Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108333938_108333940delCA1998811836ATM,C11orf65c.7980_7982del (p.Glu2660del)
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n.2399_2401del
n.678_680del
n.2737_2739del
n.2398_2400del
n.9464_9466del
n.3204_3206del
n.3396_3398del
n.454_456del
n.4473_4475del
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n.192_194del
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n.2374+1283_2374+1285del
n.2372+1283_2372+1285del
ClinVar dbSNP
11g.108333940A>CCA382561764ATM,C11orf65c.7982A>C (p.Asp2661Ala)
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11g.108333940A>GCA382561763ATM,C11orf65c.7982A>G (p.Asp2661Gly)
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11g.108333940A>TCA382561762ATM,C11orf65c.7982A>T (p.Asp2661Val)
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n.4475A>T
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n.194A>T
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ClinVar dbSNP
11g.108333940_108333943delinsATGTCA1998811839ATM,C11orf65c.7982_7985delinsATGT (p.Asp2661=)
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n.4197_4200delinsATGT
n.179_182delinsATGT
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n.194_197delinsATGT
c.*38+1277_*38+1280delinsACAT (n.*38+1277_*38+1280delinsACAT)
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c.3053_3056delinsATGT (p.Asp1018=)
n.2374+1277_2374+1280delinsACAT
n.2372+1277_2372+1280delinsACAT
11g.108333941T>ACA382561765ATM,C11orf65c.7983T>A (p.Asp2661Glu)
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n.195T>A
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n.2374+1279A>T
n.2372+1279A>T
11g.108333941T>CCA188122ATM,C11orf65c.7983T>C (p.Asp2661=)
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c.299+1279A>G
n.4198T>C
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n.195T>C
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n.2374+1279A>G
n.2372+1279A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333941T>GCA382561766ATM,C11orf65c.7983T>G (p.Asp2661Glu)
c.*7454T>G (n.*7454T>G)
n.2402T>G
n.681T>G
n.2740T>G
n.2401T>G
n.9467T>G
n.3207T>G
n.3399T>G
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n.4476T>G
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c.299+1279A>C
n.4198T>G
n.180T>G
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n.195T>G
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c.804+1279A>C (n.804+1279A>C)
c.3939T>G (p.Asp1313Glu)
c.7818T>G (p.Asp2606Glu)
c.6939T>G (p.Asp2313Glu)
c.6675T>G (p.Asp2225Glu)
c.3054T>G (p.Asp1018Glu)
n.2374+1279A>C
n.2372+1279A>C
11g.108333941T=CA1998811840ATM,C11orf65c.7983T= (p.Asp2661=)
c.*7454T= (n.*7454T=)
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n.2740T=
n.2401T=
n.9467T=
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c.*3118T= (n.*3118T=)
c.299+1279A=
n.4198T=
n.180T=
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c.*1269+1279A= (n.*1269+1279A=)
n.195T=
c.*38+1279A= (n.*38+1279A=)
c.804+1279A= (n.804+1279A=)
c.3939T= (p.Asp1313=)
c.7818T= (p.Asp2606=)
c.6939T= (p.Asp2313=)
c.6675T= (p.Asp2225=)
c.3054T= (p.Asp1018=)
n.2374+1279A=
n.2372+1279A=
11g.108333947_108333949delCA10579278ATM,C11orf65c.7989_7991del (p.Val2664del)
c.*7460_*7462del (n.*7460_*7462del)
n.2408_2410del
n.687_689del
n.2746_2748del
n.2407_2409del
n.9473_9475del
n.3213_3215del
n.3405_3407del
n.463_465del
n.4482_4484del
c.*3053_*3055del (n.*3053_*3055del)
c.*3124_*3126del (n.*3124_*3126del)
c.299+1277_299+1279del
n.4204_4206del
n.186_188del
c.641-24872_641-24870del (n.641-24872_641-24870del)
c.*1269+1277_*1269+1279del (n.*1269+1277_*1269+1279del)
n.201_203del
c.*38+1277_*38+1279del (n.*38+1277_*38+1279del)
c.804+1277_804+1279del (n.804+1277_804+1279del)
c.3945_3947del (p.Val1316del)
c.7824_7826del (p.Val2609del)
c.6945_6947del (p.Val2316del)
c.6681_6683del (p.Val2228del)
c.3060_3062del (p.Val1021del)
n.2374+1277_2374+1279del
n.2372+1277_2372+1279del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333942G>ACA382561767ATM,C11orf65c.7984G>A (p.Val2662Ile)
c.*7455G>A (n.*7455G>A)
n.2403G>A
n.682G>A
n.2741G>A
n.2402G>A
n.9468G>A
n.3208G>A
n.3400G>A
n.458G>A
n.4477G>A
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
c.*3119G>A (n.*3119G>A)
c.299+1278C>T
n.4199G>A
n.181G>A
c.641-24871C>T (n.641-24871C>T)
c.*1269+1278C>T (n.*1269+1278C>T)
n.196G>A
c.*38+1278C>T (n.*38+1278C>T)
c.804+1278C>T (n.804+1278C>T)
c.3940G>A (p.Val1314Ile)
c.7819G>A (p.Val2607Ile)
c.6940G>A (p.Val2314Ile)
c.6676G>A (p.Val2226Ile)
c.3055G>A (p.Val1019Ile)
n.2374+1278C>T
n.2372+1278C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333942G>CCA382561768ATM,C11orf65c.7984G>C (p.Val2662Leu)
c.*7455G>C (n.*7455G>C)
n.2403G>C
n.682G>C
n.2741G>C
n.2402G>C
n.9468G>C
n.3208G>C
n.3400G>C
n.458G>C
n.4477G>C
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
c.*3119G>C (n.*3119G>C)
c.299+1278C>G
n.4199G>C
n.181G>C
c.641-24871C>G (n.641-24871C>G)
c.*1269+1278C>G (n.*1269+1278C>G)
n.196G>C
c.*38+1278C>G (n.*38+1278C>G)
c.804+1278C>G (n.804+1278C>G)
c.3940G>C (p.Val1314Leu)
c.7819G>C (p.Val2607Leu)
c.6940G>C (p.Val2314Leu)
c.6676G>C (p.Val2226Leu)
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
n.2374+1278C>G
n.2372+1278C>G
dbSNP
11g.108333942G=CA1998811841ATM,C11orf65c.7984G= (p.Val2662=)
c.*7455G= (n.*7455G=)
n.2403G=
n.682G=
n.2741G=
n.2402G=
n.9468G=
n.3208G=
n.3400G=
n.458G=
n.4477G=
c.*3048G= (n.*3048G=)
c.*3119G= (n.*3119G=)
c.299+1278C=
n.4199G=
n.181G=
c.641-24871C= (n.641-24871C=)
c.*1269+1278C= (n.*1269+1278C=)
n.196G=
c.*38+1278C= (n.*38+1278C=)
c.804+1278C= (n.804+1278C=)
c.3940G= (p.Val1314=)
c.7819G= (p.Val2607=)
c.6940G= (p.Val2314=)
c.6676G= (p.Val2226=)
c.3055G= (p.Val1019=)
n.2374+1278C=
n.2372+1278C=
11g.108333942G>TCA382561769ATM,C11orf65c.7984G>T (p.Val2662Phe)
c.*7455G>T (n.*7455G>T)
n.2403G>T
n.682G>T
n.2741G>T
n.2402G>T
n.9468G>T
n.3208G>T
n.3400G>T
n.458G>T
n.4477G>T
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
c.*3119G>T (n.*3119G>T)
c.299+1278C>A
n.4199G>T
n.181G>T
c.641-24871C>A (n.641-24871C>A)
c.*1269+1278C>A (n.*1269+1278C>A)
n.196G>T
c.*38+1278C>A (n.*38+1278C>A)
c.804+1278C>A (n.804+1278C>A)
c.3940G>T (p.Val1314Phe)
c.7819G>T (p.Val2607Phe)
c.6940G>T (p.Val2314Phe)
c.6676G>T (p.Val2226Phe)
c.3055G>T (p.Val1019Phe)
n.2374+1278C>A
n.2372+1278C>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108333943T>ACA339537ATM,C11orf65c.7985T>A (p.Val2662Asp)
c.*7456T>A (n.*7456T>A)
n.2404T>A
n.683T>A
n.2742T>A
n.2403T>A
n.9469T>A
n.3209T>A
n.3401T>A
n.459T>A
n.4478T>A
c.*3049T>A (n.*3049T>A)
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
c.299+1277A>T
n.4200T>A
n.182T>A
c.641-24872A>T (n.641-24872A>T)
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n.2374+1277A>T
n.2372+1277A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.2372+1276A>T
11g.108333944T>CCA476677587ATM,C11orf65c.7986T>C (p.Val2662=)
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n.2374+1275C>T
n.2372+1275C>T
dbSNP
11g.108333945G>CCA382561773ATM,C11orf65c.7987G>C (p.Val2663Leu)
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ClinVar dbSNP
11g.108333945G=CA1998811844ATM,C11orf65c.7987G= (p.Val2663=)
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n.2372+1275C=
11g.108333945G>TCA382561772ATM,C11orf65c.7987G>T (p.Val2663Phe)
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c.299+1275C>A
n.4202G>T
n.184G>T
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c.*1269+1275C>A (n.*1269+1275C>A)
n.199G>T
c.*38+1275C>A (n.*38+1275C>A)
c.804+1275C>A (n.804+1275C>A)
c.3943G>T (p.Val1315Phe)
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n.2374+1275C>A
n.2372+1275C>A
ClinVar
11g.108333945_108333949delinsGTTGTCA1998811843ATM,C11orf65c.7987_7991delinsGTTGT (p.Val2663=)
c.*7458_*7462delinsGTTGT (n.*7458_*7462delinsGTTGT)
n.2406_2410delinsGTTGT
n.685_689delinsGTTGT
n.2744_2748delinsGTTGT
n.2405_2409delinsGTTGT
n.9471_9475delinsGTTGT
n.3211_3215delinsGTTGT
n.3403_3407delinsGTTGT
n.461_465delinsGTTGT
n.4480_4484delinsGTTGT
c.*3051_*3055delinsGTTGT (n.*3051_*3055delinsGTTGT)
c.*3122_*3126delinsGTTGT (n.*3122_*3126delinsGTTGT)
c.299+1271_299+1275delinsACAAC
n.4202_4206delinsGTTGT
n.184_188delinsGTTGT
c.641-24878_641-24874delinsACAAC (n.641-24878_641-24874delinsACAAC)
c.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC (n.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC)
n.199_203delinsGTTGT
c.*38+1271_*38+1275delinsACAAC (n.*38+1271_*38+1275delinsACAAC)
c.804+1271_804+1275delinsACAAC (n.804+1271_804+1275delinsACAAC)
c.3943_3947delinsGTTGT (p.Val1315=)
c.7822_7826delinsGTTGT (p.Val2608=)
c.6943_6947delinsGTTGT (p.Val2315=)
c.6679_6683delinsGTTGT (p.Val2227=)
c.3058_3062delinsGTTGT (p.Val1020=)
n.2374+1271_2374+1275delinsACAAC
n.2372+1271_2372+1275delinsACAAC
11g.108333946T>ACA382561774ATM,C11orf65c.7988T>A (p.Val2663Asp)
c.*7459T>A (n.*7459T>A)
n.2407T>A
n.686T>A
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n.462T>A
n.4481T>A
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
c.*3123T>A (n.*3123T>A)
c.299+1274A>T
n.4203T>A
n.185T>A
c.641-24875A>T (n.641-24875A>T)
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n.200T>A
c.*38+1274A>T (n.*38+1274A>T)
c.804+1274A>T (n.804+1274A>T)
c.3944T>A (p.Val1315Asp)
c.7823T>A (p.Val2608Asp)
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c.3059T>A (p.Val1020Asp)
n.2374+1274A>T
n.2372+1274A>T
dbSNP
11g.108333946T>CCA157177ATM,C11orf65c.7988T>C (p.Val2663Ala)
c.*7459T>C (n.*7459T>C)
n.2407T>C
n.686T>C
n.2745T>C
n.2406T>C
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n.462T>C
n.4481T>C
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
c.*3123T>C (n.*3123T>C)
c.299+1274A>G
n.4203T>C
n.185T>C
c.641-24875A>G (n.641-24875A>G)
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n.200T>C
c.*38+1274A>G (n.*38+1274A>G)
c.804+1274A>G (n.804+1274A>G)
c.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.7823T>C (p.Val2608Ala)
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c.6680T>C (p.Val2227Ala)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
n.2374+1274A>G
n.2372+1274A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333946T>GCA382561775ATM,C11orf65c.7988T>G (p.Val2663Gly)
c.*7459T>G (n.*7459T>G)
n.2407T>G
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n.3212T>G
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n.4481T>G
c.*3052T>G (n.*3052T>G)
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c.299+1274A>C
n.4203T>G
n.185T>G
c.641-24875A>C (n.641-24875A>C)
c.*1269+1274A>C (n.*1269+1274A>C)
n.200T>G
c.*38+1274A>C (n.*38+1274A>C)
c.804+1274A>C (n.804+1274A>C)
c.3944T>G (p.Val1315Gly)
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c.3059T>G (p.Val1020Gly)
n.2374+1274A>C
n.2372+1274A>C
11g.108333946T=CA1998811845ATM,C11orf65c.7988T= (p.Val2663=)
c.*7459T= (n.*7459T=)
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c.*38+1274A= (n.*38+1274A=)
c.804+1274A= (n.804+1274A=)
c.3944T= (p.Val1315=)
c.7823T= (p.Val2608=)
c.6944T= (p.Val2315=)
c.6680T= (p.Val2227=)
c.3059T= (p.Val1020=)
n.2374+1274A=
n.2372+1274A=
11g.108333946_108333949delCA252540ATM,C11orf65c.7988_7991del (p.Val2663AlafsTer18)
c.*7459_*7462del (n.*7459_*7462del)
n.2407_2410del
n.686_689del
n.2745_2748del
n.2406_2409del
n.9472_9475del
n.3212_3215del
n.3404_3407del
n.462_465del
n.4481_4484del
c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del)
c.*3123_*3126del (n.*3123_*3126del)
c.299+1271_299+1274del
n.4203_4206del
n.185_188del
c.641-24878_641-24875del (n.641-24878_641-24875del)
c.*1269+1271_*1269+1274del (n.*1269+1271_*1269+1274del)
n.200_203del
c.*38+1271_*38+1274del (n.*38+1271_*38+1274del)
c.804+1271_804+1274del (n.804+1271_804+1274del)
c.3944_3947del (p.Val1315AlafsTer18)
c.7823_7826del (p.Val2608AlafsTer18)
c.6944_6947del (p.Val2315AlafsTer18)
c.6680_6683del (p.Val2227AlafsTer18)
c.3059_3062del (p.Val1020AlafsTer18)
n.2374+1271_2374+1274del
n.2372+1271_2372+1274del
ClinVar dbSNP
11g.108333949_108333976dupCA658797750ATM,C11orf65c.7991_8010+8dup
c.*7462_*7481+8dup
n.2410_2429+8dup
n.689_708+8dup
n.2748_2767+8dup
n.2409_2428+8dup
n.9475_9494+8dup
n.3215_3234+8dup
n.3407_3426+8dup
n.465_484+8dup
n.4484_4503+8dup
c.*3055_*3074+8dup
c.*3126_*3145+8dup
c.299+1247_299+1274dup
n.4206_4225+8dup
n.188_207+8dup
c.641-24902_641-24875dup (n.641-24902_641-24875dup)
c.*1269+1247_*1269+1274dup (n.*1269+1247_*1269+1274dup)
n.203_222+8dup
c.*38+1247_*38+1274dup (n.*38+1247_*38+1274dup)
c.804+1247_804+1274dup (n.804+1247_804+1274dup)
c.3947_3966+8dup
c.7826_7845+8dup
c.6947_6966+8dup
c.6683_6702+8dup
c.3062_3081+8dup
n.2374+1247_2374+1274dup
n.2372+1247_2372+1274dup
ClinVar dbSNP
11g.108333947T>ACA476677589ATM,C11orf65c.7989T>A (p.Val2663=)
c.*7460T>A (n.*7460T>A)
n.2408T>A
n.687T>A
n.2746T>A
n.2407T>A
n.9473T>A
n.3213T>A
n.3405T>A
n.463T>A
n.4482T>A
c.*3053T>A (n.*3053T>A)
c.*3124T>A (n.*3124T>A)
c.299+1273A>T
n.4204T>A
n.186T>A
c.641-24876A>T (n.641-24876A>T)
c.*1269+1273A>T (n.*1269+1273A>T)
n.201T>A
c.*38+1273A>T (n.*38+1273A>T)
c.804+1273A>T (n.804+1273A>T)
c.3945T>A (p.Val1315=)
c.7824T>A (p.Val2608=)
c.6945T>A (p.Val2315=)
c.6681T>A (p.Val2227=)
c.3060T>A (p.Val1020=)
n.2374+1273A>T
n.2372+1273A>T
dbSNP
11g.108333947T>CCA6266232ATM,C11orf65c.7989T>C (p.Val2663=)
c.*7460T>C (n.*7460T>C)
n.2408T>C
n.687T>C
n.2746T>C
n.2407T>C
n.9473T>C
n.3213T>C
n.3405T>C
n.463T>C
n.4482T>C
c.*3053T>C (n.*3053T>C)
c.*3124T>C (n.*3124T>C)
c.299+1273A>G
n.4204T>C
n.186T>C
c.641-24876A>G (n.641-24876A>G)
c.*1269+1273A>G (n.*1269+1273A>G)
n.201T>C
c.*38+1273A>G (n.*38+1273A>G)
c.804+1273A>G (n.804+1273A>G)
c.3945T>C (p.Val1315=)
c.7824T>C (p.Val2608=)
c.6945T>C (p.Val2315=)
c.6681T>C (p.Val2227=)
c.3060T>C (p.Val1020=)
n.2374+1273A>G
n.2372+1273A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333947T>GCA476677590ATM,C11orf65c.7989T>G (p.Val2663=)
c.*7460T>G (n.*7460T>G)
n.2408T>G
n.687T>G
n.2746T>G
n.2407T>G
n.9473T>G
n.3213T>G
n.3405T>G
n.463T>G
n.4482T>G
c.*3053T>G (n.*3053T>G)
c.*3124T>G (n.*3124T>G)
c.299+1273A>C
n.4204T>G
n.186T>G
c.641-24876A>C (n.641-24876A>C)
c.*1269+1273A>C (n.*1269+1273A>C)
n.201T>G
c.*38+1273A>C (n.*38+1273A>C)
c.804+1273A>C (n.804+1273A>C)
c.3945T>G (p.Val1315=)
c.7824T>G (p.Val2608=)
c.6945T>G (p.Val2315=)
c.6681T>G (p.Val2227=)
c.3060T>G (p.Val1020=)
n.2374+1273A>C
n.2372+1273A>C
ClinVar
11g.108333947T=CA1998811846ATM,C11orf65c.7989T= (p.Val2663=)
c.*7460T= (n.*7460T=)
n.2408T=
n.687T=
n.2746T=
n.2407T=
n.9473T=
n.3213T=
n.3405T=
n.463T=
n.4482T=
c.*3053T= (n.*3053T=)
c.*3124T= (n.*3124T=)
c.299+1273A=
n.4204T=
n.186T=
c.641-24876A= (n.641-24876A=)
c.*1269+1273A= (n.*1269+1273A=)
n.201T=
c.*38+1273A= (n.*38+1273A=)
c.804+1273A= (n.804+1273A=)
c.3945T= (p.Val1315=)
c.7824T= (p.Val2608=)
c.6945T= (p.Val2315=)
c.6681T= (p.Val2227=)
c.3060T= (p.Val1020=)
n.2374+1273A=
n.2372+1273A=
11g.108333948G>ACA382561778ATM,C11orf65c.7990G>A (p.Val2664Ile)
c.*7461G>A (n.*7461G>A)
n.2409G>A
n.688G>A
n.2747G>A
n.2408G>A
n.9474G>A
n.3214G>A
n.3406G>A
n.464G>A
n.4483G>A
c.*3054G>A (n.*3054G>A)
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
c.299+1272C>T
n.4205G>A
n.187G>A
c.641-24877C>T (n.641-24877C>T)
c.*1269+1272C>T (n.*1269+1272C>T)
n.202G>A
c.*38+1272C>T (n.*38+1272C>T)
c.804+1272C>T (n.804+1272C>T)
c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.7825G>A (p.Val2609Ile)
c.6946G>A (p.Val2316Ile)
c.6682G>A (p.Val2228Ile)
c.3061G>A (p.Val1021Ile)
n.2374+1272C>T
n.2372+1272C>T
dbSNP
11g.108333948G>CCA382561776ATM,C11orf65c.7990G>C (p.Val2664Leu)
c.*7461G>C (n.*7461G>C)
n.2409G>C
n.688G>C
n.2747G>C
n.2408G>C
n.9474G>C
n.3214G>C
n.3406G>C
n.464G>C
n.4483G>C
c.*3054G>C (n.*3054G>C)
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
c.299+1272C>G
n.4205G>C
n.187G>C
c.641-24877C>G (n.641-24877C>G)
c.*1269+1272C>G (n.*1269+1272C>G)
n.202G>C
c.*38+1272C>G (n.*38+1272C>G)
c.804+1272C>G (n.804+1272C>G)
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.7825G>C (p.Val2609Leu)
c.6946G>C (p.Val2316Leu)
c.6682G>C (p.Val2228Leu)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
n.2374+1272C>G
n.2372+1272C>G
ClinVar dbSNP
11g.108333948G=CA1998811847ATM,C11orf65c.7990G= (p.Val2664=)
c.*7461G= (n.*7461G=)
n.2409G=
n.688G=
n.2747G=
n.2408G=
n.9474G=
n.3214G=
n.3406G=
n.464G=
n.4483G=
c.*3054G= (n.*3054G=)
c.*3125G= (n.*3125G=)
c.299+1272C=
n.4205G=
n.187G=
c.641-24877C= (n.641-24877C=)
c.*1269+1272C= (n.*1269+1272C=)
n.202G=
c.*38+1272C= (n.*38+1272C=)
c.804+1272C= (n.804+1272C=)
c.3946G= (p.Val1316=)
c.7825G= (p.Val2609=)
c.6946G= (p.Val2316=)
c.6682G= (p.Val2228=)
c.3061G= (p.Val1021=)
n.2374+1272C=
n.2372+1272C=
11g.108333948G>TCA382561777ATM,C11orf65c.7990G>T (p.Val2664Phe)
c.*7461G>T (n.*7461G>T)
n.2409G>T
n.688G>T
n.2747G>T
n.2408G>T
n.9474G>T
n.3214G>T
n.3406G>T
n.464G>T
n.4483G>T
c.*3054G>T (n.*3054G>T)
c.*3125G>T (n.*3125G>T)
c.299+1272C>A
n.4205G>T
n.187G>T
c.641-24877C>A (n.641-24877C>A)
c.*1269+1272C>A (n.*1269+1272C>A)
n.202G>T
c.*38+1272C>A (n.*38+1272C>A)
c.804+1272C>A (n.804+1272C>A)
c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.7825G>T (p.Val2609Phe)
c.6946G>T (p.Val2316Phe)
c.6682G>T (p.Val2228Phe)
c.3061G>T (p.Val1021Phe)
n.2374+1272C>A
n.2372+1272C>A
ClinVar dbSNP
11g.108333949T>ACA382561779ATM,C11orf65c.7991T>A (p.Val2664Asp)
c.*7462T>A (n.*7462T>A)
n.2410T>A
n.689T>A
n.2748T>A
n.2409T>A
n.9475T>A
n.3215T>A
n.3407T>A
n.465T>A
n.4484T>A
c.*3055T>A (n.*3055T>A)
c.*3126T>A (n.*3126T>A)
c.299+1271A>T
n.4206T>A
n.188T>A
c.641-24878A>T (n.641-24878A>T)
c.*1269+1271A>T (n.*1269+1271A>T)
n.203T>A
c.*38+1271A>T (n.*38+1271A>T)
c.804+1271A>T (n.804+1271A>T)
c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.7826T>A (p.Val2609Asp)
c.6947T>A (p.Val2316Asp)
c.6683T>A (p.Val2228Asp)
c.3062T>A (p.Val1021Asp)
n.2374+1271A>T
n.2372+1271A>T
dbSNP
11g.108333949T>CCA382561780ATM,C11orf65c.7991T>C (p.Val2664Ala)
c.*7462T>C (n.*7462T>C)
n.2410T>C
n.689T>C
n.2748T>C
n.2409T>C
n.9475T>C
n.3215T>C
n.3407T>C
n.465T>C
n.4484T>C
c.*3055T>C (n.*3055T>C)
c.*3126T>C (n.*3126T>C)
c.299+1271A>G
n.4206T>C
n.188T>C
c.641-24878A>G (n.641-24878A>G)
c.*1269+1271A>G (n.*1269+1271A>G)
n.203T>C
c.*38+1271A>G (n.*38+1271A>G)
c.804+1271A>G (n.804+1271A>G)
c.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.7826T>C (p.Val2609Ala)
c.6947T>C (p.Val2316Ala)
c.6683T>C (p.Val2228Ala)
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
n.2374+1271A>G
n.2372+1271A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108333949T>GCA382561781ATM,C11orf65c.7991T>G (p.Val2664Gly)
c.*7462T>G (n.*7462T>G)
n.2410T>G
n.689T>G
n.2748T>G
n.2409T>G
n.9475T>G
n.3215T>G
n.3407T>G
n.465T>G
n.4484T>G
c.*3055T>G (n.*3055T>G)
c.*3126T>G (n.*3126T>G)
c.299+1271A>C
n.4206T>G
n.188T>G
c.641-24878A>C (n.641-24878A>C)
c.*1269+1271A>C (n.*1269+1271A>C)
n.203T>G
c.*38+1271A>C (n.*38+1271A>C)
c.804+1271A>C (n.804+1271A>C)
c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.7826T>G (p.Val2609Gly)
c.6947T>G (p.Val2316Gly)
c.6683T>G (p.Val2228Gly)
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
n.2374+1271A>C
n.2372+1271A>C
ClinVar
11g.108333950C>ACA476677593ATM,C11orf65c.7992C>A (p.Val2664=)
c.*7463C>A (n.*7463C>A)
n.2411C>A
n.690C>A
n.2749C>A
n.2410C>A
n.9476C>A
n.3216C>A
n.3408C>A
n.466C>A
n.4485C>A
c.*3056C>A (n.*3056C>A)
c.*3127C>A (n.*3127C>A)
c.299+1270G>T
n.4207C>A
n.189C>A
c.641-24879G>T (n.641-24879G>T)
c.*1269+1270G>T (n.*1269+1270G>T)
n.204C>A
c.*38+1270G>T (n.*38+1270G>T)
c.804+1270G>T (n.804+1270G>T)
c.3948C>A (p.Val1316=)
c.7827C>A (p.Val2609=)
c.6948C>A (p.Val2316=)
c.6684C>A (p.Val2228=)
c.3063C>A (p.Val1021=)
n.2374+1270G>T
n.2372+1270G>T
dbSNP
11g.108333950C=CA1998811848ATM,C11orf65c.7992C= (p.Val2664=)
c.*7463C= (n.*7463C=)
n.2411C=
n.690C=
n.2749C=
n.2410C=
n.9476C=
n.3216C=
n.3408C=
n.466C=
n.4485C=
c.*3056C= (n.*3056C=)
c.*3127C= (n.*3127C=)
c.299+1270G=
n.4207C=
n.189C=
c.641-24879G= (n.641-24879G=)
c.*1269+1270G= (n.*1269+1270G=)
n.204C=
c.*38+1270G= (n.*38+1270G=)
c.804+1270G= (n.804+1270G=)
c.3948C= (p.Val1316=)
c.7827C= (p.Val2609=)
c.6948C= (p.Val2316=)
c.6684C= (p.Val2228=)
c.3063C= (p.Val1021=)
n.2374+1270G=
n.2372+1270G=
11g.108333950C>GCA476677591ATM,C11orf65c.7992C>G (p.Val2664=)
c.*7463C>G (n.*7463C>G)
n.2411C>G
n.690C>G
n.2749C>G
n.2410C>G
n.9476C>G
n.3216C>G
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n.466C>G
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c.299+1270G>C
n.4207C>G
n.189C>G
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c.*1269+1270G>C (n.*1269+1270G>C)
n.204C>G
c.*38+1270G>C (n.*38+1270G>C)
c.804+1270G>C (n.804+1270G>C)
c.3948C>G (p.Val1316=)
c.7827C>G (p.Val2609=)
c.6948C>G (p.Val2316=)
c.6684C>G (p.Val2228=)
c.3063C>G (p.Val1021=)
n.2374+1270G>C
n.2372+1270G>C
dbSNP
11g.108333950C>TCA476677592ATM,C11orf65c.7992C>T (p.Val2664=)
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n.4485C>T
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n.4207C>T
n.189C>T
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n.204C>T
c.*38+1270G>A (n.*38+1270G>A)
c.804+1270G>A (n.804+1270G>A)
c.3948C>T (p.Val1316=)
c.7827C>T (p.Val2609=)
c.6948C>T (p.Val2316=)
c.6684C>T (p.Val2228=)
c.3063C>T (p.Val1021=)
n.2374+1270G>A
n.2372+1270G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333951C>ACA382561782ATM,C11orf65c.7993C>A (p.Pro2665Thr)
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n.4208C>A
n.190C>A
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n.205C>A
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n.2374+1269G>T
n.2372+1269G>T
dbSNP
11g.108333951C=CA1998811849ATM,C11orf65c.7993C= (p.Pro2665=)
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n.205C=
c.*38+1269G= (n.*38+1269G=)
c.804+1269G= (n.804+1269G=)
c.3949C= (p.Pro1317=)
c.7828C= (p.Pro2610=)
c.6949C= (p.Pro2317=)
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c.3064C= (p.Pro1022=)
n.2374+1269G=
n.2372+1269G=
11g.108333951C>GCA382561783ATM,C11orf65c.7993C>G (p.Pro2665Ala)
c.*7464C>G (n.*7464C>G)
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c.*3128C>G (n.*3128C>G)
c.299+1269G>C
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n.190C>G
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n.205C>G
c.*38+1269G>C (n.*38+1269G>C)
c.804+1269G>C (n.804+1269G>C)
c.3949C>G (p.Pro1317Ala)
c.7828C>G (p.Pro2610Ala)
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c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
n.2374+1269G>C
n.2372+1269G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333951C>TCA382561784ATM,C11orf65c.7993C>T (p.Pro2665Ser)
c.*7464C>T (n.*7464C>T)
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c.299+1269G>A
n.4208C>T
n.190C>T
c.641-24880G>A (n.641-24880G>A)
c.*1269+1269G>A (n.*1269+1269G>A)
n.205C>T
c.*38+1269G>A (n.*38+1269G>A)
c.804+1269G>A (n.804+1269G>A)
c.3949C>T (p.Pro1317Ser)
c.7828C>T (p.Pro2610Ser)
c.6949C>T (p.Pro2317Ser)
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n.2374+1269G>A
n.2372+1269G>A
dbSNP
11g.108333951_108333952delinsAACA645598124ATM,C11orf65c.7993_7994delinsAA (p.Pro2665Asn)
c.*7464_*7465delinsAA (n.*7464_*7465delinsAA)
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c.*3057_*3058delinsAA (n.*3057_*3058delinsAA)
c.*3128_*3129delinsAA (n.*3128_*3129delinsAA)
c.299+1268_299+1269delinsTT
n.4208_4209delinsAA
n.190_191delinsAA
c.641-24881_641-24880delinsTT (n.641-24881_641-24880delinsTT)
c.*1269+1268_*1269+1269delinsTT (n.*1269+1268_*1269+1269delinsTT)
n.205_206delinsAA
c.*38+1268_*38+1269delinsTT (n.*38+1268_*38+1269delinsTT)
c.804+1268_804+1269delinsTT (n.804+1268_804+1269delinsTT)
c.3949_3950delinsAA (p.Pro1317Asn)
c.7828_7829delinsAA (p.Pro2610Asn)
c.6949_6950delinsAA (p.Pro2317Asn)
c.6685_6686delinsAA (p.Pro2229Asn)
c.3064_3065delinsAA (p.Pro1022Asn)
n.2374+1268_2374+1269delinsTT
n.2372+1268_2372+1269delinsTT
COSMIC COSMIC
11g.108333952C>ACA382561785ATM,C11orf65c.7994C>A (p.Pro2665His)
c.*7465C>A (n.*7465C>A)
n.2413C>A
n.692C>A
n.2751C>A
n.2412C>A
n.9478C>A
n.3218C>A
n.3410C>A
n.468C>A
n.4487C>A
c.*3058C>A (n.*3058C>A)
c.*3129C>A (n.*3129C>A)
c.299+1268G>T
n.4209C>A
n.191C>A
c.641-24881G>T (n.641-24881G>T)
c.*1269+1268G>T (n.*1269+1268G>T)
n.206C>A
c.*38+1268G>T (n.*38+1268G>T)
c.804+1268G>T (n.804+1268G>T)
c.3950C>A (p.Pro1317His)
c.7829C>A (p.Pro2610His)
c.6950C>A (p.Pro2317His)
c.6686C>A (p.Pro2229His)
c.3065C>A (p.Pro1022His)
n.2374+1268G>T
n.2372+1268G>T
ClinVar dbSNP
11g.108333952C=CA1998811850ATM,C11orf65c.7994C= (p.Pro2665=)
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c.299+1268G=
n.4209C=
n.191C=
c.641-24881G= (n.641-24881G=)
c.*1269+1268G= (n.*1269+1268G=)
n.206C=
c.*38+1268G= (n.*38+1268G=)
c.804+1268G= (n.804+1268G=)
c.3950C= (p.Pro1317=)
c.7829C= (p.Pro2610=)
c.6950C= (p.Pro2317=)
c.6686C= (p.Pro2229=)
c.3065C= (p.Pro1022=)
n.2374+1268G=
n.2372+1268G=
11g.108333952C>GCA382561786ATM,C11orf65c.7994C>G (p.Pro2665Arg)
c.*7465C>G (n.*7465C>G)
n.2413C>G
n.692C>G
n.2751C>G
n.2412C>G
n.9478C>G
n.3218C>G
n.3410C>G
n.468C>G
n.4487C>G
c.*3058C>G (n.*3058C>G)
c.*3129C>G (n.*3129C>G)
c.299+1268G>C
n.4209C>G
n.191C>G
c.641-24881G>C (n.641-24881G>C)
c.*1269+1268G>C (n.*1269+1268G>C)
n.206C>G
c.*38+1268G>C (n.*38+1268G>C)
c.804+1268G>C (n.804+1268G>C)
c.3950C>G (p.Pro1317Arg)
c.7829C>G (p.Pro2610Arg)
c.6950C>G (p.Pro2317Arg)
c.6686C>G (p.Pro2229Arg)
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
n.2374+1268G>C
n.2372+1268G>C
dbSNP
11g.108333952C>TCA382561787ATM,C11orf65c.7994C>T (p.Pro2665Leu)
c.*7465C>T (n.*7465C>T)
n.2413C>T
n.692C>T
n.2751C>T
n.2412C>T
n.9478C>T
n.3218C>T
n.3410C>T
n.468C>T
n.4487C>T
c.*3058C>T (n.*3058C>T)
c.*3129C>T (n.*3129C>T)
c.299+1268G>A
n.4209C>T
n.191C>T
c.641-24881G>A (n.641-24881G>A)
c.*1269+1268G>A (n.*1269+1268G>A)
n.206C>T
c.*38+1268G>A (n.*38+1268G>A)
c.804+1268G>A (n.804+1268G>A)
c.3950C>T (p.Pro1317Leu)
c.7829C>T (p.Pro2610Leu)
c.6950C>T (p.Pro2317Leu)
c.6686C>T (p.Pro2229Leu)
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
n.2374+1268G>A
n.2372+1268G>A
ClinVar dbSNP
11g.108333953T>ACA476677594ATM,C11orf65c.7995T>A (p.Pro2665=)
c.*7466T>A (n.*7466T>A)
n.2414T>A
n.693T>A
n.2752T>A
n.2413T>A
n.9479T>A
n.3219T>A
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n.469T>A
n.4488T>A
c.*3059T>A (n.*3059T>A)
c.*3130T>A (n.*3130T>A)
c.299+1267A>T
n.4210T>A
n.192T>A
c.641-24882A>T (n.641-24882A>T)
c.*1269+1267A>T (n.*1269+1267A>T)
n.207T>A
c.*38+1267A>T (n.*38+1267A>T)
c.804+1267A>T (n.804+1267A>T)
c.3951T>A (p.Pro1317=)
c.7830T>A (p.Pro2610=)
c.6951T>A (p.Pro2317=)
c.6687T>A (p.Pro2229=)
c.3066T>A (p.Pro1022=)
n.2374+1267A>T
n.2372+1267A>T
ClinVar dbSNP
11g.108333953T>CCA476677595ATM,C11orf65c.7995T>C (p.Pro2665=)
c.*7466T>C (n.*7466T>C)
n.2414T>C
n.693T>C
n.2752T>C
n.2413T>C
n.9479T>C
n.3219T>C
n.3411T>C
n.469T>C
n.4488T>C
c.*3059T>C (n.*3059T>C)
c.*3130T>C (n.*3130T>C)
c.299+1267A>G
n.4210T>C
n.192T>C
c.641-24882A>G (n.641-24882A>G)
c.*1269+1267A>G (n.*1269+1267A>G)
n.207T>C
c.*38+1267A>G (n.*38+1267A>G)
c.804+1267A>G (n.804+1267A>G)
c.3951T>C (p.Pro1317=)
c.7830T>C (p.Pro2610=)
c.6951T>C (p.Pro2317=)
c.6687T>C (p.Pro2229=)
c.3066T>C (p.Pro1022=)
n.2374+1267A>G
n.2372+1267A>G
dbSNP
11g.108333953T>GCA476677596ATM,C11orf65c.7995T>G (p.Pro2665=)
c.*7466T>G (n.*7466T>G)
n.2414T>G
n.693T>G
n.2752T>G
n.2413T>G
n.9479T>G
n.3219T>G
n.3411T>G
n.469T>G
n.4488T>G
c.*3059T>G (n.*3059T>G)
c.*3130T>G (n.*3130T>G)
c.299+1267A>C
n.4210T>G
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c.641-24882A>C (n.641-24882A>C)
c.*1269+1267A>C (n.*1269+1267A>C)
n.207T>G
c.*38+1267A>C (n.*38+1267A>C)
c.804+1267A>C (n.804+1267A>C)
c.3951T>G (p.Pro1317=)
c.7830T>G (p.Pro2610=)
c.6951T>G (p.Pro2317=)
c.6687T>G (p.Pro2229=)
c.3066T>G (p.Pro1022=)
n.2374+1267A>C
n.2372+1267A>C
ClinVar dbSNP
11g.108333953T=CA1998811851ATM,C11orf65c.7995T= (p.Pro2665=)
c.*7466T= (n.*7466T=)
n.2414T=
n.693T=
n.2752T=
n.2413T=
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n.469T=
n.4488T=
c.*3059T= (n.*3059T=)
c.*3130T= (n.*3130T=)
c.299+1267A=
n.4210T=
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c.641-24882A= (n.641-24882A=)
c.*1269+1267A= (n.*1269+1267A=)
n.207T=
c.*38+1267A= (n.*38+1267A=)
c.804+1267A= (n.804+1267A=)
c.3951T= (p.Pro1317=)
c.7830T= (p.Pro2610=)
c.6951T= (p.Pro2317=)
c.6687T= (p.Pro2229=)
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n.2374+1267A=
n.2372+1267A=
11g.108333954A=CA1998811852ATM,C11orf65c.7996A= (p.Thr2666=)
c.*7467A= (n.*7467A=)
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n.9480A=
n.3220A=
n.3412A=
n.470A=
n.4489A=
c.*3060A= (n.*3060A=)
c.*3131A= (n.*3131A=)
c.299+1266T=
n.4211A=
n.193A=
c.641-24883T= (n.641-24883T=)
c.*1269+1266T= (n.*1269+1266T=)
n.208A=
c.*38+1266T= (n.*38+1266T=)
c.804+1266T= (n.804+1266T=)
c.3952A= (p.Thr1318=)
c.7831A= (p.Thr2611=)
c.6952A= (p.Thr2318=)
c.6688A= (p.Thr2230=)
c.3067A= (p.Thr1023=)
n.2374+1266T=
n.2372+1266T=
11g.108333954A>CCA382561788ATM,C11orf65c.7996A>C (p.Thr2666Pro)
c.*7467A>C (n.*7467A>C)
n.2415A>C
n.694A>C
n.2753A>C
n.2414A>C
n.9480A>C
n.3220A>C
n.3412A>C
n.470A>C
n.4489A>C
c.*3060A>C (n.*3060A>C)
c.*3131A>C (n.*3131A>C)
c.299+1266T>G
n.4211A>C
n.193A>C
c.641-24883T>G (n.641-24883T>G)
c.*1269+1266T>G (n.*1269+1266T>G)
n.208A>C
c.*38+1266T>G (n.*38+1266T>G)
c.804+1266T>G (n.804+1266T>G)
c.3952A>C (p.Thr1318Pro)
c.7831A>C (p.Thr2611Pro)
c.6952A>C (p.Thr2318Pro)
c.6688A>C (p.Thr2230Pro)
c.3067A>C (p.Thr1023Pro)
n.2374+1266T>G
n.2372+1266T>G
ClinVar dbSNP
11g.108333954A>GCA349494ATM,C11orf65c.7996A>G (p.Thr2666Ala)
c.*7467A>G (n.*7467A>G)
n.2415A>G
n.694A>G
n.2753A>G
n.2414A>G
n.9480A>G
n.3220A>G
n.3412A>G
n.470A>G
n.4489A>G
c.*3060A>G (n.*3060A>G)
c.*3131A>G (n.*3131A>G)
c.299+1266T>C
n.4211A>G
n.193A>G
c.641-24883T>C (n.641-24883T>C)
c.*1269+1266T>C (n.*1269+1266T>C)
n.208A>G
c.*38+1266T>C (n.*38+1266T>C)
c.804+1266T>C (n.804+1266T>C)
c.3952A>G (p.Thr1318Ala)
c.7831A>G (p.Thr2611Ala)
c.6952A>G (p.Thr2318Ala)
c.6688A>G (p.Thr2230Ala)
c.3067A>G (p.Thr1023Ala)
n.2374+1266T>C
n.2372+1266T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108333954A>TCA382561789ATM,C11orf65c.7996A>T (p.Thr2666Ser)
c.*7467A>T (n.*7467A>T)
n.2415A>T
n.694A>T
n.2753A>T
n.2414A>T
n.9480A>T
n.3220A>T
n.3412A>T
n.470A>T
n.4489A>T
c.*3060A>T (n.*3060A>T)
c.*3131A>T (n.*3131A>T)
c.299+1266T>A
n.4211A>T
n.193A>T
c.641-24883T>A (n.641-24883T>A)
c.*1269+1266T>A (n.*1269+1266T>A)
n.208A>T
c.*38+1266T>A (n.*38+1266T>A)
c.804+1266T>A (n.804+1266T>A)
c.3952A>T (p.Thr1318Ser)
c.7831A>T (p.Thr2611Ser)
c.6952A>T (p.Thr2318Ser)
c.6688A>T (p.Thr2230Ser)
c.3067A>T (p.Thr1023Ser)
n.2374+1266T>A
n.2372+1266T>A
dbSNP
11g.108333955C>ACA298325ATM,C11orf65c.7997C>A (p.Thr2666Asn)
c.*7468C>A (n.*7468C>A)
n.2416C>A
n.695C>A
n.2754C>A
n.2415C>A
n.9481C>A
n.3221C>A
n.3413C>A
n.471C>A
n.4490C>A
c.*3061C>A (n.*3061C>A)
c.*3132C>A (n.*3132C>A)
c.299+1265G>T
n.4212C>A
n.194C>A
c.641-24884G>T (n.641-24884G>T)
c.*1269+1265G>T (n.*1269+1265G>T)
n.209C>A
c.*38+1265G>T (n.*38+1265G>T)
c.804+1265G>T (n.804+1265G>T)
c.3953C>A (p.Thr1318Asn)
c.7832C>A (p.Thr2611Asn)
c.6953C>A (p.Thr2318Asn)
c.6689C>A (p.Thr2230Asn)
c.3068C>A (p.Thr1023Asn)
n.2374+1265G>T
n.2372+1265G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333955C=CA1998811853ATM,C11orf65c.7997C= (p.Thr2666=)
c.*7468C= (n.*7468C=)
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n.695C=
n.2754C=
n.2415C=
n.9481C=
n.3221C=
n.3413C=
n.471C=
n.4490C=
c.*3061C= (n.*3061C=)
c.*3132C= (n.*3132C=)
c.299+1265G=
n.4212C=
n.194C=
c.641-24884G= (n.641-24884G=)
c.*1269+1265G= (n.*1269+1265G=)
n.209C=
c.*38+1265G= (n.*38+1265G=)
c.804+1265G= (n.804+1265G=)
c.3953C= (p.Thr1318=)
c.7832C= (p.Thr2611=)
c.6953C= (p.Thr2318=)
c.6689C= (p.Thr2230=)
c.3068C= (p.Thr1023=)
n.2374+1265G=
n.2372+1265G=
11g.108333955C>GCA382561790ATM,C11orf65c.7997C>G (p.Thr2666Ser)
c.*7468C>G (n.*7468C>G)
n.2416C>G
n.695C>G
n.2754C>G
n.2415C>G
n.9481C>G
n.3221C>G
n.3413C>G
n.471C>G
n.4490C>G
c.*3061C>G (n.*3061C>G)
c.*3132C>G (n.*3132C>G)
c.299+1265G>C
n.4212C>G
n.194C>G
c.641-24884G>C (n.641-24884G>C)
c.*1269+1265G>C (n.*1269+1265G>C)
n.209C>G
c.*38+1265G>C (n.*38+1265G>C)
c.804+1265G>C (n.804+1265G>C)
c.3953C>G (p.Thr1318Ser)
c.7832C>G (p.Thr2611Ser)
c.6953C>G (p.Thr2318Ser)
c.6689C>G (p.Thr2230Ser)
c.3068C>G (p.Thr1023Ser)
n.2374+1265G>C
n.2372+1265G>C
dbSNP
11g.108333955C>TCA382561791ATM,C11orf65c.7997C>T (p.Thr2666Ile)
c.*7468C>T (n.*7468C>T)
n.2416C>T
n.695C>T
n.2754C>T
n.2415C>T
n.9481C>T
n.3221C>T
n.3413C>T
n.471C>T
n.4490C>T
c.*3061C>T (n.*3061C>T)
c.*3132C>T (n.*3132C>T)
c.299+1265G>A
n.4212C>T
n.194C>T
c.641-24884G>A (n.641-24884G>A)
c.*1269+1265G>A (n.*1269+1265G>A)
n.209C>T
c.*38+1265G>A (n.*38+1265G>A)
c.804+1265G>A (n.804+1265G>A)
c.3953C>T (p.Thr1318Ile)
c.7832C>T (p.Thr2611Ile)
c.6953C>T (p.Thr2318Ile)
c.6689C>T (p.Thr2230Ile)
c.3068C>T (p.Thr1023Ile)
n.2374+1265G>A
n.2372+1265G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108333956T>ACA476677597ATM,C11orf65c.7998T>A (p.Thr2666=)
c.*7469T>A (n.*7469T>A)
n.2417T>A
n.696T>A
n.2755T>A
n.2416T>A
n.9482T>A
n.3222T>A
n.3414T>A
n.472T>A
n.4491T>A
c.*3062T>A (n.*3062T>A)
c.*3133T>A (n.*3133T>A)
c.299+1264A>T
n.4213T>A
n.195T>A
c.641-24885A>T (n.641-24885A>T)
c.*1269+1264A>T (n.*1269+1264A>T)
n.210T>A
c.*38+1264A>T (n.*38+1264A>T)
c.804+1264A>T (n.804+1264A>T)
c.3954T>A (p.Thr1318=)
c.7833T>A (p.Thr2611=)
c.6954T>A (p.Thr2318=)
c.6690T>A (p.Thr2230=)
c.3069T>A (p.Thr1023=)
n.2374+1264A>T
n.2372+1264A>T
dbSNP
11g.108333956T>CCA476677598ATM,C11orf65c.7998T>C (p.Thr2666=)
c.*7469T>C (n.*7469T>C)
n.2417T>C
n.696T>C
n.2755T>C
n.2416T>C
n.9482T>C
n.3222T>C
n.3414T>C
n.472T>C
n.4491T>C
c.*3062T>C (n.*3062T>C)
c.*3133T>C (n.*3133T>C)
c.299+1264A>G
n.4213T>C
n.195T>C
c.641-24885A>G (n.641-24885A>G)
c.*1269+1264A>G (n.*1269+1264A>G)
n.210T>C
c.*38+1264A>G (n.*38+1264A>G)
c.804+1264A>G (n.804+1264A>G)
c.3954T>C (p.Thr1318=)
c.7833T>C (p.Thr2611=)
c.6954T>C (p.Thr2318=)
c.6690T>C (p.Thr2230=)
c.3069T>C (p.Thr1023=)
n.2374+1264A>G
n.2372+1264A>G
11g.108333956T>GCA476677599ATM,C11orf65c.7998T>G (p.Thr2666=)
c.*7469T>G (n.*7469T>G)
n.2417T>G
n.696T>G
n.2755T>G
n.2416T>G
n.9482T>G
n.3222T>G
n.3414T>G
n.472T>G
n.4491T>G
c.*3062T>G (n.*3062T>G)
c.*3133T>G (n.*3133T>G)
c.299+1264A>C
n.4213T>G
n.195T>G
c.641-24885A>C (n.641-24885A>C)
c.*1269+1264A>C (n.*1269+1264A>C)
n.210T>G
c.*38+1264A>C (n.*38+1264A>C)
c.804+1264A>C (n.804+1264A>C)
c.3954T>G (p.Thr1318=)
c.7833T>G (p.Thr2611=)
c.6954T>G (p.Thr2318=)
c.6690T>G (p.Thr2230=)
c.3069T>G (p.Thr1023=)
n.2374+1264A>C
n.2372+1264A>C
11g.108333956dupCA287005ATM,C11orf65c.7998dup (p.Met2667TyrfsTer4)
c.*7469dup (n.*7469dup)
n.2417dup
n.696dup
n.2755dup
n.2416dup
n.9482dup
n.3222dup
n.3414dup
n.472dup
n.4491dup
c.*3062dup (n.*3062dup)
c.*3133dup (n.*3133dup)
c.299+1264dup
n.4213dup
n.195dup
c.641-24885dup (n.641-24885dup)
c.*1269+1264dup (n.*1269+1264dup)
n.210dup
c.*38+1264dup (n.*38+1264dup)
c.804+1264dup (n.804+1264dup)
c.3954dup (p.Met1319TyrfsTer4)
c.7833dup (p.Met2612TyrfsTer4)
c.6954dup (p.Met2319TyrfsTer4)
c.6690dup (p.Met2231TyrfsTer4)
c.3069dup (p.Met1024TyrfsTer4)
n.2374+1264dup
n.2372+1264dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333957A=CA1998811854ATM,C11orf65c.7999A= (p.Met2667=)
c.*7470A= (n.*7470A=)
n.2418A=
n.697A=
n.2756A=
n.2417A=
n.9483A=
n.3223A=
n.3415A=
n.473A=
n.4492A=
c.*3063A= (n.*3063A=)
c.*3134A= (n.*3134A=)
c.299+1263T=
n.4214A=
n.196A=
c.641-24886T= (n.641-24886T=)
c.*1269+1263T= (n.*1269+1263T=)
n.211A=
c.*38+1263T= (n.*38+1263T=)
c.804+1263T= (n.804+1263T=)
c.3955A= (p.Met1319=)
c.7834A= (p.Met2612=)
c.6955A= (p.Met2319=)
c.6691A= (p.Met2231=)
c.3070A= (p.Met1024=)
n.2374+1263T=
n.2372+1263T=
11g.108333957A>CCA382561792ATM,C11orf65c.7999A>C (p.Met2667Leu)
c.*7470A>C (n.*7470A>C)
n.2418A>C
n.697A>C
n.2756A>C
n.2417A>C
n.9483A>C
n.3223A>C
n.3415A>C
n.473A>C
n.4492A>C
c.*3063A>C (n.*3063A>C)
c.*3134A>C (n.*3134A>C)
c.299+1263T>G
n.4214A>C
n.196A>C
c.641-24886T>G (n.641-24886T>G)
c.*1269+1263T>G (n.*1269+1263T>G)
n.211A>C
c.*38+1263T>G (n.*38+1263T>G)
c.804+1263T>G (n.804+1263T>G)
c.3955A>C (p.Met1319Leu)
c.7834A>C (p.Met2612Leu)
c.6955A>C (p.Met2319Leu)
c.6691A>C (p.Met2231Leu)
c.3070A>C (p.Met1024Leu)
n.2374+1263T>G
n.2372+1263T>G
gnomAD v4
11g.108333957A>GCA165779ATM,C11orf65c.7999A>G (p.Met2667Val)
c.*7470A>G (n.*7470A>G)
n.2418A>G
n.697A>G
n.2756A>G
n.2417A>G
n.9483A>G
n.3223A>G
n.3415A>G
n.473A>G
n.4492A>G
c.*3063A>G (n.*3063A>G)
c.*3134A>G (n.*3134A>G)
c.299+1263T>C
n.4214A>G
n.196A>G
c.641-24886T>C (n.641-24886T>C)
c.*1269+1263T>C (n.*1269+1263T>C)
n.211A>G
c.*38+1263T>C (n.*38+1263T>C)
c.804+1263T>C (n.804+1263T>C)
c.3955A>G (p.Met1319Val)
c.7834A>G (p.Met2612Val)
c.6955A>G (p.Met2319Val)
c.6691A>G (p.Met2231Val)
c.3070A>G (p.Met1024Val)
n.2374+1263T>C
n.2372+1263T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333957A>TCA382561793ATM,C11orf65c.7999A>T (p.Met2667Leu)
c.*7470A>T (n.*7470A>T)
n.2418A>T
n.697A>T
n.2756A>T
n.2417A>T
n.9483A>T
n.3223A>T
n.3415A>T
n.473A>T
n.4492A>T
c.*3063A>T (n.*3063A>T)
c.*3134A>T (n.*3134A>T)
c.299+1263T>A
n.4214A>T
n.196A>T
c.641-24886T>A (n.641-24886T>A)
c.*1269+1263T>A (n.*1269+1263T>A)
n.211A>T
c.*38+1263T>A (n.*38+1263T>A)
c.804+1263T>A (n.804+1263T>A)
c.3955A>T (p.Met1319Leu)
c.7834A>T (p.Met2612Leu)
c.6955A>T (p.Met2319Leu)
c.6691A>T (p.Met2231Leu)
c.3070A>T (p.Met1024Leu)
n.2374+1263T>A
n.2372+1263T>A
ClinVar dbSNP
11g.108333958T>ACA382561794ATM,C11orf65c.8000T>A (p.Met2667Lys)
c.*7471T>A (n.*7471T>A)
n.2419T>A
n.698T>A
n.2757T>A
n.2418T>A
n.9484T>A
n.3224T>A
n.3416T>A
n.474T>A
n.4493T>A
c.*3064T>A (n.*3064T>A)
c.*3135T>A (n.*3135T>A)
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n.4215T>A
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n.212T>A
c.*38+1262A>T (n.*38+1262A>T)
c.804+1262A>T (n.804+1262A>T)
c.3956T>A (p.Met1319Lys)
c.7835T>A (p.Met2612Lys)
c.6956T>A (p.Met2319Lys)
c.6692T>A (p.Met2231Lys)
c.3071T>A (p.Met1024Lys)
n.2374+1262A>T
n.2372+1262A>T
11g.108333958T>CCA16613151ATM,C11orf65c.8000T>C (p.Met2667Thr)
c.*7471T>C (n.*7471T>C)
n.2419T>C
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n.474T>C
n.4493T>C
c.*3064T>C (n.*3064T>C)
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
c.299+1262A>G
n.4215T>C
n.197T>C
c.641-24887A>G (n.641-24887A>G)
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n.212T>C
c.*38+1262A>G (n.*38+1262A>G)
c.804+1262A>G (n.804+1262A>G)
c.3956T>C (p.Met1319Thr)
c.7835T>C (p.Met2612Thr)
c.6956T>C (p.Met2319Thr)
c.6692T>C (p.Met2231Thr)
c.3071T>C (p.Met1024Thr)
n.2374+1262A>G
n.2372+1262A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333958T>GCA382561795ATM,C11orf65c.8000T>G (p.Met2667Arg)
c.*7471T>G (n.*7471T>G)
n.2419T>G
n.698T>G
n.2757T>G
n.2418T>G
n.9484T>G
n.3224T>G
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n.474T>G
n.4493T>G
c.*3064T>G (n.*3064T>G)
c.*3135T>G (n.*3135T>G)
c.299+1262A>C
n.4215T>G
n.197T>G
c.641-24887A>C (n.641-24887A>C)
c.*1269+1262A>C (n.*1269+1262A>C)
n.212T>G
c.*38+1262A>C (n.*38+1262A>C)
c.804+1262A>C (n.804+1262A>C)
c.3956T>G (p.Met1319Arg)
c.7835T>G (p.Met2612Arg)
c.6956T>G (p.Met2319Arg)
c.6692T>G (p.Met2231Arg)
c.3071T>G (p.Met1024Arg)
n.2374+1262A>C
n.2372+1262A>C
11g.108333958T=CA1998811855ATM,C11orf65c.8000T= (p.Met2667=)
c.*7471T= (n.*7471T=)
n.2419T=
n.698T=
n.2757T=
n.2418T=
n.9484T=
n.3224T=
n.3416T=
n.474T=
n.4493T=
c.*3064T= (n.*3064T=)
c.*3135T= (n.*3135T=)
c.299+1262A=
n.4215T=
n.197T=
c.641-24887A= (n.641-24887A=)
c.*1269+1262A= (n.*1269+1262A=)
n.212T=
c.*38+1262A= (n.*38+1262A=)
c.804+1262A= (n.804+1262A=)
c.3956T= (p.Met1319=)
c.7835T= (p.Met2612=)
c.6956T= (p.Met2319=)
c.6692T= (p.Met2231=)
c.3071T= (p.Met1024=)
n.2374+1262A=
n.2372+1262A=
11g.108333958dupCA2697558878ATM,C11orf65c.8000dup (p.Met2667IlefsTer4)
c.*7471dup (n.*7471dup)
n.2419dup
n.698dup
n.2757dup
n.2418dup
n.9484dup
n.3224dup
n.3416dup
n.474dup
n.4493dup
c.*3064dup (n.*3064dup)
c.*3135dup (n.*3135dup)
c.299+1262dup
n.4215dup
n.197dup
c.641-24887dup (n.641-24887dup)
c.*1269+1262dup (n.*1269+1262dup)
n.212dup
c.*38+1262dup (n.*38+1262dup)
c.804+1262dup (n.804+1262dup)
c.3956dup (p.Met1319IlefsTer4)
c.7835dup (p.Met2612IlefsTer4)
c.6956dup (p.Met2319IlefsTer4)
c.6692dup (p.Met2231IlefsTer4)
c.3071dup (p.Met1024IlefsTer4)
n.2374+1262dup
n.2372+1262dup
ClinVar
11g.108333959G>ACA382561797ATM,C11orf65c.8001G>A (p.Met2667Ile)
c.*7472G>A (n.*7472G>A)
n.2420G>A
n.699G>A
n.2758G>A
n.2419G>A
n.9485G>A
n.3225G>A
n.3417G>A
n.475G>A
n.4494G>A
c.*3065G>A (n.*3065G>A)
c.*3136G>A (n.*3136G>A)
c.299+1261C>T
n.4216G>A
n.198G>A
c.641-24888C>T (n.641-24888C>T)
c.*1269+1261C>T (n.*1269+1261C>T)
n.213G>A
c.*38+1261C>T (n.*38+1261C>T)
c.804+1261C>T (n.804+1261C>T)
c.3957G>A (p.Met1319Ile)
c.7836G>A (p.Met2612Ile)
c.6957G>A (p.Met2319Ile)
c.6693G>A (p.Met2231Ile)
c.3072G>A (p.Met1024Ile)
n.2374+1261C>T
n.2372+1261C>T
ClinVar dbSNP
11g.108333959G>CCA382561798ATM,C11orf65c.8001G>C (p.Met2667Ile)
c.*7472G>C (n.*7472G>C)
n.2420G>C
n.699G>C
n.2758G>C
n.2419G>C
n.9485G>C
n.3225G>C
n.3417G>C
n.475G>C
n.4494G>C
c.*3065G>C (n.*3065G>C)
c.*3136G>C (n.*3136G>C)
c.299+1261C>G
n.4216G>C
n.198G>C
c.641-24888C>G (n.641-24888C>G)
c.*1269+1261C>G (n.*1269+1261C>G)
n.213G>C
c.*38+1261C>G (n.*38+1261C>G)
c.804+1261C>G (n.804+1261C>G)
c.3957G>C (p.Met1319Ile)
c.7836G>C (p.Met2612Ile)
c.6957G>C (p.Met2319Ile)
c.6693G>C (p.Met2231Ile)
c.3072G>C (p.Met1024Ile)
n.2374+1261C>G
n.2372+1261C>G
11g.108333959G=CA1998811856ATM,C11orf65c.8001G= (p.Met2667=)
c.*7472G= (n.*7472G=)
n.2420G=
n.699G=
n.2758G=
n.2419G=
n.9485G=
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n.475G=
n.4494G=
c.*3065G= (n.*3065G=)
c.*3136G= (n.*3136G=)
c.299+1261C=
n.4216G=
n.198G=
c.641-24888C= (n.641-24888C=)
c.*1269+1261C= (n.*1269+1261C=)
n.213G=
c.*38+1261C= (n.*38+1261C=)
c.804+1261C= (n.804+1261C=)
c.3957G= (p.Met1319=)
c.7836G= (p.Met2612=)
c.6957G= (p.Met2319=)
c.6693G= (p.Met2231=)
c.3072G= (p.Met1024=)
n.2374+1261C=
n.2372+1261C=
11g.108333959G>TCA382561796ATM,C11orf65c.8001G>T (p.Met2667Ile)
c.*7472G>T (n.*7472G>T)
n.2420G>T
n.699G>T
n.2758G>T
n.2419G>T
n.9485G>T
n.3225G>T
n.3417G>T
n.475G>T
n.4494G>T
c.*3065G>T (n.*3065G>T)
c.*3136G>T (n.*3136G>T)
c.299+1261C>A
n.4216G>T
n.198G>T
c.641-24888C>A (n.641-24888C>A)
c.*1269+1261C>A (n.*1269+1261C>A)
n.213G>T
c.*38+1261C>A (n.*38+1261C>A)
c.804+1261C>A (n.804+1261C>A)
c.3957G>T (p.Met1319Ile)
c.7836G>T (p.Met2612Ile)
c.6957G>T (p.Met2319Ile)
c.6693G>T (p.Met2231Ile)
c.3072G>T (p.Met1024Ile)
n.2374+1261C>A
n.2372+1261C>A
11g.108333960G>ACA382561799ATM,C11orf65c.8002G>A (p.Glu2668Lys)
c.*7473G>A (n.*7473G>A)
n.2421G>A
n.700G>A
n.2759G>A
n.2420G>A
n.9486G>A
n.3226G>A
n.3418G>A
n.476G>A
n.4495G>A
c.*3066G>A (n.*3066G>A)
c.*3137G>A (n.*3137G>A)
c.299+1260C>T
n.4217G>A
n.199G>A
c.641-24889C>T (n.641-24889C>T)
c.*1269+1260C>T (n.*1269+1260C>T)
n.214G>A
c.*38+1260C>T (n.*38+1260C>T)
c.804+1260C>T (n.804+1260C>T)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.7837G>A (p.Glu2613Lys)
c.6958G>A (p.Glu2320Lys)
c.6694G>A (p.Glu2232Lys)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
n.2374+1260C>T
n.2372+1260C>T
ClinVar dbSNP
11g.108333960G>CCA6266233ATM,C11orf65c.8002G>C (p.Glu2668Gln)
c.*7473G>C (n.*7473G>C)
n.2421G>C
n.700G>C
n.2759G>C
n.2420G>C
n.9486G>C
n.3226G>C
n.3418G>C
n.476G>C
n.4495G>C
c.*3066G>C (n.*3066G>C)
c.*3137G>C (n.*3137G>C)
c.299+1260C>G
n.4217G>C
n.199G>C
c.641-24889C>G (n.641-24889C>G)
c.*1269+1260C>G (n.*1269+1260C>G)
n.214G>C
c.*38+1260C>G (n.*38+1260C>G)
c.804+1260C>G (n.804+1260C>G)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.7837G>C (p.Glu2613Gln)
c.6958G>C (p.Glu2320Gln)
c.6694G>C (p.Glu2232Gln)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
n.2374+1260C>G
n.2372+1260C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333960G=CA1998811857ATM,C11orf65c.8002G= (p.Glu2668=)
c.*7473G= (n.*7473G=)
n.2421G=
n.700G=
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n.476G=
n.4495G=
c.*3066G= (n.*3066G=)
c.*3137G= (n.*3137G=)
c.299+1260C=
n.4217G=
n.199G=
c.641-24889C= (n.641-24889C=)
c.*1269+1260C= (n.*1269+1260C=)
n.214G=
c.*38+1260C= (n.*38+1260C=)
c.804+1260C= (n.804+1260C=)
c.3958G= (p.Glu1320=)
c.7837G= (p.Glu2613=)
c.6958G= (p.Glu2320=)
c.6694G= (p.Glu2232=)
c.3073G= (p.Glu1025=)
n.2374+1260C=
n.2372+1260C=
11g.108333960G>TCA382561800ATM,C11orf65c.8002G>T (p.Glu2668Ter)
c.*7473G>T (n.*7473G>T)
n.2421G>T
n.700G>T
n.2759G>T
n.2420G>T
n.9486G>T
n.3226G>T
n.3418G>T
n.476G>T
n.4495G>T
c.*3066G>T (n.*3066G>T)
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
c.299+1260C>A
n.4217G>T
n.199G>T
c.641-24889C>A (n.641-24889C>A)
c.*1269+1260C>A (n.*1269+1260C>A)
n.214G>T
c.*38+1260C>A (n.*38+1260C>A)
c.804+1260C>A (n.804+1260C>A)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.7837G>T (p.Glu2613Ter)
c.6958G>T (p.Glu2320Ter)
c.6694G>T (p.Glu2232Ter)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
n.2374+1260C>A
n.2372+1260C>A
gnomAD v4
11g.108333961A>CCA382561801ATM,C11orf65c.8003A>C (p.Glu2668Ala)
c.*7474A>C (n.*7474A>C)
n.2422A>C
n.701A>C
n.2760A>C
n.2421A>C
n.9487A>C
n.3227A>C
n.3419A>C
n.477A>C
n.4496A>C
c.*3067A>C (n.*3067A>C)
c.*3138A>C (n.*3138A>C)
c.299+1259T>G
n.4218A>C
n.200A>C
c.641-24890T>G (n.641-24890T>G)
c.*1269+1259T>G (n.*1269+1259T>G)
n.215A>C
c.*38+1259T>G (n.*38+1259T>G)
c.804+1259T>G (n.804+1259T>G)
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.7838A>C (p.Glu2613Ala)
c.6959A>C (p.Glu2320Ala)
c.6695A>C (p.Glu2232Ala)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
n.2374+1259T>G
n.2372+1259T>G
11g.108333961A>GCA382561802ATM,C11orf65c.8003A>G (p.Glu2668Gly)
c.*7474A>G (n.*7474A>G)
n.2422A>G
n.701A>G
n.2760A>G
n.2421A>G
n.9487A>G
n.3227A>G
n.3419A>G
n.477A>G
n.4496A>G
c.*3067A>G (n.*3067A>G)
c.*3138A>G (n.*3138A>G)
c.299+1259T>C
n.4218A>G
n.200A>G
c.641-24890T>C (n.641-24890T>C)
c.*1269+1259T>C (n.*1269+1259T>C)
n.215A>G
c.*38+1259T>C (n.*38+1259T>C)
c.804+1259T>C (n.804+1259T>C)
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
c.7838A>G (p.Glu2613Gly)
c.6959A>G (p.Glu2320Gly)
c.6695A>G (p.Glu2232Gly)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
n.2374+1259T>C
n.2372+1259T>C
11g.108333961A>TCA382561803ATM,C11orf65c.8003A>T (p.Glu2668Val)
c.*7474A>T (n.*7474A>T)
n.2422A>T
n.701A>T
n.2760A>T
n.2421A>T
n.9487A>T
n.3227A>T
n.3419A>T
n.477A>T
n.4496A>T
c.*3067A>T (n.*3067A>T)
c.*3138A>T (n.*3138A>T)
c.299+1259T>A
n.4218A>T
n.200A>T
c.641-24890T>A (n.641-24890T>A)
c.*1269+1259T>A (n.*1269+1259T>A)
n.215A>T
c.*38+1259T>A (n.*38+1259T>A)
c.804+1259T>A (n.804+1259T>A)
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
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dbSNP
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ClinVar
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ClinVar
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c.3964A>G (p.Lys1322Glu)
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n.4223A>T
n.205A>T
c.641-24895T>A (n.641-24895T>A)
c.*1269+1254T>A (n.*1269+1254T>A)
n.220A>T
c.*38+1254T>A (n.*38+1254T>A)
c.804+1254T>A (n.804+1254T>A)
c.3964A>T (p.Lys1322Ter)
c.7843A>T (p.Lys2615Ter)
c.6964A>T (p.Lys2322Ter)
c.6700A>T (p.Lys2234Ter)
c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
n.2374+1254T>A
n.2372+1254T>A
ClinVar
11g.108333967A>CCA382561818ATM,C11orf65c.8009A>C (p.Lys2670Thr)
c.*7480A>C (n.*7480A>C)
n.2428A>C
n.707A>C
n.2766A>C
n.2427A>C
n.9493A>C
n.3233A>C
n.3425A>C
n.483A>C
n.4502A>C
c.*3073A>C (n.*3073A>C)
c.*3144A>C (n.*3144A>C)
c.299+1253T>G
n.4224A>C
n.206A>C
c.641-24896T>G (n.641-24896T>G)
c.*1269+1253T>G (n.*1269+1253T>G)
n.221A>C
c.*38+1253T>G (n.*38+1253T>G)
c.804+1253T>G (n.804+1253T>G)
c.3965A>C (p.Lys1322Thr)
c.7844A>C (p.Lys2615Thr)
c.6965A>C (p.Lys2322Thr)
c.6701A>C (p.Lys2234Thr)
c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
n.2374+1253T>G
n.2372+1253T>G
11g.108333967A>GCA382561817ATM,C11orf65c.8009A>G (p.Lys2670Arg)
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n.4502A>G
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c.299+1253T>C
n.4224A>G
n.206A>G
c.641-24896T>C (n.641-24896T>C)
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n.221A>G
c.*38+1253T>C (n.*38+1253T>C)
c.804+1253T>C (n.804+1253T>C)
c.3965A>G (p.Lys1322Arg)
c.7844A>G (p.Lys2615Arg)
c.6965A>G (p.Lys2322Arg)
c.6701A>G (p.Lys2234Arg)
c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
n.2374+1253T>C
n.2372+1253T>C
11g.108333967A>TCA382561816ATM,C11orf65c.8009A>T (p.Lys2670Met)
c.*7480A>T (n.*7480A>T)
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n.483A>T
n.4502A>T
c.*3073A>T (n.*3073A>T)
c.*3144A>T (n.*3144A>T)
c.299+1253T>A
n.4224A>T
n.206A>T
c.641-24896T>A (n.641-24896T>A)
c.*1269+1253T>A (n.*1269+1253T>A)
n.221A>T
c.*38+1253T>A (n.*38+1253T>A)
c.804+1253T>A (n.804+1253T>A)
c.3965A>T (p.Lys1322Met)
c.7844A>T (p.Lys2615Met)
c.6965A>T (p.Lys2322Met)
c.6701A>T (p.Lys2234Met)
c.3080A>T (p.Lys1027Met)
n.2374+1253T>A
n.2372+1253T>A
11g.108333967_108333968delinsAGCA1998811859ATM,C11orf65c.8009_8010delinsAG (p.Lys2670=)
c.*7480_*7481delinsAG (n.*7480_*7481delinsAG)
n.2428_2429delinsAG
n.707_708delinsAG
n.2766_2767delinsAG
n.2427_2428delinsAG
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n.3425_3426delinsAG
n.483_484delinsAG
n.4502_4503delinsAG
c.*3073_*3074delinsAG (n.*3073_*3074delinsAG)
c.*3144_*3145delinsAG (n.*3144_*3145delinsAG)
c.299+1252_299+1253delinsCT
n.4224_4225delinsAG
n.206_207delinsAG
c.641-24897_641-24896delinsCT (n.641-24897_641-24896delinsCT)
c.*1269+1252_*1269+1253delinsCT (n.*1269+1252_*1269+1253delinsCT)
n.221_222delinsAG
c.*38+1252_*38+1253delinsCT (n.*38+1252_*38+1253delinsCT)
c.804+1252_804+1253delinsCT (n.804+1252_804+1253delinsCT)
c.3965_3966delinsAG (p.Lys1322=)
c.7844_7845delinsAG (p.Lys2615=)
c.6965_6966delinsAG (p.Lys2322=)
c.6701_6702delinsAG (p.Lys2234=)
c.3080_3081delinsAG (p.Lys1027=)
n.2374+1252_2374+1253delinsCT
n.2372+1252_2372+1253delinsCT
11g.108333968G>ACA228419797ATM,C11orf65c.8010G>A (p.Lys2670=)
c.*7481G>A (n.*7481G>A)
n.2429G>A
n.708G>A
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n.9494G>A
n.3234G>A
n.3426G>A
n.484G>A
n.4503G>A
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
c.*3145G>A (n.*3145G>A)
c.299+1252C>T
n.4225G>A
n.207G>A
c.641-24897C>T (n.641-24897C>T)
c.*1269+1252C>T (n.*1269+1252C>T)
n.222G>A
c.*38+1252C>T (n.*38+1252C>T)
c.804+1252C>T (n.804+1252C>T)
c.3966G>A (p.Lys1322=)
c.7845G>A (p.Lys2615=)
c.6966G>A (p.Lys2322=)
c.6702G>A (p.Lys2234=)
c.3081G>A (p.Lys1027=)
n.2374+1252C>T
n.2372+1252C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333968G>CCA382561819ATM,C11orf65c.8010G>C (p.Lys2670Asn)
c.*7481G>C (n.*7481G>C)
n.2429G>C
n.708G>C
n.2767G>C
n.2428G>C
n.9494G>C
n.3234G>C
n.3426G>C
n.484G>C
n.4503G>C
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
c.*3145G>C (n.*3145G>C)
c.299+1252C>G
n.4225G>C
n.207G>C
c.641-24897C>G (n.641-24897C>G)
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n.222G>C
c.*38+1252C>G (n.*38+1252C>G)
c.804+1252C>G (n.804+1252C>G)
c.3966G>C (p.Lys1322Asn)
c.7845G>C (p.Lys2615Asn)
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n.2374+1252C>G
n.2372+1252C>G
ClinVar
11g.108333968G=CA1998811860ATM,C11orf65c.8010G= (p.Lys2670=)
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n.708G=
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n.207G=
c.641-24897C= (n.641-24897C=)
c.*1269+1252C= (n.*1269+1252C=)
n.222G=
c.*38+1252C= (n.*38+1252C=)
c.804+1252C= (n.804+1252C=)
c.3966G= (p.Lys1322=)
c.7845G= (p.Lys2615=)
c.6966G= (p.Lys2322=)
c.6702G= (p.Lys2234=)
c.3081G= (p.Lys1027=)
n.2374+1252C=
n.2372+1252C=
11g.108333968G>TCA382561820ATM,C11orf65c.8010G>T (p.Lys2670Asn)
c.*7481G>T (n.*7481G>T)
n.2429G>T
n.708G>T
n.2767G>T
n.2428G>T
n.9494G>T
n.3234G>T
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n.4503G>T
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
c.*3145G>T (n.*3145G>T)
c.299+1252C>A
n.4225G>T
n.207G>T
c.641-24897C>A (n.641-24897C>A)
c.*1269+1252C>A (n.*1269+1252C>A)
n.222G>T
c.*38+1252C>A (n.*38+1252C>A)
c.804+1252C>A (n.804+1252C>A)
c.3966G>T (p.Lys1322Asn)
c.7845G>T (p.Lys2615Asn)
c.6966G>T (p.Lys2322Asn)
c.6702G>T (p.Lys2234Asn)
c.3081G>T (p.Lys1027Asn)
n.2374+1252C>A
n.2372+1252C>A
dbSNP
11g.108333969delCA10579279ATM,C11orf65c.8010+1del
c.*7481+1del
n.2429+1del
n.708+1del
n.2767+1del
n.2428+1del
n.9494+1del
n.3234+1del
n.3426+1del
n.484+1del
n.4503+1del
c.*3074+1del
c.*3145+1del
c.299+1252del
n.4225+1del
n.207+1del
c.641-24897del (n.641-24897del)
c.*1269+1252del (n.*1269+1252del)
n.222+1del
c.*38+1252del (n.*38+1252del)
c.804+1252del (n.804+1252del)
c.3966+1del
c.7845+1del
c.6966+1del
c.6702+1del
c.3081+1del
n.2374+1252del
n.2372+1252del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333969G>ACA382561821ATM,C11orf65c.8010+1G>A (n.8010+1G>A)
c.*7481+1G>A (n.*7481+1G>A)
n.2429+1G>A
n.708+1G>A
n.2767+1G>A
n.2428+1G>A
n.9494+1G>A
n.3234+1G>A
n.3426+1G>A
n.484+1G>A
n.4503+1G>A
c.*3074+1G>A (n.*3074+1G>A)
c.*3145+1G>A (n.*3145+1G>A)
c.299+1251C>T
n.4225+1G>A
n.207+1G>A
c.641-24898C>T (n.641-24898C>T)
c.*1269+1251C>T (n.*1269+1251C>T)
n.222+1G>A
c.*38+1251C>T (n.*38+1251C>T)
c.804+1251C>T (n.804+1251C>T)
c.3966+1G>A (n.3966+1G>A)
c.7845+1G>A (n.7845+1G>A)
c.6966+1G>A (n.6966+1G>A)
c.6702+1G>A (n.6702+1G>A)
c.3081+1G>A (n.3081+1G>A)
n.2374+1251C>T
n.2372+1251C>T
COSMIC COSMIC
11g.108333969G>CCA6266234ATM,C11orf65c.8010+1G>C (n.8010+1G>C)
c.*7481+1G>C (n.*7481+1G>C)
n.2429+1G>C
n.708+1G>C
n.2767+1G>C
n.2428+1G>C
n.9494+1G>C
n.3234+1G>C
n.3426+1G>C
n.484+1G>C
n.4503+1G>C
c.*3074+1G>C (n.*3074+1G>C)
c.*3145+1G>C (n.*3145+1G>C)
c.299+1251C>G
n.4225+1G>C
n.207+1G>C
c.641-24898C>G (n.641-24898C>G)
c.*1269+1251C>G (n.*1269+1251C>G)
n.222+1G>C
c.*38+1251C>G (n.*38+1251C>G)
c.804+1251C>G (n.804+1251C>G)
c.3966+1G>C (n.3966+1G>C)
c.7845+1G>C (n.7845+1G>C)
c.6966+1G>C (n.6966+1G>C)
c.6702+1G>C (n.6702+1G>C)
c.3081+1G>C (n.3081+1G>C)
n.2374+1251C>G
n.2372+1251C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333969G=CA1998811861ATM,C11orf65c.8010+1G= (n.8010+1G=)
c.*7481+1G= (n.*7481+1G=)
n.2429+1G=
n.708+1G=
n.2767+1G=
n.2428+1G=
n.9494+1G=
n.3234+1G=
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n.484+1G=
n.4503+1G=
c.*3074+1G= (n.*3074+1G=)
c.*3145+1G= (n.*3145+1G=)
c.299+1251C=
n.4225+1G=
n.207+1G=
c.641-24898C= (n.641-24898C=)
c.*1269+1251C= (n.*1269+1251C=)
n.222+1G=
c.*38+1251C= (n.*38+1251C=)
c.804+1251C= (n.804+1251C=)
c.3966+1G= (n.3966+1G=)
c.7845+1G= (n.7845+1G=)
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c.6702+1G= (n.6702+1G=)
c.3081+1G= (n.3081+1G=)
n.2374+1251C=
n.2372+1251C=
11g.108333969G>TCA382561822ATM,C11orf65c.8010+1G>T (n.8010+1G>T)
c.*7481+1G>T (n.*7481+1G>T)
n.2429+1G>T
n.708+1G>T
n.2767+1G>T
n.2428+1G>T
n.9494+1G>T
n.3234+1G>T
n.3426+1G>T
n.484+1G>T
n.4503+1G>T
c.*3074+1G>T (n.*3074+1G>T)
c.*3145+1G>T (n.*3145+1G>T)
c.299+1251C>A
n.4225+1G>T
n.207+1G>T
c.641-24898C>A (n.641-24898C>A)
c.*1269+1251C>A (n.*1269+1251C>A)
n.222+1G>T
c.*38+1251C>A (n.*38+1251C>A)
c.804+1251C>A (n.804+1251C>A)
c.3966+1G>T (n.3966+1G>T)
c.7845+1G>T (n.7845+1G>T)
c.6966+1G>T (n.6966+1G>T)
c.6702+1G>T (n.6702+1G>T)
c.3081+1G>T (n.3081+1G>T)
n.2374+1251C>A
n.2372+1251C>A
11g.108333970T>ACA382561825ATM,C11orf65c.8010+2T>A (n.8010+2T>A)
c.*7481+2T>A (n.*7481+2T>A)
n.2429+2T>A
n.708+2T>A
n.2767+2T>A
n.2428+2T>A
n.9494+2T>A
n.3234+2T>A
n.3426+2T>A
n.484+2T>A
n.4503+2T>A
c.*3074+2T>A (n.*3074+2T>A)
c.*3145+2T>A (n.*3145+2T>A)
c.299+1250A>T
n.4225+2T>A
n.207+2T>A
c.641-24899A>T (n.641-24899A>T)
c.*1269+1250A>T (n.*1269+1250A>T)
n.222+2T>A
c.*38+1250A>T (n.*38+1250A>T)
c.804+1250A>T (n.804+1250A>T)
c.3966+2T>A (n.3966+2T>A)
c.7845+2T>A (n.7845+2T>A)
c.6966+2T>A (n.6966+2T>A)
c.6702+2T>A (n.6702+2T>A)
c.3081+2T>A (n.3081+2T>A)
n.2374+1250A>T
n.2372+1250A>T
11g.108333970T>CCA382561824ATM,C11orf65c.8010+2T>C (n.8010+2T>C)
c.*7481+2T>C (n.*7481+2T>C)
n.2429+2T>C
n.708+2T>C
n.2767+2T>C
n.2428+2T>C
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n.3234+2T>C
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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n.2372+1250A=
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n.2372+1249T>A
ClinVar
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n.2372+1248T=
11g.108333972A>TCA601727259ATM,C11orf65c.8010+4A>T (n.8010+4A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4225+5T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333973T>GCA658656202ATM,C11orf65c.8010+5T>G (n.8010+5T>G)
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n.2374+1247A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2372+1247A=
11g.108333974T>ACA2725001147ATM,C11orf65c.8010+6T>A (n.8010+6T>A)
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n.2428+6T>A
n.9494+6T>A
n.3234+6T>A
n.3426+6T>A
n.484+6T>A
n.4503+6T>A
c.*3074+6T>A (n.*3074+6T>A)
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c.299+1246A>T
n.4225+6T>A
n.207+6T>A
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n.2374+1246A>T
n.2372+1246A>T
dbSNP
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n.4503+6T>C
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n.2374+1246A>G
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ClinVar dbSNP
11g.108333974T>GCA2580083008ATM,C11orf65c.8010+6T>G (n.8010+6T>G)
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n.4503+6T>G
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n.2374+1246A>C
n.2372+1246A>C
ClinVar
11g.108333974T=CA1998811865ATM,C11orf65c.8010+6T= (n.8010+6T=)
c.*7481+6T= (n.*7481+6T=)
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c.*3074+6T= (n.*3074+6T=)
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c.299+1246A=
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n.207+6T=
c.641-24903A= (n.641-24903A=)
c.*1269+1246A= (n.*1269+1246A=)
n.222+6T=
c.*38+1246A= (n.*38+1246A=)
c.804+1246A= (n.804+1246A=)
c.3966+6T= (n.3966+6T=)
c.7845+6T= (n.7845+6T=)
c.6966+6T= (n.6966+6T=)
c.6702+6T= (n.6702+6T=)
c.3081+6T= (n.3081+6T=)
n.2374+1246A=
n.2372+1246A=
11g.108333976G>ACA2725241704ATM,C11orf65c.8010+8G>A (n.8010+8G>A)
c.*7481+8G>A (n.*7481+8G>A)
n.2429+8G>A
n.708+8G>A
n.2767+8G>A
n.2428+8G>A
n.9494+8G>A
n.3234+8G>A
n.3426+8G>A
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n.4503+8G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108333979A>GCA1998811869ATM,C11orf65c.8010+11A>G (n.8010+11A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4503+13T>A
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c.299+1239A>T
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dbSNP gnomAD v4
11g.108333982A>GCA2615862813ATM,C11orf65c.8010+14A>G (n.8010+14A>G)
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c.299+1238T>C
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n.207+14A>G
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n.222+14A>G
c.*38+1238T>C (n.*38+1238T>C)
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n.2374+1238T>C
n.2372+1238T>C
gnomAD v4
11g.108333982A>TCA2573146627ATM,C11orf65c.8010+14A>T (n.8010+14A>T)
c.*7481+14A>T (n.*7481+14A>T)
n.2429+14A>T
n.708+14A>T
n.2767+14A>T
n.2428+14A>T
n.9494+14A>T
n.3234+14A>T
n.3426+14A>T
n.484+14A>T
n.4503+14A>T
c.*3074+14A>T (n.*3074+14A>T)
c.*3145+14A>T (n.*3145+14A>T)
c.299+1238T>A
n.4225+14A>T
n.207+14A>T
c.641-24911T>A (n.641-24911T>A)
c.*1269+1238T>A (n.*1269+1238T>A)
n.222+14A>T
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c.3081+14A>T (n.3081+14A>T)
n.2374+1238T>A
n.2372+1238T>A
ClinVar dbSNP
11g.108333983A>TCA2725242016ATM,C11orf65c.8010+15A>T (n.8010+15A>T)
c.*7481+15A>T (n.*7481+15A>T)
n.2429+15A>T
n.708+15A>T
n.2767+15A>T
n.2428+15A>T
n.9494+15A>T
n.3234+15A>T
n.3426+15A>T
n.484+15A>T
n.4503+15A>T
c.*3074+15A>T (n.*3074+15A>T)
c.*3145+15A>T (n.*3145+15A>T)
c.299+1237T>A
n.4225+15A>T
n.207+15A>T
c.641-24912T>A (n.641-24912T>A)
c.*1269+1237T>A (n.*1269+1237T>A)
n.222+15A>T
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c.804+1237T>A (n.804+1237T>A)
c.3966+15A>T (n.3966+15A>T)
c.7845+15A>T (n.7845+15A>T)
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n.2374+1237T>A
n.2372+1237T>A
dbSNP
11g.108333983_108333985delinsACTCA1998811870ATM,C11orf65c.8010+15_8010+17delinsACT (n.8010+15_8010+17delinsACT)
c.*7481+15_*7481+17delinsACT (n.*7481+15_*7481+17delinsACT)
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c.*3074+15_*3074+17delinsACT (n.*3074+15_*3074+17delinsACT)
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c.299+1235_299+1237delinsAGT
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11g.108333984C>ACA2725242026ATM,C11orf65c.8010+16C>A (n.8010+16C>A)
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c.299+1236G>T
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dbSNP
11g.108333984C>GCA2725242025ATM,C11orf65c.8010+16C>G (n.8010+16C>G)
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dbSNP
11g.108333984C>TCA2725242089ATM,C11orf65c.8010+16C>T (n.8010+16C>T)
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n.2429+16C>T
n.708+16C>T
n.2767+16C>T
n.2428+16C>T
n.9494+16C>T
n.3234+16C>T
n.3426+16C>T
n.484+16C>T
n.4503+16C>T
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c.*3145+16C>T (n.*3145+16C>T)
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n.2372+1236G>A
dbSNP
11g.108333986_108333987delCA6266236ATM,C11orf65c.8010+18_8010+19del (n.8010+18_8010+19del)
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n.2374+1235_2374+1236del
n.2372+1235_2372+1236del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333985T>ACA2725242102ATM,C11orf65c.8010+17T>A (n.8010+17T>A)
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n.3234+17T>A
n.3426+17T>A
n.484+17T>A
n.4503+17T>A
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n.2374+1235A>T
n.2372+1235A>T
dbSNP
11g.108333985T>CCA2615862814ATM,C11orf65c.8010+17T>C (n.8010+17T>C)
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n.4503+17T>C
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c.299+1235A>G
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n.207+17T>C
c.641-24914A>G (n.641-24914A>G)
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n.222+17T>C
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n.2374+1235A>G
n.2372+1235A>G
gnomAD v4
11g.108333986C>ACA1998811874ATM,C11orf65c.8010+18C>A (n.8010+18C>A)
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n.4503+18C>A
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c.299+1234G>T
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ClinVar dbSNP
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c.299+1234G=
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n.207+18C=
c.641-24915G= (n.641-24915G=)
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n.2374+1234G=
n.2372+1234G=
11g.108333986C>GCA2697558880ATM,C11orf65c.8010+18C>G (n.8010+18C>G)
c.*7481+18C>G (n.*7481+18C>G)
n.2429+18C>G
n.708+18C>G
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n.9494+18C>G
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n.484+18C>G
n.4503+18C>G
c.*3074+18C>G (n.*3074+18C>G)
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c.299+1234G>C
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n.222+18C>G
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c.3081+18C>G (n.3081+18C>G)
n.2374+1234G>C
n.2372+1234G>C
ClinVar dbSNP
11g.108333986C>TCA2725001148ATM,C11orf65c.8010+18C>T (n.8010+18C>T)
c.*7481+18C>T (n.*7481+18C>T)
n.2429+18C>T
n.708+18C>T
n.2767+18C>T
n.2428+18C>T
n.9494+18C>T
n.3234+18C>T
n.3426+18C>T
n.484+18C>T
n.4503+18C>T
c.*3074+18C>T (n.*3074+18C>T)
c.*3145+18C>T (n.*3145+18C>T)
c.299+1234G>A
n.4225+18C>T
n.207+18C>T
c.641-24915G>A (n.641-24915G>A)
c.*1269+1234G>A (n.*1269+1234G>A)
n.222+18C>T
c.*38+1234G>A (n.*38+1234G>A)
c.804+1234G>A (n.804+1234G>A)
c.3966+18C>T (n.3966+18C>T)
c.7845+18C>T (n.7845+18C>T)
c.6966+18C>T (n.6966+18C>T)
c.6702+18C>T (n.6702+18C>T)
c.3081+18C>T (n.3081+18C>T)
n.2374+1234G>A
n.2372+1234G>A
dbSNP
11g.108333986_108333988delinsCTTCA1998811871ATM,C11orf65c.8010+18_8010+20delinsCTT (n.8010+18_8010+20delinsCTT)
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c.299+1232_299+1234delinsAAG
n.4225+18_4225+20delinsCTT
n.207+18_207+20delinsCTT
c.641-24917_641-24915delinsAAG (n.641-24917_641-24915delinsAAG)
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c.*38+1232_*38+1234delinsAAG (n.*38+1232_*38+1234delinsAAG)
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c.3966+18_3966+20delinsCTT (n.3966+18_3966+20delinsCTT)
c.7845+18_7845+20delinsCTT (n.7845+18_7845+20delinsCTT)
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c.3081+18_3081+20delinsCTT (n.3081+18_3081+20delinsCTT)
n.2374+1232_2374+1234delinsAAG
n.2372+1232_2372+1234delinsAAG
11g.108333986_108333990delinsCTTGACA1998811872ATM,C11orf65c.8010+18_8010+22delinsCTTGA (n.8010+18_8010+22delinsCTTGA)
c.*7481+18_*7481+22delinsCTTGA (n.*7481+18_*7481+22delinsCTTGA)
n.2429+18_2429+22delinsCTTGA
n.708+18_708+22delinsCTTGA
n.2767+18_2767+22delinsCTTGA
n.2428+18_2428+22delinsCTTGA
n.9494+18_9494+22delinsCTTGA
n.3234+18_3234+22delinsCTTGA
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n.484+18_484+22delinsCTTGA
n.4503+18_4503+22delinsCTTGA
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c.*3145+18_*3145+22delinsCTTGA (n.*3145+18_*3145+22delinsCTTGA)
c.299+1230_299+1234delinsTCAAG
n.4225+18_4225+22delinsCTTGA
n.207+18_207+22delinsCTTGA
c.641-24919_641-24915delinsTCAAG (n.641-24919_641-24915delinsTCAAG)
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n.222+18_222+22delinsCTTGA
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c.804+1230_804+1234delinsTCAAG (n.804+1230_804+1234delinsTCAAG)
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n.2374+1230_2374+1234delinsTCAAG
n.2372+1230_2372+1234delinsTCAAG
11g.108333987T>ACA913188515ATM,C11orf65c.8010+19T>A (n.8010+19T>A)
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n.2429+19T>A
n.708+19T>A
n.2767+19T>A
n.2428+19T>A
n.9494+19T>A
n.3234+19T>A
n.3426+19T>A
n.484+19T>A
n.4503+19T>A
c.*3074+19T>A (n.*3074+19T>A)
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c.299+1233A>T
n.4225+19T>A
n.207+19T>A
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n.222+19T>A
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c.804+1233A>T (n.804+1233A>T)
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c.7845+19T>A (n.7845+19T>A)
c.6966+19T>A (n.6966+19T>A)
c.6702+19T>A (n.6702+19T>A)
c.3081+19T>A (n.3081+19T>A)
n.2374+1233A>T
n.2372+1233A>T
ClinVar dbSNP
11g.108333987T>CCA658683773ATM,C11orf65c.8010+19T>C (n.8010+19T>C)
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n.2429+19T>C
n.708+19T>C
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n.4503+19T>C
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c.299+1233A>G
n.4225+19T>C
n.207+19T>C
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n.222+19T>C
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n.2374+1233A>G
n.2372+1233A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333987T>GCA2580083014ATM,C11orf65c.8010+19T>G (n.8010+19T>G)
c.*7481+19T>G (n.*7481+19T>G)
n.2429+19T>G
n.708+19T>G
n.2767+19T>G
n.2428+19T>G
n.9494+19T>G
n.3234+19T>G
n.3426+19T>G
n.484+19T>G
n.4503+19T>G
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n.207+19T>G
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n.222+19T>G
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c.804+1233A>C (n.804+1233A>C)
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n.2374+1233A>C
n.2372+1233A>C
ClinVar
11g.108333987T=CA1998811875ATM,C11orf65c.8010+19T= (n.8010+19T=)
c.*7481+19T= (n.*7481+19T=)
n.2429+19T=
n.708+19T=
n.2767+19T=
n.2428+19T=
n.9494+19T=
n.3234+19T=
n.3426+19T=
n.484+19T=
n.4503+19T=
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c.299+1233A=
n.4225+19T=
n.207+19T=
c.641-24916A= (n.641-24916A=)
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n.222+19T=
c.*38+1233A= (n.*38+1233A=)
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c.7845+19T= (n.7845+19T=)
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n.2374+1233A=
n.2372+1233A=
11g.108333987_108333988delCA601727260ATM,C11orf65c.8010+19_8010+20del (n.8010+19_8010+20del)
c.*7481+19_*7481+20del (n.*7481+19_*7481+20del)
n.2429+19_2429+20del
n.708+19_708+20del
n.2767+19_2767+20del
n.2428+19_2428+20del
n.9494+19_9494+20del
n.3234+19_3234+20del
n.3426+19_3426+20del
n.484+19_484+20del
n.4503+19_4503+20del
c.*3074+19_*3074+20del (n.*3074+19_*3074+20del)
c.*3145+19_*3145+20del (n.*3145+19_*3145+20del)
c.299+1232_299+1233del
n.4225+19_4225+20del
n.207+19_207+20del
c.641-24917_641-24916del (n.641-24917_641-24916del)
c.*1269+1232_*1269+1233del (n.*1269+1232_*1269+1233del)
n.222+19_222+20del
c.*38+1232_*38+1233del (n.*38+1232_*38+1233del)
c.804+1232_804+1233del (n.804+1232_804+1233del)
c.3966+19_3966+20del (n.3966+19_3966+20del)
c.7845+19_7845+20del (n.7845+19_7845+20del)
c.6966+19_6966+20del (n.6966+19_6966+20del)
c.6702+19_6702+20del (n.6702+19_6702+20del)
c.3081+19_3081+20del (n.3081+19_3081+20del)
n.2374+1232_2374+1233del
n.2372+1232_2372+1233del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333987_108333990delinsGATCA658683772ATM,C11orf65c.8010+19_8010+22delinsGAT (n.8010+19_8010+22delinsGAT)
c.*7481+19_*7481+22delinsGAT (n.*7481+19_*7481+22delinsGAT)
n.2429+19_2429+22delinsGAT
n.708+19_708+22delinsGAT
n.2767+19_2767+22delinsGAT
n.2428+19_2428+22delinsGAT
n.9494+19_9494+22delinsGAT
n.3234+19_3234+22delinsGAT
n.3426+19_3426+22delinsGAT
n.484+19_484+22delinsGAT
n.4503+19_4503+22delinsGAT
c.*3074+19_*3074+22delinsGAT (n.*3074+19_*3074+22delinsGAT)
c.*3145+19_*3145+22delinsGAT (n.*3145+19_*3145+22delinsGAT)
c.299+1230_299+1233delinsATC
n.4225+19_4225+22delinsGAT
n.207+19_207+22delinsGAT
c.641-24919_641-24916delinsATC (n.641-24919_641-24916delinsATC)
c.*1269+1230_*1269+1233delinsATC (n.*1269+1230_*1269+1233delinsATC)
n.222+19_222+22delinsGAT
c.*38+1230_*38+1233delinsATC (n.*38+1230_*38+1233delinsATC)
c.804+1230_804+1233delinsATC (n.804+1230_804+1233delinsATC)
c.3966+19_3966+22delinsGAT (n.3966+19_3966+22delinsGAT)
c.7845+19_7845+22delinsGAT (n.7845+19_7845+22delinsGAT)
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c.6702+19_6702+22delinsGAT (n.6702+19_6702+22delinsGAT)
c.3081+19_3081+22delinsGAT (n.3081+19_3081+22delinsGAT)
n.2374+1230_2374+1233delinsATC
n.2372+1230_2372+1233delinsATC
ClinVar dbSNP
11g.108333989_108333992delCA2580083015ATM,C11orf65c.8010+21_8010+24del (n.8010+21_8010+24del)
c.*7481+21_*7481+24del (n.*7481+21_*7481+24del)
n.2429+21_2429+24del
n.708+21_708+24del
n.2767+21_2767+24del
n.2428+21_2428+24del
n.9494+21_9494+24del
n.3234+21_3234+24del
n.3426+21_3426+24del
n.484+21_484+24del
n.4503+21_4503+24del
c.*3074+21_*3074+24del (n.*3074+21_*3074+24del)
c.*3145+21_*3145+24del (n.*3145+21_*3145+24del)
c.299+1230_299+1233del
n.4225+21_4225+24del
n.207+21_207+24del
c.641-24919_641-24916del (n.641-24919_641-24916del)
c.*1269+1230_*1269+1233del (n.*1269+1230_*1269+1233del)
n.222+21_222+24del
c.*38+1230_*38+1233del (n.*38+1230_*38+1233del)
c.804+1230_804+1233del (n.804+1230_804+1233del)
c.3966+21_3966+24del (n.3966+21_3966+24del)
c.7845+21_7845+24del (n.7845+21_7845+24del)
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c.6702+21_6702+24del (n.6702+21_6702+24del)
c.3081+21_3081+24del (n.3081+21_3081+24del)
n.2374+1230_2374+1233del
n.2372+1230_2372+1233del
ClinVar
11g.108333988T>CCA2573146629ATM,C11orf65c.8010+20T>C (n.8010+20T>C)
c.*7481+20T>C (n.*7481+20T>C)
n.2429+20T>C
n.708+20T>C
n.2767+20T>C
n.2428+20T>C
n.9494+20T>C
n.3234+20T>C
n.3426+20T>C
n.484+20T>C
n.4503+20T>C
c.*3074+20T>C (n.*3074+20T>C)
c.*3145+20T>C (n.*3145+20T>C)
c.299+1232A>G
n.4225+20T>C
n.207+20T>C
c.641-24917A>G (n.641-24917A>G)
c.*1269+1232A>G (n.*1269+1232A>G)
n.222+20T>C
c.*38+1232A>G (n.*38+1232A>G)
c.804+1232A>G (n.804+1232A>G)
c.3966+20T>C (n.3966+20T>C)
c.7845+20T>C (n.7845+20T>C)
c.6966+20T>C (n.6966+20T>C)
c.6702+20T>C (n.6702+20T>C)
c.3081+20T>C (n.3081+20T>C)
n.2374+1232A>G
n.2372+1232A>G
ClinVar dbSNP
11g.108333989G>ACA601727261ATM,C11orf65c.8010+21G>A (n.8010+21G>A)
c.*7481+21G>A (n.*7481+21G>A)
n.2429+21G>A
n.708+21G>A
n.2767+21G>A
n.2428+21G>A
n.9494+21G>A
n.3234+21G>A
n.3426+21G>A
n.484+21G>A
n.4503+21G>A
c.*3074+21G>A (n.*3074+21G>A)
c.*3145+21G>A (n.*3145+21G>A)
c.299+1231C>T
n.4225+21G>A
n.207+21G>A
c.641-24918C>T (n.641-24918C>T)
c.*1269+1231C>T (n.*1269+1231C>T)
n.222+21G>A
c.*38+1231C>T (n.*38+1231C>T)
c.804+1231C>T (n.804+1231C>T)
c.3966+21G>A (n.3966+21G>A)
c.7845+21G>A (n.7845+21G>A)
c.6966+21G>A (n.6966+21G>A)
c.6702+21G>A (n.6702+21G>A)
c.3081+21G>A (n.3081+21G>A)
n.2374+1231C>T
n.2372+1231C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333989G>CCA671419912ATM,C11orf65c.8010+21G>C (n.8010+21G>C)
c.*7481+21G>C (n.*7481+21G>C)
n.2429+21G>C
n.708+21G>C
n.2767+21G>C
n.2428+21G>C
n.9494+21G>C
n.3234+21G>C
n.3426+21G>C
n.484+21G>C
n.4503+21G>C
c.*3074+21G>C (n.*3074+21G>C)
c.*3145+21G>C (n.*3145+21G>C)
c.299+1231C>G
n.4225+21G>C
n.207+21G>C
c.641-24918C>G (n.641-24918C>G)
c.*1269+1231C>G (n.*1269+1231C>G)
n.222+21G>C
c.*38+1231C>G (n.*38+1231C>G)
c.804+1231C>G (n.804+1231C>G)
c.3966+21G>C (n.3966+21G>C)
c.7845+21G>C (n.7845+21G>C)
c.6966+21G>C (n.6966+21G>C)
c.6702+21G>C (n.6702+21G>C)
c.3081+21G>C (n.3081+21G>C)
n.2374+1231C>G
n.2372+1231C>G
dbSNP
11g.108333989G=CA1998811877ATM,C11orf65c.8010+21G= (n.8010+21G=)
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n.2372+1231C=
11g.108333989G>TCA942022624ATM,C11orf65c.8010+21G>T (n.8010+21G>T)
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n.708+21G>T
n.2767+21G>T
n.2428+21G>T
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n.2374+1231C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333989_108333990delinsGACA1998811876ATM,C11orf65c.8010+21_8010+22delinsGA (n.8010+21_8010+22delinsGA)
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n.2374+1230_2374+1231delinsTC
n.2372+1230_2372+1231delinsTC
11g.108333990delCA671419929ATM,C11orf65c.8010+22del (n.8010+22del)
c.*7481+22del (n.*7481+22del)
n.2429+22del
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n.2767+22del
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n.9494+22del
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n.484+22del
n.4503+22del
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n.4225+22del
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n.2374+1230del
n.2372+1230del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333990dupCA382561826ATM,C11orf65c.8010+22dup (n.8010+22dup)
c.*7481+22dup (n.*7481+22dup)
n.2429+22dup
n.708+22dup
n.2767+22dup
n.2428+22dup
n.9494+22dup
n.3234+22dup
n.3426+22dup
n.484+22dup
n.4503+22dup
c.*3074+22dup (n.*3074+22dup)
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n.2374+1230dup
n.2372+1230dup
dbSNP
11g.108333990_108333991delinsATCA1998811878ATM,C11orf65c.8010+22_8010+23delinsAT (n.8010+22_8010+23delinsAT)
c.*7481+22_*7481+23delinsAT (n.*7481+22_*7481+23delinsAT)
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n.2374+1229_2374+1230delinsAT
n.2372+1229_2372+1230delinsAT
11g.108333990_108333993delCA2574971644ATM,C11orf65c.8010+22_8010+25del (n.8010+22_8010+25del)
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n.2429+22_2429+25del
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c.299+1227_299+1230del
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n.207+22_207+25del
c.641-24922_641-24919del (n.641-24922_641-24919del)
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n.2374+1227_2374+1230del
n.2372+1227_2372+1230del
11g.108333991T>GCA601727262ATM,C11orf65c.8010+23T>G (n.8010+23T>G)
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n.2374+1229A>C
n.2372+1229A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2374+1229A=
n.2372+1229A=
11g.108333998dupCA6266237ATM,C11orf65c.8010+30dup (n.8010+30dup)
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n.4503+30dup
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n.2374+1229dup
n.2372+1229dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333998delCA1998811879ATM,C11orf65c.8010+30del (n.8010+30del)
c.*7481+30del (n.*7481+30del)
n.2429+30del
n.708+30del
n.2767+30del
n.2428+30del
n.9494+30del
n.3234+30del
n.3426+30del
n.484+30del
n.4503+30del
c.*3074+30del (n.*3074+30del)
c.*3145+30del (n.*3145+30del)
c.299+1229del
n.4225+30del
n.207+30del
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c.*1269+1229del (n.*1269+1229del)
n.222+30del
c.*38+1229del (n.*38+1229del)
c.804+1229del (n.804+1229del)
c.3966+30del (n.3966+30del)
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c.3081+30del (n.3081+30del)
n.2374+1229del
n.2372+1229del
dbSNP gnomAD v4
11g.108333997_108333998delCA2615862815ATM,C11orf65c.8010+29_8010+30del (n.8010+29_8010+30del)
c.*7481+29_*7481+30del (n.*7481+29_*7481+30del)
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c.*3145+29_*3145+30del (n.*3145+29_*3145+30del)
c.299+1228_299+1229del
n.4225+29_4225+30del
n.207+29_207+30del
c.641-24921_641-24920del (n.641-24921_641-24920del)
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n.222+29_222+30del
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n.2374+1228_2374+1229del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
11g.108333999A>TCA2725242421ATM,C11orf65c.8010+31A>T (n.8010+31A>T)
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dbSNP
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n.2374+1218del
n.2372+1218del
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334002C=CA1998811891ATM,C11orf65c.8010+34C= (n.8010+34C=)
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n.2374+1218G=
n.2372+1218G=
11g.108334002C>GCA2724944836ATM,C11orf65c.8010+34C>G (n.8010+34C>G)
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n.2428+34C>G
n.9494+34C>G
n.3234+34C>G
n.3426+34C>G
n.484+34C>G
n.4503+34C>G
c.*3074+34C>G (n.*3074+34C>G)
c.*3145+34C>G (n.*3145+34C>G)
c.299+1218G>C
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c.641-24931G>C (n.641-24931G>C)
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n.2374+1218G>C
n.2372+1218G>C
dbSNP
11g.108334002C>TCA1998811892ATM,C11orf65c.8010+34C>T (n.8010+34C>T)
c.*7481+34C>T (n.*7481+34C>T)
n.2429+34C>T
n.708+34C>T
n.2767+34C>T
n.2428+34C>T
n.9494+34C>T
n.3234+34C>T
n.3426+34C>T
n.484+34C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2372+1215T=
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n.2374+1215T>G
n.2372+1215T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108334005A>TCA6266246ATM,C11orf65c.8010+37A>T (n.8010+37A>T)
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n.2429+37A>T
n.708+37A>T
n.2767+37A>T
n.2428+37A>T
n.9494+37A>T
n.3234+37A>T
n.3426+37A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2372+1214T=
11g.108334006A>GCA2580615061ATM,C11orf65c.8010+38A>G (n.8010+38A>G)
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n.2767+38A>G
n.2428+38A>G
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n.484+38A>G
n.4503+38A>G
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c.299+1214T>C
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n.2374+1214T>C
n.2372+1214T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.108334006A>TCA6266248ATM,C11orf65c.8010+38A>T (n.8010+38A>T)
c.*7481+38A>T (n.*7481+38A>T)
n.2429+38A>T
n.708+38A>T
n.2767+38A>T
n.2428+38A>T
n.9494+38A>T
n.3234+38A>T
n.3426+38A>T
n.484+38A>T
n.4503+38A>T
c.*3074+38A>T (n.*3074+38A>T)
c.*3145+38A>T (n.*3145+38A>T)
c.299+1214T>A
n.4225+38A>T
n.207+38A>T
c.641-24935T>A (n.641-24935T>A)
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n.222+38A>T
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n.2374+1214T>A
n.2372+1214T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334006_108334007delinsATCA1998811897ATM,C11orf65c.8010+38_8010+39delinsAT (n.8010+38_8010+39delinsAT)
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n.222+38_222+39delinsAT
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n.2374+1213_2374+1214delinsAT
n.2372+1213_2372+1214delinsAT
11g.108334007T>ACA6266250ATM,C11orf65c.8010+39T>A (n.8010+39T>A)
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n.2429+39T>A
n.708+39T>A
n.2767+39T>A
n.2428+39T>A
n.9494+39T>A
n.3234+39T>A
n.3426+39T>A
n.484+39T>A
n.4503+39T>A
c.*3074+39T>A (n.*3074+39T>A)
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n.2374+1213A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334007T>CCA1998811900ATM,C11orf65c.8010+39T>C (n.8010+39T>C)
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n.2374+1213A>G
n.2372+1213A>G
dbSNP
11g.108334007T=CA1998811899ATM,C11orf65c.8010+39T= (n.8010+39T=)
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n.222+39T=
c.*38+1213A= (n.*38+1213A=)
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n.2372+1213A=
11g.108334014dupCA601727266ATM,C11orf65c.8010+46dup (n.8010+46dup)
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n.2428+46dup
n.9494+46dup
n.3234+46dup
n.3426+46dup
n.484+46dup
n.4503+46dup
c.*3074+46dup (n.*3074+46dup)
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c.299+1213dup
n.4225+46dup
n.207+46dup
c.641-24936dup (n.641-24936dup)
c.*1269+1213dup (n.*1269+1213dup)
n.222+46dup
c.*38+1213dup (n.*38+1213dup)
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n.2374+1213dup
n.2372+1213dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334014delCA6266249ATM,C11orf65c.8010+46del (n.8010+46del)
c.*7481+46del (n.*7481+46del)
n.2429+46del
n.708+46del
n.2767+46del
n.2428+46del
n.9494+46del
n.3234+46del
n.3426+46del
n.484+46del
n.4503+46del
c.*3074+46del (n.*3074+46del)
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c.299+1213del
n.4225+46del
n.207+46del
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c.*1269+1213del (n.*1269+1213del)
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c.3081+46del (n.3081+46del)
n.2374+1213del
n.2372+1213del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334011_108334014delCA2615862819ATM,C11orf65c.8010+43_8010+46del (n.8010+43_8010+46del)
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n.2374+1210_2374+1213del
n.2372+1210_2372+1213del
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.2372+1207A=
11g.108334014T>ACA6266252ATM,C11orf65c.8010+46T>A (n.8010+46T>A)
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n.2429+46T>A
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n.2767+46T>A
n.2428+46T>A
n.9494+46T>A
n.3234+46T>A
n.3426+46T>A
n.484+46T>A
n.4503+46T>A
c.*3074+46T>A (n.*3074+46T>A)
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n.4225+46T>A
n.207+46T>A
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n.222+46T>A
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n.2374+1206A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.108334015A=CA1998811905ATM,C11orf65c.8010+47A= (n.8010+47A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2372+1183_2372+1184insGCTGTTACATTCATGACC
dbSNP
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c.299+1183T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3234+70G>C
n.3426+70G>C
n.484+70G>C
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c.*3074+70G>C (n.*3074+70G>C)
c.*3145+70G>C (n.*3145+70G>C)
c.299+1182C>G
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Number of alleles fetched