Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108333986_108333987del | CA6266236 | ATM,C11orf65 | c.8010+18_8010+19del (n.8010+18_8010+19del) c.*7481+18_*7481+19del (n.*7481+18_*7481+19del) n.2429+18_2429+19del n.708+18_708+19del n.2767+18_2767+19del n.2428+18_2428+19del n.9494+18_9494+19del n.3234+18_3234+19del n.3426+18_3426+19del n.484+18_484+19del n.4503+18_4503+19del c.*3074+18_*3074+19del (n.*3074+18_*3074+19del) c.*3145+18_*3145+19del (n.*3145+18_*3145+19del) c.299+1235_299+1236del n.4225+18_4225+19del n.207+18_207+19del c.641-24914_641-24913del (n.641-24914_641-24913del) c.*1269+1235_*1269+1236del (n.*1269+1235_*1269+1236del) n.222+18_222+19del c.*38+1235_*38+1236del (n.*38+1235_*38+1236del) c.804+1235_804+1236del (n.804+1235_804+1236del) c.3966+18_3966+19del (n.3966+18_3966+19del) c.7845+18_7845+19del (n.7845+18_7845+19del) c.6966+18_6966+19del (n.6966+18_6966+19del) c.6702+18_6702+19del (n.6702+18_6702+19del) c.3081+18_3081+19del (n.3081+18_3081+19del) n.2374+1235_2374+1236del n.2372+1235_2372+1236del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333985T>A | CA2725242102 | ATM,C11orf65 | c.8010+17T>A (n.8010+17T>A) c.*7481+17T>A (n.*7481+17T>A) n.2429+17T>A n.708+17T>A n.2767+17T>A n.2428+17T>A n.9494+17T>A n.3234+17T>A n.3426+17T>A n.484+17T>A n.4503+17T>A c.*3074+17T>A (n.*3074+17T>A) c.*3145+17T>A (n.*3145+17T>A) c.299+1235A>T n.4225+17T>A n.207+17T>A c.641-24914A>T (n.641-24914A>T) c.*1269+1235A>T (n.*1269+1235A>T) n.222+17T>A c.*38+1235A>T (n.*38+1235A>T) c.804+1235A>T (n.804+1235A>T) c.3966+17T>A (n.3966+17T>A) c.7845+17T>A (n.7845+17T>A) c.6966+17T>A (n.6966+17T>A) c.6702+17T>A (n.6702+17T>A) c.3081+17T>A (n.3081+17T>A) n.2374+1235A>T n.2372+1235A>T | dbSNP |
11 | g.108333985T>C | CA2615862814 | ATM,C11orf65 | c.8010+17T>C (n.8010+17T>C) c.*7481+17T>C (n.*7481+17T>C) n.2429+17T>C n.708+17T>C n.2767+17T>C n.2428+17T>C n.9494+17T>C n.3234+17T>C n.3426+17T>C n.484+17T>C n.4503+17T>C c.*3074+17T>C (n.*3074+17T>C) c.*3145+17T>C (n.*3145+17T>C) c.299+1235A>G n.4225+17T>C n.207+17T>C c.641-24914A>G (n.641-24914A>G) c.*1269+1235A>G (n.*1269+1235A>G) n.222+17T>C c.*38+1235A>G (n.*38+1235A>G) c.804+1235A>G (n.804+1235A>G) c.3966+17T>C (n.3966+17T>C) c.7845+17T>C (n.7845+17T>C) c.6966+17T>C (n.6966+17T>C) c.6702+17T>C (n.6702+17T>C) c.3081+17T>C (n.3081+17T>C) n.2374+1235A>G n.2372+1235A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108333986C>A | CA1998811874 | ATM,C11orf65 | c.8010+18C>A (n.8010+18C>A) c.*7481+18C>A (n.*7481+18C>A) n.2429+18C>A n.708+18C>A n.2767+18C>A n.2428+18C>A n.9494+18C>A n.3234+18C>A n.3426+18C>A n.484+18C>A n.4503+18C>A c.*3074+18C>A (n.*3074+18C>A) c.*3145+18C>A (n.*3145+18C>A) c.299+1234G>T n.4225+18C>A n.207+18C>A c.641-24915G>T (n.641-24915G>T) c.*1269+1234G>T (n.*1269+1234G>T) n.222+18C>A c.*38+1234G>T (n.*38+1234G>T) c.804+1234G>T (n.804+1234G>T) c.3966+18C>A (n.3966+18C>A) c.7845+18C>A (n.7845+18C>A) c.6966+18C>A (n.6966+18C>A) c.6702+18C>A (n.6702+18C>A) c.3081+18C>A (n.3081+18C>A) n.2374+1234G>T n.2372+1234G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333986C= | CA1998811873 | ATM,C11orf65 | c.8010+18C= (n.8010+18C=) c.*7481+18C= (n.*7481+18C=) n.2429+18C= n.708+18C= n.2767+18C= n.2428+18C= n.9494+18C= n.3234+18C= n.3426+18C= n.484+18C= n.4503+18C= c.*3074+18C= (n.*3074+18C=) c.*3145+18C= (n.*3145+18C=) c.299+1234G= n.4225+18C= n.207+18C= c.641-24915G= (n.641-24915G=) c.*1269+1234G= (n.*1269+1234G=) n.222+18C= c.*38+1234G= (n.*38+1234G=) c.804+1234G= (n.804+1234G=) c.3966+18C= (n.3966+18C=) c.7845+18C= (n.7845+18C=) c.6966+18C= (n.6966+18C=) c.6702+18C= (n.6702+18C=) c.3081+18C= (n.3081+18C=) n.2374+1234G= n.2372+1234G= | |
11 | g.108333986C>G | CA2697558880 | ATM,C11orf65 | c.8010+18C>G (n.8010+18C>G) c.*7481+18C>G (n.*7481+18C>G) n.2429+18C>G n.708+18C>G n.2767+18C>G n.2428+18C>G n.9494+18C>G n.3234+18C>G n.3426+18C>G n.484+18C>G n.4503+18C>G c.*3074+18C>G (n.*3074+18C>G) c.*3145+18C>G (n.*3145+18C>G) c.299+1234G>C n.4225+18C>G n.207+18C>G c.641-24915G>C (n.641-24915G>C) c.*1269+1234G>C (n.*1269+1234G>C) n.222+18C>G c.*38+1234G>C (n.*38+1234G>C) c.804+1234G>C (n.804+1234G>C) c.3966+18C>G (n.3966+18C>G) c.7845+18C>G (n.7845+18C>G) c.6966+18C>G (n.6966+18C>G) c.6702+18C>G (n.6702+18C>G) c.3081+18C>G (n.3081+18C>G) n.2374+1234G>C n.2372+1234G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333986C>T | CA2725001148 | ATM,C11orf65 | c.8010+18C>T (n.8010+18C>T) c.*7481+18C>T (n.*7481+18C>T) n.2429+18C>T n.708+18C>T n.2767+18C>T n.2428+18C>T n.9494+18C>T n.3234+18C>T n.3426+18C>T n.484+18C>T n.4503+18C>T c.*3074+18C>T (n.*3074+18C>T) c.*3145+18C>T (n.*3145+18C>T) c.299+1234G>A n.4225+18C>T n.207+18C>T c.641-24915G>A (n.641-24915G>A) c.*1269+1234G>A (n.*1269+1234G>A) n.222+18C>T c.*38+1234G>A (n.*38+1234G>A) c.804+1234G>A (n.804+1234G>A) c.3966+18C>T (n.3966+18C>T) c.7845+18C>T (n.7845+18C>T) c.6966+18C>T (n.6966+18C>T) c.6702+18C>T (n.6702+18C>T) c.3081+18C>T (n.3081+18C>T) n.2374+1234G>A n.2372+1234G>A | dbSNP |
11 | g.108333986_108333988delinsCTT | CA1998811871 | ATM,C11orf65 | c.8010+18_8010+20delinsCTT (n.8010+18_8010+20delinsCTT) c.*7481+18_*7481+20delinsCTT (n.*7481+18_*7481+20delinsCTT) n.2429+18_2429+20delinsCTT n.708+18_708+20delinsCTT n.2767+18_2767+20delinsCTT n.2428+18_2428+20delinsCTT n.9494+18_9494+20delinsCTT n.3234+18_3234+20delinsCTT n.3426+18_3426+20delinsCTT n.484+18_484+20delinsCTT n.4503+18_4503+20delinsCTT c.*3074+18_*3074+20delinsCTT (n.*3074+18_*3074+20delinsCTT) c.*3145+18_*3145+20delinsCTT (n.*3145+18_*3145+20delinsCTT) c.299+1232_299+1234delinsAAG n.4225+18_4225+20delinsCTT n.207+18_207+20delinsCTT c.641-24917_641-24915delinsAAG (n.641-24917_641-24915delinsAAG) c.*1269+1232_*1269+1234delinsAAG (n.*1269+1232_*1269+1234delinsAAG) n.222+18_222+20delinsCTT c.*38+1232_*38+1234delinsAAG (n.*38+1232_*38+1234delinsAAG) c.804+1232_804+1234delinsAAG (n.804+1232_804+1234delinsAAG) c.3966+18_3966+20delinsCTT (n.3966+18_3966+20delinsCTT) c.7845+18_7845+20delinsCTT (n.7845+18_7845+20delinsCTT) c.6966+18_6966+20delinsCTT (n.6966+18_6966+20delinsCTT) c.6702+18_6702+20delinsCTT (n.6702+18_6702+20delinsCTT) c.3081+18_3081+20delinsCTT (n.3081+18_3081+20delinsCTT) n.2374+1232_2374+1234delinsAAG n.2372+1232_2372+1234delinsAAG | |
11 | g.108333986_108333990delinsCTTGA | CA1998811872 | ATM,C11orf65 | c.8010+18_8010+22delinsCTTGA (n.8010+18_8010+22delinsCTTGA) c.*7481+18_*7481+22delinsCTTGA (n.*7481+18_*7481+22delinsCTTGA) n.2429+18_2429+22delinsCTTGA n.708+18_708+22delinsCTTGA n.2767+18_2767+22delinsCTTGA n.2428+18_2428+22delinsCTTGA n.9494+18_9494+22delinsCTTGA n.3234+18_3234+22delinsCTTGA n.3426+18_3426+22delinsCTTGA n.484+18_484+22delinsCTTGA n.4503+18_4503+22delinsCTTGA c.*3074+18_*3074+22delinsCTTGA (n.*3074+18_*3074+22delinsCTTGA) c.*3145+18_*3145+22delinsCTTGA (n.*3145+18_*3145+22delinsCTTGA) c.299+1230_299+1234delinsTCAAG n.4225+18_4225+22delinsCTTGA n.207+18_207+22delinsCTTGA c.641-24919_641-24915delinsTCAAG (n.641-24919_641-24915delinsTCAAG) c.*1269+1230_*1269+1234delinsTCAAG (n.*1269+1230_*1269+1234delinsTCAAG) n.222+18_222+22delinsCTTGA c.*38+1230_*38+1234delinsTCAAG (n.*38+1230_*38+1234delinsTCAAG) c.804+1230_804+1234delinsTCAAG (n.804+1230_804+1234delinsTCAAG) c.3966+18_3966+22delinsCTTGA (n.3966+18_3966+22delinsCTTGA) c.7845+18_7845+22delinsCTTGA (n.7845+18_7845+22delinsCTTGA) c.6966+18_6966+22delinsCTTGA (n.6966+18_6966+22delinsCTTGA) c.6702+18_6702+22delinsCTTGA (n.6702+18_6702+22delinsCTTGA) c.3081+18_3081+22delinsCTTGA (n.3081+18_3081+22delinsCTTGA) n.2374+1230_2374+1234delinsTCAAG n.2372+1230_2372+1234delinsTCAAG | |
11 | g.108333987T>A | CA913188515 | ATM,C11orf65 | c.8010+19T>A (n.8010+19T>A) c.*7481+19T>A (n.*7481+19T>A) n.2429+19T>A n.708+19T>A n.2767+19T>A n.2428+19T>A n.9494+19T>A n.3234+19T>A n.3426+19T>A n.484+19T>A n.4503+19T>A c.*3074+19T>A (n.*3074+19T>A) c.*3145+19T>A (n.*3145+19T>A) c.299+1233A>T n.4225+19T>A n.207+19T>A c.641-24916A>T (n.641-24916A>T) c.*1269+1233A>T (n.*1269+1233A>T) n.222+19T>A c.*38+1233A>T (n.*38+1233A>T) c.804+1233A>T (n.804+1233A>T) c.3966+19T>A (n.3966+19T>A) c.7845+19T>A (n.7845+19T>A) c.6966+19T>A (n.6966+19T>A) c.6702+19T>A (n.6702+19T>A) c.3081+19T>A (n.3081+19T>A) n.2374+1233A>T n.2372+1233A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333987T>C | CA658683773 | ATM,C11orf65 | c.8010+19T>C (n.8010+19T>C) c.*7481+19T>C (n.*7481+19T>C) n.2429+19T>C n.708+19T>C n.2767+19T>C n.2428+19T>C n.9494+19T>C n.3234+19T>C n.3426+19T>C n.484+19T>C n.4503+19T>C c.*3074+19T>C (n.*3074+19T>C) c.*3145+19T>C (n.*3145+19T>C) c.299+1233A>G n.4225+19T>C n.207+19T>C c.641-24916A>G (n.641-24916A>G) c.*1269+1233A>G (n.*1269+1233A>G) n.222+19T>C c.*38+1233A>G (n.*38+1233A>G) c.804+1233A>G (n.804+1233A>G) c.3966+19T>C (n.3966+19T>C) c.7845+19T>C (n.7845+19T>C) c.6966+19T>C (n.6966+19T>C) c.6702+19T>C (n.6702+19T>C) c.3081+19T>C (n.3081+19T>C) n.2374+1233A>G n.2372+1233A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333987T>G | CA2580083014 | ATM,C11orf65 | c.8010+19T>G (n.8010+19T>G) c.*7481+19T>G (n.*7481+19T>G) n.2429+19T>G n.708+19T>G n.2767+19T>G n.2428+19T>G n.9494+19T>G n.3234+19T>G n.3426+19T>G n.484+19T>G n.4503+19T>G c.*3074+19T>G (n.*3074+19T>G) c.*3145+19T>G (n.*3145+19T>G) c.299+1233A>C n.4225+19T>G n.207+19T>G c.641-24916A>C (n.641-24916A>C) c.*1269+1233A>C (n.*1269+1233A>C) n.222+19T>G c.*38+1233A>C (n.*38+1233A>C) c.804+1233A>C (n.804+1233A>C) c.3966+19T>G (n.3966+19T>G) c.7845+19T>G (n.7845+19T>G) c.6966+19T>G (n.6966+19T>G) c.6702+19T>G (n.6702+19T>G) c.3081+19T>G (n.3081+19T>G) n.2374+1233A>C n.2372+1233A>C | ClinVar |
11 | g.108333987T= | CA1998811875 | ATM,C11orf65 | c.8010+19T= (n.8010+19T=) c.*7481+19T= (n.*7481+19T=) n.2429+19T= n.708+19T= n.2767+19T= n.2428+19T= n.9494+19T= n.3234+19T= n.3426+19T= n.484+19T= n.4503+19T= c.*3074+19T= (n.*3074+19T=) c.*3145+19T= (n.*3145+19T=) c.299+1233A= n.4225+19T= n.207+19T= c.641-24916A= (n.641-24916A=) c.*1269+1233A= (n.*1269+1233A=) n.222+19T= c.*38+1233A= (n.*38+1233A=) c.804+1233A= (n.804+1233A=) c.3966+19T= (n.3966+19T=) c.7845+19T= (n.7845+19T=) c.6966+19T= (n.6966+19T=) c.6702+19T= (n.6702+19T=) c.3081+19T= (n.3081+19T=) n.2374+1233A= n.2372+1233A= | |
11 | g.108333987_108333988del | CA601727260 | ATM,C11orf65 | c.8010+19_8010+20del (n.8010+19_8010+20del) c.*7481+19_*7481+20del (n.*7481+19_*7481+20del) n.2429+19_2429+20del n.708+19_708+20del n.2767+19_2767+20del n.2428+19_2428+20del n.9494+19_9494+20del n.3234+19_3234+20del n.3426+19_3426+20del n.484+19_484+20del n.4503+19_4503+20del c.*3074+19_*3074+20del (n.*3074+19_*3074+20del) c.*3145+19_*3145+20del (n.*3145+19_*3145+20del) c.299+1232_299+1233del n.4225+19_4225+20del n.207+19_207+20del c.641-24917_641-24916del (n.641-24917_641-24916del) c.*1269+1232_*1269+1233del (n.*1269+1232_*1269+1233del) n.222+19_222+20del c.*38+1232_*38+1233del (n.*38+1232_*38+1233del) c.804+1232_804+1233del (n.804+1232_804+1233del) c.3966+19_3966+20del (n.3966+19_3966+20del) c.7845+19_7845+20del (n.7845+19_7845+20del) c.6966+19_6966+20del (n.6966+19_6966+20del) c.6702+19_6702+20del (n.6702+19_6702+20del) c.3081+19_3081+20del (n.3081+19_3081+20del) n.2374+1232_2374+1233del n.2372+1232_2372+1233del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333987_108333990delinsGAT | CA658683772 | ATM,C11orf65 | c.8010+19_8010+22delinsGAT (n.8010+19_8010+22delinsGAT) c.*7481+19_*7481+22delinsGAT (n.*7481+19_*7481+22delinsGAT) n.2429+19_2429+22delinsGAT n.708+19_708+22delinsGAT n.2767+19_2767+22delinsGAT n.2428+19_2428+22delinsGAT n.9494+19_9494+22delinsGAT n.3234+19_3234+22delinsGAT n.3426+19_3426+22delinsGAT n.484+19_484+22delinsGAT n.4503+19_4503+22delinsGAT c.*3074+19_*3074+22delinsGAT (n.*3074+19_*3074+22delinsGAT) c.*3145+19_*3145+22delinsGAT (n.*3145+19_*3145+22delinsGAT) c.299+1230_299+1233delinsATC n.4225+19_4225+22delinsGAT n.207+19_207+22delinsGAT c.641-24919_641-24916delinsATC (n.641-24919_641-24916delinsATC) c.*1269+1230_*1269+1233delinsATC (n.*1269+1230_*1269+1233delinsATC) n.222+19_222+22delinsGAT c.*38+1230_*38+1233delinsATC (n.*38+1230_*38+1233delinsATC) c.804+1230_804+1233delinsATC (n.804+1230_804+1233delinsATC) c.3966+19_3966+22delinsGAT (n.3966+19_3966+22delinsGAT) c.7845+19_7845+22delinsGAT (n.7845+19_7845+22delinsGAT) c.6966+19_6966+22delinsGAT (n.6966+19_6966+22delinsGAT) c.6702+19_6702+22delinsGAT (n.6702+19_6702+22delinsGAT) c.3081+19_3081+22delinsGAT (n.3081+19_3081+22delinsGAT) n.2374+1230_2374+1233delinsATC n.2372+1230_2372+1233delinsATC | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333989_108333992del | CA2580083015 | ATM,C11orf65 | c.8010+21_8010+24del (n.8010+21_8010+24del) c.*7481+21_*7481+24del (n.*7481+21_*7481+24del) n.2429+21_2429+24del n.708+21_708+24del n.2767+21_2767+24del n.2428+21_2428+24del n.9494+21_9494+24del n.3234+21_3234+24del n.3426+21_3426+24del n.484+21_484+24del n.4503+21_4503+24del c.*3074+21_*3074+24del (n.*3074+21_*3074+24del) c.*3145+21_*3145+24del (n.*3145+21_*3145+24del) c.299+1230_299+1233del n.4225+21_4225+24del n.207+21_207+24del c.641-24919_641-24916del (n.641-24919_641-24916del) c.*1269+1230_*1269+1233del (n.*1269+1230_*1269+1233del) n.222+21_222+24del c.*38+1230_*38+1233del (n.*38+1230_*38+1233del) c.804+1230_804+1233del (n.804+1230_804+1233del) c.3966+21_3966+24del (n.3966+21_3966+24del) c.7845+21_7845+24del (n.7845+21_7845+24del) c.6966+21_6966+24del (n.6966+21_6966+24del) c.6702+21_6702+24del (n.6702+21_6702+24del) c.3081+21_3081+24del (n.3081+21_3081+24del) n.2374+1230_2374+1233del n.2372+1230_2372+1233del | ClinVar |
11 | g.108333988T>C | CA2573146629 | ATM,C11orf65 | c.8010+20T>C (n.8010+20T>C) c.*7481+20T>C (n.*7481+20T>C) n.2429+20T>C n.708+20T>C n.2767+20T>C n.2428+20T>C n.9494+20T>C n.3234+20T>C n.3426+20T>C n.484+20T>C n.4503+20T>C c.*3074+20T>C (n.*3074+20T>C) c.*3145+20T>C (n.*3145+20T>C) c.299+1232A>G n.4225+20T>C n.207+20T>C c.641-24917A>G (n.641-24917A>G) c.*1269+1232A>G (n.*1269+1232A>G) n.222+20T>C c.*38+1232A>G (n.*38+1232A>G) c.804+1232A>G (n.804+1232A>G) c.3966+20T>C (n.3966+20T>C) c.7845+20T>C (n.7845+20T>C) c.6966+20T>C (n.6966+20T>C) c.6702+20T>C (n.6702+20T>C) c.3081+20T>C (n.3081+20T>C) n.2374+1232A>G n.2372+1232A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333989G>A | CA601727261 | ATM,C11orf65 | c.8010+21G>A (n.8010+21G>A) c.*7481+21G>A (n.*7481+21G>A) n.2429+21G>A n.708+21G>A n.2767+21G>A n.2428+21G>A n.9494+21G>A n.3234+21G>A n.3426+21G>A n.484+21G>A n.4503+21G>A c.*3074+21G>A (n.*3074+21G>A) c.*3145+21G>A (n.*3145+21G>A) c.299+1231C>T n.4225+21G>A n.207+21G>A c.641-24918C>T (n.641-24918C>T) c.*1269+1231C>T (n.*1269+1231C>T) n.222+21G>A c.*38+1231C>T (n.*38+1231C>T) c.804+1231C>T (n.804+1231C>T) c.3966+21G>A (n.3966+21G>A) c.7845+21G>A (n.7845+21G>A) c.6966+21G>A (n.6966+21G>A) c.6702+21G>A (n.6702+21G>A) c.3081+21G>A (n.3081+21G>A) n.2374+1231C>T n.2372+1231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333989G>C | CA671419912 | ATM,C11orf65 | c.8010+21G>C (n.8010+21G>C) c.*7481+21G>C (n.*7481+21G>C) n.2429+21G>C n.708+21G>C n.2767+21G>C n.2428+21G>C n.9494+21G>C n.3234+21G>C n.3426+21G>C n.484+21G>C n.4503+21G>C c.*3074+21G>C (n.*3074+21G>C) c.*3145+21G>C (n.*3145+21G>C) c.299+1231C>G n.4225+21G>C n.207+21G>C c.641-24918C>G (n.641-24918C>G) c.*1269+1231C>G (n.*1269+1231C>G) n.222+21G>C c.*38+1231C>G (n.*38+1231C>G) c.804+1231C>G (n.804+1231C>G) c.3966+21G>C (n.3966+21G>C) c.7845+21G>C (n.7845+21G>C) c.6966+21G>C (n.6966+21G>C) c.6702+21G>C (n.6702+21G>C) c.3081+21G>C (n.3081+21G>C) n.2374+1231C>G n.2372+1231C>G | dbSNP |
11 | g.108333989G= | CA1998811877 | ATM,C11orf65 | c.8010+21G= (n.8010+21G=) c.*7481+21G= (n.*7481+21G=) n.2429+21G= n.708+21G= n.2767+21G= n.2428+21G= n.9494+21G= n.3234+21G= n.3426+21G= n.484+21G= n.4503+21G= c.*3074+21G= (n.*3074+21G=) c.*3145+21G= (n.*3145+21G=) c.299+1231C= n.4225+21G= n.207+21G= c.641-24918C= (n.641-24918C=) c.*1269+1231C= (n.*1269+1231C=) n.222+21G= c.*38+1231C= (n.*38+1231C=) c.804+1231C= (n.804+1231C=) c.3966+21G= (n.3966+21G=) c.7845+21G= (n.7845+21G=) c.6966+21G= (n.6966+21G=) c.6702+21G= (n.6702+21G=) c.3081+21G= (n.3081+21G=) n.2374+1231C= n.2372+1231C= | |
11 | g.108333989G>T | CA942022624 | ATM,C11orf65 | c.8010+21G>T (n.8010+21G>T) c.*7481+21G>T (n.*7481+21G>T) n.2429+21G>T n.708+21G>T n.2767+21G>T n.2428+21G>T n.9494+21G>T n.3234+21G>T n.3426+21G>T n.484+21G>T n.4503+21G>T c.*3074+21G>T (n.*3074+21G>T) c.*3145+21G>T (n.*3145+21G>T) c.299+1231C>A n.4225+21G>T n.207+21G>T c.641-24918C>A (n.641-24918C>A) c.*1269+1231C>A (n.*1269+1231C>A) n.222+21G>T c.*38+1231C>A (n.*38+1231C>A) c.804+1231C>A (n.804+1231C>A) c.3966+21G>T (n.3966+21G>T) c.7845+21G>T (n.7845+21G>T) c.6966+21G>T (n.6966+21G>T) c.6702+21G>T (n.6702+21G>T) c.3081+21G>T (n.3081+21G>T) n.2374+1231C>A n.2372+1231C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333989_108333990delinsGA | CA1998811876 | ATM,C11orf65 | c.8010+21_8010+22delinsGA (n.8010+21_8010+22delinsGA) c.*7481+21_*7481+22delinsGA (n.*7481+21_*7481+22delinsGA) n.2429+21_2429+22delinsGA n.708+21_708+22delinsGA n.2767+21_2767+22delinsGA n.2428+21_2428+22delinsGA n.9494+21_9494+22delinsGA n.3234+21_3234+22delinsGA n.3426+21_3426+22delinsGA n.484+21_484+22delinsGA n.4503+21_4503+22delinsGA c.*3074+21_*3074+22delinsGA (n.*3074+21_*3074+22delinsGA) c.*3145+21_*3145+22delinsGA (n.*3145+21_*3145+22delinsGA) c.299+1230_299+1231delinsTC n.4225+21_4225+22delinsGA n.207+21_207+22delinsGA c.641-24919_641-24918delinsTC (n.641-24919_641-24918delinsTC) c.*1269+1230_*1269+1231delinsTC (n.*1269+1230_*1269+1231delinsTC) n.222+21_222+22delinsGA c.*38+1230_*38+1231delinsTC (n.*38+1230_*38+1231delinsTC) c.804+1230_804+1231delinsTC (n.804+1230_804+1231delinsTC) c.3966+21_3966+22delinsGA (n.3966+21_3966+22delinsGA) c.7845+21_7845+22delinsGA (n.7845+21_7845+22delinsGA) c.6966+21_6966+22delinsGA (n.6966+21_6966+22delinsGA) c.6702+21_6702+22delinsGA (n.6702+21_6702+22delinsGA) c.3081+21_3081+22delinsGA (n.3081+21_3081+22delinsGA) n.2374+1230_2374+1231delinsTC n.2372+1230_2372+1231delinsTC | |
11 | g.108333990del | CA671419929 | ATM,C11orf65 | c.8010+22del (n.8010+22del) c.*7481+22del (n.*7481+22del) n.2429+22del n.708+22del n.2767+22del n.2428+22del n.9494+22del n.3234+22del n.3426+22del n.484+22del n.4503+22del c.*3074+22del (n.*3074+22del) c.*3145+22del (n.*3145+22del) c.299+1230del n.4225+22del n.207+22del c.641-24919del (n.641-24919del) c.*1269+1230del (n.*1269+1230del) n.222+22del c.*38+1230del (n.*38+1230del) c.804+1230del (n.804+1230del) c.3966+22del (n.3966+22del) c.7845+22del (n.7845+22del) c.6966+22del (n.6966+22del) c.6702+22del (n.6702+22del) c.3081+22del (n.3081+22del) n.2374+1230del n.2372+1230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333990dup | CA382561826 | ATM,C11orf65 | c.8010+22dup (n.8010+22dup) c.*7481+22dup (n.*7481+22dup) n.2429+22dup n.708+22dup n.2767+22dup n.2428+22dup n.9494+22dup n.3234+22dup n.3426+22dup n.484+22dup n.4503+22dup c.*3074+22dup (n.*3074+22dup) c.*3145+22dup (n.*3145+22dup) c.299+1230dup n.4225+22dup n.207+22dup c.641-24919dup (n.641-24919dup) c.*1269+1230dup (n.*1269+1230dup) n.222+22dup c.*38+1230dup (n.*38+1230dup) c.804+1230dup (n.804+1230dup) c.3966+22dup (n.3966+22dup) c.7845+22dup (n.7845+22dup) c.6966+22dup (n.6966+22dup) c.6702+22dup (n.6702+22dup) c.3081+22dup (n.3081+22dup) n.2374+1230dup n.2372+1230dup | dbSNP |
11 | g.108333990_108333991delinsAT | CA1998811878 | ATM,C11orf65 | c.8010+22_8010+23delinsAT (n.8010+22_8010+23delinsAT) c.*7481+22_*7481+23delinsAT (n.*7481+22_*7481+23delinsAT) n.2429+22_2429+23delinsAT n.708+22_708+23delinsAT n.2767+22_2767+23delinsAT n.2428+22_2428+23delinsAT n.9494+22_9494+23delinsAT n.3234+22_3234+23delinsAT n.3426+22_3426+23delinsAT n.484+22_484+23delinsAT n.4503+22_4503+23delinsAT c.*3074+22_*3074+23delinsAT (n.*3074+22_*3074+23delinsAT) c.*3145+22_*3145+23delinsAT (n.*3145+22_*3145+23delinsAT) c.299+1229_299+1230delinsAT n.4225+22_4225+23delinsAT n.207+22_207+23delinsAT c.641-24920_641-24919delinsAT (n.641-24920_641-24919delinsAT) c.*1269+1229_*1269+1230delinsAT (n.*1269+1229_*1269+1230delinsAT) n.222+22_222+23delinsAT c.*38+1229_*38+1230delinsAT (n.*38+1229_*38+1230delinsAT) c.804+1229_804+1230delinsAT (n.804+1229_804+1230delinsAT) c.3966+22_3966+23delinsAT (n.3966+22_3966+23delinsAT) c.7845+22_7845+23delinsAT (n.7845+22_7845+23delinsAT) c.6966+22_6966+23delinsAT (n.6966+22_6966+23delinsAT) c.6702+22_6702+23delinsAT (n.6702+22_6702+23delinsAT) c.3081+22_3081+23delinsAT (n.3081+22_3081+23delinsAT) n.2374+1229_2374+1230delinsAT n.2372+1229_2372+1230delinsAT | |
11 | g.108333990_108333993del | CA2574971644 | ATM,C11orf65 | c.8010+22_8010+25del (n.8010+22_8010+25del) c.*7481+22_*7481+25del (n.*7481+22_*7481+25del) n.2429+22_2429+25del n.708+22_708+25del n.2767+22_2767+25del n.2428+22_2428+25del n.9494+22_9494+25del n.3234+22_3234+25del n.3426+22_3426+25del n.484+22_484+25del n.4503+22_4503+25del c.*3074+22_*3074+25del (n.*3074+22_*3074+25del) c.*3145+22_*3145+25del (n.*3145+22_*3145+25del) c.299+1227_299+1230del n.4225+22_4225+25del n.207+22_207+25del c.641-24922_641-24919del (n.641-24922_641-24919del) c.*1269+1227_*1269+1230del (n.*1269+1227_*1269+1230del) n.222+22_222+25del c.*38+1227_*38+1230del (n.*38+1227_*38+1230del) c.804+1227_804+1230del (n.804+1227_804+1230del) c.3966+22_3966+25del (n.3966+22_3966+25del) c.7845+22_7845+25del (n.7845+22_7845+25del) c.6966+22_6966+25del (n.6966+22_6966+25del) c.6702+22_6702+25del (n.6702+22_6702+25del) c.3081+22_3081+25del (n.3081+22_3081+25del) n.2374+1227_2374+1230del n.2372+1227_2372+1230del | |
11 | g.108333991T>G | CA601727262 | ATM,C11orf65 | c.8010+23T>G (n.8010+23T>G) c.*7481+23T>G (n.*7481+23T>G) n.2429+23T>G n.708+23T>G n.2767+23T>G n.2428+23T>G n.9494+23T>G n.3234+23T>G n.3426+23T>G n.484+23T>G n.4503+23T>G c.*3074+23T>G (n.*3074+23T>G) c.*3145+23T>G (n.*3145+23T>G) c.299+1229A>C n.4225+23T>G n.207+23T>G c.641-24920A>C (n.641-24920A>C) c.*1269+1229A>C (n.*1269+1229A>C) n.222+23T>G c.*38+1229A>C (n.*38+1229A>C) c.804+1229A>C (n.804+1229A>C) c.3966+23T>G (n.3966+23T>G) c.7845+23T>G (n.7845+23T>G) c.6966+23T>G (n.6966+23T>G) c.6702+23T>G (n.6702+23T>G) c.3081+23T>G (n.3081+23T>G) n.2374+1229A>C n.2372+1229A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333991T= | CA1998811880 | ATM,C11orf65 | c.8010+23T= (n.8010+23T=) c.*7481+23T= (n.*7481+23T=) n.2429+23T= n.708+23T= n.2767+23T= n.2428+23T= n.9494+23T= n.3234+23T= n.3426+23T= n.484+23T= n.4503+23T= c.*3074+23T= (n.*3074+23T=) c.*3145+23T= (n.*3145+23T=) c.299+1229A= n.4225+23T= n.207+23T= c.641-24920A= (n.641-24920A=) c.*1269+1229A= (n.*1269+1229A=) n.222+23T= c.*38+1229A= (n.*38+1229A=) c.804+1229A= (n.804+1229A=) c.3966+23T= (n.3966+23T=) c.7845+23T= (n.7845+23T=) c.6966+23T= (n.6966+23T=) c.6702+23T= (n.6702+23T=) c.3081+23T= (n.3081+23T=) n.2374+1229A= n.2372+1229A= | |
11 | g.108333998dup | CA6266237 | ATM,C11orf65 | c.8010+30dup (n.8010+30dup) c.*7481+30dup (n.*7481+30dup) n.2429+30dup n.708+30dup n.2767+30dup n.2428+30dup n.9494+30dup n.3234+30dup n.3426+30dup n.484+30dup n.4503+30dup c.*3074+30dup (n.*3074+30dup) c.*3145+30dup (n.*3145+30dup) c.299+1229dup n.4225+30dup n.207+30dup c.641-24920dup (n.641-24920dup) c.*1269+1229dup (n.*1269+1229dup) n.222+30dup c.*38+1229dup (n.*38+1229dup) c.804+1229dup (n.804+1229dup) c.3966+30dup (n.3966+30dup) c.7845+30dup (n.7845+30dup) c.6966+30dup (n.6966+30dup) c.6702+30dup (n.6702+30dup) c.3081+30dup (n.3081+30dup) n.2374+1229dup n.2372+1229dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333998del | CA1998811879 | ATM,C11orf65 | c.8010+30del (n.8010+30del) c.*7481+30del (n.*7481+30del) n.2429+30del n.708+30del n.2767+30del n.2428+30del n.9494+30del n.3234+30del n.3426+30del n.484+30del n.4503+30del c.*3074+30del (n.*3074+30del) c.*3145+30del (n.*3145+30del) c.299+1229del n.4225+30del n.207+30del c.641-24920del (n.641-24920del) c.*1269+1229del (n.*1269+1229del) n.222+30del c.*38+1229del (n.*38+1229del) c.804+1229del (n.804+1229del) c.3966+30del (n.3966+30del) c.7845+30del (n.7845+30del) c.6966+30del (n.6966+30del) c.6702+30del (n.6702+30del) c.3081+30del (n.3081+30del) n.2374+1229del n.2372+1229del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333997_108333998del | CA2615862815 | ATM,C11orf65 | c.8010+29_8010+30del (n.8010+29_8010+30del) c.*7481+29_*7481+30del (n.*7481+29_*7481+30del) n.2429+29_2429+30del n.708+29_708+30del n.2767+29_2767+30del n.2428+29_2428+30del n.9494+29_9494+30del n.3234+29_3234+30del n.3426+29_3426+30del n.484+29_484+30del n.4503+29_4503+30del c.*3074+29_*3074+30del (n.*3074+29_*3074+30del) c.*3145+29_*3145+30del (n.*3145+29_*3145+30del) c.299+1228_299+1229del n.4225+29_4225+30del n.207+29_207+30del c.641-24921_641-24920del (n.641-24921_641-24920del) c.*1269+1228_*1269+1229del (n.*1269+1228_*1269+1229del) n.222+29_222+30del c.*38+1228_*38+1229del (n.*38+1228_*38+1229del) c.804+1228_804+1229del (n.804+1228_804+1229del) c.3966+29_3966+30del (n.3966+29_3966+30del) c.7845+29_7845+30del (n.7845+29_7845+30del) c.6966+29_6966+30del (n.6966+29_6966+30del) c.6702+29_6702+30del (n.6702+29_6702+30del) c.3081+29_3081+30del (n.3081+29_3081+30del) n.2374+1228_2374+1229del n.2372+1228_2372+1229del | gnomAD v4 |
11 | g.108333992T>C | CA601727263 | ATM,C11orf65 | c.8010+24T>C (n.8010+24T>C) c.*7481+24T>C (n.*7481+24T>C) n.2429+24T>C n.708+24T>C n.2767+24T>C n.2428+24T>C n.9494+24T>C n.3234+24T>C n.3426+24T>C n.484+24T>C n.4503+24T>C c.*3074+24T>C (n.*3074+24T>C) c.*3145+24T>C (n.*3145+24T>C) c.299+1228A>G n.4225+24T>C n.207+24T>C c.641-24921A>G (n.641-24921A>G) c.*1269+1228A>G (n.*1269+1228A>G) n.222+24T>C c.*38+1228A>G (n.*38+1228A>G) c.804+1228A>G (n.804+1228A>G) c.3966+24T>C (n.3966+24T>C) c.7845+24T>C (n.7845+24T>C) c.6966+24T>C (n.6966+24T>C) c.6702+24T>C (n.6702+24T>C) c.3081+24T>C (n.3081+24T>C) n.2374+1228A>G n.2372+1228A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108333992T>G | CA6266238 | ATM,C11orf65 | c.8010+24T>G (n.8010+24T>G) c.*7481+24T>G (n.*7481+24T>G) n.2429+24T>G n.708+24T>G n.2767+24T>G n.2428+24T>G n.9494+24T>G n.3234+24T>G n.3426+24T>G n.484+24T>G n.4503+24T>G c.*3074+24T>G (n.*3074+24T>G) c.*3145+24T>G (n.*3145+24T>G) c.299+1228A>C n.4225+24T>G n.207+24T>G c.641-24921A>C (n.641-24921A>C) c.*1269+1228A>C (n.*1269+1228A>C) n.222+24T>G c.*38+1228A>C (n.*38+1228A>C) c.804+1228A>C (n.804+1228A>C) c.3966+24T>G (n.3966+24T>G) c.7845+24T>G (n.7845+24T>G) c.6966+24T>G (n.6966+24T>G) c.6702+24T>G (n.6702+24T>G) c.3081+24T>G (n.3081+24T>G) n.2374+1228A>C n.2372+1228A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333992T= | CA1998811881 | ATM,C11orf65 | c.8010+24T= (n.8010+24T=) c.*7481+24T= (n.*7481+24T=) n.2429+24T= n.708+24T= n.2767+24T= n.2428+24T= n.9494+24T= n.3234+24T= n.3426+24T= n.484+24T= n.4503+24T= c.*3074+24T= (n.*3074+24T=) c.*3145+24T= (n.*3145+24T=) c.299+1228A= n.4225+24T= n.207+24T= c.641-24921A= (n.641-24921A=) c.*1269+1228A= (n.*1269+1228A=) n.222+24T= c.*38+1228A= (n.*38+1228A=) c.804+1228A= (n.804+1228A=) c.3966+24T= (n.3966+24T=) c.7845+24T= (n.7845+24T=) c.6966+24T= (n.6966+24T=) c.6702+24T= (n.6702+24T=) c.3081+24T= (n.3081+24T=) n.2374+1228A= n.2372+1228A= | |
11 | g.108333994T>G | CA2615862816 | ATM,C11orf65 | c.8010+26T>G (n.8010+26T>G) c.*7481+26T>G (n.*7481+26T>G) n.2429+26T>G n.708+26T>G n.2767+26T>G n.2428+26T>G n.9494+26T>G n.3234+26T>G n.3426+26T>G n.484+26T>G n.4503+26T>G c.*3074+26T>G (n.*3074+26T>G) c.*3145+26T>G (n.*3145+26T>G) c.299+1226A>C n.4225+26T>G n.207+26T>G c.641-24923A>C (n.641-24923A>C) c.*1269+1226A>C (n.*1269+1226A>C) n.222+26T>G c.*38+1226A>C (n.*38+1226A>C) c.804+1226A>C (n.804+1226A>C) c.3966+26T>G (n.3966+26T>G) c.7845+26T>G (n.7845+26T>G) c.6966+26T>G (n.6966+26T>G) c.6702+26T>G (n.6702+26T>G) c.3081+26T>G (n.3081+26T>G) n.2374+1226A>C n.2372+1226A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108333997T>A | CA2725242133 | ATM,C11orf65 | c.8010+29T>A (n.8010+29T>A) c.*7481+29T>A (n.*7481+29T>A) n.2429+29T>A n.708+29T>A n.2767+29T>A n.2428+29T>A n.9494+29T>A n.3234+29T>A n.3426+29T>A n.484+29T>A n.4503+29T>A c.*3074+29T>A (n.*3074+29T>A) c.*3145+29T>A (n.*3145+29T>A) c.299+1223A>T n.4225+29T>A n.207+29T>A c.641-24926A>T (n.641-24926A>T) c.*1269+1223A>T (n.*1269+1223A>T) n.222+29T>A c.*38+1223A>T (n.*38+1223A>T) c.804+1223A>T (n.804+1223A>T) c.3966+29T>A (n.3966+29T>A) c.7845+29T>A (n.7845+29T>A) c.6966+29T>A (n.6966+29T>A) c.6702+29T>A (n.6702+29T>A) c.3081+29T>A (n.3081+29T>A) n.2374+1223A>T n.2372+1223A>T | dbSNP |
11 | g.108333998T>A | CA601727264 | ATM,C11orf65 | c.8010+30T>A (n.8010+30T>A) c.*7481+30T>A (n.*7481+30T>A) n.2429+30T>A n.708+30T>A n.2767+30T>A n.2428+30T>A n.9494+30T>A n.3234+30T>A n.3426+30T>A n.484+30T>A n.4503+30T>A c.*3074+30T>A (n.*3074+30T>A) c.*3145+30T>A (n.*3145+30T>A) c.299+1222A>T n.4225+30T>A n.207+30T>A c.641-24927A>T (n.641-24927A>T) c.*1269+1222A>T (n.*1269+1222A>T) n.222+30T>A c.*38+1222A>T (n.*38+1222A>T) c.804+1222A>T (n.804+1222A>T) c.3966+30T>A (n.3966+30T>A) c.7845+30T>A (n.7845+30T>A) c.6966+30T>A (n.6966+30T>A) c.6702+30T>A (n.6702+30T>A) c.3081+30T>A (n.3081+30T>A) n.2374+1222A>T n.2372+1222A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333998T>C | CA1998811884 | ATM,C11orf65 | c.8010+30T>C (n.8010+30T>C) c.*7481+30T>C (n.*7481+30T>C) n.2429+30T>C n.708+30T>C n.2767+30T>C n.2428+30T>C n.9494+30T>C n.3234+30T>C n.3426+30T>C n.484+30T>C n.4503+30T>C c.*3074+30T>C (n.*3074+30T>C) c.*3145+30T>C (n.*3145+30T>C) c.299+1222A>G n.4225+30T>C n.207+30T>C c.641-24927A>G (n.641-24927A>G) c.*1269+1222A>G (n.*1269+1222A>G) n.222+30T>C c.*38+1222A>G (n.*38+1222A>G) c.804+1222A>G (n.804+1222A>G) c.3966+30T>C (n.3966+30T>C) c.7845+30T>C (n.7845+30T>C) c.6966+30T>C (n.6966+30T>C) c.6702+30T>C (n.6702+30T>C) c.3081+30T>C (n.3081+30T>C) n.2374+1222A>G n.2372+1222A>G | dbSNP |
11 | g.108333998T= | CA1998811885 | ATM,C11orf65 | c.8010+30T= (n.8010+30T=) c.*7481+30T= (n.*7481+30T=) n.2429+30T= n.708+30T= n.2767+30T= n.2428+30T= n.9494+30T= n.3234+30T= n.3426+30T= n.484+30T= n.4503+30T= c.*3074+30T= (n.*3074+30T=) c.*3145+30T= (n.*3145+30T=) c.299+1222A= n.4225+30T= n.207+30T= c.641-24927A= (n.641-24927A=) c.*1269+1222A= (n.*1269+1222A=) n.222+30T= c.*38+1222A= (n.*38+1222A=) c.804+1222A= (n.804+1222A=) c.3966+30T= (n.3966+30T=) c.7845+30T= (n.7845+30T=) c.6966+30T= (n.6966+30T=) c.6702+30T= (n.6702+30T=) c.3081+30T= (n.3081+30T=) n.2374+1222A= n.2372+1222A= | |
11 | g.108333998_108334002delinsTAAAC | CA1998811882 | ATM,C11orf65 | c.8010+30_8010+34delinsTAAAC (n.8010+30_8010+34delinsTAAAC) c.*7481+30_*7481+34delinsTAAAC (n.*7481+30_*7481+34delinsTAAAC) n.2429+30_2429+34delinsTAAAC n.708+30_708+34delinsTAAAC n.2767+30_2767+34delinsTAAAC n.2428+30_2428+34delinsTAAAC n.9494+30_9494+34delinsTAAAC n.3234+30_3234+34delinsTAAAC n.3426+30_3426+34delinsTAAAC n.484+30_484+34delinsTAAAC n.4503+30_4503+34delinsTAAAC c.*3074+30_*3074+34delinsTAAAC (n.*3074+30_*3074+34delinsTAAAC) c.*3145+30_*3145+34delinsTAAAC (n.*3145+30_*3145+34delinsTAAAC) c.299+1218_299+1222delinsGTTTA n.4225+30_4225+34delinsTAAAC n.207+30_207+34delinsTAAAC c.641-24931_641-24927delinsGTTTA (n.641-24931_641-24927delinsGTTTA) c.*1269+1218_*1269+1222delinsGTTTA (n.*1269+1218_*1269+1222delinsGTTTA) n.222+30_222+34delinsTAAAC c.*38+1218_*38+1222delinsGTTTA (n.*38+1218_*38+1222delinsGTTTA) c.804+1218_804+1222delinsGTTTA (n.804+1218_804+1222delinsGTTTA) c.3966+30_3966+34delinsTAAAC (n.3966+30_3966+34delinsTAAAC) c.7845+30_7845+34delinsTAAAC (n.7845+30_7845+34delinsTAAAC) c.6966+30_6966+34delinsTAAAC (n.6966+30_6966+34delinsTAAAC) c.6702+30_6702+34delinsTAAAC (n.6702+30_6702+34delinsTAAAC) c.3081+30_3081+34delinsTAAAC (n.3081+30_3081+34delinsTAAAC) n.2374+1218_2374+1222delinsGTTTA n.2372+1218_2372+1222delinsGTTTA | |
11 | g.108333998_108334006delinsTAAACTAAA | CA1998811883 | ATM,C11orf65 | c.8010+30_8010+38delinsTAAACTAAA (n.8010+30_8010+38delinsTAAACTAAA) c.*7481+30_*7481+38delinsTAAACTAAA (n.*7481+30_*7481+38delinsTAAACTAAA) n.2429+30_2429+38delinsTAAACTAAA n.708+30_708+38delinsTAAACTAAA n.2767+30_2767+38delinsTAAACTAAA n.2428+30_2428+38delinsTAAACTAAA n.9494+30_9494+38delinsTAAACTAAA n.3234+30_3234+38delinsTAAACTAAA n.3426+30_3426+38delinsTAAACTAAA n.484+30_484+38delinsTAAACTAAA n.4503+30_4503+38delinsTAAACTAAA c.*3074+30_*3074+38delinsTAAACTAAA (n.*3074+30_*3074+38delinsTAAACTAAA) c.*3145+30_*3145+38delinsTAAACTAAA (n.*3145+30_*3145+38delinsTAAACTAAA) c.299+1214_299+1222delinsTTTAGTTTA n.4225+30_4225+38delinsTAAACTAAA n.207+30_207+38delinsTAAACTAAA c.641-24935_641-24927delinsTTTAGTTTA (n.641-24935_641-24927delinsTTTAGTTTA) c.*1269+1214_*1269+1222delinsTTTAGTTTA (n.*1269+1214_*1269+1222delinsTTTAGTTTA) n.222+30_222+38delinsTAAACTAAA c.*38+1214_*38+1222delinsTTTAGTTTA (n.*38+1214_*38+1222delinsTTTAGTTTA) c.804+1214_804+1222delinsTTTAGTTTA (n.804+1214_804+1222delinsTTTAGTTTA) c.3966+30_3966+38delinsTAAACTAAA (n.3966+30_3966+38delinsTAAACTAAA) c.7845+30_7845+38delinsTAAACTAAA (n.7845+30_7845+38delinsTAAACTAAA) c.6966+30_6966+38delinsTAAACTAAA (n.6966+30_6966+38delinsTAAACTAAA) c.6702+30_6702+38delinsTAAACTAAA (n.6702+30_6702+38delinsTAAACTAAA) c.3081+30_3081+38delinsTAAACTAAA (n.3081+30_3081+38delinsTAAACTAAA) n.2374+1214_2374+1222delinsTTTAGTTTA n.2372+1214_2372+1222delinsTTTAGTTTA | |
11 | g.108333999A>G | CA2574971645 | ATM,C11orf65 | c.8010+31A>G (n.8010+31A>G) c.*7481+31A>G (n.*7481+31A>G) n.2429+31A>G n.708+31A>G n.2767+31A>G n.2428+31A>G n.9494+31A>G n.3234+31A>G n.3426+31A>G n.484+31A>G n.4503+31A>G c.*3074+31A>G (n.*3074+31A>G) c.*3145+31A>G (n.*3145+31A>G) c.299+1221T>C n.4225+31A>G n.207+31A>G c.641-24928T>C (n.641-24928T>C) c.*1269+1221T>C (n.*1269+1221T>C) n.222+31A>G c.*38+1221T>C (n.*38+1221T>C) c.804+1221T>C (n.804+1221T>C) c.3966+31A>G (n.3966+31A>G) c.7845+31A>G (n.7845+31A>G) c.6966+31A>G (n.6966+31A>G) c.6702+31A>G (n.6702+31A>G) c.3081+31A>G (n.3081+31A>G) n.2374+1221T>C n.2372+1221T>C | dbSNP |
11 | g.108333999A>T | CA2725242421 | ATM,C11orf65 | c.8010+31A>T (n.8010+31A>T) c.*7481+31A>T (n.*7481+31A>T) n.2429+31A>T n.708+31A>T n.2767+31A>T n.2428+31A>T n.9494+31A>T n.3234+31A>T n.3426+31A>T n.484+31A>T n.4503+31A>T c.*3074+31A>T (n.*3074+31A>T) c.*3145+31A>T (n.*3145+31A>T) c.299+1221T>A n.4225+31A>T n.207+31A>T c.641-24928T>A (n.641-24928T>A) c.*1269+1221T>A (n.*1269+1221T>A) n.222+31A>T c.*38+1221T>A (n.*38+1221T>A) c.804+1221T>A (n.804+1221T>A) c.3966+31A>T (n.3966+31A>T) c.7845+31A>T (n.7845+31A>T) c.6966+31A>T (n.6966+31A>T) c.6702+31A>T (n.6702+31A>T) c.3081+31A>T (n.3081+31A>T) n.2374+1221T>A n.2372+1221T>A | dbSNP |
11 | g.108333999_108334002del | CA6266240 | ATM,C11orf65 | c.8010+31_8010+34del (n.8010+31_8010+34del) c.*7481+31_*7481+34del (n.*7481+31_*7481+34del) n.2429+31_2429+34del n.708+31_708+34del n.2767+31_2767+34del n.2428+31_2428+34del n.9494+31_9494+34del n.3234+31_3234+34del n.3426+31_3426+34del n.484+31_484+34del n.4503+31_4503+34del c.*3074+31_*3074+34del (n.*3074+31_*3074+34del) c.*3145+31_*3145+34del (n.*3145+31_*3145+34del) c.299+1218_299+1221del n.4225+31_4225+34del n.207+31_207+34del c.641-24931_641-24928del (n.641-24931_641-24928del) c.*1269+1218_*1269+1221del (n.*1269+1218_*1269+1221del) n.222+31_222+34del c.*38+1218_*38+1221del (n.*38+1218_*38+1221del) c.804+1218_804+1221del (n.804+1218_804+1221del) c.3966+31_3966+34del (n.3966+31_3966+34del) c.7845+31_7845+34del (n.7845+31_7845+34del) c.6966+31_6966+34del (n.6966+31_6966+34del) c.6702+31_6702+34del (n.6702+31_6702+34del) c.3081+31_3081+34del (n.3081+31_3081+34del) n.2374+1218_2374+1221del n.2372+1218_2372+1221del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333999_108334006del | CA6266239 | ATM,C11orf65 | c.8010+31_8010+38del (n.8010+31_8010+38del) c.*7481+31_*7481+38del (n.*7481+31_*7481+38del) n.2429+31_2429+38del n.708+31_708+38del n.2767+31_2767+38del n.2428+31_2428+38del n.9494+31_9494+38del n.3234+31_3234+38del n.3426+31_3426+38del n.484+31_484+38del n.4503+31_4503+38del c.*3074+31_*3074+38del (n.*3074+31_*3074+38del) c.*3145+31_*3145+38del (n.*3145+31_*3145+38del) c.299+1214_299+1221del n.4225+31_4225+38del n.207+31_207+38del c.641-24935_641-24928del (n.641-24935_641-24928del) c.*1269+1214_*1269+1221del (n.*1269+1214_*1269+1221del) n.222+31_222+38del c.*38+1214_*38+1221del (n.*38+1214_*38+1221del) c.804+1214_804+1221del (n.804+1214_804+1221del) c.3966+31_3966+38del (n.3966+31_3966+38del) c.7845+31_7845+38del (n.7845+31_7845+38del) c.6966+31_6966+38del (n.6966+31_6966+38del) c.6702+31_6702+38del (n.6702+31_6702+38del) c.3081+31_3081+38del (n.3081+31_3081+38del) n.2374+1214_2374+1221del n.2372+1214_2372+1221del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334000A= | CA1998811886 | ATM,C11orf65 | c.8010+32A= (n.8010+32A=) c.*7481+32A= (n.*7481+32A=) n.2429+32A= n.708+32A= n.2767+32A= n.2428+32A= n.9494+32A= n.3234+32A= n.3426+32A= n.484+32A= n.4503+32A= c.*3074+32A= (n.*3074+32A=) c.*3145+32A= (n.*3145+32A=) c.299+1220T= n.4225+32A= n.207+32A= c.641-24929T= (n.641-24929T=) c.*1269+1220T= (n.*1269+1220T=) n.222+32A= c.*38+1220T= (n.*38+1220T=) c.804+1220T= (n.804+1220T=) c.3966+32A= (n.3966+32A=) c.7845+32A= (n.7845+32A=) c.6966+32A= (n.6966+32A=) c.6702+32A= (n.6702+32A=) c.3081+32A= (n.3081+32A=) n.2374+1220T= n.2372+1220T= | |
11 | g.108334000A>C | CA228419827 | ATM,C11orf65 | c.8010+32A>C (n.8010+32A>C) c.*7481+32A>C (n.*7481+32A>C) n.2429+32A>C n.708+32A>C n.2767+32A>C n.2428+32A>C n.9494+32A>C n.3234+32A>C n.3426+32A>C n.484+32A>C n.4503+32A>C c.*3074+32A>C (n.*3074+32A>C) c.*3145+32A>C (n.*3145+32A>C) c.299+1220T>G n.4225+32A>C n.207+32A>C c.641-24929T>G (n.641-24929T>G) c.*1269+1220T>G (n.*1269+1220T>G) n.222+32A>C c.*38+1220T>G (n.*38+1220T>G) c.804+1220T>G (n.804+1220T>G) c.3966+32A>C (n.3966+32A>C) c.7845+32A>C (n.7845+32A>C) c.6966+32A>C (n.6966+32A>C) c.6702+32A>C (n.6702+32A>C) c.3081+32A>C (n.3081+32A>C) n.2374+1220T>G n.2372+1220T>G | dbSNP |
11 | g.108334001A= | CA1998811887 | ATM,C11orf65 | c.8010+33A= (n.8010+33A=) c.*7481+33A= (n.*7481+33A=) n.2429+33A= n.708+33A= n.2767+33A= n.2428+33A= n.9494+33A= n.3234+33A= n.3426+33A= n.484+33A= n.4503+33A= c.*3074+33A= (n.*3074+33A=) c.*3145+33A= (n.*3145+33A=) c.299+1219T= n.4225+33A= n.207+33A= c.641-24930T= (n.641-24930T=) c.*1269+1219T= (n.*1269+1219T=) n.222+33A= c.*38+1219T= (n.*38+1219T=) c.804+1219T= (n.804+1219T=) c.3966+33A= (n.3966+33A=) c.7845+33A= (n.7845+33A=) c.6966+33A= (n.6966+33A=) c.6702+33A= (n.6702+33A=) c.3081+33A= (n.3081+33A=) n.2374+1219T= n.2372+1219T= | |
11 | g.108334001A>T | CA6266241 | ATM,C11orf65 | c.8010+33A>T (n.8010+33A>T) c.*7481+33A>T (n.*7481+33A>T) n.2429+33A>T n.708+33A>T n.2767+33A>T n.2428+33A>T n.9494+33A>T n.3234+33A>T n.3426+33A>T n.484+33A>T n.4503+33A>T c.*3074+33A>T (n.*3074+33A>T) c.*3145+33A>T (n.*3145+33A>T) c.299+1219T>A n.4225+33A>T n.207+33A>T c.641-24930T>A (n.641-24930T>A) c.*1269+1219T>A (n.*1269+1219T>A) n.222+33A>T c.*38+1219T>A (n.*38+1219T>A) c.804+1219T>A (n.804+1219T>A) c.3966+33A>T (n.3966+33A>T) c.7845+33A>T (n.7845+33A>T) c.6966+33A>T (n.6966+33A>T) c.6702+33A>T (n.6702+33A>T) c.3081+33A>T (n.3081+33A>T) n.2374+1219T>A n.2372+1219T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334001_108334002delinsAC | CA1998811888 | ATM,C11orf65 | c.8010+33_8010+34delinsAC (n.8010+33_8010+34delinsAC) c.*7481+33_*7481+34delinsAC (n.*7481+33_*7481+34delinsAC) n.2429+33_2429+34delinsAC n.708+33_708+34delinsAC n.2767+33_2767+34delinsAC n.2428+33_2428+34delinsAC n.9494+33_9494+34delinsAC n.3234+33_3234+34delinsAC n.3426+33_3426+34delinsAC n.484+33_484+34delinsAC n.4503+33_4503+34delinsAC c.*3074+33_*3074+34delinsAC (n.*3074+33_*3074+34delinsAC) c.*3145+33_*3145+34delinsAC (n.*3145+33_*3145+34delinsAC) c.299+1218_299+1219delinsGT n.4225+33_4225+34delinsAC n.207+33_207+34delinsAC c.641-24931_641-24930delinsGT (n.641-24931_641-24930delinsGT) c.*1269+1218_*1269+1219delinsGT (n.*1269+1218_*1269+1219delinsGT) n.222+33_222+34delinsAC c.*38+1218_*38+1219delinsGT (n.*38+1218_*38+1219delinsGT) c.804+1218_804+1219delinsGT (n.804+1218_804+1219delinsGT) c.3966+33_3966+34delinsAC (n.3966+33_3966+34delinsAC) c.7845+33_7845+34delinsAC (n.7845+33_7845+34delinsAC) c.6966+33_6966+34delinsAC (n.6966+33_6966+34delinsAC) c.6702+33_6702+34delinsAC (n.6702+33_6702+34delinsAC) c.3081+33_3081+34delinsAC (n.3081+33_3081+34delinsAC) n.2374+1218_2374+1219delinsGT n.2372+1218_2372+1219delinsGT | |
11 | g.108334002del | CA1998811889 | ATM,C11orf65 | c.8010+34del (n.8010+34del) c.*7481+34del (n.*7481+34del) n.2429+34del n.708+34del n.2767+34del n.2428+34del n.9494+34del n.3234+34del n.3426+34del n.484+34del n.4503+34del c.*3074+34del (n.*3074+34del) c.*3145+34del (n.*3145+34del) c.299+1218del n.4225+34del n.207+34del c.641-24931del (n.641-24931del) c.*1269+1218del (n.*1269+1218del) n.222+34del c.*38+1218del (n.*38+1218del) c.804+1218del (n.804+1218del) c.3966+34del (n.3966+34del) c.7845+34del (n.7845+34del) c.6966+34del (n.6966+34del) c.6702+34del (n.6702+34del) c.3081+34del (n.3081+34del) n.2374+1218del n.2372+1218del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108334002C>A | CA6266243 | ATM,C11orf65 | c.8010+34C>A (n.8010+34C>A) c.*7481+34C>A (n.*7481+34C>A) n.2429+34C>A n.708+34C>A n.2767+34C>A n.2428+34C>A n.9494+34C>A n.3234+34C>A n.3426+34C>A n.484+34C>A n.4503+34C>A c.*3074+34C>A (n.*3074+34C>A) c.*3145+34C>A (n.*3145+34C>A) c.299+1218G>T n.4225+34C>A n.207+34C>A c.641-24931G>T (n.641-24931G>T) c.*1269+1218G>T (n.*1269+1218G>T) n.222+34C>A c.*38+1218G>T (n.*38+1218G>T) c.804+1218G>T (n.804+1218G>T) c.3966+34C>A (n.3966+34C>A) c.7845+34C>A (n.7845+34C>A) c.6966+34C>A (n.6966+34C>A) c.6702+34C>A (n.6702+34C>A) c.3081+34C>A (n.3081+34C>A) n.2374+1218G>T n.2372+1218G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334002C= | CA1998811891 | ATM,C11orf65 | c.8010+34C= (n.8010+34C=) c.*7481+34C= (n.*7481+34C=) n.2429+34C= n.708+34C= n.2767+34C= n.2428+34C= n.9494+34C= n.3234+34C= n.3426+34C= n.484+34C= n.4503+34C= c.*3074+34C= (n.*3074+34C=) c.*3145+34C= (n.*3145+34C=) c.299+1218G= n.4225+34C= n.207+34C= c.641-24931G= (n.641-24931G=) c.*1269+1218G= (n.*1269+1218G=) n.222+34C= c.*38+1218G= (n.*38+1218G=) c.804+1218G= (n.804+1218G=) c.3966+34C= (n.3966+34C=) c.7845+34C= (n.7845+34C=) c.6966+34C= (n.6966+34C=) c.6702+34C= (n.6702+34C=) c.3081+34C= (n.3081+34C=) n.2374+1218G= n.2372+1218G= | |
11 | g.108334002C>G | CA2724944836 | ATM,C11orf65 | c.8010+34C>G (n.8010+34C>G) c.*7481+34C>G (n.*7481+34C>G) n.2429+34C>G n.708+34C>G n.2767+34C>G n.2428+34C>G n.9494+34C>G n.3234+34C>G n.3426+34C>G n.484+34C>G n.4503+34C>G c.*3074+34C>G (n.*3074+34C>G) c.*3145+34C>G (n.*3145+34C>G) c.299+1218G>C n.4225+34C>G n.207+34C>G c.641-24931G>C (n.641-24931G>C) c.*1269+1218G>C (n.*1269+1218G>C) n.222+34C>G c.*38+1218G>C (n.*38+1218G>C) c.804+1218G>C (n.804+1218G>C) c.3966+34C>G (n.3966+34C>G) c.7845+34C>G (n.7845+34C>G) c.6966+34C>G (n.6966+34C>G) c.6702+34C>G (n.6702+34C>G) c.3081+34C>G (n.3081+34C>G) n.2374+1218G>C n.2372+1218G>C | dbSNP |
11 | g.108334002C>T | CA1998811892 | ATM,C11orf65 | c.8010+34C>T (n.8010+34C>T) c.*7481+34C>T (n.*7481+34C>T) n.2429+34C>T n.708+34C>T n.2767+34C>T n.2428+34C>T n.9494+34C>T n.3234+34C>T n.3426+34C>T n.484+34C>T n.4503+34C>T c.*3074+34C>T (n.*3074+34C>T) c.*3145+34C>T (n.*3145+34C>T) c.299+1218G>A n.4225+34C>T n.207+34C>T c.641-24931G>A (n.641-24931G>A) c.*1269+1218G>A (n.*1269+1218G>A) n.222+34C>T c.*38+1218G>A (n.*38+1218G>A) c.804+1218G>A (n.804+1218G>A) c.3966+34C>T (n.3966+34C>T) c.7845+34C>T (n.7845+34C>T) c.6966+34C>T (n.6966+34C>T) c.6702+34C>T (n.6702+34C>T) c.3081+34C>T (n.3081+34C>T) n.2374+1218G>A n.2372+1218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108334002_108334004delinsCTA | CA1998811890 | ATM,C11orf65 | c.8010+34_8010+36delinsCTA (n.8010+34_8010+36delinsCTA) c.*7481+34_*7481+36delinsCTA (n.*7481+34_*7481+36delinsCTA) n.2429+34_2429+36delinsCTA n.708+34_708+36delinsCTA n.2767+34_2767+36delinsCTA n.2428+34_2428+36delinsCTA n.9494+34_9494+36delinsCTA n.3234+34_3234+36delinsCTA n.3426+34_3426+36delinsCTA n.484+34_484+36delinsCTA n.4503+34_4503+36delinsCTA c.*3074+34_*3074+36delinsCTA (n.*3074+34_*3074+36delinsCTA) c.*3145+34_*3145+36delinsCTA (n.*3145+34_*3145+36delinsCTA) c.299+1216_299+1218delinsTAG n.4225+34_4225+36delinsCTA n.207+34_207+36delinsCTA c.641-24933_641-24931delinsTAG (n.641-24933_641-24931delinsTAG) c.*1269+1216_*1269+1218delinsTAG (n.*1269+1216_*1269+1218delinsTAG) n.222+34_222+36delinsCTA c.*38+1216_*38+1218delinsTAG (n.*38+1216_*38+1218delinsTAG) c.804+1216_804+1218delinsTAG (n.804+1216_804+1218delinsTAG) c.3966+34_3966+36delinsCTA (n.3966+34_3966+36delinsCTA) c.7845+34_7845+36delinsCTA (n.7845+34_7845+36delinsCTA) c.6966+34_6966+36delinsCTA (n.6966+34_6966+36delinsCTA) c.6702+34_6702+36delinsCTA (n.6702+34_6702+36delinsCTA) c.3081+34_3081+36delinsCTA (n.3081+34_3081+36delinsCTA) n.2374+1216_2374+1218delinsTAG n.2372+1216_2372+1218delinsTAG | |
11 | g.108334003T>A | CA2615862817 | ATM,C11orf65 | c.8010+35T>A (n.8010+35T>A) c.*7481+35T>A (n.*7481+35T>A) n.2429+35T>A n.708+35T>A n.2767+35T>A n.2428+35T>A n.9494+35T>A n.3234+35T>A n.3426+35T>A n.484+35T>A n.4503+35T>A c.*3074+35T>A (n.*3074+35T>A) c.*3145+35T>A (n.*3145+35T>A) c.299+1217A>T n.4225+35T>A n.207+35T>A c.641-24932A>T (n.641-24932A>T) c.*1269+1217A>T (n.*1269+1217A>T) n.222+35T>A c.*38+1217A>T (n.*38+1217A>T) c.804+1217A>T (n.804+1217A>T) c.3966+35T>A (n.3966+35T>A) c.7845+35T>A (n.7845+35T>A) c.6966+35T>A (n.6966+35T>A) c.6702+35T>A (n.6702+35T>A) c.3081+35T>A (n.3081+35T>A) n.2374+1217A>T n.2372+1217A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334003T>G | CA942022629 | ATM,C11orf65 | c.8010+35T>G (n.8010+35T>G) c.*7481+35T>G (n.*7481+35T>G) n.2429+35T>G n.708+35T>G n.2767+35T>G n.2428+35T>G n.9494+35T>G n.3234+35T>G n.3426+35T>G n.484+35T>G n.4503+35T>G c.*3074+35T>G (n.*3074+35T>G) c.*3145+35T>G (n.*3145+35T>G) c.299+1217A>C n.4225+35T>G n.207+35T>G c.641-24932A>C (n.641-24932A>C) c.*1269+1217A>C (n.*1269+1217A>C) n.222+35T>G c.*38+1217A>C (n.*38+1217A>C) c.804+1217A>C (n.804+1217A>C) c.3966+35T>G (n.3966+35T>G) c.7845+35T>G (n.7845+35T>G) c.6966+35T>G (n.6966+35T>G) c.6702+35T>G (n.6702+35T>G) c.3081+35T>G (n.3081+35T>G) n.2374+1217A>C n.2372+1217A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334003T= | CA1998811893 | ATM,C11orf65 | c.8010+35T= (n.8010+35T=) c.*7481+35T= (n.*7481+35T=) n.2429+35T= n.708+35T= n.2767+35T= n.2428+35T= n.9494+35T= n.3234+35T= n.3426+35T= n.484+35T= n.4503+35T= c.*3074+35T= (n.*3074+35T=) c.*3145+35T= (n.*3145+35T=) c.299+1217A= n.4225+35T= n.207+35T= c.641-24932A= (n.641-24932A=) c.*1269+1217A= (n.*1269+1217A=) n.222+35T= c.*38+1217A= (n.*38+1217A=) c.804+1217A= (n.804+1217A=) c.3966+35T= (n.3966+35T=) c.7845+35T= (n.7845+35T=) c.6966+35T= (n.6966+35T=) c.6702+35T= (n.6702+35T=) c.3081+35T= (n.3081+35T=) n.2374+1217A= n.2372+1217A= | |
11 | g.108334003_108334004del | CA6266242 | ATM,C11orf65 | c.8010+35_8010+36del (n.8010+35_8010+36del) c.*7481+35_*7481+36del (n.*7481+35_*7481+36del) n.2429+35_2429+36del n.708+35_708+36del n.2767+35_2767+36del n.2428+35_2428+36del n.9494+35_9494+36del n.3234+35_3234+36del n.3426+35_3426+36del n.484+35_484+36del n.4503+35_4503+36del c.*3074+35_*3074+36del (n.*3074+35_*3074+36del) c.*3145+35_*3145+36del (n.*3145+35_*3145+36del) c.299+1216_299+1217del n.4225+35_4225+36del n.207+35_207+36del c.641-24933_641-24932del (n.641-24933_641-24932del) c.*1269+1216_*1269+1217del (n.*1269+1216_*1269+1217del) n.222+35_222+36del c.*38+1216_*38+1217del (n.*38+1216_*38+1217del) c.804+1216_804+1217del (n.804+1216_804+1217del) c.3966+35_3966+36del (n.3966+35_3966+36del) c.7845+35_7845+36del (n.7845+35_7845+36del) c.6966+35_6966+36del (n.6966+35_6966+36del) c.6702+35_6702+36del (n.6702+35_6702+36del) c.3081+35_3081+36del (n.3081+35_3081+36del) n.2374+1216_2374+1217del n.2372+1216_2372+1217del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334003_108334006delinsTAAA | CA1998811894 | ATM,C11orf65 | c.8010+35_8010+38delinsTAAA (n.8010+35_8010+38delinsTAAA) c.*7481+35_*7481+38delinsTAAA (n.*7481+35_*7481+38delinsTAAA) n.2429+35_2429+38delinsTAAA n.708+35_708+38delinsTAAA n.2767+35_2767+38delinsTAAA n.2428+35_2428+38delinsTAAA n.9494+35_9494+38delinsTAAA n.3234+35_3234+38delinsTAAA n.3426+35_3426+38delinsTAAA n.484+35_484+38delinsTAAA n.4503+35_4503+38delinsTAAA c.*3074+35_*3074+38delinsTAAA (n.*3074+35_*3074+38delinsTAAA) c.*3145+35_*3145+38delinsTAAA (n.*3145+35_*3145+38delinsTAAA) c.299+1214_299+1217delinsTTTA n.4225+35_4225+38delinsTAAA n.207+35_207+38delinsTAAA c.641-24935_641-24932delinsTTTA (n.641-24935_641-24932delinsTTTA) c.*1269+1214_*1269+1217delinsTTTA (n.*1269+1214_*1269+1217delinsTTTA) n.222+35_222+38delinsTAAA c.*38+1214_*38+1217delinsTTTA (n.*38+1214_*38+1217delinsTTTA) c.804+1214_804+1217delinsTTTA (n.804+1214_804+1217delinsTTTA) c.3966+35_3966+38delinsTAAA (n.3966+35_3966+38delinsTAAA) c.7845+35_7845+38delinsTAAA (n.7845+35_7845+38delinsTAAA) c.6966+35_6966+38delinsTAAA (n.6966+35_6966+38delinsTAAA) c.6702+35_6702+38delinsTAAA (n.6702+35_6702+38delinsTAAA) c.3081+35_3081+38delinsTAAA (n.3081+35_3081+38delinsTAAA) n.2374+1214_2374+1217delinsTTTA n.2372+1214_2372+1217delinsTTTA | |
11 | g.108334004A= | CA1998811895 | ATM,C11orf65 | c.8010+36A= (n.8010+36A=) c.*7481+36A= (n.*7481+36A=) n.2429+36A= n.708+36A= n.2767+36A= n.2428+36A= n.9494+36A= n.3234+36A= n.3426+36A= n.484+36A= n.4503+36A= c.*3074+36A= (n.*3074+36A=) c.*3145+36A= (n.*3145+36A=) c.299+1216T= n.4225+36A= n.207+36A= c.641-24933T= (n.641-24933T=) c.*1269+1216T= (n.*1269+1216T=) n.222+36A= c.*38+1216T= (n.*38+1216T=) c.804+1216T= (n.804+1216T=) c.3966+36A= (n.3966+36A=) c.7845+36A= (n.7845+36A=) c.6966+36A= (n.6966+36A=) c.6702+36A= (n.6702+36A=) c.3081+36A= (n.3081+36A=) n.2374+1216T= n.2372+1216T= | |
11 | g.108334004A>G | CA601727265 | ATM,C11orf65 | c.8010+36A>G (n.8010+36A>G) c.*7481+36A>G (n.*7481+36A>G) n.2429+36A>G n.708+36A>G n.2767+36A>G n.2428+36A>G n.9494+36A>G n.3234+36A>G n.3426+36A>G n.484+36A>G n.4503+36A>G c.*3074+36A>G (n.*3074+36A>G) c.*3145+36A>G (n.*3145+36A>G) c.299+1216T>C n.4225+36A>G n.207+36A>G c.641-24933T>C (n.641-24933T>C) c.*1269+1216T>C (n.*1269+1216T>C) n.222+36A>G c.*38+1216T>C (n.*38+1216T>C) c.804+1216T>C (n.804+1216T>C) c.3966+36A>G (n.3966+36A>G) c.7845+36A>G (n.7845+36A>G) c.6966+36A>G (n.6966+36A>G) c.6702+36A>G (n.6702+36A>G) c.3081+36A>G (n.3081+36A>G) n.2374+1216T>C n.2372+1216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108334004A>T | CA6266245 | ATM,C11orf65 | c.8010+36A>T (n.8010+36A>T) c.*7481+36A>T (n.*7481+36A>T) n.2429+36A>T n.708+36A>T n.2767+36A>T n.2428+36A>T n.9494+36A>T n.3234+36A>T n.3426+36A>T n.484+36A>T n.4503+36A>T c.*3074+36A>T (n.*3074+36A>T) c.*3145+36A>T (n.*3145+36A>T) c.299+1216T>A n.4225+36A>T n.207+36A>T c.641-24933T>A (n.641-24933T>A) c.*1269+1216T>A (n.*1269+1216T>A) n.222+36A>T c.*38+1216T>A (n.*38+1216T>A) c.804+1216T>A (n.804+1216T>A) c.3966+36A>T (n.3966+36A>T) c.7845+36A>T (n.7845+36A>T) c.6966+36A>T (n.6966+36A>T) c.6702+36A>T (n.6702+36A>T) c.3081+36A>T (n.3081+36A>T) n.2374+1216T>A n.2372+1216T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334004_108334006del | CA6266244 | ATM,C11orf65 | c.8010+36_8010+38del (n.8010+36_8010+38del) c.*7481+36_*7481+38del (n.*7481+36_*7481+38del) n.2429+36_2429+38del n.708+36_708+38del n.2767+36_2767+38del n.2428+36_2428+38del n.9494+36_9494+38del n.3234+36_3234+38del n.3426+36_3426+38del n.484+36_484+38del n.4503+36_4503+38del c.*3074+36_*3074+38del (n.*3074+36_*3074+38del) c.*3145+36_*3145+38del (n.*3145+36_*3145+38del) c.299+1214_299+1216del n.4225+36_4225+38del n.207+36_207+38del c.641-24935_641-24933del (n.641-24935_641-24933del) c.*1269+1214_*1269+1216del (n.*1269+1214_*1269+1216del) n.222+36_222+38del c.*38+1214_*38+1216del (n.*38+1214_*38+1216del) c.804+1214_804+1216del (n.804+1214_804+1216del) c.3966+36_3966+38del (n.3966+36_3966+38del) c.7845+36_7845+38del (n.7845+36_7845+38del) c.6966+36_6966+38del (n.6966+36_6966+38del) c.6702+36_6702+38del (n.6702+36_6702+38del) c.3081+36_3081+38del (n.3081+36_3081+38del) n.2374+1214_2374+1216del n.2372+1214_2372+1216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334005A= | CA1998811896 | ATM,C11orf65 | c.8010+37A= (n.8010+37A=) c.*7481+37A= (n.*7481+37A=) n.2429+37A= n.708+37A= n.2767+37A= n.2428+37A= n.9494+37A= n.3234+37A= n.3426+37A= n.484+37A= n.4503+37A= c.*3074+37A= (n.*3074+37A=) c.*3145+37A= (n.*3145+37A=) c.299+1215T= n.4225+37A= n.207+37A= c.641-24934T= (n.641-24934T=) c.*1269+1215T= (n.*1269+1215T=) n.222+37A= c.*38+1215T= (n.*38+1215T=) c.804+1215T= (n.804+1215T=) c.3966+37A= (n.3966+37A=) c.7845+37A= (n.7845+37A=) c.6966+37A= (n.6966+37A=) c.6702+37A= (n.6702+37A=) c.3081+37A= (n.3081+37A=) n.2374+1215T= n.2372+1215T= | |
11 | g.108334005A>C | CA6266247 | ATM,C11orf65 | c.8010+37A>C (n.8010+37A>C) c.*7481+37A>C (n.*7481+37A>C) n.2429+37A>C n.708+37A>C n.2767+37A>C n.2428+37A>C n.9494+37A>C n.3234+37A>C n.3426+37A>C n.484+37A>C n.4503+37A>C c.*3074+37A>C (n.*3074+37A>C) c.*3145+37A>C (n.*3145+37A>C) c.299+1215T>G n.4225+37A>C n.207+37A>C c.641-24934T>G (n.641-24934T>G) c.*1269+1215T>G (n.*1269+1215T>G) n.222+37A>C c.*38+1215T>G (n.*38+1215T>G) c.804+1215T>G (n.804+1215T>G) c.3966+37A>C (n.3966+37A>C) c.7845+37A>C (n.7845+37A>C) c.6966+37A>C (n.6966+37A>C) c.6702+37A>C (n.6702+37A>C) c.3081+37A>C (n.3081+37A>C) n.2374+1215T>G n.2372+1215T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108334005A>T | CA6266246 | ATM,C11orf65 | c.8010+37A>T (n.8010+37A>T) c.*7481+37A>T (n.*7481+37A>T) n.2429+37A>T n.708+37A>T n.2767+37A>T n.2428+37A>T n.9494+37A>T n.3234+37A>T n.3426+37A>T n.484+37A>T n.4503+37A>T c.*3074+37A>T (n.*3074+37A>T) c.*3145+37A>T (n.*3145+37A>T) c.299+1215T>A n.4225+37A>T n.207+37A>T c.641-24934T>A (n.641-24934T>A) c.*1269+1215T>A (n.*1269+1215T>A) n.222+37A>T c.*38+1215T>A (n.*38+1215T>A) c.804+1215T>A (n.804+1215T>A) c.3966+37A>T (n.3966+37A>T) c.7845+37A>T (n.7845+37A>T) c.6966+37A>T (n.6966+37A>T) c.6702+37A>T (n.6702+37A>T) c.3081+37A>T (n.3081+37A>T) n.2374+1215T>A n.2372+1215T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334006A= | CA1998811898 | ATM,C11orf65 | c.8010+38A= (n.8010+38A=) c.*7481+38A= (n.*7481+38A=) n.2429+38A= n.708+38A= n.2767+38A= n.2428+38A= n.9494+38A= n.3234+38A= n.3426+38A= n.484+38A= n.4503+38A= c.*3074+38A= (n.*3074+38A=) c.*3145+38A= (n.*3145+38A=) c.299+1214T= n.4225+38A= n.207+38A= c.641-24935T= (n.641-24935T=) c.*1269+1214T= (n.*1269+1214T=) n.222+38A= c.*38+1214T= (n.*38+1214T=) c.804+1214T= (n.804+1214T=) c.3966+38A= (n.3966+38A=) c.7845+38A= (n.7845+38A=) c.6966+38A= (n.6966+38A=) c.6702+38A= (n.6702+38A=) c.3081+38A= (n.3081+38A=) n.2374+1214T= n.2372+1214T= | |
11 | g.108334006A>G | CA2580615061 | ATM,C11orf65 | c.8010+38A>G (n.8010+38A>G) c.*7481+38A>G (n.*7481+38A>G) n.2429+38A>G n.708+38A>G n.2767+38A>G n.2428+38A>G n.9494+38A>G n.3234+38A>G n.3426+38A>G n.484+38A>G n.4503+38A>G c.*3074+38A>G (n.*3074+38A>G) c.*3145+38A>G (n.*3145+38A>G) c.299+1214T>C n.4225+38A>G n.207+38A>G c.641-24935T>C (n.641-24935T>C) c.*1269+1214T>C (n.*1269+1214T>C) n.222+38A>G c.*38+1214T>C (n.*38+1214T>C) c.804+1214T>C (n.804+1214T>C) c.3966+38A>G (n.3966+38A>G) c.7845+38A>G (n.7845+38A>G) c.6966+38A>G (n.6966+38A>G) c.6702+38A>G (n.6702+38A>G) c.3081+38A>G (n.3081+38A>G) n.2374+1214T>C n.2372+1214T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108334006A>T | CA6266248 | ATM,C11orf65 | c.8010+38A>T (n.8010+38A>T) c.*7481+38A>T (n.*7481+38A>T) n.2429+38A>T n.708+38A>T n.2767+38A>T n.2428+38A>T n.9494+38A>T n.3234+38A>T n.3426+38A>T n.484+38A>T n.4503+38A>T c.*3074+38A>T (n.*3074+38A>T) c.*3145+38A>T (n.*3145+38A>T) c.299+1214T>A n.4225+38A>T n.207+38A>T c.641-24935T>A (n.641-24935T>A) c.*1269+1214T>A (n.*1269+1214T>A) n.222+38A>T c.*38+1214T>A (n.*38+1214T>A) c.804+1214T>A (n.804+1214T>A) c.3966+38A>T (n.3966+38A>T) c.7845+38A>T (n.7845+38A>T) c.6966+38A>T (n.6966+38A>T) c.6702+38A>T (n.6702+38A>T) c.3081+38A>T (n.3081+38A>T) n.2374+1214T>A n.2372+1214T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334006_108334007delinsAT | CA1998811897 | ATM,C11orf65 | c.8010+38_8010+39delinsAT (n.8010+38_8010+39delinsAT) c.*7481+38_*7481+39delinsAT (n.*7481+38_*7481+39delinsAT) n.2429+38_2429+39delinsAT n.708+38_708+39delinsAT n.2767+38_2767+39delinsAT n.2428+38_2428+39delinsAT n.9494+38_9494+39delinsAT n.3234+38_3234+39delinsAT n.3426+38_3426+39delinsAT n.484+38_484+39delinsAT n.4503+38_4503+39delinsAT c.*3074+38_*3074+39delinsAT (n.*3074+38_*3074+39delinsAT) c.*3145+38_*3145+39delinsAT (n.*3145+38_*3145+39delinsAT) c.299+1213_299+1214delinsAT n.4225+38_4225+39delinsAT n.207+38_207+39delinsAT c.641-24936_641-24935delinsAT (n.641-24936_641-24935delinsAT) c.*1269+1213_*1269+1214delinsAT (n.*1269+1213_*1269+1214delinsAT) n.222+38_222+39delinsAT c.*38+1213_*38+1214delinsAT (n.*38+1213_*38+1214delinsAT) c.804+1213_804+1214delinsAT (n.804+1213_804+1214delinsAT) c.3966+38_3966+39delinsAT (n.3966+38_3966+39delinsAT) c.7845+38_7845+39delinsAT (n.7845+38_7845+39delinsAT) c.6966+38_6966+39delinsAT (n.6966+38_6966+39delinsAT) c.6702+38_6702+39delinsAT (n.6702+38_6702+39delinsAT) c.3081+38_3081+39delinsAT (n.3081+38_3081+39delinsAT) n.2374+1213_2374+1214delinsAT n.2372+1213_2372+1214delinsAT | |
11 | g.108334007T>A | CA6266250 | ATM,C11orf65 | c.8010+39T>A (n.8010+39T>A) c.*7481+39T>A (n.*7481+39T>A) n.2429+39T>A n.708+39T>A n.2767+39T>A n.2428+39T>A n.9494+39T>A n.3234+39T>A n.3426+39T>A n.484+39T>A n.4503+39T>A c.*3074+39T>A (n.*3074+39T>A) c.*3145+39T>A (n.*3145+39T>A) c.299+1213A>T n.4225+39T>A n.207+39T>A c.641-24936A>T (n.641-24936A>T) c.*1269+1213A>T (n.*1269+1213A>T) n.222+39T>A c.*38+1213A>T (n.*38+1213A>T) c.804+1213A>T (n.804+1213A>T) c.3966+39T>A (n.3966+39T>A) c.7845+39T>A (n.7845+39T>A) c.6966+39T>A (n.6966+39T>A) c.6702+39T>A (n.6702+39T>A) c.3081+39T>A (n.3081+39T>A) n.2374+1213A>T n.2372+1213A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334007T>C | CA1998811900 | ATM,C11orf65 | c.8010+39T>C (n.8010+39T>C) c.*7481+39T>C (n.*7481+39T>C) n.2429+39T>C n.708+39T>C n.2767+39T>C n.2428+39T>C n.9494+39T>C n.3234+39T>C n.3426+39T>C n.484+39T>C n.4503+39T>C c.*3074+39T>C (n.*3074+39T>C) c.*3145+39T>C (n.*3145+39T>C) c.299+1213A>G n.4225+39T>C n.207+39T>C c.641-24936A>G (n.641-24936A>G) c.*1269+1213A>G (n.*1269+1213A>G) n.222+39T>C c.*38+1213A>G (n.*38+1213A>G) c.804+1213A>G (n.804+1213A>G) c.3966+39T>C (n.3966+39T>C) c.7845+39T>C (n.7845+39T>C) c.6966+39T>C (n.6966+39T>C) c.6702+39T>C (n.6702+39T>C) c.3081+39T>C (n.3081+39T>C) n.2374+1213A>G n.2372+1213A>G | dbSNP |
11 | g.108334007T= | CA1998811899 | ATM,C11orf65 | c.8010+39T= (n.8010+39T=) c.*7481+39T= (n.*7481+39T=) n.2429+39T= n.708+39T= n.2767+39T= n.2428+39T= n.9494+39T= n.3234+39T= n.3426+39T= n.484+39T= n.4503+39T= c.*3074+39T= (n.*3074+39T=) c.*3145+39T= (n.*3145+39T=) c.299+1213A= n.4225+39T= n.207+39T= c.641-24936A= (n.641-24936A=) c.*1269+1213A= (n.*1269+1213A=) n.222+39T= c.*38+1213A= (n.*38+1213A=) c.804+1213A= (n.804+1213A=) c.3966+39T= (n.3966+39T=) c.7845+39T= (n.7845+39T=) c.6966+39T= (n.6966+39T=) c.6702+39T= (n.6702+39T=) c.3081+39T= (n.3081+39T=) n.2374+1213A= n.2372+1213A= | |
11 | g.108334014dup | CA601727266 | ATM,C11orf65 | c.8010+46dup (n.8010+46dup) c.*7481+46dup (n.*7481+46dup) n.2429+46dup n.708+46dup n.2767+46dup n.2428+46dup n.9494+46dup n.3234+46dup n.3426+46dup n.484+46dup n.4503+46dup c.*3074+46dup (n.*3074+46dup) c.*3145+46dup (n.*3145+46dup) c.299+1213dup n.4225+46dup n.207+46dup c.641-24936dup (n.641-24936dup) c.*1269+1213dup (n.*1269+1213dup) n.222+46dup c.*38+1213dup (n.*38+1213dup) c.804+1213dup (n.804+1213dup) c.3966+46dup (n.3966+46dup) c.7845+46dup (n.7845+46dup) c.6966+46dup (n.6966+46dup) c.6702+46dup (n.6702+46dup) c.3081+46dup (n.3081+46dup) n.2374+1213dup n.2372+1213dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334014del | CA6266249 | ATM,C11orf65 | c.8010+46del (n.8010+46del) c.*7481+46del (n.*7481+46del) n.2429+46del n.708+46del n.2767+46del n.2428+46del n.9494+46del n.3234+46del n.3426+46del n.484+46del n.4503+46del c.*3074+46del (n.*3074+46del) c.*3145+46del (n.*3145+46del) c.299+1213del n.4225+46del n.207+46del c.641-24936del (n.641-24936del) c.*1269+1213del (n.*1269+1213del) n.222+46del c.*38+1213del (n.*38+1213del) c.804+1213del (n.804+1213del) c.3966+46del (n.3966+46del) c.7845+46del (n.7845+46del) c.6966+46del (n.6966+46del) c.6702+46del (n.6702+46del) c.3081+46del (n.3081+46del) n.2374+1213del n.2372+1213del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334011_108334014del | CA2615862819 | ATM,C11orf65 | c.8010+43_8010+46del (n.8010+43_8010+46del) c.*7481+43_*7481+46del (n.*7481+43_*7481+46del) n.2429+43_2429+46del n.708+43_708+46del n.2767+43_2767+46del n.2428+43_2428+46del n.9494+43_9494+46del n.3234+43_3234+46del n.3426+43_3426+46del n.484+43_484+46del n.4503+43_4503+46del c.*3074+43_*3074+46del (n.*3074+43_*3074+46del) c.*3145+43_*3145+46del (n.*3145+43_*3145+46del) c.299+1210_299+1213del n.4225+43_4225+46del n.207+43_207+46del c.641-24939_641-24936del (n.641-24939_641-24936del) c.*1269+1210_*1269+1213del (n.*1269+1210_*1269+1213del) n.222+43_222+46del c.*38+1210_*38+1213del (n.*38+1210_*38+1213del) c.804+1210_804+1213del (n.804+1210_804+1213del) c.3966+43_3966+46del (n.3966+43_3966+46del) c.7845+43_7845+46del (n.7845+43_7845+46del) c.6966+43_6966+46del (n.6966+43_6966+46del) c.6702+43_6702+46del (n.6702+43_6702+46del) c.3081+43_3081+46del (n.3081+43_3081+46del) n.2374+1210_2374+1213del n.2372+1210_2372+1213del | gnomAD v4 |
11 | g.108334008T>A | CA2725242424 | ATM,C11orf65 | c.8010+40T>A (n.8010+40T>A) c.*7481+40T>A (n.*7481+40T>A) n.2429+40T>A n.708+40T>A n.2767+40T>A n.2428+40T>A n.9494+40T>A n.3234+40T>A n.3426+40T>A n.484+40T>A n.4503+40T>A c.*3074+40T>A (n.*3074+40T>A) c.*3145+40T>A (n.*3145+40T>A) c.299+1212A>T n.4225+40T>A n.207+40T>A c.641-24937A>T (n.641-24937A>T) c.*1269+1212A>T (n.*1269+1212A>T) n.222+40T>A c.*38+1212A>T (n.*38+1212A>T) c.804+1212A>T (n.804+1212A>T) c.3966+40T>A (n.3966+40T>A) c.7845+40T>A (n.7845+40T>A) c.6966+40T>A (n.6966+40T>A) c.6702+40T>A (n.6702+40T>A) c.3081+40T>A (n.3081+40T>A) n.2374+1212A>T n.2372+1212A>T | dbSNP |
11 | g.108334010T>G | CA6266251 | ATM,C11orf65 | c.8010+42T>G (n.8010+42T>G) c.*7481+42T>G (n.*7481+42T>G) n.2429+42T>G n.708+42T>G n.2767+42T>G n.2428+42T>G n.9494+42T>G n.3234+42T>G n.3426+42T>G n.484+42T>G n.4503+42T>G c.*3074+42T>G (n.*3074+42T>G) c.*3145+42T>G (n.*3145+42T>G) c.299+1210A>C n.4225+42T>G n.207+42T>G c.641-24939A>C (n.641-24939A>C) c.*1269+1210A>C (n.*1269+1210A>C) n.222+42T>G c.*38+1210A>C (n.*38+1210A>C) c.804+1210A>C (n.804+1210A>C) c.3966+42T>G (n.3966+42T>G) c.7845+42T>G (n.7845+42T>G) c.6966+42T>G (n.6966+42T>G) c.6702+42T>G (n.6702+42T>G) c.3081+42T>G (n.3081+42T>G) n.2374+1210A>C n.2372+1210A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334010T= | CA1998811901 | ATM,C11orf65 | c.8010+42T= (n.8010+42T=) c.*7481+42T= (n.*7481+42T=) n.2429+42T= n.708+42T= n.2767+42T= n.2428+42T= n.9494+42T= n.3234+42T= n.3426+42T= n.484+42T= n.4503+42T= c.*3074+42T= (n.*3074+42T=) c.*3145+42T= (n.*3145+42T=) c.299+1210A= n.4225+42T= n.207+42T= c.641-24939A= (n.641-24939A=) c.*1269+1210A= (n.*1269+1210A=) n.222+42T= c.*38+1210A= (n.*38+1210A=) c.804+1210A= (n.804+1210A=) c.3966+42T= (n.3966+42T=) c.7845+42T= (n.7845+42T=) c.6966+42T= (n.6966+42T=) c.6702+42T= (n.6702+42T=) c.3081+42T= (n.3081+42T=) n.2374+1210A= n.2372+1210A= | |
11 | g.108334011T>G | CA2500644710 | ATM,C11orf65 | c.8010+43T>G (n.8010+43T>G) c.*7481+43T>G (n.*7481+43T>G) n.2429+43T>G n.708+43T>G n.2767+43T>G n.2428+43T>G n.9494+43T>G n.3234+43T>G n.3426+43T>G n.484+43T>G n.4503+43T>G c.*3074+43T>G (n.*3074+43T>G) c.*3145+43T>G (n.*3145+43T>G) c.299+1209A>C n.4225+43T>G n.207+43T>G c.641-24940A>C (n.641-24940A>C) c.*1269+1209A>C (n.*1269+1209A>C) n.222+43T>G c.*38+1209A>C (n.*38+1209A>C) c.804+1209A>C (n.804+1209A>C) c.3966+43T>G (n.3966+43T>G) c.7845+43T>G (n.7845+43T>G) c.6966+43T>G (n.6966+43T>G) c.6702+43T>G (n.6702+43T>G) c.3081+43T>G (n.3081+43T>G) n.2374+1209A>C n.2372+1209A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334012T>A | CA601727267 | ATM,C11orf65 | c.8010+44T>A (n.8010+44T>A) c.*7481+44T>A (n.*7481+44T>A) n.2429+44T>A n.708+44T>A n.2767+44T>A n.2428+44T>A n.9494+44T>A n.3234+44T>A n.3426+44T>A n.484+44T>A n.4503+44T>A c.*3074+44T>A (n.*3074+44T>A) c.*3145+44T>A (n.*3145+44T>A) c.299+1208A>T n.4225+44T>A n.207+44T>A c.641-24941A>T (n.641-24941A>T) c.*1269+1208A>T (n.*1269+1208A>T) n.222+44T>A c.*38+1208A>T (n.*38+1208A>T) c.804+1208A>T (n.804+1208A>T) c.3966+44T>A (n.3966+44T>A) c.7845+44T>A (n.7845+44T>A) c.6966+44T>A (n.6966+44T>A) c.6702+44T>A (n.6702+44T>A) c.3081+44T>A (n.3081+44T>A) n.2374+1208A>T n.2372+1208A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334012T= | CA1998811902 | ATM,C11orf65 | c.8010+44T= (n.8010+44T=) c.*7481+44T= (n.*7481+44T=) n.2429+44T= n.708+44T= n.2767+44T= n.2428+44T= n.9494+44T= n.3234+44T= n.3426+44T= n.484+44T= n.4503+44T= c.*3074+44T= (n.*3074+44T=) c.*3145+44T= (n.*3145+44T=) c.299+1208A= n.4225+44T= n.207+44T= c.641-24941A= (n.641-24941A=) c.*1269+1208A= (n.*1269+1208A=) n.222+44T= c.*38+1208A= (n.*38+1208A=) c.804+1208A= (n.804+1208A=) c.3966+44T= (n.3966+44T=) c.7845+44T= (n.7845+44T=) c.6966+44T= (n.6966+44T=) c.6702+44T= (n.6702+44T=) c.3081+44T= (n.3081+44T=) n.2374+1208A= n.2372+1208A= | |
11 | g.108334012_108334013insA | CA2725242437 | ATM,C11orf65 | c.8010+44_8010+45insA (n.8010+44_8010+45insA) c.*7481+44_*7481+45insA (n.*7481+44_*7481+45insA) n.2429+44_2429+45insA n.708+44_708+45insA n.2767+44_2767+45insA n.2428+44_2428+45insA n.9494+44_9494+45insA n.3234+44_3234+45insA n.3426+44_3426+45insA n.484+44_484+45insA n.4503+44_4503+45insA c.*3074+44_*3074+45insA (n.*3074+44_*3074+45insA) c.*3145+44_*3145+45insA (n.*3145+44_*3145+45insA) c.299+1207_299+1208insT n.4225+44_4225+45insA n.207+44_207+45insA c.641-24942_641-24941insT (n.641-24942_641-24941insT) c.*1269+1207_*1269+1208insT (n.*1269+1207_*1269+1208insT) n.222+44_222+45insA c.*38+1207_*38+1208insT (n.*38+1207_*38+1208insT) c.804+1207_804+1208insT (n.804+1207_804+1208insT) c.3966+44_3966+45insA (n.3966+44_3966+45insA) c.7845+44_7845+45insA (n.7845+44_7845+45insA) c.6966+44_6966+45insA (n.6966+44_6966+45insA) c.6702+44_6702+45insA (n.6702+44_6702+45insA) c.3081+44_3081+45insA (n.3081+44_3081+45insA) n.2374+1207_2374+1208insT n.2372+1207_2372+1208insT | dbSNP |
11 | g.108334013T>A | CA2574971646 | ATM,C11orf65 | c.8010+45T>A (n.8010+45T>A) c.*7481+45T>A (n.*7481+45T>A) n.2429+45T>A n.708+45T>A n.2767+45T>A n.2428+45T>A n.9494+45T>A n.3234+45T>A n.3426+45T>A n.484+45T>A n.4503+45T>A c.*3074+45T>A (n.*3074+45T>A) c.*3145+45T>A (n.*3145+45T>A) c.299+1207A>T n.4225+45T>A n.207+45T>A c.641-24942A>T (n.641-24942A>T) c.*1269+1207A>T (n.*1269+1207A>T) n.222+45T>A c.*38+1207A>T (n.*38+1207A>T) c.804+1207A>T (n.804+1207A>T) c.3966+45T>A (n.3966+45T>A) c.7845+45T>A (n.7845+45T>A) c.6966+45T>A (n.6966+45T>A) c.6702+45T>A (n.6702+45T>A) c.3081+45T>A (n.3081+45T>A) n.2374+1207A>T n.2372+1207A>T | dbSNP |
11 | g.108334013T>C | CA601727268 | ATM,C11orf65 | c.8010+45T>C (n.8010+45T>C) c.*7481+45T>C (n.*7481+45T>C) n.2429+45T>C n.708+45T>C n.2767+45T>C n.2428+45T>C n.9494+45T>C n.3234+45T>C n.3426+45T>C n.484+45T>C n.4503+45T>C c.*3074+45T>C (n.*3074+45T>C) c.*3145+45T>C (n.*3145+45T>C) c.299+1207A>G n.4225+45T>C n.207+45T>C c.641-24942A>G (n.641-24942A>G) c.*1269+1207A>G (n.*1269+1207A>G) n.222+45T>C c.*38+1207A>G (n.*38+1207A>G) c.804+1207A>G (n.804+1207A>G) c.3966+45T>C (n.3966+45T>C) c.7845+45T>C (n.7845+45T>C) c.6966+45T>C (n.6966+45T>C) c.6702+45T>C (n.6702+45T>C) c.3081+45T>C (n.3081+45T>C) n.2374+1207A>G n.2372+1207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334013T= | CA1998811903 | ATM,C11orf65 | c.8010+45T= (n.8010+45T=) c.*7481+45T= (n.*7481+45T=) n.2429+45T= n.708+45T= n.2767+45T= n.2428+45T= n.9494+45T= n.3234+45T= n.3426+45T= n.484+45T= n.4503+45T= c.*3074+45T= (n.*3074+45T=) c.*3145+45T= (n.*3145+45T=) c.299+1207A= n.4225+45T= n.207+45T= c.641-24942A= (n.641-24942A=) c.*1269+1207A= (n.*1269+1207A=) n.222+45T= c.*38+1207A= (n.*38+1207A=) c.804+1207A= (n.804+1207A=) c.3966+45T= (n.3966+45T=) c.7845+45T= (n.7845+45T=) c.6966+45T= (n.6966+45T=) c.6702+45T= (n.6702+45T=) c.3081+45T= (n.3081+45T=) n.2374+1207A= n.2372+1207A= | |
11 | g.108334014T>A | CA6266252 | ATM,C11orf65 | c.8010+46T>A (n.8010+46T>A) c.*7481+46T>A (n.*7481+46T>A) n.2429+46T>A n.708+46T>A n.2767+46T>A n.2428+46T>A n.9494+46T>A n.3234+46T>A n.3426+46T>A n.484+46T>A n.4503+46T>A c.*3074+46T>A (n.*3074+46T>A) c.*3145+46T>A (n.*3145+46T>A) c.299+1206A>T n.4225+46T>A n.207+46T>A c.641-24943A>T (n.641-24943A>T) c.*1269+1206A>T (n.*1269+1206A>T) n.222+46T>A c.*38+1206A>T (n.*38+1206A>T) c.804+1206A>T (n.804+1206A>T) c.3966+46T>A (n.3966+46T>A) c.7845+46T>A (n.7845+46T>A) c.6966+46T>A (n.6966+46T>A) c.6702+46T>A (n.6702+46T>A) c.3081+46T>A (n.3081+46T>A) n.2374+1206A>T n.2372+1206A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334014T= | CA1998811904 | ATM,C11orf65 | c.8010+46T= (n.8010+46T=) c.*7481+46T= (n.*7481+46T=) n.2429+46T= n.708+46T= n.2767+46T= n.2428+46T= n.9494+46T= n.3234+46T= n.3426+46T= n.484+46T= n.4503+46T= c.*3074+46T= (n.*3074+46T=) c.*3145+46T= (n.*3145+46T=) c.299+1206A= n.4225+46T= n.207+46T= c.641-24943A= (n.641-24943A=) c.*1269+1206A= (n.*1269+1206A=) n.222+46T= c.*38+1206A= (n.*38+1206A=) c.804+1206A= (n.804+1206A=) c.3966+46T= (n.3966+46T=) c.7845+46T= (n.7845+46T=) c.6966+46T= (n.6966+46T=) c.6702+46T= (n.6702+46T=) c.3081+46T= (n.3081+46T=) n.2374+1206A= n.2372+1206A= | |
11 | g.108334015A= | CA1998811905 | ATM,C11orf65 | c.8010+47A= (n.8010+47A=) c.*7481+47A= (n.*7481+47A=) n.2429+47A= n.708+47A= n.2767+47A= n.2428+47A= n.9494+47A= n.3234+47A= n.3426+47A= n.484+47A= n.4503+47A= c.*3074+47A= (n.*3074+47A=) c.*3145+47A= (n.*3145+47A=) c.299+1205T= n.4225+47A= n.207+47A= c.641-24944T= (n.641-24944T=) c.*1269+1205T= (n.*1269+1205T=) n.222+47A= c.*38+1205T= (n.*38+1205T=) c.804+1205T= (n.804+1205T=) c.3966+47A= (n.3966+47A=) c.7845+47A= (n.7845+47A=) c.6966+47A= (n.6966+47A=) c.6702+47A= (n.6702+47A=) c.3081+47A= (n.3081+47A=) n.2374+1205T= n.2372+1205T= | |
11 | g.108334015A>T | CA6266253 | ATM,C11orf65 | c.8010+47A>T (n.8010+47A>T) c.*7481+47A>T (n.*7481+47A>T) n.2429+47A>T n.708+47A>T n.2767+47A>T n.2428+47A>T n.9494+47A>T n.3234+47A>T n.3426+47A>T n.484+47A>T n.4503+47A>T c.*3074+47A>T (n.*3074+47A>T) c.*3145+47A>T (n.*3145+47A>T) c.299+1205T>A n.4225+47A>T n.207+47A>T c.641-24944T>A (n.641-24944T>A) c.*1269+1205T>A (n.*1269+1205T>A) n.222+47A>T c.*38+1205T>A (n.*38+1205T>A) c.804+1205T>A (n.804+1205T>A) c.3966+47A>T (n.3966+47A>T) c.7845+47A>T (n.7845+47A>T) c.6966+47A>T (n.6966+47A>T) c.6702+47A>T (n.6702+47A>T) c.3081+47A>T (n.3081+47A>T) n.2374+1205T>A n.2372+1205T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334017del | CA2574971647 | ATM,C11orf65 | c.8010+49del (n.8010+49del) c.*7481+49del (n.*7481+49del) n.2429+49del n.708+49del n.2767+49del n.2428+49del n.9494+49del n.3234+49del n.3426+49del n.484+49del n.4503+49del c.*3074+49del (n.*3074+49del) c.*3145+49del (n.*3145+49del) c.299+1204del n.4225+49del n.207+49del c.641-24945del (n.641-24945del) c.*1269+1204del (n.*1269+1204del) n.222+49del c.*38+1204del (n.*38+1204del) c.804+1204del (n.804+1204del) c.3966+49del (n.3966+49del) c.7845+49del (n.7845+49del) c.6966+49del (n.6966+49del) c.6702+49del (n.6702+49del) c.3081+49del (n.3081+49del) n.2374+1204del n.2372+1204del | |
11 | g.108334017T>A | CA2725242438 | ATM,C11orf65 | c.8010+49T>A (n.8010+49T>A) c.*7481+49T>A (n.*7481+49T>A) n.2429+49T>A n.708+49T>A n.2767+49T>A n.2428+49T>A n.9494+49T>A n.3234+49T>A n.3426+49T>A n.484+49T>A n.4503+49T>A c.*3074+49T>A (n.*3074+49T>A) c.*3145+49T>A (n.*3145+49T>A) c.299+1203A>T n.4225+49T>A n.207+49T>A c.641-24946A>T (n.641-24946A>T) c.*1269+1203A>T (n.*1269+1203A>T) n.222+49T>A c.*38+1203A>T (n.*38+1203A>T) c.804+1203A>T (n.804+1203A>T) c.3966+49T>A (n.3966+49T>A) c.7845+49T>A (n.7845+49T>A) c.6966+49T>A (n.6966+49T>A) c.6702+49T>A (n.6702+49T>A) c.3081+49T>A (n.3081+49T>A) n.2374+1203A>T n.2372+1203A>T | dbSNP |
11 | g.108334018del | CA2793549783 | ATM,C11orf65 | c.8010+50del (n.8010+50del) c.*7481+50del (n.*7481+50del) n.2429+50del n.708+50del n.2767+50del n.2428+50del n.9494+50del n.3234+50del n.3426+50del n.484+50del n.4503+50del c.*3074+50del (n.*3074+50del) c.*3145+50del (n.*3145+50del) c.299+1202del n.4225+50del n.207+50del c.641-24947del (n.641-24947del) c.*1269+1202del (n.*1269+1202del) n.222+50del c.*38+1202del (n.*38+1202del) c.804+1202del (n.804+1202del) c.3966+50del (n.3966+50del) c.7845+50del (n.7845+50del) c.6966+50del (n.6966+50del) c.6702+50del (n.6702+50del) c.3081+50del (n.3081+50del) n.2374+1202del n.2372+1202del | |
11 | g.108334018A= | CA1998811906 | ATM,C11orf65 | c.8010+50A= (n.8010+50A=) c.*7481+50A= (n.*7481+50A=) n.2429+50A= n.708+50A= n.2767+50A= n.2428+50A= n.9494+50A= n.3234+50A= n.3426+50A= n.484+50A= n.4503+50A= c.*3074+50A= (n.*3074+50A=) c.*3145+50A= (n.*3145+50A=) c.299+1202T= n.4225+50A= n.207+50A= c.641-24947T= (n.641-24947T=) c.*1269+1202T= (n.*1269+1202T=) n.222+50A= c.*38+1202T= (n.*38+1202T=) c.804+1202T= (n.804+1202T=) c.3966+50A= (n.3966+50A=) c.7845+50A= (n.7845+50A=) c.6966+50A= (n.6966+50A=) c.6702+50A= (n.6702+50A=) c.3081+50A= (n.3081+50A=) n.2374+1202T= n.2372+1202T= | |
11 | g.108334018A>G | CA1998811907 | ATM,C11orf65 | c.8010+50A>G (n.8010+50A>G) c.*7481+50A>G (n.*7481+50A>G) n.2429+50A>G n.708+50A>G n.2767+50A>G n.2428+50A>G n.9494+50A>G n.3234+50A>G n.3426+50A>G n.484+50A>G n.4503+50A>G c.*3074+50A>G (n.*3074+50A>G) c.*3145+50A>G (n.*3145+50A>G) c.299+1202T>C n.4225+50A>G n.207+50A>G c.641-24947T>C (n.641-24947T>C) c.*1269+1202T>C (n.*1269+1202T>C) n.222+50A>G c.*38+1202T>C (n.*38+1202T>C) c.804+1202T>C (n.804+1202T>C) c.3966+50A>G (n.3966+50A>G) c.7845+50A>G (n.7845+50A>G) c.6966+50A>G (n.6966+50A>G) c.6702+50A>G (n.6702+50A>G) c.3081+50A>G (n.3081+50A>G) n.2374+1202T>C n.2372+1202T>C | dbSNP |
11 | g.108334018A>T | CA6266254 | ATM,C11orf65 | c.8010+50A>T (n.8010+50A>T) c.*7481+50A>T (n.*7481+50A>T) n.2429+50A>T n.708+50A>T n.2767+50A>T n.2428+50A>T n.9494+50A>T n.3234+50A>T n.3426+50A>T n.484+50A>T n.4503+50A>T c.*3074+50A>T (n.*3074+50A>T) c.*3145+50A>T (n.*3145+50A>T) c.299+1202T>A n.4225+50A>T n.207+50A>T c.641-24947T>A (n.641-24947T>A) c.*1269+1202T>A (n.*1269+1202T>A) n.222+50A>T c.*38+1202T>A (n.*38+1202T>A) c.804+1202T>A (n.804+1202T>A) c.3966+50A>T (n.3966+50A>T) c.7845+50A>T (n.7845+50A>T) c.6966+50A>T (n.6966+50A>T) c.6702+50A>T (n.6702+50A>T) c.3081+50A>T (n.3081+50A>T) n.2374+1202T>A n.2372+1202T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334019G>A | CA2724944837 | ATM,C11orf65 | c.8010+51G>A (n.8010+51G>A) c.*7481+51G>A (n.*7481+51G>A) n.2429+51G>A n.708+51G>A n.2767+51G>A n.2428+51G>A n.9494+51G>A n.3234+51G>A n.3426+51G>A n.484+51G>A n.4503+51G>A c.*3074+51G>A (n.*3074+51G>A) c.*3145+51G>A (n.*3145+51G>A) c.299+1201C>T n.4225+51G>A n.207+51G>A c.641-24948C>T (n.641-24948C>T) c.*1269+1201C>T (n.*1269+1201C>T) n.222+51G>A c.*38+1201C>T (n.*38+1201C>T) c.804+1201C>T (n.804+1201C>T) c.3966+51G>A (n.3966+51G>A) c.7845+51G>A (n.7845+51G>A) c.6966+51G>A (n.6966+51G>A) c.6702+51G>A (n.6702+51G>A) c.3081+51G>A (n.3081+51G>A) n.2374+1201C>T n.2372+1201C>T | dbSNP |
11 | g.108334019G>C | CA2615862820 | ATM,C11orf65 | c.8010+51G>C (n.8010+51G>C) c.*7481+51G>C (n.*7481+51G>C) n.2429+51G>C n.708+51G>C n.2767+51G>C n.2428+51G>C n.9494+51G>C n.3234+51G>C n.3426+51G>C n.484+51G>C n.4503+51G>C c.*3074+51G>C (n.*3074+51G>C) c.*3145+51G>C (n.*3145+51G>C) c.299+1201C>G n.4225+51G>C n.207+51G>C c.641-24948C>G (n.641-24948C>G) c.*1269+1201C>G (n.*1269+1201C>G) n.222+51G>C c.*38+1201C>G (n.*38+1201C>G) c.804+1201C>G (n.804+1201C>G) c.3966+51G>C (n.3966+51G>C) c.7845+51G>C (n.7845+51G>C) c.6966+51G>C (n.6966+51G>C) c.6702+51G>C (n.6702+51G>C) c.3081+51G>C (n.3081+51G>C) n.2374+1201C>G n.2372+1201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108334019G= | CA1998811908 | ATM,C11orf65 | c.8010+51G= (n.8010+51G=) c.*7481+51G= (n.*7481+51G=) n.2429+51G= n.708+51G= n.2767+51G= n.2428+51G= n.9494+51G= n.3234+51G= n.3426+51G= n.484+51G= n.4503+51G= c.*3074+51G= (n.*3074+51G=) c.*3145+51G= (n.*3145+51G=) c.299+1201C= n.4225+51G= n.207+51G= c.641-24948C= (n.641-24948C=) c.*1269+1201C= (n.*1269+1201C=) n.222+51G= c.*38+1201C= (n.*38+1201C=) c.804+1201C= (n.804+1201C=) c.3966+51G= (n.3966+51G=) c.7845+51G= (n.7845+51G=) c.6966+51G= (n.6966+51G=) c.6702+51G= (n.6702+51G=) c.3081+51G= (n.3081+51G=) n.2374+1201C= n.2372+1201C= | |
11 | g.108334019G>T | CA6266255 | ATM,C11orf65 | c.8010+51G>T (n.8010+51G>T) c.*7481+51G>T (n.*7481+51G>T) n.2429+51G>T n.708+51G>T n.2767+51G>T n.2428+51G>T n.9494+51G>T n.3234+51G>T n.3426+51G>T n.484+51G>T n.4503+51G>T c.*3074+51G>T (n.*3074+51G>T) c.*3145+51G>T (n.*3145+51G>T) c.299+1201C>A n.4225+51G>T n.207+51G>T c.641-24948C>A (n.641-24948C>A) c.*1269+1201C>A (n.*1269+1201C>A) n.222+51G>T c.*38+1201C>A (n.*38+1201C>A) c.804+1201C>A (n.804+1201C>A) c.3966+51G>T (n.3966+51G>T) c.7845+51G>T (n.7845+51G>T) c.6966+51G>T (n.6966+51G>T) c.6702+51G>T (n.6702+51G>T) c.3081+51G>T (n.3081+51G>T) n.2374+1201C>A n.2372+1201C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334020A= | CA1998811909 | ATM,C11orf65 | c.8010+52A= (n.8010+52A=) c.*7481+52A= (n.*7481+52A=) n.2429+52A= n.708+52A= n.2767+52A= n.2428+52A= n.9494+52A= n.3234+52A= n.3426+52A= n.484+52A= n.4503+52A= c.*3074+52A= (n.*3074+52A=) c.*3145+52A= (n.*3145+52A=) c.299+1200T= n.4225+52A= n.207+52A= c.641-24949T= (n.641-24949T=) c.*1269+1200T= (n.*1269+1200T=) n.222+52A= c.*38+1200T= (n.*38+1200T=) c.804+1200T= (n.804+1200T=) c.3966+52A= (n.3966+52A=) c.7845+52A= (n.7845+52A=) c.6966+52A= (n.6966+52A=) c.6702+52A= (n.6702+52A=) c.3081+52A= (n.3081+52A=) n.2374+1200T= n.2372+1200T= | |
11 | g.108334020A>G | CA2615862821 | ATM,C11orf65 | c.8010+52A>G (n.8010+52A>G) c.*7481+52A>G (n.*7481+52A>G) n.2429+52A>G n.708+52A>G n.2767+52A>G n.2428+52A>G n.9494+52A>G n.3234+52A>G n.3426+52A>G n.484+52A>G n.4503+52A>G c.*3074+52A>G (n.*3074+52A>G) c.*3145+52A>G (n.*3145+52A>G) c.299+1200T>C n.4225+52A>G n.207+52A>G c.641-24949T>C (n.641-24949T>C) c.*1269+1200T>C (n.*1269+1200T>C) n.222+52A>G c.*38+1200T>C (n.*38+1200T>C) c.804+1200T>C (n.804+1200T>C) c.3966+52A>G (n.3966+52A>G) c.7845+52A>G (n.7845+52A>G) c.6966+52A>G (n.6966+52A>G) c.6702+52A>G (n.6702+52A>G) c.3081+52A>G (n.3081+52A>G) n.2374+1200T>C n.2372+1200T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334020A>T | CA6266256 | ATM,C11orf65 | c.8010+52A>T (n.8010+52A>T) c.*7481+52A>T (n.*7481+52A>T) n.2429+52A>T n.708+52A>T n.2767+52A>T n.2428+52A>T n.9494+52A>T n.3234+52A>T n.3426+52A>T n.484+52A>T n.4503+52A>T c.*3074+52A>T (n.*3074+52A>T) c.*3145+52A>T (n.*3145+52A>T) c.299+1200T>A n.4225+52A>T n.207+52A>T c.641-24949T>A (n.641-24949T>A) c.*1269+1200T>A (n.*1269+1200T>A) n.222+52A>T c.*38+1200T>A (n.*38+1200T>A) c.804+1200T>A (n.804+1200T>A) c.3966+52A>T (n.3966+52A>T) c.7845+52A>T (n.7845+52A>T) c.6966+52A>T (n.6966+52A>T) c.6702+52A>T (n.6702+52A>T) c.3081+52A>T (n.3081+52A>T) n.2374+1200T>A n.2372+1200T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334021T>C | CA942022638 | ATM,C11orf65 | c.8010+53T>C (n.8010+53T>C) c.*7481+53T>C (n.*7481+53T>C) n.2429+53T>C n.708+53T>C n.2767+53T>C n.2428+53T>C n.9494+53T>C n.3234+53T>C n.3426+53T>C n.484+53T>C n.4503+53T>C c.*3074+53T>C (n.*3074+53T>C) c.*3145+53T>C (n.*3145+53T>C) c.299+1199A>G n.4225+53T>C n.207+53T>C c.641-24950A>G (n.641-24950A>G) c.*1269+1199A>G (n.*1269+1199A>G) n.222+53T>C c.*38+1199A>G (n.*38+1199A>G) c.804+1199A>G (n.804+1199A>G) c.3966+53T>C (n.3966+53T>C) c.7845+53T>C (n.7845+53T>C) c.6966+53T>C (n.6966+53T>C) c.6702+53T>C (n.6702+53T>C) c.3081+53T>C (n.3081+53T>C) n.2374+1199A>G n.2372+1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334021T>G | CA2615862822 | ATM,C11orf65 | c.8010+53T>G (n.8010+53T>G) c.*7481+53T>G (n.*7481+53T>G) n.2429+53T>G n.708+53T>G n.2767+53T>G n.2428+53T>G n.9494+53T>G n.3234+53T>G n.3426+53T>G n.484+53T>G n.4503+53T>G c.*3074+53T>G (n.*3074+53T>G) c.*3145+53T>G (n.*3145+53T>G) c.299+1199A>C n.4225+53T>G n.207+53T>G c.641-24950A>C (n.641-24950A>C) c.*1269+1199A>C (n.*1269+1199A>C) n.222+53T>G c.*38+1199A>C (n.*38+1199A>C) c.804+1199A>C (n.804+1199A>C) c.3966+53T>G (n.3966+53T>G) c.7845+53T>G (n.7845+53T>G) c.6966+53T>G (n.6966+53T>G) c.6702+53T>G (n.6702+53T>G) c.3081+53T>G (n.3081+53T>G) n.2374+1199A>C n.2372+1199A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334021T= | CA1998811910 | ATM,C11orf65 | c.8010+53T= (n.8010+53T=) c.*7481+53T= (n.*7481+53T=) n.2429+53T= n.708+53T= n.2767+53T= n.2428+53T= n.9494+53T= n.3234+53T= n.3426+53T= n.484+53T= n.4503+53T= c.*3074+53T= (n.*3074+53T=) c.*3145+53T= (n.*3145+53T=) c.299+1199A= n.4225+53T= n.207+53T= c.641-24950A= (n.641-24950A=) c.*1269+1199A= (n.*1269+1199A=) n.222+53T= c.*38+1199A= (n.*38+1199A=) c.804+1199A= (n.804+1199A=) c.3966+53T= (n.3966+53T=) c.7845+53T= (n.7845+53T=) c.6966+53T= (n.6966+53T=) c.6702+53T= (n.6702+53T=) c.3081+53T= (n.3081+53T=) n.2374+1199A= n.2372+1199A= | |
11 | g.108334023G>A | CA2574971648 | ATM,C11orf65 | c.8010+55G>A (n.8010+55G>A) c.*7481+55G>A (n.*7481+55G>A) n.2429+55G>A n.708+55G>A n.2767+55G>A n.2428+55G>A n.9494+55G>A n.3234+55G>A n.3426+55G>A n.484+55G>A n.4503+55G>A c.*3074+55G>A (n.*3074+55G>A) c.*3145+55G>A (n.*3145+55G>A) c.299+1197C>T n.4225+55G>A n.207+55G>A c.641-24952C>T (n.641-24952C>T) c.*1269+1197C>T (n.*1269+1197C>T) n.222+55G>A c.*38+1197C>T (n.*38+1197C>T) c.804+1197C>T (n.804+1197C>T) c.3966+55G>A (n.3966+55G>A) c.7845+55G>A (n.7845+55G>A) c.6966+55G>A (n.6966+55G>A) c.6702+55G>A (n.6702+55G>A) c.3081+55G>A (n.3081+55G>A) n.2374+1197C>T n.2372+1197C>T | dbSNP |
11 | g.108334024A= | CA1998811911 | ATM,C11orf65 | c.8010+56A= (n.8010+56A=) c.*7481+56A= (n.*7481+56A=) n.2429+56A= n.708+56A= n.2767+56A= n.2428+56A= n.9494+56A= n.3234+56A= n.3426+56A= n.484+56A= n.4503+56A= c.*3074+56A= (n.*3074+56A=) c.*3145+56A= (n.*3145+56A=) c.299+1196T= n.4225+56A= n.207+56A= c.641-24953T= (n.641-24953T=) c.*1269+1196T= (n.*1269+1196T=) n.222+56A= c.*38+1196T= (n.*38+1196T=) c.804+1196T= (n.804+1196T=) c.3966+56A= (n.3966+56A=) c.7845+56A= (n.7845+56A=) c.6966+56A= (n.6966+56A=) c.6702+56A= (n.6702+56A=) c.3081+56A= (n.3081+56A=) n.2374+1196T= n.2372+1196T= | |
11 | g.108334024A>G | CA601727270 | ATM,C11orf65 | c.8010+56A>G (n.8010+56A>G) c.*7481+56A>G (n.*7481+56A>G) n.2429+56A>G n.708+56A>G n.2767+56A>G n.2428+56A>G n.9494+56A>G n.3234+56A>G n.3426+56A>G n.484+56A>G n.4503+56A>G c.*3074+56A>G (n.*3074+56A>G) c.*3145+56A>G (n.*3145+56A>G) c.299+1196T>C n.4225+56A>G n.207+56A>G c.641-24953T>C (n.641-24953T>C) c.*1269+1196T>C (n.*1269+1196T>C) n.222+56A>G c.*38+1196T>C (n.*38+1196T>C) c.804+1196T>C (n.804+1196T>C) c.3966+56A>G (n.3966+56A>G) c.7845+56A>G (n.7845+56A>G) c.6966+56A>G (n.6966+56A>G) c.6702+56A>G (n.6702+56A>G) c.3081+56A>G (n.3081+56A>G) n.2374+1196T>C n.2372+1196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334024A>T | CA228419849 | ATM,C11orf65 | c.8010+56A>T (n.8010+56A>T) c.*7481+56A>T (n.*7481+56A>T) n.2429+56A>T n.708+56A>T n.2767+56A>T n.2428+56A>T n.9494+56A>T n.3234+56A>T n.3426+56A>T n.484+56A>T n.4503+56A>T c.*3074+56A>T (n.*3074+56A>T) c.*3145+56A>T (n.*3145+56A>T) c.299+1196T>A n.4225+56A>T n.207+56A>T c.641-24953T>A (n.641-24953T>A) c.*1269+1196T>A (n.*1269+1196T>A) n.222+56A>T c.*38+1196T>A (n.*38+1196T>A) c.804+1196T>A (n.804+1196T>A) c.3966+56A>T (n.3966+56A>T) c.7845+56A>T (n.7845+56A>T) c.6966+56A>T (n.6966+56A>T) c.6702+56A>T (n.6702+56A>T) c.3081+56A>T (n.3081+56A>T) n.2374+1196T>A n.2372+1196T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334026C>A | CA2615862823 | ATM,C11orf65 | c.8010+58C>A (n.8010+58C>A) c.*7481+58C>A (n.*7481+58C>A) n.2429+58C>A n.708+58C>A n.2767+58C>A n.2428+58C>A n.9494+58C>A n.3234+58C>A n.3426+58C>A n.484+58C>A n.4503+58C>A c.*3074+58C>A (n.*3074+58C>A) c.*3145+58C>A (n.*3145+58C>A) c.299+1194G>T n.4225+58C>A n.207+58C>A c.641-24955G>T (n.641-24955G>T) c.*1269+1194G>T (n.*1269+1194G>T) n.222+58C>A c.*38+1194G>T (n.*38+1194G>T) c.804+1194G>T (n.804+1194G>T) c.3966+58C>A (n.3966+58C>A) c.7845+58C>A (n.7845+58C>A) c.6966+58C>A (n.6966+58C>A) c.6702+58C>A (n.6702+58C>A) c.3081+58C>A (n.3081+58C>A) n.2374+1194G>T n.2372+1194G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334026C>T | CA2615862824 | ATM,C11orf65 | c.8010+58C>T (n.8010+58C>T) c.*7481+58C>T (n.*7481+58C>T) n.2429+58C>T n.708+58C>T n.2767+58C>T n.2428+58C>T n.9494+58C>T n.3234+58C>T n.3426+58C>T n.484+58C>T n.4503+58C>T c.*3074+58C>T (n.*3074+58C>T) c.*3145+58C>T (n.*3145+58C>T) c.299+1194G>A n.4225+58C>T n.207+58C>T c.641-24955G>A (n.641-24955G>A) c.*1269+1194G>A (n.*1269+1194G>A) n.222+58C>T c.*38+1194G>A (n.*38+1194G>A) c.804+1194G>A (n.804+1194G>A) c.3966+58C>T (n.3966+58C>T) c.7845+58C>T (n.7845+58C>T) c.6966+58C>T (n.6966+58C>T) c.6702+58C>T (n.6702+58C>T) c.3081+58C>T (n.3081+58C>T) n.2374+1194G>A n.2372+1194G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334027del | CA2725242484 | ATM,C11orf65 | c.8010+59del (n.8010+59del) c.*7481+59del (n.*7481+59del) n.2429+59del n.708+59del n.2767+59del n.2428+59del n.9494+59del n.3234+59del n.3426+59del n.484+59del n.4503+59del c.*3074+59del (n.*3074+59del) c.*3145+59del (n.*3145+59del) c.299+1194del n.4225+59del n.207+59del c.641-24955del (n.641-24955del) c.*1269+1194del (n.*1269+1194del) n.222+59del c.*38+1194del (n.*38+1194del) c.804+1194del (n.804+1194del) c.3966+59del (n.3966+59del) c.7845+59del (n.7845+59del) c.6966+59del (n.6966+59del) c.6702+59del (n.6702+59del) c.3081+59del (n.3081+59del) n.2374+1194del n.2372+1194del | dbSNP |
11 | g.108334027C>A | CA2615862825 | ATM,C11orf65 | c.8010+59C>A (n.8010+59C>A) c.*7481+59C>A (n.*7481+59C>A) n.2429+59C>A n.708+59C>A n.2767+59C>A n.2428+59C>A n.9494+59C>A n.3234+59C>A n.3426+59C>A n.484+59C>A n.4503+59C>A c.*3074+59C>A (n.*3074+59C>A) c.*3145+59C>A (n.*3145+59C>A) c.299+1193G>T n.4225+59C>A n.207+59C>A c.641-24956G>T (n.641-24956G>T) c.*1269+1193G>T (n.*1269+1193G>T) n.222+59C>A c.*38+1193G>T (n.*38+1193G>T) c.804+1193G>T (n.804+1193G>T) c.3966+59C>A (n.3966+59C>A) c.7845+59C>A (n.7845+59C>A) c.6966+59C>A (n.6966+59C>A) c.6702+59C>A (n.6702+59C>A) c.3081+59C>A (n.3081+59C>A) n.2374+1193G>T n.2372+1193G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334027C>T | CA2529454042 | ATM,C11orf65 | c.8010+59C>T (n.8010+59C>T) c.*7481+59C>T (n.*7481+59C>T) n.2429+59C>T n.708+59C>T n.2767+59C>T n.2428+59C>T n.9494+59C>T n.3234+59C>T n.3426+59C>T n.484+59C>T n.4503+59C>T c.*3074+59C>T (n.*3074+59C>T) c.*3145+59C>T (n.*3145+59C>T) c.299+1193G>A n.4225+59C>T n.207+59C>T c.641-24956G>A (n.641-24956G>A) c.*1269+1193G>A (n.*1269+1193G>A) n.222+59C>T c.*38+1193G>A (n.*38+1193G>A) c.804+1193G>A (n.804+1193G>A) c.3966+59C>T (n.3966+59C>T) c.7845+59C>T (n.7845+59C>T) c.6966+59C>T (n.6966+59C>T) c.6702+59C>T (n.6702+59C>T) c.3081+59C>T (n.3081+59C>T) n.2374+1193G>A n.2372+1193G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334030T>A | CA2615862826 | ATM,C11orf65 | c.8010+62T>A (n.8010+62T>A) c.*7481+62T>A (n.*7481+62T>A) n.2429+62T>A n.708+62T>A n.2767+62T>A n.2428+62T>A n.9494+62T>A n.3234+62T>A n.3426+62T>A n.484+62T>A n.4503+62T>A c.*3074+62T>A (n.*3074+62T>A) c.*3145+62T>A (n.*3145+62T>A) c.299+1190A>T n.4225+62T>A n.207+62T>A c.641-24959A>T (n.641-24959A>T) c.*1269+1190A>T (n.*1269+1190A>T) n.222+62T>A c.*38+1190A>T (n.*38+1190A>T) c.804+1190A>T (n.804+1190A>T) c.3966+62T>A (n.3966+62T>A) c.7845+62T>A (n.7845+62T>A) c.6966+62T>A (n.6966+62T>A) c.6702+62T>A (n.6702+62T>A) c.3081+62T>A (n.3081+62T>A) n.2374+1190A>T n.2372+1190A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334030T>C | CA2615862827 | ATM,C11orf65 | c.8010+62T>C (n.8010+62T>C) c.*7481+62T>C (n.*7481+62T>C) n.2429+62T>C n.708+62T>C n.2767+62T>C n.2428+62T>C n.9494+62T>C n.3234+62T>C n.3426+62T>C n.484+62T>C n.4503+62T>C c.*3074+62T>C (n.*3074+62T>C) c.*3145+62T>C (n.*3145+62T>C) c.299+1190A>G n.4225+62T>C n.207+62T>C c.641-24959A>G (n.641-24959A>G) c.*1269+1190A>G (n.*1269+1190A>G) n.222+62T>C c.*38+1190A>G (n.*38+1190A>G) c.804+1190A>G (n.804+1190A>G) c.3966+62T>C (n.3966+62T>C) c.7845+62T>C (n.7845+62T>C) c.6966+62T>C (n.6966+62T>C) c.6702+62T>C (n.6702+62T>C) c.3081+62T>C (n.3081+62T>C) n.2374+1190A>G n.2372+1190A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108334031_108334032del | CA2725242489 | ATM,C11orf65 | c.8010+63_8010+64del (n.8010+63_8010+64del) c.*7481+63_*7481+64del (n.*7481+63_*7481+64del) n.2429+63_2429+64del n.708+63_708+64del n.2767+63_2767+64del n.2428+63_2428+64del n.9494+63_9494+64del n.3234+63_3234+64del n.3426+63_3426+64del n.484+63_484+64del n.4503+63_4503+64del c.*3074+63_*3074+64del (n.*3074+63_*3074+64del) c.*3145+63_*3145+64del (n.*3145+63_*3145+64del) c.299+1188_299+1189del n.4225+63_4225+64del n.207+63_207+64del c.641-24961_641-24960del (n.641-24961_641-24960del) c.*1269+1188_*1269+1189del (n.*1269+1188_*1269+1189del) n.222+63_222+64del c.*38+1188_*38+1189del (n.*38+1188_*38+1189del) c.804+1188_804+1189del (n.804+1188_804+1189del) c.3966+63_3966+64del (n.3966+63_3966+64del) c.7845+63_7845+64del (n.7845+63_7845+64del) c.6966+63_6966+64del (n.6966+63_6966+64del) c.6702+63_6702+64del (n.6702+63_6702+64del) c.3081+63_3081+64del (n.3081+63_3081+64del) n.2374+1188_2374+1189del n.2372+1188_2372+1189del | dbSNP |
11 | g.108334032G>T | CA2615862828 | ATM,C11orf65 | c.8010+64G>T (n.8010+64G>T) c.*7481+64G>T (n.*7481+64G>T) n.2429+64G>T n.708+64G>T n.2767+64G>T n.2428+64G>T n.9494+64G>T n.3234+64G>T n.3426+64G>T n.484+64G>T n.4503+64G>T c.*3074+64G>T (n.*3074+64G>T) c.*3145+64G>T (n.*3145+64G>T) c.299+1188C>A n.4225+64G>T n.207+64G>T c.641-24961C>A (n.641-24961C>A) c.*1269+1188C>A (n.*1269+1188C>A) n.222+64G>T c.*38+1188C>A (n.*38+1188C>A) c.804+1188C>A (n.804+1188C>A) c.3966+64G>T (n.3966+64G>T) c.7845+64G>T (n.7845+64G>T) c.6966+64G>T (n.6966+64G>T) c.6702+64G>T (n.6702+64G>T) c.3081+64G>T (n.3081+64G>T) n.2374+1188C>A n.2372+1188C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334033A>C | CA2615862829 | ATM,C11orf65 | c.8010+65A>C (n.8010+65A>C) c.*7481+65A>C (n.*7481+65A>C) n.2429+65A>C n.708+65A>C n.2767+65A>C n.2428+65A>C n.9494+65A>C n.3234+65A>C n.3426+65A>C n.484+65A>C n.4503+65A>C c.*3074+65A>C (n.*3074+65A>C) c.*3145+65A>C (n.*3145+65A>C) c.299+1187T>G n.4225+65A>C n.207+65A>C c.641-24962T>G (n.641-24962T>G) c.*1269+1187T>G (n.*1269+1187T>G) n.222+65A>C c.*38+1187T>G (n.*38+1187T>G) c.804+1187T>G (n.804+1187T>G) c.3966+65A>C (n.3966+65A>C) c.7845+65A>C (n.7845+65A>C) c.6966+65A>C (n.6966+65A>C) c.6702+65A>C (n.6702+65A>C) c.3081+65A>C (n.3081+65A>C) n.2374+1187T>G n.2372+1187T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108334035_108334036insAG | CA2725242603 | ATM,C11orf65 | c.8010+67_8010+68insAG (n.8010+67_8010+68insAG) c.*7481+67_*7481+68insAG (n.*7481+67_*7481+68insAG) n.2429+67_2429+68insAG n.708+67_708+68insAG n.2767+67_2767+68insAG n.2428+67_2428+68insAG n.9494+67_9494+68insAG n.3234+67_3234+68insAG n.3426+67_3426+68insAG n.484+67_484+68insAG n.4503+67_4503+68insAG c.*3074+67_*3074+68insAG (n.*3074+67_*3074+68insAG) c.*3145+67_*3145+68insAG (n.*3145+67_*3145+68insAG) c.299+1184_299+1185insCT n.4225+67_4225+68insAG n.207+67_207+68insAG c.641-24965_641-24964insCT (n.641-24965_641-24964insCT) c.*1269+1184_*1269+1185insCT (n.*1269+1184_*1269+1185insCT) n.222+67_222+68insAG c.*38+1184_*38+1185insCT (n.*38+1184_*38+1185insCT) c.804+1184_804+1185insCT (n.804+1184_804+1185insCT) c.3966+67_3966+68insAG (n.3966+67_3966+68insAG) c.7845+67_7845+68insAG (n.7845+67_7845+68insAG) c.6966+67_6966+68insAG (n.6966+67_6966+68insAG) c.6702+67_6702+68insAG (n.6702+67_6702+68insAG) c.3081+67_3081+68insAG (n.3081+67_3081+68insAG) n.2374+1184_2374+1185insCT n.2372+1184_2372+1185insCT | dbSNP |
11 | g.108334036T>C | CA2615862830 | ATM,C11orf65 | c.8010+68T>C (n.8010+68T>C) c.*7481+68T>C (n.*7481+68T>C) n.2429+68T>C n.708+68T>C n.2767+68T>C n.2428+68T>C n.9494+68T>C n.3234+68T>C n.3426+68T>C n.484+68T>C n.4503+68T>C c.*3074+68T>C (n.*3074+68T>C) c.*3145+68T>C (n.*3145+68T>C) c.299+1184A>G n.4225+68T>C n.207+68T>C c.641-24965A>G (n.641-24965A>G) c.*1269+1184A>G (n.*1269+1184A>G) n.222+68T>C c.*38+1184A>G (n.*38+1184A>G) c.804+1184A>G (n.804+1184A>G) c.3966+68T>C (n.3966+68T>C) c.7845+68T>C (n.7845+68T>C) c.6966+68T>C (n.6966+68T>C) c.6702+68T>C (n.6702+68T>C) c.3081+68T>C (n.3081+68T>C) n.2374+1184A>G n.2372+1184A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108334036_108334037insGGTCATGAATGTAACAGC | CA2725242620 | ATM,C11orf65 | c.8010+68_8010+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.8010+68_8010+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.*7481+68_*7481+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.*7481+68_*7481+69insGGTCATGAATGTAACAGC) n.2429+68_2429+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.708+68_708+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.2767+68_2767+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.2428+68_2428+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.9494+68_9494+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.3234+68_3234+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.3426+68_3426+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.484+68_484+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.4503+68_4503+69insGGTCATGAATGTAACAGC c.*3074+68_*3074+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.*3074+68_*3074+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.*3145+68_*3145+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.*3145+68_*3145+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.299+1183_299+1184insGCTGTTACATTCATGACC n.4225+68_4225+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.207+68_207+69insGGTCATGAATGTAACAGC c.641-24966_641-24965insGCTGTTACATTCATGACC (n.641-24966_641-24965insGCTGTTACATTCATGACC) c.*1269+1183_*1269+1184insGCTGTTACATTCATGACC (n.*1269+1183_*1269+1184insGCTGTTACATTCATGACC) n.222+68_222+69insGGTCATGAATGTAACAGC c.*38+1183_*38+1184insGCTGTTACATTCATGACC (n.*38+1183_*38+1184insGCTGTTACATTCATGACC) c.804+1183_804+1184insGCTGTTACATTCATGACC (n.804+1183_804+1184insGCTGTTACATTCATGACC) c.3966+68_3966+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.3966+68_3966+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.7845+68_7845+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.7845+68_7845+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.6966+68_6966+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.6966+68_6966+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.6702+68_6702+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.6702+68_6702+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.3081+68_3081+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.3081+68_3081+69insGGTCATGAATGTAACAGC) n.2374+1183_2374+1184insGCTGTTACATTCATGACC n.2372+1183_2372+1184insGCTGTTACATTCATGACC | dbSNP |
11 | g.108334037A= | CA1998811912 | ATM,C11orf65 | c.8010+69A= (n.8010+69A=) c.*7481+69A= (n.*7481+69A=) n.2429+69A= n.708+69A= n.2767+69A= n.2428+69A= n.9494+69A= n.3234+69A= n.3426+69A= n.484+69A= n.4503+69A= c.*3074+69A= (n.*3074+69A=) c.*3145+69A= (n.*3145+69A=) c.299+1183T= n.4225+69A= n.207+69A= c.641-24966T= (n.641-24966T=) c.*1269+1183T= (n.*1269+1183T=) n.222+69A= c.*38+1183T= (n.*38+1183T=) c.804+1183T= (n.804+1183T=) c.3966+69A= (n.3966+69A=) c.7845+69A= (n.7845+69A=) c.6966+69A= (n.6966+69A=) c.6702+69A= (n.6702+69A=) c.3081+69A= (n.3081+69A=) n.2374+1183T= n.2372+1183T= | |
11 | g.108334037A>G | CA1998811913 | ATM,C11orf65 | c.8010+69A>G (n.8010+69A>G) c.*7481+69A>G (n.*7481+69A>G) n.2429+69A>G n.708+69A>G n.2767+69A>G n.2428+69A>G n.9494+69A>G n.3234+69A>G n.3426+69A>G n.484+69A>G n.4503+69A>G c.*3074+69A>G (n.*3074+69A>G) c.*3145+69A>G (n.*3145+69A>G) c.299+1183T>C n.4225+69A>G n.207+69A>G c.641-24966T>C (n.641-24966T>C) c.*1269+1183T>C (n.*1269+1183T>C) n.222+69A>G c.*38+1183T>C (n.*38+1183T>C) c.804+1183T>C (n.804+1183T>C) c.3966+69A>G (n.3966+69A>G) c.7845+69A>G (n.7845+69A>G) c.6966+69A>G (n.6966+69A>G) c.6702+69A>G (n.6702+69A>G) c.3081+69A>G (n.3081+69A>G) n.2374+1183T>C n.2372+1183T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108334037A>T | CA228419853 | ATM,C11orf65 | c.8010+69A>T (n.8010+69A>T) c.*7481+69A>T (n.*7481+69A>T) n.2429+69A>T n.708+69A>T n.2767+69A>T n.2428+69A>T n.9494+69A>T n.3234+69A>T n.3426+69A>T n.484+69A>T n.4503+69A>T c.*3074+69A>T (n.*3074+69A>T) c.*3145+69A>T (n.*3145+69A>T) c.299+1183T>A n.4225+69A>T n.207+69A>T c.641-24966T>A (n.641-24966T>A) c.*1269+1183T>A (n.*1269+1183T>A) n.222+69A>T c.*38+1183T>A (n.*38+1183T>A) c.804+1183T>A (n.804+1183T>A) c.3966+69A>T (n.3966+69A>T) c.7845+69A>T (n.7845+69A>T) c.6966+69A>T (n.6966+69A>T) c.6702+69A>T (n.6702+69A>T) c.3081+69A>T (n.3081+69A>T) n.2374+1183T>A n.2372+1183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334038G>C | CA1998811915 | ATM,C11orf65 | c.8010+70G>C (n.8010+70G>C) c.*7481+70G>C (n.*7481+70G>C) n.2429+70G>C n.708+70G>C n.2767+70G>C n.2428+70G>C n.9494+70G>C n.3234+70G>C n.3426+70G>C n.484+70G>C n.4503+70G>C c.*3074+70G>C (n.*3074+70G>C) c.*3145+70G>C (n.*3145+70G>C) c.299+1182C>G n.4225+70G>C n.207+70G>C c.641-24967C>G (n.641-24967C>G) c.*1269+1182C>G (n.*1269+1182C>G) n.222+70G>C c.*38+1182C>G (n.*38+1182C>G) c.804+1182C>G (n.804+1182C>G) c.3966+70G>C (n.3966+70G>C) c.7845+70G>C (n.7845+70G>C) c.6966+70G>C (n.6966+70G>C) c.6702+70G>C (n.6702+70G>C) c.3081+70G>C (n.3081+70G>C) n.2374+1182C>G n.2372+1182C>G | dbSNP |
11 | g.108334038G= | CA1998811914 | ATM,C11orf65 | c.8010+70G= (n.8010+70G=) c.*7481+70G= (n.*7481+70G=) n.2429+70G= n.708+70G= n.2767+70G= n.2428+70G= n.9494+70G= n.3234+70G= n.3426+70G= n.484+70G= n.4503+70G= c.*3074+70G= (n.*3074+70G=) c.*3145+70G= (n.*3145+70G=) c.299+1182C= n.4225+70G= n.207+70G= c.641-24967C= (n.641-24967C=) c.*1269+1182C= (n.*1269+1182C=) n.222+70G= c.*38+1182C= (n.*38+1182C=) c.804+1182C= (n.804+1182C=) c.3966+70G= (n.3966+70G=) c.7845+70G= (n.7845+70G=) c.6966+70G= (n.6966+70G=) c.6702+70G= (n.6702+70G=) c.3081+70G= (n.3081+70G=) n.2374+1182C= n.2372+1182C= | |
11 | g.108334038G>T | CA228419856 | ATM,C11orf65 | c.8010+70G>T (n.8010+70G>T) c.*7481+70G>T (n.*7481+70G>T) n.2429+70G>T n.708+70G>T n.2767+70G>T n.2428+70G>T n.9494+70G>T n.3234+70G>T n.3426+70G>T n.484+70G>T n.4503+70G>T c.*3074+70G>T (n.*3074+70G>T) c.*3145+70G>T (n.*3145+70G>T) c.299+1182C>A n.4225+70G>T n.207+70G>T c.641-24967C>A (n.641-24967C>A) c.*1269+1182C>A (n.*1269+1182C>A) n.222+70G>T c.*38+1182C>A (n.*38+1182C>A) c.804+1182C>A (n.804+1182C>A) c.3966+70G>T (n.3966+70G>T) c.7845+70G>T (n.7845+70G>T) c.6966+70G>T (n.6966+70G>T) c.6702+70G>T (n.6702+70G>T) c.3081+70G>T (n.3081+70G>T) n.2374+1182C>A n.2372+1182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334039T>G | CA2615862831 | ATM,C11orf65 | c.8010+71T>G (n.8010+71T>G) c.*7481+71T>G (n.*7481+71T>G) n.2429+71T>G n.708+71T>G n.2767+71T>G n.2428+71T>G n.9494+71T>G n.3234+71T>G n.3426+71T>G n.484+71T>G n.4503+71T>G c.*3074+71T>G (n.*3074+71T>G) c.*3145+71T>G (n.*3145+71T>G) c.299+1181A>C n.4225+71T>G n.207+71T>G c.641-24968A>C (n.641-24968A>C) c.*1269+1181A>C (n.*1269+1181A>C) n.222+71T>G c.*38+1181A>C (n.*38+1181A>C) c.804+1181A>C (n.804+1181A>C) c.3966+71T>G (n.3966+71T>G) c.7845+71T>G (n.7845+71T>G) c.6966+71T>G (n.6966+71T>G) c.6702+71T>G (n.6702+71T>G) c.3081+71T>G (n.3081+71T>G) n.2374+1181A>C n.2372+1181A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334041T>C | CA671419964 | ATM,C11orf65 | c.8010+73T>C (n.8010+73T>C) c.*7481+73T>C (n.*7481+73T>C) n.2429+73T>C n.708+73T>C n.2767+73T>C n.2428+73T>C n.9494+73T>C n.3234+73T>C n.3426+73T>C n.484+73T>C n.4503+73T>C c.*3074+73T>C (n.*3074+73T>C) c.*3145+73T>C (n.*3145+73T>C) c.299+1179A>G n.4225+73T>C n.207+73T>C c.641-24970A>G (n.641-24970A>G) c.*1269+1179A>G (n.*1269+1179A>G) n.222+73T>C c.*38+1179A>G (n.*38+1179A>G) c.804+1179A>G (n.804+1179A>G) c.3966+73T>C (n.3966+73T>C) c.7845+73T>C (n.7845+73T>C) c.6966+73T>C (n.6966+73T>C) c.6702+73T>C (n.6702+73T>C) c.3081+73T>C (n.3081+73T>C) n.2374+1179A>G n.2372+1179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334041T= | CA1998811916 | ATM,C11orf65 | c.8010+73T= (n.8010+73T=) c.*7481+73T= (n.*7481+73T=) n.2429+73T= n.708+73T= n.2767+73T= n.2428+73T= n.9494+73T= n.3234+73T= n.3426+73T= n.484+73T= n.4503+73T= c.*3074+73T= (n.*3074+73T=) c.*3145+73T= (n.*3145+73T=) c.299+1179A= n.4225+73T= n.207+73T= c.641-24970A= (n.641-24970A=) c.*1269+1179A= (n.*1269+1179A=) n.222+73T= c.*38+1179A= (n.*38+1179A=) c.804+1179A= (n.804+1179A=) c.3966+73T= (n.3966+73T=) c.7845+73T= (n.7845+73T=) c.6966+73T= (n.6966+73T=) c.6702+73T= (n.6702+73T=) c.3081+73T= (n.3081+73T=) n.2374+1179A= n.2372+1179A= | |
11 | g.108334045del | CA2615862832 | ATM,C11orf65 | c.8010+77del (n.8010+77del) c.*7481+77del (n.*7481+77del) n.2429+77del n.708+77del n.2767+77del n.2428+77del n.9494+77del n.3234+77del n.3426+77del n.484+77del n.4503+77del c.*3074+77del (n.*3074+77del) c.*3145+77del (n.*3145+77del) c.299+1179del n.4225+77del n.207+77del c.641-24970del (n.641-24970del) c.*1269+1179del (n.*1269+1179del) n.222+77del c.*38+1179del (n.*38+1179del) c.804+1179del (n.804+1179del) c.3966+77del (n.3966+77del) c.7845+77del (n.7845+77del) c.6966+77del (n.6966+77del) c.6702+77del (n.6702+77del) c.3081+77del (n.3081+77del) n.2374+1179del n.2372+1179del | gnomAD v4 |
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11 | g.108334044T= | CA1998811917 | ATM,C11orf65 | c.8010+76T= (n.8010+76T=) c.*7481+76T= (n.*7481+76T=) n.2429+76T= n.708+76T= n.2767+76T= n.2428+76T= n.9494+76T= n.3234+76T= n.3426+76T= n.484+76T= n.4503+76T= c.*3074+76T= (n.*3074+76T=) c.*3145+76T= (n.*3145+76T=) c.299+1176A= n.4225+76T= n.207+76T= c.641-24973A= (n.641-24973A=) c.*1269+1176A= (n.*1269+1176A=) n.222+76T= c.*38+1176A= (n.*38+1176A=) c.804+1176A= (n.804+1176A=) c.3966+76T= (n.3966+76T=) c.7845+76T= (n.7845+76T=) c.6966+76T= (n.6966+76T=) c.6702+76T= (n.6702+76T=) c.3081+76T= (n.3081+76T=) n.2374+1176A= n.2372+1176A= | |
11 | g.108334046A>G | CA2574971649 | ATM,C11orf65 | c.8010+78A>G (n.8010+78A>G) c.*7481+78A>G (n.*7481+78A>G) n.2429+78A>G n.708+78A>G n.2767+78A>G n.2428+78A>G n.9494+78A>G n.3234+78A>G n.3426+78A>G n.484+78A>G n.4503+78A>G c.*3074+78A>G (n.*3074+78A>G) c.*3145+78A>G (n.*3145+78A>G) c.299+1174T>C n.4225+78A>G n.207+78A>G c.641-24975T>C (n.641-24975T>C) c.*1269+1174T>C (n.*1269+1174T>C) n.222+78A>G c.*38+1174T>C (n.*38+1174T>C) c.804+1174T>C (n.804+1174T>C) c.3966+78A>G (n.3966+78A>G) c.7845+78A>G (n.7845+78A>G) c.6966+78A>G (n.6966+78A>G) c.6702+78A>G (n.6702+78A>G) c.3081+78A>G (n.3081+78A>G) n.2374+1174T>C n.2372+1174T>C | |
11 | g.108334047T>C | CA228419860 | ATM,C11orf65 | c.8010+79T>C (n.8010+79T>C) c.*7481+79T>C (n.*7481+79T>C) n.2429+79T>C n.708+79T>C n.2767+79T>C n.2428+79T>C n.9494+79T>C n.3234+79T>C n.3426+79T>C n.484+79T>C n.4503+79T>C c.*3074+79T>C (n.*3074+79T>C) c.*3145+79T>C (n.*3145+79T>C) c.299+1173A>G n.4225+79T>C n.207+79T>C c.641-24976A>G (n.641-24976A>G) c.*1269+1173A>G (n.*1269+1173A>G) n.222+79T>C c.*38+1173A>G (n.*38+1173A>G) c.804+1173A>G (n.804+1173A>G) c.3966+79T>C (n.3966+79T>C) c.7845+79T>C (n.7845+79T>C) c.6966+79T>C (n.6966+79T>C) c.6702+79T>C (n.6702+79T>C) c.3081+79T>C (n.3081+79T>C) n.2374+1173A>G n.2372+1173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108334047T= | CA1998811919 | ATM,C11orf65 | c.8010+79T= (n.8010+79T=) c.*7481+79T= (n.*7481+79T=) n.2429+79T= n.708+79T= n.2767+79T= n.2428+79T= n.9494+79T= n.3234+79T= n.3426+79T= n.484+79T= n.4503+79T= c.*3074+79T= (n.*3074+79T=) c.*3145+79T= (n.*3145+79T=) c.299+1173A= n.4225+79T= n.207+79T= c.641-24976A= (n.641-24976A=) c.*1269+1173A= (n.*1269+1173A=) n.222+79T= c.*38+1173A= (n.*38+1173A=) c.804+1173A= (n.804+1173A=) c.3966+79T= (n.3966+79T=) c.7845+79T= (n.7845+79T=) c.6966+79T= (n.6966+79T=) c.6702+79T= (n.6702+79T=) c.3081+79T= (n.3081+79T=) n.2374+1173A= n.2372+1173A= | |
11 | g.108334049T>A | CA2615862834 | ATM,C11orf65 | c.8010+81T>A (n.8010+81T>A) c.*7481+81T>A (n.*7481+81T>A) n.2429+81T>A n.708+81T>A n.2767+81T>A n.2428+81T>A n.9494+81T>A n.3234+81T>A n.3426+81T>A n.484+81T>A n.4503+81T>A c.*3074+81T>A (n.*3074+81T>A) c.*3145+81T>A (n.*3145+81T>A) c.299+1171A>T n.4225+81T>A n.207+81T>A c.641-24978A>T (n.641-24978A>T) c.*1269+1171A>T (n.*1269+1171A>T) n.222+81T>A c.*38+1171A>T (n.*38+1171A>T) c.804+1171A>T (n.804+1171A>T) c.3966+81T>A (n.3966+81T>A) c.7845+81T>A (n.7845+81T>A) c.6966+81T>A (n.6966+81T>A) c.6702+81T>A (n.6702+81T>A) c.3081+81T>A (n.3081+81T>A) n.2374+1171A>T n.2372+1171A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334049T>C | CA2615862835 | ATM,C11orf65 | c.8010+81T>C (n.8010+81T>C) c.*7481+81T>C (n.*7481+81T>C) n.2429+81T>C n.708+81T>C n.2767+81T>C n.2428+81T>C n.9494+81T>C n.3234+81T>C n.3426+81T>C n.484+81T>C n.4503+81T>C c.*3074+81T>C (n.*3074+81T>C) c.*3145+81T>C (n.*3145+81T>C) c.299+1171A>G n.4225+81T>C n.207+81T>C c.641-24978A>G (n.641-24978A>G) c.*1269+1171A>G (n.*1269+1171A>G) n.222+81T>C c.*38+1171A>G (n.*38+1171A>G) c.804+1171A>G (n.804+1171A>G) c.3966+81T>C (n.3966+81T>C) c.7845+81T>C (n.7845+81T>C) c.6966+81T>C (n.6966+81T>C) c.6702+81T>C (n.6702+81T>C) c.3081+81T>C (n.3081+81T>C) n.2374+1171A>G n.2372+1171A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108334050del | CA2615862836 | ATM,C11orf65 | c.8010+82del (n.8010+82del) c.*7481+82del (n.*7481+82del) n.2429+82del n.708+82del n.2767+82del n.2428+82del n.9494+82del n.3234+82del n.3426+82del n.484+82del n.4503+82del c.*3074+82del (n.*3074+82del) c.*3145+82del (n.*3145+82del) c.299+1170del n.4225+82del n.207+82del c.641-24979del (n.641-24979del) c.*1269+1170del (n.*1269+1170del) n.222+82del c.*38+1170del (n.*38+1170del) c.804+1170del (n.804+1170del) c.3966+82del (n.3966+82del) c.7845+82del (n.7845+82del) c.6966+82del (n.6966+82del) c.6702+82del (n.6702+82del) c.3081+82del (n.3081+82del) n.2374+1170del n.2372+1170del | gnomAD v4 |
11 | g.108334050A= | CA1998811920 | ATM,C11orf65 | c.8010+82A= (n.8010+82A=) c.*7481+82A= (n.*7481+82A=) n.2429+82A= n.708+82A= n.2767+82A= n.2428+82A= n.9494+82A= n.3234+82A= n.3426+82A= n.484+82A= n.4503+82A= c.*3074+82A= (n.*3074+82A=) c.*3145+82A= (n.*3145+82A=) c.299+1170T= n.4225+82A= n.207+82A= c.641-24979T= (n.641-24979T=) c.*1269+1170T= (n.*1269+1170T=) n.222+82A= c.*38+1170T= (n.*38+1170T=) c.804+1170T= (n.804+1170T=) c.3966+82A= (n.3966+82A=) c.7845+82A= (n.7845+82A=) c.6966+82A= (n.6966+82A=) c.6702+82A= (n.6702+82A=) c.3081+82A= (n.3081+82A=) n.2374+1170T= n.2372+1170T= | |
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11 | g.108334050_108334051del | CA2615862837 | ATM,C11orf65 | c.8010+82_8010+83del (n.8010+82_8010+83del) c.*7481+82_*7481+83del (n.*7481+82_*7481+83del) n.2429+82_2429+83del n.708+82_708+83del n.2767+82_2767+83del n.2428+82_2428+83del n.9494+82_9494+83del n.3234+82_3234+83del n.3426+82_3426+83del n.484+82_484+83del n.4503+82_4503+83del c.*3074+82_*3074+83del (n.*3074+82_*3074+83del) c.*3145+82_*3145+83del (n.*3145+82_*3145+83del) c.299+1169_299+1170del n.4225+82_4225+83del n.207+82_207+83del c.641-24980_641-24979del (n.641-24980_641-24979del) c.*1269+1169_*1269+1170del (n.*1269+1169_*1269+1170del) n.222+82_222+83del c.*38+1169_*38+1170del (n.*38+1169_*38+1170del) c.804+1169_804+1170del (n.804+1169_804+1170del) c.3966+82_3966+83del (n.3966+82_3966+83del) c.7845+82_7845+83del (n.7845+82_7845+83del) c.6966+82_6966+83del (n.6966+82_6966+83del) c.6702+82_6702+83del (n.6702+82_6702+83del) c.3081+82_3081+83del (n.3081+82_3081+83del) n.2374+1169_2374+1170del n.2372+1169_2372+1170del | gnomAD v4 |
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11 | g.108334051G>T | CA2615862839 | ATM,C11orf65 | c.8010+83G>T (n.8010+83G>T) c.*7481+83G>T (n.*7481+83G>T) n.2429+83G>T n.708+83G>T n.2767+83G>T n.2428+83G>T n.9494+83G>T n.3234+83G>T n.3426+83G>T n.484+83G>T n.4503+83G>T c.*3074+83G>T (n.*3074+83G>T) c.*3145+83G>T (n.*3145+83G>T) c.299+1169C>A n.4225+83G>T n.207+83G>T c.641-24980C>A (n.641-24980C>A) c.*1269+1169C>A (n.*1269+1169C>A) n.222+83G>T c.*38+1169C>A (n.*38+1169C>A) c.804+1169C>A (n.804+1169C>A) c.3966+83G>T (n.3966+83G>T) c.7845+83G>T (n.7845+83G>T) c.6966+83G>T (n.6966+83G>T) c.6702+83G>T (n.6702+83G>T) c.3081+83G>T (n.3081+83G>T) n.2374+1169C>A n.2372+1169C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108334052G= | CA1998811922 | ATM,C11orf65 | c.8010+84G= (n.8010+84G=) c.*7481+84G= (n.*7481+84G=) n.2429+84G= n.708+84G= n.2767+84G= n.2428+84G= n.9494+84G= n.3234+84G= n.3426+84G= n.484+84G= n.4503+84G= c.*3074+84G= (n.*3074+84G=) c.*3145+84G= (n.*3145+84G=) c.299+1168C= n.4225+84G= n.207+84G= c.641-24981C= (n.641-24981C=) c.*1269+1168C= (n.*1269+1168C=) n.222+84G= c.*38+1168C= (n.*38+1168C=) c.804+1168C= (n.804+1168C=) c.3966+84G= (n.3966+84G=) c.7845+84G= (n.7845+84G=) c.6966+84G= (n.6966+84G=) c.6702+84G= (n.6702+84G=) c.3081+84G= (n.3081+84G=) n.2374+1168C= n.2372+1168C= | |
11 | g.108334052G>T | CA1998811923 | ATM,C11orf65 | c.8010+84G>T (n.8010+84G>T) c.*7481+84G>T (n.*7481+84G>T) n.2429+84G>T n.708+84G>T n.2767+84G>T n.2428+84G>T n.9494+84G>T n.3234+84G>T n.3426+84G>T n.484+84G>T n.4503+84G>T c.*3074+84G>T (n.*3074+84G>T) c.*3145+84G>T (n.*3145+84G>T) c.299+1168C>A n.4225+84G>T n.207+84G>T c.641-24981C>A (n.641-24981C>A) c.*1269+1168C>A (n.*1269+1168C>A) n.222+84G>T c.*38+1168C>A (n.*38+1168C>A) c.804+1168C>A (n.804+1168C>A) c.3966+84G>T (n.3966+84G>T) c.7845+84G>T (n.7845+84G>T) c.6966+84G>T (n.6966+84G>T) c.6702+84G>T (n.6702+84G>T) c.3081+84G>T (n.3081+84G>T) n.2374+1168C>A n.2372+1168C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108334060T>C | CA2574971653 | ATM,C11orf65 | c.8010+92T>C (n.8010+92T>C) c.*7481+92T>C (n.*7481+92T>C) n.2429+92T>C n.708+92T>C n.2767+92T>C n.2428+92T>C n.9494+92T>C n.3234+92T>C n.3426+92T>C n.484+92T>C n.4503+92T>C c.*3074+92T>C (n.*3074+92T>C) c.*3145+92T>C (n.*3145+92T>C) c.299+1160A>G n.4225+92T>C n.207+92T>C c.641-24989A>G (n.641-24989A>G) c.*1269+1160A>G (n.*1269+1160A>G) n.222+92T>C c.*38+1160A>G (n.*38+1160A>G) c.804+1160A>G (n.804+1160A>G) c.3966+92T>C (n.3966+92T>C) c.7845+92T>C (n.7845+92T>C) c.6966+92T>C (n.6966+92T>C) c.6702+92T>C (n.6702+92T>C) c.3081+92T>C (n.3081+92T>C) n.2374+1160A>G n.2372+1160A>G | |
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11 | g.108334062G>T | CA228419863 | ATM,C11orf65 | c.8010+94G>T (n.8010+94G>T) c.*7481+94G>T (n.*7481+94G>T) n.2429+94G>T n.708+94G>T n.2767+94G>T n.2428+94G>T n.9494+94G>T n.3234+94G>T n.3426+94G>T n.484+94G>T n.4503+94G>T c.*3074+94G>T (n.*3074+94G>T) c.*3145+94G>T (n.*3145+94G>T) c.299+1158C>A n.4225+94G>T n.207+94G>T c.641-24991C>A (n.641-24991C>A) c.*1269+1158C>A (n.*1269+1158C>A) n.222+94G>T c.*38+1158C>A (n.*38+1158C>A) c.804+1158C>A (n.804+1158C>A) c.3966+94G>T (n.3966+94G>T) c.7845+94G>T (n.7845+94G>T) c.6966+94G>T (n.6966+94G>T) c.6702+94G>T (n.6702+94G>T) c.3081+94G>T (n.3081+94G>T) n.2374+1158C>A n.2372+1158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108334065A>C | CA2574971655 | ATM,C11orf65 | c.8010+97A>C (n.8010+97A>C) c.*7481+97A>C (n.*7481+97A>C) n.2429+97A>C n.708+97A>C n.2767+97A>C n.2428+97A>C n.9494+97A>C n.3234+97A>C n.3426+97A>C n.484+97A>C n.4503+97A>C c.*3074+97A>C (n.*3074+97A>C) c.*3145+97A>C (n.*3145+97A>C) c.299+1155T>G n.4225+97A>C n.207+97A>C c.641-24994T>G (n.641-24994T>G) c.*1269+1155T>G (n.*1269+1155T>G) n.222+97A>C c.*38+1155T>G (n.*38+1155T>G) c.804+1155T>G (n.804+1155T>G) c.3966+97A>C (n.3966+97A>C) c.7845+97A>C (n.7845+97A>C) c.6966+97A>C (n.6966+97A>C) c.6702+97A>C (n.6702+97A>C) c.3081+97A>C (n.3081+97A>C) n.2374+1155T>G n.2372+1155T>G | |
11 | g.108334065A>T | CA2574971654 | ATM,C11orf65 | c.8010+97A>T (n.8010+97A>T) c.*7481+97A>T (n.*7481+97A>T) n.2429+97A>T n.708+97A>T n.2767+97A>T n.2428+97A>T n.9494+97A>T n.3234+97A>T n.3426+97A>T n.484+97A>T n.4503+97A>T c.*3074+97A>T (n.*3074+97A>T) c.*3145+97A>T (n.*3145+97A>T) c.299+1155T>A n.4225+97A>T n.207+97A>T c.641-24994T>A (n.641-24994T>A) c.*1269+1155T>A (n.*1269+1155T>A) n.222+97A>T c.*38+1155T>A (n.*38+1155T>A) c.804+1155T>A (n.804+1155T>A) c.3966+97A>T (n.3966+97A>T) c.7845+97A>T (n.7845+97A>T) c.6966+97A>T (n.6966+97A>T) c.6702+97A>T (n.6702+97A>T) c.3081+97A>T (n.3081+97A>T) n.2374+1155T>A n.2372+1155T>A | |
11 | g.108334066A>G | CA2615862842 | ATM,C11orf65 | c.8010+98A>G (n.8010+98A>G) c.*7481+98A>G (n.*7481+98A>G) n.2429+98A>G n.708+98A>G n.2767+98A>G n.2428+98A>G n.9494+98A>G n.3234+98A>G n.3426+98A>G n.484+98A>G n.4503+98A>G c.*3074+98A>G (n.*3074+98A>G) c.*3145+98A>G (n.*3145+98A>G) c.299+1154T>C n.4225+98A>G n.207+98A>G c.641-24995T>C (n.641-24995T>C) c.*1269+1154T>C (n.*1269+1154T>C) n.222+98A>G c.*38+1154T>C (n.*38+1154T>C) c.804+1154T>C (n.804+1154T>C) c.3966+98A>G (n.3966+98A>G) c.7845+98A>G (n.7845+98A>G) c.6966+98A>G (n.6966+98A>G) c.6702+98A>G (n.6702+98A>G) c.3081+98A>G (n.3081+98A>G) n.2374+1154T>C n.2372+1154T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334069A>C | CA2615862843 | ATM,C11orf65 | c.8010+101A>C (n.8010+101A>C) c.*7481+101A>C (n.*7481+101A>C) n.2429+101A>C n.708+101A>C n.2767+101A>C n.2428+101A>C n.9494+101A>C n.3234+101A>C n.3426+101A>C n.484+101A>C n.4503+101A>C c.*3074+101A>C (n.*3074+101A>C) c.*3145+101A>C (n.*3145+101A>C) c.299+1151T>G n.4225+101A>C n.207+101A>C c.641-24998T>G (n.641-24998T>G) c.*1269+1151T>G (n.*1269+1151T>G) n.222+101A>C c.*38+1151T>G (n.*38+1151T>G) c.804+1151T>G (n.804+1151T>G) c.3966+101A>C (n.3966+101A>C) c.7845+101A>C (n.7845+101A>C) c.6966+101A>C (n.6966+101A>C) c.6702+101A>C (n.6702+101A>C) c.3081+101A>C (n.3081+101A>C) n.2374+1151T>G n.2372+1151T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108334069A>G | CA2615862844 | ATM,C11orf65 | c.8010+101A>G (n.8010+101A>G) c.*7481+101A>G (n.*7481+101A>G) n.2429+101A>G n.708+101A>G n.2767+101A>G n.2428+101A>G n.9494+101A>G n.3234+101A>G n.3426+101A>G n.484+101A>G n.4503+101A>G c.*3074+101A>G (n.*3074+101A>G) c.*3145+101A>G (n.*3145+101A>G) c.299+1151T>C n.4225+101A>G n.207+101A>G c.641-24998T>C (n.641-24998T>C) c.*1269+1151T>C (n.*1269+1151T>C) n.222+101A>G c.*38+1151T>C (n.*38+1151T>C) c.804+1151T>C (n.804+1151T>C) c.3966+101A>G (n.3966+101A>G) c.7845+101A>G (n.7845+101A>G) c.6966+101A>G (n.6966+101A>G) c.6702+101A>G (n.6702+101A>G) c.3081+101A>G (n.3081+101A>G) n.2374+1151T>C n.2372+1151T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334069A>T | CA2615862845 | ATM,C11orf65 | c.8010+101A>T (n.8010+101A>T) c.*7481+101A>T (n.*7481+101A>T) n.2429+101A>T n.708+101A>T n.2767+101A>T n.2428+101A>T n.9494+101A>T n.3234+101A>T n.3426+101A>T n.484+101A>T n.4503+101A>T c.*3074+101A>T (n.*3074+101A>T) c.*3145+101A>T (n.*3145+101A>T) c.299+1151T>A n.4225+101A>T n.207+101A>T c.641-24998T>A (n.641-24998T>A) c.*1269+1151T>A (n.*1269+1151T>A) n.222+101A>T c.*38+1151T>A (n.*38+1151T>A) c.804+1151T>A (n.804+1151T>A) c.3966+101A>T (n.3966+101A>T) c.7845+101A>T (n.7845+101A>T) c.6966+101A>T (n.6966+101A>T) c.6702+101A>T (n.6702+101A>T) c.3081+101A>T (n.3081+101A>T) n.2374+1151T>A n.2372+1151T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334070T>C | CA2615862846 | ATM,C11orf65 | c.8010+102T>C (n.8010+102T>C) c.*7481+102T>C (n.*7481+102T>C) n.2429+102T>C n.708+102T>C n.2767+102T>C n.2428+102T>C n.9494+102T>C n.3234+102T>C n.3426+102T>C n.484+102T>C n.4503+102T>C c.*3074+102T>C (n.*3074+102T>C) c.*3145+102T>C (n.*3145+102T>C) c.299+1150A>G n.4225+102T>C n.207+102T>C c.641-24999A>G (n.641-24999A>G) c.*1269+1150A>G (n.*1269+1150A>G) n.222+102T>C c.*38+1150A>G (n.*38+1150A>G) c.804+1150A>G (n.804+1150A>G) c.3966+102T>C (n.3966+102T>C) c.7845+102T>C (n.7845+102T>C) c.6966+102T>C (n.6966+102T>C) c.6702+102T>C (n.6702+102T>C) c.3081+102T>C (n.3081+102T>C) n.2374+1150A>G n.2372+1150A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108334071T>A | CA2615862847 | ATM,C11orf65 | c.8010+103T>A (n.8010+103T>A) c.*7481+103T>A (n.*7481+103T>A) n.2429+103T>A n.708+103T>A n.2767+103T>A n.2428+103T>A n.9494+103T>A n.3234+103T>A n.3426+103T>A n.484+103T>A n.4503+103T>A c.*3074+103T>A (n.*3074+103T>A) c.*3145+103T>A (n.*3145+103T>A) c.299+1149A>T n.4225+103T>A n.207+103T>A c.641-25000A>T (n.641-25000A>T) c.*1269+1149A>T (n.*1269+1149A>T) n.222+103T>A c.*38+1149A>T (n.*38+1149A>T) c.804+1149A>T (n.804+1149A>T) c.3966+103T>A (n.3966+103T>A) c.7845+103T>A (n.7845+103T>A) c.6966+103T>A (n.6966+103T>A) c.6702+103T>A (n.6702+103T>A) c.3081+103T>A (n.3081+103T>A) n.2374+1149A>T n.2372+1149A>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108334071T= | CA1998811926 | ATM,C11orf65 | c.8010+103T= (n.8010+103T=) c.*7481+103T= (n.*7481+103T=) n.2429+103T= n.708+103T= n.2767+103T= n.2428+103T= n.9494+103T= n.3234+103T= n.3426+103T= n.484+103T= n.4503+103T= c.*3074+103T= (n.*3074+103T=) c.*3145+103T= (n.*3145+103T=) c.299+1149A= n.4225+103T= n.207+103T= c.641-25000A= (n.641-25000A=) c.*1269+1149A= (n.*1269+1149A=) n.222+103T= c.*38+1149A= (n.*38+1149A=) c.804+1149A= (n.804+1149A=) c.3966+103T= (n.3966+103T=) c.7845+103T= (n.7845+103T=) c.6966+103T= (n.6966+103T=) c.6702+103T= (n.6702+103T=) c.3081+103T= (n.3081+103T=) n.2374+1149A= n.2372+1149A= | |
11 | g.108334072G>T | CA2615862848 | ATM,C11orf65 | c.8010+104G>T (n.8010+104G>T) c.*7481+104G>T (n.*7481+104G>T) n.2429+104G>T n.708+104G>T n.2767+104G>T n.2428+104G>T n.9494+104G>T n.3234+104G>T n.3426+104G>T n.484+104G>T n.4503+104G>T c.*3074+104G>T (n.*3074+104G>T) c.*3145+104G>T (n.*3145+104G>T) c.299+1148C>A n.4225+104G>T n.207+104G>T c.641-25001C>A (n.641-25001C>A) c.*1269+1148C>A (n.*1269+1148C>A) n.222+104G>T c.*38+1148C>A (n.*38+1148C>A) c.804+1148C>A (n.804+1148C>A) c.3966+104G>T (n.3966+104G>T) c.7845+104G>T (n.7845+104G>T) c.6966+104G>T (n.6966+104G>T) c.6702+104G>T (n.6702+104G>T) c.3081+104G>T (n.3081+104G>T) n.2374+1148C>A n.2372+1148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334073G>A | CA1998811928 | ATM,C11orf65 | c.8010+105G>A (n.8010+105G>A) c.*7481+105G>A (n.*7481+105G>A) n.2429+105G>A n.708+105G>A n.2767+105G>A n.2428+105G>A n.9494+105G>A n.3234+105G>A n.3426+105G>A n.484+105G>A n.4503+105G>A c.*3074+105G>A (n.*3074+105G>A) c.*3145+105G>A (n.*3145+105G>A) c.299+1147C>T n.4225+105G>A n.207+105G>A c.641-25002C>T (n.641-25002C>T) c.*1269+1147C>T (n.*1269+1147C>T) n.222+105G>A c.*38+1147C>T (n.*38+1147C>T) c.804+1147C>T (n.804+1147C>T) c.3966+105G>A (n.3966+105G>A) c.7845+105G>A (n.7845+105G>A) c.6966+105G>A (n.6966+105G>A) c.6702+105G>A (n.6702+105G>A) c.3081+105G>A (n.3081+105G>A) n.2374+1147C>T n.2372+1147C>T | dbSNP |
11 | g.108334073G= | CA1998811927 | ATM,C11orf65 | c.8010+105G= (n.8010+105G=) c.*7481+105G= (n.*7481+105G=) n.2429+105G= n.708+105G= n.2767+105G= n.2428+105G= n.9494+105G= n.3234+105G= n.3426+105G= n.484+105G= n.4503+105G= c.*3074+105G= (n.*3074+105G=) c.*3145+105G= (n.*3145+105G=) c.299+1147C= n.4225+105G= n.207+105G= c.641-25002C= (n.641-25002C=) c.*1269+1147C= (n.*1269+1147C=) n.222+105G= c.*38+1147C= (n.*38+1147C=) c.804+1147C= (n.804+1147C=) c.3966+105G= (n.3966+105G=) c.7845+105G= (n.7845+105G=) c.6966+105G= (n.6966+105G=) c.6702+105G= (n.6702+105G=) c.3081+105G= (n.3081+105G=) n.2374+1147C= n.2372+1147C= | |
11 | g.108334074C>A | CA2615862850 | ATM,C11orf65 | c.8010+106C>A (n.8010+106C>A) c.*7481+106C>A (n.*7481+106C>A) n.2429+106C>A n.708+106C>A n.2767+106C>A n.2428+106C>A n.9494+106C>A n.3234+106C>A n.3426+106C>A n.484+106C>A n.4503+106C>A c.*3074+106C>A (n.*3074+106C>A) c.*3145+106C>A (n.*3145+106C>A) c.299+1146G>T n.4225+106C>A n.207+106C>A c.641-25003G>T (n.641-25003G>T) c.*1269+1146G>T (n.*1269+1146G>T) n.222+106C>A c.*38+1146G>T (n.*38+1146G>T) c.804+1146G>T (n.804+1146G>T) c.3966+106C>A (n.3966+106C>A) c.7845+106C>A (n.7845+106C>A) c.6966+106C>A (n.6966+106C>A) c.6702+106C>A (n.6702+106C>A) c.3081+106C>A (n.3081+106C>A) n.2374+1146G>T n.2372+1146G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334074C>G | CA2725242629 | ATM,C11orf65 | c.8010+106C>G (n.8010+106C>G) c.*7481+106C>G (n.*7481+106C>G) n.2429+106C>G n.708+106C>G n.2767+106C>G n.2428+106C>G n.9494+106C>G n.3234+106C>G n.3426+106C>G n.484+106C>G n.4503+106C>G c.*3074+106C>G (n.*3074+106C>G) c.*3145+106C>G (n.*3145+106C>G) c.299+1146G>C n.4225+106C>G n.207+106C>G c.641-25003G>C (n.641-25003G>C) c.*1269+1146G>C (n.*1269+1146G>C) n.222+106C>G c.*38+1146G>C (n.*38+1146G>C) c.804+1146G>C (n.804+1146G>C) c.3966+106C>G (n.3966+106C>G) c.7845+106C>G (n.7845+106C>G) c.6966+106C>G (n.6966+106C>G) c.6702+106C>G (n.6702+106C>G) c.3081+106C>G (n.3081+106C>G) n.2374+1146G>C n.2372+1146G>C | dbSNP |
11 | g.108334074C>T | CA2615862849 | ATM,C11orf65 | c.8010+106C>T (n.8010+106C>T) c.*7481+106C>T (n.*7481+106C>T) n.2429+106C>T n.708+106C>T n.2767+106C>T n.2428+106C>T n.9494+106C>T n.3234+106C>T n.3426+106C>T n.484+106C>T n.4503+106C>T c.*3074+106C>T (n.*3074+106C>T) c.*3145+106C>T (n.*3145+106C>T) c.299+1146G>A n.4225+106C>T n.207+106C>T c.641-25003G>A (n.641-25003G>A) c.*1269+1146G>A (n.*1269+1146G>A) n.222+106C>T c.*38+1146G>A (n.*38+1146G>A) c.804+1146G>A (n.804+1146G>A) c.3966+106C>T (n.3966+106C>T) c.7845+106C>T (n.7845+106C>T) c.6966+106C>T (n.6966+106C>T) c.6702+106C>T (n.6702+106C>T) c.3081+106C>T (n.3081+106C>T) n.2374+1146G>A n.2372+1146G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334077A= | CA1998811930 | ATM,C11orf65 | c.8010+109A= (n.8010+109A=) c.*7481+109A= (n.*7481+109A=) n.2429+109A= n.708+109A= n.2767+109A= n.2428+109A= n.9494+109A= n.3234+109A= n.3426+109A= n.484+109A= n.4503+109A= c.*3074+109A= (n.*3074+109A=) c.*3145+109A= (n.*3145+109A=) c.299+1143T= n.4225+109A= n.207+109A= c.641-25006T= (n.641-25006T=) c.*1269+1143T= (n.*1269+1143T=) n.222+109A= c.*38+1143T= (n.*38+1143T=) c.804+1143T= (n.804+1143T=) c.3966+109A= (n.3966+109A=) c.7845+109A= (n.7845+109A=) c.6966+109A= (n.6966+109A=) c.6702+109A= (n.6702+109A=) c.3081+109A= (n.3081+109A=) n.2374+1143T= n.2372+1143T= | |
11 | g.108334077A>G | CA1998811929 | ATM,C11orf65 | c.8010+109A>G (n.8010+109A>G) c.*7481+109A>G (n.*7481+109A>G) n.2429+109A>G n.708+109A>G n.2767+109A>G n.2428+109A>G n.9494+109A>G n.3234+109A>G n.3426+109A>G n.484+109A>G n.4503+109A>G c.*3074+109A>G (n.*3074+109A>G) c.*3145+109A>G (n.*3145+109A>G) c.299+1143T>C n.4225+109A>G n.207+109A>G c.641-25006T>C (n.641-25006T>C) c.*1269+1143T>C (n.*1269+1143T>C) n.222+109A>G c.*38+1143T>C (n.*38+1143T>C) c.804+1143T>C (n.804+1143T>C) c.3966+109A>G (n.3966+109A>G) c.7845+109A>G (n.7845+109A>G) c.6966+109A>G (n.6966+109A>G) c.6702+109A>G (n.6702+109A>G) c.3081+109A>G (n.3081+109A>G) n.2374+1143T>C n.2372+1143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334077A>T | CA2615862851 | ATM,C11orf65 | c.8010+109A>T (n.8010+109A>T) c.*7481+109A>T (n.*7481+109A>T) n.2429+109A>T n.708+109A>T n.2767+109A>T n.2428+109A>T n.9494+109A>T n.3234+109A>T n.3426+109A>T n.484+109A>T n.4503+109A>T c.*3074+109A>T (n.*3074+109A>T) c.*3145+109A>T (n.*3145+109A>T) c.299+1143T>A n.4225+109A>T n.207+109A>T c.641-25006T>A (n.641-25006T>A) c.*1269+1143T>A (n.*1269+1143T>A) n.222+109A>T c.*38+1143T>A (n.*38+1143T>A) c.804+1143T>A (n.804+1143T>A) c.3966+109A>T (n.3966+109A>T) c.7845+109A>T (n.7845+109A>T) c.6966+109A>T (n.6966+109A>T) c.6702+109A>T (n.6702+109A>T) c.3081+109A>T (n.3081+109A>T) n.2374+1143T>A n.2372+1143T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334080T>C | CA671419968 | ATM,C11orf65 | c.8010+112T>C (n.8010+112T>C) c.*7481+112T>C (n.*7481+112T>C) n.2429+112T>C n.708+112T>C n.2767+112T>C n.2428+112T>C n.9494+112T>C n.3234+112T>C n.3426+112T>C n.484+112T>C n.4503+112T>C c.*3074+112T>C (n.*3074+112T>C) c.*3145+112T>C (n.*3145+112T>C) c.299+1140A>G n.4225+112T>C n.207+112T>C c.641-25009A>G (n.641-25009A>G) c.*1269+1140A>G (n.*1269+1140A>G) n.222+112T>C c.*38+1140A>G (n.*38+1140A>G) c.804+1140A>G (n.804+1140A>G) c.3966+112T>C (n.3966+112T>C) c.7845+112T>C (n.7845+112T>C) c.6966+112T>C (n.6966+112T>C) c.6702+112T>C (n.6702+112T>C) c.3081+112T>C (n.3081+112T>C) n.2374+1140A>G n.2372+1140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334080T= | CA1998811931 | ATM,C11orf65 | c.8010+112T= (n.8010+112T=) c.*7481+112T= (n.*7481+112T=) n.2429+112T= n.708+112T= n.2767+112T= n.2428+112T= n.9494+112T= n.3234+112T= n.3426+112T= n.484+112T= n.4503+112T= c.*3074+112T= (n.*3074+112T=) c.*3145+112T= (n.*3145+112T=) c.299+1140A= n.4225+112T= n.207+112T= c.641-25009A= (n.641-25009A=) c.*1269+1140A= (n.*1269+1140A=) n.222+112T= c.*38+1140A= (n.*38+1140A=) c.804+1140A= (n.804+1140A=) c.3966+112T= (n.3966+112T=) c.7845+112T= (n.7845+112T=) c.6966+112T= (n.6966+112T=) c.6702+112T= (n.6702+112T=) c.3081+112T= (n.3081+112T=) n.2374+1140A= n.2372+1140A= | |
11 | g.108334081C>A | CA2615862852 | ATM,C11orf65 | c.8010+113C>A (n.8010+113C>A) c.*7481+113C>A (n.*7481+113C>A) n.2429+113C>A n.708+113C>A n.2767+113C>A n.2428+113C>A n.9494+113C>A n.3234+113C>A n.3426+113C>A n.484+113C>A n.4503+113C>A c.*3074+113C>A (n.*3074+113C>A) c.*3145+113C>A (n.*3145+113C>A) c.299+1139G>T n.4225+113C>A n.207+113C>A c.641-25010G>T (n.641-25010G>T) c.*1269+1139G>T (n.*1269+1139G>T) n.222+113C>A c.*38+1139G>T (n.*38+1139G>T) c.804+1139G>T (n.804+1139G>T) c.3966+113C>A (n.3966+113C>A) c.7845+113C>A (n.7845+113C>A) c.6966+113C>A (n.6966+113C>A) c.6702+113C>A (n.6702+113C>A) c.3081+113C>A (n.3081+113C>A) n.2374+1139G>T n.2372+1139G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334081_108334083delinsCAT | CA1998811932 | ATM,C11orf65 | c.8010+113_8010+115delinsCAT (n.8010+113_8010+115delinsCAT) c.*7481+113_*7481+115delinsCAT (n.*7481+113_*7481+115delinsCAT) n.2429+113_2429+115delinsCAT n.708+113_708+115delinsCAT n.2767+113_2767+115delinsCAT n.2428+113_2428+115delinsCAT n.9494+113_9494+115delinsCAT n.3234+113_3234+115delinsCAT n.3426+113_3426+115delinsCAT n.484+113_484+115delinsCAT n.4503+113_4503+115delinsCAT c.*3074+113_*3074+115delinsCAT (n.*3074+113_*3074+115delinsCAT) c.*3145+113_*3145+115delinsCAT (n.*3145+113_*3145+115delinsCAT) c.299+1137_299+1139delinsATG n.4225+113_4225+115delinsCAT n.207+113_207+115delinsCAT c.641-25012_641-25010delinsATG (n.641-25012_641-25010delinsATG) c.*1269+1137_*1269+1139delinsATG (n.*1269+1137_*1269+1139delinsATG) n.222+113_222+115delinsCAT c.*38+1137_*38+1139delinsATG (n.*38+1137_*38+1139delinsATG) c.804+1137_804+1139delinsATG (n.804+1137_804+1139delinsATG) c.3966+113_3966+115delinsCAT (n.3966+113_3966+115delinsCAT) c.7845+113_7845+115delinsCAT (n.7845+113_7845+115delinsCAT) c.6966+113_6966+115delinsCAT (n.6966+113_6966+115delinsCAT) c.6702+113_6702+115delinsCAT (n.6702+113_6702+115delinsCAT) c.3081+113_3081+115delinsCAT (n.3081+113_3081+115delinsCAT) n.2374+1137_2374+1139delinsATG n.2372+1137_2372+1139delinsATG | |
11 | g.108334082A>G | CA2615862853 | ATM,C11orf65 | c.8010+114A>G (n.8010+114A>G) c.*7481+114A>G (n.*7481+114A>G) n.2429+114A>G n.708+114A>G n.2767+114A>G n.2428+114A>G n.9494+114A>G n.3234+114A>G n.3426+114A>G n.484+114A>G n.4503+114A>G c.*3074+114A>G (n.*3074+114A>G) c.*3145+114A>G (n.*3145+114A>G) c.299+1138T>C n.4225+114A>G n.207+114A>G c.641-25011T>C (n.641-25011T>C) c.*1269+1138T>C (n.*1269+1138T>C) n.222+114A>G c.*38+1138T>C (n.*38+1138T>C) c.804+1138T>C (n.804+1138T>C) c.3966+114A>G (n.3966+114A>G) c.7845+114A>G (n.7845+114A>G) c.6966+114A>G (n.6966+114A>G) c.6702+114A>G (n.6702+114A>G) c.3081+114A>G (n.3081+114A>G) n.2374+1138T>C n.2372+1138T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334084_108334085del | CA228419868 | ATM,C11orf65 | c.8010+116_8010+117del (n.8010+116_8010+117del) c.*7481+116_*7481+117del (n.*7481+116_*7481+117del) n.2429+116_2429+117del n.708+116_708+117del n.2767+116_2767+117del n.2428+116_2428+117del n.9494+116_9494+117del n.3234+116_3234+117del n.3426+116_3426+117del n.484+116_484+117del n.4503+116_4503+117del c.*3074+116_*3074+117del (n.*3074+116_*3074+117del) c.*3145+116_*3145+117del (n.*3145+116_*3145+117del) c.299+1137_299+1138del n.4225+116_4225+117del n.207+116_207+117del c.641-25012_641-25011del (n.641-25012_641-25011del) c.*1269+1137_*1269+1138del (n.*1269+1137_*1269+1138del) n.222+116_222+117del c.*38+1137_*38+1138del (n.*38+1137_*38+1138del) c.804+1137_804+1138del (n.804+1137_804+1138del) c.3966+116_3966+117del (n.3966+116_3966+117del) c.7845+116_7845+117del (n.7845+116_7845+117del) c.6966+116_6966+117del (n.6966+116_6966+117del) c.6702+116_6702+117del (n.6702+116_6702+117del) c.3081+116_3081+117del (n.3081+116_3081+117del) n.2374+1137_2374+1138del n.2372+1137_2372+1138del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334083T>C | CA228419871 | ATM,C11orf65 | c.8010+115T>C (n.8010+115T>C) c.*7481+115T>C (n.*7481+115T>C) n.2429+115T>C n.708+115T>C n.2767+115T>C n.2428+115T>C n.9494+115T>C n.3234+115T>C n.3426+115T>C n.484+115T>C n.4503+115T>C c.*3074+115T>C (n.*3074+115T>C) c.*3145+115T>C (n.*3145+115T>C) c.299+1137A>G n.4225+115T>C n.207+115T>C c.641-25012A>G (n.641-25012A>G) c.*1269+1137A>G (n.*1269+1137A>G) n.222+115T>C c.*38+1137A>G (n.*38+1137A>G) c.804+1137A>G (n.804+1137A>G) c.3966+115T>C (n.3966+115T>C) c.7845+115T>C (n.7845+115T>C) c.6966+115T>C (n.6966+115T>C) c.6702+115T>C (n.6702+115T>C) c.3081+115T>C (n.3081+115T>C) n.2374+1137A>G n.2372+1137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334083T= | CA1998811933 | ATM,C11orf65 | c.8010+115T= (n.8010+115T=) c.*7481+115T= (n.*7481+115T=) n.2429+115T= n.708+115T= n.2767+115T= n.2428+115T= n.9494+115T= n.3234+115T= n.3426+115T= n.484+115T= n.4503+115T= c.*3074+115T= (n.*3074+115T=) c.*3145+115T= (n.*3145+115T=) c.299+1137A= n.4225+115T= n.207+115T= c.641-25012A= (n.641-25012A=) c.*1269+1137A= (n.*1269+1137A=) n.222+115T= c.*38+1137A= (n.*38+1137A=) c.804+1137A= (n.804+1137A=) c.3966+115T= (n.3966+115T=) c.7845+115T= (n.7845+115T=) c.6966+115T= (n.6966+115T=) c.6702+115T= (n.6702+115T=) c.3081+115T= (n.3081+115T=) n.2374+1137A= n.2372+1137A= | |
11 | g.108334084A= | CA1998811934 | ATM,C11orf65 | c.8010+116A= (n.8010+116A=) c.*7481+116A= (n.*7481+116A=) n.2429+116A= n.708+116A= n.2767+116A= n.2428+116A= n.9494+116A= n.3234+116A= n.3426+116A= n.484+116A= n.4503+116A= c.*3074+116A= (n.*3074+116A=) c.*3145+116A= (n.*3145+116A=) c.299+1136T= n.4225+116A= n.207+116A= c.641-25013T= (n.641-25013T=) c.*1269+1136T= (n.*1269+1136T=) n.222+116A= c.*38+1136T= (n.*38+1136T=) c.804+1136T= (n.804+1136T=) c.3966+116A= (n.3966+116A=) c.7845+116A= (n.7845+116A=) c.6966+116A= (n.6966+116A=) c.6702+116A= (n.6702+116A=) c.3081+116A= (n.3081+116A=) n.2374+1136T= n.2372+1136T= | |
11 | g.108334084A>G | CA228419874 | ATM,C11orf65 | c.8010+116A>G (n.8010+116A>G) c.*7481+116A>G (n.*7481+116A>G) n.2429+116A>G n.708+116A>G n.2767+116A>G n.2428+116A>G n.9494+116A>G n.3234+116A>G n.3426+116A>G n.484+116A>G n.4503+116A>G c.*3074+116A>G (n.*3074+116A>G) c.*3145+116A>G (n.*3145+116A>G) c.299+1136T>C n.4225+116A>G n.207+116A>G c.641-25013T>C (n.641-25013T>C) c.*1269+1136T>C (n.*1269+1136T>C) n.222+116A>G c.*38+1136T>C (n.*38+1136T>C) c.804+1136T>C (n.804+1136T>C) c.3966+116A>G (n.3966+116A>G) c.7845+116A>G (n.7845+116A>G) c.6966+116A>G (n.6966+116A>G) c.6702+116A>G (n.6702+116A>G) c.3081+116A>G (n.3081+116A>G) n.2374+1136T>C n.2372+1136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108334085T>G | CA2615862854 | ATM,C11orf65 | c.8010+117T>G (n.8010+117T>G) c.*7481+117T>G (n.*7481+117T>G) n.2429+117T>G n.708+117T>G n.2767+117T>G n.2428+117T>G n.9494+117T>G n.3234+117T>G n.3426+117T>G n.484+117T>G n.4503+117T>G c.*3074+117T>G (n.*3074+117T>G) c.*3145+117T>G (n.*3145+117T>G) c.299+1135A>C n.4225+117T>G n.207+117T>G c.641-25014A>C (n.641-25014A>C) c.*1269+1135A>C (n.*1269+1135A>C) n.222+117T>G c.*38+1135A>C (n.*38+1135A>C) c.804+1135A>C (n.804+1135A>C) c.3966+117T>G (n.3966+117T>G) c.7845+117T>G (n.7845+117T>G) c.6966+117T>G (n.6966+117T>G) c.6702+117T>G (n.6702+117T>G) c.3081+117T>G (n.3081+117T>G) n.2374+1135A>C n.2372+1135A>C | gnomAD v4 |