Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108334014T>ACA6266252ATM,C11orf65c.8010+46T>A (n.8010+46T>A)
c.*7481+46T>A (n.*7481+46T>A)
n.2429+46T>A
n.708+46T>A
n.2767+46T>A
n.2428+46T>A
n.9494+46T>A
n.3234+46T>A
n.3426+46T>A
n.484+46T>A
n.4503+46T>A
c.*3074+46T>A (n.*3074+46T>A)
c.*3145+46T>A (n.*3145+46T>A)
c.299+1206A>T
n.4225+46T>A
n.207+46T>A
c.641-24943A>T (n.641-24943A>T)
c.*1269+1206A>T (n.*1269+1206A>T)
n.222+46T>A
c.*38+1206A>T (n.*38+1206A>T)
c.804+1206A>T (n.804+1206A>T)
c.3966+46T>A (n.3966+46T>A)
c.7845+46T>A (n.7845+46T>A)
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c.6702+46T>A (n.6702+46T>A)
c.3081+46T>A (n.3081+46T>A)
n.2374+1206A>T
n.2372+1206A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334014T=CA1998811904ATM,C11orf65c.8010+46T= (n.8010+46T=)
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c.3081+46T= (n.3081+46T=)
n.2374+1206A=
n.2372+1206A=
11g.108334015A=CA1998811905ATM,C11orf65c.8010+47A= (n.8010+47A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2374+1183_2374+1184insGCTGTTACATTCATGACC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.484+69A>T
n.4503+69A>T
c.*3074+69A>T (n.*3074+69A>T)
c.*3145+69A>T (n.*3145+69A>T)
c.299+1183T>A
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n.2374+1183T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*7481+70G>C (n.*7481+70G>C)
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n.2767+70G>C
n.2428+70G>C
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n.3234+70G>C
n.3426+70G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334083T>CCA228419871ATM,C11orf65c.8010+115T>C (n.8010+115T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched