Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108333938_108333940del | CA1998811836 | ATM,C11orf65 | c.7980_7982del (p.Glu2660del) c.*7451_*7453del (n.*7451_*7453del) n.2399_2401del n.678_680del n.2737_2739del n.2398_2400del n.9464_9466del n.3204_3206del n.3396_3398del n.454_456del n.4473_4475del c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del) c.*3115_*3117del (n.*3115_*3117del) c.299+1283_299+1285del n.4195_4197del n.177_179del c.641-24866_641-24864del (n.641-24866_641-24864del) c.*1269+1283_*1269+1285del (n.*1269+1283_*1269+1285del) n.192_194del c.*38+1283_*38+1285del (n.*38+1283_*38+1285del) c.804+1283_804+1285del (n.804+1283_804+1285del) c.3936_3938del (p.Glu1312del) c.7815_7817del (p.Glu2605del) c.6936_6938del (p.Glu2312del) c.6672_6674del (p.Glu2224del) c.3051_3053del (p.Glu1017del) n.2374+1283_2374+1285del n.2372+1283_2372+1285del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333940A>C | CA382561764 | ATM,C11orf65 | c.7982A>C (p.Asp2661Ala) c.*7453A>C (n.*7453A>C) n.2401A>C n.680A>C n.2739A>C n.2400A>C n.9466A>C n.3206A>C n.3398A>C n.456A>C n.4475A>C c.*3046A>C (n.*3046A>C) c.*3117A>C (n.*3117A>C) c.299+1280T>G n.4197A>C n.179A>C c.641-24869T>G (n.641-24869T>G) c.*1269+1280T>G (n.*1269+1280T>G) n.194A>C c.*38+1280T>G (n.*38+1280T>G) c.804+1280T>G (n.804+1280T>G) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.7817A>C (p.Asp2606Ala) c.6938A>C (p.Asp2313Ala) c.6674A>C (p.Asp2225Ala) c.3053A>C (p.Asp1018Ala) n.2374+1280T>G n.2372+1280T>G | |
11 | g.108333940A>G | CA382561763 | ATM,C11orf65 | c.7982A>G (p.Asp2661Gly) c.*7453A>G (n.*7453A>G) n.2401A>G n.680A>G n.2739A>G n.2400A>G n.9466A>G n.3206A>G n.3398A>G n.456A>G n.4475A>G c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.*3117A>G (n.*3117A>G) c.299+1280T>C n.4197A>G n.179A>G c.641-24869T>C (n.641-24869T>C) c.*1269+1280T>C (n.*1269+1280T>C) n.194A>G c.*38+1280T>C (n.*38+1280T>C) c.804+1280T>C (n.804+1280T>C) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) c.7817A>G (p.Asp2606Gly) c.6938A>G (p.Asp2313Gly) c.6674A>G (p.Asp2225Gly) c.3053A>G (p.Asp1018Gly) n.2374+1280T>C n.2372+1280T>C | |
11 | g.108333940A>T | CA382561762 | ATM,C11orf65 | c.7982A>T (p.Asp2661Val) c.*7453A>T (n.*7453A>T) n.2401A>T n.680A>T n.2739A>T n.2400A>T n.9466A>T n.3206A>T n.3398A>T n.456A>T n.4475A>T c.*3046A>T (n.*3046A>T) c.*3117A>T (n.*3117A>T) c.299+1280T>A n.4197A>T n.179A>T c.641-24869T>A (n.641-24869T>A) c.*1269+1280T>A (n.*1269+1280T>A) n.194A>T c.*38+1280T>A (n.*38+1280T>A) c.804+1280T>A (n.804+1280T>A) c.3938A>T (p.Asp1313Val) c.7817A>T (p.Asp2606Val) c.6938A>T (p.Asp2313Val) c.6674A>T (p.Asp2225Val) c.3053A>T (p.Asp1018Val) n.2374+1280T>A n.2372+1280T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333940_108333943delinsATGT | CA1998811839 | ATM,C11orf65 | c.7982_7985delinsATGT (p.Asp2661=) c.*7453_*7456delinsATGT (n.*7453_*7456delinsATGT) n.2401_2404delinsATGT n.680_683delinsATGT n.2739_2742delinsATGT n.2400_2403delinsATGT n.9466_9469delinsATGT n.3206_3209delinsATGT n.3398_3401delinsATGT n.456_459delinsATGT n.4475_4478delinsATGT c.*3046_*3049delinsATGT (n.*3046_*3049delinsATGT) c.*3117_*3120delinsATGT (n.*3117_*3120delinsATGT) c.299+1277_299+1280delinsACAT n.4197_4200delinsATGT n.179_182delinsATGT c.641-24872_641-24869delinsACAT (n.641-24872_641-24869delinsACAT) c.*1269+1277_*1269+1280delinsACAT (n.*1269+1277_*1269+1280delinsACAT) n.194_197delinsATGT c.*38+1277_*38+1280delinsACAT (n.*38+1277_*38+1280delinsACAT) c.804+1277_804+1280delinsACAT (n.804+1277_804+1280delinsACAT) c.3938_3941delinsATGT (p.Asp1313=) c.7817_7820delinsATGT (p.Asp2606=) c.6938_6941delinsATGT (p.Asp2313=) c.6674_6677delinsATGT (p.Asp2225=) c.3053_3056delinsATGT (p.Asp1018=) n.2374+1277_2374+1280delinsACAT n.2372+1277_2372+1280delinsACAT | |
11 | g.108333941T>A | CA382561765 | ATM,C11orf65 | c.7983T>A (p.Asp2661Glu) c.*7454T>A (n.*7454T>A) n.2402T>A n.681T>A n.2740T>A n.2401T>A n.9467T>A n.3207T>A n.3399T>A n.457T>A n.4476T>A c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.299+1279A>T n.4198T>A n.180T>A c.641-24870A>T (n.641-24870A>T) c.*1269+1279A>T (n.*1269+1279A>T) n.195T>A c.*38+1279A>T (n.*38+1279A>T) c.804+1279A>T (n.804+1279A>T) c.3939T>A (p.Asp1313Glu) c.7818T>A (p.Asp2606Glu) c.6939T>A (p.Asp2313Glu) c.6675T>A (p.Asp2225Glu) c.3054T>A (p.Asp1018Glu) n.2374+1279A>T n.2372+1279A>T | |
11 | g.108333941T>C | CA188122 | ATM,C11orf65 | c.7983T>C (p.Asp2661=) c.*7454T>C (n.*7454T>C) n.2402T>C n.681T>C n.2740T>C n.2401T>C n.9467T>C n.3207T>C n.3399T>C n.457T>C n.4476T>C c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.299+1279A>G n.4198T>C n.180T>C c.641-24870A>G (n.641-24870A>G) c.*1269+1279A>G (n.*1269+1279A>G) n.195T>C c.*38+1279A>G (n.*38+1279A>G) c.804+1279A>G (n.804+1279A>G) c.3939T>C (p.Asp1313=) c.7818T>C (p.Asp2606=) c.6939T>C (p.Asp2313=) c.6675T>C (p.Asp2225=) c.3054T>C (p.Asp1018=) n.2374+1279A>G n.2372+1279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333941T>G | CA382561766 | ATM,C11orf65 | c.7983T>G (p.Asp2661Glu) c.*7454T>G (n.*7454T>G) n.2402T>G n.681T>G n.2740T>G n.2401T>G n.9467T>G n.3207T>G n.3399T>G n.457T>G n.4476T>G c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.*3118T>G (n.*3118T>G) c.299+1279A>C n.4198T>G n.180T>G c.641-24870A>C (n.641-24870A>C) c.*1269+1279A>C (n.*1269+1279A>C) n.195T>G c.*38+1279A>C (n.*38+1279A>C) c.804+1279A>C (n.804+1279A>C) c.3939T>G (p.Asp1313Glu) c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.6939T>G (p.Asp2313Glu) c.6675T>G (p.Asp2225Glu) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) n.2374+1279A>C n.2372+1279A>C | |
11 | g.108333941T= | CA1998811840 | ATM,C11orf65 | c.7983T= (p.Asp2661=) c.*7454T= (n.*7454T=) n.2402T= n.681T= n.2740T= n.2401T= n.9467T= n.3207T= n.3399T= n.457T= n.4476T= c.*3047T= (n.*3047T=) c.*3118T= (n.*3118T=) c.299+1279A= n.4198T= n.180T= c.641-24870A= (n.641-24870A=) c.*1269+1279A= (n.*1269+1279A=) n.195T= c.*38+1279A= (n.*38+1279A=) c.804+1279A= (n.804+1279A=) c.3939T= (p.Asp1313=) c.7818T= (p.Asp2606=) c.6939T= (p.Asp2313=) c.6675T= (p.Asp2225=) c.3054T= (p.Asp1018=) n.2374+1279A= n.2372+1279A= | |
11 | g.108333947_108333949del | CA10579278 | ATM,C11orf65 | c.7989_7991del (p.Val2664del) c.*7460_*7462del (n.*7460_*7462del) n.2408_2410del n.687_689del n.2746_2748del n.2407_2409del n.9473_9475del n.3213_3215del n.3405_3407del n.463_465del n.4482_4484del c.*3053_*3055del (n.*3053_*3055del) c.*3124_*3126del (n.*3124_*3126del) c.299+1277_299+1279del n.4204_4206del n.186_188del c.641-24872_641-24870del (n.641-24872_641-24870del) c.*1269+1277_*1269+1279del (n.*1269+1277_*1269+1279del) n.201_203del c.*38+1277_*38+1279del (n.*38+1277_*38+1279del) c.804+1277_804+1279del (n.804+1277_804+1279del) c.3945_3947del (p.Val1316del) c.7824_7826del (p.Val2609del) c.6945_6947del (p.Val2316del) c.6681_6683del (p.Val2228del) c.3060_3062del (p.Val1021del) n.2374+1277_2374+1279del n.2372+1277_2372+1279del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333942G>A | CA382561767 | ATM,C11orf65 | c.7984G>A (p.Val2662Ile) c.*7455G>A (n.*7455G>A) n.2403G>A n.682G>A n.2741G>A n.2402G>A n.9468G>A n.3208G>A n.3400G>A n.458G>A n.4477G>A c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.299+1278C>T n.4199G>A n.181G>A c.641-24871C>T (n.641-24871C>T) c.*1269+1278C>T (n.*1269+1278C>T) n.196G>A c.*38+1278C>T (n.*38+1278C>T) c.804+1278C>T (n.804+1278C>T) c.3940G>A (p.Val1314Ile) c.7819G>A (p.Val2607Ile) c.6940G>A (p.Val2314Ile) c.6676G>A (p.Val2226Ile) c.3055G>A (p.Val1019Ile) n.2374+1278C>T n.2372+1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333942G>C | CA382561768 | ATM,C11orf65 | c.7984G>C (p.Val2662Leu) c.*7455G>C (n.*7455G>C) n.2403G>C n.682G>C n.2741G>C n.2402G>C n.9468G>C n.3208G>C n.3400G>C n.458G>C n.4477G>C c.*3048G>C (n.*3048G>C) c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.299+1278C>G n.4199G>C n.181G>C c.641-24871C>G (n.641-24871C>G) c.*1269+1278C>G (n.*1269+1278C>G) n.196G>C c.*38+1278C>G (n.*38+1278C>G) c.804+1278C>G (n.804+1278C>G) c.3940G>C (p.Val1314Leu) c.7819G>C (p.Val2607Leu) c.6940G>C (p.Val2314Leu) c.6676G>C (p.Val2226Leu) c.3055G>C (p.Val1019Leu) n.2374+1278C>G n.2372+1278C>G | dbSNP |
11 | g.108333942G= | CA1998811841 | ATM,C11orf65 | c.7984G= (p.Val2662=) c.*7455G= (n.*7455G=) n.2403G= n.682G= n.2741G= n.2402G= n.9468G= n.3208G= n.3400G= n.458G= n.4477G= c.*3048G= (n.*3048G=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.299+1278C= n.4199G= n.181G= c.641-24871C= (n.641-24871C=) c.*1269+1278C= (n.*1269+1278C=) n.196G= c.*38+1278C= (n.*38+1278C=) c.804+1278C= (n.804+1278C=) c.3940G= (p.Val1314=) c.7819G= (p.Val2607=) c.6940G= (p.Val2314=) c.6676G= (p.Val2226=) c.3055G= (p.Val1019=) n.2374+1278C= n.2372+1278C= | |
11 | g.108333942G>T | CA382561769 | ATM,C11orf65 | c.7984G>T (p.Val2662Phe) c.*7455G>T (n.*7455G>T) n.2403G>T n.682G>T n.2741G>T n.2402G>T n.9468G>T n.3208G>T n.3400G>T n.458G>T n.4477G>T c.*3048G>T (n.*3048G>T) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.299+1278C>A n.4199G>T n.181G>T c.641-24871C>A (n.641-24871C>A) c.*1269+1278C>A (n.*1269+1278C>A) n.196G>T c.*38+1278C>A (n.*38+1278C>A) c.804+1278C>A (n.804+1278C>A) c.3940G>T (p.Val1314Phe) c.7819G>T (p.Val2607Phe) c.6940G>T (p.Val2314Phe) c.6676G>T (p.Val2226Phe) c.3055G>T (p.Val1019Phe) n.2374+1278C>A n.2372+1278C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108333943T>A | CA339537 | ATM,C11orf65 | c.7985T>A (p.Val2662Asp) c.*7456T>A (n.*7456T>A) n.2404T>A n.683T>A n.2742T>A n.2403T>A n.9469T>A n.3209T>A n.3401T>A n.459T>A n.4478T>A c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.*3120T>A (n.*3120T>A) c.299+1277A>T n.4200T>A n.182T>A c.641-24872A>T (n.641-24872A>T) c.*1269+1277A>T (n.*1269+1277A>T) n.197T>A c.*38+1277A>T (n.*38+1277A>T) c.804+1277A>T (n.804+1277A>T) c.3941T>A (p.Val1314Asp) c.7820T>A (p.Val2607Asp) c.6941T>A (p.Val2314Asp) c.6677T>A (p.Val2226Asp) c.3056T>A (p.Val1019Asp) n.2374+1277A>T n.2372+1277A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333943T>C | CA382561771 | ATM,C11orf65 | c.7985T>C (p.Val2662Ala) c.*7456T>C (n.*7456T>C) n.2404T>C n.683T>C n.2742T>C n.2403T>C n.9469T>C n.3209T>C n.3401T>C n.459T>C n.4478T>C c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.*3120T>C (n.*3120T>C) c.299+1277A>G n.4200T>C n.182T>C c.641-24872A>G (n.641-24872A>G) c.*1269+1277A>G (n.*1269+1277A>G) n.197T>C c.*38+1277A>G (n.*38+1277A>G) c.804+1277A>G (n.804+1277A>G) c.3941T>C (p.Val1314Ala) c.7820T>C (p.Val2607Ala) c.6941T>C (p.Val2314Ala) c.6677T>C (p.Val2226Ala) c.3056T>C (p.Val1019Ala) n.2374+1277A>G n.2372+1277A>G | dbSNP |
11 | g.108333943T>G | CA382561770 | ATM,C11orf65 | c.7985T>G (p.Val2662Gly) c.*7456T>G (n.*7456T>G) n.2404T>G n.683T>G n.2742T>G n.2403T>G n.9469T>G n.3209T>G n.3401T>G n.459T>G n.4478T>G c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.*3120T>G (n.*3120T>G) c.299+1277A>C n.4200T>G n.182T>G c.641-24872A>C (n.641-24872A>C) c.*1269+1277A>C (n.*1269+1277A>C) n.197T>G c.*38+1277A>C (n.*38+1277A>C) c.804+1277A>C (n.804+1277A>C) c.3941T>G (p.Val1314Gly) c.7820T>G (p.Val2607Gly) c.6941T>G (p.Val2314Gly) c.6677T>G (p.Val2226Gly) c.3056T>G (p.Val1019Gly) n.2374+1277A>C n.2372+1277A>C | dbSNP |
11 | g.108333943T= | CA1998811842 | ATM,C11orf65 | c.7985T= (p.Val2662=) c.*7456T= (n.*7456T=) n.2404T= n.683T= n.2742T= n.2403T= n.9469T= n.3209T= n.3401T= n.459T= n.4478T= c.*3049T= (n.*3049T=) c.*3120T= (n.*3120T=) c.299+1277A= n.4200T= n.182T= c.641-24872A= (n.641-24872A=) c.*1269+1277A= (n.*1269+1277A=) n.197T= c.*38+1277A= (n.*38+1277A=) c.804+1277A= (n.804+1277A=) c.3941T= (p.Val1314=) c.7820T= (p.Val2607=) c.6941T= (p.Val2314=) c.6677T= (p.Val2226=) c.3056T= (p.Val1019=) n.2374+1277A= n.2372+1277A= | |
11 | g.108333944T>A | CA476677586 | ATM,C11orf65 | c.7986T>A (p.Val2662=) c.*7457T>A (n.*7457T>A) n.2405T>A n.684T>A n.2743T>A n.2404T>A n.9470T>A n.3210T>A n.3402T>A n.460T>A n.4479T>A c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.299+1276A>T n.4201T>A n.183T>A c.641-24873A>T (n.641-24873A>T) c.*1269+1276A>T (n.*1269+1276A>T) n.198T>A c.*38+1276A>T (n.*38+1276A>T) c.804+1276A>T (n.804+1276A>T) c.3942T>A (p.Val1314=) c.7821T>A (p.Val2607=) c.6942T>A (p.Val2314=) c.6678T>A (p.Val2226=) c.3057T>A (p.Val1019=) n.2374+1276A>T n.2372+1276A>T | |
11 | g.108333944T>C | CA476677587 | ATM,C11orf65 | c.7986T>C (p.Val2662=) c.*7457T>C (n.*7457T>C) n.2405T>C n.684T>C n.2743T>C n.2404T>C n.9470T>C n.3210T>C n.3402T>C n.460T>C n.4479T>C c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.299+1276A>G n.4201T>C n.183T>C c.641-24873A>G (n.641-24873A>G) c.*1269+1276A>G (n.*1269+1276A>G) n.198T>C c.*38+1276A>G (n.*38+1276A>G) c.804+1276A>G (n.804+1276A>G) c.3942T>C (p.Val1314=) c.7821T>C (p.Val2607=) c.6942T>C (p.Val2314=) c.6678T>C (p.Val2226=) c.3057T>C (p.Val1019=) n.2374+1276A>G n.2372+1276A>G | |
11 | g.108333944T>G | CA476677588 | ATM,C11orf65 | c.7986T>G (p.Val2662=) c.*7457T>G (n.*7457T>G) n.2405T>G n.684T>G n.2743T>G n.2404T>G n.9470T>G n.3210T>G n.3402T>G n.460T>G n.4479T>G c.*3050T>G (n.*3050T>G) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.299+1276A>C n.4201T>G n.183T>G c.641-24873A>C (n.641-24873A>C) c.*1269+1276A>C (n.*1269+1276A>C) n.198T>G c.*38+1276A>C (n.*38+1276A>C) c.804+1276A>C (n.804+1276A>C) c.3942T>G (p.Val1314=) c.7821T>G (p.Val2607=) c.6942T>G (p.Val2314=) c.6678T>G (p.Val2226=) c.3057T>G (p.Val1019=) n.2374+1276A>C n.2372+1276A>C | |
11 | g.108333945G>A | CA228419775 | ATM,C11orf65 | c.7987G>A (p.Val2663Ile) c.*7458G>A (n.*7458G>A) n.2406G>A n.685G>A n.2744G>A n.2405G>A n.9471G>A n.3211G>A n.3403G>A n.461G>A n.4480G>A c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.299+1275C>T n.4202G>A n.184G>A c.641-24874C>T (n.641-24874C>T) c.*1269+1275C>T (n.*1269+1275C>T) n.199G>A c.*38+1275C>T (n.*38+1275C>T) c.804+1275C>T (n.804+1275C>T) c.3943G>A (p.Val1315Ile) c.7822G>A (p.Val2608Ile) c.6943G>A (p.Val2315Ile) c.6679G>A (p.Val2227Ile) c.3058G>A (p.Val1020Ile) n.2374+1275C>T n.2372+1275C>T | dbSNP |
11 | g.108333945G>C | CA382561773 | ATM,C11orf65 | c.7987G>C (p.Val2663Leu) c.*7458G>C (n.*7458G>C) n.2406G>C n.685G>C n.2744G>C n.2405G>C n.9471G>C n.3211G>C n.3403G>C n.461G>C n.4480G>C c.*3051G>C (n.*3051G>C) c.*3122G>C (n.*3122G>C) c.299+1275C>G n.4202G>C n.184G>C c.641-24874C>G (n.641-24874C>G) c.*1269+1275C>G (n.*1269+1275C>G) n.199G>C c.*38+1275C>G (n.*38+1275C>G) c.804+1275C>G (n.804+1275C>G) c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.7822G>C (p.Val2608Leu) c.6943G>C (p.Val2315Leu) c.6679G>C (p.Val2227Leu) c.3058G>C (p.Val1020Leu) n.2374+1275C>G n.2372+1275C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333945G= | CA1998811844 | ATM,C11orf65 | c.7987G= (p.Val2663=) c.*7458G= (n.*7458G=) n.2406G= n.685G= n.2744G= n.2405G= n.9471G= n.3211G= n.3403G= n.461G= n.4480G= c.*3051G= (n.*3051G=) c.*3122G= (n.*3122G=) c.299+1275C= n.4202G= n.184G= c.641-24874C= (n.641-24874C=) c.*1269+1275C= (n.*1269+1275C=) n.199G= c.*38+1275C= (n.*38+1275C=) c.804+1275C= (n.804+1275C=) c.3943G= (p.Val1315=) c.7822G= (p.Val2608=) c.6943G= (p.Val2315=) c.6679G= (p.Val2227=) c.3058G= (p.Val1020=) n.2374+1275C= n.2372+1275C= | |
11 | g.108333945G>T | CA382561772 | ATM,C11orf65 | c.7987G>T (p.Val2663Phe) c.*7458G>T (n.*7458G>T) n.2406G>T n.685G>T n.2744G>T n.2405G>T n.9471G>T n.3211G>T n.3403G>T n.461G>T n.4480G>T c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.299+1275C>A n.4202G>T n.184G>T c.641-24874C>A (n.641-24874C>A) c.*1269+1275C>A (n.*1269+1275C>A) n.199G>T c.*38+1275C>A (n.*38+1275C>A) c.804+1275C>A (n.804+1275C>A) c.3943G>T (p.Val1315Phe) c.7822G>T (p.Val2608Phe) c.6943G>T (p.Val2315Phe) c.6679G>T (p.Val2227Phe) c.3058G>T (p.Val1020Phe) n.2374+1275C>A n.2372+1275C>A | ClinVar |
11 | g.108333945_108333949delinsGTTGT | CA1998811843 | ATM,C11orf65 | c.7987_7991delinsGTTGT (p.Val2663=) c.*7458_*7462delinsGTTGT (n.*7458_*7462delinsGTTGT) n.2406_2410delinsGTTGT n.685_689delinsGTTGT n.2744_2748delinsGTTGT n.2405_2409delinsGTTGT n.9471_9475delinsGTTGT n.3211_3215delinsGTTGT n.3403_3407delinsGTTGT n.461_465delinsGTTGT n.4480_4484delinsGTTGT c.*3051_*3055delinsGTTGT (n.*3051_*3055delinsGTTGT) c.*3122_*3126delinsGTTGT (n.*3122_*3126delinsGTTGT) c.299+1271_299+1275delinsACAAC n.4202_4206delinsGTTGT n.184_188delinsGTTGT c.641-24878_641-24874delinsACAAC (n.641-24878_641-24874delinsACAAC) c.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC (n.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC) n.199_203delinsGTTGT c.*38+1271_*38+1275delinsACAAC (n.*38+1271_*38+1275delinsACAAC) c.804+1271_804+1275delinsACAAC (n.804+1271_804+1275delinsACAAC) c.3943_3947delinsGTTGT (p.Val1315=) c.7822_7826delinsGTTGT (p.Val2608=) c.6943_6947delinsGTTGT (p.Val2315=) c.6679_6683delinsGTTGT (p.Val2227=) c.3058_3062delinsGTTGT (p.Val1020=) n.2374+1271_2374+1275delinsACAAC n.2372+1271_2372+1275delinsACAAC | |
11 | g.108333946T>A | CA382561774 | ATM,C11orf65 | c.7988T>A (p.Val2663Asp) c.*7459T>A (n.*7459T>A) n.2407T>A n.686T>A n.2745T>A n.2406T>A n.9472T>A n.3212T>A n.3404T>A n.462T>A n.4481T>A c.*3052T>A (n.*3052T>A) c.*3123T>A (n.*3123T>A) c.299+1274A>T n.4203T>A n.185T>A c.641-24875A>T (n.641-24875A>T) c.*1269+1274A>T (n.*1269+1274A>T) n.200T>A c.*38+1274A>T (n.*38+1274A>T) c.804+1274A>T (n.804+1274A>T) c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.7823T>A (p.Val2608Asp) c.6944T>A (p.Val2315Asp) c.6680T>A (p.Val2227Asp) c.3059T>A (p.Val1020Asp) n.2374+1274A>T n.2372+1274A>T | dbSNP |
11 | g.108333946T>C | CA157177 | ATM,C11orf65 | c.7988T>C (p.Val2663Ala) c.*7459T>C (n.*7459T>C) n.2407T>C n.686T>C n.2745T>C n.2406T>C n.9472T>C n.3212T>C n.3404T>C n.462T>C n.4481T>C c.*3052T>C (n.*3052T>C) c.*3123T>C (n.*3123T>C) c.299+1274A>G n.4203T>C n.185T>C c.641-24875A>G (n.641-24875A>G) c.*1269+1274A>G (n.*1269+1274A>G) n.200T>C c.*38+1274A>G (n.*38+1274A>G) c.804+1274A>G (n.804+1274A>G) c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.7823T>C (p.Val2608Ala) c.6944T>C (p.Val2315Ala) c.6680T>C (p.Val2227Ala) c.3059T>C (p.Val1020Ala) n.2374+1274A>G n.2372+1274A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333946T>G | CA382561775 | ATM,C11orf65 | c.7988T>G (p.Val2663Gly) c.*7459T>G (n.*7459T>G) n.2407T>G n.686T>G n.2745T>G n.2406T>G n.9472T>G n.3212T>G n.3404T>G n.462T>G n.4481T>G c.*3052T>G (n.*3052T>G) c.*3123T>G (n.*3123T>G) c.299+1274A>C n.4203T>G n.185T>G c.641-24875A>C (n.641-24875A>C) c.*1269+1274A>C (n.*1269+1274A>C) n.200T>G c.*38+1274A>C (n.*38+1274A>C) c.804+1274A>C (n.804+1274A>C) c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.7823T>G (p.Val2608Gly) c.6944T>G (p.Val2315Gly) c.6680T>G (p.Val2227Gly) c.3059T>G (p.Val1020Gly) n.2374+1274A>C n.2372+1274A>C | |
11 | g.108333946T= | CA1998811845 | ATM,C11orf65 | c.7988T= (p.Val2663=) c.*7459T= (n.*7459T=) n.2407T= n.686T= n.2745T= n.2406T= n.9472T= n.3212T= n.3404T= n.462T= n.4481T= c.*3052T= (n.*3052T=) c.*3123T= (n.*3123T=) c.299+1274A= n.4203T= n.185T= c.641-24875A= (n.641-24875A=) c.*1269+1274A= (n.*1269+1274A=) n.200T= c.*38+1274A= (n.*38+1274A=) c.804+1274A= (n.804+1274A=) c.3944T= (p.Val1315=) c.7823T= (p.Val2608=) c.6944T= (p.Val2315=) c.6680T= (p.Val2227=) c.3059T= (p.Val1020=) n.2374+1274A= n.2372+1274A= | |
11 | g.108333946_108333949del | CA252540 | ATM,C11orf65 | c.7988_7991del (p.Val2663AlafsTer18) c.*7459_*7462del (n.*7459_*7462del) n.2407_2410del n.686_689del n.2745_2748del n.2406_2409del n.9472_9475del n.3212_3215del n.3404_3407del n.462_465del n.4481_4484del c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del) c.*3123_*3126del (n.*3123_*3126del) c.299+1271_299+1274del n.4203_4206del n.185_188del c.641-24878_641-24875del (n.641-24878_641-24875del) c.*1269+1271_*1269+1274del (n.*1269+1271_*1269+1274del) n.200_203del c.*38+1271_*38+1274del (n.*38+1271_*38+1274del) c.804+1271_804+1274del (n.804+1271_804+1274del) c.3944_3947del (p.Val1315AlafsTer18) c.7823_7826del (p.Val2608AlafsTer18) c.6944_6947del (p.Val2315AlafsTer18) c.6680_6683del (p.Val2227AlafsTer18) c.3059_3062del (p.Val1020AlafsTer18) n.2374+1271_2374+1274del n.2372+1271_2372+1274del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333949_108333976dup | CA658797750 | ATM,C11orf65 | c.7991_8010+8dup c.*7462_*7481+8dup n.2410_2429+8dup n.689_708+8dup n.2748_2767+8dup n.2409_2428+8dup n.9475_9494+8dup n.3215_3234+8dup n.3407_3426+8dup n.465_484+8dup n.4484_4503+8dup c.*3055_*3074+8dup c.*3126_*3145+8dup c.299+1247_299+1274dup n.4206_4225+8dup n.188_207+8dup c.641-24902_641-24875dup (n.641-24902_641-24875dup) c.*1269+1247_*1269+1274dup (n.*1269+1247_*1269+1274dup) n.203_222+8dup c.*38+1247_*38+1274dup (n.*38+1247_*38+1274dup) c.804+1247_804+1274dup (n.804+1247_804+1274dup) c.3947_3966+8dup c.7826_7845+8dup c.6947_6966+8dup c.6683_6702+8dup c.3062_3081+8dup n.2374+1247_2374+1274dup n.2372+1247_2372+1274dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333947T>A | CA476677589 | ATM,C11orf65 | c.7989T>A (p.Val2663=) c.*7460T>A (n.*7460T>A) n.2408T>A n.687T>A n.2746T>A n.2407T>A n.9473T>A n.3213T>A n.3405T>A n.463T>A n.4482T>A c.*3053T>A (n.*3053T>A) c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.299+1273A>T n.4204T>A n.186T>A c.641-24876A>T (n.641-24876A>T) c.*1269+1273A>T (n.*1269+1273A>T) n.201T>A c.*38+1273A>T (n.*38+1273A>T) c.804+1273A>T (n.804+1273A>T) c.3945T>A (p.Val1315=) c.7824T>A (p.Val2608=) c.6945T>A (p.Val2315=) c.6681T>A (p.Val2227=) c.3060T>A (p.Val1020=) n.2374+1273A>T n.2372+1273A>T | dbSNP |
11 | g.108333947T>C | CA6266232 | ATM,C11orf65 | c.7989T>C (p.Val2663=) c.*7460T>C (n.*7460T>C) n.2408T>C n.687T>C n.2746T>C n.2407T>C n.9473T>C n.3213T>C n.3405T>C n.463T>C n.4482T>C c.*3053T>C (n.*3053T>C) c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.299+1273A>G n.4204T>C n.186T>C c.641-24876A>G (n.641-24876A>G) c.*1269+1273A>G (n.*1269+1273A>G) n.201T>C c.*38+1273A>G (n.*38+1273A>G) c.804+1273A>G (n.804+1273A>G) c.3945T>C (p.Val1315=) c.7824T>C (p.Val2608=) c.6945T>C (p.Val2315=) c.6681T>C (p.Val2227=) c.3060T>C (p.Val1020=) n.2374+1273A>G n.2372+1273A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333947T>G | CA476677590 | ATM,C11orf65 | c.7989T>G (p.Val2663=) c.*7460T>G (n.*7460T>G) n.2408T>G n.687T>G n.2746T>G n.2407T>G n.9473T>G n.3213T>G n.3405T>G n.463T>G n.4482T>G c.*3053T>G (n.*3053T>G) c.*3124T>G (n.*3124T>G) c.299+1273A>C n.4204T>G n.186T>G c.641-24876A>C (n.641-24876A>C) c.*1269+1273A>C (n.*1269+1273A>C) n.201T>G c.*38+1273A>C (n.*38+1273A>C) c.804+1273A>C (n.804+1273A>C) c.3945T>G (p.Val1315=) c.7824T>G (p.Val2608=) c.6945T>G (p.Val2315=) c.6681T>G (p.Val2227=) c.3060T>G (p.Val1020=) n.2374+1273A>C n.2372+1273A>C | ClinVar |
11 | g.108333947T= | CA1998811846 | ATM,C11orf65 | c.7989T= (p.Val2663=) c.*7460T= (n.*7460T=) n.2408T= n.687T= n.2746T= n.2407T= n.9473T= n.3213T= n.3405T= n.463T= n.4482T= c.*3053T= (n.*3053T=) c.*3124T= (n.*3124T=) c.299+1273A= n.4204T= n.186T= c.641-24876A= (n.641-24876A=) c.*1269+1273A= (n.*1269+1273A=) n.201T= c.*38+1273A= (n.*38+1273A=) c.804+1273A= (n.804+1273A=) c.3945T= (p.Val1315=) c.7824T= (p.Val2608=) c.6945T= (p.Val2315=) c.6681T= (p.Val2227=) c.3060T= (p.Val1020=) n.2374+1273A= n.2372+1273A= | |
11 | g.108333948G>A | CA382561778 | ATM,C11orf65 | c.7990G>A (p.Val2664Ile) c.*7461G>A (n.*7461G>A) n.2409G>A n.688G>A n.2747G>A n.2408G>A n.9474G>A n.3214G>A n.3406G>A n.464G>A n.4483G>A c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.299+1272C>T n.4205G>A n.187G>A c.641-24877C>T (n.641-24877C>T) c.*1269+1272C>T (n.*1269+1272C>T) n.202G>A c.*38+1272C>T (n.*38+1272C>T) c.804+1272C>T (n.804+1272C>T) c.3946G>A (p.Val1316Ile) c.7825G>A (p.Val2609Ile) c.6946G>A (p.Val2316Ile) c.6682G>A (p.Val2228Ile) c.3061G>A (p.Val1021Ile) n.2374+1272C>T n.2372+1272C>T | dbSNP |
11 | g.108333948G>C | CA382561776 | ATM,C11orf65 | c.7990G>C (p.Val2664Leu) c.*7461G>C (n.*7461G>C) n.2409G>C n.688G>C n.2747G>C n.2408G>C n.9474G>C n.3214G>C n.3406G>C n.464G>C n.4483G>C c.*3054G>C (n.*3054G>C) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.299+1272C>G n.4205G>C n.187G>C c.641-24877C>G (n.641-24877C>G) c.*1269+1272C>G (n.*1269+1272C>G) n.202G>C c.*38+1272C>G (n.*38+1272C>G) c.804+1272C>G (n.804+1272C>G) c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.7825G>C (p.Val2609Leu) c.6946G>C (p.Val2316Leu) c.6682G>C (p.Val2228Leu) c.3061G>C (p.Val1021Leu) n.2374+1272C>G n.2372+1272C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333948G= | CA1998811847 | ATM,C11orf65 | c.7990G= (p.Val2664=) c.*7461G= (n.*7461G=) n.2409G= n.688G= n.2747G= n.2408G= n.9474G= n.3214G= n.3406G= n.464G= n.4483G= c.*3054G= (n.*3054G=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.299+1272C= n.4205G= n.187G= c.641-24877C= (n.641-24877C=) c.*1269+1272C= (n.*1269+1272C=) n.202G= c.*38+1272C= (n.*38+1272C=) c.804+1272C= (n.804+1272C=) c.3946G= (p.Val1316=) c.7825G= (p.Val2609=) c.6946G= (p.Val2316=) c.6682G= (p.Val2228=) c.3061G= (p.Val1021=) n.2374+1272C= n.2372+1272C= | |
11 | g.108333948G>T | CA382561777 | ATM,C11orf65 | c.7990G>T (p.Val2664Phe) c.*7461G>T (n.*7461G>T) n.2409G>T n.688G>T n.2747G>T n.2408G>T n.9474G>T n.3214G>T n.3406G>T n.464G>T n.4483G>T c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.299+1272C>A n.4205G>T n.187G>T c.641-24877C>A (n.641-24877C>A) c.*1269+1272C>A (n.*1269+1272C>A) n.202G>T c.*38+1272C>A (n.*38+1272C>A) c.804+1272C>A (n.804+1272C>A) c.3946G>T (p.Val1316Phe) c.7825G>T (p.Val2609Phe) c.6946G>T (p.Val2316Phe) c.6682G>T (p.Val2228Phe) c.3061G>T (p.Val1021Phe) n.2374+1272C>A n.2372+1272C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333949T>A | CA382561779 | ATM,C11orf65 | c.7991T>A (p.Val2664Asp) c.*7462T>A (n.*7462T>A) n.2410T>A n.689T>A n.2748T>A n.2409T>A n.9475T>A n.3215T>A n.3407T>A n.465T>A n.4484T>A c.*3055T>A (n.*3055T>A) c.*3126T>A (n.*3126T>A) c.299+1271A>T n.4206T>A n.188T>A c.641-24878A>T (n.641-24878A>T) c.*1269+1271A>T (n.*1269+1271A>T) n.203T>A c.*38+1271A>T (n.*38+1271A>T) c.804+1271A>T (n.804+1271A>T) c.3947T>A (p.Val1316Asp) c.7826T>A (p.Val2609Asp) c.6947T>A (p.Val2316Asp) c.6683T>A (p.Val2228Asp) c.3062T>A (p.Val1021Asp) n.2374+1271A>T n.2372+1271A>T | dbSNP |
11 | g.108333949T>C | CA382561780 | ATM,C11orf65 | c.7991T>C (p.Val2664Ala) c.*7462T>C (n.*7462T>C) n.2410T>C n.689T>C n.2748T>C n.2409T>C n.9475T>C n.3215T>C n.3407T>C n.465T>C n.4484T>C c.*3055T>C (n.*3055T>C) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.299+1271A>G n.4206T>C n.188T>C c.641-24878A>G (n.641-24878A>G) c.*1269+1271A>G (n.*1269+1271A>G) n.203T>C c.*38+1271A>G (n.*38+1271A>G) c.804+1271A>G (n.804+1271A>G) c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.7826T>C (p.Val2609Ala) c.6947T>C (p.Val2316Ala) c.6683T>C (p.Val2228Ala) c.3062T>C (p.Val1021Ala) n.2374+1271A>G n.2372+1271A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108333949T>G | CA382561781 | ATM,C11orf65 | c.7991T>G (p.Val2664Gly) c.*7462T>G (n.*7462T>G) n.2410T>G n.689T>G n.2748T>G n.2409T>G n.9475T>G n.3215T>G n.3407T>G n.465T>G n.4484T>G c.*3055T>G (n.*3055T>G) c.*3126T>G (n.*3126T>G) c.299+1271A>C n.4206T>G n.188T>G c.641-24878A>C (n.641-24878A>C) c.*1269+1271A>C (n.*1269+1271A>C) n.203T>G c.*38+1271A>C (n.*38+1271A>C) c.804+1271A>C (n.804+1271A>C) c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.7826T>G (p.Val2609Gly) c.6947T>G (p.Val2316Gly) c.6683T>G (p.Val2228Gly) c.3062T>G (p.Val1021Gly) n.2374+1271A>C n.2372+1271A>C | ClinVar |
11 | g.108333950C>A | CA476677593 | ATM,C11orf65 | c.7992C>A (p.Val2664=) c.*7463C>A (n.*7463C>A) n.2411C>A n.690C>A n.2749C>A n.2410C>A n.9476C>A n.3216C>A n.3408C>A n.466C>A n.4485C>A c.*3056C>A (n.*3056C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.299+1270G>T n.4207C>A n.189C>A c.641-24879G>T (n.641-24879G>T) c.*1269+1270G>T (n.*1269+1270G>T) n.204C>A c.*38+1270G>T (n.*38+1270G>T) c.804+1270G>T (n.804+1270G>T) c.3948C>A (p.Val1316=) c.7827C>A (p.Val2609=) c.6948C>A (p.Val2316=) c.6684C>A (p.Val2228=) c.3063C>A (p.Val1021=) n.2374+1270G>T n.2372+1270G>T | dbSNP |
11 | g.108333950C= | CA1998811848 | ATM,C11orf65 | c.7992C= (p.Val2664=) c.*7463C= (n.*7463C=) n.2411C= n.690C= n.2749C= n.2410C= n.9476C= n.3216C= n.3408C= n.466C= n.4485C= c.*3056C= (n.*3056C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.299+1270G= n.4207C= n.189C= c.641-24879G= (n.641-24879G=) c.*1269+1270G= (n.*1269+1270G=) n.204C= c.*38+1270G= (n.*38+1270G=) c.804+1270G= (n.804+1270G=) c.3948C= (p.Val1316=) c.7827C= (p.Val2609=) c.6948C= (p.Val2316=) c.6684C= (p.Val2228=) c.3063C= (p.Val1021=) n.2374+1270G= n.2372+1270G= | |
11 | g.108333950C>G | CA476677591 | ATM,C11orf65 | c.7992C>G (p.Val2664=) c.*7463C>G (n.*7463C>G) n.2411C>G n.690C>G n.2749C>G n.2410C>G n.9476C>G n.3216C>G n.3408C>G n.466C>G n.4485C>G c.*3056C>G (n.*3056C>G) c.*3127C>G (n.*3127C>G) c.299+1270G>C n.4207C>G n.189C>G c.641-24879G>C (n.641-24879G>C) c.*1269+1270G>C (n.*1269+1270G>C) n.204C>G c.*38+1270G>C (n.*38+1270G>C) c.804+1270G>C (n.804+1270G>C) c.3948C>G (p.Val1316=) c.7827C>G (p.Val2609=) c.6948C>G (p.Val2316=) c.6684C>G (p.Val2228=) c.3063C>G (p.Val1021=) n.2374+1270G>C n.2372+1270G>C | dbSNP |
11 | g.108333950C>T | CA476677592 | ATM,C11orf65 | c.7992C>T (p.Val2664=) c.*7463C>T (n.*7463C>T) n.2411C>T n.690C>T n.2749C>T n.2410C>T n.9476C>T n.3216C>T n.3408C>T n.466C>T n.4485C>T c.*3056C>T (n.*3056C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.299+1270G>A n.4207C>T n.189C>T c.641-24879G>A (n.641-24879G>A) c.*1269+1270G>A (n.*1269+1270G>A) n.204C>T c.*38+1270G>A (n.*38+1270G>A) c.804+1270G>A (n.804+1270G>A) c.3948C>T (p.Val1316=) c.7827C>T (p.Val2609=) c.6948C>T (p.Val2316=) c.6684C>T (p.Val2228=) c.3063C>T (p.Val1021=) n.2374+1270G>A n.2372+1270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333951C>A | CA382561782 | ATM,C11orf65 | c.7993C>A (p.Pro2665Thr) c.*7464C>A (n.*7464C>A) n.2412C>A n.691C>A n.2750C>A n.2411C>A n.9477C>A n.3217C>A n.3409C>A n.467C>A n.4486C>A c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.299+1269G>T n.4208C>A n.190C>A c.641-24880G>T (n.641-24880G>T) c.*1269+1269G>T (n.*1269+1269G>T) n.205C>A c.*38+1269G>T (n.*38+1269G>T) c.804+1269G>T (n.804+1269G>T) c.3949C>A (p.Pro1317Thr) c.7828C>A (p.Pro2610Thr) c.6949C>A (p.Pro2317Thr) c.6685C>A (p.Pro2229Thr) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) n.2374+1269G>T n.2372+1269G>T | dbSNP |
11 | g.108333951C= | CA1998811849 | ATM,C11orf65 | c.7993C= (p.Pro2665=) c.*7464C= (n.*7464C=) n.2412C= n.691C= n.2750C= n.2411C= n.9477C= n.3217C= n.3409C= n.467C= n.4486C= c.*3057C= (n.*3057C=) c.*3128C= (n.*3128C=) c.299+1269G= n.4208C= n.190C= c.641-24880G= (n.641-24880G=) c.*1269+1269G= (n.*1269+1269G=) n.205C= c.*38+1269G= (n.*38+1269G=) c.804+1269G= (n.804+1269G=) c.3949C= (p.Pro1317=) c.7828C= (p.Pro2610=) c.6949C= (p.Pro2317=) c.6685C= (p.Pro2229=) c.3064C= (p.Pro1022=) n.2374+1269G= n.2372+1269G= | |
11 | g.108333951C>G | CA382561783 | ATM,C11orf65 | c.7993C>G (p.Pro2665Ala) c.*7464C>G (n.*7464C>G) n.2412C>G n.691C>G n.2750C>G n.2411C>G n.9477C>G n.3217C>G n.3409C>G n.467C>G n.4486C>G c.*3057C>G (n.*3057C>G) c.*3128C>G (n.*3128C>G) c.299+1269G>C n.4208C>G n.190C>G c.641-24880G>C (n.641-24880G>C) c.*1269+1269G>C (n.*1269+1269G>C) n.205C>G c.*38+1269G>C (n.*38+1269G>C) c.804+1269G>C (n.804+1269G>C) c.3949C>G (p.Pro1317Ala) c.7828C>G (p.Pro2610Ala) c.6949C>G (p.Pro2317Ala) c.6685C>G (p.Pro2229Ala) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) n.2374+1269G>C n.2372+1269G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333951C>T | CA382561784 | ATM,C11orf65 | c.7993C>T (p.Pro2665Ser) c.*7464C>T (n.*7464C>T) n.2412C>T n.691C>T n.2750C>T n.2411C>T n.9477C>T n.3217C>T n.3409C>T n.467C>T n.4486C>T c.*3057C>T (n.*3057C>T) c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.299+1269G>A n.4208C>T n.190C>T c.641-24880G>A (n.641-24880G>A) c.*1269+1269G>A (n.*1269+1269G>A) n.205C>T c.*38+1269G>A (n.*38+1269G>A) c.804+1269G>A (n.804+1269G>A) c.3949C>T (p.Pro1317Ser) c.7828C>T (p.Pro2610Ser) c.6949C>T (p.Pro2317Ser) c.6685C>T (p.Pro2229Ser) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) n.2374+1269G>A n.2372+1269G>A | dbSNP |
11 | g.108333951_108333952delinsAA | CA645598124 | ATM,C11orf65 | c.7993_7994delinsAA (p.Pro2665Asn) c.*7464_*7465delinsAA (n.*7464_*7465delinsAA) n.2412_2413delinsAA n.691_692delinsAA n.2750_2751delinsAA n.2411_2412delinsAA n.9477_9478delinsAA n.3217_3218delinsAA n.3409_3410delinsAA n.467_468delinsAA n.4486_4487delinsAA c.*3057_*3058delinsAA (n.*3057_*3058delinsAA) c.*3128_*3129delinsAA (n.*3128_*3129delinsAA) c.299+1268_299+1269delinsTT n.4208_4209delinsAA n.190_191delinsAA c.641-24881_641-24880delinsTT (n.641-24881_641-24880delinsTT) c.*1269+1268_*1269+1269delinsTT (n.*1269+1268_*1269+1269delinsTT) n.205_206delinsAA c.*38+1268_*38+1269delinsTT (n.*38+1268_*38+1269delinsTT) c.804+1268_804+1269delinsTT (n.804+1268_804+1269delinsTT) c.3949_3950delinsAA (p.Pro1317Asn) c.7828_7829delinsAA (p.Pro2610Asn) c.6949_6950delinsAA (p.Pro2317Asn) c.6685_6686delinsAA (p.Pro2229Asn) c.3064_3065delinsAA (p.Pro1022Asn) n.2374+1268_2374+1269delinsTT n.2372+1268_2372+1269delinsTT | COSMIC COSMIC |
11 | g.108333952C>A | CA382561785 | ATM,C11orf65 | c.7994C>A (p.Pro2665His) c.*7465C>A (n.*7465C>A) n.2413C>A n.692C>A n.2751C>A n.2412C>A n.9478C>A n.3218C>A n.3410C>A n.468C>A n.4487C>A c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.299+1268G>T n.4209C>A n.191C>A c.641-24881G>T (n.641-24881G>T) c.*1269+1268G>T (n.*1269+1268G>T) n.206C>A c.*38+1268G>T (n.*38+1268G>T) c.804+1268G>T (n.804+1268G>T) c.3950C>A (p.Pro1317His) c.7829C>A (p.Pro2610His) c.6950C>A (p.Pro2317His) c.6686C>A (p.Pro2229His) c.3065C>A (p.Pro1022His) n.2374+1268G>T n.2372+1268G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333952C= | CA1998811850 | ATM,C11orf65 | c.7994C= (p.Pro2665=) c.*7465C= (n.*7465C=) n.2413C= n.692C= n.2751C= n.2412C= n.9478C= n.3218C= n.3410C= n.468C= n.4487C= c.*3058C= (n.*3058C=) c.*3129C= (n.*3129C=) c.299+1268G= n.4209C= n.191C= c.641-24881G= (n.641-24881G=) c.*1269+1268G= (n.*1269+1268G=) n.206C= c.*38+1268G= (n.*38+1268G=) c.804+1268G= (n.804+1268G=) c.3950C= (p.Pro1317=) c.7829C= (p.Pro2610=) c.6950C= (p.Pro2317=) c.6686C= (p.Pro2229=) c.3065C= (p.Pro1022=) n.2374+1268G= n.2372+1268G= | |
11 | g.108333952C>G | CA382561786 | ATM,C11orf65 | c.7994C>G (p.Pro2665Arg) c.*7465C>G (n.*7465C>G) n.2413C>G n.692C>G n.2751C>G n.2412C>G n.9478C>G n.3218C>G n.3410C>G n.468C>G n.4487C>G c.*3058C>G (n.*3058C>G) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.299+1268G>C n.4209C>G n.191C>G c.641-24881G>C (n.641-24881G>C) c.*1269+1268G>C (n.*1269+1268G>C) n.206C>G c.*38+1268G>C (n.*38+1268G>C) c.804+1268G>C (n.804+1268G>C) c.3950C>G (p.Pro1317Arg) c.7829C>G (p.Pro2610Arg) c.6950C>G (p.Pro2317Arg) c.6686C>G (p.Pro2229Arg) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) n.2374+1268G>C n.2372+1268G>C | dbSNP |
11 | g.108333952C>T | CA382561787 | ATM,C11orf65 | c.7994C>T (p.Pro2665Leu) c.*7465C>T (n.*7465C>T) n.2413C>T n.692C>T n.2751C>T n.2412C>T n.9478C>T n.3218C>T n.3410C>T n.468C>T n.4487C>T c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.299+1268G>A n.4209C>T n.191C>T c.641-24881G>A (n.641-24881G>A) c.*1269+1268G>A (n.*1269+1268G>A) n.206C>T c.*38+1268G>A (n.*38+1268G>A) c.804+1268G>A (n.804+1268G>A) c.3950C>T (p.Pro1317Leu) c.7829C>T (p.Pro2610Leu) c.6950C>T (p.Pro2317Leu) c.6686C>T (p.Pro2229Leu) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) n.2374+1268G>A n.2372+1268G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333953T>A | CA476677594 | ATM,C11orf65 | c.7995T>A (p.Pro2665=) c.*7466T>A (n.*7466T>A) n.2414T>A n.693T>A n.2752T>A n.2413T>A n.9479T>A n.3219T>A n.3411T>A n.469T>A n.4488T>A c.*3059T>A (n.*3059T>A) c.*3130T>A (n.*3130T>A) c.299+1267A>T n.4210T>A n.192T>A c.641-24882A>T (n.641-24882A>T) c.*1269+1267A>T (n.*1269+1267A>T) n.207T>A c.*38+1267A>T (n.*38+1267A>T) c.804+1267A>T (n.804+1267A>T) c.3951T>A (p.Pro1317=) c.7830T>A (p.Pro2610=) c.6951T>A (p.Pro2317=) c.6687T>A (p.Pro2229=) c.3066T>A (p.Pro1022=) n.2374+1267A>T n.2372+1267A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333953T>C | CA476677595 | ATM,C11orf65 | c.7995T>C (p.Pro2665=) c.*7466T>C (n.*7466T>C) n.2414T>C n.693T>C n.2752T>C n.2413T>C n.9479T>C n.3219T>C n.3411T>C n.469T>C n.4488T>C c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.299+1267A>G n.4210T>C n.192T>C c.641-24882A>G (n.641-24882A>G) c.*1269+1267A>G (n.*1269+1267A>G) n.207T>C c.*38+1267A>G (n.*38+1267A>G) c.804+1267A>G (n.804+1267A>G) c.3951T>C (p.Pro1317=) c.7830T>C (p.Pro2610=) c.6951T>C (p.Pro2317=) c.6687T>C (p.Pro2229=) c.3066T>C (p.Pro1022=) n.2374+1267A>G n.2372+1267A>G | dbSNP |
11 | g.108333953T>G | CA476677596 | ATM,C11orf65 | c.7995T>G (p.Pro2665=) c.*7466T>G (n.*7466T>G) n.2414T>G n.693T>G n.2752T>G n.2413T>G n.9479T>G n.3219T>G n.3411T>G n.469T>G n.4488T>G c.*3059T>G (n.*3059T>G) c.*3130T>G (n.*3130T>G) c.299+1267A>C n.4210T>G n.192T>G c.641-24882A>C (n.641-24882A>C) c.*1269+1267A>C (n.*1269+1267A>C) n.207T>G c.*38+1267A>C (n.*38+1267A>C) c.804+1267A>C (n.804+1267A>C) c.3951T>G (p.Pro1317=) c.7830T>G (p.Pro2610=) c.6951T>G (p.Pro2317=) c.6687T>G (p.Pro2229=) c.3066T>G (p.Pro1022=) n.2374+1267A>C n.2372+1267A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333953T= | CA1998811851 | ATM,C11orf65 | c.7995T= (p.Pro2665=) c.*7466T= (n.*7466T=) n.2414T= n.693T= n.2752T= n.2413T= n.9479T= n.3219T= n.3411T= n.469T= n.4488T= c.*3059T= (n.*3059T=) c.*3130T= (n.*3130T=) c.299+1267A= n.4210T= n.192T= c.641-24882A= (n.641-24882A=) c.*1269+1267A= (n.*1269+1267A=) n.207T= c.*38+1267A= (n.*38+1267A=) c.804+1267A= (n.804+1267A=) c.3951T= (p.Pro1317=) c.7830T= (p.Pro2610=) c.6951T= (p.Pro2317=) c.6687T= (p.Pro2229=) c.3066T= (p.Pro1022=) n.2374+1267A= n.2372+1267A= | |
11 | g.108333954A= | CA1998811852 | ATM,C11orf65 | c.7996A= (p.Thr2666=) c.*7467A= (n.*7467A=) n.2415A= n.694A= n.2753A= n.2414A= n.9480A= n.3220A= n.3412A= n.470A= n.4489A= c.*3060A= (n.*3060A=) c.*3131A= (n.*3131A=) c.299+1266T= n.4211A= n.193A= c.641-24883T= (n.641-24883T=) c.*1269+1266T= (n.*1269+1266T=) n.208A= c.*38+1266T= (n.*38+1266T=) c.804+1266T= (n.804+1266T=) c.3952A= (p.Thr1318=) c.7831A= (p.Thr2611=) c.6952A= (p.Thr2318=) c.6688A= (p.Thr2230=) c.3067A= (p.Thr1023=) n.2374+1266T= n.2372+1266T= | |
11 | g.108333954A>C | CA382561788 | ATM,C11orf65 | c.7996A>C (p.Thr2666Pro) c.*7467A>C (n.*7467A>C) n.2415A>C n.694A>C n.2753A>C n.2414A>C n.9480A>C n.3220A>C n.3412A>C n.470A>C n.4489A>C c.*3060A>C (n.*3060A>C) c.*3131A>C (n.*3131A>C) c.299+1266T>G n.4211A>C n.193A>C c.641-24883T>G (n.641-24883T>G) c.*1269+1266T>G (n.*1269+1266T>G) n.208A>C c.*38+1266T>G (n.*38+1266T>G) c.804+1266T>G (n.804+1266T>G) c.3952A>C (p.Thr1318Pro) c.7831A>C (p.Thr2611Pro) c.6952A>C (p.Thr2318Pro) c.6688A>C (p.Thr2230Pro) c.3067A>C (p.Thr1023Pro) n.2374+1266T>G n.2372+1266T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333954A>G | CA349494 | ATM,C11orf65 | c.7996A>G (p.Thr2666Ala) c.*7467A>G (n.*7467A>G) n.2415A>G n.694A>G n.2753A>G n.2414A>G n.9480A>G n.3220A>G n.3412A>G n.470A>G n.4489A>G c.*3060A>G (n.*3060A>G) c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.299+1266T>C n.4211A>G n.193A>G c.641-24883T>C (n.641-24883T>C) c.*1269+1266T>C (n.*1269+1266T>C) n.208A>G c.*38+1266T>C (n.*38+1266T>C) c.804+1266T>C (n.804+1266T>C) c.3952A>G (p.Thr1318Ala) c.7831A>G (p.Thr2611Ala) c.6952A>G (p.Thr2318Ala) c.6688A>G (p.Thr2230Ala) c.3067A>G (p.Thr1023Ala) n.2374+1266T>C n.2372+1266T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108333954A>T | CA382561789 | ATM,C11orf65 | c.7996A>T (p.Thr2666Ser) c.*7467A>T (n.*7467A>T) n.2415A>T n.694A>T n.2753A>T n.2414A>T n.9480A>T n.3220A>T n.3412A>T n.470A>T n.4489A>T c.*3060A>T (n.*3060A>T) c.*3131A>T (n.*3131A>T) c.299+1266T>A n.4211A>T n.193A>T c.641-24883T>A (n.641-24883T>A) c.*1269+1266T>A (n.*1269+1266T>A) n.208A>T c.*38+1266T>A (n.*38+1266T>A) c.804+1266T>A (n.804+1266T>A) c.3952A>T (p.Thr1318Ser) c.7831A>T (p.Thr2611Ser) c.6952A>T (p.Thr2318Ser) c.6688A>T (p.Thr2230Ser) c.3067A>T (p.Thr1023Ser) n.2374+1266T>A n.2372+1266T>A | dbSNP |
11 | g.108333955C>A | CA298325 | ATM,C11orf65 | c.7997C>A (p.Thr2666Asn) c.*7468C>A (n.*7468C>A) n.2416C>A n.695C>A n.2754C>A n.2415C>A n.9481C>A n.3221C>A n.3413C>A n.471C>A n.4490C>A c.*3061C>A (n.*3061C>A) c.*3132C>A (n.*3132C>A) c.299+1265G>T n.4212C>A n.194C>A c.641-24884G>T (n.641-24884G>T) c.*1269+1265G>T (n.*1269+1265G>T) n.209C>A c.*38+1265G>T (n.*38+1265G>T) c.804+1265G>T (n.804+1265G>T) c.3953C>A (p.Thr1318Asn) c.7832C>A (p.Thr2611Asn) c.6953C>A (p.Thr2318Asn) c.6689C>A (p.Thr2230Asn) c.3068C>A (p.Thr1023Asn) n.2374+1265G>T n.2372+1265G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333955C= | CA1998811853 | ATM,C11orf65 | c.7997C= (p.Thr2666=) c.*7468C= (n.*7468C=) n.2416C= n.695C= n.2754C= n.2415C= n.9481C= n.3221C= n.3413C= n.471C= n.4490C= c.*3061C= (n.*3061C=) c.*3132C= (n.*3132C=) c.299+1265G= n.4212C= n.194C= c.641-24884G= (n.641-24884G=) c.*1269+1265G= (n.*1269+1265G=) n.209C= c.*38+1265G= (n.*38+1265G=) c.804+1265G= (n.804+1265G=) c.3953C= (p.Thr1318=) c.7832C= (p.Thr2611=) c.6953C= (p.Thr2318=) c.6689C= (p.Thr2230=) c.3068C= (p.Thr1023=) n.2374+1265G= n.2372+1265G= | |
11 | g.108333955C>G | CA382561790 | ATM,C11orf65 | c.7997C>G (p.Thr2666Ser) c.*7468C>G (n.*7468C>G) n.2416C>G n.695C>G n.2754C>G n.2415C>G n.9481C>G n.3221C>G n.3413C>G n.471C>G n.4490C>G c.*3061C>G (n.*3061C>G) c.*3132C>G (n.*3132C>G) c.299+1265G>C n.4212C>G n.194C>G c.641-24884G>C (n.641-24884G>C) c.*1269+1265G>C (n.*1269+1265G>C) n.209C>G c.*38+1265G>C (n.*38+1265G>C) c.804+1265G>C (n.804+1265G>C) c.3953C>G (p.Thr1318Ser) c.7832C>G (p.Thr2611Ser) c.6953C>G (p.Thr2318Ser) c.6689C>G (p.Thr2230Ser) c.3068C>G (p.Thr1023Ser) n.2374+1265G>C n.2372+1265G>C | dbSNP |
11 | g.108333955C>T | CA382561791 | ATM,C11orf65 | c.7997C>T (p.Thr2666Ile) c.*7468C>T (n.*7468C>T) n.2416C>T n.695C>T n.2754C>T n.2415C>T n.9481C>T n.3221C>T n.3413C>T n.471C>T n.4490C>T c.*3061C>T (n.*3061C>T) c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.299+1265G>A n.4212C>T n.194C>T c.641-24884G>A (n.641-24884G>A) c.*1269+1265G>A (n.*1269+1265G>A) n.209C>T c.*38+1265G>A (n.*38+1265G>A) c.804+1265G>A (n.804+1265G>A) c.3953C>T (p.Thr1318Ile) c.7832C>T (p.Thr2611Ile) c.6953C>T (p.Thr2318Ile) c.6689C>T (p.Thr2230Ile) c.3068C>T (p.Thr1023Ile) n.2374+1265G>A n.2372+1265G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108333956T>A | CA476677597 | ATM,C11orf65 | c.7998T>A (p.Thr2666=) c.*7469T>A (n.*7469T>A) n.2417T>A n.696T>A n.2755T>A n.2416T>A n.9482T>A n.3222T>A n.3414T>A n.472T>A n.4491T>A c.*3062T>A (n.*3062T>A) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.299+1264A>T n.4213T>A n.195T>A c.641-24885A>T (n.641-24885A>T) c.*1269+1264A>T (n.*1269+1264A>T) n.210T>A c.*38+1264A>T (n.*38+1264A>T) c.804+1264A>T (n.804+1264A>T) c.3954T>A (p.Thr1318=) c.7833T>A (p.Thr2611=) c.6954T>A (p.Thr2318=) c.6690T>A (p.Thr2230=) c.3069T>A (p.Thr1023=) n.2374+1264A>T n.2372+1264A>T | dbSNP |
11 | g.108333956T>C | CA476677598 | ATM,C11orf65 | c.7998T>C (p.Thr2666=) c.*7469T>C (n.*7469T>C) n.2417T>C n.696T>C n.2755T>C n.2416T>C n.9482T>C n.3222T>C n.3414T>C n.472T>C n.4491T>C c.*3062T>C (n.*3062T>C) c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.299+1264A>G n.4213T>C n.195T>C c.641-24885A>G (n.641-24885A>G) c.*1269+1264A>G (n.*1269+1264A>G) n.210T>C c.*38+1264A>G (n.*38+1264A>G) c.804+1264A>G (n.804+1264A>G) c.3954T>C (p.Thr1318=) c.7833T>C (p.Thr2611=) c.6954T>C (p.Thr2318=) c.6690T>C (p.Thr2230=) c.3069T>C (p.Thr1023=) n.2374+1264A>G n.2372+1264A>G | |
11 | g.108333956T>G | CA476677599 | ATM,C11orf65 | c.7998T>G (p.Thr2666=) c.*7469T>G (n.*7469T>G) n.2417T>G n.696T>G n.2755T>G n.2416T>G n.9482T>G n.3222T>G n.3414T>G n.472T>G n.4491T>G c.*3062T>G (n.*3062T>G) c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.299+1264A>C n.4213T>G n.195T>G c.641-24885A>C (n.641-24885A>C) c.*1269+1264A>C (n.*1269+1264A>C) n.210T>G c.*38+1264A>C (n.*38+1264A>C) c.804+1264A>C (n.804+1264A>C) c.3954T>G (p.Thr1318=) c.7833T>G (p.Thr2611=) c.6954T>G (p.Thr2318=) c.6690T>G (p.Thr2230=) c.3069T>G (p.Thr1023=) n.2374+1264A>C n.2372+1264A>C | |
11 | g.108333956dup | CA287005 | ATM,C11orf65 | c.7998dup (p.Met2667TyrfsTer4) c.*7469dup (n.*7469dup) n.2417dup n.696dup n.2755dup n.2416dup n.9482dup n.3222dup n.3414dup n.472dup n.4491dup c.*3062dup (n.*3062dup) c.*3133dup (n.*3133dup) c.299+1264dup n.4213dup n.195dup c.641-24885dup (n.641-24885dup) c.*1269+1264dup (n.*1269+1264dup) n.210dup c.*38+1264dup (n.*38+1264dup) c.804+1264dup (n.804+1264dup) c.3954dup (p.Met1319TyrfsTer4) c.7833dup (p.Met2612TyrfsTer4) c.6954dup (p.Met2319TyrfsTer4) c.6690dup (p.Met2231TyrfsTer4) c.3069dup (p.Met1024TyrfsTer4) n.2374+1264dup n.2372+1264dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333957A= | CA1998811854 | ATM,C11orf65 | c.7999A= (p.Met2667=) c.*7470A= (n.*7470A=) n.2418A= n.697A= n.2756A= n.2417A= n.9483A= n.3223A= n.3415A= n.473A= n.4492A= c.*3063A= (n.*3063A=) c.*3134A= (n.*3134A=) c.299+1263T= n.4214A= n.196A= c.641-24886T= (n.641-24886T=) c.*1269+1263T= (n.*1269+1263T=) n.211A= c.*38+1263T= (n.*38+1263T=) c.804+1263T= (n.804+1263T=) c.3955A= (p.Met1319=) c.7834A= (p.Met2612=) c.6955A= (p.Met2319=) c.6691A= (p.Met2231=) c.3070A= (p.Met1024=) n.2374+1263T= n.2372+1263T= | |
11 | g.108333957A>C | CA382561792 | ATM,C11orf65 | c.7999A>C (p.Met2667Leu) c.*7470A>C (n.*7470A>C) n.2418A>C n.697A>C n.2756A>C n.2417A>C n.9483A>C n.3223A>C n.3415A>C n.473A>C n.4492A>C c.*3063A>C (n.*3063A>C) c.*3134A>C (n.*3134A>C) c.299+1263T>G n.4214A>C n.196A>C c.641-24886T>G (n.641-24886T>G) c.*1269+1263T>G (n.*1269+1263T>G) n.211A>C c.*38+1263T>G (n.*38+1263T>G) c.804+1263T>G (n.804+1263T>G) c.3955A>C (p.Met1319Leu) c.7834A>C (p.Met2612Leu) c.6955A>C (p.Met2319Leu) c.6691A>C (p.Met2231Leu) c.3070A>C (p.Met1024Leu) n.2374+1263T>G n.2372+1263T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108333957A>G | CA165779 | ATM,C11orf65 | c.7999A>G (p.Met2667Val) c.*7470A>G (n.*7470A>G) n.2418A>G n.697A>G n.2756A>G n.2417A>G n.9483A>G n.3223A>G n.3415A>G n.473A>G n.4492A>G c.*3063A>G (n.*3063A>G) c.*3134A>G (n.*3134A>G) c.299+1263T>C n.4214A>G n.196A>G c.641-24886T>C (n.641-24886T>C) c.*1269+1263T>C (n.*1269+1263T>C) n.211A>G c.*38+1263T>C (n.*38+1263T>C) c.804+1263T>C (n.804+1263T>C) c.3955A>G (p.Met1319Val) c.7834A>G (p.Met2612Val) c.6955A>G (p.Met2319Val) c.6691A>G (p.Met2231Val) c.3070A>G (p.Met1024Val) n.2374+1263T>C n.2372+1263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333957A>T | CA382561793 | ATM,C11orf65 | c.7999A>T (p.Met2667Leu) c.*7470A>T (n.*7470A>T) n.2418A>T n.697A>T n.2756A>T n.2417A>T n.9483A>T n.3223A>T n.3415A>T n.473A>T n.4492A>T c.*3063A>T (n.*3063A>T) c.*3134A>T (n.*3134A>T) c.299+1263T>A n.4214A>T n.196A>T c.641-24886T>A (n.641-24886T>A) c.*1269+1263T>A (n.*1269+1263T>A) n.211A>T c.*38+1263T>A (n.*38+1263T>A) c.804+1263T>A (n.804+1263T>A) c.3955A>T (p.Met1319Leu) c.7834A>T (p.Met2612Leu) c.6955A>T (p.Met2319Leu) c.6691A>T (p.Met2231Leu) c.3070A>T (p.Met1024Leu) n.2374+1263T>A n.2372+1263T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333958T>A | CA382561794 | ATM,C11orf65 | c.8000T>A (p.Met2667Lys) c.*7471T>A (n.*7471T>A) n.2419T>A n.698T>A n.2757T>A n.2418T>A n.9484T>A n.3224T>A n.3416T>A n.474T>A n.4493T>A c.*3064T>A (n.*3064T>A) c.*3135T>A (n.*3135T>A) c.299+1262A>T n.4215T>A n.197T>A c.641-24887A>T (n.641-24887A>T) c.*1269+1262A>T (n.*1269+1262A>T) n.212T>A c.*38+1262A>T (n.*38+1262A>T) c.804+1262A>T (n.804+1262A>T) c.3956T>A (p.Met1319Lys) c.7835T>A (p.Met2612Lys) c.6956T>A (p.Met2319Lys) c.6692T>A (p.Met2231Lys) c.3071T>A (p.Met1024Lys) n.2374+1262A>T n.2372+1262A>T | |
11 | g.108333958T>C | CA16613151 | ATM,C11orf65 | c.8000T>C (p.Met2667Thr) c.*7471T>C (n.*7471T>C) n.2419T>C n.698T>C n.2757T>C n.2418T>C n.9484T>C n.3224T>C n.3416T>C n.474T>C n.4493T>C c.*3064T>C (n.*3064T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.299+1262A>G n.4215T>C n.197T>C c.641-24887A>G (n.641-24887A>G) c.*1269+1262A>G (n.*1269+1262A>G) n.212T>C c.*38+1262A>G (n.*38+1262A>G) c.804+1262A>G (n.804+1262A>G) c.3956T>C (p.Met1319Thr) c.7835T>C (p.Met2612Thr) c.6956T>C (p.Met2319Thr) c.6692T>C (p.Met2231Thr) c.3071T>C (p.Met1024Thr) n.2374+1262A>G n.2372+1262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333958T>G | CA382561795 | ATM,C11orf65 | c.8000T>G (p.Met2667Arg) c.*7471T>G (n.*7471T>G) n.2419T>G n.698T>G n.2757T>G n.2418T>G n.9484T>G n.3224T>G n.3416T>G n.474T>G n.4493T>G c.*3064T>G (n.*3064T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.299+1262A>C n.4215T>G n.197T>G c.641-24887A>C (n.641-24887A>C) c.*1269+1262A>C (n.*1269+1262A>C) n.212T>G c.*38+1262A>C (n.*38+1262A>C) c.804+1262A>C (n.804+1262A>C) c.3956T>G (p.Met1319Arg) c.7835T>G (p.Met2612Arg) c.6956T>G (p.Met2319Arg) c.6692T>G (p.Met2231Arg) c.3071T>G (p.Met1024Arg) n.2374+1262A>C n.2372+1262A>C | |
11 | g.108333958T= | CA1998811855 | ATM,C11orf65 | c.8000T= (p.Met2667=) c.*7471T= (n.*7471T=) n.2419T= n.698T= n.2757T= n.2418T= n.9484T= n.3224T= n.3416T= n.474T= n.4493T= c.*3064T= (n.*3064T=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.299+1262A= n.4215T= n.197T= c.641-24887A= (n.641-24887A=) c.*1269+1262A= (n.*1269+1262A=) n.212T= c.*38+1262A= (n.*38+1262A=) c.804+1262A= (n.804+1262A=) c.3956T= (p.Met1319=) c.7835T= (p.Met2612=) c.6956T= (p.Met2319=) c.6692T= (p.Met2231=) c.3071T= (p.Met1024=) n.2374+1262A= n.2372+1262A= | |
11 | g.108333958dup | CA2697558878 | ATM,C11orf65 | c.8000dup (p.Met2667IlefsTer4) c.*7471dup (n.*7471dup) n.2419dup n.698dup n.2757dup n.2418dup n.9484dup n.3224dup n.3416dup n.474dup n.4493dup c.*3064dup (n.*3064dup) c.*3135dup (n.*3135dup) c.299+1262dup n.4215dup n.197dup c.641-24887dup (n.641-24887dup) c.*1269+1262dup (n.*1269+1262dup) n.212dup c.*38+1262dup (n.*38+1262dup) c.804+1262dup (n.804+1262dup) c.3956dup (p.Met1319IlefsTer4) c.7835dup (p.Met2612IlefsTer4) c.6956dup (p.Met2319IlefsTer4) c.6692dup (p.Met2231IlefsTer4) c.3071dup (p.Met1024IlefsTer4) n.2374+1262dup n.2372+1262dup | ClinVar |
11 | g.108333959G>A | CA382561797 | ATM,C11orf65 | c.8001G>A (p.Met2667Ile) c.*7472G>A (n.*7472G>A) n.2420G>A n.699G>A n.2758G>A n.2419G>A n.9485G>A n.3225G>A n.3417G>A n.475G>A n.4494G>A c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.299+1261C>T n.4216G>A n.198G>A c.641-24888C>T (n.641-24888C>T) c.*1269+1261C>T (n.*1269+1261C>T) n.213G>A c.*38+1261C>T (n.*38+1261C>T) c.804+1261C>T (n.804+1261C>T) c.3957G>A (p.Met1319Ile) c.7836G>A (p.Met2612Ile) c.6957G>A (p.Met2319Ile) c.6693G>A (p.Met2231Ile) c.3072G>A (p.Met1024Ile) n.2374+1261C>T n.2372+1261C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333959G>C | CA382561798 | ATM,C11orf65 | c.8001G>C (p.Met2667Ile) c.*7472G>C (n.*7472G>C) n.2420G>C n.699G>C n.2758G>C n.2419G>C n.9485G>C n.3225G>C n.3417G>C n.475G>C n.4494G>C c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.*3136G>C (n.*3136G>C) c.299+1261C>G n.4216G>C n.198G>C c.641-24888C>G (n.641-24888C>G) c.*1269+1261C>G (n.*1269+1261C>G) n.213G>C c.*38+1261C>G (n.*38+1261C>G) c.804+1261C>G (n.804+1261C>G) c.3957G>C (p.Met1319Ile) c.7836G>C (p.Met2612Ile) c.6957G>C (p.Met2319Ile) c.6693G>C (p.Met2231Ile) c.3072G>C (p.Met1024Ile) n.2374+1261C>G n.2372+1261C>G | |
11 | g.108333959G= | CA1998811856 | ATM,C11orf65 | c.8001G= (p.Met2667=) c.*7472G= (n.*7472G=) n.2420G= n.699G= n.2758G= n.2419G= n.9485G= n.3225G= n.3417G= n.475G= n.4494G= c.*3065G= (n.*3065G=) c.*3136G= (n.*3136G=) c.299+1261C= n.4216G= n.198G= c.641-24888C= (n.641-24888C=) c.*1269+1261C= (n.*1269+1261C=) n.213G= c.*38+1261C= (n.*38+1261C=) c.804+1261C= (n.804+1261C=) c.3957G= (p.Met1319=) c.7836G= (p.Met2612=) c.6957G= (p.Met2319=) c.6693G= (p.Met2231=) c.3072G= (p.Met1024=) n.2374+1261C= n.2372+1261C= | |
11 | g.108333959G>T | CA382561796 | ATM,C11orf65 | c.8001G>T (p.Met2667Ile) c.*7472G>T (n.*7472G>T) n.2420G>T n.699G>T n.2758G>T n.2419G>T n.9485G>T n.3225G>T n.3417G>T n.475G>T n.4494G>T c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.299+1261C>A n.4216G>T n.198G>T c.641-24888C>A (n.641-24888C>A) c.*1269+1261C>A (n.*1269+1261C>A) n.213G>T c.*38+1261C>A (n.*38+1261C>A) c.804+1261C>A (n.804+1261C>A) c.3957G>T (p.Met1319Ile) c.7836G>T (p.Met2612Ile) c.6957G>T (p.Met2319Ile) c.6693G>T (p.Met2231Ile) c.3072G>T (p.Met1024Ile) n.2374+1261C>A n.2372+1261C>A | |
11 | g.108333960G>A | CA382561799 | ATM,C11orf65 | c.8002G>A (p.Glu2668Lys) c.*7473G>A (n.*7473G>A) n.2421G>A n.700G>A n.2759G>A n.2420G>A n.9486G>A n.3226G>A n.3418G>A n.476G>A n.4495G>A c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.*3137G>A (n.*3137G>A) c.299+1260C>T n.4217G>A n.199G>A c.641-24889C>T (n.641-24889C>T) c.*1269+1260C>T (n.*1269+1260C>T) n.214G>A c.*38+1260C>T (n.*38+1260C>T) c.804+1260C>T (n.804+1260C>T) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.7837G>A (p.Glu2613Lys) c.6958G>A (p.Glu2320Lys) c.6694G>A (p.Glu2232Lys) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) n.2374+1260C>T n.2372+1260C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333960G>C | CA6266233 | ATM,C11orf65 | c.8002G>C (p.Glu2668Gln) c.*7473G>C (n.*7473G>C) n.2421G>C n.700G>C n.2759G>C n.2420G>C n.9486G>C n.3226G>C n.3418G>C n.476G>C n.4495G>C c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.*3137G>C (n.*3137G>C) c.299+1260C>G n.4217G>C n.199G>C c.641-24889C>G (n.641-24889C>G) c.*1269+1260C>G (n.*1269+1260C>G) n.214G>C c.*38+1260C>G (n.*38+1260C>G) c.804+1260C>G (n.804+1260C>G) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.7837G>C (p.Glu2613Gln) c.6958G>C (p.Glu2320Gln) c.6694G>C (p.Glu2232Gln) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) n.2374+1260C>G n.2372+1260C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333960G= | CA1998811857 | ATM,C11orf65 | c.8002G= (p.Glu2668=) c.*7473G= (n.*7473G=) n.2421G= n.700G= n.2759G= n.2420G= n.9486G= n.3226G= n.3418G= n.476G= n.4495G= c.*3066G= (n.*3066G=) c.*3137G= (n.*3137G=) c.299+1260C= n.4217G= n.199G= c.641-24889C= (n.641-24889C=) c.*1269+1260C= (n.*1269+1260C=) n.214G= c.*38+1260C= (n.*38+1260C=) c.804+1260C= (n.804+1260C=) c.3958G= (p.Glu1320=) c.7837G= (p.Glu2613=) c.6958G= (p.Glu2320=) c.6694G= (p.Glu2232=) c.3073G= (p.Glu1025=) n.2374+1260C= n.2372+1260C= | |
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11 | g.108333961A>T | CA382561803 | ATM,C11orf65 | c.8003A>T (p.Glu2668Val) c.*7474A>T (n.*7474A>T) n.2422A>T n.701A>T n.2760A>T n.2421A>T n.9487A>T n.3227A>T n.3419A>T n.477A>T n.4496A>T c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.*3138A>T (n.*3138A>T) c.299+1259T>A n.4218A>T n.200A>T c.641-24890T>A (n.641-24890T>A) c.*1269+1259T>A (n.*1269+1259T>A) n.215A>T c.*38+1259T>A (n.*38+1259T>A) c.804+1259T>A (n.804+1259T>A) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.7838A>T (p.Glu2613Val) c.6959A>T (p.Glu2320Val) c.6695A>T (p.Glu2232Val) c.3074A>T (p.Glu1025Val) n.2374+1259T>A n.2372+1259T>A | dbSNP |
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11 | g.108333962A>G | CA476677600 | ATM,C11orf65 | c.8004A>G (p.Glu2668=) c.*7475A>G (n.*7475A>G) n.2423A>G n.702A>G n.2761A>G n.2422A>G n.9488A>G n.3228A>G n.3420A>G n.478A>G n.4497A>G c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.299+1258T>C n.4219A>G n.201A>G c.641-24891T>C (n.641-24891T>C) c.*1269+1258T>C (n.*1269+1258T>C) n.216A>G c.*38+1258T>C (n.*38+1258T>C) c.804+1258T>C (n.804+1258T>C) c.3960A>G (p.Glu1320=) c.7839A>G (p.Glu2613=) c.6960A>G (p.Glu2320=) c.6696A>G (p.Glu2232=) c.3075A>G (p.Glu1025=) n.2374+1258T>C n.2372+1258T>C | |
11 | g.108333962A>T | CA382561805 | ATM,C11orf65 | c.8004A>T (p.Glu2668Asp) c.*7475A>T (n.*7475A>T) n.2423A>T n.702A>T n.2761A>T n.2422A>T n.9488A>T n.3228A>T n.3420A>T n.478A>T n.4497A>T c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.299+1258T>A n.4219A>T n.201A>T c.641-24891T>A (n.641-24891T>A) c.*1269+1258T>A (n.*1269+1258T>A) n.216A>T c.*38+1258T>A (n.*38+1258T>A) c.804+1258T>A (n.804+1258T>A) c.3960A>T (p.Glu1320Asp) c.7839A>T (p.Glu2613Asp) c.6960A>T (p.Glu2320Asp) c.6696A>T (p.Glu2232Asp) c.3075A>T (p.Glu1025Asp) n.2374+1258T>A n.2372+1258T>A | |
11 | g.108333963A>C | CA382561806 | ATM,C11orf65 | c.8005A>C (p.Ile2669Leu) c.*7476A>C (n.*7476A>C) n.2424A>C n.703A>C n.2762A>C n.2423A>C n.9489A>C n.3229A>C n.3421A>C n.479A>C n.4498A>C c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.*3140A>C (n.*3140A>C) c.299+1257T>G n.4220A>C n.202A>C c.641-24892T>G (n.641-24892T>G) c.*1269+1257T>G (n.*1269+1257T>G) n.217A>C c.*38+1257T>G (n.*38+1257T>G) c.804+1257T>G (n.804+1257T>G) c.3961A>C (p.Ile1321Leu) c.7840A>C (p.Ile2614Leu) c.6961A>C (p.Ile2321Leu) c.6697A>C (p.Ile2233Leu) c.3076A>C (p.Ile1026Leu) n.2374+1257T>G n.2372+1257T>G | |
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11 | g.108333964T>A | CA382561810 | ATM,C11orf65 | c.8006T>A (p.Ile2669Asn) c.*7477T>A (n.*7477T>A) n.2425T>A n.704T>A n.2763T>A n.2424T>A n.9490T>A n.3230T>A n.3422T>A n.480T>A n.4499T>A c.*3070T>A (n.*3070T>A) c.*3141T>A (n.*3141T>A) c.299+1256A>T n.4221T>A n.203T>A c.641-24893A>T (n.641-24893A>T) c.*1269+1256A>T (n.*1269+1256A>T) n.218T>A c.*38+1256A>T (n.*38+1256A>T) c.804+1256A>T (n.804+1256A>T) c.3962T>A (p.Ile1321Asn) c.7841T>A (p.Ile2614Asn) c.6962T>A (p.Ile2321Asn) c.6698T>A (p.Ile2233Asn) c.3077T>A (p.Ile1026Asn) n.2374+1256A>T n.2372+1256A>T | |
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11 | g.108333965T>C | CA476677602 | ATM,C11orf65 | c.8007T>C (p.Ile2669=) c.*7478T>C (n.*7478T>C) n.2426T>C n.705T>C n.2764T>C n.2425T>C n.9491T>C n.3231T>C n.3423T>C n.481T>C n.4500T>C c.*3071T>C (n.*3071T>C) c.*3142T>C (n.*3142T>C) c.299+1255A>G n.4222T>C n.204T>C c.641-24894A>G (n.641-24894A>G) c.*1269+1255A>G (n.*1269+1255A>G) n.219T>C c.*38+1255A>G (n.*38+1255A>G) c.804+1255A>G (n.804+1255A>G) c.3963T>C (p.Ile1321=) c.7842T>C (p.Ile2614=) c.6963T>C (p.Ile2321=) c.6699T>C (p.Ile2233=) c.3078T>C (p.Ile1026=) n.2374+1255A>G n.2372+1255A>G | |
11 | g.108333965T>G | CA382561812 | ATM,C11orf65 | c.8007T>G (p.Ile2669Met) c.*7478T>G (n.*7478T>G) n.2426T>G n.705T>G n.2764T>G n.2425T>G n.9491T>G n.3231T>G n.3423T>G n.481T>G n.4500T>G c.*3071T>G (n.*3071T>G) c.*3142T>G (n.*3142T>G) c.299+1255A>C n.4222T>G n.204T>G c.641-24894A>C (n.641-24894A>C) c.*1269+1255A>C (n.*1269+1255A>C) n.219T>G c.*38+1255A>C (n.*38+1255A>C) c.804+1255A>C (n.804+1255A>C) c.3963T>G (p.Ile1321Met) c.7842T>G (p.Ile2614Met) c.6963T>G (p.Ile2321Met) c.6699T>G (p.Ile2233Met) c.3078T>G (p.Ile1026Met) n.2374+1255A>C n.2372+1255A>C | ClinVar |
11 | g.108333966A= | CA1998811858 | ATM,C11orf65 | c.8008A= (p.Lys2670=) c.*7479A= (n.*7479A=) n.2427A= n.706A= n.2765A= n.2426A= n.9492A= n.3232A= n.3424A= n.482A= n.4501A= c.*3072A= (n.*3072A=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.299+1254T= n.4223A= n.205A= c.641-24895T= (n.641-24895T=) c.*1269+1254T= (n.*1269+1254T=) n.220A= c.*38+1254T= (n.*38+1254T=) c.804+1254T= (n.804+1254T=) c.3964A= (p.Lys1322=) c.7843A= (p.Lys2615=) c.6964A= (p.Lys2322=) c.6700A= (p.Lys2234=) c.3079A= (p.Lys1027=) n.2374+1254T= n.2372+1254T= | |
11 | g.108333966A>C | CA382561813 | ATM,C11orf65 | c.8008A>C (p.Lys2670Gln) c.*7479A>C (n.*7479A>C) n.2427A>C n.706A>C n.2765A>C n.2426A>C n.9492A>C n.3232A>C n.3424A>C n.482A>C n.4501A>C c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.299+1254T>G n.4223A>C n.205A>C c.641-24895T>G (n.641-24895T>G) c.*1269+1254T>G (n.*1269+1254T>G) n.220A>C c.*38+1254T>G (n.*38+1254T>G) c.804+1254T>G (n.804+1254T>G) c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.7843A>C (p.Lys2615Gln) c.6964A>C (p.Lys2322Gln) c.6700A>C (p.Lys2234Gln) c.3079A>C (p.Lys1027Gln) n.2374+1254T>G n.2372+1254T>G | ClinVar |
11 | g.108333966A>G | CA382561814 | ATM,C11orf65 | c.8008A>G (p.Lys2670Glu) c.*7479A>G (n.*7479A>G) n.2427A>G n.706A>G n.2765A>G n.2426A>G n.9492A>G n.3232A>G n.3424A>G n.482A>G n.4501A>G c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.299+1254T>C n.4223A>G n.205A>G c.641-24895T>C (n.641-24895T>C) c.*1269+1254T>C (n.*1269+1254T>C) n.220A>G c.*38+1254T>C (n.*38+1254T>C) c.804+1254T>C (n.804+1254T>C) c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.7843A>G (p.Lys2615Glu) c.6964A>G (p.Lys2322Glu) c.6700A>G (p.Lys2234Glu) c.3079A>G (p.Lys1027Glu) n.2374+1254T>C n.2372+1254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333966A>T | CA382561815 | ATM,C11orf65 | c.8008A>T (p.Lys2670Ter) c.*7479A>T (n.*7479A>T) n.2427A>T n.706A>T n.2765A>T n.2426A>T n.9492A>T n.3232A>T n.3424A>T n.482A>T n.4501A>T c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.299+1254T>A n.4223A>T n.205A>T c.641-24895T>A (n.641-24895T>A) c.*1269+1254T>A (n.*1269+1254T>A) n.220A>T c.*38+1254T>A (n.*38+1254T>A) c.804+1254T>A (n.804+1254T>A) c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.7843A>T (p.Lys2615Ter) c.6964A>T (p.Lys2322Ter) c.6700A>T (p.Lys2234Ter) c.3079A>T (p.Lys1027Ter) n.2374+1254T>A n.2372+1254T>A | ClinVar |
11 | g.108333967A>C | CA382561818 | ATM,C11orf65 | c.8009A>C (p.Lys2670Thr) c.*7480A>C (n.*7480A>C) n.2428A>C n.707A>C n.2766A>C n.2427A>C n.9493A>C n.3233A>C n.3425A>C n.483A>C n.4502A>C c.*3073A>C (n.*3073A>C) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.299+1253T>G n.4224A>C n.206A>C c.641-24896T>G (n.641-24896T>G) c.*1269+1253T>G (n.*1269+1253T>G) n.221A>C c.*38+1253T>G (n.*38+1253T>G) c.804+1253T>G (n.804+1253T>G) c.3965A>C (p.Lys1322Thr) c.7844A>C (p.Lys2615Thr) c.6965A>C (p.Lys2322Thr) c.6701A>C (p.Lys2234Thr) c.3080A>C (p.Lys1027Thr) n.2374+1253T>G n.2372+1253T>G | |
11 | g.108333967A>G | CA382561817 | ATM,C11orf65 | c.8009A>G (p.Lys2670Arg) c.*7480A>G (n.*7480A>G) n.2428A>G n.707A>G n.2766A>G n.2427A>G n.9493A>G n.3233A>G n.3425A>G n.483A>G n.4502A>G c.*3073A>G (n.*3073A>G) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.299+1253T>C n.4224A>G n.206A>G c.641-24896T>C (n.641-24896T>C) c.*1269+1253T>C (n.*1269+1253T>C) n.221A>G c.*38+1253T>C (n.*38+1253T>C) c.804+1253T>C (n.804+1253T>C) c.3965A>G (p.Lys1322Arg) c.7844A>G (p.Lys2615Arg) c.6965A>G (p.Lys2322Arg) c.6701A>G (p.Lys2234Arg) c.3080A>G (p.Lys1027Arg) n.2374+1253T>C n.2372+1253T>C | |
11 | g.108333967A>T | CA382561816 | ATM,C11orf65 | c.8009A>T (p.Lys2670Met) c.*7480A>T (n.*7480A>T) n.2428A>T n.707A>T n.2766A>T n.2427A>T n.9493A>T n.3233A>T n.3425A>T n.483A>T n.4502A>T c.*3073A>T (n.*3073A>T) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.299+1253T>A n.4224A>T n.206A>T c.641-24896T>A (n.641-24896T>A) c.*1269+1253T>A (n.*1269+1253T>A) n.221A>T c.*38+1253T>A (n.*38+1253T>A) c.804+1253T>A (n.804+1253T>A) c.3965A>T (p.Lys1322Met) c.7844A>T (p.Lys2615Met) c.6965A>T (p.Lys2322Met) c.6701A>T (p.Lys2234Met) c.3080A>T (p.Lys1027Met) n.2374+1253T>A n.2372+1253T>A | |
11 | g.108333967_108333968delinsAG | CA1998811859 | ATM,C11orf65 | c.8009_8010delinsAG (p.Lys2670=) c.*7480_*7481delinsAG (n.*7480_*7481delinsAG) n.2428_2429delinsAG n.707_708delinsAG n.2766_2767delinsAG n.2427_2428delinsAG n.9493_9494delinsAG n.3233_3234delinsAG n.3425_3426delinsAG n.483_484delinsAG n.4502_4503delinsAG c.*3073_*3074delinsAG (n.*3073_*3074delinsAG) c.*3144_*3145delinsAG (n.*3144_*3145delinsAG) c.299+1252_299+1253delinsCT n.4224_4225delinsAG n.206_207delinsAG c.641-24897_641-24896delinsCT (n.641-24897_641-24896delinsCT) c.*1269+1252_*1269+1253delinsCT (n.*1269+1252_*1269+1253delinsCT) n.221_222delinsAG c.*38+1252_*38+1253delinsCT (n.*38+1252_*38+1253delinsCT) c.804+1252_804+1253delinsCT (n.804+1252_804+1253delinsCT) c.3965_3966delinsAG (p.Lys1322=) c.7844_7845delinsAG (p.Lys2615=) c.6965_6966delinsAG (p.Lys2322=) c.6701_6702delinsAG (p.Lys2234=) c.3080_3081delinsAG (p.Lys1027=) n.2374+1252_2374+1253delinsCT n.2372+1252_2372+1253delinsCT | |
11 | g.108333968G>A | CA228419797 | ATM,C11orf65 | c.8010G>A (p.Lys2670=) c.*7481G>A (n.*7481G>A) n.2429G>A n.708G>A n.2767G>A n.2428G>A n.9494G>A n.3234G>A n.3426G>A n.484G>A n.4503G>A c.*3074G>A (n.*3074G>A) c.*3145G>A (n.*3145G>A) c.299+1252C>T n.4225G>A n.207G>A c.641-24897C>T (n.641-24897C>T) c.*1269+1252C>T (n.*1269+1252C>T) n.222G>A c.*38+1252C>T (n.*38+1252C>T) c.804+1252C>T (n.804+1252C>T) c.3966G>A (p.Lys1322=) c.7845G>A (p.Lys2615=) c.6966G>A (p.Lys2322=) c.6702G>A (p.Lys2234=) c.3081G>A (p.Lys1027=) n.2374+1252C>T n.2372+1252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333968G>C | CA382561819 | ATM,C11orf65 | c.8010G>C (p.Lys2670Asn) c.*7481G>C (n.*7481G>C) n.2429G>C n.708G>C n.2767G>C n.2428G>C n.9494G>C n.3234G>C n.3426G>C n.484G>C n.4503G>C c.*3074G>C (n.*3074G>C) c.*3145G>C (n.*3145G>C) c.299+1252C>G n.4225G>C n.207G>C c.641-24897C>G (n.641-24897C>G) c.*1269+1252C>G (n.*1269+1252C>G) n.222G>C c.*38+1252C>G (n.*38+1252C>G) c.804+1252C>G (n.804+1252C>G) c.3966G>C (p.Lys1322Asn) c.7845G>C (p.Lys2615Asn) c.6966G>C (p.Lys2322Asn) c.6702G>C (p.Lys2234Asn) c.3081G>C (p.Lys1027Asn) n.2374+1252C>G n.2372+1252C>G | ClinVar |
11 | g.108333968G= | CA1998811860 | ATM,C11orf65 | c.8010G= (p.Lys2670=) c.*7481G= (n.*7481G=) n.2429G= n.708G= n.2767G= n.2428G= n.9494G= n.3234G= n.3426G= n.484G= n.4503G= c.*3074G= (n.*3074G=) c.*3145G= (n.*3145G=) c.299+1252C= n.4225G= n.207G= c.641-24897C= (n.641-24897C=) c.*1269+1252C= (n.*1269+1252C=) n.222G= c.*38+1252C= (n.*38+1252C=) c.804+1252C= (n.804+1252C=) c.3966G= (p.Lys1322=) c.7845G= (p.Lys2615=) c.6966G= (p.Lys2322=) c.6702G= (p.Lys2234=) c.3081G= (p.Lys1027=) n.2374+1252C= n.2372+1252C= | |
11 | g.108333968G>T | CA382561820 | ATM,C11orf65 | c.8010G>T (p.Lys2670Asn) c.*7481G>T (n.*7481G>T) n.2429G>T n.708G>T n.2767G>T n.2428G>T n.9494G>T n.3234G>T n.3426G>T n.484G>T n.4503G>T c.*3074G>T (n.*3074G>T) c.*3145G>T (n.*3145G>T) c.299+1252C>A n.4225G>T n.207G>T c.641-24897C>A (n.641-24897C>A) c.*1269+1252C>A (n.*1269+1252C>A) n.222G>T c.*38+1252C>A (n.*38+1252C>A) c.804+1252C>A (n.804+1252C>A) c.3966G>T (p.Lys1322Asn) c.7845G>T (p.Lys2615Asn) c.6966G>T (p.Lys2322Asn) c.6702G>T (p.Lys2234Asn) c.3081G>T (p.Lys1027Asn) n.2374+1252C>A n.2372+1252C>A | dbSNP |
11 | g.108333969del | CA10579279 | ATM,C11orf65 | c.8010+1del c.*7481+1del n.2429+1del n.708+1del n.2767+1del n.2428+1del n.9494+1del n.3234+1del n.3426+1del n.484+1del n.4503+1del c.*3074+1del c.*3145+1del c.299+1252del n.4225+1del n.207+1del c.641-24897del (n.641-24897del) c.*1269+1252del (n.*1269+1252del) n.222+1del c.*38+1252del (n.*38+1252del) c.804+1252del (n.804+1252del) c.3966+1del c.7845+1del c.6966+1del c.6702+1del c.3081+1del n.2374+1252del n.2372+1252del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333969G>A | CA382561821 | ATM,C11orf65 | c.8010+1G>A (n.8010+1G>A) c.*7481+1G>A (n.*7481+1G>A) n.2429+1G>A n.708+1G>A n.2767+1G>A n.2428+1G>A n.9494+1G>A n.3234+1G>A n.3426+1G>A n.484+1G>A n.4503+1G>A c.*3074+1G>A (n.*3074+1G>A) c.*3145+1G>A (n.*3145+1G>A) c.299+1251C>T n.4225+1G>A n.207+1G>A c.641-24898C>T (n.641-24898C>T) c.*1269+1251C>T (n.*1269+1251C>T) n.222+1G>A c.*38+1251C>T (n.*38+1251C>T) c.804+1251C>T (n.804+1251C>T) c.3966+1G>A (n.3966+1G>A) c.7845+1G>A (n.7845+1G>A) c.6966+1G>A (n.6966+1G>A) c.6702+1G>A (n.6702+1G>A) c.3081+1G>A (n.3081+1G>A) n.2374+1251C>T n.2372+1251C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.108333969G>C | CA6266234 | ATM,C11orf65 | c.8010+1G>C (n.8010+1G>C) c.*7481+1G>C (n.*7481+1G>C) n.2429+1G>C n.708+1G>C n.2767+1G>C n.2428+1G>C n.9494+1G>C n.3234+1G>C n.3426+1G>C n.484+1G>C n.4503+1G>C c.*3074+1G>C (n.*3074+1G>C) c.*3145+1G>C (n.*3145+1G>C) c.299+1251C>G n.4225+1G>C n.207+1G>C c.641-24898C>G (n.641-24898C>G) c.*1269+1251C>G (n.*1269+1251C>G) n.222+1G>C c.*38+1251C>G (n.*38+1251C>G) c.804+1251C>G (n.804+1251C>G) c.3966+1G>C (n.3966+1G>C) c.7845+1G>C (n.7845+1G>C) c.6966+1G>C (n.6966+1G>C) c.6702+1G>C (n.6702+1G>C) c.3081+1G>C (n.3081+1G>C) n.2374+1251C>G n.2372+1251C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333969G= | CA1998811861 | ATM,C11orf65 | c.8010+1G= (n.8010+1G=) c.*7481+1G= (n.*7481+1G=) n.2429+1G= n.708+1G= n.2767+1G= n.2428+1G= n.9494+1G= n.3234+1G= n.3426+1G= n.484+1G= n.4503+1G= c.*3074+1G= (n.*3074+1G=) c.*3145+1G= (n.*3145+1G=) c.299+1251C= n.4225+1G= n.207+1G= c.641-24898C= (n.641-24898C=) c.*1269+1251C= (n.*1269+1251C=) n.222+1G= c.*38+1251C= (n.*38+1251C=) c.804+1251C= (n.804+1251C=) c.3966+1G= (n.3966+1G=) c.7845+1G= (n.7845+1G=) c.6966+1G= (n.6966+1G=) c.6702+1G= (n.6702+1G=) c.3081+1G= (n.3081+1G=) n.2374+1251C= n.2372+1251C= | |
11 | g.108333969G>T | CA382561822 | ATM,C11orf65 | c.8010+1G>T (n.8010+1G>T) c.*7481+1G>T (n.*7481+1G>T) n.2429+1G>T n.708+1G>T n.2767+1G>T n.2428+1G>T n.9494+1G>T n.3234+1G>T n.3426+1G>T n.484+1G>T n.4503+1G>T c.*3074+1G>T (n.*3074+1G>T) c.*3145+1G>T (n.*3145+1G>T) c.299+1251C>A n.4225+1G>T n.207+1G>T c.641-24898C>A (n.641-24898C>A) c.*1269+1251C>A (n.*1269+1251C>A) n.222+1G>T c.*38+1251C>A (n.*38+1251C>A) c.804+1251C>A (n.804+1251C>A) c.3966+1G>T (n.3966+1G>T) c.7845+1G>T (n.7845+1G>T) c.6966+1G>T (n.6966+1G>T) c.6702+1G>T (n.6702+1G>T) c.3081+1G>T (n.3081+1G>T) n.2374+1251C>A n.2372+1251C>A | |
11 | g.108333970T>A | CA382561825 | ATM,C11orf65 | c.8010+2T>A (n.8010+2T>A) c.*7481+2T>A (n.*7481+2T>A) n.2429+2T>A n.708+2T>A n.2767+2T>A n.2428+2T>A n.9494+2T>A n.3234+2T>A n.3426+2T>A n.484+2T>A n.4503+2T>A c.*3074+2T>A (n.*3074+2T>A) c.*3145+2T>A (n.*3145+2T>A) c.299+1250A>T n.4225+2T>A n.207+2T>A c.641-24899A>T (n.641-24899A>T) c.*1269+1250A>T (n.*1269+1250A>T) n.222+2T>A c.*38+1250A>T (n.*38+1250A>T) c.804+1250A>T (n.804+1250A>T) c.3966+2T>A (n.3966+2T>A) c.7845+2T>A (n.7845+2T>A) c.6966+2T>A (n.6966+2T>A) c.6702+2T>A (n.6702+2T>A) c.3081+2T>A (n.3081+2T>A) n.2374+1250A>T n.2372+1250A>T | |
11 | g.108333970T>C | CA382561824 | ATM,C11orf65 | c.8010+2T>C (n.8010+2T>C) c.*7481+2T>C (n.*7481+2T>C) n.2429+2T>C n.708+2T>C n.2767+2T>C n.2428+2T>C n.9494+2T>C n.3234+2T>C n.3426+2T>C n.484+2T>C n.4503+2T>C c.*3074+2T>C (n.*3074+2T>C) c.*3145+2T>C (n.*3145+2T>C) c.299+1250A>G n.4225+2T>C n.207+2T>C c.641-24899A>G (n.641-24899A>G) c.*1269+1250A>G (n.*1269+1250A>G) n.222+2T>C c.*38+1250A>G (n.*38+1250A>G) c.804+1250A>G (n.804+1250A>G) c.3966+2T>C (n.3966+2T>C) c.7845+2T>C (n.7845+2T>C) c.6966+2T>C (n.6966+2T>C) c.6702+2T>C (n.6702+2T>C) c.3081+2T>C (n.3081+2T>C) n.2374+1250A>G n.2372+1250A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333970T>G | CA382561823 | ATM,C11orf65 | c.8010+2T>G (n.8010+2T>G) c.*7481+2T>G (n.*7481+2T>G) n.2429+2T>G n.708+2T>G n.2767+2T>G n.2428+2T>G n.9494+2T>G n.3234+2T>G n.3426+2T>G n.484+2T>G n.4503+2T>G c.*3074+2T>G (n.*3074+2T>G) c.*3145+2T>G (n.*3145+2T>G) c.299+1250A>C n.4225+2T>G n.207+2T>G c.641-24899A>C (n.641-24899A>C) c.*1269+1250A>C (n.*1269+1250A>C) n.222+2T>G c.*38+1250A>C (n.*38+1250A>C) c.804+1250A>C (n.804+1250A>C) c.3966+2T>G (n.3966+2T>G) c.7845+2T>G (n.7845+2T>G) c.6966+2T>G (n.6966+2T>G) c.6702+2T>G (n.6702+2T>G) c.3081+2T>G (n.3081+2T>G) n.2374+1250A>C n.2372+1250A>C | ClinVar |
11 | g.108333970T= | CA1998811862 | ATM,C11orf65 | c.8010+2T= (n.8010+2T=) c.*7481+2T= (n.*7481+2T=) n.2429+2T= n.708+2T= n.2767+2T= n.2428+2T= n.9494+2T= n.3234+2T= n.3426+2T= n.484+2T= n.4503+2T= c.*3074+2T= (n.*3074+2T=) c.*3145+2T= (n.*3145+2T=) c.299+1250A= n.4225+2T= n.207+2T= c.641-24899A= (n.641-24899A=) c.*1269+1250A= (n.*1269+1250A=) n.222+2T= c.*38+1250A= (n.*38+1250A=) c.804+1250A= (n.804+1250A=) c.3966+2T= (n.3966+2T=) c.7845+2T= (n.7845+2T=) c.6966+2T= (n.6966+2T=) c.6702+2T= (n.6702+2T=) c.3081+2T= (n.3081+2T=) n.2374+1250A= n.2372+1250A= | |
11 | g.108333971A>T | CA2697558879 | ATM,C11orf65 | c.8010+3A>T (n.8010+3A>T) c.*7481+3A>T (n.*7481+3A>T) n.2429+3A>T n.708+3A>T n.2767+3A>T n.2428+3A>T n.9494+3A>T n.3234+3A>T n.3426+3A>T n.484+3A>T n.4503+3A>T c.*3074+3A>T (n.*3074+3A>T) c.*3145+3A>T (n.*3145+3A>T) c.299+1249T>A n.4225+3A>T n.207+3A>T c.641-24900T>A (n.641-24900T>A) c.*1269+1249T>A (n.*1269+1249T>A) n.222+3A>T c.*38+1249T>A (n.*38+1249T>A) c.804+1249T>A (n.804+1249T>A) c.3966+3A>T (n.3966+3A>T) c.7845+3A>T (n.7845+3A>T) c.6966+3A>T (n.6966+3A>T) c.6702+3A>T (n.6702+3A>T) c.3081+3A>T (n.3081+3A>T) n.2374+1249T>A n.2372+1249T>A | ClinVar |
11 | g.108333972A= | CA1998811863 | ATM,C11orf65 | c.8010+4A= (n.8010+4A=) c.*7481+4A= (n.*7481+4A=) n.2429+4A= n.708+4A= n.2767+4A= n.2428+4A= n.9494+4A= n.3234+4A= n.3426+4A= n.484+4A= n.4503+4A= c.*3074+4A= (n.*3074+4A=) c.*3145+4A= (n.*3145+4A=) c.299+1248T= n.4225+4A= n.207+4A= c.641-24901T= (n.641-24901T=) c.*1269+1248T= (n.*1269+1248T=) n.222+4A= c.*38+1248T= (n.*38+1248T=) c.804+1248T= (n.804+1248T=) c.3966+4A= (n.3966+4A=) c.7845+4A= (n.7845+4A=) c.6966+4A= (n.6966+4A=) c.6702+4A= (n.6702+4A=) c.3081+4A= (n.3081+4A=) n.2374+1248T= n.2372+1248T= | |
11 | g.108333972A>T | CA601727259 | ATM,C11orf65 | c.8010+4A>T (n.8010+4A>T) c.*7481+4A>T (n.*7481+4A>T) n.2429+4A>T n.708+4A>T n.2767+4A>T n.2428+4A>T n.9494+4A>T n.3234+4A>T n.3426+4A>T n.484+4A>T n.4503+4A>T c.*3074+4A>T (n.*3074+4A>T) c.*3145+4A>T (n.*3145+4A>T) c.299+1248T>A n.4225+4A>T n.207+4A>T c.641-24901T>A (n.641-24901T>A) c.*1269+1248T>A (n.*1269+1248T>A) n.222+4A>T c.*38+1248T>A (n.*38+1248T>A) c.804+1248T>A (n.804+1248T>A) c.3966+4A>T (n.3966+4A>T) c.7845+4A>T (n.7845+4A>T) c.6966+4A>T (n.6966+4A>T) c.6702+4A>T (n.6702+4A>T) c.3081+4A>T (n.3081+4A>T) n.2374+1248T>A n.2372+1248T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333973T>A | CA228419803 | ATM,C11orf65 | c.8010+5T>A (n.8010+5T>A) c.*7481+5T>A (n.*7481+5T>A) n.2429+5T>A n.708+5T>A n.2767+5T>A n.2428+5T>A n.9494+5T>A n.3234+5T>A n.3426+5T>A n.484+5T>A n.4503+5T>A c.*3074+5T>A (n.*3074+5T>A) c.*3145+5T>A (n.*3145+5T>A) c.299+1247A>T n.4225+5T>A n.207+5T>A c.641-24902A>T (n.641-24902A>T) c.*1269+1247A>T (n.*1269+1247A>T) n.222+5T>A c.*38+1247A>T (n.*38+1247A>T) c.804+1247A>T (n.804+1247A>T) c.3966+5T>A (n.3966+5T>A) c.7845+5T>A (n.7845+5T>A) c.6966+5T>A (n.6966+5T>A) c.6702+5T>A (n.6702+5T>A) c.3081+5T>A (n.3081+5T>A) n.2374+1247A>T n.2372+1247A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333973T>C | CA658797751 | ATM,C11orf65 | c.8010+5T>C (n.8010+5T>C) c.*7481+5T>C (n.*7481+5T>C) n.2429+5T>C n.708+5T>C n.2767+5T>C n.2428+5T>C n.9494+5T>C n.3234+5T>C n.3426+5T>C n.484+5T>C n.4503+5T>C c.*3074+5T>C (n.*3074+5T>C) c.*3145+5T>C (n.*3145+5T>C) c.299+1247A>G n.4225+5T>C n.207+5T>C c.641-24902A>G (n.641-24902A>G) c.*1269+1247A>G (n.*1269+1247A>G) n.222+5T>C c.*38+1247A>G (n.*38+1247A>G) c.804+1247A>G (n.804+1247A>G) c.3966+5T>C (n.3966+5T>C) c.7845+5T>C (n.7845+5T>C) c.6966+5T>C (n.6966+5T>C) c.6702+5T>C (n.6702+5T>C) c.3081+5T>C (n.3081+5T>C) n.2374+1247A>G n.2372+1247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333973T>G | CA658656202 | ATM,C11orf65 | c.8010+5T>G (n.8010+5T>G) c.*7481+5T>G (n.*7481+5T>G) n.2429+5T>G n.708+5T>G n.2767+5T>G n.2428+5T>G n.9494+5T>G n.3234+5T>G n.3426+5T>G n.484+5T>G n.4503+5T>G c.*3074+5T>G (n.*3074+5T>G) c.*3145+5T>G (n.*3145+5T>G) c.299+1247A>C n.4225+5T>G n.207+5T>G c.641-24902A>C (n.641-24902A>C) c.*1269+1247A>C (n.*1269+1247A>C) n.222+5T>G c.*38+1247A>C (n.*38+1247A>C) c.804+1247A>C (n.804+1247A>C) c.3966+5T>G (n.3966+5T>G) c.7845+5T>G (n.7845+5T>G) c.6966+5T>G (n.6966+5T>G) c.6702+5T>G (n.6702+5T>G) c.3081+5T>G (n.3081+5T>G) n.2374+1247A>C n.2372+1247A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333973T= | CA1998811864 | ATM,C11orf65 | c.8010+5T= (n.8010+5T=) c.*7481+5T= (n.*7481+5T=) n.2429+5T= n.708+5T= n.2767+5T= n.2428+5T= n.9494+5T= n.3234+5T= n.3426+5T= n.484+5T= n.4503+5T= c.*3074+5T= (n.*3074+5T=) c.*3145+5T= (n.*3145+5T=) c.299+1247A= n.4225+5T= n.207+5T= c.641-24902A= (n.641-24902A=) c.*1269+1247A= (n.*1269+1247A=) n.222+5T= c.*38+1247A= (n.*38+1247A=) c.804+1247A= (n.804+1247A=) c.3966+5T= (n.3966+5T=) c.7845+5T= (n.7845+5T=) c.6966+5T= (n.6966+5T=) c.6702+5T= (n.6702+5T=) c.3081+5T= (n.3081+5T=) n.2374+1247A= n.2372+1247A= | |
11 | g.108333974T>A | CA2725001147 | ATM,C11orf65 | c.8010+6T>A (n.8010+6T>A) c.*7481+6T>A (n.*7481+6T>A) n.2429+6T>A n.708+6T>A n.2767+6T>A n.2428+6T>A n.9494+6T>A n.3234+6T>A n.3426+6T>A n.484+6T>A n.4503+6T>A c.*3074+6T>A (n.*3074+6T>A) c.*3145+6T>A (n.*3145+6T>A) c.299+1246A>T n.4225+6T>A n.207+6T>A c.641-24903A>T (n.641-24903A>T) c.*1269+1246A>T (n.*1269+1246A>T) n.222+6T>A c.*38+1246A>T (n.*38+1246A>T) c.804+1246A>T (n.804+1246A>T) c.3966+6T>A (n.3966+6T>A) c.7845+6T>A (n.7845+6T>A) c.6966+6T>A (n.6966+6T>A) c.6702+6T>A (n.6702+6T>A) c.3081+6T>A (n.3081+6T>A) n.2374+1246A>T n.2372+1246A>T | dbSNP |
11 | g.108333974T>C | CA916080464 | ATM,C11orf65 | c.8010+6T>C (n.8010+6T>C) c.*7481+6T>C (n.*7481+6T>C) n.2429+6T>C n.708+6T>C n.2767+6T>C n.2428+6T>C n.9494+6T>C n.3234+6T>C n.3426+6T>C n.484+6T>C n.4503+6T>C c.*3074+6T>C (n.*3074+6T>C) c.*3145+6T>C (n.*3145+6T>C) c.299+1246A>G n.4225+6T>C n.207+6T>C c.641-24903A>G (n.641-24903A>G) c.*1269+1246A>G (n.*1269+1246A>G) n.222+6T>C c.*38+1246A>G (n.*38+1246A>G) c.804+1246A>G (n.804+1246A>G) c.3966+6T>C (n.3966+6T>C) c.7845+6T>C (n.7845+6T>C) c.6966+6T>C (n.6966+6T>C) c.6702+6T>C (n.6702+6T>C) c.3081+6T>C (n.3081+6T>C) n.2374+1246A>G n.2372+1246A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333974T>G | CA2580083008 | ATM,C11orf65 | c.8010+6T>G (n.8010+6T>G) c.*7481+6T>G (n.*7481+6T>G) n.2429+6T>G n.708+6T>G n.2767+6T>G n.2428+6T>G n.9494+6T>G n.3234+6T>G n.3426+6T>G n.484+6T>G n.4503+6T>G c.*3074+6T>G (n.*3074+6T>G) c.*3145+6T>G (n.*3145+6T>G) c.299+1246A>C n.4225+6T>G n.207+6T>G c.641-24903A>C (n.641-24903A>C) c.*1269+1246A>C (n.*1269+1246A>C) n.222+6T>G c.*38+1246A>C (n.*38+1246A>C) c.804+1246A>C (n.804+1246A>C) c.3966+6T>G (n.3966+6T>G) c.7845+6T>G (n.7845+6T>G) c.6966+6T>G (n.6966+6T>G) c.6702+6T>G (n.6702+6T>G) c.3081+6T>G (n.3081+6T>G) n.2374+1246A>C n.2372+1246A>C | ClinVar |
11 | g.108333974T= | CA1998811865 | ATM,C11orf65 | c.8010+6T= (n.8010+6T=) c.*7481+6T= (n.*7481+6T=) n.2429+6T= n.708+6T= n.2767+6T= n.2428+6T= n.9494+6T= n.3234+6T= n.3426+6T= n.484+6T= n.4503+6T= c.*3074+6T= (n.*3074+6T=) c.*3145+6T= (n.*3145+6T=) c.299+1246A= n.4225+6T= n.207+6T= c.641-24903A= (n.641-24903A=) c.*1269+1246A= (n.*1269+1246A=) n.222+6T= c.*38+1246A= (n.*38+1246A=) c.804+1246A= (n.804+1246A=) c.3966+6T= (n.3966+6T=) c.7845+6T= (n.7845+6T=) c.6966+6T= (n.6966+6T=) c.6702+6T= (n.6702+6T=) c.3081+6T= (n.3081+6T=) n.2374+1246A= n.2372+1246A= | |
11 | g.108333976G>A | CA2725241704 | ATM,C11orf65 | c.8010+8G>A (n.8010+8G>A) c.*7481+8G>A (n.*7481+8G>A) n.2429+8G>A n.708+8G>A n.2767+8G>A n.2428+8G>A n.9494+8G>A n.3234+8G>A n.3426+8G>A n.484+8G>A n.4503+8G>A c.*3074+8G>A (n.*3074+8G>A) c.*3145+8G>A (n.*3145+8G>A) c.299+1244C>T n.4225+8G>A n.207+8G>A c.641-24905C>T (n.641-24905C>T) c.*1269+1244C>T (n.*1269+1244C>T) n.222+8G>A c.*38+1244C>T (n.*38+1244C>T) c.804+1244C>T (n.804+1244C>T) c.3966+8G>A (n.3966+8G>A) c.7845+8G>A (n.7845+8G>A) c.6966+8G>A (n.6966+8G>A) c.6702+8G>A (n.6702+8G>A) c.3081+8G>A (n.3081+8G>A) n.2374+1244C>T n.2372+1244C>T | dbSNP |
11 | g.108333976G>C | CA2615862811 | ATM,C11orf65 | c.8010+8G>C (n.8010+8G>C) c.*7481+8G>C (n.*7481+8G>C) n.2429+8G>C n.708+8G>C n.2767+8G>C n.2428+8G>C n.9494+8G>C n.3234+8G>C n.3426+8G>C n.484+8G>C n.4503+8G>C c.*3074+8G>C (n.*3074+8G>C) c.*3145+8G>C (n.*3145+8G>C) c.299+1244C>G n.4225+8G>C n.207+8G>C c.641-24905C>G (n.641-24905C>G) c.*1269+1244C>G (n.*1269+1244C>G) n.222+8G>C c.*38+1244C>G (n.*38+1244C>G) c.804+1244C>G (n.804+1244C>G) c.3966+8G>C (n.3966+8G>C) c.7845+8G>C (n.7845+8G>C) c.6966+8G>C (n.6966+8G>C) c.6702+8G>C (n.6702+8G>C) c.3081+8G>C (n.3081+8G>C) n.2374+1244C>G n.2372+1244C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333977C>G | CA2725241714 | ATM,C11orf65 | c.8010+9C>G (n.8010+9C>G) c.*7481+9C>G (n.*7481+9C>G) n.2429+9C>G n.708+9C>G n.2767+9C>G n.2428+9C>G n.9494+9C>G n.3234+9C>G n.3426+9C>G n.484+9C>G n.4503+9C>G c.*3074+9C>G (n.*3074+9C>G) c.*3145+9C>G (n.*3145+9C>G) c.299+1243G>C n.4225+9C>G n.207+9C>G c.641-24906G>C (n.641-24906G>C) c.*1269+1243G>C (n.*1269+1243G>C) n.222+9C>G c.*38+1243G>C (n.*38+1243G>C) c.804+1243G>C (n.804+1243G>C) c.3966+9C>G (n.3966+9C>G) c.7845+9C>G (n.7845+9C>G) c.6966+9C>G (n.6966+9C>G) c.6702+9C>G (n.6702+9C>G) c.3081+9C>G (n.3081+9C>G) n.2374+1243G>C n.2372+1243G>C | dbSNP |
11 | g.108333977C>T | CA2580083010 | ATM,C11orf65 | c.8010+9C>T (n.8010+9C>T) c.*7481+9C>T (n.*7481+9C>T) n.2429+9C>T n.708+9C>T n.2767+9C>T n.2428+9C>T n.9494+9C>T n.3234+9C>T n.3426+9C>T n.484+9C>T n.4503+9C>T c.*3074+9C>T (n.*3074+9C>T) c.*3145+9C>T (n.*3145+9C>T) c.299+1243G>A n.4225+9C>T n.207+9C>T c.641-24906G>A (n.641-24906G>A) c.*1269+1243G>A (n.*1269+1243G>A) n.222+9C>T c.*38+1243G>A (n.*38+1243G>A) c.804+1243G>A (n.804+1243G>A) c.3966+9C>T (n.3966+9C>T) c.7845+9C>T (n.7845+9C>T) c.6966+9C>T (n.6966+9C>T) c.6702+9C>T (n.6702+9C>T) c.3081+9C>T (n.3081+9C>T) n.2374+1243G>A n.2372+1243G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333978A= | CA1998811866 | ATM,C11orf65 | c.8010+10A= (n.8010+10A=) c.*7481+10A= (n.*7481+10A=) n.2429+10A= n.708+10A= n.2767+10A= n.2428+10A= n.9494+10A= n.3234+10A= n.3426+10A= n.484+10A= n.4503+10A= c.*3074+10A= (n.*3074+10A=) c.*3145+10A= (n.*3145+10A=) c.299+1242T= n.4225+10A= n.207+10A= c.641-24907T= (n.641-24907T=) c.*1269+1242T= (n.*1269+1242T=) n.222+10A= c.*38+1242T= (n.*38+1242T=) c.804+1242T= (n.804+1242T=) c.3966+10A= (n.3966+10A=) c.7845+10A= (n.7845+10A=) c.6966+10A= (n.6966+10A=) c.6702+10A= (n.6702+10A=) c.3081+10A= (n.3081+10A=) n.2374+1242T= n.2372+1242T= | |
11 | g.108333978A>G | CA1998811867 | ATM,C11orf65 | c.8010+10A>G (n.8010+10A>G) c.*7481+10A>G (n.*7481+10A>G) n.2429+10A>G n.708+10A>G n.2767+10A>G n.2428+10A>G n.9494+10A>G n.3234+10A>G n.3426+10A>G n.484+10A>G n.4503+10A>G c.*3074+10A>G (n.*3074+10A>G) c.*3145+10A>G (n.*3145+10A>G) c.299+1242T>C n.4225+10A>G n.207+10A>G c.641-24907T>C (n.641-24907T>C) c.*1269+1242T>C (n.*1269+1242T>C) n.222+10A>G c.*38+1242T>C (n.*38+1242T>C) c.804+1242T>C (n.804+1242T>C) c.3966+10A>G (n.3966+10A>G) c.7845+10A>G (n.7845+10A>G) c.6966+10A>G (n.6966+10A>G) c.6702+10A>G (n.6702+10A>G) c.3081+10A>G (n.3081+10A>G) n.2374+1242T>C n.2372+1242T>C | dbSNP |
11 | g.108333979A= | CA1998811868 | ATM,C11orf65 | c.8010+11A= (n.8010+11A=) c.*7481+11A= (n.*7481+11A=) n.2429+11A= n.708+11A= n.2767+11A= n.2428+11A= n.9494+11A= n.3234+11A= n.3426+11A= n.484+11A= n.4503+11A= c.*3074+11A= (n.*3074+11A=) c.*3145+11A= (n.*3145+11A=) c.299+1241T= n.4225+11A= n.207+11A= c.641-24908T= (n.641-24908T=) c.*1269+1241T= (n.*1269+1241T=) n.222+11A= c.*38+1241T= (n.*38+1241T=) c.804+1241T= (n.804+1241T=) c.3966+11A= (n.3966+11A=) c.7845+11A= (n.7845+11A=) c.6966+11A= (n.6966+11A=) c.6702+11A= (n.6702+11A=) c.3081+11A= (n.3081+11A=) n.2374+1241T= n.2372+1241T= | |
11 | g.108333979A>C | CA6266235 | ATM,C11orf65 | c.8010+11A>C (n.8010+11A>C) c.*7481+11A>C (n.*7481+11A>C) n.2429+11A>C n.708+11A>C n.2767+11A>C n.2428+11A>C n.9494+11A>C n.3234+11A>C n.3426+11A>C n.484+11A>C n.4503+11A>C c.*3074+11A>C (n.*3074+11A>C) c.*3145+11A>C (n.*3145+11A>C) c.299+1241T>G n.4225+11A>C n.207+11A>C c.641-24908T>G (n.641-24908T>G) c.*1269+1241T>G (n.*1269+1241T>G) n.222+11A>C c.*38+1241T>G (n.*38+1241T>G) c.804+1241T>G (n.804+1241T>G) c.3966+11A>C (n.3966+11A>C) c.7845+11A>C (n.7845+11A>C) c.6966+11A>C (n.6966+11A>C) c.6702+11A>C (n.6702+11A>C) c.3081+11A>C (n.3081+11A>C) n.2374+1241T>G n.2372+1241T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108333979A>G | CA1998811869 | ATM,C11orf65 | c.8010+11A>G (n.8010+11A>G) c.*7481+11A>G (n.*7481+11A>G) n.2429+11A>G n.708+11A>G n.2767+11A>G n.2428+11A>G n.9494+11A>G n.3234+11A>G n.3426+11A>G n.484+11A>G n.4503+11A>G c.*3074+11A>G (n.*3074+11A>G) c.*3145+11A>G (n.*3145+11A>G) c.299+1241T>C n.4225+11A>G n.207+11A>G c.641-24908T>C (n.641-24908T>C) c.*1269+1241T>C (n.*1269+1241T>C) n.222+11A>G c.*38+1241T>C (n.*38+1241T>C) c.804+1241T>C (n.804+1241T>C) c.3966+11A>G (n.3966+11A>G) c.7845+11A>G (n.7845+11A>G) c.6966+11A>G (n.6966+11A>G) c.6702+11A>G (n.6702+11A>G) c.3081+11A>G (n.3081+11A>G) n.2374+1241T>C n.2372+1241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333981T>A | CA2615862812 | ATM,C11orf65 | c.8010+13T>A (n.8010+13T>A) c.*7481+13T>A (n.*7481+13T>A) n.2429+13T>A n.708+13T>A n.2767+13T>A n.2428+13T>A n.9494+13T>A n.3234+13T>A n.3426+13T>A n.484+13T>A n.4503+13T>A c.*3074+13T>A (n.*3074+13T>A) c.*3145+13T>A (n.*3145+13T>A) c.299+1239A>T n.4225+13T>A n.207+13T>A c.641-24910A>T (n.641-24910A>T) c.*1269+1239A>T (n.*1269+1239A>T) n.222+13T>A c.*38+1239A>T (n.*38+1239A>T) c.804+1239A>T (n.804+1239A>T) c.3966+13T>A (n.3966+13T>A) c.7845+13T>A (n.7845+13T>A) c.6966+13T>A (n.6966+13T>A) c.6702+13T>A (n.6702+13T>A) c.3081+13T>A (n.3081+13T>A) n.2374+1239A>T n.2372+1239A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333982A>G | CA2615862813 | ATM,C11orf65 | c.8010+14A>G (n.8010+14A>G) c.*7481+14A>G (n.*7481+14A>G) n.2429+14A>G n.708+14A>G n.2767+14A>G n.2428+14A>G n.9494+14A>G n.3234+14A>G n.3426+14A>G n.484+14A>G n.4503+14A>G c.*3074+14A>G (n.*3074+14A>G) c.*3145+14A>G (n.*3145+14A>G) c.299+1238T>C n.4225+14A>G n.207+14A>G c.641-24911T>C (n.641-24911T>C) c.*1269+1238T>C (n.*1269+1238T>C) n.222+14A>G c.*38+1238T>C (n.*38+1238T>C) c.804+1238T>C (n.804+1238T>C) c.3966+14A>G (n.3966+14A>G) c.7845+14A>G (n.7845+14A>G) c.6966+14A>G (n.6966+14A>G) c.6702+14A>G (n.6702+14A>G) c.3081+14A>G (n.3081+14A>G) n.2374+1238T>C n.2372+1238T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108333982A>T | CA2573146627 | ATM,C11orf65 | c.8010+14A>T (n.8010+14A>T) c.*7481+14A>T (n.*7481+14A>T) n.2429+14A>T n.708+14A>T n.2767+14A>T n.2428+14A>T n.9494+14A>T n.3234+14A>T n.3426+14A>T n.484+14A>T n.4503+14A>T c.*3074+14A>T (n.*3074+14A>T) c.*3145+14A>T (n.*3145+14A>T) c.299+1238T>A n.4225+14A>T n.207+14A>T c.641-24911T>A (n.641-24911T>A) c.*1269+1238T>A (n.*1269+1238T>A) n.222+14A>T c.*38+1238T>A (n.*38+1238T>A) c.804+1238T>A (n.804+1238T>A) c.3966+14A>T (n.3966+14A>T) c.7845+14A>T (n.7845+14A>T) c.6966+14A>T (n.6966+14A>T) c.6702+14A>T (n.6702+14A>T) c.3081+14A>T (n.3081+14A>T) n.2374+1238T>A n.2372+1238T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333983A>T | CA2725242016 | ATM,C11orf65 | c.8010+15A>T (n.8010+15A>T) c.*7481+15A>T (n.*7481+15A>T) n.2429+15A>T n.708+15A>T n.2767+15A>T n.2428+15A>T n.9494+15A>T n.3234+15A>T n.3426+15A>T n.484+15A>T n.4503+15A>T c.*3074+15A>T (n.*3074+15A>T) c.*3145+15A>T (n.*3145+15A>T) c.299+1237T>A n.4225+15A>T n.207+15A>T c.641-24912T>A (n.641-24912T>A) c.*1269+1237T>A (n.*1269+1237T>A) n.222+15A>T c.*38+1237T>A (n.*38+1237T>A) c.804+1237T>A (n.804+1237T>A) c.3966+15A>T (n.3966+15A>T) c.7845+15A>T (n.7845+15A>T) c.6966+15A>T (n.6966+15A>T) c.6702+15A>T (n.6702+15A>T) c.3081+15A>T (n.3081+15A>T) n.2374+1237T>A n.2372+1237T>A | dbSNP |
11 | g.108333983_108333985delinsACT | CA1998811870 | ATM,C11orf65 | c.8010+15_8010+17delinsACT (n.8010+15_8010+17delinsACT) c.*7481+15_*7481+17delinsACT (n.*7481+15_*7481+17delinsACT) n.2429+15_2429+17delinsACT n.708+15_708+17delinsACT n.2767+15_2767+17delinsACT n.2428+15_2428+17delinsACT n.9494+15_9494+17delinsACT n.3234+15_3234+17delinsACT n.3426+15_3426+17delinsACT n.484+15_484+17delinsACT n.4503+15_4503+17delinsACT c.*3074+15_*3074+17delinsACT (n.*3074+15_*3074+17delinsACT) c.*3145+15_*3145+17delinsACT (n.*3145+15_*3145+17delinsACT) c.299+1235_299+1237delinsAGT n.4225+15_4225+17delinsACT n.207+15_207+17delinsACT c.641-24914_641-24912delinsAGT (n.641-24914_641-24912delinsAGT) c.*1269+1235_*1269+1237delinsAGT (n.*1269+1235_*1269+1237delinsAGT) n.222+15_222+17delinsACT c.*38+1235_*38+1237delinsAGT (n.*38+1235_*38+1237delinsAGT) c.804+1235_804+1237delinsAGT (n.804+1235_804+1237delinsAGT) c.3966+15_3966+17delinsACT (n.3966+15_3966+17delinsACT) c.7845+15_7845+17delinsACT (n.7845+15_7845+17delinsACT) c.6966+15_6966+17delinsACT (n.6966+15_6966+17delinsACT) c.6702+15_6702+17delinsACT (n.6702+15_6702+17delinsACT) c.3081+15_3081+17delinsACT (n.3081+15_3081+17delinsACT) n.2374+1235_2374+1237delinsAGT n.2372+1235_2372+1237delinsAGT | |
11 | g.108333984C>A | CA2725242026 | ATM,C11orf65 | c.8010+16C>A (n.8010+16C>A) c.*7481+16C>A (n.*7481+16C>A) n.2429+16C>A n.708+16C>A n.2767+16C>A n.2428+16C>A n.9494+16C>A n.3234+16C>A n.3426+16C>A n.484+16C>A n.4503+16C>A c.*3074+16C>A (n.*3074+16C>A) c.*3145+16C>A (n.*3145+16C>A) c.299+1236G>T n.4225+16C>A n.207+16C>A c.641-24913G>T (n.641-24913G>T) c.*1269+1236G>T (n.*1269+1236G>T) n.222+16C>A c.*38+1236G>T (n.*38+1236G>T) c.804+1236G>T (n.804+1236G>T) c.3966+16C>A (n.3966+16C>A) c.7845+16C>A (n.7845+16C>A) c.6966+16C>A (n.6966+16C>A) c.6702+16C>A (n.6702+16C>A) c.3081+16C>A (n.3081+16C>A) n.2374+1236G>T n.2372+1236G>T | dbSNP |
11 | g.108333984C>G | CA2725242025 | ATM,C11orf65 | c.8010+16C>G (n.8010+16C>G) c.*7481+16C>G (n.*7481+16C>G) n.2429+16C>G n.708+16C>G n.2767+16C>G n.2428+16C>G n.9494+16C>G n.3234+16C>G n.3426+16C>G n.484+16C>G n.4503+16C>G c.*3074+16C>G (n.*3074+16C>G) c.*3145+16C>G (n.*3145+16C>G) c.299+1236G>C n.4225+16C>G n.207+16C>G c.641-24913G>C (n.641-24913G>C) c.*1269+1236G>C (n.*1269+1236G>C) n.222+16C>G c.*38+1236G>C (n.*38+1236G>C) c.804+1236G>C (n.804+1236G>C) c.3966+16C>G (n.3966+16C>G) c.7845+16C>G (n.7845+16C>G) c.6966+16C>G (n.6966+16C>G) c.6702+16C>G (n.6702+16C>G) c.3081+16C>G (n.3081+16C>G) n.2374+1236G>C n.2372+1236G>C | dbSNP |
11 | g.108333984C>T | CA2725242089 | ATM,C11orf65 | c.8010+16C>T (n.8010+16C>T) c.*7481+16C>T (n.*7481+16C>T) n.2429+16C>T n.708+16C>T n.2767+16C>T n.2428+16C>T n.9494+16C>T n.3234+16C>T n.3426+16C>T n.484+16C>T n.4503+16C>T c.*3074+16C>T (n.*3074+16C>T) c.*3145+16C>T (n.*3145+16C>T) c.299+1236G>A n.4225+16C>T n.207+16C>T c.641-24913G>A (n.641-24913G>A) c.*1269+1236G>A (n.*1269+1236G>A) n.222+16C>T c.*38+1236G>A (n.*38+1236G>A) c.804+1236G>A (n.804+1236G>A) c.3966+16C>T (n.3966+16C>T) c.7845+16C>T (n.7845+16C>T) c.6966+16C>T (n.6966+16C>T) c.6702+16C>T (n.6702+16C>T) c.3081+16C>T (n.3081+16C>T) n.2374+1236G>A n.2372+1236G>A | dbSNP |
11 | g.108333986_108333987del | CA6266236 | ATM,C11orf65 | c.8010+18_8010+19del (n.8010+18_8010+19del) c.*7481+18_*7481+19del (n.*7481+18_*7481+19del) n.2429+18_2429+19del n.708+18_708+19del n.2767+18_2767+19del n.2428+18_2428+19del n.9494+18_9494+19del n.3234+18_3234+19del n.3426+18_3426+19del n.484+18_484+19del n.4503+18_4503+19del c.*3074+18_*3074+19del (n.*3074+18_*3074+19del) c.*3145+18_*3145+19del (n.*3145+18_*3145+19del) c.299+1235_299+1236del n.4225+18_4225+19del n.207+18_207+19del c.641-24914_641-24913del (n.641-24914_641-24913del) c.*1269+1235_*1269+1236del (n.*1269+1235_*1269+1236del) n.222+18_222+19del c.*38+1235_*38+1236del (n.*38+1235_*38+1236del) c.804+1235_804+1236del (n.804+1235_804+1236del) c.3966+18_3966+19del (n.3966+18_3966+19del) c.7845+18_7845+19del (n.7845+18_7845+19del) c.6966+18_6966+19del (n.6966+18_6966+19del) c.6702+18_6702+19del (n.6702+18_6702+19del) c.3081+18_3081+19del (n.3081+18_3081+19del) n.2374+1235_2374+1236del n.2372+1235_2372+1236del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333985T>A | CA2725242102 | ATM,C11orf65 | c.8010+17T>A (n.8010+17T>A) c.*7481+17T>A (n.*7481+17T>A) n.2429+17T>A n.708+17T>A n.2767+17T>A n.2428+17T>A n.9494+17T>A n.3234+17T>A n.3426+17T>A n.484+17T>A n.4503+17T>A c.*3074+17T>A (n.*3074+17T>A) c.*3145+17T>A (n.*3145+17T>A) c.299+1235A>T n.4225+17T>A n.207+17T>A c.641-24914A>T (n.641-24914A>T) c.*1269+1235A>T (n.*1269+1235A>T) n.222+17T>A c.*38+1235A>T (n.*38+1235A>T) c.804+1235A>T (n.804+1235A>T) c.3966+17T>A (n.3966+17T>A) c.7845+17T>A (n.7845+17T>A) c.6966+17T>A (n.6966+17T>A) c.6702+17T>A (n.6702+17T>A) c.3081+17T>A (n.3081+17T>A) n.2374+1235A>T n.2372+1235A>T | dbSNP |
11 | g.108333985T>C | CA2615862814 | ATM,C11orf65 | c.8010+17T>C (n.8010+17T>C) c.*7481+17T>C (n.*7481+17T>C) n.2429+17T>C n.708+17T>C n.2767+17T>C n.2428+17T>C n.9494+17T>C n.3234+17T>C n.3426+17T>C n.484+17T>C n.4503+17T>C c.*3074+17T>C (n.*3074+17T>C) c.*3145+17T>C (n.*3145+17T>C) c.299+1235A>G n.4225+17T>C n.207+17T>C c.641-24914A>G (n.641-24914A>G) c.*1269+1235A>G (n.*1269+1235A>G) n.222+17T>C c.*38+1235A>G (n.*38+1235A>G) c.804+1235A>G (n.804+1235A>G) c.3966+17T>C (n.3966+17T>C) c.7845+17T>C (n.7845+17T>C) c.6966+17T>C (n.6966+17T>C) c.6702+17T>C (n.6702+17T>C) c.3081+17T>C (n.3081+17T>C) n.2374+1235A>G n.2372+1235A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108333986C>A | CA1998811874 | ATM,C11orf65 | c.8010+18C>A (n.8010+18C>A) c.*7481+18C>A (n.*7481+18C>A) n.2429+18C>A n.708+18C>A n.2767+18C>A n.2428+18C>A n.9494+18C>A n.3234+18C>A n.3426+18C>A n.484+18C>A n.4503+18C>A c.*3074+18C>A (n.*3074+18C>A) c.*3145+18C>A (n.*3145+18C>A) c.299+1234G>T n.4225+18C>A n.207+18C>A c.641-24915G>T (n.641-24915G>T) c.*1269+1234G>T (n.*1269+1234G>T) n.222+18C>A c.*38+1234G>T (n.*38+1234G>T) c.804+1234G>T (n.804+1234G>T) c.3966+18C>A (n.3966+18C>A) c.7845+18C>A (n.7845+18C>A) c.6966+18C>A (n.6966+18C>A) c.6702+18C>A (n.6702+18C>A) c.3081+18C>A (n.3081+18C>A) n.2374+1234G>T n.2372+1234G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333986C= | CA1998811873 | ATM,C11orf65 | c.8010+18C= (n.8010+18C=) c.*7481+18C= (n.*7481+18C=) n.2429+18C= n.708+18C= n.2767+18C= n.2428+18C= n.9494+18C= n.3234+18C= n.3426+18C= n.484+18C= n.4503+18C= c.*3074+18C= (n.*3074+18C=) c.*3145+18C= (n.*3145+18C=) c.299+1234G= n.4225+18C= n.207+18C= c.641-24915G= (n.641-24915G=) c.*1269+1234G= (n.*1269+1234G=) n.222+18C= c.*38+1234G= (n.*38+1234G=) c.804+1234G= (n.804+1234G=) c.3966+18C= (n.3966+18C=) c.7845+18C= (n.7845+18C=) c.6966+18C= (n.6966+18C=) c.6702+18C= (n.6702+18C=) c.3081+18C= (n.3081+18C=) n.2374+1234G= n.2372+1234G= | |
11 | g.108333986C>G | CA2697558880 | ATM,C11orf65 | c.8010+18C>G (n.8010+18C>G) c.*7481+18C>G (n.*7481+18C>G) n.2429+18C>G n.708+18C>G n.2767+18C>G n.2428+18C>G n.9494+18C>G n.3234+18C>G n.3426+18C>G n.484+18C>G n.4503+18C>G c.*3074+18C>G (n.*3074+18C>G) c.*3145+18C>G (n.*3145+18C>G) c.299+1234G>C n.4225+18C>G n.207+18C>G c.641-24915G>C (n.641-24915G>C) c.*1269+1234G>C (n.*1269+1234G>C) n.222+18C>G c.*38+1234G>C (n.*38+1234G>C) c.804+1234G>C (n.804+1234G>C) c.3966+18C>G (n.3966+18C>G) c.7845+18C>G (n.7845+18C>G) c.6966+18C>G (n.6966+18C>G) c.6702+18C>G (n.6702+18C>G) c.3081+18C>G (n.3081+18C>G) n.2374+1234G>C n.2372+1234G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333986C>T | CA2725001148 | ATM,C11orf65 | c.8010+18C>T (n.8010+18C>T) c.*7481+18C>T (n.*7481+18C>T) n.2429+18C>T n.708+18C>T n.2767+18C>T n.2428+18C>T n.9494+18C>T n.3234+18C>T n.3426+18C>T n.484+18C>T n.4503+18C>T c.*3074+18C>T (n.*3074+18C>T) c.*3145+18C>T (n.*3145+18C>T) c.299+1234G>A n.4225+18C>T n.207+18C>T c.641-24915G>A (n.641-24915G>A) c.*1269+1234G>A (n.*1269+1234G>A) n.222+18C>T c.*38+1234G>A (n.*38+1234G>A) c.804+1234G>A (n.804+1234G>A) c.3966+18C>T (n.3966+18C>T) c.7845+18C>T (n.7845+18C>T) c.6966+18C>T (n.6966+18C>T) c.6702+18C>T (n.6702+18C>T) c.3081+18C>T (n.3081+18C>T) n.2374+1234G>A n.2372+1234G>A | dbSNP |
11 | g.108333986_108333988delinsCTT | CA1998811871 | ATM,C11orf65 | c.8010+18_8010+20delinsCTT (n.8010+18_8010+20delinsCTT) c.*7481+18_*7481+20delinsCTT (n.*7481+18_*7481+20delinsCTT) n.2429+18_2429+20delinsCTT n.708+18_708+20delinsCTT n.2767+18_2767+20delinsCTT n.2428+18_2428+20delinsCTT n.9494+18_9494+20delinsCTT n.3234+18_3234+20delinsCTT n.3426+18_3426+20delinsCTT n.484+18_484+20delinsCTT n.4503+18_4503+20delinsCTT c.*3074+18_*3074+20delinsCTT (n.*3074+18_*3074+20delinsCTT) c.*3145+18_*3145+20delinsCTT (n.*3145+18_*3145+20delinsCTT) c.299+1232_299+1234delinsAAG n.4225+18_4225+20delinsCTT n.207+18_207+20delinsCTT c.641-24917_641-24915delinsAAG (n.641-24917_641-24915delinsAAG) c.*1269+1232_*1269+1234delinsAAG (n.*1269+1232_*1269+1234delinsAAG) n.222+18_222+20delinsCTT c.*38+1232_*38+1234delinsAAG (n.*38+1232_*38+1234delinsAAG) c.804+1232_804+1234delinsAAG (n.804+1232_804+1234delinsAAG) c.3966+18_3966+20delinsCTT (n.3966+18_3966+20delinsCTT) c.7845+18_7845+20delinsCTT (n.7845+18_7845+20delinsCTT) c.6966+18_6966+20delinsCTT (n.6966+18_6966+20delinsCTT) c.6702+18_6702+20delinsCTT (n.6702+18_6702+20delinsCTT) c.3081+18_3081+20delinsCTT (n.3081+18_3081+20delinsCTT) n.2374+1232_2374+1234delinsAAG n.2372+1232_2372+1234delinsAAG | |
11 | g.108333986_108333990delinsCTTGA | CA1998811872 | ATM,C11orf65 | c.8010+18_8010+22delinsCTTGA (n.8010+18_8010+22delinsCTTGA) c.*7481+18_*7481+22delinsCTTGA (n.*7481+18_*7481+22delinsCTTGA) n.2429+18_2429+22delinsCTTGA n.708+18_708+22delinsCTTGA n.2767+18_2767+22delinsCTTGA n.2428+18_2428+22delinsCTTGA n.9494+18_9494+22delinsCTTGA n.3234+18_3234+22delinsCTTGA n.3426+18_3426+22delinsCTTGA n.484+18_484+22delinsCTTGA n.4503+18_4503+22delinsCTTGA c.*3074+18_*3074+22delinsCTTGA (n.*3074+18_*3074+22delinsCTTGA) c.*3145+18_*3145+22delinsCTTGA (n.*3145+18_*3145+22delinsCTTGA) c.299+1230_299+1234delinsTCAAG n.4225+18_4225+22delinsCTTGA n.207+18_207+22delinsCTTGA c.641-24919_641-24915delinsTCAAG (n.641-24919_641-24915delinsTCAAG) c.*1269+1230_*1269+1234delinsTCAAG (n.*1269+1230_*1269+1234delinsTCAAG) n.222+18_222+22delinsCTTGA c.*38+1230_*38+1234delinsTCAAG (n.*38+1230_*38+1234delinsTCAAG) c.804+1230_804+1234delinsTCAAG (n.804+1230_804+1234delinsTCAAG) c.3966+18_3966+22delinsCTTGA (n.3966+18_3966+22delinsCTTGA) c.7845+18_7845+22delinsCTTGA (n.7845+18_7845+22delinsCTTGA) c.6966+18_6966+22delinsCTTGA (n.6966+18_6966+22delinsCTTGA) c.6702+18_6702+22delinsCTTGA (n.6702+18_6702+22delinsCTTGA) c.3081+18_3081+22delinsCTTGA (n.3081+18_3081+22delinsCTTGA) n.2374+1230_2374+1234delinsTCAAG n.2372+1230_2372+1234delinsTCAAG | |
11 | g.108333987T>A | CA913188515 | ATM,C11orf65 | c.8010+19T>A (n.8010+19T>A) c.*7481+19T>A (n.*7481+19T>A) n.2429+19T>A n.708+19T>A n.2767+19T>A n.2428+19T>A n.9494+19T>A n.3234+19T>A n.3426+19T>A n.484+19T>A n.4503+19T>A c.*3074+19T>A (n.*3074+19T>A) c.*3145+19T>A (n.*3145+19T>A) c.299+1233A>T n.4225+19T>A n.207+19T>A c.641-24916A>T (n.641-24916A>T) c.*1269+1233A>T (n.*1269+1233A>T) n.222+19T>A c.*38+1233A>T (n.*38+1233A>T) c.804+1233A>T (n.804+1233A>T) c.3966+19T>A (n.3966+19T>A) c.7845+19T>A (n.7845+19T>A) c.6966+19T>A (n.6966+19T>A) c.6702+19T>A (n.6702+19T>A) c.3081+19T>A (n.3081+19T>A) n.2374+1233A>T n.2372+1233A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333987T>C | CA658683773 | ATM,C11orf65 | c.8010+19T>C (n.8010+19T>C) c.*7481+19T>C (n.*7481+19T>C) n.2429+19T>C n.708+19T>C n.2767+19T>C n.2428+19T>C n.9494+19T>C n.3234+19T>C n.3426+19T>C n.484+19T>C n.4503+19T>C c.*3074+19T>C (n.*3074+19T>C) c.*3145+19T>C (n.*3145+19T>C) c.299+1233A>G n.4225+19T>C n.207+19T>C c.641-24916A>G (n.641-24916A>G) c.*1269+1233A>G (n.*1269+1233A>G) n.222+19T>C c.*38+1233A>G (n.*38+1233A>G) c.804+1233A>G (n.804+1233A>G) c.3966+19T>C (n.3966+19T>C) c.7845+19T>C (n.7845+19T>C) c.6966+19T>C (n.6966+19T>C) c.6702+19T>C (n.6702+19T>C) c.3081+19T>C (n.3081+19T>C) n.2374+1233A>G n.2372+1233A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333987T>G | CA2580083014 | ATM,C11orf65 | c.8010+19T>G (n.8010+19T>G) c.*7481+19T>G (n.*7481+19T>G) n.2429+19T>G n.708+19T>G n.2767+19T>G n.2428+19T>G n.9494+19T>G n.3234+19T>G n.3426+19T>G n.484+19T>G n.4503+19T>G c.*3074+19T>G (n.*3074+19T>G) c.*3145+19T>G (n.*3145+19T>G) c.299+1233A>C n.4225+19T>G n.207+19T>G c.641-24916A>C (n.641-24916A>C) c.*1269+1233A>C (n.*1269+1233A>C) n.222+19T>G c.*38+1233A>C (n.*38+1233A>C) c.804+1233A>C (n.804+1233A>C) c.3966+19T>G (n.3966+19T>G) c.7845+19T>G (n.7845+19T>G) c.6966+19T>G (n.6966+19T>G) c.6702+19T>G (n.6702+19T>G) c.3081+19T>G (n.3081+19T>G) n.2374+1233A>C n.2372+1233A>C | ClinVar |
11 | g.108333987T= | CA1998811875 | ATM,C11orf65 | c.8010+19T= (n.8010+19T=) c.*7481+19T= (n.*7481+19T=) n.2429+19T= n.708+19T= n.2767+19T= n.2428+19T= n.9494+19T= n.3234+19T= n.3426+19T= n.484+19T= n.4503+19T= c.*3074+19T= (n.*3074+19T=) c.*3145+19T= (n.*3145+19T=) c.299+1233A= n.4225+19T= n.207+19T= c.641-24916A= (n.641-24916A=) c.*1269+1233A= (n.*1269+1233A=) n.222+19T= c.*38+1233A= (n.*38+1233A=) c.804+1233A= (n.804+1233A=) c.3966+19T= (n.3966+19T=) c.7845+19T= (n.7845+19T=) c.6966+19T= (n.6966+19T=) c.6702+19T= (n.6702+19T=) c.3081+19T= (n.3081+19T=) n.2374+1233A= n.2372+1233A= | |
11 | g.108333987_108333988del | CA601727260 | ATM,C11orf65 | c.8010+19_8010+20del (n.8010+19_8010+20del) c.*7481+19_*7481+20del (n.*7481+19_*7481+20del) n.2429+19_2429+20del n.708+19_708+20del n.2767+19_2767+20del n.2428+19_2428+20del n.9494+19_9494+20del n.3234+19_3234+20del n.3426+19_3426+20del n.484+19_484+20del n.4503+19_4503+20del c.*3074+19_*3074+20del (n.*3074+19_*3074+20del) c.*3145+19_*3145+20del (n.*3145+19_*3145+20del) c.299+1232_299+1233del n.4225+19_4225+20del n.207+19_207+20del c.641-24917_641-24916del (n.641-24917_641-24916del) c.*1269+1232_*1269+1233del (n.*1269+1232_*1269+1233del) n.222+19_222+20del c.*38+1232_*38+1233del (n.*38+1232_*38+1233del) c.804+1232_804+1233del (n.804+1232_804+1233del) c.3966+19_3966+20del (n.3966+19_3966+20del) c.7845+19_7845+20del (n.7845+19_7845+20del) c.6966+19_6966+20del (n.6966+19_6966+20del) c.6702+19_6702+20del (n.6702+19_6702+20del) c.3081+19_3081+20del (n.3081+19_3081+20del) n.2374+1232_2374+1233del n.2372+1232_2372+1233del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333987_108333990delinsGAT | CA658683772 | ATM,C11orf65 | c.8010+19_8010+22delinsGAT (n.8010+19_8010+22delinsGAT) c.*7481+19_*7481+22delinsGAT (n.*7481+19_*7481+22delinsGAT) n.2429+19_2429+22delinsGAT n.708+19_708+22delinsGAT n.2767+19_2767+22delinsGAT n.2428+19_2428+22delinsGAT n.9494+19_9494+22delinsGAT n.3234+19_3234+22delinsGAT n.3426+19_3426+22delinsGAT n.484+19_484+22delinsGAT n.4503+19_4503+22delinsGAT c.*3074+19_*3074+22delinsGAT (n.*3074+19_*3074+22delinsGAT) c.*3145+19_*3145+22delinsGAT (n.*3145+19_*3145+22delinsGAT) c.299+1230_299+1233delinsATC n.4225+19_4225+22delinsGAT n.207+19_207+22delinsGAT c.641-24919_641-24916delinsATC (n.641-24919_641-24916delinsATC) c.*1269+1230_*1269+1233delinsATC (n.*1269+1230_*1269+1233delinsATC) n.222+19_222+22delinsGAT c.*38+1230_*38+1233delinsATC (n.*38+1230_*38+1233delinsATC) c.804+1230_804+1233delinsATC (n.804+1230_804+1233delinsATC) c.3966+19_3966+22delinsGAT (n.3966+19_3966+22delinsGAT) c.7845+19_7845+22delinsGAT (n.7845+19_7845+22delinsGAT) c.6966+19_6966+22delinsGAT (n.6966+19_6966+22delinsGAT) c.6702+19_6702+22delinsGAT (n.6702+19_6702+22delinsGAT) c.3081+19_3081+22delinsGAT (n.3081+19_3081+22delinsGAT) n.2374+1230_2374+1233delinsATC n.2372+1230_2372+1233delinsATC | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333989_108333992del | CA2580083015 | ATM,C11orf65 | c.8010+21_8010+24del (n.8010+21_8010+24del) c.*7481+21_*7481+24del (n.*7481+21_*7481+24del) n.2429+21_2429+24del n.708+21_708+24del n.2767+21_2767+24del n.2428+21_2428+24del n.9494+21_9494+24del n.3234+21_3234+24del n.3426+21_3426+24del n.484+21_484+24del n.4503+21_4503+24del c.*3074+21_*3074+24del (n.*3074+21_*3074+24del) c.*3145+21_*3145+24del (n.*3145+21_*3145+24del) c.299+1230_299+1233del n.4225+21_4225+24del n.207+21_207+24del c.641-24919_641-24916del (n.641-24919_641-24916del) c.*1269+1230_*1269+1233del (n.*1269+1230_*1269+1233del) n.222+21_222+24del c.*38+1230_*38+1233del (n.*38+1230_*38+1233del) c.804+1230_804+1233del (n.804+1230_804+1233del) c.3966+21_3966+24del (n.3966+21_3966+24del) c.7845+21_7845+24del (n.7845+21_7845+24del) c.6966+21_6966+24del (n.6966+21_6966+24del) c.6702+21_6702+24del (n.6702+21_6702+24del) c.3081+21_3081+24del (n.3081+21_3081+24del) n.2374+1230_2374+1233del n.2372+1230_2372+1233del | ClinVar |
11 | g.108333988T>C | CA2573146629 | ATM,C11orf65 | c.8010+20T>C (n.8010+20T>C) c.*7481+20T>C (n.*7481+20T>C) n.2429+20T>C n.708+20T>C n.2767+20T>C n.2428+20T>C n.9494+20T>C n.3234+20T>C n.3426+20T>C n.484+20T>C n.4503+20T>C c.*3074+20T>C (n.*3074+20T>C) c.*3145+20T>C (n.*3145+20T>C) c.299+1232A>G n.4225+20T>C n.207+20T>C c.641-24917A>G (n.641-24917A>G) c.*1269+1232A>G (n.*1269+1232A>G) n.222+20T>C c.*38+1232A>G (n.*38+1232A>G) c.804+1232A>G (n.804+1232A>G) c.3966+20T>C (n.3966+20T>C) c.7845+20T>C (n.7845+20T>C) c.6966+20T>C (n.6966+20T>C) c.6702+20T>C (n.6702+20T>C) c.3081+20T>C (n.3081+20T>C) n.2374+1232A>G n.2372+1232A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333989G>A | CA601727261 | ATM,C11orf65 | c.8010+21G>A (n.8010+21G>A) c.*7481+21G>A (n.*7481+21G>A) n.2429+21G>A n.708+21G>A n.2767+21G>A n.2428+21G>A n.9494+21G>A n.3234+21G>A n.3426+21G>A n.484+21G>A n.4503+21G>A c.*3074+21G>A (n.*3074+21G>A) c.*3145+21G>A (n.*3145+21G>A) c.299+1231C>T n.4225+21G>A n.207+21G>A c.641-24918C>T (n.641-24918C>T) c.*1269+1231C>T (n.*1269+1231C>T) n.222+21G>A c.*38+1231C>T (n.*38+1231C>T) c.804+1231C>T (n.804+1231C>T) c.3966+21G>A (n.3966+21G>A) c.7845+21G>A (n.7845+21G>A) c.6966+21G>A (n.6966+21G>A) c.6702+21G>A (n.6702+21G>A) c.3081+21G>A (n.3081+21G>A) n.2374+1231C>T n.2372+1231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333989G>C | CA671419912 | ATM,C11orf65 | c.8010+21G>C (n.8010+21G>C) c.*7481+21G>C (n.*7481+21G>C) n.2429+21G>C n.708+21G>C n.2767+21G>C n.2428+21G>C n.9494+21G>C n.3234+21G>C n.3426+21G>C n.484+21G>C n.4503+21G>C c.*3074+21G>C (n.*3074+21G>C) c.*3145+21G>C (n.*3145+21G>C) c.299+1231C>G n.4225+21G>C n.207+21G>C c.641-24918C>G (n.641-24918C>G) c.*1269+1231C>G (n.*1269+1231C>G) n.222+21G>C c.*38+1231C>G (n.*38+1231C>G) c.804+1231C>G (n.804+1231C>G) c.3966+21G>C (n.3966+21G>C) c.7845+21G>C (n.7845+21G>C) c.6966+21G>C (n.6966+21G>C) c.6702+21G>C (n.6702+21G>C) c.3081+21G>C (n.3081+21G>C) n.2374+1231C>G n.2372+1231C>G | dbSNP |
11 | g.108333989G= | CA1998811877 | ATM,C11orf65 | c.8010+21G= (n.8010+21G=) c.*7481+21G= (n.*7481+21G=) n.2429+21G= n.708+21G= n.2767+21G= n.2428+21G= n.9494+21G= n.3234+21G= n.3426+21G= n.484+21G= n.4503+21G= c.*3074+21G= (n.*3074+21G=) c.*3145+21G= (n.*3145+21G=) c.299+1231C= n.4225+21G= n.207+21G= c.641-24918C= (n.641-24918C=) c.*1269+1231C= (n.*1269+1231C=) n.222+21G= c.*38+1231C= (n.*38+1231C=) c.804+1231C= (n.804+1231C=) c.3966+21G= (n.3966+21G=) c.7845+21G= (n.7845+21G=) c.6966+21G= (n.6966+21G=) c.6702+21G= (n.6702+21G=) c.3081+21G= (n.3081+21G=) n.2374+1231C= n.2372+1231C= | |
11 | g.108333989G>T | CA942022624 | ATM,C11orf65 | c.8010+21G>T (n.8010+21G>T) c.*7481+21G>T (n.*7481+21G>T) n.2429+21G>T n.708+21G>T n.2767+21G>T n.2428+21G>T n.9494+21G>T n.3234+21G>T n.3426+21G>T n.484+21G>T n.4503+21G>T c.*3074+21G>T (n.*3074+21G>T) c.*3145+21G>T (n.*3145+21G>T) c.299+1231C>A n.4225+21G>T n.207+21G>T c.641-24918C>A (n.641-24918C>A) c.*1269+1231C>A (n.*1269+1231C>A) n.222+21G>T c.*38+1231C>A (n.*38+1231C>A) c.804+1231C>A (n.804+1231C>A) c.3966+21G>T (n.3966+21G>T) c.7845+21G>T (n.7845+21G>T) c.6966+21G>T (n.6966+21G>T) c.6702+21G>T (n.6702+21G>T) c.3081+21G>T (n.3081+21G>T) n.2374+1231C>A n.2372+1231C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333989_108333990delinsGA | CA1998811876 | ATM,C11orf65 | c.8010+21_8010+22delinsGA (n.8010+21_8010+22delinsGA) c.*7481+21_*7481+22delinsGA (n.*7481+21_*7481+22delinsGA) n.2429+21_2429+22delinsGA n.708+21_708+22delinsGA n.2767+21_2767+22delinsGA n.2428+21_2428+22delinsGA n.9494+21_9494+22delinsGA n.3234+21_3234+22delinsGA n.3426+21_3426+22delinsGA n.484+21_484+22delinsGA n.4503+21_4503+22delinsGA c.*3074+21_*3074+22delinsGA (n.*3074+21_*3074+22delinsGA) c.*3145+21_*3145+22delinsGA (n.*3145+21_*3145+22delinsGA) c.299+1230_299+1231delinsTC n.4225+21_4225+22delinsGA n.207+21_207+22delinsGA c.641-24919_641-24918delinsTC (n.641-24919_641-24918delinsTC) c.*1269+1230_*1269+1231delinsTC (n.*1269+1230_*1269+1231delinsTC) n.222+21_222+22delinsGA c.*38+1230_*38+1231delinsTC (n.*38+1230_*38+1231delinsTC) c.804+1230_804+1231delinsTC (n.804+1230_804+1231delinsTC) c.3966+21_3966+22delinsGA (n.3966+21_3966+22delinsGA) c.7845+21_7845+22delinsGA (n.7845+21_7845+22delinsGA) c.6966+21_6966+22delinsGA (n.6966+21_6966+22delinsGA) c.6702+21_6702+22delinsGA (n.6702+21_6702+22delinsGA) c.3081+21_3081+22delinsGA (n.3081+21_3081+22delinsGA) n.2374+1230_2374+1231delinsTC n.2372+1230_2372+1231delinsTC | |
11 | g.108333990del | CA671419929 | ATM,C11orf65 | c.8010+22del (n.8010+22del) c.*7481+22del (n.*7481+22del) n.2429+22del n.708+22del n.2767+22del n.2428+22del n.9494+22del n.3234+22del n.3426+22del n.484+22del n.4503+22del c.*3074+22del (n.*3074+22del) c.*3145+22del (n.*3145+22del) c.299+1230del n.4225+22del n.207+22del c.641-24919del (n.641-24919del) c.*1269+1230del (n.*1269+1230del) n.222+22del c.*38+1230del (n.*38+1230del) c.804+1230del (n.804+1230del) c.3966+22del (n.3966+22del) c.7845+22del (n.7845+22del) c.6966+22del (n.6966+22del) c.6702+22del (n.6702+22del) c.3081+22del (n.3081+22del) n.2374+1230del n.2372+1230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333990dup | CA382561826 | ATM,C11orf65 | c.8010+22dup (n.8010+22dup) c.*7481+22dup (n.*7481+22dup) n.2429+22dup n.708+22dup n.2767+22dup n.2428+22dup n.9494+22dup n.3234+22dup n.3426+22dup n.484+22dup n.4503+22dup c.*3074+22dup (n.*3074+22dup) c.*3145+22dup (n.*3145+22dup) c.299+1230dup n.4225+22dup n.207+22dup c.641-24919dup (n.641-24919dup) c.*1269+1230dup (n.*1269+1230dup) n.222+22dup c.*38+1230dup (n.*38+1230dup) c.804+1230dup (n.804+1230dup) c.3966+22dup (n.3966+22dup) c.7845+22dup (n.7845+22dup) c.6966+22dup (n.6966+22dup) c.6702+22dup (n.6702+22dup) c.3081+22dup (n.3081+22dup) n.2374+1230dup n.2372+1230dup | dbSNP |
11 | g.108333990_108333991delinsAT | CA1998811878 | ATM,C11orf65 | c.8010+22_8010+23delinsAT (n.8010+22_8010+23delinsAT) c.*7481+22_*7481+23delinsAT (n.*7481+22_*7481+23delinsAT) n.2429+22_2429+23delinsAT n.708+22_708+23delinsAT n.2767+22_2767+23delinsAT n.2428+22_2428+23delinsAT n.9494+22_9494+23delinsAT n.3234+22_3234+23delinsAT n.3426+22_3426+23delinsAT n.484+22_484+23delinsAT n.4503+22_4503+23delinsAT c.*3074+22_*3074+23delinsAT (n.*3074+22_*3074+23delinsAT) c.*3145+22_*3145+23delinsAT (n.*3145+22_*3145+23delinsAT) c.299+1229_299+1230delinsAT n.4225+22_4225+23delinsAT n.207+22_207+23delinsAT c.641-24920_641-24919delinsAT (n.641-24920_641-24919delinsAT) c.*1269+1229_*1269+1230delinsAT (n.*1269+1229_*1269+1230delinsAT) n.222+22_222+23delinsAT c.*38+1229_*38+1230delinsAT (n.*38+1229_*38+1230delinsAT) c.804+1229_804+1230delinsAT (n.804+1229_804+1230delinsAT) c.3966+22_3966+23delinsAT (n.3966+22_3966+23delinsAT) c.7845+22_7845+23delinsAT (n.7845+22_7845+23delinsAT) c.6966+22_6966+23delinsAT (n.6966+22_6966+23delinsAT) c.6702+22_6702+23delinsAT (n.6702+22_6702+23delinsAT) c.3081+22_3081+23delinsAT (n.3081+22_3081+23delinsAT) n.2374+1229_2374+1230delinsAT n.2372+1229_2372+1230delinsAT | |
11 | g.108333990_108333993del | CA2574971644 | ATM,C11orf65 | c.8010+22_8010+25del (n.8010+22_8010+25del) c.*7481+22_*7481+25del (n.*7481+22_*7481+25del) n.2429+22_2429+25del n.708+22_708+25del n.2767+22_2767+25del n.2428+22_2428+25del n.9494+22_9494+25del n.3234+22_3234+25del n.3426+22_3426+25del n.484+22_484+25del n.4503+22_4503+25del c.*3074+22_*3074+25del (n.*3074+22_*3074+25del) c.*3145+22_*3145+25del (n.*3145+22_*3145+25del) c.299+1227_299+1230del n.4225+22_4225+25del n.207+22_207+25del c.641-24922_641-24919del (n.641-24922_641-24919del) c.*1269+1227_*1269+1230del (n.*1269+1227_*1269+1230del) n.222+22_222+25del c.*38+1227_*38+1230del (n.*38+1227_*38+1230del) c.804+1227_804+1230del (n.804+1227_804+1230del) c.3966+22_3966+25del (n.3966+22_3966+25del) c.7845+22_7845+25del (n.7845+22_7845+25del) c.6966+22_6966+25del (n.6966+22_6966+25del) c.6702+22_6702+25del (n.6702+22_6702+25del) c.3081+22_3081+25del (n.3081+22_3081+25del) n.2374+1227_2374+1230del n.2372+1227_2372+1230del | |
11 | g.108333991T>G | CA601727262 | ATM,C11orf65 | c.8010+23T>G (n.8010+23T>G) c.*7481+23T>G (n.*7481+23T>G) n.2429+23T>G n.708+23T>G n.2767+23T>G n.2428+23T>G n.9494+23T>G n.3234+23T>G n.3426+23T>G n.484+23T>G n.4503+23T>G c.*3074+23T>G (n.*3074+23T>G) c.*3145+23T>G (n.*3145+23T>G) c.299+1229A>C n.4225+23T>G n.207+23T>G c.641-24920A>C (n.641-24920A>C) c.*1269+1229A>C (n.*1269+1229A>C) n.222+23T>G c.*38+1229A>C (n.*38+1229A>C) c.804+1229A>C (n.804+1229A>C) c.3966+23T>G (n.3966+23T>G) c.7845+23T>G (n.7845+23T>G) c.6966+23T>G (n.6966+23T>G) c.6702+23T>G (n.6702+23T>G) c.3081+23T>G (n.3081+23T>G) n.2374+1229A>C n.2372+1229A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333991T= | CA1998811880 | ATM,C11orf65 | c.8010+23T= (n.8010+23T=) c.*7481+23T= (n.*7481+23T=) n.2429+23T= n.708+23T= n.2767+23T= n.2428+23T= n.9494+23T= n.3234+23T= n.3426+23T= n.484+23T= n.4503+23T= c.*3074+23T= (n.*3074+23T=) c.*3145+23T= (n.*3145+23T=) c.299+1229A= n.4225+23T= n.207+23T= c.641-24920A= (n.641-24920A=) c.*1269+1229A= (n.*1269+1229A=) n.222+23T= c.*38+1229A= (n.*38+1229A=) c.804+1229A= (n.804+1229A=) c.3966+23T= (n.3966+23T=) c.7845+23T= (n.7845+23T=) c.6966+23T= (n.6966+23T=) c.6702+23T= (n.6702+23T=) c.3081+23T= (n.3081+23T=) n.2374+1229A= n.2372+1229A= | |
11 | g.108333998dup | CA6266237 | ATM,C11orf65 | c.8010+30dup (n.8010+30dup) c.*7481+30dup (n.*7481+30dup) n.2429+30dup n.708+30dup n.2767+30dup n.2428+30dup n.9494+30dup n.3234+30dup n.3426+30dup n.484+30dup n.4503+30dup c.*3074+30dup (n.*3074+30dup) c.*3145+30dup (n.*3145+30dup) c.299+1229dup n.4225+30dup n.207+30dup c.641-24920dup (n.641-24920dup) c.*1269+1229dup (n.*1269+1229dup) n.222+30dup c.*38+1229dup (n.*38+1229dup) c.804+1229dup (n.804+1229dup) c.3966+30dup (n.3966+30dup) c.7845+30dup (n.7845+30dup) c.6966+30dup (n.6966+30dup) c.6702+30dup (n.6702+30dup) c.3081+30dup (n.3081+30dup) n.2374+1229dup n.2372+1229dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333998del | CA1998811879 | ATM,C11orf65 | c.8010+30del (n.8010+30del) c.*7481+30del (n.*7481+30del) n.2429+30del n.708+30del n.2767+30del n.2428+30del n.9494+30del n.3234+30del n.3426+30del n.484+30del n.4503+30del c.*3074+30del (n.*3074+30del) c.*3145+30del (n.*3145+30del) c.299+1229del n.4225+30del n.207+30del c.641-24920del (n.641-24920del) c.*1269+1229del (n.*1269+1229del) n.222+30del c.*38+1229del (n.*38+1229del) c.804+1229del (n.804+1229del) c.3966+30del (n.3966+30del) c.7845+30del (n.7845+30del) c.6966+30del (n.6966+30del) c.6702+30del (n.6702+30del) c.3081+30del (n.3081+30del) n.2374+1229del n.2372+1229del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333997_108333998del | CA2615862815 | ATM,C11orf65 | c.8010+29_8010+30del (n.8010+29_8010+30del) c.*7481+29_*7481+30del (n.*7481+29_*7481+30del) n.2429+29_2429+30del n.708+29_708+30del n.2767+29_2767+30del n.2428+29_2428+30del n.9494+29_9494+30del n.3234+29_3234+30del n.3426+29_3426+30del n.484+29_484+30del n.4503+29_4503+30del c.*3074+29_*3074+30del (n.*3074+29_*3074+30del) c.*3145+29_*3145+30del (n.*3145+29_*3145+30del) c.299+1228_299+1229del n.4225+29_4225+30del n.207+29_207+30del c.641-24921_641-24920del (n.641-24921_641-24920del) c.*1269+1228_*1269+1229del (n.*1269+1228_*1269+1229del) n.222+29_222+30del c.*38+1228_*38+1229del (n.*38+1228_*38+1229del) c.804+1228_804+1229del (n.804+1228_804+1229del) c.3966+29_3966+30del (n.3966+29_3966+30del) c.7845+29_7845+30del (n.7845+29_7845+30del) c.6966+29_6966+30del (n.6966+29_6966+30del) c.6702+29_6702+30del (n.6702+29_6702+30del) c.3081+29_3081+30del (n.3081+29_3081+30del) n.2374+1228_2374+1229del n.2372+1228_2372+1229del | gnomAD v4 |
11 | g.108333992T>C | CA601727263 | ATM,C11orf65 | c.8010+24T>C (n.8010+24T>C) c.*7481+24T>C (n.*7481+24T>C) n.2429+24T>C n.708+24T>C n.2767+24T>C n.2428+24T>C n.9494+24T>C n.3234+24T>C n.3426+24T>C n.484+24T>C n.4503+24T>C c.*3074+24T>C (n.*3074+24T>C) c.*3145+24T>C (n.*3145+24T>C) c.299+1228A>G n.4225+24T>C n.207+24T>C c.641-24921A>G (n.641-24921A>G) c.*1269+1228A>G (n.*1269+1228A>G) n.222+24T>C c.*38+1228A>G (n.*38+1228A>G) c.804+1228A>G (n.804+1228A>G) c.3966+24T>C (n.3966+24T>C) c.7845+24T>C (n.7845+24T>C) c.6966+24T>C (n.6966+24T>C) c.6702+24T>C (n.6702+24T>C) c.3081+24T>C (n.3081+24T>C) n.2374+1228A>G n.2372+1228A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108333992T>G | CA6266238 | ATM,C11orf65 | c.8010+24T>G (n.8010+24T>G) c.*7481+24T>G (n.*7481+24T>G) n.2429+24T>G n.708+24T>G n.2767+24T>G n.2428+24T>G n.9494+24T>G n.3234+24T>G n.3426+24T>G n.484+24T>G n.4503+24T>G c.*3074+24T>G (n.*3074+24T>G) c.*3145+24T>G (n.*3145+24T>G) c.299+1228A>C n.4225+24T>G n.207+24T>G c.641-24921A>C (n.641-24921A>C) c.*1269+1228A>C (n.*1269+1228A>C) n.222+24T>G c.*38+1228A>C (n.*38+1228A>C) c.804+1228A>C (n.804+1228A>C) c.3966+24T>G (n.3966+24T>G) c.7845+24T>G (n.7845+24T>G) c.6966+24T>G (n.6966+24T>G) c.6702+24T>G (n.6702+24T>G) c.3081+24T>G (n.3081+24T>G) n.2374+1228A>C n.2372+1228A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333992T= | CA1998811881 | ATM,C11orf65 | c.8010+24T= (n.8010+24T=) c.*7481+24T= (n.*7481+24T=) n.2429+24T= n.708+24T= n.2767+24T= n.2428+24T= n.9494+24T= n.3234+24T= n.3426+24T= n.484+24T= n.4503+24T= c.*3074+24T= (n.*3074+24T=) c.*3145+24T= (n.*3145+24T=) c.299+1228A= n.4225+24T= n.207+24T= c.641-24921A= (n.641-24921A=) c.*1269+1228A= (n.*1269+1228A=) n.222+24T= c.*38+1228A= (n.*38+1228A=) c.804+1228A= (n.804+1228A=) c.3966+24T= (n.3966+24T=) c.7845+24T= (n.7845+24T=) c.6966+24T= (n.6966+24T=) c.6702+24T= (n.6702+24T=) c.3081+24T= (n.3081+24T=) n.2374+1228A= n.2372+1228A= | |
11 | g.108333994T>G | CA2615862816 | ATM,C11orf65 | c.8010+26T>G (n.8010+26T>G) c.*7481+26T>G (n.*7481+26T>G) n.2429+26T>G n.708+26T>G n.2767+26T>G n.2428+26T>G n.9494+26T>G n.3234+26T>G n.3426+26T>G n.484+26T>G n.4503+26T>G c.*3074+26T>G (n.*3074+26T>G) c.*3145+26T>G (n.*3145+26T>G) c.299+1226A>C n.4225+26T>G n.207+26T>G c.641-24923A>C (n.641-24923A>C) c.*1269+1226A>C (n.*1269+1226A>C) n.222+26T>G c.*38+1226A>C (n.*38+1226A>C) c.804+1226A>C (n.804+1226A>C) c.3966+26T>G (n.3966+26T>G) c.7845+26T>G (n.7845+26T>G) c.6966+26T>G (n.6966+26T>G) c.6702+26T>G (n.6702+26T>G) c.3081+26T>G (n.3081+26T>G) n.2374+1226A>C n.2372+1226A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108333997T>A | CA2725242133 | ATM,C11orf65 | c.8010+29T>A (n.8010+29T>A) c.*7481+29T>A (n.*7481+29T>A) n.2429+29T>A n.708+29T>A n.2767+29T>A n.2428+29T>A n.9494+29T>A n.3234+29T>A n.3426+29T>A n.484+29T>A n.4503+29T>A c.*3074+29T>A (n.*3074+29T>A) c.*3145+29T>A (n.*3145+29T>A) c.299+1223A>T n.4225+29T>A n.207+29T>A c.641-24926A>T (n.641-24926A>T) c.*1269+1223A>T (n.*1269+1223A>T) n.222+29T>A c.*38+1223A>T (n.*38+1223A>T) c.804+1223A>T (n.804+1223A>T) c.3966+29T>A (n.3966+29T>A) c.7845+29T>A (n.7845+29T>A) c.6966+29T>A (n.6966+29T>A) c.6702+29T>A (n.6702+29T>A) c.3081+29T>A (n.3081+29T>A) n.2374+1223A>T n.2372+1223A>T | dbSNP |
11 | g.108333998T>A | CA601727264 | ATM,C11orf65 | c.8010+30T>A (n.8010+30T>A) c.*7481+30T>A (n.*7481+30T>A) n.2429+30T>A n.708+30T>A n.2767+30T>A n.2428+30T>A n.9494+30T>A n.3234+30T>A n.3426+30T>A n.484+30T>A n.4503+30T>A c.*3074+30T>A (n.*3074+30T>A) c.*3145+30T>A (n.*3145+30T>A) c.299+1222A>T n.4225+30T>A n.207+30T>A c.641-24927A>T (n.641-24927A>T) c.*1269+1222A>T (n.*1269+1222A>T) n.222+30T>A c.*38+1222A>T (n.*38+1222A>T) c.804+1222A>T (n.804+1222A>T) c.3966+30T>A (n.3966+30T>A) c.7845+30T>A (n.7845+30T>A) c.6966+30T>A (n.6966+30T>A) c.6702+30T>A (n.6702+30T>A) c.3081+30T>A (n.3081+30T>A) n.2374+1222A>T n.2372+1222A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333998T>C | CA1998811884 | ATM,C11orf65 | c.8010+30T>C (n.8010+30T>C) c.*7481+30T>C (n.*7481+30T>C) n.2429+30T>C n.708+30T>C n.2767+30T>C n.2428+30T>C n.9494+30T>C n.3234+30T>C n.3426+30T>C n.484+30T>C n.4503+30T>C c.*3074+30T>C (n.*3074+30T>C) c.*3145+30T>C (n.*3145+30T>C) c.299+1222A>G n.4225+30T>C n.207+30T>C c.641-24927A>G (n.641-24927A>G) c.*1269+1222A>G (n.*1269+1222A>G) n.222+30T>C c.*38+1222A>G (n.*38+1222A>G) c.804+1222A>G (n.804+1222A>G) c.3966+30T>C (n.3966+30T>C) c.7845+30T>C (n.7845+30T>C) c.6966+30T>C (n.6966+30T>C) c.6702+30T>C (n.6702+30T>C) c.3081+30T>C (n.3081+30T>C) n.2374+1222A>G n.2372+1222A>G | dbSNP |
11 | g.108333998T= | CA1998811885 | ATM,C11orf65 | c.8010+30T= (n.8010+30T=) c.*7481+30T= (n.*7481+30T=) n.2429+30T= n.708+30T= n.2767+30T= n.2428+30T= n.9494+30T= n.3234+30T= n.3426+30T= n.484+30T= n.4503+30T= c.*3074+30T= (n.*3074+30T=) c.*3145+30T= (n.*3145+30T=) c.299+1222A= n.4225+30T= n.207+30T= c.641-24927A= (n.641-24927A=) c.*1269+1222A= (n.*1269+1222A=) n.222+30T= c.*38+1222A= (n.*38+1222A=) c.804+1222A= (n.804+1222A=) c.3966+30T= (n.3966+30T=) c.7845+30T= (n.7845+30T=) c.6966+30T= (n.6966+30T=) c.6702+30T= (n.6702+30T=) c.3081+30T= (n.3081+30T=) n.2374+1222A= n.2372+1222A= | |
11 | g.108333998_108334002delinsTAAAC | CA1998811882 | ATM,C11orf65 | c.8010+30_8010+34delinsTAAAC (n.8010+30_8010+34delinsTAAAC) c.*7481+30_*7481+34delinsTAAAC (n.*7481+30_*7481+34delinsTAAAC) n.2429+30_2429+34delinsTAAAC n.708+30_708+34delinsTAAAC n.2767+30_2767+34delinsTAAAC n.2428+30_2428+34delinsTAAAC n.9494+30_9494+34delinsTAAAC n.3234+30_3234+34delinsTAAAC n.3426+30_3426+34delinsTAAAC n.484+30_484+34delinsTAAAC n.4503+30_4503+34delinsTAAAC c.*3074+30_*3074+34delinsTAAAC (n.*3074+30_*3074+34delinsTAAAC) c.*3145+30_*3145+34delinsTAAAC (n.*3145+30_*3145+34delinsTAAAC) c.299+1218_299+1222delinsGTTTA n.4225+30_4225+34delinsTAAAC n.207+30_207+34delinsTAAAC c.641-24931_641-24927delinsGTTTA (n.641-24931_641-24927delinsGTTTA) c.*1269+1218_*1269+1222delinsGTTTA (n.*1269+1218_*1269+1222delinsGTTTA) n.222+30_222+34delinsTAAAC c.*38+1218_*38+1222delinsGTTTA (n.*38+1218_*38+1222delinsGTTTA) c.804+1218_804+1222delinsGTTTA (n.804+1218_804+1222delinsGTTTA) c.3966+30_3966+34delinsTAAAC (n.3966+30_3966+34delinsTAAAC) c.7845+30_7845+34delinsTAAAC (n.7845+30_7845+34delinsTAAAC) c.6966+30_6966+34delinsTAAAC (n.6966+30_6966+34delinsTAAAC) c.6702+30_6702+34delinsTAAAC (n.6702+30_6702+34delinsTAAAC) c.3081+30_3081+34delinsTAAAC (n.3081+30_3081+34delinsTAAAC) n.2374+1218_2374+1222delinsGTTTA n.2372+1218_2372+1222delinsGTTTA | |
11 | g.108333998_108334006delinsTAAACTAAA | CA1998811883 | ATM,C11orf65 | c.8010+30_8010+38delinsTAAACTAAA (n.8010+30_8010+38delinsTAAACTAAA) c.*7481+30_*7481+38delinsTAAACTAAA (n.*7481+30_*7481+38delinsTAAACTAAA) n.2429+30_2429+38delinsTAAACTAAA n.708+30_708+38delinsTAAACTAAA n.2767+30_2767+38delinsTAAACTAAA n.2428+30_2428+38delinsTAAACTAAA n.9494+30_9494+38delinsTAAACTAAA n.3234+30_3234+38delinsTAAACTAAA n.3426+30_3426+38delinsTAAACTAAA n.484+30_484+38delinsTAAACTAAA n.4503+30_4503+38delinsTAAACTAAA c.*3074+30_*3074+38delinsTAAACTAAA (n.*3074+30_*3074+38delinsTAAACTAAA) c.*3145+30_*3145+38delinsTAAACTAAA (n.*3145+30_*3145+38delinsTAAACTAAA) c.299+1214_299+1222delinsTTTAGTTTA n.4225+30_4225+38delinsTAAACTAAA n.207+30_207+38delinsTAAACTAAA c.641-24935_641-24927delinsTTTAGTTTA (n.641-24935_641-24927delinsTTTAGTTTA) c.*1269+1214_*1269+1222delinsTTTAGTTTA (n.*1269+1214_*1269+1222delinsTTTAGTTTA) n.222+30_222+38delinsTAAACTAAA c.*38+1214_*38+1222delinsTTTAGTTTA (n.*38+1214_*38+1222delinsTTTAGTTTA) c.804+1214_804+1222delinsTTTAGTTTA (n.804+1214_804+1222delinsTTTAGTTTA) c.3966+30_3966+38delinsTAAACTAAA (n.3966+30_3966+38delinsTAAACTAAA) c.7845+30_7845+38delinsTAAACTAAA (n.7845+30_7845+38delinsTAAACTAAA) c.6966+30_6966+38delinsTAAACTAAA (n.6966+30_6966+38delinsTAAACTAAA) c.6702+30_6702+38delinsTAAACTAAA (n.6702+30_6702+38delinsTAAACTAAA) c.3081+30_3081+38delinsTAAACTAAA (n.3081+30_3081+38delinsTAAACTAAA) n.2374+1214_2374+1222delinsTTTAGTTTA n.2372+1214_2372+1222delinsTTTAGTTTA | |
11 | g.108333999A>G | CA2574971645 | ATM,C11orf65 | c.8010+31A>G (n.8010+31A>G) c.*7481+31A>G (n.*7481+31A>G) n.2429+31A>G n.708+31A>G n.2767+31A>G n.2428+31A>G n.9494+31A>G n.3234+31A>G n.3426+31A>G n.484+31A>G n.4503+31A>G c.*3074+31A>G (n.*3074+31A>G) c.*3145+31A>G (n.*3145+31A>G) c.299+1221T>C n.4225+31A>G n.207+31A>G c.641-24928T>C (n.641-24928T>C) c.*1269+1221T>C (n.*1269+1221T>C) n.222+31A>G c.*38+1221T>C (n.*38+1221T>C) c.804+1221T>C (n.804+1221T>C) c.3966+31A>G (n.3966+31A>G) c.7845+31A>G (n.7845+31A>G) c.6966+31A>G (n.6966+31A>G) c.6702+31A>G (n.6702+31A>G) c.3081+31A>G (n.3081+31A>G) n.2374+1221T>C n.2372+1221T>C | dbSNP |
11 | g.108333999A>T | CA2725242421 | ATM,C11orf65 | c.8010+31A>T (n.8010+31A>T) c.*7481+31A>T (n.*7481+31A>T) n.2429+31A>T n.708+31A>T n.2767+31A>T n.2428+31A>T n.9494+31A>T n.3234+31A>T n.3426+31A>T n.484+31A>T n.4503+31A>T c.*3074+31A>T (n.*3074+31A>T) c.*3145+31A>T (n.*3145+31A>T) c.299+1221T>A n.4225+31A>T n.207+31A>T c.641-24928T>A (n.641-24928T>A) c.*1269+1221T>A (n.*1269+1221T>A) n.222+31A>T c.*38+1221T>A (n.*38+1221T>A) c.804+1221T>A (n.804+1221T>A) c.3966+31A>T (n.3966+31A>T) c.7845+31A>T (n.7845+31A>T) c.6966+31A>T (n.6966+31A>T) c.6702+31A>T (n.6702+31A>T) c.3081+31A>T (n.3081+31A>T) n.2374+1221T>A n.2372+1221T>A | dbSNP |
11 | g.108333999_108334002del | CA6266240 | ATM,C11orf65 | c.8010+31_8010+34del (n.8010+31_8010+34del) c.*7481+31_*7481+34del (n.*7481+31_*7481+34del) n.2429+31_2429+34del n.708+31_708+34del n.2767+31_2767+34del n.2428+31_2428+34del n.9494+31_9494+34del n.3234+31_3234+34del n.3426+31_3426+34del n.484+31_484+34del n.4503+31_4503+34del c.*3074+31_*3074+34del (n.*3074+31_*3074+34del) c.*3145+31_*3145+34del (n.*3145+31_*3145+34del) c.299+1218_299+1221del n.4225+31_4225+34del n.207+31_207+34del c.641-24931_641-24928del (n.641-24931_641-24928del) c.*1269+1218_*1269+1221del (n.*1269+1218_*1269+1221del) n.222+31_222+34del c.*38+1218_*38+1221del (n.*38+1218_*38+1221del) c.804+1218_804+1221del (n.804+1218_804+1221del) c.3966+31_3966+34del (n.3966+31_3966+34del) c.7845+31_7845+34del (n.7845+31_7845+34del) c.6966+31_6966+34del (n.6966+31_6966+34del) c.6702+31_6702+34del (n.6702+31_6702+34del) c.3081+31_3081+34del (n.3081+31_3081+34del) n.2374+1218_2374+1221del n.2372+1218_2372+1221del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333999_108334006del | CA6266239 | ATM,C11orf65 | c.8010+31_8010+38del (n.8010+31_8010+38del) c.*7481+31_*7481+38del (n.*7481+31_*7481+38del) n.2429+31_2429+38del n.708+31_708+38del n.2767+31_2767+38del n.2428+31_2428+38del n.9494+31_9494+38del n.3234+31_3234+38del n.3426+31_3426+38del n.484+31_484+38del n.4503+31_4503+38del c.*3074+31_*3074+38del (n.*3074+31_*3074+38del) c.*3145+31_*3145+38del (n.*3145+31_*3145+38del) c.299+1214_299+1221del n.4225+31_4225+38del n.207+31_207+38del c.641-24935_641-24928del (n.641-24935_641-24928del) c.*1269+1214_*1269+1221del (n.*1269+1214_*1269+1221del) n.222+31_222+38del c.*38+1214_*38+1221del (n.*38+1214_*38+1221del) c.804+1214_804+1221del (n.804+1214_804+1221del) c.3966+31_3966+38del (n.3966+31_3966+38del) c.7845+31_7845+38del (n.7845+31_7845+38del) c.6966+31_6966+38del (n.6966+31_6966+38del) c.6702+31_6702+38del (n.6702+31_6702+38del) c.3081+31_3081+38del (n.3081+31_3081+38del) n.2374+1214_2374+1221del n.2372+1214_2372+1221del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334000A= | CA1998811886 | ATM,C11orf65 | c.8010+32A= (n.8010+32A=) c.*7481+32A= (n.*7481+32A=) n.2429+32A= n.708+32A= n.2767+32A= n.2428+32A= n.9494+32A= n.3234+32A= n.3426+32A= n.484+32A= n.4503+32A= c.*3074+32A= (n.*3074+32A=) c.*3145+32A= (n.*3145+32A=) c.299+1220T= n.4225+32A= n.207+32A= c.641-24929T= (n.641-24929T=) c.*1269+1220T= (n.*1269+1220T=) n.222+32A= c.*38+1220T= (n.*38+1220T=) c.804+1220T= (n.804+1220T=) c.3966+32A= (n.3966+32A=) c.7845+32A= (n.7845+32A=) c.6966+32A= (n.6966+32A=) c.6702+32A= (n.6702+32A=) c.3081+32A= (n.3081+32A=) n.2374+1220T= n.2372+1220T= | |
11 | g.108334000A>C | CA228419827 | ATM,C11orf65 | c.8010+32A>C (n.8010+32A>C) c.*7481+32A>C (n.*7481+32A>C) n.2429+32A>C n.708+32A>C n.2767+32A>C n.2428+32A>C n.9494+32A>C n.3234+32A>C n.3426+32A>C n.484+32A>C n.4503+32A>C c.*3074+32A>C (n.*3074+32A>C) c.*3145+32A>C (n.*3145+32A>C) c.299+1220T>G n.4225+32A>C n.207+32A>C c.641-24929T>G (n.641-24929T>G) c.*1269+1220T>G (n.*1269+1220T>G) n.222+32A>C c.*38+1220T>G (n.*38+1220T>G) c.804+1220T>G (n.804+1220T>G) c.3966+32A>C (n.3966+32A>C) c.7845+32A>C (n.7845+32A>C) c.6966+32A>C (n.6966+32A>C) c.6702+32A>C (n.6702+32A>C) c.3081+32A>C (n.3081+32A>C) n.2374+1220T>G n.2372+1220T>G | dbSNP |
11 | g.108334001A= | CA1998811887 | ATM,C11orf65 | c.8010+33A= (n.8010+33A=) c.*7481+33A= (n.*7481+33A=) n.2429+33A= n.708+33A= n.2767+33A= n.2428+33A= n.9494+33A= n.3234+33A= n.3426+33A= n.484+33A= n.4503+33A= c.*3074+33A= (n.*3074+33A=) c.*3145+33A= (n.*3145+33A=) c.299+1219T= n.4225+33A= n.207+33A= c.641-24930T= (n.641-24930T=) c.*1269+1219T= (n.*1269+1219T=) n.222+33A= c.*38+1219T= (n.*38+1219T=) c.804+1219T= (n.804+1219T=) c.3966+33A= (n.3966+33A=) c.7845+33A= (n.7845+33A=) c.6966+33A= (n.6966+33A=) c.6702+33A= (n.6702+33A=) c.3081+33A= (n.3081+33A=) n.2374+1219T= n.2372+1219T= | |
11 | g.108334001A>T | CA6266241 | ATM,C11orf65 | c.8010+33A>T (n.8010+33A>T) c.*7481+33A>T (n.*7481+33A>T) n.2429+33A>T n.708+33A>T n.2767+33A>T n.2428+33A>T n.9494+33A>T n.3234+33A>T n.3426+33A>T n.484+33A>T n.4503+33A>T c.*3074+33A>T (n.*3074+33A>T) c.*3145+33A>T (n.*3145+33A>T) c.299+1219T>A n.4225+33A>T n.207+33A>T c.641-24930T>A (n.641-24930T>A) c.*1269+1219T>A (n.*1269+1219T>A) n.222+33A>T c.*38+1219T>A (n.*38+1219T>A) c.804+1219T>A (n.804+1219T>A) c.3966+33A>T (n.3966+33A>T) c.7845+33A>T (n.7845+33A>T) c.6966+33A>T (n.6966+33A>T) c.6702+33A>T (n.6702+33A>T) c.3081+33A>T (n.3081+33A>T) n.2374+1219T>A n.2372+1219T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334001_108334002delinsAC | CA1998811888 | ATM,C11orf65 | c.8010+33_8010+34delinsAC (n.8010+33_8010+34delinsAC) c.*7481+33_*7481+34delinsAC (n.*7481+33_*7481+34delinsAC) n.2429+33_2429+34delinsAC n.708+33_708+34delinsAC n.2767+33_2767+34delinsAC n.2428+33_2428+34delinsAC n.9494+33_9494+34delinsAC n.3234+33_3234+34delinsAC n.3426+33_3426+34delinsAC n.484+33_484+34delinsAC n.4503+33_4503+34delinsAC c.*3074+33_*3074+34delinsAC (n.*3074+33_*3074+34delinsAC) c.*3145+33_*3145+34delinsAC (n.*3145+33_*3145+34delinsAC) c.299+1218_299+1219delinsGT n.4225+33_4225+34delinsAC n.207+33_207+34delinsAC c.641-24931_641-24930delinsGT (n.641-24931_641-24930delinsGT) c.*1269+1218_*1269+1219delinsGT (n.*1269+1218_*1269+1219delinsGT) n.222+33_222+34delinsAC c.*38+1218_*38+1219delinsGT (n.*38+1218_*38+1219delinsGT) c.804+1218_804+1219delinsGT (n.804+1218_804+1219delinsGT) c.3966+33_3966+34delinsAC (n.3966+33_3966+34delinsAC) c.7845+33_7845+34delinsAC (n.7845+33_7845+34delinsAC) c.6966+33_6966+34delinsAC (n.6966+33_6966+34delinsAC) c.6702+33_6702+34delinsAC (n.6702+33_6702+34delinsAC) c.3081+33_3081+34delinsAC (n.3081+33_3081+34delinsAC) n.2374+1218_2374+1219delinsGT n.2372+1218_2372+1219delinsGT | |
11 | g.108334002del | CA1998811889 | ATM,C11orf65 | c.8010+34del (n.8010+34del) c.*7481+34del (n.*7481+34del) n.2429+34del n.708+34del n.2767+34del n.2428+34del n.9494+34del n.3234+34del n.3426+34del n.484+34del n.4503+34del c.*3074+34del (n.*3074+34del) c.*3145+34del (n.*3145+34del) c.299+1218del n.4225+34del n.207+34del c.641-24931del (n.641-24931del) c.*1269+1218del (n.*1269+1218del) n.222+34del c.*38+1218del (n.*38+1218del) c.804+1218del (n.804+1218del) c.3966+34del (n.3966+34del) c.7845+34del (n.7845+34del) c.6966+34del (n.6966+34del) c.6702+34del (n.6702+34del) c.3081+34del (n.3081+34del) n.2374+1218del n.2372+1218del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108334002C>A | CA6266243 | ATM,C11orf65 | c.8010+34C>A (n.8010+34C>A) c.*7481+34C>A (n.*7481+34C>A) n.2429+34C>A n.708+34C>A n.2767+34C>A n.2428+34C>A n.9494+34C>A n.3234+34C>A n.3426+34C>A n.484+34C>A n.4503+34C>A c.*3074+34C>A (n.*3074+34C>A) c.*3145+34C>A (n.*3145+34C>A) c.299+1218G>T n.4225+34C>A n.207+34C>A c.641-24931G>T (n.641-24931G>T) c.*1269+1218G>T (n.*1269+1218G>T) n.222+34C>A c.*38+1218G>T (n.*38+1218G>T) c.804+1218G>T (n.804+1218G>T) c.3966+34C>A (n.3966+34C>A) c.7845+34C>A (n.7845+34C>A) c.6966+34C>A (n.6966+34C>A) c.6702+34C>A (n.6702+34C>A) c.3081+34C>A (n.3081+34C>A) n.2374+1218G>T n.2372+1218G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334002C= | CA1998811891 | ATM,C11orf65 | c.8010+34C= (n.8010+34C=) c.*7481+34C= (n.*7481+34C=) n.2429+34C= n.708+34C= n.2767+34C= n.2428+34C= n.9494+34C= n.3234+34C= n.3426+34C= n.484+34C= n.4503+34C= c.*3074+34C= (n.*3074+34C=) c.*3145+34C= (n.*3145+34C=) c.299+1218G= n.4225+34C= n.207+34C= c.641-24931G= (n.641-24931G=) c.*1269+1218G= (n.*1269+1218G=) n.222+34C= c.*38+1218G= (n.*38+1218G=) c.804+1218G= (n.804+1218G=) c.3966+34C= (n.3966+34C=) c.7845+34C= (n.7845+34C=) c.6966+34C= (n.6966+34C=) c.6702+34C= (n.6702+34C=) c.3081+34C= (n.3081+34C=) n.2374+1218G= n.2372+1218G= | |
11 | g.108334002C>G | CA2724944836 | ATM,C11orf65 | c.8010+34C>G (n.8010+34C>G) c.*7481+34C>G (n.*7481+34C>G) n.2429+34C>G n.708+34C>G n.2767+34C>G n.2428+34C>G n.9494+34C>G n.3234+34C>G n.3426+34C>G n.484+34C>G n.4503+34C>G c.*3074+34C>G (n.*3074+34C>G) c.*3145+34C>G (n.*3145+34C>G) c.299+1218G>C n.4225+34C>G n.207+34C>G c.641-24931G>C (n.641-24931G>C) c.*1269+1218G>C (n.*1269+1218G>C) n.222+34C>G c.*38+1218G>C (n.*38+1218G>C) c.804+1218G>C (n.804+1218G>C) c.3966+34C>G (n.3966+34C>G) c.7845+34C>G (n.7845+34C>G) c.6966+34C>G (n.6966+34C>G) c.6702+34C>G (n.6702+34C>G) c.3081+34C>G (n.3081+34C>G) n.2374+1218G>C n.2372+1218G>C | dbSNP |
11 | g.108334002C>T | CA1998811892 | ATM,C11orf65 | c.8010+34C>T (n.8010+34C>T) c.*7481+34C>T (n.*7481+34C>T) n.2429+34C>T n.708+34C>T n.2767+34C>T n.2428+34C>T n.9494+34C>T n.3234+34C>T n.3426+34C>T n.484+34C>T n.4503+34C>T c.*3074+34C>T (n.*3074+34C>T) c.*3145+34C>T (n.*3145+34C>T) c.299+1218G>A n.4225+34C>T n.207+34C>T c.641-24931G>A (n.641-24931G>A) c.*1269+1218G>A (n.*1269+1218G>A) n.222+34C>T c.*38+1218G>A (n.*38+1218G>A) c.804+1218G>A (n.804+1218G>A) c.3966+34C>T (n.3966+34C>T) c.7845+34C>T (n.7845+34C>T) c.6966+34C>T (n.6966+34C>T) c.6702+34C>T (n.6702+34C>T) c.3081+34C>T (n.3081+34C>T) n.2374+1218G>A n.2372+1218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108334002_108334004delinsCTA | CA1998811890 | ATM,C11orf65 | c.8010+34_8010+36delinsCTA (n.8010+34_8010+36delinsCTA) c.*7481+34_*7481+36delinsCTA (n.*7481+34_*7481+36delinsCTA) n.2429+34_2429+36delinsCTA n.708+34_708+36delinsCTA n.2767+34_2767+36delinsCTA n.2428+34_2428+36delinsCTA n.9494+34_9494+36delinsCTA n.3234+34_3234+36delinsCTA n.3426+34_3426+36delinsCTA n.484+34_484+36delinsCTA n.4503+34_4503+36delinsCTA c.*3074+34_*3074+36delinsCTA (n.*3074+34_*3074+36delinsCTA) c.*3145+34_*3145+36delinsCTA (n.*3145+34_*3145+36delinsCTA) c.299+1216_299+1218delinsTAG n.4225+34_4225+36delinsCTA n.207+34_207+36delinsCTA c.641-24933_641-24931delinsTAG (n.641-24933_641-24931delinsTAG) c.*1269+1216_*1269+1218delinsTAG (n.*1269+1216_*1269+1218delinsTAG) n.222+34_222+36delinsCTA c.*38+1216_*38+1218delinsTAG (n.*38+1216_*38+1218delinsTAG) c.804+1216_804+1218delinsTAG (n.804+1216_804+1218delinsTAG) c.3966+34_3966+36delinsCTA (n.3966+34_3966+36delinsCTA) c.7845+34_7845+36delinsCTA (n.7845+34_7845+36delinsCTA) c.6966+34_6966+36delinsCTA (n.6966+34_6966+36delinsCTA) c.6702+34_6702+36delinsCTA (n.6702+34_6702+36delinsCTA) c.3081+34_3081+36delinsCTA (n.3081+34_3081+36delinsCTA) n.2374+1216_2374+1218delinsTAG n.2372+1216_2372+1218delinsTAG | |
11 | g.108334003T>A | CA2615862817 | ATM,C11orf65 | c.8010+35T>A (n.8010+35T>A) c.*7481+35T>A (n.*7481+35T>A) n.2429+35T>A n.708+35T>A n.2767+35T>A n.2428+35T>A n.9494+35T>A n.3234+35T>A n.3426+35T>A n.484+35T>A n.4503+35T>A c.*3074+35T>A (n.*3074+35T>A) c.*3145+35T>A (n.*3145+35T>A) c.299+1217A>T n.4225+35T>A n.207+35T>A c.641-24932A>T (n.641-24932A>T) c.*1269+1217A>T (n.*1269+1217A>T) n.222+35T>A c.*38+1217A>T (n.*38+1217A>T) c.804+1217A>T (n.804+1217A>T) c.3966+35T>A (n.3966+35T>A) c.7845+35T>A (n.7845+35T>A) c.6966+35T>A (n.6966+35T>A) c.6702+35T>A (n.6702+35T>A) c.3081+35T>A (n.3081+35T>A) n.2374+1217A>T n.2372+1217A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334003T>G | CA942022629 | ATM,C11orf65 | c.8010+35T>G (n.8010+35T>G) c.*7481+35T>G (n.*7481+35T>G) n.2429+35T>G n.708+35T>G n.2767+35T>G n.2428+35T>G n.9494+35T>G n.3234+35T>G n.3426+35T>G n.484+35T>G n.4503+35T>G c.*3074+35T>G (n.*3074+35T>G) c.*3145+35T>G (n.*3145+35T>G) c.299+1217A>C n.4225+35T>G n.207+35T>G c.641-24932A>C (n.641-24932A>C) c.*1269+1217A>C (n.*1269+1217A>C) n.222+35T>G c.*38+1217A>C (n.*38+1217A>C) c.804+1217A>C (n.804+1217A>C) c.3966+35T>G (n.3966+35T>G) c.7845+35T>G (n.7845+35T>G) c.6966+35T>G (n.6966+35T>G) c.6702+35T>G (n.6702+35T>G) c.3081+35T>G (n.3081+35T>G) n.2374+1217A>C n.2372+1217A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334003T= | CA1998811893 | ATM,C11orf65 | c.8010+35T= (n.8010+35T=) c.*7481+35T= (n.*7481+35T=) n.2429+35T= n.708+35T= n.2767+35T= n.2428+35T= n.9494+35T= n.3234+35T= n.3426+35T= n.484+35T= n.4503+35T= c.*3074+35T= (n.*3074+35T=) c.*3145+35T= (n.*3145+35T=) c.299+1217A= n.4225+35T= n.207+35T= c.641-24932A= (n.641-24932A=) c.*1269+1217A= (n.*1269+1217A=) n.222+35T= c.*38+1217A= (n.*38+1217A=) c.804+1217A= (n.804+1217A=) c.3966+35T= (n.3966+35T=) c.7845+35T= (n.7845+35T=) c.6966+35T= (n.6966+35T=) c.6702+35T= (n.6702+35T=) c.3081+35T= (n.3081+35T=) n.2374+1217A= n.2372+1217A= | |
11 | g.108334003_108334004del | CA6266242 | ATM,C11orf65 | c.8010+35_8010+36del (n.8010+35_8010+36del) c.*7481+35_*7481+36del (n.*7481+35_*7481+36del) n.2429+35_2429+36del n.708+35_708+36del n.2767+35_2767+36del n.2428+35_2428+36del n.9494+35_9494+36del n.3234+35_3234+36del n.3426+35_3426+36del n.484+35_484+36del n.4503+35_4503+36del c.*3074+35_*3074+36del (n.*3074+35_*3074+36del) c.*3145+35_*3145+36del (n.*3145+35_*3145+36del) c.299+1216_299+1217del n.4225+35_4225+36del n.207+35_207+36del c.641-24933_641-24932del (n.641-24933_641-24932del) c.*1269+1216_*1269+1217del (n.*1269+1216_*1269+1217del) n.222+35_222+36del c.*38+1216_*38+1217del (n.*38+1216_*38+1217del) c.804+1216_804+1217del (n.804+1216_804+1217del) c.3966+35_3966+36del (n.3966+35_3966+36del) c.7845+35_7845+36del (n.7845+35_7845+36del) c.6966+35_6966+36del (n.6966+35_6966+36del) c.6702+35_6702+36del (n.6702+35_6702+36del) c.3081+35_3081+36del (n.3081+35_3081+36del) n.2374+1216_2374+1217del n.2372+1216_2372+1217del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334003_108334006delinsTAAA | CA1998811894 | ATM,C11orf65 | c.8010+35_8010+38delinsTAAA (n.8010+35_8010+38delinsTAAA) c.*7481+35_*7481+38delinsTAAA (n.*7481+35_*7481+38delinsTAAA) n.2429+35_2429+38delinsTAAA n.708+35_708+38delinsTAAA n.2767+35_2767+38delinsTAAA n.2428+35_2428+38delinsTAAA n.9494+35_9494+38delinsTAAA n.3234+35_3234+38delinsTAAA n.3426+35_3426+38delinsTAAA n.484+35_484+38delinsTAAA n.4503+35_4503+38delinsTAAA c.*3074+35_*3074+38delinsTAAA (n.*3074+35_*3074+38delinsTAAA) c.*3145+35_*3145+38delinsTAAA (n.*3145+35_*3145+38delinsTAAA) c.299+1214_299+1217delinsTTTA n.4225+35_4225+38delinsTAAA n.207+35_207+38delinsTAAA c.641-24935_641-24932delinsTTTA (n.641-24935_641-24932delinsTTTA) c.*1269+1214_*1269+1217delinsTTTA (n.*1269+1214_*1269+1217delinsTTTA) n.222+35_222+38delinsTAAA c.*38+1214_*38+1217delinsTTTA (n.*38+1214_*38+1217delinsTTTA) c.804+1214_804+1217delinsTTTA (n.804+1214_804+1217delinsTTTA) c.3966+35_3966+38delinsTAAA (n.3966+35_3966+38delinsTAAA) c.7845+35_7845+38delinsTAAA (n.7845+35_7845+38delinsTAAA) c.6966+35_6966+38delinsTAAA (n.6966+35_6966+38delinsTAAA) c.6702+35_6702+38delinsTAAA (n.6702+35_6702+38delinsTAAA) c.3081+35_3081+38delinsTAAA (n.3081+35_3081+38delinsTAAA) n.2374+1214_2374+1217delinsTTTA n.2372+1214_2372+1217delinsTTTA | |
11 | g.108334004A= | CA1998811895 | ATM,C11orf65 | c.8010+36A= (n.8010+36A=) c.*7481+36A= (n.*7481+36A=) n.2429+36A= n.708+36A= n.2767+36A= n.2428+36A= n.9494+36A= n.3234+36A= n.3426+36A= n.484+36A= n.4503+36A= c.*3074+36A= (n.*3074+36A=) c.*3145+36A= (n.*3145+36A=) c.299+1216T= n.4225+36A= n.207+36A= c.641-24933T= (n.641-24933T=) c.*1269+1216T= (n.*1269+1216T=) n.222+36A= c.*38+1216T= (n.*38+1216T=) c.804+1216T= (n.804+1216T=) c.3966+36A= (n.3966+36A=) c.7845+36A= (n.7845+36A=) c.6966+36A= (n.6966+36A=) c.6702+36A= (n.6702+36A=) c.3081+36A= (n.3081+36A=) n.2374+1216T= n.2372+1216T= | |
11 | g.108334004A>G | CA601727265 | ATM,C11orf65 | c.8010+36A>G (n.8010+36A>G) c.*7481+36A>G (n.*7481+36A>G) n.2429+36A>G n.708+36A>G n.2767+36A>G n.2428+36A>G n.9494+36A>G n.3234+36A>G n.3426+36A>G n.484+36A>G n.4503+36A>G c.*3074+36A>G (n.*3074+36A>G) c.*3145+36A>G (n.*3145+36A>G) c.299+1216T>C n.4225+36A>G n.207+36A>G c.641-24933T>C (n.641-24933T>C) c.*1269+1216T>C (n.*1269+1216T>C) n.222+36A>G c.*38+1216T>C (n.*38+1216T>C) c.804+1216T>C (n.804+1216T>C) c.3966+36A>G (n.3966+36A>G) c.7845+36A>G (n.7845+36A>G) c.6966+36A>G (n.6966+36A>G) c.6702+36A>G (n.6702+36A>G) c.3081+36A>G (n.3081+36A>G) n.2374+1216T>C n.2372+1216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108334004A>T | CA6266245 | ATM,C11orf65 | c.8010+36A>T (n.8010+36A>T) c.*7481+36A>T (n.*7481+36A>T) n.2429+36A>T n.708+36A>T n.2767+36A>T n.2428+36A>T n.9494+36A>T n.3234+36A>T n.3426+36A>T n.484+36A>T n.4503+36A>T c.*3074+36A>T (n.*3074+36A>T) c.*3145+36A>T (n.*3145+36A>T) c.299+1216T>A n.4225+36A>T n.207+36A>T c.641-24933T>A (n.641-24933T>A) c.*1269+1216T>A (n.*1269+1216T>A) n.222+36A>T c.*38+1216T>A (n.*38+1216T>A) c.804+1216T>A (n.804+1216T>A) c.3966+36A>T (n.3966+36A>T) c.7845+36A>T (n.7845+36A>T) c.6966+36A>T (n.6966+36A>T) c.6702+36A>T (n.6702+36A>T) c.3081+36A>T (n.3081+36A>T) n.2374+1216T>A n.2372+1216T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334004_108334006del | CA6266244 | ATM,C11orf65 | c.8010+36_8010+38del (n.8010+36_8010+38del) c.*7481+36_*7481+38del (n.*7481+36_*7481+38del) n.2429+36_2429+38del n.708+36_708+38del n.2767+36_2767+38del n.2428+36_2428+38del n.9494+36_9494+38del n.3234+36_3234+38del n.3426+36_3426+38del n.484+36_484+38del n.4503+36_4503+38del c.*3074+36_*3074+38del (n.*3074+36_*3074+38del) c.*3145+36_*3145+38del (n.*3145+36_*3145+38del) c.299+1214_299+1216del n.4225+36_4225+38del n.207+36_207+38del c.641-24935_641-24933del (n.641-24935_641-24933del) c.*1269+1214_*1269+1216del (n.*1269+1214_*1269+1216del) n.222+36_222+38del c.*38+1214_*38+1216del (n.*38+1214_*38+1216del) c.804+1214_804+1216del (n.804+1214_804+1216del) c.3966+36_3966+38del (n.3966+36_3966+38del) c.7845+36_7845+38del (n.7845+36_7845+38del) c.6966+36_6966+38del (n.6966+36_6966+38del) c.6702+36_6702+38del (n.6702+36_6702+38del) c.3081+36_3081+38del (n.3081+36_3081+38del) n.2374+1214_2374+1216del n.2372+1214_2372+1216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334005A= | CA1998811896 | ATM,C11orf65 | c.8010+37A= (n.8010+37A=) c.*7481+37A= (n.*7481+37A=) n.2429+37A= n.708+37A= n.2767+37A= n.2428+37A= n.9494+37A= n.3234+37A= n.3426+37A= n.484+37A= n.4503+37A= c.*3074+37A= (n.*3074+37A=) c.*3145+37A= (n.*3145+37A=) c.299+1215T= n.4225+37A= n.207+37A= c.641-24934T= (n.641-24934T=) c.*1269+1215T= (n.*1269+1215T=) n.222+37A= c.*38+1215T= (n.*38+1215T=) c.804+1215T= (n.804+1215T=) c.3966+37A= (n.3966+37A=) c.7845+37A= (n.7845+37A=) c.6966+37A= (n.6966+37A=) c.6702+37A= (n.6702+37A=) c.3081+37A= (n.3081+37A=) n.2374+1215T= n.2372+1215T= | |
11 | g.108334005A>C | CA6266247 | ATM,C11orf65 | c.8010+37A>C (n.8010+37A>C) c.*7481+37A>C (n.*7481+37A>C) n.2429+37A>C n.708+37A>C n.2767+37A>C n.2428+37A>C n.9494+37A>C n.3234+37A>C n.3426+37A>C n.484+37A>C n.4503+37A>C c.*3074+37A>C (n.*3074+37A>C) c.*3145+37A>C (n.*3145+37A>C) c.299+1215T>G n.4225+37A>C n.207+37A>C c.641-24934T>G (n.641-24934T>G) c.*1269+1215T>G (n.*1269+1215T>G) n.222+37A>C c.*38+1215T>G (n.*38+1215T>G) c.804+1215T>G (n.804+1215T>G) c.3966+37A>C (n.3966+37A>C) c.7845+37A>C (n.7845+37A>C) c.6966+37A>C (n.6966+37A>C) c.6702+37A>C (n.6702+37A>C) c.3081+37A>C (n.3081+37A>C) n.2374+1215T>G n.2372+1215T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108334005A>T | CA6266246 | ATM,C11orf65 | c.8010+37A>T (n.8010+37A>T) c.*7481+37A>T (n.*7481+37A>T) n.2429+37A>T n.708+37A>T n.2767+37A>T n.2428+37A>T n.9494+37A>T n.3234+37A>T n.3426+37A>T n.484+37A>T n.4503+37A>T c.*3074+37A>T (n.*3074+37A>T) c.*3145+37A>T (n.*3145+37A>T) c.299+1215T>A n.4225+37A>T n.207+37A>T c.641-24934T>A (n.641-24934T>A) c.*1269+1215T>A (n.*1269+1215T>A) n.222+37A>T c.*38+1215T>A (n.*38+1215T>A) c.804+1215T>A (n.804+1215T>A) c.3966+37A>T (n.3966+37A>T) c.7845+37A>T (n.7845+37A>T) c.6966+37A>T (n.6966+37A>T) c.6702+37A>T (n.6702+37A>T) c.3081+37A>T (n.3081+37A>T) n.2374+1215T>A n.2372+1215T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334006A= | CA1998811898 | ATM,C11orf65 | c.8010+38A= (n.8010+38A=) c.*7481+38A= (n.*7481+38A=) n.2429+38A= n.708+38A= n.2767+38A= n.2428+38A= n.9494+38A= n.3234+38A= n.3426+38A= n.484+38A= n.4503+38A= c.*3074+38A= (n.*3074+38A=) c.*3145+38A= (n.*3145+38A=) c.299+1214T= n.4225+38A= n.207+38A= c.641-24935T= (n.641-24935T=) c.*1269+1214T= (n.*1269+1214T=) n.222+38A= c.*38+1214T= (n.*38+1214T=) c.804+1214T= (n.804+1214T=) c.3966+38A= (n.3966+38A=) c.7845+38A= (n.7845+38A=) c.6966+38A= (n.6966+38A=) c.6702+38A= (n.6702+38A=) c.3081+38A= (n.3081+38A=) n.2374+1214T= n.2372+1214T= | |
11 | g.108334006A>G | CA2580615061 | ATM,C11orf65 | c.8010+38A>G (n.8010+38A>G) c.*7481+38A>G (n.*7481+38A>G) n.2429+38A>G n.708+38A>G n.2767+38A>G n.2428+38A>G n.9494+38A>G n.3234+38A>G n.3426+38A>G n.484+38A>G n.4503+38A>G c.*3074+38A>G (n.*3074+38A>G) c.*3145+38A>G (n.*3145+38A>G) c.299+1214T>C n.4225+38A>G n.207+38A>G c.641-24935T>C (n.641-24935T>C) c.*1269+1214T>C (n.*1269+1214T>C) n.222+38A>G c.*38+1214T>C (n.*38+1214T>C) c.804+1214T>C (n.804+1214T>C) c.3966+38A>G (n.3966+38A>G) c.7845+38A>G (n.7845+38A>G) c.6966+38A>G (n.6966+38A>G) c.6702+38A>G (n.6702+38A>G) c.3081+38A>G (n.3081+38A>G) n.2374+1214T>C n.2372+1214T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108334006A>T | CA6266248 | ATM,C11orf65 | c.8010+38A>T (n.8010+38A>T) c.*7481+38A>T (n.*7481+38A>T) n.2429+38A>T n.708+38A>T n.2767+38A>T n.2428+38A>T n.9494+38A>T n.3234+38A>T n.3426+38A>T n.484+38A>T n.4503+38A>T c.*3074+38A>T (n.*3074+38A>T) c.*3145+38A>T (n.*3145+38A>T) c.299+1214T>A n.4225+38A>T n.207+38A>T c.641-24935T>A (n.641-24935T>A) c.*1269+1214T>A (n.*1269+1214T>A) n.222+38A>T c.*38+1214T>A (n.*38+1214T>A) c.804+1214T>A (n.804+1214T>A) c.3966+38A>T (n.3966+38A>T) c.7845+38A>T (n.7845+38A>T) c.6966+38A>T (n.6966+38A>T) c.6702+38A>T (n.6702+38A>T) c.3081+38A>T (n.3081+38A>T) n.2374+1214T>A n.2372+1214T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334006_108334007delinsAT | CA1998811897 | ATM,C11orf65 | c.8010+38_8010+39delinsAT (n.8010+38_8010+39delinsAT) c.*7481+38_*7481+39delinsAT (n.*7481+38_*7481+39delinsAT) n.2429+38_2429+39delinsAT n.708+38_708+39delinsAT n.2767+38_2767+39delinsAT n.2428+38_2428+39delinsAT n.9494+38_9494+39delinsAT n.3234+38_3234+39delinsAT n.3426+38_3426+39delinsAT n.484+38_484+39delinsAT n.4503+38_4503+39delinsAT c.*3074+38_*3074+39delinsAT (n.*3074+38_*3074+39delinsAT) c.*3145+38_*3145+39delinsAT (n.*3145+38_*3145+39delinsAT) c.299+1213_299+1214delinsAT n.4225+38_4225+39delinsAT n.207+38_207+39delinsAT c.641-24936_641-24935delinsAT (n.641-24936_641-24935delinsAT) c.*1269+1213_*1269+1214delinsAT (n.*1269+1213_*1269+1214delinsAT) n.222+38_222+39delinsAT c.*38+1213_*38+1214delinsAT (n.*38+1213_*38+1214delinsAT) c.804+1213_804+1214delinsAT (n.804+1213_804+1214delinsAT) c.3966+38_3966+39delinsAT (n.3966+38_3966+39delinsAT) c.7845+38_7845+39delinsAT (n.7845+38_7845+39delinsAT) c.6966+38_6966+39delinsAT (n.6966+38_6966+39delinsAT) c.6702+38_6702+39delinsAT (n.6702+38_6702+39delinsAT) c.3081+38_3081+39delinsAT (n.3081+38_3081+39delinsAT) n.2374+1213_2374+1214delinsAT n.2372+1213_2372+1214delinsAT | |
11 | g.108334007T>A | CA6266250 | ATM,C11orf65 | c.8010+39T>A (n.8010+39T>A) c.*7481+39T>A (n.*7481+39T>A) n.2429+39T>A n.708+39T>A n.2767+39T>A n.2428+39T>A n.9494+39T>A n.3234+39T>A n.3426+39T>A n.484+39T>A n.4503+39T>A c.*3074+39T>A (n.*3074+39T>A) c.*3145+39T>A (n.*3145+39T>A) c.299+1213A>T n.4225+39T>A n.207+39T>A c.641-24936A>T (n.641-24936A>T) c.*1269+1213A>T (n.*1269+1213A>T) n.222+39T>A c.*38+1213A>T (n.*38+1213A>T) c.804+1213A>T (n.804+1213A>T) c.3966+39T>A (n.3966+39T>A) c.7845+39T>A (n.7845+39T>A) c.6966+39T>A (n.6966+39T>A) c.6702+39T>A (n.6702+39T>A) c.3081+39T>A (n.3081+39T>A) n.2374+1213A>T n.2372+1213A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334007T>C | CA1998811900 | ATM,C11orf65 | c.8010+39T>C (n.8010+39T>C) c.*7481+39T>C (n.*7481+39T>C) n.2429+39T>C n.708+39T>C n.2767+39T>C n.2428+39T>C n.9494+39T>C n.3234+39T>C n.3426+39T>C n.484+39T>C n.4503+39T>C c.*3074+39T>C (n.*3074+39T>C) c.*3145+39T>C (n.*3145+39T>C) c.299+1213A>G n.4225+39T>C n.207+39T>C c.641-24936A>G (n.641-24936A>G) c.*1269+1213A>G (n.*1269+1213A>G) n.222+39T>C c.*38+1213A>G (n.*38+1213A>G) c.804+1213A>G (n.804+1213A>G) c.3966+39T>C (n.3966+39T>C) c.7845+39T>C (n.7845+39T>C) c.6966+39T>C (n.6966+39T>C) c.6702+39T>C (n.6702+39T>C) c.3081+39T>C (n.3081+39T>C) n.2374+1213A>G n.2372+1213A>G | dbSNP |
11 | g.108334007T= | CA1998811899 | ATM,C11orf65 | c.8010+39T= (n.8010+39T=) c.*7481+39T= (n.*7481+39T=) n.2429+39T= n.708+39T= n.2767+39T= n.2428+39T= n.9494+39T= n.3234+39T= n.3426+39T= n.484+39T= n.4503+39T= c.*3074+39T= (n.*3074+39T=) c.*3145+39T= (n.*3145+39T=) c.299+1213A= n.4225+39T= n.207+39T= c.641-24936A= (n.641-24936A=) c.*1269+1213A= (n.*1269+1213A=) n.222+39T= c.*38+1213A= (n.*38+1213A=) c.804+1213A= (n.804+1213A=) c.3966+39T= (n.3966+39T=) c.7845+39T= (n.7845+39T=) c.6966+39T= (n.6966+39T=) c.6702+39T= (n.6702+39T=) c.3081+39T= (n.3081+39T=) n.2374+1213A= n.2372+1213A= | |
11 | g.108334014dup | CA601727266 | ATM,C11orf65 | c.8010+46dup (n.8010+46dup) c.*7481+46dup (n.*7481+46dup) n.2429+46dup n.708+46dup n.2767+46dup n.2428+46dup n.9494+46dup n.3234+46dup n.3426+46dup n.484+46dup n.4503+46dup c.*3074+46dup (n.*3074+46dup) c.*3145+46dup (n.*3145+46dup) c.299+1213dup n.4225+46dup n.207+46dup c.641-24936dup (n.641-24936dup) c.*1269+1213dup (n.*1269+1213dup) n.222+46dup c.*38+1213dup (n.*38+1213dup) c.804+1213dup (n.804+1213dup) c.3966+46dup (n.3966+46dup) c.7845+46dup (n.7845+46dup) c.6966+46dup (n.6966+46dup) c.6702+46dup (n.6702+46dup) c.3081+46dup (n.3081+46dup) n.2374+1213dup n.2372+1213dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334014del | CA6266249 | ATM,C11orf65 | c.8010+46del (n.8010+46del) c.*7481+46del (n.*7481+46del) n.2429+46del n.708+46del n.2767+46del n.2428+46del n.9494+46del n.3234+46del n.3426+46del n.484+46del n.4503+46del c.*3074+46del (n.*3074+46del) c.*3145+46del (n.*3145+46del) c.299+1213del n.4225+46del n.207+46del c.641-24936del (n.641-24936del) c.*1269+1213del (n.*1269+1213del) n.222+46del c.*38+1213del (n.*38+1213del) c.804+1213del (n.804+1213del) c.3966+46del (n.3966+46del) c.7845+46del (n.7845+46del) c.6966+46del (n.6966+46del) c.6702+46del (n.6702+46del) c.3081+46del (n.3081+46del) n.2374+1213del n.2372+1213del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334011_108334014del | CA2615862819 | ATM,C11orf65 | c.8010+43_8010+46del (n.8010+43_8010+46del) c.*7481+43_*7481+46del (n.*7481+43_*7481+46del) n.2429+43_2429+46del n.708+43_708+46del n.2767+43_2767+46del n.2428+43_2428+46del n.9494+43_9494+46del n.3234+43_3234+46del n.3426+43_3426+46del n.484+43_484+46del n.4503+43_4503+46del c.*3074+43_*3074+46del (n.*3074+43_*3074+46del) c.*3145+43_*3145+46del (n.*3145+43_*3145+46del) c.299+1210_299+1213del n.4225+43_4225+46del n.207+43_207+46del c.641-24939_641-24936del (n.641-24939_641-24936del) c.*1269+1210_*1269+1213del (n.*1269+1210_*1269+1213del) n.222+43_222+46del c.*38+1210_*38+1213del (n.*38+1210_*38+1213del) c.804+1210_804+1213del (n.804+1210_804+1213del) c.3966+43_3966+46del (n.3966+43_3966+46del) c.7845+43_7845+46del (n.7845+43_7845+46del) c.6966+43_6966+46del (n.6966+43_6966+46del) c.6702+43_6702+46del (n.6702+43_6702+46del) c.3081+43_3081+46del (n.3081+43_3081+46del) n.2374+1210_2374+1213del n.2372+1210_2372+1213del | gnomAD v4 |
11 | g.108334008T>A | CA2725242424 | ATM,C11orf65 | c.8010+40T>A (n.8010+40T>A) c.*7481+40T>A (n.*7481+40T>A) n.2429+40T>A n.708+40T>A n.2767+40T>A n.2428+40T>A n.9494+40T>A n.3234+40T>A n.3426+40T>A n.484+40T>A n.4503+40T>A c.*3074+40T>A (n.*3074+40T>A) c.*3145+40T>A (n.*3145+40T>A) c.299+1212A>T n.4225+40T>A n.207+40T>A c.641-24937A>T (n.641-24937A>T) c.*1269+1212A>T (n.*1269+1212A>T) n.222+40T>A c.*38+1212A>T (n.*38+1212A>T) c.804+1212A>T (n.804+1212A>T) c.3966+40T>A (n.3966+40T>A) c.7845+40T>A (n.7845+40T>A) c.6966+40T>A (n.6966+40T>A) c.6702+40T>A (n.6702+40T>A) c.3081+40T>A (n.3081+40T>A) n.2374+1212A>T n.2372+1212A>T | dbSNP |
11 | g.108334010T>G | CA6266251 | ATM,C11orf65 | c.8010+42T>G (n.8010+42T>G) c.*7481+42T>G (n.*7481+42T>G) n.2429+42T>G n.708+42T>G n.2767+42T>G n.2428+42T>G n.9494+42T>G n.3234+42T>G n.3426+42T>G n.484+42T>G n.4503+42T>G c.*3074+42T>G (n.*3074+42T>G) c.*3145+42T>G (n.*3145+42T>G) c.299+1210A>C n.4225+42T>G n.207+42T>G c.641-24939A>C (n.641-24939A>C) c.*1269+1210A>C (n.*1269+1210A>C) n.222+42T>G c.*38+1210A>C (n.*38+1210A>C) c.804+1210A>C (n.804+1210A>C) c.3966+42T>G (n.3966+42T>G) c.7845+42T>G (n.7845+42T>G) c.6966+42T>G (n.6966+42T>G) c.6702+42T>G (n.6702+42T>G) c.3081+42T>G (n.3081+42T>G) n.2374+1210A>C n.2372+1210A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334010T= | CA1998811901 | ATM,C11orf65 | c.8010+42T= (n.8010+42T=) c.*7481+42T= (n.*7481+42T=) n.2429+42T= n.708+42T= n.2767+42T= n.2428+42T= n.9494+42T= n.3234+42T= n.3426+42T= n.484+42T= n.4503+42T= c.*3074+42T= (n.*3074+42T=) c.*3145+42T= (n.*3145+42T=) c.299+1210A= n.4225+42T= n.207+42T= c.641-24939A= (n.641-24939A=) c.*1269+1210A= (n.*1269+1210A=) n.222+42T= c.*38+1210A= (n.*38+1210A=) c.804+1210A= (n.804+1210A=) c.3966+42T= (n.3966+42T=) c.7845+42T= (n.7845+42T=) c.6966+42T= (n.6966+42T=) c.6702+42T= (n.6702+42T=) c.3081+42T= (n.3081+42T=) n.2374+1210A= n.2372+1210A= | |
11 | g.108334011T>G | CA2500644710 | ATM,C11orf65 | c.8010+43T>G (n.8010+43T>G) c.*7481+43T>G (n.*7481+43T>G) n.2429+43T>G n.708+43T>G n.2767+43T>G n.2428+43T>G n.9494+43T>G n.3234+43T>G n.3426+43T>G n.484+43T>G n.4503+43T>G c.*3074+43T>G (n.*3074+43T>G) c.*3145+43T>G (n.*3145+43T>G) c.299+1209A>C n.4225+43T>G n.207+43T>G c.641-24940A>C (n.641-24940A>C) c.*1269+1209A>C (n.*1269+1209A>C) n.222+43T>G c.*38+1209A>C (n.*38+1209A>C) c.804+1209A>C (n.804+1209A>C) c.3966+43T>G (n.3966+43T>G) c.7845+43T>G (n.7845+43T>G) c.6966+43T>G (n.6966+43T>G) c.6702+43T>G (n.6702+43T>G) c.3081+43T>G (n.3081+43T>G) n.2374+1209A>C n.2372+1209A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334012T>A | CA601727267 | ATM,C11orf65 | c.8010+44T>A (n.8010+44T>A) c.*7481+44T>A (n.*7481+44T>A) n.2429+44T>A n.708+44T>A n.2767+44T>A n.2428+44T>A n.9494+44T>A n.3234+44T>A n.3426+44T>A n.484+44T>A n.4503+44T>A c.*3074+44T>A (n.*3074+44T>A) c.*3145+44T>A (n.*3145+44T>A) c.299+1208A>T n.4225+44T>A n.207+44T>A c.641-24941A>T (n.641-24941A>T) c.*1269+1208A>T (n.*1269+1208A>T) n.222+44T>A c.*38+1208A>T (n.*38+1208A>T) c.804+1208A>T (n.804+1208A>T) c.3966+44T>A (n.3966+44T>A) c.7845+44T>A (n.7845+44T>A) c.6966+44T>A (n.6966+44T>A) c.6702+44T>A (n.6702+44T>A) c.3081+44T>A (n.3081+44T>A) n.2374+1208A>T n.2372+1208A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334012T= | CA1998811902 | ATM,C11orf65 | c.8010+44T= (n.8010+44T=) c.*7481+44T= (n.*7481+44T=) n.2429+44T= n.708+44T= n.2767+44T= n.2428+44T= n.9494+44T= n.3234+44T= n.3426+44T= n.484+44T= n.4503+44T= c.*3074+44T= (n.*3074+44T=) c.*3145+44T= (n.*3145+44T=) c.299+1208A= n.4225+44T= n.207+44T= c.641-24941A= (n.641-24941A=) c.*1269+1208A= (n.*1269+1208A=) n.222+44T= c.*38+1208A= (n.*38+1208A=) c.804+1208A= (n.804+1208A=) c.3966+44T= (n.3966+44T=) c.7845+44T= (n.7845+44T=) c.6966+44T= (n.6966+44T=) c.6702+44T= (n.6702+44T=) c.3081+44T= (n.3081+44T=) n.2374+1208A= n.2372+1208A= | |
11 | g.108334012_108334013insA | CA2725242437 | ATM,C11orf65 | c.8010+44_8010+45insA (n.8010+44_8010+45insA) c.*7481+44_*7481+45insA (n.*7481+44_*7481+45insA) n.2429+44_2429+45insA n.708+44_708+45insA n.2767+44_2767+45insA n.2428+44_2428+45insA n.9494+44_9494+45insA n.3234+44_3234+45insA n.3426+44_3426+45insA n.484+44_484+45insA n.4503+44_4503+45insA c.*3074+44_*3074+45insA (n.*3074+44_*3074+45insA) c.*3145+44_*3145+45insA (n.*3145+44_*3145+45insA) c.299+1207_299+1208insT n.4225+44_4225+45insA n.207+44_207+45insA c.641-24942_641-24941insT (n.641-24942_641-24941insT) c.*1269+1207_*1269+1208insT (n.*1269+1207_*1269+1208insT) n.222+44_222+45insA c.*38+1207_*38+1208insT (n.*38+1207_*38+1208insT) c.804+1207_804+1208insT (n.804+1207_804+1208insT) c.3966+44_3966+45insA (n.3966+44_3966+45insA) c.7845+44_7845+45insA (n.7845+44_7845+45insA) c.6966+44_6966+45insA (n.6966+44_6966+45insA) c.6702+44_6702+45insA (n.6702+44_6702+45insA) c.3081+44_3081+45insA (n.3081+44_3081+45insA) n.2374+1207_2374+1208insT n.2372+1207_2372+1208insT | dbSNP |
11 | g.108334013T>A | CA2574971646 | ATM,C11orf65 | c.8010+45T>A (n.8010+45T>A) c.*7481+45T>A (n.*7481+45T>A) n.2429+45T>A n.708+45T>A n.2767+45T>A n.2428+45T>A n.9494+45T>A n.3234+45T>A n.3426+45T>A n.484+45T>A n.4503+45T>A c.*3074+45T>A (n.*3074+45T>A) c.*3145+45T>A (n.*3145+45T>A) c.299+1207A>T n.4225+45T>A n.207+45T>A c.641-24942A>T (n.641-24942A>T) c.*1269+1207A>T (n.*1269+1207A>T) n.222+45T>A c.*38+1207A>T (n.*38+1207A>T) c.804+1207A>T (n.804+1207A>T) c.3966+45T>A (n.3966+45T>A) c.7845+45T>A (n.7845+45T>A) c.6966+45T>A (n.6966+45T>A) c.6702+45T>A (n.6702+45T>A) c.3081+45T>A (n.3081+45T>A) n.2374+1207A>T n.2372+1207A>T | dbSNP |
11 | g.108334013T>C | CA601727268 | ATM,C11orf65 | c.8010+45T>C (n.8010+45T>C) c.*7481+45T>C (n.*7481+45T>C) n.2429+45T>C n.708+45T>C n.2767+45T>C n.2428+45T>C n.9494+45T>C n.3234+45T>C n.3426+45T>C n.484+45T>C n.4503+45T>C c.*3074+45T>C (n.*3074+45T>C) c.*3145+45T>C (n.*3145+45T>C) c.299+1207A>G n.4225+45T>C n.207+45T>C c.641-24942A>G (n.641-24942A>G) c.*1269+1207A>G (n.*1269+1207A>G) n.222+45T>C c.*38+1207A>G (n.*38+1207A>G) c.804+1207A>G (n.804+1207A>G) c.3966+45T>C (n.3966+45T>C) c.7845+45T>C (n.7845+45T>C) c.6966+45T>C (n.6966+45T>C) c.6702+45T>C (n.6702+45T>C) c.3081+45T>C (n.3081+45T>C) n.2374+1207A>G n.2372+1207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334013T= | CA1998811903 | ATM,C11orf65 | c.8010+45T= (n.8010+45T=) c.*7481+45T= (n.*7481+45T=) n.2429+45T= n.708+45T= n.2767+45T= n.2428+45T= n.9494+45T= n.3234+45T= n.3426+45T= n.484+45T= n.4503+45T= c.*3074+45T= (n.*3074+45T=) c.*3145+45T= (n.*3145+45T=) c.299+1207A= n.4225+45T= n.207+45T= c.641-24942A= (n.641-24942A=) c.*1269+1207A= (n.*1269+1207A=) n.222+45T= c.*38+1207A= (n.*38+1207A=) c.804+1207A= (n.804+1207A=) c.3966+45T= (n.3966+45T=) c.7845+45T= (n.7845+45T=) c.6966+45T= (n.6966+45T=) c.6702+45T= (n.6702+45T=) c.3081+45T= (n.3081+45T=) n.2374+1207A= n.2372+1207A= | |
11 | g.108334014T>A | CA6266252 | ATM,C11orf65 | c.8010+46T>A (n.8010+46T>A) c.*7481+46T>A (n.*7481+46T>A) n.2429+46T>A n.708+46T>A n.2767+46T>A n.2428+46T>A n.9494+46T>A n.3234+46T>A n.3426+46T>A n.484+46T>A n.4503+46T>A c.*3074+46T>A (n.*3074+46T>A) c.*3145+46T>A (n.*3145+46T>A) c.299+1206A>T n.4225+46T>A n.207+46T>A c.641-24943A>T (n.641-24943A>T) c.*1269+1206A>T (n.*1269+1206A>T) n.222+46T>A c.*38+1206A>T (n.*38+1206A>T) c.804+1206A>T (n.804+1206A>T) c.3966+46T>A (n.3966+46T>A) c.7845+46T>A (n.7845+46T>A) c.6966+46T>A (n.6966+46T>A) c.6702+46T>A (n.6702+46T>A) c.3081+46T>A (n.3081+46T>A) n.2374+1206A>T n.2372+1206A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108334014T= | CA1998811904 | ATM,C11orf65 | c.8010+46T= (n.8010+46T=) c.*7481+46T= (n.*7481+46T=) n.2429+46T= n.708+46T= n.2767+46T= n.2428+46T= n.9494+46T= n.3234+46T= n.3426+46T= n.484+46T= n.4503+46T= c.*3074+46T= (n.*3074+46T=) c.*3145+46T= (n.*3145+46T=) c.299+1206A= n.4225+46T= n.207+46T= c.641-24943A= (n.641-24943A=) c.*1269+1206A= (n.*1269+1206A=) n.222+46T= c.*38+1206A= (n.*38+1206A=) c.804+1206A= (n.804+1206A=) c.3966+46T= (n.3966+46T=) c.7845+46T= (n.7845+46T=) c.6966+46T= (n.6966+46T=) c.6702+46T= (n.6702+46T=) c.3081+46T= (n.3081+46T=) n.2374+1206A= n.2372+1206A= | |
11 | g.108334015A= | CA1998811905 | ATM,C11orf65 | c.8010+47A= (n.8010+47A=) c.*7481+47A= (n.*7481+47A=) n.2429+47A= n.708+47A= n.2767+47A= n.2428+47A= n.9494+47A= n.3234+47A= n.3426+47A= n.484+47A= n.4503+47A= c.*3074+47A= (n.*3074+47A=) c.*3145+47A= (n.*3145+47A=) c.299+1205T= n.4225+47A= n.207+47A= c.641-24944T= (n.641-24944T=) c.*1269+1205T= (n.*1269+1205T=) n.222+47A= c.*38+1205T= (n.*38+1205T=) c.804+1205T= (n.804+1205T=) c.3966+47A= (n.3966+47A=) c.7845+47A= (n.7845+47A=) c.6966+47A= (n.6966+47A=) c.6702+47A= (n.6702+47A=) c.3081+47A= (n.3081+47A=) n.2374+1205T= n.2372+1205T= | |
11 | g.108334015A>T | CA6266253 | ATM,C11orf65 | c.8010+47A>T (n.8010+47A>T) c.*7481+47A>T (n.*7481+47A>T) n.2429+47A>T n.708+47A>T n.2767+47A>T n.2428+47A>T n.9494+47A>T n.3234+47A>T n.3426+47A>T n.484+47A>T n.4503+47A>T c.*3074+47A>T (n.*3074+47A>T) c.*3145+47A>T (n.*3145+47A>T) c.299+1205T>A n.4225+47A>T n.207+47A>T c.641-24944T>A (n.641-24944T>A) c.*1269+1205T>A (n.*1269+1205T>A) n.222+47A>T c.*38+1205T>A (n.*38+1205T>A) c.804+1205T>A (n.804+1205T>A) c.3966+47A>T (n.3966+47A>T) c.7845+47A>T (n.7845+47A>T) c.6966+47A>T (n.6966+47A>T) c.6702+47A>T (n.6702+47A>T) c.3081+47A>T (n.3081+47A>T) n.2374+1205T>A n.2372+1205T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334017del | CA2574971647 | ATM,C11orf65 | c.8010+49del (n.8010+49del) c.*7481+49del (n.*7481+49del) n.2429+49del n.708+49del n.2767+49del n.2428+49del n.9494+49del n.3234+49del n.3426+49del n.484+49del n.4503+49del c.*3074+49del (n.*3074+49del) c.*3145+49del (n.*3145+49del) c.299+1204del n.4225+49del n.207+49del c.641-24945del (n.641-24945del) c.*1269+1204del (n.*1269+1204del) n.222+49del c.*38+1204del (n.*38+1204del) c.804+1204del (n.804+1204del) c.3966+49del (n.3966+49del) c.7845+49del (n.7845+49del) c.6966+49del (n.6966+49del) c.6702+49del (n.6702+49del) c.3081+49del (n.3081+49del) n.2374+1204del n.2372+1204del | |
11 | g.108334017T>A | CA2725242438 | ATM,C11orf65 | c.8010+49T>A (n.8010+49T>A) c.*7481+49T>A (n.*7481+49T>A) n.2429+49T>A n.708+49T>A n.2767+49T>A n.2428+49T>A n.9494+49T>A n.3234+49T>A n.3426+49T>A n.484+49T>A n.4503+49T>A c.*3074+49T>A (n.*3074+49T>A) c.*3145+49T>A (n.*3145+49T>A) c.299+1203A>T n.4225+49T>A n.207+49T>A c.641-24946A>T (n.641-24946A>T) c.*1269+1203A>T (n.*1269+1203A>T) n.222+49T>A c.*38+1203A>T (n.*38+1203A>T) c.804+1203A>T (n.804+1203A>T) c.3966+49T>A (n.3966+49T>A) c.7845+49T>A (n.7845+49T>A) c.6966+49T>A (n.6966+49T>A) c.6702+49T>A (n.6702+49T>A) c.3081+49T>A (n.3081+49T>A) n.2374+1203A>T n.2372+1203A>T | dbSNP |
11 | g.108334018del | CA2793549783 | ATM,C11orf65 | c.8010+50del (n.8010+50del) c.*7481+50del (n.*7481+50del) n.2429+50del n.708+50del n.2767+50del n.2428+50del n.9494+50del n.3234+50del n.3426+50del n.484+50del n.4503+50del c.*3074+50del (n.*3074+50del) c.*3145+50del (n.*3145+50del) c.299+1202del n.4225+50del n.207+50del c.641-24947del (n.641-24947del) c.*1269+1202del (n.*1269+1202del) n.222+50del c.*38+1202del (n.*38+1202del) c.804+1202del (n.804+1202del) c.3966+50del (n.3966+50del) c.7845+50del (n.7845+50del) c.6966+50del (n.6966+50del) c.6702+50del (n.6702+50del) c.3081+50del (n.3081+50del) n.2374+1202del n.2372+1202del | |
11 | g.108334018A= | CA1998811906 | ATM,C11orf65 | c.8010+50A= (n.8010+50A=) c.*7481+50A= (n.*7481+50A=) n.2429+50A= n.708+50A= n.2767+50A= n.2428+50A= n.9494+50A= n.3234+50A= n.3426+50A= n.484+50A= n.4503+50A= c.*3074+50A= (n.*3074+50A=) c.*3145+50A= (n.*3145+50A=) c.299+1202T= n.4225+50A= n.207+50A= c.641-24947T= (n.641-24947T=) c.*1269+1202T= (n.*1269+1202T=) n.222+50A= c.*38+1202T= (n.*38+1202T=) c.804+1202T= (n.804+1202T=) c.3966+50A= (n.3966+50A=) c.7845+50A= (n.7845+50A=) c.6966+50A= (n.6966+50A=) c.6702+50A= (n.6702+50A=) c.3081+50A= (n.3081+50A=) n.2374+1202T= n.2372+1202T= | |
11 | g.108334018A>G | CA1998811907 | ATM,C11orf65 | c.8010+50A>G (n.8010+50A>G) c.*7481+50A>G (n.*7481+50A>G) n.2429+50A>G n.708+50A>G n.2767+50A>G n.2428+50A>G n.9494+50A>G n.3234+50A>G n.3426+50A>G n.484+50A>G n.4503+50A>G c.*3074+50A>G (n.*3074+50A>G) c.*3145+50A>G (n.*3145+50A>G) c.299+1202T>C n.4225+50A>G n.207+50A>G c.641-24947T>C (n.641-24947T>C) c.*1269+1202T>C (n.*1269+1202T>C) n.222+50A>G c.*38+1202T>C (n.*38+1202T>C) c.804+1202T>C (n.804+1202T>C) c.3966+50A>G (n.3966+50A>G) c.7845+50A>G (n.7845+50A>G) c.6966+50A>G (n.6966+50A>G) c.6702+50A>G (n.6702+50A>G) c.3081+50A>G (n.3081+50A>G) n.2374+1202T>C n.2372+1202T>C | dbSNP |
11 | g.108334018A>T | CA6266254 | ATM,C11orf65 | c.8010+50A>T (n.8010+50A>T) c.*7481+50A>T (n.*7481+50A>T) n.2429+50A>T n.708+50A>T n.2767+50A>T n.2428+50A>T n.9494+50A>T n.3234+50A>T n.3426+50A>T n.484+50A>T n.4503+50A>T c.*3074+50A>T (n.*3074+50A>T) c.*3145+50A>T (n.*3145+50A>T) c.299+1202T>A n.4225+50A>T n.207+50A>T c.641-24947T>A (n.641-24947T>A) c.*1269+1202T>A (n.*1269+1202T>A) n.222+50A>T c.*38+1202T>A (n.*38+1202T>A) c.804+1202T>A (n.804+1202T>A) c.3966+50A>T (n.3966+50A>T) c.7845+50A>T (n.7845+50A>T) c.6966+50A>T (n.6966+50A>T) c.6702+50A>T (n.6702+50A>T) c.3081+50A>T (n.3081+50A>T) n.2374+1202T>A n.2372+1202T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334019G>A | CA2724944837 | ATM,C11orf65 | c.8010+51G>A (n.8010+51G>A) c.*7481+51G>A (n.*7481+51G>A) n.2429+51G>A n.708+51G>A n.2767+51G>A n.2428+51G>A n.9494+51G>A n.3234+51G>A n.3426+51G>A n.484+51G>A n.4503+51G>A c.*3074+51G>A (n.*3074+51G>A) c.*3145+51G>A (n.*3145+51G>A) c.299+1201C>T n.4225+51G>A n.207+51G>A c.641-24948C>T (n.641-24948C>T) c.*1269+1201C>T (n.*1269+1201C>T) n.222+51G>A c.*38+1201C>T (n.*38+1201C>T) c.804+1201C>T (n.804+1201C>T) c.3966+51G>A (n.3966+51G>A) c.7845+51G>A (n.7845+51G>A) c.6966+51G>A (n.6966+51G>A) c.6702+51G>A (n.6702+51G>A) c.3081+51G>A (n.3081+51G>A) n.2374+1201C>T n.2372+1201C>T | dbSNP |
11 | g.108334019G>C | CA2615862820 | ATM,C11orf65 | c.8010+51G>C (n.8010+51G>C) c.*7481+51G>C (n.*7481+51G>C) n.2429+51G>C n.708+51G>C n.2767+51G>C n.2428+51G>C n.9494+51G>C n.3234+51G>C n.3426+51G>C n.484+51G>C n.4503+51G>C c.*3074+51G>C (n.*3074+51G>C) c.*3145+51G>C (n.*3145+51G>C) c.299+1201C>G n.4225+51G>C n.207+51G>C c.641-24948C>G (n.641-24948C>G) c.*1269+1201C>G (n.*1269+1201C>G) n.222+51G>C c.*38+1201C>G (n.*38+1201C>G) c.804+1201C>G (n.804+1201C>G) c.3966+51G>C (n.3966+51G>C) c.7845+51G>C (n.7845+51G>C) c.6966+51G>C (n.6966+51G>C) c.6702+51G>C (n.6702+51G>C) c.3081+51G>C (n.3081+51G>C) n.2374+1201C>G n.2372+1201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108334019G= | CA1998811908 | ATM,C11orf65 | c.8010+51G= (n.8010+51G=) c.*7481+51G= (n.*7481+51G=) n.2429+51G= n.708+51G= n.2767+51G= n.2428+51G= n.9494+51G= n.3234+51G= n.3426+51G= n.484+51G= n.4503+51G= c.*3074+51G= (n.*3074+51G=) c.*3145+51G= (n.*3145+51G=) c.299+1201C= n.4225+51G= n.207+51G= c.641-24948C= (n.641-24948C=) c.*1269+1201C= (n.*1269+1201C=) n.222+51G= c.*38+1201C= (n.*38+1201C=) c.804+1201C= (n.804+1201C=) c.3966+51G= (n.3966+51G=) c.7845+51G= (n.7845+51G=) c.6966+51G= (n.6966+51G=) c.6702+51G= (n.6702+51G=) c.3081+51G= (n.3081+51G=) n.2374+1201C= n.2372+1201C= | |
11 | g.108334019G>T | CA6266255 | ATM,C11orf65 | c.8010+51G>T (n.8010+51G>T) c.*7481+51G>T (n.*7481+51G>T) n.2429+51G>T n.708+51G>T n.2767+51G>T n.2428+51G>T n.9494+51G>T n.3234+51G>T n.3426+51G>T n.484+51G>T n.4503+51G>T c.*3074+51G>T (n.*3074+51G>T) c.*3145+51G>T (n.*3145+51G>T) c.299+1201C>A n.4225+51G>T n.207+51G>T c.641-24948C>A (n.641-24948C>A) c.*1269+1201C>A (n.*1269+1201C>A) n.222+51G>T c.*38+1201C>A (n.*38+1201C>A) c.804+1201C>A (n.804+1201C>A) c.3966+51G>T (n.3966+51G>T) c.7845+51G>T (n.7845+51G>T) c.6966+51G>T (n.6966+51G>T) c.6702+51G>T (n.6702+51G>T) c.3081+51G>T (n.3081+51G>T) n.2374+1201C>A n.2372+1201C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334020A= | CA1998811909 | ATM,C11orf65 | c.8010+52A= (n.8010+52A=) c.*7481+52A= (n.*7481+52A=) n.2429+52A= n.708+52A= n.2767+52A= n.2428+52A= n.9494+52A= n.3234+52A= n.3426+52A= n.484+52A= n.4503+52A= c.*3074+52A= (n.*3074+52A=) c.*3145+52A= (n.*3145+52A=) c.299+1200T= n.4225+52A= n.207+52A= c.641-24949T= (n.641-24949T=) c.*1269+1200T= (n.*1269+1200T=) n.222+52A= c.*38+1200T= (n.*38+1200T=) c.804+1200T= (n.804+1200T=) c.3966+52A= (n.3966+52A=) c.7845+52A= (n.7845+52A=) c.6966+52A= (n.6966+52A=) c.6702+52A= (n.6702+52A=) c.3081+52A= (n.3081+52A=) n.2374+1200T= n.2372+1200T= | |
11 | g.108334020A>G | CA2615862821 | ATM,C11orf65 | c.8010+52A>G (n.8010+52A>G) c.*7481+52A>G (n.*7481+52A>G) n.2429+52A>G n.708+52A>G n.2767+52A>G n.2428+52A>G n.9494+52A>G n.3234+52A>G n.3426+52A>G n.484+52A>G n.4503+52A>G c.*3074+52A>G (n.*3074+52A>G) c.*3145+52A>G (n.*3145+52A>G) c.299+1200T>C n.4225+52A>G n.207+52A>G c.641-24949T>C (n.641-24949T>C) c.*1269+1200T>C (n.*1269+1200T>C) n.222+52A>G c.*38+1200T>C (n.*38+1200T>C) c.804+1200T>C (n.804+1200T>C) c.3966+52A>G (n.3966+52A>G) c.7845+52A>G (n.7845+52A>G) c.6966+52A>G (n.6966+52A>G) c.6702+52A>G (n.6702+52A>G) c.3081+52A>G (n.3081+52A>G) n.2374+1200T>C n.2372+1200T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334020A>T | CA6266256 | ATM,C11orf65 | c.8010+52A>T (n.8010+52A>T) c.*7481+52A>T (n.*7481+52A>T) n.2429+52A>T n.708+52A>T n.2767+52A>T n.2428+52A>T n.9494+52A>T n.3234+52A>T n.3426+52A>T n.484+52A>T n.4503+52A>T c.*3074+52A>T (n.*3074+52A>T) c.*3145+52A>T (n.*3145+52A>T) c.299+1200T>A n.4225+52A>T n.207+52A>T c.641-24949T>A (n.641-24949T>A) c.*1269+1200T>A (n.*1269+1200T>A) n.222+52A>T c.*38+1200T>A (n.*38+1200T>A) c.804+1200T>A (n.804+1200T>A) c.3966+52A>T (n.3966+52A>T) c.7845+52A>T (n.7845+52A>T) c.6966+52A>T (n.6966+52A>T) c.6702+52A>T (n.6702+52A>T) c.3081+52A>T (n.3081+52A>T) n.2374+1200T>A n.2372+1200T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334021T>C | CA942022638 | ATM,C11orf65 | c.8010+53T>C (n.8010+53T>C) c.*7481+53T>C (n.*7481+53T>C) n.2429+53T>C n.708+53T>C n.2767+53T>C n.2428+53T>C n.9494+53T>C n.3234+53T>C n.3426+53T>C n.484+53T>C n.4503+53T>C c.*3074+53T>C (n.*3074+53T>C) c.*3145+53T>C (n.*3145+53T>C) c.299+1199A>G n.4225+53T>C n.207+53T>C c.641-24950A>G (n.641-24950A>G) c.*1269+1199A>G (n.*1269+1199A>G) n.222+53T>C c.*38+1199A>G (n.*38+1199A>G) c.804+1199A>G (n.804+1199A>G) c.3966+53T>C (n.3966+53T>C) c.7845+53T>C (n.7845+53T>C) c.6966+53T>C (n.6966+53T>C) c.6702+53T>C (n.6702+53T>C) c.3081+53T>C (n.3081+53T>C) n.2374+1199A>G n.2372+1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334021T>G | CA2615862822 | ATM,C11orf65 | c.8010+53T>G (n.8010+53T>G) c.*7481+53T>G (n.*7481+53T>G) n.2429+53T>G n.708+53T>G n.2767+53T>G n.2428+53T>G n.9494+53T>G n.3234+53T>G n.3426+53T>G n.484+53T>G n.4503+53T>G c.*3074+53T>G (n.*3074+53T>G) c.*3145+53T>G (n.*3145+53T>G) c.299+1199A>C n.4225+53T>G n.207+53T>G c.641-24950A>C (n.641-24950A>C) c.*1269+1199A>C (n.*1269+1199A>C) n.222+53T>G c.*38+1199A>C (n.*38+1199A>C) c.804+1199A>C (n.804+1199A>C) c.3966+53T>G (n.3966+53T>G) c.7845+53T>G (n.7845+53T>G) c.6966+53T>G (n.6966+53T>G) c.6702+53T>G (n.6702+53T>G) c.3081+53T>G (n.3081+53T>G) n.2374+1199A>C n.2372+1199A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108334021T= | CA1998811910 | ATM,C11orf65 | c.8010+53T= (n.8010+53T=) c.*7481+53T= (n.*7481+53T=) n.2429+53T= n.708+53T= n.2767+53T= n.2428+53T= n.9494+53T= n.3234+53T= n.3426+53T= n.484+53T= n.4503+53T= c.*3074+53T= (n.*3074+53T=) c.*3145+53T= (n.*3145+53T=) c.299+1199A= n.4225+53T= n.207+53T= c.641-24950A= (n.641-24950A=) c.*1269+1199A= (n.*1269+1199A=) n.222+53T= c.*38+1199A= (n.*38+1199A=) c.804+1199A= (n.804+1199A=) c.3966+53T= (n.3966+53T=) c.7845+53T= (n.7845+53T=) c.6966+53T= (n.6966+53T=) c.6702+53T= (n.6702+53T=) c.3081+53T= (n.3081+53T=) n.2374+1199A= n.2372+1199A= | |
11 | g.108334023G>A | CA2574971648 | ATM,C11orf65 | c.8010+55G>A (n.8010+55G>A) c.*7481+55G>A (n.*7481+55G>A) n.2429+55G>A n.708+55G>A n.2767+55G>A n.2428+55G>A n.9494+55G>A n.3234+55G>A n.3426+55G>A n.484+55G>A n.4503+55G>A c.*3074+55G>A (n.*3074+55G>A) c.*3145+55G>A (n.*3145+55G>A) c.299+1197C>T n.4225+55G>A n.207+55G>A c.641-24952C>T (n.641-24952C>T) c.*1269+1197C>T (n.*1269+1197C>T) n.222+55G>A c.*38+1197C>T (n.*38+1197C>T) c.804+1197C>T (n.804+1197C>T) c.3966+55G>A (n.3966+55G>A) c.7845+55G>A (n.7845+55G>A) c.6966+55G>A (n.6966+55G>A) c.6702+55G>A (n.6702+55G>A) c.3081+55G>A (n.3081+55G>A) n.2374+1197C>T n.2372+1197C>T | dbSNP |
11 | g.108334024A= | CA1998811911 | ATM,C11orf65 | c.8010+56A= (n.8010+56A=) c.*7481+56A= (n.*7481+56A=) n.2429+56A= n.708+56A= n.2767+56A= n.2428+56A= n.9494+56A= n.3234+56A= n.3426+56A= n.484+56A= n.4503+56A= c.*3074+56A= (n.*3074+56A=) c.*3145+56A= (n.*3145+56A=) c.299+1196T= n.4225+56A= n.207+56A= c.641-24953T= (n.641-24953T=) c.*1269+1196T= (n.*1269+1196T=) n.222+56A= c.*38+1196T= (n.*38+1196T=) c.804+1196T= (n.804+1196T=) c.3966+56A= (n.3966+56A=) c.7845+56A= (n.7845+56A=) c.6966+56A= (n.6966+56A=) c.6702+56A= (n.6702+56A=) c.3081+56A= (n.3081+56A=) n.2374+1196T= n.2372+1196T= | |
11 | g.108334024A>G | CA601727270 | ATM,C11orf65 | c.8010+56A>G (n.8010+56A>G) c.*7481+56A>G (n.*7481+56A>G) n.2429+56A>G n.708+56A>G n.2767+56A>G n.2428+56A>G n.9494+56A>G n.3234+56A>G n.3426+56A>G n.484+56A>G n.4503+56A>G c.*3074+56A>G (n.*3074+56A>G) c.*3145+56A>G (n.*3145+56A>G) c.299+1196T>C n.4225+56A>G n.207+56A>G c.641-24953T>C (n.641-24953T>C) c.*1269+1196T>C (n.*1269+1196T>C) n.222+56A>G c.*38+1196T>C (n.*38+1196T>C) c.804+1196T>C (n.804+1196T>C) c.3966+56A>G (n.3966+56A>G) c.7845+56A>G (n.7845+56A>G) c.6966+56A>G (n.6966+56A>G) c.6702+56A>G (n.6702+56A>G) c.3081+56A>G (n.3081+56A>G) n.2374+1196T>C n.2372+1196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334024A>T | CA228419849 | ATM,C11orf65 | c.8010+56A>T (n.8010+56A>T) c.*7481+56A>T (n.*7481+56A>T) n.2429+56A>T n.708+56A>T n.2767+56A>T n.2428+56A>T n.9494+56A>T n.3234+56A>T n.3426+56A>T n.484+56A>T n.4503+56A>T c.*3074+56A>T (n.*3074+56A>T) c.*3145+56A>T (n.*3145+56A>T) c.299+1196T>A n.4225+56A>T n.207+56A>T c.641-24953T>A (n.641-24953T>A) c.*1269+1196T>A (n.*1269+1196T>A) n.222+56A>T c.*38+1196T>A (n.*38+1196T>A) c.804+1196T>A (n.804+1196T>A) c.3966+56A>T (n.3966+56A>T) c.7845+56A>T (n.7845+56A>T) c.6966+56A>T (n.6966+56A>T) c.6702+56A>T (n.6702+56A>T) c.3081+56A>T (n.3081+56A>T) n.2374+1196T>A n.2372+1196T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334026C>A | CA2615862823 | ATM,C11orf65 | c.8010+58C>A (n.8010+58C>A) c.*7481+58C>A (n.*7481+58C>A) n.2429+58C>A n.708+58C>A n.2767+58C>A n.2428+58C>A n.9494+58C>A n.3234+58C>A n.3426+58C>A n.484+58C>A n.4503+58C>A c.*3074+58C>A (n.*3074+58C>A) c.*3145+58C>A (n.*3145+58C>A) c.299+1194G>T n.4225+58C>A n.207+58C>A c.641-24955G>T (n.641-24955G>T) c.*1269+1194G>T (n.*1269+1194G>T) n.222+58C>A c.*38+1194G>T (n.*38+1194G>T) c.804+1194G>T (n.804+1194G>T) c.3966+58C>A (n.3966+58C>A) c.7845+58C>A (n.7845+58C>A) c.6966+58C>A (n.6966+58C>A) c.6702+58C>A (n.6702+58C>A) c.3081+58C>A (n.3081+58C>A) n.2374+1194G>T n.2372+1194G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334026C>T | CA2615862824 | ATM,C11orf65 | c.8010+58C>T (n.8010+58C>T) c.*7481+58C>T (n.*7481+58C>T) n.2429+58C>T n.708+58C>T n.2767+58C>T n.2428+58C>T n.9494+58C>T n.3234+58C>T n.3426+58C>T n.484+58C>T n.4503+58C>T c.*3074+58C>T (n.*3074+58C>T) c.*3145+58C>T (n.*3145+58C>T) c.299+1194G>A n.4225+58C>T n.207+58C>T c.641-24955G>A (n.641-24955G>A) c.*1269+1194G>A (n.*1269+1194G>A) n.222+58C>T c.*38+1194G>A (n.*38+1194G>A) c.804+1194G>A (n.804+1194G>A) c.3966+58C>T (n.3966+58C>T) c.7845+58C>T (n.7845+58C>T) c.6966+58C>T (n.6966+58C>T) c.6702+58C>T (n.6702+58C>T) c.3081+58C>T (n.3081+58C>T) n.2374+1194G>A n.2372+1194G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334027del | CA2725242484 | ATM,C11orf65 | c.8010+59del (n.8010+59del) c.*7481+59del (n.*7481+59del) n.2429+59del n.708+59del n.2767+59del n.2428+59del n.9494+59del n.3234+59del n.3426+59del n.484+59del n.4503+59del c.*3074+59del (n.*3074+59del) c.*3145+59del (n.*3145+59del) c.299+1194del n.4225+59del n.207+59del c.641-24955del (n.641-24955del) c.*1269+1194del (n.*1269+1194del) n.222+59del c.*38+1194del (n.*38+1194del) c.804+1194del (n.804+1194del) c.3966+59del (n.3966+59del) c.7845+59del (n.7845+59del) c.6966+59del (n.6966+59del) c.6702+59del (n.6702+59del) c.3081+59del (n.3081+59del) n.2374+1194del n.2372+1194del | dbSNP |
11 | g.108334027C>A | CA2615862825 | ATM,C11orf65 | c.8010+59C>A (n.8010+59C>A) c.*7481+59C>A (n.*7481+59C>A) n.2429+59C>A n.708+59C>A n.2767+59C>A n.2428+59C>A n.9494+59C>A n.3234+59C>A n.3426+59C>A n.484+59C>A n.4503+59C>A c.*3074+59C>A (n.*3074+59C>A) c.*3145+59C>A (n.*3145+59C>A) c.299+1193G>T n.4225+59C>A n.207+59C>A c.641-24956G>T (n.641-24956G>T) c.*1269+1193G>T (n.*1269+1193G>T) n.222+59C>A c.*38+1193G>T (n.*38+1193G>T) c.804+1193G>T (n.804+1193G>T) c.3966+59C>A (n.3966+59C>A) c.7845+59C>A (n.7845+59C>A) c.6966+59C>A (n.6966+59C>A) c.6702+59C>A (n.6702+59C>A) c.3081+59C>A (n.3081+59C>A) n.2374+1193G>T n.2372+1193G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334027C>T | CA2529454042 | ATM,C11orf65 | c.8010+59C>T (n.8010+59C>T) c.*7481+59C>T (n.*7481+59C>T) n.2429+59C>T n.708+59C>T n.2767+59C>T n.2428+59C>T n.9494+59C>T n.3234+59C>T n.3426+59C>T n.484+59C>T n.4503+59C>T c.*3074+59C>T (n.*3074+59C>T) c.*3145+59C>T (n.*3145+59C>T) c.299+1193G>A n.4225+59C>T n.207+59C>T c.641-24956G>A (n.641-24956G>A) c.*1269+1193G>A (n.*1269+1193G>A) n.222+59C>T c.*38+1193G>A (n.*38+1193G>A) c.804+1193G>A (n.804+1193G>A) c.3966+59C>T (n.3966+59C>T) c.7845+59C>T (n.7845+59C>T) c.6966+59C>T (n.6966+59C>T) c.6702+59C>T (n.6702+59C>T) c.3081+59C>T (n.3081+59C>T) n.2374+1193G>A n.2372+1193G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334030T>A | CA2615862826 | ATM,C11orf65 | c.8010+62T>A (n.8010+62T>A) c.*7481+62T>A (n.*7481+62T>A) n.2429+62T>A n.708+62T>A n.2767+62T>A n.2428+62T>A n.9494+62T>A n.3234+62T>A n.3426+62T>A n.484+62T>A n.4503+62T>A c.*3074+62T>A (n.*3074+62T>A) c.*3145+62T>A (n.*3145+62T>A) c.299+1190A>T n.4225+62T>A n.207+62T>A c.641-24959A>T (n.641-24959A>T) c.*1269+1190A>T (n.*1269+1190A>T) n.222+62T>A c.*38+1190A>T (n.*38+1190A>T) c.804+1190A>T (n.804+1190A>T) c.3966+62T>A (n.3966+62T>A) c.7845+62T>A (n.7845+62T>A) c.6966+62T>A (n.6966+62T>A) c.6702+62T>A (n.6702+62T>A) c.3081+62T>A (n.3081+62T>A) n.2374+1190A>T n.2372+1190A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108334030T>C | CA2615862827 | ATM,C11orf65 | c.8010+62T>C (n.8010+62T>C) c.*7481+62T>C (n.*7481+62T>C) n.2429+62T>C n.708+62T>C n.2767+62T>C n.2428+62T>C n.9494+62T>C n.3234+62T>C n.3426+62T>C n.484+62T>C n.4503+62T>C c.*3074+62T>C (n.*3074+62T>C) c.*3145+62T>C (n.*3145+62T>C) c.299+1190A>G n.4225+62T>C n.207+62T>C c.641-24959A>G (n.641-24959A>G) c.*1269+1190A>G (n.*1269+1190A>G) n.222+62T>C c.*38+1190A>G (n.*38+1190A>G) c.804+1190A>G (n.804+1190A>G) c.3966+62T>C (n.3966+62T>C) c.7845+62T>C (n.7845+62T>C) c.6966+62T>C (n.6966+62T>C) c.6702+62T>C (n.6702+62T>C) c.3081+62T>C (n.3081+62T>C) n.2374+1190A>G n.2372+1190A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108334031_108334032del | CA2725242489 | ATM,C11orf65 | c.8010+63_8010+64del (n.8010+63_8010+64del) c.*7481+63_*7481+64del (n.*7481+63_*7481+64del) n.2429+63_2429+64del n.708+63_708+64del n.2767+63_2767+64del n.2428+63_2428+64del n.9494+63_9494+64del n.3234+63_3234+64del n.3426+63_3426+64del n.484+63_484+64del n.4503+63_4503+64del c.*3074+63_*3074+64del (n.*3074+63_*3074+64del) c.*3145+63_*3145+64del (n.*3145+63_*3145+64del) c.299+1188_299+1189del n.4225+63_4225+64del n.207+63_207+64del c.641-24961_641-24960del (n.641-24961_641-24960del) c.*1269+1188_*1269+1189del (n.*1269+1188_*1269+1189del) n.222+63_222+64del c.*38+1188_*38+1189del (n.*38+1188_*38+1189del) c.804+1188_804+1189del (n.804+1188_804+1189del) c.3966+63_3966+64del (n.3966+63_3966+64del) c.7845+63_7845+64del (n.7845+63_7845+64del) c.6966+63_6966+64del (n.6966+63_6966+64del) c.6702+63_6702+64del (n.6702+63_6702+64del) c.3081+63_3081+64del (n.3081+63_3081+64del) n.2374+1188_2374+1189del n.2372+1188_2372+1189del | dbSNP |
11 | g.108334032G>T | CA2615862828 | ATM,C11orf65 | c.8010+64G>T (n.8010+64G>T) c.*7481+64G>T (n.*7481+64G>T) n.2429+64G>T n.708+64G>T n.2767+64G>T n.2428+64G>T n.9494+64G>T n.3234+64G>T n.3426+64G>T n.484+64G>T n.4503+64G>T c.*3074+64G>T (n.*3074+64G>T) c.*3145+64G>T (n.*3145+64G>T) c.299+1188C>A n.4225+64G>T n.207+64G>T c.641-24961C>A (n.641-24961C>A) c.*1269+1188C>A (n.*1269+1188C>A) n.222+64G>T c.*38+1188C>A (n.*38+1188C>A) c.804+1188C>A (n.804+1188C>A) c.3966+64G>T (n.3966+64G>T) c.7845+64G>T (n.7845+64G>T) c.6966+64G>T (n.6966+64G>T) c.6702+64G>T (n.6702+64G>T) c.3081+64G>T (n.3081+64G>T) n.2374+1188C>A n.2372+1188C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108334033A>C | CA2615862829 | ATM,C11orf65 | c.8010+65A>C (n.8010+65A>C) c.*7481+65A>C (n.*7481+65A>C) n.2429+65A>C n.708+65A>C n.2767+65A>C n.2428+65A>C n.9494+65A>C n.3234+65A>C n.3426+65A>C n.484+65A>C n.4503+65A>C c.*3074+65A>C (n.*3074+65A>C) c.*3145+65A>C (n.*3145+65A>C) c.299+1187T>G n.4225+65A>C n.207+65A>C c.641-24962T>G (n.641-24962T>G) c.*1269+1187T>G (n.*1269+1187T>G) n.222+65A>C c.*38+1187T>G (n.*38+1187T>G) c.804+1187T>G (n.804+1187T>G) c.3966+65A>C (n.3966+65A>C) c.7845+65A>C (n.7845+65A>C) c.6966+65A>C (n.6966+65A>C) c.6702+65A>C (n.6702+65A>C) c.3081+65A>C (n.3081+65A>C) n.2374+1187T>G n.2372+1187T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108334035_108334036insAG | CA2725242603 | ATM,C11orf65 | c.8010+67_8010+68insAG (n.8010+67_8010+68insAG) c.*7481+67_*7481+68insAG (n.*7481+67_*7481+68insAG) n.2429+67_2429+68insAG n.708+67_708+68insAG n.2767+67_2767+68insAG n.2428+67_2428+68insAG n.9494+67_9494+68insAG n.3234+67_3234+68insAG n.3426+67_3426+68insAG n.484+67_484+68insAG n.4503+67_4503+68insAG c.*3074+67_*3074+68insAG (n.*3074+67_*3074+68insAG) c.*3145+67_*3145+68insAG (n.*3145+67_*3145+68insAG) c.299+1184_299+1185insCT n.4225+67_4225+68insAG n.207+67_207+68insAG c.641-24965_641-24964insCT (n.641-24965_641-24964insCT) c.*1269+1184_*1269+1185insCT (n.*1269+1184_*1269+1185insCT) n.222+67_222+68insAG c.*38+1184_*38+1185insCT (n.*38+1184_*38+1185insCT) c.804+1184_804+1185insCT (n.804+1184_804+1185insCT) c.3966+67_3966+68insAG (n.3966+67_3966+68insAG) c.7845+67_7845+68insAG (n.7845+67_7845+68insAG) c.6966+67_6966+68insAG (n.6966+67_6966+68insAG) c.6702+67_6702+68insAG (n.6702+67_6702+68insAG) c.3081+67_3081+68insAG (n.3081+67_3081+68insAG) n.2374+1184_2374+1185insCT n.2372+1184_2372+1185insCT | dbSNP |
11 | g.108334036T>C | CA2615862830 | ATM,C11orf65 | c.8010+68T>C (n.8010+68T>C) c.*7481+68T>C (n.*7481+68T>C) n.2429+68T>C n.708+68T>C n.2767+68T>C n.2428+68T>C n.9494+68T>C n.3234+68T>C n.3426+68T>C n.484+68T>C n.4503+68T>C c.*3074+68T>C (n.*3074+68T>C) c.*3145+68T>C (n.*3145+68T>C) c.299+1184A>G n.4225+68T>C n.207+68T>C c.641-24965A>G (n.641-24965A>G) c.*1269+1184A>G (n.*1269+1184A>G) n.222+68T>C c.*38+1184A>G (n.*38+1184A>G) c.804+1184A>G (n.804+1184A>G) c.3966+68T>C (n.3966+68T>C) c.7845+68T>C (n.7845+68T>C) c.6966+68T>C (n.6966+68T>C) c.6702+68T>C (n.6702+68T>C) c.3081+68T>C (n.3081+68T>C) n.2374+1184A>G n.2372+1184A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108334036_108334037insGGTCATGAATGTAACAGC | CA2725242620 | ATM,C11orf65 | c.8010+68_8010+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.8010+68_8010+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.*7481+68_*7481+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.*7481+68_*7481+69insGGTCATGAATGTAACAGC) n.2429+68_2429+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.708+68_708+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.2767+68_2767+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.2428+68_2428+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.9494+68_9494+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.3234+68_3234+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.3426+68_3426+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.484+68_484+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.4503+68_4503+69insGGTCATGAATGTAACAGC c.*3074+68_*3074+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.*3074+68_*3074+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.*3145+68_*3145+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.*3145+68_*3145+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.299+1183_299+1184insGCTGTTACATTCATGACC n.4225+68_4225+69insGGTCATGAATGTAACAGC n.207+68_207+69insGGTCATGAATGTAACAGC c.641-24966_641-24965insGCTGTTACATTCATGACC (n.641-24966_641-24965insGCTGTTACATTCATGACC) c.*1269+1183_*1269+1184insGCTGTTACATTCATGACC (n.*1269+1183_*1269+1184insGCTGTTACATTCATGACC) n.222+68_222+69insGGTCATGAATGTAACAGC c.*38+1183_*38+1184insGCTGTTACATTCATGACC (n.*38+1183_*38+1184insGCTGTTACATTCATGACC) c.804+1183_804+1184insGCTGTTACATTCATGACC (n.804+1183_804+1184insGCTGTTACATTCATGACC) c.3966+68_3966+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.3966+68_3966+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.7845+68_7845+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.7845+68_7845+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.6966+68_6966+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.6966+68_6966+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.6702+68_6702+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.6702+68_6702+69insGGTCATGAATGTAACAGC) c.3081+68_3081+69insGGTCATGAATGTAACAGC (n.3081+68_3081+69insGGTCATGAATGTAACAGC) n.2374+1183_2374+1184insGCTGTTACATTCATGACC n.2372+1183_2372+1184insGCTGTTACATTCATGACC | dbSNP |
11 | g.108334037A= | CA1998811912 | ATM,C11orf65 | c.8010+69A= (n.8010+69A=) c.*7481+69A= (n.*7481+69A=) n.2429+69A= n.708+69A= n.2767+69A= n.2428+69A= n.9494+69A= n.3234+69A= n.3426+69A= n.484+69A= n.4503+69A= c.*3074+69A= (n.*3074+69A=) c.*3145+69A= (n.*3145+69A=) c.299+1183T= n.4225+69A= n.207+69A= c.641-24966T= (n.641-24966T=) c.*1269+1183T= (n.*1269+1183T=) n.222+69A= c.*38+1183T= (n.*38+1183T=) c.804+1183T= (n.804+1183T=) c.3966+69A= (n.3966+69A=) c.7845+69A= (n.7845+69A=) c.6966+69A= (n.6966+69A=) c.6702+69A= (n.6702+69A=) c.3081+69A= (n.3081+69A=) n.2374+1183T= n.2372+1183T= | |
11 | g.108334037A>G | CA1998811913 | ATM,C11orf65 | c.8010+69A>G (n.8010+69A>G) c.*7481+69A>G (n.*7481+69A>G) n.2429+69A>G n.708+69A>G n.2767+69A>G n.2428+69A>G n.9494+69A>G n.3234+69A>G n.3426+69A>G n.484+69A>G n.4503+69A>G c.*3074+69A>G (n.*3074+69A>G) c.*3145+69A>G (n.*3145+69A>G) c.299+1183T>C n.4225+69A>G n.207+69A>G c.641-24966T>C (n.641-24966T>C) c.*1269+1183T>C (n.*1269+1183T>C) n.222+69A>G c.*38+1183T>C (n.*38+1183T>C) c.804+1183T>C (n.804+1183T>C) c.3966+69A>G (n.3966+69A>G) c.7845+69A>G (n.7845+69A>G) c.6966+69A>G (n.6966+69A>G) c.6702+69A>G (n.6702+69A>G) c.3081+69A>G (n.3081+69A>G) n.2374+1183T>C n.2372+1183T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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