A=) c.4047T= (p.Asn1349=) c.7926T= (p.Asn2642=) c.7047T= (p.Asn2349=) c.6783T= (p.Asn2261=) c.3162T= (p.Asn1054=) n.2374+171A= n.2372+171A= | |
| 11 | g.108335050T>A | CA382562073 | ATM,C11orf65 | c.8092T>A (p.Leu2698Ile) c.*7563T>A (n.*7563T>A) n.2511T>A n.790T>A n.2849T>A n.2510T>A n.9576T>A n.3316T>A n.3508T>A n.566T>A n.4585T>A c.*3156T>A (n.*3156T>A) c.*3227T>A (n.*3227T>A) c.299+170A>T n.4307T>A n.289T>A c.641-25979A>T (n.641-25979A>T) c.*1269+170A>T (n.*1269+170A>T) n.304T>A c.*38+170A>T (n.*38+170A>T) c.804+170A>T (n.804+170A>T) c.4048T>A (p.Leu1350Ile) c.7927T>A (p.Leu2643Ile) c.7048T>A (p.Leu2350Ile) c.6784T>A (p.Leu2262Ile) c.3163T>A (p.Leu1055Ile) n.2374+170A>T n.2372+170A>T | |
| 11 | g.108335050T>C | CA476677695 | ATM,C11orf65 | c.8092T>C (p.Leu2698=) c.*7563T>C (n.*7563T>C) n.2511T>C n.790T>C n.2849T>C n.2510T>C n.9576T>C n.3316T>C n.3508T>C n.566T>C n.4585T>C c.*3156T>C (n.*3156T>C) c.*3227T>C (n.*3227T>C) c.299+170A>G n.4307T>C n.289T>C c.641-25979A>G (n.641-25979A>G) c.*1269+170A>G (n.*1269+170A>G) n.304T>C c.*38+170A>G (n.*38+170A>G) c.804+170A>G (n.804+170A>G) c.4048T>C (p.Leu1350=) c.7927T>C (p.Leu2643=) c.7048T>C (p.Leu2350=) c.6784T>C (p.Leu2262=) c.3163T>C (p.Leu1055=) n.2374+170A>G n.2372+170A>G | ClinVar |
| 11 | g.108335050T>G | CA382562075 | ATM,C11orf65 | c.8092T>G (p.Leu2698Val) c.*7563T>G (n.*7563T>G) n.2511T>G n.790T>G n.2849T>G n.2510T>G n.9576T>G n.3316T>G n.3508T>G n.566T>G n.4585T>G c.*3156T>G (n.*3156T>G) c.*3227T>G (n.*3227T>G) c.299+170A>C n.4307T>G n.289T>G c.641-25979A>C (n.641-25979A>C) c.*1269+170A>C (n.*1269+170A>C) n.304T>G c.*38+170A>C (n.*38+170A>C) c.804+170A>C (n.804+170A>C) c.4048T>G (p.Leu1350Val) c.7927T>G (p.Leu2643Val) c.7048T>G (p.Leu2350Val) c.6784T>G (p.Leu2262Val) c.3163T>G (p.Leu1055Val) n.2374+170A>C n.2372+170A>C | |
| 11 | g.108335051T>A | CA382562077 | ATM,C11orf65 | c.8093T>A (p.Leu2698Ter) c.*7564T>A (n.*7564T>A) n.2512T>A n.791T>A n.2850T>A n.2511T>A n.9577T>A n.3317T>A n.3509T>A n.567T>A n.4586T>A c.*3157T>A (n.*3157T>A) c.*3228T>A (n.*3228T>A) c.299+169A>T n.4308T>A n.290T>A c.641-25980A>T (n.641-25980A>T) c.*1269+169A>T (n.*1269+169A>T) n.305T>A c.*38+169A>T (n.*38+169A>T) c.804+169A>T (n.804+169A>T) c.4049T>A (p.Leu1350Ter) c.7928T>A (p.Leu2643Ter) c.7049T>A (p.Leu2350Ter) c.6785T>A (p.Leu2262Ter) c.3164T>A (p.Leu1055Ter) n.2374+169A>T n.2372+169A>T | |
| 11 | g.108335051T>C | CA382562078 | ATM,C11orf65 | c.8093T>C (p.Leu2698Ser) c.*7564T>C (n.*7564T>C) n.2512T>C n.791T>C n.2850T>C n.2511T>C n.9577T>C n.3317T>C n.3509T>C n.567T>C n.4586T>C c.*3157T>C (n.*3157T>C) c.*3228T>C (n.*3228T>C) c.299+169A>G n.4308T>C n.290T>C c.641-25980A>G (n.641-25980A>G) c.*1269+169A>G (n.*1269+169A>G) n.305T>C c.*38+169A>G (n.*38+169A>G) c.804+169A>G (n.804+169A>G) c.4049T>C (p.Leu1350Ser) c.7928T>C (p.Leu2643Ser) c.7049T>C (p.Leu2350Ser) c.6785T>C (p.Leu2262Ser) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) n.2374+169A>G n.2372+169A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335051T>G | CA382562080 | ATM,C11orf65 | c.8093T>G (p.Leu2698Ter) c.*7564T>G (n.*7564T>G) n.2512T>G n.791T>G n.2850T>G n.2511T>G n.9577T>G n.3317T>G n.3509T>G n.567T>G n.4586T>G c.*3157T>G (n.*3157T>G) c.*3228T>G (n.*3228T>G) c.299+169A>C n.4308T>G n.290T>G c.641-25980A>C (n.641-25980A>C) c.*1269+169A>C (n.*1269+169A>C) n.305T>G c.*38+169A>C (n.*38+169A>C) c.804+169A>C (n.804+169A>C) c.4049T>G (p.Leu1350Ter) c.7928T>G (p.Leu2643Ter) c.7049T>G (p.Leu2350Ter) c.6785T>G (p.Leu2262Ter) c.3164T>G (p.Leu1055Ter) n.2374+169A>C n.2372+169A>C | |
| 11 | g.108335052A= | CA1998812352 | ATM,C11orf65 | c.8094A= (p.Leu2698=) c.*7565A= (n.*7565A=) n.2513A= n.792A= n.2851A= n.2512A= n.9578A= n.3318A= n.3510A= n.568A= n.4587A= c.*3158A= (n.*3158A=) c.*3229A= (n.*3229A=) c.299+168T= n.4309A= n.291A= c.641-25981T= (n.641-25981T=) c.*1269+168T= (n.*1269+168T=) n.306A= c.*38+168T= (n.*38+168T=) c.804+168T= (n.804+168T=) c.4050A= (p.Leu1350=) c.7929A= (p.Leu2643=) c.7050A= (p.Leu2350=) c.6786A= (p.Leu2262=) c.3165A= (p.Leu1055=) n.2374+168T= n.2372+168T= | |
| 11 | g.108335052A>C | CA382562083 | ATM,C11orf65 | c.8094A>C (p.Leu2698Phe) c.*7565A>C (n.*7565A>C) n.2513A>C n.792A>C n.2851A>C n.2512A>C n.9578A>C n.3318A>C n.3510A>C n.568A>C n.4587A>C c.*3158A>C (n.*3158A>C) c.*3229A>C (n.*3229A>C) c.299+168T>G n.4309A>C n.291A>C c.641-25981T>G (n.641-25981T>G) c.*1269+168T>G (n.*1269+168T>G) n.306A>C c.*38+168T>G (n.*38+168T>G) c.804+168T>G (n.804+168T>G) c.4050A>C (p.Leu1350Phe) c.7929A>C (p.Leu2643Phe) c.7050A>C (p.Leu2350Phe) c.6786A>C (p.Leu2262Phe) c.3165A>C (p.Leu1055Phe) n.2374+168T>G n.2372+168T>G | |
| 11 | g.108335052A>G | CA197107 | ATM,C11orf65 | c.8094A>G (p.Leu2698=) c.*7565A>G (n.*7565A>G) n.2513A>G n.792A>G n.2851A>G n.2512A>G n.9578A>G n.3318A>G n.3510A>G n.568A>G n.4587A>G c.*3158A>G (n.*3158A>G) c.*3229A>G (n.*3229A>G) c.299+168T>C n.4309A>G n.291A>G c.641-25981T>C (n.641-25981T>C) c.*1269+168T>C (n.*1269+168T>C) n.306A>G c.*38+168T>C (n.*38+168T>C) c.804+168T>C (n.804+168T>C) c.4050A>G (p.Leu1350=) c.7929A>G (p.Leu2643=) c.7050A>G (p.Leu2350=) c.6786A>G (p.Leu2262=) c.3165A>G (p.Leu1055=) n.2374+168T>C n.2372+168T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335052A>T | CA382562081 | ATM,C11orf65 | c.8094A>T (p.Leu2698Phe) c.*7565A>T (n.*7565A>T) n.2513A>T n.792A>T n.2851A>T n.2512A>T n.9578A>T n.3318A>T n.3510A>T n.568A>T n.4587A>T c.*3158A>T (n.*3158A>T) c.*3229A>T (n.*3229A>T) c.299+168T>A n.4309A>T n.291A>T c.641-25981T>A (n.641-25981T>A) c.*1269+168T>A (n.*1269+168T>A) n.306A>T c.*38+168T>A (n.*38+168T>A) c.804+168T>A (n.804+168T>A) c.4050A>T (p.Leu1350Phe) c.7929A>T (p.Leu2643Phe) c.7050A>T (p.Leu2350Phe) c.6786A>T (p.Leu2262Phe) c.3165A>T (p.Leu1055Phe) n.2374+168T>A n.2372+168T>A | COSMIC |
| 11 | g.108335053C>A | CA382562086 | ATM,C11orf65 | c.8095C>A (p.Pro2699Thr) c.*7566C>A (n.*7566C>A) n.2514C>A n.793C>A n.2852C>A n.2513C>A n.9579C>A n.3319C>A n.3511C>A n.569C>A n.4588C>A c.*3159C>A (n.*3159C>A) c.*3230C>A (n.*3230C>A) c.299+167G>T n.4310C>A n.292C>A c.641-25982G>T (n.641-25982G>T) c.*1269+167G>T (n.*1269+167G>T) n.307C>A c.*38+167G>T (n.*38+167G>T) c.804+167G>T (n.804+167G>T) c.4051C>A (p.Pro1351Thr) c.7930C>A (p.Pro2644Thr) c.7051C>A (p.Pro2351Thr) c.6787C>A (p.Pro2263Thr) c.3166C>A (p.Pro1056Thr) n.2374+167G>T n.2372+167G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108335053C= | CA1998812353 | ATM,C11orf65 | c.8095C= (p.Pro2699=) c.*7566C= (n.*7566C=) n.2514C= n.793C= n.2852C= n.2513C= n.9579C= n.3319C= n.3511C= n.569C= n.4588C= c.*3159C= (n.*3159C=) c.*3230C= (n.*3230C=) c.299+167G= n.4310C= n.292C= c.641-25982G= (n.641-25982G=) c.*1269+167G= (n.*1269+167G=) n.307C= c.*38+167G= (n.*38+167G=) c.804+167G= (n.804+167G=) c.4051C= (p.Pro1351=) c.7930C= (p.Pro2644=) c.7051C= (p.Pro2351=) c.6787C= (p.Pro2263=) c.3166C= (p.Pro1056=) n.2374+167G= n.2372+167G= | |
| 11 | g.108335053C>G | CA382562087 | ATM,C11orf65 | c.8095C>G (p.Pro2699Ala) c.*7566C>G (n.*7566C>G) n.2514C>G n.793C>G n.2852C>G n.2513C>G n.9579C>G n.3319C>G n.3511C>G n.569C>G n.4588C>G c.*3159C>G (n.*3159C>G) c.*3230C>G (n.*3230C>G) c.299+167G>C n.4310C>G n.292C>G c.641-25982G>C (n.641-25982G>C) c.*1269+167G>C (n.*1269+167G>C) n.307C>G c.*38+167G>C (n.*38+167G>C) c.804+167G>C (n.804+167G>C) c.4051C>G (p.Pro1351Ala) c.7930C>G (p.Pro2644Ala) c.7051C>G (p.Pro2351Ala) c.6787C>G (p.Pro2263Ala) c.3166C>G (p.Pro1056Ala) n.2374+167G>C n.2372+167G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335053C>T | CA382562089 | ATM,C11orf65 | c.8095C>T (p.Pro2699Ser) c.*7566C>T (n.*7566C>T) n.2514C>T n.793C>T n.2852C>T n.2513C>T n.9579C>T n.3319C>T n.3511C>T n.569C>T n.4588C>T c.*3159C>T (n.*3159C>T) c.*3230C>T (n.*3230C>T) c.299+167G>A n.4310C>T n.292C>T c.641-25982G>A (n.641-25982G>A) c.*1269+167G>A (n.*1269+167G>A) n.307C>T c.*38+167G>A (n.*38+167G>A) c.804+167G>A (n.804+167G>A) c.4051C>T (p.Pro1351Ser) c.7930C>T (p.Pro2644Ser) c.7051C>T (p.Pro2351Ser) c.6787C>T (p.Pro2263Ser) c.3166C>T (p.Pro1056Ser) n.2374+167G>A n.2372+167G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108335054C>A | CA382562090 | ATM,C11orf65 | c.8096C>A (p.Pro2699Gln) c.*7567C>A (n.*7567C>A) n.2515C>A n.794C>A n.2853C>A n.2514C>A n.9580C>A n.3320C>A n.3512C>A n.570C>A n.4589C>A c.*3160C>A (n.*3160C>A) c.*3231C>A (n.*3231C>A) c.299+166G>T n.4311C>A n.293C>A c.641-25983G>T (n.641-25983G>T) c.*1269+166G>T (n.*1269+166G>T) n.308C>A c.*38+166G>T (n.*38+166G>T) c.804+166G>T (n.804+166G>T) c.4052C>A (p.Pro1351Gln) c.7931C>A (p.Pro2644Gln) c.7052C>A (p.Pro2351Gln) c.6788C>A (p.Pro2263Gln) c.3167C>A (p.Pro1056Gln) n.2374+166G>T n.2372+166G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335054C= | CA1998812354 | ATM,C11orf65 | c.8096C= (p.Pro2699=) c.*7567C= (n.*7567C=) n.2515C= n.794C= n.2853C= n.2514C= n.9580C= n.3320C= n.3512C= n.570C= n.4589C= c.*3160C= (n.*3160C=) c.*3231C= (n.*3231C=) c.299+166G= n.4311C= n.293C= c.641-25983G= (n.641-25983G=) c.*1269+166G= (n.*1269+166G=) n.308C= c.*38+166G= (n.*38+166G=) c.804+166G= (n.804+166G=) c.4052C= (p.Pro1351=) c.7931C= (p.Pro2644=) c.7052C= (p.Pro2351=) c.6788C= (p.Pro2263=) c.3167C= (p.Pro1056=) n.2374+166G= n.2372+166G= | |
| 11 | g.108335054C>G | CA10584370 | ATM,C11orf65 | c.8096C>G (p.Pro2699Arg) c.*7567C>G (n.*7567C>G) n.2515C>G n.794C>G n.2853C>G n.2514C>G n.9580C>G n.3320C>G n.3512C>G n.570C>G n.4589C>G c.*3160C>G (n.*3160C>G) c.*3231C>G (n.*3231C>G) c.299+166G>C n.4311C>G n.293C>G c.641-25983G>C (n.641-25983G>C) c.*1269+166G>C (n.*1269+166G>C) n.308C>G c.*38+166G>C (n.*38+166G>C) c.804+166G>C (n.804+166G>C) c.4052C>G (p.Pro1351Arg) c.7931C>G (p.Pro2644Arg) c.7052C>G (p.Pro2351Arg) c.6788C>G (p.Pro2263Arg) c.3167C>G (p.Pro1056Arg) n.2374+166G>C n.2372+166G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108335054C>T | CA382562092 | ATM,C11orf65 | c.8096C>T (p.Pro2699Leu) c.*7567C>T (n.*7567C>T) n.2515C>T n.794C>T n.2853C>T n.2514C>T n.9580C>T n.3320C>T n.3512C>T n.570C>T n.4589C>T c.*3160C>T (n.*3160C>T) c.*3231C>T (n.*3231C>T) c.299+166G>A n.4311C>T n.293C>T c.641-25983G>A (n.641-25983G>A) c.*1269+166G>A (n.*1269+166G>A) n.308C>T c.*38+166G>A (n.*38+166G>A) c.804+166G>A (n.804+166G>A) c.4052C>T (p.Pro1351Leu) c.7931C>T (p.Pro2644Leu) c.7052C>T (p.Pro2351Leu) c.6788C>T (p.Pro2263Leu) c.3167C>T (p.Pro1056Leu) n.2374+166G>A n.2372+166G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335054_108335055delinsCA | CA1998812355 | ATM,C11orf65 | c.8096_8097delinsCA (p.Pro2699=) c.*7567_*7568delinsCA (n.*7567_*7568delinsCA) n.2515_2516delinsCA n.794_795delinsCA n.2853_2854delinsCA n.2514_2515delinsCA n.9580_9581delinsCA n.3320_3321delinsCA n.3512_3513delinsCA n.570_571delinsCA n.4589_4590delinsCA c.*3160_*3161delinsCA (n.*3160_*3161delinsCA) c.*3231_*3232delinsCA (n.*3231_*3232delinsCA) c.299+165_299+166delinsTG n.4311_4312delinsCA n.293_294delinsCA c.641-25984_641-25983delinsTG (n.641-25984_641-25983delinsTG) c.*1269+165_*1269+166delinsTG (n.*1269+165_*1269+166delinsTG) n.308_309delinsCA c.*38+165_*38+166delinsTG (n.*38+165_*38+166delinsTG) c.804+165_804+166delinsTG (n.804+165_804+166delinsTG) c.4052_4053delinsCA (p.Pro1351=) c.7931_7932delinsCA (p.Pro2644=) c.7052_7053delinsCA (p.Pro2351=) c.6788_6789delinsCA (p.Pro2263=) c.3167_3168delinsCA (p.Pro1056=) n.2374+165_2374+166delinsTG n.2372+165_2372+166delinsTG | |
| 11 | g.108335055A>C | CA476677702 | ATM,C11orf65 | c.8097A>C (p.Pro2699=) c.*7568A>C (n.*7568A>C) n.2516A>C n.795A>C n.2854A>C n.2515A>C n.9581A>C n.3321A>C n.3513A>C n.571A>C n.4590A>C c.*3161A>C (n.*3161A>C) c.*3232A>C (n.*3232A>C) c.299+165T>G n.4312A>C n.294A>C c.641-25984T>G (n.641-25984T>G) c.*1269+165T>G (n.*1269+165T>G) n.309A>C c.*38+165T>G (n.*38+165T>G) c.804+165T>G (n.804+165T>G) c.4053A>C (p.Pro1351=) c.7932A>C (p.Pro2644=) c.7053A>C (p.Pro2351=) c.6789A>C (p.Pro2263=) c.3168A>C (p.Pro1056=) n.2374+165T>G n.2372+165T>G | dbSNP |
| 11 | g.108335055A>G | CA476677703 | ATM,C11orf65 | c.8097A>G (p.Pro2699=) c.*7568A>G (n.*7568A>G) n.2516A>G n.795A>G n.2854A>G n.2515A>G n.9581A>G n.3321A>G n.3513A>G n.571A>G n.4590A>G c.*3161A>G (n.*3161A>G) c.*3232A>G (n.*3232A>G) c.299+165T>C n.4312A>G n.294A>G c.641-25984T>C (n.641-25984T>C) c.*1269+165T>C (n.*1269+165T>C) n.309A>G c.*38+165T>C (n.*38+165T>C) c.804+165T>C (n.804+165T>C) c.4053A>G (p.Pro1351=) c.7932A>G (p.Pro2644=) c.7053A>G (p.Pro2351=) c.6789A>G (p.Pro2263=) c.3168A>G (p.Pro1056=) n.2374+165T>C n.2372+165T>C | |
| 11 | g.108335055A>T | CA476677701 | ATM,C11orf65 | c.8097A>T (p.Pro2699=) c.*7568A>T (n.*7568A>T) n.2516A>T n.795A>T n.2854A>T n.2515A>T n.9581A>T n.3321A>T n.3513A>T n.571A>T n.4590A>T c.*3161A>T (n.*3161A>T) c.*3232A>T (n.*3232A>T) c.299+165T>A n.4312A>T n.294A>T c.641-25984T>A (n.641-25984T>A) c.*1269+165T>A (n.*1269+165T>A) n.309A>T c.*38+165T>A (n.*38+165T>A) c.804+165T>A (n.804+165T>A) c.4053A>T (p.Pro1351=) c.7932A>T (p.Pro2644=) c.7053A>T (p.Pro2351=) c.6789A>T (p.Pro2263=) c.3168A>T (p.Pro1056=) n.2374+165T>A n.2372+165T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335059dup | CA2573053416 | ATM,C11orf65 | c.8101dup (p.Ile2701AsnfsTer17) c.*7572dup (n.*7572dup) n.2520dup n.799dup n.2858dup n.2519dup n.9585dup n.3325dup n.3517dup n.575dup n.4594dup c.*3165dup (n.*3165dup) c.*3236dup (n.*3236dup) c.299+165dup n.4316dup n.298dup c.641-25984dup (n.641-25984dup) c.*1269+165dup (n.*1269+165dup) n.313dup c.*38+165dup (n.*38+165dup) c.804+165dup (n.804+165dup) c.4057dup (p.Ile1353AsnfsTer17) c.7936dup (p.Ile2646AsnfsTer17) c.7057dup (p.Ile2353AsnfsTer17) c.6793dup (p.Ile2265AsnfsTer17) c.3172dup (p.Ile1058AsnfsTer17) n.2374+165dup n.2372+165dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335059del | CA1998812356 | ATM,C11orf65 | c.8101del (p.Ile2701Ter) c.*7572del (n.*7572del) n.2520del n.799del n.2858del n.2519del n.9585del n.3325del n.3517del n.575del n.4594del c.*3165del (n.*3165del) c.*3236del (n.*3236del) c.299+165del n.4316del n.298del c.641-25984del (n.641-25984del) c.*1269+165del (n.*1269+165del) n.313del c.*38+165del (n.*38+165del) c.804+165del (n.804+165del) c.4057del (p.Ile1353Ter) c.7936del (p.Ile2646Ter) c.7057del (p.Ile2353Ter) c.6793del (p.Ile2265Ter) c.3172del (p.Ile1058Ter) n.2374+165del n.2372+165del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335056A= | CA1998812357 | ATM,C11orf65 | c.8098A= (p.Lys2700=) c.*7569A= (n.*7569A=) n.2517A= n.796A= n.2855A= n.2516A= n.9582A= n.3322A= n.3514A= n.572A= n.4591A= c.*3162A= (n.*3162A=) c.*3233A= (n.*3233A=) c.299+164T= n.4313A= n.295A= c.641-25985T= (n.641-25985T=) c.*1269+164T= (n.*1269+164T=) n.310A= c.*38+164T= (n.*38+164T=) c.804+164T= (n.804+164T=) c.4054A= (p.Lys1352=) c.7933A= (p.Lys2645=) c.7054A= (p.Lys2352=) c.6790A= (p.Lys2264=) c.3169A= (p.Lys1057=) n.2374+164T= n.2372+164T= | |
| 11 | g.108335056A>C | CA382562094 | ATM,C11orf65 | c.8098A>C (p.Lys2700Gln) c.*7569A>C (n.*7569A>C) n.2517A>C n.796A>C n.2855A>C n.2516A>C n.9582A>C n.3322A>C n.3514A>C n.572A>C n.4591A>C c.*3162A>C (n.*3162A>C) c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.299+164T>G n.4313A>C n.295A>C c.641-25985T>G (n.641-25985T>G) c.*1269+164T>G (n.*1269+164T>G) n.310A>C c.*38+164T>G (n.*38+164T>G) c.804+164T>G (n.804+164T>G) c.4054A>C (p.Lys1352Gln) c.7933A>C (p.Lys2645Gln) c.7054A>C (p.Lys2352Gln) c.6790A>C (p.Lys2264Gln) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) n.2374+164T>G n.2372+164T>G | |
| 11 | g.108335056A>G | CA382562095 | ATM,C11orf65 | c.8098A>G (p.Lys2700Glu) c.*7569A>G (n.*7569A>G) n.2517A>G n.796A>G n.2855A>G n.2516A>G n.9582A>G n.3322A>G n.3514A>G n.572A>G n.4591A>G c.*3162A>G (n.*3162A>G) c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.299+164T>C n.4313A>G n.295A>G c.641-25985T>C (n.641-25985T>C) c.*1269+164T>C (n.*1269+164T>C) n.310A>G c.*38+164T>C (n.*38+164T>C) c.804+164T>C (n.804+164T>C) c.4054A>G (p.Lys1352Glu) c.7933A>G (p.Lys2645Glu) c.7054A>G (p.Lys2352Glu) c.6790A>G (p.Lys2264Glu) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) n.2374+164T>C n.2372+164T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335056A>T | CA16041429 | ATM,C11orf65 | c.8098A>T (p.Lys2700Ter) c.*7569A>T (n.*7569A>T) n.2517A>T n.796A>T n.2855A>T n.2516A>T n.9582A>T n.3322A>T n.3514A>T n.572A>T n.4591A>T c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.*3233A>T (n.*3233A>T) c.299+164T>A n.4313A>T n.295A>T c.641-25985T>A (n.641-25985T>A) c.*1269+164T>A (n.*1269+164T>A) n.310A>T c.*38+164T>A (n.*38+164T>A) c.804+164T>A (n.804+164T>A) c.4054A>T (p.Lys1352Ter) c.7933A>T (p.Lys2645Ter) c.7054A>T (p.Lys2352Ter) c.6790A>T (p.Lys2264Ter) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) n.2374+164T>A n.2372+164T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335057A= | CA1998812359 | ATM,C11orf65 | c.8099A= (p.Lys2700=) c.*7570A= (n.*7570A=) n.2518A= n.797A= n.2856A= n.2517A= n.9583A= n.3323A= n.3515A= n.573A= n.4592A= c.*3163A= (n.*3163A=) c.*3234A= (n.*3234A=) c.299+163T= n.4314A= n.296A= c.641-25986T= (n.641-25986T=) c.*1269+163T= (n.*1269+163T=) n.311A= c.*38+163T= (n.*38+163T=) c.804+163T= (n.804+163T=) c.4055A= (p.Lys1352=) c.7934A= (p.Lys2645=) c.7055A= (p.Lys2352=) c.6791A= (p.Lys2264=) c.3170A= (p.Lys1057=) n.2374+163T= n.2372+163T= | |
| 11 | g.108335057A>C | CA382562097 | ATM,C11orf65 | c.8099A>C (p.Lys2700Thr) c.*7570A>C (n.*7570A>C) n.2518A>C n.797A>C n.2856A>C n.2517A>C n.9583A>C n.3323A>C n.3515A>C n.573A>C n.4592A>C c.*3163A>C (n.*3163A>C) c.*3234A>C (n.*3234A>C) c.299+163T>G n.4314A>C n.296A>C c.641-25986T>G (n.641-25986T>G) c.*1269+163T>G (n.*1269+163T>G) n.311A>C c.*38+163T>G (n.*38+163T>G) c.804+163T>G (n.804+163T>G) c.4055A>C (p.Lys1352Thr) c.7934A>C (p.Lys2645Thr) c.7055A>C (p.Lys2352Thr) c.6791A>C (p.Lys2264Thr) c.3170A>C (p.Lys1057Thr) n.2374+163T>G n.2372+163T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335057A>G | CA382562099 | ATM,C11orf65 | c.8099A>G (p.Lys2700Arg) c.*7570A>G (n.*7570A>G) n.2518A>G n.797A>G n.2856A>G n.2517A>G n.9583A>G n.3323A>G n.3515A>G n.573A>G n.4592A>G c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.299+163T>C n.4314A>G n.296A>G c.641-25986T>C (n.641-25986T>C) c.*1269+163T>C (n.*1269+163T>C) n.311A>G c.*38+163T>C (n.*38+163T>C) c.804+163T>C (n.804+163T>C) c.4055A>G (p.Lys1352Arg) c.7934A>G (p.Lys2645Arg) c.7055A>G (p.Lys2352Arg) c.6791A>G (p.Lys2264Arg) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) n.2374+163T>C n.2372+163T>C | dbSNP |
| 11 | g.108335057A>T | CA382562101 | ATM,C11orf65 | c.8099A>T (p.Lys2700Ile) c.*7570A>T (n.*7570A>T) n.2518A>T n.797A>T n.2856A>T n.2517A>T n.9583A>T n.3323A>T n.3515A>T n.573A>T n.4592A>T c.*3163A>T (n.*3163A>T) c.*3234A>T (n.*3234A>T) c.299+163T>A n.4314A>T n.296A>T c.641-25986T>A (n.641-25986T>A) c.*1269+163T>A (n.*1269+163T>A) n.311A>T c.*38+163T>A (n.*38+163T>A) c.804+163T>A (n.804+163T>A) c.4055A>T (p.Lys1352Ile) c.7934A>T (p.Lys2645Ile) c.7055A>T (p.Lys2352Ile) c.6791A>T (p.Lys2264Ile) c.3170A>T (p.Lys1057Ile) n.2374+163T>A n.2372+163T>A | |
| 11 | g.108335057_108335060delinsAAAT | CA1998812358 | ATM,C11orf65 | c.8099_8102delinsAAAT (p.Lys2700=) c.*7570_*7573delinsAAAT (n.*7570_*7573delinsAAAT) n.2518_2521delinsAAAT n.797_800delinsAAAT n.2856_2859delinsAAAT n.2517_2520delinsAAAT n.9583_9586delinsAAAT n.3323_3326delinsAAAT n.3515_3518delinsAAAT n.573_576delinsAAAT n.4592_4595delinsAAAT c.*3163_*3166delinsAAAT (n.*3163_*3166delinsAAAT) c.*3234_*3237delinsAAAT (n.*3234_*3237delinsAAAT) c.299+160_299+163delinsATTT n.4314_4317delinsAAAT n.296_299delinsAAAT c.641-25989_641-25986delinsATTT (n.641-25989_641-25986delinsATTT) c.*1269+160_*1269+163delinsATTT (n.*1269+160_*1269+163delinsATTT) n.311_314delinsAAAT c.*38+160_*38+163delinsATTT (n.*38+160_*38+163delinsATTT) c.804+160_804+163delinsATTT (n.804+160_804+163delinsATTT) c.4055_4058delinsAAAT (p.Lys1352=) c.7934_7937delinsAAAT (p.Lys2645=) c.7055_7058delinsAAAT (p.Lys2352=) c.6791_6794delinsAAAT (p.Lys2264=) c.3170_3173delinsAAAT (p.Lys1057=) n.2374+160_2374+163delinsATTT n.2372+160_2372+163delinsATTT | |
| 11 | g.108335057_108335058insCACACCCAACAC | CA2793549937 | ATM,C11orf65 | c.8099_8100insCACACCCAACAC (p.Lys2700delinsAsnThrProAsnThr) c.*7570_*7571insCACACCCAACAC (n.*7570_*7571insCACACCCAACAC) n.2518_2519insCACACCCAACAC n.797_798insCACACCCAACAC n.2856_2857insCACACCCAACAC n.2517_2518insCACACCCAACAC n.9583_9584insCACACCCAACAC n.3323_3324insCACACCCAACAC n.3515_3516insCACACCCAACAC n.573_574insCACACCCAACAC n.4592_4593insCACACCCAACAC c.*3163_*3164insCACACCCAACAC (n.*3163_*3164insCACACCCAACAC) c.*3234_*3235insCACACCCAACAC (n.*3234_*3235insCACACCCAACAC) c.299+162_299+163insGTGTTGGGTGTG n.4314_4315insCACACCCAACAC n.296_297insCACACCCAACAC c.641-25987_641-25986insGTGTTGGGTGTG (n.641-25987_641-25986insGTGTTGGGTGTG) c.*1269+162_*1269+163insGTGTTGGGTGTG (n.*1269+162_*1269+163insGTGTTGGGTGTG) n.311_312insCACACCCAACAC c.*38+162_*38+163insGTGTTGGGTGTG (n.*38+162_*38+163insGTGTTGGGTGTG) c.804+162_804+163insGTGTTGGGTGTG (n.804+162_804+163insGTGTTGGGTGTG) c.4055_4056insCACACCCAACAC (p.Lys1352delinsAsnThrProAsnThr) c.7934_7935insCACACCCAACAC (p.Lys2645delinsAsnThrProAsnThr) c.7055_7056insCACACCCAACAC (p.Lys2352delinsAsnThrProAsnThr) c.6791_6792insCACACCCAACAC (p.Lys2264delinsAsnThrProAsnThr) c.3170_3171insCACACCCAACAC (p.Lys1057delinsAsnThrProAsnThr) n.2374+162_2374+163insGTGTTGGGTGTG n.2372+162_2372+163insGTGTTGGGTGTG | |
| 11 | g.108335058A= | CA1998812360 | ATM,C11orf65 | c.8100A= (p.Lys2700=) c.*7571A= (n.*7571A=) n.2519A= n.798A= n.2857A= n.2518A= n.9584A= n.3324A= n.3516A= n.574A= n.4593A= c.*3164A= (n.*3164A=) c.*3235A= (n.*3235A=) c.299+162T= n.4315A= n.297A= c.641-25987T= (n.641-25987T=) c.*1269+162T= (n.*1269+162T=) n.312A= c.*38+162T= (n.*38+162T=) c.804+162T= (n.804+162T=) c.4056A= (p.Lys1352=) c.7935A= (p.Lys2645=) c.7056A= (p.Lys2352=) c.6792A= (p.Lys2264=) c.3171A= (p.Lys1057=) n.2374+162T= n.2372+162T= | |
| 11 | g.108335058A>C | CA6266272 | ATM,C11orf65 | c.8100A>C (p.Lys2700Asn) c.*7571A>C (n.*7571A>C) n.2519A>C n.798A>C n.2857A>C n.2518A>C n.9584A>C n.3324A>C n.3516A>C n.574A>C n.4593A>C c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.*3235A>C (n.*3235A>C) c.299+162T>G n.4315A>C n.297A>C c.641-25987T>G (n.641-25987T>G) c.*1269+162T>G (n.*1269+162T>G) n.312A>C c.*38+162T>G (n.*38+162T>G) c.804+162T>G (n.804+162T>G) c.4056A>C (p.Lys1352Asn) c.7935A>C (p.Lys2645Asn) c.7056A>C (p.Lys2352Asn) c.6792A>C (p.Lys2264Asn) c.3171A>C (p.Lys1057Asn) n.2374+162T>G n.2372+162T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335058A>G | CA187357 | ATM,C11orf65 | c.8100A>G (p.Lys2700=) c.*7571A>G (n.*7571A>G) n.2519A>G n.798A>G n.2857A>G n.2518A>G n.9584A>G n.3324A>G n.3516A>G n.574A>G n.4593A>G c.*3164A>G (n.*3164A>G) c.*3235A>G (n.*3235A>G) c.299+162T>C n.4315A>G n.297A>G c.641-25987T>C (n.641-25987T>C) c.*1269+162T>C (n.*1269+162T>C) n.312A>G c.*38+162T>C (n.*38+162T>C) c.804+162T>C (n.804+162T>C) c.4056A>G (p.Lys1352=) c.7935A>G (p.Lys2645=) c.7056A>G (p.Lys2352=) c.6792A>G (p.Lys2264=) c.3171A>G (p.Lys1057=) n.2374+162T>C n.2372+162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335058A>T | CA349815 | ATM,C11orf65 | c.8100A>T (p.Lys2700Asn) c.*7571A>T (n.*7571A>T) n.2519A>T n.798A>T n.2857A>T n.2518A>T n.9584A>T n.3324A>T n.3516A>T n.574A>T n.4593A>T c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.*3235A>T (n.*3235A>T) c.299+162T>A n.4315A>T n.297A>T c.641-25987T>A (n.641-25987T>A) c.*1269+162T>A (n.*1269+162T>A) n.312A>T c.*38+162T>A (n.*38+162T>A) c.804+162T>A (n.804+162T>A) c.4056A>T (p.Lys1352Asn) c.7935A>T (p.Lys2645Asn) c.7056A>T (p.Lys2352Asn) c.6792A>T (p.Lys2264Asn) c.3171A>T (p.Lys1057Asn) n.2374+162T>A n.2372+162T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335062_108335064del | CA915948313 | ATM,C11orf65 | c.8104_8106del (p.Ile2702del) c.*7575_*7577del (n.*7575_*7577del) n.2523_2525del n.802_804del n.2861_2863del n.2522_2524del n.9588_9590del n.3328_3330del n.3520_3522del n.578_580del n.4597_4599del c.*3168_*3170del (n.*3168_*3170del) c.*3239_*3241del (n.*3239_*3241del) c.299+160_299+162del n.4319_4321del n.301_303del c.641-25989_641-25987del (n.641-25989_641-25987del) c.*1269+160_*1269+162del (n.*1269+160_*1269+162del) n.316_318del c.*38+160_*38+162del (n.*38+160_*38+162del) c.804+160_804+162del (n.804+160_804+162del) c.4060_4062del (p.Ile1354del) c.7939_7941del (p.Ile2647del) c.7060_7062del (p.Ile2354del) c.6796_6798del (p.Ile2266del) c.3175_3177del (p.Ile1059del) n.2374+160_2374+162del n.2372+160_2372+162del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335059A= | CA1998812361 | ATM,C11orf65 | c.8101A= (p.Ile2701=) c.*7572A= (n.*7572A=) n.2520A= n.799A= n.2858A= n.2519A= n.9585A= n.3325A= n.3517A= n.575A= n.4594A= c.*3165A= (n.*3165A=) c.*3236A= (n.*3236A=) c.299+161T= n.4316A= n.298A= c.641-25988T= (n.641-25988T=) c.*1269+161T= (n.*1269+161T=) n.313A= c.*38+161T= (n.*38+161T=) c.804+161T= (n.804+161T=) c.4057A= (p.Ile1353=) c.7936A= (p.Ile2646=) c.7057A= (p.Ile2353=) c.6793A= (p.Ile2265=) c.3172A= (p.Ile1058=) n.2374+161T= n.2372+161T= | |
| 11 | g.108335059A>C | CA382562103 | ATM,C11orf65 | c.8101A>C (p.Ile2701Leu) c.*7572A>C (n.*7572A>C) n.2520A>C n.799A>C n.2858A>C n.2519A>C n.9585A>C n.3325A>C n.3517A>C n.575A>C n.4594A>C c.*3165A>C (n.*3165A>C) c.*3236A>C (n.*3236A>C) c.299+161T>G n.4316A>C n.298A>C c.641-25988T>G (n.641-25988T>G) c.*1269+161T>G (n.*1269+161T>G) n.313A>C c.*38+161T>G (n.*38+161T>G) c.804+161T>G (n.804+161T>G) c.4057A>C (p.Ile1353Leu) c.7936A>C (p.Ile2646Leu) c.7057A>C (p.Ile2353Leu) c.6793A>C (p.Ile2265Leu) c.3172A>C (p.Ile1058Leu) n.2374+161T>G n.2372+161T>G | ClinVar |
| 11 | g.108335059A>G | CA382562104 | ATM,C11orf65 | c.8101A>G (p.Ile2701Val) c.*7572A>G (n.*7572A>G) n.2520A>G n.799A>G n.2858A>G n.2519A>G n.9585A>G n.3325A>G n.3517A>G n.575A>G n.4594A>G c.*3165A>G (n.*3165A>G) c.*3236A>G (n.*3236A>G) c.299+161T>C n.4316A>G n.298A>G c.641-25988T>C (n.641-25988T>C) c.*1269+161T>C (n.*1269+161T>C) n.313A>G c.*38+161T>C (n.*38+161T>C) c.804+161T>C (n.804+161T>C) c.4057A>G (p.Ile1353Val) c.7936A>G (p.Ile2646Val) c.7057A>G (p.Ile2353Val) c.6793A>G (p.Ile2265Val) c.3172A>G (p.Ile1058Val) n.2374+161T>C n.2372+161T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108335059A>T | CA6266273 | ATM,C11orf65 | c.8101A>T (p.Ile2701Leu) c.*7572A>T (n.*7572A>T) n.2520A>T n.799A>T n.2858A>T n.2519A>T n.9585A>T n.3325A>T n.3517A>T n.575A>T n.4594A>T c.*3165A>T (n.*3165A>T) c.*3236A>T (n.*3236A>T) c.299+161T>A n.4316A>T n.298A>T c.641-25988T>A (n.641-25988T>A) c.*1269+161T>A (n.*1269+161T>A) n.313A>T c.*38+161T>A (n.*38+161T>A) c.804+161T>A (n.804+161T>A) c.4057A>T (p.Ile1353Leu) c.7936A>T (p.Ile2646Leu) c.7057A>T (p.Ile2353Leu) c.6793A>T (p.Ile2265Leu) c.3172A>T (p.Ile1058Leu) n.2374+161T>A n.2372+161T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335060_108335061insTAT | CA2574971205 | ATM,C11orf65 | c.8102_8103insTAT (p.Ile2701_Ile2702insIle) c.*7573_*7574insTAT (n.*7573_*7574insTAT) n.2521_2522insTAT n.800_801insTAT n.2859_2860insTAT n.2520_2521insTAT n.9586_9587insTAT n.3326_3327insTAT n.3518_3519insTAT n.576_577insTAT n.4595_4596insTAT c.*3166_*3167insTAT (n.*3166_*3167insTAT) c.*3237_*3238insTAT (n.*3237_*3238insTAT) c.299+161_299+162insAAT n.4317_4318insTAT n.299_300insTAT c.641-25988_641-25987insAAT (n.641-25988_641-25987insAAT) c.*1269+161_*1269+162insAAT (n.*1269+161_*1269+162insAAT) n.314_315insTAT c.*38+161_*38+162insAAT (n.*38+161_*38+162insAAT) c.804+161_804+162insAAT (n.804+161_804+162insAAT) c.4058_4059insTAT (p.Ile1353_Ile1354insIle) c.7937_7938insTAT (p.Ile2646_Ile2647insIle) c.7058_7059insTAT (p.Ile2353_Ile2354insIle) c.6794_6795insTAT (p.Ile2265_Ile2266insIle) c.3173_3174insTAT (p.Ile1058_Ile1059insIle) n.2374+161_2374+162insAAT n.2372+161_2372+162insAAT | |
| 11 | g.108335060T>A | CA382562106 | ATM,C11orf65 | c.8102T>A (p.Ile2701Lys) c.*7573T>A (n.*7573T>A) n.2521T>A n.800T>A n.2859T>A n.2520T>A n.9586T>A n.3326T>A n.3518T>A n.576T>A n.4595T>A c.*3166T>A (n.*3166T>A) c.*3237T>A (n.*3237T>A) c.299+160A>T n.4317T>A n.299T>A c.641-25989A>T (n.641-25989A>T) c.*1269+160A>T (n.*1269+160A>T) n.314T>A c.*38+160A>T (n.*38+160A>T) c.804+160A>T (n.804+160A>T) c.4058T>A (p.Ile1353Lys) c.7937T>A (p.Ile2646Lys) c.7058T>A (p.Ile2353Lys) c.6794T>A (p.Ile2265Lys) c.3173T>A (p.Ile1058Lys) n.2374+160A>T n.2372+160A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108335060T>C | CA382562107 | ATM,C11orf65 | c.8102T>C (p.Ile2701Thr) c.*7573T>C (n.*7573T>C) n.2521T>C n.800T>C n.2859T>C n.2520T>C n.9586T>C n.3326T>C n.3518T>C n.576T>C n.4595T>C c.*3166T>C (n.*3166T>C) c.*3237T>C (n.*3237T>C) c.299+160A>G n.4317T>C n.299T>C c.641-25989A>G (n.641-25989A>G) c.*1269+160A>G (n.*1269+160A>G) n.314T>C c.*38+160A>G (n.*38+160A>G) c.804+160A>G (n.804+160A>G) c.4058T>C (p.Ile1353Thr) c.7937T>C (p.Ile2646Thr) c.7058T>C (p.Ile2353Thr) c.6794T>C (p.Ile2265Thr) c.3173T>C (p.Ile1058Thr) n.2374+160A>G n.2372+160A>G | |
| 11 | g.108335060T>G | CA382562108 | ATM,C11orf65 | c.8102T>G (p.Ile2701Arg) c.*7573T>G (n.*7573T>G) n.2521T>G n.800T>G n.2859T>G n.2520T>G n.9586T>G n.3326T>G n.3518T>G n.576T>G n.4595T>G c.*3166T>G (n.*3166T>G) c.*3237T>G (n.*3237T>G) c.299+160A>C n.4317T>G n.299T>G c.641-25989A>C (n.641-25989A>C) c.*1269+160A>C (n.*1269+160A>C) n.314T>G c.*38+160A>C (n.*38+160A>C) c.804+160A>C (n.804+160A>C) c.4058T>G (p.Ile1353Arg) c.7937T>G (p.Ile2646Arg) c.7058T>G (p.Ile2353Arg) c.6794T>G (p.Ile2265Arg) c.3173T>G (p.Ile1058Arg) n.2374+160A>C n.2372+160A>C | |
| 11 | g.108335060_108335062delinsTAA | CA1998812362 | ATM,C11orf65 | c.8102_8104delinsTAA (p.Ile2701=) c.*7573_*7575delinsTAA (n.*7573_*7575delinsTAA) n.2521_2523delinsTAA n.800_802delinsTAA n.2859_2861delinsTAA n.2520_2522delinsTAA n.9586_9588delinsTAA n.3326_3328delinsTAA n.3518_3520delinsTAA n.576_578delinsTAA n.4595_4597delinsTAA c.*3166_*3168delinsTAA (n.*3166_*3168delinsTAA) c.*3237_*3239delinsTAA (n.*3237_*3239delinsTAA) c.299+158_299+160delinsTTA n.4317_4319delinsTAA n.299_301delinsTAA c.641-25991_641-25989delinsTTA (n.641-25991_641-25989delinsTTA) c.*1269+158_*1269+160delinsTTA (n.*1269+158_*1269+160delinsTTA) n.314_316delinsTAA c.*38+158_*38+160delinsTTA (n.*38+158_*38+160delinsTTA) c.804+158_804+160delinsTTA (n.804+158_804+160delinsTTA) c.4058_4060delinsTAA (p.Ile1353=) c.7937_7939delinsTAA (p.Ile2646=) c.7058_7060delinsTAA (p.Ile2353=) c.6794_6796delinsTAA (p.Ile2265=) c.3173_3175delinsTAA (p.Ile1058=) n.2374+158_2374+160delinsTTA n.2372+158_2372+160delinsTTA | |
| 11 | g.108335060_108335061insTA | CA2573146658 | ATM,C11orf65 | c.8102_8103insTA (p.Ile2702LysfsTer2) c.*7573_*7574insTA (n.*7573_*7574insTA) n.2521_2522insTA n.800_801insTA n.2859_2860insTA n.2520_2521insTA n.9586_9587insTA n.3326_3327insTA n.3518_3519insTA n.576_577insTA n.4595_4596insTA c.*3166_*3167insTA (n.*3166_*3167insTA) c.*3237_*3238insTA (n.*3237_*3238insTA) c.299+159_299+160insTA n.4317_4318insTA n.299_300insTA c.641-25990_641-25989insTA (n.641-25990_641-25989insTA) c.*1269+159_*1269+160insTA (n.*1269+159_*1269+160insTA) n.314_315insTA c.*38+159_*38+160insTA (n.*38+159_*38+160insTA) c.804+159_804+160insTA (n.804+159_804+160insTA) c.4058_4059insTA (p.Ile1354LysfsTer2) c.7937_7938insTA (p.Ile2647LysfsTer2) c.7058_7059insTA (p.Ile2354LysfsTer2) c.6794_6795insTA (p.Ile2266LysfsTer2) c.3173_3174insTA (p.Ile1059LysfsTer2) n.2374+159_2374+160insTA n.2372+159_2372+160insTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335061A= | CA1998812363 | ATM,C11orf65 | c.8103A= (p.Ile2701=) c.*7574A= (n.*7574A=) n.2522A= n.801A= n.2860A= n.2521A= n.9587A= n.3327A= n.3519A= n.577A= n.4596A= c.*3167A= (n.*3167A=) c.*3238A= (n.*3238A=) c.299+159T= n.4318A= n.300A= c.641-25990T= (n.641-25990T=) c.*1269+159T= (n.*1269+159T=) n.315A= c.*38+159T= (n.*38+159T=) c.804+159T= (n.804+159T=) c.4059A= (p.Ile1353=) c.7938A= (p.Ile2646=) c.7059A= (p.Ile2353=) c.6795A= (p.Ile2265=) c.3174A= (p.Ile1058=) n.2374+159T= n.2372+159T= | |
| 11 | g.108335061A>C | CA476677712 | ATM,C11orf65 | c.8103A>C (p.Ile2701=) c.*7574A>C (n.*7574A>C) n.2522A>C n.801A>C n.2860A>C n.2521A>C n.9587A>C n.3327A>C n.3519A>C n.577A>C n.4596A>C c.*3167A>C (n.*3167A>C) c.*3238A>C (n.*3238A>C) c.299+159T>G n.4318A>C n.300A>C c.641-25990T>G (n.641-25990T>G) c.*1269+159T>G (n.*1269+159T>G) n.315A>C c.*38+159T>G (n.*38+159T>G) c.804+159T>G (n.804+159T>G) c.4059A>C (p.Ile1353=) c.7938A>C (p.Ile2646=) c.7059A>C (p.Ile2353=) c.6795A>C (p.Ile2265=) c.3174A>C (p.Ile1058=) n.2374+159T>G n.2372+159T>G | |
| 11 | g.108335061A>G | CA6266274 | ATM,C11orf65 | c.8103A>G (p.Ile2701Met) c.*7574A>G (n.*7574A>G) n.2522A>G n.801A>G n.2860A>G n.2521A>G n.9587A>G n.3327A>G n.3519A>G n.577A>G n.4596A>G c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.*3238A>G (n.*3238A>G) c.299+159T>C n.4318A>G n.300A>G c.641-25990T>C (n.641-25990T>C) c.*1269+159T>C (n.*1269+159T>C) n.315A>G c.*38+159T>C (n.*38+159T>C) c.804+159T>C (n.804+159T>C) c.4059A>G (p.Ile1353Met) c.7938A>G (p.Ile2646Met) c.7059A>G (p.Ile2353Met) c.6795A>G (p.Ile2265Met) c.3174A>G (p.Ile1058Met) n.2374+159T>C n.2372+159T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335061A>T | CA476677716 | ATM,C11orf65 | c.8103A>T (p.Ile2701=) c.*7574A>T (n.*7574A>T) n.2522A>T n.801A>T n.2860A>T n.2521A>T n.9587A>T n.3327A>T n.3519A>T n.577A>T n.4596A>T c.*3167A>T (n.*3167A>T) c.*3238A>T (n.*3238A>T) c.299+159T>A n.4318A>T n.300A>T c.641-25990T>A (n.641-25990T>A) c.*1269+159T>A (n.*1269+159T>A) n.315A>T c.*38+159T>A (n.*38+159T>A) c.804+159T>A (n.804+159T>A) c.4059A>T (p.Ile1353=) c.7938A>T (p.Ile2646=) c.7059A>T (p.Ile2353=) c.6795A>T (p.Ile2265=) c.3174A>T (p.Ile1058=) n.2374+159T>A n.2372+159T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335061delinsTAT | CA2580083057 | ATM,C11orf65 | c.8103delinsTAT (p.Asp2703Ter) c.*7574delinsTAT (n.*7574delinsTAT) n.2522delinsTAT n.801delinsTAT n.2860delinsTAT n.2521delinsTAT n.9587delinsTAT n.3327delinsTAT n.3519delinsTAT n.577delinsTAT n.4596delinsTAT c.*3167delinsTAT (n.*3167delinsTAT) c.*3238delinsTAT (n.*3238delinsTAT) c.299+159delinsATA n.4318delinsTAT n.300delinsTAT c.641-25990delinsATA (n.641-25990delinsATA) c.*1269+159delinsATA (n.*1269+159delinsATA) n.315delinsTAT c.*38+159delinsATA (n.*38+159delinsATA) c.804+159delinsATA (n.804+159delinsATA) c.4059delinsTAT (p.Asp1355Ter) c.7938delinsTAT (p.Asp2648Ter) c.7059delinsTAT (p.Asp2355Ter) c.6795delinsTAT (p.Asp2267Ter) c.3174delinsTAT (p.Asp1060Ter) n.2374+159delinsATA n.2372+159delinsATA | ClinVar |
| 11 | g.108335061_108335062del | CA16619246 | ATM,C11orf65 | c.8103_8104del (p.Ile2702ArgfsTer15) c.*7574_*7575del (n.*7574_*7575del) n.2522_2523del n.801_802del n.2860_2861del n.2521_2522del n.9587_9588del n.3327_3328del n.3519_3520del n.577_578del n.4596_4597del c.*3167_*3168del (n.*3167_*3168del) c.*3238_*3239del (n.*3238_*3239del) c.299+158_299+159del n.4318_4319del n.300_301del c.641-25991_641-25990del (n.641-25991_641-25990del) c.*1269+158_*1269+159del (n.*1269+158_*1269+159del) n.315_316del c.*38+158_*38+159del (n.*38+158_*38+159del) c.804+158_804+159del (n.804+158_804+159del) c.4059_4060del (p.Ile1354ArgfsTer15) c.7938_7939del (p.Ile2647ArgfsTer15) c.7059_7060del (p.Ile2354ArgfsTer15) c.6795_6796del (p.Ile2266ArgfsTer15) c.3174_3175del (p.Ile1059ArgfsTer15) n.2374+158_2374+159del n.2372+158_2372+159del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335062A= | CA1998812364 | ATM,C11orf65 | c.8104A= (p.Ile2702=) c.*7575A= (n.*7575A=) n.2523A= n.802A= n.2861A= n.2522A= n.9588A= n.3328A= n.3520A= n.578A= n.4597A= c.*3168A= (n.*3168A=) c.*3239A= (n.*3239A=) c.299+158T= n.4319A= n.301A= c.641-25991T= (n.641-25991T=) c.*1269+158T= (n.*1269+158T=) n.316A= c.*38+158T= (n.*38+158T=) c.804+158T= (n.804+158T=) c.4060A= (p.Ile1354=) c.7939A= (p.Ile2647=) c.7060A= (p.Ile2354=) c.6796A= (p.Ile2266=) c.3175A= (p.Ile1059=) n.2374+158T= n.2372+158T= | |
| 11 | g.108335062A>C | CA382562112 | ATM,C11orf65 | c.8104A>C (p.Ile2702Leu) c.*7575A>C (n.*7575A>C) n.2523A>C n.802A>C n.2861A>C n.2522A>C n.9588A>C n.3328A>C n.3520A>C n.578A>C n.4597A>C c.*3168A>C (n.*3168A>C) c.*3239A>C (n.*3239A>C) c.299+158T>G n.4319A>C n.301A>C c.641-25991T>G (n.641-25991T>G) c.*1269+158T>G (n.*1269+158T>G) n.316A>C c.*38+158T>G (n.*38+158T>G) c.804+158T>G (n.804+158T>G) c.4060A>C (p.Ile1354Leu) c.7939A>C (p.Ile2647Leu) c.7060A>C (p.Ile2354Leu) c.6796A>C (p.Ile2266Leu) c.3175A>C (p.Ile1059Leu) n.2374+158T>G n.2372+158T>G | |
| 11 | g.108335062A>G | CA382562110 | ATM,C11orf65 | c.8104A>G (p.Ile2702Val) c.*7575A>G (n.*7575A>G) n.2523A>G n.802A>G n.2861A>G n.2522A>G n.9588A>G n.3328A>G n.3520A>G n.578A>G n.4597A>G c.*3168A>G (n.*3168A>G) c.*3239A>G (n.*3239A>G) c.299+158T>C n.4319A>G n.301A>G c.641-25991T>C (n.641-25991T>C) c.*1269+158T>C (n.*1269+158T>C) n.316A>G c.*38+158T>C (n.*38+158T>C) c.804+158T>C (n.804+158T>C) c.4060A>G (p.Ile1354Val) c.7939A>G (p.Ile2647Val) c.7060A>G (p.Ile2354Val) c.6796A>G (p.Ile2266Val) c.3175A>G (p.Ile1059Val) n.2374+158T>C n.2372+158T>C | dbSNP |
| 11 | g.108335062A>T | CA382562113 | ATM,C11orf65 | c.8104A>T (p.Ile2702Leu) c.*7575A>T (n.*7575A>T) n.2523A>T n.802A>T n.2861A>T n.2522A>T n.9588A>T n.3328A>T n.3520A>T n.578A>T n.4597A>T c.*3168A>T (n.*3168A>T) c.*3239A>T (n.*3239A>T) c.299+158T>A n.4319A>T n.301A>T c.641-25991T>A (n.641-25991T>A) c.*1269+158T>A (n.*1269+158T>A) n.316A>T c.*38+158T>A (n.*38+158T>A) c.804+158T>A (n.804+158T>A) c.4060A>T (p.Ile1354Leu) c.7939A>T (p.Ile2647Leu) c.7060A>T (p.Ile2354Leu) c.6796A>T (p.Ile2266Leu) c.3175A>T (p.Ile1059Leu) n.2374+158T>A n.2372+158T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335063T>A | CA382562114 | ATM,C11orf65 | c.8105T>A (p.Ile2702Lys) c.*7576T>A (n.*7576T>A) n.2524T>A n.803T>A n.2862T>A n.2523T>A n.9589T>A n.3329T>A n.3521T>A n.579T>A n.4598T>A c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.*3240T>A (n.*3240T>A) c.299+157A>T n.4320T>A n.302T>A c.641-25992A>T (n.641-25992A>T) c.*1269+157A>T (n.*1269+157A>T) n.317T>A c.*38+157A>T (n.*38+157A>T) c.804+157A>T (n.804+157A>T) c.4061T>A (p.Ile1354Lys) c.7940T>A (p.Ile2647Lys) c.7061T>A (p.Ile2354Lys) c.6797T>A (p.Ile2266Lys) c.3176T>A (p.Ile1059Lys) n.2374+157A>T n.2372+157A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335063T>C | CA382562117 | ATM,C11orf65 | c.8105T>C (p.Ile2702Thr) c.*7576T>C (n.*7576T>C) n.2524T>C n.803T>C n.2862T>C n.2523T>C n.9589T>C n.3329T>C n.3521T>C n.579T>C n.4598T>C c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.*3240T>C (n.*3240T>C) c.299+157A>G n.4320T>C n.302T>C c.641-25992A>G (n.641-25992A>G) c.*1269+157A>G (n.*1269+157A>G) n.317T>C c.*38+157A>G (n.*38+157A>G) c.804+157A>G (n.804+157A>G) c.4061T>C (p.Ile1354Thr) c.7940T>C (p.Ile2647Thr) c.7061T>C (p.Ile2354Thr) c.6797T>C (p.Ile2266Thr) c.3176T>C (p.Ile1059Thr) n.2374+157A>G n.2372+157A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335063T>G | CA10579282 | ATM,C11orf65 | c.8105T>G (p.Ile2702Arg) c.*7576T>G (n.*7576T>G) n.2524T>G n.803T>G n.2862T>G n.2523T>G n.9589T>G n.3329T>G n.3521T>G n.579T>G n.4598T>G c.*3169T>G (n.*3169T>G) c.*3240T>G (n.*3240T>G) c.299+157A>C n.4320T>G n.302T>G c.641-25992A>C (n.641-25992A>C) c.*1269+157A>C (n.*1269+157A>C) n.317T>G c.*38+157A>C (n.*38+157A>C) c.804+157A>C (n.804+157A>C) c.4061T>G (p.Ile1354Arg) c.7940T>G (p.Ile2647Arg) c.7061T>G (p.Ile2354Arg) c.6797T>G (p.Ile2266Arg) c.3176T>G (p.Ile1059Arg) n.2374+157A>C n.2372+157A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335063T= | CA1998812365 | ATM,C11orf65 | c.8105T= (p.Ile2702=) c.*7576T= (n.*7576T=) n.2524T= n.803T= n.2862T= n.2523T= n.9589T= n.3329T= n.3521T= n.579T= n.4598T= c.*3169T= (n.*3169T=) c.*3240T= (n.*3240T=) c.299+157A= n.4320T= n.302T= c.641-25992A= (n.641-25992A=) c.*1269+157A= (n.*1269+157A=) n.317T= c.*38+157A= (n.*38+157A=) c.804+157A= (n.804+157A=) c.4061T= (p.Ile1354=) c.7940T= (p.Ile2647=) c.7061T= (p.Ile2354=) c.6797T= (p.Ile2266=) c.3176T= (p.Ile1059=) n.2374+157A= n.2372+157A= | |
| 11 | g.108335063dup | CA912970734 | ATM,C11orf65 | c.8105dup (p.Asp2703ArgfsTer15) c.*7576dup (n.*7576dup) n.2524dup n.803dup n.2862dup n.2523dup n.9589dup n.3329dup n.3521dup n.579dup n.4598dup c.*3169dup (n.*3169dup) c.*3240dup (n.*3240dup) c.299+157dup n.4320dup n.302dup c.641-25992dup (n.641-25992dup) c.*1269+157dup (n.*1269+157dup) n.317dup c.*38+157dup (n.*38+157dup) c.804+157dup (n.804+157dup) c.4061dup (p.Asp1355ArgfsTer15) c.7940dup (p.Asp2648ArgfsTer15) c.7061dup (p.Asp2355ArgfsTer15) c.6797dup (p.Asp2267ArgfsTer15) c.3176dup (p.Asp1060ArgfsTer15) n.2374+157dup n.2372+157dup | |
| 11 | g.108335064A= | CA1998812366 | ATM,C11orf65 | c.8106A= (p.Ile2702=) c.*7577A= (n.*7577A=) n.2525A= n.804A= n.2863A= n.2524A= n.9590A= n.3330A= n.3522A= n.580A= n.4599A= c.*3170A= (n.*3170A=) c.*3241A= (n.*3241A=) c.299+156T= n.4321A= n.303A= c.641-25993T= (n.641-25993T=) c.*1269+156T= (n.*1269+156T=) n.318A= c.*38+156T= (n.*38+156T=) c.804+156T= (n.804+156T=) c.4062A= (p.Ile1354=) c.7941A= (p.Ile2647=) c.7062A= (p.Ile2354=) c.6798A= (p.Ile2266=) c.3177A= (p.Ile1059=) n.2374+156T= n.2372+156T= | |
| 11 | g.108335064A>C | CA476677717 | ATM,C11orf65 | c.8106A>C (p.Ile2702=) c.*7577A>C (n.*7577A>C) n.2525A>C n.804A>C n.2863A>C n.2524A>C n.9590A>C n.3330A>C n.3522A>C n.580A>C n.4599A>C c.*3170A>C (n.*3170A>C) c.*3241A>C (n.*3241A>C) c.299+156T>G n.4321A>C n.303A>C c.641-25993T>G (n.641-25993T>G) c.*1269+156T>G (n.*1269+156T>G) n.318A>C c.*38+156T>G (n.*38+156T>G) c.804+156T>G (n.804+156T>G) c.4062A>C (p.Ile1354=) c.7941A>C (p.Ile2647=) c.7062A>C (p.Ile2354=) c.6798A>C (p.Ile2266=) c.3177A>C (p.Ile1059=) n.2374+156T>G n.2372+156T>G | |
| 11 | g.108335064A>G | CA382562118 | ATM,C11orf65 | c.8106A>G (p.Ile2702Met) c.*7577A>G (n.*7577A>G) n.2525A>G n.804A>G n.2863A>G n.2524A>G n.9590A>G n.3330A>G n.3522A>G n.580A>G n.4599A>G c.*3170A>G (n.*3170A>G) c.*3241A>G (n.*3241A>G) c.299+156T>C n.4321A>G n.303A>G c.641-25993T>C (n.641-25993T>C) c.*1269+156T>C (n.*1269+156T>C) n.318A>G c.*38+156T>C (n.*38+156T>C) c.804+156T>C (n.804+156T>C) c.4062A>G (p.Ile1354Met) c.7941A>G (p.Ile2647Met) c.7062A>G (p.Ile2354Met) c.6798A>G (p.Ile2266Met) c.3177A>G (p.Ile1059Met) n.2374+156T>C n.2372+156T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335064A>T | CA476677718 | ATM,C11orf65 | c.8106A>T (p.Ile2702=) c.*7577A>T (n.*7577A>T) n.2525A>T n.804A>T n.2863A>T n.2524A>T n.9590A>T n.3330A>T n.3522A>T n.580A>T n.4599A>T c.*3170A>T (n.*3170A>T) c.*3241A>T (n.*3241A>T) c.299+156T>A n.4321A>T n.303A>T c.641-25993T>A (n.641-25993T>A) c.*1269+156T>A (n.*1269+156T>A) n.318A>T c.*38+156T>A (n.*38+156T>A) c.804+156T>A (n.804+156T>A) c.4062A>T (p.Ile1354=) c.7941A>T (p.Ile2647=) c.7062A>T (p.Ile2354=) c.6798A>T (p.Ile2266=) c.3177A>T (p.Ile1059=) n.2374+156T>A n.2372+156T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335064dup | CA658821321 | ATM,C11orf65 | c.8106dup (p.Asp2703ArgfsTer15) c.*7577dup (n.*7577dup) n.2525dup n.804dup n.2863dup n.2524dup n.9590dup n.3330dup n.3522dup n.580dup n.4599dup c.*3170dup (n.*3170dup) c.*3241dup (n.*3241dup) c.299+156dup n.4321dup n.303dup c.641-25993dup (n.641-25993dup) c.*1269+156dup (n.*1269+156dup) n.318dup c.*38+156dup (n.*38+156dup) c.804+156dup (n.804+156dup) c.4062dup (p.Asp1355ArgfsTer15) c.7941dup (p.Asp2648ArgfsTer15) c.7062dup (p.Asp2355ArgfsTer15) c.6798dup (p.Asp2267ArgfsTer15) c.3177dup (p.Asp1060ArgfsTer15) n.2374+156dup n.2372+156dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335065G>A | CA382562120 | ATM,C11orf65 | c.8107G>A (p.Asp2703Asn) c.*7578G>A (n.*7578G>A) n.2526G>A n.805G>A n.2864G>A n.2525G>A n.9591G>A n.3331G>A n.3523G>A n.581G>A n.4600G>A c.*3171G>A (n.*3171G>A) c.*3242G>A (n.*3242G>A) c.299+155C>T n.4322G>A n.304G>A c.641-25994C>T (n.641-25994C>T) c.*1269+155C>T (n.*1269+155C>T) n.319G>A c.*38+155C>T (n.*38+155C>T) c.804+155C>T (n.804+155C>T) c.4063G>A (p.Asp1355Asn) c.7942G>A (p.Asp2648Asn) c.7063G>A (p.Asp2355Asn) c.6799G>A (p.Asp2267Asn) c.3178G>A (p.Asp1060Asn) n.2374+155C>T n.2372+155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335065G>C | CA382562121 | ATM,C11orf65 | c.8107G>C (p.Asp2703His) c.*7578G>C (n.*7578G>C) n.2526G>C n.805G>C n.2864G>C n.2525G>C n.9591G>C n.3331G>C n.3523G>C n.581G>C n.4600G>C c.*3171G>C (n.*3171G>C) c.*3242G>C (n.*3242G>C) c.299+155C>G n.4322G>C n.304G>C c.641-25994C>G (n.641-25994C>G) c.*1269+155C>G (n.*1269+155C>G) n.319G>C c.*38+155C>G (n.*38+155C>G) c.804+155C>G (n.804+155C>G) c.4063G>C (p.Asp1355His) c.7942G>C (p.Asp2648His) c.7063G>C (p.Asp2355His) c.6799G>C (p.Asp2267His) c.3178G>C (p.Asp1060His) n.2374+155C>G n.2372+155C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335065G= | CA1998812367 | ATM,C11orf65 | c.8107G= (p.Asp2703=) c.*7578G= (n.*7578G=) n.2526G= n.805G= n.2864G= n.2525G= n.9591G= n.3331G= n.3523G= n.581G= n.4600G= c.*3171G= (n.*3171G=) c.*3242G= (n.*3242G=) c.299+155C= n.4322G= n.304G= c.641-25994C= (n.641-25994C=) c.*1269+155C= (n.*1269+155C=) n.319G= c.*38+155C= (n.*38+155C=) c.804+155C= (n.804+155C=) c.4063G= (p.Asp1355=) c.7942G= (p.Asp2648=) c.7063G= (p.Asp2355=) c.6799G= (p.Asp2267=) c.3178G= (p.Asp1060=) n.2374+155C= n.2372+155C= | |
| 11 | g.108335065G>T | CA382562122 | ATM,C11orf65 | c.8107G>T (p.Asp2703Tyr) c.*7578G>T (n.*7578G>T) n.2526G>T n.805G>T n.2864G>T n.2525G>T n.9591G>T n.3331G>T n.3523G>T n.581G>T n.4600G>T c.*3171G>T (n.*3171G>T) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.299+155C>A n.4322G>T n.304G>T c.641-25994C>A (n.641-25994C>A) c.*1269+155C>A (n.*1269+155C>A) n.319G>T c.*38+155C>A (n.*38+155C>A) c.804+155C>A (n.804+155C>A) c.4063G>T (p.Asp1355Tyr) c.7942G>T (p.Asp2648Tyr) c.7063G>T (p.Asp2355Tyr) c.6799G>T (p.Asp2267Tyr) c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) n.2374+155C>A n.2372+155C>A | |
| 11 | g.108335066A= | CA1998812368 | ATM,C11orf65 | c.8108A= (p.Asp2703=) c.*7579A= (n.*7579A=) n.2527A= n.806A= n.2865A= n.2526A= n.9592A= n.3332A= n.3524A= n.582A= n.4601A= c.*3172A= (n.*3172A=) c.*3243A= (n.*3243A=) c.299+154T= n.4323A= n.305A= c.641-25995T= (n.641-25995T=) c.*1269+154T= (n.*1269+154T=) n.320A= c.*38+154T= (n.*38+154T=) c.804+154T= (n.804+154T=) c.4064A= (p.Asp1355=) c.7943A= (p.Asp2648=) c.7064A= (p.Asp2355=) c.6800A= (p.Asp2267=) c.3179A= (p.Asp1060=) n.2374+154T= n.2372+154T= | |
| 11 | g.108335066A>C | CA382562123 | ATM,C11orf65 | c.8108A>C (p.Asp2703Ala) c.*7579A>C (n.*7579A>C) n.2527A>C n.806A>C n.2865A>C n.2526A>C n.9592A>C n.3332A>C n.3524A>C n.582A>C n.4601A>C c.*3172A>C (n.*3172A>C) c.*3243A>C (n.*3243A>C) c.299+154T>G n.4323A>C n.305A>C c.641-25995T>G (n.641-25995T>G) c.*1269+154T>G (n.*1269+154T>G) n.320A>C c.*38+154T>G (n.*38+154T>G) c.804+154T>G (n.804+154T>G) c.4064A>C (p.Asp1355Ala) c.7943A>C (p.Asp2648Ala) c.7064A>C (p.Asp2355Ala) c.6800A>C (p.Asp2267Ala) c.3179A>C (p.Asp1060Ala) n.2374+154T>G n.2372+154T>G | |
| 11 | g.108335066A>G | CA382562125 | ATM,C11orf65 | c.8108A>G (p.Asp2703Gly) c.*7579A>G (n.*7579A>G) n.2527A>G n.806A>G n.2865A>G n.2526A>G n.9592A>G n.3332A>G n.3524A>G n.582A>G n.4601A>G c.*3172A>G (n.*3172A>G) c.*3243A>G (n.*3243A>G) c.299+154T>C n.4323A>G n.305A>G c.641-25995T>C (n.641-25995T>C) c.*1269+154T>C (n.*1269+154T>C) n.320A>G c.*38+154T>C (n.*38+154T>C) c.804+154T>C (n.804+154T>C) c.4064A>G (p.Asp1355Gly) c.7943A>G (p.Asp2648Gly) c.7064A>G (p.Asp2355Gly) c.6800A>G (p.Asp2267Gly) c.3179A>G (p.Asp1060Gly) n.2374+154T>C n.2372+154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335066A>T | CA382562127 | ATM,C11orf65 | c.8108A>T (p.Asp2703Val) c.*7579A>T (n.*7579A>T) n.2527A>T n.806A>T n.2865A>T n.2526A>T n.9592A>T n.3332A>T n.3524A>T n.582A>T n.4601A>T c.*3172A>T (n.*3172A>T) c.*3243A>T (n.*3243A>T) c.299+154T>A n.4323A>T n.305A>T c.641-25995T>A (n.641-25995T>A) c.*1269+154T>A (n.*1269+154T>A) n.320A>T c.*38+154T>A (n.*38+154T>A) c.804+154T>A (n.804+154T>A) c.4064A>T (p.Asp1355Val) c.7943A>T (p.Asp2648Val) c.7064A>T (p.Asp2355Val) c.6800A>T (p.Asp2267Val) c.3179A>T (p.Asp1060Val) n.2374+154T>A n.2372+154T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335067T>A | CA382562128 | ATM,C11orf65 | c.8109T>A (p.Asp2703Glu) c.*7580T>A (n.*7580T>A) n.2528T>A n.807T>A n.2866T>A n.2527T>A n.9593T>A n.3333T>A n.3525T>A n.583T>A n.4602T>A c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.*3244T>A (n.*3244T>A) c.299+153A>T n.4324T>A n.306T>A c.641-25996A>T (n.641-25996A>T) c.*1269+153A>T (n.*1269+153A>T) n.321T>A c.*38+153A>T (n.*38+153A>T) c.804+153A>T (n.804+153A>T) c.4065T>A (p.Asp1355Glu) c.7944T>A (p.Asp2648Glu) c.7065T>A (p.Asp2355Glu) c.6801T>A (p.Asp2267Glu) c.3180T>A (p.Asp1060Glu) n.2374+153A>T n.2372+153A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335067T>C | CA6266275 | ATM,C11orf65 | c.8109T>C (p.Asp2703=) c.*7580T>C (n.*7580T>C) n.2528T>C n.807T>C n.2866T>C n.2527T>C n.9593T>C n.3333T>C n.3525T>C n.583T>C n.4602T>C c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.*3244T>C (n.*3244T>C) c.299+153A>G n.4324T>C n.306T>C c.641-25996A>G (n.641-25996A>G) c.*1269+153A>G (n.*1269+153A>G) n.321T>C c.*38+153A>G (n.*38+153A>G) c.804+153A>G (n.804+153A>G) c.4065T>C (p.Asp1355=) c.7944T>C (p.Asp2648=) c.7065T>C (p.Asp2355=) c.6801T>C (p.Asp2267=) c.3180T>C (p.Asp1060=) n.2374+153A>G n.2372+153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335067T>G | CA382562130 | ATM,C11orf65 | c.8109T>G (p.Asp2703Glu) c.*7580T>G (n.*7580T>G) n.2528T>G n.807T>G n.2866T>G n.2527T>G n.9593T>G n.3333T>G n.3525T>G n.583T>G n.4602T>G c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.*3244T>G (n.*3244T>G) c.299+153A>C n.4324T>G n.306T>G c.641-25996A>C (n.641-25996A>C) c.*1269+153A>C (n.*1269+153A>C) n.321T>G c.*38+153A>C (n.*38+153A>C) c.804+153A>C (n.804+153A>C) c.4065T>G (p.Asp1355Glu) c.7944T>G (p.Asp2648Glu) c.7065T>G (p.Asp2355Glu) c.6801T>G (p.Asp2267Glu) c.3180T>G (p.Asp1060Glu) n.2374+153A>C n.2372+153A>C | |
| 11 | g.108335067T= | CA1998812369 | ATM,C11orf65 | c.8109T= (p.Asp2703=) c.*7580T= (n.*7580T=) n.2528T= n.807T= n.2866T= n.2527T= n.9593T= n.3333T= n.3525T= n.583T= n.4602T= c.*3173T= (n.*3173T=) c.*3244T= (n.*3244T=) c.299+153A= n.4324T= n.306T= c.641-25996A= (n.641-25996A=) c.*1269+153A= (n.*1269+153A=) n.321T= c.*38+153A= (n.*38+153A=) c.804+153A= (n.804+153A=) c.4065T= (p.Asp1355=) c.7944T= (p.Asp2648=) c.7065T= (p.Asp2355=) c.6801T= (p.Asp2267=) c.3180T= (p.Asp1060=) n.2374+153A= n.2372+153A= | |
| 11 | g.108335068dup | CA2499220718 | ATM,C11orf65 | c.8110dup (p.Cys2704LeufsTer14) c.*7581dup (n.*7581dup) n.2529dup n.808dup n.2867dup n.2528dup n.9594dup n.3334dup n.3526dup n.584dup n.4603dup c.*3174dup (n.*3174dup) c.*3245dup (n.*3245dup) c.299+153dup n.4325dup n.307dup c.641-25996dup (n.641-25996dup) c.*1269+153dup (n.*1269+153dup) n.322dup c.*38+153dup (n.*38+153dup) c.804+153dup (n.804+153dup) c.4066dup (p.Cys1356LeufsTer14) c.7945dup (p.Cys2649LeufsTer14) c.7066dup (p.Cys2356LeufsTer14) c.6802dup (p.Cys2268LeufsTer14) c.3181dup (p.Cys1061LeufsTer14) n.2374+153dup n.2372+153dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335068T>A | CA382562134 | ATM,C11orf65 | c.8110T>A (p.Cys2704Ser) c.*7581T>A (n.*7581T>A) n.2529T>A n.808T>A n.2867T>A n.2528T>A n.9594T>A n.3334T>A n.3526T>A n.584T>A n.4603T>A c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.*3245T>A (n.*3245T>A) c.299+152A>T n.4325T>A n.307T>A c.641-25997A>T (n.641-25997A>T) c.*1269+152A>T (n.*1269+152A>T) n.322T>A c.*38+152A>T (n.*38+152A>T) c.804+152A>T (n.804+152A>T) c.4066T>A (p.Cys1356Ser) c.7945T>A (p.Cys2649Ser) c.7066T>A (p.Cys2356Ser) c.6802T>A (p.Cys2268Ser) c.3181T>A (p.Cys1061Ser) n.2374+152A>T n.2372+152A>T | |
| 11 | g.108335068T>C | CA382562133 | ATM,C11orf65 | c.8110T>C (p.Cys2704Arg) c.*7581T>C (n.*7581T>C) n.2529T>C n.808T>C n.2867T>C n.2528T>C n.9594T>C n.3334T>C n.3526T>C n.584T>C n.4603T>C c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.299+152A>G n.4325T>C n.307T>C c.641-25997A>G (n.641-25997A>G) c.*1269+152A>G (n.*1269+152A>G) n.322T>C c.*38+152A>G (n.*38+152A>G) c.804+152A>G (n.804+152A>G) c.4066T>C (p.Cys1356Arg) c.7945T>C (p.Cys2649Arg) c.7066T>C (p.Cys2356Arg) c.6802T>C (p.Cys2268Arg) c.3181T>C (p.Cys1061Arg) n.2374+152A>G n.2372+152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335068T>G | CA382562132 | ATM,C11orf65 | c.8110T>G (p.Cys2704Gly) c.*7581T>G (n.*7581T>G) n.2529T>G n.808T>G n.2867T>G n.2528T>G n.9594T>G n.3334T>G n.3526T>G n.584T>G n.4603T>G c.*3174T>G (n.*3174T>G) c.*3245T>G (n.*3245T>G) c.299+152A>C n.4325T>G n.307T>G c.641-25997A>C (n.641-25997A>C) c.*1269+152A>C (n.*1269+152A>C) n.322T>G c.*38+152A>C (n.*38+152A>C) c.804+152A>C (n.804+152A>C) c.4066T>G (p.Cys1356Gly) c.7945T>G (p.Cys2649Gly) c.7066T>G (p.Cys2356Gly) c.6802T>G (p.Cys2268Gly) c.3181T>G (p.Cys1061Gly) n.2374+152A>C n.2372+152A>C | ClinVar |
| 11 | g.108335068T= | CA1998812370 | ATM,C11orf65 | c.8110T= (p.Cys2704=) c.*7581T= (n.*7581T=) n.2529T= n.808T= n.2867T= n.2528T= n.9594T= n.3334T= n.3526T= n.584T= n.4603T= c.*3174T= (n.*3174T=) c.*3245T= (n.*3245T=) c.299+152A= n.4325T= n.307T= c.641-25997A= (n.641-25997A=) c.*1269+152A= (n.*1269+152A=) n.322T= c.*38+152A= (n.*38+152A=) c.804+152A= (n.804+152A=) c.4066T= (p.Cys1356=) c.7945T= (p.Cys2649=) c.7066T= (p.Cys2356=) c.6802T= (p.Cys2268=) c.3181T= (p.Cys1061=) n.2374+152A= n.2372+152A= | |
| 11 | g.108335069G>A | CA382562136 | ATM,C11orf65 | c.8111G>A (p.Cys2704Tyr) c.*7582G>A (n.*7582G>A) n.2530G>A n.809G>A n.2868G>A n.2529G>A n.9595G>A n.3335G>A n.3527G>A n.585G>A n.4604G>A c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.299+151C>T n.4326G>A n.308G>A c.641-25998C>T (n.641-25998C>T) c.*1269+151C>T (n.*1269+151C>T) n.323G>A c.*38+151C>T (n.*38+151C>T) c.804+151C>T (n.804+151C>T) c.4067G>A (p.Cys1356Tyr) c.7946G>A (p.Cys2649Tyr) c.7067G>A (p.Cys2356Tyr) c.6803G>A (p.Cys2268Tyr) c.3182G>A (p.Cys1061Tyr) n.2374+151C>T n.2372+151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335069G>C | CA382562137 | ATM,C11orf65 | c.8111G>C (p.Cys2704Ser) c.*7582G>C (n.*7582G>C) n.2530G>C n.809G>C n.2868G>C n.2529G>C n.9595G>C n.3335G>C n.3527G>C n.585G>C n.4604G>C c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.*3246G>C (n.*3246G>C) c.299+151C>G n.4326G>C n.308G>C c.641-25998C>G (n.641-25998C>G) c.*1269+151C>G (n.*1269+151C>G) n.323G>C c.*38+151C>G (n.*38+151C>G) c.804+151C>G (n.804+151C>G) c.4067G>C (p.Cys1356Ser) c.7946G>C (p.Cys2649Ser) c.7067G>C (p.Cys2356Ser) c.6803G>C (p.Cys2268Ser) c.3182G>C (p.Cys1061Ser) n.2374+151C>G n.2372+151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335069G= | CA1998812371 | ATM,C11orf65 | c.8111G= (p.Cys2704=) c.*7582G= (n.*7582G=) n.2530G= n.809G= n.2868G= n.2529G= n.9595G= n.3335G= n.3527G= n.585G= n.4604G= c.*3175G= (n.*3175G=) c.*3246G= (n.*3246G=) c.299+151C= n.4326G= n.308G= c.641-25998C= (n.641-25998C=) c.*1269+151C= (n.*1269+151C=) n.323G= c.*38+151C= (n.*38+151C=) c.804+151C= (n.804+151C=) c.4067G= (p.Cys1356=) c.7946G= (p.Cys2649=) c.7067G= (p.Cys2356=) c.6803G= (p.Cys2268=) c.3182G= (p.Cys1061=) n.2374+151C= n.2372+151C= | |
| 11 | g.108335069G>T | CA382562139 | ATM,C11orf65 | c.8111G>T (p.Cys2704Phe) c.*7582G>T (n.*7582G>T) n.2530G>T n.809G>T n.2868G>T n.2529G>T n.9595G>T n.3335G>T n.3527G>T n.585G>T n.4604G>T c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.299+151C>A n.4326G>T n.308G>T c.641-25998C>A (n.641-25998C>A) c.*1269+151C>A (n.*1269+151C>A) n.323G>T c.*38+151C>A (n.*38+151C>A) c.804+151C>A (n.804+151C>A) c.4067G>T (p.Cys1356Phe) c.7946G>T (p.Cys2649Phe) c.7067G>T (p.Cys2356Phe) c.6803G>T (p.Cys2268Phe) c.3182G>T (p.Cys1061Phe) n.2374+151C>A n.2372+151C>A | ClinVar |
| 11 | g.108335070T>A | CA382562141 | ATM,C11orf65 | c.8112T>A (p.Cys2704Ter) c.*7583T>A (n.*7583T>A) n.2531T>A n.810T>A n.2869T>A n.2530T>A n.9596T>A n.3336T>A n.3528T>A n.586T>A n.4605T>A c.*3176T>A (n.*3176T>A) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.299+150A>T n.4327T>A n.309T>A c.641-25999A>T (n.641-25999A>T) c.*1269+150A>T (n.*1269+150A>T) n.324T>A c.*38+150A>T (n.*38+150A>T) c.804+150A>T (n.804+150A>T) c.4068T>A (p.Cys1356Ter) c.7947T>A (p.Cys2649Ter) c.7068T>A (p.Cys2356Ter) c.6804T>A (p.Cys2268Ter) c.3183T>A (p.Cys1061Ter) n.2374+150A>T n.2372+150A>T | |
| 11 | g.108335070T>C | CA189334 | ATM,C11orf65 | c.8112T>C (p.Cys2704=) c.*7583T>C (n.*7583T>C) n.2531T>C n.810T>C n.2869T>C n.2530T>C n.9596T>C n.3336T>C n.3528T>C n.586T>C n.4605T>C c.*3176T>C (n.*3176T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.299+150A>G n.4327T>C n.309T>C c.641-25999A>G (n.641-25999A>G) c.*1269+150A>G (n.*1269+150A>G) n.324T>C c.*38+150A>G (n.*38+150A>G) c.804+150A>G (n.804+150A>G) c.4068T>C (p.Cys1356=) c.7947T>C (p.Cys2649=) c.7068T>C (p.Cys2356=) c.6804T>C (p.Cys2268=) c.3183T>C (p.Cys1061=) n.2374+150A>G n.2372+150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335070T>G | CA382562142 | ATM,C11orf65 | c.8112T>G (p.Cys2704Trp) c.*7583T>G (n.*7583T>G) n.2531T>G n.810T>G n.2869T>G n.2530T>G n.9596T>G n.3336T>G n.3528T>G n.586T>G n.4605T>G c.*3176T>G (n.*3176T>G) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.299+150A>C n.4327T>G n.309T>G c.641-25999A>C (n.641-25999A>C) c.*1269+150A>C (n.*1269+150A>C) n.324T>G c.*38+150A>C (n.*38+150A>C) c.804+150A>C (n.804+150A>C) c.4068T>G (p.Cys1356Trp) c.7947T>G (p.Cys2649Trp) c.7068T>G (p.Cys2356Trp) c.6804T>G (p.Cys2268Trp) c.3183T>G (p.Cys1061Trp) n.2374+150A>C n.2372+150A>C | |
| 11 | g.108335070T= | CA1998812372 | ATM,C11orf65 | c.8112T= (p.Cys2704=) c.*7583T= (n.*7583T=) n.2531T= n.810T= n.2869T= n.2530T= n.9596T= n.3336T= n.3528T= n.586T= n.4605T= c.*3176T= (n.*3176T=) c.*3247T= (n.*3247T=) c.299+150A= n.4327T= n.309T= c.641-25999A= (n.641-25999A=) c.*1269+150A= (n.*1269+150A=) n.324T= c.*38+150A= (n.*38+150A=) c.804+150A= (n.804+150A=) c.4068T= (p.Cys1356=) c.7947T= (p.Cys2649=) c.7068T= (p.Cys2356=) c.6804T= (p.Cys2268=) c.3183T= (p.Cys1061=) n.2374+150A= n.2372+150A= | |
| 11 | g.108335071G>A | CA287006 | ATM,C11orf65 | c.8113G>A (p.Val2705Ile) c.*7584G>A (n.*7584G>A) n.2532G>A n.811G>A n.2870G>A n.2531G>A n.9597G>A n.3337G>A n.3529G>A n.587G>A n.4606G>A c.*3177G>A (n.*3177G>A) c.*3248G>A (n.*3248G>A) c.299+149C>T n.4328G>A n.310G>A c.641-26000C>T (n.641-26000C>T) c.*1269+149C>T (n.*1269+149C>T) n.325G>A c.*38+149C>T (n.*38+149C>T) c.804+149C>T (n.804+149C>T) c.4069G>A (p.Val1357Ile) c.7948G>A (p.Val2650Ile) c.7069G>A (p.Val2357Ile) c.6805G>A (p.Val2269Ile) c.3184G>A (p.Val1062Ile) n.2374+149C>T n.2372+149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335071G>C | CA382562143 | ATM,C11orf65 | c.8113G>C (p.Val2705Leu) c.*7584G>C (n.*7584G>C) n.2532G>C n.811G>C n.2870G>C n.2531G>C n.9597G>C n.3337G>C n.3529G>C n.587G>C n.4606G>C c.*3177G>C (n.*3177G>C) c.*3248G>C (n.*3248G>C) c.299+149C>G n.4328G>C n.310G>C c.641-26000C>G (n.641-26000C>G) c.*1269+149C>G (n.*1269+149C>G) n.325G>C c.*38+149C>G (n.*38+149C>G) c.804+149C>G (n.804+149C>G) c.4069G>C (p.Val1357Leu) c.7948G>C (p.Val2650Leu) c.7069G>C (p.Val2357Leu) c.6805G>C (p.Val2269Leu) c.3184G>C (p.Val1062Leu) n.2374+149C>G n.2372+149C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335071G= | CA1998812373 | ATM,C11orf65 | c.8113G= (p.Val2705=) c.*7584G= (n.*7584G=) n.2532G= n.811G= n.2870G= n.2531G= n.9597G= n.3337G= n.3529G= n.587G= n.4606G= c.*3177G= (n.*3177G=) c.*3248G= (n.*3248G=) c.299+149C= n.4328G= n.310G= c.641-26000C= (n.641-26000C=) c.*1269+149C= (n.*1269+149C=) n.325G= c.*38+149C= (n.*38+149C=) c.804+149C= (n.804+149C=) c.4069G= (p.Val1357=) c.7948G= (p.Val2650=) c.7069G= (p.Val2357=) c.6805G= (p.Val2269=) c.3184G= (p.Val1062=) n.2374+149C= n.2372+149C= | |
| 11 | g.108335071G>T | CA287009 | ATM,C11orf65 | c.8113G>T (p.Val2705Leu) c.*7584G>T (n.*7584G>T) n.2532G>T n.811G>T n.2870G>T n.2531G>T n.9597G>T n.3337G>T n.3529G>T n.587G>T n.4606G>T c.*3177G>T (n.*3177G>T) c.*3248G>T (n.*3248G>T) c.299+149C>A n.4328G>T n.310G>T c.641-26000C>A (n.641-26000C>A) c.*1269+149C>A (n.*1269+149C>A) n.325G>T c.*38+149C>A (n.*38+149C>A) c.804+149C>A (n.804+149C>A) c.4069G>T (p.Val1357Leu) c.7948G>T (p.Val2650Leu) c.7069G>T (p.Val2357Leu) c.6805G>T (p.Val2269Leu) c.3184G>T (p.Val1062Leu) n.2374+149C>A n.2372+149C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335072T>A | CA382562144 | ATM,C11orf65 | c.8114T>A (p.Val2705Glu) c.*7585T>A (n.*7585T>A) n.2533T>A n.812T>A n.2871T>A n.2532T>A n.9598T>A n.3338T>A n.3530T>A n.588T>A n.4607T>A c.*3178T>A (n.*3178T>A) c.*3249T>A (n.*3249T>A) c.299+148A>T n.4329T>A n.311T>A c.641-26001A>T (n.641-26001A>T) c.*1269+148A>T (n.*1269+148A>T) n.326T>A c.*38+148A>T (n.*38+148A>T) c.804+148A>T (n.804+148A>T) c.4070T>A (p.Val1357Glu) c.7949T>A (p.Val2650Glu) c.7070T>A (p.Val2357Glu) c.6806T>A (p.Val2269Glu) c.3185T>A (p.Val1062Glu) n.2374+148A>T n.2372+148A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335072T>C | CA382562145 | ATM,C11orf65 | c.8114T>C (p.Val2705Ala) c.*7585T>C (n.*7585T>C) n.2533T>C n.812T>C n.2871T>C n.2532T>C n.9598T>C n.3338T>C n.3530T>C n.588T>C n.4607T>C c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.*3249T>C (n.*3249T>C) c.299+148A>G n.4329T>C n.311T>C c.641-26001A>G (n.641-26001A>G) c.*1269+148A>G (n.*1269+148A>G) n.326T>C c.*38+148A>G (n.*38+148A>G) c.804+148A>G (n.804+148A>G) c.4070T>C (p.Val1357Ala) c.7949T>C (p.Val2650Ala) c.7070T>C (p.Val2357Ala) c.6806T>C (p.Val2269Ala) c.3185T>C (p.Val1062Ala) n.2374+148A>G n.2372+148A>G | |
| 11 | g.108335072T>G | CA382562146 | ATM,C11orf65 | c.8114T>G (p.Val2705Gly) c.*7585T>G (n.*7585T>G) n.2533T>G n.812T>G n.2871T>G n.2532T>G n.9598T>G n.3338T>G n.3530T>G n.588T>G n.4607T>G c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.*3249T>G (n.*3249T>G) c.299+148A>C n.4329T>G n.311T>G c.641-26001A>C (n.641-26001A>C) c.*1269+148A>C (n.*1269+148A>C) n.326T>G c.*38+148A>C (n.*38+148A>C) c.804+148A>C (n.804+148A>C) c.4070T>G (p.Val1357Gly) c.7949T>G (p.Val2650Gly) c.7070T>G (p.Val2357Gly) c.6806T>G (p.Val2269Gly) c.3185T>G (p.Val1062Gly) n.2374+148A>C n.2372+148A>C | |
| 11 | g.108335073A= | CA1998812374 | ATM,C11orf65 | c.8115A= (p.Val2705=) c.*7586A= (n.*7586A=) n.2534A= n.813A= n.2872A= n.2533A= n.9599A= n.3339A= n.3531A= n.589A= n.4608A= c.*3179A= (n.*3179A=) c.*3250A= (n.*3250A=) c.299+147T= n.4330A= n.312A= c.641-26002T= (n.641-26002T=) c.*1269+147T= (n.*1269+147T=) n.327A= c.*38+147T= (n.*38+147T=) c.804+147T= (n.804+147T=) c.4071A= (p.Val1357=) c.7950A= (p.Val2650=) c.7071A= (p.Val2357=) c.6807A= (p.Val2269=) c.3186A= (p.Val1062=) n.2374+147T= n.2372+147T= | |
| 11 | g.108335073A>C | CA476677730 | ATM,C11orf65 | c.8115A>C (p.Val2705=) c.*7586A>C (n.*7586A>C) n.2534A>C n.813A>C n.2872A>C n.2533A>C n.9599A>C n.3339A>C n.3531A>C n.589A>C n.4608A>C c.*3179A>C (n.*3179A>C) c.*3250A>C (n.*3250A>C) c.299+147T>G n.4330A>C n.312A>C c.641-26002T>G (n.641-26002T>G) c.*1269+147T>G (n.*1269+147T>G) n.327A>C c.*38+147T>G (n.*38+147T>G) c.804+147T>G (n.804+147T>G) c.4071A>C (p.Val1357=) c.7950A>C (p.Val2650=) c.7071A>C (p.Val2357=) c.6807A>C (p.Val2269=) c.3186A>C (p.Val1062=) n.2374+147T>G n.2372+147T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335073A>G | CA476677729 | ATM,C11orf65 | c.8115A>G (p.Val2705=) c.*7586A>G (n.*7586A>G) n.2534A>G n.813A>G n.2872A>G n.2533A>G n.9599A>G n.3339A>G n.3531A>G n.589A>G n.4608A>G c.*3179A>G (n.*3179A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.299+147T>C n.4330A>G n.312A>G c.641-26002T>C (n.641-26002T>C) c.*1269+147T>C (n.*1269+147T>C) n.327A>G c.*38+147T>C (n.*38+147T>C) c.804+147T>C (n.804+147T>C) c.4071A>G (p.Val1357=) c.7950A>G (p.Val2650=) c.7071A>G (p.Val2357=) c.6807A>G (p.Val2269=) c.3186A>G (p.Val1062=) n.2374+147T>C n.2372+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335073A>T | CA476677728 | ATM,C11orf65 | c.8115A>T (p.Val2705=) c.*7586A>T (n.*7586A>T) n.2534A>T n.813A>T n.2872A>T n.2533A>T n.9599A>T n.3339A>T n.3531A>T n.589A>T n.4608A>T c.*3179A>T (n.*3179A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) c.299+147T>A n.4330A>T n.312A>T c.641-26002T>A (n.641-26002T>A) c.*1269+147T>A (n.*1269+147T>A) n.327A>T c.*38+147T>A (n.*38+147T>A) c.804+147T>A (n.804+147T>A) c.4071A>T (p.Val1357=) c.7950A>T (p.Val2650=) c.7071A>T (p.Val2357=) c.6807A>T (p.Val2269=) c.3186A>T (p.Val1062=) n.2374+147T>A n.2372+147T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335074G>A | CA382562150 | ATM,C11orf65 | c.8116G>A (p.Gly2706Ser) c.*7587G>A (n.*7587G>A) n.2535G>A n.814G>A n.2873G>A n.2534G>A n.9600G>A n.3340G>A n.3532G>A n.590G>A n.4609G>A c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.299+146C>T n.4331G>A n.313G>A c.641-26003C>T (n.641-26003C>T) c.*1269+146C>T (n.*1269+146C>T) n.328G>A c.*38+146C>T (n.*38+146C>T) c.804+146C>T (n.804+146C>T) c.4072G>A (p.Gly1358Ser) c.7951G>A (p.Gly2651Ser) c.7072G>A (p.Gly2358Ser) c.6808G>A (p.Gly2270Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) n.2374+146C>T n.2372+146C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335074G>C | CA382562151 | ATM,C11orf65 | c.8116G>C (p.Gly2706Arg) c.*7587G>C (n.*7587G>C) n.2535G>C n.814G>C n.2873G>C n.2534G>C n.9600G>C n.3340G>C n.3532G>C n.590G>C n.4609G>C c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.299+146C>G n.4331G>C n.313G>C c.641-26003C>G (n.641-26003C>G) c.*1269+146C>G (n.*1269+146C>G) n.328G>C c.*38+146C>G (n.*38+146C>G) c.804+146C>G (n.804+146C>G) c.4072G>C (p.Gly1358Arg) c.7951G>C (p.Gly2651Arg) c.7072G>C (p.Gly2358Arg) c.6808G>C (p.Gly2270Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) n.2374+146C>G n.2372+146C>G | |
| 11 | g.108335074G>T | CA382562148 | ATM,C11orf65 | c.8116G>T (p.Gly2706Cys) c.*7587G>T (n.*7587G>T) n.2535G>T n.814G>T n.2873G>T n.2534G>T n.9600G>T n.3340G>T n.3532G>T n.590G>T n.4609G>T c.*3180G>T (n.*3180G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.299+146C>A n.4331G>T n.313G>T c.641-26003C>A (n.641-26003C>A) c.*1269+146C>A (n.*1269+146C>A) n.328G>T c.*38+146C>A (n.*38+146C>A) c.804+146C>A (n.804+146C>A) c.4072G>T (p.Gly1358Cys) c.7951G>T (p.Gly2651Cys) c.7072G>T (p.Gly2358Cys) c.6808G>T (p.Gly2270Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) n.2374+146C>A n.2372+146C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335075G>A | CA382562152 | ATM,C11orf65 | c.8117G>A (p.Gly2706Asp) c.*7588G>A (n.*7588G>A) n.2536G>A n.815G>A n.2874G>A n.2535G>A n.9601G>A n.3341G>A n.3533G>A n.591G>A n.4610G>A c.*3181G>A (n.*3181G>A) c.*3252G>A (n.*3252G>A) c.299+145C>T n.4332G>A n.314G>A c.641-26004C>T (n.641-26004C>T) c.*1269+145C>T (n.*1269+145C>T) n.329G>A c.*38+145C>T (n.*38+145C>T) c.804+145C>T (n.804+145C>T) c.4073G>A (p.Gly1358Asp) c.7952G>A (p.Gly2651Asp) c.7073G>A (p.Gly2358Asp) c.6809G>A (p.Gly2270Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) n.2374+145C>T n.2372+145C>T | dbSNP |
| 11 | g.108335075G>C | CA382562154 | ATM,C11orf65 | c.8117G>C (p.Gly2706Ala) c.*7588G>C (n.*7588G>C) n.2536G>C n.815G>C n.2874G>C n.2535G>C n.9601G>C n.3341G>C n.3533G>C n.591G>C n.4610G>C c.*3181G>C (n.*3181G>C) c.*3252G>C (n.*3252G>C) c.299+145C>G n.4332G>C n.314G>C c.641-26004C>G (n.641-26004C>G) c.*1269+145C>G (n.*1269+145C>G) n.329G>C c.*38+145C>G (n.*38+145C>G) c.804+145C>G (n.804+145C>G) c.4073G>C (p.Gly1358Ala) c.7952G>C (p.Gly2651Ala) c.7073G>C (p.Gly2358Ala) c.6809G>C (p.Gly2270Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) n.2374+145C>G n.2372+145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335075G>T | CA382562155 | ATM,C11orf65 | c.8117G>T (p.Gly2706Val) c.*7588G>T (n.*7588G>T) n.2536G>T n.815G>T n.2874G>T n.2535G>T n.9601G>T n.3341G>T n.3533G>T n.591G>T n.4610G>T c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.*3252G>T (n.*3252G>T) c.299+145C>A n.4332G>T n.314G>T c.641-26004C>A (n.641-26004C>A) c.*1269+145C>A (n.*1269+145C>A) n.329G>T c.*38+145C>A (n.*38+145C>A) c.804+145C>A (n.804+145C>A) c.4073G>T (p.Gly1358Val) c.7952G>T (p.Gly2651Val) c.7073G>T (p.Gly2358Val) c.6809G>T (p.Gly2270Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) n.2374+145C>A n.2372+145C>A | ClinVar |
| 11 | g.108335076T>A | CA476677734 | ATM,C11orf65 | c.8118T>A (p.Gly2706=) c.*7589T>A (n.*7589T>A) n.2537T>A n.816T>A n.2875T>A n.2536T>A n.9602T>A n.3342T>A n.3534T>A n.592T>A n.4611T>A c.*3182T>A (n.*3182T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.299+144A>T n.4333T>A n.315T>A c.641-26005A>T (n.641-26005A>T) c.*1269+144A>T (n.*1269+144A>T) n.330T>A c.*38+144A>T (n.*38+144A>T) c.804+144A>T (n.804+144A>T) c.4074T>A (p.Gly1358=) c.7953T>A (p.Gly2651=) c.7074T>A (p.Gly2358=) c.6810T>A (p.Gly2270=) c.3189T>A (p.Gly1063=) n.2374+144A>T n.2372+144A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335076T>C | CA16605833 | ATM,C11orf65 | c.8118T>C (p.Gly2706=) c.*7589T>C (n.*7589T>C) n.2537T>C n.816T>C n.2875T>C n.2536T>C n.9602T>C n.3342T>C n.3534T>C n.592T>C n.4611T>C c.*3182T>C (n.*3182T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.299+144A>G n.4333T>C n.315T>C c.641-26005A>G (n.641-26005A>G) c.*1269+144A>G (n.*1269+144A>G) n.330T>C c.*38+144A>G (n.*38+144A>G) c.804+144A>G (n.804+144A>G) c.4074T>C (p.Gly1358=) c.7953T>C (p.Gly2651=) c.7074T>C (p.Gly2358=) c.6810T>C (p.Gly2270=) c.3189T>C (p.Gly1063=) n.2374+144A>G n.2372+144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335076T>G | CA476677737 | ATM,C11orf65 | c.8118T>G (p.Gly2706=) c.*7589T>G (n.*7589T>G) n.2537T>G n.816T>G n.2875T>G n.2536T>G n.9602T>G n.3342T>G n.3534T>G n.592T>G n.4611T>G c.*3182T>G (n.*3182T>G) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.299+144A>C n.4333T>G n.315T>G c.641-26005A>C (n.641-26005A>C) c.*1269+144A>C (n.*1269+144A>C) n.330T>G c.*38+144A>C (n.*38+144A>C) c.804+144A>C (n.804+144A>C) c.4074T>G (p.Gly1358=) c.7953T>G (p.Gly2651=) c.7074T>G (p.Gly2358=) c.6810T>G (p.Gly2270=) c.3189T>G (p.Gly1063=) n.2374+144A>C n.2372+144A>C | dbSNP |
| 11 | g.108335076T= | CA1998812375 | ATM,C11orf65 | c.8118T= (p.Gly2706=) c.*7589T= (n.*7589T=) n.2537T= n.816T= n.2875T= n.2536T= n.9602T= n.3342T= n.3534T= n.592T= n.4611T= c.*3182T= (n.*3182T=) c.*3253T= (n.*3253T=) c.299+144A= n.4333T= n.315T= c.641-26005A= (n.641-26005A=) c.*1269+144A= (n.*1269+144A=) n.330T= c.*38+144A= (n.*38+144A=) c.804+144A= (n.804+144A=) c.4074T= (p.Gly1358=) c.7953T= (p.Gly2651=) c.7074T= (p.Gly2358=) c.6810T= (p.Gly2270=) c.3189T= (p.Gly1063=) n.2374+144A= n.2372+144A= | |
| 11 | g.108335077T>A | CA382562157 | ATM,C11orf65 | c.8119T>A (p.Ser2707Thr) c.*7590T>A (n.*7590T>A) n.2538T>A n.817T>A n.2876T>A n.2537T>A n.9603T>A n.3343T>A n.3535T>A n.593T>A n.4612T>A c.*3183T>A (n.*3183T>A) c.*3254T>A (n.*3254T>A) c.299+143A>T n.4334T>A n.316T>A c.641-26006A>T (n.641-26006A>T) c.*1269+143A>T (n.*1269+143A>T) n.331T>A c.*38+143A>T (n.*38+143A>T) c.804+143A>T (n.804+143A>T) c.4075T>A (p.Ser1359Thr) c.7954T>A (p.Ser2652Thr) c.7075T>A (p.Ser2359Thr) c.6811T>A (p.Ser2271Thr) c.3190T>A (p.Ser1064Thr) n.2374+143A>T n.2372+143A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335077T>C | CA382562159 | ATM,C11orf65 | c.8119T>C (p.Ser2707Pro) c.*7590T>C (n.*7590T>C) n.2538T>C n.817T>C n.2876T>C n.2537T>C n.9603T>C n.3343T>C n.3535T>C n.593T>C n.4612T>C c.*3183T>C (n.*3183T>C) c.*3254T>C (n.*3254T>C) c.299+143A>G n.4334T>C n.316T>C c.641-26006A>G (n.641-26006A>G) c.*1269+143A>G (n.*1269+143A>G) n.331T>C c.*38+143A>G (n.*38+143A>G) c.804+143A>G (n.804+143A>G) c.4075T>C (p.Ser1359Pro) c.7954T>C (p.Ser2652Pro) c.7075T>C (p.Ser2359Pro) c.6811T>C (p.Ser2271Pro) c.3190T>C (p.Ser1064Pro) n.2374+143A>G n.2372+143A>G | dbSNP |
| 11 | g.108335077T>G | CA382562160 | ATM,C11orf65 | c.8119T>G (p.Ser2707Ala) c.*7590T>G (n.*7590T>G) n.2538T>G n.817T>G n.2876T>G n.2537T>G n.9603T>G n.3343T>G n.3535T>G n.593T>G n.4612T>G c.*3183T>G (n.*3183T>G) c.*3254T>G (n.*3254T>G) c.299+143A>C n.4334T>G n.316T>G c.641-26006A>C (n.641-26006A>C) c.*1269+143A>C (n.*1269+143A>C) n.331T>G c.*38+143A>C (n.*38+143A>C) c.804+143A>C (n.804+143A>C) c.4075T>G (p.Ser1359Ala) c.7954T>G (p.Ser2652Ala) c.7075T>G (p.Ser2359Ala) c.6811T>G (p.Ser2271Ala) c.3190T>G (p.Ser1064Ala) n.2374+143A>C n.2372+143A>C | |
| 11 | g.108335077T= | CA1998812376 | ATM,C11orf65 | c.8119T= (p.Ser2707=) c.*7590T= (n.*7590T=) n.2538T= n.817T= n.2876T= n.2537T= n.9603T= n.3343T= n.3535T= n.593T= n.4612T= c.*3183T= (n.*3183T=) c.*3254T= (n.*3254T=) c.299+143A= n.4334T= n.316T= c.641-26006A= (n.641-26006A=) c.*1269+143A= (n.*1269+143A=) n.331T= c.*38+143A= (n.*38+143A=) c.804+143A= (n.804+143A=) c.4075T= (p.Ser1359=) c.7954T= (p.Ser2652=) c.7075T= (p.Ser2359=) c.6811T= (p.Ser2271=) c.3190T= (p.Ser1064=) n.2374+143A= n.2372+143A= | |
| 11 | g.108335078C>A | CA382562162 | ATM,C11orf65 | c.8120C>A (p.Ser2707Tyr) c.*7591C>A (n.*7591C>A) n.2539C>A n.818C>A n.2877C>A n.2538C>A n.9604C>A n.3344C>A n.3536C>A n.594C>A n.4613C>A c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.*3255C>A (n.*3255C>A) c.299+142G>T n.4335C>A n.317C>A c.641-26007G>T (n.641-26007G>T) c.*1269+142G>T (n.*1269+142G>T) n.332C>A c.*38+142G>T (n.*38+142G>T) c.804+142G>T (n.804+142G>T) c.4076C>A (p.Ser1359Tyr) c.7955C>A (p.Ser2652Tyr) c.7076C>A (p.Ser2359Tyr) c.6812C>A (p.Ser2271Tyr) c.3191C>A (p.Ser1064Tyr) n.2374+142G>T n.2372+142G>T | |
| 11 | g.108335078C= | CA1998812377 | ATM,C11orf65 | c.8120C= (p.Ser2707=) c.*7591C= (n.*7591C=) n.2539C= n.818C= n.2877C= n.2538C= n.9604C= n.3344C= n.3536C= n.594C= n.4613C= c.*3184C= (n.*3184C=) c.*3255C= (n.*3255C=) c.299+142G= n.4335C= n.317C= c.641-26007G= (n.641-26007G=) c.*1269+142G= (n.*1269+142G=) n.332C= c.*38+142G= (n.*38+142G=) c.804+142G= (n.804+142G=) c.4076C= (p.Ser1359=) c.7955C= (p.Ser2652=) c.7076C= (p.Ser2359=) c.6812C= (p.Ser2271=) c.3191C= (p.Ser1064=) n.2374+142G= n.2372+142G= | |
| 11 | g.108335078C>G | CA348749 | ATM,C11orf65 | c.8120C>G (p.Ser2707Cys) c.*7591C>G (n.*7591C>G) n.2539C>G n.818C>G n.2877C>G n.2538C>G n.9604C>G n.3344C>G n.3536C>G n.594C>G n.4613C>G c.*3184C>G (n.*3184C>G) c.*3255C>G (n.*3255C>G) c.299+142G>C n.4335C>G n.317C>G c.641-26007G>C (n.641-26007G>C) c.*1269+142G>C (n.*1269+142G>C) n.332C>G c.*38+142G>C (n.*38+142G>C) c.804+142G>C (n.804+142G>C) c.4076C>G (p.Ser1359Cys) c.7955C>G (p.Ser2652Cys) c.7076C>G (p.Ser2359Cys) c.6812C>G (p.Ser2271Cys) c.3191C>G (p.Ser1064Cys) n.2374+142G>C n.2372+142G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335078C>T | CA382562164 | ATM,C11orf65 | c.8120C>T (p.Ser2707Phe) c.*7591C>T (n.*7591C>T) n.2539C>T n.818C>T n.2877C>T n.2538C>T n.9604C>T n.3344C>T n.3536C>T n.594C>T n.4613C>T c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.299+142G>A n.4335C>T n.317C>T c.641-26007G>A (n.641-26007G>A) c.*1269+142G>A (n.*1269+142G>A) n.332C>T c.*38+142G>A (n.*38+142G>A) c.804+142G>A (n.804+142G>A) c.4076C>T (p.Ser1359Phe) c.7955C>T (p.Ser2652Phe) c.7076C>T (p.Ser2359Phe) c.6812C>T (p.Ser2271Phe) c.3191C>T (p.Ser1064Phe) n.2374+142G>A n.2372+142G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335079C>A | CA476677741 | ATM,C11orf65 | c.8121C>A (p.Ser2707=) c.*7592C>A (n.*7592C>A) n.2540C>A n.819C>A n.2878C>A n.2539C>A n.9605C>A n.3345C>A n.3537C>A n.595C>A n.4614C>A c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.*3256C>A (n.*3256C>A) c.299+141G>T n.4336C>A n.318C>A c.641-26008G>T (n.641-26008G>T) c.*1269+141G>T (n.*1269+141G>T) n.333C>A c.*38+141G>T (n.*38+141G>T) c.804+141G>T (n.804+141G>T) c.4077C>A (p.Ser1359=) c.7956C>A (p.Ser2652=) c.7077C>A (p.Ser2359=) c.6813C>A (p.Ser2271=) c.3192C>A (p.Ser1064=) n.2374+141G>T n.2372+141G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335079C= | CA1998812378 | ATM,C11orf65 | c.8121C= (p.Ser2707=) c.*7592C= (n.*7592C=) n.2540C= n.819C= n.2878C= n.2539C= n.9605C= n.3345C= n.3537C= n.595C= n.4614C= c.*3185C= (n.*3185C=) c.*3256C= (n.*3256C=) c.299+141G= n.4336C= n.318C= c.641-26008G= (n.641-26008G=) c.*1269+141G= (n.*1269+141G=) n.333C= c.*38+141G= (n.*38+141G=) c.804+141G= (n.804+141G=) c.4077C= (p.Ser1359=) c.7956C= (p.Ser2652=) c.7077C= (p.Ser2359=) c.6813C= (p.Ser2271=) c.3192C= (p.Ser1064=) n.2374+141G= n.2372+141G= | |
| 11 | g.108335079C>G | CA476677742 | ATM,C11orf65 | c.8121C>G (p.Ser2707=) c.*7592C>G (n.*7592C>G) n.2540C>G n.819C>G n.2878C>G n.2539C>G n.9605C>G n.3345C>G n.3537C>G n.595C>G n.4614C>G c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.*3256C>G (n.*3256C>G) c.299+141G>C n.4336C>G n.318C>G c.641-26008G>C (n.641-26008G>C) c.*1269+141G>C (n.*1269+141G>C) n.333C>G c.*38+141G>C (n.*38+141G>C) c.804+141G>C (n.804+141G>C) c.4077C>G (p.Ser1359=) c.7956C>G (p.Ser2652=) c.7077C>G (p.Ser2359=) c.6813C>G (p.Ser2271=) c.3192C>G (p.Ser1064=) n.2374+141G>C n.2372+141G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335079C>T | CA6266276 | ATM,C11orf65 | c.8121C>T (p.Ser2707=) c.*7592C>T (n.*7592C>T) n.2540C>T n.819C>T n.2878C>T n.2539C>T n.9605C>T n.3345C>T n.3537C>T n.595C>T n.4614C>T c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.*3256C>T (n.*3256C>T) c.299+141G>A n.4336C>T n.318C>T c.641-26008G>A (n.641-26008G>A) c.*1269+141G>A (n.*1269+141G>A) n.333C>T c.*38+141G>A (n.*38+141G>A) c.804+141G>A (n.804+141G>A) c.4077C>T (p.Ser1359=) c.7956C>T (p.Ser2652=) c.7077C>T (p.Ser2359=) c.6813C>T (p.Ser2271=) c.3192C>T (p.Ser1064=) n.2374+141G>A n.2372+141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335080G>A | CA169419 | ATM,C11orf65 | c.8122G>A (p.Asp2708Asn) c.*7593G>A (n.*7593G>A) n.2541G>A n.820G>A n.2879G>A n.2540G>A n.9606G>A n.3346G>A n.3538G>A n.596G>A n.4615G>A c.*3186G>A (n.*3186G>A) c.*3257G>A (n.*3257G>A) c.299+140C>T n.4337G>A n.319G>A c.641-26009C>T (n.641-26009C>T) c.*1269+140C>T (n.*1269+140C>T) n.334G>A c.*38+140C>T (n.*38+140C>T) c.804+140C>T (n.804+140C>T) c.4078G>A (p.Asp1360Asn) c.7957G>A (p.Asp2653Asn) c.7078G>A (p.Asp2360Asn) c.6814G>A (p.Asp2272Asn) c.3193G>A (p.Asp1065Asn) n.2374+140C>T n.2372+140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335080G>C | CA16613497 | ATM,C11orf65 | c.8122G>C (p.Asp2708His) c.*7593G>C (n.*7593G>C) n.2541G>C n.820G>C n.2879G>C n.2540G>C n.9606G>C n.3346G>C n.3538G>C n.596G>C n.4615G>C c.*3186G>C (n.*3186G>C) c.*3257G>C (n.*3257G>C) c.299+140C>G n.4337G>C n.319G>C c.641-26009C>G (n.641-26009C>G) c.*1269+140C>G (n.*1269+140C>G) n.334G>C c.*38+140C>G (n.*38+140C>G) c.804+140C>G (n.804+140C>G) c.4078G>C (p.Asp1360His) c.7957G>C (p.Asp2653His) c.7078G>C (p.Asp2360His) c.6814G>C (p.Asp2272His) c.3193G>C (p.Asp1065His) n.2374+140C>G n.2372+140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335080G= | CA1998812379 | ATM,C11orf65 | c.8122G= (p.Asp2708=) c.*7593G= (n.*7593G=) n.2541G= n.820G= n.2879G= n.2540G= n.9606G= n.3346G= n.3538G= n.596G= n.4615G= c.*3186G= (n.*3186G=) c.*3257G= (n.*3257G=) c.299+140C= n.4337G= n.319G= c.641-26009C= (n.641-26009C=) c.*1269+140C= (n.*1269+140C=) n.334G= c.*38+140C= (n.*38+140C=) c.804+140C= (n.804+140C=) c.4078G= (p.Asp1360=) c.7957G= (p.Asp2653=) c.7078G= (p.Asp2360=) c.6814G= (p.Asp2272=) c.3193G= (p.Asp1065=) n.2374+140C= n.2372+140C= | |
| 11 | g.108335080G>T | CA382562167 | ATM,C11orf65 | c.8122G>T (p.Asp2708Tyr) c.*7593G>T (n.*7593G>T) n.2541G>T n.820G>T n.2879G>T n.2540G>T n.9606G>T n.3346G>T n.3538G>T n.596G>T n.4615G>T c.*3186G>T (n.*3186G>T) c.*3257G>T (n.*3257G>T) c.299+140C>A n.4337G>T n.319G>T c.641-26009C>A (n.641-26009C>A) c.*1269+140C>A (n.*1269+140C>A) n.334G>T c.*38+140C>A (n.*38+140C>A) c.804+140C>A (n.804+140C>A) c.4078G>T (p.Asp1360Tyr) c.7957G>T (p.Asp2653Tyr) c.7078G>T (p.Asp2360Tyr) c.6814G>T (p.Asp2272Tyr) c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) n.2374+140C>A n.2372+140C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108335081del | CA2580083067 | ATM,C11orf65 | c.8123del (p.Asp2708ValfsTer15) c.*7594del (n.*7594del) n.2542del n.821del n.2880del n.2541del n.9607del n.3347del n.3539del n.597del n.4616del c.*3187del (n.*3187del) c.*3258del (n.*3258del) c.299+139del n.4338del n.320del c.641-26010del (n.641-26010del) c.*1269+139del (n.*1269+139del) n.335del c.*38+139del (n.*38+139del) c.804+139del (n.804+139del) c.4079del (p.Asp1360ValfsTer15) c.7958del (p.Asp2653ValfsTer15) c.7079del (p.Asp2360ValfsTer15) c.6815del (p.Asp2272ValfsTer15) c.3194del (p.Asp1065ValfsTer15) n.2374+139del n.2372+139del | ClinVar |
| 11 | g.108335081A= | CA1998812380 | ATM,C11orf65 | c.8123A= (p.Asp2708=) c.*7594A= (n.*7594A=) n.2542A= n.821A= n.2880A= n.2541A= n.9607A= n.3347A= n.3539A= n.597A= n.4616A= c.*3187A= (n.*3187A=) c.*3258A= (n.*3258A=) c.299+139T= n.4338A= n.320A= c.641-26010T= (n.641-26010T=) c.*1269+139T= (n.*1269+139T=) n.335A= c.*38+139T= (n.*38+139T=) c.804+139T= (n.804+139T=) c.4079A= (p.Asp1360=) c.7958A= (p.Asp2653=) c.7079A= (p.Asp2360=) c.6815A= (p.Asp2272=) c.3194A= (p.Asp1065=) n.2374+139T= n.2372+139T= | |
| 11 | g.108335081A>C | CA382562171 | ATM,C11orf65 | c.8123A>C (p.Asp2708Ala) c.*7594A>C (n.*7594A>C) n.2542A>C n.821A>C n.2880A>C n.2541A>C n.9607A>C n.3347A>C n.3539A>C n.597A>C n.4616A>C c.*3187A>C (n.*3187A>C) c.*3258A>C (n.*3258A>C) c.299+139T>G n.4338A>C n.320A>C c.641-26010T>G (n.641-26010T>G) c.*1269+139T>G (n.*1269+139T>G) n.335A>C c.*38+139T>G (n.*38+139T>G) c.804+139T>G (n.804+139T>G) c.4079A>C (p.Asp1360Ala) c.7958A>C (p.Asp2653Ala) c.7079A>C (p.Asp2360Ala) c.6815A>C (p.Asp2272Ala) c.3194A>C (p.Asp1065Ala) n.2374+139T>G n.2372+139T>G | dbSNP |
| 11 | g.108335081A>G | CA382562169 | ATM,C11orf65 | c.8123A>G (p.Asp2708Gly) c.*7594A>G (n.*7594A>G) n.2542A>G n.821A>G n.2880A>G n.2541A>G n.9607A>G n.3347A>G n.3539A>G n.597A>G n.4616A>G c.*3187A>G (n.*3187A>G) c.*3258A>G (n.*3258A>G) c.299+139T>C n.4338A>G n.320A>G c.641-26010T>C (n.641-26010T>C) c.*1269+139T>C (n.*1269+139T>C) n.335A>G c.*38+139T>C (n.*38+139T>C) c.804+139T>C (n.804+139T>C) c.4079A>G (p.Asp1360Gly) c.7958A>G (p.Asp2653Gly) c.7079A>G (p.Asp2360Gly) c.6815A>G (p.Asp2272Gly) c.3194A>G (p.Asp1065Gly) n.2374+139T>C n.2372+139T>C | ClinVar |
| 11 | g.108335081A>T | CA382562168 | ATM,C11orf65 | c.8123A>T (p.Asp2708Val) c.*7594A>T (n.*7594A>T) n.2542A>T n.821A>T n.2880A>T n.2541A>T n.9607A>T n.3347A>T n.3539A>T n.597A>T n.4616A>T c.*3187A>T (n.*3187A>T) c.*3258A>T (n.*3258A>T) c.299+139T>A n.4338A>T n.320A>T c.641-26010T>A (n.641-26010T>A) c.*1269+139T>A (n.*1269+139T>A) n.335A>T c.*38+139T>A (n.*38+139T>A) c.804+139T>A (n.804+139T>A) c.4079A>T (p.Asp1360Val) c.7958A>T (p.Asp2653Val) c.7079A>T (p.Asp2360Val) c.6815A>T (p.Asp2272Val) c.3194A>T (p.Asp1065Val) n.2374+139T>A n.2372+139T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335082T>A | CA166315 | ATM,C11orf65 | c.8124T>A (p.Asp2708Glu) c.*7595T>A (n.*7595T>A) n.2543T>A n.822T>A n.2881T>A n.2542T>A n.9608T>A n.3348T>A n.3540T>A n.598T>A n.4617T>A c.*3188T>A (n.*3188T>A) c.*3259T>A (n.*3259T>A) c.299+138A>T n.4339T>A n.321T>A c.641-26011A>T (n.641-26011A>T) c.*1269+138A>T (n.*1269+138A>T) n.336T>A c.*38+138A>T (n.*38+138A>T) c.804+138A>T (n.804+138A>T) c.4080T>A (p.Asp1360Glu) c.7959T>A (p.Asp2653Glu) c.7080T>A (p.Asp2360Glu) c.6816T>A (p.Asp2272Glu) c.3195T>A (p.Asp1065Glu) n.2374+138A>T n.2372+138A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335082T>C | CA6266277 | ATM,C11orf65 | c.8124T>C (p.Asp2708=) c.*7595T>C (n.*7595T>C) n.2543T>C n.822T>C n.2881T>C n.2542T>C n.9608T>C n.3348T>C n.3540T>C n.598T>C n.4617T>C c.*3188T>C (n.*3188T>C) c.*3259T>C (n.*3259T>C) c.299+138A>G n.4339T>C n.321T>C c.641-26011A>G (n.641-26011A>G) c.*1269+138A>G (n.*1269+138A>G) n.336T>C c.*38+138A>G (n.*38+138A>G) c.804+138A>G (n.804+138A>G) c.4080T>C (p.Asp1360=) c.7959T>C (p.Asp2653=) c.7080T>C (p.Asp2360=) c.6816T>C (p.Asp2272=) c.3195T>C (p.Asp1065=) n.2374+138A>G n.2372+138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335082T>G | CA382562173 | ATM,C11orf65 | c.8124T>G (p.Asp2708Glu) c.*7595T>G (n.*7595T>G) n.2543T>G n.822T>G n.2881T>G n.2542T>G n.9608T>G n.3348T>G n.3540T>G n.598T>G n.4617T>G c.*3188T>G (n.*3188T>G) c.*3259T>G (n.*3259T>G) c.299+138A>C n.4339T>G n.321T>G c.641-26011A>C (n.641-26011A>C) c.*1269+138A>C (n.*1269+138A>C) n.336T>G c.*38+138A>C (n.*38+138A>C) c.804+138A>C (n.804+138A>C) c.4080T>G (p.Asp1360Glu) c.7959T>G (p.Asp2653Glu) c.7080T>G (p.Asp2360Glu) c.6816T>G (p.Asp2272Glu) c.3195T>G (p.Asp1065Glu) n.2374+138A>C n.2372+138A>C | dbSNP |
| 11 | g.108335082T= | CA1998812381 | ATM,C11orf65 | c.8124T= (p.Asp2708=) c.*7595T= (n.*7595T=) n.2543T= n.822T= n.2881T= n.2542T= n.9608T= n.3348T= n.3540T= n.598T= n.4617T= c.*3188T= (n.*3188T=) c.*3259T= (n.*3259T=) c.299+138A= n.4339T= n.321T= c.641-26011A= (n.641-26011A=) c.*1269+138A= (n.*1269+138A=) n.336T= c.*38+138A= (n.*38+138A=) c.804+138A= (n.804+138A=) c.4080T= (p.Asp1360=) c.7959T= (p.Asp2653=) c.7080T= (p.Asp2360=) c.6816T= (p.Asp2272=) c.3195T= (p.Asp1065=) n.2374+138A= n.2372+138A= | |
| 11 | g.108335083G>A | CA228420397 | ATM,C11orf65 | c.8125G>A (p.Gly2709Ser) c.*7596G>A (n.*7596G>A) n.2544G>A n.823G>A n.2882G>A n.2543G>A n.9609G>A n.3349G>A n.3541G>A n.599G>A n.4618G>A c.*3189G>A (n.*3189G>A) c.*3260G>A (n.*3260G>A) c.299+137C>T n.4340G>A n.322G>A c.641-26012C>T (n.641-26012C>T) c.*1269+137C>T (n.*1269+137C>T) n.337G>A c.*38+137C>T (n.*38+137C>T) c.804+137C>T (n.804+137C>T) c.4081G>A (p.Gly1361Ser) c.7960G>A (p.Gly2654Ser) c.7081G>A (p.Gly2361Ser) c.6817G>A (p.Gly2273Ser) c.3196G>A (p.Gly1066Ser) n.2374+137C>T n.2372+137C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335083G>C | CA382562175 | ATM,C11orf65 | c.8125G>C (p.Gly2709Arg) c.*7596G>C (n.*7596G>C) n.2544G>C n.823G>C n.2882G>C n.2543G>C n.9609G>C n.3349G>C n.3541G>C n.599G>C n.4618G>C c.*3189G>C (n.*3189G>C) c.*3260G>C (n.*3260G>C) c.299+137C>G n.4340G>C n.322G>C c.641-26012C>G (n.641-26012C>G) c.*1269+137C>G (n.*1269+137C>G) n.337G>C c.*38+137C>G (n.*38+137C>G) c.804+137C>G (n.804+137C>G) c.4081G>C (p.Gly1361Arg) c.7960G>C (p.Gly2654Arg) c.7081G>C (p.Gly2361Arg) c.6817G>C (p.Gly2273Arg) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) n.2374+137C>G n.2372+137C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335083G= | CA1998812382 | ATM,C11orf65 | c.8125G= (p.Gly2709=) c.*7596G= (n.*7596G=) n.2544G= n.823G= n.2882G= n.2543G= n.9609G= n.3349G= n.3541G= n.599G= n.4618G= c.*3189G= (n.*3189G=) c.*3260G= (n.*3260G=) c.299+137C= n.4340G= n.322G= c.641-26012C= (n.641-26012C=) c.*1269+137C= (n.*1269+137C=) n.337G= c.*38+137C= (n.*38+137C=) c.804+137C= (n.804+137C=) c.4081G= (p.Gly1361=) c.7960G= (p.Gly2654=) c.7081G= (p.Gly2361=) c.6817G= (p.Gly2273=) c.3196G= (p.Gly1066=) n.2374+137C= n.2372+137C= | |
| 11 | g.108335083G>T | CA382562176 | ATM,C11orf65 | c.8125G>T (p.Gly2709Cys) c.*7596G>T (n.*7596G>T) n.2544G>T n.823G>T n.2882G>T n.2543G>T n.9609G>T n.3349G>T n.3541G>T n.599G>T n.4618G>T c.*3189G>T (n.*3189G>T) c.*3260G>T (n.*3260G>T) c.299+137C>A n.4340G>T n.322G>T c.641-26012C>A (n.641-26012C>A) c.*1269+137C>A (n.*1269+137C>A) n.337G>T c.*38+137C>A (n.*38+137C>A) c.804+137C>A (n.804+137C>A) c.4081G>T (p.Gly1361Cys) c.7960G>T (p.Gly2654Cys) c.7081G>T (p.Gly2361Cys) c.6817G>T (p.Gly2273Cys) c.3196G>T (p.Gly1066Cys) n.2374+137C>A n.2372+137C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335084G>A | CA382562178 | ATM,C11orf65 | c.8126G>A (p.Gly2709Asp) c.*7597G>A (n.*7597G>A) n.2545G>A n.824G>A n.2883G>A n.2544G>A n.9610G>A n.3350G>A n.3542G>A n.600G>A n.4619G>A c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.*3261G>A (n.*3261G>A) c.299+136C>T n.4341G>A n.323G>A c.641-26013C>T (n.641-26013C>T) c.*1269+136C>T (n.*1269+136C>T) n.338G>A c.*38+136C>T (n.*38+136C>T) c.804+136C>T (n.804+136C>T) c.4082G>A (p.Gly1361Asp) c.7961G>A (p.Gly2654Asp) c.7082G>A (p.Gly2361Asp) c.6818G>A (p.Gly2273Asp) c.3197G>A (p.Gly1066Asp) n.2374+136C>T n.2372+136C>T | dbSNP |
| 11 | g.108335084G>C | CA382562180 | ATM,C11orf65 | c.8126G>C (p.Gly2709Ala) c.*7597G>C (n.*7597G>C) n.2545G>C n.824G>C n.2883G>C n.2544G>C n.9610G>C n.3350G>C n.3542G>C n.600G>C n.4619G>C c.*3190G>C (n.*3190G>C) c.*3261G>C (n.*3261G>C) c.299+136C>G n.4341G>C n.323G>C c.641-26013C>G (n.641-26013C>G) c.*1269+136C>G (n.*1269+136C>G) n.338G>C c.*38+136C>G (n.*38+136C>G) c.804+136C>G (n.804+136C>G) c.4082G>C (p.Gly1361Ala) c.7961G>C (p.Gly2654Ala) c.7082G>C (p.Gly2361Ala) c.6818G>C (p.Gly2273Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) n.2374+136C>G n.2372+136C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335084G= | CA1998812384 | ATM,C11orf65 | c.8126G= (p.Gly2709=) c.*7597G= (n.*7597G=) n.2545G= n.824G= n.2883G= n.2544G= n.9610G= n.3350G= n.3542G= n.600G= n.4619G= c.*3190G= (n.*3190G=) c.*3261G= (n.*3261G=) c.299+136C= n.4341G= n.323G= c.641-26013C= (n.641-26013C=) c.*1269+136C= (n.*1269+136C=) n.338G= c.*38+136C= (n.*38+136C=) c.804+136C= (n.804+136C=) c.4082G= (p.Gly1361=) c.7961G= (p.Gly2654=) c.7082G= (p.Gly2361=) c.6818G= (p.Gly2273=) c.3197G= (p.Gly1066=) n.2374+136C= n.2372+136C= | |
| 11 | g.108335084G>T | CA382562182 | ATM,C11orf65 | c.8126G>T (p.Gly2709Val) c.*7597G>T (n.*7597G>T) n.2545G>T n.824G>T n.2883G>T n.2544G>T n.9610G>T n.3350G>T n.3542G>T n.600G>T n.4619G>T c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.*3261G>T (n.*3261G>T) c.299+136C>A n.4341G>T n.323G>T c.641-26013C>A (n.641-26013C>A) c.*1269+136C>A (n.*1269+136C>A) n.338G>T c.*38+136C>A (n.*38+136C>A) c.804+136C>A (n.804+136C>A) c.4082G>T (p.Gly1361Val) c.7961G>T (p.Gly2654Val) c.7082G>T (p.Gly2361Val) c.6818G>T (p.Gly2273Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) n.2374+136C>A n.2372+136C>A | |
| 11 | g.108335084_108335085delinsGC | CA1998812383 | ATM,C11orf65 | c.8126_8127delinsGC (p.Gly2709=) c.*7597_*7598delinsGC (n.*7597_*7598delinsGC) n.2545_2546delinsGC n.824_825delinsGC n.2883_2884delinsGC n.2544_2545delinsGC n.9610_9611delinsGC n.3350_3351delinsGC n.3542_3543delinsGC n.600_601delinsGC n.4619_4620delinsGC c.*3190_*3191delinsGC (n.*3190_*3191delinsGC) c.*3261_*3262delinsGC (n.*3261_*3262delinsGC) c.299+135_299+136delinsGC n.4341_4342delinsGC n.323_324delinsGC c.641-26014_641-26013delinsGC (n.641-26014_641-26013delinsGC) c.*1269+135_*1269+136delinsGC (n.*1269+135_*1269+136delinsGC) n.338_339delinsGC c.*38+135_*38+136delinsGC (n.*38+135_*38+136delinsGC) c.804+135_804+136delinsGC (n.804+135_804+136delinsGC) c.4082_4083delinsGC (p.Gly1361=) c.7961_7962delinsGC (p.Gly2654=) c.7082_7083delinsGC (p.Gly2361=) c.6818_6819delinsGC (p.Gly2273=) c.3197_3198delinsGC (p.Gly1066=) n.2374+135_2374+136delinsGC n.2372+135_2372+136delinsGC | |
| 11 | g.108335085del | CA915948315 | ATM,C11orf65 | c.8127del (p.Lys2710ArgfsTer13) c.*7598del (n.*7598del) n.2546del n.825del n.2884del n.2545del n.9611del n.3351del n.3543del n.601del n.4620del c.*3191del (n.*3191del) c.*3262del (n.*3262del) c.299+135del n.4342del n.324del c.641-26014del (n.641-26014del) c.*1269+135del (n.*1269+135del) n.339del c.*38+135del (n.*38+135del) c.804+135del (n.804+135del) c.4083del (p.Lys1362ArgfsTer13) c.7962del (p.Lys2655ArgfsTer13) c.7083del (p.Lys2362ArgfsTer13) c.6819del (p.Lys2274ArgfsTer13) c.3198del (p.Lys1067ArgfsTer13) n.2374+135del n.2372+135del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335085C>A | CA476677749 | ATM,C11orf65 | c.8127C>A (p.Gly2709=) c.*7598C>A (n.*7598C>A) n.2546C>A n.825C>A n.2884C>A n.2545C>A n.9611C>A n.3351C>A n.3543C>A n.601C>A n.4620C>A c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.*3262C>A (n.*3262C>A) c.299+135G>T n.4342C>A n.324C>A c.641-26014G>T (n.641-26014G>T) c.*1269+135G>T (n.*1269+135G>T) n.339C>A c.*38+135G>T (n.*38+135G>T) c.804+135G>T (n.804+135G>T) c.4083C>A (p.Gly1361=) c.7962C>A (p.Gly2654=) c.7083C>A (p.Gly2361=) c.6819C>A (p.Gly2273=) c.3198C>A (p.Gly1066=) n.2374+135G>T n.2372+135G>T | dbSNP |
| 11 | g.108335085C>G | CA476677750 | ATM,C11orf65 | c.8127C>G (p.Gly2709=) c.*7598C>G (n.*7598C>G) n.2546C>G n.825C>G n.2884C>G n.2545C>G n.9611C>G n.3351C>G n.3543C>G n.601C>G n.4620C>G c.*3191C>G (n.*3191C>G) c.*3262C>G (n.*3262C>G) c.299+135G>C n.4342C>G n.324C>G c.641-26014G>C (n.641-26014G>C) c.*1269+135G>C (n.*1269+135G>C) n.339C>G c.*38+135G>C (n.*38+135G>C) c.804+135G>C (n.804+135G>C) c.4083C>G (p.Gly1361=) c.7962C>G (p.Gly2654=) c.7083C>G (p.Gly2361=) c.6819C>G (p.Gly2273=) c.3198C>G (p.Gly1066=) n.2374+135G>C n.2372+135G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335085C>T | CA476677751 | ATM,C11orf65 | c.8127C>T (p.Gly2709=) c.*7598C>T (n.*7598C>T) n.2546C>T n.825C>T n.2884C>T n.2545C>T n.9611C>T n.3351C>T n.3543C>T n.601C>T n.4620C>T c.*3191C>T (n.*3191C>T) c.*3262C>T (n.*3262C>T) c.299+135G>A n.4342C>T n.324C>T c.641-26014G>A (n.641-26014G>A) c.*1269+135G>A (n.*1269+135G>A) n.339C>T c.*38+135G>A (n.*38+135G>A) c.804+135G>A (n.804+135G>A) c.4083C>T (p.Gly1361=) c.7962C>T (p.Gly2654=) c.7083C>T (p.Gly2361=) c.6819C>T (p.Gly2273=) c.3198C>T (p.Gly1066=) n.2374+135G>A n.2372+135G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335086A>C | CA382562183 | ATM,C11orf65 | c.8128A>C (p.Lys2710Gln) c.*7599A>C (n.*7599A>C) n.2547A>C n.826A>C n.2885A>C n.2546A>C n.9612A>C n.3352A>C n.3544A>C n.602A>C n.4621A>C c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.*3263A>C (n.*3263A>C) c.299+134T>G n.4343A>C n.325A>C c.641-26015T>G (n.641-26015T>G) c.*1269+134T>G (n.*1269+134T>G) n.340A>C c.*38+134T>G (n.*38+134T>G) c.804+134T>G (n.804+134T>G) c.4084A>C (p.Lys1362Gln) c.7963A>C (p.Lys2655Gln) c.7084A>C (p.Lys2362Gln) c.6820A>C (p.Lys2274Gln) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.2374+134T>G n.2372+134T>G | |
| 11 | g.108335086A>G | CA382562185 | ATM,C11orf65 | c.8128A>G (p.Lys2710Glu) c.*7599A>G (n.*7599A>G) n.2547A>G n.826A>G n.2885A>G n.2546A>G n.9612A>G n.3352A>G n.3544A>G n.602A>G n.4621A>G c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.*3263A>G (n.*3263A>G) c.299+134T>C n.4343A>G n.325A>G c.641-26015T>C (n.641-26015T>C) c.*1269+134T>C (n.*1269+134T>C) n.340A>G c.*38+134T>C (n.*38+134T>C) c.804+134T>C (n.804+134T>C) c.4084A>G (p.Lys1362Glu) c.7963A>G (p.Lys2655Glu) c.7084A>G (p.Lys2362Glu) c.6820A>G (p.Lys2274Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.2374+134T>C n.2372+134T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335086A>T | CA382562186 | ATM,C11orf65 | c.8128A>T (p.Lys2710Ter) c.*7599A>T (n.*7599A>T) n.2547A>T n.826A>T n.2885A>T n.2546A>T n.9612A>T n.3352A>T n.3544A>T n.602A>T n.4621A>T c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.*3263A>T (n.*3263A>T) c.299+134T>A n.4343A>T n.325A>T c.641-26015T>A (n.641-26015T>A) c.*1269+134T>A (n.*1269+134T>A) n.340A>T c.*38+134T>A (n.*38+134T>A) c.804+134T>A (n.804+134T>A) c.4084A>T (p.Lys1362Ter) c.7963A>T (p.Lys2655Ter) c.7084A>T (p.Lys2362Ter) c.6820A>T (p.Lys2274Ter) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.2374+134T>A n.2372+134T>A | |
| 11 | g.108335087A= | CA1998812385 | ATM,C11orf65 | c.8129A= (p.Lys2710=) c.*7600A= (n.*7600A=) n.2548A= n.827A= n.2886A= n.2547A= n.9613A= n.3353A= n.3545A= n.603A= n.4622A= c.*3193A= (n.*3193A=) c.*3264A= (n.*3264A=) c.299+133T= n.4344A= n.326A= c.641-26016T= (n.641-26016T=) c.*1269+133T= (n.*1269+133T=) n.341A= c.*38+133T= (n.*38+133T=) c.804+133T= (n.804+133T=) c.4085A= (p.Lys1362=) c.7964A= (p.Lys2655=) c.7085A= (p.Lys2362=) c.6821A= (p.Lys2274=) c.3200A= (p.Lys1067=) n.2374+133T= n.2372+133T= | |
| 11 | g.108335087A>C | CA382562189 | ATM,C11orf65 | c.8129A>C (p.Lys2710Thr) c.*7600A>C (n.*7600A>C) n.2548A>C n.827A>C n.2886A>C n.2547A>C n.9613A>C n.3353A>C n.3545A>C n.603A>C n.4622A>C c.*3193A>C (n.*3193A>C) c.*3264A>C (n.*3264A>C) c.299+133T>G n.4344A>C n.326A>C c.641-26016T>G (n.641-26016T>G) c.*1269+133T>G (n.*1269+133T>G) n.341A>C c.*38+133T>G (n.*38+133T>G) c.804+133T>G (n.804+133T>G) c.4085A>C (p.Lys1362Thr) c.7964A>C (p.Lys2655Thr) c.7085A>C (p.Lys2362Thr) c.6821A>C (p.Lys2274Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.2374+133T>G n.2372+133T>G | |
| 11 | g.108335087A>G | CA166386 | ATM,C11orf65 | c.8129A>G (p.Lys2710Arg) c.*7600A>G (n.*7600A>G) n.2548A>G n.827A>G n.2886A>G n.2547A>G n.9613A>G n.3353A>G n.3545A>G n.603A>G n.4622A>G c.*3193A>G (n.*3193A>G) c.*3264A>G (n.*3264A>G) c.299+133T>C n.4344A>G n.326A>G c.641-26016T>C (n.641-26016T>C) c.*1269+133T>C (n.*1269+133T>C) n.341A>G c.*38+133T>C (n.*38+133T>C) c.804+133T>C (n.804+133T>C) c.4085A>G (p.Lys1362Arg) c.7964A>G (p.Lys2655Arg) c.7085A>G (p.Lys2362Arg) c.6821A>G (p.Lys2274Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.2374+133T>C n.2372+133T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335087A>T | CA382562187 | ATM,C11orf65 | c.8129A>T (p.Lys2710Met) c.*7600A>T (n.*7600A>T) n.2548A>T n.827A>T n.2886A>T n.2547A>T n.9613A>T n.3353A>T n.3545A>T n.603A>T n.4622A>T c.*3193A>T (n.*3193A>T) c.*3264A>T (n.*3264A>T) c.299+133T>A n.4344A>T n.326A>T c.641-26016T>A (n.641-26016T>A) c.*1269+133T>A (n.*1269+133T>A) n.341A>T c.*38+133T>A (n.*38+133T>A) c.804+133T>A (n.804+133T>A) c.4085A>T (p.Lys1362Met) c.7964A>T (p.Lys2655Met) c.7085A>T (p.Lys2362Met) c.6821A>T (p.Lys2274Met) c.3200A>T (p.Lys1067Met) n.2374+133T>A n.2372+133T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335093_108335097del | CA2580615064 | ATM,C11orf65 | c.8135_8139del (p.Arg2712ThrfsTer4) c.*7606_*7610del (n.*7606_*7610del) n.2554_2558del n.833_837del n.2892_2896del n.2553_2557del n.9619_9623del n.3359_3363del n.3551_3555del n.609_613del n.4628_4632del c.*3199_*3203del (n.*3199_*3203del) c.*3270_*3274del (n.*3270_*3274del) c.299+129_299+133del n.4350_4354del n.332_336del c.641-26020_641-26016del (n.641-26020_641-26016del) c.*1269+129_*1269+133del (n.*1269+129_*1269+133del) n.347_351del c.*38+129_*38+133del (n.*38+129_*38+133del) c.804+129_804+133del (n.804+129_804+133del) c.4091_4095del (p.Arg1364ThrfsTer4) c.7970_7974del (p.Arg2657ThrfsTer4) c.7091_7095del (p.Arg2364ThrfsTer4) c.6827_6831del (p.Arg2276ThrfsTer4) c.3206_3210del (p.Arg1069ThrfsTer4) n.2374+129_2374+133del n.2372+129_2372+133del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335088G>A | CA476677754 | ATM,C11orf65 | c.8130G>A (p.Lys2710=) c.*7601G>A (n.*7601G>A) n.2549G>A n.828G>A n.2887G>A n.2548G>A n.9614G>A n.3354G>A n.3546G>A n.604G>A n.4623G>A c.*3194G>A (n.*3194G>A) c.*3265G>A (n.*3265G>A) c.299+132C>T n.4345G>A n.327G>A c.641-26017C>T (n.641-26017C>T) c.*1269+132C>T (n.*1269+132C>T) n.342G>A c.*38+132C>T (n.*38+132C>T) c.804+132C>T (n.804+132C>T) c.4086G>A (p.Lys1362=) c.7965G>A (p.Lys2655=) c.7086G>A (p.Lys2362=) c.6822G>A (p.Lys2274=) c.3201G>A (p.Lys1067=) n.2374+132C>T n.2372+132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335088G>C | CA382562190 | ATM,C11orf65 | c.8130G>C (p.Lys2710Asn) c.*7601G>C (n.*7601G>C) n.2549G>C n.828G>C n.2887G>C n.2548G>C n.9614G>C n.3354G>C n.3546G>C n.604G>C n.4623G>C c.*3194G>C (n.*3194G>C) c.*3265G>C (n.*3265G>C) c.299+132C>G n.4345G>C n.327G>C c.641-26017C>G (n.641-26017C>G) c.*1269+132C>G (n.*1269+132C>G) n.342G>C c.*38+132C>G (n.*38+132C>G) c.804+132C>G (n.804+132C>G) c.4086G>C (p.Lys1362Asn) c.7965G>C (p.Lys2655Asn) c.7086G>C (p.Lys2362Asn) c.6822G>C (p.Lys2274Asn) c.3201G>C (p.Lys1067Asn) n.2374+132C>G n.2372+132C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335088G= | CA1998812386 | ATM,C11orf65 | c.8130G= (p.Lys2710=) c.*7601G= (n.*7601G=) n.2549G= n.828G= n.2887G= n.2548G= n.9614G= n.3354G= n.3546G= n.604G= n.4623G= c.*3194G= (n.*3194G=) c.*3265G= (n.*3265G=) c.299+132C= n.4345G= n.327G= c.641-26017C= (n.641-26017C=) c.*1269+132C= (n.*1269+132C=) n.342G= c.*38+132C= (n.*38+132C=) c.804+132C= (n.804+132C=) c.4086G= (p.Lys1362=) c.7965G= (p.Lys2655=) c.7086G= (p.Lys2362=) c.6822G= (p.Lys2274=) c.3201G= (p.Lys1067=) n.2374+132C= n.2372+132C= | |
| 11 | g.108335088G>T | CA382562192 | ATM,C11orf65 | c.8130G>T (p.Lys2710Asn) c.*7601G>T (n.*7601G>T) n.2549G>T n.828G>T n.2887G>T n.2548G>T n.9614G>T n.3354G>T n.3546G>T n.604G>T n.4623G>T c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.*3265G>T (n.*3265G>T) c.299+132C>A n.4345G>T n.327G>T c.641-26017C>A (n.641-26017C>A) c.*1269+132C>A (n.*1269+132C>A) n.342G>T c.*38+132C>A (n.*38+132C>A) c.804+132C>A (n.804+132C>A) c.4086G>T (p.Lys1362Asn) c.7965G>T (p.Lys2655Asn) c.7086G>T (p.Lys2362Asn) c.6822G>T (p.Lys2274Asn) c.3201G>T (p.Lys1067Asn) n.2374+132C>A n.2372+132C>A | ClinVar |
| 11 | g.108335089G>A | CA382562193 | ATM,C11orf65 | c.8131G>A (p.Glu2711Lys) c.*7602G>A (n.*7602G>A) n.2550G>A n.829G>A n.2888G>A n.2549G>A n.9615G>A n.3355G>A n.3547G>A n.605G>A n.4624G>A c.*3195G>A (n.*3195G>A) c.*3266G>A (n.*3266G>A) c.299+131C>T n.4346G>A n.328G>A c.641-26018C>T (n.641-26018C>T) c.*1269+131C>T (n.*1269+131C>T) n.343G>A c.*38+131C>T (n.*38+131C>T) c.804+131C>T (n.804+131C>T) c.4087G>A (p.Glu1363Lys) c.7966G>A (p.Glu2656Lys) c.7087G>A (p.Glu2363Lys) c.6823G>A (p.Glu2275Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) n.2374+131C>T n.2372+131C>T | |
| 11 | g.108335089G>C | CA382562195 | ATM,C11orf65 | c.8131G>C (p.Glu2711Gln) c.*7602G>C (n.*7602G>C) n.2550G>C n.829G>C n.2888G>C n.2549G>C n.9615G>C n.3355G>C n.3547G>C n.605G>C n.4624G>C c.*3195G>C (n.*3195G>C) c.*3266G>C (n.*3266G>C) c.299+131C>G n.4346G>C n.328G>C c.641-26018C>G (n.641-26018C>G) c.*1269+131C>G (n.*1269+131C>G) n.343G>C c.*38+131C>G (n.*38+131C>G) c.804+131C>G (n.804+131C>G) c.4087G>C (p.Glu1363Gln) c.7966G>C (p.Glu2656Gln) c.7087G>C (p.Glu2363Gln) c.6823G>C (p.Glu2275Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) n.2374+131C>G n.2372+131C>G | |
| 11 | g.108335089G>T | CA382562197 | ATM,C11orf65 | c.8131G>T (p.Glu2711Ter) c.*7602G>T (n.*7602G>T) n.2550G>T n.829G>T n.2888G>T n.2549G>T n.9615G>T n.3355G>T n.3547G>T n.605G>T n.4624G>T c.*3195G>T (n.*3195G>T) c.*3266G>T (n.*3266G>T) c.299+131C>A n.4346G>T n.328G>T c.641-26018C>A (n.641-26018C>A) c.*1269+131C>A (n.*1269+131C>A) n.343G>T c.*38+131C>A (n.*38+131C>A) c.804+131C>A (n.804+131C>A) c.4087G>T (p.Glu1363Ter) c.7966G>T (p.Glu2656Ter) c.7087G>T (p.Glu2363Ter) c.6823G>T (p.Glu2275Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.2374+131C>A n.2372+131C>A | |
| 11 | g.108335090A>C | CA382562199 | ATM,C11orf65 | c.8132A>C (p.Glu2711Ala) c.*7603A>C (n.*7603A>C) n.2551A>C n.830A>C n.2889A>C n.2550A>C n.9616A>C n.3356A>C n.3548A>C n.606A>C n.4625A>C c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.*3267A>C (n.*3267A>C) c.299+130T>G n.4347A>C n.329A>C c.641-26019T>G (n.641-26019T>G) c.*1269+130T>G (n.*1269+130T>G) n.344A>C c.*38+130T>G (n.*38+130T>G) c.804+130T>G (n.804+130T>G) c.4088A>C (p.Glu1363Ala) c.7967A>C (p.Glu2656Ala) c.7088A>C (p.Glu2363Ala) c.6824A>C (p.Glu2275Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.2374+130T>G n.2372+130T>G | |
| 11 | g.108335090A>G | CA382562200 | ATM,C11orf65 | c.8132A>G (p.Glu2711Gly) c.*7603A>G (n.*7603A>G) n.2551A>G n.830A>G n.2889A>G n.2550A>G n.9616A>G n.3356A>G n.3548A>G n.606A>G n.4625A>G c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.*3267A>G (n.*3267A>G) c.299+130T>C n.4347A>G n.329A>G c.641-26019T>C (n.641-26019T>C) c.*1269+130T>C (n.*1269+130T>C) n.344A>G c.*38+130T>C (n.*38+130T>C) c.804+130T>C (n.804+130T>C) c.4088A>G (p.Glu1363Gly) c.7967A>G (p.Glu2656Gly) c.7088A>G (p.Glu2363Gly) c.6824A>G (p.Glu2275Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) n.2374+130T>C n.2372+130T>C | |
| 11 | g.108335090A>T | CA382562202 | ATM,C11orf65 | c.8132A>T (p.Glu2711Val) c.*7603A>T (n.*7603A>T) n.2551A>T n.830A>T n.2889A>T n.2550A>T n.9616A>T n.3356A>T n.3548A>T n.606A>T n.4625A>T c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.*3267A>T (n.*3267A>T) c.299+130T>A n.4347A>T n.329A>T c.641-26019T>A (n.641-26019T>A) c.*1269+130T>A (n.*1269+130T>A) n.344A>T c.*38+130T>A (n.*38+130T>A) c.804+130T>A (n.804+130T>A) c.4088A>T (p.Glu1363Val) c.7967A>T (p.Glu2656Val) c.7088A>T (p.Glu2363Val) c.6824A>T (p.Glu2275Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) n.2374+130T>A n.2372+130T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335091G>A | CA476677758 | ATM,C11orf65 | c.8133G>A (p.Glu2711=) c.*7604G>A (n.*7604G>A) n.2552G>A n.831G>A n.2890G>A n.2551G>A n.9617G>A n.3357G>A n.3549G>A n.607G>A n.4626G>A c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.*3268G>A (n.*3268G>A) c.299+129C>T n.4348G>A n.330G>A c.641-26020C>T (n.641-26020C>T) c.*1269+129C>T (n.*1269+129C>T) n.345G>A c.*38+129C>T (n.*38+129C>T) c.804+129C>T (n.804+129C>T) c.4089G>A (p.Glu1363=) c.7968G>A (p.Glu2656=) c.7089G>A (p.Glu2363=) c.6825G>A (p.Glu2275=) c.3204G>A (p.Glu1068=) n.2374+129C>T n.2372+129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335091G>C | CA382562205 | ATM,C11orf65 | c.8133G>C (p.Glu2711Asp) c.*7604G>C (n.*7604G>C) n.2552G>C n.831G>C n.2890G>C n.2551G>C n.9617G>C n.3357G>C n.3549G>C n.607G>C n.4626G>C c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.*3268G>C (n.*3268G>C) c.299+129C>G n.4348G>C n.330G>C c.641-26020C>G (n.641-26020C>G) c.*1269+129C>G (n.*1269+129C>G) n.345G>C c.*38+129C>G (n.*38+129C>G) c.804+129C>G (n.804+129C>G) c.4089G>C (p.Glu1363Asp) c.7968G>C (p.Glu2656Asp) c.7089G>C (p.Glu2363Asp) c.6825G>C (p.Glu2275Asp) c.3204G>C (p.Glu1068Asp) n.2374+129C>G n.2372+129C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335091G= | CA1998812387 | ATM,C11orf65 | c.8133G= (p.Glu2711=) c.*7604G= (n.*7604G=) n.2552G= n.831G= n.2890G= n.2551G= n.9617G= n.3357G= n.3549G= n.607G= n.4626G= c.*3197G= (n.*3197G=) c.*3268G= (n.*3268G=) c.299+129C= n.4348G= n.330G= c.641-26020C= (n.641-26020C=) c.*1269+129C= (n.*1269+129C=) n.345G= c.*38+129C= (n.*38+129C=) c.804+129C= (n.804+129C=) c.4089G= (p.Glu1363=) c.7968G= (p.Glu2656=) c.7089G= (p.Glu2363=) c.6825G= (p.Glu2275=) c.3204G= (p.Glu1068=) n.2374+129C= n.2372+129C= | |
| 11 | g.108335091G>T | CA382562206 | ATM,C11orf65 | c.8133G>T (p.Glu2711Asp) c.*7604G>T (n.*7604G>T) n.2552G>T n.831G>T n.2890G>T n.2551G>T n.9617G>T n.3357G>T n.3549G>T n.607G>T n.4626G>T c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.*3268G>T (n.*3268G>T) c.299+129C>A n.4348G>T n.330G>T c.641-26020C>A (n.641-26020C>A) c.*1269+129C>A (n.*1269+129C>A) n.345G>T c.*38+129C>A (n.*38+129C>A) c.804+129C>A (n.804+129C>A) c.4089G>T (p.Glu1363Asp) c.7968G>T (p.Glu2656Asp) c.7089G>T (p.Glu2363Asp) c.6825G>T (p.Glu2275Asp) c.3204G>T (p.Glu1068Asp) n.2374+129C>A n.2372+129C>A | |
| 11 | g.108335092A>C | CA476677759 | ATM,C11orf65 | c.8134A>C (p.Arg2712=) c.*7605A>C (n.*7605A>C) n.2553A>C n.832A>C n.2891A>C n.2552A>C n.9618A>C n.3358A>C n.3550A>C n.608A>C n.4627A>C c.*3198A>C (n.*3198A>C) c.*3269A>C (n.*3269A>C) c.299+128T>G n.4349A>C n.331A>C c.641-26021T>G (n.641-26021T>G) c.*1269+128T>G (n.*1269+128T>G) n.346A>C c.*38+128T>G (n.*38+128T>G) c.804+128T>G (n.804+128T>G) c.4090A>C (p.Arg1364=) c.7969A>C (p.Arg2657=) c.7090A>C (p.Arg2364=) c.6826A>C (p.Arg2276=) c.3205A>C (p.Arg1069=) n.2374+128T>G n.2372+128T>G | |
| 11 | g.108335092A>G | CA382562207 | ATM,C11orf65 | c.8134A>G (p.Arg2712Gly) c.*7605A>G (n.*7605A>G) n.2553A>G n.832A>G n.2891A>G n.2552A>G n.9618A>G n.3358A>G n.3550A>G n.608A>G n.4627A>G c.*3198A>G (n.*3198A>G) c.*3269A>G (n.*3269A>G) c.299+128T>C n.4349A>G n.331A>G c.641-26021T>C (n.641-26021T>C) c.*1269+128T>C (n.*1269+128T>C) n.346A>G c.*38+128T>C (n.*38+128T>C) c.804+128T>C (n.804+128T>C) c.4090A>G (p.Arg1364Gly) c.7969A>G (p.Arg2657Gly) c.7090A>G (p.Arg2364Gly) c.6826A>G (p.Arg2276Gly) c.3205A>G (p.Arg1069Gly) n.2374+128T>C n.2372+128T>C | |
| 11 | g.108335092A>T | CA382562209 | ATM,C11orf65 | c.8134A>T (p.Arg2712Trp) c.*7605A>T (n.*7605A>T) n.2553A>T n.832A>T n.2891A>T n.2552A>T n.9618A>T n.3358A>T n.3550A>T n.608A>T n.4627A>T c.*3198A>T (n.*3198A>T) c.*3269A>T (n.*3269A>T) c.299+128T>A n.4349A>T n.331A>T c.641-26021T>A (n.641-26021T>A) c.*1269+128T>A (n.*1269+128T>A) n.346A>T c.*38+128T>A (n.*38+128T>A) c.804+128T>A (n.804+128T>A) c.4090A>T (p.Arg1364Trp) c.7969A>T (p.Arg2657Trp) c.7090A>T (p.Arg2364Trp) c.6826A>T (p.Arg2276Trp) c.3205A>T (p.Arg1069Trp) n.2374+128T>A n.2372+128T>A | |
| 11 | g.108335094_108335100del | CA2695198997 | ATM,C11orf65 | c.8136_8142del (p.Arg2712SerfsTer9) c.*7607_*7613del (n.*7607_*7613del) n.2555_2561del n.834_840del n.2893_2899del n.2554_2560del n.9620_9626del n.3360_3366del n.3552_3558del n.610_616del n.4629_4635del c.*3200_*3206del (n.*3200_*3206del) c.*3271_*3277del (n.*3271_*3277del) c.299+122_299+128del n.4351_4357del n.333_339del c.641-26027_641-26021del (n.641-26027_641-26021del) c.*1269+122_*1269+128del (n.*1269+122_*1269+128del) n.348_354del c.*38+122_*38+128del (n.*38+122_*38+128del) c.804+122_804+128del (n.804+122_804+128del) c.4092_4098del (p.Arg1364SerfsTer9) c.7971_7977del (p.Arg2657SerfsTer9) c.7092_7098del (p.Arg2364SerfsTer9) c.6828_6834del (p.Arg2276SerfsTer9) c.3207_3213del (p.Arg1069SerfsTer9) n.2374+122_2374+128del n.2372+122_2372+128del | ClinVar |
| 11 | g.108335093G>A | CA382562211 | ATM,C11orf65 | c.8135G>A (p.Arg2712Lys) c.*7606G>A (n.*7606G>A) n.2554G>A n.833G>A n.2892G>A n.2553G>A n.9619G>A n.3359G>A n.3551G>A n.609G>A n.4628G>A c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.*3270G>A (n.*3270G>A) c.299+127C>T n.4350G>A n.332G>A c.641-26022C>T (n.641-26022C>T) c.*1269+127C>T (n.*1269+127C>T) n.347G>A c.*38+127C>T (n.*38+127C>T) c.804+127C>T (n.804+127C>T) c.4091G>A (p.Arg1364Lys) c.7970G>A (p.Arg2657Lys) c.7091G>A (p.Arg2364Lys) c.6827G>A (p.Arg2276Lys) c.3206G>A (p.Arg1069Lys) n.2374+127C>T n.2372+127C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335093G>C | CA382562212 | ATM,C11orf65 | c.8135G>C (p.Arg2712Thr) c.*7606G>C (n.*7606G>C) n.2554G>C n.833G>C n.2892G>C n.2553G>C n.9619G>C n.3359G>C n.3551G>C n.609G>C n.4628G>C c.*3199G>C (n.*3199G>C) c.*3270G>C (n.*3270G>C) c.299+127C>G n.4350G>C n.332G>C c.641-26022C>G (n.641-26022C>G) c.*1269+127C>G (n.*1269+127C>G) n.347G>C c.*38+127C>G (n.*38+127C>G) c.804+127C>G (n.804+127C>G) c.4091G>C (p.Arg1364Thr) c.7970G>C (p.Arg2657Thr) c.7091G>C (p.Arg2364Thr) c.6827G>C (p.Arg2276Thr) c.3206G>C (p.Arg1069Thr) n.2374+127C>G n.2372+127C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335093G= | CA1998812388 | ATM,C11orf65 | c.8135G= (p.Arg2712=) c.*7606G= (n.*7606G=) n.2554G= n.833G= n.2892G= n.2553G= n.9619G= n.3359G= n.3551G= n.609G= n.4628G= c.*3199G= (n.*3199G=) c.*3270G= (n.*3270G=) c.299+127C= n.4350G= n.332G= c.641-26022C= (n.641-26022C=) c.*1269+127C= (n.*1269+127C=) n.347G= c.*38+127C= (n.*38+127C=) c.804+127C= (n.804+127C=) c.4091G= (p.Arg1364=) c.7970G= (p.Arg2657=) c.7091G= (p.Arg2364=) c.6827G= (p.Arg2276=) c.3206G= (p.Arg1069=) n.2374+127C= n.2372+127C= | |
| 11 | g.108335093G>T | CA382562214 | ATM,C11orf65 | c.8135G>T (p.Arg2712Met) c.*7606G>T (n.*7606G>T) n.2554G>T n.833G>T n.2892G>T n.2553G>T n.9619G>T n.3359G>T n.3551G>T n.609G>T n.4628G>T c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.*3270G>T (n.*3270G>T) c.299+127C>A n.4350G>T n.332G>T c.641-26022C>A (n.641-26022C>A) c.*1269+127C>A (n.*1269+127C>A) n.347G>T c.*38+127C>A (n.*38+127C>A) c.804+127C>A (n.804+127C>A) c.4091G>T (p.Arg1364Met) c.7970G>T (p.Arg2657Met) c.7091G>T (p.Arg2364Met) c.6827G>T (p.Arg2276Met) c.3206G>T (p.Arg1069Met) n.2374+127C>A n.2372+127C>A | |
| 11 | g.108335094del | CA2725247127 | ATM,C11orf65 | c.8136del (p.Arg2713AspfsTer10) c.*7607del (n.*7607del) n.2555del n.834del n.2893del n.2554del n.9620del n.3360del n.3552del n.610del n.4629del c.*3200del (n.*3200del) c.*3271del (n.*3271del) c.299+127del n.4351del n.333del c.641-26022del (n.641-26022del) c.*1269+127del (n.*1269+127del) n.348del c.*38+127del (n.*38+127del) c.804+127del (n.804+127del) c.4092del (p.Arg1365AspfsTer10) c.7971del (p.Arg2658AspfsTer10) c.7092del (p.Arg2365AspfsTer10) c.6828del (p.Arg2277AspfsTer10) c.3207del (p.Arg1070AspfsTer10) n.2374+127del n.2372+127del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335094G>A | CA476677761 | ATM,C11orf65 | c.8136G>A (p.Arg2712=) c.*7607G>A (n.*7607G>A) n.2555G>A n.834G>A n.2893G>A n.2554G>A n.9620G>A n.3360G>A n.3552G>A n.610G>A n.4629G>A c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.*3271G>A (n.*3271G>A) c.299+126C>T n.4351G>A n.333G>A c.641-26023C>T (n.641-26023C>T) c.*1269+126C>T (n.*1269+126C>T) n.348G>A c.*38+126C>T (n.*38+126C>T) c.804+126C>T (n.804+126C>T) c.4092G>A (p.Arg1364=) c.7971G>A (p.Arg2657=) c.7092G>A (p.Arg2364=) c.6828G>A (p.Arg2276=) c.3207G>A (p.Arg1069=) n.2374+126C>T n.2372+126C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335094G>C | CA382562217 | ATM,C11orf65 | c.8136G>C (p.Arg2712Ser) c.*7607G>C (n.*7607G>C) n.2555G>C n.834G>C n.2893G>C n.2554G>C n.9620G>C n.3360G>C n.3552G>C n.610G>C n.4629G>C c.*3200G>C (n.*3200G>C) c.*3271G>C (n.*3271G>C) c.299+126C>G n.4351G>C n.333G>C c.641-26023C>G (n.641-26023C>G) c.*1269+126C>G (n.*1269+126C>G) n.348G>C c.*38+126C>G (n.*38+126C>G) c.804+126C>G (n.804+126C>G) c.4092G>C (p.Arg1364Ser) c.7971G>C (p.Arg2657Ser) c.7092G>C (p.Arg2364Ser) c.6828G>C (p.Arg2276Ser) c.3207G>C (p.Arg1069Ser) n.2374+126C>G n.2372+126C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335094G= | CA1998812389 | ATM,C11orf65 | c.8136G= (p.Arg2712=) c.*7607G= (n.*7607G=) n.2555G= n.834G= n.2893G= n.2554G= n.9620G= n.3360G= n.3552G= n.610G= n.4629G= c.*3200G= (n.*3200G=) c.*3271G= (n.*3271G=) c.299+126C= n.4351G= n.333G= c.641-26023C= (n.641-26023C=) c.*1269+126C= (n.*1269+126C=) n.348G= c.*38+126C= (n.*38+126C=) c.804+126C= (n.804+126C=) c.4092G= (p.Arg1364=) c.7971G= (p.Arg2657=) c.7092G= (p.Arg2364=) c.6828G= (p.Arg2276=) c.3207G= (p.Arg1069=) n.2374+126C= n.2372+126C= | |
| 11 | g.108335094G>T | CA382562216 | ATM,C11orf65 | c.8136G>T (p.Arg2712Ser) c.*7607G>T (n.*7607G>T) n.2555G>T n.834G>T n.2893G>T n.2554G>T n.9620G>T n.3360G>T n.3552G>T n.610G>T n.4629G>T c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.*3271G>T (n.*3271G>T) c.299+126C>A n.4351G>T n.333G>T c.641-26023C>A (n.641-26023C>A) c.*1269+126C>A (n.*1269+126C>A) n.348G>T c.*38+126C>A (n.*38+126C>A) c.804+126C>A (n.804+126C>A) c.4092G>T (p.Arg1364Ser) c.7971G>T (p.Arg2657Ser) c.7092G>T (p.Arg2364Ser) c.6828G>T (p.Arg2276Ser) c.3207G>T (p.Arg1069Ser) n.2374+126C>A n.2372+126C>A | |
| 11 | g.108335095A= | CA1998812390 | ATM,C11orf65 | c.8137A= (p.Arg2713=) c.*7608A= (n.*7608A=) n.2556A= n.835A= n.2894A= n.2555A= n.9621A= n.3361A= n.3553A= n.611A= n.4630A= c.*3201A= (n.*3201A=) c.*3272A= (n.*3272A=) c.299+125T= n.4352A= n.334A= c.641-26024T= (n.641-26024T=) c.*1269+125T= (n.*1269+125T=) n.349A= c.*38+125T= (n.*38+125T=) c.804+125T= (n.804+125T=) c.4093A= (p.Arg1365=) c.7972A= (p.Arg2658=) c.7093A= (p.Arg2365=) c.6829A= (p.Arg2277=) c.3208A= (p.Arg1070=) n.2374+125T= n.2372+125T= | |
| 11 | g.108335095A>C | CA476677762 | ATM,C11orf65 | c.8137A>C (p.Arg2713=) c.*7608A>C (n.*7608A>C) n.2556A>C n.835A>C n.2894A>C n.2555A>C n.9621A>C n.3361A>C n.3553A>C n.611A>C n.4630A>C c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.*3272A>C (n.*3272A>C) c.299+125T>G n.4352A>C n.334A>C c.641-26024T>G (n.641-26024T>G) c.*1269+125T>G (n.*1269+125T>G) n.349A>C c.*38+125T>G (n.*38+125T>G) c.804+125T>G (n.804+125T>G) c.4093A>C (p.Arg1365=) c.7972A>C (p.Arg2658=) c.7093A>C (p.Arg2365=) c.6829A>C (p.Arg2277=) c.3208A>C (p.Arg1070=) n.2374+125T>G n.2372+125T>G | |
| 11 | g.108335095A>G | CA382562218 | ATM,C11orf65 | c.8137A>G (p.Arg2713Gly) c.*7608A>G (n.*7608A>G) n.2556A>G n.835A>G n.2894A>G n.2555A>G n.9621A>G n.3361A>G n.3553A>G n.611A>G n.4630A>G c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.*3272A>G (n.*3272A>G) c.299+125T>C n.4352A>G n.334A>G c.641-26024T>C (n.641-26024T>C) c.*1269+125T>C (n.*1269+125T>C) n.349A>G c.*38+125T>C (n.*38+125T>C) c.804+125T>C (n.804+125T>C) c.4093A>G (p.Arg1365Gly) c.7972A>G (p.Arg2658Gly) c.7093A>G (p.Arg2365Gly) c.6829A>G (p.Arg2277Gly) c.3208A>G (p.Arg1070Gly) n.2374+125T>C n.2372+125T>C | |
| 11 | g.108335095A>T | CA382562219 | ATM,C11orf65 | c.8137A>T (p.Arg2713Ter) c.*7608A>T (n.*7608A>T) n.2556A>T n.835A>T n.2894A>T n.2555A>T n.9621A>T n.3361A>T n.3553A>T n.611A>T n.4630A>T c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.*3272A>T (n.*3272A>T) c.299+125T>A n.4352A>T n.334A>T c.641-26024T>A (n.641-26024T>A) c.*1269+125T>A (n.*1269+125T>A) n.349A>T c.*38+125T>A (n.*38+125T>A) c.804+125T>A (n.804+125T>A) c.4093A>T (p.Arg1365Ter) c.7972A>T (p.Arg2658Ter) c.7093A>T (p.Arg2365Ter) c.6829A>T (p.Arg2277Ter) c.3208A>T (p.Arg1070Ter) n.2374+125T>A n.2372+125T>A | |
| 11 | g.108335097_108335100dup | CA2580083072 | ATM,C11orf65 | c.8139_8142dup (p.Leu2715ThrfsTer4) c.*7610_*7613dup (n.*7610_*7613dup) n.2558_2561dup n.837_840dup n.2896_2899dup n.2557_2560dup n.9623_9626dup n.3363_3366dup n.3555_3558dup n.613_616dup n.4632_4635dup c.*3203_*3206dup (n.*3203_*3206dup) c.*3274_*3277dup (n.*3274_*3277dup) c.299+122_299+125dup n.4354_4357dup n.336_339dup c.641-26027_641-26024dup (n.641-26027_641-26024dup) c.*1269+122_*1269+125dup (n.*1269+122_*1269+125dup) n.351_354dup c.*38+122_*38+125dup (n.*38+122_*38+125dup) c.804+122_804+125dup (n.804+122_804+125dup) c.4095_4098dup (p.Leu1367ThrfsTer4) c.7974_7977dup (p.Leu2660ThrfsTer4) c.7095_7098dup (p.Leu2367ThrfsTer4) c.6831_6834dup (p.Leu2279ThrfsTer4) c.3210_3213dup (p.Leu1072ThrfsTer4) n.2374+122_2374+125dup n.2372+122_2372+125dup | ClinVar |
| 11 | g.108335095_108335096insC | CA1139662191 | ATM,C11orf65 | c.8137_8138insC (p.Arg2713ThrfsTer5) c.*7608_*7609insC (n.*7608_*7609insC) n.2556_2557insC n.835_836insC n.2894_2895insC n.2555_2556insC n.9621_9622insC n.3361_3362insC n.3553_3554insC n.611_612insC n.4630_4631insC c.*3201_*3202insC (n.*3201_*3202insC) c.*3272_*3273insC (n.*3272_*3273insC) c.299+124_299+125insG n.4352_4353insC n.334_335insC c.641-26025_641-26024insG (n.641-26025_641-26024insG) c.*1269+124_*1269+125insG (n.*1269+124_*1269+125insG) n.349_350insC c.*38+124_*38+125insG (n.*38+124_*38+125insG) c.804+124_804+125insG (n.804+124_804+125insG) c.4093_4094insC (p.Arg1365ThrfsTer5) c.7972_7973insC (p.Arg2658ThrfsTer5) c.7093_7094insC (p.Arg2365ThrfsTer5) c.6829_6830insC (p.Arg2277ThrfsTer5) c.3208_3209insC (p.Arg1070ThrfsTer5) n.2374+124_2374+125insG n.2372+124_2372+125insG | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335096G>A | CA10579283 | ATM,C11orf65 | c.8138G>A (p.Arg2713Lys) c.*7609G>A (n.*7609G>A) n.2557G>A n.836G>A n.2895G>A n.2556G>A n.9622G>A n.3362G>A n.3554G>A n.612G>A n.4631G>A c.*3202G>A (n.*3202G>A) c.*3273G>A (n.*3273G>A) c.299+124C>T n.4353G>A n.335G>A c.641-26025C>T (n.641-26025C>T) c.*1269+124C>T (n.*1269+124C>T) n.350G>A c.*38+124C>T (n.*38+124C>T) c.804+124C>T (n.804+124C>T) c.4094G>A (p.Arg1365Lys) c.7973G>A (p.Arg2658Lys) c.7094G>A (p.Arg2365Lys) c.6830G>A (p.Arg2277Lys) c.3209G>A (p.Arg1070Lys) n.2374+124C>T n.2372+124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108335096G>C | CA382562221 | ATM,C11orf65 | c.8138G>C (p.Arg2713Thr) c.*7609G>C (n.*7609G>C) n.2557G>C n.836G>C n.2895G>C n.2556G>C n.9622G>C n.3362G>C n.3554G>C n.612G>C n.4631G>C c.*3202G>C (n.*3202G>C) c.*3273G>C (n.*3273G>C) c.299+124C>G n.4353G>C n.335G>C c.641-26025C>G (n.641-26025C>G) c.*1269+124C>G (n.*1269+124C>G) n.350G>C c.*38+124C>G (n.*38+124C>G) c.804+124C>G (n.804+124C>G) c.4094G>C (p.Arg1365Thr) c.7973G>C (p.Arg2658Thr) c.7094G>C (p.Arg2365Thr) c.6830G>C (p.Arg2277Thr) c.3209G>C (p.Arg1070Thr) n.2374+124C>G n.2372+124C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335096G= | CA1998812391 | ATM,C11orf65 | c.8138G= (p.Arg2713=) c.*7609G= (n.*7609G=) n.2557G= n.836G= n.2895G= n.2556G= n.9622G= n.3362G= n.3554G= n.612G= n.4631G= c.*3202G= (n.*3202G=) c.*3273G= (n.*3273G=) c.299+124C= n.4353G= n.335G= c.641-26025C= (n.641-26025C=) c.*1269+124C= (n.*1269+124C=) n.350G= c.*38+124C= (n.*38+124C=) c.804+124C= (n.804+124C=) c.4094G= (p.Arg1365=) c.7973G= (p.Arg2658=) c.7094G= (p.Arg2365=) c.6830G= (p.Arg2277=) c.3209G= (p.Arg1070=) n.2374+124C= n.2372+124C= | |
| 11 | g.108335096G>T | CA382562222 | ATM,C11orf65 | c.8138G>T (p.Arg2713Ile) c.*7609G>T (n.*7609G>T) n.2557G>T n.836G>T n.2895G>T n.2556G>T n.9622G>T n.3362G>T n.3554G>T n.612G>T n.4631G>T c.*3202G>T (n.*3202G>T) c.*3273G>T (n.*3273G>T) c.299+124C>A n.4353G>T n.335G>T c.641-26025C>A (n.641-26025C>A) c.*1269+124C>A (n.*1269+124C>A) n.350G>T c.*38+124C>A (n.*38+124C>A) c.804+124C>A (n.804+124C>A) c.4094G>T (p.Arg1365Ile) c.7973G>T (p.Arg2658Ile) c.7094G>T (p.Arg2365Ile) c.6830G>T (p.Arg2277Ile) c.3209G>T (p.Arg1070Ile) n.2374+124C>A n.2372+124C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335097A>C | CA382562224 | ATM,C11orf65 | c.8139A>C (p.Arg2713Ser) c.*7610A>C (n.*7610A>C) n.2558A>C n.837A>C n.2896A>C n.2557A>C n.9623A>C n.3363A>C n.3555A>C n.613A>C n.4632A>C c.*3203A>C (n.*3203A>C) c.*3274A>C (n.*3274A>C) c.299+123T>G n.4354A>C n.336A>C c.641-26026T>G (n.641-26026T>G) c.*1269+123T>G (n.*1269+123T>G) n.351A>C c.*38+123T>G (n.*38+123T>G) c.804+123T>G (n.804+123T>G) c.4095A>C (p.Arg1365Ser) c.7974A>C (p.Arg2658Ser) c.7095A>C (p.Arg2365Ser) c.6831A>C (p.Arg2277Ser) c.3210A>C (p.Arg1070Ser) n.2374+123T>G n.2372+123T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335097A>G | CA476677764 | ATM,C11orf65 | c.8139A>G (p.Arg2713=) c.*7610A>G (n.*7610A>G) n.2558A>G n.837A>G n.2896A>G n.2557A>G n.9623A>G n.3363A>G n.3555A>G n.613A>G n.4632A>G c.*3203A>G (n.*3203A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) c.299+123T>C n.4354A>G n.336A>G c.641-26026T>C (n.641-26026T>C) c.*1269+123T>C (n.*1269+123T>C) n.351A>G c.*38+123T>C (n.*38+123T>C) c.804+123T>C (n.804+123T>C) c.4095A>G (p.Arg1365=) c.7974A>G (p.Arg2658=) c.7095A>G (p.Arg2365=) c.6831A>G (p.Arg2277=) c.3210A>G (p.Arg1070=) n.2374+123T>C n.2372+123T>C | dbSNP |
| 11 | g.108335097A>T | CA382562226 | ATM,C11orf65 | c.8139A>T (p.Arg2713Ser) c.*7610A>T (n.*7610A>T) n.2558A>T n.837A>T n.2896A>T n.2557A>T n.9623A>T n.3363A>T n.3555A>T n.613A>T n.4632A>T c.*3203A>T (n.*3203A>T) c.*3274A>T (n.*3274A>T) c.299+123T>A n.4354A>T n.336A>T c.641-26026T>A (n.641-26026T>A) c.*1269+123T>A (n.*1269+123T>A) n.351A>T c.*38+123T>A (n.*38+123T>A) c.804+123T>A (n.804+123T>A) c.4095A>T (p.Arg1365Ser) c.7974A>T (p.Arg2658Ser) c.7095A>T (p.Arg2365Ser) c.6831A>T (p.Arg2277Ser) c.3210A>T (p.Arg1070Ser) n.2374+123T>A n.2372+123T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335098C>A | CA382562232 | ATM,C11orf65 | c.8140C>A (p.Gln2714Lys) c.*7611C>A (n.*7611C>A) n.2559C>A n.838C>A n.2897C>A n.2558C>A n.9624C>A n.3364C>A n.3556C>A n.614C>A n.4633C>A c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.*3275C>A (n.*3275C>A) c.299+122G>T n.4355C>A n.337C>A c.641-26027G>T (n.641-26027G>T) c.*1269+122G>T (n.*1269+122G>T) n.352C>A c.*38+122G>T (n.*38+122G>T) c.804+122G>T (n.804+122G>T) c.4096C>A (p.Gln1366Lys) c.7975C>A (p.Gln2659Lys) c.7096C>A (p.Gln2366Lys) c.6832C>A (p.Gln2278Lys) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) n.2374+122G>T n.2372+122G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335098C= | CA1998812392 | ATM,C11orf65 | c.8140C= (p.Gln2714=) c.*7611C= (n.*7611C=) n.2559C= n.838C= n.2897C= n.2558C= n.9624C= n.3364C= n.3556C= n.614C= n.4633C= c.*3204C= (n.*3204C=) c.*3275C= (n.*3275C=) c.299+122G= n.4355C= n.337C= c.641-26027G= (n.641-26027G=) c.*1269+122G= (n.*1269+122G=) n.352C= c.*38+122G= (n.*38+122G=) c.804+122G= (n.804+122G=) c.4096C= (p.Gln1366=) c.7975C= (p.Gln2659=) c.7096C= (p.Gln2366=) c.6832C= (p.Gln2278=) c.3211C= (p.Gln1071=) n.2374+122G= n.2372+122G= | |
| 11 | g.108335098C>G | CA16613499 | ATM,C11orf65 | c.8140C>G (p.Gln2714Glu) c.*7611C>G (n.*7611C>G) n.2559C>G n.838C>G n.2897C>G n.2558C>G n.9624C>G n.3364C>G n.3556C>G n.614C>G n.4633C>G c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.*3275C>G (n.*3275C>G) c.299+122G>C n.4355C>G n.337C>G c.641-26027G>C (n.641-26027G>C) c.*1269+122G>C (n.*1269+122G>C) n.352C>G c.*38+122G>C (n.*38+122G>C) c.804+122G>C (n.804+122G>C) c.4096C>G (p.Gln1366Glu) c.7975C>G (p.Gln2659Glu) c.7096C>G (p.Gln2366Glu) c.6832C>G (p.Gln2278Glu) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) n.2374+122G>C n.2372+122G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335098C>T | CA16619247 | ATM,C11orf65 | c.8140C>T (p.Gln2714Ter) c.*7611C>T (n.*7611C>T) n.2559C>T n.838C>T n.2897C>T n.2558C>T n.9624C>T n.3364C>T n.3556C>T n.614C>T n.4633C>T c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.*3275C>T (n.*3275C>T) c.299+122G>A n.4355C>T n.337C>T c.641-26027G>A (n.641-26027G>A) c.*1269+122G>A (n.*1269+122G>A) n.352C>T c.*38+122G>A (n.*38+122G>A) c.804+122G>A (n.804+122G>A) c.4096C>T (p.Gln1366Ter) c.7975C>T (p.Gln2659Ter) c.7096C>T (p.Gln2366Ter) c.6832C>T (p.Gln2278Ter) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) n.2374+122G>A n.2372+122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335099A= | CA1998812393 | ATM,C11orf65 | c.8141A= (p.Gln2714=) c.*7612A= (n.*7612A=) n.2560A= n.839A= n.2898A= n.2559A= n.9625A= n.3365A= n.3557A= n.615A= n.4634A= c.*3205A= (n.*3205A=) c.*3276A= (n.*3276A=) c.299+121T= n.4356A= n.338A= c.641-26028T= (n.641-26028T=) c.*1269+121T= (n.*1269+121T=) n.353A= c.*38+121T= (n.*38+121T=) c.804+121T= (n.804+121T=) c.4097A= (p.Gln1366=) c.7976A= (p.Gln2659=) c.7097A= (p.Gln2366=) c.6833A= (p.Gln2278=) c.3212A= (p.Gln1071=) n.2374+121T= n.2372+121T= | |
| 11 | g.108335099A>C | CA382562236 | ATM,C11orf65 | c.8141A>C (p.Gln2714Pro) c.*7612A>C (n.*7612A>C) n.2560A>C n.839A>C n.2898A>C n.2559A>C n.9625A>C n.3365A>C n.3557A>C n.615A>C n.4634A>C c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.*3276A>C (n.*3276A>C) c.299+121T>G n.4356A>C n.338A>C c.641-26028T>G (n.641-26028T>G) c.*1269+121T>G (n.*1269+121T>G) n.353A>C c.*38+121T>G (n.*38+121T>G) c.804+121T>G (n.804+121T>G) c.4097A>C (p.Gln1366Pro) c.7976A>C (p.Gln2659Pro) c.7097A>C (p.Gln2366Pro) c.6833A>C (p.Gln2278Pro) c.3212A>C (p.Gln1071Pro) n.2374+121T>G n.2372+121T>G | |
| 11 | g.108335099A>G | CA382562238 | ATM,C11orf65 | c.8141A>G (p.Gln2714Arg) c.*7612A>G (n.*7612A>G) n.2560A>G n.839A>G n.2898A>G n.2559A>G n.9625A>G n.3365A>G n.3557A>G n.615A>G n.4634A>G c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.*3276A>G (n.*3276A>G) c.299+121T>C n.4356A>G n.338A>G c.641-26028T>C (n.641-26028T>C) c.*1269+121T>C (n.*1269+121T>C) n.353A>G c.*38+121T>C (n.*38+121T>C) c.804+121T>C (n.804+121T>C) c.4097A>G (p.Gln1366Arg) c.7976A>G (p.Gln2659Arg) c.7097A>G (p.Gln2366Arg) c.6833A>G (p.Gln2278Arg) c.3212A>G (p.Gln1071Arg) n.2374+121T>C n.2372+121T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335099A>T | CA382562240 | ATM,C11orf65 | c.8141A>T (p.Gln2714Leu) c.*7612A>T (n.*7612A>T) n.2560A>T n.839A>T n.2898A>T n.2559A>T n.9625A>T n.3365A>T n.3557A>T n.615A>T n.4634A>T c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.*3276A>T (n.*3276A>T) c.299+121T>A n.4356A>T n.338A>T c.641-26028T>A (n.641-26028T>A) c.*1269+121T>A (n.*1269+121T>A) n.353A>T c.*38+121T>A (n.*38+121T>A) c.804+121T>A (n.804+121T>A) c.4097A>T (p.Gln1366Leu) c.7976A>T (p.Gln2659Leu) c.7097A>T (p.Gln2366Leu) c.6833A>T (p.Gln2278Leu) c.3212A>T (p.Gln1071Leu) n.2374+121T>A n.2372+121T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335100G>A | CA476677765 | ATM,C11orf65 | c.8142G>A (p.Gln2714=) c.*7613G>A (n.*7613G>A) n.2561G>A n.840G>A n.2899G>A n.2560G>A n.9626G>A n.3366G>A n.3558G>A n.616G>A n.4635G>A c.*3206G>A (n.*3206G>A) c.*3277G>A (n.*3277G>A) c.299+120C>T n.4357G>A n.339G>A c.641-26029C>T (n.641-26029C>T) c.*1269+120C>T (n.*1269+120C>T) n.354G>A c.*38+120C>T (n.*38+120C>T) c.804+120C>T (n.804+120C>T) c.4098G>A (p.Gln1366=) c.7977G>A (p.Gln2659=) c.7098G>A (p.Gln2366=) c.6834G>A (p.Gln2278=) c.3213G>A (p.Gln1071=) n.2374+120C>T n.2372+120C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335100G>C | CA382562242 | ATM,C11orf65 | c.8142G>C (p.Gln2714His) c.*7613G>C (n.*7613G>C) n.2561G>C n.840G>C n.2899G>C n.2560G>C n.9626G>C n.3366G>C n.3558G>C n.616G>C n.4635G>C c.*3206G>C (n.*3206G>C) c.*3277G>C (n.*3277G>C) c.299+120C>G n.4357G>C n.339G>C c.641-26029C>G (n.641-26029C>G) c.*1269+120C>G (n.*1269+120C>G) n.354G>C c.*38+120C>G (n.*38+120C>G) c.804+120C>G (n.804+120C>G) c.4098G>C (p.Gln1366His) c.7977G>C (p.Gln2659His) c.7098G>C (p.Gln2366His) c.6834G>C (p.Gln2278His) c.3213G>C (p.Gln1071His) n.2374+120C>G n.2372+120C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335100G= | CA1998812394 | ATM,C11orf65 | c.8142G= (p.Gln2714=) c.*7613G= (n.*7613G=) n.2561G= n.840G= n.2899G= n.2560G= n.9626G= n.3366G= n.3558G= n.616G= n.4635G= c.*3206G= (n.*3206G=) c.*3277G= (n.*3277G=) c.299+120C= n.4357G= n.339G= c.641-26029C= (n.641-26029C=) c.*1269+120C= (n.*1269+120C=) n.354G= c.*38+120C= (n.*38+120C=) c.804+120C= (n.804+120C=) c.4098G= (p.Gln1366=) c.7977G= (p.Gln2659=) c.7098G= (p.Gln2366=) c.6834G= (p.Gln2278=) c.3213G= (p.Gln1071=) n.2374+120C= n.2372+120C= | |
| 11 | g.108335100G>T | CA382562243 | ATM,C11orf65 | c.8142G>T (p.Gln2714His) c.*7613G>T (n.*7613G>T) n.2561G>T n.840G>T n.2899G>T n.2560G>T n.9626G>T n.3366G>T n.3558G>T n.616G>T n.4635G>T c.*3206G>T (n.*3206G>T) c.*3277G>T (n.*3277G>T) c.299+120C>A n.4357G>T n.339G>T c.641-26029C>A (n.641-26029C>A) c.*1269+120C>A (n.*1269+120C>A) n.354G>T c.*38+120C>A (n.*38+120C>A) c.804+120C>A (n.804+120C>A) c.4098G>T (p.Gln1366His) c.7977G>T (p.Gln2659His) c.7098G>T (p.Gln2366His) c.6834G>T (p.Gln2278His) c.3213G>T (p.Gln1071His) n.2374+120C>A n.2372+120C>A | |
| 11 | g.108335101C>A | CA382562245 | ATM,C11orf65 | c.8143C>A (p.Leu2715Ile) c.*7614C>A (n.*7614C>A) n.2562C>A n.841C>A n.2900C>A n.2561C>A n.9627C>A n.3367C>A n.3559C>A n.617C>A n.4636C>A c.*3207C>A (n.*3207C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) c.299+119G>T n.4358C>A n.340C>A c.641-26030G>T (n.641-26030G>T) c.*1269+119G>T (n.*1269+119G>T) n.355C>A c.*38+119G>T (n.*38+119G>T) c.804+119G>T (n.804+119G>T) c.4099C>A (p.Leu1367Ile) c.7978C>A (p.Leu2660Ile) c.7099C>A (p.Leu2367Ile) c.6835C>A (p.Leu2279Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) n.2374+119G>T n.2372+119G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335101C= | CA1998812395 | ATM,C11orf65 | c.8143C= (p.Leu2715=) c.*7614C= (n.*7614C=) n.2562C= n.841C= n.2900C= n.2561C= n.9627C= n.3367C= n.3559C= n.617C= n.4636C= c.*3207C= (n.*3207C=) c.*3278C= (n.*3278C=) c.299+119G= n.4358C= n.340C= c.641-26030G= (n.641-26030G=) c.*1269+119G= (n.*1269+119G=) n.355C= c.*38+119G= (n.*38+119G=) c.804+119G= (n.804+119G=) c.4099C= (p.Leu1367=) c.7978C= (p.Leu2660=) c.7099C= (p.Leu2367=) c.6835C= (p.Leu2279=) c.3214C= (p.Leu1072=) n.2374+119G= n.2372+119G= | |
| 11 | g.108335101C>G | CA382562246 | ATM,C11orf65 | c.8143C>G (p.Leu2715Val) c.*7614C>G (n.*7614C>G) n.2562C>G n.841C>G n.2900C>G n.2561C>G n.9627C>G n.3367C>G n.3559C>G n.617C>G n.4636C>G c.*3207C>G (n.*3207C>G) c.*3278C>G (n.*3278C>G) c.299+119G>C n.4358C>G n.340C>G c.641-26030G>C (n.641-26030G>C) c.*1269+119G>C (n.*1269+119G>C) n.355C>G c.*38+119G>C (n.*38+119G>C) c.804+119G>C (n.804+119G>C) c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.7978C>G (p.Leu2660Val) c.7099C>G (p.Leu2367Val) c.6835C>G (p.Leu2279Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) n.2374+119G>C n.2372+119G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335101C>T | CA382562248 | ATM,C11orf65 | c.8143C>T (p.Leu2715Phe) c.*7614C>T (n.*7614C>T) n.2562C>T n.841C>T n.2900C>T n.2561C>T n.9627C>T n.3367C>T n.3559C>T n.617C>T n.4636C>T c.*3207C>T (n.*3207C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.299+119G>A n.4358C>T n.340C>T c.641-26030G>A (n.641-26030G>A) c.*1269+119G>A (n.*1269+119G>A) n.355C>T c.*38+119G>A (n.*38+119G>A) c.804+119G>A (n.804+119G>A) c.4099C>T (p.Leu1367Phe) c.7978C>T (p.Leu2660Phe) c.7099C>T (p.Leu2367Phe) c.6835C>T (p.Leu2279Phe) c.3214C>T (p.Leu1072Phe) n.2374+119G>A n.2372+119G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108335102T>A | CA382562249 | ATM,C11orf65 | c.8144T>A (p.Leu2715His) c.*7615T>A (n.*7615T>A) n.2563T>A n.842T>A n.2901T>A n.2562T>A n.9628T>A n.3368T>A n.3560T>A n.618T>A n.4637T>A c.*3208T>A (n.*3208T>A) c.*3279T>A (n.*3279T>A) c.299+118A>T n.4359T>A n.341T>A c.641-26031A>T (n.641-26031A>T) c.*1269+118A>T (n.*1269+118A>T) n.356T>A c.*38+118A>T (n.*38+118A>T) c.804+118A>T (n.804+118A>T) c.4100T>A (p.Leu1367His) c.7979T>A (p.Leu2660His) c.7100T>A (p.Leu2367His) c.6836T>A (p.Leu2279His) c.3215T>A (p.Leu1072His) n.2374+118A>T n.2372+118A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335102T>C | CA382562251 | ATM,C11orf65 | c.8144T>C (p.Leu2715Pro) c.*7615T>C (n.*7615T>C) n.2563T>C n.842T>C n.2901T>C n.2562T>C n.9628T>C n.3368T>C n.3560T>C n.618T>C n.4637T>C c.*3208T>C (n.*3208T>C) c.*3279T>C (n.*3279T>C) c.299+118A>G n.4359T>C n.341T>C c.641-26031A>G (n.641-26031A>G) c.*1269+118A>G (n.*1269+118A>G) n.356T>C c.*38+118A>G (n.*38+118A>G) c.804+118A>G (n.804+118A>G) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.7979T>C (p.Leu2660Pro) c.7100T>C (p.Leu2367Pro) c.6836T>C (p.Leu2279Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) n.2374+118A>G n.2372+118A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108335102T>G | CA382562252 | ATM,C11orf65 | c.8144T>G (p.Leu2715Arg) c.*7615T>G (n.*7615T>G) n.2563T>G n.842T>G n.2901T>G n.2562T>G n.9628T>G n.3368T>G n.3560T>G n.618T>G n.4637T>G c.*3208T>G (n.*3208T>G) c.*3279T>G (n.*3279T>G) c.299+118A>C n.4359T>G n.341T>G c.641-26031A>C (n.641-26031A>C) c.*1269+118A>C (n.*1269+118A>C) n.356T>G c.*38+118A>C (n.*38+118A>C) c.804+118A>C (n.804+118A>C) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.7979T>G (p.Leu2660Arg) c.7100T>G (p.Leu2367Arg) c.6836T>G (p.Leu2279Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) n.2374+118A>C n.2372+118A>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335102T= | CA1998812396 | ATM,C11orf65 | c.8144T= (p.Leu2715=) c.*7615T= (n.*7615T=) n.2563T= n.842T= n.2901T= n.2562T= n.9628T= n.3368T= n.3560T= n.618T= n.4637T= c.*3208T= (n.*3208T=) c.*3279T= (n.*3279T=) c.299+118A= n.4359T= n.341T= c.641-26031A= (n.641-26031A=) c.*1269+118A= (n.*1269+118A=) n.356T= c.*38+118A= (n.*38+118A=) c.804+118A= (n.804+118A=) c.4100T= (p.Leu1367=) c.7979T= (p.Leu2660=) c.7100T= (p.Leu2367=) c.6836T= (p.Leu2279=) c.3215T= (p.Leu1072=) n.2374+118A= n.2372+118A= | |
| 11 | g.108335104_108335106del | CA2825001960 | ATM,C11orf65 | c.8146_8148del (p.Val2716del) c.*7617_*7619del (n.*7617_*7619del) n.2565_2567del n.844_846del n.2903_2905del n.2564_2566del n.9630_9632del n.3370_3372del n.3562_3564del n.620_622del n.4639_4641del c.*3210_*3212del (n.*3210_*3212del) c.*3281_*3283del (n.*3281_*3283del) c.299+116_299+118del n.4361_4363del n.343_345del c.641-26033_641-26031del (n.641-26033_641-26031del) c.*1269+116_*1269+118del (n.*1269+116_*1269+118del) n.358_360del c.*38+116_*38+118del (n.*38+116_*38+118del) c.804+116_804+118del (n.804+116_804+118del) c.4102_4104del (p.Val1368del) c.7981_7983del (p.Val2661del) c.7102_7104del (p.Val2368del) c.6838_6840del (p.Val2280del) c.3217_3219del (p.Val1073del) n.2374+116_2374+118del n.2372+116_2372+118del | ClinVar |
| 11 | g.108335103T>A | CA476677767 | ATM,C11orf65 | c.8145T>A (p.Leu2715=) c.*7616T>A (n.*7616T>A) n.2564T>A n.843T>A n.2902T>A n.2563T>A n.9629T>A n.3369T>A n.3561T>A n.619T>A n.4638T>A c.*3209T>A (n.*3209T>A) c.*3280T>A (n.*3280T>A) c.299+117A>T n.4360T>A n.342T>A c.641-26032A>T (n.641-26032A>T) c.*1269+117A>T (n.*1269+117A>T) n.357T>A c.*38+117A>T (n.*38+117A>T) c.804+117A>T (n.804+117A>T) c.4101T>A (p.Leu1367=) c.7980T>A (p.Leu2660=) c.7101T>A (p.Leu2367=) c.6837T>A (p.Leu2279=) c.3216T>A (p.Leu1072=) n.2374+117A>T n.2372+117A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335103T>C | CA476677768 | ATM,C11orf65 | c.8145T>C (p.Leu2715=) c.*7616T>C (n.*7616T>C) n.2564T>C n.843T>C n.2902T>C n.2563T>C n.9629T>C n.3369T>C n.3561T>C n.619T>C n.4638T>C c.*3209T>C (n.*3209T>C) c.*3280T>C (n.*3280T>C) c.299+117A>G n.4360T>C n.342T>C c.641-26032A>G (n.641-26032A>G) c.*1269+117A>G (n.*1269+117A>G) n.357T>C c.*38+117A>G (n.*38+117A>G) c.804+117A>G (n.804+117A>G) c.4101T>C (p.Leu1367=) c.7980T>C (p.Leu2660=) c.7101T>C (p.Leu2367=) c.6837T>C (p.Leu2279=) c.3216T>C (p.Leu1072=) n.2374+117A>G n.2372+117A>G | ClinVar |
| 11 | g.108335103T>G | CA476677769 | ATM,C11orf65 | c.8145T>G (p.Leu2715=) c.*7616T>G (n.*7616T>G) n.2564T>G n.843T>G n.2902T>G n.2563T>G n.9629T>G n.3369T>G n.3561T>G n.619T>G n.4638T>G c.*3209T>G (n.*3209T>G) c.*3280T>G (n.*3280T>G) c.299+117A>C n.4360T>G n.342T>G c.641-26032A>C (n.641-26032A>C) c.*1269+117A>C (n.*1269+117A>C) n.357T>G c.*38+117A>C (n.*38+117A>C) c.804+117A>C (n.804+117A>C) c.4101T>G (p.Leu1367=) c.7980T>G (p.Leu2660=) c.7101T>G (p.Leu2367=) c.6837T>G (p.Leu2279=) c.3216T>G (p.Leu1072=) n.2374+117A>C n.2372+117A>C | |
| 11 | g.108335103_108335109delinsTGTTAAG | CA1998812397 | ATM,C11orf65 | c.8145_8151delinsTGTTAAG (p.Leu2715=) c.*7616_*7622delinsTGTTAAG (n.*7616_*7622delinsTGTTAAG) n.2564_2570delinsTGTTAAG n.843_849delinsTGTTAAG n.2902_2908delinsTGTTAAG n.2563_2569delinsTGTTAAG n.9629_9635delinsTGTTAAG n.3369_3375delinsTGTTAAG n.3561_3567delinsTGTTAAG n.619_625delinsTGTTAAG n.4638_4644delinsTGTTAAG c.*3209_*3215delinsTGTTAAG (n.*3209_*3215delinsTGTTAAG) c.*3280_*3286delinsTGTTAAG (n.*3280_*3286delinsTGTTAAG) c.299+111_299+117delinsCTTAACA n.4360_4366delinsTGTTAAG n.342_348delinsTGTTAAG c.641-26038_641-26032delinsCTTAACA (n.641-26038_641-26032delinsCTTAACA) c.*1269+111_*1269+117delinsCTTAACA (n.*1269+111_*1269+117delinsCTTAACA) n.357_363delinsTGTTAAG c.*38+111_*38+117delinsCTTAACA (n.*38+111_*38+117delinsCTTAACA) c.804+111_804+117delinsCTTAACA (n.804+111_804+117delinsCTTAACA) c.4101_4107delinsTGTTAAG (p.Leu1367=) c.7980_7986delinsTGTTAAG (p.Leu2660=) c.7101_7107delinsTGTTAAG (p.Leu2367=) c.6837_6843delinsTGTTAAG (p.Leu2279=) c.3216_3222delinsTGTTAAG (p.Leu1072=) n.2374+111_2374+117delinsCTTAACA n.2372+111_2372+117delinsCTTAACA | |
| 11 | g.108335104G>A | CA382562253 | ATM,C11orf65 | c.8146G>A (p.Val2716Ile) c.*7617G>A (n.*7617G>A) n.2565G>A n.844G>A n.2903G>A n.2564G>A n.9630G>A n.3370G>A n.3562G>A n.620G>A n.4639G>A c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.299+116C>T n.4361G>A n.343G>A c.641-26033C>T (n.641-26033C>T) c.*1269+116C>T (n.*1269+116C>T) n.358G>A c.*38+116C>T (n.*38+116C>T) c.804+116C>T (n.804+116C>T) c.4102G>A (p.Val1368Ile) c.7981G>A (p.Val2661Ile) c.7102G>A (p.Val2368Ile) c.6838G>A (p.Val2280Ile) c.3217G>A (p.Val1073Ile) n.2374+116C>T n.2372+116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335104G>C | CA382562255 | ATM,C11orf65 | c.8146G>C (p.Val2716Leu) c.*7617G>C (n.*7617G>C) n.2565G>C n.844G>C n.2903G>C n.2564G>C n.9630G>C n.3370G>C n.3562G>C n.620G>C n.4639G>C c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.*3281G>C (n.*3281G>C) c.299+116C>G n.4361G>C n.343G>C c.641-26033C>G (n.641-26033C>G) c.*1269+116C>G (n.*1269+116C>G) n.358G>C c.*38+116C>G (n.*38+116C>G) c.804+116C>G (n.804+116C>G) c.4102G>C (p.Val1368Leu) c.7981G>C (p.Val2661Leu) c.7102G>C (p.Val2368Leu) c.6838G>C (p.Val2280Leu) c.3217G>C (p.Val1073Leu) n.2374+116C>G n.2372+116C>G | |
| 11 | g.108335104G= | CA1998812398 | ATM,C11orf65 | c.8146G= (p.Val2716=) c.*7617G= (n.*7617G=) n.2565G= n.844G= n.2903G= n.2564G= n.9630G= n.3370G= n.3562G= n.620G= n.4639G= c.*3210G= (n.*3210G=) c.*3281G= (n.*3281G=) c.299+116C= n.4361G= n.343G= c.641-26033C= (n.641-26033C=) c.*1269+116C= (n.*1269+116C=) n.358G= c.*38+116C= (n.*38+116C=) c.804+116C= (n.804+116C=) c.4102G= (p.Val1368=) c.7981G= (p.Val2661=) c.7102G= (p.Val2368=) c.6838G= (p.Val2280=) c.3217G= (p.Val1073=) n.2374+116C= n.2372+116C= | |
| 11 | g.108335104G>T | CA298328 | ATM,C11orf65 | c.8146G>T (p.Val2716Phe) c.*7617G>T (n.*7617G>T) n.2565G>T n.844G>T n.2903G>T n.2564G>T n.9630G>T n.3370G>T n.3562G>T n.620G>T n.4639G>T c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.*3281G>T (n.*3281G>T) c.299+116C>A n.4361G>T n.343G>T c.641-26033C>A (n.641-26033C>A) c.*1269+116C>A (n.*1269+116C>A) n.358G>T c.*38+116C>A (n.*38+116C>A) c.804+116C>A (n.804+116C>A) c.4102G>T (p.Val1368Phe) c.7981G>T (p.Val2661Phe) c.7102G>T (p.Val2368Phe) c.6838G>T (p.Val2280Phe) c.3217G>T (p.Val1073Phe) n.2374+116C>A n.2372+116C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335106_108335111del | CA891842779 | ATM,C11orf65 | c.8148_8151+2del c.*7619_*7622+2del n.2567_2570+2del n.846_849+2del n.2905_2908+2del n.2566_2569+2del n.9632_9635+2del n.3372_3375+2del n.3564_3567+2del n.622_625+2del n.4641_4644+2del c.*3212_*3215+2del c.*3283_*3286+2del c.299+111_299+116del n.4363_4366+2del n.345_348+2del c.641-26038_641-26033del (n.641-26038_641-26033del) c.*1269+111_*1269+116del (n.*1269+111_*1269+116del) n.360_363+2del c.*38+111_*38+116del (n.*38+111_*38+116del) c.804+111_804+116del (n.804+111_804+116del) c.4104_4107+2del c.7983_7986+2del c.7104_7107+2del c.6840_6843+2del c.3219_3222+2del n.2374+111_2374+116del n.2372+111_2372+116del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335105T>A | CA382562257 | ATM,C11orf65 | c.8147T>A (p.Val2716Asp) c.*7618T>A (n.*7618T>A) n.2566T>A n.845T>A n.2904T>A n.2565T>A n.9631T>A n.3371T>A n.3563T>A n.621T>A n.4640T>A c.*3211T>A (n.*3211T>A) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.299+115A>T n.4362T>A n.344T>A c.641-26034A>T (n.641-26034A>T) c.*1269+115A>T (n.*1269+115A>T) n.359T>A c.*38+115A>T (n.*38+115A>T) c.804+115A>T (n.804+115A>T) c.4103T>A (p.Val1368Asp) c.7982T>A (p.Val2661Asp) c.7103T>A (p.Val2368Asp) c.6839T>A (p.Val2280Asp) c.3218T>A (p.Val1073Asp) n.2374+115A>T n.2372+115A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335105T>C | CA294465 | ATM,C11orf65 | c.8147T>C (p.Val2716Ala) c.*7618T>C (n.*7618T>C) n.2566T>C n.845T>C n.2904T>C n.2565T>C n.9631T>C n.3371T>C n.3563T>C n.621T>C n.4640T>C c.*3211T>C (n.*3211T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) c.299+115A>G n.4362T>C n.344T>C c.641-26034A>G (n.641-26034A>G) c.*1269+115A>G (n.*1269+115A>G) n.359T>C c.*38+115A>G (n.*38+115A>G) c.804+115A>G (n.804+115A>G) c.4103T>C (p.Val1368Ala) c.7982T>C (p.Val2661Ala) c.7103T>C (p.Val2368Ala) c.6839T>C (p.Val2280Ala) c.3218T>C (p.Val1073Ala) n.2374+115A>G n.2372+115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335105T>G | CA382562259 | ATM,C11orf65 | c.8147T>G (p.Val2716Gly) c.*7618T>G (n.*7618T>G) n.2566T>G n.845T>G n.2904T>G n.2565T>G n.9631T>G n.3371T>G n.3563T>G n.621T>G n.4640T>G c.*3211T>G (n.*3211T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) c.299+115A>C n.4362T>G n.344T>G c.641-26034A>C (n.641-26034A>C) c.*1269+115A>C (n.*1269+115A>C) n.359T>G c.*38+115A>C (n.*38+115A>C) c.804+115A>C (n.804+115A>C) c.4103T>G (p.Val1368Gly) c.7982T>G (p.Val2661Gly) c.7103T>G (p.Val2368Gly) c.6839T>G (p.Val2280Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) n.2374+115A>C n.2372+115A>C | dbSNP |
| 11 | g.108335105T= | CA1998812399 | ATM,C11orf65 | c.8147T= (p.Val2716=) c.*7618T= (n.*7618T=) n.2566T= n.845T= n.2904T= n.2565T= n.9631T= n.3371T= n.3563T= n.621T= n.4640T= c.*3211T= (n.*3211T=) c.*3282T= (n.*3282T=) c.299+115A= n.4362T= n.344T= c.641-26034A= (n.641-26034A=) c.*1269+115A= (n.*1269+115A=) n.359T= c.*38+115A= (n.*38+115A=) c.804+115A= (n.804+115A=) c.4103T= (p.Val1368=) c.7982T= (p.Val2661=) c.7103T= (p.Val2368=) c.6839T= (p.Val2280=) c.3218T= (p.Val1073=) n.2374+115A= n.2372+115A= |