Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108333989_108333992delCA2580083015ATM,C11orf65c.8010+21_8010+24del (n.8010+21_8010+24del)
c.*7481+21_*7481+24del (n.*7481+21_*7481+24del)
n.2429+21_2429+24del
n.708+21_708+24del
n.2767+21_2767+24del
n.2428+21_2428+24del
n.9494+21_9494+24del
n.3234+21_3234+24del
n.3426+21_3426+24del
n.484+21_484+24del
n.4503+21_4503+24del
c.*3074+21_*3074+24del (n.*3074+21_*3074+24del)
c.*3145+21_*3145+24del (n.*3145+21_*3145+24del)
c.299+1230_299+1233del
n.4225+21_4225+24del
n.207+21_207+24del
c.641-24919_641-24916del (n.641-24919_641-24916del)
c.*1269+1230_*1269+1233del (n.*1269+1230_*1269+1233del)
n.222+21_222+24del
c.*38+1230_*38+1233del (n.*38+1230_*38+1233del)
c.804+1230_804+1233del (n.804+1230_804+1233del)
c.3966+21_3966+24del (n.3966+21_3966+24del)
c.7845+21_7845+24del (n.7845+21_7845+24del)
c.6966+21_6966+24del (n.6966+21_6966+24del)
c.6702+21_6702+24del (n.6702+21_6702+24del)
c.3081+21_3081+24del (n.3081+21_3081+24del)
n.2374+1230_2374+1233del
n.2372+1230_2372+1233del
ClinVar
11g.108333990_108333991delinsATCA1998811878ATM,C11orf65c.8010+22_8010+23delinsAT (n.8010+22_8010+23delinsAT)
c.*7481+22_*7481+23delinsAT (n.*7481+22_*7481+23delinsAT)
n.2429+22_2429+23delinsAT
n.708+22_708+23delinsAT
n.2767+22_2767+23delinsAT
n.2428+22_2428+23delinsAT
n.9494+22_9494+23delinsAT
n.3234+22_3234+23delinsAT
n.3426+22_3426+23delinsAT
n.484+22_484+23delinsAT
n.4503+22_4503+23delinsAT
c.*3074+22_*3074+23delinsAT (n.*3074+22_*3074+23delinsAT)
c.*3145+22_*3145+23delinsAT (n.*3145+22_*3145+23delinsAT)
c.299+1229_299+1230delinsAT
n.4225+22_4225+23delinsAT
n.207+22_207+23delinsAT
c.641-24920_641-24919delinsAT (n.641-24920_641-24919delinsAT)
c.*1269+1229_*1269+1230delinsAT (n.*1269+1229_*1269+1230delinsAT)
n.222+22_222+23delinsAT
c.*38+1229_*38+1230delinsAT (n.*38+1229_*38+1230delinsAT)
c.804+1229_804+1230delinsAT (n.804+1229_804+1230delinsAT)
c.3966+22_3966+23delinsAT (n.3966+22_3966+23delinsAT)
c.7845+22_7845+23delinsAT (n.7845+22_7845+23delinsAT)
c.6966+22_6966+23delinsAT (n.6966+22_6966+23delinsAT)
c.6702+22_6702+23delinsAT (n.6702+22_6702+23delinsAT)
c.3081+22_3081+23delinsAT (n.3081+22_3081+23delinsAT)
n.2374+1229_2374+1230delinsAT
n.2372+1229_2372+1230delinsAT
11g.108333990_108333993delCA2574971644ATM,C11orf65c.8010+22_8010+25del (n.8010+22_8010+25del)
c.*7481+22_*7481+25del (n.*7481+22_*7481+25del)
n.2429+22_2429+25del
n.708+22_708+25del
n.2767+22_2767+25del
n.2428+22_2428+25del
n.9494+22_9494+25del
n.3234+22_3234+25del
n.3426+22_3426+25del
n.484+22_484+25del
n.4503+22_4503+25del
c.*3074+22_*3074+25del (n.*3074+22_*3074+25del)
c.*3145+22_*3145+25del (n.*3145+22_*3145+25del)
c.299+1227_299+1230del
n.4225+22_4225+25del
n.207+22_207+25del
c.641-24922_641-24919del (n.641-24922_641-24919del)
c.*1269+1227_*1269+1230del (n.*1269+1227_*1269+1230del)
n.222+22_222+25del
c.*38+1227_*38+1230del (n.*38+1227_*38+1230del)
c.804+1227_804+1230del (n.804+1227_804+1230del)
c.3966+22_3966+25del (n.3966+22_3966+25del)
c.7845+22_7845+25del (n.7845+22_7845+25del)
c.6966+22_6966+25del (n.6966+22_6966+25del)
c.6702+22_6702+25del (n.6702+22_6702+25del)
c.3081+22_3081+25del (n.3081+22_3081+25del)
n.2374+1227_2374+1230del
n.2372+1227_2372+1230del
11g.108333991T>GCA601727262ATM,C11orf65c.8010+23T>G (n.8010+23T>G)
c.*7481+23T>G (n.*7481+23T>G)
n.2429+23T>G
n.708+23T>G
n.2767+23T>G
n.2428+23T>G
n.9494+23T>G
n.3234+23T>G
n.3426+23T>G
n.484+23T>G
n.4503+23T>G
c.*3074+23T>G (n.*3074+23T>G)
c.*3145+23T>G (n.*3145+23T>G)
c.299+1229A>C
n.4225+23T>G
n.207+23T>G
c.641-24920A>C (n.641-24920A>C)
c.*1269+1229A>C (n.*1269+1229A>C)
n.222+23T>G
c.*38+1229A>C (n.*38+1229A>C)
c.804+1229A>C (n.804+1229A>C)
c.3966+23T>G (n.3966+23T>G)
c.7845+23T>G (n.7845+23T>G)
c.6966+23T>G (n.6966+23T>G)
c.6702+23T>G (n.6702+23T>G)
c.3081+23T>G (n.3081+23T>G)
n.2374+1229A>C
n.2372+1229A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333991T=CA1998811880ATM,C11orf65c.8010+23T= (n.8010+23T=)
c.*7481+23T= (n.*7481+23T=)
n.2429+23T=
n.708+23T=
n.2767+23T=
n.2428+23T=
n.9494+23T=
n.3234+23T=
n.3426+23T=
n.484+23T=
n.4503+23T=
c.*3074+23T= (n.*3074+23T=)
c.*3145+23T= (n.*3145+23T=)
c.299+1229A=
n.4225+23T=
n.207+23T=
c.641-24920A= (n.641-24920A=)
c.*1269+1229A= (n.*1269+1229A=)
n.222+23T=
c.*38+1229A= (n.*38+1229A=)
c.804+1229A= (n.804+1229A=)
c.3966+23T= (n.3966+23T=)
c.7845+23T= (n.7845+23T=)
c.6966+23T= (n.6966+23T=)
c.6702+23T= (n.6702+23T=)
c.3081+23T= (n.3081+23T=)
n.2374+1229A=
n.2372+1229A=
11g.108333998dupCA6266237ATM,C11orf65c.8010+30dup (n.8010+30dup)
c.*7481+30dup (n.*7481+30dup)
n.2429+30dup
n.708+30dup
n.2767+30dup
n.2428+30dup
n.9494+30dup
n.3234+30dup
n.3426+30dup
n.484+30dup
n.4503+30dup
c.*3074+30dup (n.*3074+30dup)
c.*3145+30dup (n.*3145+30dup)
c.299+1229dup
n.4225+30dup
n.207+30dup
c.641-24920dup (n.641-24920dup)
c.*1269+1229dup (n.*1269+1229dup)
n.222+30dup
c.*38+1229dup (n.*38+1229dup)
c.804+1229dup (n.804+1229dup)
c.3966+30dup (n.3966+30dup)
c.7845+30dup (n.7845+30dup)
c.6966+30dup (n.6966+30dup)
c.6702+30dup (n.6702+30dup)
c.3081+30dup (n.3081+30dup)
n.2374+1229dup
n.2372+1229dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333998delCA1998811879ATM,C11orf65c.8010+30del (n.8010+30del)
c.*7481+30del (n.*7481+30del)
n.2429+30del
n.708+30del
n.2767+30del
n.2428+30del
n.9494+30del
n.3234+30del
n.3426+30del
n.484+30del
n.4503+30del
c.*3074+30del (n.*3074+30del)
c.*3145+30del (n.*3145+30del)
c.299+1229del
n.4225+30del
n.207+30del
c.641-24920del (n.641-24920del)
c.*1269+1229del (n.*1269+1229del)
n.222+30del
c.*38+1229del (n.*38+1229del)
c.804+1229del (n.804+1229del)
c.3966+30del (n.3966+30del)
c.7845+30del (n.7845+30del)
c.6966+30del (n.6966+30del)
c.6702+30del (n.6702+30del)
c.3081+30del (n.3081+30del)
n.2374+1229del
n.2372+1229del
dbSNP gnomAD v4
11g.108333997_108333998delCA2615862815ATM,C11orf65c.8010+29_8010+30del (n.8010+29_8010+30del)
c.*7481+29_*7481+30del (n.*7481+29_*7481+30del)
n.2429+29_2429+30del
n.708+29_708+30del
n.2767+29_2767+30del
n.2428+29_2428+30del
n.9494+29_9494+30del
n.3234+29_3234+30del
n.3426+29_3426+30del
n.484+29_484+30del
n.4503+29_4503+30del
c.*3074+29_*3074+30del (n.*3074+29_*3074+30del)
c.*3145+29_*3145+30del (n.*3145+29_*3145+30del)
c.299+1228_299+1229del
n.4225+29_4225+30del
n.207+29_207+30del
c.641-24921_641-24920del (n.641-24921_641-24920del)
c.*1269+1228_*1269+1229del (n.*1269+1228_*1269+1229del)
n.222+29_222+30del
c.*38+1228_*38+1229del (n.*38+1228_*38+1229del)
c.804+1228_804+1229del (n.804+1228_804+1229del)
c.3966+29_3966+30del (n.3966+29_3966+30del)
c.7845+29_7845+30del (n.7845+29_7845+30del)
c.6966+29_6966+30del (n.6966+29_6966+30del)
c.6702+29_6702+30del (n.6702+29_6702+30del)
c.3081+29_3081+30del (n.3081+29_3081+30del)
n.2374+1228_2374+1229del
n.2372+1228_2372+1229del
gnomAD v4
11g.108333992T>CCA601727263ATM,C11orf65c.8010+24T>C (n.8010+24T>C)
c.*7481+24T>C (n.*7481+24T>C)
n.2429+24T>C
n.708+24T>C
n.2767+24T>C
n.2428+24T>C
n.9494+24T>C
n.3234+24T>C
n.3426+24T>C
n.484+24T>C
n.4503+24T>C
c.*3074+24T>C (n.*3074+24T>C)
c.*3145+24T>C (n.*3145+24T>C)
c.299+1228A>G
n.4225+24T>C
n.207+24T>C
c.641-24921A>G (n.641-24921A>G)
c.*1269+1228A>G (n.*1269+1228A>G)
n.222+24T>C
c.*38+1228A>G (n.*38+1228A>G)
c.804+1228A>G (n.804+1228A>G)
c.3966+24T>C (n.3966+24T>C)
c.7845+24T>C (n.7845+24T>C)
c.6966+24T>C (n.6966+24T>C)
c.6702+24T>C (n.6702+24T>C)
c.3081+24T>C (n.3081+24T>C)
n.2374+1228A>G
n.2372+1228A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.108333992T>GCA6266238ATM,C11orf65c.8010+24T>G (n.8010+24T>G)
c.*7481+24T>G (n.*7481+24T>G)
n.2429+24T>G
n.708+24T>G
n.2767+24T>G
n.2428+24T>G
n.9494+24T>G
n.3234+24T>G
n.3426+24T>G
n.484+24T>G
n.4503+24T>G
c.*3074+24T>G (n.*3074+24T>G)
c.*3145+24T>G (n.*3145+24T>G)
c.299+1228A>C
n.4225+24T>G
n.207+24T>G
c.641-24921A>C (n.641-24921A>C)
c.*1269+1228A>C (n.*1269+1228A>C)
n.222+24T>G
c.*38+1228A>C (n.*38+1228A>C)
c.804+1228A>C (n.804+1228A>C)
c.3966+24T>G (n.3966+24T>G)
c.7845+24T>G (n.7845+24T>G)
c.6966+24T>G (n.6966+24T>G)
c.6702+24T>G (n.6702+24T>G)
c.3081+24T>G (n.3081+24T>G)
n.2374+1228A>C
n.2372+1228A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333992T=CA1998811881ATM,C11orf65c.8010+24T= (n.8010+24T=)
c.*7481+24T= (n.*7481+24T=)
n.2429+24T=
n.708+24T=
n.2767+24T=
n.2428+24T=
n.9494+24T=
n.3234+24T=
n.3426+24T=
n.484+24T=
n.4503+24T=
c.*3074+24T= (n.*3074+24T=)
c.*3145+24T= (n.*3145+24T=)
c.299+1228A=
n.4225+24T=
n.207+24T=
c.641-24921A= (n.641-24921A=)
c.*1269+1228A= (n.*1269+1228A=)
n.222+24T=
c.*38+1228A= (n.*38+1228A=)
c.804+1228A= (n.804+1228A=)
c.3966+24T= (n.3966+24T=)
c.7845+24T= (n.7845+24T=)
c.6966+24T= (n.6966+24T=)
c.6702+24T= (n.6702+24T=)
c.3081+24T= (n.3081+24T=)
n.2374+1228A=
n.2372+1228A=
11g.108333994T>GCA2615862816ATM,C11orf65c.8010+26T>G (n.8010+26T>G)
c.*7481+26T>G (n.*7481+26T>G)
n.2429+26T>G
n.708+26T>G
n.2767+26T>G
n.2428+26T>G
n.9494+26T>G
n.3234+26T>G
n.3426+26T>G
n.484+26T>G
n.4503+26T>G
c.*3074+26T>G (n.*3074+26T>G)
c.*3145+26T>G (n.*3145+26T>G)
c.299+1226A>C
n.4225+26T>G
n.207+26T>G
c.641-24923A>C (n.641-24923A>C)
c.*1269+1226A>C (n.*1269+1226A>C)
n.222+26T>G
c.*38+1226A>C (n.*38+1226A>C)
c.804+1226A>C (n.804+1226A>C)
c.3966+26T>G (n.3966+26T>G)
c.7845+26T>G (n.7845+26T>G)
c.6966+26T>G (n.6966+26T>G)
c.6702+26T>G (n.6702+26T>G)
c.3081+26T>G (n.3081+26T>G)
n.2374+1226A>C
n.2372+1226A>C
gnomAD v4
11g.108333997T>ACA2725242133ATM,C11orf65c.8010+29T>A (n.8010+29T>A)
c.*7481+29T>A (n.*7481+29T>A)
n.2429+29T>A
n.708+29T>A
n.2767+29T>A
n.2428+29T>A
n.9494+29T>A
n.3234+29T>A
n.3426+29T>A
n.484+29T>A
n.4503+29T>A
c.*3074+29T>A (n.*3074+29T>A)
c.*3145+29T>A (n.*3145+29T>A)
c.299+1223A>T
n.4225+29T>A
n.207+29T>A
c.641-24926A>T (n.641-24926A>T)
c.*1269+1223A>T (n.*1269+1223A>T)
n.222+29T>A
c.*38+1223A>T (n.*38+1223A>T)
c.804+1223A>T (n.804+1223A>T)
c.3966+29T>A (n.3966+29T>A)
c.7845+29T>A (n.7845+29T>A)
c.6966+29T>A (n.6966+29T>A)
c.6702+29T>A (n.6702+29T>A)
c.3081+29T>A (n.3081+29T>A)
n.2374+1223A>T
n.2372+1223A>T
dbSNP
11g.108333998T>ACA601727264ATM,C11orf65c.8010+30T>A (n.8010+30T>A)
c.*7481+30T>A (n.*7481+30T>A)
n.2429+30T>A
n.708+30T>A
n.2767+30T>A
n.2428+30T>A
n.9494+30T>A
n.3234+30T>A
n.3426+30T>A
n.484+30T>A
n.4503+30T>A
c.*3074+30T>A (n.*3074+30T>A)
c.*3145+30T>A (n.*3145+30T>A)
c.299+1222A>T
n.4225+30T>A
n.207+30T>A
c.641-24927A>T (n.641-24927A>T)
c.*1269+1222A>T (n.*1269+1222A>T)
n.222+30T>A
c.*38+1222A>T (n.*38+1222A>T)
c.804+1222A>T (n.804+1222A>T)
c.3966+30T>A (n.3966+30T>A)
c.7845+30T>A (n.7845+30T>A)
c.6966+30T>A (n.6966+30T>A)
c.6702+30T>A (n.6702+30T>A)
c.3081+30T>A (n.3081+30T>A)
n.2374+1222A>T
n.2372+1222A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333998T>CCA1998811884ATM,C11orf65c.8010+30T>C (n.8010+30T>C)
c.*7481+30T>C (n.*7481+30T>C)
n.2429+30T>C
n.708+30T>C
n.2767+30T>C
n.2428+30T>C
n.9494+30T>C
n.3234+30T>C
n.3426+30T>C
n.484+30T>C
n.4503+30T>C
c.*3074+30T>C (n.*3074+30T>C)
c.*3145+30T>C (n.*3145+30T>C)
c.299+1222A>G
n.4225+30T>C
n.207+30T>C
c.641-24927A>G (n.641-24927A>G)
c.*1269+1222A>G (n.*1269+1222A>G)
n.222+30T>C
c.*38+1222A>G (n.*38+1222A>G)
c.804+1222A>G (n.804+1222A>G)
c.3966+30T>C (n.3966+30T>C)
c.7845+30T>C (n.7845+30T>C)
c.6966+30T>C (n.6966+30T>C)
c.6702+30T>C (n.6702+30T>C)
c.3081+30T>C (n.3081+30T>C)
n.2374+1222A>G
n.2372+1222A>G
dbSNP
11g.108333998T=CA1998811885ATM,C11orf65c.8010+30T= (n.8010+30T=)
c.*7481+30T= (n.*7481+30T=)
n.2429+30T=
n.708+30T=
n.2767+30T=
n.2428+30T=
n.9494+30T=
n.3234+30T=
n.3426+30T=
n.484+30T=
n.4503+30T=
c.*3074+30T= (n.*3074+30T=)
c.*3145+30T= (n.*3145+30T=)
c.299+1222A=
n.4225+30T=
n.207+30T=
c.641-24927A= (n.641-24927A=)
c.*1269+1222A= (n.*1269+1222A=)
n.222+30T=
c.*38+1222A= (n.*38+1222A=)
c.804+1222A= (n.804+1222A=)
c.3966+30T= (n.3966+30T=)
c.7845+30T= (n.7845+30T=)
c.6966+30T= (n.6966+30T=)
c.6702+30T= (n.6702+30T=)
c.3081+30T= (n.3081+30T=)
n.2374+1222A=
n.2372+1222A=
11g.108333998_108334002delinsTAAACCA1998811882ATM,C11orf65c.8010+30_8010+34delinsTAAAC (n.8010+30_8010+34delinsTAAAC)
c.*7481+30_*7481+34delinsTAAAC (n.*7481+30_*7481+34delinsTAAAC)
n.2429+30_2429+34delinsTAAAC
n.708+30_708+34delinsTAAAC
n.2767+30_2767+34delinsTAAAC
n.2428+30_2428+34delinsTAAAC
n.9494+30_9494+34delinsTAAAC
n.3234+30_3234+34delinsTAAAC
n.3426+30_3426+34delinsTAAAC
n.484+30_484+34delinsTAAAC
n.4503+30_4503+34delinsTAAAC
c.*3074+30_*3074+34delinsTAAAC (n.*3074+30_*3074+34delinsTAAAC)
c.*3145+30_*3145+34delinsTAAAC (n.*3145+30_*3145+34delinsTAAAC)
c.299+1218_299+1222delinsGTTTA
n.4225+30_4225+34delinsTAAAC
n.207+30_207+34delinsTAAAC
c.641-24931_641-24927delinsGTTTA (n.641-24931_641-24927delinsGTTTA)
c.*1269+1218_*1269+1222delinsGTTTA (n.*1269+1218_*1269+1222delinsGTTTA)
n.222+30_222+34delinsTAAAC
c.*38+1218_*38+1222delinsGTTTA (n.*38+1218_*38+1222delinsGTTTA)
c.804+1218_804+1222delinsGTTTA (n.804+1218_804+1222delinsGTTTA)
c.3966+30_3966+34delinsTAAAC (n.3966+30_3966+34delinsTAAAC)
c.7845+30_7845+34delinsTAAAC (n.7845+30_7845+34delinsTAAAC)
c.6966+30_6966+34delinsTAAAC (n.6966+30_6966+34delinsTAAAC)
c.6702+30_6702+34delinsTAAAC (n.6702+30_6702+34delinsTAAAC)
c.3081+30_3081+34delinsTAAAC (n.3081+30_3081+34delinsTAAAC)
n.2374+1218_2374+1222delinsGTTTA
n.2372+1218_2372+1222delinsGTTTA
11g.108333998_108334006delinsTAAACTAAACA1998811883ATM,C11orf65c.8010+30_8010+38delinsTAAACTAAA (n.8010+30_8010+38delinsTAAACTAAA)
c.*7481+30_*7481+38delinsTAAACTAAA (n.*7481+30_*7481+38delinsTAAACTAAA)
n.2429+30_2429+38delinsTAAACTAAA
n.708+30_708+38delinsTAAACTAAA
n.2767+30_2767+38delinsTAAACTAAA
n.2428+30_2428+38delinsTAAACTAAA
n.9494+30_9494+38delinsTAAACTAAA
n.3234+30_3234+38delinsTAAACTAAA
n.3426+30_3426+38delinsTAAACTAAA
n.484+30_484+38delinsTAAACTAAA
n.4503+30_4503+38delinsTAAACTAAA
c.*3074+30_*3074+38delinsTAAACTAAA (n.*3074+30_*3074+38delinsTAAACTAAA)
c.*3145+30_*3145+38delinsTAAACTAAA (n.*3145+30_*3145+38delinsTAAACTAAA)
c.299+1214_299+1222delinsTTTAGTTTA
n.4225+30_4225+38delinsTAAACTAAA
n.207+30_207+38delinsTAAACTAAA
c.641-24935_641-24927delinsTTTAGTTTA (n.641-24935_641-24927delinsTTTAGTTTA)
c.*1269+1214_*1269+1222delinsTTTAGTTTA (n.*1269+1214_*1269+1222delinsTTTAGTTTA)
n.222+30_222+38delinsTAAACTAAA
c.*38+1214_*38+1222delinsTTTAGTTTA (n.*38+1214_*38+1222delinsTTTAGTTTA)
c.804+1214_804+1222delinsTTTAGTTTA (n.804+1214_804+1222delinsTTTAGTTTA)
c.3966+30_3966+38delinsTAAACTAAA (n.3966+30_3966+38delinsTAAACTAAA)
c.7845+30_7845+38delinsTAAACTAAA (n.7845+30_7845+38delinsTAAACTAAA)
c.6966+30_6966+38delinsTAAACTAAA (n.6966+30_6966+38delinsTAAACTAAA)
c.6702+30_6702+38delinsTAAACTAAA (n.6702+30_6702+38delinsTAAACTAAA)
c.3081+30_3081+38delinsTAAACTAAA (n.3081+30_3081+38delinsTAAACTAAA)
n.2374+1214_2374+1222delinsTTTAGTTTA
n.2372+1214_2372+1222delinsTTTAGTTTA
11g.108333999A>GCA2574971645ATM,C11orf65c.8010+31A>G (n.8010+31A>G)
c.*7481+31A>G (n.*7481+31A>G)
n.2429+31A>G
n.708+31A>G
n.2767+31A>G
n.2428+31A>G
n.9494+31A>G
n.3234+31A>G
n.3426+31A>G
n.484+31A>G
n.4503+31A>G
c.*3074+31A>G (n.*3074+31A>G)
c.*3145+31A>G (n.*3145+31A>G)
c.299+1221T>C
n.4225+31A>G
n.207+31A>G
c.641-24928T>C (n.641-24928T>C)
c.*1269+1221T>C (n.*1269+1221T>C)
n.222+31A>G
c.*38+1221T>C (n.*38+1221T>C)
c.804+1221T>C (n.804+1221T>C)
c.3966+31A>G (n.3966+31A>G)
c.7845+31A>G (n.7845+31A>G)
c.6966+31A>G (n.6966+31A>G)
c.6702+31A>G (n.6702+31A>G)
c.3081+31A>G (n.3081+31A>G)
n.2374+1221T>C
n.2372+1221T>C
dbSNP
11g.108333999A>TCA2725242421ATM,C11orf65c.8010+31A>T (n.8010+31A>T)
c.*7481+31A>T (n.*7481+31A>T)
n.2429+31A>T
n.708+31A>T
n.2767+31A>T
n.2428+31A>T
n.9494+31A>T
n.3234+31A>T
n.3426+31A>T
n.484+31A>T
n.4503+31A>T
c.*3074+31A>T (n.*3074+31A>T)
c.*3145+31A>T (n.*3145+31A>T)
c.299+1221T>A
n.4225+31A>T
n.207+31A>T
c.641-24928T>A (n.641-24928T>A)
c.*1269+1221T>A (n.*1269+1221T>A)
n.222+31A>T
c.*38+1221T>A (n.*38+1221T>A)
c.804+1221T>A (n.804+1221T>A)
c.3966+31A>T (n.3966+31A>T)
c.7845+31A>T (n.7845+31A>T)
c.6966+31A>T (n.6966+31A>T)
c.6702+31A>T (n.6702+31A>T)
c.3081+31A>T (n.3081+31A>T)
n.2374+1221T>A
n.2372+1221T>A
dbSNP
11g.108333999_108334002delCA6266240ATM,C11orf65c.8010+31_8010+34del (n.8010+31_8010+34del)
c.*7481+31_*7481+34del (n.*7481+31_*7481+34del)
n.2429+31_2429+34del
n.708+31_708+34del
n.2767+31_2767+34del
n.2428+31_2428+34del
n.9494+31_9494+34del
n.3234+31_3234+34del
n.3426+31_3426+34del
n.484+31_484+34del
n.4503+31_4503+34del
c.*3074+31_*3074+34del (n.*3074+31_*3074+34del)
c.*3145+31_*3145+34del (n.*3145+31_*3145+34del)
c.299+1218_299+1221del
n.4225+31_4225+34del
n.207+31_207+34del
c.641-24931_641-24928del (n.641-24931_641-24928del)
c.*1269+1218_*1269+1221del (n.*1269+1218_*1269+1221del)
n.222+31_222+34del
c.*38+1218_*38+1221del (n.*38+1218_*38+1221del)
c.804+1218_804+1221del (n.804+1218_804+1221del)
c.3966+31_3966+34del (n.3966+31_3966+34del)
c.7845+31_7845+34del (n.7845+31_7845+34del)
c.6966+31_6966+34del (n.6966+31_6966+34del)
c.6702+31_6702+34del (n.6702+31_6702+34del)
c.3081+31_3081+34del (n.3081+31_3081+34del)
n.2374+1218_2374+1221del
n.2372+1218_2372+1221del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333999_108334006delCA6266239ATM,C11orf65c.8010+31_8010+38del (n.8010+31_8010+38del)
c.*7481+31_*7481+38del (n.*7481+31_*7481+38del)
n.2429+31_2429+38del
n.708+31_708+38del
n.2767+31_2767+38del
n.2428+31_2428+38del
n.9494+31_9494+38del
n.3234+31_3234+38del
n.3426+31_3426+38del
n.484+31_484+38del
n.4503+31_4503+38del
c.*3074+31_*3074+38del (n.*3074+31_*3074+38del)
c.*3145+31_*3145+38del (n.*3145+31_*3145+38del)
c.299+1214_299+1221del
n.4225+31_4225+38del
n.207+31_207+38del
c.641-24935_641-24928del (n.641-24935_641-24928del)
c.*1269+1214_*1269+1221del (n.*1269+1214_*1269+1221del)
n.222+31_222+38del
c.*38+1214_*38+1221del (n.*38+1214_*38+1221del)
c.804+1214_804+1221del (n.804+1214_804+1221del)
c.3966+31_3966+38del (n.3966+31_3966+38del)
c.7845+31_7845+38del (n.7845+31_7845+38del)
c.6966+31_6966+38del (n.6966+31_6966+38del)
c.6702+31_6702+38del (n.6702+31_6702+38del)
c.3081+31_3081+38del (n.3081+31_3081+38del)
n.2374+1214_2374+1221del
n.2372+1214_2372+1221del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334000A=CA1998811886ATM,C11orf65c.8010+32A= (n.8010+32A=)
c.*7481+32A= (n.*7481+32A=)
n.2429+32A=
n.708+32A=
n.2767+32A=
n.2428+32A=
n.9494+32A=
n.3234+32A=
n.3426+32A=
n.484+32A=
n.4503+32A=
c.*3074+32A= (n.*3074+32A=)
c.*3145+32A= (n.*3145+32A=)
c.299+1220T=
n.4225+32A=
n.207+32A=
c.641-24929T= (n.641-24929T=)
c.*1269+1220T= (n.*1269+1220T=)
n.222+32A=
c.*38+1220T= (n.*38+1220T=)
c.804+1220T= (n.804+1220T=)
c.3966+32A= (n.3966+32A=)
c.7845+32A= (n.7845+32A=)
c.6966+32A= (n.6966+32A=)
c.6702+32A= (n.6702+32A=)
c.3081+32A= (n.3081+32A=)
n.2374+1220T=
n.2372+1220T=
11g.108334000A>CCA228419827ATM,C11orf65c.8010+32A>C (n.8010+32A>C)
c.*7481+32A>C (n.*7481+32A>C)
n.2429+32A>C
n.708+32A>C
n.2767+32A>C
n.2428+32A>C
n.9494+32A>C
n.3234+32A>C
n.3426+32A>C
n.484+32A>C
n.4503+32A>C
c.*3074+32A>C (n.*3074+32A>C)
c.*3145+32A>C (n.*3145+32A>C)
c.299+1220T>G
n.4225+32A>C
n.207+32A>C
c.641-24929T>G (n.641-24929T>G)
c.*1269+1220T>G (n.*1269+1220T>G)
n.222+32A>C
c.*38+1220T>G (n.*38+1220T>G)
c.804+1220T>G (n.804+1220T>G)
c.3966+32A>C (n.3966+32A>C)
c.7845+32A>C (n.7845+32A>C)
c.6966+32A>C (n.6966+32A>C)
c.6702+32A>C (n.6702+32A>C)
c.3081+32A>C (n.3081+32A>C)
n.2374+1220T>G
n.2372+1220T>G
dbSNP
11g.108334001A=CA1998811887ATM,C11orf65c.8010+33A= (n.8010+33A=)
c.*7481+33A= (n.*7481+33A=)
n.2429+33A=
n.708+33A=
n.2767+33A=
n.2428+33A=
n.9494+33A=
n.3234+33A=
n.3426+33A=
n.484+33A=
n.4503+33A=
c.*3074+33A= (n.*3074+33A=)
c.*3145+33A= (n.*3145+33A=)
c.299+1219T=
n.4225+33A=
n.207+33A=
c.641-24930T= (n.641-24930T=)
c.*1269+1219T= (n.*1269+1219T=)
n.222+33A=
c.*38+1219T= (n.*38+1219T=)
c.804+1219T= (n.804+1219T=)
c.3966+33A= (n.3966+33A=)
c.7845+33A= (n.7845+33A=)
c.6966+33A= (n.6966+33A=)
c.6702+33A= (n.6702+33A=)
c.3081+33A= (n.3081+33A=)
n.2374+1219T=
n.2372+1219T=
11g.108334001A>TCA6266241ATM,C11orf65c.8010+33A>T (n.8010+33A>T)
c.*7481+33A>T (n.*7481+33A>T)
n.2429+33A>T
n.708+33A>T
n.2767+33A>T
n.2428+33A>T
n.9494+33A>T
n.3234+33A>T
n.3426+33A>T
n.484+33A>T
n.4503+33A>T
c.*3074+33A>T (n.*3074+33A>T)
c.*3145+33A>T (n.*3145+33A>T)
c.299+1219T>A
n.4225+33A>T
n.207+33A>T
c.641-24930T>A (n.641-24930T>A)
c.*1269+1219T>A (n.*1269+1219T>A)
n.222+33A>T
c.*38+1219T>A (n.*38+1219T>A)
c.804+1219T>A (n.804+1219T>A)
c.3966+33A>T (n.3966+33A>T)
c.7845+33A>T (n.7845+33A>T)
c.6966+33A>T (n.6966+33A>T)
c.6702+33A>T (n.6702+33A>T)
c.3081+33A>T (n.3081+33A>T)
n.2374+1219T>A
n.2372+1219T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334001_108334002delinsACCA1998811888ATM,C11orf65c.8010+33_8010+34delinsAC (n.8010+33_8010+34delinsAC)
c.*7481+33_*7481+34delinsAC (n.*7481+33_*7481+34delinsAC)
n.2429+33_2429+34delinsAC
n.708+33_708+34delinsAC
n.2767+33_2767+34delinsAC
n.2428+33_2428+34delinsAC
n.9494+33_9494+34delinsAC
n.3234+33_3234+34delinsAC
n.3426+33_3426+34delinsAC
n.484+33_484+34delinsAC
n.4503+33_4503+34delinsAC
c.*3074+33_*3074+34delinsAC (n.*3074+33_*3074+34delinsAC)
c.*3145+33_*3145+34delinsAC (n.*3145+33_*3145+34delinsAC)
c.299+1218_299+1219delinsGT
n.4225+33_4225+34delinsAC
n.207+33_207+34delinsAC
c.641-24931_641-24930delinsGT (n.641-24931_641-24930delinsGT)
c.*1269+1218_*1269+1219delinsGT (n.*1269+1218_*1269+1219delinsGT)
n.222+33_222+34delinsAC
c.*38+1218_*38+1219delinsGT (n.*38+1218_*38+1219delinsGT)
c.804+1218_804+1219delinsGT (n.804+1218_804+1219delinsGT)
c.3966+33_3966+34delinsAC (n.3966+33_3966+34delinsAC)
c.7845+33_7845+34delinsAC (n.7845+33_7845+34delinsAC)
c.6966+33_6966+34delinsAC (n.6966+33_6966+34delinsAC)
c.6702+33_6702+34delinsAC (n.6702+33_6702+34delinsAC)
c.3081+33_3081+34delinsAC (n.3081+33_3081+34delinsAC)
n.2374+1218_2374+1219delinsGT
n.2372+1218_2372+1219delinsGT
11g.108334002delCA1998811889ATM,C11orf65c.8010+34del (n.8010+34del)
c.*7481+34del (n.*7481+34del)
n.2429+34del
n.708+34del
n.2767+34del
n.2428+34del
n.9494+34del
n.3234+34del
n.3426+34del
n.484+34del
n.4503+34del
c.*3074+34del (n.*3074+34del)
c.*3145+34del (n.*3145+34del)
c.299+1218del
n.4225+34del
n.207+34del
c.641-24931del (n.641-24931del)
c.*1269+1218del (n.*1269+1218del)
n.222+34del
c.*38+1218del (n.*38+1218del)
c.804+1218del (n.804+1218del)
c.3966+34del (n.3966+34del)
c.7845+34del (n.7845+34del)
c.6966+34del (n.6966+34del)
c.6702+34del (n.6702+34del)
c.3081+34del (n.3081+34del)
n.2374+1218del
n.2372+1218del
dbSNP gnomAD v4
11g.108334002C>ACA6266243ATM,C11orf65c.8010+34C>A (n.8010+34C>A)
c.*7481+34C>A (n.*7481+34C>A)
n.2429+34C>A
n.708+34C>A
n.2767+34C>A
n.2428+34C>A
n.9494+34C>A
n.3234+34C>A
n.3426+34C>A
n.484+34C>A
n.4503+34C>A
c.*3074+34C>A (n.*3074+34C>A)
c.*3145+34C>A (n.*3145+34C>A)
c.299+1218G>T
n.4225+34C>A
n.207+34C>A
c.641-24931G>T (n.641-24931G>T)
c.*1269+1218G>T (n.*1269+1218G>T)
n.222+34C>A
c.*38+1218G>T (n.*38+1218G>T)
c.804+1218G>T (n.804+1218G>T)
c.3966+34C>A (n.3966+34C>A)
c.7845+34C>A (n.7845+34C>A)
c.6966+34C>A (n.6966+34C>A)
c.6702+34C>A (n.6702+34C>A)
c.3081+34C>A (n.3081+34C>A)
n.2374+1218G>T
n.2372+1218G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334002C=CA1998811891ATM,C11orf65c.8010+34C= (n.8010+34C=)
c.*7481+34C= (n.*7481+34C=)
n.2429+34C=
n.708+34C=
n.2767+34C=
n.2428+34C=
n.9494+34C=
n.3234+34C=
n.3426+34C=
n.484+34C=
n.4503+34C=
c.*3074+34C= (n.*3074+34C=)
c.*3145+34C= (n.*3145+34C=)
c.299+1218G=
n.4225+34C=
n.207+34C=
c.641-24931G= (n.641-24931G=)
c.*1269+1218G= (n.*1269+1218G=)
n.222+34C=
c.*38+1218G= (n.*38+1218G=)
c.804+1218G= (n.804+1218G=)
c.3966+34C= (n.3966+34C=)
c.7845+34C= (n.7845+34C=)
c.6966+34C= (n.6966+34C=)
c.6702+34C= (n.6702+34C=)
c.3081+34C= (n.3081+34C=)
n.2374+1218G=
n.2372+1218G=
11g.108334002C>GCA2724944836ATM,C11orf65c.8010+34C>G (n.8010+34C>G)
c.*7481+34C>G (n.*7481+34C>G)
n.2429+34C>G
n.708+34C>G
n.2767+34C>G
n.2428+34C>G
n.9494+34C>G
n.3234+34C>G
n.3426+34C>G
n.484+34C>G
n.4503+34C>G
c.*3074+34C>G (n.*3074+34C>G)
c.*3145+34C>G (n.*3145+34C>G)
c.299+1218G>C
n.4225+34C>G
n.207+34C>G
c.641-24931G>C (n.641-24931G>C)
c.*1269+1218G>C (n.*1269+1218G>C)
n.222+34C>G
c.*38+1218G>C (n.*38+1218G>C)
c.804+1218G>C (n.804+1218G>C)
c.3966+34C>G (n.3966+34C>G)
c.7845+34C>G (n.7845+34C>G)
c.6966+34C>G (n.6966+34C>G)
c.6702+34C>G (n.6702+34C>G)
c.3081+34C>G (n.3081+34C>G)
n.2374+1218G>C
n.2372+1218G>C
dbSNP
11g.108334002C>TCA1998811892ATM,C11orf65c.8010+34C>T (n.8010+34C>T)
c.*7481+34C>T (n.*7481+34C>T)
n.2429+34C>T
n.708+34C>T
n.2767+34C>T
n.2428+34C>T
n.9494+34C>T
n.3234+34C>T
n.3426+34C>T
n.484+34C>T
n.4503+34C>T
c.*3074+34C>T (n.*3074+34C>T)
c.*3145+34C>T (n.*3145+34C>T)
c.299+1218G>A
n.4225+34C>T
n.207+34C>T
c.641-24931G>A (n.641-24931G>A)
c.*1269+1218G>A (n.*1269+1218G>A)
n.222+34C>T
c.*38+1218G>A (n.*38+1218G>A)
c.804+1218G>A (n.804+1218G>A)
c.3966+34C>T (n.3966+34C>T)
c.7845+34C>T (n.7845+34C>T)
c.6966+34C>T (n.6966+34C>T)
c.6702+34C>T (n.6702+34C>T)
c.3081+34C>T (n.3081+34C>T)
n.2374+1218G>A
n.2372+1218G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108334002_108334004delinsCTACA1998811890ATM,C11orf65c.8010+34_8010+36delinsCTA (n.8010+34_8010+36delinsCTA)
c.*7481+34_*7481+36delinsCTA (n.*7481+34_*7481+36delinsCTA)
n.2429+34_2429+36delinsCTA
n.708+34_708+36delinsCTA
n.2767+34_2767+36delinsCTA
n.2428+34_2428+36delinsCTA
n.9494+34_9494+36delinsCTA
n.3234+34_3234+36delinsCTA
n.3426+34_3426+36delinsCTA
n.484+34_484+36delinsCTA
n.4503+34_4503+36delinsCTA
c.*3074+34_*3074+36delinsCTA (n.*3074+34_*3074+36delinsCTA)
c.*3145+34_*3145+36delinsCTA (n.*3145+34_*3145+36delinsCTA)
c.299+1216_299+1218delinsTAG
n.4225+34_4225+36delinsCTA
n.207+34_207+36delinsCTA
c.641-24933_641-24931delinsTAG (n.641-24933_641-24931delinsTAG)
c.*1269+1216_*1269+1218delinsTAG (n.*1269+1216_*1269+1218delinsTAG)
n.222+34_222+36delinsCTA
c.*38+1216_*38+1218delinsTAG (n.*38+1216_*38+1218delinsTAG)
c.804+1216_804+1218delinsTAG (n.804+1216_804+1218delinsTAG)
c.3966+34_3966+36delinsCTA (n.3966+34_3966+36delinsCTA)
c.7845+34_7845+36delinsCTA (n.7845+34_7845+36delinsCTA)
c.6966+34_6966+36delinsCTA (n.6966+34_6966+36delinsCTA)
c.6702+34_6702+36delinsCTA (n.6702+34_6702+36delinsCTA)
c.3081+34_3081+36delinsCTA (n.3081+34_3081+36delinsCTA)
n.2374+1216_2374+1218delinsTAG
n.2372+1216_2372+1218delinsTAG
11g.108334003T>ACA2615862817ATM,C11orf65c.8010+35T>A (n.8010+35T>A)
c.*7481+35T>A (n.*7481+35T>A)
n.2429+35T>A
n.708+35T>A
n.2767+35T>A
n.2428+35T>A
n.9494+35T>A
n.3234+35T>A
n.3426+35T>A
n.484+35T>A
n.4503+35T>A
c.*3074+35T>A (n.*3074+35T>A)
c.*3145+35T>A (n.*3145+35T>A)
c.299+1217A>T
n.4225+35T>A
n.207+35T>A
c.641-24932A>T (n.641-24932A>T)
c.*1269+1217A>T (n.*1269+1217A>T)
n.222+35T>A
c.*38+1217A>T (n.*38+1217A>T)
c.804+1217A>T (n.804+1217A>T)
c.3966+35T>A (n.3966+35T>A)
c.7845+35T>A (n.7845+35T>A)
c.6966+35T>A (n.6966+35T>A)
c.6702+35T>A (n.6702+35T>A)
c.3081+35T>A (n.3081+35T>A)
n.2374+1217A>T
n.2372+1217A>T
gnomAD v4
11g.108334003T>GCA942022629ATM,C11orf65c.8010+35T>G (n.8010+35T>G)
c.*7481+35T>G (n.*7481+35T>G)
n.2429+35T>G
n.708+35T>G
n.2767+35T>G
n.2428+35T>G
n.9494+35T>G
n.3234+35T>G
n.3426+35T>G
n.484+35T>G
n.4503+35T>G
c.*3074+35T>G (n.*3074+35T>G)
c.*3145+35T>G (n.*3145+35T>G)
c.299+1217A>C
n.4225+35T>G
n.207+35T>G
c.641-24932A>C (n.641-24932A>C)
c.*1269+1217A>C (n.*1269+1217A>C)
n.222+35T>G
c.*38+1217A>C (n.*38+1217A>C)
c.804+1217A>C (n.804+1217A>C)
c.3966+35T>G (n.3966+35T>G)
c.7845+35T>G (n.7845+35T>G)
c.6966+35T>G (n.6966+35T>G)
c.6702+35T>G (n.6702+35T>G)
c.3081+35T>G (n.3081+35T>G)
n.2374+1217A>C
n.2372+1217A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334003T=CA1998811893ATM,C11orf65c.8010+35T= (n.8010+35T=)
c.*7481+35T= (n.*7481+35T=)
n.2429+35T=
n.708+35T=
n.2767+35T=
n.2428+35T=
n.9494+35T=
n.3234+35T=
n.3426+35T=
n.484+35T=
n.4503+35T=
c.*3074+35T= (n.*3074+35T=)
c.*3145+35T= (n.*3145+35T=)
c.299+1217A=
n.4225+35T=
n.207+35T=
c.641-24932A= (n.641-24932A=)
c.*1269+1217A= (n.*1269+1217A=)
n.222+35T=
c.*38+1217A= (n.*38+1217A=)
c.804+1217A= (n.804+1217A=)
c.3966+35T= (n.3966+35T=)
c.7845+35T= (n.7845+35T=)
c.6966+35T= (n.6966+35T=)
c.6702+35T= (n.6702+35T=)
c.3081+35T= (n.3081+35T=)
n.2374+1217A=
n.2372+1217A=
11g.108334003_108334004delCA6266242ATM,C11orf65c.8010+35_8010+36del (n.8010+35_8010+36del)
c.*7481+35_*7481+36del (n.*7481+35_*7481+36del)
n.2429+35_2429+36del
n.708+35_708+36del
n.2767+35_2767+36del
n.2428+35_2428+36del
n.9494+35_9494+36del
n.3234+35_3234+36del
n.3426+35_3426+36del
n.484+35_484+36del
n.4503+35_4503+36del
c.*3074+35_*3074+36del (n.*3074+35_*3074+36del)
c.*3145+35_*3145+36del (n.*3145+35_*3145+36del)
c.299+1216_299+1217del
n.4225+35_4225+36del
n.207+35_207+36del
c.641-24933_641-24932del (n.641-24933_641-24932del)
c.*1269+1216_*1269+1217del (n.*1269+1216_*1269+1217del)
n.222+35_222+36del
c.*38+1216_*38+1217del (n.*38+1216_*38+1217del)
c.804+1216_804+1217del (n.804+1216_804+1217del)
c.3966+35_3966+36del (n.3966+35_3966+36del)
c.7845+35_7845+36del (n.7845+35_7845+36del)
c.6966+35_6966+36del (n.6966+35_6966+36del)
c.6702+35_6702+36del (n.6702+35_6702+36del)
c.3081+35_3081+36del (n.3081+35_3081+36del)
n.2374+1216_2374+1217del
n.2372+1216_2372+1217del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334003_108334006delinsTAAACA1998811894ATM,C11orf65c.8010+35_8010+38delinsTAAA (n.8010+35_8010+38delinsTAAA)
c.*7481+35_*7481+38delinsTAAA (n.*7481+35_*7481+38delinsTAAA)
n.2429+35_2429+38delinsTAAA
n.708+35_708+38delinsTAAA
n.2767+35_2767+38delinsTAAA
n.2428+35_2428+38delinsTAAA
n.9494+35_9494+38delinsTAAA
n.3234+35_3234+38delinsTAAA
n.3426+35_3426+38delinsTAAA
n.484+35_484+38delinsTAAA
n.4503+35_4503+38delinsTAAA
c.*3074+35_*3074+38delinsTAAA (n.*3074+35_*3074+38delinsTAAA)
c.*3145+35_*3145+38delinsTAAA (n.*3145+35_*3145+38delinsTAAA)
c.299+1214_299+1217delinsTTTA
n.4225+35_4225+38delinsTAAA
n.207+35_207+38delinsTAAA
c.641-24935_641-24932delinsTTTA (n.641-24935_641-24932delinsTTTA)
c.*1269+1214_*1269+1217delinsTTTA (n.*1269+1214_*1269+1217delinsTTTA)
n.222+35_222+38delinsTAAA
c.*38+1214_*38+1217delinsTTTA (n.*38+1214_*38+1217delinsTTTA)
c.804+1214_804+1217delinsTTTA (n.804+1214_804+1217delinsTTTA)
c.3966+35_3966+38delinsTAAA (n.3966+35_3966+38delinsTAAA)
c.7845+35_7845+38delinsTAAA (n.7845+35_7845+38delinsTAAA)
c.6966+35_6966+38delinsTAAA (n.6966+35_6966+38delinsTAAA)
c.6702+35_6702+38delinsTAAA (n.6702+35_6702+38delinsTAAA)
c.3081+35_3081+38delinsTAAA (n.3081+35_3081+38delinsTAAA)
n.2374+1214_2374+1217delinsTTTA
n.2372+1214_2372+1217delinsTTTA
11g.108334004A=CA1998811895ATM,C11orf65c.8010+36A= (n.8010+36A=)
c.*7481+36A= (n.*7481+36A=)
n.2429+36A=
n.708+36A=
n.2767+36A=
n.2428+36A=
n.9494+36A=
n.3234+36A=
n.3426+36A=
n.484+36A=
n.4503+36A=
c.*3074+36A= (n.*3074+36A=)
c.*3145+36A= (n.*3145+36A=)
c.299+1216T=
n.4225+36A=
n.207+36A=
c.641-24933T= (n.641-24933T=)
c.*1269+1216T= (n.*1269+1216T=)
n.222+36A=
c.*38+1216T= (n.*38+1216T=)
c.804+1216T= (n.804+1216T=)
c.3966+36A= (n.3966+36A=)
c.7845+36A= (n.7845+36A=)
c.6966+36A= (n.6966+36A=)
c.6702+36A= (n.6702+36A=)
c.3081+36A= (n.3081+36A=)
n.2374+1216T=
n.2372+1216T=
11g.108334004A>GCA601727265ATM,C11orf65c.8010+36A>G (n.8010+36A>G)
c.*7481+36A>G (n.*7481+36A>G)
n.2429+36A>G
n.708+36A>G
n.2767+36A>G
n.2428+36A>G
n.9494+36A>G
n.3234+36A>G
n.3426+36A>G
n.484+36A>G
n.4503+36A>G
c.*3074+36A>G (n.*3074+36A>G)
c.*3145+36A>G (n.*3145+36A>G)
c.299+1216T>C
n.4225+36A>G
n.207+36A>G
c.641-24933T>C (n.641-24933T>C)
c.*1269+1216T>C (n.*1269+1216T>C)
n.222+36A>G
c.*38+1216T>C (n.*38+1216T>C)
c.804+1216T>C (n.804+1216T>C)
c.3966+36A>G (n.3966+36A>G)
c.7845+36A>G (n.7845+36A>G)
c.6966+36A>G (n.6966+36A>G)
c.6702+36A>G (n.6702+36A>G)
c.3081+36A>G (n.3081+36A>G)
n.2374+1216T>C
n.2372+1216T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108334004A>TCA6266245ATM,C11orf65c.8010+36A>T (n.8010+36A>T)
c.*7481+36A>T (n.*7481+36A>T)
n.2429+36A>T
n.708+36A>T
n.2767+36A>T
n.2428+36A>T
n.9494+36A>T
n.3234+36A>T
n.3426+36A>T
n.484+36A>T
n.4503+36A>T
c.*3074+36A>T (n.*3074+36A>T)
c.*3145+36A>T (n.*3145+36A>T)
c.299+1216T>A
n.4225+36A>T
n.207+36A>T
c.641-24933T>A (n.641-24933T>A)
c.*1269+1216T>A (n.*1269+1216T>A)
n.222+36A>T
c.*38+1216T>A (n.*38+1216T>A)
c.804+1216T>A (n.804+1216T>A)
c.3966+36A>T (n.3966+36A>T)
c.7845+36A>T (n.7845+36A>T)
c.6966+36A>T (n.6966+36A>T)
c.6702+36A>T (n.6702+36A>T)
c.3081+36A>T (n.3081+36A>T)
n.2374+1216T>A
n.2372+1216T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334004_108334006delCA6266244ATM,C11orf65c.8010+36_8010+38del (n.8010+36_8010+38del)
c.*7481+36_*7481+38del (n.*7481+36_*7481+38del)
n.2429+36_2429+38del
n.708+36_708+38del
n.2767+36_2767+38del
n.2428+36_2428+38del
n.9494+36_9494+38del
n.3234+36_3234+38del
n.3426+36_3426+38del
n.484+36_484+38del
n.4503+36_4503+38del
c.*3074+36_*3074+38del (n.*3074+36_*3074+38del)
c.*3145+36_*3145+38del (n.*3145+36_*3145+38del)
c.299+1214_299+1216del
n.4225+36_4225+38del
n.207+36_207+38del
c.641-24935_641-24933del (n.641-24935_641-24933del)
c.*1269+1214_*1269+1216del (n.*1269+1214_*1269+1216del)
n.222+36_222+38del
c.*38+1214_*38+1216del (n.*38+1214_*38+1216del)
c.804+1214_804+1216del (n.804+1214_804+1216del)
c.3966+36_3966+38del (n.3966+36_3966+38del)
c.7845+36_7845+38del (n.7845+36_7845+38del)
c.6966+36_6966+38del (n.6966+36_6966+38del)
c.6702+36_6702+38del (n.6702+36_6702+38del)
c.3081+36_3081+38del (n.3081+36_3081+38del)
n.2374+1214_2374+1216del
n.2372+1214_2372+1216del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334005A=CA1998811896ATM,C11orf65c.8010+37A= (n.8010+37A=)
c.*7481+37A= (n.*7481+37A=)
n.2429+37A=
n.708+37A=
n.2767+37A=
n.2428+37A=
n.9494+37A=
n.3234+37A=
n.3426+37A=
n.484+37A=
n.4503+37A=
c.*3074+37A= (n.*3074+37A=)
c.*3145+37A= (n.*3145+37A=)
c.299+1215T=
n.4225+37A=
n.207+37A=
c.641-24934T= (n.641-24934T=)
c.*1269+1215T= (n.*1269+1215T=)
n.222+37A=
c.*38+1215T= (n.*38+1215T=)
c.804+1215T= (n.804+1215T=)
c.3966+37A= (n.3966+37A=)
c.7845+37A= (n.7845+37A=)
c.6966+37A= (n.6966+37A=)
c.6702+37A= (n.6702+37A=)
c.3081+37A= (n.3081+37A=)
n.2374+1215T=
n.2372+1215T=
11g.108334005A>CCA6266247ATM,C11orf65c.8010+37A>C (n.8010+37A>C)
c.*7481+37A>C (n.*7481+37A>C)
n.2429+37A>C
n.708+37A>C
n.2767+37A>C
n.2428+37A>C
n.9494+37A>C
n.3234+37A>C
n.3426+37A>C
n.484+37A>C
n.4503+37A>C
c.*3074+37A>C (n.*3074+37A>C)
c.*3145+37A>C (n.*3145+37A>C)
c.299+1215T>G
n.4225+37A>C
n.207+37A>C
c.641-24934T>G (n.641-24934T>G)
c.*1269+1215T>G (n.*1269+1215T>G)
n.222+37A>C
c.*38+1215T>G (n.*38+1215T>G)
c.804+1215T>G (n.804+1215T>G)
c.3966+37A>C (n.3966+37A>C)
c.7845+37A>C (n.7845+37A>C)
c.6966+37A>C (n.6966+37A>C)
c.6702+37A>C (n.6702+37A>C)
c.3081+37A>C (n.3081+37A>C)
n.2374+1215T>G
n.2372+1215T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108334005A>TCA6266246ATM,C11orf65c.8010+37A>T (n.8010+37A>T)
c.*7481+37A>T (n.*7481+37A>T)
n.2429+37A>T
n.708+37A>T
n.2767+37A>T
n.2428+37A>T
n.9494+37A>T
n.3234+37A>T
n.3426+37A>T
n.484+37A>T
n.4503+37A>T
c.*3074+37A>T (n.*3074+37A>T)
c.*3145+37A>T (n.*3145+37A>T)
c.299+1215T>A
n.4225+37A>T
n.207+37A>T
c.641-24934T>A (n.641-24934T>A)
c.*1269+1215T>A (n.*1269+1215T>A)
n.222+37A>T
c.*38+1215T>A (n.*38+1215T>A)
c.804+1215T>A (n.804+1215T>A)
c.3966+37A>T (n.3966+37A>T)
c.7845+37A>T (n.7845+37A>T)
c.6966+37A>T (n.6966+37A>T)
c.6702+37A>T (n.6702+37A>T)
c.3081+37A>T (n.3081+37A>T)
n.2374+1215T>A
n.2372+1215T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334006A=CA1998811898ATM,C11orf65c.8010+38A= (n.8010+38A=)
c.*7481+38A= (n.*7481+38A=)
n.2429+38A=
n.708+38A=
n.2767+38A=
n.2428+38A=
n.9494+38A=
n.3234+38A=
n.3426+38A=
n.484+38A=
n.4503+38A=
c.*3074+38A= (n.*3074+38A=)
c.*3145+38A= (n.*3145+38A=)
c.299+1214T=
n.4225+38A=
n.207+38A=
c.641-24935T= (n.641-24935T=)
c.*1269+1214T= (n.*1269+1214T=)
n.222+38A=
c.*38+1214T= (n.*38+1214T=)
c.804+1214T= (n.804+1214T=)
c.3966+38A= (n.3966+38A=)
c.7845+38A= (n.7845+38A=)
c.6966+38A= (n.6966+38A=)
c.6702+38A= (n.6702+38A=)
c.3081+38A= (n.3081+38A=)
n.2374+1214T=
n.2372+1214T=
11g.108334006A>GCA2580615061ATM,C11orf65c.8010+38A>G (n.8010+38A>G)
c.*7481+38A>G (n.*7481+38A>G)
n.2429+38A>G
n.708+38A>G
n.2767+38A>G
n.2428+38A>G
n.9494+38A>G
n.3234+38A>G
n.3426+38A>G
n.484+38A>G
n.4503+38A>G
c.*3074+38A>G (n.*3074+38A>G)
c.*3145+38A>G (n.*3145+38A>G)
c.299+1214T>C
n.4225+38A>G
n.207+38A>G
c.641-24935T>C (n.641-24935T>C)
c.*1269+1214T>C (n.*1269+1214T>C)
n.222+38A>G
c.*38+1214T>C (n.*38+1214T>C)
c.804+1214T>C (n.804+1214T>C)
c.3966+38A>G (n.3966+38A>G)
c.7845+38A>G (n.7845+38A>G)
c.6966+38A>G (n.6966+38A>G)
c.6702+38A>G (n.6702+38A>G)
c.3081+38A>G (n.3081+38A>G)
n.2374+1214T>C
n.2372+1214T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.108334006A>TCA6266248ATM,C11orf65c.8010+38A>T (n.8010+38A>T)
c.*7481+38A>T (n.*7481+38A>T)
n.2429+38A>T
n.708+38A>T
n.2767+38A>T
n.2428+38A>T
n.9494+38A>T
n.3234+38A>T
n.3426+38A>T
n.484+38A>T
n.4503+38A>T
c.*3074+38A>T (n.*3074+38A>T)
c.*3145+38A>T (n.*3145+38A>T)
c.299+1214T>A
n.4225+38A>T
n.207+38A>T
c.641-24935T>A (n.641-24935T>A)
c.*1269+1214T>A (n.*1269+1214T>A)
n.222+38A>T
c.*38+1214T>A (n.*38+1214T>A)
c.804+1214T>A (n.804+1214T>A)
c.3966+38A>T (n.3966+38A>T)
c.7845+38A>T (n.7845+38A>T)
c.6966+38A>T (n.6966+38A>T)
c.6702+38A>T (n.6702+38A>T)
c.3081+38A>T (n.3081+38A>T)
n.2374+1214T>A
n.2372+1214T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334006_108334007delinsATCA1998811897ATM,C11orf65c.8010+38_8010+39delinsAT (n.8010+38_8010+39delinsAT)
c.*7481+38_*7481+39delinsAT (n.*7481+38_*7481+39delinsAT)
n.2429+38_2429+39delinsAT
n.708+38_708+39delinsAT
n.2767+38_2767+39delinsAT
n.2428+38_2428+39delinsAT
n.9494+38_9494+39delinsAT
n.3234+38_3234+39delinsAT
n.3426+38_3426+39delinsAT
n.484+38_484+39delinsAT
n.4503+38_4503+39delinsAT
c.*3074+38_*3074+39delinsAT (n.*3074+38_*3074+39delinsAT)
c.*3145+38_*3145+39delinsAT (n.*3145+38_*3145+39delinsAT)
c.299+1213_299+1214delinsAT
n.4225+38_4225+39delinsAT
n.207+38_207+39delinsAT
c.641-24936_641-24935delinsAT (n.641-24936_641-24935delinsAT)
c.*1269+1213_*1269+1214delinsAT (n.*1269+1213_*1269+1214delinsAT)
n.222+38_222+39delinsAT
c.*38+1213_*38+1214delinsAT (n.*38+1213_*38+1214delinsAT)
c.804+1213_804+1214delinsAT (n.804+1213_804+1214delinsAT)
c.3966+38_3966+39delinsAT (n.3966+38_3966+39delinsAT)
c.7845+38_7845+39delinsAT (n.7845+38_7845+39delinsAT)
c.6966+38_6966+39delinsAT (n.6966+38_6966+39delinsAT)
c.6702+38_6702+39delinsAT (n.6702+38_6702+39delinsAT)
c.3081+38_3081+39delinsAT (n.3081+38_3081+39delinsAT)
n.2374+1213_2374+1214delinsAT
n.2372+1213_2372+1214delinsAT
11g.108334007T>ACA6266250ATM,C11orf65c.8010+39T>A (n.8010+39T>A)
c.*7481+39T>A (n.*7481+39T>A)
n.2429+39T>A
n.708+39T>A
n.2767+39T>A
n.2428+39T>A
n.9494+39T>A
n.3234+39T>A
n.3426+39T>A
n.484+39T>A
n.4503+39T>A
c.*3074+39T>A (n.*3074+39T>A)
c.*3145+39T>A (n.*3145+39T>A)
c.299+1213A>T
n.4225+39T>A
n.207+39T>A
c.641-24936A>T (n.641-24936A>T)
c.*1269+1213A>T (n.*1269+1213A>T)
n.222+39T>A
c.*38+1213A>T (n.*38+1213A>T)
c.804+1213A>T (n.804+1213A>T)
c.3966+39T>A (n.3966+39T>A)
c.7845+39T>A (n.7845+39T>A)
c.6966+39T>A (n.6966+39T>A)
c.6702+39T>A (n.6702+39T>A)
c.3081+39T>A (n.3081+39T>A)
n.2374+1213A>T
n.2372+1213A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334007T>CCA1998811900ATM,C11orf65c.8010+39T>C (n.8010+39T>C)
c.*7481+39T>C (n.*7481+39T>C)
n.2429+39T>C
n.708+39T>C
n.2767+39T>C
n.2428+39T>C
n.9494+39T>C
n.3234+39T>C
n.3426+39T>C
n.484+39T>C
n.4503+39T>C
c.*3074+39T>C (n.*3074+39T>C)
c.*3145+39T>C (n.*3145+39T>C)
c.299+1213A>G
n.4225+39T>C
n.207+39T>C
c.641-24936A>G (n.641-24936A>G)
c.*1269+1213A>G (n.*1269+1213A>G)
n.222+39T>C
c.*38+1213A>G (n.*38+1213A>G)
c.804+1213A>G (n.804+1213A>G)
c.3966+39T>C (n.3966+39T>C)
c.7845+39T>C (n.7845+39T>C)
c.6966+39T>C (n.6966+39T>C)
c.6702+39T>C (n.6702+39T>C)
c.3081+39T>C (n.3081+39T>C)
n.2374+1213A>G
n.2372+1213A>G
dbSNP
11g.108334007T=CA1998811899ATM,C11orf65c.8010+39T= (n.8010+39T=)
c.*7481+39T= (n.*7481+39T=)
n.2429+39T=
n.708+39T=
n.2767+39T=
n.2428+39T=
n.9494+39T=
n.3234+39T=
n.3426+39T=
n.484+39T=
n.4503+39T=
c.*3074+39T= (n.*3074+39T=)
c.*3145+39T= (n.*3145+39T=)
c.299+1213A=
n.4225+39T=
n.207+39T=
c.641-24936A= (n.641-24936A=)
c.*1269+1213A= (n.*1269+1213A=)
n.222+39T=
c.*38+1213A= (n.*38+1213A=)
c.804+1213A= (n.804+1213A=)
c.3966+39T= (n.3966+39T=)
c.7845+39T= (n.7845+39T=)
c.6966+39T= (n.6966+39T=)
c.6702+39T= (n.6702+39T=)
c.3081+39T= (n.3081+39T=)
n.2374+1213A=
n.2372+1213A=
11g.108334014dupCA601727266ATM,C11orf65c.8010+46dup (n.8010+46dup)
c.*7481+46dup (n.*7481+46dup)
n.2429+46dup
n.708+46dup
n.2767+46dup
n.2428+46dup
n.9494+46dup
n.3234+46dup
n.3426+46dup
n.484+46dup
n.4503+46dup
c.*3074+46dup (n.*3074+46dup)
c.*3145+46dup (n.*3145+46dup)
c.299+1213dup
n.4225+46dup
n.207+46dup
c.641-24936dup (n.641-24936dup)
c.*1269+1213dup (n.*1269+1213dup)
n.222+46dup
c.*38+1213dup (n.*38+1213dup)
c.804+1213dup (n.804+1213dup)
c.3966+46dup (n.3966+46dup)
c.7845+46dup (n.7845+46dup)
c.6966+46dup (n.6966+46dup)
c.6702+46dup (n.6702+46dup)
c.3081+46dup (n.3081+46dup)
n.2374+1213dup
n.2372+1213dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334014delCA6266249ATM,C11orf65c.8010+46del (n.8010+46del)
c.*7481+46del (n.*7481+46del)
n.2429+46del
n.708+46del
n.2767+46del
n.2428+46del
n.9494+46del
n.3234+46del
n.3426+46del
n.484+46del
n.4503+46del
c.*3074+46del (n.*3074+46del)
c.*3145+46del (n.*3145+46del)
c.299+1213del
n.4225+46del
n.207+46del
c.641-24936del (n.641-24936del)
c.*1269+1213del (n.*1269+1213del)
n.222+46del
c.*38+1213del (n.*38+1213del)
c.804+1213del (n.804+1213del)
c.3966+46del (n.3966+46del)
c.7845+46del (n.7845+46del)
c.6966+46del (n.6966+46del)
c.6702+46del (n.6702+46del)
c.3081+46del (n.3081+46del)
n.2374+1213del
n.2372+1213del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334011_108334014delCA2615862819ATM,C11orf65c.8010+43_8010+46del (n.8010+43_8010+46del)
c.*7481+43_*7481+46del (n.*7481+43_*7481+46del)
n.2429+43_2429+46del
n.708+43_708+46del
n.2767+43_2767+46del
n.2428+43_2428+46del
n.9494+43_9494+46del
n.3234+43_3234+46del
n.3426+43_3426+46del
n.484+43_484+46del
n.4503+43_4503+46del
c.*3074+43_*3074+46del (n.*3074+43_*3074+46del)
c.*3145+43_*3145+46del (n.*3145+43_*3145+46del)
c.299+1210_299+1213del
n.4225+43_4225+46del
n.207+43_207+46del
c.641-24939_641-24936del (n.641-24939_641-24936del)
c.*1269+1210_*1269+1213del (n.*1269+1210_*1269+1213del)
n.222+43_222+46del
c.*38+1210_*38+1213del (n.*38+1210_*38+1213del)
c.804+1210_804+1213del (n.804+1210_804+1213del)
c.3966+43_3966+46del (n.3966+43_3966+46del)
c.7845+43_7845+46del (n.7845+43_7845+46del)
c.6966+43_6966+46del (n.6966+43_6966+46del)
c.6702+43_6702+46del (n.6702+43_6702+46del)
c.3081+43_3081+46del (n.3081+43_3081+46del)
n.2374+1210_2374+1213del
n.2372+1210_2372+1213del
gnomAD v4
11g.108334008T>ACA2725242424ATM,C11orf65c.8010+40T>A (n.8010+40T>A)
c.*7481+40T>A (n.*7481+40T>A)
n.2429+40T>A
n.708+40T>A
n.2767+40T>A
n.2428+40T>A
n.9494+40T>A
n.3234+40T>A
n.3426+40T>A
n.484+40T>A
n.4503+40T>A
c.*3074+40T>A (n.*3074+40T>A)
c.*3145+40T>A (n.*3145+40T>A)
c.299+1212A>T
n.4225+40T>A
n.207+40T>A
c.641-24937A>T (n.641-24937A>T)
c.*1269+1212A>T (n.*1269+1212A>T)
n.222+40T>A
c.*38+1212A>T (n.*38+1212A>T)
c.804+1212A>T (n.804+1212A>T)
c.3966+40T>A (n.3966+40T>A)
c.7845+40T>A (n.7845+40T>A)
c.6966+40T>A (n.6966+40T>A)
c.6702+40T>A (n.6702+40T>A)
c.3081+40T>A (n.3081+40T>A)
n.2374+1212A>T
n.2372+1212A>T
dbSNP
11g.108334010T>GCA6266251ATM,C11orf65c.8010+42T>G (n.8010+42T>G)
c.*7481+42T>G (n.*7481+42T>G)
n.2429+42T>G
n.708+42T>G
n.2767+42T>G
n.2428+42T>G
n.9494+42T>G
n.3234+42T>G
n.3426+42T>G
n.484+42T>G
n.4503+42T>G
c.*3074+42T>G (n.*3074+42T>G)
c.*3145+42T>G (n.*3145+42T>G)
c.299+1210A>C
n.4225+42T>G
n.207+42T>G
c.641-24939A>C (n.641-24939A>C)
c.*1269+1210A>C (n.*1269+1210A>C)
n.222+42T>G
c.*38+1210A>C (n.*38+1210A>C)
c.804+1210A>C (n.804+1210A>C)
c.3966+42T>G (n.3966+42T>G)
c.7845+42T>G (n.7845+42T>G)
c.6966+42T>G (n.6966+42T>G)
c.6702+42T>G (n.6702+42T>G)
c.3081+42T>G (n.3081+42T>G)
n.2374+1210A>C
n.2372+1210A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334010T=CA1998811901ATM,C11orf65c.8010+42T= (n.8010+42T=)
c.*7481+42T= (n.*7481+42T=)
n.2429+42T=
n.708+42T=
n.2767+42T=
n.2428+42T=
n.9494+42T=
n.3234+42T=
n.3426+42T=
n.484+42T=
n.4503+42T=
c.*3074+42T= (n.*3074+42T=)
c.*3145+42T= (n.*3145+42T=)
c.299+1210A=
n.4225+42T=
n.207+42T=
c.641-24939A= (n.641-24939A=)
c.*1269+1210A= (n.*1269+1210A=)
n.222+42T=
c.*38+1210A= (n.*38+1210A=)
c.804+1210A= (n.804+1210A=)
c.3966+42T= (n.3966+42T=)
c.7845+42T= (n.7845+42T=)
c.6966+42T= (n.6966+42T=)
c.6702+42T= (n.6702+42T=)
c.3081+42T= (n.3081+42T=)
n.2374+1210A=
n.2372+1210A=
11g.108334011T>GCA2500644710ATM,C11orf65c.8010+43T>G (n.8010+43T>G)
c.*7481+43T>G (n.*7481+43T>G)
n.2429+43T>G
n.708+43T>G
n.2767+43T>G
n.2428+43T>G
n.9494+43T>G
n.3234+43T>G
n.3426+43T>G
n.484+43T>G
n.4503+43T>G
c.*3074+43T>G (n.*3074+43T>G)
c.*3145+43T>G (n.*3145+43T>G)
c.299+1209A>C
n.4225+43T>G
n.207+43T>G
c.641-24940A>C (n.641-24940A>C)
c.*1269+1209A>C (n.*1269+1209A>C)
n.222+43T>G
c.*38+1209A>C (n.*38+1209A>C)
c.804+1209A>C (n.804+1209A>C)
c.3966+43T>G (n.3966+43T>G)
c.7845+43T>G (n.7845+43T>G)
c.6966+43T>G (n.6966+43T>G)
c.6702+43T>G (n.6702+43T>G)
c.3081+43T>G (n.3081+43T>G)
n.2374+1209A>C
n.2372+1209A>C
gnomAD v4
11g.108334012T>ACA601727267ATM,C11orf65c.8010+44T>A (n.8010+44T>A)
c.*7481+44T>A (n.*7481+44T>A)
n.2429+44T>A
n.708+44T>A
n.2767+44T>A
n.2428+44T>A
n.9494+44T>A
n.3234+44T>A
n.3426+44T>A
n.484+44T>A
n.4503+44T>A
c.*3074+44T>A (n.*3074+44T>A)
c.*3145+44T>A (n.*3145+44T>A)
c.299+1208A>T
n.4225+44T>A
n.207+44T>A
c.641-24941A>T (n.641-24941A>T)
c.*1269+1208A>T (n.*1269+1208A>T)
n.222+44T>A
c.*38+1208A>T (n.*38+1208A>T)
c.804+1208A>T (n.804+1208A>T)
c.3966+44T>A (n.3966+44T>A)
c.7845+44T>A (n.7845+44T>A)
c.6966+44T>A (n.6966+44T>A)
c.6702+44T>A (n.6702+44T>A)
c.3081+44T>A (n.3081+44T>A)
n.2374+1208A>T
n.2372+1208A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334012T=CA1998811902ATM,C11orf65c.8010+44T= (n.8010+44T=)
c.*7481+44T= (n.*7481+44T=)
n.2429+44T=
n.708+44T=
n.2767+44T=
n.2428+44T=
n.9494+44T=
n.3234+44T=
n.3426+44T=
n.484+44T=
n.4503+44T=
c.*3074+44T= (n.*3074+44T=)
c.*3145+44T= (n.*3145+44T=)
c.299+1208A=
n.4225+44T=
n.207+44T=
c.641-24941A= (n.641-24941A=)
c.*1269+1208A= (n.*1269+1208A=)
n.222+44T=
c.*38+1208A= (n.*38+1208A=)
c.804+1208A= (n.804+1208A=)
c.3966+44T= (n.3966+44T=)
c.7845+44T= (n.7845+44T=)
c.6966+44T= (n.6966+44T=)
c.6702+44T= (n.6702+44T=)
c.3081+44T= (n.3081+44T=)
n.2374+1208A=
n.2372+1208A=
11g.108334012_108334013insACA2725242437ATM,C11orf65c.8010+44_8010+45insA (n.8010+44_8010+45insA)
c.*7481+44_*7481+45insA (n.*7481+44_*7481+45insA)
n.2429+44_2429+45insA
n.708+44_708+45insA
n.2767+44_2767+45insA
n.2428+44_2428+45insA
n.9494+44_9494+45insA
n.3234+44_3234+45insA
n.3426+44_3426+45insA
n.484+44_484+45insA
n.4503+44_4503+45insA
c.*3074+44_*3074+45insA (n.*3074+44_*3074+45insA)
c.*3145+44_*3145+45insA (n.*3145+44_*3145+45insA)
c.299+1207_299+1208insT
n.4225+44_4225+45insA
n.207+44_207+45insA
c.641-24942_641-24941insT (n.641-24942_641-24941insT)
c.*1269+1207_*1269+1208insT (n.*1269+1207_*1269+1208insT)
n.222+44_222+45insA
c.*38+1207_*38+1208insT (n.*38+1207_*38+1208insT)
c.804+1207_804+1208insT (n.804+1207_804+1208insT)
c.3966+44_3966+45insA (n.3966+44_3966+45insA)
c.7845+44_7845+45insA (n.7845+44_7845+45insA)
c.6966+44_6966+45insA (n.6966+44_6966+45insA)
c.6702+44_6702+45insA (n.6702+44_6702+45insA)
c.3081+44_3081+45insA (n.3081+44_3081+45insA)
n.2374+1207_2374+1208insT
n.2372+1207_2372+1208insT
dbSNP
11g.108334013T>ACA2574971646ATM,C11orf65c.8010+45T>A (n.8010+45T>A)
c.*7481+45T>A (n.*7481+45T>A)
n.2429+45T>A
n.708+45T>A
n.2767+45T>A
n.2428+45T>A
n.9494+45T>A
n.3234+45T>A
n.3426+45T>A
n.484+45T>A
n.4503+45T>A
c.*3074+45T>A (n.*3074+45T>A)
c.*3145+45T>A (n.*3145+45T>A)
c.299+1207A>T
n.4225+45T>A
n.207+45T>A
c.641-24942A>T (n.641-24942A>T)
c.*1269+1207A>T (n.*1269+1207A>T)
n.222+45T>A
c.*38+1207A>T (n.*38+1207A>T)
c.804+1207A>T (n.804+1207A>T)
c.3966+45T>A (n.3966+45T>A)
c.7845+45T>A (n.7845+45T>A)
c.6966+45T>A (n.6966+45T>A)
c.6702+45T>A (n.6702+45T>A)
c.3081+45T>A (n.3081+45T>A)
n.2374+1207A>T
n.2372+1207A>T
dbSNP
11g.108334013T>CCA601727268ATM,C11orf65c.8010+45T>C (n.8010+45T>C)
c.*7481+45T>C (n.*7481+45T>C)
n.2429+45T>C
n.708+45T>C
n.2767+45T>C
n.2428+45T>C
n.9494+45T>C
n.3234+45T>C
n.3426+45T>C
n.484+45T>C
n.4503+45T>C
c.*3074+45T>C (n.*3074+45T>C)
c.*3145+45T>C (n.*3145+45T>C)
c.299+1207A>G
n.4225+45T>C
n.207+45T>C
c.641-24942A>G (n.641-24942A>G)
c.*1269+1207A>G (n.*1269+1207A>G)
n.222+45T>C
c.*38+1207A>G (n.*38+1207A>G)
c.804+1207A>G (n.804+1207A>G)
c.3966+45T>C (n.3966+45T>C)
c.7845+45T>C (n.7845+45T>C)
c.6966+45T>C (n.6966+45T>C)
c.6702+45T>C (n.6702+45T>C)
c.3081+45T>C (n.3081+45T>C)
n.2374+1207A>G
n.2372+1207A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334013T=CA1998811903ATM,C11orf65c.8010+45T= (n.8010+45T=)
c.*7481+45T= (n.*7481+45T=)
n.2429+45T=
n.708+45T=
n.2767+45T=
n.2428+45T=
n.9494+45T=
n.3234+45T=
n.3426+45T=
n.484+45T=
n.4503+45T=
c.*3074+45T= (n.*3074+45T=)
c.*3145+45T= (n.*3145+45T=)
c.299+1207A=
n.4225+45T=
n.207+45T=
c.641-24942A= (n.641-24942A=)
c.*1269+1207A= (n.*1269+1207A=)
n.222+45T=
c.*38+1207A= (n.*38+1207A=)
c.804+1207A= (n.804+1207A=)
c.3966+45T= (n.3966+45T=)
c.7845+45T= (n.7845+45T=)
c.6966+45T= (n.6966+45T=)
c.6702+45T= (n.6702+45T=)
c.3081+45T= (n.3081+45T=)
n.2374+1207A=
n.2372+1207A=
11g.108334014T>ACA6266252ATM,C11orf65c.8010+46T>A (n.8010+46T>A)
c.*7481+46T>A (n.*7481+46T>A)
n.2429+46T>A
n.708+46T>A
n.2767+46T>A
n.2428+46T>A
n.9494+46T>A
n.3234+46T>A
n.3426+46T>A
n.484+46T>A
n.4503+46T>A
c.*3074+46T>A (n.*3074+46T>A)
c.*3145+46T>A (n.*3145+46T>A)
c.299+1206A>T
n.4225+46T>A
n.207+46T>A
c.641-24943A>T (n.641-24943A>T)
c.*1269+1206A>T (n.*1269+1206A>T)
n.222+46T>A
c.*38+1206A>T (n.*38+1206A>T)
c.804+1206A>T (n.804+1206A>T)
c.3966+46T>A (n.3966+46T>A)
c.7845+46T>A (n.7845+46T>A)
c.6966+46T>A (n.6966+46T>A)
c.6702+46T>A (n.6702+46T>A)
c.3081+46T>A (n.3081+46T>A)
n.2374+1206A>T
n.2372+1206A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334014T=CA1998811904ATM,C11orf65c.8010+46T= (n.8010+46T=)
c.*7481+46T= (n.*7481+46T=)
n.2429+46T=
n.708+46T=
n.2767+46T=
n.2428+46T=
n.9494+46T=
n.3234+46T=
n.3426+46T=
n.484+46T=
n.4503+46T=
c.*3074+46T= (n.*3074+46T=)
c.*3145+46T= (n.*3145+46T=)
c.299+1206A=
n.4225+46T=
n.207+46T=
c.641-24943A= (n.641-24943A=)
c.*1269+1206A= (n.*1269+1206A=)
n.222+46T=
c.*38+1206A= (n.*38+1206A=)
c.804+1206A= (n.804+1206A=)
c.3966+46T= (n.3966+46T=)
c.7845+46T= (n.7845+46T=)
c.6966+46T= (n.6966+46T=)
c.6702+46T= (n.6702+46T=)
c.3081+46T= (n.3081+46T=)
n.2374+1206A=
n.2372+1206A=
11g.108334015A=CA1998811905ATM,C11orf65c.8010+47A= (n.8010+47A=)
c.*7481+47A= (n.*7481+47A=)
n.2429+47A=
n.708+47A=
n.2767+47A=
n.2428+47A=
n.9494+47A=
n.3234+47A=
n.3426+47A=
n.484+47A=
n.4503+47A=
c.*3074+47A= (n.*3074+47A=)
c.*3145+47A= (n.*3145+47A=)
c.299+1205T=
n.4225+47A=
n.207+47A=
c.641-24944T= (n.641-24944T=)
c.*1269+1205T= (n.*1269+1205T=)
n.222+47A=
c.*38+1205T= (n.*38+1205T=)
c.804+1205T= (n.804+1205T=)
c.3966+47A= (n.3966+47A=)
c.7845+47A= (n.7845+47A=)
c.6966+47A= (n.6966+47A=)
c.6702+47A= (n.6702+47A=)
c.3081+47A= (n.3081+47A=)
n.2374+1205T=
n.2372+1205T=
11g.108334015A>TCA6266253ATM,C11orf65c.8010+47A>T (n.8010+47A>T)
c.*7481+47A>T (n.*7481+47A>T)
n.2429+47A>T
n.708+47A>T
n.2767+47A>T
n.2428+47A>T
n.9494+47A>T
n.3234+47A>T
n.3426+47A>T
n.484+47A>T
n.4503+47A>T
c.*3074+47A>T (n.*3074+47A>T)
c.*3145+47A>T (n.*3145+47A>T)
c.299+1205T>A
n.4225+47A>T
n.207+47A>T
c.641-24944T>A (n.641-24944T>A)
c.*1269+1205T>A (n.*1269+1205T>A)
n.222+47A>T
c.*38+1205T>A (n.*38+1205T>A)
c.804+1205T>A (n.804+1205T>A)
c.3966+47A>T (n.3966+47A>T)
c.7845+47A>T (n.7845+47A>T)
c.6966+47A>T (n.6966+47A>T)
c.6702+47A>T (n.6702+47A>T)
c.3081+47A>T (n.3081+47A>T)
n.2374+1205T>A
n.2372+1205T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334017delCA2574971647ATM,C11orf65c.8010+49del (n.8010+49del)
c.*7481+49del (n.*7481+49del)
n.2429+49del
n.708+49del
n.2767+49del
n.2428+49del
n.9494+49del
n.3234+49del
n.3426+49del
n.484+49del
n.4503+49del
c.*3074+49del (n.*3074+49del)
c.*3145+49del (n.*3145+49del)
c.299+1204del
n.4225+49del
n.207+49del
c.641-24945del (n.641-24945del)
c.*1269+1204del (n.*1269+1204del)
n.222+49del
c.*38+1204del (n.*38+1204del)
c.804+1204del (n.804+1204del)
c.3966+49del (n.3966+49del)
c.7845+49del (n.7845+49del)
c.6966+49del (n.6966+49del)
c.6702+49del (n.6702+49del)
c.3081+49del (n.3081+49del)
n.2374+1204del
n.2372+1204del
11g.108334017T>ACA2725242438ATM,C11orf65c.8010+49T>A (n.8010+49T>A)
c.*7481+49T>A (n.*7481+49T>A)
n.2429+49T>A
n.708+49T>A
n.2767+49T>A
n.2428+49T>A
n.9494+49T>A
n.3234+49T>A
n.3426+49T>A
n.484+49T>A
n.4503+49T>A
c.*3074+49T>A (n.*3074+49T>A)
c.*3145+49T>A (n.*3145+49T>A)
c.299+1203A>T
n.4225+49T>A
n.207+49T>A
c.641-24946A>T (n.641-24946A>T)
c.*1269+1203A>T (n.*1269+1203A>T)
n.222+49T>A
c.*38+1203A>T (n.*38+1203A>T)
c.804+1203A>T (n.804+1203A>T)
c.3966+49T>A (n.3966+49T>A)
c.7845+49T>A (n.7845+49T>A)
c.6966+49T>A (n.6966+49T>A)
c.6702+49T>A (n.6702+49T>A)
c.3081+49T>A (n.3081+49T>A)
n.2374+1203A>T
n.2372+1203A>T
dbSNP
11g.108334018delCA2793549783ATM,C11orf65c.8010+50del (n.8010+50del)
c.*7481+50del (n.*7481+50del)
n.2429+50del
n.708+50del
n.2767+50del
n.2428+50del
n.9494+50del
n.3234+50del
n.3426+50del
n.484+50del
n.4503+50del
c.*3074+50del (n.*3074+50del)
c.*3145+50del (n.*3145+50del)
c.299+1202del
n.4225+50del
n.207+50del
c.641-24947del (n.641-24947del)
c.*1269+1202del (n.*1269+1202del)
n.222+50del
c.*38+1202del (n.*38+1202del)
c.804+1202del (n.804+1202del)
c.3966+50del (n.3966+50del)
c.7845+50del (n.7845+50del)
c.6966+50del (n.6966+50del)
c.6702+50del (n.6702+50del)
c.3081+50del (n.3081+50del)
n.2374+1202del
n.2372+1202del
11g.108334018A=CA1998811906ATM,C11orf65c.8010+50A= (n.8010+50A=)
c.*7481+50A= (n.*7481+50A=)
n.2429+50A=
n.708+50A=
n.2767+50A=
n.2428+50A=
n.9494+50A=
n.3234+50A=
n.3426+50A=
n.484+50A=
n.4503+50A=
c.*3074+50A= (n.*3074+50A=)
c.*3145+50A= (n.*3145+50A=)
c.299+1202T=
n.4225+50A=
n.207+50A=
c.641-24947T= (n.641-24947T=)
c.*1269+1202T= (n.*1269+1202T=)
n.222+50A=
c.*38+1202T= (n.*38+1202T=)
c.804+1202T= (n.804+1202T=)
c.3966+50A= (n.3966+50A=)
c.7845+50A= (n.7845+50A=)
c.6966+50A= (n.6966+50A=)
c.6702+50A= (n.6702+50A=)
c.3081+50A= (n.3081+50A=)
n.2374+1202T=
n.2372+1202T=
11g.108334018A>GCA1998811907ATM,C11orf65c.8010+50A>G (n.8010+50A>G)
c.*7481+50A>G (n.*7481+50A>G)
n.2429+50A>G
n.708+50A>G
n.2767+50A>G
n.2428+50A>G
n.9494+50A>G
n.3234+50A>G
n.3426+50A>G
n.484+50A>G
n.4503+50A>G
c.*3074+50A>G (n.*3074+50A>G)
c.*3145+50A>G (n.*3145+50A>G)
c.299+1202T>C
n.4225+50A>G
n.207+50A>G
c.641-24947T>C (n.641-24947T>C)
c.*1269+1202T>C (n.*1269+1202T>C)
n.222+50A>G
c.*38+1202T>C (n.*38+1202T>C)
c.804+1202T>C (n.804+1202T>C)
c.3966+50A>G (n.3966+50A>G)
c.7845+50A>G (n.7845+50A>G)
c.6966+50A>G (n.6966+50A>G)
c.6702+50A>G (n.6702+50A>G)
c.3081+50A>G (n.3081+50A>G)
n.2374+1202T>C
n.2372+1202T>C
dbSNP
11g.108334018A>TCA6266254ATM,C11orf65c.8010+50A>T (n.8010+50A>T)
c.*7481+50A>T (n.*7481+50A>T)
n.2429+50A>T
n.708+50A>T
n.2767+50A>T
n.2428+50A>T
n.9494+50A>T
n.3234+50A>T
n.3426+50A>T
n.484+50A>T
n.4503+50A>T
c.*3074+50A>T (n.*3074+50A>T)
c.*3145+50A>T (n.*3145+50A>T)
c.299+1202T>A
n.4225+50A>T
n.207+50A>T
c.641-24947T>A (n.641-24947T>A)
c.*1269+1202T>A (n.*1269+1202T>A)
n.222+50A>T
c.*38+1202T>A (n.*38+1202T>A)
c.804+1202T>A (n.804+1202T>A)
c.3966+50A>T (n.3966+50A>T)
c.7845+50A>T (n.7845+50A>T)
c.6966+50A>T (n.6966+50A>T)
c.6702+50A>T (n.6702+50A>T)
c.3081+50A>T (n.3081+50A>T)
n.2374+1202T>A
n.2372+1202T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334019G>ACA2724944837ATM,C11orf65c.8010+51G>A (n.8010+51G>A)
c.*7481+51G>A (n.*7481+51G>A)
n.2429+51G>A
n.708+51G>A
n.2767+51G>A
n.2428+51G>A
n.9494+51G>A
n.3234+51G>A
n.3426+51G>A
n.484+51G>A
n.4503+51G>A
c.*3074+51G>A (n.*3074+51G>A)
c.*3145+51G>A (n.*3145+51G>A)
c.299+1201C>T
n.4225+51G>A
n.207+51G>A
c.641-24948C>T (n.641-24948C>T)
c.*1269+1201C>T (n.*1269+1201C>T)
n.222+51G>A
c.*38+1201C>T (n.*38+1201C>T)
c.804+1201C>T (n.804+1201C>T)
c.3966+51G>A (n.3966+51G>A)
c.7845+51G>A (n.7845+51G>A)
c.6966+51G>A (n.6966+51G>A)
c.6702+51G>A (n.6702+51G>A)
c.3081+51G>A (n.3081+51G>A)
n.2374+1201C>T
n.2372+1201C>T
dbSNP
11g.108334019G>CCA2615862820ATM,C11orf65c.8010+51G>C (n.8010+51G>C)
c.*7481+51G>C (n.*7481+51G>C)
n.2429+51G>C
n.708+51G>C
n.2767+51G>C
n.2428+51G>C
n.9494+51G>C
n.3234+51G>C
n.3426+51G>C
n.484+51G>C
n.4503+51G>C
c.*3074+51G>C (n.*3074+51G>C)
c.*3145+51G>C (n.*3145+51G>C)
c.299+1201C>G
n.4225+51G>C
n.207+51G>C
c.641-24948C>G (n.641-24948C>G)
c.*1269+1201C>G (n.*1269+1201C>G)
n.222+51G>C
c.*38+1201C>G (n.*38+1201C>G)
c.804+1201C>G (n.804+1201C>G)
c.3966+51G>C (n.3966+51G>C)
c.7845+51G>C (n.7845+51G>C)
c.6966+51G>C (n.6966+51G>C)
c.6702+51G>C (n.6702+51G>C)
c.3081+51G>C (n.3081+51G>C)
n.2374+1201C>G
n.2372+1201C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108334019G=CA1998811908ATM,C11orf65c.8010+51G= (n.8010+51G=)
c.*7481+51G= (n.*7481+51G=)
n.2429+51G=
n.708+51G=
n.2767+51G=
n.2428+51G=
n.9494+51G=
n.3234+51G=
n.3426+51G=
n.484+51G=
n.4503+51G=
c.*3074+51G= (n.*3074+51G=)
c.*3145+51G= (n.*3145+51G=)
c.299+1201C=
n.4225+51G=
n.207+51G=
c.641-24948C= (n.641-24948C=)
c.*1269+1201C= (n.*1269+1201C=)
n.222+51G=
c.*38+1201C= (n.*38+1201C=)
c.804+1201C= (n.804+1201C=)
c.3966+51G= (n.3966+51G=)
c.7845+51G= (n.7845+51G=)
c.6966+51G= (n.6966+51G=)
c.6702+51G= (n.6702+51G=)
c.3081+51G= (n.3081+51G=)
n.2374+1201C=
n.2372+1201C=
11g.108334019G>TCA6266255ATM,C11orf65c.8010+51G>T (n.8010+51G>T)
c.*7481+51G>T (n.*7481+51G>T)
n.2429+51G>T
n.708+51G>T
n.2767+51G>T
n.2428+51G>T
n.9494+51G>T
n.3234+51G>T
n.3426+51G>T
n.484+51G>T
n.4503+51G>T
c.*3074+51G>T (n.*3074+51G>T)
c.*3145+51G>T (n.*3145+51G>T)
c.299+1201C>A
n.4225+51G>T
n.207+51G>T
c.641-24948C>A (n.641-24948C>A)
c.*1269+1201C>A (n.*1269+1201C>A)
n.222+51G>T
c.*38+1201C>A (n.*38+1201C>A)
c.804+1201C>A (n.804+1201C>A)
c.3966+51G>T (n.3966+51G>T)
c.7845+51G>T (n.7845+51G>T)
c.6966+51G>T (n.6966+51G>T)
c.6702+51G>T (n.6702+51G>T)
c.3081+51G>T (n.3081+51G>T)
n.2374+1201C>A
n.2372+1201C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334020A=CA1998811909ATM,C11orf65c.8010+52A= (n.8010+52A=)
c.*7481+52A= (n.*7481+52A=)
n.2429+52A=
n.708+52A=
n.2767+52A=
n.2428+52A=
n.9494+52A=
n.3234+52A=
n.3426+52A=
n.484+52A=
n.4503+52A=
c.*3074+52A= (n.*3074+52A=)
c.*3145+52A= (n.*3145+52A=)
c.299+1200T=
n.4225+52A=
n.207+52A=
c.641-24949T= (n.641-24949T=)
c.*1269+1200T= (n.*1269+1200T=)
n.222+52A=
c.*38+1200T= (n.*38+1200T=)
c.804+1200T= (n.804+1200T=)
c.3966+52A= (n.3966+52A=)
c.7845+52A= (n.7845+52A=)
c.6966+52A= (n.6966+52A=)
c.6702+52A= (n.6702+52A=)
c.3081+52A= (n.3081+52A=)
n.2374+1200T=
n.2372+1200T=
11g.108334020A>GCA2615862821ATM,C11orf65c.8010+52A>G (n.8010+52A>G)
c.*7481+52A>G (n.*7481+52A>G)
n.2429+52A>G
n.708+52A>G
n.2767+52A>G
n.2428+52A>G
n.9494+52A>G
n.3234+52A>G
n.3426+52A>G
n.484+52A>G
n.4503+52A>G
c.*3074+52A>G (n.*3074+52A>G)
c.*3145+52A>G (n.*3145+52A>G)
c.299+1200T>C
n.4225+52A>G
n.207+52A>G
c.641-24949T>C (n.641-24949T>C)
c.*1269+1200T>C (n.*1269+1200T>C)
n.222+52A>G
c.*38+1200T>C (n.*38+1200T>C)
c.804+1200T>C (n.804+1200T>C)
c.3966+52A>G (n.3966+52A>G)
c.7845+52A>G (n.7845+52A>G)
c.6966+52A>G (n.6966+52A>G)
c.6702+52A>G (n.6702+52A>G)
c.3081+52A>G (n.3081+52A>G)
n.2374+1200T>C
n.2372+1200T>C
gnomAD v4
11g.108334020A>TCA6266256ATM,C11orf65c.8010+52A>T (n.8010+52A>T)
c.*7481+52A>T (n.*7481+52A>T)
n.2429+52A>T
n.708+52A>T
n.2767+52A>T
n.2428+52A>T
n.9494+52A>T
n.3234+52A>T
n.3426+52A>T
n.484+52A>T
n.4503+52A>T
c.*3074+52A>T (n.*3074+52A>T)
c.*3145+52A>T (n.*3145+52A>T)
c.299+1200T>A
n.4225+52A>T
n.207+52A>T
c.641-24949T>A (n.641-24949T>A)
c.*1269+1200T>A (n.*1269+1200T>A)
n.222+52A>T
c.*38+1200T>A (n.*38+1200T>A)
c.804+1200T>A (n.804+1200T>A)
c.3966+52A>T (n.3966+52A>T)
c.7845+52A>T (n.7845+52A>T)
c.6966+52A>T (n.6966+52A>T)
c.6702+52A>T (n.6702+52A>T)
c.3081+52A>T (n.3081+52A>T)
n.2374+1200T>A
n.2372+1200T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334021T>CCA942022638ATM,C11orf65c.8010+53T>C (n.8010+53T>C)
c.*7481+53T>C (n.*7481+53T>C)
n.2429+53T>C
n.708+53T>C
n.2767+53T>C
n.2428+53T>C
n.9494+53T>C
n.3234+53T>C
n.3426+53T>C
n.484+53T>C
n.4503+53T>C
c.*3074+53T>C (n.*3074+53T>C)
c.*3145+53T>C (n.*3145+53T>C)
c.299+1199A>G
n.4225+53T>C
n.207+53T>C
c.641-24950A>G (n.641-24950A>G)
c.*1269+1199A>G (n.*1269+1199A>G)
n.222+53T>C
c.*38+1199A>G (n.*38+1199A>G)
c.804+1199A>G (n.804+1199A>G)
c.3966+53T>C (n.3966+53T>C)
c.7845+53T>C (n.7845+53T>C)
c.6966+53T>C (n.6966+53T>C)
c.6702+53T>C (n.6702+53T>C)
c.3081+53T>C (n.3081+53T>C)
n.2374+1199A>G
n.2372+1199A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334021T>GCA2615862822ATM,C11orf65c.8010+53T>G (n.8010+53T>G)
c.*7481+53T>G (n.*7481+53T>G)
n.2429+53T>G
n.708+53T>G
n.2767+53T>G
n.2428+53T>G
n.9494+53T>G
n.3234+53T>G
n.3426+53T>G
n.484+53T>G
n.4503+53T>G
c.*3074+53T>G (n.*3074+53T>G)
c.*3145+53T>G (n.*3145+53T>G)
c.299+1199A>C
n.4225+53T>G
n.207+53T>G
c.641-24950A>C (n.641-24950A>C)
c.*1269+1199A>C (n.*1269+1199A>C)
n.222+53T>G
c.*38+1199A>C (n.*38+1199A>C)
c.804+1199A>C (n.804+1199A>C)
c.3966+53T>G (n.3966+53T>G)
c.7845+53T>G (n.7845+53T>G)
c.6966+53T>G (n.6966+53T>G)
c.6702+53T>G (n.6702+53T>G)
c.3081+53T>G (n.3081+53T>G)
n.2374+1199A>C
n.2372+1199A>C
gnomAD v4
11g.108334021T=CA1998811910ATM,C11orf65c.8010+53T= (n.8010+53T=)
c.*7481+53T= (n.*7481+53T=)
n.2429+53T=
n.708+53T=
n.2767+53T=
n.2428+53T=
n.9494+53T=
n.3234+53T=
n.3426+53T=
n.484+53T=
n.4503+53T=
c.*3074+53T= (n.*3074+53T=)
c.*3145+53T= (n.*3145+53T=)
c.299+1199A=
n.4225+53T=
n.207+53T=
c.641-24950A= (n.641-24950A=)
c.*1269+1199A= (n.*1269+1199A=)
n.222+53T=
c.*38+1199A= (n.*38+1199A=)
c.804+1199A= (n.804+1199A=)
c.3966+53T= (n.3966+53T=)
c.7845+53T= (n.7845+53T=)
c.6966+53T= (n.6966+53T=)
c.6702+53T= (n.6702+53T=)
c.3081+53T= (n.3081+53T=)
n.2374+1199A=
n.2372+1199A=
11g.108334023G>ACA2574971648ATM,C11orf65c.8010+55G>A (n.8010+55G>A)
c.*7481+55G>A (n.*7481+55G>A)
n.2429+55G>A
n.708+55G>A
n.2767+55G>A
n.2428+55G>A
n.9494+55G>A
n.3234+55G>A
n.3426+55G>A
n.484+55G>A
n.4503+55G>A
c.*3074+55G>A (n.*3074+55G>A)
c.*3145+55G>A (n.*3145+55G>A)
c.299+1197C>T
n.4225+55G>A
n.207+55G>A
c.641-24952C>T (n.641-24952C>T)
c.*1269+1197C>T (n.*1269+1197C>T)
n.222+55G>A
c.*38+1197C>T (n.*38+1197C>T)
c.804+1197C>T (n.804+1197C>T)
c.3966+55G>A (n.3966+55G>A)
c.7845+55G>A (n.7845+55G>A)
c.6966+55G>A (n.6966+55G>A)
c.6702+55G>A (n.6702+55G>A)
c.3081+55G>A (n.3081+55G>A)
n.2374+1197C>T
n.2372+1197C>T
dbSNP
11g.108334024A=CA1998811911ATM,C11orf65c.8010+56A= (n.8010+56A=)
c.*7481+56A= (n.*7481+56A=)
n.2429+56A=
n.708+56A=
n.2767+56A=
n.2428+56A=
n.9494+56A=
n.3234+56A=
n.3426+56A=
n.484+56A=
n.4503+56A=
c.*3074+56A= (n.*3074+56A=)
c.*3145+56A= (n.*3145+56A=)
c.299+1196T=
n.4225+56A=
n.207+56A=
c.641-24953T= (n.641-24953T=)
c.*1269+1196T= (n.*1269+1196T=)
n.222+56A=
c.*38+1196T= (n.*38+1196T=)
c.804+1196T= (n.804+1196T=)
c.3966+56A= (n.3966+56A=)
c.7845+56A= (n.7845+56A=)
c.6966+56A= (n.6966+56A=)
c.6702+56A= (n.6702+56A=)
c.3081+56A= (n.3081+56A=)
n.2374+1196T=
n.2372+1196T=
11g.108334024A>GCA601727270ATM,C11orf65c.8010+56A>G (n.8010+56A>G)
c.*7481+56A>G (n.*7481+56A>G)
n.2429+56A>G
n.708+56A>G
n.2767+56A>G
n.2428+56A>G
n.9494+56A>G
n.3234+56A>G
n.3426+56A>G
n.484+56A>G
n.4503+56A>G
c.*3074+56A>G (n.*3074+56A>G)
c.*3145+56A>G (n.*3145+56A>G)
c.299+1196T>C
n.4225+56A>G
n.207+56A>G
c.641-24953T>C (n.641-24953T>C)
c.*1269+1196T>C (n.*1269+1196T>C)
n.222+56A>G
c.*38+1196T>C (n.*38+1196T>C)
c.804+1196T>C (n.804+1196T>C)
c.3966+56A>G (n.3966+56A>G)
c.7845+56A>G (n.7845+56A>G)
c.6966+56A>G (n.6966+56A>G)
c.6702+56A>G (n.6702+56A>G)
c.3081+56A>G (n.3081+56A>G)
n.2374+1196T>C
n.2372+1196T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334024A>TCA228419849ATM,C11orf65c.8010+56A>T (n.8010+56A>T)
c.*7481+56A>T (n.*7481+56A>T)
n.2429+56A>T
n.708+56A>T
n.2767+56A>T
n.2428+56A>T
n.9494+56A>T
n.3234+56A>T
n.3426+56A>T
n.484+56A>T
n.4503+56A>T
c.*3074+56A>T (n.*3074+56A>T)
c.*3145+56A>T (n.*3145+56A>T)
c.299+1196T>A
n.4225+56A>T
n.207+56A>T
c.641-24953T>A (n.641-24953T>A)
c.*1269+1196T>A (n.*1269+1196T>A)
n.222+56A>T
c.*38+1196T>A (n.*38+1196T>A)
c.804+1196T>A (n.804+1196T>A)
c.3966+56A>T (n.3966+56A>T)
c.7845+56A>T (n.7845+56A>T)
c.6966+56A>T (n.6966+56A>T)
c.6702+56A>T (n.6702+56A>T)
c.3081+56A>T (n.3081+56A>T)
n.2374+1196T>A
n.2372+1196T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334026C>ACA2615862823ATM,C11orf65c.8010+58C>A (n.8010+58C>A)
c.*7481+58C>A (n.*7481+58C>A)
n.2429+58C>A
n.708+58C>A
n.2767+58C>A
n.2428+58C>A
n.9494+58C>A
n.3234+58C>A
n.3426+58C>A
n.484+58C>A
n.4503+58C>A
c.*3074+58C>A (n.*3074+58C>A)
c.*3145+58C>A (n.*3145+58C>A)
c.299+1194G>T
n.4225+58C>A
n.207+58C>A
c.641-24955G>T (n.641-24955G>T)
c.*1269+1194G>T (n.*1269+1194G>T)
n.222+58C>A
c.*38+1194G>T (n.*38+1194G>T)
c.804+1194G>T (n.804+1194G>T)
c.3966+58C>A (n.3966+58C>A)
c.7845+58C>A (n.7845+58C>A)
c.6966+58C>A (n.6966+58C>A)
c.6702+58C>A (n.6702+58C>A)
c.3081+58C>A (n.3081+58C>A)
n.2374+1194G>T
n.2372+1194G>T
gnomAD v4
11g.108334026C>TCA2615862824ATM,C11orf65c.8010+58C>T (n.8010+58C>T)
c.*7481+58C>T (n.*7481+58C>T)
n.2429+58C>T
n.708+58C>T
n.2767+58C>T
n.2428+58C>T
n.9494+58C>T
n.3234+58C>T
n.3426+58C>T
n.484+58C>T
n.4503+58C>T
c.*3074+58C>T (n.*3074+58C>T)
c.*3145+58C>T (n.*3145+58C>T)
c.299+1194G>A
n.4225+58C>T
n.207+58C>T
c.641-24955G>A (n.641-24955G>A)
c.*1269+1194G>A (n.*1269+1194G>A)
n.222+58C>T
c.*38+1194G>A (n.*38+1194G>A)
c.804+1194G>A (n.804+1194G>A)
c.3966+58C>T (n.3966+58C>T)
c.7845+58C>T (n.7845+58C>T)
c.6966+58C>T (n.6966+58C>T)
c.6702+58C>T (n.6702+58C>T)
c.3081+58C>T (n.3081+58C>T)
n.2374+1194G>A
n.2372+1194G>A
gnomAD v4
11g.108334027delCA2725242484ATM,C11orf65c.8010+59del (n.8010+59del)
c.*7481+59del (n.*7481+59del)
n.2429+59del
n.708+59del
n.2767+59del
n.2428+59del
n.9494+59del
n.3234+59del
n.3426+59del
n.484+59del
n.4503+59del
c.*3074+59del (n.*3074+59del)
c.*3145+59del (n.*3145+59del)
c.299+1194del
n.4225+59del
n.207+59del
c.641-24955del (n.641-24955del)
c.*1269+1194del (n.*1269+1194del)
n.222+59del
c.*38+1194del (n.*38+1194del)
c.804+1194del (n.804+1194del)
c.3966+59del (n.3966+59del)
c.7845+59del (n.7845+59del)
c.6966+59del (n.6966+59del)
c.6702+59del (n.6702+59del)
c.3081+59del (n.3081+59del)
n.2374+1194del
n.2372+1194del
dbSNP
11g.108334027C>ACA2615862825ATM,C11orf65c.8010+59C>A (n.8010+59C>A)
c.*7481+59C>A (n.*7481+59C>A)
n.2429+59C>A
n.708+59C>A
n.2767+59C>A
n.2428+59C>A
n.9494+59C>A
n.3234+59C>A
n.3426+59C>A
n.484+59C>A
n.4503+59C>A
c.*3074+59C>A (n.*3074+59C>A)
c.*3145+59C>A (n.*3145+59C>A)
c.299+1193G>T
n.4225+59C>A
n.207+59C>A
c.641-24956G>T (n.641-24956G>T)
c.*1269+1193G>T (n.*1269+1193G>T)
n.222+59C>A
c.*38+1193G>T (n.*38+1193G>T)
c.804+1193G>T (n.804+1193G>T)
c.3966+59C>A (n.3966+59C>A)
c.7845+59C>A (n.7845+59C>A)
c.6966+59C>A (n.6966+59C>A)
c.6702+59C>A (n.6702+59C>A)
c.3081+59C>A (n.3081+59C>A)
n.2374+1193G>T
n.2372+1193G>T
gnomAD v4
11g.108334027C>TCA2529454042ATM,C11orf65c.8010+59C>T (n.8010+59C>T)
c.*7481+59C>T (n.*7481+59C>T)
n.2429+59C>T
n.708+59C>T
n.2767+59C>T
n.2428+59C>T
n.9494+59C>T
n.3234+59C>T
n.3426+59C>T
n.484+59C>T
n.4503+59C>T
c.*3074+59C>T (n.*3074+59C>T)
c.*3145+59C>T (n.*3145+59C>T)
c.299+1193G>A
n.4225+59C>T
n.207+59C>T
c.641-24956G>A (n.641-24956G>A)
c.*1269+1193G>A (n.*1269+1193G>A)
n.222+59C>T
c.*38+1193G>A (n.*38+1193G>A)
c.804+1193G>A (n.804+1193G>A)
c.3966+59C>T (n.3966+59C>T)
c.7845+59C>T (n.7845+59C>T)
c.6966+59C>T (n.6966+59C>T)
c.6702+59C>T (n.6702+59C>T)
c.3081+59C>T (n.3081+59C>T)
n.2374+1193G>A
n.2372+1193G>A
gnomAD v4
11g.108334030T>ACA2615862826ATM,C11orf65c.8010+62T>A (n.8010+62T>A)
c.*7481+62T>A (n.*7481+62T>A)
n.2429+62T>A
n.708+62T>A
n.2767+62T>A
n.2428+62T>A
n.9494+62T>A
n.3234+62T>A
n.3426+62T>A
n.484+62T>A
n.4503+62T>A
c.*3074+62T>A (n.*3074+62T>A)
c.*3145+62T>A (n.*3145+62T>A)
c.299+1190A>T
n.4225+62T>A
n.207+62T>A
c.641-24959A>T (n.641-24959A>T)
c.*1269+1190A>T (n.*1269+1190A>T)
n.222+62T>A
c.*38+1190A>T (n.*38+1190A>T)
c.804+1190A>T (n.804+1190A>T)
c.3966+62T>A (n.3966+62T>A)
c.7845+62T>A (n.7845+62T>A)
c.6966+62T>A (n.6966+62T>A)
c.6702+62T>A (n.6702+62T>A)
c.3081+62T>A (n.3081+62T>A)
n.2374+1190A>T
n.2372+1190A>T
gnomAD v4
11g.108334030T>CCA2615862827ATM,C11orf65c.8010+62T>C (n.8010+62T>C)
c.*7481+62T>C (n.*7481+62T>C)
n.2429+62T>C
n.708+62T>C
n.2767+62T>C
n.2428+62T>C
n.9494+62T>C
n.3234+62T>C
n.3426+62T>C
n.484+62T>C
n.4503+62T>C
c.*3074+62T>C (n.*3074+62T>C)
c.*3145+62T>C (n.*3145+62T>C)
c.299+1190A>G
n.4225+62T>C
n.207+62T>C
c.641-24959A>G (n.641-24959A>G)
c.*1269+1190A>G (n.*1269+1190A>G)
n.222+62T>C
c.*38+1190A>G (n.*38+1190A>G)
c.804+1190A>G (n.804+1190A>G)
c.3966+62T>C (n.3966+62T>C)
c.7845+62T>C (n.7845+62T>C)
c.6966+62T>C (n.6966+62T>C)
c.6702+62T>C (n.6702+62T>C)
c.3081+62T>C (n.3081+62T>C)
n.2374+1190A>G
n.2372+1190A>G
gnomAD v4
11g.108334031_108334032delCA2725242489ATM,C11orf65c.8010+63_8010+64del (n.8010+63_8010+64del)
c.*7481+63_*7481+64del (n.*7481+63_*7481+64del)
n.2429+63_2429+64del
n.708+63_708+64del
n.2767+63_2767+64del
n.2428+63_2428+64del
n.9494+63_9494+64del
n.3234+63_3234+64del
n.3426+63_3426+64del
n.484+63_484+64del
n.4503+63_4503+64del
c.*3074+63_*3074+64del (n.*3074+63_*3074+64del)
c.*3145+63_*3145+64del (n.*3145+63_*3145+64del)
c.299+1188_299+1189del
n.4225+63_4225+64del
n.207+63_207+64del
c.641-24961_641-24960del (n.641-24961_641-24960del)
c.*1269+1188_*1269+1189del (n.*1269+1188_*1269+1189del)
n.222+63_222+64del
c.*38+1188_*38+1189del (n.*38+1188_*38+1189del)
c.804+1188_804+1189del (n.804+1188_804+1189del)
c.3966+63_3966+64del (n.3966+63_3966+64del)
c.7845+63_7845+64del (n.7845+63_7845+64del)
c.6966+63_6966+64del (n.6966+63_6966+64del)
c.6702+63_6702+64del (n.6702+63_6702+64del)
c.3081+63_3081+64del (n.3081+63_3081+64del)
n.2374+1188_2374+1189del
n.2372+1188_2372+1189del
dbSNP
11g.108334032G>TCA2615862828ATM,C11orf65c.8010+64G>T (n.8010+64G>T)
c.*7481+64G>T (n.*7481+64G>T)
n.2429+64G>T
n.708+64G>T
n.2767+64G>T
n.2428+64G>T
n.9494+64G>T
n.3234+64G>T
n.3426+64G>T
n.484+64G>T
n.4503+64G>T
c.*3074+64G>T (n.*3074+64G>T)
c.*3145+64G>T (n.*3145+64G>T)
c.299+1188C>A
n.4225+64G>T
n.207+64G>T
c.641-24961C>A (n.641-24961C>A)
c.*1269+1188C>A (n.*1269+1188C>A)
n.222+64G>T
c.*38+1188C>A (n.*38+1188C>A)
c.804+1188C>A (n.804+1188C>A)
c.3966+64G>T (n.3966+64G>T)
c.7845+64G>T (n.7845+64G>T)
c.6966+64G>T (n.6966+64G>T)
c.6702+64G>T (n.6702+64G>T)
c.3081+64G>T (n.3081+64G>T)
n.2374+1188C>A
n.2372+1188C>A
gnomAD v4
11g.108334033A>CCA2615862829ATM,C11orf65c.8010+65A>C (n.8010+65A>C)
c.*7481+65A>C (n.*7481+65A>C)
n.2429+65A>C
n.708+65A>C
n.2767+65A>C
n.2428+65A>C
n.9494+65A>C
n.3234+65A>C
n.3426+65A>C
n.484+65A>C
n.4503+65A>C
c.*3074+65A>C (n.*3074+65A>C)
c.*3145+65A>C (n.*3145+65A>C)
c.299+1187T>G
n.4225+65A>C
n.207+65A>C
c.641-24962T>G (n.641-24962T>G)
c.*1269+1187T>G (n.*1269+1187T>G)
n.222+65A>C
c.*38+1187T>G (n.*38+1187T>G)
c.804+1187T>G (n.804+1187T>G)
c.3966+65A>C (n.3966+65A>C)
c.7845+65A>C (n.7845+65A>C)
c.6966+65A>C (n.6966+65A>C)
c.6702+65A>C (n.6702+65A>C)
c.3081+65A>C (n.3081+65A>C)
n.2374+1187T>G
n.2372+1187T>G
gnomAD v4
11g.108334035_108334036insAGCA2725242603ATM,C11orf65c.8010+67_8010+68insAG (n.8010+67_8010+68insAG)
c.*7481+67_*7481+68insAG (n.*7481+67_*7481+68insAG)
n.2429+67_2429+68insAG
n.708+67_708+68insAG
n.2767+67_2767+68insAG
n.2428+67_2428+68insAG
n.9494+67_9494+68insAG
n.3234+67_3234+68insAG
n.3426+67_3426+68insAG
n.484+67_484+68insAG
n.4503+67_4503+68insAG
c.*3074+67_*3074+68insAG (n.*3074+67_*3074+68insAG)
c.*3145+67_*3145+68insAG (n.*3145+67_*3145+68insAG)
c.299+1184_299+1185insCT
n.4225+67_4225+68insAG
n.207+67_207+68insAG
c.641-24965_641-24964insCT (n.641-24965_641-24964insCT)
c.*1269+1184_*1269+1185insCT (n.*1269+1184_*1269+1185insCT)
n.222+67_222+68insAG
c.*38+1184_*38+1185insCT (n.*38+1184_*38+1185insCT)
c.804+1184_804+1185insCT (n.804+1184_804+1185insCT)
c.3966+67_3966+68insAG (n.3966+67_3966+68insAG)
c.7845+67_7845+68insAG (n.7845+67_7845+68insAG)
c.6966+67_6966+68insAG (n.6966+67_6966+68insAG)
c.6702+67_6702+68insAG (n.6702+67_6702+68insAG)
c.3081+67_3081+68insAG (n.3081+67_3081+68insAG)
n.2374+1184_2374+1185insCT
n.2372+1184_2372+1185insCT
dbSNP
11g.108334036T>CCA2615862830ATM,C11orf65c.8010+68T>C (n.8010+68T>C)
c.*7481+68T>C (n.*7481+68T>C)
n.2429+68T>C
n.708+68T>C
n.2767+68T>C
n.2428+68T>C
n.9494+68T>C
n.3234+68T>C
n.3426+68T>C
n.484+68T>C
n.4503+68T>C
c.*3074+68T>C (n.*3074+68T>C)
c.*3145+68T>C (n.*3145+68T>C)
c.299+1184A>G
n.4225+68T>C
n.207+68T>C
c.641-24965A>G (n.641-24965A>G)
c.*1269+1184A>G (n.*1269+1184A>G)
n.222+68T>C
c.*38+1184A>G (n.*38+1184A>G)
c.804+1184A>G (n.804+1184A>G)
c.3966+68T>C (n.3966+68T>C)
c.7845+68T>C (n.7845+68T>C)
c.6966+68T>C (n.6966+68T>C)
c.6702+68T>C (n.6702+68T>C)
c.3081+68T>C (n.3081+68T>C)
n.2374+1184A>G
n.2372+1184A>G
gnomAD v4
11g.108334036_108334037insGGTCATGAATGTAACAGCCA2725242620ATM,C11orf65c.8010+68_8010+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.8010+68_8010+69insGGTCATGAATGTAACAGC)
c.*7481+68_*7481+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.*7481+68_*7481+69insGGTCATGAATGTAACAGC)
n.2429+68_2429+69insGGTCATGAATGTAACAGC
n.708+68_708+69insGGTCATGAATGTAACAGC
n.2767+68_2767+69insGGTCATGAATGTAACAGC
n.2428+68_2428+69insGGTCATGAATGTAACAGC
n.9494+68_9494+69insGGTCATGAATGTAACAGC
n.3234+68_3234+69insGGTCATGAATGTAACAGC
n.3426+68_3426+69insGGTCATGAATGTAACAGC
n.484+68_484+69insGGTCATGAATGTAACAGC
n.4503+68_4503+69insGGTCATGAATGTAACAGC
c.*3074+68_*3074+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.*3074+68_*3074+69insGGTCATGAATGTAACAGC)
c.*3145+68_*3145+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.*3145+68_*3145+69insGGTCATGAATGTAACAGC)
c.299+1183_299+1184insGCTGTTACATTCATGACC
n.4225+68_4225+69insGGTCATGAATGTAACAGC
n.207+68_207+69insGGTCATGAATGTAACAGC
c.641-24966_641-24965insGCTGTTACATTCATGACC (n.641-24966_641-24965insGCTGTTACATTCATGACC)
c.*1269+1183_*1269+1184insGCTGTTACATTCATGACC (n.*1269+1183_*1269+1184insGCTGTTACATTCATGACC)
n.222+68_222+69insGGTCATGAATGTAACAGC
c.*38+1183_*38+1184insGCTGTTACATTCATGACC (n.*38+1183_*38+1184insGCTGTTACATTCATGACC)
c.804+1183_804+1184insGCTGTTACATTCATGACC (n.804+1183_804+1184insGCTGTTACATTCATGACC)
c.3966+68_3966+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.3966+68_3966+69insGGTCATGAATGTAACAGC)
c.7845+68_7845+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.7845+68_7845+69insGGTCATGAATGTAACAGC)
c.6966+68_6966+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.6966+68_6966+69insGGTCATGAATGTAACAGC)
c.6702+68_6702+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.6702+68_6702+69insGGTCATGAATGTAACAGC)
c.3081+68_3081+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.3081+68_3081+69insGGTCATGAATGTAACAGC)
n.2374+1183_2374+1184insGCTGTTACATTCATGACC
n.2372+1183_2372+1184insGCTGTTACATTCATGACC
dbSNP
11g.108334037A=CA1998811912ATM,C11orf65c.8010+69A= (n.8010+69A=)
c.*7481+69A= (n.*7481+69A=)
n.2429+69A=
n.708+69A=
n.2767+69A=
n.2428+69A=
n.9494+69A=
n.3234+69A=
n.3426+69A=
n.484+69A=
n.4503+69A=
c.*3074+69A= (n.*3074+69A=)
c.*3145+69A= (n.*3145+69A=)
c.299+1183T=
n.4225+69A=
n.207+69A=
c.641-24966T= (n.641-24966T=)
c.*1269+1183T= (n.*1269+1183T=)
n.222+69A=
c.*38+1183T= (n.*38+1183T=)
c.804+1183T= (n.804+1183T=)
c.3966+69A= (n.3966+69A=)
c.7845+69A= (n.7845+69A=)
c.6966+69A= (n.6966+69A=)
c.6702+69A= (n.6702+69A=)
c.3081+69A= (n.3081+69A=)
n.2374+1183T=
n.2372+1183T=
11g.108334037A>GCA1998811913ATM,C11orf65c.8010+69A>G (n.8010+69A>G)
c.*7481+69A>G (n.*7481+69A>G)
n.2429+69A>G
n.708+69A>G
n.2767+69A>G
n.2428+69A>G
n.9494+69A>G
n.3234+69A>G
n.3426+69A>G
n.484+69A>G
n.4503+69A>G
c.*3074+69A>G (n.*3074+69A>G)
c.*3145+69A>G (n.*3145+69A>G)
c.299+1183T>C
n.4225+69A>G
n.207+69A>G
c.641-24966T>C (n.641-24966T>C)
c.*1269+1183T>C (n.*1269+1183T>C)
n.222+69A>G
c.*38+1183T>C (n.*38+1183T>C)
c.804+1183T>C (n.804+1183T>C)
c.3966+69A>G (n.3966+69A>G)
c.7845+69A>G (n.7845+69A>G)
c.6966+69A>G (n.6966+69A>G)
c.6702+69A>G (n.6702+69A>G)
c.3081+69A>G (n.3081+69A>G)
n.2374+1183T>C
n.2372+1183T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108334037A>TCA228419853ATM,C11orf65c.8010+69A>T (n.8010+69A>T)
c.*7481+69A>T (n.*7481+69A>T)
n.2429+69A>T
n.708+69A>T
n.2767+69A>T
n.2428+69A>T
n.9494+69A>T
n.3234+69A>T
n.3426+69A>T
n.484+69A>T
n.4503+69A>T
c.*3074+69A>T (n.*3074+69A>T)
c.*3145+69A>T (n.*3145+69A>T)
c.299+1183T>A
n.4225+69A>T
n.207+69A>T
c.641-24966T>A (n.641-24966T>A)
c.*1269+1183T>A (n.*1269+1183T>A)
n.222+69A>T
c.*38+1183T>A (n.*38+1183T>A)
c.804+1183T>A (n.804+1183T>A)
c.3966+69A>T (n.3966+69A>T)
c.7845+69A>T (n.7845+69A>T)
c.6966+69A>T (n.6966+69A>T)
c.6702+69A>T (n.6702+69A>T)
c.3081+69A>T (n.3081+69A>T)
n.2374+1183T>A
n.2372+1183T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334038G>CCA1998811915ATM,C11orf65c.8010+70G>C (n.8010+70G>C)
c.*7481+70G>C (n.*7481+70G>C)
n.2429+70G>C
n.708+70G>C
n.2767+70G>C
n.2428+70G>C
n.9494+70G>C
n.3234+70G>C
n.3426+70G>C
n.484+70G>C
n.4503+70G>C
c.*3074+70G>C (n.*3074+70G>C)
c.*3145+70G>C (n.*3145+70G>C)
c.299+1182C>G
n.4225+70G>C
n.207+70G>C
c.641-24967C>G (n.641-24967C>G)
c.*1269+1182C>G (n.*1269+1182C>G)
n.222+70G>C
c.*38+1182C>G (n.*38+1182C>G)
c.804+1182C>G (n.804+1182C>G)
c.3966+70G>C (n.3966+70G>C)
c.7845+70G>C (n.7845+70G>C)
c.6966+70G>C (n.6966+70G>C)
c.6702+70G>C (n.6702+70G>C)
c.3081+70G>C (n.3081+70G>C)
n.2374+1182C>G
n.2372+1182C>G
dbSNP
11g.108334038G=CA1998811914ATM,C11orf65c.8010+70G= (n.8010+70G=)
c.*7481+70G= (n.*7481+70G=)
n.2429+70G=
n.708+70G=
n.2767+70G=
n.2428+70G=
n.9494+70G=
n.3234+70G=
n.3426+70G=
n.484+70G=
n.4503+70G=
c.*3074+70G= (n.*3074+70G=)
c.*3145+70G= (n.*3145+70G=)
c.299+1182C=
n.4225+70G=
n.207+70G=
c.641-24967C= (n.641-24967C=)
c.*1269+1182C= (n.*1269+1182C=)
n.222+70G=
c.*38+1182C= (n.*38+1182C=)
c.804+1182C= (n.804+1182C=)
c.3966+70G= (n.3966+70G=)
c.7845+70G= (n.7845+70G=)
c.6966+70G= (n.6966+70G=)
c.6702+70G= (n.6702+70G=)
c.3081+70G= (n.3081+70G=)
n.2374+1182C=
n.2372+1182C=
11g.108334038G>TCA228419856ATM,C11orf65c.8010+70G>T (n.8010+70G>T)
c.*7481+70G>T (n.*7481+70G>T)
n.2429+70G>T
n.708+70G>T
n.2767+70G>T
n.2428+70G>T
n.9494+70G>T
n.3234+70G>T
n.3426+70G>T
n.484+70G>T
n.4503+70G>T
c.*3074+70G>T (n.*3074+70G>T)
c.*3145+70G>T (n.*3145+70G>T)
c.299+1182C>A
n.4225+70G>T
n.207+70G>T
c.641-24967C>A (n.641-24967C>A)
c.*1269+1182C>A (n.*1269+1182C>A)
n.222+70G>T
c.*38+1182C>A (n.*38+1182C>A)
c.804+1182C>A (n.804+1182C>A)
c.3966+70G>T (n.3966+70G>T)
c.7845+70G>T (n.7845+70G>T)
c.6966+70G>T (n.6966+70G>T)
c.6702+70G>T (n.6702+70G>T)
c.3081+70G>T (n.3081+70G>T)
n.2374+1182C>A
n.2372+1182C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334039T>GCA2615862831ATM,C11orf65c.8010+71T>G (n.8010+71T>G)
c.*7481+71T>G (n.*7481+71T>G)
n.2429+71T>G
n.708+71T>G
n.2767+71T>G
n.2428+71T>G
n.9494+71T>G
n.3234+71T>G
n.3426+71T>G
n.484+71T>G
n.4503+71T>G
c.*3074+71T>G (n.*3074+71T>G)
c.*3145+71T>G (n.*3145+71T>G)
c.299+1181A>C
n.4225+71T>G
n.207+71T>G
c.641-24968A>C (n.641-24968A>C)
c.*1269+1181A>C (n.*1269+1181A>C)
n.222+71T>G
c.*38+1181A>C (n.*38+1181A>C)
c.804+1181A>C (n.804+1181A>C)
c.3966+71T>G (n.3966+71T>G)
c.7845+71T>G (n.7845+71T>G)
c.6966+71T>G (n.6966+71T>G)
c.6702+71T>G (n.6702+71T>G)
c.3081+71T>G (n.3081+71T>G)
n.2374+1181A>C
n.2372+1181A>C
gnomAD v4
11g.108334041T>CCA671419964ATM,C11orf65c.8010+73T>C (n.8010+73T>C)
c.*7481+73T>C (n.*7481+73T>C)
n.2429+73T>C
n.708+73T>C
n.2767+73T>C
n.2428+73T>C
n.9494+73T>C
n.3234+73T>C
n.3426+73T>C
n.484+73T>C
n.4503+73T>C
c.*3074+73T>C (n.*3074+73T>C)
c.*3145+73T>C (n.*3145+73T>C)
c.299+1179A>G
n.4225+73T>C
n.207+73T>C
c.641-24970A>G (n.641-24970A>G)
c.*1269+1179A>G (n.*1269+1179A>G)
n.222+73T>C
c.*38+1179A>G (n.*38+1179A>G)
c.804+1179A>G (n.804+1179A>G)
c.3966+73T>C (n.3966+73T>C)
c.7845+73T>C (n.7845+73T>C)
c.6966+73T>C (n.6966+73T>C)
c.6702+73T>C (n.6702+73T>C)
c.3081+73T>C (n.3081+73T>C)
n.2374+1179A>G
n.2372+1179A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334041T=CA1998811916ATM,C11orf65c.8010+73T= (n.8010+73T=)
c.*7481+73T= (n.*7481+73T=)
n.2429+73T=
n.708+73T=
n.2767+73T=
n.2428+73T=
n.9494+73T=
n.3234+73T=
n.3426+73T=
n.484+73T=
n.4503+73T=
c.*3074+73T= (n.*3074+73T=)
c.*3145+73T= (n.*3145+73T=)
c.299+1179A=
n.4225+73T=
n.207+73T=
c.641-24970A= (n.641-24970A=)
c.*1269+1179A= (n.*1269+1179A=)
n.222+73T=
c.*38+1179A= (n.*38+1179A=)
c.804+1179A= (n.804+1179A=)
c.3966+73T= (n.3966+73T=)
c.7845+73T= (n.7845+73T=)
c.6966+73T= (n.6966+73T=)
c.6702+73T= (n.6702+73T=)
c.3081+73T= (n.3081+73T=)
n.2374+1179A=
n.2372+1179A=
11g.108334045delCA2615862832ATM,C11orf65c.8010+77del (n.8010+77del)
c.*7481+77del (n.*7481+77del)
n.2429+77del
n.708+77del
n.2767+77del
n.2428+77del
n.9494+77del
n.3234+77del
n.3426+77del
n.484+77del
n.4503+77del
c.*3074+77del (n.*3074+77del)
c.*3145+77del (n.*3145+77del)
c.299+1179del
n.4225+77del
n.207+77del
c.641-24970del (n.641-24970del)
c.*1269+1179del (n.*1269+1179del)
n.222+77del
c.*38+1179del (n.*38+1179del)
c.804+1179del (n.804+1179del)
c.3966+77del (n.3966+77del)
c.7845+77del (n.7845+77del)
c.6966+77del (n.6966+77del)
c.6702+77del (n.6702+77del)
c.3081+77del (n.3081+77del)
n.2374+1179del
n.2372+1179del
gnomAD v4
11g.108334044T>GCA1998811918ATM,C11orf65c.8010+76T>G (n.8010+76T>G)
c.*7481+76T>G (n.*7481+76T>G)
n.2429+76T>G
n.708+76T>G
n.2767+76T>G
n.2428+76T>G
n.9494+76T>G
n.3234+76T>G
n.3426+76T>G
n.484+76T>G
n.4503+76T>G
c.*3074+76T>G (n.*3074+76T>G)
c.*3145+76T>G (n.*3145+76T>G)
c.299+1176A>C
n.4225+76T>G
n.207+76T>G
c.641-24973A>C (n.641-24973A>C)
c.*1269+1176A>C (n.*1269+1176A>C)
n.222+76T>G
c.*38+1176A>C (n.*38+1176A>C)
c.804+1176A>C (n.804+1176A>C)
c.3966+76T>G (n.3966+76T>G)
c.7845+76T>G (n.7845+76T>G)
c.6966+76T>G (n.6966+76T>G)
c.6702+76T>G (n.6702+76T>G)
c.3081+76T>G (n.3081+76T>G)
n.2374+1176A>C
n.2372+1176A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108334044T=CA1998811917ATM,C11orf65c.8010+76T= (n.8010+76T=)
c.*7481+76T= (n.*7481+76T=)
n.2429+76T=
n.708+76T=
n.2767+76T=
n.2428+76T=
n.9494+76T=
n.3234+76T=
n.3426+76T=
n.484+76T=
n.4503+76T=
c.*3074+76T= (n.*3074+76T=)
c.*3145+76T= (n.*3145+76T=)
c.299+1176A=
n.4225+76T=
n.207+76T=
c.641-24973A= (n.641-24973A=)
c.*1269+1176A= (n.*1269+1176A=)
n.222+76T=
c.*38+1176A= (n.*38+1176A=)
c.804+1176A= (n.804+1176A=)
c.3966+76T= (n.3966+76T=)
c.7845+76T= (n.7845+76T=)
c.6966+76T= (n.6966+76T=)
c.6702+76T= (n.6702+76T=)
c.3081+76T= (n.3081+76T=)
n.2374+1176A=
n.2372+1176A=
11g.108334046A>GCA2574971649ATM,C11orf65c.8010+78A>G (n.8010+78A>G)
c.*7481+78A>G (n.*7481+78A>G)
n.2429+78A>G
n.708+78A>G
n.2767+78A>G
n.2428+78A>G
n.9494+78A>G
n.3234+78A>G
n.3426+78A>G
n.484+78A>G
n.4503+78A>G
c.*3074+78A>G (n.*3074+78A>G)
c.*3145+78A>G (n.*3145+78A>G)
c.299+1174T>C
n.4225+78A>G
n.207+78A>G
c.641-24975T>C (n.641-24975T>C)
c.*1269+1174T>C (n.*1269+1174T>C)
n.222+78A>G
c.*38+1174T>C (n.*38+1174T>C)
c.804+1174T>C (n.804+1174T>C)
c.3966+78A>G (n.3966+78A>G)
c.7845+78A>G (n.7845+78A>G)
c.6966+78A>G (n.6966+78A>G)
c.6702+78A>G (n.6702+78A>G)
c.3081+78A>G (n.3081+78A>G)
n.2374+1174T>C
n.2372+1174T>C
11g.108334047T>CCA228419860ATM,C11orf65c.8010+79T>C (n.8010+79T>C)
c.*7481+79T>C (n.*7481+79T>C)
n.2429+79T>C
n.708+79T>C
n.2767+79T>C
n.2428+79T>C
n.9494+79T>C
n.3234+79T>C
n.3426+79T>C
n.484+79T>C
n.4503+79T>C
c.*3074+79T>C (n.*3074+79T>C)
c.*3145+79T>C (n.*3145+79T>C)
c.299+1173A>G
n.4225+79T>C
n.207+79T>C
c.641-24976A>G (n.641-24976A>G)
c.*1269+1173A>G (n.*1269+1173A>G)
n.222+79T>C
c.*38+1173A>G (n.*38+1173A>G)
c.804+1173A>G (n.804+1173A>G)
c.3966+79T>C (n.3966+79T>C)
c.7845+79T>C (n.7845+79T>C)
c.6966+79T>C (n.6966+79T>C)
c.6702+79T>C (n.6702+79T>C)
c.3081+79T>C (n.3081+79T>C)
n.2374+1173A>G
n.2372+1173A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334047T>GCA2615862833ATM,C11orf65c.8010+79T>G (n.8010+79T>G)
c.*7481+79T>G (n.*7481+79T>G)
n.2429+79T>G
n.708+79T>G
n.2767+79T>G
n.2428+79T>G
n.9494+79T>G
n.3234+79T>G
n.3426+79T>G
n.484+79T>G
n.4503+79T>G
c.*3074+79T>G (n.*3074+79T>G)
c.*3145+79T>G (n.*3145+79T>G)
c.299+1173A>C
n.4225+79T>G
n.207+79T>G
c.641-24976A>C (n.641-24976A>C)
c.*1269+1173A>C (n.*1269+1173A>C)
n.222+79T>G
c.*38+1173A>C (n.*38+1173A>C)
c.804+1173A>C (n.804+1173A>C)
c.3966+79T>G (n.3966+79T>G)
c.7845+79T>G (n.7845+79T>G)
c.6966+79T>G (n.6966+79T>G)
c.6702+79T>G (n.6702+79T>G)
c.3081+79T>G (n.3081+79T>G)
n.2374+1173A>C
n.2372+1173A>C
gnomAD v4
11g.108334047T=CA1998811919ATM,C11orf65c.8010+79T= (n.8010+79T=)
c.*7481+79T= (n.*7481+79T=)
n.2429+79T=
n.708+79T=
n.2767+79T=
n.2428+79T=
n.9494+79T=
n.3234+79T=
n.3426+79T=
n.484+79T=
n.4503+79T=
c.*3074+79T= (n.*3074+79T=)
c.*3145+79T= (n.*3145+79T=)
c.299+1173A=
n.4225+79T=
n.207+79T=
c.641-24976A= (n.641-24976A=)
c.*1269+1173A= (n.*1269+1173A=)
n.222+79T=
c.*38+1173A= (n.*38+1173A=)
c.804+1173A= (n.804+1173A=)
c.3966+79T= (n.3966+79T=)
c.7845+79T= (n.7845+79T=)
c.6966+79T= (n.6966+79T=)
c.6702+79T= (n.6702+79T=)
c.3081+79T= (n.3081+79T=)
n.2374+1173A=
n.2372+1173A=
11g.108334049T>ACA2615862834ATM,C11orf65c.8010+81T>A (n.8010+81T>A)
c.*7481+81T>A (n.*7481+81T>A)
n.2429+81T>A
n.708+81T>A
n.2767+81T>A
n.2428+81T>A
n.9494+81T>A
n.3234+81T>A
n.3426+81T>A
n.484+81T>A
n.4503+81T>A
c.*3074+81T>A (n.*3074+81T>A)
c.*3145+81T>A (n.*3145+81T>A)
c.299+1171A>T
n.4225+81T>A
n.207+81T>A
c.641-24978A>T (n.641-24978A>T)
c.*1269+1171A>T (n.*1269+1171A>T)
n.222+81T>A
c.*38+1171A>T (n.*38+1171A>T)
c.804+1171A>T (n.804+1171A>T)
c.3966+81T>A (n.3966+81T>A)
c.7845+81T>A (n.7845+81T>A)
c.6966+81T>A (n.6966+81T>A)
c.6702+81T>A (n.6702+81T>A)
c.3081+81T>A (n.3081+81T>A)
n.2374+1171A>T
n.2372+1171A>T
gnomAD v4
11g.108334049T>CCA2615862835ATM,C11orf65c.8010+81T>C (n.8010+81T>C)
c.*7481+81T>C (n.*7481+81T>C)
n.2429+81T>C
n.708+81T>C
n.2767+81T>C
n.2428+81T>C
n.9494+81T>C
n.3234+81T>C
n.3426+81T>C
n.484+81T>C
n.4503+81T>C
c.*3074+81T>C (n.*3074+81T>C)
c.*3145+81T>C (n.*3145+81T>C)
c.299+1171A>G
n.4225+81T>C
n.207+81T>C
c.641-24978A>G (n.641-24978A>G)
c.*1269+1171A>G (n.*1269+1171A>G)
n.222+81T>C
c.*38+1171A>G (n.*38+1171A>G)
c.804+1171A>G (n.804+1171A>G)
c.3966+81T>C (n.3966+81T>C)
c.7845+81T>C (n.7845+81T>C)
c.6966+81T>C (n.6966+81T>C)
c.6702+81T>C (n.6702+81T>C)
c.3081+81T>C (n.3081+81T>C)
n.2374+1171A>G
n.2372+1171A>G
gnomAD v4
11g.108334050delCA2615862836ATM,C11orf65c.8010+82del (n.8010+82del)
c.*7481+82del (n.*7481+82del)
n.2429+82del
n.708+82del
n.2767+82del
n.2428+82del
n.9494+82del
n.3234+82del
n.3426+82del
n.484+82del
n.4503+82del
c.*3074+82del (n.*3074+82del)
c.*3145+82del (n.*3145+82del)
c.299+1170del
n.4225+82del
n.207+82del
c.641-24979del (n.641-24979del)
c.*1269+1170del (n.*1269+1170del)
n.222+82del
c.*38+1170del (n.*38+1170del)
c.804+1170del (n.804+1170del)
c.3966+82del (n.3966+82del)
c.7845+82del (n.7845+82del)
c.6966+82del (n.6966+82del)
c.6702+82del (n.6702+82del)
c.3081+82del (n.3081+82del)
n.2374+1170del
n.2372+1170del
gnomAD v4
11g.108334050A=CA1998811920ATM,C11orf65c.8010+82A= (n.8010+82A=)
c.*7481+82A= (n.*7481+82A=)
n.2429+82A=
n.708+82A=
n.2767+82A=
n.2428+82A=
n.9494+82A=
n.3234+82A=
n.3426+82A=
n.484+82A=
n.4503+82A=
c.*3074+82A= (n.*3074+82A=)
c.*3145+82A= (n.*3145+82A=)
c.299+1170T=
n.4225+82A=
n.207+82A=
c.641-24979T= (n.641-24979T=)
c.*1269+1170T= (n.*1269+1170T=)
n.222+82A=
c.*38+1170T= (n.*38+1170T=)
c.804+1170T= (n.804+1170T=)
c.3966+82A= (n.3966+82A=)
c.7845+82A= (n.7845+82A=)
c.6966+82A= (n.6966+82A=)
c.6702+82A= (n.6702+82A=)
c.3081+82A= (n.3081+82A=)
n.2374+1170T=
n.2372+1170T=
11g.108334050A>GCA1998811921ATM,C11orf65c.8010+82A>G (n.8010+82A>G)
c.*7481+82A>G (n.*7481+82A>G)
n.2429+82A>G
n.708+82A>G
n.2767+82A>G
n.2428+82A>G
n.9494+82A>G
n.3234+82A>G
n.3426+82A>G
n.484+82A>G
n.4503+82A>G
c.*3074+82A>G (n.*3074+82A>G)
c.*3145+82A>G (n.*3145+82A>G)
c.299+1170T>C
n.4225+82A>G
n.207+82A>G
c.641-24979T>C (n.641-24979T>C)
c.*1269+1170T>C (n.*1269+1170T>C)
n.222+82A>G
c.*38+1170T>C (n.*38+1170T>C)
c.804+1170T>C (n.804+1170T>C)
c.3966+82A>G (n.3966+82A>G)
c.7845+82A>G (n.7845+82A>G)
c.6966+82A>G (n.6966+82A>G)
c.6702+82A>G (n.6702+82A>G)
c.3081+82A>G (n.3081+82A>G)
n.2374+1170T>C
n.2372+1170T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108334050_108334051delCA2615862837ATM,C11orf65c.8010+82_8010+83del (n.8010+82_8010+83del)
c.*7481+82_*7481+83del (n.*7481+82_*7481+83del)
n.2429+82_2429+83del
n.708+82_708+83del
n.2767+82_2767+83del
n.2428+82_2428+83del
n.9494+82_9494+83del
n.3234+82_3234+83del
n.3426+82_3426+83del
n.484+82_484+83del
n.4503+82_4503+83del
c.*3074+82_*3074+83del (n.*3074+82_*3074+83del)
c.*3145+82_*3145+83del (n.*3145+82_*3145+83del)
c.299+1169_299+1170del
n.4225+82_4225+83del
n.207+82_207+83del
c.641-24980_641-24979del (n.641-24980_641-24979del)
c.*1269+1169_*1269+1170del (n.*1269+1169_*1269+1170del)
n.222+82_222+83del
c.*38+1169_*38+1170del (n.*38+1169_*38+1170del)
c.804+1169_804+1170del (n.804+1169_804+1170del)
c.3966+82_3966+83del (n.3966+82_3966+83del)
c.7845+82_7845+83del (n.7845+82_7845+83del)
c.6966+82_6966+83del (n.6966+82_6966+83del)
c.6702+82_6702+83del (n.6702+82_6702+83del)
c.3081+82_3081+83del (n.3081+82_3081+83del)
n.2374+1169_2374+1170del
n.2372+1169_2372+1170del
gnomAD v4
11g.108334051G>ACA2615862838ATM,C11orf65c.8010+83G>A (n.8010+83G>A)
c.*7481+83G>A (n.*7481+83G>A)
n.2429+83G>A
n.708+83G>A
n.2767+83G>A
n.2428+83G>A
n.9494+83G>A
n.3234+83G>A
n.3426+83G>A
n.484+83G>A
n.4503+83G>A
c.*3074+83G>A (n.*3074+83G>A)
c.*3145+83G>A (n.*3145+83G>A)
c.299+1169C>T
n.4225+83G>A
n.207+83G>A
c.641-24980C>T (n.641-24980C>T)
c.*1269+1169C>T (n.*1269+1169C>T)
n.222+83G>A
c.*38+1169C>T (n.*38+1169C>T)
c.804+1169C>T (n.804+1169C>T)
c.3966+83G>A (n.3966+83G>A)
c.7845+83G>A (n.7845+83G>A)
c.6966+83G>A (n.6966+83G>A)
c.6702+83G>A (n.6702+83G>A)
c.3081+83G>A (n.3081+83G>A)
n.2374+1169C>T
n.2372+1169C>T
gnomAD v4
11g.108334051G>TCA2615862839ATM,C11orf65c.8010+83G>T (n.8010+83G>T)
c.*7481+83G>T (n.*7481+83G>T)
n.2429+83G>T
n.708+83G>T
n.2767+83G>T
n.2428+83G>T
n.9494+83G>T
n.3234+83G>T
n.3426+83G>T
n.484+83G>T
n.4503+83G>T
c.*3074+83G>T (n.*3074+83G>T)
c.*3145+83G>T (n.*3145+83G>T)
c.299+1169C>A
n.4225+83G>T
n.207+83G>T
c.641-24980C>A (n.641-24980C>A)
c.*1269+1169C>A (n.*1269+1169C>A)
n.222+83G>T
c.*38+1169C>A (n.*38+1169C>A)
c.804+1169C>A (n.804+1169C>A)
c.3966+83G>T (n.3966+83G>T)
c.7845+83G>T (n.7845+83G>T)
c.6966+83G>T (n.6966+83G>T)
c.6702+83G>T (n.6702+83G>T)
c.3081+83G>T (n.3081+83G>T)
n.2374+1169C>A
n.2372+1169C>A
gnomAD v4
11g.108334052G>ACA2574971650ATM,C11orf65c.8010+84G>A (n.8010+84G>A)
c.*7481+84G>A (n.*7481+84G>A)
n.2429+84G>A
n.708+84G>A
n.2767+84G>A
n.2428+84G>A
n.9494+84G>A
n.3234+84G>A
n.3426+84G>A
n.484+84G>A
n.4503+84G>A
c.*3074+84G>A (n.*3074+84G>A)
c.*3145+84G>A (n.*3145+84G>A)
c.299+1168C>T
n.4225+84G>A
n.207+84G>A
c.641-24981C>T (n.641-24981C>T)
c.*1269+1168C>T (n.*1269+1168C>T)
n.222+84G>A
c.*38+1168C>T (n.*38+1168C>T)
c.804+1168C>T (n.804+1168C>T)
c.3966+84G>A (n.3966+84G>A)
c.7845+84G>A (n.7845+84G>A)
c.6966+84G>A (n.6966+84G>A)
c.6702+84G>A (n.6702+84G>A)
c.3081+84G>A (n.3081+84G>A)
n.2374+1168C>T
n.2372+1168C>T
11g.108334052G=CA1998811922ATM,C11orf65c.8010+84G= (n.8010+84G=)
c.*7481+84G= (n.*7481+84G=)
n.2429+84G=
n.708+84G=
n.2767+84G=
n.2428+84G=
n.9494+84G=
n.3234+84G=
n.3426+84G=
n.484+84G=
n.4503+84G=
c.*3074+84G= (n.*3074+84G=)
c.*3145+84G= (n.*3145+84G=)
c.299+1168C=
n.4225+84G=
n.207+84G=
c.641-24981C= (n.641-24981C=)
c.*1269+1168C= (n.*1269+1168C=)
n.222+84G=
c.*38+1168C= (n.*38+1168C=)
c.804+1168C= (n.804+1168C=)
c.3966+84G= (n.3966+84G=)
c.7845+84G= (n.7845+84G=)
c.6966+84G= (n.6966+84G=)
c.6702+84G= (n.6702+84G=)
c.3081+84G= (n.3081+84G=)
n.2374+1168C=
n.2372+1168C=
11g.108334052G>TCA1998811923ATM,C11orf65c.8010+84G>T (n.8010+84G>T)
c.*7481+84G>T (n.*7481+84G>T)
n.2429+84G>T
n.708+84G>T
n.2767+84G>T
n.2428+84G>T
n.9494+84G>T
n.3234+84G>T
n.3426+84G>T
n.484+84G>T
n.4503+84G>T
c.*3074+84G>T (n.*3074+84G>T)
c.*3145+84G>T (n.*3145+84G>T)
c.299+1168C>A
n.4225+84G>T
n.207+84G>T
c.641-24981C>A (n.641-24981C>A)
c.*1269+1168C>A (n.*1269+1168C>A)
n.222+84G>T
c.*38+1168C>A (n.*38+1168C>A)
c.804+1168C>A (n.804+1168C>A)
c.3966+84G>T (n.3966+84G>T)
c.7845+84G>T (n.7845+84G>T)
c.6966+84G>T (n.6966+84G>T)
c.6702+84G>T (n.6702+84G>T)
c.3081+84G>T (n.3081+84G>T)
n.2374+1168C>A
n.2372+1168C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108334053T>ACA2574971651ATM,C11orf65c.8010+85T>A (n.8010+85T>A)
c.*7481+85T>A (n.*7481+85T>A)
n.2429+85T>A
n.708+85T>A
n.2767+85T>A
n.2428+85T>A
n.9494+85T>A
n.3234+85T>A
n.3426+85T>A
n.484+85T>A
n.4503+85T>A
c.*3074+85T>A (n.*3074+85T>A)
c.*3145+85T>A (n.*3145+85T>A)
c.299+1167A>T
n.4225+85T>A
n.207+85T>A
c.641-24982A>T (n.641-24982A>T)
c.*1269+1167A>T (n.*1269+1167A>T)
n.222+85T>A
c.*38+1167A>T (n.*38+1167A>T)
c.804+1167A>T (n.804+1167A>T)
c.3966+85T>A (n.3966+85T>A)
c.7845+85T>A (n.7845+85T>A)
c.6966+85T>A (n.6966+85T>A)
c.6702+85T>A (n.6702+85T>A)
c.3081+85T>A (n.3081+85T>A)
n.2374+1167A>T
n.2372+1167A>T
11g.108334054C>ACA2574971652ATM,C11orf65c.8010+86C>A (n.8010+86C>A)
c.*7481+86C>A (n.*7481+86C>A)
n.2429+86C>A
n.708+86C>A
n.2767+86C>A
n.2428+86C>A
n.9494+86C>A
n.3234+86C>A
n.3426+86C>A
n.484+86C>A
n.4503+86C>A
c.*3074+86C>A (n.*3074+86C>A)
c.*3145+86C>A (n.*3145+86C>A)
c.299+1166G>T
n.4225+86C>A
n.207+86C>A
c.641-24983G>T (n.641-24983G>T)
c.*1269+1166G>T (n.*1269+1166G>T)
n.222+86C>A
c.*38+1166G>T (n.*38+1166G>T)
c.804+1166G>T (n.804+1166G>T)
c.3966+86C>A (n.3966+86C>A)
c.7845+86C>A (n.7845+86C>A)
c.6966+86C>A (n.6966+86C>A)
c.6702+86C>A (n.6702+86C>A)
c.3081+86C>A (n.3081+86C>A)
n.2374+1166G>T
n.2372+1166G>T
gnomAD v4
11g.108334055A>GCA2502625979ATM,C11orf65c.8010+87A>G (n.8010+87A>G)
c.*7481+87A>G (n.*7481+87A>G)
n.2429+87A>G
n.708+87A>G
n.2767+87A>G
n.2428+87A>G
n.9494+87A>G
n.3234+87A>G
n.3426+87A>G
n.484+87A>G
n.4503+87A>G
c.*3074+87A>G (n.*3074+87A>G)
c.*3145+87A>G (n.*3145+87A>G)
c.299+1165T>C
n.4225+87A>G
n.207+87A>G
c.641-24984T>C (n.641-24984T>C)
c.*1269+1165T>C (n.*1269+1165T>C)
n.222+87A>G
c.*38+1165T>C (n.*38+1165T>C)
c.804+1165T>C (n.804+1165T>C)
c.3966+87A>G (n.3966+87A>G)
c.7845+87A>G (n.7845+87A>G)
c.6966+87A>G (n.6966+87A>G)
c.6702+87A>G (n.6702+87A>G)
c.3081+87A>G (n.3081+87A>G)
n.2374+1165T>C
n.2372+1165T>C
gnomAD v4
11g.108334056A=CA1998811924ATM,C11orf65c.8010+88A= (n.8010+88A=)
c.*7481+88A= (n.*7481+88A=)
n.2429+88A=
n.708+88A=
n.2767+88A=
n.2428+88A=
n.9494+88A=
n.3234+88A=
n.3426+88A=
n.484+88A=
n.4503+88A=
c.*3074+88A= (n.*3074+88A=)
c.*3145+88A= (n.*3145+88A=)
c.299+1164T=
n.4225+88A=
n.207+88A=
c.641-24985T= (n.641-24985T=)
c.*1269+1164T= (n.*1269+1164T=)
n.222+88A=
c.*38+1164T= (n.*38+1164T=)
c.804+1164T= (n.804+1164T=)
c.3966+88A= (n.3966+88A=)
c.7845+88A= (n.7845+88A=)
c.6966+88A= (n.6966+88A=)
c.6702+88A= (n.6702+88A=)
c.3081+88A= (n.3081+88A=)
n.2374+1164T=
n.2372+1164T=
11g.108334056A>GCA228419862ATM,C11orf65c.8010+88A>G (n.8010+88A>G)
c.*7481+88A>G (n.*7481+88A>G)
n.2429+88A>G
n.708+88A>G
n.2767+88A>G
n.2428+88A>G
n.9494+88A>G
n.3234+88A>G
n.3426+88A>G
n.484+88A>G
n.4503+88A>G
c.*3074+88A>G (n.*3074+88A>G)
c.*3145+88A>G (n.*3145+88A>G)
c.299+1164T>C
n.4225+88A>G
n.207+88A>G
c.641-24985T>C (n.641-24985T>C)
c.*1269+1164T>C (n.*1269+1164T>C)
n.222+88A>G
c.*38+1164T>C (n.*38+1164T>C)
c.804+1164T>C (n.804+1164T>C)
c.3966+88A>G (n.3966+88A>G)
c.7845+88A>G (n.7845+88A>G)
c.6966+88A>G (n.6966+88A>G)
c.6702+88A>G (n.6702+88A>G)
c.3081+88A>G (n.3081+88A>G)
n.2374+1164T>C
n.2372+1164T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108334059T>CCA2793549797ATM,C11orf65c.8010+91T>C (n.8010+91T>C)
c.*7481+91T>C (n.*7481+91T>C)
n.2429+91T>C
n.708+91T>C
n.2767+91T>C
n.2428+91T>C
n.9494+91T>C
n.3234+91T>C
n.3426+91T>C
n.484+91T>C
n.4503+91T>C
c.*3074+91T>C (n.*3074+91T>C)
c.*3145+91T>C (n.*3145+91T>C)
c.299+1161A>G
n.4225+91T>C
n.207+91T>C
c.641-24988A>G (n.641-24988A>G)
c.*1269+1161A>G (n.*1269+1161A>G)
n.222+91T>C
c.*38+1161A>G (n.*38+1161A>G)
c.804+1161A>G (n.804+1161A>G)
c.3966+91T>C (n.3966+91T>C)
c.7845+91T>C (n.7845+91T>C)
c.6966+91T>C (n.6966+91T>C)
c.6702+91T>C (n.6702+91T>C)
c.3081+91T>C (n.3081+91T>C)
n.2374+1161A>G
n.2372+1161A>G
11g.108334060T>CCA2574971653ATM,C11orf65c.8010+92T>C (n.8010+92T>C)
c.*7481+92T>C (n.*7481+92T>C)
n.2429+92T>C
n.708+92T>C
n.2767+92T>C
n.2428+92T>C
n.9494+92T>C
n.3234+92T>C
n.3426+92T>C
n.484+92T>C
n.4503+92T>C
c.*3074+92T>C (n.*3074+92T>C)
c.*3145+92T>C (n.*3145+92T>C)
c.299+1160A>G
n.4225+92T>C
n.207+92T>C
c.641-24989A>G (n.641-24989A>G)
c.*1269+1160A>G (n.*1269+1160A>G)
n.222+92T>C
c.*38+1160A>G (n.*38+1160A>G)
c.804+1160A>G (n.804+1160A>G)
c.3966+92T>C (n.3966+92T>C)
c.7845+92T>C (n.7845+92T>C)
c.6966+92T>C (n.6966+92T>C)
c.6702+92T>C (n.6702+92T>C)
c.3081+92T>C (n.3081+92T>C)
n.2374+1160A>G
n.2372+1160A>G
11g.108334061G>TCA2615862840ATM,C11orf65c.8010+93G>T (n.8010+93G>T)
c.*7481+93G>T (n.*7481+93G>T)
n.2429+93G>T
n.708+93G>T
n.2767+93G>T
n.2428+93G>T
n.9494+93G>T
n.3234+93G>T
n.3426+93G>T
n.484+93G>T
n.4503+93G>T
c.*3074+93G>T (n.*3074+93G>T)
c.*3145+93G>T (n.*3145+93G>T)
c.299+1159C>A
n.4225+93G>T
n.207+93G>T
c.641-24990C>A (n.641-24990C>A)
c.*1269+1159C>A (n.*1269+1159C>A)
n.222+93G>T
c.*38+1159C>A (n.*38+1159C>A)
c.804+1159C>A (n.804+1159C>A)
c.3966+93G>T (n.3966+93G>T)
c.7845+93G>T (n.7845+93G>T)
c.6966+93G>T (n.6966+93G>T)
c.6702+93G>T (n.6702+93G>T)
c.3081+93G>T (n.3081+93G>T)
n.2374+1159C>A
n.2372+1159C>A
gnomAD v4
11g.108334062G=CA1998811925ATM,C11orf65c.8010+94G= (n.8010+94G=)
c.*7481+94G= (n.*7481+94G=)
n.2429+94G=
n.708+94G=
n.2767+94G=
n.2428+94G=
n.9494+94G=
n.3234+94G=
n.3426+94G=
n.484+94G=
n.4503+94G=
c.*3074+94G= (n.*3074+94G=)
c.*3145+94G= (n.*3145+94G=)
c.299+1158C=
n.4225+94G=
n.207+94G=
c.641-24991C= (n.641-24991C=)
c.*1269+1158C= (n.*1269+1158C=)
n.222+94G=
c.*38+1158C= (n.*38+1158C=)
c.804+1158C= (n.804+1158C=)
c.3966+94G= (n.3966+94G=)
c.7845+94G= (n.7845+94G=)
c.6966+94G= (n.6966+94G=)
c.6702+94G= (n.6702+94G=)
c.3081+94G= (n.3081+94G=)
n.2374+1158C=
n.2372+1158C=
11g.108334062G>TCA228419863ATM,C11orf65c.8010+94G>T (n.8010+94G>T)
c.*7481+94G>T (n.*7481+94G>T)
n.2429+94G>T
n.708+94G>T
n.2767+94G>T
n.2428+94G>T
n.9494+94G>T
n.3234+94G>T
n.3426+94G>T
n.484+94G>T
n.4503+94G>T
c.*3074+94G>T (n.*3074+94G>T)
c.*3145+94G>T (n.*3145+94G>T)
c.299+1158C>A
n.4225+94G>T
n.207+94G>T
c.641-24991C>A (n.641-24991C>A)
c.*1269+1158C>A (n.*1269+1158C>A)
n.222+94G>T
c.*38+1158C>A (n.*38+1158C>A)
c.804+1158C>A (n.804+1158C>A)
c.3966+94G>T (n.3966+94G>T)
c.7845+94G>T (n.7845+94G>T)
c.6966+94G>T (n.6966+94G>T)
c.6702+94G>T (n.6702+94G>T)
c.3081+94G>T (n.3081+94G>T)
n.2374+1158C>A
n.2372+1158C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334064T>ACA2615862841ATM,C11orf65c.8010+96T>A (n.8010+96T>A)
c.*7481+96T>A (n.*7481+96T>A)
n.2429+96T>A
n.708+96T>A
n.2767+96T>A
n.2428+96T>A
n.9494+96T>A
n.3234+96T>A
n.3426+96T>A
n.484+96T>A
n.4503+96T>A
c.*3074+96T>A (n.*3074+96T>A)
c.*3145+96T>A (n.*3145+96T>A)
c.299+1156A>T
n.4225+96T>A
n.207+96T>A
c.641-24993A>T (n.641-24993A>T)
c.*1269+1156A>T (n.*1269+1156A>T)
n.222+96T>A
c.*38+1156A>T (n.*38+1156A>T)
c.804+1156A>T (n.804+1156A>T)
c.3966+96T>A (n.3966+96T>A)
c.7845+96T>A (n.7845+96T>A)
c.6966+96T>A (n.6966+96T>A)
c.6702+96T>A (n.6702+96T>A)
c.3081+96T>A (n.3081+96T>A)
n.2374+1156A>T
n.2372+1156A>T
gnomAD v4
11g.108334065A>CCA2574971655ATM,C11orf65c.8010+97A>C (n.8010+97A>C)
c.*7481+97A>C (n.*7481+97A>C)
n.2429+97A>C
n.708+97A>C
n.2767+97A>C
n.2428+97A>C
n.9494+97A>C
n.3234+97A>C
n.3426+97A>C
n.484+97A>C
n.4503+97A>C
c.*3074+97A>C (n.*3074+97A>C)
c.*3145+97A>C (n.*3145+97A>C)
c.299+1155T>G
n.4225+97A>C
n.207+97A>C
c.641-24994T>G (n.641-24994T>G)
c.*1269+1155T>G (n.*1269+1155T>G)
n.222+97A>C
c.*38+1155T>G (n.*38+1155T>G)
c.804+1155T>G (n.804+1155T>G)
c.3966+97A>C (n.3966+97A>C)
c.7845+97A>C (n.7845+97A>C)
c.6966+97A>C (n.6966+97A>C)
c.6702+97A>C (n.6702+97A>C)
c.3081+97A>C (n.3081+97A>C)
n.2374+1155T>G
n.2372+1155T>G
11g.108334065A>TCA2574971654ATM,C11orf65c.8010+97A>T (n.8010+97A>T)
c.*7481+97A>T (n.*7481+97A>T)
n.2429+97A>T
n.708+97A>T
n.2767+97A>T
n.2428+97A>T
n.9494+97A>T
n.3234+97A>T
n.3426+97A>T
n.484+97A>T
n.4503+97A>T
c.*3074+97A>T (n.*3074+97A>T)
c.*3145+97A>T (n.*3145+97A>T)
c.299+1155T>A
n.4225+97A>T
n.207+97A>T
c.641-24994T>A (n.641-24994T>A)
c.*1269+1155T>A (n.*1269+1155T>A)
n.222+97A>T
c.*38+1155T>A (n.*38+1155T>A)
c.804+1155T>A (n.804+1155T>A)
c.3966+97A>T (n.3966+97A>T)
c.7845+97A>T (n.7845+97A>T)
c.6966+97A>T (n.6966+97A>T)
c.6702+97A>T (n.6702+97A>T)
c.3081+97A>T (n.3081+97A>T)
n.2374+1155T>A
n.2372+1155T>A
11g.108334066A>GCA2615862842ATM,C11orf65c.8010+98A>G (n.8010+98A>G)
c.*7481+98A>G (n.*7481+98A>G)
n.2429+98A>G
n.708+98A>G
n.2767+98A>G
n.2428+98A>G
n.9494+98A>G
n.3234+98A>G
n.3426+98A>G
n.484+98A>G
n.4503+98A>G
c.*3074+98A>G (n.*3074+98A>G)
c.*3145+98A>G (n.*3145+98A>G)
c.299+1154T>C
n.4225+98A>G
n.207+98A>G
c.641-24995T>C (n.641-24995T>C)
c.*1269+1154T>C (n.*1269+1154T>C)
n.222+98A>G
c.*38+1154T>C (n.*38+1154T>C)
c.804+1154T>C (n.804+1154T>C)
c.3966+98A>G (n.3966+98A>G)
c.7845+98A>G (n.7845+98A>G)
c.6966+98A>G (n.6966+98A>G)
c.6702+98A>G (n.6702+98A>G)
c.3081+98A>G (n.3081+98A>G)
n.2374+1154T>C
n.2372+1154T>C
gnomAD v4
11g.108334069A>CCA2615862843ATM,C11orf65c.8010+101A>C (n.8010+101A>C)
c.*7481+101A>C (n.*7481+101A>C)
n.2429+101A>C
n.708+101A>C
n.2767+101A>C
n.2428+101A>C
n.9494+101A>C
n.3234+101A>C
n.3426+101A>C
n.484+101A>C
n.4503+101A>C
c.*3074+101A>C (n.*3074+101A>C)
c.*3145+101A>C (n.*3145+101A>C)
c.299+1151T>G
n.4225+101A>C
n.207+101A>C
c.641-24998T>G (n.641-24998T>G)
c.*1269+1151T>G (n.*1269+1151T>G)
n.222+101A>C
c.*38+1151T>G (n.*38+1151T>G)
c.804+1151T>G (n.804+1151T>G)
c.3966+101A>C (n.3966+101A>C)
c.7845+101A>C (n.7845+101A>C)
c.6966+101A>C (n.6966+101A>C)
c.6702+101A>C (n.6702+101A>C)
c.3081+101A>C (n.3081+101A>C)
n.2374+1151T>G
n.2372+1151T>G
gnomAD v4
11g.108334069A>GCA2615862844ATM,C11orf65c.8010+101A>G (n.8010+101A>G)
c.*7481+101A>G (n.*7481+101A>G)
n.2429+101A>G
n.708+101A>G
n.2767+101A>G
n.2428+101A>G
n.9494+101A>G
n.3234+101A>G
n.3426+101A>G
n.484+101A>G
n.4503+101A>G
c.*3074+101A>G (n.*3074+101A>G)
c.*3145+101A>G (n.*3145+101A>G)
c.299+1151T>C
n.4225+101A>G
n.207+101A>G
c.641-24998T>C (n.641-24998T>C)
c.*1269+1151T>C (n.*1269+1151T>C)
n.222+101A>G
c.*38+1151T>C (n.*38+1151T>C)
c.804+1151T>C (n.804+1151T>C)
c.3966+101A>G (n.3966+101A>G)
c.7845+101A>G (n.7845+101A>G)
c.6966+101A>G (n.6966+101A>G)
c.6702+101A>G (n.6702+101A>G)
c.3081+101A>G (n.3081+101A>G)
n.2374+1151T>C
n.2372+1151T>C
gnomAD v4
11g.108334069A>TCA2615862845ATM,C11orf65c.8010+101A>T (n.8010+101A>T)
c.*7481+101A>T (n.*7481+101A>T)
n.2429+101A>T
n.708+101A>T
n.2767+101A>T
n.2428+101A>T
n.9494+101A>T
n.3234+101A>T
n.3426+101A>T
n.484+101A>T
n.4503+101A>T
c.*3074+101A>T (n.*3074+101A>T)
c.*3145+101A>T (n.*3145+101A>T)
c.299+1151T>A
n.4225+101A>T
n.207+101A>T
c.641-24998T>A (n.641-24998T>A)
c.*1269+1151T>A (n.*1269+1151T>A)
n.222+101A>T
c.*38+1151T>A (n.*38+1151T>A)
c.804+1151T>A (n.804+1151T>A)
c.3966+101A>T (n.3966+101A>T)
c.7845+101A>T (n.7845+101A>T)
c.6966+101A>T (n.6966+101A>T)
c.6702+101A>T (n.6702+101A>T)
c.3081+101A>T (n.3081+101A>T)
n.2374+1151T>A
n.2372+1151T>A
gnomAD v4
11g.108334070T>CCA2615862846ATM,C11orf65c.8010+102T>C (n.8010+102T>C)
c.*7481+102T>C (n.*7481+102T>C)
n.2429+102T>C
n.708+102T>C
n.2767+102T>C
n.2428+102T>C
n.9494+102T>C
n.3234+102T>C
n.3426+102T>C
n.484+102T>C
n.4503+102T>C
c.*3074+102T>C (n.*3074+102T>C)
c.*3145+102T>C (n.*3145+102T>C)
c.299+1150A>G
n.4225+102T>C
n.207+102T>C
c.641-24999A>G (n.641-24999A>G)
c.*1269+1150A>G (n.*1269+1150A>G)
n.222+102T>C
c.*38+1150A>G (n.*38+1150A>G)
c.804+1150A>G (n.804+1150A>G)
c.3966+102T>C (n.3966+102T>C)
c.7845+102T>C (n.7845+102T>C)
c.6966+102T>C (n.6966+102T>C)
c.6702+102T>C (n.6702+102T>C)
c.3081+102T>C (n.3081+102T>C)
n.2374+1150A>G
n.2372+1150A>G
gnomAD v4
11g.108334071T>ACA2615862847ATM,C11orf65c.8010+103T>A (n.8010+103T>A)
c.*7481+103T>A (n.*7481+103T>A)
n.2429+103T>A
n.708+103T>A
n.2767+103T>A
n.2428+103T>A
n.9494+103T>A
n.3234+103T>A
n.3426+103T>A
n.484+103T>A
n.4503+103T>A
c.*3074+103T>A (n.*3074+103T>A)
c.*3145+103T>A (n.*3145+103T>A)
c.299+1149A>T
n.4225+103T>A
n.207+103T>A
c.641-25000A>T (n.641-25000A>T)
c.*1269+1149A>T (n.*1269+1149A>T)
n.222+103T>A
c.*38+1149A>T (n.*38+1149A>T)
c.804+1149A>T (n.804+1149A>T)
c.3966+103T>A (n.3966+103T>A)
c.7845+103T>A (n.7845+103T>A)
c.6966+103T>A (n.6966+103T>A)
c.6702+103T>A (n.6702+103T>A)
c.3081+103T>A (n.3081+103T>A)
n.2374+1149A>T
n.2372+1149A>T
gnomAD v4
11g.108334071T>CCA942022645ATM,C11orf65c.8010+103T>C (n.8010+103T>C)
c.*7481+103T>C (n.*7481+103T>C)
n.2429+103T>C
n.708+103T>C
n.2767+103T>C
n.2428+103T>C
n.9494+103T>C
n.3234+103T>C
n.3426+103T>C
n.484+103T>C
n.4503+103T>C
c.*3074+103T>C (n.*3074+103T>C)
c.*3145+103T>C (n.*3145+103T>C)
c.299+1149A>G
n.4225+103T>C
n.207+103T>C
c.641-25000A>G (n.641-25000A>G)
c.*1269+1149A>G (n.*1269+1149A>G)
n.222+103T>C
c.*38+1149A>G (n.*38+1149A>G)
c.804+1149A>G (n.804+1149A>G)
c.3966+103T>C (n.3966+103T>C)
c.7845+103T>C (n.7845+103T>C)
c.6966+103T>C (n.6966+103T>C)
c.6702+103T>C (n.6702+103T>C)
c.3081+103T>C (n.3081+103T>C)
n.2374+1149A>G
n.2372+1149A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334071T=CA1998811926ATM,C11orf65c.8010+103T= (n.8010+103T=)
c.*7481+103T= (n.*7481+103T=)
n.2429+103T=
n.708+103T=
n.2767+103T=
n.2428+103T=
n.9494+103T=
n.3234+103T=
n.3426+103T=
n.484+103T=
n.4503+103T=
c.*3074+103T= (n.*3074+103T=)
c.*3145+103T= (n.*3145+103T=)
c.299+1149A=
n.4225+103T=
n.207+103T=
c.641-25000A= (n.641-25000A=)
c.*1269+1149A= (n.*1269+1149A=)
n.222+103T=
c.*38+1149A= (n.*38+1149A=)
c.804+1149A= (n.804+1149A=)
c.3966+103T= (n.3966+103T=)
c.7845+103T= (n.7845+103T=)
c.6966+103T= (n.6966+103T=)
c.6702+103T= (n.6702+103T=)
c.3081+103T= (n.3081+103T=)
n.2374+1149A=
n.2372+1149A=
11g.108334072G>TCA2615862848ATM,C11orf65c.8010+104G>T (n.8010+104G>T)
c.*7481+104G>T (n.*7481+104G>T)
n.2429+104G>T
n.708+104G>T
n.2767+104G>T
n.2428+104G>T
n.9494+104G>T
n.3234+104G>T
n.3426+104G>T
n.484+104G>T
n.4503+104G>T
c.*3074+104G>T (n.*3074+104G>T)
c.*3145+104G>T (n.*3145+104G>T)
c.299+1148C>A
n.4225+104G>T
n.207+104G>T
c.641-25001C>A (n.641-25001C>A)
c.*1269+1148C>A (n.*1269+1148C>A)
n.222+104G>T
c.*38+1148C>A (n.*38+1148C>A)
c.804+1148C>A (n.804+1148C>A)
c.3966+104G>T (n.3966+104G>T)
c.7845+104G>T (n.7845+104G>T)
c.6966+104G>T (n.6966+104G>T)
c.6702+104G>T (n.6702+104G>T)
c.3081+104G>T (n.3081+104G>T)
n.2374+1148C>A
n.2372+1148C>A
gnomAD v4
11g.108334073G>ACA1998811928ATM,C11orf65c.8010+105G>A (n.8010+105G>A)
c.*7481+105G>A (n.*7481+105G>A)
n.2429+105G>A
n.708+105G>A
n.2767+105G>A
n.2428+105G>A
n.9494+105G>A
n.3234+105G>A
n.3426+105G>A
n.484+105G>A
n.4503+105G>A
c.*3074+105G>A (n.*3074+105G>A)
c.*3145+105G>A (n.*3145+105G>A)
c.299+1147C>T
n.4225+105G>A
n.207+105G>A
c.641-25002C>T (n.641-25002C>T)
c.*1269+1147C>T (n.*1269+1147C>T)
n.222+105G>A
c.*38+1147C>T (n.*38+1147C>T)
c.804+1147C>T (n.804+1147C>T)
c.3966+105G>A (n.3966+105G>A)
c.7845+105G>A (n.7845+105G>A)
c.6966+105G>A (n.6966+105G>A)
c.6702+105G>A (n.6702+105G>A)
c.3081+105G>A (n.3081+105G>A)
n.2374+1147C>T
n.2372+1147C>T
dbSNP
11g.108334073G=CA1998811927ATM,C11orf65c.8010+105G= (n.8010+105G=)
c.*7481+105G= (n.*7481+105G=)
n.2429+105G=
n.708+105G=
n.2767+105G=
n.2428+105G=
n.9494+105G=
n.3234+105G=
n.3426+105G=
n.484+105G=
n.4503+105G=
c.*3074+105G= (n.*3074+105G=)
c.*3145+105G= (n.*3145+105G=)
c.299+1147C=
n.4225+105G=
n.207+105G=
c.641-25002C= (n.641-25002C=)
c.*1269+1147C= (n.*1269+1147C=)
n.222+105G=
c.*38+1147C= (n.*38+1147C=)
c.804+1147C= (n.804+1147C=)
c.3966+105G= (n.3966+105G=)
c.7845+105G= (n.7845+105G=)
c.6966+105G= (n.6966+105G=)
c.6702+105G= (n.6702+105G=)
c.3081+105G= (n.3081+105G=)
n.2374+1147C=
n.2372+1147C=
11g.108334074C>ACA2615862850ATM,C11orf65c.8010+106C>A (n.8010+106C>A)
c.*7481+106C>A (n.*7481+106C>A)
n.2429+106C>A
n.708+106C>A
n.2767+106C>A
n.2428+106C>A
n.9494+106C>A
n.3234+106C>A
n.3426+106C>A
n.484+106C>A
n.4503+106C>A
c.*3074+106C>A (n.*3074+106C>A)
c.*3145+106C>A (n.*3145+106C>A)
c.299+1146G>T
n.4225+106C>A
n.207+106C>A
c.641-25003G>T (n.641-25003G>T)
c.*1269+1146G>T (n.*1269+1146G>T)
n.222+106C>A
c.*38+1146G>T (n.*38+1146G>T)
c.804+1146G>T (n.804+1146G>T)
c.3966+106C>A (n.3966+106C>A)
c.7845+106C>A (n.7845+106C>A)
c.6966+106C>A (n.6966+106C>A)
c.6702+106C>A (n.6702+106C>A)
c.3081+106C>A (n.3081+106C>A)
n.2374+1146G>T
n.2372+1146G>T
gnomAD v4
11g.108334074C>GCA2725242629ATM,C11orf65c.8010+106C>G (n.8010+106C>G)
c.*7481+106C>G (n.*7481+106C>G)
n.2429+106C>G
n.708+106C>G
n.2767+106C>G
n.2428+106C>G
n.9494+106C>G
n.3234+106C>G
n.3426+106C>G
n.484+106C>G
n.4503+106C>G
c.*3074+106C>G (n.*3074+106C>G)
c.*3145+106C>G (n.*3145+106C>G)
c.299+1146G>C
n.4225+106C>G
n.207+106C>G
c.641-25003G>C (n.641-25003G>C)
c.*1269+1146G>C (n.*1269+1146G>C)
n.222+106C>G
c.*38+1146G>C (n.*38+1146G>C)
c.804+1146G>C (n.804+1146G>C)
c.3966+106C>G (n.3966+106C>G)
c.7845+106C>G (n.7845+106C>G)
c.6966+106C>G (n.6966+106C>G)
c.6702+106C>G (n.6702+106C>G)
c.3081+106C>G (n.3081+106C>G)
n.2374+1146G>C
n.2372+1146G>C
dbSNP
11g.108334074C>TCA2615862849ATM,C11orf65c.8010+106C>T (n.8010+106C>T)
c.*7481+106C>T (n.*7481+106C>T)
n.2429+106C>T
n.708+106C>T
n.2767+106C>T
n.2428+106C>T
n.9494+106C>T
n.3234+106C>T
n.3426+106C>T
n.484+106C>T
n.4503+106C>T
c.*3074+106C>T (n.*3074+106C>T)
c.*3145+106C>T (n.*3145+106C>T)
c.299+1146G>A
n.4225+106C>T
n.207+106C>T
c.641-25003G>A (n.641-25003G>A)
c.*1269+1146G>A (n.*1269+1146G>A)
n.222+106C>T
c.*38+1146G>A (n.*38+1146G>A)
c.804+1146G>A (n.804+1146G>A)
c.3966+106C>T (n.3966+106C>T)
c.7845+106C>T (n.7845+106C>T)
c.6966+106C>T (n.6966+106C>T)
c.6702+106C>T (n.6702+106C>T)
c.3081+106C>T (n.3081+106C>T)
n.2374+1146G>A
n.2372+1146G>A
gnomAD v4
11g.108334077A=CA1998811930ATM,C11orf65c.8010+109A= (n.8010+109A=)
c.*7481+109A= (n.*7481+109A=)
n.2429+109A=
n.708+109A=
n.2767+109A=
n.2428+109A=
n.9494+109A=
n.3234+109A=
n.3426+109A=
n.484+109A=
n.4503+109A=
c.*3074+109A= (n.*3074+109A=)
c.*3145+109A= (n.*3145+109A=)
c.299+1143T=
n.4225+109A=
n.207+109A=
c.641-25006T= (n.641-25006T=)
c.*1269+1143T= (n.*1269+1143T=)
n.222+109A=
c.*38+1143T= (n.*38+1143T=)
c.804+1143T= (n.804+1143T=)
c.3966+109A= (n.3966+109A=)
c.7845+109A= (n.7845+109A=)
c.6966+109A= (n.6966+109A=)
c.6702+109A= (n.6702+109A=)
c.3081+109A= (n.3081+109A=)
n.2374+1143T=
n.2372+1143T=
11g.108334077A>GCA1998811929ATM,C11orf65c.8010+109A>G (n.8010+109A>G)
c.*7481+109A>G (n.*7481+109A>G)
n.2429+109A>G
n.708+109A>G
n.2767+109A>G
n.2428+109A>G
n.9494+109A>G
n.3234+109A>G
n.3426+109A>G
n.484+109A>G
n.4503+109A>G
c.*3074+109A>G (n.*3074+109A>G)
c.*3145+109A>G (n.*3145+109A>G)
c.299+1143T>C
n.4225+109A>G
n.207+109A>G
c.641-25006T>C (n.641-25006T>C)
c.*1269+1143T>C (n.*1269+1143T>C)
n.222+109A>G
c.*38+1143T>C (n.*38+1143T>C)
c.804+1143T>C (n.804+1143T>C)
c.3966+109A>G (n.3966+109A>G)
c.7845+109A>G (n.7845+109A>G)
c.6966+109A>G (n.6966+109A>G)
c.6702+109A>G (n.6702+109A>G)
c.3081+109A>G (n.3081+109A>G)
n.2374+1143T>C
n.2372+1143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334077A>TCA2615862851ATM,C11orf65c.8010+109A>T (n.8010+109A>T)
c.*7481+109A>T (n.*7481+109A>T)
n.2429+109A>T
n.708+109A>T
n.2767+109A>T
n.2428+109A>T
n.9494+109A>T
n.3234+109A>T
n.3426+109A>T
n.484+109A>T
n.4503+109A>T
c.*3074+109A>T (n.*3074+109A>T)
c.*3145+109A>T (n.*3145+109A>T)
c.299+1143T>A
n.4225+109A>T
n.207+109A>T
c.641-25006T>A (n.641-25006T>A)
c.*1269+1143T>A (n.*1269+1143T>A)
n.222+109A>T
c.*38+1143T>A (n.*38+1143T>A)
c.804+1143T>A (n.804+1143T>A)
c.3966+109A>T (n.3966+109A>T)
c.7845+109A>T (n.7845+109A>T)
c.6966+109A>T (n.6966+109A>T)
c.6702+109A>T (n.6702+109A>T)
c.3081+109A>T (n.3081+109A>T)
n.2374+1143T>A
n.2372+1143T>A
gnomAD v4
11g.108334080T>CCA671419968ATM,C11orf65c.8010+112T>C (n.8010+112T>C)
c.*7481+112T>C (n.*7481+112T>C)
n.2429+112T>C
n.708+112T>C
n.2767+112T>C
n.2428+112T>C
n.9494+112T>C
n.3234+112T>C
n.3426+112T>C
n.484+112T>C
n.4503+112T>C
c.*3074+112T>C (n.*3074+112T>C)
c.*3145+112T>C (n.*3145+112T>C)
c.299+1140A>G
n.4225+112T>C
n.207+112T>C
c.641-25009A>G (n.641-25009A>G)
c.*1269+1140A>G (n.*1269+1140A>G)
n.222+112T>C
c.*38+1140A>G (n.*38+1140A>G)
c.804+1140A>G (n.804+1140A>G)
c.3966+112T>C (n.3966+112T>C)
c.7845+112T>C (n.7845+112T>C)
c.6966+112T>C (n.6966+112T>C)
c.6702+112T>C (n.6702+112T>C)
c.3081+112T>C (n.3081+112T>C)
n.2374+1140A>G
n.2372+1140A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334080T=CA1998811931ATM,C11orf65c.8010+112T= (n.8010+112T=)
c.*7481+112T= (n.*7481+112T=)
n.2429+112T=
n.708+112T=
n.2767+112T=
n.2428+112T=
n.9494+112T=
n.3234+112T=
n.3426+112T=
n.484+112T=
n.4503+112T=
c.*3074+112T= (n.*3074+112T=)
c.*3145+112T= (n.*3145+112T=)
c.299+1140A=
n.4225+112T=
n.207+112T=
c.641-25009A= (n.641-25009A=)
c.*1269+1140A= (n.*1269+1140A=)
n.222+112T=
c.*38+1140A= (n.*38+1140A=)
c.804+1140A= (n.804+1140A=)
c.3966+112T= (n.3966+112T=)
c.7845+112T= (n.7845+112T=)
c.6966+112T= (n.6966+112T=)
c.6702+112T= (n.6702+112T=)
c.3081+112T= (n.3081+112T=)
n.2374+1140A=
n.2372+1140A=
11g.108334081C>ACA2615862852ATM,C11orf65c.8010+113C>A (n.8010+113C>A)
c.*7481+113C>A (n.*7481+113C>A)
n.2429+113C>A
n.708+113C>A
n.2767+113C>A
n.2428+113C>A
n.9494+113C>A
n.3234+113C>A
n.3426+113C>A
n.484+113C>A
n.4503+113C>A
c.*3074+113C>A (n.*3074+113C>A)
c.*3145+113C>A (n.*3145+113C>A)
c.299+1139G>T
n.4225+113C>A
n.207+113C>A
c.641-25010G>T (n.641-25010G>T)
c.*1269+1139G>T (n.*1269+1139G>T)
n.222+113C>A
c.*38+1139G>T (n.*38+1139G>T)
c.804+1139G>T (n.804+1139G>T)
c.3966+113C>A (n.3966+113C>A)
c.7845+113C>A (n.7845+113C>A)
c.6966+113C>A (n.6966+113C>A)
c.6702+113C>A (n.6702+113C>A)
c.3081+113C>A (n.3081+113C>A)
n.2374+1139G>T
n.2372+1139G>T
gnomAD v4
11g.108334081_108334083delinsCATCA1998811932ATM,C11orf65c.8010+113_8010+115delinsCAT (n.8010+113_8010+115delinsCAT)
c.*7481+113_*7481+115delinsCAT (n.*7481+113_*7481+115delinsCAT)
n.2429+113_2429+115delinsCAT
n.708+113_708+115delinsCAT
n.2767+113_2767+115delinsCAT
n.2428+113_2428+115delinsCAT
n.9494+113_9494+115delinsCAT
n.3234+113_3234+115delinsCAT
n.3426+113_3426+115delinsCAT
n.484+113_484+115delinsCAT
n.4503+113_4503+115delinsCAT
c.*3074+113_*3074+115delinsCAT (n.*3074+113_*3074+115delinsCAT)
c.*3145+113_*3145+115delinsCAT (n.*3145+113_*3145+115delinsCAT)
c.299+1137_299+1139delinsATG
n.4225+113_4225+115delinsCAT
n.207+113_207+115delinsCAT
c.641-25012_641-25010delinsATG (n.641-25012_641-25010delinsATG)
c.*1269+1137_*1269+1139delinsATG (n.*1269+1137_*1269+1139delinsATG)
n.222+113_222+115delinsCAT
c.*38+1137_*38+1139delinsATG (n.*38+1137_*38+1139delinsATG)
c.804+1137_804+1139delinsATG (n.804+1137_804+1139delinsATG)
c.3966+113_3966+115delinsCAT (n.3966+113_3966+115delinsCAT)
c.7845+113_7845+115delinsCAT (n.7845+113_7845+115delinsCAT)
c.6966+113_6966+115delinsCAT (n.6966+113_6966+115delinsCAT)
c.6702+113_6702+115delinsCAT (n.6702+113_6702+115delinsCAT)
c.3081+113_3081+115delinsCAT (n.3081+113_3081+115delinsCAT)
n.2374+1137_2374+1139delinsATG
n.2372+1137_2372+1139delinsATG
11g.108334082A>GCA2615862853ATM,C11orf65c.8010+114A>G (n.8010+114A>G)
c.*7481+114A>G (n.*7481+114A>G)
n.2429+114A>G
n.708+114A>G
n.2767+114A>G
n.2428+114A>G
n.9494+114A>G
n.3234+114A>G
n.3426+114A>G
n.484+114A>G
n.4503+114A>G
c.*3074+114A>G (n.*3074+114A>G)
c.*3145+114A>G (n.*3145+114A>G)
c.299+1138T>C
n.4225+114A>G
n.207+114A>G
c.641-25011T>C (n.641-25011T>C)
c.*1269+1138T>C (n.*1269+1138T>C)
n.222+114A>G
c.*38+1138T>C (n.*38+1138T>C)
c.804+1138T>C (n.804+1138T>C)
c.3966+114A>G (n.3966+114A>G)
c.7845+114A>G (n.7845+114A>G)
c.6966+114A>G (n.6966+114A>G)
c.6702+114A>G (n.6702+114A>G)
c.3081+114A>G (n.3081+114A>G)
n.2374+1138T>C
n.2372+1138T>C
gnomAD v4
11g.108334084_108334085delCA228419868ATM,C11orf65c.8010+116_8010+117del (n.8010+116_8010+117del)
c.*7481+116_*7481+117del (n.*7481+116_*7481+117del)
n.2429+116_2429+117del
n.708+116_708+117del
n.2767+116_2767+117del
n.2428+116_2428+117del
n.9494+116_9494+117del
n.3234+116_3234+117del
n.3426+116_3426+117del
n.484+116_484+117del
n.4503+116_4503+117del
c.*3074+116_*3074+117del (n.*3074+116_*3074+117del)
c.*3145+116_*3145+117del (n.*3145+116_*3145+117del)
c.299+1137_299+1138del
n.4225+116_4225+117del
n.207+116_207+117del
c.641-25012_641-25011del (n.641-25012_641-25011del)
c.*1269+1137_*1269+1138del (n.*1269+1137_*1269+1138del)
n.222+116_222+117del
c.*38+1137_*38+1138del (n.*38+1137_*38+1138del)
c.804+1137_804+1138del (n.804+1137_804+1138del)
c.3966+116_3966+117del (n.3966+116_3966+117del)
c.7845+116_7845+117del (n.7845+116_7845+117del)
c.6966+116_6966+117del (n.6966+116_6966+117del)
c.6702+116_6702+117del (n.6702+116_6702+117del)
c.3081+116_3081+117del (n.3081+116_3081+117del)
n.2374+1137_2374+1138del
n.2372+1137_2372+1138del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334083T>CCA228419871ATM,C11orf65c.8010+115T>C (n.8010+115T>C)
c.*7481+115T>C (n.*7481+115T>C)
n.2429+115T>C
n.708+115T>C
n.2767+115T>C
n.2428+115T>C
n.9494+115T>C
n.3234+115T>C
n.3426+115T>C
n.484+115T>C
n.4503+115T>C
c.*3074+115T>C (n.*3074+115T>C)
c.*3145+115T>C (n.*3145+115T>C)
c.299+1137A>G
n.4225+115T>C
n.207+115T>C
c.641-25012A>G (n.641-25012A>G)
c.*1269+1137A>G (n.*1269+1137A>G)
n.222+115T>C
c.*38+1137A>G (n.*38+1137A>G)
c.804+1137A>G (n.804+1137A>G)
c.3966+115T>C (n.3966+115T>C)
c.7845+115T>C (n.7845+115T>C)
c.6966+115T>C (n.6966+115T>C)
c.6702+115T>C (n.6702+115T>C)
c.3081+115T>C (n.3081+115T>C)
n.2374+1137A>G
n.2372+1137A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334083T=CA1998811933ATM,C11orf65c.8010+115T= (n.8010+115T=)
c.*7481+115T= (n.*7481+115T=)
n.2429+115T=
n.708+115T=
n.2767+115T=
n.2428+115T=
n.9494+115T=
n.3234+115T=
n.3426+115T=
n.484+115T=
n.4503+115T=
c.*3074+115T= (n.*3074+115T=)
c.*3145+115T= (n.*3145+115T=)
c.299+1137A=
n.4225+115T=
n.207+115T=
c.641-25012A= (n.641-25012A=)
c.*1269+1137A= (n.*1269+1137A=)
n.222+115T=
c.*38+1137A= (n.*38+1137A=)
c.804+1137A= (n.804+1137A=)
c.3966+115T= (n.3966+115T=)
c.7845+115T= (n.7845+115T=)
c.6966+115T= (n.6966+115T=)
c.6702+115T= (n.6702+115T=)
c.3081+115T= (n.3081+115T=)
n.2374+1137A=
n.2372+1137A=
11g.108334084A=CA1998811934ATM,C11orf65c.8010+116A= (n.8010+116A=)
c.*7481+116A= (n.*7481+116A=)
n.2429+116A=
n.708+116A=
n.2767+116A=
n.2428+116A=
n.9494+116A=
n.3234+116A=
n.3426+116A=
n.484+116A=
n.4503+116A=
c.*3074+116A= (n.*3074+116A=)
c.*3145+116A= (n.*3145+116A=)
c.299+1136T=
n.4225+116A=
n.207+116A=
c.641-25013T= (n.641-25013T=)
c.*1269+1136T= (n.*1269+1136T=)
n.222+116A=
c.*38+1136T= (n.*38+1136T=)
c.804+1136T= (n.804+1136T=)
c.3966+116A= (n.3966+116A=)
c.7845+116A= (n.7845+116A=)
c.6966+116A= (n.6966+116A=)
c.6702+116A= (n.6702+116A=)
c.3081+116A= (n.3081+116A=)
n.2374+1136T=
n.2372+1136T=
11g.108334084A>GCA228419874ATM,C11orf65c.8010+116A>G (n.8010+116A>G)
c.*7481+116A>G (n.*7481+116A>G)
n.2429+116A>G
n.708+116A>G
n.2767+116A>G
n.2428+116A>G
n.9494+116A>G
n.3234+116A>G
n.3426+116A>G
n.484+116A>G
n.4503+116A>G
c.*3074+116A>G (n.*3074+116A>G)
c.*3145+116A>G (n.*3145+116A>G)
c.299+1136T>C
n.4225+116A>G
n.207+116A>G
c.641-25013T>C (n.641-25013T>C)
c.*1269+1136T>C (n.*1269+1136T>C)
n.222+116A>G
c.*38+1136T>C (n.*38+1136T>C)
c.804+1136T>C (n.804+1136T>C)
c.3966+116A>G (n.3966+116A>G)
c.7845+116A>G (n.7845+116A>G)
c.6966+116A>G (n.6966+116A>G)
c.6702+116A>G (n.6702+116A>G)
c.3081+116A>G (n.3081+116A>G)
n.2374+1136T>C
n.2372+1136T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108334085T>GCA2615862854ATM,C11orf65c.8010+117T>G (n.8010+117T>G)
c.*7481+117T>G (n.*7481+117T>G)
n.2429+117T>G
n.708+117T>G
n.2767+117T>G
n.2428+117T>G
n.9494+117T>G
n.3234+117T>G
n.3426+117T>G
n.484+117T>G
n.4503+117T>G
c.*3074+117T>G (n.*3074+117T>G)
c.*3145+117T>G (n.*3145+117T>G)
c.299+1135A>C
n.4225+117T>G
n.207+117T>G
c.641-25014A>C (n.641-25014A>C)
c.*1269+1135A>C (n.*1269+1135A>C)
n.222+117T>G
c.*38+1135A>C (n.*38+1135A>C)
c.804+1135A>C (n.804+1135A>C)
c.3966+117T>G (n.3966+117T>G)
c.7845+117T>G (n.7845+117T>G)
c.6966+117T>G (n.6966+117T>G)
c.6702+117T>G (n.6702+117T>G)
c.3081+117T>G (n.3081+117T>G)
n.2374+1135A>C
n.2372+1135A>C
gnomAD v4
11g.108334086G>ACA1998811936ATM,C11orf65c.8010+118G>A (n.8010+118G>A)
c.*7481+118G>A (n.*7481+118G>A)
n.2429+118G>A
n.708+118G>A
n.2767+118G>A
n.2428+118G>A
n.9494+118G>A
n.3234+118G>A
n.3426+118G>A
n.484+118G>A
n.4503+118G>A
c.*3074+118G>A (n.*3074+118G>A)
c.*3145+118G>A (n.*3145+118G>A)
c.299+1134C>T
n.4225+118G>A
n.207+118G>A
c.641-25015C>T (n.641-25015C>T)
c.*1269+1134C>T (n.*1269+1134C>T)
n.222+118G>A
c.*38+1134C>T (n.*38+1134C>T)
c.804+1134C>T (n.804+1134C>T)
c.3966+118G>A (n.3966+118G>A)
c.7845+118G>A (n.7845+118G>A)
c.6966+118G>A (n.6966+118G>A)
c.6702+118G>A (n.6702+118G>A)
c.3081+118G>A (n.3081+118G>A)
n.2374+1134C>T
n.2372+1134C>T
dbSNP
11g.108334086G=CA1998811935ATM,C11orf65c.8010+118G= (n.8010+118G=)
c.*7481+118G= (n.*7481+118G=)
n.2429+118G=
n.708+118G=
n.2767+118G=
n.2428+118G=
n.9494+118G=
n.3234+118G=
n.3426+118G=
n.484+118G=
n.4503+118G=
c.*3074+118G= (n.*3074+118G=)
c.*3145+118G= (n.*3145+118G=)
c.299+1134C=
n.4225+118G=
n.207+118G=
c.641-25015C= (n.641-25015C=)
c.*1269+1134C= (n.*1269+1134C=)
n.222+118G=
c.*38+1134C= (n.*38+1134C=)
c.804+1134C= (n.804+1134C=)
c.3966+118G= (n.3966+118G=)
c.7845+118G= (n.7845+118G=)
c.6966+118G= (n.6966+118G=)
c.6702+118G= (n.6702+118G=)
c.3081+118G= (n.3081+118G=)
n.2374+1134C=
n.2372+1134C=
11g.108334086G>TCA2615862855ATM,C11orf65c.8010+118G>T (n.8010+118G>T)
c.*7481+118G>T (n.*7481+118G>T)
n.2429+118G>T
n.708+118G>T
n.2767+118G>T
n.2428+118G>T
n.9494+118G>T
n.3234+118G>T
n.3426+118G>T
n.484+118G>T
n.4503+118G>T
c.*3074+118G>T (n.*3074+118G>T)
c.*3145+118G>T (n.*3145+118G>T)
c.299+1134C>A
n.4225+118G>T
n.207+118G>T
c.641-25015C>A (n.641-25015C>A)
c.*1269+1134C>A (n.*1269+1134C>A)
n.222+118G>T
c.*38+1134C>A (n.*38+1134C>A)
c.804+1134C>A (n.804+1134C>A)
c.3966+118G>T (n.3966+118G>T)
c.7845+118G>T (n.7845+118G>T)
c.6966+118G>T (n.6966+118G>T)
c.6702+118G>T (n.6702+118G>T)
c.3081+118G>T (n.3081+118G>T)
n.2374+1134C>A
n.2372+1134C>A
gnomAD v4
11g.108334089T>ACA2615862856ATM,C11orf65c.8010+121T>A (n.8010+121T>A)
c.*7481+121T>A (n.*7481+121T>A)
n.2429+121T>A
n.708+121T>A
n.2767+121T>A
n.2428+121T>A
n.9494+121T>A
n.3234+121T>A
n.3426+121T>A
n.484+121T>A
n.4503+121T>A
c.*3074+121T>A (n.*3074+121T>A)
c.*3145+121T>A (n.*3145+121T>A)
c.299+1131A>T
n.4225+121T>A
n.207+121T>A
c.641-25018A>T (n.641-25018A>T)
c.*1269+1131A>T (n.*1269+1131A>T)
n.222+121T>A
c.*38+1131A>T (n.*38+1131A>T)
c.804+1131A>T (n.804+1131A>T)
c.3966+121T>A (n.3966+121T>A)
c.7845+121T>A (n.7845+121T>A)
c.6966+121T>A (n.6966+121T>A)
c.6702+121T>A (n.6702+121T>A)
c.3081+121T>A (n.3081+121T>A)
n.2374+1131A>T
n.2372+1131A>T
gnomAD v4
11g.108334090C>ACA2615862857ATM,C11orf65c.8010+122C>A (n.8010+122C>A)
c.*7481+122C>A (n.*7481+122C>A)
n.2429+122C>A
n.708+122C>A
n.2767+122C>A
n.2428+122C>A
n.9494+122C>A
n.3234+122C>A
n.3426+122C>A
n.484+122C>A
n.4503+122C>A
c.*3074+122C>A (n.*3074+122C>A)
c.*3145+122C>A (n.*3145+122C>A)
c.299+1130G>T
n.4225+122C>A
n.207+122C>A
c.641-25019G>T (n.641-25019G>T)
c.*1269+1130G>T (n.*1269+1130G>T)
n.222+122C>A
c.*38+1130G>T (n.*38+1130G>T)
c.804+1130G>T (n.804+1130G>T)
c.3966+122C>A (n.3966+122C>A)
c.7845+122C>A (n.7845+122C>A)
c.6966+122C>A (n.6966+122C>A)
c.6702+122C>A (n.6702+122C>A)
c.3081+122C>A (n.3081+122C>A)
n.2374+1130G>T
n.2372+1130G>T
gnomAD v4
11g.108334090C=CA1998811937ATM,C11orf65c.8010+122C= (n.8010+122C=)
c.*7481+122C= (n.*7481+122C=)
n.2429+122C=
n.708+122C=
n.2767+122C=
n.2428+122C=
n.9494+122C=
n.3234+122C=
n.3426+122C=
n.484+122C=
n.4503+122C=
c.*3074+122C= (n.*3074+122C=)
c.*3145+122C= (n.*3145+122C=)
c.299+1130G=
n.4225+122C=
n.207+122C=
c.641-25019G= (n.641-25019G=)
c.*1269+1130G= (n.*1269+1130G=)
n.222+122C=
c.*38+1130G= (n.*38+1130G=)
c.804+1130G= (n.804+1130G=)
c.3966+122C= (n.3966+122C=)
c.7845+122C= (n.7845+122C=)
c.6966+122C= (n.6966+122C=)
c.6702+122C= (n.6702+122C=)
c.3081+122C= (n.3081+122C=)
n.2374+1130G=
n.2372+1130G=
11g.108334090C>TCA228419875ATM,C11orf65c.8010+122C>T (n.8010+122C>T)
c.*7481+122C>T (n.*7481+122C>T)
n.2429+122C>T
n.708+122C>T
n.2767+122C>T
n.2428+122C>T
n.9494+122C>T
n.3234+122C>T
n.3426+122C>T
n.484+122C>T
n.4503+122C>T
c.*3074+122C>T (n.*3074+122C>T)
c.*3145+122C>T (n.*3145+122C>T)
c.299+1130G>A
n.4225+122C>T
n.207+122C>T
c.641-25019G>A (n.641-25019G>A)
c.*1269+1130G>A (n.*1269+1130G>A)
n.222+122C>T
c.*38+1130G>A (n.*38+1130G>A)
c.804+1130G>A (n.804+1130G>A)
c.3966+122C>T (n.3966+122C>T)
c.7845+122C>T (n.7845+122C>T)
c.6966+122C>T (n.6966+122C>T)
c.6702+122C>T (n.6702+122C>T)
c.3081+122C>T (n.3081+122C>T)
n.2374+1130G>A
n.2372+1130G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched